Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.114677341A= | CA1190276265 | AMPD1 | c.1376+10T= (n.1376+10T=) c.1388+10T= (n.1388+10T=) c.1171+10T= (n.1171+10T=) n.1053+10T= c.1475+10T= (n.1475+10T=) c.1487+10T= (n.1487+10T=) | |
1 | g.114677341A>G | CA1020136 | AMPD1 | c.1376+10T>C (n.1376+10T>C) c.1388+10T>C (n.1388+10T>C) c.1171+10T>C (n.1171+10T>C) n.1053+10T>C c.1475+10T>C (n.1475+10T>C) c.1487+10T>C (n.1487+10T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114677342G= | CA1190276266 | AMPD1 | c.1376+9C= (n.1376+9C=) c.1388+9C= (n.1388+9C=) c.1171+9C= (n.1171+9C=) n.1053+9C= c.1475+9C= (n.1475+9C=) c.1487+9C= (n.1487+9C=) | |
1 | g.114677342G>T | CA525630869 | AMPD1 | c.1376+9C>A (n.1376+9C>A) c.1388+9C>A (n.1388+9C>A) c.1171+9C>A (n.1171+9C>A) n.1053+9C>A c.1475+9C>A (n.1475+9C>A) c.1487+9C>A (n.1487+9C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114677343G>A | CA1190276268 | AMPD1 | c.1376+8C>T (n.1376+8C>T) c.1388+8C>T (n.1388+8C>T) c.1171+8C>T (n.1171+8C>T) n.1053+8C>T c.1475+8C>T (n.1475+8C>T) c.1487+8C>T (n.1487+8C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.114677343G>C | CA2647247314 | AMPD1 | c.1376+8C>G (n.1376+8C>G) c.1388+8C>G (n.1388+8C>G) c.1171+8C>G (n.1171+8C>G) n.1053+8C>G c.1475+8C>G (n.1475+8C>G) c.1487+8C>G (n.1487+8C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.114677343G= | CA1190276267 | AMPD1 | c.1376+8C= (n.1376+8C=) c.1388+8C= (n.1388+8C=) c.1171+8C= (n.1171+8C=) n.1053+8C= c.1475+8C= (n.1475+8C=) c.1487+8C= (n.1487+8C=) | |
1 | g.114677343G>T | CA1020137 | AMPD1 | c.1376+8C>A (n.1376+8C>A) c.1388+8C>A (n.1388+8C>A) c.1171+8C>A (n.1171+8C>A) n.1053+8C>A c.1475+8C>A (n.1475+8C>A) c.1487+8C>A (n.1487+8C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.114677344T>A | CA2647247315 | AMPD1 | c.1376+7A>T (n.1376+7A>T) c.1388+7A>T (n.1388+7A>T) c.1171+7A>T (n.1171+7A>T) n.1053+7A>T c.1475+7A>T (n.1475+7A>T) c.1487+7A>T (n.1487+7A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.114677345A>T | CA2647247316 | AMPD1 | c.1376+6T>A (n.1376+6T>A) c.1388+6T>A (n.1388+6T>A) c.1171+6T>A (n.1171+6T>A) n.1053+6T>A c.1475+6T>A (n.1475+6T>A) c.1487+6T>A (n.1487+6T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.114677346C= | CA1143974876 | AMPD1 | c.1376+5G= (n.1376+5G=) c.1388+5G= (n.1388+5G=) c.1171+5G= (n.1171+5G=) n.1053+5G= c.1475+5G= (n.1475+5G=) c.1487+5G= (n.1487+5G=) | |
1 | g.114677346C>G | CA2647247317 | AMPD1 | c.1376+5G>C (n.1376+5G>C) c.1388+5G>C (n.1388+5G>C) c.1171+5G>C (n.1171+5G>C) n.1053+5G>C c.1475+5G>C (n.1475+5G>C) c.1487+5G>C (n.1487+5G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.114677346C>T | CA1020138 | AMPD1 | c.1376+5G>A (n.1376+5G>A) c.1388+5G>A (n.1388+5G>A) c.1171+5G>A (n.1171+5G>A) n.1053+5G>A c.1475+5G>A (n.1475+5G>A) c.1487+5G>A (n.1487+5G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114677347A= | CA1190276269 | AMPD1 | c.1376+4T= (n.1376+4T=) c.1388+4T= (n.1388+4T=) c.1171+4T= (n.1171+4T=) n.1053+4T= c.1475+4T= (n.1475+4T=) c.1487+4T= (n.1487+4T=) | |
1 | g.114677347A>C | CA1020139 | AMPD1 | c.1376+4T>G (n.1376+4T>G) c.1388+4T>G (n.1388+4T>G) c.1171+4T>G (n.1171+4T>G) n.1053+4T>G c.1475+4T>G (n.1475+4T>G) c.1487+4T>G (n.1487+4T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114677347A>G | CA2745133606 | AMPD1 | c.1376+4T>C (n.1376+4T>C) c.1388+4T>C (n.1388+4T>C) c.1171+4T>C (n.1171+4T>C) n.1053+4T>C c.1475+4T>C (n.1475+4T>C) c.1487+4T>C (n.1487+4T>C) | |
1 | g.114677347A>T | CA2574035122 | AMPD1 | c.1376+4T>A (n.1376+4T>A) c.1388+4T>A (n.1388+4T>A) c.1171+4T>A (n.1171+4T>A) n.1053+4T>A c.1475+4T>A (n.1475+4T>A) c.1487+4T>A (n.1487+4T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.114677348T>C | CA1020140 | AMPD1 | c.1376+3A>G (n.1376+3A>G) c.1388+3A>G (n.1388+3A>G) c.1171+3A>G (n.1171+3A>G) n.1053+3A>G c.1475+3A>G (n.1475+3A>G) c.1487+3A>G (n.1487+3A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.114677348T= | CA1190276270 | AMPD1 | c.1376+3A= (n.1376+3A=) c.1388+3A= (n.1388+3A=) c.1171+3A= (n.1171+3A=) n.1053+3A= c.1475+3A= (n.1475+3A=) c.1487+3A= (n.1487+3A=) | |
1 | g.114677349A>C | CA341748263 | AMPD1 | c.1376+2T>G (n.1376+2T>G) c.1388+2T>G (n.1388+2T>G) c.1171+2T>G (n.1171+2T>G) n.1053+2T>G c.1475+2T>G (n.1475+2T>G) c.1487+2T>G (n.1487+2T>G) | |
1 | g.114677349A>G | CA341748264 | AMPD1 | c.1376+2T>C (n.1376+2T>C) c.1388+2T>C (n.1388+2T>C) c.1171+2T>C (n.1171+2T>C) n.1053+2T>C c.1475+2T>C (n.1475+2T>C) c.1487+2T>C (n.1487+2T>C) | |
1 | g.114677349A>T | CA341748266 | AMPD1 | c.1376+2T>A (n.1376+2T>A) c.1388+2T>A (n.1388+2T>A) c.1171+2T>A (n.1171+2T>A) n.1053+2T>A c.1475+2T>A (n.1475+2T>A) c.1487+2T>A (n.1487+2T>A) | |
1 | g.114677350C>A | CA1020142 | AMPD1 | c.1376+1G>T (n.1376+1G>T) c.1388+1G>T (n.1388+1G>T) c.1171+1G>T (n.1171+1G>T) n.1053+1G>T c.1475+1G>T (n.1475+1G>T) c.1487+1G>T (n.1487+1G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.114677350C= | CA1190276271 | AMPD1 | c.1376+1G= (n.1376+1G=) c.1388+1G= (n.1388+1G=) c.1171+1G= (n.1171+1G=) n.1053+1G= c.1475+1G= (n.1475+1G=) c.1487+1G= (n.1487+1G=) | |
1 | g.114677350C>G | CA341748268 | AMPD1 | c.1376+1G>C (n.1376+1G>C) c.1388+1G>C (n.1388+1G>C) c.1171+1G>C (n.1171+1G>C) n.1053+1G>C c.1475+1G>C (n.1475+1G>C) c.1487+1G>C (n.1487+1G>C) | dbSNP |
1 | g.114677350C>T | CA1020141 | AMPD1 | c.1376+1G>A (n.1376+1G>A) c.1388+1G>A (n.1388+1G>A) c.1171+1G>A (n.1171+1G>A) n.1053+1G>A c.1475+1G>A (n.1475+1G>A) c.1487+1G>A (n.1487+1G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.114677351T>A | CA341748270 | AMPD1 | c.1376A>T (p.Tyr459Phe) c.1388A>T (p.Tyr463Phe) c.1171A>T (n.1171A>T) n.1053A>T c.1475A>T (p.Tyr492Phe) c.1487A>T (p.Tyr496Phe) | |
1 | g.114677351T>C | CA341748272 | AMPD1 | c.1376A>G (p.Tyr459Cys) c.1388A>G (p.Tyr463Cys) c.1171A>G (n.1171A>G) n.1053A>G c.1475A>G (p.Tyr492Cys) c.1487A>G (p.Tyr496Cys) | |
1 | g.114677351T>G | CA341748274 | AMPD1 | c.1376A>C (p.Tyr459Ser) c.1388A>C (p.Tyr463Ser) c.1171A>C (n.1171A>C) n.1053A>C c.1475A>C (p.Tyr492Ser) c.1487A>C (p.Tyr496Ser) | |
1 | g.114677352A>C | CA341748275 | AMPD1 | c.1375T>G (p.Tyr459Asp) c.1387T>G (p.Tyr463Asp) c.1170T>G (n.1170T>G) n.1052T>G c.1474T>G (p.Tyr492Asp) c.1486T>G (p.Tyr496Asp) | |
1 | g.114677352A>G | CA341748276 | AMPD1 | c.1375T>C (p.Tyr459His) c.1387T>C (p.Tyr463His) c.1170T>C (n.1170T>C) n.1052T>C c.1474T>C (p.Tyr492His) c.1486T>C (p.Tyr496His) | |
1 | g.114677352A>T | CA341748278 | AMPD1 | c.1375T>A (p.Tyr459Asn) c.1387T>A (p.Tyr463Asn) c.1170T>A (n.1170T>A) n.1052T>A c.1474T>A (p.Tyr492Asn) c.1486T>A (p.Tyr496Asn) | |
1 | g.114677353G>A | CA419882978 | AMPD1 | c.1374C>T (p.Ile458=) c.1386C>T (p.Ile462=) c.1169C>T (n.1169C>T) n.1051C>T c.1473C>T (p.Ile491=) c.1485C>T (p.Ile495=) | |
1 | g.114677353G>C | CA341748280 | AMPD1 | c.1374C>G (p.Ile458Met) c.1386C>G (p.Ile462Met) c.1169C>G (n.1169C>G) n.1051C>G c.1473C>G (p.Ile491Met) c.1485C>G (p.Ile495Met) | |
1 | g.114677353G>T | CA419882979 | AMPD1 | c.1374C>A (p.Ile458=) c.1386C>A (p.Ile462=) c.1169C>A (n.1169C>A) n.1051C>A c.1473C>A (p.Ile491=) c.1485C>A (p.Ile495=) | |
1 | g.114677354A= | CA1190276272 | AMPD1 | c.1373T= (p.Ile458=) c.1385T= (p.Ile462=) c.1168T= (n.1168T=) n.1050T= c.1472T= (p.Ile491=) c.1484T= (p.Ile495=) | |
1 | g.114677354A>C | CA341748282 | AMPD1 | c.1373T>G (p.Ile458Ser) c.1385T>G (p.Ile462Ser) c.1168T>G (n.1168T>G) n.1050T>G c.1472T>G (p.Ile491Ser) c.1484T>G (p.Ile495Ser) | |
1 | g.114677354A>G | CA1020143 | AMPD1 | c.1373T>C (p.Ile458Thr) c.1385T>C (p.Ile462Thr) c.1168T>C (n.1168T>C) n.1050T>C c.1472T>C (p.Ile491Thr) c.1484T>C (p.Ile495Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.114677354A>T | CA341748284 | AMPD1 | c.1373T>A (p.Ile458Asn) c.1385T>A (p.Ile462Asn) c.1168T>A (n.1168T>A) n.1050T>A c.1472T>A (p.Ile491Asn) c.1484T>A (p.Ile495Asn) | |
1 | g.114677355T>A | CA341748286 | AMPD1 | c.1372A>T (p.Ile458Phe) c.1384A>T (p.Ile462Phe) c.1167A>T (n.1167A>T) n.1049A>T c.1471A>T (p.Ile491Phe) c.1483A>T (p.Ile495Phe) | |
