Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.114677291G>A | CA2550748240 | AMPD1 | c.1376+60C>T (n.1376+60C>T) c.1388+60C>T (n.1388+60C>T) c.1171+60C>T (n.1171+60C>T) n.1053+60C>T c.1475+60C>T (n.1475+60C>T) c.1487+60C>T (n.1487+60C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.114677293G>A | CA2574035119 | AMPD1 | c.1376+58C>T (n.1376+58C>T) c.1388+58C>T (n.1388+58C>T) c.1171+58C>T (n.1171+58C>T) n.1053+58C>T c.1475+58C>T (n.1475+58C>T) c.1487+58C>T (n.1487+58C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.114677293G>T | CA2647247301 | AMPD1 | c.1376+58C>A (n.1376+58C>A) c.1388+58C>A (n.1388+58C>A) c.1171+58C>A (n.1171+58C>A) n.1053+58C>A c.1475+58C>A (n.1475+58C>A) c.1487+58C>A (n.1487+58C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.114677294A= | CA1190276249 | AMPD1 | c.1376+57T= (n.1376+57T=) c.1388+57T= (n.1388+57T=) c.1171+57T= (n.1171+57T=) n.1053+57T= c.1475+57T= (n.1475+57T=) c.1487+57T= (n.1487+57T=) | |
1 | g.114677294A>G | CA1005999036 | AMPD1 | c.1376+57T>C (n.1376+57T>C) c.1388+57T>C (n.1388+57T>C) c.1171+57T>C (n.1171+57T>C) n.1053+57T>C c.1475+57T>C (n.1475+57T>C) c.1487+57T>C (n.1487+57T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114677295C>T | CA2574035120 | AMPD1 | c.1376+56G>A (n.1376+56G>A) c.1388+56G>A (n.1388+56G>A) c.1171+56G>A (n.1171+56G>A) n.1053+56G>A c.1475+56G>A (n.1475+56G>A) c.1487+56G>A (n.1487+56G>A) | |
1 | g.114677296T>C | CA913311023 | AMPD1 | c.1376+55A>G (n.1376+55A>G) c.1388+55A>G (n.1388+55A>G) c.1171+55A>G (n.1171+55A>G) n.1053+55A>G c.1475+55A>G (n.1475+55A>G) c.1487+55A>G (n.1487+55A>G) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.114677296T>G | CA2647247302 | AMPD1 | c.1376+55A>C (n.1376+55A>C) c.1388+55A>C (n.1388+55A>C) c.1171+55A>C (n.1171+55A>C) n.1053+55A>C c.1475+55A>C (n.1475+55A>C) c.1487+55A>C (n.1487+55A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.114677296T= | CA1190276250 | AMPD1 | c.1376+55A= (n.1376+55A=) c.1388+55A= (n.1388+55A=) c.1171+55A= (n.1171+55A=) n.1053+55A= c.1475+55A= (n.1475+55A=) c.1487+55A= (n.1487+55A=) | |
1 | g.114677297T>C | CA2647247303 | AMPD1 | c.1376+54A>G (n.1376+54A>G) c.1388+54A>G (n.1388+54A>G) c.1171+54A>G (n.1171+54A>G) n.1053+54A>G c.1475+54A>G (n.1475+54A>G) c.1487+54A>G (n.1487+54A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.114677302C>A | CA1020130 | AMPD1 | c.1376+49G>T (n.1376+49G>T) c.1388+49G>T (n.1388+49G>T) c.1171+49G>T (n.1171+49G>T) n.1053+49G>T c.1475+49G>T (n.1475+49G>T) c.1487+49G>T (n.1487+49G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114677302C= | CA1190276251 | AMPD1 | c.1376+49G= (n.1376+49G=) c.1388+49G= (n.1388+49G=) c.1171+49G= (n.1171+49G=) n.1053+49G= c.1475+49G= (n.1475+49G=) c.1487+49G= (n.1487+49G=) | |
1 | g.114677305A= | CA1190276252 | AMPD1 | c.1376+46T= (n.1376+46T=) c.1388+46T= (n.1388+46T=) c.1171+46T= (n.1171+46T=) n.1053+46T= c.1475+46T= (n.1475+46T=) c.1487+46T= (n.1487+46T=) | |
1 | g.114677305A>C | CA1190276253 | AMPD1 | c.1376+46T>G (n.1376+46T>G) c.1388+46T>G (n.1388+46T>G) c.1171+46T>G (n.1171+46T>G) n.1053+46T>G c.1475+46T>G (n.1475+46T>G) c.1487+46T>G (n.1487+46T>G) | dbSNP |
1 | g.114677305A>G | CA2647247304 | AMPD1 | c.1376+46T>C (n.1376+46T>C) c.1388+46T>C (n.1388+46T>C) c.1171+46T>C (n.1171+46T>C) n.1053+46T>C c.1475+46T>C (n.1475+46T>C) c.1487+46T>C (n.1487+46T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.114677306T>A | CA2647247306 | AMPD1 | c.1376+45A>T (n.1376+45A>T) c.1388+45A>T (n.1388+45A>T) c.1171+45A>T (n.1171+45A>T) n.1053+45A>T c.1475+45A>T (n.1475+45A>T) c.1487+45A>T (n.1487+45A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.114677306T>C | CA1020131 | AMPD1 | c.1376+45A>G (n.1376+45A>G) c.1388+45A>G (n.1388+45A>G) c.1171+45A>G (n.1171+45A>G) n.1053+45A>G c.1475+45A>G (n.1475+45A>G) c.1487+45A>G (n.1487+45A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.114677306T>G | CA2647247305 | AMPD1 | c.1376+45A>C (n.1376+45A>C) c.1388+45A>C (n.1388+45A>C) c.1171+45A>C (n.1171+45A>C) n.1053+45A>C c.1475+45A>C (n.1475+45A>C) c.1487+45A>C (n.1487+45A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.114677306T= | CA1190276254 | AMPD1 | c.1376+45A= (n.1376+45A=) c.1388+45A= (n.1388+45A=) c.1171+45A= (n.1171+45A=) n.1053+45A= c.1475+45A= (n.1475+45A=) c.1487+45A= (n.1487+45A=) | |
1 | g.114677307G>A | CA1020132 | AMPD1 | c.1376+44C>T (n.1376+44C>T) c.1388+44C>T (n.1388+44C>T) c.1171+44C>T (n.1171+44C>T) n.1053+44C>T c.1475+44C>T (n.1475+44C>T) c.1487+44C>T (n.1487+44C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114677307G= | CA1145380903 | AMPD1 | c.1376+44C= (n.1376+44C=) c.1388+44C= (n.1388+44C=) c.1171+44C= (n.1171+44C=) n.1053+44C= c.1475+44C= (n.1475+44C=) c.1487+44C= (n.1487+44C=) | |
1 | g.114677309G>A | CA1020133 | AMPD1 | c.1376+42C>T (n.1376+42C>T) c.1388+42C>T (n.1388+42C>T) c.1171+42C>T (n.1171+42C>T) n.1053+42C>T c.1475+42C>T (n.1475+42C>T) c.1487+42C>T (n.1487+42C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
1 | g.114677309G>C | CA2647247307 | AMPD1 | c.1376+42C>G (n.1376+42C>G) c.1388+42C>G (n.1388+42C>G) c.1171+42C>G (n.1171+42C>G) n.1053+42C>G c.1475+42C>G (n.1475+42C>G) c.1487+42C>G (n.1487+42C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.114677309G= | CA1190276255 | AMPD1 | c.1376+42C= (n.1376+42C=) c.1388+42C= (n.1388+42C=) c.1171+42C= (n.1171+42C=) n.1053+42C= c.1475+42C= (n.1475+42C=) c.1487+42C= (n.1487+42C=) | |
