| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.114674833A>C | CA386869743 | TBX3 | c.1042T>G (p.Leu348Val) c.1102T>G (p.Leu368Val) | gnomAD v4 |
| 12 | g.114674833A>G | CA482136483 | TBX3 | c.1042T>C (p.Leu348=) c.1102T>C (p.Leu368=) | gnomAD v4 |
| 12 | g.114674833A>T | CA386869744 | TBX3 | c.1042T>A (p.Leu348Ile) c.1102T>A (p.Leu368Ile) | gnomAD v4 |
| 12 | g.114674834A>C | CA386869745 | TBX3 | c.1041T>G (p.Asp347Glu) c.1101T>G (p.Asp367Glu) | |
| 12 | g.114674834A>G | CA482136487 | TBX3 | c.1041T>C (p.Asp347=) c.1101T>C (p.Asp367=) | |
| 12 | g.114674834A>T | CA386869746 | TBX3 | c.1041T>A (p.Asp347Glu) c.1101T>A (p.Asp367Glu) | |
| 12 | g.114674835T>A | CA386869749 | TBX3 | c.1040A>T (p.Asp347Val) c.1100A>T (p.Asp367Val) | gnomAD v4 |
| 12 | g.114674835T>C | CA386869748 | TBX3 | c.1040A>G (p.Asp347Gly) c.1100A>G (p.Asp367Gly) | |
| 12 | g.114674835T>G | CA386869747 | TBX3 | c.1040A>C (p.Asp347Ala) c.1100A>C (p.Asp367Ala) | gnomAD v4 |
| 12 | g.114674836C>A | CA386869750 | TBX3 | c.1040-1G>T (n.1040-1G>T) c.1100-1G>T (n.1100-1G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.114674836C>G | CA386869752 | TBX3 | c.1040-1G>C (n.1040-1G>C) c.1100-1G>C (n.1100-1G>C) | |
| 12 | g.114674836C>T | CA386869751 | TBX3 | c.1040-1G>A (n.1040-1G>A) c.1100-1G>A (n.1100-1G>A) | |
| 12 | g.114674837T>A | CA386869753 | TBX3 | c.1040-2A>T (n.1040-2A>T) c.1100-2A>T (n.1100-2A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.114674837T>C | CA386869755 | TBX3 | c.1040-2A>G (n.1040-2A>G) c.1100-2A>G (n.1100-2A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.114674837T>G | CA386869754 | TBX3 | c.1040-2A>C (n.1040-2A>C) c.1100-2A>C (n.1100-2A>C) | |
| 12 | g.114674838A= | CA2064767061 | TBX3 | c.1040-3T= (n.1040-3T=) c.1100-3T= (n.1100-3T=) | |
| 12 | g.114674838A>G | CA952074396 | TBX3 | c.1040-3T>C (n.1040-3T>C) c.1100-3T>C (n.1100-3T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.114674838A>T | CA2621130047 | TBX3 | c.1040-3T>A (n.1040-3T>A) c.1100-3T>A (n.1100-3T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.114674839C>A | CA608055488 | TBX3 | c.1040-4G>T (n.1040-4G>T) c.1100-4G>T (n.1100-4G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.114674839C= | CA2064767063 | TBX3 | c.1040-4G= (n.1040-4G=) c.1100-4G= (n.1100-4G=) | |
| 12 | g.114674839C>T | CA244144088 | TBX3 | c.1040-4G>A (n.1040-4G>A) c.1100-4G>A (n.1100-4G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.114674840C>A | CA2621130048 | TBX3 | c.1040-5G>T (n.1040-5G>T) c.1100-5G>T (n.1100-5G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.114674840C>T | CA2621130049 | TBX3 | c.1040-5G>A (n.1040-5G>A) c.1100-5G>A (n.1100-5G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.114674841A>G | CA2621130050 | TBX3 | c.1040-6T>C (n.1040-6T>C) c.1100-6T>C (n.1100-6T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.114674842C>A | CA608055489 | TBX3 | c.1040-7G>T (n.1040-7G>T) c.1100-7G>T (n.1100-7G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.114674842C= | CA2064767067 | TBX3 | c.1040-7G= (n.1040-7G=) c.1100-7G= (n.1100-7G=) | |
| 12 | g.114674842C>G | CA6810012 | TBX3 | c.1040-7G>C (n.1040-7G>C) c.1100-7G>C (n.1100-7G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.114674842C>T | CA2575306171 | TBX3 | c.1040-7G>A (n.1040-7G>A) c.1100-7G>A (n.1100-7G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.114674843A>G | CA2621130051 | TBX3 | c.1040-8T>C (n.1040-8T>C) c.1100-8T>C (n.1100-8T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.114674844G>T | CA2621130052 | TBX3 | c.1040-9C>A (n.1040-9C>A) c.1100-9C>A (n.1100-9C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.114674845G>A | CA2064767070 | TBX3 | c.1040-10C>T (n.1040-10C>T) c.1100-10C>T (n.1100-10C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.114674845G= | CA2064767069 | TBX3 | c.1040-10C= (n.1040-10C=) c.1100-10C= (n.1100-10C=) | |