1 | g.114677355T>C | CA341748288 | AMPD1 | c.1372A>G (p.Ile458Val) c.1384A>G (p.Ile462Val) c.1167A>G (n.1167A>G) n.1049A>G c.1471A>G (p.Ile491Val) c.1483A>G (p.Ile495Val) | |
1 | g.114677355T>G | CA341748289 | AMPD1 | c.1372A>C (p.Ile458Leu) c.1384A>C (p.Ile462Leu) c.1167A>C (n.1167A>C) n.1049A>C c.1471A>C (p.Ile491Leu) c.1483A>C (p.Ile495Leu) | |
1 | g.114677356C>A | CA341748291 | AMPD1 | c.1371G>T (p.Arg457Ser) c.1383G>T (p.Arg461Ser) c.1166G>T (n.1166G>T) n.1048G>T c.1470G>T (p.Arg490Ser) c.1482G>T (p.Arg494Ser) | |
1 | g.114677356C= | CA1190276273 | AMPD1 | c.1371G= (p.Arg457=) c.1383G= (p.Arg461=) c.1166G= (n.1166G=) n.1048G= c.1470G= (p.Arg490=) c.1482G= (p.Arg494=) | |
1 | g.114677356C>G | CA341748293 | AMPD1 | c.1371G>C (p.Arg457Ser) c.1383G>C (p.Arg461Ser) c.1166G>C (n.1166G>C) n.1048G>C c.1470G>C (p.Arg490Ser) c.1482G>C (p.Arg494Ser) | ClinVar dbSNP |
1 | g.114677356C>T | CA419882980 | AMPD1 | c.1371G>A (p.Arg457=) c.1383G>A (p.Arg461=) c.1166G>A (n.1166G>A) n.1048G>A c.1470G>A (p.Arg490=) c.1482G>A (p.Arg494=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114677357C>A | CA341748294 | AMPD1 | c.1370G>T (p.Arg457Met) c.1382G>T (p.Arg461Met) c.1165G>T (n.1165G>T) n.1047G>T c.1469G>T (p.Arg490Met) c.1481G>T (p.Arg494Met) | gnomAD v4 |
1 | g.114677357C>G | CA341748295 | AMPD1 | c.1370G>C (p.Arg457Thr) c.1382G>C (p.Arg461Thr) c.1165G>C (n.1165G>C) n.1047G>C c.1469G>C (p.Arg490Thr) c.1481G>C (p.Arg494Thr) | |
1 | g.114677357C>T | CA341748297 | AMPD1 | c.1370G>A (p.Arg457Lys) c.1382G>A (p.Arg461Lys) c.1165G>A (n.1165G>A) n.1047G>A c.1469G>A (p.Arg490Lys) c.1481G>A (p.Arg494Lys) | |
1 | g.114677358T>A | CA341748299 | AMPD1 | c.1369A>T (p.Arg457Trp) c.1381A>T (p.Arg461Trp) c.1164A>T (n.1164A>T) n.1046A>T c.1468A>T (p.Arg490Trp) c.1480A>T (p.Arg494Trp) | |
1 | g.114677358T>C | CA1020144 | AMPD1 | c.1369A>G (p.Arg457Gly) c.1381A>G (p.Arg461Gly) c.1164A>G (n.1164A>G) n.1046A>G c.1468A>G (p.Arg490Gly) c.1480A>G (p.Arg494Gly) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.114677358T>G | CA419882981 | AMPD1 | c.1369A>C (p.Arg457=) c.1381A>C (p.Arg461=) c.1164A>C (n.1164A>C) n.1046A>C c.1468A>C (p.Arg490=) c.1480A>C (p.Arg494=) | |
1 | g.114677358T= | CA1148290188 | AMPD1 | c.1369A= (p.Arg457=) c.1381A= (p.Arg461=) c.1164A= (n.1164A=) n.1046A= c.1468A= (p.Arg490=) c.1480A= (p.Arg494=) | |
1 | g.114677358dup | CA2647247318 | AMPD1 | c.1369dup (p.Arg457LysfsTer4) c.1381dup (p.Arg461LysfsTer4) c.1164dup (n.1164dup) n.1046dup c.1468dup (p.Arg490LysfsTer4) c.1480dup (p.Arg494LysfsTer4) | gnomAD v4 |
1 | g.114677359G>A | CA419882982 | AMPD1 | c.1368C>T (p.Pro456=) c.1380C>T (p.Pro460=) c.1163C>T (n.1163C>T) n.1045C>T c.1467C>T (p.Pro489=) c.1479C>T (p.Pro493=) | |
1 | g.114677359G>C | CA419882983 | AMPD1 | c.1368C>G (p.Pro456=) c.1380C>G (p.Pro460=) c.1163C>G (n.1163C>G) n.1045C>G c.1467C>G (p.Pro489=) c.1479C>G (p.Pro493=) | |
1 | g.114677359G>T | CA419882984 | AMPD1 | c.1368C>A (p.Pro456=) c.1380C>A (p.Pro460=) c.1163C>A (n.1163C>A) n.1045C>A c.1467C>A (p.Pro489=) c.1479C>A (p.Pro493=) | |
1 | g.114677360G>A | CA341748301 | AMPD1 | c.1367C>T (p.Pro456Leu) c.1379C>T (p.Pro460Leu) c.1162C>T (n.1162C>T) n.1044C>T c.1466C>T (p.Pro489Leu) c.1478C>T (p.Pro493Leu) | |
1 | g.114677360G>C | CA341748303 | AMPD1 | c.1367C>G (p.Pro456Arg) c.1379C>G (p.Pro460Arg) c.1162C>G (n.1162C>G) n.1044C>G c.1466C>G (p.Pro489Arg) c.1478C>G (p.Pro493Arg) | |
1 | g.114677360G>T | CA341748302 | AMPD1 | c.1367C>A (p.Pro456His) c.1379C>A (p.Pro460His) c.1162C>A (n.1162C>A) n.1044C>A c.1466C>A (p.Pro489His) c.1478C>A (p.Pro493His) | |
1 | g.114677361G>A | CA29054508 | AMPD1 | c.1366C>T (p.Pro456Ser) c.1378C>T (p.Pro460Ser) c.1161C>T (n.1161C>T) n.1043C>T c.1465C>T (p.Pro489Ser) c.1477C>T (p.Pro493Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
1 | g.114677361G>C | CA341748307 | AMPD1 | c.1366C>G (p.Pro456Ala) c.1378C>G (p.Pro460Ala) c.1161C>G (n.1161C>G) n.1043C>G c.1465C>G (p.Pro489Ala) c.1477C>G (p.Pro493Ala) | |
1 | g.114677361G= | CA1190276274 | AMPD1 | c.1366C= (p.Pro456=) c.1378C= (p.Pro460=) c.1161C= (n.1161C=) n.1043C= c.1465C= (p.Pro489=) c.1477C= (p.Pro493=) | |
1 | g.114677361G>T | CA341748305 | AMPD1 | c.1366C>A (p.Pro456Thr) c.1378C>A (p.Pro460Thr) c.1161C>A (n.1161C>A) n.1043C>A c.1465C>A (p.Pro489Thr) c.1477C>A (p.Pro493Thr) | |
1 | g.114677362A>C | CA419882985 | AMPD1 | c.1365T>G (p.Val455=) c.1377T>G (p.Val459=) c.1160T>G (n.1160T>G) n.1042T>G c.1464T>G (p.Val488=) c.1476T>G (p.Val492=) | |
1 | g.114677362A>G | CA419882986 | AMPD1 | c.1365T>C (p.Val455=) c.1377T>C (p.Val459=) c.1160T>C (n.1160T>C) n.1042T>C c.1464T>C (p.Val488=) c.1476T>C (p.Val492=) | |
1 | g.114677362A>T | CA419882987 | AMPD1 | c.1365T>A (p.Val455=) c.1377T>A (p.Val459=) c.1160T>A (n.1160T>A) n.1042T>A c.1464T>A (p.Val488=) c.1476T>A (p.Val492=) | |
1 | g.114677363A= | CA1190276275 | AMPD1 | c.1364T= (p.Val455=) c.1376T= (p.Val459=) c.1159T= (n.1159T=) n.1041T= c.1463T= (p.Val488=) c.1475T= (p.Val492=) | |
1 | g.114677363A>C | CA341748308 | AMPD1 | c.1364T>G (p.Val455Gly) c.1376T>G (p.Val459Gly) c.1159T>G (n.1159T>G) n.1041T>G c.1463T>G (p.Val488Gly) c.1475T>G (p.Val492Gly) | |
1 | g.114677363A>G | CA1020145 | AMPD1 | c.1364T>C (p.Val455Ala) c.1376T>C (p.Val459Ala) c.1159T>C (n.1159T>C) n.1041T>C c.1463T>C (p.Val488Ala) c.1475T>C (p.Val492Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.114677363A>T | CA341748309 | AMPD1 | c.1364T>A (p.Val455Asp) c.1376T>A (p.Val459Asp) c.1159T>A (n.1159T>A) n.1041T>A c.1463T>A (p.Val488Asp) c.1475T>A (p.Val492Asp) | |
1 | g.114677364C>A | CA341748311 | AMPD1 | c.1363G>T (p.Val455Phe) c.1375G>T (p.Val459Phe) c.1158G>T (n.1158G>T) n.1040G>T c.1462G>T (p.Val488Phe) c.1474G>T (p.Val492Phe) | |
1 | g.114677364C= | CA1190276276 | AMPD1 | c.1363G= (p.Val455=) c.1375G= (p.Val459=) c.1158G= (n.1158G=) n.1040G= c.1462G= (p.Val488=) c.1474G= (p.Val492=) | |
1 | g.114677364C>G | CA29054516 | AMPD1 | c.1363G>C (p.Val455Leu) c.1375G>C (p.Val459Leu) c.1158G>C (n.1158G>C) n.1040G>C c.1462G>C (p.Val488Leu) c.1474G>C (p.Val492Leu) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.114677364C>T | CA341748313 | AMPD1 | c.1363G>A (p.Val455Ile) c.1375G>A (p.Val459Ile) c.1158G>A (n.1158G>A) n.1040G>A c.1462G>A (p.Val488Ile) c.1474G>A (p.Val492Ile) | |
1 | g.114677365C>A | CA341748315 | AMPD1 | c.1362G>T (p.Gln454His) c.1374G>T (p.Gln458His) c.1157G>T (n.1157G>T) n.1039G>T c.1461G>T (p.Gln487His) c.1473G>T (p.Gln491His) | |
1 | g.114677365C>G | CA341748316 | AMPD1 | c.1362G>C (p.Gln454His) c.1374G>C (p.Gln458His) c.1157G>C (n.1157G>C) n.1039G>C c.1461G>C (p.Gln487His) c.1473G>C (p.Gln491His) | |
1 | g.114677365C>T | CA419882988 | AMPD1 | c.1362G>A (p.Gln454=) c.1374G>A (p.Gln458=) c.1157G>A (n.1157G>A) n.1039G>A c.1461G>A (p.Gln487=) c.1473G>A (p.Gln491=) | |
1 | g.114677366T>A | CA341748318 | AMPD1 | c.1361A>T (p.Gln454Leu) c.1373A>T (p.Gln458Leu) c.1156A>T (n.1156A>T) n.1038A>T c.1460A>T (p.Gln487Leu) c.1472A>T (p.Gln491Leu) | |
1 | g.114677366T>C | CA341748320 | AMPD1 | c.1361A>G (p.Gln454Arg) c.1373A>G (p.Gln458Arg) c.1156A>G (n.1156A>G) n.1038A>G c.1460A>G (p.Gln487Arg) c.1472A>G (p.Gln491Arg) | |
1 | g.114677366T>G | CA341748321 | AMPD1 | c.1361A>C (p.Gln454Pro) c.1373A>C (p.Gln458Pro) c.1156A>C (n.1156A>C) n.1038A>C c.1460A>C (p.Gln487Pro) c.1472A>C (p.Gln491Pro) | |
1 | g.114677367G>A | CA341748326 | AMPD1 | c.1360C>T (p.Gln454Ter) c.1372C>T (p.Gln458Ter) c.1155C>T (n.1155C>T) n.1037C>T c.1459C>T (p.Gln487Ter) c.1471C>T (p.Gln491Ter) | |
1 | g.114677367G>C | CA341748323 | AMPD1 | c.1360C>G (p.Gln454Glu) c.1372C>G (p.Gln458Glu) c.1155C>G (n.1155C>G) n.1037C>G c.1459C>G (p.Gln487Glu) c.1471C>G (p.Gln491Glu) | |
1 | g.114677367G>T | CA341748324 | AMPD1 | c.1360C>A (p.Gln454Lys) c.1372C>A (p.Gln458Lys) c.1155C>A (n.1155C>A) n.1037C>A c.1459C>A (p.Gln487Lys) c.1471C>A (p.Gln491Lys) | |
1 | g.114677368del | CA1005999072 | AMPD1 | c.1360del (p.Gln454ArgfsTer?) c.1372del (p.Gln458ArgfsTer?) c.1155del (n.1155del) n.1037del c.1459del (p.Gln487ArgfsTer?) c.1471del (p.Gln491ArgfsTer?) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114677368G>A | CA419882989 | AMPD1 | c.1359C>T (p.Ile453=) c.1371C>T (p.Ile457=) c.1154C>T (n.1154C>T) n.1036C>T c.1458C>T (p.Ile486=) c.1470C>T (p.Ile490=) | gnomAD v4 |
1 | g.114677368G>C | CA341748327 | AMPD1 | c.1359C>G (p.Ile453Met) c.1371C>G (p.Ile457Met) c.1154C>G (n.1154C>G) n.1036C>G c.1458C>G (p.Ile486Met) c.1470C>G (p.Ile490Met) | |
1 | g.114677368G>T | CA419882990 | AMPD1 | c.1359C>A (p.Ile453=) c.1371C>A (p.Ile457=) c.1154C>A (n.1154C>A) n.1036C>A c.1458C>A (p.Ile486=) c.1470C>A (p.Ile490=) | |
1 | g.114677369A>C | CA341748329 | AMPD1 | c.1358T>G (p.Ile453Ser) c.1370T>G (p.Ile457Ser) c.1153T>G (n.1153T>G) n.1035T>G c.1457T>G (p.Ile486Ser) c.1469T>G (p.Ile490Ser) | |
1 | g.114677369A>G | CA341748331 | AMPD1 | c.1358T>C (p.Ile453Thr) c.1370T>C (p.Ile457Thr) c.1153T>C (n.1153T>C) n.1035T>C c.1457T>C (p.Ile486Thr) c.1469T>C (p.Ile490Thr) | |
1 | g.114677369A>T | CA341748333 | AMPD1 | c.1358T>A (p.Ile453Asn) c.1370T>A (p.Ile457Asn) c.1153T>A (n.1153T>A) n.1035T>A c.1457T>A (p.Ile486Asn) c.1469T>A (p.Ile490Asn) | |
1 | g.114677370T>A | CA341748334 | AMPD1 | c.1357A>T (p.Ile453Phe) c.1369A>T (p.Ile457Phe) c.1152A>T (n.1152A>T) n.1034A>T c.1456A>T (p.Ile486Phe) c.1468A>T (p.Ile490Phe) | |
1 | g.114677370T>C | CA341748336 | AMPD1 | c.1357A>G (p.Ile453Val) c.1369A>G (p.Ile457Val) c.1152A>G (n.1152A>G) n.1034A>G c.1456A>G (p.Ile486Val) c.1468A>G (p.Ile490Val) | |
1 | g.114677370T>G | CA341748337 | AMPD1 | c.1357A>C (p.Ile453Leu) c.1369A>C (p.Ile457Leu) c.1152A>C (n.1152A>C) n.1034A>C c.1456A>C (p.Ile486Leu) c.1468A>C (p.Ile490Leu) | |
1 | g.114677371C>A | CA341748339 | AMPD1 | c.1356G>T (p.Met452Ile) c.1368G>T (p.Met456Ile) c.1151G>T (n.1151G>T) n.1033G>T c.1455G>T (p.Met485Ile) c.1467G>T (p.Met489Ile) | |
1 | g.114677371C= | CA1190276277 | AMPD1 | c.1356G= (p.Met452=) c.1368G= (p.Met456=) c.1151G= (n.1151G=) n.1033G= c.1455G= (p.Met485=) c.1467G= (p.Met489=) | |
1 | g.114677371C>G | CA341748341 | AMPD1 | c.1356G>C (p.Met452Ile) c.1368G>C (p.Met456Ile) c.1151G>C (n.1151G>C) n.1033G>C c.1455G>C (p.Met485Ile) c.1467G>C (p.Met489Ile) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114677371C>T | CA341748343 | AMPD1 | c.1356G>A (p.Met452Ile) c.1368G>A (p.Met456Ile) c.1151G>A (n.1151G>A) n.1033G>A c.1455G>A (p.Met485Ile) c.1467G>A (p.Met489Ile) | COSMIC COSMIC |
1 | g.114677372A= | CA1142392149 | AMPD1 | c.1355T= (p.Met452=) c.1367T= (p.Met456=) c.1150T= (n.1150T=) n.1032T= c.1454T= (p.Met485=) c.1466T= (p.Met489=) | |
1 | g.114677372A>C | CA341748345 | AMPD1 | c.1355T>G (p.Met452Arg) c.1367T>G (p.Met456Arg) c.1150T>G (n.1150T>G) n.1032T>G c.1454T>G (p.Met485Arg) c.1466T>G (p.Met489Arg) | |
1 | g.114677372A>G | CA1020146 | AMPD1 | c.1355T>C (p.Met452Thr) c.1367T>C (p.Met456Thr) c.1150T>C (n.1150T>C) n.1032T>C c.1454T>C (p.Met485Thr) c.1466T>C (p.Met489Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114677372A>T | CA341748344 | AMPD1 | c.1355T>A (p.Met452Lys) c.1367T>A (p.Met456Lys) c.1150T>A (n.1150T>A) n.1032T>A c.1454T>A (p.Met485Lys) c.1466T>A (p.Met489Lys) | gnomAD v4 |
1 | g.114677373T>A | CA1020147 | AMPD1 | c.1354A>T (p.Met452Leu) c.1366A>T (p.Met456Leu) c.1149A>T (n.1149A>T) n.1031A>T c.1453A>T (p.Met485Leu) c.1465A>T (p.Met489Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114677373T>C | CA341748347 | AMPD1 | c.1354A>G (p.Met452Val) c.1366A>G (p.Met456Val) c.1149A>G (n.1149A>G) n.1031A>G c.1453A>G (p.Met485Val) c.1465A>G (p.Met489Val) | |
1 | g.114677373T>G | CA341748349 | AMPD1 | c.1354A>C (p.Met452Leu) c.1366A>C (p.Met456Leu) c.1149A>C (n.1149A>C) n.1031A>C c.1453A>C (p.Met485Leu) c.1465A>C (p.Met489Leu) | gnomAD v4 |
1 | g.114677373T= | CA1142570875 | AMPD1 | c.1354A= (p.Met452=) c.1366A= (p.Met456=) c.1149A= (n.1149A=) n.1031A= c.1453A= (p.Met485=) c.1465A= (p.Met489=) | |
1 | g.114677374C>A | CA341748350 | AMPD1 | c.1353G>T (p.Trp451Cys) c.1365G>T (p.Trp455Cys) c.1148G>T (n.1148G>T) n.1030G>T c.1452G>T (p.Trp484Cys) c.1464G>T (p.Trp488Cys) | |
1 | g.114677374C= | CA1190276278 | AMPD1 | c.1353G= (p.Trp451=) c.1365G= (p.Trp455=) c.1148G= (n.1148G=) n.1030G= c.1452G= (p.Trp484=) c.1464G= (p.Trp488=) | |
1 | g.114677374C>G | CA341748352 | AMPD1 | c.1353G>C (p.Trp451Cys) c.1365G>C (p.Trp455Cys) c.1148G>C (n.1148G>C) n.1030G>C c.1452G>C (p.Trp484Cys) c.1464G>C (p.Trp488Cys) | |
1 | g.114677374C>T | CA341748353 | AMPD1 | c.1353G>A (p.Trp451Ter) c.1365G>A (p.Trp455Ter) c.1148G>A (n.1148G>A) n.1030G>A c.1452G>A (p.Trp484Ter) c.1464G>A (p.Trp488Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.114677375C>A | CA341748354 | AMPD1 | c.1352G>T (p.Trp451Leu) c.1364G>T (p.Trp455Leu) c.1147G>T (n.1147G>T) n.1029G>T c.1451G>T (p.Trp484Leu) c.1463G>T (p.Trp488Leu) | |
1 | g.114677375C>G | CA341748356 | AMPD1 | c.1352G>C (p.Trp451Ser) c.1364G>C (p.Trp455Ser) c.1147G>C (n.1147G>C) n.1029G>C c.1451G>C (p.Trp484Ser) c.1463G>C (p.Trp488Ser) | |
1 | g.114677375C>T | CA341748357 | AMPD1 | c.1352G>A (p.Trp451Ter) c.1364G>A (p.Trp455Ter) c.1147G>A (n.1147G>A) n.1029G>A c.1451G>A (p.Trp484Ter) c.1463G>A (p.Trp488Ter) | gnomAD v4 |
1 | g.114677376A>C | CA341748359 | AMPD1 | c.1351T>G (p.Trp451Gly) c.1363T>G (p.Trp455Gly) c.1146T>G (n.1146T>G) n.1028T>G c.1450T>G (p.Trp484Gly) c.1462T>G (p.Trp488Gly) | |
1 | g.114677376A>G | CA341748361 | AMPD1 | c.1351T>C (p.Trp451Arg) c.1363T>C (p.Trp455Arg) c.1146T>C (n.1146T>C) n.1028T>C c.1450T>C (p.Trp484Arg) c.1462T>C (p.Trp488Arg) | |
1 | g.114677376A>T | CA341748362 | AMPD1 | c.1351T>A (p.Trp451Arg) c.1363T>A (p.Trp455Arg) c.1146T>A (n.1146T>A) n.1028T>A c.1450T>A (p.Trp484Arg) c.1462T>A (p.Trp488Arg) | |
1 | g.114677377T>A | CA419882991 | AMPD1 | c.1350A>T (p.Thr450=) c.1362A>T (p.Thr454=) c.1145A>T (n.1145A>T) n.1027A>T c.1449A>T (p.Thr483=) c.1461A>T (p.Thr487=) | |
1 | g.114677377T>C | CA419882992 | AMPD1 | c.1350A>G (p.Thr450=) c.1362A>G (p.Thr454=) c.1145A>G (n.1145A>G) n.1027A>G c.1449A>G (p.Thr483=) c.1461A>G (p.Thr487=) | gnomAD v4 |
1 | g.114677377T>G | CA419882993 | AMPD1 | c.1350A>C (p.Thr450=) c.1362A>C (p.Thr454=) c.1145A>C (n.1145A>C) n.1027A>C c.1449A>C (p.Thr483=) c.1461A>C (p.Thr487=) | |
1 | g.114677378G>A | CA1020148 | AMPD1 | c.1349C>T (p.Thr450Ile) c.1361C>T (p.Thr454Ile) c.1144C>T (n.1144C>T) n.1026C>T c.1448C>T (p.Thr483Ile) c.1460C>T (p.Thr487Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114677378G>C | CA341748365 | AMPD1 | c.1349C>G (p.Thr450Arg) c.1361C>G (p.Thr454Arg) c.1144C>G (n.1144C>G) n.1026C>G c.1448C>G (p.Thr483Arg) c.1460C>G (p.Thr487Arg) | dbSNP |
1 | g.114677378G= | CA1190276279 | AMPD1 | c.1349C= (p.Thr450=) c.1361C= (p.Thr454=) c.1144C= (n.1144C=) n.1026C= c.1448C= (p.Thr483=) c.1460C= (p.Thr487=) | |
1 | g.114677378G>T | CA341748364 | AMPD1 | c.1349C>A (p.Thr450Lys) c.1361C>A (p.Thr454Lys) c.1144C>A (n.1144C>A) n.1026C>A c.1448C>A (p.Thr483Lys) c.1460C>A (p.Thr487Lys) | |
1 | g.114677379del | CA2745133607 | AMPD1 | c.1348del (p.Thr450HisfsTer3) c.1360del (p.Thr454HisfsTer3) c.1143del (n.1143del) n.1025del c.1447del (p.Thr483HisfsTer3) c.1459del (p.Thr487HisfsTer3) | |
1 | g.114677379T>A | CA341748367 | AMPD1 | c.1348A>T (p.Thr450Ser) c.1360A>T (p.Thr454Ser) c.1143A>T (n.1143A>T) n.1025A>T c.1447A>T (p.Thr483Ser) c.1459A>T (p.Thr487Ser) | |
1 | g.114677379T>C | CA341748369 | AMPD1 | c.1348A>G (p.Thr450Ala) c.1360A>G (p.Thr454Ala) c.1143A>G (n.1143A>G) n.1025A>G c.1447A>G (p.Thr483Ala) c.1459A>G (p.Thr487Ala) | gnomAD v4 |
1 | g.114677379T>G | CA341748371 | AMPD1 | c.1348A>C (p.Thr450Pro) c.1360A>C (p.Thr454Pro) c.1143A>C (n.1143A>C) n.1025A>C c.1447A>C (p.Thr483Pro) c.1459A>C (p.Thr487Pro) | |
1 | g.114677380C>A | CA341748372 | AMPD1 | c.1347G>T (p.Met449Ile) c.1359G>T (p.Met453Ile) c.1142G>T (n.1142G>T) n.1024G>T c.1446G>T (p.Met482Ile) c.1458G>T (p.Met486Ile) | |
1 | g.114677380C>G | CA341748373 | AMPD1 | c.1347G>C (p.Met449Ile) c.1359G>C (p.Met453Ile) c.1142G>C (n.1142G>C) n.1024G>C c.1446G>C (p.Met482Ile) c.1458G>C (p.Met486Ile) | |
1 | g.114677380C>T | CA341748375 | AMPD1 | c.1347G>A (p.Met449Ile) c.1359G>A (p.Met453Ile) c.1142G>A (n.1142G>A) n.1024G>A c.1446G>A (p.Met482Ile) c.1458G>A (p.Met486Ile) | |
1 | g.114677381A>C | CA341748377 | AMPD1 | c.1346T>G (p.Met449Arg) c.1358T>G (p.Met453Arg) c.1141T>G (n.1141T>G) n.1023T>G c.1445T>G (p.Met482Arg) c.1457T>G (p.Met486Arg) | |
1 | g.114677381A>G | CA341748380 | AMPD1 | c.1346T>C (p.Met449Thr) c.1358T>C (p.Met453Thr) c.1141T>C (n.1141T>C) n.1023T>C c.1445T>C (p.Met482Thr) c.1457T>C (p.Met486Thr) | |
1 | g.114677381A>T | CA341748379 | AMPD1 | c.1346T>A (p.Met449Lys) c.1358T>A (p.Met453Lys) c.1141T>A (n.1141T>A) n.1023T>A c.1445T>A (p.Met482Lys) c.1457T>A (p.Met486Lys) | |
1 | g.114677382T>A | CA341748382 | AMPD1 | c.1345A>T (p.Met449Leu) c.1357A>T (p.Met453Leu) c.1140A>T (n.1140A>T) n.1022A>T c.1444A>T (p.Met482Leu) c.1456A>T (p.Met486Leu) | gnomAD v4 |
1 | g.114677382T>C | CA341748384 | AMPD1 | c.1345A>G (p.Met449Val) c.1357A>G (p.Met453Val) c.1140A>G (n.1140A>G) n.1022A>G c.1444A>G (p.Met482Val) c.1456A>G (p.Met486Val) | gnomAD v4 |
1 | g.114677382T>G | CA341748386 | AMPD1 | c.1345A>C (p.Met449Leu) c.1357A>C (p.Met453Leu) c.1140A>C (n.1140A>C) n.1022A>C c.1444A>C (p.Met482Leu) c.1456A>C (p.Met486Leu) | dbSNP |
1 | g.114677382T= | CA1190276280 | AMPD1 | c.1345A= (p.Met449=) c.1357A= (p.Met453=) c.1140A= (n.1140A=) n.1022A= c.1444A= (p.Met482=) c.1456A= (p.Met486=) | |
1 | g.114677383del | CA2574035123 | AMPD1 | c.1344del (p.Asn448LysfsTer2) c.1356del (p.Asn452LysfsTer2) c.1139del (n.1139del) n.1021del c.1443del (p.Asn481LysfsTer2) c.1455del (p.Asn485LysfsTer2) | |
1 | g.114677383G>A | CA419882994 | AMPD1 | c.1344C>T (p.Asn448=) c.1356C>T (p.Asn452=) c.1139C>T (n.1139C>T) n.1021C>T c.1443C>T (p.Asn481=) c.1455C>T (p.Asn485=) | |
1 | g.114677383G>C | CA341748387 | AMPD1 | c.1344C>G (p.Asn448Lys) c.1356C>G (p.Asn452Lys) c.1139C>G (n.1139C>G) n.1021C>G c.1443C>G (p.Asn481Lys) c.1455C>G (p.Asn485Lys) | gnomAD v4 |
1 | g.114677383G= | CA1190276281 | AMPD1 | c.1344C= (p.Asn448=) c.1356C= (p.Asn452=) c.1139C= (n.1139C=) n.1021C= c.1443C= (p.Asn481=) c.1455C= (p.Asn485=) | |
1 | g.114677383G>T | CA341748388 | AMPD1 | c.1344C>A (p.Asn448Lys) c.1356C>A (p.Asn452Lys) c.1139C>A (n.1139C>A) n.1021C>A c.1443C>A (p.Asn481Lys) c.1455C>A (p.Asn485Lys) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114677384T>A | CA341748392 | AMPD1 | c.1343A>T (p.Asn448Ile) c.1355A>T (p.Asn452Ile) c.1138A>T (n.1138A>T) n.1020A>T c.1442A>T (p.Asn481Ile) c.1454A>T (p.Asn485Ile) | |
1 | g.114677384T>C | CA1020149 | AMPD1 | c.1343A>G (p.Asn448Ser) c.1355A>G (p.Asn452Ser) c.1138A>G (n.1138A>G) n.1020A>G c.1442A>G (p.Asn481Ser) c.1454A>G (p.Asn485Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114677384T>G | CA341748390 | AMPD1 | c.1343A>C (p.Asn448Thr) c.1355A>C (p.Asn452Thr) c.1138A>C (n.1138A>C) n.1020A>C c.1442A>C (p.Asn481Thr) c.1454A>C (p.Asn485Thr) | |
1 | g.114677384T= | CA1190276282 | AMPD1 | c.1343A= (p.Asn448=) c.1355A= (p.Asn452=) c.1138A= (n.1138A=) n.1020A= c.1442A= (p.Asn481=) c.1454A= (p.Asn485=) | |
1 | g.114677385T>A | CA341748395 | AMPD1 | c.1342A>T (p.Asn448Tyr) c.1354A>T (p.Asn452Tyr) c.1137A>T (n.1137A>T) n.1019A>T c.1441A>T (p.Asn481Tyr) c.1453A>T (p.Asn485Tyr) | |
1 | g.114677385T>C | CA341748394 | AMPD1 | c.1342A>G (p.Asn448Asp) c.1354A>G (p.Asn452Asp) c.1137A>G (n.1137A>G) n.1019A>G c.1441A>G (p.Asn481Asp) c.1453A>G (p.Asn485Asp) | |
1 | g.114677385T>G | CA341748396 | AMPD1 | c.1342A>C (p.Asn448His) c.1354A>C (p.Asn452His) c.1137A>C (n.1137A>C) n.1019A>C c.1441A>C (p.Asn481His) c.1453A>C (p.Asn485His) | |
1 | g.114677386G>A | CA419882995 | AMPD1 | c.1341C>T (p.Pro447=) c.1353C>T (p.Pro451=) c.1136C>T (n.1136C>T) n.1018C>T c.1440C>T (p.Pro480=) c.1452C>T (p.Pro484=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.114677386G>C | CA419882996 | AMPD1 | c.1341C>G (p.Pro447=) c.1353C>G (p.Pro451=) c.1136C>G (n.1136C>G) n.1018C>G c.1440C>G (p.Pro480=) c.1452C>G (p.Pro484=) | |
1 | g.114677386G= | CA1190276283 | AMPD1 | c.1341C= (p.Pro447=) c.1353C= (p.Pro451=) c.1136C= (n.1136C=) n.1018C= c.1440C= (p.Pro480=) c.1452C= (p.Pro484=) | |
1 | g.114677386G>T | CA419882997 | AMPD1 | c.1341C>A (p.Pro447=) c.1353C>A (p.Pro451=) c.1136C>A (n.1136C>A) n.1018C>A c.1440C>A (p.Pro480=) c.1452C>A (p.Pro484=) | |
1 | g.114677387G>A | CA341748398 | AMPD1 | c.1340C>T (p.Pro447Leu) c.1352C>T (p.Pro451Leu) c.1135C>T (n.1135C>T) n.1017C>T c.1439C>T (p.Pro480Leu) c.1451C>T (p.Pro484Leu) | |
1 | g.114677387G>C | CA341748402 | AMPD1 | c.1340C>G (p.Pro447Arg) c.1352C>G (p.Pro451Arg) c.1135C>G (n.1135C>G) n.1017C>G c.1439C>G (p.Pro480Arg) c.1451C>G (p.Pro484Arg) | |
1 | g.114677387G= | CA1190276284 | AMPD1 | c.1340C= (p.Pro447=) c.1352C= (p.Pro451=) c.1135C= (n.1135C=) n.1017C= c.1439C= (p.Pro480=) c.1451C= (p.Pro484=) | |
1 | g.114677387G>T | CA341748400 | AMPD1 | c.1340C>A (p.Pro447His) c.1352C>A (p.Pro451His) c.1135C>A (n.1135C>A) n.1017C>A c.1439C>A (p.Pro480His) c.1451C>A (p.Pro484His) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.114677388G>A | CA341748403 | AMPD1 | c.1339C>T (p.Pro447Ser) c.1351C>T (p.Pro451Ser) c.1134C>T (n.1134C>T) n.1016C>T c.1438C>T (p.Pro480Ser) c.1450C>T (p.Pro484Ser) | |
1 | g.114677388G>C | CA341748405 | AMPD1 | c.1339C>G (p.Pro447Ala) c.1351C>G (p.Pro451Ala) c.1134C>G (n.1134C>G) n.1016C>G c.1438C>G (p.Pro480Ala) c.1450C>G (p.Pro484Ala) | |
1 | g.114677388G>T | CA341748406 | AMPD1 | c.1339C>A (p.Pro447Thr) c.1351C>A (p.Pro451Thr) c.1134C>A (n.1134C>A) n.1016C>A c.1438C>A (p.Pro480Thr) c.1450C>A (p.Pro484Thr) | |
1 | g.114677389G>A | CA419882998 | AMPD1 | c.1338C>T (p.Cys446=) c.1350C>T (p.Cys450=) c.1133C>T (n.1133C>T) n.1015C>T c.1437C>T (p.Cys479=) c.1449C>T (p.Cys483=) | gnomAD v4 |
1 | g.114677389G>C | CA170683 | AMPD1 | c.1338C>G (p.Cys446Trp) c.1350C>G (p.Cys450Trp) c.1133C>G (n.1133C>G) n.1015C>G c.1437C>G (p.Cys479Trp) c.1449C>G (p.Cys483Trp) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.114677389G= | CA1148224460 | AMPD1 | c.1338C= (p.Cys446=) c.1350C= (p.Cys450=) c.1133C= (n.1133C=) n.1015C= c.1437C= (p.Cys479=) c.1449C= (p.Cys483=) | |
1 | g.114677389G>T | CA341748409 | AMPD1 | c.1338C>A (p.Cys446Ter) c.1350C>A (p.Cys450Ter) c.1133C>A (n.1133C>A) n.1015C>A c.1437C>A (p.Cys479Ter) c.1449C>A (p.Cys483Ter) | |
1 | g.114677390C>A | CA341748410 | AMPD1 | c.1337G>T (p.Cys446Phe) c.1349G>T (p.Cys450Phe) c.1132G>T (n.1132G>T) n.1014G>T c.1436G>T (p.Cys479Phe) c.1448G>T (p.Cys483Phe) | |
1 | g.114677390C>G | CA341748411 | AMPD1 | c.1337G>C (p.Cys446Ser) c.1349G>C (p.Cys450Ser) c.1132G>C (n.1132G>C) n.1014G>C c.1436G>C (p.Cys479Ser) c.1448G>C (p.Cys483Ser) | |
1 | g.114677390C>T | CA341748413 | AMPD1 | c.1337G>A (p.Cys446Tyr) c.1349G>A (p.Cys450Tyr) c.1132G>A (n.1132G>A) n.1014G>A c.1436G>A (p.Cys479Tyr) c.1448G>A (p.Cys483Tyr) | |
1 | g.114677391A>C | CA341748414 | AMPD1 | c.1336T>G (p.Cys446Gly) c.1348T>G (p.Cys450Gly) c.1131T>G (n.1131T>G) n.1013T>G c.1435T>G (p.Cys479Gly) c.1447T>G (p.Cys483Gly) | |
1 | g.114677391A>G | CA341748416 | AMPD1 | c.1336T>C (p.Cys446Arg) c.1348T>C (p.Cys450Arg) c.1131T>C (n.1131T>C) n.1013T>C c.1435T>C (p.Cys479Arg) c.1447T>C (p.Cys483Arg) | gnomAD v4 |
1 | g.114677391A>T | CA341748418 | AMPD1 | c.1336T>A (p.Cys446Ser) c.1348T>A (p.Cys450Ser) c.1131T>A (n.1131T>A) n.1013T>A c.1435T>A (p.Cys479Ser) c.1447T>A (p.Cys483Ser) | |
1 | g.114677392G>A | CA419882999 | AMPD1 | c.1335C>T (p.His445=) c.1347C>T (p.His449=) c.1130C>T (n.1130C>T) n.1012C>T c.1434C>T (p.His478=) c.1446C>T (p.His482=) | |
1 | g.114677392G>C | CA341748420 | AMPD1 | c.1335C>G (p.His445Gln) c.1347C>G (p.His449Gln) c.1130C>G (n.1130C>G) n.1012C>G c.1434C>G (p.His478Gln) c.1446C>G (p.His482Gln) | |
1 | g.114677392G>T | CA341748419 | AMPD1 | c.1335C>A (p.His445Gln) c.1347C>A (p.His449Gln) c.1130C>A (n.1130C>A) n.1012C>A c.1434C>A (p.His478Gln) c.1446C>A (p.His482Gln) | COSMIC COSMIC |
1 | g.114677393T>A | CA341748421 | AMPD1 | c.1334A>T (p.His445Leu) c.1346A>T (p.His449Leu) c.1129A>T (n.1129A>T) n.1011A>T c.1433A>T (p.His478Leu) c.1445A>T (p.His482Leu) | |
1 | g.114677393T>C | CA341748422 | AMPD1 | c.1334A>G (p.His445Arg) c.1346A>G (p.His449Arg) c.1129A>G (n.1129A>G) n.1011A>G c.1433A>G (p.His478Arg) c.1445A>G (p.His482Arg) | |
1 | g.114677393T>G | CA341748423 | AMPD1 | c.1334A>C (p.His445Pro) c.1346A>C (p.His449Pro) c.1129A>C (n.1129A>C) n.1011A>C c.1433A>C (p.His478Pro) c.1445A>C (p.His482Pro) | |
1 | g.114677394G>A | CA341748424 | AMPD1 | c.1333C>T (p.His445Tyr) c.1345C>T (p.His449Tyr) c.1128C>T (n.1128C>T) n.1010C>T c.1432C>T (p.His478Tyr) c.1444C>T (p.His482Tyr) | |
1 | g.114677394G>C | CA341748425 | AMPD1 | c.1333C>G (p.His445Asp) c.1345C>G (p.His449Asp) c.1128C>G (n.1128C>G) n.1010C>G c.1432C>G (p.His478Asp) c.1444C>G (p.His482Asp) | |
1 | g.114677394G>T | CA341748426 | AMPD1 | c.1333C>A (p.His445Asn) c.1345C>A (p.His449Asn) c.1128C>A (n.1128C>A) n.1010C>A c.1432C>A (p.His478Asn) c.1444C>A (p.His482Asn) | |
1 | g.114677395G>A | CA1020150 | AMPD1 | c.1332C>T (p.Ile444=) c.1344C>T (p.Ile448=) c.1127C>T (n.1127C>T) n.1009C>T c.1431C>T (p.Ile477=) c.1443C>T (p.Ile481=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114677395G>C | CA341748428 | AMPD1 | c.1332C>G (p.Ile444Met) c.1344C>G (p.Ile448Met) c.1127C>G (n.1127C>G) n.1009C>G c.1431C>G (p.Ile477Met) c.1443C>G (p.Ile481Met) | |
1 | g.114677395G= | CA1143580686 | AMPD1 | c.1332C= (p.Ile444=) c.1344C= (p.Ile448=) c.1127C= (n.1127C=) n.1009C= c.1431C= (p.Ile477=) c.1443C= (p.Ile481=) | |
1 | g.114677395G>T | CA419883000 | AMPD1 | c.1332C>A (p.Ile444=) c.1344C>A (p.Ile448=) c.1127C>A (n.1127C>A) n.1009C>A c.1431C>A (p.Ile477=) c.1443C>A (p.Ile481=) | |
1 | g.114677396A>C | CA341748429 | AMPD1 | c.1331T>G (p.Ile444Ser) c.1343T>G (p.Ile448Ser) c.1126T>G (n.1126T>G) n.1008T>G c.1430T>G (p.Ile477Ser) c.1442T>G (p.Ile481Ser) | |
1 | g.114677396A>G | CA341748430 | AMPD1 | c.1331T>C (p.Ile444Thr) c.1343T>C (p.Ile448Thr) c.1126T>C (n.1126T>C) n.1008T>C c.1430T>C (p.Ile477Thr) c.1442T>C (p.Ile481Thr) | |
1 | g.114677396A>T | CA341748432 | AMPD1 | c.1331T>A (p.Ile444Asn) c.1343T>A (p.Ile448Asn) c.1126T>A (n.1126T>A) n.1008T>A c.1430T>A (p.Ile477Asn) c.1442T>A (p.Ile481Asn) | |
1 | g.114677397T>A | CA341748435 | AMPD1 | c.1330A>T (p.Ile444Phe) c.1342A>T (p.Ile448Phe) c.1125A>T (n.1125A>T) n.1007A>T c.1429A>T (p.Ile477Phe) c.1441A>T (p.Ile481Phe) | |
1 | g.114677397T>C | CA341748436 | AMPD1 | c.1330A>G (p.Ile444Val) c.1342A>G (p.Ile448Val) c.1125A>G (n.1125A>G) n.1007A>G c.1429A>G (p.Ile477Val) c.1441A>G (p.Ile481Val) | |
1 | g.114677397T>G | CA341748433 | AMPD1 | c.1330A>C (p.Ile444Leu) c.1342A>C (p.Ile448Leu) c.1125A>C (n.1125A>C) n.1007A>C c.1429A>C (p.Ile477Leu) c.1441A>C (p.Ile481Leu) | |
1 | g.114677398G>A | CA419883001 | AMPD1 | c.1329C>T (p.Arg443=) c.1341C>T (p.Arg447=) c.1124C>T (n.1124C>T) n.1006C>T c.1428C>T (p.Arg476=) c.1440C>T (p.Arg480=) | |
1 | g.114677398G>C | CA419883002 | AMPD1 | c.1329C>G (p.Arg443=) c.1341C>G (p.Arg447=) c.1124C>G (n.1124C>G) n.1006C>G c.1428C>G (p.Arg476=) c.1440C>G (p.Arg480=) | |
1 | g.114677398G>T | CA419883003 | AMPD1 | c.1329C>A (p.Arg443=) c.1341C>A (p.Arg447=) c.1124C>A (n.1124C>A) n.1006C>A c.1428C>A (p.Arg476=) c.1440C>A (p.Arg480=) | |
1 | g.114677399C>A | CA341748438 | AMPD1 | c.1328G>T (p.Arg443Leu) c.1340G>T (p.Arg447Leu) c.1123G>T (n.1123G>T) n.1005G>T c.1427G>T (p.Arg476Leu) c.1439G>T (p.Arg480Leu) | |
1 | g.114677399C= | CA1190276285 | AMPD1 | c.1328G= (p.Arg443=) c.1340G= (p.Arg447=) c.1123G= (n.1123G=) n.1005G= c.1427G= (p.Arg476=) c.1439G= (p.Arg480=) | |
1 | g.114677399C>G | CA341748439 | AMPD1 | c.1328G>C (p.Arg443Pro) c.1340G>C (p.Arg447Pro) c.1123G>C (n.1123G>C) n.1005G>C c.1427G>C (p.Arg476Pro) c.1439G>C (p.Arg480Pro) | gnomAD v4 |
1 | g.114677399C>T | CA341748440 | AMPD1 | c.1328G>A (p.Arg443His) c.1340G>A (p.Arg447His) c.1123G>A (n.1123G>A) n.1005G>A c.1427G>A (p.Arg476His) c.1439G>A (p.Arg480His) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
1 | g.114677400G>A | CA341748442 | AMPD1 | c.1327C>T (p.Arg443Cys) c.1339C>T (p.Arg447Cys) c.1122C>T (n.1122C>T) n.1004C>T c.1426C>T (p.Arg476Cys) c.1438C>T (p.Arg480Cys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
1 | g.114677400G>C | CA341748443 | AMPD1 | c.1327C>G (p.Arg443Gly) c.1339C>G (p.Arg447Gly) c.1122C>G (n.1122C>G) n.1004C>G c.1426C>G (p.Arg476Gly) c.1438C>G (p.Arg480Gly) | |
1 | g.114677400G= | CA1190276286 | AMPD1 | c.1327C= (p.Arg443=) c.1339C= (p.Arg447=) c.1122C= (n.1122C=) n.1004C= c.1426C= (p.Arg476=) c.1438C= (p.Arg480=) | |
1 | g.114677400G>T | CA341748444 | AMPD1 | c.1327C>A (p.Arg443Ser) c.1339C>A (p.Arg447Ser) c.1122C>A (n.1122C>A) n.1004C>A c.1426C>A (p.Arg476Ser) c.1438C>A (p.Arg480Ser) | ClinVar |
1 | g.114677401A>C | CA341748445 | AMPD1 | c.1326T>G (p.Asn442Lys) c.1338T>G (p.Asn446Lys) c.1121T>G (n.1121T>G) n.1003T>G c.1425T>G (p.Asn475Lys) c.1437T>G (p.Asn479Lys) | |
1 | g.114677401A>G | CA419883004 | AMPD1 | c.1326T>C (p.Asn442=) c.1338T>C (p.Asn446=) c.1121T>C (n.1121T>C) n.1003T>C c.1425T>C (p.Asn475=) c.1437T>C (p.Asn479=) | |
1 | g.114677401A>T | CA341748446 | AMPD1 | c.1326T>A (p.Asn442Lys) c.1338T>A (p.Asn446Lys) c.1121T>A (n.1121T>A) n.1003T>A c.1425T>A (p.Asn475Lys) c.1437T>A (p.Asn479Lys) | |
1 | g.114677402T>A | CA341748447 | AMPD1 | c.1325A>T (p.Asn442Ile) c.1337A>T (p.Asn446Ile) c.1120A>T (n.1120A>T) n.1002A>T c.1424A>T (p.Asn475Ile) c.1436A>T (p.Asn479Ile) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.114677402T>C | CA341748449 | AMPD1 | c.1325A>G (p.Asn442Ser) c.1337A>G (p.Asn446Ser) c.1120A>G (n.1120A>G) n.1002A>G c.1424A>G (p.Asn475Ser) c.1436A>G (p.Asn479Ser) | gnomAD v4 |
1 | g.114677402T>G | CA341748451 | AMPD1 | c.1325A>C (p.Asn442Thr) c.1337A>C (p.Asn446Thr) c.1120A>C (n.1120A>C) n.1002A>C c.1424A>C (p.Asn475Thr) c.1436A>C (p.Asn479Thr) | |
1 | g.114677402T= | CA1190276287 | AMPD1 | c.1325A= (p.Asn442=) c.1337A= (p.Asn446=) c.1120A= (n.1120A=) n.1002A= c.1424A= (p.Asn475=) c.1436A= (p.Asn479=) | |
1 | g.114677403T>A | CA341748454 | AMPD1 | c.1324A>T (p.Asn442Tyr) c.1336A>T (p.Asn446Tyr) c.1119A>T (n.1119A>T) n.1001A>T c.1423A>T (p.Asn475Tyr) c.1435A>T (p.Asn479Tyr) | |
1 | g.114677403T>C | CA341748455 | AMPD1 | c.1324A>G (p.Asn442Asp) c.1336A>G (p.Asn446Asp) c.1119A>G (n.1119A>G) n.1001A>G c.1423A>G (p.Asn475Asp) c.1435A>G (p.Asn479Asp) | |
1 | g.114677403T>G | CA341748452 | AMPD1 | c.1324A>C (p.Asn442His) c.1336A>C (p.Asn446His) c.1119A>C (n.1119A>C) n.1001A>C c.1423A>C (p.Asn475His) c.1435A>C (p.Asn479His) | |
1 | g.114677404G>A | CA419883005 | AMPD1 | c.1323C>T (p.Cys441=) c.1335C>T (p.Cys445=) c.1118C>T (n.1118C>T) n.1000C>T c.1422C>T (p.Cys474=) c.1434C>T (p.Cys478=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.114677404G>C | CA341748457 | AMPD1 | c.1323C>G (p.Cys441Trp) c.1335C>G (p.Cys445Trp) c.1118C>G (n.1118C>G) n.1000C>G c.1422C>G (p.Cys474Trp) c.1434C>G (p.Cys478Trp) | |
1 | g.114677404G= | CA1190276288 | AMPD1 | c.1323C= (p.Cys441=) c.1335C= (p.Cys445=) c.1118C= (n.1118C=) n.1000C= c.1422C= (p.Cys474=) c.1434C= (p.Cys478=) | |
1 | g.114677404G>T | CA341748459 | AMPD1 | c.1323C>A (p.Cys441Ter) c.1335C>A (p.Cys445Ter) c.1118C>A (n.1118C>A) n.1000C>A c.1422C>A (p.Cys474Ter) c.1434C>A (p.Cys478Ter) | |
1 | g.114677405C>A | CA341748460 | AMPD1 | c.1322G>T (p.Cys441Phe) c.1334G>T (p.Cys445Phe) c.1117G>T (n.1117G>T) n.999G>T c.1421G>T (p.Cys474Phe) c.1433G>T (p.Cys478Phe) | |
1 | g.114677405C= | CA1141634653 | AMPD1 | c.1322G= (p.Cys441=) c.1334G= (p.Cys445=) c.1117G= (n.1117G=) n.999G= c.1421G= (p.Cys474=) c.1433G= (p.Cys478=) | |
1 | g.114677405C>G | CA341748462 | AMPD1 | c.1322G>C (p.Cys441Ser) c.1334G>C (p.Cys445Ser) c.1117G>C (n.1117G>C) n.999G>C c.1421G>C (p.Cys474Ser) c.1433G>C (p.Cys478Ser) | |
1 | g.114677405C>T | CA1020151 | AMPD1 | c.1322G>A (p.Cys441Tyr) c.1334G>A (p.Cys445Tyr) c.1117G>A (n.1117G>A) n.999G>A c.1421G>A (p.Cys474Tyr) c.1433G>A (p.Cys478Tyr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114677406A>C | CA341748466 | AMPD1 | c.1321T>G (p.Cys441Gly) c.1333T>G (p.Cys445Gly) c.1116T>G (n.1116T>G) n.998T>G c.1420T>G (p.Cys474Gly) c.1432T>G (p.Cys478Gly) | |
1 | g.114677406A>G | CA341748463 | AMPD1 | c.1321T>C (p.Cys441Arg) c.1333T>C (p.Cys445Arg) c.1116T>C (n.1116T>C) n.998T>C c.1420T>C (p.Cys474Arg) c.1432T>C (p.Cys478Arg) | |
1 | g.114677406A>T | CA341748465 | AMPD1 | c.1321T>A (p.Cys441Ser) c.1333T>A (p.Cys445Ser) c.1116T>A (n.1116T>A) n.998T>A c.1420T>A (p.Cys474Ser) c.1432T>A (p.Cys478Ser) | gnomAD v4 |
1 | g.114677407G>A | CA419883006 | AMPD1 | c.1320C>T (p.Val440=) c.1332C>T (p.Val444=) c.1115C>T (n.1115C>T) n.997C>T c.1419C>T (p.Val473=) c.1431C>T (p.Val477=) | gnomAD v4 |
1 | g.114677407G>C | CA419883007 | AMPD1 | c.1320C>G (p.Val440=) c.1332C>G (p.Val444=) c.1115C>G (n.1115C>G) n.997C>G c.1419C>G (p.Val473=) c.1431C>G (p.Val477=) | |
1 | g.114677407G>T | CA419883008 | AMPD1 | c.1320C>A (p.Val440=) c.1332C>A (p.Val444=) c.1115C>A (n.1115C>A) n.997C>A c.1419C>A (p.Val473=) c.1431C>A (p.Val477=) | |
1 | g.114677408A= | CA1190276289 | AMPD1 | c.1319T= (p.Val440=) c.1331T= (p.Val444=) c.1114T= (n.1114T=) n.996T= c.1418T= (p.Val473=) c.1430T= (p.Val477=) | |
1 | g.114677408A>C | CA341748468 | AMPD1 | c.1319T>G (p.Val440Gly) c.1331T>G (p.Val444Gly) c.1114T>G (n.1114T>G) n.996T>G c.1418T>G (p.Val473Gly) c.1430T>G (p.Val477Gly) | |
1 | g.114677408A>G | CA341748470 | AMPD1 | c.1319T>C (p.Val440Ala) c.1331T>C (p.Val444Ala) c.1114T>C (n.1114T>C) n.996T>C c.1418T>C (p.Val473Ala) c.1430T>C (p.Val477Ala) | |
1 | g.114677408A>T | CA1020152 | AMPD1 | c.1319T>A (p.Val440Asp) c.1331T>A (p.Val444Asp) c.1114T>A (n.1114T>A) n.996T>A c.1418T>A (p.Val473Asp) c.1430T>A (p.Val477Asp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114677409C>A | CA341748471 | AMPD1 | c.1318G>T (p.Val440Phe) c.1330G>T (p.Val444Phe) c.1113G>T (n.1113G>T) n.995G>T c.1417G>T (p.Val473Phe) c.1429G>T (p.Val477Phe) | COSMIC COSMIC |
1 | g.114677409C= | CA1190276290 | AMPD1 | c.1318G= (p.Val440=) c.1330G= (p.Val444=) c.1113G= (n.1113G=) n.995G= c.1417G= (p.Val473=) c.1429G= (p.Val477=) | |
1 | g.114677409C>G | CA341748472 | AMPD1 | c.1318G>C (p.Val440Leu) c.1330G>C (p.Val444Leu) c.1113G>C (n.1113G>C) n.995G>C c.1417G>C (p.Val473Leu) c.1429G>C (p.Val477Leu) | |
1 | g.114677409C>T | CA1020153 | AMPD1 | c.1318G>A (p.Val440Ile) c.1330G>A (p.Val444Ile) c.1113G>A (n.1113G>A) n.995G>A c.1417G>A (p.Val473Ile) c.1429G>A (p.Val477Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
1 | g.114677410G>A | CA1020155 | AMPD1 | c.1317C>T (p.Phe439=) c.1329C>T (p.Phe443=) c.1112C>T (n.1112C>T) n.994C>T c.1416C>T (p.Phe472=) c.1428C>T (p.Phe476=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
1 | g.114677410G>C | CA1020154 | AMPD1 | c.1317C>G (p.Phe439Leu) c.1329C>G (p.Phe443Leu) c.1112C>G (n.1112C>G) n.994C>G c.1416C>G (p.Phe472Leu) c.1428C>G (p.Phe476Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
1 | g.114677410G= | CA1190276291 | AMPD1 | c.1317C= (p.Phe439=) c.1329C= (p.Phe443=) c.1112C= (n.1112C=) n.994C= c.1416C= (p.Phe472=) c.1428C= (p.Phe476=) | |
1 | g.114677410G>T | CA341748474 | AMPD1 | c.1317C>A (p.Phe439Leu) c.1329C>A (p.Phe443Leu) c.1112C>A (n.1112C>A) n.994C>A c.1416C>A (p.Phe472Leu) c.1428C>A (p.Phe476Leu) | COSMIC COSMIC |
1 | g.114677411A>C | CA341748480 | AMPD1 | c.1316T>G (p.Phe439Cys) c.1328T>G (p.Phe443Cys) c.1111T>G (n.1111T>G) n.993T>G c.1415T>G (p.Phe472Cys) c.1427T>G (p.Phe476Cys) | |
1 | g.114677411A>G | CA341748477 | AMPD1 | c.1316T>C (p.Phe439Ser) c.1328T>C (p.Phe443Ser) c.1111T>C (n.1111T>C) n.993T>C c.1415T>C (p.Phe472Ser) c.1427T>C (p.Phe476Ser) | |
1 | g.114677411A>T | CA341748478 | AMPD1 | c.1316T>A (p.Phe439Tyr) c.1328T>A (p.Phe443Tyr) c.1111T>A (n.1111T>A) n.993T>A c.1415T>A (p.Phe472Tyr) c.1427T>A (p.Phe476Tyr) | |
1 | g.114677412A>C | CA341748482 | AMPD1 | c.1315T>G (p.Phe439Val) c.1327T>G (p.Phe443Val) c.1110T>G (n.1110T>G) n.992T>G c.1414T>G (p.Phe472Val) c.1426T>G (p.Phe476Val) | |
1 | g.114677412A>G | CA341748483 | AMPD1 | c.1315T>C (p.Phe439Leu) c.1327T>C (p.Phe443Leu) c.1110T>C (n.1110T>C) n.992T>C c.1414T>C (p.Phe472Leu) c.1426T>C (p.Phe476Leu) | |
1 | g.114677412A>T | CA341748485 | AMPD1 | c.1315T>A (p.Phe439Ile) c.1327T>A (p.Phe443Ile) c.1110T>A (n.1110T>A) n.992T>A c.1414T>A (p.Phe472Ile) c.1426T>A (p.Phe476Ile) | |
1 | g.114677413C>A | CA341748487 | AMPD1 | c.1314G>T (p.Trp438Cys) c.1326G>T (p.Trp442Cys) c.1109G>T (n.1109G>T) n.991G>T c.1413G>T (p.Trp471Cys) c.1425G>T (p.Trp475Cys) | |
1 | g.114677413C= | CA1190276292 | AMPD1 | c.1314G= (p.Trp438=) c.1326G= (p.Trp442=) c.1109G= (n.1109G=) n.991G= c.1413G= (p.Trp471=) c.1425G= (p.Trp475=) | |
1 | g.114677413C>G | CA341748488 | AMPD1 | c.1314G>C (p.Trp438Cys) c.1326G>C (p.Trp442Cys) c.1109G>C (n.1109G>C) n.991G>C c.1413G>C (p.Trp471Cys) c.1425G>C (p.Trp475Cys) | |
1 | g.114677413C>T | CA341748489 | AMPD1 | c.1314G>A (p.Trp438Ter) c.1326G>A (p.Trp442Ter) c.1109G>A (n.1109G>A) n.991G>A c.1413G>A (p.Trp471Ter) c.1425G>A (p.Trp475Ter) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.114677414C>A | CA341748490 | AMPD1 | c.1313G>T (p.Trp438Leu) c.1325G>T (p.Trp442Leu) c.1108G>T (n.1108G>T) n.990G>T c.1412G>T (p.Trp471Leu) c.1424G>T (p.Trp475Leu) | |
1 | g.114677414C>G | CA341748491 | AMPD1 | c.1313G>C (p.Trp438Ser) c.1325G>C (p.Trp442Ser) c.1108G>C (n.1108G>C) n.990G>C c.1412G>C (p.Trp471Ser) c.1424G>C (p.Trp475Ser) | |
1 | g.114677414C>T | CA341748493 | AMPD1 | c.1313G>A (p.Trp438Ter) c.1325G>A (p.Trp442Ter) c.1108G>A (n.1108G>A) n.990G>A c.1412G>A (p.Trp471Ter) c.1424G>A (p.Trp475Ter) | |
1 | g.114677414_114677417delinsCAGG | CA1190276293 | AMPD1 | c.1310_1313delinsCCTG (p.Ser437=) c.1322_1325delinsCCTG (p.Ser441=) c.1105_1108delinsCCTG (n.1105_1108delinsCCTG) n.987_990delinsCCTG c.1409_1412delinsCCTG (p.Ser470=) c.1421_1424delinsCCTG (p.Ser474=) | |
1 | g.114677415A>C | CA341748497 | AMPD1 | c.1312T>G (p.Trp438Gly) c.1324T>G (p.Trp442Gly) c.1107T>G (n.1107T>G) n.989T>G c.1411T>G (p.Trp471Gly) c.1423T>G (p.Trp475Gly) | |
1 | g.114677415A>G | CA341748496 | AMPD1 | c.1312T>C (p.Trp438Arg) c.1324T>C (p.Trp442Arg) c.1107T>C (n.1107T>C) n.989T>C c.1411T>C (p.Trp471Arg) c.1423T>C (p.Trp475Arg) | |
1 | g.114677415A>T | CA341748494 | AMPD1 | c.1312T>A (p.Trp438Arg) c.1324T>A (p.Trp442Arg) c.1107T>A (n.1107T>A) n.989T>A c.1411T>A (p.Trp471Arg) c.1423T>A (p.Trp475Arg) | |
1 | g.114677420_114677422del | CA1020156 | AMPD1 | c.1310_1312del (p.Ser437del) c.1322_1324del (p.Ser441del) c.1105_1107del (n.1105_1107del) n.987_989del c.1409_1411del (p.Ser470del) c.1421_1423del (p.Ser474del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.114677416G>A | CA419883009 | AMPD1 | c.1311C>T (p.Ser437=) c.1323C>T (p.Ser441=) c.1106C>T (n.1106C>T) n.988C>T c.1410C>T (p.Ser470=) c.1422C>T (p.Ser474=) | |
1 | g.114677416G>C | CA419883010 | AMPD1 | c.1311C>G (p.Ser437=) c.1323C>G (p.Ser441=) c.1106C>G (n.1106C>G) n.988C>G c.1410C>G (p.Ser470=) c.1422C>G (p.Ser474=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.114677416G= | CA1190276294 | AMPD1 | c.1311C= (p.Ser437=) c.1323C= (p.Ser441=) c.1106C= (n.1106C=) n.988C= c.1410C= (p.Ser470=) c.1422C= (p.Ser474=) | |
1 | g.114677416G>T | CA419883011 | AMPD1 | c.1311C>A (p.Ser437=) c.1323C>A (p.Ser441=) c.1106C>A (n.1106C>A) n.988C>A c.1410C>A (p.Ser470=) c.1422C>A (p.Ser474=) | |
1 | g.114677417G>A | CA341748499 | AMPD1 | c.1310C>T (p.Ser437Phe) c.1322C>T (p.Ser441Phe) c.1105C>T (n.1105C>T) n.987C>T c.1409C>T (p.Ser470Phe) c.1421C>T (p.Ser474Phe) | |
1 | g.114677417G>C | CA341748500 | AMPD1 | c.1310C>G (p.Ser437Cys) c.1322C>G (p.Ser441Cys) c.1105C>G (n.1105C>G) n.987C>G c.1409C>G (p.Ser470Cys) c.1421C>G (p.Ser474Cys) | |
1 | g.114677417G>T | CA341748501 | AMPD1 | c.1310C>A (p.Ser437Tyr) c.1322C>A (p.Ser441Tyr) c.1105C>A (n.1105C>A) n.987C>A c.1409C>A (p.Ser470Tyr) c.1421C>A (p.Ser474Tyr) | |
1 | g.114677418del | CA2745133608 | AMPD1 | c.1309del (p.Ser437ProfsTer13) c.1321del (p.Ser441ProfsTer13) c.1104del (n.1104del) n.986del c.1408del (p.Ser470ProfsTer13) c.1420del (p.Ser474ProfsTer13) | |
1 | g.114677418A>C | CA341748503 | AMPD1 | c.1309T>G (p.Ser437Ala) c.1321T>G (p.Ser441Ala) c.1104T>G (n.1104T>G) n.986T>G c.1408T>G (p.Ser470Ala) c.1420T>G (p.Ser474Ala) | |
1 | g.114677418A>G | CA341748505 | AMPD1 | c.1309T>C (p.Ser437Pro) c.1321T>C (p.Ser441Pro) c.1104T>C (n.1104T>C) n.986T>C c.1408T>C (p.Ser470Pro) c.1420T>C (p.Ser474Pro) | |
1 | g.114677418A>T | CA341748506 | AMPD1 | c.1309T>A (p.Ser437Thr) c.1321T>A (p.Ser441Thr) c.1104T>A (n.1104T>A) n.986T>A c.1408T>A (p.Ser470Thr) c.1420T>A (p.Ser474Thr) | |
1 | g.114677419G>A | CA29054609 | AMPD1 | c.1308C>T (p.Ser436=) c.1320C>T (p.Ser440=) c.1103C>T (n.1103C>T) n.985C>T c.1407C>T (p.Ser469=) c.1419C>T (p.Ser473=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.114677419G>C | CA419883013 | AMPD1 | c.1308C>G (p.Ser436=) c.1320C>G (p.Ser440=) c.1103C>G (n.1103C>G) n.985C>G c.1407C>G (p.Ser469=) c.1419C>G (p.Ser473=) | |
1 | g.114677419G= | CA1190276295 | AMPD1 | c.1308C= (p.Ser436=) c.1320C= (p.Ser440=) c.1103C= (n.1103C=) n.985C= c.1407C= (p.Ser469=) c.1419C= (p.Ser473=) | |
1 | g.114677419G>T | CA419883012 | AMPD1 | c.1308C>A (p.Ser436=) c.1320C>A (p.Ser440=) c.1103C>A (n.1103C>A) n.985C>A c.1407C>A (p.Ser469=) c.1419C>A (p.Ser473=) | |
1 | g.114677420G>A | CA1020157 | AMPD1 | c.1307C>T (p.Ser436Phe) c.1319C>T (p.Ser440Phe) c.1102C>T (n.1102C>T) n.984C>T c.1406C>T (p.Ser469Phe) c.1418C>T (p.Ser473Phe) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114677420G>C | CA341748508 | AMPD1 | c.1307C>G (p.Ser436Cys) c.1319C>G (p.Ser440Cys) c.1102C>G (n.1102C>G) n.984C>G c.1406C>G (p.Ser469Cys) c.1418C>G (p.Ser473Cys) | |
1 | g.114677420G= | CA1190276296 | AMPD1 | c.1307C= (p.Ser436=) c.1319C= (p.Ser440=) c.1102C= (n.1102C=) n.984C= c.1406C= (p.Ser469=) c.1418C= (p.Ser473=) | |
1 | g.114677420G>T | CA341748510 | AMPD1 | c.1307C>A (p.Ser436Tyr) c.1319C>A (p.Ser440Tyr) c.1102C>A (n.1102C>A) n.984C>A c.1406C>A (p.Ser469Tyr) c.1418C>A (p.Ser473Tyr) | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.114677423_114677424del | CA2647247319 | AMPD1 | c.1306_1307del (p.Ser436LeufsTer24) c.1318_1319del (p.Ser440LeufsTer24) c.1101_1102del (n.1101_1102del) n.983_984del c.1405_1406del (p.Ser469LeufsTer24) c.1417_1418del (p.Ser473LeufsTer24) | gnomAD v4 |
1 | g.114677421A>C | CA341748512 | AMPD1 | c.1306T>G (p.Ser436Ala) c.1318T>G (p.Ser440Ala) c.1101T>G (n.1101T>G) n.983T>G c.1405T>G (p.Ser469Ala) c.1417T>G (p.Ser473Ala) | |
1 | g.114677421A>G | CA341748514 | AMPD1 | c.1306T>C (p.Ser436Pro) c.1318T>C (p.Ser440Pro) c.1101T>C (n.1101T>C) n.983T>C c.1405T>C (p.Ser469Pro) c.1417T>C (p.Ser473Pro) | |
1 | g.114677421A>T | CA341748515 | AMPD1 | c.1306T>A (p.Ser436Thr) c.1318T>A (p.Ser440Thr) c.1101T>A (n.1101T>A) n.983T>A c.1405T>A (p.Ser469Thr) c.1417T>A (p.Ser473Thr) | |
1 | g.114677422G>A | CA419883014 | AMPD1 | c.1305C>T (p.Leu435=) c.1317C>T (p.Leu439=) c.1100C>T (n.1100C>T) n.982C>T c.1404C>T (p.Leu468=) c.1416C>T (p.Leu472=) | |
1 | g.114677422G>C | CA419883015 | AMPD1 | c.1305C>G (p.Leu435=) c.1317C>G (p.Leu439=) c.1100C>G (n.1100C>G) n.982C>G c.1404C>G (p.Leu468=) c.1416C>G (p.Leu472=) | |
1 | g.114677422G>T | CA419883016 | AMPD1 | c.1305C>A (p.Leu435=) c.1317C>A (p.Leu439=) c.1100C>A (n.1100C>A) n.982C>A c.1404C>A (p.Leu468=) c.1416C>A (p.Leu472=) | |
1 | g.114677423A= | CA1190276297 | AMPD1 | c.1304T= (p.Leu435=) c.1316T= (p.Leu439=) c.1099T= (n.1099T=) n.981T= c.1403T= (p.Leu468=) c.1415T= (p.Leu472=) | |
1 | g.114677423A>C | CA341748518 | AMPD1 | c.1304T>G (p.Leu435Arg) c.1316T>G (p.Leu439Arg) c.1099T>G (n.1099T>G) n.981T>G c.1403T>G (p.Leu468Arg) c.1415T>G (p.Leu472Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114677423A>G | CA341748520 | AMPD1 | c.1304T>C (p.Leu435Pro) c.1316T>C (p.Leu439Pro) c.1099T>C (n.1099T>C) n.981T>C c.1403T>C (p.Leu468Pro) c.1415T>C (p.Leu472Pro) | gnomAD v4 |
1 | g.114677423A>T | CA341748517 | AMPD1 | c.1304T>A (p.Leu435His) c.1316T>A (p.Leu439His) c.1099T>A (n.1099T>A) n.981T>A c.1403T>A (p.Leu468His) c.1415T>A (p.Leu472His) | |
1 | g.114677424G>A | CA341748521 | AMPD1 | c.1303C>T (p.Leu435Phe) c.1315C>T (p.Leu439Phe) c.1098C>T (n.1098C>T) n.980C>T c.1402C>T (p.Leu468Phe) c.1414C>T (p.Leu472Phe) | |
1 | g.114677424G>C | CA341748522 | AMPD1 | c.1303C>G (p.Leu435Val) c.1315C>G (p.Leu439Val) c.1098C>G (n.1098C>G) n.980C>G c.1402C>G (p.Leu468Val) c.1414C>G (p.Leu472Val) | |
1 | g.114677424G>T | CA341748524 | AMPD1 | c.1303C>A (p.Leu435Ile) c.1315C>A (p.Leu439Ile) c.1098C>A (n.1098C>A) n.980C>A c.1402C>A (p.Leu468Ile) c.1414C>A (p.Leu472Ile) | |
1 | g.114677425T>A | CA341748525 | AMPD1 | c.1302A>T (p.Lys434Asn) c.1314A>T (p.Lys438Asn) c.1097A>T (n.1097A>T) n.979A>T c.1401A>T (p.Lys467Asn) c.1413A>T (p.Lys471Asn) | |
1 | g.114677425T>C | CA419883017 | AMPD1 | c.1302A>G (p.Lys434=) c.1314A>G (p.Lys438=) c.1097A>G (n.1097A>G) n.979A>G c.1401A>G (p.Lys467=) c.1413A>G (p.Lys471=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114677425T>G | CA341748527 | AMPD1 | c.1302A>C (p.Lys434Asn) c.1314A>C (p.Lys438Asn) c.1097A>C (n.1097A>C) n.979A>C c.1401A>C (p.Lys467Asn) c.1413A>C (p.Lys471Asn) | |
1 | g.114677425T= | CA1190276298 | AMPD1 | c.1302A= (p.Lys434=) c.1314A= (p.Lys438=) c.1097A= (n.1097A=) n.979A= c.1401A= (p.Lys467=) c.1413A= (p.Lys471=) | |
1 | g.114677426T>A | CA341748529 | AMPD1 | c.1301A>T (p.Lys434Ile) c.1313A>T (p.Lys438Ile) c.1096A>T (n.1096A>T) n.978A>T c.1400A>T (p.Lys467Ile) c.1412A>T (p.Lys471Ile) | |
1 | g.114677426T>C | CA341748530 | AMPD1 | c.1301A>G (p.Lys434Arg) c.1313A>G (p.Lys438Arg) c.1096A>G (n.1096A>G) n.978A>G c.1400A>G (p.Lys467Arg) c.1412A>G (p.Lys471Arg) | |
1 | g.114677426T>G | CA341748531 | AMPD1 | c.1301A>C (p.Lys434Thr) c.1313A>C (p.Lys438Thr) c.1096A>C (n.1096A>C) n.978A>C c.1400A>C (p.Lys467Thr) c.1412A>C (p.Lys471Thr) | |
1 | g.114677427T>A | CA341748533 | AMPD1 | c.1300A>T (p.Lys434Ter) c.1312A>T (p.Lys438Ter) c.1095A>T (n.1095A>T) n.977A>T c.1399A>T (p.Lys467Ter) c.1411A>T (p.Lys471Ter) | |
1 | g.114677427T>C | CA341748534 | AMPD1 | c.1300A>G (p.Lys434Glu) c.1312A>G (p.Lys438Glu) c.1095A>G (n.1095A>G) n.977A>G c.1399A>G (p.Lys467Glu) c.1411A>G (p.Lys471Glu) | |
1 | g.114677427T>G | CA341748536 | AMPD1 | c.1300A>C (p.Lys434Gln) c.1312A>C (p.Lys438Gln) c.1095A>C (n.1095A>C) n.977A>C c.1399A>C (p.Lys467Gln) c.1411A>C (p.Lys471Gln) | |
1 | g.114677428G>A | CA419883018 | AMPD1 | c.1299C>T (p.Ser433=) c.1311C>T (p.Ser437=) c.1094C>T (n.1094C>T) n.976C>T c.1398C>T (p.Ser466=) c.1410C>T (p.Ser470=) | |
1 | g.114677428G>C | CA341748538 | AMPD1 | c.1299C>G (p.Ser433Arg) c.1311C>G (p.Ser437Arg) c.1094C>G (n.1094C>G) n.976C>G c.1398C>G (p.Ser466Arg) c.1410C>G (p.Ser470Arg) | |
1 | g.114677428G= | CA1190276299 | AMPD1 | c.1299C= (p.Ser433=) c.1311C= (p.Ser437=) c.1094C= (n.1094C=) n.976C= c.1398C= (p.Ser466=) c.1410C= (p.Ser470=) | |
1 | g.114677428G>T | CA341748539 | AMPD1 | c.1299C>A (p.Ser433Arg) c.1311C>A (p.Ser437Arg) c.1094C>A (n.1094C>A) n.976C>A c.1398C>A (p.Ser466Arg) c.1410C>A (p.Ser470Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.114677429C>A | CA341748543 | AMPD1 | c.1298G>T (p.Ser433Ile) c.1310G>T (p.Ser437Ile) c.1093G>T (n.1093G>T) n.975G>T c.1397G>T (p.Ser466Ile) c.1409G>T (p.Ser470Ile) | |
1 | g.114677429C>G | CA341748545 | AMPD1 | c.1298G>C (p.Ser433Thr) c.1310G>C (p.Ser437Thr) c.1093G>C (n.1093G>C) n.975G>C c.1397G>C (p.Ser466Thr) c.1409G>C (p.Ser470Thr) | |
1 | g.114677429C>T | CA341748541 | AMPD1 | c.1298G>A (p.Ser433Asn) c.1310G>A (p.Ser437Asn) c.1093G>A (n.1093G>A) n.975G>A c.1397G>A (p.Ser466Asn) c.1409G>A (p.Ser470Asn) | |
1 | g.114677430T>A | CA341748546 | AMPD1 | c.1297A>T (p.Ser433Cys) c.1309A>T (p.Ser437Cys) c.1092A>T (n.1092A>T) n.974A>T c.1396A>T (p.Ser466Cys) c.1408A>T (p.Ser470Cys) | |
1 | g.114677430T>C | CA341748547 | AMPD1 | c.1297A>G (p.Ser433Gly) c.1309A>G (p.Ser437Gly) c.1092A>G (n.1092A>G) n.974A>G c.1396A>G (p.Ser466Gly) c.1408A>G (p.Ser470Gly) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.114677430T>G | CA341748549 | AMPD1 | c.1297A>C (p.Ser433Arg) c.1309A>C (p.Ser437Arg) c.1092A>C (n.1092A>C) n.974A>C c.1396A>C (p.Ser466Arg) c.1408A>C (p.Ser470Arg) | |
1 | g.114677430T= | CA1190276300 | AMPD1 | c.1297A= (p.Ser433=) c.1309A= (p.Ser437=) c.1092A= (n.1092A=) n.974A= c.1396A= (p.Ser466=) c.1408A= (p.Ser470=) | |
1 | g.114677431C>A | CA341748551 | AMPD1 | c.1296G>T (p.Trp432Cys) c.1308G>T (p.Trp436Cys) c.1091G>T (n.1091G>T) n.973G>T c.1395G>T (p.Trp465Cys) c.1407G>T (p.Trp469Cys) | COSMIC COSMIC |
1 | g.114677431C>G | CA341748552 | AMPD1 | c.1296G>C (p.Trp432Cys) c.1308G>C (p.Trp436Cys) c.1091G>C (n.1091G>C) n.973G>C c.1395G>C (p.Trp465Cys) c.1407G>C (p.Trp469Cys) | gnomAD v4 |
1 | g.114677431C>T | CA341748554 | AMPD1 | c.1296G>A (p.Trp432Ter) c.1308G>A (p.Trp436Ter) c.1091G>A (n.1091G>A) n.973G>A c.1395G>A (p.Trp465Ter) c.1407G>A (p.Trp469Ter) | |
1 | g.114677432C>A | CA341748559 | AMPD1 | c.1295G>T (p.Trp432Leu) c.1307G>T (p.Trp436Leu) c.1090G>T (n.1090G>T) n.972G>T c.1394G>T (p.Trp465Leu) c.1406G>T (p.Trp469Leu) | |
1 | g.114677432C>G | CA341748555 | AMPD1 | c.1295G>C (p.Trp432Ser) c.1307G>C (p.Trp436Ser) c.1090G>C (n.1090G>C) n.972G>C c.1394G>C (p.Trp465Ser) c.1406G>C (p.Trp469Ser) | |
1 | g.114677432C>T | CA341748557 | AMPD1 | c.1295G>A (p.Trp432Ter) c.1307G>A (p.Trp436Ter) c.1090G>A (n.1090G>A) n.972G>A c.1394G>A (p.Trp465Ter) c.1406G>A (p.Trp469Ter) | |
1 | g.114677433A>C | CA341748560 | AMPD1 | c.1294T>G (p.Trp432Gly) c.1306T>G (p.Trp436Gly) c.1089T>G (n.1089T>G) n.971T>G c.1393T>G (p.Trp465Gly) c.1405T>G (p.Trp469Gly) | |
1 | g.114677433A>G | CA341748562 | AMPD1 | c.1294T>C (p.Trp432Arg) c.1306T>C (p.Trp436Arg) c.1089T>C (n.1089T>C) n.971T>C c.1393T>C (p.Trp465Arg) c.1405T>C (p.Trp469Arg) | |
1 | g.114677433A>T | CA341748563 | AMPD1 | c.1294T>A (p.Trp432Arg) c.1306T>A (p.Trp436Arg) c.1089T>A (n.1089T>A) n.971T>A c.1393T>A (p.Trp465Arg) c.1405T>A (p.Trp469Arg) | |
1 | g.114677434C>A | CA341748565 | AMPD1 | c.1293G>T (p.Glu431Asp) c.1305G>T (p.Glu435Asp) c.1088G>T (n.1088G>T) n.970G>T c.1392G>T (p.Glu464Asp) c.1404G>T (p.Glu468Asp) | |
1 | g.114677434C= | CA1190276301 | AMPD1 | c.1293G= (p.Glu431=) c.1305G= (p.Glu435=) c.1088G= (n.1088G=) n.970G= c.1392G= (p.Glu464=) c.1404G= (p.Glu468=) | |
1 | g.114677434C>G | CA341748567 | AMPD1 | c.1293G>C (p.Glu431Asp) c.1305G>C (p.Glu435Asp) c.1088G>C (n.1088G>C) n.970G>C c.1392G>C (p.Glu464Asp) c.1404G>C (p.Glu468Asp) | gnomAD v4 |
1 | g.114677434C>T | CA419883019 | AMPD1 | c.1293G>A (p.Glu431=) c.1305G>A (p.Glu435=) c.1088G>A (n.1088G>A) n.970G>A c.1392G>A (p.Glu464=) c.1404G>A (p.Glu468=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.114677435T>A | CA341748572 | AMPD1 | c.1292A>T (p.Glu431Val) c.1304A>T (p.Glu435Val) c.1087A>T (n.1087A>T) n.969A>T c.1391A>T (p.Glu464Val) c.1403A>T (p.Glu468Val) | |
1 | g.114677435T>C | CA1020158 | AMPD1 | c.1292A>G (p.Glu431Gly) c.1304A>G (p.Glu435Gly) c.1087A>G (n.1087A>G) n.969A>G c.1391A>G (p.Glu464Gly) c.1403A>G (p.Glu468Gly) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114677435T>G | CA341748569 | AMPD1 | c.1292A>C (p.Glu431Ala) c.1304A>C (p.Glu435Ala) c.1087A>C (n.1087A>C) n.969A>C c.1391A>C (p.Glu464Ala) c.1403A>C (p.Glu468Ala) | |
1 | g.114677435T= | CA1190276302 | AMPD1 | c.1292A= (p.Glu431=) c.1304A= (p.Glu435=) c.1087A= (n.1087A=) n.969A= c.1391A= (p.Glu464=) c.1403A= (p.Glu468=) | |
1 | g.114677436C>A | CA341748573 | AMPD1 | c.1291G>T (p.Glu431Ter) c.1303G>T (p.Glu435Ter) c.1086G>T (n.1086G>T) n.968G>T c.1390G>T (p.Glu464Ter) c.1402G>T (p.Glu468Ter) | |
1 | g.114677436C>G | CA341748576 | AMPD1 | c.1291G>C (p.Glu431Gln) c.1303G>C (p.Glu435Gln) c.1086G>C (n.1086G>C) n.968G>C c.1390G>C (p.Glu464Gln) c.1402G>C (p.Glu468Gln) | |
1 | g.114677436C>T | CA341748575 | AMPD1 | c.1291G>A (p.Glu431Lys) c.1303G>A (p.Glu435Lys) c.1086G>A (n.1086G>A) n.968G>A c.1390G>A (p.Glu464Lys) c.1402G>A (p.Glu468Lys) | |
1 | g.114677437A= | CA1190276303 | AMPD1 | c.1290T= (p.Asp430=) c.1302T= (p.Asp434=) c.1085T= (n.1085T=) n.967T= c.1389T= (p.Asp463=) c.1401T= (p.Asp467=) | |
1 | g.114677437A>C | CA341748578 | AMPD1 | c.1290T>G (p.Asp430Glu) c.1302T>G (p.Asp434Glu) c.1085T>G (n.1085T>G) n.967T>G c.1389T>G (p.Asp463Glu) c.1401T>G (p.Asp467Glu) | |
1 | g.114677437A>G | CA419883020 | AMPD1 | c.1290T>C (p.Asp430=) c.1302T>C (p.Asp434=) c.1085T>C (n.1085T>C) n.967T>C c.1389T>C (p.Asp463=) c.1401T>C (p.Asp467=) | |
1 | g.114677437A>T | CA341748579 | AMPD1 | c.1290T>A (p.Asp430Glu) c.1302T>A (p.Asp434Glu) c.1085T>A (n.1085T>A) n.967T>A c.1389T>A (p.Asp463Glu) c.1401T>A (p.Asp467Glu) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114677438T>A | CA341748581 | AMPD1 | c.1289A>T (p.Asp430Val) c.1301A>T (p.Asp434Val) c.1084A>T (n.1084A>T) n.966A>T c.1388A>T (p.Asp463Val) c.1400A>T (p.Asp467Val) | |
1 | g.114677438T>C | CA341748582 | AMPD1 | c.1289A>G (p.Asp430Gly) c.1301A>G (p.Asp434Gly) c.1084A>G (n.1084A>G) n.966A>G c.1388A>G (p.Asp463Gly) c.1400A>G (p.Asp467Gly) | |
1 | g.114677438T>G | CA341748583 | AMPD1 | c.1289A>C (p.Asp430Ala) c.1301A>C (p.Asp434Ala) c.1084A>C (n.1084A>C) n.966A>C c.1388A>C (p.Asp463Ala) c.1400A>C (p.Asp467Ala) | |
1 | g.114677439C>A | CA1020159 | AMPD1 | c.1288G>T (p.Asp430Tyr) c.1300G>T (p.Asp434Tyr) c.1083G>T (n.1083G>T) n.965G>T c.1387G>T (p.Asp463Tyr) c.1399G>T (p.Asp467Tyr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.114677439C= | CA1190276304 | AMPD1 | c.1288G= (p.Asp430=) c.1300G= (p.Asp434=) c.1083G= (n.1083G=) n.965G= c.1387G= (p.Asp463=) c.1399G= (p.Asp467=) | |
1 | g.114677439C>G | CA341748586 | AMPD1 | c.1288G>C (p.Asp430His) c.1300G>C (p.Asp434His) c.1083G>C (n.1083G>C) n.965G>C c.1387G>C (p.Asp463His) c.1399G>C (p.Asp467His) | |
1 | g.114677439C>T | CA341748587 | AMPD1 | c.1288G>A (p.Asp430Asn) c.1300G>A (p.Asp434Asn) c.1083G>A (n.1083G>A) n.965G>A c.1387G>A (p.Asp463Asn) c.1399G>A (p.Asp467Asn) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114677439_114677440insTATGCCGATTTTCA | CA2525137659 | AMPD1 | c.1287_1288insTGAAAATCGGCATA (p.Asp430Ter) c.1299_1300insTGAAAATCGGCATA (p.Asp434Ter) c.1082_1083insTGAAAATCGGCATA (n.1082_1083insTGAAAATCGGCATA) n.964_965insTGAAAATCGGCATA c.1386_1387insTGAAAATCGGCATA (p.Asp463Ter) c.1398_1399insTGAAAATCGGCATA (p.Asp467Ter) | |
1 | g.114677440A>C | CA419883021 | AMPD1 | c.1287T>G (p.Pro429=) c.1299T>G (p.Pro433=) c.1082T>G (n.1082T>G) n.964T>G c.1386T>G (p.Pro462=) c.1398T>G (p.Pro466=) | |
1 | g.114677440A>G | CA419883022 | AMPD1 | c.1287T>C (p.Pro429=) c.1299T>C (p.Pro433=) c.1082T>C (n.1082T>C) n.964T>C c.1386T>C (p.Pro462=) c.1398T>C (p.Pro466=) | |
1 | g.114677440A>T | CA419883023 | AMPD1 | c.1287T>A (p.Pro429=) c.1299T>A (p.Pro433=) c.1082T>A (n.1082T>A) n.964T>A c.1386T>A (p.Pro462=) c.1398T>A (p.Pro466=) | |
1 | g.114677441G>A | CA341748589 | AMPD1 | c.1286C>T (p.Pro429Leu) c.1298C>T (p.Pro433Leu) c.1081C>T (n.1081C>T) n.963C>T c.1385C>T (p.Pro462Leu) c.1397C>T (p.Pro466Leu) | |
1 | g.114677441G>C | CA341748590 | AMPD1 | c.1286C>G (p.Pro429Arg) c.1298C>G (p.Pro433Arg) c.1081C>G (n.1081C>G) n.963C>G c.1385C>G (p.Pro462Arg) c.1397C>G (p.Pro466Arg) | |
1 | g.114677441G>T | CA341748591 | AMPD1 | c.1286C>A (p.Pro429His) c.1298C>A (p.Pro433His) c.1081C>A (n.1081C>A) n.963C>A c.1385C>A (p.Pro462His) c.1397C>A (p.Pro466His) |