1 | g.114677311C>A | CA525630867 | AMPD1 | c.1376+40G>T (n.1376+40G>T) c.1388+40G>T (n.1388+40G>T) c.1171+40G>T (n.1171+40G>T) n.1053+40G>T c.1475+40G>T (n.1475+40G>T) c.1487+40G>T (n.1487+40G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.114677311C= | CA1190276256 | AMPD1 | c.1376+40G= (n.1376+40G=) c.1388+40G= (n.1388+40G=) c.1171+40G= (n.1171+40G=) n.1053+40G= c.1475+40G= (n.1475+40G=) c.1487+40G= (n.1487+40G=) | |
1 | g.114677314G>C | CA2647247308 | AMPD1 | c.1376+37C>G (n.1376+37C>G) c.1388+37C>G (n.1388+37C>G) c.1171+37C>G (n.1171+37C>G) n.1053+37C>G c.1475+37C>G (n.1475+37C>G) c.1487+37C>G (n.1487+37C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.114677315G>A | CA1005999044 | AMPD1 | c.1376+36C>T (n.1376+36C>T) c.1388+36C>T (n.1388+36C>T) c.1171+36C>T (n.1171+36C>T) n.1053+36C>T c.1475+36C>T (n.1475+36C>T) c.1487+36C>T (n.1487+36C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114677315G>C | CA525630868 | AMPD1 | c.1376+36C>G (n.1376+36C>G) c.1388+36C>G (n.1388+36C>G) c.1171+36C>G (n.1171+36C>G) n.1053+36C>G c.1475+36C>G (n.1475+36C>G) c.1487+36C>G (n.1487+36C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.114677315G= | CA1190276257 | AMPD1 | c.1376+36C= (n.1376+36C=) c.1388+36C= (n.1388+36C=) c.1171+36C= (n.1171+36C=) n.1053+36C= c.1475+36C= (n.1475+36C=) c.1487+36C= (n.1487+36C=) | |
1 | g.114677317C>A | CA29054454 | AMPD1 | c.1376+34G>T (n.1376+34G>T) c.1388+34G>T (n.1388+34G>T) c.1171+34G>T (n.1171+34G>T) n.1053+34G>T c.1475+34G>T (n.1475+34G>T) c.1487+34G>T (n.1487+34G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114677317C= | CA1190276258 | AMPD1 | c.1376+34G= (n.1376+34G=) c.1388+34G= (n.1388+34G=) c.1171+34G= (n.1171+34G=) n.1053+34G= c.1475+34G= (n.1475+34G=) c.1487+34G= (n.1487+34G=) | |
1 | g.114677317C>G | CA1190276259 | AMPD1 | c.1376+34G>C (n.1376+34G>C) c.1388+34G>C (n.1388+34G>C) c.1171+34G>C (n.1171+34G>C) n.1053+34G>C c.1475+34G>C (n.1475+34G>C) c.1487+34G>C (n.1487+34G>C) | dbSNP |
1 | g.114677317C>T | CA2647247309 | AMPD1 | c.1376+34G>A (n.1376+34G>A) c.1388+34G>A (n.1388+34G>A) c.1171+34G>A (n.1171+34G>A) n.1053+34G>A c.1475+34G>A (n.1475+34G>A) c.1487+34G>A (n.1487+34G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.114677318A>T | CA2647247310 | AMPD1 | c.1376+33T>A (n.1376+33T>A) c.1388+33T>A (n.1388+33T>A) c.1171+33T>A (n.1171+33T>A) n.1053+33T>A c.1475+33T>A (n.1475+33T>A) c.1487+33T>A (n.1487+33T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.114677320G>C | CA2647247311 | AMPD1 | c.1376+31C>G (n.1376+31C>G) c.1388+31C>G (n.1388+31C>G) c.1171+31C>G (n.1171+31C>G) n.1053+31C>G c.1475+31C>G (n.1475+31C>G) c.1487+31C>G (n.1487+31C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.114677320G>T | CA2745133604 | AMPD1 | c.1376+31C>A (n.1376+31C>A) c.1388+31C>A (n.1388+31C>A) c.1171+31C>A (n.1171+31C>A) n.1053+31C>A c.1475+31C>A (n.1475+31C>A) c.1487+31C>A (n.1487+31C>A) | |
1 | g.114677323C= | CA1190276260 | AMPD1 | c.1376+28G= (n.1376+28G=) c.1388+28G= (n.1388+28G=) c.1171+28G= (n.1171+28G=) n.1053+28G= c.1475+28G= (n.1475+28G=) c.1487+28G= (n.1487+28G=) | |
1 | g.114677323C>G | CA1190276261 | AMPD1 | c.1376+28G>C (n.1376+28G>C) c.1388+28G>C (n.1388+28G>C) c.1171+28G>C (n.1171+28G>C) n.1053+28G>C c.1475+28G>C (n.1475+28G>C) c.1487+28G>C (n.1487+28G>C) | dbSNP |
1 | g.114677327A>C | CA2647247312 | AMPD1 | c.1376+24T>G (n.1376+24T>G) c.1388+24T>G (n.1388+24T>G) c.1171+24T>G (n.1171+24T>G) n.1053+24T>G c.1475+24T>G (n.1475+24T>G) c.1487+24T>G (n.1487+24T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.114677328G>C | CA2574035121 | AMPD1 | c.1376+23C>G (n.1376+23C>G) c.1388+23C>G (n.1388+23C>G) c.1171+23C>G (n.1171+23C>G) n.1053+23C>G c.1475+23C>G (n.1475+23C>G) c.1487+23C>G (n.1487+23C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.114677329T>C | CA1020134 | AMPD1 | c.1376+22A>G (n.1376+22A>G) c.1388+22A>G (n.1388+22A>G) c.1171+22A>G (n.1171+22A>G) n.1053+22A>G c.1475+22A>G (n.1475+22A>G) c.1487+22A>G (n.1487+22A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114677329T= | CA1190276262 | AMPD1 | c.1376+22A= (n.1376+22A=) c.1388+22A= (n.1388+22A=) c.1171+22A= (n.1171+22A=) n.1053+22A= c.1475+22A= (n.1475+22A=) c.1487+22A= (n.1487+22A=) | |
1 | g.114677330T>G | CA2745133605 | AMPD1 | c.1376+21A>C (n.1376+21A>C) c.1388+21A>C (n.1388+21A>C) c.1171+21A>C (n.1171+21A>C) n.1053+21A>C c.1475+21A>C (n.1475+21A>C) c.1487+21A>C (n.1487+21A>C) | |
1 | g.114677336T>C | CA29054460 | AMPD1 | c.1376+15A>G (n.1376+15A>G) c.1388+15A>G (n.1388+15A>G) c.1171+15A>G (n.1171+15A>G) n.1053+15A>G c.1475+15A>G (n.1475+15A>G) c.1487+15A>G (n.1487+15A>G) | ClinVar dbSNP |
1 | g.114677336T= | CA1190276263 | AMPD1 | c.1376+15A= (n.1376+15A=) c.1388+15A= (n.1388+15A=) c.1171+15A= (n.1171+15A=) n.1053+15A= c.1475+15A= (n.1475+15A=) c.1487+15A= (n.1487+15A=) | |
1 | g.114677337G>A | CA1020135 | AMPD1 | c.1376+14C>T (n.1376+14C>T) c.1388+14C>T (n.1388+14C>T) c.1171+14C>T (n.1171+14C>T) n.1053+14C>T c.1475+14C>T (n.1475+14C>T) c.1487+14C>T (n.1487+14C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114677337G= | CA1190276264 | AMPD1 | c.1376+14C= (n.1376+14C=) c.1388+14C= (n.1388+14C=) c.1171+14C= (n.1171+14C=) n.1053+14C= c.1475+14C= (n.1475+14C=) c.1487+14C= (n.1487+14C=) | |
