| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.114674805_114674822dup | CA2621130042 | TBX3 | c.1058_1075dup (p.Glu358_Ala359insGlyGluSerAspAlaGlu) c.1118_1135dup (p.Glu378_Ala379insGlyGluSerAspAlaGlu) | gnomAD v4 |
| 12 | g.114674805_114674810dup | CA2621130043 | TBX3 | c.1068_1073dup (p.Ala357_Glu358insAspAla) c.1128_1133dup (p.Ala377_Glu378insAspAla) | gnomAD v4 |
| 12 | g.114674805_114674810del | CA608055486 | TBX3 | c.1068_1073del (p.Asp356_Ala357del) c.1128_1133del (p.Asp376_Ala377del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.114674808_114674810dup | CA2621130044 | TBX3 | c.1067_1069dup (p.Asp356_Ala357insAsp) c.1127_1129dup (p.Asp376_Ala377insAsp) | gnomAD v4 |
| 12 | g.114674809C>A | CA386869690 | TBX3 | c.1066G>T (p.Asp356Tyr) c.1126G>T (p.Asp376Tyr) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.114674809C= | CA2064767004 | TBX3 | c.1066G= (p.Asp356=) c.1126G= (p.Asp376=) | |
| 12 | g.114674809C>G | CA386869691 | TBX3 | c.1066G>C (p.Asp356His) c.1126G>C (p.Asp376His) | dbSNP |
| 12 | g.114674809C>T | CA386869692 | TBX3 | c.1066G>A (p.Asp356Asn) c.1126G>A (p.Asp376Asn) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.114674810G>A | CA482136440 | TBX3 | c.1065C>T (p.Ser355=) c.1125C>T (p.Ser375=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.114674810G>C | CA386869693 | TBX3 | c.1065C>G (p.Ser355Arg) c.1125C>G (p.Ser375Arg) | |
| 12 | g.114674810G= | CA2064767010 | TBX3 | c.1065C= (p.Ser355=) c.1125C= (p.Ser375=) | |
| 12 | g.114674810G>T | CA386869694 | TBX3 | c.1065C>A (p.Ser355Arg) c.1125C>A (p.Ser375Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.114674811C>A | CA386869695 | TBX3 | c.1064G>T (p.Ser355Ile) c.1124G>T (p.Ser375Ile) | gnomAD v4 |
| 12 | g.114674811C>G | CA386869696 | TBX3 | c.1064G>C (p.Ser355Thr) c.1124G>C (p.Ser375Thr) | |
| 12 | g.114674811C>T | CA386869697 | TBX3 | c.1064G>A (p.Ser355Asn) c.1124G>A (p.Ser375Asn) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.114674812_114674815del | CA2739291737 | TBX3 | c.1061_1064del (p.Glu354AlafsTer?) c.1121_1124del (p.Glu374AlafsTer?) | |
| 12 | g.114674812T>A | CA386869698 | TBX3 | c.1063A>T (p.Ser355Cys) c.1123A>T (p.Ser375Cys) | |
| 12 | g.114674812T>C | CA386869699 | TBX3 | c.1063A>G (p.Ser355Gly) c.1123A>G (p.Ser375Gly) | gnomAD v4 |
| 12 | g.114674812T>G | CA386869700 | TBX3 | c.1063A>C (p.Ser355Arg) c.1123A>C (p.Ser375Arg) | |
| 12 | g.114674813C>A | CA386869702 | TBX3 | c.1062G>T (p.Glu354Asp) c.1122G>T (p.Glu374Asp) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.114674813C>G | CA386869701 | TBX3 | c.1062G>C (p.Glu354Asp) c.1122G>C (p.Glu374Asp) | |
| 12 | g.114674813C>T | CA482136442 | TBX3 | c.1062G>A (p.Glu354=) c.1122G>A (p.Glu374=) | gnomAD v4 |
| 12 | g.114674814T>A | CA386869703 | TBX3 | c.1061A>T (p.Glu354Val) c.1121A>T (p.Glu374Val) | dbSNP |
| 12 | g.114674814T>C | CA386869704 | TBX3 | c.1061A>G (p.Glu354Gly) c.1121A>G (p.Glu374Gly) | gnomAD v4 |
| 12 | g.114674814T>G | CA386869705 | TBX3 | c.1061A>C (p.Glu354Ala) c.1121A>C (p.Glu374Ala) | |
| 12 | g.114674815C>A | CA386869706 | TBX3 | c.1060G>T (p.Glu354Ter) c.1120G>T (p.Glu374Ter) | gnomAD v4 |
| 12 | g.114674815C= | CA2064767016 | TBX3 | c.1060G= (p.Glu354=) c.1120G= (p.Glu374=) | |
| 12 | g.114674815C>G | CA386869707 | TBX3 | c.1060G>C (p.Glu354Gln) c.1120G>C (p.Glu374Gln) | |
| 12 | g.114674815C>T | CA6810008 | TBX3 | c.1060G>A (p.Glu354Lys) c.1120G>A (p.Glu374Lys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.114674816A= | CA2064767019 | TBX3 | c.1059T= (p.Gly353=) c.1119T= (p.Gly373=) | |
| 12 | g.114674816A>C | CA482136451 | TBX3 | c.1059T>G (p.Gly353=) c.1119T>G (p.Gly373=) | |
