Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.114677689A=CA1190276398AMPD1c.1213-175T= (n.1213-175T=)
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n.890-175T=
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1g.114677689A>TCA885812438AMPD1c.1213-175T>A (n.1213-175T>A)
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n.890-175T>A
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 dbSNP
1g.114677695T>GCA1190276400AMPD1c.1213-181A>C (n.1213-181A>C)
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 dbSNP
1g.114677695T=CA1190276399AMPD1c.1213-181A= (n.1213-181A=)
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1g.114677697G>ACA1190276401AMPD1c.1213-183C>T (n.1213-183C>T)
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 dbSNP
1g.114677697G>CCA885812439AMPD1c.1213-183C>G (n.1213-183C>G)
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 dbSNP
1g.114677697G=CA1190276402AMPD1c.1213-183C= (n.1213-183C=)
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1g.114677699G>ACA29054846AMPD1c.1213-185C>T (n.1213-185C>T)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114677699G>CCA1190276403AMPD1c.1213-185C>G (n.1213-185C>G)
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 dbSNP
1g.114677699G=CA1147771897AMPD1c.1213-185C= (n.1213-185C=)
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1g.114677701G>ACA1190276405AMPD1c.1213-187C>T (n.1213-187C>T)
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 dbSNP
1g.114677701G=CA1190276404AMPD1c.1213-187C= (n.1213-187C=)
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1g.114677702G>ACA885812444AMPD1c.1213-188C>T (n.1213-188C>T)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114677702G=CA1190276406AMPD1c.1213-188C= (n.1213-188C=)
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1g.114677703A=CA1190276407AMPD1c.1213-189T= (n.1213-189T=)
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1g.114677703A>GCA29054847AMPD1c.1213-189T>C (n.1213-189T>C)
c.1225-189T>C (n.1225-189T>C)
c.1008-189T>C (n.1008-189T>C)
n.890-189T>C
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114677704T>CCA29054850AMPD1c.1213-190A>G (n.1213-190A>G)
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 dbSNP
1g.114677704T=CA1190276408AMPD1c.1213-190A= (n.1213-190A=)
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1g.114677706T>ACA885812446AMPD1c.1213-192A>T (n.1213-192A>T)
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n.890-192A>T
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c.1324-192A>T (n.1324-192A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114677706T>CCA29054856AMPD1c.1213-192A>G (n.1213-192A>G)
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c.1008-192A>G (n.1008-192A>G)
n.890-192A>G
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c.1324-192A>G (n.1324-192A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114677706T=CA1190276409AMPD1c.1213-192A= (n.1213-192A=)
c.1225-192A= (n.1225-192A=)
c.1008-192A= (n.1008-192A=)
n.890-192A=
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1g.114677709C>TCA2745133613AMPD1c.1213-195G>A (n.1213-195G>A)
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n.890-195G>A
c.1312-195G>A (n.1312-195G>A)
c.1324-195G>A (n.1324-195G>A)
1g.114677711G>ACA885812451AMPD1c.1213-197C>T (n.1213-197C>T)
c.1225-197C>T (n.1225-197C>T)
c.1008-197C>T (n.1008-197C>T)
n.890-197C>T
c.1312-197C>T (n.1312-197C>T)
c.1324-197C>T (n.1324-197C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114677711G=CA1190276410AMPD1c.1213-197C= (n.1213-197C=)
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1g.114677714G>ACA2745133614AMPD1c.1212+196C>T (n.1212+196C>T)
c.1224+196C>T (n.1224+196C>T)
c.1007+196C>T (n.1007+196C>T)
n.889+196C>T
c.1311+196C>T (n.1311+196C>T)
c.1323+196C>T (n.1323+196C>T)
1g.114677714_114677715insCTGCATGGATATGGGTGTCCACCTGTATGTATATTCAAAGAAAGAAAAAAACATCAATCAGCCTTAGTTATGCTACTCTGTTTAGAGGATATGGTGCTGCCA1005999219AMPD1c.1212+195_1212+196insGCAGCACCATATCCTCTAAACAGAGTAGCATAACTAAGGCTGATTGATGTTTTTTTCTTTCTTTGAATATACATACAGGTGGACACCCATATCCATGCAG (n.1212+195_1212+196insGCAGCACCATATCCTCTAAACAGAGTAGCATAACTAAGGCTGATTGATGTTTTTTTCTTTCTTTGAATATACATACAGGTGGACACCCATATCCATGCAG)
c.1224+195_1224+196insGCAGCACCATATCCTCTAAACAGAGTAGCATAACTAAGGCTGATTGATGTTTTTTTCTTTCTTTGAATATACATACAGGTGGACACCCATATCCATGCAG (n.1224+195_1224+196insGCAGCACCATATCCTCTAAACAGAGTAGCATAACTAAGGCTGATTGATGTTTTTTTCTTTCTTTGAATATACATACAGGTGGACACCCATATCCATGCAG)
c.1007+195_1007+196insGCAGCACCATATCCTCTAAACAGAGTAGCATAACTAAGGCTGATTGATGTTTTTTTCTTTCTTTGAATATACATACAGGTGGACACCCATATCCATGCAG (n.1007+195_1007+196insGCAGCACCATATCCTCTAAACAGAGTAGCATAACTAAGGCTGATTGATGTTTTTTTCTTTCTTTGAATATACATACAGGTGGACACCCATATCCATGCAG)
n.889+195_889+196insGCAGCACCATATCCTCTAAACAGAGTAGCATAACTAAGGCTGATTGATGTTTTTTTCTTTCTTTGAATATACATACAGGTGGACACCCATATCCATGCAG
c.1311+195_1311+196insGCAGCACCATATCCTCTAAACAGAGTAGCATAACTAAGGCTGATTGATGTTTTTTTCTTTCTTTGAATATACATACAGGTGGACACCCATATCCATGCAG (n.1311+195_1311+196insGCAGCACCATATCCTCTAAACAGAGTAGCATAACTAAGGCTGATTGATGTTTTTTTCTTTCTTTGAATATACATACAGGTGGACACCCATATCCATGCAG)
c.1323+195_1323+196insGCAGCACCATATCCTCTAAACAGAGTAGCATAACTAAGGCTGATTGATGTTTTTTTCTTTCTTTGAATATACATACAGGTGGACACCCATATCCATGCAG (n.1323+195_1323+196insGCAGCACCATATCCTCTAAACAGAGTAGCATAACTAAGGCTGATTGATGTTTTTTTCTTTCTTTGAATATACATACAGGTGGACACCCATATCCATGCAG)
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114677717A=CA1190276411AMPD1c.1212+193T= (n.1212+193T=)
c.1224+193T= (n.1224+193T=)
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n.889+193T=
c.1311+193T= (n.1311+193T=)
c.1323+193T= (n.1323+193T=)
1g.114677717A>GCA1005999225AMPD1c.1212+193T>C (n.1212+193T>C)
c.1224+193T>C (n.1224+193T>C)
c.1007+193T>C (n.1007+193T>C)
n.889+193T>C
c.1311+193T>C (n.1311+193T>C)
c.1323+193T>C (n.1323+193T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114677719C>ACA525630874AMPD1c.1212+191G>T (n.1212+191G>T)
c.1224+191G>T (n.1224+191G>T)
c.1007+191G>T (n.1007+191G>T)
n.889+191G>T
c.1311+191G>T (n.1311+191G>T)
c.1323+191G>T (n.1323+191G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114677719C=CA1190276412AMPD1c.1212+191G= (n.1212+191G=)
c.1224+191G= (n.1224+191G=)
c.1007+191G= (n.1007+191G=)
n.889+191G=
c.1311+191G= (n.1311+191G=)
c.1323+191G= (n.1323+191G=)
1g.114677720C=CA1145539566AMPD1c.1212+190G= (n.1212+190G=)
c.1224+190G= (n.1224+190G=)
c.1007+190G= (n.1007+190G=)
n.889+190G=
c.1311+190G= (n.1311+190G=)
c.1323+190G= (n.1323+190G=)
1g.114677720C>TCA29054867AMPD1c.1212+190G>A (n.1212+190G>A)
c.1224+190G>A (n.1224+190G>A)
c.1007+190G>A (n.1007+190G>A)
n.889+190G>A
c.1311+190G>A (n.1311+190G>A)
c.1323+190G>A (n.1323+190G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114677724T>ACA1190276414AMPD1c.1212+186A>T (n.1212+186A>T)
c.1224+186A>T (n.1224+186A>T)
c.1007+186A>T (n.1007+186A>T)
n.889+186A>T
c.1311+186A>T (n.1311+186A>T)
c.1323+186A>T (n.1323+186A>T)
 dbSNP
1g.114677724T=CA1190276413AMPD1c.1212+186A= (n.1212+186A=)
c.1224+186A= (n.1224+186A=)
c.1007+186A= (n.1007+186A=)
n.889+186A=
c.1311+186A= (n.1311+186A=)
c.1323+186A= (n.1323+186A=)
1g.114677728C=CA1190276415AMPD1c.1212+182G= (n.1212+182G=)
c.1224+182G= (n.1224+182G=)
c.1007+182G= (n.1007+182G=)
n.889+182G=
c.1311+182G= (n.1311+182G=)
c.1323+182G= (n.1323+182G=)
1g.114677728C>TCA525630875AMPD1c.1212+182G>A (n.1212+182G>A)
c.1224+182G>A (n.1224+182G>A)
c.1007+182G>A (n.1007+182G>A)
n.889+182G>A
c.1311+182G>A (n.1311+182G>A)
c.1323+182G>A (n.1323+182G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114677731T>CCA2603521346AMPD1c.1212+179A>G (n.1212+179A>G)
c.1224+179A>G (n.1224+179A>G)
c.1007+179A>G (n.1007+179A>G)
n.889+179A>G
c.1311+179A>G (n.1311+179A>G)
c.1323+179A>G (n.1323+179A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114677732T>CCA885812460AMPD1c.1212+178A>G (n.1212+178A>G)
c.1224+178A>G (n.1224+178A>G)
c.1007+178A>G (n.1007+178A>G)
n.889+178A>G
c.1311+178A>G (n.1311+178A>G)
c.1323+178A>G (n.1323+178A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114677732T=CA1190276416AMPD1c.1212+178A= (n.1212+178A=)
c.1224+178A= (n.1224+178A=)
c.1007+178A= (n.1007+178A=)
n.889+178A=
c.1311+178A= (n.1311+178A=)
c.1323+178A= (n.1323+178A=)
1g.114677734T>CCA29054878AMPD1c.1212+176A>G (n.1212+176A>G)
c.1224+176A>G (n.1224+176A>G)
c.1007+176A>G (n.1007+176A>G)
n.889+176A>G
c.1311+176A>G (n.1311+176A>G)
c.1323+176A>G (n.1323+176A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114677734T=CA1141525039AMPD1c.1212+176A= (n.1212+176A=)
c.1224+176A= (n.1224+176A=)
c.1007+176A= (n.1007+176A=)
n.889+176A=
c.1311+176A= (n.1311+176A=)
c.1323+176A= (n.1323+176A=)
1g.114677736T>ACA1190276418AMPD1c.1212+174A>T (n.1212+174A>T)
c.1224+174A>T (n.1224+174A>T)
c.1007+174A>T (n.1007+174A>T)
n.889+174A>T
c.1311+174A>T (n.1311+174A>T)
c.1323+174A>T (n.1323+174A>T)
 dbSNP
1g.114677736T>CCA29054883AMPD1c.1212+174A>G (n.1212+174A>G)
c.1224+174A>G (n.1224+174A>G)
c.1007+174A>G (n.1007+174A>G)
n.889+174A>G
c.1311+174A>G (n.1311+174A>G)
c.1323+174A>G (n.1323+174A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114677736T=CA1190276417AMPD1c.1212+174A= (n.1212+174A=)
c.1224+174A= (n.1224+174A=)
c.1007+174A= (n.1007+174A=)
n.889+174A=
c.1311+174A= (n.1311+174A=)
c.1323+174A= (n.1323+174A=)
1g.114677737A=CA1190276419AMPD1c.1212+173T= (n.1212+173T=)
c.1224+173T= (n.1224+173T=)
c.1007+173T= (n.1007+173T=)
n.889+173T=
c.1311+173T= (n.1311+173T=)
c.1323+173T= (n.1323+173T=)
1g.114677737A>TCA1190276420AMPD1c.1212+173T>A (n.1212+173T>A)
c.1224+173T>A (n.1224+173T>A)
c.1007+173T>A (n.1007+173T>A)
n.889+173T>A
c.1311+173T>A (n.1311+173T>A)
c.1323+173T>A (n.1323+173T>A)
 dbSNP
1g.114677739T>GCA885812464AMPD1c.1212+171A>C (n.1212+171A>C)
c.1224+171A>C (n.1224+171A>C)
c.1007+171A>C (n.1007+171A>C)
n.889+171A>C
c.1311+171A>C (n.1311+171A>C)
c.1323+171A>C (n.1323+171A>C)
 dbSNP
1g.114677739T=CA1190276421AMPD1c.1212+171A= (n.1212+171A=)
c.1224+171A= (n.1224+171A=)
c.1007+171A= (n.1007+171A=)
n.889+171A=
c.1311+171A= (n.1311+171A=)
c.1323+171A= (n.1323+171A=)
1g.114677747C=CA1190276422AMPD1c.1212+163G= (n.1212+163G=)
c.1224+163G= (n.1224+163G=)
c.1007+163G= (n.1007+163G=)
n.889+163G=
c.1311+163G= (n.1311+163G=)
c.1323+163G= (n.1323+163G=)
1g.114677747C>TCA1190276423AMPD1c.1212+163G>A (n.1212+163G>A)
c.1224+163G>A (n.1224+163G>A)
c.1007+163G>A (n.1007+163G>A)
n.889+163G>A
c.1311+163G>A (n.1311+163G>A)
c.1323+163G>A (n.1323+163G>A)
 dbSNP
1g.114677750A>GCA2563828773AMPD1c.1212+160T>C (n.1212+160T>C)
c.1224+160T>C (n.1224+160T>C)
c.1007+160T>C (n.1007+160T>C)
n.889+160T>C
c.1311+160T>C (n.1311+160T>C)
c.1323+160T>C (n.1323+160T>C)
1g.114677753G>ACA2745133615AMPD1c.1212+157C>T (n.1212+157C>T)
c.1224+157C>T (n.1224+157C>T)
c.1007+157C>T (n.1007+157C>T)
n.889+157C>T
c.1311+157C>T (n.1311+157C>T)
c.1323+157C>T (n.1323+157C>T)
1g.114677753G>CCA1005999239AMPD1c.1212+157C>G (n.1212+157C>G)
c.1224+157C>G (n.1224+157C>G)
c.1007+157C>G (n.1007+157C>G)
n.889+157C>G
c.1311+157C>G (n.1311+157C>G)
c.1323+157C>G (n.1323+157C>G)
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114677755T>ACA2542991522AMPD1c.1212+155A>T (n.1212+155A>T)
c.1224+155A>T (n.1224+155A>T)
c.1007+155A>T (n.1007+155A>T)
n.889+155A>T
c.1311+155A>T (n.1311+155A>T)
c.1323+155A>T (n.1323+155A>T)
1g.114677756C=CA1190276424AMPD1c.1212+154G= (n.1212+154G=)
c.1224+154G= (n.1224+154G=)
c.1007+154G= (n.1007+154G=)
n.889+154G=
c.1311+154G= (n.1311+154G=)
c.1323+154G= (n.1323+154G=)
1g.114677756C>TCA1190276425AMPD1c.1212+154G>A (n.1212+154G>A)
c.1224+154G>A (n.1224+154G>A)
c.1007+154G>A (n.1007+154G>A)
n.889+154G>A
c.1311+154G>A (n.1311+154G>A)
c.1323+154G>A (n.1323+154G>A)
 dbSNP
1g.114677757G>ACA29054884AMPD1c.1212+153C>T (n.1212+153C>T)
c.1224+153C>T (n.1224+153C>T)
c.1007+153C>T (n.1007+153C>T)
n.889+153C>T
c.1311+153C>T (n.1311+153C>T)
c.1323+153C>T (n.1323+153C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114677757G=CA1148095152AMPD1c.1212+153C= (n.1212+153C=)
c.1224+153C= (n.1224+153C=)
c.1007+153C= (n.1007+153C=)
n.889+153C=
c.1311+153C= (n.1311+153C=)
c.1323+153C= (n.1323+153C=)
1g.114677757_114677761delinsGCTCCCA1190276426AMPD1c.1212+149_1212+153delinsGGAGC (n.1212+149_1212+153delinsGGAGC)
c.1224+149_1224+153delinsGGAGC (n.1224+149_1224+153delinsGGAGC)
c.1007+149_1007+153delinsGGAGC (n.1007+149_1007+153delinsGGAGC)
n.889+149_889+153delinsGGAGC
c.1311+149_1311+153delinsGGAGC (n.1311+149_1311+153delinsGGAGC)
c.1323+149_1323+153delinsGGAGC (n.1323+149_1323+153delinsGGAGC)
1g.114677758C>ACA2647247391AMPD1c.1212+152G>T (n.1212+152G>T)
c.1224+152G>T (n.1224+152G>T)
c.1007+152G>T (n.1007+152G>T)
n.889+152G>T
c.1311+152G>T (n.1311+152G>T)
c.1323+152G>T (n.1323+152G>T)
 gnomAD v4
1g.114677758C>GCA2647247390AMPD1c.1212+152G>C (n.1212+152G>C)
c.1224+152G>C (n.1224+152G>C)
c.1007+152G>C (n.1007+152G>C)
n.889+152G>C
c.1311+152G>C (n.1311+152G>C)
c.1323+152G>C (n.1323+152G>C)
 gnomAD v4
1g.114677758C>TCA2647247389AMPD1c.1212+152G>A (n.1212+152G>A)
c.1224+152G>A (n.1224+152G>A)
c.1007+152G>A (n.1007+152G>A)
n.889+152G>A
c.1311+152G>A (n.1311+152G>A)
c.1323+152G>A (n.1323+152G>A)
 gnomAD v4
1g.114677772_114677775dupCA1005999241AMPD1c.1212+149_1212+152dup (n.1212+149_1212+152dup)
c.1224+149_1224+152dup (n.1224+149_1224+152dup)
c.1007+149_1007+152dup (n.1007+149_1007+152dup)
n.889+149_889+152dup
c.1311+149_1311+152dup (n.1311+149_1311+152dup)
c.1323+149_1323+152dup (n.1323+149_1323+152dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114677768_114677775dupCA1005999244AMPD1c.1212+145_1212+152dup (n.1212+145_1212+152dup)
c.1224+145_1224+152dup (n.1224+145_1224+152dup)
c.1007+145_1007+152dup (n.1007+145_1007+152dup)
n.889+145_889+152dup
c.1311+145_1311+152dup (n.1311+145_1311+152dup)