1 | g.114677338G>A | CA2696723232 | AMPD1 | c.1376+13C>T (n.1376+13C>T) c.1388+13C>T (n.1388+13C>T) c.1171+13C>T (n.1171+13C>T) n.1053+13C>T c.1475+13C>T (n.1475+13C>T) c.1487+13C>T (n.1487+13C>T) | dbSNP |
1 | g.114677339G>A | CA2696723236 | AMPD1 | c.1376+12C>T (n.1376+12C>T) c.1388+12C>T (n.1388+12C>T) c.1171+12C>T (n.1171+12C>T) n.1053+12C>T c.1475+12C>T (n.1475+12C>T) c.1487+12C>T (n.1487+12C>T) | dbSNP |
1 | g.114677340C>A | CA2542156665 | AMPD1 | c.1376+11G>T (n.1376+11G>T) c.1388+11G>T (n.1388+11G>T) c.1171+11G>T (n.1171+11G>T) n.1053+11G>T c.1475+11G>T (n.1475+11G>T) c.1487+11G>T (n.1487+11G>T) | |
1 | g.114677340C>T | CA2647247313 | AMPD1 | c.1376+11G>A (n.1376+11G>A) c.1388+11G>A (n.1388+11G>A) c.1171+11G>A (n.1171+11G>A) n.1053+11G>A c.1475+11G>A (n.1475+11G>A) c.1487+11G>A (n.1487+11G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.114677341A= | CA1190276265 | AMPD1 | c.1376+10T= (n.1376+10T=) c.1388+10T= (n.1388+10T=) c.1171+10T= (n.1171+10T=) n.1053+10T= c.1475+10T= (n.1475+10T=) c.1487+10T= (n.1487+10T=) | |
1 | g.114677341A>G | CA1020136 | AMPD1 | c.1376+10T>C (n.1376+10T>C) c.1388+10T>C (n.1388+10T>C) c.1171+10T>C (n.1171+10T>C) n.1053+10T>C c.1475+10T>C (n.1475+10T>C) c.1487+10T>C (n.1487+10T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114677342G= | CA1190276266 | AMPD1 | c.1376+9C= (n.1376+9C=) c.1388+9C= (n.1388+9C=) c.1171+9C= (n.1171+9C=) n.1053+9C= c.1475+9C= (n.1475+9C=) c.1487+9C= (n.1487+9C=) | |
1 | g.114677342G>T | CA525630869 | AMPD1 | c.1376+9C>A (n.1376+9C>A) c.1388+9C>A (n.1388+9C>A) c.1171+9C>A (n.1171+9C>A) n.1053+9C>A c.1475+9C>A (n.1475+9C>A) c.1487+9C>A (n.1487+9C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114677343G>A | CA1190276268 | AMPD1 | c.1376+8C>T (n.1376+8C>T) c.1388+8C>T (n.1388+8C>T) c.1171+8C>T (n.1171+8C>T) n.1053+8C>T c.1475+8C>T (n.1475+8C>T) c.1487+8C>T (n.1487+8C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.114677343G>C | CA2647247314 | AMPD1 | c.1376+8C>G (n.1376+8C>G) c.1388+8C>G (n.1388+8C>G) c.1171+8C>G (n.1171+8C>G) n.1053+8C>G c.1475+8C>G (n.1475+8C>G) c.1487+8C>G (n.1487+8C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.114677343G= | CA1190276267 | AMPD1 | c.1376+8C= (n.1376+8C=) c.1388+8C= (n.1388+8C=) c.1171+8C= (n.1171+8C=) n.1053+8C= c.1475+8C= (n.1475+8C=) c.1487+8C= (n.1487+8C=) | |
1 | g.114677343G>T | CA1020137 | AMPD1 | c.1376+8C>A (n.1376+8C>A) c.1388+8C>A (n.1388+8C>A) c.1171+8C>A (n.1171+8C>A) n.1053+8C>A c.1475+8C>A (n.1475+8C>A) c.1487+8C>A (n.1487+8C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.114677344T>A | CA2647247315 | AMPD1 | c.1376+7A>T (n.1376+7A>T) c.1388+7A>T (n.1388+7A>T) c.1171+7A>T (n.1171+7A>T) n.1053+7A>T c.1475+7A>T (n.1475+7A>T) c.1487+7A>T (n.1487+7A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.114677345A>T | CA2647247316 | AMPD1 | c.1376+6T>A (n.1376+6T>A) c.1388+6T>A (n.1388+6T>A) c.1171+6T>A (n.1171+6T>A) n.1053+6T>A c.1475+6T>A (n.1475+6T>A) c.1487+6T>A (n.1487+6T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.114677346C= | CA1143974876 | AMPD1 | c.1376+5G= (n.1376+5G=) c.1388+5G= (n.1388+5G=) c.1171+5G= (n.1171+5G=) n.1053+5G= c.1475+5G= (n.1475+5G=) c.1487+5G= (n.1487+5G=) | |
1 | g.114677346C>G | CA2647247317 | AMPD1 | c.1376+5G>C (n.1376+5G>C) c.1388+5G>C (n.1388+5G>C) c.1171+5G>C (n.1171+5G>C) n.1053+5G>C c.1475+5G>C (n.1475+5G>C) c.1487+5G>C (n.1487+5G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.114677346C>T | CA1020138 | AMPD1 | c.1376+5G>A (n.1376+5G>A) c.1388+5G>A (n.1388+5G>A) c.1171+5G>A (n.1171+5G>A) n.1053+5G>A c.1475+5G>A (n.1475+5G>A) c.1487+5G>A (n.1487+5G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114677347A= | CA1190276269 | AMPD1 | c.1376+4T= (n.1376+4T=) c.1388+4T= (n.1388+4T=) c.1171+4T= (n.1171+4T=) n.1053+4T= c.1475+4T= (n.1475+4T=) c.1487+4T= (n.1487+4T=) | |
1 | g.114677347A>C | CA1020139 | AMPD1 | c.1376+4T>G (n.1376+4T>G) c.1388+4T>G (n.1388+4T>G) c.1171+4T>G (n.1171+4T>G) n.1053+4T>G c.1475+4T>G (n.1475+4T>G) c.1487+4T>G (n.1487+4T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114677347A>G | CA2745133606 | AMPD1 | c.1376+4T>C (n.1376+4T>C) c.1388+4T>C (n.1388+4T>C) c.1171+4T>C (n.1171+4T>C) n.1053+4T>C c.1475+4T>C (n.1475+4T>C) c.1487+4T>C (n.1487+4T>C) | |
1 | g.114677347A>T | CA2574035122 | AMPD1 | c.1376+4T>A (n.1376+4T>A) c.1388+4T>A (n.1388+4T>A) c.1171+4T>A (n.1171+4T>A) n.1053+4T>A c.1475+4T>A (n.1475+4T>A) c.1487+4T>A (n.1487+4T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.114677348T>C | CA1020140 | AMPD1 | c.1376+3A>G (n.1376+3A>G) c.1388+3A>G (n.1388+3A>G) c.1171+3A>G (n.1171+3A>G) n.1053+3A>G c.1475+3A>G (n.1475+3A>G) c.1487+3A>G (n.1487+3A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.114677348T= | CA1190276270 | AMPD1 | c.1376+3A= (n.1376+3A=) c.1388+3A= (n.1388+3A=) c.1171+3A= (n.1171+3A=) n.1053+3A= c.1475+3A= (n.1475+3A=) c.1487+3A= (n.1487+3A=) | |
1 | g.114677349A>C | CA341748263 | AMPD1 | c.1376+2T>G (n.1376+2T>G) c.1388+2T>G (n.1388+2T>G) c.1171+2T>G (n.1171+2T>G) n.1053+2T>G c.1475+2T>G (n.1475+2T>G) c.1487+2T>G (n.1487+2T>G) | |
1 | g.114677349A>G | CA341748264 | AMPD1 | c.1376+2T>C (n.1376+2T>C) c.1388+2T>C (n.1388+2T>C) c.1171+2T>C (n.1171+2T>C) n.1053+2T>C c.1475+2T>C (n.1475+2T>C) c.1487+2T>C (n.1487+2T>C) | |
1 | g.114677349A>T | CA341748266 | AMPD1 | c.1376+2T>A (n.1376+2T>A) c.1388+2T>A (n.1388+2T>A) c.1171+2T>A (n.1171+2T>A) n.1053+2T>A c.1475+2T>A (n.1475+2T>A) c.1487+2T>A (n.1487+2T>A) | |
