Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.114677750A>GCA2563828773AMPD1c.1212+160T>C (n.1212+160T>C)
c.1224+160T>C (n.1224+160T>C)
c.1007+160T>C (n.1007+160T>C)
n.889+160T>C
c.1311+160T>C (n.1311+160T>C)
c.1323+160T>C (n.1323+160T>C)
1g.114677753G>ACA2745133615AMPD1c.1212+157C>T (n.1212+157C>T)
c.1224+157C>T (n.1224+157C>T)
c.1007+157C>T (n.1007+157C>T)
n.889+157C>T
c.1311+157C>T (n.1311+157C>T)
c.1323+157C>T (n.1323+157C>T)
1g.114677753G>CCA1005999239AMPD1c.1212+157C>G (n.1212+157C>G)
c.1224+157C>G (n.1224+157C>G)
c.1007+157C>G (n.1007+157C>G)
n.889+157C>G
c.1311+157C>G (n.1311+157C>G)
c.1323+157C>G (n.1323+157C>G)
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114677755T>ACA2542991522AMPD1c.1212+155A>T (n.1212+155A>T)
c.1224+155A>T (n.1224+155A>T)
c.1007+155A>T (n.1007+155A>T)
n.889+155A>T
c.1311+155A>T (n.1311+155A>T)
c.1323+155A>T (n.1323+155A>T)
1g.114677756C=CA1190276424AMPD1c.1212+154G= (n.1212+154G=)
c.1224+154G= (n.1224+154G=)
c.1007+154G= (n.1007+154G=)
n.889+154G=
c.1311+154G= (n.1311+154G=)
c.1323+154G= (n.1323+154G=)
1g.114677756C>TCA1190276425AMPD1c.1212+154G>A (n.1212+154G>A)
c.1224+154G>A (n.1224+154G>A)
c.1007+154G>A (n.1007+154G>A)
n.889+154G>A
c.1311+154G>A (n.1311+154G>A)
c.1323+154G>A (n.1323+154G>A)
 dbSNP
1g.114677757G>ACA29054884AMPD1c.1212+153C>T (n.1212+153C>T)
c.1224+153C>T (n.1224+153C>T)
c.1007+153C>T (n.1007+153C>T)
n.889+153C>T
c.1311+153C>T (n.1311+153C>T)
c.1323+153C>T (n.1323+153C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114677757G=CA1148095152AMPD1c.1212+153C= (n.1212+153C=)
c.1224+153C= (n.1224+153C=)
c.1007+153C= (n.1007+153C=)
n.889+153C=
c.1311+153C= (n.1311+153C=)
c.1323+153C= (n.1323+153C=)
1g.114677757_114677761delinsGCTCCCA1190276426AMPD1c.1212+149_1212+153delinsGGAGC (n.1212+149_1212+153delinsGGAGC)
c.1224+149_1224+153delinsGGAGC (n.1224+149_1224+153delinsGGAGC)
c.1007+149_1007+153delinsGGAGC (n.1007+149_1007+153delinsGGAGC)
n.889+149_889+153delinsGGAGC
c.1311+149_1311+153delinsGGAGC (n.1311+149_1311+153delinsGGAGC)
c.1323+149_1323+153delinsGGAGC (n.1323+149_1323+153delinsGGAGC)
1g.114677758C>ACA2647247391AMPD1c.1212+152G>T (n.1212+152G>T)
c.1224+152G>T (n.1224+152G>T)
c.1007+152G>T (n.1007+152G>T)
n.889+152G>T
c.1311+152G>T (n.1311+152G>T)
c.1323+152G>T (n.1323+152G>T)
 gnomAD v4
1g.114677758C>GCA2647247390AMPD1c.1212+152G>C (n.1212+152G>C)
c.1224+152G>C (n.1224+152G>C)
c.1007+152G>C (n.1007+152G>C)
n.889+152G>C
c.1311+152G>C (n.1311+152G>C)
c.1323+152G>C (n.1323+152G>C)
 gnomAD v4
1g.114677758C>TCA2647247389AMPD1c.1212+152G>A (n.1212+152G>A)
c.1224+152G>A (n.1224+152G>A)
c.1007+152G>A (n.1007+152G>A)
n.889+152G>A
c.1311+152G>A (n.1311+152G>A)
c.1323+152G>A (n.1323+152G>A)
 gnomAD v4
1g.114677772_114677775dupCA1005999241AMPD1c.1212+149_1212+152dup (n.1212+149_1212+152dup)
c.1224+149_1224+152dup (n.1224+149_1224+152dup)
c.1007+149_1007+152dup (n.1007+149_1007+152dup)
n.889+149_889+152dup
c.1311+149_1311+152dup (n.1311+149_1311+152dup)
c.1323+149_1323+152dup (n.1323+149_1323+152dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114677768_114677775dupCA1005999244AMPD1c.1212+145_1212+152dup (n.1212+145_1212+152dup)
c.1224+145_1224+152dup (n.1224+145_1224+152dup)
c.1007+145_1007+152dup (n.1007+145_1007+152dup)
n.889+145_889+152dup
c.1311+145_1311+152dup (n.1311+145_1311+152dup)
c.1323+145_1323+152dup (n.1323+145_1323+152dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114677772_114677775delCA885812467AMPD1c.1212+149_1212+152del (n.1212+149_1212+152del)
c.1224+149_1224+152del (n.1224+149_1224+152del)
c.1007+149_1007+152del (n.1007+149_1007+152del)
n.889+149_889+152del
c.1311+149_1311+152del (n.1311+149_1311+152del)
c.1323+149_1323+152del (n.1323+149_1323+152del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114677758_114677759insGGGCCGCA2745133616AMPD1c.1212+151_1212+152insCGGCCC (n.1212+151_1212+152insCGGCCC)
c.1224+151_1224+152insCGGCCC (n.1224+151_1224+152insCGGCCC)
c.1007+151_1007+152insCGGCCC (n.1007+151_1007+152insCGGCCC)
n.889+151_889+152insCGGCCC
c.1311+151_1311+152insCGGCCC (n.1311+151_1311+152insCGGCCC)
c.1323+151_1323+152insCGGCCC (n.1323+151_1323+152insCGGCCC)
1g.114677759T>CCA2647247393AMPD1c.1212+151A>G (n.1212+151A>G)
c.1224+151A>G (n.1224+151A>G)
c.1007+151A>G (n.1007+151A>G)
n.889+151A>G
c.1311+151A>G (n.1311+151A>G)
c.1323+151A>G (n.1323+151A>G)
 gnomAD v4
1g.114677759T>GCA2647247392AMPD1c.1212+151A>C (n.1212+151A>C)
c.1224+151A>C (n.1224+151A>C)
c.1007+151A>C (n.1007+151A>C)
n.889+151A>C
c.1311+151A>C (n.1311+151A>C)
c.1323+151A>C (n.1323+151A>C)
 gnomAD v4
1g.114677759dupCA2603521347AMPD1c.1212+151dup (n.1212+151dup)
c.1224+151dup (n.1224+151dup)
c.1007+151dup (n.1007+151dup)
n.889+151dup
c.1311+151dup (n.1311+151dup)
c.1323+151dup (n.1323+151dup)
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114677759_114677760insACA2647247414AMPD1c.1212+150_1212+151insT (n.1212+150_1212+151insT)
c.1224+150_1224+151insT (n.1224+150_1224+151insT)
c.1007+150_1007+151insT (n.1007+150_1007+151insT)
n.889+150_889+151insT
c.1311+150_1311+151insT (n.1311+150_1311+151insT)
c.1323+150_1323+151insT (n.1323+150_1323+151insT)
 gnomAD v4
1g.114677759_114677760insGCA1005999276AMPD1c.1212+150_1212+151insC (n.1212+150_1212+151insC)
c.1224+150_1224+151insC (n.1224+150_1224+151insC)
c.1007+150_1007+151insC (n.1007+150_1007+151insC)
n.889+150_889+151insC
c.1311+150_1311+151insC (n.1311+150_1311+151insC)
c.1323+150_1323+151insC (n.1323+150_1323+151insC)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114677759_114677760insGCCA2647247417AMPD1c.1212+150_1212+151insGC (n.1212+150_1212+151insGC)
c.1224+150_1224+151insGC (n.1224+150_1224+151insGC)
c.1007+150_1007+151insGC (n.1007+150_1007+151insGC)
n.889+150_889+151insGC
c.1311+150_1311+151insGC (n.1311+150_1311+151insGC)
c.1323+150_1323+151insGC (n.1323+150_1323+151insGC)
 gnomAD v4
1g.114677759_114677760insGGCA2603521348AMPD1c.1212+150_1212+151insCC (n.1212+150_1212+151insCC)
c.1224+150_1224+151insCC (n.1224+150_1224+151insCC)
c.1007+150_1007+151insCC (n.1007+150_1007+151insCC)
n.889+150_889+151insCC
c.1311+150_1311+151insCC (n.1311+150_1311+151insCC)
c.1323+150_1323+151insCC (n.1323+150_1323+151insCC)
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114677759_114677760insTCCA2647247399AMPD1c.1212+150_1212+151insGA (n.1212+150_1212+151insGA)
c.1224+150_1224+151insGA (n.1224+150_1224+151insGA)
c.1007+150_1007+151insGA (n.1007+150_1007+151insGA)
n.889+150_889+151insGA
c.1311+150_1311+151insGA (n.1311+150_1311+151insGA)
c.1323+150_1323+151insGA (n.1323+150_1323+151insGA)
 gnomAD v4
1g.114677759_114677760insTGCA2647247401AMPD1c.1212+150_1212+151insCA (n.1212+150_1212+151insCA)
c.1224+150_1224+151insCA (n.1224+150_1224+151insCA)
c.1007+150_1007+151insCA (n.1007+150_1007+151insCA)
n.889+150_889+151insCA
c.1311+150_1311+151insCA (n.1311+150_1311+151insCA)
c.1323+150_1323+151insCA (n.1323+150_1323+151insCA)
 gnomAD v4
1g.114677759_114677760insGGCCA2647247431AMPD1c.1212+150_1212+151insGCC (n.1212+150_1212+151insGCC)
c.1224+150_1224+151insGCC (n.1224+150_1224+151insGCC)
c.1007+150_1007+151insGCC (n.1007+150_1007+151insGCC)
n.889+150_889+151insGCC
c.1311+150_1311+151insGCC (n.1311+150_1311+151insGCC)
c.1323+150_1323+151insGCC (n.1323+150_1323+151insGCC)
 gnomAD v4
1g.114677759_114677760insGGGCA2647247433AMPD1c.1212+150_1212+151insCCC (n.1212+150_1212+151insCCC)
c.1224+150_1224+151insCCC (n.1224+150_1224+151insCCC)
c.1007+150_1007+151insCCC (n.1007+150_1007+151insCCC)
n.889+150_889+151insCCC
c.1311+150_1311+151insCCC (n.1311+150_1311+151insCCC)
c.1323+150_1323+151insCCC (n.1323+150_1323+151insCCC)
 gnomAD v4
1g.114677759_114677760insTGCCA2647247402AMPD1c.1212+150_1212+151insGCA (n.1212+150_1212+151insGCA)
c.1224+150_1224+151insGCA (n.1224+150_1224+151insGCA)
c.1007+150_1007+151insGCA (n.1007+150_1007+151insGCA)
n.889+150_889+151insGCA
c.1311+150_1311+151insGCA (n.1311+150_1311+151insGCA)
c.1323+150_1323+151insGCA (n.1323+150_1323+151insGCA)
 gnomAD v4
1g.114677759_114677760insTGGCA2647247396AMPD1c.1212+150_1212+151insCCA (n.1212+150_1212+151insCCA)
c.1224+150_1224+151insCCA (n.1224+150_1224+151insCCA)
c.1007+150_1007+151insCCA (n.1007+150_1007+151insCCA)
n.889+150_889+151insCCA
c.1311+150_1311+151insCCA (n.1311+150_1311+151insCCA)
c.1323+150_1323+151insCCA (n.1323+150_1323+151insCCA)
 gnomAD v4
1g.114677759_114677760insGGGGCA2647247395AMPD1c.1212+150_1212+151insCCCC (n.1212+150_1212+151insCCCC)
c.1224+150_1224+151insCCCC (n.1224+150_1224+151insCCCC)
c.1007+150_1007+151insCCCC (n.1007+150_1007+151insCCCC)
n.889+150_889+151insCCCC
c.1311+150_1311+151insCCCC (n.1311+150_1311+151insCCCC)
c.1323+150_1323+151insCCCC (n.1323+150_1323+151insCCCC)
 gnomAD v4
1g.114677759_114677760insTGGGCA2647247407AMPD1c.1212+150_1212+151insCCCA (n.1212+150_1212+151insCCCA)
c.1224+150_1224+151insCCCA (n.1224+150_1224+151insCCCA)
c.1007+150_1007+151insCCCA (n.1007+150_1007+151insCCCA)
n.889+150_889+151insCCCA
c.1311+150_1311+151insCCCA (n.1311+150_1311+151insCCCA)
c.1323+150_1323+151insCCCA (n.1323+150_1323+151insCCCA)
 gnomAD v4
1g.114677759_114677760insACCAGCA2647247415AMPD1c.1212+150_1212+151insCTGGT (n.1212+150_1212+151insCTGGT)
c.1224+150_1224+151insCTGGT (n.1224+150_1224+151insCTGGT)
c.1007+150_1007+151insCTGGT (n.1007+150_1007+151insCTGGT)
n.889+150_889+151insCTGGT
c.1311+150_1311+151insCTGGT (n.1311+150_1311+151insCTGGT)
c.1323+150_1323+151insCTGGT (n.1323+150_1323+151insCTGGT)
 gnomAD v4
1g.114677759_114677760insGCCAGCA2647247420AMPD1c.1212+150_1212+151insCTGGC (n.1212+150_1212+151insCTGGC)
c.1224+150_1224+151insCTGGC (n.1224+150_1224+151insCTGGC)
c.1007+150_1007+151insCTGGC (n.1007+150_1007+151insCTGGC)
n.889+150_889+151insCTGGC
c.1311+150_1311+151insCTGGC (n.1311+150_1311+151insCTGGC)
c.1323+150_1323+151insCTGGC (n.1323+150_1323+151insCTGGC)
 gnomAD v4
1g.114677759_114677760insGCCCCCA2647247421AMPD1c.1212+150_1212+151insGGGGC (n.1212+150_1212+151insGGGGC)
c.1224+150_1224+151insGGGGC (n.1224+150_1224+151insGGGGC)
c.1007+150_1007+151insGGGGC (n.1007+150_1007+151insGGGGC)
n.889+150_889+151insGGGGC
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 gnomAD v4
1g.114677759_114677760insGCCGACA2647247422AMPD1c.1212+150_1212+151insTCGGC (n.1212+150_1212+151insTCGGC)
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n.889+150_889+151insTCGGC
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 gnomAD v4
1g.114677759_114677760insGCCGGCA2647247425AMPD1c.1212+150_1212+151insCCGGC (n.1212+150_1212+151insCCGGC)
c.1224+150_1224+151insCCGGC (n.1224+150_1224+151insCCGGC)
c.1007+150_1007+151insCCGGC (n.1007+150_1007+151insCCGGC)
n.889+150_889+151insCCGGC
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 gnomAD v4
1g.114677759_114677760insGGCAGCA2647247454AMPD1c.1212+150_1212+151insCTGCC (n.1212+150_1212+151insCTGCC)
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n.889+150_889+151insCTGCC
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 gnomAD v4
1g.114677759_114677760insGGCCACA2647247449AMPD1c.1212+150_1212+151insTGGCC (n.1212+150_1212+151insTGGCC)
c.1224+150_1224+151insTGGCC (n.1224+150_1224+151insTGGCC)
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n.889+150_889+151insTGGCC
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 gnomAD v4
1g.114677759_114677760insGGCCGCA2647247451AMPD1c.1212+150_1212+151insCGGCC (n.1212+150_1212+151insCGGCC)
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n.889+150_889+151insCGGCC
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 gnomAD v4
1g.114677759_114677760insGGCGCCA2647247447AMPD1c.1212+150_1212+151insGCGCC (n.1212+150_1212+151insGCGCC)
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c.1007+150_1007+151insGCGCC (n.1007+150_1007+151insGCGCC)
n.889+150_889+151insGCGCC
c.1311+150_1311+151insGCGCC (n.1311+150_1311+151insGCGCC)
c.1323+150_1323+151insGCGCC (n.1323+150_1323+151insGCGCC)
 gnomAD v4
1g.114677759_114677760insGGCGGCA2647247445AMPD1c.1212+150_1212+151insCCGCC (n.1212+150_1212+151insCCGCC)
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n.889+150_889+151insCCGCC
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c.1323+150_1323+151insCCGCC (n.1323+150_1323+151insCCGCC)
 gnomAD v4
1g.114677759_114677760insGGGGGCA2647247397AMPD1c.1212+150_1212+151insCCCCC (n.1212+150_1212+151insCCCCC)
c.1224+150_1224+151insCCCCC (n.1224+150_1224+151insCCCCC)
c.1007+150_1007+151insCCCCC (n.1007+150_1007+151insCCCCC)
n.889+150_889+151insCCCCC
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c.1323+150_1323+151insCCCCC (n.1323+150_1323+151insCCCCC)
 gnomAD v4
1g.114677759_114677760insTCCAACA2647247400AMPD1c.1212+150_1212+151insTTGGA (n.1212+150_1212+151insTTGGA)
c.1224+150_1224+151insTTGGA (n.1224+150_1224+151insTTGGA)
c.1007+150_1007+151insTTGGA (n.1007+150_1007+151insTTGGA)
n.889+150_889+151insTTGGA
c.1311+150_1311+151insTTGGA (n.1311+150_1311+151insTTGGA)
c.1323+150_1323+151insTTGGA (n.1323+150_1323+151insTTGGA)
 gnomAD v4
1g.114677759_114677760insTGCCACA2647247403AMPD1c.1212+150_1212+151insTGGCA (n.1212+150_1212+151insTGGCA)
c.1224+150_1224+151insTGGCA (n.1224+150_1224+151insTGGCA)
c.1007+150_1007+151insTGGCA (n.1007+150_1007+151insTGGCA)
n.889+150_889+151insTGGCA
c.1311+150_1311+151insTGGCA (n.1311+150_1311+151insTGGCA)
c.1323+150_1323+151insTGGCA (n.1323+150_1323+151insTGGCA)
 gnomAD v4
1g.114677759_114677760insTGCGCCA2647247404AMPD1c.1212+150_1212+151insGCGCA (n.1212+150_1212+151insGCGCA)
c.1224+150_1224+151insGCGCA (n.1224+150_1224+151insGCGCA)
c.1007+150_1007+151insGCGCA (n.1007+150_1007+151insGCGCA)
n.889+150_889+151insGCGCA
c.1311+150_1311+151insGCGCA (n.1311+150_1311+151insGCGCA)
c.1323+150_1323+151insGCGCA (n.1323+150_1323+151insGCGCA)
 gnomAD v4
1g.114677759_114677760insTGCGGCA2647247406AMPD1c.1212+150_1212+151insCCGCA (n.1212+150_1212+151insCCGCA)
c.1224+150_1224+151insCCGCA (n.1224+150_1224+151insCCGCA)
c.1007+150_1007+151insCCGCA (n.1007+150_1007+151insCCGCA)
n.889+150_889+151insCCGCA
c.1311+150_1311+151insCCGCA (n.1311+150_1311+151insCCGCA)
c.1323+150_1323+151insCCGCA (n.1323+150_1323+151insCCGCA)
 gnomAD v4
1g.114677759_114677760insTGGGGCA2647247408AMPD1c.1212+150_1212+151insCCCCA (n.1212+150_1212+151insCCCCA)
c.1224+150_1224+151insCCCCA (n.1224+150_1224+151insCCCCA)
c.1007+150_1007+151insCCCCA (n.1007+150_1007+151insCCCCA)
n.889+150_889+151insCCCCA
c.1311+150_1311+151insCCCCA (n.1311+150_1311+151insCCCCA)
c.1323+150_1323+151insCCCCA (n.1323+150_1323+151insCCCCA)
 gnomAD v4
1g.114677759_114677760insGGCGGCCA2647247443AMPD1c.1212+150_1212+151insGCCGCC (n.1212+150_1212+151insGCCGCC)
c.1224+150_1224+151insGCCGCC (n.1224+150_1224+151insGCCGCC)
c.1007+150_1007+151insGCCGCC (n.1007+150_1007+151insGCCGCC)
n.889+150_889+151insGCCGCC
c.1311+150_1311+151insGCCGCC (n.1311+150_1311+151insGCCGCC)
c.1323+150_1323+151insGCCGCC (n.1323+150_1323+151insGCCGCC)
 gnomAD v4
1g.114677759_114677760insGGCGGGCA2647247412AMPD1c.1212+150_1212+151insCCCGCC (n.1212+150_1212+151insCCCGCC)
c.1224+150_1224+151insCCCGCC (n.1224+150_1224+151insCCCGCC)
c.1007+150_1007+151insCCCGCC (n.1007+150_1007+151insCCCGCC)
n.889+150_889+151insCCCGCC
c.1311+150_1311+151insCCCGCC (n.1311+150_1311+151insCCCGCC)
c.1323+150_1323+151insCCCGCC (n.1323+150_1323+151insCCCGCC)
 dbSNP gnomAD v4
1g.114677759_114677760insGGGGGGCA2647247398AMPD1c.1212+150_1212+151insCCCCCC (n.1212+150_1212+151insCCCCCC)
c.1224+150_1224+151insCCCCCC (n.1224+150_1224+151insCCCCCC)
c.1007+150_1007+151insCCCCCC (n.1007+150_1007+151insCCCCCC)
n.889+150_889+151insCCCCCC
c.1311+150_1311+151insCCCCCC (n.1311+150_1311+151insCCCCCC)
c.1323+150_1323+151insCCCCCC (n.1323+150_1323+151insCCCCCC)
 gnomAD v4
1g.114677759_114677760insTGCGCGCA2647247405AMPD1c.1212+150_1212+151insCGCGCA (n.1212+150_1212+151insCGCGCA)
c.1224+150_1224+151insCGCGCA (n.1224+150_1224+151insCGCGCA)
c.1007+150_1007+151insCGCGCA (n.1007+150_1007+151insCGCGCA)
n.889+150_889+151insCGCGCA
c.1311+150_1311+151insCGCGCA (n.1311+150_1311+151insCGCGCA)
c.1323+150_1323+151insCGCGCA (n.1323+150_1323+151insCGCGCA)
 gnomAD v4
1g.114677759_114677760insTGGGGGCA2647247409AMPD1c.1212+150_1212+151insCCCCCA (n.1212+150_1212+151insCCCCCA)
c.1224+150_1224+151insCCCCCA (n.1224+150_1224+151insCCCCCA)
c.1007+150_1007+151insCCCCCA (n.1007+150_1007+151insCCCCCA)
n.889+150_889+151insCCCCCA
c.1311+150_1311+151insCCCCCA (n.1311+150_1311+151insCCCCCA)
c.1323+150_1323+151insCCCCCA (n.1323+150_1323+151insCCCCCA)
 gnomAD v4
1g.114677759_114677760insGGCGGCCGCA2647247436AMPD1c.1212+150_1212+151insCGGCCGCC (n.1212+150_1212+151insCGGCCGCC)
c.1224+150_1224+151insCGGCCGCC (n.1224+150_1224+151insCGGCCGCC)
c.1007+150_1007+151insCGGCCGCC (n.1007+150_1007+151insCGGCCGCC)
n.889+150_889+151insCGGCCGCC
c.1311+150_1311+151insCGGCCGCC (n.1311+150_1311+151insCGGCCGCC)
c.1323+150_1323+151insCGGCCGCC (n.1323+150_1323+151insCGGCCGCC)
 gnomAD v4
1g.114677759_114677760insGCGGGCCGGCA2647247428AMPD1c.1212+150_1212+151insCCGGCCCGC (n.1212+150_1212+151insCCGGCCCGC)
c.1224+150_1224+151insCCGGCCCGC (n.1224+150_1224+151insCCGGCCCGC)
c.1007+150_1007+151insCCGGCCCGC (n.1007+150_1007+151insCCGGCCCGC)
n.889+150_889+151insCCGGCCCGC
c.1311+150_1311+151insCCGGCCCGC (n.1311+150_1311+151insCCGGCCCGC)
c.1323+150_1323+151insCCGGCCCGC (n.1323+150_1323+151insCCGGCCCGC)
 gnomAD v4
1g.114677760C>ACA2647247411AMPD1c.1212+150G>T (n.1212+150G>T)
c.1224+150G>T (n.1224+150G>T)
c.1007+150G>T (n.1007+150G>T)
n.889+150G>T
c.1311+150G>T (n.1311+150G>T)
c.1323+150G>T (n.1323+150G>T)
 gnomAD v4
1g.114677760C=CA1145609412AMPD1c.1212+150G= (n.1212+150G=)
c.1224+150G= (n.1224+150G=)
c.1007+150G= (n.1007+150G=)
n.889+150G=
c.1311+150G= (n.1311+150G=)
c.1323+150G= (n.1323+150G=)
1g.114677760C>GCA1005999291AMPD1c.1212+150G>C (n.1212+150G>C)
c.1224+150G>C (n.1224+150G>C)
c.1007+150G>C (n.1007+150G>C)
n.889+150G>C
c.1311+150G>C (n.1311+150G>C)
c.1323+150G>C (n.1323+150G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114677760C>TCA29054889AMPD1c.1212+150G>A (n.1212+150G>A)
c.1224+150G>A (n.1224+150G>A)
c.1007+150G>A (n.1007+150G>A)
n.889+150G>A
c.1311+150G>A (n.1311+150G>A)
c.1323+150G>A (n.1323+150G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114677760_114677762delCA2647247410AMPD1c.1212+148_1212+150del (n.1212+148_1212+150del)
c.1224+148_1224+150del (n.1224+148_1224+150del)
c.1007+148_1007+150del (n.1007+148_1007+150del)
n.889+148_889+150del
c.1311+148_1311+150del (n.1311+148_1311+150del)
c.1323+148_1323+150del (n.1323+148_1323+150del)
 gnomAD v4
1g.114677761C>ACA2647247465AMPD1c.1212+149G>T (n.1212+149G>T)
c.1224+149G>T (n.1224+149G>T)
c.1007+149G>T (n.1007+149G>T)
n.889+149G>T
c.1311+149G>T (n.1311+149G>T)
c.1323+149G>T (n.1323+149G>T)
 gnomAD v4
1g.114677761C=CA1143687319AMPD1c.1212+149G= (n.1212+149G=)
c.1224+149G= (n.1224+149G=)
c.1007+149G= (n.1007+149G=)
n.889+149G=
c.1311+149G= (n.1311+149G=)
c.1323+149G= (n.1323+149G=)
1g.114677761C>GCA29054893AMPD1c.1212+149G>C (n.1212+149G>C)
c.1224+149G>C (n.1224+149G>C)
c.1007+149G>C (n.1007+149G>C)
n.889+149G>C
c.1311+149G>C (n.1311+149G>C)
c.1323+149G>C (n.1323+149G>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.114677762C>ACA2647247470AMPD1c.1212+148G>T (n.1212+148G>T)
c.1224+148G>T (n.1224+148G>T)
c.1007+148G>T (n.1007+148G>T)
n.889+148G>T
c.1311+148G>T (n.1311+148G>T)
c.1323+148G>T (n.1323+148G>T)
 gnomAD v4
1g.114677762C=CA1190276427AMPD1c.1212+148G= (n.1212+148G=)
c.1224+148G= (n.1224+148G=)
c.1007+148G= (n.1007+148G=)
n.889+148G=
c.1311+148G= (n.1311+148G=)
c.1323+148G= (n.1323+148G=)
1g.114677762C>TCA1190276428AMPD1c.1212+148G>A (n.1212+148G>A)
c.1224+148G>A (n.1224+148G>A)
c.1007+148G>A (n.1007+148G>A)
n.889+148G>A
c.1311+148G>A (n.1311+148G>A)
c.1323+148G>A (n.1323+148G>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.114677763_114677764delCA2647247469AMPD1c.1212+147_1212+148del (n.1212+147_1212+148del)
c.1224+147_1224+148del (n.1224+147_1224+148del)
c.1007+147_1007+148del (n.1007+147_1007+148del)
n.889+147_889+148del
c.1311+147_1311+148del (n.1311+147_1311+148del)
c.1323+147_1323+148del (n.1323+147_1323+148del)
 gnomAD v4
1g.114677763delCA2647247471AMPD1c.1212+147del (n.1212+147del)
c.1224+147del (n.1224+147del)
c.1007+147del (n.1007+147del)
n.889+147del
c.1311+147del (n.1311+147del)
c.1323+147del (n.1323+147del)
 gnomAD v4
1g.114677763T>ACA1005999319AMPD1c.1212+147A>T (n.1212+147A>T)
c.1224+147A>T (n.1224+147A>T)
c.1007+147A>T (n.1007+147A>T)
n.889+147A>T
c.1311+147A>T (n.1311+147A>T)
c.1323+147A>T (n.1323+147A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114677763T>CCA525418362AMPD1c.1212+147A>G (n.1212+147A>G)
c.1224+147A>G (n.1224+147A>G)
c.1007+147A>G (n.1007+147A>G)
n.889+147A>G
c.1311+147A>G (n.1311+147A>G)
c.1323+147A>G (n.1323+147A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114677763T>GCA2647247473AMPD1c.1212+147A>C (n.1212+147A>C)
c.1224+147A>C (n.1224+147A>C)
c.1007+147A>C (n.1007+147A>C)
n.889+147A>C
c.1311+147A>C (n.1311+147A>C)
c.1323+147A>C (n.1323+147A>C)
 gnomAD v4
1g.114677763T=CA1190276429AMPD1c.1212+147A= (n.1212+147A=)
c.1224+147A= (n.1224+147A=)
c.1007+147A= (n.1007+147A=)
n.889+147A=
c.1311+147A= (n.1311+147A=)
c.1323+147A= (n.1323+147A=)
1g.114677769_114677793delCA2647247472AMPD1c.1212+123_1212+147del (n.1212+123_1212+147del)
c.1224+123_1224+147del (n.1224+123_1224+147del)
c.1007+123_1007+147del (n.1007+123_1007+147del)
n.889+123_889+147del
c.1311+123_1311+147del (n.1311+123_1311+147del)
c.1323+123_1323+147del (n.1323+123_1323+147del)
 gnomAD v4
1g.114677764C>ACA2647247474AMPD1c.1212+146G>T (n.1212+146G>T)
c.1224+146G>T (n.1224+146G>T)
c.1007+146G>T (n.1007+146G>T)
n.889+146G>T
c.1311+146G>T (n.1311+146G>T)
c.1323+146G>T (n.1323+146G>T)
 gnomAD v4
1g.114677764C>GCA2647247476AMPD1c.1212+146G>C (n.1212+146G>C)
c.1224+146G>C (n.1224+146G>C)