c.1323+145_1323+152dup (n.1323+145_1323+152dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114677772_114677775delCA885812467AMPD1c.1212+149_1212+152del (n.1212+149_1212+152del)
c.1224+149_1224+152del (n.1224+149_1224+152del)
c.1007+149_1007+152del (n.1007+149_1007+152del)
n.889+149_889+152del
c.1311+149_1311+152del (n.1311+149_1311+152del)
c.1323+149_1323+152del (n.1323+149_1323+152del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114677758_114677759insGGGCCGCA2745133616AMPD1c.1212+151_1212+152insCGGCCC (n.1212+151_1212+152insCGGCCC)
c.1224+151_1224+152insCGGCCC (n.1224+151_1224+152insCGGCCC)
c.1007+151_1007+152insCGGCCC (n.1007+151_1007+152insCGGCCC)
n.889+151_889+152insCGGCCC
c.1311+151_1311+152insCGGCCC (n.1311+151_1311+152insCGGCCC)
c.1323+151_1323+152insCGGCCC (n.1323+151_1323+152insCGGCCC)
1g.114677759T>CCA2647247393AMPD1c.1212+151A>G (n.1212+151A>G)
c.1224+151A>G (n.1224+151A>G)
c.1007+151A>G (n.1007+151A>G)
n.889+151A>G
c.1311+151A>G (n.1311+151A>G)
c.1323+151A>G (n.1323+151A>G)
 gnomAD v4
1g.114677759T>GCA2647247392AMPD1c.1212+151A>C (n.1212+151A>C)
c.1224+151A>C (n.1224+151A>C)
c.1007+151A>C (n.1007+151A>C)
n.889+151A>C
c.1311+151A>C (n.1311+151A>C)
c.1323+151A>C (n.1323+151A>C)
 gnomAD v4
1g.114677759dupCA2603521347AMPD1c.1212+151dup (n.1212+151dup)
c.1224+151dup (n.1224+151dup)
c.1007+151dup (n.1007+151dup)
n.889+151dup
c.1311+151dup (n.1311+151dup)
c.1323+151dup (n.1323+151dup)
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114677759_114677760insACA2647247414AMPD1c.1212+150_1212+151insT (n.1212+150_1212+151insT)
c.1224+150_1224+151insT (n.1224+150_1224+151insT)
c.1007+150_1007+151insT (n.1007+150_1007+151insT)
n.889+150_889+151insT
c.1311+150_1311+151insT (n.1311+150_1311+151insT)
c.1323+150_1323+151insT (n.1323+150_1323+151insT)
 gnomAD v4
1g.114677759_114677760insGCA1005999276AMPD1c.1212+150_1212+151insC (n.1212+150_1212+151insC)
c.1224+150_1224+151insC (n.1224+150_1224+151insC)
c.1007+150_1007+151insC (n.1007+150_1007+151insC)
n.889+150_889+151insC
c.1311+150_1311+151insC (n.1311+150_1311+151insC)
c.1323+150_1323+151insC (n.1323+150_1323+151insC)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114677759_114677760insGCCA2647247417AMPD1c.1212+150_1212+151insGC (n.1212+150_1212+151insGC)
c.1224+150_1224+151insGC (n.1224+150_1224+151insGC)
c.1007+150_1007+151insGC (n.1007+150_1007+151insGC)
n.889+150_889+151insGC
c.1311+150_1311+151insGC (n.1311+150_1311+151insGC)
c.1323+150_1323+151insGC (n.1323+150_1323+151insGC)
 gnomAD v4
1g.114677759_114677760insGGCA2603521348AMPD1c.1212+150_1212+151insCC (n.1212+150_1212+151insCC)
c.1224+150_1224+151insCC (n.1224+150_1224+151insCC)
c.1007+150_1007+151insCC (n.1007+150_1007+151insCC)
n.889+150_889+151insCC
c.1311+150_1311+151insCC (n.1311+150_1311+151insCC)
c.1323+150_1323+151insCC (n.1323+150_1323+151insCC)
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114677759_114677760insTCCA2647247399AMPD1c.1212+150_1212+151insGA (n.1212+150_1212+151insGA)
c.1224+150_1224+151insGA (n.1224+150_1224+151insGA)
c.1007+150_1007+151insGA (n.1007+150_1007+151insGA)
n.889+150_889+151insGA
c.1311+150_1311+151insGA (n.1311+150_1311+151insGA)
c.1323+150_1323+151insGA (n.1323+150_1323+151insGA)
 gnomAD v4
1g.114677759_114677760insTGCA2647247401AMPD1c.1212+150_1212+151insCA (n.1212+150_1212+151insCA)
c.1224+150_1224+151insCA (n.1224+150_1224+151insCA)
c.1007+150_1007+151insCA (n.1007+150_1007+151insCA)
n.889+150_889+151insCA
c.1311+150_1311+151insCA (n.1311+150_1311+151insCA)
c.1323+150_1323+151insCA (n.1323+150_1323+151insCA)
 gnomAD v4
1g.114677759_114677760insGGCCA2647247431AMPD1c.1212+150_1212+151insGCC (n.1212+150_1212+151insGCC)
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 gnomAD v4
1g.114677759_114677760insGGGCA2647247433AMPD1c.1212+150_1212+151insCCC (n.1212+150_1212+151insCCC)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
1g.114677759_114677760insACCAGCA2647247415AMPD1c.1212+150_1212+151insCTGGT (n.1212+150_1212+151insCTGGT)
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 gnomAD v4
1g.114677759_114677760insGCCAGCA2647247420AMPD1c.1212+150_1212+151insCTGGC (n.1212+150_1212+151insCTGGC)
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 gnomAD v4
1g.114677759_114677760insGCCCCCA2647247421AMPD1c.1212+150_1212+151insGGGGC (n.1212+150_1212+151insGGGGC)
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 gnomAD v4
1g.114677759_114677760insGCCGACA2647247422AMPD1c.1212+150_1212+151insTCGGC (n.1212+150_1212+151insTCGGC)
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 gnomAD v4
1g.114677759_114677760insGCCGGCA2647247425AMPD1c.1212+150_1212+151insCCGGC (n.1212+150_1212+151insCCGGC)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
1g.114677759_114677760insGGCCACA2647247449AMPD1c.1212+150_1212+151insTGGCC (n.1212+150_1212+151insTGGCC)
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 gnomAD v4
1g.114677759_114677760insGGCCGCA2647247451AMPD1c.1212+150_1212+151insCGGCC (n.1212+150_1212+151insCGGCC)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
1g.114677759_114677760insGGGGGCA2647247397AMPD1c.1212+150_1212+151insCCCCC (n.1212+150_1212+151insCCCCC)
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 gnomAD v4
1g.114677759_114677760insTCCAACA2647247400AMPD1c.1212+150_1212+151insTTGGA (n.1212+150_1212+151insTTGGA)
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 gnomAD v4
1g.114677759_114677760insTGCCACA2647247403AMPD1c.1212+150_1212+151insTGGCA (n.1212+150_1212+151insTGGCA)
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 gnomAD v4
1g.114677759_114677760insTGCGCCA2647247404AMPD1c.1212+150_1212+151insGCGCA (n.1212+150_1212+151insGCGCA)
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 gnomAD v4
1g.114677759_114677760insTGCGGCA2647247406AMPD1c.1212+150_1212+151insCCGCA (n.1212+150_1212+151insCCGCA)
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 gnomAD v4
1g.114677759_114677760insTGGGGCA2647247408AMPD1c.1212+150_1212+151insCCCCA (n.1212+150_1212+151insCCCCA)
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 gnomAD v4
1g.114677759_114677760insGGCGGCCA2647247443AMPD1c.1212+150_1212+151insGCCGCC (n.1212+150_1212+151insGCCGCC)
c.1224+150_1224+151insGCCGCC (n.1224+150_1224+151insGCCGCC)
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n.889+150_889+151insGCCGCC
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 gnomAD v4
1g.114677759_114677760insGGCGGGCA2647247412AMPD1c.1212+150_1212+151insCCCGCC (n.1212+150_1212+151insCCCGCC)
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c.1311+150_1311+151insCCCGCC (n.1311+150_1311+151insCCCGCC)
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 dbSNP gnomAD v4
1g.114677759_114677760insGGGGGGCA2647247398AMPD1c.1212+150_1212+151insCCCCCC (n.1212+150_1212+151insCCCCCC)
c.1224+150_1224+151insCCCCCC (n.1224+150_1224+151insCCCCCC)
c.1007+150_1007+151insCCCCCC (n.1007+150_1007+151insCCCCCC)
