| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.114677619del | CA1190276363 | AMPD1 | c.1213-102del (n.1213-102del) c.1225-102del (n.1225-102del) c.1008-102del (n.1008-102del) n.890-102del c.1312-102del (n.1312-102del) c.1324-102del (n.1324-102del) | dbSNP |
| 1 | g.114677618_114677619insGGAAGAGTTAGAA | CA2647247353 | AMPD1 | c.1213-103_1213-102insCTAACTCTTCCTT (n.1213-103_1213-102insCTAACTCTTCCTT) c.1225-103_1225-102insCTAACTCTTCCTT (n.1225-103_1225-102insCTAACTCTTCCTT) c.1008-103_1008-102insCTAACTCTTCCTT (n.1008-103_1008-102insCTAACTCTTCCTT) n.890-103_890-102insCTAACTCTTCCTT c.1312-103_1312-102insCTAACTCTTCCTT (n.1312-103_1312-102insCTAACTCTTCCTT) c.1324-103_1324-102insCTAACTCTTCCTT (n.1324-103_1324-102insCTAACTCTTCCTT) | gnomAD v4 |
| 1 | g.114677618_114677619insGGA | CA2647247354 | AMPD1 | c.1213-104_1213-103insCCT (n.1213-104_1213-103insCCT) c.1225-104_1225-103insCCT (n.1225-104_1225-103insCCT) c.1008-104_1008-103insCCT (n.1008-104_1008-103insCCT) n.890-104_890-103insCCT c.1312-104_1312-103insCCT (n.1312-104_1312-103insCCT) c.1324-104_1324-103insCCT (n.1324-104_1324-103insCCT) | gnomAD v4 |
| 1 | g.114677618_114677619insGGAAG | CA2647247355 | AMPD1 | c.1213-105_1213-104insCTTCC (n.1213-105_1213-104insCTTCC) c.1225-105_1225-104insCTTCC (n.1225-105_1225-104insCTTCC) c.1008-105_1008-104insCTTCC (n.1008-105_1008-104insCTTCC) n.890-105_890-104insCTTCC c.1312-105_1312-104insCTTCC (n.1312-105_1312-104insCTTCC) c.1324-105_1324-104insCTTCC (n.1324-105_1324-104insCTTCC) | gnomAD v4 |
| 1 | g.114677620G>A | CA1005999183 | AMPD1 | c.1213-106C>T (n.1213-106C>T) c.1225-106C>T (n.1225-106C>T) c.1008-106C>T (n.1008-106C>T) n.890-106C>T c.1312-106C>T (n.1312-106C>T) c.1324-106C>T (n.1324-106C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.114677620G>C | CA1190276366 | AMPD1 | c.1213-106C>G (n.1213-106C>G) c.1225-106C>G (n.1225-106C>G) c.1008-106C>G (n.1008-106C>G) n.890-106C>G c.1312-106C>G (n.1312-106C>G) c.1324-106C>G (n.1324-106C>G) | dbSNP |
| 1 | g.114677620G= | CA1190276365 | AMPD1 | c.1213-106C= (n.1213-106C=) c.1225-106C= (n.1225-106C=) c.1008-106C= (n.1008-106C=) n.890-106C= c.1312-106C= (n.1312-106C=) c.1324-106C= (n.1324-106C=) | |
| 1 | g.114677620G>T | CA2647247356 | AMPD1 | c.1213-106C>A (n.1213-106C>A) c.1225-106C>A (n.1225-106C>A) c.1008-106C>A (n.1008-106C>A) n.890-106C>A c.1312-106C>A (n.1312-106C>A) c.1324-106C>A (n.1324-106C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.114677621G>A | CA1190276368 | AMPD1 | c.1213-107C>T (n.1213-107C>T) c.1225-107C>T (n.1225-107C>T) c.1008-107C>T (n.1008-107C>T) n.890-107C>T c.1312-107C>T (n.1312-107C>T) c.1324-107C>T (n.1324-107C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.114677621G= | CA1190276367 | AMPD1 | c.1213-107C= (n.1213-107C=) c.1225-107C= (n.1225-107C=) c.1008-107C= (n.1008-107C=) n.890-107C= c.1312-107C= (n.1312-107C=) c.1324-107C= (n.1324-107C=) | |
| 1 | g.114677621G>T | CA2647247357 | AMPD1 | c.1213-107C>A (n.1213-107C>A) c.1225-107C>A (n.1225-107C>A) c.1008-107C>A (n.1008-107C>A) n.890-107C>A c.1312-107C>A (n.1312-107C>A) c.1324-107C>A (n.1324-107C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.114677622C>T | CA2647247358 | AMPD1 | c.1213-108G>A (n.1213-108G>A) c.1225-108G>A (n.1225-108G>A) c.1008-108G>A (n.1008-108G>A) n.890-108G>A c.1312-108G>A (n.1312-108G>A) c.1324-108G>A (n.1324-108G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.114677624A= | CA1190276369 | AMPD1 | c.1213-110T= (n.1213-110T=) c.1225-110T= (n.1225-110T=) c.1008-110T= (n.1008-110T=) n.890-110T= c.1312-110T= (n.1312-110T=) c.1324-110T= (n.1324-110T=) | |
| 1 | g.114677624A>G | CA1190276370 | AMPD1 | c.1213-110T>C (n.1213-110T>C) c.1225-110T>C (n.1225-110T>C) c.1008-110T>C (n.1008-110T>C) n.890-110T>C c.1312-110T>C (n.1312-110T>C) c.1324-110T>C (n.1324-110T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.114677625G>C | CA1190276372 | AMPD1 | c.1213-111C>G (n.1213-111C>G) c.1225-111C>G (n.1225-111C>G) c.1008-111C>G (n.1008-111C>G) n.890-111C>G c.1312-111C>G (n.1312-111C>G) c.1324-111C>G (n.1324-111C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.114677625G= | CA1190276371 | AMPD1 | c.1213-111C= (n.1213-111C=) c.1225-111C= (n.1225-111C=) c.1008-111C= (n.1008-111C=) n.890-111C= c.1312-111C= (n.1312-111C=) c.1324-111C= (n.1324-111C=) | |
| 1 | g.114677625G>T | CA2647247359 | AMPD1 | c.1213-111C>A (n.1213-111C>A) c.1225-111C>A (n.1225-111C>A) c.1008-111C>A (n.1008-111C>A) n.890-111C>A c.1312-111C>A (n.1312-111C>A) c.1324-111C>A (n.1324-111C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.114677626G>A | CA2647247360 | AMPD1 | c.1213-112C>T (n.1213-112C>T) c.1225-112C>T (n.1225-112C>T) c.1008-112C>T (n.1008-112C>T) n.890-112C>T c.1312-112C>T (n.1312-112C>T) c.1324-112C>T (n.1324-112C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.114677626G>C | CA525630873 | AMPD1 | c.1213-112C>G (n.1213-112C>G) c.1225-112C>G (n.1225-112C>G) c.1008-112C>G (n.1008-112C>G) n.890-112C>G c.1312-112C>G (n.1312-112C>G) c.1324-112C>G (n.1324-112C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.114677626G= | CA1190276373 | AMPD1 | c.1213-112C= (n.1213-112C=) c.1225-112C= (n.1225-112C=) c.1008-112C= (n.1008-112C=) n.890-112C= c.1312-112C= (n.1312-112C=) c.1324-112C= (n.1324-112C=) | |
| 1 | g.114677626G>T | CA2647247361 | AMPD1 | c.1213-112C>A (n.1213-112C>A) c.1225-112C>A (n.1225-112C>A) c.1008-112C>A (n.1008-112C>A) n.890-112C>A c.1312-112C>A (n.1312-112C>A) c.1324-112C>A (n.1324-112C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.114677627T>C | CA29054806 | AMPD1 | c.1213-113A>G (n.1213-113A>G) c.1225-113A>G (n.1225-113A>G) c.1008-113A>G (n.1008-113A>G) n.890-113A>G c.1312-113A>G (n.1312-113A>G) c.1324-113A>G (n.1324-113A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.114677627T= | CA1190276374 | AMPD1 | c.1213-113A= (n.1213-113A=) c.1225-113A= (n.1225-113A=) c.1008-113A= (n.1008-113A=) n.890-113A= c.1312-113A= (n.1312-113A=) c.1324-113A= (n.1324-113A=) | |
| 1 | g.114677628C>T | CA2647247362 | AMPD1 | c.1213-114G>A (n.1213-114G>A) c.1225-114G>A (n.1225-114G>A) c.1008-114G>A (n.1008-114G>A) n.890-114G>A c.1312-114G>A (n.1312-114G>A) c.1324-114G>A (n.1324-114G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.114677629C= | CA1148102414 | AMPD1 | c.1213-115G= (n.1213-115G=) c.1225-115G= (n.1225-115G=) c.1008-115G= (n.1008-115G=) n.890-115G= c.1312-115G= (n.1312-115G=) c.1324-115G= (n.1324-115G=) | |
| 1 | g.114677629C>T | CA29054816 | AMPD1 | c.1213-115G>A (n.1213-115G>A) c.1225-115G>A (n.1225-115G>A) c.1008-115G>A (n.1008-115G>A) n.890-115G>A c.1312-115G>A (n.1312-115G>A) c.1324-115G>A (n.1324-115G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.114677630T>G | CA29054821 | AMPD1 | c.1213-116A>C (n.1213-116A>C) c.1225-116A>C (n.1225-116A>C) c.1008-116A>C (n.1008-116A>C) n.890-116A>C c.1312-116A>C (n.1312-116A>C) c.1324-116A>C (n.1324-116A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.114677630T= | CA1190276375 | AMPD1 | c.1213-116A= (n.1213-116A=) c.1225-116A= (n.1225-116A=) c.1008-116A= (n.1008-116A=) n.890-116A= c.1312-116A= (n.1312-116A=) c.1324-116A= (n.1324-116A=) | |
| 1 | g.114677631T>A | CA2647247363 | AMPD1 | c.1213-117A>T (n.1213-117A>T) c.1225-117A>T (n.1225-117A>T) c.1008-117A>T (n.1008-117A>T) n.890-117A>T c.1312-117A>T (n.1312-117A>T) c.1324-117A>T (n.1324-117A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.114677631_114677635delinsTAATC | CA1190276376 | AMPD1 | c.1213-121_1213-117delinsGATTA (n.1213-121_1213-117delinsGATTA) c.1225-121_1225-117delinsGATTA (n.1225-121_1225-117delinsGATTA) c.1008-121_1008-117delinsGATTA (n.1008-121_1008-117delinsGATTA) n.890-121_890-117delinsGATTA c.1312-121_1312-117delinsGATTA (n.1312-121_1312-117delinsGATTA) c.1324-121_1324-117delinsGATTA (n.1324-121_1324-117delinsGATTA) | |
| 1 | g.114677632A= | CA1190276378 | AMPD1 | c.1213-118T= (n.1213-118T=) c.1225-118T= (n.1225-118T=) c.1008-118T= (n.1008-118T=) n.890-118T= c.1312-118T= (n.1312-118T=) c.1324-118T= (n.1324-118T=) | |
| 1 | g.114677632A>C | CA1190276379 | AMPD1 | c.1213-118T>G (n.1213-118T>G) c.1225-118T>G (n.1225-118T>G) c.1008-118T>G (n.1008-118T>G) n.890-118T>G c.1312-118T>G (n.1312-118T>G) c.1324-118T>G (n.1324-118T>G) | dbSNP |
| 1 | g.114677636_114677639del | CA1190276377 | AMPD1 | c.1213-121_1213-118del (n.1213-121_1213-118del) c.1225-121_1225-118del (n.1225-121_1225-118del) c.1008-121_1008-118del (n.1008-121_1008-118del) n.890-121_890-118del c.1312-121_1312-118del (n.1312-121_1312-118del) c.1324-121_1324-118del (n.1324-121_1324-118del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.114677633A>G | CA2647247364 | AMPD1 | c.1213-119T>C (n.1213-119T>C) c.1225-119T>C (n.1225-119T>C) c.1008-119T>C (n.1008-119T>C) n.890-119T>C c.1312-119T>C (n.1312-119T>C) c.1324-119T>C (n.1324-119T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.114677634T>A | CA1005999192 | AMPD1 | c.1213-120A>T (n.1213-120A>T) c.1225-120A>T (n.1225-120A>T) c.1008-120A>T (n.1008-120A>T) n.890-120A>T c.1312-120A>T (n.1312-120A>T) c.1324-120A>T (n.1324-120A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.114677634T= | CA1190276380 | AMPD1 | c.1213-120A= (n.1213-120A=) c.1225-120A= (n.1225-120A=) c.1008-120A= (n.1008-120A=) n.890-120A= c.1312-120A= (n.1312-120A=) c.1324-120A= (n.1324-120A=) | |
| 1 | g.114677635C>A | CA646247091 | AMPD1 | c.1213-121G>T (n.1213-121G>T) c.1225-121G>T (n.1225-121G>T) c.1008-121G>T (n.1008-121G>T) n.890-121G>T c.1312-121G>T (n.1312-121G>T) c.1324-121G>T (n.1324-121G>T) | gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.114677635C= | CA1190276381 | AMPD1 | c.1213-121G= (n.1213-121G=) c.1225-121G= (n.1225-121G=) c.1008-121G= (n.1008-121G=) n.890-121G= c.1312-121G= (n.1312-121G=) c.1324-121G= (n.1324-121G=) | |
| 1 | g.114677635C>T | CA1190276382 | AMPD1 | c.1213-121G>A (n.1213-121G>A) c.1225-121G>A (n.1225-121G>A) c.1008-121G>A (n.1008-121G>A) n.890-121G>A c.1312-121G>A (n.1312-121G>A) c.1324-121G>A (n.1324-121G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.114677637A= | CA1190276383 | AMPD1 | c.1213-123T= (n.1213-123T=) c.1225-123T= (n.1225-123T=) c.1008-123T= (n.1008-123T=) n.890-123T= c.1312-123T= (n.1312-123T=) c.1324-123T= (n.1324-123T=) | |
| 1 | g.114677637A>G | CA1190276384 | AMPD1 | c.1213-123T>C (n.1213-123T>C) c.1225-123T>C (n.1225-123T>C) c.1008-123T>C (n.1008-123T>C) n.890-123T>C c.1312-123T>C (n.1312-123T>C) c.1324-123T>C (n.1324-123T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.114677637A>T | CA885812418 | AMPD1 | c.1213-123T>A (n.1213-123T>A) c.1225-123T>A (n.1225-123T>A) c.1008-123T>A (n.1008-123T>A) n.890-123T>A c.1312-123T>A (n.1312-123T>A) c.1324-123T>A (n.1324-123T>A) | dbSNP |
| 1 | g.114677639C>A | CA2647247365 | AMPD1 | c.1213-125G>T (n.1213-125G>T) c.1225-125G>T (n.1225-125G>T) c.1008-125G>T (n.1008-125G>T) n.890-125G>T c.1312-125G>T (n.1312-125G>T) c.1324-125G>T (n.1324-125G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.114677641C>A | CA2647247366 | AMPD1 | c.1213-127G>T (n.1213-127G>T) c.1225-127G>T (n.1225-127G>T) c.1008-127G>T (n.1008-127G>T) n.890-127G>T c.1312-127G>T (n.1312-127G>T) c.1324-127G>T (n.1324-127G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.114677641C>T | CA2647247367 | AMPD1 | c.1213-127G>A (n.1213-127G>A) c.1225-127G>A (n.1225-127G>A) c.1008-127G>A (n.1008-127G>A) n.890-127G>A c.1312-127G>A (n.1312-127G>A) c.1324-127G>A (n.1324-127G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.114677642A>C | CA2647247368 | AMPD1 | c.1213-128T>G (n.1213-128T>G) c.1225-128T>G (n.1225-128T>G) c.1008-128T>G (n.1008-128T>G) n.890-128T>G c.1312-128T>G (n.1312-128T>G) c.1324-128T>G (n.1324-128T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.114677642A>G | CA2647247369 | AMPD1 | c.1213-128T>C (n.1213-128T>C) c.1225-128T>C (n.1225-128T>C) c.1008-128T>C (n.1008-128T>C) n.890-128T>C c.1312-128T>C (n.1312-128T>C) c.1324-128T>C (n.1324-128T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.114677642A>T | CA2647247370 | AMPD1 | c.1213-128T>A (n.1213-128T>A) c.1225-128T>A (n.1225-128T>A) c.1008-128T>A (n.1008-128T>A) n.890-128T>A c.1312-128T>A (n.1312-128T>A) c.1324-128T>A (n.1324-128T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.114677646C>T | CA2647247371 | AMPD1 | c.1213-132G>A (n.1213-132G>A) c.1225-132G>A (n.1225-132G>A) c.1008-132G>A (n.1008-132G>A) n.890-132G>A c.1312-132G>A (n.1312-132G>A) c.1324-132G>A (n.1324-132G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.114677647C>A | CA2647247372 | AMPD1 | c.1213-133G>T (n.1213-133G>T) c.1225-133G>T (n.1225-133G>T) c.1008-133G>T (n.1008-133G>T) n.890-133G>T c.1312-133G>T (n.1312-133G>T) c.1324-133G>T (n.1324-133G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.114677647C= | CA1190276385 | AMPD1 | c.1213-133G= (n.1213-133G=) c.1225-133G= (n.1225-133G=) c.1008-133G= (n.1008-133G=) n.890-133G= c.1312-133G= (n.1312-133G=) c.1324-133G= (n.1324-133G=) | |
| 1 | g.114677647C>G | CA885812419 | AMPD1 | c.1213-133G>C (n.1213-133G>C) c.1225-133G>C (n.1225-133G>C) c.1008-133G>C (n.1008-133G>C) n.890-133G>C c.1312-133G>C (n.1312-133G>C) c.1324-133G>C (n.1324-133G>C) | dbSNP |
| 1 | g.114677647C>T | CA1005999206 | AMPD1 | c.1213-133G>A (n.1213-133G>A) c.1225-133G>A (n.1225-133G>A) c.1008-133G>A (n.1008-133G>A) n.890-133G>A c.1312-133G>A (n.1312-133G>A) c.1324-133G>A (n.1324-133G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.114677649C>A | CA2647247373 | AMPD1 | c.1213-135G>T (n.1213-135G>T) c.1225-135G>T (n.1225-135G>T) c.1008-135G>T (n.1008-135G>T) n.890-135G>T c.1312-135G>T (n.1312-135G>T) c.1324-135G>T (n.1324-135G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.114677650A>G | CA2647247374 | AMPD1 | c.1213-136T>C (n.1213-136T>C) c.1225-136T>C (n.1225-136T>C) c.1008-136T>C (n.1008-136T>C) n.890-136T>C c.1312-136T>C (n.1312-136T>C) c.1324-136T>C (n.1324-136T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.114677650A>T | CA2603521345 | AMPD1 | c.1213-136T>A (n.1213-136T>A) c.1225-136T>A (n.1225-136T>A) c.1008-136T>A (n.1008-136T>A) n.890-136T>A c.1312-136T>A (n.1312-136T>A) c.1324-136T>A (n.1324-136T>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.114677651C>T | CA646247092 | AMPD1 | c.1213-137G>A (n.1213-137G>A) c.1225-137G>A (n.1225-137G>A) c.1008-137G>A (n.1008-137G>A) n.890-137G>A c.1312-137G>A (n.1312-137G>A) c.1324-137G>A (n.1324-137G>A) | COSMIC COSMIC |
| 1 | g.114677652C>A | CA2647247375 | AMPD1 | c.1213-138G>T (n.1213-138G>T) c.1225-138G>T (n.1225-138G>T) c.1008-138G>T (n.1008-138G>T) n.890-138G>T c.1312-138G>T (n.1312-138G>T) c.1324-138G>T (n.1324-138G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.114677653C>A | CA2647247376 | AMPD1 | c.1213-139G>T (n.1213-139G>T) c.1225-139G>T (n.1225-139G>T) c.1008-139G>T (n.1008-139G>T) n.890-139G>T c.1312-139G>T (n.1312-139G>T) c.1324-139G>T (n.1324-139G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.114677655T>A | CA2647247377 | AMPD1 | c.1213-141A>T (n.1213-141A>T) c.1225-141A>T (n.1225-141A>T) c.1008-141A>T (n.1008-141A>T) n.890-141A>T c.1312-141A>T (n.1312-141A>T) c.1324-141A>T (n.1324-141A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.114677655T>C | CA2647247378 | AMPD1 | c.1213-141A>G (n.1213-141A>G) c.1225-141A>G (n.1225-141A>G) c.1008-141A>G (n.1008-141A>G) n.890-141A>G c.1312-141A>G (n.1312-141A>G) c.1324-141A>G (n.1324-141A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.114677656A>T | CA2647247379 | AMPD1 | c.1213-142T>A (n.1213-142T>A) c.1225-142T>A (n.1225-142T>A) c.1008-142T>A (n.1008-142T>A) n.890-142T>A c.1312-142T>A (n.1312-142T>A) c.1324-142T>A (n.1324-142T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.114677657A>G | CA2647247380 | AMPD1 | c.1213-143T>C (n.1213-143T>C) c.1225-143T>C (n.1225-143T>C) c.1008-143T>C (n.1008-143T>C) n.890-143T>C c.1312-143T>C (n.1312-143T>C) c.1324-143T>C (n.1324-143T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.114677658T>A | CA2647247381 | AMPD1 | c.1213-144A>T (n.1213-144A>T) c.1225-144A>T (n.1225-144A>T) c.1008-144A>T (n.1008-144A>T) n.890-144A>T c.1312-144A>T (n.1312-144A>T) c.1324-144A>T (n.1324-144A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.114677658T>C | CA2647247382 | AMPD1 | c.1213-144A>G (n.1213-144A>G) c.1225-144A>G (n.1225-144A>G) c.1008-144A>G (n.1008-144A>G) n.890-144A>G c.1312-144A>G (n.1312-144A>G) c.1324-144A>G (n.1324-144A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.114677659T>C | CA1190276386 | AMPD1 | c.1213-145A>G (n.1213-145A>G) c.1225-145A>G (n.1225-145A>G) c.1008-145A>G (n.1008-145A>G) n.890-145A>G c.1312-145A>G (n.1312-145A>G) c.1324-145A>G (n.1324-145A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.114677659T= | CA1190276387 | AMPD1 | c.1213-145A= (n.1213-145A=) c.1225-145A= (n.1225-145A=) c.1008-145A= (n.1008-145A=) n.890-145A= c.1312-145A= (n.1312-145A=) c.1324-145A= (n.1324-145A=) | |
| 1 | g.114677660T>C | CA2647247383 | AMPD1 | c.1213-146A>G (n.1213-146A>G) c.1225-146A>G (n.1225-146A>G) c.1008-146A>G (n.1008-146A>G) n.890-146A>G c.1312-146A>G (n.1312-146A>G) c.1324-146A>G (n.1324-146A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.114677661C>A | CA29054829 | AMPD1 | c.1213-147G>T (n.1213-147G>T) c.1225-147G>T (n.1225-147G>T) c.1008-147G>T (n.1008-147G>T) n.890-147G>T c.1312-147G>T (n.1312-147G>T) c.1324-147G>T (n.1324-147G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.114677661C= | CA1144091478 | AMPD1 | c.1213-147G= (n.1213-147G=) c.1225-147G= (n.1225-147G=) c.1008-147G= (n.1008-147G=) n.890-147G= c.1312-147G= (n.1312-147G=) c.1324-147G= (n.1324-147G=) | |
| 1 | g.114677663C>A | CA2647247384 | AMPD1 | c.1213-149G>T (n.1213-149G>T) c.1225-149G>T (n.1225-149G>T) c.1008-149G>T (n.1008-149G>T) n.890-149G>T c.1312-149G>T (n.1312-149G>T) c.1324-149G>T (n.1324-149G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.114677664T>A | CA2647247385 | AMPD1 | c.1213-150A>T (n.1213-150A>T) c.1225-150A>T (n.1225-150A>T) c.1008-150A>T (n.1008-150A>T) n.890-150A>T c.1312-150A>T (n.1312-150A>T) c.1324-150A>T (n.1324-150A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.114677664T>C | CA2647247386 | AMPD1 | c.1213-150A>G (n.1213-150A>G) c.1225-150A>G (n.1225-150A>G) c.1008-150A>G (n.1008-150A>G) n.890-150A>G c.1312-150A>G (n.1312-150A>G) c.1324-150A>G (n.1324-150A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.114677664T>G | CA2647247387 | AMPD1 | c.1213-150A>C (n.1213-150A>C) c.1225-150A>C (n.1225-150A>C) c.1008-150A>C (n.1008-150A>C) n.890-150A>C c.1312-150A>C (n.1312-150A>C) c.1324-150A>C (n.1324-150A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.114677665A= | CA1190276388 | AMPD1 | c.1213-151T= (n.1213-151T=) c.1225-151T= (n.1225-151T=) c.1008-151T= (n.1008-151T=) n.890-151T= c.1312-151T= (n.1312-151T=) c.1324-151T= (n.1324-151T=) | |
