Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.114677995T>ACA341749127AMPD1c.1127A>T (p.Asn376Ile)
c.1139A>T (p.Asn380Ile)
c.922A>T (n.922A>T)
n.804A>T
c.1226A>T (p.Asn409Ile)
c.1238A>T (p.Asn413Ile)
1g.114677995T>CCA341749126AMPD1c.1127A>G (p.Asn376Ser)
c.1139A>G (p.Asn380Ser)
c.922A>G (n.922A>G)
n.804A>G
c.1226A>G (p.Asn409Ser)
c.1238A>G (p.Asn413Ser)
1g.114677995T>GCA341749125AMPD1c.1127A>C (p.Asn376Thr)
c.1139A>C (p.Asn380Thr)
c.922A>C (n.922A>C)
n.804A>C
c.1226A>C (p.Asn409Thr)
c.1238A>C (p.Asn413Thr)
1g.114677996T>ACA341749129AMPD1c.1126A>T (p.Asn376Tyr)
c.1138A>T (p.Asn380Tyr)
c.921A>T (n.921A>T)
n.803A>T
c.1225A>T (p.Asn409Tyr)
c.1237A>T (p.Asn413Tyr)
1g.114677996T>CCA341749128AMPD1c.1126A>G (p.Asn376Asp)
c.1138A>G (p.Asn380Asp)
c.921A>G (n.921A>G)
n.803A>G
c.1225A>G (p.Asn409Asp)
c.1237A>G (p.Asn413Asp)
1g.114677996T>GCA341749130AMPD1c.1126A>C (p.Asn376His)
c.1138A>C (p.Asn380His)
c.921A>C (n.921A>C)
n.803A>C
c.1225A>C (p.Asn409His)
c.1237A>C (p.Asn413His)
1g.114677997A>CCA341749131AMPD1c.1125T>G (p.Tyr375Ter)
c.1137T>G (p.Tyr379Ter)
c.920T>G (n.920T>G)
n.802T>G
c.1224T>G (p.Tyr408Ter)
c.1236T>G (p.Tyr412Ter)
1g.114677997A>GCA419883121AMPD1c.1125T>C (p.Tyr375=)
c.1137T>C (p.Tyr379=)
c.920T>C (n.920T>C)
n.802T>C
c.1224T>C (p.Tyr408=)
c.1236T>C (p.Tyr412=)
1g.114677997A>TCA341749132AMPD1c.1125T>A (p.Tyr375Ter)
c.1137T>A (p.Tyr379Ter)
c.920T>A (n.920T>A)
n.802T>A
c.1224T>A (p.Tyr408Ter)
c.1236T>A (p.Tyr412Ter)
1g.114677998T>ACA341749133AMPD1c.1124A>T (p.Tyr375Phe)
c.1136A>T (p.Tyr379Phe)
c.919A>T (n.919A>T)
n.801A>T
c.1223A>T (p.Tyr408Phe)
c.1235A>T (p.Tyr412Phe)
1g.114677998T>CCA341749134AMPD1c.1124A>G (p.Tyr375Cys)
c.1136A>G (p.Tyr379Cys)
c.919A>G (n.919A>G)
n.801A>G
c.1223A>G (p.Tyr408Cys)
c.1235A>G (p.Tyr412Cys)
1g.114677998T>GCA341749135AMPD1c.1124A>C (p.Tyr375Ser)
c.1136A>C (p.Tyr379Ser)
c.919A>C (n.919A>C)
n.801A>C
c.1223A>C (p.Tyr408Ser)
c.1235A>C (p.Tyr412Ser)
1g.114677999A>CCA341749136AMPD1c.1123T>G (p.Tyr375Asp)
c.1135T>G (p.Tyr379Asp)
c.918T>G (n.918T>G)
n.800T>G
c.1222T>G (p.Tyr408Asp)
c.1234T>G (p.Tyr412Asp)
1g.114677999A>GCA341749137AMPD1c.1123T>C (p.Tyr375His)
c.1135T>C (p.Tyr379His)
c.918T>C (n.918T>C)
n.800T>C
c.1222T>C (p.Tyr408His)
c.1234T>C (p.Tyr412His)
 gnomAD v4
1g.114677999A>TCA341749138AMPD1c.1123T>A (p.Tyr375Asn)
c.1135T>A (p.Tyr379Asn)
c.918T>A (n.918T>A)
n.800T>A
c.1222T>A (p.Tyr408Asn)
c.1234T>A (p.Tyr412Asn)
1g.114677999_114678001delinsATTCA1190276623AMPD1c.1121_1123delinsAAT (p.Lys374=)
c.1133_1135delinsAAT (p.Lys378=)
c.916_918delinsAAT (n.916_918delinsAAT)
n.798_800delinsAAT
c.1220_1222delinsAAT (p.Lys407=)
c.1232_1234delinsAAT (p.Lys411=)
1g.114678000T>ACA341749139AMPD1c.1122A>T (p.Lys374Asn)
c.1134A>T (p.Lys378Asn)
c.917A>T (n.917A>T)
n.799A>T
c.1221A>T (p.Lys407Asn)
c.1233A>T (p.Lys411Asn)
1g.114678000T>CCA419883122AMPD1c.1122A>G (p.Lys374=)
c.1134A>G (p.Lys378=)
c.917A>G (n.917A>G)
n.799A>G
c.1221A>G (p.Lys407=)
c.1233A>G (p.Lys411=)
1g.114678000T>GCA341749140AMPD1c.1122A>C (p.Lys374Asn)
c.1134A>C (p.Lys378Asn)
c.917A>C (n.917A>C)
n.799A>C
c.1221A>C (p.Lys407Asn)
c.1233A>C (p.Lys411Asn)
1g.114678001_114678002delCA525418509AMPD1c.1121_1122del (p.Lys374IlefsTer2)
c.1133_1134del (p.Lys378IlefsTer2)
c.916_917del (n.916_917del)
n.798_799del
c.1220_1221del (p.Lys407IlefsTer2)
c.1232_1233del (p.Lys411IlefsTer2)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.114678001T>ACA341749141AMPD1c.1121A>T (p.Lys374Ile)
c.1133A>T (p.Lys378Ile)
c.916A>T (n.916A>T)
n.798A>T
c.1220A>T (p.Lys407Ile)
c.1232A>T (p.Lys411Ile)
1g.114678001T>CCA341749142AMPD1c.1121A>G (p.Lys374Arg)
c.1133A>G (p.Lys378Arg)
c.916A>G (n.916A>G)
n.798A>G
c.1220A>G (p.Lys407Arg)
c.1232A>G (p.Lys411Arg)
 dbSNP
1g.114678001T>GCA341749143AMPD1c.1121A>C (p.Lys374Thr)
c.1133A>C (p.Lys378Thr)
c.916A>C (n.916A>C)
n.798A>C
c.1220A>C (p.Lys407Thr)
c.1232A>C (p.Lys411Thr)
1g.114678001T=CA1190276624AMPD1c.1121A= (p.Lys374=)
c.1133A= (p.Lys378=)
c.916A= (n.916A=)
n.798A=
c.1220A= (p.Lys407=)
c.1232A= (p.Lys411=)
1g.114678002T>ACA341749144AMPD1c.1120A>T (p.Lys374Ter)
c.1132A>T (p.Lys378Ter)
c.915A>T (n.915A>T)
n.797A>T
c.1219A>T (p.Lys407Ter)
c.1231A>T (p.Lys411Ter)
1g.114678002T>CCA341749145AMPD1c.1120A>G (p.Lys374Glu)
c.1132A>G (p.Lys378Glu)
c.915A>G (n.915A>G)
n.797A>G
c.1219A>G (p.Lys407Glu)
c.1231A>G (p.Lys411Glu)
1g.114678002T>GCA29055391AMPD1c.1120A>C (p.Lys374Gln)
c.1132A>C (p.Lys378Gln)
c.915A>C (n.915A>C)
n.797A>C
c.1219A>C (p.Lys407Gln)
c.1231A>C (p.Lys411Gln)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114678002T=CA1147283936AMPD1c.1120A= (p.Lys374=)
c.1132A= (p.Lys378=)
c.915A= (n.915A=)
n.797A=
c.1219A= (p.Lys407=)
c.1231A= (p.Lys411=)
1g.114678003G>ACA419883123AMPD1c.1119C>T (p.Asp373=)
c.1131C>T (p.Asp377=)
c.914C>T (n.914C>T)
n.796C>T
c.1218C>T (p.Asp406=)
c.1230C>T (p.Asp410=)
 gnomAD v4
1g.114678003G>CCA341749146AMPD1c.1119C>G (p.Asp373Glu)
c.1131C>G (p.Asp377Glu)
c.914C>G (n.914C>G)
n.796C>G
c.1218C>G (p.Asp406Glu)
c.1230C>G (p.Asp410Glu)
1g.114678003G>TCA341749147AMPD1c.1119C>A (p.Asp373Glu)
c.1131C>A (p.Asp377Glu)
c.914C>A (n.914C>A)
n.796C>A
c.1218C>A (p.Asp406Glu)
c.1230C>A (p.Asp410Glu)
1g.114678004T>ACA341749148AMPD1c.1118A>T (p.Asp373Val)
c.1130A>T (p.Asp377Val)
c.913A>T (n.913A>T)
n.795A>T
c.1217A>T (p.Asp406Val)
c.1229A>T (p.Asp410Val)
1g.114678004T>CCA1020208AMPD1c.1118A>G (p.Asp373Gly)
c.1130A>G (p.Asp377Gly)
c.913A>G (n.913A>G)
n.795A>G
c.1217A>G (p.Asp406Gly)
c.1229A>G (p.Asp410Gly)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.114678004T>GCA341749149AMPD1c.1118A>C (p.Asp373Ala)
c.1130A>C (p.Asp377Ala)
