Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.114677636_114677639delCA1190276377AMPD1c.1213-121_1213-118del (n.1213-121_1213-118del)
c.1225-121_1225-118del (n.1225-121_1225-118del)
c.1008-121_1008-118del (n.1008-121_1008-118del)
n.890-121_890-118del
c.1312-121_1312-118del (n.1312-121_1312-118del)
c.1324-121_1324-118del (n.1324-121_1324-118del)
dbSNP gnomAD v4
1g.114677637A=CA1190276383AMPD1c.1213-123T= (n.1213-123T=)
c.1225-123T= (n.1225-123T=)
c.1008-123T= (n.1008-123T=)
n.890-123T=
c.1312-123T= (n.1312-123T=)
c.1324-123T= (n.1324-123T=)
1g.114677637A>GCA1190276384AMPD1c.1213-123T>C (n.1213-123T>C)
c.1225-123T>C (n.1225-123T>C)
c.1008-123T>C (n.1008-123T>C)
n.890-123T>C
c.1312-123T>C (n.1312-123T>C)
c.1324-123T>C (n.1324-123T>C)
dbSNP gnomAD v4
1g.114677637A>TCA885812418AMPD1c.1213-123T>A (n.1213-123T>A)
c.1225-123T>A (n.1225-123T>A)
c.1008-123T>A (n.1008-123T>A)
n.890-123T>A
c.1312-123T>A (n.1312-123T>A)
c.1324-123T>A (n.1324-123T>A)
dbSNP
1g.114677639C>ACA2647247365AMPD1c.1213-125G>T (n.1213-125G>T)
c.1225-125G>T (n.1225-125G>T)
c.1008-125G>T (n.1008-125G>T)
n.890-125G>T
c.1312-125G>T (n.1312-125G>T)
c.1324-125G>T (n.1324-125G>T)
gnomAD v4
1g.114677641C>ACA2647247366AMPD1c.1213-127G>T (n.1213-127G>T)
c.1225-127G>T (n.1225-127G>T)
c.1008-127G>T (n.1008-127G>T)
n.890-127G>T
c.1312-127G>T (n.1312-127G>T)
c.1324-127G>T (n.1324-127G>T)
gnomAD v4
1g.114677641C>TCA2647247367AMPD1c.1213-127G>A (n.1213-127G>A)
c.1225-127G>A (n.1225-127G>A)
c.1008-127G>A (n.1008-127G>A)
n.890-127G>A
c.1312-127G>A (n.1312-127G>A)
c.1324-127G>A (n.1324-127G>A)
gnomAD v4
1g.114677642A>CCA2647247368AMPD1c.1213-128T>G (n.1213-128T>G)
c.1225-128T>G (n.1225-128T>G)
c.1008-128T>G (n.1008-128T>G)
n.890-128T>G
c.1312-128T>G (n.1312-128T>G)
c.1324-128T>G (n.1324-128T>G)
gnomAD v4
1g.114677642A>GCA2647247369AMPD1c.1213-128T>C (n.1213-128T>C)
c.1225-128T>C (n.1225-128T>C)
c.1008-128T>C (n.1008-128T>C)
n.890-128T>C
c.1312-128T>C (n.1312-128T>C)
c.1324-128T>C (n.1324-128T>C)
gnomAD v4
1g.114677642A>TCA2647247370AMPD1c.1213-128T>A (n.1213-128T>A)
c.1225-128T>A (n.1225-128T>A)
c.1008-128T>A (n.1008-128T>A)
n.890-128T>A
c.1312-128T>A (n.1312-128T>A)
c.1324-128T>A (n.1324-128T>A)
gnomAD v4
1g.114677646C>TCA2647247371AMPD1c.1213-132G>A (n.1213-132G>A)
c.1225-132G>A (n.1225-132G>A)
c.1008-132G>A (n.1008-132G>A)
n.890-132G>A
c.1312-132G>A (n.1312-132G>A)
c.1324-132G>A (n.1324-132G>A)
gnomAD v4
1g.114677647C>ACA2647247372AMPD1c.1213-133G>T (n.1213-133G>T)
c.1225-133G>T (n.1225-133G>T)
c.1008-133G>T (n.1008-133G>T)
n.890-133G>T
c.1312-133G>T (n.1312-133G>T)
c.1324-133G>T (n.1324-133G>T)
gnomAD v4
1g.114677647C=CA1190276385AMPD1c.1213-133G= (n.1213-133G=)
c.1225-133G= (n.1225-133G=)
c.1008-133G= (n.1008-133G=)
n.890-133G=
c.1312-133G= (n.1312-133G=)
c.1324-133G= (n.1324-133G=)