| 12 | g.114674845G>T | CA2621130053 | TBX3 | c.1040-10C>A (n.1040-10C>A) c.1100-10C>A (n.1100-10C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.114674846C>A | CA2064767073 | TBX3 | c.1040-11G>T (n.1040-11G>T) c.1100-11G>T (n.1100-11G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.114674846C= | CA2064767072 | TBX3 | c.1040-11G= (n.1040-11G=) c.1100-11G= (n.1100-11G=) | |
| 12 | g.114674846C>G | CA683842087 | TBX3 | c.1040-11G>C (n.1040-11G>C) c.1100-11G>C (n.1100-11G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.114674846C>T | CA6810013 | TBX3 | c.1040-11G>A (n.1040-11G>A) c.1100-11G>A (n.1100-11G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.114674847G>A | CA683842088 | TBX3 | c.1040-12C>T (n.1040-12C>T) c.1100-12C>T (n.1100-12C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.114674847G= | CA2064767076 | TBX3 | c.1040-12C= (n.1040-12C=) c.1100-12C= (n.1100-12C=) | |
| 12 | g.114674847G>T | CA2621130054 | TBX3 | c.1040-12C>A (n.1040-12C>A) c.1100-12C>A (n.1100-12C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.114674848A>T | CA2621130055 | TBX3 | c.1040-13T>A (n.1040-13T>A) c.1100-13T>A (n.1100-13T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.114674849del | CA2621130056 | TBX3 | c.1040-13del (n.1040-13del) c.1100-13del (n.1100-13del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.114674849A>G | CA2621130057 | TBX3 | c.1040-14T>C (n.1040-14T>C) c.1100-14T>C (n.1100-14T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.114674849A>T | CA2621130058 | TBX3 | c.1040-14T>A (n.1040-14T>A) c.1100-14T>A (n.1100-14T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.114674850G>A | CA2621130059 | TBX3 | c.1040-15C>T (n.1040-15C>T) c.1100-15C>T (n.1100-15C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.114674850G>T | CA2621130060 | TBX3 | c.1040-15C>A (n.1040-15C>A) c.1100-15C>A (n.1100-15C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.114674851G>A | CA2621130061 | TBX3 | c.1040-16C>T (n.1040-16C>T) c.1100-16C>T (n.1100-16C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.114674851G= | CA2064767077 | TBX3 | c.1040-16C= (n.1040-16C=) c.1100-16C= (n.1100-16C=) | |
| 12 | g.114674851G>T | CA2621130062 | TBX3 | c.1040-16C>A (n.1040-16C>A) c.1100-16C>A (n.1100-16C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.114674852A= | CA2064767079 | TBX3 | c.1040-17T= (n.1040-17T=) c.1100-17T= (n.1100-17T=) | |
| 12 | g.114674852A>G | CA952074398 | TBX3 | c.1040-17T>C (n.1040-17T>C) c.1100-17T>C (n.1100-17T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.114674852A>T | CA683842090 | TBX3 | c.1040-17T>A (n.1040-17T>A) c.1100-17T>A (n.1100-17T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.114674857dup | CA683842089 | TBX3 | c.1040-17dup (n.1040-17dup) c.1100-17dup (n.1100-17dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.114674857del | CA2621130063 | TBX3 | c.1040-17del (n.1040-17del) c.1100-17del (n.1100-17del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.114674853A>G | CA2621130064 | TBX3 | c.1040-18T>C (n.1040-18T>C) c.1100-18T>C (n.1100-18T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.114674854A= | CA2064767082 | TBX3 | c.1040-19T= (n.1040-19T=) c.1100-19T= (n.1100-19T=) | |