| 12 | g.114674816A>G | CA482136448 | TBX3 | c.1059T>C (p.Gly353=) c.1119T>C (p.Gly373=) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.114674816A>T | CA482136449 | TBX3 | c.1059T>A (p.Gly353=) c.1119T>A (p.Gly373=) | |
| 12 | g.114674817C>A | CA6810009 | TBX3 | c.1058G>T (p.Gly353Val) c.1118G>T (p.Gly373Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 12 | g.114674817C= | CA2064767028 | TBX3 | c.1058G= (p.Gly353=) c.1118G= (p.Gly373=) | |
| 12 | g.114674817C>G | CA386869708 | TBX3 | c.1058G>C (p.Gly353Ala) c.1118G>C (p.Gly373Ala) | |
| 12 | g.114674817C>T | CA386869709 | TBX3 | c.1058G>A (p.Gly353Asp) c.1118G>A (p.Gly373Asp) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.114674819del | CA2621130045 | TBX3 | c.1058del (p.Gly353ValfsTer?) c.1118del (p.Gly373ValfsTer?) | gnomAD v4 |
| 12 | g.114674818_114674823dup | CA608055487 | TBX3 | c.1053_1058dup (p.Gly353_Glu354insGluGly) c.1113_1118dup (p.Gly373_Glu374insGluGly) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.114674818C>A | CA386869710 | TBX3 | c.1057G>T (p.Gly353Cys) c.1117G>T (p.Gly373Cys) | gnomAD v4 |
| 12 | g.114674818C>G | CA386869711 | TBX3 | c.1057G>C (p.Gly353Arg) c.1117G>C (p.Gly373Arg) | |
| 12 | g.114674818C>T | CA386869712 | TBX3 | c.1057G>A (p.Gly353Ser) c.1117G>A (p.Gly373Ser) | gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.114674819C>A | CA244144075 | TBX3 | c.1056G>T (p.Glu352Asp) c.1116G>T (p.Glu372Asp) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.114674819C= | CA2064767034 | TBX3 | c.1056G= (p.Glu352=) c.1116G= (p.Glu372=) | |
| 12 | g.114674819C>G | CA386869713 | TBX3 | c.1056G>C (p.Glu352Asp) c.1116G>C (p.Glu372Asp) | |
| 12 | g.114674819C>T | CA482136455 | TBX3 | c.1056G>A (p.Glu352=) c.1116G>A (p.Glu372=) | gnomAD v4 |
| 12 | g.114674820T>A | CA386869714 | TBX3 | c.1055A>T (p.Glu352Val) c.1115A>T (p.Glu372Val) | gnomAD v4 |
| 12 | g.114674820T>C | CA386869715 | TBX3 | c.1055A>G (p.Glu352Gly) c.1115A>G (p.Glu372Gly) | gnomAD v4 |
| 12 | g.114674820T>G | CA386869716 | TBX3 | c.1055A>C (p.Glu352Ala) c.1115A>C (p.Glu372Ala) | |
| 12 | g.114674821C>A | CA244144076 | TBX3 | c.1054G>T (p.Glu352Ter) c.1114G>T (p.Glu372Ter) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.114674821C= | CA2064767036 | TBX3 | c.1054G= (p.Glu352=) c.1114G= (p.Glu372=) | |
| 12 | g.114674821C>G | CA386869717 | TBX3 | c.1054G>C (p.Glu352Gln) c.1114G>C (p.Glu372Gln) | |
| 12 | g.114674821C>T | CA386869718 | TBX3 | c.1054G>A (p.Glu352Lys) c.1114G>A (p.Glu372Lys) | gnomAD v4 |
| 12 | g.114674822G>A | CA244144077 | TBX3 | c.1053C>T (p.Ser351=) c.1113C>T (p.Ser371=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.114674822G>C | CA386869719 | TBX3 | c.1053C>G (p.Ser351Arg) c.1113C>G (p.Ser371Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.114674822G= | CA2064767039 | TBX3 | c.1053C= (p.Ser351=) c.1113C= (p.Ser371=) | |
| 12 | g.114674822G>T | CA386869720 | TBX3 | c.1053C>A (p.Ser351Arg) c.1113C>A (p.Ser371Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.114674823C>A | CA6810010 | TBX3 | c.1052G>T (p.Ser351Ile) c.1112G>T (p.Ser371Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.114674823C= | CA2064767043 | TBX3 | c.1052G= (p.Ser351=) c.1112G= (p.Ser371=) | |
| 12 | g.114674823C>G | CA386869722 | TBX3 | c.1052G>C (p.Ser351Thr) c.1112G>C (p.Ser371Thr) | |
| 12 | g.114674823C>T | CA386869721 | TBX3 | c.1052G>A (p.Ser351Asn) c.1112G>A (p.Ser371Asn) | gnomAD v4 |
| 12 | g.114674824T>A | CA386869723 | TBX3 | c.1051A>T (p.Ser351Cys) c.1111A>T (p.Ser371Cys) | |
| 12 | g.114674824T>C | CA386869724 | TBX3 | c.1051A>G (p.Ser351Gly) c.1111A>G (p.Ser371Gly) | gnomAD v4 |
| 12 | g.114674824T>G | CA386869725 | TBX3 | c.1051A>C (p.Ser351Arg) c.1111A>C (p.Ser371Arg) | |
