Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.114677960_114677979del | CA2580060835 | AMPD1 | c.1146_1165del (p.Leu383AspfsTer6) c.1158_1177del (p.Leu387AspfsTer6) c.941_960del (n.941_960del) n.823_842del c.1245_1264del (p.Leu416AspfsTer6) c.1257_1276del (p.Leu420AspfsTer6) | ClinVar |
1 | g.114677974A>C | CA341749084 | AMPD1 | c.1148T>G (p.Leu383Arg) c.1160T>G (p.Leu387Arg) c.943T>G (n.943T>G) n.825T>G c.1247T>G (p.Leu416Arg) c.1259T>G (p.Leu420Arg) | |
1 | g.114677974A>G | CA341749085 | AMPD1 | c.1148T>C (p.Leu383Pro) c.1160T>C (p.Leu387Pro) c.943T>C (n.943T>C) n.825T>C c.1247T>C (p.Leu416Pro) c.1259T>C (p.Leu420Pro) | |
1 | g.114677974A>T | CA341749086 | AMPD1 | c.1148T>A (p.Leu383Gln) c.1160T>A (p.Leu387Gln) c.943T>A (n.943T>A) n.825T>A c.1247T>A (p.Leu416Gln) c.1259T>A (p.Leu420Gln) | |
1 | g.114677975G>A | CA419883107 | AMPD1 | c.1147C>T (p.Leu383=) c.1159C>T (p.Leu387=) c.942C>T (n.942C>T) n.824C>T c.1246C>T (p.Leu416=) c.1258C>T (p.Leu420=) | gnomAD v4 |
1 | g.114677975G>C | CA341749087 | AMPD1 | c.1147C>G (p.Leu383Val) c.1159C>G (p.Leu387Val) c.942C>G (n.942C>G) n.824C>G c.1246C>G (p.Leu416Val) c.1258C>G (p.Leu420Val) | |
1 | g.114677975G>T | CA341749088 | AMPD1 | c.1147C>A (p.Leu383Ile) c.1159C>A (p.Leu387Ile) c.942C>A (n.942C>A) n.824C>A c.1246C>A (p.Leu416Ile) c.1258C>A (p.Leu420Ile) | |
1 | g.114677976C>A | CA341749090 | AMPD1 | c.1146G>T (p.Glu382Asp) c.1158G>T (p.Glu386Asp) c.941G>T (n.941G>T) n.823G>T c.1245G>T (p.Glu415Asp) c.1257G>T (p.Glu419Asp) | |
1 | g.114677976C>G | CA341749089 | AMPD1 | c.1146G>C (p.Glu382Asp) c.1158G>C (p.Glu386Asp) c.941G>C (n.941G>C) n.823G>C c.1245G>C (p.Glu415Asp) c.1257G>C (p.Glu419Asp) | |
1 | g.114677976C>T | CA419883108 | AMPD1 | c.1146G>A (p.Glu382=) c.1158G>A (p.Glu386=) c.941G>A (n.941G>A) n.823G>A c.1245G>A (p.Glu415=) c.1257G>A (p.Glu419=) | |
1 | g.114677977T>A | CA341749091 | AMPD1 | c.1145A>T (p.Glu382Val) c.1157A>T (p.Glu386Val) c.940A>T (n.940A>T) n.822A>T c.1244A>T (p.Glu415Val) c.1256A>T (p.Glu419Val) | |
1 | g.114677977T>C | CA341749092 | AMPD1 | c.1145A>G (p.Glu382Gly) c.1157A>G (p.Glu386Gly) c.940A>G (n.940A>G) n.822A>G c.1244A>G (p.Glu415Gly) c.1256A>G (p.Glu419Gly) | |
1 | g.114677977T>G | CA341749093 | AMPD1 | c.1145A>C (p.Glu382Ala) c.1157A>C (p.Glu386Ala) c.940A>C (n.940A>C) n.822A>C c.1244A>C (p.Glu415Ala) c.1256A>C (p.Glu419Ala) | |
1 | g.114677978C>A | CA341749094 | AMPD1 | c.1144G>T (p.Glu382Ter) c.1156G>T (p.Glu386Ter) c.939G>T (n.939G>T) n.821G>T c.1243G>T (p.Glu415Ter) c.1255G>T (p.Glu419Ter) | |
1 | g.114677978C= | CA1190276615 | AMPD1 | c.1144G= (p.Glu382=) c.1156G= (p.Glu386=) c.939G= (n.939G=) n.821G= c.1243G= (p.Glu415=) c.1255G= (p.Glu419=) | |
1 | g.114677978C>G | CA341749095 | AMPD1 | c.1144G>C (p.Glu382Gln) c.1156G>C (p.Glu386Gln) c.939G>C (n.939G>C) n.821G>C c.1243G>C (p.Glu415Gln) c.1255G>C (p.Glu419Gln) | |
1 | g.114677978C>T | CA29055344 | AMPD1 | c.1144G>A (p.Glu382Lys) c.1156G>A (p.Glu386Lys) c.939G>A (n.939G>A) n.821G>A c.1243G>A (p.Glu415Lys) c.1255G>A (p.Glu419Lys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114677979A>C | CA341749096 | AMPD1 | c.1143T>G (p.Ser381Arg) c.1155T>G (p.Ser385Arg) c.938T>G (n.938T>G) n.820T>G c.1242T>G (p.Ser414Arg) c.1254T>G (p.Ser418Arg) | |
1 | g.114677979A>G | CA419883109 | AMPD1 | c.1143T>C (p.Ser381=) c.1155T>C (p.Ser385=) c.938T>C (n.938T>C) n.820T>C c.1242T>C (p.Ser414=) c.1254T>C (p.Ser418=) | gnomAD v4 |
1 | g.114677979A>T | CA341749097 | AMPD1 | c.1143T>A (p.Ser381Arg) c.1155T>A (p.Ser385Arg) c.938T>A (n.938T>A) n.820T>A c.1242T>A (p.Ser414Arg) c.1254T>A (p.Ser418Arg) | |
1 | g.114677980C>A | CA1020203 | AMPD1 | c.1142G>T (p.Ser381Ile) c.1154G>T (p.Ser385Ile) c.937G>T (n.937G>T) n.819G>T c.1241G>T (p.Ser414Ile) c.1253G>T (p.Ser418Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114677980C= | CA1146374834 | AMPD1 | c.1142G= (p.Ser381=) c.1154G= (p.Ser385=) c.937G= (n.937G=) n.819G= c.1241G= (p.Ser414=) c.1253G= (p.Ser418=) | |
1 | g.114677980C>G | CA341749098 | AMPD1 | c.1142G>C (p.Ser381Thr) c.1154G>C (p.Ser385Thr) c.937G>C (n.937G>C) n.819G>C c.1241G>C (p.Ser414Thr) c.1253G>C (p.Ser418Thr) | COSMIC COSMIC |
1 | g.114677980C>T | CA341749099 | AMPD1 | c.1142G>A (p.Ser381Asn) c.1154G>A (p.Ser385Asn) c.937G>A (n.937G>A) n.819G>A c.1241G>A (p.Ser414Asn) c.1253G>A (p.Ser418Asn) | |
1 | g.114677981T>A | CA341749101 | AMPD1 | c.1141A>T (p.Ser381Cys) c.1153A>T (p.Ser385Cys) c.936A>T (n.936A>T) n.818A>T c.1240A>T (p.Ser414Cys) c.1252A>T (p.Ser418Cys) | |
1 | g.114677981T>C | CA341749102 | AMPD1 | c.1141A>G (p.Ser381Gly) c.1153A>G (p.Ser385Gly) c.936A>G (n.936A>G) n.818A>G c.1240A>G (p.Ser414Gly) c.1252A>G (p.Ser418Gly) | |
1 | g.114677981T>G | CA341749100 | AMPD1 | c.1141A>C (p.Ser381Arg) c.1153A>C (p.Ser385Arg) c.936A>C (n.936A>C) n.818A>C c.1240A>C (p.Ser414Arg) c.1252A>C (p.Ser418Arg) | |
1 | g.114677982del | CA2696723536 | AMPD1 | c.1141del (p.Ser381ValfsTer8) c.1153del (p.Ser385ValfsTer8) c.936del (n.936del) n.818del c.1240del (p.Ser414ValfsTer8) c.1252del (p.Ser418ValfsTer8) | dbSNP |
1 | g.114677982T>A | CA419883110 | AMPD1 | c.1140A>T (p.Ala380=) c.1152A>T (p.Ala384=) c.935A>T (n.935A>T) n.817A>T c.1239A>T (p.Ala413=) c.1251A>T (p.Ala417=) | |
1 | g.114677982T>C | CA419883111 | AMPD1 | c.1140A>G (p.Ala380=) c.1152A>G (p.Ala384=) c.935A>G (n.935A>G) n.817A>G c.1239A>G (p.Ala413=) c.1251A>G (p.Ala417=) | |
1 | g.114677982T>G | CA419883112 | AMPD1 | c.1140A>C (p.Ala380=) c.1152A>C (p.Ala384=) c.935A>C (n.935A>C) n.817A>C c.1239A>C (p.Ala413=) c.1251A>C (p.Ala417=) | |
1 | g.114677983G>A | CA341749103 | AMPD1 | c.1139C>T (p.Ala380Val) c.1151C>T (p.Ala384Val) c.934C>T (n.934C>T) n.816C>T c.1238C>T (p.Ala413Val) c.1250C>T (p.Ala417Val) | |
1 | g.114677983G>C | CA341749104 | AMPD1 | c.1139C>G (p.Ala380Gly) c.1151C>G (p.Ala384Gly) c.934C>G (n.934C>G) n.816C>G c.1238C>G (p.Ala413Gly) c.1250C>G (p.Ala417Gly) | |
1 | g.114677983G= | CA1190276616 | AMPD1 | c.1139C= (p.Ala380=) c.1151C= (p.Ala384=) c.934C= (n.934C=) n.816C= c.1238C= (p.Ala413=) c.1250C= (p.Ala417=) | |
1 | g.114677983G>T | CA1020204 | AMPD1 | c.1139C>A (p.Ala380Glu) c.1151C>A (p.Ala384Glu) c.934C>A (n.934C>A) n.816C>A c.1238C>A (p.Ala413Glu) c.1250C>A (p.Ala417Glu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 COSMIC |
1 | g.114677984C>A | CA341749105 | AMPD1 | c.1138G>T (p.Ala380Ser) c.1150G>T (p.Ala384Ser) c.933G>T (n.933G>T) n.815G>T c.1237G>T (p.Ala413Ser) c.1249G>T (p.Ala417Ser) | |
1 | g.114677984C= | CA1190276617 | AMPD1 | c.1138G= (p.Ala380=) c.1150G= (p.Ala384=) c.933G= (n.933G=) n.815G= c.1237G= (p.Ala413=) c.1249G= (p.Ala417=) | |
1 | g.114677984C>G | CA341749106 | AMPD1 | c.1138G>C (p.Ala380Pro) c.1150G>C (p.Ala384Pro) c.933G>C (n.933G>C) n.815G>C c.1237G>C (p.Ala413Pro) c.1249G>C (p.Ala417Pro) | |
1 | g.114677984C>T | CA341749107 | AMPD1 | c.1138G>A (p.Ala380Thr) c.1150G>A (p.Ala384Thr) c.933G>A (n.933G>A) n.815G>A c.1237G>A (p.Ala413Thr) c.1249G>A (p.Ala417Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114677985T>A | CA419883113 | AMPD1 | c.1137A>T (p.Gly379=) c.1149A>T (p.Gly383=) c.932A>T (n.932A>T) n.814A>T c.1236A>T (p.Gly412=) c.1248A>T (p.Gly416=) | |
