Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.114677895T>CCA525418451AMPD1c.1212+15A>G (n.1212+15A>G)
c.1224+15A>G (n.1224+15A>G)
c.1007+15A>G (n.1007+15A>G)
n.889+15A>G
c.1311+15A>G (n.1311+15A>G)
c.1323+15A>G (n.1323+15A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114677895T=CA1190276584AMPD1c.1212+15A= (n.1212+15A=)
c.1224+15A= (n.1224+15A=)
c.1007+15A= (n.1007+15A=)
n.889+15A=
c.1311+15A= (n.1311+15A=)
c.1323+15A= (n.1323+15A=)
1g.114677897G>TCA2647248205AMPD1c.1212+13C>A (n.1212+13C>A)
c.1224+13C>A (n.1224+13C>A)
c.1007+13C>A (n.1007+13C>A)
n.889+13C>A
c.1311+13C>A (n.1311+13C>A)
c.1323+13C>A (n.1323+13C>A)
 gnomAD v4
1g.114677899T>ACA2574035163AMPD1c.1212+11A>T (n.1212+11A>T)
c.1224+11A>T (n.1224+11A>T)
c.1007+11A>T (n.1007+11A>T)
n.889+11A>T
c.1311+11A>T (n.1311+11A>T)
c.1323+11A>T (n.1323+11A>T)
 gnomAD v4
1g.114677901C>ACA2647248211AMPD1c.1212+9G>T (n.1212+9G>T)
c.1224+9G>T (n.1224+9G>T)
c.1007+9G>T (n.1007+9G>T)
n.889+9G>T
c.1311+9G>T (n.1311+9G>T)
c.1323+9G>T (n.1323+9G>T)
 gnomAD v4
1g.114677902C=CA1141726950AMPD1c.1212+8G= (n.1212+8G=)
c.1224+8G= (n.1224+8G=)
c.1007+8G= (n.1007+8G=)
n.889+8G=
c.1311+8G= (n.1311+8G=)
c.1323+8G= (n.1323+8G=)
1g.114677902C>TCA145618AMPD1c.1212+8G>A (n.1212+8G>A)
c.1224+8G>A (n.1224+8G>A)
c.1007+8G>A (n.1007+8G>A)
n.889+8G>A
c.1311+8G>A (n.1311+8G>A)
c.1323+8G>A (n.1323+8G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114677903G>ACA1020187AMPD1c.1212+7C>T (n.1212+7C>T)
c.1224+7C>T (n.1224+7C>T)
c.1007+7C>T (n.1007+7C>T)
n.889+7C>T
c.1311+7C>T (n.1311+7C>T)
c.1323+7C>T (n.1323+7C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114677903G=CA1143196536AMPD1c.1212+7C= (n.1212+7C=)
c.1224+7C= (n.1224+7C=)
c.1007+7C= (n.1007+7C=)
n.889+7C=
c.1311+7C= (n.1311+7C=)
c.1323+7C= (n.1323+7C=)
1g.114677903G>TCA2745133642AMPD1c.1212+7C>A (n.1212+7C>A)
c.1224+7C>A (n.1224+7C>A)
c.1007+7C>A (n.1007+7C>A)
n.889+7C>A
c.1311+7C>A (n.1311+7C>A)
c.1323+7C>A (n.1323+7C>A)
1g.114677904C>ACA29055238AMPD1c.1212+6G>T (n.1212+6G>T)
c.1224+6G>T (n.1224+6G>T)
c.1007+6G>T (n.1007+6G>T)
n.889+6G>T
c.1311+6G>T (n.1311+6G>T)
c.1323+6G>T (n.1323+6G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.114677904C=CA1190276585AMPD1c.1212+6G= (n.1212+6G=)
c.1224+6G= (n.1224+6G=)
c.1007+6G= (n.1007+6G=)
n.889+6G=
c.1311+6G= (n.1311+6G=)
c.1323+6G= (n.1323+6G=)
1g.114677904C>TCA525418455AMPD1c.1212+6G>A (n.1212+6G>A)
c.1224+6G>A (n.1224+6G>A)
c.1007+6G>A (n.1007+6G>A)
n.889+6G>A
c.1311+6G>A (n.1311+6G>A)
c.1323+6G>A (n.1323+6G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.114677905C>ACA2745133643AMPD1c.1212+5G>T (n.1212+5G>T)
c.1224+5G>T (n.1224+5G>T)
c.1007+5G>T (n.1007+5G>T)
n.889+5G>T
c.1311+5G>T (n.1311+5G>T)
c.1323+5G>T (n.1323+5G>T)
1g.114677905C=CA1190276586AMPD1c.1212+5G= (n.1212+5G=)
c.1224+5G= (n.1224+5G=)
c.1007+5G= (n.1007+5G=)
n.889+5G=
c.1311+5G= (n.1311+5G=)
c.1323+5G= (n.1323+5G=)
1g.114677905C>TCA1190276587AMPD1c.1212+5G>A (n.1212+5G>A)
c.1224+5G>A (n.1224+5G>A)
c.1007+5G>A (n.1007+5G>A)
n.889+5G>A
c.1311+5G>A (n.1311+5G>A)
c.1323+5G>A (n.1323+5G>A)
 dbSNP
1g.114677907C>ACA525418456AMPD1c.1212+3G>T (n.1212+3G>T)
c.1224+3G>T (n.1224+3G>T)
c.1007+3G>T (n.1007+3G>T)
n.889+3G>T
c.1311+3G>T (n.1311+3G>T)
c.1323+3G>T (n.1323+3G>T)
 dbSNP gnomAD v2
1g.114677907C=CA1190276588AMPD1c.1212+3G= (n.1212+3G=)
c.1224+3G= (n.1224+3G=)
c.1007+3G= (n.1007+3G=)
n.889+3G=
c.1311+3G= (n.1311+3G=)
c.1323+3G= (n.1323+3G=)
1g.114677907C>TCA29055243AMPD1c.1212+3G>A (n.1212+3G>A)
c.1224+3G>A (n.1224+3G>A)
c.1007+3G>A (n.1007+3G>A)
n.889+3G>A
c.1311+3G>A (n.1311+3G>A)
c.1323+3G>A (n.1323+3G>A)
 dbSNP
1g.114677908A>CCA341748939AMPD1c.1212+2T>G (n.1212+2T>G)
c.1224+2T>G (n.1224+2T>G)
c.1007+2T>G (n.1007+2T>G)
n.889+2T>G
c.1311+2T>G (n.1311+2T>G)
c.1323+2T>G (n.1323+2T>G)
1g.114677908A>GCA341748937AMPD1c.1212+2T>C (n.1212+2T>C)
c.1224+2T>C (n.1224+2T>C)
c.1007+2T>C (n.1007+2T>C)
n.889+2T>C
c.1311+2T>C (n.1311+2T>C)
c.1323+2T>C (n.1323+2T>C)
1g.114677908A>TCA341748938AMPD1c.1212+2T>A (n.1212+2T>A)
c.1224+2T>A (n.1224+2T>A)
c.1007+2T>A (n.1007+2T>A)
n.889+2T>A
c.1311+2T>A (n.1311+2T>A)
c.1323+2T>A (n.1323+2T>A)
1g.114677909C>ACA341748940AMPD1c.1212+1G>T (n.1212+1G>T)
c.1224+1G>T (n.1224+1G>T)
c.1007+1G>T (n.1007+1G>T)
n.889+1G>T
c.1311+1G>T (n.1311+1G>T)
c.1323+1G>T (n.1323+1G>T)
1g.114677909C=CA1190276589AMPD1c.1212+1G= (n.1212+1G=)
c.1224+1G= (n.1224+1G=)
c.1007+1G= (n.1007+1G=)
n.889+1G=
c.1311+1G= (n.1311+1G=)
c.1323+1G= (n.1323+1G=)
1g.114677909C>GCA341748941AMPD1c.1212+1G>C (n.1212+1G>C)
c.1224+1G>C (n.1224+1G>C)
c.1007+1G>C (n.1007+1G>C)
n.889+1G>C
c.1311+1G>C (n.1311+1G>C)
c.1323+1G>C (n.1323+1G>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.114677909C>TCA341748942AMPD1c.1212+1G>A (n.1212+1G>A)
c.1224+1G>A (n.1224+1G>A)
c.1007+1G>A (n.1007+1G>A)
n.889+1G>A
c.1311+1G>A (n.1311+1G>A)
c.1323+1G>A (n.1323+1G>A)
 gnomAD v4
1g.114677910C>ACA341748943AMPD1c.1212G>T (p.Lys404Asn)
c.1224G>T (p.Lys408Asn)
c.1007G>T (n.1007G>T)
n.889G>T
c.1311G>T (p.Lys437Asn)
c.1323G>T (p.Lys441Asn)
1g.114677910C=CA1190276590AMPD1c.1212G= (p.Lys404=)
c.1224G= (p.Lys408=)
c.1007G= (n.1007G=)
n.889G=
c.1311G= (p.Lys437=)
c.1323G= (p.Lys441=)
1g.114677910C>GCA341748944AMPD1c.1212G>C (p.Lys404Asn)
c.1224G>C (p.Lys408Asn)
c.1007G>C (n.1007G>C)
n.889G>C
c.1311G>C (p.Lys437Asn)
c.1323G>C (p.Lys441Asn)
1g.114677910C>TCA419883075AMPD1c.1212G>A (p.Lys404=)
c.1224G>A (p.Lys408=)
c.1007G>A (n.1007G>A)
n.889G>A
c.1311G>A (p.Lys437=)
c.1323G>A (p.Lys441=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.114677911T>ACA341748945AMPD1c.1211A>T (p.Lys404Met)
c.1223A>T (p.Lys408Met)
c.1006A>T (n.1006A>T)
n.888A>T
c.1310A>T (p.Lys437Met)
c.1322A>T (p.Lys441Met)
1g.114677911T>CCA341748947AMPD1c.1211A>G (p.Lys404Arg)
c.1223A>G (p.Lys408Arg)
c.1006A>G (n.1006A>G)
n.888A>G
c.1310A>G (p.Lys437Arg)
c.1322A>G (p.Lys441Arg)
1g.114677911T>GCA341748946AMPD1c.1211A>C (p.Lys404Thr)
c.1223A>C (p.Lys408Thr)
c.1006A>C (n.1006A>C)
n.888A>C
c.1310A>C (p.Lys437Thr)
c.1322A>C (p.Lys441Thr)
1g.114677912T>ACA341748948AMPD1c.1210A>T (p.Lys404Ter)
c.1222A>T (p.Lys408Ter)
c.1005A>T (n.1005A>T)
n.887A>T
c.1309A>T (p.Lys437Ter)
c.1321A>T (p.Lys441Ter)
1g.114677912T>CCA341748949AMPD1c.1210A>G (p.Lys404Glu)
c.1222A>G (p.Lys408Glu)
c.1005A>G (n.1005A>G)
n.887A>G
c.1309A>G (p.Lys437Glu)
c.1321A>G (p.Lys441Glu)
1g.114677912T>GCA341748950AMPD1c.1210A>C (p.Lys404Gln)
c.1222A>C (p.Lys408Gln)
c.1005A>C (n.1005A>C)
n.887A>C
c.1309A>C (p.Lys437Gln)
c.1321A>C (p.Lys441Gln)
1g.114677913G>ACA419883076AMPD1c.1209C>T (p.Ile403=)
c.1221C>T (p.Ile407=)
c.1004C>T (n.1004C>T)
n.886C>T
c.1308C>T (p.Ile436=)
c.1320C>T (p.Ile440=)
1g.114677913G>CCA1020188AMPD1c.1209C>G (p.Ile403Met)
c.1221C>G (p.Ile407Met)
c.1004C>G (n.1004C>G)
n.886C>G
c.1308C>G (p.Ile436Met)
c.1320C>G (p.Ile440Met)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114677913G=CA1141965129AMPD1c.1209C= (p.Ile403=)