1 | g.114677350C>A | CA1020142 | AMPD1 | c.1376+1G>T (n.1376+1G>T) c.1388+1G>T (n.1388+1G>T) c.1171+1G>T (n.1171+1G>T) n.1053+1G>T c.1475+1G>T (n.1475+1G>T) c.1487+1G>T (n.1487+1G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.114677350C= | CA1190276271 | AMPD1 | c.1376+1G= (n.1376+1G=) c.1388+1G= (n.1388+1G=) c.1171+1G= (n.1171+1G=) n.1053+1G= c.1475+1G= (n.1475+1G=) c.1487+1G= (n.1487+1G=) | |
1 | g.114677350C>G | CA341748268 | AMPD1 | c.1376+1G>C (n.1376+1G>C) c.1388+1G>C (n.1388+1G>C) c.1171+1G>C (n.1171+1G>C) n.1053+1G>C c.1475+1G>C (n.1475+1G>C) c.1487+1G>C (n.1487+1G>C) | dbSNP |
1 | g.114677350C>T | CA1020141 | AMPD1 | c.1376+1G>A (n.1376+1G>A) c.1388+1G>A (n.1388+1G>A) c.1171+1G>A (n.1171+1G>A) n.1053+1G>A c.1475+1G>A (n.1475+1G>A) c.1487+1G>A (n.1487+1G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.114677351T>A | CA341748270 | AMPD1 | c.1376A>T (p.Tyr459Phe) c.1388A>T (p.Tyr463Phe) c.1171A>T (n.1171A>T) n.1053A>T c.1475A>T (p.Tyr492Phe) c.1487A>T (p.Tyr496Phe) | |
1 | g.114677351T>C | CA341748272 | AMPD1 | c.1376A>G (p.Tyr459Cys) c.1388A>G (p.Tyr463Cys) c.1171A>G (n.1171A>G) n.1053A>G c.1475A>G (p.Tyr492Cys) c.1487A>G (p.Tyr496Cys) | |
1 | g.114677351T>G | CA341748274 | AMPD1 | c.1376A>C (p.Tyr459Ser) c.1388A>C (p.Tyr463Ser) c.1171A>C (n.1171A>C) n.1053A>C c.1475A>C (p.Tyr492Ser) c.1487A>C (p.Tyr496Ser) | |
1 | g.114677352A>C | CA341748275 | AMPD1 | c.1375T>G (p.Tyr459Asp) c.1387T>G (p.Tyr463Asp) c.1170T>G (n.1170T>G) n.1052T>G c.1474T>G (p.Tyr492Asp) c.1486T>G (p.Tyr496Asp) | |
1 | g.114677352A>G | CA341748276 | AMPD1 | c.1375T>C (p.Tyr459His) c.1387T>C (p.Tyr463His) c.1170T>C (n.1170T>C) n.1052T>C c.1474T>C (p.Tyr492His) c.1486T>C (p.Tyr496His) | |
1 | g.114677352A>T | CA341748278 | AMPD1 | c.1375T>A (p.Tyr459Asn) c.1387T>A (p.Tyr463Asn) c.1170T>A (n.1170T>A) n.1052T>A c.1474T>A (p.Tyr492Asn) c.1486T>A (p.Tyr496Asn) | |
1 | g.114677353G>A | CA419882978 | AMPD1 | c.1374C>T (p.Ile458=) c.1386C>T (p.Ile462=) c.1169C>T (n.1169C>T) n.1051C>T c.1473C>T (p.Ile491=) c.1485C>T (p.Ile495=) | |
1 | g.114677353G>C | CA341748280 | AMPD1 | c.1374C>G (p.Ile458Met) c.1386C>G (p.Ile462Met) c.1169C>G (n.1169C>G) n.1051C>G c.1473C>G (p.Ile491Met) c.1485C>G (p.Ile495Met) | |
1 | g.114677353G>T | CA419882979 | AMPD1 | c.1374C>A (p.Ile458=) c.1386C>A (p.Ile462=) c.1169C>A (n.1169C>A) n.1051C>A c.1473C>A (p.Ile491=) c.1485C>A (p.Ile495=) | |
1 | g.114677354A= | CA1190276272 | AMPD1 | c.1373T= (p.Ile458=) c.1385T= (p.Ile462=) c.1168T= (n.1168T=) n.1050T= c.1472T= (p.Ile491=) c.1484T= (p.Ile495=) | |
1 | g.114677354A>C | CA341748282 | AMPD1 | c.1373T>G (p.Ile458Ser) c.1385T>G (p.Ile462Ser) c.1168T>G (n.1168T>G) n.1050T>G c.1472T>G (p.Ile491Ser) c.1484T>G (p.Ile495Ser) | |
1 | g.114677354A>G | CA1020143 | AMPD1 | c.1373T>C (p.Ile458Thr) c.1385T>C (p.Ile462Thr) c.1168T>C (n.1168T>C) n.1050T>C c.1472T>C (p.Ile491Thr) c.1484T>C (p.Ile495Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.114677354A>T | CA341748284 | AMPD1 | c.1373T>A (p.Ile458Asn) c.1385T>A (p.Ile462Asn) c.1168T>A (n.1168T>A) n.1050T>A c.1472T>A (p.Ile491Asn) c.1484T>A (p.Ile495Asn) | |
1 | g.114677355T>A | CA341748286 | AMPD1 | c.1372A>T (p.Ile458Phe) c.1384A>T (p.Ile462Phe) c.1167A>T (n.1167A>T) n.1049A>T c.1471A>T (p.Ile491Phe) c.1483A>T (p.Ile495Phe) | |
1 | g.114677355T>C | CA341748288 | AMPD1 | c.1372A>G (p.Ile458Val) c.1384A>G (p.Ile462Val) c.1167A>G (n.1167A>G) n.1049A>G c.1471A>G (p.Ile491Val) c.1483A>G (p.Ile495Val) | |
1 | g.114677355T>G | CA341748289 | AMPD1 | c.1372A>C (p.Ile458Leu) c.1384A>C (p.Ile462Leu) c.1167A>C (n.1167A>C) n.1049A>C c.1471A>C (p.Ile491Leu) c.1483A>C (p.Ile495Leu) | |
1 | g.114677356C>A | CA341748291 | AMPD1 | c.1371G>T (p.Arg457Ser) c.1383G>T (p.Arg461Ser) c.1166G>T (n.1166G>T) n.1048G>T c.1470G>T (p.Arg490Ser) c.1482G>T (p.Arg494Ser) | |
1 | g.114677356C= | CA1190276273 | AMPD1 | c.1371G= (p.Arg457=) c.1383G= (p.Arg461=) c.1166G= (n.1166G=) n.1048G= c.1470G= (p.Arg490=) c.1482G= (p.Arg494=) | |
1 | g.114677356C>G | CA341748293 | AMPD1 | c.1371G>C (p.Arg457Ser) c.1383G>C (p.Arg461Ser) c.1166G>C (n.1166G>C) n.1048G>C c.1470G>C (p.Arg490Ser) c.1482G>C (p.Arg494Ser) | ClinVar dbSNP |
1 | g.114677356C>T | CA419882980 | AMPD1 | c.1371G>A (p.Arg457=) c.1383G>A (p.Arg461=) c.1166G>A (n.1166G>A) n.1048G>A c.1470G>A (p.Arg490=) c.1482G>A (p.Arg494=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114677357C>A | CA341748294 | AMPD1 | c.1370G>T (p.Arg457Met) c.1382G>T (p.Arg461Met) c.1165G>T (n.1165G>T) n.1047G>T c.1469G>T (p.Arg490Met) c.1481G>T (p.Arg494Met) | gnomAD v4 |
1 | g.114677357C>G | CA341748295 | AMPD1 | c.1370G>C (p.Arg457Thr) c.1382G>C (p.Arg461Thr) c.1165G>C (n.1165G>C) n.1047G>C c.1469G>C (p.Arg490Thr) c.1481G>C (p.Arg494Thr) | |
1 | g.114677357C>T | CA341748297 | AMPD1 | c.1370G>A (p.Arg457Lys) c.1382G>A (p.Arg461Lys) c.1165G>A (n.1165G>A) n.1047G>A c.1469G>A (p.Arg490Lys) c.1481G>A (p.Arg494Lys) | |
1 | g.114677358T>A | CA341748299 | AMPD1 | c.1369A>T (p.Arg457Trp) c.1381A>T (p.Arg461Trp) c.1164A>T (n.1164A>T) n.1046A>T c.1468A>T (p.Arg490Trp) c.1480A>T (p.Arg494Trp) | |
1 | g.114677358T>C | CA1020144 | AMPD1 | c.1369A>G (p.Arg457Gly) c.1381A>G (p.Arg461Gly) c.1164A>G (n.1164A>G) n.1046A>G c.1468A>G (p.Arg490Gly) c.1480A>G (p.Arg494Gly) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.114677358T>G | CA419882981 | AMPD1 | c.1369A>C (p.Arg457=) c.1381A>C (p.Arg461=) c.1164A>C (n.1164A>C) n.1046A>C c.1468A>C (p.Arg490=) c.1480A>C (p.Arg494=) | |
1 | g.114677358T= | CA1148290188 | AMPD1 | c.1369A= (p.Arg457=) c.1381A= (p.Arg461=) c.1164A= (n.1164A=) n.1046A= c.1468A= (p.Arg490=) c.1480A= (p.Arg494=) | |
1 | g.114677358dup | CA2647247318 | AMPD1 | c.1369dup (p.Arg457LysfsTer4) c.1381dup (p.Arg461LysfsTer4) c.1164dup (n.1164dup) n.1046dup c.1468dup (p.Arg490LysfsTer4) c.1480dup (p.Arg494LysfsTer4) | gnomAD v4 |
1 | g.114677359G>A | CA419882982 | AMPD1 | c.1368C>T (p.Pro456=) c.1380C>T (p.Pro460=) c.1163C>T (n.1163C>T) n.1045C>T c.1467C>T (p.Pro489=) c.1479C>T (p.Pro493=) | |
1 | g.114677359G>C | CA419882983 | AMPD1 | c.1368C>G (p.Pro456=) c.1380C>G (p.Pro460=) c.1163C>G (n.1163C>G) n.1045C>G c.1467C>G (p.Pro489=) c.1479C>G (p.Pro493=) | |
1 | g.114677359G>T | CA419882984 | AMPD1 | c.1368C>A (p.Pro456=) c.1380C>A (p.Pro460=) c.1163C>A (n.1163C>A) n.1045C>A c.1467C>A (p.Pro489=) c.1479C>A (p.Pro493=) | |
1 | g.114677360G>A | CA341748301 | AMPD1 | c.1367C>T (p.Pro456Leu) c.1379C>T (p.Pro460Leu) c.1162C>T (n.1162C>T) n.1044C>T c.1466C>T (p.Pro489Leu) c.1478C>T (p.Pro493Leu) | |
1 | g.114677360G>C | CA341748303 | AMPD1 | c.1367C>G (p.Pro456Arg) c.1379C>G (p.Pro460Arg) c.1162C>G (n.1162C>G) n.1044C>G c.1466C>G (p.Pro489Arg) c.1478C>G (p.Pro493Arg) | |
1 | g.114677360G>T | CA341748302 | AMPD1 | c.1367C>A (p.Pro456His) c.1379C>A (p.Pro460His) c.1162C>A (n.1162C>A) n.1044C>A c.1466C>A (p.Pro489His) c.1478C>A (p.Pro493His) | |
1 | g.114677361G>A | CA29054508 | AMPD1 | c.1366C>T (p.Pro456Ser) c.1378C>T (p.Pro460Ser) c.1161C>T (n.1161C>T) n.1043C>T c.1465C>T (p.Pro489Ser) c.1477C>T (p.Pro493Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
1 | g.114677361G>C | CA341748307 | AMPD1 | c.1366C>G (p.Pro456Ala) c.1378C>G (p.Pro460Ala) c.1161C>G (n.1161C>G) n.1043C>G c.1465C>G (p.Pro489Ala) c.1477C>G (p.Pro493Ala) | |
1 | g.114677361G= | CA1190276274 | AMPD1 | c.1366C= (p.Pro456=) c.1378C= (p.Pro460=) c.1161C= (n.1161C=) n.1043C= c.1465C= (p.Pro489=) c.1477C= (p.Pro493=) | |
1 | g.114677361G>T | CA341748305 | AMPD1 | c.1366C>A (p.Pro456Thr) c.1378C>A (p.Pro460Thr) c.1161C>A (n.1161C>A) n.1043C>A c.1465C>A (p.Pro489Thr) c.1477C>A (p.Pro493Thr) | |
1 | g.114677362A>C | CA419882985 | AMPD1 | c.1365T>G (p.Val455=) c.1377T>G (p.Val459=) c.1160T>G (n.1160T>G) n.1042T>G c.1464T>G (p.Val488=) c.1476T>G (p.Val492=) | |
1 | g.114677362A>G | CA419882986 | AMPD1 | c.1365T>C (p.Val455=) c.1377T>C (p.Val459=) c.1160T>C (n.1160T>C) n.1042T>C c.1464T>C (p.Val488=) c.1476T>C (p.Val492=) | |
1 | g.114677362A>T | CA419882987 | AMPD1 | c.1365T>A (p.Val455=) c.1377T>A (p.Val459=) c.1160T>A (n.1160T>A) n.1042T>A c.1464T>A (p.Val488=) c.1476T>A (p.Val492=) | |
1 | g.114677363A= | CA1190276275 | AMPD1 | c.1364T= (p.Val455=) c.1376T= (p.Val459=) c.1159T= (n.1159T=) n.1041T= c.1463T= (p.Val488=) c.1475T= (p.Val492=) | |
1 | g.114677363A>C | CA341748308 | AMPD1 | c.1364T>G (p.Val455Gly) c.1376T>G (p.Val459Gly) c.1159T>G (n.1159T>G) n.1041T>G c.1463T>G (p.Val488Gly) c.1475T>G (p.Val492Gly) | |
1 | g.114677363A>G | CA1020145 | AMPD1 | c.1364T>C (p.Val455Ala) c.1376T>C (p.Val459Ala) c.1159T>C (n.1159T>C) n.1041T>C c.1463T>C (p.Val488Ala) c.1475T>C (p.Val492Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.114677363A>T | CA341748309 | AMPD1 | c.1364T>A (p.Val455Asp) c.1376T>A (p.Val459Asp) c.1159T>A (n.1159T>A) n.1041T>A c.1463T>A (p.Val488Asp) c.1475T>A (p.Val492Asp) | |
1 | g.114677364C>A | CA341748311 | AMPD1 | c.1363G>T (p.Val455Phe) c.1375G>T (p.Val459Phe) c.1158G>T (n.1158G>T) n.1040G>T c.1462G>T (p.Val488Phe) c.1474G>T (p.Val492Phe) | |
1 | g.114677364C= | CA1190276276 | AMPD1 | c.1363G= (p.Val455=) c.1375G= (p.Val459=) c.1158G= (n.1158G=) n.1040G= c.1462G= (p.Val488=) c.1474G= (p.Val492=) | |
1 | g.114677364C>G | CA29054516 | AMPD1 | c.1363G>C (p.Val455Leu) c.1375G>C (p.Val459Leu) c.1158G>C (n.1158G>C) n.1040G>C c.1462G>C (p.Val488Leu) c.1474G>C (p.Val492Leu) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.114677364C>T | CA341748313 | AMPD1 | c.1363G>A (p.Val455Ile) c.1375G>A (p.Val459Ile) c.1158G>A (n.1158G>A) n.1040G>A c.1462G>A (p.Val488Ile) c.1474G>A (p.Val492Ile) | |
1 | g.114677365C>A | CA341748315 | AMPD1 | c.1362G>T (p.Gln454His) c.1374G>T (p.Gln458His) c.1157G>T (n.1157G>T) n.1039G>T c.1461G>T (p.Gln487His) c.1473G>T (p.Gln491His) | |
1 | g.114677365C>G | CA341748316 | AMPD1 | c.1362G>C (p.Gln454His) c.1374G>C (p.Gln458His) c.1157G>C (n.1157G>C) n.1039G>C c.1461G>C (p.Gln487His) c.1473G>C (p.Gln491His) | |
1 | g.114677365C>T | CA419882988 | AMPD1 | c.1362G>A (p.Gln454=) c.1374G>A (p.Gln458=) c.1157G>A (n.1157G>A) n.1039G>A c.1461G>A (p.Gln487=) c.1473G>A (p.Gln491=) | |
1 | g.114677366T>A | CA341748318 | AMPD1 | c.1361A>T (p.Gln454Leu) c.1373A>T (p.Gln458Leu) c.1156A>T (n.1156A>T) n.1038A>T c.1460A>T (p.Gln487Leu) c.1472A>T (p.Gln491Leu) | |
1 | g.114677366T>C | CA341748320 | AMPD1 | c.1361A>G (p.Gln454Arg) c.1373A>G (p.Gln458Arg) c.1156A>G (n.1156A>G) n.1038A>G c.1460A>G (p.Gln487Arg) c.1472A>G (p.Gln491Arg) | |
1 | g.114677366T>G | CA341748321 | AMPD1 | c.1361A>C (p.Gln454Pro) c.1373A>C (p.Gln458Pro) c.1156A>C (n.1156A>C) n.1038A>C c.1460A>C (p.Gln487Pro) c.1472A>C (p.Gln491Pro) | |