| 12 | g.114674825G>A | CA482136468 | TBX3 | c.1050C>T (p.Pro350=) c.1110C>T (p.Pro370=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.114674825G>C | CA482136467 | TBX3 | c.1050C>G (p.Pro350=) c.1110C>G (p.Pro370=) | gnomAD v4 |
| 12 | g.114674825G= | CA2064767046 | TBX3 | c.1050C= (p.Pro350=) c.1110C= (p.Pro370=) | |
| 12 | g.114674825G>T | CA482136466 | TBX3 | c.1050C>A (p.Pro350=) c.1110C>A (p.Pro370=) | gnomAD v4 |
| 12 | g.114674827del | CA2621130046 | TBX3 | c.1050del (p.Ser351AlafsTer?) c.1110del (p.Ser371AlafsTer?) | gnomAD v4 |
| 12 | g.114674826G>A | CA386869726 | TBX3 | c.1049C>T (p.Pro350Leu) c.1109C>T (p.Pro370Leu) | gnomAD v4 |
| 12 | g.114674826G>C | CA386869727 | TBX3 | c.1049C>G (p.Pro350Arg) c.1109C>G (p.Pro370Arg) | |
| 12 | g.114674826G>T | CA386869728 | TBX3 | c.1049C>A (p.Pro350His) c.1109C>A (p.Pro370His) | gnomAD v4 |
| 12 | g.114674827G>A | CA244144078 | TBX3 | c.1048C>T (p.Pro350Ser) c.1108C>T (p.Pro370Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.114674827G>C | CA386869729 | TBX3 | c.1048C>G (p.Pro350Ala) c.1108C>G (p.Pro370Ala) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.114674827G= | CA2064767050 | TBX3 | c.1048C= (p.Pro350=) c.1108C= (p.Pro370=) | |
| 12 | g.114674827G>T | CA386869730 | TBX3 | c.1048C>A (p.Pro350Thr) c.1108C>A (p.Pro370Thr) | gnomAD v4 |
| 12 | g.114674828A= | CA2064767056 | TBX3 | c.1047T= (p.Cys349=) c.1107T= (p.Cys369=) | |
| 12 | g.114674828A>C | CA386869731 | TBX3 | c.1047T>G (p.Cys349Trp) c.1107T>G (p.Cys369Trp) | |
| 12 | g.114674828A>G | CA244144081 | TBX3 | c.1047T>C (p.Cys349=) c.1107T>C (p.Cys369=) | dbSNP |
| 12 | g.114674828A>T | CA386869732 | TBX3 | c.1047T>A (p.Cys349Ter) c.1107T>A (p.Cys369Ter) | gnomAD v4 |
| 12 | g.114674829C>A | CA386869735 | TBX3 | c.1046G>T (p.Cys349Phe) c.1106G>T (p.Cys369Phe) | gnomAD v4 |
| 12 | g.114674829C>G | CA386869734 | TBX3 | c.1046G>C (p.Cys349Ser) c.1106G>C (p.Cys369Ser) | |
| 12 | g.114674829C>T | CA386869733 | TBX3 | c.1046G>A (p.Cys349Tyr) c.1106G>A (p.Cys369Tyr) | gnomAD v4 |
| 12 | g.114674830A= | CA2064767058 | TBX3 | c.1045T= (p.Cys349=) c.1105T= (p.Cys369=) | |
| 12 | g.114674830A>C | CA386869736 | TBX3 | c.1045T>G (p.Cys349Gly) c.1105T>G (p.Cys369Gly) | |
| 12 | g.114674830A>G | CA6810011 | TBX3 | c.1045T>C (p.Cys349Arg) c.1105T>C (p.Cys369Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.114674830A>T | CA386869737 | TBX3 | c.1045T>A (p.Cys349Ser) c.1105T>A (p.Cys369Ser) | |
| 12 | g.114674831T>A | CA386869738 | TBX3 | c.1044A>T (p.Leu348Phe) c.1104A>T (p.Leu368Phe) | gnomAD v4 |
| 12 | g.114674831T>C | CA482136479 | TBX3 | c.1044A>G (p.Leu348=) c.1104A>G (p.Leu368=) | ClinVar gnomAD v4 |
| 12 | g.114674831T>G | CA386869739 | TBX3 | c.1044A>C (p.Leu348Phe) c.1104A>C (p.Leu368Phe) | |
| 12 | g.114674832A>C | CA386869740 | TBX3 | c.1043T>G (p.Leu348Ter) c.1103T>G (p.Leu368Ter) | |
| 12 | g.114674832A>G | CA386869741 | TBX3 | c.1043T>C (p.Leu348Ser) c.1103T>C (p.Leu368Ser) | gnomAD v4 |
| 12 | g.114674832A>T | CA386869742 | TBX3 | c.1043T>A (p.Leu348Ter) c.1103T>A (p.Leu368Ter) | |
| 12 | g.114674833A>C | CA386869743 | TBX3 | c.1042T>G (p.Leu348Val) c.1102T>G (p.Leu368Val) | gnomAD v4 |
| 12 | g.114674833A>G | CA482136483 | TBX3 | c.1042T>C (p.Leu348=) c.1102T>C (p.Leu368=) | gnomAD v4 |
| 12 | g.114674833A>T | CA386869744 | TBX3 | c.1042T>A (p.Leu348Ile) c.1102T>A (p.Leu368Ile) | gnomAD v4 |
| 12 | g.114674834A>C | CA386869745 | TBX3 | c.1041T>G (p.Asp347Glu) c.1101T>G (p.Asp367Glu) | |
| 12 | g.114674834A>G | CA482136487 | TBX3 | c.1041T>C (p.Asp347=) c.1101T>C (p.Asp367=) | |
| 12 | g.114674834A>T | CA386869746 | TBX3 | c.1041T>A (p.Asp347Glu) c.1101T>A (p.Asp367Glu) | |
| 12 | g.114674835T>A | CA386869749 | TBX3 | c.1040A>T (p.Asp347Val) c.1100A>T (p.Asp367Val) | gnomAD v4 |
