Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.114679456_114679458delinsTAA | CA1190277219 | AMPD1 | c.885+121_885+123delinsTTA (n.885+121_885+123delinsTTA) c.897+121_897+123delinsTTA (n.897+121_897+123delinsTTA) c.680+121_680+123delinsTTA (n.680+121_680+123delinsTTA) n.562+121_562+123delinsTTA c.984+121_984+123delinsTTA (n.984+121_984+123delinsTTA) c.996+121_996+123delinsTTA (n.996+121_996+123delinsTTA) | |
1 | g.114679459_114679460del | CA525418791 | AMPD1 | c.885+121_885+122del (n.885+121_885+122del) c.897+121_897+122del (n.897+121_897+122del) c.680+121_680+122del (n.680+121_680+122del) n.562+121_562+122del c.984+121_984+122del (n.984+121_984+122del) c.996+121_996+122del (n.996+121_996+122del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114679459A>C | CA2647249049 | AMPD1 | c.885+120T>G (n.885+120T>G) c.897+120T>G (n.897+120T>G) c.680+120T>G (n.680+120T>G) n.562+120T>G c.984+120T>G (n.984+120T>G) c.996+120T>G (n.996+120T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.114679460A>C | CA2647249050 | AMPD1 | c.885+119T>G (n.885+119T>G) c.897+119T>G (n.897+119T>G) c.680+119T>G (n.680+119T>G) n.562+119T>G c.984+119T>G (n.984+119T>G) c.996+119T>G (n.996+119T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.114679463C>A | CA2647249051 | AMPD1 | c.885+116G>T (n.885+116G>T) c.897+116G>T (n.897+116G>T) c.680+116G>T (n.680+116G>T) n.562+116G>T c.984+116G>T (n.984+116G>T) c.996+116G>T (n.996+116G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.114679465C= | CA1190277222 | AMPD1 | c.885+114G= (n.885+114G=) c.897+114G= (n.897+114G=) c.680+114G= (n.680+114G=) n.562+114G= c.984+114G= (n.984+114G=) c.996+114G= (n.996+114G=) | |
1 | g.114679465C>T | CA1006000333 | AMPD1 | c.885+114G>A (n.885+114G>A) c.897+114G>A (n.897+114G>A) c.680+114G>A (n.680+114G>A) n.562+114G>A c.984+114G>A (n.984+114G>A) c.996+114G>A (n.996+114G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114679466T>C | CA29056621 | AMPD1 | c.885+113A>G (n.885+113A>G) c.897+113A>G (n.897+113A>G) c.680+113A>G (n.680+113A>G) n.562+113A>G c.984+113A>G (n.984+113A>G) c.996+113A>G (n.996+113A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.114679466T= | CA1143501123 | AMPD1 | c.885+113A= (n.885+113A=) c.897+113A= (n.897+113A=) c.680+113A= (n.680+113A=) n.562+113A= c.984+113A= (n.984+113A=) c.996+113A= (n.996+113A=) | |
1 | g.114679467G>T | CA2647249052 | AMPD1 | c.885+112C>A (n.885+112C>A) c.897+112C>A (n.897+112C>A) c.680+112C>A (n.680+112C>A) n.562+112C>A c.984+112C>A (n.984+112C>A) c.996+112C>A (n.996+112C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.114679468A>G | CA2647249053 | AMPD1 | c.885+111T>C (n.885+111T>C) c.897+111T>C (n.897+111T>C) c.680+111T>C (n.680+111T>C) n.562+111T>C c.984+111T>C (n.984+111T>C) c.996+111T>C (n.996+111T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.114679470C>A | CA2647249055 | AMPD1 | c.885+109G>T (n.885+109G>T) c.897+109G>T (n.897+109G>T) c.680+109G>T (n.680+109G>T) n.562+109G>T c.984+109G>T (n.984+109G>T) c.996+109G>T (n.996+109G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.114679470C>T | CA2647249056 | AMPD1 | c.885+109G>A (n.885+109G>A) c.897+109G>A (n.897+109G>A) c.680+109G>A (n.680+109G>A) n.562+109G>A c.984+109G>A (n.984+109G>A) c.996+109G>A (n.996+109G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.114679471del | CA2647249054 | AMPD1 | c.885+109del (n.885+109del) c.897+109del (n.897+109del) c.680+109del (n.680+109del) n.562+109del c.984+109del (n.984+109del) c.996+109del (n.996+109del) | gnomAD v4 |
1 | g.114679472T>A | CA2647249057 | AMPD1 | c.885+107A>T (n.885+107A>T) c.897+107A>T (n.897+107A>T) c.680+107A>T (n.680+107A>T) n.562+107A>T c.984+107A>T (n.984+107A>T) c.996+107A>T (n.996+107A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.114679472T>C | CA1190277228 | AMPD1 | c.885+107A>G (n.885+107A>G) c.897+107A>G (n.897+107A>G) c.680+107A>G (n.680+107A>G) n.562+107A>G c.984+107A>G (n.984+107A>G) c.996+107A>G (n.996+107A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.114679472T= | CA1190277227 | AMPD1 | c.885+107A= (n.885+107A=) c.897+107A= (n.897+107A=) c.680+107A= (n.680+107A=) n.562+107A= c.984+107A= (n.984+107A=) c.996+107A= (n.996+107A=) | |