1 | g.114677367G>A | CA341748326 | AMPD1 | c.1360C>T (p.Gln454Ter) c.1372C>T (p.Gln458Ter) c.1155C>T (n.1155C>T) n.1037C>T c.1459C>T (p.Gln487Ter) c.1471C>T (p.Gln491Ter) | |
1 | g.114677367G>C | CA341748323 | AMPD1 | c.1360C>G (p.Gln454Glu) c.1372C>G (p.Gln458Glu) c.1155C>G (n.1155C>G) n.1037C>G c.1459C>G (p.Gln487Glu) c.1471C>G (p.Gln491Glu) | |
1 | g.114677367G>T | CA341748324 | AMPD1 | c.1360C>A (p.Gln454Lys) c.1372C>A (p.Gln458Lys) c.1155C>A (n.1155C>A) n.1037C>A c.1459C>A (p.Gln487Lys) c.1471C>A (p.Gln491Lys) | |
1 | g.114677368del | CA1005999072 | AMPD1 | c.1360del (p.Gln454ArgfsTer?) c.1372del (p.Gln458ArgfsTer?) c.1155del (n.1155del) n.1037del c.1459del (p.Gln487ArgfsTer?) c.1471del (p.Gln491ArgfsTer?) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114677368G>A | CA419882989 | AMPD1 | c.1359C>T (p.Ile453=) c.1371C>T (p.Ile457=) c.1154C>T (n.1154C>T) n.1036C>T c.1458C>T (p.Ile486=) c.1470C>T (p.Ile490=) | gnomAD v4 |
1 | g.114677368G>C | CA341748327 | AMPD1 | c.1359C>G (p.Ile453Met) c.1371C>G (p.Ile457Met) c.1154C>G (n.1154C>G) n.1036C>G c.1458C>G (p.Ile486Met) c.1470C>G (p.Ile490Met) | |
1 | g.114677368G>T | CA419882990 | AMPD1 | c.1359C>A (p.Ile453=) c.1371C>A (p.Ile457=) c.1154C>A (n.1154C>A) n.1036C>A c.1458C>A (p.Ile486=) c.1470C>A (p.Ile490=) | |
1 | g.114677369A>C | CA341748329 | AMPD1 | c.1358T>G (p.Ile453Ser) c.1370T>G (p.Ile457Ser) c.1153T>G (n.1153T>G) n.1035T>G c.1457T>G (p.Ile486Ser) c.1469T>G (p.Ile490Ser) | |
1 | g.114677369A>G | CA341748331 | AMPD1 | c.1358T>C (p.Ile453Thr) c.1370T>C (p.Ile457Thr) c.1153T>C (n.1153T>C) n.1035T>C c.1457T>C (p.Ile486Thr) c.1469T>C (p.Ile490Thr) | |
1 | g.114677369A>T | CA341748333 | AMPD1 | c.1358T>A (p.Ile453Asn) c.1370T>A (p.Ile457Asn) c.1153T>A (n.1153T>A) n.1035T>A c.1457T>A (p.Ile486Asn) c.1469T>A (p.Ile490Asn) | |
1 | g.114677370T>A | CA341748334 | AMPD1 | c.1357A>T (p.Ile453Phe) c.1369A>T (p.Ile457Phe) c.1152A>T (n.1152A>T) n.1034A>T c.1456A>T (p.Ile486Phe) c.1468A>T (p.Ile490Phe) | |
1 | g.114677370T>C | CA341748336 | AMPD1 | c.1357A>G (p.Ile453Val) c.1369A>G (p.Ile457Val) c.1152A>G (n.1152A>G) n.1034A>G c.1456A>G (p.Ile486Val) c.1468A>G (p.Ile490Val) | |
1 | g.114677370T>G | CA341748337 | AMPD1 | c.1357A>C (p.Ile453Leu) c.1369A>C (p.Ile457Leu) c.1152A>C (n.1152A>C) n.1034A>C c.1456A>C (p.Ile486Leu) c.1468A>C (p.Ile490Leu) | |
1 | g.114677371C>A | CA341748339 | AMPD1 | c.1356G>T (p.Met452Ile) c.1368G>T (p.Met456Ile) c.1151G>T (n.1151G>T) n.1033G>T c.1455G>T (p.Met485Ile) c.1467G>T (p.Met489Ile) | |
1 | g.114677371C= | CA1190276277 | AMPD1 | c.1356G= (p.Met452=) c.1368G= (p.Met456=) c.1151G= (n.1151G=) n.1033G= c.1455G= (p.Met485=) c.1467G= (p.Met489=) | |
1 | g.114677371C>G | CA341748341 | AMPD1 | c.1356G>C (p.Met452Ile) c.1368G>C (p.Met456Ile) c.1151G>C (n.1151G>C) n.1033G>C c.1455G>C (p.Met485Ile) c.1467G>C (p.Met489Ile) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114677371C>T | CA341748343 | AMPD1 | c.1356G>A (p.Met452Ile) c.1368G>A (p.Met456Ile) c.1151G>A (n.1151G>A) n.1033G>A c.1455G>A (p.Met485Ile) c.1467G>A (p.Met489Ile) | COSMIC COSMIC |
1 | g.114677372A= | CA1142392149 | AMPD1 | c.1355T= (p.Met452=) c.1367T= (p.Met456=) c.1150T= (n.1150T=) n.1032T= c.1454T= (p.Met485=) c.1466T= (p.Met489=) | |
1 | g.114677372A>C | CA341748345 | AMPD1 | c.1355T>G (p.Met452Arg) c.1367T>G (p.Met456Arg) c.1150T>G (n.1150T>G) n.1032T>G c.1454T>G (p.Met485Arg) c.1466T>G (p.Met489Arg) | |
1 | g.114677372A>G | CA1020146 | AMPD1 | c.1355T>C (p.Met452Thr) c.1367T>C (p.Met456Thr) c.1150T>C (n.1150T>C) n.1032T>C c.1454T>C (p.Met485Thr) c.1466T>C (p.Met489Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114677372A>T | CA341748344 | AMPD1 | c.1355T>A (p.Met452Lys) c.1367T>A (p.Met456Lys) c.1150T>A (n.1150T>A) n.1032T>A c.1454T>A (p.Met485Lys) c.1466T>A (p.Met489Lys) | gnomAD v4 |
1 | g.114677373T>A | CA1020147 | AMPD1 | c.1354A>T (p.Met452Leu) c.1366A>T (p.Met456Leu) c.1149A>T (n.1149A>T) n.1031A>T c.1453A>T (p.Met485Leu) c.1465A>T (p.Met489Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114677373T>C | CA341748347 | AMPD1 | c.1354A>G (p.Met452Val) c.1366A>G (p.Met456Val) c.1149A>G (n.1149A>G) n.1031A>G c.1453A>G (p.Met485Val) c.1465A>G (p.Met489Val) | |
1 | g.114677373T>G | CA341748349 | AMPD1 | c.1354A>C (p.Met452Leu) c.1366A>C (p.Met456Leu) c.1149A>C (n.1149A>C) n.1031A>C c.1453A>C (p.Met485Leu) c.1465A>C (p.Met489Leu) | gnomAD v4 |
1 | g.114677373T= | CA1142570875 | AMPD1 | c.1354A= (p.Met452=) c.1366A= (p.Met456=) c.1149A= (n.1149A=) n.1031A= c.1453A= (p.Met485=) c.1465A= (p.Met489=) | |
1 | g.114677374C>A | CA341748350 | AMPD1 | c.1353G>T (p.Trp451Cys) c.1365G>T (p.Trp455Cys) c.1148G>T (n.1148G>T) n.1030G>T c.1452G>T (p.Trp484Cys) c.1464G>T (p.Trp488Cys) | |
1 | g.114677374C= | CA1190276278 | AMPD1 | c.1353G= (p.Trp451=) c.1365G= (p.Trp455=) c.1148G= (n.1148G=) n.1030G= c.1452G= (p.Trp484=) c.1464G= (p.Trp488=) | |
1 | g.114677374C>G | CA341748352 | AMPD1 | c.1353G>C (p.Trp451Cys) c.1365G>C (p.Trp455Cys) c.1148G>C (n.1148G>C) n.1030G>C c.1452G>C (p.Trp484Cys) c.1464G>C (p.Trp488Cys) | |
1 | g.114677374C>T | CA341748353 | AMPD1 | c.1353G>A (p.Trp451Ter) c.1365G>A (p.Trp455Ter) c.1148G>A (n.1148G>A) n.1030G>A c.1452G>A (p.Trp484Ter) c.1464G>A (p.Trp488Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.114677375C>A | CA341748354 | AMPD1 | c.1352G>T (p.Trp451Leu) c.1364G>T (p.Trp455Leu) c.1147G>T (n.1147G>T) n.1029G>T c.1451G>T (p.Trp484Leu) c.1463G>T (p.Trp488Leu) | |
1 | g.114677375C>G | CA341748356 | AMPD1 | c.1352G>C (p.Trp451Ser) c.1364G>C (p.Trp455Ser) c.1147G>C (n.1147G>C) n.1029G>C c.1451G>C (p.Trp484Ser) c.1463G>C (p.Trp488Ser) | |
1 | g.114677375C>T | CA341748357 | AMPD1 | c.1352G>A (p.Trp451Ter) c.1364G>A (p.Trp455Ter) c.1147G>A (n.1147G>A) n.1029G>A c.1451G>A (p.Trp484Ter) c.1463G>A (p.Trp488Ter) | gnomAD v4 |
1 | g.114677376A>C | CA341748359 | AMPD1 | c.1351T>G (p.Trp451Gly) c.1363T>G (p.Trp455Gly) c.1146T>G (n.1146T>G) n.1028T>G c.1450T>G (p.Trp484Gly) c.1462T>G (p.Trp488Gly) | |
1 | g.114677376A>G | CA341748361 | AMPD1 | c.1351T>C (p.Trp451Arg) c.1363T>C (p.Trp455Arg) c.1146T>C (n.1146T>C) n.1028T>C c.1450T>C (p.Trp484Arg) c.1462T>C (p.Trp488Arg) | |
1 | g.114677376A>T | CA341748362 | AMPD1 | c.1351T>A (p.Trp451Arg) c.1363T>A (p.Trp455Arg) c.1146T>A (n.1146T>A) n.1028T>A c.1450T>A (p.Trp484Arg) c.1462T>A (p.Trp488Arg) | |
1 | g.114677377T>A | CA419882991 | AMPD1 | c.1350A>T (p.Thr450=) c.1362A>T (p.Thr454=) c.1145A>T (n.1145A>T) n.1027A>T c.1449A>T (p.Thr483=) c.1461A>T (p.Thr487=) | |
1 | g.114677377T>C | CA419882992 | AMPD1 | c.1350A>G (p.Thr450=) c.1362A>G (p.Thr454=) c.1145A>G (n.1145A>G) n.1027A>G c.1449A>G (p.Thr483=) c.1461A>G (p.Thr487=) | gnomAD v4 |
1 | g.114677377T>G | CA419882993 | AMPD1 | c.1350A>C (p.Thr450=) c.1362A>C (p.Thr454=) c.1145A>C (n.1145A>C) n.1027A>C c.1449A>C (p.Thr483=) c.1461A>C (p.Thr487=) | |
1 | g.114677378G>A | CA1020148 | AMPD1 | c.1349C>T (p.Thr450Ile) c.1361C>T (p.Thr454Ile) c.1144C>T (n.1144C>T) n.1026C>T c.1448C>T (p.Thr483Ile) c.1460C>T (p.Thr487Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114677378G>C | CA341748365 | AMPD1 | c.1349C>G (p.Thr450Arg) c.1361C>G (p.Thr454Arg) c.1144C>G (n.1144C>G) n.1026C>G c.1448C>G (p.Thr483Arg) c.1460C>G (p.Thr487Arg) | dbSNP |
1 | g.114677378G= | CA1190276279 | AMPD1 | c.1349C= (p.Thr450=) c.1361C= (p.Thr454=) c.1144C= (n.1144C=) n.1026C= c.1448C= (p.Thr483=) c.1460C= (p.Thr487=) | |
1 | g.114677378G>T | CA341748364 | AMPD1 | c.1349C>A (p.Thr450Lys) c.1361C>A (p.Thr454Lys) c.1144C>A (n.1144C>A) n.1026C>A c.1448C>A (p.Thr483Lys) c.1460C>A (p.Thr487Lys) | |
1 | g.114677379del | CA2745133607 | AMPD1 | c.1348del (p.Thr450HisfsTer3) c.1360del (p.Thr454HisfsTer3) c.1143del (n.1143del) n.1025del c.1447del (p.Thr483HisfsTer3) c.1459del (p.Thr487HisfsTer3) | |
1 | g.114677379T>A | CA341748367 | AMPD1 | c.1348A>T (p.Thr450Ser) c.1360A>T (p.Thr454Ser) c.1143A>T (n.1143A>T) n.1025A>T c.1447A>T (p.Thr483Ser) c.1459A>T (p.Thr487Ser) | |
1 | g.114677379T>C | CA341748369 | AMPD1 | c.1348A>G (p.Thr450Ala) c.1360A>G (p.Thr454Ala) c.1143A>G (n.1143A>G) n.1025A>G c.1447A>G (p.Thr483Ala) c.1459A>G (p.Thr487Ala) | gnomAD v4 |
1 | g.114677379T>G | CA341748371 | AMPD1 | c.1348A>C (p.Thr450Pro) c.1360A>C (p.Thr454Pro) c.1143A>C (n.1143A>C) n.1025A>C c.1447A>C (p.Thr483Pro) c.1459A>C (p.Thr487Pro) | |
1 | g.114677380C>A | CA341748372 | AMPD1 | c.1347G>T (p.Met449Ile) c.1359G>T (p.Met453Ile) c.1142G>T (n.1142G>T) n.1024G>T c.1446G>T (p.Met482Ile) c.1458G>T (p.Met486Ile) | |
1 | g.114677380C>G | CA341748373 | AMPD1 | c.1347G>C (p.Met449Ile) c.1359G>C (p.Met453Ile) c.1142G>C (n.1142G>C) n.1024G>C c.1446G>C (p.Met482Ile) c.1458G>C (p.Met486Ile) | |
1 | g.114677380C>T | CA341748375 | AMPD1 | c.1347G>A (p.Met449Ile) c.1359G>A (p.Met453Ile) c.1142G>A (n.1142G>A) n.1024G>A c.1446G>A (p.Met482Ile) c.1458G>A (p.Met486Ile) | |
1 | g.114677381A>C | CA341748377 | AMPD1 | c.1346T>G (p.Met449Arg) c.1358T>G (p.Met453Arg) c.1141T>G (n.1141T>G) n.1023T>G c.1445T>G (p.Met482Arg) c.1457T>G (p.Met486Arg) | |
1 | g.114677381A>G | CA341748380 | AMPD1 | c.1346T>C (p.Met449Thr) c.1358T>C (p.Met453Thr) c.1141T>C (n.1141T>C) n.1023T>C c.1445T>C (p.Met482Thr) c.1457T>C (p.Met486Thr) | |
1 | g.114677381A>T | CA341748379 | AMPD1 | c.1346T>A (p.Met449Lys) c.1358T>A (p.Met453Lys) c.1141T>A (n.1141T>A) n.1023T>A c.1445T>A (p.Met482Lys) c.1457T>A (p.Met486Lys) | |
1 | g.114677382T>A | CA341748382 | AMPD1 | c.1345A>T (p.Met449Leu) c.1357A>T (p.Met453Leu) c.1140A>T (n.1140A>T) n.1022A>T c.1444A>T (p.Met482Leu) c.1456A>T (p.Met486Leu) | gnomAD v4 |
1 | g.114677382T>C | CA341748384 | AMPD1 | c.1345A>G (p.Met449Val) c.1357A>G (p.Met453Val) c.1140A>G (n.1140A>G) n.1022A>G c.1444A>G (p.Met482Val) c.1456A>G (p.Met486Val) | gnomAD v4 |
1 | g.114677382T>G | CA341748386 | AMPD1 | c.1345A>C (p.Met449Leu) c.1357A>C (p.Met453Leu) c.1140A>C (n.1140A>C) n.1022A>C c.1444A>C (p.Met482Leu) c.1456A>C (p.Met486Leu) | dbSNP |
1 | g.114677382T= | CA1190276280 | AMPD1 | c.1345A= (p.Met449=) c.1357A= (p.Met453=) c.1140A= (n.1140A=) n.1022A= c.1444A= (p.Met482=) c.1456A= (p.Met486=) | |
1 | g.114677383del | CA2574035123 | AMPD1 | c.1344del (p.Asn448LysfsTer2) c.1356del (p.Asn452LysfsTer2) c.1139del (n.1139del) n.1021del c.1443del (p.Asn481LysfsTer2) c.1455del (p.Asn485LysfsTer2) | |
1 | g.114677383G>A | CA419882994 | AMPD1 | c.1344C>T (p.Asn448=) c.1356C>T (p.Asn452=) c.1139C>T (n.1139C>T) n.1021C>T c.1443C>T (p.Asn481=) c.1455C>T (p.Asn485=) | |
1 | g.114677383G>C | CA341748387 | AMPD1 | c.1344C>G (p.Asn448Lys) c.1356C>G (p.Asn452Lys) c.1139C>G (n.1139C>G) n.1021C>G c.1443C>G (p.Asn481Lys) c.1455C>G (p.Asn485Lys) | gnomAD v4 |
1 | g.114677383G= | CA1190276281 | AMPD1 | c.1344C= (p.Asn448=) c.1356C= (p.Asn452=) c.1139C= (n.1139C=) n.1021C= c.1443C= (p.Asn481=) c.1455C= (p.Asn485=) | |
1 | g.114677383G>T | CA341748388 | AMPD1 | c.1344C>A (p.Asn448Lys) c.1356C>A (p.Asn452Lys) c.1139C>A (n.1139C>A) n.1021C>A c.1443C>A (p.Asn481Lys) c.1455C>A (p.Asn485Lys) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114677384T>A | CA341748392 | AMPD1 | c.1343A>T (p.Asn448Ile) c.1355A>T (p.Asn452Ile) c.1138A>T (n.1138A>T) n.1020A>T c.1442A>T (p.Asn481Ile) c.1454A>T (p.Asn485Ile) | |
1 | g.114677384T>C | CA1020149 | AMPD1 | c.1343A>G (p.Asn448Ser) c.1355A>G (p.Asn452Ser) c.1138A>G (n.1138A>G) n.1020A>G c.1442A>G (p.Asn481Ser) c.1454A>G (p.Asn485Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114677384T>G | CA341748390 | AMPD1 | c.1343A>C (p.Asn448Thr) c.1355A>C (p.Asn452Thr) c.1138A>C (n.1138A>C) n.1020A>C c.1442A>C (p.Asn481Thr) c.1454A>C (p.Asn485Thr) | |
1 | g.114677384T= | CA1190276282 | AMPD1 | c.1343A= (p.Asn448=) c.1355A= (p.Asn452=) c.1138A= (n.1138A=) n.1020A= c.1442A= (p.Asn481=) c.1454A= (p.Asn485=) | |
1 | g.114677385T>A | CA341748395 | AMPD1 | c.1342A>T (p.Asn448Tyr) c.1354A>T (p.Asn452Tyr) c.1137A>T (n.1137A>T) n.1019A>T c.1441A>T (p.Asn481Tyr) c.1453A>T (p.Asn485Tyr) | |
1 | g.114677385T>C | CA341748394 | AMPD1 | c.1342A>G (p.Asn448Asp) c.1354A>G (p.Asn452Asp) c.1137A>G (n.1137A>G) n.1019A>G c.1441A>G (p.Asn481Asp) c.1453A>G (p.Asn485Asp) | |
1 | g.114677385T>G | CA341748396 | AMPD1 | c.1342A>C (p.Asn448His) c.1354A>C (p.Asn452His) c.1137A>C (n.1137A>C) n.1019A>C c.1441A>C (p.Asn481His) c.1453A>C (p.Asn485His) | |
1 | g.114677386G>A | CA419882995 | AMPD1 | c.1341C>T (p.Pro447=) c.1353C>T (p.Pro451=) c.1136C>T (n.1136C>T) n.1018C>T c.1440C>T (p.Pro480=) c.1452C>T (p.Pro484=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.114677386G>C | CA419882996 | AMPD1 | c.1341C>G (p.Pro447=) c.1353C>G (p.Pro451=) c.1136C>G (n.1136C>G) n.1018C>G c.1440C>G (p.Pro480=) c.1452C>G (p.Pro484=) | |
1 | g.114677386G= | CA1190276283 | AMPD1 | c.1341C= (p.Pro447=) c.1353C= (p.Pro451=) c.1136C= (n.1136C=) n.1018C= c.1440C= (p.Pro480=) c.1452C= (p.Pro484=) | |
1 | g.114677386G>T | CA419882997 | AMPD1 | c.1341C>A (p.Pro447=) c.1353C>A (p.Pro451=) c.1136C>A (n.1136C>A) n.1018C>A c.1440C>A (p.Pro480=) c.1452C>A (p.Pro484=) | |
1 | g.114677387G>A | CA341748398 | AMPD1 | c.1340C>T (p.Pro447Leu) c.1352C>T (p.Pro451Leu) c.1135C>T (n.1135C>T) n.1017C>T c.1439C>T (p.Pro480Leu) c.1451C>T (p.Pro484Leu) | |
1 | g.114677387G>C | CA341748402 | AMPD1 | c.1340C>G (p.Pro447Arg) c.1352C>G (p.Pro451Arg) c.1135C>G (n.1135C>G) n.1017C>G c.1439C>G (p.Pro480Arg) c.1451C>G (p.Pro484Arg) | |
1 | g.114677387G= | CA1190276284 | AMPD1 | c.1340C= (p.Pro447=) c.1352C= (p.Pro451=) c.1135C= (n.1135C=) n.1017C= c.1439C= (p.Pro480=) c.1451C= (p.Pro484=) | |
1 | g.114677387G>T | CA341748400 | AMPD1 | c.1340C>A (p.Pro447His) c.1352C>A (p.Pro451His) c.1135C>A (n.1135C>A) n.1017C>A c.1439C>A (p.Pro480His) c.1451C>A (p.Pro484His) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.114677388G>A | CA341748403 | AMPD1 | c.1339C>T (p.Pro447Ser) c.1351C>T (p.Pro451Ser) c.1134C>T (n.1134C>T) n.1016C>T c.1438C>T (p.Pro480Ser) c.1450C>T (p.Pro484Ser) | |
1 | g.114677388G>C | CA341748405 | AMPD1 | c.1339C>G (p.Pro447Ala) c.1351C>G (p.Pro451Ala) c.1134C>G (n.1134C>G) n.1016C>G c.1438C>G (p.Pro480Ala) c.1450C>G (p.Pro484Ala) | |
1 | g.114677388G>T | CA341748406 | AMPD1 | c.1339C>A (p.Pro447Thr) c.1351C>A (p.Pro451Thr) c.1134C>A (n.1134C>A) n.1016C>A c.1438C>A (p.Pro480Thr) c.1450C>A (p.Pro484Thr) | |
1 | g.114677389G>A | CA419882998 | AMPD1 | c.1338C>T (p.Cys446=) c.1350C>T (p.Cys450=) c.1133C>T (n.1133C>T) n.1015C>T c.1437C>T (p.Cys479=) c.1449C>T (p.Cys483=) | gnomAD v4 |
1 | g.114677389G>C | CA170683 | AMPD1 | c.1338C>G (p.Cys446Trp) c.1350C>G (p.Cys450Trp) c.1133C>G (n.1133C>G) n.1015C>G c.1437C>G (p.Cys479Trp) c.1449C>G (p.Cys483Trp) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.114677389G= | CA1148224460 | AMPD1 | c.1338C= (p.Cys446=) c.1350C= (p.Cys450=) c.1133C= (n.1133C=) n.1015C= c.1437C= (p.Cys479=) c.1449C= (p.Cys483=) | |
1 | g.114677389G>T | CA341748409 | AMPD1 | c.1338C>A (p.Cys446Ter) c.1350C>A (p.Cys450Ter) c.1133C>A (n.1133C>A) n.1015C>A c.1437C>A (p.Cys479Ter) c.1449C>A (p.Cys483Ter) | |
1 | g.114677390C>A | CA341748410 | AMPD1 | c.1337G>T (p.Cys446Phe) c.1349G>T (p.Cys450Phe) c.1132G>T (n.1132G>T) n.1014G>T c.1436G>T (p.Cys479Phe) c.1448G>T (p.Cys483Phe) | |
1 | g.114677390C>G | CA341748411 | AMPD1 | c.1337G>C (p.Cys446Ser) c.1349G>C (p.Cys450Ser) c.1132G>C (n.1132G>C) n.1014G>C c.1436G>C (p.Cys479Ser) c.1448G>C (p.Cys483Ser) | |
1 | g.114677390C>T | CA341748413 | AMPD1 | c.1337G>A (p.Cys446Tyr) c.1349G>A (p.Cys450Tyr) c.1132G>A (n.1132G>A) n.1014G>A c.1436G>A (p.Cys479Tyr) c.1448G>A (p.Cys483Tyr) | |
1 | g.114677391A>C | CA341748414 | AMPD1 | c.1336T>G (p.Cys446Gly) c.1348T>G (p.Cys450Gly) c.1131T>G (n.1131T>G) n.1013T>G c.1435T>G (p.Cys479Gly) c.1447T>G (p.Cys483Gly) | |
1 | g.114677391A>G | CA341748416 | AMPD1 | c.1336T>C (p.Cys446Arg) c.1348T>C (p.Cys450Arg) c.1131T>C (n.1131T>C) n.1013T>C c.1435T>C (p.Cys479Arg) c.1447T>C (p.Cys483Arg) | gnomAD v4 |
1 | g.114677391A>T | CA341748418 | AMPD1 | c.1336T>A (p.Cys446Ser) c.1348T>A (p.Cys450Ser) c.1131T>A (n.1131T>A) n.1013T>A c.1435T>A (p.Cys479Ser) c.1447T>A (p.Cys483Ser) |