Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.114677468G>A | CA1020163 | AMPD1 | c.1259C>T (p.Pro420Leu) c.1271C>T (p.Pro424Leu) c.1054C>T (n.1054C>T) n.936C>T c.1358C>T (p.Pro453Leu) c.1370C>T (p.Pro457Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.114677468G>C | CA341748666 | AMPD1 | c.1259C>G (p.Pro420Arg) c.1271C>G (p.Pro424Arg) c.1054C>G (n.1054C>G) n.936C>G c.1358C>G (p.Pro453Arg) c.1370C>G (p.Pro457Arg) | |
1 | g.114677468G= | CA1190276311 | AMPD1 | c.1259C= (p.Pro420=) c.1271C= (p.Pro424=) c.1054C= (n.1054C=) n.936C= c.1358C= (p.Pro453=) c.1370C= (p.Pro457=) | |
1 | g.114677468G>T | CA341748667 | AMPD1 | c.1259C>A (p.Pro420His) c.1271C>A (p.Pro424His) c.1054C>A (n.1054C>A) n.936C>A c.1358C>A (p.Pro453His) c.1370C>A (p.Pro457His) | |
1 | g.114677469G>A | CA341748669 | AMPD1 | c.1258C>T (p.Pro420Ser) c.1270C>T (p.Pro424Ser) c.1053C>T (n.1053C>T) n.935C>T c.1357C>T (p.Pro453Ser) c.1369C>T (p.Pro457Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.114677469G>C | CA341748670 | AMPD1 | c.1258C>G (p.Pro420Ala) c.1270C>G (p.Pro424Ala) c.1053C>G (n.1053C>G) n.935C>G c.1357C>G (p.Pro453Ala) c.1369C>G (p.Pro457Ala) | |
1 | g.114677469G= | CA1190276312 | AMPD1 | c.1258C= (p.Pro420=) c.1270C= (p.Pro424=) c.1053C= (n.1053C=) n.935C= c.1357C= (p.Pro453=) c.1369C= (p.Pro457=) | |
1 | g.114677469G>T | CA341748671 | AMPD1 | c.1258C>A (p.Pro420Thr) c.1270C>A (p.Pro424Thr) c.1053C>A (n.1053C>A) n.935C>A c.1357C>A (p.Pro453Thr) c.1369C>A (p.Pro457Thr) | |
1 | g.114677470C>A | CA341748673 | AMPD1 | c.1257G>T (p.Glu419Asp) c.1269G>T (p.Glu423Asp) c.1052G>T (n.1052G>T) n.934G>T c.1356G>T (p.Glu452Asp) c.1368G>T (p.Glu456Asp) | |
1 | g.114677470C>G | CA341748675 | AMPD1 | c.1257G>C (p.Glu419Asp) c.1269G>C (p.Glu423Asp) c.1052G>C (n.1052G>C) n.934G>C c.1356G>C (p.Glu452Asp) c.1368G>C (p.Glu456Asp) | |
1 | g.114677470C>T | CA419883046 | AMPD1 | c.1257G>A (p.Glu419=) c.1269G>A (p.Glu423=) c.1052G>A (n.1052G>A) n.934G>A c.1356G>A (p.Glu452=) c.1368G>A (p.Glu456=) | gnomAD v4 |
1 | g.114677471T>A | CA341748679 | AMPD1 | c.1256A>T (p.Glu419Val) c.1268A>T (p.Glu423Val) c.1051A>T (n.1051A>T) n.933A>T c.1355A>T (p.Glu452Val) c.1367A>T (p.Glu456Val) | |
1 | g.114677471T>C | CA341748677 | AMPD1 | c.1256A>G (p.Glu419Gly) c.1268A>G (p.Glu423Gly) c.1051A>G (n.1051A>G) n.933A>G c.1355A>G (p.Glu452Gly) c.1367A>G (p.Glu456Gly) | |
1 | g.114677471T>G | CA341748678 | AMPD1 | c.1256A>C (p.Glu419Ala) c.1268A>C (p.Glu423Ala) c.1051A>C (n.1051A>C) n.933A>C c.1355A>C (p.Glu452Ala) c.1367A>C (p.Glu456Ala) | ClinVar dbSNP |
1 | g.114677472C>A | CA341748680 | AMPD1 | c.1255G>T (p.Glu419Ter) c.1267G>T (p.Glu423Ter) c.1050G>T (n.1050G>T) n.932G>T c.1354G>T (p.Glu452Ter) c.1366G>T (p.Glu456Ter) | |
1 | g.114677472C>G | CA341748681 | AMPD1 | c.1255G>C (p.Glu419Gln) c.1267G>C (p.Glu423Gln) c.1050G>C (n.1050G>C) n.932G>C c.1354G>C (p.Glu452Gln) c.1366G>C (p.Glu456Gln) | |
1 | g.114677472C>T | CA341748682 | AMPD1 | c.1255G>A (p.Glu419Lys) c.1267G>A (p.Glu423Lys) c.1050G>A (n.1050G>A) n.932G>A c.1354G>A (p.Glu452Lys) c.1366G>A (p.Glu456Lys) | gnomAD v4 |
1 | g.114677473A= | CA1190276313 | AMPD1 | c.1254T= (p.Ala418=) c.1266T= (p.Ala422=) c.1049T= (n.1049T=) n.931T= c.1353T= (p.Ala451=) c.1365T= (p.Ala455=) | |
1 | g.114677473A>C | CA419883047 | AMPD1 | c.1254T>G (p.Ala418=) c.1266T>G (p.Ala422=) c.1049T>G (n.1049T>G) n.931T>G c.1353T>G (p.Ala451=) c.1365T>G (p.Ala455=) | |
1 | g.114677473A>G | CA419883048 | AMPD1 | c.1254T>C (p.Ala418=) c.1266T>C (p.Ala422=) c.1049T>C (n.1049T>C) n.931T>C c.1353T>C (p.Ala451=) c.1365T>C (p.Ala455=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.114677473A>T | CA419883049 | AMPD1 | c.1254T>A (p.Ala418=) c.1266T>A (p.Ala422=) c.1049T>A (n.1049T>A) n.931T>A c.1353T>A (p.Ala451=) c.1365T>A (p.Ala455=) | |
1 | g.114677474G>A | CA341748684 | AMPD1 | c.1253C>T (p.Ala418Val) c.1265C>T (p.Ala422Val) c.1048C>T (n.1048C>T) n.930C>T c.1352C>T (p.Ala451Val) c.1364C>T (p.Ala455Val) | |
1 | g.114677474G>C | CA341748685 | AMPD1 | c.1253C>G (p.Ala418Gly) c.1265C>G (p.Ala422Gly) c.1048C>G (n.1048C>G) n.930C>G c.1352C>G (p.Ala451Gly) c.1364C>G (p.Ala455Gly) | |
1 | g.114677474G>T | CA341748686 | AMPD1 | c.1253C>A (p.Ala418Asp) c.1265C>A (p.Ala422Asp) c.1048C>A (n.1048C>A) n.930C>A c.1352C>A (p.Ala451Asp) c.1364C>A (p.Ala455Asp) | |
1 | g.114677475C>A | CA341748687 | AMPD1 | c.1252G>T (p.Ala418Ser) c.1264G>T (p.Ala422Ser) c.1047G>T (n.1047G>T) n.929G>T c.1351G>T (p.Ala451Ser) c.1363G>T (p.Ala455Ser) | |
1 | g.114677475C>G | CA341748688 | AMPD1 | c.1252G>C (p.Ala418Pro) c.1264G>C (p.Ala422Pro) c.1047G>C (n.1047G>C) n.929G>C c.1351G>C (p.Ala451Pro) c.1363G>C (p.Ala455Pro) | gnomAD v4 |
1 | g.114677475C>T | CA341748689 | AMPD1 | c.1252G>A (p.Ala418Thr) c.1264G>A (p.Ala422Thr) c.1047G>A (n.1047G>A) n.929G>A c.1351G>A (p.Ala451Thr) c.1363G>A (p.Ala455Thr) | |
1 | g.114677476A>C | CA341748690 | AMPD1 | c.1251T>G (p.His417Gln) c.1263T>G (p.His421Gln) c.1046T>G (n.1046T>G) n.928T>G c.1350T>G (p.His450Gln) c.1362T>G (p.His454Gln) | |
1 | g.114677476A>G | CA419883050 | AMPD1 | c.1251T>C (p.His417=) c.1263T>C (p.His421=) c.1046T>C (n.1046T>C) n.928T>C c.1350T>C (p.His450=) c.1362T>C (p.His454=) | |
1 | g.114677476A>T | CA341748691 | AMPD1 | c.1251T>A (p.His417Gln) c.1263T>A (p.His421Gln) c.1046T>A (n.1046T>A) n.928T>A c.1350T>A (p.His450Gln) c.1362T>A (p.His454Gln) | COSMIC COSMIC |