| 12 | g.114674854A>G | CA2064767083 | TBX3 | c.1040-19T>C (n.1040-19T>C) c.1100-19T>C (n.1100-19T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.114674855A= | CA2064767084 | TBX3 | c.1040-20T= (n.1040-20T=) c.1100-20T= (n.1100-20T=) | |
| 12 | g.114674855A>C | CA608055490 | TBX3 | c.1040-20T>G (n.1040-20T>G) c.1100-20T>G (n.1100-20T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.114674855A>G | CA2621130065 | TBX3 | c.1040-20T>C (n.1040-20T>C) c.1100-20T>C (n.1100-20T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.114674856A= | CA2064767086 | TBX3 | c.1040-21T= (n.1040-21T=) c.1100-21T= (n.1100-21T=) | |
| 12 | g.114674856A>C | CA608055491 | TBX3 | c.1040-21T>G (n.1040-21T>G) c.1100-21T>G (n.1100-21T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.114674858C>A | CA608055492 | TBX3 | c.1040-23G>T (n.1040-23G>T) c.1100-23G>T (n.1100-23G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.114674858C= | CA2064767087 | TBX3 | c.1040-23G= (n.1040-23G=) c.1100-23G= (n.1100-23G=) | |
| 12 | g.114674858C>T | CA2621130066 | TBX3 | c.1040-23G>A (n.1040-23G>A) c.1100-23G>A (n.1100-23G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.114674859C>A | CA2621130067 | TBX3 | c.1040-24G>T (n.1040-24G>T) c.1100-24G>T (n.1100-24G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.114674859C>T | CA2621130068 | TBX3 | c.1040-24G>A (n.1040-24G>A) c.1100-24G>A (n.1100-24G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.114674860A>T | CA2621130069 | TBX3 | c.1040-25T>A (n.1040-25T>A) c.1100-25T>A (n.1100-25T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.114674861A>G | CA2575306172 | TBX3 | c.1040-26T>C (n.1040-26T>C) c.1100-26T>C (n.1100-26T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.114674861A>T | CA2621130070 | TBX3 | c.1040-26T>A (n.1040-26T>A) c.1100-26T>A (n.1100-26T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.114674862G>A | CA2602870587 | TBX3 | c.1040-27C>T (n.1040-27C>T) c.1100-27C>T (n.1100-27C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.114674862G>T | CA2621130071 | TBX3 | c.1040-27C>A (n.1040-27C>A) c.1100-27C>A (n.1100-27C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.114674863G>A | CA608055493 | TBX3 | c.1040-28C>T (n.1040-28C>T) c.1100-28C>T (n.1100-28C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.114674863G= | CA2064767089 | TBX3 | c.1040-28C= (n.1040-28C=) c.1100-28C= (n.1100-28C=) | |
| 12 | g.114674863G>T | CA2621130072 | TBX3 | c.1040-28C>A (n.1040-28C>A) c.1100-28C>A (n.1100-28C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.114674864C>A | CA2621130073 | TBX3 | c.1040-29G>T (n.1040-29G>T) c.1100-29G>T (n.1100-29G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.114674864C>T | CA2621130074 | TBX3 | c.1040-29G>A (n.1040-29G>A) c.1100-29G>A (n.1100-29G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.114674866G>C | CA6810014 | TBX3 | c.1040-31C>G (n.1040-31C>G) c.1100-31C>G (n.1100-31C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.114674866G= | CA2064767091 | TBX3 | c.1040-31C= (n.1040-31C=) c.1100-31C= (n.1100-31C=) | |
| 12 | g.114674866G>T | CA2621130075 | TBX3 | c.1040-31C>A (n.1040-31C>A) c.1100-31C>A (n.1100-31C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.114674867A>T | CA2621130076 | TBX3 | c.1040-32T>A (n.1040-32T>A) c.1100-32T>A (n.1100-32T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.114674869G>A | CA2621130078 | TBX3 | c.1040-34C>T (n.1040-34C>T) c.1100-34C>T (n.1100-34C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.114674869G>C | CA2621130079 | TBX3 | c.1040-34C>G (n.1040-34C>G) c.1100-34C>G (n.1100-34C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.114674869G= | CA2064767094 | TBX3 | c.1040-34C= (n.1040-34C=) c.1100-34C= (n.1100-34C=) | |