c.913A>C (n.913A>C)
n.795A>C
c.1217A>C (p.Asp406Ala)
c.1229A>C (p.Asp410Ala)
1g.114678004T=CA1149060783AMPD1c.1118A= (p.Asp373=)
c.1130A= (p.Asp377=)
c.913A= (n.913A=)
n.795A=
c.1217A= (p.Asp406=)
c.1229A= (p.Asp410=)
1g.114678005delCA2696723539AMPD1c.1117del (p.Asp373ThrfsTer6)
c.1129del (p.Asp377ThrfsTer6)
c.912del (n.912del)
n.794del
c.1216del (p.Asp406ThrfsTer6)
c.1228del (p.Asp410ThrfsTer6)
 dbSNP
1g.114678005C>ACA341749150AMPD1c.1117G>T (p.Asp373Tyr)
c.1129G>T (p.Asp377Tyr)
c.912G>T (n.912G>T)
n.794G>T
c.1216G>T (p.Asp406Tyr)
c.1228G>T (p.Asp410Tyr)
1g.114678005C>GCA341749151AMPD1c.1117G>C (p.Asp373His)
c.1129G>C (p.Asp377His)
c.912G>C (n.912G>C)
n.794G>C
c.1216G>C (p.Asp406His)
c.1228G>C (p.Asp410His)
1g.114678005C>TCA341749152AMPD1c.1117G>A (p.Asp373Asn)
c.1129G>A (p.Asp377Asn)
c.912G>A (n.912G>A)
n.794G>A
c.1216G>A (p.Asp406Asn)
c.1228G>A (p.Asp410Asn)
1g.114678006A>CCA341749153AMPD1c.1116T>G (p.Asn372Lys)
c.1128T>G (p.Asn376Lys)
c.911T>G (n.911T>G)
n.793T>G
c.1215T>G (p.Asn405Lys)
c.1227T>G (p.Asn409Lys)
1g.114678006A>GCA419883124AMPD1c.1116T>C (p.Asn372=)
c.1128T>C (p.Asn376=)
c.911T>C (n.911T>C)
n.793T>C
c.1215T>C (p.Asn405=)
c.1227T>C (p.Asn409=)
 COSMIC COSMIC
1g.114678006A>TCA341749154AMPD1c.1116T>A (p.Asn372Lys)
c.1128T>A (p.Asn376Lys)
c.911T>A (n.911T>A)
n.793T>A
c.1215T>A (p.Asn405Lys)
c.1227T>A (p.Asn409Lys)
1g.114678007T>ACA341749156AMPD1c.1115A>T (p.Asn372Ile)
c.1127A>T (p.Asn376Ile)
c.910A>T (n.910A>T)
n.792A>T
c.1214A>T (p.Asn405Ile)
c.1226A>T (p.Asn409Ile)
1g.114678007T>CCA341749157AMPD1c.1115A>G (p.Asn372Ser)
c.1127A>G (p.Asn376Ser)
c.910A>G (n.910A>G)
n.792A>G
c.1214A>G (p.Asn405Ser)
c.1226A>G (p.Asn409Ser)
1g.114678007T>GCA341749155AMPD1c.1115A>C (p.Asn372Thr)
c.1127A>C (p.Asn376Thr)
c.910A>C (n.910A>C)
n.792A>C
c.1214A>C (p.Asn405Thr)
c.1226A>C (p.Asn409Thr)
1g.114678008T>ACA341749158AMPD1c.1114A>T (p.Asn372Tyr)
c.1126A>T (p.Asn376Tyr)
c.909A>T (n.909A>T)
n.791A>T
c.1213A>T (p.Asn405Tyr)
c.1225A>T (p.Asn409Tyr)
1g.114678008T>CCA341749159AMPD1c.1114A>G (p.Asn372Asp)
c.1126A>G (p.Asn376Asp)
c.909A>G (n.909A>G)
n.791A>G
c.1213A>G (p.Asn405Asp)
c.1225A>G (p.Asn409Asp)
 dbSNP gnomAD v4
1g.114678008T>GCA341749160AMPD1c.1114A>C (p.Asn372His)
c.1126A>C (p.Asn376His)
c.909A>C (n.909A>C)
n.791A>C
c.1213A>C (p.Asn405His)
c.1225A>C (p.Asn409His)
1g.114678008T=CA1190276625AMPD1c.1114A= (p.Asn372=)
c.1126A= (p.Asn376=)
c.909A= (n.909A=)
n.791A=
c.1213A= (p.Asn405=)
c.1225A= (p.Asn409=)
1g.114678009G>ACA419883125AMPD1c.1113C>T (p.Phe371=)
c.1125C>T (p.Phe375=)
c.908C>T (n.908C>T)
n.790C>T
c.1212C>T (p.Phe404=)
c.1224C>T (p.Phe408=)
1g.114678009G>CCA341749161AMPD1c.1113C>G (p.Phe371Leu)
c.1125C>G (p.Phe375Leu)
c.908C>G (n.908C>G)
n.790C>G
c.1212C>G (p.Phe404Leu)
c.1224C>G (p.Phe408Leu)
 ClinVar gnomAD v4
1g.114678009G>TCA341749162AMPD1c.1113C>A (p.Phe371Leu)
c.1125C>A (p.Phe375Leu)
c.908C>A (n.908C>A)
n.790C>A
c.1212C>A (p.Phe404Leu)
c.1224C>A (p.Phe408Leu)
1g.114678010A>CCA341749165AMPD1c.1112T>G (p.Phe371Cys)
c.1124T>G (p.Phe375Cys)
c.907T>G (n.907T>G)
n.789T>G
c.1211T>G (p.Phe404Cys)
c.1223T>G (p.Phe408Cys)
1g.114678010A>GCA341749164AMPD1c.1112T>C (p.Phe371Ser)
c.1124T>C (p.Phe375Ser)
c.907T>C (n.907T>C)
n.789T>C
c.1211T>C (p.Phe404Ser)
c.1223T>C (p.Phe408Ser)
1g.114678010A>TCA341749163AMPD1c.1112T>A (p.Phe371Tyr)
c.1124T>A (p.Phe375Tyr)
c.907T>A (n.907T>A)
n.789T>A
c.1211T>A (p.Phe404Tyr)
c.1223T>A (p.Phe408Tyr)
1g.114678011A=CA1190276626AMPD1c.1111T= (p.Phe371=)
c.1123T= (p.Phe375=)
c.906T= (n.906T=)
n.788T=
c.1210T= (p.Phe404=)
c.1222T= (p.Phe408=)
1g.114678011A>CCA341749166AMPD1c.1111T>G (p.Phe371Val)
c.1123T>G (p.Phe375Val)
c.906T>G (n.906T>G)
n.788T>G
c.1210T>G (p.Phe404Val)
c.1222T>G (p.Phe408Val)
1g.114678011A>GCA341749167AMPD1c.1111T>C (p.Phe371Leu)
c.1123T>C (p.Phe375Leu)
c.906T>C (n.906T>C)
n.788T>C
c.1210T>C (p.Phe404Leu)
c.1222T>C (p.Phe408Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.114678011A>TCA341749168AMPD1c.1111T>A (p.Phe371Ile)
c.1123T>A (p.Phe375Ile)
c.906T>A (n.906T>A)
n.788T>A
c.1210T>A (p.Phe404Ile)
c.1222T>A (p.Phe408Ile)
1g.114678012C>ACA341749169AMPD1c.1110G>T (p.Lys370Asn)
c.1122G>T (p.Lys374Asn)
c.905G>T (n.905G>T)
n.787G>T
c.1209G>T (p.Lys403Asn)
c.1221G>T (p.Lys407Asn)
1g.114678012C=CA1141652543AMPD1c.1110G= (p.Lys370=)
c.1122G= (p.Lys374=)
c.905G= (n.905G=)
n.787G=
c.1209G= (p.Lys403=)
c.1221G= (p.Lys407=)
1g.114678012C>GCA341749170AMPD1c.1110G>C (p.Lys370Asn)
c.1122G>C (p.Lys374Asn)
c.905G>C (n.905G>C)
n.787G>C
c.1209G>C (p.Lys403Asn)
c.1221G>C (p.Lys407Asn)
1g.114678012C>TCA203695AMPD1c.1110G>A (p.Lys370=)
c.1122G>A (p.Lys374=)
c.905G>A (n.905G>A)
n.787G>A
c.1209G>A (p.Lys403=)
c.1221G>A (p.Lys407=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114678013T>ACA341749171AMPD1c.1109A>T (p.Lys370Met)
c.1121A>T (p.Lys374Met)
c.904A>T (n.904A>T)
n.786A>T
c.1208A>T (p.Lys403Met)
c.1220A>T (p.Lys407Met)
 gnomAD v4
1g.114678013T>CCA341749173AMPD1c.1109A>G (p.Lys370Arg)
c.1121A>G (p.Lys374Arg)
c.904A>G (n.904A>G)
n.786A>G
c.1208A>G (p.Lys403Arg)
c.1220A>G (p.Lys407Arg)
1g.114678013T>GCA341749172AMPD1c.1109A>C (p.Lys370Thr)
c.1121A>C (p.Lys374Thr)
c.904A>C (n.904A>C)
n.786A>C
c.1208A>C (p.Lys403Thr)
c.1220A>C (p.Lys407Thr)
 COSMIC COSMIC
1g.114678014T>ACA341749174AMPD1c.1108A>T (p.Lys370Ter)
c.1120A>T (p.Lys374Ter)
c.903A>T (n.903A>T)
n.785A>T
c.1207A>T (p.Lys403Ter)
c.1219A>T (p.Lys407Ter)
1g.114678014T>CCA341749175AMPD1c.1108A>G (p.Lys370Glu)
c.1120A>G (p.Lys374Glu)
c.903A>G (n.903A>G)
n.785A>G
c.1207A>G (p.Lys403Glu)
c.1219A>G (p.Lys407Glu)
1g.114678014T>GCA341749176AMPD1c.1108A>C (p.Lys370Gln)
c.1120A>C (p.Lys374Gln)