| 12 | g.114674835T>C | CA386869748 | TBX3 | c.1040A>G (p.Asp347Gly) c.1100A>G (p.Asp367Gly) | |
| 12 | g.114674835T>G | CA386869747 | TBX3 | c.1040A>C (p.Asp347Ala) c.1100A>C (p.Asp367Ala) | gnomAD v4 |
| 12 | g.114674836C>A | CA386869750 | TBX3 | c.1040-1G>T (n.1040-1G>T) c.1100-1G>T (n.1100-1G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.114674836C>G | CA386869752 | TBX3 | c.1040-1G>C (n.1040-1G>C) c.1100-1G>C (n.1100-1G>C) | |
| 12 | g.114674836C>T | CA386869751 | TBX3 | c.1040-1G>A (n.1040-1G>A) c.1100-1G>A (n.1100-1G>A) | |
| 12 | g.114674837T>A | CA386869753 | TBX3 | c.1040-2A>T (n.1040-2A>T) c.1100-2A>T (n.1100-2A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.114674837T>C | CA386869755 | TBX3 | c.1040-2A>G (n.1040-2A>G) c.1100-2A>G (n.1100-2A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.114674837T>G | CA386869754 | TBX3 | c.1040-2A>C (n.1040-2A>C) c.1100-2A>C (n.1100-2A>C) | |
| 12 | g.114674838A= | CA2064767061 | TBX3 | c.1040-3T= (n.1040-3T=) c.1100-3T= (n.1100-3T=) | |
| 12 | g.114674838A>G | CA952074396 | TBX3 | c.1040-3T>C (n.1040-3T>C) c.1100-3T>C (n.1100-3T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.114674838A>T | CA2621130047 | TBX3 | c.1040-3T>A (n.1040-3T>A) c.1100-3T>A (n.1100-3T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.114674839C>A | CA608055488 | TBX3 | c.1040-4G>T (n.1040-4G>T) c.1100-4G>T (n.1100-4G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.114674839C= | CA2064767063 | TBX3 | c.1040-4G= (n.1040-4G=) c.1100-4G= (n.1100-4G=) | |
| 12 | g.114674839C>T | CA244144088 | TBX3 | c.1040-4G>A (n.1040-4G>A) c.1100-4G>A (n.1100-4G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.114674840C>A | CA2621130048 | TBX3 | c.1040-5G>T (n.1040-5G>T) c.1100-5G>T (n.1100-5G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.114674840C>T | CA2621130049 | TBX3 | c.1040-5G>A (n.1040-5G>A) c.1100-5G>A (n.1100-5G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.114674841A>G | CA2621130050 | TBX3 | c.1040-6T>C (n.1040-6T>C) c.1100-6T>C (n.1100-6T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.114674842C>A | CA608055489 | TBX3 | c.1040-7G>T (n.1040-7G>T) c.1100-7G>T (n.1100-7G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.114674842C= | CA2064767067 | TBX3 | c.1040-7G= (n.1040-7G=) c.1100-7G= (n.1100-7G=) | |
| 12 | g.114674842C>G | CA6810012 | TBX3 | c.1040-7G>C (n.1040-7G>C) c.1100-7G>C (n.1100-7G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.114674842C>T | CA2575306171 | TBX3 | c.1040-7G>A (n.1040-7G>A) c.1100-7G>A (n.1100-7G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.114674843A>G | CA2621130051 | TBX3 | c.1040-8T>C (n.1040-8T>C) c.1100-8T>C (n.1100-8T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.114674844G>T | CA2621130052 | TBX3 | c.1040-9C>A (n.1040-9C>A) c.1100-9C>A (n.1100-9C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.114674845G>A | CA2064767070 | TBX3 | c.1040-10C>T (n.1040-10C>T) c.1100-10C>T (n.1100-10C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.114674845G= | CA2064767069 | TBX3 | c.1040-10C= (n.1040-10C=) c.1100-10C= (n.1100-10C=) | |
| 12 | g.114674845G>T | CA2621130053 | TBX3 | c.1040-10C>A (n.1040-10C>A) c.1100-10C>A (n.1100-10C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.114674846C>A | CA2064767073 | TBX3 | c.1040-11G>T (n.1040-11G>T) c.1100-11G>T (n.1100-11G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.114674846C= | CA2064767072 | TBX3 | c.1040-11G= (n.1040-11G=) c.1100-11G= (n.1100-11G=) | |
| 12 | g.114674846C>G | CA683842087 | TBX3 | c.1040-11G>C (n.1040-11G>C) c.1100-11G>C (n.1100-11G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.114674846C>T | CA6810013 | TBX3 | c.1040-11G>A (n.1040-11G>A) c.1100-11G>A (n.1100-11G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.114674847G>A | CA683842088 | TBX3 | c.1040-12C>T (n.1040-12C>T) c.1100-12C>T (n.1100-12C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.114674847G= | CA2064767076 | TBX3 | c.1040-12C= (n.1040-12C=) c.1100-12C= (n.1100-12C=) | |