n.889+150_889+151insCCCCCC
c.1311+150_1311+151insCCCCCC (n.1311+150_1311+151insCCCCCC)
c.1323+150_1323+151insCCCCCC (n.1323+150_1323+151insCCCCCC)
 gnomAD v4
1g.114677759_114677760insTGCGCGCA2647247405AMPD1c.1212+150_1212+151insCGCGCA (n.1212+150_1212+151insCGCGCA)
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n.889+150_889+151insCGCGCA
c.1311+150_1311+151insCGCGCA (n.1311+150_1311+151insCGCGCA)
c.1323+150_1323+151insCGCGCA (n.1323+150_1323+151insCGCGCA)
 gnomAD v4
1g.114677759_114677760insTGGGGGCA2647247409AMPD1c.1212+150_1212+151insCCCCCA (n.1212+150_1212+151insCCCCCA)
c.1224+150_1224+151insCCCCCA (n.1224+150_1224+151insCCCCCA)
c.1007+150_1007+151insCCCCCA (n.1007+150_1007+151insCCCCCA)
n.889+150_889+151insCCCCCA
c.1311+150_1311+151insCCCCCA (n.1311+150_1311+151insCCCCCA)
c.1323+150_1323+151insCCCCCA (n.1323+150_1323+151insCCCCCA)
 gnomAD v4
1g.114677759_114677760insGGCGGCCGCA2647247436AMPD1c.1212+150_1212+151insCGGCCGCC (n.1212+150_1212+151insCGGCCGCC)
c.1224+150_1224+151insCGGCCGCC (n.1224+150_1224+151insCGGCCGCC)
c.1007+150_1007+151insCGGCCGCC (n.1007+150_1007+151insCGGCCGCC)
n.889+150_889+151insCGGCCGCC
c.1311+150_1311+151insCGGCCGCC (n.1311+150_1311+151insCGGCCGCC)
c.1323+150_1323+151insCGGCCGCC (n.1323+150_1323+151insCGGCCGCC)
 gnomAD v4
1g.114677759_114677760insGCGGGCCGGCA2647247428AMPD1c.1212+150_1212+151insCCGGCCCGC (n.1212+150_1212+151insCCGGCCCGC)
c.1224+150_1224+151insCCGGCCCGC (n.1224+150_1224+151insCCGGCCCGC)
c.1007+150_1007+151insCCGGCCCGC (n.1007+150_1007+151insCCGGCCCGC)
n.889+150_889+151insCCGGCCCGC
c.1311+150_1311+151insCCGGCCCGC (n.1311+150_1311+151insCCGGCCCGC)
c.1323+150_1323+151insCCGGCCCGC (n.1323+150_1323+151insCCGGCCCGC)
 gnomAD v4
1g.114677760C>ACA2647247411AMPD1c.1212+150G>T (n.1212+150G>T)
c.1224+150G>T (n.1224+150G>T)
c.1007+150G>T (n.1007+150G>T)
n.889+150G>T
c.1311+150G>T (n.1311+150G>T)
c.1323+150G>T (n.1323+150G>T)
 gnomAD v4
1g.114677760C=CA1145609412AMPD1c.1212+150G= (n.1212+150G=)
c.1224+150G= (n.1224+150G=)
c.1007+150G= (n.1007+150G=)
n.889+150G=
c.1311+150G= (n.1311+150G=)
c.1323+150G= (n.1323+150G=)
1g.114677760C>GCA1005999291AMPD1c.1212+150G>C (n.1212+150G>C)
c.1224+150G>C (n.1224+150G>C)
c.1007+150G>C (n.1007+150G>C)
n.889+150G>C
c.1311+150G>C (n.1311+150G>C)
c.1323+150G>C (n.1323+150G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114677760C>TCA29054889AMPD1c.1212+150G>A (n.1212+150G>A)
c.1224+150G>A (n.1224+150G>A)
c.1007+150G>A (n.1007+150G>A)
n.889+150G>A
c.1311+150G>A (n.1311+150G>A)
c.1323+150G>A (n.1323+150G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114677760_114677762delCA2647247410AMPD1c.1212+148_1212+150del (n.1212+148_1212+150del)
c.1224+148_1224+150del (n.1224+148_1224+150del)
c.1007+148_1007+150del (n.1007+148_1007+150del)
n.889+148_889+150del
c.1311+148_1311+150del (n.1311+148_1311+150del)
c.1323+148_1323+150del (n.1323+148_1323+150del)
 gnomAD v4
1g.114677761C>ACA2647247465AMPD1c.1212+149G>T (n.1212+149G>T)
c.1224+149G>T (n.1224+149G>T)
c.1007+149G>T (n.1007+149G>T)
n.889+149G>T
c.1311+149G>T (n.1311+149G>T)
c.1323+149G>T (n.1323+149G>T)
 gnomAD v4
1g.114677761C=CA1143687319AMPD1c.1212+149G= (n.1212+149G=)
c.1224+149G= (n.1224+149G=)
c.1007+149G= (n.1007+149G=)
n.889+149G=
c.1311+149G= (n.1311+149G=)
c.1323+149G= (n.1323+149G=)
1g.114677761C>GCA29054893AMPD1c.1212+149G>C (n.1212+149G>C)
c.1224+149G>C (n.1224+149G>C)
c.1007+149G>C (n.1007+149G>C)
n.889+149G>C
c.1311+149G>C (n.1311+149G>C)
c.1323+149G>C (n.1323+149G>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.114677762C>ACA2647247470AMPD1c.1212+148G>T (n.1212+148G>T)
c.1224+148G>T (n.1224+148G>T)
c.1007+148G>T (n.1007+148G>T)
n.889+148G>T
c.1311+148G>T (n.1311+148G>T)
c.1323+148G>T (n.1323+148G>T)
 gnomAD v4
1g.114677762C=CA1190276427AMPD1c.1212+148G= (n.1212+148G=)
c.1224+148G= (n.1224+148G=)
c.1007+148G= (n.1007+148G=)
n.889+148G=
c.1311+148G= (n.1311+148G=)
c.1323+148G= (n.1323+148G=)
1g.114677762C>TCA1190276428AMPD1c.1212+148G>A (n.1212+148G>A)
c.1224+148G>A (n.1224+148G>A)
c.1007+148G>A (n.1007+148G>A)
n.889+148G>A
c.1311+148G>A (n.1311+148G>A)
c.1323+148G>A (n.1323+148G>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.114677763_114677764delCA2647247469AMPD1c.1212+147_1212+148del (n.1212+147_1212+148del)
c.1224+147_1224+148del (n.1224+147_1224+148del)
c.1007+147_1007+148del (n.1007+147_1007+148del)
n.889+147_889+148del
c.1311+147_1311+148del (n.1311+147_1311+148del)
c.1323+147_1323+148del (n.1323+147_1323+148del)
 gnomAD v4
1g.114677763delCA2647247471AMPD1c.1212+147del (n.1212+147del)
c.1224+147del (n.1224+147del)
c.1007+147del (n.1007+147del)
n.889+147del
c.1311+147del (n.1311+147del)
c.1323+147del (n.1323+147del)
 gnomAD v4
1g.114677763T>ACA1005999319AMPD1c.1212+147A>T (n.1212+147A>T)
c.1224+147A>T (n.1224+147A>T)
c.1007+147A>T (n.1007+147A>T)
n.889+147A>T
c.1311+147A>T (n.1311+147A>T)
c.1323+147A>T (n.1323+147A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114677763T>CCA525418362AMPD1c.1212+147A>G (n.1212+147A>G)
c.1224+147A>G (n.1224+147A>G)
c.1007+147A>G (n.1007+147A>G)
n.889+147A>G
c.1311+147A>G (n.1311+147A>G)
c.1323+147A>G (n.1323+147A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114677763T>GCA2647247473AMPD1c.1212+147A>C (n.1212+147A>C)
c.1224+147A>C (n.1224+147A>C)
c.1007+147A>C (n.1007+147A>C)
n.889+147A>C
c.1311+147A>C (n.1311+147A>C)
c.1323+147A>C (n.1323+147A>C)
 gnomAD v4
1g.114677763T=CA1190276429AMPD1c.1212+147A= (n.1212+147A=)
c.1224+147A= (n.1224+147A=)
c.1007+147A= (n.1007+147A=)
n.889+147A=
c.1311+147A= (n.1311+147A=)
c.1323+147A= (n.1323+147A=)
1g.114677769_114677793delCA2647247472AMPD1c.1212+123_1212+147del (n.1212+123_1212+147del)
c.1224+123_1224+147del (n.1224+123_1224+147del)
c.1007+123_1007+147del (n.1007+123_1007+147del)
n.889+123_889+147del
c.1311+123_1311+147del (n.1311+123_1311+147del)
c.1323+123_1323+147del (n.1323+123_1323+147del)
 gnomAD v4
1g.114677764C>ACA2647247474AMPD1c.1212+146G>T (n.1212+146G>T)
c.1224+146G>T (n.1224+146G>T)
c.1007+146G>T (n.1007+146G>T)
n.889+146G>T
c.1311+146G>T (n.1311+146G>T)
c.1323+146G>T (n.1323+146G>T)
 gnomAD v4
1g.114677764C>GCA2647247476AMPD1c.1212+146G>C (n.1212+146G>C)
c.1224+146G>C (n.1224+146G>C)
c.1007+146G>C (n.1007+146G>C)
n.889+146G>C
c.1311+146G>C (n.1311+146G>C)
c.1323+146G>C (n.1323+146G>C)
 gnomAD v4
1g.114677764C>TCA2647247475AMPD1c.1212+146G>A (n.1212+146G>A)
c.1224+146G>A (n.1224+146G>A)
c.1007+146G>A (n.1007+146G>A)
n.889+146G>A
c.1311+146G>A (n.1311+146G>A)
c.1323+146G>A (n.1323+146G>A)
 gnomAD v4
1g.114677766dupCA2647247477AMPD1c.1212+146dup (n.1212+146dup)
c.1224+146dup (n.1224+146dup)
c.1007+146dup (n.1007+146dup)
n.889+146dup
c.1311+146dup (n.1311+146dup)
c.1323+146dup (n.1323+146dup)
 gnomAD v4
1g.114677765C>ACA2647247479AMPD1c.1212+145G>T (n.1212+145G>T)
c.1224+145G>T (n.1224+145G>T)
c.1007+145G>T (n.1007+145G>T)
n.889+145G>T
c.1311+145G>T (n.1311+145G>T)
c.1323+145G>T (n.1323+145G>T)
 gnomAD v4
1g.114677765C=CA1190276430AMPD1c.1212+145G= (n.1212+145G=)
c.1224+145G= (n.1224+145G=)
c.1007+145G= (n.1007+145G=)
n.889+145G=
c.1311+145G= (n.1311+145G=)
c.1323+145G= (n.1323+145G=)
1g.114677765C>GCA885812471AMPD1c.1212+145G>C (n.1212+145G>C)
c.1224+145G>C (n.1224+145G>C)
c.1007+145G>C (n.1007+145G>C)
n.889+145G>C
c.1311+145G>C (n.1311+145G>C)
c.1323+145G>C (n.1323+145G>C)
 dbSNP
1g.114677765C>TCA2517837311AMPD1c.1212+145G>A (n.1212+145G>A)
c.1224+145G>A (n.1224+145G>A)
c.1007+145G>A (n.1007+145G>A)
n.889+145G>A
c.1311+145G>A (n.1311+145G>A)
c.1323+145G>A (n.1323+145G>A)
 gnomAD v4
1g.114677766C>ACA1005999325AMPD1c.1212+144G>T (n.1212+144G>T)
c.1224+144G>T (n.1224+144G>T)
c.1007+144G>T (n.1007+144G>T)
n.889+144G>T
c.1311+144G>T (n.1311+144G>T)
c.1323+144G>T (n.1323+144G>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114677767delCA2647247485AMPD1c.1212+143del (n.1212+143del)
c.1224+143del (n.1224+143del)
c.1007+143del (n.1007+143del)
n.889+143del
c.1311+143del (n.1311+143del)
c.1323+143del (n.1323+143del)
 gnomAD v4
1g.114677767T>ACA2647247487AMPD1c.1212+143A>T (n.1212+143A>T)
c.1224+143A>T (n.1224+143A>T)
c.1007+143A>T (n.1007+143A>T)
n.889+143A>T
c.1311+143A>T (n.1311+143A>T)
c.1323+143A>T (n.1323+143A>T)
 gnomAD v4
1g.114677767T>CCA525418364AMPD1c.1212+143A>G (n.1212+143A>G)
c.1224+143A>G (n.1224+143A>G)
c.1007+143A>G (n.1007+143A>G)
n.889+143A>G
c.1311+143A>G (n.1311+143A>G)
c.1323+143A>G (n.1323+143A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114677767T>GCA2647247489AMPD1c.1212+143A>C (n.1212+143A>C)
c.1224+143A>C (n.1224+143A>C)
c.1007+143A>C (n.1007+143A>C)
n.889+143A>C
c.1311+143A>C (n.1311+143A>C)
c.1323+143A>C (n.1323+143A>C)
 gnomAD v4
1g.114677767T=CA1190276431AMPD1c.1212+143A= (n.1212+143A=)
c.1224+143A= (n.1224+143A=)
c.1007+143A= (n.1007+143A=)
n.889+143A=
c.1311+143A= (n.1311+143A=)
c.1323+143A= (n.1323+143A=)
1g.114677767_114677769delinsTCCCA1190276432AMPD1c.1212+141_1212+143delinsGGA (n.1212+141_1212+143delinsGGA)
c.1224+141_1224+143delinsGGA (n.1224+141_1224+143delinsGGA)
c.1007+141_1007+143delinsGGA (n.1007+141_1007+143delinsGGA)
n.889+141_889+143delinsGGA
c.1311+141_1311+143delinsGGA (n.1311+141_1311+143delinsGGA)
c.1323+141_1323+143delinsGGA (n.1323+141_1323+143delinsGGA)
1g.114677770_114677838delCA2647247486AMPD1c.1212+75_1212+143del (n.1212+75_1212+143del)
c.1224+75_1224+143del (n.1224+75_1224+143del)
c.1007+75_1007+143del (n.1007+75_1007+143del)
n.889+75_889+143del
c.1311+75_1311+143del (n.1311+75_1311+143del)
c.1323+75_1323+143del (n.1323+75_1323+143del)
 gnomAD v4
1g.114677768C>ACA2647247493AMPD1c.1212+142G>T (n.1212+142G>T)
c.1224+142G>T (n.1224+142G>T)
c.1007+142G>T (n.1007+142G>T)
n.889+142G>T
c.1311+142G>T (n.1311+142G>T)
c.1323+142G>T (n.1323+142G>T)
 gnomAD v4
1g.114677768C=CA1190276433AMPD1c.1212+142G= (n.1212+142G=)
c.1224+142G= (n.1224+142G=)
c.1007+142G= (n.1007+142G=)
n.889+142G=
c.1311+142G= (n.1311+142G=)
c.1323+142G= (n.1323+142G=)
1g.114677768C>GCA2647247494AMPD1c.1212+142G>C (n.1212+142G>C)
c.1224+142G>C (n.1224+142G>C)
c.1007+142G>C (n.1007+142G>C)
n.889+142G>C
c.1311+142G>C (n.1311+142G>C)
c.1323+142G>C (n.1323+142G>C)
 gnomAD v4
1g.114677768C>TCA29054896AMPD1c.1212+142G>A (n.1212+142G>A)
c.1224+142G>A (n.1224+142G>A)
c.1007+142G>A (n.1007+142G>A)
n.889+142G>A
c.1311+142G>A (n.1311+142G>A)
c.1323+142G>A (n.1323+142G>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.114677769_114677770delCA525418366AMPD1c.1212+141_1212+142del (n.1212+141_1212+142del)
c.1224+141_1224+142del (n.1224+141_1224+142del)
c.1007+141_1007+142del (n.1007+141_1007+142del)
n.889+141_889+142del
c.1311+141_1311+142del (n.1311+141_1311+142del)
c.1323+141_1323+142del (n.1323+141_1323+142del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114677768_114677769insTCTCA916267285AMPD1c.1212+141_1212+142insAGA (n.1212+141_1212+142insAGA)
c.1224+141_1224+142insAGA (n.1224+141_1224+142insAGA)
c.1007+141_1007+142insAGA (n.1007+141_1007+142insAGA)
n.889+141_889+142insAGA
c.1311+141_1311+142insAGA (n.1311+141_1311+142insAGA)
c.1323+141_1323+142insAGA (n.1323+141_1323+142insAGA)
 dbSNP
1g.114677769C=CA1146761956AMPD1c.1212+141G= (n.1212+141G=)
c.1224+141G= (n.1224+141G=)
c.1007+141G= (n.1007+141G=)
n.889+141G=
c.1311+141G= (n.1311+141G=)
c.1323+141G= (n.1323+141G=)
1g.114677769C>TCA29054914AMPD1c.1212+141G>A (n.1212+141G>A)
c.1224+141G>A (n.1224+141G>A)
c.1007+141G>A (n.1007+141G>A)
n.889+141G>A
c.1311+141G>A (n.1311+141G>A)
c.1323+141G>A (n.1323+141G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114677771_114677773dupCA2603521350AMPD1c.1212+139_1212+141dup (n.1212+139_1212+141dup)
c.1224+139_1224+141dup (n.1224+139_1224+141dup)
c.1007+139_1007+141dup (n.1007+139_1007+141dup)
n.889+139_889+141dup
c.1311+139_1311+141dup (n.1311+139_1311+141dup)
c.1323+139_1323+141dup (n.1323+139_1323+141dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114677770C>ACA2647247502AMPD1c.1212+140G>T (n.1212+140G>T)
c.1224+140G>T (n.1224+140G>T)
c.1007+140G>T (n.1007+140G>T)
n.889+140G>T
c.1311+140G>T (n.1311+140G>T)
c.1323+140G>T (n.1323+140G>T)
 gnomAD v4
1g.114677771_114677772delCA2647247501AMPD1c.1212+139_1212+140del (n.1212+139_1212+140del)
c.1224+139_1224+140del (n.1224+139_1224+140del)
c.1007+139_1007+140del (n.1007+139_1007+140del)
n.889+139_889+140del
c.1311+139_1311+140del (n.1311+139_1311+140del)
c.1323+139_1323+140del (n.1323+139_1323+140del)
 gnomAD v4
1g.114677770_114677775delinsCTCCCTCA1190276434AMPD1c.1212+135_1212+140delinsAGGGAG (n.1212+135_1212+140delinsAGGGAG)
c.1224+135_1224+140delinsAGGGAG (n.1224+135_1224+140delinsAGGGAG)
c.1007+135_1007+140delinsAGGGAG (n.1007+135_1007+140delinsAGGGAG)
n.889+135_889+140delinsAGGGAG
c.1311+135_1311+140delinsAGGGAG (n.1311+135_1311+140delinsAGGGAG)
c.1323+135_1323+140delinsAGGGAG (n.1323+135_1323+140delinsAGGGAG)
1g.114677771delCA2647247503AMPD1c.1212+139del (n.1212+139del)
c.1224+139del (n.1224+139del)
c.1007+139del (n.1007+139del)
n.889+139del
c.1311+139del (n.1311+139del)
c.1323+139del (n.1323+139del)
 gnomAD v4
1g.114677771T>ACA2647247505AMPD1c.1212+139A>T (n.1212+139A>T)
c.1224+139A>T (n.1224+139A>T)
c.1007+139A>T (n.1007+139A>T)
n.889+139A>T
c.1311+139A>T (n.1311+139A>T)
c.1323+139A>T (n.1323+139A>T)
 gnomAD v4
1g.114677771T>CCA525418371AMPD1c.1212+139A>G (n.1212+139A>G)
c.1224+139A>G (n.1224+139A>G)
c.1007+139A>G (n.1007+139A>G)
n.889+139A>G
c.1311+139A>G (n.1311+139A>G)
c.1323+139A>G (n.1323+139A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.114677771T=CA1190276438AMPD1c.1212+139A= (n.1212+139A=)
c.1224+139A= (n.1224+139A=)
c.1007+139A= (n.1007+139A=)
n.889+139A=
c.1311+139A= (n.1311+139A=)
c.1323+139A= (n.1323+139A=)
1g.114677771_114677772delinsTCCA1190276437AMPD1c.1212+138_1212+139delinsGA (n.1212+138_1212+139delinsGA)
c.1224+138_1224+139delinsGA (n.1224+138_1224+139delinsGA)
c.1007+138_1007+139delinsGA (n.1007+138_1007+139delinsGA)
n.889+138_889+139delinsGA
c.1311+138_1311+139delinsGA (n.1311+138_1311+139delinsGA)
c.1323+138_1323+139delinsGA (n.1323+138_1323+139delinsGA)
1g.114677774_114677778delCA1190276435AMPD1c.1212+135_1212+139del (n.1212+135_1212+139del)
c.1224+135_1224+139del (n.1224+135_1224+139del)
c.1007+135_1007+139del (n.1007+135_1007+139del)
n.889+135_889+139del
c.1311+135_1311+139del (n.1311+135_1311+139del)
c.1323+135_1323+139del (n.1323+135_1323+139del)
 dbSNP
1g.114677771_114677798delinsTCCCTTCCTTCCTTCTTTCCCTCTCTCCCA1190276436AMPD1c.1212+112_1212+139delinsGGAGAGAGGGAAAGAAGGAAGGAAGGGA (n.1212+112_1212+139delinsGGAGAGAGGGAAAGAAGGAAGGAAGGGA)
c.1224+112_1224+139delinsGGAGAGAGGGAAAGAAGGAAGGAAGGGA (n.1224+112_1224+139delinsGGAGAGAGGGAAAGAAGGAAGGAAGGGA)
c.1007+112_1007+139delinsGGAGAGAGGGAAAGAAGGAAGGAAGGGA (n.1007+112_1007+139delinsGGAGAGAGGGAAAGAAGGAAGGAAGGGA)
n.889+112_889+139delinsGGAGAGAGGGAAAGAAGGAAGGAAGGGA
c.1311+112_1311+139delinsGGAGAGAGGGAAAGAAGGAAGGAAGGGA (n.1311+112_1311+139delinsGGAGAGAGGGAAAGAAGGAAGGAAGGGA)
c.1323+112_1323+139delinsGGAGAGAGGGAAAGAAGGAAGGAAGGGA (n.1323+112_1323+139delinsGGAGAGAGGGAAAGAAGGAAGGAAGGGA)
1g.114677774_114677842delCA525418369AMPD1c.1212+71_1212+139del (n.1212+71_1212+139del)
c.1224+71_1224+139del (n.1224+71_1224+139del)
c.1007+71_1007+139del (n.1007+71_1007+139del)
n.889+71_889+139del
c.1311+71_1311+139del (n.1311+71_1311+139del)
c.1323+71_1323+139del (n.1323+71_1323+139del)
 gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114677772C>ACA2647247518AMPD1c.1212+138G>T (n.1212+138G>T)
c.1224+138G>T (n.1224+138G>T)
c.1007+138G>T (n.1007+138G>T)
n.889+138G>T
c.1311+138G>T (n.1311+138G>T)
c.1323+138G>T (n.1323+138G>T)
 gnomAD v4
1g.114677772C=CA1190276440AMPD1c.1212+138G= (n.1212+138G=)
c.1224+138G= (n.1224+138G=)
c.1007+138G= (n.1007+138G=)
n.889+138G=
c.1311+138G= (n.1311+138G=)
c.1323+138G= (n.1323+138G=)
1g.114677772C>TCA885812483AMPD1c.1212+138G>A (n.1212+138G>A)
c.1224+138G>A (n.1224+138G>A)
c.1007+138G>A (n.1007+138G>A)
n.889+138G>A
c.1311+138G>A (n.1311+138G>A)
c.1323+138G>A (n.1323+138G>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.114677774delCA29054921AMPD1c.1212+138del (n.1212+138del)
c.1224+138del (n.1224+138del)
c.1007+138del (n.1007+138del)
n.889+138del
c.1311+138del (n.1311+138del)
c.1323+138del (n.1323+138del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114677772_114677775delinsCCCTCA1190276441AMPD1c.1212+135_1212+138delinsAGGG (n.1212+135_1212+138delinsAGGG)
c.1224+135_1224+138delinsAGGG (n.1224+135_1224+138delinsAGGG)
c.1007+135_1007+138delinsAGGG (n.1007+135_1007+138delinsAGGG)
n.889+135_889+138delinsAGGG
c.1311+135_1311+138delinsAGGG (n.1311+135_1311+138delinsAGGG)
c.1323+135_1323+138delinsAGGG (n.1323+135_1323+138delinsAGGG)
1g.114677772_114677776delinsCCCTTCA1190276439AMPD1c.1212+134_1212+138delinsAAGGG (n.1212+134_1212+138delinsAAGGG)
c.1224+134_1224+138delinsAAGGG (n.1224+134_1224+138delinsAAGGG)
c.1007+134_1007+138delinsAAGGG (n.1007+134_1007+138delinsAAGGG)
n.889+134_889+138delinsAAGGG
c.1311+134_1311+138delinsAAGGG (n.1311+134_1311+138delinsAAGGG)
c.1323+134_1323+138delinsAAGGG (n.1323+134_1323+138delinsAAGGG)
1g.114677773_114677799delCA525418374AMPD1c.1212+112_1212+138del (n.1212+112_1212+138del)
c.1224+112_1224+138del (n.1224+112_1224+138del)
c.1007+112_1007+138del (n.1007+112_1007+138del)
n.889+112_889+138del
c.1311+112_1311+138del (n.1311+112_1311+138del)
c.1323+112_1323+138del (n.1323+112_1323+138del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114677773C>ACA2647247522AMPD1c.1212+137G>T (n.1212+137G>T)
c.1224+137G>T (n.1224+137G>T)
c.1007+137G>T (n.1007+137G>T)
n.889+137G>T
c.1311+137G>T (n.1311+137G>T)
c.1323+137G>T (n.1323+137G>T)
 gnomAD v4
1g.114677773C>GCA2647247521AMPD1c.1212+137G>C (n.1212+137G>C)
c.1224+137G>C (n.1224+137G>C)
c.1007+137G>C (n.1007+137G>C)
n.889+137G>C
c.1311+137G>C (n.1311+137G>C)
c.1323+137G>C (n.1323+137G>C)
 gnomAD v4
1g.114677773_114677775delCA525418376AMPD1c.1212+135_1212+137del (n.1212+135_1212+137del)
c.1224+135_1224+137del (n.1224+135_1224+137del)
c.1007+135_1007+137del (n.1007+135_1007+137del)
n.889+135_889+137del
c.1311+135_1311+137del (n.1311+135_1311+137del)
c.1323+135_1323+137del (n.1323+135_1323+137del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114677782_114677785dupCA525418377AMPD1c.1212+134_1212+137dup (n.1212+134_1212+137dup)
c.1224+134_1224+137dup (n.1224+134_1224+137dup)
c.1007+134_1007+137dup (n.1007+134_1007+137dup)
n.889+134_889+137dup
c.1311+134_1311+137dup (n.1311+134_1311+137dup)
c.1323+134_1323+137dup (n.1323+134_1323+137dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114677782_114677785delCA1190276442AMPD1c.1212+134_1212+137del (n.1212+134_1212+137del)
c.1224+134_1224+137del (n.1224+134_1224+137del)
c.1007+134_1007+137del (n.1007+134_1007+137del)
n.889+134_889+137del
c.1311+134_1311+137del (n.1311+134_1311+137del)
c.1323+134_1323+137del (n.1323+134_1323+137del)
 dbSNP gnomAD v4
1g.114677773_114677803delCA2647247526AMPD1c.1212+107_1212+137del (n.1212+107_1212+137del)
c.1224+107_1224+137del (n.1224+107_1224+137del)
c.1007+107_1007+137del (n.1007+107_1007+137del)
n.889+107_889+137del
c.1311+107_1311+137del (n.1311+107_1311+137del)
c.1323+107_1323+137del (n.1323+107_1323+137del)
 gnomAD v4
1g.114677773_114677807delCA2647247520AMPD1c.1212+103_1212+137del (n.1212+103_1212+137del)
c.1224+103_1224+137del (n.1224+103_1224+137del)
c.1007+103_1007+137del (n.1007+103_1007+137del)
n.889+103_889+137del
c.1311+103_1311+137del (n.1311+103_1311+137del)
c.1323+103_1323+137del (n.1323+103_1323+137del)
 gnomAD v4
1g.114677786_114677825delCA2647247524AMPD1c.1212+98_1212+137del (n.1212+98_1212+137del)
c.1224+98_1224+137del (n.1224+98_1224+137del)
c.1007+98_1007+137del (n.1007+98_1007+137del)
n.889+98_889+137del
c.1311+98_1311+137del (n.1311+98_1311+137del)
c.1323+98_1323+137del (n.1323+98_1323+137del)
 gnomAD v4
1g.114677786_114677845delCA2647247523AMPD1c.1212+78_1212+137del (n.1212+78_1212+137del)
c.1224+78_1224+137del (n.1224+78_1224+137del)
c.1007+78_1007+137del (n.1007+78_1007+137del)
n.889+78_889+137del
c.1311+78_1311+137del (n.1311+78_1311+137del)
c.1323+78_1323+137del (n.1323+78_1323+137del)
 gnomAD v4
1g.114677773_114677774insATCCCAGTAGAGATGAGCATGGGAAGGAATGGACA2745133617AMPD1c.1212+136_1212+137insTCCATTCCTTCCCATGCTCATCTCTACTGGGAT (n.1212+136_1212+137insTCCATTCCTTCCCATGCTCATCTCTACTGGGAT)
c.1224+136_1224+137insTCCATTCCTTCCCATGCTCATCTCTACTGGGAT (n.1224+136_1224+137insTCCATTCCTTCCCATGCTCATCTCTACTGGGAT)
c.1007+136_1007+137insTCCATTCCTTCCCATGCTCATCTCTACTGGGAT (n.1007+136_1007+137insTCCATTCCTTCCCATGCTCATCTCTACTGGGAT)
n.889+136_889+137insTCCATTCCTTCCCATGCTCATCTCTACTGGGAT
c.1311+136_1311+137insTCCATTCCTTCCCATGCTCATCTCTACTGGGAT (n.1311+136_1311+137insTCCATTCCTTCCCATGCTCATCTCTACTGGGAT)
c.1323+136_1323+137insTCCATTCCTTCCCATGCTCATCTCTACTGGGAT (n.1323+136_1323+137insTCCATTCCTTCCCATGCTCATCTCTACTGGGAT)
1g.114677774C>ACA2647247530AMPD1c.1212+136G>T (n.1212+136G>T)
c.1224+136G>T (n.1224+136G>T)
c.1007+136G>T (n.1007+136G>T)
n.889+136G>T
c.1311+136G>T (n.1311+136G>T)
c.1323+136G>T (n.1323+136G>T)
 gnomAD v4
1g.114677774C>GCA2647247532AMPD1c.1212+136G>C (n.1212+136G>C)
c.1224+136G>C (n.1224+136G>C)
c.1007+136G>C (n.1007+136G>C)
n.889+136G>C
c.1311+136G>C (n.1311+136G>C)
c.1323+136G>C (n.1323+136G>C)
 gnomAD v4
1g.114677774C>TCA1005999337AMPD1c.1212+136G>A (n.1212+136G>A)
c.1224+136G>A (n.1224+136G>A)
c.1007+136G>A (n.1007+136G>A)
n.889+136G>A
c.1311+136G>A (n.1311+136G>A)
c.1323+136G>A (n.1323+136G>A)
 gnomAD v4
1g.114677775T>ACA2647247538AMPD1c.1212+135A>T (n.1212+135A>T)
c.1224+135A>T (n.1224+135A>T)
c.1007+135A>T (n.1007+135A>T)
n.889+135A>T
c.1311+135A>T (n.1311+135A>T)
c.1323+135A>T (n.1323+135A>T)
 gnomAD v4
1g.114677775T>CCA525418380AMPD1c.1212+135A>G (n.1212+135A>G)
c.1224+135A>G (n.1224+135A>G)
c.1007+135A>G (n.1007+135A>G)
n.889+135A>G
c.1311+135A>G (n.1311+135A>G)
c.1323+135A>G (n.1323+135A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114677775T>GCA2647247541AMPD1c.1212+135A>C (n.1212+135A>C)
c.1224+135A>C (n.1224+135A>C)
c.1007+135A>C (n.1007+135A>C)
n.889+135A>C
c.1311+135A>C (n.1311+135A>C)
c.1323+135A>C (n.1323+135A>C)
 gnomAD v4
1g.114677775T=CA1190276443AMPD1c.1212+135A= (n.1212+135A=)
c.1224+135A= (n.1224+135A=)
c.1007+135A= (n.1007+135A=)
n.889+135A=
c.1311+135A= (n.1311+135A=)
c.1323+135A= (n.1323+135A=)
1g.114677775_114677776delCA2568760861AMPD1c.1212+134_1212+135del (n.1212+134_1212+135del)
c.1224+134_1224+135del (n.1224+134_1224+135del)
c.1007+134_1007+135del (n.1007+134_1007+135del)
n.889+134_889+135del
c.1311+134_1311+135del (n.1311+134_1311+135del)
c.1323+134_1323+135del (n.1323+134_1323+135del)
 gnomAD v4
1g.114677776T>CCA29054925AMPD1c.1212+134A>G (n.1212+134A>G)
c.1224+134A>G (n.1224+134A>G)
c.1007+134A>G (n.1007+134A>G)
n.889+134A>G
c.1311+134A>G (n.1311+134A>G)
c.1323+134A>G (n.1323+134A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114677776T=CA1190276444AMPD1c.1212+134A= (n.1212+134A=)
c.1224+134A= (n.1224+134A=)
c.1007+134A= (n.1007+134A=)
n.889+134A=
c.1311+134A= (n.1311+134A=)
c.1323+134A= (n.1323+134A=)
1g.114677776_114677777insGACACAGAGAAGACA2745133618AMPD1c.1212+133_1212+134insTCTTCTCTGTGTC (n.1212+133_1212+134insTCTTCTCTGTGTC)
c.1224+133_1224+134insTCTTCTCTGTGTC (n.1224+133_1224+134insTCTTCTCTGTGTC)
c.1007+133_1007+134insTCTTCTCTGTGTC (n.1007+133_1007+134insTCTTCTCTGTGTC)
n.889+133_889+134insTCTTCTCTGTGTC
c.1311+133_1311+134insTCTTCTCTGTGTC (n.1311+133_1311+134insTCTTCTCTGTGTC)
c.1323+133_1323+134insTCTTCTCTGTGTC (n.1323+133_1323+134insTCTTCTCTGTGTC)
1g.114677777C>ACA2647247546AMPD1c.1212+133G>T (n.1212+133G>T)
c.1224+133G>T (n.1224+133G>T)
c.1007+133G>T (n.1007+133G>T)
n.889+133G>T
c.1311+133G>T (n.1311+133G>T)
c.1323+133G>T (n.1323+133G>T)
 gnomAD v4
1g.114677777C>GCA2647247545AMPD1c.1212+133G>C (n.1212+133G>C)
c.1224+133G>C (n.1224+133G>C)
c.1007+133G>C (n.1007+133G>C)
n.889+133G>C
c.1311+133G>C (n.1311+133G>C)
c.1323+133G>C (n.1323+133G>C)
 gnomAD v4
1g.114677777C>TCA2647247544AMPD1c.1212+133G>A (n.1212+133G>A)
c.1224+133G>A (n.1224+133G>A)
c.1007+133G>A (n.1007+133G>A)
n.889+133G>A
c.1311+133G>A (n.1311+133G>A)
c.1323+133G>A (n.1323+133G>A)
 gnomAD v4
1g.114677778C=CA1190276445AMPD1c.1212+132G= (n.1212+132G=)
c.1224+132G= (n.1224+132G=)
c.1007+132G= (n.1007+132G=)
n.889+132G=
c.1311+132G= (n.1311+132G=)
c.1323+132G= (n.1323+132G=)
1g.114677778C>GCA2647247548AMPD1c.1212+132G>C (n.1212+132G>C)
c.1224+132G>C (n.1224+132G>C)
c.1007+132G>C (n.1007+132G>C)
n.889+132G>C
c.1311+132G>C (n.1311+132G>C)
c.1323+132G>C (n.1323+132G>C)
 gnomAD v4
1g.114677778C>TCA885812487AMPD1c.1212+132G>A (n.1212+132G>A)
c.1224+132G>A (n.1224+132G>A)
c.1007+132G>A (n.1007+132G>A)
n.889+132G>A
c.1311+132G>A (n.1311+132G>A)
c.1323+132G>A (n.1323+132G>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.114677778_114677779insAGGTGAAAGAAAATGTATACCAAACTGTACATAGTTCTTATTCTATCTTAGTCA2745133619AMPD1c.1212+131_1212+132insACTAAGATAGAATAAGAACTATGTACAGTTTGGTATACATTTTCTTTCACCT (n.1212+131_1212+132insACTAAGATAGAATAAGAACTATGTACAGTTTGGTATACATTTTCTTTCACCT)
c.1224+131_1224+132insACTAAGATAGAATAAGAACTATGTACAGTTTGGTATACATTTTCTTTCACCT (n.1224+131_1224+132insACTAAGATAGAATAAGAACTATGTACAGTTTGGTATACATTTTCTTTCACCT)
c.1007+131_1007+132insACTAAGATAGAATAAGAACTATGTACAGTTTGGTATACATTTTCTTTCACCT (n.1007+131_1007+132insACTAAGATAGAATAAGAACTATGTACAGTTTGGTATACATTTTCTTTCACCT)
n.889+131_889+132insACTAAGATAGAATAAGAACTATGTACAGTTTGGTATACATTTTCTTTCACCT
c.1311+131_1311+132insACTAAGATAGAATAAGAACTATGTACAGTTTGGTATACATTTTCTTTCACCT (n.1311+131_1311+132insACTAAGATAGAATAAGAACTATGTACAGTTTGGTATACATTTTCTTTCACCT)
c.1323+131_1323+132insACTAAGATAGAATAAGAACTATGTACAGTTTGGTATACATTTTCTTTCACCT (n.1323+131_1323+132insACTAAGATAGAATAAGAACTATGTACAGTTTGGTATACATTTTCTTTCACCT)
1g.114677779T>CCA1005999344AMPD1c.1212+131A>G (n.1212+131A>G)
c.1224+131A>G (n.1224+131A>G)
c.1007+131A>G (n.1007+131A>G)
n.889+131A>G
c.1311+131A>G (n.1311+131A>G)
c.1323+131A>G (n.1323+131A>G)
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114677779T>GCA2745133620AMPD1c.1212+131A>C (n.1212+131A>C)
c.1224+131A>C (n.1224+131A>C)
c.1007+131A>C (n.1007+131A>C)
n.889+131A>C
c.1311+131A>C (n.1311+131A>C)
c.1323+131A>C (n.1323+131A>C)
1g.114677780T>CCA1005999349AMPD1c.1212+130A>G (n.1212+130A>G)
c.1224+130A>G (n.1224+130A>G)
c.1007+130A>G (n.1007+130A>G)
n.889+130A>G
c.1311+130A>G (n.1311+130A>G)
c.1323+130A>G (n.1323+130A>G)
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114677780T>GCA2503813303AMPD1c.1212+130A>C (n.1212+130A>C)
c.1224+130A>C (n.1224+130A>C)
c.1007+130A>C (n.1007+130A>C)
n.889+130A>C
c.1311+130A>C (n.1311+130A>C)
c.1323+130A>C (n.1323+130A>C)
1g.114677781C>TCA2647247552AMPD1c.1212+129G>A (n.1212+129G>A)
c.1224+129G>A (n.1224+129G>A)
c.1007+129G>A (n.1007+129G>A)
n.889+129G>A
c.1311+129G>A (n.1311+129G>A)
c.1323+129G>A (n.1323+129G>A)
 gnomAD v4
1g.114677782dupCA2647247551AMPD1c.1212+129dup (n.1212+129dup)
c.1224+129dup (n.1224+129dup)
c.1007+129dup (n.1007+129dup)
n.889+129dup
c.1311+129dup (n.1311+129dup)
c.1323+129dup (n.1323+129dup)
 gnomAD v4
1g.114677782C=CA1190276446AMPD1c.1212+128G= (n.1212+128G=)
c.1224+128G= (n.1224+128G=)
c.1007+128G= (n.1007+128G=)
n.889+128G=
c.1311+128G= (n.1311+128G=)
c.1323+128G= (n.1323+128G=)
1g.114677782C>GCA2647247554AMPD1c.1212+128G>C (n.1212+128G>C)
c.1224+128G>C (n.1224+128G>C)
c.1007+128G>C (n.1007+128G>C)
n.889+128G>C
c.1311+128G>C (n.1311+128G>C)
c.1323+128G>C (n.1323+128G>C)
 gnomAD v4
1g.114677782C>TCA1190276447AMPD1c.1212+128G>A (n.1212+128G>A)
c.1224+128G>A (n.1224+128G>A)
c.1007+128G>A (n.1007+128G>A)
n.889+128G>A
c.1311+128G>A (n.1311+128G>A)
c.1323+128G>A (n.1323+128G>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.114677783T>CCA1005999350AMPD1c.1212+127A>G (n.1212+127A>G)
c.1224+127A>G (n.1224+127A>G)
c.1007+127A>G (n.1007+127A>G)
n.889+127A>G
c.1311+127A>G (n.1311+127A>G)
c.1323+127A>G (n.1323+127A>G)
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114677783T>GCA2647247560AMPD1c.1212+127A>C (n.1212+127A>C)
c.1224+127A>C (n.1224+127A>C)
c.1007+127A>C (n.1007+127A>C)
n.889+127A>C
c.1311+127A>C (n.1311+127A>C)
c.1323+127A>C (n.1323+127A>C)
 gnomAD v4
1g.114677783_114677795delinsTTCTTTCCCTCTCCA1190276449AMPD1c.1212+115_1212+127delinsGAGAGGGAAAGAA (n.1212+115_1212+127delinsGAGAGGGAAAGAA)
c.1224+115_1224+127delinsGAGAGGGAAAGAA (n.1224+115_1224+127delinsGAGAGGGAAAGAA)
c.1007+115_1007+127delinsGAGAGGGAAAGAA (n.1007+115_1007+127delinsGAGAGGGAAAGAA)
n.889+115_889+127delinsGAGAGGGAAAGAA
c.1311+115_1311+127delinsGAGAGGGAAAGAA (n.1311+115_1311+127delinsGAGAGGGAAAGAA)
c.1323+115_1323+127delinsGAGAGGGAAAGAA (n.1323+115_1323+127delinsGAGAGGGAAAGAA)
1g.114677783_114677799delinsTTCTTTCCCTCTCTCCCCA1190276448AMPD1c.1212+111_1212+127delinsGGGAGAGAGGGAAAGAA (n.1212+111_1212+127delinsGGGAGAGAGGGAAAGAA)
c.1224+111_1224+127delinsGGGAGAGAGGGAAAGAA (n.1224+111_1224+127delinsGGGAGAGAGGGAAAGAA)
c.1007+111_1007+127delinsGGGAGAGAGGGAAAGAA (n.1007+111_1007+127delinsGGGAGAGAGGGAAAGAA)
n.889+111_889+127delinsGGGAGAGAGGGAAAGAA
c.1311+111_1311+127delinsGGGAGAGAGGGAAAGAA (n.1311+111_1311+127delinsGGGAGAGAGGGAAAGAA)
c.1323+111_1323+127delinsGGGAGAGAGGGAAAGAA (n.1323+111_1323+127delinsGGGAGAGAGGGAAAGAA)
1g.114677784_114677789delinsTCTTTCCA1190276451AMPD1c.1212+121_1212+126delinsGAAAGA (n.1212+121_1212+126delinsGAAAGA)
c.1224+121_1224+126delinsGAAAGA (n.1224+121_1224+126delinsGAAAGA)
c.1007+121_1007+126delinsGAAAGA (n.1007+121_1007+126delinsGAAAGA)
n.889+121_889+126delinsGAAAGA
c.1311+121_1311+126delinsGAAAGA (n.1311+121_1311+126delinsGAAAGA)
c.1323+121_1323+126delinsGAAAGA (n.1323+121_1323+126delinsGAAAGA)
1g.114677786_114677797delCA1190276450AMPD1c.1212+115_1212+126del (n.1212+115_1212+126del)
c.1224+115_1224+126del (n.1224+115_1224+126del)
c.1007+115_1007+126del (n.1007+115_1007+126del)
n.889+115_889+126del
c.1311+115_1311+126del (n.1311+115_1311+126del)
c.1323+115_1323+126del (n.1323+115_1323+126del)
 dbSNP
1g.114677786_114677801delCA525418382AMPD1c.1212+111_1212+126del (n.1212+111_1212+126del)
c.1224+111_1224+126del (n.1224+111_1224+126del)
c.1007+111_1007+126del (n.1007+111_1007+126del)
n.889+111_889+126del
c.1311+111_1311+126del (n.1311+111_1311+126del)
c.1323+111_1323+126del (n.1323+111_1323+126del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114677785C>ACA2647247567AMPD1c.1212+125G>T (n.1212+125G>T)
c.1224+125G>T (n.1224+125G>T)
c.1007+125G>T (n.1007+125G>T)
n.889+125G>T
c.1311+125G>T (n.1311+125G>T)
c.1323+125G>T (n.1323+125G>T)
 gnomAD v4
1g.114677785C>GCA2647247565AMPD1c.1212+125G>C (n.1212+125G>C)
c.1224+125G>C (n.1224+125G>C)
c.1007+125G>C (n.1007+125G>C)
n.889+125G>C
c.1311+125G>C (n.1311+125G>C)
c.1323+125G>C (n.1323+125G>C)
 gnomAD v4
1g.114677785C>TCA1005999357AMPD1c.1212+125G>A (n.1212+125G>A)
c.1224+125G>A (n.1224+125G>A)
c.1007+125G>A (n.1007+125G>A)
n.889+125G>A
c.1311+125G>A (n.1311+125G>A)
c.1323+125G>A (n.1323+125G>A)
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114677786_114677790delCA525418383AMPD1c.1212+121_1212+125del (n.1212+121_1212+125del)
c.1224+121_1224+125del (n.1224+121_1224+125del)
c.1007+121_1007+125del (n.1007+121_1007+125del)
n.889+121_889+125del
c.1311+121_1311+125del (n.1311+121_1311+125del)
c.1323+121_1323+125del (n.1323+121_1323+125del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114677786T>CCA525418386AMPD1c.1212+124A>G (n.1212+124A>G)
c.1224+124A>G (n.1224+124A>G)
c.1007+124A>G (n.1007+124A>G)
n.889+124A>G
c.1311+124A>G (n.1311+124A>G)
c.1323+124A>G (n.1323+124A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114677786T>GCA2647247569AMPD1c.1212+124A>C (n.1212+124A>C)
c.1224+124A>C (n.1224+124A>C)
c.1007+124A>C (n.1007+124A>C)
n.889+124A>C
c.1311+124A>C (n.1311+124A>C)
c.1323+124A>C (n.1323+124A>C)
 gnomAD v4
1g.114677786T=CA1190276453AMPD1c.1212+124A= (n.1212+124A=)
c.1224+124A= (n.1224+124A=)
c.1007+124A= (n.1007+124A=)
n.889+124A=
c.1311+124A= (n.1311+124A=)
c.1323+124A= (n.1323+124A=)
1g.114677786_114677802delinsTTTCCCTCTCTCCCTCCCA1190276452AMPD1c.1212+108_1212+124delinsGGAGGGAGAGAGGGAAA (n.1212+108_1212+124delinsGGAGGGAGAGAGGGAAA)
c.1224+108_1224+124delinsGGAGGGAGAGAGGGAAA (n.1224+108_1224+124delinsGGAGGGAGAGAGGGAAA)
c.1007+108_1007+124delinsGGAGGGAGAGAGGGAAA (n.1007+108_1007+124delinsGGAGGGAGAGAGGGAAA)
n.889+108_889+124delinsGGAGGGAGAGAGGGAAA
c.1311+108_1311+124delinsGGAGGGAGAGAGGGAAA (n.1311+108_1311+124delinsGGAGGGAGAGAGGGAAA)
c.1323+108_1323+124delinsGGAGGGAGAGAGGGAAA (n.1323+108_1323+124delinsGGAGGGAGAGAGGGAAA)
1g.114677787T>GCA2647247572AMPD1c.1212+123A>C (n.1212+123A>C)
c.1224+123A>C (n.1224+123A>C)
c.1007+123A>C (n.1007+123A>C)
n.889+123A>C
c.1311+123A>C (n.1311+123A>C)
c.1323+123A>C (n.1323+123A>C)
 gnomAD v4
1g.114677787_114677799delinsTTCCCTCTCTCCCCA1190276454AMPD1c.1212+111_1212+123delinsGGGAGAGAGGGAA (n.1212+111_1212+123delinsGGGAGAGAGGGAA)
c.1224+111_1224+123delinsGGGAGAGAGGGAA (n.1224+111_1224+123delinsGGGAGAGAGGGAA)
c.1007+111_1007+123delinsGGGAGAGAGGGAA (n.1007+111_1007+123delinsGGGAGAGAGGGAA)
n.889+111_889+123delinsGGGAGAGAGGGAA
c.1311+111_1311+123delinsGGGAGAGAGGGAA (n.1311+111_1311+123delinsGGGAGAGAGGGAA)
c.1323+111_1323+123delinsGGGAGAGAGGGAA (n.1323+111_1323+123delinsGGGAGAGAGGGAA)
1g.114677791_114677806delCA29054930AMPD1c.1212+108_1212+123del (n.1212+108_1212+123del)
c.1224+108_1224+123del (n.1224+108_1224+123del)
c.1007+108_1007+123del (n.1007+108_1007+123del)
n.889+108_889+123del
c.1311+108_1311+123del (n.1311+108_1311+123del)
c.1323+108_1323+123del (n.1323+108_1323+123del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114677791_114677802delCA1190276455AMPD1c.1212+111_1212+122del (n.1212+111_1212+122del)
c.1224+111_1224+122del (n.1224+111_1224+122del)
c.1007+111_1007+122del (n.1007+111_1007+122del)
n.889+111_889+122del
c.1311+111_1311+122del (n.1311+111_1311+122del)
c.1323+111_1323+122del (n.1323+111_1323+122del)
 dbSNP
1g.114677789C=CA1190276457AMPD1c.1212+121G= (n.1212+121G=)
c.1224+121G= (n.1224+121G=)
c.1007+121G= (n.1007+121G=)
n.889+121G=
c.1311+121G= (n.1311+121G=)
c.1323+121G= (n.1323+121G=)
1g.114677789C>GCA1190276456AMPD1c.1212+121G>C (n.1212+121G>C)
c.1224+121G>C (n.1224+121G>C)
c.1007+121G>C (n.1007+121G>C)
n.889+121G>C
c.1311+121G>C (n.1311+121G>C)
c.1323+121G>C (n.1323+121G>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.114677789C>TCA1005999358AMPD1c.1212+121G>A (n.1212+121G>A)
c.1224+121G>A (n.1224+121G>A)
c.1007+121G>A (n.1007+121G>A)
n.889+121G>A
c.1311+121G>A (n.1311+121G>A)
c.1323+121G>A (n.1323+121G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched