Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
1g.114677774_114677842delCA525418369AMPD1c.1212+71_1212+139del (n.1212+71_1212+139del)
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 gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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1g.114677799_114677818delCA1005999381AMPD1c.1212+95_1212+114del (n.1212+95_1212+114del)
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n.889+95_889+114del
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 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114677799_114677822delCA885812500AMPD1c.1212+91_1212+114del (n.1212+91_1212+114del)
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n.889+91_889+114del
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c.1323+91_1323+114del (n.1323+91_1323+114del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114677799_114677830delCA1005999378AMPD1c.1212+83_1212+114del (n.1212+83_1212+114del)
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n.889+83_889+114del
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114677799_114677831delinsCTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTCA1190276482AMPD1c.1212+79_1212+111delinsAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAG (n.1212+79_1212+111delinsAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAG)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114677834_114677853dupCA885812549AMPD1c.1212+91_1212+110dup (n.1212+91_1212+110dup)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114677830_114677853dupCA1005999481AMPD1c.1212+87_1212+110dup (n.1212+87_1212+110dup)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114677826_114677853dupCA1005999444AMPD1c.1212+83_1212+110dup (n.1212+83_1212+110dup)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114677822_114677853dupCA1005999445AMPD1c.1212+79_1212+110dup (n.1212+79_1212+110dup)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114677818_114677853dupCA1005999446AMPD1c.1212+75_1212+110dup (n.1212+75_1212+110dup)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114677850_114677853delCA29055011AMPD1c.1212+107_1212+110del (n.1212+107_1212+110del)
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c.1323+107_1323+110del (n.1323+107_1323+110del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114677846_114677853delCA29055015AMPD1c.1212+103_1212+110del (n.1212+103_1212+110del)
c.1224+103_1224+110del (n.1224+103_1224+110del)
c.1007+103_1007+110del (n.1007+103_1007+110del)
n.889+103_889+110del
c.1311+103_1311+110del (n.1311+103_1311+110del)
c.1323+103_1323+110del (n.1323+103_1323+110del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114677842_114677853delCA419883073AMPD1c.1212+99_1212+110del (n.1212+99_1212+110del)
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n.889+99_889+110del
c.1311+99_1311+110del (n.1311+99_1311+110del)
c.1323+99_1323+110del (n.1323+99_1323+110del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114677838_114677853delCA29055016AMPD1c.1212+95_1212+110del (n.1212+95_1212+110del)
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n.889+95_889+110del
c.1311+95_1311+110del (n.1311+95_1311+110del)
c.1323+95_1323+110del (n.1323+95_1323+110del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114677834_114677853delCA885812534AMPD1c.1212+91_1212+110del (n.1212+91_1212+110del)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114677830_114677853delCA885812522AMPD1c.1212+87_1212+110del (n.1212+87_1212+110del)
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n.889+87_889+110del
c.1311+87_1311+110del (n.1311+87_1311+110del)
c.1323+87_1323+110del (n.1323+87_1323+110del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114677826_114677853delCA885812529AMPD1c.1212+83_1212+110del (n.1212+83_1212+110del)
c.1224+83_1224+110del (n.1224+83_1224+110del)
c.1007+83_1007+110del (n.1007+83_1007+110del)
n.889+83_889+110del
c.1311+83_1311+110del (n.1311+83_1311+110del)
c.1323+83_1323+110del (n.1323+83_1323+110del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114677822_114677853delCA1005999475AMPD1c.1212+79_1212+110del (n.1212+79_1212+110del)
c.1224+79_1224+110del (n.1224+79_1224+110del)
c.1007+79_1007+110del (n.1007+79_1007+110del)
n.889+79_889+110del
c.1311+79_1311+110del (n.1311+79_1311+110del)
c.1323+79_1323+110del (n.1323+79_1323+110del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114677817_114677818insATTCCTTCCTTCCTTCCA2562542025AMPD1c.1212+107_1212+108insTGAAGGAAGGAAGGAA (n.1212+107_1212+108insTGAAGGAAGGAAGGAA)
c.1224+107_1224+108insTGAAGGAAGGAAGGAA (n.1224+107_1224+108insTGAAGGAAGGAAGGAA)
c.1007+107_1007+108insTGAAGGAAGGAAGGAA (n.1007+107_1007+108insTGAAGGAAGGAAGGAA)
n.889+107_889+108insTGAAGGAAGGAAGGAA
c.1311+107_1311+108insTGAAGGAAGGAAGGAA (n.1311+107_1311+108insTGAAGGAAGGAAGGAA)
c.1323+107_1323+108insTGAAGGAAGGAAGGAA (n.1323+107_1323+108insTGAAGGAAGGAAGGAA)
1g.114677817_114677818insTTTCCTTCCTTCCTTCCA525418407AMPD1c.1212+107_1212+108insAGAAGGAAGGAAGGAA (n.1212+107_1212+108insAGAAGGAAGGAAGGAA)
c.1224+107_1224+108insAGAAGGAAGGAAGGAA (n.1224+107_1224+108insAGAAGGAAGGAAGGAA)
c.1007+107_1007+108insAGAAGGAAGGAAGGAA (n.1007+107_1007+108insAGAAGGAAGGAAGGAA)
n.889+107_889+108insAGAAGGAAGGAAGGAA
c.1311+107_1311+108insAGAAGGAAGGAAGGAA (n.1311+107_1311+108insAGAAGGAAGGAAGGAA)
c.1323+107_1323+108insAGAAGGAAGGAAGGAA (n.1323+107_1323+108insAGAAGGAAGGAAGGAA)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114677818_114677819insCTCCTTCCTTCCTTCCCA2647247632AMPD1c.1212+106_1212+107insGGGAAGGAAGGAAGGA (n.1212+106_1212+107insGGGAAGGAAGGAAGGA)
c.1224+106_1224+107insGGGAAGGAAGGAAGGA (n.1224+106_1224+107insGGGAAGGAAGGAAGGA)
c.1007+106_1007+107insGGGAAGGAAGGAAGGA (n.1007+106_1007+107insGGGAAGGAAGGAAGGA)
n.889+106_889+107insGGGAAGGAAGGAAGGA
c.1311+106_1311+107insGGGAAGGAAGGAAGGA (n.1311+106_1311+107insGGGAAGGAAGGAAGGA)
c.1323+106_1323+107insGGGAAGGAAGGAAGGA (n.1323+106_1323+107insGGGAAGGAAGGAAGGA)
 gnomAD v4
1g.114677822_114677823insGTCCTTCCTTCCTTCCTTCCCA2647247633AMPD1c.1212+106_1212+107insCGGAAGGAAGGAAGGAAGGA (n.1212+106_1212+107insCGGAAGGAAGGAAGGAAGGA)
c.1224+106_1224+107insCGGAAGGAAGGAAGGAAGGA (n.1224+106_1224+107insCGGAAGGAAGGAAGGAAGGA)
c.1007+106_1007+107insCGGAAGGAAGGAAGGAAGGA (n.1007+106_1007+107insCGGAAGGAAGGAAGGAAGGA)
n.889+106_889+107insCGGAAGGAAGGAAGGAAGGA
c.1311+106_1311+107insCGGAAGGAAGGAAGGAAGGA (n.1311+106_1311+107insCGGAAGGAAGGAAGGAAGGA)
c.1323+106_1323+107insCGGAAGGAAGGAAGGAAGGA (n.1323+106_1323+107insCGGAAGGAAGGAAGGAAGGA)
 gnomAD v4
1g.114677809_114677819delCA2647247640AMPD1c.1212+92_1212+102del (n.1212+92_1212+102del)
c.1224+92_1224+102del (n.1224+92_1224+102del)
c.1007+92_1007+102del (n.1007+92_1007+102del)
n.889+92_889+102del
c.1311+92_1311+102del (n.1311+92_1311+102del)
c.1323+92_1323+102del (n.1323+92_1323+102del)
 gnomAD v4
1g.114677818_114677819insCTCCTTCCCA2745133633AMPD1c.1212+98_1212+99insGGGAAGGA (n.1212+98_1212+99insGGGAAGGA)
c.1224+98_1224+99insGGGAAGGA (n.1224+98_1224+99insGGGAAGGA)
c.1007+98_1007+99insGGGAAGGA (n.1007+98_1007+99insGGGAAGGA)
n.889+98_889+99insGGGAAGGA
c.1311+98_1311+99insGGGAAGGA (n.1311+98_1311+99insGGGAAGGA)
c.1323+98_1323+99insGGGAAGGA (n.1323+98_1323+99insGGGAAGGA)
1g.114677813_114677827delCA2647247651AMPD1c.1212+84_1212+98del (n.1212+84_1212+98del)
c.1224+84_1224+98del (n.1224+84_1224+98del)
c.1007+84_1007+98del (n.1007+84_1007+98del)
n.889+84_889+98del
c.1311+84_1311+98del (n.1311+84_1311+98del)
c.1323+84_1323+98del (n.1323+84_1323+98del)
 gnomAD v4
1g.114677823_114677824insACCTTCCTTCCTCA525418412AMPD1c.1212+97_1212+98insTAGGAAGGAAGG (n.1212+97_1212+98insTAGGAAGGAAGG)
c.1224+97_1224+98insTAGGAAGGAAGG (n.1224+97_1224+98insTAGGAAGGAAGG)
c.1007+97_1007+98insTAGGAAGGAAGG (n.1007+97_1007+98insTAGGAAGGAAGG)
n.889+97_889+98insTAGGAAGGAAGG
c.1311+97_1311+98insTAGGAAGGAAGG (n.1311+97_1311+98insTAGGAAGGAAGG)
c.1323+97_1323+98insTAGGAAGGAAGG (n.1323+97_1323+98insTAGGAAGGAAGG)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114677817_114677818insATTCCA1005999570AMPD1c.1212+95_1212+96insTGAA (n.1212+95_1212+96insTGAA)
c.1224+95_1224+96insTGAA (n.1224+95_1224+96insTGAA)
c.1007+95_1007+96insTGAA (n.1007+95_1007+96insTGAA)
n.889+95_889+96insTGAA
c.1311+95_1311+96insTGAA (n.1311+95_1311+96insTGAA)
c.1323+95_1323+96insTGAA (n.1323+95_1323+96insTGAA)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114677817_114677818insTTTCCA525418414AMPD1c.1212+95_1212+96insAGAA (n.1212+95_1212+96insAGAA)
c.1224+95_1224+96insAGAA (n.1224+95_1224+96insAGAA)
c.1007+95_1007+96insAGAA (n.1007+95_1007+96insAGAA)
n.889+95_889+96insAGAA
c.1311+95_1311+96insAGAA (n.1311+95_1311+96insAGAA)
c.1323+95_1323+96insAGAA (n.1323+95_1323+96insAGAA)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114677816_114677817delCA2745133636AMPD1c.1212+93_1212+94del (n.1212+93_1212+94del)
c.1224+93_1224+94del (n.1224+93_1224+94del)
c.1007+93_1007+94del (n.1007+93_1007+94del)
n.889+93_889+94del
c.1311+93_1311+94del (n.1311+93_1311+94del)
c.1323+93_1323+94del (n.1323+93_1323+94del)
1g.114677826_114677827insCTCCTTCCTTCCCA2647247671AMPD1c.1212+94_1212+95insGGGAAGGAAGGA (n.1212+94_1212+95insGGGAAGGAAGGA)
c.1224+94_1224+95insGGGAAGGAAGGA (n.1224+94_1224+95insGGGAAGGAAGGA)
c.1007+94_1007+95insGGGAAGGAAGGA (n.1007+94_1007+95insGGGAAGGAAGGA)
n.889+94_889+95insGGGAAGGAAGGA
c.1311+94_1311+95insGGGAAGGAAGGA (n.1311+94_1311+95insGGGAAGGAAGGA)
c.1323+94_1323+95insGGGAAGGAAGGA (n.1323+94_1323+95insGGGAAGGAAGGA)
 gnomAD v4
1g.114677817_114677827delCA2745133635AMPD1c.1212+84_1212+94del (n.1212+84_1212+94del)
c.1224+84_1224+94del (n.1224+84_1224+94del)
c.1007+84_1007+94del (n.1007+84_1007+94del)
n.889+84_889+94del
c.1311+84_1311+94del (n.1311+84_1311+94del)
c.1323+84_1323+94del (n.1323+84_1323+94del)
1g.114677817_114677819delinsCCTCA1190276515AMPD1c.1212+91_1212+93delinsAGG (n.1212+91_1212+93delinsAGG)
c.1224+91_1224+93delinsAGG (n.1224+91_1224+93delinsAGG)
c.1007+91_1007+93delinsAGG (n.1007+91_1007+93delinsAGG)
n.889+91_889+93delinsAGG
c.1311+91_1311+93delinsAGG (n.1311+91_1311+93delinsAGG)
c.1323+91_1323+93delinsAGG (n.1323+91_1323+93delinsAGG)
1g.114677818C>ACA525418416AMPD1c.1212+92G>T (n.1212+92G>T)
c.1224+92G>T (n.1224+92G>T)
c.1007+92G>T (n.1007+92G>T)
n.889+92G>T
c.1311+92G>T (n.1311+92G>T)
c.1323+92G>T (n.1323+92G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114677818C=CA1190276518AMPD1c.1212+92G= (n.1212+92G=)
c.1224+92G= (n.1224+92G=)
c.1007+92G= (n.1007+92G=)
n.889+92G=
c.1311+92G= (n.1311+92G=)
c.1323+92G= (n.1323+92G=)
1g.114677818C>GCA2647247672AMPD1c.1212+92G>C (n.1212+92G>C)
c.1224+92G>C (n.1224+92G>C)
c.1007+92G>C (n.1007+92G>C)
n.889+92G>C
c.1311+92G>C (n.1311+92G>C)
c.1323+92G>C (n.1323+92G>C)
 gnomAD v4
1g.114677818C>TCA1190276516AMPD1c.1212+92G>A (n.1212+92G>A)
c.1224+92G>A (n.1224+92G>A)
c.1007+92G>A (n.1007+92G>A)
n.889+92G>A
c.1311+92G>A (n.1311+92G>A)
c.1323+92G>A (n.1323+92G>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.114677818_114677819delCA1190276517AMPD1c.1212+91_1212+92del (n.1212+91_1212+92del)
c.1224+91_1224+92del (n.1224+91_1224+92del)
c.1007+91_1007+92del (n.1007+91_1007+92del)
n.889+91_889+92del
c.1311+91_1311+92del (n.1311+91_1311+92del)
c.1323+91_1323+92del (n.1323+91_1323+92del)
 dbSNP gnomAD v4
1g.114677824_114677825insACTTCCTTCA2574035139AMPD1c.1212+92_1212+93insTAAGGAAG (n.1212+92_1212+93insTAAGGAAG)
c.1224+92_1224+93insTAAGGAAG (n.1224+92_1224+93insTAAGGAAG)
c.1007+92_1007+93insTAAGGAAG (n.1007+92_1007+93insTAAGGAAG)
n.889+92_889+93insTAAGGAAG