| 12 | g.114674847G>T | CA2621130054 | TBX3 | c.1040-12C>A (n.1040-12C>A) c.1100-12C>A (n.1100-12C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.114674848A>T | CA2621130055 | TBX3 | c.1040-13T>A (n.1040-13T>A) c.1100-13T>A (n.1100-13T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.114674849del | CA2621130056 | TBX3 | c.1040-13del (n.1040-13del) c.1100-13del (n.1100-13del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.114674849A>G | CA2621130057 | TBX3 | c.1040-14T>C (n.1040-14T>C) c.1100-14T>C (n.1100-14T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.114674849A>T | CA2621130058 | TBX3 | c.1040-14T>A (n.1040-14T>A) c.1100-14T>A (n.1100-14T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.114674850G>A | CA2621130059 | TBX3 | c.1040-15C>T (n.1040-15C>T) c.1100-15C>T (n.1100-15C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.114674850G>T | CA2621130060 | TBX3 | c.1040-15C>A (n.1040-15C>A) c.1100-15C>A (n.1100-15C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.114674851G>A | CA2621130061 | TBX3 | c.1040-16C>T (n.1040-16C>T) c.1100-16C>T (n.1100-16C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.114674851G= | CA2064767077 | TBX3 | c.1040-16C= (n.1040-16C=) c.1100-16C= (n.1100-16C=) | |
| 12 | g.114674851G>T | CA2621130062 | TBX3 | c.1040-16C>A (n.1040-16C>A) c.1100-16C>A (n.1100-16C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.114674852A= | CA2064767079 | TBX3 | c.1040-17T= (n.1040-17T=) c.1100-17T= (n.1100-17T=) | |
| 12 | g.114674852A>G | CA952074398 | TBX3 | c.1040-17T>C (n.1040-17T>C) c.1100-17T>C (n.1100-17T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.114674852A>T | CA683842090 | TBX3 | c.1040-17T>A (n.1040-17T>A) c.1100-17T>A (n.1100-17T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.114674857dup | CA683842089 | TBX3 | c.1040-17dup (n.1040-17dup) c.1100-17dup (n.1100-17dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.114674857del | CA2621130063 | TBX3 | c.1040-17del (n.1040-17del) c.1100-17del (n.1100-17del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.114674853A>G | CA2621130064 | TBX3 | c.1040-18T>C (n.1040-18T>C) c.1100-18T>C (n.1100-18T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.114674854A= | CA2064767082 | TBX3 | c.1040-19T= (n.1040-19T=) c.1100-19T= (n.1100-19T=) | |
| 12 | g.114674854A>G | CA2064767083 | TBX3 | c.1040-19T>C (n.1040-19T>C) c.1100-19T>C (n.1100-19T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.114674855A= | CA2064767084 | TBX3 | c.1040-20T= (n.1040-20T=) c.1100-20T= (n.1100-20T=) | |
| 12 | g.114674855A>C | CA608055490 | TBX3 | c.1040-20T>G (n.1040-20T>G) c.1100-20T>G (n.1100-20T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.114674855A>G | CA2621130065 | TBX3 | c.1040-20T>C (n.1040-20T>C) c.1100-20T>C (n.1100-20T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.114674856A= | CA2064767086 | TBX3 | c.1040-21T= (n.1040-21T=) c.1100-21T= (n.1100-21T=) | |
| 12 | g.114674856A>C | CA608055491 | TBX3 | c.1040-21T>G (n.1040-21T>G) c.1100-21T>G (n.1100-21T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.114674858C>A | CA608055492 | TBX3 | c.1040-23G>T (n.1040-23G>T) c.1100-23G>T (n.1100-23G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.114674858C= | CA2064767087 | TBX3 | c.1040-23G= (n.1040-23G=) c.1100-23G= (n.1100-23G=) | |
| 12 | g.114674858C>T | CA2621130066 | TBX3 | c.1040-23G>A (n.1040-23G>A) c.1100-23G>A (n.1100-23G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.114674859C>A | CA2621130067 | TBX3 | c.1040-24G>T (n.1040-24G>T) c.1100-24G>T (n.1100-24G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.114674859C>T | CA2621130068 | TBX3 | c.1040-24G>A (n.1040-24G>A) c.1100-24G>A (n.1100-24G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.114674860A>T | CA2621130069 | TBX3 | c.1040-25T>A (n.1040-25T>A) c.1100-25T>A (n.1100-25T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.114674861A>G | CA2575306172 | TBX3 | c.1040-26T>C (n.1040-26T>C) c.1100-26T>C (n.1100-26T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.114674861A>T | CA2621130070 | TBX3 | c.1040-26T>A (n.1040-26T>A) c.1100-26T>A (n.1100-26T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.114674862G>A | CA2602870587 | TBX3 | c.1040-27C>T (n.1040-27C>T) c.1100-27C>T (n.1100-27C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.114674862G>T | CA2621130071 | TBX3 | c.1040-27C>A (n.1040-27C>A) c.1100-27C>A (n.1100-27C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.114674863G>A | CA608055493 | TBX3 | c.1040-28C>T (n.1040-28C>T) c.1100-28C>T (n.1100-28C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.114674863G= | CA2064767089 | TBX3 | c.1040-28C= (n.1040-28C=) c.1100-28C= (n.1100-28C=) | |
| 12 | g.114674863G>T | CA2621130072 | TBX3 | c.1040-28C>A (n.1040-28C>A) c.1100-28C>A (n.1100-28C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.114674864C>A | CA2621130073 | TBX3 | c.1040-29G>T (n.1040-29G>T) c.1100-29G>T (n.1100-29G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.114674864C>T | CA2621130074 | TBX3 | c.1040-29G>A (n.1040-29G>A) c.1100-29G>A (n.1100-29G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.114674866G>C | CA6810014 | TBX3 | c.1040-31C>G (n.1040-31C>G) c.1100-31C>G (n.1100-31C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.114674866G= | CA2064767091 | TBX3 | c.1040-31C= (n.1040-31C=) c.1100-31C= (n.1100-31C=) | |
| 12 | g.114674866G>T | CA2621130075 | TBX3 | c.1040-31C>A (n.1040-31C>A) c.1100-31C>A (n.1100-31C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.114674867A>T | CA2621130076 | TBX3 | c.1040-32T>A (n.1040-32T>A) c.1100-32T>A (n.1100-32T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.114674869G>A | CA2621130078 | TBX3 | c.1040-34C>T (n.1040-34C>T) c.1100-34C>T (n.1100-34C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.114674869G>C | CA2621130079 | TBX3 | c.1040-34C>G (n.1040-34C>G) c.1100-34C>G (n.1100-34C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.114674869G= | CA2064767094 | TBX3 | c.1040-34C= (n.1040-34C=) c.1100-34C= (n.1100-34C=) | |
| 12 | g.114674869G>T | CA608055494 | TBX3 | c.1040-34C>A (n.1040-34C>A) c.1100-34C>A (n.1100-34C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.114674871del | CA2621130077 | TBX3 | c.1040-34del (n.1040-34del) c.1100-34del (n.1100-34del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.114674870G= | CA2064767096 | TBX3 | c.1040-35C= (n.1040-35C=) c.1100-35C= (n.1100-35C=) | |
| 12 | g.114674870G>T | CA6810015 | TBX3 | c.1040-35C>A (n.1040-35C>A) c.1100-35C>A (n.1100-35C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 12 | g.114674871G= | CA2064767098 | TBX3 | c.1040-36C= (n.1040-36C=) c.1100-36C= (n.1100-36C=) | |
| 12 | g.114674871G>T | CA2621130080 | TBX3 | c.1040-36C>A (n.1040-36C>A) c.1100-36C>A (n.1100-36C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.114674872C>A | CA2621130081 | TBX3 | c.1040-37G>T (n.1040-37G>T) c.1100-37G>T (n.1100-37G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.114674872C>G | CA2621130082 | TBX3 | c.1040-37G>C (n.1040-37G>C) c.1100-37G>C (n.1100-37G>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.114674872C>T | CA2621130083 | TBX3 | c.1040-37G>A (n.1040-37G>A) c.1100-37G>A (n.1100-37G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.114674873_114674880dup | CA6810016 | TBX3 | c.1040-44_1040-37dup (n.1040-44_1040-37dup) c.1100-44_1100-37dup (n.1100-44_1100-37dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.114674873G>A | CA608055495 | TBX3 | c.1040-38C>T (n.1040-38C>T) c.1100-38C>T (n.1100-38C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.114674873G= | CA2064767101 | TBX3 | c.1040-38C= (n.1040-38C=) c.1100-38C= (n.1100-38C=) | |
