Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.114677368del | CA1005999072 | AMPD1 | c.1360del (p.Gln454ArgfsTer?) c.1372del (p.Gln458ArgfsTer?) c.1155del (n.1155del) n.1037del c.1459del (p.Gln487ArgfsTer?) c.1471del (p.Gln491ArgfsTer?) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114677368G>A | CA419882989 | AMPD1 | c.1359C>T (p.Ile453=) c.1371C>T (p.Ile457=) c.1154C>T (n.1154C>T) n.1036C>T c.1458C>T (p.Ile486=) c.1470C>T (p.Ile490=) | gnomAD v4 |
1 | g.114677368G>C | CA341748327 | AMPD1 | c.1359C>G (p.Ile453Met) c.1371C>G (p.Ile457Met) c.1154C>G (n.1154C>G) n.1036C>G c.1458C>G (p.Ile486Met) c.1470C>G (p.Ile490Met) | |
1 | g.114677368G>T | CA419882990 | AMPD1 | c.1359C>A (p.Ile453=) c.1371C>A (p.Ile457=) c.1154C>A (n.1154C>A) n.1036C>A c.1458C>A (p.Ile486=) c.1470C>A (p.Ile490=) | |
1 | g.114677369A>C | CA341748329 | AMPD1 | c.1358T>G (p.Ile453Ser) c.1370T>G (p.Ile457Ser) c.1153T>G (n.1153T>G) n.1035T>G c.1457T>G (p.Ile486Ser) c.1469T>G (p.Ile490Ser) | |
1 | g.114677369A>G | CA341748331 | AMPD1 | c.1358T>C (p.Ile453Thr) c.1370T>C (p.Ile457Thr) c.1153T>C (n.1153T>C) n.1035T>C c.1457T>C (p.Ile486Thr) c.1469T>C (p.Ile490Thr) | |
1 | g.114677369A>T | CA341748333 | AMPD1 | c.1358T>A (p.Ile453Asn) c.1370T>A (p.Ile457Asn) c.1153T>A (n.1153T>A) n.1035T>A c.1457T>A (p.Ile486Asn) c.1469T>A (p.Ile490Asn) | |
1 | g.114677370T>A | CA341748334 | AMPD1 | c.1357A>T (p.Ile453Phe) c.1369A>T (p.Ile457Phe) c.1152A>T (n.1152A>T) n.1034A>T c.1456A>T (p.Ile486Phe) c.1468A>T (p.Ile490Phe) | |
1 | g.114677370T>C | CA341748336 | AMPD1 | c.1357A>G (p.Ile453Val) c.1369A>G (p.Ile457Val) c.1152A>G (n.1152A>G) n.1034A>G c.1456A>G (p.Ile486Val) c.1468A>G (p.Ile490Val) | |
1 | g.114677370T>G | CA341748337 | AMPD1 | c.1357A>C (p.Ile453Leu) c.1369A>C (p.Ile457Leu) c.1152A>C (n.1152A>C) n.1034A>C c.1456A>C (p.Ile486Leu) c.1468A>C (p.Ile490Leu) | |
1 | g.114677371C>A | CA341748339 | AMPD1 | c.1356G>T (p.Met452Ile) c.1368G>T (p.Met456Ile) c.1151G>T (n.1151G>T) n.1033G>T c.1455G>T (p.Met485Ile) c.1467G>T (p.Met489Ile) | |
1 | g.114677371C= | CA1190276277 | AMPD1 | c.1356G= (p.Met452=) c.1368G= (p.Met456=) c.1151G= (n.1151G=) n.1033G= c.1455G= (p.Met485=) c.1467G= (p.Met489=) | |
1 | g.114677371C>G | CA341748341 | AMPD1 | c.1356G>C (p.Met452Ile) c.1368G>C (p.Met456Ile) c.1151G>C (n.1151G>C) n.1033G>C c.1455G>C (p.Met485Ile) c.1467G>C (p.Met489Ile) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114677371C>T | CA341748343 | AMPD1 | c.1356G>A (p.Met452Ile) c.1368G>A (p.Met456Ile) c.1151G>A (n.1151G>A) n.1033G>A c.1455G>A (p.Met485Ile) c.1467G>A (p.Met489Ile) | COSMIC COSMIC |
1 | g.114677372A= | CA1142392149 | AMPD1 | c.1355T= (p.Met452=) c.1367T= (p.Met456=) c.1150T= (n.1150T=) n.1032T= c.1454T= (p.Met485=) c.1466T= (p.Met489=) | |
1 | g.114677372A>C | CA341748345 | AMPD1 | c.1355T>G (p.Met452Arg) c.1367T>G (p.Met456Arg) c.1150T>G (n.1150T>G) n.1032T>G c.1454T>G (p.Met485Arg) c.1466T>G (p.Met489Arg) | |
1 | g.114677372A>G | CA1020146 | AMPD1 | c.1355T>C (p.Met452Thr) c.1367T>C (p.Met456Thr) c.1150T>C (n.1150T>C) n.1032T>C c.1454T>C (p.Met485Thr) c.1466T>C (p.Met489Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114677372A>T | CA341748344 | AMPD1 | c.1355T>A (p.Met452Lys) c.1367T>A (p.Met456Lys) c.1150T>A (n.1150T>A) n.1032T>A c.1454T>A (p.Met485Lys) c.1466T>A (p.Met489Lys) | gnomAD v4 |
1 | g.114677373T>A | CA1020147 | AMPD1 | c.1354A>T (p.Met452Leu) c.1366A>T (p.Met456Leu) c.1149A>T (n.1149A>T) n.1031A>T c.1453A>T (p.Met485Leu) c.1465A>T (p.Met489Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114677373T>C | CA341748347 | AMPD1 | c.1354A>G (p.Met452Val) c.1366A>G (p.Met456Val) c.1149A>G (n.1149A>G) n.1031A>G c.1453A>G (p.Met485Val) c.1465A>G (p.Met489Val) | |
1 | g.114677373T>G | CA341748349 | AMPD1 | c.1354A>C (p.Met452Leu) c.1366A>C (p.Met456Leu) c.1149A>C (n.1149A>C) n.1031A>C c.1453A>C (p.Met485Leu) c.1465A>C (p.Met489Leu) | gnomAD v4 |
1 | g.114677373T= | CA1142570875 | AMPD1 | c.1354A= (p.Met452=) c.1366A= (p.Met456=) c.1149A= (n.1149A=) n.1031A= c.1453A= (p.Met485=) c.1465A= (p.Met489=) | |
1 | g.114677374C>A | CA341748350 | AMPD1 | c.1353G>T (p.Trp451Cys) c.1365G>T (p.Trp455Cys) c.1148G>T (n.1148G>T) n.1030G>T c.1452G>T (p.Trp484Cys) c.1464G>T (p.Trp488Cys) | |
1 | g.114677374C= | CA1190276278 | AMPD1 | c.1353G= (p.Trp451=) c.1365G= (p.Trp455=) c.1148G= (n.1148G=) n.1030G= c.1452G= (p.Trp484=) c.1464G= (p.Trp488=) | |
1 | g.114677374C>G | CA341748352 | AMPD1 | c.1353G>C (p.Trp451Cys) c.1365G>C (p.Trp455Cys) c.1148G>C (n.1148G>C) n.1030G>C c.1452G>C (p.Trp484Cys) c.1464G>C (p.Trp488Cys) | |
1 | g.114677374C>T | CA341748353 | AMPD1 | c.1353G>A (p.Trp451Ter) c.1365G>A (p.Trp455Ter) c.1148G>A (n.1148G>A) n.1030G>A c.1452G>A (p.Trp484Ter) c.1464G>A (p.Trp488Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.114677375C>A | CA341748354 | AMPD1 | c.1352G>T (p.Trp451Leu) c.1364G>T (p.Trp455Leu) c.1147G>T (n.1147G>T) n.1029G>T c.1451G>T (p.Trp484Leu) c.1463G>T (p.Trp488Leu) | |
1 | g.114677375C>G | CA341748356 | AMPD1 | c.1352G>C (p.Trp451Ser) c.1364G>C (p.Trp455Ser) c.1147G>C (n.1147G>C) n.1029G>C c.1451G>C (p.Trp484Ser) c.1463G>C (p.Trp488Ser) | |
1 | g.114677375C>T | CA341748357 | AMPD1 | c.1352G>A (p.Trp451Ter) c.1364G>A (p.Trp455Ter) c.1147G>A (n.1147G>A) n.1029G>A c.1451G>A (p.Trp484Ter) c.1463G>A (p.Trp488Ter) | gnomAD v4 |
1 | g.114677376A>C | CA341748359 | AMPD1 | c.1351T>G (p.Trp451Gly) c.1363T>G (p.Trp455Gly) c.1146T>G (n.1146T>G) n.1028T>G c.1450T>G (p.Trp484Gly) c.1462T>G (p.Trp488Gly) | |
1 | g.114677376A>G | CA341748361 | AMPD1 | c.1351T>C (p.Trp451Arg) c.1363T>C (p.Trp455Arg) c.1146T>C (n.1146T>C) n.1028T>C c.1450T>C (p.Trp484Arg) c.1462T>C (p.Trp488Arg) | |
1 | g.114677376A>T | CA341748362 | AMPD1 | c.1351T>A (p.Trp451Arg) c.1363T>A (p.Trp455Arg) c.1146T>A (n.1146T>A) n.1028T>A c.1450T>A (p.Trp484Arg) c.1462T>A (p.Trp488Arg) | |
1 | g.114677377T>A | CA419882991 | AMPD1 | c.1350A>T (p.Thr450=) c.1362A>T (p.Thr454=) c.1145A>T (n.1145A>T) n.1027A>T c.1449A>T (p.Thr483=) c.1461A>T (p.Thr487=) | |
1 | g.114677377T>C | CA419882992 | AMPD1 | c.1350A>G (p.Thr450=) c.1362A>G (p.Thr454=) c.1145A>G (n.1145A>G) n.1027A>G c.1449A>G (p.Thr483=) c.1461A>G (p.Thr487=) | gnomAD v4 |
1 | g.114677377T>G | CA419882993 | AMPD1 | c.1350A>C (p.Thr450=) c.1362A>C (p.Thr454=) c.1145A>C (n.1145A>C) n.1027A>C c.1449A>C (p.Thr483=) c.1461A>C (p.Thr487=) | |
1 | g.114677378G>A | CA1020148 | AMPD1 | c.1349C>T (p.Thr450Ile) c.1361C>T (p.Thr454Ile) c.1144C>T (n.1144C>T) n.1026C>T c.1448C>T (p.Thr483Ile) c.1460C>T (p.Thr487Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114677378G>C | CA341748365 | AMPD1 | c.1349C>G (p.Thr450Arg) c.1361C>G (p.Thr454Arg) c.1144C>G (n.1144C>G) n.1026C>G c.1448C>G (p.Thr483Arg) c.1460C>G (p.Thr487Arg) | dbSNP |
1 | g.114677378G= | CA1190276279 | AMPD1 | c.1349C= (p.Thr450=) c.1361C= (p.Thr454=) c.1144C= (n.1144C=) n.1026C= c.1448C= (p.Thr483=) c.1460C= (p.Thr487=) | |
1 | g.114677378G>T | CA341748364 | AMPD1 | c.1349C>A (p.Thr450Lys) c.1361C>A (p.Thr454Lys) c.1144C>A (n.1144C>A) n.1026C>A c.1448C>A (p.Thr483Lys) c.1460C>A (p.Thr487Lys) | |
1 | g.114677379del | CA2745133607 | AMPD1 | c.1348del (p.Thr450HisfsTer3) c.1360del (p.Thr454HisfsTer3) c.1143del (n.1143del) n.1025del c.1447del (p.Thr483HisfsTer3) c.1459del (p.Thr487HisfsTer3) | |
1 | g.114677379T>A | CA341748367 | AMPD1 | c.1348A>T (p.Thr450Ser) c.1360A>T (p.Thr454Ser) c.1143A>T (n.1143A>T) n.1025A>T c.1447A>T (p.Thr483Ser) c.1459A>T (p.Thr487Ser) | |
1 | g.114677379T>C | CA341748369 | AMPD1 | c.1348A>G (p.Thr450Ala) c.1360A>G (p.Thr454Ala) c.1143A>G (n.1143A>G) n.1025A>G c.1447A>G (p.Thr483Ala) c.1459A>G (p.Thr487Ala) | gnomAD v4 |
1 | g.114677379T>G | CA341748371 | AMPD1 | c.1348A>C (p.Thr450Pro) c.1360A>C (p.Thr454Pro) c.1143A>C (n.1143A>C) n.1025A>C c.1447A>C (p.Thr483Pro) c.1459A>C (p.Thr487Pro) | |
1 | g.114677380C>A | CA341748372 | AMPD1 | c.1347G>T (p.Met449Ile) c.1359G>T (p.Met453Ile) c.1142G>T (n.1142G>T) n.1024G>T c.1446G>T (p.Met482Ile) c.1458G>T (p.Met486Ile) | |