c.903A>C (n.903A>C)
n.785A>C
c.1207A>C (p.Lys403Gln)
c.1219A>C (p.Lys407Gln)
1g.114678015A>CCA341749177AMPD1c.1107T>G (p.Asp369Glu)
c.1119T>G (p.Asp373Glu)
c.902T>G (n.902T>G)
n.784T>G
c.1206T>G (p.Asp402Glu)
c.1218T>G (p.Asp406Glu)
1g.114678015A>GCA419883126AMPD1c.1107T>C (p.Asp369=)
c.1119T>C (p.Asp373=)
c.902T>C (n.902T>C)
n.784T>C
c.1206T>C (p.Asp402=)
c.1218T>C (p.Asp406=)
 gnomAD v4
1g.114678015A>TCA341749178AMPD1c.1107T>A (p.Asp369Glu)
c.1119T>A (p.Asp373Glu)
c.902T>A (n.902T>A)
n.784T>A
c.1206T>A (p.Asp402Glu)
c.1218T>A (p.Asp406Glu)
1g.114678016T>ACA341749179AMPD1c.1106A>T (p.Asp369Val)
c.1118A>T (p.Asp373Val)
c.901A>T (n.901A>T)
n.783A>T
c.1205A>T (p.Asp402Val)
c.1217A>T (p.Asp406Val)
1g.114678016T>CCA341749180AMPD1c.1106A>G (p.Asp369Gly)
c.1118A>G (p.Asp373Gly)
c.901A>G (n.901A>G)
n.783A>G
c.1205A>G (p.Asp402Gly)
c.1217A>G (p.Asp406Gly)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.114678016T>GCA341749181AMPD1c.1106A>C (p.Asp369Ala)
c.1118A>C (p.Asp373Ala)
c.901A>C (n.901A>C)
n.783A>C
c.1205A>C (p.Asp402Ala)
c.1217A>C (p.Asp406Ala)
1g.114678016T=CA1190276627AMPD1c.1106A= (p.Asp369=)
c.1118A= (p.Asp373=)
c.901A= (n.901A=)
n.783A=
c.1205A= (p.Asp402=)
c.1217A= (p.Asp406=)
1g.114678017C>ACA341749182AMPD1c.1105G>T (p.Asp369Tyr)
c.1117G>T (p.Asp373Tyr)
c.900G>T (n.900G>T)
n.782G>T
c.1204G>T (p.Asp402Tyr)
c.1216G>T (p.Asp406Tyr)
1g.114678017C=CA1190276628AMPD1c.1105G= (p.Asp369=)
c.1117G= (p.Asp373=)
c.900G= (n.900G=)
n.782G=
c.1204G= (p.Asp402=)
c.1216G= (p.Asp406=)
1g.114678017C>GCA341749183AMPD1c.1105G>C (p.Asp369His)
c.1117G>C (p.Asp373His)
c.900G>C (n.900G>C)
n.782G>C
c.1204G>C (p.Asp402His)
c.1216G>C (p.Asp406His)
1g.114678017C>TCA341749184AMPD1c.1105G>A (p.Asp369Asn)
c.1117G>A (p.Asp373Asn)
c.900G>A (n.900G>A)
n.782G>A
c.1204G>A (p.Asp402Asn)
c.1216G>A (p.Asp406Asn)
 dbSNP
1g.114678018A>CCA341749185AMPD1c.1104T>G (p.Phe368Leu)
c.1116T>G (p.Phe372Leu)
c.899T>G (n.899T>G)
n.781T>G
c.1203T>G (p.Phe401Leu)
c.1215T>G (p.Phe405Leu)
1g.114678018A>GCA419883127AMPD1c.1104T>C (p.Phe368=)
c.1116T>C (p.Phe372=)
c.899T>C (n.899T>C)
n.781T>C
c.1203T>C (p.Phe401=)
c.1215T>C (p.Phe405=)
1g.114678018A>TCA341749186AMPD1c.1104T>A (p.Phe368Leu)
c.1116T>A (p.Phe372Leu)
c.899T>A (n.899T>A)
n.781T>A
c.1203T>A (p.Phe401Leu)
c.1215T>A (p.Phe405Leu)
1g.114678019A=CA1190276629AMPD1c.1103T= (p.Phe368=)
c.1115T= (p.Phe372=)
c.898T= (n.898T=)
n.780T=
c.1202T= (p.Phe401=)
c.1214T= (p.Phe405=)
1g.114678019A>CCA341749189AMPD1c.1103T>G (p.Phe368Cys)
c.1115T>G (p.Phe372Cys)
c.898T>G (n.898T>G)
n.780T>G
c.1202T>G (p.Phe401Cys)
c.1214T>G (p.Phe405Cys)
1g.114678019A>GCA341749188AMPD1c.1103T>C (p.Phe368Ser)
c.1115T>C (p.Phe372Ser)
c.898T>C (n.898T>C)
n.780T>C
c.1202T>C (p.Phe401Ser)
c.1214T>C (p.Phe405Ser)
 dbSNP
1g.114678019A>TCA341749187AMPD1c.1103T>A (p.Phe368Tyr)
c.1115T>A (p.Phe372Tyr)
c.898T>A (n.898T>A)
n.780T>A
c.1202T>A (p.Phe401Tyr)
c.1214T>A (p.Phe405Tyr)
1g.114678020A=CA1190276630AMPD1c.1102T= (p.Phe368=)
c.1114T= (p.Phe372=)
c.897T= (n.897T=)
n.779T=
c.1201T= (p.Phe401=)
c.1213T= (p.Phe405=)
1g.114678020A>CCA341749190AMPD1c.1102T>G (p.Phe368Val)
c.1114T>G (p.Phe372Val)
c.897T>G (n.897T>G)
n.779T>G
c.1201T>G (p.Phe401Val)
c.1213T>G (p.Phe405Val)
 dbSNP
1g.114678020A>GCA341749192AMPD1c.1102T>C (p.Phe368Leu)
c.1114T>C (p.Phe372Leu)
c.897T>C (n.897T>C)
n.779T>C
c.1201T>C (p.Phe401Leu)
c.1213T>C (p.Phe405Leu)
1g.114678020A>TCA341749191AMPD1c.1102T>A (p.Phe368Ile)
c.1114T>A (p.Phe372Ile)
c.897T>A (n.897T>A)
n.779T>A
c.1201T>A (p.Phe401Ile)
c.1213T>A (p.Phe405Ile)
1g.114678021A>CCA419883128AMPD1c.1101T>G (p.Arg367=)
c.1113T>G (p.Arg371=)
c.896T>G (n.896T>G)
n.778T>G
c.1200T>G (p.Arg400=)
c.1212T>G (p.Arg404=)
1g.114678021A>GCA419883129AMPD1c.1101T>C (p.Arg367=)
c.1113T>C (p.Arg371=)
c.896T>C (n.896T>C)
n.778T>C
c.1200T>C (p.Arg400=)
c.1212T>C (p.Arg404=)
1g.114678021A>TCA419883130AMPD1c.1101T>A (p.Arg367=)
c.1113T>A (p.Arg371=)
c.896T>A (n.896T>A)
n.778T>A
c.1200T>A (p.Arg400=)
c.1212T>A (p.Arg404=)
1g.114678022C>ACA341749193AMPD1c.1100G>T (p.Arg367Leu)
c.1112G>T (p.Arg371Leu)
c.895G>T (n.895G>T)
n.777G>T
c.1199G>T (p.Arg400Leu)
c.1211G>T (p.Arg404Leu)
1g.114678022C=CA1142116051AMPD1c.1100G= (p.Arg367=)
c.1112G= (p.Arg371=)
c.895G= (n.895G=)
n.777G=
c.1199G= (p.Arg400=)
c.1211G= (p.Arg404=)
1g.114678022C>GCA341749194AMPD1c.1100G>C (p.Arg367Pro)
c.1112G>C (p.Arg371Pro)
c.895G>C (n.895G>C)
n.777G>C
c.1199G>C (p.Arg400Pro)
c.1211G>C (p.Arg404Pro)
 gnomAD v4
1g.114678022C>TCA1020209AMPD1c.1100G>A (p.Arg367His)
c.1112G>A (p.Arg371His)
c.895G>A (n.895G>A)
n.777G>A
c.1199G>A (p.Arg400His)
c.1211G>A (p.Arg404His)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114678023G>ACA1020211AMPD1c.1099C>T (p.Arg367Cys)
c.1111C>T (p.Arg371Cys)
c.894C>T (n.894C>T)
n.776C>T
c.1198C>T (p.Arg400Cys)
c.1210C>T (p.Arg404Cys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.114678023G>CCA341749195AMPD1c.1099C>G (p.Arg367Gly)
c.1111C>G (p.Arg371Gly)
c.894C>G (n.894C>G)
n.776C>G
c.1198C>G (p.Arg400Gly)
c.1210C>G (p.Arg404Gly)
 gnomAD v4
1g.114678023G=CA1141921479AMPD1c.1099C= (p.Arg367=)
c.1111C= (p.Arg371=)
c.894C= (n.894C=)
n.776C=
c.1198C= (p.Arg400=)
c.1210C= (p.Arg404=)
1g.114678023G>TCA1020210AMPD1c.1099C>A (p.Arg367Ser)
c.1111C>A (p.Arg371Ser)
c.894C>A (n.894C>A)
n.776C>A
c.1198C>A (p.Arg400Ser)
c.1210C>A (p.Arg404Ser)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114678024C>ACA341749196AMPD1c.1098G>T (p.Gln366His)
c.1110G>T (p.Gln370His)
c.893G>T (n.893G>T)
n.775G>T
c.1197G>T (p.Gln399His)
c.1209G>T (p.Gln403His)
 gnomAD v4
1g.114678024C>GCA341749197AMPD1c.1098G>C (p.Gln366His)
c.1110G>C (p.Gln370His)
c.893G>C (n.893G>C)
n.775G>C
c.1197G>C (p.Gln399His)
c.1209G>C (p.Gln403His)
1g.114678024C>TCA419883131AMPD1c.1098G>A (p.Gln366=)
c.1110G>A (p.Gln370=)
c.893G>A (n.893G>A)
n.775G>A
c.1197G>A (p.Gln399=)
c.1209G>A (p.Gln403=)
 gnomAD v4
1g.114678025T>ACA341749198AMPD1c.1097A>T (p.Gln366Leu)
c.1109A>T (p.Gln370Leu)
c.892A>T (n.892A>T)
n.774A>T
c.1196A>T (p.Gln399Leu)
c.1208A>T (p.Gln403Leu)
1g.114678025T>CCA341749199AMPD1c.1097A>G (p.Gln366Arg)
c.1109A>G (p.Gln370Arg)
c.892A>G (n.892A>G)
n.774A>G
c.1196A>G (p.Gln399Arg)
c.1208A>G (p.Gln403Arg)
1g.114678025T>GCA341749200AMPD1c.1097A>C (p.Gln366Pro)
c.1109A>C (p.Gln370Pro)
c.892A>C (n.892A>C)
n.774A>C
c.1196A>C (p.Gln399Pro)
c.1208A>C (p.Gln403Pro)
1g.114678026G>ACA341749201AMPD1c.1096C>T (p.Gln366Ter)
c.1108C>T (p.Gln370Ter)
c.891C>T (n.891C>T)
n.773C>T
c.1195C>T (p.Gln399Ter)
c.1207C>T (p.Gln403Ter)
1g.114678026G>CCA341749202AMPD1c.1096C>G (p.Gln366Glu)
c.1108C>G (p.Gln370Glu)
c.891C>G (n.891C>G)
n.773C>G
c.1195C>G (p.Gln399Glu)
c.1207C>G (p.Gln403Glu)
1g.114678026G>TCA341749203AMPD1c.1096C>A (p.Gln366Lys)
c.1108C>A (p.Gln370Lys)
c.891C>A (n.891C>A)
n.773C>A
c.1195C>A (p.Gln399Lys)
c.1207C>A (p.Gln403Lys)
1g.114678027G>ACA419883132AMPD1c.1095C>T (p.Phe365=)
c.1107C>T (p.Phe369=)
c.890C>T (n.890C>T)
n.772C>T
c.1194C>T (p.Phe398=)
c.1206C>T (p.Phe402=)
1g.114678027G>CCA341749205AMPD1c.1095C>G (p.Phe365Leu)
c.1107C>G (p.Phe369Leu)
c.890C>G (n.890C>G)
n.772C>G
c.1194C>G (p.Phe398Leu)
c.1206C>G (p.Phe402Leu)
1g.114678027G>TCA341749204AMPD1c.1095C>A (p.Phe365Leu)
c.1107C>A (p.Phe369Leu)
c.890C>A (n.890C>A)
n.772C>A
c.1194C>A (p.Phe398Leu)
c.1206C>A (p.Phe402Leu)
1g.114678028A>CCA341749206AMPD1c.1094T>G (p.Phe365Cys)
c.1106T>G (p.Phe369Cys)
c.889T>G (n.889T>G)
n.771T>G
c.1193T>G (p.Phe398Cys)
c.1205T>G (p.Phe402Cys)
1g.114678028A>GCA341749207AMPD1c.1094T>C (p.Phe365Ser)
c.1106T>C (p.Phe369Ser)
c.889T>C (n.889T>C)
n.771T>C
c.1193T>C (p.Phe398Ser)
c.1205T>C (p.Phe402Ser)
1g.114678028A>TCA341749208AMPD1c.1094T>A (p.Phe365Tyr)
c.1106T>A (p.Phe369Tyr)
c.889T>A (n.889T>A)
n.771T>A
c.1193T>A (p.Phe398Tyr)
c.1205T>A (p.Phe402Tyr)
1g.114678029A>CCA341749209AMPD1c.1093T>G (p.Phe365Val)
c.1105T>G (p.Phe369Val)
c.888T>G (n.888T>G)
n.770T>G
c.1192T>G (p.Phe398Val)
c.1204T>G (p.Phe402Val)
1g.114678029A>GCA341749210AMPD1c.1093T>C (p.Phe365Leu)
c.1105T>C (p.Phe369Leu)
c.888T>C (n.888T>C)
n.770T>C
c.1192T>C (p.Phe398Leu)
c.1204T>C (p.Phe402Leu)
1g.114678029A>TCA341749211AMPD1c.1093T>A (p.Phe365Ile)
c.1105T>A (p.Phe369Ile)
c.888T>A (n.888T>A)
n.770T>A
c.1192T>A (p.Phe398Ile)
c.1204T>A (p.Phe402Ile)
1g.114678030G>ACA419883133AMPD1c.1092C>T (p.Thr364=)
c.1104C>T (p.Thr368=)
c.887C>T (n.887C>T)
n.769C>T
c.1191C>T (p.Thr397=)
c.1203C>T (p.Thr401=)
 gnomAD v4
1g.114678030G>CCA419883134AMPD1c.1092C>G (p.Thr364=)
c.1104C>G (p.Thr368=)
c.887C>G (n.887C>G)
n.769C>G
c.1191C>G (p.Thr397=)
c.1203C>G (p.Thr401=)
1g.114678030G>TCA419883135AMPD1c.1092C>A (p.Thr364=)
c.1104C>A (p.Thr368=)
c.887C>A (n.887C>A)
n.769C>A
c.1191C>A (p.Thr397=)
c.1203C>A (p.Thr401=)
1g.114678031G>ACA341749214AMPD1c.1091C>T (p.Thr364Ile)
c.1103C>T (p.Thr368Ile)
c.886C>T (n.886C>T)
n.768C>T
c.1190C>T (p.Thr397Ile)
c.1202C>T (p.Thr401Ile)
1g.114678031G>CCA341749212AMPD1c.1091C>G (p.Thr364Ser)
c.1103C>G (p.Thr368Ser)
c.886C>G (n.886C>G)
n.768C>G
c.1190C>G (p.Thr397Ser)
c.1202C>G (p.Thr401Ser)
1g.114678031G>TCA341749213AMPD1c.1091C>A (p.Thr364Asn)
c.1103C>A (p.Thr368Asn)
c.886C>A (n.886C>A)
n.768C>A
c.1190C>A (p.Thr397Asn)
c.1202C>A (p.Thr401Asn)
 gnomAD v4
1g.114678032T>ACA341749215AMPD1c.1090A>T (p.Thr364Ser)
c.1102A>T (p.Thr368Ser)
c.885A>T (n.885A>T)
n.767A>T
c.1189A>T (p.Thr397Ser)
c.1201A>T (p.Thr401Ser)
1g.114678032T>CCA341749216AMPD1c.1090A>G (p.Thr364Ala)
c.1102A>G (p.Thr368Ala)
c.885A>G (n.885A>G)
n.767A>G
c.1189A>G (p.Thr397Ala)
c.1201A>G (p.Thr401Ala)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.114678032T>GCA341749217AMPD1c.1090A>C (p.Thr364Pro)
c.1102A>C (p.Thr368Pro)
c.885A>C (n.885A>C)
n.767A>C
c.1189A>C (p.Thr397Pro)
c.1201A>C (p.Thr401Pro)
1g.114678032T=CA1190276631AMPD1c.1090A= (p.Thr364=)
c.1102A= (p.Thr368=)
c.885A= (n.885A=)
n.767A=
c.1189A= (p.Thr397=)
c.1201A= (p.Thr401=)
1g.114678033C>ACA341749218AMPD1c.1089G>T (p.Gln363His)
c.1101G>T (p.Gln367His)
c.884G>T (n.884G>T)
n.766G>T
c.1188G>T (p.Gln396His)
c.1200G>T (p.Gln400His)
1g.114678033C>GCA341749219AMPD1c.1089G>C (p.Gln363His)
c.1101G>C (p.Gln367His)
c.884G>C (n.884G>C)
n.766G>C
c.1188G>C (p.Gln396His)
c.1200G>C (p.Gln400His)
1g.114678033C>TCA419883136AMPD1c.1089G>A (p.Gln363=)
c.1101G>A (p.Gln367=)
c.884G>A (n.884G>A)
n.766G>A
c.1188G>A (p.Gln396=)
c.1200G>A (p.Gln400=)
1g.114678034T>ACA341749220AMPD1c.1088A>T (p.Gln363Leu)
c.1100A>T (p.Gln367Leu)
c.883A>T (n.883A>T)
n.765A>T
c.1187A>T (p.Gln396Leu)
c.1199A>T (p.Gln400Leu)
 gnomAD v4
1g.114678034T>CCA341749222AMPD1c.1088A>G (p.Gln363Arg)
c.1100A>G (p.Gln367Arg)
c.883A>G (n.883A>G)
n.765A>G
c.1187A>G (p.Gln396Arg)
c.1199A>G (p.Gln400Arg)
1g.114678034T>GCA341749221AMPD1c.1088A>C (p.Gln363Pro)
c.1100A>C (p.Gln367Pro)
c.883A>C (n.883A>C)
n.765A>C
c.1187A>C (p.Gln396Pro)
c.1199A>C (p.Gln400Pro)
1g.114678035G>ACA341749223AMPD1c.1087C>T (p.Gln363Ter)
c.1099C>T (p.Gln367Ter)
c.882C>T (n.882C>T)
n.764C>T
c.1186C>T (p.Gln396Ter)
c.1198C>T (p.Gln400Ter)
1g.114678035G>CCA341749224AMPD1c.1087C>G (p.Gln363Glu)
c.1099C>G (p.Gln367Glu)
c.882C>G (n.882C>G)
n.764C>G
c.1186C>G (p.Gln396Glu)
c.1198C>G (p.Gln400Glu)
1g.114678035G>TCA341749225AMPD1c.1087C>A (p.Gln363Lys)
c.1099C>A (p.Gln367Lys)
c.882C>A (n.882C>A)
n.764C>A
