Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.114677772_114677775dup | CA1005999241 | AMPD1 | c.1212+149_1212+152dup (n.1212+149_1212+152dup) c.1224+149_1224+152dup (n.1224+149_1224+152dup) c.1007+149_1007+152dup (n.1007+149_1007+152dup) n.889+149_889+152dup c.1311+149_1311+152dup (n.1311+149_1311+152dup) c.1323+149_1323+152dup (n.1323+149_1323+152dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114677768_114677775dup | CA1005999244 | AMPD1 | c.1212+145_1212+152dup (n.1212+145_1212+152dup) c.1224+145_1224+152dup (n.1224+145_1224+152dup) c.1007+145_1007+152dup (n.1007+145_1007+152dup) n.889+145_889+152dup c.1311+145_1311+152dup (n.1311+145_1311+152dup) c.1323+145_1323+152dup (n.1323+145_1323+152dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114677772_114677775del | CA885812467 | AMPD1 | c.1212+149_1212+152del (n.1212+149_1212+152del) c.1224+149_1224+152del (n.1224+149_1224+152del) c.1007+149_1007+152del (n.1007+149_1007+152del) n.889+149_889+152del c.1311+149_1311+152del (n.1311+149_1311+152del) c.1323+149_1323+152del (n.1323+149_1323+152del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114677769_114677793del | CA2647247472 | AMPD1 | c.1212+123_1212+147del (n.1212+123_1212+147del) c.1224+123_1224+147del (n.1224+123_1224+147del) c.1007+123_1007+147del (n.1007+123_1007+147del) n.889+123_889+147del c.1311+123_1311+147del (n.1311+123_1311+147del) c.1323+123_1323+147del (n.1323+123_1323+147del) | gnomAD v4 |
1 | g.114677767_114677769delinsTCC | CA1190276432 | AMPD1 | c.1212+141_1212+143delinsGGA (n.1212+141_1212+143delinsGGA) c.1224+141_1224+143delinsGGA (n.1224+141_1224+143delinsGGA) c.1007+141_1007+143delinsGGA (n.1007+141_1007+143delinsGGA) n.889+141_889+143delinsGGA c.1311+141_1311+143delinsGGA (n.1311+141_1311+143delinsGGA) c.1323+141_1323+143delinsGGA (n.1323+141_1323+143delinsGGA) | |
1 | g.114677770_114677838del | CA2647247486 | AMPD1 | c.1212+75_1212+143del (n.1212+75_1212+143del) c.1224+75_1224+143del (n.1224+75_1224+143del) c.1007+75_1007+143del (n.1007+75_1007+143del) n.889+75_889+143del c.1311+75_1311+143del (n.1311+75_1311+143del) c.1323+75_1323+143del (n.1323+75_1323+143del) | gnomAD v4 |
1 | g.114677768C>A | CA2647247493 | AMPD1 | c.1212+142G>T (n.1212+142G>T) c.1224+142G>T (n.1224+142G>T) c.1007+142G>T (n.1007+142G>T) n.889+142G>T c.1311+142G>T (n.1311+142G>T) c.1323+142G>T (n.1323+142G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.114677768C= | CA1190276433 | AMPD1 | c.1212+142G= (n.1212+142G=) c.1224+142G= (n.1224+142G=) c.1007+142G= (n.1007+142G=) n.889+142G= c.1311+142G= (n.1311+142G=) c.1323+142G= (n.1323+142G=) | |
1 | g.114677768C>G | CA2647247494 | AMPD1 | c.1212+142G>C (n.1212+142G>C) c.1224+142G>C (n.1224+142G>C) c.1007+142G>C (n.1007+142G>C) n.889+142G>C c.1311+142G>C (n.1311+142G>C) c.1323+142G>C (n.1323+142G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.114677768C>T | CA29054896 | AMPD1 | c.1212+142G>A (n.1212+142G>A) c.1224+142G>A (n.1224+142G>A) c.1007+142G>A (n.1007+142G>A) n.889+142G>A c.1311+142G>A (n.1311+142G>A) c.1323+142G>A (n.1323+142G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.114677769_114677770del | CA525418366 | AMPD1 | c.1212+141_1212+142del (n.1212+141_1212+142del) c.1224+141_1224+142del (n.1224+141_1224+142del) c.1007+141_1007+142del (n.1007+141_1007+142del) n.889+141_889+142del c.1311+141_1311+142del (n.1311+141_1311+142del) c.1323+141_1323+142del (n.1323+141_1323+142del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114677768_114677769insTCT | CA916267285 | AMPD1 | c.1212+141_1212+142insAGA (n.1212+141_1212+142insAGA) c.1224+141_1224+142insAGA (n.1224+141_1224+142insAGA) c.1007+141_1007+142insAGA (n.1007+141_1007+142insAGA) n.889+141_889+142insAGA c.1311+141_1311+142insAGA (n.1311+141_1311+142insAGA) c.1323+141_1323+142insAGA (n.1323+141_1323+142insAGA) | dbSNP |
1 | g.114677769C= | CA1146761956 | AMPD1 | c.1212+141G= (n.1212+141G=) c.1224+141G= (n.1224+141G=) c.1007+141G= (n.1007+141G=) n.889+141G= c.1311+141G= (n.1311+141G=) c.1323+141G= (n.1323+141G=) | |
1 | g.114677769C>T | CA29054914 | AMPD1 | c.1212+141G>A (n.1212+141G>A) c.1224+141G>A (n.1224+141G>A) c.1007+141G>A (n.1007+141G>A) n.889+141G>A c.1311+141G>A (n.1311+141G>A) c.1323+141G>A (n.1323+141G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114677771_114677773dup | CA2603521350 | AMPD1 | c.1212+139_1212+141dup (n.1212+139_1212+141dup) c.1224+139_1224+141dup (n.1224+139_1224+141dup) c.1007+139_1007+141dup (n.1007+139_1007+141dup) n.889+139_889+141dup c.1311+139_1311+141dup (n.1311+139_1311+141dup) c.1323+139_1323+141dup (n.1323+139_1323+141dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114677770C>A | CA2647247502 | AMPD1 | c.1212+140G>T (n.1212+140G>T) c.1224+140G>T (n.1224+140G>T) c.1007+140G>T (n.1007+140G>T) n.889+140G>T c.1311+140G>T (n.1311+140G>T) c.1323+140G>T (n.1323+140G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.114677771_114677772del | CA2647247501 | AMPD1 | c.1212+139_1212+140del (n.1212+139_1212+140del) c.1224+139_1224+140del (n.1224+139_1224+140del) c.1007+139_1007+140del (n.1007+139_1007+140del) n.889+139_889+140del c.1311+139_1311+140del (n.1311+139_1311+140del) c.1323+139_1323+140del (n.1323+139_1323+140del) | gnomAD v4 |
1 | g.114677770_114677775delinsCTCCCT | CA1190276434 | AMPD1 | c.1212+135_1212+140delinsAGGGAG (n.1212+135_1212+140delinsAGGGAG) c.1224+135_1224+140delinsAGGGAG (n.1224+135_1224+140delinsAGGGAG) c.1007+135_1007+140delinsAGGGAG (n.1007+135_1007+140delinsAGGGAG) n.889+135_889+140delinsAGGGAG c.1311+135_1311+140delinsAGGGAG (n.1311+135_1311+140delinsAGGGAG) c.1323+135_1323+140delinsAGGGAG (n.1323+135_1323+140delinsAGGGAG) | |
1 | g.114677771del | CA2647247503 | AMPD1 | c.1212+139del (n.1212+139del) c.1224+139del (n.1224+139del) c.1007+139del (n.1007+139del) n.889+139del c.1311+139del (n.1311+139del) c.1323+139del (n.1323+139del) | gnomAD v4 |
1 | g.114677771T>A | CA2647247505 | AMPD1 | c.1212+139A>T (n.1212+139A>T) c.1224+139A>T (n.1224+139A>T) c.1007+139A>T (n.1007+139A>T) n.889+139A>T c.1311+139A>T (n.1311+139A>T) c.1323+139A>T (n.1323+139A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.114677771T>C | CA525418371 | AMPD1 | c.1212+139A>G (n.1212+139A>G) c.1224+139A>G (n.1224+139A>G) c.1007+139A>G (n.1007+139A>G) n.889+139A>G c.1311+139A>G (n.1311+139A>G) c.1323+139A>G (n.1323+139A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.114677771T= | CA1190276438 | AMPD1 | c.1212+139A= (n.1212+139A=) c.1224+139A= (n.1224+139A=) c.1007+139A= (n.1007+139A=) n.889+139A= c.1311+139A= (n.1311+139A=) c.1323+139A= (n.1323+139A=) | |
1 | g.114677771_114677772delinsTC | CA1190276437 | AMPD1 | c.1212+138_1212+139delinsGA (n.1212+138_1212+139delinsGA) c.1224+138_1224+139delinsGA (n.1224+138_1224+139delinsGA) c.1007+138_1007+139delinsGA (n.1007+138_1007+139delinsGA) n.889+138_889+139delinsGA c.1311+138_1311+139delinsGA (n.1311+138_1311+139delinsGA) c.1323+138_1323+139delinsGA (n.1323+138_1323+139delinsGA) | |
1 | g.114677774_114677778del | CA1190276435 | AMPD1 | c.1212+135_1212+139del (n.1212+135_1212+139del) c.1224+135_1224+139del (n.1224+135_1224+139del) c.1007+135_1007+139del (n.1007+135_1007+139del) n.889+135_889+139del c.1311+135_1311+139del (n.1311+135_1311+139del) c.1323+135_1323+139del (n.1323+135_1323+139del) | dbSNP |
1 | g.114677771_114677798delinsTCCCTTCCTTCCTTCTTTCCCTCTCTCC | CA1190276436 | AMPD1 | c.1212+112_1212+139delinsGGAGAGAGGGAAAGAAGGAAGGAAGGGA (n.1212+112_1212+139delinsGGAGAGAGGGAAAGAAGGAAGGAAGGGA) c.1224+112_1224+139delinsGGAGAGAGGGAAAGAAGGAAGGAAGGGA (n.1224+112_1224+139delinsGGAGAGAGGGAAAGAAGGAAGGAAGGGA) c.1007+112_1007+139delinsGGAGAGAGGGAAAGAAGGAAGGAAGGGA (n.1007+112_1007+139delinsGGAGAGAGGGAAAGAAGGAAGGAAGGGA) n.889+112_889+139delinsGGAGAGAGGGAAAGAAGGAAGGAAGGGA c.1311+112_1311+139delinsGGAGAGAGGGAAAGAAGGAAGGAAGGGA (n.1311+112_1311+139delinsGGAGAGAGGGAAAGAAGGAAGGAAGGGA) c.1323+112_1323+139delinsGGAGAGAGGGAAAGAAGGAAGGAAGGGA (n.1323+112_1323+139delinsGGAGAGAGGGAAAGAAGGAAGGAAGGGA) | |
1 | g.114677774_114677842del | CA525418369 | AMPD1 | c.1212+71_1212+139del (n.1212+71_1212+139del) c.1224+71_1224+139del (n.1224+71_1224+139del) c.1007+71_1007+139del (n.1007+71_1007+139del) n.889+71_889+139del c.1311+71_1311+139del (n.1311+71_1311+139del) c.1323+71_1323+139del (n.1323+71_1323+139del) | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114677772C>A | CA2647247518 | AMPD1 | c.1212+138G>T (n.1212+138G>T) c.1224+138G>T (n.1224+138G>T) c.1007+138G>T (n.1007+138G>T) n.889+138G>T c.1311+138G>T (n.1311+138G>T) c.1323+138G>T (n.1323+138G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.114677772C= | CA1190276440 | AMPD1 | c.1212+138G= (n.1212+138G=) c.1224+138G= (n.1224+138G=) c.1007+138G= (n.1007+138G=) n.889+138G= c.1311+138G= (n.1311+138G=) c.1323+138G= (n.1323+138G=) | |
1 | g.114677772C>T | CA885812483 | AMPD1 | c.1212+138G>A (n.1212+138G>A) c.1224+138G>A (n.1224+138G>A) c.1007+138G>A (n.1007+138G>A) n.889+138G>A c.1311+138G>A (n.1311+138G>A) c.1323+138G>A (n.1323+138G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.114677774del | CA29054921 | AMPD1 | c.1212+138del (n.1212+138del) c.1224+138del (n.1224+138del) c.1007+138del (n.1007+138del) n.889+138del c.1311+138del (n.1311+138del) c.1323+138del (n.1323+138del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114677772_114677775delinsCCCT | CA1190276441 | AMPD1 | c.1212+135_1212+138delinsAGGG (n.1212+135_1212+138delinsAGGG) c.1224+135_1224+138delinsAGGG (n.1224+135_1224+138delinsAGGG) c.1007+135_1007+138delinsAGGG (n.1007+135_1007+138delinsAGGG) n.889+135_889+138delinsAGGG c.1311+135_1311+138delinsAGGG (n.1311+135_1311+138delinsAGGG) c.1323+135_1323+138delinsAGGG (n.1323+135_1323+138delinsAGGG) | |
1 | g.114677772_114677776delinsCCCTT | CA1190276439 | AMPD1 | c.1212+134_1212+138delinsAAGGG (n.1212+134_1212+138delinsAAGGG) c.1224+134_1224+138delinsAAGGG (n.1224+134_1224+138delinsAAGGG) c.1007+134_1007+138delinsAAGGG (n.1007+134_1007+138delinsAAGGG) n.889+134_889+138delinsAAGGG c.1311+134_1311+138delinsAAGGG (n.1311+134_1311+138delinsAAGGG) c.1323+134_1323+138delinsAAGGG (n.1323+134_1323+138delinsAAGGG) | |
1 | g.114677773_114677799del | CA525418374 | AMPD1 | c.1212+112_1212+138del (n.1212+112_1212+138del) c.1224+112_1224+138del (n.1224+112_1224+138del) c.1007+112_1007+138del (n.1007+112_1007+138del) n.889+112_889+138del c.1311+112_1311+138del (n.1311+112_1311+138del) c.1323+112_1323+138del (n.1323+112_1323+138del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114677773C>A | CA2647247522 | AMPD1 | c.1212+137G>T (n.1212+137G>T) c.1224+137G>T (n.1224+137G>T) c.1007+137G>T (n.1007+137G>T) n.889+137G>T c.1311+137G>T (n.1311+137G>T) c.1323+137G>T (n.1323+137G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.114677773C>G | CA2647247521 | AMPD1 | c.1212+137G>C (n.1212+137G>C) c.1224+137G>C (n.1224+137G>C) c.1007+137G>C (n.1007+137G>C) n.889+137G>C c.1311+137G>C (n.1311+137G>C) c.1323+137G>C (n.1323+137G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.114677773_114677775del | CA525418376 | AMPD1 | c.1212+135_1212+137del (n.1212+135_1212+137del) c.1224+135_1224+137del (n.1224+135_1224+137del) c.1007+135_1007+137del (n.1007+135_1007+137del) n.889+135_889+137del c.1311+135_1311+137del (n.1311+135_1311+137del) c.1323+135_1323+137del (n.1323+135_1323+137del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114677782_114677785dup | CA525418377 | AMPD1 | c.1212+134_1212+137dup (n.1212+134_1212+137dup) c.1224+134_1224+137dup (n.1224+134_1224+137dup) c.1007+134_1007+137dup (n.1007+134_1007+137dup) n.889+134_889+137dup c.1311+134_1311+137dup (n.1311+134_1311+137dup) c.1323+134_1323+137dup (n.1323+134_1323+137dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114677782_114677785del | CA1190276442 | AMPD1 | c.1212+134_1212+137del (n.1212+134_1212+137del) c.1224+134_1224+137del (n.1224+134_1224+137del) c.1007+134_1007+137del (n.1007+134_1007+137del) n.889+134_889+137del c.1311+134_1311+137del (n.1311+134_1311+137del) c.1323+134_1323+137del (n.1323+134_1323+137del) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.114677773_114677803del | CA2647247526 | AMPD1 | c.1212+107_1212+137del (n.1212+107_1212+137del) c.1224+107_1224+137del (n.1224+107_1224+137del) c.1007+107_1007+137del (n.1007+107_1007+137del) n.889+107_889+137del c.1311+107_1311+137del (n.1311+107_1311+137del) c.1323+107_1323+137del (n.1323+107_1323+137del) | gnomAD v4 |
1 | g.114677773_114677807del | CA2647247520 | AMPD1 | c.1212+103_1212+137del (n.1212+103_1212+137del) c.1224+103_1224+137del (n.1224+103_1224+137del) c.1007+103_1007+137del (n.1007+103_1007+137del) n.889+103_889+137del c.1311+103_1311+137del (n.1311+103_1311+137del) c.1323+103_1323+137del (n.1323+103_1323+137del) | gnomAD v4 |
1 | g.114677786_114677825del | CA2647247524 | AMPD1 | c.1212+98_1212+137del (n.1212+98_1212+137del) c.1224+98_1224+137del (n.1224+98_1224+137del) c.1007+98_1007+137del (n.1007+98_1007+137del) n.889+98_889+137del c.1311+98_1311+137del (n.1311+98_1311+137del) c.1323+98_1323+137del (n.1323+98_1323+137del) | gnomAD v4 |
1 | g.114677786_114677845del | CA2647247523 | AMPD1 | c.1212+78_1212+137del (n.1212+78_1212+137del) c.1224+78_1224+137del (n.1224+78_1224+137del) c.1007+78_1007+137del (n.1007+78_1007+137del) n.889+78_889+137del c.1311+78_1311+137del (n.1311+78_1311+137del) c.1323+78_1323+137del (n.1323+78_1323+137del) | gnomAD v4 |
1 | g.114677773_114677774insATCCCAGTAGAGATGAGCATGGGAAGGAATGGA | CA2745133617 | AMPD1 | c.1212+136_1212+137insTCCATTCCTTCCCATGCTCATCTCTACTGGGAT (n.1212+136_1212+137insTCCATTCCTTCCCATGCTCATCTCTACTGGGAT) c.1224+136_1224+137insTCCATTCCTTCCCATGCTCATCTCTACTGGGAT (n.1224+136_1224+137insTCCATTCCTTCCCATGCTCATCTCTACTGGGAT) c.1007+136_1007+137insTCCATTCCTTCCCATGCTCATCTCTACTGGGAT (n.1007+136_1007+137insTCCATTCCTTCCCATGCTCATCTCTACTGGGAT) n.889+136_889+137insTCCATTCCTTCCCATGCTCATCTCTACTGGGAT c.1311+136_1311+137insTCCATTCCTTCCCATGCTCATCTCTACTGGGAT (n.1311+136_1311+137insTCCATTCCTTCCCATGCTCATCTCTACTGGGAT) c.1323+136_1323+137insTCCATTCCTTCCCATGCTCATCTCTACTGGGAT (n.1323+136_1323+137insTCCATTCCTTCCCATGCTCATCTCTACTGGGAT) | |
1 | g.114677774C>A | CA2647247530 | AMPD1 | c.1212+136G>T (n.1212+136G>T) c.1224+136G>T (n.1224+136G>T) c.1007+136G>T (n.1007+136G>T) n.889+136G>T c.1311+136G>T (n.1311+136G>T) c.1323+136G>T (n.1323+136G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.114677774C>G | CA2647247532 | AMPD1 | c.1212+136G>C (n.1212+136G>C) c.1224+136G>C (n.1224+136G>C) c.1007+136G>C (n.1007+136G>C) n.889+136G>C c.1311+136G>C (n.1311+136G>C) c.1323+136G>C (n.1323+136G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.114677774C>T | CA1005999337 | AMPD1 | c.1212+136G>A (n.1212+136G>A) c.1224+136G>A (n.1224+136G>A) c.1007+136G>A (n.1007+136G>A) n.889+136G>A c.1311+136G>A (n.1311+136G>A) c.1323+136G>A (n.1323+136G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.114677775T>A | CA2647247538 | AMPD1 | c.1212+135A>T (n.1212+135A>T) c.1224+135A>T (n.1224+135A>T) c.1007+135A>T (n.1007+135A>T) n.889+135A>T c.1311+135A>T (n.1311+135A>T) c.1323+135A>T (n.1323+135A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.114677775T>C | CA525418380 | AMPD1 | c.1212+135A>G (n.1212+135A>G) c.1224+135A>G (n.1224+135A>G) c.1007+135A>G (n.1007+135A>G) n.889+135A>G c.1311+135A>G (n.1311+135A>G) c.1323+135A>G (n.1323+135A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114677775T>G | CA2647247541 | AMPD1 | c.1212+135A>C (n.1212+135A>C) c.1224+135A>C (n.1224+135A>C) c.1007+135A>C (n.1007+135A>C) n.889+135A>C c.1311+135A>C (n.1311+135A>C) c.1323+135A>C (n.1323+135A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.114677775T= | CA1190276443 | AMPD1 | c.1212+135A= (n.1212+135A=) c.1224+135A= (n.1224+135A=) c.1007+135A= (n.1007+135A=) n.889+135A= c.1311+135A= (n.1311+135A=) c.1323+135A= (n.1323+135A=) | |
1 | g.114677775_114677776del | CA2568760861 | AMPD1 | c.1212+134_1212+135del (n.1212+134_1212+135del) c.1224+134_1224+135del (n.1224+134_1224+135del) c.1007+134_1007+135del (n.1007+134_1007+135del) n.889+134_889+135del c.1311+134_1311+135del (n.1311+134_1311+135del) c.1323+134_1323+135del (n.1323+134_1323+135del) | gnomAD v4 |
1 | g.114677776T>C | CA29054925 | AMPD1 | c.1212+134A>G (n.1212+134A>G) c.1224+134A>G (n.1224+134A>G) c.1007+134A>G (n.1007+134A>G) n.889+134A>G c.1311+134A>G (n.1311+134A>G) c.1323+134A>G (n.1323+134A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114677776T= | CA1190276444 | AMPD1 | c.1212+134A= (n.1212+134A=) c.1224+134A= (n.1224+134A=) c.1007+134A= (n.1007+134A=) n.889+134A= c.1311+134A= (n.1311+134A=) c.1323+134A= (n.1323+134A=) | |
1 | g.114677776_114677777insGACACAGAGAAGA | CA2745133618 | AMPD1 | c.1212+133_1212+134insTCTTCTCTGTGTC (n.1212+133_1212+134insTCTTCTCTGTGTC) c.1224+133_1224+134insTCTTCTCTGTGTC (n.1224+133_1224+134insTCTTCTCTGTGTC) c.1007+133_1007+134insTCTTCTCTGTGTC (n.1007+133_1007+134insTCTTCTCTGTGTC) n.889+133_889+134insTCTTCTCTGTGTC c.1311+133_1311+134insTCTTCTCTGTGTC (n.1311+133_1311+134insTCTTCTCTGTGTC) c.1323+133_1323+134insTCTTCTCTGTGTC (n.1323+133_1323+134insTCTTCTCTGTGTC) | |
1 | g.114677777C>A | CA2647247546 | AMPD1 | c.1212+133G>T (n.1212+133G>T) c.1224+133G>T (n.1224+133G>T) c.1007+133G>T (n.1007+133G>T) n.889+133G>T c.1311+133G>T (n.1311+133G>T) c.1323+133G>T (n.1323+133G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.114677777C>G | CA2647247545 | AMPD1 | c.1212+133G>C (n.1212+133G>C) c.1224+133G>C (n.1224+133G>C) c.1007+133G>C (n.1007+133G>C) n.889+133G>C c.1311+133G>C (n.1311+133G>C) c.1323+133G>C (n.1323+133G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.114677777C>T | CA2647247544 | AMPD1 | c.1212+133G>A (n.1212+133G>A) c.1224+133G>A (n.1224+133G>A) c.1007+133G>A (n.1007+133G>A) n.889+133G>A c.1311+133G>A (n.1311+133G>A) c.1323+133G>A (n.1323+133G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.114677778C= | CA1190276445 | AMPD1 | c.1212+132G= (n.1212+132G=) c.1224+132G= (n.1224+132G=) c.1007+132G= (n.1007+132G=) n.889+132G= c.1311+132G= (n.1311+132G=) c.1323+132G= (n.1323+132G=) | |
1 | g.114677778C>G | CA2647247548 | AMPD1 | c.1212+132G>C (n.1212+132G>C) c.1224+132G>C (n.1224+132G>C) c.1007+132G>C (n.1007+132G>C) n.889+132G>C c.1311+132G>C (n.1311+132G>C) c.1323+132G>C (n.1323+132G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.114677778C>T | CA885812487 | AMPD1 | c.1212+132G>A (n.1212+132G>A) c.1224+132G>A (n.1224+132G>A) c.1007+132G>A (n.1007+132G>A) n.889+132G>A c.1311+132G>A (n.1311+132G>A) c.1323+132G>A (n.1323+132G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.114677778_114677779insAGGTGAAAGAAAATGTATACCAAACTGTACATAGTTCTTATTCTATCTTAGT | CA2745133619 | AMPD1 | c.1212+131_1212+132insACTAAGATAGAATAAGAACTATGTACAGTTTGGTATACATTTTCTTTCACCT (n.1212+131_1212+132insACTAAGATAGAATAAGAACTATGTACAGTTTGGTATACATTTTCTTTCACCT) c.1224+131_1224+132insACTAAGATAGAATAAGAACTATGTACAGTTTGGTATACATTTTCTTTCACCT (n.1224+131_1224+132insACTAAGATAGAATAAGAACTATGTACAGTTTGGTATACATTTTCTTTCACCT) c.1007+131_1007+132insACTAAGATAGAATAAGAACTATGTACAGTTTGGTATACATTTTCTTTCACCT (n.1007+131_1007+132insACTAAGATAGAATAAGAACTATGTACAGTTTGGTATACATTTTCTTTCACCT) n.889+131_889+132insACTAAGATAGAATAAGAACTATGTACAGTTTGGTATACATTTTCTTTCACCT c.1311+131_1311+132insACTAAGATAGAATAAGAACTATGTACAGTTTGGTATACATTTTCTTTCACCT (n.1311+131_1311+132insACTAAGATAGAATAAGAACTATGTACAGTTTGGTATACATTTTCTTTCACCT) c.1323+131_1323+132insACTAAGATAGAATAAGAACTATGTACAGTTTGGTATACATTTTCTTTCACCT (n.1323+131_1323+132insACTAAGATAGAATAAGAACTATGTACAGTTTGGTATACATTTTCTTTCACCT) | |
1 | g.114677779T>C | CA1005999344 | AMPD1 | c.1212+131A>G (n.1212+131A>G) c.1224+131A>G (n.1224+131A>G) c.1007+131A>G (n.1007+131A>G) n.889+131A>G c.1311+131A>G (n.1311+131A>G) c.1323+131A>G (n.1323+131A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114677779T>G | CA2745133620 | AMPD1 | c.1212+131A>C (n.1212+131A>C) c.1224+131A>C (n.1224+131A>C) c.1007+131A>C (n.1007+131A>C) n.889+131A>C c.1311+131A>C (n.1311+131A>C) c.1323+131A>C (n.1323+131A>C) | |
1 | g.114677780T>C | CA1005999349 | AMPD1 | c.1212+130A>G (n.1212+130A>G) c.1224+130A>G (n.1224+130A>G) c.1007+130A>G (n.1007+130A>G) n.889+130A>G c.1311+130A>G (n.1311+130A>G) c.1323+130A>G (n.1323+130A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114677780T>G | CA2503813303 | AMPD1 | c.1212+130A>C (n.1212+130A>C) c.1224+130A>C (n.1224+130A>C) c.1007+130A>C (n.1007+130A>C) n.889+130A>C c.1311+130A>C (n.1311+130A>C) c.1323+130A>C (n.1323+130A>C) | |
1 | g.114677781C>T | CA2647247552 | AMPD1 | c.1212+129G>A (n.1212+129G>A) c.1224+129G>A (n.1224+129G>A) c.1007+129G>A (n.1007+129G>A) n.889+129G>A c.1311+129G>A (n.1311+129G>A) c.1323+129G>A (n.1323+129G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.114677782dup | CA2647247551 | AMPD1 | c.1212+129dup (n.1212+129dup) c.1224+129dup (n.1224+129dup) c.1007+129dup (n.1007+129dup) n.889+129dup c.1311+129dup (n.1311+129dup) c.1323+129dup (n.1323+129dup) | gnomAD v4 |
1 | g.114677782C= | CA1190276446 | AMPD1 | c.1212+128G= (n.1212+128G=) c.1224+128G= (n.1224+128G=) c.1007+128G= (n.1007+128G=) n.889+128G= c.1311+128G= (n.1311+128G=) c.1323+128G= (n.1323+128G=) | |
1 | g.114677782C>G | CA2647247554 | AMPD1 | c.1212+128G>C (n.1212+128G>C) c.1224+128G>C (n.1224+128G>C) c.1007+128G>C (n.1007+128G>C) n.889+128G>C c.1311+128G>C (n.1311+128G>C) c.1323+128G>C (n.1323+128G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.114677782C>T | CA1190276447 | AMPD1 | c.1212+128G>A (n.1212+128G>A) c.1224+128G>A (n.1224+128G>A) c.1007+128G>A (n.1007+128G>A) n.889+128G>A c.1311+128G>A (n.1311+128G>A) c.1323+128G>A (n.1323+128G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.114677783T>C | CA1005999350 | AMPD1 | c.1212+127A>G (n.1212+127A>G) c.1224+127A>G (n.1224+127A>G) c.1007+127A>G (n.1007+127A>G) n.889+127A>G c.1311+127A>G (n.1311+127A>G) c.1323+127A>G (n.1323+127A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114677783T>G | CA2647247560 | AMPD1 | c.1212+127A>C (n.1212+127A>C) c.1224+127A>C (n.1224+127A>C) c.1007+127A>C (n.1007+127A>C) n.889+127A>C c.1311+127A>C (n.1311+127A>C) c.1323+127A>C (n.1323+127A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.114677783_114677795delinsTTCTTTCCCTCTC | CA1190276449 | AMPD1 | c.1212+115_1212+127delinsGAGAGGGAAAGAA (n.1212+115_1212+127delinsGAGAGGGAAAGAA) c.1224+115_1224+127delinsGAGAGGGAAAGAA (n.1224+115_1224+127delinsGAGAGGGAAAGAA) c.1007+115_1007+127delinsGAGAGGGAAAGAA (n.1007+115_1007+127delinsGAGAGGGAAAGAA) n.889+115_889+127delinsGAGAGGGAAAGAA c.1311+115_1311+127delinsGAGAGGGAAAGAA (n.1311+115_1311+127delinsGAGAGGGAAAGAA) c.1323+115_1323+127delinsGAGAGGGAAAGAA (n.1323+115_1323+127delinsGAGAGGGAAAGAA) | |
1 | g.114677783_114677799delinsTTCTTTCCCTCTCTCCC | CA1190276448 | AMPD1 | c.1212+111_1212+127delinsGGGAGAGAGGGAAAGAA (n.1212+111_1212+127delinsGGGAGAGAGGGAAAGAA) c.1224+111_1224+127delinsGGGAGAGAGGGAAAGAA (n.1224+111_1224+127delinsGGGAGAGAGGGAAAGAA) c.1007+111_1007+127delinsGGGAGAGAGGGAAAGAA (n.1007+111_1007+127delinsGGGAGAGAGGGAAAGAA) n.889+111_889+127delinsGGGAGAGAGGGAAAGAA c.1311+111_1311+127delinsGGGAGAGAGGGAAAGAA (n.1311+111_1311+127delinsGGGAGAGAGGGAAAGAA) c.1323+111_1323+127delinsGGGAGAGAGGGAAAGAA (n.1323+111_1323+127delinsGGGAGAGAGGGAAAGAA) | |
1 | g.114677784_114677789delinsTCTTTC | CA1190276451 | AMPD1 | c.1212+121_1212+126delinsGAAAGA (n.1212+121_1212+126delinsGAAAGA) c.1224+121_1224+126delinsGAAAGA (n.1224+121_1224+126delinsGAAAGA) c.1007+121_1007+126delinsGAAAGA (n.1007+121_1007+126delinsGAAAGA) n.889+121_889+126delinsGAAAGA c.1311+121_1311+126delinsGAAAGA (n.1311+121_1311+126delinsGAAAGA) c.1323+121_1323+126delinsGAAAGA (n.1323+121_1323+126delinsGAAAGA) | |
1 | g.114677786_114677797del | CA1190276450 | AMPD1 | c.1212+115_1212+126del (n.1212+115_1212+126del) c.1224+115_1224+126del (n.1224+115_1224+126del) c.1007+115_1007+126del (n.1007+115_1007+126del) n.889+115_889+126del c.1311+115_1311+126del (n.1311+115_1311+126del) c.1323+115_1323+126del (n.1323+115_1323+126del) | dbSNP |
1 | g.114677786_114677801del | CA525418382 | AMPD1 | c.1212+111_1212+126del (n.1212+111_1212+126del) c.1224+111_1224+126del (n.1224+111_1224+126del) c.1007+111_1007+126del (n.1007+111_1007+126del) n.889+111_889+126del c.1311+111_1311+126del (n.1311+111_1311+126del) c.1323+111_1323+126del (n.1323+111_1323+126del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114677785C>A | CA2647247567 | AMPD1 | c.1212+125G>T (n.1212+125G>T) c.1224+125G>T (n.1224+125G>T) c.1007+125G>T (n.1007+125G>T) n.889+125G>T c.1311+125G>T (n.1311+125G>T) c.1323+125G>T (n.1323+125G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.114677785C>G | CA2647247565 | AMPD1 | c.1212+125G>C (n.1212+125G>C) c.1224+125G>C (n.1224+125G>C) c.1007+125G>C (n.1007+125G>C) n.889+125G>C c.1311+125G>C (n.1311+125G>C) c.1323+125G>C (n.1323+125G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.114677785C>T | CA1005999357 | AMPD1 | c.1212+125G>A (n.1212+125G>A) c.1224+125G>A (n.1224+125G>A) c.1007+125G>A (n.1007+125G>A) n.889+125G>A c.1311+125G>A (n.1311+125G>A) c.1323+125G>A (n.1323+125G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114677786_114677790del | CA525418383 | AMPD1 | c.1212+121_1212+125del (n.1212+121_1212+125del) c.1224+121_1224+125del (n.1224+121_1224+125del) c.1007+121_1007+125del (n.1007+121_1007+125del) n.889+121_889+125del c.1311+121_1311+125del (n.1311+121_1311+125del) c.1323+121_1323+125del (n.1323+121_1323+125del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114677786T>C | CA525418386 | AMPD1 | c.1212+124A>G (n.1212+124A>G) c.1224+124A>G (n.1224+124A>G) c.1007+124A>G (n.1007+124A>G) n.889+124A>G c.1311+124A>G (n.1311+124A>G) c.1323+124A>G (n.1323+124A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114677786T>G | CA2647247569 | AMPD1 | c.1212+124A>C (n.1212+124A>C) c.1224+124A>C (n.1224+124A>C) c.1007+124A>C (n.1007+124A>C) n.889+124A>C c.1311+124A>C (n.1311+124A>C) c.1323+124A>C (n.1323+124A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.114677786T= | CA1190276453 | AMPD1 | c.1212+124A= (n.1212+124A=) c.1224+124A= (n.1224+124A=) c.1007+124A= (n.1007+124A=) n.889+124A= c.1311+124A= (n.1311+124A=) c.1323+124A= (n.1323+124A=) | |
1 | g.114677786_114677802delinsTTTCCCTCTCTCCCTCC | CA1190276452 | AMPD1 | c.1212+108_1212+124delinsGGAGGGAGAGAGGGAAA (n.1212+108_1212+124delinsGGAGGGAGAGAGGGAAA) c.1224+108_1224+124delinsGGAGGGAGAGAGGGAAA (n.1224+108_1224+124delinsGGAGGGAGAGAGGGAAA) c.1007+108_1007+124delinsGGAGGGAGAGAGGGAAA (n.1007+108_1007+124delinsGGAGGGAGAGAGGGAAA) n.889+108_889+124delinsGGAGGGAGAGAGGGAAA c.1311+108_1311+124delinsGGAGGGAGAGAGGGAAA (n.1311+108_1311+124delinsGGAGGGAGAGAGGGAAA) c.1323+108_1323+124delinsGGAGGGAGAGAGGGAAA (n.1323+108_1323+124delinsGGAGGGAGAGAGGGAAA) | |
1 | g.114677787T>G | CA2647247572 | AMPD1 | c.1212+123A>C (n.1212+123A>C) c.1224+123A>C (n.1224+123A>C) c.1007+123A>C (n.1007+123A>C) n.889+123A>C c.1311+123A>C (n.1311+123A>C) c.1323+123A>C (n.1323+123A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.114677787_114677799delinsTTCCCTCTCTCCC | CA1190276454 | AMPD1 | c.1212+111_1212+123delinsGGGAGAGAGGGAA (n.1212+111_1212+123delinsGGGAGAGAGGGAA) c.1224+111_1224+123delinsGGGAGAGAGGGAA (n.1224+111_1224+123delinsGGGAGAGAGGGAA) c.1007+111_1007+123delinsGGGAGAGAGGGAA (n.1007+111_1007+123delinsGGGAGAGAGGGAA) n.889+111_889+123delinsGGGAGAGAGGGAA c.1311+111_1311+123delinsGGGAGAGAGGGAA (n.1311+111_1311+123delinsGGGAGAGAGGGAA) c.1323+111_1323+123delinsGGGAGAGAGGGAA (n.1323+111_1323+123delinsGGGAGAGAGGGAA) | |
1 | g.114677791_114677806del | CA29054930 | AMPD1 | c.1212+108_1212+123del (n.1212+108_1212+123del) c.1224+108_1224+123del (n.1224+108_1224+123del) c.1007+108_1007+123del (n.1007+108_1007+123del) n.889+108_889+123del c.1311+108_1311+123del (n.1311+108_1311+123del) c.1323+108_1323+123del (n.1323+108_1323+123del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114677791_114677802del | CA1190276455 | AMPD1 | c.1212+111_1212+122del (n.1212+111_1212+122del) c.1224+111_1224+122del (n.1224+111_1224+122del) c.1007+111_1007+122del (n.1007+111_1007+122del) n.889+111_889+122del c.1311+111_1311+122del (n.1311+111_1311+122del) c.1323+111_1323+122del (n.1323+111_1323+122del) | dbSNP |
1 | g.114677789C= | CA1190276457 | AMPD1 | c.1212+121G= (n.1212+121G=) c.1224+121G= (n.1224+121G=) c.1007+121G= (n.1007+121G=) n.889+121G= c.1311+121G= (n.1311+121G=) c.1323+121G= (n.1323+121G=) | |
1 | g.114677789C>G | CA1190276456 | AMPD1 | c.1212+121G>C (n.1212+121G>C) c.1224+121G>C (n.1224+121G>C) c.1007+121G>C (n.1007+121G>C) n.889+121G>C c.1311+121G>C (n.1311+121G>C) c.1323+121G>C (n.1323+121G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.114677789C>T | CA1005999358 | AMPD1 | c.1212+121G>A (n.1212+121G>A) c.1224+121G>A (n.1224+121G>A) c.1007+121G>A (n.1007+121G>A) n.889+121G>A c.1311+121G>A (n.1311+121G>A) c.1323+121G>A (n.1323+121G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114677790C>A | CA2647247574 | AMPD1 | c.1212+120G>T (n.1212+120G>T) c.1224+120G>T (n.1224+120G>T) c.1007+120G>T (n.1007+120G>T) n.889+120G>T c.1311+120G>T (n.1311+120G>T) c.1323+120G>T (n.1323+120G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.114677790C= | CA1190276459 | AMPD1 | c.1212+120G= (n.1212+120G=) c.1224+120G= (n.1224+120G=) c.1007+120G= (n.1007+120G=) n.889+120G= c.1311+120G= (n.1311+120G=) c.1323+120G= (n.1323+120G=) | |
1 | g.114677790C>T | CA1005999362 | AMPD1 | c.1212+120G>A (n.1212+120G>A) c.1224+120G>A (n.1224+120G>A) c.1007+120G>A (n.1007+120G>A) n.889+120G>A c.1311+120G>A (n.1311+120G>A) c.1323+120G>A (n.1323+120G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114677790_114677794delinsCCTCT | CA1190276458 | AMPD1 | c.1212+116_1212+120delinsAGAGG (n.1212+116_1212+120delinsAGAGG) c.1224+116_1224+120delinsAGAGG (n.1224+116_1224+120delinsAGAGG) c.1007+116_1007+120delinsAGAGG (n.1007+116_1007+120delinsAGAGG) n.889+116_889+120delinsAGAGG c.1311+116_1311+120delinsAGAGG (n.1311+116_1311+120delinsAGAGG) c.1323+116_1323+120delinsAGAGG (n.1323+116_1323+120delinsAGAGG) | |
1 | g.114677791C= | CA1190276460 | AMPD1 | c.1212+119G= (n.1212+119G=) c.1224+119G= (n.1224+119G=) c.1007+119G= (n.1007+119G=) n.889+119G= c.1311+119G= (n.1311+119G=) c.1323+119G= (n.1323+119G=) | |
1 | g.114677791C>T | CA525418389 | AMPD1 | c.1212+119G>A (n.1212+119G>A) c.1224+119G>A (n.1224+119G>A) c.1007+119G>A (n.1007+119G>A) n.889+119G>A c.1311+119G>A (n.1311+119G>A) c.1323+119G>A (n.1323+119G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114677794_114677797del | CA916267287 | AMPD1 | c.1212+116_1212+119del (n.1212+116_1212+119del) c.1224+116_1224+119del (n.1224+116_1224+119del) c.1007+116_1007+119del (n.1007+116_1007+119del) n.889+116_889+119del c.1311+116_1311+119del (n.1311+116_1311+119del) c.1323+116_1323+119del (n.1323+116_1323+119del) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.114677792T>C | CA1005999363 | AMPD1 | c.1212+118A>G (n.1212+118A>G) c.1224+118A>G (n.1224+118A>G) c.1007+118A>G (n.1007+118A>G) n.889+118A>G c.1311+118A>G (n.1311+118A>G) c.1323+118A>G (n.1323+118A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114677792_114677799delinsTCTCTCCC | CA1190276461 | AMPD1 | c.1212+111_1212+118delinsGGGAGAGA (n.1212+111_1212+118delinsGGGAGAGA) c.1224+111_1224+118delinsGGGAGAGA (n.1224+111_1224+118delinsGGGAGAGA) c.1007+111_1007+118delinsGGGAGAGA (n.1007+111_1007+118delinsGGGAGAGA) n.889+111_889+118delinsGGGAGAGA c.1311+111_1311+118delinsGGGAGAGA (n.1311+111_1311+118delinsGGGAGAGA) c.1323+111_1323+118delinsGGGAGAGA (n.1323+111_1323+118delinsGGGAGAGA) | |
1 | g.114677793C>A | CA1005999368 | AMPD1 | c.1212+117G>T (n.1212+117G>T) c.1224+117G>T (n.1224+117G>T) c.1007+117G>T (n.1007+117G>T) n.889+117G>T c.1311+117G>T (n.1311+117G>T) c.1323+117G>T (n.1323+117G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114677793C= | CA1190276463 | AMPD1 | c.1212+117G= (n.1212+117G=) c.1224+117G= (n.1224+117G=) c.1007+117G= (n.1007+117G=) n.889+117G= c.1311+117G= (n.1311+117G=) c.1323+117G= (n.1323+117G=) | |
1 | g.114677793C>G | CA2647247575 | AMPD1 | c.1212+117G>C (n.1212+117G>C) c.1224+117G>C (n.1224+117G>C) c.1007+117G>C (n.1007+117G>C) n.889+117G>C c.1311+117G>C (n.1311+117G>C) c.1323+117G>C (n.1323+117G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.114677793C>T | CA1190276462 | AMPD1 | c.1212+117G>A (n.1212+117G>A) c.1224+117G>A (n.1224+117G>A) c.1007+117G>A (n.1007+117G>A) n.889+117G>A c.1311+117G>A (n.1311+117G>A) c.1323+117G>A (n.1323+117G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.114677793_114677794insCC | CA1005999364 | AMPD1 | c.1212+117_1212+118insGG (n.1212+117_1212+118insGG) c.1224+117_1224+118insGG (n.1224+117_1224+118insGG) c.1007+117_1007+118insGG (n.1007+117_1007+118insGG) n.889+117_889+118insGG c.1311+117_1311+118insGG (n.1311+117_1311+118insGG) c.1323+117_1323+118insGG (n.1323+117_1323+118insGG) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114677793_114677799del | CA525418391 | AMPD1 | c.1212+111_1212+117del (n.1212+111_1212+117del) c.1224+111_1224+117del (n.1224+111_1224+117del) c.1007+111_1007+117del (n.1007+111_1007+117del) n.889+111_889+117del c.1311+111_1311+117del (n.1311+111_1311+117del) c.1323+111_1323+117del (n.1323+111_1323+117del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114677793_114677794insCT | CA525418392 | AMPD1 | c.1212+116_1212+117insAG (n.1212+116_1212+117insAG) c.1224+116_1224+117insAG (n.1224+116_1224+117insAG) c.1007+116_1007+117insAG (n.1007+116_1007+117insAG) n.889+116_889+117insAG c.1311+116_1311+117insAG (n.1311+116_1311+117insAG) c.1323+116_1323+117insAG (n.1323+116_1323+117insAG) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114677794T>C | CA885812491 | AMPD1 | c.1212+116A>G (n.1212+116A>G) c.1224+116A>G (n.1224+116A>G) c.1007+116A>G (n.1007+116A>G) n.889+116A>G c.1311+116A>G (n.1311+116A>G) c.1323+116A>G (n.1323+116A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114677794T= | CA1190276465 | AMPD1 | c.1212+116A= (n.1212+116A=) c.1224+116A= (n.1224+116A=) c.1007+116A= (n.1007+116A=) n.889+116A= c.1311+116A= (n.1311+116A=) c.1323+116A= (n.1323+116A=) | |
1 | g.114677794_114677798delinsTCTCC | CA1190276464 | AMPD1 | c.1212+112_1212+116delinsGGAGA (n.1212+112_1212+116delinsGGAGA) c.1224+112_1224+116delinsGGAGA (n.1224+112_1224+116delinsGGAGA) c.1007+112_1007+116delinsGGAGA (n.1007+112_1007+116delinsGGAGA) n.889+112_889+116delinsGGAGA c.1311+112_1311+116delinsGGAGA (n.1311+112_1311+116delinsGGAGA) c.1323+112_1323+116delinsGGAGA (n.1323+112_1323+116delinsGGAGA) | |
1 | g.114677795C>A | CA2647247576 | AMPD1 | c.1212+115G>T (n.1212+115G>T) c.1224+115G>T (n.1224+115G>T) c.1007+115G>T (n.1007+115G>T) n.889+115G>T c.1311+115G>T (n.1311+115G>T) c.1323+115G>T (n.1323+115G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.114677795C= | CA1190276467 | AMPD1 | c.1212+115G= (n.1212+115G=) c.1224+115G= (n.1224+115G=) c.1007+115G= (n.1007+115G=) n.889+115G= c.1311+115G= (n.1311+115G=) c.1323+115G= (n.1323+115G=) | |
1 | g.114677795C>G | CA2647247577 | AMPD1 | c.1212+115G>C (n.1212+115G>C) c.1224+115G>C (n.1224+115G>C) c.1007+115G>C (n.1007+115G>C) n.889+115G>C c.1311+115G>C (n.1311+115G>C) c.1323+115G>C (n.1323+115G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.114677795C>T | CA1190276469 | AMPD1 | c.1212+115G>A (n.1212+115G>A) c.1224+115G>A (n.1224+115G>A) c.1007+115G>A (n.1007+115G>A) n.889+115G>A c.1311+115G>A (n.1311+115G>A) c.1323+115G>A (n.1323+115G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.114677795_114677802delinsCTCCCTCC | CA1140509128 | AMPD1 | c.1212+108_1212+115delinsGGAGGGAG (n.1212+108_1212+115delinsGGAGGGAG) c.1224+108_1224+115delinsGGAGGGAG (n.1224+108_1224+115delinsGGAGGGAG) c.1007+108_1007+115delinsGGAGGGAG (n.1007+108_1007+115delinsGGAGGGAG) n.889+108_889+115delinsGGAGGGAG c.1311+108_1311+115delinsGGAGGGAG (n.1311+108_1311+115delinsGGAGGGAG) c.1323+108_1323+115delinsGGAGGGAG (n.1323+108_1323+115delinsGGAGGGAG) | |
1 | g.114677799_114677802dup | CA1190276473 | AMPD1 | c.1212+112_1212+115dup (n.1212+112_1212+115dup) c.1224+112_1224+115dup (n.1224+112_1224+115dup) c.1007+112_1007+115dup (n.1007+112_1007+115dup) n.889+112_889+115dup c.1311+112_1311+115dup (n.1311+112_1311+115dup) c.1323+112_1323+115dup (n.1323+112_1323+115dup) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.114677799_114677802del | CA29054937 | AMPD1 | c.1212+112_1212+115del (n.1212+112_1212+115del) c.1224+112_1224+115del (n.1224+112_1224+115del) c.1007+112_1007+115del (n.1007+112_1007+115del) n.889+112_889+115del c.1311+112_1311+115del (n.1311+112_1311+115del) c.1323+112_1323+115del (n.1323+112_1323+115del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114677795_114677803delinsCTCCCTCCT | CA1190276472 | AMPD1 | c.1212+107_1212+115delinsAGGAGGGAG (n.1212+107_1212+115delinsAGGAGGGAG) c.1224+107_1224+115delinsAGGAGGGAG (n.1224+107_1224+115delinsAGGAGGGAG) c.1007+107_1007+115delinsAGGAGGGAG (n.1007+107_1007+115delinsAGGAGGGAG) n.889+107_889+115delinsAGGAGGGAG c.1311+107_1311+115delinsAGGAGGGAG (n.1311+107_1311+115delinsAGGAGGGAG) c.1323+107_1323+115delinsAGGAGGGAG (n.1323+107_1323+115delinsAGGAGGGAG) | |
1 | g.114677795_114677807delinsCTCCCTCCTTCCT | CA1190276466 | AMPD1 | c.1212+103_1212+115delinsAGGAAGGAGGGAG (n.1212+103_1212+115delinsAGGAAGGAGGGAG) c.1224+103_1224+115delinsAGGAAGGAGGGAG (n.1224+103_1224+115delinsAGGAAGGAGGGAG) c.1007+103_1007+115delinsAGGAAGGAGGGAG (n.1007+103_1007+115delinsAGGAAGGAGGGAG) n.889+103_889+115delinsAGGAAGGAGGGAG c.1311+103_1311+115delinsAGGAAGGAGGGAG (n.1311+103_1311+115delinsAGGAAGGAGGGAG) c.1323+103_1323+115delinsAGGAAGGAGGGAG (n.1323+103_1323+115delinsAGGAAGGAGGGAG) | |
1 | g.114677795_114677811delinsCTCCCTCCTTCCTTCCT | CA1190276470 | AMPD1 | c.1212+99_1212+115delinsAGGAAGGAAGGAGGGAG (n.1212+99_1212+115delinsAGGAAGGAAGGAGGGAG) c.1224+99_1224+115delinsAGGAAGGAAGGAGGGAG (n.1224+99_1224+115delinsAGGAAGGAAGGAGGGAG) c.1007+99_1007+115delinsAGGAAGGAAGGAGGGAG (n.1007+99_1007+115delinsAGGAAGGAAGGAGGGAG) n.889+99_889+115delinsAGGAAGGAAGGAGGGAG c.1311+99_1311+115delinsAGGAAGGAAGGAGGGAG (n.1311+99_1311+115delinsAGGAAGGAAGGAGGGAG) c.1323+99_1323+115delinsAGGAAGGAAGGAGGGAG (n.1323+99_1323+115delinsAGGAAGGAAGGAGGGAG) | |
1 | g.114677795_114677819delinsCTCCCTCCTTCCTTCCTTCCTTCCT | CA1190276468 | AMPD1 | c.1212+91_1212+115delinsAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAGGGAG (n.1212+91_1212+115delinsAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAGGGAG) c.1224+91_1224+115delinsAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAGGGAG (n.1224+91_1224+115delinsAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAGGGAG) c.1007+91_1007+115delinsAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAGGGAG (n.1007+91_1007+115delinsAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAGGGAG) n.889+91_889+115delinsAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAGGGAG c.1311+91_1311+115delinsAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAGGGAG (n.1311+91_1311+115delinsAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAGGGAG) c.1323+91_1323+115delinsAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAGGGAG (n.1323+91_1323+115delinsAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAGGGAG) | |
1 | g.114677795_114677827delinsCTCCCTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCT | CA1190276471 | AMPD1 | c.1212+83_1212+115delinsAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAGGGAG (n.1212+83_1212+115delinsAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAGGGAG) c.1224+83_1224+115delinsAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAGGGAG (n.1224+83_1224+115delinsAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAGGGAG) c.1007+83_1007+115delinsAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAGGGAG (n.1007+83_1007+115delinsAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAGGGAG) n.889+83_889+115delinsAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAGGGAG c.1311+83_1311+115delinsAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAGGGAG (n.1311+83_1311+115delinsAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAGGGAG) c.1323+83_1323+115delinsAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAGGGAG (n.1323+83_1323+115delinsAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAGGGAG) | |
1 | g.114677795_114677796insCT | CA1005999390 | AMPD1 | c.1212+114_1212+115insAG (n.1212+114_1212+115insAG) c.1224+114_1224+115insAG (n.1224+114_1224+115insAG) c.1007+114_1007+115insAG (n.1007+114_1007+115insAG) n.889+114_889+115insAG c.1311+114_1311+115insAG (n.1311+114_1311+115insAG) c.1323+114_1323+115insAG (n.1323+114_1323+115insAG) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114677795_114677796insCTTCCT | CA1005999386 | AMPD1 | c.1212+114_1212+115insAGGAAG (n.1212+114_1212+115insAGGAAG) c.1224+114_1224+115insAGGAAG (n.1224+114_1224+115insAGGAAG) c.1007+114_1007+115insAGGAAG (n.1007+114_1007+115insAGGAAG) n.889+114_889+115insAGGAAG c.1311+114_1311+115insAGGAAG (n.1311+114_1311+115insAGGAAG) c.1323+114_1323+115insAGGAAG (n.1323+114_1323+115insAGGAAG) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114677795_114677796insCTTCCTTCCT | CA525418395 | AMPD1 | c.1212+114_1212+115insAGGAAGGAAG (n.1212+114_1212+115insAGGAAGGAAG) c.1224+114_1224+115insAGGAAGGAAG (n.1224+114_1224+115insAGGAAGGAAG) c.1007+114_1007+115insAGGAAGGAAG (n.1007+114_1007+115insAGGAAGGAAG) n.889+114_889+115insAGGAAGGAAG c.1311+114_1311+115insAGGAAGGAAG (n.1311+114_1311+115insAGGAAGGAAG) c.1323+114_1323+115insAGGAAGGAAG (n.1323+114_1323+115insAGGAAGGAAG) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114677796T>C | CA2647247579 | AMPD1 | c.1212+114A>G (n.1212+114A>G) c.1224+114A>G (n.1224+114A>G) c.1007+114A>G (n.1007+114A>G) n.889+114A>G c.1311+114A>G (n.1311+114A>G) c.1323+114A>G (n.1323+114A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.114677798_114677799insTTCC | CA885812508 | AMPD1 | c.1212+114_1212+115insAGGA (n.1212+114_1212+115insAGGA) c.1224+114_1224+115insAGGA (n.1224+114_1224+115insAGGA) c.1007+114_1007+115insAGGA (n.1007+114_1007+115insAGGA) n.889+114_889+115insAGGA c.1311+114_1311+115insAGGA (n.1311+114_1311+115insAGGA) c.1323+114_1323+115insAGGA (n.1323+114_1323+115insAGGA) | dbSNP |
1 | g.114677798_114677799insTTCCTTCC | CA885812507 | AMPD1 | c.1212+114_1212+115insAGGAAGGA (n.1212+114_1212+115insAGGAAGGA) c.1224+114_1224+115insAGGAAGGA (n.1224+114_1224+115insAGGAAGGA) c.1007+114_1007+115insAGGAAGGA (n.1007+114_1007+115insAGGAAGGA) n.889+114_889+115insAGGAAGGA c.1311+114_1311+115insAGGAAGGA (n.1311+114_1311+115insAGGAAGGA) c.1323+114_1323+115insAGGAAGGA (n.1323+114_1323+115insAGGAAGGA) | dbSNP |
1 | g.114677798_114677799insTTCCTTCCTTCC | CA885812506 | AMPD1 | c.1212+114_1212+115insAGGAAGGAAGGA (n.1212+114_1212+115insAGGAAGGAAGGA) c.1224+114_1224+115insAGGAAGGAAGGA (n.1224+114_1224+115insAGGAAGGAAGGA) c.1007+114_1007+115insAGGAAGGAAGGA (n.1007+114_1007+115insAGGAAGGAAGGA) n.889+114_889+115insAGGAAGGAAGGA c.1311+114_1311+115insAGGAAGGAAGGA (n.1311+114_1311+115insAGGAAGGAAGGA) c.1323+114_1323+115insAGGAAGGAAGGA (n.1323+114_1323+115insAGGAAGGAAGGA) | dbSNP |
1 | g.114677798_114677799insTTCCTTCCTTCCTTCC | CA885812503 | AMPD1 | c.1212+114_1212+115insAGGAAGGAAGGAAGGA (n.1212+114_1212+115insAGGAAGGAAGGAAGGA) c.1224+114_1224+115insAGGAAGGAAGGAAGGA (n.1224+114_1224+115insAGGAAGGAAGGAAGGA) c.1007+114_1007+115insAGGAAGGAAGGAAGGA (n.1007+114_1007+115insAGGAAGGAAGGAAGGA) n.889+114_889+115insAGGAAGGAAGGAAGGA c.1311+114_1311+115insAGGAAGGAAGGAAGGA (n.1311+114_1311+115insAGGAAGGAAGGAAGGA) c.1323+114_1323+115insAGGAAGGAAGGAAGGA (n.1323+114_1323+115insAGGAAGGAAGGAAGGA) | dbSNP |
1 | g.114677798_114677799insTTCCTTCCTTCCTTCCTTCC | CA1190276475 | AMPD1 | c.1212+114_1212+115insAGGAAGGAAGGAAGGAAGGA (n.1212+114_1212+115insAGGAAGGAAGGAAGGAAGGA) c.1224+114_1224+115insAGGAAGGAAGGAAGGAAGGA (n.1224+114_1224+115insAGGAAGGAAGGAAGGAAGGA) c.1007+114_1007+115insAGGAAGGAAGGAAGGAAGGA (n.1007+114_1007+115insAGGAAGGAAGGAAGGAAGGA) n.889+114_889+115insAGGAAGGAAGGAAGGAAGGA c.1311+114_1311+115insAGGAAGGAAGGAAGGAAGGA (n.1311+114_1311+115insAGGAAGGAAGGAAGGAAGGA) c.1323+114_1323+115insAGGAAGGAAGGAAGGAAGGA (n.1323+114_1323+115insAGGAAGGAAGGAAGGAAGGA) | dbSNP |
1 | g.114677796_114677799delinsTCCC | CA1190276474 | AMPD1 | c.1212+111_1212+114delinsGGGA (n.1212+111_1212+114delinsGGGA) c.1224+111_1224+114delinsGGGA (n.1224+111_1224+114delinsGGGA) c.1007+111_1007+114delinsGGGA (n.1007+111_1007+114delinsGGGA) n.889+111_889+114delinsGGGA c.1311+111_1311+114delinsGGGA (n.1311+111_1311+114delinsGGGA) c.1323+111_1323+114delinsGGGA (n.1323+111_1323+114delinsGGGA) | |
1 | g.114677799_114677806del | CA525418397 | AMPD1 | c.1212+107_1212+114del (n.1212+107_1212+114del) c.1224+107_1224+114del (n.1224+107_1224+114del) c.1007+107_1007+114del (n.1007+107_1007+114del) n.889+107_889+114del c.1311+107_1311+114del (n.1311+107_1311+114del) c.1323+107_1323+114del (n.1323+107_1323+114del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114677799_114677810del | CA525418394 | AMPD1 | c.1212+103_1212+114del (n.1212+103_1212+114del) c.1224+103_1224+114del (n.1224+103_1224+114del) c.1007+103_1007+114del (n.1007+103_1007+114del) n.889+103_889+114del c.1311+103_1311+114del (n.1311+103_1311+114del) c.1323+103_1323+114del (n.1323+103_1323+114del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114677799_114677814del | CA1005999384 | AMPD1 | c.1212+99_1212+114del (n.1212+99_1212+114del) c.1224+99_1224+114del (n.1224+99_1224+114del) c.1007+99_1007+114del (n.1007+99_1007+114del) n.889+99_889+114del c.1311+99_1311+114del (n.1311+99_1311+114del) c.1323+99_1323+114del (n.1323+99_1323+114del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114677799_114677818del | CA1005999381 | AMPD1 | c.1212+95_1212+114del (n.1212+95_1212+114del) c.1224+95_1224+114del (n.1224+95_1224+114del) c.1007+95_1007+114del (n.1007+95_1007+114del) n.889+95_889+114del c.1311+95_1311+114del (n.1311+95_1311+114del) c.1323+95_1323+114del (n.1323+95_1323+114del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114677799_114677822del | CA885812500 | AMPD1 | c.1212+91_1212+114del (n.1212+91_1212+114del) c.1224+91_1224+114del (n.1224+91_1224+114del) c.1007+91_1007+114del (n.1007+91_1007+114del) n.889+91_889+114del c.1311+91_1311+114del (n.1311+91_1311+114del) c.1323+91_1323+114del (n.1323+91_1323+114del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114677799_114677830del | CA1005999378 | AMPD1 | c.1212+83_1212+114del (n.1212+83_1212+114del) c.1224+83_1224+114del (n.1224+83_1224+114del) c.1007+83_1007+114del (n.1007+83_1007+114del) n.889+83_889+114del c.1311+83_1311+114del (n.1311+83_1311+114del) c.1323+83_1323+114del (n.1323+83_1323+114del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114677797C= | CA1190276476 | AMPD1 | c.1212+113G= (n.1212+113G=) c.1224+113G= (n.1224+113G=) c.1007+113G= (n.1007+113G=) n.889+113G= c.1311+113G= (n.1311+113G=) c.1323+113G= (n.1323+113G=) | |
1 | g.114677797C>T | CA646247094 | AMPD1 | c.1212+113G>A (n.1212+113G>A) c.1224+113G>A (n.1224+113G>A) c.1007+113G>A (n.1007+113G>A) n.889+113G>A c.1311+113G>A (n.1311+113G>A) c.1323+113G>A (n.1323+113G>A) | dbSNP COSMIC |
1 | g.114677797_114677799del | CA1005999395 | AMPD1 | c.1212+111_1212+113del (n.1212+111_1212+113del) c.1224+111_1224+113del (n.1224+111_1224+113del) c.1007+111_1007+113del (n.1007+111_1007+113del) n.889+111_889+113del c.1311+111_1311+113del (n.1311+111_1311+113del) c.1323+111_1323+113del (n.1323+111_1323+113del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114677797_114677800delinsCCCT | CA1190276477 | AMPD1 | c.1212+110_1212+113delinsAGGG (n.1212+110_1212+113delinsAGGG) c.1224+110_1224+113delinsAGGG (n.1224+110_1224+113delinsAGGG) c.1007+110_1007+113delinsAGGG (n.1007+110_1007+113delinsAGGG) n.889+110_889+113delinsAGGG c.1311+110_1311+113delinsAGGG (n.1311+110_1311+113delinsAGGG) c.1323+110_1323+113delinsAGGG (n.1323+110_1323+113delinsAGGG) | |
1 | g.114677797_114677804delinsCCCTCCTT | CA1190276478 | AMPD1 | c.1212+106_1212+113delinsAAGGAGGG (n.1212+106_1212+113delinsAAGGAGGG) c.1224+106_1224+113delinsAAGGAGGG (n.1224+106_1224+113delinsAAGGAGGG) c.1007+106_1007+113delinsAAGGAGGG (n.1007+106_1007+113delinsAAGGAGGG) n.889+106_889+113delinsAAGGAGGG c.1311+106_1311+113delinsAAGGAGGG (n.1311+106_1311+113delinsAAGGAGGG) c.1323+106_1323+113delinsAAGGAGGG (n.1323+106_1323+113delinsAAGGAGGG) | |
1 | g.114677797_114677798insTCT | CA1005999398 | AMPD1 | c.1212+112_1212+113insAGA (n.1212+112_1212+113insAGA) c.1224+112_1224+113insAGA (n.1224+112_1224+113insAGA) c.1007+112_1007+113insAGA (n.1007+112_1007+113insAGA) n.889+112_889+113insAGA c.1311+112_1311+113insAGA (n.1311+112_1311+113insAGA) c.1323+112_1323+113insAGA (n.1323+112_1323+113insAGA) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114677797_114677798insTTT | CA2647247580 | AMPD1 | c.1212+112_1212+113insAAA (n.1212+112_1212+113insAAA) c.1224+112_1224+113insAAA (n.1224+112_1224+113insAAA) c.1007+112_1007+113insAAA (n.1007+112_1007+113insAAA) n.889+112_889+113insAAA c.1311+112_1311+113insAAA (n.1311+112_1311+113insAAA) c.1323+112_1323+113insAAA (n.1323+112_1323+113insAAA) | gnomAD v4 |
1 | g.114677798C= | CA1190276479 | AMPD1 | c.1212+112G= (n.1212+112G=) c.1224+112G= (n.1224+112G=) c.1007+112G= (n.1007+112G=) n.889+112G= c.1311+112G= (n.1311+112G=) c.1323+112G= (n.1323+112G=) | |
1 | g.114677798C>T | CA2647247581 | AMPD1 | c.1212+112G>A (n.1212+112G>A) c.1224+112G>A (n.1224+112G>A) c.1007+112G>A (n.1007+112G>A) n.889+112G>A c.1311+112G>A (n.1311+112G>A) c.1323+112G>A (n.1323+112G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.114677798_114677799insTTCCTTC | CA916267289 | AMPD1 | c.1212+112_1212+113insAAGGAAG (n.1212+112_1212+113insAAGGAAG) c.1224+112_1224+113insAAGGAAG (n.1224+112_1224+113insAAGGAAG) c.1007+112_1007+113insAAGGAAG (n.1007+112_1007+113insAAGGAAG) n.889+112_889+113insAAGGAAG c.1311+112_1311+113insAAGGAAG (n.1311+112_1311+113insAAGGAAG) c.1323+112_1323+113insAAGGAAG (n.1323+112_1323+113insAAGGAAG) | dbSNP |
1 | g.114677801_114677803del | CA1190276480 | AMPD1 | c.1212+110_1212+112del (n.1212+110_1212+112del) c.1224+110_1224+112del (n.1224+110_1224+112del) c.1007+110_1007+112del (n.1007+110_1007+112del) n.889+110_889+112del c.1311+110_1311+112del (n.1311+110_1311+112del) c.1323+110_1323+112del (n.1323+110_1323+112del) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.114677801_114677807del | CA1190276481 | AMPD1 | c.1212+106_1212+112del (n.1212+106_1212+112del) c.1224+106_1224+112del (n.1224+106_1224+112del) c.1007+106_1007+112del (n.1007+106_1007+112del) n.889+106_889+112del c.1311+106_1311+112del (n.1311+106_1311+112del) c.1323+106_1323+112del (n.1323+106_1323+112del) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.114677798_114677799insGT | CA2603521354 | AMPD1 | c.1212+111_1212+112insAC (n.1212+111_1212+112insAC) c.1224+111_1224+112insAC (n.1224+111_1224+112insAC) c.1007+111_1007+112insAC (n.1007+111_1007+112insAC) n.889+111_889+112insAC c.1311+111_1311+112insAC (n.1311+111_1311+112insAC) c.1323+111_1323+112insAC (n.1323+111_1323+112insAC) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114677798_114677799insTT | CA29054958 | AMPD1 | c.1212+111_1212+112insAA (n.1212+111_1212+112insAA) c.1224+111_1224+112insAA (n.1224+111_1224+112insAA) c.1007+111_1007+112insAA (n.1007+111_1007+112insAA) n.889+111_889+112insAA c.1311+111_1311+112insAA (n.1311+111_1311+112insAA) c.1323+111_1323+112insAA (n.1323+111_1323+112insAA) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114677799C= | CA1140812318 | AMPD1 | c.1212+111G= (n.1212+111G=) c.1224+111G= (n.1224+111G=) c.1007+111G= (n.1007+111G=) n.889+111G= c.1311+111G= (n.1311+111G=) c.1323+111G= (n.1323+111G=) | |
1 | g.114677799C>G | CA2647247582 | AMPD1 | c.1212+111G>C (n.1212+111G>C) c.1224+111G>C (n.1224+111G>C) c.1007+111G>C (n.1007+111G>C) n.889+111G>C c.1311+111G>C (n.1311+111G>C) c.1323+111G>C (n.1323+111G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.114677799C>T | CA29054971 | AMPD1 | c.1212+111G>A (n.1212+111G>A) c.1224+111G>A (n.1224+111G>A) c.1007+111G>A (n.1007+111G>A) n.889+111G>A c.1311+111G>A (n.1311+111G>A) c.1323+111G>A (n.1323+111G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114677799_114677803delinsCTCCT | CA2588340134 | AMPD1 | c.1212+107_1212+111delinsAGGAG (n.1212+107_1212+111delinsAGGAG) c.1224+107_1224+111delinsAGGAG (n.1224+107_1224+111delinsAGGAG) c.1007+107_1007+111delinsAGGAG (n.1007+107_1007+111delinsAGGAG) n.889+107_889+111delinsAGGAG c.1311+107_1311+111delinsAGGAG (n.1311+107_1311+111delinsAGGAG) c.1323+107_1323+111delinsAGGAG (n.1323+107_1323+111delinsAGGAG) | |
1 | g.114677799_114677831delinsCTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCT | CA1190276482 | AMPD1 | c.1212+79_1212+111delinsAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAG (n.1212+79_1212+111delinsAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAG) c.1224+79_1224+111delinsAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAG (n.1224+79_1224+111delinsAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAG) c.1007+79_1007+111delinsAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAG (n.1007+79_1007+111delinsAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAG) n.889+79_889+111delinsAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAG c.1311+79_1311+111delinsAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAG (n.1311+79_1311+111delinsAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAG) c.1323+79_1323+111delinsAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAG (n.1323+79_1323+111delinsAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAG) | |
1 | g.114677799_114677800insCT | CA525418405 | AMPD1 | c.1212+110_1212+111insAG (n.1212+110_1212+111insAG) c.1224+110_1224+111insAG (n.1224+110_1224+111insAG) c.1007+110_1007+111insAG (n.1007+110_1007+111insAG) n.889+110_889+111insAG c.1311+110_1311+111insAG (n.1311+110_1311+111insAG) c.1323+110_1323+111insAG (n.1323+110_1323+111insAG) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114677799_114677800insCGTCCT | CA2647247593 | AMPD1 | c.1212+110_1212+111insAGGACG (n.1212+110_1212+111insAGGACG) c.1224+110_1224+111insAGGACG (n.1224+110_1224+111insAGGACG) c.1007+110_1007+111insAGGACG (n.1007+110_1007+111insAGGACG) n.889+110_889+111insAGGACG c.1311+110_1311+111insAGGACG (n.1311+110_1311+111insAGGACG) c.1323+110_1323+111insAGGACG (n.1323+110_1323+111insAGGACG) | gnomAD v4 |
1 | g.114677799_114677800insCTTCCT | CA916267293 | AMPD1 | c.1212+110_1212+111insAGGAAG (n.1212+110_1212+111insAGGAAG) c.1224+110_1224+111insAGGAAG (n.1224+110_1224+111insAGGAAG) c.1007+110_1007+111insAGGAAG (n.1007+110_1007+111insAGGAAG) n.889+110_889+111insAGGAAG c.1311+110_1311+111insAGGAAG (n.1311+110_1311+111insAGGAAG) c.1323+110_1323+111insAGGAAG (n.1323+110_1323+111insAGGAAG) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114677799_114677800insCTTCGT | CA2647247604 | AMPD1 | c.1212+110_1212+111insACGAAG (n.1212+110_1212+111insACGAAG) c.1224+110_1224+111insACGAAG (n.1224+110_1224+111insACGAAG) c.1007+110_1007+111insACGAAG (n.1007+110_1007+111insACGAAG) n.889+110_889+111insACGAAG c.1311+110_1311+111insACGAAG (n.1311+110_1311+111insACGAAG) c.1323+110_1323+111insACGAAG (n.1323+110_1323+111insACGAAG) | gnomAD v4 |
1 | g.114677799_114677800insCCCTTCCT | CA1005999488 | AMPD1 | c.1212+110_1212+111insAGGAAGGG (n.1212+110_1212+111insAGGAAGGG) c.1224+110_1224+111insAGGAAGGG (n.1224+110_1224+111insAGGAAGGG) c.1007+110_1007+111insAGGAAGGG (n.1007+110_1007+111insAGGAAGGG) n.889+110_889+111insAGGAAGGG c.1311+110_1311+111insAGGAAGGG (n.1311+110_1311+111insAGGAAGGG) c.1323+110_1323+111insAGGAAGGG (n.1323+110_1323+111insAGGAAGGG) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114677799_114677800insCTCCTTCCT | CA2647247596 | AMPD1 | c.1212+110_1212+111insAGGAAGGAG (n.1212+110_1212+111insAGGAAGGAG) c.1224+110_1224+111insAGGAAGGAG (n.1224+110_1224+111insAGGAAGGAG) c.1007+110_1007+111insAGGAAGGAG (n.1007+110_1007+111insAGGAAGGAG) n.889+110_889+111insAGGAAGGAG c.1311+110_1311+111insAGGAAGGAG (n.1311+110_1311+111insAGGAAGGAG) c.1323+110_1323+111insAGGAAGGAG (n.1323+110_1323+111insAGGAAGGAG) | gnomAD v4 |
1 | g.114677799_114677800insATTCCTTCCT | CA1005999483 | AMPD1 | c.1212+110_1212+111insAGGAAGGAAT (n.1212+110_1212+111insAGGAAGGAAT) c.1224+110_1224+111insAGGAAGGAAT (n.1224+110_1224+111insAGGAAGGAAT) c.1007+110_1007+111insAGGAAGGAAT (n.1007+110_1007+111insAGGAAGGAAT) n.889+110_889+111insAGGAAGGAAT c.1311+110_1311+111insAGGAAGGAAT (n.1311+110_1311+111insAGGAAGGAAT) c.1323+110_1323+111insAGGAAGGAAT (n.1323+110_1323+111insAGGAAGGAAT) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114677799_114677800insCTCCCTTCCT | CA2647247595 | AMPD1 | c.1212+110_1212+111insAGGAAGGGAG (n.1212+110_1212+111insAGGAAGGGAG) c.1224+110_1224+111insAGGAAGGGAG (n.1224+110_1224+111insAGGAAGGGAG) c.1007+110_1007+111insAGGAAGGGAG (n.1007+110_1007+111insAGGAAGGGAG) n.889+110_889+111insAGGAAGGGAG c.1311+110_1311+111insAGGAAGGGAG (n.1311+110_1311+111insAGGAAGGGAG) c.1323+110_1323+111insAGGAAGGGAG (n.1323+110_1323+111insAGGAAGGGAG) | gnomAD v4 |
1 | g.114677799_114677800insCTTCCTTCCT | CA1005999492 | AMPD1 | c.1212+110_1212+111insAGGAAGGAAG (n.1212+110_1212+111insAGGAAGGAAG) c.1224+110_1224+111insAGGAAGGAAG (n.1224+110_1224+111insAGGAAGGAAG) c.1007+110_1007+111insAGGAAGGAAG (n.1007+110_1007+111insAGGAAGGAAG) n.889+110_889+111insAGGAAGGAAG c.1311+110_1311+111insAGGAAGGAAG (n.1311+110_1311+111insAGGAAGGAAG) c.1323+110_1323+111insAGGAAGGAAG (n.1323+110_1323+111insAGGAAGGAAG) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114677799_114677800insCTTCCTTCCTTCAT | CA2745133621 | AMPD1 | c.1212+110_1212+111insATGAAGGAAGGAAG (n.1212+110_1212+111insATGAAGGAAGGAAG) c.1224+110_1224+111insATGAAGGAAGGAAG (n.1224+110_1224+111insATGAAGGAAGGAAG) c.1007+110_1007+111insATGAAGGAAGGAAG (n.1007+110_1007+111insATGAAGGAAGGAAG) n.889+110_889+111insATGAAGGAAGGAAG c.1311+110_1311+111insATGAAGGAAGGAAG (n.1311+110_1311+111insATGAAGGAAGGAAG) c.1323+110_1323+111insATGAAGGAAGGAAG (n.1323+110_1323+111insATGAAGGAAGGAAG) | |
1 | g.114677799_114677800insCTTCCTTCCTTCCT | CA1005999493 | AMPD1 | c.1212+110_1212+111insAGGAAGGAAGGAAG (n.1212+110_1212+111insAGGAAGGAAGGAAG) c.1224+110_1224+111insAGGAAGGAAGGAAG (n.1224+110_1224+111insAGGAAGGAAGGAAG) c.1007+110_1007+111insAGGAAGGAAGGAAG (n.1007+110_1007+111insAGGAAGGAAGGAAG) n.889+110_889+111insAGGAAGGAAGGAAG c.1311+110_1311+111insAGGAAGGAAGGAAG (n.1311+110_1311+111insAGGAAGGAAGGAAG) c.1323+110_1323+111insAGGAAGGAAGGAAG (n.1323+110_1323+111insAGGAAGGAAGGAAG) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114677799_114677800insCTTCCTTCCTTTCT | CA1005999504 | AMPD1 | c.1212+110_1212+111insAGAAAGGAAGGAAG (n.1212+110_1212+111insAGAAAGGAAGGAAG) c.1224+110_1224+111insAGAAAGGAAGGAAG (n.1224+110_1224+111insAGAAAGGAAGGAAG) c.1007+110_1007+111insAGAAAGGAAGGAAG (n.1007+110_1007+111insAGAAAGGAAGGAAG) n.889+110_889+111insAGAAAGGAAGGAAG c.1311+110_1311+111insAGAAAGGAAGGAAG (n.1311+110_1311+111insAGAAAGGAAGGAAG) c.1323+110_1323+111insAGAAAGGAAGGAAG (n.1323+110_1323+111insAGAAAGGAAGGAAG) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114677799_114677800insCCCTTCCTTCCTTCCT | CA2554116100 | AMPD1 | c.1212+110_1212+111insAGGAAGGAAGGAAGGG (n.1212+110_1212+111insAGGAAGGAAGGAAGGG) c.1224+110_1224+111insAGGAAGGAAGGAAGGG (n.1224+110_1224+111insAGGAAGGAAGGAAGGG) c.1007+110_1007+111insAGGAAGGAAGGAAGGG (n.1007+110_1007+111insAGGAAGGAAGGAAGGG) n.889+110_889+111insAGGAAGGAAGGAAGGG c.1311+110_1311+111insAGGAAGGAAGGAAGGG (n.1311+110_1311+111insAGGAAGGAAGGAAGGG) c.1323+110_1323+111insAGGAAGGAAGGAAGGG (n.1323+110_1323+111insAGGAAGGAAGGAAGGG) | |
1 | g.114677799_114677800insCTTCCTTCCTTCCTTCCT | CA1005999494 | AMPD1 | c.1212+110_1212+111insAGGAAGGAAGGAAGGAAG (n.1212+110_1212+111insAGGAAGGAAGGAAGGAAG) c.1224+110_1224+111insAGGAAGGAAGGAAGGAAG (n.1224+110_1224+111insAGGAAGGAAGGAAGGAAG) c.1007+110_1007+111insAGGAAGGAAGGAAGGAAG (n.1007+110_1007+111insAGGAAGGAAGGAAGGAAG) n.889+110_889+111insAGGAAGGAAGGAAGGAAG c.1311+110_1311+111insAGGAAGGAAGGAAGGAAG (n.1311+110_1311+111insAGGAAGGAAGGAAGGAAG) c.1323+110_1323+111insAGGAAGGAAGGAAGGAAG (n.1323+110_1323+111insAGGAAGGAAGGAAGGAAG) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114677799_114677800insCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCT | CA1005999512 | AMPD1 | c.1212+110_1212+111insAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAG (n.1212+110_1212+111insAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAG) c.1224+110_1224+111insAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAG (n.1224+110_1224+111insAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAG) c.1007+110_1007+111insAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAG (n.1007+110_1007+111insAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAG) n.889+110_889+111insAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAG c.1311+110_1311+111insAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAG (n.1311+110_1311+111insAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAG) c.1323+110_1323+111insAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAG (n.1323+110_1323+111insAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAG) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114677800del | CA2647247591 | AMPD1 | c.1212+110del (n.1212+110del) c.1224+110del (n.1224+110del) c.1007+110del (n.1007+110del) n.889+110del c.1311+110del (n.1311+110del) c.1323+110del (n.1323+110del) | gnomAD v4 |
1 | g.114677800T>C | CA885812527 | AMPD1 | c.1212+110A>G (n.1212+110A>G) c.1224+110A>G (n.1224+110A>G) c.1007+110A>G (n.1007+110A>G) n.889+110A>G c.1311+110A>G (n.1311+110A>G) c.1323+110A>G (n.1323+110A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.114677800T>G | CA2647247587 | AMPD1 | c.1212+110A>C (n.1212+110A>C) c.1224+110A>C (n.1224+110A>C) c.1007+110A>C (n.1007+110A>C) n.889+110A>C c.1311+110A>C (n.1311+110A>C) c.1323+110A>C (n.1323+110A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.114677800T= | CA1190276483 | AMPD1 | c.1212+110A= (n.1212+110A=) c.1224+110A= (n.1224+110A=) c.1007+110A= (n.1007+110A=) n.889+110A= c.1311+110A= (n.1311+110A=) c.1323+110A= (n.1323+110A=) | |
1 | g.114677800_114677801insTCCTT | CA1005999458 | AMPD1 | c.1212+110_1212+111insAGGAA (n.1212+110_1212+111insAGGAA) c.1224+110_1224+111insAGGAA (n.1224+110_1224+111insAGGAA) c.1007+110_1007+111insAGGAA (n.1007+110_1007+111insAGGAA) n.889+110_889+111insAGGAA c.1311+110_1311+111insAGGAA (n.1311+110_1311+111insAGGAA) c.1323+110_1323+111insAGGAA (n.1323+110_1323+111insAGGAA) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114677800_114677801insTCCTTCCTT | CA1005999461 | AMPD1 | c.1212+110_1212+111insAGGAAGGAA (n.1212+110_1212+111insAGGAAGGAA) c.1224+110_1224+111insAGGAAGGAA (n.1224+110_1224+111insAGGAAGGAA) c.1007+110_1007+111insAGGAAGGAA (n.1007+110_1007+111insAGGAAGGAA) n.889+110_889+111insAGGAAGGAA c.1311+110_1311+111insAGGAAGGAA (n.1311+110_1311+111insAGGAAGGAA) c.1323+110_1323+111insAGGAAGGAA (n.1323+110_1323+111insAGGAAGGAA) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114677800_114677801insTCCTTCCTTCCTT | CA2647247589 | AMPD1 | c.1212+110_1212+111insAGGAAGGAAGGAA (n.1212+110_1212+111insAGGAAGGAAGGAA) c.1224+110_1224+111insAGGAAGGAAGGAA (n.1224+110_1224+111insAGGAAGGAAGGAA) c.1007+110_1007+111insAGGAAGGAAGGAA (n.1007+110_1007+111insAGGAAGGAAGGAA) n.889+110_889+111insAGGAAGGAAGGAA c.1311+110_1311+111insAGGAAGGAAGGAA (n.1311+110_1311+111insAGGAAGGAAGGAA) c.1323+110_1323+111insAGGAAGGAAGGAA (n.1323+110_1323+111insAGGAAGGAAGGAA) | gnomAD v4 |
1 | g.114677800_114677801insTCCTTCCTTCCTTCCTT | CA1005999465 | AMPD1 | c.1212+110_1212+111insAGGAAGGAAGGAAGGAA (n.1212+110_1212+111insAGGAAGGAAGGAAGGAA) c.1224+110_1224+111insAGGAAGGAAGGAAGGAA (n.1224+110_1224+111insAGGAAGGAAGGAAGGAA) c.1007+110_1007+111insAGGAAGGAAGGAAGGAA (n.1007+110_1007+111insAGGAAGGAAGGAAGGAA) n.889+110_889+111insAGGAAGGAAGGAAGGAA c.1311+110_1311+111insAGGAAGGAAGGAAGGAA (n.1311+110_1311+111insAGGAAGGAAGGAAGGAA) c.1323+110_1323+111insAGGAAGGAAGGAAGGAA (n.1323+110_1323+111insAGGAAGGAAGGAAGGAA) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114677800dup | CA885812550 | AMPD1 | c.1212+110dup (n.1212+110dup) c.1224+110dup (n.1224+110dup) c.1007+110dup (n.1007+110dup) n.889+110dup c.1311+110dup (n.1311+110dup) c.1323+110dup (n.1323+110dup) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.114677800_114677801delinsTC | CA1190276484 | AMPD1 | c.1212+109_1212+110delinsGA (n.1212+109_1212+110delinsGA) c.1224+109_1224+110delinsGA (n.1224+109_1224+110delinsGA) c.1007+109_1007+110delinsGA (n.1007+109_1007+110delinsGA) n.889+109_889+110delinsGA c.1311+109_1311+110delinsGA (n.1311+109_1311+110delinsGA) c.1323+109_1323+110delinsGA (n.1323+109_1323+110delinsGA) | |
1 | g.114677801_114677802insTCTCCCTCCTTCCTTCCTTC | CA2647247588 | AMPD1 | c.1212+110_1212+111insAGGAAGGAAGGAGGGAGAGA (n.1212+110_1212+111insAGGAAGGAAGGAGGGAGAGA) c.1224+110_1224+111insAGGAAGGAAGGAGGGAGAGA (n.1224+110_1224+111insAGGAAGGAAGGAGGGAGAGA) c.1007+110_1007+111insAGGAAGGAAGGAGGGAGAGA (n.1007+110_1007+111insAGGAAGGAAGGAGGGAGAGA) n.889+110_889+111insAGGAAGGAAGGAGGGAGAGA c.1311+110_1311+111insAGGAAGGAAGGAGGGAGAGA (n.1311+110_1311+111insAGGAAGGAAGGAGGGAGAGA) c.1323+110_1323+111insAGGAAGGAAGGAGGGAGAGA (n.1323+110_1323+111insAGGAAGGAAGGAGGGAGAGA) | gnomAD v4 |
1 | g.114677802_114677803insGTCC | CA2647247600 | AMPD1 | c.1212+110_1212+111insCGGA (n.1212+110_1212+111insCGGA) c.1224+110_1224+111insCGGA (n.1224+110_1224+111insCGGA) c.1007+110_1007+111insCGGA (n.1007+110_1007+111insCGGA) n.889+110_889+111insCGGA c.1311+110_1311+111insCGGA (n.1311+110_1311+111insCGGA) c.1323+110_1323+111insCGGA (n.1323+110_1323+111insCGGA) | gnomAD v4 |
1 | g.114677802_114677803insCTCCTTCC | CA2647247598 | AMPD1 | c.1212+110_1212+111insAGGAGGGA (n.1212+110_1212+111insAGGAGGGA) c.1224+110_1224+111insAGGAGGGA (n.1224+110_1224+111insAGGAGGGA) c.1007+110_1007+111insAGGAGGGA (n.1007+110_1007+111insAGGAGGGA) n.889+110_889+111insAGGAGGGA c.1311+110_1311+111insAGGAGGGA (n.1311+110_1311+111insAGGAGGGA) c.1323+110_1323+111insAGGAGGGA (n.1323+110_1323+111insAGGAGGGA) | gnomAD v4 |
1 | g.114677802_114677803insGTCCTTCC | CA2647247601 | AMPD1 | c.1212+110_1212+111insAGGACGGA (n.1212+110_1212+111insAGGACGGA) c.1224+110_1224+111insAGGACGGA (n.1224+110_1224+111insAGGACGGA) c.1007+110_1007+111insAGGACGGA (n.1007+110_1007+111insAGGACGGA) n.889+110_889+111insAGGACGGA c.1311+110_1311+111insAGGACGGA (n.1311+110_1311+111insAGGACGGA) c.1323+110_1323+111insAGGACGGA (n.1323+110_1323+111insAGGACGGA) | gnomAD v4 |
1 | g.114677802_114677803insCTTCCTTCCTTCC | CA1005999509 | AMPD1 | c.1212+110_1212+111insAGGAAGGAAGGGA (n.1212+110_1212+111insAGGAAGGAAGGGA) c.1224+110_1224+111insAGGAAGGAAGGGA (n.1224+110_1224+111insAGGAAGGAAGGGA) c.1007+110_1007+111insAGGAAGGAAGGGA (n.1007+110_1007+111insAGGAAGGAAGGGA) n.889+110_889+111insAGGAAGGAAGGGA c.1311+110_1311+111insAGGAAGGAAGGGA (n.1311+110_1311+111insAGGAAGGAAGGGA) c.1323+110_1323+111insAGGAAGGAAGGGA (n.1323+110_1323+111insAGGAAGGAAGGGA) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114677802_114677803insCTCCTTCCTTCCTTCC | CA2647247599 | AMPD1 | c.1212+110_1212+111insAGGAAGGAAGGAGGGA (n.1212+110_1212+111insAGGAAGGAAGGAGGGA) c.1224+110_1224+111insAGGAAGGAAGGAGGGA (n.1224+110_1224+111insAGGAAGGAAGGAGGGA) c.1007+110_1007+111insAGGAAGGAAGGAGGGA (n.1007+110_1007+111insAGGAAGGAAGGAGGGA) n.889+110_889+111insAGGAAGGAAGGAGGGA c.1311+110_1311+111insAGGAAGGAAGGAGGGA (n.1311+110_1311+111insAGGAAGGAAGGAGGGA) c.1323+110_1323+111insAGGAAGGAAGGAGGGA (n.1323+110_1323+111insAGGAAGGAAGGAGGGA) | gnomAD v4 |
1 | g.114677810_114677811insGTCCTTCCTTCC | CA2745133622 | AMPD1 | c.1212+110_1212+111insCGGAAGGAAGGA (n.1212+110_1212+111insCGGAAGGAAGGA) c.1224+110_1224+111insCGGAAGGAAGGA (n.1224+110_1224+111insCGGAAGGAAGGA) c.1007+110_1007+111insCGGAAGGAAGGA (n.1007+110_1007+111insCGGAAGGAAGGA) n.889+110_889+111insCGGAAGGAAGGA c.1311+110_1311+111insCGGAAGGAAGGA (n.1311+110_1311+111insCGGAAGGAAGGA) c.1323+110_1323+111insCGGAAGGAAGGA (n.1323+110_1323+111insCGGAAGGAAGGA) | |
1 | g.114677810_114677811insGTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCC | CA2647247603 | AMPD1 | c.1212+110_1212+111insAGGAAGGAAGGAAGGACGGAAGGAAGGA (n.1212+110_1212+111insAGGAAGGAAGGAAGGACGGAAGGAAGGA) c.1224+110_1224+111insAGGAAGGAAGGAAGGACGGAAGGAAGGA (n.1224+110_1224+111insAGGAAGGAAGGAAGGACGGAAGGAAGGA) c.1007+110_1007+111insAGGAAGGAAGGAAGGACGGAAGGAAGGA (n.1007+110_1007+111insAGGAAGGAAGGAAGGACGGAAGGAAGGA) n.889+110_889+111insAGGAAGGAAGGAAGGACGGAAGGAAGGA c.1311+110_1311+111insAGGAAGGAAGGAAGGACGGAAGGAAGGA (n.1311+110_1311+111insAGGAAGGAAGGAAGGACGGAAGGAAGGA) c.1323+110_1323+111insAGGAAGGAAGGAAGGACGGAAGGAAGGA (n.1323+110_1323+111insAGGAAGGAAGGAAGGACGGAAGGAAGGA) | gnomAD v4 |
1 | g.114677814_114677815insGTCCTTCCTTCCTTCCTTCC | CA2832537009 | AMPD1 | c.1212+110_1212+111insAGGACGGAAGGAAGGAAGGA (n.1212+110_1212+111insAGGACGGAAGGAAGGAAGGA) c.1224+110_1224+111insAGGACGGAAGGAAGGAAGGA (n.1224+110_1224+111insAGGACGGAAGGAAGGAAGGA) c.1007+110_1007+111insAGGACGGAAGGAAGGAAGGA (n.1007+110_1007+111insAGGACGGAAGGAAGGAAGGA) n.889+110_889+111insAGGACGGAAGGAAGGAAGGA c.1311+110_1311+111insAGGACGGAAGGAAGGAAGGA (n.1311+110_1311+111insAGGACGGAAGGAAGGAAGGA) c.1323+110_1323+111insAGGACGGAAGGAAGGAAGGA (n.1323+110_1323+111insAGGACGGAAGGAAGGAAGGA) | |
1 | g.114677800_114677853delinsTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTC | CA1140719242 | AMPD1 | c.1212+57_1212+110delinsGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGA (n.1212+57_1212+110delinsGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGA) c.1224+57_1224+110delinsGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGA (n.1224+57_1224+110delinsGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGA) c.1007+57_1007+110delinsGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGA (n.1007+57_1007+110delinsGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGA) n.889+57_889+110delinsGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGA c.1311+57_1311+110delinsGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGA (n.1311+57_1311+110delinsGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGA) c.1323+57_1323+110delinsGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGA (n.1323+57_1323+110delinsGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGA) | |
1 | g.114677850_114677853dup | CA419883074 | AMPD1 | c.1212+107_1212+110dup (n.1212+107_1212+110dup) c.1224+107_1224+110dup (n.1224+107_1224+110dup) c.1007+107_1007+110dup (n.1007+107_1007+110dup) n.889+107_889+110dup c.1311+107_1311+110dup (n.1311+107_1311+110dup) c.1323+107_1323+110dup (n.1323+107_1323+110dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114677846_114677853dup | CA885812542 | AMPD1 | c.1212+103_1212+110dup (n.1212+103_1212+110dup) c.1224+103_1224+110dup (n.1224+103_1224+110dup) c.1007+103_1007+110dup (n.1007+103_1007+110dup) n.889+103_889+110dup c.1311+103_1311+110dup (n.1311+103_1311+110dup) c.1323+103_1323+110dup (n.1323+103_1323+110dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114677842_114677853dup | CA525418401 | AMPD1 | c.1212+99_1212+110dup (n.1212+99_1212+110dup) c.1224+99_1224+110dup (n.1224+99_1224+110dup) c.1007+99_1007+110dup (n.1007+99_1007+110dup) n.889+99_889+110dup c.1311+99_1311+110dup (n.1311+99_1311+110dup) c.1323+99_1323+110dup (n.1323+99_1323+110dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114677838_114677853dup | CA885812548 | AMPD1 | c.1212+95_1212+110dup (n.1212+95_1212+110dup) c.1224+95_1224+110dup (n.1224+95_1224+110dup) c.1007+95_1007+110dup (n.1007+95_1007+110dup) n.889+95_889+110dup c.1311+95_1311+110dup (n.1311+95_1311+110dup) c.1323+95_1323+110dup (n.1323+95_1323+110dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114677834_114677853dup | CA885812549 | AMPD1 | c.1212+91_1212+110dup (n.1212+91_1212+110dup) c.1224+91_1224+110dup (n.1224+91_1224+110dup) c.1007+91_1007+110dup (n.1007+91_1007+110dup) n.889+91_889+110dup c.1311+91_1311+110dup (n.1311+91_1311+110dup) c.1323+91_1323+110dup (n.1323+91_1323+110dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114677830_114677853dup | CA1005999481 | AMPD1 | c.1212+87_1212+110dup (n.1212+87_1212+110dup) c.1224+87_1224+110dup (n.1224+87_1224+110dup) c.1007+87_1007+110dup (n.1007+87_1007+110dup) n.889+87_889+110dup c.1311+87_1311+110dup (n.1311+87_1311+110dup) c.1323+87_1323+110dup (n.1323+87_1323+110dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114677826_114677853dup | CA1005999444 | AMPD1 | c.1212+83_1212+110dup (n.1212+83_1212+110dup) c.1224+83_1224+110dup (n.1224+83_1224+110dup) c.1007+83_1007+110dup (n.1007+83_1007+110dup) n.889+83_889+110dup c.1311+83_1311+110dup (n.1311+83_1311+110dup) c.1323+83_1323+110dup (n.1323+83_1323+110dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114677822_114677853dup | CA1005999445 | AMPD1 | c.1212+79_1212+110dup (n.1212+79_1212+110dup) c.1224+79_1224+110dup (n.1224+79_1224+110dup) c.1007+79_1007+110dup (n.1007+79_1007+110dup) n.889+79_889+110dup c.1311+79_1311+110dup (n.1311+79_1311+110dup) c.1323+79_1323+110dup (n.1323+79_1323+110dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114677818_114677853dup | CA1005999446 | AMPD1 | c.1212+75_1212+110dup (n.1212+75_1212+110dup) c.1224+75_1224+110dup (n.1224+75_1224+110dup) c.1007+75_1007+110dup (n.1007+75_1007+110dup) n.889+75_889+110dup c.1311+75_1311+110dup (n.1311+75_1311+110dup) c.1323+75_1323+110dup (n.1323+75_1323+110dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114677850_114677853del | CA29055011 | AMPD1 | c.1212+107_1212+110del (n.1212+107_1212+110del) c.1224+107_1224+110del (n.1224+107_1224+110del) c.1007+107_1007+110del (n.1007+107_1007+110del) n.889+107_889+110del c.1311+107_1311+110del (n.1311+107_1311+110del) c.1323+107_1323+110del (n.1323+107_1323+110del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114677846_114677853del | CA29055015 | AMPD1 | c.1212+103_1212+110del (n.1212+103_1212+110del) c.1224+103_1224+110del (n.1224+103_1224+110del) c.1007+103_1007+110del (n.1007+103_1007+110del) n.889+103_889+110del c.1311+103_1311+110del (n.1311+103_1311+110del) c.1323+103_1323+110del (n.1323+103_1323+110del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114677842_114677853del | CA419883073 | AMPD1 | c.1212+99_1212+110del (n.1212+99_1212+110del) c.1224+99_1224+110del (n.1224+99_1224+110del) c.1007+99_1007+110del (n.1007+99_1007+110del) n.889+99_889+110del c.1311+99_1311+110del (n.1311+99_1311+110del) c.1323+99_1323+110del (n.1323+99_1323+110del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114677838_114677853del | CA29055016 | AMPD1 | c.1212+95_1212+110del (n.1212+95_1212+110del) c.1224+95_1224+110del (n.1224+95_1224+110del) c.1007+95_1007+110del (n.1007+95_1007+110del) n.889+95_889+110del c.1311+95_1311+110del (n.1311+95_1311+110del) c.1323+95_1323+110del (n.1323+95_1323+110del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114677834_114677853del | CA885812534 | AMPD1 | c.1212+91_1212+110del (n.1212+91_1212+110del) c.1224+91_1224+110del (n.1224+91_1224+110del) c.1007+91_1007+110del (n.1007+91_1007+110del) n.889+91_889+110del c.1311+91_1311+110del (n.1311+91_1311+110del) c.1323+91_1323+110del (n.1323+91_1323+110del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114677830_114677853del | CA885812522 | AMPD1 | c.1212+87_1212+110del (n.1212+87_1212+110del) c.1224+87_1224+110del (n.1224+87_1224+110del) c.1007+87_1007+110del (n.1007+87_1007+110del) n.889+87_889+110del c.1311+87_1311+110del (n.1311+87_1311+110del) c.1323+87_1323+110del (n.1323+87_1323+110del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114677826_114677853del | CA885812529 | AMPD1 | c.1212+83_1212+110del (n.1212+83_1212+110del) c.1224+83_1224+110del (n.1224+83_1224+110del) c.1007+83_1007+110del (n.1007+83_1007+110del) n.889+83_889+110del c.1311+83_1311+110del (n.1311+83_1311+110del) c.1323+83_1323+110del (n.1323+83_1323+110del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114677822_114677853del | CA1005999475 | AMPD1 | c.1212+79_1212+110del (n.1212+79_1212+110del) c.1224+79_1224+110del (n.1224+79_1224+110del) c.1007+79_1007+110del (n.1007+79_1007+110del) n.889+79_889+110del c.1311+79_1311+110del (n.1311+79_1311+110del) c.1323+79_1323+110del (n.1323+79_1323+110del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114677818_114677853del | CA2843664898 | AMPD1 | c.1212+75_1212+110del (n.1212+75_1212+110del) c.1224+75_1224+110del (n.1224+75_1224+110del) c.1007+75_1007+110del (n.1007+75_1007+110del) n.889+75_889+110del c.1311+75_1311+110del (n.1311+75_1311+110del) c.1323+75_1323+110del (n.1323+75_1323+110del) | |
1 | g.114677801C= | CA1190276487 | AMPD1 | c.1212+109G= (n.1212+109G=) c.1224+109G= (n.1224+109G=) c.1007+109G= (n.1007+109G=) n.889+109G= c.1311+109G= (n.1311+109G=) c.1323+109G= (n.1323+109G=) | |
1 | g.114677801C>T | CA1190276485 | AMPD1 | c.1212+109G>A (n.1212+109G>A) c.1224+109G>A (n.1224+109G>A) c.1007+109G>A (n.1007+109G>A) n.889+109G>A c.1311+109G>A (n.1311+109G>A) c.1323+109G>A (n.1323+109G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.114677802del | CA1005999534 | AMPD1 | c.1212+109del (n.1212+109del) c.1224+109del (n.1224+109del) c.1007+109del (n.1007+109del) n.889+109del c.1311+109del (n.1311+109del) c.1323+109del (n.1323+109del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114677803_114677804insGCCT | CA1190276486 | AMPD1 | c.1212+109_1212+110insCAGG (n.1212+109_1212+110insCAGG) c.1224+109_1224+110insCAGG (n.1224+109_1224+110insCAGG) c.1007+109_1007+110insCAGG (n.1007+109_1007+110insCAGG) n.889+109_889+110insCAGG c.1311+109_1311+110insCAGG (n.1311+109_1311+110insCAGG) c.1323+109_1323+110insCAGG (n.1323+109_1323+110insCAGG) | dbSNP |
1 | g.114677802C>A | CA2647247624 | AMPD1 | c.1212+108G>T (n.1212+108G>T) c.1224+108G>T (n.1224+108G>T) c.1007+108G>T (n.1007+108G>T) n.889+108G>T c.1311+108G>T (n.1311+108G>T) c.1323+108G>T (n.1323+108G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.114677802C= | CA1190276488 | AMPD1 | c.1212+108G= (n.1212+108G=) c.1224+108G= (n.1224+108G=) c.1007+108G= (n.1007+108G=) n.889+108G= c.1311+108G= (n.1311+108G=) c.1323+108G= (n.1323+108G=) | |
1 | g.114677802C>T | CA29055018 | AMPD1 | c.1212+108G>A (n.1212+108G>A) c.1224+108G>A (n.1224+108G>A) c.1007+108G>A (n.1007+108G>A) n.889+108G>A c.1311+108G>A (n.1311+108G>A) c.1323+108G>A (n.1323+108G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.114677802_114677803del | CA2745133624 | AMPD1 | c.1212+107_1212+108del (n.1212+107_1212+108del) c.1224+107_1224+108del (n.1224+107_1224+108del) c.1007+107_1007+108del (n.1007+107_1007+108del) n.889+107_889+108del c.1311+107_1311+108del (n.1311+107_1311+108del) c.1323+107_1323+108del (n.1323+107_1323+108del) | |
1 | g.114677802_114677804delinsCTT | CA1190276489 | AMPD1 | c.1212+106_1212+108delinsAAG (n.1212+106_1212+108delinsAAG) c.1224+106_1224+108delinsAAG (n.1224+106_1224+108delinsAAG) c.1007+106_1007+108delinsAAG (n.1007+106_1007+108delinsAAG) n.889+106_889+108delinsAAG c.1311+106_1311+108delinsAAG (n.1311+106_1311+108delinsAAG) c.1323+106_1323+108delinsAAG (n.1323+106_1323+108delinsAAG) | |
1 | g.114677804_114677805insGCTT | CA2745133625 | AMPD1 | c.1212+108_1212+109insCAAG (n.1212+108_1212+109insCAAG) c.1224+108_1224+109insCAAG (n.1224+108_1224+109insCAAG) c.1007+108_1007+109insCAAG (n.1007+108_1007+109insCAAG) n.889+108_889+109insCAAG c.1311+108_1311+109insCAAG (n.1311+108_1311+109insCAAG) c.1323+108_1323+109insCAAG (n.1323+108_1323+109insCAAG) | |
1 | g.114677803_114677805del | CA2511999593 | AMPD1 | c.1212+106_1212+108del (n.1212+106_1212+108del) c.1224+106_1224+108del (n.1224+106_1224+108del) c.1007+106_1007+108del (n.1007+106_1007+108del) n.889+106_889+108del c.1311+106_1311+108del (n.1311+106_1311+108del) c.1323+106_1323+108del (n.1323+106_1323+108del) | gnomAD v4 |
1 | g.114677803_114677809del | CA2550021803 | AMPD1 | c.1212+102_1212+108del (n.1212+102_1212+108del) c.1224+102_1224+108del (n.1224+102_1224+108del) c.1007+102_1007+108del (n.1007+102_1007+108del) n.889+102_889+108del c.1311+102_1311+108del (n.1311+102_1311+108del) c.1323+102_1323+108del (n.1323+102_1323+108del) | gnomAD v4 |
1 | g.114677803_114677813del | CA2745133623 | AMPD1 | c.1212+98_1212+108del (n.1212+98_1212+108del) c.1224+98_1224+108del (n.1224+98_1224+108del) c.1007+98_1007+108del (n.1007+98_1007+108del) n.889+98_889+108del c.1311+98_1311+108del (n.1311+98_1311+108del) c.1323+98_1323+108del (n.1323+98_1323+108del) | |
1 | g.114677803T>A | CA2647247626 | AMPD1 | c.1212+107A>T (n.1212+107A>T) c.1224+107A>T (n.1224+107A>T) c.1007+107A>T (n.1007+107A>T) n.889+107A>T c.1311+107A>T (n.1311+107A>T) c.1323+107A>T (n.1323+107A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.114677803T>C | CA29055035 | AMPD1 | c.1212+107A>G (n.1212+107A>G) c.1224+107A>G (n.1224+107A>G) c.1007+107A>G (n.1007+107A>G) n.889+107A>G c.1311+107A>G (n.1311+107A>G) c.1323+107A>G (n.1323+107A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114677803T>G | CA2507431271 | AMPD1 | c.1212+107A>C (n.1212+107A>C) c.1224+107A>C (n.1224+107A>C) c.1007+107A>C (n.1007+107A>C) n.889+107A>C c.1311+107A>C (n.1311+107A>C) c.1323+107A>C (n.1323+107A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.114677803T= | CA1190276490 | AMPD1 | c.1212+107A= (n.1212+107A=) c.1224+107A= (n.1224+107A=) c.1007+107A= (n.1007+107A=) n.889+107A= c.1311+107A= (n.1311+107A=) c.1323+107A= (n.1323+107A=) | |
1 | g.114677803_114677804del | CA1005999545 | AMPD1 | c.1212+106_1212+107del (n.1212+106_1212+107del) c.1224+106_1224+107del (n.1224+106_1224+107del) c.1007+106_1007+107del (n.1007+106_1007+107del) n.889+106_889+107del c.1311+106_1311+107del (n.1311+106_1311+107del) c.1323+106_1323+107del (n.1323+106_1323+107del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114677804del | CA2647247628 | AMPD1 | c.1212+107del (n.1212+107del) c.1224+107del (n.1224+107del) c.1007+107del (n.1007+107del) n.889+107del c.1311+107del (n.1311+107del) c.1323+107del (n.1323+107del) | gnomAD v4 |
1 | g.114677805_114677806insATTC | CA885812556 | AMPD1 | c.1212+107_1212+108insTGAA (n.1212+107_1212+108insTGAA) c.1224+107_1224+108insTGAA (n.1224+107_1224+108insTGAA) c.1007+107_1007+108insTGAA (n.1007+107_1007+108insTGAA) n.889+107_889+108insTGAA c.1311+107_1311+108insTGAA (n.1311+107_1311+108insTGAA) c.1323+107_1323+108insTGAA (n.1323+107_1323+108insTGAA) | dbSNP |
1 | g.114677805_114677806insGTTC | CA525418408 | AMPD1 | c.1212+107_1212+108insCGAA (n.1212+107_1212+108insCGAA) c.1224+107_1224+108insCGAA (n.1224+107_1224+108insCGAA) c.1007+107_1007+108insCGAA (n.1007+107_1007+108insCGAA) n.889+107_889+108insCGAA c.1311+107_1311+108insCGAA (n.1311+107_1311+108insCGAA) c.1323+107_1323+108insCGAA (n.1323+107_1323+108insCGAA) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114677805_114677806insTTTC | CA2647247629 | AMPD1 | c.1212+107_1212+108insAGAA (n.1212+107_1212+108insAGAA) c.1224+107_1224+108insAGAA (n.1224+107_1224+108insAGAA) c.1007+107_1007+108insAGAA (n.1007+107_1007+108insAGAA) n.889+107_889+108insAGAA c.1311+107_1311+108insAGAA (n.1311+107_1311+108insAGAA) c.1323+107_1323+108insAGAA (n.1323+107_1323+108insAGAA) | gnomAD v4 |
1 | g.114677803_114677808del | CA2745133627 | AMPD1 | c.1212+102_1212+107del (n.1212+102_1212+107del) c.1224+102_1224+107del (n.1224+102_1224+107del) c.1007+102_1007+107del (n.1007+102_1007+107del) n.889+102_889+107del c.1311+102_1311+107del (n.1311+102_1311+107del) c.1323+102_1323+107del (n.1323+102_1323+107del) | |
1 | g.114677804_114677808del | CA2647247627 | AMPD1 | c.1212+103_1212+107del (n.1212+103_1212+107del) c.1224+103_1224+107del (n.1224+103_1224+107del) c.1007+103_1007+107del (n.1007+103_1007+107del) n.889+103_889+107del c.1311+103_1311+107del (n.1311+103_1311+107del) c.1323+103_1323+107del (n.1323+103_1323+107del) | gnomAD v4 |
1 | g.114677809_114677810insATTCCTTC | CA2647247630 | AMPD1 | c.1212+107_1212+108insTGAAGGAA (n.1212+107_1212+108insTGAAGGAA) c.1224+107_1224+108insTGAAGGAA (n.1224+107_1224+108insTGAAGGAA) c.1007+107_1007+108insTGAAGGAA (n.1007+107_1007+108insTGAAGGAA) n.889+107_889+108insTGAAGGAA c.1311+107_1311+108insTGAAGGAA (n.1311+107_1311+108insTGAAGGAA) c.1323+107_1323+108insTGAAGGAA (n.1323+107_1323+108insTGAAGGAA) | gnomAD v4 |
1 | g.114677813_114677814insTTTCCTTCCTTC | CA2745133626 | AMPD1 | c.1212+107_1212+108insAGAAGGAAGGAA (n.1212+107_1212+108insAGAAGGAAGGAA) c.1224+107_1224+108insAGAAGGAAGGAA (n.1224+107_1224+108insAGAAGGAAGGAA) c.1007+107_1007+108insAGAAGGAAGGAA (n.1007+107_1007+108insAGAAGGAAGGAA) n.889+107_889+108insAGAAGGAAGGAA c.1311+107_1311+108insAGAAGGAAGGAA (n.1311+107_1311+108insAGAAGGAAGGAA) c.1323+107_1323+108insAGAAGGAAGGAA (n.1323+107_1323+108insAGAAGGAAGGAA) | |
1 | g.114677817_114677818insATTCCTTCCTTCCTTC | CA2562542025 | AMPD1 | c.1212+107_1212+108insTGAAGGAAGGAAGGAA (n.1212+107_1212+108insTGAAGGAAGGAAGGAA) c.1224+107_1224+108insTGAAGGAAGGAAGGAA (n.1224+107_1224+108insTGAAGGAAGGAAGGAA) c.1007+107_1007+108insTGAAGGAAGGAAGGAA (n.1007+107_1007+108insTGAAGGAAGGAAGGAA) n.889+107_889+108insTGAAGGAAGGAAGGAA c.1311+107_1311+108insTGAAGGAAGGAAGGAA (n.1311+107_1311+108insTGAAGGAAGGAAGGAA) c.1323+107_1323+108insTGAAGGAAGGAAGGAA (n.1323+107_1323+108insTGAAGGAAGGAAGGAA) | |
1 | g.114677817_114677818insTTTCCTTCCTTCCTTC | CA525418407 | AMPD1 | c.1212+107_1212+108insAGAAGGAAGGAAGGAA (n.1212+107_1212+108insAGAAGGAAGGAAGGAA) c.1224+107_1224+108insAGAAGGAAGGAAGGAA (n.1224+107_1224+108insAGAAGGAAGGAAGGAA) c.1007+107_1007+108insAGAAGGAAGGAAGGAA (n.1007+107_1007+108insAGAAGGAAGGAAGGAA) n.889+107_889+108insAGAAGGAAGGAAGGAA c.1311+107_1311+108insAGAAGGAAGGAAGGAA (n.1311+107_1311+108insAGAAGGAAGGAAGGAA) c.1323+107_1323+108insAGAAGGAAGGAAGGAA (n.1323+107_1323+108insAGAAGGAAGGAAGGAA) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114677804T>C | CA1190276492 | AMPD1 | c.1212+106A>G (n.1212+106A>G) c.1224+106A>G (n.1224+106A>G) c.1007+106A>G (n.1007+106A>G) n.889+106A>G c.1311+106A>G (n.1311+106A>G) c.1323+106A>G (n.1323+106A>G) | dbSNP |
1 | g.114677804T>G | CA525418409 | AMPD1 | c.1212+106A>C (n.1212+106A>C) c.1224+106A>C (n.1224+106A>C) c.1007+106A>C (n.1007+106A>C) n.889+106A>C c.1311+106A>C (n.1311+106A>C) c.1323+106A>C (n.1323+106A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114677804T= | CA1190276491 | AMPD1 | c.1212+106A= (n.1212+106A=) c.1224+106A= (n.1224+106A=) c.1007+106A= (n.1007+106A=) n.889+106A= c.1311+106A= (n.1311+106A=) c.1323+106A= (n.1323+106A=) | |
1 | g.114677810_114677811insGTCCTTCC | CA1005999554 | AMPD1 | c.1212+106_1212+107insCGGAAGGA (n.1212+106_1212+107insCGGAAGGA) c.1224+106_1224+107insCGGAAGGA (n.1224+106_1224+107insCGGAAGGA) c.1007+106_1007+107insCGGAAGGA (n.1007+106_1007+107insCGGAAGGA) n.889+106_889+107insCGGAAGGA c.1311+106_1311+107insCGGAAGGA (n.1311+106_1311+107insCGGAAGGA) c.1323+106_1323+107insCGGAAGGA (n.1323+106_1323+107insCGGAAGGA) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114677814_114677815insCTCCTTCCTTCC | CA2647247631 | AMPD1 | c.1212+106_1212+107insGGGAAGGAAGGA (n.1212+106_1212+107insGGGAAGGAAGGA) c.1224+106_1224+107insGGGAAGGAAGGA (n.1224+106_1224+107insGGGAAGGAAGGA) c.1007+106_1007+107insGGGAAGGAAGGA (n.1007+106_1007+107insGGGAAGGAAGGA) n.889+106_889+107insGGGAAGGAAGGA c.1311+106_1311+107insGGGAAGGAAGGA (n.1311+106_1311+107insGGGAAGGAAGGA) c.1323+106_1323+107insGGGAAGGAAGGA (n.1323+106_1323+107insGGGAAGGAAGGA) | gnomAD v4 |
1 | g.114677818_114677819insCTCCTTCCTTCCTTCC | CA2647247632 | AMPD1 | c.1212+106_1212+107insGGGAAGGAAGGAAGGA (n.1212+106_1212+107insGGGAAGGAAGGAAGGA) c.1224+106_1224+107insGGGAAGGAAGGAAGGA (n.1224+106_1224+107insGGGAAGGAAGGAAGGA) c.1007+106_1007+107insGGGAAGGAAGGAAGGA (n.1007+106_1007+107insGGGAAGGAAGGAAGGA) n.889+106_889+107insGGGAAGGAAGGAAGGA c.1311+106_1311+107insGGGAAGGAAGGAAGGA (n.1311+106_1311+107insGGGAAGGAAGGAAGGA) c.1323+106_1323+107insGGGAAGGAAGGAAGGA (n.1323+106_1323+107insGGGAAGGAAGGAAGGA) | gnomAD v4 |
1 | g.114677822_114677823insGTCCTTCCTTCCTTCCTTCC | CA2647247633 | AMPD1 | c.1212+106_1212+107insCGGAAGGAAGGAAGGAAGGA (n.1212+106_1212+107insCGGAAGGAAGGAAGGAAGGA) c.1224+106_1224+107insCGGAAGGAAGGAAGGAAGGA (n.1224+106_1224+107insCGGAAGGAAGGAAGGAAGGA) c.1007+106_1007+107insCGGAAGGAAGGAAGGAAGGA (n.1007+106_1007+107insCGGAAGGAAGGAAGGAAGGA) n.889+106_889+107insCGGAAGGAAGGAAGGAAGGA c.1311+106_1311+107insCGGAAGGAAGGAAGGAAGGA (n.1311+106_1311+107insCGGAAGGAAGGAAGGAAGGA) c.1323+106_1323+107insCGGAAGGAAGGAAGGAAGGA (n.1323+106_1323+107insCGGAAGGAAGGAAGGAAGGA) | gnomAD v4 |
1 | g.114677805C>A | CA1190276495 | AMPD1 | c.1212+105G>T (n.1212+105G>T) c.1224+105G>T (n.1224+105G>T) c.1007+105G>T (n.1007+105G>T) n.889+105G>T c.1311+105G>T (n.1311+105G>T) c.1323+105G>T (n.1323+105G>T) | dbSNP |
1 | g.114677805C= | CA1190276493 | AMPD1 | c.1212+105G= (n.1212+105G=) c.1224+105G= (n.1224+105G=) c.1007+105G= (n.1007+105G=) n.889+105G= c.1311+105G= (n.1311+105G=) c.1323+105G= (n.1323+105G=) | |
1 | g.114677806del | CA2647247634 | AMPD1 | c.1212+105del (n.1212+105del) c.1224+105del (n.1224+105del) c.1007+105del (n.1007+105del) n.889+105del c.1311+105del (n.1311+105del) c.1323+105del (n.1323+105del) | gnomAD v4 |
1 | g.114677805_114677807delinsCCT | CA1190276494 | AMPD1 | c.1212+103_1212+105delinsAGG (n.1212+103_1212+105delinsAGG) c.1224+103_1224+105delinsAGG (n.1224+103_1224+105delinsAGG) c.1007+103_1007+105delinsAGG (n.1007+103_1007+105delinsAGG) n.889+103_889+105delinsAGG c.1311+103_1311+105delinsAGG (n.1311+103_1311+105delinsAGG) c.1323+103_1323+105delinsAGG (n.1323+103_1323+105delinsAGG) | |
1 | g.114677806C>A | CA1190276497 | AMPD1 | c.1212+104G>T (n.1212+104G>T) c.1224+104G>T (n.1224+104G>T) c.1007+104G>T (n.1007+104G>T) n.889+104G>T c.1311+104G>T (n.1311+104G>T) c.1323+104G>T (n.1323+104G>T) | dbSNP |
1 | g.114677806C= | CA1190276496 | AMPD1 | c.1212+104G= (n.1212+104G=) c.1224+104G= (n.1224+104G=) c.1007+104G= (n.1007+104G=) n.889+104G= c.1311+104G= (n.1311+104G=) c.1323+104G= (n.1323+104G=) | |
1 | g.114677806C>G | CA885812564 | AMPD1 | c.1212+104G>C (n.1212+104G>C) c.1224+104G>C (n.1224+104G>C) c.1007+104G>C (n.1007+104G>C) n.889+104G>C c.1311+104G>C (n.1311+104G>C) c.1323+104G>C (n.1323+104G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114677806C>T | CA1190276498 | AMPD1 | c.1212+104G>A (n.1212+104G>A) c.1224+104G>A (n.1224+104G>A) c.1007+104G>A (n.1007+104G>A) n.889+104G>A c.1311+104G>A (n.1311+104G>A) c.1323+104G>A (n.1323+104G>A) | dbSNP |
1 | g.114677806_114677807del | CA1005999558 | AMPD1 | c.1212+103_1212+104del (n.1212+103_1212+104del) c.1224+103_1224+104del (n.1224+103_1224+104del) c.1007+103_1007+104del (n.1007+103_1007+104del) n.889+103_889+104del c.1311+103_1311+104del (n.1311+103_1311+104del) c.1323+103_1323+104del (n.1323+103_1323+104del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114677806_114677808delinsCTT | CA1190276499 | AMPD1 | c.1212+102_1212+104delinsAAG (n.1212+102_1212+104delinsAAG) c.1224+102_1224+104delinsAAG (n.1224+102_1224+104delinsAAG) c.1007+102_1007+104delinsAAG (n.1007+102_1007+104delinsAAG) n.889+102_889+104delinsAAG c.1311+102_1311+104delinsAAG (n.1311+102_1311+104delinsAAG) c.1323+102_1323+104delinsAAG (n.1323+102_1323+104delinsAAG) | |
1 | g.114677806_114677811del | CA2647247635 | AMPD1 | c.1212+99_1212+104del (n.1212+99_1212+104del) c.1224+99_1224+104del (n.1224+99_1224+104del) c.1007+99_1007+104del (n.1007+99_1007+104del) n.889+99_889+104del c.1311+99_1311+104del (n.1311+99_1311+104del) c.1323+99_1323+104del (n.1323+99_1323+104del) | gnomAD v4 |
1 | g.114677806_114677815del | CA2696723484 | AMPD1 | c.1212+95_1212+104del (n.1212+95_1212+104del) c.1224+95_1224+104del (n.1224+95_1224+104del) c.1007+95_1007+104del (n.1007+95_1007+104del) n.889+95_889+104del c.1311+95_1311+104del (n.1311+95_1311+104del) c.1323+95_1323+104del (n.1323+95_1323+104del) | dbSNP |
1 | g.114677807T>C | CA29055049 | AMPD1 | c.1212+103A>G (n.1212+103A>G) c.1224+103A>G (n.1224+103A>G) c.1007+103A>G (n.1007+103A>G) n.889+103A>G c.1311+103A>G (n.1311+103A>G) c.1323+103A>G (n.1323+103A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114677807T>G | CA2745133628 | AMPD1 | c.1212+103A>C (n.1212+103A>C) c.1224+103A>C (n.1224+103A>C) c.1007+103A>C (n.1007+103A>C) n.889+103A>C c.1311+103A>C (n.1311+103A>C) c.1323+103A>C (n.1323+103A>C) | |
1 | g.114677807T= | CA1143401861 | AMPD1 | c.1212+103A= (n.1212+103A=) c.1224+103A= (n.1224+103A=) c.1007+103A= (n.1007+103A=) n.889+103A= c.1311+103A= (n.1311+103A=) c.1323+103A= (n.1323+103A=) | |
1 | g.114677807_114677808del | CA525418410 | AMPD1 | c.1212+102_1212+103del (n.1212+102_1212+103del) c.1224+102_1224+103del (n.1224+102_1224+103del) c.1007+102_1007+103del (n.1007+102_1007+103del) n.889+102_889+103del c.1311+102_1311+103del (n.1311+102_1311+103del) c.1323+102_1323+103del (n.1323+102_1323+103del) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.114677809_114677810insATTC | CA2647247636 | AMPD1 | c.1212+103_1212+104insTGAA (n.1212+103_1212+104insTGAA) c.1224+103_1224+104insTGAA (n.1224+103_1224+104insTGAA) c.1007+103_1007+104insTGAA (n.1007+103_1007+104insTGAA) n.889+103_889+104insTGAA c.1311+103_1311+104insTGAA (n.1311+103_1311+104insTGAA) c.1323+103_1323+104insTGAA (n.1323+103_1323+104insTGAA) | gnomAD v4 |
1 | g.114677808T>A | CA1190276501 | AMPD1 | c.1212+102A>T (n.1212+102A>T) c.1224+102A>T (n.1224+102A>T) c.1007+102A>T (n.1007+102A>T) n.889+102A>T c.1311+102A>T (n.1311+102A>T) c.1323+102A>T (n.1323+102A>T) | dbSNP |
1 | g.114677808T>G | CA2745133629 | AMPD1 | c.1212+102A>C (n.1212+102A>C) c.1224+102A>C (n.1224+102A>C) c.1007+102A>C (n.1007+102A>C) n.889+102A>C c.1311+102A>C (n.1311+102A>C) c.1323+102A>C (n.1323+102A>C) | |
1 | g.114677808T= | CA1190276500 | AMPD1 | c.1212+102A= (n.1212+102A=) c.1224+102A= (n.1224+102A=) c.1007+102A= (n.1007+102A=) n.889+102A= c.1311+102A= (n.1311+102A=) c.1323+102A= (n.1323+102A=) | |
1 | g.114677810_114677811insCTCC | CA2647247637 | AMPD1 | c.1212+102_1212+103insGGGA (n.1212+102_1212+103insGGGA) c.1224+102_1224+103insGGGA (n.1224+102_1224+103insGGGA) c.1007+102_1007+103insGGGA (n.1007+102_1007+103insGGGA) n.889+102_889+103insGGGA c.1311+102_1311+103insGGGA (n.1311+102_1311+103insGGGA) c.1323+102_1323+103insGGGA (n.1323+102_1323+103insGGGA) | gnomAD v4 |
1 | g.114677810_114677811insGTCC | CA2647247638 | AMPD1 | c.1212+102_1212+103insCGGA (n.1212+102_1212+103insCGGA) c.1224+102_1224+103insCGGA (n.1224+102_1224+103insCGGA) c.1007+102_1007+103insCGGA (n.1007+102_1007+103insCGGA) n.889+102_889+103insCGGA c.1311+102_1311+103insCGGA (n.1311+102_1311+103insCGGA) c.1323+102_1323+103insCGGA (n.1323+102_1323+103insCGGA) | gnomAD v4 |
1 | g.114677814_114677815insCTCCTTCC | CA2647247639 | AMPD1 | c.1212+102_1212+103insGGGAAGGA (n.1212+102_1212+103insGGGAAGGA) c.1224+102_1224+103insGGGAAGGA (n.1224+102_1224+103insGGGAAGGA) c.1007+102_1007+103insGGGAAGGA (n.1007+102_1007+103insGGGAAGGA) n.889+102_889+103insGGGAAGGA c.1311+102_1311+103insGGGAAGGA (n.1311+102_1311+103insGGGAAGGA) c.1323+102_1323+103insGGGAAGGA (n.1323+102_1323+103insGGGAAGGA) | gnomAD v4 |
1 | g.114677814_114677815insGTCCTTCC | CA2745133630 | AMPD1 | c.1212+102_1212+103insCGGAAGGA (n.1212+102_1212+103insCGGAAGGA) c.1224+102_1224+103insCGGAAGGA (n.1224+102_1224+103insCGGAAGGA) c.1007+102_1007+103insCGGAAGGA (n.1007+102_1007+103insCGGAAGGA) n.889+102_889+103insCGGAAGGA c.1311+102_1311+103insCGGAAGGA (n.1311+102_1311+103insCGGAAGGA) c.1323+102_1323+103insCGGAAGGA (n.1323+102_1323+103insCGGAAGGA) | |
1 | g.114677809_114677819del | CA2647247640 | AMPD1 | c.1212+92_1212+102del (n.1212+92_1212+102del) c.1224+92_1224+102del (n.1224+92_1224+102del) c.1007+92_1007+102del (n.1007+92_1007+102del) n.889+92_889+102del c.1311+92_1311+102del (n.1311+92_1311+102del) c.1323+92_1323+102del (n.1323+92_1323+102del) | gnomAD v4 |
1 | g.114677809C>A | CA29055056 | AMPD1 | c.1212+101G>T (n.1212+101G>T) c.1224+101G>T (n.1224+101G>T) c.1007+101G>T (n.1007+101G>T) n.889+101G>T c.1311+101G>T (n.1311+101G>T) c.1323+101G>T (n.1323+101G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.114677809C= | CA1190276502 | AMPD1 | c.1212+101G= (n.1212+101G=) c.1224+101G= (n.1224+101G=) c.1007+101G= (n.1007+101G=) n.889+101G= c.1311+101G= (n.1311+101G=) c.1323+101G= (n.1323+101G=) | |
1 | g.114677810del | CA2647247641 | AMPD1 | c.1212+101del (n.1212+101del) c.1224+101del (n.1224+101del) c.1007+101del (n.1007+101del) n.889+101del c.1311+101del (n.1311+101del) c.1323+101del (n.1323+101del) | gnomAD v4 |
1 | g.114677810C>T | CA2647247642 | AMPD1 | c.1212+100G>A (n.1212+100G>A) c.1224+100G>A (n.1224+100G>A) c.1007+100G>A (n.1007+100G>A) n.889+100G>A c.1311+100G>A (n.1311+100G>A) c.1323+100G>A (n.1323+100G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.114677810_114677812delinsCTT | CA1190276503 | AMPD1 | c.1212+98_1212+100delinsAAG (n.1212+98_1212+100delinsAAG) c.1224+98_1224+100delinsAAG (n.1224+98_1224+100delinsAAG) c.1007+98_1007+100delinsAAG (n.1007+98_1007+100delinsAAG) n.889+98_889+100delinsAAG c.1311+98_1311+100delinsAAG (n.1311+98_1311+100delinsAAG) c.1323+98_1323+100delinsAAG (n.1323+98_1323+100delinsAAG) | |
1 | g.114677816_114677817insACTTCCTT | CA2745133631 | AMPD1 | c.1212+100_1212+101insTAAGGAAG (n.1212+100_1212+101insTAAGGAAG) c.1224+100_1224+101insTAAGGAAG (n.1224+100_1224+101insTAAGGAAG) c.1007+100_1007+101insTAAGGAAG (n.1007+100_1007+101insTAAGGAAG) n.889+100_889+101insTAAGGAAG c.1311+100_1311+101insTAAGGAAG (n.1311+100_1311+101insTAAGGAAG) c.1323+100_1323+101insTAAGGAAG (n.1323+100_1323+101insTAAGGAAG) | |
1 | g.114677811T>C | CA29055062 | AMPD1 | c.1212+99A>G (n.1212+99A>G) c.1224+99A>G (n.1224+99A>G) c.1007+99A>G (n.1007+99A>G) n.889+99A>G c.1311+99A>G (n.1311+99A>G) c.1323+99A>G (n.1323+99A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114677811T>G | CA1190276504 | AMPD1 | c.1212+99A>C (n.1212+99A>C) c.1224+99A>C (n.1224+99A>C) c.1007+99A>C (n.1007+99A>C) n.889+99A>C c.1311+99A>C (n.1311+99A>C) c.1323+99A>C (n.1323+99A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.114677811T= | CA1190276505 | AMPD1 | c.1212+99A= (n.1212+99A=) c.1224+99A= (n.1224+99A=) c.1007+99A= (n.1007+99A=) n.889+99A= c.1311+99A= (n.1311+99A=) c.1323+99A= (n.1323+99A=) | |
1 | g.114677811_114677812del | CA525418411 | AMPD1 | c.1212+98_1212+99del (n.1212+98_1212+99del) c.1224+98_1224+99del (n.1224+98_1224+99del) c.1007+98_1007+99del (n.1007+98_1007+99del) n.889+98_889+99del c.1311+98_1311+99del (n.1311+98_1311+99del) c.1323+98_1323+99del (n.1323+98_1323+99del) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.114677813_114677814insGTTC | CA2745133632 | AMPD1 | c.1212+99_1212+100insCGAA (n.1212+99_1212+100insCGAA) c.1224+99_1224+100insCGAA (n.1224+99_1224+100insCGAA) c.1007+99_1007+100insCGAA (n.1007+99_1007+100insCGAA) n.889+99_889+100insCGAA c.1311+99_1311+100insCGAA (n.1311+99_1311+100insCGAA) c.1323+99_1323+100insCGAA (n.1323+99_1323+100insCGAA) | |
1 | g.114677812T>A | CA1190276507 | AMPD1 | c.1212+98A>T (n.1212+98A>T) c.1224+98A>T (n.1224+98A>T) c.1007+98A>T (n.1007+98A>T) n.889+98A>T c.1311+98A>T (n.1311+98A>T) c.1323+98A>T (n.1323+98A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.114677812T>C | CA2647247652 | AMPD1 | c.1212+98A>G (n.1212+98A>G) c.1224+98A>G (n.1224+98A>G) c.1007+98A>G (n.1007+98A>G) n.889+98A>G c.1311+98A>G (n.1311+98A>G) c.1323+98A>G (n.1323+98A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.114677812T= | CA1190276506 | AMPD1 | c.1212+98A= (n.1212+98A=) c.1224+98A= (n.1224+98A=) c.1007+98A= (n.1007+98A=) n.889+98A= c.1311+98A= (n.1311+98A=) c.1323+98A= (n.1323+98A=) | |
1 | g.114677814_114677815insCTCC | CA2647247649 | AMPD1 | c.1212+98_1212+99insGGGA (n.1212+98_1212+99insGGGA) c.1224+98_1224+99insGGGA (n.1224+98_1224+99insGGGA) c.1007+98_1007+99insGGGA (n.1007+98_1007+99insGGGA) n.889+98_889+99insGGGA c.1311+98_1311+99insGGGA (n.1311+98_1311+99insGGGA) c.1323+98_1323+99insGGGA (n.1323+98_1323+99insGGGA) | gnomAD v4 |
1 | g.114677814_114677815insGTCC | CA2647247650 | AMPD1 | c.1212+98_1212+99insCGGA (n.1212+98_1212+99insCGGA) c.1224+98_1224+99insCGGA (n.1224+98_1224+99insCGGA) c.1007+98_1007+99insCGGA (n.1007+98_1007+99insCGGA) n.889+98_889+99insCGGA c.1311+98_1311+99insCGGA (n.1311+98_1311+99insCGGA) c.1323+98_1323+99insCGGA (n.1323+98_1323+99insCGGA) | gnomAD v4 |
1 | g.114677818_114677819insCTCCTTCC | CA2745133633 | AMPD1 | c.1212+98_1212+99insGGGAAGGA (n.1212+98_1212+99insGGGAAGGA) c.1224+98_1224+99insGGGAAGGA (n.1224+98_1224+99insGGGAAGGA) c.1007+98_1007+99insGGGAAGGA (n.1007+98_1007+99insGGGAAGGA) n.889+98_889+99insGGGAAGGA c.1311+98_1311+99insGGGAAGGA (n.1311+98_1311+99insGGGAAGGA) c.1323+98_1323+99insGGGAAGGA (n.1323+98_1323+99insGGGAAGGA) | |
1 | g.114677813_114677827del | CA2647247651 | AMPD1 | c.1212+84_1212+98del (n.1212+84_1212+98del) c.1224+84_1224+98del (n.1224+84_1224+98del) c.1007+84_1007+98del (n.1007+84_1007+98del) n.889+84_889+98del c.1311+84_1311+98del (n.1311+84_1311+98del) c.1323+84_1323+98del (n.1323+84_1323+98del) | gnomAD v4 |
1 | g.114677813C>A | CA1190276508 | AMPD1 | c.1212+97G>T (n.1212+97G>T) c.1224+97G>T (n.1224+97G>T) c.1007+97G>T (n.1007+97G>T) n.889+97G>T c.1311+97G>T (n.1311+97G>T) c.1323+97G>T (n.1323+97G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.114677813C= | CA1190276509 | AMPD1 | c.1212+97G= (n.1212+97G=) c.1224+97G= (n.1224+97G=) c.1007+97G= (n.1007+97G=) n.889+97G= c.1311+97G= (n.1311+97G=) c.1323+97G= (n.1323+97G=) | |
1 | g.114677813C>T | CA2574035137 | AMPD1 | c.1212+97G>A (n.1212+97G>A) c.1224+97G>A (n.1224+97G>A) c.1007+97G>A (n.1007+97G>A) n.889+97G>A c.1311+97G>A (n.1311+97G>A) c.1323+97G>A (n.1323+97G>A) | |
1 | g.114677813_114677814del | CA2745133634 | AMPD1 | c.1212+96_1212+97del (n.1212+96_1212+97del) c.1224+96_1224+97del (n.1224+96_1224+97del) c.1007+96_1007+97del (n.1007+96_1007+97del) n.889+96_889+97del c.1311+96_1311+97del (n.1311+96_1311+97del) c.1323+96_1323+97del (n.1323+96_1323+97del) | |
1 | g.114677814del | CA2647247655 | AMPD1 | c.1212+97del (n.1212+97del) c.1224+97del (n.1224+97del) c.1007+97del (n.1007+97del) n.889+97del c.1311+97del (n.1311+97del) c.1323+97del (n.1323+97del) | gnomAD v4 |
1 | g.114677823_114677824insACCTTCCTTCCT | CA525418412 | AMPD1 | c.1212+97_1212+98insTAGGAAGGAAGG (n.1212+97_1212+98insTAGGAAGGAAGG) c.1224+97_1224+98insTAGGAAGGAAGG (n.1224+97_1224+98insTAGGAAGGAAGG) c.1007+97_1007+98insTAGGAAGGAAGG (n.1007+97_1007+98insTAGGAAGGAAGG) n.889+97_889+98insTAGGAAGGAAGG c.1311+97_1311+98insTAGGAAGGAAGG (n.1311+97_1311+98insTAGGAAGGAAGG) c.1323+97_1323+98insTAGGAAGGAAGG (n.1323+97_1323+98insTAGGAAGGAAGG) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114677814C>A | CA885812569 | AMPD1 | c.1212+96G>T (n.1212+96G>T) c.1224+96G>T (n.1224+96G>T) c.1007+96G>T (n.1007+96G>T) n.889+96G>T c.1311+96G>T (n.1311+96G>T) c.1323+96G>T (n.1323+96G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114677814C= | CA1190276510 | AMPD1 | c.1212+96G= (n.1212+96G=) c.1224+96G= (n.1224+96G=) c.1007+96G= (n.1007+96G=) n.889+96G= c.1311+96G= (n.1311+96G=) c.1323+96G= (n.1323+96G=) | |
1 | g.114677814C>T | CA1190276511 | AMPD1 | c.1212+96G>A (n.1212+96G>A) c.1224+96G>A (n.1224+96G>A) c.1007+96G>A (n.1007+96G>A) n.889+96G>A c.1311+96G>A (n.1311+96G>A) c.1323+96G>A (n.1323+96G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.114677814_114677816delinsCTT | CA1190276512 | AMPD1 | c.1212+94_1212+96delinsAAG (n.1212+94_1212+96delinsAAG) c.1224+94_1224+96delinsAAG (n.1224+94_1224+96delinsAAG) c.1007+94_1007+96delinsAAG (n.1007+94_1007+96delinsAAG) n.889+94_889+96delinsAAG c.1311+94_1311+96delinsAAG (n.1311+94_1311+96delinsAAG) c.1323+94_1323+96delinsAAG (n.1323+94_1323+96delinsAAG) | |
1 | g.114677815T>C | CA29055081 | AMPD1 | c.1212+95A>G (n.1212+95A>G) c.1224+95A>G (n.1224+95A>G) c.1007+95A>G (n.1007+95A>G) n.889+95A>G c.1311+95A>G (n.1311+95A>G) c.1323+95A>G (n.1323+95A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.114677815T>G | CA1005999576 | AMPD1 | c.1212+95A>C (n.1212+95A>C) c.1224+95A>C (n.1224+95A>C) c.1007+95A>C (n.1007+95A>C) n.889+95A>C c.1311+95A>C (n.1311+95A>C) c.1323+95A>C (n.1323+95A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114677815T= | CA1190276514 | AMPD1 | c.1212+95A= (n.1212+95A=) c.1224+95A= (n.1224+95A=) c.1007+95A= (n.1007+95A=) n.889+95A= c.1311+95A= (n.1311+95A=) c.1323+95A= (n.1323+95A=) | |
1 | g.114677815_114677816del | CA1190276513 | AMPD1 | c.1212+94_1212+95del (n.1212+94_1212+95del) c.1224+94_1224+95del (n.1224+94_1224+95del) c.1007+94_1007+95del (n.1007+94_1007+95del) n.889+94_889+95del c.1311+94_1311+95del (n.1311+94_1311+95del) c.1323+94_1323+95del (n.1323+94_1323+95del) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.114677816del | CA2574035138 | AMPD1 | c.1212+95del (n.1212+95del) c.1224+95del (n.1224+95del) c.1007+95del (n.1007+95del) n.889+95del c.1311+95del (n.1311+95del) c.1323+95del (n.1323+95del) | |
1 | g.114677817_114677818insATTC | CA1005999570 | AMPD1 | c.1212+95_1212+96insTGAA (n.1212+95_1212+96insTGAA) c.1224+95_1224+96insTGAA (n.1224+95_1224+96insTGAA) c.1007+95_1007+96insTGAA (n.1007+95_1007+96insTGAA) n.889+95_889+96insTGAA c.1311+95_1311+96insTGAA (n.1311+95_1311+96insTGAA) c.1323+95_1323+96insTGAA (n.1323+95_1323+96insTGAA) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114677817_114677818insTTTC | CA525418414 | AMPD1 | c.1212+95_1212+96insAGAA (n.1212+95_1212+96insAGAA) c.1224+95_1224+96insAGAA (n.1224+95_1224+96insAGAA) c.1007+95_1007+96insAGAA (n.1007+95_1007+96insAGAA) n.889+95_889+96insAGAA c.1311+95_1311+96insAGAA (n.1311+95_1311+96insAGAA) c.1323+95_1323+96insAGAA (n.1323+95_1323+96insAGAA) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114677816_114677817del | CA2745133636 | AMPD1 | c.1212+93_1212+94del (n.1212+93_1212+94del) c.1224+93_1224+94del (n.1224+93_1224+94del) c.1007+93_1007+94del (n.1007+93_1007+94del) n.889+93_889+94del c.1311+93_1311+94del (n.1311+93_1311+94del) c.1323+93_1323+94del (n.1323+93_1323+94del) | |
1 | g.114677826_114677827insCTCCTTCCTTCC | CA2647247671 | AMPD1 | c.1212+94_1212+95insGGGAAGGAAGGA (n.1212+94_1212+95insGGGAAGGAAGGA) c.1224+94_1224+95insGGGAAGGAAGGA (n.1224+94_1224+95insGGGAAGGAAGGA) c.1007+94_1007+95insGGGAAGGAAGGA (n.1007+94_1007+95insGGGAAGGAAGGA) n.889+94_889+95insGGGAAGGAAGGA c.1311+94_1311+95insGGGAAGGAAGGA (n.1311+94_1311+95insGGGAAGGAAGGA) c.1323+94_1323+95insGGGAAGGAAGGA (n.1323+94_1323+95insGGGAAGGAAGGA) | gnomAD v4 |
1 | g.114677817_114677827del | CA2745133635 | AMPD1 | c.1212+84_1212+94del (n.1212+84_1212+94del) c.1224+84_1224+94del (n.1224+84_1224+94del) c.1007+84_1007+94del (n.1007+84_1007+94del) n.889+84_889+94del c.1311+84_1311+94del (n.1311+84_1311+94del) c.1323+84_1323+94del (n.1323+84_1323+94del) | |
1 | g.114677817_114677819delinsCCT | CA1190276515 | AMPD1 | c.1212+91_1212+93delinsAGG (n.1212+91_1212+93delinsAGG) c.1224+91_1224+93delinsAGG (n.1224+91_1224+93delinsAGG) c.1007+91_1007+93delinsAGG (n.1007+91_1007+93delinsAGG) n.889+91_889+93delinsAGG c.1311+91_1311+93delinsAGG (n.1311+91_1311+93delinsAGG) c.1323+91_1323+93delinsAGG (n.1323+91_1323+93delinsAGG) | |
1 | g.114677818C>A | CA525418416 | AMPD1 | c.1212+92G>T (n.1212+92G>T) c.1224+92G>T (n.1224+92G>T) c.1007+92G>T (n.1007+92G>T) n.889+92G>T c.1311+92G>T (n.1311+92G>T) c.1323+92G>T (n.1323+92G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114677818C= | CA1190276518 | AMPD1 | c.1212+92G= (n.1212+92G=) c.1224+92G= (n.1224+92G=) c.1007+92G= (n.1007+92G=) n.889+92G= c.1311+92G= (n.1311+92G=) c.1323+92G= (n.1323+92G=) | |
1 | g.114677818C>G | CA2647247672 | AMPD1 | c.1212+92G>C (n.1212+92G>C) c.1224+92G>C (n.1224+92G>C) c.1007+92G>C (n.1007+92G>C) n.889+92G>C c.1311+92G>C (n.1311+92G>C) c.1323+92G>C (n.1323+92G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.114677818C>T | CA1190276516 | AMPD1 | c.1212+92G>A (n.1212+92G>A) c.1224+92G>A (n.1224+92G>A) c.1007+92G>A (n.1007+92G>A) n.889+92G>A c.1311+92G>A (n.1311+92G>A) c.1323+92G>A (n.1323+92G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.114677818_114677819del | CA1190276517 | AMPD1 | c.1212+91_1212+92del (n.1212+91_1212+92del) c.1224+91_1224+92del (n.1224+91_1224+92del) c.1007+91_1007+92del (n.1007+91_1007+92del) n.889+91_889+92del c.1311+91_1311+92del (n.1311+91_1311+92del) c.1323+91_1323+92del (n.1323+91_1323+92del) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.114677824_114677825insACTTCCTT | CA2574035139 | AMPD1 | c.1212+92_1212+93insTAAGGAAG (n.1212+92_1212+93insTAAGGAAG) c.1224+92_1224+93insTAAGGAAG (n.1224+92_1224+93insTAAGGAAG) c.1007+92_1007+93insTAAGGAAG (n.1007+92_1007+93insTAAGGAAG) n.889+92_889+93insTAAGGAAG c.1311+92_1311+93insTAAGGAAG (n.1311+92_1311+93insTAAGGAAG) c.1323+92_1323+93insTAAGGAAG (n.1323+92_1323+93insTAAGGAAG) | |
1 | g.114677818_114677831del | CA2647247674 | AMPD1 | c.1212+79_1212+92del (n.1212+79_1212+92del) c.1224+79_1224+92del (n.1224+79_1224+92del) c.1007+79_1007+92del (n.1007+79_1007+92del) n.889+79_889+92del c.1311+79_1311+92del (n.1311+79_1311+92del) c.1323+79_1323+92del (n.1323+79_1323+92del) | gnomAD v4 |
1 | g.114677819T>C | CA29055082 | AMPD1 | c.1212+91A>G (n.1212+91A>G) c.1224+91A>G (n.1224+91A>G) c.1007+91A>G (n.1007+91A>G) n.889+91A>G c.1311+91A>G (n.1311+91A>G) c.1323+91A>G (n.1323+91A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.114677819T>G | CA2647247679 | AMPD1 | c.1212+91A>C (n.1212+91A>C) c.1224+91A>C (n.1224+91A>C) c.1007+91A>C (n.1007+91A>C) n.889+91A>C c.1311+91A>C (n.1311+91A>C) c.1323+91A>C (n.1323+91A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.114677819T= | CA1145119379 | AMPD1 | c.1212+91A= (n.1212+91A=) c.1224+91A= (n.1224+91A=) c.1007+91A= (n.1007+91A=) n.889+91A= c.1311+91A= (n.1311+91A=) c.1323+91A= (n.1323+91A=) | |
1 | g.114677820del | CA2574035140 | AMPD1 | c.1212+91del (n.1212+91del) c.1224+91del (n.1224+91del) c.1007+91del (n.1007+91del) n.889+91del c.1311+91del (n.1311+91del) c.1323+91del (n.1323+91del) | |
1 | g.114677820_114677824dup | CA2647247677 | AMPD1 | c.1212+87_1212+91dup (n.1212+87_1212+91dup) c.1224+87_1224+91dup (n.1224+87_1224+91dup) c.1007+87_1007+91dup (n.1007+87_1007+91dup) n.889+87_889+91dup c.1311+87_1311+91dup (n.1311+87_1311+91dup) c.1323+87_1323+91dup (n.1323+87_1323+91dup) | gnomAD v4 |
1 | g.114677822_114677823insGTCC | CA2647247681 | AMPD1 | c.1212+90_1212+91insCGGA (n.1212+90_1212+91insCGGA) c.1224+90_1224+91insCGGA (n.1224+90_1224+91insCGGA) c.1007+90_1007+91insCGGA (n.1007+90_1007+91insCGGA) n.889+90_889+91insCGGA c.1311+90_1311+91insCGGA (n.1311+90_1311+91insCGGA) c.1323+90_1323+91insCGGA (n.1323+90_1323+91insCGGA) | gnomAD v4 |
1 | g.114677826_114677827insGTCCTTCC | CA2647247683 | AMPD1 | c.1212+90_1212+91insCGGAAGGA (n.1212+90_1212+91insCGGAAGGA) c.1224+90_1224+91insCGGAAGGA (n.1224+90_1224+91insCGGAAGGA) c.1007+90_1007+91insCGGAAGGA (n.1007+90_1007+91insCGGAAGGA) n.889+90_889+91insCGGAAGGA c.1311+90_1311+91insCGGAAGGA (n.1311+90_1311+91insCGGAAGGA) c.1323+90_1323+91insCGGAAGGA (n.1323+90_1323+91insCGGAAGGA) | gnomAD v4 |
1 | g.114677830_114677831insGTCCTTCCTTCC | CA2647247684 | AMPD1 | c.1212+90_1212+91insCGGAAGGAAGGA (n.1212+90_1212+91insCGGAAGGAAGGA) c.1224+90_1224+91insCGGAAGGAAGGA (n.1224+90_1224+91insCGGAAGGAAGGA) c.1007+90_1007+91insCGGAAGGAAGGA (n.1007+90_1007+91insCGGAAGGAAGGA) n.889+90_889+91insCGGAAGGAAGGA c.1311+90_1311+91insCGGAAGGAAGGA (n.1311+90_1311+91insCGGAAGGAAGGA) c.1323+90_1323+91insCGGAAGGAAGGA (n.1323+90_1323+91insCGGAAGGAAGGA) | gnomAD v4 |
1 | g.114677821C>G | CA2647247994 | AMPD1 | c.1212+89G>C (n.1212+89G>C) c.1224+89G>C (n.1224+89G>C) c.1007+89G>C (n.1007+89G>C) n.889+89G>C c.1311+89G>C (n.1311+89G>C) c.1323+89G>C (n.1323+89G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.114677821C>T | CA2696723511 | AMPD1 | c.1212+89G>A (n.1212+89G>A) c.1224+89G>A (n.1224+89G>A) c.1007+89G>A (n.1007+89G>A) n.889+89G>A c.1311+89G>A (n.1311+89G>A) c.1323+89G>A (n.1323+89G>A) | dbSNP |
1 | g.114677822del | CA2647247686 | AMPD1 | c.1212+89del (n.1212+89del) c.1224+89del (n.1224+89del) c.1007+89del (n.1007+89del) n.889+89del c.1311+89del (n.1311+89del) c.1323+89del (n.1323+89del) | gnomAD v4 |
1 | g.114677822_114677846dup | CA2745133637 | AMPD1 | c.1212+65_1212+89dup (n.1212+65_1212+89dup) c.1224+65_1224+89dup (n.1224+65_1224+89dup) c.1007+65_1007+89dup (n.1007+65_1007+89dup) n.889+65_889+89dup c.1311+65_1311+89dup (n.1311+65_1311+89dup) c.1323+65_1323+89dup (n.1323+65_1323+89dup) | |
1 | g.114677822C>A | CA1190276520 | AMPD1 | c.1212+88G>T (n.1212+88G>T) c.1224+88G>T (n.1224+88G>T) c.1007+88G>T (n.1007+88G>T) n.889+88G>T c.1311+88G>T (n.1311+88G>T) c.1323+88G>T (n.1323+88G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.114677822C= | CA1190276519 | AMPD1 | c.1212+88G= (n.1212+88G=) c.1224+88G= (n.1224+88G=) c.1007+88G= (n.1007+88G=) n.889+88G= c.1311+88G= (n.1311+88G=) c.1323+88G= (n.1323+88G=) | |
1 | g.114677822C>T | CA1190276521 | AMPD1 | c.1212+88G>A (n.1212+88G>A) c.1224+88G>A (n.1224+88G>A) c.1007+88G>A (n.1007+88G>A) n.889+88G>A c.1311+88G>A (n.1311+88G>A) c.1323+88G>A (n.1323+88G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.114677823T>A | CA885812575 | AMPD1 | c.1212+87A>T (n.1212+87A>T) c.1224+87A>T (n.1224+87A>T) c.1007+87A>T (n.1007+87A>T) n.889+87A>T c.1311+87A>T (n.1311+87A>T) c.1323+87A>T (n.1323+87A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.114677823T>C | CA29055086 | AMPD1 | c.1212+87A>G (n.1212+87A>G) c.1224+87A>G (n.1224+87A>G) c.1007+87A>G (n.1007+87A>G) n.889+87A>G c.1311+87A>G (n.1311+87A>G) c.1323+87A>G (n.1323+87A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.114677823T>G | CA2647247996 | AMPD1 | c.1212+87A>C (n.1212+87A>C) c.1224+87A>C (n.1224+87A>C) c.1007+87A>C (n.1007+87A>C) n.889+87A>C c.1311+87A>C (n.1311+87A>C) c.1323+87A>C (n.1323+87A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.114677823T= | CA1144262116 | AMPD1 | c.1212+87A= (n.1212+87A=) c.1224+87A= (n.1224+87A=) c.1007+87A= (n.1007+87A=) n.889+87A= c.1311+87A= (n.1311+87A=) c.1323+87A= (n.1323+87A=) | |
1 | g.114677829_114677830insTTTCCTTC | CA2647247995 | AMPD1 | c.1212+87_1212+88insAGAAGGAA (n.1212+87_1212+88insAGAAGGAA) c.1224+87_1224+88insAGAAGGAA (n.1224+87_1224+88insAGAAGGAA) c.1007+87_1007+88insAGAAGGAA (n.1007+87_1007+88insAGAAGGAA) n.889+87_889+88insAGAAGGAA c.1311+87_1311+88insAGAAGGAA (n.1311+87_1311+88insAGAAGGAA) c.1323+87_1323+88insAGAAGGAA (n.1323+87_1323+88insAGAAGGAA) | gnomAD v4 |
1 | g.114677833_114677834insATTCCTTCCTTC | CA1005999585 | AMPD1 | c.1212+87_1212+88insTGAAGGAAGGAA (n.1212+87_1212+88insTGAAGGAAGGAA) c.1224+87_1224+88insTGAAGGAAGGAA (n.1224+87_1224+88insTGAAGGAAGGAA) c.1007+87_1007+88insTGAAGGAAGGAA (n.1007+87_1007+88insTGAAGGAAGGAA) n.889+87_889+88insTGAAGGAAGGAA c.1311+87_1311+88insTGAAGGAAGGAA (n.1311+87_1311+88insTGAAGGAAGGAA) c.1323+87_1323+88insTGAAGGAAGGAA (n.1323+87_1323+88insTGAAGGAAGGAA) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114677833_114677834insTTTCCTTCCTTC | CA1005999587 | AMPD1 | c.1212+87_1212+88insAGAAGGAAGGAA (n.1212+87_1212+88insAGAAGGAAGGAA) c.1224+87_1224+88insAGAAGGAAGGAA (n.1224+87_1224+88insAGAAGGAAGGAA) c.1007+87_1007+88insAGAAGGAAGGAA (n.1007+87_1007+88insAGAAGGAAGGAA) n.889+87_889+88insAGAAGGAAGGAA c.1311+87_1311+88insAGAAGGAAGGAA (n.1311+87_1311+88insAGAAGGAAGGAA) c.1323+87_1323+88insAGAAGGAAGGAA (n.1323+87_1323+88insAGAAGGAAGGAA) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114677824T>A | CA2647247999 | AMPD1 | c.1212+86A>T (n.1212+86A>T) c.1224+86A>T (n.1224+86A>T) c.1007+86A>T (n.1007+86A>T) n.889+86A>T c.1311+86A>T (n.1311+86A>T) c.1323+86A>T (n.1323+86A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.114677826_114677827insCTCC | CA2647247998 | AMPD1 | c.1212+86_1212+87insGGGA (n.1212+86_1212+87insGGGA) c.1224+86_1224+87insGGGA (n.1224+86_1224+87insGGGA) c.1007+86_1007+87insGGGA (n.1007+86_1007+87insGGGA) n.889+86_889+87insGGGA c.1311+86_1311+87insGGGA (n.1311+86_1311+87insGGGA) c.1323+86_1323+87insGGGA (n.1323+86_1323+87insGGGA) | gnomAD v4 |
1 | g.114677826_114677827insGTCC | CA2647247997 | AMPD1 | c.1212+86_1212+87insCGGA (n.1212+86_1212+87insCGGA) c.1224+86_1224+87insCGGA (n.1224+86_1224+87insCGGA) c.1007+86_1007+87insCGGA (n.1007+86_1007+87insCGGA) n.889+86_889+87insCGGA c.1311+86_1311+87insCGGA (n.1311+86_1311+87insCGGA) c.1323+86_1323+87insCGGA (n.1323+86_1323+87insCGGA) | gnomAD v4 |
1 | g.114677825_114677827del | CA2647248000 | AMPD1 | c.1212+84_1212+86del (n.1212+84_1212+86del) c.1224+84_1224+86del (n.1224+84_1224+86del) c.1007+84_1007+86del (n.1007+84_1007+86del) n.889+84_889+86del c.1311+84_1311+86del (n.1311+84_1311+86del) c.1323+84_1323+86del (n.1323+84_1323+86del) | gnomAD v4 |
1 | g.114677825_114677835del | CA2647248001 | AMPD1 | c.1212+76_1212+86del (n.1212+76_1212+86del) c.1224+76_1224+86del (n.1224+76_1224+86del) c.1007+76_1007+86del (n.1007+76_1007+86del) n.889+76_889+86del c.1311+76_1311+86del (n.1311+76_1311+86del) c.1323+76_1323+86del (n.1323+76_1323+86del) | gnomAD v4 |
1 | g.114677825C>A | CA29055109 | AMPD1 | c.1212+85G>T (n.1212+85G>T) c.1224+85G>T (n.1224+85G>T) c.1007+85G>T (n.1007+85G>T) n.889+85G>T c.1311+85G>T (n.1311+85G>T) c.1323+85G>T (n.1323+85G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114677825C= | CA1144064813 | AMPD1 | c.1212+85G= (n.1212+85G=) c.1224+85G= (n.1224+85G=) c.1007+85G= (n.1007+85G=) n.889+85G= c.1311+85G= (n.1311+85G=) c.1323+85G= (n.1323+85G=) | |
1 | g.114677826del | CA2647248002 | AMPD1 | c.1212+85del (n.1212+85del) c.1224+85del (n.1224+85del) c.1007+85del (n.1007+85del) n.889+85del c.1311+85del (n.1311+85del) c.1323+85del (n.1323+85del) | gnomAD v4 |
1 | g.114677826C>A | CA2647248004 | AMPD1 | c.1212+84G>T (n.1212+84G>T) c.1224+84G>T (n.1224+84G>T) c.1007+84G>T (n.1007+84G>T) n.889+84G>T c.1311+84G>T (n.1311+84G>T) c.1323+84G>T (n.1323+84G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.114677826C= | CA1190276523 | AMPD1 | c.1212+84G= (n.1212+84G=) c.1224+84G= (n.1224+84G=) c.1007+84G= (n.1007+84G=) n.889+84G= c.1311+84G= (n.1311+84G=) c.1323+84G= (n.1323+84G=) | |
1 | g.114677826C>T | CA2647248003 | AMPD1 | c.1212+84G>A (n.1212+84G>A) c.1224+84G>A (n.1224+84G>A) c.1007+84G>A (n.1007+84G>A) n.889+84G>A c.1311+84G>A (n.1311+84G>A) c.1323+84G>A (n.1323+84G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.114677828_114677829insACTT | CA1190276522 | AMPD1 | c.1212+84_1212+85insTAAG (n.1212+84_1212+85insTAAG) c.1224+84_1224+85insTAAG (n.1224+84_1224+85insTAAG) c.1007+84_1007+85insTAAG (n.1007+84_1007+85insTAAG) n.889+84_889+85insTAAG c.1311+84_1311+85insTAAG (n.1311+84_1311+85insTAAG) c.1323+84_1323+85insTAAG (n.1323+84_1323+85insTAAG) | dbSNP |
1 | g.114677827T>A | CA2647248005 | AMPD1 | c.1212+83A>T (n.1212+83A>T) c.1224+83A>T (n.1224+83A>T) c.1007+83A>T (n.1007+83A>T) n.889+83A>T c.1311+83A>T (n.1311+83A>T) c.1323+83A>T (n.1323+83A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.114677827T>C | CA885812578 | AMPD1 | c.1212+83A>G (n.1212+83A>G) c.1224+83A>G (n.1224+83A>G) c.1007+83A>G (n.1007+83A>G) n.889+83A>G c.1311+83A>G (n.1311+83A>G) c.1323+83A>G (n.1323+83A>G) | dbSNP |
1 | g.114677827T= | CA1190276525 | AMPD1 | c.1212+83A= (n.1212+83A=) c.1224+83A= (n.1224+83A=) c.1007+83A= (n.1007+83A=) n.889+83A= c.1311+83A= (n.1311+83A=) c.1323+83A= (n.1323+83A=) | |
1 | g.114677837_114677838insTTTCCTTCCTTC | CA1190276524 | AMPD1 | c.1212+83_1212+84insAGAAGGAAGGAA (n.1212+83_1212+84insAGAAGGAAGGAA) c.1224+83_1224+84insAGAAGGAAGGAA (n.1224+83_1224+84insAGAAGGAAGGAA) c.1007+83_1007+84insAGAAGGAAGGAA (n.1007+83_1007+84insAGAAGGAAGGAA) n.889+83_889+84insAGAAGGAAGGAA c.1311+83_1311+84insAGAAGGAAGGAA (n.1311+83_1311+84insAGAAGGAAGGAA) c.1323+83_1323+84insAGAAGGAAGGAA (n.1323+83_1323+84insAGAAGGAAGGAA) | dbSNP |
1 | g.114677828_114677829delinsTC | CA1190276526 | AMPD1 | c.1212+81_1212+82delinsGA (n.1212+81_1212+82delinsGA) c.1224+81_1224+82delinsGA (n.1224+81_1224+82delinsGA) c.1007+81_1007+82delinsGA (n.1007+81_1007+82delinsGA) n.889+81_889+82delinsGA c.1311+81_1311+82delinsGA (n.1311+81_1311+82delinsGA) c.1323+81_1323+82delinsGA (n.1323+81_1323+82delinsGA) | |
1 | g.114677828_114677830delinsTCC | CA1190276527 | AMPD1 | c.1212+80_1212+82delinsGGA (n.1212+80_1212+82delinsGGA) c.1224+80_1224+82delinsGGA (n.1224+80_1224+82delinsGGA) c.1007+80_1007+82delinsGGA (n.1007+80_1007+82delinsGGA) n.889+80_889+82delinsGGA c.1311+80_1311+82delinsGGA (n.1311+80_1311+82delinsGGA) c.1323+80_1323+82delinsGGA (n.1323+80_1323+82delinsGGA) | |
1 | g.114677830_114677831insGTCC | CA2647248006 | AMPD1 | c.1212+82_1212+83insCGGA (n.1212+82_1212+83insCGGA) c.1224+82_1224+83insCGGA (n.1224+82_1224+83insCGGA) c.1007+82_1007+83insCGGA (n.1007+82_1007+83insCGGA) n.889+82_889+83insCGGA c.1311+82_1311+83insCGGA (n.1311+82_1311+83insCGGA) c.1323+82_1323+83insCGGA (n.1323+82_1323+83insCGGA) | gnomAD v4 |
1 | g.114677842_114677843insATCCTTCCTTCCTTCC | CA2647248008 | AMPD1 | c.1212+82_1212+83insTGGAAGGAAGGAAGGA (n.1212+82_1212+83insTGGAAGGAAGGAAGGA) c.1224+82_1224+83insTGGAAGGAAGGAAGGA (n.1224+82_1224+83insTGGAAGGAAGGAAGGA) c.1007+82_1007+83insTGGAAGGAAGGAAGGA (n.1007+82_1007+83insTGGAAGGAAGGAAGGA) n.889+82_889+83insTGGAAGGAAGGAAGGA c.1311+82_1311+83insTGGAAGGAAGGAAGGA (n.1311+82_1311+83insTGGAAGGAAGGAAGGA) c.1323+82_1323+83insTGGAAGGAAGGAAGGA (n.1323+82_1323+83insTGGAAGGAAGGAAGGA) | gnomAD v4 |
1 | g.114677829_114677843del | CA2647248007 | AMPD1 | c.1212+68_1212+82del (n.1212+68_1212+82del) c.1224+68_1224+82del (n.1224+68_1224+82del) c.1007+68_1007+82del (n.1007+68_1007+82del) n.889+68_889+82del c.1311+68_1311+82del (n.1311+68_1311+82del) c.1323+68_1323+82del (n.1323+68_1323+82del) | gnomAD v4 |
1 | g.114677829C>G | CA2696723531 | AMPD1 | c.1212+81G>C (n.1212+81G>C) c.1224+81G>C (n.1224+81G>C) c.1007+81G>C (n.1007+81G>C) n.889+81G>C c.1311+81G>C (n.1311+81G>C) c.1323+81G>C (n.1323+81G>C) | dbSNP |
1 | g.114677829C>T | CA2647248009 | AMPD1 | c.1212+81G>A (n.1212+81G>A) c.1224+81G>A (n.1224+81G>A) c.1007+81G>A (n.1007+81G>A) n.889+81G>A c.1311+81G>A (n.1311+81G>A) c.1323+81G>A (n.1323+81G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.114677829_114677830del | CA525418418 | AMPD1 | c.1212+80_1212+81del (n.1212+80_1212+81del) c.1224+80_1224+81del (n.1224+80_1224+81del) c.1007+80_1007+81del (n.1007+80_1007+81del) n.889+80_889+81del c.1311+80_1311+81del (n.1311+80_1311+81del) c.1323+80_1323+81del (n.1323+80_1323+81del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114677830del | CA1190276528 | AMPD1 | c.1212+81del (n.1212+81del) c.1224+81del (n.1224+81del) c.1007+81del (n.1007+81del) n.889+81del c.1311+81del (n.1311+81del) c.1323+81del (n.1323+81del) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.114677829_114677830insTT | CA2550619177 | AMPD1 | c.1212+80_1212+81insAA (n.1212+80_1212+81insAA) c.1224+80_1224+81insAA (n.1224+80_1224+81insAA) c.1007+80_1007+81insAA (n.1007+80_1007+81insAA) n.889+80_889+81insAA c.1311+80_1311+81insAA (n.1311+80_1311+81insAA) c.1323+80_1323+81insAA (n.1323+80_1323+81insAA) | |
1 | g.114677830C>A | CA2647248010 | AMPD1 | c.1212+80G>T (n.1212+80G>T) c.1224+80G>T (n.1224+80G>T) c.1007+80G>T (n.1007+80G>T) n.889+80G>T c.1311+80G>T (n.1311+80G>T) c.1323+80G>T (n.1323+80G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.114677830C>T | CA1005999596 | AMPD1 | c.1212+80G>A (n.1212+80G>A) c.1224+80G>A (n.1224+80G>A) c.1007+80G>A (n.1007+80G>A) n.889+80G>A c.1311+80G>A (n.1311+80G>A) c.1323+80G>A (n.1323+80G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114677831T>A | CA2647248011 | AMPD1 | c.1212+79A>T (n.1212+79A>T) c.1224+79A>T (n.1224+79A>T) c.1007+79A>T (n.1007+79A>T) n.889+79A>T c.1311+79A>T (n.1311+79A>T) c.1323+79A>T (n.1323+79A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.114677831T>C | CA2647248012 | AMPD1 | c.1212+79A>G (n.1212+79A>G) c.1224+79A>G (n.1224+79A>G) c.1007+79A>G (n.1007+79A>G) n.889+79A>G c.1311+79A>G (n.1311+79A>G) c.1323+79A>G (n.1323+79A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.114677831T>G | CA2647248013 | AMPD1 | c.1212+79A>C (n.1212+79A>C) c.1224+79A>C (n.1224+79A>C) c.1007+79A>C (n.1007+79A>C) n.889+79A>C c.1311+79A>C (n.1311+79A>C) c.1323+79A>C (n.1323+79A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.114677831T= | CA1190276531 | AMPD1 | c.1212+79A= (n.1212+79A=) c.1224+79A= (n.1224+79A=) c.1007+79A= (n.1007+79A=) n.889+79A= c.1311+79A= (n.1311+79A=) c.1323+79A= (n.1323+79A=) | |
1 | g.114677832dup | CA2548489693 | AMPD1 | c.1212+79dup (n.1212+79dup) c.1224+79dup (n.1224+79dup) c.1007+79dup (n.1007+79dup) n.889+79dup c.1311+79dup (n.1311+79dup) c.1323+79dup (n.1323+79dup) | |
1 | g.114677831_114677833delinsTTC | CA1190276529 | AMPD1 | c.1212+77_1212+79delinsGAA (n.1212+77_1212+79delinsGAA) c.1224+77_1224+79delinsGAA (n.1224+77_1224+79delinsGAA) c.1007+77_1007+79delinsGAA (n.1007+77_1007+79delinsGAA) n.889+77_889+79delinsGAA c.1311+77_1311+79delinsGAA (n.1311+77_1311+79delinsGAA) c.1323+77_1323+79delinsGAA (n.1323+77_1323+79delinsGAA) | |
1 | g.114677831_114677834delinsTTCC | CA1190276530 | AMPD1 | c.1212+76_1212+79delinsGGAA (n.1212+76_1212+79delinsGGAA) c.1224+76_1224+79delinsGGAA (n.1224+76_1224+79delinsGGAA) c.1007+76_1007+79delinsGGAA (n.1007+76_1007+79delinsGGAA) n.889+76_889+79delinsGGAA c.1311+76_1311+79delinsGGAA (n.1311+76_1311+79delinsGGAA) c.1323+76_1323+79delinsGGAA (n.1323+76_1323+79delinsGGAA) | |
1 | g.114677832T>C | CA29055114 | AMPD1 | c.1212+78A>G (n.1212+78A>G) c.1224+78A>G (n.1224+78A>G) c.1007+78A>G (n.1007+78A>G) n.889+78A>G c.1311+78A>G (n.1311+78A>G) c.1323+78A>G (n.1323+78A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.114677832T= | CA1190276532 | AMPD1 | c.1212+78A= (n.1212+78A=) c.1224+78A= (n.1224+78A=) c.1007+78A= (n.1007+78A=) n.889+78A= c.1311+78A= (n.1311+78A=) c.1323+78A= (n.1323+78A=) | |
1 | g.114677832_114677833del | CA525418419 | AMPD1 | c.1212+77_1212+78del (n.1212+77_1212+78del) c.1224+77_1224+78del (n.1224+77_1224+78del) c.1007+77_1007+78del (n.1007+77_1007+78del) n.889+77_889+78del c.1311+77_1311+78del (n.1311+77_1311+78del) c.1323+77_1323+78del (n.1323+77_1323+78del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114677834_114677835insATCC | CA2745133638 | AMPD1 | c.1212+78_1212+79insTGGA (n.1212+78_1212+79insTGGA) c.1224+78_1224+79insTGGA (n.1224+78_1224+79insTGGA) c.1007+78_1007+79insTGGA (n.1007+78_1007+79insTGGA) n.889+78_889+79insTGGA c.1311+78_1311+79insTGGA (n.1311+78_1311+79insTGGA) c.1323+78_1323+79insTGGA (n.1323+78_1323+79insTGGA) | |
1 | g.114677834_114677835insCTCC | CA2647248014 | AMPD1 | c.1212+78_1212+79insGGGA (n.1212+78_1212+79insGGGA) c.1224+78_1224+79insGGGA (n.1224+78_1224+79insGGGA) c.1007+78_1007+79insGGGA (n.1007+78_1007+79insGGGA) n.889+78_889+79insGGGA c.1311+78_1311+79insGGGA (n.1311+78_1311+79insGGGA) c.1323+78_1323+79insGGGA (n.1323+78_1323+79insGGGA) | gnomAD v4 |
1 | g.114677834_114677835insGTCC | CA2647248015 | AMPD1 | c.1212+78_1212+79insCGGA (n.1212+78_1212+79insCGGA) c.1224+78_1224+79insCGGA (n.1224+78_1224+79insCGGA) c.1007+78_1007+79insCGGA (n.1007+78_1007+79insCGGA) n.889+78_889+79insCGGA c.1311+78_1311+79insCGGA (n.1311+78_1311+79insCGGA) c.1323+78_1323+79insCGGA (n.1323+78_1323+79insCGGA) | gnomAD v4 |
1 | g.114677833_114677835del | CA1190276533 | AMPD1 | c.1212+76_1212+78del (n.1212+76_1212+78del) c.1224+76_1224+78del (n.1224+76_1224+78del) c.1007+76_1007+78del (n.1007+76_1007+78del) n.889+76_889+78del c.1311+76_1311+78del (n.1311+76_1311+78del) c.1323+76_1323+78del (n.1323+76_1323+78del) | dbSNP |
1 | g.114677838_114677839insGTCCTTCC | CA1005999598 | AMPD1 | c.1212+78_1212+79insCGGAAGGA (n.1212+78_1212+79insCGGAAGGA) c.1224+78_1224+79insCGGAAGGA (n.1224+78_1224+79insCGGAAGGA) c.1007+78_1007+79insCGGAAGGA (n.1007+78_1007+79insCGGAAGGA) n.889+78_889+79insCGGAAGGA c.1311+78_1311+79insCGGAAGGA (n.1311+78_1311+79insCGGAAGGA) c.1323+78_1323+79insCGGAAGGA (n.1323+78_1323+79insCGGAAGGA) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114677833_114677839del | CA2647248016 | AMPD1 | c.1212+72_1212+78del (n.1212+72_1212+78del) c.1224+72_1224+78del (n.1224+72_1224+78del) c.1007+72_1007+78del (n.1007+72_1007+78del) n.889+72_889+78del c.1311+72_1311+78del (n.1311+72_1311+78del) c.1323+72_1323+78del (n.1323+72_1323+78del) | gnomAD v4 |
1 | g.114677833C>A | CA29055118 | AMPD1 | c.1212+77G>T (n.1212+77G>T) c.1224+77G>T (n.1224+77G>T) c.1007+77G>T (n.1007+77G>T) n.889+77G>T c.1311+77G>T (n.1311+77G>T) c.1323+77G>T (n.1323+77G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114677833C= | CA1145434784 | AMPD1 | c.1212+77G= (n.1212+77G=) c.1224+77G= (n.1224+77G=) c.1007+77G= (n.1007+77G=) n.889+77G= c.1311+77G= (n.1311+77G=) c.1323+77G= (n.1323+77G=) | |
1 | g.114677833C>T | CA885812590 | AMPD1 | c.1212+77G>A (n.1212+77G>A) c.1224+77G>A (n.1224+77G>A) c.1007+77G>A (n.1007+77G>A) n.889+77G>A c.1311+77G>A (n.1311+77G>A) c.1323+77G>A (n.1323+77G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.114677834del | CA2574035141 | AMPD1 | c.1212+77del (n.1212+77del) c.1224+77del (n.1224+77del) c.1007+77del (n.1007+77del) n.889+77del c.1311+77del (n.1311+77del) c.1323+77del (n.1323+77del) | gnomAD v4 |
1 | g.114677839_114677840insCCCTTCCT | CA2745133639 | AMPD1 | c.1212+77_1212+78insGAGGAAGG (n.1212+77_1212+78insGAGGAAGG) c.1224+77_1224+78insGAGGAAGG (n.1224+77_1224+78insGAGGAAGG) c.1007+77_1007+78insGAGGAAGG (n.1007+77_1007+78insGAGGAAGG) n.889+77_889+78insGAGGAAGG c.1311+77_1311+78insGAGGAAGG (n.1311+77_1311+78insGAGGAAGG) c.1323+77_1323+78insGAGGAAGG (n.1323+77_1323+78insGAGGAAGG) | |
1 | g.114677851_114677852insCCCTTCCTTCCTTCCTTCCT | CA525418421 | AMPD1 | c.1212+77_1212+78insGAGGAAGGAAGGAAGGAAGG (n.1212+77_1212+78insGAGGAAGGAAGGAAGGAAGG) c.1224+77_1224+78insGAGGAAGGAAGGAAGGAAGG (n.1224+77_1224+78insGAGGAAGGAAGGAAGGAAGG) c.1007+77_1007+78insGAGGAAGGAAGGAAGGAAGG (n.1007+77_1007+78insGAGGAAGGAAGGAAGGAAGG) n.889+77_889+78insGAGGAAGGAAGGAAGGAAGG c.1311+77_1311+78insGAGGAAGGAAGGAAGGAAGG (n.1311+77_1311+78insGAGGAAGGAAGGAAGGAAGG) c.1323+77_1323+78insGAGGAAGGAAGGAAGGAAGG (n.1323+77_1323+78insGAGGAAGGAAGGAAGGAAGG) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114677853_114677854insCTCCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTC | CA2647248017 | AMPD1 | c.1212+77_1212+78insGAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGG (n.1212+77_1212+78insGAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGG) c.1224+77_1224+78insGAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGG (n.1224+77_1224+78insGAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGG) c.1007+77_1007+78insGAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGG (n.1007+77_1007+78insGAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGG) n.889+77_889+78insGAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGG c.1311+77_1311+78insGAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGG (n.1311+77_1311+78insGAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGG) c.1323+77_1323+78insGAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGG (n.1323+77_1323+78insGAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGG) | gnomAD v4 |
1 | g.114677834C= | CA1190276534 | AMPD1 | c.1212+76G= (n.1212+76G=) c.1224+76G= (n.1224+76G=) c.1007+76G= (n.1007+76G=) n.889+76G= c.1311+76G= (n.1311+76G=) c.1323+76G= (n.1323+76G=) | |
1 | g.114677834C>T | CA1190276535 | AMPD1 | c.1212+76G>A (n.1212+76G>A) c.1224+76G>A (n.1224+76G>A) c.1007+76G>A (n.1007+76G>A) n.889+76G>A c.1311+76G>A (n.1311+76G>A) c.1323+76G>A (n.1323+76G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.114677836_114677837insACTT | CA2647248018 | AMPD1 | c.1212+76_1212+77insTAAG (n.1212+76_1212+77insTAAG) c.1224+76_1224+77insTAAG (n.1224+76_1224+77insTAAG) c.1007+76_1007+77insTAAG (n.1007+76_1007+77insTAAG) n.889+76_889+77insTAAG c.1311+76_1311+77insTAAG (n.1311+76_1311+77insTAAG) c.1323+76_1323+77insTAAG (n.1323+76_1323+77insTAAG) | gnomAD v4 |
1 | g.114677836_114677837insTCTT | CA1005999619 | AMPD1 | c.1212+76_1212+77insAAAG (n.1212+76_1212+77insAAAG) c.1224+76_1224+77insAAAG (n.1224+76_1224+77insAAAG) c.1007+76_1007+77insAAAG (n.1007+76_1007+77insAAAG) n.889+76_889+77insAAAG c.1311+76_1311+77insAAAG (n.1311+76_1311+77insAAAG) c.1323+76_1323+77insAAAG (n.1323+76_1323+77insAAAG) | dbSNP |
1 | g.114677835T>C | CA1190276538 | AMPD1 | c.1212+75A>G (n.1212+75A>G) c.1224+75A>G (n.1224+75A>G) c.1007+75A>G (n.1007+75A>G) n.889+75A>G c.1311+75A>G (n.1311+75A>G) c.1323+75A>G (n.1323+75A>G) | dbSNP |
1 | g.114677835T>G | CA1005999620 | AMPD1 | c.1212+75A>C (n.1212+75A>C) c.1224+75A>C (n.1224+75A>C) c.1007+75A>C (n.1007+75A>C) n.889+75A>C c.1311+75A>C (n.1311+75A>C) c.1323+75A>C (n.1323+75A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114677835T= | CA1190276537 | AMPD1 | c.1212+75A= (n.1212+75A=) c.1224+75A= (n.1224+75A=) c.1007+75A= (n.1007+75A=) n.889+75A= c.1311+75A= (n.1311+75A=) c.1323+75A= (n.1323+75A=) | |
1 | g.114677837_114677838insATTC | CA2647248019 | AMPD1 | c.1212+75_1212+76insTGAA (n.1212+75_1212+76insTGAA) c.1224+75_1224+76insTGAA (n.1224+75_1224+76insTGAA) c.1007+75_1007+76insTGAA (n.1007+75_1007+76insTGAA) n.889+75_889+76insTGAA c.1311+75_1311+76insTGAA (n.1311+75_1311+76insTGAA) c.1323+75_1323+76insTGAA (n.1323+75_1323+76insTGAA) | gnomAD v4 |
1 | g.114677841_114677842insATTCCTTC | CA1190276536 | AMPD1 | c.1212+75_1212+76insTGAAGGAA (n.1212+75_1212+76insTGAAGGAA) c.1224+75_1224+76insTGAAGGAA (n.1224+75_1224+76insTGAAGGAA) c.1007+75_1007+76insTGAAGGAA (n.1007+75_1007+76insTGAAGGAA) n.889+75_889+76insTGAAGGAA c.1311+75_1311+76insTGAAGGAA (n.1311+75_1311+76insTGAAGGAA) c.1323+75_1323+76insTGAAGGAA (n.1323+75_1323+76insTGAAGGAA) | dbSNP |
1 | g.114677836T>C | CA2574035142 | AMPD1 | c.1212+74A>G (n.1212+74A>G) c.1224+74A>G (n.1224+74A>G) c.1007+74A>G (n.1007+74A>G) n.889+74A>G c.1311+74A>G (n.1311+74A>G) c.1323+74A>G (n.1323+74A>G) | |
1 | g.114677838_114677839insGTCC | CA2647248020 | AMPD1 | c.1212+74_1212+75insCGGA (n.1212+74_1212+75insCGGA) c.1224+74_1224+75insCGGA (n.1224+74_1224+75insCGGA) c.1007+74_1007+75insCGGA (n.1007+74_1007+75insCGGA) n.889+74_889+75insCGGA c.1311+74_1311+75insCGGA (n.1311+74_1311+75insCGGA) c.1323+74_1323+75insCGGA (n.1323+74_1323+75insCGGA) | gnomAD v4 |
1 | g.114677837_114677839del | CA2838384904 | AMPD1 | c.1212+72_1212+74del (n.1212+72_1212+74del) c.1224+72_1224+74del (n.1224+72_1224+74del) c.1007+72_1007+74del (n.1007+72_1007+74del) n.889+72_889+74del c.1311+72_1311+74del (n.1311+72_1311+74del) c.1323+72_1323+74del (n.1323+72_1323+74del) | |
1 | g.114677842_114677843insGTCCTTCC | CA2647248021 | AMPD1 | c.1212+74_1212+75insCGGAAGGA (n.1212+74_1212+75insCGGAAGGA) c.1224+74_1224+75insCGGAAGGA (n.1224+74_1224+75insCGGAAGGA) c.1007+74_1007+75insCGGAAGGA (n.1007+74_1007+75insCGGAAGGA) n.889+74_889+75insCGGAAGGA c.1311+74_1311+75insCGGAAGGA (n.1311+74_1311+75insCGGAAGGA) c.1323+74_1323+75insCGGAAGGA (n.1323+74_1323+75insCGGAAGGA) | gnomAD v4 |
1 | g.114677837_114677843del | CA2647248023 | AMPD1 | c.1212+68_1212+74del (n.1212+68_1212+74del) c.1224+68_1224+74del (n.1224+68_1224+74del) c.1007+68_1007+74del (n.1007+68_1007+74del) n.889+68_889+74del c.1311+68_1311+74del (n.1311+68_1311+74del) c.1323+68_1323+74del (n.1323+68_1323+74del) | gnomAD v4 |
1 | g.114677846_114677847insGTCCTTCCTTCC | CA2647248022 | AMPD1 | c.1212+74_1212+75insCGGAAGGAAGGA (n.1212+74_1212+75insCGGAAGGAAGGA) c.1224+74_1224+75insCGGAAGGAAGGA (n.1224+74_1224+75insCGGAAGGAAGGA) c.1007+74_1007+75insCGGAAGGAAGGA (n.1007+74_1007+75insCGGAAGGAAGGA) n.889+74_889+75insCGGAAGGAAGGA c.1311+74_1311+75insCGGAAGGAAGGA (n.1311+74_1311+75insCGGAAGGAAGGA) c.1323+74_1323+75insCGGAAGGAAGGA (n.1323+74_1323+75insCGGAAGGAAGGA) | gnomAD v4 |
1 | g.114677850_114677851insGTCCTTCCTTCCTTCC | CA2603521363 | AMPD1 | c.1212+74_1212+75insCGGAAGGAAGGAAGGA (n.1212+74_1212+75insCGGAAGGAAGGAAGGA) c.1224+74_1224+75insCGGAAGGAAGGAAGGA (n.1224+74_1224+75insCGGAAGGAAGGAAGGA) c.1007+74_1007+75insCGGAAGGAAGGAAGGA (n.1007+74_1007+75insCGGAAGGAAGGAAGGA) n.889+74_889+75insCGGAAGGAAGGAAGGA c.1311+74_1311+75insCGGAAGGAAGGAAGGA (n.1311+74_1311+75insCGGAAGGAAGGAAGGA) c.1323+74_1323+75insCGGAAGGAAGGAAGGA (n.1323+74_1323+75insCGGAAGGAAGGAAGGA) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114677837C>A | CA2647248024 | AMPD1 | c.1212+73G>T (n.1212+73G>T) c.1224+73G>T (n.1224+73G>T) c.1007+73G>T (n.1007+73G>T) n.889+73G>T c.1311+73G>T (n.1311+73G>T) c.1323+73G>T (n.1323+73G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.114677837C= | CA1190276539 | AMPD1 | c.1212+73G= (n.1212+73G=) c.1224+73G= (n.1224+73G=) c.1007+73G= (n.1007+73G=) n.889+73G= c.1311+73G= (n.1311+73G=) c.1323+73G= (n.1323+73G=) | |
1 | g.114677837C>G | CA2839553804 | AMPD1 | c.1212+73G>C (n.1212+73G>C) c.1224+73G>C (n.1224+73G>C) c.1007+73G>C (n.1007+73G>C) n.889+73G>C c.1311+73G>C (n.1311+73G>C) c.1323+73G>C (n.1323+73G>C) | |
1 | g.114677837C>T | CA885812591 | AMPD1 | c.1212+73G>A (n.1212+73G>A) c.1224+73G>A (n.1224+73G>A) c.1007+73G>A (n.1007+73G>A) n.889+73G>A c.1311+73G>A (n.1311+73G>A) c.1323+73G>A (n.1323+73G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114677838del | CA2574035143 | AMPD1 | c.1212+73del (n.1212+73del) c.1224+73del (n.1224+73del) c.1007+73del (n.1007+73del) n.889+73del c.1311+73del (n.1311+73del) c.1323+73del (n.1323+73del) | gnomAD v4 |
1 | g.114677847_114677848insGCCTTCCTTCCT | CA2647248025 | AMPD1 | c.1212+73_1212+74insCAGGAAGGAAGG (n.1212+73_1212+74insCAGGAAGGAAGG) c.1224+73_1224+74insCAGGAAGGAAGG (n.1224+73_1224+74insCAGGAAGGAAGG) c.1007+73_1007+74insCAGGAAGGAAGG (n.1007+73_1007+74insCAGGAAGGAAGG) n.889+73_889+74insCAGGAAGGAAGG c.1311+73_1311+74insCAGGAAGGAAGG (n.1311+73_1311+74insCAGGAAGGAAGG) c.1323+73_1323+74insCAGGAAGGAAGG (n.1323+73_1323+74insCAGGAAGGAAGG) | gnomAD v4 |
1 | g.114677838C>A | CA1190276540 | AMPD1 | c.1212+72G>T (n.1212+72G>T) c.1224+72G>T (n.1224+72G>T) c.1007+72G>T (n.1007+72G>T) n.889+72G>T c.1311+72G>T (n.1311+72G>T) c.1323+72G>T (n.1323+72G>T) | dbSNP |
1 | g.114677838C= | CA1190276541 | AMPD1 | c.1212+72G= (n.1212+72G=) c.1224+72G= (n.1224+72G=) c.1007+72G= (n.1007+72G=) n.889+72G= c.1311+72G= (n.1311+72G=) c.1323+72G= (n.1323+72G=) | |
1 | g.114677838C>T | CA2574035144 | AMPD1 | c.1212+72G>A (n.1212+72G>A) c.1224+72G>A (n.1224+72G>A) c.1007+72G>A (n.1007+72G>A) n.889+72G>A c.1311+72G>A (n.1311+72G>A) c.1323+72G>A (n.1323+72G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.114677838_114677839insCTCCCTCCCTTCCTCTTTCTCTATTTCCCTTTCTTCCTGTC | CA2543516679 | AMPD1 | c.1212+72_1212+73insACAGGAAGAAAGGGAAATAGAGAAAGAGGAAGGGAGGGAGG (n.1212+72_1212+73insACAGGAAGAAAGGGAAATAGAGAAAGAGGAAGGGAGGGAGG) c.1224+72_1224+73insACAGGAAGAAAGGGAAATAGAGAAAGAGGAAGGGAGGGAGG (n.1224+72_1224+73insACAGGAAGAAAGGGAAATAGAGAAAGAGGAAGGGAGGGAGG) c.1007+72_1007+73insACAGGAAGAAAGGGAAATAGAGAAAGAGGAAGGGAGGGAGG (n.1007+72_1007+73insACAGGAAGAAAGGGAAATAGAGAAAGAGGAAGGGAGGGAGG) n.889+72_889+73insACAGGAAGAAAGGGAAATAGAGAAAGAGGAAGGGAGGGAGG c.1311+72_1311+73insACAGGAAGAAAGGGAAATAGAGAAAGAGGAAGGGAGGGAGG (n.1311+72_1311+73insACAGGAAGAAAGGGAAATAGAGAAAGAGGAAGGGAGGGAGG) c.1323+72_1323+73insACAGGAAGAAAGGGAAATAGAGAAAGAGGAAGGGAGGGAGG (n.1323+72_1323+73insACAGGAAGAAAGGGAAATAGAGAAAGAGGAAGGGAGGGAGG) | |
1 | g.114677848_114677849insTCTTCCTTCCTT | CA525418428 | AMPD1 | c.1212+72_1212+73insAAAGGAAGGAAG (n.1212+72_1212+73insAAAGGAAGGAAG) c.1224+72_1224+73insAAAGGAAGGAAG (n.1224+72_1224+73insAAAGGAAGGAAG) c.1007+72_1007+73insAAAGGAAGGAAG (n.1007+72_1007+73insAAAGGAAGGAAG) n.889+72_889+73insAAAGGAAGGAAG c.1311+72_1311+73insAAAGGAAGGAAG (n.1311+72_1311+73insAAAGGAAGGAAG) c.1323+72_1323+73insAAAGGAAGGAAG (n.1323+72_1323+73insAAAGGAAGGAAG) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114677852_114677853insTCTTCCTTCCTTCCTT | CA525418427 | AMPD1 | c.1212+72_1212+73insAAAGGAAGGAAGGAAG (n.1212+72_1212+73insAAAGGAAGGAAGGAAG) c.1224+72_1224+73insAAAGGAAGGAAGGAAG (n.1224+72_1224+73insAAAGGAAGGAAGGAAG) c.1007+72_1007+73insAAAGGAAGGAAGGAAG (n.1007+72_1007+73insAAAGGAAGGAAGGAAG) n.889+72_889+73insAAAGGAAGGAAGGAAG c.1311+72_1311+73insAAAGGAAGGAAGGAAG (n.1311+72_1311+73insAAAGGAAGGAAGGAAG) c.1323+72_1323+73insAAAGGAAGGAAGGAAG (n.1323+72_1323+73insAAAGGAAGGAAGGAAG) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114677853_114677854insCTTTCTTCCTTCCTTCCTTC | CA525418426 | AMPD1 | c.1212+72_1212+73insAAAGGAAGGAAGGAAGGAAG (n.1212+72_1212+73insAAAGGAAGGAAGGAAGGAAG) c.1224+72_1224+73insAAAGGAAGGAAGGAAGGAAG (n.1224+72_1224+73insAAAGGAAGGAAGGAAGGAAG) c.1007+72_1007+73insAAAGGAAGGAAGGAAGGAAG (n.1007+72_1007+73insAAAGGAAGGAAGGAAGGAAG) n.889+72_889+73insAAAGGAAGGAAGGAAGGAAG c.1311+72_1311+73insAAAGGAAGGAAGGAAGGAAG (n.1311+72_1311+73insAAAGGAAGGAAGGAAGGAAG) c.1323+72_1323+73insAAAGGAAGGAAGGAAGGAAG (n.1323+72_1323+73insAAAGGAAGGAAGGAAGGAAG) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114677853_114677854insCTTCCTTTCTTCCTTCCTTCCTTC | CA525418424 | AMPD1 | c.1212+72_1212+73insAAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAG (n.1212+72_1212+73insAAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAG) c.1224+72_1224+73insAAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAG (n.1224+72_1224+73insAAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAG) c.1007+72_1007+73insAAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAG (n.1007+72_1007+73insAAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAG) n.889+72_889+73insAAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAG c.1311+72_1311+73insAAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAG (n.1311+72_1311+73insAAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAG) c.1323+72_1323+73insAAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAG (n.1323+72_1323+73insAAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAG) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114677853_114677854insCTTCCTTCCTTTCTTCCTTCCTTCCTTC | CA1005999623 | AMPD1 | c.1212+72_1212+73insAAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAG (n.1212+72_1212+73insAAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAG) c.1224+72_1224+73insAAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAG (n.1224+72_1224+73insAAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAG) c.1007+72_1007+73insAAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAG (n.1007+72_1007+73insAAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAG) n.889+72_889+73insAAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAG c.1311+72_1311+73insAAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAG (n.1311+72_1311+73insAAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAG) c.1323+72_1323+73insAAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAG (n.1323+72_1323+73insAAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAG) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114677839T>C | CA1190276543 | AMPD1 | c.1212+71A>G (n.1212+71A>G) c.1224+71A>G (n.1224+71A>G) c.1007+71A>G (n.1007+71A>G) n.889+71A>G c.1311+71A>G (n.1311+71A>G) c.1323+71A>G (n.1323+71A>G) | dbSNP |
1 | g.114677839T>G | CA2647248026 | AMPD1 | c.1212+71A>C (n.1212+71A>C) c.1224+71A>C (n.1224+71A>C) c.1007+71A>C (n.1007+71A>C) n.889+71A>C c.1311+71A>C (n.1311+71A>C) c.1323+71A>C (n.1323+71A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.114677839T= | CA1190276542 | AMPD1 | c.1212+71A= (n.1212+71A=) c.1224+71A= (n.1224+71A=) c.1007+71A= (n.1007+71A=) n.889+71A= c.1311+71A= (n.1311+71A=) c.1323+71A= (n.1323+71A=) | |
1 | g.114677840T>C | CA2574035145 | AMPD1 | c.1212+70A>G (n.1212+70A>G) c.1224+70A>G (n.1224+70A>G) c.1007+70A>G (n.1007+70A>G) n.889+70A>G c.1311+70A>G (n.1311+70A>G) c.1323+70A>G (n.1323+70A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.114677840_114677841delinsTC | CA1190276544 | AMPD1 | c.1212+69_1212+70delinsGA (n.1212+69_1212+70delinsGA) c.1224+69_1224+70delinsGA (n.1224+69_1224+70delinsGA) c.1007+69_1007+70delinsGA (n.1007+69_1007+70delinsGA) n.889+69_889+70delinsGA c.1311+69_1311+70delinsGA (n.1311+69_1311+70delinsGA) c.1323+69_1323+70delinsGA (n.1323+69_1323+70delinsGA) | |
1 | g.114677842del | CA1005999628 | AMPD1 | c.1212+69del (n.1212+69del) c.1224+69del (n.1224+69del) c.1007+69del (n.1007+69del) n.889+69del c.1311+69del (n.1311+69del) c.1323+69del (n.1323+69del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114677842_114677846del | CA2647248027 | AMPD1 | c.1212+65_1212+69del (n.1212+65_1212+69del) c.1224+65_1224+69del (n.1224+65_1224+69del) c.1007+65_1007+69del (n.1007+65_1007+69del) n.889+65_889+69del c.1311+65_1311+69del (n.1311+65_1311+69del) c.1323+65_1323+69del (n.1323+65_1323+69del) | gnomAD v4 |
1 | g.114677842C>A | CA2647248028 | AMPD1 | c.1212+68G>T (n.1212+68G>T) c.1224+68G>T (n.1224+68G>T) c.1007+68G>T (n.1007+68G>T) n.889+68G>T c.1311+68G>T (n.1311+68G>T) c.1323+68G>T (n.1323+68G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.114677842C= | CA1190276546 | AMPD1 | c.1212+68G= (n.1212+68G=) c.1224+68G= (n.1224+68G=) c.1007+68G= (n.1007+68G=) n.889+68G= c.1311+68G= (n.1311+68G=) c.1323+68G= (n.1323+68G=) | |
1 | g.114677842C>T | CA1190276545 | AMPD1 | c.1212+68G>A (n.1212+68G>A) c.1224+68G>A (n.1224+68G>A) c.1007+68G>A (n.1007+68G>A) n.889+68G>A c.1311+68G>A (n.1311+68G>A) c.1323+68G>A (n.1323+68G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.114677843T>A | CA2574035146 | AMPD1 | c.1212+67A>T (n.1212+67A>T) c.1224+67A>T (n.1224+67A>T) c.1007+67A>T (n.1007+67A>T) n.889+67A>T c.1311+67A>T (n.1311+67A>T) c.1323+67A>T (n.1323+67A>T) | |
1 | g.114677843T>C | CA2574035147 | AMPD1 | c.1212+67A>G (n.1212+67A>G) c.1224+67A>G (n.1224+67A>G) c.1007+67A>G (n.1007+67A>G) n.889+67A>G c.1311+67A>G (n.1311+67A>G) c.1323+67A>G (n.1323+67A>G) | |
1 | g.114677843T>G | CA1190276549 | AMPD1 | c.1212+67A>C (n.1212+67A>C) c.1224+67A>C (n.1224+67A>C) c.1007+67A>C (n.1007+67A>C) n.889+67A>C c.1311+67A>C (n.1311+67A>C) c.1323+67A>C (n.1323+67A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.114677843T= | CA1190276548 | AMPD1 | c.1212+67A= (n.1212+67A=) c.1224+67A= (n.1224+67A=) c.1007+67A= (n.1007+67A=) n.889+67A= c.1311+67A= (n.1311+67A=) c.1323+67A= (n.1323+67A=) | |
1 | g.114677843_114677846delinsTTCC | CA1190276550 | AMPD1 | c.1212+64_1212+67delinsGGAA (n.1212+64_1212+67delinsGGAA) c.1224+64_1224+67delinsGGAA (n.1224+64_1224+67delinsGGAA) c.1007+64_1007+67delinsGGAA (n.1007+64_1007+67delinsGGAA) n.889+64_889+67delinsGGAA c.1311+64_1311+67delinsGGAA (n.1311+64_1311+67delinsGGAA) c.1323+64_1323+67delinsGGAA (n.1323+64_1323+67delinsGGAA) | |
1 | g.114677843_114677850delinsTTCCTTCC | CA1190276547 | AMPD1 | c.1212+60_1212+67delinsGGAAGGAA (n.1212+60_1212+67delinsGGAAGGAA) c.1224+60_1224+67delinsGGAAGGAA (n.1224+60_1224+67delinsGGAAGGAA) c.1007+60_1007+67delinsGGAAGGAA (n.1007+60_1007+67delinsGGAAGGAA) n.889+60_889+67delinsGGAAGGAA c.1311+60_1311+67delinsGGAAGGAA (n.1311+60_1311+67delinsGGAAGGAA) c.1323+60_1323+67delinsGGAAGGAA (n.1323+60_1323+67delinsGGAAGGAA) | |
1 | g.114677844_114677855del | CA2647248029 | AMPD1 | c.1212+56_1212+67del (n.1212+56_1212+67del) c.1224+56_1224+67del (n.1224+56_1224+67del) c.1007+56_1007+67del (n.1007+56_1007+67del) n.889+56_889+67del c.1311+56_1311+67del (n.1311+56_1311+67del) c.1323+56_1323+67del (n.1323+56_1323+67del) | gnomAD v4 |
1 | g.114677844T>A | CA2574035148 | AMPD1 | c.1212+66A>T (n.1212+66A>T) c.1224+66A>T (n.1224+66A>T) c.1007+66A>T (n.1007+66A>T) n.889+66A>T c.1311+66A>T (n.1311+66A>T) c.1323+66A>T (n.1323+66A>T) | |
1 | g.114677844T>C | CA1190276552 | AMPD1 | c.1212+66A>G (n.1212+66A>G) c.1224+66A>G (n.1224+66A>G) c.1007+66A>G (n.1007+66A>G) n.889+66A>G c.1311+66A>G (n.1311+66A>G) c.1323+66A>G (n.1323+66A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.114677844T= | CA1190276551 | AMPD1 | c.1212+66A= (n.1212+66A=) c.1224+66A= (n.1224+66A=) c.1007+66A= (n.1007+66A=) n.889+66A= c.1311+66A= (n.1311+66A=) c.1323+66A= (n.1323+66A=) | |
1 | g.114677846_114677847insGTCC | CA2647248035 | AMPD1 | c.1212+66_1212+67insCGGA (n.1212+66_1212+67insCGGA) c.1224+66_1224+67insCGGA (n.1224+66_1224+67insCGGA) c.1007+66_1007+67insCGGA (n.1007+66_1007+67insCGGA) n.889+66_889+67insCGGA c.1311+66_1311+67insCGGA (n.1311+66_1311+67insCGGA) c.1323+66_1323+67insCGGA (n.1323+66_1323+67insCGGA) | gnomAD v4 |
1 | g.114677845_114677847del | CA1005999633 | AMPD1 | c.1212+64_1212+66del (n.1212+64_1212+66del) c.1224+64_1224+66del (n.1224+64_1224+66del) c.1007+64_1007+66del (n.1007+64_1007+66del) n.889+64_889+66del c.1311+64_1311+66del (n.1311+64_1311+66del) c.1323+64_1323+66del (n.1323+64_1323+66del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114677850_114677851insGTCCTTCC | CA2647248034 | AMPD1 | c.1212+66_1212+67insCGGAAGGA (n.1212+66_1212+67insCGGAAGGA) c.1224+66_1224+67insCGGAAGGA (n.1224+66_1224+67insCGGAAGGA) c.1007+66_1007+67insCGGAAGGA (n.1007+66_1007+67insCGGAAGGA) n.889+66_889+67insCGGAAGGA c.1311+66_1311+67insCGGAAGGA (n.1311+66_1311+67insCGGAAGGA) c.1323+66_1323+67insCGGAAGGA (n.1323+66_1323+67insCGGAAGGA) | gnomAD v4 |
1 | g.114677845_114677851del | CA885812611 | AMPD1 | c.1212+60_1212+66del (n.1212+60_1212+66del) c.1224+60_1224+66del (n.1224+60_1224+66del) c.1007+60_1007+66del (n.1007+60_1007+66del) n.889+60_889+66del c.1311+60_1311+66del (n.1311+60_1311+66del) c.1323+60_1323+66del (n.1323+60_1323+66del) | dbSNP |
1 | g.114677853_114677854insCGTCCTTCCTTC | CA1005999631 | AMPD1 | c.1212+66_1212+67insCGGAAGGAAGGA (n.1212+66_1212+67insCGGAAGGAAGGA) c.1224+66_1224+67insCGGAAGGAAGGA (n.1224+66_1224+67insCGGAAGGAAGGA) c.1007+66_1007+67insCGGAAGGAAGGA (n.1007+66_1007+67insCGGAAGGAAGGA) n.889+66_889+67insCGGAAGGAAGGA c.1311+66_1311+67insCGGAAGGAAGGA (n.1311+66_1311+67insCGGAAGGAAGGA) c.1323+66_1323+67insCGGAAGGAAGGA (n.1323+66_1323+67insCGGAAGGAAGGA) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114677853_114677854insCTTCCTTCCCTCCTTCCTTC | CA2647248033 | AMPD1 | c.1212+66_1212+67insGGGAAGGAAGGAAGGAAGGA (n.1212+66_1212+67insGGGAAGGAAGGAAGGAAGGA) c.1224+66_1224+67insGGGAAGGAAGGAAGGAAGGA (n.1224+66_1224+67insGGGAAGGAAGGAAGGAAGGA) c.1007+66_1007+67insGGGAAGGAAGGAAGGAAGGA (n.1007+66_1007+67insGGGAAGGAAGGAAGGAAGGA) n.889+66_889+67insGGGAAGGAAGGAAGGAAGGA c.1311+66_1311+67insGGGAAGGAAGGAAGGAAGGA (n.1311+66_1311+67insGGGAAGGAAGGAAGGAAGGA) c.1323+66_1323+67insGGGAAGGAAGGAAGGAAGGA (n.1323+66_1323+67insGGGAAGGAAGGAAGGAAGGA) | gnomAD v4 |
1 | g.114677845_114677846insTTCC | CA1005999641 | AMPD1 | c.1212+65_1212+66insGAAG (n.1212+65_1212+66insGAAG) c.1224+65_1224+66insGAAG (n.1224+65_1224+66insGAAG) c.1007+65_1007+66insGAAG (n.1007+65_1007+66insGAAG) n.889+65_889+66insGAAG c.1311+65_1311+66insGAAG (n.1311+65_1311+66insGAAG) c.1323+65_1323+66insGAAG (n.1323+65_1323+66insGAAG) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114677846del | CA2574035149 | AMPD1 | c.1212+65del (n.1212+65del) c.1224+65del (n.1224+65del) c.1007+65del (n.1007+65del) n.889+65del c.1311+65del (n.1311+65del) c.1323+65del (n.1323+65del) | gnomAD v4 |
1 | g.114677849_114677850insTTCCCTTC | CA1190276553 | AMPD1 | c.1212+65_1212+66insGAAGAAGG (n.1212+65_1212+66insGAAGAAGG) c.1224+65_1224+66insGAAGAAGG (n.1224+65_1224+66insGAAGAAGG) c.1007+65_1007+66insGAAGAAGG (n.1007+65_1007+66insGAAGAAGG) n.889+65_889+66insGAAGAAGG c.1311+65_1311+66insGAAGAAGG (n.1311+65_1311+66insGAAGAAGG) c.1323+65_1323+66insGAAGAAGG (n.1323+65_1323+66insGAAGAAGG) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.114677846_114677850del | CA2647248037 | AMPD1 | c.1212+61_1212+65del (n.1212+61_1212+65del) c.1224+61_1224+65del (n.1224+61_1224+65del) c.1007+61_1007+65del (n.1007+61_1007+65del) n.889+61_889+65del c.1311+61_1311+65del (n.1311+61_1311+65del) c.1323+61_1323+65del (n.1323+61_1323+65del) | gnomAD v4 |
1 | g.114677846C>A | CA2647248039 | AMPD1 | c.1212+64G>T (n.1212+64G>T) c.1224+64G>T (n.1224+64G>T) c.1007+64G>T (n.1007+64G>T) n.889+64G>T c.1311+64G>T (n.1311+64G>T) c.1323+64G>T (n.1323+64G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.114677846C= | CA1190276555 | AMPD1 | c.1212+64G= (n.1212+64G=) c.1224+64G= (n.1224+64G=) c.1007+64G= (n.1007+64G=) n.889+64G= c.1311+64G= (n.1311+64G=) c.1323+64G= (n.1323+64G=) | |
1 | g.114677846C>T | CA1190276556 | AMPD1 | c.1212+64G>A (n.1212+64G>A) c.1224+64G>A (n.1224+64G>A) c.1007+64G>A (n.1007+64G>A) n.889+64G>A c.1311+64G>A (n.1311+64G>A) c.1323+64G>A (n.1323+64G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.114677846_114677854delinsCTTCCTTCT | CA1190276554 | AMPD1 | c.1212+56_1212+64delinsAGAAGGAAG (n.1212+56_1212+64delinsAGAAGGAAG) c.1224+56_1224+64delinsAGAAGGAAG (n.1224+56_1224+64delinsAGAAGGAAG) c.1007+56_1007+64delinsAGAAGGAAG (n.1007+56_1007+64delinsAGAAGGAAG) n.889+56_889+64delinsAGAAGGAAG c.1311+56_1311+64delinsAGAAGGAAG (n.1311+56_1311+64delinsAGAAGGAAG) c.1323+56_1323+64delinsAGAAGGAAG (n.1323+56_1323+64delinsAGAAGGAAG) | |
1 | g.114677847T>A | CA885812616 | AMPD1 | c.1212+63A>T (n.1212+63A>T) c.1224+63A>T (n.1224+63A>T) c.1007+63A>T (n.1007+63A>T) n.889+63A>T c.1311+63A>T (n.1311+63A>T) c.1323+63A>T (n.1323+63A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.114677847T>G | CA2647248042 | AMPD1 | c.1212+63A>C (n.1212+63A>C) c.1224+63A>C (n.1224+63A>C) c.1007+63A>C (n.1007+63A>C) n.889+63A>C c.1311+63A>C (n.1311+63A>C) c.1323+63A>C (n.1323+63A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.114677847T= | CA1190276557 | AMPD1 | c.1212+63A= (n.1212+63A=) c.1224+63A= (n.1224+63A=) c.1007+63A= (n.1007+63A=) n.889+63A= c.1311+63A= (n.1311+63A=) c.1323+63A= (n.1323+63A=) | |
1 | g.114677848del | CA2574035151 | AMPD1 | c.1212+63del (n.1212+63del) c.1224+63del (n.1224+63del) c.1007+63del (n.1007+63del) n.889+63del c.1311+63del (n.1311+63del) c.1323+63del (n.1323+63del) | |
1 | g.114677849_114677850insTTTC | CA2574035150 | AMPD1 | c.1212+63_1212+64insAGAA (n.1212+63_1212+64insAGAA) c.1224+63_1224+64insAGAA (n.1224+63_1224+64insAGAA) c.1007+63_1007+64insAGAA (n.1007+63_1007+64insAGAA) n.889+63_889+64insAGAA c.1311+63_1311+64insAGAA (n.1311+63_1311+64insAGAA) c.1323+63_1323+64insAGAA (n.1323+63_1323+64insAGAA) | |
1 | g.114677853_114677854insCTTCCTTCATTCCTTC | CA2647248047 | AMPD1 | c.1212+63_1212+64insTGAAGGAAGGAAGGAA (n.1212+63_1212+64insTGAAGGAAGGAAGGAA) c.1224+63_1224+64insTGAAGGAAGGAAGGAA (n.1224+63_1224+64insTGAAGGAAGGAAGGAA) c.1007+63_1007+64insTGAAGGAAGGAAGGAA (n.1007+63_1007+64insTGAAGGAAGGAAGGAA) n.889+63_889+64insTGAAGGAAGGAAGGAA c.1311+63_1311+64insTGAAGGAAGGAAGGAA (n.1311+63_1311+64insTGAAGGAAGGAAGGAA) c.1323+63_1323+64insTGAAGGAAGGAAGGAA (n.1323+63_1323+64insTGAAGGAAGGAAGGAA) | gnomAD v4 |
1 | g.114677853_114677854insCTTCCTTCTTTCCTTC | CA1005999646 | AMPD1 | c.1212+63_1212+64insAGAAGGAAGGAAGGAA (n.1212+63_1212+64insAGAAGGAAGGAAGGAA) c.1224+63_1224+64insAGAAGGAAGGAAGGAA (n.1224+63_1224+64insAGAAGGAAGGAAGGAA) c.1007+63_1007+64insAGAAGGAAGGAAGGAA (n.1007+63_1007+64insAGAAGGAAGGAAGGAA) n.889+63_889+64insAGAAGGAAGGAAGGAA c.1311+63_1311+64insAGAAGGAAGGAAGGAA (n.1311+63_1311+64insAGAAGGAAGGAAGGAA) c.1323+63_1323+64insAGAAGGAAGGAAGGAA (n.1323+63_1323+64insAGAAGGAAGGAAGGAA) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114677848_114677855dup | CA2647248041 | AMPD1 | c.1212+56_1212+63dup (n.1212+56_1212+63dup) c.1224+56_1224+63dup (n.1224+56_1224+63dup) c.1007+56_1007+63dup (n.1007+56_1007+63dup) n.889+56_889+63dup c.1311+56_1311+63dup (n.1311+56_1311+63dup) c.1323+56_1323+63dup (n.1323+56_1323+63dup) | gnomAD v4 |
1 | g.114677848_114677855del | CA29055133 | AMPD1 | c.1212+56_1212+63del (n.1212+56_1212+63del) c.1224+56_1224+63del (n.1224+56_1224+63del) c.1007+56_1007+63del (n.1007+56_1007+63del) n.889+56_889+63del c.1311+56_1311+63del (n.1311+56_1311+63del) c.1323+56_1323+63del (n.1323+56_1323+63del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114677848T>A | CA2574035152 | AMPD1 | c.1212+62A>T (n.1212+62A>T) c.1224+62A>T (n.1224+62A>T) c.1007+62A>T (n.1007+62A>T) n.889+62A>T c.1311+62A>T (n.1311+62A>T) c.1323+62A>T (n.1323+62A>T) | |
1 | g.114677848T>C | CA1190276559 | AMPD1 | c.1212+62A>G (n.1212+62A>G) c.1224+62A>G (n.1224+62A>G) c.1007+62A>G (n.1007+62A>G) n.889+62A>G c.1311+62A>G (n.1311+62A>G) c.1323+62A>G (n.1323+62A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.114677848T= | CA1190276560 | AMPD1 | c.1212+62A= (n.1212+62A=) c.1224+62A= (n.1224+62A=) c.1007+62A= (n.1007+62A=) n.889+62A= c.1311+62A= (n.1311+62A=) c.1323+62A= (n.1323+62A=) | |
1 | g.114677848_114677849delinsTC | CA1190276558 | AMPD1 | c.1212+61_1212+62delinsGA (n.1212+61_1212+62delinsGA) c.1224+61_1224+62delinsGA (n.1224+61_1224+62delinsGA) c.1007+61_1007+62delinsGA (n.1007+61_1007+62delinsGA) n.889+61_889+62delinsGA c.1311+61_1311+62delinsGA (n.1311+61_1311+62delinsGA) c.1323+61_1323+62delinsGA (n.1323+61_1323+62delinsGA) | |
1 | g.114677850_114677851insCTCC | CA2647248050 | AMPD1 | c.1212+62_1212+63insGGGA (n.1212+62_1212+63insGGGA) c.1224+62_1224+63insGGGA (n.1224+62_1224+63insGGGA) c.1007+62_1007+63insGGGA (n.1007+62_1007+63insGGGA) n.889+62_889+63insGGGA c.1311+62_1311+63insGGGA (n.1311+62_1311+63insGGGA) c.1323+62_1323+63insGGGA (n.1323+62_1323+63insGGGA) | gnomAD v4 |
1 | g.114677849_114677851del | CA2647248054 | AMPD1 | c.1212+60_1212+62del (n.1212+60_1212+62del) c.1224+60_1224+62del (n.1224+60_1224+62del) c.1007+60_1007+62del (n.1007+60_1007+62del) n.889+60_889+62del c.1311+60_1311+62del (n.1311+60_1311+62del) c.1323+60_1323+62del (n.1323+60_1323+62del) | gnomAD v4 |
1 | g.114677853_114677854insCATCCTTC | CA2647248052 | AMPD1 | c.1212+62_1212+63insTGGAAGGA (n.1212+62_1212+63insTGGAAGGA) c.1224+62_1224+63insTGGAAGGA (n.1224+62_1224+63insTGGAAGGA) c.1007+62_1007+63insTGGAAGGA (n.1007+62_1007+63insTGGAAGGA) n.889+62_889+63insTGGAAGGA c.1311+62_1311+63insTGGAAGGA (n.1311+62_1311+63insTGGAAGGA) c.1323+62_1323+63insTGGAAGGA (n.1323+62_1323+63insTGGAAGGA) | gnomAD v4 |
1 | g.114677853_114677854insCTTCCATCCTTC | CA525418430 | AMPD1 | c.1212+62_1212+63insTGGAAGGAAGGA (n.1212+62_1212+63insTGGAAGGAAGGA) c.1224+62_1224+63insTGGAAGGAAGGA (n.1224+62_1224+63insTGGAAGGAAGGA) c.1007+62_1007+63insTGGAAGGAAGGA (n.1007+62_1007+63insTGGAAGGAAGGA) n.889+62_889+63insTGGAAGGAAGGA c.1311+62_1311+63insTGGAAGGAAGGA (n.1311+62_1311+63insTGGAAGGAAGGA) c.1323+62_1323+63insTGGAAGGAAGGA (n.1323+62_1323+63insTGGAAGGAAGGA) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114677853_114677854insCTTCCTTCCATCCTTC | CA525418429 | AMPD1 | c.1212+62_1212+63insTGGAAGGAAGGAAGGA (n.1212+62_1212+63insTGGAAGGAAGGAAGGA) c.1224+62_1224+63insTGGAAGGAAGGAAGGA (n.1224+62_1224+63insTGGAAGGAAGGAAGGA) c.1007+62_1007+63insTGGAAGGAAGGAAGGA (n.1007+62_1007+63insTGGAAGGAAGGAAGGA) n.889+62_889+63insTGGAAGGAAGGAAGGA c.1311+62_1311+63insTGGAAGGAAGGAAGGA (n.1311+62_1311+63insTGGAAGGAAGGAAGGA) c.1323+62_1323+63insTGGAAGGAAGGAAGGA (n.1323+62_1323+63insTGGAAGGAAGGAAGGA) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114677849C>A | CA2647248058 | AMPD1 | c.1212+61G>T (n.1212+61G>T) c.1224+61G>T (n.1224+61G>T) c.1007+61G>T (n.1007+61G>T) n.889+61G>T c.1311+61G>T (n.1311+61G>T) c.1323+61G>T (n.1323+61G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.114677849C= | CA1190276562 | AMPD1 | c.1212+61G= (n.1212+61G=) c.1224+61G= (n.1224+61G=) c.1007+61G= (n.1007+61G=) n.889+61G= c.1311+61G= (n.1311+61G=) c.1323+61G= (n.1323+61G=) | |
1 | g.114677849C>T | CA1190276563 | AMPD1 | c.1212+61G>A (n.1212+61G>A) c.1224+61G>A (n.1224+61G>A) c.1007+61G>A (n.1007+61G>A) n.889+61G>A c.1311+61G>A (n.1311+61G>A) c.1323+61G>A (n.1323+61G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.114677850del | CA1190276561 | AMPD1 | c.1212+61del (n.1212+61del) c.1224+61del (n.1224+61del) c.1007+61del (n.1007+61del) n.889+61del c.1311+61del (n.1311+61del) c.1323+61del (n.1323+61del) | dbSNP |
1 | g.114677851_114677852insACCT | CA2574035153 | AMPD1 | c.1212+61_1212+62insTAGG (n.1212+61_1212+62insTAGG) c.1224+61_1224+62insTAGG (n.1224+61_1224+62insTAGG) c.1007+61_1007+62insTAGG (n.1007+61_1007+62insTAGG) n.889+61_889+62insTAGG c.1311+61_1311+62insTAGG (n.1311+61_1311+62insTAGG) c.1323+61_1323+62insTAGG (n.1323+61_1323+62insTAGG) | |
1 | g.114677850C= | CA1190276566 | AMPD1 | c.1212+60G= (n.1212+60G=) c.1224+60G= (n.1224+60G=) c.1007+60G= (n.1007+60G=) n.889+60G= c.1311+60G= (n.1311+60G=) c.1323+60G= (n.1323+60G=) | |
1 | g.114677850C>G | CA885812620 | AMPD1 | c.1212+60G>C (n.1212+60G>C) c.1224+60G>C (n.1224+60G>C) c.1007+60G>C (n.1007+60G>C) n.889+60G>C c.1311+60G>C (n.1311+60G>C) c.1323+60G>C (n.1323+60G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.114677850C>T | CA1190276565 | AMPD1 | c.1212+60G>A (n.1212+60G>A) c.1224+60G>A (n.1224+60G>A) c.1007+60G>A (n.1007+60G>A) n.889+60G>A c.1311+60G>A (n.1311+60G>A) c.1323+60G>A (n.1323+60G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.114677850_114677851del | CA2647248100 | AMPD1 | c.1212+59_1212+60del (n.1212+59_1212+60del) c.1224+59_1224+60del (n.1224+59_1224+60del) c.1007+59_1007+60del (n.1007+59_1007+60del) n.889+59_889+60del c.1311+59_1311+60del (n.1311+59_1311+60del) c.1323+59_1323+60del (n.1323+59_1323+60del) | gnomAD v4 |
1 | g.114677853_114677854insCTTCTTC | CA1190276564 | AMPD1 | c.1212+60_1212+61insAAGGAAG (n.1212+60_1212+61insAAGGAAG) c.1224+60_1224+61insAAGGAAG (n.1224+60_1224+61insAAGGAAG) c.1007+60_1007+61insAAGGAAG (n.1007+60_1007+61insAAGGAAG) n.889+60_889+61insAAGGAAG c.1311+60_1311+61insAAGGAAG (n.1311+60_1311+61insAAGGAAG) c.1323+60_1323+61insAAGGAAG (n.1323+60_1323+61insAAGGAAG) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.114677853_114677854insCTTCCTTCTTC | CA2647248103 | AMPD1 | c.1212+60_1212+61insAAGGAAGGAAG (n.1212+60_1212+61insAAGGAAGGAAG) c.1224+60_1224+61insAAGGAAGGAAG (n.1224+60_1224+61insAAGGAAGGAAG) c.1007+60_1007+61insAAGGAAGGAAG (n.1007+60_1007+61insAAGGAAGGAAG) n.889+60_889+61insAAGGAAGGAAG c.1311+60_1311+61insAAGGAAGGAAG (n.1311+60_1311+61insAAGGAAGGAAG) c.1323+60_1323+61insAAGGAAGGAAG (n.1323+60_1323+61insAAGGAAGGAAG) | gnomAD v4 |
1 | g.114677853_114677854insCTTCCTTTCTTC | CA2647248104 | AMPD1 | c.1212+60_1212+61insAAAGGAAGGAAG (n.1212+60_1212+61insAAAGGAAGGAAG) c.1224+60_1224+61insAAAGGAAGGAAG (n.1224+60_1224+61insAAAGGAAGGAAG) c.1007+60_1007+61insAAAGGAAGGAAG (n.1007+60_1007+61insAAAGGAAGGAAG) n.889+60_889+61insAAAGGAAGGAAG c.1311+60_1311+61insAAAGGAAGGAAG (n.1311+60_1311+61insAAAGGAAGGAAG) c.1323+60_1323+61insAAAGGAAGGAAG (n.1323+60_1323+61insAAAGGAAGGAAG) | gnomAD v4 |
1 | g.114677853_114677854insCTTCCTTCCTTTCTTC | CA2647248102 | AMPD1 | c.1212+60_1212+61insAAAGGAAGGAAGGAAG (n.1212+60_1212+61insAAAGGAAGGAAGGAAG) c.1224+60_1224+61insAAAGGAAGGAAGGAAG (n.1224+60_1224+61insAAAGGAAGGAAGGAAG) c.1007+60_1007+61insAAAGGAAGGAAGGAAG (n.1007+60_1007+61insAAAGGAAGGAAGGAAG) n.889+60_889+61insAAAGGAAGGAAGGAAG c.1311+60_1311+61insAAAGGAAGGAAGGAAG (n.1311+60_1311+61insAAAGGAAGGAAGGAAG) c.1323+60_1323+61insAAAGGAAGGAAGGAAG (n.1323+60_1323+61insAAAGGAAGGAAGGAAG) | gnomAD v4 |
1 | g.114677852del | CA2574035154 | AMPD1 | c.1212+59del (n.1212+59del) c.1224+59del (n.1224+59del) c.1007+59del (n.1007+59del) n.889+59del c.1311+59del (n.1311+59del) c.1323+59del (n.1323+59del) | |
1 | g.114677853_114677854insGTTC | CA2647248113 | AMPD1 | c.1212+59_1212+60insCGAA (n.1212+59_1212+60insCGAA) c.1224+59_1224+60insCGAA (n.1224+59_1224+60insCGAA) c.1007+59_1007+60insCGAA (n.1007+59_1007+60insCGAA) n.889+59_889+60insCGAA c.1311+59_1311+60insCGAA (n.1311+59_1311+60insCGAA) c.1323+59_1323+60insCGAA (n.1323+59_1323+60insCGAA) | gnomAD v4 |
1 | g.114677853_114677854insCTTCGTTC | CA525418432 | AMPD1 | c.1212+59_1212+60insCGAAGGAA (n.1212+59_1212+60insCGAAGGAA) c.1224+59_1224+60insCGAAGGAA (n.1224+59_1224+60insCGAAGGAA) c.1007+59_1007+60insCGAAGGAA (n.1007+59_1007+60insCGAAGGAA) n.889+59_889+60insCGAAGGAA c.1311+59_1311+60insCGAAGGAA (n.1311+59_1311+60insCGAAGGAA) c.1323+59_1323+60insCGAAGGAA (n.1323+59_1323+60insCGAAGGAA) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114677853_114677854insCTTCCTTCTTTC | CA2647248110 | AMPD1 | c.1212+59_1212+60insAGAAGGAAGGAA (n.1212+59_1212+60insAGAAGGAAGGAA) c.1224+59_1224+60insAGAAGGAAGGAA (n.1224+59_1224+60insAGAAGGAAGGAA) c.1007+59_1007+60insAGAAGGAAGGAA (n.1007+59_1007+60insAGAAGGAAGGAA) n.889+59_889+60insAGAAGGAAGGAA c.1311+59_1311+60insAGAAGGAAGGAA (n.1311+59_1311+60insAGAAGGAAGGAA) c.1323+59_1323+60insAGAAGGAAGGAA (n.1323+59_1323+60insAGAAGGAAGGAA) | gnomAD v4 |
1 | g.114677852_114677855del | CA2647248116 | AMPD1 | c.1212+56_1212+59del (n.1212+56_1212+59del) c.1224+56_1224+59del (n.1224+56_1224+59del) c.1007+56_1007+59del (n.1007+56_1007+59del) n.889+56_889+59del c.1311+56_1311+59del (n.1311+56_1311+59del) c.1323+56_1323+59del (n.1323+56_1323+59del) | gnomAD v4 |
1 | g.114677852T>A | CA2574035155 | AMPD1 | c.1212+58A>T (n.1212+58A>T) c.1224+58A>T (n.1224+58A>T) c.1007+58A>T (n.1007+58A>T) n.889+58A>T c.1311+58A>T (n.1311+58A>T) c.1323+58A>T (n.1323+58A>T) | |
1 | g.114677852_114677856delinsTCTTC | CA1190276567 | AMPD1 | c.1212+54_1212+58delinsGAAGA (n.1212+54_1212+58delinsGAAGA) c.1224+54_1224+58delinsGAAGA (n.1224+54_1224+58delinsGAAGA) c.1007+54_1007+58delinsGAAGA (n.1007+54_1007+58delinsGAAGA) n.889+54_889+58delinsGAAGA c.1311+54_1311+58delinsGAAGA (n.1311+54_1311+58delinsGAAGA) c.1323+54_1323+58delinsGAAGA (n.1323+54_1323+58delinsGAAGA) | |
1 | g.114677853C>A | CA1190276569 | AMPD1 | c.1212+57G>T (n.1212+57G>T) c.1224+57G>T (n.1224+57G>T) c.1007+57G>T (n.1007+57G>T) n.889+57G>T c.1311+57G>T (n.1311+57G>T) c.1323+57G>T (n.1323+57G>T) | dbSNP |
1 | g.114677853C= | CA1190276568 | AMPD1 | c.1212+57G= (n.1212+57G=) c.1224+57G= (n.1224+57G=) c.1007+57G= (n.1007+57G=) n.889+57G= c.1311+57G= (n.1311+57G=) c.1323+57G= (n.1323+57G=) | |
1 | g.114677853C>T | CA2574035156 | AMPD1 | c.1212+57G>A (n.1212+57G>A) c.1224+57G>A (n.1224+57G>A) c.1007+57G>A (n.1007+57G>A) n.889+57G>A c.1311+57G>A (n.1311+57G>A) c.1323+57G>A (n.1323+57G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.114677853dup | CA525418436 | AMPD1 | c.1212+57dup (n.1212+57dup) c.1224+57dup (n.1224+57dup) c.1007+57dup (n.1007+57dup) n.889+57dup c.1311+57dup (n.1311+57dup) c.1323+57dup (n.1323+57dup) | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114677854_114677857del | CA525418434 | AMPD1 | c.1212+54_1212+57del (n.1212+54_1212+57del) c.1224+54_1224+57del (n.1224+54_1224+57del) c.1007+54_1007+57del (n.1007+54_1007+57del) n.889+54_889+57del c.1311+54_1311+57del (n.1311+54_1311+57del) c.1323+54_1323+57del (n.1323+54_1323+57del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114677853_114677854insCTTCCTTT | CA2647248126 | AMPD1 | c.1212+56_1212+57insAAAGGAAG (n.1212+56_1212+57insAAAGGAAG) c.1224+56_1224+57insAAAGGAAG (n.1224+56_1224+57insAAAGGAAG) c.1007+56_1007+57insAAAGGAAG (n.1007+56_1007+57insAAAGGAAG) n.889+56_889+57insAAAGGAAG c.1311+56_1311+57insAAAGGAAG (n.1311+56_1311+57insAAAGGAAG) c.1323+56_1323+57insAAAGGAAG (n.1323+56_1323+57insAAAGGAAG) | gnomAD v4 |
1 | g.114677853_114677854insCTTCCTTCCTTCCTTCCTTA | CA2745133640 | AMPD1 | c.1212+56_1212+57insTAAGGAAGGAAGGAAGGAAG (n.1212+56_1212+57insTAAGGAAGGAAGGAAGGAAG) c.1224+56_1224+57insTAAGGAAGGAAGGAAGGAAG (n.1224+56_1224+57insTAAGGAAGGAAGGAAGGAAG) c.1007+56_1007+57insTAAGGAAGGAAGGAAGGAAG (n.1007+56_1007+57insTAAGGAAGGAAGGAAGGAAG) n.889+56_889+57insTAAGGAAGGAAGGAAGGAAG c.1311+56_1311+57insTAAGGAAGGAAGGAAGGAAG (n.1311+56_1311+57insTAAGGAAGGAAGGAAGGAAG) c.1323+56_1323+57insTAAGGAAGGAAGGAAGGAAG (n.1323+56_1323+57insTAAGGAAGGAAGGAAGGAAG) | |
1 | g.114677854T>A | CA2574035157 | AMPD1 | c.1212+56A>T (n.1212+56A>T) c.1224+56A>T (n.1224+56A>T) c.1007+56A>T (n.1007+56A>T) n.889+56A>T c.1311+56A>T (n.1311+56A>T) c.1323+56A>T (n.1323+56A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.114677854T>C | CA1005999658 | AMPD1 | c.1212+56A>G (n.1212+56A>G) c.1224+56A>G (n.1224+56A>G) c.1007+56A>G (n.1007+56A>G) n.889+56A>G c.1311+56A>G (n.1311+56A>G) c.1323+56A>G (n.1323+56A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114677854T>G | CA2647248128 | AMPD1 | c.1212+56A>C (n.1212+56A>C) c.1224+56A>C (n.1224+56A>C) c.1007+56A>C (n.1007+56A>C) n.889+56A>C c.1311+56A>C (n.1311+56A>C) c.1323+56A>C (n.1323+56A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.114677854T= | CA1190276570 | AMPD1 | c.1212+56A= (n.1212+56A=) c.1224+56A= (n.1224+56A=) c.1007+56A= (n.1007+56A=) n.889+56A= c.1311+56A= (n.1311+56A=) c.1323+56A= (n.1323+56A=) | |
1 | g.114677854_114677855del | CA2647248131 | AMPD1 | c.1212+55_1212+56del (n.1212+55_1212+56del) c.1224+55_1224+56del (n.1224+55_1224+56del) c.1007+55_1007+56del (n.1007+55_1007+56del) n.889+55_889+56del c.1311+55_1311+56del (n.1311+55_1311+56del) c.1323+55_1323+56del (n.1323+55_1323+56del) | gnomAD v4 |
1 | g.114677854_114677855insC | CA646247101 | AMPD1 | c.1212+55_1212+56insG (n.1212+55_1212+56insG) c.1224+55_1224+56insG (n.1224+55_1224+56insG) c.1007+55_1007+56insG (n.1007+55_1007+56insG) n.889+55_889+56insG c.1311+55_1311+56insG (n.1311+55_1311+56insG) c.1323+55_1323+56insG (n.1323+55_1323+56insG) | |
1 | g.114677856_114677857insATC | CA2647248135 | AMPD1 | c.1212+55_1212+56insTGA (n.1212+55_1212+56insTGA) c.1224+55_1224+56insTGA (n.1224+55_1224+56insTGA) c.1007+55_1007+56insTGA (n.1007+55_1007+56insTGA) n.889+55_889+56insTGA c.1311+55_1311+56insTGA (n.1311+55_1311+56insTGA) c.1323+55_1323+56insTGA (n.1323+55_1323+56insTGA) | gnomAD v4 |
1 | g.114677855_114677857del | CA2647248137 | AMPD1 | c.1212+53_1212+55del (n.1212+53_1212+55del) c.1224+53_1224+55del (n.1224+53_1224+55del) c.1007+53_1007+55del (n.1007+53_1007+55del) n.889+53_889+55del c.1311+53_1311+55del (n.1311+53_1311+55del) c.1323+53_1323+55del (n.1323+53_1323+55del) | gnomAD v4 |
1 | g.114677857_114677858insTTCATCC | CA2647248140 | AMPD1 | c.1212+55_1212+56insTGAAGGA (n.1212+55_1212+56insTGAAGGA) c.1224+55_1224+56insTGAAGGA (n.1224+55_1224+56insTGAAGGA) c.1007+55_1007+56insTGAAGGA (n.1007+55_1007+56insTGAAGGA) n.889+55_889+56insTGAAGGA c.1311+55_1311+56insTGAAGGA (n.1311+55_1311+56insTGAAGGA) c.1323+55_1323+56insTGAAGGA (n.1323+55_1323+56insTGAAGGA) | gnomAD v4 |
1 | g.114677857_114677858insTTCCTTCATCC | CA2647248139 | AMPD1 | c.1212+55_1212+56insTGAAGGAAGGA (n.1212+55_1212+56insTGAAGGAAGGA) c.1224+55_1224+56insTGAAGGAAGGA (n.1224+55_1224+56insTGAAGGAAGGA) c.1007+55_1007+56insTGAAGGAAGGA (n.1007+55_1007+56insTGAAGGAAGGA) n.889+55_889+56insTGAAGGAAGGA c.1311+55_1311+56insTGAAGGAAGGA (n.1311+55_1311+56insTGAAGGAAGGA) c.1323+55_1323+56insTGAAGGAAGGA (n.1323+55_1323+56insTGAAGGAAGGA) | gnomAD v4 |
1 | g.114677857_114677858insTTCCTTCCTTCATCC | CA2647248138 | AMPD1 | c.1212+55_1212+56insTGAAGGAAGGAAGGA (n.1212+55_1212+56insTGAAGGAAGGAAGGA) c.1224+55_1224+56insTGAAGGAAGGAAGGA (n.1224+55_1224+56insTGAAGGAAGGAAGGA) c.1007+55_1007+56insTGAAGGAAGGAAGGA (n.1007+55_1007+56insTGAAGGAAGGAAGGA) n.889+55_889+56insTGAAGGAAGGAAGGA c.1311+55_1311+56insTGAAGGAAGGAAGGA (n.1311+55_1311+56insTGAAGGAAGGAAGGA) c.1323+55_1323+56insTGAAGGAAGGAAGGA (n.1323+55_1323+56insTGAAGGAAGGAAGGA) | gnomAD v4 |
1 | g.114677856C>A | CA2647248143 | AMPD1 | c.1212+54G>T (n.1212+54G>T) c.1224+54G>T (n.1224+54G>T) c.1007+54G>T (n.1007+54G>T) n.889+54G>T c.1311+54G>T (n.1311+54G>T) c.1323+54G>T (n.1323+54G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.114677856C= | CA1190276571 | AMPD1 | c.1212+54G= (n.1212+54G=) c.1224+54G= (n.1224+54G=) c.1007+54G= (n.1007+54G=) n.889+54G= c.1311+54G= (n.1311+54G=) c.1323+54G= (n.1323+54G=) | |
1 | g.114677856C>T | CA1005999662 | AMPD1 | c.1212+54G>A (n.1212+54G>A) c.1224+54G>A (n.1224+54G>A) c.1007+54G>A (n.1007+54G>A) n.889+54G>A c.1311+54G>A (n.1311+54G>A) c.1323+54G>A (n.1323+54G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114677857C>T | CA2647248145 | AMPD1 | c.1212+53G>A (n.1212+53G>A) c.1224+53G>A (n.1224+53G>A) c.1007+53G>A (n.1007+53G>A) n.889+53G>A c.1311+53G>A (n.1311+53G>A) c.1323+53G>A (n.1323+53G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.114677857_114677858insTTC | CA1005999664 | AMPD1 | c.1212+53_1212+54insAAG (n.1212+53_1212+54insAAG) c.1224+53_1224+54insAAG (n.1224+53_1224+54insAAG) c.1007+53_1007+54insAAG (n.1007+53_1007+54insAAG) n.889+53_889+54insAAG c.1311+53_1311+54insAAG (n.1311+53_1311+54insAAG) c.1323+53_1323+54insAAG (n.1323+53_1323+54insAAG) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114677857_114677858insTT | CA1005999671 | AMPD1 | c.1212+52_1212+53insAA (n.1212+52_1212+53insAA) c.1224+52_1224+53insAA (n.1224+52_1224+53insAA) c.1007+52_1007+53insAA (n.1007+52_1007+53insAA) n.889+52_889+53insAA c.1311+52_1311+53insAA (n.1311+52_1311+53insAA) c.1323+52_1323+53insAA (n.1323+52_1323+53insAA) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114677858C>A | CA2647248154 | AMPD1 | c.1212+52G>T (n.1212+52G>T) c.1224+52G>T (n.1224+52G>T) c.1007+52G>T (n.1007+52G>T) n.889+52G>T c.1311+52G>T (n.1311+52G>T) c.1323+52G>T (n.1323+52G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.114677858C>T | CA2574035158 | AMPD1 | c.1212+52G>A (n.1212+52G>A) c.1224+52G>A (n.1224+52G>A) c.1007+52G>A (n.1007+52G>A) n.889+52G>A c.1311+52G>A (n.1311+52G>A) c.1323+52G>A (n.1323+52G>A) | |
1 | g.114677858_114677859del | CA1005999672 | AMPD1 | c.1212+51_1212+52del (n.1212+51_1212+52del) c.1224+51_1224+52del (n.1224+51_1224+52del) c.1007+51_1007+52del (n.1007+51_1007+52del) n.889+51_889+52del c.1311+51_1311+52del (n.1311+51_1311+52del) c.1323+51_1323+52del (n.1323+51_1323+52del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114677859T>A | CA2647248156 | AMPD1 | c.1212+51A>T (n.1212+51A>T) c.1224+51A>T (n.1224+51A>T) c.1007+51A>T (n.1007+51A>T) n.889+51A>T c.1311+51A>T (n.1311+51A>T) c.1323+51A>T (n.1323+51A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.114677859T>C | CA1020183 | AMPD1 | c.1212+51A>G (n.1212+51A>G) c.1224+51A>G (n.1224+51A>G) c.1007+51A>G (n.1007+51A>G) n.889+51A>G c.1311+51A>G (n.1311+51A>G) c.1323+51A>G (n.1323+51A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114677859T= | CA1190276572 | AMPD1 | c.1212+51A= (n.1212+51A=) c.1224+51A= (n.1224+51A=) c.1007+51A= (n.1007+51A=) n.889+51A= c.1311+51A= (n.1311+51A=) c.1323+51A= (n.1323+51A=) | |
1 | g.114677860T>C | CA2574035159 | AMPD1 | c.1212+50A>G (n.1212+50A>G) c.1224+50A>G (n.1224+50A>G) c.1007+50A>G (n.1007+50A>G) n.889+50A>G c.1311+50A>G (n.1311+50A>G) c.1323+50A>G (n.1323+50A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.114677860_114677861insCCT | CA525418438 | AMPD1 | c.1212+50_1212+51insGGA (n.1212+50_1212+51insGGA) c.1224+50_1224+51insGGA (n.1224+50_1224+51insGGA) c.1007+50_1007+51insGGA (n.1007+50_1007+51insGGA) n.889+50_889+51insGGA c.1311+50_1311+51insGGA (n.1311+50_1311+51insGGA) c.1323+50_1323+51insGGA (n.1323+50_1323+51insGGA) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114677860_114677861insCCTTCCT | CA2530904528 | AMPD1 | c.1212+50_1212+51insGGAAGGA (n.1212+50_1212+51insGGAAGGA) c.1224+50_1224+51insGGAAGGA (n.1224+50_1224+51insGGAAGGA) c.1007+50_1007+51insGGAAGGA (n.1007+50_1007+51insGGAAGGA) n.889+50_889+51insGGAAGGA c.1311+50_1311+51insGGAAGGA (n.1311+50_1311+51insGGAAGGA) c.1323+50_1323+51insGGAAGGA (n.1323+50_1323+51insGGAAGGA) | gnomAD v4 |
1 | g.114677860_114677861insCCTTCCTTCCT | CA2647248167 | AMPD1 | c.1212+50_1212+51insGGAAGGAAGGA (n.1212+50_1212+51insGGAAGGAAGGA) c.1224+50_1224+51insGGAAGGAAGGA (n.1224+50_1224+51insGGAAGGAAGGA) c.1007+50_1007+51insGGAAGGAAGGA (n.1007+50_1007+51insGGAAGGAAGGA) n.889+50_889+51insGGAAGGAAGGA c.1311+50_1311+51insGGAAGGAAGGA (n.1311+50_1311+51insGGAAGGAAGGA) c.1323+50_1323+51insGGAAGGAAGGA (n.1323+50_1323+51insGGAAGGAAGGA) | gnomAD v4 |
1 | g.114677860_114677861insCA | CA2647248173 | AMPD1 | c.1212+49_1212+50insTG (n.1212+49_1212+50insTG) c.1224+49_1224+50insTG (n.1224+49_1224+50insTG) c.1007+49_1007+50insTG (n.1007+49_1007+50insTG) n.889+49_889+50insTG c.1311+49_1311+50insTG (n.1311+49_1311+50insTG) c.1323+49_1323+50insTG (n.1323+49_1323+50insTG) | gnomAD v4 |
1 | g.114677861T>C | CA1005999680 | AMPD1 | c.1212+49A>G (n.1212+49A>G) c.1224+49A>G (n.1224+49A>G) c.1007+49A>G (n.1007+49A>G) n.889+49A>G c.1311+49A>G (n.1311+49A>G) c.1323+49A>G (n.1323+49A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114677861T= | CA1190276573 | AMPD1 | c.1212+49A= (n.1212+49A=) c.1224+49A= (n.1224+49A=) c.1007+49A= (n.1007+49A=) n.889+49A= c.1311+49A= (n.1311+49A=) c.1323+49A= (n.1323+49A=) | |
1 | g.114677863C>A | CA2647248179 | AMPD1 | c.1212+47G>T (n.1212+47G>T) c.1224+47G>T (n.1224+47G>T) c.1007+47G>T (n.1007+47G>T) n.889+47G>T c.1311+47G>T (n.1311+47G>T) c.1323+47G>T (n.1323+47G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.114677863C>G | CA2647248180 | AMPD1 | c.1212+47G>C (n.1212+47G>C) c.1224+47G>C (n.1224+47G>C) c.1007+47G>C (n.1007+47G>C) n.889+47G>C c.1311+47G>C (n.1311+47G>C) c.1323+47G>C (n.1323+47G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.114677863C>T | CA1005999687 | AMPD1 | c.1212+47G>A (n.1212+47G>A) c.1224+47G>A (n.1224+47G>A) c.1007+47G>A (n.1007+47G>A) n.889+47G>A c.1311+47G>A (n.1311+47G>A) c.1323+47G>A (n.1323+47G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114677864T>G | CA2647248183 | AMPD1 | c.1212+46A>C (n.1212+46A>C) c.1224+46A>C (n.1224+46A>C) c.1007+46A>C (n.1007+46A>C) n.889+46A>C c.1311+46A>C (n.1311+46A>C) c.1323+46A>C (n.1323+46A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.114677864dup | CA1005999690 | AMPD1 | c.1212+46dup (n.1212+46dup) c.1224+46dup (n.1224+46dup) c.1007+46dup (n.1007+46dup) n.889+46dup c.1311+46dup (n.1311+46dup) c.1323+46dup (n.1323+46dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114677865C= | CA1190276574 | AMPD1 | c.1212+45G= (n.1212+45G=) c.1224+45G= (n.1224+45G=) c.1007+45G= (n.1007+45G=) n.889+45G= c.1311+45G= (n.1311+45G=) c.1323+45G= (n.1323+45G=) | |
1 | g.114677865C>T | CA885812633 | AMPD1 | c.1212+45G>A (n.1212+45G>A) c.1224+45G>A (n.1224+45G>A) c.1007+45G>A (n.1007+45G>A) n.889+45G>A c.1311+45G>A (n.1311+45G>A) c.1323+45G>A (n.1323+45G>A) | dbSNP |
1 | g.114677867del | CA2574035160 | AMPD1 | c.1212+44del (n.1212+44del) c.1224+44del (n.1224+44del) c.1007+44del (n.1007+44del) n.889+44del c.1311+44del (n.1311+44del) c.1323+44del (n.1323+44del) | |
1 | g.114677868G>A | CA1005999691 | AMPD1 | c.1212+42C>T (n.1212+42C>T) c.1224+42C>T (n.1224+42C>T) c.1007+42C>T (n.1007+42C>T) n.889+42C>T c.1311+42C>T (n.1311+42C>T) c.1323+42C>T (n.1323+42C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114677868G>T | CA2574035161 | AMPD1 | c.1212+42C>A (n.1212+42C>A) c.1224+42C>A (n.1224+42C>A) c.1007+42C>A (n.1007+42C>A) n.889+42C>A c.1311+42C>A (n.1311+42C>A) c.1323+42C>A (n.1323+42C>A) |