c.1221C= (p.Ile407=)
c.1004C= (n.1004C=)
n.886C=
c.1308C= (p.Ile436=)
c.1320C= (p.Ile440=)
1g.114677913G>TCA419883077AMPD1c.1209C>A (p.Ile403=)
c.1221C>A (p.Ile407=)
c.1004C>A (n.1004C>A)
n.886C>A
c.1308C>A (p.Ile436=)
c.1320C>A (p.Ile440=)
1g.114677914A=CA1190276591AMPD1c.1208T= (p.Ile403=)
c.1220T= (p.Ile407=)
c.1003T= (n.1003T=)
n.885T=
c.1307T= (p.Ile436=)
c.1319T= (p.Ile440=)
1g.114677914A>CCA341748951AMPD1c.1208T>G (p.Ile403Ser)
c.1220T>G (p.Ile407Ser)
c.1003T>G (n.1003T>G)
n.885T>G
c.1307T>G (p.Ile436Ser)
c.1319T>G (p.Ile440Ser)
1g.114677914A>GCA29055257AMPD1c.1208T>C (p.Ile403Thr)
c.1220T>C (p.Ile407Thr)
c.1003T>C (n.1003T>C)
n.885T>C
c.1307T>C (p.Ile436Thr)
c.1319T>C (p.Ile440Thr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114677914A>TCA341748952AMPD1c.1208T>A (p.Ile403Asn)
c.1220T>A (p.Ile407Asn)
c.1003T>A (n.1003T>A)
n.885T>A
c.1307T>A (p.Ile436Asn)
c.1319T>A (p.Ile440Asn)
1g.114677915T>ACA341748953AMPD1c.1207A>T (p.Ile403Phe)
c.1219A>T (p.Ile407Phe)
c.1002A>T (n.1002A>T)
n.884A>T
c.1306A>T (p.Ile436Phe)
c.1318A>T (p.Ile440Phe)
 dbSNP
1g.114677915T>CCA341748954AMPD1c.1207A>G (p.Ile403Val)
c.1219A>G (p.Ile407Val)
c.1002A>G (n.1002A>G)
n.884A>G
c.1306A>G (p.Ile436Val)
c.1318A>G (p.Ile440Val)
 dbSNP gnomAD v4
1g.114677915T>GCA341748955AMPD1c.1207A>C (p.Ile403Leu)
c.1219A>C (p.Ile407Leu)
c.1002A>C (n.1002A>C)
n.884A>C
c.1306A>C (p.Ile436Leu)
c.1318A>C (p.Ile440Leu)
1g.114677915T=CA1190276592AMPD1c.1207A= (p.Ile403=)
c.1219A= (p.Ile407=)
c.1002A= (n.1002A=)
n.884A=
c.1306A= (p.Ile436=)
c.1318A= (p.Ile440=)
1g.114677916G>ACA419883078AMPD1c.1206C>T (p.Ile402=)
c.1218C>T (p.Ile406=)
c.1001C>T (n.1001C>T)
n.883C>T
c.1305C>T (p.Ile435=)
c.1317C>T (p.Ile439=)
 gnomAD v4
1g.114677916G>CCA341748956AMPD1c.1206C>G (p.Ile402Met)
c.1218C>G (p.Ile406Met)
c.1001C>G (n.1001C>G)
n.883C>G
c.1305C>G (p.Ile435Met)
c.1317C>G (p.Ile439Met)
1g.114677916G>TCA419883079AMPD1c.1206C>A (p.Ile402=)
c.1218C>A (p.Ile406=)
c.1001C>A (n.1001C>A)
n.883C>A
c.1305C>A (p.Ile435=)
c.1317C>A (p.Ile439=)
1g.114677917A=CA1145430801AMPD1c.1205T= (p.Ile402=)
c.1217T= (p.Ile406=)
c.1000T= (n.1000T=)
n.882T=
c.1304T= (p.Ile435=)
c.1316T= (p.Ile439=)
1g.114677917A>CCA341748958AMPD1c.1205T>G (p.Ile402Ser)
c.1217T>G (p.Ile406Ser)
c.1000T>G (n.1000T>G)
n.882T>G
c.1304T>G (p.Ile435Ser)
c.1316T>G (p.Ile439Ser)
1g.114677917A>GCA1020189AMPD1c.1205T>C (p.Ile402Thr)
c.1217T>C (p.Ile406Thr)
c.1000T>C (n.1000T>C)
n.882T>C
c.1304T>C (p.Ile435Thr)
c.1316T>C (p.Ile439Thr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.114677917A>TCA341748957AMPD1c.1205T>A (p.Ile402Asn)
c.1217T>A (p.Ile406Asn)
c.1000T>A (n.1000T>A)
n.882T>A
c.1304T>A (p.Ile435Asn)
c.1316T>A (p.Ile439Asn)
1g.114677918T>ACA341748959AMPD1c.1204A>T (p.Ile402Phe)
c.1216A>T (p.Ile406Phe)
c.999A>T (n.999A>T)
n.881A>T
c.1303A>T (p.Ile435Phe)
c.1315A>T (p.Ile439Phe)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114677918T>CCA341748960AMPD1c.1204A>G (p.Ile402Val)
c.1216A>G (p.Ile406Val)
c.999A>G (n.999A>G)
n.881A>G
c.1303A>G (p.Ile435Val)
c.1315A>G (p.Ile439Val)
 COSMIC COSMIC
1g.114677918T>GCA341748961AMPD1c.1204A>C (p.Ile402Leu)
c.1216A>C (p.Ile406Leu)
c.999A>C (n.999A>C)
n.881A>C
c.1303A>C (p.Ile435Leu)
c.1315A>C (p.Ile439Leu)
1g.114677918T=CA1190276593AMPD1c.1204A= (p.Ile402=)
c.1216A= (p.Ile406=)
c.999A= (n.999A=)
n.881A=
c.1303A= (p.Ile435=)
c.1315A= (p.Ile439=)
1g.114677919A>CCA419883080AMPD1c.1203T>G (p.Thr401=)
c.1215T>G (p.Thr405=)
c.998T>G (n.998T>G)
n.880T>G
c.1302T>G (p.Thr434=)
c.1314T>G (p.Thr438=)
1g.114677919A>GCA419883081AMPD1c.1203T>C (p.Thr401=)
c.1215T>C (p.Thr405=)
c.998T>C (n.998T>C)
n.880T>C
c.1302T>C (p.Thr434=)
c.1314T>C (p.Thr438=)
1g.114677919A>TCA419883082AMPD1c.1203T>A (p.Thr401=)
c.1215T>A (p.Thr405=)
c.998T>A (n.998T>A)
n.880T>A
c.1302T>A (p.Thr434=)
c.1314T>A (p.Thr438=)
1g.114677920G>ACA1020190AMPD1c.1202C>T (p.Thr401Ile)
c.1214C>T (p.Thr405Ile)
c.997C>T (n.997C>T)
n.879C>T
c.1301C>T (p.Thr434Ile)
c.1313C>T (p.Thr438Ile)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114677920G>CCA341748962AMPD1c.1202C>G (p.Thr401Ser)
c.1214C>G (p.Thr405Ser)
c.997C>G (n.997C>G)
n.879C>G
c.1301C>G (p.Thr434Ser)
c.1313C>G (p.Thr438Ser)
1g.114677920G=CA1190276594AMPD1c.1202C= (p.Thr401=)
c.1214C= (p.Thr405=)
c.997C= (n.997C=)
n.879C=
c.1301C= (p.Thr434=)
c.1313C= (p.Thr438=)
1g.114677920G>TCA341748963AMPD1c.1202C>A (p.Thr401Asn)
c.1214C>A (p.Thr405Asn)
c.997C>A (n.997C>A)
n.879C>A
c.1301C>A (p.Thr434Asn)
c.1313C>A (p.Thr438Asn)
1g.114677921T>ACA341748964AMPD1c.1201A>T (p.Thr401Ser)
c.1213A>T (p.Thr405Ser)
c.996A>T (n.996A>T)
n.878A>T
c.1300A>T (p.Thr434Ser)
c.1312A>T (p.Thr438Ser)
 gnomAD v4
1g.114677921T>CCA341748965AMPD1c.1201A>G (p.Thr401Ala)
c.1213A>G (p.Thr405Ala)
c.996A>G (n.996A>G)
n.878A>G
c.1300A>G (p.Thr434Ala)
c.1312A>G (p.Thr438Ala)
 COSMIC COSMIC
1g.114677921T>GCA341748966AMPD1c.1201A>C (p.Thr401Pro)
c.1213A>C (p.Thr405Pro)
c.996A>C (n.996A>C)
n.878A>C
c.1300A>C (p.Thr434Pro)
c.1312A>C (p.Thr438Pro)
1g.114677922G>ACA1020191AMPD1c.1200C>T (p.Ala400=)
c.1212C>T (p.Ala404=)
c.995C>T (n.995C>T)
n.877C>T
c.1299C>T (p.Ala433=)
c.1311C>T (p.Ala437=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114677922G>CCA419883084AMPD1c.1200C>G (p.Ala400=)
c.1212C>G (p.Ala404=)
c.995C>G (n.995C>G)
n.877C>G
c.1299C>G (p.Ala433=)
c.1311C>G (p.Ala437=)
1g.114677922G=CA1190276595AMPD1c.1200C= (p.Ala400=)
c.1212C= (p.Ala404=)
c.995C= (n.995C=)
n.877C=
c.1299C= (p.Ala433=)
c.1311C= (p.Ala437=)
1g.114677922G>TCA419883083AMPD1c.1200C>A (p.Ala400=)
c.1212C>A (p.Ala404=)
c.995C>A (n.995C>A)
n.877C>A
c.1299C>A (p.Ala433=)
c.1311C>A (p.Ala437=)
1g.114677923G>ACA341748967AMPD1c.1199C>T (p.Ala400Val)
c.1211C>T (p.Ala404Val)
c.994C>T (n.994C>T)
n.876C>T
c.1298C>T (p.Ala433Val)
c.1310C>T (p.Ala437Val)
1g.114677923G>CCA341748968AMPD1c.1199C>G (p.Ala400Gly)
c.1211C>G (p.Ala404Gly)
c.994C>G (n.994C>G)
n.876C>G
c.1298C>G (p.Ala433Gly)
c.1310C>G (p.Ala437Gly)
 gnomAD v4
1g.114677923G>TCA341748969AMPD1c.1199C>A (p.Ala400Asp)
c.1211C>A (p.Ala404Asp)
c.994C>A (n.994C>A)
n.876C>A
c.1298C>A (p.Ala433Asp)
c.1310C>A (p.Ala437Asp)
1g.114677924C>ACA341748971AMPD1c.1198G>T (p.Ala400Ser)
c.1210G>T (p.Ala404Ser)
c.993G>T (n.993G>T)
n.875G>T
c.1297G>T (p.Ala433Ser)
c.1309G>T (p.Ala437Ser)
1g.114677924C=CA1190276596AMPD1c.1198G= (p.Ala400=)
c.1210G= (p.Ala404=)
c.993G= (n.993G=)
n.875G=
c.1297G= (p.Ala433=)
c.1309G= (p.Ala437=)
1g.114677924C>GCA341748970AMPD1c.1198G>C (p.Ala400Pro)
c.1210G>C (p.Ala404Pro)
c.993G>C (n.993G>C)
n.875G>C
c.1297G>C (p.Ala433Pro)
c.1309G>C (p.Ala437Pro)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114677924C>TCA1020192AMPD1c.1198G>A (p.Ala400Thr)
c.1210G>A (p.Ala404Thr)
c.993G>A (n.993G>A)
n.875G>A
c.1297G>A (p.Ala433Thr)
c.1309G>A (p.Ala437Thr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.114677925A=CA1190276597AMPD1c.1197T= (p.Phe399=)
c.1209T= (p.Phe403=)
c.992T= (n.992T=)
n.874T=
c.1296T= (p.Phe432=)
c.1308T= (p.Phe436=)
1g.114677925A>CCA341748972AMPD1c.1197T>G (p.Phe399Leu)
c.1209T>G (p.Phe403Leu)
c.992T>G (n.992T>G)
n.874T>G
c.1296T>G (p.Phe432Leu)
c.1308T>G (p.Phe436Leu)
1g.114677925A>GCA419883085AMPD1c.1197T>C (p.Phe399=)
c.1209T>C (p.Phe403=)
c.992T>C (n.992T>C)
n.874T>C
c.1296T>C (p.Phe432=)
c.1308T>C (p.Phe436=)
 dbSNP gnomAD v2
1g.114677925A>TCA341748973AMPD1c.1197T>A (p.Phe399Leu)
c.1209T>A (p.Phe403Leu)
c.992T>A (n.992T>A)
n.874T>A
c.1296T>A (p.Phe432Leu)
c.1308T>A (p.Phe436Leu)
1g.114677926A>CCA341748974AMPD1c.1196T>G (p.Phe399Cys)
c.1208T>G (p.Phe403Cys)
c.991T>G (n.991T>G)
n.873T>G
c.1295T>G (p.Phe432Cys)
c.1307T>G (p.Phe436Cys)
1g.114677926A>GCA341748975AMPD1c.1196T>C (p.Phe399Ser)
c.1208T>C (p.Phe403Ser)
c.991T>C (n.991T>C)
n.873T>C
c.1295T>C (p.Phe432Ser)
c.1307T>C (p.Phe436Ser)
1g.114677926A>TCA341748976AMPD1c.1196T>A (p.Phe399Tyr)
c.1208T>A (p.Phe403Tyr)
c.991T>A (n.991T>A)
n.873T>A
c.1295T>A (p.Phe432Tyr)
c.1307T>A (p.Phe436Tyr)
1g.114677927A=CA1190276598AMPD1c.1195T= (p.Phe399=)
c.1207T= (p.Phe403=)
c.990T= (n.990T=)
n.872T=
c.1294T= (p.Phe432=)
c.1306T= (p.Phe436=)
1g.114677927A>CCA1020193AMPD1c.1195T>G (p.Phe399Val)
c.1207T>G (p.Phe403Val)
c.990T>G (n.990T>G)
n.872T>G
c.1294T>G (p.Phe432Val)
c.1306T>G (p.Phe436Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.114677927A>GCA341748977AMPD1c.1195T>C (p.Phe399Leu)
c.1207T>C (p.Phe403Leu)
c.990T>C (n.990T>C)
n.872T>C
c.1294T>C (p.Phe432Leu)
c.1306T>C (p.Phe436Leu)
1g.114677927A>TCA341748978AMPD1c.1195T>A (p.Phe399Ile)
c.1207T>A (p.Phe403Ile)
c.990T>A (n.990T>A)
n.872T>A
c.1294T>A (p.Phe432Ile)
c.1306T>A (p.Phe436Ile)
1g.114677928A=CA1190276599AMPD1c.1194T= (p.Tyr398=)
c.1206T= (p.Tyr402=)
c.989T= (n.989T=)
n.871T=
c.1293T= (p.Tyr431=)
c.1305T= (p.Tyr435=)
1g.114677928A>CCA341748979AMPD1c.1194T>G (p.Tyr398Ter)
c.1206T>G (p.Tyr402Ter)
c.989T>G (n.989T>G)
n.871T>G
c.1293T>G (p.Tyr431Ter)
c.1305T>G (p.Tyr435Ter)
1g.114677928A>GCA1020194AMPD1c.1194T>C (p.Tyr398=)
c.1206T>C (p.Tyr402=)
c.989T>C (n.989T>C)
n.871T>C
c.1293T>C (p.Tyr431=)
c.1305T>C (p.Tyr435=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.114677928A>TCA341748980AMPD1c.1194T>A (p.Tyr398Ter)
c.1206T>A (p.Tyr402Ter)
c.989T>A (n.989T>A)
n.871T>A
c.1293T>A (p.Tyr431Ter)
c.1305T>A (p.Tyr435Ter)
1g.114677929T>ACA341748981AMPD1c.1193A>T (p.Tyr398Phe)
c.1205A>T (p.Tyr402Phe)
c.988A>T (n.988A>T)
n.870A>T
c.1292A>T (p.Tyr431Phe)
c.1304A>T (p.Tyr435Phe)
1g.114677929T>CCA341748982AMPD1c.1193A>G (p.Tyr398Cys)
c.1205A>G (p.Tyr402Cys)
c.988A>G (n.988A>G)
n.870A>G
c.1292A>G (p.Tyr431Cys)
c.1304A>G (p.Tyr435Cys)
1g.114677929T>GCA341748984AMPD1c.1193A>C (p.Tyr398Ser)
c.1205A>C (p.Tyr402Ser)
c.988A>C (n.988A>C)
n.870A>C
c.1292A>C (p.Tyr431Ser)
c.1304A>C (p.Tyr435Ser)
1g.114677930A>CCA341748987AMPD1c.1192T>G (p.Tyr398Asp)
c.1204T>G (p.Tyr402Asp)
c.987T>G (n.987T>G)
n.869T>G
c.1291T>G (p.Tyr431Asp)
c.1303T>G (p.Tyr435Asp)
1g.114677930A>GCA341748986AMPD1c.1192T>C (p.Tyr398His)
c.1204T>C (p.Tyr402His)
c.987T>C (n.987T>C)
n.869T>C
c.1291T>C (p.Tyr431His)
c.1303T>C (p.Tyr435His)
1g.114677930A>TCA341748985AMPD1c.1192T>A (p.Tyr398Asn)
c.1204T>A (p.Tyr402Asn)
c.987T>A (n.987T>A)
n.869T>A
c.1291T>A (p.Tyr431Asn)
c.1303T>A (p.Tyr435Asn)
1g.114677931T>ACA341748988AMPD1c.1191A>T (p.Glu397Asp)
c.1203A>T (p.Glu401Asp)
c.986A>T (n.986A>T)
n.868A>T
c.1290A>T (p.Glu430Asp)
c.1302A>T (p.Glu434Asp)
1g.114677931T>CCA419883086AMPD1c.1191A>G (p.Glu397=)
c.1203A>G (p.Glu401=)
c.986A>G (n.986A>G)
n.868A>G
c.1290A>G (p.Glu430=)
c.1302A>G (p.Glu434=)
 gnomAD v4
1g.114677931T>GCA341748989AMPD1c.1191A>C (p.Glu397Asp)
c.1203A>C (p.Glu401Asp)
c.986A>C (n.986A>C)
n.868A>C
c.1290A>C (p.Glu430Asp)
c.1302A>C (p.Glu434Asp)
1g.114677932T>ACA341748990AMPD1c.1190A>T (p.Glu397Val)
c.1202A>T (p.Glu401Val)
c.985A>T (n.985A>T)
n.867A>T
c.1289A>T (p.Glu430Val)
c.1301A>T (p.Glu434Val)
1g.114677932T>CCA341748991AMPD1c.1190A>G (p.Glu397Gly)
c.1202A>G (p.Glu401Gly)
c.985A>G (n.985A>G)
n.867A>G
c.1289A>G (p.Glu430Gly)
c.1301A>G (p.Glu434Gly)
 dbSNP
1g.114677932T>GCA341748992AMPD1c.1190A>C (p.Glu397Ala)
c.1202A>C (p.Glu401Ala)
c.985A>C (n.985A>C)
n.867A>C
c.1289A>C (p.Glu430Ala)
c.1301A>C (p.Glu434Ala)
 gnomAD v4
1g.114677932T=CA1190276600AMPD1c.1190A= (p.Glu397=)
c.1202A= (p.Glu401=)
c.985A= (n.985A=)
n.867A=
c.1289A= (p.Glu430=)
c.1301A= (p.Glu434=)
1g.114677933C>ACA341748993AMPD1c.1189G>T (p.Glu397Ter)
c.1201G>T (p.Glu401Ter)
c.984G>T (n.984G>T)
n.866G>T
c.1288G>T (p.Glu430Ter)
c.1300G>T (p.Glu434Ter)
 COSMIC COSMIC
1g.114677933C=CA1190276601AMPD1c.1189G= (p.Glu397=)
c.1201G= (p.Glu401=)
c.984G= (n.984G=)
n.866G=
c.1288G= (p.Glu430=)
c.1300G= (p.Glu434=)
1g.114677933C>GCA341748994AMPD1c.1189G>C (p.Glu397Gln)
c.1201G>C (p.Glu401Gln)
c.984G>C (n.984G>C)
n.866G>C
c.1288G>C (p.Glu430Gln)
c.1300G>C (p.Glu434Gln)
1g.114677933C>TCA341748995AMPD1c.1189G>A (p.Glu397Lys)
c.1201G>A (p.Glu401Lys)
c.984G>A (n.984G>A)
n.866G>A
c.1288G>A (p.Glu430Lys)
c.1300G>A (p.Glu434Lys)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.114677934C>ACA419883087AMPD1c.1188G>T (p.Gly396=)
c.1200G>T (p.Gly400=)
c.983G>T (n.983G>T)
n.865G>T
c.1287G>T (p.Gly429=)
c.1299G>T (p.Gly433=)
1g.114677934C=CA1190276602AMPD1c.1188G= (p.Gly396=)
c.1200G= (p.Gly400=)
c.983G= (n.983G=)
n.865G=
c.1287G= (p.Gly429=)
c.1299G= (p.Gly433=)
1g.114677934C>GCA419883088AMPD1c.1188G>C (p.Gly396=)
c.1200G>C (p.Gly400=)
c.983G>C (n.983G>C)
n.865G>C
c.1287G>C (p.Gly429=)
c.1299G>C (p.Gly433=)
 gnomAD v4
1g.114677934C>TCA29055280AMPD1c.1188G>A (p.Gly396=)
c.1200G>A (p.Gly400=)
c.983G>A (n.983G>A)
n.865G>A
c.1287G>A (p.Gly429=)
c.1299G>A (p.Gly433=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114677935C>ACA341748996AMPD1c.1187G>T (p.Gly396Val)
c.1199G>T (p.Gly400Val)
c.982G>T (n.982G>T)
n.864G>T
c.1286G>T (p.Gly429Val)
c.1298G>T (p.Gly433Val)
1g.114677935C>GCA341748997AMPD1c.1187G>C (p.Gly396Ala)
c.1199G>C (p.Gly400Ala)
c.982G>C (n.982G>C)
n.864G>C
c.1286G>C (p.Gly429Ala)
c.1298G>C (p.Gly433Ala)
1g.114677935C>TCA341748998AMPD1c.1187G>A (p.Gly396Glu)
c.1199G>A (p.Gly400Glu)
c.982G>A (n.982G>A)
n.864G>A
c.1286G>A (p.Gly429Glu)
c.1298G>A (p.Gly433Glu)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.114677935_114677936insACTATTTTCCCACA2647248297AMPD1c.1186_1187insTGGGAAAATAGT (p.Gly396ValfsTer4)
c.1198_1199insTGGGAAAATAGT (p.Gly400ValfsTer4)
c.981_982insTGGGAAAATAGT (n.981_982insTGGGAAAATAGT)
n.863_864insTGGGAAAATAGT
c.1285_1286insTGGGAAAATAGT (p.Gly429ValfsTer4)
c.1297_1298insTGGGAAAATAGT (p.Gly433ValfsTer4)
 gnomAD v4
1g.114677936C>ACA341748999AMPD1c.1186G>T (p.Gly396Trp)
c.1198G>T (p.Gly400Trp)
c.981G>T (n.981G>T)
n.863G>T
c.1285G>T (p.Gly429Trp)
c.1297G>T (p.Gly433Trp)
1g.114677936C>GCA341749000AMPD1c.1186G>C (p.Gly396Arg)
c.1198G>C (p.Gly400Arg)
c.981G>C (n.981G>C)
n.863G>C
c.1285G>C (p.Gly429Arg)
c.1297G>C (p.Gly433Arg)
1g.114677936C>TCA341749001AMPD1c.1186G>A (p.Gly396Arg)
c.1198G>A (p.Gly400Arg)
c.981G>A (n.981G>A)
n.863G>A
c.1285G>A (p.Gly429Arg)
c.1297G>A (p.Gly433Arg)
 COSMIC COSMIC
1g.114677937A=CA1190276603AMPD1c.1185T= (p.Asn395=)
c.1197T= (p.Asn399=)
c.980T= (n.980T=)
n.862T=
c.1284T= (p.Asn428=)
c.1296T= (p.Asn432=)
1g.114677937A>CCA341749003AMPD1c.1185T>G (p.Asn395Lys)
c.1197T>G (p.Asn399Lys)
c.980T>G (n.980T>G)
n.862T>G
c.1284T>G (p.Asn428Lys)
c.1296T>G (p.Asn432Lys)
1g.114677937A>GCA419883089AMPD1c.1185T>C (p.Asn395=)
c.1197T>C (p.Asn399=)
c.980T>C (n.980T>C)
n.862T>C
c.1284T>C (p.Asn428=)
c.1296T>C (p.Asn432=)
 dbSNP gnomAD v4
1g.114677937A>TCA341749002AMPD1c.1185T>A (p.Asn395Lys)
c.1197T>A (p.Asn399Lys)
c.980T>A (n.980T>A)
n.862T>A
c.1284T>A (p.Asn428Lys)
c.1296T>A (p.Asn432Lys)
1g.114677938T>ACA341749004AMPD1c.1184A>T (p.Asn395Ile)
c.1196A>T (p.Asn399Ile)
c.979A>T (n.979A>T)
n.861A>T
c.1283A>T (p.Asn428Ile)
c.1295A>T (p.Asn432Ile)
1g.114677938T>CCA341749005AMPD1c.1184A>G (p.Asn395Ser)
c.1196A>G (p.Asn399Ser)
c.979A>G (n.979A>G)
n.861A>G
c.1283A>G (p.Asn428Ser)
c.1295A>G (p.Asn432Ser)
1g.114677938T>GCA341749006AMPD1c.1184A>C (p.Asn395Thr)
c.1196A>C (p.Asn399Thr)
c.979A>C (n.979A>C)
n.861A>C
c.1283A>C (p.Asn428Thr)
c.1295A>C (p.Asn432Thr)
1g.114677939T>ACA341749007AMPD1c.1183A>T (p.Asn395Tyr)
c.1195A>T (p.Asn399Tyr)
c.978A>T (n.978A>T)
n.860A>T
c.1282A>T (p.Asn428Tyr)
c.1294A>T (p.Asn432Tyr)
1g.114677939T>CCA341749008AMPD1c.1183A>G (p.Asn395Asp)
c.1195A>G (p.Asn399Asp)
c.978A>G (n.978A>G)
n.860A>G
c.1282A>G (p.Asn428Asp)
c.1294A>G (p.Asn432Asp)
1g.114677939T>GCA341749009AMPD1c.1183A>C (p.Asn395His)
c.1195A>C (p.Asn399His)
c.978A>C (n.978A>C)
n.860A>C
c.1282A>C (p.Asn428His)
c.1294A>C (p.Asn432His)
1g.114677940A>CCA341749010AMPD1c.1182T>G (p.Ile394Met)
c.1194T>G (p.Ile398Met)
c.977T>G (n.977T>G)
n.859T>G
c.1281T>G (p.Ile427Met)
c.1293T>G (p.Ile431Met)
1g.114677940A>GCA419883091AMPD1c.1182T>C (p.Ile394=)
c.1194T>C (p.Ile398=)
c.977T>C (n.977T>C)
n.859T>C
c.1281T>C (p.Ile427=)
c.1293T>C (p.Ile431=)
1g.114677940A>TCA419883090AMPD1c.1182T>A (p.Ile394=)
c.1194T>A (p.Ile398=)
c.977T>A (n.977T>A)
n.859T>A
c.1281T>A (p.Ile427=)
c.1293T>A (p.Ile431=)
1g.114677941A>CCA341749011AMPD1c.1181T>G (p.Ile394Ser)
c.1193T>G (p.Ile398Ser)
c.976T>G (n.976T>G)
n.858T>G
c.1280T>G (p.Ile427Ser)
c.1292T>G (p.Ile431Ser)
1g.114677941A>GCA341749012AMPD1c.1181T>C (p.Ile394Thr)
c.1193T>C (p.Ile398Thr)
c.976T>C (n.976T>C)
n.858T>C
c.1280T>C (p.Ile427Thr)
c.1292T>C (p.Ile431Thr)
1g.114677941A>TCA341749013AMPD1c.1181T>A (p.Ile394Asn)
c.1193T>A (p.Ile398Asn)
c.976T>A (n.976T>A)
n.858T>A
c.1280T>A (p.Ile427Asn)
c.1292T>A (p.Ile431Asn)
1g.114677942T>ACA341749014AMPD1c.1180A>T (p.Ile394Phe)
c.1192A>T (p.Ile398Phe)
c.975A>T (n.975A>T)
n.857A>T
c.1279A>T (p.Ile427Phe)
c.1291A>T (p.Ile431Phe)
1g.114677942T>CCA341749015AMPD1c.1180A>G (p.Ile394Val)
c.1192A>G (p.Ile398Val)
c.975A>G (n.975A>G)
n.857A>G
c.1279A>G (p.Ile427Val)
c.1291A>G (p.Ile431Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114677942T>GCA341749016AMPD1c.1180A>C (p.Ile394Leu)
c.1192A>C (p.Ile398Leu)
c.975A>C (n.975A>C)
n.857A>C
c.1279A>C (p.Ile427Leu)
c.1291A>C (p.Ile431Leu)
1g.114677942T=CA1190276604AMPD1c.1180A= (p.Ile394=)
c.1192A= (p.Ile398=)
c.975A= (n.975A=)
n.857A=
c.1279A= (p.Ile427=)
c.1291A= (p.Ile431=)
1g.114677943G>ACA1020195AMPD1c.1179C>T (p.Tyr393=)
c.1191C>T (p.Tyr397=)
c.974C>T (n.974C>T)
n.856C>T
c.1278C>T (p.Tyr426=)
c.1290C>T (p.Tyr430=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114677943G>CCA341749018AMPD1c.1179C>G (p.Tyr393Ter)
c.1191C>G (p.Tyr397Ter)
c.974C>G (n.974C>G)
n.856C>G
c.1278C>G (p.Tyr426Ter)
c.1290C>G (p.Tyr430Ter)
1g.114677943G=CA1147604236AMPD1c.1179C= (p.Tyr393=)
c.1191C= (p.Tyr397=)
c.974C= (n.974C=)
n.856C=
c.1278C= (p.Tyr426=)
c.1290C= (p.Tyr430=)
1g.114677943G>TCA341749017AMPD1c.1179C>A (p.Tyr393Ter)
c.1191C>A (p.Tyr397Ter)
c.974C>A (n.974C>A)
n.856C>A
c.1278C>A (p.Tyr426Ter)
c.1290C>A (p.Tyr430Ter)
1g.114677944T>ACA341749019AMPD1c.1178A>T (p.Tyr393Phe)
c.1190A>T (p.Tyr397Phe)
c.973A>T (n.973A>T)
n.855A>T
c.1277A>T (p.Tyr426Phe)
c.1289A>T (p.Tyr430Phe)
1g.114677944T>CCA341749021AMPD1c.1178A>G (p.Tyr393Cys)
c.1190A>G (p.Tyr397Cys)
c.973A>G (n.973A>G)
n.855A>G
c.1277A>G (p.Tyr426Cys)
c.1289A>G (p.Tyr430Cys)
1g.114677944T>GCA341749020AMPD1c.1178A>C (p.Tyr393Ser)
c.1190A>C (p.Tyr397Ser)
c.973A>C (n.973A>C)
n.855A>C
c.1277A>C (p.Tyr426Ser)
c.1289A>C (p.Tyr430Ser)
1g.114677945A>CCA341749022AMPD1c.1177T>G (p.Tyr393Asp)
c.1189T>G (p.Tyr397Asp)
c.972T>G (n.972T>G)
n.854T>G
c.1276T>G (p.Tyr426Asp)
c.1288T>G (p.Tyr430Asp)
1g.114677945A>GCA341749023AMPD1c.1177T>C (p.Tyr393His)
c.1189T>C (p.Tyr397His)
c.972T>C (n.972T>C)
n.854T>C
c.1276T>C (p.Tyr426His)
c.1288T>C (p.Tyr430His)
1g.114677945A>TCA341749024AMPD1c.1177T>A (p.Tyr393Asn)
c.1189T>A (p.Tyr397Asn)
c.972T>A (n.972T>A)
n.854T>A
c.1276T>A (p.Tyr426Asn)
c.1288T>A (p.Tyr430Asn)
1g.114677946A=CA1144641302AMPD1c.1176T= (p.Asn392=)
c.1188T= (p.Asn396=)
c.971T= (n.971T=)
n.853T=
c.1275T= (p.Asn425=)
c.1287T= (p.Asn429=)
1g.114677946A>CCA341749025AMPD1c.1176T>G (p.Asn392Lys)
c.1188T>G (p.Asn396Lys)
c.971T>G (n.971T>G)
n.853T>G
c.1275T>G (p.Asn425Lys)
c.1287T>G (p.Asn429Lys)
1g.114677946A>GCA1020196AMPD1c.1176T>C (p.Asn392=)
c.1188T>C (p.Asn396=)
c.971T>C (n.971T>C)
n.853T>C
c.1275T>C (p.Asn425=)
c.1287T>C (p.Asn429=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114677946A>TCA341749026AMPD1c.1176T>A (p.Asn392Lys)
c.1188T>A (p.Asn396Lys)
c.971T>A (n.971T>A)
n.853T>A
c.1275T>A (p.Asn425Lys)
c.1287T>A (p.Asn429Lys)
1g.114677947T>ACA341749027AMPD1c.1175A>T (p.Asn392Ile)
c.1187A>T (p.Asn396Ile)
c.970A>T (n.970A>T)
n.852A>T
c.1274A>T (p.Asn425Ile)
c.1286A>T (p.Asn429Ile)
1g.114677947T>CCA341749028AMPD1c.1175A>G (p.Asn392Ser)
c.1187A>G (p.Asn396Ser)
c.970A>G (n.970A>G)
n.852A>G
c.1274A>G (p.Asn425Ser)
c.1286A>G (p.Asn429Ser)
1g.114677947T>GCA341749029AMPD1c.1175A>C (p.Asn392Thr)
c.1187A>C (p.Asn396Thr)
c.970A>C (n.970A>C)
n.852A>C
c.1274A>C (p.Asn425Thr)
c.1286A>C (p.Asn429Thr)
1g.114677947_114677951delinsTTGTCCA1190276605AMPD1c.1171_1175delinsGACAA (p.Asp391=)
c.1183_1187delinsGACAA (p.Asp395=)
c.966_970delinsGACAA (n.966_970delinsGACAA)
n.848_852delinsGACAA
c.1270_1274delinsGACAA (p.Asp424=)
c.1282_1286delinsGACAA (p.Asp428=)
1g.114677948T>ACA341749030AMPD1c.1174A>T (p.Asn392Tyr)
c.1186A>T (p.Asn396Tyr)
c.969A>T (n.969A>T)
n.851A>T
c.1273A>T (p.Asn425Tyr)
c.1285A>T (p.Asn429Tyr)
1g.114677948T>CCA341749031AMPD1c.1174A>G (p.Asn392Asp)
c.1186A>G (p.Asn396Asp)
c.969A>G (n.969A>G)
n.851A>G
c.1273A>G (p.Asn425Asp)
c.1285A>G (p.Asn429Asp)
 gnomAD v4
1g.114677948T>GCA341749032AMPD1c.1174A>C (p.Asn392His)
c.1186A>C (p.Asn396His)
c.969A>C (n.969A>C)
n.851A>C
c.1273A>C (p.Asn425His)
c.1285A>C (p.Asn429His)
1g.114677953_114677956delCA29055300AMPD1c.1171_1174del (p.Asp391IlefsTer15)
c.1183_1186del (p.Asp395IlefsTer15)
c.966_969del (n.966_969del)
n.848_851del
c.1270_1273del (p.Asp424IlefsTer15)
c.1282_1285del (p.Asp428IlefsTer15)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114677949G>ACA29055320AMPD1c.1173C>T (p.Asp391=)
c.1185C>T (p.Asp395=)
c.968C>T (n.968C>T)
n.850C>T
c.1272C>T (p.Asp424=)
c.1284C>T (p.Asp428=)
 dbSNP
1g.114677949G>CCA341749034AMPD1c.1173C>G (p.Asp391Glu)
c.1185C>G (p.Asp395Glu)
c.968C>G (n.968C>G)
n.850C>G
c.1272C>G (p.Asp424Glu)
c.1284C>G (p.Asp428Glu)
 gnomAD v4
1g.114677949G=CA1190276606AMPD1c.1173C= (p.Asp391=)
c.1185C= (p.Asp395=)
c.968C= (n.968C=)
n.850C=
c.1272C= (p.Asp424=)
c.1284C= (p.Asp428=)
1g.114677949G>TCA341749033AMPD1c.1173C>A (p.Asp391Glu)
c.1185C>A (p.Asp395Glu)
c.968C>A (n.968C>A)
n.850C>A
c.1272C>A (p.Asp424Glu)
c.1284C>A (p.Asp428Glu)
1g.114677950T>ACA341749035AMPD1c.1172A>T (p.Asp391Val)
c.1184A>T (p.Asp395Val)
c.967A>T (n.967A>T)
n.849A>T
c.1271A>T (p.Asp424Val)
c.1283A>T (p.Asp428Val)
1g.114677950T>CCA1020197AMPD1c.1172A>G (p.Asp391Gly)
c.1184A>G (p.Asp395Gly)
c.967A>G (n.967A>G)
n.849A>G
c.1271A>G (p.Asp424Gly)
c.1283A>G (p.Asp428Gly)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.114677950T>GCA341749036AMPD1c.1172A>C (p.Asp391Ala)
c.1184A>C (p.Asp395Ala)
c.967A>C (n.967A>C)
n.849A>C
c.1271A>C (p.Asp424Ala)
c.1283A>C (p.Asp428Ala)
1g.114677950T=CA1190276607AMPD1c.1172A= (p.Asp391=)
c.1184A= (p.Asp395=)
c.967A= (n.967A=)
n.849A=
c.1271A= (p.Asp424=)
c.1283A= (p.Asp428=)
1g.114677951C>ACA341749037AMPD1c.1171G>T (p.Asp391Tyr)
c.1183G>T (p.Asp395Tyr)
c.966G>T (n.966G>T)
n.848G>T
c.1270G>T (p.Asp424Tyr)
c.1282G>T (p.Asp428Tyr)
1g.114677951C=CA1145794039AMPD1c.1171G= (p.Asp391=)
c.1183G= (p.Asp395=)
c.966G= (n.966G=)
n.848G=
c.1270G= (p.Asp424=)
c.1282G= (p.Asp428=)
1g.114677951C>GCA341749038AMPD1c.1171G>C (p.Asp391His)
c.1183G>C (p.Asp395His)
c.966G>C (n.966G>C)
n.848G>C
c.1270G>C (p.Asp424His)
c.1282G>C (p.Asp428His)
1g.114677951C>TCA1020198AMPD1c.1171G>A (p.Asp391Asn)
c.1183G>A (p.Asp395Asn)
c.966G>A (n.966G>A)
n.848G>A
c.1270G>A (p.Asp424Asn)
c.1282G>A (p.Asp428Asn)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114677952T>ACA419883092AMPD1c.1170A>T (p.Thr390=)
c.1182A>T (p.Thr394=)
c.965A>T (n.965A>T)
n.847A>T
c.1269A>T (p.Thr423=)
c.1281A>T (p.Thr427=)
1g.114677952T>CCA419883093AMPD1c.1170A>G (p.Thr390=)
c.1182A>G (p.Thr394=)
c.965A>G (n.965A>G)
n.847A>G
c.1269A>G (p.Thr423=)
c.1281A>G (p.Thr427=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114677952T>GCA419883094AMPD1c.1170A>C (p.Thr390=)
c.1182A>C (p.Thr394=)
c.965A>C (n.965A>C)
n.847A>C
c.1269A>C (p.Thr423=)
c.1281A>C (p.Thr427=)
1g.114677952T=CA1190276608AMPD1c.1170A= (p.Thr390=)
c.1182A= (p.Thr394=)
c.965A= (n.965A=)
n.847A=
c.1269A= (p.Thr423=)
c.1281A= (p.Thr427=)
1g.114677953G>ACA341749039AMPD1c.1169C>T (p.Thr390Ile)
c.1181C>T (p.Thr394Ile)
c.964C>T (n.964C>T)
n.846C>T
c.1268C>T (p.Thr423Ile)
c.1280C>T (p.Thr427Ile)
 gnomAD v4
1g.114677953G>CCA341749040AMPD1c.1169C>G (p.Thr390Arg)
c.1181C>G (p.Thr394Arg)
c.964C>G (n.964C>G)
n.846C>G
c.1268C>G (p.Thr423Arg)
c.1280C>G (p.Thr427Arg)
1g.114677953G>TCA341749041AMPD1c.1169C>A (p.Thr390Lys)
c.1181C>A (p.Thr394Lys)
c.964C>A (n.964C>A)
n.846C>A
c.1268C>A (p.Thr423Lys)
c.1280C>A (p.Thr427Lys)
1g.114677954T>ACA341749042AMPD1c.1168A>T (p.Thr390Ser)
c.1180A>T (p.Thr394Ser)
c.963A>T (n.963A>T)
n.845A>T
c.1267A>T (p.Thr423Ser)
c.1279A>T (p.Thr427Ser)
1g.114677954T>CCA341749043AMPD1c.1168A>G (p.Thr390Ala)
c.1180A>G (p.Thr394Ala)
c.963A>G (n.963A>G)
n.845A>G
c.1267A>G (p.Thr423Ala)
c.1279A>G (p.Thr427Ala)
1g.114677954T>GCA341749044AMPD1c.1168A>C (p.Thr390Pro)
c.1180A>C (p.Thr394Pro)
c.963A>C (n.963A>C)
n.845A>C
c.1267A>C (p.Thr423Pro)
c.1279A>C (p.Thr427Pro)
1g.114677955C>ACA341749046AMPD1c.1167G>T (p.Lys389Asn)
c.1179G>T (p.Lys393Asn)
c.962G>T (n.962G>T)
n.844G>T
c.1266G>T (p.Lys422Asn)
c.1278G>T (p.Lys426Asn)
1g.114677955C>GCA341749045AMPD1c.1167G>C (p.Lys389Asn)
c.1179G>C (p.Lys393Asn)
c.962G>C (n.962G>C)
n.844G>C
c.1266G>C (p.Lys422Asn)
c.1278G>C (p.Lys426Asn)
1g.114677955C>TCA419883095AMPD1c.1167G>A (p.Lys389=)
c.1179G>A (p.Lys393=)
c.962G>A (n.962G>A)
n.844G>A
c.1266G>A (p.Lys422=)
c.1278G>A (p.Lys426=)
 gnomAD v4
1g.114677956T>ACA341749047AMPD1c.1166A>T (p.Lys389Met)
c.1178A>T (p.Lys393Met)
c.961A>T (n.961A>T)
n.843A>T
c.1265A>T (p.Lys422Met)
c.1277A>T (p.Lys426Met)
1g.114677956T>CCA341749048AMPD1c.1166A>G (p.Lys389Arg)
c.1178A>G (p.Lys393Arg)
c.961A>G (n.961A>G)
n.843A>G
c.1265A>G (p.Lys422Arg)
c.1277A>G (p.Lys426Arg)
1g.114677956T>GCA341749049AMPD1c.1166A>C (p.Lys389Thr)
c.1178A>C (p.Lys393Thr)
c.961A>C (n.961A>C)
n.843A>C
c.1265A>C (p.Lys422Thr)
c.1277A>C (p.Lys426Thr)
1g.114677957T>ACA341749050AMPD1c.1165A>T (p.Lys389Ter)
c.1177A>T (p.Lys393Ter)
c.960A>T (n.960A>T)
n.842A>T
c.1264A>T (p.Lys422Ter)
c.1276A>T (p.Lys426Ter)
1g.114677957T>CCA29055322AMPD1c.1165A>G (p.Lys389Glu)
c.1177A>G (p.Lys393Glu)
c.960A>G (n.960A>G)
n.842A>G
c.1264A>G (p.Lys422Glu)
c.1276A>G (p.Lys426Glu)
 dbSNP
1g.114677957T>GCA341749051AMPD1c.1165A>C (p.Lys389Gln)
c.1177A>C (p.Lys393Gln)
c.960A>C (n.960A>C)
n.842A>C
c.1264A>C (p.Lys422Gln)
c.1276A>C (p.Lys426Gln)
1g.114677957T=CA1190276609AMPD1c.1165A= (p.Lys389=)
c.1177A= (p.Lys393=)
c.960A= (n.960A=)
n.842A=
c.1264A= (p.Lys422=)
c.1276A= (p.Lys426=)
1g.114677960_114677979delCA2580060835AMPD1c.1146_1165del (p.Leu383AspfsTer6)
c.1158_1177del (p.Leu387AspfsTer6)
c.941_960del (n.941_960del)
n.823_842del
c.1245_1264del (p.Leu416AspfsTer6)
c.1257_1276del (p.Leu420AspfsTer6)
 ClinVar
1g.114677958C>ACA341749052AMPD1c.1164G>T (p.Leu388Phe)
c.1176G>T (p.Leu392Phe)
c.959G>T (n.959G>T)
n.841G>T
c.1263G>T (p.Leu421Phe)
c.1275G>T (p.Leu425Phe)
1g.114677958C>GCA341749053AMPD1c.1164G>C (p.Leu388Phe)
c.1176G>C (p.Leu392Phe)
c.959G>C (n.959G>C)
n.841G>C
c.1263G>C (p.Leu421Phe)
c.1275G>C (p.Leu425Phe)
 gnomAD v4
1g.114677958C>TCA419883096AMPD1c.1164G>A (p.Leu388=)
c.1176G>A (p.Leu392=)
c.959G>A (n.959G>A)
n.841G>A
c.1263G>A (p.Leu421=)
c.1275G>A (p.Leu425=)
1g.114677959A>CCA341749054AMPD1c.1163T>G (p.Leu388Trp)
c.1175T>G (p.Leu392Trp)
c.958T>G (n.958T>G)
n.840T>G
c.1262T>G (p.Leu421Trp)
c.1274T>G (p.Leu425Trp)
1g.114677959A>GCA341749055AMPD1c.1163T>C (p.Leu388Ser)
c.1175T>C (p.Leu392Ser)
c.958T>C (n.958T>C)
n.840T>C
c.1262T>C (p.Leu421Ser)
c.1274T>C (p.Leu425Ser)
 gnomAD v4
1g.114677959A>TCA341749056AMPD1c.1163T>A (p.Leu388Ter)
c.1175T>A (p.Leu392Ter)
c.958T>A (n.958T>A)
n.840T>A
c.1262T>A (p.Leu421Ter)
c.1274T>A (p.Leu425Ter)
1g.114677960A=CA1143685364AMPD1c.1162T= (p.Leu388=)
c.1174T= (p.Leu392=)
c.957T= (n.957T=)
n.839T=
c.1261T= (p.Leu421=)
c.1273T= (p.Leu425=)
1g.114677960A>CCA341749057AMPD1c.1162T>G (p.Leu388Val)
c.1174T>G (p.Leu392Val)
c.957T>G (n.957T>G)
n.839T>G
c.1261T>G (p.Leu421Val)
c.1273T>G (p.Leu425Val)
1g.114677960A>GCA1020199AMPD1c.1162T>C (p.Leu388=)
c.1174T>C (p.Leu392=)
c.957T>C (n.957T>C)
n.839T>C
c.1261T>C (p.Leu421=)
c.1273T>C (p.Leu425=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114677960A>TCA341749058AMPD1c.1162T>A (p.Leu388Met)
c.1174T>A (p.Leu392Met)
c.957T>A (n.957T>A)
n.839T>A
c.1261T>A (p.Leu421Met)
c.1273T>A (p.Leu425Met)
1g.114677961G>ACA419883097AMPD1c.1161C>T (p.Tyr387=)
c.1173C>T (p.Tyr391=)
c.956C>T (n.956C>T)
n.838C>T
c.1260C>T (p.Tyr420=)
c.1272C>T (p.Tyr424=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114677961G>CCA341749059AMPD1c.1161C>G (p.Tyr387Ter)
c.1173C>G (p.Tyr391Ter)
c.956C>G (n.956C>G)
n.838C>G
c.1260C>G (p.Tyr420Ter)
c.1272C>G (p.Tyr424Ter)
1g.114677961G=CA1190276610AMPD1c.1161C= (p.Tyr387=)
c.1173C= (p.Tyr391=)
c.956C= (n.956C=)
n.838C=
c.1260C= (p.Tyr420=)
c.1272C= (p.Tyr424=)
1g.114677961G>TCA341749060AMPD1c.1161C>A (p.Tyr387Ter)
c.1173C>A (p.Tyr391Ter)
c.956C>A (n.956C>A)
n.838C>A
c.1260C>A (p.Tyr420Ter)
c.1272C>A (p.Tyr424Ter)
1g.114677962T>ACA341749061AMPD1c.1160A>T (p.Tyr387Phe)
c.1172A>T (p.Tyr391Phe)
c.955A>T (n.955A>T)
n.837A>T
c.1259A>T (p.Tyr420Phe)
c.1271A>T (p.Tyr424Phe)
1g.114677962T>CCA341749062AMPD1c.1160A>G (p.Tyr387Cys)
c.1172A>G (p.Tyr391Cys)
c.955A>G (n.955A>G)
n.837A>G
c.1259A>G (p.Tyr420Cys)
c.1271A>G (p.Tyr424Cys)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.114677962T>GCA341749063AMPD1c.1160A>C (p.Tyr387Ser)
c.1172A>C (p.Tyr391Ser)
c.955A>C (n.955A>C)
n.837A>C
c.1259A>C (p.Tyr420Ser)
c.1271A>C (p.Tyr424Ser)
1g.114677962T=CA1190276611AMPD1c.1160A= (p.Tyr387=)
c.1172A= (p.Tyr391=)
c.955A= (n.955A=)
n.837A=
c.1259A= (p.Tyr420=)
c.1271A= (p.Tyr424=)
1g.114677963A>CCA341749064AMPD1c.1159T>G (p.Tyr387Asp)
c.1171T>G (p.Tyr391Asp)
c.954T>G (n.954T>G)
n.836T>G
c.1258T>G (p.Tyr420Asp)
c.1270T>G (p.Tyr424Asp)
1g.114677963A>GCA341749065AMPD1c.1159T>C (p.Tyr387His)
c.1171T>C (p.Tyr391His)
c.954T>C (n.954T>C)
n.836T>C
c.1258T>C (p.Tyr420His)
c.1270T>C (p.Tyr424His)
1g.114677963A>TCA341749066AMPD1c.1159T>A (p.Tyr387Asn)
c.1171T>A (p.Tyr391Asn)
c.954T>A (n.954T>A)
n.836T>A
c.1258T>A (p.Tyr420Asn)
c.1270T>A (p.Tyr424Asn)
1g.114677964G>ACA419883098AMPD1c.1158C>T (p.Leu386=)
c.1170C>T (p.Leu390=)
c.953C>T (n.953C>T)
n.835C>T
c.1257C>T (p.Leu419=)
c.1269C>T (p.Leu423=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.114677964G>CCA1020200AMPD1c.1158C>G (p.Leu386=)
c.1170C>G (p.Leu390=)
c.953C>G (n.953C>G)
n.835C>G
c.1257C>G (p.Leu419=)
c.1269C>G (p.Leu423=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.114677964G=CA1147214060AMPD1c.1158C= (p.Leu386=)
c.1170C= (p.Leu390=)
c.953C= (n.953C=)
n.835C=
c.1257C= (p.Leu419=)
c.1269C= (p.Leu423=)
1g.114677964G>TCA419883099AMPD1c.1158C>A (p.Leu386=)
c.1170C>A (p.Leu390=)
c.953C>A (n.953C>A)
n.835C>A
c.1257C>A (p.Leu419=)
c.1269C>A (p.Leu423=)
1g.114677965A>CCA341749067AMPD1c.1157T>G (p.Leu386Arg)
c.1169T>G (p.Leu390Arg)
c.952T>G (n.952T>G)
n.834T>G
c.1256T>G (p.Leu419Arg)
c.1268T>G (p.Leu423Arg)
1g.114677965A>GCA341749068AMPD1c.1157T>C (p.Leu386Pro)
c.1169T>C (p.Leu390Pro)
c.952T>C (n.952T>C)
n.834T>C
c.1256T>C (p.Leu419Pro)
c.1268T>C (p.Leu423Pro)
1g.114677965A>TCA341749069AMPD1c.1157T>A (p.Leu386His)
c.1169T>A (p.Leu390His)
c.952T>A (n.952T>A)
n.834T>A
c.1256T>A (p.Leu419His)
c.1268T>A (p.Leu423His)
1g.114677966G>ACA341749070AMPD1c.1156C>T (p.Leu386Phe)
c.1168C>T (p.Leu390Phe)
c.951C>T (n.951C>T)
n.833C>T
c.1255C>T (p.Leu419Phe)
c.1267C>T (p.Leu423Phe)
1g.114677966G>CCA341749071AMPD1c.1156C>G (p.Leu386Val)
c.1168C>G (p.Leu390Val)
c.951C>G (n.951C>G)
n.833C>G
c.1255C>G (p.Leu419Val)
c.1267C>G (p.Leu423Val)
1g.114677966G>TCA341749072AMPD1c.1156C>A (p.Leu386Ile)
c.1168C>A (p.Leu390Ile)
c.951C>A (n.951C>A)
n.833C>A
c.1255C>A (p.Leu419Ile)
c.1267C>A (p.Leu423Ile)
1g.114677967G>ACA419883100AMPD1c.1155C>T (p.Asp385=)
c.1167C>T (p.Asp389=)
c.950C>T (n.950C>T)
n.832C>T
c.1254C>T (p.Asp418=)
c.1266C>T (p.Asp422=)
 dbSNP
1g.114677967G>CCA341749074AMPD1c.1155C>G (p.Asp385Glu)
c.1167C>G (p.Asp389Glu)
c.950C>G (n.950C>G)
n.832C>G
c.1254C>G (p.Asp418Glu)
c.1266C>G (p.Asp422Glu)
 gnomAD v4
1g.114677967G=CA1190276612AMPD1c.1155C= (p.Asp385=)
c.1167C= (p.Asp389=)
c.950C= (n.950C=)
n.832C=
c.1254C= (p.Asp418=)
c.1266C= (p.Asp422=)
1g.114677967G>TCA341749073AMPD1c.1155C>A (p.Asp385Glu)
c.1167C>A (p.Asp389Glu)
c.950C>A (n.950C>A)
n.832C>A
c.1254C>A (p.Asp418Glu)
c.1266C>A (p.Asp422Glu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.114677968T>ACA341749075AMPD1c.1154A>T (p.Asp385Val)
c.1166A>T (p.Asp389Val)
c.949A>T (n.949A>T)
n.831A>T
c.1253A>T (p.Asp418Val)
c.1265A>T (p.Asp422Val)
 ClinVar gnomAD v4
1g.114677968T>CCA341749077AMPD1c.1154A>G (p.Asp385Gly)
c.1166A>G (p.Asp389Gly)
c.949A>G (n.949A>G)
n.831A>G
c.1253A>G (p.Asp418Gly)
c.1265A>G (p.Asp422Gly)
1g.114677968T>GCA341749076AMPD1c.1154A>C (p.Asp385Ala)
c.1166A>C (p.Asp389Ala)
c.949A>C (n.949A>C)
n.831A>C
c.1253A>C (p.Asp418Ala)
c.1265A>C (p.Asp422Ala)
1g.114677969C>ACA341749078AMPD1c.1153G>T (p.Asp385Tyr)
c.1165G>T (p.Asp389Tyr)
c.948G>T (n.948G>T)
n.830G>T
c.1252G>T (p.Asp418Tyr)
c.1264G>T (p.Asp422Tyr)
1g.114677969C>GCA341749080AMPD1c.1153G>C (p.Asp385His)
c.1165G>C (p.Asp389His)
c.948G>C (n.948G>C)
n.830G>C
c.1252G>C (p.Asp418His)
c.1264G>C (p.Asp422His)
1g.114677969C>TCA341749079AMPD1c.1153G>A (p.Asp385Asn)
c.1165G>A (p.Asp389Asn)
c.948G>A (n.948G>A)
n.830G>A
c.1252G>A (p.Asp418Asn)
c.1264G>A (p.Asp422Asn)
 gnomAD v4
1g.114677971delCA2510837571AMPD1c.1153del (p.Asp385ThrfsTer4)
c.1165del (p.Asp389ThrfsTer4)
c.948del (n.948del)
n.830del
c.1252del (p.Asp418ThrfsTer4)
c.1264del (p.Asp422ThrfsTer4)
1g.114677970C>ACA419883102AMPD1c.1152G>T (p.Arg384=)
c.1164G>T (p.Arg388=)
c.947G>T (n.947G>T)
n.829G>T
c.1251G>T (p.Arg417=)
c.1263G>T (p.Arg421=)
1g.114677970C=CA1190276613AMPD1c.1152G= (p.Arg384=)
c.1164G= (p.Arg388=)
c.947G= (n.947G=)
n.829G=
c.1251G= (p.Arg417=)
c.1263G= (p.Arg421=)
1g.114677970C>GCA419883101AMPD1c.1152G>C (p.Arg384=)
c.1164G>C (p.Arg388=)
c.947G>C (n.947G>C)
n.829G>C
c.1251G>C (p.Arg417=)
c.1263G>C (p.Arg421=)
1g.114677970C>TCA1020201AMPD1c.1152G>A (p.Arg384=)
c.1164G>A (p.Arg388=)
c.947G>A (n.947G>A)
n.829G>A
c.1251G>A (p.Arg417=)
c.1263G>A (p.Arg421=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114677971C>ACA341749081AMPD1c.1151G>T (p.Arg384Leu)
c.1163G>T (p.Arg388Leu)
c.946G>T (n.946G>T)
n.828G>T
c.1250G>T (p.Arg417Leu)
c.1262G>T (p.Arg421Leu)
1g.114677971C=CA1190276614AMPD1c.1151G= (p.Arg384=)
c.1163G= (p.Arg388=)
c.946G= (n.946G=)
n.828G=
c.1250G= (p.Arg417=)
c.1262G= (p.Arg421=)
1g.114677971C>GCA341749082AMPD1c.1151G>C (p.Arg384Pro)
c.1163G>C (p.Arg388Pro)
c.946G>C (n.946G>C)
n.828G>C
c.1250G>C (p.Arg417Pro)
c.1262G>C (p.Arg421Pro)
1g.114677971C>TCA1020202AMPD1c.1151G>A (p.Arg384Gln)
c.1163G>A (p.Arg388Gln)
c.946G>A (n.946G>A)
n.828G>A
c.1250G>A (p.Arg417Gln)
c.1262G>A (p.Arg421Gln)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114677972G>ACA128024AMPD1c.1150C>T (p.Arg384Trp)
c.1162C>T (p.Arg388Trp)
c.945C>T (n.945C>T)
n.827C>T
c.1249C>T (p.Arg417Trp)
c.1261C>T (p.Arg421Trp)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114677972G>CCA341749083AMPD1c.1150C>G (p.Arg384Gly)
c.1162C>G (p.Arg388Gly)
c.945C>G (n.945C>G)
n.827C>G
c.1249C>G (p.Arg417Gly)
c.1261C>G (p.Arg421Gly)
1g.114677972G=CA1140594123AMPD1c.1150C= (p.Arg384=)
c.1162C= (p.Arg388=)
c.945C= (n.945C=)
n.827C=
c.1249C= (p.Arg417=)
c.1261C= (p.Arg421=)
1g.114677972G>TCA419883103AMPD1c.1150C>A (p.Arg384=)
c.1162C>A (p.Arg388=)
c.945C>A (n.945C>A)
n.827C>A
c.1249C>A (p.Arg417=)
c.1261C>A (p.Arg421=)
 COSMIC COSMIC
1g.114677973T>ACA419883104AMPD1c.1149A>T (p.Leu383=)
c.1161A>T (p.Leu387=)
c.944A>T (n.944A>T)
n.826A>T
c.1248A>T (p.Leu416=)
c.1260A>T (p.Leu420=)
1g.114677973T>CCA419883105AMPD1c.1149A>G (p.Leu383=)
c.1161A>G (p.Leu387=)
c.944A>G (n.944A>G)
n.826A>G
c.1248A>G (p.Leu416=)
c.1260A>G (p.Leu420=)
1g.114677973T>GCA419883106AMPD1c.1149A>C (p.Leu383=)
c.1161A>C (p.Leu387=)
c.944A>C (n.944A>C)
n.826A>C
c.1248A>C (p.Leu416=)
c.1260A>C (p.Leu420=)
 gnomAD v4
1g.114677974A>CCA341749084AMPD1c.1148T>G (p.Leu383Arg)
c.1160T>G (p.Leu387Arg)
c.943T>G (n.943T>G)
n.825T>G
c.1247T>G (p.Leu416Arg)
c.1259T>G (p.Leu420Arg)
1g.114677974A>GCA341749085AMPD1c.1148T>C (p.Leu383Pro)
c.1160T>C (p.Leu387Pro)
c.943T>C (n.943T>C)
n.825T>C
c.1247T>C (p.Leu416Pro)
c.1259T>C (p.Leu420Pro)
1g.114677974A>TCA341749086AMPD1c.1148T>A (p.Leu383Gln)
c.1160T>A (p.Leu387Gln)
c.943T>A (n.943T>A)
n.825T>A
c.1247T>A (p.Leu416Gln)
c.1259T>A (p.Leu420Gln)
1g.114677975G>ACA419883107AMPD1c.1147C>T (p.Leu383=)
c.1159C>T (p.Leu387=)
c.942C>T (n.942C>T)
n.824C>T
c.1246C>T (p.Leu416=)
c.1258C>T (p.Leu420=)
 gnomAD v4
1g.114677975G>CCA341749087AMPD1c.1147C>G (p.Leu383Val)
c.1159C>G (p.Leu387Val)
c.942C>G (n.942C>G)
n.824C>G
c.1246C>G (p.Leu416Val)
c.1258C>G (p.Leu420Val)
1g.114677975G>TCA341749088AMPD1c.1147C>A (p.Leu383Ile)
c.1159C>A (p.Leu387Ile)
c.942C>A (n.942C>A)
n.824C>A
c.1246C>A (p.Leu416Ile)
c.1258C>A (p.Leu420Ile)
1g.114677976C>ACA341749090AMPD1c.1146G>T (p.Glu382Asp)
c.1158G>T (p.Glu386Asp)
c.941G>T (n.941G>T)
n.823G>T
c.1245G>T (p.Glu415Asp)
c.1257G>T (p.Glu419Asp)
1g.114677976C>GCA341749089AMPD1c.1146G>C (p.Glu382Asp)
c.1158G>C (p.Glu386Asp)
c.941G>C (n.941G>C)
n.823G>C
c.1245G>C (p.Glu415Asp)
c.1257G>C (p.Glu419Asp)
1g.114677976C>TCA419883108AMPD1c.1146G>A (p.Glu382=)
c.1158G>A (p.Glu386=)
c.941G>A (n.941G>A)
n.823G>A
c.1245G>A (p.Glu415=)
c.1257G>A (p.Glu419=)
1g.114677977T>ACA341749091AMPD1c.1145A>T (p.Glu382Val)
c.1157A>T (p.Glu386Val)
c.940A>T (n.940A>T)
n.822A>T
c.1244A>T (p.Glu415Val)
c.1256A>T (p.Glu419Val)
1g.114677977T>CCA341749092AMPD1c.1145A>G (p.Glu382Gly)
c.1157A>G (p.Glu386Gly)
c.940A>G (n.940A>G)
n.822A>G
c.1244A>G (p.Glu415Gly)
c.1256A>G (p.Glu419Gly)
1g.114677977T>GCA341749093AMPD1c.1145A>C (p.Glu382Ala)
c.1157A>C (p.Glu386Ala)
c.940A>C (n.940A>C)
n.822A>C
c.1244A>C (p.Glu415Ala)
c.1256A>C (p.Glu419Ala)
1g.114677978C>ACA341749094AMPD1c.1144G>T (p.Glu382Ter)
c.1156G>T (p.Glu386Ter)
c.939G>T (n.939G>T)
n.821G>T
c.1243G>T (p.Glu415Ter)
c.1255G>T (p.Glu419Ter)
1g.114677978C=CA1190276615AMPD1c.1144G= (p.Glu382=)
c.1156G= (p.Glu386=)
c.939G= (n.939G=)
n.821G=
c.1243G= (p.Glu415=)
c.1255G= (p.Glu419=)
1g.114677978C>GCA341749095AMPD1c.1144G>C (p.Glu382Gln)
c.1156G>C (p.Glu386Gln)
c.939G>C (n.939G>C)
n.821G>C
c.1243G>C (p.Glu415Gln)
c.1255G>C (p.Glu419Gln)
1g.114677978C>TCA29055344AMPD1c.1144G>A (p.Glu382Lys)
c.1156G>A (p.Glu386Lys)
c.939G>A (n.939G>A)
n.821G>A
c.1243G>A (p.Glu415Lys)
c.1255G>A (p.Glu419Lys)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114677979A>CCA341749096AMPD1c.1143T>G (p.Ser381Arg)
c.1155T>G (p.Ser385Arg)
c.938T>G (n.938T>G)
n.820T>G
c.1242T>G (p.Ser414Arg)
c.1254T>G (p.Ser418Arg)
1g.114677979A>GCA419883109AMPD1c.1143T>C (p.Ser381=)
c.1155T>C (p.Ser385=)
c.938T>C (n.938T>C)
n.820T>C
c.1242T>C (p.Ser414=)
c.1254T>C (p.Ser418=)
 gnomAD v4
1g.114677979A>TCA341749097AMPD1c.1143T>A (p.Ser381Arg)
c.1155T>A (p.Ser385Arg)
c.938T>A (n.938T>A)
n.820T>A
c.1242T>A (p.Ser414Arg)
c.1254T>A (p.Ser418Arg)
1g.114677980C>ACA1020203AMPD1c.1142G>T (p.Ser381Ile)
c.1154G>T (p.Ser385Ile)
c.937G>T (n.937G>T)
n.819G>T
c.1241G>T (p.Ser414Ile)
c.1253G>T (p.Ser418Ile)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114677980C=CA1146374834AMPD1c.1142G= (p.Ser381=)
c.1154G= (p.Ser385=)
c.937G= (n.937G=)
n.819G=
c.1241G= (p.Ser414=)
c.1253G= (p.Ser418=)
1g.114677980C>GCA341749098AMPD1c.1142G>C (p.Ser381Thr)
c.1154G>C (p.Ser385Thr)
c.937G>C (n.937G>C)
n.819G>C
c.1241G>C (p.Ser414Thr)
c.1253G>C (p.Ser418Thr)
 COSMIC COSMIC
1g.114677980C>TCA341749099AMPD1c.1142G>A (p.Ser381Asn)
c.1154G>A (p.Ser385Asn)
c.937G>A (n.937G>A)
n.819G>A
c.1241G>A (p.Ser414Asn)
c.1253G>A (p.Ser418Asn)
1g.114677981T>ACA341749101AMPD1c.1141A>T (p.Ser381Cys)
c.1153A>T (p.Ser385Cys)
c.936A>T (n.936A>T)
n.818A>T
c.1240A>T (p.Ser414Cys)
c.1252A>T (p.Ser418Cys)
1g.114677981T>CCA341749102AMPD1c.1141A>G (p.Ser381Gly)
c.1153A>G (p.Ser385Gly)
c.936A>G (n.936A>G)
n.818A>G
c.1240A>G (p.Ser414Gly)
c.1252A>G (p.Ser418Gly)
1g.114677981T>GCA341749100AMPD1c.1141A>C (p.Ser381Arg)
c.1153A>C (p.Ser385Arg)
c.936A>C (n.936A>C)
n.818A>C
c.1240A>C (p.Ser414Arg)
c.1252A>C (p.Ser418Arg)
1g.114677982delCA2696723536AMPD1c.1141del (p.Ser381ValfsTer8)
c.1153del (p.Ser385ValfsTer8)
c.936del (n.936del)
n.818del
c.1240del (p.Ser414ValfsTer8)
c.1252del (p.Ser418ValfsTer8)
 dbSNP
1g.114677982T>ACA419883110AMPD1c.1140A>T (p.Ala380=)
c.1152A>T (p.Ala384=)
c.935A>T (n.935A>T)
n.817A>T
c.1239A>T (p.Ala413=)
c.1251A>T (p.Ala417=)
1g.114677982T>CCA419883111AMPD1c.1140A>G (p.Ala380=)
c.1152A>G (p.Ala384=)
c.935A>G (n.935A>G)
n.817A>G
c.1239A>G (p.Ala413=)
c.1251A>G (p.Ala417=)
1g.114677982T>GCA419883112AMPD1c.1140A>C (p.Ala380=)
c.1152A>C (p.Ala384=)
c.935A>C (n.935A>C)
n.817A>C
c.1239A>C (p.Ala413=)
c.1251A>C (p.Ala417=)
1g.114677983G>ACA341749103AMPD1c.1139C>T (p.Ala380Val)
c.1151C>T (p.Ala384Val)
c.934C>T (n.934C>T)
n.816C>T
c.1238C>T (p.Ala413Val)
c.1250C>T (p.Ala417Val)
1g.114677983G>CCA341749104AMPD1c.1139C>G (p.Ala380Gly)
c.1151C>G (p.Ala384Gly)
c.934C>G (n.934C>G)
n.816C>G
c.1238C>G (p.Ala413Gly)
c.1250C>G (p.Ala417Gly)
1g.114677983G=CA1190276616AMPD1c.1139C= (p.Ala380=)
c.1151C= (p.Ala384=)
c.934C= (n.934C=)
n.816C=
c.1238C= (p.Ala413=)
c.1250C= (p.Ala417=)
1g.114677983G>TCA1020204AMPD1c.1139C>A (p.Ala380Glu)
c.1151C>A (p.Ala384Glu)
c.934C>A (n.934C>A)
n.816C>A
c.1238C>A (p.Ala413Glu)
c.1250C>A (p.Ala417Glu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 COSMIC
1g.114677984C>ACA341749105AMPD1c.1138G>T (p.Ala380Ser)
c.1150G>T (p.Ala384Ser)
c.933G>T (n.933G>T)
n.815G>T
c.1237G>T (p.Ala413Ser)
c.1249G>T (p.Ala417Ser)
1g.114677984C=CA1190276617AMPD1c.1138G= (p.Ala380=)
c.1150G= (p.Ala384=)
c.933G= (n.933G=)
n.815G=
c.1237G= (p.Ala413=)
c.1249G= (p.Ala417=)
1g.114677984C>GCA341749106AMPD1c.1138G>C (p.Ala380Pro)
c.1150G>C (p.Ala384Pro)
c.933G>C (n.933G>C)
n.815G>C
c.1237G>C (p.Ala413Pro)
c.1249G>C (p.Ala417Pro)
1g.114677984C>TCA341749107AMPD1c.1138G>A (p.Ala380Thr)
c.1150G>A (p.Ala384Thr)
c.933G>A (n.933G>A)
n.815G>A
c.1237G>A (p.Ala413Thr)
c.1249G>A (p.Ala417Thr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114677985T>ACA419883113AMPD1c.1137A>T (p.Gly379=)
c.1149A>T (p.Gly383=)
c.932A>T (n.932A>T)
n.814A>T
c.1236A>T (p.Gly412=)
c.1248A>T (p.Gly416=)
1g.114677985T>CCA1020205AMPD1c.1137A>G (p.Gly379=)
c.1149A>G (p.Gly383=)
c.932A>G (n.932A>G)
n.814A>G
c.1236A>G (p.Gly412=)
c.1248A>G (p.Gly416=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.114677985T>GCA419883114AMPD1c.1137A>C (p.Gly379=)
c.1149A>C (p.Gly383=)
c.932A>C (n.932A>C)
n.814A>C
c.1236A>C (p.Gly412=)
c.1248A>C (p.Gly416=)
1g.114677985T=CA1148269336AMPD1c.1137A= (p.Gly379=)
c.1149A= (p.Gly383=)
c.932A= (n.932A=)
n.814A=
c.1236A= (p.Gly412=)
c.1248A= (p.Gly416=)
1g.114677986C>ACA341749108AMPD1c.1136G>T (p.Gly379Val)
c.1148G>T (p.Gly383Val)
c.931G>T (n.931G>T)
n.813G>T
c.1235G>T (p.Gly412Val)
c.1247G>T (p.Gly416Val)
1g.114677986C=CA1190276618AMPD1c.1136G= (p.Gly379=)
c.1148G= (p.Gly383=)
c.931G= (n.931G=)
n.813G=
c.1235G= (p.Gly412=)
c.1247G= (p.Gly416=)
1g.114677986C>GCA341749109AMPD1c.1136G>C (p.Gly379Ala)
c.1148G>C (p.Gly383Ala)
c.931G>C (n.931G>C)
n.813G>C
c.1235G>C (p.Gly412Ala)
c.1247G>C (p.Gly416Ala)
1g.114677986C>TCA1020206AMPD1c.1136G>A (p.Gly379Glu)
c.1148G>A (p.Gly383Glu)
c.931G>A (n.931G>A)
n.813G>A
c.1235G>A (p.Gly412Glu)
c.1247G>A (p.Gly416Glu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.114677987C>ACA341749110AMPD1c.1135G>T (p.Gly379Ter)
c.1147G>T (p.Gly383Ter)
c.930G>T (n.930G>T)
n.812G>T
c.1234G>T (p.Gly412Ter)
c.1246G>T (p.Gly416Ter)
 dbSNP COSMIC COSMIC
1g.114677987C=CA1190276619AMPD1c.1135G= (p.Gly379=)
c.1147G= (p.Gly383=)
c.930G= (n.930G=)
n.812G=
c.1234G= (p.Gly412=)
c.1246G= (p.Gly416=)
1g.114677987C>GCA341749111AMPD1c.1135G>C (p.Gly379Arg)
c.1147G>C (p.Gly383Arg)
c.930G>C (n.930G>C)
n.812G>C
c.1234G>C (p.Gly412Arg)
c.1246G>C (p.Gly416Arg)
 gnomAD v4
1g.114677987C>TCA341749112AMPD1c.1135G>A (p.Gly379Arg)
c.1147G>A (p.Gly383Arg)
c.930G>A (n.930G>A)
n.812G>A
c.1234G>A (p.Gly412Arg)
c.1246G>A (p.Gly416Arg)
 gnomAD v4
1g.114677988T>ACA419883115AMPD1c.1134A>T (p.Val378=)
c.1146A>T (p.Val382=)
c.929A>T (n.929A>T)
n.811A>T
c.1233A>T (p.Val411=)
c.1245A>T (p.Val415=)
 gnomAD v4
1g.114677988T>CCA419883116AMPD1c.1134A>G (p.Val378=)
c.1146A>G (p.Val382=)
c.929A>G (n.929A>G)
n.811A>G
c.1233A>G (p.Val411=)
c.1245A>G (p.Val415=)
1g.114677988T>GCA419883117AMPD1c.1134A>C (p.Val378=)
c.1146A>C (p.Val382=)
c.929A>C (n.929A>C)
n.811A>C
c.1233A>C (p.Val411=)
c.1245A>C (p.Val415=)
1g.114677989A=CA1190276620AMPD1c.1133T= (p.Val378=)
c.1145T= (p.Val382=)
c.928T= (n.928T=)
n.810T=
c.1232T= (p.Val411=)
c.1244T= (p.Val415=)
1g.114677989A>CCA1020207AMPD1c.1133T>G (p.Val378Gly)
c.1145T>G (p.Val382Gly)
c.928T>G (n.928T>G)
n.810T>G
c.1232T>G (p.Val411Gly)
c.1244T>G (p.Val415Gly)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.114677989A>GCA341749114AMPD1c.1133T>C (p.Val378Ala)
c.1145T>C (p.Val382Ala)
c.928T>C (n.928T>C)
n.810T>C
c.1232T>C (p.Val411Ala)
c.1244T>C (p.Val415Ala)
 dbSNP
1g.114677989A>TCA341749113AMPD1c.1133T>A (p.Val378Glu)
c.1145T>A (p.Val382Glu)
c.928T>A (n.928T>A)
n.810T>A
c.1232T>A (p.Val411Glu)
c.1244T>A (p.Val415Glu)
1g.114677990C>ACA341749115AMPD1c.1132G>T (p.Val378Leu)
c.1144G>T (p.Val382Leu)
c.927G>T (n.927G>T)
n.809G>T
c.1231G>T (p.Val411Leu)
c.1243G>T (p.Val415Leu)
1g.114677990C>GCA341749116AMPD1c.1132G>C (p.Val378Leu)
c.1144G>C (p.Val382Leu)
c.927G>C (n.927G>C)
n.809G>C
c.1231G>C (p.Val411Leu)
c.1243G>C (p.Val415Leu)
1g.114677990C>TCA341749117AMPD1c.1132G>A (p.Val378Ile)
c.1144G>A (p.Val382Ile)
c.927G>A (n.927G>A)
n.809G>A
c.1231G>A (p.Val411Ile)
c.1243G>A (p.Val415Ile)
 gnomAD v4
1g.114677991A=CA1190276621AMPD1c.1131T= (p.Pro377=)
c.1143T= (p.Pro381=)
c.926T= (n.926T=)
n.808T=
c.1230T= (p.Pro410=)
c.1242T= (p.Pro414=)
1g.114677991A>CCA419883120AMPD1c.1131T>G (p.Pro377=)
c.1143T>G (p.Pro381=)
c.926T>G (n.926T>G)
n.808T>G
c.1230T>G (p.Pro410=)
c.1242T>G (p.Pro414=)
 dbSNP gnomAD v4
1g.114677991A>GCA419883119AMPD1c.1131T>C (p.Pro377=)
c.1143T>C (p.Pro381=)
c.926T>C (n.926T>C)
n.808T>C
c.1230T>C (p.Pro410=)
c.1242T>C (p.Pro414=)
1g.114677991A>TCA419883118AMPD1c.1131T>A (p.Pro377=)
c.1143T>A (p.Pro381=)
c.926T>A (n.926T>A)
n.808T>A
c.1230T>A (p.Pro410=)
c.1242T>A (p.Pro414=)
1g.114677992G>ACA29055384AMPD1c.1130C>T (p.Pro377Leu)
c.1142C>T (p.Pro381Leu)
c.925C>T (n.925C>T)
n.807C>T
c.1229C>T (p.Pro410Leu)
c.1241C>T (p.Pro414Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.114677992G>CCA341749118AMPD1c.1130C>G (p.Pro377Arg)
c.1142C>G (p.Pro381Arg)
c.925C>G (n.925C>G)
n.807C>G
c.1229C>G (p.Pro410Arg)
c.1241C>G (p.Pro414Arg)
1g.114677992G=CA1146335914AMPD1c.1130C= (p.Pro377=)
c.1142C= (p.Pro381=)
c.925C= (n.925C=)
n.807C=
c.1229C= (p.Pro410=)
c.1241C= (p.Pro414=)
1g.114677992G>TCA341749119AMPD1c.1130C>A (p.Pro377His)
c.1142C>A (p.Pro381His)
c.925C>A (n.925C>A)
n.807C>A
c.1229C>A (p.Pro410His)
c.1241C>A (p.Pro414His)
1g.114677993G>ACA341749120AMPD1c.1129C>T (p.Pro377Ser)
c.1141C>T (p.Pro381Ser)
c.924C>T (n.924C>T)
n.806C>T
c.1228C>T (p.Pro410Ser)
c.1240C>T (p.Pro414Ser)
 dbSNP gnomAD v4
1g.114677993G>CCA341749121AMPD1c.1129C>G (p.Pro377Ala)
c.1141C>G (p.Pro381Ala)
c.924C>G (n.924C>G)
n.806C>G
c.1228C>G (p.Pro410Ala)
c.1240C>G (p.Pro414Ala)
1g.114677993G=CA1190276622AMPD1c.1129C= (p.Pro377=)
c.1141C= (p.Pro381=)
c.924C= (n.924C=)
n.806C=
c.1228C= (p.Pro410=)
c.1240C= (p.Pro414=)
1g.114677993G>TCA341749122AMPD1c.1129C>A (p.Pro377Thr)
c.1141C>A (p.Pro381Thr)
c.924C>A (n.924C>A)
n.806C>A
c.1228C>A (p.Pro410Thr)
c.1240C>A (p.Pro414Thr)
1g.114677994A=CA1143581691AMPD1c.1128T= (p.Asn376=)
c.1140T= (p.Asn380=)
c.923T= (n.923T=)
n.805T=
c.1227T= (p.Asn409=)
c.1239T= (p.Asn413=)
1g.114677994A>CCA341749123AMPD1c.1128T>G (p.Asn376Lys)
c.1140T>G (p.Asn380Lys)
c.923T>G (n.923T>G)
n.805T>G
c.1227T>G (p.Asn409Lys)
c.1239T>G (p.Asn413Lys)
1g.114677994A>GCA29055386AMPD1c.1128T>C (p.Asn376=)
c.1140T>C (p.Asn380=)
c.923T>C (n.923T>C)
n.805T>C
c.1227T>C (p.Asn409=)
c.1239T>C (p.Asn413=)
 dbSNP gnomAD v4
1g.114677994A>TCA341749124AMPD1c.1128T>A (p.Asn376Lys)
c.1140T>A (p.Asn380Lys)
c.923T>A (n.923T>A)
n.805T>A
c.1227T>A (p.Asn409Lys)
c.1239T>A (p.Asn413Lys)
 gnomAD v4
1g.114677995T>ACA341749127AMPD1c.1127A>T (p.Asn376Ile)
c.1139A>T (p.Asn380Ile)
c.922A>T (n.922A>T)
n.804A>T
c.1226A>T (p.Asn409Ile)
c.1238A>T (p.Asn413Ile)
1g.114677995T>CCA341749126AMPD1c.1127A>G (p.Asn376Ser)
c.1139A>G (p.Asn380Ser)
c.922A>G (n.922A>G)
n.804A>G
c.1226A>G (p.Asn409Ser)
c.1238A>G (p.Asn413Ser)
1g.114677995T>GCA341749125AMPD1c.1127A>C (p.Asn376Thr)
c.1139A>C (p.Asn380Thr)
c.922A>C (n.922A>C)
n.804A>C
c.1226A>C (p.Asn409Thr)
c.1238A>C (p.Asn413Thr)

Number of alleles fetched