1 | g.114677477T>A | CA341748693 | AMPD1 | c.1250A>T (p.His417Leu) c.1262A>T (p.His421Leu) c.1045A>T (n.1045A>T) n.927A>T c.1349A>T (p.His450Leu) c.1361A>T (p.His454Leu) | |
1 | g.114677477T>C | CA1020164 | AMPD1 | c.1250A>G (p.His417Arg) c.1262A>G (p.His421Arg) c.1045A>G (n.1045A>G) n.927A>G c.1349A>G (p.His450Arg) c.1361A>G (p.His454Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.114677477T>G | CA341748692 | AMPD1 | c.1250A>C (p.His417Pro) c.1262A>C (p.His421Pro) c.1045A>C (n.1045A>C) n.927A>C c.1349A>C (p.His450Pro) c.1361A>C (p.His454Pro) | |
1 | g.114677477T= | CA1143806931 | AMPD1 | c.1250A= (p.His417=) c.1262A= (p.His421=) c.1045A= (n.1045A=) n.927A= c.1349A= (p.His450=) c.1361A= (p.His454=) | |
1 | g.114677478G>A | CA341748694 | AMPD1 | c.1249C>T (p.His417Tyr) c.1261C>T (p.His421Tyr) c.1044C>T (n.1044C>T) n.926C>T c.1348C>T (p.His450Tyr) c.1360C>T (p.His454Tyr) | gnomAD v4 |
1 | g.114677478G>C | CA341748695 | AMPD1 | c.1249C>G (p.His417Asp) c.1261C>G (p.His421Asp) c.1044C>G (n.1044C>G) n.926C>G c.1348C>G (p.His450Asp) c.1360C>G (p.His454Asp) | |
1 | g.114677478G>T | CA341748696 | AMPD1 | c.1249C>A (p.His417Asn) c.1261C>A (p.His421Asn) c.1044C>A (n.1044C>A) n.926C>A c.1348C>A (p.His450Asn) c.1360C>A (p.His454Asn) | |
1 | g.114677479C>A | CA341748697 | AMPD1 | c.1248G>T (p.Gln416His) c.1260G>T (p.Gln420His) c.1043G>T (n.1043G>T) n.925G>T c.1347G>T (p.Gln449His) c.1359G>T (p.Gln453His) | |
1 | g.114677479C>G | CA341748698 | AMPD1 | c.1248G>C (p.Gln416His) c.1260G>C (p.Gln420His) c.1043G>C (n.1043G>C) n.925G>C c.1347G>C (p.Gln449His) c.1359G>C (p.Gln453His) | |
1 | g.114677479C>T | CA419883051 | AMPD1 | c.1248G>A (p.Gln416=) c.1260G>A (p.Gln420=) c.1043G>A (n.1043G>A) n.925G>A c.1347G>A (p.Gln449=) c.1359G>A (p.Gln453=) | |
1 | g.114677480T>A | CA341748699 | AMPD1 | c.1247A>T (p.Gln416Leu) c.1259A>T (p.Gln420Leu) c.1042A>T (n.1042A>T) n.924A>T c.1346A>T (p.Gln449Leu) c.1358A>T (p.Gln453Leu) | |
1 | g.114677480T>C | CA341748700 | AMPD1 | c.1247A>G (p.Gln416Arg) c.1259A>G (p.Gln420Arg) c.1042A>G (n.1042A>G) n.924A>G c.1346A>G (p.Gln449Arg) c.1358A>G (p.Gln453Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.114677480T>G | CA341748701 | AMPD1 | c.1247A>C (p.Gln416Pro) c.1259A>C (p.Gln420Pro) c.1042A>C (n.1042A>C) n.924A>C c.1346A>C (p.Gln449Pro) c.1358A>C (p.Gln453Pro) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.114677480T= | CA1190276314 | AMPD1 | c.1247A= (p.Gln416=) c.1259A= (p.Gln420=) c.1042A= (n.1042A=) n.924A= c.1346A= (p.Gln449=) c.1358A= (p.Gln453=) | |
1 | g.114677481G>A | CA1020165 | AMPD1 | c.1246C>T (p.Gln416Ter) c.1258C>T (p.Gln420Ter) c.1041C>T (n.1041C>T) n.923C>T c.1345C>T (p.Gln449Ter) c.1357C>T (p.Gln453Ter) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.114677481G>C | CA341748702 | AMPD1 | c.1246C>G (p.Gln416Glu) c.1258C>G (p.Gln420Glu) c.1041C>G (n.1041C>G) n.923C>G c.1345C>G (p.Gln449Glu) c.1357C>G (p.Gln453Glu) | |
1 | g.114677481G= | CA1190276315 | AMPD1 | c.1246C= (p.Gln416=) c.1258C= (p.Gln420=) c.1041C= (n.1041C=) n.923C= c.1345C= (p.Gln449=) c.1357C= (p.Gln453=) | |
1 | g.114677481G>T | CA341748703 | AMPD1 | c.1246C>A (p.Gln416Lys) c.1258C>A (p.Gln420Lys) c.1041C>A (n.1041C>A) n.923C>A c.1345C>A (p.Gln449Lys) c.1357C>A (p.Gln453Lys) | |
1 | g.114677482G>A | CA419883052 | AMPD1 | c.1245C>T (p.Tyr415=) c.1257C>T (p.Tyr419=) c.1040C>T (n.1040C>T) n.922C>T c.1344C>T (p.Tyr448=) c.1356C>T (p.Tyr452=) | |
1 | g.114677482G>C | CA341748704 | AMPD1 | c.1245C>G (p.Tyr415Ter) c.1257C>G (p.Tyr419Ter) c.1040C>G (n.1040C>G) n.922C>G c.1344C>G (p.Tyr448Ter) c.1356C>G (p.Tyr452Ter) | gnomAD v4 |
1 | g.114677482G>T | CA341748705 | AMPD1 | c.1245C>A (p.Tyr415Ter) c.1257C>A (p.Tyr419Ter) c.1040C>A (n.1040C>A) n.922C>A c.1344C>A (p.Tyr448Ter) c.1356C>A (p.Tyr452Ter) | |
1 | g.114677483T>A | CA1020166 | AMPD1 | c.1244A>T (p.Tyr415Phe) c.1256A>T (p.Tyr419Phe) c.1039A>T (n.1039A>T) n.921A>T c.1343A>T (p.Tyr448Phe) c.1355A>T (p.Tyr452Phe) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.114677483T>C | CA341748707 | AMPD1 | c.1244A>G (p.Tyr415Cys) c.1256A>G (p.Tyr419Cys) c.1039A>G (n.1039A>G) n.921A>G c.1343A>G (p.Tyr448Cys) c.1355A>G (p.Tyr452Cys) | |
1 | g.114677483T>G | CA341748706 | AMPD1 | c.1244A>C (p.Tyr415Ser) c.1256A>C (p.Tyr419Ser) c.1039A>C (n.1039A>C) n.921A>C c.1343A>C (p.Tyr448Ser) c.1355A>C (p.Tyr452Ser) | |
1 | g.114677483T= | CA1190276316 | AMPD1 | c.1244A= (p.Tyr415=) c.1256A= (p.Tyr419=) c.1039A= (n.1039A=) n.921A= c.1343A= (p.Tyr448=) c.1355A= (p.Tyr452=) | |
1 | g.114677484A>C | CA341748708 | AMPD1 | c.1243T>G (p.Tyr415Asp) c.1255T>G (p.Tyr419Asp) c.1038T>G (n.1038T>G) n.920T>G c.1342T>G (p.Tyr448Asp) c.1354T>G (p.Tyr452Asp) | |
1 | g.114677484A>G | CA341748709 | AMPD1 | c.1243T>C (p.Tyr415His) c.1255T>C (p.Tyr419His) c.1038T>C (n.1038T>C) n.920T>C c.1342T>C (p.Tyr448His) c.1354T>C (p.Tyr452His) | gnomAD v4 |
1 | g.114677484A>T | CA341748710 | AMPD1 | c.1243T>A (p.Tyr415Asn) c.1255T>A (p.Tyr419Asn) c.1038T>A (n.1038T>A) n.920T>A c.1342T>A (p.Tyr448Asn) c.1354T>A (p.Tyr452Asn) | |
1 | g.114677485C>A | CA341748711 | AMPD1 | c.1242G>T (p.Lys414Asn) c.1254G>T (p.Lys418Asn) c.1037G>T (n.1037G>T) n.919G>T c.1341G>T (p.Lys447Asn) c.1353G>T (p.Lys451Asn) | |
1 | g.114677485C= | CA1190276317 | AMPD1 | c.1242G= (p.Lys414=) c.1254G= (p.Lys418=) c.1037G= (n.1037G=) n.919G= c.1341G= (p.Lys447=) c.1353G= (p.Lys451=) | |
1 | g.114677485C>G | CA29054682 | AMPD1 | c.1242G>C (p.Lys414Asn) c.1254G>C (p.Lys418Asn) c.1037G>C (n.1037G>C) n.919G>C c.1341G>C (p.Lys447Asn) c.1353G>C (p.Lys451Asn) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114677485C>T | CA419883053 | AMPD1 | c.1242G>A (p.Lys414=) c.1254G>A (p.Lys418=) c.1037G>A (n.1037G>A) n.919G>A c.1341G>A (p.Lys447=) c.1353G>A (p.Lys451=) | gnomAD v4 |
1 | g.114677486T>A | CA341748712 | AMPD1 | c.1241A>T (p.Lys414Met) c.1253A>T (p.Lys418Met) c.1036A>T (n.1036A>T) n.918A>T c.1340A>T (p.Lys447Met) c.1352A>T (p.Lys451Met) | |
1 | g.114677486T>C | CA341748713 | AMPD1 | c.1241A>G (p.Lys414Arg) c.1253A>G (p.Lys418Arg) c.1036A>G (n.1036A>G) n.918A>G c.1340A>G (p.Lys447Arg) c.1352A>G (p.Lys451Arg) | |
1 | g.114677486T>G | CA341748714 | AMPD1 | c.1241A>C (p.Lys414Thr) c.1253A>C (p.Lys418Thr) c.1036A>C (n.1036A>C) n.918A>C c.1340A>C (p.Lys447Thr) c.1352A>C (p.Lys451Thr) | |
1 | g.114677487T>A | CA341748715 | AMPD1 | c.1240A>T (p.Lys414Ter) c.1252A>T (p.Lys418Ter) c.1035A>T (n.1035A>T) n.917A>T c.1339A>T (p.Lys447Ter) c.1351A>T (p.Lys451Ter) | |
1 | g.114677487T>C | CA1020167 | AMPD1 | c.1240A>G (p.Lys414Glu) c.1252A>G (p.Lys418Glu) c.1035A>G (n.1035A>G) n.917A>G c.1339A>G (p.Lys447Glu) c.1351A>G (p.Lys451Glu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114677487T>G | CA341748716 | AMPD1 | c.1240A>C (p.Lys414Gln) c.1252A>C (p.Lys418Gln) c.1035A>C (n.1035A>C) n.917A>C c.1339A>C (p.Lys447Gln) c.1351A>C (p.Lys451Gln) | |
1 | g.114677487T= | CA1148726820 | AMPD1 | c.1240A= (p.Lys414=) c.1252A= (p.Lys418=) c.1035A= (n.1035A=) n.917A= c.1339A= (p.Lys447=) c.1351A= (p.Lys451=) | |
1 | g.114677488G>A | CA419883054 | AMPD1 | c.1239C>T (p.Ala413=) c.1251C>T (p.Ala417=) c.1034C>T (n.1034C>T) n.916C>T c.1338C>T (p.Ala446=) c.1350C>T (p.Ala450=) | |
1 | g.114677488G>C | CA419883055 | AMPD1 | c.1239C>G (p.Ala413=) c.1251C>G (p.Ala417=) c.1034C>G (n.1034C>G) n.916C>G c.1338C>G (p.Ala446=) c.1350C>G (p.Ala450=) | |
1 | g.114677488G>T | CA419883056 | AMPD1 | c.1239C>A (p.Ala413=) c.1251C>A (p.Ala417=) c.1034C>A (n.1034C>A) n.916C>A c.1338C>A (p.Ala446=) c.1350C>A (p.Ala450=) | |
1 | g.114677489G>A | CA341748717 | AMPD1 | c.1238C>T (p.Ala413Val) c.1250C>T (p.Ala417Val) c.1033C>T (n.1033C>T) n.915C>T c.1337C>T (p.Ala446Val) c.1349C>T (p.Ala450Val) | |
1 | g.114677489G>C | CA341748718 | AMPD1 | c.1238C>G (p.Ala413Gly) c.1250C>G (p.Ala417Gly) c.1033C>G (n.1033C>G) n.915C>G c.1337C>G (p.Ala446Gly) c.1349C>G (p.Ala450Gly) | |
1 | g.114677489G>T | CA341748719 | AMPD1 | c.1238C>A (p.Ala413Asp) c.1250C>A (p.Ala417Asp) c.1033C>A (n.1033C>A) n.915C>A c.1337C>A (p.Ala446Asp) c.1349C>A (p.Ala450Asp) | |
1 | g.114677490C>A | CA341748720 | AMPD1 | c.1237G>T (p.Ala413Ser) c.1249G>T (p.Ala417Ser) c.1032G>T (n.1032G>T) n.914G>T c.1336G>T (p.Ala446Ser) c.1348G>T (p.Ala450Ser) | |
1 | g.114677490C= | CA1190276318 | AMPD1 | c.1237G= (p.Ala413=) c.1249G= (p.Ala417=) c.1032G= (n.1032G=) n.914G= c.1336G= (p.Ala446=) c.1348G= (p.Ala450=) | |
1 | g.114677490C>G | CA341748721 | AMPD1 | c.1237G>C (p.Ala413Pro) c.1249G>C (p.Ala417Pro) c.1032G>C (n.1032G>C) n.914G>C c.1336G>C (p.Ala446Pro) c.1348G>C (p.Ala450Pro) | |
1 | g.114677490C>T | CA1020168 | AMPD1 | c.1237G>A (p.Ala413Thr) c.1249G>A (p.Ala417Thr) c.1032G>A (n.1032G>A) n.914G>A c.1336G>A (p.Ala446Thr) c.1348G>A (p.Ala450Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.114677491C>A | CA341748723 | AMPD1 | c.1236G>T (p.Glu412Asp) c.1248G>T (p.Glu416Asp) c.1031G>T (n.1031G>T) n.913G>T c.1335G>T (p.Glu445Asp) c.1347G>T (p.Glu449Asp) | |
1 | g.114677491C>G | CA341748722 | AMPD1 | c.1236G>C (p.Glu412Asp) c.1248G>C (p.Glu416Asp) c.1031G>C (n.1031G>C) n.913G>C c.1335G>C (p.Glu445Asp) c.1347G>C (p.Glu449Asp) | |
1 | g.114677491C>T | CA419883057 | AMPD1 | c.1236G>A (p.Glu412=) c.1248G>A (p.Glu416=) c.1031G>A (n.1031G>A) n.913G>A c.1335G>A (p.Glu445=) c.1347G>A (p.Glu449=) | gnomAD v4 |
1 | g.114677492T>A | CA341748725 | AMPD1 | c.1235A>T (p.Glu412Val) c.1247A>T (p.Glu416Val) c.1030A>T (n.1030A>T) n.912A>T c.1334A>T (p.Glu445Val) c.1346A>T (p.Glu449Val) | |
1 | g.114677492T>C | CA341748724 | AMPD1 | c.1235A>G (p.Glu412Gly) c.1247A>G (p.Glu416Gly) c.1030A>G (n.1030A>G) n.912A>G c.1334A>G (p.Glu445Gly) c.1346A>G (p.Glu449Gly) | |
1 | g.114677492T>G | CA341748726 | AMPD1 | c.1235A>C (p.Glu412Ala) c.1247A>C (p.Glu416Ala) c.1030A>C (n.1030A>C) n.912A>C c.1334A>C (p.Glu445Ala) c.1346A>C (p.Glu449Ala) | |
1 | g.114677493C>A | CA341748727 | AMPD1 | c.1234G>T (p.Glu412Ter) c.1246G>T (p.Glu416Ter) c.1029G>T (n.1029G>T) n.911G>T c.1333G>T (p.Glu445Ter) c.1345G>T (p.Glu449Ter) | |
1 | g.114677493C>G | CA341748729 | AMPD1 | c.1234G>C (p.Glu412Gln) c.1246G>C (p.Glu416Gln) c.1029G>C (n.1029G>C) n.911G>C c.1333G>C (p.Glu445Gln) c.1345G>C (p.Glu449Gln) | |
1 | g.114677493C>T | CA341748728 | AMPD1 | c.1234G>A (p.Glu412Lys) c.1246G>A (p.Glu416Lys) c.1029G>A (n.1029G>A) n.911G>A c.1333G>A (p.Glu445Lys) c.1345G>A (p.Glu449Lys) | |
1 | g.114677494C>A | CA419883058 | AMPD1 | c.1233G>T (p.Val411=) c.1245G>T (p.Val415=) c.1028G>T (n.1028G>T) n.910G>T c.1332G>T (p.Val444=) c.1344G>T (p.Val448=) | |
1 | g.114677494C>G | CA419883059 | AMPD1 | c.1233G>C (p.Val411=) c.1245G>C (p.Val415=) c.1028G>C (n.1028G>C) n.910G>C c.1332G>C (p.Val444=) c.1344G>C (p.Val448=) | |
1 | g.114677494C>T | CA419883060 | AMPD1 | c.1233G>A (p.Val411=) c.1245G>A (p.Val415=) c.1028G>A (n.1028G>A) n.910G>A c.1332G>A (p.Val444=) c.1344G>A (p.Val448=) | gnomAD v4 |
1 | g.114677495A>C | CA341748730 | AMPD1 | c.1232T>G (p.Val411Gly) c.1244T>G (p.Val415Gly) c.1027T>G (n.1027T>G) n.909T>G c.1331T>G (p.Val444Gly) c.1343T>G (p.Val448Gly) | |
1 | g.114677495A>G | CA341748731 | AMPD1 | c.1232T>C (p.Val411Ala) c.1244T>C (p.Val415Ala) c.1027T>C (n.1027T>C) n.909T>C c.1331T>C (p.Val444Ala) c.1343T>C (p.Val448Ala) | |
1 | g.114677495A>T | CA341748732 | AMPD1 | c.1232T>A (p.Val411Glu) c.1244T>A (p.Val415Glu) c.1027T>A (n.1027T>A) n.909T>A c.1331T>A (p.Val444Glu) c.1343T>A (p.Val448Glu) | |
1 | g.114677496C>A | CA341748733 | AMPD1 | c.1231G>T (p.Val411Leu) c.1243G>T (p.Val415Leu) c.1026G>T (n.1026G>T) n.908G>T c.1330G>T (p.Val444Leu) c.1342G>T (p.Val448Leu) | |
1 | g.114677496C>G | CA341748734 | AMPD1 | c.1231G>C (p.Val411Leu) c.1243G>C (p.Val415Leu) c.1026G>C (n.1026G>C) n.908G>C c.1330G>C (p.Val444Leu) c.1342G>C (p.Val448Leu) | |
1 | g.114677496C>T | CA341748735 | AMPD1 | c.1231G>A (p.Val411Met) c.1243G>A (p.Val415Met) c.1026G>A (n.1026G>A) n.908G>A c.1330G>A (p.Val444Met) c.1342G>A (p.Val448Met) | |
1 | g.114677497C>A | CA419883061 | AMPD1 | c.1230G>T (p.Leu410=) c.1242G>T (p.Leu414=) c.1025G>T (n.1025G>T) n.907G>T c.1329G>T (p.Leu443=) c.1341G>T (p.Leu447=) | |
1 | g.114677497C= | CA1190276319 | AMPD1 | c.1230G= (p.Leu410=) c.1242G= (p.Leu414=) c.1025G= (n.1025G=) n.907G= c.1329G= (p.Leu443=) c.1341G= (p.Leu447=) | |
1 | g.114677497C>G | CA419883062 | AMPD1 | c.1230G>C (p.Leu410=) c.1242G>C (p.Leu414=) c.1025G>C (n.1025G>C) n.907G>C c.1329G>C (p.Leu443=) c.1341G>C (p.Leu447=) | |
1 | g.114677497C>T | CA1020169 | AMPD1 | c.1230G>A (p.Leu410=) c.1242G>A (p.Leu414=) c.1025G>A (n.1025G>A) n.907G>A c.1329G>A (p.Leu443=) c.1341G>A (p.Leu447=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114677498A= | CA1190276320 | AMPD1 | c.1229T= (p.Leu410=) c.1241T= (p.Leu414=) c.1024T= (n.1024T=) n.906T= c.1328T= (p.Leu443=) c.1340T= (p.Leu447=) | |
1 | g.114677498A>C | CA341748736 | AMPD1 | c.1229T>G (p.Leu410Arg) c.1241T>G (p.Leu414Arg) c.1024T>G (n.1024T>G) n.906T>G c.1328T>G (p.Leu443Arg) c.1340T>G (p.Leu447Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114677498A>G | CA341748737 | AMPD1 | c.1229T>C (p.Leu410Pro) c.1241T>C (p.Leu414Pro) c.1024T>C (n.1024T>C) n.906T>C c.1328T>C (p.Leu443Pro) c.1340T>C (p.Leu447Pro) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114677498A>T | CA341748738 | AMPD1 | c.1229T>A (p.Leu410Gln) c.1241T>A (p.Leu414Gln) c.1024T>A (n.1024T>A) n.906T>A c.1328T>A (p.Leu443Gln) c.1340T>A (p.Leu447Gln) | |
1 | g.114677499G>A | CA419883063 | AMPD1 | c.1228C>T (p.Leu410=) c.1240C>T (p.Leu414=) c.1023C>T (n.1023C>T) n.905C>T c.1327C>T (p.Leu443=) c.1339C>T (p.Leu447=) | dbSNP COSMIC COSMIC |
1 | g.114677499G>C | CA341748739 | AMPD1 | c.1228C>G (p.Leu410Val) c.1240C>G (p.Leu414Val) c.1023C>G (n.1023C>G) n.905C>G c.1327C>G (p.Leu443Val) c.1339C>G (p.Leu447Val) | |
1 | g.114677499G= | CA1190276321 | AMPD1 | c.1228C= (p.Leu410=) c.1240C= (p.Leu414=) c.1023C= (n.1023C=) n.905C= c.1327C= (p.Leu443=) c.1339C= (p.Leu447=) | |
1 | g.114677499G>T | CA341748740 | AMPD1 | c.1228C>A (p.Leu410Met) c.1240C>A (p.Leu414Met) c.1023C>A (n.1023C>A) n.905C>A c.1327C>A (p.Leu443Met) c.1339C>A (p.Leu447Met) | |
1 | g.114677500G>A | CA419883064 | AMPD1 | c.1227C>T (p.Asp409=) c.1239C>T (p.Asp413=) c.1022C>T (n.1022C>T) n.904C>T c.1326C>T (p.Asp442=) c.1338C>T (p.Asp446=) | |
1 | g.114677500G>C | CA341748741 | AMPD1 | c.1227C>G (p.Asp409Glu) c.1239C>G (p.Asp413Glu) c.1022C>G (n.1022C>G) n.904C>G c.1326C>G (p.Asp442Glu) c.1338C>G (p.Asp446Glu) | |
1 | g.114677500G>T | CA341748742 | AMPD1 | c.1227C>A (p.Asp409Glu) c.1239C>A (p.Asp413Glu) c.1022C>A (n.1022C>A) n.904C>A c.1326C>A (p.Asp442Glu) c.1338C>A (p.Asp446Glu) | |
1 | g.114677501T>A | CA341748743 | AMPD1 | c.1226A>T (p.Asp409Val) c.1238A>T (p.Asp413Val) c.1021A>T (n.1021A>T) n.903A>T c.1325A>T (p.Asp442Val) c.1337A>T (p.Asp446Val) | |
1 | g.114677501T>C | CA341748744 | AMPD1 | c.1226A>G (p.Asp409Gly) c.1238A>G (p.Asp413Gly) c.1021A>G (n.1021A>G) n.903A>G c.1325A>G (p.Asp442Gly) c.1337A>G (p.Asp446Gly) | |
1 | g.114677501T>G | CA341748745 | AMPD1 | c.1226A>C (p.Asp409Ala) c.1238A>C (p.Asp413Ala) c.1021A>C (n.1021A>C) n.903A>C c.1325A>C (p.Asp442Ala) c.1337A>C (p.Asp446Ala) | |
1 | g.114677502C>A | CA341748746 | AMPD1 | c.1225G>T (p.Asp409Tyr) c.1237G>T (p.Asp413Tyr) c.1020G>T (n.1020G>T) n.902G>T c.1324G>T (p.Asp442Tyr) c.1336G>T (p.Asp446Tyr) | |
1 | g.114677502C>G | CA341748747 | AMPD1 | c.1225G>C (p.Asp409His) c.1237G>C (p.Asp413His) c.1020G>C (n.1020G>C) n.902G>C c.1324G>C (p.Asp442His) c.1336G>C (p.Asp446His) | |
1 | g.114677502C>T | CA341748748 | AMPD1 | c.1225G>A (p.Asp409Asn) c.1237G>A (p.Asp413Asn) c.1020G>A (n.1020G>A) n.902G>A c.1324G>A (p.Asp442Asn) c.1336G>A (p.Asp446Asn) | |
1 | g.114677502_114677504delinsCCG | CA1190276322 | AMPD1 | c.1223_1225delinsCGG (p.Ala408=) c.1235_1237delinsCGG (p.Ala412=) c.1018_1020delinsCGG (n.1018_1020delinsCGG) n.900_902delinsCGG c.1322_1324delinsCGG (p.Ala441=) c.1334_1336delinsCGG (p.Ala445=) | |
1 | g.114677503C>A | CA419883065 | AMPD1 | c.1224G>T (p.Ala408=) c.1236G>T (p.Ala412=) c.1019G>T (n.1019G>T) n.901G>T c.1323G>T (p.Ala441=) c.1335G>T (p.Ala445=) | |
1 | g.114677503C= | CA1141829172 | AMPD1 | c.1224G= (p.Ala408=) c.1236G= (p.Ala412=) c.1019G= (n.1019G=) n.901G= c.1323G= (p.Ala441=) c.1335G= (p.Ala445=) | |
1 | g.114677503C>G | CA419883066 | AMPD1 | c.1224G>C (p.Ala408=) c.1236G>C (p.Ala412=) c.1019G>C (n.1019G>C) n.901G>C c.1323G>C (p.Ala441=) c.1335G>C (p.Ala445=) | dbSNP |
1 | g.114677503C>T | CA1020170 | AMPD1 | c.1224G>A (p.Ala408=) c.1236G>A (p.Ala412=) c.1019G>A (n.1019G>A) n.901G>A c.1323G>A (p.Ala441=) c.1335G>A (p.Ala445=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
1 | g.114677504_114677505del | CA525630870 | AMPD1 | c.1223_1224del (p.Ala408GlyfsTer11) c.1235_1236del (p.Ala412GlyfsTer11) c.1018_1019del (n.1018_1019del) n.900_901del c.1322_1323del (p.Ala441GlyfsTer11) c.1334_1335del (p.Ala445GlyfsTer11) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.114677504G>A | CA1020171 | AMPD1 | c.1223C>T (p.Ala408Val) c.1235C>T (p.Ala412Val) c.1018C>T (n.1018C>T) n.900C>T c.1322C>T (p.Ala441Val) c.1334C>T (p.Ala445Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
1 | g.114677504G>C | CA341748749 | AMPD1 | c.1223C>G (p.Ala408Gly) c.1235C>G (p.Ala412Gly) c.1018C>G (n.1018C>G) n.900C>G c.1322C>G (p.Ala441Gly) c.1334C>G (p.Ala445Gly) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114677504G= | CA1190276323 | AMPD1 | c.1223C= (p.Ala408=) c.1235C= (p.Ala412=) c.1018C= (n.1018C=) n.900C= c.1322C= (p.Ala441=) c.1334C= (p.Ala445=) | |
1 | g.114677504G>T | CA1020172 | AMPD1 | c.1223C>A (p.Ala408Glu) c.1235C>A (p.Ala412Glu) c.1018C>A (n.1018C>A) n.900C>A c.1322C>A (p.Ala441Glu) c.1334C>A (p.Ala445Glu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114677505C>A | CA341748751 | AMPD1 | c.1222G>T (p.Ala408Ser) c.1234G>T (p.Ala412Ser) c.1017G>T (n.1017G>T) n.899G>T c.1321G>T (p.Ala441Ser) c.1333G>T (p.Ala445Ser) | |
1 | g.114677505C>G | CA341748752 | AMPD1 | c.1222G>C (p.Ala408Pro) c.1234G>C (p.Ala412Pro) c.1017G>C (n.1017G>C) n.899G>C c.1321G>C (p.Ala441Pro) c.1333G>C (p.Ala445Pro) | |
1 | g.114677505C>T | CA341748750 | AMPD1 | c.1222G>A (p.Ala408Thr) c.1234G>A (p.Ala412Thr) c.1017G>A (n.1017G>A) n.899G>A c.1321G>A (p.Ala441Thr) c.1333G>A (p.Ala445Thr) | |
1 | g.114677506A>C | CA419883067 | AMPD1 | c.1221T>G (p.Gly407=) c.1233T>G (p.Gly411=) c.1016T>G (n.1016T>G) n.898T>G c.1320T>G (p.Gly440=) c.1332T>G (p.Gly444=) | |
1 | g.114677506A>G | CA419883068 | AMPD1 | c.1221T>C (p.Gly407=) c.1233T>C (p.Gly411=) c.1016T>C (n.1016T>C) n.898T>C c.1320T>C (p.Gly440=) c.1332T>C (p.Gly444=) | |
1 | g.114677506A>T | CA419883069 | AMPD1 | c.1221T>A (p.Gly407=) c.1233T>A (p.Gly411=) c.1016T>A (n.1016T>A) n.898T>A c.1320T>A (p.Gly440=) c.1332T>A (p.Gly444=) | |
1 | g.114677507C>A | CA341748753 | AMPD1 | c.1220G>T (p.Gly407Val) c.1232G>T (p.Gly411Val) c.1015G>T (n.1015G>T) n.897G>T c.1319G>T (p.Gly440Val) c.1331G>T (p.Gly444Val) | |
1 | g.114677507C= | CA1142310713 | AMPD1 | c.1220G= (p.Gly407=) c.1232G= (p.Gly411=) c.1015G= (n.1015G=) n.897G= c.1319G= (p.Gly440=) c.1331G= (p.Gly444=) | |
1 | g.114677507C>G | CA341748754 | AMPD1 | c.1220G>C (p.Gly407Ala) c.1232G>C (p.Gly411Ala) c.1015G>C (n.1015G>C) n.897G>C c.1319G>C (p.Gly440Ala) c.1331G>C (p.Gly444Ala) | |
1 | g.114677507C>T | CA29054739 | AMPD1 | c.1220G>A (p.Gly407Asp) c.1232G>A (p.Gly411Asp) c.1015G>A (n.1015G>A) n.897G>A c.1319G>A (p.Gly440Asp) c.1331G>A (p.Gly444Asp) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114677508C>A | CA341748755 | AMPD1 | c.1219G>T (p.Gly407Cys) c.1231G>T (p.Gly411Cys) c.1014G>T (n.1014G>T) n.896G>T c.1318G>T (p.Gly440Cys) c.1330G>T (p.Gly444Cys) | |
1 | g.114677508C>G | CA341748756 | AMPD1 | c.1219G>C (p.Gly407Arg) c.1231G>C (p.Gly411Arg) c.1014G>C (n.1014G>C) n.896G>C c.1318G>C (p.Gly440Arg) c.1330G>C (p.Gly444Arg) | |
1 | g.114677508C>T | CA341748757 | AMPD1 | c.1219G>A (p.Gly407Ser) c.1231G>A (p.Gly411Ser) c.1014G>A (n.1014G>A) n.896G>A c.1318G>A (p.Gly440Ser) c.1330G>A (p.Gly444Ser) | gnomAD v4 |
1 | g.114677509T>A | CA419883070 | AMPD1 | c.1218A>T (p.Val406=) c.1230A>T (p.Val410=) c.1013A>T (n.1013A>T) n.895A>T c.1317A>T (p.Val439=) c.1329A>T (p.Val443=) | |
1 | g.114677509T>C | CA419883071 | AMPD1 | c.1218A>G (p.Val406=) c.1230A>G (p.Val410=) c.1013A>G (n.1013A>G) n.895A>G c.1317A>G (p.Val439=) c.1329A>G (p.Val443=) | |
1 | g.114677509T>G | CA419883072 | AMPD1 | c.1218A>C (p.Val406=) c.1230A>C (p.Val410=) c.1013A>C (n.1013A>C) n.895A>C c.1317A>C (p.Val439=) c.1329A>C (p.Val443=) | |
1 | g.114677510A= | CA1190276324 | AMPD1 | c.1217T= (p.Val406=) c.1229T= (p.Val410=) c.1012T= (n.1012T=) n.894T= c.1316T= (p.Val439=) c.1328T= (p.Val443=) | |
1 | g.114677510A>C | CA341748758 | AMPD1 | c.1217T>G (p.Val406Gly) c.1229T>G (p.Val410Gly) c.1012T>G (n.1012T>G) n.894T>G c.1316T>G (p.Val439Gly) c.1328T>G (p.Val443Gly) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.114677510A>G | CA341748759 | AMPD1 | c.1217T>C (p.Val406Ala) c.1229T>C (p.Val410Ala) c.1012T>C (n.1012T>C) n.894T>C c.1316T>C (p.Val439Ala) c.1328T>C (p.Val443Ala) | gnomAD v4 |
1 | g.114677510A>T | CA341748760 | AMPD1 | c.1217T>A (p.Val406Glu) c.1229T>A (p.Val410Glu) c.1012T>A (n.1012T>A) n.894T>A c.1316T>A (p.Val439Glu) c.1328T>A (p.Val443Glu) | |
1 | g.114677511C>A | CA341748761 | AMPD1 | c.1216G>T (p.Val406Leu) c.1228G>T (p.Val410Leu) c.1011G>T (n.1011G>T) n.893G>T c.1315G>T (p.Val439Leu) c.1327G>T (p.Val443Leu) | |
1 | g.114677511C= | CA1190276325 | AMPD1 | c.1216G= (p.Val406=) c.1228G= (p.Val410=) c.1011G= (n.1011G=) n.893G= c.1315G= (p.Val439=) c.1327G= (p.Val443=) | |
1 | g.114677511C>G | CA341748762 | AMPD1 | c.1216G>C (p.Val406Leu) c.1228G>C (p.Val410Leu) c.1011G>C (n.1011G>C) n.893G>C c.1315G>C (p.Val439Leu) c.1327G>C (p.Val443Leu) | gnomAD v4 |
1 | g.114677511C>T | CA341748763 | AMPD1 | c.1216G>A (p.Val406Ile) c.1228G>A (p.Val410Ile) c.1011G>A (n.1011G>A) n.893G>A c.1315G>A (p.Val439Ile) c.1327G>A (p.Val443Ile) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.114677512C>A | CA341748764 | AMPD1 | c.1215G>T (p.Glu405Asp) c.1227G>T (p.Glu409Asp) c.1010G>T (n.1010G>T) n.892G>T c.1314G>T (p.Glu438Asp) c.1326G>T (p.Glu442Asp) | |
1 | g.114677512C= | CA1146213198 | AMPD1 | c.1215G= (p.Glu405=) c.1227G= (p.Glu409=) c.1010G= (n.1010G=) n.892G= c.1314G= (p.Glu438=) c.1326G= (p.Glu442=) | |
1 | g.114677512C>G | CA341748765 | AMPD1 | c.1215G>C (p.Glu405Asp) c.1227G>C (p.Glu409Asp) c.1010G>C (n.1010G>C) n.892G>C c.1314G>C (p.Glu438Asp) c.1326G>C (p.Glu442Asp) | |
1 | g.114677512C>T | CA29054750 | AMPD1 | c.1215G>A (p.Glu405=) c.1227G>A (p.Glu409=) c.1010G>A (n.1010G>A) n.892G>A c.1314G>A (p.Glu438=) c.1326G>A (p.Glu442=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.114677513T>A | CA341748766 | AMPD1 | c.1214A>T (p.Glu405Val) c.1226A>T (p.Glu409Val) c.1009A>T (n.1009A>T) n.891A>T c.1313A>T (p.Glu438Val) c.1325A>T (p.Glu442Val) | |
1 | g.114677513T>C | CA341748767 | AMPD1 | c.1214A>G (p.Glu405Gly) c.1226A>G (p.Glu409Gly) c.1009A>G (n.1009A>G) n.891A>G c.1313A>G (p.Glu438Gly) c.1325A>G (p.Glu442Gly) | |
1 | g.114677513T>G | CA1020173 | AMPD1 | c.1214A>C (p.Glu405Ala) c.1226A>C (p.Glu409Ala) c.1009A>C (n.1009A>C) n.891A>C c.1313A>C (p.Glu438Ala) c.1325A>C (p.Glu442Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.114677513T= | CA1190276326 | AMPD1 | c.1214A= (p.Glu405=) c.1226A= (p.Glu409=) c.1009A= (n.1009A=) n.891A= c.1313A= (p.Glu438=) c.1325A= (p.Glu442=) | |
1 | g.114677514C>A | CA341748768 | AMPD1 | c.1213G>T (p.Glu405Ter) c.1225G>T (p.Glu409Ter) c.1008G>T (n.1008G>T) n.890G>T c.1312G>T (p.Glu438Ter) c.1324G>T (p.Glu442Ter) | |
1 | g.114677514C= | CA1190276327 | AMPD1 | c.1213G= (p.Glu405=) c.1225G= (p.Glu409=) c.1008G= (n.1008G=) n.890G= c.1312G= (p.Glu438=) c.1324G= (p.Glu442=) | |
1 | g.114677514C>G | CA341748769 | AMPD1 | c.1213G>C (p.Glu405Gln) c.1225G>C (p.Glu409Gln) c.1008G>C (n.1008G>C) n.890G>C c.1312G>C (p.Glu438Gln) c.1324G>C (p.Glu442Gln) | |
1 | g.114677514C>T | CA341748770 | AMPD1 | c.1213G>A (p.Glu405Lys) c.1225G>A (p.Glu409Lys) c.1008G>A (n.1008G>A) n.890G>A c.1312G>A (p.Glu438Lys) c.1324G>A (p.Glu442Lys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.114677515C>A | CA341748771 | AMPD1 | c.1213-1G>T (n.1213-1G>T) c.1225-1G>T (n.1225-1G>T) c.1008-1G>T (n.1008-1G>T) n.890-1G>T c.1312-1G>T (n.1312-1G>T) c.1324-1G>T (n.1324-1G>T) | |
1 | g.114677515C= | CA1141980030 | AMPD1 | c.1213-1G= (n.1213-1G=) c.1225-1G= (n.1225-1G=) c.1008-1G= (n.1008-1G=) n.890-1G= c.1312-1G= (n.1312-1G=) c.1324-1G= (n.1324-1G=) | |
1 | g.114677515C>G | CA1020174 | AMPD1 | c.1213-1G>C (n.1213-1G>C) c.1225-1G>C (n.1225-1G>C) c.1008-1G>C (n.1008-1G>C) n.890-1G>C c.1312-1G>C (n.1312-1G>C) c.1324-1G>C (n.1324-1G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114677515C>T | CA341748772 | AMPD1 | c.1213-1G>A (n.1213-1G>A) c.1225-1G>A (n.1225-1G>A) c.1008-1G>A (n.1008-1G>A) n.890-1G>A c.1312-1G>A (n.1312-1G>A) c.1324-1G>A (n.1324-1G>A) | |
1 | g.114677516T>A | CA341748773 | AMPD1 | c.1213-2A>T (n.1213-2A>T) c.1225-2A>T (n.1225-2A>T) c.1008-2A>T (n.1008-2A>T) n.890-2A>T c.1312-2A>T (n.1312-2A>T) c.1324-2A>T (n.1324-2A>T) | |
1 | g.114677516T>C | CA341748774 | AMPD1 | c.1213-2A>G (n.1213-2A>G) c.1225-2A>G (n.1225-2A>G) c.1008-2A>G (n.1008-2A>G) n.890-2A>G c.1312-2A>G (n.1312-2A>G) c.1324-2A>G (n.1324-2A>G) | COSMIC COSMIC |
1 | g.114677516T>G | CA341748775 | AMPD1 | c.1213-2A>C (n.1213-2A>C) c.1225-2A>C (n.1225-2A>C) c.1008-2A>C (n.1008-2A>C) n.890-2A>C c.1312-2A>C (n.1312-2A>C) c.1324-2A>C (n.1324-2A>C) | |
1 | g.114677518C>A | CA2574035124 | AMPD1 | c.1213-4G>T (n.1213-4G>T) c.1225-4G>T (n.1225-4G>T) c.1008-4G>T (n.1008-4G>T) n.890-4G>T c.1312-4G>T (n.1312-4G>T) c.1324-4G>T (n.1324-4G>T) | |
1 | g.114677520A>C | CA2647247320 | AMPD1 | c.1213-6T>G (n.1213-6T>G) c.1225-6T>G (n.1225-6T>G) c.1008-6T>G (n.1008-6T>G) n.890-6T>G c.1312-6T>G (n.1312-6T>G) c.1324-6T>G (n.1324-6T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.114677522G>A | CA1020175 | AMPD1 | c.1213-8C>T (n.1213-8C>T) c.1225-8C>T (n.1225-8C>T) c.1008-8C>T (n.1008-8C>T) n.890-8C>T c.1312-8C>T (n.1312-8C>T) c.1324-8C>T (n.1324-8C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114677522G= | CA1143972926 | AMPD1 | c.1213-8C= (n.1213-8C=) c.1225-8C= (n.1225-8C=) c.1008-8C= (n.1008-8C=) n.890-8C= c.1312-8C= (n.1312-8C=) c.1324-8C= (n.1324-8C=) | |
1 | g.114677522G>T | CA885812394 | AMPD1 | c.1213-8C>A (n.1213-8C>A) c.1225-8C>A (n.1225-8C>A) c.1008-8C>A (n.1008-8C>A) n.890-8C>A c.1312-8C>A (n.1312-8C>A) c.1324-8C>A (n.1324-8C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114677526A= | CA1190276328 | AMPD1 | c.1213-12T= (n.1213-12T=) c.1225-12T= (n.1225-12T=) c.1008-12T= (n.1008-12T=) n.890-12T= c.1312-12T= (n.1312-12T=) c.1324-12T= (n.1324-12T=) | |
1 | g.114677526A>G | CA1020176 | AMPD1 | c.1213-12T>C (n.1213-12T>C) c.1225-12T>C (n.1225-12T>C) c.1008-12T>C (n.1008-12T>C) n.890-12T>C c.1312-12T>C (n.1312-12T>C) c.1324-12T>C (n.1324-12T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114677527G>A | CA1020177 | AMPD1 | c.1213-13C>T (n.1213-13C>T) c.1225-13C>T (n.1225-13C>T) c.1008-13C>T (n.1008-13C>T) n.890-13C>T c.1312-13C>T (n.1312-13C>T) c.1324-13C>T (n.1324-13C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114677527G>C | CA2647247321 | AMPD1 | c.1213-13C>G (n.1213-13C>G) c.1225-13C>G (n.1225-13C>G) c.1008-13C>G (n.1008-13C>G) n.890-13C>G c.1312-13C>G (n.1312-13C>G) c.1324-13C>G (n.1324-13C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.114677527G= | CA1143955137 | AMPD1 | c.1213-13C= (n.1213-13C=) c.1225-13C= (n.1225-13C=) c.1008-13C= (n.1008-13C=) n.890-13C= c.1312-13C= (n.1312-13C=) c.1324-13C= (n.1324-13C=) | |
1 | g.114677527G>T | CA1020178 | AMPD1 | c.1213-13C>A (n.1213-13C>A) c.1225-13C>A (n.1225-13C>A) c.1008-13C>A (n.1008-13C>A) n.890-13C>A c.1312-13C>A (n.1312-13C>A) c.1324-13C>A (n.1324-13C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114677529G>A | CA2574035125 | AMPD1 | c.1213-15C>T (n.1213-15C>T) c.1225-15C>T (n.1225-15C>T) c.1008-15C>T (n.1008-15C>T) n.890-15C>T c.1312-15C>T (n.1312-15C>T) c.1324-15C>T (n.1324-15C>T) | |
1 | g.114677529G>T | CA2574035126 | AMPD1 | c.1213-15C>A (n.1213-15C>A) c.1225-15C>A (n.1225-15C>A) c.1008-15C>A (n.1008-15C>A) n.890-15C>A c.1312-15C>A (n.1312-15C>A) c.1324-15C>A (n.1324-15C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.114677530A= | CA1190276329 | AMPD1 | c.1213-16T= (n.1213-16T=) c.1225-16T= (n.1225-16T=) c.1008-16T= (n.1008-16T=) n.890-16T= c.1312-16T= (n.1312-16T=) c.1324-16T= (n.1324-16T=) | |
1 | g.114677530A>G | CA525630871 | AMPD1 | c.1213-16T>C (n.1213-16T>C) c.1225-16T>C (n.1225-16T>C) c.1008-16T>C (n.1008-16T>C) n.890-16T>C c.1312-16T>C (n.1312-16T>C) c.1324-16T>C (n.1324-16T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.114677530A>T | CA1190276330 | AMPD1 | c.1213-16T>A (n.1213-16T>A) c.1225-16T>A (n.1225-16T>A) c.1008-16T>A (n.1008-16T>A) n.890-16T>A c.1312-16T>A (n.1312-16T>A) c.1324-16T>A (n.1324-16T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.114677531del | CA2574035127 | AMPD1 | c.1213-17del (n.1213-17del) c.1225-17del (n.1225-17del) c.1008-17del (n.1008-17del) n.890-17del c.1312-17del (n.1312-17del) c.1324-17del (n.1324-17del) | |
1 | g.114677533A= | CA1190276331 | AMPD1 | c.1213-19T= (n.1213-19T=) c.1225-19T= (n.1225-19T=) c.1008-19T= (n.1008-19T=) n.890-19T= c.1312-19T= (n.1312-19T=) c.1324-19T= (n.1324-19T=) | |
1 | g.114677533A>C | CA2647247322 | AMPD1 | c.1213-19T>G (n.1213-19T>G) c.1225-19T>G (n.1225-19T>G) c.1008-19T>G (n.1008-19T>G) n.890-19T>G c.1312-19T>G (n.1312-19T>G) c.1324-19T>G (n.1324-19T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.114677533A>T | CA29054776 | AMPD1 | c.1213-19T>A (n.1213-19T>A) c.1225-19T>A (n.1225-19T>A) c.1008-19T>A (n.1008-19T>A) n.890-19T>A c.1312-19T>A (n.1312-19T>A) c.1324-19T>A (n.1324-19T>A) | dbSNP |
1 | g.114677534G>A | CA1020179 | AMPD1 | c.1213-20C>T (n.1213-20C>T) c.1225-20C>T (n.1225-20C>T) c.1008-20C>T (n.1008-20C>T) n.890-20C>T c.1312-20C>T (n.1312-20C>T) c.1324-20C>T (n.1324-20C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.114677534G= | CA1190276332 | AMPD1 | c.1213-20C= (n.1213-20C=) c.1225-20C= (n.1225-20C=) c.1008-20C= (n.1008-20C=) n.890-20C= c.1312-20C= (n.1312-20C=) c.1324-20C= (n.1324-20C=) | |
1 | g.114677535T>C | CA2745133609 | AMPD1 | c.1213-21A>G (n.1213-21A>G) c.1225-21A>G (n.1225-21A>G) c.1008-21A>G (n.1008-21A>G) n.890-21A>G c.1312-21A>G (n.1312-21A>G) c.1324-21A>G (n.1324-21A>G) | |
1 | g.114677536C= | CA1190276333 | AMPD1 | c.1213-22G= (n.1213-22G=) c.1225-22G= (n.1225-22G=) c.1008-22G= (n.1008-22G=) n.890-22G= c.1312-22G= (n.1312-22G=) c.1324-22G= (n.1324-22G=) | |
1 | g.114677536C>T | CA885812397 | AMPD1 | c.1213-22G>A (n.1213-22G>A) c.1225-22G>A (n.1225-22G>A) c.1008-22G>A (n.1008-22G>A) n.890-22G>A c.1312-22G>A (n.1312-22G>A) c.1324-22G>A (n.1324-22G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114677537C>T | CA2647247323 | AMPD1 | c.1213-23G>A (n.1213-23G>A) c.1225-23G>A (n.1225-23G>A) c.1008-23G>A (n.1008-23G>A) n.890-23G>A c.1312-23G>A (n.1312-23G>A) c.1324-23G>A (n.1324-23G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.114677539A= | CA1190276334 | AMPD1 | c.1213-25T= (n.1213-25T=) c.1225-25T= (n.1225-25T=) c.1008-25T= (n.1008-25T=) n.890-25T= c.1312-25T= (n.1312-25T=) c.1324-25T= (n.1324-25T=) | |
1 | g.114677539A>G | CA1020180 | AMPD1 | c.1213-25T>C (n.1213-25T>C) c.1225-25T>C (n.1225-25T>C) c.1008-25T>C (n.1008-25T>C) n.890-25T>C c.1312-25T>C (n.1312-25T>C) c.1324-25T>C (n.1324-25T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.114677540G>A | CA2647247324 | AMPD1 | c.1213-26C>T (n.1213-26C>T) c.1225-26C>T (n.1225-26C>T) c.1008-26C>T (n.1008-26C>T) n.890-26C>T c.1312-26C>T (n.1312-26C>T) c.1324-26C>T (n.1324-26C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.114677540G>T | CA2745133610 | AMPD1 | c.1213-26C>A (n.1213-26C>A) c.1225-26C>A (n.1225-26C>A) c.1008-26C>A (n.1008-26C>A) n.890-26C>A c.1312-26C>A (n.1312-26C>A) c.1324-26C>A (n.1324-26C>A) | |
1 | g.114677541C>T | CA2574035128 | AMPD1 | c.1213-27G>A (n.1213-27G>A) c.1225-27G>A (n.1225-27G>A) c.1008-27G>A (n.1008-27G>A) n.890-27G>A c.1312-27G>A (n.1312-27G>A) c.1324-27G>A (n.1324-27G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.114677543A= | CA1190276335 | AMPD1 | c.1213-29T= (n.1213-29T=) c.1225-29T= (n.1225-29T=) c.1008-29T= (n.1008-29T=) n.890-29T= c.1312-29T= (n.1312-29T=) c.1324-29T= (n.1324-29T=) | |
1 | g.114677543A>G | CA2574035129 | AMPD1 | c.1213-29T>C (n.1213-29T>C) c.1225-29T>C (n.1225-29T>C) c.1008-29T>C (n.1008-29T>C) n.890-29T>C c.1312-29T>C (n.1312-29T>C) c.1324-29T>C (n.1324-29T>C) | |
1 | g.114677543A>T | CA29054778 | AMPD1 | c.1213-29T>A (n.1213-29T>A) c.1225-29T>A (n.1225-29T>A) c.1008-29T>A (n.1008-29T>A) n.890-29T>A c.1312-29T>A (n.1312-29T>A) c.1324-29T>A (n.1324-29T>A) | dbSNP |
1 | g.114677544G>C | CA2647247325 | AMPD1 | c.1213-30C>G (n.1213-30C>G) c.1225-30C>G (n.1225-30C>G) c.1008-30C>G (n.1008-30C>G) n.890-30C>G c.1312-30C>G (n.1312-30C>G) c.1324-30C>G (n.1324-30C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.114677545G>A | CA1020181 | AMPD1 | c.1213-31C>T (n.1213-31C>T) c.1225-31C>T (n.1225-31C>T) c.1008-31C>T (n.1008-31C>T) n.890-31C>T c.1312-31C>T (n.1312-31C>T) c.1324-31C>T (n.1324-31C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.114677545G= | CA1190276336 | AMPD1 | c.1213-31C= (n.1213-31C=) c.1225-31C= (n.1225-31C=) c.1008-31C= (n.1008-31C=) n.890-31C= c.1312-31C= (n.1312-31C=) c.1324-31C= (n.1324-31C=) | |
1 | g.114677546G>C | CA2647247327 | AMPD1 | c.1213-32C>G (n.1213-32C>G) c.1225-32C>G (n.1225-32C>G) c.1008-32C>G (n.1008-32C>G) n.890-32C>G c.1312-32C>G (n.1312-32C>G) c.1324-32C>G (n.1324-32C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.114677546G>T | CA2647247328 | AMPD1 | c.1213-32C>A (n.1213-32C>A) c.1225-32C>A (n.1225-32C>A) c.1008-32C>A (n.1008-32C>A) n.890-32C>A c.1312-32C>A (n.1312-32C>A) c.1324-32C>A (n.1324-32C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.114677553_114677589del | CA2647247326 | AMPD1 | c.1213-68_1213-32del (n.1213-68_1213-32del) c.1225-68_1225-32del (n.1225-68_1225-32del) c.1008-68_1008-32del (n.1008-68_1008-32del) n.890-68_890-32del c.1312-68_1312-32del (n.1312-68_1312-32del) c.1324-68_1324-32del (n.1324-68_1324-32del) | gnomAD v4 |
1 | g.114677547A= | CA1190276337 | AMPD1 | c.1213-33T= (n.1213-33T=) c.1225-33T= (n.1225-33T=) c.1008-33T= (n.1008-33T=) n.890-33T= c.1312-33T= (n.1312-33T=) c.1324-33T= (n.1324-33T=) | |
1 | g.114677547A>G | CA1190276338 | AMPD1 | c.1213-33T>C (n.1213-33T>C) c.1225-33T>C (n.1225-33T>C) c.1008-33T>C (n.1008-33T>C) n.890-33T>C c.1312-33T>C (n.1312-33T>C) c.1324-33T>C (n.1324-33T>C) | dbSNP |
1 | g.114677551C>A | CA1005999162 | AMPD1 | c.1213-37G>T (n.1213-37G>T) c.1225-37G>T (n.1225-37G>T) c.1008-37G>T (n.1008-37G>T) n.890-37G>T c.1312-37G>T (n.1312-37G>T) c.1324-37G>T (n.1324-37G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114677551C= | CA1190276339 | AMPD1 | c.1213-37G= (n.1213-37G=) c.1225-37G= (n.1225-37G=) c.1008-37G= (n.1008-37G=) n.890-37G= c.1312-37G= (n.1312-37G=) c.1324-37G= (n.1324-37G=) | |
1 | g.114677552C>A | CA2647247329 | AMPD1 | c.1213-38G>T (n.1213-38G>T) c.1225-38G>T (n.1225-38G>T) c.1008-38G>T (n.1008-38G>T) n.890-38G>T c.1312-38G>T (n.1312-38G>T) c.1324-38G>T (n.1324-38G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.114677554C>A | CA2745133611 | AMPD1 | c.1213-40G>T (n.1213-40G>T) c.1225-40G>T (n.1225-40G>T) c.1008-40G>T (n.1008-40G>T) n.890-40G>T c.1312-40G>T (n.1312-40G>T) c.1324-40G>T (n.1324-40G>T) | |
1 | g.114677557del | CA2647247330 | AMPD1 | c.1213-43del (n.1213-43del) c.1225-43del (n.1225-43del) c.1008-43del (n.1008-43del) n.890-43del c.1312-43del (n.1312-43del) c.1324-43del (n.1324-43del) | gnomAD v4 |
1 | g.114677558T>A | CA2647247331 | AMPD1 | c.1213-44A>T (n.1213-44A>T) c.1225-44A>T (n.1225-44A>T) c.1008-44A>T (n.1008-44A>T) n.890-44A>T c.1312-44A>T (n.1312-44A>T) c.1324-44A>T (n.1324-44A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.114677560C>T | CA2574035130 | AMPD1 | c.1213-46G>A (n.1213-46G>A) c.1225-46G>A (n.1225-46G>A) c.1008-46G>A (n.1008-46G>A) n.890-46G>A c.1312-46G>A (n.1312-46G>A) c.1324-46G>A (n.1324-46G>A) | |
1 | g.114677561C>T | CA2574035131 | AMPD1 | c.1213-47G>A (n.1213-47G>A) c.1225-47G>A (n.1225-47G>A) c.1008-47G>A (n.1008-47G>A) n.890-47G>A c.1312-47G>A (n.1312-47G>A) c.1324-47G>A (n.1324-47G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.114677564T>C | CA1190276341 | AMPD1 | c.1213-50A>G (n.1213-50A>G) c.1225-50A>G (n.1225-50A>G) c.1008-50A>G (n.1008-50A>G) n.890-50A>G c.1312-50A>G (n.1312-50A>G) c.1324-50A>G (n.1324-50A>G) | dbSNP |
1 | g.114677564T= | CA1190276340 | AMPD1 | c.1213-50A= (n.1213-50A=) c.1225-50A= (n.1225-50A=) c.1008-50A= (n.1008-50A=) n.890-50A= c.1312-50A= (n.1312-50A=) c.1324-50A= (n.1324-50A=) | |
1 | g.114677565G>A | CA2647247332 | AMPD1 | c.1213-51C>T (n.1213-51C>T) c.1225-51C>T (n.1225-51C>T) c.1008-51C>T (n.1008-51C>T) n.890-51C>T c.1312-51C>T (n.1312-51C>T) c.1324-51C>T (n.1324-51C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.114677566G>A | CA1020182 | AMPD1 | c.1213-52C>T (n.1213-52C>T) c.1225-52C>T (n.1225-52C>T) c.1008-52C>T (n.1008-52C>T) n.890-52C>T c.1312-52C>T (n.1312-52C>T) c.1324-52C>T (n.1324-52C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.114677566G= | CA1190276342 | AMPD1 | c.1213-52C= (n.1213-52C=) c.1225-52C= (n.1225-52C=) c.1008-52C= (n.1008-52C=) n.890-52C= c.1312-52C= (n.1312-52C=) c.1324-52C= (n.1324-52C=) | |
1 | g.114677568G>T | CA2647247333 | AMPD1 | c.1213-54C>A (n.1213-54C>A) c.1225-54C>A (n.1225-54C>A) c.1008-54C>A (n.1008-54C>A) n.890-54C>A c.1312-54C>A (n.1312-54C>A) c.1324-54C>A (n.1324-54C>A) | gnomAD v4 |