1g.114677647C>GCA885812419AMPD1c.1213-133G>C (n.1213-133G>C)
c.1225-133G>C (n.1225-133G>C)
c.1008-133G>C (n.1008-133G>C)
n.890-133G>C
c.1312-133G>C (n.1312-133G>C)
c.1324-133G>C (n.1324-133G>C)
dbSNP
1g.114677647C>TCA1005999206AMPD1c.1213-133G>A (n.1213-133G>A)
c.1225-133G>A (n.1225-133G>A)
c.1008-133G>A (n.1008-133G>A)
n.890-133G>A
c.1312-133G>A (n.1312-133G>A)
c.1324-133G>A (n.1324-133G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114677649C>ACA2647247373AMPD1c.1213-135G>T (n.1213-135G>T)
c.1225-135G>T (n.1225-135G>T)
c.1008-135G>T (n.1008-135G>T)
n.890-135G>T
c.1312-135G>T (n.1312-135G>T)
c.1324-135G>T (n.1324-135G>T)
gnomAD v4
1g.114677650A>GCA2647247374AMPD1c.1213-136T>C (n.1213-136T>C)
c.1225-136T>C (n.1225-136T>C)
c.1008-136T>C (n.1008-136T>C)
n.890-136T>C
c.1312-136T>C (n.1312-136T>C)
c.1324-136T>C (n.1324-136T>C)
gnomAD v4
1g.114677650A>TCA2603521345AMPD1c.1213-136T>A (n.1213-136T>A)
c.1225-136T>A (n.1225-136T>A)
c.1008-136T>A (n.1008-136T>A)
n.890-136T>A
c.1312-136T>A (n.1312-136T>A)
c.1324-136T>A (n.1324-136T>A)
gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114677651C>TCA646247092AMPD1c.1213-137G>A (n.1213-137G>A)
c.1225-137G>A (n.1225-137G>A)
c.1008-137G>A (n.1008-137G>A)
n.890-137G>A
c.1312-137G>A (n.1312-137G>A)
c.1324-137G>A (n.1324-137G>A)
COSMIC COSMIC
1g.114677652C>ACA2647247375AMPD1c.1213-138G>T (n.1213-138G>T)
c.1225-138G>T (n.1225-138G>T)
c.1008-138G>T (n.1008-138G>T)
n.890-138G>T
c.1312-138G>T (n.1312-138G>T)
c.1324-138G>T (n.1324-138G>T)
gnomAD v4
1g.114677653C>ACA2647247376AMPD1c.1213-139G>T (n.1213-139G>T)
c.1225-139G>T (n.1225-139G>T)
c.1008-139G>T (n.1008-139G>T)
n.890-139G>T
c.1312-139G>T (n.1312-139G>T)
c.1324-139G>T (n.1324-139G>T)
gnomAD v4
1g.114677655T>ACA2647247377AMPD1c.1213-141A>T (n.1213-141A>T)
c.1225-141A>T (n.1225-141A>T)
c.1008-141A>T (n.1008-141A>T)
n.890-141A>T
c.1312-141A>T (n.1312-141A>T)
c.1324-141A>T (n.1324-141A>T)
gnomAD v4
1g.114677655T>CCA2647247378AMPD1c.1213-141A>G (n.1213-141A>G)
c.1225-141A>G (n.1225-141A>G)
c.1008-141A>G (n.1008-141A>G)
n.890-141A>G
c.1312-141A>G (n.1312-141A>G)
c.1324-141A>G (n.1324-141A>G)
gnomAD v4
1g.114677656A>TCA2647247379AMPD1c.1213-142T>A (n.1213-142T>A)
c.1225-142T>A (n.1225-142T>A)
c.1008-142T>A (n.1008-142T>A)
n.890-142T>A
c.1312-142T>A (n.1312-142T>A)
c.1324-142T>A (n.1324-142T>A)
gnomAD v4
1g.114677657A>GCA2647247380AMPD1c.1213-143T>C (n.1213-143T>C)
c.1225-143T>C (n.1225-143T>C)
c.1008-143T>C (n.1008-143T>C)
n.890-143T>C
c.1312-143T>C (n.1312-143T>C)
c.1324-143T>C (n.1324-143T>C)
gnomAD v4
1g.114677658T>ACA2647247381AMPD1c.1213-144A>T (n.1213-144A>T)
c.1225-144A>T (n.1225-144A>T)
c.1008-144A>T (n.1008-144A>T)
n.890-144A>T
c.1312-144A>T (n.1312-144A>T)
c.1324-144A>T (n.1324-144A>T)
gnomAD v4
1g.114677658T>CCA2647247382AMPD1c.1213-144A>G (n.1213-144A>G)
