Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.114677507C>ACA341748753AMPD1c.1220G>T (p.Gly407Val)
c.1232G>T (p.Gly411Val)
c.1015G>T (n.1015G>T)
n.897G>T
c.1319G>T (p.Gly440Val)
c.1331G>T (p.Gly444Val)
1g.114677507C=CA1142310713AMPD1c.1220G= (p.Gly407=)
c.1232G= (p.Gly411=)
c.1015G= (n.1015G=)
n.897G=
c.1319G= (p.Gly440=)
c.1331G= (p.Gly444=)
1g.114677507C>GCA341748754AMPD1c.1220G>C (p.Gly407Ala)
c.1232G>C (p.Gly411Ala)
c.1015G>C (n.1015G>C)
n.897G>C
c.1319G>C (p.Gly440Ala)
c.1331G>C (p.Gly444Ala)
1g.114677507C>TCA29054739AMPD1c.1220G>A (p.Gly407Asp)
c.1232G>A (p.Gly411Asp)
c.1015G>A (n.1015G>A)
n.897G>A
c.1319G>A (p.Gly440Asp)
c.1331G>A (p.Gly444Asp)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114677508C>ACA341748755AMPD1c.1219G>T (p.Gly407Cys)
c.1231G>T (p.Gly411Cys)
c.1014G>T (n.1014G>T)
n.896G>T
c.1318G>T (p.Gly440Cys)
c.1330G>T (p.Gly444Cys)
1g.114677508C>GCA341748756AMPD1c.1219G>C (p.Gly407Arg)
c.1231G>C (p.Gly411Arg)
c.1014G>C (n.1014G>C)
n.896G>C
c.1318G>C (p.Gly440Arg)
c.1330G>C (p.Gly444Arg)
1g.114677508C>TCA341748757AMPD1c.1219G>A (p.Gly407Ser)
c.1231G>A (p.Gly411Ser)
c.1014G>A (n.1014G>A)
n.896G>A
c.1318G>A (p.Gly440Ser)
c.1330G>A (p.Gly444Ser)
 gnomAD v4
1g.114677509T>ACA419883070AMPD1c.1218A>T (p.Val406=)
c.1230A>T (p.Val410=)
c.1013A>T (n.1013A>T)
n.895A>T
c.1317A>T (p.Val439=)
c.1329A>T (p.Val443=)
1g.114677509T>CCA419883071AMPD1c.1218A>G (p.Val406=)
c.1230A>G (p.Val410=)
c.1013A>G (n.1013A>G)
n.895A>G
c.1317A>G (p.Val439=)
c.1329A>G (p.Val443=)
1g.114677509T>GCA419883072AMPD1c.1218A>C (p.Val406=)
c.1230A>C (p.Val410=)
c.1013A>C (n.1013A>C)
n.895A>C
c.1317A>C (p.Val439=)
c.1329A>C (p.Val443=)
1g.114677510A=CA1190276324AMPD1c.1217T= (p.Val406=)
c.1229T= (p.Val410=)
c.1012T= (n.1012T=)
n.894T=
c.1316T= (p.Val439=)
c.1328T= (p.Val443=)
1g.114677510A>CCA341748758AMPD1c.1217T>G (p.Val406Gly)
c.1229T>G (p.Val410Gly)
c.1012T>G (n.1012T>G)
n.894T>G
c.1316T>G (p.Val439Gly)
c.1328T>G (p.Val443Gly)
 dbSNP gnomAD v2
1g.114677510A>GCA341748759AMPD1c.1217T>C (p.Val406Ala)
c.1229T>C (p.Val410Ala)
c.1012T>C (n.1012T>C)
n.894T>C
c.1316T>C (p.Val439Ala)
c.1328T>C (p.Val443Ala)
 gnomAD v4
1g.114677510A>TCA341748760AMPD1c.1217T>A (p.Val406Glu)
c.1229T>A (p.Val410Glu)
c.1012T>A (n.1012T>A)
n.894T>A
c.1316T>A (p.Val439Glu)
c.1328T>A (p.Val443Glu)
1g.114677511C>ACA341748761AMPD1c.1216G>T (p.Val406Leu)
c.1228G>T (p.Val410Leu)
c.1011G>T (n.1011G>T)
n.893G>T
c.1315G>T (p.Val439Leu)
c.1327G>T (p.Val443Leu)
1g.114677511C=CA1190276325AMPD1c.1216G= (p.Val406=)
c.1228G= (p.Val410=)
c.1011G= (n.1011G=)
n.893G=
c.1315G= (p.Val439=)
c.1327G= (p.Val443=)
1g.114677511C>GCA341748762AMPD1c.1216G>C (p.Val406Leu)
c.1228G>C (p.Val410Leu)
c.1011G>C (n.1011G>C)
n.893G>C
c.1315G>C (p.Val439Leu)
c.1327G>C (p.Val443Leu)
 gnomAD v4
1g.114677511C>TCA341748763AMPD1c.1216G>A (p.Val406Ile)
c.1228G>A (p.Val410Ile)
c.1011G>A (n.1011G>A)
n.893G>A
c.1315G>A (p.Val439Ile)
c.1327G>A (p.Val443Ile)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.114677512C>ACA341748764AMPD1c.1215G>T (p.Glu405Asp)
c.1227G>T (p.Glu409Asp)
c.1010G>T (n.1010G>T)
n.892G>T
c.1314G>T (p.Glu438Asp)
c.1326G>T (p.Glu442Asp)
1g.114677512C=CA1146213198AMPD1c.1215G= (p.Glu405=)
c.1227G= (p.Glu409=)
c.1010G= (n.1010G=)
n.892G=
c.1314G= (p.Glu438=)
c.1326G= (p.Glu442=)
1g.114677512C>GCA341748765AMPD1c.1215G>C (p.Glu405Asp)
c.1227G>C (p.Glu409Asp)
c.1010G>C (n.1010G>C)
n.892G>C
c.1314G>C (p.Glu438Asp)
c.1326G>C (p.Glu442Asp)
1g.114677512C>TCA29054750AMPD1c.1215G>A (p.Glu405=)
c.1227G>A (p.Glu409=)
c.1010G>A (n.1010G>A)
n.892G>A
c.1314G>A (p.Glu438=)
c.1326G>A (p.Glu442=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.114677513T>ACA341748766AMPD1c.1214A>T (p.Glu405Val)
c.1226A>T (p.Glu409Val)
c.1009A>T (n.1009A>T)
n.891A>T
c.1313A>T (p.Glu438Val)
c.1325A>T (p.Glu442Val)
1g.114677513T>CCA341748767AMPD1c.1214A>G (p.Glu405Gly)
c.1226A>G (p.Glu409Gly)
c.1009A>G (n.1009A>G)
n.891A>G
c.1313A>G (p.Glu438Gly)
c.1325A>G (p.Glu442Gly)
1g.114677513T>GCA1020173AMPD1c.1214A>C (p.Glu405Ala)
c.1226A>C (p.Glu409Ala)
c.1009A>C (n.1009A>C)
n.891A>C
c.1313A>C (p.Glu438Ala)
c.1325A>C (p.Glu442Ala)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.114677513T=CA1190276326AMPD1c.1214A= (p.Glu405=)
c.1226A= (p.Glu409=)
c.1009A= (n.1009A=)
n.891A=
c.1313A= (p.Glu438=)
c.1325A= (p.Glu442=)
1g.114677514C>ACA341748768AMPD1c.1213G>T (p.Glu405Ter)
c.1225G>T (p.Glu409Ter)
c.1008G>T (n.1008G>T)
n.890G>T
c.1312G>T (p.Glu438Ter)
c.1324G>T (p.Glu442Ter)
1g.114677514C=CA1190276327AMPD1c.1213G= (p.Glu405=)
c.1225G= (p.Glu409=)
c.1008G= (n.1008G=)
n.890G=
c.1312G= (p.Glu438=)
c.1324G= (p.Glu442=)
1g.114677514C>GCA341748769AMPD1c.1213G>C (p.Glu405Gln)
c.1225G>C (p.Glu409Gln)
c.1008G>C (n.1008G>C)
n.890G>C
c.1312G>C (p.Glu438Gln)
c.1324G>C (p.Glu442Gln)
1g.114677514C>TCA341748770AMPD1c.1213G>A (p.Glu405Lys)
c.1225G>A (p.Glu409Lys)
c.1008G>A (n.1008G>A)
n.890G>A
c.1312G>A (p.Glu438Lys)
c.1324G>A (p.Glu442Lys)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.114677515C>ACA341748771AMPD1c.1213-1G>T (n.1213-1G>T)
c.1225-1G>T (n.1225-1G>T)
c.1008-1G>T (n.1008-1G>T)
n.890-1G>T
c.1312-1G>T (n.1312-1G>T)
c.1324-1G>T (n.1324-1G>T)
1g.114677515C=CA1141980030AMPD1c.1213-1G= (n.1213-1G=)
c.1225-1G= (n.1225-1G=)
c.1008-1G= (n.1008-1G=)
n.890-1G=
c.1312-1G= (n.1312-1G=)
c.1324-1G= (n.1324-1G=)
1g.114677515C>GCA1020174AMPD1c.1213-1G>C (n.1213-1G>C)
c.1225-1G>C (n.1225-1G>C)
c.1008-1G>C (n.1008-1G>C)
n.890-1G>C
c.1312-1G>C (n.1312-1G>C)
c.1324-1G>C (n.1324-1G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114677515C>TCA341748772AMPD1c.1213-1G>A (n.1213-1G>A)
c.1225-1G>A (n.1225-1G>A)
c.1008-1G>A (n.1008-1G>A)
n.890-1G>A
c.1312-1G>A (n.1312-1G>A)
c.1324-1G>A (n.1324-1G>A)
1g.114677516T>ACA341748773AMPD1c.1213-2A>T (n.1213-2A>T)
c.1225-2A>T (n.1225-2A>T)
c.1008-2A>T (n.1008-2A>T)
n.890-2A>T
c.1312-2A>T (n.1312-2A>T)
c.1324-2A>T (n.1324-2A>T)
1g.114677516T>CCA341748774AMPD1c.1213-2A>G (n.1213-2A>G)
c.1225-2A>G (n.1225-2A>G)
c.1008-2A>G (n.1008-2A>G)
n.890-2A>G
c.1312-2A>G (n.1312-2A>G)
c.1324-2A>G (n.1324-2A>G)
 COSMIC COSMIC
1g.114677516T>GCA341748775AMPD1c.1213-2A>C (n.1213-2A>C)
c.1225-2A>C (n.1225-2A>C)
c.1008-2A>C (n.1008-2A>C)
n.890-2A>C
c.1312-2A>C (n.1312-2A>C)
c.1324-2A>C (n.1324-2A>C)
1g.114677518C>ACA2574035124AMPD1c.1213-4G>T (n.1213-4G>T)
c.1225-4G>T (n.1225-4G>T)
c.1008-4G>T (n.1008-4G>T)
n.890-4G>T
c.1312-4G>T (n.1312-4G>T)
c.1324-4G>T (n.1324-4G>T)
1g.114677520A>CCA2647247320AMPD1c.1213-6T>G (n.1213-6T>G)
c.1225-6T>G (n.1225-6T>G)
c.1008-6T>G (n.1008-6T>G)
n.890-6T>G
c.1312-6T>G (n.1312-6T>G)
c.1324-6T>G (n.1324-6T>G)
 gnomAD v4
1g.114677522G>ACA1020175AMPD1c.1213-8C>T (n.1213-8C>T)
c.1225-8C>T (n.1225-8C>T)
c.1008-8C>T (n.1008-8C>T)
n.890-8C>T
c.1312-8C>T (n.1312-8C>T)
c.1324-8C>T (n.1324-8C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114677522G=CA1143972926AMPD1c.1213-8C= (n.1213-8C=)
c.1225-8C= (n.1225-8C=)
c.1008-8C= (n.1008-8C=)
n.890-8C=
c.1312-8C= (n.1312-8C=)
c.1324-8C= (n.1324-8C=)
1g.114677522G>TCA885812394AMPD1c.1213-8C>A (n.1213-8C>A)
c.1225-8C>A (n.1225-8C>A)
c.1008-8C>A (n.1008-8C>A)
n.890-8C>A
c.1312-8C>A (n.1312-8C>A)
c.1324-8C>A (n.1324-8C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114677526A=CA1190276328AMPD1c.1213-12T= (n.1213-12T=)
c.1225-12T= (n.1225-12T=)
c.1008-12T= (n.1008-12T=)
n.890-12T=
c.1312-12T= (n.1312-12T=)
c.1324-12T= (n.1324-12T=)
1g.114677526A>GCA1020176AMPD1c.1213-12T>C (n.1213-12T>C)
c.1225-12T>C (n.1225-12T>C)
c.1008-12T>C (n.1008-12T>C)
n.890-12T>C
c.1312-12T>C (n.1312-12T>C)
c.1324-12T>C (n.1324-12T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114677527G>ACA1020177AMPD1c.1213-13C>T (n.1213-13C>T)
c.1225-13C>T (n.1225-13C>T)
c.1008-13C>T (n.1008-13C>T)
n.890-13C>T
c.1312-13C>T (n.1312-13C>T)
c.1324-13C>T (n.1324-13C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114677527G>CCA2647247321AMPD1c.1213-13C>G (n.1213-13C>G)
c.1225-13C>G (n.1225-13C>G)
c.1008-13C>G (n.1008-13C>G)
n.890-13C>G
c.1312-13C>G (n.1312-13C>G)
c.1324-13C>G (n.1324-13C>G)
 gnomAD v4
1g.114677527G=CA1143955137AMPD1c.1213-13C= (n.1213-13C=)
c.1225-13C= (n.1225-13C=)
c.1008-13C= (n.1008-13C=)
n.890-13C=
c.1312-13C= (n.1312-13C=)
c.1324-13C= (n.1324-13C=)
1g.114677527G>TCA1020178AMPD1c.1213-13C>A (n.1213-13C>A)
c.1225-13C>A (n.1225-13C>A)
c.1008-13C>A (n.1008-13C>A)
n.890-13C>A
c.1312-13C>A (n.1312-13C>A)
c.1324-13C>A (n.1324-13C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114677529G>ACA2574035125AMPD1c.1213-15C>T (n.1213-15C>T)
c.1225-15C>T (n.1225-15C>T)
c.1008-15C>T (n.1008-15C>T)
n.890-15C>T
c.1312-15C>T (n.1312-15C>T)
c.1324-15C>T (n.1324-15C>T)
1g.114677529G>TCA2574035126AMPD1c.1213-15C>A (n.1213-15C>A)
c.1225-15C>A (n.1225-15C>A)
c.1008-15C>A (n.1008-15C>A)
n.890-15C>A
c.1312-15C>A (n.1312-15C>A)
c.1324-15C>A (n.1324-15C>A)
 gnomAD v4
1g.114677530A=CA1190276329AMPD1c.1213-16T= (n.1213-16T=)
c.1225-16T= (n.1225-16T=)
c.1008-16T= (n.1008-16T=)
n.890-16T=
c.1312-16T= (n.1312-16T=)
c.1324-16T= (n.1324-16T=)
1g.114677530A>GCA525630871AMPD1c.1213-16T>C (n.1213-16T>C)
c.1225-16T>C (n.1225-16T>C)
c.1008-16T>C (n.1008-16T>C)
n.890-16T>C
c.1312-16T>C (n.1312-16T>C)
c.1324-16T>C (n.1324-16T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.114677530A>TCA1190276330AMPD1c.1213-16T>A (n.1213-16T>A)
c.1225-16T>A (n.1225-16T>A)
c.1008-16T>A (n.1008-16T>A)
n.890-16T>A
c.1312-16T>A (n.1312-16T>A)
c.1324-16T>A (n.1324-16T>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.114677531delCA2574035127AMPD1c.1213-17del (n.1213-17del)
c.1225-17del (n.1225-17del)
c.1008-17del (n.1008-17del)
n.890-17del
c.1312-17del (n.1312-17del)
c.1324-17del (n.1324-17del)
1g.114677533A=CA1190276331AMPD1c.1213-19T= (n.1213-19T=)
c.1225-19T= (n.1225-19T=)
c.1008-19T= (n.1008-19T=)
n.890-19T=
c.1312-19T= (n.1312-19T=)
c.1324-19T= (n.1324-19T=)
1g.114677533A>CCA2647247322AMPD1c.1213-19T>G (n.1213-19T>G)
c.1225-19T>G (n.1225-19T>G)
c.1008-19T>G (n.1008-19T>G)
n.890-19T>G
c.1312-19T>G (n.1312-19T>G)
c.1324-19T>G (n.1324-19T>G)
 gnomAD v4
1g.114677533A>TCA29054776AMPD1c.1213-19T>A (n.1213-19T>A)
c.1225-19T>A (n.1225-19T>A)
c.1008-19T>A (n.1008-19T>A)
n.890-19T>A
c.1312-19T>A (n.1312-19T>A)
c.1324-19T>A (n.1324-19T>A)
 dbSNP
1g.114677534G>ACA1020179AMPD1c.1213-20C>T (n.1213-20C>T)
c.1225-20C>T (n.1225-20C>T)
c.1008-20C>T (n.1008-20C>T)
n.890-20C>T
c.1312-20C>T (n.1312-20C>T)
c.1324-20C>T (n.1324-20C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.114677534G=CA1190276332AMPD1c.1213-20C= (n.1213-20C=)
c.1225-20C= (n.1225-20C=)
c.1008-20C= (n.1008-20C=)
n.890-20C=
c.1312-20C= (n.1312-20C=)
c.1324-20C= (n.1324-20C=)
1g.114677535T>CCA2745133609AMPD1c.1213-21A>G (n.1213-21A>G)
c.1225-21A>G (n.1225-21A>G)
c.1008-21A>G (n.1008-21A>G)
n.890-21A>G
c.1312-21A>G (n.1312-21A>G)
c.1324-21A>G (n.1324-21A>G)
1g.114677536C=CA1190276333AMPD1c.1213-22G= (n.1213-22G=)
c.1225-22G= (n.1225-22G=)
c.1008-22G= (n.1008-22G=)
n.890-22G=
c.1312-22G= (n.1312-22G=)
c.1324-22G= (n.1324-22G=)
1g.114677536C>TCA885812397AMPD1c.1213-22G>A (n.1213-22G>A)
c.1225-22G>A (n.1225-22G>A)
c.1008-22G>A (n.1008-22G>A)
n.890-22G>A
c.1312-22G>A (n.1312-22G>A)
c.1324-22G>A (n.1324-22G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114677537C>TCA2647247323AMPD1c.1213-23G>A (n.1213-23G>A)
c.1225-23G>A (n.1225-23G>A)
c.1008-23G>A (n.1008-23G>A)
n.890-23G>A
c.1312-23G>A (n.1312-23G>A)
c.1324-23G>A (n.1324-23G>A)
 gnomAD v4
1g.114677539A=CA1190276334AMPD1c.1213-25T= (n.1213-25T=)
c.1225-25T= (n.1225-25T=)
c.1008-25T= (n.1008-25T=)
n.890-25T=
c.1312-25T= (n.1312-25T=)
c.1324-25T= (n.1324-25T=)
1g.114677539A>GCA1020180AMPD1c.1213-25T>C (n.1213-25T>C)
c.1225-25T>C (n.1225-25T>C)
c.1008-25T>C (n.1008-25T>C)
n.890-25T>C
c.1312-25T>C (n.1312-25T>C)
c.1324-25T>C (n.1324-25T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.114677540G>ACA2647247324AMPD1c.1213-26C>T (n.1213-26C>T)
c.1225-26C>T (n.1225-26C>T)
c.1008-26C>T (n.1008-26C>T)
n.890-26C>T
c.1312-26C>T (n.1312-26C>T)
c.1324-26C>T (n.1324-26C>T)
 gnomAD v4
1g.114677540G>TCA2745133610AMPD1c.1213-26C>A (n.1213-26C>A)
c.1225-26C>A (n.1225-26C>A)
c.1008-26C>A (n.1008-26C>A)
n.890-26C>A
c.1312-26C>A (n.1312-26C>A)
c.1324-26C>A (n.1324-26C>A)
1g.114677541C>TCA2574035128AMPD1c.1213-27G>A (n.1213-27G>A)
c.1225-27G>A (n.1225-27G>A)
c.1008-27G>A (n.1008-27G>A)
n.890-27G>A
c.1312-27G>A (n.1312-27G>A)
c.1324-27G>A (n.1324-27G>A)
 gnomAD v4
1g.114677543A=CA1190276335AMPD1c.1213-29T= (n.1213-29T=)
c.1225-29T= (n.1225-29T=)
c.1008-29T= (n.1008-29T=)
n.890-29T=
c.1312-29T= (n.1312-29T=)
c.1324-29T= (n.1324-29T=)
1g.114677543A>GCA2574035129AMPD1c.1213-29T>C (n.1213-29T>C)
c.1225-29T>C (n.1225-29T>C)
c.1008-29T>C (n.1008-29T>C)
n.890-29T>C
c.1312-29T>C (n.1312-29T>C)
c.1324-29T>C (n.1324-29T>C)
1g.114677543A>TCA29054778AMPD1c.1213-29T>A (n.1213-29T>A)
c.1225-29T>A (n.1225-29T>A)
c.1008-29T>A (n.1008-29T>A)
n.890-29T>A
c.1312-29T>A (n.1312-29T>A)
c.1324-29T>A (n.1324-29T>A)
 dbSNP
1g.114677544G>CCA2647247325AMPD1c.1213-30C>G (n.1213-30C>G)
c.1225-30C>G (n.1225-30C>G)
c.1008-30C>G (n.1008-30C>G)
n.890-30C>G
c.1312-30C>G (n.1312-30C>G)
c.1324-30C>G (n.1324-30C>G)
 gnomAD v4
1g.114677545G>ACA1020181AMPD1c.1213-31C>T (n.1213-31C>T)
c.1225-31C>T (n.1225-31C>T)
c.1008-31C>T (n.1008-31C>T)
n.890-31C>T
c.1312-31C>T (n.1312-31C>T)
c.1324-31C>T (n.1324-31C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.114677545G=CA1190276336AMPD1c.1213-31C= (n.1213-31C=)
c.1225-31C= (n.1225-31C=)
c.1008-31C= (n.1008-31C=)
n.890-31C=
c.1312-31C= (n.1312-31C=)
c.1324-31C= (n.1324-31C=)
1g.114677546G>CCA2647247327AMPD1c.1213-32C>G (n.1213-32C>G)
c.1225-32C>G (n.1225-32C>G)
c.1008-32C>G (n.1008-32C>G)
n.890-32C>G
c.1312-32C>G (n.1312-32C>G)
c.1324-32C>G (n.1324-32C>G)
 gnomAD v4
1g.114677546G>TCA2647247328AMPD1c.1213-32C>A (n.1213-32C>A)
c.1225-32C>A (n.1225-32C>A)
c.1008-32C>A (n.1008-32C>A)
n.890-32C>A
c.1312-32C>A (n.1312-32C>A)
c.1324-32C>A (n.1324-32C>A)
 gnomAD v4
1g.114677553_114677589delCA2647247326AMPD1c.1213-68_1213-32del (n.1213-68_1213-32del)
c.1225-68_1225-32del (n.1225-68_1225-32del)
c.1008-68_1008-32del (n.1008-68_1008-32del)
n.890-68_890-32del
c.1312-68_1312-32del (n.1312-68_1312-32del)
c.1324-68_1324-32del (n.1324-68_1324-32del)
 gnomAD v4
1g.114677547A=CA1190276337AMPD1c.1213-33T= (n.1213-33T=)
c.1225-33T= (n.1225-33T=)
c.1008-33T= (n.1008-33T=)
n.890-33T=
c.1312-33T= (n.1312-33T=)
c.1324-33T= (n.1324-33T=)
1g.114677547A>GCA1190276338AMPD1c.1213-33T>C (n.1213-33T>C)
c.1225-33T>C (n.1225-33T>C)
c.1008-33T>C (n.1008-33T>C)
n.890-33T>C
c.1312-33T>C (n.1312-33T>C)
c.1324-33T>C (n.1324-33T>C)
 dbSNP
1g.114677551C>ACA1005999162AMPD1c.1213-37G>T (n.1213-37G>T)
c.1225-37G>T (n.1225-37G>T)
c.1008-37G>T (n.1008-37G>T)
n.890-37G>T
c.1312-37G>T (n.1312-37G>T)
c.1324-37G>T (n.1324-37G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114677551C=CA1190276339AMPD1c.1213-37G= (n.1213-37G=)
c.1225-37G= (n.1225-37G=)
c.1008-37G= (n.1008-37G=)
n.890-37G=
c.1312-37G= (n.1312-37G=)
c.1324-37G= (n.1324-37G=)
1g.114677552C>ACA2647247329AMPD1c.1213-38G>T (n.1213-38G>T)
c.1225-38G>T (n.1225-38G>T)
c.1008-38G>T (n.1008-38G>T)
n.890-38G>T
c.1312-38G>T (n.1312-38G>T)
c.1324-38G>T (n.1324-38G>T)
 gnomAD v4
1g.114677554C>ACA2745133611AMPD1c.1213-40G>T (n.1213-40G>T)
c.1225-40G>T (n.1225-40G>T)
c.1008-40G>T (n.1008-40G>T)
n.890-40G>T
c.1312-40G>T (n.1312-40G>T)
c.1324-40G>T (n.1324-40G>T)
1g.114677557delCA2647247330AMPD1c.1213-43del (n.1213-43del)
c.1225-43del (n.1225-43del)
c.1008-43del (n.1008-43del)
n.890-43del
c.1312-43del (n.1312-43del)
c.1324-43del (n.1324-43del)
 gnomAD v4
1g.114677558T>ACA2647247331AMPD1c.1213-44A>T (n.1213-44A>T)
c.1225-44A>T (n.1225-44A>T)
c.1008-44A>T (n.1008-44A>T)
n.890-44A>T
c.1312-44A>T (n.1312-44A>T)
c.1324-44A>T (n.1324-44A>T)
 gnomAD v4
1g.114677560C>TCA2574035130AMPD1c.1213-46G>A (n.1213-46G>A)
c.1225-46G>A (n.1225-46G>A)
c.1008-46G>A (n.1008-46G>A)
n.890-46G>A
c.1312-46G>A (n.1312-46G>A)
c.1324-46G>A (n.1324-46G>A)
1g.114677561C>TCA2574035131AMPD1c.1213-47G>A (n.1213-47G>A)
c.1225-47G>A (n.1225-47G>A)
c.1008-47G>A (n.1008-47G>A)
n.890-47G>A
c.1312-47G>A (n.1312-47G>A)
c.1324-47G>A (n.1324-47G>A)
 gnomAD v4
1g.114677564T>CCA1190276341AMPD1c.1213-50A>G (n.1213-50A>G)
c.1225-50A>G (n.1225-50A>G)
c.1008-50A>G (n.1008-50A>G)
n.890-50A>G
c.1312-50A>G (n.1312-50A>G)
c.1324-50A>G (n.1324-50A>G)
 dbSNP
1g.114677564T=CA1190276340AMPD1c.1213-50A= (n.1213-50A=)
c.1225-50A= (n.1225-50A=)
c.1008-50A= (n.1008-50A=)
n.890-50A=
c.1312-50A= (n.1312-50A=)
c.1324-50A= (n.1324-50A=)
1g.114677565G>ACA2647247332AMPD1c.1213-51C>T (n.1213-51C>T)
c.1225-51C>T (n.1225-51C>T)
c.1008-51C>T (n.1008-51C>T)
n.890-51C>T
c.1312-51C>T (n.1312-51C>T)
c.1324-51C>T (n.1324-51C>T)
 gnomAD v4
1g.114677566G>ACA1020182AMPD1c.1213-52C>T (n.1213-52C>T)
c.1225-52C>T (n.1225-52C>T)
c.1008-52C>T (n.1008-52C>T)
n.890-52C>T
c.1312-52C>T (n.1312-52C>T)
c.1324-52C>T (n.1324-52C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.114677566G=CA1190276342AMPD1c.1213-52C= (n.1213-52C=)
c.1225-52C= (n.1225-52C=)
c.1008-52C= (n.1008-52C=)
n.890-52C=
c.1312-52C= (n.1312-52C=)
c.1324-52C= (n.1324-52C=)
1g.114677568G>TCA2647247333AMPD1c.1213-54C>A (n.1213-54C>A)
c.1225-54C>A (n.1225-54C>A)
c.1008-54C>A (n.1008-54C>A)
n.890-54C>A
c.1312-54C>A (n.1312-54C>A)
c.1324-54C>A (n.1324-54C>A)
 gnomAD v4
1g.114677569T>ACA1190276344AMPD1c.1213-55A>T (n.1213-55A>T)
c.1225-55A>T (n.1225-55A>T)
c.1008-55A>T (n.1008-55A>T)
n.890-55A>T
c.1312-55A>T (n.1312-55A>T)
c.1324-55A>T (n.1324-55A>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.114677569T=CA1190276343AMPD1c.1213-55A= (n.1213-55A=)
c.1225-55A= (n.1225-55A=)
c.1008-55A= (n.1008-55A=)
n.890-55A=
c.1312-55A= (n.1312-55A=)
c.1324-55A= (n.1324-55A=)
1g.114677573A=CA1146356854AMPD1c.1213-59T= (n.1213-59T=)
c.1225-59T= (n.1225-59T=)
c.1008-59T= (n.1008-59T=)
n.890-59T=
c.1312-59T= (n.1312-59T=)
c.1324-59T= (n.1324-59T=)
1g.114677573A>GCA29054795AMPD1c.1213-59T>C (n.1213-59T>C)
c.1225-59T>C (n.1225-59T>C)
c.1008-59T>C (n.1008-59T>C)
n.890-59T>C
c.1312-59T>C (n.1312-59T>C)
c.1324-59T>C (n.1324-59T>C)
 dbSNP
1g.114677574G>TCA2647247334AMPD1c.1213-60C>A (n.1213-60C>A)
c.1225-60C>A (n.1225-60C>A)
c.1008-60C>A (n.1008-60C>A)
n.890-60C>A
c.1312-60C>A (n.1312-60C>A)
c.1324-60C>A (n.1324-60C>A)
 gnomAD v4
1g.114677576G>ACA885812401AMPD1c.1213-62C>T (n.1213-62C>T)
c.1225-62C>T (n.1225-62C>T)
c.1008-62C>T (n.1008-62C>T)
n.890-62C>T
c.1312-62C>T (n.1312-62C>T)
c.1324-62C>T (n.1324-62C>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.114677576G>CCA2647247335AMPD1c.1213-62C>G (n.1213-62C>G)
c.1225-62C>G (n.1225-62C>G)
c.1008-62C>G (n.1008-62C>G)
n.890-62C>G
c.1312-62C>G (n.1312-62C>G)
c.1324-62C>G (n.1324-62C>G)
 gnomAD v4
1g.114677576G=CA1190276345AMPD1c.1213-62C= (n.1213-62C=)
c.1225-62C= (n.1225-62C=)
c.1008-62C= (n.1008-62C=)
n.890-62C=
c.1312-62C= (n.1312-62C=)
c.1324-62C= (n.1324-62C=)
1g.114677576G>TCA2647247336AMPD1c.1213-62C>A (n.1213-62C>A)
c.1225-62C>A (n.1225-62C>A)
c.1008-62C>A (n.1008-62C>A)
n.890-62C>A
c.1312-62C>A (n.1312-62C>A)
c.1324-62C>A (n.1324-62C>A)
 gnomAD v4
1g.114677578G>ACA2647247337AMPD1c.1213-64C>T (n.1213-64C>T)
c.1225-64C>T (n.1225-64C>T)
c.1008-64C>T (n.1008-64C>T)
n.890-64C>T
c.1312-64C>T (n.1312-64C>T)
c.1324-64C>T (n.1324-64C>T)
 gnomAD v4
1g.114677578G>TCA2647247338AMPD1c.1213-64C>A (n.1213-64C>A)
c.1225-64C>A (n.1225-64C>A)
c.1008-64C>A (n.1008-64C>A)
n.890-64C>A
c.1312-64C>A (n.1312-64C>A)
c.1324-64C>A (n.1324-64C>A)
 gnomAD v4
1g.114677583G>ACA2745133612AMPD1c.1213-69C>T (n.1213-69C>T)
c.1225-69C>T (n.1225-69C>T)
c.1008-69C>T (n.1008-69C>T)
n.890-69C>T
c.1312-69C>T (n.1312-69C>T)
c.1324-69C>T (n.1324-69C>T)
1g.114677583G>TCA2647247339AMPD1c.1213-69C>A (n.1213-69C>A)
c.1225-69C>A (n.1225-69C>A)
c.1008-69C>A (n.1008-69C>A)
n.890-69C>A
c.1312-69C>A (n.1312-69C>A)
c.1324-69C>A (n.1324-69C>A)
 gnomAD v4
1g.114677584A=CA1190276346AMPD1c.1213-70T= (n.1213-70T=)
c.1225-70T= (n.1225-70T=)
c.1008-70T= (n.1008-70T=)
n.890-70T=
c.1312-70T= (n.1312-70T=)
c.1324-70T= (n.1324-70T=)
1g.114677584A>GCA1190276347AMPD1c.1213-70T>C (n.1213-70T>C)
c.1225-70T>C (n.1225-70T>C)
c.1008-70T>C (n.1008-70T>C)
n.890-70T>C
c.1312-70T>C (n.1312-70T>C)
c.1324-70T>C (n.1324-70T>C)
 dbSNP
1g.114677585T>CCA29054796AMPD1c.1213-71A>G (n.1213-71A>G)
c.1225-71A>G (n.1225-71A>G)
c.1008-71A>G (n.1008-71A>G)
n.890-71A>G
c.1312-71A>G (n.1312-71A>G)
c.1324-71A>G (n.1324-71A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114677585T=CA1190276348AMPD1c.1213-71A= (n.1213-71A=)
c.1225-71A= (n.1225-71A=)
c.1008-71A= (n.1008-71A=)
n.890-71A=
c.1312-71A= (n.1312-71A=)
c.1324-71A= (n.1324-71A=)
1g.114677586T>ACA885812404AMPD1c.1213-72A>T (n.1213-72A>T)
c.1225-72A>T (n.1225-72A>T)
c.1008-72A>T (n.1008-72A>T)
n.890-72A>T
c.1312-72A>T (n.1312-72A>T)
c.1324-72A>T (n.1324-72A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114677586T>GCA2574035132AMPD1c.1213-72A>C (n.1213-72A>C)
c.1225-72A>C (n.1225-72A>C)
c.1008-72A>C (n.1008-72A>C)
n.890-72A>C
c.1312-72A>C (n.1312-72A>C)
c.1324-72A>C (n.1324-72A>C)
 gnomAD v4
1g.114677586T=CA1190276349AMPD1c.1213-72A= (n.1213-72A=)
c.1225-72A= (n.1225-72A=)
c.1008-72A= (n.1008-72A=)
n.890-72A=
c.1312-72A= (n.1312-72A=)
c.1324-72A= (n.1324-72A=)
1g.114677587C>ACA29054797AMPD1c.1213-73G>T (n.1213-73G>T)
c.1225-73G>T (n.1225-73G>T)
c.1008-73G>T (n.1008-73G>T)
n.890-73G>T
c.1312-73G>T (n.1312-73G>T)
c.1324-73G>T (n.1324-73G>T)
 dbSNP
1g.114677587C=CA1190276350AMPD1c.1213-73G= (n.1213-73G=)
c.1225-73G= (n.1225-73G=)
c.1008-73G= (n.1008-73G=)
n.890-73G=
c.1312-73G= (n.1312-73G=)
c.1324-73G= (n.1324-73G=)
1g.114677588C>TCA2647247340AMPD1c.1213-74G>A (n.1213-74G>A)
c.1225-74G>A (n.1225-74G>A)
c.1008-74G>A (n.1008-74G>A)
n.890-74G>A
c.1312-74G>A (n.1312-74G>A)
c.1324-74G>A (n.1324-74G>A)
 gnomAD v4
1g.114677589C>GCA2647247341AMPD1c.1213-75G>C (n.1213-75G>C)
c.1225-75G>C (n.1225-75G>C)
c.1008-75G>C (n.1008-75G>C)
n.890-75G>C
c.1312-75G>C (n.1312-75G>C)
c.1324-75G>C (n.1324-75G>C)
 gnomAD v4
1g.114677593C>ACA2647247342AMPD1c.1213-79G>T (n.1213-79G>T)
c.1225-79G>T (n.1225-79G>T)
c.1008-79G>T (n.1008-79G>T)
n.890-79G>T
c.1312-79G>T (n.1312-79G>T)
c.1324-79G>T (n.1324-79G>T)
 gnomAD v4
1g.114677593C=CA1190276351AMPD1c.1213-79G= (n.1213-79G=)
c.1225-79G= (n.1225-79G=)
c.1008-79G= (n.1008-79G=)
n.890-79G=
c.1312-79G= (n.1312-79G=)
c.1324-79G= (n.1324-79G=)
1g.114677593C>GCA885812406AMPD1c.1213-79G>C (n.1213-79G>C)
c.1225-79G>C (n.1225-79G>C)
c.1008-79G>C (n.1008-79G>C)
n.890-79G>C
c.1312-79G>C (n.1312-79G>C)
c.1324-79G>C (n.1324-79G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114677593C>TCA2647247343AMPD1c.1213-79G>A (n.1213-79G>A)
c.1225-79G>A (n.1225-79G>A)
c.1008-79G>A (n.1008-79G>A)
n.890-79G>A
c.1312-79G>A (n.1312-79G>A)
c.1324-79G>A (n.1324-79G>A)
 gnomAD v4
1g.114677594T>CCA2647247344AMPD1c.1213-80A>G (n.1213-80A>G)
c.1225-80A>G (n.1225-80A>G)
c.1008-80A>G (n.1008-80A>G)
n.890-80A>G
c.1312-80A>G (n.1312-80A>G)
c.1324-80A>G (n.1324-80A>G)
 gnomAD v4
1g.114677595A=CA1190276352AMPD1c.1213-81T= (n.1213-81T=)
c.1225-81T= (n.1225-81T=)
c.1008-81T= (n.1008-81T=)
n.890-81T=
c.1312-81T= (n.1312-81T=)
c.1324-81T= (n.1324-81T=)
1g.114677595A>GCA1190276353AMPD1c.1213-81T>C (n.1213-81T>C)
c.1225-81T>C (n.1225-81T>C)
c.1008-81T>C (n.1008-81T>C)
n.890-81T>C
c.1312-81T>C (n.1312-81T>C)
c.1324-81T>C (n.1324-81T>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.114677597C>ACA1190276355AMPD1c.1213-83G>T (n.1213-83G>T)
c.1225-83G>T (n.1225-83G>T)
c.1008-83G>T (n.1008-83G>T)
n.890-83G>T
c.1312-83G>T (n.1312-83G>T)
c.1324-83G>T (n.1324-83G>T)
 dbSNP
1g.114677597C=CA1190276354AMPD1c.1213-83G= (n.1213-83G=)
c.1225-83G= (n.1225-83G=)
c.1008-83G= (n.1008-83G=)
n.890-83G=
c.1312-83G= (n.1312-83G=)
c.1324-83G= (n.1324-83G=)
1g.114677597C>TCA885812409AMPD1c.1213-83G>A (n.1213-83G>A)
c.1225-83G>A (n.1225-83G>A)
c.1008-83G>A (n.1008-83G>A)
n.890-83G>A
c.1312-83G>A (n.1312-83G>A)
c.1324-83G>A (n.1324-83G>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.114677598T>ACA2647247345AMPD1c.1213-84A>T (n.1213-84A>T)
c.1225-84A>T (n.1225-84A>T)
c.1008-84A>T (n.1008-84A>T)
n.890-84A>T
c.1312-84A>T (n.1312-84A>T)
c.1324-84A>T (n.1324-84A>T)
 gnomAD v4
1g.114677598T>CCA2574035133AMPD1c.1213-84A>G (n.1213-84A>G)
c.1225-84A>G (n.1225-84A>G)
c.1008-84A>G (n.1008-84A>G)
n.890-84A>G
c.1312-84A>G (n.1312-84A>G)
c.1324-84A>G (n.1324-84A>G)
 gnomAD v4
1g.114677599C>TCA2647247346AMPD1c.1213-85G>A (n.1213-85G>A)
c.1225-85G>A (n.1225-85G>A)
c.1008-85G>A (n.1008-85G>A)
n.890-85G>A
c.1312-85G>A (n.1312-85G>A)
c.1324-85G>A (n.1324-85G>A)
 gnomAD v4
1g.114677600T>ACA1190276357AMPD1c.1213-86A>T (n.1213-86A>T)
c.1225-86A>T (n.1225-86A>T)
c.1008-86A>T (n.1008-86A>T)
n.890-86A>T
c.1312-86A>T (n.1312-86A>T)
c.1324-86A>T (n.1324-86A>T)
 dbSNP
1g.114677600T>GCA2647247347AMPD1c.1213-86A>C (n.1213-86A>C)
c.1225-86A>C (n.1225-86A>C)
c.1008-86A>C (n.1008-86A>C)
n.890-86A>C
c.1312-86A>C (n.1312-86A>C)
c.1324-86A>C (n.1324-86A>C)
 gnomAD v4
1g.114677600T=CA1190276356AMPD1c.1213-86A= (n.1213-86A=)
c.1225-86A= (n.1225-86A=)
c.1008-86A= (n.1008-86A=)
n.890-86A=
c.1312-86A= (n.1312-86A=)
c.1324-86A= (n.1324-86A=)
1g.114677601T>ACA2574035134AMPD1c.1213-87A>T (n.1213-87A>T)
c.1225-87A>T (n.1225-87A>T)
c.1008-87A>T (n.1008-87A>T)
n.890-87A>T
c.1312-87A>T (n.1312-87A>T)
c.1324-87A>T (n.1324-87A>T)
 gnomAD v4
1g.114677602C>ACA1190276358AMPD1c.1213-88G>T (n.1213-88G>T)
c.1225-88G>T (n.1225-88G>T)
c.1008-88G>T (n.1008-88G>T)
n.890-88G>T
c.1312-88G>T (n.1312-88G>T)
c.1324-88G>T (n.1324-88G>T)
 dbSNP
1g.114677602C=CA1190276359AMPD1c.1213-88G= (n.1213-88G=)
c.1225-88G= (n.1225-88G=)
c.1008-88G= (n.1008-88G=)
n.890-88G=
c.1312-88G= (n.1312-88G=)
c.1324-88G= (n.1324-88G=)
1g.114677603delCA2647247348AMPD1c.1213-88del (n.1213-88del)
c.1225-88del (n.1225-88del)
c.1008-88del (n.1008-88del)
n.890-88del
c.1312-88del (n.1312-88del)
c.1324-88del (n.1324-88del)
 gnomAD v4
1g.114677603C>ACA2647247349AMPD1c.1213-89G>T (n.1213-89G>T)
c.1225-89G>T (n.1225-89G>T)
c.1008-89G>T (n.1008-89G>T)
n.890-89G>T
c.1312-89G>T (n.1312-89G>T)
c.1324-89G>T (n.1324-89G>T)
 gnomAD v4
1g.114677603C>TCA2574035135AMPD1c.1213-89G>A (n.1213-89G>A)
c.1225-89G>A (n.1225-89G>A)
c.1008-89G>A (n.1008-89G>A)
n.890-89G>A
c.1312-89G>A (n.1312-89G>A)
c.1324-89G>A (n.1324-89G>A)
 gnomAD v4
1g.114677606_114677612delCA2647247350AMPD1c.1213-97_1213-91del (n.1213-97_1213-91del)
c.1225-97_1225-91del (n.1225-97_1225-91del)
c.1008-97_1008-91del (n.1008-97_1008-91del)
n.890-97_890-91del
c.1312-97_1312-91del (n.1312-97_1312-91del)
c.1324-97_1324-91del (n.1324-97_1324-91del)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched