Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.114679542T>C | CA1020277 | AMPD1 | c.885+37A>G (n.885+37A>G) c.897+37A>G (n.897+37A>G) c.680+37A>G (n.680+37A>G) n.562+37A>G c.984+37A>G (n.984+37A>G) c.996+37A>G (n.996+37A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114679542T>G | CA2647249095 | AMPD1 | c.885+37A>C (n.885+37A>C) c.897+37A>C (n.897+37A>C) c.680+37A>C (n.680+37A>C) n.562+37A>C c.984+37A>C (n.984+37A>C) c.996+37A>C (n.996+37A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.114679542T= | CA1190277302 | AMPD1 | c.885+37A= (n.885+37A=) c.897+37A= (n.897+37A=) c.680+37A= (n.680+37A=) n.562+37A= c.984+37A= (n.984+37A=) c.996+37A= (n.996+37A=) | |
1 | g.114679543G>T | CA2745133668 | AMPD1 | c.885+36C>A (n.885+36C>A) c.897+36C>A (n.897+36C>A) c.680+36C>A (n.680+36C>A) n.562+36C>A c.984+36C>A (n.984+36C>A) c.996+36C>A (n.996+36C>A) | |
1 | g.114679544C= | CA1190277305 | AMPD1 | c.885+35G= (n.885+35G=) c.897+35G= (n.897+35G=) c.680+35G= (n.680+35G=) n.562+35G= c.984+35G= (n.984+35G=) c.996+35G= (n.996+35G=) | |
1 | g.114679544C>T | CA29056705 | AMPD1 | c.885+35G>A (n.885+35G>A) c.897+35G>A (n.897+35G>A) c.680+35G>A (n.680+35G>A) n.562+35G>A c.984+35G>A (n.984+35G>A) c.996+35G>A (n.996+35G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.114679546C>G | CA2745133669 | AMPD1 | c.885+33G>C (n.885+33G>C) c.897+33G>C (n.897+33G>C) c.680+33G>C (n.680+33G>C) n.562+33G>C c.984+33G>C (n.984+33G>C) c.996+33G>C (n.996+33G>C) | |
1 | g.114679548G>A | CA2581711142 | AMPD1 | c.885+31C>T (n.885+31C>T) c.897+31C>T (n.897+31C>T) c.680+31C>T (n.680+31C>T) n.562+31C>T c.984+31C>T (n.984+31C>T) c.996+31C>T (n.996+31C>T) | |
1 | g.114679548G>C | CA1020278 | AMPD1 | c.885+31C>G (n.885+31C>G) c.897+31C>G (n.897+31C>G) c.680+31C>G (n.680+31C>G) n.562+31C>G c.984+31C>G (n.984+31C>G) c.996+31C>G (n.996+31C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114679548G= | CA1141495100 | AMPD1 | c.885+31C= (n.885+31C=) c.897+31C= (n.897+31C=) c.680+31C= (n.680+31C=) n.562+31C= c.984+31C= (n.984+31C=) c.996+31C= (n.996+31C=) | |
1 | g.114679548G>T | CA2581711141 | AMPD1 | c.885+31C>A (n.885+31C>A) c.897+31C>A (n.897+31C>A) c.680+31C>A (n.680+31C>A) n.562+31C>A c.984+31C>A (n.984+31C>A) c.996+31C>A (n.996+31C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.114679549G>A | CA1020279 | AMPD1 | c.885+30C>T (n.885+30C>T) c.897+30C>T (n.897+30C>T) c.680+30C>T (n.680+30C>T) n.562+30C>T c.984+30C>T (n.984+30C>T) c.996+30C>T (n.996+30C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114679549G= | CA1190277308 | AMPD1 | c.885+30C= (n.885+30C=) c.897+30C= (n.897+30C=) c.680+30C= (n.680+30C=) n.562+30C= c.984+30C= (n.984+30C=) c.996+30C= (n.996+30C=) | |
1 | g.114679549G>T | CA2647249096 | AMPD1 | c.885+30C>A (n.885+30C>A) c.897+30C>A (n.897+30C>A) c.680+30C>A (n.680+30C>A) n.562+30C>A c.984+30C>A (n.984+30C>A) c.996+30C>A (n.996+30C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.114679551A>G | CA2567577906 | AMPD1 | c.885+28T>C (n.885+28T>C) c.897+28T>C (n.897+28T>C) c.680+28T>C (n.680+28T>C) n.562+28T>C c.984+28T>C (n.984+28T>C) c.996+28T>C (n.996+28T>C) | |
1 | g.114679552T>C | CA2647249097 | AMPD1 | c.885+27A>G (n.885+27A>G) c.897+27A>G (n.897+27A>G) c.680+27A>G (n.680+27A>G) n.562+27A>G c.984+27A>G (n.984+27A>G) c.996+27A>G (n.996+27A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.114679553T>C | CA1020280 | AMPD1 | c.885+26A>G (n.885+26A>G) c.897+26A>G (n.897+26A>G) c.680+26A>G (n.680+26A>G) n.562+26A>G c.984+26A>G (n.984+26A>G) c.996+26A>G (n.996+26A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.114679553T= | CA1190277310 | AMPD1 | c.885+26A= (n.885+26A=) c.897+26A= (n.897+26A=) c.680+26A= (n.680+26A=) n.562+26A= c.984+26A= (n.984+26A=) c.996+26A= (n.996+26A=) | |
1 | g.114679554A= | CA1190277312 | AMPD1 | c.885+25T= (n.885+25T=) c.897+25T= (n.897+25T=) c.680+25T= (n.680+25T=) n.562+25T= c.984+25T= (n.984+25T=) c.996+25T= (n.996+25T=) | |
1 | g.114679554A>G | CA29056728 | AMPD1 | c.885+25T>C (n.885+25T>C) c.897+25T>C (n.897+25T>C) c.680+25T>C (n.680+25T>C) n.562+25T>C c.984+25T>C (n.984+25T>C) c.996+25T>C (n.996+25T>C) | dbSNP |
1 | g.114679555C= | CA1190277314 | AMPD1 | c.885+24G= (n.885+24G=) c.897+24G= (n.897+24G=) c.680+24G= (n.680+24G=) n.562+24G= c.984+24G= (n.984+24G=) c.996+24G= (n.996+24G=) | |
1 | g.114679555C>T | CA525418794 | AMPD1 | c.885+24G>A (n.885+24G>A) c.897+24G>A (n.897+24G>A) c.680+24G>A (n.680+24G>A) n.562+24G>A c.984+24G>A (n.984+24G>A) c.996+24G>A (n.996+24G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114679557C>G | CA2647249098 | AMPD1 | c.885+22G>C (n.885+22G>C) c.897+22G>C (n.897+22G>C) c.680+22G>C (n.680+22G>C) n.562+22G>C c.984+22G>C (n.984+22G>C) c.996+22G>C (n.996+22G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.114679557C>T | CA2507676349 | AMPD1 | c.885+22G>A (n.885+22G>A) c.897+22G>A (n.897+22G>A) c.680+22G>A (n.680+22G>A) n.562+22G>A c.984+22G>A (n.984+22G>A) c.996+22G>A (n.996+22G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.114679558C>A | CA525418795 | AMPD1 | c.885+21G>T (n.885+21G>T) c.897+21G>T (n.897+21G>T) c.680+21G>T (n.680+21G>T) n.562+21G>T c.984+21G>T (n.984+21G>T) c.996+21G>T (n.996+21G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114679558C= | CA1190277317 | AMPD1 | c.885+21G= (n.885+21G=) c.897+21G= (n.897+21G=) c.680+21G= (n.680+21G=) n.562+21G= c.984+21G= (n.984+21G=) c.996+21G= (n.996+21G=) | |
1 | g.114679558_114679559delinsCT | CA1190277320 | AMPD1 | c.885+20_885+21delinsAG (n.885+20_885+21delinsAG) c.897+20_897+21delinsAG (n.897+20_897+21delinsAG) c.680+20_680+21delinsAG (n.680+20_680+21delinsAG) n.562+20_562+21delinsAG c.984+20_984+21delinsAG (n.984+20_984+21delinsAG) c.996+20_996+21delinsAG (n.996+20_996+21delinsAG) | |
1 | g.114679559del | CA1190277325 | AMPD1 | c.885+20del (n.885+20del) c.897+20del (n.897+20del) c.680+20del (n.680+20del) n.562+20del c.984+20del (n.984+20del) c.996+20del (n.996+20del) | dbSNP |
1 | g.114679559T>C | CA1190277327 | AMPD1 | c.885+20A>G (n.885+20A>G) c.897+20A>G (n.897+20A>G) c.680+20A>G (n.680+20A>G) n.562+20A>G c.984+20A>G (n.984+20A>G) c.996+20A>G (n.996+20A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.114679559T= | CA1190277328 | AMPD1 | c.885+20A= (n.885+20A=) c.897+20A= (n.897+20A=) c.680+20A= (n.680+20A=) n.562+20A= c.984+20A= (n.984+20A=) c.996+20A= (n.996+20A=) | |
1 | g.114679560G>A | CA29056729 | AMPD1 | c.885+19C>T (n.885+19C>T) c.897+19C>T (n.897+19C>T) c.680+19C>T (n.680+19C>T) n.562+19C>T c.984+19C>T (n.984+19C>T) c.996+19C>T (n.996+19C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114679560G= | CA1190277334 | AMPD1 | c.885+19C= (n.885+19C=) c.897+19C= (n.897+19C=) c.680+19C= (n.680+19C=) n.562+19C= c.984+19C= (n.984+19C=) c.996+19C= (n.996+19C=) | |
1 | g.114679560G>T | CA2647249099 | AMPD1 | c.885+19C>A (n.885+19C>A) c.897+19C>A (n.897+19C>A) c.680+19C>A (n.680+19C>A) n.562+19C>A c.984+19C>A (n.984+19C>A) c.996+19C>A (n.996+19C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.114679562G>A | CA1190277338 | AMPD1 | c.885+17C>T (n.885+17C>T) c.897+17C>T (n.897+17C>T) c.680+17C>T (n.680+17C>T) n.562+17C>T c.984+17C>T (n.984+17C>T) c.996+17C>T (n.996+17C>T) | dbSNP |
1 | g.114679562G= | CA1190277337 | AMPD1 | c.885+17C= (n.885+17C=) c.897+17C= (n.897+17C=) c.680+17C= (n.680+17C=) n.562+17C= c.984+17C= (n.984+17C=) c.996+17C= (n.996+17C=) | |
1 | g.114679563C= | CA1190277339 | AMPD1 | c.885+16G= (n.885+16G=) c.897+16G= (n.897+16G=) c.680+16G= (n.680+16G=) n.562+16G= c.984+16G= (n.984+16G=) c.996+16G= (n.996+16G=) | |
1 | g.114679563C>G | CA1190277340 | AMPD1 | c.885+16G>C (n.885+16G>C) c.897+16G>C (n.897+16G>C) c.680+16G>C (n.680+16G>C) n.562+16G>C c.984+16G>C (n.984+16G>C) c.996+16G>C (n.996+16G>C) | dbSNP |
1 | g.114679563C>T | CA2647249100 | AMPD1 | c.885+16G>A (n.885+16G>A) c.897+16G>A (n.897+16G>A) c.680+16G>A (n.680+16G>A) n.562+16G>A c.984+16G>A (n.984+16G>A) c.996+16G>A (n.996+16G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.114679565A>T | CA2647249101 | AMPD1 | c.885+14T>A (n.885+14T>A) c.897+14T>A (n.897+14T>A) c.680+14T>A (n.680+14T>A) n.562+14T>A c.984+14T>A (n.984+14T>A) c.996+14T>A (n.996+14T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.114679566C>A | CA1190277344 | AMPD1 | c.885+13G>T (n.885+13G>T) c.897+13G>T (n.897+13G>T) c.680+13G>T (n.680+13G>T) n.562+13G>T c.984+13G>T (n.984+13G>T) c.996+13G>T (n.996+13G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.114679566C= | CA1190277341 | AMPD1 | c.885+13G= (n.885+13G=) c.897+13G= (n.897+13G=) c.680+13G= (n.680+13G=) n.562+13G= c.984+13G= (n.984+13G=) c.996+13G= (n.996+13G=) | |
1 | g.114679566C>T | CA1190277342 | AMPD1 | c.885+13G>A (n.885+13G>A) c.897+13G>A (n.897+13G>A) c.680+13G>A (n.680+13G>A) n.562+13G>A c.984+13G>A (n.984+13G>A) c.996+13G>A (n.996+13G>A) | dbSNP |
1 | g.114679568A>C | CA2535538534 | AMPD1 | c.885+11T>G (n.885+11T>G) c.897+11T>G (n.897+11T>G) c.680+11T>G (n.680+11T>G) n.562+11T>G c.984+11T>G (n.984+11T>G) c.996+11T>G (n.996+11T>G) | |
1 | g.114679571A= | CA1147591272 | AMPD1 | c.885+8T= (n.885+8T=) c.897+8T= (n.897+8T=) c.680+8T= (n.680+8T=) n.562+8T= c.984+8T= (n.984+8T=) c.996+8T= (n.996+8T=) | |
1 | g.114679571A>G | CA1020281 | AMPD1 | c.885+8T>C (n.885+8T>C) c.897+8T>C (n.897+8T>C) c.680+8T>C (n.680+8T>C) n.562+8T>C c.984+8T>C (n.984+8T>C) c.996+8T>C (n.996+8T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114679573G>A | CA2647249102 | AMPD1 | c.885+6C>T (n.885+6C>T) c.897+6C>T (n.897+6C>T) c.680+6C>T (n.680+6C>T) n.562+6C>T c.984+6C>T (n.984+6C>T) c.996+6C>T (n.996+6C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.114679573G= | CA1190277348 | AMPD1 | c.885+6C= (n.885+6C=) c.897+6C= (n.897+6C=) c.680+6C= (n.680+6C=) n.562+6C= c.984+6C= (n.984+6C=) c.996+6C= (n.996+6C=) | |
1 | g.114679573G>T | CA525418796 | AMPD1 | c.885+6C>A (n.885+6C>A) c.897+6C>A (n.897+6C>A) c.680+6C>A (n.680+6C>A) n.562+6C>A c.984+6C>A (n.984+6C>A) c.996+6C>A (n.996+6C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114679577A>C | CA341749962 | AMPD1 | c.885+2T>G (n.885+2T>G) c.897+2T>G (n.897+2T>G) c.680+2T>G (n.680+2T>G) n.562+2T>G c.984+2T>G (n.984+2T>G) c.996+2T>G (n.996+2T>G) | |
1 | g.114679577A>G | CA341749963 | AMPD1 | c.885+2T>C (n.885+2T>C) c.897+2T>C (n.897+2T>C) c.680+2T>C (n.680+2T>C) n.562+2T>C c.984+2T>C (n.984+2T>C) c.996+2T>C (n.996+2T>C) | |
1 | g.114679577A>T | CA341749964 | AMPD1 | c.885+2T>A (n.885+2T>A) c.897+2T>A (n.897+2T>A) c.680+2T>A (n.680+2T>A) n.562+2T>A c.984+2T>A (n.984+2T>A) c.996+2T>A (n.996+2T>A) | |
1 | g.114679578C>A | CA341749965 | AMPD1 | c.885+1G>T (n.885+1G>T) c.897+1G>T (n.897+1G>T) c.680+1G>T (n.680+1G>T) n.562+1G>T c.984+1G>T (n.984+1G>T) c.996+1G>T (n.996+1G>T) | |
1 | g.114679578C>G | CA341749966 | AMPD1 | c.885+1G>C (n.885+1G>C) c.897+1G>C (n.897+1G>C) c.680+1G>C (n.680+1G>C) n.562+1G>C c.984+1G>C (n.984+1G>C) c.996+1G>C (n.996+1G>C) | |
1 | g.114679578C>T | CA341749967 | AMPD1 | c.885+1G>A (n.885+1G>A) c.897+1G>A (n.897+1G>A) c.680+1G>A (n.680+1G>A) n.562+1G>A c.984+1G>A (n.984+1G>A) c.996+1G>A (n.996+1G>A) | |
1 | g.114679579C>A | CA341749968 | AMPD1 | c.885G>T (p.Lys295Asn) c.897G>T (p.Lys299Asn) c.680G>T (n.680G>T) n.562G>T c.984G>T (p.Lys328Asn) c.996G>T (p.Lys332Asn) | |
1 | g.114679579C= | CA1190277352 | AMPD1 | c.885G= (p.Lys295=) c.897G= (p.Lys299=) c.680G= (n.680G=) n.562G= c.984G= (p.Lys328=) c.996G= (p.Lys332=) | |
1 | g.114679579C>G | CA1020282 | AMPD1 | c.885G>C (p.Lys295Asn) c.897G>C (p.Lys299Asn) c.680G>C (n.680G>C) n.562G>C c.984G>C (p.Lys328Asn) c.996G>C (p.Lys332Asn) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.114679579C>T | CA419883263 | AMPD1 | c.885G>A (p.Lys295=) c.897G>A (p.Lys299=) c.680G>A (n.680G>A) n.562G>A c.984G>A (p.Lys328=) c.996G>A (p.Lys332=) | gnomAD v4 |
1 | g.114679580T>A | CA341749969 | AMPD1 | c.884A>T (p.Lys295Met) c.896A>T (p.Lys299Met) c.679A>T (n.679A>T) n.561A>T c.983A>T (p.Lys328Met) c.995A>T (p.Lys332Met) | |
1 | g.114679580T>C | CA341749970 | AMPD1 | c.884A>G (p.Lys295Arg) c.896A>G (p.Lys299Arg) c.679A>G (n.679A>G) n.561A>G c.983A>G (p.Lys328Arg) c.995A>G (p.Lys332Arg) | |
1 | g.114679580T>G | CA341749971 | AMPD1 | c.884A>C (p.Lys295Thr) c.896A>C (p.Lys299Thr) c.679A>C (n.679A>C) n.561A>C c.983A>C (p.Lys328Thr) c.995A>C (p.Lys332Thr) | |
1 | g.114679581T>A | CA341749972 | AMPD1 | c.883A>T (p.Lys295Ter) c.895A>T (p.Lys299Ter) c.678A>T (n.678A>T) n.560A>T c.982A>T (p.Lys328Ter) c.994A>T (p.Lys332Ter) | |
1 | g.114679581T>C | CA341749973 | AMPD1 | c.883A>G (p.Lys295Glu) c.895A>G (p.Lys299Glu) c.678A>G (n.678A>G) n.560A>G c.982A>G (p.Lys328Glu) c.994A>G (p.Lys332Glu) | |
1 | g.114679581T>G | CA341749974 | AMPD1 | c.883A>C (p.Lys295Gln) c.895A>C (p.Lys299Gln) c.678A>C (n.678A>C) n.560A>C c.982A>C (p.Lys328Gln) c.994A>C (p.Lys332Gln) | |
1 | g.114679582C>A | CA341749975 | AMPD1 | c.882G>T (p.Arg294Ser) c.894G>T (p.Arg298Ser) c.677G>T (n.677G>T) n.559G>T c.981G>T (p.Arg327Ser) c.993G>T (p.Arg331Ser) | |
