Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.114677650A>G | CA2647247374 | AMPD1 | c.1213-136T>C (n.1213-136T>C) c.1225-136T>C (n.1225-136T>C) c.1008-136T>C (n.1008-136T>C) n.890-136T>C c.1312-136T>C (n.1312-136T>C) c.1324-136T>C (n.1324-136T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.114677650A>T | CA2603521345 | AMPD1 | c.1213-136T>A (n.1213-136T>A) c.1225-136T>A (n.1225-136T>A) c.1008-136T>A (n.1008-136T>A) n.890-136T>A c.1312-136T>A (n.1312-136T>A) c.1324-136T>A (n.1324-136T>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114677651C>T | CA646247092 | AMPD1 | c.1213-137G>A (n.1213-137G>A) c.1225-137G>A (n.1225-137G>A) c.1008-137G>A (n.1008-137G>A) n.890-137G>A c.1312-137G>A (n.1312-137G>A) c.1324-137G>A (n.1324-137G>A) | COSMIC COSMIC |
1 | g.114677652C>A | CA2647247375 | AMPD1 | c.1213-138G>T (n.1213-138G>T) c.1225-138G>T (n.1225-138G>T) c.1008-138G>T (n.1008-138G>T) n.890-138G>T c.1312-138G>T (n.1312-138G>T) c.1324-138G>T (n.1324-138G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.114677653C>A | CA2647247376 | AMPD1 | c.1213-139G>T (n.1213-139G>T) c.1225-139G>T (n.1225-139G>T) c.1008-139G>T (n.1008-139G>T) n.890-139G>T c.1312-139G>T (n.1312-139G>T) c.1324-139G>T (n.1324-139G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.114677655T>A | CA2647247377 | AMPD1 | c.1213-141A>T (n.1213-141A>T) c.1225-141A>T (n.1225-141A>T) c.1008-141A>T (n.1008-141A>T) n.890-141A>T c.1312-141A>T (n.1312-141A>T) c.1324-141A>T (n.1324-141A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.114677655T>C | CA2647247378 | AMPD1 | c.1213-141A>G (n.1213-141A>G) c.1225-141A>G (n.1225-141A>G) c.1008-141A>G (n.1008-141A>G) n.890-141A>G c.1312-141A>G (n.1312-141A>G) c.1324-141A>G (n.1324-141A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.114677656A>T | CA2647247379 | AMPD1 | c.1213-142T>A (n.1213-142T>A) c.1225-142T>A (n.1225-142T>A) c.1008-142T>A (n.1008-142T>A) n.890-142T>A c.1312-142T>A (n.1312-142T>A) c.1324-142T>A (n.1324-142T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.114677657A>G | CA2647247380 | AMPD1 | c.1213-143T>C (n.1213-143T>C) c.1225-143T>C (n.1225-143T>C) c.1008-143T>C (n.1008-143T>C) n.890-143T>C c.1312-143T>C (n.1312-143T>C) c.1324-143T>C (n.1324-143T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.114677658T>A | CA2647247381 | AMPD1 | c.1213-144A>T (n.1213-144A>T) c.1225-144A>T (n.1225-144A>T) c.1008-144A>T (n.1008-144A>T) n.890-144A>T c.1312-144A>T (n.1312-144A>T) c.1324-144A>T (n.1324-144A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.114677658T>C | CA2647247382 | AMPD1 | c.1213-144A>G (n.1213-144A>G) c.1225-144A>G (n.1225-144A>G) c.1008-144A>G (n.1008-144A>G) n.890-144A>G c.1312-144A>G (n.1312-144A>G) c.1324-144A>G (n.1324-144A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.114677659T>C | CA1190276386 | AMPD1 | c.1213-145A>G (n.1213-145A>G) c.1225-145A>G (n.1225-145A>G) c.1008-145A>G (n.1008-145A>G) n.890-145A>G c.1312-145A>G (n.1312-145A>G) c.1324-145A>G (n.1324-145A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.114677659T= | CA1190276387 | AMPD1 | c.1213-145A= (n.1213-145A=) c.1225-145A= (n.1225-145A=) c.1008-145A= (n.1008-145A=) n.890-145A= c.1312-145A= (n.1312-145A=) c.1324-145A= (n.1324-145A=) | |
1 | g.114677660T>C | CA2647247383 | AMPD1 | c.1213-146A>G (n.1213-146A>G) c.1225-146A>G (n.1225-146A>G) c.1008-146A>G (n.1008-146A>G) n.890-146A>G c.1312-146A>G (n.1312-146A>G) c.1324-146A>G (n.1324-146A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.114677661C>A | CA29054829 | AMPD1 | c.1213-147G>T (n.1213-147G>T) c.1225-147G>T (n.1225-147G>T) c.1008-147G>T (n.1008-147G>T) n.890-147G>T c.1312-147G>T (n.1312-147G>T) c.1324-147G>T (n.1324-147G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114677661C= | CA1144091478 | AMPD1 | c.1213-147G= (n.1213-147G=) c.1225-147G= (n.1225-147G=) c.1008-147G= (n.1008-147G=) n.890-147G= c.1312-147G= (n.1312-147G=) c.1324-147G= (n.1324-147G=) | |
1 | g.114677663C>A | CA2647247384 | AMPD1 | c.1213-149G>T (n.1213-149G>T) c.1225-149G>T (n.1225-149G>T) c.1008-149G>T (n.1008-149G>T) n.890-149G>T c.1312-149G>T (n.1312-149G>T) c.1324-149G>T (n.1324-149G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.114677664T>A | CA2647247385 | AMPD1 | c.1213-150A>T (n.1213-150A>T) c.1225-150A>T (n.1225-150A>T) c.1008-150A>T (n.1008-150A>T) n.890-150A>T c.1312-150A>T (n.1312-150A>T) c.1324-150A>T (n.1324-150A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.114677664T>C | CA2647247386 | AMPD1 | c.1213-150A>G (n.1213-150A>G) c.1225-150A>G (n.1225-150A>G) c.1008-150A>G (n.1008-150A>G) n.890-150A>G c.1312-150A>G (n.1312-150A>G) c.1324-150A>G (n.1324-150A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.114677664T>G | CA2647247387 | AMPD1 | c.1213-150A>C (n.1213-150A>C) c.1225-150A>C (n.1225-150A>C) c.1008-150A>C (n.1008-150A>C) n.890-150A>C c.1312-150A>C (n.1312-150A>C) c.1324-150A>C (n.1324-150A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.114677665A= | CA1190276388 | AMPD1 | c.1213-151T= (n.1213-151T=) c.1225-151T= (n.1225-151T=) c.1008-151T= (n.1008-151T=) n.890-151T= c.1312-151T= (n.1312-151T=) c.1324-151T= (n.1324-151T=) | |
1 | g.114677665A>C | CA29054839 | AMPD1 | c.1213-151T>G (n.1213-151T>G) c.1225-151T>G (n.1225-151T>G) c.1008-151T>G (n.1008-151T>G) n.890-151T>G c.1312-151T>G (n.1312-151T>G) c.1324-151T>G (n.1324-151T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.114677666C>A | CA2647247388 | AMPD1 | c.1213-152G>T (n.1213-152G>T) c.1225-152G>T (n.1225-152G>T) c.1008-152G>T (n.1008-152G>T) n.890-152G>T c.1312-152G>T (n.1312-152G>T) c.1324-152G>T (n.1324-152G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.114677666C= | CA1190276389 | AMPD1 | c.1213-152G= (n.1213-152G=) c.1225-152G= (n.1225-152G=) c.1008-152G= (n.1008-152G=) n.890-152G= c.1312-152G= (n.1312-152G=) c.1324-152G= (n.1324-152G=) | |
1 | g.114677666C>T | CA885812425 | AMPD1 | c.1213-152G>A (n.1213-152G>A) c.1225-152G>A (n.1225-152G>A) c.1008-152G>A (n.1008-152G>A) n.890-152G>A c.1312-152G>A (n.1312-152G>A) c.1324-152G>A (n.1324-152G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.114677670A= | CA1190276390 | AMPD1 | c.1213-156T= (n.1213-156T=) c.1225-156T= (n.1225-156T=) c.1008-156T= (n.1008-156T=) n.890-156T= c.1312-156T= (n.1312-156T=) c.1324-156T= (n.1324-156T=) | |
1 | g.114677670A>T | CA885812430 | AMPD1 | c.1213-156T>A (n.1213-156T>A) c.1225-156T>A (n.1225-156T>A) c.1008-156T>A (n.1008-156T>A) n.890-156T>A c.1312-156T>A (n.1312-156T>A) c.1324-156T>A (n.1324-156T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114677674A= | CA1190276391 | AMPD1 | c.1213-160T= (n.1213-160T=) c.1225-160T= (n.1225-160T=) c.1008-160T= (n.1008-160T=) n.890-160T= c.1312-160T= (n.1312-160T=) c.1324-160T= (n.1324-160T=) | |
1 | g.114677674A>G | CA1190276392 | AMPD1 | c.1213-160T>C (n.1213-160T>C) c.1225-160T>C (n.1225-160T>C) c.1008-160T>C (n.1008-160T>C) n.890-160T>C c.1312-160T>C (n.1312-160T>C) c.1324-160T>C (n.1324-160T>C) | dbSNP |
1 | g.114677675T>C | CA885812434 | AMPD1 | c.1213-161A>G (n.1213-161A>G) c.1225-161A>G (n.1225-161A>G) c.1008-161A>G (n.1008-161A>G) n.890-161A>G c.1312-161A>G (n.1312-161A>G) c.1324-161A>G (n.1324-161A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114677675T= | CA1190276393 | AMPD1 | c.1213-161A= (n.1213-161A=) c.1225-161A= (n.1225-161A=) c.1008-161A= (n.1008-161A=) n.890-161A= c.1312-161A= (n.1312-161A=) c.1324-161A= (n.1324-161A=) | |
1 | g.114677676A= | CA1141219658 | AMPD1 | c.1213-162T= (n.1213-162T=) c.1225-162T= (n.1225-162T=) c.1008-162T= (n.1008-162T=) n.890-162T= c.1312-162T= (n.1312-162T=) c.1324-162T= (n.1324-162T=) | |
1 | g.114677676A>G | CA29054844 | AMPD1 | c.1213-162T>C (n.1213-162T>C) c.1225-162T>C (n.1225-162T>C) c.1008-162T>C (n.1008-162T>C) n.890-162T>C c.1312-162T>C (n.1312-162T>C) c.1324-162T>C (n.1324-162T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114677678A= | CA1190276394 | AMPD1 | c.1213-164T= (n.1213-164T=) c.1225-164T= (n.1225-164T=) c.1008-164T= (n.1008-164T=) n.890-164T= c.1312-164T= (n.1312-164T=) c.1324-164T= (n.1324-164T=) | |
1 | g.114677678A>G | CA1190276395 | AMPD1 | c.1213-164T>C (n.1213-164T>C) c.1225-164T>C (n.1225-164T>C) c.1008-164T>C (n.1008-164T>C) n.890-164T>C c.1312-164T>C (n.1312-164T>C) c.1324-164T>C (n.1324-164T>C) | dbSNP |
1 | g.114677679G= | CA1190276396 | AMPD1 | c.1213-165C= (n.1213-165C=) c.1225-165C= (n.1225-165C=) c.1008-165C= (n.1008-165C=) n.890-165C= c.1312-165C= (n.1312-165C=) c.1324-165C= (n.1324-165C=) | |
1 | g.114677679G>T | CA29054845 | AMPD1 | c.1213-165C>A (n.1213-165C>A) c.1225-165C>A (n.1225-165C>A) c.1008-165C>A (n.1008-165C>A) n.890-165C>A c.1312-165C>A (n.1312-165C>A) c.1324-165C>A (n.1324-165C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114677681T>C | CA885812436 | AMPD1 | c.1213-167A>G (n.1213-167A>G) c.1225-167A>G (n.1225-167A>G) c.1008-167A>G (n.1008-167A>G) n.890-167A>G c.1312-167A>G (n.1312-167A>G) c.1324-167A>G (n.1324-167A>G) | dbSNP |
1 | g.114677681T= | CA1190276397 | AMPD1 | c.1213-167A= (n.1213-167A=) c.1225-167A= (n.1225-167A=) c.1008-167A= (n.1008-167A=) n.890-167A= c.1312-167A= (n.1312-167A=) c.1324-167A= (n.1324-167A=) | |
1 | g.114677685C>T | CA2696723270 | AMPD1 | c.1213-171G>A (n.1213-171G>A) c.1225-171G>A (n.1225-171G>A) c.1008-171G>A (n.1008-171G>A) n.890-171G>A c.1312-171G>A (n.1312-171G>A) c.1324-171G>A (n.1324-171G>A) | dbSNP |
1 | g.114677689A= | CA1190276398 | AMPD1 | c.1213-175T= (n.1213-175T=) c.1225-175T= (n.1225-175T=) c.1008-175T= (n.1008-175T=) n.890-175T= c.1312-175T= (n.1312-175T=) c.1324-175T= (n.1324-175T=) | |
1 | g.114677689A>T | CA885812438 | AMPD1 | c.1213-175T>A (n.1213-175T>A) c.1225-175T>A (n.1225-175T>A) c.1008-175T>A (n.1008-175T>A) n.890-175T>A c.1312-175T>A (n.1312-175T>A) c.1324-175T>A (n.1324-175T>A) | dbSNP |
1 | g.114677695T>G | CA1190276400 | AMPD1 | c.1213-181A>C (n.1213-181A>C) c.1225-181A>C (n.1225-181A>C) c.1008-181A>C (n.1008-181A>C) n.890-181A>C c.1312-181A>C (n.1312-181A>C) c.1324-181A>C (n.1324-181A>C) | dbSNP |
1 | g.114677695T= | CA1190276399 | AMPD1 | c.1213-181A= (n.1213-181A=) c.1225-181A= (n.1225-181A=) c.1008-181A= (n.1008-181A=) n.890-181A= c.1312-181A= (n.1312-181A=) c.1324-181A= (n.1324-181A=) | |
1 | g.114677697G>A | CA1190276401 | AMPD1 | c.1213-183C>T (n.1213-183C>T) c.1225-183C>T (n.1225-183C>T) c.1008-183C>T (n.1008-183C>T) n.890-183C>T c.1312-183C>T (n.1312-183C>T) c.1324-183C>T (n.1324-183C>T) | dbSNP |
1 | g.114677697G>C | CA885812439 | AMPD1 | c.1213-183C>G (n.1213-183C>G) c.1225-183C>G (n.1225-183C>G) c.1008-183C>G (n.1008-183C>G) n.890-183C>G c.1312-183C>G (n.1312-183C>G) c.1324-183C>G (n.1324-183C>G) | dbSNP |
1 | g.114677697G= | CA1190276402 | AMPD1 | c.1213-183C= (n.1213-183C=) c.1225-183C= (n.1225-183C=) c.1008-183C= (n.1008-183C=) n.890-183C= c.1312-183C= (n.1312-183C=) c.1324-183C= (n.1324-183C=) | |
1 | g.114677699G>A | CA29054846 | AMPD1 | c.1213-185C>T (n.1213-185C>T) c.1225-185C>T (n.1225-185C>T) c.1008-185C>T (n.1008-185C>T) n.890-185C>T c.1312-185C>T (n.1312-185C>T) c.1324-185C>T (n.1324-185C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114677699G>C | CA1190276403 | AMPD1 | c.1213-185C>G (n.1213-185C>G) c.1225-185C>G (n.1225-185C>G) c.1008-185C>G (n.1008-185C>G) n.890-185C>G c.1312-185C>G (n.1312-185C>G) c.1324-185C>G (n.1324-185C>G) | dbSNP |
1 | g.114677699G= | CA1147771897 | AMPD1 | c.1213-185C= (n.1213-185C=) c.1225-185C= (n.1225-185C=) c.1008-185C= (n.1008-185C=) n.890-185C= c.1312-185C= (n.1312-185C=) c.1324-185C= (n.1324-185C=) | |
1 | g.114677701G>A | CA1190276405 | AMPD1 | c.1213-187C>T (n.1213-187C>T) c.1225-187C>T (n.1225-187C>T) c.1008-187C>T (n.1008-187C>T) n.890-187C>T c.1312-187C>T (n.1312-187C>T) c.1324-187C>T (n.1324-187C>T) | dbSNP |
1 | g.114677701G= | CA1190276404 | AMPD1 | c.1213-187C= (n.1213-187C=) c.1225-187C= (n.1225-187C=) c.1008-187C= (n.1008-187C=) n.890-187C= c.1312-187C= (n.1312-187C=) c.1324-187C= (n.1324-187C=) | |
1 | g.114677702G>A | CA885812444 | AMPD1 | c.1213-188C>T (n.1213-188C>T) c.1225-188C>T (n.1225-188C>T) c.1008-188C>T (n.1008-188C>T) n.890-188C>T c.1312-188C>T (n.1312-188C>T) c.1324-188C>T (n.1324-188C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114677702G= | CA1190276406 | AMPD1 | c.1213-188C= (n.1213-188C=) c.1225-188C= (n.1225-188C=) c.1008-188C= (n.1008-188C=) n.890-188C= c.1312-188C= (n.1312-188C=) c.1324-188C= (n.1324-188C=) | |
1 | g.114677703A= | CA1190276407 | AMPD1 | c.1213-189T= (n.1213-189T=) c.1225-189T= (n.1225-189T=) c.1008-189T= (n.1008-189T=) n.890-189T= c.1312-189T= (n.1312-189T=) c.1324-189T= (n.1324-189T=) | |
1 | g.114677703A>G | CA29054847 | AMPD1 | c.1213-189T>C (n.1213-189T>C) c.1225-189T>C (n.1225-189T>C) c.1008-189T>C (n.1008-189T>C) n.890-189T>C c.1312-189T>C (n.1312-189T>C) c.1324-189T>C (n.1324-189T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114677704T>C | CA29054850 | AMPD1 | c.1213-190A>G (n.1213-190A>G) c.1225-190A>G (n.1225-190A>G) c.1008-190A>G (n.1008-190A>G) n.890-190A>G c.1312-190A>G (n.1312-190A>G) c.1324-190A>G (n.1324-190A>G) | dbSNP |
1 | g.114677704T= | CA1190276408 | AMPD1 | c.1213-190A= (n.1213-190A=) c.1225-190A= (n.1225-190A=) c.1008-190A= (n.1008-190A=) n.890-190A= c.1312-190A= (n.1312-190A=) c.1324-190A= (n.1324-190A=) | |
1 | g.114677706T>A | CA885812446 | AMPD1 | c.1213-192A>T (n.1213-192A>T) c.1225-192A>T (n.1225-192A>T) c.1008-192A>T (n.1008-192A>T) n.890-192A>T c.1312-192A>T (n.1312-192A>T) c.1324-192A>T (n.1324-192A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114677706T>C | CA29054856 | AMPD1 | c.1213-192A>G (n.1213-192A>G) c.1225-192A>G (n.1225-192A>G) c.1008-192A>G (n.1008-192A>G) n.890-192A>G c.1312-192A>G (n.1312-192A>G) c.1324-192A>G (n.1324-192A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114677706T= | CA1190276409 | AMPD1 | c.1213-192A= (n.1213-192A=) c.1225-192A= (n.1225-192A=) c.1008-192A= (n.1008-192A=) n.890-192A= c.1312-192A= (n.1312-192A=) c.1324-192A= (n.1324-192A=) | |
1 | g.114677709C>T | CA2745133613 | AMPD1 | c.1213-195G>A (n.1213-195G>A) c.1225-195G>A (n.1225-195G>A) c.1008-195G>A (n.1008-195G>A) n.890-195G>A c.1312-195G>A (n.1312-195G>A) c.1324-195G>A (n.1324-195G>A) | |
1 | g.114677711G>A | CA885812451 | AMPD1 | c.1213-197C>T (n.1213-197C>T) c.1225-197C>T (n.1225-197C>T) c.1008-197C>T (n.1008-197C>T) n.890-197C>T c.1312-197C>T (n.1312-197C>T) c.1324-197C>T (n.1324-197C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114677711G= | CA1190276410 | AMPD1 | c.1213-197C= (n.1213-197C=) c.1225-197C= (n.1225-197C=) c.1008-197C= (n.1008-197C=) n.890-197C= c.1312-197C= (n.1312-197C=) c.1324-197C= (n.1324-197C=) | |
1 | g.114677714G>A | CA2745133614 | AMPD1 | c.1212+196C>T (n.1212+196C>T) c.1224+196C>T (n.1224+196C>T) c.1007+196C>T (n.1007+196C>T) n.889+196C>T c.1311+196C>T (n.1311+196C>T) c.1323+196C>T (n.1323+196C>T) | |
1 | g.114677714_114677715insCTGCATGGATATGGGTGTCCACCTGTATGTATATTCAAAGAAAGAAAAAAACATCAATCAGCCTTAGTTATGCTACTCTGTTTAGAGGATATGGTGCTGC | CA1005999219 | AMPD1 | c.1212+195_1212+196insGCAGCACCATATCCTCTAAACAGAGTAGCATAACTAAGGCTGATTGATGTTTTTTTCTTTCTTTGAATATACATACAGGTGGACACCCATATCCATGCAG (n.1212+195_1212+196insGCAGCACCATATCCTCTAAACAGAGTAGCATAACTAAGGCTGATTGATGTTTTTTTCTTTCTTTGAATATACATACAGGTGGACACCCATATCCATGCAG) c.1224+195_1224+196insGCAGCACCATATCCTCTAAACAGAGTAGCATAACTAAGGCTGATTGATGTTTTTTTCTTTCTTTGAATATACATACAGGTGGACACCCATATCCATGCAG (n.1224+195_1224+196insGCAGCACCATATCCTCTAAACAGAGTAGCATAACTAAGGCTGATTGATGTTTTTTTCTTTCTTTGAATATACATACAGGTGGACACCCATATCCATGCAG) c.1007+195_1007+196insGCAGCACCATATCCTCTAAACAGAGTAGCATAACTAAGGCTGATTGATGTTTTTTTCTTTCTTTGAATATACATACAGGTGGACACCCATATCCATGCAG (n.1007+195_1007+196insGCAGCACCATATCCTCTAAACAGAGTAGCATAACTAAGGCTGATTGATGTTTTTTTCTTTCTTTGAATATACATACAGGTGGACACCCATATCCATGCAG) n.889+195_889+196insGCAGCACCATATCCTCTAAACAGAGTAGCATAACTAAGGCTGATTGATGTTTTTTTCTTTCTTTGAATATACATACAGGTGGACACCCATATCCATGCAG c.1311+195_1311+196insGCAGCACCATATCCTCTAAACAGAGTAGCATAACTAAGGCTGATTGATGTTTTTTTCTTTCTTTGAATATACATACAGGTGGACACCCATATCCATGCAG (n.1311+195_1311+196insGCAGCACCATATCCTCTAAACAGAGTAGCATAACTAAGGCTGATTGATGTTTTTTTCTTTCTTTGAATATACATACAGGTGGACACCCATATCCATGCAG) c.1323+195_1323+196insGCAGCACCATATCCTCTAAACAGAGTAGCATAACTAAGGCTGATTGATGTTTTTTTCTTTCTTTGAATATACATACAGGTGGACACCCATATCCATGCAG (n.1323+195_1323+196insGCAGCACCATATCCTCTAAACAGAGTAGCATAACTAAGGCTGATTGATGTTTTTTTCTTTCTTTGAATATACATACAGGTGGACACCCATATCCATGCAG) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114677717A= | CA1190276411 | AMPD1 | c.1212+193T= (n.1212+193T=) c.1224+193T= (n.1224+193T=) c.1007+193T= (n.1007+193T=) n.889+193T= c.1311+193T= (n.1311+193T=) c.1323+193T= (n.1323+193T=) | |
1 | g.114677717A>G | CA1005999225 | AMPD1 | c.1212+193T>C (n.1212+193T>C) c.1224+193T>C (n.1224+193T>C) c.1007+193T>C (n.1007+193T>C) n.889+193T>C c.1311+193T>C (n.1311+193T>C) c.1323+193T>C (n.1323+193T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114677719C>A | CA525630874 | AMPD1 | c.1212+191G>T (n.1212+191G>T) c.1224+191G>T (n.1224+191G>T) c.1007+191G>T (n.1007+191G>T) n.889+191G>T c.1311+191G>T (n.1311+191G>T) c.1323+191G>T (n.1323+191G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114677719C= | CA1190276412 | AMPD1 | c.1212+191G= (n.1212+191G=) c.1224+191G= (n.1224+191G=) c.1007+191G= (n.1007+191G=) n.889+191G= c.1311+191G= (n.1311+191G=) c.1323+191G= (n.1323+191G=) | |
1 | g.114677720C= | CA1145539566 | AMPD1 | c.1212+190G= (n.1212+190G=) c.1224+190G= (n.1224+190G=) c.1007+190G= (n.1007+190G=) n.889+190G= c.1311+190G= (n.1311+190G=) c.1323+190G= (n.1323+190G=) | |
1 | g.114677720C>T | CA29054867 | AMPD1 | c.1212+190G>A (n.1212+190G>A) c.1224+190G>A (n.1224+190G>A) c.1007+190G>A (n.1007+190G>A) n.889+190G>A c.1311+190G>A (n.1311+190G>A) c.1323+190G>A (n.1323+190G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114677724T>A | CA1190276414 | AMPD1 | c.1212+186A>T (n.1212+186A>T) c.1224+186A>T (n.1224+186A>T) c.1007+186A>T (n.1007+186A>T) n.889+186A>T c.1311+186A>T (n.1311+186A>T) c.1323+186A>T (n.1323+186A>T) | dbSNP |
1 | g.114677724T= | CA1190276413 | AMPD1 | c.1212+186A= (n.1212+186A=) c.1224+186A= (n.1224+186A=) c.1007+186A= (n.1007+186A=) n.889+186A= c.1311+186A= (n.1311+186A=) c.1323+186A= (n.1323+186A=) | |
1 | g.114677728C= | CA1190276415 | AMPD1 | c.1212+182G= (n.1212+182G=) c.1224+182G= (n.1224+182G=) c.1007+182G= (n.1007+182G=) n.889+182G= c.1311+182G= (n.1311+182G=) c.1323+182G= (n.1323+182G=) | |
1 | g.114677728C>T | CA525630875 | AMPD1 | c.1212+182G>A (n.1212+182G>A) c.1224+182G>A (n.1224+182G>A) c.1007+182G>A (n.1007+182G>A) n.889+182G>A c.1311+182G>A (n.1311+182G>A) c.1323+182G>A (n.1323+182G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114677731T>C | CA2603521346 | AMPD1 | c.1212+179A>G (n.1212+179A>G) c.1224+179A>G (n.1224+179A>G) c.1007+179A>G (n.1007+179A>G) n.889+179A>G c.1311+179A>G (n.1311+179A>G) c.1323+179A>G (n.1323+179A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114677732T>C | CA885812460 | AMPD1 | c.1212+178A>G (n.1212+178A>G) c.1224+178A>G (n.1224+178A>G) c.1007+178A>G (n.1007+178A>G) n.889+178A>G c.1311+178A>G (n.1311+178A>G) c.1323+178A>G (n.1323+178A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114677732T= | CA1190276416 | AMPD1 | c.1212+178A= (n.1212+178A=) c.1224+178A= (n.1224+178A=) c.1007+178A= (n.1007+178A=) n.889+178A= c.1311+178A= (n.1311+178A=) c.1323+178A= (n.1323+178A=) | |
1 | g.114677734T>C | CA29054878 | AMPD1 | c.1212+176A>G (n.1212+176A>G) c.1224+176A>G (n.1224+176A>G) c.1007+176A>G (n.1007+176A>G) n.889+176A>G c.1311+176A>G (n.1311+176A>G) c.1323+176A>G (n.1323+176A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114677734T= | CA1141525039 | AMPD1 | c.1212+176A= (n.1212+176A=) c.1224+176A= (n.1224+176A=) c.1007+176A= (n.1007+176A=) n.889+176A= c.1311+176A= (n.1311+176A=) c.1323+176A= (n.1323+176A=) | |
1 | g.114677736T>A | CA1190276418 | AMPD1 | c.1212+174A>T (n.1212+174A>T) c.1224+174A>T (n.1224+174A>T) c.1007+174A>T (n.1007+174A>T) n.889+174A>T c.1311+174A>T (n.1311+174A>T) c.1323+174A>T (n.1323+174A>T) | dbSNP |
1 | g.114677736T>C | CA29054883 | AMPD1 | c.1212+174A>G (n.1212+174A>G) c.1224+174A>G (n.1224+174A>G) c.1007+174A>G (n.1007+174A>G) n.889+174A>G c.1311+174A>G (n.1311+174A>G) c.1323+174A>G (n.1323+174A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114677736T= | CA1190276417 | AMPD1 | c.1212+174A= (n.1212+174A=) c.1224+174A= (n.1224+174A=) c.1007+174A= (n.1007+174A=) n.889+174A= c.1311+174A= (n.1311+174A=) c.1323+174A= (n.1323+174A=) | |
1 | g.114677737A= | CA1190276419 | AMPD1 | c.1212+173T= (n.1212+173T=) c.1224+173T= (n.1224+173T=) c.1007+173T= (n.1007+173T=) n.889+173T= c.1311+173T= (n.1311+173T=) c.1323+173T= (n.1323+173T=) | |
1 | g.114677737A>T | CA1190276420 | AMPD1 | c.1212+173T>A (n.1212+173T>A) c.1224+173T>A (n.1224+173T>A) c.1007+173T>A (n.1007+173T>A) n.889+173T>A c.1311+173T>A (n.1311+173T>A) c.1323+173T>A (n.1323+173T>A) | dbSNP |
1 | g.114677739T>G | CA885812464 | AMPD1 | c.1212+171A>C (n.1212+171A>C) c.1224+171A>C (n.1224+171A>C) c.1007+171A>C (n.1007+171A>C) n.889+171A>C c.1311+171A>C (n.1311+171A>C) c.1323+171A>C (n.1323+171A>C) | dbSNP |
1 | g.114677739T= | CA1190276421 | AMPD1 | c.1212+171A= (n.1212+171A=) c.1224+171A= (n.1224+171A=) c.1007+171A= (n.1007+171A=) n.889+171A= c.1311+171A= (n.1311+171A=) c.1323+171A= (n.1323+171A=) | |
1 | g.114677747C= | CA1190276422 | AMPD1 | c.1212+163G= (n.1212+163G=) c.1224+163G= (n.1224+163G=) c.1007+163G= (n.1007+163G=) n.889+163G= c.1311+163G= (n.1311+163G=) c.1323+163G= (n.1323+163G=) | |
1 | g.114677747C>T | CA1190276423 | AMPD1 | c.1212+163G>A (n.1212+163G>A) c.1224+163G>A (n.1224+163G>A) c.1007+163G>A (n.1007+163G>A) n.889+163G>A c.1311+163G>A (n.1311+163G>A) c.1323+163G>A (n.1323+163G>A) | dbSNP |
1 | g.114677750A>G | CA2563828773 | AMPD1 | c.1212+160T>C (n.1212+160T>C) c.1224+160T>C (n.1224+160T>C) c.1007+160T>C (n.1007+160T>C) n.889+160T>C c.1311+160T>C (n.1311+160T>C) c.1323+160T>C (n.1323+160T>C) |