UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.114677553_114677589del | CA2647247326 | AMPD1 | c.1213-68_1213-32del (n.1213-68_1213-32del) c.1225-68_1225-32del (n.1225-68_1225-32del) c.1008-68_1008-32del (n.1008-68_1008-32del) n.890-68_890-32del c.1312-68_1312-32del (n.1312-68_1312-32del) c.1324-68_1324-32del (n.1324-68_1324-32del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.114677576G>A | CA885812401 | AMPD1 | c.1213-62C>T (n.1213-62C>T) c.1225-62C>T (n.1225-62C>T) c.1008-62C>T (n.1008-62C>T) n.890-62C>T c.1312-62C>T (n.1312-62C>T) c.1324-62C>T (n.1324-62C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.114677576G>C | CA2647247335 | AMPD1 | c.1213-62C>G (n.1213-62C>G) c.1225-62C>G (n.1225-62C>G) c.1008-62C>G (n.1008-62C>G) n.890-62C>G c.1312-62C>G (n.1312-62C>G) c.1324-62C>G (n.1324-62C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.114677576G= | CA1190276345 | AMPD1 | c.1213-62C= (n.1213-62C=) c.1225-62C= (n.1225-62C=) c.1008-62C= (n.1008-62C=) n.890-62C= c.1312-62C= (n.1312-62C=) c.1324-62C= (n.1324-62C=) | |
| 1 | g.114677576G>T | CA2647247336 | AMPD1 | c.1213-62C>A (n.1213-62C>A) c.1225-62C>A (n.1225-62C>A) c.1008-62C>A (n.1008-62C>A) n.890-62C>A c.1312-62C>A (n.1312-62C>A) c.1324-62C>A (n.1324-62C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.114677578G>A | CA2647247337 | AMPD1 | c.1213-64C>T (n.1213-64C>T) c.1225-64C>T (n.1225-64C>T) c.1008-64C>T (n.1008-64C>T) n.890-64C>T c.1312-64C>T (n.1312-64C>T) c.1324-64C>T (n.1324-64C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.114677578G>T | CA2647247338 | AMPD1 | c.1213-64C>A (n.1213-64C>A) c.1225-64C>A (n.1225-64C>A) c.1008-64C>A (n.1008-64C>A) n.890-64C>A c.1312-64C>A (n.1312-64C>A) c.1324-64C>A (n.1324-64C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.114677583G>A | CA2745133612 | AMPD1 | c.1213-69C>T (n.1213-69C>T) c.1225-69C>T (n.1225-69C>T) c.1008-69C>T (n.1008-69C>T) n.890-69C>T c.1312-69C>T (n.1312-69C>T) c.1324-69C>T (n.1324-69C>T) | |
| 1 | g.114677583G>T | CA2647247339 | AMPD1 | c.1213-69C>A (n.1213-69C>A) c.1225-69C>A (n.1225-69C>A) c.1008-69C>A (n.1008-69C>A) n.890-69C>A c.1312-69C>A (n.1312-69C>A) c.1324-69C>A (n.1324-69C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.114677584A= | CA1190276346 | AMPD1 | c.1213-70T= (n.1213-70T=) c.1225-70T= (n.1225-70T=) c.1008-70T= (n.1008-70T=) n.890-70T= c.1312-70T= (n.1312-70T=) c.1324-70T= (n.1324-70T=) | |
| 1 | g.114677584A>G | CA1190276347 | AMPD1 | c.1213-70T>C (n.1213-70T>C) c.1225-70T>C (n.1225-70T>C) c.1008-70T>C (n.1008-70T>C) n.890-70T>C c.1312-70T>C (n.1312-70T>C) c.1324-70T>C (n.1324-70T>C) | dbSNP |
| 1 | g.114677585T>C | CA29054796 | AMPD1 | c.1213-71A>G (n.1213-71A>G) c.1225-71A>G (n.1225-71A>G) c.1008-71A>G (n.1008-71A>G) n.890-71A>G c.1312-71A>G (n.1312-71A>G) c.1324-71A>G (n.1324-71A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.114677585T= | CA1190276348 | AMPD1 | c.1213-71A= (n.1213-71A=) c.1225-71A= (n.1225-71A=) c.1008-71A= (n.1008-71A=) n.890-71A= c.1312-71A= (n.1312-71A=) c.1324-71A= (n.1324-71A=) | |
| 1 | g.114677586T>A | CA885812404 | AMPD1 | c.1213-72A>T (n.1213-72A>T) c.1225-72A>T (n.1225-72A>T) c.1008-72A>T (n.1008-72A>T) n.890-72A>T c.1312-72A>T (n.1312-72A>T) c.1324-72A>T (n.1324-72A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.114677586T>G | CA2574035132 | AMPD1 | c.1213-72A>C (n.1213-72A>C) c.1225-72A>C (n.1225-72A>C) c.1008-72A>C (n.1008-72A>C) n.890-72A>C c.1312-72A>C (n.1312-72A>C) c.1324-72A>C (n.1324-72A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.114677586T= | CA1190276349 | AMPD1 | c.1213-72A= (n.1213-72A=) c.1225-72A= (n.1225-72A=) c.1008-72A= (n.1008-72A=) n.890-72A= c.1312-72A= (n.1312-72A=) c.1324-72A= (n.1324-72A=) | |
| 1 | g.114677587C>A | CA29054797 | AMPD1 | c.1213-73G>T (n.1213-73G>T) c.1225-73G>T (n.1225-73G>T) c.1008-73G>T (n.1008-73G>T) n.890-73G>T c.1312-73G>T (n.1312-73G>T) c.1324-73G>T (n.1324-73G>T) | dbSNP |
| 1 | g.114677587C= | CA1190276350 | AMPD1 | c.1213-73G= (n.1213-73G=) c.1225-73G= (n.1225-73G=) c.1008-73G= (n.1008-73G=) n.890-73G= c.1312-73G= (n.1312-73G=) c.1324-73G= (n.1324-73G=) | |
| 1 | g.114677588C>T | CA2647247340 | AMPD1 | c.1213-74G>A (n.1213-74G>A) c.1225-74G>A (n.1225-74G>A) c.1008-74G>A (n.1008-74G>A) n.890-74G>A c.1312-74G>A (n.1312-74G>A) c.1324-74G>A (n.1324-74G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.114677589C>G | CA2647247341 | AMPD1 | c.1213-75G>C (n.1213-75G>C) c.1225-75G>C (n.1225-75G>C) c.1008-75G>C (n.1008-75G>C) n.890-75G>C c.1312-75G>C (n.1312-75G>C) c.1324-75G>C (n.1324-75G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.114677593C>A | CA2647247342 | AMPD1 | c.1213-79G>T (n.1213-79G>T) c.1225-79G>T (n.1225-79G>T) c.1008-79G>T (n.1008-79G>T) n.890-79G>T c.1312-79G>T (n.1312-79G>T) c.1324-79G>T (n.1324-79G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.114677593C= | CA1190276351 | AMPD1 | c.1213-79G= (n.1213-79G=) c.1225-79G= (n.1225-79G=) c.1008-79G= (n.1008-79G=) n.890-79G= c.1312-79G= (n.1312-79G=) c.1324-79G= (n.1324-79G=) | |
| 1 | g.114677593C>G | CA885812406 | AMPD1 | c.1213-79G>C (n.1213-79G>C) c.1225-79G>C (n.1225-79G>C) c.1008-79G>C (n.1008-79G>C) n.890-79G>C c.1312-79G>C (n.1312-79G>C) c.1324-79G>C (n.1324-79G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.114677593C>T | CA2647247343 | AMPD1 | c.1213-79G>A (n.1213-79G>A) c.1225-79G>A (n.1225-79G>A) c.1008-79G>A (n.1008-79G>A) n.890-79G>A c.1312-79G>A (n.1312-79G>A) c.1324-79G>A (n.1324-79G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.114677594T>C | CA2647247344 | AMPD1 | c.1213-80A>G (n.1213-80A>G) c.1225-80A>G (n.1225-80A>G) c.1008-80A>G (n.1008-80A>G) n.890-80A>G c.1312-80A>G (n.1312-80A>G) c.1324-80A>G (n.1324-80A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.114677595A= | CA1190276352 | AMPD1 | c.1213-81T= (n.1213-81T=) c.1225-81T= (n.1225-81T=) c.1008-81T= (n.1008-81T=) n.890-81T= c.1312-81T= (n.1312-81T=) c.1324-81T= (n.1324-81T=) | |
| 1 | g.114677595A>G | CA1190276353 | AMPD1 | c.1213-81T>C (n.1213-81T>C) c.1225-81T>C (n.1225-81T>C) c.1008-81T>C (n.1008-81T>C) n.890-81T>C c.1312-81T>C (n.1312-81T>C) c.1324-81T>C (n.1324-81T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.114677597C>A | CA1190276355 | AMPD1 | c.1213-83G>T (n.1213-83G>T) c.1225-83G>T (n.1225-83G>T) c.1008-83G>T (n.1008-83G>T) n.890-83G>T c.1312-83G>T (n.1312-83G>T) c.1324-83G>T (n.1324-83G>T) | dbSNP |
| 1 | g.114677597C= | CA1190276354 | AMPD1 | c.1213-83G= (n.1213-83G=) c.1225-83G= (n.1225-83G=) c.1008-83G= (n.1008-83G=) n.890-83G= c.1312-83G= (n.1312-83G=) c.1324-83G= (n.1324-83G=) | |
| 1 | g.114677597C>T | CA885812409 | AMPD1 | c.1213-83G>A (n.1213-83G>A) c.1225-83G>A (n.1225-83G>A) c.1008-83G>A (n.1008-83G>A) n.890-83G>A c.1312-83G>A (n.1312-83G>A) c.1324-83G>A (n.1324-83G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.114677598T>A | CA2647247345 | AMPD1 | c.1213-84A>T (n.1213-84A>T) c.1225-84A>T (n.1225-84A>T) c.1008-84A>T (n.1008-84A>T) n.890-84A>T c.1312-84A>T (n.1312-84A>T) c.1324-84A>T (n.1324-84A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.114677598T>C | CA2574035133 | AMPD1 | c.1213-84A>G (n.1213-84A>G) c.1225-84A>G (n.1225-84A>G) c.1008-84A>G (n.1008-84A>G) n.890-84A>G c.1312-84A>G (n.1312-84A>G) c.1324-84A>G (n.1324-84A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.114677599C>T | CA2647247346 | AMPD1 | c.1213-85G>A (n.1213-85G>A) c.1225-85G>A (n.1225-85G>A) c.1008-85G>A (n.1008-85G>A) n.890-85G>A c.1312-85G>A (n.1312-85G>A) c.1324-85G>A (n.1324-85G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.114677600T>A | CA1190276357 | AMPD1 | c.1213-86A>T (n.1213-86A>T) c.1225-86A>T (n.1225-86A>T) c.1008-86A>T (n.1008-86A>T) n.890-86A>T c.1312-86A>T (n.1312-86A>T) c.1324-86A>T (n.1324-86A>T) | dbSNP |
| 1 | g.114677600T>G | CA2647247347 | AMPD1 | c.1213-86A>C (n.1213-86A>C) c.1225-86A>C (n.1225-86A>C) c.1008-86A>C (n.1008-86A>C) n.890-86A>C c.1312-86A>C (n.1312-86A>C) c.1324-86A>C (n.1324-86A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.114677600T= | CA1190276356 | AMPD1 | c.1213-86A= (n.1213-86A=) c.1225-86A= (n.1225-86A=) c.1008-86A= (n.1008-86A=) n.890-86A= c.1312-86A= (n.1312-86A=) c.1324-86A= (n.1324-86A=) | |
| 1 | g.114677601T>A | CA2574035134 | AMPD1 | c.1213-87A>T (n.1213-87A>T) c.1225-87A>T (n.1225-87A>T) c.1008-87A>T (n.1008-87A>T) n.890-87A>T c.1312-87A>T (n.1312-87A>T) c.1324-87A>T (n.1324-87A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.114677602C>A | CA1190276358 | AMPD1 | c.1213-88G>T (n.1213-88G>T) c.1225-88G>T (n.1225-88G>T) c.1008-88G>T (n.1008-88G>T) n.890-88G>T c.1312-88G>T (n.1312-88G>T) c.1324-88G>T (n.1324-88G>T) | dbSNP |
| 1 | g.114677602C= | CA1190276359 | AMPD1 | c.1213-88G= (n.1213-88G=) c.1225-88G= (n.1225-88G=) c.1008-88G= (n.1008-88G=) n.890-88G= c.1312-88G= (n.1312-88G=) c.1324-88G= (n.1324-88G=) | |
| 1 | g.114677603del | CA2647247348 | AMPD1 | c.1213-88del (n.1213-88del) c.1225-88del (n.1225-88del) c.1008-88del (n.1008-88del) n.890-88del c.1312-88del (n.1312-88del) c.1324-88del (n.1324-88del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.114677603C>A | CA2647247349 | AMPD1 | c.1213-89G>T (n.1213-89G>T) c.1225-89G>T (n.1225-89G>T) c.1008-89G>T (n.1008-89G>T) n.890-89G>T c.1312-89G>T (n.1312-89G>T) c.1324-89G>T (n.1324-89G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.114677603C>T | CA2574035135 | AMPD1 | c.1213-89G>A (n.1213-89G>A) c.1225-89G>A (n.1225-89G>A) c.1008-89G>A (n.1008-89G>A) n.890-89G>A c.1312-89G>A (n.1312-89G>A) c.1324-89G>A (n.1324-89G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.114677606_114677612del | CA2647247350 | AMPD1 | c.1213-97_1213-91del (n.1213-97_1213-91del) c.1225-97_1225-91del (n.1225-97_1225-91del) c.1008-97_1008-91del (n.1008-97_1008-91del) n.890-97_890-91del c.1312-97_1312-91del (n.1312-97_1312-91del) c.1324-97_1324-91del (n.1324-97_1324-91del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.114677608A= | CA1190276360 | AMPD1 | c.1213-94T= (n.1213-94T=) c.1225-94T= (n.1225-94T=) c.1008-94T= (n.1008-94T=) n.890-94T= c.1312-94T= (n.1312-94T=) c.1324-94T= (n.1324-94T=) | |
| 1 | g.114677608A>G | CA29054799 | AMPD1 | c.1213-94T>C (n.1213-94T>C) c.1225-94T>C (n.1225-94T>C) c.1008-94T>C (n.1008-94T>C) n.890-94T>C c.1312-94T>C (n.1312-94T>C) c.1324-94T>C (n.1324-94T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.114677609G= | CA1190276361 | AMPD1 | c.1213-95C= (n.1213-95C=) c.1225-95C= (n.1225-95C=) c.1008-95C= (n.1008-95C=) n.890-95C= c.1312-95C= (n.1312-95C=) c.1324-95C= (n.1324-95C=) | |
| 1 | g.114677609G>T | CA525630872 | AMPD1 | c.1213-95C>A (n.1213-95C>A) c.1225-95C>A (n.1225-95C>A) c.1008-95C>A (n.1008-95C>A) n.890-95C>A c.1312-95C>A (n.1312-95C>A) c.1324-95C>A (n.1324-95C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.114677611A>T | CA2574035136 | AMPD1 | c.1213-97T>A (n.1213-97T>A) c.1225-97T>A (n.1225-97T>A) c.1008-97T>A (n.1008-97T>A) n.890-97T>A c.1312-97T>A (n.1312-97T>A) c.1324-97T>A (n.1324-97T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.114677613C>A | CA2647247351 | AMPD1 | c.1213-99G>T (n.1213-99G>T) c.1225-99G>T (n.1225-99G>T) c.1008-99G>T (n.1008-99G>T) n.890-99G>T c.1312-99G>T (n.1312-99G>T) c.1324-99G>T (n.1324-99G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.114677613C>T | CA2647247352 | AMPD1 | c.1213-99G>A (n.1213-99G>A) c.1225-99G>A (n.1225-99G>A) c.1008-99G>A (n.1008-99G>A) n.890-99G>A c.1312-99G>A (n.1312-99G>A) c.1324-99G>A (n.1324-99G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.114677615_114677616delinsGA | CA1190276362 | AMPD1 | c.1213-102_1213-101delinsTC (n.1213-102_1213-101delinsTC) c.1225-102_1225-101delinsTC (n.1225-102_1225-101delinsTC) c.1008-102_1008-101delinsTC (n.1008-102_1008-101delinsTC) n.890-102_890-101delinsTC c.1312-102_1312-101delinsTC (n.1312-102_1312-101delinsTC) c.1324-102_1324-101delinsTC (n.1324-102_1324-101delinsTC) | |
| 1 | g.114677616A= | CA1190276364 | AMPD1 | c.1213-102T= (n.1213-102T=) c.1225-102T= (n.1225-102T=) c.1008-102T= (n.1008-102T=) n.890-102T= c.1312-102T= (n.1312-102T=) c.1324-102T= (n.1324-102T=) | |
| 1 | g.114677616A>G | CA885812414 | AMPD1 | c.1213-102T>C (n.1213-102T>C) c.1225-102T>C (n.1225-102T>C) c.1008-102T>C (n.1008-102T>C) n.890-102T>C c.1312-102T>C (n.1312-102T>C) c.1324-102T>C (n.1324-102T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.114677619del | CA1190276363 | AMPD1 | c.1213-102del (n.1213-102del) c.1225-102del (n.1225-102del) c.1008-102del (n.1008-102del) n.890-102del c.1312-102del (n.1312-102del) c.1324-102del (n.1324-102del) | dbSNP |
| 1 | g.114677618_114677619insGGAAGAGTTAGAA | CA2647247353 | AMPD1 | c.1213-103_1213-102insCTAACTCTTCCTT (n.1213-103_1213-102insCTAACTCTTCCTT) c.1225-103_1225-102insCTAACTCTTCCTT (n.1225-103_1225-102insCTAACTCTTCCTT) c.1008-103_1008-102insCTAACTCTTCCTT (n.1008-103_1008-102insCTAACTCTTCCTT) n.890-103_890-102insCTAACTCTTCCTT c.1312-103_1312-102insCTAACTCTTCCTT (n.1312-103_1312-102insCTAACTCTTCCTT) c.1324-103_1324-102insCTAACTCTTCCTT (n.1324-103_1324-102insCTAACTCTTCCTT) | gnomAD v4 |
| 1 | g.114677618_114677619insGGA | CA2647247354 | AMPD1 | c.1213-104_1213-103insCCT (n.1213-104_1213-103insCCT) c.1225-104_1225-103insCCT (n.1225-104_1225-103insCCT) c.1008-104_1008-103insCCT (n.1008-104_1008-103insCCT) n.890-104_890-103insCCT c.1312-104_1312-103insCCT (n.1312-104_1312-103insCCT) c.1324-104_1324-103insCCT (n.1324-104_1324-103insCCT) | gnomAD v4 |
| 1 | g.114677618_114677619insGGAAG | CA2647247355 | AMPD1 | c.1213-105_1213-104insCTTCC (n.1213-105_1213-104insCTTCC) c.1225-105_1225-104insCTTCC (n.1225-105_1225-104insCTTCC) c.1008-105_1008-104insCTTCC (n.1008-105_1008-104insCTTCC) n.890-105_890-104insCTTCC c.1312-105_1312-104insCTTCC (n.1312-105_1312-104insCTTCC) c.1324-105_1324-104insCTTCC (n.1324-105_1324-104insCTTCC) | gnomAD v4 |
| 1 | g.114677620G>A | CA1005999183 | AMPD1 | c.1213-106C>T (n.1213-106C>T) c.1225-106C>T (n.1225-106C>T) c.1008-106C>T (n.1008-106C>T) n.890-106C>T c.1312-106C>T (n.1312-106C>T) c.1324-106C>T (n.1324-106C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.114677620G>C | CA1190276366 | AMPD1 | c.1213-106C>G (n.1213-106C>G) c.1225-106C>G (n.1225-106C>G) c.1008-106C>G (n.1008-106C>G) n.890-106C>G c.1312-106C>G (n.1312-106C>G) c.1324-106C>G (n.1324-106C>G) | dbSNP |
| 1 | g.114677620G= | CA1190276365 | AMPD1 | c.1213-106C= (n.1213-106C=) c.1225-106C= (n.1225-106C=) c.1008-106C= (n.1008-106C=) n.890-106C= c.1312-106C= (n.1312-106C=) c.1324-106C= (n.1324-106C=) | |
| 1 | g.114677620G>T | CA2647247356 | AMPD1 | c.1213-106C>A (n.1213-106C>A) c.1225-106C>A (n.1225-106C>A) c.1008-106C>A (n.1008-106C>A) n.890-106C>A c.1312-106C>A (n.1312-106C>A) c.1324-106C>A (n.1324-106C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.114677621G>A | CA1190276368 | AMPD1 | c.1213-107C>T (n.1213-107C>T) c.1225-107C>T (n.1225-107C>T) c.1008-107C>T (n.1008-107C>T) n.890-107C>T c.1312-107C>T (n.1312-107C>T) c.1324-107C>T (n.1324-107C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.114677621G= | CA1190276367 | AMPD1 | c.1213-107C= (n.1213-107C=) c.1225-107C= (n.1225-107C=) c.1008-107C= (n.1008-107C=) n.890-107C= c.1312-107C= (n.1312-107C=) c.1324-107C= (n.1324-107C=) | |
| 1 | g.114677621G>T | CA2647247357 | AMPD1 | c.1213-107C>A (n.1213-107C>A) c.1225-107C>A (n.1225-107C>A) c.1008-107C>A (n.1008-107C>A) n.890-107C>A c.1312-107C>A (n.1312-107C>A) c.1324-107C>A (n.1324-107C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.114677622C>T | CA2647247358 | AMPD1 | c.1213-108G>A (n.1213-108G>A) c.1225-108G>A (n.1225-108G>A) c.1008-108G>A (n.1008-108G>A) n.890-108G>A c.1312-108G>A (n.1312-108G>A) c.1324-108G>A (n.1324-108G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.114677624A= | CA1190276369 | AMPD1 | c.1213-110T= (n.1213-110T=) c.1225-110T= (n.1225-110T=) c.1008-110T= (n.1008-110T=) n.890-110T= c.1312-110T= (n.1312-110T=) c.1324-110T= (n.1324-110T=) | |
| 1 | g.114677624A>G | CA1190276370 | AMPD1 | c.1213-110T>C (n.1213-110T>C) c.1225-110T>C (n.1225-110T>C) c.1008-110T>C (n.1008-110T>C) n.890-110T>C c.1312-110T>C (n.1312-110T>C) c.1324-110T>C (n.1324-110T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.114677625G>C | CA1190276372 | AMPD1 | c.1213-111C>G (n.1213-111C>G) c.1225-111C>G (n.1225-111C>G) c.1008-111C>G (n.1008-111C>G) n.890-111C>G c.1312-111C>G (n.1312-111C>G) c.1324-111C>G (n.1324-111C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.114677625G= | CA1190276371 | AMPD1 | c.1213-111C= (n.1213-111C=) c.1225-111C= (n.1225-111C=) c.1008-111C= (n.1008-111C=) n.890-111C= c.1312-111C= (n.1312-111C=) c.1324-111C= (n.1324-111C=) | |
| 1 | g.114677625G>T | CA2647247359 | AMPD1 | c.1213-111C>A (n.1213-111C>A) c.1225-111C>A (n.1225-111C>A) c.1008-111C>A (n.1008-111C>A) n.890-111C>A c.1312-111C>A (n.1312-111C>A) c.1324-111C>A (n.1324-111C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.114677626G>A | CA2647247360 | AMPD1 | c.1213-112C>T (n.1213-112C>T) c.1225-112C>T (n.1225-112C>T) c.1008-112C>T (n.1008-112C>T) n.890-112C>T c.1312-112C>T (n.1312-112C>T) c.1324-112C>T (n.1324-112C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.114677626G>C | CA525630873 | AMPD1 | c.1213-112C>G (n.1213-112C>G) c.1225-112C>G (n.1225-112C>G) c.1008-112C>G (n.1008-112C>G) n.890-112C>G c.1312-112C>G (n.1312-112C>G) c.1324-112C>G (n.1324-112C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.114677626G= | CA1190276373 | AMPD1 | c.1213-112C= (n.1213-112C=) c.1225-112C= (n.1225-112C=) c.1008-112C= (n.1008-112C=) n.890-112C= c.1312-112C= (n.1312-112C=) c.1324-112C= (n.1324-112C=) | |
| 1 | g.114677626G>T | CA2647247361 | AMPD1 | c.1213-112C>A (n.1213-112C>A) c.1225-112C>A (n.1225-112C>A) c.1008-112C>A (n.1008-112C>A) n.890-112C>A c.1312-112C>A (n.1312-112C>A) c.1324-112C>A (n.1324-112C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.114677627T>C | CA29054806 | AMPD1 | c.1213-113A>G (n.1213-113A>G) c.1225-113A>G (n.1225-113A>G) c.1008-113A>G (n.1008-113A>G) n.890-113A>G c.1312-113A>G (n.1312-113A>G) c.1324-113A>G (n.1324-113A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.114677627T= | CA1190276374 | AMPD1 | c.1213-113A= (n.1213-113A=) c.1225-113A= (n.1225-113A=) c.1008-113A= (n.1008-113A=) n.890-113A= c.1312-113A= (n.1312-113A=) c.1324-113A= (n.1324-113A=) | |
| 1 | g.114677628C>T | CA2647247362 | AMPD1 | c.1213-114G>A (n.1213-114G>A) c.1225-114G>A (n.1225-114G>A) c.1008-114G>A (n.1008-114G>A) n.890-114G>A c.1312-114G>A (n.1312-114G>A) c.1324-114G>A (n.1324-114G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.114677629C= | CA1148102414 | AMPD1 | c.1213-115G= (n.1213-115G=) c.1225-115G= (n.1225-115G=) c.1008-115G= (n.1008-115G=) n.890-115G= c.1312-115G= (n.1312-115G=) c.1324-115G= (n.1324-115G=) | |
| 1 | g.114677629C>T | CA29054816 | AMPD1 | c.1213-115G>A (n.1213-115G>A) c.1225-115G>A (n.1225-115G>A) c.1008-115G>A (n.1008-115G>A) n.890-115G>A c.1312-115G>A (n.1312-115G>A) c.1324-115G>A (n.1324-115G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.114677630T>G | CA29054821 | AMPD1 | c.1213-116A>C (n.1213-116A>C) c.1225-116A>C (n.1225-116A>C) c.1008-116A>C (n.1008-116A>C) n.890-116A>C c.1312-116A>C (n.1312-116A>C) c.1324-116A>C (n.1324-116A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.114677630T= | CA1190276375 | AMPD1 | c.1213-116A= (n.1213-116A=) c.1225-116A= (n.1225-116A=) c.1008-116A= (n.1008-116A=) n.890-116A= c.1312-116A= (n.1312-116A=) c.1324-116A= (n.1324-116A=) | |
| 1 | g.114677631T>A | CA2647247363 | AMPD1 | c.1213-117A>T (n.1213-117A>T) c.1225-117A>T (n.1225-117A>T) c.1008-117A>T (n.1008-117A>T) n.890-117A>T c.1312-117A>T (n.1312-117A>T) c.1324-117A>T (n.1324-117A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.114677631_114677635delinsTAATC | CA1190276376 | AMPD1 | c.1213-121_1213-117delinsGATTA (n.1213-121_1213-117delinsGATTA) c.1225-121_1225-117delinsGATTA (n.1225-121_1225-117delinsGATTA) c.1008-121_1008-117delinsGATTA (n.1008-121_1008-117delinsGATTA) n.890-121_890-117delinsGATTA c.1312-121_1312-117delinsGATTA (n.1312-121_1312-117delinsGATTA) c.1324-121_1324-117delinsGATTA (n.1324-121_1324-117delinsGATTA) | |
| 1 | g.114677632A= | CA1190276378 | AMPD1 | c.1213-118T= (n.1213-118T=) c.1225-118T= (n.1225-118T=) c.1008-118T= (n.1008-118T=) n.890-118T= c.1312-118T= (n.1312-118T=) c.1324-118T= (n.1324-118T=) | |
| 1 | g.114677632A>C | CA1190276379 | AMPD1 | c.1213-118T>G (n.1213-118T>G) c.1225-118T>G (n.1225-118T>G) c.1008-118T>G (n.1008-118T>G) n.890-118T>G c.1312-118T>G (n.1312-118T>G) c.1324-118T>G (n.1324-118T>G) | dbSNP |
| 1 | g.114677636_114677639del | CA1190276377 | AMPD1 | c.1213-121_1213-118del (n.1213-121_1213-118del) c.1225-121_1225-118del (n.1225-121_1225-118del) c.1008-121_1008-118del (n.1008-121_1008-118del) n.890-121_890-118del c.1312-121_1312-118del (n.1312-121_1312-118del) c.1324-121_1324-118del (n.1324-121_1324-118del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.114677633A>G | CA2647247364 | AMPD1 | c.1213-119T>C (n.1213-119T>C) c.1225-119T>C (n.1225-119T>C) c.1008-119T>C (n.1008-119T>C) n.890-119T>C c.1312-119T>C (n.1312-119T>C) c.1324-119T>C (n.1324-119T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.114677634T>A | CA1005999192 | AMPD1 | c.1213-120A>T (n.1213-120A>T) c.1225-120A>T (n.1225-120A>T) c.1008-120A>T (n.1008-120A>T) n.890-120A>T c.1312-120A>T (n.1312-120A>T) c.1324-120A>T (n.1324-120A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.114677634T= | CA1190276380 | AMPD1 | c.1213-120A= (n.1213-120A=) c.1225-120A= (n.1225-120A=) c.1008-120A= (n.1008-120A=) n.890-120A= c.1312-120A= (n.1312-120A=) c.1324-120A= (n.1324-120A=) | |
| 1 | g.114677635C>A | CA646247091 | AMPD1 | c.1213-121G>T (n.1213-121G>T) c.1225-121G>T (n.1225-121G>T) c.1008-121G>T (n.1008-121G>T) n.890-121G>T c.1312-121G>T (n.1312-121G>T) c.1324-121G>T (n.1324-121G>T) | gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.114677635C= | CA1190276381 | AMPD1 | c.1213-121G= (n.1213-121G=) c.1225-121G= (n.1225-121G=) c.1008-121G= (n.1008-121G=) n.890-121G= c.1312-121G= (n.1312-121G=) c.1324-121G= (n.1324-121G=) | |
| 1 | g.114677635C>T | CA1190276382 | AMPD1 | c.1213-121G>A (n.1213-121G>A) c.1225-121G>A (n.1225-121G>A) c.1008-121G>A (n.1008-121G>A) n.890-121G>A c.1312-121G>A (n.1312-121G>A) c.1324-121G>A (n.1324-121G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.114677637A= | CA1190276383 | AMPD1 | c.1213-123T= (n.1213-123T=) c.1225-123T= (n.1225-123T=) c.1008-123T= (n.1008-123T=) n.890-123T= c.1312-123T= (n.1312-123T=) c.1324-123T= (n.1324-123T=) | |
| 1 | g.114677637A>G | CA1190276384 | AMPD1 | c.1213-123T>C (n.1213-123T>C) c.1225-123T>C (n.1225-123T>C) c.1008-123T>C (n.1008-123T>C) n.890-123T>C c.1312-123T>C (n.1312-123T>C) c.1324-123T>C (n.1324-123T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.114677637A>T | CA885812418 | AMPD1 | c.1213-123T>A (n.1213-123T>A) c.1225-123T>A (n.1225-123T>A) c.1008-123T>A (n.1008-123T>A) n.890-123T>A c.1312-123T>A (n.1312-123T>A) c.1324-123T>A (n.1324-123T>A) | dbSNP |
| 1 | g.114677639C>A | CA2647247365 | AMPD1 | c.1213-125G>T (n.1213-125G>T) c.1225-125G>T (n.1225-125G>T) c.1008-125G>T (n.1008-125G>T) n.890-125G>T c.1312-125G>T (n.1312-125G>T) c.1324-125G>T (n.1324-125G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.114677641C>A | CA2647247366 | AMPD1 | c.1213-127G>T (n.1213-127G>T) c.1225-127G>T (n.1225-127G>T) c.1008-127G>T (n.1008-127G>T) n.890-127G>T c.1312-127G>T (n.1312-127G>T) c.1324-127G>T (n.1324-127G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.114677641C>T | CA2647247367 | AMPD1 | c.1213-127G>A (n.1213-127G>A) c.1225-127G>A (n.1225-127G>A) c.1008-127G>A (n.1008-127G>A) n.890-127G>A c.1312-127G>A (n.1312-127G>A) c.1324-127G>A (n.1324-127G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.114677642A>C | CA2647247368 | AMPD1 | c.1213-128T>G (n.1213-128T>G) c.1225-128T>G (n.1225-128T>G) c.1008-128T>G (n.1008-128T>G) n.890-128T>G c.1312-128T>G (n.1312-128T>G) c.1324-128T>G (n.1324-128T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.114677642A>G | CA2647247369 | AMPD1 | c.1213-128T>C (n.1213-128T>C) c.1225-128T>C (n.1225-128T>C) c.1008-128T>C (n.1008-128T>C) n.890-128T>C c.1312-128T>C (n.1312-128T>C) c.1324-128T>C (n.1324-128T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.114677642A>T | CA2647247370 | AMPD1 | c.1213-128T>A (n.1213-128T>A) c.1225-128T>A (n.1225-128T>A) c.1008-128T>A (n.1008-128T>A) n.890-128T>A c.1312-128T>A (n.1312-128T>A) c.1324-128T>A (n.1324-128T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.114677646C>T | CA2647247371 | AMPD1 | c.1213-132G>A (n.1213-132G>A) c.1225-132G>A (n.1225-132G>A) c.1008-132G>A (n.1008-132G>A) n.890-132G>A c.1312-132G>A (n.1312-132G>A) c.1324-132G>A (n.1324-132G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.114677647C>A | CA2647247372 | AMPD1 | c.1213-133G>T (n.1213-133G>T) c.1225-133G>T (n.1225-133G>T) c.1008-133G>T (n.1008-133G>T) n.890-133G>T c.1312-133G>T (n.1312-133G>T) c.1324-133G>T (n.1324-133G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.114677647C= | CA1190276385 | AMPD1 | c.1213-133G= (n.1213-133G=) c.1225-133G= (n.1225-133G=) c.1008-133G= (n.1008-133G=) n.890-133G= c.1312-133G= (n.1312-133G=) c.1324-133G= (n.1324-133G=) | |
| 1 | g.114677647C>G | CA885812419 | AMPD1 | c.1213-133G>C (n.1213-133G>C) c.1225-133G>C (n.1225-133G>C) c.1008-133G>C (n.1008-133G>C) n.890-133G>C c.1312-133G>C (n.1312-133G>C) c.1324-133G>C (n.1324-133G>C) | dbSNP |
| 1 | g.114677647C>T | CA1005999206 | AMPD1 | c.1213-133G>A (n.1213-133G>A) c.1225-133G>A (n.1225-133G>A) c.1008-133G>A (n.1008-133G>A) n.890-133G>A c.1312-133G>A (n.1312-133G>A) c.1324-133G>A (n.1324-133G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.114677649C>A | CA2647247373 | AMPD1 | c.1213-135G>T (n.1213-135G>T) c.1225-135G>T (n.1225-135G>T) c.1008-135G>T (n.1008-135G>T) n.890-135G>T c.1312-135G>T (n.1312-135G>T) c.1324-135G>T (n.1324-135G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.114677650A>G | CA2647247374 | AMPD1 | c.1213-136T>C (n.1213-136T>C) c.1225-136T>C (n.1225-136T>C) c.1008-136T>C (n.1008-136T>C) n.890-136T>C c.1312-136T>C (n.1312-136T>C) c.1324-136T>C (n.1324-136T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.114677650A>T | CA2603521345 | AMPD1 | c.1213-136T>A (n.1213-136T>A) c.1225-136T>A (n.1225-136T>A) c.1008-136T>A (n.1008-136T>A) n.890-136T>A c.1312-136T>A (n.1312-136T>A) c.1324-136T>A (n.1324-136T>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.114677651C>T | CA646247092 | AMPD1 | c.1213-137G>A (n.1213-137G>A) c.1225-137G>A (n.1225-137G>A) c.1008-137G>A (n.1008-137G>A) n.890-137G>A c.1312-137G>A (n.1312-137G>A) c.1324-137G>A (n.1324-137G>A) | COSMIC COSMIC |
| 1 | g.114677652C>A | CA2647247375 | AMPD1 | c.1213-138G>T (n.1213-138G>T) c.1225-138G>T (n.1225-138G>T) c.1008-138G>T (n.1008-138G>T) n.890-138G>T c.1312-138G>T (n.1312-138G>T) c.1324-138G>T (n.1324-138G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.114677653C>A | CA2647247376 | AMPD1 | c.1213-139G>T (n.1213-139G>T) c.1225-139G>T (n.1225-139G>T) c.1008-139G>T (n.1008-139G>T) n.890-139G>T c.1312-139G>T (n.1312-139G>T) c.1324-139G>T (n.1324-139G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.114677655T>A | CA2647247377 | AMPD1 | c.1213-141A>T (n.1213-141A>T) c.1225-141A>T (n.1225-141A>T) c.1008-141A>T (n.1008-141A>T) n.890-141A>T c.1312-141A>T (n.1312-141A>T) c.1324-141A>T (n.1324-141A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.114677655T>C | CA2647247378 | AMPD1 | c.1213-141A>G (n.1213-141A>G) c.1225-141A>G (n.1225-141A>G) c.1008-141A>G (n.1008-141A>G) n.890-141A>G c.1312-141A>G (n.1312-141A>G) c.1324-141A>G (n.1324-141A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.114677656A>T | CA2647247379 | AMPD1 | c.1213-142T>A (n.1213-142T>A) c.1225-142T>A (n.1225-142T>A) c.1008-142T>A (n.1008-142T>A) n.890-142T>A c.1312-142T>A (n.1312-142T>A) c.1324-142T>A (n.1324-142T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.114677657A>G | CA2647247380 | AMPD1 | c.1213-143T>C (n.1213-143T>C) c.1225-143T>C (n.1225-143T>C) c.1008-143T>C (n.1008-143T>C) n.890-143T>C c.1312-143T>C (n.1312-143T>C) c.1324-143T>C (n.1324-143T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.114677658T>A | CA2647247381 | AMPD1 | c.1213-144A>T (n.1213-144A>T) c.1225-144A>T (n.1225-144A>T) c.1008-144A>T (n.1008-144A>T) n.890-144A>T c.1312-144A>T (n.1312-144A>T) c.1324-144A>T (n.1324-144A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.114677658T>C | CA2647247382 | AMPD1 | c.1213-144A>G (n.1213-144A>G) c.1225-144A>G (n.1225-144A>G) c.1008-144A>G (n.1008-144A>G) n.890-144A>G c.1312-144A>G (n.1312-144A>G) c.1324-144A>G (n.1324-144A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.114677659T>C | CA1190276386 | AMPD1 | c.1213-145A>G (n.1213-145A>G) c.1225-145A>G (n.1225-145A>G) c.1008-145A>G (n.1008-145A>G) n.890-145A>G c.1312-145A>G (n.1312-145A>G) c.1324-145A>G (n.1324-145A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.114677659T= | CA1190276387 | AMPD1 | c.1213-145A= (n.1213-145A=) c.1225-145A= (n.1225-145A=) c.1008-145A= (n.1008-145A=) n.890-145A= c.1312-145A= (n.1312-145A=) c.1324-145A= (n.1324-145A=) | |
| 1 | g.114677660T>C | CA2647247383 | AMPD1 | c.1213-146A>G (n.1213-146A>G) c.1225-146A>G (n.1225-146A>G) c.1008-146A>G (n.1008-146A>G) n.890-146A>G c.1312-146A>G (n.1312-146A>G) c.1324-146A>G (n.1324-146A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.114677661C>A | CA29054829 | AMPD1 | c.1213-147G>T (n.1213-147G>T) c.1225-147G>T (n.1225-147G>T) c.1008-147G>T (n.1008-147G>T) n.890-147G>T c.1312-147G>T (n.1312-147G>T) c.1324-147G>T (n.1324-147G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.114677661C= | CA1144091478 | AMPD1 | c.1213-147G= (n.1213-147G=) c.1225-147G= (n.1225-147G=) c.1008-147G= (n.1008-147G=) n.890-147G= c.1312-147G= (n.1312-147G=) c.1324-147G= (n.1324-147G=) | |
| 1 | g.114677663C>A | CA2647247384 | AMPD1 | c.1213-149G>T (n.1213-149G>T) c.1225-149G>T (n.1225-149G>T) c.1008-149G>T (n.1008-149G>T) n.890-149G>T c.1312-149G>T (n.1312-149G>T) c.1324-149G>T (n.1324-149G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.114677664T>A | CA2647247385 | AMPD1 | c.1213-150A>T (n.1213-150A>T) c.1225-150A>T (n.1225-150A>T) c.1008-150A>T (n.1008-150A>T) n.890-150A>T c.1312-150A>T (n.1312-150A>T) c.1324-150A>T (n.1324-150A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.114677664T>C | CA2647247386 | AMPD1 | c.1213-150A>G (n.1213-150A>G) c.1225-150A>G (n.1225-150A>G) c.1008-150A>G (n.1008-150A>G) n.890-150A>G c.1312-150A>G (n.1312-150A>G) c.1324-150A>G (n.1324-150A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.114677664T>G | CA2647247387 | AMPD1 | c.1213-150A>C (n.1213-150A>C) c.1225-150A>C (n.1225-150A>C) c.1008-150A>C (n.1008-150A>C) n.890-150A>C c.1312-150A>C (n.1312-150A>C) c.1324-150A>C (n.1324-150A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.114677665A= | CA1190276388 | AMPD1 | c.1213-151T= (n.1213-151T=) c.1225-151T= (n.1225-151T=) c.1008-151T= (n.1008-151T=) n.890-151T= c.1312-151T= (n.1312-151T=) c.1324-151T= (n.1324-151T=) | |
| 1 | g.114677665A>C | CA29054839 | AMPD1 | c.1213-151T>G (n.1213-151T>G) c.1225-151T>G (n.1225-151T>G) c.1008-151T>G (n.1008-151T>G) n.890-151T>G c.1312-151T>G (n.1312-151T>G) c.1324-151T>G (n.1324-151T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.114677666C>A | CA2647247388 | AMPD1 | c.1213-152G>T (n.1213-152G>T) c.1225-152G>T (n.1225-152G>T) c.1008-152G>T (n.1008-152G>T) n.890-152G>T c.1312-152G>T (n.1312-152G>T) c.1324-152G>T (n.1324-152G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.114677666C= | CA1190276389 | AMPD1 | c.1213-152G= (n.1213-152G=) c.1225-152G= (n.1225-152G=) c.1008-152G= (n.1008-152G=) n.890-152G= c.1312-152G= (n.1312-152G=) c.1324-152G= (n.1324-152G=) | |
| 1 | g.114677666C>T | CA885812425 | AMPD1 | c.1213-152G>A (n.1213-152G>A) c.1225-152G>A (n.1225-152G>A) c.1008-152G>A (n.1008-152G>A) n.890-152G>A c.1312-152G>A (n.1312-152G>A) c.1324-152G>A (n.1324-152G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.114677670A= | CA1190276390 | AMPD1 | c.1213-156T= (n.1213-156T=) c.1225-156T= (n.1225-156T=) c.1008-156T= (n.1008-156T=) n.890-156T= c.1312-156T= (n.1312-156T=) c.1324-156T= (n.1324-156T=) | |
| 1 | g.114677670A>T | CA885812430 | AMPD1 | c.1213-156T>A (n.1213-156T>A) c.1225-156T>A (n.1225-156T>A) c.1008-156T>A (n.1008-156T>A) n.890-156T>A c.1312-156T>A (n.1312-156T>A) c.1324-156T>A (n.1324-156T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.114677674A= | CA1190276391 | AMPD1 | c.1213-160T= (n.1213-160T=) c.1225-160T= (n.1225-160T=) c.1008-160T= (n.1008-160T=) n.890-160T= c.1312-160T= (n.1312-160T=) c.1324-160T= (n.1324-160T=) | |
| 1 | g.114677674A>G | CA1190276392 | AMPD1 | c.1213-160T>C (n.1213-160T>C) c.1225-160T>C (n.1225-160T>C) c.1008-160T>C (n.1008-160T>C) n.890-160T>C c.1312-160T>C (n.1312-160T>C) c.1324-160T>C (n.1324-160T>C) | dbSNP |
| 1 | g.114677675T>C | CA885812434 | AMPD1 | c.1213-161A>G (n.1213-161A>G) c.1225-161A>G (n.1225-161A>G) c.1008-161A>G (n.1008-161A>G) n.890-161A>G c.1312-161A>G (n.1312-161A>G) c.1324-161A>G (n.1324-161A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.114677675T= | CA1190276393 | AMPD1 | c.1213-161A= (n.1213-161A=) c.1225-161A= (n.1225-161A=) c.1008-161A= (n.1008-161A=) n.890-161A= c.1312-161A= (n.1312-161A=) c.1324-161A= (n.1324-161A=) |