| 1 | g.114677665A>C | CA29054839 | AMPD1 | c.1213-151T>G (n.1213-151T>G) c.1225-151T>G (n.1225-151T>G) c.1008-151T>G (n.1008-151T>G) n.890-151T>G c.1312-151T>G (n.1312-151T>G) c.1324-151T>G (n.1324-151T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.114677666C>A | CA2647247388 | AMPD1 | c.1213-152G>T (n.1213-152G>T) c.1225-152G>T (n.1225-152G>T) c.1008-152G>T (n.1008-152G>T) n.890-152G>T c.1312-152G>T (n.1312-152G>T) c.1324-152G>T (n.1324-152G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.114677666C= | CA1190276389 | AMPD1 | c.1213-152G= (n.1213-152G=) c.1225-152G= (n.1225-152G=) c.1008-152G= (n.1008-152G=) n.890-152G= c.1312-152G= (n.1312-152G=) c.1324-152G= (n.1324-152G=) | |
| 1 | g.114677666C>T | CA885812425 | AMPD1 | c.1213-152G>A (n.1213-152G>A) c.1225-152G>A (n.1225-152G>A) c.1008-152G>A (n.1008-152G>A) n.890-152G>A c.1312-152G>A (n.1312-152G>A) c.1324-152G>A (n.1324-152G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.114677670A= | CA1190276390 | AMPD1 | c.1213-156T= (n.1213-156T=) c.1225-156T= (n.1225-156T=) c.1008-156T= (n.1008-156T=) n.890-156T= c.1312-156T= (n.1312-156T=) c.1324-156T= (n.1324-156T=) | |
| 1 | g.114677670A>T | CA885812430 | AMPD1 | c.1213-156T>A (n.1213-156T>A) c.1225-156T>A (n.1225-156T>A) c.1008-156T>A (n.1008-156T>A) n.890-156T>A c.1312-156T>A (n.1312-156T>A) c.1324-156T>A (n.1324-156T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.114677674A= | CA1190276391 | AMPD1 | c.1213-160T= (n.1213-160T=) c.1225-160T= (n.1225-160T=) c.1008-160T= (n.1008-160T=) n.890-160T= c.1312-160T= (n.1312-160T=) c.1324-160T= (n.1324-160T=) | |
| 1 | g.114677674A>G | CA1190276392 | AMPD1 | c.1213-160T>C (n.1213-160T>C) c.1225-160T>C (n.1225-160T>C) c.1008-160T>C (n.1008-160T>C) n.890-160T>C c.1312-160T>C (n.1312-160T>C) c.1324-160T>C (n.1324-160T>C) | dbSNP |
| 1 | g.114677675T>C | CA885812434 | AMPD1 | c.1213-161A>G (n.1213-161A>G) c.1225-161A>G (n.1225-161A>G) c.1008-161A>G (n.1008-161A>G) n.890-161A>G c.1312-161A>G (n.1312-161A>G) c.1324-161A>G (n.1324-161A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.114677675T= | CA1190276393 | AMPD1 | c.1213-161A= (n.1213-161A=) c.1225-161A= (n.1225-161A=) c.1008-161A= (n.1008-161A=) n.890-161A= c.1312-161A= (n.1312-161A=) c.1324-161A= (n.1324-161A=) | |
| 1 | g.114677676A= | CA1141219658 | AMPD1 | c.1213-162T= (n.1213-162T=) c.1225-162T= (n.1225-162T=) c.1008-162T= (n.1008-162T=) n.890-162T= c.1312-162T= (n.1312-162T=) c.1324-162T= (n.1324-162T=) | |
| 1 | g.114677676A>G | CA29054844 | AMPD1 | c.1213-162T>C (n.1213-162T>C) c.1225-162T>C (n.1225-162T>C) c.1008-162T>C (n.1008-162T>C) n.890-162T>C c.1312-162T>C (n.1312-162T>C) c.1324-162T>C (n.1324-162T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.114677678A= | CA1190276394 | AMPD1 | c.1213-164T= (n.1213-164T=) c.1225-164T= (n.1225-164T=) c.1008-164T= (n.1008-164T=) n.890-164T= c.1312-164T= (n.1312-164T=) c.1324-164T= (n.1324-164T=) | |
| 1 | g.114677678A>G | CA1190276395 | AMPD1 | c.1213-164T>C (n.1213-164T>C) c.1225-164T>C (n.1225-164T>C) c.1008-164T>C (n.1008-164T>C) n.890-164T>C c.1312-164T>C (n.1312-164T>C) c.1324-164T>C (n.1324-164T>C) | dbSNP |
| 1 | g.114677679G= | CA1190276396 | AMPD1 | c.1213-165C= (n.1213-165C=) c.1225-165C= (n.1225-165C=) c.1008-165C= (n.1008-165C=) n.890-165C= c.1312-165C= (n.1312-165C=) c.1324-165C= (n.1324-165C=) | |
| 1 | g.114677679G>T | CA29054845 | AMPD1 | c.1213-165C>A (n.1213-165C>A) c.1225-165C>A (n.1225-165C>A) c.1008-165C>A (n.1008-165C>A) n.890-165C>A c.1312-165C>A (n.1312-165C>A) c.1324-165C>A (n.1324-165C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.114677681T>C | CA885812436 | AMPD1 | c.1213-167A>G (n.1213-167A>G) c.1225-167A>G (n.1225-167A>G) c.1008-167A>G (n.1008-167A>G) n.890-167A>G c.1312-167A>G (n.1312-167A>G) c.1324-167A>G (n.1324-167A>G) | dbSNP |
| 1 | g.114677681T= | CA1190276397 | AMPD1 | c.1213-167A= (n.1213-167A=) c.1225-167A= (n.1225-167A=) c.1008-167A= (n.1008-167A=) n.890-167A= c.1312-167A= (n.1312-167A=) c.1324-167A= (n.1324-167A=) | |
| 1 | g.114677685C>T | CA2696723270 | AMPD1 | c.1213-171G>A (n.1213-171G>A) c.1225-171G>A (n.1225-171G>A) c.1008-171G>A (n.1008-171G>A) n.890-171G>A c.1312-171G>A (n.1312-171G>A) c.1324-171G>A (n.1324-171G>A) | dbSNP |
| 1 | g.114677689A= | CA1190276398 | AMPD1 | c.1213-175T= (n.1213-175T=) c.1225-175T= (n.1225-175T=) c.1008-175T= (n.1008-175T=) n.890-175T= c.1312-175T= (n.1312-175T=) c.1324-175T= (n.1324-175T=) | |
| 1 | g.114677689A>T | CA885812438 | AMPD1 | c.1213-175T>A (n.1213-175T>A) c.1225-175T>A (n.1225-175T>A) c.1008-175T>A (n.1008-175T>A) n.890-175T>A c.1312-175T>A (n.1312-175T>A) c.1324-175T>A (n.1324-175T>A) | dbSNP |
| 1 | g.114677695T>G | CA1190276400 | AMPD1 | c.1213-181A>C (n.1213-181A>C) c.1225-181A>C (n.1225-181A>C) c.1008-181A>C (n.1008-181A>C) n.890-181A>C c.1312-181A>C (n.1312-181A>C) c.1324-181A>C (n.1324-181A>C) | dbSNP |
| 1 | g.114677695T= | CA1190276399 | AMPD1 | c.1213-181A= (n.1213-181A=) c.1225-181A= (n.1225-181A=) c.1008-181A= (n.1008-181A=) n.890-181A= c.1312-181A= (n.1312-181A=) c.1324-181A= (n.1324-181A=) | |
| 1 | g.114677697G>A | CA1190276401 | AMPD1 | c.1213-183C>T (n.1213-183C>T) c.1225-183C>T (n.1225-183C>T) c.1008-183C>T (n.1008-183C>T) n.890-183C>T c.1312-183C>T (n.1312-183C>T) c.1324-183C>T (n.1324-183C>T) | dbSNP |
| 1 | g.114677697G>C | CA885812439 | AMPD1 | c.1213-183C>G (n.1213-183C>G) c.1225-183C>G (n.1225-183C>G) c.1008-183C>G (n.1008-183C>G) n.890-183C>G c.1312-183C>G (n.1312-183C>G) c.1324-183C>G (n.1324-183C>G) | dbSNP |
| 1 | g.114677697G= | CA1190276402 | AMPD1 | c.1213-183C= (n.1213-183C=) c.1225-183C= (n.1225-183C=) c.1008-183C= (n.1008-183C=) n.890-183C= c.1312-183C= (n.1312-183C=) c.1324-183C= (n.1324-183C=) | |
| 1 | g.114677699G>A | CA29054846 | AMPD1 | c.1213-185C>T (n.1213-185C>T) c.1225-185C>T (n.1225-185C>T) c.1008-185C>T (n.1008-185C>T) n.890-185C>T c.1312-185C>T (n.1312-185C>T) c.1324-185C>T (n.1324-185C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.114677699G>C | CA1190276403 | AMPD1 | c.1213-185C>G (n.1213-185C>G) c.1225-185C>G (n.1225-185C>G) c.1008-185C>G (n.1008-185C>G) n.890-185C>G c.1312-185C>G (n.1312-185C>G) c.1324-185C>G (n.1324-185C>G) | dbSNP |
| 1 | g.114677699G= | CA1147771897 | AMPD1 | c.1213-185C= (n.1213-185C=) c.1225-185C= (n.1225-185C=) c.1008-185C= (n.1008-185C=) n.890-185C= c.1312-185C= (n.1312-185C=) c.1324-185C= (n.1324-185C=) | |
| 1 | g.114677701G>A | CA1190276405 | AMPD1 | c.1213-187C>T (n.1213-187C>T) c.1225-187C>T (n.1225-187C>T) c.1008-187C>T (n.1008-187C>T) n.890-187C>T c.1312-187C>T (n.1312-187C>T) c.1324-187C>T (n.1324-187C>T) | dbSNP |
| 1 | g.114677701G= | CA1190276404 | AMPD1 | c.1213-187C= (n.1213-187C=) c.1225-187C= (n.1225-187C=) c.1008-187C= (n.1008-187C=) n.890-187C= c.1312-187C= (n.1312-187C=) c.1324-187C= (n.1324-187C=) | |
| 1 | g.114677702G>A | CA885812444 | AMPD1 | c.1213-188C>T (n.1213-188C>T) c.1225-188C>T (n.1225-188C>T) c.1008-188C>T (n.1008-188C>T) n.890-188C>T c.1312-188C>T (n.1312-188C>T) c.1324-188C>T (n.1324-188C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.114677702G= | CA1190276406 | AMPD1 | c.1213-188C= (n.1213-188C=) c.1225-188C= (n.1225-188C=) c.1008-188C= (n.1008-188C=) n.890-188C= c.1312-188C= (n.1312-188C=) c.1324-188C= (n.1324-188C=) | |
| 1 | g.114677703A= | CA1190276407 | AMPD1 | c.1213-189T= (n.1213-189T=) c.1225-189T= (n.1225-189T=) c.1008-189T= (n.1008-189T=) n.890-189T= c.1312-189T= (n.1312-189T=) c.1324-189T= (n.1324-189T=) | |
| 1 | g.114677703A>G | CA29054847 | AMPD1 | c.1213-189T>C (n.1213-189T>C) c.1225-189T>C (n.1225-189T>C) c.1008-189T>C (n.1008-189T>C) n.890-189T>C c.1312-189T>C (n.1312-189T>C) c.1324-189T>C (n.1324-189T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.114677704T>C | CA29054850 | AMPD1 | c.1213-190A>G (n.1213-190A>G) c.1225-190A>G (n.1225-190A>G) c.1008-190A>G (n.1008-190A>G) n.890-190A>G c.1312-190A>G (n.1312-190A>G) c.1324-190A>G (n.1324-190A>G) | dbSNP |
| 1 | g.114677704T= | CA1190276408 | AMPD1 | c.1213-190A= (n.1213-190A=) c.1225-190A= (n.1225-190A=) c.1008-190A= (n.1008-190A=) n.890-190A= c.1312-190A= (n.1312-190A=) c.1324-190A= (n.1324-190A=) | |
| 1 | g.114677706T>A | CA885812446 | AMPD1 | c.1213-192A>T (n.1213-192A>T) c.1225-192A>T (n.1225-192A>T) c.1008-192A>T (n.1008-192A>T) n.890-192A>T c.1312-192A>T (n.1312-192A>T) c.1324-192A>T (n.1324-192A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.114677706T>C | CA29054856 | AMPD1 | c.1213-192A>G (n.1213-192A>G) c.1225-192A>G (n.1225-192A>G) c.1008-192A>G (n.1008-192A>G) n.890-192A>G c.1312-192A>G (n.1312-192A>G) c.1324-192A>G (n.1324-192A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.114677706T= | CA1190276409 | AMPD1 | c.1213-192A= (n.1213-192A=) c.1225-192A= (n.1225-192A=) c.1008-192A= (n.1008-192A=) n.890-192A= c.1312-192A= (n.1312-192A=) c.1324-192A= (n.1324-192A=) | |
| 1 | g.114677709C>T | CA2745133613 | AMPD1 | c.1213-195G>A (n.1213-195G>A) c.1225-195G>A (n.1225-195G>A) c.1008-195G>A (n.1008-195G>A) n.890-195G>A c.1312-195G>A (n.1312-195G>A) c.1324-195G>A (n.1324-195G>A) | |
| 1 | g.114677711G>A | CA885812451 | AMPD1 | c.1213-197C>T (n.1213-197C>T) c.1225-197C>T (n.1225-197C>T) c.1008-197C>T (n.1008-197C>T) n.890-197C>T c.1312-197C>T (n.1312-197C>T) c.1324-197C>T (n.1324-197C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.114677711G= | CA1190276410 | AMPD1 | c.1213-197C= (n.1213-197C=) c.1225-197C= (n.1225-197C=) c.1008-197C= (n.1008-197C=) n.890-197C= c.1312-197C= (n.1312-197C=) c.1324-197C= (n.1324-197C=) | |
| 1 | g.114677714G>A | CA2745133614 | AMPD1 | c.1212+196C>T (n.1212+196C>T) c.1224+196C>T (n.1224+196C>T) c.1007+196C>T (n.1007+196C>T) n.889+196C>T c.1311+196C>T (n.1311+196C>T) c.1323+196C>T (n.1323+196C>T) | |
| 1 | g.114677714_114677715insCTGCATGGATATGGGTGTCCACCTGTATGTATATTCAAAGAAAGAAAAAAACATCAATCAGCCTTAGTTATGCTACTCTGTTTAGAGGATATGGTGCTGC | CA1005999219 | AMPD1 | c.1212+195_1212+196insGCAGCACCATATCCTCTAAACAGAGTAGCATAACTAAGGCTGATTGATGTTTTTTTCTTTCTTTGAATATACATACAGGTGGACACCCATATCCATGCAG (n.1212+195_1212+196insGCAGCACCATATCCTCTAAACAGAGTAGCATAACTAAGGCTGATTGATGTTTTTTTCTTTCTTTGAATATACATACAGGTGGACACCCATATCCATGCAG) c.1224+195_1224+196insGCAGCACCATATCCTCTAAACAGAGTAGCATAACTAAGGCTGATTGATGTTTTTTTCTTTCTTTGAATATACATACAGGTGGACACCCATATCCATGCAG (n.1224+195_1224+196insGCAGCACCATATCCTCTAAACAGAGTAGCATAACTAAGGCTGATTGATGTTTTTTTCTTTCTTTGAATATACATACAGGTGGACACCCATATCCATGCAG) c.1007+195_1007+196insGCAGCACCATATCCTCTAAACAGAGTAGCATAACTAAGGCTGATTGATGTTTTTTTCTTTCTTTGAATATACATACAGGTGGACACCCATATCCATGCAG (n.1007+195_1007+196insGCAGCACCATATCCTCTAAACAGAGTAGCATAACTAAGGCTGATTGATGTTTTTTTCTTTCTTTGAATATACATACAGGTGGACACCCATATCCATGCAG) n.889+195_889+196insGCAGCACCATATCCTCTAAACAGAGTAGCATAACTAAGGCTGATTGATGTTTTTTTCTTTCTTTGAATATACATACAGGTGGACACCCATATCCATGCAG c.1311+195_1311+196insGCAGCACCATATCCTCTAAACAGAGTAGCATAACTAAGGCTGATTGATGTTTTTTTCTTTCTTTGAATATACATACAGGTGGACACCCATATCCATGCAG (n.1311+195_1311+196insGCAGCACCATATCCTCTAAACAGAGTAGCATAACTAAGGCTGATTGATGTTTTTTTCTTTCTTTGAATATACATACAGGTGGACACCCATATCCATGCAG) c.1323+195_1323+196insGCAGCACCATATCCTCTAAACAGAGTAGCATAACTAAGGCTGATTGATGTTTTTTTCTTTCTTTGAATATACATACAGGTGGACACCCATATCCATGCAG (n.1323+195_1323+196insGCAGCACCATATCCTCTAAACAGAGTAGCATAACTAAGGCTGATTGATGTTTTTTTCTTTCTTTGAATATACATACAGGTGGACACCCATATCCATGCAG) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.114677717A= | CA1190276411 | AMPD1 | c.1212+193T= (n.1212+193T=) c.1224+193T= (n.1224+193T=) c.1007+193T= (n.1007+193T=) n.889+193T= c.1311+193T= (n.1311+193T=) c.1323+193T= (n.1323+193T=) | |
| 1 | g.114677717A>G | CA1005999225 | AMPD1 | c.1212+193T>C (n.1212+193T>C) c.1224+193T>C (n.1224+193T>C) c.1007+193T>C (n.1007+193T>C) n.889+193T>C c.1311+193T>C (n.1311+193T>C) c.1323+193T>C (n.1323+193T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |