Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.114677367G>ACA341748326AMPD1c.1360C>T (p.Gln454Ter)
c.1372C>T (p.Gln458Ter)
c.1155C>T (n.1155C>T)
n.1037C>T
c.1459C>T (p.Gln487Ter)
c.1471C>T (p.Gln491Ter)
1g.114677367G>CCA341748323AMPD1c.1360C>G (p.Gln454Glu)
c.1372C>G (p.Gln458Glu)
c.1155C>G (n.1155C>G)
n.1037C>G
c.1459C>G (p.Gln487Glu)
c.1471C>G (p.Gln491Glu)
1g.114677367G>TCA341748324AMPD1c.1360C>A (p.Gln454Lys)
c.1372C>A (p.Gln458Lys)
c.1155C>A (n.1155C>A)
n.1037C>A
c.1459C>A (p.Gln487Lys)
c.1471C>A (p.Gln491Lys)
1g.114677368delCA1005999072AMPD1c.1360del (p.Gln454ArgfsTer?)
c.1372del (p.Gln458ArgfsTer?)
c.1155del (n.1155del)
n.1037del
c.1459del (p.Gln487ArgfsTer?)
c.1471del (p.Gln491ArgfsTer?)
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114677368G>ACA419882989AMPD1c.1359C>T (p.Ile453=)
c.1371C>T (p.Ile457=)
c.1154C>T (n.1154C>T)
n.1036C>T
c.1458C>T (p.Ile486=)
c.1470C>T (p.Ile490=)
 gnomAD v4
1g.114677368G>CCA341748327AMPD1c.1359C>G (p.Ile453Met)
c.1371C>G (p.Ile457Met)
c.1154C>G (n.1154C>G)
n.1036C>G
c.1458C>G (p.Ile486Met)
c.1470C>G (p.Ile490Met)
1g.114677368G>TCA419882990AMPD1c.1359C>A (p.Ile453=)
c.1371C>A (p.Ile457=)
c.1154C>A (n.1154C>A)
n.1036C>A
c.1458C>A (p.Ile486=)
c.1470C>A (p.Ile490=)
1g.114677369A>CCA341748329AMPD1c.1358T>G (p.Ile453Ser)
c.1370T>G (p.Ile457Ser)
c.1153T>G (n.1153T>G)
n.1035T>G
c.1457T>G (p.Ile486Ser)
c.1469T>G (p.Ile490Ser)
1g.114677369A>GCA341748331AMPD1c.1358T>C (p.Ile453Thr)
c.1370T>C (p.Ile457Thr)
c.1153T>C (n.1153T>C)
n.1035T>C
c.1457T>C (p.Ile486Thr)
c.1469T>C (p.Ile490Thr)
1g.114677369A>TCA341748333AMPD1c.1358T>A (p.Ile453Asn)
c.1370T>A (p.Ile457Asn)
c.1153T>A (n.1153T>A)
n.1035T>A
c.1457T>A (p.Ile486Asn)
c.1469T>A (p.Ile490Asn)
1g.114677370T>ACA341748334AMPD1c.1357A>T (p.Ile453Phe)
c.1369A>T (p.Ile457Phe)
c.1152A>T (n.1152A>T)
n.1034A>T
c.1456A>T (p.Ile486Phe)
c.1468A>T (p.Ile490Phe)
1g.114677370T>CCA341748336AMPD1c.1357A>G (p.Ile453Val)
c.1369A>G (p.Ile457Val)
c.1152A>G (n.1152A>G)
n.1034A>G
c.1456A>G (p.Ile486Val)
c.1468A>G (p.Ile490Val)
1g.114677370T>GCA341748337AMPD1c.1357A>C (p.Ile453Leu)
c.1369A>C (p.Ile457Leu)
c.1152A>C (n.1152A>C)
n.1034A>C
c.1456A>C (p.Ile486Leu)
c.1468A>C (p.Ile490Leu)
1g.114677371C>ACA341748339AMPD1c.1356G>T (p.Met452Ile)
c.1368G>T (p.Met456Ile)
c.1151G>T (n.1151G>T)
n.1033G>T
c.1455G>T (p.Met485Ile)
c.1467G>T (p.Met489Ile)
1g.114677371C=CA1190276277AMPD1c.1356G= (p.Met452=)
c.1368G= (p.Met456=)
c.1151G= (n.1151G=)
n.1033G=
c.1455G= (p.Met485=)
c.1467G= (p.Met489=)
1g.114677371C>GCA341748341AMPD1c.1356G>C (p.Met452Ile)
c.1368G>C (p.Met456Ile)
c.1151G>C (n.1151G>C)
n.1033G>C
c.1455G>C (p.Met485Ile)
c.1467G>C (p.Met489Ile)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114677371C>TCA341748343AMPD1c.1356G>A (p.Met452Ile)
c.1368G>A (p.Met456Ile)
c.1151G>A (n.1151G>A)
n.1033G>A
c.1455G>A (p.Met485Ile)
c.1467G>A (p.Met489Ile)
 COSMIC COSMIC
1g.114677372A=CA1142392149AMPD1c.1355T= (p.Met452=)
c.1367T= (p.Met456=)
c.1150T= (n.1150T=)
n.1032T=
c.1454T= (p.Met485=)
c.1466T= (p.Met489=)
1g.114677372A>CCA341748345AMPD1c.1355T>G (p.Met452Arg)
c.1367T>G (p.Met456Arg)
c.1150T>G (n.1150T>G)
n.1032T>G
c.1454T>G (p.Met485Arg)
c.1466T>G (p.Met489Arg)
1g.114677372A>GCA1020146AMPD1c.1355T>C (p.Met452Thr)
c.1367T>C (p.Met456Thr)
c.1150T>C (n.1150T>C)
n.1032T>C
c.1454T>C (p.Met485Thr)
c.1466T>C (p.Met489Thr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114677372A>TCA341748344AMPD1c.1355T>A (p.Met452Lys)
c.1367T>A (p.Met456Lys)
c.1150T>A (n.1150T>A)
n.1032T>A
c.1454T>A (p.Met485Lys)
c.1466T>A (p.Met489Lys)
 gnomAD v4
1g.114677373T>ACA1020147AMPD1c.1354A>T (p.Met452Leu)
c.1366A>T (p.Met456Leu)
c.1149A>T (n.1149A>T)
n.1031A>T
c.1453A>T (p.Met485Leu)
c.1465A>T (p.Met489Leu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114677373T>CCA341748347AMPD1c.1354A>G (p.Met452Val)
c.1366A>G (p.Met456Val)
c.1149A>G (n.1149A>G)
n.1031A>G
c.1453A>G (p.Met485Val)
c.1465A>G (p.Met489Val)
1g.114677373T>GCA341748349AMPD1c.1354A>C (p.Met452Leu)
c.1366A>C (p.Met456Leu)
c.1149A>C (n.1149A>C)
n.1031A>C
c.1453A>C (p.Met485Leu)
c.1465A>C (p.Met489Leu)
 gnomAD v4
1g.114677373T=CA1142570875AMPD1c.1354A= (p.Met452=)
c.1366A= (p.Met456=)
c.1149A= (n.1149A=)
n.1031A=
c.1453A= (p.Met485=)
c.1465A= (p.Met489=)
1g.114677374C>ACA341748350AMPD1c.1353G>T (p.Trp451Cys)
c.1365G>T (p.Trp455Cys)
c.1148G>T (n.1148G>T)
n.1030G>T
c.1452G>T (p.Trp484Cys)
c.1464G>T (p.Trp488Cys)
1g.114677374C=CA1190276278AMPD1c.1353G= (p.Trp451=)
c.1365G= (p.Trp455=)
c.1148G= (n.1148G=)
n.1030G=
c.1452G= (p.Trp484=)
c.1464G= (p.Trp488=)
1g.114677374C>GCA341748352AMPD1c.1353G>C (p.Trp451Cys)
c.1365G>C (p.Trp455Cys)
c.1148G>C (n.1148G>C)
n.1030G>C
c.1452G>C (p.Trp484Cys)
c.1464G>C (p.Trp488Cys)
1g.114677374C>TCA341748353AMPD1c.1353G>A (p.Trp451Ter)
c.1365G>A (p.Trp455Ter)
c.1148G>A (n.1148G>A)
n.1030G>A
c.1452G>A (p.Trp484Ter)
c.1464G>A (p.Trp488Ter)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.114677375C>ACA341748354AMPD1c.1352G>T (p.Trp451Leu)
c.1364G>T (p.Trp455Leu)
c.1147G>T (n.1147G>T)
n.1029G>T
c.1451G>T (p.Trp484Leu)
c.1463G>T (p.Trp488Leu)
1g.114677375C>GCA341748356AMPD1c.1352G>C (p.Trp451Ser)
c.1364G>C (p.Trp455Ser)
c.1147G>C (n.1147G>C)
n.1029G>C
c.1451G>C (p.Trp484Ser)
c.1463G>C (p.Trp488Ser)
1g.114677375C>TCA341748357AMPD1c.1352G>A (p.Trp451Ter)
c.1364G>A (p.Trp455Ter)
c.1147G>A (n.1147G>A)
n.1029G>A
c.1451G>A (p.Trp484Ter)
c.1463G>A (p.Trp488Ter)
 gnomAD v4
1g.114677376A>CCA341748359AMPD1c.1351T>G (p.Trp451Gly)
c.1363T>G (p.Trp455Gly)
c.1146T>G (n.1146T>G)
n.1028T>G
c.1450T>G (p.Trp484Gly)
c.1462T>G (p.Trp488Gly)
1g.114677376A>GCA341748361AMPD1c.1351T>C (p.Trp451Arg)
c.1363T>C (p.Trp455Arg)
c.1146T>C (n.1146T>C)
n.1028T>C
c.1450T>C (p.Trp484Arg)
c.1462T>C (p.Trp488Arg)
1g.114677376A>TCA341748362AMPD1c.1351T>A (p.Trp451Arg)
c.1363T>A (p.Trp455Arg)
c.1146T>A (n.1146T>A)
n.1028T>A
c.1450T>A (p.Trp484Arg)
c.1462T>A (p.Trp488Arg)
1g.114677377T>ACA419882991AMPD1c.1350A>T (p.Thr450=)
c.1362A>T (p.Thr454=)
c.1145A>T (n.1145A>T)
n.1027A>T
c.1449A>T (p.Thr483=)
c.1461A>T (p.Thr487=)
1g.114677377T>CCA419882992AMPD1c.1350A>G (p.Thr450=)
c.1362A>G (p.Thr454=)
c.1145A>G (n.1145A>G)
n.1027A>G
c.1449A>G (p.Thr483=)
c.1461A>G (p.Thr487=)
 gnomAD v4
1g.114677377T>GCA419882993AMPD1c.1350A>C (p.Thr450=)
c.1362A>C (p.Thr454=)
c.1145A>C (n.1145A>C)
n.1027A>C
c.1449A>C (p.Thr483=)
c.1461A>C (p.Thr487=)
1g.114677378G>ACA1020148AMPD1c.1349C>T (p.Thr450Ile)
c.1361C>T (p.Thr454Ile)
c.1144C>T (n.1144C>T)
n.1026C>T
c.1448C>T (p.Thr483Ile)
c.1460C>T (p.Thr487Ile)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114677378G>CCA341748365AMPD1c.1349C>G (p.Thr450Arg)
c.1361C>G (p.Thr454Arg)
c.1144C>G (n.1144C>G)
n.1026C>G
c.1448C>G (p.Thr483Arg)
c.1460C>G (p.Thr487Arg)
 dbSNP
1g.114677378G=CA1190276279AMPD1c.1349C= (p.Thr450=)
c.1361C= (p.Thr454=)
c.1144C= (n.1144C=)
n.1026C=
c.1448C= (p.Thr483=)
c.1460C= (p.Thr487=)
1g.114677378G>TCA341748364AMPD1c.1349C>A (p.Thr450Lys)
c.1361C>A (p.Thr454Lys)
c.1144C>A (n.1144C>A)
n.1026C>A
c.1448C>A (p.Thr483Lys)
c.1460C>A (p.Thr487Lys)
1g.114677379delCA2745133607AMPD1c.1348del (p.Thr450HisfsTer3)
c.1360del (p.Thr454HisfsTer3)
c.1143del (n.1143del)
n.1025del
c.1447del (p.Thr483HisfsTer3)
c.1459del (p.Thr487HisfsTer3)
1g.114677379T>ACA341748367AMPD1c.1348A>T (p.Thr450Ser)
c.1360A>T (p.Thr454Ser)
c.1143A>T (n.1143A>T)
n.1025A>T
c.1447A>T (p.Thr483Ser)
c.1459A>T (p.Thr487Ser)
1g.114677379T>CCA341748369AMPD1c.1348A>G (p.Thr450Ala)
c.1360A>G (p.Thr454Ala)
c.1143A>G (n.1143A>G)
n.1025A>G
c.1447A>G (p.Thr483Ala)
c.1459A>G (p.Thr487Ala)
 gnomAD v4
1g.114677379T>GCA341748371AMPD1c.1348A>C (p.Thr450Pro)
c.1360A>C (p.Thr454Pro)
c.1143A>C (n.1143A>C)
n.1025A>C
c.1447A>C (p.Thr483Pro)
c.1459A>C (p.Thr487Pro)
1g.114677380C>ACA341748372AMPD1c.1347G>T (p.Met449Ile)
c.1359G>T (p.Met453Ile)
c.1142G>T (n.1142G>T)
n.1024G>T
c.1446G>T (p.Met482Ile)
c.1458G>T (p.Met486Ile)
1g.114677380C>GCA341748373AMPD1c.1347G>C (p.Met449Ile)
c.1359G>C (p.Met453Ile)
c.1142G>C (n.1142G>C)
n.1024G>C
c.1446G>C (p.Met482Ile)
c.1458G>C (p.Met486Ile)
1g.114677380C>TCA341748375AMPD1c.1347G>A (p.Met449Ile)
c.1359G>A (p.Met453Ile)
c.1142G>A (n.1142G>A)
n.1024G>A
c.1446G>A (p.Met482Ile)
c.1458G>A (p.Met486Ile)
1g.114677381A>CCA341748377AMPD1c.1346T>G (p.Met449Arg)
c.1358T>G (p.Met453Arg)
c.1141T>G (n.1141T>G)
n.1023T>G
c.1445T>G (p.Met482Arg)
c.1457T>G (p.Met486Arg)
1g.114677381A>GCA341748380AMPD1c.1346T>C (p.Met449Thr)
c.1358T>C (p.Met453Thr)
c.1141T>C (n.1141T>C)
n.1023T>C
c.1445T>C (p.Met482Thr)
c.1457T>C (p.Met486Thr)
1g.114677381A>TCA341748379AMPD1c.1346T>A (p.Met449Lys)
c.1358T>A (p.Met453Lys)
c.1141T>A (n.1141T>A)
n.1023T>A
c.1445T>A (p.Met482Lys)
c.1457T>A (p.Met486Lys)
1g.114677382T>ACA341748382AMPD1c.1345A>T (p.Met449Leu)
c.1357A>T (p.Met453Leu)
c.1140A>T (n.1140A>T)
n.1022A>T
c.1444A>T (p.Met482Leu)
c.1456A>T (p.Met486Leu)
 gnomAD v4
1g.114677382T>CCA341748384AMPD1c.1345A>G (p.Met449Val)
c.1357A>G (p.Met453Val)
c.1140A>G (n.1140A>G)
n.1022A>G
c.1444A>G (p.Met482Val)
c.1456A>G (p.Met486Val)
 gnomAD v4
1g.114677382T>GCA341748386AMPD1c.1345A>C (p.Met449Leu)
c.1357A>C (p.Met453Leu)
c.1140A>C (n.1140A>C)
n.1022A>C
c.1444A>C (p.Met482Leu)
c.1456A>C (p.Met486Leu)
 dbSNP
1g.114677382T=CA1190276280AMPD1c.1345A= (p.Met449=)
c.1357A= (p.Met453=)
c.1140A= (n.1140A=)
n.1022A=
c.1444A= (p.Met482=)
c.1456A= (p.Met486=)
1g.114677383delCA2574035123AMPD1c.1344del (p.Asn448LysfsTer2)
c.1356del (p.Asn452LysfsTer2)
c.1139del (n.1139del)
n.1021del
c.1443del (p.Asn481LysfsTer2)
c.1455del (p.Asn485LysfsTer2)
1g.114677383G>ACA419882994AMPD1c.1344C>T (p.Asn448=)
c.1356C>T (p.Asn452=)
c.1139C>T (n.1139C>T)
n.1021C>T
c.1443C>T (p.Asn481=)
c.1455C>T (p.Asn485=)
1g.114677383G>CCA341748387AMPD1c.1344C>G (p.Asn448Lys)
c.1356C>G (p.Asn452Lys)
c.1139C>G (n.1139C>G)
n.1021C>G
c.1443C>G (p.Asn481Lys)
c.1455C>G (p.Asn485Lys)
 gnomAD v4
1g.114677383G=CA1190276281AMPD1c.1344C= (p.Asn448=)
c.1356C= (p.Asn452=)
c.1139C= (n.1139C=)
n.1021C=
c.1443C= (p.Asn481=)
c.1455C= (p.Asn485=)
1g.114677383G>TCA341748388AMPD1c.1344C>A (p.Asn448Lys)
c.1356C>A (p.Asn452Lys)
c.1139C>A (n.1139C>A)
n.1021C>A
c.1443C>A (p.Asn481Lys)
c.1455C>A (p.Asn485Lys)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114677384T>ACA341748392AMPD1c.1343A>T (p.Asn448Ile)
c.1355A>T (p.Asn452Ile)
c.1138A>T (n.1138A>T)
n.1020A>T
c.1442A>T (p.Asn481Ile)
c.1454A>T (p.Asn485Ile)
1g.114677384T>CCA1020149AMPD1c.1343A>G (p.Asn448Ser)
c.1355A>G (p.Asn452Ser)
c.1138A>G (n.1138A>G)
n.1020A>G
c.1442A>G (p.Asn481Ser)
c.1454A>G (p.Asn485Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114677384T>GCA341748390AMPD1c.1343A>C (p.Asn448Thr)
c.1355A>C (p.Asn452Thr)
c.1138A>C (n.1138A>C)
n.1020A>C
c.1442A>C (p.Asn481Thr)
c.1454A>C (p.Asn485Thr)
1g.114677384T=CA1190276282AMPD1c.1343A= (p.Asn448=)
c.1355A= (p.Asn452=)
c.1138A= (n.1138A=)
n.1020A=
c.1442A= (p.Asn481=)
c.1454A= (p.Asn485=)
1g.114677385T>ACA341748395AMPD1c.1342A>T (p.Asn448Tyr)
c.1354A>T (p.Asn452Tyr)
c.1137A>T (n.1137A>T)
n.1019A>T
c.1441A>T (p.Asn481Tyr)
c.1453A>T (p.Asn485Tyr)
1g.114677385T>CCA341748394AMPD1c.1342A>G (p.Asn448Asp)
c.1354A>G (p.Asn452Asp)
c.1137A>G (n.1137A>G)
n.1019A>G
c.1441A>G (p.Asn481Asp)
c.1453A>G (p.Asn485Asp)
1g.114677385T>GCA341748396AMPD1c.1342A>C (p.Asn448His)
c.1354A>C (p.Asn452His)
c.1137A>C (n.1137A>C)
n.1019A>C
c.1441A>C (p.Asn481His)
c.1453A>C (p.Asn485His)
1g.114677386G>ACA419882995AMPD1c.1341C>T (p.Pro447=)
c.1353C>T (p.Pro451=)
c.1136C>T (n.1136C>T)
n.1018C>T
c.1440C>T (p.Pro480=)
c.1452C>T (p.Pro484=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.114677386G>CCA419882996AMPD1c.1341C>G (p.Pro447=)
c.1353C>G (p.Pro451=)
c.1136C>G (n.1136C>G)
n.1018C>G
c.1440C>G (p.Pro480=)
c.1452C>G (p.Pro484=)
1g.114677386G=CA1190276283AMPD1c.1341C= (p.Pro447=)
c.1353C= (p.Pro451=)
c.1136C= (n.1136C=)
n.1018C=
c.1440C= (p.Pro480=)
c.1452C= (p.Pro484=)
1g.114677386G>TCA419882997AMPD1c.1341C>A (p.Pro447=)
c.1353C>A (p.Pro451=)
c.1136C>A (n.1136C>A)
n.1018C>A
c.1440C>A (p.Pro480=)
c.1452C>A (p.Pro484=)
1g.114677387G>ACA341748398AMPD1c.1340C>T (p.Pro447Leu)
c.1352C>T (p.Pro451Leu)
c.1135C>T (n.1135C>T)
n.1017C>T
c.1439C>T (p.Pro480Leu)
c.1451C>T (p.Pro484Leu)
1g.114677387G>CCA341748402AMPD1c.1340C>G (p.Pro447Arg)
c.1352C>G (p.Pro451Arg)
c.1135C>G (n.1135C>G)
n.1017C>G
c.1439C>G (p.Pro480Arg)
c.1451C>G (p.Pro484Arg)
1g.114677387G=CA1190276284AMPD1c.1340C= (p.Pro447=)
c.1352C= (p.Pro451=)
c.1135C= (n.1135C=)
n.1017C=
c.1439C= (p.Pro480=)
c.1451C= (p.Pro484=)
1g.114677387G>TCA341748400AMPD1c.1340C>A (p.Pro447His)
c.1352C>A (p.Pro451His)
c.1135C>A (n.1135C>A)
n.1017C>A
c.1439C>A (p.Pro480His)
c.1451C>A (p.Pro484His)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.114677388G>ACA341748403AMPD1c.1339C>T (p.Pro447Ser)
c.1351C>T (p.Pro451Ser)
c.1134C>T (n.1134C>T)
n.1016C>T
c.1438C>T (p.Pro480Ser)
c.1450C>T (p.Pro484Ser)
1g.114677388G>CCA341748405AMPD1c.1339C>G (p.Pro447Ala)
c.1351C>G (p.Pro451Ala)
c.1134C>G (n.1134C>G)
n.1016C>G
c.1438C>G (p.Pro480Ala)
c.1450C>G (p.Pro484Ala)
1g.114677388G>TCA341748406AMPD1c.1339C>A (p.Pro447Thr)
c.1351C>A (p.Pro451Thr)
c.1134C>A (n.1134C>A)
n.1016C>A
c.1438C>A (p.Pro480Thr)
c.1450C>A (p.Pro484Thr)
1g.114677389G>ACA419882998AMPD1c.1338C>T (p.Cys446=)
c.1350C>T (p.Cys450=)
c.1133C>T (n.1133C>T)
n.1015C>T
c.1437C>T (p.Cys479=)
c.1449C>T (p.Cys483=)
 gnomAD v4
1g.114677389G>CCA170683AMPD1c.1338C>G (p.Cys446Trp)
c.1350C>G (p.Cys450Trp)
c.1133C>G (n.1133C>G)
n.1015C>G
c.1437C>G (p.Cys479Trp)
c.1449C>G (p.Cys483Trp)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.114677389G=CA1148224460AMPD1c.1338C= (p.Cys446=)
c.1350C= (p.Cys450=)
c.1133C= (n.1133C=)
n.1015C=
c.1437C= (p.Cys479=)
c.1449C= (p.Cys483=)
1g.114677389G>TCA341748409AMPD1c.1338C>A (p.Cys446Ter)
c.1350C>A (p.Cys450Ter)
c.1133C>A (n.1133C>A)
n.1015C>A
c.1437C>A (p.Cys479Ter)
c.1449C>A (p.Cys483Ter)
1g.114677390C>ACA341748410AMPD1c.1337G>T (p.Cys446Phe)
c.1349G>T (p.Cys450Phe)
c.1132G>T (n.1132G>T)
n.1014G>T
c.1436G>T (p.Cys479Phe)
c.1448G>T (p.Cys483Phe)
1g.114677390C>GCA341748411AMPD1c.1337G>C (p.Cys446Ser)
c.1349G>C (p.Cys450Ser)
c.1132G>C (n.1132G>C)
n.1014G>C
c.1436G>C (p.Cys479Ser)
c.1448G>C (p.Cys483Ser)
1g.114677390C>TCA341748413AMPD1c.1337G>A (p.Cys446Tyr)
c.1349G>A (p.Cys450Tyr)
c.1132G>A (n.1132G>A)
n.1014G>A
c.1436G>A (p.Cys479Tyr)
c.1448G>A (p.Cys483Tyr)
1g.114677391A>CCA341748414AMPD1c.1336T>G (p.Cys446Gly)
c.1348T>G (p.Cys450Gly)
c.1131T>G (n.1131T>G)
n.1013T>G
c.1435T>G (p.Cys479Gly)
c.1447T>G (p.Cys483Gly)
1g.114677391A>GCA341748416AMPD1c.1336T>C (p.Cys446Arg)
c.1348T>C (p.Cys450Arg)
c.1131T>C (n.1131T>C)
n.1013T>C
c.1435T>C (p.Cys479Arg)
c.1447T>C (p.Cys483Arg)
 gnomAD v4
1g.114677391A>TCA341748418AMPD1c.1336T>A (p.Cys446Ser)
c.1348T>A (p.Cys450Ser)
c.1131T>A (n.1131T>A)
n.1013T>A
c.1435T>A (p.Cys479Ser)
c.1447T>A (p.Cys483Ser)
1g.114677392G>ACA419882999AMPD1c.1335C>T (p.His445=)
c.1347C>T (p.His449=)
c.1130C>T (n.1130C>T)
n.1012C>T
c.1434C>T (p.His478=)
c.1446C>T (p.His482=)
1g.114677392G>CCA341748420AMPD1c.1335C>G (p.His445Gln)
c.1347C>G (p.His449Gln)
c.1130C>G (n.1130C>G)
n.1012C>G
c.1434C>G (p.His478Gln)
c.1446C>G (p.His482Gln)
1g.114677392G>TCA341748419AMPD1c.1335C>A (p.His445Gln)
c.1347C>A (p.His449Gln)
c.1130C>A (n.1130C>A)
n.1012C>A
c.1434C>A (p.His478Gln)
c.1446C>A (p.His482Gln)
 COSMIC COSMIC
1g.114677393T>ACA341748421AMPD1c.1334A>T (p.His445Leu)
c.1346A>T (p.His449Leu)
c.1129A>T (n.1129A>T)
n.1011A>T
c.1433A>T (p.His478Leu)
c.1445A>T (p.His482Leu)
1g.114677393T>CCA341748422AMPD1c.1334A>G (p.His445Arg)
c.1346A>G (p.His449Arg)
c.1129A>G (n.1129A>G)
n.1011A>G
c.1433A>G (p.His478Arg)
c.1445A>G (p.His482Arg)
1g.114677393T>GCA341748423AMPD1c.1334A>C (p.His445Pro)
c.1346A>C (p.His449Pro)
c.1129A>C (n.1129A>C)
n.1011A>C
c.1433A>C (p.His478Pro)
c.1445A>C (p.His482Pro)
1g.114677394G>ACA341748424AMPD1c.1333C>T (p.His445Tyr)
c.1345C>T (p.His449Tyr)
c.1128C>T (n.1128C>T)
n.1010C>T
c.1432C>T (p.His478Tyr)
c.1444C>T (p.His482Tyr)
1g.114677394G>CCA341748425AMPD1c.1333C>G (p.His445Asp)
c.1345C>G (p.His449Asp)
c.1128C>G (n.1128C>G)
n.1010C>G
c.1432C>G (p.His478Asp)
c.1444C>G (p.His482Asp)
1g.114677394G>TCA341748426AMPD1c.1333C>A (p.His445Asn)
c.1345C>A (p.His449Asn)
c.1128C>A (n.1128C>A)
n.1010C>A
c.1432C>A (p.His478Asn)
c.1444C>A (p.His482Asn)
1g.114677395G>ACA1020150AMPD1c.1332C>T (p.Ile444=)
c.1344C>T (p.Ile448=)
c.1127C>T (n.1127C>T)
n.1009C>T
c.1431C>T (p.Ile477=)
c.1443C>T (p.Ile481=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114677395G>CCA341748428AMPD1c.1332C>G (p.Ile444Met)
c.1344C>G (p.Ile448Met)
c.1127C>G (n.1127C>G)
n.1009C>G
c.1431C>G (p.Ile477Met)
c.1443C>G (p.Ile481Met)
1g.114677395G=CA1143580686AMPD1c.1332C= (p.Ile444=)
c.1344C= (p.Ile448=)
c.1127C= (n.1127C=)
n.1009C=
c.1431C= (p.Ile477=)
c.1443C= (p.Ile481=)
1g.114677395G>TCA419883000AMPD1c.1332C>A (p.Ile444=)
c.1344C>A (p.Ile448=)
c.1127C>A (n.1127C>A)
n.1009C>A
c.1431C>A (p.Ile477=)
c.1443C>A (p.Ile481=)
1g.114677396A>CCA341748429AMPD1c.1331T>G (p.Ile444Ser)
c.1343T>G (p.Ile448Ser)
c.1126T>G (n.1126T>G)
n.1008T>G
c.1430T>G (p.Ile477Ser)
c.1442T>G (p.Ile481Ser)
1g.114677396A>GCA341748430AMPD1c.1331T>C (p.Ile444Thr)
c.1343T>C (p.Ile448Thr)
c.1126T>C (n.1126T>C)
n.1008T>C
c.1430T>C (p.Ile477Thr)
c.1442T>C (p.Ile481Thr)
1g.114677396A>TCA341748432AMPD1c.1331T>A (p.Ile444Asn)
c.1343T>A (p.Ile448Asn)
c.1126T>A (n.1126T>A)
n.1008T>A
c.1430T>A (p.Ile477Asn)
c.1442T>A (p.Ile481Asn)
1g.114677397T>ACA341748435AMPD1c.1330A>T (p.Ile444Phe)
c.1342A>T (p.Ile448Phe)
c.1125A>T (n.1125A>T)
n.1007A>T
c.1429A>T (p.Ile477Phe)
c.1441A>T (p.Ile481Phe)
1g.114677397T>CCA341748436AMPD1c.1330A>G (p.Ile444Val)
c.1342A>G (p.Ile448Val)
c.1125A>G (n.1125A>G)
n.1007A>G
c.1429A>G (p.Ile477Val)
c.1441A>G (p.Ile481Val)
1g.114677397T>GCA341748433AMPD1c.1330A>C (p.Ile444Leu)
c.1342A>C (p.Ile448Leu)
c.1125A>C (n.1125A>C)
n.1007A>C
c.1429A>C (p.Ile477Leu)
c.1441A>C (p.Ile481Leu)
1g.114677398G>ACA419883001AMPD1c.1329C>T (p.Arg443=)
c.1341C>T (p.Arg447=)
c.1124C>T (n.1124C>T)
n.1006C>T
c.1428C>T (p.Arg476=)
c.1440C>T (p.Arg480=)
1g.114677398G>CCA419883002AMPD1c.1329C>G (p.Arg443=)
c.1341C>G (p.Arg447=)
c.1124C>G (n.1124C>G)
n.1006C>G
c.1428C>G (p.Arg476=)
c.1440C>G (p.Arg480=)
1g.114677398G>TCA419883003AMPD1c.1329C>A (p.Arg443=)
c.1341C>A (p.Arg447=)
c.1124C>A (n.1124C>A)
n.1006C>A
c.1428C>A (p.Arg476=)
c.1440C>A (p.Arg480=)
1g.114677399C>ACA341748438AMPD1c.1328G>T (p.Arg443Leu)
c.1340G>T (p.Arg447Leu)
c.1123G>T (n.1123G>T)
n.1005G>T
c.1427G>T (p.Arg476Leu)
c.1439G>T (p.Arg480Leu)
1g.114677399C=CA1190276285AMPD1c.1328G= (p.Arg443=)
c.1340G= (p.Arg447=)
c.1123G= (n.1123G=)
n.1005G=
c.1427G= (p.Arg476=)
c.1439G= (p.Arg480=)
1g.114677399C>GCA341748439AMPD1c.1328G>C (p.Arg443Pro)
c.1340G>C (p.Arg447Pro)
c.1123G>C (n.1123G>C)
n.1005G>C
c.1427G>C (p.Arg476Pro)
c.1439G>C (p.Arg480Pro)
 gnomAD v4
1g.114677399C>TCA341748440AMPD1c.1328G>A (p.Arg443His)
c.1340G>A (p.Arg447His)
c.1123G>A (n.1123G>A)
n.1005G>A
c.1427G>A (p.Arg476His)
c.1439G>A (p.Arg480His)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.114677400G>ACA341748442AMPD1c.1327C>T (p.Arg443Cys)
c.1339C>T (p.Arg447Cys)
c.1122C>T (n.1122C>T)
n.1004C>T
c.1426C>T (p.Arg476Cys)
c.1438C>T (p.Arg480Cys)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.114677400G>CCA341748443AMPD1c.1327C>G (p.Arg443Gly)
c.1339C>G (p.Arg447Gly)
c.1122C>G (n.1122C>G)
n.1004C>G
c.1426C>G (p.Arg476Gly)
c.1438C>G (p.Arg480Gly)
1g.114677400G=CA1190276286AMPD1c.1327C= (p.Arg443=)
c.1339C= (p.Arg447=)
c.1122C= (n.1122C=)
n.1004C=
c.1426C= (p.Arg476=)
c.1438C= (p.Arg480=)
1g.114677400G>TCA341748444AMPD1c.1327C>A (p.Arg443Ser)
c.1339C>A (p.Arg447Ser)
c.1122C>A (n.1122C>A)
n.1004C>A
c.1426C>A (p.Arg476Ser)
c.1438C>A (p.Arg480Ser)
 ClinVar
1g.114677401A>CCA341748445AMPD1c.1326T>G (p.Asn442Lys)
c.1338T>G (p.Asn446Lys)
c.1121T>G (n.1121T>G)
n.1003T>G
c.1425T>G (p.Asn475Lys)
c.1437T>G (p.Asn479Lys)
1g.114677401A>GCA419883004AMPD1c.1326T>C (p.Asn442=)
c.1338T>C (p.Asn446=)
c.1121T>C (n.1121T>C)
n.1003T>C
c.1425T>C (p.Asn475=)
c.1437T>C (p.Asn479=)
1g.114677401A>TCA341748446AMPD1c.1326T>A (p.Asn442Lys)
c.1338T>A (p.Asn446Lys)
c.1121T>A (n.1121T>A)
n.1003T>A
c.1425T>A (p.Asn475Lys)
c.1437T>A (p.Asn479Lys)
1g.114677402T>ACA341748447AMPD1c.1325A>T (p.Asn442Ile)
c.1337A>T (p.Asn446Ile)
c.1120A>T (n.1120A>T)
n.1002A>T
c.1424A>T (p.Asn475Ile)
c.1436A>T (p.Asn479Ile)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.114677402T>CCA341748449AMPD1c.1325A>G (p.Asn442Ser)
c.1337A>G (p.Asn446Ser)
c.1120A>G (n.1120A>G)
n.1002A>G
c.1424A>G (p.Asn475Ser)
c.1436A>G (p.Asn479Ser)
 gnomAD v4
1g.114677402T>GCA341748451AMPD1c.1325A>C (p.Asn442Thr)
c.1337A>C (p.Asn446Thr)
c.1120A>C (n.1120A>C)
n.1002A>C
c.1424A>C (p.Asn475Thr)
c.1436A>C (p.Asn479Thr)
1g.114677402T=CA1190276287AMPD1c.1325A= (p.Asn442=)
c.1337A= (p.Asn446=)
c.1120A= (n.1120A=)
n.1002A=
c.1424A= (p.Asn475=)
c.1436A= (p.Asn479=)
1g.114677403T>ACA341748454AMPD1c.1324A>T (p.Asn442Tyr)
c.1336A>T (p.Asn446Tyr)
c.1119A>T (n.1119A>T)
n.1001A>T
c.1423A>T (p.Asn475Tyr)
c.1435A>T (p.Asn479Tyr)
1g.114677403T>CCA341748455AMPD1c.1324A>G (p.Asn442Asp)
c.1336A>G (p.Asn446Asp)
c.1119A>G (n.1119A>G)
n.1001A>G
c.1423A>G (p.Asn475Asp)
c.1435A>G (p.Asn479Asp)
1g.114677403T>GCA341748452AMPD1c.1324A>C (p.Asn442His)
c.1336A>C (p.Asn446His)
c.1119A>C (n.1119A>C)
n.1001A>C
c.1423A>C (p.Asn475His)
c.1435A>C (p.Asn479His)
1g.114677404G>ACA419883005AMPD1c.1323C>T (p.Cys441=)
c.1335C>T (p.Cys445=)
c.1118C>T (n.1118C>T)
n.1000C>T
c.1422C>T (p.Cys474=)
c.1434C>T (p.Cys478=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.114677404G>CCA341748457AMPD1c.1323C>G (p.Cys441Trp)
c.1335C>G (p.Cys445Trp)
c.1118C>G (n.1118C>G)
n.1000C>G
c.1422C>G (p.Cys474Trp)
c.1434C>G (p.Cys478Trp)
1g.114677404G=CA1190276288AMPD1c.1323C= (p.Cys441=)
c.1335C= (p.Cys445=)
c.1118C= (n.1118C=)
n.1000C=
c.1422C= (p.Cys474=)
c.1434C= (p.Cys478=)
1g.114677404G>TCA341748459AMPD1c.1323C>A (p.Cys441Ter)
c.1335C>A (p.Cys445Ter)
c.1118C>A (n.1118C>A)
n.1000C>A
c.1422C>A (p.Cys474Ter)
c.1434C>A (p.Cys478Ter)
1g.114677405C>ACA341748460AMPD1c.1322G>T (p.Cys441Phe)
c.1334G>T (p.Cys445Phe)
c.1117G>T (n.1117G>T)
n.999G>T
c.1421G>T (p.Cys474Phe)
c.1433G>T (p.Cys478Phe)
1g.114677405C=CA1141634653AMPD1c.1322G= (p.Cys441=)
c.1334G= (p.Cys445=)
c.1117G= (n.1117G=)
n.999G=
c.1421G= (p.Cys474=)
c.1433G= (p.Cys478=)
1g.114677405C>GCA341748462AMPD1c.1322G>C (p.Cys441Ser)
c.1334G>C (p.Cys445Ser)
c.1117G>C (n.1117G>C)
n.999G>C
c.1421G>C (p.Cys474Ser)
c.1433G>C (p.Cys478Ser)
1g.114677405C>TCA1020151AMPD1c.1322G>A (p.Cys441Tyr)
c.1334G>A (p.Cys445Tyr)
c.1117G>A (n.1117G>A)
n.999G>A
c.1421G>A (p.Cys474Tyr)
c.1433G>A (p.Cys478Tyr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114677406A>CCA341748466AMPD1c.1321T>G (p.Cys441Gly)
c.1333T>G (p.Cys445Gly)
c.1116T>G (n.1116T>G)
n.998T>G
c.1420T>G (p.Cys474Gly)
c.1432T>G (p.Cys478Gly)
1g.114677406A>GCA341748463AMPD1c.1321T>C (p.Cys441Arg)
c.1333T>C (p.Cys445Arg)
c.1116T>C (n.1116T>C)
n.998T>C
c.1420T>C (p.Cys474Arg)
c.1432T>C (p.Cys478Arg)
1g.114677406A>TCA341748465AMPD1c.1321T>A (p.Cys441Ser)
c.1333T>A (p.Cys445Ser)
c.1116T>A (n.1116T>A)
n.998T>A
c.1420T>A (p.Cys474Ser)
c.1432T>A (p.Cys478Ser)
 gnomAD v4
1g.114677407G>ACA419883006AMPD1c.1320C>T (p.Val440=)
c.1332C>T (p.Val444=)
c.1115C>T (n.1115C>T)
n.997C>T
c.1419C>T (p.Val473=)
c.1431C>T (p.Val477=)
 gnomAD v4
1g.114677407G>CCA419883007AMPD1c.1320C>G (p.Val440=)
c.1332C>G (p.Val444=)
c.1115C>G (n.1115C>G)
n.997C>G
c.1419C>G (p.Val473=)
c.1431C>G (p.Val477=)
1g.114677407G>TCA419883008AMPD1c.1320C>A (p.Val440=)
c.1332C>A (p.Val444=)
c.1115C>A (n.1115C>A)
n.997C>A
c.1419C>A (p.Val473=)
c.1431C>A (p.Val477=)
1g.114677408A=CA1190276289AMPD1c.1319T= (p.Val440=)
c.1331T= (p.Val444=)
c.1114T= (n.1114T=)
n.996T=
c.1418T= (p.Val473=)
c.1430T= (p.Val477=)
1g.114677408A>CCA341748468AMPD1c.1319T>G (p.Val440Gly)
c.1331T>G (p.Val444Gly)
c.1114T>G (n.1114T>G)
n.996T>G
c.1418T>G (p.Val473Gly)
c.1430T>G (p.Val477Gly)
1g.114677408A>GCA341748470AMPD1c.1319T>C (p.Val440Ala)
c.1331T>C (p.Val444Ala)
c.1114T>C (n.1114T>C)
n.996T>C
c.1418T>C (p.Val473Ala)
c.1430T>C (p.Val477Ala)
1g.114677408A>TCA1020152AMPD1c.1319T>A (p.Val440Asp)
c.1331T>A (p.Val444Asp)
c.1114T>A (n.1114T>A)
n.996T>A
c.1418T>A (p.Val473Asp)
c.1430T>A (p.Val477Asp)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114677409C>ACA341748471AMPD1c.1318G>T (p.Val440Phe)
c.1330G>T (p.Val444Phe)
c.1113G>T (n.1113G>T)
n.995G>T
c.1417G>T (p.Val473Phe)
c.1429G>T (p.Val477Phe)
 COSMIC COSMIC
1g.114677409C=CA1190276290AMPD1c.1318G= (p.Val440=)
c.1330G= (p.Val444=)
c.1113G= (n.1113G=)
n.995G=
c.1417G= (p.Val473=)
c.1429G= (p.Val477=)
1g.114677409C>GCA341748472AMPD1c.1318G>C (p.Val440Leu)
c.1330G>C (p.Val444Leu)
c.1113G>C (n.1113G>C)
n.995G>C
c.1417G>C (p.Val473Leu)
c.1429G>C (p.Val477Leu)
1g.114677409C>TCA1020153AMPD1c.1318G>A (p.Val440Ile)
c.1330G>A (p.Val444Ile)
c.1113G>A (n.1113G>A)
n.995G>A
c.1417G>A (p.Val473Ile)
c.1429G>A (p.Val477Ile)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.114677410G>ACA1020155AMPD1c.1317C>T (p.Phe439=)
c.1329C>T (p.Phe443=)
c.1112C>T (n.1112C>T)
n.994C>T
c.1416C>T (p.Phe472=)
c.1428C>T (p.Phe476=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.114677410G>CCA1020154AMPD1c.1317C>G (p.Phe439Leu)
c.1329C>G (p.Phe443Leu)
c.1112C>G (n.1112C>G)
n.994C>G
c.1416C>G (p.Phe472Leu)
c.1428C>G (p.Phe476Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.114677410G=CA1190276291AMPD1c.1317C= (p.Phe439=)
c.1329C= (p.Phe443=)
c.1112C= (n.1112C=)
n.994C=
c.1416C= (p.Phe472=)
c.1428C= (p.Phe476=)
1g.114677410G>TCA341748474AMPD1c.1317C>A (p.Phe439Leu)
c.1329C>A (p.Phe443Leu)
c.1112C>A (n.1112C>A)
n.994C>A
c.1416C>A (p.Phe472Leu)
c.1428C>A (p.Phe476Leu)
 COSMIC COSMIC
1g.114677411A>CCA341748480AMPD1c.1316T>G (p.Phe439Cys)
c.1328T>G (p.Phe443Cys)
c.1111T>G (n.1111T>G)
n.993T>G
c.1415T>G (p.Phe472Cys)
c.1427T>G (p.Phe476Cys)
1g.114677411A>GCA341748477AMPD1c.1316T>C (p.Phe439Ser)
c.1328T>C (p.Phe443Ser)
c.1111T>C (n.1111T>C)
n.993T>C
c.1415T>C (p.Phe472Ser)
c.1427T>C (p.Phe476Ser)
1g.114677411A>TCA341748478AMPD1c.1316T>A (p.Phe439Tyr)
c.1328T>A (p.Phe443Tyr)
c.1111T>A (n.1111T>A)
n.993T>A
c.1415T>A (p.Phe472Tyr)
c.1427T>A (p.Phe476Tyr)
1g.114677412A>CCA341748482AMPD1c.1315T>G (p.Phe439Val)
c.1327T>G (p.Phe443Val)
c.1110T>G (n.1110T>G)
n.992T>G
c.1414T>G (p.Phe472Val)
c.1426T>G (p.Phe476Val)
1g.114677412A>GCA341748483AMPD1c.1315T>C (p.Phe439Leu)
c.1327T>C (p.Phe443Leu)
c.1110T>C (n.1110T>C)
n.992T>C
c.1414T>C (p.Phe472Leu)
c.1426T>C (p.Phe476Leu)
1g.114677412A>TCA341748485AMPD1c.1315T>A (p.Phe439Ile)
c.1327T>A (p.Phe443Ile)
c.1110T>A (n.1110T>A)
n.992T>A
c.1414T>A (p.Phe472Ile)
c.1426T>A (p.Phe476Ile)
1g.114677413C>ACA341748487AMPD1c.1314G>T (p.Trp438Cys)
c.1326G>T (p.Trp442Cys)
c.1109G>T (n.1109G>T)
n.991G>T
c.1413G>T (p.Trp471Cys)
c.1425G>T (p.Trp475Cys)
1g.114677413C=CA1190276292AMPD1c.1314G= (p.Trp438=)
c.1326G= (p.Trp442=)
c.1109G= (n.1109G=)
n.991G=
c.1413G= (p.Trp471=)
c.1425G= (p.Trp475=)
1g.114677413C>GCA341748488AMPD1c.1314G>C (p.Trp438Cys)
c.1326G>C (p.Trp442Cys)
c.1109G>C (n.1109G>C)
n.991G>C
c.1413G>C (p.Trp471Cys)
c.1425G>C (p.Trp475Cys)
1g.114677413C>TCA341748489AMPD1c.1314G>A (p.Trp438Ter)
c.1326G>A (p.Trp442Ter)
c.1109G>A (n.1109G>A)
n.991G>A
c.1413G>A (p.Trp471Ter)
c.1425G>A (p.Trp475Ter)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.114677414C>ACA341748490AMPD1c.1313G>T (p.Trp438Leu)
c.1325G>T (p.Trp442Leu)
c.1108G>T (n.1108G>T)
n.990G>T
c.1412G>T (p.Trp471Leu)
c.1424G>T (p.Trp475Leu)
1g.114677414C>GCA341748491AMPD1c.1313G>C (p.Trp438Ser)
c.1325G>C (p.Trp442Ser)
c.1108G>C (n.1108G>C)
n.990G>C
c.1412G>C (p.Trp471Ser)
c.1424G>C (p.Trp475Ser)
1g.114677414C>TCA341748493AMPD1c.1313G>A (p.Trp438Ter)
c.1325G>A (p.Trp442Ter)
c.1108G>A (n.1108G>A)
n.990G>A
c.1412G>A (p.Trp471Ter)
c.1424G>A (p.Trp475Ter)
1g.114677414_114677417delinsCAGGCA1190276293AMPD1c.1310_1313delinsCCTG (p.Ser437=)
c.1322_1325delinsCCTG (p.Ser441=)
c.1105_1108delinsCCTG (n.1105_1108delinsCCTG)
n.987_990delinsCCTG
c.1409_1412delinsCCTG (p.Ser470=)
c.1421_1424delinsCCTG (p.Ser474=)
1g.114677415A>CCA341748497AMPD1c.1312T>G (p.Trp438Gly)
c.1324T>G (p.Trp442Gly)
c.1107T>G (n.1107T>G)
n.989T>G
c.1411T>G (p.Trp471Gly)
c.1423T>G (p.Trp475Gly)
1g.114677415A>GCA341748496AMPD1c.1312T>C (p.Trp438Arg)
c.1324T>C (p.Trp442Arg)
c.1107T>C (n.1107T>C)
n.989T>C
c.1411T>C (p.Trp471Arg)
c.1423T>C (p.Trp475Arg)
1g.114677415A>TCA341748494AMPD1c.1312T>A (p.Trp438Arg)
c.1324T>A (p.Trp442Arg)
c.1107T>A (n.1107T>A)
n.989T>A
c.1411T>A (p.Trp471Arg)
c.1423T>A (p.Trp475Arg)
1g.114677420_114677422delCA1020156AMPD1c.1310_1312del (p.Ser437del)
c.1322_1324del (p.Ser441del)
c.1105_1107del (n.1105_1107del)
n.987_989del
c.1409_1411del (p.Ser470del)
c.1421_1423del (p.Ser474del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.114677416G>ACA419883009AMPD1c.1311C>T (p.Ser437=)
c.1323C>T (p.Ser441=)
c.1106C>T (n.1106C>T)
n.988C>T
c.1410C>T (p.Ser470=)
c.1422C>T (p.Ser474=)
1g.114677416G>CCA419883010AMPD1c.1311C>G (p.Ser437=)
c.1323C>G (p.Ser441=)
c.1106C>G (n.1106C>G)
n.988C>G
c.1410C>G (p.Ser470=)
c.1422C>G (p.Ser474=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.114677416G=CA1190276294AMPD1c.1311C= (p.Ser437=)
c.1323C= (p.Ser441=)
c.1106C= (n.1106C=)
n.988C=
c.1410C= (p.Ser470=)
c.1422C= (p.Ser474=)
1g.114677416G>TCA419883011AMPD1c.1311C>A (p.Ser437=)
c.1323C>A (p.Ser441=)
c.1106C>A (n.1106C>A)
n.988C>A
c.1410C>A (p.Ser470=)
c.1422C>A (p.Ser474=)
1g.114677417G>ACA341748499AMPD1c.1310C>T (p.Ser437Phe)
c.1322C>T (p.Ser441Phe)
c.1105C>T (n.1105C>T)
n.987C>T
c.1409C>T (p.Ser470Phe)
c.1421C>T (p.Ser474Phe)
1g.114677417G>CCA341748500AMPD1c.1310C>G (p.Ser437Cys)
c.1322C>G (p.Ser441Cys)
c.1105C>G (n.1105C>G)
n.987C>G
c.1409C>G (p.Ser470Cys)
c.1421C>G (p.Ser474Cys)
1g.114677417G>TCA341748501AMPD1c.1310C>A (p.Ser437Tyr)
c.1322C>A (p.Ser441Tyr)
c.1105C>A (n.1105C>A)
n.987C>A
c.1409C>A (p.Ser470Tyr)
c.1421C>A (p.Ser474Tyr)
1g.114677418delCA2745133608AMPD1c.1309del (p.Ser437ProfsTer13)
c.1321del (p.Ser441ProfsTer13)
c.1104del (n.1104del)
n.986del
c.1408del (p.Ser470ProfsTer13)
c.1420del (p.Ser474ProfsTer13)
1g.114677418A>CCA341748503AMPD1c.1309T>G (p.Ser437Ala)
c.1321T>G (p.Ser441Ala)
c.1104T>G (n.1104T>G)
n.986T>G
c.1408T>G (p.Ser470Ala)
c.1420T>G (p.Ser474Ala)
1g.114677418A>GCA341748505AMPD1c.1309T>C (p.Ser437Pro)
c.1321T>C (p.Ser441Pro)
c.1104T>C (n.1104T>C)
n.986T>C
c.1408T>C (p.Ser470Pro)
c.1420T>C (p.Ser474Pro)
1g.114677418A>TCA341748506AMPD1c.1309T>A (p.Ser437Thr)
c.1321T>A (p.Ser441Thr)
c.1104T>A (n.1104T>A)
n.986T>A
c.1408T>A (p.Ser470Thr)
c.1420T>A (p.Ser474Thr)
1g.114677419G>ACA29054609AMPD1c.1308C>T (p.Ser436=)
c.1320C>T (p.Ser440=)
c.1103C>T (n.1103C>T)
n.985C>T
c.1407C>T (p.Ser469=)
c.1419C>T (p.Ser473=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.114677419G>CCA419883013AMPD1c.1308C>G (p.Ser436=)
c.1320C>G (p.Ser440=)
c.1103C>G (n.1103C>G)
n.985C>G
c.1407C>G (p.Ser469=)
c.1419C>G (p.Ser473=)
1g.114677419G=CA1190276295AMPD1c.1308C= (p.Ser436=)
c.1320C= (p.Ser440=)
c.1103C= (n.1103C=)
n.985C=
c.1407C= (p.Ser469=)
c.1419C= (p.Ser473=)
1g.114677419G>TCA419883012AMPD1c.1308C>A (p.Ser436=)
c.1320C>A (p.Ser440=)
c.1103C>A (n.1103C>A)
n.985C>A
c.1407C>A (p.Ser469=)
c.1419C>A (p.Ser473=)
1g.114677420G>ACA1020157AMPD1c.1307C>T (p.Ser436Phe)
c.1319C>T (p.Ser440Phe)
c.1102C>T (n.1102C>T)
n.984C>T
c.1406C>T (p.Ser469Phe)
c.1418C>T (p.Ser473Phe)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114677420G>CCA341748508AMPD1c.1307C>G (p.Ser436Cys)
c.1319C>G (p.Ser440Cys)
c.1102C>G (n.1102C>G)
n.984C>G
c.1406C>G (p.Ser469Cys)
c.1418C>G (p.Ser473Cys)
1g.114677420G=CA1190276296AMPD1c.1307C= (p.Ser436=)
c.1319C= (p.Ser440=)
c.1102C= (n.1102C=)
n.984C=
c.1406C= (p.Ser469=)
c.1418C= (p.Ser473=)
1g.114677420G>TCA341748510AMPD1c.1307C>A (p.Ser436Tyr)
c.1319C>A (p.Ser440Tyr)
c.1102C>A (n.1102C>A)
n.984C>A
c.1406C>A (p.Ser469Tyr)
c.1418C>A (p.Ser473Tyr)
 ClinVar gnomAD v4
1g.114677423_114677424delCA2647247319AMPD1c.1306_1307del (p.Ser436LeufsTer24)
c.1318_1319del (p.Ser440LeufsTer24)
c.1101_1102del (n.1101_1102del)
n.983_984del
c.1405_1406del (p.Ser469LeufsTer24)
c.1417_1418del (p.Ser473LeufsTer24)
 gnomAD v4
1g.114677421A>CCA341748512AMPD1c.1306T>G (p.Ser436Ala)
c.1318T>G (p.Ser440Ala)
c.1101T>G (n.1101T>G)
n.983T>G
c.1405T>G (p.Ser469Ala)
c.1417T>G (p.Ser473Ala)
1g.114677421A>GCA341748514AMPD1c.1306T>C (p.Ser436Pro)
c.1318T>C (p.Ser440Pro)
c.1101T>C (n.1101T>C)
n.983T>C
c.1405T>C (p.Ser469Pro)
c.1417T>C (p.Ser473Pro)
1g.114677421A>TCA341748515AMPD1c.1306T>A (p.Ser436Thr)
c.1318T>A (p.Ser440Thr)
c.1101T>A (n.1101T>A)
n.983T>A
c.1405T>A (p.Ser469Thr)
c.1417T>A (p.Ser473Thr)
1g.114677422G>ACA419883014AMPD1c.1305C>T (p.Leu435=)
c.1317C>T (p.Leu439=)
c.1100C>T (n.1100C>T)
n.982C>T
c.1404C>T (p.Leu468=)
c.1416C>T (p.Leu472=)
1g.114677422G>CCA419883015AMPD1c.1305C>G (p.Leu435=)
c.1317C>G (p.Leu439=)
c.1100C>G (n.1100C>G)
n.982C>G
c.1404C>G (p.Leu468=)
c.1416C>G (p.Leu472=)
1g.114677422G>TCA419883016AMPD1c.1305C>A (p.Leu435=)
c.1317C>A (p.Leu439=)
c.1100C>A (n.1100C>A)
n.982C>A
c.1404C>A (p.Leu468=)
c.1416C>A (p.Leu472=)
1g.114677423A=CA1190276297AMPD1c.1304T= (p.Leu435=)
c.1316T= (p.Leu439=)
c.1099T= (n.1099T=)
n.981T=
c.1403T= (p.Leu468=)
c.1415T= (p.Leu472=)
1g.114677423A>CCA341748518AMPD1c.1304T>G (p.Leu435Arg)
c.1316T>G (p.Leu439Arg)
c.1099T>G (n.1099T>G)
n.981T>G
c.1403T>G (p.Leu468Arg)
c.1415T>G (p.Leu472Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114677423A>GCA341748520AMPD1c.1304T>C (p.Leu435Pro)
c.1316T>C (p.Leu439Pro)
c.1099T>C (n.1099T>C)
n.981T>C
c.1403T>C (p.Leu468Pro)
c.1415T>C (p.Leu472Pro)
 gnomAD v4
1g.114677423A>TCA341748517AMPD1c.1304T>A (p.Leu435His)
c.1316T>A (p.Leu439His)
c.1099T>A (n.1099T>A)
n.981T>A
c.1403T>A (p.Leu468His)
c.1415T>A (p.Leu472His)
1g.114677424G>ACA341748521AMPD1c.1303C>T (p.Leu435Phe)
c.1315C>T (p.Leu439Phe)
c.1098C>T (n.1098C>T)
n.980C>T
c.1402C>T (p.Leu468Phe)
c.1414C>T (p.Leu472Phe)
1g.114677424G>CCA341748522AMPD1c.1303C>G (p.Leu435Val)
c.1315C>G (p.Leu439Val)
c.1098C>G (n.1098C>G)
n.980C>G
c.1402C>G (p.Leu468Val)
c.1414C>G (p.Leu472Val)
1g.114677424G>TCA341748524AMPD1c.1303C>A (p.Leu435Ile)
c.1315C>A (p.Leu439Ile)
c.1098C>A (n.1098C>A)
n.980C>A
c.1402C>A (p.Leu468Ile)
c.1414C>A (p.Leu472Ile)
1g.114677425T>ACA341748525AMPD1c.1302A>T (p.Lys434Asn)
c.1314A>T (p.Lys438Asn)
c.1097A>T (n.1097A>T)
n.979A>T
c.1401A>T (p.Lys467Asn)
c.1413A>T (p.Lys471Asn)
1g.114677425T>CCA419883017AMPD1c.1302A>G (p.Lys434=)
c.1314A>G (p.Lys438=)
c.1097A>G (n.1097A>G)
n.979A>G
c.1401A>G (p.Lys467=)
c.1413A>G (p.Lys471=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114677425T>GCA341748527AMPD1c.1302A>C (p.Lys434Asn)
c.1314A>C (p.Lys438Asn)
c.1097A>C (n.1097A>C)
n.979A>C
c.1401A>C (p.Lys467Asn)
c.1413A>C (p.Lys471Asn)
1g.114677425T=CA1190276298AMPD1c.1302A= (p.Lys434=)
c.1314A= (p.Lys438=)
c.1097A= (n.1097A=)
n.979A=
c.1401A= (p.Lys467=)
c.1413A= (p.Lys471=)
1g.114677426T>ACA341748529AMPD1c.1301A>T (p.Lys434Ile)
c.1313A>T (p.Lys438Ile)
c.1096A>T (n.1096A>T)
n.978A>T
c.1400A>T (p.Lys467Ile)
c.1412A>T (p.Lys471Ile)
1g.114677426T>CCA341748530AMPD1c.1301A>G (p.Lys434Arg)
c.1313A>G (p.Lys438Arg)
c.1096A>G (n.1096A>G)
n.978A>G
c.1400A>G (p.Lys467Arg)
c.1412A>G (p.Lys471Arg)
1g.114677426T>GCA341748531AMPD1c.1301A>C (p.Lys434Thr)
c.1313A>C (p.Lys438Thr)
c.1096A>C (n.1096A>C)
n.978A>C
c.1400A>C (p.Lys467Thr)
c.1412A>C (p.Lys471Thr)
1g.114677427T>ACA341748533AMPD1c.1300A>T (p.Lys434Ter)
c.1312A>T (p.Lys438Ter)
c.1095A>T (n.1095A>T)
n.977A>T
c.1399A>T (p.Lys467Ter)
c.1411A>T (p.Lys471Ter)
1g.114677427T>CCA341748534AMPD1c.1300A>G (p.Lys434Glu)
c.1312A>G (p.Lys438Glu)
c.1095A>G (n.1095A>G)
n.977A>G
c.1399A>G (p.Lys467Glu)
c.1411A>G (p.Lys471Glu)
1g.114677427T>GCA341748536AMPD1c.1300A>C (p.Lys434Gln)
c.1312A>C (p.Lys438Gln)
c.1095A>C (n.1095A>C)
n.977A>C
c.1399A>C (p.Lys467Gln)
c.1411A>C (p.Lys471Gln)
1g.114677428G>ACA419883018AMPD1c.1299C>T (p.Ser433=)
c.1311C>T (p.Ser437=)
c.1094C>T (n.1094C>T)
n.976C>T
c.1398C>T (p.Ser466=)
c.1410C>T (p.Ser470=)
1g.114677428G>CCA341748538AMPD1c.1299C>G (p.Ser433Arg)
c.1311C>G (p.Ser437Arg)
c.1094C>G (n.1094C>G)
n.976C>G
c.1398C>G (p.Ser466Arg)
c.1410C>G (p.Ser470Arg)
1g.114677428G=CA1190276299AMPD1c.1299C= (p.Ser433=)
c.1311C= (p.Ser437=)
c.1094C= (n.1094C=)
n.976C=
c.1398C= (p.Ser466=)
c.1410C= (p.Ser470=)
1g.114677428G>TCA341748539AMPD1c.1299C>A (p.Ser433Arg)
c.1311C>A (p.Ser437Arg)
c.1094C>A (n.1094C>A)
n.976C>A
c.1398C>A (p.Ser466Arg)
c.1410C>A (p.Ser470Arg)
 dbSNP gnomAD v4
1g.114677429C>ACA341748543AMPD1c.1298G>T (p.Ser433Ile)
c.1310G>T (p.Ser437Ile)
c.1093G>T (n.1093G>T)
n.975G>T
c.1397G>T (p.Ser466Ile)
c.1409G>T (p.Ser470Ile)
1g.114677429C>GCA341748545AMPD1c.1298G>C (p.Ser433Thr)
c.1310G>C (p.Ser437Thr)
c.1093G>C (n.1093G>C)
n.975G>C
c.1397G>C (p.Ser466Thr)
c.1409G>C (p.Ser470Thr)
1g.114677429C>TCA341748541AMPD1c.1298G>A (p.Ser433Asn)
c.1310G>A (p.Ser437Asn)
c.1093G>A (n.1093G>A)
n.975G>A
c.1397G>A (p.Ser466Asn)
c.1409G>A (p.Ser470Asn)
1g.114677430T>ACA341748546AMPD1c.1297A>T (p.Ser433Cys)
c.1309A>T (p.Ser437Cys)
c.1092A>T (n.1092A>T)
n.974A>T
c.1396A>T (p.Ser466Cys)
c.1408A>T (p.Ser470Cys)
1g.114677430T>CCA341748547AMPD1c.1297A>G (p.Ser433Gly)
c.1309A>G (p.Ser437Gly)
c.1092A>G (n.1092A>G)
n.974A>G
c.1396A>G (p.Ser466Gly)
c.1408A>G (p.Ser470Gly)
 dbSNP gnomAD v4
1g.114677430T>GCA341748549AMPD1c.1297A>C (p.Ser433Arg)
c.1309A>C (p.Ser437Arg)
c.1092A>C (n.1092A>C)
n.974A>C
c.1396A>C (p.Ser466Arg)
c.1408A>C (p.Ser470Arg)
1g.114677430T=CA1190276300AMPD1c.1297A= (p.Ser433=)
c.1309A= (p.Ser437=)
c.1092A= (n.1092A=)
n.974A=
c.1396A= (p.Ser466=)
c.1408A= (p.Ser470=)
1g.114677431C>ACA341748551AMPD1c.1296G>T (p.Trp432Cys)
c.1308G>T (p.Trp436Cys)
c.1091G>T (n.1091G>T)
n.973G>T
c.1395G>T (p.Trp465Cys)
c.1407G>T (p.Trp469Cys)
 COSMIC COSMIC
1g.114677431C>GCA341748552AMPD1c.1296G>C (p.Trp432Cys)
c.1308G>C (p.Trp436Cys)
c.1091G>C (n.1091G>C)
n.973G>C
c.1395G>C (p.Trp465Cys)
c.1407G>C (p.Trp469Cys)
 gnomAD v4
1g.114677431C>TCA341748554AMPD1c.1296G>A (p.Trp432Ter)
c.1308G>A (p.Trp436Ter)
c.1091G>A (n.1091G>A)
n.973G>A
c.1395G>A (p.Trp465Ter)
c.1407G>A (p.Trp469Ter)
1g.114677432C>ACA341748559AMPD1c.1295G>T (p.Trp432Leu)
c.1307G>T (p.Trp436Leu)
c.1090G>T (n.1090G>T)
n.972G>T
c.1394G>T (p.Trp465Leu)
c.1406G>T (p.Trp469Leu)
1g.114677432C>GCA341748555AMPD1c.1295G>C (p.Trp432Ser)
c.1307G>C (p.Trp436Ser)
c.1090G>C (n.1090G>C)
n.972G>C
c.1394G>C (p.Trp465Ser)
c.1406G>C (p.Trp469Ser)
1g.114677432C>TCA341748557AMPD1c.1295G>A (p.Trp432Ter)
c.1307G>A (p.Trp436Ter)
c.1090G>A (n.1090G>A)
n.972G>A
c.1394G>A (p.Trp465Ter)
c.1406G>A (p.Trp469Ter)
1g.114677433A>CCA341748560AMPD1c.1294T>G (p.Trp432Gly)
c.1306T>G (p.Trp436Gly)
c.1089T>G (n.1089T>G)
n.971T>G
c.1393T>G (p.Trp465Gly)
c.1405T>G (p.Trp469Gly)
1g.114677433A>GCA341748562AMPD1c.1294T>C (p.Trp432Arg)
c.1306T>C (p.Trp436Arg)
c.1089T>C (n.1089T>C)
n.971T>C
c.1393T>C (p.Trp465Arg)
c.1405T>C (p.Trp469Arg)
1g.114677433A>TCA341748563AMPD1c.1294T>A (p.Trp432Arg)
c.1306T>A (p.Trp436Arg)
c.1089T>A (n.1089T>A)
n.971T>A
c.1393T>A (p.Trp465Arg)
c.1405T>A (p.Trp469Arg)
1g.114677434C>ACA341748565AMPD1c.1293G>T (p.Glu431Asp)
c.1305G>T (p.Glu435Asp)
c.1088G>T (n.1088G>T)
n.970G>T
c.1392G>T (p.Glu464Asp)
c.1404G>T (p.Glu468Asp)
1g.114677434C=CA1190276301AMPD1c.1293G= (p.Glu431=)
c.1305G= (p.Glu435=)
c.1088G= (n.1088G=)
n.970G=
c.1392G= (p.Glu464=)
c.1404G= (p.Glu468=)
1g.114677434C>GCA341748567AMPD1c.1293G>C (p.Glu431Asp)
c.1305G>C (p.Glu435Asp)
c.1088G>C (n.1088G>C)
n.970G>C
c.1392G>C (p.Glu464Asp)
c.1404G>C (p.Glu468Asp)
 gnomAD v4
1g.114677434C>TCA419883019AMPD1c.1293G>A (p.Glu431=)
c.1305G>A (p.Glu435=)
c.1088G>A (n.1088G>A)
n.970G>A
c.1392G>A (p.Glu464=)
c.1404G>A (p.Glu468=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.114677435T>ACA341748572AMPD1c.1292A>T (p.Glu431Val)
c.1304A>T (p.Glu435Val)
c.1087A>T (n.1087A>T)
n.969A>T
c.1391A>T (p.Glu464Val)
c.1403A>T (p.Glu468Val)
1g.114677435T>CCA1020158AMPD1c.1292A>G (p.Glu431Gly)
c.1304A>G (p.Glu435Gly)
c.1087A>G (n.1087A>G)
n.969A>G
c.1391A>G (p.Glu464Gly)
c.1403A>G (p.Glu468Gly)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114677435T>GCA341748569AMPD1c.1292A>C (p.Glu431Ala)
c.1304A>C (p.Glu435Ala)
c.1087A>C (n.1087A>C)
n.969A>C
c.1391A>C (p.Glu464Ala)
c.1403A>C (p.Glu468Ala)
1g.114677435T=CA1190276302AMPD1c.1292A= (p.Glu431=)
c.1304A= (p.Glu435=)
c.1087A= (n.1087A=)
n.969A=
c.1391A= (p.Glu464=)
c.1403A= (p.Glu468=)
1g.114677436C>ACA341748573AMPD1c.1291G>T (p.Glu431Ter)
c.1303G>T (p.Glu435Ter)
c.1086G>T (n.1086G>T)
n.968G>T
c.1390G>T (p.Glu464Ter)
c.1402G>T (p.Glu468Ter)
1g.114677436C>GCA341748576AMPD1c.1291G>C (p.Glu431Gln)
c.1303G>C (p.Glu435Gln)
c.1086G>C (n.1086G>C)
n.968G>C
c.1390G>C (p.Glu464Gln)
c.1402G>C (p.Glu468Gln)
1g.114677436C>TCA341748575AMPD1c.1291G>A (p.Glu431Lys)
c.1303G>A (p.Glu435Lys)
c.1086G>A (n.1086G>A)
n.968G>A
c.1390G>A (p.Glu464Lys)
c.1402G>A (p.Glu468Lys)
1g.114677437A=CA1190276303AMPD1c.1290T= (p.Asp430=)
c.1302T= (p.Asp434=)
c.1085T= (n.1085T=)
n.967T=
c.1389T= (p.Asp463=)
c.1401T= (p.Asp467=)
1g.114677437A>CCA341748578AMPD1c.1290T>G (p.Asp430Glu)
c.1302T>G (p.Asp434Glu)
c.1085T>G (n.1085T>G)
n.967T>G
c.1389T>G (p.Asp463Glu)
c.1401T>G (p.Asp467Glu)
1g.114677437A>GCA419883020AMPD1c.1290T>C (p.Asp430=)
c.1302T>C (p.Asp434=)
c.1085T>C (n.1085T>C)
n.967T>C
c.1389T>C (p.Asp463=)
c.1401T>C (p.Asp467=)
1g.114677437A>TCA341748579AMPD1c.1290T>A (p.Asp430Glu)
c.1302T>A (p.Asp434Glu)
c.1085T>A (n.1085T>A)
n.967T>A
c.1389T>A (p.Asp463Glu)
c.1401T>A (p.Asp467Glu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114677438T>ACA341748581AMPD1c.1289A>T (p.Asp430Val)
c.1301A>T (p.Asp434Val)
c.1084A>T (n.1084A>T)
n.966A>T
c.1388A>T (p.Asp463Val)
c.1400A>T (p.Asp467Val)
1g.114677438T>CCA341748582AMPD1c.1289A>G (p.Asp430Gly)
c.1301A>G (p.Asp434Gly)
c.1084A>G (n.1084A>G)
n.966A>G
c.1388A>G (p.Asp463Gly)
c.1400A>G (p.Asp467Gly)
1g.114677438T>GCA341748583AMPD1c.1289A>C (p.Asp430Ala)
c.1301A>C (p.Asp434Ala)
c.1084A>C (n.1084A>C)
n.966A>C
c.1388A>C (p.Asp463Ala)
c.1400A>C (p.Asp467Ala)
1g.114677439C>ACA1020159AMPD1c.1288G>T (p.Asp430Tyr)
c.1300G>T (p.Asp434Tyr)
c.1083G>T (n.1083G>T)
n.965G>T
c.1387G>T (p.Asp463Tyr)
c.1399G>T (p.Asp467Tyr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.114677439C=CA1190276304AMPD1c.1288G= (p.Asp430=)
c.1300G= (p.Asp434=)
c.1083G= (n.1083G=)
n.965G=
c.1387G= (p.Asp463=)
c.1399G= (p.Asp467=)
1g.114677439C>GCA341748586AMPD1c.1288G>C (p.Asp430His)
c.1300G>C (p.Asp434His)
c.1083G>C (n.1083G>C)
n.965G>C
c.1387G>C (p.Asp463His)
c.1399G>C (p.Asp467His)
1g.114677439C>TCA341748587AMPD1c.1288G>A (p.Asp430Asn)
c.1300G>A (p.Asp434Asn)
c.1083G>A (n.1083G>A)
n.965G>A
c.1387G>A (p.Asp463Asn)
c.1399G>A (p.Asp467Asn)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114677439_114677440insTATGCCGATTTTCACA2525137659AMPD1c.1287_1288insTGAAAATCGGCATA (p.Asp430Ter)
c.1299_1300insTGAAAATCGGCATA (p.Asp434Ter)
c.1082_1083insTGAAAATCGGCATA (n.1082_1083insTGAAAATCGGCATA)
n.964_965insTGAAAATCGGCATA
c.1386_1387insTGAAAATCGGCATA (p.Asp463Ter)
c.1398_1399insTGAAAATCGGCATA (p.Asp467Ter)
1g.114677440A>CCA419883021AMPD1c.1287T>G (p.Pro429=)
c.1299T>G (p.Pro433=)
c.1082T>G (n.1082T>G)
n.964T>G
c.1386T>G (p.Pro462=)
c.1398T>G (p.Pro466=)
1g.114677440A>GCA419883022AMPD1c.1287T>C (p.Pro429=)
c.1299T>C (p.Pro433=)
c.1082T>C (n.1082T>C)
n.964T>C
c.1386T>C (p.Pro462=)
c.1398T>C (p.Pro466=)
1g.114677440A>TCA419883023AMPD1c.1287T>A (p.Pro429=)
c.1299T>A (p.Pro433=)
c.1082T>A (n.1082T>A)
n.964T>A
c.1386T>A (p.Pro462=)
c.1398T>A (p.Pro466=)
1g.114677441G>ACA341748589AMPD1c.1286C>T (p.Pro429Leu)
c.1298C>T (p.Pro433Leu)
c.1081C>T (n.1081C>T)
n.963C>T
c.1385C>T (p.Pro462Leu)
c.1397C>T (p.Pro466Leu)
1g.114677441G>CCA341748590AMPD1c.1286C>G (p.Pro429Arg)
c.1298C>G (p.Pro433Arg)
c.1081C>G (n.1081C>G)
n.963C>G
c.1385C>G (p.Pro462Arg)
c.1397C>G (p.Pro466Arg)
1g.114677441G>TCA341748591AMPD1c.1286C>A (p.Pro429His)
c.1298C>A (p.Pro433His)
c.1081C>A (n.1081C>A)
n.963C>A
c.1385C>A (p.Pro462His)
c.1397C>A (p.Pro466His)
1g.114677442G>ACA341748593AMPD1c.1285C>T (p.Pro429Ser)
c.1297C>T (p.Pro433Ser)
c.1080C>T (n.1080C>T)
n.962C>T
c.1384C>T (p.Pro462Ser)
c.1396C>T (p.Pro466Ser)
 COSMIC COSMIC
1g.114677442G>CCA341748594AMPD1c.1285C>G (p.Pro429Ala)
c.1297C>G (p.Pro433Ala)
c.1080C>G (n.1080C>G)
n.962C>G
c.1384C>G (p.Pro462Ala)
c.1396C>G (p.Pro466Ala)
1g.114677442G>TCA341748596AMPD1c.1285C>A (p.Pro429Thr)
c.1297C>A (p.Pro433Thr)
c.1080C>A (n.1080C>A)
n.962C>A
c.1384C>A (p.Pro462Thr)
c.1396C>A (p.Pro466Thr)
1g.114677442_114677443insTATCGAAATCCACTACGCTCTAAAAATTGCGCAAATTATGGCGTAAGTTATGTTGGATCGCAAAGAGAGCAGCGGGGCACATTATCGGGAGAATTATCCAGAAAAAGTAAGAGACA2524455744AMPD1c.1284_1285insTCTCTTACTTTTTCTGGATAATTCTCCCGATAATGTGCCCCGCTGCTCTCTTTGCGATCCAACATAACTTACGCCATAATTTGCGCAATTTTTAGAGCGTAGTGGATTTCGATA
c.1296_1297insTCTCTTACTTTTTCTGGATAATTCTCCCGATAATGTGCCCCGCTGCTCTCTTTGCGATCCAACATAACTTACGCCATAATTTGCGCAATTTTTAGAGCGTAGTGGATTTCGATA
c.1079_1080insTCTCTTACTTTTTCTGGATAATTCTCCCGATAATGTGCCCCGCTGCTCTCTTTGCGATCCAACATAACTTACGCCATAATTTGCGCAATTTTTAGAGCGTAGTGGATTTCGATA (n.1079_1080insTCTCTTACTTTTTCTGGATAATTCTCCCGATAATGTGCCCCGCTGCTCTCTTTGCGATCCAACATAACTTACGCCATAATTTGCGCAATTTTTAGAGCGTAGTGGATTTCGATA)
n.961_962insTCTCTTACTTTTTCTGGATAATTCTCCCGATAATGTGCCCCGCTGCTCTCTTTGCGATCCAACATAACTTACGCCATAATTTGCGCAATTTTTAGAGCGTAGTGGATTTCGATA
c.1383_1384insTCTCTTACTTTTTCTGGATAATTCTCCCGATAATGTGCCCCGCTGCTCTCTTTGCGATCCAACATAACTTACGCCATAATTTGCGCAATTTTTAGAGCGTAGTGGATTTCGATA
c.1395_1396insTCTCTTACTTTTTCTGGATAATTCTCCCGATAATGTGCCCCGCTGCTCTCTTTGCGATCCAACATAACTTACGCCATAATTTGCGCAATTTTTAGAGCGTAGTGGATTTCGATA
1g.114677443A>CCA341748598AMPD1c.1284T>G (p.Ser428Arg)
c.1296T>G (p.Ser432Arg)
c.1079T>G (n.1079T>G)
n.961T>G
c.1383T>G (p.Ser461Arg)
c.1395T>G (p.Ser465Arg)
 COSMIC COSMIC
1g.114677443A>GCA419883024AMPD1c.1284T>C (p.Ser428=)
c.1296T>C (p.Ser432=)
c.1079T>C (n.1079T>C)
n.961T>C
c.1383T>C (p.Ser461=)
c.1395T>C (p.Ser465=)
1g.114677443A>TCA341748597AMPD1c.1284T>A (p.Ser428Arg)
c.1296T>A (p.Ser432Arg)
c.1079T>A (n.1079T>A)
n.961T>A
c.1383T>A (p.Ser461Arg)
c.1395T>A (p.Ser465Arg)
1g.114677444C>ACA341748600AMPD1c.1283G>T (p.Ser428Ile)
c.1295G>T (p.Ser432Ile)
c.1078G>T (n.1078G>T)
n.960G>T
c.1382G>T (p.Ser461Ile)
c.1394G>T (p.Ser465Ile)
1g.114677444C>GCA341748601AMPD1c.1283G>C (p.Ser428Thr)
c.1295G>C (p.Ser432Thr)
c.1078G>C (n.1078G>C)
n.960G>C
c.1382G>C (p.Ser461Thr)
c.1394G>C (p.Ser465Thr)
1g.114677444C>TCA341748602AMPD1c.1283G>A (p.Ser428Asn)
c.1295G>A (p.Ser432Asn)
c.1078G>A (n.1078G>A)
n.960G>A
c.1382G>A (p.Ser461Asn)
c.1394G>A (p.Ser465Asn)
1g.114677445T>ACA341748604AMPD1c.1282A>T (p.Ser428Cys)
c.1294A>T (p.Ser432Cys)
c.1077A>T (n.1077A>T)
n.959A>T
c.1381A>T (p.Ser461Cys)
c.1393A>T (p.Ser465Cys)
1g.114677445T>CCA341748605AMPD1c.1282A>G (p.Ser428Gly)
c.1294A>G (p.Ser432Gly)
c.1077A>G (n.1077A>G)
n.959A>G
c.1381A>G (p.Ser461Gly)
c.1393A>G (p.Ser465Gly)
1g.114677445T>GCA341748606AMPD1c.1282A>C (p.Ser428Arg)
c.1294A>C (p.Ser432Arg)
c.1077A>C (n.1077A>C)
n.959A>C
c.1381A>C (p.Ser461Arg)
c.1393A>C (p.Ser465Arg)
1g.114677446G>ACA419883025AMPD1c.1281C>T (p.Arg427=)
c.1293C>T (p.Arg431=)
c.1076C>T (n.1076C>T)
n.958C>T
c.1380C>T (p.Arg460=)
c.1392C>T (p.Arg464=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114677446G>CCA419883026AMPD1c.1281C>G (p.Arg427=)
c.1293C>G (p.Arg431=)
c.1076C>G (n.1076C>G)
n.958C>G
c.1380C>G (p.Arg460=)
c.1392C>G (p.Arg464=)
1g.114677446G=CA1190276305AMPD1c.1281C= (p.Arg427=)
c.1293C= (p.Arg431=)
c.1076C= (n.1076C=)
n.958C=
c.1380C= (p.Arg460=)
c.1392C= (p.Arg464=)
1g.114677446G>TCA419883027AMPD1c.1281C>A (p.Arg427=)
c.1293C>A (p.Arg431=)
c.1076C>A (n.1076C>A)
n.958C>A
c.1380C>A (p.Arg460=)
c.1392C>A (p.Arg464=)
 COSMIC COSMIC
1g.114677447C>ACA341748608AMPD1c.1280G>T (p.Arg427Leu)
c.1292G>T (p.Arg431Leu)
c.1075G>T (n.1075G>T)
n.957G>T
c.1379G>T (p.Arg460Leu)
c.1391G>T (p.Arg464Leu)
 gnomAD v4
1g.114677447C=CA1140727244AMPD1c.1280G= (p.Arg427=)
c.1292G= (p.Arg431=)
c.1075G= (n.1075G=)
n.957G=
c.1379G= (p.Arg460=)
c.1391G= (p.Arg464=)
1g.114677447C>GCA341748610AMPD1c.1280G>C (p.Arg427Pro)
c.1292G>C (p.Arg431Pro)
c.1075G>C (n.1075G>C)
n.957G>C
c.1379G>C (p.Arg460Pro)
c.1391G>C (p.Arg464Pro)
1g.114677447C>TCA1020160AMPD1c.1280G>A (p.Arg427His)
c.1292G>A (p.Arg431His)
c.1075G>A (n.1075G>A)
n.957G>A
c.1379G>A (p.Arg460His)
c.1391G>A (p.Arg464His)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114677448G>ACA1020161AMPD1c.1279C>T (p.Arg427Cys)
c.1291C>T (p.Arg431Cys)
c.1074C>T (n.1074C>T)
n.956C>T
c.1378C>T (p.Arg460Cys)
c.1390C>T (p.Arg464Cys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.114677448G>CCA341748612AMPD1c.1279C>G (p.Arg427Gly)
c.1291C>G (p.Arg431Gly)
c.1074C>G (n.1074C>G)
n.956C>G
c.1378C>G (p.Arg460Gly)
c.1390C>G (p.Arg464Gly)
 gnomAD v4
1g.114677448G=CA1190276306AMPD1c.1279C= (p.Arg427=)
c.1291C= (p.Arg431=)
c.1074C= (n.1074C=)
n.956C=
c.1378C= (p.Arg460=)
c.1390C= (p.Arg464=)
1g.114677448G>TCA341748614AMPD1c.1279C>A (p.Arg427Ser)
c.1291C>A (p.Arg431Ser)
c.1074C>A (n.1074C>A)
n.956C>A
c.1378C>A (p.Arg460Ser)
c.1390C>A (p.Arg464Ser)
 gnomAD v4
1g.114677449G>ACA419883030AMPD1c.1278C>T (p.Gly426=)
c.1290C>T (p.Gly430=)
c.1073C>T (n.1073C>T)
n.955C>T
c.1377C>T (p.Gly459=)
c.1389C>T (p.Gly463=)
1g.114677449G>CCA419883029AMPD1c.1278C>G (p.Gly426=)
c.1290C>G (p.Gly430=)
c.1073C>G (n.1073C>G)
n.955C>G
c.1377C>G (p.Gly459=)
c.1389C>G (p.Gly463=)
1g.114677449G>TCA419883028AMPD1c.1278C>A (p.Gly426=)
c.1290C>A (p.Gly430=)
c.1073C>A (n.1073C>A)
n.955C>A
c.1377C>A (p.Gly459=)
c.1389C>A (p.Gly463=)
1g.114677450C>ACA341748619AMPD1c.1277G>T (p.Gly426Val)
c.1289G>T (p.Gly430Val)
c.1072G>T (n.1072G>T)
n.954G>T
c.1376G>T (p.Gly459Val)
c.1388G>T (p.Gly463Val)
 COSMIC COSMIC
1g.114677450C>GCA341748617AMPD1c.1277G>C (p.Gly426Ala)
c.1289G>C (p.Gly430Ala)
c.1072G>C (n.1072G>C)
n.954G>C
c.1376G>C (p.Gly459Ala)
c.1388G>C (p.Gly463Ala)
1g.114677450C>TCA341748616AMPD1c.1277G>A (p.Gly426Asp)
c.1289G>A (p.Gly430Asp)
c.1072G>A (n.1072G>A)
n.954G>A
c.1376G>A (p.Gly459Asp)
c.1388G>A (p.Gly463Asp)
1g.114677451C>ACA341748620AMPD1c.1276G>T (p.Gly426Cys)
c.1288G>T (p.Gly430Cys)
c.1071G>T (n.1071G>T)
n.953G>T
c.1375G>T (p.Gly459Cys)
c.1387G>T (p.Gly463Cys)
1g.114677451C>GCA341748621AMPD1c.1276G>C (p.Gly426Arg)
c.1288G>C (p.Gly430Arg)
c.1071G>C (n.1071G>C)
n.953G>C
c.1375G>C (p.Gly459Arg)
c.1387G>C (p.Gly463Arg)
1g.114677451C>TCA341748623AMPD1c.1276G>A (p.Gly426Ser)
c.1288G>A (p.Gly430Ser)
c.1071G>A (n.1071G>A)
n.953G>A
c.1375G>A (p.Gly459Ser)
c.1387G>A (p.Gly463Ser)
1g.114677452A>CCA341748624AMPD1c.1275T>G (p.Tyr425Ter)
c.1287T>G (p.Tyr429Ter)
c.1070T>G (n.1070T>G)
n.952T>G
c.1374T>G (p.Tyr458Ter)
c.1386T>G (p.Tyr462Ter)
1g.114677452A>GCA419883031AMPD1c.1275T>C (p.Tyr425=)
c.1287T>C (p.Tyr429=)
c.1070T>C (n.1070T>C)
n.952T>C
c.1374T>C (p.Tyr458=)
c.1386T>C (p.Tyr462=)
1g.114677452A>TCA341748625AMPD1c.1275T>A (p.Tyr425Ter)
c.1287T>A (p.Tyr429Ter)
c.1070T>A (n.1070T>A)
n.952T>A
c.1374T>A (p.Tyr458Ter)
c.1386T>A (p.Tyr462Ter)
1g.114677453T>ACA341748627AMPD1c.1274A>T (p.Tyr425Phe)
c.1286A>T (p.Tyr429Phe)
c.1069A>T (n.1069A>T)
n.951A>T
c.1373A>T (p.Tyr458Phe)
c.1385A>T (p.Tyr462Phe)
1g.114677453T>CCA341748628AMPD1c.1274A>G (p.Tyr425Cys)
c.1286A>G (p.Tyr429Cys)
c.1069A>G (n.1069A>G)
n.951A>G
c.1373A>G (p.Tyr458Cys)
c.1385A>G (p.Tyr462Cys)
 dbSNP gnomAD v4
1g.114677453T>GCA341748629AMPD1c.1274A>C (p.Tyr425Ser)
c.1286A>C (p.Tyr429Ser)
c.1069A>C (n.1069A>C)
n.951A>C
c.1373A>C (p.Tyr458Ser)
c.1385A>C (p.Tyr462Ser)
1g.114677453T=CA1190276307AMPD1c.1274A= (p.Tyr425=)
c.1286A= (p.Tyr429=)
c.1069A= (n.1069A=)
n.951A=
c.1373A= (p.Tyr458=)
c.1385A= (p.Tyr462=)
1g.114677454A>CCA341748631AMPD1c.1273T>G (p.Tyr425Asp)
c.1285T>G (p.Tyr429Asp)
c.1068T>G (n.1068T>G)
n.950T>G
c.1372T>G (p.Tyr458Asp)
c.1384T>G (p.Tyr462Asp)
1g.114677454A>GCA341748632AMPD1c.1273T>C (p.Tyr425His)
c.1285T>C (p.Tyr429His)
c.1068T>C (n.1068T>C)
n.950T>C
c.1372T>C (p.Tyr458His)
c.1384T>C (p.Tyr462His)
 gnomAD v4
1g.114677454A>TCA341748634AMPD1c.1273T>A (p.Tyr425Asn)
c.1285T>A (p.Tyr429Asn)
c.1068T>A (n.1068T>A)
n.950T>A
c.1372T>A (p.Tyr458Asn)
c.1384T>A (p.Tyr462Asn)
1g.114677455G>ACA419883032AMPD1c.1272C>T (p.Ile424=)
c.1284C>T (p.Ile428=)
c.1067C>T (n.1067C>T)
n.949C>T
c.1371C>T (p.Ile457=)
c.1383C>T (p.Ile461=)
 gnomAD v4
1g.114677455G>CCA341748636AMPD1c.1272C>G (p.Ile424Met)
c.1284C>G (p.Ile428Met)
c.1067C>G (n.1067C>G)
n.949C>G
c.1371C>G (p.Ile457Met)
c.1383C>G (p.Ile461Met)
1g.114677455G>TCA419883033AMPD1c.1272C>A (p.Ile424=)
c.1284C>A (p.Ile428=)
c.1067C>A (n.1067C>A)
n.949C>A
c.1371C>A (p.Ile457=)
c.1383C>A (p.Ile461=)
 gnomAD v4
1g.114677456A=CA1190276308AMPD1c.1271T= (p.Ile424=)
c.1283T= (p.Ile428=)
c.1066T= (n.1066T=)
n.948T=
c.1370T= (p.Ile457=)
c.1382T= (p.Ile461=)
1g.114677456A>CCA341748641AMPD1c.1271T>G (p.Ile424Ser)
c.1283T>G (p.Ile428Ser)
c.1066T>G (n.1066T>G)
n.948T>G
c.1370T>G (p.Ile457Ser)
c.1382T>G (p.Ile461Ser)
1g.114677456A>GCA341748639AMPD1c.1271T>C (p.Ile424Thr)
c.1283T>C (p.Ile428Thr)
c.1066T>C (n.1066T>C)
n.948T>C
c.1370T>C (p.Ile457Thr)
c.1382T>C (p.Ile461Thr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.114677456A>TCA341748638AMPD1c.1271T>A (p.Ile424Asn)
c.1283T>A (p.Ile428Asn)
c.1066T>A (n.1066T>A)
n.948T>A
c.1370T>A (p.Ile457Asn)
c.1382T>A (p.Ile461Asn)
 gnomAD v4
1g.114677457T>ACA341748644AMPD1c.1270A>T (p.Ile424Phe)
c.1282A>T (p.Ile428Phe)
c.1065A>T (n.1065A>T)
n.947A>T
c.1369A>T (p.Ile457Phe)
c.1381A>T (p.Ile461Phe)
1g.114677457T>CCA341748645AMPD1c.1270A>G (p.Ile424Val)
c.1282A>G (p.Ile428Val)
c.1065A>G (n.1065A>G)
n.947A>G
c.1369A>G (p.Ile457Val)
c.1381A>G (p.Ile461Val)
1g.114677457T>GCA341748646AMPD1c.1270A>C (p.Ile424Leu)
c.1282A>C (p.Ile428Leu)
c.1065A>C (n.1065A>C)
n.947A>C
c.1369A>C (p.Ile457Leu)
c.1381A>C (p.Ile461Leu)
1g.114677458G>ACA29054631AMPD1c.1269C>T (p.Ser423=)
c.1281C>T (p.Ser427=)
c.1064C>T (n.1064C>T)
n.946C>T
c.1368C>T (p.Ser456=)
c.1380C>T (p.Ser460=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.114677458G>CCA419883034AMPD1c.1269C>G (p.Ser423=)
c.1281C>G (p.Ser427=)
c.1064C>G (n.1064C>G)
n.946C>G
c.1368C>G (p.Ser456=)
c.1380C>G (p.Ser460=)
1g.114677458G=CA1190276309AMPD1c.1269C= (p.Ser423=)
c.1281C= (p.Ser427=)
c.1064C= (n.1064C=)
n.946C=
c.1368C= (p.Ser456=)
c.1380C= (p.Ser460=)
1g.114677458G>TCA419883035AMPD1c.1269C>A (p.Ser423=)
c.1281C>A (p.Ser427=)
c.1064C>A (n.1064C>A)
n.946C>A
c.1368C>A (p.Ser456=)
c.1380C>A (p.Ser460=)
1g.114677459G>ACA341748648AMPD1c.1268C>T (p.Ser423Phe)
c.1280C>T (p.Ser427Phe)
c.1063C>T (n.1063C>T)
n.945C>T
c.1367C>T (p.Ser456Phe)
c.1379C>T (p.Ser460Phe)
1g.114677459G>CCA341748649AMPD1c.1268C>G (p.Ser423Cys)
c.1280C>G (p.Ser427Cys)
c.1063C>G (n.1063C>G)
n.945C>G
c.1367C>G (p.Ser456Cys)
c.1379C>G (p.Ser460Cys)
1g.114677459G>TCA341748650AMPD1c.1268C>A (p.Ser423Tyr)
c.1280C>A (p.Ser427Tyr)
c.1063C>A (n.1063C>A)
n.945C>A
c.1367C>A (p.Ser456Tyr)
c.1379C>A (p.Ser460Tyr)
1g.114677460A>CCA341748651AMPD1c.1267T>G (p.Ser423Ala)
c.1279T>G (p.Ser427Ala)
c.1062T>G (n.1062T>G)
n.944T>G
c.1366T>G (p.Ser456Ala)
c.1378T>G (p.Ser460Ala)
1g.114677460A>GCA341748652AMPD1c.1267T>C (p.Ser423Pro)
c.1279T>C (p.Ser427Pro)
c.1062T>C (n.1062T>C)
n.944T>C
c.1366T>C (p.Ser456Pro)
c.1378T>C (p.Ser460Pro)
1g.114677460A>TCA341748653AMPD1c.1267T>A (p.Ser423Thr)
c.1279T>A (p.Ser427Thr)
c.1062T>A (n.1062T>A)
n.944T>A
c.1366T>A (p.Ser456Thr)
c.1378T>A (p.Ser460Thr)
 gnomAD v4
1g.114677461C>ACA419883036AMPD1c.1266G>T (p.Leu422=)
c.1278G>T (p.Leu426=)
c.1061G>T (n.1061G>T)
n.943G>T
c.1365G>T (p.Leu455=)
c.1377G>T (p.Leu459=)
1g.114677461C>GCA419883037AMPD1c.1266G>C (p.Leu422=)
c.1278G>C (p.Leu426=)
c.1061G>C (n.1061G>C)
n.943G>C
c.1365G>C (p.Leu455=)
c.1377G>C (p.Leu459=)
1g.114677461C>TCA419883038AMPD1c.1266G>A (p.Leu422=)
c.1278G>A (p.Leu426=)
c.1061G>A (n.1061G>A)
n.943G>A
c.1365G>A (p.Leu455=)
c.1377G>A (p.Leu459=)
 gnomAD v4
1g.114677462A>CCA341748654AMPD1c.1265T>G (p.Leu422Arg)
c.1277T>G (p.Leu426Arg)
c.1060T>G (n.1060T>G)
n.942T>G
c.1364T>G (p.Leu455Arg)
c.1376T>G (p.Leu459Arg)
1g.114677462A>GCA341748655AMPD1c.1265T>C (p.Leu422Pro)
c.1277T>C (p.Leu426Pro)
c.1060T>C (n.1060T>C)
n.942T>C
c.1364T>C (p.Leu455Pro)
c.1376T>C (p.Leu459Pro)
 gnomAD v4
1g.114677462A>TCA341748656AMPD1c.1265T>A (p.Leu422Gln)
c.1277T>A (p.Leu426Gln)
c.1060T>A (n.1060T>A)
n.942T>A
c.1364T>A (p.Leu455Gln)
c.1376T>A (p.Leu459Gln)
1g.114677463G>ACA419883039AMPD1c.1264C>T (p.Leu422=)
c.1276C>T (p.Leu426=)
c.1059C>T (n.1059C>T)
n.941C>T
c.1363C>T (p.Leu455=)
c.1375C>T (p.Leu459=)
1g.114677463G>CCA341748657AMPD1c.1264C>G (p.Leu422Val)
c.1276C>G (p.Leu426Val)
c.1059C>G (n.1059C>G)
n.941C>G
c.1363C>G (p.Leu455Val)
c.1375C>G (p.Leu459Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.114677463G=CA1190276310AMPD1c.1264C= (p.Leu422=)
c.1276C= (p.Leu426=)
c.1059C= (n.1059C=)
n.941C=
c.1363C= (p.Leu455=)
c.1375C= (p.Leu459=)
1g.114677463G>TCA341748658AMPD1c.1264C>A (p.Leu422Met)
c.1276C>A (p.Leu426Met)
c.1059C>A (n.1059C>A)
n.941C>A
c.1363C>A (p.Leu455Met)
c.1375C>A (p.Leu459Met)
1g.114677464G>ACA419883041AMPD1c.1263C>T (p.Arg421=)
c.1275C>T (p.Arg425=)
c.1058C>T (n.1058C>T)
n.940C>T
c.1362C>T (p.Arg454=)
c.1374C>T (p.Arg458=)
1g.114677464G>CCA419883042AMPD1c.1263C>G (p.Arg421=)
c.1275C>G (p.Arg425=)
c.1058C>G (n.1058C>G)
n.940C>G
c.1362C>G (p.Arg454=)
c.1374C>G (p.Arg458=)
1g.114677464G>TCA419883040AMPD1c.1263C>A (p.Arg421=)
c.1275C>A (p.Arg425=)
c.1058C>A (n.1058C>A)
n.940C>A
c.1362C>A (p.Arg454=)
c.1374C>A (p.Arg458=)
1g.114677465C>ACA341748659AMPD1c.1262G>T (p.Arg421Leu)
c.1274G>T (p.Arg425Leu)
c.1057G>T (n.1057G>T)
n.939G>T
c.1361G>T (p.Arg454Leu)
c.1373G>T (p.Arg458Leu)
 COSMIC COSMIC
1g.114677465C=CA1141580998AMPD1c.1262G= (p.Arg421=)
c.1274G= (p.Arg425=)
c.1057G= (n.1057G=)
n.939G=
c.1361G= (p.Arg454=)
c.1373G= (p.Arg458=)
1g.114677465C>GCA341748661AMPD1c.1262G>C (p.Arg421Pro)
c.1274G>C (p.Arg425Pro)
c.1057G>C (n.1057G>C)
n.939G>C
c.1361G>C (p.Arg454Pro)
c.1373G>C (p.Arg458Pro)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.114677465C>TCA128025AMPD1c.1262G>A (p.Arg421His)
c.1274G>A (p.Arg425His)
c.1057G>A (n.1057G>A)
n.939G>A
c.1361G>A (p.Arg454His)
c.1373G>A (p.Arg458His)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114677466G>ACA1020162AMPD1c.1261C>T (p.Arg421Cys)
c.1273C>T (p.Arg425Cys)
c.1056C>T (n.1056C>T)
n.938C>T
c.1360C>T (p.Arg454Cys)
c.1372C>T (p.Arg458Cys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114677466G>CCA341748663AMPD1c.1261C>G (p.Arg421Gly)
c.1273C>G (p.Arg425Gly)
c.1056C>G (n.1056C>G)
n.938C>G
c.1360C>G (p.Arg454Gly)
c.1372C>G (p.Arg458Gly)
1g.114677466G=CA1142928678AMPD1c.1261C= (p.Arg421=)
c.1273C= (p.Arg425=)
c.1056C= (n.1056C=)
n.938C=
c.1360C= (p.Arg454=)
c.1372C= (p.Arg458=)
1g.114677466G>TCA341748665AMPD1c.1261C>A (p.Arg421Ser)
c.1273C>A (p.Arg425Ser)
c.1056C>A (n.1056C>A)
n.938C>A
c.1360C>A (p.Arg454Ser)
c.1372C>A (p.Arg458Ser)
1g.114677467G>ACA419883043AMPD1c.1260C>T (p.Pro420=)
c.1272C>T (p.Pro424=)
c.1055C>T (n.1055C>T)
n.937C>T
c.1359C>T (p.Pro453=)
c.1371C>T (p.Pro457=)
1g.114677467G>CCA419883044AMPD1c.1260C>G (p.Pro420=)
c.1272C>G (p.Pro424=)
c.1055C>G (n.1055C>G)
n.937C>G
c.1359C>G (p.Pro453=)
c.1371C>G (p.Pro457=)
1g.114677467G>TCA419883045AMPD1c.1260C>A (p.Pro420=)
c.1272C>A (p.Pro424=)
c.1055C>A (n.1055C>A)
n.937C>A
c.1359C>A (p.Pro453=)
c.1371C>A (p.Pro457=)

Number of alleles fetched