1 | g.114677380C>G | CA341748373 | AMPD1 | c.1347G>C (p.Met449Ile) c.1359G>C (p.Met453Ile) c.1142G>C (n.1142G>C) n.1024G>C c.1446G>C (p.Met482Ile) c.1458G>C (p.Met486Ile) | |
1 | g.114677380C>T | CA341748375 | AMPD1 | c.1347G>A (p.Met449Ile) c.1359G>A (p.Met453Ile) c.1142G>A (n.1142G>A) n.1024G>A c.1446G>A (p.Met482Ile) c.1458G>A (p.Met486Ile) | |
1 | g.114677381A>C | CA341748377 | AMPD1 | c.1346T>G (p.Met449Arg) c.1358T>G (p.Met453Arg) c.1141T>G (n.1141T>G) n.1023T>G c.1445T>G (p.Met482Arg) c.1457T>G (p.Met486Arg) | |
1 | g.114677381A>G | CA341748380 | AMPD1 | c.1346T>C (p.Met449Thr) c.1358T>C (p.Met453Thr) c.1141T>C (n.1141T>C) n.1023T>C c.1445T>C (p.Met482Thr) c.1457T>C (p.Met486Thr) | |
1 | g.114677381A>T | CA341748379 | AMPD1 | c.1346T>A (p.Met449Lys) c.1358T>A (p.Met453Lys) c.1141T>A (n.1141T>A) n.1023T>A c.1445T>A (p.Met482Lys) c.1457T>A (p.Met486Lys) | |
1 | g.114677382T>A | CA341748382 | AMPD1 | c.1345A>T (p.Met449Leu) c.1357A>T (p.Met453Leu) c.1140A>T (n.1140A>T) n.1022A>T c.1444A>T (p.Met482Leu) c.1456A>T (p.Met486Leu) | gnomAD v4 |
1 | g.114677382T>C | CA341748384 | AMPD1 | c.1345A>G (p.Met449Val) c.1357A>G (p.Met453Val) c.1140A>G (n.1140A>G) n.1022A>G c.1444A>G (p.Met482Val) c.1456A>G (p.Met486Val) | gnomAD v4 |
1 | g.114677382T>G | CA341748386 | AMPD1 | c.1345A>C (p.Met449Leu) c.1357A>C (p.Met453Leu) c.1140A>C (n.1140A>C) n.1022A>C c.1444A>C (p.Met482Leu) c.1456A>C (p.Met486Leu) | dbSNP |
1 | g.114677382T= | CA1190276280 | AMPD1 | c.1345A= (p.Met449=) c.1357A= (p.Met453=) c.1140A= (n.1140A=) n.1022A= c.1444A= (p.Met482=) c.1456A= (p.Met486=) | |
1 | g.114677383del | CA2574035123 | AMPD1 | c.1344del (p.Asn448LysfsTer2) c.1356del (p.Asn452LysfsTer2) c.1139del (n.1139del) n.1021del c.1443del (p.Asn481LysfsTer2) c.1455del (p.Asn485LysfsTer2) | |
1 | g.114677383G>A | CA419882994 | AMPD1 | c.1344C>T (p.Asn448=) c.1356C>T (p.Asn452=) c.1139C>T (n.1139C>T) n.1021C>T c.1443C>T (p.Asn481=) c.1455C>T (p.Asn485=) | |
1 | g.114677383G>C | CA341748387 | AMPD1 | c.1344C>G (p.Asn448Lys) c.1356C>G (p.Asn452Lys) c.1139C>G (n.1139C>G) n.1021C>G c.1443C>G (p.Asn481Lys) c.1455C>G (p.Asn485Lys) | gnomAD v4 |
1 | g.114677383G= | CA1190276281 | AMPD1 | c.1344C= (p.Asn448=) c.1356C= (p.Asn452=) c.1139C= (n.1139C=) n.1021C= c.1443C= (p.Asn481=) c.1455C= (p.Asn485=) | |
1 | g.114677383G>T | CA341748388 | AMPD1 | c.1344C>A (p.Asn448Lys) c.1356C>A (p.Asn452Lys) c.1139C>A (n.1139C>A) n.1021C>A c.1443C>A (p.Asn481Lys) c.1455C>A (p.Asn485Lys) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114677384T>A | CA341748392 | AMPD1 | c.1343A>T (p.Asn448Ile) c.1355A>T (p.Asn452Ile) c.1138A>T (n.1138A>T) n.1020A>T c.1442A>T (p.Asn481Ile) c.1454A>T (p.Asn485Ile) | |
1 | g.114677384T>C | CA1020149 | AMPD1 | c.1343A>G (p.Asn448Ser) c.1355A>G (p.Asn452Ser) c.1138A>G (n.1138A>G) n.1020A>G c.1442A>G (p.Asn481Ser) c.1454A>G (p.Asn485Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114677384T>G | CA341748390 | AMPD1 | c.1343A>C (p.Asn448Thr) c.1355A>C (p.Asn452Thr) c.1138A>C (n.1138A>C) n.1020A>C c.1442A>C (p.Asn481Thr) c.1454A>C (p.Asn485Thr) | |
1 | g.114677384T= | CA1190276282 | AMPD1 | c.1343A= (p.Asn448=) c.1355A= (p.Asn452=) c.1138A= (n.1138A=) n.1020A= c.1442A= (p.Asn481=) c.1454A= (p.Asn485=) | |
1 | g.114677385T>A | CA341748395 | AMPD1 | c.1342A>T (p.Asn448Tyr) c.1354A>T (p.Asn452Tyr) c.1137A>T (n.1137A>T) n.1019A>T c.1441A>T (p.Asn481Tyr) c.1453A>T (p.Asn485Tyr) | |
1 | g.114677385T>C | CA341748394 | AMPD1 | c.1342A>G (p.Asn448Asp) c.1354A>G (p.Asn452Asp) c.1137A>G (n.1137A>G) n.1019A>G c.1441A>G (p.Asn481Asp) c.1453A>G (p.Asn485Asp) | |
1 | g.114677385T>G | CA341748396 | AMPD1 | c.1342A>C (p.Asn448His) c.1354A>C (p.Asn452His) c.1137A>C (n.1137A>C) n.1019A>C c.1441A>C (p.Asn481His) c.1453A>C (p.Asn485His) | |
1 | g.114677386G>A | CA419882995 | AMPD1 | c.1341C>T (p.Pro447=) c.1353C>T (p.Pro451=) c.1136C>T (n.1136C>T) n.1018C>T c.1440C>T (p.Pro480=) c.1452C>T (p.Pro484=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.114677386G>C | CA419882996 | AMPD1 | c.1341C>G (p.Pro447=) c.1353C>G (p.Pro451=) c.1136C>G (n.1136C>G) n.1018C>G c.1440C>G (p.Pro480=) c.1452C>G (p.Pro484=) | |
1 | g.114677386G= | CA1190276283 | AMPD1 | c.1341C= (p.Pro447=) c.1353C= (p.Pro451=) c.1136C= (n.1136C=) n.1018C= c.1440C= (p.Pro480=) c.1452C= (p.Pro484=) | |
1 | g.114677386G>T | CA419882997 | AMPD1 | c.1341C>A (p.Pro447=) c.1353C>A (p.Pro451=) c.1136C>A (n.1136C>A) n.1018C>A c.1440C>A (p.Pro480=) c.1452C>A (p.Pro484=) | |
1 | g.114677387G>A | CA341748398 | AMPD1 | c.1340C>T (p.Pro447Leu) c.1352C>T (p.Pro451Leu) c.1135C>T (n.1135C>T) n.1017C>T c.1439C>T (p.Pro480Leu) c.1451C>T (p.Pro484Leu) | |
1 | g.114677387G>C | CA341748402 | AMPD1 | c.1340C>G (p.Pro447Arg) c.1352C>G (p.Pro451Arg) c.1135C>G (n.1135C>G) n.1017C>G c.1439C>G (p.Pro480Arg) c.1451C>G (p.Pro484Arg) | |
1 | g.114677387G= | CA1190276284 | AMPD1 | c.1340C= (p.Pro447=) c.1352C= (p.Pro451=) c.1135C= (n.1135C=) n.1017C= c.1439C= (p.Pro480=) c.1451C= (p.Pro484=) | |
1 | g.114677387G>T | CA341748400 | AMPD1 | c.1340C>A (p.Pro447His) c.1352C>A (p.Pro451His) c.1135C>A (n.1135C>A) n.1017C>A c.1439C>A (p.Pro480His) c.1451C>A (p.Pro484His) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.114677388G>A | CA341748403 | AMPD1 | c.1339C>T (p.Pro447Ser) c.1351C>T (p.Pro451Ser) c.1134C>T (n.1134C>T) n.1016C>T c.1438C>T (p.Pro480Ser) c.1450C>T (p.Pro484Ser) | |
1 | g.114677388G>C | CA341748405 | AMPD1 | c.1339C>G (p.Pro447Ala) c.1351C>G (p.Pro451Ala) c.1134C>G (n.1134C>G) n.1016C>G c.1438C>G (p.Pro480Ala) c.1450C>G (p.Pro484Ala) | |
1 | g.114677388G>T | CA341748406 | AMPD1 | c.1339C>A (p.Pro447Thr) c.1351C>A (p.Pro451Thr) c.1134C>A (n.1134C>A) n.1016C>A c.1438C>A (p.Pro480Thr) c.1450C>A (p.Pro484Thr) | |
1 | g.114677389G>A | CA419882998 | AMPD1 | c.1338C>T (p.Cys446=) c.1350C>T (p.Cys450=) c.1133C>T (n.1133C>T) n.1015C>T c.1437C>T (p.Cys479=) c.1449C>T (p.Cys483=) | gnomAD v4 |
1 | g.114677389G>C | CA170683 | AMPD1 | c.1338C>G (p.Cys446Trp) c.1350C>G (p.Cys450Trp) c.1133C>G (n.1133C>G) n.1015C>G c.1437C>G (p.Cys479Trp) c.1449C>G (p.Cys483Trp) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.114677389G= | CA1148224460 | AMPD1 | c.1338C= (p.Cys446=) c.1350C= (p.Cys450=) c.1133C= (n.1133C=) n.1015C= c.1437C= (p.Cys479=) c.1449C= (p.Cys483=) | |
1 | g.114677389G>T | CA341748409 | AMPD1 | c.1338C>A (p.Cys446Ter) c.1350C>A (p.Cys450Ter) c.1133C>A (n.1133C>A) n.1015C>A c.1437C>A (p.Cys479Ter) c.1449C>A (p.Cys483Ter) | |
1 | g.114677390C>A | CA341748410 | AMPD1 | c.1337G>T (p.Cys446Phe) c.1349G>T (p.Cys450Phe) c.1132G>T (n.1132G>T) n.1014G>T c.1436G>T (p.Cys479Phe) c.1448G>T (p.Cys483Phe) | |
1 | g.114677390C>G | CA341748411 | AMPD1 | c.1337G>C (p.Cys446Ser) c.1349G>C (p.Cys450Ser) c.1132G>C (n.1132G>C) n.1014G>C c.1436G>C (p.Cys479Ser) c.1448G>C (p.Cys483Ser) | |
1 | g.114677390C>T | CA341748413 | AMPD1 | c.1337G>A (p.Cys446Tyr) c.1349G>A (p.Cys450Tyr) c.1132G>A (n.1132G>A) n.1014G>A c.1436G>A (p.Cys479Tyr) c.1448G>A (p.Cys483Tyr) | |
1 | g.114677391A>C | CA341748414 | AMPD1 | c.1336T>G (p.Cys446Gly) c.1348T>G (p.Cys450Gly) c.1131T>G (n.1131T>G) n.1013T>G c.1435T>G (p.Cys479Gly) c.1447T>G (p.Cys483Gly) | |
1 | g.114677391A>G | CA341748416 | AMPD1 | c.1336T>C (p.Cys446Arg) c.1348T>C (p.Cys450Arg) c.1131T>C (n.1131T>C) n.1013T>C c.1435T>C (p.Cys479Arg) c.1447T>C (p.Cys483Arg) | gnomAD v4 |
1 | g.114677391A>T | CA341748418 | AMPD1 | c.1336T>A (p.Cys446Ser) c.1348T>A (p.Cys450Ser) c.1131T>A (n.1131T>A) n.1013T>A c.1435T>A (p.Cys479Ser) c.1447T>A (p.Cys483Ser) | |
1 | g.114677392G>A | CA419882999 | AMPD1 | c.1335C>T (p.His445=) c.1347C>T (p.His449=) c.1130C>T (n.1130C>T) n.1012C>T c.1434C>T (p.His478=) c.1446C>T (p.His482=) | |
1 | g.114677392G>C | CA341748420 | AMPD1 | c.1335C>G (p.His445Gln) c.1347C>G (p.His449Gln) c.1130C>G (n.1130C>G) n.1012C>G c.1434C>G (p.His478Gln) c.1446C>G (p.His482Gln) | |
1 | g.114677392G>T | CA341748419 | AMPD1 | c.1335C>A (p.His445Gln) c.1347C>A (p.His449Gln) c.1130C>A (n.1130C>A) n.1012C>A c.1434C>A (p.His478Gln) c.1446C>A (p.His482Gln) | COSMIC COSMIC |
1 | g.114677393T>A | CA341748421 | AMPD1 | c.1334A>T (p.His445Leu) c.1346A>T (p.His449Leu) c.1129A>T (n.1129A>T) n.1011A>T c.1433A>T (p.His478Leu) c.1445A>T (p.His482Leu) | |
1 | g.114677393T>C | CA341748422 | AMPD1 | c.1334A>G (p.His445Arg) c.1346A>G (p.His449Arg) c.1129A>G (n.1129A>G) n.1011A>G c.1433A>G (p.His478Arg) c.1445A>G (p.His482Arg) | |
1 | g.114677393T>G | CA341748423 | AMPD1 | c.1334A>C (p.His445Pro) c.1346A>C (p.His449Pro) c.1129A>C (n.1129A>C) n.1011A>C c.1433A>C (p.His478Pro) c.1445A>C (p.His482Pro) | |
1 | g.114677394G>A | CA341748424 | AMPD1 | c.1333C>T (p.His445Tyr) c.1345C>T (p.His449Tyr) c.1128C>T (n.1128C>T) n.1010C>T c.1432C>T (p.His478Tyr) c.1444C>T (p.His482Tyr) | |
1 | g.114677394G>C | CA341748425 | AMPD1 | c.1333C>G (p.His445Asp) c.1345C>G (p.His449Asp) c.1128C>G (n.1128C>G) n.1010C>G c.1432C>G (p.His478Asp) c.1444C>G (p.His482Asp) | |
1 | g.114677394G>T | CA341748426 | AMPD1 | c.1333C>A (p.His445Asn) c.1345C>A (p.His449Asn) c.1128C>A (n.1128C>A) n.1010C>A c.1432C>A (p.His478Asn) c.1444C>A (p.His482Asn) | |
1 | g.114677395G>A | CA1020150 | AMPD1 | c.1332C>T (p.Ile444=) c.1344C>T (p.Ile448=) c.1127C>T (n.1127C>T) n.1009C>T c.1431C>T (p.Ile477=) c.1443C>T (p.Ile481=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114677395G>C | CA341748428 | AMPD1 | c.1332C>G (p.Ile444Met) c.1344C>G (p.Ile448Met) c.1127C>G (n.1127C>G) n.1009C>G c.1431C>G (p.Ile477Met) c.1443C>G (p.Ile481Met) | |
1 | g.114677395G= | CA1143580686 | AMPD1 | c.1332C= (p.Ile444=) c.1344C= (p.Ile448=) c.1127C= (n.1127C=) n.1009C= c.1431C= (p.Ile477=) c.1443C= (p.Ile481=) | |
1 | g.114677395G>T | CA419883000 | AMPD1 | c.1332C>A (p.Ile444=) c.1344C>A (p.Ile448=) c.1127C>A (n.1127C>A) n.1009C>A c.1431C>A (p.Ile477=) c.1443C>A (p.Ile481=) | |
1 | g.114677396A>C | CA341748429 | AMPD1 | c.1331T>G (p.Ile444Ser) c.1343T>G (p.Ile448Ser) c.1126T>G (n.1126T>G) n.1008T>G c.1430T>G (p.Ile477Ser) c.1442T>G (p.Ile481Ser) | |
1 | g.114677396A>G | CA341748430 | AMPD1 | c.1331T>C (p.Ile444Thr) c.1343T>C (p.Ile448Thr) c.1126T>C (n.1126T>C) n.1008T>C c.1430T>C (p.Ile477Thr) c.1442T>C (p.Ile481Thr) | |
1 | g.114677396A>T | CA341748432 | AMPD1 | c.1331T>A (p.Ile444Asn) c.1343T>A (p.Ile448Asn) c.1126T>A (n.1126T>A) n.1008T>A c.1430T>A (p.Ile477Asn) c.1442T>A (p.Ile481Asn) | |
1 | g.114677397T>A | CA341748435 | AMPD1 | c.1330A>T (p.Ile444Phe) c.1342A>T (p.Ile448Phe) c.1125A>T (n.1125A>T) n.1007A>T c.1429A>T (p.Ile477Phe) c.1441A>T (p.Ile481Phe) | |
1 | g.114677397T>C | CA341748436 | AMPD1 | c.1330A>G (p.Ile444Val) c.1342A>G (p.Ile448Val) c.1125A>G (n.1125A>G) n.1007A>G c.1429A>G (p.Ile477Val) c.1441A>G (p.Ile481Val) | |
1 | g.114677397T>G | CA341748433 | AMPD1 | c.1330A>C (p.Ile444Leu) c.1342A>C (p.Ile448Leu) c.1125A>C (n.1125A>C) n.1007A>C c.1429A>C (p.Ile477Leu) c.1441A>C (p.Ile481Leu) | |
1 | g.114677398G>A | CA419883001 | AMPD1 | c.1329C>T (p.Arg443=) c.1341C>T (p.Arg447=) c.1124C>T (n.1124C>T) n.1006C>T c.1428C>T (p.Arg476=) c.1440C>T (p.Arg480=) | |
1 | g.114677398G>C | CA419883002 | AMPD1 | c.1329C>G (p.Arg443=) c.1341C>G (p.Arg447=) c.1124C>G (n.1124C>G) n.1006C>G c.1428C>G (p.Arg476=) c.1440C>G (p.Arg480=) | |
1 | g.114677398G>T | CA419883003 | AMPD1 | c.1329C>A (p.Arg443=) c.1341C>A (p.Arg447=) c.1124C>A (n.1124C>A) n.1006C>A c.1428C>A (p.Arg476=) c.1440C>A (p.Arg480=) | |
1 | g.114677399C>A | CA341748438 | AMPD1 | c.1328G>T (p.Arg443Leu) c.1340G>T (p.Arg447Leu) c.1123G>T (n.1123G>T) n.1005G>T c.1427G>T (p.Arg476Leu) c.1439G>T (p.Arg480Leu) | |
1 | g.114677399C= | CA1190276285 | AMPD1 | c.1328G= (p.Arg443=) c.1340G= (p.Arg447=) c.1123G= (n.1123G=) n.1005G= c.1427G= (p.Arg476=) c.1439G= (p.Arg480=) | |
1 | g.114677399C>G | CA341748439 | AMPD1 | c.1328G>C (p.Arg443Pro) c.1340G>C (p.Arg447Pro) c.1123G>C (n.1123G>C) n.1005G>C c.1427G>C (p.Arg476Pro) c.1439G>C (p.Arg480Pro) | gnomAD v4 |
1 | g.114677399C>T | CA341748440 | AMPD1 | c.1328G>A (p.Arg443His) c.1340G>A (p.Arg447His) c.1123G>A (n.1123G>A) n.1005G>A c.1427G>A (p.Arg476His) c.1439G>A (p.Arg480His) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
1 | g.114677400G>A | CA341748442 | AMPD1 | c.1327C>T (p.Arg443Cys) c.1339C>T (p.Arg447Cys) c.1122C>T (n.1122C>T) n.1004C>T c.1426C>T (p.Arg476Cys) c.1438C>T (p.Arg480Cys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
1 | g.114677400G>C | CA341748443 | AMPD1 | c.1327C>G (p.Arg443Gly) c.1339C>G (p.Arg447Gly) c.1122C>G (n.1122C>G) n.1004C>G c.1426C>G (p.Arg476Gly) c.1438C>G (p.Arg480Gly) | |
1 | g.114677400G= | CA1190276286 | AMPD1 | c.1327C= (p.Arg443=) c.1339C= (p.Arg447=) c.1122C= (n.1122C=) n.1004C= c.1426C= (p.Arg476=) c.1438C= (p.Arg480=) | |
1 | g.114677400G>T | CA341748444 | AMPD1 | c.1327C>A (p.Arg443Ser) c.1339C>A (p.Arg447Ser) c.1122C>A (n.1122C>A) n.1004C>A c.1426C>A (p.Arg476Ser) c.1438C>A (p.Arg480Ser) | ClinVar |
1 | g.114677401A>C | CA341748445 | AMPD1 | c.1326T>G (p.Asn442Lys) c.1338T>G (p.Asn446Lys) c.1121T>G (n.1121T>G) n.1003T>G c.1425T>G (p.Asn475Lys) c.1437T>G (p.Asn479Lys) | |
1 | g.114677401A>G | CA419883004 | AMPD1 | c.1326T>C (p.Asn442=) c.1338T>C (p.Asn446=) c.1121T>C (n.1121T>C) n.1003T>C c.1425T>C (p.Asn475=) c.1437T>C (p.Asn479=) | |
1 | g.114677401A>T | CA341748446 | AMPD1 | c.1326T>A (p.Asn442Lys) c.1338T>A (p.Asn446Lys) c.1121T>A (n.1121T>A) n.1003T>A c.1425T>A (p.Asn475Lys) c.1437T>A (p.Asn479Lys) | |
1 | g.114677402T>A | CA341748447 | AMPD1 | c.1325A>T (p.Asn442Ile) c.1337A>T (p.Asn446Ile) c.1120A>T (n.1120A>T) n.1002A>T c.1424A>T (p.Asn475Ile) c.1436A>T (p.Asn479Ile) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.114677402T>C | CA341748449 | AMPD1 | c.1325A>G (p.Asn442Ser) c.1337A>G (p.Asn446Ser) c.1120A>G (n.1120A>G) n.1002A>G c.1424A>G (p.Asn475Ser) c.1436A>G (p.Asn479Ser) | gnomAD v4 |
1 | g.114677402T>G | CA341748451 | AMPD1 | c.1325A>C (p.Asn442Thr) c.1337A>C (p.Asn446Thr) c.1120A>C (n.1120A>C) n.1002A>C c.1424A>C (p.Asn475Thr) c.1436A>C (p.Asn479Thr) | |
1 | g.114677402T= | CA1190276287 | AMPD1 | c.1325A= (p.Asn442=) c.1337A= (p.Asn446=) c.1120A= (n.1120A=) n.1002A= c.1424A= (p.Asn475=) c.1436A= (p.Asn479=) | |
1 | g.114677403T>A | CA341748454 | AMPD1 | c.1324A>T (p.Asn442Tyr) c.1336A>T (p.Asn446Tyr) c.1119A>T (n.1119A>T) n.1001A>T c.1423A>T (p.Asn475Tyr) c.1435A>T (p.Asn479Tyr) | |
1 | g.114677403T>C | CA341748455 | AMPD1 | c.1324A>G (p.Asn442Asp) c.1336A>G (p.Asn446Asp) c.1119A>G (n.1119A>G) n.1001A>G c.1423A>G (p.Asn475Asp) c.1435A>G (p.Asn479Asp) | |
1 | g.114677403T>G | CA341748452 | AMPD1 | c.1324A>C (p.Asn442His) c.1336A>C (p.Asn446His) c.1119A>C (n.1119A>C) n.1001A>C c.1423A>C (p.Asn475His) c.1435A>C (p.Asn479His) | |
1 | g.114677404G>A | CA419883005 | AMPD1 | c.1323C>T (p.Cys441=) c.1335C>T (p.Cys445=) c.1118C>T (n.1118C>T) n.1000C>T c.1422C>T (p.Cys474=) c.1434C>T (p.Cys478=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.114677404G>C | CA341748457 | AMPD1 | c.1323C>G (p.Cys441Trp) c.1335C>G (p.Cys445Trp) c.1118C>G (n.1118C>G) n.1000C>G c.1422C>G (p.Cys474Trp) c.1434C>G (p.Cys478Trp) | |
1 | g.114677404G= | CA1190276288 | AMPD1 | c.1323C= (p.Cys441=) c.1335C= (p.Cys445=) c.1118C= (n.1118C=) n.1000C= c.1422C= (p.Cys474=) c.1434C= (p.Cys478=) | |
1 | g.114677404G>T | CA341748459 | AMPD1 | c.1323C>A (p.Cys441Ter) c.1335C>A (p.Cys445Ter) c.1118C>A (n.1118C>A) n.1000C>A c.1422C>A (p.Cys474Ter) c.1434C>A (p.Cys478Ter) | |
1 | g.114677405C>A | CA341748460 | AMPD1 | c.1322G>T (p.Cys441Phe) c.1334G>T (p.Cys445Phe) c.1117G>T (n.1117G>T) n.999G>T c.1421G>T (p.Cys474Phe) c.1433G>T (p.Cys478Phe) | |
1 | g.114677405C= | CA1141634653 | AMPD1 | c.1322G= (p.Cys441=) c.1334G= (p.Cys445=) c.1117G= (n.1117G=) n.999G= c.1421G= (p.Cys474=) c.1433G= (p.Cys478=) | |
1 | g.114677405C>G | CA341748462 | AMPD1 | c.1322G>C (p.Cys441Ser) c.1334G>C (p.Cys445Ser) c.1117G>C (n.1117G>C) n.999G>C c.1421G>C (p.Cys474Ser) c.1433G>C (p.Cys478Ser) | |
1 | g.114677405C>T | CA1020151 | AMPD1 | c.1322G>A (p.Cys441Tyr) c.1334G>A (p.Cys445Tyr) c.1117G>A (n.1117G>A) n.999G>A c.1421G>A (p.Cys474Tyr) c.1433G>A (p.Cys478Tyr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114677406A>C | CA341748466 | AMPD1 | c.1321T>G (p.Cys441Gly) c.1333T>G (p.Cys445Gly) c.1116T>G (n.1116T>G) n.998T>G c.1420T>G (p.Cys474Gly) c.1432T>G (p.Cys478Gly) | |
1 | g.114677406A>G | CA341748463 | AMPD1 | c.1321T>C (p.Cys441Arg) c.1333T>C (p.Cys445Arg) c.1116T>C (n.1116T>C) n.998T>C c.1420T>C (p.Cys474Arg) c.1432T>C (p.Cys478Arg) | |
1 | g.114677406A>T | CA341748465 | AMPD1 | c.1321T>A (p.Cys441Ser) c.1333T>A (p.Cys445Ser) c.1116T>A (n.1116T>A) n.998T>A c.1420T>A (p.Cys474Ser) c.1432T>A (p.Cys478Ser) | gnomAD v4 |
1 | g.114677407G>A | CA419883006 | AMPD1 | c.1320C>T (p.Val440=) c.1332C>T (p.Val444=) c.1115C>T (n.1115C>T) n.997C>T c.1419C>T (p.Val473=) c.1431C>T (p.Val477=) | gnomAD v4 |
1 | g.114677407G>C | CA419883007 | AMPD1 | c.1320C>G (p.Val440=) c.1332C>G (p.Val444=) c.1115C>G (n.1115C>G) n.997C>G c.1419C>G (p.Val473=) c.1431C>G (p.Val477=) | |
1 | g.114677407G>T | CA419883008 | AMPD1 | c.1320C>A (p.Val440=) c.1332C>A (p.Val444=) c.1115C>A (n.1115C>A) n.997C>A c.1419C>A (p.Val473=) c.1431C>A (p.Val477=) | |
1 | g.114677408A= | CA1190276289 | AMPD1 | c.1319T= (p.Val440=) c.1331T= (p.Val444=) c.1114T= (n.1114T=) n.996T= c.1418T= (p.Val473=) c.1430T= (p.Val477=) | |
1 | g.114677408A>C | CA341748468 | AMPD1 | c.1319T>G (p.Val440Gly) c.1331T>G (p.Val444Gly) c.1114T>G (n.1114T>G) n.996T>G c.1418T>G (p.Val473Gly) c.1430T>G (p.Val477Gly) | |
1 | g.114677408A>G | CA341748470 | AMPD1 | c.1319T>C (p.Val440Ala) c.1331T>C (p.Val444Ala) c.1114T>C (n.1114T>C) n.996T>C c.1418T>C (p.Val473Ala) c.1430T>C (p.Val477Ala) | |
1 | g.114677408A>T | CA1020152 | AMPD1 | c.1319T>A (p.Val440Asp) c.1331T>A (p.Val444Asp) c.1114T>A (n.1114T>A) n.996T>A c.1418T>A (p.Val473Asp) c.1430T>A (p.Val477Asp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114677409C>A | CA341748471 | AMPD1 | c.1318G>T (p.Val440Phe) c.1330G>T (p.Val444Phe) c.1113G>T (n.1113G>T) n.995G>T c.1417G>T (p.Val473Phe) c.1429G>T (p.Val477Phe) | COSMIC COSMIC |
1 | g.114677409C= | CA1190276290 | AMPD1 | c.1318G= (p.Val440=) c.1330G= (p.Val444=) c.1113G= (n.1113G=) n.995G= c.1417G= (p.Val473=) c.1429G= (p.Val477=) | |
1 | g.114677409C>G | CA341748472 | AMPD1 | c.1318G>C (p.Val440Leu) c.1330G>C (p.Val444Leu) c.1113G>C (n.1113G>C) n.995G>C c.1417G>C (p.Val473Leu) c.1429G>C (p.Val477Leu) | |
1 | g.114677409C>T | CA1020153 | AMPD1 | c.1318G>A (p.Val440Ile) c.1330G>A (p.Val444Ile) c.1113G>A (n.1113G>A) n.995G>A c.1417G>A (p.Val473Ile) c.1429G>A (p.Val477Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
1 | g.114677410G>A | CA1020155 | AMPD1 | c.1317C>T (p.Phe439=) c.1329C>T (p.Phe443=) c.1112C>T (n.1112C>T) n.994C>T c.1416C>T (p.Phe472=) c.1428C>T (p.Phe476=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
1 | g.114677410G>C | CA1020154 | AMPD1 | c.1317C>G (p.Phe439Leu) c.1329C>G (p.Phe443Leu) c.1112C>G (n.1112C>G) n.994C>G c.1416C>G (p.Phe472Leu) c.1428C>G (p.Phe476Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
1 | g.114677410G= | CA1190276291 | AMPD1 | c.1317C= (p.Phe439=) c.1329C= (p.Phe443=) c.1112C= (n.1112C=) n.994C= c.1416C= (p.Phe472=) c.1428C= (p.Phe476=) | |
1 | g.114677410G>T | CA341748474 | AMPD1 | c.1317C>A (p.Phe439Leu) c.1329C>A (p.Phe443Leu) c.1112C>A (n.1112C>A) n.994C>A c.1416C>A (p.Phe472Leu) c.1428C>A (p.Phe476Leu) | COSMIC COSMIC |
1 | g.114677411A>C | CA341748480 | AMPD1 | c.1316T>G (p.Phe439Cys) c.1328T>G (p.Phe443Cys) c.1111T>G (n.1111T>G) n.993T>G c.1415T>G (p.Phe472Cys) c.1427T>G (p.Phe476Cys) | |
1 | g.114677411A>G | CA341748477 | AMPD1 | c.1316T>C (p.Phe439Ser) c.1328T>C (p.Phe443Ser) c.1111T>C (n.1111T>C) n.993T>C c.1415T>C (p.Phe472Ser) c.1427T>C (p.Phe476Ser) | |
1 | g.114677411A>T | CA341748478 | AMPD1 | c.1316T>A (p.Phe439Tyr) c.1328T>A (p.Phe443Tyr) c.1111T>A (n.1111T>A) n.993T>A c.1415T>A (p.Phe472Tyr) c.1427T>A (p.Phe476Tyr) | |
1 | g.114677412A>C | CA341748482 | AMPD1 | c.1315T>G (p.Phe439Val) c.1327T>G (p.Phe443Val) c.1110T>G (n.1110T>G) n.992T>G c.1414T>G (p.Phe472Val) c.1426T>G (p.Phe476Val) | |
1 | g.114677412A>G | CA341748483 | AMPD1 | c.1315T>C (p.Phe439Leu) c.1327T>C (p.Phe443Leu) c.1110T>C (n.1110T>C) n.992T>C c.1414T>C (p.Phe472Leu) c.1426T>C (p.Phe476Leu) | |
1 | g.114677412A>T | CA341748485 | AMPD1 | c.1315T>A (p.Phe439Ile) c.1327T>A (p.Phe443Ile) c.1110T>A (n.1110T>A) n.992T>A c.1414T>A (p.Phe472Ile) c.1426T>A (p.Phe476Ile) | |
1 | g.114677413C>A | CA341748487 | AMPD1 | c.1314G>T (p.Trp438Cys) c.1326G>T (p.Trp442Cys) c.1109G>T (n.1109G>T) n.991G>T c.1413G>T (p.Trp471Cys) c.1425G>T (p.Trp475Cys) | |
1 | g.114677413C= | CA1190276292 | AMPD1 | c.1314G= (p.Trp438=) c.1326G= (p.Trp442=) c.1109G= (n.1109G=) n.991G= c.1413G= (p.Trp471=) c.1425G= (p.Trp475=) | |
1 | g.114677413C>G | CA341748488 | AMPD1 | c.1314G>C (p.Trp438Cys) c.1326G>C (p.Trp442Cys) c.1109G>C (n.1109G>C) n.991G>C c.1413G>C (p.Trp471Cys) c.1425G>C (p.Trp475Cys) | |
1 | g.114677413C>T | CA341748489 | AMPD1 | c.1314G>A (p.Trp438Ter) c.1326G>A (p.Trp442Ter) c.1109G>A (n.1109G>A) n.991G>A c.1413G>A (p.Trp471Ter) c.1425G>A (p.Trp475Ter) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.114677414C>A | CA341748490 | AMPD1 | c.1313G>T (p.Trp438Leu) c.1325G>T (p.Trp442Leu) c.1108G>T (n.1108G>T) n.990G>T c.1412G>T (p.Trp471Leu) c.1424G>T (p.Trp475Leu) | |
1 | g.114677414C>G | CA341748491 | AMPD1 | c.1313G>C (p.Trp438Ser) c.1325G>C (p.Trp442Ser) c.1108G>C (n.1108G>C) n.990G>C c.1412G>C (p.Trp471Ser) c.1424G>C (p.Trp475Ser) | |
1 | g.114677414C>T | CA341748493 | AMPD1 | c.1313G>A (p.Trp438Ter) c.1325G>A (p.Trp442Ter) c.1108G>A (n.1108G>A) n.990G>A c.1412G>A (p.Trp471Ter) c.1424G>A (p.Trp475Ter) | |
1 | g.114677414_114677417delinsCAGG | CA1190276293 | AMPD1 | c.1310_1313delinsCCTG (p.Ser437=) c.1322_1325delinsCCTG (p.Ser441=) c.1105_1108delinsCCTG (n.1105_1108delinsCCTG) n.987_990delinsCCTG c.1409_1412delinsCCTG (p.Ser470=) c.1421_1424delinsCCTG (p.Ser474=) | |
1 | g.114677415A>C | CA341748497 | AMPD1 | c.1312T>G (p.Trp438Gly) c.1324T>G (p.Trp442Gly) c.1107T>G (n.1107T>G) n.989T>G c.1411T>G (p.Trp471Gly) c.1423T>G (p.Trp475Gly) | |
1 | g.114677415A>G | CA341748496 | AMPD1 | c.1312T>C (p.Trp438Arg) c.1324T>C (p.Trp442Arg) c.1107T>C (n.1107T>C) n.989T>C c.1411T>C (p.Trp471Arg) c.1423T>C (p.Trp475Arg) | |
1 | g.114677415A>T | CA341748494 | AMPD1 | c.1312T>A (p.Trp438Arg) c.1324T>A (p.Trp442Arg) c.1107T>A (n.1107T>A) n.989T>A c.1411T>A (p.Trp471Arg) c.1423T>A (p.Trp475Arg) | |
1 | g.114677420_114677422del | CA1020156 | AMPD1 | c.1310_1312del (p.Ser437del) c.1322_1324del (p.Ser441del) c.1105_1107del (n.1105_1107del) n.987_989del c.1409_1411del (p.Ser470del) c.1421_1423del (p.Ser474del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.114677416G>A | CA419883009 | AMPD1 | c.1311C>T (p.Ser437=) c.1323C>T (p.Ser441=) c.1106C>T (n.1106C>T) n.988C>T c.1410C>T (p.Ser470=) c.1422C>T (p.Ser474=) | |
1 | g.114677416G>C | CA419883010 | AMPD1 | c.1311C>G (p.Ser437=) c.1323C>G (p.Ser441=) c.1106C>G (n.1106C>G) n.988C>G c.1410C>G (p.Ser470=) c.1422C>G (p.Ser474=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.114677416G= | CA1190276294 | AMPD1 | c.1311C= (p.Ser437=) c.1323C= (p.Ser441=) c.1106C= (n.1106C=) n.988C= c.1410C= (p.Ser470=) c.1422C= (p.Ser474=) | |
1 | g.114677416G>T | CA419883011 | AMPD1 | c.1311C>A (p.Ser437=) c.1323C>A (p.Ser441=) c.1106C>A (n.1106C>A) n.988C>A c.1410C>A (p.Ser470=) c.1422C>A (p.Ser474=) | |
1 | g.114677417G>A | CA341748499 | AMPD1 | c.1310C>T (p.Ser437Phe) c.1322C>T (p.Ser441Phe) c.1105C>T (n.1105C>T) n.987C>T c.1409C>T (p.Ser470Phe) c.1421C>T (p.Ser474Phe) | |
1 | g.114677417G>C | CA341748500 | AMPD1 | c.1310C>G (p.Ser437Cys) c.1322C>G (p.Ser441Cys) c.1105C>G (n.1105C>G) n.987C>G c.1409C>G (p.Ser470Cys) c.1421C>G (p.Ser474Cys) | |
1 | g.114677417G>T | CA341748501 | AMPD1 | c.1310C>A (p.Ser437Tyr) c.1322C>A (p.Ser441Tyr) c.1105C>A (n.1105C>A) n.987C>A c.1409C>A (p.Ser470Tyr) c.1421C>A (p.Ser474Tyr) | |
1 | g.114677418del | CA2745133608 | AMPD1 | c.1309del (p.Ser437ProfsTer13) c.1321del (p.Ser441ProfsTer13) c.1104del (n.1104del) n.986del c.1408del (p.Ser470ProfsTer13) c.1420del (p.Ser474ProfsTer13) | |
1 | g.114677418A>C | CA341748503 | AMPD1 | c.1309T>G (p.Ser437Ala) c.1321T>G (p.Ser441Ala) c.1104T>G (n.1104T>G) n.986T>G c.1408T>G (p.Ser470Ala) c.1420T>G (p.Ser474Ala) | |
1 | g.114677418A>G | CA341748505 | AMPD1 | c.1309T>C (p.Ser437Pro) c.1321T>C (p.Ser441Pro) c.1104T>C (n.1104T>C) n.986T>C c.1408T>C (p.Ser470Pro) c.1420T>C (p.Ser474Pro) | |
1 | g.114677418A>T | CA341748506 | AMPD1 | c.1309T>A (p.Ser437Thr) c.1321T>A (p.Ser441Thr) c.1104T>A (n.1104T>A) n.986T>A c.1408T>A (p.Ser470Thr) c.1420T>A (p.Ser474Thr) | |
1 | g.114677419G>A | CA29054609 | AMPD1 | c.1308C>T (p.Ser436=) c.1320C>T (p.Ser440=) c.1103C>T (n.1103C>T) n.985C>T c.1407C>T (p.Ser469=) c.1419C>T (p.Ser473=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.114677419G>C | CA419883013 | AMPD1 | c.1308C>G (p.Ser436=) c.1320C>G (p.Ser440=) c.1103C>G (n.1103C>G) n.985C>G c.1407C>G (p.Ser469=) c.1419C>G (p.Ser473=) | |
1 | g.114677419G= | CA1190276295 | AMPD1 | c.1308C= (p.Ser436=) c.1320C= (p.Ser440=) c.1103C= (n.1103C=) n.985C= c.1407C= (p.Ser469=) c.1419C= (p.Ser473=) | |
1 | g.114677419G>T | CA419883012 | AMPD1 | c.1308C>A (p.Ser436=) c.1320C>A (p.Ser440=) c.1103C>A (n.1103C>A) n.985C>A c.1407C>A (p.Ser469=) c.1419C>A (p.Ser473=) | |
1 | g.114677420G>A | CA1020157 | AMPD1 | c.1307C>T (p.Ser436Phe) c.1319C>T (p.Ser440Phe) c.1102C>T (n.1102C>T) n.984C>T c.1406C>T (p.Ser469Phe) c.1418C>T (p.Ser473Phe) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114677420G>C | CA341748508 | AMPD1 | c.1307C>G (p.Ser436Cys) c.1319C>G (p.Ser440Cys) c.1102C>G (n.1102C>G) n.984C>G c.1406C>G (p.Ser469Cys) c.1418C>G (p.Ser473Cys) | |
1 | g.114677420G= | CA1190276296 | AMPD1 | c.1307C= (p.Ser436=) c.1319C= (p.Ser440=) c.1102C= (n.1102C=) n.984C= c.1406C= (p.Ser469=) c.1418C= (p.Ser473=) | |
1 | g.114677420G>T | CA341748510 | AMPD1 | c.1307C>A (p.Ser436Tyr) c.1319C>A (p.Ser440Tyr) c.1102C>A (n.1102C>A) n.984C>A c.1406C>A (p.Ser469Tyr) c.1418C>A (p.Ser473Tyr) | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.114677423_114677424del | CA2647247319 | AMPD1 | c.1306_1307del (p.Ser436LeufsTer24) c.1318_1319del (p.Ser440LeufsTer24) c.1101_1102del (n.1101_1102del) n.983_984del c.1405_1406del (p.Ser469LeufsTer24) c.1417_1418del (p.Ser473LeufsTer24) | gnomAD v4 |
1 | g.114677421A>C | CA341748512 | AMPD1 | c.1306T>G (p.Ser436Ala) c.1318T>G (p.Ser440Ala) c.1101T>G (n.1101T>G) n.983T>G c.1405T>G (p.Ser469Ala) c.1417T>G (p.Ser473Ala) | |
1 | g.114677421A>G | CA341748514 | AMPD1 | c.1306T>C (p.Ser436Pro) c.1318T>C (p.Ser440Pro) c.1101T>C (n.1101T>C) n.983T>C c.1405T>C (p.Ser469Pro) c.1417T>C (p.Ser473Pro) | |
1 | g.114677421A>T | CA341748515 | AMPD1 | c.1306T>A (p.Ser436Thr) c.1318T>A (p.Ser440Thr) c.1101T>A (n.1101T>A) n.983T>A c.1405T>A (p.Ser469Thr) c.1417T>A (p.Ser473Thr) | |
1 | g.114677422G>A | CA419883014 | AMPD1 | c.1305C>T (p.Leu435=) c.1317C>T (p.Leu439=) c.1100C>T (n.1100C>T) n.982C>T c.1404C>T (p.Leu468=) c.1416C>T (p.Leu472=) | |
1 | g.114677422G>C | CA419883015 | AMPD1 | c.1305C>G (p.Leu435=) c.1317C>G (p.Leu439=) c.1100C>G (n.1100C>G) n.982C>G c.1404C>G (p.Leu468=) c.1416C>G (p.Leu472=) | |
1 | g.114677422G>T | CA419883016 | AMPD1 | c.1305C>A (p.Leu435=) c.1317C>A (p.Leu439=) c.1100C>A (n.1100C>A) n.982C>A c.1404C>A (p.Leu468=) c.1416C>A (p.Leu472=) | |
1 | g.114677423A= | CA1190276297 | AMPD1 | c.1304T= (p.Leu435=) c.1316T= (p.Leu439=) c.1099T= (n.1099T=) n.981T= c.1403T= (p.Leu468=) c.1415T= (p.Leu472=) | |
1 | g.114677423A>C | CA341748518 | AMPD1 | c.1304T>G (p.Leu435Arg) c.1316T>G (p.Leu439Arg) c.1099T>G (n.1099T>G) n.981T>G c.1403T>G (p.Leu468Arg) c.1415T>G (p.Leu472Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114677423A>G | CA341748520 | AMPD1 | c.1304T>C (p.Leu435Pro) c.1316T>C (p.Leu439Pro) c.1099T>C (n.1099T>C) n.981T>C c.1403T>C (p.Leu468Pro) c.1415T>C (p.Leu472Pro) | gnomAD v4 |
1 | g.114677423A>T | CA341748517 | AMPD1 | c.1304T>A (p.Leu435His) c.1316T>A (p.Leu439His) c.1099T>A (n.1099T>A) n.981T>A c.1403T>A (p.Leu468His) c.1415T>A (p.Leu472His) | |
1 | g.114677424G>A | CA341748521 | AMPD1 | c.1303C>T (p.Leu435Phe) c.1315C>T (p.Leu439Phe) c.1098C>T (n.1098C>T) n.980C>T c.1402C>T (p.Leu468Phe) c.1414C>T (p.Leu472Phe) | |
1 | g.114677424G>C | CA341748522 | AMPD1 | c.1303C>G (p.Leu435Val) c.1315C>G (p.Leu439Val) c.1098C>G (n.1098C>G) n.980C>G c.1402C>G (p.Leu468Val) c.1414C>G (p.Leu472Val) | |
1 | g.114677424G>T | CA341748524 | AMPD1 | c.1303C>A (p.Leu435Ile) c.1315C>A (p.Leu439Ile) c.1098C>A (n.1098C>A) n.980C>A c.1402C>A (p.Leu468Ile) c.1414C>A (p.Leu472Ile) | |
1 | g.114677425T>A | CA341748525 | AMPD1 | c.1302A>T (p.Lys434Asn) c.1314A>T (p.Lys438Asn) c.1097A>T (n.1097A>T) n.979A>T c.1401A>T (p.Lys467Asn) c.1413A>T (p.Lys471Asn) | |
1 | g.114677425T>C | CA419883017 | AMPD1 | c.1302A>G (p.Lys434=) c.1314A>G (p.Lys438=) c.1097A>G (n.1097A>G) n.979A>G c.1401A>G (p.Lys467=) c.1413A>G (p.Lys471=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114677425T>G | CA341748527 | AMPD1 | c.1302A>C (p.Lys434Asn) c.1314A>C (p.Lys438Asn) c.1097A>C (n.1097A>C) n.979A>C c.1401A>C (p.Lys467Asn) c.1413A>C (p.Lys471Asn) | |
1 | g.114677425T= | CA1190276298 | AMPD1 | c.1302A= (p.Lys434=) c.1314A= (p.Lys438=) c.1097A= (n.1097A=) n.979A= c.1401A= (p.Lys467=) c.1413A= (p.Lys471=) | |
1 | g.114677426T>A | CA341748529 | AMPD1 | c.1301A>T (p.Lys434Ile) c.1313A>T (p.Lys438Ile) c.1096A>T (n.1096A>T) n.978A>T c.1400A>T (p.Lys467Ile) c.1412A>T (p.Lys471Ile) | |
1 | g.114677426T>C | CA341748530 | AMPD1 | c.1301A>G (p.Lys434Arg) c.1313A>G (p.Lys438Arg) c.1096A>G (n.1096A>G) n.978A>G c.1400A>G (p.Lys467Arg) c.1412A>G (p.Lys471Arg) | |
1 | g.114677426T>G | CA341748531 | AMPD1 | c.1301A>C (p.Lys434Thr) c.1313A>C (p.Lys438Thr) c.1096A>C (n.1096A>C) n.978A>C c.1400A>C (p.Lys467Thr) c.1412A>C (p.Lys471Thr) | |
1 | g.114677427T>A | CA341748533 | AMPD1 | c.1300A>T (p.Lys434Ter) c.1312A>T (p.Lys438Ter) c.1095A>T (n.1095A>T) n.977A>T c.1399A>T (p.Lys467Ter) c.1411A>T (p.Lys471Ter) | |
1 | g.114677427T>C | CA341748534 | AMPD1 | c.1300A>G (p.Lys434Glu) c.1312A>G (p.Lys438Glu) c.1095A>G (n.1095A>G) n.977A>G c.1399A>G (p.Lys467Glu) c.1411A>G (p.Lys471Glu) | |
1 | g.114677427T>G | CA341748536 | AMPD1 | c.1300A>C (p.Lys434Gln) c.1312A>C (p.Lys438Gln) c.1095A>C (n.1095A>C) n.977A>C c.1399A>C (p.Lys467Gln) c.1411A>C (p.Lys471Gln) | |
1 | g.114677428G>A | CA419883018 | AMPD1 | c.1299C>T (p.Ser433=) c.1311C>T (p.Ser437=) c.1094C>T (n.1094C>T) n.976C>T c.1398C>T (p.Ser466=) c.1410C>T (p.Ser470=) | |
1 | g.114677428G>C | CA341748538 | AMPD1 | c.1299C>G (p.Ser433Arg) c.1311C>G (p.Ser437Arg) c.1094C>G (n.1094C>G) n.976C>G c.1398C>G (p.Ser466Arg) c.1410C>G (p.Ser470Arg) | |
1 | g.114677428G= | CA1190276299 | AMPD1 | c.1299C= (p.Ser433=) c.1311C= (p.Ser437=) c.1094C= (n.1094C=) n.976C= c.1398C= (p.Ser466=) c.1410C= (p.Ser470=) | |
1 | g.114677428G>T | CA341748539 | AMPD1 | c.1299C>A (p.Ser433Arg) c.1311C>A (p.Ser437Arg) c.1094C>A (n.1094C>A) n.976C>A c.1398C>A (p.Ser466Arg) c.1410C>A (p.Ser470Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.114677429C>A | CA341748543 | AMPD1 | c.1298G>T (p.Ser433Ile) c.1310G>T (p.Ser437Ile) c.1093G>T (n.1093G>T) n.975G>T c.1397G>T (p.Ser466Ile) c.1409G>T (p.Ser470Ile) | |
1 | g.114677429C>G | CA341748545 | AMPD1 | c.1298G>C (p.Ser433Thr) c.1310G>C (p.Ser437Thr) c.1093G>C (n.1093G>C) n.975G>C c.1397G>C (p.Ser466Thr) c.1409G>C (p.Ser470Thr) | |
1 | g.114677429C>T | CA341748541 | AMPD1 | c.1298G>A (p.Ser433Asn) c.1310G>A (p.Ser437Asn) c.1093G>A (n.1093G>A) n.975G>A c.1397G>A (p.Ser466Asn) c.1409G>A (p.Ser470Asn) | |
1 | g.114677430T>A | CA341748546 | AMPD1 | c.1297A>T (p.Ser433Cys) c.1309A>T (p.Ser437Cys) c.1092A>T (n.1092A>T) n.974A>T c.1396A>T (p.Ser466Cys) c.1408A>T (p.Ser470Cys) | |
1 | g.114677430T>C | CA341748547 | AMPD1 | c.1297A>G (p.Ser433Gly) c.1309A>G (p.Ser437Gly) c.1092A>G (n.1092A>G) n.974A>G c.1396A>G (p.Ser466Gly) c.1408A>G (p.Ser470Gly) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.114677430T>G | CA341748549 | AMPD1 | c.1297A>C (p.Ser433Arg) c.1309A>C (p.Ser437Arg) c.1092A>C (n.1092A>C) n.974A>C c.1396A>C (p.Ser466Arg) c.1408A>C (p.Ser470Arg) | |
1 | g.114677430T= | CA1190276300 | AMPD1 | c.1297A= (p.Ser433=) c.1309A= (p.Ser437=) c.1092A= (n.1092A=) n.974A= c.1396A= (p.Ser466=) c.1408A= (p.Ser470=) | |
1 | g.114677431C>A | CA341748551 | AMPD1 | c.1296G>T (p.Trp432Cys) c.1308G>T (p.Trp436Cys) c.1091G>T (n.1091G>T) n.973G>T c.1395G>T (p.Trp465Cys) c.1407G>T (p.Trp469Cys) | COSMIC COSMIC |
1 | g.114677431C>G | CA341748552 | AMPD1 | c.1296G>C (p.Trp432Cys) c.1308G>C (p.Trp436Cys) c.1091G>C (n.1091G>C) n.973G>C c.1395G>C (p.Trp465Cys) c.1407G>C (p.Trp469Cys) | gnomAD v4 |
1 | g.114677431C>T | CA341748554 | AMPD1 | c.1296G>A (p.Trp432Ter) c.1308G>A (p.Trp436Ter) c.1091G>A (n.1091G>A) n.973G>A c.1395G>A (p.Trp465Ter) c.1407G>A (p.Trp469Ter) | |
1 | g.114677432C>A | CA341748559 | AMPD1 | c.1295G>T (p.Trp432Leu) c.1307G>T (p.Trp436Leu) c.1090G>T (n.1090G>T) n.972G>T c.1394G>T (p.Trp465Leu) c.1406G>T (p.Trp469Leu) | |
1 | g.114677432C>G | CA341748555 | AMPD1 | c.1295G>C (p.Trp432Ser) c.1307G>C (p.Trp436Ser) c.1090G>C (n.1090G>C) n.972G>C c.1394G>C (p.Trp465Ser) c.1406G>C (p.Trp469Ser) | |
1 | g.114677432C>T | CA341748557 | AMPD1 | c.1295G>A (p.Trp432Ter) c.1307G>A (p.Trp436Ter) c.1090G>A (n.1090G>A) n.972G>A c.1394G>A (p.Trp465Ter) c.1406G>A (p.Trp469Ter) | |
1 | g.114677433A>C | CA341748560 | AMPD1 | c.1294T>G (p.Trp432Gly) c.1306T>G (p.Trp436Gly) c.1089T>G (n.1089T>G) n.971T>G c.1393T>G (p.Trp465Gly) c.1405T>G (p.Trp469Gly) | |
1 | g.114677433A>G | CA341748562 | AMPD1 | c.1294T>C (p.Trp432Arg) c.1306T>C (p.Trp436Arg) c.1089T>C (n.1089T>C) n.971T>C c.1393T>C (p.Trp465Arg) c.1405T>C (p.Trp469Arg) | |
1 | g.114677433A>T | CA341748563 | AMPD1 | c.1294T>A (p.Trp432Arg) c.1306T>A (p.Trp436Arg) c.1089T>A (n.1089T>A) n.971T>A c.1393T>A (p.Trp465Arg) c.1405T>A (p.Trp469Arg) | |
1 | g.114677434C>A | CA341748565 | AMPD1 | c.1293G>T (p.Glu431Asp) c.1305G>T (p.Glu435Asp) c.1088G>T (n.1088G>T) n.970G>T c.1392G>T (p.Glu464Asp) c.1404G>T (p.Glu468Asp) | |
1 | g.114677434C= | CA1190276301 | AMPD1 | c.1293G= (p.Glu431=) c.1305G= (p.Glu435=) c.1088G= (n.1088G=) n.970G= c.1392G= (p.Glu464=) c.1404G= (p.Glu468=) | |
1 | g.114677434C>G | CA341748567 | AMPD1 | c.1293G>C (p.Glu431Asp) c.1305G>C (p.Glu435Asp) c.1088G>C (n.1088G>C) n.970G>C c.1392G>C (p.Glu464Asp) c.1404G>C (p.Glu468Asp) | gnomAD v4 |
1 | g.114677434C>T | CA419883019 | AMPD1 | c.1293G>A (p.Glu431=) c.1305G>A (p.Glu435=) c.1088G>A (n.1088G>A) n.970G>A c.1392G>A (p.Glu464=) c.1404G>A (p.Glu468=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.114677435T>A | CA341748572 | AMPD1 | c.1292A>T (p.Glu431Val) c.1304A>T (p.Glu435Val) c.1087A>T (n.1087A>T) n.969A>T c.1391A>T (p.Glu464Val) c.1403A>T (p.Glu468Val) | |
1 | g.114677435T>C | CA1020158 | AMPD1 | c.1292A>G (p.Glu431Gly) c.1304A>G (p.Glu435Gly) c.1087A>G (n.1087A>G) n.969A>G c.1391A>G (p.Glu464Gly) c.1403A>G (p.Glu468Gly) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114677435T>G | CA341748569 | AMPD1 | c.1292A>C (p.Glu431Ala) c.1304A>C (p.Glu435Ala) c.1087A>C (n.1087A>C) n.969A>C c.1391A>C (p.Glu464Ala) c.1403A>C (p.Glu468Ala) | |
1 | g.114677435T= | CA1190276302 | AMPD1 | c.1292A= (p.Glu431=) c.1304A= (p.Glu435=) c.1087A= (n.1087A=) n.969A= c.1391A= (p.Glu464=) c.1403A= (p.Glu468=) | |
1 | g.114677436C>A | CA341748573 | AMPD1 | c.1291G>T (p.Glu431Ter) c.1303G>T (p.Glu435Ter) c.1086G>T (n.1086G>T) n.968G>T c.1390G>T (p.Glu464Ter) c.1402G>T (p.Glu468Ter) | |
1 | g.114677436C>G | CA341748576 | AMPD1 | c.1291G>C (p.Glu431Gln) c.1303G>C (p.Glu435Gln) c.1086G>C (n.1086G>C) n.968G>C c.1390G>C (p.Glu464Gln) c.1402G>C (p.Glu468Gln) | |
1 | g.114677436C>T | CA341748575 | AMPD1 | c.1291G>A (p.Glu431Lys) c.1303G>A (p.Glu435Lys) c.1086G>A (n.1086G>A) n.968G>A c.1390G>A (p.Glu464Lys) c.1402G>A (p.Glu468Lys) | |
1 | g.114677437A= | CA1190276303 | AMPD1 | c.1290T= (p.Asp430=) c.1302T= (p.Asp434=) c.1085T= (n.1085T=) n.967T= c.1389T= (p.Asp463=) c.1401T= (p.Asp467=) | |
1 | g.114677437A>C | CA341748578 | AMPD1 | c.1290T>G (p.Asp430Glu) c.1302T>G (p.Asp434Glu) c.1085T>G (n.1085T>G) n.967T>G c.1389T>G (p.Asp463Glu) c.1401T>G (p.Asp467Glu) | |
1 | g.114677437A>G | CA419883020 | AMPD1 | c.1290T>C (p.Asp430=) c.1302T>C (p.Asp434=) c.1085T>C (n.1085T>C) n.967T>C c.1389T>C (p.Asp463=) c.1401T>C (p.Asp467=) | |
1 | g.114677437A>T | CA341748579 | AMPD1 | c.1290T>A (p.Asp430Glu) c.1302T>A (p.Asp434Glu) c.1085T>A (n.1085T>A) n.967T>A c.1389T>A (p.Asp463Glu) c.1401T>A (p.Asp467Glu) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114677438T>A | CA341748581 | AMPD1 | c.1289A>T (p.Asp430Val) c.1301A>T (p.Asp434Val) c.1084A>T (n.1084A>T) n.966A>T c.1388A>T (p.Asp463Val) c.1400A>T (p.Asp467Val) | |
1 | g.114677438T>C | CA341748582 | AMPD1 | c.1289A>G (p.Asp430Gly) c.1301A>G (p.Asp434Gly) c.1084A>G (n.1084A>G) n.966A>G c.1388A>G (p.Asp463Gly) c.1400A>G (p.Asp467Gly) | |
1 | g.114677438T>G | CA341748583 | AMPD1 | c.1289A>C (p.Asp430Ala) c.1301A>C (p.Asp434Ala) c.1084A>C (n.1084A>C) n.966A>C c.1388A>C (p.Asp463Ala) c.1400A>C (p.Asp467Ala) | |
1 | g.114677439C>A | CA1020159 | AMPD1 | c.1288G>T (p.Asp430Tyr) c.1300G>T (p.Asp434Tyr) c.1083G>T (n.1083G>T) n.965G>T c.1387G>T (p.Asp463Tyr) c.1399G>T (p.Asp467Tyr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.114677439C= | CA1190276304 | AMPD1 | c.1288G= (p.Asp430=) c.1300G= (p.Asp434=) c.1083G= (n.1083G=) n.965G= c.1387G= (p.Asp463=) c.1399G= (p.Asp467=) | |
1 | g.114677439C>G | CA341748586 | AMPD1 | c.1288G>C (p.Asp430His) c.1300G>C (p.Asp434His) c.1083G>C (n.1083G>C) n.965G>C c.1387G>C (p.Asp463His) c.1399G>C (p.Asp467His) | |
1 | g.114677439C>T | CA341748587 | AMPD1 | c.1288G>A (p.Asp430Asn) c.1300G>A (p.Asp434Asn) c.1083G>A (n.1083G>A) n.965G>A c.1387G>A (p.Asp463Asn) c.1399G>A (p.Asp467Asn) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114677439_114677440insTATGCCGATTTTCA | CA2525137659 | AMPD1 | c.1287_1288insTGAAAATCGGCATA (p.Asp430Ter) c.1299_1300insTGAAAATCGGCATA (p.Asp434Ter) c.1082_1083insTGAAAATCGGCATA (n.1082_1083insTGAAAATCGGCATA) n.964_965insTGAAAATCGGCATA c.1386_1387insTGAAAATCGGCATA (p.Asp463Ter) c.1398_1399insTGAAAATCGGCATA (p.Asp467Ter) | |
1 | g.114677440A>C | CA419883021 | AMPD1 | c.1287T>G (p.Pro429=) c.1299T>G (p.Pro433=) c.1082T>G (n.1082T>G) n.964T>G c.1386T>G (p.Pro462=) c.1398T>G (p.Pro466=) | |
1 | g.114677440A>G | CA419883022 | AMPD1 | c.1287T>C (p.Pro429=) c.1299T>C (p.Pro433=) c.1082T>C (n.1082T>C) n.964T>C c.1386T>C (p.Pro462=) c.1398T>C (p.Pro466=) | |
1 | g.114677440A>T | CA419883023 | AMPD1 | c.1287T>A (p.Pro429=) c.1299T>A (p.Pro433=) c.1082T>A (n.1082T>A) n.964T>A c.1386T>A (p.Pro462=) c.1398T>A (p.Pro466=) | |
1 | g.114677441G>A | CA341748589 | AMPD1 | c.1286C>T (p.Pro429Leu) c.1298C>T (p.Pro433Leu) c.1081C>T (n.1081C>T) n.963C>T c.1385C>T (p.Pro462Leu) c.1397C>T (p.Pro466Leu) | |
1 | g.114677441G>C | CA341748590 | AMPD1 | c.1286C>G (p.Pro429Arg) c.1298C>G (p.Pro433Arg) c.1081C>G (n.1081C>G) n.963C>G c.1385C>G (p.Pro462Arg) c.1397C>G (p.Pro466Arg) | |
1 | g.114677441G>T | CA341748591 | AMPD1 | c.1286C>A (p.Pro429His) c.1298C>A (p.Pro433His) c.1081C>A (n.1081C>A) n.963C>A c.1385C>A (p.Pro462His) c.1397C>A (p.Pro466His) | |
1 | g.114677442G>A | CA341748593 | AMPD1 | c.1285C>T (p.Pro429Ser) c.1297C>T (p.Pro433Ser) c.1080C>T (n.1080C>T) n.962C>T c.1384C>T (p.Pro462Ser) c.1396C>T (p.Pro466Ser) | COSMIC COSMIC |
1 | g.114677442G>C | CA341748594 | AMPD1 | c.1285C>G (p.Pro429Ala) c.1297C>G (p.Pro433Ala) c.1080C>G (n.1080C>G) n.962C>G c.1384C>G (p.Pro462Ala) c.1396C>G (p.Pro466Ala) | |
1 | g.114677442G>T | CA341748596 | AMPD1 | c.1285C>A (p.Pro429Thr) c.1297C>A (p.Pro433Thr) c.1080C>A (n.1080C>A) n.962C>A c.1384C>A (p.Pro462Thr) c.1396C>A (p.Pro466Thr) | |
1 | g.114677442_114677443insTATCGAAATCCACTACGCTCTAAAAATTGCGCAAATTATGGCGTAAGTTATGTTGGATCGCAAAGAGAGCAGCGGGGCACATTATCGGGAGAATTATCCAGAAAAAGTAAGAGA | CA2524455744 | AMPD1 | c.1284_1285insTCTCTTACTTTTTCTGGATAATTCTCCCGATAATGTGCCCCGCTGCTCTCTTTGCGATCCAACATAACTTACGCCATAATTTGCGCAATTTTTAGAGCGTAGTGGATTTCGATA c.1296_1297insTCTCTTACTTTTTCTGGATAATTCTCCCGATAATGTGCCCCGCTGCTCTCTTTGCGATCCAACATAACTTACGCCATAATTTGCGCAATTTTTAGAGCGTAGTGGATTTCGATA c.1079_1080insTCTCTTACTTTTTCTGGATAATTCTCCCGATAATGTGCCCCGCTGCTCTCTTTGCGATCCAACATAACTTACGCCATAATTTGCGCAATTTTTAGAGCGTAGTGGATTTCGATA (n.1079_1080insTCTCTTACTTTTTCTGGATAATTCTCCCGATAATGTGCCCCGCTGCTCTCTTTGCGATCCAACATAACTTACGCCATAATTTGCGCAATTTTTAGAGCGTAGTGGATTTCGATA) n.961_962insTCTCTTACTTTTTCTGGATAATTCTCCCGATAATGTGCCCCGCTGCTCTCTTTGCGATCCAACATAACTTACGCCATAATTTGCGCAATTTTTAGAGCGTAGTGGATTTCGATA c.1383_1384insTCTCTTACTTTTTCTGGATAATTCTCCCGATAATGTGCCCCGCTGCTCTCTTTGCGATCCAACATAACTTACGCCATAATTTGCGCAATTTTTAGAGCGTAGTGGATTTCGATA c.1395_1396insTCTCTTACTTTTTCTGGATAATTCTCCCGATAATGTGCCCCGCTGCTCTCTTTGCGATCCAACATAACTTACGCCATAATTTGCGCAATTTTTAGAGCGTAGTGGATTTCGATA | |
1 | g.114677443A>C | CA341748598 | AMPD1 | c.1284T>G (p.Ser428Arg) c.1296T>G (p.Ser432Arg) c.1079T>G (n.1079T>G) n.961T>G c.1383T>G (p.Ser461Arg) c.1395T>G (p.Ser465Arg) | COSMIC COSMIC |
1 | g.114677443A>G | CA419883024 | AMPD1 | c.1284T>C (p.Ser428=) c.1296T>C (p.Ser432=) c.1079T>C (n.1079T>C) n.961T>C c.1383T>C (p.Ser461=) c.1395T>C (p.Ser465=) | |
1 | g.114677443A>T | CA341748597 | AMPD1 | c.1284T>A (p.Ser428Arg) c.1296T>A (p.Ser432Arg) c.1079T>A (n.1079T>A) n.961T>A c.1383T>A (p.Ser461Arg) c.1395T>A (p.Ser465Arg) | |
1 | g.114677444C>A | CA341748600 | AMPD1 | c.1283G>T (p.Ser428Ile) c.1295G>T (p.Ser432Ile) c.1078G>T (n.1078G>T) n.960G>T c.1382G>T (p.Ser461Ile) c.1394G>T (p.Ser465Ile) | |
1 | g.114677444C>G | CA341748601 | AMPD1 | c.1283G>C (p.Ser428Thr) c.1295G>C (p.Ser432Thr) c.1078G>C (n.1078G>C) n.960G>C c.1382G>C (p.Ser461Thr) c.1394G>C (p.Ser465Thr) | |
1 | g.114677444C>T | CA341748602 | AMPD1 | c.1283G>A (p.Ser428Asn) c.1295G>A (p.Ser432Asn) c.1078G>A (n.1078G>A) n.960G>A c.1382G>A (p.Ser461Asn) c.1394G>A (p.Ser465Asn) | |
1 | g.114677445T>A | CA341748604 | AMPD1 | c.1282A>T (p.Ser428Cys) c.1294A>T (p.Ser432Cys) c.1077A>T (n.1077A>T) n.959A>T c.1381A>T (p.Ser461Cys) c.1393A>T (p.Ser465Cys) | |
1 | g.114677445T>C | CA341748605 | AMPD1 | c.1282A>G (p.Ser428Gly) c.1294A>G (p.Ser432Gly) c.1077A>G (n.1077A>G) n.959A>G c.1381A>G (p.Ser461Gly) c.1393A>G (p.Ser465Gly) | |
1 | g.114677445T>G | CA341748606 | AMPD1 | c.1282A>C (p.Ser428Arg) c.1294A>C (p.Ser432Arg) c.1077A>C (n.1077A>C) n.959A>C c.1381A>C (p.Ser461Arg) c.1393A>C (p.Ser465Arg) | |
1 | g.114677446G>A | CA419883025 | AMPD1 | c.1281C>T (p.Arg427=) c.1293C>T (p.Arg431=) c.1076C>T (n.1076C>T) n.958C>T c.1380C>T (p.Arg460=) c.1392C>T (p.Arg464=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114677446G>C | CA419883026 | AMPD1 | c.1281C>G (p.Arg427=) c.1293C>G (p.Arg431=) c.1076C>G (n.1076C>G) n.958C>G c.1380C>G (p.Arg460=) c.1392C>G (p.Arg464=) | |
1 | g.114677446G= | CA1190276305 | AMPD1 | c.1281C= (p.Arg427=) c.1293C= (p.Arg431=) c.1076C= (n.1076C=) n.958C= c.1380C= (p.Arg460=) c.1392C= (p.Arg464=) | |
1 | g.114677446G>T | CA419883027 | AMPD1 | c.1281C>A (p.Arg427=) c.1293C>A (p.Arg431=) c.1076C>A (n.1076C>A) n.958C>A c.1380C>A (p.Arg460=) c.1392C>A (p.Arg464=) | COSMIC COSMIC |
1 | g.114677447C>A | CA341748608 | AMPD1 | c.1280G>T (p.Arg427Leu) c.1292G>T (p.Arg431Leu) c.1075G>T (n.1075G>T) n.957G>T c.1379G>T (p.Arg460Leu) c.1391G>T (p.Arg464Leu) | gnomAD v4 |
1 | g.114677447C= | CA1140727244 | AMPD1 | c.1280G= (p.Arg427=) c.1292G= (p.Arg431=) c.1075G= (n.1075G=) n.957G= c.1379G= (p.Arg460=) c.1391G= (p.Arg464=) | |
1 | g.114677447C>G | CA341748610 | AMPD1 | c.1280G>C (p.Arg427Pro) c.1292G>C (p.Arg431Pro) c.1075G>C (n.1075G>C) n.957G>C c.1379G>C (p.Arg460Pro) c.1391G>C (p.Arg464Pro) | |
1 | g.114677447C>T | CA1020160 | AMPD1 | c.1280G>A (p.Arg427His) c.1292G>A (p.Arg431His) c.1075G>A (n.1075G>A) n.957G>A c.1379G>A (p.Arg460His) c.1391G>A (p.Arg464His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114677448G>A | CA1020161 | AMPD1 | c.1279C>T (p.Arg427Cys) c.1291C>T (p.Arg431Cys) c.1074C>T (n.1074C>T) n.956C>T c.1378C>T (p.Arg460Cys) c.1390C>T (p.Arg464Cys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
1 | g.114677448G>C | CA341748612 | AMPD1 | c.1279C>G (p.Arg427Gly) c.1291C>G (p.Arg431Gly) c.1074C>G (n.1074C>G) n.956C>G c.1378C>G (p.Arg460Gly) c.1390C>G (p.Arg464Gly) | gnomAD v4 |
1 | g.114677448G= | CA1190276306 | AMPD1 | c.1279C= (p.Arg427=) c.1291C= (p.Arg431=) c.1074C= (n.1074C=) n.956C= c.1378C= (p.Arg460=) c.1390C= (p.Arg464=) | |
1 | g.114677448G>T | CA341748614 | AMPD1 | c.1279C>A (p.Arg427Ser) c.1291C>A (p.Arg431Ser) c.1074C>A (n.1074C>A) n.956C>A c.1378C>A (p.Arg460Ser) c.1390C>A (p.Arg464Ser) | gnomAD v4 |
1 | g.114677449G>A | CA419883030 | AMPD1 | c.1278C>T (p.Gly426=) c.1290C>T (p.Gly430=) c.1073C>T (n.1073C>T) n.955C>T c.1377C>T (p.Gly459=) c.1389C>T (p.Gly463=) | |
1 | g.114677449G>C | CA419883029 | AMPD1 | c.1278C>G (p.Gly426=) c.1290C>G (p.Gly430=) c.1073C>G (n.1073C>G) n.955C>G c.1377C>G (p.Gly459=) c.1389C>G (p.Gly463=) | |
1 | g.114677449G>T | CA419883028 | AMPD1 | c.1278C>A (p.Gly426=) c.1290C>A (p.Gly430=) c.1073C>A (n.1073C>A) n.955C>A c.1377C>A (p.Gly459=) c.1389C>A (p.Gly463=) | |
1 | g.114677450C>A | CA341748619 | AMPD1 | c.1277G>T (p.Gly426Val) c.1289G>T (p.Gly430Val) c.1072G>T (n.1072G>T) n.954G>T c.1376G>T (p.Gly459Val) c.1388G>T (p.Gly463Val) | COSMIC COSMIC |
1 | g.114677450C>G | CA341748617 | AMPD1 | c.1277G>C (p.Gly426Ala) c.1289G>C (p.Gly430Ala) c.1072G>C (n.1072G>C) n.954G>C c.1376G>C (p.Gly459Ala) c.1388G>C (p.Gly463Ala) | |
1 | g.114677450C>T | CA341748616 | AMPD1 | c.1277G>A (p.Gly426Asp) c.1289G>A (p.Gly430Asp) c.1072G>A (n.1072G>A) n.954G>A c.1376G>A (p.Gly459Asp) c.1388G>A (p.Gly463Asp) | |
1 | g.114677451C>A | CA341748620 | AMPD1 | c.1276G>T (p.Gly426Cys) c.1288G>T (p.Gly430Cys) c.1071G>T (n.1071G>T) n.953G>T c.1375G>T (p.Gly459Cys) c.1387G>T (p.Gly463Cys) | |
1 | g.114677451C>G | CA341748621 | AMPD1 | c.1276G>C (p.Gly426Arg) c.1288G>C (p.Gly430Arg) c.1071G>C (n.1071G>C) n.953G>C c.1375G>C (p.Gly459Arg) c.1387G>C (p.Gly463Arg) | |
1 | g.114677451C>T | CA341748623 | AMPD1 | c.1276G>A (p.Gly426Ser) c.1288G>A (p.Gly430Ser) c.1071G>A (n.1071G>A) n.953G>A c.1375G>A (p.Gly459Ser) c.1387G>A (p.Gly463Ser) | |
1 | g.114677452A>C | CA341748624 | AMPD1 | c.1275T>G (p.Tyr425Ter) c.1287T>G (p.Tyr429Ter) c.1070T>G (n.1070T>G) n.952T>G c.1374T>G (p.Tyr458Ter) c.1386T>G (p.Tyr462Ter) | |
1 | g.114677452A>G | CA419883031 | AMPD1 | c.1275T>C (p.Tyr425=) c.1287T>C (p.Tyr429=) c.1070T>C (n.1070T>C) n.952T>C c.1374T>C (p.Tyr458=) c.1386T>C (p.Tyr462=) | |
1 | g.114677452A>T | CA341748625 | AMPD1 | c.1275T>A (p.Tyr425Ter) c.1287T>A (p.Tyr429Ter) c.1070T>A (n.1070T>A) n.952T>A c.1374T>A (p.Tyr458Ter) c.1386T>A (p.Tyr462Ter) | |
1 | g.114677453T>A | CA341748627 | AMPD1 | c.1274A>T (p.Tyr425Phe) c.1286A>T (p.Tyr429Phe) c.1069A>T (n.1069A>T) n.951A>T c.1373A>T (p.Tyr458Phe) c.1385A>T (p.Tyr462Phe) | |
1 | g.114677453T>C | CA341748628 | AMPD1 | c.1274A>G (p.Tyr425Cys) c.1286A>G (p.Tyr429Cys) c.1069A>G (n.1069A>G) n.951A>G c.1373A>G (p.Tyr458Cys) c.1385A>G (p.Tyr462Cys) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.114677453T>G | CA341748629 | AMPD1 | c.1274A>C (p.Tyr425Ser) c.1286A>C (p.Tyr429Ser) c.1069A>C (n.1069A>C) n.951A>C c.1373A>C (p.Tyr458Ser) c.1385A>C (p.Tyr462Ser) | |
1 | g.114677453T= | CA1190276307 | AMPD1 | c.1274A= (p.Tyr425=) c.1286A= (p.Tyr429=) c.1069A= (n.1069A=) n.951A= c.1373A= (p.Tyr458=) c.1385A= (p.Tyr462=) | |
1 | g.114677454A>C | CA341748631 | AMPD1 | c.1273T>G (p.Tyr425Asp) c.1285T>G (p.Tyr429Asp) c.1068T>G (n.1068T>G) n.950T>G c.1372T>G (p.Tyr458Asp) c.1384T>G (p.Tyr462Asp) | |
1 | g.114677454A>G | CA341748632 | AMPD1 | c.1273T>C (p.Tyr425His) c.1285T>C (p.Tyr429His) c.1068T>C (n.1068T>C) n.950T>C c.1372T>C (p.Tyr458His) c.1384T>C (p.Tyr462His) | gnomAD v4 |
1 | g.114677454A>T | CA341748634 | AMPD1 | c.1273T>A (p.Tyr425Asn) c.1285T>A (p.Tyr429Asn) c.1068T>A (n.1068T>A) n.950T>A c.1372T>A (p.Tyr458Asn) c.1384T>A (p.Tyr462Asn) | |
1 | g.114677455G>A | CA419883032 | AMPD1 | c.1272C>T (p.Ile424=) c.1284C>T (p.Ile428=) c.1067C>T (n.1067C>T) n.949C>T c.1371C>T (p.Ile457=) c.1383C>T (p.Ile461=) | gnomAD v4 |
1 | g.114677455G>C | CA341748636 | AMPD1 | c.1272C>G (p.Ile424Met) c.1284C>G (p.Ile428Met) c.1067C>G (n.1067C>G) n.949C>G c.1371C>G (p.Ile457Met) c.1383C>G (p.Ile461Met) | |
1 | g.114677455G>T | CA419883033 | AMPD1 | c.1272C>A (p.Ile424=) c.1284C>A (p.Ile428=) c.1067C>A (n.1067C>A) n.949C>A c.1371C>A (p.Ile457=) c.1383C>A (p.Ile461=) | gnomAD v4 |
1 | g.114677456A= | CA1190276308 | AMPD1 | c.1271T= (p.Ile424=) c.1283T= (p.Ile428=) c.1066T= (n.1066T=) n.948T= c.1370T= (p.Ile457=) c.1382T= (p.Ile461=) | |
1 | g.114677456A>C | CA341748641 | AMPD1 | c.1271T>G (p.Ile424Ser) c.1283T>G (p.Ile428Ser) c.1066T>G (n.1066T>G) n.948T>G c.1370T>G (p.Ile457Ser) c.1382T>G (p.Ile461Ser) | |
1 | g.114677456A>G | CA341748639 | AMPD1 | c.1271T>C (p.Ile424Thr) c.1283T>C (p.Ile428Thr) c.1066T>C (n.1066T>C) n.948T>C c.1370T>C (p.Ile457Thr) c.1382T>C (p.Ile461Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.114677456A>T | CA341748638 | AMPD1 | c.1271T>A (p.Ile424Asn) c.1283T>A (p.Ile428Asn) c.1066T>A (n.1066T>A) n.948T>A c.1370T>A (p.Ile457Asn) c.1382T>A (p.Ile461Asn) | gnomAD v4 |
1 | g.114677457T>A | CA341748644 | AMPD1 | c.1270A>T (p.Ile424Phe) c.1282A>T (p.Ile428Phe) c.1065A>T (n.1065A>T) n.947A>T c.1369A>T (p.Ile457Phe) c.1381A>T (p.Ile461Phe) | |
1 | g.114677457T>C | CA341748645 | AMPD1 | c.1270A>G (p.Ile424Val) c.1282A>G (p.Ile428Val) c.1065A>G (n.1065A>G) n.947A>G c.1369A>G (p.Ile457Val) c.1381A>G (p.Ile461Val) | |
1 | g.114677457T>G | CA341748646 | AMPD1 | c.1270A>C (p.Ile424Leu) c.1282A>C (p.Ile428Leu) c.1065A>C (n.1065A>C) n.947A>C c.1369A>C (p.Ile457Leu) c.1381A>C (p.Ile461Leu) | |
1 | g.114677458G>A | CA29054631 | AMPD1 | c.1269C>T (p.Ser423=) c.1281C>T (p.Ser427=) c.1064C>T (n.1064C>T) n.946C>T c.1368C>T (p.Ser456=) c.1380C>T (p.Ser460=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
1 | g.114677458G>C | CA419883034 | AMPD1 | c.1269C>G (p.Ser423=) c.1281C>G (p.Ser427=) c.1064C>G (n.1064C>G) n.946C>G c.1368C>G (p.Ser456=) c.1380C>G (p.Ser460=) | |
1 | g.114677458G= | CA1190276309 | AMPD1 | c.1269C= (p.Ser423=) c.1281C= (p.Ser427=) c.1064C= (n.1064C=) n.946C= c.1368C= (p.Ser456=) c.1380C= (p.Ser460=) | |
1 | g.114677458G>T | CA419883035 | AMPD1 | c.1269C>A (p.Ser423=) c.1281C>A (p.Ser427=) c.1064C>A (n.1064C>A) n.946C>A c.1368C>A (p.Ser456=) c.1380C>A (p.Ser460=) | |
1 | g.114677459G>A | CA341748648 | AMPD1 | c.1268C>T (p.Ser423Phe) c.1280C>T (p.Ser427Phe) c.1063C>T (n.1063C>T) n.945C>T c.1367C>T (p.Ser456Phe) c.1379C>T (p.Ser460Phe) | |
1 | g.114677459G>C | CA341748649 | AMPD1 | c.1268C>G (p.Ser423Cys) c.1280C>G (p.Ser427Cys) c.1063C>G (n.1063C>G) n.945C>G c.1367C>G (p.Ser456Cys) c.1379C>G (p.Ser460Cys) | |
1 | g.114677459G>T | CA341748650 | AMPD1 | c.1268C>A (p.Ser423Tyr) c.1280C>A (p.Ser427Tyr) c.1063C>A (n.1063C>A) n.945C>A c.1367C>A (p.Ser456Tyr) c.1379C>A (p.Ser460Tyr) | |
1 | g.114677460A>C | CA341748651 | AMPD1 | c.1267T>G (p.Ser423Ala) c.1279T>G (p.Ser427Ala) c.1062T>G (n.1062T>G) n.944T>G c.1366T>G (p.Ser456Ala) c.1378T>G (p.Ser460Ala) | |
1 | g.114677460A>G | CA341748652 | AMPD1 | c.1267T>C (p.Ser423Pro) c.1279T>C (p.Ser427Pro) c.1062T>C (n.1062T>C) n.944T>C c.1366T>C (p.Ser456Pro) c.1378T>C (p.Ser460Pro) | |
1 | g.114677460A>T | CA341748653 | AMPD1 | c.1267T>A (p.Ser423Thr) c.1279T>A (p.Ser427Thr) c.1062T>A (n.1062T>A) n.944T>A c.1366T>A (p.Ser456Thr) c.1378T>A (p.Ser460Thr) | gnomAD v4 |
1 | g.114677461C>A | CA419883036 | AMPD1 | c.1266G>T (p.Leu422=) c.1278G>T (p.Leu426=) c.1061G>T (n.1061G>T) n.943G>T c.1365G>T (p.Leu455=) c.1377G>T (p.Leu459=) | |
1 | g.114677461C>G | CA419883037 | AMPD1 | c.1266G>C (p.Leu422=) c.1278G>C (p.Leu426=) c.1061G>C (n.1061G>C) n.943G>C c.1365G>C (p.Leu455=) c.1377G>C (p.Leu459=) | |
1 | g.114677461C>T | CA419883038 | AMPD1 | c.1266G>A (p.Leu422=) c.1278G>A (p.Leu426=) c.1061G>A (n.1061G>A) n.943G>A c.1365G>A (p.Leu455=) c.1377G>A (p.Leu459=) | gnomAD v4 |
1 | g.114677462A>C | CA341748654 | AMPD1 | c.1265T>G (p.Leu422Arg) c.1277T>G (p.Leu426Arg) c.1060T>G (n.1060T>G) n.942T>G c.1364T>G (p.Leu455Arg) c.1376T>G (p.Leu459Arg) | |
1 | g.114677462A>G | CA341748655 | AMPD1 | c.1265T>C (p.Leu422Pro) c.1277T>C (p.Leu426Pro) c.1060T>C (n.1060T>C) n.942T>C c.1364T>C (p.Leu455Pro) c.1376T>C (p.Leu459Pro) | gnomAD v4 |
1 | g.114677462A>T | CA341748656 | AMPD1 | c.1265T>A (p.Leu422Gln) c.1277T>A (p.Leu426Gln) c.1060T>A (n.1060T>A) n.942T>A c.1364T>A (p.Leu455Gln) c.1376T>A (p.Leu459Gln) | |
1 | g.114677463G>A | CA419883039 | AMPD1 | c.1264C>T (p.Leu422=) c.1276C>T (p.Leu426=) c.1059C>T (n.1059C>T) n.941C>T c.1363C>T (p.Leu455=) c.1375C>T (p.Leu459=) | |
1 | g.114677463G>C | CA341748657 | AMPD1 | c.1264C>G (p.Leu422Val) c.1276C>G (p.Leu426Val) c.1059C>G (n.1059C>G) n.941C>G c.1363C>G (p.Leu455Val) c.1375C>G (p.Leu459Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.114677463G= | CA1190276310 | AMPD1 | c.1264C= (p.Leu422=) c.1276C= (p.Leu426=) c.1059C= (n.1059C=) n.941C= c.1363C= (p.Leu455=) c.1375C= (p.Leu459=) | |
1 | g.114677463G>T | CA341748658 | AMPD1 | c.1264C>A (p.Leu422Met) c.1276C>A (p.Leu426Met) c.1059C>A (n.1059C>A) n.941C>A c.1363C>A (p.Leu455Met) c.1375C>A (p.Leu459Met) | |
1 | g.114677464G>A | CA419883041 | AMPD1 | c.1263C>T (p.Arg421=) c.1275C>T (p.Arg425=) c.1058C>T (n.1058C>T) n.940C>T c.1362C>T (p.Arg454=) c.1374C>T (p.Arg458=) | |
1 | g.114677464G>C | CA419883042 | AMPD1 | c.1263C>G (p.Arg421=) c.1275C>G (p.Arg425=) c.1058C>G (n.1058C>G) n.940C>G c.1362C>G (p.Arg454=) c.1374C>G (p.Arg458=) | |
1 | g.114677464G>T | CA419883040 | AMPD1 | c.1263C>A (p.Arg421=) c.1275C>A (p.Arg425=) c.1058C>A (n.1058C>A) n.940C>A c.1362C>A (p.Arg454=) c.1374C>A (p.Arg458=) | |
1 | g.114677465C>A | CA341748659 | AMPD1 | c.1262G>T (p.Arg421Leu) c.1274G>T (p.Arg425Leu) c.1057G>T (n.1057G>T) n.939G>T c.1361G>T (p.Arg454Leu) c.1373G>T (p.Arg458Leu) | COSMIC COSMIC |
1 | g.114677465C= | CA1141580998 | AMPD1 | c.1262G= (p.Arg421=) c.1274G= (p.Arg425=) c.1057G= (n.1057G=) n.939G= c.1361G= (p.Arg454=) c.1373G= (p.Arg458=) | |
1 | g.114677465C>G | CA341748661 | AMPD1 | c.1262G>C (p.Arg421Pro) c.1274G>C (p.Arg425Pro) c.1057G>C (n.1057G>C) n.939G>C c.1361G>C (p.Arg454Pro) c.1373G>C (p.Arg458Pro) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.114677465C>T | CA128025 | AMPD1 | c.1262G>A (p.Arg421His) c.1274G>A (p.Arg425His) c.1057G>A (n.1057G>A) n.939G>A c.1361G>A (p.Arg454His) c.1373G>A (p.Arg458His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114677466G>A | CA1020162 | AMPD1 | c.1261C>T (p.Arg421Cys) c.1273C>T (p.Arg425Cys) c.1056C>T (n.1056C>T) n.938C>T c.1360C>T (p.Arg454Cys) c.1372C>T (p.Arg458Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114677466G>C | CA341748663 | AMPD1 | c.1261C>G (p.Arg421Gly) c.1273C>G (p.Arg425Gly) c.1056C>G (n.1056C>G) n.938C>G c.1360C>G (p.Arg454Gly) c.1372C>G (p.Arg458Gly) | |
1 | g.114677466G= | CA1142928678 | AMPD1 | c.1261C= (p.Arg421=) c.1273C= (p.Arg425=) c.1056C= (n.1056C=) n.938C= c.1360C= (p.Arg454=) c.1372C= (p.Arg458=) | |
1 | g.114677466G>T | CA341748665 | AMPD1 | c.1261C>A (p.Arg421Ser) c.1273C>A (p.Arg425Ser) c.1056C>A (n.1056C>A) n.938C>A c.1360C>A (p.Arg454Ser) c.1372C>A (p.Arg458Ser) | |
1 | g.114677467G>A | CA419883043 | AMPD1 | c.1260C>T (p.Pro420=) c.1272C>T (p.Pro424=) c.1055C>T (n.1055C>T) n.937C>T c.1359C>T (p.Pro453=) c.1371C>T (p.Pro457=) | |
1 | g.114677467G>C | CA419883044 | AMPD1 | c.1260C>G (p.Pro420=) c.1272C>G (p.Pro424=) c.1055C>G (n.1055C>G) n.937C>G c.1359C>G (p.Pro453=) c.1371C>G (p.Pro457=) | |
1 | g.114677467G>T | CA419883045 | AMPD1 | c.1260C>A (p.Pro420=) c.1272C>A (p.Pro424=) c.1055C>A (n.1055C>A) n.937C>A c.1359C>A (p.Pro453=) c.1371C>A (p.Pro457=) | |
1 | g.114677468G>A | CA1020163 | AMPD1 | c.1259C>T (p.Pro420Leu) c.1271C>T (p.Pro424Leu) c.1054C>T (n.1054C>T) n.936C>T c.1358C>T (p.Pro453Leu) c.1370C>T (p.Pro457Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.114677468G>C | CA341748666 | AMPD1 | c.1259C>G (p.Pro420Arg) c.1271C>G (p.Pro424Arg) c.1054C>G (n.1054C>G) n.936C>G c.1358C>G (p.Pro453Arg) c.1370C>G (p.Pro457Arg) | |
1 | g.114677468G= | CA1190276311 | AMPD1 | c.1259C= (p.Pro420=) c.1271C= (p.Pro424=) c.1054C= (n.1054C=) n.936C= c.1358C= (p.Pro453=) c.1370C= (p.Pro457=) | |
1 | g.114677468G>T | CA341748667 | AMPD1 | c.1259C>A (p.Pro420His) c.1271C>A (p.Pro424His) c.1054C>A (n.1054C>A) n.936C>A c.1358C>A (p.Pro453His) c.1370C>A (p.Pro457His) |