| 12 | g.114674873G>T | CA2621130084 | TBX3 | c.1040-38C>A (n.1040-38C>A) c.1100-38C>A (n.1100-38C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.114674874T>A | CA2621130085 | TBX3 | c.1040-39A>T (n.1040-39A>T) c.1100-39A>T (n.1100-39A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.114674876A>G | CA2621130086 | TBX3 | c.1040-41T>C (n.1040-41T>C) c.1100-41T>C (n.1100-41T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.114674878C>A | CA2621130087 | TBX3 | c.1040-43G>T (n.1040-43G>T) c.1100-43G>T (n.1100-43G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.114674878C>G | CA2575306173 | TBX3 | c.1040-43G>C (n.1040-43G>C) c.1100-43G>C (n.1100-43G>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.114674878C>T | CA2621130088 | TBX3 | c.1040-43G>A (n.1040-43G>A) c.1100-43G>A (n.1100-43G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.114674880C>A | CA2621130089 | TBX3 | c.1040-45G>T (n.1040-45G>T) c.1100-45G>T (n.1100-45G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.114674881C>A | CA2621130090 | TBX3 | c.1040-46G>T (n.1040-46G>T) c.1100-46G>T (n.1100-46G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.114674881C= | CA2064767105 | TBX3 | c.1040-46G= (n.1040-46G=) c.1100-46G= (n.1100-46G=) | |
| 12 | g.114674881C>T | CA608055496 | TBX3 | c.1040-46G>A (n.1040-46G>A) c.1100-46G>A (n.1100-46G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.114674882A= | CA2064767110 | TBX3 | c.1040-47T= (n.1040-47T=) c.1100-47T= (n.1100-47T=) | |
| 12 | g.114674882A>C | CA952074403 | TBX3 | c.1040-47T>G (n.1040-47T>G) c.1100-47T>G (n.1100-47T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.114674882A>G | CA6810017 | TBX3 | c.1040-47T>C (n.1040-47T>C) c.1100-47T>C (n.1100-47T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.114674883G>A | CA2727184442 | TBX3 | c.1040-48C>T (n.1040-48C>T) c.1100-48C>T (n.1100-48C>T) | dbSNP |
| 12 | g.114674884T>C | CA2575306174 | TBX3 | c.1040-49A>G (n.1040-49A>G) c.1100-49A>G (n.1100-49A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.114674885A= | CA2064767111 | TBX3 | c.1040-50T= (n.1040-50T=) c.1100-50T= (n.1100-50T=) | |
| 12 | g.114674885A>G | CA683842355 | TBX3 | c.1040-50T>C (n.1040-50T>C) c.1100-50T>C (n.1100-50T>C) | dbSNP |
| 12 | g.114674885A>T | CA2621130091 | TBX3 | c.1040-50T>A (n.1040-50T>A) c.1100-50T>A (n.1100-50T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.114674886T>C | CA952074410 | TBX3 | c.1040-51A>G (n.1040-51A>G) c.1100-51A>G (n.1100-51A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.114674886T= | CA2064767115 | TBX3 | c.1040-51A= (n.1040-51A=) c.1100-51A= (n.1100-51A=) | |
| 12 | g.114674887G>A | CA2575306175 | TBX3 | c.1040-52C>T (n.1040-52C>T) c.1100-52C>T (n.1100-52C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.114674889G>A | CA2621130092 | TBX3 | c.1040-54C>T (n.1040-54C>T) c.1100-54C>T (n.1100-54C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.114674889G>T | CA2621130093 | TBX3 | c.1040-54C>A (n.1040-54C>A) c.1100-54C>A (n.1100-54C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.114674890C>T | CA2621130094 | TBX3 | c.1040-55G>A (n.1040-55G>A) c.1100-55G>A (n.1100-55G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.114674891C>A | CA2575306176 | TBX3 | c.1040-56G>T (n.1040-56G>T) c.1100-56G>T (n.1100-56G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.114674891C= | CA2064767117 | TBX3 | c.1040-56G= (n.1040-56G=) c.1100-56G= (n.1100-56G=) | |
| 12 | g.114674891C>T | CA2064767119 | TBX3 | c.1040-56G>A (n.1040-56G>A) c.1100-56G>A (n.1100-56G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.114674892A>G | CA2621130095 | TBX3 | c.1040-57T>C (n.1040-57T>C) c.1100-57T>C (n.1100-57T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.114674893A>C | CA2621130096 | TBX3 | c.1040-58T>G (n.1040-58T>G) c.1100-58T>G (n.1100-58T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.114674893A>G | CA2621130097 | TBX3 | c.1040-58T>C (n.1040-58T>C) c.1100-58T>C (n.1100-58T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.114674894del | CA2621130098 | TBX3 | c.1040-59del (n.1040-59del) c.1100-59del (n.1100-59del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.114674894C>A | CA2621130099 | TBX3 | c.1040-59G>T (n.1040-59G>T) c.1100-59G>T (n.1100-59G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.114674894C>G | CA2621130100 | TBX3 | c.1040-59G>C (n.1040-59G>C) c.1100-59G>C (n.1100-59G>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.114674894C>T | CA2602870589 | TBX3 | c.1040-59G>A (n.1040-59G>A) c.1100-59G>A (n.1100-59G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.114674895G>A | CA683842357 | TBX3 | c.1040-60C>T (n.1040-60C>T) c.1100-60C>T (n.1100-60C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.114674895G= | CA2064767120 | TBX3 | c.1040-60C= (n.1040-60C=) c.1100-60C= (n.1100-60C=) | |
| 12 | g.114674896G>A | CA2727184452 | TBX3 | c.1040-61C>T (n.1040-61C>T) c.1100-61C>T (n.1100-61C>T) | dbSNP |
| 12 | g.114674899C>T | CA2575306177 | TBX3 | c.1040-64G>A (n.1040-64G>A) c.1100-64G>A (n.1100-64G>A) | |
| 12 | g.114674901C= | CA2064767123 | TBX3 | c.1040-66G= (n.1040-66G=) c.1100-66G= (n.1100-66G=) | |
| 12 | g.114674901C>G | CA683842364 | TBX3 | c.1040-66G>C (n.1040-66G>C) c.1100-66G>C (n.1100-66G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.114674902C>A | CA2621130101 | TBX3 | c.1040-67G>T (n.1040-67G>T) c.1100-67G>T (n.1100-67G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.114674902C>G | CA2575306178 | TBX3 | c.1040-67G>C (n.1040-67G>C) c.1100-67G>C (n.1100-67G>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.114674902C>T | CA2621130102 | TBX3 | c.1040-67G>A (n.1040-67G>A) c.1100-67G>A (n.1100-67G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.114674903A>G | CA2621130103 | TBX3 | c.1040-68T>C (n.1040-68T>C) c.1100-68T>C (n.1100-68T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.114674904G>C | CA2621130104 | TBX3 | c.1040-69C>G (n.1040-69C>G) c.1100-69C>G (n.1100-69C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.114674904G>T | CA2575306179 | TBX3 | c.1040-69C>A (n.1040-69C>A) c.1100-69C>A (n.1100-69C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.114674907C>A | CA2621130105 | TBX3 | c.1040-72G>T (n.1040-72G>T) c.1100-72G>T (n.1100-72G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.114674908C= | CA2064767127 | TBX3 | c.1040-73G= (n.1040-73G=) c.1100-73G= (n.1100-73G=) | |
| 12 | g.114674908C>T | CA608055497 | TBX3 | c.1040-73G>A (n.1040-73G>A) c.1100-73G>A (n.1100-73G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.114674909C>A | CA2621130107 | TBX3 | c.1040-74G>T (n.1040-74G>T) c.1100-74G>T (n.1100-74G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.114674909C>T | CA2621130108 | TBX3 | c.1040-74G>A (n.1040-74G>A) c.1100-74G>A (n.1100-74G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.114674909_114674911del | CA2621130106 | TBX3 | c.1040-76_1040-74del (n.1040-76_1040-74del) c.1100-76_1100-74del (n.1100-76_1100-74del) | gnomAD v4 |