| 12 | g.114674869G>T | CA608055494 | TBX3 | c.1040-34C>A (n.1040-34C>A) c.1100-34C>A (n.1100-34C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.114674871del | CA2621130077 | TBX3 | c.1040-34del (n.1040-34del) c.1100-34del (n.1100-34del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.114674870G= | CA2064767096 | TBX3 | c.1040-35C= (n.1040-35C=) c.1100-35C= (n.1100-35C=) | |
| 12 | g.114674870G>T | CA6810015 | TBX3 | c.1040-35C>A (n.1040-35C>A) c.1100-35C>A (n.1100-35C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 12 | g.114674871G= | CA2064767098 | TBX3 | c.1040-36C= (n.1040-36C=) c.1100-36C= (n.1100-36C=) | |
| 12 | g.114674871G>T | CA2621130080 | TBX3 | c.1040-36C>A (n.1040-36C>A) c.1100-36C>A (n.1100-36C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.114674872C>A | CA2621130081 | TBX3 | c.1040-37G>T (n.1040-37G>T) c.1100-37G>T (n.1100-37G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.114674872C>G | CA2621130082 | TBX3 | c.1040-37G>C (n.1040-37G>C) c.1100-37G>C (n.1100-37G>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.114674872C>T | CA2621130083 | TBX3 | c.1040-37G>A (n.1040-37G>A) c.1100-37G>A (n.1100-37G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.114674873_114674880dup | CA6810016 | TBX3 | c.1040-44_1040-37dup (n.1040-44_1040-37dup) c.1100-44_1100-37dup (n.1100-44_1100-37dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.114674873G>A | CA608055495 | TBX3 | c.1040-38C>T (n.1040-38C>T) c.1100-38C>T (n.1100-38C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.114674873G= | CA2064767101 | TBX3 | c.1040-38C= (n.1040-38C=) c.1100-38C= (n.1100-38C=) | |
| 12 | g.114674873G>T | CA2621130084 | TBX3 | c.1040-38C>A (n.1040-38C>A) c.1100-38C>A (n.1100-38C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.114674874T>A | CA2621130085 | TBX3 | c.1040-39A>T (n.1040-39A>T) c.1100-39A>T (n.1100-39A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.114674876A>G | CA2621130086 | TBX3 | c.1040-41T>C (n.1040-41T>C) c.1100-41T>C (n.1100-41T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.114674878C>A | CA2621130087 | TBX3 | c.1040-43G>T (n.1040-43G>T) c.1100-43G>T (n.1100-43G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.114674878C>G | CA2575306173 | TBX3 | c.1040-43G>C (n.1040-43G>C) c.1100-43G>C (n.1100-43G>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.114674878C>T | CA2621130088 | TBX3 | c.1040-43G>A (n.1040-43G>A) c.1100-43G>A (n.1100-43G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.114674880C>A | CA2621130089 | TBX3 | c.1040-45G>T (n.1040-45G>T) c.1100-45G>T (n.1100-45G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.114674881C>A | CA2621130090 | TBX3 | c.1040-46G>T (n.1040-46G>T) c.1100-46G>T (n.1100-46G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.114674881C= | CA2064767105 | TBX3 | c.1040-46G= (n.1040-46G=) c.1100-46G= (n.1100-46G=) | |
| 12 | g.114674881C>T | CA608055496 | TBX3 | c.1040-46G>A (n.1040-46G>A) c.1100-46G>A (n.1100-46G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.114674882A= | CA2064767110 | TBX3 | c.1040-47T= (n.1040-47T=) c.1100-47T= (n.1100-47T=) | |
| 12 | g.114674882A>C | CA952074403 | TBX3 | c.1040-47T>G (n.1040-47T>G) c.1100-47T>G (n.1100-47T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.114674882A>G | CA6810017 | TBX3 | c.1040-47T>C (n.1040-47T>C) c.1100-47T>C (n.1100-47T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.114674883G>A | CA2727184442 | TBX3 | c.1040-48C>T (n.1040-48C>T) c.1100-48C>T (n.1100-48C>T) | dbSNP |
| 12 | g.114674884T>C | CA2575306174 | TBX3 | c.1040-49A>G (n.1040-49A>G) c.1100-49A>G (n.1100-49A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.114674885A= | CA2064767111 | TBX3 | c.1040-50T= (n.1040-50T=) c.1100-50T= (n.1100-50T=) | |
| 12 | g.114674885A>G | CA683842355 | TBX3 | c.1040-50T>C (n.1040-50T>C) c.1100-50T>C (n.1100-50T>C) | dbSNP |
| 12 | g.114674885A>T | CA2621130091 | TBX3 | c.1040-50T>A (n.1040-50T>A) c.1100-50T>A (n.1100-50T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.114674886T>C | CA952074410 | TBX3 | c.1040-51A>G (n.1040-51A>G) c.1100-51A>G (n.1100-51A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.114674886T= | CA2064767115 | TBX3 | c.1040-51A= (n.1040-51A=) c.1100-51A= (n.1100-51A=) | |
| 12 | g.114674887G>A | CA2575306175 | TBX3 | c.1040-52C>T (n.1040-52C>T) c.1100-52C>T (n.1100-52C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.114674889G>A | CA2621130092 | TBX3 | c.1040-54C>T (n.1040-54C>T) c.1100-54C>T (n.1100-54C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.114674889G>T | CA2621130093 | TBX3 | c.1040-54C>A (n.1040-54C>A) c.1100-54C>A (n.1100-54C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.114674890C>T | CA2621130094 | TBX3 | c.1040-55G>A (n.1040-55G>A) c.1100-55G>A (n.1100-55G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.114674891C>A | CA2575306176 | TBX3 | c.1040-56G>T (n.1040-56G>T) c.1100-56G>T (n.1100-56G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.114674891C= | CA2064767117 | TBX3 | c.1040-56G= (n.1040-56G=) c.1100-56G= (n.1100-56G=) | |
| 12 | g.114674891C>T | CA2064767119 | TBX3 | c.1040-56G>A (n.1040-56G>A) c.1100-56G>A (n.1100-56G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.114674892A>G | CA2621130095 | TBX3 | c.1040-57T>C (n.1040-57T>C) c.1100-57T>C (n.1100-57T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.114674893A>C | CA2621130096 | TBX3 | c.1040-58T>G (n.1040-58T>G) c.1100-58T>G (n.1100-58T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.114674893A>G | CA2621130097 | TBX3 | c.1040-58T>C (n.1040-58T>C) c.1100-58T>C (n.1100-58T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.114674894del | CA2621130098 | TBX3 | c.1040-59del (n.1040-59del) c.1100-59del (n.1100-59del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.114674894C>A | CA2621130099 | TBX3 | c.1040-59G>T (n.1040-59G>T) c.1100-59G>T (n.1100-59G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.114674894C>G | CA2621130100 | TBX3 | c.1040-59G>C (n.1040-59G>C) c.1100-59G>C (n.1100-59G>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.114674894C>T | CA2602870589 | TBX3 | c.1040-59G>A (n.1040-59G>A) c.1100-59G>A (n.1100-59G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.114674895G>A | CA683842357 | TBX3 | c.1040-60C>T (n.1040-60C>T) c.1100-60C>T (n.1100-60C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.114674895G= | CA2064767120 | TBX3 | c.1040-60C= (n.1040-60C=) c.1100-60C= (n.1100-60C=) | |
| 12 | g.114674896G>A | CA2727184452 | TBX3 | c.1040-61C>T (n.1040-61C>T) c.1100-61C>T (n.1100-61C>T) | dbSNP |
| 12 | g.114674899C>T | CA2575306177 | TBX3 | c.1040-64G>A (n.1040-64G>A) c.1100-64G>A (n.1100-64G>A) | |
| 12 | g.114674901C= | CA2064767123 | TBX3 | c.1040-66G= (n.1040-66G=) c.1100-66G= (n.1100-66G=) | |
| 12 | g.114674901C>G | CA683842364 | TBX3 | c.1040-66G>C (n.1040-66G>C) c.1100-66G>C (n.1100-66G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.114674902C>A | CA2621130101 | TBX3 | c.1040-67G>T (n.1040-67G>T) c.1100-67G>T (n.1100-67G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.114674902C>G | CA2575306178 | TBX3 | c.1040-67G>C (n.1040-67G>C) c.1100-67G>C (n.1100-67G>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.114674902C>T | CA2621130102 | TBX3 | c.1040-67G>A (n.1040-67G>A) c.1100-67G>A (n.1100-67G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.114674903A>G | CA2621130103 | TBX3 | c.1040-68T>C (n.1040-68T>C) c.1100-68T>C (n.1100-68T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.114674904G>C | CA2621130104 | TBX3 | c.1040-69C>G (n.1040-69C>G) c.1100-69C>G (n.1100-69C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.114674904G>T | CA2575306179 | TBX3 | c.1040-69C>A (n.1040-69C>A) c.1100-69C>A (n.1100-69C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.114674907C>A | CA2621130105 | TBX3 | c.1040-72G>T (n.1040-72G>T) c.1100-72G>T (n.1100-72G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.114674908C= | CA2064767127 | TBX3 | c.1040-73G= (n.1040-73G=) c.1100-73G= (n.1100-73G=) | |
| 12 | g.114674908C>T | CA608055497 | TBX3 | c.1040-73G>A (n.1040-73G>A) c.1100-73G>A (n.1100-73G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.114674909C>A | CA2621130107 | TBX3 | c.1040-74G>T (n.1040-74G>T) c.1100-74G>T (n.1100-74G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.114674909C>T | CA2621130108 | TBX3 | c.1040-74G>A (n.1040-74G>A) c.1100-74G>A (n.1100-74G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.114674909_114674911del | CA2621130106 | TBX3 | c.1040-76_1040-74del (n.1040-76_1040-74del) c.1100-76_1100-74del (n.1100-76_1100-74del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.114674911A>C | CA2621130109 | TBX3 | c.1040-76T>G (n.1040-76T>G) c.1100-76T>G (n.1100-76T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.114674911A>G | CA2621130110 | TBX3 | c.1040-76T>C (n.1040-76T>C) c.1100-76T>C (n.1100-76T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.114674912G>A | CA244144112 | TBX3 | c.1040-77C>T (n.1040-77C>T) c.1100-77C>T (n.1100-77C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.114674912G>C | CA2064767130 | TBX3 | c.1040-77C>G (n.1040-77C>G) c.1100-77C>G (n.1100-77C>G) | dbSNP |
| 12 | g.114674912G= | CA2064767133 | TBX3 | c.1040-77C= (n.1040-77C=) c.1100-77C= (n.1100-77C=) | |
| 12 | g.114674913T>C | CA608055498 | TBX3 | c.1040-78A>G (n.1040-78A>G) c.1100-78A>G (n.1100-78A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.114674913T>G | CA683842375 | TBX3 | c.1040-78A>C (n.1040-78A>C) c.1100-78A>C (n.1100-78A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.114674913T= | CA2064767135 | TBX3 | c.1040-78A= (n.1040-78A=) c.1100-78A= (n.1100-78A=) | |
| 12 | g.114674914T>C | CA683842383 | TBX3 | c.1040-79A>G (n.1040-79A>G) c.1100-79A>G (n.1100-79A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.114674914T= | CA2064767138 | TBX3 | c.1040-79A= (n.1040-79A=) c.1100-79A= (n.1100-79A=) | |
| 12 | g.114674915G>T | CA2621130111 | TBX3 | c.1040-80C>A (n.1040-80C>A) c.1100-80C>A (n.1100-80C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.114674917A= | CA2064767140 | TBX3 | c.1040-82T= (n.1040-82T=) c.1100-82T= (n.1100-82T=) | |
| 12 | g.114674917A>C | CA2064767141 | TBX3 | c.1040-82T>G (n.1040-82T>G) c.1100-82T>G (n.1100-82T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.114674919T>C | CA608055499 | TBX3 | c.1040-84A>G (n.1040-84A>G) c.1100-84A>G (n.1100-84A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.114674919T= | CA2064767143 | TBX3 | c.1040-84A= (n.1040-84A=) c.1100-84A= (n.1100-84A=) | |
| 12 | g.114674920C>A | CA2621130112 | TBX3 | c.1040-85G>T (n.1040-85G>T) c.1100-85G>T (n.1100-85G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.114674922C>A | CA2575306180 | TBX3 | c.1040-87G>T (n.1040-87G>T) c.1100-87G>T (n.1100-87G>T) | |
| 12 | g.114674923A>C | CA2575306181 | TBX3 | c.1040-88T>G (n.1040-88T>G) c.1100-88T>G (n.1100-88T>G) | |
| 12 | g.114674923A>G | CA2621130113 | TBX3 | c.1040-88T>C (n.1040-88T>C) c.1100-88T>C (n.1100-88T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.114674924G>A | CA2797555959 | TBX3 | c.1040-89C>T (n.1040-89C>T) c.1100-89C>T (n.1100-89C>T) | |
| 12 | g.114674925C>A | CA2621130114 | TBX3 | c.1040-90G>T (n.1040-90G>T) c.1100-90G>T (n.1100-90G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.114674925C>T | CA2602870590 | TBX3 | c.1040-90G>A (n.1040-90G>A) c.1100-90G>A (n.1100-90G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.114674927C>A | CA2621130115 | TBX3 | c.1040-92G>T (n.1040-92G>T) c.1100-92G>T (n.1100-92G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.114674927C= | CA2064767146 | TBX3 | c.1040-92G= (n.1040-92G=) c.1100-92G= (n.1100-92G=) | |
| 12 | g.114674927C>G | CA244144117 | TBX3 | c.1040-92G>C (n.1040-92G>C) c.1100-92G>C (n.1100-92G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.114674927C>T | CA244144120 | TBX3 | c.1040-92G>A (n.1040-92G>A) c.1100-92G>A (n.1100-92G>A) | dbSNP |
| 12 | g.114674928G>A | CA244144125 | TBX3 | c.1040-93C>T (n.1040-93C>T) c.1100-93C>T (n.1100-93C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.114674928G>C | CA2064767151 | TBX3 | c.1040-93C>G (n.1040-93C>G) c.1100-93C>G (n.1100-93C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.114674928G= | CA2064767149 | TBX3 | c.1040-93C= (n.1040-93C=) c.1100-93C= (n.1100-93C=) | |
| 12 | g.114674928G>T | CA2621130116 | TBX3 | c.1040-93C>A (n.1040-93C>A) c.1100-93C>A (n.1100-93C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.114674929T>A | CA2621130117 | TBX3 | c.1040-94A>T (n.1040-94A>T) c.1100-94A>T (n.1100-94A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.114674929T>C | CA244144126 | TBX3 | c.1040-94A>G (n.1040-94A>G) c.1100-94A>G (n.1100-94A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.114674929T= | CA2064767154 | TBX3 | c.1040-94A= (n.1040-94A=) c.1100-94A= (n.1100-94A=) | |
| 12 | g.114674930G>T | CA2621130118 | TBX3 | c.1040-95C>A (n.1040-95C>A) c.1100-95C>A (n.1100-95C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.114674931G>T | CA2621130119 | TBX3 | c.1040-96C>A (n.1040-96C>A) c.1100-96C>A (n.1100-96C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.114674932C= | CA2064767158 | TBX3 | c.1040-97G= (n.1040-97G=) c.1100-97G= (n.1100-97G=) | |
| 12 | g.114674932C>T | CA244144127 | TBX3 | c.1040-97G>A (n.1040-97G>A) c.1100-97G>A (n.1100-97G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.114674933T>A | CA607635910 | TBX3 | c.1040-98A>T (n.1040-98A>T) c.1100-98A>T (n.1100-98A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.114674933T= | CA2064767161 | TBX3 | c.1040-98A= (n.1040-98A=) c.1100-98A= (n.1100-98A=) | |
| 12 | g.114674934del | CA2575306182 | TBX3 | c.1040-98del (n.1040-98del) c.1100-98del (n.1100-98del) |