c.1007+146G>C (n.1007+146G>C)
n.889+146G>C
c.1311+146G>C (n.1311+146G>C)
c.1323+146G>C (n.1323+146G>C)
 gnomAD v4
1g.114677764C>TCA2647247475AMPD1c.1212+146G>A (n.1212+146G>A)
c.1224+146G>A (n.1224+146G>A)
c.1007+146G>A (n.1007+146G>A)
n.889+146G>A
c.1311+146G>A (n.1311+146G>A)
c.1323+146G>A (n.1323+146G>A)
 gnomAD v4
1g.114677766dupCA2647247477AMPD1c.1212+146dup (n.1212+146dup)
c.1224+146dup (n.1224+146dup)
c.1007+146dup (n.1007+146dup)
n.889+146dup
c.1311+146dup (n.1311+146dup)
c.1323+146dup (n.1323+146dup)
 gnomAD v4
1g.114677765C>ACA2647247479AMPD1c.1212+145G>T (n.1212+145G>T)
c.1224+145G>T (n.1224+145G>T)
c.1007+145G>T (n.1007+145G>T)
n.889+145G>T
c.1311+145G>T (n.1311+145G>T)
c.1323+145G>T (n.1323+145G>T)
 gnomAD v4
1g.114677765C=CA1190276430AMPD1c.1212+145G= (n.1212+145G=)
c.1224+145G= (n.1224+145G=)
c.1007+145G= (n.1007+145G=)
n.889+145G=
c.1311+145G= (n.1311+145G=)
c.1323+145G= (n.1323+145G=)
1g.114677765C>GCA885812471AMPD1c.1212+145G>C (n.1212+145G>C)
c.1224+145G>C (n.1224+145G>C)
c.1007+145G>C (n.1007+145G>C)
n.889+145G>C
c.1311+145G>C (n.1311+145G>C)
c.1323+145G>C (n.1323+145G>C)
 dbSNP
1g.114677765C>TCA2517837311AMPD1c.1212+145G>A (n.1212+145G>A)
c.1224+145G>A (n.1224+145G>A)
c.1007+145G>A (n.1007+145G>A)
n.889+145G>A
c.1311+145G>A (n.1311+145G>A)
c.1323+145G>A (n.1323+145G>A)
 gnomAD v4
1g.114677766C>ACA1005999325AMPD1c.1212+144G>T (n.1212+144G>T)
c.1224+144G>T (n.1224+144G>T)
c.1007+144G>T (n.1007+144G>T)
n.889+144G>T
c.1311+144G>T (n.1311+144G>T)
c.1323+144G>T (n.1323+144G>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114677767delCA2647247485AMPD1c.1212+143del (n.1212+143del)
c.1224+143del (n.1224+143del)
c.1007+143del (n.1007+143del)
n.889+143del
c.1311+143del (n.1311+143del)
c.1323+143del (n.1323+143del)
 gnomAD v4
1g.114677767T>ACA2647247487AMPD1c.1212+143A>T (n.1212+143A>T)
c.1224+143A>T (n.1224+143A>T)
c.1007+143A>T (n.1007+143A>T)
n.889+143A>T
c.1311+143A>T (n.1311+143A>T)
c.1323+143A>T (n.1323+143A>T)
 gnomAD v4
1g.114677767T>CCA525418364AMPD1c.1212+143A>G (n.1212+143A>G)
c.1224+143A>G (n.1224+143A>G)
c.1007+143A>G (n.1007+143A>G)
n.889+143A>G
c.1311+143A>G (n.1311+143A>G)
c.1323+143A>G (n.1323+143A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114677767T>GCA2647247489AMPD1c.1212+143A>C (n.1212+143A>C)
c.1224+143A>C (n.1224+143A>C)
c.1007+143A>C (n.1007+143A>C)
n.889+143A>C
c.1311+143A>C (n.1311+143A>C)
c.1323+143A>C (n.1323+143A>C)
 gnomAD v4
1g.114677767T=CA1190276431AMPD1c.1212+143A= (n.1212+143A=)
c.1224+143A= (n.1224+143A=)
c.1007+143A= (n.1007+143A=)
n.889+143A=
c.1311+143A= (n.1311+143A=)
c.1323+143A= (n.1323+143A=)
1g.114677767_114677769delinsTCCCA1190276432AMPD1c.1212+141_1212+143delinsGGA (n.1212+141_1212+143delinsGGA)
c.1224+141_1224+143delinsGGA (n.1224+141_1224+143delinsGGA)
c.1007+141_1007+143delinsGGA (n.1007+141_1007+143delinsGGA)
n.889+141_889+143delinsGGA
c.1311+141_1311+143delinsGGA (n.1311+141_1311+143delinsGGA)
c.1323+141_1323+143delinsGGA (n.1323+141_1323+143delinsGGA)
1g.114677770_114677838delCA2647247486AMPD1c.1212+75_1212+143del (n.1212+75_1212+143del)
c.1224+75_1224+143del (n.1224+75_1224+143del)
c.1007+75_1007+143del (n.1007+75_1007+143del)
n.889+75_889+143del
c.1311+75_1311+143del (n.1311+75_1311+143del)
c.1323+75_1323+143del (n.1323+75_1323+143del)
 gnomAD v4
1g.114677768C>ACA2647247493AMPD1c.1212+142G>T (n.1212+142G>T)
c.1224+142G>T (n.1224+142G>T)
c.1007+142G>T (n.1007+142G>T)
n.889+142G>T
c.1311+142G>T (n.1311+142G>T)
c.1323+142G>T (n.1323+142G>T)
 gnomAD v4
1g.114677768C=CA1190276433AMPD1c.1212+142G= (n.1212+142G=)
c.1224+142G= (n.1224+142G=)
c.1007+142G= (n.1007+142G=)
n.889+142G=
c.1311+142G= (n.1311+142G=)
c.1323+142G= (n.1323+142G=)
1g.114677768C>GCA2647247494AMPD1c.1212+142G>C (n.1212+142G>C)
c.1224+142G>C (n.1224+142G>C)
c.1007+142G>C (n.1007+142G>C)
n.889+142G>C
c.1311+142G>C (n.1311+142G>C)
c.1323+142G>C (n.1323+142G>C)
 gnomAD v4
1g.114677768C>TCA29054896AMPD1c.1212+142G>A (n.1212+142G>A)
c.1224+142G>A (n.1224+142G>A)
c.1007+142G>A (n.1007+142G>A)
n.889+142G>A
c.1311+142G>A (n.1311+142G>A)
c.1323+142G>A (n.1323+142G>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.114677769_114677770delCA525418366AMPD1c.1212+141_1212+142del (n.1212+141_1212+142del)
c.1224+141_1224+142del (n.1224+141_1224+142del)
c.1007+141_1007+142del (n.1007+141_1007+142del)
n.889+141_889+142del
c.1311+141_1311+142del (n.1311+141_1311+142del)
c.1323+141_1323+142del (n.1323+141_1323+142del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114677768_114677769insTCTCA916267285AMPD1c.1212+141_1212+142insAGA (n.1212+141_1212+142insAGA)
c.1224+141_1224+142insAGA (n.1224+141_1224+142insAGA)
c.1007+141_1007+142insAGA (n.1007+141_1007+142insAGA)
n.889+141_889+142insAGA
c.1311+141_1311+142insAGA (n.1311+141_1311+142insAGA)
c.1323+141_1323+142insAGA (n.1323+141_1323+142insAGA)
 dbSNP
1g.114677769C=CA1146761956AMPD1c.1212+141G= (n.1212+141G=)
c.1224+141G= (n.1224+141G=)
c.1007+141G= (n.1007+141G=)
n.889+141G=
c.1311+141G= (n.1311+141G=)
c.1323+141G= (n.1323+141G=)
1g.114677769C>TCA29054914AMPD1c.1212+141G>A (n.1212+141G>A)
c.1224+141G>A (n.1224+141G>A)
c.1007+141G>A (n.1007+141G>A)
n.889+141G>A
c.1311+141G>A (n.1311+141G>A)
c.1323+141G>A (n.1323+141G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114677771_114677773dupCA2603521350AMPD1c.1212+139_1212+141dup (n.1212+139_1212+141dup)
c.1224+139_1224+141dup (n.1224+139_1224+141dup)
c.1007+139_1007+141dup (n.1007+139_1007+141dup)
n.889+139_889+141dup
c.1311+139_1311+141dup (n.1311+139_1311+141dup)
c.1323+139_1323+141dup (n.1323+139_1323+141dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114677770C>ACA2647247502AMPD1c.1212+140G>T (n.1212+140G>T)
c.1224+140G>T (n.1224+140G>T)
c.1007+140G>T (n.1007+140G>T)
n.889+140G>T
c.1311+140G>T (n.1311+140G>T)
c.1323+140G>T (n.1323+140G>T)
 gnomAD v4
1g.114677771_114677772delCA2647247501AMPD1c.1212+139_1212+140del (n.1212+139_1212+140del)
c.1224+139_1224+140del (n.1224+139_1224+140del)
c.1007+139_1007+140del (n.1007+139_1007+140del)
n.889+139_889+140del
c.1311+139_1311+140del (n.1311+139_1311+140del)
c.1323+139_1323+140del (n.1323+139_1323+140del)
 gnomAD v4
1g.114677770_114677775delinsCTCCCTCA1190276434AMPD1c.1212+135_1212+140delinsAGGGAG (n.1212+135_1212+140delinsAGGGAG)
c.1224+135_1224+140delinsAGGGAG (n.1224+135_1224+140delinsAGGGAG)
c.1007+135_1007+140delinsAGGGAG (n.1007+135_1007+140delinsAGGGAG)
n.889+135_889+140delinsAGGGAG
c.1311+135_1311+140delinsAGGGAG (n.1311+135_1311+140delinsAGGGAG)
c.1323+135_1323+140delinsAGGGAG (n.1323+135_1323+140delinsAGGGAG)
1g.114677771delCA2647247503AMPD1c.1212+139del (n.1212+139del)
c.1224+139del (n.1224+139del)
c.1007+139del (n.1007+139del)
n.889+139del
c.1311+139del (n.1311+139del)
c.1323+139del (n.1323+139del)
 gnomAD v4
1g.114677771T>ACA2647247505AMPD1c.1212+139A>T (n.1212+139A>T)
c.1224+139A>T (n.1224+139A>T)
c.1007+139A>T (n.1007+139A>T)
n.889+139A>T
c.1311+139A>T (n.1311+139A>T)
c.1323+139A>T (n.1323+139A>T)
 gnomAD v4
1g.114677771T>CCA525418371AMPD1c.1212+139A>G (n.1212+139A>G)
c.1224+139A>G (n.1224+139A>G)
c.1007+139A>G (n.1007+139A>G)
n.889+139A>G
c.1311+139A>G (n.1311+139A>G)
c.1323+139A>G (n.1323+139A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.114677771T=CA1190276438AMPD1c.1212+139A= (n.1212+139A=)
c.1224+139A= (n.1224+139A=)
c.1007+139A= (n.1007+139A=)
n.889+139A=
c.1311+139A= (n.1311+139A=)
c.1323+139A= (n.1323+139A=)
1g.114677771_114677772delinsTCCA1190276437AMPD1c.1212+138_1212+139delinsGA (n.1212+138_1212+139delinsGA)
c.1224+138_1224+139delinsGA (n.1224+138_1224+139delinsGA)
c.1007+138_1007+139delinsGA (n.1007+138_1007+139delinsGA)
n.889+138_889+139delinsGA
c.1311+138_1311+139delinsGA (n.1311+138_1311+139delinsGA)
c.1323+138_1323+139delinsGA (n.1323+138_1323+139delinsGA)
1g.114677774_114677778delCA1190276435AMPD1c.1212+135_1212+139del (n.1212+135_1212+139del)
c.1224+135_1224+139del (n.1224+135_1224+139del)
c.1007+135_1007+139del (n.1007+135_1007+139del)
n.889+135_889+139del
c.1311+135_1311+139del (n.1311+135_1311+139del)
c.1323+135_1323+139del (n.1323+135_1323+139del)
 dbSNP
1g.114677771_114677798delinsTCCCTTCCTTCCTTCTTTCCCTCTCTCCCA1190276436AMPD1c.1212+112_1212+139delinsGGAGAGAGGGAAAGAAGGAAGGAAGGGA (n.1212+112_1212+139delinsGGAGAGAGGGAAAGAAGGAAGGAAGGGA)
c.1224+112_1224+139delinsGGAGAGAGGGAAAGAAGGAAGGAAGGGA (n.1224+112_1224+139delinsGGAGAGAGGGAAAGAAGGAAGGAAGGGA)
c.1007+112_1007+139delinsGGAGAGAGGGAAAGAAGGAAGGAAGGGA (n.1007+112_1007+139delinsGGAGAGAGGGAAAGAAGGAAGGAAGGGA)
n.889+112_889+139delinsGGAGAGAGGGAAAGAAGGAAGGAAGGGA
c.1311+112_1311+139delinsGGAGAGAGGGAAAGAAGGAAGGAAGGGA (n.1311+112_1311+139delinsGGAGAGAGGGAAAGAAGGAAGGAAGGGA)
c.1323+112_1323+139delinsGGAGAGAGGGAAAGAAGGAAGGAAGGGA (n.1323+112_1323+139delinsGGAGAGAGGGAAAGAAGGAAGGAAGGGA)
1g.114677774_114677842delCA525418369AMPD1c.1212+71_1212+139del (n.1212+71_1212+139del)
c.1224+71_1224+139del (n.1224+71_1224+139del)
c.1007+71_1007+139del (n.1007+71_1007+139del)
n.889+71_889+139del
c.1311+71_1311+139del (n.1311+71_1311+139del)
c.1323+71_1323+139del (n.1323+71_1323+139del)
 gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114677772C>ACA2647247518AMPD1c.1212+138G>T (n.1212+138G>T)
c.1224+138G>T (n.1224+138G>T)
c.1007+138G>T (n.1007+138G>T)
n.889+138G>T
c.1311+138G>T (n.1311+138G>T)
c.1323+138G>T (n.1323+138G>T)
 gnomAD v4
1g.114677772C=CA1190276440AMPD1c.1212+138G= (n.1212+138G=)
c.1224+138G= (n.1224+138G=)
c.1007+138G= (n.1007+138G=)
n.889+138G=
c.1311+138G= (n.1311+138G=)
c.1323+138G= (n.1323+138G=)
1g.114677772C>TCA885812483AMPD1c.1212+138G>A (n.1212+138G>A)
c.1224+138G>A (n.1224+138G>A)
c.1007+138G>A (n.1007+138G>A)
n.889+138G>A
c.1311+138G>A (n.1311+138G>A)
c.1323+138G>A (n.1323+138G>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.114677774delCA29054921AMPD1c.1212+138del (n.1212+138del)
c.1224+138del (n.1224+138del)
c.1007+138del (n.1007+138del)
n.889+138del
c.1311+138del (n.1311+138del)
c.1323+138del (n.1323+138del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114677772_114677775delinsCCCTCA1190276441AMPD1c.1212+135_1212+138delinsAGGG (n.1212+135_1212+138delinsAGGG)
c.1224+135_1224+138delinsAGGG (n.1224+135_1224+138delinsAGGG)
c.1007+135_1007+138delinsAGGG (n.1007+135_1007+138delinsAGGG)
n.889+135_889+138delinsAGGG
c.1311+135_1311+138delinsAGGG (n.1311+135_1311+138delinsAGGG)
c.1323+135_1323+138delinsAGGG (n.1323+135_1323+138delinsAGGG)
1g.114677772_114677776delinsCCCTTCA1190276439AMPD1c.1212+134_1212+138delinsAAGGG (n.1212+134_1212+138delinsAAGGG)
c.1224+134_1224+138delinsAAGGG (n.1224+134_1224+138delinsAAGGG)
c.1007+134_1007+138delinsAAGGG (n.1007+134_1007+138delinsAAGGG)
n.889+134_889+138delinsAAGGG
c.1311+134_1311+138delinsAAGGG (n.1311+134_1311+138delinsAAGGG)
c.1323+134_1323+138delinsAAGGG (n.1323+134_1323+138delinsAAGGG)
1g.114677773_114677799delCA525418374AMPD1c.1212+112_1212+138del (n.1212+112_1212+138del)
c.1224+112_1224+138del (n.1224+112_1224+138del)
c.1007+112_1007+138del (n.1007+112_1007+138del)
n.889+112_889+138del
c.1311+112_1311+138del (n.1311+112_1311+138del)
c.1323+112_1323+138del (n.1323+112_1323+138del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114677773C>ACA2647247522AMPD1c.1212+137G>T (n.1212+137G>T)
c.1224+137G>T (n.1224+137G>T)
c.1007+137G>T (n.1007+137G>T)
n.889+137G>T
c.1311+137G>T (n.1311+137G>T)
c.1323+137G>T (n.1323+137G>T)
 gnomAD v4
1g.114677773C>GCA2647247521AMPD1c.1212+137G>C (n.1212+137G>C)
c.1224+137G>C (n.1224+137G>C)
c.1007+137G>C (n.1007+137G>C)
n.889+137G>C
c.1311+137G>C (n.1311+137G>C)
c.1323+137G>C (n.1323+137G>C)
 gnomAD v4
1g.114677773_114677775delCA525418376AMPD1c.1212+135_1212+137del (n.1212+135_1212+137del)
c.1224+135_1224+137del (n.1224+135_1224+137del)
c.1007+135_1007+137del (n.1007+135_1007+137del)
n.889+135_889+137del
c.1311+135_1311+137del (n.1311+135_1311+137del)
c.1323+135_1323+137del (n.1323+135_1323+137del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114677782_114677785dupCA525418377AMPD1c.1212+134_1212+137dup (n.1212+134_1212+137dup)
c.1224+134_1224+137dup (n.1224+134_1224+137dup)
c.1007+134_1007+137dup (n.1007+134_1007+137dup)
n.889+134_889+137dup
c.1311+134_1311+137dup (n.1311+134_1311+137dup)
c.1323+134_1323+137dup (n.1323+134_1323+137dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114677782_114677785delCA1190276442AMPD1c.1212+134_1212+137del (n.1212+134_1212+137del)
c.1224+134_1224+137del (n.1224+134_1224+137del)
c.1007+134_1007+137del (n.1007+134_1007+137del)
n.889+134_889+137del
c.1311+134_1311+137del (n.1311+134_1311+137del)
c.1323+134_1323+137del (n.1323+134_1323+137del)
 dbSNP gnomAD v4
1g.114677773_114677803delCA2647247526AMPD1c.1212+107_1212+137del (n.1212+107_1212+137del)
c.1224+107_1224+137del (n.1224+107_1224+137del)
c.1007+107_1007+137del (n.1007+107_1007+137del)
n.889+107_889+137del
c.1311+107_1311+137del (n.1311+107_1311+137del)
c.1323+107_1323+137del (n.1323+107_1323+137del)
 gnomAD v4
1g.114677773_114677807delCA2647247520AMPD1c.1212+103_1212+137del (n.1212+103_1212+137del)
c.1224+103_1224+137del (n.1224+103_1224+137del)
c.1007+103_1007+137del (n.1007+103_1007+137del)
n.889+103_889+137del
c.1311+103_1311+137del (n.1311+103_1311+137del)
c.1323+103_1323+137del (n.1323+103_1323+137del)
 gnomAD v4
1g.114677786_114677825delCA2647247524AMPD1c.1212+98_1212+137del (n.1212+98_1212+137del)
c.1224+98_1224+137del (n.1224+98_1224+137del)
c.1007+98_1007+137del (n.1007+98_1007+137del)
n.889+98_889+137del
c.1311+98_1311+137del (n.1311+98_1311+137del)
c.1323+98_1323+137del (n.1323+98_1323+137del)
 gnomAD v4
1g.114677786_114677845delCA2647247523AMPD1c.1212+78_1212+137del (n.1212+78_1212+137del)
c.1224+78_1224+137del (n.1224+78_1224+137del)
c.1007+78_1007+137del (n.1007+78_1007+137del)
n.889+78_889+137del
c.1311+78_1311+137del (n.1311+78_1311+137del)
c.1323+78_1323+137del (n.1323+78_1323+137del)
 gnomAD v4
1g.114677773_114677774insATCCCAGTAGAGATGAGCATGGGAAGGAATGGACA2745133617AMPD1c.1212+136_1212+137insTCCATTCCTTCCCATGCTCATCTCTACTGGGAT (n.1212+136_1212+137insTCCATTCCTTCCCATGCTCATCTCTACTGGGAT)
c.1224+136_1224+137insTCCATTCCTTCCCATGCTCATCTCTACTGGGAT (n.1224+136_1224+137insTCCATTCCTTCCCATGCTCATCTCTACTGGGAT)
c.1007+136_1007+137insTCCATTCCTTCCCATGCTCATCTCTACTGGGAT (n.1007+136_1007+137insTCCATTCCTTCCCATGCTCATCTCTACTGGGAT)
n.889+136_889+137insTCCATTCCTTCCCATGCTCATCTCTACTGGGAT
c.1311+136_1311+137insTCCATTCCTTCCCATGCTCATCTCTACTGGGAT (n.1311+136_1311+137insTCCATTCCTTCCCATGCTCATCTCTACTGGGAT)
c.1323+136_1323+137insTCCATTCCTTCCCATGCTCATCTCTACTGGGAT (n.1323+136_1323+137insTCCATTCCTTCCCATGCTCATCTCTACTGGGAT)
1g.114677774C>ACA2647247530AMPD1c.1212+136G>T (n.1212+136G>T)
c.1224+136G>T (n.1224+136G>T)
c.1007+136G>T (n.1007+136G>T)
n.889+136G>T
c.1311+136G>T (n.1311+136G>T)
c.1323+136G>T (n.1323+136G>T)
 gnomAD v4
1g.114677774C>GCA2647247532AMPD1c.1212+136G>C (n.1212+136G>C)
c.1224+136G>C (n.1224+136G>C)
c.1007+136G>C (n.1007+136G>C)
n.889+136G>C
c.1311+136G>C (n.1311+136G>C)
c.1323+136G>C (n.1323+136G>C)
 gnomAD v4
1g.114677774C>TCA1005999337AMPD1c.1212+136G>A (n.1212+136G>A)
c.1224+136G>A (n.1224+136G>A)
c.1007+136G>A (n.1007+136G>A)
n.889+136G>A
c.1311+136G>A (n.1311+136G>A)
c.1323+136G>A (n.1323+136G>A)
 gnomAD v4
1g.114677775T>ACA2647247538AMPD1c.1212+135A>T (n.1212+135A>T)
c.1224+135A>T (n.1224+135A>T)
c.1007+135A>T (n.1007+135A>T)
n.889+135A>T
c.1311+135A>T (n.1311+135A>T)
c.1323+135A>T (n.1323+135A>T)
 gnomAD v4
1g.114677775T>CCA525418380AMPD1c.1212+135A>G (n.1212+135A>G)
c.1224+135A>G (n.1224+135A>G)
c.1007+135A>G (n.1007+135A>G)
n.889+135A>G
c.1311+135A>G (n.1311+135A>G)
c.1323+135A>G (n.1323+135A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114677775T>GCA2647247541AMPD1c.1212+135A>C (n.1212+135A>C)
c.1224+135A>C (n.1224+135A>C)
c.1007+135A>C (n.1007+135A>C)
n.889+135A>C
c.1311+135A>C (n.1311+135A>C)
c.1323+135A>C (n.1323+135A>C)
 gnomAD v4
1g.114677775T=CA1190276443AMPD1c.1212+135A= (n.1212+135A=)
c.1224+135A= (n.1224+135A=)
c.1007+135A= (n.1007+135A=)
n.889+135A=
c.1311+135A= (n.1311+135A=)
c.1323+135A= (n.1323+135A=)
1g.114677775_114677776delCA2568760861AMPD1c.1212+134_1212+135del (n.1212+134_1212+135del)
c.1224+134_1224+135del (n.1224+134_1224+135del)
c.1007+134_1007+135del (n.1007+134_1007+135del)
n.889+134_889+135del
c.1311+134_1311+135del (n.1311+134_1311+135del)
c.1323+134_1323+135del (n.1323+134_1323+135del)
 gnomAD v4
1g.114677776T>CCA29054925AMPD1c.1212+134A>G (n.1212+134A>G)
c.1224+134A>G (n.1224+134A>G)
c.1007+134A>G (n.1007+134A>G)
n.889+134A>G
c.1311+134A>G (n.1311+134A>G)
c.1323+134A>G (n.1323+134A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114677776T=CA1190276444AMPD1c.1212+134A= (n.1212+134A=)
c.1224+134A= (n.1224+134A=)
c.1007+134A= (n.1007+134A=)
n.889+134A=
c.1311+134A= (n.1311+134A=)
c.1323+134A= (n.1323+134A=)
1g.114677776_114677777insGACACAGAGAAGACA2745133618AMPD1c.1212+133_1212+134insTCTTCTCTGTGTC (n.1212+133_1212+134insTCTTCTCTGTGTC)
c.1224+133_1224+134insTCTTCTCTGTGTC (n.1224+133_1224+134insTCTTCTCTGTGTC)
c.1007+133_1007+134insTCTTCTCTGTGTC (n.1007+133_1007+134insTCTTCTCTGTGTC)
n.889+133_889+134insTCTTCTCTGTGTC
c.1311+133_1311+134insTCTTCTCTGTGTC (n.1311+133_1311+134insTCTTCTCTGTGTC)
c.1323+133_1323+134insTCTTCTCTGTGTC (n.1323+133_1323+134insTCTTCTCTGTGTC)
1g.114677777C>ACA2647247546AMPD1c.1212+133G>T (n.1212+133G>T)
c.1224+133G>T (n.1224+133G>T)
c.1007+133G>T (n.1007+133G>T)
n.889+133G>T
c.1311+133G>T (n.1311+133G>T)
c.1323+133G>T (n.1323+133G>T)
 gnomAD v4
1g.114677777C>GCA2647247545AMPD1c.1212+133G>C (n.1212+133G>C)
c.1224+133G>C (n.1224+133G>C)
c.1007+133G>C (n.1007+133G>C)
n.889+133G>C
c.1311+133G>C (n.1311+133G>C)
c.1323+133G>C (n.1323+133G>C)
 gnomAD v4
1g.114677777C>TCA2647247544AMPD1c.1212+133G>A (n.1212+133G>A)
c.1224+133G>A (n.1224+133G>A)
c.1007+133G>A (n.1007+133G>A)
n.889+133G>A
c.1311+133G>A (n.1311+133G>A)
c.1323+133G>A (n.1323+133G>A)
 gnomAD v4
1g.114677778C=CA1190276445AMPD1c.1212+132G= (n.1212+132G=)
c.1224+132G= (n.1224+132G=)
c.1007+132G= (n.1007+132G=)
n.889+132G=
c.1311+132G= (n.1311+132G=)
c.1323+132G= (n.1323+132G=)
1g.114677778C>GCA2647247548AMPD1c.1212+132G>C (n.1212+132G>C)
c.1224+132G>C (n.1224+132G>C)
c.1007+132G>C (n.1007+132G>C)
n.889+132G>C
c.1311+132G>C (n.1311+132G>C)
c.1323+132G>C (n.1323+132G>C)
 gnomAD v4
1g.114677778C>TCA885812487AMPD1c.1212+132G>A (n.1212+132G>A)
c.1224+132G>A (n.1224+132G>A)
c.1007+132G>A (n.1007+132G>A)
n.889+132G>A
c.1311+132G>A (n.1311+132G>A)
c.1323+132G>A (n.1323+132G>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.114677778_114677779insAGGTGAAAGAAAATGTATACCAAACTGTACATAGTTCTTATTCTATCTTAGTCA2745133619AMPD1c.1212+131_1212+132insACTAAGATAGAATAAGAACTATGTACAGTTTGGTATACATTTTCTTTCACCT (n.1212+131_1212+132insACTAAGATAGAATAAGAACTATGTACAGTTTGGTATACATTTTCTTTCACCT)
c.1224+131_1224+132insACTAAGATAGAATAAGAACTATGTACAGTTTGGTATACATTTTCTTTCACCT (n.1224+131_1224+132insACTAAGATAGAATAAGAACTATGTACAGTTTGGTATACATTTTCTTTCACCT)
c.1007+131_1007+132insACTAAGATAGAATAAGAACTATGTACAGTTTGGTATACATTTTCTTTCACCT (n.1007+131_1007+132insACTAAGATAGAATAAGAACTATGTACAGTTTGGTATACATTTTCTTTCACCT)
n.889+131_889+132insACTAAGATAGAATAAGAACTATGTACAGTTTGGTATACATTTTCTTTCACCT
c.1311+131_1311+132insACTAAGATAGAATAAGAACTATGTACAGTTTGGTATACATTTTCTTTCACCT (n.1311+131_1311+132insACTAAGATAGAATAAGAACTATGTACAGTTTGGTATACATTTTCTTTCACCT)
c.1323+131_1323+132insACTAAGATAGAATAAGAACTATGTACAGTTTGGTATACATTTTCTTTCACCT (n.1323+131_1323+132insACTAAGATAGAATAAGAACTATGTACAGTTTGGTATACATTTTCTTTCACCT)
1g.114677779T>CCA1005999344AMPD1c.1212+131A>G (n.1212+131A>G)
c.1224+131A>G (n.1224+131A>G)
c.1007+131A>G (n.1007+131A>G)
n.889+131A>G
c.1311+131A>G (n.1311+131A>G)
c.1323+131A>G (n.1323+131A>G)
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114677779T>GCA2745133620AMPD1c.1212+131A>C (n.1212+131A>C)
c.1224+131A>C (n.1224+131A>C)
c.1007+131A>C (n.1007+131A>C)
n.889+131A>C
c.1311+131A>C (n.1311+131A>C)
c.1323+131A>C (n.1323+131A>C)
1g.114677780T>CCA1005999349AMPD1c.1212+130A>G (n.1212+130A>G)
c.1224+130A>G (n.1224+130A>G)
c.1007+130A>G (n.1007+130A>G)
n.889+130A>G
c.1311+130A>G (n.1311+130A>G)
c.1323+130A>G (n.1323+130A>G)
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114677780T>GCA2503813303AMPD1c.1212+130A>C (n.1212+130A>C)
c.1224+130A>C (n.1224+130A>C)
c.1007+130A>C (n.1007+130A>C)
n.889+130A>C
c.1311+130A>C (n.1311+130A>C)
c.1323+130A>C (n.1323+130A>C)
1g.114677781C>TCA2647247552AMPD1c.1212+129G>A (n.1212+129G>A)
c.1224+129G>A (n.1224+129G>A)
c.1007+129G>A (n.1007+129G>A)
n.889+129G>A
c.1311+129G>A (n.1311+129G>A)
c.1323+129G>A (n.1323+129G>A)
 gnomAD v4
1g.114677782dupCA2647247551AMPD1c.1212+129dup (n.1212+129dup)
c.1224+129dup (n.1224+129dup)
c.1007+129dup (n.1007+129dup)
n.889+129dup
c.1311+129dup (n.1311+129dup)
c.1323+129dup (n.1323+129dup)
 gnomAD v4
1g.114677782C=CA1190276446AMPD1c.1212+128G= (n.1212+128G=)
c.1224+128G= (n.1224+128G=)
c.1007+128G= (n.1007+128G=)
n.889+128G=
c.1311+128G= (n.1311+128G=)
c.1323+128G= (n.1323+128G=)
1g.114677782C>GCA2647247554AMPD1c.1212+128G>C (n.1212+128G>C)
c.1224+128G>C (n.1224+128G>C)
c.1007+128G>C (n.1007+128G>C)
n.889+128G>C
c.1311+128G>C (n.1311+128G>C)
c.1323+128G>C (n.1323+128G>C)
 gnomAD v4
1g.114677782C>TCA1190276447AMPD1c.1212+128G>A (n.1212+128G>A)
c.1224+128G>A (n.1224+128G>A)
c.1007+128G>A (n.1007+128G>A)
n.889+128G>A
c.1311+128G>A (n.1311+128G>A)
c.1323+128G>A (n.1323+128G>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.114677783T>CCA1005999350AMPD1c.1212+127A>G (n.1212+127A>G)
c.1224+127A>G (n.1224+127A>G)
c.1007+127A>G (n.1007+127A>G)
n.889+127A>G
c.1311+127A>G (n.1311+127A>G)
c.1323+127A>G (n.1323+127A>G)
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114677783T>GCA2647247560AMPD1c.1212+127A>C (n.1212+127A>C)
c.1224+127A>C (n.1224+127A>C)
c.1007+127A>C (n.1007+127A>C)
n.889+127A>C
c.1311+127A>C (n.1311+127A>C)
c.1323+127A>C (n.1323+127A>C)
 gnomAD v4
1g.114677783_114677795delinsTTCTTTCCCTCTCCA1190276449AMPD1c.1212+115_1212+127delinsGAGAGGGAAAGAA (n.1212+115_1212+127delinsGAGAGGGAAAGAA)
c.1224+115_1224+127delinsGAGAGGGAAAGAA (n.1224+115_1224+127delinsGAGAGGGAAAGAA)
c.1007+115_1007+127delinsGAGAGGGAAAGAA (n.1007+115_1007+127delinsGAGAGGGAAAGAA)
n.889+115_889+127delinsGAGAGGGAAAGAA
c.1311+115_1311+127delinsGAGAGGGAAAGAA (n.1311+115_1311+127delinsGAGAGGGAAAGAA)
c.1323+115_1323+127delinsGAGAGGGAAAGAA (n.1323+115_1323+127delinsGAGAGGGAAAGAA)
1g.114677783_114677799delinsTTCTTTCCCTCTCTCCCCA1190276448AMPD1c.1212+111_1212+127delinsGGGAGAGAGGGAAAGAA (n.1212+111_1212+127delinsGGGAGAGAGGGAAAGAA)
c.1224+111_1224+127delinsGGGAGAGAGGGAAAGAA (n.1224+111_1224+127delinsGGGAGAGAGGGAAAGAA)
c.1007+111_1007+127delinsGGGAGAGAGGGAAAGAA (n.1007+111_1007+127delinsGGGAGAGAGGGAAAGAA)
n.889+111_889+127delinsGGGAGAGAGGGAAAGAA
c.1311+111_1311+127delinsGGGAGAGAGGGAAAGAA (n.1311+111_1311+127delinsGGGAGAGAGGGAAAGAA)
c.1323+111_1323+127delinsGGGAGAGAGGGAAAGAA (n.1323+111_1323+127delinsGGGAGAGAGGGAAAGAA)
1g.114677784_114677789delinsTCTTTCCA1190276451AMPD1c.1212+121_1212+126delinsGAAAGA (n.1212+121_1212+126delinsGAAAGA)
c.1224+121_1224+126delinsGAAAGA (n.1224+121_1224+126delinsGAAAGA)
c.1007+121_1007+126delinsGAAAGA (n.1007+121_1007+126delinsGAAAGA)
n.889+121_889+126delinsGAAAGA
c.1311+121_1311+126delinsGAAAGA (n.1311+121_1311+126delinsGAAAGA)
c.1323+121_1323+126delinsGAAAGA (n.1323+121_1323+126delinsGAAAGA)
1g.114677786_114677797delCA1190276450AMPD1c.1212+115_1212+126del (n.1212+115_1212+126del)
c.1224+115_1224+126del (n.1224+115_1224+126del)
c.1007+115_1007+126del (n.1007+115_1007+126del)
n.889+115_889+126del
c.1311+115_1311+126del (n.1311+115_1311+126del)
c.1323+115_1323+126del (n.1323+115_1323+126del)
 dbSNP
1g.114677786_114677801delCA525418382AMPD1c.1212+111_1212+126del (n.1212+111_1212+126del)
c.1224+111_1224+126del (n.1224+111_1224+126del)
c.1007+111_1007+126del (n.1007+111_1007+126del)
n.889+111_889+126del
c.1311+111_1311+126del (n.1311+111_1311+126del)
c.1323+111_1323+126del (n.1323+111_1323+126del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114677785C>ACA2647247567AMPD1c.1212+125G>T (n.1212+125G>T)
c.1224+125G>T (n.1224+125G>T)
c.1007+125G>T (n.1007+125G>T)
n.889+125G>T
c.1311+125G>T (n.1311+125G>T)
c.1323+125G>T (n.1323+125G>T)
 gnomAD v4
1g.114677785C>GCA2647247565AMPD1c.1212+125G>C (n.1212+125G>C)
c.1224+125G>C (n.1224+125G>C)
c.1007+125G>C (n.1007+125G>C)
n.889+125G>C
c.1311+125G>C (n.1311+125G>C)
c.1323+125G>C (n.1323+125G>C)
 gnomAD v4
1g.114677785C>TCA1005999357AMPD1c.1212+125G>A (n.1212+125G>A)
c.1224+125G>A (n.1224+125G>A)
c.1007+125G>A (n.1007+125G>A)
n.889+125G>A
c.1311+125G>A (n.1311+125G>A)
c.1323+125G>A (n.1323+125G>A)
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114677786_114677790delCA525418383AMPD1c.1212+121_1212+125del (n.1212+121_1212+125del)
c.1224+121_1224+125del (n.1224+121_1224+125del)
c.1007+121_1007+125del (n.1007+121_1007+125del)
n.889+121_889+125del
c.1311+121_1311+125del (n.1311+121_1311+125del)
c.1323+121_1323+125del (n.1323+121_1323+125del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114677786T>CCA525418386AMPD1c.1212+124A>G (n.1212+124A>G)
c.1224+124A>G (n.1224+124A>G)
c.1007+124A>G (n.1007+124A>G)
n.889+124A>G
c.1311+124A>G (n.1311+124A>G)
c.1323+124A>G (n.1323+124A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114677786T>GCA2647247569AMPD1c.1212+124A>C (n.1212+124A>C)
c.1224+124A>C (n.1224+124A>C)
c.1007+124A>C (n.1007+124A>C)
n.889+124A>C
c.1311+124A>C (n.1311+124A>C)
c.1323+124A>C (n.1323+124A>C)
 gnomAD v4
1g.114677786T=CA1190276453AMPD1c.1212+124A= (n.1212+124A=)
c.1224+124A= (n.1224+124A=)
c.1007+124A= (n.1007+124A=)
n.889+124A=
c.1311+124A= (n.1311+124A=)
c.1323+124A= (n.1323+124A=)
1g.114677786_114677802delinsTTTCCCTCTCTCCCTCCCA1190276452AMPD1c.1212+108_1212+124delinsGGAGGGAGAGAGGGAAA (n.1212+108_1212+124delinsGGAGGGAGAGAGGGAAA)
c.1224+108_1224+124delinsGGAGGGAGAGAGGGAAA (n.1224+108_1224+124delinsGGAGGGAGAGAGGGAAA)
c.1007+108_1007+124delinsGGAGGGAGAGAGGGAAA (n.1007+108_1007+124delinsGGAGGGAGAGAGGGAAA)
n.889+108_889+124delinsGGAGGGAGAGAGGGAAA
c.1311+108_1311+124delinsGGAGGGAGAGAGGGAAA (n.1311+108_1311+124delinsGGAGGGAGAGAGGGAAA)
c.1323+108_1323+124delinsGGAGGGAGAGAGGGAAA (n.1323+108_1323+124delinsGGAGGGAGAGAGGGAAA)
1g.114677787T>GCA2647247572AMPD1c.1212+123A>C (n.1212+123A>C)
c.1224+123A>C (n.1224+123A>C)
c.1007+123A>C (n.1007+123A>C)
n.889+123A>C
c.1311+123A>C (n.1311+123A>C)
c.1323+123A>C (n.1323+123A>C)
 gnomAD v4
1g.114677787_114677799delinsTTCCCTCTCTCCCCA1190276454AMPD1c.1212+111_1212+123delinsGGGAGAGAGGGAA (n.1212+111_1212+123delinsGGGAGAGAGGGAA)
c.1224+111_1224+123delinsGGGAGAGAGGGAA (n.1224+111_1224+123delinsGGGAGAGAGGGAA)
c.1007+111_1007+123delinsGGGAGAGAGGGAA (n.1007+111_1007+123delinsGGGAGAGAGGGAA)
n.889+111_889+123delinsGGGAGAGAGGGAA
c.1311+111_1311+123delinsGGGAGAGAGGGAA (n.1311+111_1311+123delinsGGGAGAGAGGGAA)
c.1323+111_1323+123delinsGGGAGAGAGGGAA (n.1323+111_1323+123delinsGGGAGAGAGGGAA)
1g.114677791_114677806delCA29054930AMPD1c.1212+108_1212+123del (n.1212+108_1212+123del)
c.1224+108_1224+123del (n.1224+108_1224+123del)
c.1007+108_1007+123del (n.1007+108_1007+123del)
n.889+108_889+123del
c.1311+108_1311+123del (n.1311+108_1311+123del)
c.1323+108_1323+123del (n.1323+108_1323+123del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114677791_114677802delCA1190276455AMPD1c.1212+111_1212+122del (n.1212+111_1212+122del)
c.1224+111_1224+122del (n.1224+111_1224+122del)
c.1007+111_1007+122del (n.1007+111_1007+122del)
n.889+111_889+122del
c.1311+111_1311+122del (n.1311+111_1311+122del)
c.1323+111_1323+122del (n.1323+111_1323+122del)
 dbSNP
1g.114677789C=CA1190276457AMPD1c.1212+121G= (n.1212+121G=)
c.1224+121G= (n.1224+121G=)
c.1007+121G= (n.1007+121G=)
n.889+121G=
c.1311+121G= (n.1311+121G=)
c.1323+121G= (n.1323+121G=)
1g.114677789C>GCA1190276456AMPD1c.1212+121G>C (n.1212+121G>C)
c.1224+121G>C (n.1224+121G>C)
c.1007+121G>C (n.1007+121G>C)
n.889+121G>C
c.1311+121G>C (n.1311+121G>C)
c.1323+121G>C (n.1323+121G>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.114677789C>TCA1005999358AMPD1c.1212+121G>A (n.1212+121G>A)
c.1224+121G>A (n.1224+121G>A)
c.1007+121G>A (n.1007+121G>A)
n.889+121G>A
c.1311+121G>A (n.1311+121G>A)
c.1323+121G>A (n.1323+121G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114677790C>ACA2647247574AMPD1c.1212+120G>T (n.1212+120G>T)
c.1224+120G>T (n.1224+120G>T)
c.1007+120G>T (n.1007+120G>T)
n.889+120G>T
c.1311+120G>T (n.1311+120G>T)
c.1323+120G>T (n.1323+120G>T)
 gnomAD v4
1g.114677790C=CA1190276459AMPD1c.1212+120G= (n.1212+120G=)
c.1224+120G= (n.1224+120G=)
c.1007+120G= (n.1007+120G=)
n.889+120G=
c.1311+120G= (n.1311+120G=)
c.1323+120G= (n.1323+120G=)
1g.114677790C>TCA1005999362AMPD1c.1212+120G>A (n.1212+120G>A)
c.1224+120G>A (n.1224+120G>A)
c.1007+120G>A (n.1007+120G>A)
n.889+120G>A
c.1311+120G>A (n.1311+120G>A)
c.1323+120G>A (n.1323+120G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114677790_114677794delinsCCTCTCA1190276458AMPD1c.1212+116_1212+120delinsAGAGG (n.1212+116_1212+120delinsAGAGG)
c.1224+116_1224+120delinsAGAGG (n.1224+116_1224+120delinsAGAGG)
c.1007+116_1007+120delinsAGAGG (n.1007+116_1007+120delinsAGAGG)
n.889+116_889+120delinsAGAGG
c.1311+116_1311+120delinsAGAGG (n.1311+116_1311+120delinsAGAGG)
c.1323+116_1323+120delinsAGAGG (n.1323+116_1323+120delinsAGAGG)
1g.114677791C=CA1190276460AMPD1c.1212+119G= (n.1212+119G=)
c.1224+119G= (n.1224+119G=)
c.1007+119G= (n.1007+119G=)
n.889+119G=
c.1311+119G= (n.1311+119G=)
c.1323+119G= (n.1323+119G=)
1g.114677791C>TCA525418389AMPD1c.1212+119G>A (n.1212+119G>A)
c.1224+119G>A (n.1224+119G>A)
c.1007+119G>A (n.1007+119G>A)
n.889+119G>A
c.1311+119G>A (n.1311+119G>A)
c.1323+119G>A (n.1323+119G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114677794_114677797delCA916267287AMPD1c.1212+116_1212+119del (n.1212+116_1212+119del)
c.1224+116_1224+119del (n.1224+116_1224+119del)
c.1007+116_1007+119del (n.1007+116_1007+119del)
n.889+116_889+119del
c.1311+116_1311+119del (n.1311+116_1311+119del)
c.1323+116_1323+119del (n.1323+116_1323+119del)
 dbSNP gnomAD v4
1g.114677792T>CCA1005999363AMPD1c.1212+118A>G (n.1212+118A>G)
c.1224+118A>G (n.1224+118A>G)
c.1007+118A>G (n.1007+118A>G)
n.889+118A>G
c.1311+118A>G (n.1311+118A>G)
c.1323+118A>G (n.1323+118A>G)
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114677792_114677799delinsTCTCTCCCCA1190276461AMPD1c.1212+111_1212+118delinsGGGAGAGA (n.1212+111_1212+118delinsGGGAGAGA)
c.1224+111_1224+118delinsGGGAGAGA (n.1224+111_1224+118delinsGGGAGAGA)
c.1007+111_1007+118delinsGGGAGAGA (n.1007+111_1007+118delinsGGGAGAGA)
n.889+111_889+118delinsGGGAGAGA
c.1311+111_1311+118delinsGGGAGAGA (n.1311+111_1311+118delinsGGGAGAGA)
c.1323+111_1323+118delinsGGGAGAGA (n.1323+111_1323+118delinsGGGAGAGA)
1g.114677793C>ACA1005999368AMPD1c.1212+117G>T (n.1212+117G>T)
c.1224+117G>T (n.1224+117G>T)
c.1007+117G>T (n.1007+117G>T)
n.889+117G>T
c.1311+117G>T (n.1311+117G>T)
c.1323+117G>T (n.1323+117G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114677793C=CA1190276463AMPD1c.1212+117G= (n.1212+117G=)
c.1224+117G= (n.1224+117G=)
c.1007+117G= (n.1007+117G=)
n.889+117G=
c.1311+117G= (n.1311+117G=)
c.1323+117G= (n.1323+117G=)
1g.114677793C>GCA2647247575AMPD1c.1212+117G>C (n.1212+117G>C)
c.1224+117G>C (n.1224+117G>C)
c.1007+117G>C (n.1007+117G>C)
n.889+117G>C
c.1311+117G>C (n.1311+117G>C)
c.1323+117G>C (n.1323+117G>C)
 gnomAD v4
1g.114677793C>TCA1190276462AMPD1c.1212+117G>A (n.1212+117G>A)
c.1224+117G>A (n.1224+117G>A)
c.1007+117G>A (n.1007+117G>A)
n.889+117G>A
c.1311+117G>A (n.1311+117G>A)
c.1323+117G>A (n.1323+117G>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.114677793_114677794insCCCA1005999364AMPD1c.1212+117_1212+118insGG (n.1212+117_1212+118insGG)
c.1224+117_1224+118insGG (n.1224+117_1224+118insGG)
c.1007+117_1007+118insGG (n.1007+117_1007+118insGG)
n.889+117_889+118insGG
c.1311+117_1311+118insGG (n.1311+117_1311+118insGG)
c.1323+117_1323+118insGG (n.1323+117_1323+118insGG)
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114677793_114677799delCA525418391AMPD1c.1212+111_1212+117del (n.1212+111_1212+117del)
c.1224+111_1224+117del (n.1224+111_1224+117del)
c.1007+111_1007+117del (n.1007+111_1007+117del)
n.889+111_889+117del
c.1311+111_1311+117del (n.1311+111_1311+117del)
c.1323+111_1323+117del (n.1323+111_1323+117del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114677793_114677794insCTCA525418392AMPD1c.1212+116_1212+117insAG (n.1212+116_1212+117insAG)
c.1224+116_1224+117insAG (n.1224+116_1224+117insAG)
c.1007+116_1007+117insAG (n.1007+116_1007+117insAG)
n.889+116_889+117insAG
c.1311+116_1311+117insAG (n.1311+116_1311+117insAG)
c.1323+116_1323+117insAG (n.1323+116_1323+117insAG)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114677794T>CCA885812491AMPD1c.1212+116A>G (n.1212+116A>G)
c.1224+116A>G (n.1224+116A>G)
c.1007+116A>G (n.1007+116A>G)
n.889+116A>G
c.1311+116A>G (n.1311+116A>G)
c.1323+116A>G (n.1323+116A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114677794T=CA1190276465AMPD1c.1212+116A= (n.1212+116A=)
c.1224+116A= (n.1224+116A=)
c.1007+116A= (n.1007+116A=)
n.889+116A=
c.1311+116A= (n.1311+116A=)
c.1323+116A= (n.1323+116A=)
1g.114677794_114677798delinsTCTCCCA1190276464AMPD1c.1212+112_1212+116delinsGGAGA (n.1212+112_1212+116delinsGGAGA)
c.1224+112_1224+116delinsGGAGA (n.1224+112_1224+116delinsGGAGA)
c.1007+112_1007+116delinsGGAGA (n.1007+112_1007+116delinsGGAGA)
n.889+112_889+116delinsGGAGA
c.1311+112_1311+116delinsGGAGA (n.1311+112_1311+116delinsGGAGA)
c.1323+112_1323+116delinsGGAGA (n.1323+112_1323+116delinsGGAGA)
1g.114677795C>ACA2647247576AMPD1c.1212+115G>T (n.1212+115G>T)
c.1224+115G>T (n.1224+115G>T)
c.1007+115G>T (n.1007+115G>T)
n.889+115G>T
c.1311+115G>T (n.1311+115G>T)
c.1323+115G>T (n.1323+115G>T)
 gnomAD v4
1g.114677795C=CA1190276467AMPD1c.1212+115G= (n.1212+115G=)
c.1224+115G= (n.1224+115G=)
c.1007+115G= (n.1007+115G=)
n.889+115G=
c.1311+115G= (n.1311+115G=)
c.1323+115G= (n.1323+115G=)
1g.114677795C>GCA2647247577AMPD1c.1212+115G>C (n.1212+115G>C)
c.1224+115G>C (n.1224+115G>C)
c.1007+115G>C (n.1007+115G>C)
n.889+115G>C
c.1311+115G>C (n.1311+115G>C)
c.1323+115G>C (n.1323+115G>C)
 gnomAD v4
1g.114677795C>TCA1190276469AMPD1c.1212+115G>A (n.1212+115G>A)
c.1224+115G>A (n.1224+115G>A)
c.1007+115G>A (n.1007+115G>A)
n.889+115G>A
c.1311+115G>A (n.1311+115G>A)
c.1323+115G>A (n.1323+115G>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.114677795_114677802delinsCTCCCTCCCA1140509128AMPD1c.1212+108_1212+115delinsGGAGGGAG (n.1212+108_1212+115delinsGGAGGGAG)
c.1224+108_1224+115delinsGGAGGGAG (n.1224+108_1224+115delinsGGAGGGAG)
c.1007+108_1007+115delinsGGAGGGAG (n.1007+108_1007+115delinsGGAGGGAG)
n.889+108_889+115delinsGGAGGGAG
c.1311+108_1311+115delinsGGAGGGAG (n.1311+108_1311+115delinsGGAGGGAG)
c.1323+108_1323+115delinsGGAGGGAG (n.1323+108_1323+115delinsGGAGGGAG)
1g.114677799_114677802dupCA1190276473AMPD1c.1212+112_1212+115dup (n.1212+112_1212+115dup)
c.1224+112_1224+115dup (n.1224+112_1224+115dup)
c.1007+112_1007+115dup (n.1007+112_1007+115dup)
n.889+112_889+115dup
c.1311+112_1311+115dup (n.1311+112_1311+115dup)
c.1323+112_1323+115dup (n.1323+112_1323+115dup)
 dbSNP gnomAD v4
1g.114677799_114677802delCA29054937AMPD1c.1212+112_1212+115del (n.1212+112_1212+115del)
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n.889+112_889+115del
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c.1323+112_1323+115del (n.1323+112_1323+115del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114677795_114677803delinsCTCCCTCCTCA1190276472AMPD1c.1212+107_1212+115delinsAGGAGGGAG (n.1212+107_1212+115delinsAGGAGGGAG)
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1g.114677795_114677807delinsCTCCCTCCTTCCTCA1190276466AMPD1c.1212+103_1212+115delinsAGGAAGGAGGGAG (n.1212+103_1212+115delinsAGGAAGGAGGGAG)
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1g.114677795_114677811delinsCTCCCTCCTTCCTTCCTCA1190276470AMPD1c.1212+99_1212+115delinsAGGAAGGAAGGAGGGAG (n.1212+99_1212+115delinsAGGAAGGAAGGAGGGAG)
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n.889+99_889+115delinsAGGAAGGAAGGAGGGAG
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1g.114677795_114677819delinsCTCCCTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTCA1190276468AMPD1c.1212+91_1212+115delinsAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAGGGAG (n.1212+91_1212+115delinsAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAGGGAG)
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n.889+91_889+115delinsAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAGGGAG
c.1311+91_1311+115delinsAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAGGGAG (n.1311+91_1311+115delinsAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAGGGAG)
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1g.114677795_114677827delinsCTCCCTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTCA1190276471AMPD1c.1212+83_1212+115delinsAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAGGGAG (n.1212+83_1212+115delinsAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAGGGAG)
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c.1007+83_1007+115delinsAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAGGGAG (n.1007+83_1007+115delinsAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAGGGAG)
n.889+83_889+115delinsAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAGGGAG
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1g.114677795_114677796insCTCA1005999390AMPD1c.1212+114_1212+115insAG (n.1212+114_1212+115insAG)
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n.889+114_889+115insAG
c.1311+114_1311+115insAG (n.1311+114_1311+115insAG)
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 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114677795_114677796insCTTCCTCA1005999386AMPD1c.1212+114_1212+115insAGGAAG (n.1212+114_1212+115insAGGAAG)
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n.889+114_889+115insAGGAAG
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c.1323+114_1323+115insAGGAAG (n.1323+114_1323+115insAGGAAG)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114677795_114677796insCTTCCTTCCTCA525418395AMPD1c.1212+114_1212+115insAGGAAGGAAG (n.1212+114_1212+115insAGGAAGGAAG)
c.1224+114_1224+115insAGGAAGGAAG (n.1224+114_1224+115insAGGAAGGAAG)
c.1007+114_1007+115insAGGAAGGAAG (n.1007+114_1007+115insAGGAAGGAAG)
n.889+114_889+115insAGGAAGGAAG
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c.1323+114_1323+115insAGGAAGGAAG (n.1323+114_1323+115insAGGAAGGAAG)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114677796T>CCA2647247579AMPD1c.1212+114A>G (n.1212+114A>G)
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n.889+114A>G
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 gnomAD v4
1g.114677798_114677799insTTCCCA885812508AMPD1c.1212+114_1212+115insAGGA (n.1212+114_1212+115insAGGA)
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c.1007+114_1007+115insAGGA (n.1007+114_1007+115insAGGA)
n.889+114_889+115insAGGA
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 dbSNP
1g.114677798_114677799insTTCCTTCCCA885812507AMPD1c.1212+114_1212+115insAGGAAGGA (n.1212+114_1212+115insAGGAAGGA)
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n.889+114_889+115insAGGAAGGA
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 dbSNP
1g.114677798_114677799insTTCCTTCCTTCCCA885812506AMPD1c.1212+114_1212+115insAGGAAGGAAGGA (n.1212+114_1212+115insAGGAAGGAAGGA)
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c.1007+114_1007+115insAGGAAGGAAGGA (n.1007+114_1007+115insAGGAAGGAAGGA)
n.889+114_889+115insAGGAAGGAAGGA
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 dbSNP
1g.114677798_114677799insTTCCTTCCTTCCTTCCCA885812503AMPD1c.1212+114_1212+115insAGGAAGGAAGGAAGGA (n.1212+114_1212+115insAGGAAGGAAGGAAGGA)
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c.1007+114_1007+115insAGGAAGGAAGGAAGGA (n.1007+114_1007+115insAGGAAGGAAGGAAGGA)
n.889+114_889+115insAGGAAGGAAGGAAGGA
c.1311+114_1311+115insAGGAAGGAAGGAAGGA (n.1311+114_1311+115insAGGAAGGAAGGAAGGA)
c.1323+114_1323+115insAGGAAGGAAGGAAGGA (n.1323+114_1323+115insAGGAAGGAAGGAAGGA)
 dbSNP
1g.114677798_114677799insTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCCA1190276475AMPD1c.1212+114_1212+115insAGGAAGGAAGGAAGGAAGGA (n.1212+114_1212+115insAGGAAGGAAGGAAGGAAGGA)
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n.889+114_889+115insAGGAAGGAAGGAAGGAAGGA
c.1311+114_1311+115insAGGAAGGAAGGAAGGAAGGA (n.1311+114_1311+115insAGGAAGGAAGGAAGGAAGGA)
c.1323+114_1323+115insAGGAAGGAAGGAAGGAAGGA (n.1323+114_1323+115insAGGAAGGAAGGAAGGAAGGA)
 dbSNP
1g.114677796_114677799delinsTCCCCA1190276474AMPD1c.1212+111_1212+114delinsGGGA (n.1212+111_1212+114delinsGGGA)
c.1224+111_1224+114delinsGGGA (n.1224+111_1224+114delinsGGGA)
c.1007+111_1007+114delinsGGGA (n.1007+111_1007+114delinsGGGA)
n.889+111_889+114delinsGGGA
c.1311+111_1311+114delinsGGGA (n.1311+111_1311+114delinsGGGA)
c.1323+111_1323+114delinsGGGA (n.1323+111_1323+114delinsGGGA)
1g.114677799_114677806delCA525418397AMPD1c.1212+107_1212+114del (n.1212+107_1212+114del)
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c.1007+107_1007+114del (n.1007+107_1007+114del)
n.889+107_889+114del
c.1311+107_1311+114del (n.1311+107_1311+114del)
c.1323+107_1323+114del (n.1323+107_1323+114del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114677799_114677810delCA525418394AMPD1c.1212+103_1212+114del (n.1212+103_1212+114del)
c.1224+103_1224+114del (n.1224+103_1224+114del)
c.1007+103_1007+114del (n.1007+103_1007+114del)
n.889+103_889+114del
c.1311+103_1311+114del (n.1311+103_1311+114del)
c.1323+103_1323+114del (n.1323+103_1323+114del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114677799_114677814delCA1005999384AMPD1c.1212+99_1212+114del (n.1212+99_1212+114del)
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c.1007+99_1007+114del (n.1007+99_1007+114del)
n.889+99_889+114del
c.1311+99_1311+114del (n.1311+99_1311+114del)
c.1323+99_1323+114del (n.1323+99_1323+114del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114677799_114677818delCA1005999381AMPD1c.1212+95_1212+114del (n.1212+95_1212+114del)
c.1224+95_1224+114del (n.1224+95_1224+114del)
c.1007+95_1007+114del (n.1007+95_1007+114del)
n.889+95_889+114del
c.1311+95_1311+114del (n.1311+95_1311+114del)
c.1323+95_1323+114del (n.1323+95_1323+114del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114677799_114677822delCA885812500AMPD1c.1212+91_1212+114del (n.1212+91_1212+114del)
c.1224+91_1224+114del (n.1224+91_1224+114del)
c.1007+91_1007+114del (n.1007+91_1007+114del)
n.889+91_889+114del
c.1311+91_1311+114del (n.1311+91_1311+114del)
c.1323+91_1323+114del (n.1323+91_1323+114del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114677799_114677830delCA1005999378AMPD1c.1212+83_1212+114del (n.1212+83_1212+114del)
c.1224+83_1224+114del (n.1224+83_1224+114del)
c.1007+83_1007+114del (n.1007+83_1007+114del)
n.889+83_889+114del
c.1311+83_1311+114del (n.1311+83_1311+114del)
c.1323+83_1323+114del (n.1323+83_1323+114del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114677797C=CA1190276476AMPD1c.1212+113G= (n.1212+113G=)
c.1224+113G= (n.1224+113G=)
c.1007+113G= (n.1007+113G=)
n.889+113G=
c.1311+113G= (n.1311+113G=)
c.1323+113G= (n.1323+113G=)
1g.114677797C>TCA646247094AMPD1c.1212+113G>A (n.1212+113G>A)
c.1224+113G>A (n.1224+113G>A)
c.1007+113G>A (n.1007+113G>A)
n.889+113G>A
c.1311+113G>A (n.1311+113G>A)
c.1323+113G>A (n.1323+113G>A)
 dbSNP COSMIC
