Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.114679532G>TCA2647249093AMPD1c.885+47C>A (n.885+47C>A)
c.897+47C>A (n.897+47C>A)
c.680+47C>A (n.680+47C>A)
n.562+47C>A
c.984+47C>A (n.984+47C>A)
c.996+47C>A (n.996+47C>A)
 gnomAD v4
1g.114679535T>CCA1020275AMPD1c.885+44A>G (n.885+44A>G)
c.897+44A>G (n.897+44A>G)
c.680+44A>G (n.680+44A>G)
n.562+44A>G
c.984+44A>G (n.984+44A>G)
c.996+44A>G (n.996+44A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.114679535T=CA1148886907AMPD1c.885+44A= (n.885+44A=)
c.897+44A= (n.897+44A=)
c.680+44A= (n.680+44A=)
n.562+44A=
c.984+44A= (n.984+44A=)
c.996+44A= (n.996+44A=)
1g.114679537G>ACA29056695AMPD1c.885+42C>T (n.885+42C>T)
c.897+42C>T (n.897+42C>T)
c.680+42C>T (n.680+42C>T)
n.562+42C>T
c.984+42C>T (n.984+42C>T)
c.996+42C>T (n.996+42C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.114679537G=CA1190277297AMPD1c.885+42C= (n.885+42C=)
c.897+42C= (n.897+42C=)
c.680+42C= (n.680+42C=)
n.562+42C=
c.984+42C= (n.984+42C=)
c.996+42C= (n.996+42C=)
1g.114679538T>CCA1020276AMPD1c.885+41A>G (n.885+41A>G)
c.897+41A>G (n.897+41A>G)
c.680+41A>G (n.680+41A>G)
n.562+41A>G
c.984+41A>G (n.984+41A>G)
c.996+41A>G (n.996+41A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.114679538T>GCA1190277300AMPD1c.885+41A>C (n.885+41A>C)
c.897+41A>C (n.897+41A>C)
c.680+41A>C (n.680+41A>C)
n.562+41A>C
c.984+41A>C (n.984+41A>C)
c.996+41A>C (n.996+41A>C)
 dbSNP
1g.114679538T=CA1190277298AMPD1c.885+41A= (n.885+41A=)
c.897+41A= (n.897+41A=)
c.680+41A= (n.680+41A=)
n.562+41A=
c.984+41A= (n.984+41A=)
c.996+41A= (n.996+41A=)
1g.114679539T>CCA2647249094AMPD1c.885+40A>G (n.885+40A>G)
c.897+40A>G (n.897+40A>G)
c.680+40A>G (n.680+40A>G)
n.562+40A>G
c.984+40A>G (n.984+40A>G)
c.996+40A>G (n.996+40A>G)
 gnomAD v4
1g.114679542T>CCA1020277AMPD1c.885+37A>G (n.885+37A>G)
c.897+37A>G (n.897+37A>G)
c.680+37A>G (n.680+37A>G)
n.562+37A>G
c.984+37A>G (n.984+37A>G)
c.996+37A>G (n.996+37A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114679542T>GCA2647249095AMPD1c.885+37A>C (n.885+37A>C)
c.897+37A>C (n.897+37A>C)
c.680+37A>C (n.680+37A>C)
n.562+37A>C
c.984+37A>C (n.984+37A>C)
c.996+37A>C (n.996+37A>C)
 gnomAD v4
1g.114679542T=CA1190277302AMPD1c.885+37A= (n.885+37A=)
c.897+37A= (n.897+37A=)
c.680+37A= (n.680+37A=)
n.562+37A=
c.984+37A= (n.984+37A=)
c.996+37A= (n.996+37A=)
1g.114679543G>TCA2745133668AMPD1c.885+36C>A (n.885+36C>A)
c.897+36C>A (n.897+36C>A)
c.680+36C>A (n.680+36C>A)
n.562+36C>A
c.984+36C>A (n.984+36C>A)
c.996+36C>A (n.996+36C>A)
1g.114679544C=CA1190277305AMPD1c.885+35G= (n.885+35G=)
c.897+35G= (n.897+35G=)
c.680+35G= (n.680+35G=)
n.562+35G=
c.984+35G= (n.984+35G=)
c.996+35G= (n.996+35G=)
1g.114679544C>TCA29056705AMPD1c.885+35G>A (n.885+35G>A)
c.897+35G>A (n.897+35G>A)
c.680+35G>A (n.680+35G>A)
n.562+35G>A
c.984+35G>A (n.984+35G>A)
c.996+35G>A (n.996+35G>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.114679546C>GCA2745133669AMPD1c.885+33G>C (n.885+33G>C)
c.897+33G>C (n.897+33G>C)
c.680+33G>C (n.680+33G>C)
n.562+33G>C
c.984+33G>C (n.984+33G>C)
c.996+33G>C (n.996+33G>C)
1g.114679548G>ACA2581711142AMPD1c.885+31C>T (n.885+31C>T)
c.897+31C>T (n.897+31C>T)
c.680+31C>T (n.680+31C>T)
n.562+31C>T
c.984+31C>T (n.984+31C>T)
c.996+31C>T (n.996+31C>T)
1g.114679548G>CCA1020278AMPD1c.885+31C>G (n.885+31C>G)
c.897+31C>G (n.897+31C>G)
c.680+31C>G (n.680+31C>G)
n.562+31C>G
c.984+31C>G (n.984+31C>G)
c.996+31C>G (n.996+31C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114679548G=CA1141495100AMPD1c.885+31C= (n.885+31C=)
c.897+31C= (n.897+31C=)
c.680+31C= (n.680+31C=)
n.562+31C=
c.984+31C= (n.984+31C=)
c.996+31C= (n.996+31C=)
1g.114679548G>TCA2581711141AMPD1c.885+31C>A (n.885+31C>A)
c.897+31C>A (n.897+31C>A)
c.680+31C>A (n.680+31C>A)
n.562+31C>A
c.984+31C>A (n.984+31C>A)
c.996+31C>A (n.996+31C>A)
 gnomAD v4
1g.114679549G>ACA1020279AMPD1c.885+30C>T (n.885+30C>T)
c.897+30C>T (n.897+30C>T)
c.680+30C>T (n.680+30C>T)
n.562+30C>T
c.984+30C>T (n.984+30C>T)
c.996+30C>T (n.996+30C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114679549G=CA1190277308AMPD1c.885+30C= (n.885+30C=)
c.897+30C= (n.897+30C=)
c.680+30C= (n.680+30C=)
n.562+30C=
c.984+30C= (n.984+30C=)
c.996+30C= (n.996+30C=)
1g.114679549G>TCA2647249096AMPD1c.885+30C>A (n.885+30C>A)
c.897+30C>A (n.897+30C>A)
c.680+30C>A (n.680+30C>A)
n.562+30C>A
c.984+30C>A (n.984+30C>A)
c.996+30C>A (n.996+30C>A)
 gnomAD v4
1g.114679551A>GCA2567577906AMPD1c.885+28T>C (n.885+28T>C)
c.897+28T>C (n.897+28T>C)
c.680+28T>C (n.680+28T>C)
n.562+28T>C
c.984+28T>C (n.984+28T>C)
c.996+28T>C (n.996+28T>C)
1g.114679552T>CCA2647249097AMPD1c.885+27A>G (n.885+27A>G)
c.897+27A>G (n.897+27A>G)
c.680+27A>G (n.680+27A>G)
n.562+27A>G
c.984+27A>G (n.984+27A>G)
c.996+27A>G (n.996+27A>G)
 gnomAD v4
1g.114679553T>CCA1020280AMPD1c.885+26A>G (n.885+26A>G)
c.897+26A>G (n.897+26A>G)
c.680+26A>G (n.680+26A>G)
n.562+26A>G
c.984+26A>G (n.984+26A>G)
c.996+26A>G (n.996+26A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.114679553T=CA1190277310AMPD1c.885+26A= (n.885+26A=)
c.897+26A= (n.897+26A=)
c.680+26A= (n.680+26A=)
n.562+26A=
c.984+26A= (n.984+26A=)
c.996+26A= (n.996+26A=)
1g.114679554A=CA1190277312AMPD1c.885+25T= (n.885+25T=)
c.897+25T= (n.897+25T=)
c.680+25T= (n.680+25T=)
n.562+25T=
c.984+25T= (n.984+25T=)
c.996+25T= (n.996+25T=)
1g.114679554A>GCA29056728AMPD1c.885+25T>C (n.885+25T>C)
c.897+25T>C (n.897+25T>C)
c.680+25T>C (n.680+25T>C)
n.562+25T>C
c.984+25T>C (n.984+25T>C)
c.996+25T>C (n.996+25T>C)
 dbSNP
1g.114679555C=CA1190277314AMPD1c.885+24G= (n.885+24G=)
c.897+24G= (n.897+24G=)
c.680+24G= (n.680+24G=)
n.562+24G=
c.984+24G= (n.984+24G=)
c.996+24G= (n.996+24G=)
1g.114679555C>TCA525418794AMPD1c.885+24G>A (n.885+24G>A)
c.897+24G>A (n.897+24G>A)
c.680+24G>A (n.680+24G>A)
n.562+24G>A
c.984+24G>A (n.984+24G>A)
c.996+24G>A (n.996+24G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114679557C>GCA2647249098AMPD1c.885+22G>C (n.885+22G>C)
c.897+22G>C (n.897+22G>C)
c.680+22G>C (n.680+22G>C)
n.562+22G>C
c.984+22G>C (n.984+22G>C)
c.996+22G>C (n.996+22G>C)
 gnomAD v4
1g.114679557C>TCA2507676349AMPD1c.885+22G>A (n.885+22G>A)
c.897+22G>A (n.897+22G>A)
c.680+22G>A (n.680+22G>A)
n.562+22G>A
c.984+22G>A (n.984+22G>A)
c.996+22G>A (n.996+22G>A)
 gnomAD v4
1g.114679558C>ACA525418795AMPD1c.885+21G>T (n.885+21G>T)
c.897+21G>T (n.897+21G>T)
c.680+21G>T (n.680+21G>T)
n.562+21G>T
c.984+21G>T (n.984+21G>T)
c.996+21G>T (n.996+21G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114679558C=CA1190277317AMPD1c.885+21G= (n.885+21G=)
c.897+21G= (n.897+21G=)
c.680+21G= (n.680+21G=)
n.562+21G=
c.984+21G= (n.984+21G=)
c.996+21G= (n.996+21G=)
1g.114679558_114679559delinsCTCA1190277320AMPD1c.885+20_885+21delinsAG (n.885+20_885+21delinsAG)
c.897+20_897+21delinsAG (n.897+20_897+21delinsAG)
c.680+20_680+21delinsAG (n.680+20_680+21delinsAG)
n.562+20_562+21delinsAG
c.984+20_984+21delinsAG (n.984+20_984+21delinsAG)
c.996+20_996+21delinsAG (n.996+20_996+21delinsAG)
1g.114679559delCA1190277325AMPD1c.885+20del (n.885+20del)
c.897+20del (n.897+20del)
c.680+20del (n.680+20del)
n.562+20del
c.984+20del (n.984+20del)
c.996+20del (n.996+20del)
 dbSNP
1g.114679559T>CCA1190277327AMPD1c.885+20A>G (n.885+20A>G)
c.897+20A>G (n.897+20A>G)
c.680+20A>G (n.680+20A>G)
n.562+20A>G
c.984+20A>G (n.984+20A>G)
c.996+20A>G (n.996+20A>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.114679559T=CA1190277328AMPD1c.885+20A= (n.885+20A=)
c.897+20A= (n.897+20A=)
c.680+20A= (n.680+20A=)
n.562+20A=
c.984+20A= (n.984+20A=)
c.996+20A= (n.996+20A=)
1g.114679560G>ACA29056729AMPD1c.885+19C>T (n.885+19C>T)
c.897+19C>T (n.897+19C>T)
c.680+19C>T (n.680+19C>T)
n.562+19C>T
c.984+19C>T (n.984+19C>T)
c.996+19C>T (n.996+19C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114679560G=CA1190277334AMPD1c.885+19C= (n.885+19C=)
c.897+19C= (n.897+19C=)
c.680+19C= (n.680+19C=)
n.562+19C=
c.984+19C= (n.984+19C=)
c.996+19C= (n.996+19C=)
1g.114679560G>TCA2647249099AMPD1c.885+19C>A (n.885+19C>A)
c.897+19C>A (n.897+19C>A)
c.680+19C>A (n.680+19C>A)
n.562+19C>A
c.984+19C>A (n.984+19C>A)
c.996+19C>A (n.996+19C>A)
 gnomAD v4
1g.114679562G>ACA1190277338AMPD1c.885+17C>T (n.885+17C>T)
c.897+17C>T (n.897+17C>T)
c.680+17C>T (n.680+17C>T)
n.562+17C>T
c.984+17C>T (n.984+17C>T)
c.996+17C>T (n.996+17C>T)
 dbSNP
1g.114679562G=CA1190277337AMPD1c.885+17C= (n.885+17C=)
c.897+17C= (n.897+17C=)
c.680+17C= (n.680+17C=)
n.562+17C=
c.984+17C= (n.984+17C=)
c.996+17C= (n.996+17C=)
1g.114679563C=CA1190277339AMPD1c.885+16G= (n.885+16G=)
c.897+16G= (n.897+16G=)
c.680+16G= (n.680+16G=)
n.562+16G=
c.984+16G= (n.984+16G=)
c.996+16G= (n.996+16G=)
1g.114679563C>GCA1190277340AMPD1c.885+16G>C (n.885+16G>C)
c.897+16G>C (n.897+16G>C)
c.680+16G>C (n.680+16G>C)
n.562+16G>C
c.984+16G>C (n.984+16G>C)
c.996+16G>C (n.996+16G>C)
 dbSNP
1g.114679563C>TCA2647249100AMPD1c.885+16G>A (n.885+16G>A)
c.897+16G>A (n.897+16G>A)
c.680+16G>A (n.680+16G>A)
n.562+16G>A
c.984+16G>A (n.984+16G>A)
c.996+16G>A (n.996+16G>A)
 ClinVar gnomAD v4
1g.114679565A>TCA2647249101AMPD1c.885+14T>A (n.885+14T>A)
c.897+14T>A (n.897+14T>A)
c.680+14T>A (n.680+14T>A)
n.562+14T>A
c.984+14T>A (n.984+14T>A)
c.996+14T>A (n.996+14T>A)
 gnomAD v4
1g.114679566C>ACA1190277344AMPD1c.885+13G>T (n.885+13G>T)
c.897+13G>T (n.897+13G>T)
c.680+13G>T (n.680+13G>T)
n.562+13G>T
c.984+13G>T (n.984+13G>T)
c.996+13G>T (n.996+13G>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.114679566C=CA1190277341AMPD1c.885+13G= (n.885+13G=)
c.897+13G= (n.897+13G=)
c.680+13G= (n.680+13G=)
n.562+13G=
c.984+13G= (n.984+13G=)
c.996+13G= (n.996+13G=)
1g.114679566C>TCA1190277342AMPD1c.885+13G>A (n.885+13G>A)
c.897+13G>A (n.897+13G>A)
c.680+13G>A (n.680+13G>A)
n.562+13G>A
c.984+13G>A (n.984+13G>A)
c.996+13G>A (n.996+13G>A)
 dbSNP
1g.114679568A>CCA2535538534AMPD1c.885+11T>G (n.885+11T>G)
c.897+11T>G (n.897+11T>G)
c.680+11T>G (n.680+11T>G)
n.562+11T>G
c.984+11T>G (n.984+11T>G)
c.996+11T>G (n.996+11T>G)
1g.114679571A=CA1147591272AMPD1c.885+8T= (n.885+8T=)
c.897+8T= (n.897+8T=)
c.680+8T= (n.680+8T=)
n.562+8T=
c.984+8T= (n.984+8T=)
c.996+8T= (n.996+8T=)
1g.114679571A>GCA1020281AMPD1c.885+8T>C (n.885+8T>C)
c.897+8T>C (n.897+8T>C)
c.680+8T>C (n.680+8T>C)
n.562+8T>C
c.984+8T>C (n.984+8T>C)
c.996+8T>C (n.996+8T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114679573G>ACA2647249102AMPD1c.885+6C>T (n.885+6C>T)
c.897+6C>T (n.897+6C>T)
c.680+6C>T (n.680+6C>T)
n.562+6C>T
c.984+6C>T (n.984+6C>T)
c.996+6C>T (n.996+6C>T)
 gnomAD v4
1g.114679573G=CA1190277348AMPD1c.885+6C= (n.885+6C=)
c.897+6C= (n.897+6C=)
c.680+6C= (n.680+6C=)
n.562+6C=
c.984+6C= (n.984+6C=)
c.996+6C= (n.996+6C=)
1g.114679573G>TCA525418796AMPD1c.885+6C>A (n.885+6C>A)
c.897+6C>A (n.897+6C>A)
c.680+6C>A (n.680+6C>A)
n.562+6C>A
c.984+6C>A (n.984+6C>A)
c.996+6C>A (n.996+6C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114679577A>CCA341749962AMPD1c.885+2T>G (n.885+2T>G)
c.897+2T>G (n.897+2T>G)
c.680+2T>G (n.680+2T>G)
n.562+2T>G
c.984+2T>G (n.984+2T>G)
c.996+2T>G (n.996+2T>G)
1g.114679577A>GCA341749963AMPD1c.885+2T>C (n.885+2T>C)
c.897+2T>C (n.897+2T>C)
c.680+2T>C (n.680+2T>C)
n.562+2T>C
c.984+2T>C (n.984+2T>C)
c.996+2T>C (n.996+2T>C)
1g.114679577A>TCA341749964AMPD1c.885+2T>A (n.885+2T>A)
c.897+2T>A (n.897+2T>A)
c.680+2T>A (n.680+2T>A)
n.562+2T>A
c.984+2T>A (n.984+2T>A)
c.996+2T>A (n.996+2T>A)
1g.114679578C>ACA341749965AMPD1c.885+1G>T (n.885+1G>T)
c.897+1G>T (n.897+1G>T)
c.680+1G>T (n.680+1G>T)
n.562+1G>T
c.984+1G>T (n.984+1G>T)
c.996+1G>T (n.996+1G>T)
1g.114679578C>GCA341749966AMPD1c.885+1G>C (n.885+1G>C)
c.897+1G>C (n.897+1G>C)
c.680+1G>C (n.680+1G>C)
n.562+1G>C
c.984+1G>C (n.984+1G>C)
c.996+1G>C (n.996+1G>C)
1g.114679578C>TCA341749967AMPD1c.885+1G>A (n.885+1G>A)
c.897+1G>A (n.897+1G>A)
c.680+1G>A (n.680+1G>A)
n.562+1G>A
c.984+1G>A (n.984+1G>A)
c.996+1G>A (n.996+1G>A)
1g.114679579C>ACA341749968AMPD1c.885G>T (p.Lys295Asn)
c.897G>T (p.Lys299Asn)
c.680G>T (n.680G>T)
n.562G>T
c.984G>T (p.Lys328Asn)
c.996G>T (p.Lys332Asn)
1g.114679579C=CA1190277352AMPD1c.885G= (p.Lys295=)
c.897G= (p.Lys299=)
c.680G= (n.680G=)
n.562G=
c.984G= (p.Lys328=)
c.996G= (p.Lys332=)
1g.114679579C>GCA1020282AMPD1c.885G>C (p.Lys295Asn)
c.897G>C (p.Lys299Asn)
c.680G>C (n.680G>C)
n.562G>C
c.984G>C (p.Lys328Asn)
c.996G>C (p.Lys332Asn)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.114679579C>TCA419883263AMPD1c.885G>A (p.Lys295=)
c.897G>A (p.Lys299=)
c.680G>A (n.680G>A)
n.562G>A
c.984G>A (p.Lys328=)
c.996G>A (p.Lys332=)
 gnomAD v4
1g.114679580T>ACA341749969AMPD1c.884A>T (p.Lys295Met)
c.896A>T (p.Lys299Met)
c.679A>T (n.679A>T)
n.561A>T
c.983A>T (p.Lys328Met)
c.995A>T (p.Lys332Met)
1g.114679580T>CCA341749970AMPD1c.884A>G (p.Lys295Arg)
c.896A>G (p.Lys299Arg)
c.679A>G (n.679A>G)
n.561A>G
c.983A>G (p.Lys328Arg)
c.995A>G (p.Lys332Arg)
1g.114679580T>GCA341749971AMPD1c.884A>C (p.Lys295Thr)
c.896A>C (p.Lys299Thr)
c.679A>C (n.679A>C)
n.561A>C
c.983A>C (p.Lys328Thr)
c.995A>C (p.Lys332Thr)
1g.114679581T>ACA341749972AMPD1c.883A>T (p.Lys295Ter)
c.895A>T (p.Lys299Ter)
c.678A>T (n.678A>T)
n.560A>T
c.982A>T (p.Lys328Ter)
c.994A>T (p.Lys332Ter)
1g.114679581T>CCA341749973AMPD1c.883A>G (p.Lys295Glu)
c.895A>G (p.Lys299Glu)
c.678A>G (n.678A>G)
n.560A>G
c.982A>G (p.Lys328Glu)
c.994A>G (p.Lys332Glu)
1g.114679581T>GCA341749974AMPD1c.883A>C (p.Lys295Gln)
c.895A>C (p.Lys299Gln)
c.678A>C (n.678A>C)
n.560A>C
c.982A>C (p.Lys328Gln)
c.994A>C (p.Lys332Gln)
1g.114679582C>ACA341749975AMPD1c.882G>T (p.Arg294Ser)
c.894G>T (p.Arg298Ser)
c.677G>T (n.677G>T)
n.559G>T
c.981G>T (p.Arg327Ser)
c.993G>T (p.Arg331Ser)
1g.114679582C=CA1190277356AMPD1c.882G= (p.Arg294=)
c.894G= (p.Arg298=)
c.677G= (n.677G=)
n.559G=
c.981G= (p.Arg327=)
c.993G= (p.Arg331=)
1g.114679582C>GCA341749976AMPD1c.882G>C (p.Arg294Ser)
c.894G>C (p.Arg298Ser)
c.677G>C (n.677G>C)
n.559G>C
c.981G>C (p.Arg327Ser)
c.993G>C (p.Arg331Ser)
1g.114679582C>TCA419883264AMPD1c.882G>A (p.Arg294=)
c.894G>A (p.Arg298=)
c.677G>A (n.677G>A)
n.559G>A
c.981G>A (p.Arg327=)
c.993G>A (p.Arg331=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114679583C>ACA341749977AMPD1c.881G>T (p.Arg294Met)
c.893G>T (p.Arg298Met)
c.676G>T (n.676G>T)
n.558G>T
c.980G>T (p.Arg327Met)
c.992G>T (p.Arg331Met)
1g.114679583C>GCA341749978AMPD1c.881G>C (p.Arg294Thr)
c.893G>C (p.Arg298Thr)
c.676G>C (n.676G>C)
n.558G>C
c.980G>C (p.Arg327Thr)
c.992G>C (p.Arg331Thr)
1g.114679583C>TCA341749979AMPD1c.881G>A (p.Arg294Lys)
c.893G>A (p.Arg298Lys)
c.676G>A (n.676G>A)
n.558G>A
c.980G>A (p.Arg327Lys)
c.992G>A (p.Arg331Lys)
 gnomAD v4
1g.114679584T>ACA341749980AMPD1c.880A>T (p.Arg294Trp)
c.892A>T (p.Arg298Trp)
c.675A>T (n.675A>T)
n.557A>T
c.979A>T (p.Arg327Trp)
c.991A>T (p.Arg331Trp)
1g.114679584T>CCA341749981AMPD1c.880A>G (p.Arg294Gly)
c.892A>G (p.Arg298Gly)
c.675A>G (n.675A>G)
n.557A>G
c.979A>G (p.Arg327Gly)
c.991A>G (p.Arg331Gly)
 dbSNP gnomAD v4
1g.114679584T>GCA419883265AMPD1c.880A>C (p.Arg294=)
c.892A>C (p.Arg298=)
c.675A>C (n.675A>C)
n.557A>C
c.979A>C (p.Arg327=)
c.991A>C (p.Arg331=)
1g.114679584T=CA1190277371AMPD1c.880A= (p.Arg294=)
c.892A= (p.Arg298=)
c.675A= (n.675A=)
n.557A=
c.979A= (p.Arg327=)
c.991A= (p.Arg331=)
1g.114679585G>ACA419883266AMPD1c.879C>T (p.Cys293=)
c.891C>T (p.Cys297=)
c.674C>T (n.674C>T)
n.556C>T
c.978C>T (p.Cys326=)
c.990C>T (p.Cys330=)
 gnomAD v4
1g.114679585G>CCA341749983AMPD1c.879C>G (p.Cys293Trp)
c.891C>G (p.Cys297Trp)
c.674C>G (n.674C>G)
n.556C>G
c.978C>G (p.Cys326Trp)
c.990C>G (p.Cys330Trp)
1g.114679585G>TCA341749982AMPD1c.879C>A (p.Cys293Ter)
c.891C>A (p.Cys297Ter)
c.674C>A (n.674C>A)
n.556C>A
c.978C>A (p.Cys326Ter)
c.990C>A (p.Cys330Ter)
1g.114679586C>ACA341749984AMPD1c.878G>T (p.Cys293Phe)
c.890G>T (p.Cys297Phe)
c.673G>T (n.673G>T)
n.555G>T
c.977G>T (p.Cys326Phe)
c.989G>T (p.Cys330Phe)
 dbSNP gnomAD v4
1g.114679586C=CA1190277378AMPD1c.878G= (p.Cys293=)
c.890G= (p.Cys297=)
c.673G= (n.673G=)
n.555G=
c.977G= (p.Cys326=)
c.989G= (p.Cys330=)
1g.114679586C>GCA341749985AMPD1c.878G>C (p.Cys293Ser)
c.890G>C (p.Cys297Ser)
c.673G>C (n.673G>C)
n.555G>C
c.977G>C (p.Cys326Ser)
c.989G>C (p.Cys330Ser)
1g.114679586C>TCA1020283AMPD1c.878G>A (p.Cys293Tyr)
c.890G>A (p.Cys297Tyr)
c.673G>A (n.673G>A)
n.555G>A
c.977G>A (p.Cys326Tyr)
c.989G>A (p.Cys330Tyr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.114679587A>CCA341749986AMPD1c.877T>G (p.Cys293Gly)
c.889T>G (p.Cys297Gly)
c.672T>G (n.672T>G)
n.554T>G
c.976T>G (p.Cys326Gly)
c.988T>G (p.Cys330Gly)
1g.114679587A>GCA341749988AMPD1c.877T>C (p.Cys293Arg)
c.889T>C (p.Cys297Arg)
c.672T>C (n.672T>C)
n.554T>C
c.976T>C (p.Cys326Arg)
c.988T>C (p.Cys330Arg)
1g.114679587A>TCA341749987AMPD1c.877T>A (p.Cys293Ser)
c.889T>A (p.Cys297Ser)
c.672T>A (n.672T>A)
n.554T>A
c.976T>A (p.Cys326Ser)
c.988T>A (p.Cys330Ser)
1g.114679588G>ACA419883267AMPD1c.876C>T (p.Asn292=)
c.888C>T (p.Asn296=)
c.671C>T (n.671C>T)
n.553C>T
c.975C>T (p.Asn325=)
c.987C>T (p.Asn329=)
1g.114679588G>CCA341749989AMPD1c.876C>G (p.Asn292Lys)
c.888C>G (p.Asn296Lys)
c.671C>G (n.671C>G)
n.553C>G
c.975C>G (p.Asn325Lys)
c.987C>G (p.Asn329Lys)
1g.114679588G>TCA341749990AMPD1c.876C>A (p.Asn292Lys)
c.888C>A (p.Asn296Lys)
c.671C>A (n.671C>A)
n.553C>A
c.975C>A (p.Asn325Lys)
c.987C>A (p.Asn329Lys)
1g.114679589T>ACA341749991AMPD1c.875A>T (p.Asn292Ile)
c.887A>T (p.Asn296Ile)
c.670A>T (n.670A>T)
n.552A>T
c.974A>T (p.Asn325Ile)
c.986A>T (p.Asn329Ile)
1g.114679589T>CCA341749993AMPD1c.875A>G (p.Asn292Ser)
c.887A>G (p.Asn296Ser)
c.670A>G (n.670A>G)
n.552A>G
c.974A>G (p.Asn325Ser)
c.986A>G (p.Asn329Ser)
1g.114679589T>GCA341749992AMPD1c.875A>C (p.Asn292Thr)
c.887A>C (p.Asn296Thr)
c.670A>C (n.670A>C)
n.552A>C
c.974A>C (p.Asn325Thr)
c.986A>C (p.Asn329Thr)
1g.114679589_114679591delinsTTACA1190277380AMPD1c.873_875delinsTAA (p.Tyr291=)
c.885_887delinsTAA (p.Tyr295=)
c.668_670delinsTAA (n.668_670delinsTAA)
n.550_552delinsTAA
c.972_974delinsTAA (p.Tyr324=)
c.984_986delinsTAA (p.Tyr328=)
1g.114679590T>ACA341749994AMPD1c.874A>T (p.Asn292Tyr)
c.886A>T (p.Asn296Tyr)
c.669A>T (n.669A>T)
n.551A>T
c.973A>T (p.Asn325Tyr)
c.985A>T (p.Asn329Tyr)
1g.114679590T>CCA341749995AMPD1c.874A>G (p.Asn292Asp)
c.886A>G (p.Asn296Asp)
c.669A>G (n.669A>G)
n.551A>G
c.973A>G (p.Asn325Asp)
c.985A>G (p.Asn329Asp)
1g.114679590T>GCA341749996AMPD1c.874A>C (p.Asn292His)
c.886A>C (p.Asn296His)
c.669A>C (n.669A>C)
n.551A>C
c.973A>C (p.Asn325His)
c.985A>C (p.Asn329His)
1g.114679592_114679593delCA1020284AMPD1c.873_874del (p.Tyr291Ter)
c.885_886del (p.Tyr295Ter)
c.668_669del (n.668_669del)
n.550_551del
c.972_973del (p.Tyr324Ter)
c.984_985del (p.Tyr328Ter)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.114679591A=CA1190277383AMPD1c.873T= (p.Tyr291=)
c.885T= (p.Tyr295=)
c.668T= (n.668T=)
n.550T=
c.972T= (p.Tyr324=)
c.984T= (p.Tyr328=)
1g.114679591A>CCA341749997AMPD1c.873T>G (p.Tyr291Ter)
c.885T>G (p.Tyr295Ter)
c.668T>G (n.668T>G)
n.550T>G
c.972T>G (p.Tyr324Ter)
c.984T>G (p.Tyr328Ter)
1g.114679591A>GCA419883268AMPD1c.873T>C (p.Tyr291=)
c.885T>C (p.Tyr295=)
c.668T>C (n.668T>C)
n.550T>C
c.972T>C (p.Tyr324=)
c.984T>C (p.Tyr328=)
 gnomAD v4
1g.114679591A>TCA1020285AMPD1c.873T>A (p.Tyr291Ter)
c.885T>A (p.Tyr295Ter)
c.668T>A (n.668T>A)
n.550T>A
c.972T>A (p.Tyr324Ter)
c.984T>A (p.Tyr328Ter)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114679592T>ACA341749998AMPD1c.872A>T (p.Tyr291Phe)
c.884A>T (p.Tyr295Phe)
c.667A>T (n.667A>T)
n.549A>T
c.971A>T (p.Tyr324Phe)
c.983A>T (p.Tyr328Phe)
1g.114679592T>CCA341749999AMPD1c.872A>G (p.Tyr291Cys)
c.884A>G (p.Tyr295Cys)
c.667A>G (n.667A>G)
n.549A>G
c.971A>G (p.Tyr324Cys)
c.983A>G (p.Tyr328Cys)
 gnomAD v4
1g.114679592T>GCA341750000AMPD1c.872A>C (p.Tyr291Ser)
c.884A>C (p.Tyr295Ser)
c.667A>C (n.667A>C)
n.549A>C
c.971A>C (p.Tyr324Ser)
c.983A>C (p.Tyr328Ser)
1g.114679593A>CCA341750001AMPD1c.871T>G (p.Tyr291Asp)
c.883T>G (p.Tyr295Asp)
c.666T>G (n.666T>G)
n.548T>G
c.970T>G (p.Tyr324Asp)
c.982T>G (p.Tyr328Asp)
1g.114679593A>GCA341750002AMPD1c.871T>C (p.Tyr291His)
c.883T>C (p.Tyr295His)
c.666T>C (n.666T>C)
n.548T>C
c.970T>C (p.Tyr324His)
c.982T>C (p.Tyr328His)
1g.114679593A>TCA341750003AMPD1c.871T>A (p.Tyr291Asn)
c.883T>A (p.Tyr295Asn)
c.666T>A (n.666T>A)
n.548T>A
c.970T>A (p.Tyr324Asn)
c.982T>A (p.Tyr328Asn)
1g.114679597delCA2574035203AMPD1c.871del (p.Tyr291IlefsTer16)
c.883del (p.Tyr295IlefsTer16)
c.666del (n.666del)
n.548del
c.970del (p.Tyr324IlefsTer16)
c.982del (p.Tyr328IlefsTer16)
1g.114679594A>CCA341750004AMPD1c.870T>G (p.Phe290Leu)
c.882T>G (p.Phe294Leu)
c.665T>G (n.665T>G)
n.547T>G
c.969T>G (p.Phe323Leu)
c.981T>G (p.Phe327Leu)
 gnomAD v4
1g.114679594A>GCA419883269AMPD1c.870T>C (p.Phe290=)
c.882T>C (p.Phe294=)
c.665T>C (n.665T>C)
n.547T>C
c.969T>C (p.Phe323=)
c.981T>C (p.Phe327=)
1g.114679594A>TCA341750005AMPD1c.870T>A (p.Phe290Leu)
c.882T>A (p.Phe294Leu)
c.665T>A (n.665T>A)
n.547T>A
c.969T>A (p.Phe323Leu)
c.981T>A (p.Phe327Leu)
1g.114679595A=CA1190277391AMPD1c.869T= (p.Phe290=)
c.881T= (p.Phe294=)
c.664T= (n.664T=)
n.546T=
c.968T= (p.Phe323=)
c.980T= (p.Phe327=)
1g.114679595A>CCA1020286AMPD1c.869T>G (p.Phe290Cys)
c.881T>G (p.Phe294Cys)
c.664T>G (n.664T>G)
n.546T>G
c.968T>G (p.Phe323Cys)
c.980T>G (p.Phe327Cys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114679595A>GCA341750006AMPD1c.869T>C (p.Phe290Ser)
c.881T>C (p.Phe294Ser)
c.664T>C (n.664T>C)
n.546T>C
c.968T>C (p.Phe323Ser)
c.980T>C (p.Phe327Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.114679595A>TCA341750007AMPD1c.869T>A (p.Phe290Tyr)
c.881T>A (p.Phe294Tyr)
c.664T>A (n.664T>A)
n.546T>A
c.968T>A (p.Phe323Tyr)
c.980T>A (p.Phe327Tyr)
1g.114679596A>CCA341750008AMPD1c.868T>G (p.Phe290Val)
c.880T>G (p.Phe294Val)
c.663T>G (n.663T>G)
n.545T>G
c.967T>G (p.Phe323Val)
c.979T>G (p.Phe327Val)
1g.114679596A>GCA341750009AMPD1c.868T>C (p.Phe290Leu)
c.880T>C (p.Phe294Leu)
c.663T>C (n.663T>C)
n.545T>C
c.967T>C (p.Phe323Leu)
c.979T>C (p.Phe327Leu)
1g.114679596A>TCA341750010AMPD1c.868T>A (p.Phe290Ile)
c.880T>A (p.Phe294Ile)
c.663T>A (n.663T>A)
n.545T>A
c.967T>A (p.Phe323Ile)
c.979T>A (p.Phe327Ile)
1g.114679597A>CCA341750011AMPD1c.867T>G (p.Asp289Glu)
c.879T>G (p.Asp293Glu)
c.662T>G (n.662T>G)
n.544T>G
c.966T>G (p.Asp322Glu)
c.978T>G (p.Asp326Glu)
1g.114679597A>GCA419883270AMPD1c.867T>C (p.Asp289=)
c.879T>C (p.Asp293=)
c.662T>C (n.662T>C)
n.544T>C
c.966T>C (p.Asp322=)
c.978T>C (p.Asp326=)
1g.114679597A>TCA341750012AMPD1c.867T>A (p.Asp289Glu)
c.879T>A (p.Asp293Glu)
c.662T>A (n.662T>A)
n.544T>A
c.966T>A (p.Asp322Glu)
c.978T>A (p.Asp326Glu)
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114679598T>ACA341750013AMPD1c.866A>T (p.Asp289Val)
c.878A>T (p.Asp293Val)
c.661A>T (n.661A>T)
n.543A>T
c.965A>T (p.Asp322Val)
c.977A>T (p.Asp326Val)
1g.114679598T>CCA341750014AMPD1c.866A>G (p.Asp289Gly)
c.878A>G (p.Asp293Gly)
c.661A>G (n.661A>G)
n.543A>G
c.965A>G (p.Asp322Gly)
c.977A>G (p.Asp326Gly)
1g.114679598T>GCA341750015AMPD1c.866A>C (p.Asp289Ala)
c.878A>C (p.Asp293Ala)
c.661A>C (n.661A>C)
n.543A>C
c.965A>C (p.Asp322Ala)
c.977A>C (p.Asp326Ala)
1g.114679599C>ACA341750016AMPD1c.865G>T (p.Asp289Tyr)
c.877G>T (p.Asp293Tyr)
c.660G>T (n.660G>T)
n.542G>T
c.964G>T (p.Asp322Tyr)
c.976G>T (p.Asp326Tyr)
 COSMIC COSMIC
1g.114679599C=CA1141869850AMPD1c.865G= (p.Asp289=)
c.877G= (p.Asp293=)
c.660G= (n.660G=)
n.542G=
c.964G= (p.Asp322=)
c.976G= (p.Asp326=)
1g.114679599C>GCA1020287AMPD1c.865G>C (p.Asp289His)
c.877G>C (p.Asp293His)
c.660G>C (n.660G>C)
n.542G>C
c.964G>C (p.Asp322His)
c.976G>C (p.Asp326His)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114679599C>TCA341750017AMPD1c.865G>A (p.Asp289Asn)
c.877G>A (p.Asp293Asn)
c.660G>A (n.660G>A)
n.542G>A
c.964G>A (p.Asp322Asn)
c.976G>A (p.Asp326Asn)
1g.114679600T>ACA419883271AMPD1c.864A>T (p.Arg288=)
c.876A>T (p.Arg292=)
c.659A>T (n.659A>T)
n.541A>T
c.963A>T (p.Arg321=)
c.975A>T (p.Arg325=)
1g.114679600T>CCA419883272AMPD1c.864A>G (p.Arg288=)
c.876A>G (p.Arg292=)
c.659A>G (n.659A>G)
n.541A>G
c.963A>G (p.Arg321=)
c.975A>G (p.Arg325=)
 gnomAD v4
1g.114679600T>GCA419883273AMPD1c.864A>C (p.Arg288=)
c.876A>C (p.Arg292=)
c.659A>C (n.659A>C)
n.541A>C
c.963A>C (p.Arg321=)
c.975A>C (p.Arg325=)
1g.114679601C>ACA341750020AMPD1c.863G>T (p.Arg288Leu)
c.875G>T (p.Arg292Leu)
c.658G>T (n.658G>T)
n.540G>T
c.962G>T (p.Arg321Leu)
c.974G>T (p.Arg325Leu)
1g.114679601C=CA1190277396AMPD1c.863G= (p.Arg288=)
c.875G= (p.Arg292=)
c.658G= (n.658G=)
n.540G=
c.962G= (p.Arg321=)
c.974G= (p.Arg325=)
1g.114679601C>GCA341750019AMPD1c.863G>C (p.Arg288Pro)
c.875G>C (p.Arg292Pro)
c.658G>C (n.658G>C)
n.540G>C
c.962G>C (p.Arg321Pro)
c.974G>C (p.Arg325Pro)
 gnomAD v4
1g.114679601C>TCA341750018AMPD1c.863G>A (p.Arg288Gln)
c.875G>A (p.Arg292Gln)
c.658G>A (n.658G>A)
n.540G>A
c.962G>A (p.Arg321Gln)
c.974G>A (p.Arg325Gln)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114679602G>ACA1020288AMPD1c.862C>T (p.Arg288Ter)
c.874C>T (p.Arg292Ter)
c.657C>T (n.657C>T)
n.539C>T
c.961C>T (p.Arg321Ter)
c.973C>T (p.Arg325Ter)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114679602G>CCA341750021AMPD1c.862C>G (p.Arg288Gly)
c.874C>G (p.Arg292Gly)
c.657C>G (n.657C>G)
n.539C>G
c.961C>G (p.Arg321Gly)
c.973C>G (p.Arg325Gly)
1g.114679602G=CA1141916502AMPD1c.862C= (p.Arg288=)
c.874C= (p.Arg292=)
c.657C= (n.657C=)
n.539C=
c.961C= (p.Arg321=)
c.973C= (p.Arg325=)
1g.114679602G>TCA419883274AMPD1c.862C>A (p.Arg288=)
c.874C>A (p.Arg292=)
c.657C>A (n.657C>A)
n.539C>A
c.961C>A (p.Arg321=)
c.973C>A (p.Arg325=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.114679603G>ACA419883275AMPD1c.861C>T (p.His287=)
c.873C>T (p.His291=)
c.656C>T (n.656C>T)
n.538C>T
c.960C>T (p.His320=)
c.972C>T (p.His324=)
 gnomAD v4
1g.114679603G>CCA341750022AMPD1c.861C>G (p.His287Gln)
c.873C>G (p.His291Gln)
c.656C>G (n.656C>G)
n.538C>G
c.960C>G (p.His320Gln)
c.972C>G (p.His324Gln)
1g.114679603G=CA1190277399AMPD1c.861C= (p.His287=)
c.873C= (p.His291=)
c.656C= (n.656C=)
n.538C=
c.960C= (p.His320=)
c.972C= (p.His324=)
1g.114679603G>TCA341750023AMPD1c.861C>A (p.His287Gln)
c.873C>A (p.His291Gln)
c.656C>A (n.656C>A)
n.538C>A
c.960C>A (p.His320Gln)
c.972C>A (p.His324Gln)
 dbSNP gnomAD v4
1g.114679604T>ACA341750024AMPD1c.860A>T (p.His287Leu)
c.872A>T (p.His291Leu)
c.655A>T (n.655A>T)
n.537A>T
c.959A>T (p.His320Leu)
c.971A>T (p.His324Leu)
1g.114679604T>CCA341750025AMPD1c.860A>G (p.His287Arg)
c.872A>G (p.His291Arg)
c.655A>G (n.655A>G)
n.537A>G
c.959A>G (p.His320Arg)
c.971A>G (p.His324Arg)
 gnomAD v4
1g.114679604T>GCA341750026AMPD1c.860A>C (p.His287Pro)
c.872A>C (p.His291Pro)
c.655A>C (n.655A>C)
n.537A>C
c.959A>C (p.His320Pro)
c.971A>C (p.His324Pro)
1g.114679605G>ACA341750027AMPD1c.859C>T (p.His287Tyr)
c.871C>T (p.His291Tyr)
c.654C>T (n.654C>T)
n.536C>T
c.958C>T (p.His320Tyr)
c.970C>T (p.His324Tyr)
 gnomAD v4
1g.114679605G>CCA341750028AMPD1c.859C>G (p.His287Asp)
c.871C>G (p.His291Asp)
c.654C>G (n.654C>G)
n.536C>G
c.958C>G (p.His320Asp)
c.970C>G (p.His324Asp)
 dbSNP
1g.114679605G=CA1190277400AMPD1c.859C= (p.His287=)
c.871C= (p.His291=)
c.654C= (n.654C=)
n.536C=
c.958C= (p.His320=)
c.970C= (p.His324=)
1g.114679605G>TCA341750029AMPD1c.859C>A (p.His287Asn)
c.871C>A (p.His291Asn)
c.654C>A (n.654C>A)
n.536C>A
c.958C>A (p.His320Asn)
c.970C>A (p.His324Asn)
1g.114679606G>ACA419883278AMPD1c.858C>T (p.Pro286=)
c.870C>T (p.Pro290=)
c.653C>T (n.653C>T)
n.535C>T
c.957C>T (p.Pro319=)
c.969C>T (p.Pro323=)
1g.114679606G>CCA419883276AMPD1c.858C>G (p.Pro286=)
c.870C>G (p.Pro290=)
c.653C>G (n.653C>G)
n.535C>G
c.957C>G (p.Pro319=)
c.969C>G (p.Pro323=)
1g.114679606G>TCA419883277AMPD1c.858C>A (p.Pro286=)
c.870C>A (p.Pro290=)
c.653C>A (n.653C>A)
n.535C>A
c.957C>A (p.Pro319=)
c.969C>A (p.Pro323=)
1g.114679607G>ACA341750030AMPD1c.857C>T (p.Pro286Leu)
c.869C>T (p.Pro290Leu)
c.652C>T (n.652C>T)
n.534C>T
c.956C>T (p.Pro319Leu)
c.968C>T (p.Pro323Leu)
1g.114679607G>CCA29056759AMPD1c.857C>G (p.Pro286Arg)
c.869C>G (p.Pro290Arg)
c.652C>G (n.652C>G)
n.534C>G
c.956C>G (p.Pro319Arg)
c.968C>G (p.Pro323Arg)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114679607G=CA1190277401AMPD1c.857C= (p.Pro286=)
c.869C= (p.Pro290=)
c.652C= (n.652C=)
n.534C=
c.956C= (p.Pro319=)
c.968C= (p.Pro323=)
1g.114679607G>TCA341750031AMPD1c.857C>A (p.Pro286His)
c.869C>A (p.Pro290His)
c.652C>A (n.652C>A)
n.534C>A
c.956C>A (p.Pro319His)
c.968C>A (p.Pro323His)
1g.114679607_114679616delCA1006000417AMPD1c.848_857del (p.Lys283ThrfsTer21)
c.860_869del (p.Lys287ThrfsTer21)
c.643_652del (n.643_652del)
n.525_534del
c.947_956del (p.Lys316ThrfsTer21)
c.959_968del (p.Lys320ThrfsTer21)
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114679608G>ACA1020289AMPD1c.856C>T (p.Pro286Ser)
c.868C>T (p.Pro290Ser)
c.651C>T (n.651C>T)
n.533C>T
c.955C>T (p.Pro319Ser)
c.967C>T (p.Pro323Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.114679608G>CCA341750033AMPD1c.856C>G (p.Pro286Ala)
c.868C>G (p.Pro290Ala)
c.651C>G (n.651C>G)
n.533C>G
c.955C>G (p.Pro319Ala)
c.967C>G (p.Pro323Ala)
1g.114679608G=CA1190277402AMPD1c.856C= (p.Pro286=)
c.868C= (p.Pro290=)
c.651C= (n.651C=)
n.533C=
c.955C= (p.Pro319=)
c.967C= (p.Pro323=)
1g.114679608G>TCA341750032AMPD1c.856C>A (p.Pro286Thr)
c.868C>A (p.Pro290Thr)
c.651C>A (n.651C>A)
n.533C>A
c.955C>A (p.Pro319Thr)
c.967C>A (p.Pro323Thr)
 gnomAD v4
1g.114679609G>ACA419883279AMPD1c.855C>T (p.Asn285=)
c.867C>T (p.Asn289=)
c.650C>T (n.650C>T)
n.532C>T
c.954C>T (p.Asn318=)
c.966C>T (p.Asn322=)
1g.114679609G>CCA341750034AMPD1c.855C>G (p.Asn285Lys)
c.867C>G (p.Asn289Lys)
c.650C>G (n.650C>G)
n.532C>G
c.954C>G (p.Asn318Lys)
c.966C>G (p.Asn322Lys)
1g.114679609G=CA1145106409AMPD1c.855C= (p.Asn285=)
c.867C= (p.Asn289=)
c.650C= (n.650C=)
n.532C=
c.954C= (p.Asn318=)
c.966C= (p.Asn322=)
1g.114679609G>TCA1020290AMPD1c.855C>A (p.Asn285Lys)
c.867C>A (p.Asn289Lys)
c.650C>A (n.650C>A)
n.532C>A
c.954C>A (p.Asn318Lys)
c.966C>A (p.Asn322Lys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114679610T>ACA341750035AMPD1c.854A>T (p.Asn285Ile)
c.866A>T (p.Asn289Ile)
c.649A>T (n.649A>T)
n.531A>T
c.953A>T (p.Asn318Ile)
c.965A>T (p.Asn322Ile)
1g.114679610T>CCA341750036AMPD1c.854A>G (p.Asn285Ser)
c.866A>G (p.Asn289Ser)
c.649A>G (n.649A>G)
n.531A>G
c.953A>G (p.Asn318Ser)
c.965A>G (p.Asn322Ser)
 gnomAD v4
1g.114679610T>GCA341750037AMPD1c.854A>C (p.Asn285Thr)
c.866A>C (p.Asn289Thr)
c.649A>C (n.649A>C)
n.531A>C
c.953A>C (p.Asn318Thr)
c.965A>C (p.Asn322Thr)
1g.114679611T>ACA341750038AMPD1c.853A>T (p.Asn285Tyr)
c.865A>T (p.Asn289Tyr)
c.648A>T (n.648A>T)
n.530A>T
c.952A>T (p.Asn318Tyr)
c.964A>T (p.Asn322Tyr)
1g.114679611T>CCA341750039AMPD1c.853A>G (p.Asn285Asp)
c.865A>G (p.Asn289Asp)
c.648A>G (n.648A>G)
n.530A>G
c.952A>G (p.Asn318Asp)
c.964A>G (p.Asn322Asp)
1g.114679611T>GCA341750040AMPD1c.853A>C (p.Asn285His)
c.865A>C (p.Asn289His)
c.648A>C (n.648A>C)
n.530A>C
c.952A>C (p.Asn318His)
c.964A>C (p.Asn322His)
 gnomAD v4
1g.114679611T=CA1190277403AMPD1c.853A= (p.Asn285=)
c.865A= (p.Asn289=)
c.648A= (n.648A=)
n.530A=
c.952A= (p.Asn318=)
c.964A= (p.Asn322=)
1g.114679611_114679612insCGCCCA525418803AMPD1c.852_853insGGCG (p.Asn285GlyfsTer9)
c.864_865insGGCG (p.Asn289GlyfsTer9)
c.647_648insGGCG (n.647_648insGGCG)
n.529_530insGGCG
c.951_952insGGCG (p.Asn318GlyfsTer9)
c.963_964insGGCG (p.Asn322GlyfsTer9)
 dbSNP gnomAD v2
1g.114679612G>ACA29056760AMPD1c.852C>T (p.Asn284=)
c.864C>T (p.Asn288=)
c.647C>T (n.647C>T)
n.529C>T
c.951C>T (p.Asn317=)
c.963C>T (p.Asn321=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.114679612G>CCA341750041AMPD1c.852C>G (p.Asn284Lys)
c.864C>G (p.Asn288Lys)
c.647C>G (n.647C>G)
n.529C>G
c.951C>G (p.Asn317Lys)
c.963C>G (p.Asn321Lys)
 dbSNP gnomAD v4
1g.114679612G=CA1190277404AMPD1c.852C= (p.Asn284=)
c.864C= (p.Asn288=)
c.647C= (n.647C=)
n.529C=
c.951C= (p.Asn317=)
c.963C= (p.Asn321=)
1g.114679612G>TCA341750042AMPD1c.852C>A (p.Asn284Lys)
c.864C>A (p.Asn288Lys)
c.647C>A (n.647C>A)
n.529C>A
c.951C>A (p.Asn317Lys)
c.963C>A (p.Asn321Lys)
1g.114679613T>ACA341750043AMPD1c.851A>T (p.Asn284Ile)
c.863A>T (p.Asn288Ile)
c.646A>T (n.646A>T)
n.528A>T
c.950A>T (p.Asn317Ile)
c.962A>T (p.Asn321Ile)
1g.114679613T>CCA341750044AMPD1c.851A>G (p.Asn284Ser)
c.863A>G (p.Asn288Ser)
c.646A>G (n.646A>G)
n.528A>G
c.950A>G (p.Asn317Ser)
c.962A>G (p.Asn321Ser)
 gnomAD v4
1g.114679613T>GCA341750045AMPD1c.851A>C (p.Asn284Thr)
c.863A>C (p.Asn288Thr)
c.646A>C (n.646A>C)
n.528A>C
c.950A>C (p.Asn317Thr)
c.962A>C (p.Asn321Thr)
1g.114679617delCA2647249104AMPD1c.851del (p.Asn284ThrfsTer23)
c.863del (p.Asn288ThrfsTer23)
c.646del (n.646del)
n.528del
c.950del (p.Asn317ThrfsTer23)
c.962del (p.Asn321ThrfsTer23)
 gnomAD v4
1g.114679614T>ACA341750047AMPD1c.850A>T (p.Asn284Tyr)
c.862A>T (p.Asn288Tyr)
c.645A>T (n.645A>T)
n.527A>T
c.949A>T (p.Asn317Tyr)
c.961A>T (p.Asn321Tyr)
1g.114679614T>CCA341750048AMPD1c.850A>G (p.Asn284Asp)
c.862A>G (p.Asn288Asp)
c.645A>G (n.645A>G)
n.527A>G
c.949A>G (p.Asn317Asp)
c.961A>G (p.Asn321Asp)
1g.114679614T>GCA341750046AMPD1c.850A>C (p.Asn284His)
c.862A>C (p.Asn288His)
c.645A>C (n.645A>C)
n.527A>C
c.949A>C (p.Asn317His)
c.961A>C (p.Asn321His)
1g.114679615T>ACA341750049AMPD1c.849A>T (p.Lys283Asn)
c.861A>T (p.Lys287Asn)
c.644A>T (n.644A>T)
n.526A>T
c.948A>T (p.Lys316Asn)
c.960A>T (p.Lys320Asn)
1g.114679615T>CCA419883280AMPD1c.849A>G (p.Lys283=)
c.861A>G (p.Lys287=)
c.644A>G (n.644A>G)
n.526A>G
c.948A>G (p.Lys316=)
c.960A>G (p.Lys320=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.114679615T>GCA341750050AMPD1c.849A>C (p.Lys283Asn)
c.861A>C (p.Lys287Asn)
c.644A>C (n.644A>C)
n.526A>C
c.948A>C (p.Lys316Asn)
c.960A>C (p.Lys320Asn)
1g.114679615T=CA1190277405AMPD1c.849A= (p.Lys283=)
c.861A= (p.Lys287=)
c.644A= (n.644A=)
n.526A=
c.948A= (p.Lys316=)
c.960A= (p.Lys320=)
1g.114679616T>ACA145623AMPD1c.848A>T (p.Lys283Ile)
c.860A>T (p.Lys287Ile)
c.643A>T (n.643A>T)
n.525A>T
c.947A>T (p.Lys316Ile)
c.959A>T (p.Lys320Ile)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114679616T>CCA341750051AMPD1c.848A>G (p.Lys283Arg)
c.860A>G (p.Lys287Arg)
c.643A>G (n.643A>G)
n.525A>G
c.947A>G (p.Lys316Arg)
c.959A>G (p.Lys320Arg)
 dbSNP gnomAD v4
1g.114679616T>GCA341750052AMPD1c.848A>C (p.Lys283Thr)
c.860A>C (p.Lys287Thr)
c.643A>C (n.643A>C)
n.525A>C
c.947A>C (p.Lys316Thr)
c.959A>C (p.Lys320Thr)
1g.114679616T=CA1140524565AMPD1c.848A= (p.Lys283=)
c.860A= (p.Lys287=)
c.643A= (n.643A=)
n.525A=
c.947A= (p.Lys316=)
c.959A= (p.Lys320=)
1g.114679617T>ACA341750053AMPD1c.847A>T (p.Lys283Ter)
c.859A>T (p.Lys287Ter)
c.642A>T (n.642A>T)
n.524A>T
c.946A>T (p.Lys316Ter)
c.958A>T (p.Lys320Ter)
1g.114679617T>CCA341750054AMPD1c.847A>G (p.Lys283Glu)
c.859A>G (p.Lys287Glu)
c.642A>G (n.642A>G)
n.524A>G
c.946A>G (p.Lys316Glu)
c.958A>G (p.Lys320Glu)
1g.114679617T>GCA341750055AMPD1c.847A>C (p.Lys283Gln)
c.859A>C (p.Lys287Gln)
c.642A>C (n.642A>C)
n.524A>C
c.946A>C (p.Lys316Gln)
c.958A>C (p.Lys320Gln)
1g.114679618C>ACA29056762AMPD1c.846G>T (p.Leu282=)
c.858G>T (p.Leu286=)
c.641G>T (n.641G>T)
n.523G>T
c.945G>T (p.Leu315=)
c.957G>T (p.Leu319=)
 dbSNP
1g.114679618C=CA1143562865AMPD1c.846G= (p.Leu282=)
c.858G= (p.Leu286=)
c.641G= (n.641G=)
n.523G=
c.945G= (p.Leu315=)
c.957G= (p.Leu319=)
1g.114679618C>GCA419883281AMPD1c.846G>C (p.Leu282=)
c.858G>C (p.Leu286=)
c.641G>C (n.641G>C)
n.523G>C
c.945G>C (p.Leu315=)
c.957G>C (p.Leu319=)
1g.114679618C>TCA419883282AMPD1c.846G>A (p.Leu282=)
c.858G>A (p.Leu286=)
c.641G>A (n.641G>A)
n.523G>A
c.945G>A (p.Leu315=)
c.957G>A (p.Leu319=)
1g.114679619delCA1006000443AMPD1c.845del (p.Leu282ArgfsTer25)
c.857del (p.Leu286ArgfsTer25)
c.640del (n.640del)
n.522del
c.944del (p.Leu315ArgfsTer25)
c.956del (p.Leu319ArgfsTer25)
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114679619A>CCA341750056AMPD1c.845T>G (p.Leu282Arg)
c.857T>G (p.Leu286Arg)
c.640T>G (n.640T>G)
n.522T>G
c.944T>G (p.Leu315Arg)
c.956T>G (p.Leu319Arg)
1g.114679619A>GCA341750057AMPD1c.845T>C (p.Leu282Pro)
c.857T>C (p.Leu286Pro)
c.640T>C (n.640T>C)
n.522T>C
c.944T>C (p.Leu315Pro)
c.956T>C (p.Leu319Pro)
1g.114679619A>TCA341750058AMPD1c.845T>A (p.Leu282Gln)
c.857T>A (p.Leu286Gln)
c.640T>A (n.640T>A)
n.522T>A
c.944T>A (p.Leu315Gln)
c.956T>A (p.Leu319Gln)
 ClinVar dbSNP
1g.114679620G>ACA419883283AMPD1c.844C>T (p.Leu282=)
c.856C>T (p.Leu286=)
c.639C>T (n.639C>T)
n.521C>T
c.943C>T (p.Leu315=)
c.955C>T (p.Leu319=)
 gnomAD v4
1g.114679620G>CCA341750059AMPD1c.844C>G (p.Leu282Val)
c.856C>G (p.Leu286Val)
c.639C>G (n.639C>G)
n.521C>G
c.943C>G (p.Leu315Val)
c.955C>G (p.Leu319Val)
 gnomAD v4
1g.114679620G=CA1190277408AMPD1c.844C= (p.Leu282=)
c.856C= (p.Leu286=)
c.639C= (n.639C=)
n.521C=
c.943C= (p.Leu315=)
c.955C= (p.Leu319=)
1g.114679620G>TCA341750060AMPD1c.844C>A (p.Leu282Met)
c.856C>A (p.Leu286Met)
c.639C>A (n.639C>A)
n.521C>A
c.943C>A (p.Leu315Met)
c.955C>A (p.Leu319Met)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114679621C>ACA341750062AMPD1c.843G>T (p.Glu281Asp)
c.855G>T (p.Glu285Asp)
c.638G>T (n.638G>T)
n.520G>T
c.942G>T (p.Glu314Asp)
c.954G>T (p.Glu318Asp)
 gnomAD v4
1g.114679621C=CA1190277409AMPD1c.843G= (p.Glu281=)
c.855G= (p.Glu285=)
c.638G= (n.638G=)
n.520G=
c.942G= (p.Glu314=)
c.954G= (p.Glu318=)
1g.114679621C>GCA341750061AMPD1c.843G>C (p.Glu281Asp)
c.855G>C (p.Glu285Asp)
c.638G>C (n.638G>C)
n.520G>C
c.942G>C (p.Glu314Asp)
c.954G>C (p.Glu318Asp)
1g.114679621C>TCA419883284AMPD1c.843G>A (p.Glu281=)
c.855G>A (p.Glu285=)
c.638G>A (n.638G>A)
n.520G>A
c.942G>A (p.Glu314=)
c.954G>A (p.Glu318=)
 dbSNP
1g.114679621_114679622insCGTACA1006000451AMPD1c.842_843insTACG (p.Glu281AspfsTer13)
c.854_855insTACG (p.Glu285AspfsTer13)
c.637_638insTACG (n.637_638insTACG)
n.519_520insTACG
c.941_942insTACG (p.Glu314AspfsTer13)
c.953_954insTACG (p.Glu318AspfsTer13)
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114679622T>ACA341750063AMPD1c.842A>T (p.Glu281Val)
c.854A>T (p.Glu285Val)
c.637A>T (n.637A>T)
n.519A>T
c.941A>T (p.Glu314Val)
c.953A>T (p.Glu318Val)
1g.114679622T>CCA341750064AMPD1c.842A>G (p.Glu281Gly)
c.854A>G (p.Glu285Gly)
c.637A>G (n.637A>G)
n.519A>G
c.941A>G (p.Glu314Gly)
c.953A>G (p.Glu318Gly)
1g.114679622T>GCA341750065AMPD1c.842A>C (p.Glu281Ala)
c.854A>C (p.Glu285Ala)
c.637A>C (n.637A>C)
n.519A>C
c.941A>C (p.Glu314Ala)
c.953A>C (p.Glu318Ala)
1g.114679623C>ACA341750066AMPD1c.841G>T (p.Glu281Ter)
c.853G>T (p.Glu285Ter)
c.636G>T (n.636G>T)
n.518G>T
c.940G>T (p.Glu314Ter)
c.952G>T (p.Glu318Ter)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114679623C=CA1190277413AMPD1c.841G= (p.Glu281=)
c.853G= (p.Glu285=)
c.636G= (n.636G=)
n.518G=
c.940G= (p.Glu314=)
c.952G= (p.Glu318=)
1g.114679623C>GCA341750067AMPD1c.841G>C (p.Glu281Gln)
c.853G>C (p.Glu285Gln)
c.636G>C (n.636G>C)
n.518G>C
c.940G>C (p.Glu314Gln)
c.952G>C (p.Glu318Gln)
1g.114679623C>TCA1020291AMPD1c.841G>A (p.Glu281Lys)
c.853G>A (p.Glu285Lys)
c.636G>A (n.636G>A)
n.518G>A
c.940G>A (p.Glu314Lys)
c.952G>A (p.Glu318Lys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.114679624C>ACA341750068AMPD1c.840G>T (p.Lys280Asn)
c.852G>T (p.Lys284Asn)
c.635G>T (n.635G>T)
n.517G>T
c.939G>T (p.Lys313Asn)
c.951G>T (p.Lys317Asn)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114679624C=CA1190277415AMPD1c.840G= (p.Lys280=)
c.852G= (p.Lys284=)
c.635G= (n.635G=)
n.517G=
c.939G= (p.Lys313=)
c.951G= (p.Lys317=)
1g.114679624C>GCA341750069AMPD1c.840G>C (p.Lys280Asn)
c.852G>C (p.Lys284Asn)
c.635G>C (n.635G>C)
n.517G>C
c.939G>C (p.Lys313Asn)
c.951G>C (p.Lys317Asn)
1g.114679624C>TCA419883285AMPD1c.840G>A (p.Lys280=)
c.852G>A (p.Lys284=)
c.635G>A (n.635G>A)
n.517G>A
c.939G>A (p.Lys313=)
c.951G>A (p.Lys317=)
1g.114679625T>ACA341750070AMPD1c.839A>T (p.Lys280Met)
c.851A>T (p.Lys284Met)
c.634A>T (n.634A>T)
n.516A>T
c.938A>T (p.Lys313Met)
c.950A>T (p.Lys317Met)
1g.114679625T>CCA341750071AMPD1c.839A>G (p.Lys280Arg)
c.851A>G (p.Lys284Arg)
c.634A>G (n.634A>G)
n.516A>G
c.938A>G (p.Lys313Arg)
c.950A>G (p.Lys317Arg)
1g.114679625T>GCA341750072AMPD1c.839A>C (p.Lys280Thr)
c.851A>C (p.Lys284Thr)
c.634A>C (n.634A>C)
n.516A>C
c.938A>C (p.Lys313Thr)
c.950A>C (p.Lys317Thr)
1g.114679626T>ACA341750075AMPD1c.838A>T (p.Lys280Ter)
c.850A>T (p.Lys284Ter)
c.633A>T (n.633A>T)
n.515A>T
c.937A>T (p.Lys313Ter)
c.949A>T (p.Lys317Ter)
1g.114679626T>CCA341750074AMPD1c.838A>G (p.Lys280Glu)
c.850A>G (p.Lys284Glu)
c.633A>G (n.633A>G)
n.515A>G
c.937A>G (p.Lys313Glu)
c.949A>G (p.Lys317Glu)
1g.114679626T>GCA341750073AMPD1c.838A>C (p.Lys280Gln)
c.850A>C (p.Lys284Gln)
c.633A>C (n.633A>C)
n.515A>C
c.937A>C (p.Lys313Gln)
c.949A>C (p.Lys317Gln)
1g.114679626_114679627insAAAAAATCA1006000476AMPD1c.838_839insTTTTTTA (p.Lys280IlefsTer3)
c.850_851insTTTTTTA (p.Lys284IlefsTer3)
c.633_634insTTTTTTA (n.633_634insTTTTTTA)
n.515_516insTTTTTTA
c.937_938insTTTTTTA (p.Lys313IlefsTer3)
c.949_950insTTTTTTA (p.Lys317IlefsTer3)
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114679627T>ACA341750076AMPD1c.837A>T (p.Leu279Phe)
c.849A>T (p.Leu283Phe)
c.632A>T (n.632A>T)
n.514A>T
c.936A>T (p.Leu312Phe)
c.948A>T (p.Leu316Phe)
1g.114679627T>CCA419883286AMPD1c.837A>G (p.Leu279=)
c.849A>G (p.Leu283=)
c.632A>G (n.632A>G)
n.514A>G
c.936A>G (p.Leu312=)
c.948A>G (p.Leu316=)
1g.114679627T>GCA341750077AMPD1c.837A>C (p.Leu279Phe)
c.849A>C (p.Leu283Phe)
c.632A>C (n.632A>C)
n.514A>C
c.936A>C (p.Leu312Phe)
c.948A>C (p.Leu316Phe)
1g.114679628A=CA1190277417AMPD1c.836T= (p.Leu279=)
c.848T= (p.Leu283=)
c.631T= (n.631T=)
n.513T=
c.935T= (p.Leu312=)
c.947T= (p.Leu316=)
1g.114679628A>CCA341750078AMPD1c.836T>G (p.Leu279Ter)
c.848T>G (p.Leu283Ter)
c.631T>G (n.631T>G)
n.513T>G
c.935T>G (p.Leu312Ter)
c.947T>G (p.Leu316Ter)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114679628A>GCA341750079AMPD1c.836T>C (p.Leu279Ser)
c.848T>C (p.Leu283Ser)
c.631T>C (n.631T>C)
n.513T>C
c.935T>C (p.Leu312Ser)
c.947T>C (p.Leu316Ser)
1g.114679628A>TCA341750080AMPD1c.836T>A (p.Leu279Ter)
c.848T>A (p.Leu283Ter)
c.631T>A (n.631T>A)
n.513T>A
c.935T>A (p.Leu312Ter)
c.947T>A (p.Leu316Ter)
1g.114679629A>CCA341750081AMPD1c.835T>G (p.Leu279Val)
c.847T>G (p.Leu283Val)
c.630T>G (n.630T>G)
n.512T>G
c.934T>G (p.Leu312Val)
c.946T>G (p.Leu316Val)
1g.114679629A>GCA419883287AMPD1c.835T>C (p.Leu279=)
c.847T>C (p.Leu283=)
c.630T>C (n.630T>C)
n.512T>C
c.934T>C (p.Leu312=)
c.946T>C (p.Leu316=)
1g.114679629A>TCA341750082AMPD1c.835T>A (p.Leu279Ile)
c.847T>A (p.Leu283Ile)
c.630T>A (n.630T>A)
n.512T>A
c.934T>A (p.Leu312Ile)
c.946T>A (p.Leu316Ile)
1g.114679630C>ACA341750083AMPD1c.834G>T (p.Glu278Asp)
c.846G>T (p.Glu282Asp)
c.629G>T (n.629G>T)
n.511G>T
c.933G>T (p.Glu311Asp)
c.945G>T (p.Glu315Asp)
1g.114679630C>GCA341750084AMPD1c.834G>C (p.Glu278Asp)
c.846G>C (p.Glu282Asp)
c.629G>C (n.629G>C)
n.511G>C
c.933G>C (p.Glu311Asp)
c.945G>C (p.Glu315Asp)
1g.114679630C>TCA419883288AMPD1c.834G>A (p.Glu278=)
c.846G>A (p.Glu282=)
c.629G>A (n.629G>A)
n.511G>A
c.933G>A (p.Glu311=)
c.945G>A (p.Glu315=)
1g.114679631T>ACA341750085AMPD1c.833A>T (p.Glu278Val)
c.845A>T (p.Glu282Val)
c.628A>T (n.628A>T)
n.510A>T
c.932A>T (p.Glu311Val)
c.944A>T (p.Glu315Val)
 dbSNP
1g.114679631T>CCA341750086AMPD1c.833A>G (p.Glu278Gly)
c.845A>G (p.Glu282Gly)
c.628A>G (n.628A>G)
n.510A>G
c.932A>G (p.Glu311Gly)
c.944A>G (p.Glu315Gly)
 gnomAD v4
1g.114679631T>GCA341750087AMPD1c.833A>C (p.Glu278Ala)
c.845A>C (p.Glu282Ala)
c.628A>C (n.628A>C)
n.510A>C
c.932A>C (p.Glu311Ala)
c.944A>C (p.Glu315Ala)
1g.114679631T=CA1190277418AMPD1c.833A= (p.Glu278=)
c.845A= (p.Glu282=)
c.628A= (n.628A=)
n.510A=
c.932A= (p.Glu311=)
c.944A= (p.Glu315=)
1g.114679632C>ACA341750089AMPD1c.832G>T (p.Glu278Ter)
c.844G>T (p.Glu282Ter)
c.627G>T (n.627G>T)
n.509G>T
c.931G>T (p.Glu311Ter)
c.943G>T (p.Glu315Ter)
1g.114679632C=CA1149037155AMPD1c.832G= (p.Glu278=)
c.844G= (p.Glu282=)
c.627G= (n.627G=)
n.509G=
c.931G= (p.Glu311=)
c.943G= (p.Glu315=)
1g.114679632C>GCA341750088AMPD1c.832G>C (p.Glu278Gln)
c.844G>C (p.Glu282Gln)
c.627G>C (n.627G>C)
n.509G>C
c.931G>C (p.Glu311Gln)
c.943G>C (p.Glu315Gln)
1g.114679632C>TCA1020292AMPD1c.832G>A (p.Glu278Lys)
c.844G>A (p.Glu282Lys)
c.627G>A (n.627G>A)
n.509G>A
c.931G>A (p.Glu311Lys)
c.943G>A (p.Glu315Lys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC

Number of alleles fetched