Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.114677711G>A | CA885812451 | AMPD1 | c.1213-197C>T (n.1213-197C>T) c.1225-197C>T (n.1225-197C>T) c.1008-197C>T (n.1008-197C>T) n.890-197C>T c.1312-197C>T (n.1312-197C>T) c.1324-197C>T (n.1324-197C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114677711G= | CA1190276410 | AMPD1 | c.1213-197C= (n.1213-197C=) c.1225-197C= (n.1225-197C=) c.1008-197C= (n.1008-197C=) n.890-197C= c.1312-197C= (n.1312-197C=) c.1324-197C= (n.1324-197C=) | |
1 | g.114677714G>A | CA2745133614 | AMPD1 | c.1212+196C>T (n.1212+196C>T) c.1224+196C>T (n.1224+196C>T) c.1007+196C>T (n.1007+196C>T) n.889+196C>T c.1311+196C>T (n.1311+196C>T) c.1323+196C>T (n.1323+196C>T) | |
1 | g.114677714_114677715insCTGCATGGATATGGGTGTCCACCTGTATGTATATTCAAAGAAAGAAAAAAACATCAATCAGCCTTAGTTATGCTACTCTGTTTAGAGGATATGGTGCTGC | CA1005999219 | AMPD1 | c.1212+195_1212+196insGCAGCACCATATCCTCTAAACAGAGTAGCATAACTAAGGCTGATTGATGTTTTTTTCTTTCTTTGAATATACATACAGGTGGACACCCATATCCATGCAG (n.1212+195_1212+196insGCAGCACCATATCCTCTAAACAGAGTAGCATAACTAAGGCTGATTGATGTTTTTTTCTTTCTTTGAATATACATACAGGTGGACACCCATATCCATGCAG) c.1224+195_1224+196insGCAGCACCATATCCTCTAAACAGAGTAGCATAACTAAGGCTGATTGATGTTTTTTTCTTTCTTTGAATATACATACAGGTGGACACCCATATCCATGCAG (n.1224+195_1224+196insGCAGCACCATATCCTCTAAACAGAGTAGCATAACTAAGGCTGATTGATGTTTTTTTCTTTCTTTGAATATACATACAGGTGGACACCCATATCCATGCAG) c.1007+195_1007+196insGCAGCACCATATCCTCTAAACAGAGTAGCATAACTAAGGCTGATTGATGTTTTTTTCTTTCTTTGAATATACATACAGGTGGACACCCATATCCATGCAG (n.1007+195_1007+196insGCAGCACCATATCCTCTAAACAGAGTAGCATAACTAAGGCTGATTGATGTTTTTTTCTTTCTTTGAATATACATACAGGTGGACACCCATATCCATGCAG) n.889+195_889+196insGCAGCACCATATCCTCTAAACAGAGTAGCATAACTAAGGCTGATTGATGTTTTTTTCTTTCTTTGAATATACATACAGGTGGACACCCATATCCATGCAG c.1311+195_1311+196insGCAGCACCATATCCTCTAAACAGAGTAGCATAACTAAGGCTGATTGATGTTTTTTTCTTTCTTTGAATATACATACAGGTGGACACCCATATCCATGCAG (n.1311+195_1311+196insGCAGCACCATATCCTCTAAACAGAGTAGCATAACTAAGGCTGATTGATGTTTTTTTCTTTCTTTGAATATACATACAGGTGGACACCCATATCCATGCAG) c.1323+195_1323+196insGCAGCACCATATCCTCTAAACAGAGTAGCATAACTAAGGCTGATTGATGTTTTTTTCTTTCTTTGAATATACATACAGGTGGACACCCATATCCATGCAG (n.1323+195_1323+196insGCAGCACCATATCCTCTAAACAGAGTAGCATAACTAAGGCTGATTGATGTTTTTTTCTTTCTTTGAATATACATACAGGTGGACACCCATATCCATGCAG) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114677717A= | CA1190276411 | AMPD1 | c.1212+193T= (n.1212+193T=) c.1224+193T= (n.1224+193T=) c.1007+193T= (n.1007+193T=) n.889+193T= c.1311+193T= (n.1311+193T=) c.1323+193T= (n.1323+193T=) | |
1 | g.114677717A>G | CA1005999225 | AMPD1 | c.1212+193T>C (n.1212+193T>C) c.1224+193T>C (n.1224+193T>C) c.1007+193T>C (n.1007+193T>C) n.889+193T>C c.1311+193T>C (n.1311+193T>C) c.1323+193T>C (n.1323+193T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114677719C>A | CA525630874 | AMPD1 | c.1212+191G>T (n.1212+191G>T) c.1224+191G>T (n.1224+191G>T) c.1007+191G>T (n.1007+191G>T) n.889+191G>T c.1311+191G>T (n.1311+191G>T) c.1323+191G>T (n.1323+191G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114677719C= | CA1190276412 | AMPD1 | c.1212+191G= (n.1212+191G=) c.1224+191G= (n.1224+191G=) c.1007+191G= (n.1007+191G=) n.889+191G= c.1311+191G= (n.1311+191G=) c.1323+191G= (n.1323+191G=) | |
1 | g.114677720C= | CA1145539566 | AMPD1 | c.1212+190G= (n.1212+190G=) c.1224+190G= (n.1224+190G=) c.1007+190G= (n.1007+190G=) n.889+190G= c.1311+190G= (n.1311+190G=) c.1323+190G= (n.1323+190G=) | |
1 | g.114677720C>T | CA29054867 | AMPD1 | c.1212+190G>A (n.1212+190G>A) c.1224+190G>A (n.1224+190G>A) c.1007+190G>A (n.1007+190G>A) n.889+190G>A c.1311+190G>A (n.1311+190G>A) c.1323+190G>A (n.1323+190G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114677724T>A | CA1190276414 | AMPD1 | c.1212+186A>T (n.1212+186A>T) c.1224+186A>T (n.1224+186A>T) c.1007+186A>T (n.1007+186A>T) n.889+186A>T c.1311+186A>T (n.1311+186A>T) c.1323+186A>T (n.1323+186A>T) | dbSNP |
1 | g.114677724T= | CA1190276413 | AMPD1 | c.1212+186A= (n.1212+186A=) c.1224+186A= (n.1224+186A=) c.1007+186A= (n.1007+186A=) n.889+186A= c.1311+186A= (n.1311+186A=) c.1323+186A= (n.1323+186A=) | |
1 | g.114677728C= | CA1190276415 | AMPD1 | c.1212+182G= (n.1212+182G=) c.1224+182G= (n.1224+182G=) c.1007+182G= (n.1007+182G=) n.889+182G= c.1311+182G= (n.1311+182G=) c.1323+182G= (n.1323+182G=) | |
1 | g.114677728C>T | CA525630875 | AMPD1 | c.1212+182G>A (n.1212+182G>A) c.1224+182G>A (n.1224+182G>A) c.1007+182G>A (n.1007+182G>A) n.889+182G>A c.1311+182G>A (n.1311+182G>A) c.1323+182G>A (n.1323+182G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114677731T>C | CA2603521346 | AMPD1 | c.1212+179A>G (n.1212+179A>G) c.1224+179A>G (n.1224+179A>G) c.1007+179A>G (n.1007+179A>G) n.889+179A>G c.1311+179A>G (n.1311+179A>G) c.1323+179A>G (n.1323+179A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114677732T>C | CA885812460 | AMPD1 | c.1212+178A>G (n.1212+178A>G) c.1224+178A>G (n.1224+178A>G) c.1007+178A>G (n.1007+178A>G) n.889+178A>G c.1311+178A>G (n.1311+178A>G) c.1323+178A>G (n.1323+178A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114677732T= | CA1190276416 | AMPD1 | c.1212+178A= (n.1212+178A=) c.1224+178A= (n.1224+178A=) c.1007+178A= (n.1007+178A=) n.889+178A= c.1311+178A= (n.1311+178A=) c.1323+178A= (n.1323+178A=) | |
1 | g.114677734T>C | CA29054878 | AMPD1 | c.1212+176A>G (n.1212+176A>G) c.1224+176A>G (n.1224+176A>G) c.1007+176A>G (n.1007+176A>G) n.889+176A>G c.1311+176A>G (n.1311+176A>G) c.1323+176A>G (n.1323+176A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114677734T= | CA1141525039 | AMPD1 | c.1212+176A= (n.1212+176A=) c.1224+176A= (n.1224+176A=) c.1007+176A= (n.1007+176A=) n.889+176A= c.1311+176A= (n.1311+176A=) c.1323+176A= (n.1323+176A=) | |
1 | g.114677736T>A | CA1190276418 | AMPD1 | c.1212+174A>T (n.1212+174A>T) c.1224+174A>T (n.1224+174A>T) c.1007+174A>T (n.1007+174A>T) n.889+174A>T c.1311+174A>T (n.1311+174A>T) c.1323+174A>T (n.1323+174A>T) | dbSNP |
1 | g.114677736T>C | CA29054883 | AMPD1 | c.1212+174A>G (n.1212+174A>G) c.1224+174A>G (n.1224+174A>G) c.1007+174A>G (n.1007+174A>G) n.889+174A>G c.1311+174A>G (n.1311+174A>G) c.1323+174A>G (n.1323+174A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114677736T= | CA1190276417 | AMPD1 | c.1212+174A= (n.1212+174A=) c.1224+174A= (n.1224+174A=) c.1007+174A= (n.1007+174A=) n.889+174A= c.1311+174A= (n.1311+174A=) c.1323+174A= (n.1323+174A=) | |
1 | g.114677737A= | CA1190276419 | AMPD1 | c.1212+173T= (n.1212+173T=) c.1224+173T= (n.1224+173T=) c.1007+173T= (n.1007+173T=) n.889+173T= c.1311+173T= (n.1311+173T=) c.1323+173T= (n.1323+173T=) | |
1 | g.114677737A>T | CA1190276420 | AMPD1 | c.1212+173T>A (n.1212+173T>A) c.1224+173T>A (n.1224+173T>A) c.1007+173T>A (n.1007+173T>A) n.889+173T>A c.1311+173T>A (n.1311+173T>A) c.1323+173T>A (n.1323+173T>A) | dbSNP |
1 | g.114677739T>G | CA885812464 | AMPD1 | c.1212+171A>C (n.1212+171A>C) c.1224+171A>C (n.1224+171A>C) c.1007+171A>C (n.1007+171A>C) n.889+171A>C c.1311+171A>C (n.1311+171A>C) c.1323+171A>C (n.1323+171A>C) | dbSNP |
1 | g.114677739T= | CA1190276421 | AMPD1 | c.1212+171A= (n.1212+171A=) c.1224+171A= (n.1224+171A=) c.1007+171A= (n.1007+171A=) n.889+171A= c.1311+171A= (n.1311+171A=) c.1323+171A= (n.1323+171A=) | |
1 | g.114677747C= | CA1190276422 | AMPD1 | c.1212+163G= (n.1212+163G=) c.1224+163G= (n.1224+163G=) c.1007+163G= (n.1007+163G=) n.889+163G= c.1311+163G= (n.1311+163G=) c.1323+163G= (n.1323+163G=) | |
1 | g.114677747C>T | CA1190276423 | AMPD1 | c.1212+163G>A (n.1212+163G>A) c.1224+163G>A (n.1224+163G>A) c.1007+163G>A (n.1007+163G>A) n.889+163G>A c.1311+163G>A (n.1311+163G>A) c.1323+163G>A (n.1323+163G>A) | dbSNP |
1 | g.114677750A>G | CA2563828773 | AMPD1 | c.1212+160T>C (n.1212+160T>C) c.1224+160T>C (n.1224+160T>C) c.1007+160T>C (n.1007+160T>C) n.889+160T>C c.1311+160T>C (n.1311+160T>C) c.1323+160T>C (n.1323+160T>C) | |
1 | g.114677753G>A | CA2745133615 | AMPD1 | c.1212+157C>T (n.1212+157C>T) c.1224+157C>T (n.1224+157C>T) c.1007+157C>T (n.1007+157C>T) n.889+157C>T c.1311+157C>T (n.1311+157C>T) c.1323+157C>T (n.1323+157C>T) | |
1 | g.114677753G>C | CA1005999239 | AMPD1 | c.1212+157C>G (n.1212+157C>G) c.1224+157C>G (n.1224+157C>G) c.1007+157C>G (n.1007+157C>G) n.889+157C>G c.1311+157C>G (n.1311+157C>G) c.1323+157C>G (n.1323+157C>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114677755T>A | CA2542991522 | AMPD1 | c.1212+155A>T (n.1212+155A>T) c.1224+155A>T (n.1224+155A>T) c.1007+155A>T (n.1007+155A>T) n.889+155A>T c.1311+155A>T (n.1311+155A>T) c.1323+155A>T (n.1323+155A>T) | |
1 | g.114677756C= | CA1190276424 | AMPD1 | c.1212+154G= (n.1212+154G=) c.1224+154G= (n.1224+154G=) c.1007+154G= (n.1007+154G=) n.889+154G= c.1311+154G= (n.1311+154G=) c.1323+154G= (n.1323+154G=) | |
1 | g.114677756C>T | CA1190276425 | AMPD1 | c.1212+154G>A (n.1212+154G>A) c.1224+154G>A (n.1224+154G>A) c.1007+154G>A (n.1007+154G>A) n.889+154G>A c.1311+154G>A (n.1311+154G>A) c.1323+154G>A (n.1323+154G>A) | dbSNP |
1 | g.114677757G>A | CA29054884 | AMPD1 | c.1212+153C>T (n.1212+153C>T) c.1224+153C>T (n.1224+153C>T) c.1007+153C>T (n.1007+153C>T) n.889+153C>T c.1311+153C>T (n.1311+153C>T) c.1323+153C>T (n.1323+153C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114677757G= | CA1148095152 | AMPD1 | c.1212+153C= (n.1212+153C=) c.1224+153C= (n.1224+153C=) c.1007+153C= (n.1007+153C=) n.889+153C= c.1311+153C= (n.1311+153C=) c.1323+153C= (n.1323+153C=) | |
1 | g.114677757_114677761delinsGCTCC | CA1190276426 | AMPD1 | c.1212+149_1212+153delinsGGAGC (n.1212+149_1212+153delinsGGAGC) c.1224+149_1224+153delinsGGAGC (n.1224+149_1224+153delinsGGAGC) c.1007+149_1007+153delinsGGAGC (n.1007+149_1007+153delinsGGAGC) n.889+149_889+153delinsGGAGC c.1311+149_1311+153delinsGGAGC (n.1311+149_1311+153delinsGGAGC) c.1323+149_1323+153delinsGGAGC (n.1323+149_1323+153delinsGGAGC) | |
1 | g.114677758C>A | CA2647247391 | AMPD1 | c.1212+152G>T (n.1212+152G>T) c.1224+152G>T (n.1224+152G>T) c.1007+152G>T (n.1007+152G>T) n.889+152G>T c.1311+152G>T (n.1311+152G>T) c.1323+152G>T (n.1323+152G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.114677758C>G | CA2647247390 | AMPD1 | c.1212+152G>C (n.1212+152G>C) c.1224+152G>C (n.1224+152G>C) c.1007+152G>C (n.1007+152G>C) n.889+152G>C c.1311+152G>C (n.1311+152G>C) c.1323+152G>C (n.1323+152G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.114677758C>T | CA2647247389 | AMPD1 | c.1212+152G>A (n.1212+152G>A) c.1224+152G>A (n.1224+152G>A) c.1007+152G>A (n.1007+152G>A) n.889+152G>A c.1311+152G>A (n.1311+152G>A) c.1323+152G>A (n.1323+152G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.114677772_114677775dup | CA1005999241 | AMPD1 | c.1212+149_1212+152dup (n.1212+149_1212+152dup) c.1224+149_1224+152dup (n.1224+149_1224+152dup) c.1007+149_1007+152dup (n.1007+149_1007+152dup) n.889+149_889+152dup c.1311+149_1311+152dup (n.1311+149_1311+152dup) c.1323+149_1323+152dup (n.1323+149_1323+152dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114677768_114677775dup | CA1005999244 | AMPD1 | c.1212+145_1212+152dup (n.1212+145_1212+152dup) c.1224+145_1224+152dup (n.1224+145_1224+152dup) c.1007+145_1007+152dup (n.1007+145_1007+152dup) n.889+145_889+152dup c.1311+145_1311+152dup (n.1311+145_1311+152dup) c.1323+145_1323+152dup (n.1323+145_1323+152dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114677772_114677775del | CA885812467 | AMPD1 | c.1212+149_1212+152del (n.1212+149_1212+152del) c.1224+149_1224+152del (n.1224+149_1224+152del) c.1007+149_1007+152del (n.1007+149_1007+152del) n.889+149_889+152del c.1311+149_1311+152del (n.1311+149_1311+152del) c.1323+149_1323+152del (n.1323+149_1323+152del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114677758_114677759insGGGCCG | CA2745133616 | AMPD1 | c.1212+151_1212+152insCGGCCC (n.1212+151_1212+152insCGGCCC) c.1224+151_1224+152insCGGCCC (n.1224+151_1224+152insCGGCCC) c.1007+151_1007+152insCGGCCC (n.1007+151_1007+152insCGGCCC) n.889+151_889+152insCGGCCC c.1311+151_1311+152insCGGCCC (n.1311+151_1311+152insCGGCCC) c.1323+151_1323+152insCGGCCC (n.1323+151_1323+152insCGGCCC) | |
1 | g.114677759T>C | CA2647247393 | AMPD1 | c.1212+151A>G (n.1212+151A>G) c.1224+151A>G (n.1224+151A>G) c.1007+151A>G (n.1007+151A>G) n.889+151A>G c.1311+151A>G (n.1311+151A>G) c.1323+151A>G (n.1323+151A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.114677759T>G | CA2647247392 | AMPD1 | c.1212+151A>C (n.1212+151A>C) c.1224+151A>C (n.1224+151A>C) c.1007+151A>C (n.1007+151A>C) n.889+151A>C c.1311+151A>C (n.1311+151A>C) c.1323+151A>C (n.1323+151A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.114677759dup | CA2603521347 | AMPD1 | c.1212+151dup (n.1212+151dup) c.1224+151dup (n.1224+151dup) c.1007+151dup (n.1007+151dup) n.889+151dup c.1311+151dup (n.1311+151dup) c.1323+151dup (n.1323+151dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114677759_114677760insA | CA2647247414 | AMPD1 | c.1212+150_1212+151insT (n.1212+150_1212+151insT) c.1224+150_1224+151insT (n.1224+150_1224+151insT) c.1007+150_1007+151insT (n.1007+150_1007+151insT) n.889+150_889+151insT c.1311+150_1311+151insT (n.1311+150_1311+151insT) c.1323+150_1323+151insT (n.1323+150_1323+151insT) | gnomAD v4 |
1 | g.114677759_114677760insG | CA1005999276 | AMPD1 | c.1212+150_1212+151insC (n.1212+150_1212+151insC) c.1224+150_1224+151insC (n.1224+150_1224+151insC) c.1007+150_1007+151insC (n.1007+150_1007+151insC) n.889+150_889+151insC c.1311+150_1311+151insC (n.1311+150_1311+151insC) c.1323+150_1323+151insC (n.1323+150_1323+151insC) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114677759_114677760insGC | CA2647247417 | AMPD1 | c.1212+150_1212+151insGC (n.1212+150_1212+151insGC) c.1224+150_1224+151insGC (n.1224+150_1224+151insGC) c.1007+150_1007+151insGC (n.1007+150_1007+151insGC) n.889+150_889+151insGC c.1311+150_1311+151insGC (n.1311+150_1311+151insGC) c.1323+150_1323+151insGC (n.1323+150_1323+151insGC) | gnomAD v4 |
1 | g.114677759_114677760insGG | CA2603521348 | AMPD1 | c.1212+150_1212+151insCC (n.1212+150_1212+151insCC) c.1224+150_1224+151insCC (n.1224+150_1224+151insCC) c.1007+150_1007+151insCC (n.1007+150_1007+151insCC) n.889+150_889+151insCC c.1311+150_1311+151insCC (n.1311+150_1311+151insCC) c.1323+150_1323+151insCC (n.1323+150_1323+151insCC) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114677759_114677760insTC | CA2647247399 | AMPD1 | c.1212+150_1212+151insGA (n.1212+150_1212+151insGA) c.1224+150_1224+151insGA (n.1224+150_1224+151insGA) c.1007+150_1007+151insGA (n.1007+150_1007+151insGA) n.889+150_889+151insGA c.1311+150_1311+151insGA (n.1311+150_1311+151insGA) c.1323+150_1323+151insGA (n.1323+150_1323+151insGA) | gnomAD v4 |
1 | g.114677759_114677760insTG | CA2647247401 | AMPD1 | c.1212+150_1212+151insCA (n.1212+150_1212+151insCA) c.1224+150_1224+151insCA (n.1224+150_1224+151insCA) c.1007+150_1007+151insCA (n.1007+150_1007+151insCA) n.889+150_889+151insCA c.1311+150_1311+151insCA (n.1311+150_1311+151insCA) c.1323+150_1323+151insCA (n.1323+150_1323+151insCA) | gnomAD v4 |
1 | g.114677759_114677760insGGC | CA2647247431 | AMPD1 | c.1212+150_1212+151insGCC (n.1212+150_1212+151insGCC) c.1224+150_1224+151insGCC (n.1224+150_1224+151insGCC) c.1007+150_1007+151insGCC (n.1007+150_1007+151insGCC) n.889+150_889+151insGCC c.1311+150_1311+151insGCC (n.1311+150_1311+151insGCC) c.1323+150_1323+151insGCC (n.1323+150_1323+151insGCC) | gnomAD v4 |
1 | g.114677759_114677760insGGG | CA2647247433 | AMPD1 | c.1212+150_1212+151insCCC (n.1212+150_1212+151insCCC) c.1224+150_1224+151insCCC (n.1224+150_1224+151insCCC) c.1007+150_1007+151insCCC (n.1007+150_1007+151insCCC) n.889+150_889+151insCCC c.1311+150_1311+151insCCC (n.1311+150_1311+151insCCC) c.1323+150_1323+151insCCC (n.1323+150_1323+151insCCC) | gnomAD v4 |
1 | g.114677759_114677760insTGC | CA2647247402 | AMPD1 | c.1212+150_1212+151insGCA (n.1212+150_1212+151insGCA) c.1224+150_1224+151insGCA (n.1224+150_1224+151insGCA) c.1007+150_1007+151insGCA (n.1007+150_1007+151insGCA) n.889+150_889+151insGCA c.1311+150_1311+151insGCA (n.1311+150_1311+151insGCA) c.1323+150_1323+151insGCA (n.1323+150_1323+151insGCA) | gnomAD v4 |
1 | g.114677759_114677760insTGG | CA2647247396 | AMPD1 | c.1212+150_1212+151insCCA (n.1212+150_1212+151insCCA) c.1224+150_1224+151insCCA (n.1224+150_1224+151insCCA) c.1007+150_1007+151insCCA (n.1007+150_1007+151insCCA) n.889+150_889+151insCCA c.1311+150_1311+151insCCA (n.1311+150_1311+151insCCA) c.1323+150_1323+151insCCA (n.1323+150_1323+151insCCA) | gnomAD v4 |
1 | g.114677759_114677760insGGGG | CA2647247395 | AMPD1 | c.1212+150_1212+151insCCCC (n.1212+150_1212+151insCCCC) c.1224+150_1224+151insCCCC (n.1224+150_1224+151insCCCC) c.1007+150_1007+151insCCCC (n.1007+150_1007+151insCCCC) n.889+150_889+151insCCCC c.1311+150_1311+151insCCCC (n.1311+150_1311+151insCCCC) c.1323+150_1323+151insCCCC (n.1323+150_1323+151insCCCC) | gnomAD v4 |
1 | g.114677759_114677760insTGGG | CA2647247407 | AMPD1 | c.1212+150_1212+151insCCCA (n.1212+150_1212+151insCCCA) c.1224+150_1224+151insCCCA (n.1224+150_1224+151insCCCA) c.1007+150_1007+151insCCCA (n.1007+150_1007+151insCCCA) n.889+150_889+151insCCCA c.1311+150_1311+151insCCCA (n.1311+150_1311+151insCCCA) c.1323+150_1323+151insCCCA (n.1323+150_1323+151insCCCA) | gnomAD v4 |
1 | g.114677759_114677760insACCAG | CA2647247415 | AMPD1 | c.1212+150_1212+151insCTGGT (n.1212+150_1212+151insCTGGT) c.1224+150_1224+151insCTGGT (n.1224+150_1224+151insCTGGT) c.1007+150_1007+151insCTGGT (n.1007+150_1007+151insCTGGT) n.889+150_889+151insCTGGT c.1311+150_1311+151insCTGGT (n.1311+150_1311+151insCTGGT) c.1323+150_1323+151insCTGGT (n.1323+150_1323+151insCTGGT) | gnomAD v4 |
1 | g.114677759_114677760insGCCAG | CA2647247420 | AMPD1 | c.1212+150_1212+151insCTGGC (n.1212+150_1212+151insCTGGC) c.1224+150_1224+151insCTGGC (n.1224+150_1224+151insCTGGC) c.1007+150_1007+151insCTGGC (n.1007+150_1007+151insCTGGC) n.889+150_889+151insCTGGC c.1311+150_1311+151insCTGGC (n.1311+150_1311+151insCTGGC) c.1323+150_1323+151insCTGGC (n.1323+150_1323+151insCTGGC) | gnomAD v4 |
1 | g.114677759_114677760insGCCCC | CA2647247421 | AMPD1 | c.1212+150_1212+151insGGGGC (n.1212+150_1212+151insGGGGC) c.1224+150_1224+151insGGGGC (n.1224+150_1224+151insGGGGC) c.1007+150_1007+151insGGGGC (n.1007+150_1007+151insGGGGC) n.889+150_889+151insGGGGC c.1311+150_1311+151insGGGGC (n.1311+150_1311+151insGGGGC) c.1323+150_1323+151insGGGGC (n.1323+150_1323+151insGGGGC) | gnomAD v4 |
1 | g.114677759_114677760insGCCGA | CA2647247422 | AMPD1 | c.1212+150_1212+151insTCGGC (n.1212+150_1212+151insTCGGC) c.1224+150_1224+151insTCGGC (n.1224+150_1224+151insTCGGC) c.1007+150_1007+151insTCGGC (n.1007+150_1007+151insTCGGC) n.889+150_889+151insTCGGC c.1311+150_1311+151insTCGGC (n.1311+150_1311+151insTCGGC) c.1323+150_1323+151insTCGGC (n.1323+150_1323+151insTCGGC) | gnomAD v4 |
1 | g.114677759_114677760insGCCGG | CA2647247425 | AMPD1 | c.1212+150_1212+151insCCGGC (n.1212+150_1212+151insCCGGC) c.1224+150_1224+151insCCGGC (n.1224+150_1224+151insCCGGC) c.1007+150_1007+151insCCGGC (n.1007+150_1007+151insCCGGC) n.889+150_889+151insCCGGC c.1311+150_1311+151insCCGGC (n.1311+150_1311+151insCCGGC) c.1323+150_1323+151insCCGGC (n.1323+150_1323+151insCCGGC) | gnomAD v4 |
1 | g.114677759_114677760insGGCAG | CA2647247454 | AMPD1 | c.1212+150_1212+151insCTGCC (n.1212+150_1212+151insCTGCC) c.1224+150_1224+151insCTGCC (n.1224+150_1224+151insCTGCC) c.1007+150_1007+151insCTGCC (n.1007+150_1007+151insCTGCC) n.889+150_889+151insCTGCC c.1311+150_1311+151insCTGCC (n.1311+150_1311+151insCTGCC) c.1323+150_1323+151insCTGCC (n.1323+150_1323+151insCTGCC) | gnomAD v4 |
1 | g.114677759_114677760insGGCCA | CA2647247449 | AMPD1 | c.1212+150_1212+151insTGGCC (n.1212+150_1212+151insTGGCC) c.1224+150_1224+151insTGGCC (n.1224+150_1224+151insTGGCC) c.1007+150_1007+151insTGGCC (n.1007+150_1007+151insTGGCC) n.889+150_889+151insTGGCC c.1311+150_1311+151insTGGCC (n.1311+150_1311+151insTGGCC) c.1323+150_1323+151insTGGCC (n.1323+150_1323+151insTGGCC) | gnomAD v4 |
1 | g.114677759_114677760insGGCCG | CA2647247451 | AMPD1 | c.1212+150_1212+151insCGGCC (n.1212+150_1212+151insCGGCC) c.1224+150_1224+151insCGGCC (n.1224+150_1224+151insCGGCC) c.1007+150_1007+151insCGGCC (n.1007+150_1007+151insCGGCC) n.889+150_889+151insCGGCC c.1311+150_1311+151insCGGCC (n.1311+150_1311+151insCGGCC) c.1323+150_1323+151insCGGCC (n.1323+150_1323+151insCGGCC) | gnomAD v4 |
1 | g.114677759_114677760insGGCGC | CA2647247447 | AMPD1 | c.1212+150_1212+151insGCGCC (n.1212+150_1212+151insGCGCC) c.1224+150_1224+151insGCGCC (n.1224+150_1224+151insGCGCC) c.1007+150_1007+151insGCGCC (n.1007+150_1007+151insGCGCC) n.889+150_889+151insGCGCC c.1311+150_1311+151insGCGCC (n.1311+150_1311+151insGCGCC) c.1323+150_1323+151insGCGCC (n.1323+150_1323+151insGCGCC) | gnomAD v4 |
1 | g.114677759_114677760insGGCGG | CA2647247445 | AMPD1 | c.1212+150_1212+151insCCGCC (n.1212+150_1212+151insCCGCC) c.1224+150_1224+151insCCGCC (n.1224+150_1224+151insCCGCC) c.1007+150_1007+151insCCGCC (n.1007+150_1007+151insCCGCC) n.889+150_889+151insCCGCC c.1311+150_1311+151insCCGCC (n.1311+150_1311+151insCCGCC) c.1323+150_1323+151insCCGCC (n.1323+150_1323+151insCCGCC) | gnomAD v4 |
1 | g.114677759_114677760insGGGGG | CA2647247397 | AMPD1 | c.1212+150_1212+151insCCCCC (n.1212+150_1212+151insCCCCC) c.1224+150_1224+151insCCCCC (n.1224+150_1224+151insCCCCC) c.1007+150_1007+151insCCCCC (n.1007+150_1007+151insCCCCC) n.889+150_889+151insCCCCC c.1311+150_1311+151insCCCCC (n.1311+150_1311+151insCCCCC) c.1323+150_1323+151insCCCCC (n.1323+150_1323+151insCCCCC) | gnomAD v4 |
1 | g.114677759_114677760insTCCAA | CA2647247400 | AMPD1 | c.1212+150_1212+151insTTGGA (n.1212+150_1212+151insTTGGA) c.1224+150_1224+151insTTGGA (n.1224+150_1224+151insTTGGA) c.1007+150_1007+151insTTGGA (n.1007+150_1007+151insTTGGA) n.889+150_889+151insTTGGA c.1311+150_1311+151insTTGGA (n.1311+150_1311+151insTTGGA) c.1323+150_1323+151insTTGGA (n.1323+150_1323+151insTTGGA) | gnomAD v4 |
1 | g.114677759_114677760insTGCCA | CA2647247403 | AMPD1 | c.1212+150_1212+151insTGGCA (n.1212+150_1212+151insTGGCA) c.1224+150_1224+151insTGGCA (n.1224+150_1224+151insTGGCA) c.1007+150_1007+151insTGGCA (n.1007+150_1007+151insTGGCA) n.889+150_889+151insTGGCA c.1311+150_1311+151insTGGCA (n.1311+150_1311+151insTGGCA) c.1323+150_1323+151insTGGCA (n.1323+150_1323+151insTGGCA) | gnomAD v4 |
1 | g.114677759_114677760insTGCGC | CA2647247404 | AMPD1 | c.1212+150_1212+151insGCGCA (n.1212+150_1212+151insGCGCA) c.1224+150_1224+151insGCGCA (n.1224+150_1224+151insGCGCA) c.1007+150_1007+151insGCGCA (n.1007+150_1007+151insGCGCA) n.889+150_889+151insGCGCA c.1311+150_1311+151insGCGCA (n.1311+150_1311+151insGCGCA) c.1323+150_1323+151insGCGCA (n.1323+150_1323+151insGCGCA) | gnomAD v4 |
1 | g.114677759_114677760insTGCGG | CA2647247406 | AMPD1 | c.1212+150_1212+151insCCGCA (n.1212+150_1212+151insCCGCA) c.1224+150_1224+151insCCGCA (n.1224+150_1224+151insCCGCA) c.1007+150_1007+151insCCGCA (n.1007+150_1007+151insCCGCA) n.889+150_889+151insCCGCA c.1311+150_1311+151insCCGCA (n.1311+150_1311+151insCCGCA) c.1323+150_1323+151insCCGCA (n.1323+150_1323+151insCCGCA) | gnomAD v4 |
1 | g.114677759_114677760insTGGGG | CA2647247408 | AMPD1 | c.1212+150_1212+151insCCCCA (n.1212+150_1212+151insCCCCA) c.1224+150_1224+151insCCCCA (n.1224+150_1224+151insCCCCA) c.1007+150_1007+151insCCCCA (n.1007+150_1007+151insCCCCA) n.889+150_889+151insCCCCA c.1311+150_1311+151insCCCCA (n.1311+150_1311+151insCCCCA) c.1323+150_1323+151insCCCCA (n.1323+150_1323+151insCCCCA) | gnomAD v4 |
1 | g.114677759_114677760insGGCGGC | CA2647247443 | AMPD1 | c.1212+150_1212+151insGCCGCC (n.1212+150_1212+151insGCCGCC) c.1224+150_1224+151insGCCGCC (n.1224+150_1224+151insGCCGCC) c.1007+150_1007+151insGCCGCC (n.1007+150_1007+151insGCCGCC) n.889+150_889+151insGCCGCC c.1311+150_1311+151insGCCGCC (n.1311+150_1311+151insGCCGCC) c.1323+150_1323+151insGCCGCC (n.1323+150_1323+151insGCCGCC) | gnomAD v4 |
1 | g.114677759_114677760insGGCGGG | CA2647247412 | AMPD1 | c.1212+150_1212+151insCCCGCC (n.1212+150_1212+151insCCCGCC) c.1224+150_1224+151insCCCGCC (n.1224+150_1224+151insCCCGCC) c.1007+150_1007+151insCCCGCC (n.1007+150_1007+151insCCCGCC) n.889+150_889+151insCCCGCC c.1311+150_1311+151insCCCGCC (n.1311+150_1311+151insCCCGCC) c.1323+150_1323+151insCCCGCC (n.1323+150_1323+151insCCCGCC) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.114677759_114677760insGGGGGG | CA2647247398 | AMPD1 | c.1212+150_1212+151insCCCCCC (n.1212+150_1212+151insCCCCCC) c.1224+150_1224+151insCCCCCC (n.1224+150_1224+151insCCCCCC) c.1007+150_1007+151insCCCCCC (n.1007+150_1007+151insCCCCCC) n.889+150_889+151insCCCCCC c.1311+150_1311+151insCCCCCC (n.1311+150_1311+151insCCCCCC) c.1323+150_1323+151insCCCCCC (n.1323+150_1323+151insCCCCCC) | gnomAD v4 |
1 | g.114677759_114677760insTGCGCG | CA2647247405 | AMPD1 | c.1212+150_1212+151insCGCGCA (n.1212+150_1212+151insCGCGCA) c.1224+150_1224+151insCGCGCA (n.1224+150_1224+151insCGCGCA) c.1007+150_1007+151insCGCGCA (n.1007+150_1007+151insCGCGCA) n.889+150_889+151insCGCGCA c.1311+150_1311+151insCGCGCA (n.1311+150_1311+151insCGCGCA) c.1323+150_1323+151insCGCGCA (n.1323+150_1323+151insCGCGCA) | gnomAD v4 |
1 | g.114677759_114677760insTGGGGG | CA2647247409 | AMPD1 | c.1212+150_1212+151insCCCCCA (n.1212+150_1212+151insCCCCCA) c.1224+150_1224+151insCCCCCA (n.1224+150_1224+151insCCCCCA) c.1007+150_1007+151insCCCCCA (n.1007+150_1007+151insCCCCCA) n.889+150_889+151insCCCCCA c.1311+150_1311+151insCCCCCA (n.1311+150_1311+151insCCCCCA) c.1323+150_1323+151insCCCCCA (n.1323+150_1323+151insCCCCCA) | gnomAD v4 |
1 | g.114677759_114677760insGGCGGCCG | CA2647247436 | AMPD1 | c.1212+150_1212+151insCGGCCGCC (n.1212+150_1212+151insCGGCCGCC) c.1224+150_1224+151insCGGCCGCC (n.1224+150_1224+151insCGGCCGCC) c.1007+150_1007+151insCGGCCGCC (n.1007+150_1007+151insCGGCCGCC) n.889+150_889+151insCGGCCGCC c.1311+150_1311+151insCGGCCGCC (n.1311+150_1311+151insCGGCCGCC) c.1323+150_1323+151insCGGCCGCC (n.1323+150_1323+151insCGGCCGCC) | gnomAD v4 |
1 | g.114677759_114677760insGCGGGCCGG | CA2647247428 | AMPD1 | c.1212+150_1212+151insCCGGCCCGC (n.1212+150_1212+151insCCGGCCCGC) c.1224+150_1224+151insCCGGCCCGC (n.1224+150_1224+151insCCGGCCCGC) c.1007+150_1007+151insCCGGCCCGC (n.1007+150_1007+151insCCGGCCCGC) n.889+150_889+151insCCGGCCCGC c.1311+150_1311+151insCCGGCCCGC (n.1311+150_1311+151insCCGGCCCGC) c.1323+150_1323+151insCCGGCCCGC (n.1323+150_1323+151insCCGGCCCGC) | gnomAD v4 |
1 | g.114677760C>A | CA2647247411 | AMPD1 | c.1212+150G>T (n.1212+150G>T) c.1224+150G>T (n.1224+150G>T) c.1007+150G>T (n.1007+150G>T) n.889+150G>T c.1311+150G>T (n.1311+150G>T) c.1323+150G>T (n.1323+150G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.114677760C= | CA1145609412 | AMPD1 | c.1212+150G= (n.1212+150G=) c.1224+150G= (n.1224+150G=) c.1007+150G= (n.1007+150G=) n.889+150G= c.1311+150G= (n.1311+150G=) c.1323+150G= (n.1323+150G=) | |
1 | g.114677760C>G | CA1005999291 | AMPD1 | c.1212+150G>C (n.1212+150G>C) c.1224+150G>C (n.1224+150G>C) c.1007+150G>C (n.1007+150G>C) n.889+150G>C c.1311+150G>C (n.1311+150G>C) c.1323+150G>C (n.1323+150G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114677760C>T | CA29054889 | AMPD1 | c.1212+150G>A (n.1212+150G>A) c.1224+150G>A (n.1224+150G>A) c.1007+150G>A (n.1007+150G>A) n.889+150G>A c.1311+150G>A (n.1311+150G>A) c.1323+150G>A (n.1323+150G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114677760_114677762del | CA2647247410 | AMPD1 | c.1212+148_1212+150del (n.1212+148_1212+150del) c.1224+148_1224+150del (n.1224+148_1224+150del) c.1007+148_1007+150del (n.1007+148_1007+150del) n.889+148_889+150del c.1311+148_1311+150del (n.1311+148_1311+150del) c.1323+148_1323+150del (n.1323+148_1323+150del) | gnomAD v4 |
1 | g.114677761C>A | CA2647247465 | AMPD1 | c.1212+149G>T (n.1212+149G>T) c.1224+149G>T (n.1224+149G>T) c.1007+149G>T (n.1007+149G>T) n.889+149G>T c.1311+149G>T (n.1311+149G>T) c.1323+149G>T (n.1323+149G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.114677761C= | CA1143687319 | AMPD1 | c.1212+149G= (n.1212+149G=) c.1224+149G= (n.1224+149G=) c.1007+149G= (n.1007+149G=) n.889+149G= c.1311+149G= (n.1311+149G=) c.1323+149G= (n.1323+149G=) | |
1 | g.114677761C>G | CA29054893 | AMPD1 | c.1212+149G>C (n.1212+149G>C) c.1224+149G>C (n.1224+149G>C) c.1007+149G>C (n.1007+149G>C) n.889+149G>C c.1311+149G>C (n.1311+149G>C) c.1323+149G>C (n.1323+149G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.114677762C>A | CA2647247470 | AMPD1 | c.1212+148G>T (n.1212+148G>T) c.1224+148G>T (n.1224+148G>T) c.1007+148G>T (n.1007+148G>T) n.889+148G>T c.1311+148G>T (n.1311+148G>T) c.1323+148G>T (n.1323+148G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.114677762C= | CA1190276427 | AMPD1 | c.1212+148G= (n.1212+148G=) c.1224+148G= (n.1224+148G=) c.1007+148G= (n.1007+148G=) n.889+148G= c.1311+148G= (n.1311+148G=) c.1323+148G= (n.1323+148G=) | |
1 | g.114677762C>T | CA1190276428 | AMPD1 | c.1212+148G>A (n.1212+148G>A) c.1224+148G>A (n.1224+148G>A) c.1007+148G>A (n.1007+148G>A) n.889+148G>A c.1311+148G>A (n.1311+148G>A) c.1323+148G>A (n.1323+148G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.114677763_114677764del | CA2647247469 | AMPD1 | c.1212+147_1212+148del (n.1212+147_1212+148del) c.1224+147_1224+148del (n.1224+147_1224+148del) c.1007+147_1007+148del (n.1007+147_1007+148del) n.889+147_889+148del c.1311+147_1311+148del (n.1311+147_1311+148del) c.1323+147_1323+148del (n.1323+147_1323+148del) | gnomAD v4 |
1 | g.114677763del | CA2647247471 | AMPD1 | c.1212+147del (n.1212+147del) c.1224+147del (n.1224+147del) c.1007+147del (n.1007+147del) n.889+147del c.1311+147del (n.1311+147del) c.1323+147del (n.1323+147del) | gnomAD v4 |
1 | g.114677763T>A | CA1005999319 | AMPD1 | c.1212+147A>T (n.1212+147A>T) c.1224+147A>T (n.1224+147A>T) c.1007+147A>T (n.1007+147A>T) n.889+147A>T c.1311+147A>T (n.1311+147A>T) c.1323+147A>T (n.1323+147A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114677763T>C | CA525418362 | AMPD1 | c.1212+147A>G (n.1212+147A>G) c.1224+147A>G (n.1224+147A>G) c.1007+147A>G (n.1007+147A>G) n.889+147A>G c.1311+147A>G (n.1311+147A>G) c.1323+147A>G (n.1323+147A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114677763T>G | CA2647247473 | AMPD1 | c.1212+147A>C (n.1212+147A>C) c.1224+147A>C (n.1224+147A>C) c.1007+147A>C (n.1007+147A>C) n.889+147A>C c.1311+147A>C (n.1311+147A>C) c.1323+147A>C (n.1323+147A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.114677763T= | CA1190276429 | AMPD1 | c.1212+147A= (n.1212+147A=) c.1224+147A= (n.1224+147A=) c.1007+147A= (n.1007+147A=) n.889+147A= c.1311+147A= (n.1311+147A=) c.1323+147A= (n.1323+147A=) | |
1 | g.114677769_114677793del | CA2647247472 | AMPD1 | c.1212+123_1212+147del (n.1212+123_1212+147del) c.1224+123_1224+147del (n.1224+123_1224+147del) c.1007+123_1007+147del (n.1007+123_1007+147del) n.889+123_889+147del c.1311+123_1311+147del (n.1311+123_1311+147del) c.1323+123_1323+147del (n.1323+123_1323+147del) | gnomAD v4 |
1 | g.114677764C>A | CA2647247474 | AMPD1 | c.1212+146G>T (n.1212+146G>T) c.1224+146G>T (n.1224+146G>T) c.1007+146G>T (n.1007+146G>T) n.889+146G>T c.1311+146G>T (n.1311+146G>T) c.1323+146G>T (n.1323+146G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.114677764C>G | CA2647247476 | AMPD1 | c.1212+146G>C (n.1212+146G>C) c.1224+146G>C (n.1224+146G>C) c.1007+146G>C (n.1007+146G>C) n.889+146G>C c.1311+146G>C (n.1311+146G>C) c.1323+146G>C (n.1323+146G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.114677764C>T | CA2647247475 | AMPD1 | c.1212+146G>A (n.1212+146G>A) c.1224+146G>A (n.1224+146G>A) c.1007+146G>A (n.1007+146G>A) n.889+146G>A c.1311+146G>A (n.1311+146G>A) c.1323+146G>A (n.1323+146G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.114677766dup | CA2647247477 | AMPD1 | c.1212+146dup (n.1212+146dup) c.1224+146dup (n.1224+146dup) c.1007+146dup (n.1007+146dup) n.889+146dup c.1311+146dup (n.1311+146dup) c.1323+146dup (n.1323+146dup) | gnomAD v4 |
1 | g.114677765C>A | CA2647247479 | AMPD1 | c.1212+145G>T (n.1212+145G>T) c.1224+145G>T (n.1224+145G>T) c.1007+145G>T (n.1007+145G>T) n.889+145G>T c.1311+145G>T (n.1311+145G>T) c.1323+145G>T (n.1323+145G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.114677765C= | CA1190276430 | AMPD1 | c.1212+145G= (n.1212+145G=) c.1224+145G= (n.1224+145G=) c.1007+145G= (n.1007+145G=) n.889+145G= c.1311+145G= (n.1311+145G=) c.1323+145G= (n.1323+145G=) | |
1 | g.114677765C>G | CA885812471 | AMPD1 | c.1212+145G>C (n.1212+145G>C) c.1224+145G>C (n.1224+145G>C) c.1007+145G>C (n.1007+145G>C) n.889+145G>C c.1311+145G>C (n.1311+145G>C) c.1323+145G>C (n.1323+145G>C) | dbSNP |
1 | g.114677765C>T | CA2517837311 | AMPD1 | c.1212+145G>A (n.1212+145G>A) c.1224+145G>A (n.1224+145G>A) c.1007+145G>A (n.1007+145G>A) n.889+145G>A c.1311+145G>A (n.1311+145G>A) c.1323+145G>A (n.1323+145G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.114677766C>A | CA1005999325 | AMPD1 | c.1212+144G>T (n.1212+144G>T) c.1224+144G>T (n.1224+144G>T) c.1007+144G>T (n.1007+144G>T) n.889+144G>T c.1311+144G>T (n.1311+144G>T) c.1323+144G>T (n.1323+144G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114677767del | CA2647247485 | AMPD1 | c.1212+143del (n.1212+143del) c.1224+143del (n.1224+143del) c.1007+143del (n.1007+143del) n.889+143del c.1311+143del (n.1311+143del) c.1323+143del (n.1323+143del) | gnomAD v4 |
1 | g.114677767T>A | CA2647247487 | AMPD1 | c.1212+143A>T (n.1212+143A>T) c.1224+143A>T (n.1224+143A>T) c.1007+143A>T (n.1007+143A>T) n.889+143A>T c.1311+143A>T (n.1311+143A>T) c.1323+143A>T (n.1323+143A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.114677767T>C | CA525418364 | AMPD1 | c.1212+143A>G (n.1212+143A>G) c.1224+143A>G (n.1224+143A>G) c.1007+143A>G (n.1007+143A>G) n.889+143A>G c.1311+143A>G (n.1311+143A>G) c.1323+143A>G (n.1323+143A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114677767T>G | CA2647247489 | AMPD1 | c.1212+143A>C (n.1212+143A>C) c.1224+143A>C (n.1224+143A>C) c.1007+143A>C (n.1007+143A>C) n.889+143A>C c.1311+143A>C (n.1311+143A>C) c.1323+143A>C (n.1323+143A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.114677767T= | CA1190276431 | AMPD1 | c.1212+143A= (n.1212+143A=) c.1224+143A= (n.1224+143A=) c.1007+143A= (n.1007+143A=) n.889+143A= c.1311+143A= (n.1311+143A=) c.1323+143A= (n.1323+143A=) | |
1 | g.114677767_114677769delinsTCC | CA1190276432 | AMPD1 | c.1212+141_1212+143delinsGGA (n.1212+141_1212+143delinsGGA) c.1224+141_1224+143delinsGGA (n.1224+141_1224+143delinsGGA) c.1007+141_1007+143delinsGGA (n.1007+141_1007+143delinsGGA) n.889+141_889+143delinsGGA c.1311+141_1311+143delinsGGA (n.1311+141_1311+143delinsGGA) c.1323+141_1323+143delinsGGA (n.1323+141_1323+143delinsGGA) | |
1 | g.114677770_114677838del | CA2647247486 | AMPD1 | c.1212+75_1212+143del (n.1212+75_1212+143del) c.1224+75_1224+143del (n.1224+75_1224+143del) c.1007+75_1007+143del (n.1007+75_1007+143del) n.889+75_889+143del c.1311+75_1311+143del (n.1311+75_1311+143del) c.1323+75_1323+143del (n.1323+75_1323+143del) | gnomAD v4 |
1 | g.114677768C>A | CA2647247493 | AMPD1 | c.1212+142G>T (n.1212+142G>T) c.1224+142G>T (n.1224+142G>T) c.1007+142G>T (n.1007+142G>T) n.889+142G>T c.1311+142G>T (n.1311+142G>T) c.1323+142G>T (n.1323+142G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.114677768C= | CA1190276433 | AMPD1 | c.1212+142G= (n.1212+142G=) c.1224+142G= (n.1224+142G=) c.1007+142G= (n.1007+142G=) n.889+142G= c.1311+142G= (n.1311+142G=) c.1323+142G= (n.1323+142G=) | |
1 | g.114677768C>G | CA2647247494 | AMPD1 | c.1212+142G>C (n.1212+142G>C) c.1224+142G>C (n.1224+142G>C) c.1007+142G>C (n.1007+142G>C) n.889+142G>C c.1311+142G>C (n.1311+142G>C) c.1323+142G>C (n.1323+142G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.114677768C>T | CA29054896 | AMPD1 | c.1212+142G>A (n.1212+142G>A) c.1224+142G>A (n.1224+142G>A) c.1007+142G>A (n.1007+142G>A) n.889+142G>A c.1311+142G>A (n.1311+142G>A) c.1323+142G>A (n.1323+142G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.114677769_114677770del | CA525418366 | AMPD1 | c.1212+141_1212+142del (n.1212+141_1212+142del) c.1224+141_1224+142del (n.1224+141_1224+142del) c.1007+141_1007+142del (n.1007+141_1007+142del) n.889+141_889+142del c.1311+141_1311+142del (n.1311+141_1311+142del) c.1323+141_1323+142del (n.1323+141_1323+142del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114677768_114677769insTCT | CA916267285 | AMPD1 | c.1212+141_1212+142insAGA (n.1212+141_1212+142insAGA) c.1224+141_1224+142insAGA (n.1224+141_1224+142insAGA) c.1007+141_1007+142insAGA (n.1007+141_1007+142insAGA) n.889+141_889+142insAGA c.1311+141_1311+142insAGA (n.1311+141_1311+142insAGA) c.1323+141_1323+142insAGA (n.1323+141_1323+142insAGA) | dbSNP |
1 | g.114677769C= | CA1146761956 | AMPD1 | c.1212+141G= (n.1212+141G=) c.1224+141G= (n.1224+141G=) c.1007+141G= (n.1007+141G=) n.889+141G= c.1311+141G= (n.1311+141G=) c.1323+141G= (n.1323+141G=) | |
1 | g.114677769C>T | CA29054914 | AMPD1 | c.1212+141G>A (n.1212+141G>A) c.1224+141G>A (n.1224+141G>A) c.1007+141G>A (n.1007+141G>A) n.889+141G>A c.1311+141G>A (n.1311+141G>A) c.1323+141G>A (n.1323+141G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114677771_114677773dup | CA2603521350 | AMPD1 | c.1212+139_1212+141dup (n.1212+139_1212+141dup) c.1224+139_1224+141dup (n.1224+139_1224+141dup) c.1007+139_1007+141dup (n.1007+139_1007+141dup) n.889+139_889+141dup c.1311+139_1311+141dup (n.1311+139_1311+141dup) c.1323+139_1323+141dup (n.1323+139_1323+141dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114677770C>A | CA2647247502 | AMPD1 | c.1212+140G>T (n.1212+140G>T) c.1224+140G>T (n.1224+140G>T) c.1007+140G>T (n.1007+140G>T) n.889+140G>T c.1311+140G>T (n.1311+140G>T) c.1323+140G>T (n.1323+140G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.114677771_114677772del | CA2647247501 | AMPD1 | c.1212+139_1212+140del (n.1212+139_1212+140del) c.1224+139_1224+140del (n.1224+139_1224+140del) c.1007+139_1007+140del (n.1007+139_1007+140del) n.889+139_889+140del c.1311+139_1311+140del (n.1311+139_1311+140del) c.1323+139_1323+140del (n.1323+139_1323+140del) | gnomAD v4 |
1 | g.114677770_114677775delinsCTCCCT | CA1190276434 | AMPD1 | c.1212+135_1212+140delinsAGGGAG (n.1212+135_1212+140delinsAGGGAG) c.1224+135_1224+140delinsAGGGAG (n.1224+135_1224+140delinsAGGGAG) c.1007+135_1007+140delinsAGGGAG (n.1007+135_1007+140delinsAGGGAG) n.889+135_889+140delinsAGGGAG c.1311+135_1311+140delinsAGGGAG (n.1311+135_1311+140delinsAGGGAG) c.1323+135_1323+140delinsAGGGAG (n.1323+135_1323+140delinsAGGGAG) | |
1 | g.114677771del | CA2647247503 | AMPD1 | c.1212+139del (n.1212+139del) c.1224+139del (n.1224+139del) c.1007+139del (n.1007+139del) n.889+139del c.1311+139del (n.1311+139del) c.1323+139del (n.1323+139del) | gnomAD v4 |
1 | g.114677771T>A | CA2647247505 | AMPD1 | c.1212+139A>T (n.1212+139A>T) c.1224+139A>T (n.1224+139A>T) c.1007+139A>T (n.1007+139A>T) n.889+139A>T c.1311+139A>T (n.1311+139A>T) c.1323+139A>T (n.1323+139A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.114677771T>C | CA525418371 | AMPD1 | c.1212+139A>G (n.1212+139A>G) c.1224+139A>G (n.1224+139A>G) c.1007+139A>G (n.1007+139A>G) n.889+139A>G c.1311+139A>G (n.1311+139A>G) c.1323+139A>G (n.1323+139A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.114677771T= | CA1190276438 | AMPD1 | c.1212+139A= (n.1212+139A=) c.1224+139A= (n.1224+139A=) c.1007+139A= (n.1007+139A=) n.889+139A= c.1311+139A= (n.1311+139A=) c.1323+139A= (n.1323+139A=) | |
1 | g.114677771_114677772delinsTC | CA1190276437 | AMPD1 | c.1212+138_1212+139delinsGA (n.1212+138_1212+139delinsGA) c.1224+138_1224+139delinsGA (n.1224+138_1224+139delinsGA) c.1007+138_1007+139delinsGA (n.1007+138_1007+139delinsGA) n.889+138_889+139delinsGA c.1311+138_1311+139delinsGA (n.1311+138_1311+139delinsGA) c.1323+138_1323+139delinsGA (n.1323+138_1323+139delinsGA) | |
1 | g.114677774_114677778del | CA1190276435 | AMPD1 | c.1212+135_1212+139del (n.1212+135_1212+139del) c.1224+135_1224+139del (n.1224+135_1224+139del) c.1007+135_1007+139del (n.1007+135_1007+139del) n.889+135_889+139del c.1311+135_1311+139del (n.1311+135_1311+139del) c.1323+135_1323+139del (n.1323+135_1323+139del) | dbSNP |
1 | g.114677771_114677798delinsTCCCTTCCTTCCTTCTTTCCCTCTCTCC | CA1190276436 | AMPD1 | c.1212+112_1212+139delinsGGAGAGAGGGAAAGAAGGAAGGAAGGGA (n.1212+112_1212+139delinsGGAGAGAGGGAAAGAAGGAAGGAAGGGA) c.1224+112_1224+139delinsGGAGAGAGGGAAAGAAGGAAGGAAGGGA (n.1224+112_1224+139delinsGGAGAGAGGGAAAGAAGGAAGGAAGGGA) c.1007+112_1007+139delinsGGAGAGAGGGAAAGAAGGAAGGAAGGGA (n.1007+112_1007+139delinsGGAGAGAGGGAAAGAAGGAAGGAAGGGA) n.889+112_889+139delinsGGAGAGAGGGAAAGAAGGAAGGAAGGGA c.1311+112_1311+139delinsGGAGAGAGGGAAAGAAGGAAGGAAGGGA (n.1311+112_1311+139delinsGGAGAGAGGGAAAGAAGGAAGGAAGGGA) c.1323+112_1323+139delinsGGAGAGAGGGAAAGAAGGAAGGAAGGGA (n.1323+112_1323+139delinsGGAGAGAGGGAAAGAAGGAAGGAAGGGA) | |
1 | g.114677774_114677842del | CA525418369 | AMPD1 | c.1212+71_1212+139del (n.1212+71_1212+139del) c.1224+71_1224+139del (n.1224+71_1224+139del) c.1007+71_1007+139del (n.1007+71_1007+139del) n.889+71_889+139del c.1311+71_1311+139del (n.1311+71_1311+139del) c.1323+71_1323+139del (n.1323+71_1323+139del) | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114677772C>A | CA2647247518 | AMPD1 | c.1212+138G>T (n.1212+138G>T) c.1224+138G>T (n.1224+138G>T) c.1007+138G>T (n.1007+138G>T) n.889+138G>T c.1311+138G>T (n.1311+138G>T) c.1323+138G>T (n.1323+138G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.114677772C= | CA1190276440 | AMPD1 | c.1212+138G= (n.1212+138G=) c.1224+138G= (n.1224+138G=) c.1007+138G= (n.1007+138G=) n.889+138G= c.1311+138G= (n.1311+138G=) c.1323+138G= (n.1323+138G=) | |
1 | g.114677772C>T | CA885812483 | AMPD1 | c.1212+138G>A (n.1212+138G>A) c.1224+138G>A (n.1224+138G>A) c.1007+138G>A (n.1007+138G>A) n.889+138G>A c.1311+138G>A (n.1311+138G>A) c.1323+138G>A (n.1323+138G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.114677774del | CA29054921 | AMPD1 | c.1212+138del (n.1212+138del) c.1224+138del (n.1224+138del) c.1007+138del (n.1007+138del) n.889+138del c.1311+138del (n.1311+138del) c.1323+138del (n.1323+138del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114677772_114677775delinsCCCT | CA1190276441 | AMPD1 | c.1212+135_1212+138delinsAGGG (n.1212+135_1212+138delinsAGGG) c.1224+135_1224+138delinsAGGG (n.1224+135_1224+138delinsAGGG) c.1007+135_1007+138delinsAGGG (n.1007+135_1007+138delinsAGGG) n.889+135_889+138delinsAGGG c.1311+135_1311+138delinsAGGG (n.1311+135_1311+138delinsAGGG) c.1323+135_1323+138delinsAGGG (n.1323+135_1323+138delinsAGGG) | |
1 | g.114677772_114677776delinsCCCTT | CA1190276439 | AMPD1 | c.1212+134_1212+138delinsAAGGG (n.1212+134_1212+138delinsAAGGG) c.1224+134_1224+138delinsAAGGG (n.1224+134_1224+138delinsAAGGG) c.1007+134_1007+138delinsAAGGG (n.1007+134_1007+138delinsAAGGG) n.889+134_889+138delinsAAGGG c.1311+134_1311+138delinsAAGGG (n.1311+134_1311+138delinsAAGGG) c.1323+134_1323+138delinsAAGGG (n.1323+134_1323+138delinsAAGGG) | |
1 | g.114677773_114677799del | CA525418374 | AMPD1 | c.1212+112_1212+138del (n.1212+112_1212+138del) c.1224+112_1224+138del (n.1224+112_1224+138del) c.1007+112_1007+138del (n.1007+112_1007+138del) n.889+112_889+138del c.1311+112_1311+138del (n.1311+112_1311+138del) c.1323+112_1323+138del (n.1323+112_1323+138del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114677773C>A | CA2647247522 | AMPD1 | c.1212+137G>T (n.1212+137G>T) c.1224+137G>T (n.1224+137G>T) c.1007+137G>T (n.1007+137G>T) n.889+137G>T c.1311+137G>T (n.1311+137G>T) c.1323+137G>T (n.1323+137G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.114677773C>G | CA2647247521 | AMPD1 | c.1212+137G>C (n.1212+137G>C) c.1224+137G>C (n.1224+137G>C) c.1007+137G>C (n.1007+137G>C) n.889+137G>C c.1311+137G>C (n.1311+137G>C) c.1323+137G>C (n.1323+137G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.114677773_114677775del | CA525418376 | AMPD1 | c.1212+135_1212+137del (n.1212+135_1212+137del) c.1224+135_1224+137del (n.1224+135_1224+137del) c.1007+135_1007+137del (n.1007+135_1007+137del) n.889+135_889+137del c.1311+135_1311+137del (n.1311+135_1311+137del) c.1323+135_1323+137del (n.1323+135_1323+137del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114677782_114677785dup | CA525418377 | AMPD1 | c.1212+134_1212+137dup (n.1212+134_1212+137dup) c.1224+134_1224+137dup (n.1224+134_1224+137dup) c.1007+134_1007+137dup (n.1007+134_1007+137dup) n.889+134_889+137dup c.1311+134_1311+137dup (n.1311+134_1311+137dup) c.1323+134_1323+137dup (n.1323+134_1323+137dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114677782_114677785del | CA1190276442 | AMPD1 | c.1212+134_1212+137del (n.1212+134_1212+137del) c.1224+134_1224+137del (n.1224+134_1224+137del) c.1007+134_1007+137del (n.1007+134_1007+137del) n.889+134_889+137del c.1311+134_1311+137del (n.1311+134_1311+137del) c.1323+134_1323+137del (n.1323+134_1323+137del) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.114677773_114677803del | CA2647247526 | AMPD1 | c.1212+107_1212+137del (n.1212+107_1212+137del) c.1224+107_1224+137del (n.1224+107_1224+137del) c.1007+107_1007+137del (n.1007+107_1007+137del) n.889+107_889+137del c.1311+107_1311+137del (n.1311+107_1311+137del) c.1323+107_1323+137del (n.1323+107_1323+137del) | gnomAD v4 |
1 | g.114677773_114677807del | CA2647247520 | AMPD1 | c.1212+103_1212+137del (n.1212+103_1212+137del) c.1224+103_1224+137del (n.1224+103_1224+137del) c.1007+103_1007+137del (n.1007+103_1007+137del) n.889+103_889+137del c.1311+103_1311+137del (n.1311+103_1311+137del) c.1323+103_1323+137del (n.1323+103_1323+137del) | gnomAD v4 |
1 | g.114677786_114677825del | CA2647247524 | AMPD1 | c.1212+98_1212+137del (n.1212+98_1212+137del) c.1224+98_1224+137del (n.1224+98_1224+137del) c.1007+98_1007+137del (n.1007+98_1007+137del) n.889+98_889+137del c.1311+98_1311+137del (n.1311+98_1311+137del) c.1323+98_1323+137del (n.1323+98_1323+137del) | gnomAD v4 |
1 | g.114677786_114677845del | CA2647247523 | AMPD1 | c.1212+78_1212+137del (n.1212+78_1212+137del) c.1224+78_1224+137del (n.1224+78_1224+137del) c.1007+78_1007+137del (n.1007+78_1007+137del) n.889+78_889+137del c.1311+78_1311+137del (n.1311+78_1311+137del) c.1323+78_1323+137del (n.1323+78_1323+137del) | gnomAD v4 |
1 | g.114677773_114677774insATCCCAGTAGAGATGAGCATGGGAAGGAATGGA | CA2745133617 | AMPD1 | c.1212+136_1212+137insTCCATTCCTTCCCATGCTCATCTCTACTGGGAT (n.1212+136_1212+137insTCCATTCCTTCCCATGCTCATCTCTACTGGGAT) c.1224+136_1224+137insTCCATTCCTTCCCATGCTCATCTCTACTGGGAT (n.1224+136_1224+137insTCCATTCCTTCCCATGCTCATCTCTACTGGGAT) c.1007+136_1007+137insTCCATTCCTTCCCATGCTCATCTCTACTGGGAT (n.1007+136_1007+137insTCCATTCCTTCCCATGCTCATCTCTACTGGGAT) n.889+136_889+137insTCCATTCCTTCCCATGCTCATCTCTACTGGGAT c.1311+136_1311+137insTCCATTCCTTCCCATGCTCATCTCTACTGGGAT (n.1311+136_1311+137insTCCATTCCTTCCCATGCTCATCTCTACTGGGAT) c.1323+136_1323+137insTCCATTCCTTCCCATGCTCATCTCTACTGGGAT (n.1323+136_1323+137insTCCATTCCTTCCCATGCTCATCTCTACTGGGAT) | |
1 | g.114677774C>A | CA2647247530 | AMPD1 | c.1212+136G>T (n.1212+136G>T) c.1224+136G>T (n.1224+136G>T) c.1007+136G>T (n.1007+136G>T) n.889+136G>T c.1311+136G>T (n.1311+136G>T) c.1323+136G>T (n.1323+136G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.114677774C>G | CA2647247532 | AMPD1 | c.1212+136G>C (n.1212+136G>C) c.1224+136G>C (n.1224+136G>C) c.1007+136G>C (n.1007+136G>C) n.889+136G>C c.1311+136G>C (n.1311+136G>C) c.1323+136G>C (n.1323+136G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.114677774C>T | CA1005999337 | AMPD1 | c.1212+136G>A (n.1212+136G>A) c.1224+136G>A (n.1224+136G>A) c.1007+136G>A (n.1007+136G>A) n.889+136G>A c.1311+136G>A (n.1311+136G>A) c.1323+136G>A (n.1323+136G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.114677775T>A | CA2647247538 | AMPD1 | c.1212+135A>T (n.1212+135A>T) c.1224+135A>T (n.1224+135A>T) c.1007+135A>T (n.1007+135A>T) n.889+135A>T c.1311+135A>T (n.1311+135A>T) c.1323+135A>T (n.1323+135A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.114677775T>C | CA525418380 | AMPD1 | c.1212+135A>G (n.1212+135A>G) c.1224+135A>G (n.1224+135A>G) c.1007+135A>G (n.1007+135A>G) n.889+135A>G c.1311+135A>G (n.1311+135A>G) c.1323+135A>G (n.1323+135A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114677775T>G | CA2647247541 | AMPD1 | c.1212+135A>C (n.1212+135A>C) c.1224+135A>C (n.1224+135A>C) c.1007+135A>C (n.1007+135A>C) n.889+135A>C c.1311+135A>C (n.1311+135A>C) c.1323+135A>C (n.1323+135A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.114677775T= | CA1190276443 | AMPD1 | c.1212+135A= (n.1212+135A=) c.1224+135A= (n.1224+135A=) c.1007+135A= (n.1007+135A=) n.889+135A= c.1311+135A= (n.1311+135A=) c.1323+135A= (n.1323+135A=) | |
1 | g.114677775_114677776del | CA2568760861 | AMPD1 | c.1212+134_1212+135del (n.1212+134_1212+135del) c.1224+134_1224+135del (n.1224+134_1224+135del) c.1007+134_1007+135del (n.1007+134_1007+135del) n.889+134_889+135del c.1311+134_1311+135del (n.1311+134_1311+135del) c.1323+134_1323+135del (n.1323+134_1323+135del) | gnomAD v4 |
1 | g.114677776T>C | CA29054925 | AMPD1 | c.1212+134A>G (n.1212+134A>G) c.1224+134A>G (n.1224+134A>G) c.1007+134A>G (n.1007+134A>G) n.889+134A>G c.1311+134A>G (n.1311+134A>G) c.1323+134A>G (n.1323+134A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114677776T= | CA1190276444 | AMPD1 | c.1212+134A= (n.1212+134A=) c.1224+134A= (n.1224+134A=) c.1007+134A= (n.1007+134A=) n.889+134A= c.1311+134A= (n.1311+134A=) c.1323+134A= (n.1323+134A=) | |
1 | g.114677776_114677777insGACACAGAGAAGA | CA2745133618 | AMPD1 | c.1212+133_1212+134insTCTTCTCTGTGTC (n.1212+133_1212+134insTCTTCTCTGTGTC) c.1224+133_1224+134insTCTTCTCTGTGTC (n.1224+133_1224+134insTCTTCTCTGTGTC) c.1007+133_1007+134insTCTTCTCTGTGTC (n.1007+133_1007+134insTCTTCTCTGTGTC) n.889+133_889+134insTCTTCTCTGTGTC c.1311+133_1311+134insTCTTCTCTGTGTC (n.1311+133_1311+134insTCTTCTCTGTGTC) c.1323+133_1323+134insTCTTCTCTGTGTC (n.1323+133_1323+134insTCTTCTCTGTGTC) | |
1 | g.114677777C>A | CA2647247546 | AMPD1 | c.1212+133G>T (n.1212+133G>T) c.1224+133G>T (n.1224+133G>T) c.1007+133G>T (n.1007+133G>T) n.889+133G>T c.1311+133G>T (n.1311+133G>T) c.1323+133G>T (n.1323+133G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.114677777C>G | CA2647247545 | AMPD1 | c.1212+133G>C (n.1212+133G>C) c.1224+133G>C (n.1224+133G>C) c.1007+133G>C (n.1007+133G>C) n.889+133G>C c.1311+133G>C (n.1311+133G>C) c.1323+133G>C (n.1323+133G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.114677777C>T | CA2647247544 | AMPD1 | c.1212+133G>A (n.1212+133G>A) c.1224+133G>A (n.1224+133G>A) c.1007+133G>A (n.1007+133G>A) n.889+133G>A c.1311+133G>A (n.1311+133G>A) c.1323+133G>A (n.1323+133G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.114677778C= | CA1190276445 | AMPD1 | c.1212+132G= (n.1212+132G=) c.1224+132G= (n.1224+132G=) c.1007+132G= (n.1007+132G=) n.889+132G= c.1311+132G= (n.1311+132G=) c.1323+132G= (n.1323+132G=) | |
1 | g.114677778C>G | CA2647247548 | AMPD1 | c.1212+132G>C (n.1212+132G>C) c.1224+132G>C (n.1224+132G>C) c.1007+132G>C (n.1007+132G>C) n.889+132G>C c.1311+132G>C (n.1311+132G>C) c.1323+132G>C (n.1323+132G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.114677778C>T | CA885812487 | AMPD1 | c.1212+132G>A (n.1212+132G>A) c.1224+132G>A (n.1224+132G>A) c.1007+132G>A (n.1007+132G>A) n.889+132G>A c.1311+132G>A (n.1311+132G>A) c.1323+132G>A (n.1323+132G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.114677778_114677779insAGGTGAAAGAAAATGTATACCAAACTGTACATAGTTCTTATTCTATCTTAGT | CA2745133619 | AMPD1 | c.1212+131_1212+132insACTAAGATAGAATAAGAACTATGTACAGTTTGGTATACATTTTCTTTCACCT (n.1212+131_1212+132insACTAAGATAGAATAAGAACTATGTACAGTTTGGTATACATTTTCTTTCACCT) c.1224+131_1224+132insACTAAGATAGAATAAGAACTATGTACAGTTTGGTATACATTTTCTTTCACCT (n.1224+131_1224+132insACTAAGATAGAATAAGAACTATGTACAGTTTGGTATACATTTTCTTTCACCT) c.1007+131_1007+132insACTAAGATAGAATAAGAACTATGTACAGTTTGGTATACATTTTCTTTCACCT (n.1007+131_1007+132insACTAAGATAGAATAAGAACTATGTACAGTTTGGTATACATTTTCTTTCACCT) n.889+131_889+132insACTAAGATAGAATAAGAACTATGTACAGTTTGGTATACATTTTCTTTCACCT c.1311+131_1311+132insACTAAGATAGAATAAGAACTATGTACAGTTTGGTATACATTTTCTTTCACCT (n.1311+131_1311+132insACTAAGATAGAATAAGAACTATGTACAGTTTGGTATACATTTTCTTTCACCT) c.1323+131_1323+132insACTAAGATAGAATAAGAACTATGTACAGTTTGGTATACATTTTCTTTCACCT (n.1323+131_1323+132insACTAAGATAGAATAAGAACTATGTACAGTTTGGTATACATTTTCTTTCACCT) | |
1 | g.114677779T>C | CA1005999344 | AMPD1 | c.1212+131A>G (n.1212+131A>G) c.1224+131A>G (n.1224+131A>G) c.1007+131A>G (n.1007+131A>G) n.889+131A>G c.1311+131A>G (n.1311+131A>G) c.1323+131A>G (n.1323+131A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114677779T>G | CA2745133620 | AMPD1 | c.1212+131A>C (n.1212+131A>C) c.1224+131A>C (n.1224+131A>C) c.1007+131A>C (n.1007+131A>C) n.889+131A>C c.1311+131A>C (n.1311+131A>C) c.1323+131A>C (n.1323+131A>C) | |
1 | g.114677780T>C | CA1005999349 | AMPD1 | c.1212+130A>G (n.1212+130A>G) c.1224+130A>G (n.1224+130A>G) c.1007+130A>G (n.1007+130A>G) n.889+130A>G c.1311+130A>G (n.1311+130A>G) c.1323+130A>G (n.1323+130A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114677780T>G | CA2503813303 | AMPD1 | c.1212+130A>C (n.1212+130A>C) c.1224+130A>C (n.1224+130A>C) c.1007+130A>C (n.1007+130A>C) n.889+130A>C c.1311+130A>C (n.1311+130A>C) c.1323+130A>C (n.1323+130A>C) | |
1 | g.114677781C>T | CA2647247552 | AMPD1 | c.1212+129G>A (n.1212+129G>A) c.1224+129G>A (n.1224+129G>A) c.1007+129G>A (n.1007+129G>A) n.889+129G>A c.1311+129G>A (n.1311+129G>A) c.1323+129G>A (n.1323+129G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.114677782dup | CA2647247551 | AMPD1 | c.1212+129dup (n.1212+129dup) c.1224+129dup (n.1224+129dup) c.1007+129dup (n.1007+129dup) n.889+129dup c.1311+129dup (n.1311+129dup) c.1323+129dup (n.1323+129dup) | gnomAD v4 |
1 | g.114677782C= | CA1190276446 | AMPD1 | c.1212+128G= (n.1212+128G=) c.1224+128G= (n.1224+128G=) c.1007+128G= (n.1007+128G=) n.889+128G= c.1311+128G= (n.1311+128G=) c.1323+128G= (n.1323+128G=) | |
1 | g.114677782C>G | CA2647247554 | AMPD1 | c.1212+128G>C (n.1212+128G>C) c.1224+128G>C (n.1224+128G>C) c.1007+128G>C (n.1007+128G>C) n.889+128G>C c.1311+128G>C (n.1311+128G>C) c.1323+128G>C (n.1323+128G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.114677782C>T | CA1190276447 | AMPD1 | c.1212+128G>A (n.1212+128G>A) c.1224+128G>A (n.1224+128G>A) c.1007+128G>A (n.1007+128G>A) n.889+128G>A c.1311+128G>A (n.1311+128G>A) c.1323+128G>A (n.1323+128G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.114677783T>C | CA1005999350 | AMPD1 | c.1212+127A>G (n.1212+127A>G) c.1224+127A>G (n.1224+127A>G) c.1007+127A>G (n.1007+127A>G) n.889+127A>G c.1311+127A>G (n.1311+127A>G) c.1323+127A>G (n.1323+127A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114677783T>G | CA2647247560 | AMPD1 | c.1212+127A>C (n.1212+127A>C) c.1224+127A>C (n.1224+127A>C) c.1007+127A>C (n.1007+127A>C) n.889+127A>C c.1311+127A>C (n.1311+127A>C) c.1323+127A>C (n.1323+127A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.114677783_114677795delinsTTCTTTCCCTCTC | CA1190276449 | AMPD1 | c.1212+115_1212+127delinsGAGAGGGAAAGAA (n.1212+115_1212+127delinsGAGAGGGAAAGAA) c.1224+115_1224+127delinsGAGAGGGAAAGAA (n.1224+115_1224+127delinsGAGAGGGAAAGAA) c.1007+115_1007+127delinsGAGAGGGAAAGAA (n.1007+115_1007+127delinsGAGAGGGAAAGAA) n.889+115_889+127delinsGAGAGGGAAAGAA c.1311+115_1311+127delinsGAGAGGGAAAGAA (n.1311+115_1311+127delinsGAGAGGGAAAGAA) c.1323+115_1323+127delinsGAGAGGGAAAGAA (n.1323+115_1323+127delinsGAGAGGGAAAGAA) | |
1 | g.114677783_114677799delinsTTCTTTCCCTCTCTCCC | CA1190276448 | AMPD1 | c.1212+111_1212+127delinsGGGAGAGAGGGAAAGAA (n.1212+111_1212+127delinsGGGAGAGAGGGAAAGAA) c.1224+111_1224+127delinsGGGAGAGAGGGAAAGAA (n.1224+111_1224+127delinsGGGAGAGAGGGAAAGAA) c.1007+111_1007+127delinsGGGAGAGAGGGAAAGAA (n.1007+111_1007+127delinsGGGAGAGAGGGAAAGAA) n.889+111_889+127delinsGGGAGAGAGGGAAAGAA c.1311+111_1311+127delinsGGGAGAGAGGGAAAGAA (n.1311+111_1311+127delinsGGGAGAGAGGGAAAGAA) c.1323+111_1323+127delinsGGGAGAGAGGGAAAGAA (n.1323+111_1323+127delinsGGGAGAGAGGGAAAGAA) | |
1 | g.114677784_114677789delinsTCTTTC | CA1190276451 | AMPD1 | c.1212+121_1212+126delinsGAAAGA (n.1212+121_1212+126delinsGAAAGA) c.1224+121_1224+126delinsGAAAGA (n.1224+121_1224+126delinsGAAAGA) c.1007+121_1007+126delinsGAAAGA (n.1007+121_1007+126delinsGAAAGA) n.889+121_889+126delinsGAAAGA c.1311+121_1311+126delinsGAAAGA (n.1311+121_1311+126delinsGAAAGA) c.1323+121_1323+126delinsGAAAGA (n.1323+121_1323+126delinsGAAAGA) | |
1 | g.114677786_114677797del | CA1190276450 | AMPD1 | c.1212+115_1212+126del (n.1212+115_1212+126del) c.1224+115_1224+126del (n.1224+115_1224+126del) c.1007+115_1007+126del (n.1007+115_1007+126del) n.889+115_889+126del c.1311+115_1311+126del (n.1311+115_1311+126del) c.1323+115_1323+126del (n.1323+115_1323+126del) | dbSNP |
1 | g.114677786_114677801del | CA525418382 | AMPD1 | c.1212+111_1212+126del (n.1212+111_1212+126del) c.1224+111_1224+126del (n.1224+111_1224+126del) c.1007+111_1007+126del (n.1007+111_1007+126del) n.889+111_889+126del c.1311+111_1311+126del (n.1311+111_1311+126del) c.1323+111_1323+126del (n.1323+111_1323+126del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114677785C>A | CA2647247567 | AMPD1 | c.1212+125G>T (n.1212+125G>T) c.1224+125G>T (n.1224+125G>T) c.1007+125G>T (n.1007+125G>T) n.889+125G>T c.1311+125G>T (n.1311+125G>T) c.1323+125G>T (n.1323+125G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.114677785C>G | CA2647247565 | AMPD1 | c.1212+125G>C (n.1212+125G>C) c.1224+125G>C (n.1224+125G>C) c.1007+125G>C (n.1007+125G>C) n.889+125G>C c.1311+125G>C (n.1311+125G>C) c.1323+125G>C (n.1323+125G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.114677785C>T | CA1005999357 | AMPD1 | c.1212+125G>A (n.1212+125G>A) c.1224+125G>A (n.1224+125G>A) c.1007+125G>A (n.1007+125G>A) n.889+125G>A c.1311+125G>A (n.1311+125G>A) c.1323+125G>A (n.1323+125G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114677786_114677790del | CA525418383 | AMPD1 | c.1212+121_1212+125del (n.1212+121_1212+125del) c.1224+121_1224+125del (n.1224+121_1224+125del) c.1007+121_1007+125del (n.1007+121_1007+125del) n.889+121_889+125del c.1311+121_1311+125del (n.1311+121_1311+125del) c.1323+121_1323+125del (n.1323+121_1323+125del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114677786T>C | CA525418386 | AMPD1 | c.1212+124A>G (n.1212+124A>G) c.1224+124A>G (n.1224+124A>G) c.1007+124A>G (n.1007+124A>G) n.889+124A>G c.1311+124A>G (n.1311+124A>G) c.1323+124A>G (n.1323+124A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114677786T>G | CA2647247569 | AMPD1 | c.1212+124A>C (n.1212+124A>C) c.1224+124A>C (n.1224+124A>C) c.1007+124A>C (n.1007+124A>C) n.889+124A>C c.1311+124A>C (n.1311+124A>C) c.1323+124A>C (n.1323+124A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.114677786T= | CA1190276453 | AMPD1 | c.1212+124A= (n.1212+124A=) c.1224+124A= (n.1224+124A=) c.1007+124A= (n.1007+124A=) n.889+124A= c.1311+124A= (n.1311+124A=) c.1323+124A= (n.1323+124A=) | |
1 | g.114677786_114677802delinsTTTCCCTCTCTCCCTCC | CA1190276452 | AMPD1 | c.1212+108_1212+124delinsGGAGGGAGAGAGGGAAA (n.1212+108_1212+124delinsGGAGGGAGAGAGGGAAA) c.1224+108_1224+124delinsGGAGGGAGAGAGGGAAA (n.1224+108_1224+124delinsGGAGGGAGAGAGGGAAA) c.1007+108_1007+124delinsGGAGGGAGAGAGGGAAA (n.1007+108_1007+124delinsGGAGGGAGAGAGGGAAA) n.889+108_889+124delinsGGAGGGAGAGAGGGAAA c.1311+108_1311+124delinsGGAGGGAGAGAGGGAAA (n.1311+108_1311+124delinsGGAGGGAGAGAGGGAAA) c.1323+108_1323+124delinsGGAGGGAGAGAGGGAAA (n.1323+108_1323+124delinsGGAGGGAGAGAGGGAAA) | |
1 | g.114677787T>G | CA2647247572 | AMPD1 | c.1212+123A>C (n.1212+123A>C) c.1224+123A>C (n.1224+123A>C) c.1007+123A>C (n.1007+123A>C) n.889+123A>C c.1311+123A>C (n.1311+123A>C) c.1323+123A>C (n.1323+123A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.114677787_114677799delinsTTCCCTCTCTCCC | CA1190276454 | AMPD1 | c.1212+111_1212+123delinsGGGAGAGAGGGAA (n.1212+111_1212+123delinsGGGAGAGAGGGAA) c.1224+111_1224+123delinsGGGAGAGAGGGAA (n.1224+111_1224+123delinsGGGAGAGAGGGAA) c.1007+111_1007+123delinsGGGAGAGAGGGAA (n.1007+111_1007+123delinsGGGAGAGAGGGAA) n.889+111_889+123delinsGGGAGAGAGGGAA c.1311+111_1311+123delinsGGGAGAGAGGGAA (n.1311+111_1311+123delinsGGGAGAGAGGGAA) c.1323+111_1323+123delinsGGGAGAGAGGGAA (n.1323+111_1323+123delinsGGGAGAGAGGGAA) | |
1 | g.114677791_114677806del | CA29054930 | AMPD1 | c.1212+108_1212+123del (n.1212+108_1212+123del) c.1224+108_1224+123del (n.1224+108_1224+123del) c.1007+108_1007+123del (n.1007+108_1007+123del) n.889+108_889+123del c.1311+108_1311+123del (n.1311+108_1311+123del) c.1323+108_1323+123del (n.1323+108_1323+123del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114677791_114677802del | CA1190276455 | AMPD1 | c.1212+111_1212+122del (n.1212+111_1212+122del) c.1224+111_1224+122del (n.1224+111_1224+122del) c.1007+111_1007+122del (n.1007+111_1007+122del) n.889+111_889+122del c.1311+111_1311+122del (n.1311+111_1311+122del) c.1323+111_1323+122del (n.1323+111_1323+122del) | dbSNP |
1 | g.114677789C= | CA1190276457 | AMPD1 | c.1212+121G= (n.1212+121G=) c.1224+121G= (n.1224+121G=) c.1007+121G= (n.1007+121G=) n.889+121G= c.1311+121G= (n.1311+121G=) c.1323+121G= (n.1323+121G=) | |
1 | g.114677789C>G | CA1190276456 | AMPD1 | c.1212+121G>C (n.1212+121G>C) c.1224+121G>C (n.1224+121G>C) c.1007+121G>C (n.1007+121G>C) n.889+121G>C c.1311+121G>C (n.1311+121G>C) c.1323+121G>C (n.1323+121G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.114677789C>T | CA1005999358 | AMPD1 | c.1212+121G>A (n.1212+121G>A) c.1224+121G>A (n.1224+121G>A) c.1007+121G>A (n.1007+121G>A) n.889+121G>A c.1311+121G>A (n.1311+121G>A) c.1323+121G>A (n.1323+121G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114677790C>A | CA2647247574 | AMPD1 | c.1212+120G>T (n.1212+120G>T) c.1224+120G>T (n.1224+120G>T) c.1007+120G>T (n.1007+120G>T) n.889+120G>T c.1311+120G>T (n.1311+120G>T) c.1323+120G>T (n.1323+120G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.114677790C= | CA1190276459 | AMPD1 | c.1212+120G= (n.1212+120G=) c.1224+120G= (n.1224+120G=) c.1007+120G= (n.1007+120G=) n.889+120G= c.1311+120G= (n.1311+120G=) c.1323+120G= (n.1323+120G=) | |
1 | g.114677790C>T | CA1005999362 | AMPD1 | c.1212+120G>A (n.1212+120G>A) c.1224+120G>A (n.1224+120G>A) c.1007+120G>A (n.1007+120G>A) n.889+120G>A c.1311+120G>A (n.1311+120G>A) c.1323+120G>A (n.1323+120G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114677790_114677794delinsCCTCT | CA1190276458 | AMPD1 | c.1212+116_1212+120delinsAGAGG (n.1212+116_1212+120delinsAGAGG) c.1224+116_1224+120delinsAGAGG (n.1224+116_1224+120delinsAGAGG) c.1007+116_1007+120delinsAGAGG (n.1007+116_1007+120delinsAGAGG) n.889+116_889+120delinsAGAGG c.1311+116_1311+120delinsAGAGG (n.1311+116_1311+120delinsAGAGG) c.1323+116_1323+120delinsAGAGG (n.1323+116_1323+120delinsAGAGG) | |
1 | g.114677791C= | CA1190276460 | AMPD1 | c.1212+119G= (n.1212+119G=) c.1224+119G= (n.1224+119G=) c.1007+119G= (n.1007+119G=) n.889+119G= c.1311+119G= (n.1311+119G=) c.1323+119G= (n.1323+119G=) | |
1 | g.114677791C>T | CA525418389 | AMPD1 | c.1212+119G>A (n.1212+119G>A) c.1224+119G>A (n.1224+119G>A) c.1007+119G>A (n.1007+119G>A) n.889+119G>A c.1311+119G>A (n.1311+119G>A) c.1323+119G>A (n.1323+119G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114677794_114677797del | CA916267287 | AMPD1 | c.1212+116_1212+119del (n.1212+116_1212+119del) c.1224+116_1224+119del (n.1224+116_1224+119del) c.1007+116_1007+119del (n.1007+116_1007+119del) n.889+116_889+119del c.1311+116_1311+119del (n.1311+116_1311+119del) c.1323+116_1323+119del (n.1323+116_1323+119del) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.114677792T>C | CA1005999363 | AMPD1 | c.1212+118A>G (n.1212+118A>G) c.1224+118A>G (n.1224+118A>G) c.1007+118A>G (n.1007+118A>G) n.889+118A>G c.1311+118A>G (n.1311+118A>G) c.1323+118A>G (n.1323+118A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114677792_114677799delinsTCTCTCCC | CA1190276461 | AMPD1 | c.1212+111_1212+118delinsGGGAGAGA (n.1212+111_1212+118delinsGGGAGAGA) c.1224+111_1224+118delinsGGGAGAGA (n.1224+111_1224+118delinsGGGAGAGA) c.1007+111_1007+118delinsGGGAGAGA (n.1007+111_1007+118delinsGGGAGAGA) n.889+111_889+118delinsGGGAGAGA c.1311+111_1311+118delinsGGGAGAGA (n.1311+111_1311+118delinsGGGAGAGA) c.1323+111_1323+118delinsGGGAGAGA (n.1323+111_1323+118delinsGGGAGAGA) | |
1 | g.114677793C>A | CA1005999368 | AMPD1 | c.1212+117G>T (n.1212+117G>T) c.1224+117G>T (n.1224+117G>T) c.1007+117G>T (n.1007+117G>T) n.889+117G>T c.1311+117G>T (n.1311+117G>T) c.1323+117G>T (n.1323+117G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114677793C= | CA1190276463 | AMPD1 | c.1212+117G= (n.1212+117G=) c.1224+117G= (n.1224+117G=) c.1007+117G= (n.1007+117G=) n.889+117G= c.1311+117G= (n.1311+117G=) c.1323+117G= (n.1323+117G=) | |
1 | g.114677793C>G | CA2647247575 | AMPD1 | c.1212+117G>C (n.1212+117G>C) c.1224+117G>C (n.1224+117G>C) c.1007+117G>C (n.1007+117G>C) n.889+117G>C c.1311+117G>C (n.1311+117G>C) c.1323+117G>C (n.1323+117G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.114677793C>T | CA1190276462 | AMPD1 | c.1212+117G>A (n.1212+117G>A) c.1224+117G>A (n.1224+117G>A) c.1007+117G>A (n.1007+117G>A) n.889+117G>A c.1311+117G>A (n.1311+117G>A) c.1323+117G>A (n.1323+117G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.114677793_114677794insCC | CA1005999364 | AMPD1 | c.1212+117_1212+118insGG (n.1212+117_1212+118insGG) c.1224+117_1224+118insGG (n.1224+117_1224+118insGG) c.1007+117_1007+118insGG (n.1007+117_1007+118insGG) n.889+117_889+118insGG c.1311+117_1311+118insGG (n.1311+117_1311+118insGG) c.1323+117_1323+118insGG (n.1323+117_1323+118insGG) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114677793_114677799del | CA525418391 | AMPD1 | c.1212+111_1212+117del (n.1212+111_1212+117del) c.1224+111_1224+117del (n.1224+111_1224+117del) c.1007+111_1007+117del (n.1007+111_1007+117del) n.889+111_889+117del c.1311+111_1311+117del (n.1311+111_1311+117del) c.1323+111_1323+117del (n.1323+111_1323+117del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114677793_114677794insCT | CA525418392 | AMPD1 | c.1212+116_1212+117insAG (n.1212+116_1212+117insAG) c.1224+116_1224+117insAG (n.1224+116_1224+117insAG) c.1007+116_1007+117insAG (n.1007+116_1007+117insAG) n.889+116_889+117insAG c.1311+116_1311+117insAG (n.1311+116_1311+117insAG) c.1323+116_1323+117insAG (n.1323+116_1323+117insAG) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114677794T>C | CA885812491 | AMPD1 | c.1212+116A>G (n.1212+116A>G) c.1224+116A>G (n.1224+116A>G) c.1007+116A>G (n.1007+116A>G) n.889+116A>G c.1311+116A>G (n.1311+116A>G) c.1323+116A>G (n.1323+116A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114677794T= | CA1190276465 | AMPD1 | c.1212+116A= (n.1212+116A=) c.1224+116A= (n.1224+116A=) c.1007+116A= (n.1007+116A=) n.889+116A= c.1311+116A= (n.1311+116A=) c.1323+116A= (n.1323+116A=) | |
1 | g.114677794_114677798delinsTCTCC | CA1190276464 | AMPD1 | c.1212+112_1212+116delinsGGAGA (n.1212+112_1212+116delinsGGAGA) c.1224+112_1224+116delinsGGAGA (n.1224+112_1224+116delinsGGAGA) c.1007+112_1007+116delinsGGAGA (n.1007+112_1007+116delinsGGAGA) n.889+112_889+116delinsGGAGA c.1311+112_1311+116delinsGGAGA (n.1311+112_1311+116delinsGGAGA) c.1323+112_1323+116delinsGGAGA (n.1323+112_1323+116delinsGGAGA) | |
1 | g.114677795C>A | CA2647247576 | AMPD1 | c.1212+115G>T (n.1212+115G>T) c.1224+115G>T (n.1224+115G>T) c.1007+115G>T (n.1007+115G>T) n.889+115G>T c.1311+115G>T (n.1311+115G>T) c.1323+115G>T (n.1323+115G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.114677795C= | CA1190276467 | AMPD1 | c.1212+115G= (n.1212+115G=) c.1224+115G= (n.1224+115G=) c.1007+115G= (n.1007+115G=) n.889+115G= c.1311+115G= (n.1311+115G=) c.1323+115G= (n.1323+115G=) | |
1 | g.114677795C>G | CA2647247577 | AMPD1 | c.1212+115G>C (n.1212+115G>C) c.1224+115G>C (n.1224+115G>C) c.1007+115G>C (n.1007+115G>C) n.889+115G>C c.1311+115G>C (n.1311+115G>C) c.1323+115G>C (n.1323+115G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.114677795C>T | CA1190276469 | AMPD1 | c.1212+115G>A (n.1212+115G>A) c.1224+115G>A (n.1224+115G>A) c.1007+115G>A (n.1007+115G>A) n.889+115G>A c.1311+115G>A (n.1311+115G>A) c.1323+115G>A (n.1323+115G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.114677795_114677802delinsCTCCCTCC | CA1140509128 | AMPD1 | c.1212+108_1212+115delinsGGAGGGAG (n.1212+108_1212+115delinsGGAGGGAG) c.1224+108_1224+115delinsGGAGGGAG (n.1224+108_1224+115delinsGGAGGGAG) c.1007+108_1007+115delinsGGAGGGAG (n.1007+108_1007+115delinsGGAGGGAG) n.889+108_889+115delinsGGAGGGAG c.1311+108_1311+115delinsGGAGGGAG (n.1311+108_1311+115delinsGGAGGGAG) c.1323+108_1323+115delinsGGAGGGAG (n.1323+108_1323+115delinsGGAGGGAG) | |
1 | g.114677799_114677802dup | CA1190276473 | AMPD1 | c.1212+112_1212+115dup (n.1212+112_1212+115dup) c.1224+112_1224+115dup (n.1224+112_1224+115dup) c.1007+112_1007+115dup (n.1007+112_1007+115dup) n.889+112_889+115dup c.1311+112_1311+115dup (n.1311+112_1311+115dup) c.1323+112_1323+115dup (n.1323+112_1323+115dup) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.114677799_114677802del | CA29054937 | AMPD1 | c.1212+112_1212+115del (n.1212+112_1212+115del) c.1224+112_1224+115del (n.1224+112_1224+115del) c.1007+112_1007+115del (n.1007+112_1007+115del) n.889+112_889+115del c.1311+112_1311+115del (n.1311+112_1311+115del) c.1323+112_1323+115del (n.1323+112_1323+115del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114677795_114677803delinsCTCCCTCCT | CA1190276472 | AMPD1 | c.1212+107_1212+115delinsAGGAGGGAG (n.1212+107_1212+115delinsAGGAGGGAG) c.1224+107_1224+115delinsAGGAGGGAG (n.1224+107_1224+115delinsAGGAGGGAG) c.1007+107_1007+115delinsAGGAGGGAG (n.1007+107_1007+115delinsAGGAGGGAG) n.889+107_889+115delinsAGGAGGGAG c.1311+107_1311+115delinsAGGAGGGAG (n.1311+107_1311+115delinsAGGAGGGAG) c.1323+107_1323+115delinsAGGAGGGAG (n.1323+107_1323+115delinsAGGAGGGAG) | |
1 | g.114677795_114677807delinsCTCCCTCCTTCCT | CA1190276466 | AMPD1 | c.1212+103_1212+115delinsAGGAAGGAGGGAG (n.1212+103_1212+115delinsAGGAAGGAGGGAG) c.1224+103_1224+115delinsAGGAAGGAGGGAG (n.1224+103_1224+115delinsAGGAAGGAGGGAG) c.1007+103_1007+115delinsAGGAAGGAGGGAG (n.1007+103_1007+115delinsAGGAAGGAGGGAG) n.889+103_889+115delinsAGGAAGGAGGGAG c.1311+103_1311+115delinsAGGAAGGAGGGAG (n.1311+103_1311+115delinsAGGAAGGAGGGAG) c.1323+103_1323+115delinsAGGAAGGAGGGAG (n.1323+103_1323+115delinsAGGAAGGAGGGAG) | |
1 | g.114677795_114677811delinsCTCCCTCCTTCCTTCCT | CA1190276470 | AMPD1 | c.1212+99_1212+115delinsAGGAAGGAAGGAGGGAG (n.1212+99_1212+115delinsAGGAAGGAAGGAGGGAG) c.1224+99_1224+115delinsAGGAAGGAAGGAGGGAG (n.1224+99_1224+115delinsAGGAAGGAAGGAGGGAG) c.1007+99_1007+115delinsAGGAAGGAAGGAGGGAG (n.1007+99_1007+115delinsAGGAAGGAAGGAGGGAG) n.889+99_889+115delinsAGGAAGGAAGGAGGGAG c.1311+99_1311+115delinsAGGAAGGAAGGAGGGAG (n.1311+99_1311+115delinsAGGAAGGAAGGAGGGAG) c.1323+99_1323+115delinsAGGAAGGAAGGAGGGAG (n.1323+99_1323+115delinsAGGAAGGAAGGAGGGAG) | |
1 | g.114677795_114677819delinsCTCCCTCCTTCCTTCCTTCCTTCCT | CA1190276468 | AMPD1 | c.1212+91_1212+115delinsAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAGGGAG (n.1212+91_1212+115delinsAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAGGGAG) c.1224+91_1224+115delinsAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAGGGAG (n.1224+91_1224+115delinsAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAGGGAG) c.1007+91_1007+115delinsAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAGGGAG (n.1007+91_1007+115delinsAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAGGGAG) n.889+91_889+115delinsAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAGGGAG c.1311+91_1311+115delinsAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAGGGAG (n.1311+91_1311+115delinsAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAGGGAG) c.1323+91_1323+115delinsAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAGGGAG (n.1323+91_1323+115delinsAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAGGGAG) | |
1 | g.114677795_114677827delinsCTCCCTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCT | CA1190276471 | AMPD1 | c.1212+83_1212+115delinsAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAGGGAG (n.1212+83_1212+115delinsAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAGGGAG) c.1224+83_1224+115delinsAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAGGGAG (n.1224+83_1224+115delinsAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAGGGAG) c.1007+83_1007+115delinsAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAGGGAG (n.1007+83_1007+115delinsAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAGGGAG) n.889+83_889+115delinsAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAGGGAG c.1311+83_1311+115delinsAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAGGGAG (n.1311+83_1311+115delinsAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAGGGAG) c.1323+83_1323+115delinsAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAGGGAG (n.1323+83_1323+115delinsAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAGGGAG) | |
1 | g.114677795_114677796insCT | CA1005999390 | AMPD1 | c.1212+114_1212+115insAG (n.1212+114_1212+115insAG) c.1224+114_1224+115insAG (n.1224+114_1224+115insAG) c.1007+114_1007+115insAG (n.1007+114_1007+115insAG) n.889+114_889+115insAG c.1311+114_1311+115insAG (n.1311+114_1311+115insAG) c.1323+114_1323+115insAG (n.1323+114_1323+115insAG) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114677795_114677796insCTTCCT | CA1005999386 | AMPD1 | c.1212+114_1212+115insAGGAAG (n.1212+114_1212+115insAGGAAG) c.1224+114_1224+115insAGGAAG (n.1224+114_1224+115insAGGAAG) c.1007+114_1007+115insAGGAAG (n.1007+114_1007+115insAGGAAG) n.889+114_889+115insAGGAAG c.1311+114_1311+115insAGGAAG (n.1311+114_1311+115insAGGAAG) c.1323+114_1323+115insAGGAAG (n.1323+114_1323+115insAGGAAG) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114677795_114677796insCTTCCTTCCT | CA525418395 | AMPD1 | c.1212+114_1212+115insAGGAAGGAAG (n.1212+114_1212+115insAGGAAGGAAG) c.1224+114_1224+115insAGGAAGGAAG (n.1224+114_1224+115insAGGAAGGAAG) c.1007+114_1007+115insAGGAAGGAAG (n.1007+114_1007+115insAGGAAGGAAG) n.889+114_889+115insAGGAAGGAAG c.1311+114_1311+115insAGGAAGGAAG (n.1311+114_1311+115insAGGAAGGAAG) c.1323+114_1323+115insAGGAAGGAAG (n.1323+114_1323+115insAGGAAGGAAG) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114677796T>C | CA2647247579 | AMPD1 | c.1212+114A>G (n.1212+114A>G) c.1224+114A>G (n.1224+114A>G) c.1007+114A>G (n.1007+114A>G) n.889+114A>G c.1311+114A>G (n.1311+114A>G) c.1323+114A>G (n.1323+114A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.114677798_114677799insTTCC | CA885812508 | AMPD1 | c.1212+114_1212+115insAGGA (n.1212+114_1212+115insAGGA) c.1224+114_1224+115insAGGA (n.1224+114_1224+115insAGGA) c.1007+114_1007+115insAGGA (n.1007+114_1007+115insAGGA) n.889+114_889+115insAGGA c.1311+114_1311+115insAGGA (n.1311+114_1311+115insAGGA) c.1323+114_1323+115insAGGA (n.1323+114_1323+115insAGGA) | dbSNP |
1 | g.114677798_114677799insTTCCTTCC | CA885812507 | AMPD1 | c.1212+114_1212+115insAGGAAGGA (n.1212+114_1212+115insAGGAAGGA) c.1224+114_1224+115insAGGAAGGA (n.1224+114_1224+115insAGGAAGGA) c.1007+114_1007+115insAGGAAGGA (n.1007+114_1007+115insAGGAAGGA) n.889+114_889+115insAGGAAGGA c.1311+114_1311+115insAGGAAGGA (n.1311+114_1311+115insAGGAAGGA) c.1323+114_1323+115insAGGAAGGA (n.1323+114_1323+115insAGGAAGGA) | dbSNP |
1 | g.114677798_114677799insTTCCTTCCTTCC | CA885812506 | AMPD1 | c.1212+114_1212+115insAGGAAGGAAGGA (n.1212+114_1212+115insAGGAAGGAAGGA) c.1224+114_1224+115insAGGAAGGAAGGA (n.1224+114_1224+115insAGGAAGGAAGGA) c.1007+114_1007+115insAGGAAGGAAGGA (n.1007+114_1007+115insAGGAAGGAAGGA) n.889+114_889+115insAGGAAGGAAGGA c.1311+114_1311+115insAGGAAGGAAGGA (n.1311+114_1311+115insAGGAAGGAAGGA) c.1323+114_1323+115insAGGAAGGAAGGA (n.1323+114_1323+115insAGGAAGGAAGGA) | dbSNP |
1 | g.114677798_114677799insTTCCTTCCTTCCTTCC | CA885812503 | AMPD1 | c.1212+114_1212+115insAGGAAGGAAGGAAGGA (n.1212+114_1212+115insAGGAAGGAAGGAAGGA) c.1224+114_1224+115insAGGAAGGAAGGAAGGA (n.1224+114_1224+115insAGGAAGGAAGGAAGGA) c.1007+114_1007+115insAGGAAGGAAGGAAGGA (n.1007+114_1007+115insAGGAAGGAAGGAAGGA) n.889+114_889+115insAGGAAGGAAGGAAGGA c.1311+114_1311+115insAGGAAGGAAGGAAGGA (n.1311+114_1311+115insAGGAAGGAAGGAAGGA) c.1323+114_1323+115insAGGAAGGAAGGAAGGA (n.1323+114_1323+115insAGGAAGGAAGGAAGGA) | dbSNP |
1 | g.114677798_114677799insTTCCTTCCTTCCTTCCTTCC | CA1190276475 | AMPD1 | c.1212+114_1212+115insAGGAAGGAAGGAAGGAAGGA (n.1212+114_1212+115insAGGAAGGAAGGAAGGAAGGA) c.1224+114_1224+115insAGGAAGGAAGGAAGGAAGGA (n.1224+114_1224+115insAGGAAGGAAGGAAGGAAGGA) c.1007+114_1007+115insAGGAAGGAAGGAAGGAAGGA (n.1007+114_1007+115insAGGAAGGAAGGAAGGAAGGA) n.889+114_889+115insAGGAAGGAAGGAAGGAAGGA c.1311+114_1311+115insAGGAAGGAAGGAAGGAAGGA (n.1311+114_1311+115insAGGAAGGAAGGAAGGAAGGA) c.1323+114_1323+115insAGGAAGGAAGGAAGGAAGGA (n.1323+114_1323+115insAGGAAGGAAGGAAGGAAGGA) | dbSNP |
1 | g.114677796_114677799delinsTCCC | CA1190276474 | AMPD1 | c.1212+111_1212+114delinsGGGA (n.1212+111_1212+114delinsGGGA) c.1224+111_1224+114delinsGGGA (n.1224+111_1224+114delinsGGGA) c.1007+111_1007+114delinsGGGA (n.1007+111_1007+114delinsGGGA) n.889+111_889+114delinsGGGA c.1311+111_1311+114delinsGGGA (n.1311+111_1311+114delinsGGGA) c.1323+111_1323+114delinsGGGA (n.1323+111_1323+114delinsGGGA) | |
1 | g.114677799_114677806del | CA525418397 | AMPD1 | c.1212+107_1212+114del (n.1212+107_1212+114del) c.1224+107_1224+114del (n.1224+107_1224+114del) c.1007+107_1007+114del (n.1007+107_1007+114del) n.889+107_889+114del c.1311+107_1311+114del (n.1311+107_1311+114del) c.1323+107_1323+114del (n.1323+107_1323+114del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114677799_114677810del | CA525418394 | AMPD1 | c.1212+103_1212+114del (n.1212+103_1212+114del) c.1224+103_1224+114del (n.1224+103_1224+114del) c.1007+103_1007+114del (n.1007+103_1007+114del) n.889+103_889+114del c.1311+103_1311+114del (n.1311+103_1311+114del) c.1323+103_1323+114del (n.1323+103_1323+114del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114677799_114677814del | CA1005999384 | AMPD1 | c.1212+99_1212+114del (n.1212+99_1212+114del) c.1224+99_1224+114del (n.1224+99_1224+114del) c.1007+99_1007+114del (n.1007+99_1007+114del) n.889+99_889+114del c.1311+99_1311+114del (n.1311+99_1311+114del) c.1323+99_1323+114del (n.1323+99_1323+114del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114677799_114677818del | CA1005999381 | AMPD1 | c.1212+95_1212+114del (n.1212+95_1212+114del) c.1224+95_1224+114del (n.1224+95_1224+114del) c.1007+95_1007+114del (n.1007+95_1007+114del) n.889+95_889+114del c.1311+95_1311+114del (n.1311+95_1311+114del) c.1323+95_1323+114del (n.1323+95_1323+114del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114677799_114677822del | CA885812500 | AMPD1 | c.1212+91_1212+114del (n.1212+91_1212+114del) c.1224+91_1224+114del (n.1224+91_1224+114del) c.1007+91_1007+114del (n.1007+91_1007+114del) n.889+91_889+114del c.1311+91_1311+114del (n.1311+91_1311+114del) c.1323+91_1323+114del (n.1323+91_1323+114del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114677799_114677830del | CA1005999378 | AMPD1 | c.1212+83_1212+114del (n.1212+83_1212+114del) c.1224+83_1224+114del (n.1224+83_1224+114del) c.1007+83_1007+114del (n.1007+83_1007+114del) n.889+83_889+114del c.1311+83_1311+114del (n.1311+83_1311+114del) c.1323+83_1323+114del (n.1323+83_1323+114del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114677797C= | CA1190276476 | AMPD1 | c.1212+113G= (n.1212+113G=) c.1224+113G= (n.1224+113G=) c.1007+113G= (n.1007+113G=) n.889+113G= c.1311+113G= (n.1311+113G=) c.1323+113G= (n.1323+113G=) | |
1 | g.114677797C>T | CA646247094 | AMPD1 | c.1212+113G>A (n.1212+113G>A) c.1224+113G>A (n.1224+113G>A) c.1007+113G>A (n.1007+113G>A) n.889+113G>A c.1311+113G>A (n.1311+113G>A) c.1323+113G>A (n.1323+113G>A) | dbSNP COSMIC |
1 | g.114677797_114677799del | CA1005999395 | AMPD1 | c.1212+111_1212+113del (n.1212+111_1212+113del) c.1224+111_1224+113del (n.1224+111_1224+113del) c.1007+111_1007+113del (n.1007+111_1007+113del) n.889+111_889+113del c.1311+111_1311+113del (n.1311+111_1311+113del) c.1323+111_1323+113del (n.1323+111_1323+113del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114677797_114677800delinsCCCT | CA1190276477 | AMPD1 | c.1212+110_1212+113delinsAGGG (n.1212+110_1212+113delinsAGGG) c.1224+110_1224+113delinsAGGG (n.1224+110_1224+113delinsAGGG) c.1007+110_1007+113delinsAGGG (n.1007+110_1007+113delinsAGGG) n.889+110_889+113delinsAGGG c.1311+110_1311+113delinsAGGG (n.1311+110_1311+113delinsAGGG) c.1323+110_1323+113delinsAGGG (n.1323+110_1323+113delinsAGGG) | |
1 | g.114677797_114677804delinsCCCTCCTT | CA1190276478 | AMPD1 | c.1212+106_1212+113delinsAAGGAGGG (n.1212+106_1212+113delinsAAGGAGGG) c.1224+106_1224+113delinsAAGGAGGG (n.1224+106_1224+113delinsAAGGAGGG) c.1007+106_1007+113delinsAAGGAGGG (n.1007+106_1007+113delinsAAGGAGGG) n.889+106_889+113delinsAAGGAGGG c.1311+106_1311+113delinsAAGGAGGG (n.1311+106_1311+113delinsAAGGAGGG) c.1323+106_1323+113delinsAAGGAGGG (n.1323+106_1323+113delinsAAGGAGGG) | |
1 | g.114677797_114677798insTCT | CA1005999398 | AMPD1 | c.1212+112_1212+113insAGA (n.1212+112_1212+113insAGA) c.1224+112_1224+113insAGA (n.1224+112_1224+113insAGA) c.1007+112_1007+113insAGA (n.1007+112_1007+113insAGA) n.889+112_889+113insAGA c.1311+112_1311+113insAGA (n.1311+112_1311+113insAGA) c.1323+112_1323+113insAGA (n.1323+112_1323+113insAGA) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114677797_114677798insTTT | CA2647247580 | AMPD1 | c.1212+112_1212+113insAAA (n.1212+112_1212+113insAAA) c.1224+112_1224+113insAAA (n.1224+112_1224+113insAAA) c.1007+112_1007+113insAAA (n.1007+112_1007+113insAAA) n.889+112_889+113insAAA c.1311+112_1311+113insAAA (n.1311+112_1311+113insAAA) c.1323+112_1323+113insAAA (n.1323+112_1323+113insAAA) | gnomAD v4 |
1 | g.114677798C= | CA1190276479 | AMPD1 | c.1212+112G= (n.1212+112G=) c.1224+112G= (n.1224+112G=) c.1007+112G= (n.1007+112G=) n.889+112G= c.1311+112G= (n.1311+112G=) c.1323+112G= (n.1323+112G=) | |
1 | g.114677798C>T | CA2647247581 | AMPD1 | c.1212+112G>A (n.1212+112G>A) c.1224+112G>A (n.1224+112G>A) c.1007+112G>A (n.1007+112G>A) n.889+112G>A c.1311+112G>A (n.1311+112G>A) c.1323+112G>A (n.1323+112G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.114677798_114677799insTTCCTTC | CA916267289 | AMPD1 | c.1212+112_1212+113insAAGGAAG (n.1212+112_1212+113insAAGGAAG) c.1224+112_1224+113insAAGGAAG (n.1224+112_1224+113insAAGGAAG) c.1007+112_1007+113insAAGGAAG (n.1007+112_1007+113insAAGGAAG) n.889+112_889+113insAAGGAAG c.1311+112_1311+113insAAGGAAG (n.1311+112_1311+113insAAGGAAG) c.1323+112_1323+113insAAGGAAG (n.1323+112_1323+113insAAGGAAG) | dbSNP |
1 | g.114677801_114677803del | CA1190276480 | AMPD1 | c.1212+110_1212+112del (n.1212+110_1212+112del) c.1224+110_1224+112del (n.1224+110_1224+112del) c.1007+110_1007+112del (n.1007+110_1007+112del) n.889+110_889+112del c.1311+110_1311+112del (n.1311+110_1311+112del) c.1323+110_1323+112del (n.1323+110_1323+112del) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.114677801_114677807del | CA1190276481 | AMPD1 | c.1212+106_1212+112del (n.1212+106_1212+112del) c.1224+106_1224+112del (n.1224+106_1224+112del) c.1007+106_1007+112del (n.1007+106_1007+112del) n.889+106_889+112del c.1311+106_1311+112del (n.1311+106_1311+112del) c.1323+106_1323+112del (n.1323+106_1323+112del) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.114677798_114677799insGT | CA2603521354 | AMPD1 | c.1212+111_1212+112insAC (n.1212+111_1212+112insAC) c.1224+111_1224+112insAC (n.1224+111_1224+112insAC) c.1007+111_1007+112insAC (n.1007+111_1007+112insAC) n.889+111_889+112insAC c.1311+111_1311+112insAC (n.1311+111_1311+112insAC) c.1323+111_1323+112insAC (n.1323+111_1323+112insAC) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114677798_114677799insTT | CA29054958 | AMPD1 | c.1212+111_1212+112insAA (n.1212+111_1212+112insAA) c.1224+111_1224+112insAA (n.1224+111_1224+112insAA) c.1007+111_1007+112insAA (n.1007+111_1007+112insAA) n.889+111_889+112insAA c.1311+111_1311+112insAA (n.1311+111_1311+112insAA) c.1323+111_1323+112insAA (n.1323+111_1323+112insAA) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114677799C= | CA1140812318 | AMPD1 | c.1212+111G= (n.1212+111G=) c.1224+111G= (n.1224+111G=) c.1007+111G= (n.1007+111G=) n.889+111G= c.1311+111G= (n.1311+111G=) c.1323+111G= (n.1323+111G=) | |
1 | g.114677799C>G | CA2647247582 | AMPD1 | c.1212+111G>C (n.1212+111G>C) c.1224+111G>C (n.1224+111G>C) c.1007+111G>C (n.1007+111G>C) n.889+111G>C c.1311+111G>C (n.1311+111G>C) c.1323+111G>C (n.1323+111G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.114677799C>T | CA29054971 | AMPD1 | c.1212+111G>A (n.1212+111G>A) c.1224+111G>A (n.1224+111G>A) c.1007+111G>A (n.1007+111G>A) n.889+111G>A c.1311+111G>A (n.1311+111G>A) c.1323+111G>A (n.1323+111G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114677799_114677803delinsCTCCT | CA2588340134 | AMPD1 | c.1212+107_1212+111delinsAGGAG (n.1212+107_1212+111delinsAGGAG) c.1224+107_1224+111delinsAGGAG (n.1224+107_1224+111delinsAGGAG) c.1007+107_1007+111delinsAGGAG (n.1007+107_1007+111delinsAGGAG) n.889+107_889+111delinsAGGAG c.1311+107_1311+111delinsAGGAG (n.1311+107_1311+111delinsAGGAG) c.1323+107_1323+111delinsAGGAG (n.1323+107_1323+111delinsAGGAG) | |
1 | g.114677799_114677831delinsCTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCT | CA1190276482 | AMPD1 | c.1212+79_1212+111delinsAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAG (n.1212+79_1212+111delinsAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAG) c.1224+79_1224+111delinsAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAG (n.1224+79_1224+111delinsAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAG) c.1007+79_1007+111delinsAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAG (n.1007+79_1007+111delinsAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAG) n.889+79_889+111delinsAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAG c.1311+79_1311+111delinsAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAG (n.1311+79_1311+111delinsAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAG) c.1323+79_1323+111delinsAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAG (n.1323+79_1323+111delinsAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAG) | |
1 | g.114677799_114677800insCT | CA525418405 | AMPD1 | c.1212+110_1212+111insAG (n.1212+110_1212+111insAG) c.1224+110_1224+111insAG (n.1224+110_1224+111insAG) c.1007+110_1007+111insAG (n.1007+110_1007+111insAG) n.889+110_889+111insAG c.1311+110_1311+111insAG (n.1311+110_1311+111insAG) c.1323+110_1323+111insAG (n.1323+110_1323+111insAG) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114677799_114677800insCGTCCT | CA2647247593 | AMPD1 | c.1212+110_1212+111insAGGACG (n.1212+110_1212+111insAGGACG) c.1224+110_1224+111insAGGACG (n.1224+110_1224+111insAGGACG) c.1007+110_1007+111insAGGACG (n.1007+110_1007+111insAGGACG) n.889+110_889+111insAGGACG c.1311+110_1311+111insAGGACG (n.1311+110_1311+111insAGGACG) c.1323+110_1323+111insAGGACG (n.1323+110_1323+111insAGGACG) | gnomAD v4 |
1 | g.114677799_114677800insCTTCCT | CA916267293 | AMPD1 | c.1212+110_1212+111insAGGAAG (n.1212+110_1212+111insAGGAAG) c.1224+110_1224+111insAGGAAG (n.1224+110_1224+111insAGGAAG) c.1007+110_1007+111insAGGAAG (n.1007+110_1007+111insAGGAAG) n.889+110_889+111insAGGAAG c.1311+110_1311+111insAGGAAG (n.1311+110_1311+111insAGGAAG) c.1323+110_1323+111insAGGAAG (n.1323+110_1323+111insAGGAAG) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114677799_114677800insCTTCGT | CA2647247604 | AMPD1 | c.1212+110_1212+111insACGAAG (n.1212+110_1212+111insACGAAG) c.1224+110_1224+111insACGAAG (n.1224+110_1224+111insACGAAG) c.1007+110_1007+111insACGAAG (n.1007+110_1007+111insACGAAG) n.889+110_889+111insACGAAG c.1311+110_1311+111insACGAAG (n.1311+110_1311+111insACGAAG) c.1323+110_1323+111insACGAAG (n.1323+110_1323+111insACGAAG) | gnomAD v4 |
1 | g.114677799_114677800insCCCTTCCT | CA1005999488 | AMPD1 | c.1212+110_1212+111insAGGAAGGG (n.1212+110_1212+111insAGGAAGGG) c.1224+110_1224+111insAGGAAGGG (n.1224+110_1224+111insAGGAAGGG) c.1007+110_1007+111insAGGAAGGG (n.1007+110_1007+111insAGGAAGGG) n.889+110_889+111insAGGAAGGG c.1311+110_1311+111insAGGAAGGG (n.1311+110_1311+111insAGGAAGGG) c.1323+110_1323+111insAGGAAGGG (n.1323+110_1323+111insAGGAAGGG) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114677799_114677800insCTCCTTCCT | CA2647247596 | AMPD1 | c.1212+110_1212+111insAGGAAGGAG (n.1212+110_1212+111insAGGAAGGAG) c.1224+110_1224+111insAGGAAGGAG (n.1224+110_1224+111insAGGAAGGAG) c.1007+110_1007+111insAGGAAGGAG (n.1007+110_1007+111insAGGAAGGAG) n.889+110_889+111insAGGAAGGAG c.1311+110_1311+111insAGGAAGGAG (n.1311+110_1311+111insAGGAAGGAG) c.1323+110_1323+111insAGGAAGGAG (n.1323+110_1323+111insAGGAAGGAG) | gnomAD v4 |
1 | g.114677799_114677800insATTCCTTCCT | CA1005999483 | AMPD1 | c.1212+110_1212+111insAGGAAGGAAT (n.1212+110_1212+111insAGGAAGGAAT) c.1224+110_1224+111insAGGAAGGAAT (n.1224+110_1224+111insAGGAAGGAAT) c.1007+110_1007+111insAGGAAGGAAT (n.1007+110_1007+111insAGGAAGGAAT) n.889+110_889+111insAGGAAGGAAT c.1311+110_1311+111insAGGAAGGAAT (n.1311+110_1311+111insAGGAAGGAAT) c.1323+110_1323+111insAGGAAGGAAT (n.1323+110_1323+111insAGGAAGGAAT) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114677799_114677800insCTCCCTTCCT | CA2647247595 | AMPD1 | c.1212+110_1212+111insAGGAAGGGAG (n.1212+110_1212+111insAGGAAGGGAG) c.1224+110_1224+111insAGGAAGGGAG (n.1224+110_1224+111insAGGAAGGGAG) c.1007+110_1007+111insAGGAAGGGAG (n.1007+110_1007+111insAGGAAGGGAG) n.889+110_889+111insAGGAAGGGAG c.1311+110_1311+111insAGGAAGGGAG (n.1311+110_1311+111insAGGAAGGGAG) c.1323+110_1323+111insAGGAAGGGAG (n.1323+110_1323+111insAGGAAGGGAG) | gnomAD v4 |
1 | g.114677799_114677800insCTTCCTTCCT | CA1005999492 | AMPD1 | c.1212+110_1212+111insAGGAAGGAAG (n.1212+110_1212+111insAGGAAGGAAG) c.1224+110_1224+111insAGGAAGGAAG (n.1224+110_1224+111insAGGAAGGAAG) c.1007+110_1007+111insAGGAAGGAAG (n.1007+110_1007+111insAGGAAGGAAG) n.889+110_889+111insAGGAAGGAAG c.1311+110_1311+111insAGGAAGGAAG (n.1311+110_1311+111insAGGAAGGAAG) c.1323+110_1323+111insAGGAAGGAAG (n.1323+110_1323+111insAGGAAGGAAG) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114677799_114677800insCTTCCTTCCTTCAT | CA2745133621 | AMPD1 | c.1212+110_1212+111insATGAAGGAAGGAAG (n.1212+110_1212+111insATGAAGGAAGGAAG) c.1224+110_1224+111insATGAAGGAAGGAAG (n.1224+110_1224+111insATGAAGGAAGGAAG) c.1007+110_1007+111insATGAAGGAAGGAAG (n.1007+110_1007+111insATGAAGGAAGGAAG) n.889+110_889+111insATGAAGGAAGGAAG c.1311+110_1311+111insATGAAGGAAGGAAG (n.1311+110_1311+111insATGAAGGAAGGAAG) c.1323+110_1323+111insATGAAGGAAGGAAG (n.1323+110_1323+111insATGAAGGAAGGAAG) | |
1 | g.114677799_114677800insCTTCCTTCCTTCCT | CA1005999493 | AMPD1 | c.1212+110_1212+111insAGGAAGGAAGGAAG (n.1212+110_1212+111insAGGAAGGAAGGAAG) c.1224+110_1224+111insAGGAAGGAAGGAAG (n.1224+110_1224+111insAGGAAGGAAGGAAG) c.1007+110_1007+111insAGGAAGGAAGGAAG (n.1007+110_1007+111insAGGAAGGAAGGAAG) n.889+110_889+111insAGGAAGGAAGGAAG c.1311+110_1311+111insAGGAAGGAAGGAAG (n.1311+110_1311+111insAGGAAGGAAGGAAG) c.1323+110_1323+111insAGGAAGGAAGGAAG (n.1323+110_1323+111insAGGAAGGAAGGAAG) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114677799_114677800insCTTCCTTCCTTTCT | CA1005999504 | AMPD1 | c.1212+110_1212+111insAGAAAGGAAGGAAG (n.1212+110_1212+111insAGAAAGGAAGGAAG) c.1224+110_1224+111insAGAAAGGAAGGAAG (n.1224+110_1224+111insAGAAAGGAAGGAAG) c.1007+110_1007+111insAGAAAGGAAGGAAG (n.1007+110_1007+111insAGAAAGGAAGGAAG) n.889+110_889+111insAGAAAGGAAGGAAG c.1311+110_1311+111insAGAAAGGAAGGAAG (n.1311+110_1311+111insAGAAAGGAAGGAAG) c.1323+110_1323+111insAGAAAGGAAGGAAG (n.1323+110_1323+111insAGAAAGGAAGGAAG) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114677799_114677800insCCCTTCCTTCCTTCCT | CA2554116100 | AMPD1 | c.1212+110_1212+111insAGGAAGGAAGGAAGGG (n.1212+110_1212+111insAGGAAGGAAGGAAGGG) c.1224+110_1224+111insAGGAAGGAAGGAAGGG (n.1224+110_1224+111insAGGAAGGAAGGAAGGG) c.1007+110_1007+111insAGGAAGGAAGGAAGGG (n.1007+110_1007+111insAGGAAGGAAGGAAGGG) n.889+110_889+111insAGGAAGGAAGGAAGGG c.1311+110_1311+111insAGGAAGGAAGGAAGGG (n.1311+110_1311+111insAGGAAGGAAGGAAGGG) c.1323+110_1323+111insAGGAAGGAAGGAAGGG (n.1323+110_1323+111insAGGAAGGAAGGAAGGG) | |
1 | g.114677799_114677800insCTTCCTTCCTTCCTTCCT | CA1005999494 | AMPD1 | c.1212+110_1212+111insAGGAAGGAAGGAAGGAAG (n.1212+110_1212+111insAGGAAGGAAGGAAGGAAG) c.1224+110_1224+111insAGGAAGGAAGGAAGGAAG (n.1224+110_1224+111insAGGAAGGAAGGAAGGAAG) c.1007+110_1007+111insAGGAAGGAAGGAAGGAAG (n.1007+110_1007+111insAGGAAGGAAGGAAGGAAG) n.889+110_889+111insAGGAAGGAAGGAAGGAAG c.1311+110_1311+111insAGGAAGGAAGGAAGGAAG (n.1311+110_1311+111insAGGAAGGAAGGAAGGAAG) c.1323+110_1323+111insAGGAAGGAAGGAAGGAAG (n.1323+110_1323+111insAGGAAGGAAGGAAGGAAG) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114677799_114677800insCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCT | CA1005999512 | AMPD1 | c.1212+110_1212+111insAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAG (n.1212+110_1212+111insAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAG) c.1224+110_1224+111insAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAG (n.1224+110_1224+111insAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAG) c.1007+110_1007+111insAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAG (n.1007+110_1007+111insAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAG) n.889+110_889+111insAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAG c.1311+110_1311+111insAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAG (n.1311+110_1311+111insAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAG) c.1323+110_1323+111insAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAG (n.1323+110_1323+111insAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAG) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114677800del | CA2647247591 | AMPD1 | c.1212+110del (n.1212+110del) c.1224+110del (n.1224+110del) c.1007+110del (n.1007+110del) n.889+110del c.1311+110del (n.1311+110del) c.1323+110del (n.1323+110del) | gnomAD v4 |
1 | g.114677800T>C | CA885812527 | AMPD1 | c.1212+110A>G (n.1212+110A>G) c.1224+110A>G (n.1224+110A>G) c.1007+110A>G (n.1007+110A>G) n.889+110A>G c.1311+110A>G (n.1311+110A>G) c.1323+110A>G (n.1323+110A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.114677800T>G | CA2647247587 | AMPD1 | c.1212+110A>C (n.1212+110A>C) c.1224+110A>C (n.1224+110A>C) c.1007+110A>C (n.1007+110A>C) n.889+110A>C c.1311+110A>C (n.1311+110A>C) c.1323+110A>C (n.1323+110A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.114677800T= | CA1190276483 | AMPD1 | c.1212+110A= (n.1212+110A=) c.1224+110A= (n.1224+110A=) c.1007+110A= (n.1007+110A=) n.889+110A= c.1311+110A= (n.1311+110A=) c.1323+110A= (n.1323+110A=) | |
1 | g.114677800_114677801insTCCTT | CA1005999458 | AMPD1 | c.1212+110_1212+111insAGGAA (n.1212+110_1212+111insAGGAA) c.1224+110_1224+111insAGGAA (n.1224+110_1224+111insAGGAA) c.1007+110_1007+111insAGGAA (n.1007+110_1007+111insAGGAA) n.889+110_889+111insAGGAA c.1311+110_1311+111insAGGAA (n.1311+110_1311+111insAGGAA) c.1323+110_1323+111insAGGAA (n.1323+110_1323+111insAGGAA) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114677800_114677801insTCCTTCCTT | CA1005999461 | AMPD1 | c.1212+110_1212+111insAGGAAGGAA (n.1212+110_1212+111insAGGAAGGAA) c.1224+110_1224+111insAGGAAGGAA (n.1224+110_1224+111insAGGAAGGAA) c.1007+110_1007+111insAGGAAGGAA (n.1007+110_1007+111insAGGAAGGAA) n.889+110_889+111insAGGAAGGAA c.1311+110_1311+111insAGGAAGGAA (n.1311+110_1311+111insAGGAAGGAA) c.1323+110_1323+111insAGGAAGGAA (n.1323+110_1323+111insAGGAAGGAA) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114677800_114677801insTCCTTCCTTCCTT | CA2647247589 | AMPD1 | c.1212+110_1212+111insAGGAAGGAAGGAA (n.1212+110_1212+111insAGGAAGGAAGGAA) c.1224+110_1224+111insAGGAAGGAAGGAA (n.1224+110_1224+111insAGGAAGGAAGGAA) c.1007+110_1007+111insAGGAAGGAAGGAA (n.1007+110_1007+111insAGGAAGGAAGGAA) n.889+110_889+111insAGGAAGGAAGGAA c.1311+110_1311+111insAGGAAGGAAGGAA (n.1311+110_1311+111insAGGAAGGAAGGAA) c.1323+110_1323+111insAGGAAGGAAGGAA (n.1323+110_1323+111insAGGAAGGAAGGAA) | gnomAD v4 |
1 | g.114677800_114677801insTCCTTCCTTCCTTCCTT | CA1005999465 | AMPD1 | c.1212+110_1212+111insAGGAAGGAAGGAAGGAA (n.1212+110_1212+111insAGGAAGGAAGGAAGGAA) c.1224+110_1224+111insAGGAAGGAAGGAAGGAA (n.1224+110_1224+111insAGGAAGGAAGGAAGGAA) c.1007+110_1007+111insAGGAAGGAAGGAAGGAA (n.1007+110_1007+111insAGGAAGGAAGGAAGGAA) n.889+110_889+111insAGGAAGGAAGGAAGGAA c.1311+110_1311+111insAGGAAGGAAGGAAGGAA (n.1311+110_1311+111insAGGAAGGAAGGAAGGAA) c.1323+110_1323+111insAGGAAGGAAGGAAGGAA (n.1323+110_1323+111insAGGAAGGAAGGAAGGAA) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114677800dup | CA885812550 | AMPD1 | c.1212+110dup (n.1212+110dup) c.1224+110dup (n.1224+110dup) c.1007+110dup (n.1007+110dup) n.889+110dup c.1311+110dup (n.1311+110dup) c.1323+110dup (n.1323+110dup) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.114677800_114677801delinsTC | CA1190276484 | AMPD1 | c.1212+109_1212+110delinsGA (n.1212+109_1212+110delinsGA) c.1224+109_1224+110delinsGA (n.1224+109_1224+110delinsGA) c.1007+109_1007+110delinsGA (n.1007+109_1007+110delinsGA) n.889+109_889+110delinsGA c.1311+109_1311+110delinsGA (n.1311+109_1311+110delinsGA) c.1323+109_1323+110delinsGA (n.1323+109_1323+110delinsGA) | |
1 | g.114677801_114677802insTCTCCCTCCTTCCTTCCTTC | CA2647247588 | AMPD1 | c.1212+110_1212+111insAGGAAGGAAGGAGGGAGAGA (n.1212+110_1212+111insAGGAAGGAAGGAGGGAGAGA) c.1224+110_1224+111insAGGAAGGAAGGAGGGAGAGA (n.1224+110_1224+111insAGGAAGGAAGGAGGGAGAGA) c.1007+110_1007+111insAGGAAGGAAGGAGGGAGAGA (n.1007+110_1007+111insAGGAAGGAAGGAGGGAGAGA) n.889+110_889+111insAGGAAGGAAGGAGGGAGAGA c.1311+110_1311+111insAGGAAGGAAGGAGGGAGAGA (n.1311+110_1311+111insAGGAAGGAAGGAGGGAGAGA) c.1323+110_1323+111insAGGAAGGAAGGAGGGAGAGA (n.1323+110_1323+111insAGGAAGGAAGGAGGGAGAGA) | gnomAD v4 |
1 | g.114677802_114677803insGTCC | CA2647247600 | AMPD1 | c.1212+110_1212+111insCGGA (n.1212+110_1212+111insCGGA) c.1224+110_1224+111insCGGA (n.1224+110_1224+111insCGGA) c.1007+110_1007+111insCGGA (n.1007+110_1007+111insCGGA) n.889+110_889+111insCGGA c.1311+110_1311+111insCGGA (n.1311+110_1311+111insCGGA) c.1323+110_1323+111insCGGA (n.1323+110_1323+111insCGGA) | gnomAD v4 |
1 | g.114677802_114677803insCTCCTTCC | CA2647247598 | AMPD1 | c.1212+110_1212+111insAGGAGGGA (n.1212+110_1212+111insAGGAGGGA) c.1224+110_1224+111insAGGAGGGA (n.1224+110_1224+111insAGGAGGGA) c.1007+110_1007+111insAGGAGGGA (n.1007+110_1007+111insAGGAGGGA) n.889+110_889+111insAGGAGGGA c.1311+110_1311+111insAGGAGGGA (n.1311+110_1311+111insAGGAGGGA) c.1323+110_1323+111insAGGAGGGA (n.1323+110_1323+111insAGGAGGGA) | gnomAD v4 |
1 | g.114677802_114677803insGTCCTTCC | CA2647247601 | AMPD1 | c.1212+110_1212+111insAGGACGGA (n.1212+110_1212+111insAGGACGGA) c.1224+110_1224+111insAGGACGGA (n.1224+110_1224+111insAGGACGGA) c.1007+110_1007+111insAGGACGGA (n.1007+110_1007+111insAGGACGGA) n.889+110_889+111insAGGACGGA c.1311+110_1311+111insAGGACGGA (n.1311+110_1311+111insAGGACGGA) c.1323+110_1323+111insAGGACGGA (n.1323+110_1323+111insAGGACGGA) | gnomAD v4 |
1 | g.114677802_114677803insCTTCCTTCCTTCC | CA1005999509 | AMPD1 | c.1212+110_1212+111insAGGAAGGAAGGGA (n.1212+110_1212+111insAGGAAGGAAGGGA) c.1224+110_1224+111insAGGAAGGAAGGGA (n.1224+110_1224+111insAGGAAGGAAGGGA) c.1007+110_1007+111insAGGAAGGAAGGGA (n.1007+110_1007+111insAGGAAGGAAGGGA) n.889+110_889+111insAGGAAGGAAGGGA c.1311+110_1311+111insAGGAAGGAAGGGA (n.1311+110_1311+111insAGGAAGGAAGGGA) c.1323+110_1323+111insAGGAAGGAAGGGA (n.1323+110_1323+111insAGGAAGGAAGGGA) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114677802_114677803insCTCCTTCCTTCCTTCC | CA2647247599 | AMPD1 | c.1212+110_1212+111insAGGAAGGAAGGAGGGA (n.1212+110_1212+111insAGGAAGGAAGGAGGGA) c.1224+110_1224+111insAGGAAGGAAGGAGGGA (n.1224+110_1224+111insAGGAAGGAAGGAGGGA) c.1007+110_1007+111insAGGAAGGAAGGAGGGA (n.1007+110_1007+111insAGGAAGGAAGGAGGGA) n.889+110_889+111insAGGAAGGAAGGAGGGA c.1311+110_1311+111insAGGAAGGAAGGAGGGA (n.1311+110_1311+111insAGGAAGGAAGGAGGGA) c.1323+110_1323+111insAGGAAGGAAGGAGGGA (n.1323+110_1323+111insAGGAAGGAAGGAGGGA) | gnomAD v4 |
1 | g.114677810_114677811insGTCCTTCCTTCC | CA2745133622 | AMPD1 | c.1212+110_1212+111insCGGAAGGAAGGA (n.1212+110_1212+111insCGGAAGGAAGGA) c.1224+110_1224+111insCGGAAGGAAGGA (n.1224+110_1224+111insCGGAAGGAAGGA) c.1007+110_1007+111insCGGAAGGAAGGA (n.1007+110_1007+111insCGGAAGGAAGGA) n.889+110_889+111insCGGAAGGAAGGA c.1311+110_1311+111insCGGAAGGAAGGA (n.1311+110_1311+111insCGGAAGGAAGGA) c.1323+110_1323+111insCGGAAGGAAGGA (n.1323+110_1323+111insCGGAAGGAAGGA) | |
1 | g.114677810_114677811insGTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCC | CA2647247603 | AMPD1 | c.1212+110_1212+111insAGGAAGGAAGGAAGGACGGAAGGAAGGA (n.1212+110_1212+111insAGGAAGGAAGGAAGGACGGAAGGAAGGA) c.1224+110_1224+111insAGGAAGGAAGGAAGGACGGAAGGAAGGA (n.1224+110_1224+111insAGGAAGGAAGGAAGGACGGAAGGAAGGA) c.1007+110_1007+111insAGGAAGGAAGGAAGGACGGAAGGAAGGA (n.1007+110_1007+111insAGGAAGGAAGGAAGGACGGAAGGAAGGA) n.889+110_889+111insAGGAAGGAAGGAAGGACGGAAGGAAGGA c.1311+110_1311+111insAGGAAGGAAGGAAGGACGGAAGGAAGGA (n.1311+110_1311+111insAGGAAGGAAGGAAGGACGGAAGGAAGGA) c.1323+110_1323+111insAGGAAGGAAGGAAGGACGGAAGGAAGGA (n.1323+110_1323+111insAGGAAGGAAGGAAGGACGGAAGGAAGGA) | gnomAD v4 |
1 | g.114677800_114677853delinsTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTC | CA1140719242 | AMPD1 | c.1212+57_1212+110delinsGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGA (n.1212+57_1212+110delinsGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGA) c.1224+57_1224+110delinsGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGA (n.1224+57_1224+110delinsGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGA) c.1007+57_1007+110delinsGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGA (n.1007+57_1007+110delinsGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGA) n.889+57_889+110delinsGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGA c.1311+57_1311+110delinsGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGA (n.1311+57_1311+110delinsGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGA) c.1323+57_1323+110delinsGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGA (n.1323+57_1323+110delinsGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGA) | |
1 | g.114677850_114677853dup | CA419883074 | AMPD1 | c.1212+107_1212+110dup (n.1212+107_1212+110dup) c.1224+107_1224+110dup (n.1224+107_1224+110dup) c.1007+107_1007+110dup (n.1007+107_1007+110dup) n.889+107_889+110dup c.1311+107_1311+110dup (n.1311+107_1311+110dup) c.1323+107_1323+110dup (n.1323+107_1323+110dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114677846_114677853dup | CA885812542 | AMPD1 | c.1212+103_1212+110dup (n.1212+103_1212+110dup) c.1224+103_1224+110dup (n.1224+103_1224+110dup) c.1007+103_1007+110dup (n.1007+103_1007+110dup) n.889+103_889+110dup c.1311+103_1311+110dup (n.1311+103_1311+110dup) c.1323+103_1323+110dup (n.1323+103_1323+110dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114677842_114677853dup | CA525418401 | AMPD1 | c.1212+99_1212+110dup (n.1212+99_1212+110dup) c.1224+99_1224+110dup (n.1224+99_1224+110dup) c.1007+99_1007+110dup (n.1007+99_1007+110dup) n.889+99_889+110dup c.1311+99_1311+110dup (n.1311+99_1311+110dup) c.1323+99_1323+110dup (n.1323+99_1323+110dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114677838_114677853dup | CA885812548 | AMPD1 | c.1212+95_1212+110dup (n.1212+95_1212+110dup) c.1224+95_1224+110dup (n.1224+95_1224+110dup) c.1007+95_1007+110dup (n.1007+95_1007+110dup) n.889+95_889+110dup c.1311+95_1311+110dup (n.1311+95_1311+110dup) c.1323+95_1323+110dup (n.1323+95_1323+110dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114677834_114677853dup | CA885812549 | AMPD1 | c.1212+91_1212+110dup (n.1212+91_1212+110dup) c.1224+91_1224+110dup (n.1224+91_1224+110dup) c.1007+91_1007+110dup (n.1007+91_1007+110dup) n.889+91_889+110dup c.1311+91_1311+110dup (n.1311+91_1311+110dup) c.1323+91_1323+110dup (n.1323+91_1323+110dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114677830_114677853dup | CA1005999481 | AMPD1 | c.1212+87_1212+110dup (n.1212+87_1212+110dup) c.1224+87_1224+110dup (n.1224+87_1224+110dup) c.1007+87_1007+110dup (n.1007+87_1007+110dup) n.889+87_889+110dup c.1311+87_1311+110dup (n.1311+87_1311+110dup) c.1323+87_1323+110dup (n.1323+87_1323+110dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114677826_114677853dup | CA1005999444 | AMPD1 | c.1212+83_1212+110dup (n.1212+83_1212+110dup) c.1224+83_1224+110dup (n.1224+83_1224+110dup) c.1007+83_1007+110dup (n.1007+83_1007+110dup) n.889+83_889+110dup c.1311+83_1311+110dup (n.1311+83_1311+110dup) c.1323+83_1323+110dup (n.1323+83_1323+110dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114677822_114677853dup | CA1005999445 | AMPD1 | c.1212+79_1212+110dup (n.1212+79_1212+110dup) c.1224+79_1224+110dup (n.1224+79_1224+110dup) c.1007+79_1007+110dup (n.1007+79_1007+110dup) n.889+79_889+110dup c.1311+79_1311+110dup (n.1311+79_1311+110dup) c.1323+79_1323+110dup (n.1323+79_1323+110dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114677818_114677853dup | CA1005999446 | AMPD1 | c.1212+75_1212+110dup (n.1212+75_1212+110dup) c.1224+75_1224+110dup (n.1224+75_1224+110dup) c.1007+75_1007+110dup (n.1007+75_1007+110dup) n.889+75_889+110dup c.1311+75_1311+110dup (n.1311+75_1311+110dup) c.1323+75_1323+110dup (n.1323+75_1323+110dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114677850_114677853del | CA29055011 | AMPD1 | c.1212+107_1212+110del (n.1212+107_1212+110del) c.1224+107_1224+110del (n.1224+107_1224+110del) c.1007+107_1007+110del (n.1007+107_1007+110del) n.889+107_889+110del c.1311+107_1311+110del (n.1311+107_1311+110del) c.1323+107_1323+110del (n.1323+107_1323+110del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114677846_114677853del | CA29055015 | AMPD1 | c.1212+103_1212+110del (n.1212+103_1212+110del) c.1224+103_1224+110del (n.1224+103_1224+110del) c.1007+103_1007+110del (n.1007+103_1007+110del) n.889+103_889+110del c.1311+103_1311+110del (n.1311+103_1311+110del) c.1323+103_1323+110del (n.1323+103_1323+110del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114677842_114677853del | CA419883073 | AMPD1 | c.1212+99_1212+110del (n.1212+99_1212+110del) c.1224+99_1224+110del (n.1224+99_1224+110del) c.1007+99_1007+110del (n.1007+99_1007+110del) n.889+99_889+110del c.1311+99_1311+110del (n.1311+99_1311+110del) c.1323+99_1323+110del (n.1323+99_1323+110del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114677838_114677853del | CA29055016 | AMPD1 | c.1212+95_1212+110del (n.1212+95_1212+110del) c.1224+95_1224+110del (n.1224+95_1224+110del) c.1007+95_1007+110del (n.1007+95_1007+110del) n.889+95_889+110del c.1311+95_1311+110del (n.1311+95_1311+110del) c.1323+95_1323+110del (n.1323+95_1323+110del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114677834_114677853del | CA885812534 | AMPD1 | c.1212+91_1212+110del (n.1212+91_1212+110del) c.1224+91_1224+110del (n.1224+91_1224+110del) c.1007+91_1007+110del (n.1007+91_1007+110del) n.889+91_889+110del c.1311+91_1311+110del (n.1311+91_1311+110del) c.1323+91_1323+110del (n.1323+91_1323+110del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114677830_114677853del | CA885812522 | AMPD1 | c.1212+87_1212+110del (n.1212+87_1212+110del) c.1224+87_1224+110del (n.1224+87_1224+110del) c.1007+87_1007+110del (n.1007+87_1007+110del) n.889+87_889+110del c.1311+87_1311+110del (n.1311+87_1311+110del) c.1323+87_1323+110del (n.1323+87_1323+110del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114677826_114677853del | CA885812529 | AMPD1 | c.1212+83_1212+110del (n.1212+83_1212+110del) c.1224+83_1224+110del (n.1224+83_1224+110del) c.1007+83_1007+110del (n.1007+83_1007+110del) n.889+83_889+110del c.1311+83_1311+110del (n.1311+83_1311+110del) c.1323+83_1323+110del (n.1323+83_1323+110del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114677822_114677853del | CA1005999475 | AMPD1 | c.1212+79_1212+110del (n.1212+79_1212+110del) c.1224+79_1224+110del (n.1224+79_1224+110del) c.1007+79_1007+110del (n.1007+79_1007+110del) n.889+79_889+110del c.1311+79_1311+110del (n.1311+79_1311+110del) c.1323+79_1323+110del (n.1323+79_1323+110del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114677801C= | CA1190276487 | AMPD1 | c.1212+109G= (n.1212+109G=) c.1224+109G= (n.1224+109G=) c.1007+109G= (n.1007+109G=) n.889+109G= c.1311+109G= (n.1311+109G=) c.1323+109G= (n.1323+109G=) | |
1 | g.114677801C>T | CA1190276485 | AMPD1 | c.1212+109G>A (n.1212+109G>A) c.1224+109G>A (n.1224+109G>A) c.1007+109G>A (n.1007+109G>A) n.889+109G>A c.1311+109G>A (n.1311+109G>A) c.1323+109G>A (n.1323+109G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.114677802del | CA1005999534 | AMPD1 | c.1212+109del (n.1212+109del) c.1224+109del (n.1224+109del) c.1007+109del (n.1007+109del) n.889+109del c.1311+109del (n.1311+109del) c.1323+109del (n.1323+109del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114677803_114677804insGCCT | CA1190276486 | AMPD1 | c.1212+109_1212+110insCAGG (n.1212+109_1212+110insCAGG) c.1224+109_1224+110insCAGG (n.1224+109_1224+110insCAGG) c.1007+109_1007+110insCAGG (n.1007+109_1007+110insCAGG) n.889+109_889+110insCAGG c.1311+109_1311+110insCAGG (n.1311+109_1311+110insCAGG) c.1323+109_1323+110insCAGG (n.1323+109_1323+110insCAGG) | dbSNP |
1 | g.114677802C>A | CA2647247624 | AMPD1 | c.1212+108G>T (n.1212+108G>T) c.1224+108G>T (n.1224+108G>T) c.1007+108G>T (n.1007+108G>T) n.889+108G>T c.1311+108G>T (n.1311+108G>T) c.1323+108G>T (n.1323+108G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.114677802C= | CA1190276488 | AMPD1 | c.1212+108G= (n.1212+108G=) c.1224+108G= (n.1224+108G=) c.1007+108G= (n.1007+108G=) n.889+108G= c.1311+108G= (n.1311+108G=) c.1323+108G= (n.1323+108G=) | |
1 | g.114677802C>T | CA29055018 | AMPD1 | c.1212+108G>A (n.1212+108G>A) c.1224+108G>A (n.1224+108G>A) c.1007+108G>A (n.1007+108G>A) n.889+108G>A c.1311+108G>A (n.1311+108G>A) c.1323+108G>A (n.1323+108G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.114677802_114677803del | CA2745133624 | AMPD1 | c.1212+107_1212+108del (n.1212+107_1212+108del) c.1224+107_1224+108del (n.1224+107_1224+108del) c.1007+107_1007+108del (n.1007+107_1007+108del) n.889+107_889+108del c.1311+107_1311+108del (n.1311+107_1311+108del) c.1323+107_1323+108del (n.1323+107_1323+108del) | |
1 | g.114677802_114677804delinsCTT | CA1190276489 | AMPD1 | c.1212+106_1212+108delinsAAG (n.1212+106_1212+108delinsAAG) c.1224+106_1224+108delinsAAG (n.1224+106_1224+108delinsAAG) c.1007+106_1007+108delinsAAG (n.1007+106_1007+108delinsAAG) n.889+106_889+108delinsAAG c.1311+106_1311+108delinsAAG (n.1311+106_1311+108delinsAAG) c.1323+106_1323+108delinsAAG (n.1323+106_1323+108delinsAAG) | |
1 | g.114677804_114677805insGCTT | CA2745133625 | AMPD1 | c.1212+108_1212+109insCAAG (n.1212+108_1212+109insCAAG) c.1224+108_1224+109insCAAG (n.1224+108_1224+109insCAAG) c.1007+108_1007+109insCAAG (n.1007+108_1007+109insCAAG) n.889+108_889+109insCAAG c.1311+108_1311+109insCAAG (n.1311+108_1311+109insCAAG) c.1323+108_1323+109insCAAG (n.1323+108_1323+109insCAAG) | |
1 | g.114677803_114677805del | CA2511999593 | AMPD1 | c.1212+106_1212+108del (n.1212+106_1212+108del) c.1224+106_1224+108del (n.1224+106_1224+108del) c.1007+106_1007+108del (n.1007+106_1007+108del) n.889+106_889+108del c.1311+106_1311+108del (n.1311+106_1311+108del) c.1323+106_1323+108del (n.1323+106_1323+108del) | gnomAD v4 |
1 | g.114677803_114677809del | CA2550021803 | AMPD1 | c.1212+102_1212+108del (n.1212+102_1212+108del) c.1224+102_1224+108del (n.1224+102_1224+108del) c.1007+102_1007+108del (n.1007+102_1007+108del) n.889+102_889+108del c.1311+102_1311+108del (n.1311+102_1311+108del) c.1323+102_1323+108del (n.1323+102_1323+108del) | gnomAD v4 |
1 | g.114677803_114677813del | CA2745133623 | AMPD1 | c.1212+98_1212+108del (n.1212+98_1212+108del) c.1224+98_1224+108del (n.1224+98_1224+108del) c.1007+98_1007+108del (n.1007+98_1007+108del) n.889+98_889+108del c.1311+98_1311+108del (n.1311+98_1311+108del) c.1323+98_1323+108del (n.1323+98_1323+108del) | |
1 | g.114677803T>A | CA2647247626 | AMPD1 | c.1212+107A>T (n.1212+107A>T) c.1224+107A>T (n.1224+107A>T) c.1007+107A>T (n.1007+107A>T) n.889+107A>T c.1311+107A>T (n.1311+107A>T) c.1323+107A>T (n.1323+107A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.114677803T>C | CA29055035 | AMPD1 | c.1212+107A>G (n.1212+107A>G) c.1224+107A>G (n.1224+107A>G) c.1007+107A>G (n.1007+107A>G) n.889+107A>G c.1311+107A>G (n.1311+107A>G) c.1323+107A>G (n.1323+107A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114677803T>G | CA2507431271 | AMPD1 | c.1212+107A>C (n.1212+107A>C) c.1224+107A>C (n.1224+107A>C) c.1007+107A>C (n.1007+107A>C) n.889+107A>C c.1311+107A>C (n.1311+107A>C) c.1323+107A>C (n.1323+107A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.114677803T= | CA1190276490 | AMPD1 | c.1212+107A= (n.1212+107A=) c.1224+107A= (n.1224+107A=) c.1007+107A= (n.1007+107A=) n.889+107A= c.1311+107A= (n.1311+107A=) c.1323+107A= (n.1323+107A=) | |
1 | g.114677803_114677804del | CA1005999545 | AMPD1 | c.1212+106_1212+107del (n.1212+106_1212+107del) c.1224+106_1224+107del (n.1224+106_1224+107del) c.1007+106_1007+107del (n.1007+106_1007+107del) n.889+106_889+107del c.1311+106_1311+107del (n.1311+106_1311+107del) c.1323+106_1323+107del (n.1323+106_1323+107del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114677804del | CA2647247628 | AMPD1 | c.1212+107del (n.1212+107del) c.1224+107del (n.1224+107del) c.1007+107del (n.1007+107del) n.889+107del c.1311+107del (n.1311+107del) c.1323+107del (n.1323+107del) | gnomAD v4 |
1 | g.114677805_114677806insATTC | CA885812556 | AMPD1 | c.1212+107_1212+108insTGAA (n.1212+107_1212+108insTGAA) c.1224+107_1224+108insTGAA (n.1224+107_1224+108insTGAA) c.1007+107_1007+108insTGAA (n.1007+107_1007+108insTGAA) n.889+107_889+108insTGAA c.1311+107_1311+108insTGAA (n.1311+107_1311+108insTGAA) c.1323+107_1323+108insTGAA (n.1323+107_1323+108insTGAA) | dbSNP |
1 | g.114677805_114677806insGTTC | CA525418408 | AMPD1 | c.1212+107_1212+108insCGAA (n.1212+107_1212+108insCGAA) c.1224+107_1224+108insCGAA (n.1224+107_1224+108insCGAA) c.1007+107_1007+108insCGAA (n.1007+107_1007+108insCGAA) n.889+107_889+108insCGAA c.1311+107_1311+108insCGAA (n.1311+107_1311+108insCGAA) c.1323+107_1323+108insCGAA (n.1323+107_1323+108insCGAA) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114677805_114677806insTTTC | CA2647247629 | AMPD1 | c.1212+107_1212+108insAGAA (n.1212+107_1212+108insAGAA) c.1224+107_1224+108insAGAA (n.1224+107_1224+108insAGAA) c.1007+107_1007+108insAGAA (n.1007+107_1007+108insAGAA) n.889+107_889+108insAGAA c.1311+107_1311+108insAGAA (n.1311+107_1311+108insAGAA) c.1323+107_1323+108insAGAA (n.1323+107_1323+108insAGAA) | gnomAD v4 |
1 | g.114677803_114677808del | CA2745133627 | AMPD1 | c.1212+102_1212+107del (n.1212+102_1212+107del) c.1224+102_1224+107del (n.1224+102_1224+107del) c.1007+102_1007+107del (n.1007+102_1007+107del) n.889+102_889+107del c.1311+102_1311+107del (n.1311+102_1311+107del) c.1323+102_1323+107del (n.1323+102_1323+107del) | |
1 | g.114677804_114677808del | CA2647247627 | AMPD1 | c.1212+103_1212+107del (n.1212+103_1212+107del) c.1224+103_1224+107del (n.1224+103_1224+107del) c.1007+103_1007+107del (n.1007+103_1007+107del) n.889+103_889+107del c.1311+103_1311+107del (n.1311+103_1311+107del) c.1323+103_1323+107del (n.1323+103_1323+107del) | gnomAD v4 |
1 | g.114677809_114677810insATTCCTTC | CA2647247630 | AMPD1 | c.1212+107_1212+108insTGAAGGAA (n.1212+107_1212+108insTGAAGGAA) c.1224+107_1224+108insTGAAGGAA (n.1224+107_1224+108insTGAAGGAA) c.1007+107_1007+108insTGAAGGAA (n.1007+107_1007+108insTGAAGGAA) n.889+107_889+108insTGAAGGAA c.1311+107_1311+108insTGAAGGAA (n.1311+107_1311+108insTGAAGGAA) c.1323+107_1323+108insTGAAGGAA (n.1323+107_1323+108insTGAAGGAA) | gnomAD v4 |
1 | g.114677813_114677814insTTTCCTTCCTTC | CA2745133626 | AMPD1 | c.1212+107_1212+108insAGAAGGAAGGAA (n.1212+107_1212+108insAGAAGGAAGGAA) c.1224+107_1224+108insAGAAGGAAGGAA (n.1224+107_1224+108insAGAAGGAAGGAA) c.1007+107_1007+108insAGAAGGAAGGAA (n.1007+107_1007+108insAGAAGGAAGGAA) n.889+107_889+108insAGAAGGAAGGAA c.1311+107_1311+108insAGAAGGAAGGAA (n.1311+107_1311+108insAGAAGGAAGGAA) c.1323+107_1323+108insAGAAGGAAGGAA (n.1323+107_1323+108insAGAAGGAAGGAA) | |
1 | g.114677817_114677818insATTCCTTCCTTCCTTC | CA2562542025 | AMPD1 | c.1212+107_1212+108insTGAAGGAAGGAAGGAA (n.1212+107_1212+108insTGAAGGAAGGAAGGAA) c.1224+107_1224+108insTGAAGGAAGGAAGGAA (n.1224+107_1224+108insTGAAGGAAGGAAGGAA) c.1007+107_1007+108insTGAAGGAAGGAAGGAA (n.1007+107_1007+108insTGAAGGAAGGAAGGAA) n.889+107_889+108insTGAAGGAAGGAAGGAA c.1311+107_1311+108insTGAAGGAAGGAAGGAA (n.1311+107_1311+108insTGAAGGAAGGAAGGAA) c.1323+107_1323+108insTGAAGGAAGGAAGGAA (n.1323+107_1323+108insTGAAGGAAGGAAGGAA) | |
1 | g.114677817_114677818insTTTCCTTCCTTCCTTC | CA525418407 | AMPD1 | c.1212+107_1212+108insAGAAGGAAGGAAGGAA (n.1212+107_1212+108insAGAAGGAAGGAAGGAA) c.1224+107_1224+108insAGAAGGAAGGAAGGAA (n.1224+107_1224+108insAGAAGGAAGGAAGGAA) c.1007+107_1007+108insAGAAGGAAGGAAGGAA (n.1007+107_1007+108insAGAAGGAAGGAAGGAA) n.889+107_889+108insAGAAGGAAGGAAGGAA c.1311+107_1311+108insAGAAGGAAGGAAGGAA (n.1311+107_1311+108insAGAAGGAAGGAAGGAA) c.1323+107_1323+108insAGAAGGAAGGAAGGAA (n.1323+107_1323+108insAGAAGGAAGGAAGGAA) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114677804T>C | CA1190276492 | AMPD1 | c.1212+106A>G (n.1212+106A>G) c.1224+106A>G (n.1224+106A>G) c.1007+106A>G (n.1007+106A>G) n.889+106A>G c.1311+106A>G (n.1311+106A>G) c.1323+106A>G (n.1323+106A>G) | dbSNP |
1 | g.114677804T>G | CA525418409 | AMPD1 | c.1212+106A>C (n.1212+106A>C) c.1224+106A>C (n.1224+106A>C) c.1007+106A>C (n.1007+106A>C) n.889+106A>C c.1311+106A>C (n.1311+106A>C) c.1323+106A>C (n.1323+106A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114677804T= | CA1190276491 | AMPD1 | c.1212+106A= (n.1212+106A=) c.1224+106A= (n.1224+106A=) c.1007+106A= (n.1007+106A=) n.889+106A= c.1311+106A= (n.1311+106A=) c.1323+106A= (n.1323+106A=) | |
1 | g.114677810_114677811insGTCCTTCC | CA1005999554 | AMPD1 | c.1212+106_1212+107insCGGAAGGA (n.1212+106_1212+107insCGGAAGGA) c.1224+106_1224+107insCGGAAGGA (n.1224+106_1224+107insCGGAAGGA) c.1007+106_1007+107insCGGAAGGA (n.1007+106_1007+107insCGGAAGGA) n.889+106_889+107insCGGAAGGA c.1311+106_1311+107insCGGAAGGA (n.1311+106_1311+107insCGGAAGGA) c.1323+106_1323+107insCGGAAGGA (n.1323+106_1323+107insCGGAAGGA) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114677814_114677815insCTCCTTCCTTCC | CA2647247631 | AMPD1 | c.1212+106_1212+107insGGGAAGGAAGGA (n.1212+106_1212+107insGGGAAGGAAGGA) c.1224+106_1224+107insGGGAAGGAAGGA (n.1224+106_1224+107insGGGAAGGAAGGA) c.1007+106_1007+107insGGGAAGGAAGGA (n.1007+106_1007+107insGGGAAGGAAGGA) n.889+106_889+107insGGGAAGGAAGGA c.1311+106_1311+107insGGGAAGGAAGGA (n.1311+106_1311+107insGGGAAGGAAGGA) c.1323+106_1323+107insGGGAAGGAAGGA (n.1323+106_1323+107insGGGAAGGAAGGA) | gnomAD v4 |
1 | g.114677818_114677819insCTCCTTCCTTCCTTCC | CA2647247632 | AMPD1 | c.1212+106_1212+107insGGGAAGGAAGGAAGGA (n.1212+106_1212+107insGGGAAGGAAGGAAGGA) c.1224+106_1224+107insGGGAAGGAAGGAAGGA (n.1224+106_1224+107insGGGAAGGAAGGAAGGA) c.1007+106_1007+107insGGGAAGGAAGGAAGGA (n.1007+106_1007+107insGGGAAGGAAGGAAGGA) n.889+106_889+107insGGGAAGGAAGGAAGGA c.1311+106_1311+107insGGGAAGGAAGGAAGGA (n.1311+106_1311+107insGGGAAGGAAGGAAGGA) c.1323+106_1323+107insGGGAAGGAAGGAAGGA (n.1323+106_1323+107insGGGAAGGAAGGAAGGA) | gnomAD v4 |
1 | g.114677822_114677823insGTCCTTCCTTCCTTCCTTCC | CA2647247633 | AMPD1 | c.1212+106_1212+107insCGGAAGGAAGGAAGGAAGGA (n.1212+106_1212+107insCGGAAGGAAGGAAGGAAGGA) c.1224+106_1224+107insCGGAAGGAAGGAAGGAAGGA (n.1224+106_1224+107insCGGAAGGAAGGAAGGAAGGA) c.1007+106_1007+107insCGGAAGGAAGGAAGGAAGGA (n.1007+106_1007+107insCGGAAGGAAGGAAGGAAGGA) n.889+106_889+107insCGGAAGGAAGGAAGGAAGGA c.1311+106_1311+107insCGGAAGGAAGGAAGGAAGGA (n.1311+106_1311+107insCGGAAGGAAGGAAGGAAGGA) c.1323+106_1323+107insCGGAAGGAAGGAAGGAAGGA (n.1323+106_1323+107insCGGAAGGAAGGAAGGAAGGA) | gnomAD v4 |
1 | g.114677805C>A | CA1190276495 | AMPD1 | c.1212+105G>T (n.1212+105G>T) c.1224+105G>T (n.1224+105G>T) c.1007+105G>T (n.1007+105G>T) n.889+105G>T c.1311+105G>T (n.1311+105G>T) c.1323+105G>T (n.1323+105G>T) | dbSNP |
1 | g.114677805C= | CA1190276493 | AMPD1 | c.1212+105G= (n.1212+105G=) c.1224+105G= (n.1224+105G=) c.1007+105G= (n.1007+105G=) n.889+105G= c.1311+105G= (n.1311+105G=) c.1323+105G= (n.1323+105G=) | |
1 | g.114677806del | CA2647247634 | AMPD1 | c.1212+105del (n.1212+105del) c.1224+105del (n.1224+105del) c.1007+105del (n.1007+105del) n.889+105del c.1311+105del (n.1311+105del) c.1323+105del (n.1323+105del) | gnomAD v4 |
1 | g.114677805_114677807delinsCCT | CA1190276494 | AMPD1 | c.1212+103_1212+105delinsAGG (n.1212+103_1212+105delinsAGG) c.1224+103_1224+105delinsAGG (n.1224+103_1224+105delinsAGG) c.1007+103_1007+105delinsAGG (n.1007+103_1007+105delinsAGG) n.889+103_889+105delinsAGG c.1311+103_1311+105delinsAGG (n.1311+103_1311+105delinsAGG) c.1323+103_1323+105delinsAGG (n.1323+103_1323+105delinsAGG) | |
1 | g.114677806C>A | CA1190276497 | AMPD1 | c.1212+104G>T (n.1212+104G>T) c.1224+104G>T (n.1224+104G>T) c.1007+104G>T (n.1007+104G>T) n.889+104G>T c.1311+104G>T (n.1311+104G>T) c.1323+104G>T (n.1323+104G>T) | dbSNP |
1 | g.114677806C= | CA1190276496 | AMPD1 | c.1212+104G= (n.1212+104G=) c.1224+104G= (n.1224+104G=) c.1007+104G= (n.1007+104G=) n.889+104G= c.1311+104G= (n.1311+104G=) c.1323+104G= (n.1323+104G=) | |
1 | g.114677806C>G | CA885812564 | AMPD1 | c.1212+104G>C (n.1212+104G>C) c.1224+104G>C (n.1224+104G>C) c.1007+104G>C (n.1007+104G>C) n.889+104G>C c.1311+104G>C (n.1311+104G>C) c.1323+104G>C (n.1323+104G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114677806C>T | CA1190276498 | AMPD1 | c.1212+104G>A (n.1212+104G>A) c.1224+104G>A (n.1224+104G>A) c.1007+104G>A (n.1007+104G>A) n.889+104G>A c.1311+104G>A (n.1311+104G>A) c.1323+104G>A (n.1323+104G>A) | dbSNP |
1 | g.114677806_114677807del | CA1005999558 | AMPD1 | c.1212+103_1212+104del (n.1212+103_1212+104del) c.1224+103_1224+104del (n.1224+103_1224+104del) c.1007+103_1007+104del (n.1007+103_1007+104del) n.889+103_889+104del c.1311+103_1311+104del (n.1311+103_1311+104del) c.1323+103_1323+104del (n.1323+103_1323+104del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114677806_114677808delinsCTT | CA1190276499 | AMPD1 | c.1212+102_1212+104delinsAAG (n.1212+102_1212+104delinsAAG) c.1224+102_1224+104delinsAAG (n.1224+102_1224+104delinsAAG) c.1007+102_1007+104delinsAAG (n.1007+102_1007+104delinsAAG) n.889+102_889+104delinsAAG c.1311+102_1311+104delinsAAG (n.1311+102_1311+104delinsAAG) c.1323+102_1323+104delinsAAG (n.1323+102_1323+104delinsAAG) | |
1 | g.114677806_114677811del | CA2647247635 | AMPD1 | c.1212+99_1212+104del (n.1212+99_1212+104del) c.1224+99_1224+104del (n.1224+99_1224+104del) c.1007+99_1007+104del (n.1007+99_1007+104del) n.889+99_889+104del c.1311+99_1311+104del (n.1311+99_1311+104del) c.1323+99_1323+104del (n.1323+99_1323+104del) | gnomAD v4 |
1 | g.114677806_114677815del | CA2696723484 | AMPD1 | c.1212+95_1212+104del (n.1212+95_1212+104del) c.1224+95_1224+104del (n.1224+95_1224+104del) c.1007+95_1007+104del (n.1007+95_1007+104del) n.889+95_889+104del c.1311+95_1311+104del (n.1311+95_1311+104del) c.1323+95_1323+104del (n.1323+95_1323+104del) | dbSNP |
1 | g.114677807T>C | CA29055049 | AMPD1 | c.1212+103A>G (n.1212+103A>G) c.1224+103A>G (n.1224+103A>G) c.1007+103A>G (n.1007+103A>G) n.889+103A>G c.1311+103A>G (n.1311+103A>G) c.1323+103A>G (n.1323+103A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114677807T>G | CA2745133628 | AMPD1 | c.1212+103A>C (n.1212+103A>C) c.1224+103A>C (n.1224+103A>C) c.1007+103A>C (n.1007+103A>C) n.889+103A>C c.1311+103A>C (n.1311+103A>C) c.1323+103A>C (n.1323+103A>C) | |
1 | g.114677807T= | CA1143401861 | AMPD1 | c.1212+103A= (n.1212+103A=) c.1224+103A= (n.1224+103A=) c.1007+103A= (n.1007+103A=) n.889+103A= c.1311+103A= (n.1311+103A=) c.1323+103A= (n.1323+103A=) | |
1 | g.114677807_114677808del | CA525418410 | AMPD1 | c.1212+102_1212+103del (n.1212+102_1212+103del) c.1224+102_1224+103del (n.1224+102_1224+103del) c.1007+102_1007+103del (n.1007+102_1007+103del) n.889+102_889+103del c.1311+102_1311+103del (n.1311+102_1311+103del) c.1323+102_1323+103del (n.1323+102_1323+103del) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.114677809_114677810insATTC | CA2647247636 | AMPD1 | c.1212+103_1212+104insTGAA (n.1212+103_1212+104insTGAA) c.1224+103_1224+104insTGAA (n.1224+103_1224+104insTGAA) c.1007+103_1007+104insTGAA (n.1007+103_1007+104insTGAA) n.889+103_889+104insTGAA c.1311+103_1311+104insTGAA (n.1311+103_1311+104insTGAA) c.1323+103_1323+104insTGAA (n.1323+103_1323+104insTGAA) | gnomAD v4 |
1 | g.114677808T>A | CA1190276501 | AMPD1 | c.1212+102A>T (n.1212+102A>T) c.1224+102A>T (n.1224+102A>T) c.1007+102A>T (n.1007+102A>T) n.889+102A>T c.1311+102A>T (n.1311+102A>T) c.1323+102A>T (n.1323+102A>T) | dbSNP |
1 | g.114677808T>G | CA2745133629 | AMPD1 | c.1212+102A>C (n.1212+102A>C) c.1224+102A>C (n.1224+102A>C) c.1007+102A>C (n.1007+102A>C) n.889+102A>C c.1311+102A>C (n.1311+102A>C) c.1323+102A>C (n.1323+102A>C) | |
1 | g.114677808T= | CA1190276500 | AMPD1 | c.1212+102A= (n.1212+102A=) c.1224+102A= (n.1224+102A=) c.1007+102A= (n.1007+102A=) n.889+102A= c.1311+102A= (n.1311+102A=) c.1323+102A= (n.1323+102A=) | |
1 | g.114677810_114677811insCTCC | CA2647247637 | AMPD1 | c.1212+102_1212+103insGGGA (n.1212+102_1212+103insGGGA) c.1224+102_1224+103insGGGA (n.1224+102_1224+103insGGGA) c.1007+102_1007+103insGGGA (n.1007+102_1007+103insGGGA) n.889+102_889+103insGGGA c.1311+102_1311+103insGGGA (n.1311+102_1311+103insGGGA) c.1323+102_1323+103insGGGA (n.1323+102_1323+103insGGGA) | gnomAD v4 |
1 | g.114677810_114677811insGTCC | CA2647247638 | AMPD1 | c.1212+102_1212+103insCGGA (n.1212+102_1212+103insCGGA) c.1224+102_1224+103insCGGA (n.1224+102_1224+103insCGGA) c.1007+102_1007+103insCGGA (n.1007+102_1007+103insCGGA) n.889+102_889+103insCGGA c.1311+102_1311+103insCGGA (n.1311+102_1311+103insCGGA) c.1323+102_1323+103insCGGA (n.1323+102_1323+103insCGGA) | gnomAD v4 |
1 | g.114677814_114677815insCTCCTTCC | CA2647247639 | AMPD1 | c.1212+102_1212+103insGGGAAGGA (n.1212+102_1212+103insGGGAAGGA) c.1224+102_1224+103insGGGAAGGA (n.1224+102_1224+103insGGGAAGGA) c.1007+102_1007+103insGGGAAGGA (n.1007+102_1007+103insGGGAAGGA) n.889+102_889+103insGGGAAGGA c.1311+102_1311+103insGGGAAGGA (n.1311+102_1311+103insGGGAAGGA) c.1323+102_1323+103insGGGAAGGA (n.1323+102_1323+103insGGGAAGGA) | gnomAD v4 |
1 | g.114677814_114677815insGTCCTTCC | CA2745133630 | AMPD1 | c.1212+102_1212+103insCGGAAGGA (n.1212+102_1212+103insCGGAAGGA) c.1224+102_1224+103insCGGAAGGA (n.1224+102_1224+103insCGGAAGGA) c.1007+102_1007+103insCGGAAGGA (n.1007+102_1007+103insCGGAAGGA) n.889+102_889+103insCGGAAGGA c.1311+102_1311+103insCGGAAGGA (n.1311+102_1311+103insCGGAAGGA) c.1323+102_1323+103insCGGAAGGA (n.1323+102_1323+103insCGGAAGGA) | |
1 | g.114677809_114677819del | CA2647247640 | AMPD1 | c.1212+92_1212+102del (n.1212+92_1212+102del) c.1224+92_1224+102del (n.1224+92_1224+102del) c.1007+92_1007+102del (n.1007+92_1007+102del) n.889+92_889+102del c.1311+92_1311+102del (n.1311+92_1311+102del) c.1323+92_1323+102del (n.1323+92_1323+102del) | gnomAD v4 |
1 | g.114677809C>A | CA29055056 | AMPD1 | c.1212+101G>T (n.1212+101G>T) c.1224+101G>T (n.1224+101G>T) c.1007+101G>T (n.1007+101G>T) n.889+101G>T c.1311+101G>T (n.1311+101G>T) c.1323+101G>T (n.1323+101G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.114677809C= | CA1190276502 | AMPD1 | c.1212+101G= (n.1212+101G=) c.1224+101G= (n.1224+101G=) c.1007+101G= (n.1007+101G=) n.889+101G= c.1311+101G= (n.1311+101G=) c.1323+101G= (n.1323+101G=) | |
1 | g.114677810del | CA2647247641 | AMPD1 | c.1212+101del (n.1212+101del) c.1224+101del (n.1224+101del) c.1007+101del (n.1007+101del) n.889+101del c.1311+101del (n.1311+101del) c.1323+101del (n.1323+101del) | gnomAD v4 |
1 | g.114677810C>T | CA2647247642 | AMPD1 | c.1212+100G>A (n.1212+100G>A) c.1224+100G>A (n.1224+100G>A) c.1007+100G>A (n.1007+100G>A) n.889+100G>A c.1311+100G>A (n.1311+100G>A) c.1323+100G>A (n.1323+100G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.114677810_114677812delinsCTT | CA1190276503 | AMPD1 | c.1212+98_1212+100delinsAAG (n.1212+98_1212+100delinsAAG) c.1224+98_1224+100delinsAAG (n.1224+98_1224+100delinsAAG) c.1007+98_1007+100delinsAAG (n.1007+98_1007+100delinsAAG) n.889+98_889+100delinsAAG c.1311+98_1311+100delinsAAG (n.1311+98_1311+100delinsAAG) c.1323+98_1323+100delinsAAG (n.1323+98_1323+100delinsAAG) | |
1 | g.114677816_114677817insACTTCCTT | CA2745133631 | AMPD1 | c.1212+100_1212+101insTAAGGAAG (n.1212+100_1212+101insTAAGGAAG) c.1224+100_1224+101insTAAGGAAG (n.1224+100_1224+101insTAAGGAAG) c.1007+100_1007+101insTAAGGAAG (n.1007+100_1007+101insTAAGGAAG) n.889+100_889+101insTAAGGAAG c.1311+100_1311+101insTAAGGAAG (n.1311+100_1311+101insTAAGGAAG) c.1323+100_1323+101insTAAGGAAG (n.1323+100_1323+101insTAAGGAAG) | |
1 | g.114677811T>C | CA29055062 | AMPD1 | c.1212+99A>G (n.1212+99A>G) c.1224+99A>G (n.1224+99A>G) c.1007+99A>G (n.1007+99A>G) n.889+99A>G c.1311+99A>G (n.1311+99A>G) c.1323+99A>G (n.1323+99A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114677811T>G | CA1190276504 | AMPD1 | c.1212+99A>C (n.1212+99A>C) c.1224+99A>C (n.1224+99A>C) c.1007+99A>C (n.1007+99A>C) n.889+99A>C c.1311+99A>C (n.1311+99A>C) c.1323+99A>C (n.1323+99A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.114677811T= | CA1190276505 | AMPD1 | c.1212+99A= (n.1212+99A=) c.1224+99A= (n.1224+99A=) c.1007+99A= (n.1007+99A=) n.889+99A= c.1311+99A= (n.1311+99A=) c.1323+99A= (n.1323+99A=) | |
1 | g.114677811_114677812del | CA525418411 | AMPD1 | c.1212+98_1212+99del (n.1212+98_1212+99del) c.1224+98_1224+99del (n.1224+98_1224+99del) c.1007+98_1007+99del (n.1007+98_1007+99del) n.889+98_889+99del c.1311+98_1311+99del (n.1311+98_1311+99del) c.1323+98_1323+99del (n.1323+98_1323+99del) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.114677813_114677814insGTTC | CA2745133632 | AMPD1 | c.1212+99_1212+100insCGAA (n.1212+99_1212+100insCGAA) c.1224+99_1224+100insCGAA (n.1224+99_1224+100insCGAA) c.1007+99_1007+100insCGAA (n.1007+99_1007+100insCGAA) n.889+99_889+100insCGAA c.1311+99_1311+100insCGAA (n.1311+99_1311+100insCGAA) c.1323+99_1323+100insCGAA (n.1323+99_1323+100insCGAA) |