1g.114677797_114677799delCA1005999395AMPD1c.1212+111_1212+113del (n.1212+111_1212+113del)
c.1224+111_1224+113del (n.1224+111_1224+113del)
c.1007+111_1007+113del (n.1007+111_1007+113del)
n.889+111_889+113del
c.1311+111_1311+113del (n.1311+111_1311+113del)
c.1323+111_1323+113del (n.1323+111_1323+113del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114677797_114677800delinsCCCTCA1190276477AMPD1c.1212+110_1212+113delinsAGGG (n.1212+110_1212+113delinsAGGG)
c.1224+110_1224+113delinsAGGG (n.1224+110_1224+113delinsAGGG)
c.1007+110_1007+113delinsAGGG (n.1007+110_1007+113delinsAGGG)
n.889+110_889+113delinsAGGG
c.1311+110_1311+113delinsAGGG (n.1311+110_1311+113delinsAGGG)
c.1323+110_1323+113delinsAGGG (n.1323+110_1323+113delinsAGGG)
1g.114677797_114677804delinsCCCTCCTTCA1190276478AMPD1c.1212+106_1212+113delinsAAGGAGGG (n.1212+106_1212+113delinsAAGGAGGG)
c.1224+106_1224+113delinsAAGGAGGG (n.1224+106_1224+113delinsAAGGAGGG)
c.1007+106_1007+113delinsAAGGAGGG (n.1007+106_1007+113delinsAAGGAGGG)
n.889+106_889+113delinsAAGGAGGG
c.1311+106_1311+113delinsAAGGAGGG (n.1311+106_1311+113delinsAAGGAGGG)
c.1323+106_1323+113delinsAAGGAGGG (n.1323+106_1323+113delinsAAGGAGGG)
1g.114677797_114677798insTCTCA1005999398AMPD1c.1212+112_1212+113insAGA (n.1212+112_1212+113insAGA)
c.1224+112_1224+113insAGA (n.1224+112_1224+113insAGA)
c.1007+112_1007+113insAGA (n.1007+112_1007+113insAGA)
n.889+112_889+113insAGA
c.1311+112_1311+113insAGA (n.1311+112_1311+113insAGA)
c.1323+112_1323+113insAGA (n.1323+112_1323+113insAGA)
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114677797_114677798insTTTCA2647247580AMPD1c.1212+112_1212+113insAAA (n.1212+112_1212+113insAAA)
c.1224+112_1224+113insAAA (n.1224+112_1224+113insAAA)
c.1007+112_1007+113insAAA (n.1007+112_1007+113insAAA)
n.889+112_889+113insAAA
c.1311+112_1311+113insAAA (n.1311+112_1311+113insAAA)
c.1323+112_1323+113insAAA (n.1323+112_1323+113insAAA)
 gnomAD v4
1g.114677798C=CA1190276479AMPD1c.1212+112G= (n.1212+112G=)
c.1224+112G= (n.1224+112G=)
c.1007+112G= (n.1007+112G=)
n.889+112G=
c.1311+112G= (n.1311+112G=)
c.1323+112G= (n.1323+112G=)
1g.114677798C>TCA2647247581AMPD1c.1212+112G>A (n.1212+112G>A)
c.1224+112G>A (n.1224+112G>A)
c.1007+112G>A (n.1007+112G>A)
n.889+112G>A
c.1311+112G>A (n.1311+112G>A)
c.1323+112G>A (n.1323+112G>A)
 gnomAD v4
1g.114677798_114677799insTTCCTTCCA916267289AMPD1c.1212+112_1212+113insAAGGAAG (n.1212+112_1212+113insAAGGAAG)
c.1224+112_1224+113insAAGGAAG (n.1224+112_1224+113insAAGGAAG)
c.1007+112_1007+113insAAGGAAG (n.1007+112_1007+113insAAGGAAG)
n.889+112_889+113insAAGGAAG
c.1311+112_1311+113insAAGGAAG (n.1311+112_1311+113insAAGGAAG)
c.1323+112_1323+113insAAGGAAG (n.1323+112_1323+113insAAGGAAG)
 dbSNP
1g.114677801_114677803delCA1190276480AMPD1c.1212+110_1212+112del (n.1212+110_1212+112del)
c.1224+110_1224+112del (n.1224+110_1224+112del)
c.1007+110_1007+112del (n.1007+110_1007+112del)
n.889+110_889+112del
c.1311+110_1311+112del (n.1311+110_1311+112del)
c.1323+110_1323+112del (n.1323+110_1323+112del)
 dbSNP gnomAD v4
1g.114677801_114677807delCA1190276481AMPD1c.1212+106_1212+112del (n.1212+106_1212+112del)
c.1224+106_1224+112del (n.1224+106_1224+112del)
c.1007+106_1007+112del (n.1007+106_1007+112del)
n.889+106_889+112del
c.1311+106_1311+112del (n.1311+106_1311+112del)
c.1323+106_1323+112del (n.1323+106_1323+112del)
 dbSNP gnomAD v4
1g.114677798_114677799insGTCA2603521354AMPD1c.1212+111_1212+112insAC (n.1212+111_1212+112insAC)
c.1224+111_1224+112insAC (n.1224+111_1224+112insAC)
c.1007+111_1007+112insAC (n.1007+111_1007+112insAC)
n.889+111_889+112insAC
c.1311+111_1311+112insAC (n.1311+111_1311+112insAC)
c.1323+111_1323+112insAC (n.1323+111_1323+112insAC)
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114677798_114677799insTTCA29054958AMPD1c.1212+111_1212+112insAA (n.1212+111_1212+112insAA)
c.1224+111_1224+112insAA (n.1224+111_1224+112insAA)
c.1007+111_1007+112insAA (n.1007+111_1007+112insAA)
n.889+111_889+112insAA
c.1311+111_1311+112insAA (n.1311+111_1311+112insAA)
c.1323+111_1323+112insAA (n.1323+111_1323+112insAA)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114677799C=CA1140812318AMPD1c.1212+111G= (n.1212+111G=)
c.1224+111G= (n.1224+111G=)
c.1007+111G= (n.1007+111G=)
n.889+111G=
c.1311+111G= (n.1311+111G=)
c.1323+111G= (n.1323+111G=)
1g.114677799C>GCA2647247582AMPD1c.1212+111G>C (n.1212+111G>C)
c.1224+111G>C (n.1224+111G>C)
c.1007+111G>C (n.1007+111G>C)
n.889+111G>C
c.1311+111G>C (n.1311+111G>C)
c.1323+111G>C (n.1323+111G>C)
 gnomAD v4
1g.114677799C>TCA29054971AMPD1c.1212+111G>A (n.1212+111G>A)
c.1224+111G>A (n.1224+111G>A)
c.1007+111G>A (n.1007+111G>A)
n.889+111G>A
c.1311+111G>A (n.1311+111G>A)
c.1323+111G>A (n.1323+111G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114677799_114677803delinsCTCCTCA2588340134AMPD1c.1212+107_1212+111delinsAGGAG (n.1212+107_1212+111delinsAGGAG)
c.1224+107_1224+111delinsAGGAG (n.1224+107_1224+111delinsAGGAG)
c.1007+107_1007+111delinsAGGAG (n.1007+107_1007+111delinsAGGAG)
n.889+107_889+111delinsAGGAG
c.1311+107_1311+111delinsAGGAG (n.1311+107_1311+111delinsAGGAG)
c.1323+107_1323+111delinsAGGAG (n.1323+107_1323+111delinsAGGAG)
1g.114677799_114677831delinsCTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTCA1190276482AMPD1c.1212+79_1212+111delinsAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAG (n.1212+79_1212+111delinsAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAG)
c.1224+79_1224+111delinsAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAG (n.1224+79_1224+111delinsAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAG)
c.1007+79_1007+111delinsAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAG (n.1007+79_1007+111delinsAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAG)
n.889+79_889+111delinsAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAG
c.1311+79_1311+111delinsAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAG (n.1311+79_1311+111delinsAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAG)
c.1323+79_1323+111delinsAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAG (n.1323+79_1323+111delinsAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAG)
1g.114677799_114677800insCTCA525418405AMPD1c.1212+110_1212+111insAG (n.1212+110_1212+111insAG)
c.1224+110_1224+111insAG (n.1224+110_1224+111insAG)
c.1007+110_1007+111insAG (n.1007+110_1007+111insAG)
n.889+110_889+111insAG
c.1311+110_1311+111insAG (n.1311+110_1311+111insAG)
c.1323+110_1323+111insAG (n.1323+110_1323+111insAG)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114677799_114677800insCGTCCTCA2647247593AMPD1c.1212+110_1212+111insAGGACG (n.1212+110_1212+111insAGGACG)
c.1224+110_1224+111insAGGACG (n.1224+110_1224+111insAGGACG)
c.1007+110_1007+111insAGGACG (n.1007+110_1007+111insAGGACG)
n.889+110_889+111insAGGACG
c.1311+110_1311+111insAGGACG (n.1311+110_1311+111insAGGACG)
c.1323+110_1323+111insAGGACG (n.1323+110_1323+111insAGGACG)
 gnomAD v4
1g.114677799_114677800insCTTCCTCA916267293AMPD1c.1212+110_1212+111insAGGAAG (n.1212+110_1212+111insAGGAAG)
c.1224+110_1224+111insAGGAAG (n.1224+110_1224+111insAGGAAG)
c.1007+110_1007+111insAGGAAG (n.1007+110_1007+111insAGGAAG)
n.889+110_889+111insAGGAAG
c.1311+110_1311+111insAGGAAG (n.1311+110_1311+111insAGGAAG)
c.1323+110_1323+111insAGGAAG (n.1323+110_1323+111insAGGAAG)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114677799_114677800insCTTCGTCA2647247604AMPD1c.1212+110_1212+111insACGAAG (n.1212+110_1212+111insACGAAG)
c.1224+110_1224+111insACGAAG (n.1224+110_1224+111insACGAAG)
c.1007+110_1007+111insACGAAG (n.1007+110_1007+111insACGAAG)
n.889+110_889+111insACGAAG
c.1311+110_1311+111insACGAAG (n.1311+110_1311+111insACGAAG)
c.1323+110_1323+111insACGAAG (n.1323+110_1323+111insACGAAG)
 gnomAD v4
1g.114677799_114677800insCCCTTCCTCA1005999488AMPD1c.1212+110_1212+111insAGGAAGGG (n.1212+110_1212+111insAGGAAGGG)
c.1224+110_1224+111insAGGAAGGG (n.1224+110_1224+111insAGGAAGGG)
c.1007+110_1007+111insAGGAAGGG (n.1007+110_1007+111insAGGAAGGG)
n.889+110_889+111insAGGAAGGG
c.1311+110_1311+111insAGGAAGGG (n.1311+110_1311+111insAGGAAGGG)
c.1323+110_1323+111insAGGAAGGG (n.1323+110_1323+111insAGGAAGGG)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114677799_114677800insCTCCTTCCTCA2647247596AMPD1c.1212+110_1212+111insAGGAAGGAG (n.1212+110_1212+111insAGGAAGGAG)
c.1224+110_1224+111insAGGAAGGAG (n.1224+110_1224+111insAGGAAGGAG)
c.1007+110_1007+111insAGGAAGGAG (n.1007+110_1007+111insAGGAAGGAG)
n.889+110_889+111insAGGAAGGAG
c.1311+110_1311+111insAGGAAGGAG (n.1311+110_1311+111insAGGAAGGAG)
c.1323+110_1323+111insAGGAAGGAG (n.1323+110_1323+111insAGGAAGGAG)
 gnomAD v4
1g.114677799_114677800insATTCCTTCCTCA1005999483AMPD1c.1212+110_1212+111insAGGAAGGAAT (n.1212+110_1212+111insAGGAAGGAAT)
c.1224+110_1224+111insAGGAAGGAAT (n.1224+110_1224+111insAGGAAGGAAT)
c.1007+110_1007+111insAGGAAGGAAT (n.1007+110_1007+111insAGGAAGGAAT)
n.889+110_889+111insAGGAAGGAAT
c.1311+110_1311+111insAGGAAGGAAT (n.1311+110_1311+111insAGGAAGGAAT)
c.1323+110_1323+111insAGGAAGGAAT (n.1323+110_1323+111insAGGAAGGAAT)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114677799_114677800insCTCCCTTCCTCA2647247595AMPD1c.1212+110_1212+111insAGGAAGGGAG (n.1212+110_1212+111insAGGAAGGGAG)
c.1224+110_1224+111insAGGAAGGGAG (n.1224+110_1224+111insAGGAAGGGAG)
c.1007+110_1007+111insAGGAAGGGAG (n.1007+110_1007+111insAGGAAGGGAG)
n.889+110_889+111insAGGAAGGGAG
c.1311+110_1311+111insAGGAAGGGAG (n.1311+110_1311+111insAGGAAGGGAG)
c.1323+110_1323+111insAGGAAGGGAG (n.1323+110_1323+111insAGGAAGGGAG)
 gnomAD v4
1g.114677799_114677800insCTTCCTTCCTCA1005999492AMPD1c.1212+110_1212+111insAGGAAGGAAG (n.1212+110_1212+111insAGGAAGGAAG)
c.1224+110_1224+111insAGGAAGGAAG (n.1224+110_1224+111insAGGAAGGAAG)
c.1007+110_1007+111insAGGAAGGAAG (n.1007+110_1007+111insAGGAAGGAAG)
n.889+110_889+111insAGGAAGGAAG
c.1311+110_1311+111insAGGAAGGAAG (n.1311+110_1311+111insAGGAAGGAAG)
c.1323+110_1323+111insAGGAAGGAAG (n.1323+110_1323+111insAGGAAGGAAG)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114677799_114677800insCTTCCTTCCTTCATCA2745133621AMPD1c.1212+110_1212+111insATGAAGGAAGGAAG (n.1212+110_1212+111insATGAAGGAAGGAAG)
c.1224+110_1224+111insATGAAGGAAGGAAG (n.1224+110_1224+111insATGAAGGAAGGAAG)
c.1007+110_1007+111insATGAAGGAAGGAAG (n.1007+110_1007+111insATGAAGGAAGGAAG)
n.889+110_889+111insATGAAGGAAGGAAG
c.1311+110_1311+111insATGAAGGAAGGAAG (n.1311+110_1311+111insATGAAGGAAGGAAG)
c.1323+110_1323+111insATGAAGGAAGGAAG (n.1323+110_1323+111insATGAAGGAAGGAAG)
1g.114677799_114677800insCTTCCTTCCTTCCTCA1005999493AMPD1c.1212+110_1212+111insAGGAAGGAAGGAAG (n.1212+110_1212+111insAGGAAGGAAGGAAG)
c.1224+110_1224+111insAGGAAGGAAGGAAG (n.1224+110_1224+111insAGGAAGGAAGGAAG)
c.1007+110_1007+111insAGGAAGGAAGGAAG (n.1007+110_1007+111insAGGAAGGAAGGAAG)
n.889+110_889+111insAGGAAGGAAGGAAG
c.1311+110_1311+111insAGGAAGGAAGGAAG (n.1311+110_1311+111insAGGAAGGAAGGAAG)
c.1323+110_1323+111insAGGAAGGAAGGAAG (n.1323+110_1323+111insAGGAAGGAAGGAAG)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114677799_114677800insCTTCCTTCCTTTCTCA1005999504AMPD1c.1212+110_1212+111insAGAAAGGAAGGAAG (n.1212+110_1212+111insAGAAAGGAAGGAAG)
c.1224+110_1224+111insAGAAAGGAAGGAAG (n.1224+110_1224+111insAGAAAGGAAGGAAG)
c.1007+110_1007+111insAGAAAGGAAGGAAG (n.1007+110_1007+111insAGAAAGGAAGGAAG)
n.889+110_889+111insAGAAAGGAAGGAAG
c.1311+110_1311+111insAGAAAGGAAGGAAG (n.1311+110_1311+111insAGAAAGGAAGGAAG)
c.1323+110_1323+111insAGAAAGGAAGGAAG (n.1323+110_1323+111insAGAAAGGAAGGAAG)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114677799_114677800insCCCTTCCTTCCTTCCTCA2554116100AMPD1c.1212+110_1212+111insAGGAAGGAAGGAAGGG (n.1212+110_1212+111insAGGAAGGAAGGAAGGG)
c.1224+110_1224+111insAGGAAGGAAGGAAGGG (n.1224+110_1224+111insAGGAAGGAAGGAAGGG)
c.1007+110_1007+111insAGGAAGGAAGGAAGGG (n.1007+110_1007+111insAGGAAGGAAGGAAGGG)
n.889+110_889+111insAGGAAGGAAGGAAGGG
c.1311+110_1311+111insAGGAAGGAAGGAAGGG (n.1311+110_1311+111insAGGAAGGAAGGAAGGG)
c.1323+110_1323+111insAGGAAGGAAGGAAGGG (n.1323+110_1323+111insAGGAAGGAAGGAAGGG)
1g.114677799_114677800insCTTCCTTCCTTCCTTCCTCA1005999494AMPD1c.1212+110_1212+111insAGGAAGGAAGGAAGGAAG (n.1212+110_1212+111insAGGAAGGAAGGAAGGAAG)
c.1224+110_1224+111insAGGAAGGAAGGAAGGAAG (n.1224+110_1224+111insAGGAAGGAAGGAAGGAAG)
c.1007+110_1007+111insAGGAAGGAAGGAAGGAAG (n.1007+110_1007+111insAGGAAGGAAGGAAGGAAG)
n.889+110_889+111insAGGAAGGAAGGAAGGAAG
c.1311+110_1311+111insAGGAAGGAAGGAAGGAAG (n.1311+110_1311+111insAGGAAGGAAGGAAGGAAG)
c.1323+110_1323+111insAGGAAGGAAGGAAGGAAG (n.1323+110_1323+111insAGGAAGGAAGGAAGGAAG)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114677799_114677800insCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTCA1005999512AMPD1c.1212+110_1212+111insAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAG (n.1212+110_1212+111insAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAG)
c.1224+110_1224+111insAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAG (n.1224+110_1224+111insAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAG)
c.1007+110_1007+111insAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAG (n.1007+110_1007+111insAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAG)
n.889+110_889+111insAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAG
c.1311+110_1311+111insAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAG (n.1311+110_1311+111insAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAG)
c.1323+110_1323+111insAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAG (n.1323+110_1323+111insAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAG)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114677800delCA2647247591AMPD1c.1212+110del (n.1212+110del)
c.1224+110del (n.1224+110del)
c.1007+110del (n.1007+110del)
n.889+110del
c.1311+110del (n.1311+110del)
c.1323+110del (n.1323+110del)
 gnomAD v4
1g.114677800T>CCA885812527AMPD1c.1212+110A>G (n.1212+110A>G)
c.1224+110A>G (n.1224+110A>G)
c.1007+110A>G (n.1007+110A>G)
n.889+110A>G
c.1311+110A>G (n.1311+110A>G)
c.1323+110A>G (n.1323+110A>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.114677800T>GCA2647247587AMPD1c.1212+110A>C (n.1212+110A>C)
c.1224+110A>C (n.1224+110A>C)
c.1007+110A>C (n.1007+110A>C)
n.889+110A>C
c.1311+110A>C (n.1311+110A>C)
c.1323+110A>C (n.1323+110A>C)
 gnomAD v4
1g.114677800T=CA1190276483AMPD1c.1212+110A= (n.1212+110A=)
c.1224+110A= (n.1224+110A=)
c.1007+110A= (n.1007+110A=)
n.889+110A=
c.1311+110A= (n.1311+110A=)
c.1323+110A= (n.1323+110A=)
1g.114677800_114677801insTCCTTCA1005999458AMPD1c.1212+110_1212+111insAGGAA (n.1212+110_1212+111insAGGAA)
c.1224+110_1224+111insAGGAA (n.1224+110_1224+111insAGGAA)
c.1007+110_1007+111insAGGAA (n.1007+110_1007+111insAGGAA)
n.889+110_889+111insAGGAA
c.1311+110_1311+111insAGGAA (n.1311+110_1311+111insAGGAA)
c.1323+110_1323+111insAGGAA (n.1323+110_1323+111insAGGAA)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114677800_114677801insTCCTTCCTTCA1005999461AMPD1c.1212+110_1212+111insAGGAAGGAA (n.1212+110_1212+111insAGGAAGGAA)
c.1224+110_1224+111insAGGAAGGAA (n.1224+110_1224+111insAGGAAGGAA)
c.1007+110_1007+111insAGGAAGGAA (n.1007+110_1007+111insAGGAAGGAA)
n.889+110_889+111insAGGAAGGAA
c.1311+110_1311+111insAGGAAGGAA (n.1311+110_1311+111insAGGAAGGAA)
c.1323+110_1323+111insAGGAAGGAA (n.1323+110_1323+111insAGGAAGGAA)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114677800_114677801insTCCTTCCTTCCTTCA2647247589AMPD1c.1212+110_1212+111insAGGAAGGAAGGAA (n.1212+110_1212+111insAGGAAGGAAGGAA)
c.1224+110_1224+111insAGGAAGGAAGGAA (n.1224+110_1224+111insAGGAAGGAAGGAA)
c.1007+110_1007+111insAGGAAGGAAGGAA (n.1007+110_1007+111insAGGAAGGAAGGAA)
n.889+110_889+111insAGGAAGGAAGGAA
c.1311+110_1311+111insAGGAAGGAAGGAA (n.1311+110_1311+111insAGGAAGGAAGGAA)
c.1323+110_1323+111insAGGAAGGAAGGAA (n.1323+110_1323+111insAGGAAGGAAGGAA)
 gnomAD v4
1g.114677800_114677801insTCCTTCCTTCCTTCCTTCA1005999465AMPD1c.1212+110_1212+111insAGGAAGGAAGGAAGGAA (n.1212+110_1212+111insAGGAAGGAAGGAAGGAA)
c.1224+110_1224+111insAGGAAGGAAGGAAGGAA (n.1224+110_1224+111insAGGAAGGAAGGAAGGAA)
c.1007+110_1007+111insAGGAAGGAAGGAAGGAA (n.1007+110_1007+111insAGGAAGGAAGGAAGGAA)
n.889+110_889+111insAGGAAGGAAGGAAGGAA
c.1311+110_1311+111insAGGAAGGAAGGAAGGAA (n.1311+110_1311+111insAGGAAGGAAGGAAGGAA)
c.1323+110_1323+111insAGGAAGGAAGGAAGGAA (n.1323+110_1323+111insAGGAAGGAAGGAAGGAA)
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114677800dupCA885812550AMPD1c.1212+110dup (n.1212+110dup)
c.1224+110dup (n.1224+110dup)
c.1007+110dup (n.1007+110dup)
n.889+110dup
c.1311+110dup (n.1311+110dup)
c.1323+110dup (n.1323+110dup)
 dbSNP gnomAD v4
1g.114677800_114677801delinsTCCA1190276484AMPD1c.1212+109_1212+110delinsGA (n.1212+109_1212+110delinsGA)
c.1224+109_1224+110delinsGA (n.1224+109_1224+110delinsGA)
c.1007+109_1007+110delinsGA (n.1007+109_1007+110delinsGA)
n.889+109_889+110delinsGA
c.1311+109_1311+110delinsGA (n.1311+109_1311+110delinsGA)
c.1323+109_1323+110delinsGA (n.1323+109_1323+110delinsGA)
1g.114677801_114677802insTCTCCCTCCTTCCTTCCTTCCA2647247588AMPD1c.1212+110_1212+111insAGGAAGGAAGGAGGGAGAGA (n.1212+110_1212+111insAGGAAGGAAGGAGGGAGAGA)
c.1224+110_1224+111insAGGAAGGAAGGAGGGAGAGA (n.1224+110_1224+111insAGGAAGGAAGGAGGGAGAGA)
c.1007+110_1007+111insAGGAAGGAAGGAGGGAGAGA (n.1007+110_1007+111insAGGAAGGAAGGAGGGAGAGA)
n.889+110_889+111insAGGAAGGAAGGAGGGAGAGA
c.1311+110_1311+111insAGGAAGGAAGGAGGGAGAGA (n.1311+110_1311+111insAGGAAGGAAGGAGGGAGAGA)
c.1323+110_1323+111insAGGAAGGAAGGAGGGAGAGA (n.1323+110_1323+111insAGGAAGGAAGGAGGGAGAGA)
 gnomAD v4
1g.114677802_114677803insGTCCCA2647247600AMPD1c.1212+110_1212+111insCGGA (n.1212+110_1212+111insCGGA)
c.1224+110_1224+111insCGGA (n.1224+110_1224+111insCGGA)
c.1007+110_1007+111insCGGA (n.1007+110_1007+111insCGGA)
n.889+110_889+111insCGGA
c.1311+110_1311+111insCGGA (n.1311+110_1311+111insCGGA)
c.1323+110_1323+111insCGGA (n.1323+110_1323+111insCGGA)
 gnomAD v4
1g.114677802_114677803insCTCCTTCCCA2647247598AMPD1c.1212+110_1212+111insAGGAGGGA (n.1212+110_1212+111insAGGAGGGA)
c.1224+110_1224+111insAGGAGGGA (n.1224+110_1224+111insAGGAGGGA)
c.1007+110_1007+111insAGGAGGGA (n.1007+110_1007+111insAGGAGGGA)
n.889+110_889+111insAGGAGGGA
c.1311+110_1311+111insAGGAGGGA (n.1311+110_1311+111insAGGAGGGA)
c.1323+110_1323+111insAGGAGGGA (n.1323+110_1323+111insAGGAGGGA)
 gnomAD v4
1g.114677802_114677803insGTCCTTCCCA2647247601AMPD1c.1212+110_1212+111insAGGACGGA (n.1212+110_1212+111insAGGACGGA)
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n.889+110_889+111insAGGACGGA
c.1311+110_1311+111insAGGACGGA (n.1311+110_1311+111insAGGACGGA)
c.1323+110_1323+111insAGGACGGA (n.1323+110_1323+111insAGGACGGA)
 gnomAD v4
1g.114677802_114677803insCTTCCTTCCTTCCCA1005999509AMPD1c.1212+110_1212+111insAGGAAGGAAGGGA (n.1212+110_1212+111insAGGAAGGAAGGGA)
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c.1007+110_1007+111insAGGAAGGAAGGGA (n.1007+110_1007+111insAGGAAGGAAGGGA)
n.889+110_889+111insAGGAAGGAAGGGA
c.1311+110_1311+111insAGGAAGGAAGGGA (n.1311+110_1311+111insAGGAAGGAAGGGA)
c.1323+110_1323+111insAGGAAGGAAGGGA (n.1323+110_1323+111insAGGAAGGAAGGGA)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114677802_114677803insCTCCTTCCTTCCTTCCCA2647247599AMPD1c.1212+110_1212+111insAGGAAGGAAGGAGGGA (n.1212+110_1212+111insAGGAAGGAAGGAGGGA)
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c.1007+110_1007+111insAGGAAGGAAGGAGGGA (n.1007+110_1007+111insAGGAAGGAAGGAGGGA)
n.889+110_889+111insAGGAAGGAAGGAGGGA
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c.1323+110_1323+111insAGGAAGGAAGGAGGGA (n.1323+110_1323+111insAGGAAGGAAGGAGGGA)
 gnomAD v4
1g.114677810_114677811insGTCCTTCCTTCCCA2745133622AMPD1c.1212+110_1212+111insCGGAAGGAAGGA (n.1212+110_1212+111insCGGAAGGAAGGA)
c.1224+110_1224+111insCGGAAGGAAGGA (n.1224+110_1224+111insCGGAAGGAAGGA)
c.1007+110_1007+111insCGGAAGGAAGGA (n.1007+110_1007+111insCGGAAGGAAGGA)
n.889+110_889+111insCGGAAGGAAGGA
c.1311+110_1311+111insCGGAAGGAAGGA (n.1311+110_1311+111insCGGAAGGAAGGA)
c.1323+110_1323+111insCGGAAGGAAGGA (n.1323+110_1323+111insCGGAAGGAAGGA)
1g.114677810_114677811insGTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCCA2647247603AMPD1c.1212+110_1212+111insAGGAAGGAAGGAAGGACGGAAGGAAGGA (n.1212+110_1212+111insAGGAAGGAAGGAAGGACGGAAGGAAGGA)
c.1224+110_1224+111insAGGAAGGAAGGAAGGACGGAAGGAAGGA (n.1224+110_1224+111insAGGAAGGAAGGAAGGACGGAAGGAAGGA)
c.1007+110_1007+111insAGGAAGGAAGGAAGGACGGAAGGAAGGA (n.1007+110_1007+111insAGGAAGGAAGGAAGGACGGAAGGAAGGA)
n.889+110_889+111insAGGAAGGAAGGAAGGACGGAAGGAAGGA
c.1311+110_1311+111insAGGAAGGAAGGAAGGACGGAAGGAAGGA (n.1311+110_1311+111insAGGAAGGAAGGAAGGACGGAAGGAAGGA)
c.1323+110_1323+111insAGGAAGGAAGGAAGGACGGAAGGAAGGA (n.1323+110_1323+111insAGGAAGGAAGGAAGGACGGAAGGAAGGA)
 gnomAD v4
1g.114677800_114677853delinsTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCA1140719242AMPD1c.1212+57_1212+110delinsGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGA (n.1212+57_1212+110delinsGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGA)
c.1224+57_1224+110delinsGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGA (n.1224+57_1224+110delinsGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGA)
c.1007+57_1007+110delinsGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGA (n.1007+57_1007+110delinsGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGA)
n.889+57_889+110delinsGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGA
c.1311+57_1311+110delinsGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGA (n.1311+57_1311+110delinsGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGA)
c.1323+57_1323+110delinsGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGA (n.1323+57_1323+110delinsGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGA)
1g.114677850_114677853dupCA419883074AMPD1c.1212+107_1212+110dup (n.1212+107_1212+110dup)
c.1224+107_1224+110dup (n.1224+107_1224+110dup)
c.1007+107_1007+110dup (n.1007+107_1007+110dup)
n.889+107_889+110dup
c.1311+107_1311+110dup (n.1311+107_1311+110dup)
c.1323+107_1323+110dup (n.1323+107_1323+110dup)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114677846_114677853dupCA885812542AMPD1c.1212+103_1212+110dup (n.1212+103_1212+110dup)
c.1224+103_1224+110dup (n.1224+103_1224+110dup)
c.1007+103_1007+110dup (n.1007+103_1007+110dup)
n.889+103_889+110dup
c.1311+103_1311+110dup (n.1311+103_1311+110dup)
c.1323+103_1323+110dup (n.1323+103_1323+110dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114677842_114677853dupCA525418401AMPD1c.1212+99_1212+110dup (n.1212+99_1212+110dup)
c.1224+99_1224+110dup (n.1224+99_1224+110dup)
c.1007+99_1007+110dup (n.1007+99_1007+110dup)
n.889+99_889+110dup
c.1311+99_1311+110dup (n.1311+99_1311+110dup)
c.1323+99_1323+110dup (n.1323+99_1323+110dup)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114677838_114677853dupCA885812548AMPD1c.1212+95_1212+110dup (n.1212+95_1212+110dup)
c.1224+95_1224+110dup (n.1224+95_1224+110dup)
c.1007+95_1007+110dup (n.1007+95_1007+110dup)
n.889+95_889+110dup
c.1311+95_1311+110dup (n.1311+95_1311+110dup)
c.1323+95_1323+110dup (n.1323+95_1323+110dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114677834_114677853dupCA885812549AMPD1c.1212+91_1212+110dup (n.1212+91_1212+110dup)
c.1224+91_1224+110dup (n.1224+91_1224+110dup)
c.1007+91_1007+110dup (n.1007+91_1007+110dup)
n.889+91_889+110dup
c.1311+91_1311+110dup (n.1311+91_1311+110dup)
c.1323+91_1323+110dup (n.1323+91_1323+110dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114677830_114677853dupCA1005999481AMPD1c.1212+87_1212+110dup (n.1212+87_1212+110dup)
c.1224+87_1224+110dup (n.1224+87_1224+110dup)
c.1007+87_1007+110dup (n.1007+87_1007+110dup)
n.889+87_889+110dup
c.1311+87_1311+110dup (n.1311+87_1311+110dup)
c.1323+87_1323+110dup (n.1323+87_1323+110dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114677826_114677853dupCA1005999444AMPD1c.1212+83_1212+110dup (n.1212+83_1212+110dup)
c.1224+83_1224+110dup (n.1224+83_1224+110dup)
c.1007+83_1007+110dup (n.1007+83_1007+110dup)
n.889+83_889+110dup
c.1311+83_1311+110dup (n.1311+83_1311+110dup)
c.1323+83_1323+110dup (n.1323+83_1323+110dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114677822_114677853dupCA1005999445AMPD1c.1212+79_1212+110dup (n.1212+79_1212+110dup)
c.1224+79_1224+110dup (n.1224+79_1224+110dup)
c.1007+79_1007+110dup (n.1007+79_1007+110dup)
n.889+79_889+110dup
c.1311+79_1311+110dup (n.1311+79_1311+110dup)
c.1323+79_1323+110dup (n.1323+79_1323+110dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114677818_114677853dupCA1005999446AMPD1c.1212+75_1212+110dup (n.1212+75_1212+110dup)
c.1224+75_1224+110dup (n.1224+75_1224+110dup)
c.1007+75_1007+110dup (n.1007+75_1007+110dup)
n.889+75_889+110dup
c.1311+75_1311+110dup (n.1311+75_1311+110dup)
c.1323+75_1323+110dup (n.1323+75_1323+110dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114677850_114677853delCA29055011AMPD1c.1212+107_1212+110del (n.1212+107_1212+110del)
c.1224+107_1224+110del (n.1224+107_1224+110del)
c.1007+107_1007+110del (n.1007+107_1007+110del)
n.889+107_889+110del
c.1311+107_1311+110del (n.1311+107_1311+110del)
c.1323+107_1323+110del (n.1323+107_1323+110del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114677846_114677853delCA29055015AMPD1c.1212+103_1212+110del (n.1212+103_1212+110del)
c.1224+103_1224+110del (n.1224+103_1224+110del)
c.1007+103_1007+110del (n.1007+103_1007+110del)
n.889+103_889+110del
c.1311+103_1311+110del (n.1311+103_1311+110del)
c.1323+103_1323+110del (n.1323+103_1323+110del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114677842_114677853delCA419883073AMPD1c.1212+99_1212+110del (n.1212+99_1212+110del)
c.1224+99_1224+110del (n.1224+99_1224+110del)
c.1007+99_1007+110del (n.1007+99_1007+110del)
n.889+99_889+110del
c.1311+99_1311+110del (n.1311+99_1311+110del)
c.1323+99_1323+110del (n.1323+99_1323+110del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114677838_114677853delCA29055016AMPD1c.1212+95_1212+110del (n.1212+95_1212+110del)
c.1224+95_1224+110del (n.1224+95_1224+110del)
c.1007+95_1007+110del (n.1007+95_1007+110del)
n.889+95_889+110del
c.1311+95_1311+110del (n.1311+95_1311+110del)
c.1323+95_1323+110del (n.1323+95_1323+110del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114677834_114677853delCA885812534AMPD1c.1212+91_1212+110del (n.1212+91_1212+110del)
c.1224+91_1224+110del (n.1224+91_1224+110del)
c.1007+91_1007+110del (n.1007+91_1007+110del)
n.889+91_889+110del
c.1311+91_1311+110del (n.1311+91_1311+110del)
c.1323+91_1323+110del (n.1323+91_1323+110del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114677830_114677853delCA885812522AMPD1c.1212+87_1212+110del (n.1212+87_1212+110del)
c.1224+87_1224+110del (n.1224+87_1224+110del)
c.1007+87_1007+110del (n.1007+87_1007+110del)
n.889+87_889+110del
c.1311+87_1311+110del (n.1311+87_1311+110del)
c.1323+87_1323+110del (n.1323+87_1323+110del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114677826_114677853delCA885812529AMPD1c.1212+83_1212+110del (n.1212+83_1212+110del)
c.1224+83_1224+110del (n.1224+83_1224+110del)
c.1007+83_1007+110del (n.1007+83_1007+110del)
n.889+83_889+110del
c.1311+83_1311+110del (n.1311+83_1311+110del)
c.1323+83_1323+110del (n.1323+83_1323+110del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114677822_114677853delCA1005999475AMPD1c.1212+79_1212+110del (n.1212+79_1212+110del)
c.1224+79_1224+110del (n.1224+79_1224+110del)
c.1007+79_1007+110del (n.1007+79_1007+110del)
n.889+79_889+110del
c.1311+79_1311+110del (n.1311+79_1311+110del)
c.1323+79_1323+110del (n.1323+79_1323+110del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114677801C=CA1190276487AMPD1c.1212+109G= (n.1212+109G=)
c.1224+109G= (n.1224+109G=)
c.1007+109G= (n.1007+109G=)
n.889+109G=
c.1311+109G= (n.1311+109G=)
c.1323+109G= (n.1323+109G=)
1g.114677801C>TCA1190276485AMPD1c.1212+109G>A (n.1212+109G>A)
c.1224+109G>A (n.1224+109G>A)
c.1007+109G>A (n.1007+109G>A)
n.889+109G>A
c.1311+109G>A (n.1311+109G>A)
c.1323+109G>A (n.1323+109G>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.114677802delCA1005999534AMPD1c.1212+109del (n.1212+109del)
c.1224+109del (n.1224+109del)
c.1007+109del (n.1007+109del)
n.889+109del
c.1311+109del (n.1311+109del)
c.1323+109del (n.1323+109del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114677803_114677804insGCCTCA1190276486AMPD1c.1212+109_1212+110insCAGG (n.1212+109_1212+110insCAGG)
c.1224+109_1224+110insCAGG (n.1224+109_1224+110insCAGG)
c.1007+109_1007+110insCAGG (n.1007+109_1007+110insCAGG)
n.889+109_889+110insCAGG
c.1311+109_1311+110insCAGG (n.1311+109_1311+110insCAGG)
c.1323+109_1323+110insCAGG (n.1323+109_1323+110insCAGG)
 dbSNP
1g.114677802C>ACA2647247624AMPD1c.1212+108G>T (n.1212+108G>T)
c.1224+108G>T (n.1224+108G>T)
c.1007+108G>T (n.1007+108G>T)
n.889+108G>T
c.1311+108G>T (n.1311+108G>T)
c.1323+108G>T (n.1323+108G>T)
 gnomAD v4
1g.114677802C=CA1190276488AMPD1c.1212+108G= (n.1212+108G=)
c.1224+108G= (n.1224+108G=)
c.1007+108G= (n.1007+108G=)
n.889+108G=
c.1311+108G= (n.1311+108G=)
c.1323+108G= (n.1323+108G=)
1g.114677802C>TCA29055018AMPD1c.1212+108G>A (n.1212+108G>A)
c.1224+108G>A (n.1224+108G>A)
c.1007+108G>A (n.1007+108G>A)
n.889+108G>A
c.1311+108G>A (n.1311+108G>A)
c.1323+108G>A (n.1323+108G>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.114677802_114677803delCA2745133624AMPD1c.1212+107_1212+108del (n.1212+107_1212+108del)
c.1224+107_1224+108del (n.1224+107_1224+108del)
c.1007+107_1007+108del (n.1007+107_1007+108del)
n.889+107_889+108del
c.1311+107_1311+108del (n.1311+107_1311+108del)
c.1323+107_1323+108del (n.1323+107_1323+108del)
1g.114677802_114677804delinsCTTCA1190276489AMPD1c.1212+106_1212+108delinsAAG (n.1212+106_1212+108delinsAAG)
c.1224+106_1224+108delinsAAG (n.1224+106_1224+108delinsAAG)
c.1007+106_1007+108delinsAAG (n.1007+106_1007+108delinsAAG)
n.889+106_889+108delinsAAG
c.1311+106_1311+108delinsAAG (n.1311+106_1311+108delinsAAG)
c.1323+106_1323+108delinsAAG (n.1323+106_1323+108delinsAAG)
1g.114677804_114677805insGCTTCA2745133625AMPD1c.1212+108_1212+109insCAAG (n.1212+108_1212+109insCAAG)
c.1224+108_1224+109insCAAG (n.1224+108_1224+109insCAAG)
c.1007+108_1007+109insCAAG (n.1007+108_1007+109insCAAG)
n.889+108_889+109insCAAG
c.1311+108_1311+109insCAAG (n.1311+108_1311+109insCAAG)
c.1323+108_1323+109insCAAG (n.1323+108_1323+109insCAAG)
1g.114677803_114677805delCA2511999593AMPD1c.1212+106_1212+108del (n.1212+106_1212+108del)
c.1224+106_1224+108del (n.1224+106_1224+108del)
c.1007+106_1007+108del (n.1007+106_1007+108del)
n.889+106_889+108del
c.1311+106_1311+108del (n.1311+106_1311+108del)
c.1323+106_1323+108del (n.1323+106_1323+108del)
 gnomAD v4
1g.114677803_114677809delCA2550021803AMPD1c.1212+102_1212+108del (n.1212+102_1212+108del)
c.1224+102_1224+108del (n.1224+102_1224+108del)
c.1007+102_1007+108del (n.1007+102_1007+108del)
n.889+102_889+108del
c.1311+102_1311+108del (n.1311+102_1311+108del)
c.1323+102_1323+108del (n.1323+102_1323+108del)
 gnomAD v4
1g.114677803_114677813delCA2745133623AMPD1c.1212+98_1212+108del (n.1212+98_1212+108del)
c.1224+98_1224+108del (n.1224+98_1224+108del)
c.1007+98_1007+108del (n.1007+98_1007+108del)
n.889+98_889+108del
c.1311+98_1311+108del (n.1311+98_1311+108del)
c.1323+98_1323+108del (n.1323+98_1323+108del)
1g.114677803T>ACA2647247626AMPD1c.1212+107A>T (n.1212+107A>T)
c.1224+107A>T (n.1224+107A>T)
c.1007+107A>T (n.1007+107A>T)
n.889+107A>T
c.1311+107A>T (n.1311+107A>T)
c.1323+107A>T (n.1323+107A>T)
 gnomAD v4
1g.114677803T>CCA29055035AMPD1c.1212+107A>G (n.1212+107A>G)
c.1224+107A>G (n.1224+107A>G)
c.1007+107A>G (n.1007+107A>G)
n.889+107A>G
c.1311+107A>G (n.1311+107A>G)
c.1323+107A>G (n.1323+107A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114677803T>GCA2507431271AMPD1c.1212+107A>C (n.1212+107A>C)
c.1224+107A>C (n.1224+107A>C)
c.1007+107A>C (n.1007+107A>C)
n.889+107A>C
c.1311+107A>C (n.1311+107A>C)
c.1323+107A>C (n.1323+107A>C)
 gnomAD v4
1g.114677803T=CA1190276490AMPD1c.1212+107A= (n.1212+107A=)
c.1224+107A= (n.1224+107A=)
c.1007+107A= (n.1007+107A=)
n.889+107A=
c.1311+107A= (n.1311+107A=)
c.1323+107A= (n.1323+107A=)
1g.114677803_114677804delCA1005999545AMPD1c.1212+106_1212+107del (n.1212+106_1212+107del)
c.1224+106_1224+107del (n.1224+106_1224+107del)
c.1007+106_1007+107del (n.1007+106_1007+107del)
n.889+106_889+107del
c.1311+106_1311+107del (n.1311+106_1311+107del)
c.1323+106_1323+107del (n.1323+106_1323+107del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114677804delCA2647247628AMPD1c.1212+107del (n.1212+107del)
c.1224+107del (n.1224+107del)
c.1007+107del (n.1007+107del)
n.889+107del
c.1311+107del (n.1311+107del)
c.1323+107del (n.1323+107del)
 gnomAD v4
1g.114677805_114677806insATTCCA885812556AMPD1c.1212+107_1212+108insTGAA (n.1212+107_1212+108insTGAA)
c.1224+107_1224+108insTGAA (n.1224+107_1224+108insTGAA)
c.1007+107_1007+108insTGAA (n.1007+107_1007+108insTGAA)
n.889+107_889+108insTGAA
c.1311+107_1311+108insTGAA (n.1311+107_1311+108insTGAA)
c.1323+107_1323+108insTGAA (n.1323+107_1323+108insTGAA)
 dbSNP
1g.114677805_114677806insGTTCCA525418408AMPD1c.1212+107_1212+108insCGAA (n.1212+107_1212+108insCGAA)
c.1224+107_1224+108insCGAA (n.1224+107_1224+108insCGAA)
c.1007+107_1007+108insCGAA (n.1007+107_1007+108insCGAA)
n.889+107_889+108insCGAA
c.1311+107_1311+108insCGAA (n.1311+107_1311+108insCGAA)
c.1323+107_1323+108insCGAA (n.1323+107_1323+108insCGAA)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114677805_114677806insTTTCCA2647247629AMPD1c.1212+107_1212+108insAGAA (n.1212+107_1212+108insAGAA)
c.1224+107_1224+108insAGAA (n.1224+107_1224+108insAGAA)
c.1007+107_1007+108insAGAA (n.1007+107_1007+108insAGAA)
n.889+107_889+108insAGAA
c.1311+107_1311+108insAGAA (n.1311+107_1311+108insAGAA)
c.1323+107_1323+108insAGAA (n.1323+107_1323+108insAGAA)
 gnomAD v4
1g.114677803_114677808delCA2745133627AMPD1c.1212+102_1212+107del (n.1212+102_1212+107del)
c.1224+102_1224+107del (n.1224+102_1224+107del)
c.1007+102_1007+107del (n.1007+102_1007+107del)
n.889+102_889+107del
c.1311+102_1311+107del (n.1311+102_1311+107del)
c.1323+102_1323+107del (n.1323+102_1323+107del)
1g.114677804_114677808delCA2647247627AMPD1c.1212+103_1212+107del (n.1212+103_1212+107del)
c.1224+103_1224+107del (n.1224+103_1224+107del)
c.1007+103_1007+107del (n.1007+103_1007+107del)
n.889+103_889+107del
c.1311+103_1311+107del (n.1311+103_1311+107del)
c.1323+103_1323+107del (n.1323+103_1323+107del)
 gnomAD v4
1g.114677809_114677810insATTCCTTCCA2647247630AMPD1c.1212+107_1212+108insTGAAGGAA (n.1212+107_1212+108insTGAAGGAA)
c.1224+107_1224+108insTGAAGGAA (n.1224+107_1224+108insTGAAGGAA)
c.1007+107_1007+108insTGAAGGAA (n.1007+107_1007+108insTGAAGGAA)
n.889+107_889+108insTGAAGGAA
c.1311+107_1311+108insTGAAGGAA (n.1311+107_1311+108insTGAAGGAA)
c.1323+107_1323+108insTGAAGGAA (n.1323+107_1323+108insTGAAGGAA)
 gnomAD v4
1g.114677813_114677814insTTTCCTTCCTTCCA2745133626AMPD1c.1212+107_1212+108insAGAAGGAAGGAA (n.1212+107_1212+108insAGAAGGAAGGAA)
c.1224+107_1224+108insAGAAGGAAGGAA (n.1224+107_1224+108insAGAAGGAAGGAA)
c.1007+107_1007+108insAGAAGGAAGGAA (n.1007+107_1007+108insAGAAGGAAGGAA)
n.889+107_889+108insAGAAGGAAGGAA
c.1311+107_1311+108insAGAAGGAAGGAA (n.1311+107_1311+108insAGAAGGAAGGAA)
c.1323+107_1323+108insAGAAGGAAGGAA (n.1323+107_1323+108insAGAAGGAAGGAA)
1g.114677817_114677818insATTCCTTCCTTCCTTCCA2562542025AMPD1c.1212+107_1212+108insTGAAGGAAGGAAGGAA (n.1212+107_1212+108insTGAAGGAAGGAAGGAA)
c.1224+107_1224+108insTGAAGGAAGGAAGGAA (n.1224+107_1224+108insTGAAGGAAGGAAGGAA)
c.1007+107_1007+108insTGAAGGAAGGAAGGAA (n.1007+107_1007+108insTGAAGGAAGGAAGGAA)
n.889+107_889+108insTGAAGGAAGGAAGGAA
c.1311+107_1311+108insTGAAGGAAGGAAGGAA (n.1311+107_1311+108insTGAAGGAAGGAAGGAA)
c.1323+107_1323+108insTGAAGGAAGGAAGGAA (n.1323+107_1323+108insTGAAGGAAGGAAGGAA)
1g.114677817_114677818insTTTCCTTCCTTCCTTCCA525418407AMPD1c.1212+107_1212+108insAGAAGGAAGGAAGGAA (n.1212+107_1212+108insAGAAGGAAGGAAGGAA)
c.1224+107_1224+108insAGAAGGAAGGAAGGAA (n.1224+107_1224+108insAGAAGGAAGGAAGGAA)
c.1007+107_1007+108insAGAAGGAAGGAAGGAA (n.1007+107_1007+108insAGAAGGAAGGAAGGAA)
n.889+107_889+108insAGAAGGAAGGAAGGAA
c.1311+107_1311+108insAGAAGGAAGGAAGGAA (n.1311+107_1311+108insAGAAGGAAGGAAGGAA)
c.1323+107_1323+108insAGAAGGAAGGAAGGAA (n.1323+107_1323+108insAGAAGGAAGGAAGGAA)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114677804T>CCA1190276492AMPD1c.1212+106A>G (n.1212+106A>G)
c.1224+106A>G (n.1224+106A>G)
c.1007+106A>G (n.1007+106A>G)
n.889+106A>G
c.1311+106A>G (n.1311+106A>G)
c.1323+106A>G (n.1323+106A>G)
 dbSNP
1g.114677804T>GCA525418409AMPD1c.1212+106A>C (n.1212+106A>C)
c.1224+106A>C (n.1224+106A>C)
c.1007+106A>C (n.1007+106A>C)
n.889+106A>C
c.1311+106A>C (n.1311+106A>C)
c.1323+106A>C (n.1323+106A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114677804T=CA1190276491AMPD1c.1212+106A= (n.1212+106A=)
c.1224+106A= (n.1224+106A=)
c.1007+106A= (n.1007+106A=)
n.889+106A=
c.1311+106A= (n.1311+106A=)
c.1323+106A= (n.1323+106A=)
1g.114677810_114677811insGTCCTTCCCA1005999554AMPD1c.1212+106_1212+107insCGGAAGGA (n.1212+106_1212+107insCGGAAGGA)
c.1224+106_1224+107insCGGAAGGA (n.1224+106_1224+107insCGGAAGGA)
c.1007+106_1007+107insCGGAAGGA (n.1007+106_1007+107insCGGAAGGA)
n.889+106_889+107insCGGAAGGA
c.1311+106_1311+107insCGGAAGGA (n.1311+106_1311+107insCGGAAGGA)
c.1323+106_1323+107insCGGAAGGA (n.1323+106_1323+107insCGGAAGGA)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114677814_114677815insCTCCTTCCTTCCCA2647247631AMPD1c.1212+106_1212+107insGGGAAGGAAGGA (n.1212+106_1212+107insGGGAAGGAAGGA)
c.1224+106_1224+107insGGGAAGGAAGGA (n.1224+106_1224+107insGGGAAGGAAGGA)
c.1007+106_1007+107insGGGAAGGAAGGA (n.1007+106_1007+107insGGGAAGGAAGGA)
n.889+106_889+107insGGGAAGGAAGGA
c.1311+106_1311+107insGGGAAGGAAGGA (n.1311+106_1311+107insGGGAAGGAAGGA)
c.1323+106_1323+107insGGGAAGGAAGGA (n.1323+106_1323+107insGGGAAGGAAGGA)
 gnomAD v4
1g.114677818_114677819insCTCCTTCCTTCCTTCCCA2647247632AMPD1c.1212+106_1212+107insGGGAAGGAAGGAAGGA (n.1212+106_1212+107insGGGAAGGAAGGAAGGA)
c.1224+106_1224+107insGGGAAGGAAGGAAGGA (n.1224+106_1224+107insGGGAAGGAAGGAAGGA)
c.1007+106_1007+107insGGGAAGGAAGGAAGGA (n.1007+106_1007+107insGGGAAGGAAGGAAGGA)
n.889+106_889+107insGGGAAGGAAGGAAGGA
c.1311+106_1311+107insGGGAAGGAAGGAAGGA (n.1311+106_1311+107insGGGAAGGAAGGAAGGA)
c.1323+106_1323+107insGGGAAGGAAGGAAGGA (n.1323+106_1323+107insGGGAAGGAAGGAAGGA)
 gnomAD v4
1g.114677822_114677823insGTCCTTCCTTCCTTCCTTCCCA2647247633AMPD1c.1212+106_1212+107insCGGAAGGAAGGAAGGAAGGA (n.1212+106_1212+107insCGGAAGGAAGGAAGGAAGGA)
c.1224+106_1224+107insCGGAAGGAAGGAAGGAAGGA (n.1224+106_1224+107insCGGAAGGAAGGAAGGAAGGA)
c.1007+106_1007+107insCGGAAGGAAGGAAGGAAGGA (n.1007+106_1007+107insCGGAAGGAAGGAAGGAAGGA)
n.889+106_889+107insCGGAAGGAAGGAAGGAAGGA
c.1311+106_1311+107insCGGAAGGAAGGAAGGAAGGA (n.1311+106_1311+107insCGGAAGGAAGGAAGGAAGGA)
c.1323+106_1323+107insCGGAAGGAAGGAAGGAAGGA (n.1323+106_1323+107insCGGAAGGAAGGAAGGAAGGA)
 gnomAD v4
1g.114677805C>ACA1190276495AMPD1c.1212+105G>T (n.1212+105G>T)
c.1224+105G>T (n.1224+105G>T)
c.1007+105G>T (n.1007+105G>T)
n.889+105G>T
c.1311+105G>T (n.1311+105G>T)
c.1323+105G>T (n.1323+105G>T)
 dbSNP
1g.114677805C=CA1190276493AMPD1c.1212+105G= (n.1212+105G=)
c.1224+105G= (n.1224+105G=)
c.1007+105G= (n.1007+105G=)
n.889+105G=
c.1311+105G= (n.1311+105G=)
c.1323+105G= (n.1323+105G=)
1g.114677806delCA2647247634AMPD1c.1212+105del (n.1212+105del)
c.1224+105del (n.1224+105del)
c.1007+105del (n.1007+105del)
n.889+105del
c.1311+105del (n.1311+105del)
c.1323+105del (n.1323+105del)
 gnomAD v4
1g.114677805_114677807delinsCCTCA1190276494AMPD1c.1212+103_1212+105delinsAGG (n.1212+103_1212+105delinsAGG)
c.1224+103_1224+105delinsAGG (n.1224+103_1224+105delinsAGG)
c.1007+103_1007+105delinsAGG (n.1007+103_1007+105delinsAGG)
n.889+103_889+105delinsAGG
c.1311+103_1311+105delinsAGG (n.1311+103_1311+105delinsAGG)
c.1323+103_1323+105delinsAGG (n.1323+103_1323+105delinsAGG)
1g.114677806C>ACA1190276497AMPD1c.1212+104G>T (n.1212+104G>T)
c.1224+104G>T (n.1224+104G>T)
c.1007+104G>T (n.1007+104G>T)
n.889+104G>T
c.1311+104G>T (n.1311+104G>T)
c.1323+104G>T (n.1323+104G>T)
 dbSNP
1g.114677806C=CA1190276496AMPD1c.1212+104G= (n.1212+104G=)
c.1224+104G= (n.1224+104G=)
c.1007+104G= (n.1007+104G=)
n.889+104G=
c.1311+104G= (n.1311+104G=)
c.1323+104G= (n.1323+104G=)
1g.114677806C>GCA885812564AMPD1c.1212+104G>C (n.1212+104G>C)
c.1224+104G>C (n.1224+104G>C)
c.1007+104G>C (n.1007+104G>C)
n.889+104G>C
c.1311+104G>C (n.1311+104G>C)
c.1323+104G>C (n.1323+104G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114677806C>TCA1190276498AMPD1c.1212+104G>A (n.1212+104G>A)
c.1224+104G>A (n.1224+104G>A)
c.1007+104G>A (n.1007+104G>A)
n.889+104G>A
c.1311+104G>A (n.1311+104G>A)
c.1323+104G>A (n.1323+104G>A)
 dbSNP
1g.114677806_114677807delCA1005999558AMPD1c.1212+103_1212+104del (n.1212+103_1212+104del)
c.1224+103_1224+104del (n.1224+103_1224+104del)
c.1007+103_1007+104del (n.1007+103_1007+104del)
n.889+103_889+104del
c.1311+103_1311+104del (n.1311+103_1311+104del)
c.1323+103_1323+104del (n.1323+103_1323+104del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114677806_114677808delinsCTTCA1190276499AMPD1c.1212+102_1212+104delinsAAG (n.1212+102_1212+104delinsAAG)
c.1224+102_1224+104delinsAAG (n.1224+102_1224+104delinsAAG)
c.1007+102_1007+104delinsAAG (n.1007+102_1007+104delinsAAG)
n.889+102_889+104delinsAAG
c.1311+102_1311+104delinsAAG (n.1311+102_1311+104delinsAAG)
c.1323+102_1323+104delinsAAG (n.1323+102_1323+104delinsAAG)
1g.114677806_114677811delCA2647247635AMPD1c.1212+99_1212+104del (n.1212+99_1212+104del)
c.1224+99_1224+104del (n.1224+99_1224+104del)
c.1007+99_1007+104del (n.1007+99_1007+104del)
n.889+99_889+104del
c.1311+99_1311+104del (n.1311+99_1311+104del)
c.1323+99_1323+104del (n.1323+99_1323+104del)
 gnomAD v4
1g.114677806_114677815delCA2696723484AMPD1c.1212+95_1212+104del (n.1212+95_1212+104del)
c.1224+95_1224+104del (n.1224+95_1224+104del)
c.1007+95_1007+104del (n.1007+95_1007+104del)
n.889+95_889+104del
c.1311+95_1311+104del (n.1311+95_1311+104del)
c.1323+95_1323+104del (n.1323+95_1323+104del)
 dbSNP
1g.114677807T>CCA29055049AMPD1c.1212+103A>G (n.1212+103A>G)
c.1224+103A>G (n.1224+103A>G)
c.1007+103A>G (n.1007+103A>G)
n.889+103A>G
c.1311+103A>G (n.1311+103A>G)
c.1323+103A>G (n.1323+103A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114677807T>GCA2745133628AMPD1c.1212+103A>C (n.1212+103A>C)
c.1224+103A>C (n.1224+103A>C)
c.1007+103A>C (n.1007+103A>C)
n.889+103A>C
c.1311+103A>C (n.1311+103A>C)
c.1323+103A>C (n.1323+103A>C)
1g.114677807T=CA1143401861AMPD1c.1212+103A= (n.1212+103A=)
c.1224+103A= (n.1224+103A=)
c.1007+103A= (n.1007+103A=)
n.889+103A=
c.1311+103A= (n.1311+103A=)
c.1323+103A= (n.1323+103A=)
1g.114677807_114677808delCA525418410AMPD1c.1212+102_1212+103del (n.1212+102_1212+103del)
c.1224+102_1224+103del (n.1224+102_1224+103del)
c.1007+102_1007+103del (n.1007+102_1007+103del)
n.889+102_889+103del
c.1311+102_1311+103del (n.1311+102_1311+103del)
c.1323+102_1323+103del (n.1323+102_1323+103del)
 dbSNP gnomAD v2
1g.114677809_114677810insATTCCA2647247636AMPD1c.1212+103_1212+104insTGAA (n.1212+103_1212+104insTGAA)
c.1224+103_1224+104insTGAA (n.1224+103_1224+104insTGAA)
c.1007+103_1007+104insTGAA (n.1007+103_1007+104insTGAA)
n.889+103_889+104insTGAA
c.1311+103_1311+104insTGAA (n.1311+103_1311+104insTGAA)
c.1323+103_1323+104insTGAA (n.1323+103_1323+104insTGAA)
 gnomAD v4
1g.114677808T>ACA1190276501AMPD1c.1212+102A>T (n.1212+102A>T)
c.1224+102A>T (n.1224+102A>T)
c.1007+102A>T (n.1007+102A>T)
n.889+102A>T
c.1311+102A>T (n.1311+102A>T)
c.1323+102A>T (n.1323+102A>T)
 dbSNP
1g.114677808T>GCA2745133629AMPD1c.1212+102A>C (n.1212+102A>C)
c.1224+102A>C (n.1224+102A>C)
c.1007+102A>C (n.1007+102A>C)
n.889+102A>C
c.1311+102A>C (n.1311+102A>C)
c.1323+102A>C (n.1323+102A>C)
1g.114677808T=CA1190276500AMPD1c.1212+102A= (n.1212+102A=)
c.1224+102A= (n.1224+102A=)
c.1007+102A= (n.1007+102A=)
n.889+102A=
c.1311+102A= (n.1311+102A=)
c.1323+102A= (n.1323+102A=)
1g.114677810_114677811insCTCCCA2647247637AMPD1c.1212+102_1212+103insGGGA (n.1212+102_1212+103insGGGA)
c.1224+102_1224+103insGGGA (n.1224+102_1224+103insGGGA)
c.1007+102_1007+103insGGGA (n.1007+102_1007+103insGGGA)
n.889+102_889+103insGGGA
c.1311+102_1311+103insGGGA (n.1311+102_1311+103insGGGA)
c.1323+102_1323+103insGGGA (n.1323+102_1323+103insGGGA)
 gnomAD v4
1g.114677810_114677811insGTCCCA2647247638AMPD1c.1212+102_1212+103insCGGA (n.1212+102_1212+103insCGGA)
c.1224+102_1224+103insCGGA (n.1224+102_1224+103insCGGA)
c.1007+102_1007+103insCGGA (n.1007+102_1007+103insCGGA)
n.889+102_889+103insCGGA
c.1311+102_1311+103insCGGA (n.1311+102_1311+103insCGGA)
c.1323+102_1323+103insCGGA (n.1323+102_1323+103insCGGA)
 gnomAD v4
1g.114677814_114677815insCTCCTTCCCA2647247639AMPD1c.1212+102_1212+103insGGGAAGGA (n.1212+102_1212+103insGGGAAGGA)
c.1224+102_1224+103insGGGAAGGA (n.1224+102_1224+103insGGGAAGGA)
c.1007+102_1007+103insGGGAAGGA (n.1007+102_1007+103insGGGAAGGA)
n.889+102_889+103insGGGAAGGA
c.1311+102_1311+103insGGGAAGGA (n.1311+102_1311+103insGGGAAGGA)
c.1323+102_1323+103insGGGAAGGA (n.1323+102_1323+103insGGGAAGGA)
 gnomAD v4
1g.114677814_114677815insGTCCTTCCCA2745133630AMPD1c.1212+102_1212+103insCGGAAGGA (n.1212+102_1212+103insCGGAAGGA)
c.1224+102_1224+103insCGGAAGGA (n.1224+102_1224+103insCGGAAGGA)
c.1007+102_1007+103insCGGAAGGA (n.1007+102_1007+103insCGGAAGGA)
n.889+102_889+103insCGGAAGGA
c.1311+102_1311+103insCGGAAGGA (n.1311+102_1311+103insCGGAAGGA)
c.1323+102_1323+103insCGGAAGGA (n.1323+102_1323+103insCGGAAGGA)
1g.114677809_114677819delCA2647247640AMPD1c.1212+92_1212+102del (n.1212+92_1212+102del)
c.1224+92_1224+102del (n.1224+92_1224+102del)
c.1007+92_1007+102del (n.1007+92_1007+102del)
n.889+92_889+102del
c.1311+92_1311+102del (n.1311+92_1311+102del)
c.1323+92_1323+102del (n.1323+92_1323+102del)
 gnomAD v4
1g.114677809C>ACA29055056AMPD1c.1212+101G>T (n.1212+101G>T)
c.1224+101G>T (n.1224+101G>T)
c.1007+101G>T (n.1007+101G>T)
n.889+101G>T
c.1311+101G>T (n.1311+101G>T)
c.1323+101G>T (n.1323+101G>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.114677809C=CA1190276502AMPD1c.1212+101G= (n.1212+101G=)
c.1224+101G= (n.1224+101G=)
c.1007+101G= (n.1007+101G=)
n.889+101G=
c.1311+101G= (n.1311+101G=)
c.1323+101G= (n.1323+101G=)
1g.114677810delCA2647247641AMPD1c.1212+101del (n.1212+101del)
c.1224+101del (n.1224+101del)
c.1007+101del (n.1007+101del)
n.889+101del
c.1311+101del (n.1311+101del)
c.1323+101del (n.1323+101del)
 gnomAD v4
1g.114677810C>TCA2647247642AMPD1c.1212+100G>A (n.1212+100G>A)
c.1224+100G>A (n.1224+100G>A)
c.1007+100G>A (n.1007+100G>A)
n.889+100G>A
c.1311+100G>A (n.1311+100G>A)
c.1323+100G>A (n.1323+100G>A)
 gnomAD v4
1g.114677810_114677812delinsCTTCA1190276503AMPD1c.1212+98_1212+100delinsAAG (n.1212+98_1212+100delinsAAG)
c.1224+98_1224+100delinsAAG (n.1224+98_1224+100delinsAAG)
c.1007+98_1007+100delinsAAG (n.1007+98_1007+100delinsAAG)
n.889+98_889+100delinsAAG
c.1311+98_1311+100delinsAAG (n.1311+98_1311+100delinsAAG)
c.1323+98_1323+100delinsAAG (n.1323+98_1323+100delinsAAG)
1g.114677816_114677817insACTTCCTTCA2745133631AMPD1c.1212+100_1212+101insTAAGGAAG (n.1212+100_1212+101insTAAGGAAG)
c.1224+100_1224+101insTAAGGAAG (n.1224+100_1224+101insTAAGGAAG)
c.1007+100_1007+101insTAAGGAAG (n.1007+100_1007+101insTAAGGAAG)
n.889+100_889+101insTAAGGAAG
c.1311+100_1311+101insTAAGGAAG (n.1311+100_1311+101insTAAGGAAG)
c.1323+100_1323+101insTAAGGAAG (n.1323+100_1323+101insTAAGGAAG)
1g.114677811T>CCA29055062AMPD1c.1212+99A>G (n.1212+99A>G)
c.1224+99A>G (n.1224+99A>G)
c.1007+99A>G (n.1007+99A>G)
n.889+99A>G
c.1311+99A>G (n.1311+99A>G)
c.1323+99A>G (n.1323+99A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114677811T>GCA1190276504AMPD1c.1212+99A>C (n.1212+99A>C)
c.1224+99A>C (n.1224+99A>C)
c.1007+99A>C (n.1007+99A>C)
n.889+99A>C
c.1311+99A>C (n.1311+99A>C)
c.1323+99A>C (n.1323+99A>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.114677811T=CA1190276505AMPD1c.1212+99A= (n.1212+99A=)
c.1224+99A= (n.1224+99A=)
c.1007+99A= (n.1007+99A=)
n.889+99A=
c.1311+99A= (n.1311+99A=)
c.1323+99A= (n.1323+99A=)
1g.114677811_114677812delCA525418411AMPD1c.1212+98_1212+99del (n.1212+98_1212+99del)
c.1224+98_1224+99del (n.1224+98_1224+99del)
c.1007+98_1007+99del (n.1007+98_1007+99del)
n.889+98_889+99del
c.1311+98_1311+99del (n.1311+98_1311+99del)
c.1323+98_1323+99del (n.1323+98_1323+99del)
 dbSNP gnomAD v2
1g.114677813_114677814insGTTCCA2745133632AMPD1c.1212+99_1212+100insCGAA (n.1212+99_1212+100insCGAA)
c.1224+99_1224+100insCGAA (n.1224+99_1224+100insCGAA)
c.1007+99_1007+100insCGAA (n.1007+99_1007+100insCGAA)
n.889+99_889+100insCGAA
c.1311+99_1311+100insCGAA (n.1311+99_1311+100insCGAA)
c.1323+99_1323+100insCGAA (n.1323+99_1323+100insCGAA)
1g.114677812T>ACA1190276507AMPD1c.1212+98A>T (n.1212+98A>T)
c.1224+98A>T (n.1224+98A>T)
c.1007+98A>T (n.1007+98A>T)
n.889+98A>T
c.1311+98A>T (n.1311+98A>T)
c.1323+98A>T (n.1323+98A>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.114677812T>CCA2647247652AMPD1c.1212+98A>G (n.1212+98A>G)
c.1224+98A>G (n.1224+98A>G)
c.1007+98A>G (n.1007+98A>G)
n.889+98A>G
c.1311+98A>G (n.1311+98A>G)
c.1323+98A>G (n.1323+98A>G)
 gnomAD v4
1g.114677812T=CA1190276506AMPD1c.1212+98A= (n.1212+98A=)
c.1224+98A= (n.1224+98A=)
c.1007+98A= (n.1007+98A=)
n.889+98A=
c.1311+98A= (n.1311+98A=)
c.1323+98A= (n.1323+98A=)
1g.114677814_114677815insCTCCCA2647247649AMPD1c.1212+98_1212+99insGGGA (n.1212+98_1212+99insGGGA)
c.1224+98_1224+99insGGGA (n.1224+98_1224+99insGGGA)
c.1007+98_1007+99insGGGA (n.1007+98_1007+99insGGGA)
n.889+98_889+99insGGGA
c.1311+98_1311+99insGGGA (n.1311+98_1311+99insGGGA)
c.1323+98_1323+99insGGGA (n.1323+98_1323+99insGGGA)
 gnomAD v4
1g.114677814_114677815insGTCCCA2647247650AMPD1c.1212+98_1212+99insCGGA (n.1212+98_1212+99insCGGA)
c.1224+98_1224+99insCGGA (n.1224+98_1224+99insCGGA)
c.1007+98_1007+99insCGGA (n.1007+98_1007+99insCGGA)
n.889+98_889+99insCGGA
c.1311+98_1311+99insCGGA (n.1311+98_1311+99insCGGA)
c.1323+98_1323+99insCGGA (n.1323+98_1323+99insCGGA)
 gnomAD v4
1g.114677818_114677819insCTCCTTCCCA2745133633AMPD1c.1212+98_1212+99insGGGAAGGA (n.1212+98_1212+99insGGGAAGGA)
c.1224+98_1224+99insGGGAAGGA (n.1224+98_1224+99insGGGAAGGA)
c.1007+98_1007+99insGGGAAGGA (n.1007+98_1007+99insGGGAAGGA)
n.889+98_889+99insGGGAAGGA
c.1311+98_1311+99insGGGAAGGA (n.1311+98_1311+99insGGGAAGGA)
c.1323+98_1323+99insGGGAAGGA (n.1323+98_1323+99insGGGAAGGA)
1g.114677813_114677827delCA2647247651AMPD1c.1212+84_1212+98del (n.1212+84_1212+98del)
c.1224+84_1224+98del (n.1224+84_1224+98del)
c.1007+84_1007+98del (n.1007+84_1007+98del)
n.889+84_889+98del
c.1311+84_1311+98del (n.1311+84_1311+98del)
c.1323+84_1323+98del (n.1323+84_1323+98del)
 gnomAD v4
1g.114677813C>ACA1190276508AMPD1c.1212+97G>T (n.1212+97G>T)
c.1224+97G>T (n.1224+97G>T)
c.1007+97G>T (n.1007+97G>T)
n.889+97G>T
c.1311+97G>T (n.1311+97G>T)
c.1323+97G>T (n.1323+97G>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.114677813C=CA1190276509AMPD1c.1212+97G= (n.1212+97G=)
c.1224+97G= (n.1224+97G=)
c.1007+97G= (n.1007+97G=)
n.889+97G=
c.1311+97G= (n.1311+97G=)
c.1323+97G= (n.1323+97G=)
1g.114677813C>TCA2574035137AMPD1c.1212+97G>A (n.1212+97G>A)
c.1224+97G>A (n.1224+97G>A)
c.1007+97G>A (n.1007+97G>A)
n.889+97G>A
c.1311+97G>A (n.1311+97G>A)
c.1323+97G>A (n.1323+97G>A)
1g.114677813_114677814delCA2745133634AMPD1c.1212+96_1212+97del (n.1212+96_1212+97del)
c.1224+96_1224+97del (n.1224+96_1224+97del)
c.1007+96_1007+97del (n.1007+96_1007+97del)
n.889+96_889+97del
c.1311+96_1311+97del (n.1311+96_1311+97del)
c.1323+96_1323+97del (n.1323+96_1323+97del)
1g.114677814delCA2647247655AMPD1c.1212+97del (n.1212+97del)
c.1224+97del (n.1224+97del)
c.1007+97del (n.1007+97del)
n.889+97del
c.1311+97del (n.1311+97del)
c.1323+97del (n.1323+97del)
 gnomAD v4
1g.114677823_114677824insACCTTCCTTCCTCA525418412AMPD1c.1212+97_1212+98insTAGGAAGGAAGG (n.1212+97_1212+98insTAGGAAGGAAGG)
c.1224+97_1224+98insTAGGAAGGAAGG (n.1224+97_1224+98insTAGGAAGGAAGG)
c.1007+97_1007+98insTAGGAAGGAAGG (n.1007+97_1007+98insTAGGAAGGAAGG)
n.889+97_889+98insTAGGAAGGAAGG
c.1311+97_1311+98insTAGGAAGGAAGG (n.1311+97_1311+98insTAGGAAGGAAGG)
c.1323+97_1323+98insTAGGAAGGAAGG (n.1323+97_1323+98insTAGGAAGGAAGG)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114677814C>ACA885812569AMPD1c.1212+96G>T (n.1212+96G>T)
c.1224+96G>T (n.1224+96G>T)
c.1007+96G>T (n.1007+96G>T)
n.889+96G>T
c.1311+96G>T (n.1311+96G>T)
c.1323+96G>T (n.1323+96G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114677814C=CA1190276510AMPD1c.1212+96G= (n.1212+96G=)
c.1224+96G= (n.1224+96G=)
c.1007+96G= (n.1007+96G=)
n.889+96G=
c.1311+96G= (n.1311+96G=)
c.1323+96G= (n.1323+96G=)
1g.114677814C>TCA1190276511AMPD1c.1212+96G>A (n.1212+96G>A)
c.1224+96G>A (n.1224+96G>A)
c.1007+96G>A (n.1007+96G>A)
n.889+96G>A
c.1311+96G>A (n.1311+96G>A)
c.1323+96G>A (n.1323+96G>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.114677814_114677816delinsCTTCA1190276512AMPD1c.1212+94_1212+96delinsAAG (n.1212+94_1212+96delinsAAG)
c.1224+94_1224+96delinsAAG (n.1224+94_1224+96delinsAAG)
c.1007+94_1007+96delinsAAG (n.1007+94_1007+96delinsAAG)
n.889+94_889+96delinsAAG
c.1311+94_1311+96delinsAAG (n.1311+94_1311+96delinsAAG)
c.1323+94_1323+96delinsAAG (n.1323+94_1323+96delinsAAG)
1g.114677815T>CCA29055081AMPD1c.1212+95A>G (n.1212+95A>G)
c.1224+95A>G (n.1224+95A>G)
c.1007+95A>G (n.1007+95A>G)
n.889+95A>G
c.1311+95A>G (n.1311+95A>G)
c.1323+95A>G (n.1323+95A>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.114677815T>GCA1005999576AMPD1c.1212+95A>C (n.1212+95A>C)
c.1224+95A>C (n.1224+95A>C)
c.1007+95A>C (n.1007+95A>C)
n.889+95A>C
c.1311+95A>C (n.1311+95A>C)
c.1323+95A>C (n.1323+95A>C)
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114677815T=CA1190276514AMPD1c.1212+95A= (n.1212+95A=)
c.1224+95A= (n.1224+95A=)
c.1007+95A= (n.1007+95A=)
n.889+95A=
c.1311+95A= (n.1311+95A=)
c.1323+95A= (n.1323+95A=)
1g.114677815_114677816delCA1190276513AMPD1c.1212+94_1212+95del (n.1212+94_1212+95del)
c.1224+94_1224+95del (n.1224+94_1224+95del)
c.1007+94_1007+95del (n.1007+94_1007+95del)
n.889+94_889+95del
c.1311+94_1311+95del (n.1311+94_1311+95del)
c.1323+94_1323+95del (n.1323+94_1323+95del)
 dbSNP gnomAD v4
1g.114677816delCA2574035138AMPD1c.1212+95del (n.1212+95del)
c.1224+95del (n.1224+95del)
c.1007+95del (n.1007+95del)
n.889+95del
c.1311+95del (n.1311+95del)
c.1323+95del (n.1323+95del)
1g.114677817_114677818insATTCCA1005999570AMPD1c.1212+95_1212+96insTGAA (n.1212+95_1212+96insTGAA)
c.1224+95_1224+96insTGAA (n.1224+95_1224+96insTGAA)
c.1007+95_1007+96insTGAA (n.1007+95_1007+96insTGAA)
n.889+95_889+96insTGAA
c.1311+95_1311+96insTGAA (n.1311+95_1311+96insTGAA)
c.1323+95_1323+96insTGAA (n.1323+95_1323+96insTGAA)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114677817_114677818insTTTCCA525418414AMPD1c.1212+95_1212+96insAGAA (n.1212+95_1212+96insAGAA)
c.1224+95_1224+96insAGAA (n.1224+95_1224+96insAGAA)
c.1007+95_1007+96insAGAA (n.1007+95_1007+96insAGAA)
n.889+95_889+96insAGAA
c.1311+95_1311+96insAGAA (n.1311+95_1311+96insAGAA)
c.1323+95_1323+96insAGAA (n.1323+95_1323+96insAGAA)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114677816_114677817delCA2745133636AMPD1c.1212+93_1212+94del (n.1212+93_1212+94del)
c.1224+93_1224+94del (n.1224+93_1224+94del)
c.1007+93_1007+94del (n.1007+93_1007+94del)
n.889+93_889+94del
c.1311+93_1311+94del (n.1311+93_1311+94del)
c.1323+93_1323+94del (n.1323+93_1323+94del)
1g.114677826_114677827insCTCCTTCCTTCCCA2647247671AMPD1c.1212+94_1212+95insGGGAAGGAAGGA (n.1212+94_1212+95insGGGAAGGAAGGA)
c.1224+94_1224+95insGGGAAGGAAGGA (n.1224+94_1224+95insGGGAAGGAAGGA)
c.1007+94_1007+95insGGGAAGGAAGGA (n.1007+94_1007+95insGGGAAGGAAGGA)
n.889+94_889+95insGGGAAGGAAGGA
c.1311+94_1311+95insGGGAAGGAAGGA (n.1311+94_1311+95insGGGAAGGAAGGA)
c.1323+94_1323+95insGGGAAGGAAGGA (n.1323+94_1323+95insGGGAAGGAAGGA)
 gnomAD v4
1g.114677817_114677827delCA2745133635AMPD1c.1212+84_1212+94del (n.1212+84_1212+94del)
c.1224+84_1224+94del (n.1224+84_1224+94del)
c.1007+84_1007+94del (n.1007+84_1007+94del)
n.889+84_889+94del
c.1311+84_1311+94del (n.1311+84_1311+94del)
c.1323+84_1323+94del (n.1323+84_1323+94del)
1g.114677817_114677819delinsCCTCA1190276515AMPD1c.1212+91_1212+93delinsAGG (n.1212+91_1212+93delinsAGG)
c.1224+91_1224+93delinsAGG (n.1224+91_1224+93delinsAGG)
c.1007+91_1007+93delinsAGG (n.1007+91_1007+93delinsAGG)
n.889+91_889+93delinsAGG
c.1311+91_1311+93delinsAGG (n.1311+91_1311+93delinsAGG)
c.1323+91_1323+93delinsAGG (n.1323+91_1323+93delinsAGG)
1g.114677818C>ACA525418416AMPD1c.1212+92G>T (n.1212+92G>T)
c.1224+92G>T (n.1224+92G>T)
c.1007+92G>T (n.1007+92G>T)
n.889+92G>T
c.1311+92G>T (n.1311+92G>T)
c.1323+92G>T (n.1323+92G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114677818C=CA1190276518AMPD1c.1212+92G= (n.1212+92G=)
c.1224+92G= (n.1224+92G=)
c.1007+92G= (n.1007+92G=)
n.889+92G=
c.1311+92G= (n.1311+92G=)
c.1323+92G= (n.1323+92G=)
1g.114677818C>GCA2647247672AMPD1c.1212+92G>C (n.1212+92G>C)
c.1224+92G>C (n.1224+92G>C)
c.1007+92G>C (n.1007+92G>C)
n.889+92G>C
c.1311+92G>C (n.1311+92G>C)
c.1323+92G>C (n.1323+92G>C)
 gnomAD v4
1g.114677818C>TCA1190276516AMPD1c.1212+92G>A (n.1212+92G>A)
c.1224+92G>A (n.1224+92G>A)
c.1007+92G>A (n.1007+92G>A)
n.889+92G>A
c.1311+92G>A (n.1311+92G>A)
c.1323+92G>A (n.1323+92G>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.114677818_114677819delCA1190276517AMPD1c.1212+91_1212+92del (n.1212+91_1212+92del)
c.1224+91_1224+92del (n.1224+91_1224+92del)
c.1007+91_1007+92del (n.1007+91_1007+92del)
n.889+91_889+92del
c.1311+91_1311+92del (n.1311+91_1311+92del)
c.1323+91_1323+92del (n.1323+91_1323+92del)
 dbSNP gnomAD v4
1g.114677824_114677825insACTTCCTTCA2574035139AMPD1c.1212+92_1212+93insTAAGGAAG (n.1212+92_1212+93insTAAGGAAG)
c.1224+92_1224+93insTAAGGAAG (n.1224+92_1224+93insTAAGGAAG)
c.1007+92_1007+93insTAAGGAAG (n.1007+92_1007+93insTAAGGAAG)
n.889+92_889+93insTAAGGAAG
c.1311+92_1311+93insTAAGGAAG (n.1311+92_1311+93insTAAGGAAG)
c.1323+92_1323+93insTAAGGAAG (n.1323+92_1323+93insTAAGGAAG)
1g.114677818_114677831delCA2647247674AMPD1c.1212+79_1212+92del (n.1212+79_1212+92del)
c.1224+79_1224+92del (n.1224+79_1224+92del)
c.1007+79_1007+92del (n.1007+79_1007+92del)
n.889+79_889+92del
c.1311+79_1311+92del (n.1311+79_1311+92del)
c.1323+79_1323+92del (n.1323+79_1323+92del)
 gnomAD v4
1g.114677819T>CCA29055082AMPD1c.1212+91A>G (n.1212+91A>G)
c.1224+91A>G (n.1224+91A>G)
c.1007+91A>G (n.1007+91A>G)
n.889+91A>G
c.1311+91A>G (n.1311+91A>G)
c.1323+91A>G (n.1323+91A>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.114677819T>GCA2647247679AMPD1c.1212+91A>C (n.1212+91A>C)
c.1224+91A>C (n.1224+91A>C)
c.1007+91A>C (n.1007+91A>C)
n.889+91A>C
c.1311+91A>C (n.1311+91A>C)
c.1323+91A>C (n.1323+91A>C)
 gnomAD v4
1g.114677819T=CA1145119379AMPD1c.1212+91A= (n.1212+91A=)
c.1224+91A= (n.1224+91A=)
c.1007+91A= (n.1007+91A=)
n.889+91A=
c.1311+91A= (n.1311+91A=)
c.1323+91A= (n.1323+91A=)
1g.114677820delCA2574035140AMPD1c.1212+91del (n.1212+91del)
c.1224+91del (n.1224+91del)
c.1007+91del (n.1007+91del)
n.889+91del
c.1311+91del (n.1311+91del)
c.1323+91del (n.1323+91del)
1g.114677820_114677824dupCA2647247677AMPD1c.1212+87_1212+91dup (n.1212+87_1212+91dup)
c.1224+87_1224+91dup (n.1224+87_1224+91dup)
c.1007+87_1007+91dup (n.1007+87_1007+91dup)
n.889+87_889+91dup
c.1311+87_1311+91dup (n.1311+87_1311+91dup)
c.1323+87_1323+91dup (n.1323+87_1323+91dup)
 gnomAD v4
1g.114677822_114677823insGTCCCA2647247681AMPD1c.1212+90_1212+91insCGGA (n.1212+90_1212+91insCGGA)
c.1224+90_1224+91insCGGA (n.1224+90_1224+91insCGGA)
c.1007+90_1007+91insCGGA (n.1007+90_1007+91insCGGA)
n.889+90_889+91insCGGA
c.1311+90_1311+91insCGGA (n.1311+90_1311+91insCGGA)
c.1323+90_1323+91insCGGA (n.1323+90_1323+91insCGGA)
 gnomAD v4
1g.114677826_114677827insGTCCTTCCCA2647247683AMPD1c.1212+90_1212+91insCGGAAGGA (n.1212+90_1212+91insCGGAAGGA)
c.1224+90_1224+91insCGGAAGGA (n.1224+90_1224+91insCGGAAGGA)
c.1007+90_1007+91insCGGAAGGA (n.1007+90_1007+91insCGGAAGGA)
n.889+90_889+91insCGGAAGGA
c.1311+90_1311+91insCGGAAGGA (n.1311+90_1311+91insCGGAAGGA)
c.1323+90_1323+91insCGGAAGGA (n.1323+90_1323+91insCGGAAGGA)
 gnomAD v4
1g.114677830_114677831insGTCCTTCCTTCCCA2647247684AMPD1c.1212+90_1212+91insCGGAAGGAAGGA (n.1212+90_1212+91insCGGAAGGAAGGA)
c.1224+90_1224+91insCGGAAGGAAGGA (n.1224+90_1224+91insCGGAAGGAAGGA)
c.1007+90_1007+91insCGGAAGGAAGGA (n.1007+90_1007+91insCGGAAGGAAGGA)
n.889+90_889+91insCGGAAGGAAGGA
c.1311+90_1311+91insCGGAAGGAAGGA (n.1311+90_1311+91insCGGAAGGAAGGA)
c.1323+90_1323+91insCGGAAGGAAGGA (n.1323+90_1323+91insCGGAAGGAAGGA)
 gnomAD v4
1g.114677821C>GCA2647247994AMPD1c.1212+89G>C (n.1212+89G>C)
c.1224+89G>C (n.1224+89G>C)
c.1007+89G>C (n.1007+89G>C)
n.889+89G>C
c.1311+89G>C (n.1311+89G>C)
c.1323+89G>C (n.1323+89G>C)
 gnomAD v4
1g.114677821C>TCA2696723511AMPD1c.1212+89G>A (n.1212+89G>A)
c.1224+89G>A (n.1224+89G>A)
c.1007+89G>A (n.1007+89G>A)
n.889+89G>A
c.1311+89G>A (n.1311+89G>A)
c.1323+89G>A (n.1323+89G>A)
 dbSNP
1g.114677822delCA2647247686AMPD1c.1212+89del (n.1212+89del)
c.1224+89del (n.1224+89del)
c.1007+89del (n.1007+89del)
n.889+89del
c.1311+89del (n.1311+89del)
c.1323+89del (n.1323+89del)
 gnomAD v4
1g.114677822_114677846dupCA2745133637AMPD1c.1212+65_1212+89dup (n.1212+65_1212+89dup)
c.1224+65_1224+89dup (n.1224+65_1224+89dup)
c.1007+65_1007+89dup (n.1007+65_1007+89dup)
n.889+65_889+89dup
c.1311+65_1311+89dup (n.1311+65_1311+89dup)
c.1323+65_1323+89dup (n.1323+65_1323+89dup)
1g.114677822C>ACA1190276520AMPD1c.1212+88G>T (n.1212+88G>T)
c.1224+88G>T (n.1224+88G>T)
c.1007+88G>T (n.1007+88G>T)
n.889+88G>T
c.1311+88G>T (n.1311+88G>T)
c.1323+88G>T (n.1323+88G>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.114677822C=CA1190276519AMPD1c.1212+88G= (n.1212+88G=)
c.1224+88G= (n.1224+88G=)
c.1007+88G= (n.1007+88G=)
n.889+88G=
c.1311+88G= (n.1311+88G=)
c.1323+88G= (n.1323+88G=)
1g.114677822C>TCA1190276521AMPD1c.1212+88G>A (n.1212+88G>A)
c.1224+88G>A (n.1224+88G>A)
c.1007+88G>A (n.1007+88G>A)
n.889+88G>A
c.1311+88G>A (n.1311+88G>A)
c.1323+88G>A (n.1323+88G>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.114677823T>ACA885812575AMPD1c.1212+87A>T (n.1212+87A>T)
c.1224+87A>T (n.1224+87A>T)
c.1007+87A>T (n.1007+87A>T)
n.889+87A>T
c.1311+87A>T (n.1311+87A>T)
c.1323+87A>T (n.1323+87A>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.114677823T>CCA29055086AMPD1c.1212+87A>G (n.1212+87A>G)
c.1224+87A>G (n.1224+87A>G)
c.1007+87A>G (n.1007+87A>G)
n.889+87A>G
c.1311+87A>G (n.1311+87A>G)
c.1323+87A>G (n.1323+87A>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.114677823T>GCA2647247996AMPD1c.1212+87A>C (n.1212+87A>C)
c.1224+87A>C (n.1224+87A>C)
c.1007+87A>C (n.1007+87A>C)
n.889+87A>C
c.1311+87A>C (n.1311+87A>C)
c.1323+87A>C (n.1323+87A>C)
 gnomAD v4
1g.114677823T=CA1144262116AMPD1c.1212+87A= (n.1212+87A=)
c.1224+87A= (n.1224+87A=)
c.1007+87A= (n.1007+87A=)
n.889+87A=
c.1311+87A= (n.1311+87A=)
c.1323+87A= (n.1323+87A=)
1g.114677829_114677830insTTTCCTTCCA2647247995AMPD1c.1212+87_1212+88insAGAAGGAA (n.1212+87_1212+88insAGAAGGAA)
c.1224+87_1224+88insAGAAGGAA (n.1224+87_1224+88insAGAAGGAA)
c.1007+87_1007+88insAGAAGGAA (n.1007+87_1007+88insAGAAGGAA)
n.889+87_889+88insAGAAGGAA
c.1311+87_1311+88insAGAAGGAA (n.1311+87_1311+88insAGAAGGAA)
c.1323+87_1323+88insAGAAGGAA (n.1323+87_1323+88insAGAAGGAA)
 gnomAD v4
1g.114677833_114677834insATTCCTTCCTTCCA1005999585AMPD1c.1212+87_1212+88insTGAAGGAAGGAA (n.1212+87_1212+88insTGAAGGAAGGAA)
c.1224+87_1224+88insTGAAGGAAGGAA (n.1224+87_1224+88insTGAAGGAAGGAA)
c.1007+87_1007+88insTGAAGGAAGGAA (n.1007+87_1007+88insTGAAGGAAGGAA)
n.889+87_889+88insTGAAGGAAGGAA
c.1311+87_1311+88insTGAAGGAAGGAA (n.1311+87_1311+88insTGAAGGAAGGAA)
c.1323+87_1323+88insTGAAGGAAGGAA (n.1323+87_1323+88insTGAAGGAAGGAA)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114677833_114677834insTTTCCTTCCTTCCA1005999587AMPD1c.1212+87_1212+88insAGAAGGAAGGAA (n.1212+87_1212+88insAGAAGGAAGGAA)
c.1224+87_1224+88insAGAAGGAAGGAA (n.1224+87_1224+88insAGAAGGAAGGAA)
c.1007+87_1007+88insAGAAGGAAGGAA (n.1007+87_1007+88insAGAAGGAAGGAA)
n.889+87_889+88insAGAAGGAAGGAA
c.1311+87_1311+88insAGAAGGAAGGAA (n.1311+87_1311+88insAGAAGGAAGGAA)
c.1323+87_1323+88insAGAAGGAAGGAA (n.1323+87_1323+88insAGAAGGAAGGAA)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114677824T>ACA2647247999AMPD1c.1212+86A>T (n.1212+86A>T)
c.1224+86A>T (n.1224+86A>T)
c.1007+86A>T (n.1007+86A>T)
n.889+86A>T
c.1311+86A>T (n.1311+86A>T)
c.1323+86A>T (n.1323+86A>T)
 gnomAD v4
1g.114677826_114677827insCTCCCA2647247998AMPD1c.1212+86_1212+87insGGGA (n.1212+86_1212+87insGGGA)
c.1224+86_1224+87insGGGA (n.1224+86_1224+87insGGGA)
c.1007+86_1007+87insGGGA (n.1007+86_1007+87insGGGA)
n.889+86_889+87insGGGA
c.1311+86_1311+87insGGGA (n.1311+86_1311+87insGGGA)
c.1323+86_1323+87insGGGA (n.1323+86_1323+87insGGGA)
 gnomAD v4
1g.114677826_114677827insGTCCCA2647247997AMPD1c.1212+86_1212+87insCGGA (n.1212+86_1212+87insCGGA)
c.1224+86_1224+87insCGGA (n.1224+86_1224+87insCGGA)
c.1007+86_1007+87insCGGA (n.1007+86_1007+87insCGGA)
n.889+86_889+87insCGGA
c.1311+86_1311+87insCGGA (n.1311+86_1311+87insCGGA)
c.1323+86_1323+87insCGGA (n.1323+86_1323+87insCGGA)
 gnomAD v4
1g.114677825_114677827delCA2647248000AMPD1c.1212+84_1212+86del (n.1212+84_1212+86del)
c.1224+84_1224+86del (n.1224+84_1224+86del)
c.1007+84_1007+86del (n.1007+84_1007+86del)
n.889+84_889+86del
c.1311+84_1311+86del (n.1311+84_1311+86del)
c.1323+84_1323+86del (n.1323+84_1323+86del)
 gnomAD v4
1g.114677825_114677835delCA2647248001AMPD1c.1212+76_1212+86del (n.1212+76_1212+86del)
c.1224+76_1224+86del (n.1224+76_1224+86del)
c.1007+76_1007+86del (n.1007+76_1007+86del)
n.889+76_889+86del
c.1311+76_1311+86del (n.1311+76_1311+86del)
c.1323+76_1323+86del (n.1323+76_1323+86del)
 gnomAD v4
1g.114677825C>ACA29055109AMPD1c.1212+85G>T (n.1212+85G>T)
c.1224+85G>T (n.1224+85G>T)
c.1007+85G>T (n.1007+85G>T)
n.889+85G>T
c.1311+85G>T (n.1311+85G>T)
c.1323+85G>T (n.1323+85G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114677825C=CA1144064813AMPD1c.1212+85G= (n.1212+85G=)
c.1224+85G= (n.1224+85G=)
c.1007+85G= (n.1007+85G=)
n.889+85G=
c.1311+85G= (n.1311+85G=)
c.1323+85G= (n.1323+85G=)
1g.114677826delCA2647248002AMPD1c.1212+85del (n.1212+85del)
c.1224+85del (n.1224+85del)
c.1007+85del (n.1007+85del)
n.889+85del
c.1311+85del (n.1311+85del)
c.1323+85del (n.1323+85del)
 gnomAD v4
1g.114677826C>ACA2647248004AMPD1c.1212+84G>T (n.1212+84G>T)
c.1224+84G>T (n.1224+84G>T)
c.1007+84G>T (n.1007+84G>T)
n.889+84G>T
c.1311+84G>T (n.1311+84G>T)
c.1323+84G>T (n.1323+84G>T)
 gnomAD v4
1g.114677826C=CA1190276523AMPD1c.1212+84G= (n.1212+84G=)
c.1224+84G= (n.1224+84G=)
c.1007+84G= (n.1007+84G=)
n.889+84G=
c.1311+84G= (n.1311+84G=)
c.1323+84G= (n.1323+84G=)
1g.114677826C>TCA2647248003AMPD1c.1212+84G>A (n.1212+84G>A)
c.1224+84G>A (n.1224+84G>A)
c.1007+84G>A (n.1007+84G>A)
n.889+84G>A
c.1311+84G>A (n.1311+84G>A)
c.1323+84G>A (n.1323+84G>A)
 gnomAD v4
1g.114677828_114677829insACTTCA1190276522AMPD1c.1212+84_1212+85insTAAG (n.1212+84_1212+85insTAAG)
c.1224+84_1224+85insTAAG (n.1224+84_1224+85insTAAG)
c.1007+84_1007+85insTAAG (n.1007+84_1007+85insTAAG)
n.889+84_889+85insTAAG
c.1311+84_1311+85insTAAG (n.1311+84_1311+85insTAAG)
c.1323+84_1323+85insTAAG (n.1323+84_1323+85insTAAG)
 dbSNP
1g.114677827T>ACA2647248005AMPD1c.1212+83A>T (n.1212+83A>T)
c.1224+83A>T (n.1224+83A>T)
c.1007+83A>T (n.1007+83A>T)
n.889+83A>T
c.1311+83A>T (n.1311+83A>T)
c.1323+83A>T (n.1323+83A>T)
 gnomAD v4
1g.114677827T>CCA885812578AMPD1c.1212+83A>G (n.1212+83A>G)
c.1224+83A>G (n.1224+83A>G)
c.1007+83A>G (n.1007+83A>G)
n.889+83A>G
c.1311+83A>G (n.1311+83A>G)
c.1323+83A>G (n.1323+83A>G)
 dbSNP
1g.114677827T=CA1190276525AMPD1c.1212+83A= (n.1212+83A=)
c.1224+83A= (n.1224+83A=)
c.1007+83A= (n.1007+83A=)
n.889+83A=
c.1311+83A= (n.1311+83A=)
c.1323+83A= (n.1323+83A=)
1g.114677837_114677838insTTTCCTTCCTTCCA1190276524AMPD1c.1212+83_1212+84insAGAAGGAAGGAA (n.1212+83_1212+84insAGAAGGAAGGAA)
c.1224+83_1224+84insAGAAGGAAGGAA (n.1224+83_1224+84insAGAAGGAAGGAA)
c.1007+83_1007+84insAGAAGGAAGGAA (n.1007+83_1007+84insAGAAGGAAGGAA)
n.889+83_889+84insAGAAGGAAGGAA
c.1311+83_1311+84insAGAAGGAAGGAA (n.1311+83_1311+84insAGAAGGAAGGAA)
c.1323+83_1323+84insAGAAGGAAGGAA (n.1323+83_1323+84insAGAAGGAAGGAA)
 dbSNP
1g.114677828_114677829delinsTCCA1190276526AMPD1c.1212+81_1212+82delinsGA (n.1212+81_1212+82delinsGA)
c.1224+81_1224+82delinsGA (n.1224+81_1224+82delinsGA)
c.1007+81_1007+82delinsGA (n.1007+81_1007+82delinsGA)
n.889+81_889+82delinsGA
c.1311+81_1311+82delinsGA (n.1311+81_1311+82delinsGA)
c.1323+81_1323+82delinsGA (n.1323+81_1323+82delinsGA)
1g.114677828_114677830delinsTCCCA1190276527AMPD1c.1212+80_1212+82delinsGGA (n.1212+80_1212+82delinsGGA)
c.1224+80_1224+82delinsGGA (n.1224+80_1224+82delinsGGA)
c.1007+80_1007+82delinsGGA (n.1007+80_1007+82delinsGGA)
n.889+80_889+82delinsGGA
c.1311+80_1311+82delinsGGA (n.1311+80_1311+82delinsGGA)
c.1323+80_1323+82delinsGGA (n.1323+80_1323+82delinsGGA)
1g.114677830_114677831insGTCCCA2647248006AMPD1c.1212+82_1212+83insCGGA (n.1212+82_1212+83insCGGA)
c.1224+82_1224+83insCGGA (n.1224+82_1224+83insCGGA)
c.1007+82_1007+83insCGGA (n.1007+82_1007+83insCGGA)
n.889+82_889+83insCGGA
c.1311+82_1311+83insCGGA (n.1311+82_1311+83insCGGA)
c.1323+82_1323+83insCGGA (n.1323+82_1323+83insCGGA)
 gnomAD v4
1g.114677842_114677843insATCCTTCCTTCCTTCCCA2647248008AMPD1c.1212+82_1212+83insTGGAAGGAAGGAAGGA (n.1212+82_1212+83insTGGAAGGAAGGAAGGA)
c.1224+82_1224+83insTGGAAGGAAGGAAGGA (n.1224+82_1224+83insTGGAAGGAAGGAAGGA)
c.1007+82_1007+83insTGGAAGGAAGGAAGGA (n.1007+82_1007+83insTGGAAGGAAGGAAGGA)
n.889+82_889+83insTGGAAGGAAGGAAGGA
c.1311+82_1311+83insTGGAAGGAAGGAAGGA (n.1311+82_1311+83insTGGAAGGAAGGAAGGA)
c.1323+82_1323+83insTGGAAGGAAGGAAGGA (n.1323+82_1323+83insTGGAAGGAAGGAAGGA)
 gnomAD v4
1g.114677829_114677843delCA2647248007AMPD1c.1212+68_1212+82del (n.1212+68_1212+82del)
c.1224+68_1224+82del (n.1224+68_1224+82del)
c.1007+68_1007+82del (n.1007+68_1007+82del)
n.889+68_889+82del
c.1311+68_1311+82del (n.1311+68_1311+82del)
c.1323+68_1323+82del (n.1323+68_1323+82del)
 gnomAD v4
1g.114677829C>GCA2696723531AMPD1c.1212+81G>C (n.1212+81G>C)
c.1224+81G>C (n.1224+81G>C)
c.1007+81G>C (n.1007+81G>C)
n.889+81G>C
c.1311+81G>C (n.1311+81G>C)
c.1323+81G>C (n.1323+81G>C)
 dbSNP
1g.114677829C>TCA2647248009AMPD1c.1212+81G>A (n.1212+81G>A)
c.1224+81G>A (n.1224+81G>A)
c.1007+81G>A (n.1007+81G>A)
n.889+81G>A
c.1311+81G>A (n.1311+81G>A)
c.1323+81G>A (n.1323+81G>A)
 gnomAD v4
1g.114677829_114677830delCA525418418AMPD1c.1212+80_1212+81del (n.1212+80_1212+81del)
c.1224+80_1224+81del (n.1224+80_1224+81del)
c.1007+80_1007+81del (n.1007+80_1007+81del)
n.889+80_889+81del
c.1311+80_1311+81del (n.1311+80_1311+81del)
c.1323+80_1323+81del (n.1323+80_1323+81del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114677830delCA1190276528AMPD1c.1212+81del (n.1212+81del)
c.1224+81del (n.1224+81del)
c.1007+81del (n.1007+81del)
n.889+81del
c.1311+81del (n.1311+81del)
c.1323+81del (n.1323+81del)
 dbSNP gnomAD v4
1g.114677829_114677830insTTCA2550619177AMPD1c.1212+80_1212+81insAA (n.1212+80_1212+81insAA)
c.1224+80_1224+81insAA (n.1224+80_1224+81insAA)
c.1007+80_1007+81insAA (n.1007+80_1007+81insAA)
n.889+80_889+81insAA
c.1311+80_1311+81insAA (n.1311+80_1311+81insAA)
c.1323+80_1323+81insAA (n.1323+80_1323+81insAA)
1g.114677830C>ACA2647248010AMPD1c.1212+80G>T (n.1212+80G>T)
c.1224+80G>T (n.1224+80G>T)
c.1007+80G>T (n.1007+80G>T)
n.889+80G>T
c.1311+80G>T (n.1311+80G>T)
c.1323+80G>T (n.1323+80G>T)
 gnomAD v4
1g.114677830C>TCA1005999596AMPD1c.1212+80G>A (n.1212+80G>A)
c.1224+80G>A (n.1224+80G>A)
c.1007+80G>A (n.1007+80G>A)
n.889+80G>A
c.1311+80G>A (n.1311+80G>A)
c.1323+80G>A (n.1323+80G>A)
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114677831T>ACA2647248011AMPD1c.1212+79A>T (n.1212+79A>T)
c.1224+79A>T (n.1224+79A>T)
c.1007+79A>T (n.1007+79A>T)
n.889+79A>T
c.1311+79A>T (n.1311+79A>T)
c.1323+79A>T (n.1323+79A>T)
 gnomAD v4
1g.114677831T>CCA2647248012AMPD1c.1212+79A>G (n.1212+79A>G)
c.1224+79A>G (n.1224+79A>G)
c.1007+79A>G (n.1007+79A>G)
n.889+79A>G
c.1311+79A>G (n.1311+79A>G)
c.1323+79A>G (n.1323+79A>G)
 gnomAD v4
1g.114677831T>GCA2647248013AMPD1c.1212+79A>C (n.1212+79A>C)
c.1224+79A>C (n.1224+79A>C)
c.1007+79A>C (n.1007+79A>C)
n.889+79A>C
c.1311+79A>C (n.1311+79A>C)
c.1323+79A>C (n.1323+79A>C)
 gnomAD v4
1g.114677831T=CA1190276531AMPD1c.1212+79A= (n.1212+79A=)
c.1224+79A= (n.1224+79A=)
c.1007+79A= (n.1007+79A=)
n.889+79A=
c.1311+79A= (n.1311+79A=)
c.1323+79A= (n.1323+79A=)
1g.114677832dupCA2548489693AMPD1c.1212+79dup (n.1212+79dup)
c.1224+79dup (n.1224+79dup)
c.1007+79dup (n.1007+79dup)
n.889+79dup
c.1311+79dup (n.1311+79dup)
c.1323+79dup (n.1323+79dup)
1g.114677831_114677833delinsTTCCA1190276529AMPD1c.1212+77_1212+79delinsGAA (n.1212+77_1212+79delinsGAA)
c.1224+77_1224+79delinsGAA (n.1224+77_1224+79delinsGAA)
c.1007+77_1007+79delinsGAA (n.1007+77_1007+79delinsGAA)
n.889+77_889+79delinsGAA
c.1311+77_1311+79delinsGAA (n.1311+77_1311+79delinsGAA)
c.1323+77_1323+79delinsGAA (n.1323+77_1323+79delinsGAA)
1g.114677831_114677834delinsTTCCCA1190276530AMPD1c.1212+76_1212+79delinsGGAA (n.1212+76_1212+79delinsGGAA)
c.1224+76_1224+79delinsGGAA (n.1224+76_1224+79delinsGGAA)
c.1007+76_1007+79delinsGGAA (n.1007+76_1007+79delinsGGAA)
n.889+76_889+79delinsGGAA
c.1311+76_1311+79delinsGGAA (n.1311+76_1311+79delinsGGAA)
c.1323+76_1323+79delinsGGAA (n.1323+76_1323+79delinsGGAA)
1g.114677832T>CCA29055114AMPD1c.1212+78A>G (n.1212+78A>G)
c.1224+78A>G (n.1224+78A>G)
c.1007+78A>G (n.1007+78A>G)
n.889+78A>G
c.1311+78A>G (n.1311+78A>G)
c.1323+78A>G (n.1323+78A>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.114677832T=CA1190276532AMPD1c.1212+78A= (n.1212+78A=)
c.1224+78A= (n.1224+78A=)
c.1007+78A= (n.1007+78A=)
n.889+78A=
c.1311+78A= (n.1311+78A=)
c.1323+78A= (n.1323+78A=)
1g.114677832_114677833delCA525418419AMPD1c.1212+77_1212+78del (n.1212+77_1212+78del)
c.1224+77_1224+78del (n.1224+77_1224+78del)
c.1007+77_1007+78del (n.1007+77_1007+78del)
n.889+77_889+78del
c.1311+77_1311+78del (n.1311+77_1311+78del)
c.1323+77_1323+78del (n.1323+77_1323+78del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114677834_114677835insATCCCA2745133638AMPD1c.1212+78_1212+79insTGGA (n.1212+78_1212+79insTGGA)
c.1224+78_1224+79insTGGA (n.1224+78_1224+79insTGGA)
c.1007+78_1007+79insTGGA (n.1007+78_1007+79insTGGA)
n.889+78_889+79insTGGA
c.1311+78_1311+79insTGGA (n.1311+78_1311+79insTGGA)
c.1323+78_1323+79insTGGA (n.1323+78_1323+79insTGGA)
1g.114677834_114677835insCTCCCA2647248014AMPD1c.1212+78_1212+79insGGGA (n.1212+78_1212+79insGGGA)
c.1224+78_1224+79insGGGA (n.1224+78_1224+79insGGGA)
c.1007+78_1007+79insGGGA (n.1007+78_1007+79insGGGA)
n.889+78_889+79insGGGA
c.1311+78_1311+79insGGGA (n.1311+78_1311+79insGGGA)
c.1323+78_1323+79insGGGA (n.1323+78_1323+79insGGGA)
 gnomAD v4
1g.114677834_114677835insGTCCCA2647248015AMPD1c.1212+78_1212+79insCGGA (n.1212+78_1212+79insCGGA)
c.1224+78_1224+79insCGGA (n.1224+78_1224+79insCGGA)
c.1007+78_1007+79insCGGA (n.1007+78_1007+79insCGGA)
n.889+78_889+79insCGGA
c.1311+78_1311+79insCGGA (n.1311+78_1311+79insCGGA)
c.1323+78_1323+79insCGGA (n.1323+78_1323+79insCGGA)
 gnomAD v4
1g.114677833_114677835delCA1190276533AMPD1c.1212+76_1212+78del (n.1212+76_1212+78del)
c.1224+76_1224+78del (n.1224+76_1224+78del)
c.1007+76_1007+78del (n.1007+76_1007+78del)
n.889+76_889+78del
c.1311+76_1311+78del (n.1311+76_1311+78del)
c.1323+76_1323+78del (n.1323+76_1323+78del)
 dbSNP
1g.114677838_114677839insGTCCTTCCCA1005999598AMPD1c.1212+78_1212+79insCGGAAGGA (n.1212+78_1212+79insCGGAAGGA)
c.1224+78_1224+79insCGGAAGGA (n.1224+78_1224+79insCGGAAGGA)
c.1007+78_1007+79insCGGAAGGA (n.1007+78_1007+79insCGGAAGGA)
n.889+78_889+79insCGGAAGGA
c.1311+78_1311+79insCGGAAGGA (n.1311+78_1311+79insCGGAAGGA)
c.1323+78_1323+79insCGGAAGGA (n.1323+78_1323+79insCGGAAGGA)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114677833_114677839delCA2647248016AMPD1c.1212+72_1212+78del (n.1212+72_1212+78del)
c.1224+72_1224+78del (n.1224+72_1224+78del)
c.1007+72_1007+78del (n.1007+72_1007+78del)
n.889+72_889+78del
c.1311+72_1311+78del (n.1311+72_1311+78del)
c.1323+72_1323+78del (n.1323+72_1323+78del)
 gnomAD v4
1g.114677833C>ACA29055118AMPD1c.1212+77G>T (n.1212+77G>T)
c.1224+77G>T (n.1224+77G>T)
c.1007+77G>T (n.1007+77G>T)
n.889+77G>T
c.1311+77G>T (n.1311+77G>T)
c.1323+77G>T (n.1323+77G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114677833C=CA1145434784AMPD1c.1212+77G= (n.1212+77G=)
c.1224+77G= (n.1224+77G=)
c.1007+77G= (n.1007+77G=)
n.889+77G=
c.1311+77G= (n.1311+77G=)
c.1323+77G= (n.1323+77G=)
1g.114677833C>TCA885812590AMPD1c.1212+77G>A (n.1212+77G>A)
c.1224+77G>A (n.1224+77G>A)
c.1007+77G>A (n.1007+77G>A)
n.889+77G>A
c.1311+77G>A (n.1311+77G>A)
c.1323+77G>A (n.1323+77G>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.114677834delCA2574035141AMPD1c.1212+77del (n.1212+77del)
c.1224+77del (n.1224+77del)
c.1007+77del (n.1007+77del)
n.889+77del
c.1311+77del (n.1311+77del)
c.1323+77del (n.1323+77del)
 gnomAD v4
1g.114677839_114677840insCCCTTCCTCA2745133639AMPD1c.1212+77_1212+78insGAGGAAGG (n.1212+77_1212+78insGAGGAAGG)
c.1224+77_1224+78insGAGGAAGG (n.1224+77_1224+78insGAGGAAGG)
c.1007+77_1007+78insGAGGAAGG (n.1007+77_1007+78insGAGGAAGG)
n.889+77_889+78insGAGGAAGG
c.1311+77_1311+78insGAGGAAGG (n.1311+77_1311+78insGAGGAAGG)
c.1323+77_1323+78insGAGGAAGG (n.1323+77_1323+78insGAGGAAGG)
1g.114677851_114677852insCCCTTCCTTCCTTCCTTCCTCA525418421AMPD1c.1212+77_1212+78insGAGGAAGGAAGGAAGGAAGG (n.1212+77_1212+78insGAGGAAGGAAGGAAGGAAGG)
c.1224+77_1224+78insGAGGAAGGAAGGAAGGAAGG (n.1224+77_1224+78insGAGGAAGGAAGGAAGGAAGG)
c.1007+77_1007+78insGAGGAAGGAAGGAAGGAAGG (n.1007+77_1007+78insGAGGAAGGAAGGAAGGAAGG)
n.889+77_889+78insGAGGAAGGAAGGAAGGAAGG
c.1311+77_1311+78insGAGGAAGGAAGGAAGGAAGG (n.1311+77_1311+78insGAGGAAGGAAGGAAGGAAGG)
c.1323+77_1323+78insGAGGAAGGAAGGAAGGAAGG (n.1323+77_1323+78insGAGGAAGGAAGGAAGGAAGG)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114677853_114677854insCTCCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCA2647248017AMPD1c.1212+77_1212+78insGAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGG (n.1212+77_1212+78insGAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGG)
c.1224+77_1224+78insGAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGG (n.1224+77_1224+78insGAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGG)
c.1007+77_1007+78insGAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGG (n.1007+77_1007+78insGAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGG)
n.889+77_889+78insGAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGG
c.1311+77_1311+78insGAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGG (n.1311+77_1311+78insGAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGG)
c.1323+77_1323+78insGAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGG (n.1323+77_1323+78insGAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGG)
 gnomAD v4
1g.114677834C=CA1190276534AMPD1c.1212+76G= (n.1212+76G=)
c.1224+76G= (n.1224+76G=)
c.1007+76G= (n.1007+76G=)
n.889+76G=
c.1311+76G= (n.1311+76G=)
c.1323+76G= (n.1323+76G=)
1g.114677834C>TCA1190276535AMPD1c.1212+76G>A (n.1212+76G>A)
c.1224+76G>A (n.1224+76G>A)
c.1007+76G>A (n.1007+76G>A)
n.889+76G>A
c.1311+76G>A (n.1311+76G>A)
c.1323+76G>A (n.1323+76G>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.114677836_114677837insACTTCA2647248018AMPD1c.1212+76_1212+77insTAAG (n.1212+76_1212+77insTAAG)
c.1224+76_1224+77insTAAG (n.1224+76_1224+77insTAAG)
c.1007+76_1007+77insTAAG (n.1007+76_1007+77insTAAG)
n.889+76_889+77insTAAG
c.1311+76_1311+77insTAAG (n.1311+76_1311+77insTAAG)
c.1323+76_1323+77insTAAG (n.1323+76_1323+77insTAAG)
 gnomAD v4
1g.114677836_114677837insTCTTCA1005999619AMPD1c.1212+76_1212+77insAAAG (n.1212+76_1212+77insAAAG)
c.1224+76_1224+77insAAAG (n.1224+76_1224+77insAAAG)
c.1007+76_1007+77insAAAG (n.1007+76_1007+77insAAAG)
n.889+76_889+77insAAAG
c.1311+76_1311+77insAAAG (n.1311+76_1311+77insAAAG)
c.1323+76_1323+77insAAAG (n.1323+76_1323+77insAAAG)
 dbSNP
1g.114677835T>CCA1190276538AMPD1c.1212+75A>G (n.1212+75A>G)
c.1224+75A>G (n.1224+75A>G)
c.1007+75A>G (n.1007+75A>G)
n.889+75A>G
c.1311+75A>G (n.1311+75A>G)
c.1323+75A>G (n.1323+75A>G)
 dbSNP
1g.114677835T>GCA1005999620AMPD1c.1212+75A>C (n.1212+75A>C)
c.1224+75A>C (n.1224+75A>C)
c.1007+75A>C (n.1007+75A>C)
n.889+75A>C
c.1311+75A>C (n.1311+75A>C)
c.1323+75A>C (n.1323+75A>C)
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114677835T=CA1190276537AMPD1c.1212+75A= (n.1212+75A=)
c.1224+75A= (n.1224+75A=)
c.1007+75A= (n.1007+75A=)
n.889+75A=
c.1311+75A= (n.1311+75A=)
c.1323+75A= (n.1323+75A=)
1g.114677837_114677838insATTCCA2647248019AMPD1c.1212+75_1212+76insTGAA (n.1212+75_1212+76insTGAA)
c.1224+75_1224+76insTGAA (n.1224+75_1224+76insTGAA)
c.1007+75_1007+76insTGAA (n.1007+75_1007+76insTGAA)
n.889+75_889+76insTGAA
c.1311+75_1311+76insTGAA (n.1311+75_1311+76insTGAA)
c.1323+75_1323+76insTGAA (n.1323+75_1323+76insTGAA)
 gnomAD v4
1g.114677841_114677842insATTCCTTCCA1190276536AMPD1c.1212+75_1212+76insTGAAGGAA (n.1212+75_1212+76insTGAAGGAA)
c.1224+75_1224+76insTGAAGGAA (n.1224+75_1224+76insTGAAGGAA)
c.1007+75_1007+76insTGAAGGAA (n.1007+75_1007+76insTGAAGGAA)
n.889+75_889+76insTGAAGGAA
c.1311+75_1311+76insTGAAGGAA (n.1311+75_1311+76insTGAAGGAA)
c.1323+75_1323+76insTGAAGGAA (n.1323+75_1323+76insTGAAGGAA)
 dbSNP
1g.114677836T>CCA2574035142AMPD1c.1212+74A>G (n.1212+74A>G)
c.1224+74A>G (n.1224+74A>G)
c.1007+74A>G (n.1007+74A>G)
n.889+74A>G
c.1311+74A>G (n.1311+74A>G)
c.1323+74A>G (n.1323+74A>G)
1g.114677838_114677839insGTCCCA2647248020AMPD1c.1212+74_1212+75insCGGA (n.1212+74_1212+75insCGGA)
c.1224+74_1224+75insCGGA (n.1224+74_1224+75insCGGA)
c.1007+74_1007+75insCGGA (n.1007+74_1007+75insCGGA)
n.889+74_889+75insCGGA
c.1311+74_1311+75insCGGA (n.1311+74_1311+75insCGGA)
c.1323+74_1323+75insCGGA (n.1323+74_1323+75insCGGA)
 gnomAD v4
1g.114677842_114677843insGTCCTTCCCA2647248021AMPD1c.1212+74_1212+75insCGGAAGGA (n.1212+74_1212+75insCGGAAGGA)
c.1224+74_1224+75insCGGAAGGA (n.1224+74_1224+75insCGGAAGGA)
c.1007+74_1007+75insCGGAAGGA (n.1007+74_1007+75insCGGAAGGA)
n.889+74_889+75insCGGAAGGA
c.1311+74_1311+75insCGGAAGGA (n.1311+74_1311+75insCGGAAGGA)
c.1323+74_1323+75insCGGAAGGA (n.1323+74_1323+75insCGGAAGGA)
 gnomAD v4
1g.114677837_114677843delCA2647248023AMPD1c.1212+68_1212+74del (n.1212+68_1212+74del)
c.1224+68_1224+74del (n.1224+68_1224+74del)
c.1007+68_1007+74del (n.1007+68_1007+74del)
n.889+68_889+74del
c.1311+68_1311+74del (n.1311+68_1311+74del)
c.1323+68_1323+74del (n.1323+68_1323+74del)
 gnomAD v4
1g.114677846_114677847insGTCCTTCCTTCCCA2647248022AMPD1c.1212+74_1212+75insCGGAAGGAAGGA (n.1212+74_1212+75insCGGAAGGAAGGA)
c.1224+74_1224+75insCGGAAGGAAGGA (n.1224+74_1224+75insCGGAAGGAAGGA)
c.1007+74_1007+75insCGGAAGGAAGGA (n.1007+74_1007+75insCGGAAGGAAGGA)
n.889+74_889+75insCGGAAGGAAGGA
c.1311+74_1311+75insCGGAAGGAAGGA (n.1311+74_1311+75insCGGAAGGAAGGA)
c.1323+74_1323+75insCGGAAGGAAGGA (n.1323+74_1323+75insCGGAAGGAAGGA)
 gnomAD v4
1g.114677850_114677851insGTCCTTCCTTCCTTCCCA2603521363AMPD1c.1212+74_1212+75insCGGAAGGAAGGAAGGA (n.1212+74_1212+75insCGGAAGGAAGGAAGGA)
c.1224+74_1224+75insCGGAAGGAAGGAAGGA (n.1224+74_1224+75insCGGAAGGAAGGAAGGA)
c.1007+74_1007+75insCGGAAGGAAGGAAGGA (n.1007+74_1007+75insCGGAAGGAAGGAAGGA)
n.889+74_889+75insCGGAAGGAAGGAAGGA
c.1311+74_1311+75insCGGAAGGAAGGAAGGA (n.1311+74_1311+75insCGGAAGGAAGGAAGGA)
c.1323+74_1323+75insCGGAAGGAAGGAAGGA (n.1323+74_1323+75insCGGAAGGAAGGAAGGA)
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114677837C>ACA2647248024AMPD1c.1212+73G>T (n.1212+73G>T)
c.1224+73G>T (n.1224+73G>T)
c.1007+73G>T (n.1007+73G>T)
n.889+73G>T
c.1311+73G>T (n.1311+73G>T)
c.1323+73G>T (n.1323+73G>T)
 gnomAD v4
1g.114677837C=CA1190276539AMPD1c.1212+73G= (n.1212+73G=)
c.1224+73G= (n.1224+73G=)
c.1007+73G= (n.1007+73G=)
n.889+73G=
c.1311+73G= (n.1311+73G=)
c.1323+73G= (n.1323+73G=)
1g.114677837C>TCA885812591AMPD1c.1212+73G>A (n.1212+73G>A)
c.1224+73G>A (n.1224+73G>A)
c.1007+73G>A (n.1007+73G>A)
n.889+73G>A
c.1311+73G>A (n.1311+73G>A)
c.1323+73G>A (n.1323+73G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114677838delCA2574035143AMPD1c.1212+73del (n.1212+73del)
c.1224+73del (n.1224+73del)
c.1007+73del (n.1007+73del)
n.889+73del
c.1311+73del (n.1311+73del)
c.1323+73del (n.1323+73del)
 gnomAD v4
1g.114677847_114677848insGCCTTCCTTCCTCA2647248025AMPD1c.1212+73_1212+74insCAGGAAGGAAGG (n.1212+73_1212+74insCAGGAAGGAAGG)
c.1224+73_1224+74insCAGGAAGGAAGG (n.1224+73_1224+74insCAGGAAGGAAGG)
c.1007+73_1007+74insCAGGAAGGAAGG (n.1007+73_1007+74insCAGGAAGGAAGG)
n.889+73_889+74insCAGGAAGGAAGG
c.1311+73_1311+74insCAGGAAGGAAGG (n.1311+73_1311+74insCAGGAAGGAAGG)
c.1323+73_1323+74insCAGGAAGGAAGG (n.1323+73_1323+74insCAGGAAGGAAGG)
 gnomAD v4
1g.114677838C>ACA1190276540AMPD1c.1212+72G>T (n.1212+72G>T)
c.1224+72G>T (n.1224+72G>T)
c.1007+72G>T (n.1007+72G>T)
n.889+72G>T
c.1311+72G>T (n.1311+72G>T)
c.1323+72G>T (n.1323+72G>T)
 dbSNP
1g.114677838C=CA1190276541AMPD1c.1212+72G= (n.1212+72G=)
c.1224+72G= (n.1224+72G=)
c.1007+72G= (n.1007+72G=)
n.889+72G=
c.1311+72G= (n.1311+72G=)
c.1323+72G= (n.1323+72G=)
1g.114677838C>TCA2574035144AMPD1c.1212+72G>A (n.1212+72G>A)
c.1224+72G>A (n.1224+72G>A)
c.1007+72G>A (n.1007+72G>A)
n.889+72G>A
c.1311+72G>A (n.1311+72G>A)
c.1323+72G>A (n.1323+72G>A)
 gnomAD v4
1g.114677838_114677839insCTCCCTCCCTTCCTCTTTCTCTATTTCCCTTTCTTCCTGTCCA2543516679AMPD1c.1212+72_1212+73insACAGGAAGAAAGGGAAATAGAGAAAGAGGAAGGGAGGGAGG (n.1212+72_1212+73insACAGGAAGAAAGGGAAATAGAGAAAGAGGAAGGGAGGGAGG)
c.1224+72_1224+73insACAGGAAGAAAGGGAAATAGAGAAAGAGGAAGGGAGGGAGG (n.1224+72_1224+73insACAGGAAGAAAGGGAAATAGAGAAAGAGGAAGGGAGGGAGG)
c.1007+72_1007+73insACAGGAAGAAAGGGAAATAGAGAAAGAGGAAGGGAGGGAGG (n.1007+72_1007+73insACAGGAAGAAAGGGAAATAGAGAAAGAGGAAGGGAGGGAGG)
n.889+72_889+73insACAGGAAGAAAGGGAAATAGAGAAAGAGGAAGGGAGGGAGG
c.1311+72_1311+73insACAGGAAGAAAGGGAAATAGAGAAAGAGGAAGGGAGGGAGG (n.1311+72_1311+73insACAGGAAGAAAGGGAAATAGAGAAAGAGGAAGGGAGGGAGG)
c.1323+72_1323+73insACAGGAAGAAAGGGAAATAGAGAAAGAGGAAGGGAGGGAGG (n.1323+72_1323+73insACAGGAAGAAAGGGAAATAGAGAAAGAGGAAGGGAGGGAGG)
1g.114677848_114677849insTCTTCCTTCCTTCA525418428AMPD1c.1212+72_1212+73insAAAGGAAGGAAG (n.1212+72_1212+73insAAAGGAAGGAAG)
c.1224+72_1224+73insAAAGGAAGGAAG (n.1224+72_1224+73insAAAGGAAGGAAG)
c.1007+72_1007+73insAAAGGAAGGAAG (n.1007+72_1007+73insAAAGGAAGGAAG)
n.889+72_889+73insAAAGGAAGGAAG
c.1311+72_1311+73insAAAGGAAGGAAG (n.1311+72_1311+73insAAAGGAAGGAAG)
c.1323+72_1323+73insAAAGGAAGGAAG (n.1323+72_1323+73insAAAGGAAGGAAG)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114677852_114677853insTCTTCCTTCCTTCCTTCA525418427AMPD1c.1212+72_1212+73insAAAGGAAGGAAGGAAG (n.1212+72_1212+73insAAAGGAAGGAAGGAAG)
c.1224+72_1224+73insAAAGGAAGGAAGGAAG (n.1224+72_1224+73insAAAGGAAGGAAGGAAG)
c.1007+72_1007+73insAAAGGAAGGAAGGAAG (n.1007+72_1007+73insAAAGGAAGGAAGGAAG)
n.889+72_889+73insAAAGGAAGGAAGGAAG
c.1311+72_1311+73insAAAGGAAGGAAGGAAG (n.1311+72_1311+73insAAAGGAAGGAAGGAAG)
c.1323+72_1323+73insAAAGGAAGGAAGGAAG (n.1323+72_1323+73insAAAGGAAGGAAGGAAG)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114677853_114677854insCTTTCTTCCTTCCTTCCTTCCA525418426AMPD1c.1212+72_1212+73insAAAGGAAGGAAGGAAGGAAG (n.1212+72_1212+73insAAAGGAAGGAAGGAAGGAAG)
c.1224+72_1224+73insAAAGGAAGGAAGGAAGGAAG (n.1224+72_1224+73insAAAGGAAGGAAGGAAGGAAG)
c.1007+72_1007+73insAAAGGAAGGAAGGAAGGAAG (n.1007+72_1007+73insAAAGGAAGGAAGGAAGGAAG)
n.889+72_889+73insAAAGGAAGGAAGGAAGGAAG
c.1311+72_1311+73insAAAGGAAGGAAGGAAGGAAG (n.1311+72_1311+73insAAAGGAAGGAAGGAAGGAAG)
c.1323+72_1323+73insAAAGGAAGGAAGGAAGGAAG (n.1323+72_1323+73insAAAGGAAGGAAGGAAGGAAG)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114677853_114677854insCTTCCTTTCTTCCTTCCTTCCTTCCA525418424AMPD1c.1212+72_1212+73insAAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAG (n.1212+72_1212+73insAAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAG)
c.1224+72_1224+73insAAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAG (n.1224+72_1224+73insAAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAG)
c.1007+72_1007+73insAAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAG (n.1007+72_1007+73insAAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAG)
n.889+72_889+73insAAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAG
c.1311+72_1311+73insAAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAG (n.1311+72_1311+73insAAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAG)
c.1323+72_1323+73insAAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAG (n.1323+72_1323+73insAAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAG)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114677853_114677854insCTTCCTTCCTTTCTTCCTTCCTTCCTTCCA1005999623AMPD1c.1212+72_1212+73insAAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAG (n.1212+72_1212+73insAAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAG)
c.1224+72_1224+73insAAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAG (n.1224+72_1224+73insAAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAG)
c.1007+72_1007+73insAAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAG (n.1007+72_1007+73insAAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAG)
n.889+72_889+73insAAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAG
c.1311+72_1311+73insAAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAG (n.1311+72_1311+73insAAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAG)
c.1323+72_1323+73insAAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAG (n.1323+72_1323+73insAAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAG)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114677839T>CCA1190276543AMPD1c.1212+71A>G (n.1212+71A>G)
c.1224+71A>G (n.1224+71A>G)
c.1007+71A>G (n.1007+71A>G)
n.889+71A>G
c.1311+71A>G (n.1311+71A>G)
c.1323+71A>G (n.1323+71A>G)
 dbSNP
1g.114677839T>GCA2647248026AMPD1c.1212+71A>C (n.1212+71A>C)
c.1224+71A>C (n.1224+71A>C)
c.1007+71A>C (n.1007+71A>C)
n.889+71A>C
c.1311+71A>C (n.1311+71A>C)
c.1323+71A>C (n.1323+71A>C)
 gnomAD v4
1g.114677839T=CA1190276542AMPD1c.1212+71A= (n.1212+71A=)
c.1224+71A= (n.1224+71A=)
c.1007+71A= (n.1007+71A=)
n.889+71A=
c.1311+71A= (n.1311+71A=)
c.1323+71A= (n.1323+71A=)
1g.114677840T>CCA2574035145AMPD1c.1212+70A>G (n.1212+70A>G)
c.1224+70A>G (n.1224+70A>G)
c.1007+70A>G (n.1007+70A>G)
n.889+70A>G
c.1311+70A>G (n.1311+70A>G)
c.1323+70A>G (n.1323+70A>G)
 gnomAD v4
1g.114677840_114677841delinsTCCA1190276544AMPD1c.1212+69_1212+70delinsGA (n.1212+69_1212+70delinsGA)
c.1224+69_1224+70delinsGA (n.1224+69_1224+70delinsGA)
c.1007+69_1007+70delinsGA (n.1007+69_1007+70delinsGA)
n.889+69_889+70delinsGA
c.1311+69_1311+70delinsGA (n.1311+69_1311+70delinsGA)
c.1323+69_1323+70delinsGA (n.1323+69_1323+70delinsGA)
1g.114677842delCA1005999628AMPD1c.1212+69del (n.1212+69del)
c.1224+69del (n.1224+69del)
c.1007+69del (n.1007+69del)
n.889+69del
c.1311+69del (n.1311+69del)
c.1323+69del (n.1323+69del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114677842_114677846delCA2647248027AMPD1c.1212+65_1212+69del (n.1212+65_1212+69del)
c.1224+65_1224+69del (n.1224+65_1224+69del)
c.1007+65_1007+69del (n.1007+65_1007+69del)
n.889+65_889+69del
c.1311+65_1311+69del (n.1311+65_1311+69del)
c.1323+65_1323+69del (n.1323+65_1323+69del)
 gnomAD v4
1g.114677842C>ACA2647248028AMPD1c.1212+68G>T (n.1212+68G>T)
c.1224+68G>T (n.1224+68G>T)
c.1007+68G>T (n.1007+68G>T)
n.889+68G>T
c.1311+68G>T (n.1311+68G>T)
c.1323+68G>T (n.1323+68G>T)
 gnomAD v4
1g.114677842C=CA1190276546AMPD1c.1212+68G= (n.1212+68G=)
c.1224+68G= (n.1224+68G=)
c.1007+68G= (n.1007+68G=)
n.889+68G=
c.1311+68G= (n.1311+68G=)
c.1323+68G= (n.1323+68G=)
1g.114677842C>TCA1190276545AMPD1c.1212+68G>A (n.1212+68G>A)
c.1224+68G>A (n.1224+68G>A)
c.1007+68G>A (n.1007+68G>A)
n.889+68G>A
c.1311+68G>A (n.1311+68G>A)
c.1323+68G>A (n.1323+68G>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.114677843T>ACA2574035146AMPD1c.1212+67A>T (n.1212+67A>T)
c.1224+67A>T (n.1224+67A>T)
c.1007+67A>T (n.1007+67A>T)
n.889+67A>T
c.1311+67A>T (n.1311+67A>T)
c.1323+67A>T (n.1323+67A>T)
1g.114677843T>CCA2574035147AMPD1c.1212+67A>G (n.1212+67A>G)
c.1224+67A>G (n.1224+67A>G)
c.1007+67A>G (n.1007+67A>G)
n.889+67A>G
c.1311+67A>G (n.1311+67A>G)
c.1323+67A>G (n.1323+67A>G)
1g.114677843T>GCA1190276549AMPD1c.1212+67A>C (n.1212+67A>C)
c.1224+67A>C (n.1224+67A>C)
c.1007+67A>C (n.1007+67A>C)
n.889+67A>C
c.1311+67A>C (n.1311+67A>C)
c.1323+67A>C (n.1323+67A>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.114677843T=CA1190276548AMPD1c.1212+67A= (n.1212+67A=)
c.1224+67A= (n.1224+67A=)
c.1007+67A= (n.1007+67A=)
n.889+67A=
c.1311+67A= (n.1311+67A=)
c.1323+67A= (n.1323+67A=)
1g.114677843_114677846delinsTTCCCA1190276550AMPD1c.1212+64_1212+67delinsGGAA (n.1212+64_1212+67delinsGGAA)
c.1224+64_1224+67delinsGGAA (n.1224+64_1224+67delinsGGAA)
c.1007+64_1007+67delinsGGAA (n.1007+64_1007+67delinsGGAA)
n.889+64_889+67delinsGGAA
c.1311+64_1311+67delinsGGAA (n.1311+64_1311+67delinsGGAA)
c.1323+64_1323+67delinsGGAA (n.1323+64_1323+67delinsGGAA)
1g.114677843_114677850delinsTTCCTTCCCA1190276547AMPD1c.1212+60_1212+67delinsGGAAGGAA (n.1212+60_1212+67delinsGGAAGGAA)
c.1224+60_1224+67delinsGGAAGGAA (n.1224+60_1224+67delinsGGAAGGAA)
c.1007+60_1007+67delinsGGAAGGAA (n.1007+60_1007+67delinsGGAAGGAA)
n.889+60_889+67delinsGGAAGGAA
c.1311+60_1311+67delinsGGAAGGAA (n.1311+60_1311+67delinsGGAAGGAA)
c.1323+60_1323+67delinsGGAAGGAA (n.1323+60_1323+67delinsGGAAGGAA)
1g.114677844_114677855delCA2647248029AMPD1c.1212+56_1212+67del (n.1212+56_1212+67del)
c.1224+56_1224+67del (n.1224+56_1224+67del)
c.1007+56_1007+67del (n.1007+56_1007+67del)
n.889+56_889+67del
c.1311+56_1311+67del (n.1311+56_1311+67del)
c.1323+56_1323+67del (n.1323+56_1323+67del)
 gnomAD v4
1g.114677844T>ACA2574035148AMPD1c.1212+66A>T (n.1212+66A>T)
c.1224+66A>T (n.1224+66A>T)
c.1007+66A>T (n.1007+66A>T)
n.889+66A>T
c.1311+66A>T (n.1311+66A>T)
c.1323+66A>T (n.1323+66A>T)
1g.114677844T>CCA1190276552AMPD1c.1212+66A>G (n.1212+66A>G)
c.1224+66A>G (n.1224+66A>G)
c.1007+66A>G (n.1007+66A>G)
n.889+66A>G
c.1311+66A>G (n.1311+66A>G)
c.1323+66A>G (n.1323+66A>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.114677844T=CA1190276551AMPD1c.1212+66A= (n.1212+66A=)
c.1224+66A= (n.1224+66A=)
c.1007+66A= (n.1007+66A=)
n.889+66A=
c.1311+66A= (n.1311+66A=)
c.1323+66A= (n.1323+66A=)
1g.114677846_114677847insGTCCCA2647248035AMPD1c.1212+66_1212+67insCGGA (n.1212+66_1212+67insCGGA)
c.1224+66_1224+67insCGGA (n.1224+66_1224+67insCGGA)
c.1007+66_1007+67insCGGA (n.1007+66_1007+67insCGGA)
n.889+66_889+67insCGGA
c.1311+66_1311+67insCGGA (n.1311+66_1311+67insCGGA)
c.1323+66_1323+67insCGGA (n.1323+66_1323+67insCGGA)
 gnomAD v4
1g.114677845_114677847delCA1005999633AMPD1c.1212+64_1212+66del (n.1212+64_1212+66del)
c.1224+64_1224+66del (n.1224+64_1224+66del)
c.1007+64_1007+66del (n.1007+64_1007+66del)
n.889+64_889+66del
c.1311+64_1311+66del (n.1311+64_1311+66del)
c.1323+64_1323+66del (n.1323+64_1323+66del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114677850_114677851insGTCCTTCCCA2647248034AMPD1c.1212+66_1212+67insCGGAAGGA (n.1212+66_1212+67insCGGAAGGA)
c.1224+66_1224+67insCGGAAGGA (n.1224+66_1224+67insCGGAAGGA)
c.1007+66_1007+67insCGGAAGGA (n.1007+66_1007+67insCGGAAGGA)
n.889+66_889+67insCGGAAGGA
c.1311+66_1311+67insCGGAAGGA (n.1311+66_1311+67insCGGAAGGA)
c.1323+66_1323+67insCGGAAGGA (n.1323+66_1323+67insCGGAAGGA)
 gnomAD v4
1g.114677845_114677851delCA885812611AMPD1c.1212+60_1212+66del (n.1212+60_1212+66del)
c.1224+60_1224+66del (n.1224+60_1224+66del)
c.1007+60_1007+66del (n.1007+60_1007+66del)
n.889+60_889+66del
c.1311+60_1311+66del (n.1311+60_1311+66del)
c.1323+60_1323+66del (n.1323+60_1323+66del)
 dbSNP
1g.114677853_114677854insCGTCCTTCCTTCCA1005999631AMPD1c.1212+66_1212+67insCGGAAGGAAGGA (n.1212+66_1212+67insCGGAAGGAAGGA)
c.1224+66_1224+67insCGGAAGGAAGGA (n.1224+66_1224+67insCGGAAGGAAGGA)
c.1007+66_1007+67insCGGAAGGAAGGA (n.1007+66_1007+67insCGGAAGGAAGGA)
n.889+66_889+67insCGGAAGGAAGGA
c.1311+66_1311+67insCGGAAGGAAGGA (n.1311+66_1311+67insCGGAAGGAAGGA)
c.1323+66_1323+67insCGGAAGGAAGGA (n.1323+66_1323+67insCGGAAGGAAGGA)
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114677853_114677854insCTTCCTTCCCTCCTTCCTTCCA2647248033AMPD1c.1212+66_1212+67insGGGAAGGAAGGAAGGAAGGA (n.1212+66_1212+67insGGGAAGGAAGGAAGGAAGGA)
c.1224+66_1224+67insGGGAAGGAAGGAAGGAAGGA (n.1224+66_1224+67insGGGAAGGAAGGAAGGAAGGA)
c.1007+66_1007+67insGGGAAGGAAGGAAGGAAGGA (n.1007+66_1007+67insGGGAAGGAAGGAAGGAAGGA)
n.889+66_889+67insGGGAAGGAAGGAAGGAAGGA
c.1311+66_1311+67insGGGAAGGAAGGAAGGAAGGA (n.1311+66_1311+67insGGGAAGGAAGGAAGGAAGGA)
c.1323+66_1323+67insGGGAAGGAAGGAAGGAAGGA (n.1323+66_1323+67insGGGAAGGAAGGAAGGAAGGA)
 gnomAD v4
1g.114677845_114677846insTTCCCA1005999641AMPD1c.1212+65_1212+66insGAAG (n.1212+65_1212+66insGAAG)
c.1224+65_1224+66insGAAG (n.1224+65_1224+66insGAAG)
c.1007+65_1007+66insGAAG (n.1007+65_1007+66insGAAG)
n.889+65_889+66insGAAG
c.1311+65_1311+66insGAAG (n.1311+65_1311+66insGAAG)
c.1323+65_1323+66insGAAG (n.1323+65_1323+66insGAAG)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114677846delCA2574035149AMPD1c.1212+65del (n.1212+65del)
c.1224+65del (n.1224+65del)
c.1007+65del (n.1007+65del)
n.889+65del
c.1311+65del (n.1311+65del)
c.1323+65del (n.1323+65del)
 gnomAD v4
1g.114677849_114677850insTTCCCTTCCA1190276553AMPD1c.1212+65_1212+66insGAAGAAGG (n.1212+65_1212+66insGAAGAAGG)
c.1224+65_1224+66insGAAGAAGG (n.1224+65_1224+66insGAAGAAGG)
c.1007+65_1007+66insGAAGAAGG (n.1007+65_1007+66insGAAGAAGG)
n.889+65_889+66insGAAGAAGG
c.1311+65_1311+66insGAAGAAGG (n.1311+65_1311+66insGAAGAAGG)
c.1323+65_1323+66insGAAGAAGG (n.1323+65_1323+66insGAAGAAGG)
 dbSNP gnomAD v4
1g.114677846_114677850delCA2647248037AMPD1c.1212+61_1212+65del (n.1212+61_1212+65del)
c.1224+61_1224+65del (n.1224+61_1224+65del)
c.1007+61_1007+65del (n.1007+61_1007+65del)
n.889+61_889+65del
c.1311+61_1311+65del (n.1311+61_1311+65del)
c.1323+61_1323+65del (n.1323+61_1323+65del)
 gnomAD v4
1g.114677846C>ACA2647248039AMPD1c.1212+64G>T (n.1212+64G>T)
c.1224+64G>T (n.1224+64G>T)
c.1007+64G>T (n.1007+64G>T)
n.889+64G>T
c.1311+64G>T (n.1311+64G>T)
c.1323+64G>T (n.1323+64G>T)
 gnomAD v4
1g.114677846C=CA1190276555AMPD1c.1212+64G= (n.1212+64G=)
c.1224+64G= (n.1224+64G=)
c.1007+64G= (n.1007+64G=)
n.889+64G=
c.1311+64G= (n.1311+64G=)
c.1323+64G= (n.1323+64G=)
1g.114677846C>TCA1190276556AMPD1c.1212+64G>A (n.1212+64G>A)
c.1224+64G>A (n.1224+64G>A)
c.1007+64G>A (n.1007+64G>A)
n.889+64G>A
c.1311+64G>A (n.1311+64G>A)
c.1323+64G>A (n.1323+64G>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.114677846_114677854delinsCTTCCTTCTCA1190276554AMPD1c.1212+56_1212+64delinsAGAAGGAAG (n.1212+56_1212+64delinsAGAAGGAAG)
c.1224+56_1224+64delinsAGAAGGAAG (n.1224+56_1224+64delinsAGAAGGAAG)
c.1007+56_1007+64delinsAGAAGGAAG (n.1007+56_1007+64delinsAGAAGGAAG)
n.889+56_889+64delinsAGAAGGAAG
c.1311+56_1311+64delinsAGAAGGAAG (n.1311+56_1311+64delinsAGAAGGAAG)
c.1323+56_1323+64delinsAGAAGGAAG (n.1323+56_1323+64delinsAGAAGGAAG)
1g.114677847T>ACA885812616AMPD1c.1212+63A>T (n.1212+63A>T)
c.1224+63A>T (n.1224+63A>T)
c.1007+63A>T (n.1007+63A>T)
n.889+63A>T
c.1311+63A>T (n.1311+63A>T)
c.1323+63A>T (n.1323+63A>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.114677847T>GCA2647248042AMPD1c.1212+63A>C (n.1212+63A>C)
c.1224+63A>C (n.1224+63A>C)
c.1007+63A>C (n.1007+63A>C)
n.889+63A>C
c.1311+63A>C (n.1311+63A>C)
c.1323+63A>C (n.1323+63A>C)
 gnomAD v4
1g.114677847T=CA1190276557AMPD1c.1212+63A= (n.1212+63A=)
c.1224+63A= (n.1224+63A=)
c.1007+63A= (n.1007+63A=)
n.889+63A=
c.1311+63A= (n.1311+63A=)
c.1323+63A= (n.1323+63A=)
1g.114677848delCA2574035151AMPD1c.1212+63del (n.1212+63del)
c.1224+63del (n.1224+63del)
c.1007+63del (n.1007+63del)
n.889+63del
c.1311+63del (n.1311+63del)
c.1323+63del (n.1323+63del)
1g.114677849_114677850insTTTCCA2574035150AMPD1c.1212+63_1212+64insAGAA (n.1212+63_1212+64insAGAA)
c.1224+63_1224+64insAGAA (n.1224+63_1224+64insAGAA)
c.1007+63_1007+64insAGAA (n.1007+63_1007+64insAGAA)
n.889+63_889+64insAGAA
c.1311+63_1311+64insAGAA (n.1311+63_1311+64insAGAA)
c.1323+63_1323+64insAGAA (n.1323+63_1323+64insAGAA)
1g.114677853_114677854insCTTCCTTCATTCCTTCCA2647248047AMPD1c.1212+63_1212+64insTGAAGGAAGGAAGGAA (n.1212+63_1212+64insTGAAGGAAGGAAGGAA)
c.1224+63_1224+64insTGAAGGAAGGAAGGAA (n.1224+63_1224+64insTGAAGGAAGGAAGGAA)
c.1007+63_1007+64insTGAAGGAAGGAAGGAA (n.1007+63_1007+64insTGAAGGAAGGAAGGAA)
n.889+63_889+64insTGAAGGAAGGAAGGAA
c.1311+63_1311+64insTGAAGGAAGGAAGGAA (n.1311+63_1311+64insTGAAGGAAGGAAGGAA)
c.1323+63_1323+64insTGAAGGAAGGAAGGAA (n.1323+63_1323+64insTGAAGGAAGGAAGGAA)
 gnomAD v4
1g.114677853_114677854insCTTCCTTCTTTCCTTCCA1005999646AMPD1c.1212+63_1212+64insAGAAGGAAGGAAGGAA (n.1212+63_1212+64insAGAAGGAAGGAAGGAA)
c.1224+63_1224+64insAGAAGGAAGGAAGGAA (n.1224+63_1224+64insAGAAGGAAGGAAGGAA)
c.1007+63_1007+64insAGAAGGAAGGAAGGAA (n.1007+63_1007+64insAGAAGGAAGGAAGGAA)
n.889+63_889+64insAGAAGGAAGGAAGGAA
c.1311+63_1311+64insAGAAGGAAGGAAGGAA (n.1311+63_1311+64insAGAAGGAAGGAAGGAA)
c.1323+63_1323+64insAGAAGGAAGGAAGGAA (n.1323+63_1323+64insAGAAGGAAGGAAGGAA)
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114677848_114677855dupCA2647248041AMPD1c.1212+56_1212+63dup (n.1212+56_1212+63dup)
c.1224+56_1224+63dup (n.1224+56_1224+63dup)
c.1007+56_1007+63dup (n.1007+56_1007+63dup)
n.889+56_889+63dup
c.1311+56_1311+63dup (n.1311+56_1311+63dup)
c.1323+56_1323+63dup (n.1323+56_1323+63dup)
 gnomAD v4
1g.114677848_114677855delCA29055133AMPD1c.1212+56_1212+63del (n.1212+56_1212+63del)
c.1224+56_1224+63del (n.1224+56_1224+63del)
c.1007+56_1007+63del (n.1007+56_1007+63del)
n.889+56_889+63del
c.1311+56_1311+63del (n.1311+56_1311+63del)
c.1323+56_1323+63del (n.1323+56_1323+63del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114677848T>ACA2574035152AMPD1c.1212+62A>T (n.1212+62A>T)
c.1224+62A>T (n.1224+62A>T)
c.1007+62A>T (n.1007+62A>T)
n.889+62A>T
c.1311+62A>T (n.1311+62A>T)
c.1323+62A>T (n.1323+62A>T)
1g.114677848T>CCA1190276559AMPD1c.1212+62A>G (n.1212+62A>G)
c.1224+62A>G (n.1224+62A>G)
c.1007+62A>G (n.1007+62A>G)
n.889+62A>G
c.1311+62A>G (n.1311+62A>G)
c.1323+62A>G (n.1323+62A>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.114677848T=CA1190276560AMPD1c.1212+62A= (n.1212+62A=)
c.1224+62A= (n.1224+62A=)
c.1007+62A= (n.1007+62A=)
n.889+62A=
c.1311+62A= (n.1311+62A=)
c.1323+62A= (n.1323+62A=)
1g.114677848_114677849delinsTCCA1190276558AMPD1c.1212+61_1212+62delinsGA (n.1212+61_1212+62delinsGA)
c.1224+61_1224+62delinsGA (n.1224+61_1224+62delinsGA)
c.1007+61_1007+62delinsGA (n.1007+61_1007+62delinsGA)
n.889+61_889+62delinsGA
c.1311+61_1311+62delinsGA (n.1311+61_1311+62delinsGA)
c.1323+61_1323+62delinsGA (n.1323+61_1323+62delinsGA)
1g.114677850_114677851insCTCCCA2647248050AMPD1c.1212+62_1212+63insGGGA (n.1212+62_1212+63insGGGA)
c.1224+62_1224+63insGGGA (n.1224+62_1224+63insGGGA)
c.1007+62_1007+63insGGGA (n.1007+62_1007+63insGGGA)
n.889+62_889+63insGGGA
c.1311+62_1311+63insGGGA (n.1311+62_1311+63insGGGA)
c.1323+62_1323+63insGGGA (n.1323+62_1323+63insGGGA)
 gnomAD v4
1g.114677849_114677851delCA2647248054AMPD1c.1212+60_1212+62del (n.1212+60_1212+62del)
c.1224+60_1224+62del (n.1224+60_1224+62del)
c.1007+60_1007+62del (n.1007+60_1007+62del)
n.889+60_889+62del
c.1311+60_1311+62del (n.1311+60_1311+62del)
c.1323+60_1323+62del (n.1323+60_1323+62del)
 gnomAD v4
1g.114677853_114677854insCATCCTTCCA2647248052AMPD1c.1212+62_1212+63insTGGAAGGA (n.1212+62_1212+63insTGGAAGGA)
c.1224+62_1224+63insTGGAAGGA (n.1224+62_1224+63insTGGAAGGA)
c.1007+62_1007+63insTGGAAGGA (n.1007+62_1007+63insTGGAAGGA)
n.889+62_889+63insTGGAAGGA
c.1311+62_1311+63insTGGAAGGA (n.1311+62_1311+63insTGGAAGGA)
c.1323+62_1323+63insTGGAAGGA (n.1323+62_1323+63insTGGAAGGA)
 gnomAD v4
1g.114677853_114677854insCTTCCATCCTTCCA525418430AMPD1c.1212+62_1212+63insTGGAAGGAAGGA (n.1212+62_1212+63insTGGAAGGAAGGA)
c.1224+62_1224+63insTGGAAGGAAGGA (n.1224+62_1224+63insTGGAAGGAAGGA)
c.1007+62_1007+63insTGGAAGGAAGGA (n.1007+62_1007+63insTGGAAGGAAGGA)
n.889+62_889+63insTGGAAGGAAGGA
c.1311+62_1311+63insTGGAAGGAAGGA (n.1311+62_1311+63insTGGAAGGAAGGA)
c.1323+62_1323+63insTGGAAGGAAGGA (n.1323+62_1323+63insTGGAAGGAAGGA)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114677853_114677854insCTTCCTTCCATCCTTCCA525418429AMPD1c.1212+62_1212+63insTGGAAGGAAGGAAGGA (n.1212+62_1212+63insTGGAAGGAAGGAAGGA)
c.1224+62_1224+63insTGGAAGGAAGGAAGGA (n.1224+62_1224+63insTGGAAGGAAGGAAGGA)
c.1007+62_1007+63insTGGAAGGAAGGAAGGA (n.1007+62_1007+63insTGGAAGGAAGGAAGGA)
n.889+62_889+63insTGGAAGGAAGGAAGGA
c.1311+62_1311+63insTGGAAGGAAGGAAGGA (n.1311+62_1311+63insTGGAAGGAAGGAAGGA)
c.1323+62_1323+63insTGGAAGGAAGGAAGGA (n.1323+62_1323+63insTGGAAGGAAGGAAGGA)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114677849C>ACA2647248058AMPD1c.1212+61G>T (n.1212+61G>T)
c.1224+61G>T (n.1224+61G>T)
c.1007+61G>T (n.1007+61G>T)
n.889+61G>T
c.1311+61G>T (n.1311+61G>T)
c.1323+61G>T (n.1323+61G>T)
 gnomAD v4
1g.114677849C=CA1190276562AMPD1c.1212+61G= (n.1212+61G=)
c.1224+61G= (n.1224+61G=)
c.1007+61G= (n.1007+61G=)
n.889+61G=
c.1311+61G= (n.1311+61G=)
c.1323+61G= (n.1323+61G=)
1g.114677849C>TCA1190276563AMPD1c.1212+61G>A (n.1212+61G>A)
c.1224+61G>A (n.1224+61G>A)
c.1007+61G>A (n.1007+61G>A)
n.889+61G>A
c.1311+61G>A (n.1311+61G>A)
c.1323+61G>A (n.1323+61G>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.114677850delCA1190276561AMPD1c.1212+61del (n.1212+61del)
c.1224+61del (n.1224+61del)
c.1007+61del (n.1007+61del)
n.889+61del
c.1311+61del (n.1311+61del)
c.1323+61del (n.1323+61del)
 dbSNP
1g.114677851_114677852insACCTCA2574035153AMPD1c.1212+61_1212+62insTAGG (n.1212+61_1212+62insTAGG)
c.1224+61_1224+62insTAGG (n.1224+61_1224+62insTAGG)
c.1007+61_1007+62insTAGG (n.1007+61_1007+62insTAGG)
n.889+61_889+62insTAGG
c.1311+61_1311+62insTAGG (n.1311+61_1311+62insTAGG)
c.1323+61_1323+62insTAGG (n.1323+61_1323+62insTAGG)
1g.114677850C=CA1190276566AMPD1c.1212+60G= (n.1212+60G=)
c.1224+60G= (n.1224+60G=)
c.1007+60G= (n.1007+60G=)
n.889+60G=
c.1311+60G= (n.1311+60G=)
c.1323+60G= (n.1323+60G=)
1g.114677850C>GCA885812620AMPD1c.1212+60G>C (n.1212+60G>C)
c.1224+60G>C (n.1224+60G>C)
c.1007+60G>C (n.1007+60G>C)
n.889+60G>C
c.1311+60G>C (n.1311+60G>C)
c.1323+60G>C (n.1323+60G>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.114677850C>TCA1190276565AMPD1c.1212+60G>A (n.1212+60G>A)
c.1224+60G>A (n.1224+60G>A)
c.1007+60G>A (n.1007+60G>A)
n.889+60G>A
c.1311+60G>A (n.1311+60G>A)
c.1323+60G>A (n.1323+60G>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.114677850_114677851delCA2647248100AMPD1c.1212+59_1212+60del (n.1212+59_1212+60del)
c.1224+59_1224+60del (n.1224+59_1224+60del)
c.1007+59_1007+60del (n.1007+59_1007+60del)
n.889+59_889+60del
c.1311+59_1311+60del (n.1311+59_1311+60del)
c.1323+59_1323+60del (n.1323+59_1323+60del)
 gnomAD v4
1g.114677853_114677854insCTTCTTCCA1190276564AMPD1c.1212+60_1212+61insAAGGAAG (n.1212+60_1212+61insAAGGAAG)
c.1224+60_1224+61insAAGGAAG (n.1224+60_1224+61insAAGGAAG)
c.1007+60_1007+61insAAGGAAG (n.1007+60_1007+61insAAGGAAG)
n.889+60_889+61insAAGGAAG
c.1311+60_1311+61insAAGGAAG (n.1311+60_1311+61insAAGGAAG)
c.1323+60_1323+61insAAGGAAG (n.1323+60_1323+61insAAGGAAG)
 dbSNP gnomAD v4
1g.114677853_114677854insCTTCCTTCTTCCA2647248103AMPD1c.1212+60_1212+61insAAGGAAGGAAG (n.1212+60_1212+61insAAGGAAGGAAG)
c.1224+60_1224+61insAAGGAAGGAAG (n.1224+60_1224+61insAAGGAAGGAAG)
c.1007+60_1007+61insAAGGAAGGAAG (n.1007+60_1007+61insAAGGAAGGAAG)
n.889+60_889+61insAAGGAAGGAAG
c.1311+60_1311+61insAAGGAAGGAAG (n.1311+60_1311+61insAAGGAAGGAAG)
c.1323+60_1323+61insAAGGAAGGAAG (n.1323+60_1323+61insAAGGAAGGAAG)
 gnomAD v4
1g.114677853_114677854insCTTCCTTTCTTCCA2647248104AMPD1c.1212+60_1212+61insAAAGGAAGGAAG (n.1212+60_1212+61insAAAGGAAGGAAG)
c.1224+60_1224+61insAAAGGAAGGAAG (n.1224+60_1224+61insAAAGGAAGGAAG)
c.1007+60_1007+61insAAAGGAAGGAAG (n.1007+60_1007+61insAAAGGAAGGAAG)
n.889+60_889+61insAAAGGAAGGAAG
c.1311+60_1311+61insAAAGGAAGGAAG (n.1311+60_1311+61insAAAGGAAGGAAG)
c.1323+60_1323+61insAAAGGAAGGAAG (n.1323+60_1323+61insAAAGGAAGGAAG)
 gnomAD v4
1g.114677853_114677854insCTTCCTTCCTTTCTTCCA2647248102AMPD1c.1212+60_1212+61insAAAGGAAGGAAGGAAG (n.1212+60_1212+61insAAAGGAAGGAAGGAAG)
c.1224+60_1224+61insAAAGGAAGGAAGGAAG (n.1224+60_1224+61insAAAGGAAGGAAGGAAG)
c.1007+60_1007+61insAAAGGAAGGAAGGAAG (n.1007+60_1007+61insAAAGGAAGGAAGGAAG)
n.889+60_889+61insAAAGGAAGGAAGGAAG
c.1311+60_1311+61insAAAGGAAGGAAGGAAG (n.1311+60_1311+61insAAAGGAAGGAAGGAAG)
c.1323+60_1323+61insAAAGGAAGGAAGGAAG (n.1323+60_1323+61insAAAGGAAGGAAGGAAG)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched