Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.114677454A>CCA341748631AMPD1c.1273T>G (p.Tyr425Asp)
c.1285T>G (p.Tyr429Asp)
c.1068T>G (n.1068T>G)
n.950T>G
c.1372T>G (p.Tyr458Asp)
c.1384T>G (p.Tyr462Asp)
1g.114677454A>GCA341748632AMPD1c.1273T>C (p.Tyr425His)
c.1285T>C (p.Tyr429His)
c.1068T>C (n.1068T>C)
n.950T>C
c.1372T>C (p.Tyr458His)
c.1384T>C (p.Tyr462His)
 gnomAD v4
1g.114677454A>TCA341748634AMPD1c.1273T>A (p.Tyr425Asn)
c.1285T>A (p.Tyr429Asn)
c.1068T>A (n.1068T>A)
n.950T>A
c.1372T>A (p.Tyr458Asn)
c.1384T>A (p.Tyr462Asn)
1g.114677455G>ACA419883032AMPD1c.1272C>T (p.Ile424=)
c.1284C>T (p.Ile428=)
c.1067C>T (n.1067C>T)
n.949C>T
c.1371C>T (p.Ile457=)
c.1383C>T (p.Ile461=)
 gnomAD v4
1g.114677455G>CCA341748636AMPD1c.1272C>G (p.Ile424Met)
c.1284C>G (p.Ile428Met)
c.1067C>G (n.1067C>G)
n.949C>G
c.1371C>G (p.Ile457Met)
c.1383C>G (p.Ile461Met)
1g.114677455G>TCA419883033AMPD1c.1272C>A (p.Ile424=)
c.1284C>A (p.Ile428=)
c.1067C>A (n.1067C>A)
n.949C>A
c.1371C>A (p.Ile457=)
c.1383C>A (p.Ile461=)
 gnomAD v4
1g.114677456A=CA1190276308AMPD1c.1271T= (p.Ile424=)
c.1283T= (p.Ile428=)
c.1066T= (n.1066T=)
n.948T=
c.1370T= (p.Ile457=)
c.1382T= (p.Ile461=)
1g.114677456A>CCA341748641AMPD1c.1271T>G (p.Ile424Ser)
c.1283T>G (p.Ile428Ser)
c.1066T>G (n.1066T>G)
n.948T>G
c.1370T>G (p.Ile457Ser)
c.1382T>G (p.Ile461Ser)
1g.114677456A>GCA341748639AMPD1c.1271T>C (p.Ile424Thr)
c.1283T>C (p.Ile428Thr)
c.1066T>C (n.1066T>C)
n.948T>C
c.1370T>C (p.Ile457Thr)
c.1382T>C (p.Ile461Thr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.114677456A>TCA341748638AMPD1c.1271T>A (p.Ile424Asn)
c.1283T>A (p.Ile428Asn)
c.1066T>A (n.1066T>A)
n.948T>A
c.1370T>A (p.Ile457Asn)
c.1382T>A (p.Ile461Asn)
 gnomAD v4
1g.114677457T>ACA341748644AMPD1c.1270A>T (p.Ile424Phe)
c.1282A>T (p.Ile428Phe)
c.1065A>T (n.1065A>T)
n.947A>T
c.1369A>T (p.Ile457Phe)
c.1381A>T (p.Ile461Phe)
1g.114677457T>CCA341748645AMPD1c.1270A>G (p.Ile424Val)
c.1282A>G (p.Ile428Val)
c.1065A>G (n.1065A>G)
n.947A>G
c.1369A>G (p.Ile457Val)
c.1381A>G (p.Ile461Val)
1g.114677457T>GCA341748646AMPD1c.1270A>C (p.Ile424Leu)
c.1282A>C (p.Ile428Leu)
c.1065A>C (n.1065A>C)
n.947A>C
c.1369A>C (p.Ile457Leu)
c.1381A>C (p.Ile461Leu)
1g.114677458G>ACA29054631AMPD1c.1269C>T (p.Ser423=)
c.1281C>T (p.Ser427=)
c.1064C>T (n.1064C>T)
n.946C>T
c.1368C>T (p.Ser456=)
c.1380C>T (p.Ser460=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.114677458G>CCA419883034AMPD1c.1269C>G (p.Ser423=)
c.1281C>G (p.Ser427=)
c.1064C>G (n.1064C>G)
n.946C>G
c.1368C>G (p.Ser456=)
c.1380C>G (p.Ser460=)
1g.114677458G=CA1190276309AMPD1c.1269C= (p.Ser423=)
c.1281C= (p.Ser427=)
c.1064C= (n.1064C=)
n.946C=
c.1368C= (p.Ser456=)
c.1380C= (p.Ser460=)
1g.114677458G>TCA419883035AMPD1c.1269C>A (p.Ser423=)
c.1281C>A (p.Ser427=)
c.1064C>A (n.1064C>A)
n.946C>A
c.1368C>A (p.Ser456=)
c.1380C>A (p.Ser460=)
1g.114677459G>ACA341748648AMPD1c.1268C>T (p.Ser423Phe)
c.1280C>T (p.Ser427Phe)
c.1063C>T (n.1063C>T)
n.945C>T
c.1367C>T (p.Ser456Phe)
c.1379C>T (p.Ser460Phe)
1g.114677459G>CCA341748649AMPD1c.1268C>G (p.Ser423Cys)
c.1280C>G (p.Ser427Cys)
c.1063C>G (n.1063C>G)
n.945C>G
c.1367C>G (p.Ser456Cys)
c.1379C>G (p.Ser460Cys)
1g.114677459G>TCA341748650AMPD1c.1268C>A (p.Ser423Tyr)
c.1280C>A (p.Ser427Tyr)
c.1063C>A (n.1063C>A)
n.945C>A
c.1367C>A (p.Ser456Tyr)
c.1379C>A (p.Ser460Tyr)
1g.114677460A>CCA341748651AMPD1c.1267T>G (p.Ser423Ala)
c.1279T>G (p.Ser427Ala)
c.1062T>G (n.1062T>G)
n.944T>G
c.1366T>G (p.Ser456Ala)
c.1378T>G (p.Ser460Ala)
1g.114677460A>GCA341748652AMPD1c.1267T>C (p.Ser423Pro)
c.1279T>C (p.Ser427Pro)
c.1062T>C (n.1062T>C)
n.944T>C
c.1366T>C (p.Ser456Pro)
c.1378T>C (p.Ser460Pro)
1g.114677460A>TCA341748653AMPD1c.1267T>A (p.Ser423Thr)
c.1279T>A (p.Ser427Thr)
c.1062T>A (n.1062T>A)
n.944T>A
c.1366T>A (p.Ser456Thr)
c.1378T>A (p.Ser460Thr)
 gnomAD v4
1g.114677461C>ACA419883036AMPD1c.1266G>T (p.Leu422=)
c.1278G>T (p.Leu426=)
c.1061G>T (n.1061G>T)
n.943G>T
c.1365G>T (p.Leu455=)
c.1377G>T (p.Leu459=)
1g.114677461C>GCA419883037AMPD1c.1266G>C (p.Leu422=)
c.1278G>C (p.Leu426=)
c.1061G>C (n.1061G>C)
n.943G>C
c.1365G>C (p.Leu455=)
c.1377G>C (p.Leu459=)
1g.114677461C>TCA419883038AMPD1c.1266G>A (p.Leu422=)
c.1278G>A (p.Leu426=)
c.1061G>A (n.1061G>A)
n.943G>A
c.1365G>A (p.Leu455=)
c.1377G>A (p.Leu459=)
 gnomAD v4
1g.114677462A>CCA341748654AMPD1c.1265T>G (p.Leu422Arg)
c.1277T>G (p.Leu426Arg)
c.1060T>G (n.1060T>G)
n.942T>G
c.1364T>G (p.Leu455Arg)
c.1376T>G (p.Leu459Arg)
1g.114677462A>GCA341748655AMPD1c.1265T>C (p.Leu422Pro)
c.1277T>C (p.Leu426Pro)
c.1060T>C (n.1060T>C)
n.942T>C
c.1364T>C (p.Leu455Pro)
c.1376T>C (p.Leu459Pro)
 gnomAD v4
1g.114677462A>TCA341748656AMPD1c.1265T>A (p.Leu422Gln)
c.1277T>A (p.Leu426Gln)
c.1060T>A (n.1060T>A)
n.942T>A
c.1364T>A (p.Leu455Gln)
c.1376T>A (p.Leu459Gln)
1g.114677463G>ACA419883039AMPD1c.1264C>T (p.Leu422=)
c.1276C>T (p.Leu426=)
c.1059C>T (n.1059C>T)
n.941C>T
c.1363C>T (p.Leu455=)
c.1375C>T (p.Leu459=)
1g.114677463G>CCA341748657AMPD1c.1264C>G (p.Leu422Val)
c.1276C>G (p.Leu426Val)
c.1059C>G (n.1059C>G)
n.941C>G
c.1363C>G (p.Leu455Val)
c.1375C>G (p.Leu459Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.114677463G=CA1190276310AMPD1c.1264C= (p.Leu422=)
c.1276C= (p.Leu426=)
c.1059C= (n.1059C=)
n.941C=
c.1363C= (p.Leu455=)
c.1375C= (p.Leu459=)
1g.114677463G>TCA341748658AMPD1c.1264C>A (p.Leu422Met)
c.1276C>A (p.Leu426Met)
c.1059C>A (n.1059C>A)
n.941C>A
c.1363C>A (p.Leu455Met)
c.1375C>A (p.Leu459Met)
1g.114677464G>ACA419883041AMPD1c.1263C>T (p.Arg421=)
c.1275C>T (p.Arg425=)
c.1058C>T (n.1058C>T)
n.940C>T
c.1362C>T (p.Arg454=)
c.1374C>T (p.Arg458=)
1g.114677464G>CCA419883042AMPD1c.1263C>G (p.Arg421=)
c.1275C>G (p.Arg425=)
c.1058C>G (n.1058C>G)
n.940C>G
c.1362C>G (p.Arg454=)
c.1374C>G (p.Arg458=)
1g.114677464G>TCA419883040AMPD1c.1263C>A (p.Arg421=)
c.1275C>A (p.Arg425=)
c.1058C>A (n.1058C>A)
n.940C>A
c.1362C>A (p.Arg454=)
c.1374C>A (p.Arg458=)
1g.114677465C>ACA341748659AMPD1c.1262G>T (p.Arg421Leu)
c.1274G>T (p.Arg425Leu)
c.1057G>T (n.1057G>T)
n.939G>T
c.1361G>T (p.Arg454Leu)
c.1373G>T (p.Arg458Leu)
 COSMIC COSMIC
1g.114677465C=CA1141580998AMPD1c.1262G= (p.Arg421=)
c.1274G= (p.Arg425=)
c.1057G= (n.1057G=)
n.939G=
c.1361G= (p.Arg454=)
c.1373G= (p.Arg458=)
1g.114677465C>GCA341748661AMPD1c.1262G>C (p.Arg421Pro)
c.1274G>C (p.Arg425Pro)
c.1057G>C (n.1057G>C)
n.939G>C
c.1361G>C (p.Arg454Pro)
c.1373G>C (p.Arg458Pro)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.114677465C>TCA128025AMPD1c.1262G>A (p.Arg421His)
c.1274G>A (p.Arg425His)
c.1057G>A (n.1057G>A)
n.939G>A
c.1361G>A (p.Arg454His)
c.1373G>A (p.Arg458His)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114677466G>ACA1020162AMPD1c.1261C>T (p.Arg421Cys)
c.1273C>T (p.Arg425Cys)
c.1056C>T (n.1056C>T)
n.938C>T
c.1360C>T (p.Arg454Cys)
c.1372C>T (p.Arg458Cys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114677466G>CCA341748663AMPD1c.1261C>G (p.Arg421Gly)
c.1273C>G (p.Arg425Gly)
c.1056C>G (n.1056C>G)
n.938C>G
c.1360C>G (p.Arg454Gly)
c.1372C>G (p.Arg458Gly)
1g.114677466G=CA1142928678AMPD1c.1261C= (p.Arg421=)
c.1273C= (p.Arg425=)
c.1056C= (n.1056C=)
n.938C=
c.1360C= (p.Arg454=)
c.1372C= (p.Arg458=)
1g.114677466G>TCA341748665AMPD1c.1261C>A (p.Arg421Ser)
c.1273C>A (p.Arg425Ser)
c.1056C>A (n.1056C>A)
n.938C>A
c.1360C>A (p.Arg454Ser)
c.1372C>A (p.Arg458Ser)
1g.114677467G>ACA419883043AMPD1c.1260C>T (p.Pro420=)
c.1272C>T (p.Pro424=)
c.1055C>T (n.1055C>T)
n.937C>T
c.1359C>T (p.Pro453=)
c.1371C>T (p.Pro457=)
1g.114677467G>CCA419883044AMPD1c.1260C>G (p.Pro420=)
c.1272C>G (p.Pro424=)
c.1055C>G (n.1055C>G)
n.937C>G
c.1359C>G (p.Pro453=)
c.1371C>G (p.Pro457=)
1g.114677467G>TCA419883045AMPD1c.1260C>A (p.Pro420=)
c.1272C>A (p.Pro424=)
c.1055C>A (n.1055C>A)
n.937C>A
c.1359C>A (p.Pro453=)
c.1371C>A (p.Pro457=)
1g.114677468G>ACA1020163AMPD1c.1259C>T (p.Pro420Leu)
c.1271C>T (p.Pro424Leu)
c.1054C>T (n.1054C>T)
n.936C>T
c.1358C>T (p.Pro453Leu)
c.1370C>T (p.Pro457Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.114677468G>CCA341748666AMPD1c.1259C>G (p.Pro420Arg)
c.1271C>G (p.Pro424Arg)
c.1054C>G (n.1054C>G)
n.936C>G
c.1358C>G (p.Pro453Arg)
c.1370C>G (p.Pro457Arg)
1g.114677468G=CA1190276311AMPD1c.1259C= (p.Pro420=)
c.1271C= (p.Pro424=)
c.1054C= (n.1054C=)
n.936C=
c.1358C= (p.Pro453=)
c.1370C= (p.Pro457=)
1g.114677468G>TCA341748667AMPD1c.1259C>A (p.Pro420His)
c.1271C>A (p.Pro424His)
c.1054C>A (n.1054C>A)
n.936C>A
c.1358C>A (p.Pro453His)
c.1370C>A (p.Pro457His)
1g.114677469G>ACA341748669AMPD1c.1258C>T (p.Pro420Ser)
c.1270C>T (p.Pro424Ser)
c.1053C>T (n.1053C>T)
n.935C>T
c.1357C>T (p.Pro453Ser)
c.1369C>T (p.Pro457Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.114677469G>CCA341748670AMPD1c.1258C>G (p.Pro420Ala)
c.1270C>G (p.Pro424Ala)
c.1053C>G (n.1053C>G)
n.935C>G
c.1357C>G (p.Pro453Ala)
c.1369C>G (p.Pro457Ala)
1g.114677469G=CA1190276312AMPD1c.1258C= (p.Pro420=)
c.1270C= (p.Pro424=)
c.1053C= (n.1053C=)
n.935C=
c.1357C= (p.Pro453=)
c.1369C= (p.Pro457=)
1g.114677469G>TCA341748671AMPD1c.1258C>A (p.Pro420Thr)
c.1270C>A (p.Pro424Thr)
c.1053C>A (n.1053C>A)
n.935C>A
c.1357C>A (p.Pro453Thr)
c.1369C>A (p.Pro457Thr)
1g.114677470C>ACA341748673AMPD1c.1257G>T (p.Glu419Asp)
c.1269G>T (p.Glu423Asp)
c.1052G>T (n.1052G>T)
n.934G>T
c.1356G>T (p.Glu452Asp)
c.1368G>T (p.Glu456Asp)
1g.114677470C>GCA341748675AMPD1c.1257G>C (p.Glu419Asp)
c.1269G>C (p.Glu423Asp)
c.1052G>C (n.1052G>C)
n.934G>C
c.1356G>C (p.Glu452Asp)
c.1368G>C (p.Glu456Asp)
1g.114677470C>TCA419883046AMPD1c.1257G>A (p.Glu419=)
c.1269G>A (p.Glu423=)
c.1052G>A (n.1052G>A)
n.934G>A
c.1356G>A (p.Glu452=)
c.1368G>A (p.Glu456=)
 gnomAD v4
1g.114677471T>ACA341748679AMPD1c.1256A>T (p.Glu419Val)
c.1268A>T (p.Glu423Val)
c.1051A>T (n.1051A>T)
n.933A>T
c.1355A>T (p.Glu452Val)
c.1367A>T (p.Glu456Val)
1g.114677471T>CCA341748677AMPD1c.1256A>G (p.Glu419Gly)
c.1268A>G (p.Glu423Gly)
c.1051A>G (n.1051A>G)
n.933A>G
c.1355A>G (p.Glu452Gly)
c.1367A>G (p.Glu456Gly)
1g.114677471T>GCA341748678AMPD1c.1256A>C (p.Glu419Ala)
c.1268A>C (p.Glu423Ala)
c.1051A>C (n.1051A>C)
n.933A>C
c.1355A>C (p.Glu452Ala)
c.1367A>C (p.Glu456Ala)
 ClinVar dbSNP
1g.114677472C>ACA341748680AMPD1c.1255G>T (p.Glu419Ter)
c.1267G>T (p.Glu423Ter)
c.1050G>T (n.1050G>T)
n.932G>T
c.1354G>T (p.Glu452Ter)
c.1366G>T (p.Glu456Ter)
1g.114677472C>GCA341748681AMPD1c.1255G>C (p.Glu419Gln)
c.1267G>C (p.Glu423Gln)
c.1050G>C (n.1050G>C)
n.932G>C
c.1354G>C (p.Glu452Gln)
c.1366G>C (p.Glu456Gln)
1g.114677472C>TCA341748682AMPD1c.1255G>A (p.Glu419Lys)
c.1267G>A (p.Glu423Lys)
c.1050G>A (n.1050G>A)
n.932G>A
c.1354G>A (p.Glu452Lys)
c.1366G>A (p.Glu456Lys)
 gnomAD v4
1g.114677473A=CA1190276313AMPD1c.1254T= (p.Ala418=)
c.1266T= (p.Ala422=)
c.1049T= (n.1049T=)
n.931T=
c.1353T= (p.Ala451=)
c.1365T= (p.Ala455=)
1g.114677473A>CCA419883047AMPD1c.1254T>G (p.Ala418=)
c.1266T>G (p.Ala422=)
c.1049T>G (n.1049T>G)
n.931T>G
c.1353T>G (p.Ala451=)
c.1365T>G (p.Ala455=)
1g.114677473A>GCA419883048AMPD1c.1254T>C (p.Ala418=)
c.1266T>C (p.Ala422=)
c.1049T>C (n.1049T>C)
n.931T>C
c.1353T>C (p.Ala451=)
c.1365T>C (p.Ala455=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.114677473A>TCA419883049AMPD1c.1254T>A (p.Ala418=)
c.1266T>A (p.Ala422=)
c.1049T>A (n.1049T>A)
n.931T>A
c.1353T>A (p.Ala451=)
c.1365T>A (p.Ala455=)
1g.114677474G>ACA341748684AMPD1c.1253C>T (p.Ala418Val)
c.1265C>T (p.Ala422Val)
c.1048C>T (n.1048C>T)
n.930C>T
c.1352C>T (p.Ala451Val)
c.1364C>T (p.Ala455Val)
1g.114677474G>CCA341748685AMPD1c.1253C>G (p.Ala418Gly)
c.1265C>G (p.Ala422Gly)
c.1048C>G (n.1048C>G)
n.930C>G
c.1352C>G (p.Ala451Gly)
c.1364C>G (p.Ala455Gly)
1g.114677474G>TCA341748686AMPD1c.1253C>A (p.Ala418Asp)
c.1265C>A (p.Ala422Asp)
c.1048C>A (n.1048C>A)
n.930C>A
c.1352C>A (p.Ala451Asp)
c.1364C>A (p.Ala455Asp)
1g.114677475C>ACA341748687AMPD1c.1252G>T (p.Ala418Ser)
c.1264G>T (p.Ala422Ser)
c.1047G>T (n.1047G>T)
n.929G>T
c.1351G>T (p.Ala451Ser)
c.1363G>T (p.Ala455Ser)
1g.114677475C>GCA341748688AMPD1c.1252G>C (p.Ala418Pro)
c.1264G>C (p.Ala422Pro)
c.1047G>C (n.1047G>C)
n.929G>C
c.1351G>C (p.Ala451Pro)
c.1363G>C (p.Ala455Pro)
 gnomAD v4
1g.114677475C>TCA341748689AMPD1c.1252G>A (p.Ala418Thr)
c.1264G>A (p.Ala422Thr)
c.1047G>A (n.1047G>A)
n.929G>A
c.1351G>A (p.Ala451Thr)
c.1363G>A (p.Ala455Thr)
1g.114677476A>CCA341748690AMPD1c.1251T>G (p.His417Gln)
c.1263T>G (p.His421Gln)
c.1046T>G (n.1046T>G)
n.928T>G
c.1350T>G (p.His450Gln)
c.1362T>G (p.His454Gln)
1g.114677476A>GCA419883050AMPD1c.1251T>C (p.His417=)
c.1263T>C (p.His421=)
c.1046T>C (n.1046T>C)
n.928T>C
c.1350T>C (p.His450=)
c.1362T>C (p.His454=)
1g.114677476A>TCA341748691AMPD1c.1251T>A (p.His417Gln)
c.1263T>A (p.His421Gln)
c.1046T>A (n.1046T>A)
n.928T>A
c.1350T>A (p.His450Gln)
c.1362T>A (p.His454Gln)
 COSMIC COSMIC
1g.114677477T>ACA341748693AMPD1c.1250A>T (p.His417Leu)
c.1262A>T (p.His421Leu)
c.1045A>T (n.1045A>T)
n.927A>T
c.1349A>T (p.His450Leu)
c.1361A>T (p.His454Leu)
1g.114677477T>CCA1020164AMPD1c.1250A>G (p.His417Arg)
c.1262A>G (p.His421Arg)
c.1045A>G (n.1045A>G)
n.927A>G
c.1349A>G (p.His450Arg)
c.1361A>G (p.His454Arg)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.114677477T>GCA341748692AMPD1c.1250A>C (p.His417Pro)
c.1262A>C (p.His421Pro)
c.1045A>C (n.1045A>C)
n.927A>C
c.1349A>C (p.His450Pro)
c.1361A>C (p.His454Pro)
1g.114677477T=CA1143806931AMPD1c.1250A= (p.His417=)
c.1262A= (p.His421=)
c.1045A= (n.1045A=)
n.927A=
c.1349A= (p.His450=)
c.1361A= (p.His454=)
1g.114677478G>ACA341748694AMPD1c.1249C>T (p.His417Tyr)
c.1261C>T (p.His421Tyr)
c.1044C>T (n.1044C>T)
n.926C>T
c.1348C>T (p.His450Tyr)
c.1360C>T (p.His454Tyr)
 gnomAD v4
1g.114677478G>CCA341748695AMPD1c.1249C>G (p.His417Asp)
c.1261C>G (p.His421Asp)
c.1044C>G (n.1044C>G)
n.926C>G
c.1348C>G (p.His450Asp)
c.1360C>G (p.His454Asp)
1g.114677478G>TCA341748696AMPD1c.1249C>A (p.His417Asn)
c.1261C>A (p.His421Asn)
c.1044C>A (n.1044C>A)
n.926C>A
c.1348C>A (p.His450Asn)
c.1360C>A (p.His454Asn)
1g.114677479C>ACA341748697AMPD1c.1248G>T (p.Gln416His)
c.1260G>T (p.Gln420His)
c.1043G>T (n.1043G>T)
n.925G>T
c.1347G>T (p.Gln449His)
c.1359G>T (p.Gln453His)
1g.114677479C>GCA341748698AMPD1c.1248G>C (p.Gln416His)
c.1260G>C (p.Gln420His)
c.1043G>C (n.1043G>C)
n.925G>C
c.1347G>C (p.Gln449His)
c.1359G>C (p.Gln453His)
1g.114677479C>TCA419883051AMPD1c.1248G>A (p.Gln416=)
c.1260G>A (p.Gln420=)
c.1043G>A (n.1043G>A)
n.925G>A
c.1347G>A (p.Gln449=)
c.1359G>A (p.Gln453=)
1g.114677480T>ACA341748699AMPD1c.1247A>T (p.Gln416Leu)
c.1259A>T (p.Gln420Leu)
c.1042A>T (n.1042A>T)
n.924A>T
c.1346A>T (p.Gln449Leu)
c.1358A>T (p.Gln453Leu)
1g.114677480T>CCA341748700AMPD1c.1247A>G (p.Gln416Arg)
c.1259A>G (p.Gln420Arg)
c.1042A>G (n.1042A>G)
n.924A>G
c.1346A>G (p.Gln449Arg)
c.1358A>G (p.Gln453Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.114677480T>GCA341748701AMPD1c.1247A>C (p.Gln416Pro)
c.1259A>C (p.Gln420Pro)
c.1042A>C (n.1042A>C)
n.924A>C
c.1346A>C (p.Gln449Pro)
c.1358A>C (p.Gln453Pro)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.114677480T=CA1190276314AMPD1c.1247A= (p.Gln416=)
c.1259A= (p.Gln420=)
c.1042A= (n.1042A=)
n.924A=
c.1346A= (p.Gln449=)
c.1358A= (p.Gln453=)
1g.114677481G>ACA1020165AMPD1c.1246C>T (p.Gln416Ter)
c.1258C>T (p.Gln420Ter)
c.1041C>T (n.1041C>T)
n.923C>T
c.1345C>T (p.Gln449Ter)
c.1357C>T (p.Gln453Ter)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.114677481G>CCA341748702AMPD1c.1246C>G (p.Gln416Glu)
c.1258C>G (p.Gln420Glu)
c.1041C>G (n.1041C>G)
n.923C>G
c.1345C>G (p.Gln449Glu)
c.1357C>G (p.Gln453Glu)
1g.114677481G=CA1190276315AMPD1c.1246C= (p.Gln416=)
c.1258C= (p.Gln420=)
c.1041C= (n.1041C=)
n.923C=
c.1345C= (p.Gln449=)
c.1357C= (p.Gln453=)
1g.114677481G>TCA341748703AMPD1c.1246C>A (p.Gln416Lys)
c.1258C>A (p.Gln420Lys)
c.1041C>A (n.1041C>A)
n.923C>A
c.1345C>A (p.Gln449Lys)
c.1357C>A (p.Gln453Lys)
1g.114677482G>ACA419883052AMPD1c.1245C>T (p.Tyr415=)
c.1257C>T (p.Tyr419=)
c.1040C>T (n.1040C>T)
n.922C>T
c.1344C>T (p.Tyr448=)
c.1356C>T (p.Tyr452=)
1g.114677482G>CCA341748704AMPD1c.1245C>G (p.Tyr415Ter)
c.1257C>G (p.Tyr419Ter)
c.1040C>G (n.1040C>G)
n.922C>G
c.1344C>G (p.Tyr448Ter)
c.1356C>G (p.Tyr452Ter)
 gnomAD v4
1g.114677482G>TCA341748705AMPD1c.1245C>A (p.Tyr415Ter)
c.1257C>A (p.Tyr419Ter)
c.1040C>A (n.1040C>A)
n.922C>A
c.1344C>A (p.Tyr448Ter)
c.1356C>A (p.Tyr452Ter)
1g.114677483T>ACA1020166AMPD1c.1244A>T (p.Tyr415Phe)
c.1256A>T (p.Tyr419Phe)
c.1039A>T (n.1039A>T)
n.921A>T
c.1343A>T (p.Tyr448Phe)
c.1355A>T (p.Tyr452Phe)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.114677483T>CCA341748707AMPD1c.1244A>G (p.Tyr415Cys)
c.1256A>G (p.Tyr419Cys)
c.1039A>G (n.1039A>G)
n.921A>G
c.1343A>G (p.Tyr448Cys)
c.1355A>G (p.Tyr452Cys)
1g.114677483T>GCA341748706AMPD1c.1244A>C (p.Tyr415Ser)
c.1256A>C (p.Tyr419Ser)
c.1039A>C (n.1039A>C)
n.921A>C
c.1343A>C (p.Tyr448Ser)
c.1355A>C (p.Tyr452Ser)
1g.114677483T=CA1190276316AMPD1c.1244A= (p.Tyr415=)
c.1256A= (p.Tyr419=)
c.1039A= (n.1039A=)
n.921A=
c.1343A= (p.Tyr448=)
c.1355A= (p.Tyr452=)
1g.114677484A>CCA341748708AMPD1c.1243T>G (p.Tyr415Asp)
c.1255T>G (p.Tyr419Asp)
c.1038T>G (n.1038T>G)
n.920T>G
c.1342T>G (p.Tyr448Asp)
c.1354T>G (p.Tyr452Asp)
1g.114677484A>GCA341748709AMPD1c.1243T>C (p.Tyr415His)
c.1255T>C (p.Tyr419His)
c.1038T>C (n.1038T>C)
n.920T>C
c.1342T>C (p.Tyr448His)
c.1354T>C (p.Tyr452His)
 gnomAD v4
1g.114677484A>TCA341748710AMPD1c.1243T>A (p.Tyr415Asn)
c.1255T>A (p.Tyr419Asn)
c.1038T>A (n.1038T>A)
n.920T>A
c.1342T>A (p.Tyr448Asn)
c.1354T>A (p.Tyr452Asn)
1g.114677485C>ACA341748711AMPD1c.1242G>T (p.Lys414Asn)
c.1254G>T (p.Lys418Asn)
c.1037G>T (n.1037G>T)
n.919G>T
c.1341G>T (p.Lys447Asn)
c.1353G>T (p.Lys451Asn)
1g.114677485C=CA1190276317AMPD1c.1242G= (p.Lys414=)
c.1254G= (p.Lys418=)
c.1037G= (n.1037G=)
n.919G=
c.1341G= (p.Lys447=)
c.1353G= (p.Lys451=)
1g.114677485C>GCA29054682AMPD1c.1242G>C (p.Lys414Asn)
c.1254G>C (p.Lys418Asn)
c.1037G>C (n.1037G>C)
n.919G>C
c.1341G>C (p.Lys447Asn)
c.1353G>C (p.Lys451Asn)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114677485C>TCA419883053AMPD1c.1242G>A (p.Lys414=)
c.1254G>A (p.Lys418=)
c.1037G>A (n.1037G>A)
n.919G>A
c.1341G>A (p.Lys447=)
c.1353G>A (p.Lys451=)
 gnomAD v4
1g.114677486T>ACA341748712AMPD1c.1241A>T (p.Lys414Met)
c.1253A>T (p.Lys418Met)
c.1036A>T (n.1036A>T)
n.918A>T
c.1340A>T (p.Lys447Met)
c.1352A>T (p.Lys451Met)
1g.114677486T>CCA341748713AMPD1c.1241A>G (p.Lys414Arg)
c.1253A>G (p.Lys418Arg)
c.1036A>G (n.1036A>G)
n.918A>G
c.1340A>G (p.Lys447Arg)
c.1352A>G (p.Lys451Arg)
1g.114677486T>GCA341748714AMPD1c.1241A>C (p.Lys414Thr)
c.1253A>C (p.Lys418Thr)
c.1036A>C (n.1036A>C)
n.918A>C
c.1340A>C (p.Lys447Thr)
c.1352A>C (p.Lys451Thr)
1g.114677487T>ACA341748715AMPD1c.1240A>T (p.Lys414Ter)
c.1252A>T (p.Lys418Ter)
c.1035A>T (n.1035A>T)
n.917A>T
c.1339A>T (p.Lys447Ter)
c.1351A>T (p.Lys451Ter)
1g.114677487T>CCA1020167AMPD1c.1240A>G (p.Lys414Glu)
c.1252A>G (p.Lys418Glu)
c.1035A>G (n.1035A>G)
n.917A>G
c.1339A>G (p.Lys447Glu)
c.1351A>G (p.Lys451Glu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114677487T>GCA341748716AMPD1c.1240A>C (p.Lys414Gln)
c.1252A>C (p.Lys418Gln)
c.1035A>C (n.1035A>C)
n.917A>C
c.1339A>C (p.Lys447Gln)
c.1351A>C (p.Lys451Gln)
1g.114677487T=CA1148726820AMPD1c.1240A= (p.Lys414=)
c.1252A= (p.Lys418=)
c.1035A= (n.1035A=)
n.917A=
c.1339A= (p.Lys447=)
c.1351A= (p.Lys451=)
1g.114677488G>ACA419883054AMPD1c.1239C>T (p.Ala413=)
c.1251C>T (p.Ala417=)
c.1034C>T (n.1034C>T)
n.916C>T
c.1338C>T (p.Ala446=)
c.1350C>T (p.Ala450=)
1g.114677488G>CCA419883055AMPD1c.1239C>G (p.Ala413=)
c.1251C>G (p.Ala417=)
c.1034C>G (n.1034C>G)
n.916C>G
c.1338C>G (p.Ala446=)
c.1350C>G (p.Ala450=)
1g.114677488G>TCA419883056AMPD1c.1239C>A (p.Ala413=)
c.1251C>A (p.Ala417=)
c.1034C>A (n.1034C>A)
n.916C>A
c.1338C>A (p.Ala446=)
c.1350C>A (p.Ala450=)
1g.114677489G>ACA341748717AMPD1c.1238C>T (p.Ala413Val)
c.1250C>T (p.Ala417Val)
c.1033C>T (n.1033C>T)
n.915C>T
c.1337C>T (p.Ala446Val)
c.1349C>T (p.Ala450Val)
1g.114677489G>CCA341748718AMPD1c.1238C>G (p.Ala413Gly)
c.1250C>G (p.Ala417Gly)
c.1033C>G (n.1033C>G)
n.915C>G
c.1337C>G (p.Ala446Gly)
c.1349C>G (p.Ala450Gly)
1g.114677489G>TCA341748719AMPD1c.1238C>A (p.Ala413Asp)
c.1250C>A (p.Ala417Asp)
c.1033C>A (n.1033C>A)
n.915C>A
c.1337C>A (p.Ala446Asp)
c.1349C>A (p.Ala450Asp)
1g.114677490C>ACA341748720AMPD1c.1237G>T (p.Ala413Ser)
c.1249G>T (p.Ala417Ser)
c.1032G>T (n.1032G>T)
n.914G>T
c.1336G>T (p.Ala446Ser)
c.1348G>T (p.Ala450Ser)
1g.114677490C=CA1190276318AMPD1c.1237G= (p.Ala413=)
c.1249G= (p.Ala417=)
c.1032G= (n.1032G=)
n.914G=
c.1336G= (p.Ala446=)
c.1348G= (p.Ala450=)
1g.114677490C>GCA341748721AMPD1c.1237G>C (p.Ala413Pro)
c.1249G>C (p.Ala417Pro)
c.1032G>C (n.1032G>C)
n.914G>C
c.1336G>C (p.Ala446Pro)
c.1348G>C (p.Ala450Pro)
1g.114677490C>TCA1020168AMPD1c.1237G>A (p.Ala413Thr)
c.1249G>A (p.Ala417Thr)
c.1032G>A (n.1032G>A)
n.914G>A
c.1336G>A (p.Ala446Thr)
c.1348G>A (p.Ala450Thr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.114677491C>ACA341748723AMPD1c.1236G>T (p.Glu412Asp)
c.1248G>T (p.Glu416Asp)
c.1031G>T (n.1031G>T)
n.913G>T
c.1335G>T (p.Glu445Asp)
c.1347G>T (p.Glu449Asp)
1g.114677491C>GCA341748722AMPD1c.1236G>C (p.Glu412Asp)
c.1248G>C (p.Glu416Asp)
c.1031G>C (n.1031G>C)
n.913G>C
c.1335G>C (p.Glu445Asp)
c.1347G>C (p.Glu449Asp)
1g.114677491C>TCA419883057AMPD1c.1236G>A (p.Glu412=)
c.1248G>A (p.Glu416=)
c.1031G>A (n.1031G>A)
n.913G>A
c.1335G>A (p.Glu445=)
c.1347G>A (p.Glu449=)
 gnomAD v4
1g.114677492T>ACA341748725AMPD1c.1235A>T (p.Glu412Val)
c.1247A>T (p.Glu416Val)
c.1030A>T (n.1030A>T)
n.912A>T
c.1334A>T (p.Glu445Val)
c.1346A>T (p.Glu449Val)
1g.114677492T>CCA341748724AMPD1c.1235A>G (p.Glu412Gly)
c.1247A>G (p.Glu416Gly)
c.1030A>G (n.1030A>G)
n.912A>G
c.1334A>G (p.Glu445Gly)
c.1346A>G (p.Glu449Gly)
1g.114677492T>GCA341748726AMPD1c.1235A>C (p.Glu412Ala)
c.1247A>C (p.Glu416Ala)
c.1030A>C (n.1030A>C)
n.912A>C
c.1334A>C (p.Glu445Ala)
c.1346A>C (p.Glu449Ala)
1g.114677493C>ACA341748727AMPD1c.1234G>T (p.Glu412Ter)
c.1246G>T (p.Glu416Ter)
c.1029G>T (n.1029G>T)
n.911G>T
c.1333G>T (p.Glu445Ter)
c.1345G>T (p.Glu449Ter)
1g.114677493C>GCA341748729AMPD1c.1234G>C (p.Glu412Gln)
c.1246G>C (p.Glu416Gln)
c.1029G>C (n.1029G>C)
n.911G>C
c.1333G>C (p.Glu445Gln)
c.1345G>C (p.Glu449Gln)
1g.114677493C>TCA341748728AMPD1c.1234G>A (p.Glu412Lys)
c.1246G>A (p.Glu416Lys)
c.1029G>A (n.1029G>A)
n.911G>A
c.1333G>A (p.Glu445Lys)
c.1345G>A (p.Glu449Lys)
1g.114677494C>ACA419883058AMPD1c.1233G>T (p.Val411=)
c.1245G>T (p.Val415=)
c.1028G>T (n.1028G>T)
n.910G>T
c.1332G>T (p.Val444=)
c.1344G>T (p.Val448=)
1g.114677494C>GCA419883059AMPD1c.1233G>C (p.Val411=)
c.1245G>C (p.Val415=)
c.1028G>C (n.1028G>C)
n.910G>C
c.1332G>C (p.Val444=)
c.1344G>C (p.Val448=)
1g.114677494C>TCA419883060AMPD1c.1233G>A (p.Val411=)
c.1245G>A (p.Val415=)
c.1028G>A (n.1028G>A)
n.910G>A
c.1332G>A (p.Val444=)
c.1344G>A (p.Val448=)
 gnomAD v4
1g.114677495A>CCA341748730AMPD1c.1232T>G (p.Val411Gly)
c.1244T>G (p.Val415Gly)
c.1027T>G (n.1027T>G)
n.909T>G
c.1331T>G (p.Val444Gly)
c.1343T>G (p.Val448Gly)
1g.114677495A>GCA341748731AMPD1c.1232T>C (p.Val411Ala)
c.1244T>C (p.Val415Ala)
c.1027T>C (n.1027T>C)
n.909T>C
c.1331T>C (p.Val444Ala)
c.1343T>C (p.Val448Ala)
1g.114677495A>TCA341748732AMPD1c.1232T>A (p.Val411Glu)
c.1244T>A (p.Val415Glu)
c.1027T>A (n.1027T>A)
n.909T>A
c.1331T>A (p.Val444Glu)
c.1343T>A (p.Val448Glu)
1g.114677496C>ACA341748733AMPD1c.1231G>T (p.Val411Leu)
c.1243G>T (p.Val415Leu)
c.1026G>T (n.1026G>T)
n.908G>T
c.1330G>T (p.Val444Leu)
c.1342G>T (p.Val448Leu)
1g.114677496C>GCA341748734AMPD1c.1231G>C (p.Val411Leu)
c.1243G>C (p.Val415Leu)
c.1026G>C (n.1026G>C)
n.908G>C
c.1330G>C (p.Val444Leu)
c.1342G>C (p.Val448Leu)
1g.114677496C>TCA341748735AMPD1c.1231G>A (p.Val411Met)
c.1243G>A (p.Val415Met)
c.1026G>A (n.1026G>A)
n.908G>A
c.1330G>A (p.Val444Met)
c.1342G>A (p.Val448Met)
1g.114677497C>ACA419883061AMPD1c.1230G>T (p.Leu410=)
c.1242G>T (p.Leu414=)
c.1025G>T (n.1025G>T)
n.907G>T
c.1329G>T (p.Leu443=)
c.1341G>T (p.Leu447=)
1g.114677497C=CA1190276319AMPD1c.1230G= (p.Leu410=)
c.1242G= (p.Leu414=)
c.1025G= (n.1025G=)
n.907G=
c.1329G= (p.Leu443=)
c.1341G= (p.Leu447=)
1g.114677497C>GCA419883062AMPD1c.1230G>C (p.Leu410=)
c.1242G>C (p.Leu414=)
c.1025G>C (n.1025G>C)
n.907G>C
c.1329G>C (p.Leu443=)
c.1341G>C (p.Leu447=)
1g.114677497C>TCA1020169AMPD1c.1230G>A (p.Leu410=)
c.1242G>A (p.Leu414=)
c.1025G>A (n.1025G>A)
n.907G>A
c.1329G>A (p.Leu443=)
c.1341G>A (p.Leu447=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114677498A=CA1190276320AMPD1c.1229T= (p.Leu410=)
c.1241T= (p.Leu414=)
c.1024T= (n.1024T=)
n.906T=
c.1328T= (p.Leu443=)
c.1340T= (p.Leu447=)
1g.114677498A>CCA341748736AMPD1c.1229T>G (p.Leu410Arg)
c.1241T>G (p.Leu414Arg)
c.1024T>G (n.1024T>G)
n.906T>G
c.1328T>G (p.Leu443Arg)
c.1340T>G (p.Leu447Arg)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114677498A>GCA341748737AMPD1c.1229T>C (p.Leu410Pro)
c.1241T>C (p.Leu414Pro)
c.1024T>C (n.1024T>C)
n.906T>C
c.1328T>C (p.Leu443Pro)
c.1340T>C (p.Leu447Pro)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114677498A>TCA341748738AMPD1c.1229T>A (p.Leu410Gln)
c.1241T>A (p.Leu414Gln)
c.1024T>A (n.1024T>A)
n.906T>A
c.1328T>A (p.Leu443Gln)
c.1340T>A (p.Leu447Gln)
1g.114677499G>ACA419883063AMPD1c.1228C>T (p.Leu410=)
c.1240C>T (p.Leu414=)
c.1023C>T (n.1023C>T)
n.905C>T
c.1327C>T (p.Leu443=)
c.1339C>T (p.Leu447=)
 dbSNP COSMIC COSMIC
1g.114677499G>CCA341748739AMPD1c.1228C>G (p.Leu410Val)
c.1240C>G (p.Leu414Val)
c.1023C>G (n.1023C>G)
n.905C>G
c.1327C>G (p.Leu443Val)
c.1339C>G (p.Leu447Val)
1g.114677499G=CA1190276321AMPD1c.1228C= (p.Leu410=)
c.1240C= (p.Leu414=)
c.1023C= (n.1023C=)
n.905C=
c.1327C= (p.Leu443=)
c.1339C= (p.Leu447=)
1g.114677499G>TCA341748740AMPD1c.1228C>A (p.Leu410Met)
c.1240C>A (p.Leu414Met)
c.1023C>A (n.1023C>A)
n.905C>A
c.1327C>A (p.Leu443Met)
c.1339C>A (p.Leu447Met)
1g.114677500G>ACA419883064AMPD1c.1227C>T (p.Asp409=)
c.1239C>T (p.Asp413=)
c.1022C>T (n.1022C>T)
n.904C>T
c.1326C>T (p.Asp442=)
c.1338C>T (p.Asp446=)
1g.114677500G>CCA341748741AMPD1c.1227C>G (p.Asp409Glu)
c.1239C>G (p.Asp413Glu)
c.1022C>G (n.1022C>G)
n.904C>G
c.1326C>G (p.Asp442Glu)
c.1338C>G (p.Asp446Glu)
1g.114677500G>TCA341748742AMPD1c.1227C>A (p.Asp409Glu)
c.1239C>A (p.Asp413Glu)
c.1022C>A (n.1022C>A)
n.904C>A
c.1326C>A (p.Asp442Glu)
c.1338C>A (p.Asp446Glu)
1g.114677501T>ACA341748743AMPD1c.1226A>T (p.Asp409Val)
c.1238A>T (p.Asp413Val)
c.1021A>T (n.1021A>T)
n.903A>T
c.1325A>T (p.Asp442Val)
c.1337A>T (p.Asp446Val)
1g.114677501T>CCA341748744AMPD1c.1226A>G (p.Asp409Gly)
c.1238A>G (p.Asp413Gly)
c.1021A>G (n.1021A>G)
n.903A>G
c.1325A>G (p.Asp442Gly)
c.1337A>G (p.Asp446Gly)
1g.114677501T>GCA341748745AMPD1c.1226A>C (p.Asp409Ala)
c.1238A>C (p.Asp413Ala)
c.1021A>C (n.1021A>C)
n.903A>C
c.1325A>C (p.Asp442Ala)
c.1337A>C (p.Asp446Ala)
1g.114677502C>ACA341748746AMPD1c.1225G>T (p.Asp409Tyr)
c.1237G>T (p.Asp413Tyr)
c.1020G>T (n.1020G>T)
n.902G>T
c.1324G>T (p.Asp442Tyr)
c.1336G>T (p.Asp446Tyr)
1g.114677502C>GCA341748747AMPD1c.1225G>C (p.Asp409His)
c.1237G>C (p.Asp413His)
c.1020G>C (n.1020G>C)
n.902G>C
c.1324G>C (p.Asp442His)
c.1336G>C (p.Asp446His)
1g.114677502C>TCA341748748AMPD1c.1225G>A (p.Asp409Asn)
c.1237G>A (p.Asp413Asn)
c.1020G>A (n.1020G>A)
n.902G>A
c.1324G>A (p.Asp442Asn)
c.1336G>A (p.Asp446Asn)
1g.114677502_114677504delinsCCGCA1190276322AMPD1c.1223_1225delinsCGG (p.Ala408=)
c.1235_1237delinsCGG (p.Ala412=)
c.1018_1020delinsCGG (n.1018_1020delinsCGG)
n.900_902delinsCGG
c.1322_1324delinsCGG (p.Ala441=)
c.1334_1336delinsCGG (p.Ala445=)
1g.114677503C>ACA419883065AMPD1c.1224G>T (p.Ala408=)
c.1236G>T (p.Ala412=)
c.1019G>T (n.1019G>T)
n.901G>T
c.1323G>T (p.Ala441=)
c.1335G>T (p.Ala445=)
1g.114677503C=CA1141829172AMPD1c.1224G= (p.Ala408=)
c.1236G= (p.Ala412=)
c.1019G= (n.1019G=)
n.901G=
c.1323G= (p.Ala441=)
c.1335G= (p.Ala445=)
1g.114677503C>GCA419883066AMPD1c.1224G>C (p.Ala408=)
c.1236G>C (p.Ala412=)
c.1019G>C (n.1019G>C)
n.901G>C
c.1323G>C (p.Ala441=)
c.1335G>C (p.Ala445=)
 dbSNP
1g.114677503C>TCA1020170AMPD1c.1224G>A (p.Ala408=)
c.1236G>A (p.Ala412=)
c.1019G>A (n.1019G>A)
n.901G>A
c.1323G>A (p.Ala441=)
c.1335G>A (p.Ala445=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.114677504_114677505delCA525630870AMPD1c.1223_1224del (p.Ala408GlyfsTer11)
c.1235_1236del (p.Ala412GlyfsTer11)
c.1018_1019del (n.1018_1019del)
n.900_901del
c.1322_1323del (p.Ala441GlyfsTer11)
c.1334_1335del (p.Ala445GlyfsTer11)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.114677504G>ACA1020171AMPD1c.1223C>T (p.Ala408Val)
c.1235C>T (p.Ala412Val)
c.1018C>T (n.1018C>T)
n.900C>T
c.1322C>T (p.Ala441Val)
c.1334C>T (p.Ala445Val)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.114677504G>CCA341748749AMPD1c.1223C>G (p.Ala408Gly)
c.1235C>G (p.Ala412Gly)
c.1018C>G (n.1018C>G)
n.900C>G
c.1322C>G (p.Ala441Gly)
c.1334C>G (p.Ala445Gly)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114677504G=CA1190276323AMPD1c.1223C= (p.Ala408=)
c.1235C= (p.Ala412=)
c.1018C= (n.1018C=)
n.900C=
c.1322C= (p.Ala441=)
c.1334C= (p.Ala445=)
1g.114677504G>TCA1020172AMPD1c.1223C>A (p.Ala408Glu)
c.1235C>A (p.Ala412Glu)
c.1018C>A (n.1018C>A)
n.900C>A
c.1322C>A (p.Ala441Glu)
c.1334C>A (p.Ala445Glu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114677505C>ACA341748751AMPD1c.1222G>T (p.Ala408Ser)
c.1234G>T (p.Ala412Ser)
c.1017G>T (n.1017G>T)
n.899G>T
c.1321G>T (p.Ala441Ser)
c.1333G>T (p.Ala445Ser)
1g.114677505C>GCA341748752AMPD1c.1222G>C (p.Ala408Pro)
c.1234G>C (p.Ala412Pro)
c.1017G>C (n.1017G>C)
n.899G>C
c.1321G>C (p.Ala441Pro)
c.1333G>C (p.Ala445Pro)
1g.114677505C>TCA341748750AMPD1c.1222G>A (p.Ala408Thr)
c.1234G>A (p.Ala412Thr)
c.1017G>A (n.1017G>A)
n.899G>A
c.1321G>A (p.Ala441Thr)
c.1333G>A (p.Ala445Thr)
1g.114677506A>CCA419883067AMPD1c.1221T>G (p.Gly407=)
c.1233T>G (p.Gly411=)
c.1016T>G (n.1016T>G)
n.898T>G
c.1320T>G (p.Gly440=)
c.1332T>G (p.Gly444=)
1g.114677506A>GCA419883068AMPD1c.1221T>C (p.Gly407=)
c.1233T>C (p.Gly411=)
c.1016T>C (n.1016T>C)
n.898T>C
c.1320T>C (p.Gly440=)
c.1332T>C (p.Gly444=)
1g.114677506A>TCA419883069AMPD1c.1221T>A (p.Gly407=)
c.1233T>A (p.Gly411=)
c.1016T>A (n.1016T>A)
n.898T>A
c.1320T>A (p.Gly440=)
c.1332T>A (p.Gly444=)
1g.114677507C>ACA341748753AMPD1c.1220G>T (p.Gly407Val)
c.1232G>T (p.Gly411Val)
c.1015G>T (n.1015G>T)
n.897G>T
c.1319G>T (p.Gly440Val)
c.1331G>T (p.Gly444Val)
1g.114677507C=CA1142310713AMPD1c.1220G= (p.Gly407=)
c.1232G= (p.Gly411=)
c.1015G= (n.1015G=)
n.897G=
c.1319G= (p.Gly440=)
c.1331G= (p.Gly444=)
1g.114677507C>GCA341748754AMPD1c.1220G>C (p.Gly407Ala)
c.1232G>C (p.Gly411Ala)
c.1015G>C (n.1015G>C)
n.897G>C
c.1319G>C (p.Gly440Ala)
c.1331G>C (p.Gly444Ala)
1g.114677507C>TCA29054739AMPD1c.1220G>A (p.Gly407Asp)
c.1232G>A (p.Gly411Asp)
c.1015G>A (n.1015G>A)
n.897G>A
c.1319G>A (p.Gly440Asp)
c.1331G>A (p.Gly444Asp)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114677508C>ACA341748755AMPD1c.1219G>T (p.Gly407Cys)
c.1231G>T (p.Gly411Cys)
c.1014G>T (n.1014G>T)
n.896G>T
c.1318G>T (p.Gly440Cys)
c.1330G>T (p.Gly444Cys)
1g.114677508C>GCA341748756AMPD1c.1219G>C (p.Gly407Arg)
c.1231G>C (p.Gly411Arg)
c.1014G>C (n.1014G>C)
n.896G>C
c.1318G>C (p.Gly440Arg)
c.1330G>C (p.Gly444Arg)
1g.114677508C>TCA341748757AMPD1c.1219G>A (p.Gly407Ser)
c.1231G>A (p.Gly411Ser)
c.1014G>A (n.1014G>A)
n.896G>A
c.1318G>A (p.Gly440Ser)
c.1330G>A (p.Gly444Ser)
 gnomAD v4
1g.114677509T>ACA419883070AMPD1c.1218A>T (p.Val406=)
c.1230A>T (p.Val410=)
c.1013A>T (n.1013A>T)
n.895A>T
c.1317A>T (p.Val439=)
c.1329A>T (p.Val443=)
1g.114677509T>CCA419883071AMPD1c.1218A>G (p.Val406=)
c.1230A>G (p.Val410=)
c.1013A>G (n.1013A>G)
n.895A>G
c.1317A>G (p.Val439=)
c.1329A>G (p.Val443=)
1g.114677509T>GCA419883072AMPD1c.1218A>C (p.Val406=)
c.1230A>C (p.Val410=)
c.1013A>C (n.1013A>C)
n.895A>C
c.1317A>C (p.Val439=)
c.1329A>C (p.Val443=)
1g.114677510A=CA1190276324AMPD1c.1217T= (p.Val406=)
c.1229T= (p.Val410=)
c.1012T= (n.1012T=)
n.894T=
c.1316T= (p.Val439=)
c.1328T= (p.Val443=)
1g.114677510A>CCA341748758AMPD1c.1217T>G (p.Val406Gly)
c.1229T>G (p.Val410Gly)
c.1012T>G (n.1012T>G)
n.894T>G
c.1316T>G (p.Val439Gly)
c.1328T>G (p.Val443Gly)
 dbSNP gnomAD v2
1g.114677510A>GCA341748759AMPD1c.1217T>C (p.Val406Ala)
c.1229T>C (p.Val410Ala)
c.1012T>C (n.1012T>C)
n.894T>C
c.1316T>C (p.Val439Ala)
c.1328T>C (p.Val443Ala)
 gnomAD v4
1g.114677510A>TCA341748760AMPD1c.1217T>A (p.Val406Glu)
c.1229T>A (p.Val410Glu)
c.1012T>A (n.1012T>A)
n.894T>A
c.1316T>A (p.Val439Glu)
c.1328T>A (p.Val443Glu)
1g.114677511C>ACA341748761AMPD1c.1216G>T (p.Val406Leu)
c.1228G>T (p.Val410Leu)
c.1011G>T (n.1011G>T)
n.893G>T
c.1315G>T (p.Val439Leu)
c.1327G>T (p.Val443Leu)
1g.114677511C=CA1190276325AMPD1c.1216G= (p.Val406=)
c.1228G= (p.Val410=)
c.1011G= (n.1011G=)
n.893G=
c.1315G= (p.Val439=)
c.1327G= (p.Val443=)
1g.114677511C>GCA341748762AMPD1c.1216G>C (p.Val406Leu)
c.1228G>C (p.Val410Leu)
c.1011G>C (n.1011G>C)
n.893G>C
c.1315G>C (p.Val439Leu)
c.1327G>C (p.Val443Leu)
 gnomAD v4
1g.114677511C>TCA341748763AMPD1c.1216G>A (p.Val406Ile)
c.1228G>A (p.Val410Ile)
c.1011G>A (n.1011G>A)
n.893G>A
c.1315G>A (p.Val439Ile)
c.1327G>A (p.Val443Ile)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.114677512C>ACA341748764AMPD1c.1215G>T (p.Glu405Asp)
c.1227G>T (p.Glu409Asp)
c.1010G>T (n.1010G>T)
n.892G>T
c.1314G>T (p.Glu438Asp)
c.1326G>T (p.Glu442Asp)
1g.114677512C=CA1146213198AMPD1c.1215G= (p.Glu405=)
c.1227G= (p.Glu409=)
c.1010G= (n.1010G=)
n.892G=
c.1314G= (p.Glu438=)
c.1326G= (p.Glu442=)
1g.114677512C>GCA341748765AMPD1c.1215G>C (p.Glu405Asp)
c.1227G>C (p.Glu409Asp)
c.1010G>C (n.1010G>C)
n.892G>C
c.1314G>C (p.Glu438Asp)
c.1326G>C (p.Glu442Asp)
1g.114677512C>TCA29054750AMPD1c.1215G>A (p.Glu405=)
c.1227G>A (p.Glu409=)
c.1010G>A (n.1010G>A)
n.892G>A
c.1314G>A (p.Glu438=)
c.1326G>A (p.Glu442=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.114677513T>ACA341748766AMPD1c.1214A>T (p.Glu405Val)
c.1226A>T (p.Glu409Val)
c.1009A>T (n.1009A>T)
n.891A>T
c.1313A>T (p.Glu438Val)
c.1325A>T (p.Glu442Val)
1g.114677513T>CCA341748767AMPD1c.1214A>G (p.Glu405Gly)
c.1226A>G (p.Glu409Gly)
c.1009A>G (n.1009A>G)
n.891A>G
c.1313A>G (p.Glu438Gly)
c.1325A>G (p.Glu442Gly)
1g.114677513T>GCA1020173AMPD1c.1214A>C (p.Glu405Ala)
c.1226A>C (p.Glu409Ala)
c.1009A>C (n.1009A>C)
n.891A>C
c.1313A>C (p.Glu438Ala)
c.1325A>C (p.Glu442Ala)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.114677513T=CA1190276326AMPD1c.1214A= (p.Glu405=)
c.1226A= (p.Glu409=)
c.1009A= (n.1009A=)
n.891A=
c.1313A= (p.Glu438=)
c.1325A= (p.Glu442=)
1g.114677514C>ACA341748768AMPD1c.1213G>T (p.Glu405Ter)
c.1225G>T (p.Glu409Ter)
c.1008G>T (n.1008G>T)
n.890G>T
c.1312G>T (p.Glu438Ter)
c.1324G>T (p.Glu442Ter)
1g.114677514C=CA1190276327AMPD1c.1213G= (p.Glu405=)
c.1225G= (p.Glu409=)
c.1008G= (n.1008G=)
n.890G=
c.1312G= (p.Glu438=)
c.1324G= (p.Glu442=)
1g.114677514C>GCA341748769AMPD1c.1213G>C (p.Glu405Gln)
c.1225G>C (p.Glu409Gln)
c.1008G>C (n.1008G>C)
n.890G>C
c.1312G>C (p.Glu438Gln)
c.1324G>C (p.Glu442Gln)
1g.114677514C>TCA341748770AMPD1c.1213G>A (p.Glu405Lys)
c.1225G>A (p.Glu409Lys)
c.1008G>A (n.1008G>A)
n.890G>A
c.1312G>A (p.Glu438Lys)
c.1324G>A (p.Glu442Lys)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.114677515C>ACA341748771AMPD1c.1213-1G>T (n.1213-1G>T)
c.1225-1G>T (n.1225-1G>T)
c.1008-1G>T (n.1008-1G>T)
n.890-1G>T
c.1312-1G>T (n.1312-1G>T)
c.1324-1G>T (n.1324-1G>T)
1g.114677515C=CA1141980030AMPD1c.1213-1G= (n.1213-1G=)
c.1225-1G= (n.1225-1G=)
c.1008-1G= (n.1008-1G=)
n.890-1G=
c.1312-1G= (n.1312-1G=)
c.1324-1G= (n.1324-1G=)
1g.114677515C>GCA1020174AMPD1c.1213-1G>C (n.1213-1G>C)
c.1225-1G>C (n.1225-1G>C)
c.1008-1G>C (n.1008-1G>C)
n.890-1G>C
c.1312-1G>C (n.1312-1G>C)
c.1324-1G>C (n.1324-1G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114677515C>TCA341748772AMPD1c.1213-1G>A (n.1213-1G>A)
c.1225-1G>A (n.1225-1G>A)
c.1008-1G>A (n.1008-1G>A)
n.890-1G>A
c.1312-1G>A (n.1312-1G>A)
c.1324-1G>A (n.1324-1G>A)
1g.114677516T>ACA341748773AMPD1c.1213-2A>T (n.1213-2A>T)
c.1225-2A>T (n.1225-2A>T)
c.1008-2A>T (n.1008-2A>T)
n.890-2A>T
c.1312-2A>T (n.1312-2A>T)
c.1324-2A>T (n.1324-2A>T)
1g.114677516T>CCA341748774AMPD1c.1213-2A>G (n.1213-2A>G)
c.1225-2A>G (n.1225-2A>G)
c.1008-2A>G (n.1008-2A>G)
n.890-2A>G
c.1312-2A>G (n.1312-2A>G)
c.1324-2A>G (n.1324-2A>G)
 COSMIC COSMIC
1g.114677516T>GCA341748775AMPD1c.1213-2A>C (n.1213-2A>C)
c.1225-2A>C (n.1225-2A>C)
c.1008-2A>C (n.1008-2A>C)
n.890-2A>C
c.1312-2A>C (n.1312-2A>C)
c.1324-2A>C (n.1324-2A>C)
1g.114677518C>ACA2574035124AMPD1c.1213-4G>T (n.1213-4G>T)
c.1225-4G>T (n.1225-4G>T)
c.1008-4G>T (n.1008-4G>T)
n.890-4G>T
c.1312-4G>T (n.1312-4G>T)
c.1324-4G>T (n.1324-4G>T)
1g.114677520A>CCA2647247320AMPD1c.1213-6T>G (n.1213-6T>G)
c.1225-6T>G (n.1225-6T>G)
c.1008-6T>G (n.1008-6T>G)
n.890-6T>G
c.1312-6T>G (n.1312-6T>G)
c.1324-6T>G (n.1324-6T>G)
 gnomAD v4
1g.114677522G>ACA1020175AMPD1c.1213-8C>T (n.1213-8C>T)
c.1225-8C>T (n.1225-8C>T)
c.1008-8C>T (n.1008-8C>T)
n.890-8C>T
c.1312-8C>T (n.1312-8C>T)
c.1324-8C>T (n.1324-8C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114677522G=CA1143972926AMPD1c.1213-8C= (n.1213-8C=)
c.1225-8C= (n.1225-8C=)
c.1008-8C= (n.1008-8C=)
n.890-8C=
c.1312-8C= (n.1312-8C=)
c.1324-8C= (n.1324-8C=)
1g.114677522G>TCA885812394AMPD1c.1213-8C>A (n.1213-8C>A)
c.1225-8C>A (n.1225-8C>A)
c.1008-8C>A (n.1008-8C>A)
n.890-8C>A
c.1312-8C>A (n.1312-8C>A)
c.1324-8C>A (n.1324-8C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114677526A=CA1190276328AMPD1c.1213-12T= (n.1213-12T=)
c.1225-12T= (n.1225-12T=)
c.1008-12T= (n.1008-12T=)
n.890-12T=
c.1312-12T= (n.1312-12T=)
c.1324-12T= (n.1324-12T=)
1g.114677526A>GCA1020176AMPD1c.1213-12T>C (n.1213-12T>C)
c.1225-12T>C (n.1225-12T>C)
c.1008-12T>C (n.1008-12T>C)
n.890-12T>C
c.1312-12T>C (n.1312-12T>C)
c.1324-12T>C (n.1324-12T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114677527G>ACA1020177AMPD1c.1213-13C>T (n.1213-13C>T)
c.1225-13C>T (n.1225-13C>T)
c.1008-13C>T (n.1008-13C>T)
n.890-13C>T
c.1312-13C>T (n.1312-13C>T)
c.1324-13C>T (n.1324-13C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114677527G>CCA2647247321AMPD1c.1213-13C>G (n.1213-13C>G)
c.1225-13C>G (n.1225-13C>G)
c.1008-13C>G (n.1008-13C>G)
n.890-13C>G
c.1312-13C>G (n.1312-13C>G)
c.1324-13C>G (n.1324-13C>G)
 gnomAD v4
1g.114677527G=CA1143955137AMPD1c.1213-13C= (n.1213-13C=)
c.1225-13C= (n.1225-13C=)
c.1008-13C= (n.1008-13C=)
n.890-13C=
c.1312-13C= (n.1312-13C=)
c.1324-13C= (n.1324-13C=)
1g.114677527G>TCA1020178AMPD1c.1213-13C>A (n.1213-13C>A)
c.1225-13C>A (n.1225-13C>A)
c.1008-13C>A (n.1008-13C>A)
n.890-13C>A
c.1312-13C>A (n.1312-13C>A)
c.1324-13C>A (n.1324-13C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114677529G>ACA2574035125AMPD1c.1213-15C>T (n.1213-15C>T)
c.1225-15C>T (n.1225-15C>T)
c.1008-15C>T (n.1008-15C>T)
n.890-15C>T
c.1312-15C>T (n.1312-15C>T)
c.1324-15C>T (n.1324-15C>T)
1g.114677529G>TCA2574035126AMPD1c.1213-15C>A (n.1213-15C>A)
c.1225-15C>A (n.1225-15C>A)
c.1008-15C>A (n.1008-15C>A)
n.890-15C>A
c.1312-15C>A (n.1312-15C>A)
c.1324-15C>A (n.1324-15C>A)
 gnomAD v4
1g.114677530A=CA1190276329AMPD1c.1213-16T= (n.1213-16T=)
c.1225-16T= (n.1225-16T=)
c.1008-16T= (n.1008-16T=)
n.890-16T=
c.1312-16T= (n.1312-16T=)
c.1324-16T= (n.1324-16T=)
1g.114677530A>GCA525630871AMPD1c.1213-16T>C (n.1213-16T>C)
c.1225-16T>C (n.1225-16T>C)
c.1008-16T>C (n.1008-16T>C)
n.890-16T>C
c.1312-16T>C (n.1312-16T>C)
c.1324-16T>C (n.1324-16T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.114677530A>TCA1190276330AMPD1c.1213-16T>A (n.1213-16T>A)
c.1225-16T>A (n.1225-16T>A)
c.1008-16T>A (n.1008-16T>A)
n.890-16T>A
c.1312-16T>A (n.1312-16T>A)
c.1324-16T>A (n.1324-16T>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.114677531delCA2574035127AMPD1c.1213-17del (n.1213-17del)
c.1225-17del (n.1225-17del)
c.1008-17del (n.1008-17del)
n.890-17del
c.1312-17del (n.1312-17del)
c.1324-17del (n.1324-17del)
1g.114677533A=CA1190276331AMPD1c.1213-19T= (n.1213-19T=)
c.1225-19T= (n.1225-19T=)
c.1008-19T= (n.1008-19T=)
n.890-19T=
c.1312-19T= (n.1312-19T=)
c.1324-19T= (n.1324-19T=)
1g.114677533A>CCA2647247322AMPD1c.1213-19T>G (n.1213-19T>G)
c.1225-19T>G (n.1225-19T>G)
c.1008-19T>G (n.1008-19T>G)
n.890-19T>G
c.1312-19T>G (n.1312-19T>G)
c.1324-19T>G (n.1324-19T>G)
 gnomAD v4
1g.114677533A>TCA29054776AMPD1c.1213-19T>A (n.1213-19T>A)
c.1225-19T>A (n.1225-19T>A)
c.1008-19T>A (n.1008-19T>A)
n.890-19T>A
c.1312-19T>A (n.1312-19T>A)
c.1324-19T>A (n.1324-19T>A)
 dbSNP
1g.114677534G>ACA1020179AMPD1c.1213-20C>T (n.1213-20C>T)
c.1225-20C>T (n.1225-20C>T)
c.1008-20C>T (n.1008-20C>T)
n.890-20C>T
c.1312-20C>T (n.1312-20C>T)
c.1324-20C>T (n.1324-20C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.114677534G=CA1190276332AMPD1c.1213-20C= (n.1213-20C=)
c.1225-20C= (n.1225-20C=)
c.1008-20C= (n.1008-20C=)
n.890-20C=
c.1312-20C= (n.1312-20C=)
c.1324-20C= (n.1324-20C=)
1g.114677535T>CCA2745133609AMPD1c.1213-21A>G (n.1213-21A>G)
c.1225-21A>G (n.1225-21A>G)
c.1008-21A>G (n.1008-21A>G)
n.890-21A>G
c.1312-21A>G (n.1312-21A>G)
c.1324-21A>G (n.1324-21A>G)
1g.114677536C=CA1190276333AMPD1c.1213-22G= (n.1213-22G=)
c.1225-22G= (n.1225-22G=)
c.1008-22G= (n.1008-22G=)
n.890-22G=
c.1312-22G= (n.1312-22G=)
c.1324-22G= (n.1324-22G=)
1g.114677536C>TCA885812397AMPD1c.1213-22G>A (n.1213-22G>A)
c.1225-22G>A (n.1225-22G>A)
c.1008-22G>A (n.1008-22G>A)
n.890-22G>A
c.1312-22G>A (n.1312-22G>A)
c.1324-22G>A (n.1324-22G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114677537C>TCA2647247323AMPD1c.1213-23G>A (n.1213-23G>A)
c.1225-23G>A (n.1225-23G>A)
c.1008-23G>A (n.1008-23G>A)
n.890-23G>A
c.1312-23G>A (n.1312-23G>A)
c.1324-23G>A (n.1324-23G>A)
 gnomAD v4
1g.114677539A=CA1190276334AMPD1c.1213-25T= (n.1213-25T=)
c.1225-25T= (n.1225-25T=)
c.1008-25T= (n.1008-25T=)
n.890-25T=
c.1312-25T= (n.1312-25T=)
c.1324-25T= (n.1324-25T=)
1g.114677539A>GCA1020180AMPD1c.1213-25T>C (n.1213-25T>C)
c.1225-25T>C (n.1225-25T>C)
c.1008-25T>C (n.1008-25T>C)
n.890-25T>C
c.1312-25T>C (n.1312-25T>C)
c.1324-25T>C (n.1324-25T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.114677540G>ACA2647247324AMPD1c.1213-26C>T (n.1213-26C>T)
c.1225-26C>T (n.1225-26C>T)
c.1008-26C>T (n.1008-26C>T)
n.890-26C>T
c.1312-26C>T (n.1312-26C>T)
c.1324-26C>T (n.1324-26C>T)
 gnomAD v4
1g.114677540G>TCA2745133610AMPD1c.1213-26C>A (n.1213-26C>A)
c.1225-26C>A (n.1225-26C>A)
c.1008-26C>A (n.1008-26C>A)
n.890-26C>A
c.1312-26C>A (n.1312-26C>A)
c.1324-26C>A (n.1324-26C>A)
1g.114677541C>TCA2574035128AMPD1c.1213-27G>A (n.1213-27G>A)
c.1225-27G>A (n.1225-27G>A)
c.1008-27G>A (n.1008-27G>A)
n.890-27G>A
c.1312-27G>A (n.1312-27G>A)
c.1324-27G>A (n.1324-27G>A)
 gnomAD v4
1g.114677543A=CA1190276335AMPD1c.1213-29T= (n.1213-29T=)
c.1225-29T= (n.1225-29T=)
c.1008-29T= (n.1008-29T=)
n.890-29T=
c.1312-29T= (n.1312-29T=)
c.1324-29T= (n.1324-29T=)
1g.114677543A>GCA2574035129AMPD1c.1213-29T>C (n.1213-29T>C)
c.1225-29T>C (n.1225-29T>C)
c.1008-29T>C (n.1008-29T>C)
n.890-29T>C
c.1312-29T>C (n.1312-29T>C)
c.1324-29T>C (n.1324-29T>C)
1g.114677543A>TCA29054778AMPD1c.1213-29T>A (n.1213-29T>A)
c.1225-29T>A (n.1225-29T>A)
c.1008-29T>A (n.1008-29T>A)
n.890-29T>A
c.1312-29T>A (n.1312-29T>A)
c.1324-29T>A (n.1324-29T>A)
 dbSNP
1g.114677544G>CCA2647247325AMPD1c.1213-30C>G (n.1213-30C>G)
c.1225-30C>G (n.1225-30C>G)
c.1008-30C>G (n.1008-30C>G)
n.890-30C>G
c.1312-30C>G (n.1312-30C>G)
c.1324-30C>G (n.1324-30C>G)
 gnomAD v4
1g.114677545G>ACA1020181AMPD1c.1213-31C>T (n.1213-31C>T)
c.1225-31C>T (n.1225-31C>T)
c.1008-31C>T (n.1008-31C>T)
n.890-31C>T
c.1312-31C>T (n.1312-31C>T)
c.1324-31C>T (n.1324-31C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.114677545G=CA1190276336AMPD1c.1213-31C= (n.1213-31C=)
c.1225-31C= (n.1225-31C=)
c.1008-31C= (n.1008-31C=)
n.890-31C=
c.1312-31C= (n.1312-31C=)
c.1324-31C= (n.1324-31C=)
1g.114677546G>CCA2647247327AMPD1c.1213-32C>G (n.1213-32C>G)
c.1225-32C>G (n.1225-32C>G)
c.1008-32C>G (n.1008-32C>G)
n.890-32C>G
c.1312-32C>G (n.1312-32C>G)
c.1324-32C>G (n.1324-32C>G)
 gnomAD v4
1g.114677546G>TCA2647247328AMPD1c.1213-32C>A (n.1213-32C>A)
c.1225-32C>A (n.1225-32C>A)
c.1008-32C>A (n.1008-32C>A)
n.890-32C>A
c.1312-32C>A (n.1312-32C>A)
c.1324-32C>A (n.1324-32C>A)
 gnomAD v4
1g.114677553_114677589delCA2647247326AMPD1c.1213-68_1213-32del (n.1213-68_1213-32del)
c.1225-68_1225-32del (n.1225-68_1225-32del)
c.1008-68_1008-32del (n.1008-68_1008-32del)
n.890-68_890-32del
c.1312-68_1312-32del (n.1312-68_1312-32del)
c.1324-68_1324-32del (n.1324-68_1324-32del)
 gnomAD v4
1g.114677547A=CA1190276337AMPD1c.1213-33T= (n.1213-33T=)
c.1225-33T= (n.1225-33T=)
c.1008-33T= (n.1008-33T=)
n.890-33T=
c.1312-33T= (n.1312-33T=)
c.1324-33T= (n.1324-33T=)
1g.114677547A>GCA1190276338AMPD1c.1213-33T>C (n.1213-33T>C)
c.1225-33T>C (n.1225-33T>C)
c.1008-33T>C (n.1008-33T>C)
n.890-33T>C
c.1312-33T>C (n.1312-33T>C)
c.1324-33T>C (n.1324-33T>C)
 dbSNP
1g.114677551C>ACA1005999162AMPD1c.1213-37G>T (n.1213-37G>T)
c.1225-37G>T (n.1225-37G>T)
c.1008-37G>T (n.1008-37G>T)
n.890-37G>T
c.1312-37G>T (n.1312-37G>T)
c.1324-37G>T (n.1324-37G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114677551C=CA1190276339AMPD1c.1213-37G= (n.1213-37G=)
c.1225-37G= (n.1225-37G=)
c.1008-37G= (n.1008-37G=)
n.890-37G=
c.1312-37G= (n.1312-37G=)
c.1324-37G= (n.1324-37G=)
1g.114677552C>ACA2647247329AMPD1c.1213-38G>T (n.1213-38G>T)
c.1225-38G>T (n.1225-38G>T)
c.1008-38G>T (n.1008-38G>T)
n.890-38G>T
c.1312-38G>T (n.1312-38G>T)
c.1324-38G>T (n.1324-38G>T)
 gnomAD v4
1g.114677554C>ACA2745133611AMPD1c.1213-40G>T (n.1213-40G>T)
c.1225-40G>T (n.1225-40G>T)
c.1008-40G>T (n.1008-40G>T)
n.890-40G>T
c.1312-40G>T (n.1312-40G>T)
c.1324-40G>T (n.1324-40G>T)

Number of alleles fetched