1 | g.114677985T>C | CA1020205 | AMPD1 | c.1137A>G (p.Gly379=) c.1149A>G (p.Gly383=) c.932A>G (n.932A>G) n.814A>G c.1236A>G (p.Gly412=) c.1248A>G (p.Gly416=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.114677985T>G | CA419883114 | AMPD1 | c.1137A>C (p.Gly379=) c.1149A>C (p.Gly383=) c.932A>C (n.932A>C) n.814A>C c.1236A>C (p.Gly412=) c.1248A>C (p.Gly416=) | |
1 | g.114677985T= | CA1148269336 | AMPD1 | c.1137A= (p.Gly379=) c.1149A= (p.Gly383=) c.932A= (n.932A=) n.814A= c.1236A= (p.Gly412=) c.1248A= (p.Gly416=) | |
1 | g.114677986C>A | CA341749108 | AMPD1 | c.1136G>T (p.Gly379Val) c.1148G>T (p.Gly383Val) c.931G>T (n.931G>T) n.813G>T c.1235G>T (p.Gly412Val) c.1247G>T (p.Gly416Val) | |
1 | g.114677986C= | CA1190276618 | AMPD1 | c.1136G= (p.Gly379=) c.1148G= (p.Gly383=) c.931G= (n.931G=) n.813G= c.1235G= (p.Gly412=) c.1247G= (p.Gly416=) | |
1 | g.114677986C>G | CA341749109 | AMPD1 | c.1136G>C (p.Gly379Ala) c.1148G>C (p.Gly383Ala) c.931G>C (n.931G>C) n.813G>C c.1235G>C (p.Gly412Ala) c.1247G>C (p.Gly416Ala) | |
1 | g.114677986C>T | CA1020206 | AMPD1 | c.1136G>A (p.Gly379Glu) c.1148G>A (p.Gly383Glu) c.931G>A (n.931G>A) n.813G>A c.1235G>A (p.Gly412Glu) c.1247G>A (p.Gly416Glu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.114677987C>A | CA341749110 | AMPD1 | c.1135G>T (p.Gly379Ter) c.1147G>T (p.Gly383Ter) c.930G>T (n.930G>T) n.812G>T c.1234G>T (p.Gly412Ter) c.1246G>T (p.Gly416Ter) | dbSNP COSMIC COSMIC |
1 | g.114677987C= | CA1190276619 | AMPD1 | c.1135G= (p.Gly379=) c.1147G= (p.Gly383=) c.930G= (n.930G=) n.812G= c.1234G= (p.Gly412=) c.1246G= (p.Gly416=) | |
1 | g.114677987C>G | CA341749111 | AMPD1 | c.1135G>C (p.Gly379Arg) c.1147G>C (p.Gly383Arg) c.930G>C (n.930G>C) n.812G>C c.1234G>C (p.Gly412Arg) c.1246G>C (p.Gly416Arg) | gnomAD v4 |
1 | g.114677987C>T | CA341749112 | AMPD1 | c.1135G>A (p.Gly379Arg) c.1147G>A (p.Gly383Arg) c.930G>A (n.930G>A) n.812G>A c.1234G>A (p.Gly412Arg) c.1246G>A (p.Gly416Arg) | gnomAD v4 |
1 | g.114677988T>A | CA419883115 | AMPD1 | c.1134A>T (p.Val378=) c.1146A>T (p.Val382=) c.929A>T (n.929A>T) n.811A>T c.1233A>T (p.Val411=) c.1245A>T (p.Val415=) | gnomAD v4 |
1 | g.114677988T>C | CA419883116 | AMPD1 | c.1134A>G (p.Val378=) c.1146A>G (p.Val382=) c.929A>G (n.929A>G) n.811A>G c.1233A>G (p.Val411=) c.1245A>G (p.Val415=) | |
1 | g.114677988T>G | CA419883117 | AMPD1 | c.1134A>C (p.Val378=) c.1146A>C (p.Val382=) c.929A>C (n.929A>C) n.811A>C c.1233A>C (p.Val411=) c.1245A>C (p.Val415=) | |
1 | g.114677989A= | CA1190276620 | AMPD1 | c.1133T= (p.Val378=) c.1145T= (p.Val382=) c.928T= (n.928T=) n.810T= c.1232T= (p.Val411=) c.1244T= (p.Val415=) | |
1 | g.114677989A>C | CA1020207 | AMPD1 | c.1133T>G (p.Val378Gly) c.1145T>G (p.Val382Gly) c.928T>G (n.928T>G) n.810T>G c.1232T>G (p.Val411Gly) c.1244T>G (p.Val415Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.114677989A>G | CA341749114 | AMPD1 | c.1133T>C (p.Val378Ala) c.1145T>C (p.Val382Ala) c.928T>C (n.928T>C) n.810T>C c.1232T>C (p.Val411Ala) c.1244T>C (p.Val415Ala) | dbSNP |
1 | g.114677989A>T | CA341749113 | AMPD1 | c.1133T>A (p.Val378Glu) c.1145T>A (p.Val382Glu) c.928T>A (n.928T>A) n.810T>A c.1232T>A (p.Val411Glu) c.1244T>A (p.Val415Glu) | |
1 | g.114677990C>A | CA341749115 | AMPD1 | c.1132G>T (p.Val378Leu) c.1144G>T (p.Val382Leu) c.927G>T (n.927G>T) n.809G>T c.1231G>T (p.Val411Leu) c.1243G>T (p.Val415Leu) | |
1 | g.114677990C>G | CA341749116 | AMPD1 | c.1132G>C (p.Val378Leu) c.1144G>C (p.Val382Leu) c.927G>C (n.927G>C) n.809G>C c.1231G>C (p.Val411Leu) c.1243G>C (p.Val415Leu) | |
1 | g.114677990C>T | CA341749117 | AMPD1 | c.1132G>A (p.Val378Ile) c.1144G>A (p.Val382Ile) c.927G>A (n.927G>A) n.809G>A c.1231G>A (p.Val411Ile) c.1243G>A (p.Val415Ile) | gnomAD v4 |
1 | g.114677991A= | CA1190276621 | AMPD1 | c.1131T= (p.Pro377=) c.1143T= (p.Pro381=) c.926T= (n.926T=) n.808T= c.1230T= (p.Pro410=) c.1242T= (p.Pro414=) | |
1 | g.114677991A>C | CA419883120 | AMPD1 | c.1131T>G (p.Pro377=) c.1143T>G (p.Pro381=) c.926T>G (n.926T>G) n.808T>G c.1230T>G (p.Pro410=) c.1242T>G (p.Pro414=) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.114677991A>G | CA419883119 | AMPD1 | c.1131T>C (p.Pro377=) c.1143T>C (p.Pro381=) c.926T>C (n.926T>C) n.808T>C c.1230T>C (p.Pro410=) c.1242T>C (p.Pro414=) | |
1 | g.114677991A>T | CA419883118 | AMPD1 | c.1131T>A (p.Pro377=) c.1143T>A (p.Pro381=) c.926T>A (n.926T>A) n.808T>A c.1230T>A (p.Pro410=) c.1242T>A (p.Pro414=) | |
1 | g.114677992G>A | CA29055384 | AMPD1 | c.1130C>T (p.Pro377Leu) c.1142C>T (p.Pro381Leu) c.925C>T (n.925C>T) n.807C>T c.1229C>T (p.Pro410Leu) c.1241C>T (p.Pro414Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
1 | g.114677992G>C | CA341749118 | AMPD1 | c.1130C>G (p.Pro377Arg) c.1142C>G (p.Pro381Arg) c.925C>G (n.925C>G) n.807C>G c.1229C>G (p.Pro410Arg) c.1241C>G (p.Pro414Arg) | |
1 | g.114677992G= | CA1146335914 | AMPD1 | c.1130C= (p.Pro377=) c.1142C= (p.Pro381=) c.925C= (n.925C=) n.807C= c.1229C= (p.Pro410=) c.1241C= (p.Pro414=) | |
1 | g.114677992G>T | CA341749119 | AMPD1 | c.1130C>A (p.Pro377His) c.1142C>A (p.Pro381His) c.925C>A (n.925C>A) n.807C>A c.1229C>A (p.Pro410His) c.1241C>A (p.Pro414His) | |
1 | g.114677993G>A | CA341749120 | AMPD1 | c.1129C>T (p.Pro377Ser) c.1141C>T (p.Pro381Ser) c.924C>T (n.924C>T) n.806C>T c.1228C>T (p.Pro410Ser) c.1240C>T (p.Pro414Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.114677993G>C | CA341749121 | AMPD1 | c.1129C>G (p.Pro377Ala) c.1141C>G (p.Pro381Ala) c.924C>G (n.924C>G) n.806C>G c.1228C>G (p.Pro410Ala) c.1240C>G (p.Pro414Ala) | |
1 | g.114677993G= | CA1190276622 | AMPD1 | c.1129C= (p.Pro377=) c.1141C= (p.Pro381=) c.924C= (n.924C=) n.806C= c.1228C= (p.Pro410=) c.1240C= (p.Pro414=) | |
1 | g.114677993G>T | CA341749122 | AMPD1 | c.1129C>A (p.Pro377Thr) c.1141C>A (p.Pro381Thr) c.924C>A (n.924C>A) n.806C>A c.1228C>A (p.Pro410Thr) c.1240C>A (p.Pro414Thr) | |
1 | g.114677994A= | CA1143581691 | AMPD1 | c.1128T= (p.Asn376=) c.1140T= (p.Asn380=) c.923T= (n.923T=) n.805T= c.1227T= (p.Asn409=) c.1239T= (p.Asn413=) | |
1 | g.114677994A>C | CA341749123 | AMPD1 | c.1128T>G (p.Asn376Lys) c.1140T>G (p.Asn380Lys) c.923T>G (n.923T>G) n.805T>G c.1227T>G (p.Asn409Lys) c.1239T>G (p.Asn413Lys) | |
1 | g.114677994A>G | CA29055386 | AMPD1 | c.1128T>C (p.Asn376=) c.1140T>C (p.Asn380=) c.923T>C (n.923T>C) n.805T>C c.1227T>C (p.Asn409=) c.1239T>C (p.Asn413=) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.114677994A>T | CA341749124 | AMPD1 | c.1128T>A (p.Asn376Lys) c.1140T>A (p.Asn380Lys) c.923T>A (n.923T>A) n.805T>A c.1227T>A (p.Asn409Lys) c.1239T>A (p.Asn413Lys) | gnomAD v4 |
1 | g.114677995T>A | CA341749127 | AMPD1 | c.1127A>T (p.Asn376Ile) c.1139A>T (p.Asn380Ile) c.922A>T (n.922A>T) n.804A>T c.1226A>T (p.Asn409Ile) c.1238A>T (p.Asn413Ile) | |
1 | g.114677995T>C | CA341749126 | AMPD1 | c.1127A>G (p.Asn376Ser) c.1139A>G (p.Asn380Ser) c.922A>G (n.922A>G) n.804A>G c.1226A>G (p.Asn409Ser) c.1238A>G (p.Asn413Ser) | |
1 | g.114677995T>G | CA341749125 | AMPD1 | c.1127A>C (p.Asn376Thr) c.1139A>C (p.Asn380Thr) c.922A>C (n.922A>C) n.804A>C c.1226A>C (p.Asn409Thr) c.1238A>C (p.Asn413Thr) | |
1 | g.114677996T>A | CA341749129 | AMPD1 | c.1126A>T (p.Asn376Tyr) c.1138A>T (p.Asn380Tyr) c.921A>T (n.921A>T) n.803A>T c.1225A>T (p.Asn409Tyr) c.1237A>T (p.Asn413Tyr) | |
1 | g.114677996T>C | CA341749128 | AMPD1 | c.1126A>G (p.Asn376Asp) c.1138A>G (p.Asn380Asp) c.921A>G (n.921A>G) n.803A>G c.1225A>G (p.Asn409Asp) c.1237A>G (p.Asn413Asp) | |
1 | g.114677996T>G | CA341749130 | AMPD1 | c.1126A>C (p.Asn376His) c.1138A>C (p.Asn380His) c.921A>C (n.921A>C) n.803A>C c.1225A>C (p.Asn409His) c.1237A>C (p.Asn413His) | |
1 | g.114677997A>C | CA341749131 | AMPD1 | c.1125T>G (p.Tyr375Ter) c.1137T>G (p.Tyr379Ter) c.920T>G (n.920T>G) n.802T>G c.1224T>G (p.Tyr408Ter) c.1236T>G (p.Tyr412Ter) | |
1 | g.114677997A>G | CA419883121 | AMPD1 | c.1125T>C (p.Tyr375=) c.1137T>C (p.Tyr379=) c.920T>C (n.920T>C) n.802T>C c.1224T>C (p.Tyr408=) c.1236T>C (p.Tyr412=) | |
1 | g.114677997A>T | CA341749132 | AMPD1 | c.1125T>A (p.Tyr375Ter) c.1137T>A (p.Tyr379Ter) c.920T>A (n.920T>A) n.802T>A c.1224T>A (p.Tyr408Ter) c.1236T>A (p.Tyr412Ter) | |
1 | g.114677998T>A | CA341749133 | AMPD1 | c.1124A>T (p.Tyr375Phe) c.1136A>T (p.Tyr379Phe) c.919A>T (n.919A>T) n.801A>T c.1223A>T (p.Tyr408Phe) c.1235A>T (p.Tyr412Phe) | |
1 | g.114677998T>C | CA341749134 | AMPD1 | c.1124A>G (p.Tyr375Cys) c.1136A>G (p.Tyr379Cys) c.919A>G (n.919A>G) n.801A>G c.1223A>G (p.Tyr408Cys) c.1235A>G (p.Tyr412Cys) | |
1 | g.114677998T>G | CA341749135 | AMPD1 | c.1124A>C (p.Tyr375Ser) c.1136A>C (p.Tyr379Ser) c.919A>C (n.919A>C) n.801A>C c.1223A>C (p.Tyr408Ser) c.1235A>C (p.Tyr412Ser) | |
1 | g.114677999A>C | CA341749136 | AMPD1 | c.1123T>G (p.Tyr375Asp) c.1135T>G (p.Tyr379Asp) c.918T>G (n.918T>G) n.800T>G c.1222T>G (p.Tyr408Asp) c.1234T>G (p.Tyr412Asp) | |
1 | g.114677999A>G | CA341749137 | AMPD1 | c.1123T>C (p.Tyr375His) c.1135T>C (p.Tyr379His) c.918T>C (n.918T>C) n.800T>C c.1222T>C (p.Tyr408His) c.1234T>C (p.Tyr412His) | gnomAD v4 |
1 | g.114677999A>T | CA341749138 | AMPD1 | c.1123T>A (p.Tyr375Asn) c.1135T>A (p.Tyr379Asn) c.918T>A (n.918T>A) n.800T>A c.1222T>A (p.Tyr408Asn) c.1234T>A (p.Tyr412Asn) | |
1 | g.114677999_114678001delinsATT | CA1190276623 | AMPD1 | c.1121_1123delinsAAT (p.Lys374=) c.1133_1135delinsAAT (p.Lys378=) c.916_918delinsAAT (n.916_918delinsAAT) n.798_800delinsAAT c.1220_1222delinsAAT (p.Lys407=) c.1232_1234delinsAAT (p.Lys411=) | |
1 | g.114678000T>A | CA341749139 | AMPD1 | c.1122A>T (p.Lys374Asn) c.1134A>T (p.Lys378Asn) c.917A>T (n.917A>T) n.799A>T c.1221A>T (p.Lys407Asn) c.1233A>T (p.Lys411Asn) | |
1 | g.114678000T>C | CA419883122 | AMPD1 | c.1122A>G (p.Lys374=) c.1134A>G (p.Lys378=) c.917A>G (n.917A>G) n.799A>G c.1221A>G (p.Lys407=) c.1233A>G (p.Lys411=) | |
1 | g.114678000T>G | CA341749140 | AMPD1 | c.1122A>C (p.Lys374Asn) c.1134A>C (p.Lys378Asn) c.917A>C (n.917A>C) n.799A>C c.1221A>C (p.Lys407Asn) c.1233A>C (p.Lys411Asn) | |
1 | g.114678001_114678002del | CA525418509 | AMPD1 | c.1121_1122del (p.Lys374IlefsTer2) c.1133_1134del (p.Lys378IlefsTer2) c.916_917del (n.916_917del) n.798_799del c.1220_1221del (p.Lys407IlefsTer2) c.1232_1233del (p.Lys411IlefsTer2) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.114678001T>A | CA341749141 | AMPD1 | c.1121A>T (p.Lys374Ile) c.1133A>T (p.Lys378Ile) c.916A>T (n.916A>T) n.798A>T c.1220A>T (p.Lys407Ile) c.1232A>T (p.Lys411Ile) | |
1 | g.114678001T>C | CA341749142 | AMPD1 | c.1121A>G (p.Lys374Arg) c.1133A>G (p.Lys378Arg) c.916A>G (n.916A>G) n.798A>G c.1220A>G (p.Lys407Arg) c.1232A>G (p.Lys411Arg) | dbSNP |
1 | g.114678001T>G | CA341749143 | AMPD1 | c.1121A>C (p.Lys374Thr) c.1133A>C (p.Lys378Thr) c.916A>C (n.916A>C) n.798A>C c.1220A>C (p.Lys407Thr) c.1232A>C (p.Lys411Thr) | |
1 | g.114678001T= | CA1190276624 | AMPD1 | c.1121A= (p.Lys374=) c.1133A= (p.Lys378=) c.916A= (n.916A=) n.798A= c.1220A= (p.Lys407=) c.1232A= (p.Lys411=) | |
1 | g.114678002T>A | CA341749144 | AMPD1 | c.1120A>T (p.Lys374Ter) c.1132A>T (p.Lys378Ter) c.915A>T (n.915A>T) n.797A>T c.1219A>T (p.Lys407Ter) c.1231A>T (p.Lys411Ter) | |
1 | g.114678002T>C | CA341749145 | AMPD1 | c.1120A>G (p.Lys374Glu) c.1132A>G (p.Lys378Glu) c.915A>G (n.915A>G) n.797A>G c.1219A>G (p.Lys407Glu) c.1231A>G (p.Lys411Glu) | |
1 | g.114678002T>G | CA29055391 | AMPD1 | c.1120A>C (p.Lys374Gln) c.1132A>C (p.Lys378Gln) c.915A>C (n.915A>C) n.797A>C c.1219A>C (p.Lys407Gln) c.1231A>C (p.Lys411Gln) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114678002T= | CA1147283936 | AMPD1 | c.1120A= (p.Lys374=) c.1132A= (p.Lys378=) c.915A= (n.915A=) n.797A= c.1219A= (p.Lys407=) c.1231A= (p.Lys411=) | |
1 | g.114678003G>A | CA419883123 | AMPD1 | c.1119C>T (p.Asp373=) c.1131C>T (p.Asp377=) c.914C>T (n.914C>T) n.796C>T c.1218C>T (p.Asp406=) c.1230C>T (p.Asp410=) | gnomAD v4 |
1 | g.114678003G>C | CA341749146 | AMPD1 | c.1119C>G (p.Asp373Glu) c.1131C>G (p.Asp377Glu) c.914C>G (n.914C>G) n.796C>G c.1218C>G (p.Asp406Glu) c.1230C>G (p.Asp410Glu) | |
1 | g.114678003G>T | CA341749147 | AMPD1 | c.1119C>A (p.Asp373Glu) c.1131C>A (p.Asp377Glu) c.914C>A (n.914C>A) n.796C>A c.1218C>A (p.Asp406Glu) c.1230C>A (p.Asp410Glu) | |
1 | g.114678004T>A | CA341749148 | AMPD1 | c.1118A>T (p.Asp373Val) c.1130A>T (p.Asp377Val) c.913A>T (n.913A>T) n.795A>T c.1217A>T (p.Asp406Val) c.1229A>T (p.Asp410Val) | |
1 | g.114678004T>C | CA1020208 | AMPD1 | c.1118A>G (p.Asp373Gly) c.1130A>G (p.Asp377Gly) c.913A>G (n.913A>G) n.795A>G c.1217A>G (p.Asp406Gly) c.1229A>G (p.Asp410Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.114678004T>G | CA341749149 | AMPD1 | c.1118A>C (p.Asp373Ala) c.1130A>C (p.Asp377Ala) c.913A>C (n.913A>C) n.795A>C c.1217A>C (p.Asp406Ala) c.1229A>C (p.Asp410Ala) | |
1 | g.114678004T= | CA1149060783 | AMPD1 | c.1118A= (p.Asp373=) c.1130A= (p.Asp377=) c.913A= (n.913A=) n.795A= c.1217A= (p.Asp406=) c.1229A= (p.Asp410=) | |
1 | g.114678005del | CA2696723539 | AMPD1 | c.1117del (p.Asp373ThrfsTer6) c.1129del (p.Asp377ThrfsTer6) c.912del (n.912del) n.794del c.1216del (p.Asp406ThrfsTer6) c.1228del (p.Asp410ThrfsTer6) | dbSNP |
1 | g.114678005C>A | CA341749150 | AMPD1 | c.1117G>T (p.Asp373Tyr) c.1129G>T (p.Asp377Tyr) c.912G>T (n.912G>T) n.794G>T c.1216G>T (p.Asp406Tyr) c.1228G>T (p.Asp410Tyr) | |
1 | g.114678005C>G | CA341749151 | AMPD1 | c.1117G>C (p.Asp373His) c.1129G>C (p.Asp377His) c.912G>C (n.912G>C) n.794G>C c.1216G>C (p.Asp406His) c.1228G>C (p.Asp410His) | |
1 | g.114678005C>T | CA341749152 | AMPD1 | c.1117G>A (p.Asp373Asn) c.1129G>A (p.Asp377Asn) c.912G>A (n.912G>A) n.794G>A c.1216G>A (p.Asp406Asn) c.1228G>A (p.Asp410Asn) | |
1 | g.114678006A>C | CA341749153 | AMPD1 | c.1116T>G (p.Asn372Lys) c.1128T>G (p.Asn376Lys) c.911T>G (n.911T>G) n.793T>G c.1215T>G (p.Asn405Lys) c.1227T>G (p.Asn409Lys) | |
1 | g.114678006A>G | CA419883124 | AMPD1 | c.1116T>C (p.Asn372=) c.1128T>C (p.Asn376=) c.911T>C (n.911T>C) n.793T>C c.1215T>C (p.Asn405=) c.1227T>C (p.Asn409=) | COSMIC COSMIC |
1 | g.114678006A>T | CA341749154 | AMPD1 | c.1116T>A (p.Asn372Lys) c.1128T>A (p.Asn376Lys) c.911T>A (n.911T>A) n.793T>A c.1215T>A (p.Asn405Lys) c.1227T>A (p.Asn409Lys) | |
1 | g.114678007T>A | CA341749156 | AMPD1 | c.1115A>T (p.Asn372Ile) c.1127A>T (p.Asn376Ile) c.910A>T (n.910A>T) n.792A>T c.1214A>T (p.Asn405Ile) c.1226A>T (p.Asn409Ile) | |
1 | g.114678007T>C | CA341749157 | AMPD1 | c.1115A>G (p.Asn372Ser) c.1127A>G (p.Asn376Ser) c.910A>G (n.910A>G) n.792A>G c.1214A>G (p.Asn405Ser) c.1226A>G (p.Asn409Ser) | |
1 | g.114678007T>G | CA341749155 | AMPD1 | c.1115A>C (p.Asn372Thr) c.1127A>C (p.Asn376Thr) c.910A>C (n.910A>C) n.792A>C c.1214A>C (p.Asn405Thr) c.1226A>C (p.Asn409Thr) | |
1 | g.114678008T>A | CA341749158 | AMPD1 | c.1114A>T (p.Asn372Tyr) c.1126A>T (p.Asn376Tyr) c.909A>T (n.909A>T) n.791A>T c.1213A>T (p.Asn405Tyr) c.1225A>T (p.Asn409Tyr) | |
1 | g.114678008T>C | CA341749159 | AMPD1 | c.1114A>G (p.Asn372Asp) c.1126A>G (p.Asn376Asp) c.909A>G (n.909A>G) n.791A>G c.1213A>G (p.Asn405Asp) c.1225A>G (p.Asn409Asp) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.114678008T>G | CA341749160 | AMPD1 | c.1114A>C (p.Asn372His) c.1126A>C (p.Asn376His) c.909A>C (n.909A>C) n.791A>C c.1213A>C (p.Asn405His) c.1225A>C (p.Asn409His) | |
1 | g.114678008T= | CA1190276625 | AMPD1 | c.1114A= (p.Asn372=) c.1126A= (p.Asn376=) c.909A= (n.909A=) n.791A= c.1213A= (p.Asn405=) c.1225A= (p.Asn409=) | |
1 | g.114678009G>A | CA419883125 | AMPD1 | c.1113C>T (p.Phe371=) c.1125C>T (p.Phe375=) c.908C>T (n.908C>T) n.790C>T c.1212C>T (p.Phe404=) c.1224C>T (p.Phe408=) | |
1 | g.114678009G>C | CA341749161 | AMPD1 | c.1113C>G (p.Phe371Leu) c.1125C>G (p.Phe375Leu) c.908C>G (n.908C>G) n.790C>G c.1212C>G (p.Phe404Leu) c.1224C>G (p.Phe408Leu) | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.114678009G>T | CA341749162 | AMPD1 | c.1113C>A (p.Phe371Leu) c.1125C>A (p.Phe375Leu) c.908C>A (n.908C>A) n.790C>A c.1212C>A (p.Phe404Leu) c.1224C>A (p.Phe408Leu) | |
1 | g.114678010A>C | CA341749165 | AMPD1 | c.1112T>G (p.Phe371Cys) c.1124T>G (p.Phe375Cys) c.907T>G (n.907T>G) n.789T>G c.1211T>G (p.Phe404Cys) c.1223T>G (p.Phe408Cys) | |
1 | g.114678010A>G | CA341749164 | AMPD1 | c.1112T>C (p.Phe371Ser) c.1124T>C (p.Phe375Ser) c.907T>C (n.907T>C) n.789T>C c.1211T>C (p.Phe404Ser) c.1223T>C (p.Phe408Ser) | |
1 | g.114678010A>T | CA341749163 | AMPD1 | c.1112T>A (p.Phe371Tyr) c.1124T>A (p.Phe375Tyr) c.907T>A (n.907T>A) n.789T>A c.1211T>A (p.Phe404Tyr) c.1223T>A (p.Phe408Tyr) | |
1 | g.114678011A= | CA1190276626 | AMPD1 | c.1111T= (p.Phe371=) c.1123T= (p.Phe375=) c.906T= (n.906T=) n.788T= c.1210T= (p.Phe404=) c.1222T= (p.Phe408=) | |
1 | g.114678011A>C | CA341749166 | AMPD1 | c.1111T>G (p.Phe371Val) c.1123T>G (p.Phe375Val) c.906T>G (n.906T>G) n.788T>G c.1210T>G (p.Phe404Val) c.1222T>G (p.Phe408Val) | |
1 | g.114678011A>G | CA341749167 | AMPD1 | c.1111T>C (p.Phe371Leu) c.1123T>C (p.Phe375Leu) c.906T>C (n.906T>C) n.788T>C c.1210T>C (p.Phe404Leu) c.1222T>C (p.Phe408Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.114678011A>T | CA341749168 | AMPD1 | c.1111T>A (p.Phe371Ile) c.1123T>A (p.Phe375Ile) c.906T>A (n.906T>A) n.788T>A c.1210T>A (p.Phe404Ile) c.1222T>A (p.Phe408Ile) | |
1 | g.114678012C>A | CA341749169 | AMPD1 | c.1110G>T (p.Lys370Asn) c.1122G>T (p.Lys374Asn) c.905G>T (n.905G>T) n.787G>T c.1209G>T (p.Lys403Asn) c.1221G>T (p.Lys407Asn) | |
1 | g.114678012C= | CA1141652543 | AMPD1 | c.1110G= (p.Lys370=) c.1122G= (p.Lys374=) c.905G= (n.905G=) n.787G= c.1209G= (p.Lys403=) c.1221G= (p.Lys407=) | |
1 | g.114678012C>G | CA341749170 | AMPD1 | c.1110G>C (p.Lys370Asn) c.1122G>C (p.Lys374Asn) c.905G>C (n.905G>C) n.787G>C c.1209G>C (p.Lys403Asn) c.1221G>C (p.Lys407Asn) | |
1 | g.114678012C>T | CA203695 | AMPD1 | c.1110G>A (p.Lys370=) c.1122G>A (p.Lys374=) c.905G>A (n.905G>A) n.787G>A c.1209G>A (p.Lys403=) c.1221G>A (p.Lys407=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114678013T>A | CA341749171 | AMPD1 | c.1109A>T (p.Lys370Met) c.1121A>T (p.Lys374Met) c.904A>T (n.904A>T) n.786A>T c.1208A>T (p.Lys403Met) c.1220A>T (p.Lys407Met) | gnomAD v4 |
1 | g.114678013T>C | CA341749173 | AMPD1 | c.1109A>G (p.Lys370Arg) c.1121A>G (p.Lys374Arg) c.904A>G (n.904A>G) n.786A>G c.1208A>G (p.Lys403Arg) c.1220A>G (p.Lys407Arg) | |
1 | g.114678013T>G | CA341749172 | AMPD1 | c.1109A>C (p.Lys370Thr) c.1121A>C (p.Lys374Thr) c.904A>C (n.904A>C) n.786A>C c.1208A>C (p.Lys403Thr) c.1220A>C (p.Lys407Thr) | COSMIC COSMIC |
1 | g.114678014T>A | CA341749174 | AMPD1 | c.1108A>T (p.Lys370Ter) c.1120A>T (p.Lys374Ter) c.903A>T (n.903A>T) n.785A>T c.1207A>T (p.Lys403Ter) c.1219A>T (p.Lys407Ter) | |
1 | g.114678014T>C | CA341749175 | AMPD1 | c.1108A>G (p.Lys370Glu) c.1120A>G (p.Lys374Glu) c.903A>G (n.903A>G) n.785A>G c.1207A>G (p.Lys403Glu) c.1219A>G (p.Lys407Glu) | |
1 | g.114678014T>G | CA341749176 | AMPD1 | c.1108A>C (p.Lys370Gln) c.1120A>C (p.Lys374Gln) c.903A>C (n.903A>C) n.785A>C c.1207A>C (p.Lys403Gln) c.1219A>C (p.Lys407Gln) | |
1 | g.114678015A>C | CA341749177 | AMPD1 | c.1107T>G (p.Asp369Glu) c.1119T>G (p.Asp373Glu) c.902T>G (n.902T>G) n.784T>G c.1206T>G (p.Asp402Glu) c.1218T>G (p.Asp406Glu) | |
1 | g.114678015A>G | CA419883126 | AMPD1 | c.1107T>C (p.Asp369=) c.1119T>C (p.Asp373=) c.902T>C (n.902T>C) n.784T>C c.1206T>C (p.Asp402=) c.1218T>C (p.Asp406=) | gnomAD v4 |
1 | g.114678015A>T | CA341749178 | AMPD1 | c.1107T>A (p.Asp369Glu) c.1119T>A (p.Asp373Glu) c.902T>A (n.902T>A) n.784T>A c.1206T>A (p.Asp402Glu) c.1218T>A (p.Asp406Glu) | |
1 | g.114678016T>A | CA341749179 | AMPD1 | c.1106A>T (p.Asp369Val) c.1118A>T (p.Asp373Val) c.901A>T (n.901A>T) n.783A>T c.1205A>T (p.Asp402Val) c.1217A>T (p.Asp406Val) | |
1 | g.114678016T>C | CA341749180 | AMPD1 | c.1106A>G (p.Asp369Gly) c.1118A>G (p.Asp373Gly) c.901A>G (n.901A>G) n.783A>G c.1205A>G (p.Asp402Gly) c.1217A>G (p.Asp406Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.114678016T>G | CA341749181 | AMPD1 | c.1106A>C (p.Asp369Ala) c.1118A>C (p.Asp373Ala) c.901A>C (n.901A>C) n.783A>C c.1205A>C (p.Asp402Ala) c.1217A>C (p.Asp406Ala) | |
1 | g.114678016T= | CA1190276627 | AMPD1 | c.1106A= (p.Asp369=) c.1118A= (p.Asp373=) c.901A= (n.901A=) n.783A= c.1205A= (p.Asp402=) c.1217A= (p.Asp406=) | |
1 | g.114678017C>A | CA341749182 | AMPD1 | c.1105G>T (p.Asp369Tyr) c.1117G>T (p.Asp373Tyr) c.900G>T (n.900G>T) n.782G>T c.1204G>T (p.Asp402Tyr) c.1216G>T (p.Asp406Tyr) | |
1 | g.114678017C= | CA1190276628 | AMPD1 | c.1105G= (p.Asp369=) c.1117G= (p.Asp373=) c.900G= (n.900G=) n.782G= c.1204G= (p.Asp402=) c.1216G= (p.Asp406=) | |
1 | g.114678017C>G | CA341749183 | AMPD1 | c.1105G>C (p.Asp369His) c.1117G>C (p.Asp373His) c.900G>C (n.900G>C) n.782G>C c.1204G>C (p.Asp402His) c.1216G>C (p.Asp406His) | |
1 | g.114678017C>T | CA341749184 | AMPD1 | c.1105G>A (p.Asp369Asn) c.1117G>A (p.Asp373Asn) c.900G>A (n.900G>A) n.782G>A c.1204G>A (p.Asp402Asn) c.1216G>A (p.Asp406Asn) | dbSNP |
1 | g.114678018A>C | CA341749185 | AMPD1 | c.1104T>G (p.Phe368Leu) c.1116T>G (p.Phe372Leu) c.899T>G (n.899T>G) n.781T>G c.1203T>G (p.Phe401Leu) c.1215T>G (p.Phe405Leu) | |
1 | g.114678018A>G | CA419883127 | AMPD1 | c.1104T>C (p.Phe368=) c.1116T>C (p.Phe372=) c.899T>C (n.899T>C) n.781T>C c.1203T>C (p.Phe401=) c.1215T>C (p.Phe405=) | |
1 | g.114678018A>T | CA341749186 | AMPD1 | c.1104T>A (p.Phe368Leu) c.1116T>A (p.Phe372Leu) c.899T>A (n.899T>A) n.781T>A c.1203T>A (p.Phe401Leu) c.1215T>A (p.Phe405Leu) | |
1 | g.114678019A= | CA1190276629 | AMPD1 | c.1103T= (p.Phe368=) c.1115T= (p.Phe372=) c.898T= (n.898T=) n.780T= c.1202T= (p.Phe401=) c.1214T= (p.Phe405=) | |
1 | g.114678019A>C | CA341749189 | AMPD1 | c.1103T>G (p.Phe368Cys) c.1115T>G (p.Phe372Cys) c.898T>G (n.898T>G) n.780T>G c.1202T>G (p.Phe401Cys) c.1214T>G (p.Phe405Cys) | |
1 | g.114678019A>G | CA341749188 | AMPD1 | c.1103T>C (p.Phe368Ser) c.1115T>C (p.Phe372Ser) c.898T>C (n.898T>C) n.780T>C c.1202T>C (p.Phe401Ser) c.1214T>C (p.Phe405Ser) | dbSNP |
1 | g.114678019A>T | CA341749187 | AMPD1 | c.1103T>A (p.Phe368Tyr) c.1115T>A (p.Phe372Tyr) c.898T>A (n.898T>A) n.780T>A c.1202T>A (p.Phe401Tyr) c.1214T>A (p.Phe405Tyr) | |
1 | g.114678020A= | CA1190276630 | AMPD1 | c.1102T= (p.Phe368=) c.1114T= (p.Phe372=) c.897T= (n.897T=) n.779T= c.1201T= (p.Phe401=) c.1213T= (p.Phe405=) | |
1 | g.114678020A>C | CA341749190 | AMPD1 | c.1102T>G (p.Phe368Val) c.1114T>G (p.Phe372Val) c.897T>G (n.897T>G) n.779T>G c.1201T>G (p.Phe401Val) c.1213T>G (p.Phe405Val) | dbSNP |
1 | g.114678020A>G | CA341749192 | AMPD1 | c.1102T>C (p.Phe368Leu) c.1114T>C (p.Phe372Leu) c.897T>C (n.897T>C) n.779T>C c.1201T>C (p.Phe401Leu) c.1213T>C (p.Phe405Leu) | |
1 | g.114678020A>T | CA341749191 | AMPD1 | c.1102T>A (p.Phe368Ile) c.1114T>A (p.Phe372Ile) c.897T>A (n.897T>A) n.779T>A c.1201T>A (p.Phe401Ile) c.1213T>A (p.Phe405Ile) | |
1 | g.114678021A>C | CA419883128 | AMPD1 | c.1101T>G (p.Arg367=) c.1113T>G (p.Arg371=) c.896T>G (n.896T>G) n.778T>G c.1200T>G (p.Arg400=) c.1212T>G (p.Arg404=) | |
1 | g.114678021A>G | CA419883129 | AMPD1 | c.1101T>C (p.Arg367=) c.1113T>C (p.Arg371=) c.896T>C (n.896T>C) n.778T>C c.1200T>C (p.Arg400=) c.1212T>C (p.Arg404=) | |
1 | g.114678021A>T | CA419883130 | AMPD1 | c.1101T>A (p.Arg367=) c.1113T>A (p.Arg371=) c.896T>A (n.896T>A) n.778T>A c.1200T>A (p.Arg400=) c.1212T>A (p.Arg404=) | |
1 | g.114678022C>A | CA341749193 | AMPD1 | c.1100G>T (p.Arg367Leu) c.1112G>T (p.Arg371Leu) c.895G>T (n.895G>T) n.777G>T c.1199G>T (p.Arg400Leu) c.1211G>T (p.Arg404Leu) | |
1 | g.114678022C= | CA1142116051 | AMPD1 | c.1100G= (p.Arg367=) c.1112G= (p.Arg371=) c.895G= (n.895G=) n.777G= c.1199G= (p.Arg400=) c.1211G= (p.Arg404=) | |
1 | g.114678022C>G | CA341749194 | AMPD1 | c.1100G>C (p.Arg367Pro) c.1112G>C (p.Arg371Pro) c.895G>C (n.895G>C) n.777G>C c.1199G>C (p.Arg400Pro) c.1211G>C (p.Arg404Pro) | gnomAD v4 |
1 | g.114678022C>T | CA1020209 | AMPD1 | c.1100G>A (p.Arg367His) c.1112G>A (p.Arg371His) c.895G>A (n.895G>A) n.777G>A c.1199G>A (p.Arg400His) c.1211G>A (p.Arg404His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114678023G>A | CA1020211 | AMPD1 | c.1099C>T (p.Arg367Cys) c.1111C>T (p.Arg371Cys) c.894C>T (n.894C>T) n.776C>T c.1198C>T (p.Arg400Cys) c.1210C>T (p.Arg404Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.114678023G>C | CA341749195 | AMPD1 | c.1099C>G (p.Arg367Gly) c.1111C>G (p.Arg371Gly) c.894C>G (n.894C>G) n.776C>G c.1198C>G (p.Arg400Gly) c.1210C>G (p.Arg404Gly) | gnomAD v4 |
1 | g.114678023G= | CA1141921479 | AMPD1 | c.1099C= (p.Arg367=) c.1111C= (p.Arg371=) c.894C= (n.894C=) n.776C= c.1198C= (p.Arg400=) c.1210C= (p.Arg404=) | |
1 | g.114678023G>T | CA1020210 | AMPD1 | c.1099C>A (p.Arg367Ser) c.1111C>A (p.Arg371Ser) c.894C>A (n.894C>A) n.776C>A c.1198C>A (p.Arg400Ser) c.1210C>A (p.Arg404Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114678024C>A | CA341749196 | AMPD1 | c.1098G>T (p.Gln366His) c.1110G>T (p.Gln370His) c.893G>T (n.893G>T) n.775G>T c.1197G>T (p.Gln399His) c.1209G>T (p.Gln403His) | gnomAD v4 |
1 | g.114678024C>G | CA341749197 | AMPD1 | c.1098G>C (p.Gln366His) c.1110G>C (p.Gln370His) c.893G>C (n.893G>C) n.775G>C c.1197G>C (p.Gln399His) c.1209G>C (p.Gln403His) | |
1 | g.114678024C>T | CA419883131 | AMPD1 | c.1098G>A (p.Gln366=) c.1110G>A (p.Gln370=) c.893G>A (n.893G>A) n.775G>A c.1197G>A (p.Gln399=) c.1209G>A (p.Gln403=) | gnomAD v4 |
1 | g.114678025T>A | CA341749198 | AMPD1 | c.1097A>T (p.Gln366Leu) c.1109A>T (p.Gln370Leu) c.892A>T (n.892A>T) n.774A>T c.1196A>T (p.Gln399Leu) c.1208A>T (p.Gln403Leu) | |
1 | g.114678025T>C | CA341749199 | AMPD1 | c.1097A>G (p.Gln366Arg) c.1109A>G (p.Gln370Arg) c.892A>G (n.892A>G) n.774A>G c.1196A>G (p.Gln399Arg) c.1208A>G (p.Gln403Arg) | |
1 | g.114678025T>G | CA341749200 | AMPD1 | c.1097A>C (p.Gln366Pro) c.1109A>C (p.Gln370Pro) c.892A>C (n.892A>C) n.774A>C c.1196A>C (p.Gln399Pro) c.1208A>C (p.Gln403Pro) | |
1 | g.114678026G>A | CA341749201 | AMPD1 | c.1096C>T (p.Gln366Ter) c.1108C>T (p.Gln370Ter) c.891C>T (n.891C>T) n.773C>T c.1195C>T (p.Gln399Ter) c.1207C>T (p.Gln403Ter) | |
1 | g.114678026G>C | CA341749202 | AMPD1 | c.1096C>G (p.Gln366Glu) c.1108C>G (p.Gln370Glu) c.891C>G (n.891C>G) n.773C>G c.1195C>G (p.Gln399Glu) c.1207C>G (p.Gln403Glu) | |
1 | g.114678026G>T | CA341749203 | AMPD1 | c.1096C>A (p.Gln366Lys) c.1108C>A (p.Gln370Lys) c.891C>A (n.891C>A) n.773C>A c.1195C>A (p.Gln399Lys) c.1207C>A (p.Gln403Lys) | |
1 | g.114678027G>A | CA419883132 | AMPD1 | c.1095C>T (p.Phe365=) c.1107C>T (p.Phe369=) c.890C>T (n.890C>T) n.772C>T c.1194C>T (p.Phe398=) c.1206C>T (p.Phe402=) | |
1 | g.114678027G>C | CA341749205 | AMPD1 | c.1095C>G (p.Phe365Leu) c.1107C>G (p.Phe369Leu) c.890C>G (n.890C>G) n.772C>G c.1194C>G (p.Phe398Leu) c.1206C>G (p.Phe402Leu) | |
1 | g.114678027G>T | CA341749204 | AMPD1 | c.1095C>A (p.Phe365Leu) c.1107C>A (p.Phe369Leu) c.890C>A (n.890C>A) n.772C>A c.1194C>A (p.Phe398Leu) c.1206C>A (p.Phe402Leu) | |
1 | g.114678028A>C | CA341749206 | AMPD1 | c.1094T>G (p.Phe365Cys) c.1106T>G (p.Phe369Cys) c.889T>G (n.889T>G) n.771T>G c.1193T>G (p.Phe398Cys) c.1205T>G (p.Phe402Cys) | |
1 | g.114678028A>G | CA341749207 | AMPD1 | c.1094T>C (p.Phe365Ser) c.1106T>C (p.Phe369Ser) c.889T>C (n.889T>C) n.771T>C c.1193T>C (p.Phe398Ser) c.1205T>C (p.Phe402Ser) | |
1 | g.114678028A>T | CA341749208 | AMPD1 | c.1094T>A (p.Phe365Tyr) c.1106T>A (p.Phe369Tyr) c.889T>A (n.889T>A) n.771T>A c.1193T>A (p.Phe398Tyr) c.1205T>A (p.Phe402Tyr) | |
1 | g.114678029A>C | CA341749209 | AMPD1 | c.1093T>G (p.Phe365Val) c.1105T>G (p.Phe369Val) c.888T>G (n.888T>G) n.770T>G c.1192T>G (p.Phe398Val) c.1204T>G (p.Phe402Val) | |
1 | g.114678029A>G | CA341749210 | AMPD1 | c.1093T>C (p.Phe365Leu) c.1105T>C (p.Phe369Leu) c.888T>C (n.888T>C) n.770T>C c.1192T>C (p.Phe398Leu) c.1204T>C (p.Phe402Leu) | |
1 | g.114678029A>T | CA341749211 | AMPD1 | c.1093T>A (p.Phe365Ile) c.1105T>A (p.Phe369Ile) c.888T>A (n.888T>A) n.770T>A c.1192T>A (p.Phe398Ile) c.1204T>A (p.Phe402Ile) | |
1 | g.114678030G>A | CA419883133 | AMPD1 | c.1092C>T (p.Thr364=) c.1104C>T (p.Thr368=) c.887C>T (n.887C>T) n.769C>T c.1191C>T (p.Thr397=) c.1203C>T (p.Thr401=) | gnomAD v4 |
1 | g.114678030G>C | CA419883134 | AMPD1 | c.1092C>G (p.Thr364=) c.1104C>G (p.Thr368=) c.887C>G (n.887C>G) n.769C>G c.1191C>G (p.Thr397=) c.1203C>G (p.Thr401=) | |
1 | g.114678030G>T | CA419883135 | AMPD1 | c.1092C>A (p.Thr364=) c.1104C>A (p.Thr368=) c.887C>A (n.887C>A) n.769C>A c.1191C>A (p.Thr397=) c.1203C>A (p.Thr401=) | |
1 | g.114678031G>A | CA341749214 | AMPD1 | c.1091C>T (p.Thr364Ile) c.1103C>T (p.Thr368Ile) c.886C>T (n.886C>T) n.768C>T c.1190C>T (p.Thr397Ile) c.1202C>T (p.Thr401Ile) | |
1 | g.114678031G>C | CA341749212 | AMPD1 | c.1091C>G (p.Thr364Ser) c.1103C>G (p.Thr368Ser) c.886C>G (n.886C>G) n.768C>G c.1190C>G (p.Thr397Ser) c.1202C>G (p.Thr401Ser) | |
1 | g.114678031G>T | CA341749213 | AMPD1 | c.1091C>A (p.Thr364Asn) c.1103C>A (p.Thr368Asn) c.886C>A (n.886C>A) n.768C>A c.1190C>A (p.Thr397Asn) c.1202C>A (p.Thr401Asn) | gnomAD v4 |
1 | g.114678032T>A | CA341749215 | AMPD1 | c.1090A>T (p.Thr364Ser) c.1102A>T (p.Thr368Ser) c.885A>T (n.885A>T) n.767A>T c.1189A>T (p.Thr397Ser) c.1201A>T (p.Thr401Ser) | |
1 | g.114678032T>C | CA341749216 | AMPD1 | c.1090A>G (p.Thr364Ala) c.1102A>G (p.Thr368Ala) c.885A>G (n.885A>G) n.767A>G c.1189A>G (p.Thr397Ala) c.1201A>G (p.Thr401Ala) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.114678032T>G | CA341749217 | AMPD1 | c.1090A>C (p.Thr364Pro) c.1102A>C (p.Thr368Pro) c.885A>C (n.885A>C) n.767A>C c.1189A>C (p.Thr397Pro) c.1201A>C (p.Thr401Pro) | |
1 | g.114678032T= | CA1190276631 | AMPD1 | c.1090A= (p.Thr364=) c.1102A= (p.Thr368=) c.885A= (n.885A=) n.767A= c.1189A= (p.Thr397=) c.1201A= (p.Thr401=) | |
1 | g.114678033C>A | CA341749218 | AMPD1 | c.1089G>T (p.Gln363His) c.1101G>T (p.Gln367His) c.884G>T (n.884G>T) n.766G>T c.1188G>T (p.Gln396His) c.1200G>T (p.Gln400His) | |
1 | g.114678033C>G | CA341749219 | AMPD1 | c.1089G>C (p.Gln363His) c.1101G>C (p.Gln367His) c.884G>C (n.884G>C) n.766G>C c.1188G>C (p.Gln396His) c.1200G>C (p.Gln400His) | |
1 | g.114678033C>T | CA419883136 | AMPD1 | c.1089G>A (p.Gln363=) c.1101G>A (p.Gln367=) c.884G>A (n.884G>A) n.766G>A c.1188G>A (p.Gln396=) c.1200G>A (p.Gln400=) | |
1 | g.114678034T>A | CA341749220 | AMPD1 | c.1088A>T (p.Gln363Leu) c.1100A>T (p.Gln367Leu) c.883A>T (n.883A>T) n.765A>T c.1187A>T (p.Gln396Leu) c.1199A>T (p.Gln400Leu) | gnomAD v4 |
1 | g.114678034T>C | CA341749222 | AMPD1 | c.1088A>G (p.Gln363Arg) c.1100A>G (p.Gln367Arg) c.883A>G (n.883A>G) n.765A>G c.1187A>G (p.Gln396Arg) c.1199A>G (p.Gln400Arg) | |
1 | g.114678034T>G | CA341749221 | AMPD1 | c.1088A>C (p.Gln363Pro) c.1100A>C (p.Gln367Pro) c.883A>C (n.883A>C) n.765A>C c.1187A>C (p.Gln396Pro) c.1199A>C (p.Gln400Pro) | |
1 | g.114678035G>A | CA341749223 | AMPD1 | c.1087C>T (p.Gln363Ter) c.1099C>T (p.Gln367Ter) c.882C>T (n.882C>T) n.764C>T c.1186C>T (p.Gln396Ter) c.1198C>T (p.Gln400Ter) | |
1 | g.114678035G>C | CA341749224 | AMPD1 | c.1087C>G (p.Gln363Glu) c.1099C>G (p.Gln367Glu) c.882C>G (n.882C>G) n.764C>G c.1186C>G (p.Gln396Glu) c.1198C>G (p.Gln400Glu) | |
1 | g.114678035G>T | CA341749225 | AMPD1 | c.1087C>A (p.Gln363Lys) c.1099C>A (p.Gln367Lys) c.882C>A (n.882C>A) n.764C>A c.1186C>A (p.Gln396Lys) c.1198C>A (p.Gln400Lys) | |
1 | g.114678036del | CA2647248320 | AMPD1 | c.1087del (p.Gln363ArgfsTer16) c.1099del (p.Gln367ArgfsTer16) c.882del (n.882del) n.764del c.1186del (p.Gln396ArgfsTer16) c.1198del (p.Gln400ArgfsTer16) | gnomAD v4 |
1 | g.114678036G>A | CA419883137 | AMPD1 | c.1086C>T (p.Arg362=) c.1098C>T (p.Arg366=) c.881C>T (n.881C>T) n.763C>T c.1185C>T (p.Arg395=) c.1197C>T (p.Arg399=) | |
1 | g.114678036G>C | CA419883138 | AMPD1 | c.1086C>G (p.Arg362=) c.1098C>G (p.Arg366=) c.881C>G (n.881C>G) n.763C>G c.1185C>G (p.Arg395=) c.1197C>G (p.Arg399=) | |
1 | g.114678036G>T | CA419883139 | AMPD1 | c.1086C>A (p.Arg362=) c.1098C>A (p.Arg366=) c.881C>A (n.881C>A) n.763C>A c.1185C>A (p.Arg395=) c.1197C>A (p.Arg399=) | |
1 | g.114678037C>A | CA341749226 | AMPD1 | c.1085G>T (p.Arg362Leu) c.1097G>T (p.Arg366Leu) c.880G>T (n.880G>T) n.762G>T c.1184G>T (p.Arg395Leu) c.1196G>T (p.Arg399Leu) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.114678037C= | CA1143863258 | AMPD1 | c.1085G= (p.Arg362=) c.1097G= (p.Arg366=) c.880G= (n.880G=) n.762G= c.1184G= (p.Arg395=) c.1196G= (p.Arg399=) | |
1 | g.114678037C>G | CA341749227 | AMPD1 | c.1085G>C (p.Arg362Pro) c.1097G>C (p.Arg366Pro) c.880G>C (n.880G>C) n.762G>C c.1184G>C (p.Arg395Pro) c.1196G>C (p.Arg399Pro) | gnomAD v4 |
1 | g.114678037C>T | CA1020212 | AMPD1 | c.1085G>A (p.Arg362His) c.1097G>A (p.Arg366His) c.880G>A (n.880G>A) n.762G>A c.1184G>A (p.Arg395His) c.1196G>A (p.Arg399His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114678038G>A | CA1020213 | AMPD1 | c.1084C>T (p.Arg362Cys) c.1096C>T (p.Arg366Cys) c.879C>T (n.879C>T) n.761C>T c.1183C>T (p.Arg395Cys) c.1195C>T (p.Arg399Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114678038G>C | CA341749228 | AMPD1 | c.1084C>G (p.Arg362Gly) c.1096C>G (p.Arg366Gly) c.879C>G (n.879C>G) n.761C>G c.1183C>G (p.Arg395Gly) c.1195C>G (p.Arg399Gly) | |
1 | g.114678038G= | CA1141938333 | AMPD1 | c.1084C= (p.Arg362=) c.1096C= (p.Arg366=) c.879C= (n.879C=) n.761C= c.1183C= (p.Arg395=) c.1195C= (p.Arg399=) | |
1 | g.114678038G>T | CA341749229 | AMPD1 | c.1084C>A (p.Arg362Ser) c.1096C>A (p.Arg366Ser) c.879C>A (n.879C>A) n.761C>A c.1183C>A (p.Arg395Ser) c.1195C>A (p.Arg399Ser) | gnomAD v4 |
1 | g.114678038_114678039insCA | CA1190276632 | AMPD1 | c.1083_1084insTG (p.Arg362CysfsTer18) c.1095_1096insTG (p.Arg366CysfsTer18) c.878_879insTG (n.878_879insTG) n.760_761insTG c.1182_1183insTG (p.Arg395CysfsTer18) c.1194_1195insTG (p.Arg399CysfsTer18) | dbSNP |
1 | g.114678038_114678039insCATCGTGGCTATACCGAAGGTTTCCTGCGTCGTCATACCCACGACGATTATCAGAACTACGAATACGGTTATTCGGTTTCTGACCGCCAGCAGTTTGTTGGTGAGTTTACCGGTGAGCGCAAGGGGGACC | CA913311033 | AMPD1 | c.1083_1084insGGTCCCCCTTGCGCTCACCGGTAAACTCACCAACAAACTGCTGGCGGTCAGAAACCGAATAACCGTATTCGTAGTTCTGATAATCGTCGTGGGTATGACGACGCAGGAAACCTTCGGTATAGCCACGATG (p.Arg362GlyfsTer8) c.1095_1096insGGTCCCCCTTGCGCTCACCGGTAAACTCACCAACAAACTGCTGGCGGTCAGAAACCGAATAACCGTATTCGTAGTTCTGATAATCGTCGTGGGTATGACGACGCAGGAAACCTTCGGTATAGCCACGATG (p.Arg366GlyfsTer8) c.878_879insGGTCCCCCTTGCGCTCACCGGTAAACTCACCAACAAACTGCTGGCGGTCAGAAACCGAATAACCGTATTCGTAGTTCTGATAATCGTCGTGGGTATGACGACGCAGGAAACCTTCGGTATAGCCACGATG (n.878_879insGGTCCCCCTTGCGCTCACCGGTAAACTCACCAACAAACTGCTGGCGGTCAGAAACCGAATAACCGTATTCGTAGTTCTGATAATCGTCGTGGGTATGACGACGCAGGAAACCTTCGGTATAGCCACGATG) n.760_761insGGTCCCCCTTGCGCTCACCGGTAAACTCACCAACAAACTGCTGGCGGTCAGAAACCGAATAACCGTATTCGTAGTTCTGATAATCGTCGTGGGTATGACGACGCAGGAAACCTTCGGTATAGCCACGATG c.1182_1183insGGTCCCCCTTGCGCTCACCGGTAAACTCACCAACAAACTGCTGGCGGTCAGAAACCGAATAACCGTATTCGTAGTTCTGATAATCGTCGTGGGTATGACGACGCAGGAAACCTTCGGTATAGCCACGATG (p.Arg395GlyfsTer8) c.1194_1195insGGTCCCCCTTGCGCTCACCGGTAAACTCACCAACAAACTGCTGGCGGTCAGAAACCGAATAACCGTATTCGTAGTTCTGATAATCGTCGTGGGTATGACGACGCAGGAAACCTTCGGTATAGCCACGATG (p.Arg399GlyfsTer8) | gnomAD v2 |
1 | g.114678039T>A | CA419883140 | AMPD1 | c.1083A>T (p.Gly361=) c.1095A>T (p.Gly365=) c.878A>T (n.878A>T) n.760A>T c.1182A>T (p.Gly394=) c.1194A>T (p.Gly398=) | |
1 | g.114678039T>C | CA419883141 | AMPD1 | c.1083A>G (p.Gly361=) c.1095A>G (p.Gly365=) c.878A>G (n.878A>G) n.760A>G c.1182A>G (p.Gly394=) c.1194A>G (p.Gly398=) | |
1 | g.114678039T>G | CA419883142 | AMPD1 | c.1083A>C (p.Gly361=) c.1095A>C (p.Gly365=) c.878A>C (n.878A>C) n.760A>C c.1182A>C (p.Gly394=) c.1194A>C (p.Gly398=) | |
1 | g.114678040C>A | CA341749230 | AMPD1 | c.1082G>T (p.Gly361Val) c.1094G>T (p.Gly365Val) c.877G>T (n.877G>T) n.759G>T c.1181G>T (p.Gly394Val) c.1193G>T (p.Gly398Val) | |
1 | g.114678040C= | CA1190276633 | AMPD1 | c.1082G= (p.Gly361=) c.1094G= (p.Gly365=) c.877G= (n.877G=) n.759G= c.1181G= (p.Gly394=) c.1193G= (p.Gly398=) | |
1 | g.114678040C>G | CA341749231 | AMPD1 | c.1082G>C (p.Gly361Ala) c.1094G>C (p.Gly365Ala) c.877G>C (n.877G>C) n.759G>C c.1181G>C (p.Gly394Ala) c.1193G>C (p.Gly398Ala) | |
1 | g.114678040C>T | CA341749232 | AMPD1 | c.1082G>A (p.Gly361Glu) c.1094G>A (p.Gly365Glu) c.877G>A (n.877G>A) n.759G>A c.1181G>A (p.Gly394Glu) c.1193G>A (p.Gly398Glu) | |
1 | g.114678042del | CA2647248321 | AMPD1 | c.1082del c.1094del c.877del n.759del c.1181del c.1193del | gnomAD v4 |
1 | g.114678040_114678041insGCGGCTATACCGAAGGTTT | CA1190276634 | AMPD1 | c.1081_1082insAAACCTTCGGTATAGCCGC (p.Gly361GlufsTer15) c.1093_1094insAAACCTTCGGTATAGCCGC (p.Gly365GlufsTer15) c.876_877insAAACCTTCGGTATAGCCGC (n.876_877insAAACCTTCGGTATAGCCGC) n.758_759insAAACCTTCGGTATAGCCGC c.1180_1181insAAACCTTCGGTATAGCCGC (p.Gly394GlufsTer15) c.1192_1193insAAACCTTCGGTATAGCCGC (p.Gly398GlufsTer15) | dbSNP |
1 | g.114678041C>A | CA341749235 | AMPD1 | c.1081G>T (p.Gly361Ter) c.1093G>T (p.Gly365Ter) c.876G>T (n.876G>T) n.758G>T c.1180G>T (p.Gly394Ter) c.1192G>T (p.Gly398Ter) | |
1 | g.114678041C>G | CA341749233 | AMPD1 | c.1081G>C (p.Gly361Arg) c.1093G>C (p.Gly365Arg) c.876G>C (n.876G>C) n.758G>C c.1180G>C (p.Gly394Arg) c.1192G>C (p.Gly398Arg) | gnomAD v4 |
1 | g.114678041C>T | CA341749234 | AMPD1 | c.1081G>A (p.Gly361Arg) c.1093G>A (p.Gly365Arg) c.876G>A (n.876G>A) n.758G>A c.1180G>A (p.Gly394Arg) c.1192G>A (p.Gly398Arg) | gnomAD v4 |
1 | g.114678042C>A | CA341749236 | AMPD1 | c.1081-1G>T (n.1081-1G>T) c.1093-1G>T (n.1093-1G>T) c.876-1G>T (n.876-1G>T) n.758-1G>T c.1180-1G>T (n.1180-1G>T) c.1192-1G>T (n.1192-1G>T) | |
1 | g.114678042C>G | CA341749237 | AMPD1 | c.1081-1G>C (n.1081-1G>C) c.1093-1G>C (n.1093-1G>C) c.876-1G>C (n.876-1G>C) n.758-1G>C c.1180-1G>C (n.1180-1G>C) c.1192-1G>C (n.1192-1G>C) | |
1 | g.114678042C>T | CA341749238 | AMPD1 | c.1081-1G>A (n.1081-1G>A) c.1093-1G>A (n.1093-1G>A) c.876-1G>A (n.876-1G>A) n.758-1G>A c.1180-1G>A (n.1180-1G>A) c.1192-1G>A (n.1192-1G>A) | |
1 | g.114678043T>A | CA341749239 | AMPD1 | c.1081-2A>T (n.1081-2A>T) c.1093-2A>T (n.1093-2A>T) c.876-2A>T (n.876-2A>T) n.758-2A>T c.1180-2A>T (n.1180-2A>T) c.1192-2A>T (n.1192-2A>T) | |
1 | g.114678043T>C | CA341749240 | AMPD1 | c.1081-2A>G (n.1081-2A>G) c.1093-2A>G (n.1093-2A>G) c.876-2A>G (n.876-2A>G) n.758-2A>G c.1180-2A>G (n.1180-2A>G) c.1192-2A>G (n.1192-2A>G) | |
1 | g.114678043T>G | CA341749241 | AMPD1 | c.1081-2A>C (n.1081-2A>C) c.1093-2A>C (n.1093-2A>C) c.876-2A>C (n.876-2A>C) n.758-2A>C c.1180-2A>C (n.1180-2A>C) c.1192-2A>C (n.1192-2A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.114678043T= | CA1190276635 | AMPD1 | c.1081-2A= (n.1081-2A=) c.1093-2A= (n.1093-2A=) c.876-2A= (n.876-2A=) n.758-2A= c.1180-2A= (n.1180-2A=) c.1192-2A= (n.1192-2A=) | |
1 | g.114678044G>A | CA525418534 | AMPD1 | c.1081-3C>T (n.1081-3C>T) c.1093-3C>T (n.1093-3C>T) c.876-3C>T (n.876-3C>T) n.758-3C>T c.1180-3C>T (n.1180-3C>T) c.1192-3C>T (n.1192-3C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114678044G= | CA1190276636 | AMPD1 | c.1081-3C= (n.1081-3C=) c.1093-3C= (n.1093-3C=) c.876-3C= (n.876-3C=) n.758-3C= c.1180-3C= (n.1180-3C=) c.1192-3C= (n.1192-3C=) | |
1 | g.114678044_114678045insCGTCGTC | CA1190276637 | AMPD1 | c.1081-4_1081-3insGACGACG (n.1081-4_1081-3insGACGACG) c.1093-4_1093-3insGACGACG (n.1093-4_1093-3insGACGACG) c.876-4_876-3insGACGACG (n.876-4_876-3insGACGACG) n.758-4_758-3insGACGACG c.1180-4_1180-3insGACGACG (n.1180-4_1180-3insGACGACG) c.1192-4_1192-3insGACGACG (n.1192-4_1192-3insGACGACG) | dbSNP |
1 | g.114678045A= | CA1190276638 | AMPD1 | c.1081-4T= (n.1081-4T=) c.1093-4T= (n.1093-4T=) c.876-4T= (n.876-4T=) n.758-4T= c.1180-4T= (n.1180-4T=) c.1192-4T= (n.1192-4T=) | |
1 | g.114678045_114678046insCACCCACGACGACT | CA1190276639 | AMPD1 | c.1081-5_1081-4insAGTCGTCGTGGGTG (n.1081-5_1081-4insAGTCGTCGTGGGTG) c.1093-5_1093-4insAGTCGTCGTGGGTG (n.1093-5_1093-4insAGTCGTCGTGGGTG) c.876-5_876-4insAGTCGTCGTGGGTG (n.876-5_876-4insAGTCGTCGTGGGTG) n.758-5_758-4insAGTCGTCGTGGGTG c.1180-5_1180-4insAGTCGTCGTGGGTG (n.1180-5_1180-4insAGTCGTCGTGGGTG) c.1192-5_1192-4insAGTCGTCGTGGGTG (n.1192-5_1192-4insAGTCGTCGTGGGTG) | dbSNP |
1 | g.114678046A= | CA1190276640 | AMPD1 | c.1081-5T= (n.1081-5T=) c.1093-5T= (n.1093-5T=) c.876-5T= (n.876-5T=) n.758-5T= c.1180-5T= (n.1180-5T=) c.1192-5T= (n.1192-5T=) | |
1 | g.114678046A>C | CA29055428 | AMPD1 | c.1081-5T>G (n.1081-5T>G) c.1093-5T>G (n.1093-5T>G) c.876-5T>G (n.876-5T>G) n.758-5T>G c.1180-5T>G (n.1180-5T>G) c.1192-5T>G (n.1192-5T>G) | dbSNP |
1 | g.114678046A>G | CA1020214 | AMPD1 | c.1081-5T>C (n.1081-5T>C) c.1093-5T>C (n.1093-5T>C) c.876-5T>C (n.876-5T>C) n.758-5T>C c.1180-5T>C (n.1180-5T>C) c.1192-5T>C (n.1192-5T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.114678047T>C | CA1190276642 | AMPD1 | c.1081-6A>G (n.1081-6A>G) c.1093-6A>G (n.1093-6A>G) c.876-6A>G (n.876-6A>G) n.758-6A>G c.1180-6A>G (n.1180-6A>G) c.1192-6A>G (n.1192-6A>G) | dbSNP |
1 | g.114678047T= | CA1190276641 | AMPD1 | c.1081-6A= (n.1081-6A=) c.1093-6A= (n.1093-6A=) c.876-6A= (n.876-6A=) n.758-6A= c.1180-6A= (n.1180-6A=) c.1192-6A= (n.1192-6A=) | |
1 | g.114678050G>A | CA2647248322 | AMPD1 | c.1081-9C>T (n.1081-9C>T) c.1093-9C>T (n.1093-9C>T) c.876-9C>T (n.876-9C>T) n.758-9C>T c.1180-9C>T (n.1180-9C>T) c.1192-9C>T (n.1192-9C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.114678051_114678052delinsGA | CA1190276643 | AMPD1 | c.1081-11_1081-10delinsTC (n.1081-11_1081-10delinsTC) c.1093-11_1093-10delinsTC (n.1093-11_1093-10delinsTC) c.876-11_876-10delinsTC (n.876-11_876-10delinsTC) n.758-11_758-10delinsTC c.1180-11_1180-10delinsTC (n.1180-11_1180-10delinsTC) c.1192-11_1192-10delinsTC (n.1192-11_1192-10delinsTC) | |
1 | g.114678052A= | CA1190276644 | AMPD1 | c.1081-11T= (n.1081-11T=) c.1093-11T= (n.1093-11T=) c.876-11T= (n.876-11T=) n.758-11T= c.1180-11T= (n.1180-11T=) c.1192-11T= (n.1192-11T=) | |
1 | g.114678052A>G | CA913311034 | AMPD1 | c.1081-11T>C (n.1081-11T>C) c.1093-11T>C (n.1093-11T>C) c.876-11T>C (n.876-11T>C) n.758-11T>C c.1180-11T>C (n.1180-11T>C) c.1192-11T>C (n.1192-11T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114678057dup | CA916267297 | AMPD1 | c.1081-11dup (n.1081-11dup) c.1093-11dup (n.1093-11dup) c.876-11dup (n.876-11dup) n.758-11dup c.1180-11dup (n.1180-11dup) c.1192-11dup (n.1192-11dup) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.114678057del | CA1020215 | AMPD1 | c.1081-11del (n.1081-11del) c.1093-11del (n.1093-11del) c.876-11del (n.876-11del) n.758-11del c.1180-11del (n.1180-11del) c.1192-11del (n.1192-11del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.114678053A= | CA1144066802 | AMPD1 | c.1081-12T= (n.1081-12T=) c.1093-12T= (n.1093-12T=) c.876-12T= (n.876-12T=) n.758-12T= c.1180-12T= (n.1180-12T=) c.1192-12T= (n.1192-12T=) | |
1 | g.114678053A>G | CA1020216 | AMPD1 | c.1081-12T>C (n.1081-12T>C) c.1093-12T>C (n.1093-12T>C) c.876-12T>C (n.876-12T>C) n.758-12T>C c.1180-12T>C (n.1180-12T>C) c.1192-12T>C (n.1192-12T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114678053A>T | CA1020217 | AMPD1 | c.1081-12T>A (n.1081-12T>A) c.1093-12T>A (n.1093-12T>A) c.876-12T>A (n.876-12T>A) n.758-12T>A c.1180-12T>A (n.1180-12T>A) c.1192-12T>A (n.1192-12T>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114678054A= | CA1190276645 | AMPD1 | c.1081-13T= (n.1081-13T=) c.1093-13T= (n.1093-13T=) c.876-13T= (n.876-13T=) n.758-13T= c.1180-13T= (n.1180-13T=) c.1192-13T= (n.1192-13T=) | |
1 | g.114678054A>G | CA1190276646 | AMPD1 | c.1081-13T>C (n.1081-13T>C) c.1093-13T>C (n.1093-13T>C) c.876-13T>C (n.876-13T>C) n.758-13T>C c.1180-13T>C (n.1180-13T>C) c.1192-13T>C (n.1192-13T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.114678055A>G | CA2745133644 | AMPD1 | c.1081-14T>C (n.1081-14T>C) c.1093-14T>C (n.1093-14T>C) c.876-14T>C (n.876-14T>C) n.758-14T>C c.1180-14T>C (n.1180-14T>C) c.1192-14T>C (n.1192-14T>C) | |
1 | g.114678058G>A | CA2647248324 | AMPD1 | c.1081-17C>T (n.1081-17C>T) c.1093-17C>T (n.1093-17C>T) c.876-17C>T (n.876-17C>T) n.758-17C>T c.1180-17C>T (n.1180-17C>T) c.1192-17C>T (n.1192-17C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.114678058G>T | CA2647248325 | AMPD1 | c.1081-17C>A (n.1081-17C>A) c.1093-17C>A (n.1093-17C>A) c.876-17C>A (n.876-17C>A) n.758-17C>A c.1180-17C>A (n.1180-17C>A) c.1192-17C>A (n.1192-17C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.114678059A= | CA1190276647 | AMPD1 | c.1081-18T= (n.1081-18T=) c.1093-18T= (n.1093-18T=) c.876-18T= (n.876-18T=) n.758-18T= c.1180-18T= (n.1180-18T=) c.1192-18T= (n.1192-18T=) | |
1 | g.114678059A>G | CA525418547 | AMPD1 | c.1081-18T>C (n.1081-18T>C) c.1093-18T>C (n.1093-18T>C) c.876-18T>C (n.876-18T>C) n.758-18T>C c.1180-18T>C (n.1180-18T>C) c.1192-18T>C (n.1192-18T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.114678063G>A | CA885812963 | AMPD1 | c.1081-22C>T (n.1081-22C>T) c.1093-22C>T (n.1093-22C>T) c.876-22C>T (n.876-22C>T) n.758-22C>T c.1180-22C>T (n.1180-22C>T) c.1192-22C>T (n.1192-22C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114678063G>C | CA1020218 | AMPD1 | c.1081-22C>G (n.1081-22C>G) c.1093-22C>G (n.1093-22C>G) c.876-22C>G (n.876-22C>G) n.758-22C>G c.1180-22C>G (n.1180-22C>G) c.1192-22C>G (n.1192-22C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.114678063G= | CA1190276648 | AMPD1 | c.1081-22C= (n.1081-22C=) c.1093-22C= (n.1093-22C=) c.876-22C= (n.876-22C=) n.758-22C= c.1180-22C= (n.1180-22C=) c.1192-22C= (n.1192-22C=) | |
1 | g.114678064A>G | CA2647248326 | AMPD1 | c.1081-23T>C (n.1081-23T>C) c.1093-23T>C (n.1093-23T>C) c.876-23T>C (n.876-23T>C) n.758-23T>C c.1180-23T>C (n.1180-23T>C) c.1192-23T>C (n.1192-23T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.114678064_114678065delinsAG | CA1190276649 | AMPD1 | c.1081-24_1081-23delinsCT (n.1081-24_1081-23delinsCT) c.1093-24_1093-23delinsCT (n.1093-24_1093-23delinsCT) c.876-24_876-23delinsCT (n.876-24_876-23delinsCT) n.758-24_758-23delinsCT c.1180-24_1180-23delinsCT (n.1180-24_1180-23delinsCT) c.1192-24_1192-23delinsCT (n.1192-24_1192-23delinsCT) | |
1 | g.114678065del | CA1020219 | AMPD1 | c.1081-24del (n.1081-24del) c.1093-24del (n.1093-24del) c.876-24del (n.876-24del) n.758-24del c.1180-24del (n.1180-24del) c.1192-24del (n.1192-24del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.114678065G>A | CA29055451 | AMPD1 | c.1081-24C>T (n.1081-24C>T) c.1093-24C>T (n.1093-24C>T) c.876-24C>T (n.876-24C>T) n.758-24C>T c.1180-24C>T (n.1180-24C>T) c.1192-24C>T (n.1192-24C>T) | dbSNP |
1 | g.114678065G= | CA1190276650 | AMPD1 | c.1081-24C= (n.1081-24C=) c.1093-24C= (n.1093-24C=) c.876-24C= (n.876-24C=) n.758-24C= c.1180-24C= (n.1180-24C=) c.1192-24C= (n.1192-24C=) | |
1 | g.114678066A>T | CA2647248327 | AMPD1 | c.1081-25T>A (n.1081-25T>A) c.1093-25T>A (n.1093-25T>A) c.876-25T>A (n.876-25T>A) n.758-25T>A c.1180-25T>A (n.1180-25T>A) c.1192-25T>A (n.1192-25T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.114678067T>C | CA525418551 | AMPD1 | c.1081-26A>G (n.1081-26A>G) c.1093-26A>G (n.1093-26A>G) c.876-26A>G (n.876-26A>G) n.758-26A>G c.1180-26A>G (n.1180-26A>G) c.1192-26A>G (n.1192-26A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.114678067T>G | CA2647248328 | AMPD1 | c.1081-26A>C (n.1081-26A>C) c.1093-26A>C (n.1093-26A>C) c.876-26A>C (n.876-26A>C) n.758-26A>C c.1180-26A>C (n.1180-26A>C) c.1192-26A>C (n.1192-26A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.114678067T= | CA1190276651 | AMPD1 | c.1081-26A= (n.1081-26A=) c.1093-26A= (n.1093-26A=) c.876-26A= (n.876-26A=) n.758-26A= c.1180-26A= (n.1180-26A=) c.1192-26A= (n.1192-26A=) | |
1 | g.114678068G>A | CA2574035164 | AMPD1 | c.1081-27C>T (n.1081-27C>T) c.1093-27C>T (n.1093-27C>T) c.876-27C>T (n.876-27C>T) n.758-27C>T c.1180-27C>T (n.1180-27C>T) c.1192-27C>T (n.1192-27C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.114678069T>C | CA2647248329 | AMPD1 | c.1081-28A>G (n.1081-28A>G) c.1093-28A>G (n.1093-28A>G) c.876-28A>G (n.876-28A>G) n.758-28A>G c.1180-28A>G (n.1180-28A>G) c.1192-28A>G (n.1192-28A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.114678071T>C | CA1020220 | AMPD1 | c.1081-30A>G (n.1081-30A>G) c.1093-30A>G (n.1093-30A>G) c.876-30A>G (n.876-30A>G) n.758-30A>G c.1180-30A>G (n.1180-30A>G) c.1192-30A>G (n.1192-30A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114678071T= | CA1190276652 | AMPD1 | c.1081-30A= (n.1081-30A=) c.1093-30A= (n.1093-30A=) c.876-30A= (n.876-30A=) n.758-30A= c.1180-30A= (n.1180-30A=) c.1192-30A= (n.1192-30A=) | |
1 | g.114678073A>G | CA2647248330 | AMPD1 | c.1081-32T>C (n.1081-32T>C) c.1093-32T>C (n.1093-32T>C) c.876-32T>C (n.876-32T>C) n.758-32T>C c.1180-32T>C (n.1180-32T>C) c.1192-32T>C (n.1192-32T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.114678074T>C | CA1190276654 | AMPD1 | c.1081-33A>G (n.1081-33A>G) c.1093-33A>G (n.1093-33A>G) c.876-33A>G (n.876-33A>G) n.758-33A>G c.1180-33A>G (n.1180-33A>G) c.1192-33A>G (n.1192-33A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.114678074T= | CA1190276653 | AMPD1 | c.1081-33A= (n.1081-33A=) c.1093-33A= (n.1093-33A=) c.876-33A= (n.876-33A=) n.758-33A= c.1180-33A= (n.1180-33A=) c.1192-33A= (n.1192-33A=) |