Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.114684132_114684135delCA2647253136AMPD1c.535+65_535+68del (n.535+65_535+68del)
c.547+65_547+68del (n.547+65_547+68del)
c.550+65_550+68del (n.550+65_550+68del)
n.212+65_212+68del
c.634+65_634+68del (n.634+65_634+68del)
n.421+65_421+68del
c.646+65_646+68del (n.646+65_646+68del)
 gnomAD v4
1g.114684135_114684136insAGTAGTTTAAACA2647253138AMPD1c.535+63_535+64insTTTAAACTACT (n.535+63_535+64insTTTAAACTACT)
c.547+63_547+64insTTTAAACTACT (n.547+63_547+64insTTTAAACTACT)
c.550+63_550+64insTTTAAACTACT (n.550+63_550+64insTTTAAACTACT)
n.212+63_212+64insTTTAAACTACT
c.634+63_634+64insTTTAAACTACT (n.634+63_634+64insTTTAAACTACT)
n.421+63_421+64insTTTAAACTACT
c.646+63_646+64insTTTAAACTACT (n.646+63_646+64insTTTAAACTACT)
 gnomAD v4
1g.114684137A>TCA2647253139AMPD1c.535+62T>A (n.535+62T>A)
c.547+62T>A (n.547+62T>A)
c.550+62T>A (n.550+62T>A)
n.212+62T>A
c.634+62T>A (n.634+62T>A)
n.421+62T>A
c.646+62T>A (n.646+62T>A)
 gnomAD v4
1g.114684138A>CCA2647253142AMPD1c.535+61T>G (n.535+61T>G)
c.547+61T>G (n.547+61T>G)
c.550+61T>G (n.550+61T>G)
n.212+61T>G
c.634+61T>G (n.634+61T>G)
n.421+61T>G
c.646+61T>G (n.646+61T>G)
 gnomAD v4
1g.114684140T>ACA2647253145AMPD1c.535+59A>T (n.535+59A>T)
c.547+59A>T (n.547+59A>T)
c.550+59A>T (n.550+59A>T)
n.212+59A>T
c.634+59A>T (n.634+59A>T)
n.421+59A>T
c.646+59A>T (n.646+59A>T)
 gnomAD v4
1g.114684142T>CCA2574035247AMPD1c.535+57A>G (n.535+57A>G)
c.547+57A>G (n.547+57A>G)
c.550+57A>G (n.550+57A>G)
n.212+57A>G
c.634+57A>G (n.634+57A>G)
n.421+57A>G
c.646+57A>G (n.646+57A>G)
 gnomAD v4
1g.114684144A>GCA2647253152AMPD1c.535+55T>C (n.535+55T>C)
c.547+55T>C (n.547+55T>C)
c.550+55T>C (n.550+55T>C)
n.212+55T>C
c.634+55T>C (n.634+55T>C)
n.421+55T>C
c.646+55T>C (n.646+55T>C)
 gnomAD v4
1g.114684145T>ACA29059800AMPD1c.535+54A>T (n.535+54A>T)
c.547+54A>T (n.547+54A>T)
c.550+54A>T (n.550+54A>T)
n.212+54A>T
c.634+54A>T (n.634+54A>T)
n.421+54A>T
c.646+54A>T (n.646+54A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114684145T>GCA2574035248AMPD1c.535+54A>C (n.535+54A>C)
c.547+54A>C (n.547+54A>C)
c.550+54A>C (n.550+54A>C)
n.212+54A>C
c.634+54A>C (n.634+54A>C)
n.421+54A>C
c.646+54A>C (n.646+54A>C)
1g.114684145T=CA1190281659AMPD1c.535+54A= (n.535+54A=)
c.547+54A= (n.547+54A=)
c.550+54A= (n.550+54A=)
n.212+54A=
c.634+54A= (n.634+54A=)
n.421+54A=
c.646+54A= (n.646+54A=)
1g.114684149T>ACA2647253155AMPD1c.535+50A>T (n.535+50A>T)
c.547+50A>T (n.547+50A>T)
c.550+50A>T (n.550+50A>T)
n.212+50A>T
c.634+50A>T (n.634+50A>T)
n.421+50A>T
c.646+50A>T (n.646+50A>T)
 gnomAD v4
1g.114684149T>CCA1020394AMPD1c.535+50A>G (n.535+50A>G)
c.547+50A>G (n.547+50A>G)
c.550+50A>G (n.550+50A>G)
n.212+50A>G
c.634+50A>G (n.634+50A>G)
n.421+50A>G
c.646+50A>G (n.646+50A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114684149T=CA1148091215AMPD1c.535+50A= (n.535+50A=)
c.547+50A= (n.547+50A=)
c.550+50A= (n.550+50A=)
n.212+50A=
c.634+50A= (n.634+50A=)
n.421+50A=
c.646+50A= (n.646+50A=)
1g.114684151_114684152delinsGTCA1190281662AMPD1c.535+47_535+48delinsAC (n.535+47_535+48delinsAC)
c.547+47_547+48delinsAC (n.547+47_547+48delinsAC)
c.550+47_550+48delinsAC (n.550+47_550+48delinsAC)
n.212+47_212+48delinsAC
c.634+47_634+48delinsAC (n.634+47_634+48delinsAC)
n.421+47_421+48delinsAC
c.646+47_646+48delinsAC (n.646+47_646+48delinsAC)
1g.114684152delCA1190281664AMPD1c.535+47del (n.535+47del)
c.547+47del (n.547+47del)
c.550+47del (n.550+47del)
n.212+47del
c.634+47del (n.634+47del)
n.421+47del
c.646+47del (n.646+47del)
 dbSNP
1g.114684153A>GCA2647253160AMPD1c.535+46T>C (n.535+46T>C)
c.547+46T>C (n.547+46T>C)
c.550+46T>C (n.550+46T>C)
n.212+46T>C
c.634+46T>C (n.634+46T>C)
n.421+46T>C
c.646+46T>C (n.646+46T>C)
 gnomAD v4
1g.114684154G>ACA2745133797AMPD1c.535+45C>T (n.535+45C>T)
c.547+45C>T (n.547+45C>T)
c.550+45C>T (n.550+45C>T)
n.212+45C>T
c.634+45C>T (n.634+45C>T)
n.421+45C>T
c.646+45C>T (n.646+45C>T)
1g.114684155T>CCA525630761AMPD1c.535+44A>G (n.535+44A>G)
c.547+44A>G (n.547+44A>G)
c.550+44A>G (n.550+44A>G)
n.212+44A>G
c.634+44A>G (n.634+44A>G)
n.421+44A>G
c.646+44A>G (n.646+44A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.114684155T=CA1190281666AMPD1c.535+44A= (n.535+44A=)
c.547+44A= (n.547+44A=)
c.550+44A= (n.550+44A=)
n.212+44A=
c.634+44A= (n.634+44A=)
n.421+44A=
c.646+44A= (n.646+44A=)
1g.114684158A>GCA2574035250AMPD1c.535+41T>C (n.535+41T>C)
c.547+41T>C (n.547+41T>C)
c.550+41T>C (n.550+41T>C)
n.212+41T>C
c.634+41T>C (n.634+41T>C)
n.421+41T>C
c.646+41T>C (n.646+41T>C)
1g.114684158A>TCA2647253166AMPD1c.535+41T>A (n.535+41T>A)
c.547+41T>A (n.547+41T>A)
c.550+41T>A (n.550+41T>A)
n.212+41T>A
c.634+41T>A (n.634+41T>A)
n.421+41T>A
c.646+41T>A (n.646+41T>A)
 gnomAD v4
1g.114684160delCA2574035249AMPD1c.535+41del (n.535+41del)
c.547+41del (n.547+41del)
c.550+41del (n.550+41del)
n.212+41del
c.634+41del (n.634+41del)
n.421+41del
c.646+41del (n.646+41del)
1g.114684159A>TCA2647253170AMPD1c.535+40T>A (n.535+40T>A)
c.547+40T>A (n.547+40T>A)
c.550+40T>A (n.550+40T>A)
n.212+40T>A
c.634+40T>A (n.634+40T>A)
n.421+40T>A
c.646+40T>A (n.646+40T>A)
 gnomAD v4
1g.114684160A=CA1190281669AMPD1c.535+39T= (n.535+39T=)
c.547+39T= (n.547+39T=)
c.550+39T= (n.550+39T=)
n.212+39T=
c.634+39T= (n.634+39T=)
n.421+39T=
c.646+39T= (n.646+39T=)
1g.114684160A>GCA525630762AMPD1c.535+39T>C (n.535+39T>C)
c.547+39T>C (n.547+39T>C)
c.550+39T>C (n.550+39T>C)
n.212+39T>C
c.634+39T>C (n.634+39T>C)
n.421+39T>C
c.646+39T>C (n.646+39T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.114684161T>ACA2647253175AMPD1c.535+38A>T (n.535+38A>T)
c.547+38A>T (n.547+38A>T)
c.550+38A>T (n.550+38A>T)
n.212+38A>T
c.634+38A>T (n.634+38A>T)
n.421+38A>T
c.646+38A>T (n.646+38A>T)
 gnomAD v4
1g.114684162A>GCA2574035251AMPD1c.535+37T>C (n.535+37T>C)
c.547+37T>C (n.547+37T>C)
c.550+37T>C (n.550+37T>C)
n.212+37T>C
c.634+37T>C (n.634+37T>C)
n.421+37T>C
c.646+37T>C (n.646+37T>C)
1g.114684163A>CCA2647253176AMPD1c.535+36T>G (n.535+36T>G)
c.547+36T>G (n.547+36T>G)
c.550+36T>G (n.550+36T>G)
n.212+36T>G
c.634+36T>G (n.634+36T>G)
n.421+36T>G
c.646+36T>G (n.646+36T>G)
 gnomAD v4
1g.114684163A>GCA2647253177AMPD1c.535+36T>C (n.535+36T>C)
c.547+36T>C (n.547+36T>C)
c.550+36T>C (n.550+36T>C)
n.212+36T>C
c.634+36T>C (n.634+36T>C)
n.421+36T>C
c.646+36T>C (n.646+36T>C)
 gnomAD v4
1g.114684164A>TCA2647253179AMPD1c.535+35T>A (n.535+35T>A)
c.547+35T>A (n.547+35T>A)
c.550+35T>A (n.550+35T>A)
n.212+35T>A
c.634+35T>A (n.634+35T>A)
n.421+35T>A
c.646+35T>A (n.646+35T>A)
 gnomAD v4
1g.114684166T>CCA1020395AMPD1c.535+33A>G (n.535+33A>G)
c.547+33A>G (n.547+33A>G)
c.550+33A>G (n.550+33A>G)
n.212+33A>G
c.634+33A>G (n.634+33A>G)
n.421+33A>G
c.646+33A>G (n.646+33A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.114684166T=CA1190281671AMPD1c.535+33A= (n.535+33A=)
c.547+33A= (n.547+33A=)
c.550+33A= (n.550+33A=)
n.212+33A=
c.634+33A= (n.634+33A=)
n.421+33A=
c.646+33A= (n.646+33A=)
1g.114684167A=CA1190281674AMPD1c.535+32T= (n.535+32T=)
c.547+32T= (n.547+32T=)
c.550+32T= (n.550+32T=)
n.212+32T=
c.634+32T= (n.634+32T=)
n.421+32T=
c.646+32T= (n.646+32T=)
1g.114684167A>GCA1020396AMPD1c.535+32T>C (n.535+32T>C)
c.547+32T>C (n.547+32T>C)
c.550+32T>C (n.550+32T>C)
n.212+32T>C
c.634+32T>C (n.634+32T>C)
n.421+32T>C
c.646+32T>C (n.646+32T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114684168T>CCA885816435AMPD1c.535+31A>G (n.535+31A>G)
c.547+31A>G (n.547+31A>G)
c.550+31A>G (n.550+31A>G)
n.212+31A>G
c.634+31A>G (n.634+31A>G)
n.421+31A>G
c.646+31A>G (n.646+31A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114684168T=CA1190281676AMPD1c.535+31A= (n.535+31A=)
c.547+31A= (n.547+31A=)
c.550+31A= (n.550+31A=)
n.212+31A=
c.634+31A= (n.634+31A=)
n.421+31A=
c.646+31A= (n.646+31A=)
1g.114684169G>ACA1020397AMPD1c.535+30C>T (n.535+30C>T)
c.547+30C>T (n.547+30C>T)
c.550+30C>T (n.550+30C>T)
n.212+30C>T
c.634+30C>T (n.634+30C>T)
n.421+30C>T
c.646+30C>T (n.646+30C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.114684169G=CA1190281678AMPD1c.535+30C= (n.535+30C=)
c.547+30C= (n.547+30C=)
c.550+30C= (n.550+30C=)
n.212+30C=
c.634+30C= (n.634+30C=)
n.421+30C=
c.646+30C= (n.646+30C=)
1g.114684171T>GCA1020398AMPD1c.535+28A>C (n.535+28A>C)
c.547+28A>C (n.547+28A>C)
c.550+28A>C (n.550+28A>C)
n.212+28A>C
c.634+28A>C (n.634+28A>C)
n.421+28A>C
c.646+28A>C (n.646+28A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114684171T=CA1190281680AMPD1c.535+28A= (n.535+28A=)
c.547+28A= (n.547+28A=)
c.550+28A= (n.550+28A=)
n.212+28A=
c.634+28A= (n.634+28A=)
n.421+28A=
c.646+28A= (n.646+28A=)
1g.114684173C>ACA29059844AMPD1c.535+26G>T (n.535+26G>T)
c.547+26G>T (n.547+26G>T)
c.550+26G>T (n.550+26G>T)
n.212+26G>T
c.634+26G>T (n.634+26G>T)
n.421+26G>T
c.646+26G>T (n.646+26G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114684173C=CA1190281683AMPD1c.535+26G= (n.535+26G=)
c.547+26G= (n.547+26G=)
c.550+26G= (n.550+26G=)
n.212+26G=
c.634+26G= (n.634+26G=)
n.421+26G=
c.646+26G= (n.646+26G=)
1g.114684174A=CA1148252414AMPD1c.535+25T= (n.535+25T=)
c.547+25T= (n.547+25T=)
c.550+25T= (n.550+25T=)
n.212+25T=
c.634+25T= (n.634+25T=)
n.421+25T=
c.646+25T= (n.646+25T=)
1g.114684174A>GCA1020399AMPD1c.535+25T>C (n.535+25T>C)
c.547+25T>C (n.547+25T>C)
c.550+25T>C (n.550+25T>C)
n.212+25T>C
c.634+25T>C (n.634+25T>C)
n.421+25T>C
c.646+25T>C (n.646+25T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.114684175T>CCA2647253198AMPD1c.535+24A>G (n.535+24A>G)
c.547+24A>G (n.547+24A>G)
c.550+24A>G (n.550+24A>G)
n.212+24A>G
c.634+24A>G (n.634+24A>G)
n.421+24A>G
c.646+24A>G (n.646+24A>G)
 gnomAD v4
1g.114684177C>ACA2647253202AMPD1c.535+22G>T (n.535+22G>T)
c.547+22G>T (n.547+22G>T)
c.550+22G>T (n.550+22G>T)
n.212+22G>T
c.634+22G>T (n.634+22G>T)
n.421+22G>T
c.646+22G>T (n.646+22G>T)
 gnomAD v4
1g.114684177C=CA1190281685AMPD1c.535+22G= (n.535+22G=)
c.547+22G= (n.547+22G=)
c.550+22G= (n.550+22G=)
n.212+22G=
c.634+22G= (n.634+22G=)
n.421+22G=
c.646+22G= (n.646+22G=)
1g.114684177C>TCA1020400AMPD1c.535+22G>A (n.535+22G>A)
c.547+22G>A (n.547+22G>A)
c.550+22G>A (n.550+22G>A)
n.212+22G>A
c.634+22G>A (n.634+22G>A)
n.421+22G>A
c.646+22G>A (n.646+22G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114684178A>GCA2647253207AMPD1c.535+21T>C (n.535+21T>C)
c.547+21T>C (n.547+21T>C)
c.550+21T>C (n.550+21T>C)
n.212+21T>C
c.634+21T>C (n.634+21T>C)
n.421+21T>C
c.646+21T>C (n.646+21T>C)
 gnomAD v4
1g.114684179T>CCA1020401AMPD1c.535+20A>G (n.535+20A>G)
c.547+20A>G (n.547+20A>G)
c.550+20A>G (n.550+20A>G)
n.212+20A>G
c.634+20A>G (n.634+20A>G)
n.421+20A>G
c.646+20A>G (n.646+20A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.114684179T=CA1190281687AMPD1c.535+20A= (n.535+20A=)
c.547+20A= (n.547+20A=)
c.550+20A= (n.550+20A=)
n.212+20A=
c.634+20A= (n.634+20A=)
n.421+20A=
c.646+20A= (n.646+20A=)
1g.114684180T>ACA525630771AMPD1c.535+19A>T (n.535+19A>T)
c.547+19A>T (n.547+19A>T)
c.550+19A>T (n.550+19A>T)
n.212+19A>T
c.634+19A>T (n.634+19A>T)
n.421+19A>T
c.646+19A>T (n.646+19A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.114684180T=CA1190281690AMPD1c.535+19A= (n.535+19A=)
c.547+19A= (n.547+19A=)
c.550+19A= (n.550+19A=)
n.212+19A=
c.634+19A= (n.634+19A=)
n.421+19A=
c.646+19A= (n.646+19A=)
1g.114684180_114684181delinsTACA1190281689AMPD1c.535+18_535+19delinsTA (n.535+18_535+19delinsTA)
c.547+18_547+19delinsTA (n.547+18_547+19delinsTA)
c.550+18_550+19delinsTA (n.550+18_550+19delinsTA)
n.212+18_212+19delinsTA
c.634+18_634+19delinsTA (n.634+18_634+19delinsTA)
n.421+18_421+19delinsTA
c.646+18_646+19delinsTA (n.646+18_646+19delinsTA)
1g.114684181delCA1020402AMPD1c.535+18del (n.535+18del)
c.547+18del (n.547+18del)
c.550+18del (n.550+18del)
n.212+18del
c.634+18del (n.634+18del)
n.421+18del
c.646+18del (n.646+18del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.114684181A=CA1144172466AMPD1c.535+18T= (n.535+18T=)
c.547+18T= (n.547+18T=)
c.550+18T= (n.550+18T=)
n.212+18T=
c.634+18T= (n.634+18T=)
n.421+18T=
c.646+18T= (n.646+18T=)
1g.114684181A>GCA1020403AMPD1c.535+18T>C (n.535+18T>C)
c.547+18T>C (n.547+18T>C)
c.550+18T>C (n.550+18T>C)
n.212+18T>C
c.634+18T>C (n.634+18T>C)
n.421+18T>C
c.646+18T>C (n.646+18T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.114684181A>TCA2647253222AMPD1c.535+18T>A (n.535+18T>A)
c.547+18T>A (n.547+18T>A)
c.550+18T>A (n.550+18T>A)
n.212+18T>A
c.634+18T>A (n.634+18T>A)
n.421+18T>A
c.646+18T>A (n.646+18T>A)
 gnomAD v4
1g.114684182T>CCA2647253225AMPD1c.535+17A>G (n.535+17A>G)
c.547+17A>G (n.547+17A>G)
c.550+17A>G (n.550+17A>G)
n.212+17A>G
c.634+17A>G (n.634+17A>G)
n.421+17A>G
c.646+17A>G (n.646+17A>G)
 gnomAD v4
1g.114684183delCA2697554463AMPD1c.535+16del (n.535+16del)
c.547+16del (n.547+16del)
c.550+16del (n.550+16del)
n.212+16del
c.634+16del (n.634+16del)
n.421+16del
c.646+16del (n.646+16del)
 ClinVar
1g.114684183G>TCA646247137AMPD1c.535+16C>A (n.535+16C>A)
c.547+16C>A (n.547+16C>A)
c.550+16C>A (n.550+16C>A)
n.212+16C>A
c.634+16C>A (n.634+16C>A)
n.421+16C>A
c.646+16C>A (n.646+16C>A)
 COSMIC
1g.114684184T>CCA1190281696AMPD1c.535+15A>G (n.535+15A>G)
c.547+15A>G (n.547+15A>G)
c.550+15A>G (n.550+15A>G)
n.212+15A>G
c.634+15A>G (n.634+15A>G)
n.421+15A>G
c.646+15A>G (n.646+15A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.114684184T=CA1190281695AMPD1c.535+15A= (n.535+15A=)
c.547+15A= (n.547+15A=)
c.550+15A= (n.550+15A=)
n.212+15A=
c.634+15A= (n.634+15A=)
n.421+15A=
c.646+15A= (n.646+15A=)
1g.114684185A=CA1190281697AMPD1c.535+14T= (n.535+14T=)
c.547+14T= (n.547+14T=)
c.550+14T= (n.550+14T=)
n.212+14T=
c.634+14T= (n.634+14T=)
n.421+14T=
c.646+14T= (n.646+14T=)
1g.114684185A>CCA2647253230AMPD1c.535+14T>G (n.535+14T>G)
c.547+14T>G (n.547+14T>G)
c.550+14T>G (n.550+14T>G)
n.212+14T>G
c.634+14T>G (n.634+14T>G)
n.421+14T>G
c.646+14T>G (n.646+14T>G)
 gnomAD v4
1g.114684185A>GCA1020404AMPD1c.535+14T>C (n.535+14T>C)
c.547+14T>C (n.547+14T>C)
c.550+14T>C (n.550+14T>C)
n.212+14T>C
c.634+14T>C (n.634+14T>C)
n.421+14T>C
c.646+14T>C (n.646+14T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.114684185A>TCA1006003200AMPD1c.535+14T>A (n.535+14T>A)
c.547+14T>A (n.547+14T>A)
c.550+14T>A (n.550+14T>A)
n.212+14T>A
c.634+14T>A (n.634+14T>A)
n.421+14T>A
c.646+14T>A (n.646+14T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114684186delCA2574035252AMPD1c.535+14del (n.535+14del)
c.547+14del (n.547+14del)
c.550+14del (n.550+14del)
n.212+14del
c.634+14del (n.634+14del)
n.421+14del
c.646+14del (n.646+14del)
1g.114684186A>CCA2574035253AMPD1c.535+13T>G (n.535+13T>G)
c.547+13T>G (n.547+13T>G)
c.550+13T>G (n.550+13T>G)
n.212+13T>G
c.634+13T>G (n.634+13T>G)
n.421+13T>G
c.646+13T>G (n.646+13T>G)
 gnomAD v4
1g.114684186A>GCA2697554464AMPD1c.535+13T>C (n.535+13T>C)
c.547+13T>C (n.547+13T>C)
c.550+13T>C (n.550+13T>C)
n.212+13T>C
c.634+13T>C (n.634+13T>C)
n.421+13T>C
c.646+13T>C (n.646+13T>C)
 ClinVar
1g.114684186A>TCA2574035254AMPD1c.535+13T>A (n.535+13T>A)
c.547+13T>A (n.547+13T>A)
c.550+13T>A (n.550+13T>A)
n.212+13T>A
c.634+13T>A (n.634+13T>A)
n.421+13T>A
c.646+13T>A (n.646+13T>A)
1g.114684187G>CCA1190281700AMPD1c.535+12C>G (n.535+12C>G)
c.547+12C>G (n.547+12C>G)
c.550+12C>G (n.550+12C>G)
n.212+12C>G
c.634+12C>G (n.634+12C>G)
n.421+12C>G
c.646+12C>G (n.646+12C>G)
 dbSNP
1g.114684187G=CA1190281701AMPD1c.535+12C= (n.535+12C=)
c.547+12C= (n.547+12C=)
c.550+12C= (n.550+12C=)
n.212+12C=
c.634+12C= (n.634+12C=)
n.421+12C=
c.646+12C= (n.646+12C=)
1g.114684188A>GCA2603521206AMPD1c.535+11T>C (n.535+11T>C)
c.547+11T>C (n.547+11T>C)
c.550+11T>C (n.550+11T>C)
n.212+11T>C
c.634+11T>C (n.634+11T>C)
n.421+11T>C
c.646+11T>C (n.646+11T>C)
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114684189G>ACA885816449AMPD1c.535+10C>T (n.535+10C>T)
c.547+10C>T (n.547+10C>T)
c.550+10C>T (n.550+10C>T)
n.212+10C>T
c.634+10C>T (n.634+10C>T)
n.421+10C>T
c.646+10C>T (n.646+10C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114684189G=CA1190281703AMPD1c.535+10C= (n.535+10C=)
c.547+10C= (n.547+10C=)
c.550+10C= (n.550+10C=)
n.212+10C=
c.634+10C= (n.634+10C=)
n.421+10C=
c.646+10C= (n.646+10C=)
1g.114684192T>CCA2647253245AMPD1c.535+7A>G (n.535+7A>G)
c.547+7A>G (n.547+7A>G)
c.550+7A>G (n.550+7A>G)
n.212+7A>G
c.634+7A>G (n.634+7A>G)
n.421+7A>G
c.646+7A>G (n.646+7A>G)
 gnomAD v4
1g.114684194G>TCA2603521207AMPD1c.535+5C>A (n.535+5C>A)
c.547+5C>A (n.547+5C>A)
c.550+5C>A (n.550+5C>A)
n.212+5C>A
c.634+5C>A (n.634+5C>A)
n.421+5C>A
c.646+5C>A (n.646+5C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114684195T>CCA1190281707AMPD1c.535+4A>G (n.535+4A>G)
c.547+4A>G (n.547+4A>G)
c.550+4A>G (n.550+4A>G)
n.212+4A>G
c.634+4A>G (n.634+4A>G)
n.421+4A>G
c.646+4A>G (n.646+4A>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.114684195T=CA1190281705AMPD1c.535+4A= (n.535+4A=)
c.547+4A= (n.547+4A=)
c.550+4A= (n.550+4A=)
n.212+4A=
c.634+4A= (n.634+4A=)
n.421+4A=
c.646+4A= (n.646+4A=)
1g.114684196T>GCA2745133798AMPD1c.535+3A>C (n.535+3A>C)
c.547+3A>C (n.547+3A>C)
c.550+3A>C (n.550+3A>C)
n.212+3A>C
c.634+3A>C (n.634+3A>C)
n.421+3A>C
c.646+3A>C (n.646+3A>C)
1g.114684197A>CCA341752191AMPD1c.535+2T>G (n.535+2T>G)
c.547+2T>G (n.547+2T>G)
c.550+2T>G (n.550+2T>G)
n.212+2T>G
c.634+2T>G (n.634+2T>G)
n.421+2T>G
c.646+2T>G (n.646+2T>G)
1g.114684197A>GCA341752194AMPD1c.535+2T>C (n.535+2T>C)
c.547+2T>C (n.547+2T>C)
c.550+2T>C (n.550+2T>C)
n.212+2T>C
c.634+2T>C (n.634+2T>C)
n.421+2T>C
c.646+2T>C (n.646+2T>C)
1g.114684197A>TCA341752201AMPD1c.535+2T>A (n.535+2T>A)
c.547+2T>A (n.547+2T>A)
c.550+2T>A (n.550+2T>A)
n.212+2T>A
c.634+2T>A (n.634+2T>A)
n.421+2T>A
c.646+2T>A (n.646+2T>A)
1g.114684198C>ACA341752204AMPD1c.535+1G>T (n.535+1G>T)
c.547+1G>T (n.547+1G>T)
c.550+1G>T (n.550+1G>T)
n.212+1G>T
c.634+1G>T (n.634+1G>T)
n.421+1G>T
c.646+1G>T (n.646+1G>T)
1g.114684198C=CA1190281711AMPD1c.535+1G= (n.535+1G=)
c.547+1G= (n.547+1G=)
c.550+1G= (n.550+1G=)
n.212+1G=
c.634+1G= (n.634+1G=)
n.421+1G=
c.646+1G= (n.646+1G=)
1g.114684198C>GCA341752207AMPD1c.535+1G>C (n.535+1G>C)
c.547+1G>C (n.547+1G>C)
c.550+1G>C (n.550+1G>C)
n.212+1G>C
c.634+1G>C (n.634+1G>C)
n.421+1G>C
c.646+1G>C (n.646+1G>C)
1g.114684198C>TCA29059918AMPD1c.535+1G>A (n.535+1G>A)
c.547+1G>A (n.547+1G>A)
c.550+1G>A (n.550+1G>A)
n.212+1G>A
c.634+1G>A (n.634+1G>A)
n.421+1G>A
c.646+1G>A (n.646+1G>A)
 dbSNP
1g.114684199C>ACA341752210AMPD1c.535G>T (p.Val179Phe)
c.547G>T (p.Val183Phe)
c.550G>T (p.Val184Leu)
n.212G>T
c.634G>T (p.Val212Phe)
n.421G>T
c.646G>T (p.Val216Phe)
1g.114684199C=CA1190281716AMPD1c.535G= (p.Val179=)
c.547G= (p.Val183=)
c.550G= (p.Val184=)
n.212G=
c.634G= (p.Val212=)
n.421G=
c.646G= (p.Val216=)
1g.114684199C>GCA341752216AMPD1c.535G>C (p.Val179Leu)
c.547G>C (p.Val183Leu)
c.550G>C (p.Val184Leu)
n.212G>C
c.634G>C (p.Val212Leu)
n.421G>C
c.646G>C (p.Val216Leu)
1g.114684199C>TCA341752219AMPD1c.535G>A (p.Val179Ile)
c.547G>A (p.Val183Ile)
c.550G>A (p.Val184Ile)
n.212G>A
c.634G>A (p.Val212Ile)
n.421G>A
c.646G>A (p.Val216Ile)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114684200T>ACA419883465AMPD1c.534A>T (p.Pro178=)
c.546A>T (p.Pro182=)
c.549A>T (p.Pro183=)
n.211A>T
c.633A>T (p.Pro211=)
n.420A>T
c.645A>T (p.Pro215=)
1g.114684200T>CCA1020405AMPD1c.534A>G (p.Pro178=)
c.546A>G (p.Pro182=)
c.549A>G (p.Pro183=)
n.211A>G
c.633A>G (p.Pro211=)
n.420A>G
c.645A>G (p.Pro215=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.114684200T>GCA419883466AMPD1c.534A>C (p.Pro178=)
c.546A>C (p.Pro182=)
c.549A>C (p.Pro183=)
n.211A>C
c.633A>C (p.Pro211=)
n.420A>C
c.645A>C (p.Pro215=)
1g.114684200T=CA1145586458AMPD1c.534A= (p.Pro178=)
c.546A= (p.Pro182=)
c.549A= (p.Pro183=)
n.211A=
c.633A= (p.Pro211=)
n.420A=
c.645A= (p.Pro215=)
1g.114684201G>ACA1020406AMPD1c.533C>T (p.Pro178Leu)
c.545C>T (p.Pro182Leu)
c.548C>T (p.Pro183Leu)
n.210C>T
c.632C>T (p.Pro211Leu)
n.419C>T
c.644C>T (p.Pro215Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114684201G>CCA341752226AMPD1c.533C>G (p.Pro178Arg)
c.545C>G (p.Pro182Arg)
c.548C>G (p.Pro183Arg)
n.210C>G
c.632C>G (p.Pro211Arg)
n.419C>G
c.644C>G (p.Pro215Arg)
1g.114684201G=CA1148477833AMPD1c.533C= (p.Pro178=)
c.545C= (p.Pro182=)
c.548C= (p.Pro183=)
n.210C=
c.632C= (p.Pro211=)
n.419C=
c.644C= (p.Pro215=)
1g.114684201G>TCA341752224AMPD1c.533C>A (p.Pro178Gln)
c.545C>A (p.Pro182Gln)
c.548C>A (p.Pro183Gln)
n.210C>A
c.632C>A (p.Pro211Gln)
n.419C>A
c.644C>A (p.Pro215Gln)
1g.114684202G>ACA341752230AMPD1c.532C>T (p.Pro178Ser)
c.544C>T (p.Pro182Ser)
c.547C>T (p.Pro183Ser)
n.209C>T
c.631C>T (p.Pro211Ser)
n.418C>T
c.643C>T (p.Pro215Ser)
 COSMIC COSMIC
1g.114684202G>CCA341752232AMPD1c.532C>G (p.Pro178Ala)
c.544C>G (p.Pro182Ala)
c.547C>G (p.Pro183Ala)
n.209C>G
c.631C>G (p.Pro211Ala)
n.418C>G
c.643C>G (p.Pro215Ala)
1g.114684202G>TCA341752233AMPD1c.532C>A (p.Pro178Thr)
c.544C>A (p.Pro182Thr)
c.547C>A (p.Pro183Thr)
n.209C>A
c.631C>A (p.Pro211Thr)
n.418C>A
c.643C>A (p.Pro215Thr)
 COSMIC COSMIC
1g.114684203A=CA1190281721AMPD1c.531T= (p.Tyr177=)
c.543T= (p.Tyr181=)
c.546T= (p.Tyr182=)
n.208T=
c.630T= (p.Tyr210=)
n.417T=
c.642T= (p.Tyr214=)
1g.114684203A>CCA341752236AMPD1c.531T>G (p.Tyr177Ter)
c.543T>G (p.Tyr181Ter)
c.546T>G (p.Tyr182Ter)
n.208T>G
c.630T>G (p.Tyr210Ter)
n.417T>G
c.642T>G (p.Tyr214Ter)
1g.114684203A>GCA1020407AMPD1c.531T>C (p.Tyr177=)
c.543T>C (p.Tyr181=)
c.546T>C (p.Tyr182=)
n.208T>C
c.630T>C (p.Tyr210=)
n.417T>C
c.642T>C (p.Tyr214=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.114684203A>TCA341752239AMPD1c.531T>A (p.Tyr177Ter)
c.543T>A (p.Tyr181Ter)
c.546T>A (p.Tyr182Ter)
n.208T>A
c.630T>A (p.Tyr210Ter)
n.417T>A
c.642T>A (p.Tyr214Ter)
1g.114684204T>ACA341752241AMPD1c.530A>T (p.Tyr177Phe)
c.542A>T (p.Tyr181Phe)
c.545A>T (p.Tyr182Phe)
n.207A>T
c.629A>T (p.Tyr210Phe)
n.416A>T
c.641A>T (p.Tyr214Phe)
1g.114684204T>CCA341752243AMPD1c.530A>G (p.Tyr177Cys)
c.542A>G (p.Tyr181Cys)
c.545A>G (p.Tyr182Cys)
n.207A>G
c.629A>G (p.Tyr210Cys)
n.416A>G
c.641A>G (p.Tyr214Cys)
 dbSNP
1g.114684204T>GCA341752246AMPD1c.530A>C (p.Tyr177Ser)
c.542A>C (p.Tyr181Ser)
c.545A>C (p.Tyr182Ser)
n.207A>C
c.629A>C (p.Tyr210Ser)
n.416A>C
c.641A>C (p.Tyr214Ser)
1g.114684204T=CA1190281725AMPD1c.530A= (p.Tyr177=)
c.542A= (p.Tyr181=)
c.545A= (p.Tyr182=)
n.207A=
c.629A= (p.Tyr210=)
n.416A=
c.641A= (p.Tyr214=)
1g.114684205A>CCA341752248AMPD1c.529T>G (p.Tyr177Asp)
c.541T>G (p.Tyr181Asp)
c.544T>G (p.Tyr182Asp)
n.206T>G
c.628T>G (p.Tyr210Asp)
n.415T>G
c.640T>G (p.Tyr214Asp)
1g.114684205A>GCA341752251AMPD1c.529T>C (p.Tyr177His)
c.541T>C (p.Tyr181His)
c.544T>C (p.Tyr182His)
n.206T>C
c.628T>C (p.Tyr210His)
n.415T>C
c.640T>C (p.Tyr214His)
 gnomAD v4
1g.114684205A>TCA341752254AMPD1c.529T>A (p.Tyr177Asn)
c.541T>A (p.Tyr181Asn)
c.544T>A (p.Tyr182Asn)
n.206T>A
c.628T>A (p.Tyr210Asn)
n.415T>A
c.640T>A (p.Tyr214Asn)
1g.114684205_114684206delinsAGCA1190281728AMPD1c.528_529delinsCT (p.Phe176=)
c.540_541delinsCT (p.Phe180=)
c.543_544delinsCT (p.Phe181=)
n.205_206delinsCT
c.627_628delinsCT (p.Phe209=)
n.414_415delinsCT
c.639_640delinsCT (p.Phe213=)
1g.114684206delCA916267344AMPD1c.528del (p.Tyr177IlefsTer8)
c.540del (p.Tyr181IlefsTer8)
c.543del (p.Tyr182IlefsTer3)
n.205del
c.627del (p.Tyr210IlefsTer8)
n.414del
c.639del (p.Tyr214IlefsTer8)
 dbSNP gnomAD v4
1g.114684206G>ACA211212AMPD1c.528C>T (p.Phe176=)
c.540C>T (p.Phe180=)
c.543C>T (p.Phe181=)
n.205C>T
c.627C>T (p.Phe209=)
n.414C>T
c.639C>T (p.Phe213=)
 ClinVar dbSNP
1g.114684206G>CCA341752261AMPD1c.528C>G (p.Phe176Leu)
c.540C>G (p.Phe180Leu)
c.543C>G (p.Phe181Leu)
n.205C>G
c.627C>G (p.Phe209Leu)
n.414C>G
c.639C>G (p.Phe213Leu)
1g.114684206G=CA1148224463AMPD1c.528C= (p.Phe176=)
c.540C= (p.Phe180=)
c.543C= (p.Phe181=)
n.205C=
c.627C= (p.Phe209=)
n.414C=
c.639C= (p.Phe213=)
1g.114684206G>TCA341752258AMPD1c.528C>A (p.Phe176Leu)
c.540C>A (p.Phe180Leu)
c.543C>A (p.Phe181Leu)
n.205C>A
c.627C>A (p.Phe209Leu)
n.414C>A
c.639C>A (p.Phe213Leu)
1g.114684207A>CCA341752264AMPD1c.527T>G (p.Phe176Cys)
c.539T>G (p.Phe180Cys)
c.542T>G (p.Phe181Cys)
n.204T>G
c.626T>G (p.Phe209Cys)
n.413T>G
c.638T>G (p.Phe213Cys)
1g.114684207A>GCA341752266AMPD1c.527T>C (p.Phe176Ser)
c.539T>C (p.Phe180Ser)
c.542T>C (p.Phe181Ser)
n.204T>C
c.626T>C (p.Phe209Ser)
n.413T>C
c.638T>C (p.Phe213Ser)
1g.114684207A>TCA341752268AMPD1c.527T>A (p.Phe176Tyr)
c.539T>A (p.Phe180Tyr)
c.542T>A (p.Phe181Tyr)
n.204T>A
c.626T>A (p.Phe209Tyr)
n.413T>A
c.638T>A (p.Phe213Tyr)
1g.114684208A=CA1190281737AMPD1c.526T= (p.Phe176=)
c.538T= (p.Phe180=)
c.541T= (p.Phe181=)
n.203T=
c.625T= (p.Phe209=)
n.412T=
c.637T= (p.Phe213=)
1g.114684208A>CCA341752270AMPD1c.526T>G (p.Phe176Val)
c.538T>G (p.Phe180Val)
c.541T>G (p.Phe181Val)
n.203T>G
c.625T>G (p.Phe209Val)
n.412T>G
c.637T>G (p.Phe213Val)
1g.114684208A>GCA1020408AMPD1c.526T>C (p.Phe176Leu)
c.538T>C (p.Phe180Leu)
c.541T>C (p.Phe181Leu)
n.203T>C
c.625T>C (p.Phe209Leu)
n.412T>C
c.637T>C (p.Phe213Leu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114684208A>TCA341752274AMPD1c.526T>A (p.Phe176Ile)
c.538T>A (p.Phe180Ile)
c.541T>A (p.Phe181Ile)
n.203T>A
c.625T>A (p.Phe209Ile)
n.412T>A
c.637T>A (p.Phe213Ile)
1g.114684209G>ACA419883467AMPD1c.525C>T (p.Ser175=)
c.537C>T (p.Ser179=)
c.540C>T (p.Ser180=)
n.202C>T
c.624C>T (p.Ser208=)
n.411C>T
c.636C>T (p.Ser212=)
1g.114684209G>CCA341752280AMPD1c.525C>G (p.Ser175Arg)
c.537C>G (p.Ser179Arg)
c.540C>G (p.Ser180Arg)
n.202C>G
c.624C>G (p.Ser208Arg)
n.411C>G
c.636C>G (p.Ser212Arg)
1g.114684209G>TCA341752281AMPD1c.525C>A (p.Ser175Arg)
c.537C>A (p.Ser179Arg)
c.540C>A (p.Ser180Arg)
n.202C>A
c.624C>A (p.Ser208Arg)
n.411C>A
c.636C>A (p.Ser212Arg)
 gnomAD v4
1g.114684210C>ACA341752284AMPD1c.524G>T (p.Ser175Ile)
c.536G>T (p.Ser179Ile)
c.539G>T (p.Ser180Ile)
n.201G>T
c.623G>T (p.Ser208Ile)
n.410G>T
c.635G>T (p.Ser212Ile)
1g.114684210C=CA1190281740AMPD1c.524G= (p.Ser175=)
c.536G= (p.Ser179=)
c.539G= (p.Ser180=)
n.201G=
c.623G= (p.Ser208=)
n.410G=
c.635G= (p.Ser212=)
1g.114684210C>GCA1020409AMPD1c.524G>C (p.Ser175Thr)
c.536G>C (p.Ser179Thr)
c.539G>C (p.Ser180Thr)
n.201G>C
c.623G>C (p.Ser208Thr)
n.410G>C
c.635G>C (p.Ser212Thr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.114684210C>TCA341752289AMPD1c.524G>A (p.Ser175Asn)
c.536G>A (p.Ser179Asn)
c.539G>A (p.Ser180Asn)
n.201G>A
c.623G>A (p.Ser208Asn)
n.410G>A
c.635G>A (p.Ser212Asn)
1g.114684211T>ACA341752294AMPD1c.523A>T (p.Ser175Cys)
c.535A>T (p.Ser179Cys)
c.538A>T (p.Ser180Cys)
n.200A>T
c.622A>T (p.Ser208Cys)
n.409A>T
c.634A>T (p.Ser212Cys)
1g.114684211T>CCA341752295AMPD1c.523A>G (p.Ser175Gly)
c.535A>G (p.Ser179Gly)
c.538A>G (p.Ser180Gly)
n.200A>G
c.622A>G (p.Ser208Gly)
n.409A>G
c.634A>G (p.Ser212Gly)
1g.114684211T>GCA341752298AMPD1c.523A>C (p.Ser175Arg)
c.535A>C (p.Ser179Arg)
c.538A>C (p.Ser180Arg)
n.200A>C
c.622A>C (p.Ser208Arg)
n.409A>C
c.634A>C (p.Ser212Arg)
1g.114684212C>ACA341752300AMPD1c.522G>T (p.Glu174Asp)
c.534G>T (p.Glu178Asp)
c.537G>T (p.Glu179Asp)
n.199G>T
c.621G>T (p.Glu207Asp)
n.408G>T
c.633G>T (p.Glu211Asp)
1g.114684212C>GCA341752302AMPD1c.522G>C (p.Glu174Asp)
c.534G>C (p.Glu178Asp)
c.537G>C (p.Glu179Asp)
n.199G>C
c.621G>C (p.Glu207Asp)
n.408G>C
c.633G>C (p.Glu211Asp)
1g.114684212C>TCA419883468AMPD1c.522G>A (p.Glu174=)
c.534G>A (p.Glu178=)
c.537G>A (p.Glu179=)
n.199G>A
c.621G>A (p.Glu207=)
n.408G>A
c.633G>A (p.Glu211=)
1g.114684213T>ACA341752305AMPD1c.521A>T (p.Glu174Val)
c.533A>T (p.Glu178Val)
c.536A>T (p.Glu179Val)
n.198A>T
c.620A>T (p.Glu207Val)
n.407A>T
c.632A>T (p.Glu211Val)
1g.114684213T>CCA341752309AMPD1c.521A>G (p.Glu174Gly)
c.533A>G (p.Glu178Gly)
c.536A>G (p.Glu179Gly)
n.198A>G
c.620A>G (p.Glu207Gly)
n.407A>G
c.632A>G (p.Glu211Gly)
 gnomAD v4
1g.114684213T>GCA341752310AMPD1c.521A>C (p.Glu174Ala)
c.533A>C (p.Glu178Ala)
c.536A>C (p.Glu179Ala)
n.198A>C
c.620A>C (p.Glu207Ala)
n.407A>C
c.632A>C (p.Glu211Ala)
1g.114684214C>ACA341752315AMPD1c.520G>T (p.Glu174Ter)
c.532G>T (p.Glu178Ter)
c.535G>T (p.Glu179Ter)
n.197G>T
c.619G>T (p.Glu207Ter)
n.406G>T
c.631G>T (p.Glu211Ter)
1g.114684214C=CA1190281742AMPD1c.520G= (p.Glu174=)
c.532G= (p.Glu178=)
c.535G= (p.Glu179=)
n.197G=
c.619G= (p.Glu207=)
n.406G=
c.631G= (p.Glu211=)
1g.114684214C>GCA341752318AMPD1c.520G>C (p.Glu174Gln)
c.532G>C (p.Glu178Gln)
c.535G>C (p.Glu179Gln)
n.197G>C
c.619G>C (p.Glu207Gln)
n.406G>C
c.631G>C (p.Glu211Gln)
1g.114684214C>TCA1020410AMPD1c.520G>A (p.Glu174Lys)
c.532G>A (p.Glu178Lys)
c.535G>A (p.Glu179Lys)
n.197G>A
c.619G>A (p.Glu207Lys)
n.406G>A
c.631G>A (p.Glu211Lys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.114684215A=CA1190281751AMPD1c.519T= (p.Asn173=)
c.531T= (p.Asn177=)
c.534T= (p.Asn178=)
n.196T=
c.618T= (p.Asn206=)
n.405T=
c.630T= (p.Asn210=)
1g.114684215A>CCA29059936AMPD1c.519T>G (p.Asn173Lys)
c.531T>G (p.Asn177Lys)
c.534T>G (p.Asn178Lys)
n.196T>G
c.618T>G (p.Asn206Lys)
n.405T>G
c.630T>G (p.Asn210Lys)
 dbSNP
1g.114684215A>GCA419883469AMPD1c.519T>C (p.Asn173=)
c.531T>C (p.Asn177=)
c.534T>C (p.Asn178=)
n.196T>C
c.618T>C (p.Asn206=)
n.405T>C
c.630T>C (p.Asn210=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114684215A>TCA341752322AMPD1c.519T>A (p.Asn173Lys)
c.531T>A (p.Asn177Lys)
c.534T>A (p.Asn178Lys)
n.196T>A
c.618T>A (p.Asn206Lys)
n.405T>A
c.630T>A (p.Asn210Lys)
1g.114684216T>ACA341752325AMPD1c.518A>T (p.Asn173Ile)
c.530A>T (p.Asn177Ile)
c.533A>T (p.Asn178Ile)
n.195A>T
c.617A>T (p.Asn206Ile)
n.404A>T
c.629A>T (p.Asn210Ile)
1g.114684216T>CCA341752327AMPD1c.518A>G (p.Asn173Ser)
c.530A>G (p.Asn177Ser)
c.533A>G (p.Asn178Ser)
n.195A>G
c.617A>G (p.Asn206Ser)
n.404A>G
c.629A>G (p.Asn210Ser)
 gnomAD v4
1g.114684216T>GCA341752330AMPD1c.518A>C (p.Asn173Thr)
c.530A>C (p.Asn177Thr)
c.533A>C (p.Asn178Thr)
n.195A>C
c.617A>C (p.Asn206Thr)
n.404A>C
c.629A>C (p.Asn210Thr)
1g.114684217T>ACA341752333AMPD1c.517A>T (p.Asn173Tyr)
c.529A>T (p.Asn177Tyr)
c.532A>T (p.Asn178Tyr)
n.194A>T
c.616A>T (p.Asn206Tyr)
n.403A>T
c.628A>T (p.Asn210Tyr)
 ClinVar
1g.114684217T>CCA341752336AMPD1c.517A>G (p.Asn173Asp)
c.529A>G (p.Asn177Asp)
c.532A>G (p.Asn178Asp)
n.194A>G
c.616A>G (p.Asn206Asp)
n.403A>G
c.628A>G (p.Asn210Asp)
1g.114684217T>GCA341752335AMPD1c.517A>C (p.Asn173His)
c.529A>C (p.Asn177His)
c.532A>C (p.Asn178His)
n.194A>C
c.616A>C (p.Asn206His)
n.403A>C
c.628A>C (p.Asn210His)
1g.114684218T>ACA419883472AMPD1c.516A>T (p.Ala172=)
c.528A>T (p.Ala176=)
c.531A>T (p.Ala177=)
n.193A>T
c.615A>T (p.Ala205=)
n.402A>T
c.627A>T (p.Ala209=)
 gnomAD v4
1g.114684218T>CCA419883471AMPD1c.516A>G (p.Ala172=)
c.528A>G (p.Ala176=)
c.531A>G (p.Ala177=)
n.193A>G
c.615A>G (p.Ala205=)
n.402A>G
c.627A>G (p.Ala209=)
1g.114684218T>GCA419883470AMPD1c.516A>C (p.Ala172=)
c.528A>C (p.Ala176=)
c.531A>C (p.Ala177=)
n.193A>C
c.615A>C (p.Ala205=)
n.402A>C
c.627A>C (p.Ala209=)
1g.114684219G>ACA341752338AMPD1c.515C>T (p.Ala172Val)
c.527C>T (p.Ala176Val)
c.530C>T (p.Ala177Val)
n.192C>T
c.614C>T (p.Ala205Val)
n.401C>T
c.626C>T (p.Ala209Val)
1g.114684219G>CCA341752342AMPD1c.515C>G (p.Ala172Gly)
c.527C>G (p.Ala176Gly)
c.530C>G (p.Ala177Gly)
n.192C>G
c.614C>G (p.Ala205Gly)
n.401C>G
c.626C>G (p.Ala209Gly)
1g.114684219G>TCA341752339AMPD1c.515C>A (p.Ala172Glu)
c.527C>A (p.Ala176Glu)
c.530C>A (p.Ala177Glu)
n.192C>A
c.614C>A (p.Ala205Glu)
n.401C>A
c.626C>A (p.Ala209Glu)
1g.114684220C>ACA341752344AMPD1c.514G>T (p.Ala172Ser)
c.526G>T (p.Ala176Ser)
c.529G>T (p.Ala177Ser)
n.191G>T
c.613G>T (p.Ala205Ser)
n.400G>T
c.625G>T (p.Ala209Ser)
1g.114684220C>GCA341752349AMPD1c.514G>C (p.Ala172Pro)
c.526G>C (p.Ala176Pro)
c.529G>C (p.Ala177Pro)
n.191G>C
c.613G>C (p.Ala205Pro)
n.400G>C
c.625G>C (p.Ala209Pro)
1g.114684220C>TCA341752347AMPD1c.514G>A (p.Ala172Thr)
c.526G>A (p.Ala176Thr)
c.529G>A (p.Ala177Thr)
n.191G>A
c.613G>A (p.Ala205Thr)
n.400G>A
c.625G>A (p.Ala209Thr)
1g.114684221T>ACA419883473AMPD1c.513A>T (p.Val171=)
c.525A>T (p.Val175=)
c.528A>T (p.Val176=)
n.190A>T
c.612A>T (p.Val204=)
n.399A>T
c.624A>T (p.Val208=)
1g.114684221T>CCA419883474AMPD1c.513A>G (p.Val171=)
c.525A>G (p.Val175=)
c.528A>G (p.Val176=)
n.190A>G
c.612A>G (p.Val204=)
n.399A>G
c.624A>G (p.Val208=)
1g.114684221T>GCA419883475AMPD1c.513A>C (p.Val171=)
c.525A>C (p.Val175=)
c.528A>C (p.Val176=)
n.190A>C
c.612A>C (p.Val204=)
n.399A>C
c.624A>C (p.Val208=)
1g.114684222A=CA1190281753AMPD1c.512T= (p.Val171=)
c.524T= (p.Val175=)
c.527T= (p.Val176=)
n.189T=
c.611T= (p.Val204=)
n.398T=
c.623T= (p.Val208=)
1g.114684222A>CCA341752351AMPD1c.512T>G (p.Val171Gly)
c.524T>G (p.Val175Gly)
c.527T>G (p.Val176Gly)
n.189T>G
c.611T>G (p.Val204Gly)
n.398T>G
c.623T>G (p.Val208Gly)
 dbSNP
1g.114684222A>GCA341752352AMPD1c.512T>C (p.Val171Ala)
c.524T>C (p.Val175Ala)
c.527T>C (p.Val176Ala)
n.189T>C
c.611T>C (p.Val204Ala)
n.398T>C
c.623T>C (p.Val208Ala)
1g.114684222A>TCA341752353AMPD1c.512T>A (p.Val171Glu)
c.524T>A (p.Val175Glu)
c.527T>A (p.Val176Glu)
n.189T>A
c.611T>A (p.Val204Glu)
n.398T>A
c.623T>A (p.Val208Glu)
1g.114684223C>ACA341752354AMPD1c.511G>T (p.Val171Leu)
c.523G>T (p.Val175Leu)
c.526G>T (p.Val176Leu)
n.188G>T
c.610G>T (p.Val204Leu)
n.397G>T
c.622G>T (p.Val208Leu)
1g.114684223C=CA1190281755AMPD1c.511G= (p.Val171=)
c.523G= (p.Val175=)
c.526G= (p.Val176=)
n.188G=
c.610G= (p.Val204=)
n.397G=
c.622G= (p.Val208=)
1g.114684223C>GCA341752355AMPD1c.511G>C (p.Val171Leu)
c.523G>C (p.Val175Leu)
c.526G>C (p.Val176Leu)
n.188G>C
c.610G>C (p.Val204Leu)
n.397G>C
c.622G>C (p.Val208Leu)
1g.114684223C>TCA29059937AMPD1c.511G>A (p.Val171Ile)
c.523G>A (p.Val175Ile)
c.526G>A (p.Val176Ile)
n.188G>A
c.610G>A (p.Val204Ile)
n.397G>A
c.622G>A (p.Val208Ile)
 dbSNP gnomAD v4
1g.114684224C>ACA1020411AMPD1c.510G>T (p.Trp170Cys)
c.522G>T (p.Trp174Cys)
c.525G>T (p.Trp175Cys)
n.187G>T
c.609G>T (p.Trp203Cys)
n.396G>T
c.621G>T (p.Trp207Cys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.114684224C=CA1190281757AMPD1c.510G= (p.Trp170=)
c.522G= (p.Trp174=)
c.525G= (p.Trp175=)
n.187G=
c.609G= (p.Trp203=)
n.396G=
c.621G= (p.Trp207=)
1g.114684224C>GCA341752356AMPD1c.510G>C (p.Trp170Cys)
c.522G>C (p.Trp174Cys)
c.525G>C (p.Trp175Cys)
n.187G>C
c.609G>C (p.Trp203Cys)
n.396G>C
c.621G>C (p.Trp207Cys)
1g.114684224C>TCA341752358AMPD1c.510G>A (p.Trp170Ter)
c.522G>A (p.Trp174Ter)
c.525G>A (p.Trp175Ter)
n.187G>A
c.609G>A (p.Trp203Ter)
n.396G>A
c.621G>A (p.Trp207Ter)
 gnomAD v4
1g.114684225C>ACA341752362AMPD1c.509G>T (p.Trp170Leu)
c.521G>T (p.Trp174Leu)
c.524G>T (p.Trp175Leu)
n.186G>T
c.608G>T (p.Trp203Leu)
n.395G>T
c.620G>T (p.Trp207Leu)
 gnomAD v4
1g.114684225C=CA1190281759AMPD1c.509G= (p.Trp170=)
c.521G= (p.Trp174=)
c.524G= (p.Trp175=)
n.186G=
c.608G= (p.Trp203=)
n.395G=
c.620G= (p.Trp207=)
1g.114684225C>GCA341752360AMPD1c.509G>C (p.Trp170Ser)
c.521G>C (p.Trp174Ser)
c.524G>C (p.Trp175Ser)
n.186G>C
c.608G>C (p.Trp203Ser)
n.395G>C
c.620G>C (p.Trp207Ser)
1g.114684225C>TCA1020412AMPD1c.509G>A (p.Trp170Ter)
c.521G>A (p.Trp174Ter)
c.524G>A (p.Trp175Ter)
n.186G>A
c.608G>A (p.Trp203Ter)
n.395G>A
c.620G>A (p.Trp207Ter)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.114684226A=CA1143715978AMPD1c.508T= (p.Trp170=)
c.520T= (p.Trp174=)
c.523T= (p.Trp175=)
n.185T=
c.607T= (p.Trp203=)
n.394T=
c.619T= (p.Trp207=)
1g.114684226A>CCA341752364AMPD1c.508T>G (p.Trp170Gly)
c.520T>G (p.Trp174Gly)
c.523T>G (p.Trp175Gly)
n.185T>G
c.607T>G (p.Trp203Gly)
n.394T>G
c.619T>G (p.Trp207Gly)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.114684226A>GCA1020413AMPD1c.508T>C (p.Trp170Arg)
c.520T>C (p.Trp174Arg)
c.523T>C (p.Trp175Arg)
n.185T>C
c.607T>C (p.Trp203Arg)
n.394T>C
c.619T>C (p.Trp207Arg)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114684226A>TCA341752366AMPD1c.508T>A (p.Trp170Arg)
c.520T>A (p.Trp174Arg)
c.523T>A (p.Trp175Arg)
n.185T>A
c.607T>A (p.Trp203Arg)
n.394T>A
c.619T>A (p.Trp207Arg)
1g.114684227A>CCA419883476AMPD1c.507T>G (p.Ala169=)
c.519T>G (p.Ala173=)
c.522T>G (p.Ala174=)
n.184T>G
c.606T>G (p.Ala202=)
n.393T>G
c.618T>G (p.Ala206=)
1g.114684227A>GCA419883477AMPD1c.507T>C (p.Ala169=)
c.519T>C (p.Ala173=)
c.522T>C (p.Ala174=)
n.184T>C
c.606T>C (p.Ala202=)
n.393T>C
c.618T>C (p.Ala206=)
1g.114684227A>TCA419883478AMPD1c.507T>A (p.Ala169=)
c.519T>A (p.Ala173=)
c.522T>A (p.Ala174=)
n.184T>A
c.606T>A (p.Ala202=)
n.393T>A
c.618T>A (p.Ala206=)
1g.114684228G>ACA341752368AMPD1c.506C>T (p.Ala169Val)
c.518C>T (p.Ala173Val)
c.521C>T (p.Ala174Val)
n.183C>T
c.605C>T (p.Ala202Val)
n.392C>T
c.617C>T (p.Ala206Val)
 gnomAD v4
1g.114684228G>CCA341752370AMPD1c.506C>G (p.Ala169Gly)
c.518C>G (p.Ala173Gly)
c.521C>G (p.Ala174Gly)
n.183C>G
c.605C>G (p.Ala202Gly)
n.392C>G
c.617C>G (p.Ala206Gly)
1g.114684228G>TCA341752372AMPD1c.506C>A (p.Ala169Asp)
c.518C>A (p.Ala173Asp)
c.521C>A (p.Ala174Asp)
n.183C>A
c.605C>A (p.Ala202Asp)
n.392C>A
c.617C>A (p.Ala206Asp)
1g.114684229C>ACA341752378AMPD1c.505G>T (p.Ala169Ser)
c.517G>T (p.Ala173Ser)
c.520G>T (p.Ala174Ser)
n.182G>T
c.604G>T (p.Ala202Ser)
n.391G>T
c.616G>T (p.Ala206Ser)
1g.114684229C>GCA341752379AMPD1c.505G>C (p.Ala169Pro)
c.517G>C (p.Ala173Pro)
c.520G>C (p.Ala174Pro)
n.182G>C
c.604G>C (p.Ala202Pro)
n.391G>C
c.616G>C (p.Ala206Pro)
1g.114684229C>TCA341752381AMPD1c.505G>A (p.Ala169Thr)
c.517G>A (p.Ala173Thr)
c.520G>A (p.Ala174Thr)
n.182G>A
c.604G>A (p.Ala202Thr)
n.391G>A
c.616G>A (p.Ala206Thr)
1g.114684230C>ACA341752382AMPD1c.504G>T (p.Glu168Asp)
c.516G>T (p.Glu172Asp)
c.519G>T (p.Glu173Asp)
n.181G>T
c.603G>T (p.Glu201Asp)
n.390G>T
c.615G>T (p.Glu205Asp)
1g.114684230C>GCA341752383AMPD1c.504G>C (p.Glu168Asp)
c.516G>C (p.Glu172Asp)
c.519G>C (p.Glu173Asp)
n.181G>C
c.603G>C (p.Glu201Asp)
n.390G>C
c.615G>C (p.Glu205Asp)
1g.114684230C>TCA419883479AMPD1c.504G>A (p.Glu168=)
c.516G>A (p.Glu172=)
c.519G>A (p.Glu173=)
n.181G>A
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n.390G>A
c.615G>A (p.Glu205=)
 gnomAD v4
1g.114684231T>ACA341752387AMPD1c.503A>T (p.Glu168Val)
c.515A>T (p.Glu172Val)
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n.180A>T
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n.389A>T
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1g.114684231T>CCA341752389AMPD1c.503A>G (p.Glu168Gly)
c.515A>G (p.Glu172Gly)
c.518A>G (p.Glu173Gly)
n.180A>G
c.602A>G (p.Glu201Gly)
n.389A>G
c.614A>G (p.Glu205Gly)
1g.114684231T>GCA341752385AMPD1c.503A>C (p.Glu168Ala)
c.515A>C (p.Glu172Ala)
c.518A>C (p.Glu173Ala)
n.180A>C
c.602A>C (p.Glu201Ala)
n.389A>C
c.614A>C (p.Glu205Ala)
1g.114684232C>ACA341752394AMPD1c.502G>T (p.Glu168Ter)
c.514G>T (p.Glu172Ter)
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n.179G>T
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c.613G>T (p.Glu205Ter)
1g.114684232C>GCA341752395AMPD1c.502G>C (p.Glu168Gln)
c.514G>C (p.Glu172Gln)
c.517G>C (p.Glu173Gln)
n.179G>C
c.601G>C (p.Glu201Gln)
n.388G>C
c.613G>C (p.Glu205Gln)
1g.114684232C>TCA341752401AMPD1c.502G>A (p.Glu168Lys)
c.514G>A (p.Glu172Lys)
c.517G>A (p.Glu173Lys)
n.179G>A
c.601G>A (p.Glu201Lys)
n.388G>A
c.613G>A (p.Glu205Lys)

Number of alleles fetched