| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.114684016A>T | CA646247134 | AMPD1 | c.535+183T>A (n.535+183T>A) c.547+183T>A (n.547+183T>A) c.550+183T>A (n.550+183T>A) n.212+183T>A c.634+183T>A (n.634+183T>A) n.421+183T>A c.646+183T>A (n.646+183T>A) | COSMIC |
| 1 | g.114684022G>A | CA885816405 | AMPD1 | c.535+177C>T (n.535+177C>T) c.547+177C>T (n.547+177C>T) c.550+177C>T (n.550+177C>T) n.212+177C>T c.634+177C>T (n.634+177C>T) n.421+177C>T c.646+177C>T (n.646+177C>T) | dbSNP |
| 1 | g.114684022G= | CA1190281578 | AMPD1 | c.535+177C= (n.535+177C=) c.547+177C= (n.547+177C=) c.550+177C= (n.550+177C=) n.212+177C= c.634+177C= (n.634+177C=) n.421+177C= c.646+177C= (n.646+177C=) | |
| 1 | g.114684026G>T | CA2745133795 | AMPD1 | c.535+173C>A (n.535+173C>A) c.547+173C>A (n.547+173C>A) c.550+173C>A (n.550+173C>A) n.212+173C>A c.634+173C>A (n.634+173C>A) n.421+173C>A c.646+173C>A (n.646+173C>A) | |
| 1 | g.114684027A>C | CA2696722903 | AMPD1 | c.535+172T>G (n.535+172T>G) c.547+172T>G (n.547+172T>G) c.550+172T>G (n.550+172T>G) n.212+172T>G c.634+172T>G (n.634+172T>G) n.421+172T>G c.646+172T>G (n.646+172T>G) | dbSNP |
| 1 | g.114684030T>A | CA2581675923 | AMPD1 | c.535+169A>T (n.535+169A>T) c.547+169A>T (n.547+169A>T) c.550+169A>T (n.550+169A>T) n.212+169A>T c.634+169A>T (n.634+169A>T) n.421+169A>T c.646+169A>T (n.646+169A>T) | |
| 1 | g.114684030T>C | CA15108127 | AMPD1 | c.535+169A>G (n.535+169A>G) c.547+169A>G (n.547+169A>G) c.550+169A>G (n.550+169A>G) n.212+169A>G c.634+169A>G (n.634+169A>G) n.421+169A>G c.646+169A>G (n.646+169A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.114684030T>G | CA2581675922 | AMPD1 | c.535+169A>C (n.535+169A>C) c.547+169A>C (n.547+169A>C) c.550+169A>C (n.550+169A>C) n.212+169A>C c.634+169A>C (n.634+169A>C) n.421+169A>C c.646+169A>C (n.646+169A>C) | |
| 1 | g.114684030T= | CA1141151150 | AMPD1 | c.535+169A= (n.535+169A=) c.547+169A= (n.547+169A=) c.550+169A= (n.550+169A=) n.212+169A= c.634+169A= (n.634+169A=) n.421+169A= c.646+169A= (n.646+169A=) | |
| 1 | g.114684033T>A | CA29059742 | AMPD1 | c.535+166A>T (n.535+166A>T) c.547+166A>T (n.547+166A>T) c.550+166A>T (n.550+166A>T) n.212+166A>T c.634+166A>T (n.634+166A>T) n.421+166A>T c.646+166A>T (n.646+166A>T) | dbSNP |
| 1 | g.114684033T= | CA1190281585 | AMPD1 | c.535+166A= (n.535+166A=) c.547+166A= (n.547+166A=) c.550+166A= (n.550+166A=) n.212+166A= c.634+166A= (n.634+166A=) n.421+166A= c.646+166A= (n.646+166A=) | |
| 1 | g.114684035C= | CA1190281588 | AMPD1 | c.535+164G= (n.535+164G=) c.547+164G= (n.547+164G=) c.550+164G= (n.550+164G=) n.212+164G= c.634+164G= (n.634+164G=) n.421+164G= c.646+164G= (n.646+164G=) | |
| 1 | g.114684035C>G | CA885816408 | AMPD1 | c.535+164G>C (n.535+164G>C) c.547+164G>C (n.547+164G>C) c.550+164G>C (n.550+164G>C) n.212+164G>C c.634+164G>C (n.634+164G>C) n.421+164G>C c.646+164G>C (n.646+164G>C) | dbSNP |
| 1 | g.114684035C>T | CA2745133796 | AMPD1 | c.535+164G>A (n.535+164G>A) c.547+164G>A (n.547+164G>A) c.550+164G>A (n.550+164G>A) n.212+164G>A c.634+164G>A (n.634+164G>A) n.421+164G>A c.646+164G>A (n.646+164G>A) | |
| 1 | g.114684037G>A | CA29059746 | AMPD1 | c.535+162C>T (n.535+162C>T) c.547+162C>T (n.547+162C>T) c.550+162C>T (n.550+162C>T) n.212+162C>T c.634+162C>T (n.634+162C>T) n.421+162C>T c.646+162C>T (n.646+162C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.114684037G= | CA1141853971 | AMPD1 | c.535+162C= (n.535+162C=) c.547+162C= (n.547+162C=) c.550+162C= (n.550+162C=) n.212+162C= c.634+162C= (n.634+162C=) n.421+162C= c.646+162C= (n.646+162C=) | |
| 1 | g.114684039C>A | CA29059750 | AMPD1 | c.535+160G>T (n.535+160G>T) c.547+160G>T (n.547+160G>T) c.550+160G>T (n.550+160G>T) n.212+160G>T c.634+160G>T (n.634+160G>T) n.421+160G>T c.646+160G>T (n.646+160G>T) | dbSNP |
| 1 | g.114684039C= | CA1190281594 | AMPD1 | c.535+160G= (n.535+160G=) c.547+160G= (n.547+160G=) c.550+160G= (n.550+160G=) n.212+160G= c.634+160G= (n.634+160G=) n.421+160G= c.646+160G= (n.646+160G=) | |
| 1 | g.114684047A>T | CA2647252927 | AMPD1 | c.535+152T>A (n.535+152T>A) c.547+152T>A (n.547+152T>A) c.550+152T>A (n.550+152T>A) n.212+152T>A c.634+152T>A (n.634+152T>A) n.421+152T>A c.646+152T>A (n.646+152T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.114684048G>C | CA1006003130 | AMPD1 | c.535+151C>G (n.535+151C>G) c.547+151C>G (n.547+151C>G) c.550+151C>G (n.550+151C>G) n.212+151C>G c.634+151C>G (n.634+151C>G) n.421+151C>G c.646+151C>G (n.646+151C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.114684048G= | CA1190281597 | AMPD1 | c.535+151C= (n.535+151C=) c.547+151C= (n.547+151C=) c.550+151C= (n.550+151C=) n.212+151C= c.634+151C= (n.634+151C=) n.421+151C= c.646+151C= (n.646+151C=) | |
| 1 | g.114684048G>T | CA2647252935 | AMPD1 | c.535+151C>A (n.535+151C>A) c.547+151C>A (n.547+151C>A) c.550+151C>A (n.550+151C>A) n.212+151C>A c.634+151C>A (n.634+151C>A) n.421+151C>A c.646+151C>A (n.646+151C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.114684050G>A | CA2647252942 | AMPD1 | c.535+149C>T (n.535+149C>T) c.547+149C>T (n.547+149C>T) c.550+149C>T (n.550+149C>T) n.212+149C>T c.634+149C>T (n.634+149C>T) n.421+149C>T c.646+149C>T (n.646+149C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.114684050G>T | CA2647252944 | AMPD1 | c.535+149C>A (n.535+149C>A) c.547+149C>A (n.547+149C>A) c.550+149C>A (n.550+149C>A) n.212+149C>A c.634+149C>A (n.634+149C>A) n.421+149C>A c.646+149C>A (n.646+149C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.114684052T>C | CA2647252945 | AMPD1 | c.535+147A>G (n.535+147A>G) c.547+147A>G (n.547+147A>G) c.550+147A>G (n.550+147A>G) n.212+147A>G c.634+147A>G (n.634+147A>G) n.421+147A>G c.646+147A>G (n.646+147A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.114684053T>A | CA1190281599 | AMPD1 | c.535+146A>T (n.535+146A>T) c.547+146A>T (n.547+146A>T) c.550+146A>T (n.550+146A>T) n.212+146A>T c.634+146A>T (n.634+146A>T) n.421+146A>T c.646+146A>T (n.646+146A>T) | dbSNP |
| 1 | g.114684053T= | CA1190281600 | AMPD1 | c.535+146A= (n.535+146A=) c.547+146A= (n.547+146A=) c.550+146A= (n.550+146A=) n.212+146A= c.634+146A= (n.634+146A=) n.421+146A= c.646+146A= (n.646+146A=) | |
| 1 | g.114684054G>T | CA2647252948 | AMPD1 | c.535+145C>A (n.535+145C>A) c.547+145C>A (n.547+145C>A) c.550+145C>A (n.550+145C>A) n.212+145C>A c.634+145C>A (n.634+145C>A) n.421+145C>A c.646+145C>A (n.646+145C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.114684056A>C | CA2647252950 | AMPD1 | c.535+143T>G (n.535+143T>G) c.547+143T>G (n.547+143T>G) c.550+143T>G (n.550+143T>G) n.212+143T>G c.634+143T>G (n.634+143T>G) n.421+143T>G c.646+143T>G (n.646+143T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.114684056A>G | CA2647252951 | AMPD1 | c.535+143T>C (n.535+143T>C) c.547+143T>C (n.547+143T>C) c.550+143T>C (n.550+143T>C) n.212+143T>C c.634+143T>C (n.634+143T>C) n.421+143T>C c.646+143T>C (n.646+143T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.114684057C>A | CA2647252954 | AMPD1 | c.535+142G>T (n.535+142G>T) c.547+142G>T (n.547+142G>T) c.550+142G>T (n.550+142G>T) n.212+142G>T c.634+142G>T (n.634+142G>T) n.421+142G>T c.646+142G>T (n.646+142G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.114684057C= | CA1190281602 | AMPD1 | c.535+142G= (n.535+142G=) c.547+142G= (n.547+142G=) c.550+142G= (n.550+142G=) n.212+142G= c.634+142G= (n.634+142G=) n.421+142G= c.646+142G= (n.646+142G=) | |
| 1 | g.114684057C>T | CA885816410 | AMPD1 | c.535+142G>A (n.535+142G>A) c.547+142G>A (n.547+142G>A) c.550+142G>A (n.550+142G>A) n.212+142G>A c.634+142G>A (n.634+142G>A) n.421+142G>A c.646+142G>A (n.646+142G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.114684058A>T | CA2647252956 | AMPD1 | c.535+141T>A (n.535+141T>A) c.547+141T>A (n.547+141T>A) c.550+141T>A (n.550+141T>A) n.212+141T>A c.634+141T>A (n.634+141T>A) n.421+141T>A c.646+141T>A (n.646+141T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.114684059C>A | CA2647252958 | AMPD1 | c.535+140G>T (n.535+140G>T) c.547+140G>T (n.547+140G>T) c.550+140G>T (n.550+140G>T) n.212+140G>T c.634+140G>T (n.634+140G>T) n.421+140G>T c.646+140G>T (n.646+140G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.114684059C= | CA1190281605 | AMPD1 | c.535+140G= (n.535+140G=) c.547+140G= (n.547+140G=) c.550+140G= (n.550+140G=) n.212+140G= c.634+140G= (n.634+140G=) n.421+140G= c.646+140G= (n.646+140G=) | |
| 1 | g.114684059C>T | CA525630760 | AMPD1 | c.535+140G>A (n.535+140G>A) c.547+140G>A (n.547+140G>A) c.550+140G>A (n.550+140G>A) n.212+140G>A c.634+140G>A (n.634+140G>A) n.421+140G>A c.646+140G>A (n.646+140G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.114684060G>A | CA885816412 | AMPD1 | c.535+139C>T (n.535+139C>T) c.547+139C>T (n.547+139C>T) c.550+139C>T (n.550+139C>T) n.212+139C>T c.634+139C>T (n.634+139C>T) n.421+139C>T c.646+139C>T (n.646+139C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.114684060G= | CA1190281608 | AMPD1 | c.535+139C= (n.535+139C=) c.547+139C= (n.547+139C=) c.550+139C= (n.550+139C=) n.212+139C= c.634+139C= (n.634+139C=) n.421+139C= c.646+139C= (n.646+139C=) | |
| 1 | g.114684060G>T | CA885816413 | AMPD1 | c.535+139C>A (n.535+139C>A) c.547+139C>A (n.547+139C>A) c.550+139C>A (n.550+139C>A) n.212+139C>A c.634+139C>A (n.634+139C>A) n.421+139C>A c.646+139C>A (n.646+139C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.114684061T>G | CA2647252959 | AMPD1 | c.535+138A>C (n.535+138A>C) c.547+138A>C (n.547+138A>C) c.550+138A>C (n.550+138A>C) n.212+138A>C c.634+138A>C (n.634+138A>C) n.421+138A>C c.646+138A>C (n.646+138A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.114684062G>A | CA885816414 | AMPD1 | c.535+137C>T (n.535+137C>T) c.547+137C>T (n.547+137C>T) c.550+137C>T (n.550+137C>T) n.212+137C>T c.634+137C>T (n.634+137C>T) n.421+137C>T c.646+137C>T (n.646+137C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.114684062G>C | CA2647252962 | AMPD1 | c.535+137C>G (n.535+137C>G) c.547+137C>G (n.547+137C>G) c.550+137C>G (n.550+137C>G) n.212+137C>G c.634+137C>G (n.634+137C>G) n.421+137C>G c.646+137C>G (n.646+137C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.114684062G= | CA1190281610 | AMPD1 | c.535+137C= (n.535+137C=) c.547+137C= (n.547+137C=) c.550+137C= (n.550+137C=) n.212+137C= c.634+137C= (n.634+137C=) n.421+137C= c.646+137C= (n.646+137C=) | |
| 1 | g.114684062G>T | CA2647252963 | AMPD1 | c.535+137C>A (n.535+137C>A) c.547+137C>A (n.547+137C>A) c.550+137C>A (n.550+137C>A) n.212+137C>A c.634+137C>A (n.634+137C>A) n.421+137C>A c.646+137C>A (n.646+137C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.114684064G>A | CA29059760 | AMPD1 | c.535+135C>T (n.535+135C>T) c.547+135C>T (n.547+135C>T) c.550+135C>T (n.550+135C>T) n.212+135C>T c.634+135C>T (n.634+135C>T) n.421+135C>T c.646+135C>T (n.646+135C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.114684064G= | CA1190281613 | AMPD1 | c.535+135C= (n.535+135C=) c.547+135C= (n.547+135C=) c.550+135C= (n.550+135C=) n.212+135C= c.634+135C= (n.634+135C=) n.421+135C= c.646+135C= (n.646+135C=) | |
| 1 | g.114684064G>T | CA1006003139 | AMPD1 | c.535+135C>A (n.535+135C>A) c.547+135C>A (n.547+135C>A) c.550+135C>A (n.550+135C>A) n.212+135C>A c.634+135C>A (n.634+135C>A) n.421+135C>A c.646+135C>A (n.646+135C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.114684065del | CA2647252966 | AMPD1 | c.535+135del (n.535+135del) c.547+135del (n.547+135del) c.550+135del (n.550+135del) n.212+135del c.634+135del (n.634+135del) n.421+135del c.646+135del (n.646+135del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.114684065G>A | CA2647252972 | AMPD1 | c.535+134C>T (n.535+134C>T) c.547+134C>T (n.547+134C>T) c.550+134C>T (n.550+134C>T) n.212+134C>T c.634+134C>T (n.634+134C>T) n.421+134C>T c.646+134C>T (n.646+134C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.114684065G>T | CA2647252973 | AMPD1 | c.535+134C>A (n.535+134C>A) c.547+134C>A (n.547+134C>A) c.550+134C>A (n.550+134C>A) n.212+134C>A c.634+134C>A (n.634+134C>A) n.421+134C>A c.646+134C>A (n.646+134C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.114684068A>G | CA2647252979 | AMPD1 | c.535+131T>C (n.535+131T>C) c.547+131T>C (n.547+131T>C) c.550+131T>C (n.550+131T>C) n.212+131T>C c.634+131T>C (n.634+131T>C) n.421+131T>C c.646+131T>C (n.646+131T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.114684069T>C | CA2647252980 | AMPD1 | c.535+130A>G (n.535+130A>G) c.547+130A>G (n.547+130A>G) c.550+130A>G (n.550+130A>G) n.212+130A>G c.634+130A>G (n.634+130A>G) n.421+130A>G c.646+130A>G (n.646+130A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.114684070G>A | CA29059762 | AMPD1 | c.535+129C>T (n.535+129C>T) c.547+129C>T (n.547+129C>T) c.550+129C>T (n.550+129C>T) n.212+129C>T c.634+129C>T (n.634+129C>T) n.421+129C>T c.646+129C>T (n.646+129C>T) | dbSNP |
| 1 | g.114684070G= | CA1190281615 | AMPD1 | c.535+129C= (n.535+129C=) c.547+129C= (n.547+129C=) c.550+129C= (n.550+129C=) n.212+129C= c.634+129C= (n.634+129C=) n.421+129C= c.646+129C= (n.646+129C=) | |
| 1 | g.114684071G>T | CA2647252984 | AMPD1 | c.535+128C>A (n.535+128C>A) c.547+128C>A (n.547+128C>A) c.550+128C>A (n.550+128C>A) n.212+128C>A c.634+128C>A (n.634+128C>A) n.421+128C>A c.646+128C>A (n.646+128C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.114684072G>A | CA1190281619 | AMPD1 | c.535+127C>T (n.535+127C>T) c.547+127C>T (n.547+127C>T) c.550+127C>T (n.550+127C>T) n.212+127C>T c.634+127C>T (n.634+127C>T) n.421+127C>T c.646+127C>T (n.646+127C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.114684072G= | CA1190281617 | AMPD1 | c.535+127C= (n.535+127C=) c.547+127C= (n.547+127C=) c.550+127C= (n.550+127C=) n.212+127C= c.634+127C= (n.634+127C=) n.421+127C= c.646+127C= (n.646+127C=) | |
| 1 | g.114684072G>T | CA2647252987 | AMPD1 | c.535+127C>A (n.535+127C>A) c.547+127C>A (n.547+127C>A) c.550+127C>A (n.550+127C>A) n.212+127C>A c.634+127C>A (n.634+127C>A) n.421+127C>A c.646+127C>A (n.646+127C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.114684073G>A | CA2505026403 | AMPD1 | c.535+126C>T (n.535+126C>T) c.547+126C>T (n.547+126C>T) c.550+126C>T (n.550+126C>T) n.212+126C>T c.634+126C>T (n.634+126C>T) n.421+126C>T c.646+126C>T (n.646+126C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.114684073G>T | CA2647252991 | AMPD1 | c.535+126C>A (n.535+126C>A) c.547+126C>A (n.547+126C>A) c.550+126C>A (n.550+126C>A) n.212+126C>A c.634+126C>A (n.634+126C>A) n.421+126C>A c.646+126C>A (n.646+126C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.114684074C>A | CA29059764 | AMPD1 | c.535+125G>T (n.535+125G>T) c.547+125G>T (n.547+125G>T) c.550+125G>T (n.550+125G>T) n.212+125G>T c.634+125G>T (n.634+125G>T) n.421+125G>T c.646+125G>T (n.646+125G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.114684074C= | CA1190281622 | AMPD1 | c.535+125G= (n.535+125G=) c.547+125G= (n.547+125G=) c.550+125G= (n.550+125G=) n.212+125G= c.634+125G= (n.634+125G=) n.421+125G= c.646+125G= (n.646+125G=) | |
| 1 | g.114684076A>T | CA2647252995 | AMPD1 | c.535+123T>A (n.535+123T>A) c.547+123T>A (n.547+123T>A) c.550+123T>A (n.550+123T>A) n.212+123T>A c.634+123T>A (n.634+123T>A) n.421+123T>A c.646+123T>A (n.646+123T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.114684078A>G | CA2647252998 | AMPD1 | c.535+121T>C (n.535+121T>C) c.547+121T>C (n.547+121T>C) c.550+121T>C (n.550+121T>C) n.212+121T>C c.634+121T>C (n.634+121T>C) n.421+121T>C c.646+121T>C (n.646+121T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.114684079G>A | CA29059766 | AMPD1 | c.535+120C>T (n.535+120C>T) c.547+120C>T (n.547+120C>T) c.550+120C>T (n.550+120C>T) n.212+120C>T c.634+120C>T (n.634+120C>T) n.421+120C>T c.646+120C>T (n.646+120C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.114684079G= | CA1190281625 | AMPD1 | c.535+120C= (n.535+120C=) c.547+120C= (n.547+120C=) c.550+120C= (n.550+120C=) n.212+120C= c.634+120C= (n.634+120C=) n.421+120C= c.646+120C= (n.646+120C=) | |
| 1 | g.114684079G>T | CA2647253004 | AMPD1 | c.535+120C>A (n.535+120C>A) c.547+120C>A (n.547+120C>A) c.550+120C>A (n.550+120C>A) n.212+120C>A c.634+120C>A (n.634+120C>A) n.421+120C>A c.646+120C>A (n.646+120C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.114684080A= | CA1190281631 | AMPD1 | c.535+119T= (n.535+119T=) c.547+119T= (n.547+119T=) c.550+119T= (n.550+119T=) n.212+119T= c.634+119T= (n.634+119T=) n.421+119T= c.646+119T= (n.646+119T=) | |
| 1 | g.114684080A>T | CA1190281629 | AMPD1 | c.535+119T>A (n.535+119T>A) c.547+119T>A (n.547+119T>A) c.550+119T>A (n.550+119T>A) n.212+119T>A c.634+119T>A (n.634+119T>A) n.421+119T>A c.646+119T>A (n.646+119T>A) | dbSNP |
| 1 | g.114684081T>C | CA646247136 | AMPD1 | c.535+118A>G (n.535+118A>G) c.547+118A>G (n.547+118A>G) c.550+118A>G (n.550+118A>G) n.212+118A>G c.634+118A>G (n.634+118A>G) n.421+118A>G c.646+118A>G (n.646+118A>G) | COSMIC |
| 1 | g.114684082G>T | CA2647253010 | AMPD1 | c.535+117C>A (n.535+117C>A) c.547+117C>A (n.547+117C>A) c.550+117C>A (n.550+117C>A) n.212+117C>A c.634+117C>A (n.634+117C>A) n.421+117C>A c.646+117C>A (n.646+117C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.114684083A>G | CA2647253012 | AMPD1 | c.535+116T>C (n.535+116T>C) c.547+116T>C (n.547+116T>C) c.550+116T>C (n.550+116T>C) n.212+116T>C c.634+116T>C (n.634+116T>C) n.421+116T>C c.646+116T>C (n.646+116T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.114684085T>G | CA2647253014 | AMPD1 | c.535+114A>C (n.535+114A>C) c.547+114A>C (n.547+114A>C) c.550+114A>C (n.550+114A>C) n.212+114A>C c.634+114A>C (n.634+114A>C) n.421+114A>C c.646+114A>C (n.646+114A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.114684087T>C | CA29059770 | AMPD1 | c.535+112A>G (n.535+112A>G) c.547+112A>G (n.547+112A>G) c.550+112A>G (n.550+112A>G) n.212+112A>G c.634+112A>G (n.634+112A>G) n.421+112A>G c.646+112A>G (n.646+112A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.114684087T= | CA1190281633 | AMPD1 | c.535+112A= (n.535+112A=) c.547+112A= (n.547+112A=) c.550+112A= (n.550+112A=) n.212+112A= c.634+112A= (n.634+112A=) n.421+112A= c.646+112A= (n.646+112A=) | |
| 1 | g.114684088G>T | CA2647253017 | AMPD1 | c.535+111C>A (n.535+111C>A) c.547+111C>A (n.547+111C>A) c.550+111C>A (n.550+111C>A) n.212+111C>A c.634+111C>A (n.634+111C>A) n.421+111C>A c.646+111C>A (n.646+111C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.114684090C= | CA1190281637 | AMPD1 | c.535+109G= (n.535+109G=) c.547+109G= (n.547+109G=) c.550+109G= (n.550+109G=) n.212+109G= c.634+109G= (n.634+109G=) n.421+109G= c.646+109G= (n.646+109G=) | |
| 1 | g.114684090C>G | CA2647253019 | AMPD1 | c.535+109G>C (n.535+109G>C) c.547+109G>C (n.547+109G>C) c.550+109G>C (n.550+109G>C) n.212+109G>C c.634+109G>C (n.634+109G>C) n.421+109G>C c.646+109G>C (n.646+109G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.114684090C>T | CA885816426 | AMPD1 | c.535+109G>A (n.535+109G>A) c.547+109G>A (n.547+109G>A) c.550+109G>A (n.550+109G>A) n.212+109G>A c.634+109G>A (n.634+109G>A) n.421+109G>A c.646+109G>A (n.646+109G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.114684091T>G | CA2647253023 | AMPD1 | c.535+108A>C (n.535+108A>C) c.547+108A>C (n.547+108A>C) c.550+108A>C (n.550+108A>C) n.212+108A>C c.634+108A>C (n.634+108A>C) n.421+108A>C c.646+108A>C (n.646+108A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.114684092A= | CA1190281639 | AMPD1 | c.535+107T= (n.535+107T=) c.547+107T= (n.547+107T=) c.550+107T= (n.550+107T=) n.212+107T= c.634+107T= (n.634+107T=) n.421+107T= c.646+107T= (n.646+107T=) | |
| 1 | g.114684092A>G | CA1190281640 | AMPD1 | c.535+107T>C (n.535+107T>C) c.547+107T>C (n.547+107T>C) c.550+107T>C (n.550+107T>C) n.212+107T>C c.634+107T>C (n.634+107T>C) n.421+107T>C c.646+107T>C (n.646+107T>C) | dbSNP |
| 1 | g.114684094_114684096del | CA2647253027 | AMPD1 | c.535+105_535+107del (n.535+105_535+107del) c.547+105_547+107del (n.547+105_547+107del) c.550+105_550+107del (n.550+105_550+107del) n.212+105_212+107del c.634+105_634+107del (n.634+105_634+107del) n.421+105_421+107del c.646+105_646+107del (n.646+105_646+107del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.114684093T>G | CA2647253031 | AMPD1 | c.535+106A>C (n.535+106A>C) c.547+106A>C (n.547+106A>C) c.550+106A>C (n.550+106A>C) n.212+106A>C c.634+106A>C (n.634+106A>C) n.421+106A>C c.646+106A>C (n.646+106A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.114684094G>T | CA2647253033 | AMPD1 | c.535+105C>A (n.535+105C>A) c.547+105C>A (n.547+105C>A) c.550+105C>A (n.550+105C>A) n.212+105C>A c.634+105C>A (n.634+105C>A) n.421+105C>A c.646+105C>A (n.646+105C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.114684095A= | CA1190281641 | AMPD1 | c.535+104T= (n.535+104T=) c.547+104T= (n.547+104T=) c.550+104T= (n.550+104T=) n.212+104T= c.634+104T= (n.634+104T=) n.421+104T= c.646+104T= (n.646+104T=) | |
| 1 | g.114684095A>G | CA885816427 | AMPD1 | c.535+104T>C (n.535+104T>C) c.547+104T>C (n.547+104T>C) c.550+104T>C (n.550+104T>C) n.212+104T>C c.634+104T>C (n.634+104T>C) n.421+104T>C c.646+104T>C (n.646+104T>C) | dbSNP |
| 1 | g.114684097A= | CA1149054862 | AMPD1 | c.535+102T= (n.535+102T=) c.547+102T= (n.547+102T=) c.550+102T= (n.550+102T=) n.212+102T= c.634+102T= (n.634+102T=) n.421+102T= c.646+102T= (n.646+102T=) | |
| 1 | g.114684097A>G | CA29059776 | AMPD1 | c.535+102T>C (n.535+102T>C) c.547+102T>C (n.547+102T>C) c.550+102T>C (n.550+102T>C) n.212+102T>C c.634+102T>C (n.634+102T>C) n.421+102T>C c.646+102T>C (n.646+102T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.114684098T>A | CA29059779 | AMPD1 | c.535+101A>T (n.535+101A>T) c.547+101A>T (n.547+101A>T) c.550+101A>T (n.550+101A>T) n.212+101A>T c.634+101A>T (n.634+101A>T) n.421+101A>T c.646+101A>T (n.646+101A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.114684098T>C | CA2647253039 | AMPD1 | c.535+101A>G (n.535+101A>G) c.547+101A>G (n.547+101A>G) c.550+101A>G (n.550+101A>G) n.212+101A>G c.634+101A>G (n.634+101A>G) n.421+101A>G c.646+101A>G (n.646+101A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.114684098T= | CA1190281645 | AMPD1 | c.535+101A= (n.535+101A=) c.547+101A= (n.547+101A=) c.550+101A= (n.550+101A=) n.212+101A= c.634+101A= (n.634+101A=) n.421+101A= c.646+101A= (n.646+101A=) | |
| 1 | g.114684102del | CA2647253041 | AMPD1 | c.535+101del (n.535+101del) c.547+101del (n.547+101del) c.550+101del (n.550+101del) n.212+101del c.634+101del (n.634+101del) n.421+101del c.646+101del (n.646+101del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.114684101T>C | CA2647253043 | AMPD1 | c.535+98A>G (n.535+98A>G) c.547+98A>G (n.547+98A>G) c.550+98A>G (n.550+98A>G) n.212+98A>G c.634+98A>G (n.634+98A>G) n.421+98A>G c.646+98A>G (n.646+98A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.114684103A>C | CA2647253045 | AMPD1 | c.535+96T>G (n.535+96T>G) c.547+96T>G (n.547+96T>G) c.550+96T>G (n.550+96T>G) n.212+96T>G c.634+96T>G (n.634+96T>G) n.421+96T>G c.646+96T>G (n.646+96T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.114684103A>T | CA2574035242 | AMPD1 | c.535+96T>A (n.535+96T>A) c.547+96T>A (n.547+96T>A) c.550+96T>A (n.550+96T>A) n.212+96T>A c.634+96T>A (n.634+96T>A) n.421+96T>A c.646+96T>A (n.646+96T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.114684104G>T | CA2647253047 | AMPD1 | c.535+95C>A (n.535+95C>A) c.547+95C>A (n.547+95C>A) c.550+95C>A (n.550+95C>A) n.212+95C>A c.634+95C>A (n.634+95C>A) n.421+95C>A c.646+95C>A (n.646+95C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.114684105A>G | CA2574035243 | AMPD1 | c.535+94T>C (n.535+94T>C) c.547+94T>C (n.547+94T>C) c.550+94T>C (n.550+94T>C) n.212+94T>C c.634+94T>C (n.634+94T>C) n.421+94T>C c.646+94T>C (n.646+94T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.114684106C>A | CA2647253054 | AMPD1 | c.535+93G>T (n.535+93G>T) c.547+93G>T (n.547+93G>T) c.550+93G>T (n.550+93G>T) n.212+93G>T c.634+93G>T (n.634+93G>T) n.421+93G>T c.646+93G>T (n.646+93G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.114684106C>T | CA2647253056 | AMPD1 | c.535+93G>A (n.535+93G>A) c.547+93G>A (n.547+93G>A) c.550+93G>A (n.550+93G>A) n.212+93G>A c.634+93G>A (n.634+93G>A) n.421+93G>A c.646+93G>A (n.646+93G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.114684107T>C | CA2647253062 | AMPD1 | c.535+92A>G (n.535+92A>G) c.547+92A>G (n.547+92A>G) c.550+92A>G (n.550+92A>G) n.212+92A>G c.634+92A>G (n.634+92A>G) n.421+92A>G c.646+92A>G (n.646+92A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.114684107T>G | CA29059785 | AMPD1 | c.535+92A>C (n.535+92A>C) c.547+92A>C (n.547+92A>C) c.550+92A>C (n.550+92A>C) n.212+92A>C c.634+92A>C (n.634+92A>C) n.421+92A>C c.646+92A>C (n.646+92A>C) | dbSNP |
| 1 | g.114684107T= | CA1190281647 | AMPD1 | c.535+92A= (n.535+92A=) c.547+92A= (n.547+92A=) c.550+92A= (n.550+92A=) n.212+92A= c.634+92A= (n.634+92A=) n.421+92A= c.646+92A= (n.646+92A=) | |
| 1 | g.114684108_114684111dup | CA2647253059 | AMPD1 | c.535+89_535+92dup (n.535+89_535+92dup) c.547+89_547+92dup (n.547+89_547+92dup) c.550+89_550+92dup (n.550+89_550+92dup) n.212+89_212+92dup c.634+89_634+92dup (n.634+89_634+92dup) n.421+89_421+92dup c.646+89_646+92dup (n.646+89_646+92dup) | gnomAD v4 |
| 1 | g.114684108G>A | CA2647253068 | AMPD1 | c.535+91C>T (n.535+91C>T) c.547+91C>T (n.547+91C>T) c.550+91C>T (n.550+91C>T) n.212+91C>T c.634+91C>T (n.634+91C>T) n.421+91C>T c.646+91C>T (n.646+91C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.114684108G>T | CA2574035244 | AMPD1 | c.535+91C>A (n.535+91C>A) c.547+91C>A (n.547+91C>A) c.550+91C>A (n.550+91C>A) n.212+91C>A c.634+91C>A (n.634+91C>A) n.421+91C>A c.646+91C>A (n.646+91C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.114684109del | CA2647253066 | AMPD1 | c.535+91del (n.535+91del) c.547+91del (n.547+91del) c.550+91del (n.550+91del) n.212+91del c.634+91del (n.634+91del) n.421+91del c.646+91del (n.646+91del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.114684109G= | CA1190281649 | AMPD1 | c.535+90C= (n.535+90C=) c.547+90C= (n.547+90C=) c.550+90C= (n.550+90C=) n.212+90C= c.634+90C= (n.634+90C=) n.421+90C= c.646+90C= (n.646+90C=) | |
| 1 | g.114684109G>T | CA1190281650 | AMPD1 | c.535+90C>A (n.535+90C>A) c.547+90C>A (n.547+90C>A) c.550+90C>A (n.550+90C>A) n.212+90C>A c.634+90C>A (n.634+90C>A) n.421+90C>A c.646+90C>A (n.646+90C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.114684110A>C | CA2647253072 | AMPD1 | c.535+89T>G (n.535+89T>G) c.547+89T>G (n.547+89T>G) c.550+89T>G (n.550+89T>G) n.212+89T>G c.634+89T>G (n.634+89T>G) n.421+89T>G c.646+89T>G (n.646+89T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.114684111T>C | CA2647253075 | AMPD1 | c.535+88A>G (n.535+88A>G) c.547+88A>G (n.547+88A>G) c.550+88A>G (n.550+88A>G) n.212+88A>G c.634+88A>G (n.634+88A>G) n.421+88A>G c.646+88A>G (n.646+88A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.114684112T>C | CA2647253080 | AMPD1 | c.535+87A>G (n.535+87A>G) c.547+87A>G (n.547+87A>G) c.550+87A>G (n.550+87A>G) n.212+87A>G c.634+87A>G (n.634+87A>G) n.421+87A>G c.646+87A>G (n.646+87A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.114684112T>G | CA29059789 | AMPD1 | c.535+87A>C (n.535+87A>C) c.547+87A>C (n.547+87A>C) c.550+87A>C (n.550+87A>C) n.212+87A>C c.634+87A>C (n.634+87A>C) n.421+87A>C c.646+87A>C (n.646+87A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.114684112T= | CA1146458604 | AMPD1 | c.535+87A= (n.535+87A=) c.547+87A= (n.547+87A=) c.550+87A= (n.550+87A=) n.212+87A= c.634+87A= (n.634+87A=) n.421+87A= c.646+87A= (n.646+87A=) |