c.1225-144A>G (n.1225-144A>G)
c.1008-144A>G (n.1008-144A>G)
n.890-144A>G
c.1312-144A>G (n.1312-144A>G)
c.1324-144A>G (n.1324-144A>G)
gnomAD v4
1g.114677659T>CCA1190276386AMPD1c.1213-145A>G (n.1213-145A>G)
c.1225-145A>G (n.1225-145A>G)
c.1008-145A>G (n.1008-145A>G)
n.890-145A>G
c.1312-145A>G (n.1312-145A>G)
c.1324-145A>G (n.1324-145A>G)
dbSNP gnomAD v4
1g.114677659T=CA1190276387AMPD1c.1213-145A= (n.1213-145A=)
c.1225-145A= (n.1225-145A=)
c.1008-145A= (n.1008-145A=)
n.890-145A=
c.1312-145A= (n.1312-145A=)
c.1324-145A= (n.1324-145A=)
1g.114677660T>CCA2647247383AMPD1c.1213-146A>G (n.1213-146A>G)
c.1225-146A>G (n.1225-146A>G)
c.1008-146A>G (n.1008-146A>G)
n.890-146A>G
c.1312-146A>G (n.1312-146A>G)
c.1324-146A>G (n.1324-146A>G)
gnomAD v4
1g.114677661C>ACA29054829AMPD1c.1213-147G>T (n.1213-147G>T)
c.1225-147G>T (n.1225-147G>T)
c.1008-147G>T (n.1008-147G>T)
n.890-147G>T
c.1312-147G>T (n.1312-147G>T)
c.1324-147G>T (n.1324-147G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114677661C=CA1144091478AMPD1c.1213-147G= (n.1213-147G=)
c.1225-147G= (n.1225-147G=)
c.1008-147G= (n.1008-147G=)
n.890-147G=
c.1312-147G= (n.1312-147G=)
c.1324-147G= (n.1324-147G=)
1g.114677663C>ACA2647247384AMPD1c.1213-149G>T (n.1213-149G>T)
c.1225-149G>T (n.1225-149G>T)
c.1008-149G>T (n.1008-149G>T)
n.890-149G>T
c.1312-149G>T (n.1312-149G>T)
c.1324-149G>T (n.1324-149G>T)
gnomAD v4
1g.114677664T>ACA2647247385AMPD1c.1213-150A>T (n.1213-150A>T)
c.1225-150A>T (n.1225-150A>T)
c.1008-150A>T (n.1008-150A>T)
n.890-150A>T
c.1312-150A>T (n.1312-150A>T)
c.1324-150A>T (n.1324-150A>T)
gnomAD v4
1g.114677664T>CCA2647247386AMPD1c.1213-150A>G (n.1213-150A>G)
c.1225-150A>G (n.1225-150A>G)
c.1008-150A>G (n.1008-150A>G)
n.890-150A>G
c.1312-150A>G (n.1312-150A>G)
c.1324-150A>G (n.1324-150A>G)
gnomAD v4
1g.114677664T>GCA2647247387AMPD1c.1213-150A>C (n.1213-150A>C)
c.1225-150A>C (n.1225-150A>C)
c.1008-150A>C (n.1008-150A>C)
n.890-150A>C
c.1312-150A>C (n.1312-150A>C)
c.1324-150A>C (n.1324-150A>C)
gnomAD v4
1g.114677665A=CA1190276388AMPD1c.1213-151T= (n.1213-151T=)
c.1225-151T= (n.1225-151T=)
c.1008-151T= (n.1008-151T=)
n.890-151T=
c.1312-151T= (n.1312-151T=)
c.1324-151T= (n.1324-151T=)
1g.114677665A>CCA29054839AMPD1c.1213-151T>G (n.1213-151T>G)
c.1225-151T>G (n.1225-151T>G)
c.1008-151T>G (n.1008-151T>G)
n.890-151T>G
c.1312-151T>G (n.1312-151T>G)
c.1324-151T>G (n.1324-151T>G)
dbSNP gnomAD v4
1g.114677666C>ACA2647247388AMPD1c.1213-152G>T (n.1213-152G>T)
c.1225-152G>T (n.1225-152G>T)
c.1008-152G>T (n.1008-152G>T)
n.890-152G>T
c.1312-152G>T (n.1312-152G>T)
c.1324-152G>T (n.1324-152G>T)
gnomAD v4
1g.114677666C=CA1190276389AMPD1c.1213-152G= (n.1213-152G=)
c.1225-152G= (n.1225-152G=)
c.1008-152G= (n.1008-152G=)
n.890-152G=
c.1312-152G= (n.1312-152G=)
c.1324-152G= (n.1324-152G=)
1g.114677666C>TCA885812425AMPD1c.1213-152G>A (n.1213-152G>A)
c.1225-152G>A (n.1225-152G>A)
c.1008-152G>A (n.1008-152G>A)
n.890-152G>A
c.1312-152G>A (n.1312-152G>A)
c.1324-152G>A (n.1324-152G>A)
dbSNP gnomAD v4
1g.114677670A=CA1190276390AMPD1c.1213-156T= (n.1213-156T=)
c.1225-156T= (n.1225-156T=)
c.1008-156T= (n.1008-156T=)
n.890-156T=
c.1312-156T= (n.1312-156T=)
c.1324-156T= (n.1324-156T=)
1g.114677670A>TCA885812430AMPD1c.1213-156T>A (n.1213-156T>A)
c.1225-156T>A (n.1225-156T>A)
c.1008-156T>A (n.1008-156T>A)
n.890-156T>A
c.1312-156T>A (n.1312-156T>A)
c.1324-156T>A (n.1324-156T>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114677674A=CA1190276391AMPD1c.1213-160T= (n.1213-160T=)
c.1225-160T= (n.1225-160T=)
c.1008-160T= (n.1008-160T=)
n.890-160T=
c.1312-160T= (n.1312-160T=)
c.1324-160T= (n.1324-160T=)
1g.114677674A>GCA1190276392AMPD1c.1213-160T>C (n.1213-160T>C)
c.1225-160T>C (n.1225-160T>C)
c.1008-160T>C (n.1008-160T>C)
n.890-160T>C
c.1312-160T>C (n.1312-160T>C)
c.1324-160T>C (n.1324-160T>C)
dbSNP
1g.114677675T>CCA885812434AMPD1c.1213-161A>G (n.1213-161A>G)
c.1225-161A>G (n.1225-161A>G)
c.1008-161A>G (n.1008-161A>G)
n.890-161A>G
c.1312-161A>G (n.1312-161A>G)
c.1324-161A>G (n.1324-161A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114677675T=CA1190276393AMPD1c.1213-161A= (n.1213-161A=)
c.1225-161A= (n.1225-161A=)
c.1008-161A= (n.1008-161A=)
n.890-161A=
c.1312-161A= (n.1312-161A=)
c.1324-161A= (n.1324-161A=)
1g.114677676A=CA1141219658AMPD1c.1213-162T= (n.1213-162T=)
c.1225-162T= (n.1225-162T=)
c.1008-162T= (n.1008-162T=)
n.890-162T=
c.1312-162T= (n.1312-162T=)
c.1324-162T= (n.1324-162T=)
1g.114677676A>GCA29054844AMPD1c.1213-162T>C (n.1213-162T>C)
c.1225-162T>C (n.1225-162T>C)
c.1008-162T>C (n.1008-162T>C)
n.890-162T>C
c.1312-162T>C (n.1312-162T>C)
c.1324-162T>C (n.1324-162T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114677678A=CA1190276394AMPD1c.1213-164T= (n.1213-164T=)
c.1225-164T= (n.1225-164T=)
c.1008-164T= (n.1008-164T=)
n.890-164T=
c.1312-164T= (n.1312-164T=)
c.1324-164T= (n.1324-164T=)
1g.114677678A>GCA1190276395AMPD1c.1213-164T>C (n.1213-164T>C)
c.1225-164T>C (n.1225-164T>C)
c.1008-164T>C (n.1008-164T>C)
n.890-164T>C
c.1312-164T>C (n.1312-164T>C)
c.1324-164T>C (n.1324-164T>C)
dbSNP
1g.114677679G=CA1190276396AMPD1c.1213-165C= (n.1213-165C=)
c.1225-165C= (n.1225-165C=)
c.1008-165C= (n.1008-165C=)
n.890-165C=
c.1312-165C= (n.1312-165C=)
c.1324-165C= (n.1324-165C=)
1g.114677679G>TCA29054845AMPD1c.1213-165C>A (n.1213-165C>A)
c.1225-165C>A (n.1225-165C>A)
c.1008-165C>A (n.1008-165C>A)
n.890-165C>A
c.1312-165C>A (n.1312-165C>A)
c.1324-165C>A (n.1324-165C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114677681T>CCA885812436AMPD1c.1213-167A>G (n.1213-167A>G)
c.1225-167A>G (n.1225-167A>G)
c.1008-167A>G (n.1008-167A>G)
n.890-167A>G
c.1312-167A>G (n.1312-167A>G)
c.1324-167A>G (n.1324-167A>G)
dbSNP
1g.114677681T=CA1190276397AMPD1c.1213-167A= (n.1213-167A=)
c.1225-167A= (n.1225-167A=)
c.1008-167A= (n.1008-167A=)
n.890-167A=
c.1312-167A= (n.1312-167A=)
c.1324-167A= (n.1324-167A=)
1g.114677685C>TCA2696723270AMPD1c.1213-171G>A (n.1213-171G>A)
c.1225-171G>A (n.1225-171G>A)
c.1008-171G>A (n.1008-171G>A)
n.890-171G>A
c.1312-171G>A (n.1312-171G>A)
c.1324-171G>A (n.1324-171G>A)
dbSNP
1g.114677689A=CA1190276398AMPD1c.1213-175T= (n.1213-175T=)
c.1225-175T= (n.1225-175T=)
c.1008-175T= (n.1008-175T=)
n.890-175T=
c.1312-175T= (n.1312-175T=)
c.1324-175T= (n.1324-175T=)
1g.114677689A>TCA885812438AMPD1c.1213-175T>A (n.1213-175T>A)
c.1225-175T>A (n.1225-175T>A)
c.1008-175T>A (n.1008-175T>A)
n.890-175T>A
c.1312-175T>A (n.1312-175T>A)
c.1324-175T>A (n.1324-175T>A)
dbSNP
1g.114677695T>GCA1190276400AMPD1c.1213-181A>C (n.1213-181A>C)
c.1225-181A>C (n.1225-181A>C)
c.1008-181A>C (n.1008-181A>C)
n.890-181A>C
c.1312-181A>C (n.1312-181A>C)
c.1324-181A>C (n.1324-181A>C)
dbSNP
1g.114677695T=CA1190276399AMPD1c.1213-181A= (n.1213-181A=)
c.1225-181A= (n.1225-181A=)
c.1008-181A= (n.1008-181A=)
n.890-181A=
c.1312-181A= (n.1312-181A=)
c.1324-181A= (n.1324-181A=)
1g.114677697G>ACA1190276401AMPD1c.1213-183C>T (n.1213-183C>T)
c.1225-183C>T (n.1225-183C>T)
c.1008-183C>T (n.1008-183C>T)
n.890-183C>T
c.1312-183C>T (n.1312-183C>T)
c.1324-183C>T (n.1324-183C>T)
dbSNP
1g.114677697G>CCA885812439AMPD1c.1213-183C>G (n.1213-183C>G)
c.1225-183C>G (n.1225-183C>G)
c.1008-183C>G (n.1008-183C>G)
n.890-183C>G
c.1312-183C>G (n.1312-183C>G)
c.1324-183C>G (n.1324-183C>G)
dbSNP
1g.114677697G=CA1190276402AMPD1c.1213-183C= (n.1213-183C=)
c.1225-183C= (n.1225-183C=)
c.1008-183C= (n.1008-183C=)
n.890-183C=
c.1312-183C= (n.1312-183C=)
c.1324-183C= (n.1324-183C=)
1g.114677699G>ACA29054846AMPD1c.1213-185C>T (n.1213-185C>T)
c.1225-185C>T (n.1225-185C>T)
c.1008-185C>T (n.1008-185C>T)
n.890-185C>T
c.1312-185C>T (n.1312-185C>T)
c.1324-185C>T (n.1324-185C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114677699G>CCA1190276403AMPD1c.1213-185C>G (n.1213-185C>G)
c.1225-185C>G (n.1225-185C>G)
c.1008-185C>G (n.1008-185C>G)
n.890-185C>G
c.1312-185C>G (n.1312-185C>G)
c.1324-185C>G (n.1324-185C>G)
dbSNP
1g.114677699G=CA1147771897AMPD1c.1213-185C= (n.1213-185C=)
c.1225-185C= (n.1225-185C=)
c.1008-185C= (n.1008-185C=)
n.890-185C=
c.1312-185C= (n.1312-185C=)
c.1324-185C= (n.1324-185C=)
1g.114677701G>ACA1190276405AMPD1c.1213-187C>T (n.1213-187C>T)
c.1225-187C>T (n.1225-187C>T)
c.1008-187C>T (n.1008-187C>T)
n.890-187C>T
c.1312-187C>T (n.1312-187C>T)
c.1324-187C>T (n.1324-187C>T)
dbSNP
1g.114677701G=CA1190276404AMPD1c.1213-187C= (n.1213-187C=)
c.1225-187C= (n.1225-187C=)
c.1008-187C= (n.1008-187C=)
n.890-187C=
c.1312-187C= (n.1312-187C=)
c.1324-187C= (n.1324-187C=)
1g.114677702G>ACA885812444AMPD1c.1213-188C>T (n.1213-188C>T)
c.1225-188C>T (n.1225-188C>T)
c.1008-188C>T (n.1008-188C>T)
n.890-188C>T
c.1312-188C>T (n.1312-188C>T)
c.1324-188C>T (n.1324-188C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114677702G=CA1190276406AMPD1c.1213-188C= (n.1213-188C=)
c.1225-188C= (n.1225-188C=)
c.1008-188C= (n.1008-188C=)
n.890-188C=
c.1312-188C= (n.1312-188C=)
c.1324-188C= (n.1324-188C=)
1g.114677703A=CA1190276407AMPD1c.1213-189T= (n.1213-189T=)
c.1225-189T= (n.1225-189T=)
c.1008-189T= (n.1008-189T=)
n.890-189T=
c.1312-189T= (n.1312-189T=)
c.1324-189T= (n.1324-189T=)
1g.114677703A>GCA29054847AMPD1c.1213-189T>C (n.1213-189T>C)
c.1225-189T>C (n.1225-189T>C)
c.1008-189T>C (n.1008-189T>C)
n.890-189T>C
c.1312-189T>C (n.1312-189T>C)
c.1324-189T>C (n.1324-189T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114677704T>CCA29054850AMPD1c.1213-190A>G (n.1213-190A>G)
c.1225-190A>G (n.1225-190A>G)
c.1008-190A>G (n.1008-190A>G)
n.890-190A>G
c.1312-190A>G (n.1312-190A>G)
c.1324-190A>G (n.1324-190A>G)
dbSNP
1g.114677704T=CA1190276408AMPD1c.1213-190A= (n.1213-190A=)
c.1225-190A= (n.1225-190A=)
c.1008-190A= (n.1008-190A=)
n.890-190A=
c.1312-190A= (n.1312-190A=)
c.1324-190A= (n.1324-190A=)
1g.114677706T>ACA885812446AMPD1c.1213-192A>T (n.1213-192A>T)
c.1225-192A>T (n.1225-192A>T)
c.1008-192A>T (n.1008-192A>T)
n.890-192A>T
c.1312-192A>T (n.1312-192A>T)
c.1324-192A>T (n.1324-192A>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114677706T>CCA29054856AMPD1c.1213-192A>G (n.1213-192A>G)
c.1225-192A>G (n.1225-192A>G)
c.1008-192A>G (n.1008-192A>G)
n.890-192A>G
c.1312-192A>G (n.1312-192A>G)
c.1324-192A>G (n.1324-192A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114677706T=CA1190276409AMPD1c.1213-192A= (n.1213-192A=)
c.1225-192A= (n.1225-192A=)
c.1008-192A= (n.1008-192A=)
n.890-192A=
c.1312-192A= (n.1312-192A=)
c.1324-192A= (n.1324-192A=)
1g.114677709C>TCA2745133613AMPD1c.1213-195G>A (n.1213-195G>A)
c.1225-195G>A (n.1225-195G>A)
c.1008-195G>A (n.1008-195G>A)
n.890-195G>A
c.1312-195G>A (n.1312-195G>A)
c.1324-195G>A (n.1324-195G>A)
1g.114677711G>ACA885812451AMPD1c.1213-197C>T (n.1213-197C>T)
c.1225-197C>T (n.1225-197C>T)
c.1008-197C>T (n.1008-197C>T)
n.890-197C>T
c.1312-197C>T (n.1312-197C>T)
c.1324-197C>T (n.1324-197C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114677711G=CA1190276410AMPD1c.1213-197C= (n.1213-197C=)
c.1225-197C= (n.1225-197C=)
c.1008-197C= (n.1008-197C=)
n.890-197C=
c.1312-197C= (n.1312-197C=)
c.1324-197C= (n.1324-197C=)
1g.114677714G>ACA2745133614AMPD1c.1212+196C>T (n.1212+196C>T)
c.1224+196C>T (n.1224+196C>T)
c.1007+196C>T (n.1007+196C>T)
n.889+196C>T
c.1311+196C>T (n.1311+196C>T)
c.1323+196C>T (n.1323+196C>T)
1g.114677714_114677715insCTGCATGGATATGGGTGTCCACCTGTATGTATATTCAAAGAAAGAAAAAAACATCAATCAGCCTTAGTTATGCTACTCTGTTTAGAGGATATGGTGCTGCCA1005999219AMPD1c.1212+195_1212+196insGCAGCACCATATCCTCTAAACAGAGTAGCATAACTAAGGCTGATTGATGTTTTTTTCTTTCTTTGAATATACATACAGGTGGACACCCATATCCATGCAG (n.1212+195_1212+196insGCAGCACCATATCCTCTAAACAGAGTAGCATAACTAAGGCTGATTGATGTTTTTTTCTTTCTTTGAATATACATACAGGTGGACACCCATATCCATGCAG)
c.1224+195_1224+196insGCAGCACCATATCCTCTAAACAGAGTAGCATAACTAAGGCTGATTGATGTTTTTTTCTTTCTTTGAATATACATACAGGTGGACACCCATATCCATGCAG (n.1224+195_1224+196insGCAGCACCATATCCTCTAAACAGAGTAGCATAACTAAGGCTGATTGATGTTTTTTTCTTTCTTTGAATATACATACAGGTGGACACCCATATCCATGCAG)
c.1007+195_1007+196insGCAGCACCATATCCTCTAAACAGAGTAGCATAACTAAGGCTGATTGATGTTTTTTTCTTTCTTTGAATATACATACAGGTGGACACCCATATCCATGCAG (n.1007+195_1007+196insGCAGCACCATATCCTCTAAACAGAGTAGCATAACTAAGGCTGATTGATGTTTTTTTCTTTCTTTGAATATACATACAGGTGGACACCCATATCCATGCAG)
n.889+195_889+196insGCAGCACCATATCCTCTAAACAGAGTAGCATAACTAAGGCTGATTGATGTTTTTTTCTTTCTTTGAATATACATACAGGTGGACACCCATATCCATGCAG
c.1311+195_1311+196insGCAGCACCATATCCTCTAAACAGAGTAGCATAACTAAGGCTGATTGATGTTTTTTTCTTTCTTTGAATATACATACAGGTGGACACCCATATCCATGCAG (n.1311+195_1311+196insGCAGCACCATATCCTCTAAACAGAGTAGCATAACTAAGGCTGATTGATGTTTTTTTCTTTCTTTGAATATACATACAGGTGGACACCCATATCCATGCAG)
c.1323+195_1323+196insGCAGCACCATATCCTCTAAACAGAGTAGCATAACTAAGGCTGATTGATGTTTTTTTCTTTCTTTGAATATACATACAGGTGGACACCCATATCCATGCAG (n.1323+195_1323+196insGCAGCACCATATCCTCTAAACAGAGTAGCATAACTAAGGCTGATTGATGTTTTTTTCTTTCTTTGAATATACATACAGGTGGACACCCATATCCATGCAG)
gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114677717A=CA1190276411AMPD1c.1212+193T= (n.1212+193T=)
c.1224+193T= (n.1224+193T=)
c.1007+193T= (n.1007+193T=)
n.889+193T=
c.1311+193T= (n.1311+193T=)
c.1323+193T= (n.1323+193T=)
1g.114677717A>GCA1005999225AMPD1c.1212+193T>C (n.1212+193T>C)
c.1224+193T>C (n.1224+193T>C)
c.1007+193T>C (n.1007+193T>C)
n.889+193T>C
c.1311+193T>C (n.1311+193T>C)
c.1323+193T>C (n.1323+193T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114677719C>ACA525630874AMPD1c.1212+191G>T (n.1212+191G>T)
c.1224+191G>T (n.1224+191G>T)
c.1007+191G>T (n.1007+191G>T)
n.889+191G>T
c.1311+191G>T (n.1311+191G>T)
c.1323+191G>T (n.1323+191G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114677719C=CA1190276412AMPD1c.1212+191G= (n.1212+191G=)
c.1224+191G= (n.1224+191G=)
c.1007+191G= (n.1007+191G=)
n.889+191G=
c.1311+191G= (n.1311+191G=)
c.1323+191G= (n.1323+191G=)
1g.114677720C=CA1145539566AMPD1c.1212+190G= (n.1212+190G=)
c.1224+190G= (n.1224+190G=)
c.1007+190G= (n.1007+190G=)
n.889+190G=
c.1311+190G= (n.1311+190G=)
c.1323+190G= (n.1323+190G=)
1g.114677720C>TCA29054867AMPD1c.1212+190G>A (n.1212+190G>A)
c.1224+190G>A (n.1224+190G>A)
c.1007+190G>A (n.1007+190G>A)
n.889+190G>A
c.1311+190G>A (n.1311+190G>A)
c.1323+190G>A (n.1323+190G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114677724T>ACA1190276414AMPD1c.1212+186A>T (n.1212+186A>T)
c.1224+186A>T (n.1224+186A>T)
c.1007+186A>T (n.1007+186A>T)
n.889+186A>T
c.1311+186A>T (n.1311+186A>T)
c.1323+186A>T (n.1323+186A>T)
dbSNP
1g.114677724T=CA1190276413AMPD1c.1212+186A= (n.1212+186A=)
c.1224+186A= (n.1224+186A=)
c.1007+186A= (n.1007+186A=)
n.889+186A=
c.1311+186A= (n.1311+186A=)
c.1323+186A= (n.1323+186A=)
1g.114677728C=CA1190276415AMPD1c.1212+182G= (n.1212+182G=)
c.1224+182G= (n.1224+182G=)
c.1007+182G= (n.1007+182G=)
n.889+182G=
c.1311+182G= (n.1311+182G=)
c.1323+182G= (n.1323+182G=)
1g.114677728C>TCA525630875AMPD1c.1212+182G>A (n.1212+182G>A)
c.1224+182G>A (n.1224+182G>A)
c.1007+182G>A (n.1007+182G>A)
n.889+182G>A
c.1311+182G>A (n.1311+182G>A)
c.1323+182G>A (n.1323+182G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114677731T>CCA2603521346AMPD1c.1212+179A>G (n.1212+179A>G)
c.1224+179A>G (n.1224+179A>G)
c.1007+179A>G (n.1007+179A>G)
n.889+179A>G
c.1311+179A>G (n.1311+179A>G)
c.1323+179A>G (n.1323+179A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114677732T>CCA885812460AMPD1c.1212+178A>G (n.1212+178A>G)
c.1224+178A>G (n.1224+178A>G)
c.1007+178A>G (n.1007+178A>G)
n.889+178A>G
c.1311+178A>G (n.1311+178A>G)
c.1323+178A>G (n.1323+178A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114677732T=CA1190276416AMPD1c.1212+178A= (n.1212+178A=)
c.1224+178A= (n.1224+178A=)
c.1007+178A= (n.1007+178A=)
n.889+178A=
c.1311+178A= (n.1311+178A=)
c.1323+178A= (n.1323+178A=)
1g.114677734T>CCA29054878AMPD1c.1212+176A>G (n.1212+176A>G)
c.1224+176A>G (n.1224+176A>G)
c.1007+176A>G (n.1007+176A>G)
n.889+176A>G
c.1311+176A>G (n.1311+176A>G)
c.1323+176A>G (n.1323+176A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114677734T=CA1141525039AMPD1c.1212+176A= (n.1212+176A=)
c.1224+176A= (n.1224+176A=)
c.1007+176A= (n.1007+176A=)
n.889+176A=
c.1311+176A= (n.1311+176A=)
c.1323+176A= (n.1323+176A=)
1g.114677736T>ACA1190276418AMPD1c.1212+174A>T (n.1212+174A>T)
c.1224+174A>T (n.1224+174A>T)
c.1007+174A>T (n.1007+174A>T)
n.889+174A>T
c.1311+174A>T (n.1311+174A>T)
c.1323+174A>T (n.1323+174A>T)
dbSNP
1g.114677736T>CCA29054883AMPD1c.1212+174A>G (n.1212+174A>G)
c.1224+174A>G (n.1224+174A>G)
c.1007+174A>G (n.1007+174A>G)
n.889+174A>G
c.1311+174A>G (n.1311+174A>G)
c.1323+174A>G (n.1323+174A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114677736T=CA1190276417AMPD1c.1212+174A= (n.1212+174A=)
c.1224+174A= (n.1224+174A=)
c.1007+174A= (n.1007+174A=)
n.889+174A=
c.1311+174A= (n.1311+174A=)
c.1323+174A= (n.1323+174A=)
1g.114677737A=CA1190276419AMPD1c.1212+173T= (n.1212+173T=)
c.1224+173T= (n.1224+173T=)
c.1007+173T= (n.1007+173T=)
n.889+173T=
c.1311+173T= (n.1311+173T=)
c.1323+173T= (n.1323+173T=)
1g.114677737A>TCA1190276420AMPD1c.1212+173T>A (n.1212+173T>A)
c.1224+173T>A (n.1224+173T>A)
c.1007+173T>A (n.1007+173T>A)
n.889+173T>A
c.1311+173T>A (n.1311+173T>A)
c.1323+173T>A (n.1323+173T>A)
dbSNP

Number of alleles fetched