1 | g.114679582C= | CA1190277356 | AMPD1 | c.882G= (p.Arg294=) c.894G= (p.Arg298=) c.677G= (n.677G=) n.559G= c.981G= (p.Arg327=) c.993G= (p.Arg331=) | |
1 | g.114679582C>G | CA341749976 | AMPD1 | c.882G>C (p.Arg294Ser) c.894G>C (p.Arg298Ser) c.677G>C (n.677G>C) n.559G>C c.981G>C (p.Arg327Ser) c.993G>C (p.Arg331Ser) | |
1 | g.114679582C>T | CA419883264 | AMPD1 | c.882G>A (p.Arg294=) c.894G>A (p.Arg298=) c.677G>A (n.677G>A) n.559G>A c.981G>A (p.Arg327=) c.993G>A (p.Arg331=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114679583C>A | CA341749977 | AMPD1 | c.881G>T (p.Arg294Met) c.893G>T (p.Arg298Met) c.676G>T (n.676G>T) n.558G>T c.980G>T (p.Arg327Met) c.992G>T (p.Arg331Met) | |
1 | g.114679583C>G | CA341749978 | AMPD1 | c.881G>C (p.Arg294Thr) c.893G>C (p.Arg298Thr) c.676G>C (n.676G>C) n.558G>C c.980G>C (p.Arg327Thr) c.992G>C (p.Arg331Thr) | |
1 | g.114679583C>T | CA341749979 | AMPD1 | c.881G>A (p.Arg294Lys) c.893G>A (p.Arg298Lys) c.676G>A (n.676G>A) n.558G>A c.980G>A (p.Arg327Lys) c.992G>A (p.Arg331Lys) | gnomAD v4 |
1 | g.114679584T>A | CA341749980 | AMPD1 | c.880A>T (p.Arg294Trp) c.892A>T (p.Arg298Trp) c.675A>T (n.675A>T) n.557A>T c.979A>T (p.Arg327Trp) c.991A>T (p.Arg331Trp) | |
1 | g.114679584T>C | CA341749981 | AMPD1 | c.880A>G (p.Arg294Gly) c.892A>G (p.Arg298Gly) c.675A>G (n.675A>G) n.557A>G c.979A>G (p.Arg327Gly) c.991A>G (p.Arg331Gly) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.114679584T>G | CA419883265 | AMPD1 | c.880A>C (p.Arg294=) c.892A>C (p.Arg298=) c.675A>C (n.675A>C) n.557A>C c.979A>C (p.Arg327=) c.991A>C (p.Arg331=) | |
1 | g.114679584T= | CA1190277371 | AMPD1 | c.880A= (p.Arg294=) c.892A= (p.Arg298=) c.675A= (n.675A=) n.557A= c.979A= (p.Arg327=) c.991A= (p.Arg331=) | |
1 | g.114679585G>A | CA419883266 | AMPD1 | c.879C>T (p.Cys293=) c.891C>T (p.Cys297=) c.674C>T (n.674C>T) n.556C>T c.978C>T (p.Cys326=) c.990C>T (p.Cys330=) | gnomAD v4 |
1 | g.114679585G>C | CA341749983 | AMPD1 | c.879C>G (p.Cys293Trp) c.891C>G (p.Cys297Trp) c.674C>G (n.674C>G) n.556C>G c.978C>G (p.Cys326Trp) c.990C>G (p.Cys330Trp) | |
1 | g.114679585G>T | CA341749982 | AMPD1 | c.879C>A (p.Cys293Ter) c.891C>A (p.Cys297Ter) c.674C>A (n.674C>A) n.556C>A c.978C>A (p.Cys326Ter) c.990C>A (p.Cys330Ter) | |
1 | g.114679586C>A | CA341749984 | AMPD1 | c.878G>T (p.Cys293Phe) c.890G>T (p.Cys297Phe) c.673G>T (n.673G>T) n.555G>T c.977G>T (p.Cys326Phe) c.989G>T (p.Cys330Phe) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.114679586C= | CA1190277378 | AMPD1 | c.878G= (p.Cys293=) c.890G= (p.Cys297=) c.673G= (n.673G=) n.555G= c.977G= (p.Cys326=) c.989G= (p.Cys330=) | |
1 | g.114679586C>G | CA341749985 | AMPD1 | c.878G>C (p.Cys293Ser) c.890G>C (p.Cys297Ser) c.673G>C (n.673G>C) n.555G>C c.977G>C (p.Cys326Ser) c.989G>C (p.Cys330Ser) | |
1 | g.114679586C>T | CA1020283 | AMPD1 | c.878G>A (p.Cys293Tyr) c.890G>A (p.Cys297Tyr) c.673G>A (n.673G>A) n.555G>A c.977G>A (p.Cys326Tyr) c.989G>A (p.Cys330Tyr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.114679587A>C | CA341749986 | AMPD1 | c.877T>G (p.Cys293Gly) c.889T>G (p.Cys297Gly) c.672T>G (n.672T>G) n.554T>G c.976T>G (p.Cys326Gly) c.988T>G (p.Cys330Gly) | |
1 | g.114679587A>G | CA341749988 | AMPD1 | c.877T>C (p.Cys293Arg) c.889T>C (p.Cys297Arg) c.672T>C (n.672T>C) n.554T>C c.976T>C (p.Cys326Arg) c.988T>C (p.Cys330Arg) | |
1 | g.114679587A>T | CA341749987 | AMPD1 | c.877T>A (p.Cys293Ser) c.889T>A (p.Cys297Ser) c.672T>A (n.672T>A) n.554T>A c.976T>A (p.Cys326Ser) c.988T>A (p.Cys330Ser) | |
1 | g.114679588G>A | CA419883267 | AMPD1 | c.876C>T (p.Asn292=) c.888C>T (p.Asn296=) c.671C>T (n.671C>T) n.553C>T c.975C>T (p.Asn325=) c.987C>T (p.Asn329=) | |
1 | g.114679588G>C | CA341749989 | AMPD1 | c.876C>G (p.Asn292Lys) c.888C>G (p.Asn296Lys) c.671C>G (n.671C>G) n.553C>G c.975C>G (p.Asn325Lys) c.987C>G (p.Asn329Lys) | |
1 | g.114679588G>T | CA341749990 | AMPD1 | c.876C>A (p.Asn292Lys) c.888C>A (p.Asn296Lys) c.671C>A (n.671C>A) n.553C>A c.975C>A (p.Asn325Lys) c.987C>A (p.Asn329Lys) | |
1 | g.114679589T>A | CA341749991 | AMPD1 | c.875A>T (p.Asn292Ile) c.887A>T (p.Asn296Ile) c.670A>T (n.670A>T) n.552A>T c.974A>T (p.Asn325Ile) c.986A>T (p.Asn329Ile) | |
1 | g.114679589T>C | CA341749993 | AMPD1 | c.875A>G (p.Asn292Ser) c.887A>G (p.Asn296Ser) c.670A>G (n.670A>G) n.552A>G c.974A>G (p.Asn325Ser) c.986A>G (p.Asn329Ser) | |
1 | g.114679589T>G | CA341749992 | AMPD1 | c.875A>C (p.Asn292Thr) c.887A>C (p.Asn296Thr) c.670A>C (n.670A>C) n.552A>C c.974A>C (p.Asn325Thr) c.986A>C (p.Asn329Thr) | |
1 | g.114679589_114679591delinsTTA | CA1190277380 | AMPD1 | c.873_875delinsTAA (p.Tyr291=) c.885_887delinsTAA (p.Tyr295=) c.668_670delinsTAA (n.668_670delinsTAA) n.550_552delinsTAA c.972_974delinsTAA (p.Tyr324=) c.984_986delinsTAA (p.Tyr328=) | |
1 | g.114679590T>A | CA341749994 | AMPD1 | c.874A>T (p.Asn292Tyr) c.886A>T (p.Asn296Tyr) c.669A>T (n.669A>T) n.551A>T c.973A>T (p.Asn325Tyr) c.985A>T (p.Asn329Tyr) | |
1 | g.114679590T>C | CA341749995 | AMPD1 | c.874A>G (p.Asn292Asp) c.886A>G (p.Asn296Asp) c.669A>G (n.669A>G) n.551A>G c.973A>G (p.Asn325Asp) c.985A>G (p.Asn329Asp) | |
1 | g.114679590T>G | CA341749996 | AMPD1 | c.874A>C (p.Asn292His) c.886A>C (p.Asn296His) c.669A>C (n.669A>C) n.551A>C c.973A>C (p.Asn325His) c.985A>C (p.Asn329His) | |
1 | g.114679592_114679593del | CA1020284 | AMPD1 | c.873_874del (p.Tyr291Ter) c.885_886del (p.Tyr295Ter) c.668_669del (n.668_669del) n.550_551del c.972_973del (p.Tyr324Ter) c.984_985del (p.Tyr328Ter) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.114679591A= | CA1190277383 | AMPD1 | c.873T= (p.Tyr291=) c.885T= (p.Tyr295=) c.668T= (n.668T=) n.550T= c.972T= (p.Tyr324=) c.984T= (p.Tyr328=) | |
1 | g.114679591A>C | CA341749997 | AMPD1 | c.873T>G (p.Tyr291Ter) c.885T>G (p.Tyr295Ter) c.668T>G (n.668T>G) n.550T>G c.972T>G (p.Tyr324Ter) c.984T>G (p.Tyr328Ter) | |
1 | g.114679591A>G | CA419883268 | AMPD1 | c.873T>C (p.Tyr291=) c.885T>C (p.Tyr295=) c.668T>C (n.668T>C) n.550T>C c.972T>C (p.Tyr324=) c.984T>C (p.Tyr328=) | gnomAD v4 |
1 | g.114679591A>T | CA1020285 | AMPD1 | c.873T>A (p.Tyr291Ter) c.885T>A (p.Tyr295Ter) c.668T>A (n.668T>A) n.550T>A c.972T>A (p.Tyr324Ter) c.984T>A (p.Tyr328Ter) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114679592T>A | CA341749998 | AMPD1 | c.872A>T (p.Tyr291Phe) c.884A>T (p.Tyr295Phe) c.667A>T (n.667A>T) n.549A>T c.971A>T (p.Tyr324Phe) c.983A>T (p.Tyr328Phe) | |
1 | g.114679592T>C | CA341749999 | AMPD1 | c.872A>G (p.Tyr291Cys) c.884A>G (p.Tyr295Cys) c.667A>G (n.667A>G) n.549A>G c.971A>G (p.Tyr324Cys) c.983A>G (p.Tyr328Cys) | gnomAD v4 |
1 | g.114679592T>G | CA341750000 | AMPD1 | c.872A>C (p.Tyr291Ser) c.884A>C (p.Tyr295Ser) c.667A>C (n.667A>C) n.549A>C c.971A>C (p.Tyr324Ser) c.983A>C (p.Tyr328Ser) | |
1 | g.114679593A>C | CA341750001 | AMPD1 | c.871T>G (p.Tyr291Asp) c.883T>G (p.Tyr295Asp) c.666T>G (n.666T>G) n.548T>G c.970T>G (p.Tyr324Asp) c.982T>G (p.Tyr328Asp) | |
1 | g.114679593A>G | CA341750002 | AMPD1 | c.871T>C (p.Tyr291His) c.883T>C (p.Tyr295His) c.666T>C (n.666T>C) n.548T>C c.970T>C (p.Tyr324His) c.982T>C (p.Tyr328His) | |
1 | g.114679593A>T | CA341750003 | AMPD1 | c.871T>A (p.Tyr291Asn) c.883T>A (p.Tyr295Asn) c.666T>A (n.666T>A) n.548T>A c.970T>A (p.Tyr324Asn) c.982T>A (p.Tyr328Asn) | |
1 | g.114679597del | CA2574035203 | AMPD1 | c.871del (p.Tyr291IlefsTer16) c.883del (p.Tyr295IlefsTer16) c.666del (n.666del) n.548del c.970del (p.Tyr324IlefsTer16) c.982del (p.Tyr328IlefsTer16) | |
1 | g.114679594A>C | CA341750004 | AMPD1 | c.870T>G (p.Phe290Leu) c.882T>G (p.Phe294Leu) c.665T>G (n.665T>G) n.547T>G c.969T>G (p.Phe323Leu) c.981T>G (p.Phe327Leu) | gnomAD v4 |
1 | g.114679594A>G | CA419883269 | AMPD1 | c.870T>C (p.Phe290=) c.882T>C (p.Phe294=) c.665T>C (n.665T>C) n.547T>C c.969T>C (p.Phe323=) c.981T>C (p.Phe327=) | |
1 | g.114679594A>T | CA341750005 | AMPD1 | c.870T>A (p.Phe290Leu) c.882T>A (p.Phe294Leu) c.665T>A (n.665T>A) n.547T>A c.969T>A (p.Phe323Leu) c.981T>A (p.Phe327Leu) | |
1 | g.114679595A= | CA1190277391 | AMPD1 | c.869T= (p.Phe290=) c.881T= (p.Phe294=) c.664T= (n.664T=) n.546T= c.968T= (p.Phe323=) c.980T= (p.Phe327=) | |
1 | g.114679595A>C | CA1020286 | AMPD1 | c.869T>G (p.Phe290Cys) c.881T>G (p.Phe294Cys) c.664T>G (n.664T>G) n.546T>G c.968T>G (p.Phe323Cys) c.980T>G (p.Phe327Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114679595A>G | CA341750006 | AMPD1 | c.869T>C (p.Phe290Ser) c.881T>C (p.Phe294Ser) c.664T>C (n.664T>C) n.546T>C c.968T>C (p.Phe323Ser) c.980T>C (p.Phe327Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.114679595A>T | CA341750007 | AMPD1 | c.869T>A (p.Phe290Tyr) c.881T>A (p.Phe294Tyr) c.664T>A (n.664T>A) n.546T>A c.968T>A (p.Phe323Tyr) c.980T>A (p.Phe327Tyr) | |
1 | g.114679596A>C | CA341750008 | AMPD1 | c.868T>G (p.Phe290Val) c.880T>G (p.Phe294Val) c.663T>G (n.663T>G) n.545T>G c.967T>G (p.Phe323Val) c.979T>G (p.Phe327Val) | |
1 | g.114679596A>G | CA341750009 | AMPD1 | c.868T>C (p.Phe290Leu) c.880T>C (p.Phe294Leu) c.663T>C (n.663T>C) n.545T>C c.967T>C (p.Phe323Leu) c.979T>C (p.Phe327Leu) | |
1 | g.114679596A>T | CA341750010 | AMPD1 | c.868T>A (p.Phe290Ile) c.880T>A (p.Phe294Ile) c.663T>A (n.663T>A) n.545T>A c.967T>A (p.Phe323Ile) c.979T>A (p.Phe327Ile) | |
1 | g.114679597A>C | CA341750011 | AMPD1 | c.867T>G (p.Asp289Glu) c.879T>G (p.Asp293Glu) c.662T>G (n.662T>G) n.544T>G c.966T>G (p.Asp322Glu) c.978T>G (p.Asp326Glu) | |
1 | g.114679597A>G | CA419883270 | AMPD1 | c.867T>C (p.Asp289=) c.879T>C (p.Asp293=) c.662T>C (n.662T>C) n.544T>C c.966T>C (p.Asp322=) c.978T>C (p.Asp326=) | |
1 | g.114679597A>T | CA341750012 | AMPD1 | c.867T>A (p.Asp289Glu) c.879T>A (p.Asp293Glu) c.662T>A (n.662T>A) n.544T>A c.966T>A (p.Asp322Glu) c.978T>A (p.Asp326Glu) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114679598T>A | CA341750013 | AMPD1 | c.866A>T (p.Asp289Val) c.878A>T (p.Asp293Val) c.661A>T (n.661A>T) n.543A>T c.965A>T (p.Asp322Val) c.977A>T (p.Asp326Val) | |
1 | g.114679598T>C | CA341750014 | AMPD1 | c.866A>G (p.Asp289Gly) c.878A>G (p.Asp293Gly) c.661A>G (n.661A>G) n.543A>G c.965A>G (p.Asp322Gly) c.977A>G (p.Asp326Gly) | |
1 | g.114679598T>G | CA341750015 | AMPD1 | c.866A>C (p.Asp289Ala) c.878A>C (p.Asp293Ala) c.661A>C (n.661A>C) n.543A>C c.965A>C (p.Asp322Ala) c.977A>C (p.Asp326Ala) | |
1 | g.114679599C>A | CA341750016 | AMPD1 | c.865G>T (p.Asp289Tyr) c.877G>T (p.Asp293Tyr) c.660G>T (n.660G>T) n.542G>T c.964G>T (p.Asp322Tyr) c.976G>T (p.Asp326Tyr) | COSMIC COSMIC |
1 | g.114679599C= | CA1141869850 | AMPD1 | c.865G= (p.Asp289=) c.877G= (p.Asp293=) c.660G= (n.660G=) n.542G= c.964G= (p.Asp322=) c.976G= (p.Asp326=) | |
1 | g.114679599C>G | CA1020287 | AMPD1 | c.865G>C (p.Asp289His) c.877G>C (p.Asp293His) c.660G>C (n.660G>C) n.542G>C c.964G>C (p.Asp322His) c.976G>C (p.Asp326His) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114679599C>T | CA341750017 | AMPD1 | c.865G>A (p.Asp289Asn) c.877G>A (p.Asp293Asn) c.660G>A (n.660G>A) n.542G>A c.964G>A (p.Asp322Asn) c.976G>A (p.Asp326Asn) | |
1 | g.114679600T>A | CA419883271 | AMPD1 | c.864A>T (p.Arg288=) c.876A>T (p.Arg292=) c.659A>T (n.659A>T) n.541A>T c.963A>T (p.Arg321=) c.975A>T (p.Arg325=) | |
1 | g.114679600T>C | CA419883272 | AMPD1 | c.864A>G (p.Arg288=) c.876A>G (p.Arg292=) c.659A>G (n.659A>G) n.541A>G c.963A>G (p.Arg321=) c.975A>G (p.Arg325=) | gnomAD v4 |
1 | g.114679600T>G | CA419883273 | AMPD1 | c.864A>C (p.Arg288=) c.876A>C (p.Arg292=) c.659A>C (n.659A>C) n.541A>C c.963A>C (p.Arg321=) c.975A>C (p.Arg325=) | |
1 | g.114679601C>A | CA341750020 | AMPD1 | c.863G>T (p.Arg288Leu) c.875G>T (p.Arg292Leu) c.658G>T (n.658G>T) n.540G>T c.962G>T (p.Arg321Leu) c.974G>T (p.Arg325Leu) | |
1 | g.114679601C= | CA1190277396 | AMPD1 | c.863G= (p.Arg288=) c.875G= (p.Arg292=) c.658G= (n.658G=) n.540G= c.962G= (p.Arg321=) c.974G= (p.Arg325=) | |
1 | g.114679601C>G | CA341750019 | AMPD1 | c.863G>C (p.Arg288Pro) c.875G>C (p.Arg292Pro) c.658G>C (n.658G>C) n.540G>C c.962G>C (p.Arg321Pro) c.974G>C (p.Arg325Pro) | gnomAD v4 |
1 | g.114679601C>T | CA341750018 | AMPD1 | c.863G>A (p.Arg288Gln) c.875G>A (p.Arg292Gln) c.658G>A (n.658G>A) n.540G>A c.962G>A (p.Arg321Gln) c.974G>A (p.Arg325Gln) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114679602G>A | CA1020288 | AMPD1 | c.862C>T (p.Arg288Ter) c.874C>T (p.Arg292Ter) c.657C>T (n.657C>T) n.539C>T c.961C>T (p.Arg321Ter) c.973C>T (p.Arg325Ter) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114679602G>C | CA341750021 | AMPD1 | c.862C>G (p.Arg288Gly) c.874C>G (p.Arg292Gly) c.657C>G (n.657C>G) n.539C>G c.961C>G (p.Arg321Gly) c.973C>G (p.Arg325Gly) | |
1 | g.114679602G= | CA1141916502 | AMPD1 | c.862C= (p.Arg288=) c.874C= (p.Arg292=) c.657C= (n.657C=) n.539C= c.961C= (p.Arg321=) c.973C= (p.Arg325=) | |
1 | g.114679602G>T | CA419883274 | AMPD1 | c.862C>A (p.Arg288=) c.874C>A (p.Arg292=) c.657C>A (n.657C>A) n.539C>A c.961C>A (p.Arg321=) c.973C>A (p.Arg325=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.114679603G>A | CA419883275 | AMPD1 | c.861C>T (p.His287=) c.873C>T (p.His291=) c.656C>T (n.656C>T) n.538C>T c.960C>T (p.His320=) c.972C>T (p.His324=) | gnomAD v4 |
1 | g.114679603G>C | CA341750022 | AMPD1 | c.861C>G (p.His287Gln) c.873C>G (p.His291Gln) c.656C>G (n.656C>G) n.538C>G c.960C>G (p.His320Gln) c.972C>G (p.His324Gln) | |
1 | g.114679603G= | CA1190277399 | AMPD1 | c.861C= (p.His287=) c.873C= (p.His291=) c.656C= (n.656C=) n.538C= c.960C= (p.His320=) c.972C= (p.His324=) | |
1 | g.114679603G>T | CA341750023 | AMPD1 | c.861C>A (p.His287Gln) c.873C>A (p.His291Gln) c.656C>A (n.656C>A) n.538C>A c.960C>A (p.His320Gln) c.972C>A (p.His324Gln) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.114679604T>A | CA341750024 | AMPD1 | c.860A>T (p.His287Leu) c.872A>T (p.His291Leu) c.655A>T (n.655A>T) n.537A>T c.959A>T (p.His320Leu) c.971A>T (p.His324Leu) | |
1 | g.114679604T>C | CA341750025 | AMPD1 | c.860A>G (p.His287Arg) c.872A>G (p.His291Arg) c.655A>G (n.655A>G) n.537A>G c.959A>G (p.His320Arg) c.971A>G (p.His324Arg) | gnomAD v4 |
1 | g.114679604T>G | CA341750026 | AMPD1 | c.860A>C (p.His287Pro) c.872A>C (p.His291Pro) c.655A>C (n.655A>C) n.537A>C c.959A>C (p.His320Pro) c.971A>C (p.His324Pro) | |
1 | g.114679605G>A | CA341750027 | AMPD1 | c.859C>T (p.His287Tyr) c.871C>T (p.His291Tyr) c.654C>T (n.654C>T) n.536C>T c.958C>T (p.His320Tyr) c.970C>T (p.His324Tyr) | gnomAD v4 |
1 | g.114679605G>C | CA341750028 | AMPD1 | c.859C>G (p.His287Asp) c.871C>G (p.His291Asp) c.654C>G (n.654C>G) n.536C>G c.958C>G (p.His320Asp) c.970C>G (p.His324Asp) | dbSNP |
1 | g.114679605G= | CA1190277400 | AMPD1 | c.859C= (p.His287=) c.871C= (p.His291=) c.654C= (n.654C=) n.536C= c.958C= (p.His320=) c.970C= (p.His324=) | |
1 | g.114679605G>T | CA341750029 | AMPD1 | c.859C>A (p.His287Asn) c.871C>A (p.His291Asn) c.654C>A (n.654C>A) n.536C>A c.958C>A (p.His320Asn) c.970C>A (p.His324Asn) | |
1 | g.114679606G>A | CA419883278 | AMPD1 | c.858C>T (p.Pro286=) c.870C>T (p.Pro290=) c.653C>T (n.653C>T) n.535C>T c.957C>T (p.Pro319=) c.969C>T (p.Pro323=) | |
1 | g.114679606G>C | CA419883276 | AMPD1 | c.858C>G (p.Pro286=) c.870C>G (p.Pro290=) c.653C>G (n.653C>G) n.535C>G c.957C>G (p.Pro319=) c.969C>G (p.Pro323=) | |
1 | g.114679606G>T | CA419883277 | AMPD1 | c.858C>A (p.Pro286=) c.870C>A (p.Pro290=) c.653C>A (n.653C>A) n.535C>A c.957C>A (p.Pro319=) c.969C>A (p.Pro323=) | |
1 | g.114679607G>A | CA341750030 | AMPD1 | c.857C>T (p.Pro286Leu) c.869C>T (p.Pro290Leu) c.652C>T (n.652C>T) n.534C>T c.956C>T (p.Pro319Leu) c.968C>T (p.Pro323Leu) | |
1 | g.114679607G>C | CA29056759 | AMPD1 | c.857C>G (p.Pro286Arg) c.869C>G (p.Pro290Arg) c.652C>G (n.652C>G) n.534C>G c.956C>G (p.Pro319Arg) c.968C>G (p.Pro323Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114679607G= | CA1190277401 | AMPD1 | c.857C= (p.Pro286=) c.869C= (p.Pro290=) c.652C= (n.652C=) n.534C= c.956C= (p.Pro319=) c.968C= (p.Pro323=) | |
1 | g.114679607G>T | CA341750031 | AMPD1 | c.857C>A (p.Pro286His) c.869C>A (p.Pro290His) c.652C>A (n.652C>A) n.534C>A c.956C>A (p.Pro319His) c.968C>A (p.Pro323His) | |
1 | g.114679607_114679616del | CA1006000417 | AMPD1 | c.848_857del (p.Lys283ThrfsTer21) c.860_869del (p.Lys287ThrfsTer21) c.643_652del (n.643_652del) n.525_534del c.947_956del (p.Lys316ThrfsTer21) c.959_968del (p.Lys320ThrfsTer21) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114679608G>A | CA1020289 | AMPD1 | c.856C>T (p.Pro286Ser) c.868C>T (p.Pro290Ser) c.651C>T (n.651C>T) n.533C>T c.955C>T (p.Pro319Ser) c.967C>T (p.Pro323Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.114679608G>C | CA341750033 | AMPD1 | c.856C>G (p.Pro286Ala) c.868C>G (p.Pro290Ala) c.651C>G (n.651C>G) n.533C>G c.955C>G (p.Pro319Ala) c.967C>G (p.Pro323Ala) | |
1 | g.114679608G= | CA1190277402 | AMPD1 | c.856C= (p.Pro286=) c.868C= (p.Pro290=) c.651C= (n.651C=) n.533C= c.955C= (p.Pro319=) c.967C= (p.Pro323=) | |
1 | g.114679608G>T | CA341750032 | AMPD1 | c.856C>A (p.Pro286Thr) c.868C>A (p.Pro290Thr) c.651C>A (n.651C>A) n.533C>A c.955C>A (p.Pro319Thr) c.967C>A (p.Pro323Thr) | gnomAD v4 |
1 | g.114679609G>A | CA419883279 | AMPD1 | c.855C>T (p.Asn285=) c.867C>T (p.Asn289=) c.650C>T (n.650C>T) n.532C>T c.954C>T (p.Asn318=) c.966C>T (p.Asn322=) | |
1 | g.114679609G>C | CA341750034 | AMPD1 | c.855C>G (p.Asn285Lys) c.867C>G (p.Asn289Lys) c.650C>G (n.650C>G) n.532C>G c.954C>G (p.Asn318Lys) c.966C>G (p.Asn322Lys) | |
1 | g.114679609G= | CA1145106409 | AMPD1 | c.855C= (p.Asn285=) c.867C= (p.Asn289=) c.650C= (n.650C=) n.532C= c.954C= (p.Asn318=) c.966C= (p.Asn322=) | |
1 | g.114679609G>T | CA1020290 | AMPD1 | c.855C>A (p.Asn285Lys) c.867C>A (p.Asn289Lys) c.650C>A (n.650C>A) n.532C>A c.954C>A (p.Asn318Lys) c.966C>A (p.Asn322Lys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114679610T>A | CA341750035 | AMPD1 | c.854A>T (p.Asn285Ile) c.866A>T (p.Asn289Ile) c.649A>T (n.649A>T) n.531A>T c.953A>T (p.Asn318Ile) c.965A>T (p.Asn322Ile) | |
1 | g.114679610T>C | CA341750036 | AMPD1 | c.854A>G (p.Asn285Ser) c.866A>G (p.Asn289Ser) c.649A>G (n.649A>G) n.531A>G c.953A>G (p.Asn318Ser) c.965A>G (p.Asn322Ser) | gnomAD v4 |
1 | g.114679610T>G | CA341750037 | AMPD1 | c.854A>C (p.Asn285Thr) c.866A>C (p.Asn289Thr) c.649A>C (n.649A>C) n.531A>C c.953A>C (p.Asn318Thr) c.965A>C (p.Asn322Thr) | |
1 | g.114679611T>A | CA341750038 | AMPD1 | c.853A>T (p.Asn285Tyr) c.865A>T (p.Asn289Tyr) c.648A>T (n.648A>T) n.530A>T c.952A>T (p.Asn318Tyr) c.964A>T (p.Asn322Tyr) | |
1 | g.114679611T>C | CA341750039 | AMPD1 | c.853A>G (p.Asn285Asp) c.865A>G (p.Asn289Asp) c.648A>G (n.648A>G) n.530A>G c.952A>G (p.Asn318Asp) c.964A>G (p.Asn322Asp) | |
1 | g.114679611T>G | CA341750040 | AMPD1 | c.853A>C (p.Asn285His) c.865A>C (p.Asn289His) c.648A>C (n.648A>C) n.530A>C c.952A>C (p.Asn318His) c.964A>C (p.Asn322His) | gnomAD v4 |
1 | g.114679611T= | CA1190277403 | AMPD1 | c.853A= (p.Asn285=) c.865A= (p.Asn289=) c.648A= (n.648A=) n.530A= c.952A= (p.Asn318=) c.964A= (p.Asn322=) | |
1 | g.114679611_114679612insCGCC | CA525418803 | AMPD1 | c.852_853insGGCG (p.Asn285GlyfsTer9) c.864_865insGGCG (p.Asn289GlyfsTer9) c.647_648insGGCG (n.647_648insGGCG) n.529_530insGGCG c.951_952insGGCG (p.Asn318GlyfsTer9) c.963_964insGGCG (p.Asn322GlyfsTer9) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.114679612G>A | CA29056760 | AMPD1 | c.852C>T (p.Asn284=) c.864C>T (p.Asn288=) c.647C>T (n.647C>T) n.529C>T c.951C>T (p.Asn317=) c.963C>T (p.Asn321=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.114679612G>C | CA341750041 | AMPD1 | c.852C>G (p.Asn284Lys) c.864C>G (p.Asn288Lys) c.647C>G (n.647C>G) n.529C>G c.951C>G (p.Asn317Lys) c.963C>G (p.Asn321Lys) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.114679612G= | CA1190277404 | AMPD1 | c.852C= (p.Asn284=) c.864C= (p.Asn288=) c.647C= (n.647C=) n.529C= c.951C= (p.Asn317=) c.963C= (p.Asn321=) | |
1 | g.114679612G>T | CA341750042 | AMPD1 | c.852C>A (p.Asn284Lys) c.864C>A (p.Asn288Lys) c.647C>A (n.647C>A) n.529C>A c.951C>A (p.Asn317Lys) c.963C>A (p.Asn321Lys) | |
1 | g.114679613T>A | CA341750043 | AMPD1 | c.851A>T (p.Asn284Ile) c.863A>T (p.Asn288Ile) c.646A>T (n.646A>T) n.528A>T c.950A>T (p.Asn317Ile) c.962A>T (p.Asn321Ile) | |
1 | g.114679613T>C | CA341750044 | AMPD1 | c.851A>G (p.Asn284Ser) c.863A>G (p.Asn288Ser) c.646A>G (n.646A>G) n.528A>G c.950A>G (p.Asn317Ser) c.962A>G (p.Asn321Ser) | gnomAD v4 |
1 | g.114679613T>G | CA341750045 | AMPD1 | c.851A>C (p.Asn284Thr) c.863A>C (p.Asn288Thr) c.646A>C (n.646A>C) n.528A>C c.950A>C (p.Asn317Thr) c.962A>C (p.Asn321Thr) | |
1 | g.114679617del | CA2647249104 | AMPD1 | c.851del (p.Asn284ThrfsTer23) c.863del (p.Asn288ThrfsTer23) c.646del (n.646del) n.528del c.950del (p.Asn317ThrfsTer23) c.962del (p.Asn321ThrfsTer23) | gnomAD v4 |
1 | g.114679614T>A | CA341750047 | AMPD1 | c.850A>T (p.Asn284Tyr) c.862A>T (p.Asn288Tyr) c.645A>T (n.645A>T) n.527A>T c.949A>T (p.Asn317Tyr) c.961A>T (p.Asn321Tyr) | |
1 | g.114679614T>C | CA341750048 | AMPD1 | c.850A>G (p.Asn284Asp) c.862A>G (p.Asn288Asp) c.645A>G (n.645A>G) n.527A>G c.949A>G (p.Asn317Asp) c.961A>G (p.Asn321Asp) | |
1 | g.114679614T>G | CA341750046 | AMPD1 | c.850A>C (p.Asn284His) c.862A>C (p.Asn288His) c.645A>C (n.645A>C) n.527A>C c.949A>C (p.Asn317His) c.961A>C (p.Asn321His) | |
1 | g.114679615T>A | CA341750049 | AMPD1 | c.849A>T (p.Lys283Asn) c.861A>T (p.Lys287Asn) c.644A>T (n.644A>T) n.526A>T c.948A>T (p.Lys316Asn) c.960A>T (p.Lys320Asn) | |
1 | g.114679615T>C | CA419883280 | AMPD1 | c.849A>G (p.Lys283=) c.861A>G (p.Lys287=) c.644A>G (n.644A>G) n.526A>G c.948A>G (p.Lys316=) c.960A>G (p.Lys320=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.114679615T>G | CA341750050 | AMPD1 | c.849A>C (p.Lys283Asn) c.861A>C (p.Lys287Asn) c.644A>C (n.644A>C) n.526A>C c.948A>C (p.Lys316Asn) c.960A>C (p.Lys320Asn) | |
1 | g.114679615T= | CA1190277405 | AMPD1 | c.849A= (p.Lys283=) c.861A= (p.Lys287=) c.644A= (n.644A=) n.526A= c.948A= (p.Lys316=) c.960A= (p.Lys320=) | |
1 | g.114679616T>A | CA145623 | AMPD1 | c.848A>T (p.Lys283Ile) c.860A>T (p.Lys287Ile) c.643A>T (n.643A>T) n.525A>T c.947A>T (p.Lys316Ile) c.959A>T (p.Lys320Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114679616T>C | CA341750051 | AMPD1 | c.848A>G (p.Lys283Arg) c.860A>G (p.Lys287Arg) c.643A>G (n.643A>G) n.525A>G c.947A>G (p.Lys316Arg) c.959A>G (p.Lys320Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.114679616T>G | CA341750052 | AMPD1 | c.848A>C (p.Lys283Thr) c.860A>C (p.Lys287Thr) c.643A>C (n.643A>C) n.525A>C c.947A>C (p.Lys316Thr) c.959A>C (p.Lys320Thr) | |
1 | g.114679616T= | CA1140524565 | AMPD1 | c.848A= (p.Lys283=) c.860A= (p.Lys287=) c.643A= (n.643A=) n.525A= c.947A= (p.Lys316=) c.959A= (p.Lys320=) | |
1 | g.114679617T>A | CA341750053 | AMPD1 | c.847A>T (p.Lys283Ter) c.859A>T (p.Lys287Ter) c.642A>T (n.642A>T) n.524A>T c.946A>T (p.Lys316Ter) c.958A>T (p.Lys320Ter) | |
1 | g.114679617T>C | CA341750054 | AMPD1 | c.847A>G (p.Lys283Glu) c.859A>G (p.Lys287Glu) c.642A>G (n.642A>G) n.524A>G c.946A>G (p.Lys316Glu) c.958A>G (p.Lys320Glu) | |
1 | g.114679617T>G | CA341750055 | AMPD1 | c.847A>C (p.Lys283Gln) c.859A>C (p.Lys287Gln) c.642A>C (n.642A>C) n.524A>C c.946A>C (p.Lys316Gln) c.958A>C (p.Lys320Gln) | |
1 | g.114679618C>A | CA29056762 | AMPD1 | c.846G>T (p.Leu282=) c.858G>T (p.Leu286=) c.641G>T (n.641G>T) n.523G>T c.945G>T (p.Leu315=) c.957G>T (p.Leu319=) | dbSNP |
1 | g.114679618C= | CA1143562865 | AMPD1 | c.846G= (p.Leu282=) c.858G= (p.Leu286=) c.641G= (n.641G=) n.523G= c.945G= (p.Leu315=) c.957G= (p.Leu319=) | |
1 | g.114679618C>G | CA419883281 | AMPD1 | c.846G>C (p.Leu282=) c.858G>C (p.Leu286=) c.641G>C (n.641G>C) n.523G>C c.945G>C (p.Leu315=) c.957G>C (p.Leu319=) | |
1 | g.114679618C>T | CA419883282 | AMPD1 | c.846G>A (p.Leu282=) c.858G>A (p.Leu286=) c.641G>A (n.641G>A) n.523G>A c.945G>A (p.Leu315=) c.957G>A (p.Leu319=) | |
1 | g.114679619del | CA1006000443 | AMPD1 | c.845del (p.Leu282ArgfsTer25) c.857del (p.Leu286ArgfsTer25) c.640del (n.640del) n.522del c.944del (p.Leu315ArgfsTer25) c.956del (p.Leu319ArgfsTer25) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114679619A>C | CA341750056 | AMPD1 | c.845T>G (p.Leu282Arg) c.857T>G (p.Leu286Arg) c.640T>G (n.640T>G) n.522T>G c.944T>G (p.Leu315Arg) c.956T>G (p.Leu319Arg) | |
1 | g.114679619A>G | CA341750057 | AMPD1 | c.845T>C (p.Leu282Pro) c.857T>C (p.Leu286Pro) c.640T>C (n.640T>C) n.522T>C c.944T>C (p.Leu315Pro) c.956T>C (p.Leu319Pro) | |
1 | g.114679619A>T | CA341750058 | AMPD1 | c.845T>A (p.Leu282Gln) c.857T>A (p.Leu286Gln) c.640T>A (n.640T>A) n.522T>A c.944T>A (p.Leu315Gln) c.956T>A (p.Leu319Gln) | ClinVar dbSNP |
1 | g.114679620G>A | CA419883283 | AMPD1 | c.844C>T (p.Leu282=) c.856C>T (p.Leu286=) c.639C>T (n.639C>T) n.521C>T c.943C>T (p.Leu315=) c.955C>T (p.Leu319=) | gnomAD v4 |
1 | g.114679620G>C | CA341750059 | AMPD1 | c.844C>G (p.Leu282Val) c.856C>G (p.Leu286Val) c.639C>G (n.639C>G) n.521C>G c.943C>G (p.Leu315Val) c.955C>G (p.Leu319Val) | gnomAD v4 |
1 | g.114679620G= | CA1190277408 | AMPD1 | c.844C= (p.Leu282=) c.856C= (p.Leu286=) c.639C= (n.639C=) n.521C= c.943C= (p.Leu315=) c.955C= (p.Leu319=) | |
1 | g.114679620G>T | CA341750060 | AMPD1 | c.844C>A (p.Leu282Met) c.856C>A (p.Leu286Met) c.639C>A (n.639C>A) n.521C>A c.943C>A (p.Leu315Met) c.955C>A (p.Leu319Met) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114679621C>A | CA341750062 | AMPD1 | c.843G>T (p.Glu281Asp) c.855G>T (p.Glu285Asp) c.638G>T (n.638G>T) n.520G>T c.942G>T (p.Glu314Asp) c.954G>T (p.Glu318Asp) | gnomAD v4 |
1 | g.114679621C= | CA1190277409 | AMPD1 | c.843G= (p.Glu281=) c.855G= (p.Glu285=) c.638G= (n.638G=) n.520G= c.942G= (p.Glu314=) c.954G= (p.Glu318=) | |
1 | g.114679621C>G | CA341750061 | AMPD1 | c.843G>C (p.Glu281Asp) c.855G>C (p.Glu285Asp) c.638G>C (n.638G>C) n.520G>C c.942G>C (p.Glu314Asp) c.954G>C (p.Glu318Asp) | |
1 | g.114679621C>T | CA419883284 | AMPD1 | c.843G>A (p.Glu281=) c.855G>A (p.Glu285=) c.638G>A (n.638G>A) n.520G>A c.942G>A (p.Glu314=) c.954G>A (p.Glu318=) | dbSNP |
1 | g.114679621_114679622insCGTA | CA1006000451 | AMPD1 | c.842_843insTACG (p.Glu281AspfsTer13) c.854_855insTACG (p.Glu285AspfsTer13) c.637_638insTACG (n.637_638insTACG) n.519_520insTACG c.941_942insTACG (p.Glu314AspfsTer13) c.953_954insTACG (p.Glu318AspfsTer13) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114679622T>A | CA341750063 | AMPD1 | c.842A>T (p.Glu281Val) c.854A>T (p.Glu285Val) c.637A>T (n.637A>T) n.519A>T c.941A>T (p.Glu314Val) c.953A>T (p.Glu318Val) | |
1 | g.114679622T>C | CA341750064 | AMPD1 | c.842A>G (p.Glu281Gly) c.854A>G (p.Glu285Gly) c.637A>G (n.637A>G) n.519A>G c.941A>G (p.Glu314Gly) c.953A>G (p.Glu318Gly) | |
1 | g.114679622T>G | CA341750065 | AMPD1 | c.842A>C (p.Glu281Ala) c.854A>C (p.Glu285Ala) c.637A>C (n.637A>C) n.519A>C c.941A>C (p.Glu314Ala) c.953A>C (p.Glu318Ala) | |
1 | g.114679623C>A | CA341750066 | AMPD1 | c.841G>T (p.Glu281Ter) c.853G>T (p.Glu285Ter) c.636G>T (n.636G>T) n.518G>T c.940G>T (p.Glu314Ter) c.952G>T (p.Glu318Ter) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114679623C= | CA1190277413 | AMPD1 | c.841G= (p.Glu281=) c.853G= (p.Glu285=) c.636G= (n.636G=) n.518G= c.940G= (p.Glu314=) c.952G= (p.Glu318=) | |
1 | g.114679623C>G | CA341750067 | AMPD1 | c.841G>C (p.Glu281Gln) c.853G>C (p.Glu285Gln) c.636G>C (n.636G>C) n.518G>C c.940G>C (p.Glu314Gln) c.952G>C (p.Glu318Gln) | |
1 | g.114679623C>T | CA1020291 | AMPD1 | c.841G>A (p.Glu281Lys) c.853G>A (p.Glu285Lys) c.636G>A (n.636G>A) n.518G>A c.940G>A (p.Glu314Lys) c.952G>A (p.Glu318Lys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
1 | g.114679624C>A | CA341750068 | AMPD1 | c.840G>T (p.Lys280Asn) c.852G>T (p.Lys284Asn) c.635G>T (n.635G>T) n.517G>T c.939G>T (p.Lys313Asn) c.951G>T (p.Lys317Asn) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114679624C= | CA1190277415 | AMPD1 | c.840G= (p.Lys280=) c.852G= (p.Lys284=) c.635G= (n.635G=) n.517G= c.939G= (p.Lys313=) c.951G= (p.Lys317=) | |
1 | g.114679624C>G | CA341750069 | AMPD1 | c.840G>C (p.Lys280Asn) c.852G>C (p.Lys284Asn) c.635G>C (n.635G>C) n.517G>C c.939G>C (p.Lys313Asn) c.951G>C (p.Lys317Asn) | |
1 | g.114679624C>T | CA419883285 | AMPD1 | c.840G>A (p.Lys280=) c.852G>A (p.Lys284=) c.635G>A (n.635G>A) n.517G>A c.939G>A (p.Lys313=) c.951G>A (p.Lys317=) | |
1 | g.114679625T>A | CA341750070 | AMPD1 | c.839A>T (p.Lys280Met) c.851A>T (p.Lys284Met) c.634A>T (n.634A>T) n.516A>T c.938A>T (p.Lys313Met) c.950A>T (p.Lys317Met) | |
1 | g.114679625T>C | CA341750071 | AMPD1 | c.839A>G (p.Lys280Arg) c.851A>G (p.Lys284Arg) c.634A>G (n.634A>G) n.516A>G c.938A>G (p.Lys313Arg) c.950A>G (p.Lys317Arg) | |
1 | g.114679625T>G | CA341750072 | AMPD1 | c.839A>C (p.Lys280Thr) c.851A>C (p.Lys284Thr) c.634A>C (n.634A>C) n.516A>C c.938A>C (p.Lys313Thr) c.950A>C (p.Lys317Thr) | |
1 | g.114679626T>A | CA341750075 | AMPD1 | c.838A>T (p.Lys280Ter) c.850A>T (p.Lys284Ter) c.633A>T (n.633A>T) n.515A>T c.937A>T (p.Lys313Ter) c.949A>T (p.Lys317Ter) | |
1 | g.114679626T>C | CA341750074 | AMPD1 | c.838A>G (p.Lys280Glu) c.850A>G (p.Lys284Glu) c.633A>G (n.633A>G) n.515A>G c.937A>G (p.Lys313Glu) c.949A>G (p.Lys317Glu) | |
1 | g.114679626T>G | CA341750073 | AMPD1 | c.838A>C (p.Lys280Gln) c.850A>C (p.Lys284Gln) c.633A>C (n.633A>C) n.515A>C c.937A>C (p.Lys313Gln) c.949A>C (p.Lys317Gln) | |
1 | g.114679626_114679627insAAAAAAT | CA1006000476 | AMPD1 | c.838_839insTTTTTTA (p.Lys280IlefsTer3) c.850_851insTTTTTTA (p.Lys284IlefsTer3) c.633_634insTTTTTTA (n.633_634insTTTTTTA) n.515_516insTTTTTTA c.937_938insTTTTTTA (p.Lys313IlefsTer3) c.949_950insTTTTTTA (p.Lys317IlefsTer3) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114679627T>A | CA341750076 | AMPD1 | c.837A>T (p.Leu279Phe) c.849A>T (p.Leu283Phe) c.632A>T (n.632A>T) n.514A>T c.936A>T (p.Leu312Phe) c.948A>T (p.Leu316Phe) | |
1 | g.114679627T>C | CA419883286 | AMPD1 | c.837A>G (p.Leu279=) c.849A>G (p.Leu283=) c.632A>G (n.632A>G) n.514A>G c.936A>G (p.Leu312=) c.948A>G (p.Leu316=) | |
1 | g.114679627T>G | CA341750077 | AMPD1 | c.837A>C (p.Leu279Phe) c.849A>C (p.Leu283Phe) c.632A>C (n.632A>C) n.514A>C c.936A>C (p.Leu312Phe) c.948A>C (p.Leu316Phe) | |
1 | g.114679628A= | CA1190277417 | AMPD1 | c.836T= (p.Leu279=) c.848T= (p.Leu283=) c.631T= (n.631T=) n.513T= c.935T= (p.Leu312=) c.947T= (p.Leu316=) | |
1 | g.114679628A>C | CA341750078 | AMPD1 | c.836T>G (p.Leu279Ter) c.848T>G (p.Leu283Ter) c.631T>G (n.631T>G) n.513T>G c.935T>G (p.Leu312Ter) c.947T>G (p.Leu316Ter) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114679628A>G | CA341750079 | AMPD1 | c.836T>C (p.Leu279Ser) c.848T>C (p.Leu283Ser) c.631T>C (n.631T>C) n.513T>C c.935T>C (p.Leu312Ser) c.947T>C (p.Leu316Ser) | |
1 | g.114679628A>T | CA341750080 | AMPD1 | c.836T>A (p.Leu279Ter) c.848T>A (p.Leu283Ter) c.631T>A (n.631T>A) n.513T>A c.935T>A (p.Leu312Ter) c.947T>A (p.Leu316Ter) | |
1 | g.114679629A>C | CA341750081 | AMPD1 | c.835T>G (p.Leu279Val) c.847T>G (p.Leu283Val) c.630T>G (n.630T>G) n.512T>G c.934T>G (p.Leu312Val) c.946T>G (p.Leu316Val) | |
1 | g.114679629A>G | CA419883287 | AMPD1 | c.835T>C (p.Leu279=) c.847T>C (p.Leu283=) c.630T>C (n.630T>C) n.512T>C c.934T>C (p.Leu312=) c.946T>C (p.Leu316=) | |
1 | g.114679629A>T | CA341750082 | AMPD1 | c.835T>A (p.Leu279Ile) c.847T>A (p.Leu283Ile) c.630T>A (n.630T>A) n.512T>A c.934T>A (p.Leu312Ile) c.946T>A (p.Leu316Ile) | |
1 | g.114679630C>A | CA341750083 | AMPD1 | c.834G>T (p.Glu278Asp) c.846G>T (p.Glu282Asp) c.629G>T (n.629G>T) n.511G>T c.933G>T (p.Glu311Asp) c.945G>T (p.Glu315Asp) | |
1 | g.114679630C>G | CA341750084 | AMPD1 | c.834G>C (p.Glu278Asp) c.846G>C (p.Glu282Asp) c.629G>C (n.629G>C) n.511G>C c.933G>C (p.Glu311Asp) c.945G>C (p.Glu315Asp) | |
1 | g.114679630C>T | CA419883288 | AMPD1 | c.834G>A (p.Glu278=) c.846G>A (p.Glu282=) c.629G>A (n.629G>A) n.511G>A c.933G>A (p.Glu311=) c.945G>A (p.Glu315=) | |
1 | g.114679631T>A | CA341750085 | AMPD1 | c.833A>T (p.Glu278Val) c.845A>T (p.Glu282Val) c.628A>T (n.628A>T) n.510A>T c.932A>T (p.Glu311Val) c.944A>T (p.Glu315Val) | dbSNP |
1 | g.114679631T>C | CA341750086 | AMPD1 | c.833A>G (p.Glu278Gly) c.845A>G (p.Glu282Gly) c.628A>G (n.628A>G) n.510A>G c.932A>G (p.Glu311Gly) c.944A>G (p.Glu315Gly) | gnomAD v4 |
1 | g.114679631T>G | CA341750087 | AMPD1 | c.833A>C (p.Glu278Ala) c.845A>C (p.Glu282Ala) c.628A>C (n.628A>C) n.510A>C c.932A>C (p.Glu311Ala) c.944A>C (p.Glu315Ala) | |
1 | g.114679631T= | CA1190277418 | AMPD1 | c.833A= (p.Glu278=) c.845A= (p.Glu282=) c.628A= (n.628A=) n.510A= c.932A= (p.Glu311=) c.944A= (p.Glu315=) | |
1 | g.114679632C>A | CA341750089 | AMPD1 | c.832G>T (p.Glu278Ter) c.844G>T (p.Glu282Ter) c.627G>T (n.627G>T) n.509G>T c.931G>T (p.Glu311Ter) c.943G>T (p.Glu315Ter) | |
1 | g.114679632C= | CA1149037155 | AMPD1 | c.832G= (p.Glu278=) c.844G= (p.Glu282=) c.627G= (n.627G=) n.509G= c.931G= (p.Glu311=) c.943G= (p.Glu315=) | |
1 | g.114679632C>G | CA341750088 | AMPD1 | c.832G>C (p.Glu278Gln) c.844G>C (p.Glu282Gln) c.627G>C (n.627G>C) n.509G>C c.931G>C (p.Glu311Gln) c.943G>C (p.Glu315Gln) | |
1 | g.114679632C>T | CA1020292 | AMPD1 | c.832G>A (p.Glu278Lys) c.844G>A (p.Glu282Lys) c.627G>A (n.627G>A) n.509G>A c.931G>A (p.Glu311Lys) c.943G>A (p.Glu315Lys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
1 | g.114679633G>A | CA1020293 | AMPD1 | c.831C>T (p.Asp277=) c.843C>T (p.Asp281=) c.626C>T (n.626C>T) n.508C>T c.930C>T (p.Asp310=) c.942C>T (p.Asp314=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114679633G>C | CA341750090 | AMPD1 | c.831C>G (p.Asp277Glu) c.843C>G (p.Asp281Glu) c.626C>G (n.626C>G) n.508C>G c.930C>G (p.Asp310Glu) c.942C>G (p.Asp314Glu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.114679633G= | CA1142028671 | AMPD1 | c.831C= (p.Asp277=) c.843C= (p.Asp281=) c.626C= (n.626C=) n.508C= c.930C= (p.Asp310=) c.942C= (p.Asp314=) | |
1 | g.114679633G>T | CA341750091 | AMPD1 | c.831C>A (p.Asp277Glu) c.843C>A (p.Asp281Glu) c.626C>A (n.626C>A) n.508C>A c.930C>A (p.Asp310Glu) c.942C>A (p.Asp314Glu) | |
1 | g.114679634T>A | CA341750092 | AMPD1 | c.830A>T (p.Asp277Val) c.842A>T (p.Asp281Val) c.625A>T (n.625A>T) n.507A>T c.929A>T (p.Asp310Val) c.941A>T (p.Asp314Val) | COSMIC COSMIC |
1 | g.114679634T>C | CA341750093 | AMPD1 | c.830A>G (p.Asp277Gly) c.842A>G (p.Asp281Gly) c.625A>G (n.625A>G) n.507A>G c.929A>G (p.Asp310Gly) c.941A>G (p.Asp314Gly) | |
1 | g.114679634T>G | CA341750094 | AMPD1 | c.830A>C (p.Asp277Ala) c.842A>C (p.Asp281Ala) c.625A>C (n.625A>C) n.507A>C c.929A>C (p.Asp310Ala) c.941A>C (p.Asp314Ala) | |
1 | g.114679635C>A | CA341750095 | AMPD1 | c.829G>T (p.Asp277Tyr) c.841G>T (p.Asp281Tyr) c.624G>T (n.624G>T) n.506G>T c.928G>T (p.Asp310Tyr) c.940G>T (p.Asp314Tyr) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114679635C= | CA1190277422 | AMPD1 | c.829G= (p.Asp277=) c.841G= (p.Asp281=) c.624G= (n.624G=) n.506G= c.928G= (p.Asp310=) c.940G= (p.Asp314=) | |
1 | g.114679635C>G | CA341750096 | AMPD1 | c.829G>C (p.Asp277His) c.841G>C (p.Asp281His) c.624G>C (n.624G>C) n.506G>C c.928G>C (p.Asp310His) c.940G>C (p.Asp314His) | |
1 | g.114679635C>T | CA341750097 | AMPD1 | c.829G>A (p.Asp277Asn) c.841G>A (p.Asp281Asn) c.624G>A (n.624G>A) n.506G>A c.928G>A (p.Asp310Asn) c.940G>A (p.Asp314Asn) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114679635_114679647delinsCCATCTCGTTAAG | CA1190277421 | AMPD1 | c.817_829delinsCTTAACGAGATGG (p.Leu273=) c.829_841delinsCTTAACGAGATGG (p.Leu277=) c.612_624delinsCTTAACGAGATGG (n.612_624delinsCTTAACGAGATGG) n.494_506delinsCTTAACGAGATGG c.916_928delinsCTTAACGAGATGG (p.Leu306=) c.928_940delinsCTTAACGAGATGG (p.Leu310=) | |
1 | g.114679636C>A | CA341750098 | AMPD1 | c.828G>T (p.Met276Ile) c.840G>T (p.Met280Ile) c.623G>T (n.623G>T) n.505G>T c.927G>T (p.Met309Ile) c.939G>T (p.Met313Ile) | |
1 | g.114679636C>G | CA341750099 | AMPD1 | c.828G>C (p.Met276Ile) c.840G>C (p.Met280Ile) c.623G>C (n.623G>C) n.505G>C c.927G>C (p.Met309Ile) c.939G>C (p.Met313Ile) | |
1 | g.114679636C>T | CA341750100 | AMPD1 | c.828G>A (p.Met276Ile) c.840G>A (p.Met280Ile) c.623G>A (n.623G>A) n.505G>A c.927G>A (p.Met309Ile) c.939G>A (p.Met313Ile) | |
1 | g.114679641_114679652del | CA525418812 | AMPD1 | c.817_828del (p.Leu273_Met276del) c.829_840del (p.Leu277_Met280del) c.612_623del (n.612_623del) n.494_505del c.916_927del (p.Leu306_Met309del) c.928_939del (p.Leu310_Met313del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114679637A= | CA1190277424 | AMPD1 | c.827T= (p.Met276=) c.839T= (p.Met280=) c.622T= (n.622T=) n.504T= c.926T= (p.Met309=) c.938T= (p.Met313=) | |
1 | g.114679637A>C | CA341750102 | AMPD1 | c.827T>G (p.Met276Arg) c.839T>G (p.Met280Arg) c.622T>G (n.622T>G) n.504T>G c.926T>G (p.Met309Arg) c.938T>G (p.Met313Arg) | |
1 | g.114679637A>G | CA341750103 | AMPD1 | c.827T>C (p.Met276Thr) c.839T>C (p.Met280Thr) c.622T>C (n.622T>C) n.504T>C c.926T>C (p.Met309Thr) c.938T>C (p.Met313Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114679637A>T | CA341750101 | AMPD1 | c.827T>A (p.Met276Lys) c.839T>A (p.Met280Lys) c.622T>A (n.622T>A) n.504T>A c.926T>A (p.Met309Lys) c.938T>A (p.Met313Lys) | |
1 | g.114679638T>A | CA341750105 | AMPD1 | c.826A>T (p.Met276Leu) c.838A>T (p.Met280Leu) c.621A>T (n.621A>T) n.503A>T c.925A>T (p.Met309Leu) c.937A>T (p.Met313Leu) | |
1 | g.114679638T>C | CA341750104 | AMPD1 | c.826A>G (p.Met276Val) c.838A>G (p.Met280Val) c.621A>G (n.621A>G) n.503A>G c.925A>G (p.Met309Val) c.937A>G (p.Met313Val) | dbSNP |
1 | g.114679638T>G | CA341750106 | AMPD1 | c.826A>C (p.Met276Leu) c.838A>C (p.Met280Leu) c.621A>C (n.621A>C) n.503A>C c.925A>C (p.Met309Leu) c.937A>C (p.Met313Leu) | |
1 | g.114679638T= | CA1190277425 | AMPD1 | c.826A= (p.Met276=) c.838A= (p.Met280=) c.621A= (n.621A=) n.503A= c.925A= (p.Met309=) c.937A= (p.Met313=) | |
1 | g.114679639C>A | CA341750107 | AMPD1 | c.825G>T (p.Glu275Asp) c.837G>T (p.Glu279Asp) c.620G>T (n.620G>T) n.502G>T c.924G>T (p.Glu308Asp) c.936G>T (p.Glu312Asp) | |
1 | g.114679639C= | CA1190277427 | AMPD1 | c.825G= (p.Glu275=) c.837G= (p.Glu279=) c.620G= (n.620G=) n.502G= c.924G= (p.Glu308=) c.936G= (p.Glu312=) | |
1 | g.114679639C>G | CA341750108 | AMPD1 | c.825G>C (p.Glu275Asp) c.837G>C (p.Glu279Asp) c.620G>C (n.620G>C) n.502G>C c.924G>C (p.Glu308Asp) c.936G>C (p.Glu312Asp) | |
1 | g.114679639C>T | CA419883289 | AMPD1 | c.825G>A (p.Glu275=) c.837G>A (p.Glu279=) c.620G>A (n.620G>A) n.502G>A c.924G>A (p.Glu308=) c.936G>A (p.Glu312=) | dbSNP |
1 | g.114679640T>A | CA341750109 | AMPD1 | c.824A>T (p.Glu275Val) c.836A>T (p.Glu279Val) c.619A>T (n.619A>T) n.501A>T c.923A>T (p.Glu308Val) c.935A>T (p.Glu312Val) | |
1 | g.114679640T>C | CA341750110 | AMPD1 | c.824A>G (p.Glu275Gly) c.836A>G (p.Glu279Gly) c.619A>G (n.619A>G) n.501A>G c.923A>G (p.Glu308Gly) c.935A>G (p.Glu312Gly) | |
1 | g.114679640T>G | CA341750111 | AMPD1 | c.824A>C (p.Glu275Ala) c.836A>C (p.Glu279Ala) c.619A>C (n.619A>C) n.501A>C c.923A>C (p.Glu308Ala) c.935A>C (p.Glu312Ala) |