c.1311+92_1311+93insTAAGGAAG (n.1311+92_1311+93insTAAGGAAG)
c.1323+92_1323+93insTAAGGAAG (n.1323+92_1323+93insTAAGGAAG)
1g.114677818_114677831delCA2647247674AMPD1c.1212+79_1212+92del (n.1212+79_1212+92del)
c.1224+79_1224+92del (n.1224+79_1224+92del)
c.1007+79_1007+92del (n.1007+79_1007+92del)
n.889+79_889+92del
c.1311+79_1311+92del (n.1311+79_1311+92del)
c.1323+79_1323+92del (n.1323+79_1323+92del)
 gnomAD v4
1g.114677819T>CCA29055082AMPD1c.1212+91A>G (n.1212+91A>G)
c.1224+91A>G (n.1224+91A>G)
c.1007+91A>G (n.1007+91A>G)
n.889+91A>G
c.1311+91A>G (n.1311+91A>G)
c.1323+91A>G (n.1323+91A>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.114677819T>GCA2647247679AMPD1c.1212+91A>C (n.1212+91A>C)
c.1224+91A>C (n.1224+91A>C)
c.1007+91A>C (n.1007+91A>C)
n.889+91A>C
c.1311+91A>C (n.1311+91A>C)
c.1323+91A>C (n.1323+91A>C)
 gnomAD v4
1g.114677819T=CA1145119379AMPD1c.1212+91A= (n.1212+91A=)
c.1224+91A= (n.1224+91A=)
c.1007+91A= (n.1007+91A=)
n.889+91A=
c.1311+91A= (n.1311+91A=)
c.1323+91A= (n.1323+91A=)
1g.114677820delCA2574035140AMPD1c.1212+91del (n.1212+91del)
c.1224+91del (n.1224+91del)
c.1007+91del (n.1007+91del)
n.889+91del
c.1311+91del (n.1311+91del)
c.1323+91del (n.1323+91del)
1g.114677820_114677824dupCA2647247677AMPD1c.1212+87_1212+91dup (n.1212+87_1212+91dup)
c.1224+87_1224+91dup (n.1224+87_1224+91dup)
c.1007+87_1007+91dup (n.1007+87_1007+91dup)
n.889+87_889+91dup
c.1311+87_1311+91dup (n.1311+87_1311+91dup)
c.1323+87_1323+91dup (n.1323+87_1323+91dup)
 gnomAD v4
1g.114677822_114677823insGTCCCA2647247681AMPD1c.1212+90_1212+91insCGGA (n.1212+90_1212+91insCGGA)
c.1224+90_1224+91insCGGA (n.1224+90_1224+91insCGGA)
c.1007+90_1007+91insCGGA (n.1007+90_1007+91insCGGA)
n.889+90_889+91insCGGA
c.1311+90_1311+91insCGGA (n.1311+90_1311+91insCGGA)
c.1323+90_1323+91insCGGA (n.1323+90_1323+91insCGGA)
 gnomAD v4
1g.114677826_114677827insGTCCTTCCCA2647247683AMPD1c.1212+90_1212+91insCGGAAGGA (n.1212+90_1212+91insCGGAAGGA)
c.1224+90_1224+91insCGGAAGGA (n.1224+90_1224+91insCGGAAGGA)
c.1007+90_1007+91insCGGAAGGA (n.1007+90_1007+91insCGGAAGGA)
n.889+90_889+91insCGGAAGGA
c.1311+90_1311+91insCGGAAGGA (n.1311+90_1311+91insCGGAAGGA)
c.1323+90_1323+91insCGGAAGGA (n.1323+90_1323+91insCGGAAGGA)
 gnomAD v4
1g.114677830_114677831insGTCCTTCCTTCCCA2647247684AMPD1c.1212+90_1212+91insCGGAAGGAAGGA (n.1212+90_1212+91insCGGAAGGAAGGA)
c.1224+90_1224+91insCGGAAGGAAGGA (n.1224+90_1224+91insCGGAAGGAAGGA)
c.1007+90_1007+91insCGGAAGGAAGGA (n.1007+90_1007+91insCGGAAGGAAGGA)
n.889+90_889+91insCGGAAGGAAGGA
c.1311+90_1311+91insCGGAAGGAAGGA (n.1311+90_1311+91insCGGAAGGAAGGA)
c.1323+90_1323+91insCGGAAGGAAGGA (n.1323+90_1323+91insCGGAAGGAAGGA)
 gnomAD v4
1g.114677821C>GCA2647247994AMPD1c.1212+89G>C (n.1212+89G>C)
c.1224+89G>C (n.1224+89G>C)
c.1007+89G>C (n.1007+89G>C)
n.889+89G>C
c.1311+89G>C (n.1311+89G>C)
c.1323+89G>C (n.1323+89G>C)
 gnomAD v4
1g.114677821C>TCA2696723511AMPD1c.1212+89G>A (n.1212+89G>A)
c.1224+89G>A (n.1224+89G>A)
c.1007+89G>A (n.1007+89G>A)
n.889+89G>A
c.1311+89G>A (n.1311+89G>A)
c.1323+89G>A (n.1323+89G>A)
 dbSNP
1g.114677822delCA2647247686AMPD1c.1212+89del (n.1212+89del)
c.1224+89del (n.1224+89del)
c.1007+89del (n.1007+89del)
n.889+89del
c.1311+89del (n.1311+89del)
c.1323+89del (n.1323+89del)
 gnomAD v4
1g.114677822_114677846dupCA2745133637AMPD1c.1212+65_1212+89dup (n.1212+65_1212+89dup)
c.1224+65_1224+89dup (n.1224+65_1224+89dup)
c.1007+65_1007+89dup (n.1007+65_1007+89dup)
n.889+65_889+89dup
c.1311+65_1311+89dup (n.1311+65_1311+89dup)
c.1323+65_1323+89dup (n.1323+65_1323+89dup)
1g.114677822C>ACA1190276520AMPD1c.1212+88G>T (n.1212+88G>T)
c.1224+88G>T (n.1224+88G>T)
c.1007+88G>T (n.1007+88G>T)
n.889+88G>T
c.1311+88G>T (n.1311+88G>T)
c.1323+88G>T (n.1323+88G>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.114677822C=CA1190276519AMPD1c.1212+88G= (n.1212+88G=)
c.1224+88G= (n.1224+88G=)
c.1007+88G= (n.1007+88G=)
n.889+88G=
c.1311+88G= (n.1311+88G=)
c.1323+88G= (n.1323+88G=)
1g.114677822C>TCA1190276521AMPD1c.1212+88G>A (n.1212+88G>A)
c.1224+88G>A (n.1224+88G>A)
c.1007+88G>A (n.1007+88G>A)
n.889+88G>A
c.1311+88G>A (n.1311+88G>A)
c.1323+88G>A (n.1323+88G>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.114677823T>ACA885812575AMPD1c.1212+87A>T (n.1212+87A>T)
c.1224+87A>T (n.1224+87A>T)
c.1007+87A>T (n.1007+87A>T)
n.889+87A>T
c.1311+87A>T (n.1311+87A>T)
c.1323+87A>T (n.1323+87A>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.114677823T>CCA29055086AMPD1c.1212+87A>G (n.1212+87A>G)
c.1224+87A>G (n.1224+87A>G)
c.1007+87A>G (n.1007+87A>G)
n.889+87A>G
c.1311+87A>G (n.1311+87A>G)
c.1323+87A>G (n.1323+87A>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.114677823T>GCA2647247996AMPD1c.1212+87A>C (n.1212+87A>C)
c.1224+87A>C (n.1224+87A>C)
c.1007+87A>C (n.1007+87A>C)
n.889+87A>C
c.1311+87A>C (n.1311+87A>C)
c.1323+87A>C (n.1323+87A>C)
 gnomAD v4
1g.114677823T=CA1144262116AMPD1c.1212+87A= (n.1212+87A=)
c.1224+87A= (n.1224+87A=)
c.1007+87A= (n.1007+87A=)
n.889+87A=
c.1311+87A= (n.1311+87A=)
c.1323+87A= (n.1323+87A=)
1g.114677829_114677830insTTTCCTTCCA2647247995AMPD1c.1212+87_1212+88insAGAAGGAA (n.1212+87_1212+88insAGAAGGAA)
c.1224+87_1224+88insAGAAGGAA (n.1224+87_1224+88insAGAAGGAA)
c.1007+87_1007+88insAGAAGGAA (n.1007+87_1007+88insAGAAGGAA)
n.889+87_889+88insAGAAGGAA
c.1311+87_1311+88insAGAAGGAA (n.1311+87_1311+88insAGAAGGAA)
c.1323+87_1323+88insAGAAGGAA (n.1323+87_1323+88insAGAAGGAA)
 gnomAD v4
1g.114677833_114677834insATTCCTTCCTTCCA1005999585AMPD1c.1212+87_1212+88insTGAAGGAAGGAA (n.1212+87_1212+88insTGAAGGAAGGAA)
c.1224+87_1224+88insTGAAGGAAGGAA (n.1224+87_1224+88insTGAAGGAAGGAA)
c.1007+87_1007+88insTGAAGGAAGGAA (n.1007+87_1007+88insTGAAGGAAGGAA)
n.889+87_889+88insTGAAGGAAGGAA
c.1311+87_1311+88insTGAAGGAAGGAA (n.1311+87_1311+88insTGAAGGAAGGAA)
c.1323+87_1323+88insTGAAGGAAGGAA (n.1323+87_1323+88insTGAAGGAAGGAA)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114677833_114677834insTTTCCTTCCTTCCA1005999587AMPD1c.1212+87_1212+88insAGAAGGAAGGAA (n.1212+87_1212+88insAGAAGGAAGGAA)
c.1224+87_1224+88insAGAAGGAAGGAA (n.1224+87_1224+88insAGAAGGAAGGAA)
c.1007+87_1007+88insAGAAGGAAGGAA (n.1007+87_1007+88insAGAAGGAAGGAA)
n.889+87_889+88insAGAAGGAAGGAA
c.1311+87_1311+88insAGAAGGAAGGAA (n.1311+87_1311+88insAGAAGGAAGGAA)
c.1323+87_1323+88insAGAAGGAAGGAA (n.1323+87_1323+88insAGAAGGAAGGAA)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114677824T>ACA2647247999AMPD1c.1212+86A>T (n.1212+86A>T)
c.1224+86A>T (n.1224+86A>T)
c.1007+86A>T (n.1007+86A>T)
n.889+86A>T
c.1311+86A>T (n.1311+86A>T)
c.1323+86A>T (n.1323+86A>T)
 gnomAD v4
1g.114677826_114677827insCTCCCA2647247998AMPD1c.1212+86_1212+87insGGGA (n.1212+86_1212+87insGGGA)
c.1224+86_1224+87insGGGA (n.1224+86_1224+87insGGGA)
c.1007+86_1007+87insGGGA (n.1007+86_1007+87insGGGA)
n.889+86_889+87insGGGA
c.1311+86_1311+87insGGGA (n.1311+86_1311+87insGGGA)
c.1323+86_1323+87insGGGA (n.1323+86_1323+87insGGGA)
 gnomAD v4
1g.114677826_114677827insGTCCCA2647247997AMPD1c.1212+86_1212+87insCGGA (n.1212+86_1212+87insCGGA)
c.1224+86_1224+87insCGGA (n.1224+86_1224+87insCGGA)
c.1007+86_1007+87insCGGA (n.1007+86_1007+87insCGGA)
n.889+86_889+87insCGGA
c.1311+86_1311+87insCGGA (n.1311+86_1311+87insCGGA)
c.1323+86_1323+87insCGGA (n.1323+86_1323+87insCGGA)
 gnomAD v4
1g.114677825_114677827delCA2647248000AMPD1c.1212+84_1212+86del (n.1212+84_1212+86del)
c.1224+84_1224+86del (n.1224+84_1224+86del)
c.1007+84_1007+86del (n.1007+84_1007+86del)
n.889+84_889+86del
c.1311+84_1311+86del (n.1311+84_1311+86del)
c.1323+84_1323+86del (n.1323+84_1323+86del)
 gnomAD v4
1g.114677825_114677835delCA2647248001AMPD1c.1212+76_1212+86del (n.1212+76_1212+86del)
c.1224+76_1224+86del (n.1224+76_1224+86del)
c.1007+76_1007+86del (n.1007+76_1007+86del)
n.889+76_889+86del
c.1311+76_1311+86del (n.1311+76_1311+86del)
c.1323+76_1323+86del (n.1323+76_1323+86del)
 gnomAD v4
1g.114677825C>ACA29055109AMPD1c.1212+85G>T (n.1212+85G>T)
c.1224+85G>T (n.1224+85G>T)
c.1007+85G>T (n.1007+85G>T)
n.889+85G>T
c.1311+85G>T (n.1311+85G>T)
c.1323+85G>T (n.1323+85G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114677825C=CA1144064813AMPD1c.1212+85G= (n.1212+85G=)
c.1224+85G= (n.1224+85G=)
c.1007+85G= (n.1007+85G=)
n.889+85G=
c.1311+85G= (n.1311+85G=)
c.1323+85G= (n.1323+85G=)
1g.114677826delCA2647248002AMPD1c.1212+85del (n.1212+85del)
c.1224+85del (n.1224+85del)
c.1007+85del (n.1007+85del)
n.889+85del
c.1311+85del (n.1311+85del)
c.1323+85del (n.1323+85del)
 gnomAD v4
1g.114677826C>ACA2647248004AMPD1c.1212+84G>T (n.1212+84G>T)
c.1224+84G>T (n.1224+84G>T)
c.1007+84G>T (n.1007+84G>T)
n.889+84G>T
c.1311+84G>T (n.1311+84G>T)
c.1323+84G>T (n.1323+84G>T)
 gnomAD v4
1g.114677826C=CA1190276523AMPD1c.1212+84G= (n.1212+84G=)
c.1224+84G= (n.1224+84G=)
c.1007+84G= (n.1007+84G=)
n.889+84G=
c.1311+84G= (n.1311+84G=)
c.1323+84G= (n.1323+84G=)
1g.114677826C>TCA2647248003AMPD1c.1212+84G>A (n.1212+84G>A)
c.1224+84G>A (n.1224+84G>A)
c.1007+84G>A (n.1007+84G>A)
n.889+84G>A
c.1311+84G>A (n.1311+84G>A)
c.1323+84G>A (n.1323+84G>A)
 gnomAD v4
1g.114677828_114677829insACTTCA1190276522AMPD1c.1212+84_1212+85insTAAG (n.1212+84_1212+85insTAAG)
c.1224+84_1224+85insTAAG (n.1224+84_1224+85insTAAG)
c.1007+84_1007+85insTAAG (n.1007+84_1007+85insTAAG)
n.889+84_889+85insTAAG
c.1311+84_1311+85insTAAG (n.1311+84_1311+85insTAAG)
c.1323+84_1323+85insTAAG (n.1323+84_1323+85insTAAG)
 dbSNP
1g.114677827T>ACA2647248005AMPD1c.1212+83A>T (n.1212+83A>T)
c.1224+83A>T (n.1224+83A>T)
c.1007+83A>T (n.1007+83A>T)
n.889+83A>T
c.1311+83A>T (n.1311+83A>T)
c.1323+83A>T (n.1323+83A>T)
 gnomAD v4
1g.114677827T>CCA885812578AMPD1c.1212+83A>G (n.1212+83A>G)
c.1224+83A>G (n.1224+83A>G)
c.1007+83A>G (n.1007+83A>G)
n.889+83A>G
c.1311+83A>G (n.1311+83A>G)
c.1323+83A>G (n.1323+83A>G)
 dbSNP
1g.114677827T=CA1190276525AMPD1c.1212+83A= (n.1212+83A=)
c.1224+83A= (n.1224+83A=)
c.1007+83A= (n.1007+83A=)
n.889+83A=
c.1311+83A= (n.1311+83A=)
c.1323+83A= (n.1323+83A=)
1g.114677837_114677838insTTTCCTTCCTTCCA1190276524AMPD1c.1212+83_1212+84insAGAAGGAAGGAA (n.1212+83_1212+84insAGAAGGAAGGAA)
c.1224+83_1224+84insAGAAGGAAGGAA (n.1224+83_1224+84insAGAAGGAAGGAA)
c.1007+83_1007+84insAGAAGGAAGGAA (n.1007+83_1007+84insAGAAGGAAGGAA)
n.889+83_889+84insAGAAGGAAGGAA
c.1311+83_1311+84insAGAAGGAAGGAA (n.1311+83_1311+84insAGAAGGAAGGAA)
c.1323+83_1323+84insAGAAGGAAGGAA (n.1323+83_1323+84insAGAAGGAAGGAA)
 dbSNP
1g.114677828_114677829delinsTCCA1190276526AMPD1c.1212+81_1212+82delinsGA (n.1212+81_1212+82delinsGA)
c.1224+81_1224+82delinsGA (n.1224+81_1224+82delinsGA)
c.1007+81_1007+82delinsGA (n.1007+81_1007+82delinsGA)
n.889+81_889+82delinsGA
c.1311+81_1311+82delinsGA (n.1311+81_1311+82delinsGA)
c.1323+81_1323+82delinsGA (n.1323+81_1323+82delinsGA)
1g.114677828_114677830delinsTCCCA1190276527AMPD1c.1212+80_1212+82delinsGGA (n.1212+80_1212+82delinsGGA)
c.1224+80_1224+82delinsGGA (n.1224+80_1224+82delinsGGA)
c.1007+80_1007+82delinsGGA (n.1007+80_1007+82delinsGGA)
n.889+80_889+82delinsGGA
c.1311+80_1311+82delinsGGA (n.1311+80_1311+82delinsGGA)
c.1323+80_1323+82delinsGGA (n.1323+80_1323+82delinsGGA)
1g.114677830_114677831insGTCCCA2647248006AMPD1c.1212+82_1212+83insCGGA (n.1212+82_1212+83insCGGA)
c.1224+82_1224+83insCGGA (n.1224+82_1224+83insCGGA)
c.1007+82_1007+83insCGGA (n.1007+82_1007+83insCGGA)
n.889+82_889+83insCGGA
c.1311+82_1311+83insCGGA (n.1311+82_1311+83insCGGA)
c.1323+82_1323+83insCGGA (n.1323+82_1323+83insCGGA)
 gnomAD v4
1g.114677842_114677843insATCCTTCCTTCCTTCCCA2647248008AMPD1c.1212+82_1212+83insTGGAAGGAAGGAAGGA (n.1212+82_1212+83insTGGAAGGAAGGAAGGA)
c.1224+82_1224+83insTGGAAGGAAGGAAGGA (n.1224+82_1224+83insTGGAAGGAAGGAAGGA)
c.1007+82_1007+83insTGGAAGGAAGGAAGGA (n.1007+82_1007+83insTGGAAGGAAGGAAGGA)
n.889+82_889+83insTGGAAGGAAGGAAGGA
c.1311+82_1311+83insTGGAAGGAAGGAAGGA (n.1311+82_1311+83insTGGAAGGAAGGAAGGA)
c.1323+82_1323+83insTGGAAGGAAGGAAGGA (n.1323+82_1323+83insTGGAAGGAAGGAAGGA)
 gnomAD v4
1g.114677829_114677843delCA2647248007AMPD1c.1212+68_1212+82del (n.1212+68_1212+82del)
c.1224+68_1224+82del (n.1224+68_1224+82del)
c.1007+68_1007+82del (n.1007+68_1007+82del)
n.889+68_889+82del
c.1311+68_1311+82del (n.1311+68_1311+82del)
c.1323+68_1323+82del (n.1323+68_1323+82del)
 gnomAD v4
1g.114677829C>GCA2696723531AMPD1c.1212+81G>C (n.1212+81G>C)
c.1224+81G>C (n.1224+81G>C)
c.1007+81G>C (n.1007+81G>C)
n.889+81G>C
c.1311+81G>C (n.1311+81G>C)
c.1323+81G>C (n.1323+81G>C)
 dbSNP
1g.114677829C>TCA2647248009AMPD1c.1212+81G>A (n.1212+81G>A)
c.1224+81G>A (n.1224+81G>A)
c.1007+81G>A (n.1007+81G>A)
n.889+81G>A
c.1311+81G>A (n.1311+81G>A)
c.1323+81G>A (n.1323+81G>A)
 gnomAD v4
1g.114677829_114677830delCA525418418AMPD1c.1212+80_1212+81del (n.1212+80_1212+81del)
c.1224+80_1224+81del (n.1224+80_1224+81del)
c.1007+80_1007+81del (n.1007+80_1007+81del)
n.889+80_889+81del
c.1311+80_1311+81del (n.1311+80_1311+81del)
c.1323+80_1323+81del (n.1323+80_1323+81del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114677830delCA1190276528AMPD1c.1212+81del (n.1212+81del)
c.1224+81del (n.1224+81del)
c.1007+81del (n.1007+81del)
n.889+81del
c.1311+81del (n.1311+81del)
c.1323+81del (n.1323+81del)
 dbSNP gnomAD v4
1g.114677829_114677830insTTCA2550619177AMPD1c.1212+80_1212+81insAA (n.1212+80_1212+81insAA)
c.1224+80_1224+81insAA (n.1224+80_1224+81insAA)
c.1007+80_1007+81insAA (n.1007+80_1007+81insAA)
n.889+80_889+81insAA
c.1311+80_1311+81insAA (n.1311+80_1311+81insAA)
c.1323+80_1323+81insAA (n.1323+80_1323+81insAA)
1g.114677830C>ACA2647248010AMPD1c.1212+80G>T (n.1212+80G>T)
c.1224+80G>T (n.1224+80G>T)
c.1007+80G>T (n.1007+80G>T)
n.889+80G>T
c.1311+80G>T (n.1311+80G>T)
c.1323+80G>T (n.1323+80G>T)
 gnomAD v4
1g.114677830C>TCA1005999596AMPD1c.1212+80G>A (n.1212+80G>A)
c.1224+80G>A (n.1224+80G>A)
c.1007+80G>A (n.1007+80G>A)
n.889+80G>A
c.1311+80G>A (n.1311+80G>A)
c.1323+80G>A (n.1323+80G>A)
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114677831T>ACA2647248011AMPD1c.1212+79A>T (n.1212+79A>T)
c.1224+79A>T (n.1224+79A>T)
c.1007+79A>T (n.1007+79A>T)
n.889+79A>T
c.1311+79A>T (n.1311+79A>T)
c.1323+79A>T (n.1323+79A>T)
 gnomAD v4
1g.114677831T>CCA2647248012AMPD1c.1212+79A>G (n.1212+79A>G)
c.1224+79A>G (n.1224+79A>G)
c.1007+79A>G (n.1007+79A>G)
n.889+79A>G
c.1311+79A>G (n.1311+79A>G)
c.1323+79A>G (n.1323+79A>G)
 gnomAD v4
1g.114677831T>GCA2647248013AMPD1c.1212+79A>C (n.1212+79A>C)
c.1224+79A>C (n.1224+79A>C)
c.1007+79A>C (n.1007+79A>C)
n.889+79A>C
c.1311+79A>C (n.1311+79A>C)
c.1323+79A>C (n.1323+79A>C)
 gnomAD v4
1g.114677831T=CA1190276531AMPD1c.1212+79A= (n.1212+79A=)
c.1224+79A= (n.1224+79A=)
c.1007+79A= (n.1007+79A=)
n.889+79A=
c.1311+79A= (n.1311+79A=)
c.1323+79A= (n.1323+79A=)
1g.114677832dupCA2548489693AMPD1c.1212+79dup (n.1212+79dup)
c.1224+79dup (n.1224+79dup)
c.1007+79dup (n.1007+79dup)
n.889+79dup
c.1311+79dup (n.1311+79dup)
c.1323+79dup (n.1323+79dup)
1g.114677831_114677833delinsTTCCA1190276529AMPD1c.1212+77_1212+79delinsGAA (n.1212+77_1212+79delinsGAA)
c.1224+77_1224+79delinsGAA (n.1224+77_1224+79delinsGAA)
c.1007+77_1007+79delinsGAA (n.1007+77_1007+79delinsGAA)
n.889+77_889+79delinsGAA
c.1311+77_1311+79delinsGAA (n.1311+77_1311+79delinsGAA)
c.1323+77_1323+79delinsGAA (n.1323+77_1323+79delinsGAA)
1g.114677831_114677834delinsTTCCCA1190276530AMPD1c.1212+76_1212+79delinsGGAA (n.1212+76_1212+79delinsGGAA)
c.1224+76_1224+79delinsGGAA (n.1224+76_1224+79delinsGGAA)
c.1007+76_1007+79delinsGGAA (n.1007+76_1007+79delinsGGAA)
n.889+76_889+79delinsGGAA
c.1311+76_1311+79delinsGGAA (n.1311+76_1311+79delinsGGAA)
c.1323+76_1323+79delinsGGAA (n.1323+76_1323+79delinsGGAA)
1g.114677832T>CCA29055114AMPD1c.1212+78A>G (n.1212+78A>G)
c.1224+78A>G (n.1224+78A>G)
c.1007+78A>G (n.1007+78A>G)
n.889+78A>G
c.1311+78A>G (n.1311+78A>G)
c.1323+78A>G (n.1323+78A>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.114677832T=CA1190276532AMPD1c.1212+78A= (n.1212+78A=)
c.1224+78A= (n.1224+78A=)
c.1007+78A= (n.1007+78A=)
n.889+78A=
c.1311+78A= (n.1311+78A=)
c.1323+78A= (n.1323+78A=)
1g.114677832_114677833delCA525418419AMPD1c.1212+77_1212+78del (n.1212+77_1212+78del)
c.1224+77_1224+78del (n.1224+77_1224+78del)
c.1007+77_1007+78del (n.1007+77_1007+78del)
n.889+77_889+78del
c.1311+77_1311+78del (n.1311+77_1311+78del)
c.1323+77_1323+78del (n.1323+77_1323+78del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114677834_114677835insATCCCA2745133638AMPD1c.1212+78_1212+79insTGGA (n.1212+78_1212+79insTGGA)
c.1224+78_1224+79insTGGA (n.1224+78_1224+79insTGGA)
c.1007+78_1007+79insTGGA (n.1007+78_1007+79insTGGA)
n.889+78_889+79insTGGA
c.1311+78_1311+79insTGGA (n.1311+78_1311+79insTGGA)
c.1323+78_1323+79insTGGA (n.1323+78_1323+79insTGGA)
1g.114677834_114677835insCTCCCA2647248014AMPD1c.1212+78_1212+79insGGGA (n.1212+78_1212+79insGGGA)
c.1224+78_1224+79insGGGA (n.1224+78_1224+79insGGGA)
c.1007+78_1007+79insGGGA (n.1007+78_1007+79insGGGA)
n.889+78_889+79insGGGA
c.1311+78_1311+79insGGGA (n.1311+78_1311+79insGGGA)
c.1323+78_1323+79insGGGA (n.1323+78_1323+79insGGGA)
 gnomAD v4
1g.114677834_114677835insGTCCCA2647248015AMPD1c.1212+78_1212+79insCGGA (n.1212+78_1212+79insCGGA)
c.1224+78_1224+79insCGGA (n.1224+78_1224+79insCGGA)
c.1007+78_1007+79insCGGA (n.1007+78_1007+79insCGGA)
n.889+78_889+79insCGGA
c.1311+78_1311+79insCGGA (n.1311+78_1311+79insCGGA)
c.1323+78_1323+79insCGGA (n.1323+78_1323+79insCGGA)
 gnomAD v4
1g.114677833_114677835delCA1190276533AMPD1c.1212+76_1212+78del (n.1212+76_1212+78del)
c.1224+76_1224+78del (n.1224+76_1224+78del)
c.1007+76_1007+78del (n.1007+76_1007+78del)
n.889+76_889+78del
c.1311+76_1311+78del (n.1311+76_1311+78del)
c.1323+76_1323+78del (n.1323+76_1323+78del)
 dbSNP
1g.114677838_114677839insGTCCTTCCCA1005999598AMPD1c.1212+78_1212+79insCGGAAGGA (n.1212+78_1212+79insCGGAAGGA)
c.1224+78_1224+79insCGGAAGGA (n.1224+78_1224+79insCGGAAGGA)
c.1007+78_1007+79insCGGAAGGA (n.1007+78_1007+79insCGGAAGGA)
n.889+78_889+79insCGGAAGGA
c.1311+78_1311+79insCGGAAGGA (n.1311+78_1311+79insCGGAAGGA)
c.1323+78_1323+79insCGGAAGGA (n.1323+78_1323+79insCGGAAGGA)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114677833_114677839delCA2647248016AMPD1c.1212+72_1212+78del (n.1212+72_1212+78del)
c.1224+72_1224+78del (n.1224+72_1224+78del)
c.1007+72_1007+78del (n.1007+72_1007+78del)
n.889+72_889+78del
c.1311+72_1311+78del (n.1311+72_1311+78del)
c.1323+72_1323+78del (n.1323+72_1323+78del)
 gnomAD v4
1g.114677833C>ACA29055118AMPD1c.1212+77G>T (n.1212+77G>T)
c.1224+77G>T (n.1224+77G>T)
c.1007+77G>T (n.1007+77G>T)
n.889+77G>T
c.1311+77G>T (n.1311+77G>T)
c.1323+77G>T (n.1323+77G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114677833C=CA1145434784AMPD1c.1212+77G= (n.1212+77G=)
c.1224+77G= (n.1224+77G=)
c.1007+77G= (n.1007+77G=)
n.889+77G=
c.1311+77G= (n.1311+77G=)
c.1323+77G= (n.1323+77G=)
1g.114677833C>TCA885812590AMPD1c.1212+77G>A (n.1212+77G>A)
c.1224+77G>A (n.1224+77G>A)
c.1007+77G>A (n.1007+77G>A)
n.889+77G>A
c.1311+77G>A (n.1311+77G>A)
c.1323+77G>A (n.1323+77G>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.114677834delCA2574035141AMPD1c.1212+77del (n.1212+77del)
c.1224+77del (n.1224+77del)
c.1007+77del (n.1007+77del)
n.889+77del
c.1311+77del (n.1311+77del)
c.1323+77del (n.1323+77del)
 gnomAD v4
1g.114677839_114677840insCCCTTCCTCA2745133639AMPD1c.1212+77_1212+78insGAGGAAGG (n.1212+77_1212+78insGAGGAAGG)
c.1224+77_1224+78insGAGGAAGG (n.1224+77_1224+78insGAGGAAGG)
c.1007+77_1007+78insGAGGAAGG (n.1007+77_1007+78insGAGGAAGG)
n.889+77_889+78insGAGGAAGG
c.1311+77_1311+78insGAGGAAGG (n.1311+77_1311+78insGAGGAAGG)
c.1323+77_1323+78insGAGGAAGG (n.1323+77_1323+78insGAGGAAGG)
1g.114677851_114677852insCCCTTCCTTCCTTCCTTCCTCA525418421AMPD1c.1212+77_1212+78insGAGGAAGGAAGGAAGGAAGG (n.1212+77_1212+78insGAGGAAGGAAGGAAGGAAGG)
c.1224+77_1224+78insGAGGAAGGAAGGAAGGAAGG (n.1224+77_1224+78insGAGGAAGGAAGGAAGGAAGG)
c.1007+77_1007+78insGAGGAAGGAAGGAAGGAAGG (n.1007+77_1007+78insGAGGAAGGAAGGAAGGAAGG)
n.889+77_889+78insGAGGAAGGAAGGAAGGAAGG
c.1311+77_1311+78insGAGGAAGGAAGGAAGGAAGG (n.1311+77_1311+78insGAGGAAGGAAGGAAGGAAGG)
c.1323+77_1323+78insGAGGAAGGAAGGAAGGAAGG (n.1323+77_1323+78insGAGGAAGGAAGGAAGGAAGG)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114677853_114677854insCTCCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCA2647248017AMPD1c.1212+77_1212+78insGAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGG (n.1212+77_1212+78insGAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGG)
c.1224+77_1224+78insGAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGG (n.1224+77_1224+78insGAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGG)
c.1007+77_1007+78insGAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGG (n.1007+77_1007+78insGAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGG)
n.889+77_889+78insGAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGG
c.1311+77_1311+78insGAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGG (n.1311+77_1311+78insGAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGG)
c.1323+77_1323+78insGAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGG (n.1323+77_1323+78insGAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGG)
 gnomAD v4
1g.114677834C=CA1190276534AMPD1c.1212+76G= (n.1212+76G=)
c.1224+76G= (n.1224+76G=)
c.1007+76G= (n.1007+76G=)
n.889+76G=
c.1311+76G= (n.1311+76G=)
c.1323+76G= (n.1323+76G=)
1g.114677834C>TCA1190276535AMPD1c.1212+76G>A (n.1212+76G>A)
c.1224+76G>A (n.1224+76G>A)
c.1007+76G>A (n.1007+76G>A)
n.889+76G>A
c.1311+76G>A (n.1311+76G>A)
c.1323+76G>A (n.1323+76G>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.114677836_114677837insACTTCA2647248018AMPD1c.1212+76_1212+77insTAAG (n.1212+76_1212+77insTAAG)
c.1224+76_1224+77insTAAG (n.1224+76_1224+77insTAAG)
c.1007+76_1007+77insTAAG (n.1007+76_1007+77insTAAG)
n.889+76_889+77insTAAG
c.1311+76_1311+77insTAAG (n.1311+76_1311+77insTAAG)
c.1323+76_1323+77insTAAG (n.1323+76_1323+77insTAAG)
 gnomAD v4
1g.114677836_114677837insTCTTCA1005999619AMPD1c.1212+76_1212+77insAAAG (n.1212+76_1212+77insAAAG)
c.1224+76_1224+77insAAAG (n.1224+76_1224+77insAAAG)
c.1007+76_1007+77insAAAG (n.1007+76_1007+77insAAAG)
n.889+76_889+77insAAAG
c.1311+76_1311+77insAAAG (n.1311+76_1311+77insAAAG)
c.1323+76_1323+77insAAAG (n.1323+76_1323+77insAAAG)
 dbSNP
1g.114677835T>CCA1190276538AMPD1c.1212+75A>G (n.1212+75A>G)
c.1224+75A>G (n.1224+75A>G)
c.1007+75A>G (n.1007+75A>G)
n.889+75A>G
c.1311+75A>G (n.1311+75A>G)
c.1323+75A>G (n.1323+75A>G)
 dbSNP
1g.114677835T>GCA1005999620AMPD1c.1212+75A>C (n.1212+75A>C)
c.1224+75A>C (n.1224+75A>C)
c.1007+75A>C (n.1007+75A>C)
n.889+75A>C
c.1311+75A>C (n.1311+75A>C)
c.1323+75A>C (n.1323+75A>C)
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114677835T=CA1190276537AMPD1c.1212+75A= (n.1212+75A=)
c.1224+75A= (n.1224+75A=)
c.1007+75A= (n.1007+75A=)
n.889+75A=
c.1311+75A= (n.1311+75A=)
c.1323+75A= (n.1323+75A=)
1g.114677837_114677838insATTCCA2647248019AMPD1c.1212+75_1212+76insTGAA (n.1212+75_1212+76insTGAA)
c.1224+75_1224+76insTGAA (n.1224+75_1224+76insTGAA)
c.1007+75_1007+76insTGAA (n.1007+75_1007+76insTGAA)
n.889+75_889+76insTGAA
c.1311+75_1311+76insTGAA (n.1311+75_1311+76insTGAA)
c.1323+75_1323+76insTGAA (n.1323+75_1323+76insTGAA)
 gnomAD v4
1g.114677841_114677842insATTCCTTCCA1190276536AMPD1c.1212+75_1212+76insTGAAGGAA (n.1212+75_1212+76insTGAAGGAA)
c.1224+75_1224+76insTGAAGGAA (n.1224+75_1224+76insTGAAGGAA)
c.1007+75_1007+76insTGAAGGAA (n.1007+75_1007+76insTGAAGGAA)
n.889+75_889+76insTGAAGGAA
c.1311+75_1311+76insTGAAGGAA (n.1311+75_1311+76insTGAAGGAA)
c.1323+75_1323+76insTGAAGGAA (n.1323+75_1323+76insTGAAGGAA)
 dbSNP
1g.114677836T>CCA2574035142AMPD1c.1212+74A>G (n.1212+74A>G)
c.1224+74A>G (n.1224+74A>G)
c.1007+74A>G (n.1007+74A>G)
n.889+74A>G
c.1311+74A>G (n.1311+74A>G)
c.1323+74A>G (n.1323+74A>G)
1g.114677838_114677839insGTCCCA2647248020AMPD1c.1212+74_1212+75insCGGA (n.1212+74_1212+75insCGGA)
c.1224+74_1224+75insCGGA (n.1224+74_1224+75insCGGA)
c.1007+74_1007+75insCGGA (n.1007+74_1007+75insCGGA)
n.889+74_889+75insCGGA
c.1311+74_1311+75insCGGA (n.1311+74_1311+75insCGGA)
c.1323+74_1323+75insCGGA (n.1323+74_1323+75insCGGA)
 gnomAD v4
1g.114677842_114677843insGTCCTTCCCA2647248021AMPD1c.1212+74_1212+75insCGGAAGGA (n.1212+74_1212+75insCGGAAGGA)
c.1224+74_1224+75insCGGAAGGA (n.1224+74_1224+75insCGGAAGGA)
c.1007+74_1007+75insCGGAAGGA (n.1007+74_1007+75insCGGAAGGA)
n.889+74_889+75insCGGAAGGA
c.1311+74_1311+75insCGGAAGGA (n.1311+74_1311+75insCGGAAGGA)
c.1323+74_1323+75insCGGAAGGA (n.1323+74_1323+75insCGGAAGGA)
 gnomAD v4
1g.114677837_114677843delCA2647248023AMPD1c.1212+68_1212+74del (n.1212+68_1212+74del)
c.1224+68_1224+74del (n.1224+68_1224+74del)
c.1007+68_1007+74del (n.1007+68_1007+74del)
n.889+68_889+74del
c.1311+68_1311+74del (n.1311+68_1311+74del)
c.1323+68_1323+74del (n.1323+68_1323+74del)
 gnomAD v4
1g.114677846_114677847insGTCCTTCCTTCCCA2647248022AMPD1c.1212+74_1212+75insCGGAAGGAAGGA (n.1212+74_1212+75insCGGAAGGAAGGA)
c.1224+74_1224+75insCGGAAGGAAGGA (n.1224+74_1224+75insCGGAAGGAAGGA)
c.1007+74_1007+75insCGGAAGGAAGGA (n.1007+74_1007+75insCGGAAGGAAGGA)
n.889+74_889+75insCGGAAGGAAGGA
c.1311+74_1311+75insCGGAAGGAAGGA (n.1311+74_1311+75insCGGAAGGAAGGA)
c.1323+74_1323+75insCGGAAGGAAGGA (n.1323+74_1323+75insCGGAAGGAAGGA)
 gnomAD v4
1g.114677850_114677851insGTCCTTCCTTCCTTCCCA2603521363AMPD1c.1212+74_1212+75insCGGAAGGAAGGAAGGA (n.1212+74_1212+75insCGGAAGGAAGGAAGGA)
c.1224+74_1224+75insCGGAAGGAAGGAAGGA (n.1224+74_1224+75insCGGAAGGAAGGAAGGA)
c.1007+74_1007+75insCGGAAGGAAGGAAGGA (n.1007+74_1007+75insCGGAAGGAAGGAAGGA)
n.889+74_889+75insCGGAAGGAAGGAAGGA
c.1311+74_1311+75insCGGAAGGAAGGAAGGA (n.1311+74_1311+75insCGGAAGGAAGGAAGGA)
c.1323+74_1323+75insCGGAAGGAAGGAAGGA (n.1323+74_1323+75insCGGAAGGAAGGAAGGA)
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114677837C>ACA2647248024AMPD1c.1212+73G>T (n.1212+73G>T)
c.1224+73G>T (n.1224+73G>T)
c.1007+73G>T (n.1007+73G>T)
n.889+73G>T
c.1311+73G>T (n.1311+73G>T)
c.1323+73G>T (n.1323+73G>T)
 gnomAD v4
1g.114677837C=CA1190276539AMPD1c.1212+73G= (n.1212+73G=)
c.1224+73G= (n.1224+73G=)
c.1007+73G= (n.1007+73G=)
n.889+73G=
c.1311+73G= (n.1311+73G=)
c.1323+73G= (n.1323+73G=)
1g.114677837C>TCA885812591AMPD1c.1212+73G>A (n.1212+73G>A)
c.1224+73G>A (n.1224+73G>A)
c.1007+73G>A (n.1007+73G>A)
n.889+73G>A
c.1311+73G>A (n.1311+73G>A)
c.1323+73G>A (n.1323+73G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114677838delCA2574035143AMPD1c.1212+73del (n.1212+73del)
c.1224+73del (n.1224+73del)
c.1007+73del (n.1007+73del)
n.889+73del
c.1311+73del (n.1311+73del)
c.1323+73del (n.1323+73del)
 gnomAD v4
1g.114677847_114677848insGCCTTCCTTCCTCA2647248025AMPD1c.1212+73_1212+74insCAGGAAGGAAGG (n.1212+73_1212+74insCAGGAAGGAAGG)
c.1224+73_1224+74insCAGGAAGGAAGG (n.1224+73_1224+74insCAGGAAGGAAGG)
c.1007+73_1007+74insCAGGAAGGAAGG (n.1007+73_1007+74insCAGGAAGGAAGG)
n.889+73_889+74insCAGGAAGGAAGG
c.1311+73_1311+74insCAGGAAGGAAGG (n.1311+73_1311+74insCAGGAAGGAAGG)
c.1323+73_1323+74insCAGGAAGGAAGG (n.1323+73_1323+74insCAGGAAGGAAGG)
 gnomAD v4
1g.114677838C>ACA1190276540AMPD1c.1212+72G>T (n.1212+72G>T)
c.1224+72G>T (n.1224+72G>T)
c.1007+72G>T (n.1007+72G>T)
n.889+72G>T
c.1311+72G>T (n.1311+72G>T)
c.1323+72G>T (n.1323+72G>T)
 dbSNP
1g.114677838C=CA1190276541AMPD1c.1212+72G= (n.1212+72G=)
c.1224+72G= (n.1224+72G=)
c.1007+72G= (n.1007+72G=)
n.889+72G=
c.1311+72G= (n.1311+72G=)
c.1323+72G= (n.1323+72G=)
1g.114677838C>TCA2574035144AMPD1c.1212+72G>A (n.1212+72G>A)
c.1224+72G>A (n.1224+72G>A)
c.1007+72G>A (n.1007+72G>A)
n.889+72G>A
c.1311+72G>A (n.1311+72G>A)
c.1323+72G>A (n.1323+72G>A)
 gnomAD v4
1g.114677838_114677839insCTCCCTCCCTTCCTCTTTCTCTATTTCCCTTTCTTCCTGTCCA2543516679AMPD1c.1212+72_1212+73insACAGGAAGAAAGGGAAATAGAGAAAGAGGAAGGGAGGGAGG (n.1212+72_1212+73insACAGGAAGAAAGGGAAATAGAGAAAGAGGAAGGGAGGGAGG)
c.1224+72_1224+73insACAGGAAGAAAGGGAAATAGAGAAAGAGGAAGGGAGGGAGG (n.1224+72_1224+73insACAGGAAGAAAGGGAAATAGAGAAAGAGGAAGGGAGGGAGG)
c.1007+72_1007+73insACAGGAAGAAAGGGAAATAGAGAAAGAGGAAGGGAGGGAGG (n.1007+72_1007+73insACAGGAAGAAAGGGAAATAGAGAAAGAGGAAGGGAGGGAGG)
n.889+72_889+73insACAGGAAGAAAGGGAAATAGAGAAAGAGGAAGGGAGGGAGG
c.1311+72_1311+73insACAGGAAGAAAGGGAAATAGAGAAAGAGGAAGGGAGGGAGG (n.1311+72_1311+73insACAGGAAGAAAGGGAAATAGAGAAAGAGGAAGGGAGGGAGG)
c.1323+72_1323+73insACAGGAAGAAAGGGAAATAGAGAAAGAGGAAGGGAGGGAGG (n.1323+72_1323+73insACAGGAAGAAAGGGAAATAGAGAAAGAGGAAGGGAGGGAGG)
1g.114677848_114677849insTCTTCCTTCCTTCA525418428AMPD1c.1212+72_1212+73insAAAGGAAGGAAG (n.1212+72_1212+73insAAAGGAAGGAAG)
c.1224+72_1224+73insAAAGGAAGGAAG (n.1224+72_1224+73insAAAGGAAGGAAG)
c.1007+72_1007+73insAAAGGAAGGAAG (n.1007+72_1007+73insAAAGGAAGGAAG)
n.889+72_889+73insAAAGGAAGGAAG
c.1311+72_1311+73insAAAGGAAGGAAG (n.1311+72_1311+73insAAAGGAAGGAAG)
c.1323+72_1323+73insAAAGGAAGGAAG (n.1323+72_1323+73insAAAGGAAGGAAG)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114677852_114677853insTCTTCCTTCCTTCCTTCA525418427AMPD1c.1212+72_1212+73insAAAGGAAGGAAGGAAG (n.1212+72_1212+73insAAAGGAAGGAAGGAAG)
c.1224+72_1224+73insAAAGGAAGGAAGGAAG (n.1224+72_1224+73insAAAGGAAGGAAGGAAG)
c.1007+72_1007+73insAAAGGAAGGAAGGAAG (n.1007+72_1007+73insAAAGGAAGGAAGGAAG)
n.889+72_889+73insAAAGGAAGGAAGGAAG
c.1311+72_1311+73insAAAGGAAGGAAGGAAG (n.1311+72_1311+73insAAAGGAAGGAAGGAAG)
c.1323+72_1323+73insAAAGGAAGGAAGGAAG (n.1323+72_1323+73insAAAGGAAGGAAGGAAG)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114677853_114677854insCTTTCTTCCTTCCTTCCTTCCA525418426AMPD1c.1212+72_1212+73insAAAGGAAGGAAGGAAGGAAG (n.1212+72_1212+73insAAAGGAAGGAAGGAAGGAAG)
c.1224+72_1224+73insAAAGGAAGGAAGGAAGGAAG (n.1224+72_1224+73insAAAGGAAGGAAGGAAGGAAG)
c.1007+72_1007+73insAAAGGAAGGAAGGAAGGAAG (n.1007+72_1007+73insAAAGGAAGGAAGGAAGGAAG)
n.889+72_889+73insAAAGGAAGGAAGGAAGGAAG
c.1311+72_1311+73insAAAGGAAGGAAGGAAGGAAG (n.1311+72_1311+73insAAAGGAAGGAAGGAAGGAAG)
c.1323+72_1323+73insAAAGGAAGGAAGGAAGGAAG (n.1323+72_1323+73insAAAGGAAGGAAGGAAGGAAG)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114677853_114677854insCTTCCTTTCTTCCTTCCTTCCTTCCA525418424AMPD1c.1212+72_1212+73insAAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAG (n.1212+72_1212+73insAAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAG)
c.1224+72_1224+73insAAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAG (n.1224+72_1224+73insAAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAG)
c.1007+72_1007+73insAAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAG (n.1007+72_1007+73insAAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAG)
n.889+72_889+73insAAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAG
c.1311+72_1311+73insAAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAG (n.1311+72_1311+73insAAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAG)
c.1323+72_1323+73insAAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAG (n.1323+72_1323+73insAAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAG)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114677853_114677854insCTTCCTTCCTTTCTTCCTTCCTTCCTTCCA1005999623AMPD1c.1212+72_1212+73insAAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAG (n.1212+72_1212+73insAAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAG)
c.1224+72_1224+73insAAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAG (n.1224+72_1224+73insAAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAG)
c.1007+72_1007+73insAAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAG (n.1007+72_1007+73insAAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAG)
n.889+72_889+73insAAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAG
c.1311+72_1311+73insAAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAG (n.1311+72_1311+73insAAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAG)
c.1323+72_1323+73insAAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAG (n.1323+72_1323+73insAAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAG)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114677839T>CCA1190276543AMPD1c.1212+71A>G (n.1212+71A>G)
c.1224+71A>G (n.1224+71A>G)
c.1007+71A>G (n.1007+71A>G)
n.889+71A>G
c.1311+71A>G (n.1311+71A>G)
c.1323+71A>G (n.1323+71A>G)
 dbSNP
1g.114677839T>GCA2647248026AMPD1c.1212+71A>C (n.1212+71A>C)
c.1224+71A>C (n.1224+71A>C)
c.1007+71A>C (n.1007+71A>C)
n.889+71A>C
c.1311+71A>C (n.1311+71A>C)
c.1323+71A>C (n.1323+71A>C)
 gnomAD v4
1g.114677839T=CA1190276542AMPD1c.1212+71A= (n.1212+71A=)
c.1224+71A= (n.1224+71A=)
c.1007+71A= (n.1007+71A=)
n.889+71A=
c.1311+71A= (n.1311+71A=)
c.1323+71A= (n.1323+71A=)
1g.114677840T>CCA2574035145AMPD1c.1212+70A>G (n.1212+70A>G)
c.1224+70A>G (n.1224+70A>G)
c.1007+70A>G (n.1007+70A>G)
n.889+70A>G
c.1311+70A>G (n.1311+70A>G)
c.1323+70A>G (n.1323+70A>G)
 gnomAD v4
1g.114677840_114677841delinsTCCA1190276544AMPD1c.1212+69_1212+70delinsGA (n.1212+69_1212+70delinsGA)
c.1224+69_1224+70delinsGA (n.1224+69_1224+70delinsGA)
c.1007+69_1007+70delinsGA (n.1007+69_1007+70delinsGA)
n.889+69_889+70delinsGA
c.1311+69_1311+70delinsGA (n.1311+69_1311+70delinsGA)
c.1323+69_1323+70delinsGA (n.1323+69_1323+70delinsGA)
1g.114677842delCA1005999628AMPD1c.1212+69del (n.1212+69del)
c.1224+69del (n.1224+69del)
c.1007+69del (n.1007+69del)
n.889+69del
c.1311+69del (n.1311+69del)
c.1323+69del (n.1323+69del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114677842_114677846delCA2647248027AMPD1c.1212+65_1212+69del (n.1212+65_1212+69del)
c.1224+65_1224+69del (n.1224+65_1224+69del)
c.1007+65_1007+69del (n.1007+65_1007+69del)
n.889+65_889+69del
c.1311+65_1311+69del (n.1311+65_1311+69del)
c.1323+65_1323+69del (n.1323+65_1323+69del)
 gnomAD v4
1g.114677842C>ACA2647248028AMPD1c.1212+68G>T (n.1212+68G>T)
c.1224+68G>T (n.1224+68G>T)
c.1007+68G>T (n.1007+68G>T)
n.889+68G>T
c.1311+68G>T (n.1311+68G>T)
c.1323+68G>T (n.1323+68G>T)
 gnomAD v4
1g.114677842C=CA1190276546AMPD1c.1212+68G= (n.1212+68G=)
c.1224+68G= (n.1224+68G=)
c.1007+68G= (n.1007+68G=)
n.889+68G=
c.1311+68G= (n.1311+68G=)
c.1323+68G= (n.1323+68G=)
1g.114677842C>TCA1190276545AMPD1c.1212+68G>A (n.1212+68G>A)
c.1224+68G>A (n.1224+68G>A)
c.1007+68G>A (n.1007+68G>A)
n.889+68G>A
c.1311+68G>A (n.1311+68G>A)
c.1323+68G>A (n.1323+68G>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.114677843T>ACA2574035146AMPD1c.1212+67A>T (n.1212+67A>T)
c.1224+67A>T (n.1224+67A>T)
c.1007+67A>T (n.1007+67A>T)
n.889+67A>T
c.1311+67A>T (n.1311+67A>T)
c.1323+67A>T (n.1323+67A>T)
1g.114677843T>CCA2574035147AMPD1c.1212+67A>G (n.1212+67A>G)
c.1224+67A>G (n.1224+67A>G)
c.1007+67A>G (n.1007+67A>G)
n.889+67A>G
c.1311+67A>G (n.1311+67A>G)
c.1323+67A>G (n.1323+67A>G)
1g.114677843T>GCA1190276549AMPD1c.1212+67A>C (n.1212+67A>C)
c.1224+67A>C (n.1224+67A>C)
c.1007+67A>C (n.1007+67A>C)
n.889+67A>C
c.1311+67A>C (n.1311+67A>C)
c.1323+67A>C (n.1323+67A>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.114677843T=CA1190276548AMPD1c.1212+67A= (n.1212+67A=)
c.1224+67A= (n.1224+67A=)
c.1007+67A= (n.1007+67A=)
n.889+67A=
c.1311+67A= (n.1311+67A=)
c.1323+67A= (n.1323+67A=)
1g.114677843_114677846delinsTTCCCA1190276550AMPD1c.1212+64_1212+67delinsGGAA (n.1212+64_1212+67delinsGGAA)
c.1224+64_1224+67delinsGGAA (n.1224+64_1224+67delinsGGAA)
c.1007+64_1007+67delinsGGAA (n.1007+64_1007+67delinsGGAA)
n.889+64_889+67delinsGGAA
c.1311+64_1311+67delinsGGAA (n.1311+64_1311+67delinsGGAA)
c.1323+64_1323+67delinsGGAA (n.1323+64_1323+67delinsGGAA)
1g.114677843_114677850delinsTTCCTTCCCA1190276547AMPD1c.1212+60_1212+67delinsGGAAGGAA (n.1212+60_1212+67delinsGGAAGGAA)
c.1224+60_1224+67delinsGGAAGGAA (n.1224+60_1224+67delinsGGAAGGAA)
c.1007+60_1007+67delinsGGAAGGAA (n.1007+60_1007+67delinsGGAAGGAA)
n.889+60_889+67delinsGGAAGGAA
c.1311+60_1311+67delinsGGAAGGAA (n.1311+60_1311+67delinsGGAAGGAA)
c.1323+60_1323+67delinsGGAAGGAA (n.1323+60_1323+67delinsGGAAGGAA)
1g.114677844_114677855delCA2647248029AMPD1c.1212+56_1212+67del (n.1212+56_1212+67del)
c.1224+56_1224+67del (n.1224+56_1224+67del)
c.1007+56_1007+67del (n.1007+56_1007+67del)
n.889+56_889+67del
c.1311+56_1311+67del (n.1311+56_1311+67del)
c.1323+56_1323+67del (n.1323+56_1323+67del)
 gnomAD v4
1g.114677844T>ACA2574035148AMPD1c.1212+66A>T (n.1212+66A>T)
c.1224+66A>T (n.1224+66A>T)
c.1007+66A>T (n.1007+66A>T)
n.889+66A>T
c.1311+66A>T (n.1311+66A>T)
c.1323+66A>T (n.1323+66A>T)
1g.114677844T>CCA1190276552AMPD1c.1212+66A>G (n.1212+66A>G)
c.1224+66A>G (n.1224+66A>G)
c.1007+66A>G (n.1007+66A>G)
n.889+66A>G
c.1311+66A>G (n.1311+66A>G)
c.1323+66A>G (n.1323+66A>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.114677844T=CA1190276551AMPD1c.1212+66A= (n.1212+66A=)
c.1224+66A= (n.1224+66A=)
c.1007+66A= (n.1007+66A=)
n.889+66A=
c.1311+66A= (n.1311+66A=)
c.1323+66A= (n.1323+66A=)
1g.114677846_114677847insGTCCCA2647248035AMPD1c.1212+66_1212+67insCGGA (n.1212+66_1212+67insCGGA)
c.1224+66_1224+67insCGGA (n.1224+66_1224+67insCGGA)
c.1007+66_1007+67insCGGA (n.1007+66_1007+67insCGGA)
n.889+66_889+67insCGGA
c.1311+66_1311+67insCGGA (n.1311+66_1311+67insCGGA)
c.1323+66_1323+67insCGGA (n.1323+66_1323+67insCGGA)
 gnomAD v4
1g.114677845_114677847delCA1005999633AMPD1c.1212+64_1212+66del (n.1212+64_1212+66del)
c.1224+64_1224+66del (n.1224+64_1224+66del)
c.1007+64_1007+66del (n.1007+64_1007+66del)
n.889+64_889+66del
c.1311+64_1311+66del (n.1311+64_1311+66del)
c.1323+64_1323+66del (n.1323+64_1323+66del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114677850_114677851insGTCCTTCCCA2647248034AMPD1c.1212+66_1212+67insCGGAAGGA (n.1212+66_1212+67insCGGAAGGA)
c.1224+66_1224+67insCGGAAGGA (n.1224+66_1224+67insCGGAAGGA)
c.1007+66_1007+67insCGGAAGGA (n.1007+66_1007+67insCGGAAGGA)
n.889+66_889+67insCGGAAGGA
c.1311+66_1311+67insCGGAAGGA (n.1311+66_1311+67insCGGAAGGA)
c.1323+66_1323+67insCGGAAGGA (n.1323+66_1323+67insCGGAAGGA)
 gnomAD v4
1g.114677845_114677851delCA885812611AMPD1c.1212+60_1212+66del (n.1212+60_1212+66del)
c.1224+60_1224+66del (n.1224+60_1224+66del)
c.1007+60_1007+66del (n.1007+60_1007+66del)
n.889+60_889+66del
c.1311+60_1311+66del (n.1311+60_1311+66del)
c.1323+60_1323+66del (n.1323+60_1323+66del)
 dbSNP
1g.114677853_114677854insCGTCCTTCCTTCCA1005999631AMPD1c.1212+66_1212+67insCGGAAGGAAGGA (n.1212+66_1212+67insCGGAAGGAAGGA)
c.1224+66_1224+67insCGGAAGGAAGGA (n.1224+66_1224+67insCGGAAGGAAGGA)
c.1007+66_1007+67insCGGAAGGAAGGA (n.1007+66_1007+67insCGGAAGGAAGGA)
n.889+66_889+67insCGGAAGGAAGGA
c.1311+66_1311+67insCGGAAGGAAGGA (n.1311+66_1311+67insCGGAAGGAAGGA)
c.1323+66_1323+67insCGGAAGGAAGGA (n.1323+66_1323+67insCGGAAGGAAGGA)
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114677853_114677854insCTTCCTTCCCTCCTTCCTTCCA2647248033AMPD1c.1212+66_1212+67insGGGAAGGAAGGAAGGAAGGA (n.1212+66_1212+67insGGGAAGGAAGGAAGGAAGGA)
c.1224+66_1224+67insGGGAAGGAAGGAAGGAAGGA (n.1224+66_1224+67insGGGAAGGAAGGAAGGAAGGA)
c.1007+66_1007+67insGGGAAGGAAGGAAGGAAGGA (n.1007+66_1007+67insGGGAAGGAAGGAAGGAAGGA)
n.889+66_889+67insGGGAAGGAAGGAAGGAAGGA
c.1311+66_1311+67insGGGAAGGAAGGAAGGAAGGA (n.1311+66_1311+67insGGGAAGGAAGGAAGGAAGGA)
c.1323+66_1323+67insGGGAAGGAAGGAAGGAAGGA (n.1323+66_1323+67insGGGAAGGAAGGAAGGAAGGA)
 gnomAD v4
1g.114677845_114677846insTTCCCA1005999641AMPD1c.1212+65_1212+66insGAAG (n.1212+65_1212+66insGAAG)
c.1224+65_1224+66insGAAG (n.1224+65_1224+66insGAAG)
c.1007+65_1007+66insGAAG (n.1007+65_1007+66insGAAG)
n.889+65_889+66insGAAG
c.1311+65_1311+66insGAAG (n.1311+65_1311+66insGAAG)
c.1323+65_1323+66insGAAG (n.1323+65_1323+66insGAAG)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114677846delCA2574035149AMPD1c.1212+65del (n.1212+65del)
c.1224+65del (n.1224+65del)
c.1007+65del (n.1007+65del)
n.889+65del
c.1311+65del (n.1311+65del)
c.1323+65del (n.1323+65del)
 gnomAD v4
1g.114677849_114677850insTTCCCTTCCA1190276553AMPD1c.1212+65_1212+66insGAAGAAGG (n.1212+65_1212+66insGAAGAAGG)
c.1224+65_1224+66insGAAGAAGG (n.1224+65_1224+66insGAAGAAGG)
c.1007+65_1007+66insGAAGAAGG (n.1007+65_1007+66insGAAGAAGG)
n.889+65_889+66insGAAGAAGG
c.1311+65_1311+66insGAAGAAGG (n.1311+65_1311+66insGAAGAAGG)
c.1323+65_1323+66insGAAGAAGG (n.1323+65_1323+66insGAAGAAGG)
 dbSNP gnomAD v4
1g.114677846_114677850delCA2647248037AMPD1c.1212+61_1212+65del (n.1212+61_1212+65del)
c.1224+61_1224+65del (n.1224+61_1224+65del)
c.1007+61_1007+65del (n.1007+61_1007+65del)
n.889+61_889+65del
c.1311+61_1311+65del (n.1311+61_1311+65del)
c.1323+61_1323+65del (n.1323+61_1323+65del)
 gnomAD v4
1g.114677846C>ACA2647248039AMPD1c.1212+64G>T (n.1212+64G>T)
c.1224+64G>T (n.1224+64G>T)
c.1007+64G>T (n.1007+64G>T)
n.889+64G>T
c.1311+64G>T (n.1311+64G>T)
c.1323+64G>T (n.1323+64G>T)
 gnomAD v4
1g.114677846C=CA1190276555AMPD1c.1212+64G= (n.1212+64G=)
c.1224+64G= (n.1224+64G=)
c.1007+64G= (n.1007+64G=)
n.889+64G=
c.1311+64G= (n.1311+64G=)
c.1323+64G= (n.1323+64G=)
1g.114677846C>TCA1190276556AMPD1c.1212+64G>A (n.1212+64G>A)
c.1224+64G>A (n.1224+64G>A)
c.1007+64G>A (n.1007+64G>A)
n.889+64G>A
c.1311+64G>A (n.1311+64G>A)
c.1323+64G>A (n.1323+64G>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.114677846_114677854delinsCTTCCTTCTCA1190276554AMPD1c.1212+56_1212+64delinsAGAAGGAAG (n.1212+56_1212+64delinsAGAAGGAAG)
c.1224+56_1224+64delinsAGAAGGAAG (n.1224+56_1224+64delinsAGAAGGAAG)
c.1007+56_1007+64delinsAGAAGGAAG (n.1007+56_1007+64delinsAGAAGGAAG)
n.889+56_889+64delinsAGAAGGAAG
c.1311+56_1311+64delinsAGAAGGAAG (n.1311+56_1311+64delinsAGAAGGAAG)
c.1323+56_1323+64delinsAGAAGGAAG (n.1323+56_1323+64delinsAGAAGGAAG)
1g.114677847T>ACA885812616AMPD1c.1212+63A>T (n.1212+63A>T)
c.1224+63A>T (n.1224+63A>T)
c.1007+63A>T (n.1007+63A>T)
n.889+63A>T
c.1311+63A>T (n.1311+63A>T)
c.1323+63A>T (n.1323+63A>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.114677847T>GCA2647248042AMPD1c.1212+63A>C (n.1212+63A>C)
c.1224+63A>C (n.1224+63A>C)
c.1007+63A>C (n.1007+63A>C)
n.889+63A>C
c.1311+63A>C (n.1311+63A>C)
c.1323+63A>C (n.1323+63A>C)
 gnomAD v4
1g.114677847T=CA1190276557AMPD1c.1212+63A= (n.1212+63A=)
c.1224+63A= (n.1224+63A=)
c.1007+63A= (n.1007+63A=)
n.889+63A=
c.1311+63A= (n.1311+63A=)
c.1323+63A= (n.1323+63A=)
1g.114677848delCA2574035151AMPD1c.1212+63del (n.1212+63del)
c.1224+63del (n.1224+63del)
c.1007+63del (n.1007+63del)
n.889+63del
c.1311+63del (n.1311+63del)
c.1323+63del (n.1323+63del)
1g.114677849_114677850insTTTCCA2574035150AMPD1c.1212+63_1212+64insAGAA (n.1212+63_1212+64insAGAA)
c.1224+63_1224+64insAGAA (n.1224+63_1224+64insAGAA)
c.1007+63_1007+64insAGAA (n.1007+63_1007+64insAGAA)
n.889+63_889+64insAGAA
c.1311+63_1311+64insAGAA (n.1311+63_1311+64insAGAA)
c.1323+63_1323+64insAGAA (n.1323+63_1323+64insAGAA)
1g.114677853_114677854insCTTCCTTCATTCCTTCCA2647248047AMPD1c.1212+63_1212+64insTGAAGGAAGGAAGGAA (n.1212+63_1212+64insTGAAGGAAGGAAGGAA)
c.1224+63_1224+64insTGAAGGAAGGAAGGAA (n.1224+63_1224+64insTGAAGGAAGGAAGGAA)
c.1007+63_1007+64insTGAAGGAAGGAAGGAA (n.1007+63_1007+64insTGAAGGAAGGAAGGAA)
n.889+63_889+64insTGAAGGAAGGAAGGAA
c.1311+63_1311+64insTGAAGGAAGGAAGGAA (n.1311+63_1311+64insTGAAGGAAGGAAGGAA)
c.1323+63_1323+64insTGAAGGAAGGAAGGAA (n.1323+63_1323+64insTGAAGGAAGGAAGGAA)
 gnomAD v4
1g.114677853_114677854insCTTCCTTCTTTCCTTCCA1005999646AMPD1c.1212+63_1212+64insAGAAGGAAGGAAGGAA (n.1212+63_1212+64insAGAAGGAAGGAAGGAA)
c.1224+63_1224+64insAGAAGGAAGGAAGGAA (n.1224+63_1224+64insAGAAGGAAGGAAGGAA)
c.1007+63_1007+64insAGAAGGAAGGAAGGAA (n.1007+63_1007+64insAGAAGGAAGGAAGGAA)
n.889+63_889+64insAGAAGGAAGGAAGGAA
c.1311+63_1311+64insAGAAGGAAGGAAGGAA (n.1311+63_1311+64insAGAAGGAAGGAAGGAA)
c.1323+63_1323+64insAGAAGGAAGGAAGGAA (n.1323+63_1323+64insAGAAGGAAGGAAGGAA)
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114677848_114677855dupCA2647248041AMPD1c.1212+56_1212+63dup (n.1212+56_1212+63dup)
c.1224+56_1224+63dup (n.1224+56_1224+63dup)
c.1007+56_1007+63dup (n.1007+56_1007+63dup)
n.889+56_889+63dup
c.1311+56_1311+63dup (n.1311+56_1311+63dup)
c.1323+56_1323+63dup (n.1323+56_1323+63dup)
 gnomAD v4
1g.114677848_114677855delCA29055133AMPD1c.1212+56_1212+63del (n.1212+56_1212+63del)
c.1224+56_1224+63del (n.1224+56_1224+63del)
c.1007+56_1007+63del (n.1007+56_1007+63del)
n.889+56_889+63del
c.1311+56_1311+63del (n.1311+56_1311+63del)
c.1323+56_1323+63del (n.1323+56_1323+63del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114677848T>ACA2574035152AMPD1c.1212+62A>T (n.1212+62A>T)
c.1224+62A>T (n.1224+62A>T)
c.1007+62A>T (n.1007+62A>T)
n.889+62A>T
c.1311+62A>T (n.1311+62A>T)
c.1323+62A>T (n.1323+62A>T)
1g.114677848T>CCA1190276559AMPD1c.1212+62A>G (n.1212+62A>G)
c.1224+62A>G (n.1224+62A>G)
c.1007+62A>G (n.1007+62A>G)
n.889+62A>G
c.1311+62A>G (n.1311+62A>G)
c.1323+62A>G (n.1323+62A>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.114677848T=CA1190276560AMPD1c.1212+62A= (n.1212+62A=)
c.1224+62A= (n.1224+62A=)
c.1007+62A= (n.1007+62A=)
n.889+62A=
c.1311+62A= (n.1311+62A=)
c.1323+62A= (n.1323+62A=)
1g.114677848_114677849delinsTCCA1190276558AMPD1c.1212+61_1212+62delinsGA (n.1212+61_1212+62delinsGA)
c.1224+61_1224+62delinsGA (n.1224+61_1224+62delinsGA)
c.1007+61_1007+62delinsGA (n.1007+61_1007+62delinsGA)
n.889+61_889+62delinsGA
c.1311+61_1311+62delinsGA (n.1311+61_1311+62delinsGA)
c.1323+61_1323+62delinsGA (n.1323+61_1323+62delinsGA)
1g.114677850_114677851insCTCCCA2647248050AMPD1c.1212+62_1212+63insGGGA (n.1212+62_1212+63insGGGA)
c.1224+62_1224+63insGGGA (n.1224+62_1224+63insGGGA)
c.1007+62_1007+63insGGGA (n.1007+62_1007+63insGGGA)
n.889+62_889+63insGGGA
c.1311+62_1311+63insGGGA (n.1311+62_1311+63insGGGA)
c.1323+62_1323+63insGGGA (n.1323+62_1323+63insGGGA)
 gnomAD v4
1g.114677849_114677851delCA2647248054AMPD1c.1212+60_1212+62del (n.1212+60_1212+62del)
c.1224+60_1224+62del (n.1224+60_1224+62del)
c.1007+60_1007+62del (n.1007+60_1007+62del)
n.889+60_889+62del
c.1311+60_1311+62del (n.1311+60_1311+62del)
c.1323+60_1323+62del (n.1323+60_1323+62del)
 gnomAD v4
1g.114677853_114677854insCATCCTTCCA2647248052AMPD1c.1212+62_1212+63insTGGAAGGA (n.1212+62_1212+63insTGGAAGGA)
c.1224+62_1224+63insTGGAAGGA (n.1224+62_1224+63insTGGAAGGA)
c.1007+62_1007+63insTGGAAGGA (n.1007+62_1007+63insTGGAAGGA)
n.889+62_889+63insTGGAAGGA
c.1311+62_1311+63insTGGAAGGA (n.1311+62_1311+63insTGGAAGGA)
c.1323+62_1323+63insTGGAAGGA (n.1323+62_1323+63insTGGAAGGA)
 gnomAD v4
1g.114677853_114677854insCTTCCATCCTTCCA525418430AMPD1c.1212+62_1212+63insTGGAAGGAAGGA (n.1212+62_1212+63insTGGAAGGAAGGA)
c.1224+62_1224+63insTGGAAGGAAGGA (n.1224+62_1224+63insTGGAAGGAAGGA)
c.1007+62_1007+63insTGGAAGGAAGGA (n.1007+62_1007+63insTGGAAGGAAGGA)
n.889+62_889+63insTGGAAGGAAGGA
c.1311+62_1311+63insTGGAAGGAAGGA (n.1311+62_1311+63insTGGAAGGAAGGA)
c.1323+62_1323+63insTGGAAGGAAGGA (n.1323+62_1323+63insTGGAAGGAAGGA)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114677853_114677854insCTTCCTTCCATCCTTCCA525418429AMPD1c.1212+62_1212+63insTGGAAGGAAGGAAGGA (n.1212+62_1212+63insTGGAAGGAAGGAAGGA)
c.1224+62_1224+63insTGGAAGGAAGGAAGGA (n.1224+62_1224+63insTGGAAGGAAGGAAGGA)
c.1007+62_1007+63insTGGAAGGAAGGAAGGA (n.1007+62_1007+63insTGGAAGGAAGGAAGGA)
n.889+62_889+63insTGGAAGGAAGGAAGGA
c.1311+62_1311+63insTGGAAGGAAGGAAGGA (n.1311+62_1311+63insTGGAAGGAAGGAAGGA)
c.1323+62_1323+63insTGGAAGGAAGGAAGGA (n.1323+62_1323+63insTGGAAGGAAGGAAGGA)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114677849C>ACA2647248058AMPD1c.1212+61G>T (n.1212+61G>T)
c.1224+61G>T (n.1224+61G>T)
c.1007+61G>T (n.1007+61G>T)
n.889+61G>T
c.1311+61G>T (n.1311+61G>T)
c.1323+61G>T (n.1323+61G>T)
 gnomAD v4
1g.114677849C=CA1190276562AMPD1c.1212+61G= (n.1212+61G=)
c.1224+61G= (n.1224+61G=)
c.1007+61G= (n.1007+61G=)
n.889+61G=
c.1311+61G= (n.1311+61G=)
c.1323+61G= (n.1323+61G=)
1g.114677849C>TCA1190276563AMPD1c.1212+61G>A (n.1212+61G>A)
c.1224+61G>A (n.1224+61G>A)
c.1007+61G>A (n.1007+61G>A)
n.889+61G>A
c.1311+61G>A (n.1311+61G>A)
c.1323+61G>A (n.1323+61G>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.114677850delCA1190276561AMPD1c.1212+61del (n.1212+61del)
c.1224+61del (n.1224+61del)
c.1007+61del (n.1007+61del)
n.889+61del
c.1311+61del (n.1311+61del)
c.1323+61del (n.1323+61del)
 dbSNP
1g.114677851_114677852insACCTCA2574035153AMPD1c.1212+61_1212+62insTAGG (n.1212+61_1212+62insTAGG)
c.1224+61_1224+62insTAGG (n.1224+61_1224+62insTAGG)
c.1007+61_1007+62insTAGG (n.1007+61_1007+62insTAGG)
n.889+61_889+62insTAGG
c.1311+61_1311+62insTAGG (n.1311+61_1311+62insTAGG)
c.1323+61_1323+62insTAGG (n.1323+61_1323+62insTAGG)
1g.114677850C=CA1190276566AMPD1c.1212+60G= (n.1212+60G=)
c.1224+60G= (n.1224+60G=)
c.1007+60G= (n.1007+60G=)
n.889+60G=
c.1311+60G= (n.1311+60G=)
c.1323+60G= (n.1323+60G=)
1g.114677850C>GCA885812620AMPD1c.1212+60G>C (n.1212+60G>C)
c.1224+60G>C (n.1224+60G>C)
c.1007+60G>C (n.1007+60G>C)
n.889+60G>C
c.1311+60G>C (n.1311+60G>C)
c.1323+60G>C (n.1323+60G>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.114677850C>TCA1190276565AMPD1c.1212+60G>A (n.1212+60G>A)
c.1224+60G>A (n.1224+60G>A)
c.1007+60G>A (n.1007+60G>A)
n.889+60G>A
c.1311+60G>A (n.1311+60G>A)
c.1323+60G>A (n.1323+60G>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.114677850_114677851delCA2647248100AMPD1c.1212+59_1212+60del (n.1212+59_1212+60del)
c.1224+59_1224+60del (n.1224+59_1224+60del)
c.1007+59_1007+60del (n.1007+59_1007+60del)
n.889+59_889+60del
c.1311+59_1311+60del (n.1311+59_1311+60del)
c.1323+59_1323+60del (n.1323+59_1323+60del)
 gnomAD v4
1g.114677853_114677854insCTTCTTCCA1190276564AMPD1c.1212+60_1212+61insAAGGAAG (n.1212+60_1212+61insAAGGAAG)
c.1224+60_1224+61insAAGGAAG (n.1224+60_1224+61insAAGGAAG)
c.1007+60_1007+61insAAGGAAG (n.1007+60_1007+61insAAGGAAG)
n.889+60_889+61insAAGGAAG
c.1311+60_1311+61insAAGGAAG (n.1311+60_1311+61insAAGGAAG)
c.1323+60_1323+61insAAGGAAG (n.1323+60_1323+61insAAGGAAG)
 dbSNP gnomAD v4
1g.114677853_114677854insCTTCCTTCTTCCA2647248103AMPD1c.1212+60_1212+61insAAGGAAGGAAG (n.1212+60_1212+61insAAGGAAGGAAG)
c.1224+60_1224+61insAAGGAAGGAAG (n.1224+60_1224+61insAAGGAAGGAAG)
c.1007+60_1007+61insAAGGAAGGAAG (n.1007+60_1007+61insAAGGAAGGAAG)
n.889+60_889+61insAAGGAAGGAAG
c.1311+60_1311+61insAAGGAAGGAAG (n.1311+60_1311+61insAAGGAAGGAAG)
c.1323+60_1323+61insAAGGAAGGAAG (n.1323+60_1323+61insAAGGAAGGAAG)
 gnomAD v4
1g.114677853_114677854insCTTCCTTTCTTCCA2647248104AMPD1c.1212+60_1212+61insAAAGGAAGGAAG (n.1212+60_1212+61insAAAGGAAGGAAG)
c.1224+60_1224+61insAAAGGAAGGAAG (n.1224+60_1224+61insAAAGGAAGGAAG)
c.1007+60_1007+61insAAAGGAAGGAAG (n.1007+60_1007+61insAAAGGAAGGAAG)
n.889+60_889+61insAAAGGAAGGAAG
c.1311+60_1311+61insAAAGGAAGGAAG (n.1311+60_1311+61insAAAGGAAGGAAG)
c.1323+60_1323+61insAAAGGAAGGAAG (n.1323+60_1323+61insAAAGGAAGGAAG)
 gnomAD v4
1g.114677853_114677854insCTTCCTTCCTTTCTTCCA2647248102AMPD1c.1212+60_1212+61insAAAGGAAGGAAGGAAG (n.1212+60_1212+61insAAAGGAAGGAAGGAAG)
c.1224+60_1224+61insAAAGGAAGGAAGGAAG (n.1224+60_1224+61insAAAGGAAGGAAGGAAG)
c.1007+60_1007+61insAAAGGAAGGAAGGAAG (n.1007+60_1007+61insAAAGGAAGGAAGGAAG)
n.889+60_889+61insAAAGGAAGGAAGGAAG
c.1311+60_1311+61insAAAGGAAGGAAGGAAG (n.1311+60_1311+61insAAAGGAAGGAAGGAAG)
c.1323+60_1323+61insAAAGGAAGGAAGGAAG (n.1323+60_1323+61insAAAGGAAGGAAGGAAG)
 gnomAD v4
1g.114677852delCA2574035154AMPD1c.1212+59del (n.1212+59del)
c.1224+59del (n.1224+59del)
c.1007+59del (n.1007+59del)
n.889+59del
c.1311+59del (n.1311+59del)
c.1323+59del (n.1323+59del)
1g.114677853_114677854insGTTCCA2647248113AMPD1c.1212+59_1212+60insCGAA (n.1212+59_1212+60insCGAA)
c.1224+59_1224+60insCGAA (n.1224+59_1224+60insCGAA)
c.1007+59_1007+60insCGAA (n.1007+59_1007+60insCGAA)
n.889+59_889+60insCGAA
c.1311+59_1311+60insCGAA (n.1311+59_1311+60insCGAA)
c.1323+59_1323+60insCGAA (n.1323+59_1323+60insCGAA)
 gnomAD v4
1g.114677853_114677854insCTTCGTTCCA525418432AMPD1c.1212+59_1212+60insCGAAGGAA (n.1212+59_1212+60insCGAAGGAA)
c.1224+59_1224+60insCGAAGGAA (n.1224+59_1224+60insCGAAGGAA)
c.1007+59_1007+60insCGAAGGAA (n.1007+59_1007+60insCGAAGGAA)
n.889+59_889+60insCGAAGGAA
c.1311+59_1311+60insCGAAGGAA (n.1311+59_1311+60insCGAAGGAA)
c.1323+59_1323+60insCGAAGGAA (n.1323+59_1323+60insCGAAGGAA)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114677853_114677854insCTTCCTTCTTTCCA2647248110AMPD1c.1212+59_1212+60insAGAAGGAAGGAA (n.1212+59_1212+60insAGAAGGAAGGAA)
c.1224+59_1224+60insAGAAGGAAGGAA (n.1224+59_1224+60insAGAAGGAAGGAA)
c.1007+59_1007+60insAGAAGGAAGGAA (n.1007+59_1007+60insAGAAGGAAGGAA)
n.889+59_889+60insAGAAGGAAGGAA
c.1311+59_1311+60insAGAAGGAAGGAA (n.1311+59_1311+60insAGAAGGAAGGAA)
c.1323+59_1323+60insAGAAGGAAGGAA (n.1323+59_1323+60insAGAAGGAAGGAA)
 gnomAD v4
1g.114677852_114677855delCA2647248116AMPD1c.1212+56_1212+59del (n.1212+56_1212+59del)
c.1224+56_1224+59del (n.1224+56_1224+59del)
c.1007+56_1007+59del (n.1007+56_1007+59del)
n.889+56_889+59del
c.1311+56_1311+59del (n.1311+56_1311+59del)
c.1323+56_1323+59del (n.1323+56_1323+59del)
 gnomAD v4
1g.114677852T>ACA2574035155AMPD1c.1212+58A>T (n.1212+58A>T)
c.1224+58A>T (n.1224+58A>T)
c.1007+58A>T (n.1007+58A>T)
n.889+58A>T
c.1311+58A>T (n.1311+58A>T)
c.1323+58A>T (n.1323+58A>T)
1g.114677852_114677856delinsTCTTCCA1190276567AMPD1c.1212+54_1212+58delinsGAAGA (n.1212+54_1212+58delinsGAAGA)
c.1224+54_1224+58delinsGAAGA (n.1224+54_1224+58delinsGAAGA)
c.1007+54_1007+58delinsGAAGA (n.1007+54_1007+58delinsGAAGA)
n.889+54_889+58delinsGAAGA
c.1311+54_1311+58delinsGAAGA (n.1311+54_1311+58delinsGAAGA)
c.1323+54_1323+58delinsGAAGA (n.1323+54_1323+58delinsGAAGA)
1g.114677853C>ACA1190276569AMPD1c.1212+57G>T (n.1212+57G>T)
c.1224+57G>T (n.1224+57G>T)
c.1007+57G>T (n.1007+57G>T)
n.889+57G>T
c.1311+57G>T (n.1311+57G>T)
c.1323+57G>T (n.1323+57G>T)
 dbSNP
1g.114677853C=CA1190276568AMPD1c.1212+57G= (n.1212+57G=)
c.1224+57G= (n.1224+57G=)
c.1007+57G= (n.1007+57G=)
n.889+57G=
c.1311+57G= (n.1311+57G=)
c.1323+57G= (n.1323+57G=)
1g.114677853C>TCA2574035156AMPD1c.1212+57G>A (n.1212+57G>A)
c.1224+57G>A (n.1224+57G>A)
c.1007+57G>A (n.1007+57G>A)
n.889+57G>A
c.1311+57G>A (n.1311+57G>A)
c.1323+57G>A (n.1323+57G>A)
 gnomAD v4
1g.114677853dupCA525418436AMPD1c.1212+57dup (n.1212+57dup)
c.1224+57dup (n.1224+57dup)
c.1007+57dup (n.1007+57dup)
n.889+57dup
c.1311+57dup (n.1311+57dup)
c.1323+57dup (n.1323+57dup)
 gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114677854_114677857delCA525418434AMPD1c.1212+54_1212+57del (n.1212+54_1212+57del)
c.1224+54_1224+57del (n.1224+54_1224+57del)
c.1007+54_1007+57del (n.1007+54_1007+57del)
n.889+54_889+57del
c.1311+54_1311+57del (n.1311+54_1311+57del)
c.1323+54_1323+57del (n.1323+54_1323+57del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114677853_114677854insCTTCCTTTCA2647248126AMPD1c.1212+56_1212+57insAAAGGAAG (n.1212+56_1212+57insAAAGGAAG)
c.1224+56_1224+57insAAAGGAAG (n.1224+56_1224+57insAAAGGAAG)
c.1007+56_1007+57insAAAGGAAG (n.1007+56_1007+57insAAAGGAAG)
n.889+56_889+57insAAAGGAAG
c.1311+56_1311+57insAAAGGAAG (n.1311+56_1311+57insAAAGGAAG)
c.1323+56_1323+57insAAAGGAAG (n.1323+56_1323+57insAAAGGAAG)
 gnomAD v4
1g.114677853_114677854insCTTCCTTCCTTCCTTCCTTACA2745133640AMPD1c.1212+56_1212+57insTAAGGAAGGAAGGAAGGAAG (n.1212+56_1212+57insTAAGGAAGGAAGGAAGGAAG)
c.1224+56_1224+57insTAAGGAAGGAAGGAAGGAAG (n.1224+56_1224+57insTAAGGAAGGAAGGAAGGAAG)
c.1007+56_1007+57insTAAGGAAGGAAGGAAGGAAG (n.1007+56_1007+57insTAAGGAAGGAAGGAAGGAAG)
n.889+56_889+57insTAAGGAAGGAAGGAAGGAAG
c.1311+56_1311+57insTAAGGAAGGAAGGAAGGAAG (n.1311+56_1311+57insTAAGGAAGGAAGGAAGGAAG)
c.1323+56_1323+57insTAAGGAAGGAAGGAAGGAAG (n.1323+56_1323+57insTAAGGAAGGAAGGAAGGAAG)
1g.114677854T>ACA2574035157AMPD1c.1212+56A>T (n.1212+56A>T)
c.1224+56A>T (n.1224+56A>T)
c.1007+56A>T (n.1007+56A>T)
n.889+56A>T
c.1311+56A>T (n.1311+56A>T)
c.1323+56A>T (n.1323+56A>T)
 gnomAD v4
1g.114677854T>CCA1005999658AMPD1c.1212+56A>G (n.1212+56A>G)
c.1224+56A>G (n.1224+56A>G)
c.1007+56A>G (n.1007+56A>G)
n.889+56A>G
c.1311+56A>G (n.1311+56A>G)
c.1323+56A>G (n.1323+56A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114677854T>GCA2647248128AMPD1c.1212+56A>C (n.1212+56A>C)
c.1224+56A>C (n.1224+56A>C)
c.1007+56A>C (n.1007+56A>C)
n.889+56A>C
c.1311+56A>C (n.1311+56A>C)
c.1323+56A>C (n.1323+56A>C)
 gnomAD v4
1g.114677854T=CA1190276570AMPD1c.1212+56A= (n.1212+56A=)
c.1224+56A= (n.1224+56A=)
c.1007+56A= (n.1007+56A=)
n.889+56A=
c.1311+56A= (n.1311+56A=)
c.1323+56A= (n.1323+56A=)
1g.114677854_114677855delCA2647248131AMPD1c.1212+55_1212+56del (n.1212+55_1212+56del)
c.1224+55_1224+56del (n.1224+55_1224+56del)
c.1007+55_1007+56del (n.1007+55_1007+56del)
n.889+55_889+56del
c.1311+55_1311+56del (n.1311+55_1311+56del)
c.1323+55_1323+56del (n.1323+55_1323+56del)
 gnomAD v4
1g.114677854_114677855insCCA646247101AMPD1c.1212+55_1212+56insG (n.1212+55_1212+56insG)
c.1224+55_1224+56insG (n.1224+55_1224+56insG)
c.1007+55_1007+56insG (n.1007+55_1007+56insG)
n.889+55_889+56insG
c.1311+55_1311+56insG (n.1311+55_1311+56insG)
c.1323+55_1323+56insG (n.1323+55_1323+56insG)
1g.114677856_114677857insATCCA2647248135AMPD1c.1212+55_1212+56insTGA (n.1212+55_1212+56insTGA)
c.1224+55_1224+56insTGA (n.1224+55_1224+56insTGA)
c.1007+55_1007+56insTGA (n.1007+55_1007+56insTGA)
n.889+55_889+56insTGA
c.1311+55_1311+56insTGA (n.1311+55_1311+56insTGA)
c.1323+55_1323+56insTGA (n.1323+55_1323+56insTGA)
 gnomAD v4
1g.114677855_114677857delCA2647248137AMPD1c.1212+53_1212+55del (n.1212+53_1212+55del)
c.1224+53_1224+55del (n.1224+53_1224+55del)
c.1007+53_1007+55del (n.1007+53_1007+55del)
n.889+53_889+55del
c.1311+53_1311+55del (n.1311+53_1311+55del)
c.1323+53_1323+55del (n.1323+53_1323+55del)
 gnomAD v4
1g.114677857_114677858insTTCATCCCA2647248140AMPD1c.1212+55_1212+56insTGAAGGA (n.1212+55_1212+56insTGAAGGA)
c.1224+55_1224+56insTGAAGGA (n.1224+55_1224+56insTGAAGGA)
c.1007+55_1007+56insTGAAGGA (n.1007+55_1007+56insTGAAGGA)
n.889+55_889+56insTGAAGGA
c.1311+55_1311+56insTGAAGGA (n.1311+55_1311+56insTGAAGGA)
c.1323+55_1323+56insTGAAGGA (n.1323+55_1323+56insTGAAGGA)
 gnomAD v4
1g.114677857_114677858insTTCCTTCATCCCA2647248139AMPD1c.1212+55_1212+56insTGAAGGAAGGA (n.1212+55_1212+56insTGAAGGAAGGA)
c.1224+55_1224+56insTGAAGGAAGGA (n.1224+55_1224+56insTGAAGGAAGGA)
c.1007+55_1007+56insTGAAGGAAGGA (n.1007+55_1007+56insTGAAGGAAGGA)
n.889+55_889+56insTGAAGGAAGGA
c.1311+55_1311+56insTGAAGGAAGGA (n.1311+55_1311+56insTGAAGGAAGGA)
c.1323+55_1323+56insTGAAGGAAGGA (n.1323+55_1323+56insTGAAGGAAGGA)
 gnomAD v4
1g.114677857_114677858insTTCCTTCCTTCATCCCA2647248138AMPD1c.1212+55_1212+56insTGAAGGAAGGAAGGA (n.1212+55_1212+56insTGAAGGAAGGAAGGA)
c.1224+55_1224+56insTGAAGGAAGGAAGGA (n.1224+55_1224+56insTGAAGGAAGGAAGGA)
c.1007+55_1007+56insTGAAGGAAGGAAGGA (n.1007+55_1007+56insTGAAGGAAGGAAGGA)
n.889+55_889+56insTGAAGGAAGGAAGGA
c.1311+55_1311+56insTGAAGGAAGGAAGGA (n.1311+55_1311+56insTGAAGGAAGGAAGGA)
c.1323+55_1323+56insTGAAGGAAGGAAGGA (n.1323+55_1323+56insTGAAGGAAGGAAGGA)
 gnomAD v4
1g.114677856C>ACA2647248143AMPD1c.1212+54G>T (n.1212+54G>T)
c.1224+54G>T (n.1224+54G>T)
c.1007+54G>T (n.1007+54G>T)
n.889+54G>T
c.1311+54G>T (n.1311+54G>T)
c.1323+54G>T (n.1323+54G>T)
 gnomAD v4
1g.114677856C=CA1190276571AMPD1c.1212+54G= (n.1212+54G=)
c.1224+54G= (n.1224+54G=)
c.1007+54G= (n.1007+54G=)
n.889+54G=
c.1311+54G= (n.1311+54G=)
c.1323+54G= (n.1323+54G=)
1g.114677856C>TCA1005999662AMPD1c.1212+54G>A (n.1212+54G>A)
c.1224+54G>A (n.1224+54G>A)
c.1007+54G>A (n.1007+54G>A)
n.889+54G>A
c.1311+54G>A (n.1311+54G>A)
c.1323+54G>A (n.1323+54G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114677857C>TCA2647248145AMPD1c.1212+53G>A (n.1212+53G>A)
c.1224+53G>A (n.1224+53G>A)
c.1007+53G>A (n.1007+53G>A)
n.889+53G>A
c.1311+53G>A (n.1311+53G>A)
c.1323+53G>A (n.1323+53G>A)
 gnomAD v4
1g.114677857_114677858insTTCCA1005999664AMPD1c.1212+53_1212+54insAAG (n.1212+53_1212+54insAAG)
c.1224+53_1224+54insAAG (n.1224+53_1224+54insAAG)
c.1007+53_1007+54insAAG (n.1007+53_1007+54insAAG)
n.889+53_889+54insAAG
c.1311+53_1311+54insAAG (n.1311+53_1311+54insAAG)
c.1323+53_1323+54insAAG (n.1323+53_1323+54insAAG)
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114677857_114677858insTTCA1005999671AMPD1c.1212+52_1212+53insAA (n.1212+52_1212+53insAA)
c.1224+52_1224+53insAA (n.1224+52_1224+53insAA)
c.1007+52_1007+53insAA (n.1007+52_1007+53insAA)
n.889+52_889+53insAA
c.1311+52_1311+53insAA (n.1311+52_1311+53insAA)
c.1323+52_1323+53insAA (n.1323+52_1323+53insAA)
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114677858C>ACA2647248154AMPD1c.1212+52G>T (n.1212+52G>T)
c.1224+52G>T (n.1224+52G>T)
c.1007+52G>T (n.1007+52G>T)
n.889+52G>T
c.1311+52G>T (n.1311+52G>T)
c.1323+52G>T (n.1323+52G>T)
 gnomAD v4
1g.114677858C>TCA2574035158AMPD1c.1212+52G>A (n.1212+52G>A)
c.1224+52G>A (n.1224+52G>A)
c.1007+52G>A (n.1007+52G>A)
n.889+52G>A
c.1311+52G>A (n.1311+52G>A)
c.1323+52G>A (n.1323+52G>A)
1g.114677858_114677859delCA1005999672AMPD1c.1212+51_1212+52del (n.1212+51_1212+52del)
c.1224+51_1224+52del (n.1224+51_1224+52del)
c.1007+51_1007+52del (n.1007+51_1007+52del)
n.889+51_889+52del
c.1311+51_1311+52del (n.1311+51_1311+52del)
c.1323+51_1323+52del (n.1323+51_1323+52del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114677859T>ACA2647248156AMPD1c.1212+51A>T (n.1212+51A>T)
c.1224+51A>T (n.1224+51A>T)
c.1007+51A>T (n.1007+51A>T)
n.889+51A>T
c.1311+51A>T (n.1311+51A>T)
c.1323+51A>T (n.1323+51A>T)
 gnomAD v4
1g.114677859T>CCA1020183AMPD1c.1212+51A>G (n.1212+51A>G)
c.1224+51A>G (n.1224+51A>G)
c.1007+51A>G (n.1007+51A>G)
n.889+51A>G
c.1311+51A>G (n.1311+51A>G)
c.1323+51A>G (n.1323+51A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114677859T=CA1190276572AMPD1c.1212+51A= (n.1212+51A=)
c.1224+51A= (n.1224+51A=)
c.1007+51A= (n.1007+51A=)
n.889+51A=
c.1311+51A= (n.1311+51A=)
c.1323+51A= (n.1323+51A=)
1g.114677860T>CCA2574035159AMPD1c.1212+50A>G (n.1212+50A>G)
c.1224+50A>G (n.1224+50A>G)
c.1007+50A>G (n.1007+50A>G)
n.889+50A>G
c.1311+50A>G (n.1311+50A>G)
c.1323+50A>G (n.1323+50A>G)
 gnomAD v4
1g.114677860_114677861insCCTCA525418438AMPD1c.1212+50_1212+51insGGA (n.1212+50_1212+51insGGA)
c.1224+50_1224+51insGGA (n.1224+50_1224+51insGGA)
c.1007+50_1007+51insGGA (n.1007+50_1007+51insGGA)
n.889+50_889+51insGGA
c.1311+50_1311+51insGGA (n.1311+50_1311+51insGGA)
c.1323+50_1323+51insGGA (n.1323+50_1323+51insGGA)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114677860_114677861insCCTTCCTCA2530904528AMPD1c.1212+50_1212+51insGGAAGGA (n.1212+50_1212+51insGGAAGGA)
c.1224+50_1224+51insGGAAGGA (n.1224+50_1224+51insGGAAGGA)
c.1007+50_1007+51insGGAAGGA (n.1007+50_1007+51insGGAAGGA)
n.889+50_889+51insGGAAGGA
c.1311+50_1311+51insGGAAGGA (n.1311+50_1311+51insGGAAGGA)
c.1323+50_1323+51insGGAAGGA (n.1323+50_1323+51insGGAAGGA)
 gnomAD v4
1g.114677860_114677861insCCTTCCTTCCTCA2647248167AMPD1c.1212+50_1212+51insGGAAGGAAGGA (n.1212+50_1212+51insGGAAGGAAGGA)
c.1224+50_1224+51insGGAAGGAAGGA (n.1224+50_1224+51insGGAAGGAAGGA)
c.1007+50_1007+51insGGAAGGAAGGA (n.1007+50_1007+51insGGAAGGAAGGA)
n.889+50_889+51insGGAAGGAAGGA
c.1311+50_1311+51insGGAAGGAAGGA (n.1311+50_1311+51insGGAAGGAAGGA)
c.1323+50_1323+51insGGAAGGAAGGA (n.1323+50_1323+51insGGAAGGAAGGA)
 gnomAD v4
1g.114677860_114677861insCACA2647248173AMPD1c.1212+49_1212+50insTG (n.1212+49_1212+50insTG)
c.1224+49_1224+50insTG (n.1224+49_1224+50insTG)
c.1007+49_1007+50insTG (n.1007+49_1007+50insTG)
n.889+49_889+50insTG
c.1311+49_1311+50insTG (n.1311+49_1311+50insTG)
c.1323+49_1323+50insTG (n.1323+49_1323+50insTG)
 gnomAD v4
1g.114677861T>CCA1005999680AMPD1c.1212+49A>G (n.1212+49A>G)
c.1224+49A>G (n.1224+49A>G)
c.1007+49A>G (n.1007+49A>G)
n.889+49A>G
c.1311+49A>G (n.1311+49A>G)
c.1323+49A>G (n.1323+49A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114677861T=CA1190276573AMPD1c.1212+49A= (n.1212+49A=)
c.1224+49A= (n.1224+49A=)
c.1007+49A= (n.1007+49A=)
n.889+49A=
c.1311+49A= (n.1311+49A=)
c.1323+49A= (n.1323+49A=)
1g.114677863C>ACA2647248179AMPD1c.1212+47G>T (n.1212+47G>T)
c.1224+47G>T (n.1224+47G>T)
c.1007+47G>T (n.1007+47G>T)
n.889+47G>T
c.1311+47G>T (n.1311+47G>T)
c.1323+47G>T (n.1323+47G>T)
 gnomAD v4
1g.114677863C>GCA2647248180AMPD1c.1212+47G>C (n.1212+47G>C)
c.1224+47G>C (n.1224+47G>C)
c.1007+47G>C (n.1007+47G>C)
n.889+47G>C
c.1311+47G>C (n.1311+47G>C)
c.1323+47G>C (n.1323+47G>C)
 gnomAD v4
1g.114677863C>TCA1005999687AMPD1c.1212+47G>A (n.1212+47G>A)
c.1224+47G>A (n.1224+47G>A)
c.1007+47G>A (n.1007+47G>A)
n.889+47G>A
c.1311+47G>A (n.1311+47G>A)
c.1323+47G>A (n.1323+47G>A)
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114677864T>GCA2647248183AMPD1c.1212+46A>C (n.1212+46A>C)
c.1224+46A>C (n.1224+46A>C)
c.1007+46A>C (n.1007+46A>C)
n.889+46A>C
c.1311+46A>C (n.1311+46A>C)
c.1323+46A>C (n.1323+46A>C)
 gnomAD v4
1g.114677864dupCA1005999690AMPD1c.1212+46dup (n.1212+46dup)
c.1224+46dup (n.1224+46dup)
c.1007+46dup (n.1007+46dup)
n.889+46dup
c.1311+46dup (n.1311+46dup)
c.1323+46dup (n.1323+46dup)
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114677865C=CA1190276574AMPD1c.1212+45G= (n.1212+45G=)
c.1224+45G= (n.1224+45G=)
c.1007+45G= (n.1007+45G=)
n.889+45G=
c.1311+45G= (n.1311+45G=)
c.1323+45G= (n.1323+45G=)
1g.114677865C>TCA885812633AMPD1c.1212+45G>A (n.1212+45G>A)
c.1224+45G>A (n.1224+45G>A)
c.1007+45G>A (n.1007+45G>A)
n.889+45G>A
c.1311+45G>A (n.1311+45G>A)
c.1323+45G>A (n.1323+45G>A)
 dbSNP
1g.114677867delCA2574035160AMPD1c.1212+44del (n.1212+44del)
c.1224+44del (n.1224+44del)
c.1007+44del (n.1007+44del)
n.889+44del
c.1311+44del (n.1311+44del)
c.1323+44del (n.1323+44del)
1g.114677868G>ACA1005999691AMPD1c.1212+42C>T (n.1212+42C>T)
c.1224+42C>T (n.1224+42C>T)
c.1007+42C>T (n.1007+42C>T)
n.889+42C>T
c.1311+42C>T (n.1311+42C>T)
c.1323+42C>T (n.1323+42C>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114677868G>TCA2574035161AMPD1c.1212+42C>A (n.1212+42C>A)
c.1224+42C>A (n.1224+42C>A)
c.1007+42C>A (n.1007+42C>A)
n.889+42C>A
c.1311+42C>A (n.1311+42C>A)
c.1323+42C>A (n.1323+42C>A)
1g.114677869A>CCA646247104AMPD1c.1212+41T>G (n.1212+41T>G)
c.1224+41T>G (n.1224+41T>G)
c.1007+41T>G (n.1007+41T>G)
n.889+41T>G
c.1311+41T>G (n.1311+41T>G)
c.1323+41T>G (n.1323+41T>G)
 COSMIC COSMIC
1g.114677870A>TCA2745133641AMPD1c.1212+40T>A (n.1212+40T>A)
c.1224+40T>A (n.1224+40T>A)
c.1007+40T>A (n.1007+40T>A)
n.889+40T>A
c.1311+40T>A (n.1311+40T>A)
c.1323+40T>A (n.1323+40T>A)
1g.114677871C=CA1190276575AMPD1c.1212+39G= (n.1212+39G=)
c.1224+39G= (n.1224+39G=)
c.1007+39G= (n.1007+39G=)
n.889+39G=
c.1311+39G= (n.1311+39G=)
c.1323+39G= (n.1323+39G=)
1g.114677871C>TCA1005999693AMPD1c.1212+39G>A (n.1212+39G>A)
c.1224+39G>A (n.1224+39G>A)
c.1007+39G>A (n.1007+39G>A)
n.889+39G>A
c.1311+39G>A (n.1311+39G>A)
c.1323+39G>A (n.1323+39G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114677872C>ACA1005999710AMPD1c.1212+38G>T (n.1212+38G>T)
c.1224+38G>T (n.1224+38G>T)
c.1007+38G>T (n.1007+38G>T)
n.889+38G>T
c.1311+38G>T (n.1311+38G>T)
c.1323+38G>T (n.1323+38G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114677872C=CA1190276576AMPD1c.1212+38G= (n.1212+38G=)
c.1224+38G= (n.1224+38G=)
c.1007+38G= (n.1007+38G=)
n.889+38G=
c.1311+38G= (n.1311+38G=)
c.1323+38G= (n.1323+38G=)
1g.114677873A>GCA2647248185AMPD1c.1212+37T>C (n.1212+37T>C)
c.1224+37T>C (n.1224+37T>C)
c.1007+37T>C (n.1007+37T>C)
n.889+37T>C
c.1311+37T>C (n.1311+37T>C)
c.1323+37T>C (n.1323+37T>C)
 gnomAD v4
1g.114677873A>TCA2647248186AMPD1c.1212+37T>A (n.1212+37T>A)
c.1224+37T>A (n.1224+37T>A)
c.1007+37T>A (n.1007+37T>A)
n.889+37T>A
c.1311+37T>A (n.1311+37T>A)
c.1323+37T>A (n.1323+37T>A)
 gnomAD v4
1g.114677874T>ACA29055154AMPD1c.1212+36A>T (n.1212+36A>T)
c.1224+36A>T (n.1224+36A>T)
c.1007+36A>T (n.1007+36A>T)
n.889+36A>T
c.1311+36A>T (n.1311+36A>T)
c.1323+36A>T (n.1323+36A>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.114677874T>CCA1020184AMPD1c.1212+36A>G (n.1212+36A>G)
c.1224+36A>G (n.1224+36A>G)
c.1007+36A>G (n.1007+36A>G)
n.889+36A>G
c.1311+36A>G (n.1311+36A>G)
c.1323+36A>G (n.1323+36A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114677874T=CA1143545110AMPD1c.1212+36A= (n.1212+36A=)
c.1224+36A= (n.1224+36A=)
c.1007+36A= (n.1007+36A=)
n.889+36A=
c.1311+36A= (n.1311+36A=)
c.1323+36A= (n.1323+36A=)
1g.114677875G>CCA1005999714AMPD1c.1212+35C>G (n.1212+35C>G)
c.1224+35C>G (n.1224+35C>G)
c.1007+35C>G (n.1007+35C>G)
n.889+35C>G
c.1311+35C>G (n.1311+35C>G)
c.1323+35C>G (n.1323+35C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114677875G=CA1190276577AMPD1c.1212+35C= (n.1212+35C=)
c.1224+35C= (n.1224+35C=)
c.1007+35C= (n.1007+35C=)
n.889+35C=
c.1311+35C= (n.1311+35C=)
c.1323+35C= (n.1323+35C=)
1g.114677876C>ACA1020185AMPD1c.1212+34G>T (n.1212+34G>T)
c.1224+34G>T (n.1224+34G>T)
c.1007+34G>T (n.1007+34G>T)
n.889+34G>T
c.1311+34G>T (n.1311+34G>T)
c.1323+34G>T (n.1323+34G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114677876C=CA1143522899AMPD1c.1212+34G= (n.1212+34G=)
c.1224+34G= (n.1224+34G=)
c.1007+34G= (n.1007+34G=)
n.889+34G=
c.1311+34G= (n.1311+34G=)
c.1323+34G= (n.1323+34G=)
1g.114677877C=CA1148440117AMPD1c.1212+33G= (n.1212+33G=)
c.1224+33G= (n.1224+33G=)
c.1007+33G= (n.1007+33G=)
n.889+33G=
c.1311+33G= (n.1311+33G=)
c.1323+33G= (n.1323+33G=)
1g.114677877C>TCA29055193AMPD1c.1212+33G>A (n.1212+33G>A)
c.1224+33G>A (n.1224+33G>A)
c.1007+33G>A (n.1007+33G>A)
n.889+33G>A
c.1311+33G>A (n.1311+33G>A)
c.1323+33G>A (n.1323+33G>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.114677880A>CCA2574035162AMPD1c.1212+30T>G (n.1212+30T>G)
c.1224+30T>G (n.1224+30T>G)
c.1007+30T>G (n.1007+30T>G)
n.889+30T>G
c.1311+30T>G (n.1311+30T>G)
c.1323+30T>G (n.1323+30T>G)
1g.114677883C=CA1190276578AMPD1c.1212+27G= (n.1212+27G=)
c.1224+27G= (n.1224+27G=)
c.1007+27G= (n.1007+27G=)
n.889+27G=
c.1311+27G= (n.1311+27G=)
c.1323+27G= (n.1323+27G=)
1g.114677883C>TCA1020186AMPD1c.1212+27G>A (n.1212+27G>A)
c.1224+27G>A (n.1224+27G>A)
c.1007+27G>A (n.1007+27G>A)
n.889+27G>A
c.1311+27G>A (n.1311+27G>A)
c.1323+27G>A (n.1323+27G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.114677884C=CA1190276579AMPD1c.1212+26G= (n.1212+26G=)
c.1224+26G= (n.1224+26G=)
c.1007+26G= (n.1007+26G=)
n.889+26G=
c.1311+26G= (n.1311+26G=)
c.1323+26G= (n.1323+26G=)
1g.114677884C>TCA525418446AMPD1c.1212+26G>A (n.1212+26G>A)
c.1224+26G>A (n.1224+26G>A)
c.1007+26G>A (n.1007+26G>A)
n.889+26G>A
c.1311+26G>A (n.1311+26G>A)
c.1323+26G>A (n.1323+26G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.114677885A=CA1190276580AMPD1c.1212+25T= (n.1212+25T=)
c.1224+25T= (n.1224+25T=)
c.1007+25T= (n.1007+25T=)
n.889+25T=
c.1311+25T= (n.1311+25T=)
c.1323+25T= (n.1323+25T=)
1g.114677885A>GCA525418448AMPD1c.1212+25T>C (n.1212+25T>C)
c.1224+25T>C (n.1224+25T>C)
c.1007+25T>C (n.1007+25T>C)
n.889+25T>C
c.1311+25T>C (n.1311+25T>C)
c.1323+25T>C (n.1323+25T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114677885A>TCA1190276581AMPD1c.1212+25T>A (n.1212+25T>A)
c.1224+25T>A (n.1224+25T>A)
c.1007+25T>A (n.1007+25T>A)
n.889+25T>A
c.1311+25T>A (n.1311+25T>A)
c.1323+25T>A (n.1323+25T>A)
 dbSNP
1g.114677886T>CCA29055217AMPD1c.1212+24A>G (n.1212+24A>G)
c.1224+24A>G (n.1224+24A>G)
c.1007+24A>G (n.1007+24A>G)
n.889+24A>G
c.1311+24A>G (n.1311+24A>G)
c.1323+24A>G (n.1323+24A>G)
 dbSNP
1g.114677886T=CA1190276582AMPD1c.1212+24A= (n.1212+24A=)
c.1224+24A= (n.1224+24A=)
c.1007+24A= (n.1007+24A=)
n.889+24A=
c.1311+24A= (n.1311+24A=)
c.1323+24A= (n.1323+24A=)
1g.114677891G>ACA2647248196AMPD1c.1212+19C>T (n.1212+19C>T)
c.1224+19C>T (n.1224+19C>T)
c.1007+19C>T (n.1007+19C>T)
n.889+19C>T
c.1311+19C>T (n.1311+19C>T)
c.1323+19C>T (n.1323+19C>T)
 gnomAD v4
1g.114677892T>GCA1005999723AMPD1c.1212+18A>C (n.1212+18A>C)
c.1224+18A>C (n.1224+18A>C)
c.1007+18A>C (n.1007+18A>C)
n.889+18A>C
c.1311+18A>C (n.1311+18A>C)
c.1323+18A>C (n.1323+18A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114677892T=CA1190276583AMPD1c.1212+18A= (n.1212+18A=)
c.1224+18A= (n.1224+18A=)
c.1007+18A= (n.1007+18A=)
n.889+18A=
c.1311+18A= (n.1311+18A=)
c.1323+18A= (n.1323+18A=)
1g.114677895T>CCA525418451AMPD1c.1212+15A>G (n.1212+15A>G)
c.1224+15A>G (n.1224+15A>G)
c.1007+15A>G (n.1007+15A>G)
n.889+15A>G
c.1311+15A>G (n.1311+15A>G)
c.1323+15A>G (n.1323+15A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114677895T=CA1190276584AMPD1c.1212+15A= (n.1212+15A=)
c.1224+15A= (n.1224+15A=)
c.1007+15A= (n.1007+15A=)
n.889+15A=
c.1311+15A= (n.1311+15A=)
c.1323+15A= (n.1323+15A=)
1g.114677897G>TCA2647248205AMPD1c.1212+13C>A (n.1212+13C>A)
c.1224+13C>A (n.1224+13C>A)
c.1007+13C>A (n.1007+13C>A)
n.889+13C>A
c.1311+13C>A (n.1311+13C>A)
c.1323+13C>A (n.1323+13C>A)
 gnomAD v4
1g.114677899T>ACA2574035163AMPD1c.1212+11A>T (n.1212+11A>T)
c.1224+11A>T (n.1224+11A>T)
c.1007+11A>T (n.1007+11A>T)
n.889+11A>T
c.1311+11A>T (n.1311+11A>T)
c.1323+11A>T (n.1323+11A>T)
 gnomAD v4
1g.114677901C>ACA2647248211AMPD1c.1212+9G>T (n.1212+9G>T)
c.1224+9G>T (n.1224+9G>T)
c.1007+9G>T (n.1007+9G>T)
n.889+9G>T
c.1311+9G>T (n.1311+9G>T)
c.1323+9G>T (n.1323+9G>T)
 gnomAD v4
1g.114677902C=CA1141726950AMPD1c.1212+8G= (n.1212+8G=)
c.1224+8G= (n.1224+8G=)
c.1007+8G= (n.1007+8G=)
n.889+8G=
c.1311+8G= (n.1311+8G=)
c.1323+8G= (n.1323+8G=)
1g.114677902C>TCA145618AMPD1c.1212+8G>A (n.1212+8G>A)
c.1224+8G>A (n.1224+8G>A)
c.1007+8G>A (n.1007+8G>A)
n.889+8G>A
c.1311+8G>A (n.1311+8G>A)
c.1323+8G>A (n.1323+8G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114677903G>ACA1020187AMPD1c.1212+7C>T (n.1212+7C>T)
c.1224+7C>T (n.1224+7C>T)
c.1007+7C>T (n.1007+7C>T)
n.889+7C>T
c.1311+7C>T (n.1311+7C>T)
c.1323+7C>T (n.1323+7C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114677903G=CA1143196536AMPD1c.1212+7C= (n.1212+7C=)
c.1224+7C= (n.1224+7C=)
c.1007+7C= (n.1007+7C=)
n.889+7C=
c.1311+7C= (n.1311+7C=)
c.1323+7C= (n.1323+7C=)
1g.114677903G>TCA2745133642AMPD1c.1212+7C>A (n.1212+7C>A)
c.1224+7C>A (n.1224+7C>A)
c.1007+7C>A (n.1007+7C>A)
n.889+7C>A
c.1311+7C>A (n.1311+7C>A)
c.1323+7C>A (n.1323+7C>A)
1g.114677904C>ACA29055238AMPD1c.1212+6G>T (n.1212+6G>T)
c.1224+6G>T (n.1224+6G>T)
c.1007+6G>T (n.1007+6G>T)
n.889+6G>T
c.1311+6G>T (n.1311+6G>T)
c.1323+6G>T (n.1323+6G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.114677904C=CA1190276585AMPD1c.1212+6G= (n.1212+6G=)
c.1224+6G= (n.1224+6G=)
c.1007+6G= (n.1007+6G=)
n.889+6G=
c.1311+6G= (n.1311+6G=)
c.1323+6G= (n.1323+6G=)
1g.114677904C>TCA525418455AMPD1c.1212+6G>A (n.1212+6G>A)
c.1224+6G>A (n.1224+6G>A)
c.1007+6G>A (n.1007+6G>A)
n.889+6G>A
c.1311+6G>A (n.1311+6G>A)
c.1323+6G>A (n.1323+6G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.114677905C>ACA2745133643AMPD1c.1212+5G>T (n.1212+5G>T)
c.1224+5G>T (n.1224+5G>T)
c.1007+5G>T (n.1007+5G>T)
n.889+5G>T
c.1311+5G>T (n.1311+5G>T)
c.1323+5G>T (n.1323+5G>T)
1g.114677905C=CA1190276586AMPD1c.1212+5G= (n.1212+5G=)
c.1224+5G= (n.1224+5G=)
c.1007+5G= (n.1007+5G=)
n.889+5G=
c.1311+5G= (n.1311+5G=)
c.1323+5G= (n.1323+5G=)
1g.114677905C>TCA1190276587AMPD1c.1212+5G>A (n.1212+5G>A)
c.1224+5G>A (n.1224+5G>A)
c.1007+5G>A (n.1007+5G>A)
n.889+5G>A
c.1311+5G>A (n.1311+5G>A)
c.1323+5G>A (n.1323+5G>A)
 dbSNP
1g.114677907C>ACA525418456AMPD1c.1212+3G>T (n.1212+3G>T)
c.1224+3G>T (n.1224+3G>T)
c.1007+3G>T (n.1007+3G>T)
n.889+3G>T
c.1311+3G>T (n.1311+3G>T)
c.1323+3G>T (n.1323+3G>T)
 dbSNP gnomAD v2
1g.114677907C=CA1190276588AMPD1c.1212+3G= (n.1212+3G=)
c.1224+3G= (n.1224+3G=)
c.1007+3G= (n.1007+3G=)
n.889+3G=
c.1311+3G= (n.1311+3G=)
c.1323+3G= (n.1323+3G=)
1g.114677907C>TCA29055243AMPD1c.1212+3G>A (n.1212+3G>A)
c.1224+3G>A (n.1224+3G>A)
c.1007+3G>A (n.1007+3G>A)
n.889+3G>A
c.1311+3G>A (n.1311+3G>A)
c.1323+3G>A (n.1323+3G>A)
 dbSNP
1g.114677908A>CCA341748939AMPD1c.1212+2T>G (n.1212+2T>G)
c.1224+2T>G (n.1224+2T>G)
c.1007+2T>G (n.1007+2T>G)
n.889+2T>G
c.1311+2T>G (n.1311+2T>G)
c.1323+2T>G (n.1323+2T>G)
1g.114677908A>GCA341748937AMPD1c.1212+2T>C (n.1212+2T>C)
c.1224+2T>C (n.1224+2T>C)
c.1007+2T>C (n.1007+2T>C)
n.889+2T>C
c.1311+2T>C (n.1311+2T>C)
c.1323+2T>C (n.1323+2T>C)
1g.114677908A>TCA341748938AMPD1c.1212+2T>A (n.1212+2T>A)
c.1224+2T>A (n.1224+2T>A)
c.1007+2T>A (n.1007+2T>A)
n.889+2T>A
c.1311+2T>A (n.1311+2T>A)
c.1323+2T>A (n.1323+2T>A)
1g.114677909C>ACA341748940AMPD1c.1212+1G>T (n.1212+1G>T)
c.1224+1G>T (n.1224+1G>T)
c.1007+1G>T (n.1007+1G>T)
n.889+1G>T
c.1311+1G>T (n.1311+1G>T)
c.1323+1G>T (n.1323+1G>T)
1g.114677909C=CA1190276589AMPD1c.1212+1G= (n.1212+1G=)
c.1224+1G= (n.1224+1G=)
c.1007+1G= (n.1007+1G=)
n.889+1G=
c.1311+1G= (n.1311+1G=)
c.1323+1G= (n.1323+1G=)
1g.114677909C>GCA341748941AMPD1c.1212+1G>C (n.1212+1G>C)
c.1224+1G>C (n.1224+1G>C)
c.1007+1G>C (n.1007+1G>C)
n.889+1G>C
c.1311+1G>C (n.1311+1G>C)
c.1323+1G>C (n.1323+1G>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.114677909C>TCA341748942AMPD1c.1212+1G>A (n.1212+1G>A)
c.1224+1G>A (n.1224+1G>A)
c.1007+1G>A (n.1007+1G>A)
n.889+1G>A
c.1311+1G>A (n.1311+1G>A)
c.1323+1G>A (n.1323+1G>A)
 gnomAD v4
1g.114677910C>ACA341748943AMPD1c.1212G>T (p.Lys404Asn)
c.1224G>T (p.Lys408Asn)
c.1007G>T (n.1007G>T)
n.889G>T
c.1311G>T (p.Lys437Asn)
c.1323G>T (p.Lys441Asn)
1g.114677910C=CA1190276590AMPD1c.1212G= (p.Lys404=)
c.1224G= (p.Lys408=)
c.1007G= (n.1007G=)
n.889G=
c.1311G= (p.Lys437=)
c.1323G= (p.Lys441=)
1g.114677910C>GCA341748944AMPD1c.1212G>C (p.Lys404Asn)
c.1224G>C (p.Lys408Asn)
c.1007G>C (n.1007G>C)
n.889G>C
c.1311G>C (p.Lys437Asn)
c.1323G>C (p.Lys441Asn)
1g.114677910C>TCA419883075AMPD1c.1212G>A (p.Lys404=)
c.1224G>A (p.Lys408=)
c.1007G>A (n.1007G>A)
n.889G>A
c.1311G>A (p.Lys437=)
c.1323G>A (p.Lys441=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.114677911T>ACA341748945AMPD1c.1211A>T (p.Lys404Met)
c.1223A>T (p.Lys408Met)
c.1006A>T (n.1006A>T)
n.888A>T
c.1310A>T (p.Lys437Met)
c.1322A>T (p.Lys441Met)
1g.114677911T>CCA341748947AMPD1c.1211A>G (p.Lys404Arg)
c.1223A>G (p.Lys408Arg)
c.1006A>G (n.1006A>G)
n.888A>G
c.1310A>G (p.Lys437Arg)
c.1322A>G (p.Lys441Arg)
1g.114677911T>GCA341748946AMPD1c.1211A>C (p.Lys404Thr)
c.1223A>C (p.Lys408Thr)
c.1006A>C (n.1006A>C)
n.888A>C
c.1310A>C (p.Lys437Thr)
c.1322A>C (p.Lys441Thr)
1g.114677912T>ACA341748948AMPD1c.1210A>T (p.Lys404Ter)
c.1222A>T (p.Lys408Ter)
c.1005A>T (n.1005A>T)
n.887A>T
c.1309A>T (p.Lys437Ter)
c.1321A>T (p.Lys441Ter)
1g.114677912T>CCA341748949AMPD1c.1210A>G (p.Lys404Glu)
c.1222A>G (p.Lys408Glu)
c.1005A>G (n.1005A>G)
n.887A>G
c.1309A>G (p.Lys437Glu)
c.1321A>G (p.Lys441Glu)
1g.114677912T>GCA341748950AMPD1c.1210A>C (p.Lys404Gln)
c.1222A>C (p.Lys408Gln)
c.1005A>C (n.1005A>C)
n.887A>C
c.1309A>C (p.Lys437Gln)
c.1321A>C (p.Lys441Gln)
1g.114677913G>ACA419883076AMPD1c.1209C>T (p.Ile403=)
c.1221C>T (p.Ile407=)
c.1004C>T (n.1004C>T)
n.886C>T
c.1308C>T (p.Ile436=)
c.1320C>T (p.Ile440=)
1g.114677913G>CCA1020188AMPD1c.1209C>G (p.Ile403Met)
c.1221C>G (p.Ile407Met)
c.1004C>G (n.1004C>G)
n.886C>G
c.1308C>G (p.Ile436Met)
c.1320C>G (p.Ile440Met)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114677913G=CA1141965129AMPD1c.1209C= (p.Ile403=)
c.1221C= (p.Ile407=)
c.1004C= (n.1004C=)
n.886C=
c.1308C= (p.Ile436=)
c.1320C= (p.Ile440=)
1g.114677913G>TCA419883077AMPD1c.1209C>A (p.Ile403=)
c.1221C>A (p.Ile407=)
c.1004C>A (n.1004C>A)
n.886C>A
c.1308C>A (p.Ile436=)
c.1320C>A (p.Ile440=)
1g.114677914A=CA1190276591AMPD1c.1208T= (p.Ile403=)
c.1220T= (p.Ile407=)
c.1003T= (n.1003T=)
n.885T=
c.1307T= (p.Ile436=)
c.1319T= (p.Ile440=)
1g.114677914A>CCA341748951AMPD1c.1208T>G (p.Ile403Ser)
c.1220T>G (p.Ile407Ser)
c.1003T>G (n.1003T>G)
n.885T>G
c.1307T>G (p.Ile436Ser)
c.1319T>G (p.Ile440Ser)
1g.114677914A>GCA29055257AMPD1c.1208T>C (p.Ile403Thr)
c.1220T>C (p.Ile407Thr)
c.1003T>C (n.1003T>C)
n.885T>C
c.1307T>C (p.Ile436Thr)
c.1319T>C (p.Ile440Thr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114677914A>TCA341748952AMPD1c.1208T>A (p.Ile403Asn)
c.1220T>A (p.Ile407Asn)
c.1003T>A (n.1003T>A)
n.885T>A
c.1307T>A (p.Ile436Asn)
c.1319T>A (p.Ile440Asn)
1g.114677915T>ACA341748953AMPD1c.1207A>T (p.Ile403Phe)
c.1219A>T (p.Ile407Phe)
c.1002A>T (n.1002A>T)
n.884A>T
c.1306A>T (p.Ile436Phe)
c.1318A>T (p.Ile440Phe)
 dbSNP
1g.114677915T>CCA341748954AMPD1c.1207A>G (p.Ile403Val)
c.1219A>G (p.Ile407Val)
c.1002A>G (n.1002A>G)
n.884A>G
c.1306A>G (p.Ile436Val)
c.1318A>G (p.Ile440Val)
 dbSNP gnomAD v4
1g.114677915T>GCA341748955AMPD1c.1207A>C (p.Ile403Leu)
c.1219A>C (p.Ile407Leu)
c.1002A>C (n.1002A>C)
n.884A>C
c.1306A>C (p.Ile436Leu)
c.1318A>C (p.Ile440Leu)
1g.114677915T=CA1190276592AMPD1c.1207A= (p.Ile403=)
c.1219A= (p.Ile407=)
c.1002A= (n.1002A=)
n.884A=
c.1306A= (p.Ile436=)
c.1318A= (p.Ile440=)
1g.114677916G>ACA419883078AMPD1c.1206C>T (p.Ile402=)
c.1218C>T (p.Ile406=)
c.1001C>T (n.1001C>T)
n.883C>T
c.1305C>T (p.Ile435=)
c.1317C>T (p.Ile439=)
 gnomAD v4
1g.114677916G>CCA341748956AMPD1c.1206C>G (p.Ile402Met)
c.1218C>G (p.Ile406Met)
c.1001C>G (n.1001C>G)
n.883C>G
c.1305C>G (p.Ile435Met)
c.1317C>G (p.Ile439Met)
1g.114677916G>TCA419883079AMPD1c.1206C>A (p.Ile402=)
c.1218C>A (p.Ile406=)
c.1001C>A (n.1001C>A)
n.883C>A
c.1305C>A (p.Ile435=)
c.1317C>A (p.Ile439=)
1g.114677917A=CA1145430801AMPD1c.1205T= (p.Ile402=)
c.1217T= (p.Ile406=)
c.1000T= (n.1000T=)
n.882T=
c.1304T= (p.Ile435=)
c.1316T= (p.Ile439=)
1g.114677917A>CCA341748958AMPD1c.1205T>G (p.Ile402Ser)
c.1217T>G (p.Ile406Ser)
c.1000T>G (n.1000T>G)
n.882T>G
c.1304T>G (p.Ile435Ser)
c.1316T>G (p.Ile439Ser)
1g.114677917A>GCA1020189AMPD1c.1205T>C (p.Ile402Thr)
c.1217T>C (p.Ile406Thr)
c.1000T>C (n.1000T>C)
n.882T>C
c.1304T>C (p.Ile435Thr)
c.1316T>C (p.Ile439Thr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.114677917A>TCA341748957AMPD1c.1205T>A (p.Ile402Asn)
c.1217T>A (p.Ile406Asn)
c.1000T>A (n.1000T>A)
n.882T>A
c.1304T>A (p.Ile435Asn)
c.1316T>A (p.Ile439Asn)

Number of alleles fetched