| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.114684080A= | CA1190281631 | AMPD1 | c.535+119T= (n.535+119T=) c.547+119T= (n.547+119T=) c.550+119T= (n.550+119T=) n.212+119T= c.634+119T= (n.634+119T=) n.421+119T= c.646+119T= (n.646+119T=) | |
| 1 | g.114684080A>T | CA1190281629 | AMPD1 | c.535+119T>A (n.535+119T>A) c.547+119T>A (n.547+119T>A) c.550+119T>A (n.550+119T>A) n.212+119T>A c.634+119T>A (n.634+119T>A) n.421+119T>A c.646+119T>A (n.646+119T>A) | dbSNP |
| 1 | g.114684081T>C | CA646247136 | AMPD1 | c.535+118A>G (n.535+118A>G) c.547+118A>G (n.547+118A>G) c.550+118A>G (n.550+118A>G) n.212+118A>G c.634+118A>G (n.634+118A>G) n.421+118A>G c.646+118A>G (n.646+118A>G) | COSMIC |
| 1 | g.114684082G>T | CA2647253010 | AMPD1 | c.535+117C>A (n.535+117C>A) c.547+117C>A (n.547+117C>A) c.550+117C>A (n.550+117C>A) n.212+117C>A c.634+117C>A (n.634+117C>A) n.421+117C>A c.646+117C>A (n.646+117C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.114684083A>G | CA2647253012 | AMPD1 | c.535+116T>C (n.535+116T>C) c.547+116T>C (n.547+116T>C) c.550+116T>C (n.550+116T>C) n.212+116T>C c.634+116T>C (n.634+116T>C) n.421+116T>C c.646+116T>C (n.646+116T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.114684085T>G | CA2647253014 | AMPD1 | c.535+114A>C (n.535+114A>C) c.547+114A>C (n.547+114A>C) c.550+114A>C (n.550+114A>C) n.212+114A>C c.634+114A>C (n.634+114A>C) n.421+114A>C c.646+114A>C (n.646+114A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.114684087T>C | CA29059770 | AMPD1 | c.535+112A>G (n.535+112A>G) c.547+112A>G (n.547+112A>G) c.550+112A>G (n.550+112A>G) n.212+112A>G c.634+112A>G (n.634+112A>G) n.421+112A>G c.646+112A>G (n.646+112A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.114684087T= | CA1190281633 | AMPD1 | c.535+112A= (n.535+112A=) c.547+112A= (n.547+112A=) c.550+112A= (n.550+112A=) n.212+112A= c.634+112A= (n.634+112A=) n.421+112A= c.646+112A= (n.646+112A=) | |
| 1 | g.114684088G>T | CA2647253017 | AMPD1 | c.535+111C>A (n.535+111C>A) c.547+111C>A (n.547+111C>A) c.550+111C>A (n.550+111C>A) n.212+111C>A c.634+111C>A (n.634+111C>A) n.421+111C>A c.646+111C>A (n.646+111C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.114684090C= | CA1190281637 | AMPD1 | c.535+109G= (n.535+109G=) c.547+109G= (n.547+109G=) c.550+109G= (n.550+109G=) n.212+109G= c.634+109G= (n.634+109G=) n.421+109G= c.646+109G= (n.646+109G=) | |
| 1 | g.114684090C>G | CA2647253019 | AMPD1 | c.535+109G>C (n.535+109G>C) c.547+109G>C (n.547+109G>C) c.550+109G>C (n.550+109G>C) n.212+109G>C c.634+109G>C (n.634+109G>C) n.421+109G>C c.646+109G>C (n.646+109G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.114684090C>T | CA885816426 | AMPD1 | c.535+109G>A (n.535+109G>A) c.547+109G>A (n.547+109G>A) c.550+109G>A (n.550+109G>A) n.212+109G>A c.634+109G>A (n.634+109G>A) n.421+109G>A c.646+109G>A (n.646+109G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.114684091T>G | CA2647253023 | AMPD1 | c.535+108A>C (n.535+108A>C) c.547+108A>C (n.547+108A>C) c.550+108A>C (n.550+108A>C) n.212+108A>C c.634+108A>C (n.634+108A>C) n.421+108A>C c.646+108A>C (n.646+108A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.114684092A= | CA1190281639 | AMPD1 | c.535+107T= (n.535+107T=) c.547+107T= (n.547+107T=) c.550+107T= (n.550+107T=) n.212+107T= c.634+107T= (n.634+107T=) n.421+107T= c.646+107T= (n.646+107T=) | |
| 1 | g.114684092A>G | CA1190281640 | AMPD1 | c.535+107T>C (n.535+107T>C) c.547+107T>C (n.547+107T>C) c.550+107T>C (n.550+107T>C) n.212+107T>C c.634+107T>C (n.634+107T>C) n.421+107T>C c.646+107T>C (n.646+107T>C) | dbSNP |
| 1 | g.114684094_114684096del | CA2647253027 | AMPD1 | c.535+105_535+107del (n.535+105_535+107del) c.547+105_547+107del (n.547+105_547+107del) c.550+105_550+107del (n.550+105_550+107del) n.212+105_212+107del c.634+105_634+107del (n.634+105_634+107del) n.421+105_421+107del c.646+105_646+107del (n.646+105_646+107del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.114684093T>G | CA2647253031 | AMPD1 | c.535+106A>C (n.535+106A>C) c.547+106A>C (n.547+106A>C) c.550+106A>C (n.550+106A>C) n.212+106A>C c.634+106A>C (n.634+106A>C) n.421+106A>C c.646+106A>C (n.646+106A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.114684094G>T | CA2647253033 | AMPD1 | c.535+105C>A (n.535+105C>A) c.547+105C>A (n.547+105C>A) c.550+105C>A (n.550+105C>A) n.212+105C>A c.634+105C>A (n.634+105C>A) n.421+105C>A c.646+105C>A (n.646+105C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.114684095A= | CA1190281641 | AMPD1 | c.535+104T= (n.535+104T=) c.547+104T= (n.547+104T=) c.550+104T= (n.550+104T=) n.212+104T= c.634+104T= (n.634+104T=) n.421+104T= c.646+104T= (n.646+104T=) | |
| 1 | g.114684095A>G | CA885816427 | AMPD1 | c.535+104T>C (n.535+104T>C) c.547+104T>C (n.547+104T>C) c.550+104T>C (n.550+104T>C) n.212+104T>C c.634+104T>C (n.634+104T>C) n.421+104T>C c.646+104T>C (n.646+104T>C) | dbSNP |
| 1 | g.114684097A= | CA1149054862 | AMPD1 | c.535+102T= (n.535+102T=) c.547+102T= (n.547+102T=) c.550+102T= (n.550+102T=) n.212+102T= c.634+102T= (n.634+102T=) n.421+102T= c.646+102T= (n.646+102T=) | |
| 1 | g.114684097A>G | CA29059776 | AMPD1 | c.535+102T>C (n.535+102T>C) c.547+102T>C (n.547+102T>C) c.550+102T>C (n.550+102T>C) n.212+102T>C c.634+102T>C (n.634+102T>C) n.421+102T>C c.646+102T>C (n.646+102T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.114684098T>A | CA29059779 | AMPD1 | c.535+101A>T (n.535+101A>T) c.547+101A>T (n.547+101A>T) c.550+101A>T (n.550+101A>T) n.212+101A>T c.634+101A>T (n.634+101A>T) n.421+101A>T c.646+101A>T (n.646+101A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.114684098T>C | CA2647253039 | AMPD1 | c.535+101A>G (n.535+101A>G) c.547+101A>G (n.547+101A>G) c.550+101A>G (n.550+101A>G) n.212+101A>G c.634+101A>G (n.634+101A>G) n.421+101A>G c.646+101A>G (n.646+101A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.114684098T= | CA1190281645 | AMPD1 | c.535+101A= (n.535+101A=) c.547+101A= (n.547+101A=) c.550+101A= (n.550+101A=) n.212+101A= c.634+101A= (n.634+101A=) n.421+101A= c.646+101A= (n.646+101A=) | |
| 1 | g.114684102del | CA2647253041 | AMPD1 | c.535+101del (n.535+101del) c.547+101del (n.547+101del) c.550+101del (n.550+101del) n.212+101del c.634+101del (n.634+101del) n.421+101del c.646+101del (n.646+101del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.114684101T>C | CA2647253043 | AMPD1 | c.535+98A>G (n.535+98A>G) c.547+98A>G (n.547+98A>G) c.550+98A>G (n.550+98A>G) n.212+98A>G c.634+98A>G (n.634+98A>G) n.421+98A>G c.646+98A>G (n.646+98A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.114684103A>C | CA2647253045 | AMPD1 | c.535+96T>G (n.535+96T>G) c.547+96T>G (n.547+96T>G) c.550+96T>G (n.550+96T>G) n.212+96T>G c.634+96T>G (n.634+96T>G) n.421+96T>G c.646+96T>G (n.646+96T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.114684103A>T | CA2574035242 | AMPD1 | c.535+96T>A (n.535+96T>A) c.547+96T>A (n.547+96T>A) c.550+96T>A (n.550+96T>A) n.212+96T>A c.634+96T>A (n.634+96T>A) n.421+96T>A c.646+96T>A (n.646+96T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.114684104G>T | CA2647253047 | AMPD1 | c.535+95C>A (n.535+95C>A) c.547+95C>A (n.547+95C>A) c.550+95C>A (n.550+95C>A) n.212+95C>A c.634+95C>A (n.634+95C>A) n.421+95C>A c.646+95C>A (n.646+95C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.114684105A>G | CA2574035243 | AMPD1 | c.535+94T>C (n.535+94T>C) c.547+94T>C (n.547+94T>C) c.550+94T>C (n.550+94T>C) n.212+94T>C c.634+94T>C (n.634+94T>C) n.421+94T>C c.646+94T>C (n.646+94T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.114684106C>A | CA2647253054 | AMPD1 | c.535+93G>T (n.535+93G>T) c.547+93G>T (n.547+93G>T) c.550+93G>T (n.550+93G>T) n.212+93G>T c.634+93G>T (n.634+93G>T) n.421+93G>T c.646+93G>T (n.646+93G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.114684106C>T | CA2647253056 | AMPD1 | c.535+93G>A (n.535+93G>A) c.547+93G>A (n.547+93G>A) c.550+93G>A (n.550+93G>A) n.212+93G>A c.634+93G>A (n.634+93G>A) n.421+93G>A c.646+93G>A (n.646+93G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.114684107T>C | CA2647253062 | AMPD1 | c.535+92A>G (n.535+92A>G) c.547+92A>G (n.547+92A>G) c.550+92A>G (n.550+92A>G) n.212+92A>G c.634+92A>G (n.634+92A>G) n.421+92A>G c.646+92A>G (n.646+92A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.114684107T>G | CA29059785 | AMPD1 | c.535+92A>C (n.535+92A>C) c.547+92A>C (n.547+92A>C) c.550+92A>C (n.550+92A>C) n.212+92A>C c.634+92A>C (n.634+92A>C) n.421+92A>C c.646+92A>C (n.646+92A>C) | dbSNP |
| 1 | g.114684107T= | CA1190281647 | AMPD1 | c.535+92A= (n.535+92A=) c.547+92A= (n.547+92A=) c.550+92A= (n.550+92A=) n.212+92A= c.634+92A= (n.634+92A=) n.421+92A= c.646+92A= (n.646+92A=) | |
| 1 | g.114684108_114684111dup | CA2647253059 | AMPD1 | c.535+89_535+92dup (n.535+89_535+92dup) c.547+89_547+92dup (n.547+89_547+92dup) c.550+89_550+92dup (n.550+89_550+92dup) n.212+89_212+92dup c.634+89_634+92dup (n.634+89_634+92dup) n.421+89_421+92dup c.646+89_646+92dup (n.646+89_646+92dup) | gnomAD v4 |
| 1 | g.114684108G>A | CA2647253068 | AMPD1 | c.535+91C>T (n.535+91C>T) c.547+91C>T (n.547+91C>T) c.550+91C>T (n.550+91C>T) n.212+91C>T c.634+91C>T (n.634+91C>T) n.421+91C>T c.646+91C>T (n.646+91C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.114684108G>T | CA2574035244 | AMPD1 | c.535+91C>A (n.535+91C>A) c.547+91C>A (n.547+91C>A) c.550+91C>A (n.550+91C>A) n.212+91C>A c.634+91C>A (n.634+91C>A) n.421+91C>A c.646+91C>A (n.646+91C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.114684109del | CA2647253066 | AMPD1 | c.535+91del (n.535+91del) c.547+91del (n.547+91del) c.550+91del (n.550+91del) n.212+91del c.634+91del (n.634+91del) n.421+91del c.646+91del (n.646+91del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.114684109G= | CA1190281649 | AMPD1 | c.535+90C= (n.535+90C=) c.547+90C= (n.547+90C=) c.550+90C= (n.550+90C=) n.212+90C= c.634+90C= (n.634+90C=) n.421+90C= c.646+90C= (n.646+90C=) | |
| 1 | g.114684109G>T | CA1190281650 | AMPD1 | c.535+90C>A (n.535+90C>A) c.547+90C>A (n.547+90C>A) c.550+90C>A (n.550+90C>A) n.212+90C>A c.634+90C>A (n.634+90C>A) n.421+90C>A c.646+90C>A (n.646+90C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.114684110A>C | CA2647253072 | AMPD1 | c.535+89T>G (n.535+89T>G) c.547+89T>G (n.547+89T>G) c.550+89T>G (n.550+89T>G) n.212+89T>G c.634+89T>G (n.634+89T>G) n.421+89T>G c.646+89T>G (n.646+89T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.114684111T>C | CA2647253075 | AMPD1 | c.535+88A>G (n.535+88A>G) c.547+88A>G (n.547+88A>G) c.550+88A>G (n.550+88A>G) n.212+88A>G c.634+88A>G (n.634+88A>G) n.421+88A>G c.646+88A>G (n.646+88A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.114684112T>C | CA2647253080 | AMPD1 | c.535+87A>G (n.535+87A>G) c.547+87A>G (n.547+87A>G) c.550+87A>G (n.550+87A>G) n.212+87A>G c.634+87A>G (n.634+87A>G) n.421+87A>G c.646+87A>G (n.646+87A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.114684112T>G | CA29059789 | AMPD1 | c.535+87A>C (n.535+87A>C) c.547+87A>C (n.547+87A>C) c.550+87A>C (n.550+87A>C) n.212+87A>C c.634+87A>C (n.634+87A>C) n.421+87A>C c.646+87A>C (n.646+87A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.114684112T= | CA1146458604 | AMPD1 | c.535+87A= (n.535+87A=) c.547+87A= (n.547+87A=) c.550+87A= (n.550+87A=) n.212+87A= c.634+87A= (n.634+87A=) n.421+87A= c.646+87A= (n.646+87A=) | |
| 1 | g.114684113A>T | CA2647253085 | AMPD1 | c.535+86T>A (n.535+86T>A) c.547+86T>A (n.547+86T>A) c.550+86T>A (n.550+86T>A) n.212+86T>A c.634+86T>A (n.634+86T>A) n.421+86T>A c.646+86T>A (n.646+86T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.114684114C>A | CA2647253088 | AMPD1 | c.535+85G>T (n.535+85G>T) c.547+85G>T (n.547+85G>T) c.550+85G>T (n.550+85G>T) n.212+85G>T c.634+85G>T (n.634+85G>T) n.421+85G>T c.646+85G>T (n.646+85G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.114684114C>T | CA2647253091 | AMPD1 | c.535+85G>A (n.535+85G>A) c.547+85G>A (n.547+85G>A) c.550+85G>A (n.550+85G>A) n.212+85G>A c.634+85G>A (n.634+85G>A) n.421+85G>A c.646+85G>A (n.646+85G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.114684117A= | CA1190281653 | AMPD1 | c.535+82T= (n.535+82T=) c.547+82T= (n.547+82T=) c.550+82T= (n.550+82T=) n.212+82T= c.634+82T= (n.634+82T=) n.421+82T= c.646+82T= (n.646+82T=) | |
| 1 | g.114684117A>C | CA2647253096 | AMPD1 | c.535+82T>G (n.535+82T>G) c.547+82T>G (n.547+82T>G) c.550+82T>G (n.550+82T>G) n.212+82T>G c.634+82T>G (n.634+82T>G) n.421+82T>G c.646+82T>G (n.646+82T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.114684117A>G | CA29059797 | AMPD1 | c.535+82T>C (n.535+82T>C) c.547+82T>C (n.547+82T>C) c.550+82T>C (n.550+82T>C) n.212+82T>C c.634+82T>C (n.634+82T>C) n.421+82T>C c.646+82T>C (n.646+82T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.114684118_114684119insTATTTTAAATTTTA | CA2647253101 | AMPD1 | c.535+80_535+81insTAAAATTTAAAATA (n.535+80_535+81insTAAAATTTAAAATA) c.547+80_547+81insTAAAATTTAAAATA (n.547+80_547+81insTAAAATTTAAAATA) c.550+80_550+81insTAAAATTTAAAATA (n.550+80_550+81insTAAAATTTAAAATA) n.212+80_212+81insTAAAATTTAAAATA c.634+80_634+81insTAAAATTTAAAATA (n.634+80_634+81insTAAAATTTAAAATA) n.421+80_421+81insTAAAATTTAAAATA c.646+80_646+81insTAAAATTTAAAATA (n.646+80_646+81insTAAAATTTAAAATA) | gnomAD v4 |
| 1 | g.114684120del | CA2647253102 | AMPD1 | c.535+80del (n.535+80del) c.547+80del (n.547+80del) c.550+80del (n.550+80del) n.212+80del c.634+80del (n.634+80del) n.421+80del c.646+80del (n.646+80del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.114684120A>T | CA2647253105 | AMPD1 | c.535+79T>A (n.535+79T>A) c.547+79T>A (n.547+79T>A) c.550+79T>A (n.550+79T>A) n.212+79T>A c.634+79T>A (n.634+79T>A) n.421+79T>A c.646+79T>A (n.646+79T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.114684121T>C | CA2574035245 | AMPD1 | c.535+78A>G (n.535+78A>G) c.547+78A>G (n.547+78A>G) c.550+78A>G (n.550+78A>G) n.212+78A>G c.634+78A>G (n.634+78A>G) n.421+78A>G c.646+78A>G (n.646+78A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.114684122C>T | CA2647253111 | AMPD1 | c.535+77G>A (n.535+77G>A) c.547+77G>A (n.547+77G>A) c.550+77G>A (n.550+77G>A) n.212+77G>A c.634+77G>A (n.634+77G>A) n.421+77G>A c.646+77G>A (n.646+77G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.114684124A>G | CA2647253114 | AMPD1 | c.535+75T>C (n.535+75T>C) c.547+75T>C (n.547+75T>C) c.550+75T>C (n.550+75T>C) n.212+75T>C c.634+75T>C (n.634+75T>C) n.421+75T>C c.646+75T>C (n.646+75T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.114684124A>T | CA2574035246 | AMPD1 | c.535+75T>A (n.535+75T>A) c.547+75T>A (n.547+75T>A) c.550+75T>A (n.550+75T>A) n.212+75T>A c.634+75T>A (n.634+75T>A) n.421+75T>A c.646+75T>A (n.646+75T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.114684125G>A | CA2647253115 | AMPD1 | c.535+74C>T (n.535+74C>T) c.547+74C>T (n.547+74C>T) c.550+74C>T (n.550+74C>T) n.212+74C>T c.634+74C>T (n.634+74C>T) n.421+74C>T c.646+74C>T (n.646+74C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.114684126A>G | CA2647253119 | AMPD1 | c.535+73T>C (n.535+73T>C) c.547+73T>C (n.547+73T>C) c.550+73T>C (n.550+73T>C) n.212+73T>C c.634+73T>C (n.634+73T>C) n.421+73T>C c.646+73T>C (n.646+73T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.114684126A>T | CA2647253121 | AMPD1 | c.535+73T>A (n.535+73T>A) c.547+73T>A (n.547+73T>A) c.550+73T>A (n.550+73T>A) n.212+73T>A c.634+73T>A (n.634+73T>A) n.421+73T>A c.646+73T>A (n.646+73T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.114684127G>T | CA2647253130 | AMPD1 | c.535+72C>A (n.535+72C>A) c.547+72C>A (n.547+72C>A) c.550+72C>A (n.550+72C>A) n.212+72C>A c.634+72C>A (n.634+72C>A) n.421+72C>A c.646+72C>A (n.646+72C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.114684127_114684129del | CA2647253125 | AMPD1 | c.535+70_535+72del (n.535+70_535+72del) c.547+70_547+72del (n.547+70_547+72del) c.550+70_550+72del (n.550+70_550+72del) n.212+70_212+72del c.634+70_634+72del (n.634+70_634+72del) n.421+70_421+72del c.646+70_646+72del (n.646+70_646+72del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.114684128G>A | CA2647253132 | AMPD1 | c.535+71C>T (n.535+71C>T) c.547+71C>T (n.547+71C>T) c.550+71C>T (n.550+71C>T) n.212+71C>T c.634+71C>T (n.634+71C>T) n.421+71C>T c.646+71C>T (n.646+71C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.114684128G>T | CA2647253133 | AMPD1 | c.535+71C>A (n.535+71C>A) c.547+71C>A (n.547+71C>A) c.550+71C>A (n.550+71C>A) n.212+71C>A c.634+71C>A (n.634+71C>A) n.421+71C>A c.646+71C>A (n.646+71C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.114684130A= | CA1190281656 | AMPD1 | c.535+69T= (n.535+69T=) c.547+69T= (n.547+69T=) c.550+69T= (n.550+69T=) n.212+69T= c.634+69T= (n.634+69T=) n.421+69T= c.646+69T= (n.646+69T=) | |
| 1 | g.114684130A>G | CA1190281657 | AMPD1 | c.535+69T>C (n.535+69T>C) c.547+69T>C (n.547+69T>C) c.550+69T>C (n.550+69T>C) n.212+69T>C c.634+69T>C (n.634+69T>C) n.421+69T>C c.646+69T>C (n.646+69T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.114684132_114684135del | CA2647253136 | AMPD1 | c.535+65_535+68del (n.535+65_535+68del) c.547+65_547+68del (n.547+65_547+68del) c.550+65_550+68del (n.550+65_550+68del) n.212+65_212+68del c.634+65_634+68del (n.634+65_634+68del) n.421+65_421+68del c.646+65_646+68del (n.646+65_646+68del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.114684135_114684136insAGTAGTTTAAA | CA2647253138 | AMPD1 | c.535+63_535+64insTTTAAACTACT (n.535+63_535+64insTTTAAACTACT) c.547+63_547+64insTTTAAACTACT (n.547+63_547+64insTTTAAACTACT) c.550+63_550+64insTTTAAACTACT (n.550+63_550+64insTTTAAACTACT) n.212+63_212+64insTTTAAACTACT c.634+63_634+64insTTTAAACTACT (n.634+63_634+64insTTTAAACTACT) n.421+63_421+64insTTTAAACTACT c.646+63_646+64insTTTAAACTACT (n.646+63_646+64insTTTAAACTACT) | gnomAD v4 |
| 1 | g.114684137A>T | CA2647253139 | AMPD1 | c.535+62T>A (n.535+62T>A) c.547+62T>A (n.547+62T>A) c.550+62T>A (n.550+62T>A) n.212+62T>A c.634+62T>A (n.634+62T>A) n.421+62T>A c.646+62T>A (n.646+62T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.114684138A>C | CA2647253142 | AMPD1 | c.535+61T>G (n.535+61T>G) c.547+61T>G (n.547+61T>G) c.550+61T>G (n.550+61T>G) n.212+61T>G c.634+61T>G (n.634+61T>G) n.421+61T>G c.646+61T>G (n.646+61T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.114684140T>A | CA2647253145 | AMPD1 | c.535+59A>T (n.535+59A>T) c.547+59A>T (n.547+59A>T) c.550+59A>T (n.550+59A>T) n.212+59A>T c.634+59A>T (n.634+59A>T) n.421+59A>T c.646+59A>T (n.646+59A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.114684142T>C | CA2574035247 | AMPD1 | c.535+57A>G (n.535+57A>G) c.547+57A>G (n.547+57A>G) c.550+57A>G (n.550+57A>G) n.212+57A>G c.634+57A>G (n.634+57A>G) n.421+57A>G c.646+57A>G (n.646+57A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.114684144A>G | CA2647253152 | AMPD1 | c.535+55T>C (n.535+55T>C) c.547+55T>C (n.547+55T>C) c.550+55T>C (n.550+55T>C) n.212+55T>C c.634+55T>C (n.634+55T>C) n.421+55T>C c.646+55T>C (n.646+55T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.114684145T>A | CA29059800 | AMPD1 | c.535+54A>T (n.535+54A>T) c.547+54A>T (n.547+54A>T) c.550+54A>T (n.550+54A>T) n.212+54A>T c.634+54A>T (n.634+54A>T) n.421+54A>T c.646+54A>T (n.646+54A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.114684145T>G | CA2574035248 | AMPD1 | c.535+54A>C (n.535+54A>C) c.547+54A>C (n.547+54A>C) c.550+54A>C (n.550+54A>C) n.212+54A>C c.634+54A>C (n.634+54A>C) n.421+54A>C c.646+54A>C (n.646+54A>C) | |
| 1 | g.114684145T= | CA1190281659 | AMPD1 | c.535+54A= (n.535+54A=) c.547+54A= (n.547+54A=) c.550+54A= (n.550+54A=) n.212+54A= c.634+54A= (n.634+54A=) n.421+54A= c.646+54A= (n.646+54A=) | |
| 1 | g.114684149T>A | CA2647253155 | AMPD1 | c.535+50A>T (n.535+50A>T) c.547+50A>T (n.547+50A>T) c.550+50A>T (n.550+50A>T) n.212+50A>T c.634+50A>T (n.634+50A>T) n.421+50A>T c.646+50A>T (n.646+50A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.114684149T>C | CA1020394 | AMPD1 | c.535+50A>G (n.535+50A>G) c.547+50A>G (n.547+50A>G) c.550+50A>G (n.550+50A>G) n.212+50A>G c.634+50A>G (n.634+50A>G) n.421+50A>G c.646+50A>G (n.646+50A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.114684149T= | CA1148091215 | AMPD1 | c.535+50A= (n.535+50A=) c.547+50A= (n.547+50A=) c.550+50A= (n.550+50A=) n.212+50A= c.634+50A= (n.634+50A=) n.421+50A= c.646+50A= (n.646+50A=) | |
| 1 | g.114684151_114684152delinsGT | CA1190281662 | AMPD1 | c.535+47_535+48delinsAC (n.535+47_535+48delinsAC) c.547+47_547+48delinsAC (n.547+47_547+48delinsAC) c.550+47_550+48delinsAC (n.550+47_550+48delinsAC) n.212+47_212+48delinsAC c.634+47_634+48delinsAC (n.634+47_634+48delinsAC) n.421+47_421+48delinsAC c.646+47_646+48delinsAC (n.646+47_646+48delinsAC) | |
| 1 | g.114684152del | CA1190281664 | AMPD1 | c.535+47del (n.535+47del) c.547+47del (n.547+47del) c.550+47del (n.550+47del) n.212+47del c.634+47del (n.634+47del) n.421+47del c.646+47del (n.646+47del) | dbSNP |
| 1 | g.114684153A>G | CA2647253160 | AMPD1 | c.535+46T>C (n.535+46T>C) c.547+46T>C (n.547+46T>C) c.550+46T>C (n.550+46T>C) n.212+46T>C c.634+46T>C (n.634+46T>C) n.421+46T>C c.646+46T>C (n.646+46T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.114684154G>A | CA2745133797 | AMPD1 | c.535+45C>T (n.535+45C>T) c.547+45C>T (n.547+45C>T) c.550+45C>T (n.550+45C>T) n.212+45C>T c.634+45C>T (n.634+45C>T) n.421+45C>T c.646+45C>T (n.646+45C>T) | |
| 1 | g.114684155T>C | CA525630761 | AMPD1 | c.535+44A>G (n.535+44A>G) c.547+44A>G (n.547+44A>G) c.550+44A>G (n.550+44A>G) n.212+44A>G c.634+44A>G (n.634+44A>G) n.421+44A>G c.646+44A>G (n.646+44A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.114684155T= | CA1190281666 | AMPD1 | c.535+44A= (n.535+44A=) c.547+44A= (n.547+44A=) c.550+44A= (n.550+44A=) n.212+44A= c.634+44A= (n.634+44A=) n.421+44A= c.646+44A= (n.646+44A=) | |
| 1 | g.114684158A>G | CA2574035250 | AMPD1 | c.535+41T>C (n.535+41T>C) c.547+41T>C (n.547+41T>C) c.550+41T>C (n.550+41T>C) n.212+41T>C c.634+41T>C (n.634+41T>C) n.421+41T>C c.646+41T>C (n.646+41T>C) | |
| 1 | g.114684158A>T | CA2647253166 | AMPD1 | c.535+41T>A (n.535+41T>A) c.547+41T>A (n.547+41T>A) c.550+41T>A (n.550+41T>A) n.212+41T>A c.634+41T>A (n.634+41T>A) n.421+41T>A c.646+41T>A (n.646+41T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.114684160del | CA2574035249 | AMPD1 | c.535+41del (n.535+41del) c.547+41del (n.547+41del) c.550+41del (n.550+41del) n.212+41del c.634+41del (n.634+41del) n.421+41del c.646+41del (n.646+41del) | |
| 1 | g.114684159A>T | CA2647253170 | AMPD1 | c.535+40T>A (n.535+40T>A) c.547+40T>A (n.547+40T>A) c.550+40T>A (n.550+40T>A) n.212+40T>A c.634+40T>A (n.634+40T>A) n.421+40T>A c.646+40T>A (n.646+40T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.114684160A= | CA1190281669 | AMPD1 | c.535+39T= (n.535+39T=) c.547+39T= (n.547+39T=) c.550+39T= (n.550+39T=) n.212+39T= c.634+39T= (n.634+39T=) n.421+39T= c.646+39T= (n.646+39T=) | |
| 1 | g.114684160A>G | CA525630762 | AMPD1 | c.535+39T>C (n.535+39T>C) c.547+39T>C (n.547+39T>C) c.550+39T>C (n.550+39T>C) n.212+39T>C c.634+39T>C (n.634+39T>C) n.421+39T>C c.646+39T>C (n.646+39T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.114684161T>A | CA2647253175 | AMPD1 | c.535+38A>T (n.535+38A>T) c.547+38A>T (n.547+38A>T) c.550+38A>T (n.550+38A>T) n.212+38A>T c.634+38A>T (n.634+38A>T) n.421+38A>T c.646+38A>T (n.646+38A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.114684162A>G | CA2574035251 | AMPD1 | c.535+37T>C (n.535+37T>C) c.547+37T>C (n.547+37T>C) c.550+37T>C (n.550+37T>C) n.212+37T>C c.634+37T>C (n.634+37T>C) n.421+37T>C c.646+37T>C (n.646+37T>C) | |
| 1 | g.114684163A>C | CA2647253176 | AMPD1 | c.535+36T>G (n.535+36T>G) c.547+36T>G (n.547+36T>G) c.550+36T>G (n.550+36T>G) n.212+36T>G c.634+36T>G (n.634+36T>G) n.421+36T>G c.646+36T>G (n.646+36T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.114684163A>G | CA2647253177 | AMPD1 | c.535+36T>C (n.535+36T>C) c.547+36T>C (n.547+36T>C) c.550+36T>C (n.550+36T>C) n.212+36T>C c.634+36T>C (n.634+36T>C) n.421+36T>C c.646+36T>C (n.646+36T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.114684164A>T | CA2647253179 | AMPD1 | c.535+35T>A (n.535+35T>A) c.547+35T>A (n.547+35T>A) c.550+35T>A (n.550+35T>A) n.212+35T>A c.634+35T>A (n.634+35T>A) n.421+35T>A c.646+35T>A (n.646+35T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.114684166T>C | CA1020395 | AMPD1 | c.535+33A>G (n.535+33A>G) c.547+33A>G (n.547+33A>G) c.550+33A>G (n.550+33A>G) n.212+33A>G c.634+33A>G (n.634+33A>G) n.421+33A>G c.646+33A>G (n.646+33A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.114684166T= | CA1190281671 | AMPD1 | c.535+33A= (n.535+33A=) c.547+33A= (n.547+33A=) c.550+33A= (n.550+33A=) n.212+33A= c.634+33A= (n.634+33A=) n.421+33A= c.646+33A= (n.646+33A=) | |
| 1 | g.114684167A= | CA1190281674 | AMPD1 | c.535+32T= (n.535+32T=) c.547+32T= (n.547+32T=) c.550+32T= (n.550+32T=) n.212+32T= c.634+32T= (n.634+32T=) n.421+32T= c.646+32T= (n.646+32T=) | |
| 1 | g.114684167A>G | CA1020396 | AMPD1 | c.535+32T>C (n.535+32T>C) c.547+32T>C (n.547+32T>C) c.550+32T>C (n.550+32T>C) n.212+32T>C c.634+32T>C (n.634+32T>C) n.421+32T>C c.646+32T>C (n.646+32T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.114684168T>C | CA885816435 | AMPD1 | c.535+31A>G (n.535+31A>G) c.547+31A>G (n.547+31A>G) c.550+31A>G (n.550+31A>G) n.212+31A>G c.634+31A>G (n.634+31A>G) n.421+31A>G c.646+31A>G (n.646+31A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.114684168T= | CA1190281676 | AMPD1 | c.535+31A= (n.535+31A=) c.547+31A= (n.547+31A=) c.550+31A= (n.550+31A=) n.212+31A= c.634+31A= (n.634+31A=) n.421+31A= c.646+31A= (n.646+31A=) | |
| 1 | g.114684169G>A | CA1020397 | AMPD1 | c.535+30C>T (n.535+30C>T) c.547+30C>T (n.547+30C>T) c.550+30C>T (n.550+30C>T) n.212+30C>T c.634+30C>T (n.634+30C>T) n.421+30C>T c.646+30C>T (n.646+30C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.114684169G= | CA1190281678 | AMPD1 | c.535+30C= (n.535+30C=) c.547+30C= (n.547+30C=) c.550+30C= (n.550+30C=) n.212+30C= c.634+30C= (n.634+30C=) n.421+30C= c.646+30C= (n.646+30C=) | |
| 1 | g.114684171T>G | CA1020398 | AMPD1 | c.535+28A>C (n.535+28A>C) c.547+28A>C (n.547+28A>C) c.550+28A>C (n.550+28A>C) n.212+28A>C c.634+28A>C (n.634+28A>C) n.421+28A>C c.646+28A>C (n.646+28A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.114684171T= | CA1190281680 | AMPD1 | c.535+28A= (n.535+28A=) c.547+28A= (n.547+28A=) c.550+28A= (n.550+28A=) n.212+28A= c.634+28A= (n.634+28A=) n.421+28A= c.646+28A= (n.646+28A=) | |
| 1 | g.114684173C>A | CA29059844 | AMPD1 | c.535+26G>T (n.535+26G>T) c.547+26G>T (n.547+26G>T) c.550+26G>T (n.550+26G>T) n.212+26G>T c.634+26G>T (n.634+26G>T) n.421+26G>T c.646+26G>T (n.646+26G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.114684173C= | CA1190281683 | AMPD1 | c.535+26G= (n.535+26G=) c.547+26G= (n.547+26G=) c.550+26G= (n.550+26G=) n.212+26G= c.634+26G= (n.634+26G=) n.421+26G= c.646+26G= (n.646+26G=) | |
| 1 | g.114684174A= | CA1148252414 | AMPD1 | c.535+25T= (n.535+25T=) c.547+25T= (n.547+25T=) c.550+25T= (n.550+25T=) n.212+25T= c.634+25T= (n.634+25T=) n.421+25T= c.646+25T= (n.646+25T=) | |
| 1 | g.114684174A>G | CA1020399 | AMPD1 | c.535+25T>C (n.535+25T>C) c.547+25T>C (n.547+25T>C) c.550+25T>C (n.550+25T>C) n.212+25T>C c.634+25T>C (n.634+25T>C) n.421+25T>C c.646+25T>C (n.646+25T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.114684175T>C | CA2647253198 | AMPD1 | c.535+24A>G (n.535+24A>G) c.547+24A>G (n.547+24A>G) c.550+24A>G (n.550+24A>G) n.212+24A>G c.634+24A>G (n.634+24A>G) n.421+24A>G c.646+24A>G (n.646+24A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.114684177C>A | CA2647253202 | AMPD1 | c.535+22G>T (n.535+22G>T) c.547+22G>T (n.547+22G>T) c.550+22G>T (n.550+22G>T) n.212+22G>T c.634+22G>T (n.634+22G>T) n.421+22G>T c.646+22G>T (n.646+22G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.114684177C= | CA1190281685 | AMPD1 | c.535+22G= (n.535+22G=) c.547+22G= (n.547+22G=) c.550+22G= (n.550+22G=) n.212+22G= c.634+22G= (n.634+22G=) n.421+22G= c.646+22G= (n.646+22G=) | |
| 1 | g.114684177C>T | CA1020400 | AMPD1 | c.535+22G>A (n.535+22G>A) c.547+22G>A (n.547+22G>A) c.550+22G>A (n.550+22G>A) n.212+22G>A c.634+22G>A (n.634+22G>A) n.421+22G>A c.646+22G>A (n.646+22G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.114684178A>G | CA2647253207 | AMPD1 | c.535+21T>C (n.535+21T>C) c.547+21T>C (n.547+21T>C) c.550+21T>C (n.550+21T>C) n.212+21T>C c.634+21T>C (n.634+21T>C) n.421+21T>C c.646+21T>C (n.646+21T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.114684179T>C | CA1020401 | AMPD1 | c.535+20A>G (n.535+20A>G) c.547+20A>G (n.547+20A>G) c.550+20A>G (n.550+20A>G) n.212+20A>G c.634+20A>G (n.634+20A>G) n.421+20A>G c.646+20A>G (n.646+20A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.114684179T= | CA1190281687 | AMPD1 | c.535+20A= (n.535+20A=) c.547+20A= (n.547+20A=) c.550+20A= (n.550+20A=) n.212+20A= c.634+20A= (n.634+20A=) n.421+20A= c.646+20A= (n.646+20A=) | |
| 1 | g.114684180T>A | CA525630771 | AMPD1 | c.535+19A>T (n.535+19A>T) c.547+19A>T (n.547+19A>T) c.550+19A>T (n.550+19A>T) n.212+19A>T c.634+19A>T (n.634+19A>T) n.421+19A>T c.646+19A>T (n.646+19A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.114684180T= | CA1190281690 | AMPD1 | c.535+19A= (n.535+19A=) c.547+19A= (n.547+19A=) c.550+19A= (n.550+19A=) n.212+19A= c.634+19A= (n.634+19A=) n.421+19A= c.646+19A= (n.646+19A=) | |
| 1 | g.114684180_114684181delinsTA | CA1190281689 | AMPD1 | c.535+18_535+19delinsTA (n.535+18_535+19delinsTA) c.547+18_547+19delinsTA (n.547+18_547+19delinsTA) c.550+18_550+19delinsTA (n.550+18_550+19delinsTA) n.212+18_212+19delinsTA c.634+18_634+19delinsTA (n.634+18_634+19delinsTA) n.421+18_421+19delinsTA c.646+18_646+19delinsTA (n.646+18_646+19delinsTA) |