1 | g.114679472_114679473insACAG | CA2647249058 | AMPD1 | c.885+106_885+107insCTGT (n.885+106_885+107insCTGT) c.897+106_897+107insCTGT (n.897+106_897+107insCTGT) c.680+106_680+107insCTGT (n.680+106_680+107insCTGT) n.562+106_562+107insCTGT c.984+106_984+107insCTGT (n.984+106_984+107insCTGT) c.996+106_996+107insCTGT (n.996+106_996+107insCTGT) | gnomAD v4 |
1 | g.114679473G>A | CA1190277232 | AMPD1 | c.885+106C>T (n.885+106C>T) c.897+106C>T (n.897+106C>T) c.680+106C>T (n.680+106C>T) n.562+106C>T c.984+106C>T (n.984+106C>T) c.996+106C>T (n.996+106C>T) | dbSNP |
1 | g.114679473G= | CA1190277231 | AMPD1 | c.885+106C= (n.885+106C=) c.897+106C= (n.897+106C=) c.680+106C= (n.680+106C=) n.562+106C= c.984+106C= (n.984+106C=) c.996+106C= (n.996+106C=) | |
1 | g.114679474T>C | CA2647249059 | AMPD1 | c.885+105A>G (n.885+105A>G) c.897+105A>G (n.897+105A>G) c.680+105A>G (n.680+105A>G) n.562+105A>G c.984+105A>G (n.984+105A>G) c.996+105A>G (n.996+105A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.114679475A= | CA1190277234 | AMPD1 | c.885+104T= (n.885+104T=) c.897+104T= (n.897+104T=) c.680+104T= (n.680+104T=) n.562+104T= c.984+104T= (n.984+104T=) c.996+104T= (n.996+104T=) | |
1 | g.114679475A>G | CA29056625 | AMPD1 | c.885+104T>C (n.885+104T>C) c.897+104T>C (n.897+104T>C) c.680+104T>C (n.680+104T>C) n.562+104T>C c.984+104T>C (n.984+104T>C) c.996+104T>C (n.996+104T>C) | dbSNP |
1 | g.114679475_114679479del | CA2647249060 | AMPD1 | c.885+100_885+104del (n.885+100_885+104del) c.897+100_897+104del (n.897+100_897+104del) c.680+100_680+104del (n.680+100_680+104del) n.562+100_562+104del c.984+100_984+104del (n.984+100_984+104del) c.996+100_996+104del (n.996+100_996+104del) | gnomAD v4 |
1 | g.114679476G>A | CA1190277237 | AMPD1 | c.885+103C>T (n.885+103C>T) c.897+103C>T (n.897+103C>T) c.680+103C>T (n.680+103C>T) n.562+103C>T c.984+103C>T (n.984+103C>T) c.996+103C>T (n.996+103C>T) | dbSNP |
1 | g.114679476G= | CA1190277236 | AMPD1 | c.885+103C= (n.885+103C=) c.897+103C= (n.897+103C=) c.680+103C= (n.680+103C=) n.562+103C= c.984+103C= (n.984+103C=) c.996+103C= (n.996+103C=) | |
1 | g.114679476G>T | CA2647249061 | AMPD1 | c.885+103C>A (n.885+103C>A) c.897+103C>A (n.897+103C>A) c.680+103C>A (n.680+103C>A) n.562+103C>A c.984+103C>A (n.984+103C>A) c.996+103C>A (n.996+103C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.114679477_114679480dup | CA1190277238 | AMPD1 | c.885+99_885+102dup (n.885+99_885+102dup) c.897+99_897+102dup (n.897+99_897+102dup) c.680+99_680+102dup (n.680+99_680+102dup) n.562+99_562+102dup c.984+99_984+102dup (n.984+99_984+102dup) c.996+99_996+102dup (n.996+99_996+102dup) | dbSNP |
1 | g.114679478A= | CA1190277240 | AMPD1 | c.885+101T= (n.885+101T=) c.897+101T= (n.897+101T=) c.680+101T= (n.680+101T=) n.562+101T= c.984+101T= (n.984+101T=) c.996+101T= (n.996+101T=) | |
1 | g.114679478A>T | CA29056633 | AMPD1 | c.885+101T>A (n.885+101T>A) c.897+101T>A (n.897+101T>A) c.680+101T>A (n.680+101T>A) n.562+101T>A c.984+101T>A (n.984+101T>A) c.996+101T>A (n.996+101T>A) | dbSNP |
1 | g.114679480_114679484del | CA2574035196 | AMPD1 | c.885+96_885+100del (n.885+96_885+100del) c.897+96_897+100del (n.897+96_897+100del) c.680+96_680+100del (n.680+96_680+100del) n.562+96_562+100del c.984+96_984+100del (n.984+96_984+100del) c.996+96_996+100del (n.996+96_996+100del) | gnomAD v4 |
1 | g.114679480T>C | CA2647249062 | AMPD1 | c.885+99A>G (n.885+99A>G) c.897+99A>G (n.897+99A>G) c.680+99A>G (n.680+99A>G) n.562+99A>G c.984+99A>G (n.984+99A>G) c.996+99A>G (n.996+99A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.114679481C>A | CA2647249063 | AMPD1 | c.885+98G>T (n.885+98G>T) c.897+98G>T (n.897+98G>T) c.680+98G>T (n.680+98G>T) n.562+98G>T c.984+98G>T (n.984+98G>T) c.996+98G>T (n.996+98G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.114679481C>T | CA646247117 | AMPD1 | c.885+98G>A (n.885+98G>A) c.897+98G>A (n.897+98G>A) c.680+98G>A (n.680+98G>A) n.562+98G>A c.984+98G>A (n.984+98G>A) c.996+98G>A (n.996+98G>A) | COSMIC |
1 | g.114679485_114679489del | CA2647249064 | AMPD1 | c.885+93_885+97del (n.885+93_885+97del) c.897+93_897+97del (n.897+93_897+97del) c.680+93_680+97del (n.680+93_680+97del) n.562+93_562+97del c.984+93_984+97del (n.984+93_984+97del) c.996+93_996+97del (n.996+93_996+97del) | gnomAD v4 |
1 | g.114679483T>C | CA2647249065 | AMPD1 | c.885+96A>G (n.885+96A>G) c.897+96A>G (n.897+96A>G) c.680+96A>G (n.680+96A>G) n.562+96A>G c.984+96A>G (n.984+96A>G) c.996+96A>G (n.996+96A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.114679484A= | CA1190277245 | AMPD1 | c.885+95T= (n.885+95T=) c.897+95T= (n.897+95T=) c.680+95T= (n.680+95T=) n.562+95T= c.984+95T= (n.984+95T=) c.996+95T= (n.996+95T=) | |
1 | g.114679484A>G | CA1190277246 | AMPD1 | c.885+95T>C (n.885+95T>C) c.897+95T>C (n.897+95T>C) c.680+95T>C (n.680+95T>C) n.562+95T>C c.984+95T>C (n.984+95T>C) c.996+95T>C (n.996+95T>C) | dbSNP |
1 | g.114679485G>T | CA2574035197 | AMPD1 | c.885+94C>A (n.885+94C>A) c.897+94C>A (n.897+94C>A) c.680+94C>A (n.680+94C>A) n.562+94C>A c.984+94C>A (n.984+94C>A) c.996+94C>A (n.996+94C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.114679486A= | CA1139828438 | AMPD1 | c.885+93T= (n.885+93T=) c.897+93T= (n.897+93T=) c.680+93T= (n.680+93T=) n.562+93T= c.984+93T= (n.984+93T=) c.996+93T= (n.996+93T=) | |
1 | g.114679486A>G | CA29056636 | AMPD1 | c.885+93T>C (n.885+93T>C) c.897+93T>C (n.897+93T>C) c.680+93T>C (n.680+93T>C) n.562+93T>C c.984+93T>C (n.984+93T>C) c.996+93T>C (n.996+93T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114679487T>C | CA2745133667 | AMPD1 | c.885+92A>G (n.885+92A>G) c.897+92A>G (n.897+92A>G) c.680+92A>G (n.680+92A>G) n.562+92A>G c.984+92A>G (n.984+92A>G) c.996+92A>G (n.996+92A>G) | |
1 | g.114679488T>A | CA2647249066 | AMPD1 | c.885+91A>T (n.885+91A>T) c.897+91A>T (n.897+91A>T) c.680+91A>T (n.680+91A>T) n.562+91A>T c.984+91A>T (n.984+91A>T) c.996+91A>T (n.996+91A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.114679489A= | CA1142740779 | AMPD1 | c.885+90T= (n.885+90T=) c.897+90T= (n.897+90T=) c.680+90T= (n.680+90T=) n.562+90T= c.984+90T= (n.984+90T=) c.996+90T= (n.996+90T=) | |
1 | g.114679489A>C | CA29056644 | AMPD1 | c.885+90T>G (n.885+90T>G) c.897+90T>G (n.897+90T>G) c.680+90T>G (n.680+90T>G) n.562+90T>G c.984+90T>G (n.984+90T>G) c.996+90T>G (n.996+90T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114679492C>T | CA2647249067 | AMPD1 | c.885+87G>A (n.885+87G>A) c.897+87G>A (n.897+87G>A) c.680+87G>A (n.680+87G>A) n.562+87G>A c.984+87G>A (n.984+87G>A) c.996+87G>A (n.996+87G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.114679496_114679497del | CA2574035198 | AMPD1 | c.885+83_885+84del (n.885+83_885+84del) c.897+83_897+84del (n.897+83_897+84del) c.680+83_680+84del (n.680+83_680+84del) n.562+83_562+84del c.984+83_984+84del (n.984+83_984+84del) c.996+83_996+84del (n.996+83_996+84del) | gnomAD v4 |
1 | g.114679496_114679498delinsAAC | CA1190277252 | AMPD1 | c.885+81_885+83delinsGTT (n.885+81_885+83delinsGTT) c.897+81_897+83delinsGTT (n.897+81_897+83delinsGTT) c.680+81_680+83delinsGTT (n.680+81_680+83delinsGTT) n.562+81_562+83delinsGTT c.984+81_984+83delinsGTT (n.984+81_984+83delinsGTT) c.996+81_996+83delinsGTT (n.996+81_996+83delinsGTT) | |
1 | g.114679497A= | CA1190277256 | AMPD1 | c.885+82T= (n.885+82T=) c.897+82T= (n.897+82T=) c.680+82T= (n.680+82T=) n.562+82T= c.984+82T= (n.984+82T=) c.996+82T= (n.996+82T=) | |
1 | g.114679497A>G | CA1006000340 | AMPD1 | c.885+82T>C (n.885+82T>C) c.897+82T>C (n.897+82T>C) c.680+82T>C (n.680+82T>C) n.562+82T>C c.984+82T>C (n.984+82T>C) c.996+82T>C (n.996+82T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.114679497A>T | CA2647249069 | AMPD1 | c.885+82T>A (n.885+82T>A) c.897+82T>A (n.897+82T>A) c.680+82T>A (n.680+82T>A) n.562+82T>A c.984+82T>A (n.984+82T>A) c.996+82T>A (n.996+82T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.114679501_114679502del | CA1190277255 | AMPD1 | c.885+81_885+82del (n.885+81_885+82del) c.897+81_897+82del (n.897+81_897+82del) c.680+81_680+82del (n.680+81_680+82del) n.562+81_562+82del c.984+81_984+82del (n.984+81_984+82del) c.996+81_996+82del (n.996+81_996+82del) | dbSNP |
1 | g.114679498C>T | CA2647249070 | AMPD1 | c.885+81G>A (n.885+81G>A) c.897+81G>A (n.897+81G>A) c.680+81G>A (n.680+81G>A) n.562+81G>A c.984+81G>A (n.984+81G>A) c.996+81G>A (n.996+81G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.114679499A>C | CA2647249071 | AMPD1 | c.885+80T>G (n.885+80T>G) c.897+80T>G (n.897+80T>G) c.680+80T>G (n.680+80T>G) n.562+80T>G c.984+80T>G (n.984+80T>G) c.996+80T>G (n.996+80T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.114679500C>T | CA2574035199 | AMPD1 | c.885+79G>A (n.885+79G>A) c.897+79G>A (n.897+79G>A) c.680+79G>A (n.680+79G>A) n.562+79G>A c.984+79G>A (n.984+79G>A) c.996+79G>A (n.996+79G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.114679500_114679501delinsCA | CA1190277257 | AMPD1 | c.885+78_885+79delinsTG (n.885+78_885+79delinsTG) c.897+78_897+79delinsTG (n.897+78_897+79delinsTG) c.680+78_680+79delinsTG (n.680+78_680+79delinsTG) n.562+78_562+79delinsTG c.984+78_984+79delinsTG (n.984+78_984+79delinsTG) c.996+78_996+79delinsTG (n.996+78_996+79delinsTG) | |
1 | g.114679501del | CA885813817 | AMPD1 | c.885+78del (n.885+78del) c.897+78del (n.897+78del) c.680+78del (n.680+78del) n.562+78del c.984+78del (n.984+78del) c.996+78del (n.996+78del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114679503T>A | CA2647249076 | AMPD1 | c.885+76A>T (n.885+76A>T) c.897+76A>T (n.897+76A>T) c.680+76A>T (n.680+76A>T) n.562+76A>T c.984+76A>T (n.984+76A>T) c.996+76A>T (n.996+76A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.114679503T>C | CA1006000353 | AMPD1 | c.885+76A>G (n.885+76A>G) c.897+76A>G (n.897+76A>G) c.680+76A>G (n.680+76A>G) n.562+76A>G c.984+76A>G (n.984+76A>G) c.996+76A>G (n.996+76A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114679503T= | CA1190277262 | AMPD1 | c.885+76A= (n.885+76A=) c.897+76A= (n.897+76A=) c.680+76A= (n.680+76A=) n.562+76A= c.984+76A= (n.984+76A=) c.996+76A= (n.996+76A=) | |
1 | g.114679504C= | CA1190277264 | AMPD1 | c.885+75G= (n.885+75G=) c.897+75G= (n.897+75G=) c.680+75G= (n.680+75G=) n.562+75G= c.984+75G= (n.984+75G=) c.996+75G= (n.996+75G=) | |
1 | g.114679504C>T | CA29056649 | AMPD1 | c.885+75G>A (n.885+75G>A) c.897+75G>A (n.897+75G>A) c.680+75G>A (n.680+75G>A) n.562+75G>A c.984+75G>A (n.984+75G>A) c.996+75G>A (n.996+75G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.114679508del | CA2647249077 | AMPD1 | c.885+74del (n.885+74del) c.897+74del (n.897+74del) c.680+74del (n.680+74del) n.562+74del c.984+74del (n.984+74del) c.996+74del (n.996+74del) | gnomAD v4 |
1 | g.114679507_114679508del | CA2574035200 | AMPD1 | c.885+73_885+74del (n.885+73_885+74del) c.897+73_897+74del (n.897+73_897+74del) c.680+73_680+74del (n.680+73_680+74del) n.562+73_562+74del c.984+73_984+74del (n.984+73_984+74del) c.996+73_996+74del (n.996+73_996+74del) | |
1 | g.114679506T>A | CA1006000355 | AMPD1 | c.885+73A>T (n.885+73A>T) c.897+73A>T (n.897+73A>T) c.680+73A>T (n.680+73A>T) n.562+73A>T c.984+73A>T (n.984+73A>T) c.996+73A>T (n.996+73A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114679506T= | CA1190277267 | AMPD1 | c.885+73A= (n.885+73A=) c.897+73A= (n.897+73A=) c.680+73A= (n.680+73A=) n.562+73A= c.984+73A= (n.984+73A=) c.996+73A= (n.996+73A=) | |
1 | g.114679507T>C | CA1006000357 | AMPD1 | c.885+72A>G (n.885+72A>G) c.897+72A>G (n.897+72A>G) c.680+72A>G (n.680+72A>G) n.562+72A>G c.984+72A>G (n.984+72A>G) c.996+72A>G (n.996+72A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114679507T= | CA1190277268 | AMPD1 | c.885+72A= (n.885+72A=) c.897+72A= (n.897+72A=) c.680+72A= (n.680+72A=) n.562+72A= c.984+72A= (n.984+72A=) c.996+72A= (n.996+72A=) | |
1 | g.114679509C>A | CA1006000359 | AMPD1 | c.885+70G>T (n.885+70G>T) c.897+70G>T (n.897+70G>T) c.680+70G>T (n.680+70G>T) n.562+70G>T c.984+70G>T (n.984+70G>T) c.996+70G>T (n.996+70G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114679509C= | CA1190277270 | AMPD1 | c.885+70G= (n.885+70G=) c.897+70G= (n.897+70G=) c.680+70G= (n.680+70G=) n.562+70G= c.984+70G= (n.984+70G=) c.996+70G= (n.996+70G=) | |
1 | g.114679509C>G | CA2696467075 | AMPD1 | c.885+70G>C (n.885+70G>C) c.897+70G>C (n.897+70G>C) c.680+70G>C (n.680+70G>C) n.562+70G>C c.984+70G>C (n.984+70G>C) c.996+70G>C (n.996+70G>C) | dbSNP |
1 | g.114679509C>T | CA1190277272 | AMPD1 | c.885+70G>A (n.885+70G>A) c.897+70G>A (n.897+70G>A) c.680+70G>A (n.680+70G>A) n.562+70G>A c.984+70G>A (n.984+70G>A) c.996+70G>A (n.996+70G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114679510T>C | CA885813823 | AMPD1 | c.885+69A>G (n.885+69A>G) c.897+69A>G (n.897+69A>G) c.680+69A>G (n.680+69A>G) n.562+69A>G c.984+69A>G (n.984+69A>G) c.996+69A>G (n.996+69A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114679510T= | CA1190277274 | AMPD1 | c.885+69A= (n.885+69A=) c.897+69A= (n.897+69A=) c.680+69A= (n.680+69A=) n.562+69A= c.984+69A= (n.984+69A=) c.996+69A= (n.996+69A=) | |
1 | g.114679511T>A | CA2647249079 | AMPD1 | c.885+68A>T (n.885+68A>T) c.897+68A>T (n.897+68A>T) c.680+68A>T (n.680+68A>T) n.562+68A>T c.984+68A>T (n.984+68A>T) c.996+68A>T (n.996+68A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.114679511T>C | CA525418792 | AMPD1 | c.885+68A>G (n.885+68A>G) c.897+68A>G (n.897+68A>G) c.680+68A>G (n.680+68A>G) n.562+68A>G c.984+68A>G (n.984+68A>G) c.996+68A>G (n.996+68A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114679511T= | CA1190277276 | AMPD1 | c.885+68A= (n.885+68A=) c.897+68A= (n.897+68A=) c.680+68A= (n.680+68A=) n.562+68A= c.984+68A= (n.984+68A=) c.996+68A= (n.996+68A=) | |
1 | g.114679512G>A | CA2647249081 | AMPD1 | c.885+67C>T (n.885+67C>T) c.897+67C>T (n.897+67C>T) c.680+67C>T (n.680+67C>T) n.562+67C>T c.984+67C>T (n.984+67C>T) c.996+67C>T (n.996+67C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.114679512G>C | CA2574035201 | AMPD1 | c.885+67C>G (n.885+67C>G) c.897+67C>G (n.897+67C>G) c.680+67C>G (n.680+67C>G) n.562+67C>G c.984+67C>G (n.984+67C>G) c.996+67C>G (n.996+67C>G) | |
1 | g.114679512_114679513delinsGT | CA1190277279 | AMPD1 | c.885+66_885+67delinsAC (n.885+66_885+67delinsAC) c.897+66_897+67delinsAC (n.897+66_897+67delinsAC) c.680+66_680+67delinsAC (n.680+66_680+67delinsAC) n.562+66_562+67delinsAC c.984+66_984+67delinsAC (n.984+66_984+67delinsAC) c.996+66_996+67delinsAC (n.996+66_996+67delinsAC) | |
1 | g.114679513del | CA29056668 | AMPD1 | c.885+66del (n.885+66del) c.897+66del (n.897+66del) c.680+66del (n.680+66del) n.562+66del c.984+66del (n.984+66del) c.996+66del (n.996+66del) | dbSNP |
1 | g.114679513T>G | CA885813830 | AMPD1 | c.885+66A>C (n.885+66A>C) c.897+66A>C (n.897+66A>C) c.680+66A>C (n.680+66A>C) n.562+66A>C c.984+66A>C (n.984+66A>C) c.996+66A>C (n.996+66A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114679513T= | CA1190277281 | AMPD1 | c.885+66A= (n.885+66A=) c.897+66A= (n.897+66A=) c.680+66A= (n.680+66A=) n.562+66A= c.984+66A= (n.984+66A=) c.996+66A= (n.996+66A=) | |
1 | g.114679514G>T | CA2647249083 | AMPD1 | c.885+65C>A (n.885+65C>A) c.897+65C>A (n.897+65C>A) c.680+65C>A (n.680+65C>A) n.562+65C>A c.984+65C>A (n.984+65C>A) c.996+65C>A (n.996+65C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.114679515C>T | CA2647249085 | AMPD1 | c.885+64G>A (n.885+64G>A) c.897+64G>A (n.897+64G>A) c.680+64G>A (n.680+64G>A) n.562+64G>A c.984+64G>A (n.984+64G>A) c.996+64G>A (n.996+64G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.114679518C>T | CA2647249086 | AMPD1 | c.885+61G>A (n.885+61G>A) c.897+61G>A (n.897+61G>A) c.680+61G>A (n.680+61G>A) n.562+61G>A c.984+61G>A (n.984+61G>A) c.996+61G>A (n.996+61G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.114679520C>T | CA2647249087 | AMPD1 | c.885+59G>A (n.885+59G>A) c.897+59G>A (n.897+59G>A) c.680+59G>A (n.680+59G>A) n.562+59G>A c.984+59G>A (n.984+59G>A) c.996+59G>A (n.996+59G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.114679521A= | CA1190277286 | AMPD1 | c.885+58T= (n.885+58T=) c.897+58T= (n.897+58T=) c.680+58T= (n.680+58T=) n.562+58T= c.984+58T= (n.984+58T=) c.996+58T= (n.996+58T=) | |
1 | g.114679521A>C | CA885813834 | AMPD1 | c.885+58T>G (n.885+58T>G) c.897+58T>G (n.897+58T>G) c.680+58T>G (n.680+58T>G) n.562+58T>G c.984+58T>G (n.984+58T>G) c.996+58T>G (n.996+58T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.114679522A= | CA1144539519 | AMPD1 | c.885+57T= (n.885+57T=) c.897+57T= (n.897+57T=) c.680+57T= (n.680+57T=) n.562+57T= c.984+57T= (n.984+57T=) c.996+57T= (n.996+57T=) | |
1 | g.114679522A>G | CA29056670 | AMPD1 | c.885+57T>C (n.885+57T>C) c.897+57T>C (n.897+57T>C) c.680+57T>C (n.680+57T>C) n.562+57T>C c.984+57T>C (n.984+57T>C) c.996+57T>C (n.996+57T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114679523T>G | CA29056678 | AMPD1 | c.885+56A>C (n.885+56A>C) c.897+56A>C (n.897+56A>C) c.680+56A>C (n.680+56A>C) n.562+56A>C c.984+56A>C (n.984+56A>C) c.996+56A>C (n.996+56A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.114679523T= | CA1145536570 | AMPD1 | c.885+56A= (n.885+56A=) c.897+56A= (n.897+56A=) c.680+56A= (n.680+56A=) n.562+56A= c.984+56A= (n.984+56A=) c.996+56A= (n.996+56A=) | |
1 | g.114679524A>G | CA2647249090 | AMPD1 | c.885+55T>C (n.885+55T>C) c.897+55T>C (n.897+55T>C) c.680+55T>C (n.680+55T>C) n.562+55T>C c.984+55T>C (n.984+55T>C) c.996+55T>C (n.996+55T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.114679525A>C | CA2647249091 | AMPD1 | c.885+54T>G (n.885+54T>G) c.897+54T>G (n.897+54T>G) c.680+54T>G (n.680+54T>G) n.562+54T>G c.984+54T>G (n.984+54T>G) c.996+54T>G (n.996+54T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.114679526A= | CA1190277292 | AMPD1 | c.885+53T= (n.885+53T=) c.897+53T= (n.897+53T=) c.680+53T= (n.680+53T=) n.562+53T= c.984+53T= (n.984+53T=) c.996+53T= (n.996+53T=) | |
1 | g.114679526A>G | CA1006000382 | AMPD1 | c.885+53T>C (n.885+53T>C) c.897+53T>C (n.897+53T>C) c.680+53T>C (n.680+53T>C) n.562+53T>C c.984+53T>C (n.984+53T>C) c.996+53T>C (n.996+53T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114679527T>C | CA2574035202 | AMPD1 | c.885+52A>G (n.885+52A>G) c.897+52A>G (n.897+52A>G) c.680+52A>G (n.680+52A>G) n.562+52A>G c.984+52A>G (n.984+52A>G) c.996+52A>G (n.996+52A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.114679528A= | CA1190277294 | AMPD1 | c.885+51T= (n.885+51T=) c.897+51T= (n.897+51T=) c.680+51T= (n.680+51T=) n.562+51T= c.984+51T= (n.984+51T=) c.996+51T= (n.996+51T=) | |
1 | g.114679528A>G | CA1190277295 | AMPD1 | c.885+51T>C (n.885+51T>C) c.897+51T>C (n.897+51T>C) c.680+51T>C (n.680+51T>C) n.562+51T>C c.984+51T>C (n.984+51T>C) c.996+51T>C (n.996+51T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.114679530T>C | CA525418793 | AMPD1 | c.885+49A>G (n.885+49A>G) c.897+49A>G (n.897+49A>G) c.680+49A>G (n.680+49A>G) n.562+49A>G c.984+49A>G (n.984+49A>G) c.996+49A>G (n.996+49A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.114679530T= | CA1190277296 | AMPD1 | c.885+49A= (n.885+49A=) c.897+49A= (n.897+49A=) c.680+49A= (n.680+49A=) n.562+49A= c.984+49A= (n.984+49A=) c.996+49A= (n.996+49A=) | |
1 | g.114679531T>G | CA2647249092 | AMPD1 | c.885+48A>C (n.885+48A>C) c.897+48A>C (n.897+48A>C) c.680+48A>C (n.680+48A>C) n.562+48A>C c.984+48A>C (n.984+48A>C) c.996+48A>C (n.996+48A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.114679532G>T | CA2647249093 | AMPD1 | c.885+47C>A (n.885+47C>A) c.897+47C>A (n.897+47C>A) c.680+47C>A (n.680+47C>A) n.562+47C>A c.984+47C>A (n.984+47C>A) c.996+47C>A (n.996+47C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.114679535T>C | CA1020275 | AMPD1 | c.885+44A>G (n.885+44A>G) c.897+44A>G (n.897+44A>G) c.680+44A>G (n.680+44A>G) n.562+44A>G c.984+44A>G (n.984+44A>G) c.996+44A>G (n.996+44A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.114679535T= | CA1148886907 | AMPD1 | c.885+44A= (n.885+44A=) c.897+44A= (n.897+44A=) c.680+44A= (n.680+44A=) n.562+44A= c.984+44A= (n.984+44A=) c.996+44A= (n.996+44A=) | |
1 | g.114679537G>A | CA29056695 | AMPD1 | c.885+42C>T (n.885+42C>T) c.897+42C>T (n.897+42C>T) c.680+42C>T (n.680+42C>T) n.562+42C>T c.984+42C>T (n.984+42C>T) c.996+42C>T (n.996+42C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.114679537G= | CA1190277297 | AMPD1 | c.885+42C= (n.885+42C=) c.897+42C= (n.897+42C=) c.680+42C= (n.680+42C=) n.562+42C= c.984+42C= (n.984+42C=) c.996+42C= (n.996+42C=) | |
1 | g.114679538T>C | CA1020276 | AMPD1 | c.885+41A>G (n.885+41A>G) c.897+41A>G (n.897+41A>G) c.680+41A>G (n.680+41A>G) n.562+41A>G c.984+41A>G (n.984+41A>G) c.996+41A>G (n.996+41A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.114679538T>G | CA1190277300 | AMPD1 | c.885+41A>C (n.885+41A>C) c.897+41A>C (n.897+41A>C) c.680+41A>C (n.680+41A>C) n.562+41A>C c.984+41A>C (n.984+41A>C) c.996+41A>C (n.996+41A>C) | dbSNP |
1 | g.114679538T= | CA1190277298 | AMPD1 | c.885+41A= (n.885+41A=) c.897+41A= (n.897+41A=) c.680+41A= (n.680+41A=) n.562+41A= c.984+41A= (n.984+41A=) c.996+41A= (n.996+41A=) | |
1 | g.114679539T>C | CA2647249094 | AMPD1 | c.885+40A>G (n.885+40A>G) c.897+40A>G (n.897+40A>G) c.680+40A>G (n.680+40A>G) n.562+40A>G c.984+40A>G (n.984+40A>G) c.996+40A>G (n.996+40A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.114679542T>C | CA1020277 | AMPD1 | c.885+37A>G (n.885+37A>G) c.897+37A>G (n.897+37A>G) c.680+37A>G (n.680+37A>G) n.562+37A>G c.984+37A>G (n.984+37A>G) c.996+37A>G (n.996+37A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114679542T>G | CA2647249095 | AMPD1 | c.885+37A>C (n.885+37A>C) c.897+37A>C (n.897+37A>C) c.680+37A>C (n.680+37A>C) n.562+37A>C c.984+37A>C (n.984+37A>C) c.996+37A>C (n.996+37A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.114679542T= | CA1190277302 | AMPD1 | c.885+37A= (n.885+37A=) c.897+37A= (n.897+37A=) c.680+37A= (n.680+37A=) n.562+37A= c.984+37A= (n.984+37A=) c.996+37A= (n.996+37A=) | |
1 | g.114679543G>T | CA2745133668 | AMPD1 | c.885+36C>A (n.885+36C>A) c.897+36C>A (n.897+36C>A) c.680+36C>A (n.680+36C>A) n.562+36C>A c.984+36C>A (n.984+36C>A) c.996+36C>A (n.996+36C>A) | |
1 | g.114679544C= | CA1190277305 | AMPD1 | c.885+35G= (n.885+35G=) c.897+35G= (n.897+35G=) c.680+35G= (n.680+35G=) n.562+35G= c.984+35G= (n.984+35G=) c.996+35G= (n.996+35G=) | |
1 | g.114679544C>T | CA29056705 | AMPD1 | c.885+35G>A (n.885+35G>A) c.897+35G>A (n.897+35G>A) c.680+35G>A (n.680+35G>A) n.562+35G>A c.984+35G>A (n.984+35G>A) c.996+35G>A (n.996+35G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.114679546C>G | CA2745133669 | AMPD1 | c.885+33G>C (n.885+33G>C) c.897+33G>C (n.897+33G>C) c.680+33G>C (n.680+33G>C) n.562+33G>C c.984+33G>C (n.984+33G>C) c.996+33G>C (n.996+33G>C) | |
1 | g.114679548G>A | CA2581711142 | AMPD1 | c.885+31C>T (n.885+31C>T) c.897+31C>T (n.897+31C>T) c.680+31C>T (n.680+31C>T) n.562+31C>T c.984+31C>T (n.984+31C>T) c.996+31C>T (n.996+31C>T) | |
1 | g.114679548G>C | CA1020278 | AMPD1 | c.885+31C>G (n.885+31C>G) c.897+31C>G (n.897+31C>G) c.680+31C>G (n.680+31C>G) n.562+31C>G c.984+31C>G (n.984+31C>G) c.996+31C>G (n.996+31C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114679548G= | CA1141495100 | AMPD1 | c.885+31C= (n.885+31C=) c.897+31C= (n.897+31C=) c.680+31C= (n.680+31C=) n.562+31C= c.984+31C= (n.984+31C=) c.996+31C= (n.996+31C=) | |
1 | g.114679548G>T | CA2581711141 | AMPD1 | c.885+31C>A (n.885+31C>A) c.897+31C>A (n.897+31C>A) c.680+31C>A (n.680+31C>A) n.562+31C>A c.984+31C>A (n.984+31C>A) c.996+31C>A (n.996+31C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.114679549G>A | CA1020279 | AMPD1 | c.885+30C>T (n.885+30C>T) c.897+30C>T (n.897+30C>T) c.680+30C>T (n.680+30C>T) n.562+30C>T c.984+30C>T (n.984+30C>T) c.996+30C>T (n.996+30C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114679549G= | CA1190277308 | AMPD1 | c.885+30C= (n.885+30C=) c.897+30C= (n.897+30C=) c.680+30C= (n.680+30C=) n.562+30C= c.984+30C= (n.984+30C=) c.996+30C= (n.996+30C=) | |
1 | g.114679549G>T | CA2647249096 | AMPD1 | c.885+30C>A (n.885+30C>A) c.897+30C>A (n.897+30C>A) c.680+30C>A (n.680+30C>A) n.562+30C>A c.984+30C>A (n.984+30C>A) c.996+30C>A (n.996+30C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.114679551A>G | CA2567577906 | AMPD1 | c.885+28T>C (n.885+28T>C) c.897+28T>C (n.897+28T>C) c.680+28T>C (n.680+28T>C) n.562+28T>C c.984+28T>C (n.984+28T>C) c.996+28T>C (n.996+28T>C) | |
1 | g.114679552T>C | CA2647249097 | AMPD1 | c.885+27A>G (n.885+27A>G) c.897+27A>G (n.897+27A>G) c.680+27A>G (n.680+27A>G) n.562+27A>G c.984+27A>G (n.984+27A>G) c.996+27A>G (n.996+27A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.114679553T>C | CA1020280 | AMPD1 | c.885+26A>G (n.885+26A>G) c.897+26A>G (n.897+26A>G) c.680+26A>G (n.680+26A>G) n.562+26A>G c.984+26A>G (n.984+26A>G) c.996+26A>G (n.996+26A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.114679553T= | CA1190277310 | AMPD1 | c.885+26A= (n.885+26A=) c.897+26A= (n.897+26A=) c.680+26A= (n.680+26A=) n.562+26A= c.984+26A= (n.984+26A=) c.996+26A= (n.996+26A=) | |
1 | g.114679554A= | CA1190277312 | AMPD1 | c.885+25T= (n.885+25T=) c.897+25T= (n.897+25T=) c.680+25T= (n.680+25T=) n.562+25T= c.984+25T= (n.984+25T=) c.996+25T= (n.996+25T=) | |
1 | g.114679554A>G | CA29056728 | AMPD1 | c.885+25T>C (n.885+25T>C) c.897+25T>C (n.897+25T>C) c.680+25T>C (n.680+25T>C) n.562+25T>C c.984+25T>C (n.984+25T>C) c.996+25T>C (n.996+25T>C) | dbSNP |
1 | g.114679555C= | CA1190277314 | AMPD1 | c.885+24G= (n.885+24G=) c.897+24G= (n.897+24G=) c.680+24G= (n.680+24G=) n.562+24G= c.984+24G= (n.984+24G=) c.996+24G= (n.996+24G=) | |
1 | g.114679555C>T | CA525418794 | AMPD1 | c.885+24G>A (n.885+24G>A) c.897+24G>A (n.897+24G>A) c.680+24G>A (n.680+24G>A) n.562+24G>A c.984+24G>A (n.984+24G>A) c.996+24G>A (n.996+24G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114679557C>G | CA2647249098 | AMPD1 | c.885+22G>C (n.885+22G>C) c.897+22G>C (n.897+22G>C) c.680+22G>C (n.680+22G>C) n.562+22G>C c.984+22G>C (n.984+22G>C) c.996+22G>C (n.996+22G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.114679557C>T | CA2507676349 | AMPD1 | c.885+22G>A (n.885+22G>A) c.897+22G>A (n.897+22G>A) c.680+22G>A (n.680+22G>A) n.562+22G>A c.984+22G>A (n.984+22G>A) c.996+22G>A (n.996+22G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.114679558C>A | CA525418795 | AMPD1 | c.885+21G>T (n.885+21G>T) c.897+21G>T (n.897+21G>T) c.680+21G>T (n.680+21G>T) n.562+21G>T c.984+21G>T (n.984+21G>T) c.996+21G>T (n.996+21G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114679558C= | CA1190277317 | AMPD1 | c.885+21G= (n.885+21G=) c.897+21G= (n.897+21G=) c.680+21G= (n.680+21G=) n.562+21G= c.984+21G= (n.984+21G=) c.996+21G= (n.996+21G=) | |
1 | g.114679558_114679559delinsCT | CA1190277320 | AMPD1 | c.885+20_885+21delinsAG (n.885+20_885+21delinsAG) c.897+20_897+21delinsAG (n.897+20_897+21delinsAG) c.680+20_680+21delinsAG (n.680+20_680+21delinsAG) n.562+20_562+21delinsAG c.984+20_984+21delinsAG (n.984+20_984+21delinsAG) c.996+20_996+21delinsAG (n.996+20_996+21delinsAG) |