c.1186C>A (p.Gln396Lys)
c.1198C>A (p.Gln400Lys)
1g.114678036delCA2647248320AMPD1c.1087del (p.Gln363ArgfsTer16)
c.1099del (p.Gln367ArgfsTer16)
c.882del (n.882del)
n.764del
c.1186del (p.Gln396ArgfsTer16)
c.1198del (p.Gln400ArgfsTer16)
 gnomAD v4
1g.114678036G>ACA419883137AMPD1c.1086C>T (p.Arg362=)
c.1098C>T (p.Arg366=)
c.881C>T (n.881C>T)
n.763C>T
c.1185C>T (p.Arg395=)
c.1197C>T (p.Arg399=)
1g.114678036G>CCA419883138AMPD1c.1086C>G (p.Arg362=)
c.1098C>G (p.Arg366=)
c.881C>G (n.881C>G)
n.763C>G
c.1185C>G (p.Arg395=)
c.1197C>G (p.Arg399=)
1g.114678036G>TCA419883139AMPD1c.1086C>A (p.Arg362=)
c.1098C>A (p.Arg366=)
c.881C>A (n.881C>A)
n.763C>A
c.1185C>A (p.Arg395=)
c.1197C>A (p.Arg399=)
1g.114678037C>ACA341749226AMPD1c.1085G>T (p.Arg362Leu)
c.1097G>T (p.Arg366Leu)
c.880G>T (n.880G>T)
n.762G>T
c.1184G>T (p.Arg395Leu)
c.1196G>T (p.Arg399Leu)
 dbSNP gnomAD v4
1g.114678037C=CA1143863258AMPD1c.1085G= (p.Arg362=)
c.1097G= (p.Arg366=)
c.880G= (n.880G=)
n.762G=
c.1184G= (p.Arg395=)
c.1196G= (p.Arg399=)
1g.114678037C>GCA341749227AMPD1c.1085G>C (p.Arg362Pro)
c.1097G>C (p.Arg366Pro)
c.880G>C (n.880G>C)
n.762G>C
c.1184G>C (p.Arg395Pro)
c.1196G>C (p.Arg399Pro)
 gnomAD v4
1g.114678037C>TCA1020212AMPD1c.1085G>A (p.Arg362His)
c.1097G>A (p.Arg366His)
c.880G>A (n.880G>A)
n.762G>A
c.1184G>A (p.Arg395His)
c.1196G>A (p.Arg399His)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114678038G>ACA1020213AMPD1c.1084C>T (p.Arg362Cys)
c.1096C>T (p.Arg366Cys)
c.879C>T (n.879C>T)
n.761C>T
c.1183C>T (p.Arg395Cys)
c.1195C>T (p.Arg399Cys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114678038G>CCA341749228AMPD1c.1084C>G (p.Arg362Gly)
c.1096C>G (p.Arg366Gly)
c.879C>G (n.879C>G)
n.761C>G
c.1183C>G (p.Arg395Gly)
c.1195C>G (p.Arg399Gly)
1g.114678038G=CA1141938333AMPD1c.1084C= (p.Arg362=)
c.1096C= (p.Arg366=)
c.879C= (n.879C=)
n.761C=
c.1183C= (p.Arg395=)
c.1195C= (p.Arg399=)
1g.114678038G>TCA341749229AMPD1c.1084C>A (p.Arg362Ser)
c.1096C>A (p.Arg366Ser)
c.879C>A (n.879C>A)
n.761C>A
c.1183C>A (p.Arg395Ser)
c.1195C>A (p.Arg399Ser)
 gnomAD v4
1g.114678038_114678039insCACA1190276632AMPD1c.1083_1084insTG (p.Arg362CysfsTer18)
c.1095_1096insTG (p.Arg366CysfsTer18)
c.878_879insTG (n.878_879insTG)
n.760_761insTG
c.1182_1183insTG (p.Arg395CysfsTer18)
c.1194_1195insTG (p.Arg399CysfsTer18)
 dbSNP
1g.114678038_114678039insCATCGTGGCTATACCGAAGGTTTCCTGCGTCGTCATACCCACGACGATTATCAGAACTACGAATACGGTTATTCGGTTTCTGACCGCCAGCAGTTTGTTGGTGAGTTTACCGGTGAGCGCAAGGGGGACCCA913311033AMPD1c.1083_1084insGGTCCCCCTTGCGCTCACCGGTAAACTCACCAACAAACTGCTGGCGGTCAGAAACCGAATAACCGTATTCGTAGTTCTGATAATCGTCGTGGGTATGACGACGCAGGAAACCTTCGGTATAGCCACGATG (p.Arg362GlyfsTer8)
c.1095_1096insGGTCCCCCTTGCGCTCACCGGTAAACTCACCAACAAACTGCTGGCGGTCAGAAACCGAATAACCGTATTCGTAGTTCTGATAATCGTCGTGGGTATGACGACGCAGGAAACCTTCGGTATAGCCACGATG (p.Arg366GlyfsTer8)
c.878_879insGGTCCCCCTTGCGCTCACCGGTAAACTCACCAACAAACTGCTGGCGGTCAGAAACCGAATAACCGTATTCGTAGTTCTGATAATCGTCGTGGGTATGACGACGCAGGAAACCTTCGGTATAGCCACGATG (n.878_879insGGTCCCCCTTGCGCTCACCGGTAAACTCACCAACAAACTGCTGGCGGTCAGAAACCGAATAACCGTATTCGTAGTTCTGATAATCGTCGTGGGTATGACGACGCAGGAAACCTTCGGTATAGCCACGATG)
n.760_761insGGTCCCCCTTGCGCTCACCGGTAAACTCACCAACAAACTGCTGGCGGTCAGAAACCGAATAACCGTATTCGTAGTTCTGATAATCGTCGTGGGTATGACGACGCAGGAAACCTTCGGTATAGCCACGATG
c.1182_1183insGGTCCCCCTTGCGCTCACCGGTAAACTCACCAACAAACTGCTGGCGGTCAGAAACCGAATAACCGTATTCGTAGTTCTGATAATCGTCGTGGGTATGACGACGCAGGAAACCTTCGGTATAGCCACGATG (p.Arg395GlyfsTer8)
c.1194_1195insGGTCCCCCTTGCGCTCACCGGTAAACTCACCAACAAACTGCTGGCGGTCAGAAACCGAATAACCGTATTCGTAGTTCTGATAATCGTCGTGGGTATGACGACGCAGGAAACCTTCGGTATAGCCACGATG (p.Arg399GlyfsTer8)
 gnomAD v2
1g.114678039T>ACA419883140AMPD1c.1083A>T (p.Gly361=)
c.1095A>T (p.Gly365=)
c.878A>T (n.878A>T)
n.760A>T
c.1182A>T (p.Gly394=)
c.1194A>T (p.Gly398=)
1g.114678039T>CCA419883141AMPD1c.1083A>G (p.Gly361=)
c.1095A>G (p.Gly365=)
c.878A>G (n.878A>G)
n.760A>G
c.1182A>G (p.Gly394=)
c.1194A>G (p.Gly398=)
1g.114678039T>GCA419883142AMPD1c.1083A>C (p.Gly361=)
c.1095A>C (p.Gly365=)
c.878A>C (n.878A>C)
n.760A>C
c.1182A>C (p.Gly394=)
c.1194A>C (p.Gly398=)
1g.114678040C>ACA341749230AMPD1c.1082G>T (p.Gly361Val)
c.1094G>T (p.Gly365Val)
c.877G>T (n.877G>T)
n.759G>T
c.1181G>T (p.Gly394Val)
c.1193G>T (p.Gly398Val)
1g.114678040C=CA1190276633AMPD1c.1082G= (p.Gly361=)
c.1094G= (p.Gly365=)
c.877G= (n.877G=)
n.759G=
c.1181G= (p.Gly394=)
c.1193G= (p.Gly398=)
1g.114678040C>GCA341749231AMPD1c.1082G>C (p.Gly361Ala)
c.1094G>C (p.Gly365Ala)
c.877G>C (n.877G>C)
n.759G>C
c.1181G>C (p.Gly394Ala)
c.1193G>C (p.Gly398Ala)
1g.114678040C>TCA341749232AMPD1c.1082G>A (p.Gly361Glu)
c.1094G>A (p.Gly365Glu)
c.877G>A (n.877G>A)
n.759G>A
c.1181G>A (p.Gly394Glu)
c.1193G>A (p.Gly398Glu)
1g.114678042delCA2647248321AMPD1c.1082del
c.1094del
c.877del
n.759del
c.1181del
c.1193del
 gnomAD v4
1g.114678040_114678041insGCGGCTATACCGAAGGTTTCA1190276634AMPD1c.1081_1082insAAACCTTCGGTATAGCCGC (p.Gly361GlufsTer15)
c.1093_1094insAAACCTTCGGTATAGCCGC (p.Gly365GlufsTer15)
c.876_877insAAACCTTCGGTATAGCCGC (n.876_877insAAACCTTCGGTATAGCCGC)
n.758_759insAAACCTTCGGTATAGCCGC
c.1180_1181insAAACCTTCGGTATAGCCGC (p.Gly394GlufsTer15)
c.1192_1193insAAACCTTCGGTATAGCCGC (p.Gly398GlufsTer15)
 dbSNP
1g.114678041C>ACA341749235AMPD1c.1081G>T (p.Gly361Ter)
c.1093G>T (p.Gly365Ter)
c.876G>T (n.876G>T)
n.758G>T
c.1180G>T (p.Gly394Ter)
c.1192G>T (p.Gly398Ter)
1g.114678041C>GCA341749233AMPD1c.1081G>C (p.Gly361Arg)
c.1093G>C (p.Gly365Arg)
c.876G>C (n.876G>C)
n.758G>C
c.1180G>C (p.Gly394Arg)
c.1192G>C (p.Gly398Arg)
 gnomAD v4
1g.114678041C>TCA341749234AMPD1c.1081G>A (p.Gly361Arg)
c.1093G>A (p.Gly365Arg)
c.876G>A (n.876G>A)
n.758G>A
c.1180G>A (p.Gly394Arg)
c.1192G>A (p.Gly398Arg)
 gnomAD v4
1g.114678042C>ACA341749236AMPD1c.1081-1G>T (n.1081-1G>T)
c.1093-1G>T (n.1093-1G>T)
c.876-1G>T (n.876-1G>T)
n.758-1G>T
c.1180-1G>T (n.1180-1G>T)
c.1192-1G>T (n.1192-1G>T)
1g.114678042C>GCA341749237AMPD1c.1081-1G>C (n.1081-1G>C)
c.1093-1G>C (n.1093-1G>C)
c.876-1G>C (n.876-1G>C)
n.758-1G>C
c.1180-1G>C (n.1180-1G>C)
c.1192-1G>C (n.1192-1G>C)
1g.114678042C>TCA341749238AMPD1c.1081-1G>A (n.1081-1G>A)
c.1093-1G>A (n.1093-1G>A)
c.876-1G>A (n.876-1G>A)
n.758-1G>A
c.1180-1G>A (n.1180-1G>A)
c.1192-1G>A (n.1192-1G>A)
1g.114678043T>ACA341749239AMPD1c.1081-2A>T (n.1081-2A>T)
c.1093-2A>T (n.1093-2A>T)
c.876-2A>T (n.876-2A>T)
n.758-2A>T
c.1180-2A>T (n.1180-2A>T)
c.1192-2A>T (n.1192-2A>T)
1g.114678043T>CCA341749240AMPD1c.1081-2A>G (n.1081-2A>G)
c.1093-2A>G (n.1093-2A>G)
c.876-2A>G (n.876-2A>G)
n.758-2A>G
c.1180-2A>G (n.1180-2A>G)
c.1192-2A>G (n.1192-2A>G)
1g.114678043T>GCA341749241AMPD1c.1081-2A>C (n.1081-2A>C)
c.1093-2A>C (n.1093-2A>C)
c.876-2A>C (n.876-2A>C)
n.758-2A>C
c.1180-2A>C (n.1180-2A>C)
c.1192-2A>C (n.1192-2A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.114678043T=CA1190276635AMPD1c.1081-2A= (n.1081-2A=)
c.1093-2A= (n.1093-2A=)
c.876-2A= (n.876-2A=)
n.758-2A=
c.1180-2A= (n.1180-2A=)
c.1192-2A= (n.1192-2A=)
1g.114678044G>ACA525418534AMPD1c.1081-3C>T (n.1081-3C>T)
c.1093-3C>T (n.1093-3C>T)
c.876-3C>T (n.876-3C>T)
n.758-3C>T
c.1180-3C>T (n.1180-3C>T)
c.1192-3C>T (n.1192-3C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114678044G=CA1190276636AMPD1c.1081-3C= (n.1081-3C=)
c.1093-3C= (n.1093-3C=)
c.876-3C= (n.876-3C=)
n.758-3C=
c.1180-3C= (n.1180-3C=)
c.1192-3C= (n.1192-3C=)
1g.114678044_114678045insCGTCGTCCA1190276637AMPD1c.1081-4_1081-3insGACGACG (n.1081-4_1081-3insGACGACG)
c.1093-4_1093-3insGACGACG (n.1093-4_1093-3insGACGACG)
c.876-4_876-3insGACGACG (n.876-4_876-3insGACGACG)
n.758-4_758-3insGACGACG
c.1180-4_1180-3insGACGACG (n.1180-4_1180-3insGACGACG)
c.1192-4_1192-3insGACGACG (n.1192-4_1192-3insGACGACG)
 dbSNP
1g.114678045A=CA1190276638AMPD1c.1081-4T= (n.1081-4T=)
c.1093-4T= (n.1093-4T=)
c.876-4T= (n.876-4T=)
n.758-4T=
c.1180-4T= (n.1180-4T=)
c.1192-4T= (n.1192-4T=)
1g.114678045_114678046insCACCCACGACGACTCA1190276639AMPD1c.1081-5_1081-4insAGTCGTCGTGGGTG (n.1081-5_1081-4insAGTCGTCGTGGGTG)
c.1093-5_1093-4insAGTCGTCGTGGGTG (n.1093-5_1093-4insAGTCGTCGTGGGTG)
c.876-5_876-4insAGTCGTCGTGGGTG (n.876-5_876-4insAGTCGTCGTGGGTG)
n.758-5_758-4insAGTCGTCGTGGGTG
c.1180-5_1180-4insAGTCGTCGTGGGTG (n.1180-5_1180-4insAGTCGTCGTGGGTG)
c.1192-5_1192-4insAGTCGTCGTGGGTG (n.1192-5_1192-4insAGTCGTCGTGGGTG)
 dbSNP
1g.114678046A=CA1190276640AMPD1c.1081-5T= (n.1081-5T=)
c.1093-5T= (n.1093-5T=)
c.876-5T= (n.876-5T=)
n.758-5T=
c.1180-5T= (n.1180-5T=)
c.1192-5T= (n.1192-5T=)
1g.114678046A>CCA29055428AMPD1c.1081-5T>G (n.1081-5T>G)
c.1093-5T>G (n.1093-5T>G)
c.876-5T>G (n.876-5T>G)
n.758-5T>G
c.1180-5T>G (n.1180-5T>G)
c.1192-5T>G (n.1192-5T>G)
 dbSNP
1g.114678046A>GCA1020214AMPD1c.1081-5T>C (n.1081-5T>C)
c.1093-5T>C (n.1093-5T>C)
c.876-5T>C (n.876-5T>C)
n.758-5T>C
c.1180-5T>C (n.1180-5T>C)
c.1192-5T>C (n.1192-5T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.114678047T>CCA1190276642AMPD1c.1081-6A>G (n.1081-6A>G)
c.1093-6A>G (n.1093-6A>G)
c.876-6A>G (n.876-6A>G)
n.758-6A>G
c.1180-6A>G (n.1180-6A>G)
c.1192-6A>G (n.1192-6A>G)
 dbSNP
1g.114678047T=CA1190276641AMPD1c.1081-6A= (n.1081-6A=)
c.1093-6A= (n.1093-6A=)
c.876-6A= (n.876-6A=)
n.758-6A=
c.1180-6A= (n.1180-6A=)
c.1192-6A= (n.1192-6A=)
1g.114678050G>ACA2647248322AMPD1c.1081-9C>T (n.1081-9C>T)
c.1093-9C>T (n.1093-9C>T)
c.876-9C>T (n.876-9C>T)
n.758-9C>T
c.1180-9C>T (n.1180-9C>T)
c.1192-9C>T (n.1192-9C>T)
 gnomAD v4
1g.114678051_114678052delinsGACA1190276643AMPD1c.1081-11_1081-10delinsTC (n.1081-11_1081-10delinsTC)
c.1093-11_1093-10delinsTC (n.1093-11_1093-10delinsTC)
c.876-11_876-10delinsTC (n.876-11_876-10delinsTC)
n.758-11_758-10delinsTC
c.1180-11_1180-10delinsTC (n.1180-11_1180-10delinsTC)
c.1192-11_1192-10delinsTC (n.1192-11_1192-10delinsTC)
1g.114678052A=CA1190276644AMPD1c.1081-11T= (n.1081-11T=)
c.1093-11T= (n.1093-11T=)
c.876-11T= (n.876-11T=)
n.758-11T=
c.1180-11T= (n.1180-11T=)
c.1192-11T= (n.1192-11T=)
1g.114678052A>GCA913311034AMPD1c.1081-11T>C (n.1081-11T>C)
c.1093-11T>C (n.1093-11T>C)
c.876-11T>C (n.876-11T>C)
n.758-11T>C
c.1180-11T>C (n.1180-11T>C)
c.1192-11T>C (n.1192-11T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114678057dupCA916267297AMPD1c.1081-11dup (n.1081-11dup)
c.1093-11dup (n.1093-11dup)
c.876-11dup (n.876-11dup)
n.758-11dup
c.1180-11dup (n.1180-11dup)
c.1192-11dup (n.1192-11dup)
 dbSNP gnomAD v4
1g.114678057delCA1020215AMPD1c.1081-11del (n.1081-11del)
c.1093-11del (n.1093-11del)
c.876-11del (n.876-11del)
n.758-11del
c.1180-11del (n.1180-11del)
c.1192-11del (n.1192-11del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.114678053A=CA1144066802AMPD1c.1081-12T= (n.1081-12T=)
c.1093-12T= (n.1093-12T=)
c.876-12T= (n.876-12T=)
n.758-12T=
c.1180-12T= (n.1180-12T=)
c.1192-12T= (n.1192-12T=)
1g.114678053A>GCA1020216AMPD1c.1081-12T>C (n.1081-12T>C)
c.1093-12T>C (n.1093-12T>C)
c.876-12T>C (n.876-12T>C)
n.758-12T>C
c.1180-12T>C (n.1180-12T>C)
c.1192-12T>C (n.1192-12T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114678053A>TCA1020217AMPD1c.1081-12T>A (n.1081-12T>A)
c.1093-12T>A (n.1093-12T>A)
c.876-12T>A (n.876-12T>A)
n.758-12T>A
c.1180-12T>A (n.1180-12T>A)
c.1192-12T>A (n.1192-12T>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114678054A=CA1190276645AMPD1c.1081-13T= (n.1081-13T=)
c.1093-13T= (n.1093-13T=)
c.876-13T= (n.876-13T=)
n.758-13T=
c.1180-13T= (n.1180-13T=)
c.1192-13T= (n.1192-13T=)
1g.114678054A>GCA1190276646AMPD1c.1081-13T>C (n.1081-13T>C)
c.1093-13T>C (n.1093-13T>C)
c.876-13T>C (n.876-13T>C)
n.758-13T>C
c.1180-13T>C (n.1180-13T>C)
c.1192-13T>C (n.1192-13T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.114678055A>GCA2745133644AMPD1c.1081-14T>C (n.1081-14T>C)
c.1093-14T>C (n.1093-14T>C)
c.876-14T>C (n.876-14T>C)
n.758-14T>C
c.1180-14T>C (n.1180-14T>C)
c.1192-14T>C (n.1192-14T>C)
1g.114678058G>ACA2647248324AMPD1c.1081-17C>T (n.1081-17C>T)
c.1093-17C>T (n.1093-17C>T)
c.876-17C>T (n.876-17C>T)
n.758-17C>T
c.1180-17C>T (n.1180-17C>T)
c.1192-17C>T (n.1192-17C>T)
 gnomAD v4
1g.114678058G>TCA2647248325AMPD1c.1081-17C>A (n.1081-17C>A)
c.1093-17C>A (n.1093-17C>A)
c.876-17C>A (n.876-17C>A)
n.758-17C>A
c.1180-17C>A (n.1180-17C>A)
c.1192-17C>A (n.1192-17C>A)
 gnomAD v4
1g.114678059A=CA1190276647AMPD1c.1081-18T= (n.1081-18T=)
c.1093-18T= (n.1093-18T=)
c.876-18T= (n.876-18T=)
n.758-18T=
c.1180-18T= (n.1180-18T=)
c.1192-18T= (n.1192-18T=)
1g.114678059A>GCA525418547AMPD1c.1081-18T>C (n.1081-18T>C)
c.1093-18T>C (n.1093-18T>C)
c.876-18T>C (n.876-18T>C)
n.758-18T>C
c.1180-18T>C (n.1180-18T>C)
c.1192-18T>C (n.1192-18T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.114678063G>ACA885812963AMPD1c.1081-22C>T (n.1081-22C>T)
c.1093-22C>T (n.1093-22C>T)
c.876-22C>T (n.876-22C>T)
n.758-22C>T
c.1180-22C>T (n.1180-22C>T)
c.1192-22C>T (n.1192-22C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114678063G>CCA1020218AMPD1c.1081-22C>G (n.1081-22C>G)
c.1093-22C>G (n.1093-22C>G)
c.876-22C>G (n.876-22C>G)
n.758-22C>G
c.1180-22C>G (n.1180-22C>G)
c.1192-22C>G (n.1192-22C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.114678063G=CA1190276648AMPD1c.1081-22C= (n.1081-22C=)
c.1093-22C= (n.1093-22C=)
c.876-22C= (n.876-22C=)
n.758-22C=
c.1180-22C= (n.1180-22C=)
c.1192-22C= (n.1192-22C=)
1g.114678064A>GCA2647248326AMPD1c.1081-23T>C (n.1081-23T>C)
c.1093-23T>C (n.1093-23T>C)
c.876-23T>C (n.876-23T>C)
n.758-23T>C
c.1180-23T>C (n.1180-23T>C)
c.1192-23T>C (n.1192-23T>C)
 gnomAD v4
1g.114678064_114678065delinsAGCA1190276649AMPD1c.1081-24_1081-23delinsCT (n.1081-24_1081-23delinsCT)
c.1093-24_1093-23delinsCT (n.1093-24_1093-23delinsCT)
c.876-24_876-23delinsCT (n.876-24_876-23delinsCT)
n.758-24_758-23delinsCT
c.1180-24_1180-23delinsCT (n.1180-24_1180-23delinsCT)
c.1192-24_1192-23delinsCT (n.1192-24_1192-23delinsCT)
1g.114678065delCA1020219AMPD1c.1081-24del (n.1081-24del)
c.1093-24del (n.1093-24del)
c.876-24del (n.876-24del)
n.758-24del
c.1180-24del (n.1180-24del)
c.1192-24del (n.1192-24del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.114678065G>ACA29055451AMPD1c.1081-24C>T (n.1081-24C>T)
c.1093-24C>T (n.1093-24C>T)
c.876-24C>T (n.876-24C>T)
n.758-24C>T
c.1180-24C>T (n.1180-24C>T)
c.1192-24C>T (n.1192-24C>T)
 dbSNP
1g.114678065G=CA1190276650AMPD1c.1081-24C= (n.1081-24C=)
c.1093-24C= (n.1093-24C=)
c.876-24C= (n.876-24C=)
n.758-24C=
c.1180-24C= (n.1180-24C=)
c.1192-24C= (n.1192-24C=)
1g.114678066A>TCA2647248327AMPD1c.1081-25T>A (n.1081-25T>A)
c.1093-25T>A (n.1093-25T>A)
c.876-25T>A (n.876-25T>A)
n.758-25T>A
c.1180-25T>A (n.1180-25T>A)
c.1192-25T>A (n.1192-25T>A)
 gnomAD v4
1g.114678067T>CCA525418551AMPD1c.1081-26A>G (n.1081-26A>G)
c.1093-26A>G (n.1093-26A>G)
c.876-26A>G (n.876-26A>G)
n.758-26A>G
c.1180-26A>G (n.1180-26A>G)
c.1192-26A>G (n.1192-26A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.114678067T>GCA2647248328AMPD1c.1081-26A>C (n.1081-26A>C)
c.1093-26A>C (n.1093-26A>C)
c.876-26A>C (n.876-26A>C)
n.758-26A>C
c.1180-26A>C (n.1180-26A>C)
c.1192-26A>C (n.1192-26A>C)
 gnomAD v4
1g.114678067T=CA1190276651AMPD1c.1081-26A= (n.1081-26A=)
c.1093-26A= (n.1093-26A=)
c.876-26A= (n.876-26A=)
n.758-26A=
c.1180-26A= (n.1180-26A=)
c.1192-26A= (n.1192-26A=)
1g.114678068G>ACA2574035164AMPD1c.1081-27C>T (n.1081-27C>T)
c.1093-27C>T (n.1093-27C>T)
c.876-27C>T (n.876-27C>T)
n.758-27C>T
c.1180-27C>T (n.1180-27C>T)
c.1192-27C>T (n.1192-27C>T)
 gnomAD v4
1g.114678069T>CCA2647248329AMPD1c.1081-28A>G (n.1081-28A>G)
c.1093-28A>G (n.1093-28A>G)
c.876-28A>G (n.876-28A>G)
n.758-28A>G
c.1180-28A>G (n.1180-28A>G)
c.1192-28A>G (n.1192-28A>G)
 gnomAD v4
1g.114678071T>CCA1020220AMPD1c.1081-30A>G (n.1081-30A>G)
c.1093-30A>G (n.1093-30A>G)
c.876-30A>G (n.876-30A>G)
n.758-30A>G
c.1180-30A>G (n.1180-30A>G)
c.1192-30A>G (n.1192-30A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114678071T=CA1190276652AMPD1c.1081-30A= (n.1081-30A=)
c.1093-30A= (n.1093-30A=)
c.876-30A= (n.876-30A=)
n.758-30A=
c.1180-30A= (n.1180-30A=)
c.1192-30A= (n.1192-30A=)
1g.114678073A>GCA2647248330AMPD1c.1081-32T>C (n.1081-32T>C)
c.1093-32T>C (n.1093-32T>C)
c.876-32T>C (n.876-32T>C)
n.758-32T>C
c.1180-32T>C (n.1180-32T>C)
c.1192-32T>C (n.1192-32T>C)
 gnomAD v4
1g.114678074T>CCA1190276654AMPD1c.1081-33A>G (n.1081-33A>G)
c.1093-33A>G (n.1093-33A>G)
c.876-33A>G (n.876-33A>G)
n.758-33A>G
c.1180-33A>G (n.1180-33A>G)
c.1192-33A>G (n.1192-33A>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.114678074T=CA1190276653AMPD1c.1081-33A= (n.1081-33A=)
c.1093-33A= (n.1093-33A=)
c.876-33A= (n.876-33A=)
n.758-33A=
c.1180-33A= (n.1180-33A=)
c.1192-33A= (n.1192-33A=)
1g.114678075T>ACA2647248331AMPD1c.1081-34A>T (n.1081-34A>T)
c.1093-34A>T (n.1093-34A>T)
c.876-34A>T (n.876-34A>T)
n.758-34A>T
c.1180-34A>T (n.1180-34A>T)
c.1192-34A>T (n.1192-34A>T)
 gnomAD v4
1g.114678077C>TCA2574035165AMPD1c.1081-36G>A (n.1081-36G>A)
c.1093-36G>A (n.1093-36G>A)
c.876-36G>A (n.876-36G>A)
n.758-36G>A
c.1180-36G>A (n.1180-36G>A)
c.1192-36G>A (n.1192-36G>A)
 gnomAD v4
1g.114678078C>ACA2647248332AMPD1c.1081-37G>T (n.1081-37G>T)
c.1093-37G>T (n.1093-37G>T)
c.876-37G>T (n.876-37G>T)
n.758-37G>T
c.1180-37G>T (n.1180-37G>T)
c.1192-37G>T (n.1192-37G>T)
 gnomAD v4
1g.114678078C=CA1190276655AMPD1c.1081-37G= (n.1081-37G=)
c.1093-37G= (n.1093-37G=)
c.876-37G= (n.876-37G=)
n.758-37G=
c.1180-37G= (n.1180-37G=)
c.1192-37G= (n.1192-37G=)
1g.114678078C>GCA525418556AMPD1c.1081-37G>C (n.1081-37G>C)
c.1093-37G>C (n.1093-37G>C)
c.876-37G>C (n.876-37G>C)
n.758-37G>C
c.1180-37G>C (n.1180-37G>C)
c.1192-37G>C (n.1192-37G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.114678078C>TCA885812969AMPD1c.1081-37G>A (n.1081-37G>A)
c.1093-37G>A (n.1093-37G>A)
c.876-37G>A (n.876-37G>A)
n.758-37G>A
c.1180-37G>A (n.1180-37G>A)
c.1192-37G>A (n.1192-37G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114678079A=CA1190276656AMPD1c.1081-38T= (n.1081-38T=)
c.1093-38T= (n.1093-38T=)
c.876-38T= (n.876-38T=)
n.758-38T=
c.1180-38T= (n.1180-38T=)
c.1192-38T= (n.1192-38T=)
1g.114678079A>GCA525418558AMPD1c.1081-38T>C (n.1081-38T>C)
c.1093-38T>C (n.1093-38T>C)
c.876-38T>C (n.876-38T>C)
n.758-38T>C
c.1180-38T>C (n.1180-38T>C)
c.1192-38T>C (n.1192-38T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.114678082G>CCA1190276658AMPD1c.1081-41C>G (n.1081-41C>G)
c.1093-41C>G (n.1093-41C>G)
c.876-41C>G (n.876-41C>G)
n.758-41C>G
c.1180-41C>G (n.1180-41C>G)
c.1192-41C>G (n.1192-41C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114678082G=CA1190276657AMPD1c.1081-41C= (n.1081-41C=)
c.1093-41C= (n.1093-41C=)
c.876-41C= (n.876-41C=)
n.758-41C=
c.1180-41C= (n.1180-41C=)
c.1192-41C= (n.1192-41C=)
1g.114678083C>ACA2574035166AMPD1c.1081-42G>T (n.1081-42G>T)
c.1093-42G>T (n.1093-42G>T)
c.876-42G>T (n.876-42G>T)
n.758-42G>T
c.1180-42G>T (n.1180-42G>T)
c.1192-42G>T (n.1192-42G>T)
1g.114678083C=CA1190276659AMPD1c.1081-42G= (n.1081-42G=)
c.1093-42G= (n.1093-42G=)
c.876-42G= (n.876-42G=)
n.758-42G=
c.1180-42G= (n.1180-42G=)
c.1192-42G= (n.1192-42G=)
1g.114678083C>GCA1190276660AMPD1c.1081-42G>C (n.1081-42G>C)
c.1093-42G>C (n.1093-42G>C)
c.876-42G>C (n.876-42G>C)
n.758-42G>C
c.1180-42G>C (n.1180-42G>C)
c.1192-42G>C (n.1192-42G>C)
 dbSNP
1g.114678084_114678085insCTCTCTCA2647248333AMPD1c.1081-42_1081-41insAGAGAG (n.1081-42_1081-41insAGAGAG)
c.1093-42_1093-41insAGAGAG (n.1093-42_1093-41insAGAGAG)
c.876-42_876-41insAGAGAG (n.876-42_876-41insAGAGAG)
n.758-42_758-41insAGAGAG
c.1180-42_1180-41insAGAGAG (n.1180-42_1180-41insAGAGAG)
c.1192-42_1192-41insAGAGAG (n.1192-42_1192-41insAGAGAG)
 gnomAD v4
1g.114678085G>ACA2647248334AMPD1c.1081-44C>T (n.1081-44C>T)
c.1093-44C>T (n.1093-44C>T)
c.876-44C>T (n.876-44C>T)
n.758-44C>T
c.1180-44C>T (n.1180-44C>T)
c.1192-44C>T (n.1192-44C>T)
 gnomAD v4
1g.114678085G>TCA2647248335AMPD1c.1081-44C>A (n.1081-44C>A)
c.1093-44C>A (n.1093-44C>A)
c.876-44C>A (n.876-44C>A)
n.758-44C>A
c.1180-44C>A (n.1180-44C>A)
c.1192-44C>A (n.1192-44C>A)
 gnomAD v4
1g.114678086T>CCA525418560AMPD1c.1081-45A>G (n.1081-45A>G)
c.1093-45A>G (n.1093-45A>G)
c.876-45A>G (n.876-45A>G)
n.758-45A>G
c.1180-45A>G (n.1180-45A>G)
c.1192-45A>G (n.1192-45A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.114678086T=CA1190276661AMPD1c.1081-45A= (n.1081-45A=)
c.1093-45A= (n.1093-45A=)
c.876-45A= (n.876-45A=)
n.758-45A=
c.1180-45A= (n.1180-45A=)
c.1192-45A= (n.1192-45A=)
1g.114678087_114678088insCAGACAGCTCCA2647248336AMPD1c.1081-45_1081-44insGCTGTCTGGA (n.1081-45_1081-44insGCTGTCTGGA)
c.1093-45_1093-44insGCTGTCTGGA (n.1093-45_1093-44insGCTGTCTGGA)
c.876-45_876-44insGCTGTCTGGA (n.876-45_876-44insGCTGTCTGGA)
n.758-45_758-44insGCTGTCTGGA
c.1180-45_1180-44insGCTGTCTGGA (n.1180-45_1180-44insGCTGTCTGGA)
c.1192-45_1192-44insGCTGTCTGGA (n.1192-45_1192-44insGCTGTCTGGA)
 gnomAD v4
1g.114678088T>GCA885812972AMPD1c.1081-47A>C (n.1081-47A>C)
c.1093-47A>C (n.1093-47A>C)
c.876-47A>C (n.876-47A>C)
n.758-47A>C
c.1180-47A>C (n.1180-47A>C)
c.1192-47A>C (n.1192-47A>C)
 dbSNP
1g.114678088T=CA1190276662AMPD1c.1081-47A= (n.1081-47A=)
c.1093-47A= (n.1093-47A=)
c.876-47A= (n.876-47A=)
n.758-47A=
c.1180-47A= (n.1180-47A=)
c.1192-47A= (n.1192-47A=)
1g.114678089G>TCA2647248337AMPD1c.1081-48C>A (n.1081-48C>A)
c.1093-48C>A (n.1093-48C>A)
c.876-48C>A (n.876-48C>A)
n.758-48C>A
c.1180-48C>A (n.1180-48C>A)
c.1192-48C>A (n.1192-48C>A)
 gnomAD v4
1g.114678092C=CA1143659702AMPD1c.1081-51G= (n.1081-51G=)
c.1093-51G= (n.1093-51G=)
c.876-51G= (n.876-51G=)
n.758-51G=
c.1180-51G= (n.1180-51G=)
c.1192-51G= (n.1192-51G=)
1g.114678092C>GCA1020221AMPD1c.1081-51G>C (n.1081-51G>C)
c.1093-51G>C (n.1093-51G>C)
c.876-51G>C (n.876-51G>C)
n.758-51G>C
c.1180-51G>C (n.1180-51G>C)
c.1192-51G>C (n.1192-51G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114678099_114678100dupCA1020222AMPD1c.1081-53_1081-52dup (n.1081-53_1081-52dup)
c.1093-53_1093-52dup (n.1093-53_1093-52dup)
c.876-53_876-52dup (n.876-53_876-52dup)
n.758-53_758-52dup
c.1180-53_1180-52dup (n.1180-53_1180-52dup)
c.1192-53_1192-52dup (n.1192-53_1192-52dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114678094G>ACA2647248339AMPD1c.1081-53C>T (n.1081-53C>T)
c.1093-53C>T (n.1093-53C>T)
c.876-53C>T (n.876-53C>T)
n.758-53C>T
c.1180-53C>T (n.1180-53C>T)
c.1192-53C>T (n.1192-53C>T)
 gnomAD v4
1g.114678094G>CCA2647248340AMPD1c.1081-53C>G (n.1081-53C>G)
c.1093-53C>G (n.1093-53C>G)
c.876-53C>G (n.876-53C>G)
n.758-53C>G
c.1180-53C>G (n.1180-53C>G)
c.1192-53C>G (n.1192-53C>G)
 gnomAD v4
1g.114678094G>TCA2647248341AMPD1c.1081-53C>A (n.1081-53C>A)
c.1093-53C>A (n.1093-53C>A)
c.876-53C>A (n.876-53C>A)
n.758-53C>A
c.1180-53C>A (n.1180-53C>A)
c.1192-53C>A (n.1192-53C>A)
 dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched