Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.114659617T>A | CA368965604 | FOXP2 | c.1642T>A (p.Tyr548Asn) c.1582T>A (p.Tyr528Asn) c.1591T>A (p.Tyr531Asn) c.1717T>A (p.Tyr573Asn) c.1036T>A (p.Tyr346Asn) c.545-2448T>A c.*1385T>A (n.*1385T>A) c.1315T>A (p.Tyr439Asn) c.1528T>A (p.Tyr510Asn) c.1666T>A (p.Tyr556Asn) c.*1309T>A (n.*1309T>A) c.*1591T>A (n.*1591T>A) c.1540T>A (p.Tyr514Asn) c.1531T>A (p.Tyr511Asn) c.*1388T>A (n.*1388T>A) c.1594T>A (p.Tyr532Asn) c.1588T>A (p.Tyr530Asn) n.1976T>A n.2023T>A c.1735T>A (p.Tyr579Asn) n.1959T>A n.2205T>A | |
7 | g.114659617T>C | CA10584037 | FOXP2 | c.1642T>C (p.Tyr548His) c.1582T>C (p.Tyr528His) c.1591T>C (p.Tyr531His) c.1717T>C (p.Tyr573His) c.1036T>C (p.Tyr346His) c.545-2448T>C c.*1385T>C (n.*1385T>C) c.1315T>C (p.Tyr439His) c.1528T>C (p.Tyr510His) c.1666T>C (p.Tyr556His) c.*1309T>C (n.*1309T>C) c.*1591T>C (n.*1591T>C) c.1540T>C (p.Tyr514His) c.1531T>C (p.Tyr511His) c.*1388T>C (n.*1388T>C) c.1594T>C (p.Tyr532His) c.1588T>C (p.Tyr530His) n.1976T>C n.2023T>C c.1735T>C (p.Tyr579His) n.1959T>C n.2205T>C | ClinVar dbSNP |
7 | g.114659617T>G | CA368965603 | FOXP2 | c.1642T>G (p.Tyr548Asp) c.1582T>G (p.Tyr528Asp) c.1591T>G (p.Tyr531Asp) c.1717T>G (p.Tyr573Asp) c.1036T>G (p.Tyr346Asp) c.545-2448T>G c.*1385T>G (n.*1385T>G) c.1315T>G (p.Tyr439Asp) c.1528T>G (p.Tyr510Asp) c.1666T>G (p.Tyr556Asp) c.*1309T>G (n.*1309T>G) c.*1591T>G (n.*1591T>G) c.1540T>G (p.Tyr514Asp) c.1531T>G (p.Tyr511Asp) c.*1388T>G (n.*1388T>G) c.1594T>G (p.Tyr532Asp) c.1588T>G (p.Tyr530Asp) n.1976T>G n.2023T>G c.1735T>G (p.Tyr579Asp) n.1959T>G n.2205T>G | |
7 | g.114659617T= | CA1736046859 | FOXP2 | c.1642T= (p.Tyr548=) c.1582T= (p.Tyr528=) c.1591T= (p.Tyr531=) c.1717T= (p.Tyr573=) c.1036T= (p.Tyr346=) c.545-2448T= c.*1385T= (n.*1385T=) c.1315T= (p.Tyr439=) c.1528T= (p.Tyr510=) c.1666T= (p.Tyr556=) c.*1309T= (n.*1309T=) c.*1591T= (n.*1591T=) c.1540T= (p.Tyr514=) c.1531T= (p.Tyr511=) c.*1388T= (n.*1388T=) c.1594T= (p.Tyr532=) c.1588T= (p.Tyr530=) n.1976T= n.2023T= c.1735T= (p.Tyr579=) n.1959T= n.2205T= | |
7 | g.114659618A>C | CA368965605 | FOXP2 | c.1643A>C (p.Tyr548Ser) c.1583A>C (p.Tyr528Ser) c.1592A>C (p.Tyr531Ser) c.1718A>C (p.Tyr573Ser) c.1037A>C (p.Tyr346Ser) c.545-2447A>C c.*1386A>C (n.*1386A>C) c.1316A>C (p.Tyr439Ser) c.1529A>C (p.Tyr510Ser) c.1667A>C (p.Tyr556Ser) c.*1310A>C (n.*1310A>C) c.*1592A>C (n.*1592A>C) c.1541A>C (p.Tyr514Ser) c.1532A>C (p.Tyr511Ser) c.*1389A>C (n.*1389A>C) c.1595A>C (p.Tyr532Ser) c.1589A>C (p.Tyr530Ser) n.1977A>C n.2024A>C c.1736A>C (p.Tyr579Ser) n.1960A>C n.2206A>C | |
7 | g.114659618A>G | CA368965606 | FOXP2 | c.1643A>G (p.Tyr548Cys) c.1583A>G (p.Tyr528Cys) c.1592A>G (p.Tyr531Cys) c.1718A>G (p.Tyr573Cys) c.1037A>G (p.Tyr346Cys) c.545-2447A>G c.*1386A>G (n.*1386A>G) c.1316A>G (p.Tyr439Cys) c.1529A>G (p.Tyr510Cys) c.1667A>G (p.Tyr556Cys) c.*1310A>G (n.*1310A>G) c.*1592A>G (n.*1592A>G) c.1541A>G (p.Tyr514Cys) c.1532A>G (p.Tyr511Cys) c.*1389A>G (n.*1389A>G) c.1595A>G (p.Tyr532Cys) c.1589A>G (p.Tyr530Cys) n.1977A>G n.2024A>G c.1736A>G (p.Tyr579Cys) n.1960A>G n.2206A>G | |
7 | g.114659618A>T | CA368965607 | FOXP2 | c.1643A>T (p.Tyr548Phe) c.1583A>T (p.Tyr528Phe) c.1592A>T (p.Tyr531Phe) c.1718A>T (p.Tyr573Phe) c.1037A>T (p.Tyr346Phe) c.545-2447A>T c.*1386A>T (n.*1386A>T) c.1316A>T (p.Tyr439Phe) c.1529A>T (p.Tyr510Phe) c.1667A>T (p.Tyr556Phe) c.*1310A>T (n.*1310A>T) c.*1592A>T (n.*1592A>T) c.1541A>T (p.Tyr514Phe) c.1532A>T (p.Tyr511Phe) c.*1389A>T (n.*1389A>T) c.1595A>T (p.Tyr532Phe) c.1589A>T (p.Tyr530Phe) n.1977A>T n.2024A>T c.1736A>T (p.Tyr579Phe) n.1960A>T n.2206A>T | |
7 | g.114659619C>A | CA368965608 | FOXP2 | c.1644C>A (p.Tyr548Ter) c.1584C>A (p.Tyr528Ter) c.1593C>A (p.Tyr531Ter) c.1719C>A (p.Tyr573Ter) c.1038C>A (p.Tyr346Ter) c.545-2446C>A c.*1387C>A (n.*1387C>A) c.1317C>A (p.Tyr439Ter) c.1530C>A (p.Tyr510Ter) c.1668C>A (p.Tyr556Ter) c.*1311C>A (n.*1311C>A) c.*1593C>A (n.*1593C>A) c.1542C>A (p.Tyr514Ter) c.1533C>A (p.Tyr511Ter) c.*1390C>A (n.*1390C>A) c.1596C>A (p.Tyr532Ter) c.1590C>A (p.Tyr530Ter) n.1978C>A n.2025C>A c.1737C>A (p.Tyr579Ter) n.1961C>A n.2207C>A | |
7 | g.114659619C>G | CA368965609 | FOXP2 | c.1644C>G (p.Tyr548Ter) c.1584C>G (p.Tyr528Ter) c.1593C>G (p.Tyr531Ter) c.1719C>G (p.Tyr573Ter) c.1038C>G (p.Tyr346Ter) c.545-2446C>G c.*1387C>G (n.*1387C>G) c.1317C>G (p.Tyr439Ter) c.1530C>G (p.Tyr510Ter) c.1668C>G (p.Tyr556Ter) c.*1311C>G (n.*1311C>G) c.*1593C>G (n.*1593C>G) c.1542C>G (p.Tyr514Ter) c.1533C>G (p.Tyr511Ter) c.*1390C>G (n.*1390C>G) c.1596C>G (p.Tyr532Ter) c.1590C>G (p.Tyr530Ter) n.1978C>G n.2025C>G c.1737C>G (p.Tyr579Ter) n.1961C>G n.2207C>G | |
7 | g.114659619C>T | CA457220109 | FOXP2 | c.1644C>T (p.Tyr548=) c.1584C>T (p.Tyr528=) c.1593C>T (p.Tyr531=) c.1719C>T (p.Tyr573=) c.1038C>T (p.Tyr346=) c.545-2446C>T c.*1387C>T (n.*1387C>T) c.1317C>T (p.Tyr439=) c.1530C>T (p.Tyr510=) c.1668C>T (p.Tyr556=) c.*1311C>T (n.*1311C>T) c.*1593C>T (n.*1593C>T) c.1542C>T (p.Tyr514=) c.1533C>T (p.Tyr511=) c.*1390C>T (n.*1390C>T) c.1596C>T (p.Tyr532=) c.1590C>T (p.Tyr530=) n.1978C>T n.2025C>T c.1737C>T (p.Tyr579=) n.1961C>T n.2207C>T | gnomAD v4 |
7 | g.114659620A>C | CA368965610 | FOXP2 | c.1645A>C (p.Ser549Arg) c.1585A>C (p.Ser529Arg) c.1594A>C (p.Ser532Arg) c.1720A>C (p.Ser574Arg) c.1039A>C (p.Ser347Arg) c.545-2445A>C c.*1388A>C (n.*1388A>C) c.1318A>C (p.Ser440Arg) c.1531A>C (p.Ser511Arg) c.1669A>C (p.Ser557Arg) c.*1312A>C (n.*1312A>C) c.*1594A>C (n.*1594A>C) c.1543A>C (p.Ser515Arg) c.1534A>C (p.Ser512Arg) c.*1391A>C (n.*1391A>C) c.1597A>C (p.Ser533Arg) c.1591A>C (p.Ser531Arg) n.1979A>C n.2026A>C c.1738A>C (p.Ser580Arg) n.1962A>C n.2208A>C | |
7 | g.114659620A>G | CA368965612 | FOXP2 | c.1645A>G (p.Ser549Gly) c.1585A>G (p.Ser529Gly) c.1594A>G (p.Ser532Gly) c.1720A>G (p.Ser574Gly) c.1039A>G (p.Ser347Gly) c.545-2445A>G c.*1388A>G (n.*1388A>G) c.1318A>G (p.Ser440Gly) c.1531A>G (p.Ser511Gly) c.1669A>G (p.Ser557Gly) c.*1312A>G (n.*1312A>G) c.*1594A>G (n.*1594A>G) c.1543A>G (p.Ser515Gly) c.1534A>G (p.Ser512Gly) c.*1391A>G (n.*1391A>G) c.1597A>G (p.Ser533Gly) c.1591A>G (p.Ser531Gly) n.1979A>G n.2026A>G c.1738A>G (p.Ser580Gly) n.1962A>G n.2208A>G | |
7 | g.114659620A>T | CA368965611 | FOXP2 | c.1645A>T (p.Ser549Cys) c.1585A>T (p.Ser529Cys) c.1594A>T (p.Ser532Cys) c.1720A>T (p.Ser574Cys) c.1039A>T (p.Ser347Cys) c.545-2445A>T c.*1388A>T (n.*1388A>T) c.1318A>T (p.Ser440Cys) c.1531A>T (p.Ser511Cys) c.1669A>T (p.Ser557Cys) c.*1312A>T (n.*1312A>T) c.*1594A>T (n.*1594A>T) c.1543A>T (p.Ser515Cys) c.1534A>T (p.Ser512Cys) c.*1391A>T (n.*1391A>T) c.1597A>T (p.Ser533Cys) c.1591A>T (p.Ser531Cys) n.1979A>T n.2026A>T c.1738A>T (p.Ser580Cys) n.1962A>T n.2208A>T | |
7 | g.114659621G>A | CA368965613 | FOXP2 | c.1646G>A (p.Ser549Asn) c.1586G>A (p.Ser529Asn) c.1595G>A (p.Ser532Asn) c.1721G>A (p.Ser574Asn) c.1040G>A (p.Ser347Asn) c.545-2444G>A c.*1389G>A (n.*1389G>A) c.1319G>A (p.Ser440Asn) c.1532G>A (p.Ser511Asn) c.1670G>A (p.Ser557Asn) c.*1313G>A (n.*1313G>A) c.*1595G>A (n.*1595G>A) c.1544G>A (p.Ser515Asn) c.1535G>A (p.Ser512Asn) c.*1392G>A (n.*1392G>A) c.1598G>A (p.Ser533Asn) c.1592G>A (p.Ser531Asn) n.1980G>A n.2027G>A c.1739G>A (p.Ser580Asn) n.1963G>A n.2209G>A | gnomAD v4 |
7 | g.114659621G>C | CA368965614 | FOXP2 | c.1646G>C (p.Ser549Thr) c.1586G>C (p.Ser529Thr) c.1595G>C (p.Ser532Thr) c.1721G>C (p.Ser574Thr) c.1040G>C (p.Ser347Thr) c.545-2444G>C c.*1389G>C (n.*1389G>C) c.1319G>C (p.Ser440Thr) c.1532G>C (p.Ser511Thr) c.1670G>C (p.Ser557Thr) c.*1313G>C (n.*1313G>C) c.*1595G>C (n.*1595G>C) c.1544G>C (p.Ser515Thr) c.1535G>C (p.Ser512Thr) c.*1392G>C (n.*1392G>C) c.1598G>C (p.Ser533Thr) c.1592G>C (p.Ser531Thr) n.1980G>C n.2027G>C c.1739G>C (p.Ser580Thr) n.1963G>C n.2209G>C | |
7 | g.114659621G>T | CA368965615 | FOXP2 | c.1646G>T (p.Ser549Ile) c.1586G>T (p.Ser529Ile) c.1595G>T (p.Ser532Ile) c.1721G>T (p.Ser574Ile) c.1040G>T (p.Ser347Ile) c.545-2444G>T c.*1389G>T (n.*1389G>T) c.1319G>T (p.Ser440Ile) c.1532G>T (p.Ser511Ile) c.1670G>T (p.Ser557Ile) c.*1313G>T (n.*1313G>T) c.*1595G>T (n.*1595G>T) c.1544G>T (p.Ser515Ile) c.1535G>T (p.Ser512Ile) c.*1392G>T (n.*1392G>T) c.1598G>T (p.Ser533Ile) c.1592G>T (p.Ser531Ile) n.1980G>T n.2027G>T c.1739G>T (p.Ser580Ile) n.1963G>T n.2209G>T | |
7 | g.114659622C>A | CA368965616 | FOXP2 | c.1647C>A (p.Ser549Arg) c.1587C>A (p.Ser529Arg) c.1596C>A (p.Ser532Arg) c.1722C>A (p.Ser574Arg) c.1041C>A (p.Ser347Arg) c.545-2443C>A c.*1390C>A (n.*1390C>A) c.1320C>A (p.Ser440Arg) c.1533C>A (p.Ser511Arg) c.1671C>A (p.Ser557Arg) c.*1314C>A (n.*1314C>A) c.*1596C>A (n.*1596C>A) c.1545C>A (p.Ser515Arg) c.1536C>A (p.Ser512Arg) c.*1393C>A (n.*1393C>A) c.1599C>A (p.Ser533Arg) c.1593C>A (p.Ser531Arg) n.1981C>A n.2028C>A c.1740C>A (p.Ser580Arg) n.1964C>A n.2210C>A | |
7 | g.114659622C>G | CA368965617 | FOXP2 | c.1647C>G (p.Ser549Arg) c.1587C>G (p.Ser529Arg) c.1596C>G (p.Ser532Arg) c.1722C>G (p.Ser574Arg) c.1041C>G (p.Ser347Arg) c.545-2443C>G c.*1390C>G (n.*1390C>G) c.1320C>G (p.Ser440Arg) c.1533C>G (p.Ser511Arg) c.1671C>G (p.Ser557Arg) c.*1314C>G (n.*1314C>G) c.*1596C>G (n.*1596C>G) c.1545C>G (p.Ser515Arg) c.1536C>G (p.Ser512Arg) c.*1393C>G (n.*1393C>G) c.1599C>G (p.Ser533Arg) c.1593C>G (p.Ser531Arg) n.1981C>G n.2028C>G c.1740C>G (p.Ser580Arg) n.1964C>G n.2210C>G | |
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7 | g.114659624G>T | CA368965623 | FOXP2 | c.1649G>T (p.Trp550Leu) c.1589G>T (p.Trp530Leu) c.1598G>T (p.Trp533Leu) c.1724G>T (p.Trp575Leu) c.1043G>T (p.Trp348Leu) c.545-2441G>T c.*1392G>T (n.*1392G>T) c.1322G>T (p.Trp441Leu) c.1535G>T (p.Trp512Leu) c.1673G>T (p.Trp558Leu) c.*1316G>T (n.*1316G>T) c.*1598G>T (n.*1598G>T) c.1547G>T (p.Trp516Leu) c.1538G>T (p.Trp513Leu) c.*1395G>T (n.*1395G>T) c.1601G>T (p.Trp534Leu) c.1595G>T (p.Trp532Leu) n.1983G>T n.2030G>T c.1742G>T (p.Trp581Leu) n.1966G>T n.2212G>T | |
7 | g.114659625G>A | CA368965624 | FOXP2 | c.1650G>A (p.Trp550Ter) c.1590G>A (p.Trp530Ter) c.1599G>A (p.Trp533Ter) c.1725G>A (p.Trp575Ter) c.1044G>A (p.Trp348Ter) c.545-2440G>A c.*1393G>A (n.*1393G>A) c.1323G>A (p.Trp441Ter) c.1536G>A (p.Trp512Ter) c.1674G>A (p.Trp558Ter) c.*1317G>A (n.*1317G>A) c.*1599G>A (n.*1599G>A) c.1548G>A (p.Trp516Ter) c.1539G>A (p.Trp513Ter) c.*1396G>A (n.*1396G>A) c.1602G>A (p.Trp534Ter) c.1596G>A (p.Trp532Ter) n.1984G>A n.2031G>A c.1743G>A (p.Trp581Ter) n.1967G>A n.2213G>A | |
7 | g.114659625G>C | CA368965626 | FOXP2 | c.1650G>C (p.Trp550Cys) c.1590G>C (p.Trp530Cys) c.1599G>C (p.Trp533Cys) c.1725G>C (p.Trp575Cys) c.1044G>C (p.Trp348Cys) c.545-2440G>C c.*1393G>C (n.*1393G>C) c.1323G>C (p.Trp441Cys) c.1536G>C (p.Trp512Cys) c.1674G>C (p.Trp558Cys) c.*1317G>C (n.*1317G>C) c.*1599G>C (n.*1599G>C) c.1548G>C (p.Trp516Cys) c.1539G>C (p.Trp513Cys) c.*1396G>C (n.*1396G>C) c.1602G>C (p.Trp534Cys) c.1596G>C (p.Trp532Cys) n.1984G>C n.2031G>C c.1743G>C (p.Trp581Cys) n.1967G>C n.2213G>C | |
7 | g.114659625G>T | CA368965625 | FOXP2 | c.1650G>T (p.Trp550Cys) c.1590G>T (p.Trp530Cys) c.1599G>T (p.Trp533Cys) c.1725G>T (p.Trp575Cys) c.1044G>T (p.Trp348Cys) c.545-2440G>T c.*1393G>T (n.*1393G>T) c.1323G>T (p.Trp441Cys) c.1536G>T (p.Trp512Cys) c.1674G>T (p.Trp558Cys) c.*1317G>T (n.*1317G>T) c.*1599G>T (n.*1599G>T) c.1548G>T (p.Trp516Cys) c.1539G>T (p.Trp513Cys) c.*1396G>T (n.*1396G>T) c.1602G>T (p.Trp534Cys) c.1596G>T (p.Trp532Cys) n.1984G>T n.2031G>T c.1743G>T (p.Trp581Cys) n.1967G>T n.2213G>T | |
7 | g.114659626T>A | CA368965627 | FOXP2 | c.1651T>A (p.Phe551Ile) c.1591T>A (p.Phe531Ile) c.1600T>A (p.Phe534Ile) c.1726T>A (p.Phe576Ile) c.1045T>A (p.Phe349Ile) c.545-2439T>A c.*1394T>A (n.*1394T>A) c.1324T>A (p.Phe442Ile) c.1537T>A (p.Phe513Ile) c.1675T>A (p.Phe559Ile) c.*1318T>A (n.*1318T>A) c.*1600T>A (n.*1600T>A) c.1549T>A (p.Phe517Ile) c.1540T>A (p.Phe514Ile) c.*1397T>A (n.*1397T>A) c.1603T>A (p.Phe535Ile) c.1597T>A (p.Phe533Ile) n.1985T>A n.2032T>A c.1744T>A (p.Phe582Ile) n.1968T>A n.2214T>A | |
7 | g.114659626T>C | CA368965628 | FOXP2 | c.1651T>C (p.Phe551Leu) c.1591T>C (p.Phe531Leu) c.1600T>C (p.Phe534Leu) c.1726T>C (p.Phe576Leu) c.1045T>C (p.Phe349Leu) c.545-2439T>C c.*1394T>C (n.*1394T>C) c.1324T>C (p.Phe442Leu) c.1537T>C (p.Phe513Leu) c.1675T>C (p.Phe559Leu) c.*1318T>C (n.*1318T>C) c.*1600T>C (n.*1600T>C) c.1549T>C (p.Phe517Leu) c.1540T>C (p.Phe514Leu) c.*1397T>C (n.*1397T>C) c.1603T>C (p.Phe535Leu) c.1597T>C (p.Phe533Leu) n.1985T>C n.2032T>C c.1744T>C (p.Phe582Leu) n.1968T>C n.2214T>C | |
7 | g.114659626T>G | CA368965629 | FOXP2 | c.1651T>G (p.Phe551Val) c.1591T>G (p.Phe531Val) c.1600T>G (p.Phe534Val) c.1726T>G (p.Phe576Val) c.1045T>G (p.Phe349Val) c.545-2439T>G c.*1394T>G (n.*1394T>G) c.1324T>G (p.Phe442Val) c.1537T>G (p.Phe513Val) c.1675T>G (p.Phe559Val) c.*1318T>G (n.*1318T>G) c.*1600T>G (n.*1600T>G) c.1549T>G (p.Phe517Val) c.1540T>G (p.Phe514Val) c.*1397T>G (n.*1397T>G) c.1603T>G (p.Phe535Val) c.1597T>G (p.Phe533Val) n.1985T>G n.2032T>G c.1744T>G (p.Phe582Val) n.1968T>G n.2214T>G | |
7 | g.114659627T>A | CA368965630 | FOXP2 | c.1652T>A (p.Phe551Tyr) c.1592T>A (p.Phe531Tyr) c.1601T>A (p.Phe534Tyr) c.1727T>A (p.Phe576Tyr) c.1046T>A (p.Phe349Tyr) c.545-2438T>A c.*1395T>A (n.*1395T>A) c.1325T>A (p.Phe442Tyr) c.1538T>A (p.Phe513Tyr) c.1676T>A (p.Phe559Tyr) c.*1319T>A (n.*1319T>A) c.*1601T>A (n.*1601T>A) c.1550T>A (p.Phe517Tyr) c.1541T>A (p.Phe514Tyr) c.*1398T>A (n.*1398T>A) c.1604T>A (p.Phe535Tyr) c.1598T>A (p.Phe533Tyr) n.1986T>A n.2033T>A c.1745T>A (p.Phe582Tyr) n.1969T>A n.2215T>A | |
7 | g.114659627T>C | CA368965631 | FOXP2 | c.1652T>C (p.Phe551Ser) c.1592T>C (p.Phe531Ser) c.1601T>C (p.Phe534Ser) c.1727T>C (p.Phe576Ser) c.1046T>C (p.Phe349Ser) c.545-2438T>C c.*1395T>C (n.*1395T>C) c.1325T>C (p.Phe442Ser) c.1538T>C (p.Phe513Ser) c.1676T>C (p.Phe559Ser) c.*1319T>C (n.*1319T>C) c.*1601T>C (n.*1601T>C) c.1550T>C (p.Phe517Ser) c.1541T>C (p.Phe514Ser) c.*1398T>C (n.*1398T>C) c.1604T>C (p.Phe535Ser) c.1598T>C (p.Phe533Ser) n.1986T>C n.2033T>C c.1745T>C (p.Phe582Ser) n.1969T>C n.2215T>C | |
7 | g.114659627T>G | CA368965632 | FOXP2 | c.1652T>G (p.Phe551Cys) c.1592T>G (p.Phe531Cys) c.1601T>G (p.Phe534Cys) c.1727T>G (p.Phe576Cys) c.1046T>G (p.Phe349Cys) c.545-2438T>G c.*1395T>G (n.*1395T>G) c.1325T>G (p.Phe442Cys) c.1538T>G (p.Phe513Cys) c.1676T>G (p.Phe559Cys) c.*1319T>G (n.*1319T>G) c.*1601T>G (n.*1601T>G) c.1550T>G (p.Phe517Cys) c.1541T>G (p.Phe514Cys) c.*1398T>G (n.*1398T>G) c.1604T>G (p.Phe535Cys) c.1598T>G (p.Phe533Cys) n.1986T>G n.2033T>G c.1745T>G (p.Phe582Cys) n.1969T>G n.2215T>G | |
7 | g.114659628T>A | CA368965633 | FOXP2 | c.1653T>A (p.Phe551Leu) c.1593T>A (p.Phe531Leu) c.1602T>A (p.Phe534Leu) c.1728T>A (p.Phe576Leu) c.1047T>A (p.Phe349Leu) c.545-2437T>A c.*1396T>A (n.*1396T>A) c.1326T>A (p.Phe442Leu) c.1539T>A (p.Phe513Leu) c.1677T>A (p.Phe559Leu) c.*1320T>A (n.*1320T>A) c.*1602T>A (n.*1602T>A) c.1551T>A (p.Phe517Leu) c.1542T>A (p.Phe514Leu) c.*1399T>A (n.*1399T>A) c.1605T>A (p.Phe535Leu) c.1599T>A (p.Phe533Leu) n.1987T>A n.2034T>A c.1746T>A (p.Phe582Leu) n.1970T>A n.2216T>A | |
7 | g.114659628T>C | CA457220114 | FOXP2 | c.1653T>C (p.Phe551=) c.1593T>C (p.Phe531=) c.1602T>C (p.Phe534=) c.1728T>C (p.Phe576=) c.1047T>C (p.Phe349=) c.545-2437T>C c.*1396T>C (n.*1396T>C) c.1326T>C (p.Phe442=) c.1539T>C (p.Phe513=) c.1677T>C (p.Phe559=) c.*1320T>C (n.*1320T>C) c.*1602T>C (n.*1602T>C) c.1551T>C (p.Phe517=) c.1542T>C (p.Phe514=) c.*1399T>C (n.*1399T>C) c.1605T>C (p.Phe535=) c.1599T>C (p.Phe533=) n.1987T>C n.2034T>C c.1746T>C (p.Phe582=) n.1970T>C n.2216T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.114659628T>G | CA368965634 | FOXP2 | c.1653T>G (p.Phe551Leu) c.1593T>G (p.Phe531Leu) c.1602T>G (p.Phe534Leu) c.1728T>G (p.Phe576Leu) c.1047T>G (p.Phe349Leu) c.545-2437T>G c.*1396T>G (n.*1396T>G) c.1326T>G (p.Phe442Leu) c.1539T>G (p.Phe513Leu) c.1677T>G (p.Phe559Leu) c.*1320T>G (n.*1320T>G) c.*1602T>G (n.*1602T>G) c.1551T>G (p.Phe517Leu) c.1542T>G (p.Phe514Leu) c.*1399T>G (n.*1399T>G) c.1605T>G (p.Phe535Leu) c.1599T>G (p.Phe533Leu) n.1987T>G n.2034T>G c.1746T>G (p.Phe582Leu) n.1970T>G n.2216T>G | |
7 | g.114659628T= | CA1736046860 | FOXP2 | c.1653T= (p.Phe551=) c.1593T= (p.Phe531=) c.1602T= (p.Phe534=) c.1728T= (p.Phe576=) c.1047T= (p.Phe349=) c.545-2437T= c.*1396T= (n.*1396T=) c.1326T= (p.Phe442=) c.1539T= (p.Phe513=) c.1677T= (p.Phe559=) c.*1320T= (n.*1320T=) c.*1602T= (n.*1602T=) c.1551T= (p.Phe517=) c.1542T= (p.Phe514=) c.*1399T= (n.*1399T=) c.1605T= (p.Phe535=) c.1599T= (p.Phe533=) n.1987T= n.2034T= c.1746T= (p.Phe582=) n.1970T= n.2216T= | |
7 | g.114659629A>C | CA368965635 | FOXP2 | c.1654A>C (p.Thr552Pro) c.1594A>C (p.Thr532Pro) c.1603A>C (p.Thr535Pro) c.1729A>C (p.Thr577Pro) c.1048A>C (p.Thr350Pro) c.545-2436A>C c.*1397A>C (n.*1397A>C) c.1327A>C (p.Thr443Pro) c.1540A>C (p.Thr514Pro) c.1678A>C (p.Thr560Pro) c.*1321A>C (n.*1321A>C) c.*1603A>C (n.*1603A>C) c.1552A>C (p.Thr518Pro) c.1543A>C (p.Thr515Pro) c.*1400A>C (n.*1400A>C) c.1606A>C (p.Thr536Pro) c.1600A>C (p.Thr534Pro) n.1988A>C n.2035A>C c.1747A>C (p.Thr583Pro) n.1971A>C n.2217A>C | COSMIC COSMIC |
7 | g.114659629A>G | CA368965636 | FOXP2 | c.1654A>G (p.Thr552Ala) c.1594A>G (p.Thr532Ala) c.1603A>G (p.Thr535Ala) c.1729A>G (p.Thr577Ala) c.1048A>G (p.Thr350Ala) c.545-2436A>G c.*1397A>G (n.*1397A>G) c.1327A>G (p.Thr443Ala) c.1540A>G (p.Thr514Ala) c.1678A>G (p.Thr560Ala) c.*1321A>G (n.*1321A>G) c.*1603A>G (n.*1603A>G) c.1552A>G (p.Thr518Ala) c.1543A>G (p.Thr515Ala) c.*1400A>G (n.*1400A>G) c.1606A>G (p.Thr536Ala) c.1600A>G (p.Thr534Ala) n.1988A>G n.2035A>G c.1747A>G (p.Thr583Ala) n.1971A>G n.2217A>G | |
7 | g.114659629A>T | CA368965637 | FOXP2 | c.1654A>T (p.Thr552Ser) c.1594A>T (p.Thr532Ser) c.1603A>T (p.Thr535Ser) c.1729A>T (p.Thr577Ser) c.1048A>T (p.Thr350Ser) c.545-2436A>T c.*1397A>T (n.*1397A>T) c.1327A>T (p.Thr443Ser) c.1540A>T (p.Thr514Ser) c.1678A>T (p.Thr560Ser) c.*1321A>T (n.*1321A>T) c.*1603A>T (n.*1603A>T) c.1552A>T (p.Thr518Ser) c.1543A>T (p.Thr515Ser) c.*1400A>T (n.*1400A>T) c.1606A>T (p.Thr536Ser) c.1600A>T (p.Thr534Ser) n.1988A>T n.2035A>T c.1747A>T (p.Thr583Ser) n.1971A>T n.2217A>T | |
7 | g.114659630C>A | CA368965638 | FOXP2 | c.1655C>A (p.Thr552Lys) c.1595C>A (p.Thr532Lys) c.1604C>A (p.Thr535Lys) c.1730C>A (p.Thr577Lys) c.1049C>A (p.Thr350Lys) c.545-2435C>A c.*1398C>A (n.*1398C>A) c.1328C>A (p.Thr443Lys) c.1541C>A (p.Thr514Lys) c.1679C>A (p.Thr560Lys) c.*1322C>A (n.*1322C>A) c.*1604C>A (n.*1604C>A) c.1553C>A (p.Thr518Lys) c.1544C>A (p.Thr515Lys) c.*1401C>A (n.*1401C>A) c.1607C>A (p.Thr536Lys) c.1601C>A (p.Thr534Lys) n.1989C>A n.2036C>A c.1748C>A (p.Thr583Lys) n.1972C>A n.2218C>A | |
7 | g.114659630C>G | CA368965639 | FOXP2 | c.1655C>G (p.Thr552Arg) c.1595C>G (p.Thr532Arg) c.1604C>G (p.Thr535Arg) c.1730C>G (p.Thr577Arg) c.1049C>G (p.Thr350Arg) c.545-2435C>G c.*1398C>G (n.*1398C>G) c.1328C>G (p.Thr443Arg) c.1541C>G (p.Thr514Arg) c.1679C>G (p.Thr560Arg) c.*1322C>G (n.*1322C>G) c.*1604C>G (n.*1604C>G) c.1553C>G (p.Thr518Arg) c.1544C>G (p.Thr515Arg) c.*1401C>G (n.*1401C>G) c.1607C>G (p.Thr536Arg) c.1601C>G (p.Thr534Arg) n.1989C>G n.2036C>G c.1748C>G (p.Thr583Arg) n.1972C>G n.2218C>G | |
7 | g.114659630C>T | CA368965640 | FOXP2 | c.1655C>T (p.Thr552Ile) c.1595C>T (p.Thr532Ile) c.1604C>T (p.Thr535Ile) c.1730C>T (p.Thr577Ile) c.1049C>T (p.Thr350Ile) c.545-2435C>T c.*1398C>T (n.*1398C>T) c.1328C>T (p.Thr443Ile) c.1541C>T (p.Thr514Ile) c.1679C>T (p.Thr560Ile) c.*1322C>T (n.*1322C>T) c.*1604C>T (n.*1604C>T) c.1553C>T (p.Thr518Ile) c.1544C>T (p.Thr515Ile) c.*1401C>T (n.*1401C>T) c.1607C>T (p.Thr536Ile) c.1601C>T (p.Thr534Ile) n.1989C>T n.2036C>T c.1748C>T (p.Thr583Ile) n.1972C>T n.2218C>T | |
7 | g.114659631A>C | CA457220120 | FOXP2 | c.1656A>C (p.Thr552=) c.1596A>C (p.Thr532=) c.1605A>C (p.Thr535=) c.1731A>C (p.Thr577=) c.1050A>C (p.Thr350=) c.545-2434A>C c.*1399A>C (n.*1399A>C) c.1329A>C (p.Thr443=) c.1542A>C (p.Thr514=) c.1680A>C (p.Thr560=) c.*1323A>C (n.*1323A>C) c.*1605A>C (n.*1605A>C) c.1554A>C (p.Thr518=) c.1545A>C (p.Thr515=) c.*1402A>C (n.*1402A>C) c.1608A>C (p.Thr536=) c.1602A>C (p.Thr534=) n.1990A>C n.2037A>C c.1749A>C (p.Thr583=) n.1973A>C n.2219A>C | |
7 | g.114659631A>G | CA457220119 | FOXP2 | c.1656A>G (p.Thr552=) c.1596A>G (p.Thr532=) c.1605A>G (p.Thr535=) c.1731A>G (p.Thr577=) c.1050A>G (p.Thr350=) c.545-2434A>G c.*1399A>G (n.*1399A>G) c.1329A>G (p.Thr443=) c.1542A>G (p.Thr514=) c.1680A>G (p.Thr560=) c.*1323A>G (n.*1323A>G) c.*1605A>G (n.*1605A>G) c.1554A>G (p.Thr518=) c.1545A>G (p.Thr515=) c.*1402A>G (n.*1402A>G) c.1608A>G (p.Thr536=) c.1602A>G (p.Thr534=) n.1990A>G n.2037A>G c.1749A>G (p.Thr583=) n.1973A>G n.2219A>G | |
7 | g.114659631A>T | CA457220117 | FOXP2 | c.1656A>T (p.Thr552=) c.1596A>T (p.Thr532=) c.1605A>T (p.Thr535=) c.1731A>T (p.Thr577=) c.1050A>T (p.Thr350=) c.545-2434A>T c.*1399A>T (n.*1399A>T) c.1329A>T (p.Thr443=) c.1542A>T (p.Thr514=) c.1680A>T (p.Thr560=) c.*1323A>T (n.*1323A>T) c.*1605A>T (n.*1605A>T) c.1554A>T (p.Thr518=) c.1545A>T (p.Thr515=) c.*1402A>T (n.*1402A>T) c.1608A>T (p.Thr536=) c.1602A>T (p.Thr534=) n.1990A>T n.2037A>T c.1749A>T (p.Thr583=) n.1973A>T n.2219A>T | |
7 | g.114659632C>A | CA457220121 | FOXP2 | c.1657C>A (p.Arg553=) c.1597C>A (p.Arg533=) c.1606C>A (p.Arg536=) c.1732C>A (p.Arg578=) c.1051C>A (p.Arg351=) c.545-2433C>A c.*1400C>A (n.*1400C>A) c.1330C>A (p.Arg444=) c.1543C>A (p.Arg515=) c.1681C>A (p.Arg561=) c.*1324C>A (n.*1324C>A) c.*1606C>A (n.*1606C>A) c.1555C>A (p.Arg519=) c.1546C>A (p.Arg516=) c.*1403C>A (n.*1403C>A) c.1609C>A (p.Arg537=) c.1603C>A (p.Arg535=) n.1991C>A n.2038C>A c.1750C>A (p.Arg584=) n.1974C>A n.2220C>A | |
7 | g.114659632C= | CA1736046861 | FOXP2 | c.1657C= (p.Arg553=) c.1597C= (p.Arg533=) c.1606C= (p.Arg536=) c.1732C= (p.Arg578=) c.1051C= (p.Arg351=) c.545-2433C= c.*1400C= (n.*1400C=) c.1330C= (p.Arg444=) c.1543C= (p.Arg515=) c.1681C= (p.Arg561=) c.*1324C= (n.*1324C=) c.*1606C= (n.*1606C=) c.1555C= (p.Arg519=) c.1546C= (p.Arg516=) c.*1403C= (n.*1403C=) c.1609C= (p.Arg537=) c.1603C= (p.Arg535=) n.1991C= n.2038C= c.1750C= (p.Arg584=) n.1974C= n.2220C= | |
7 | g.114659632C>G | CA4446143 | FOXP2 | c.1657C>G (p.Arg553Gly) c.1597C>G (p.Arg533Gly) c.1606C>G (p.Arg536Gly) c.1732C>G (p.Arg578Gly) c.1051C>G (p.Arg351Gly) c.545-2433C>G c.*1400C>G (n.*1400C>G) c.1330C>G (p.Arg444Gly) c.1543C>G (p.Arg515Gly) c.1681C>G (p.Arg561Gly) c.*1324C>G (n.*1324C>G) c.*1606C>G (n.*1606C>G) c.1555C>G (p.Arg519Gly) c.1546C>G (p.Arg516Gly) c.*1403C>G (n.*1403C>G) c.1609C>G (p.Arg537Gly) c.1603C>G (p.Arg535Gly) n.1991C>G n.2038C>G c.1750C>G (p.Arg584Gly) n.1974C>G n.2220C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.114659632C>T | CA4446142 | FOXP2 | c.1657C>T (p.Arg553Trp) c.1597C>T (p.Arg533Trp) c.1606C>T (p.Arg536Trp) c.1732C>T (p.Arg578Trp) c.1051C>T (p.Arg351Trp) c.545-2433C>T c.*1400C>T (n.*1400C>T) c.1330C>T (p.Arg444Trp) c.1543C>T (p.Arg515Trp) c.1681C>T (p.Arg561Trp) c.*1324C>T (n.*1324C>T) c.*1606C>T (n.*1606C>T) c.1555C>T (p.Arg519Trp) c.1546C>T (p.Arg516Trp) c.*1403C>T (n.*1403C>T) c.1609C>T (p.Arg537Trp) c.1603C>T (p.Arg535Trp) n.1991C>T n.2038C>T c.1750C>T (p.Arg584Trp) n.1974C>T n.2220C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
7 | g.114659633G>A | CA4446144 | FOXP2 | c.1658G>A (p.Arg553Gln) c.1598G>A (p.Arg533Gln) c.1607G>A (p.Arg536Gln) c.1733G>A (p.Arg578Gln) c.1052G>A (p.Arg351Gln) c.545-2432G>A c.*1401G>A (n.*1401G>A) c.1331G>A (p.Arg444Gln) c.1544G>A (p.Arg515Gln) c.1682G>A (p.Arg561Gln) c.*1325G>A (n.*1325G>A) c.*1607G>A (n.*1607G>A) c.1556G>A (p.Arg519Gln) c.1547G>A (p.Arg516Gln) c.*1404G>A (n.*1404G>A) c.1610G>A (p.Arg537Gln) c.1604G>A (p.Arg535Gln) n.1992G>A n.2039G>A c.1751G>A (p.Arg584Gln) n.1975G>A n.2221G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.114659633G>C | CA368965641 | FOXP2 | c.1658G>C (p.Arg553Pro) c.1598G>C (p.Arg533Pro) c.1607G>C (p.Arg536Pro) c.1733G>C (p.Arg578Pro) c.1052G>C (p.Arg351Pro) c.545-2432G>C c.*1401G>C (n.*1401G>C) c.1331G>C (p.Arg444Pro) c.1544G>C (p.Arg515Pro) c.1682G>C (p.Arg561Pro) c.*1325G>C (n.*1325G>C) c.*1607G>C (n.*1607G>C) c.1556G>C (p.Arg519Pro) c.1547G>C (p.Arg516Pro) c.*1404G>C (n.*1404G>C) c.1610G>C (p.Arg537Pro) c.1604G>C (p.Arg535Pro) n.1992G>C n.2039G>C c.1751G>C (p.Arg584Pro) n.1975G>C n.2221G>C | ClinVar dbSNP |
7 | g.114659633G= | CA1736046862 | FOXP2 | c.1658G= (p.Arg553=) c.1598G= (p.Arg533=) c.1607G= (p.Arg536=) c.1733G= (p.Arg578=) c.1052G= (p.Arg351=) c.545-2432G= c.*1401G= (n.*1401G=) c.1331G= (p.Arg444=) c.1544G= (p.Arg515=) c.1682G= (p.Arg561=) c.*1325G= (n.*1325G=) c.*1607G= (n.*1607G=) c.1556G= (p.Arg519=) c.1547G= (p.Arg516=) c.*1404G= (n.*1404G=) c.1610G= (p.Arg537=) c.1604G= (p.Arg535=) n.1992G= n.2039G= c.1751G= (p.Arg584=) n.1975G= n.2221G= | |
7 | g.114659633G>T | CA368965642 | FOXP2 | c.1658G>T (p.Arg553Leu) c.1598G>T (p.Arg533Leu) c.1607G>T (p.Arg536Leu) c.1733G>T (p.Arg578Leu) c.1052G>T (p.Arg351Leu) c.545-2432G>T c.*1401G>T (n.*1401G>T) c.1331G>T (p.Arg444Leu) c.1544G>T (p.Arg515Leu) c.1682G>T (p.Arg561Leu) c.*1325G>T (n.*1325G>T) c.*1607G>T (n.*1607G>T) c.1556G>T (p.Arg519Leu) c.1547G>T (p.Arg516Leu) c.*1404G>T (n.*1404G>T) c.1610G>T (p.Arg537Leu) c.1604G>T (p.Arg535Leu) n.1992G>T n.2039G>T c.1751G>T (p.Arg584Leu) n.1975G>T n.2221G>T | COSMIC COSMIC |
7 | g.114659634G>A | CA457220126 | FOXP2 | c.1659G>A (p.Arg553=) c.1599G>A (p.Arg533=) c.1608G>A (p.Arg536=) c.1734G>A (p.Arg578=) c.1053G>A (p.Arg351=) c.545-2431G>A c.*1402G>A (n.*1402G>A) c.1332G>A (p.Arg444=) c.1545G>A (p.Arg515=) c.1683G>A (p.Arg561=) c.*1326G>A (n.*1326G>A) c.*1608G>A (n.*1608G>A) c.1557G>A (p.Arg519=) c.1548G>A (p.Arg516=) c.*1405G>A (n.*1405G>A) c.1611G>A (p.Arg537=) c.1605G>A (p.Arg535=) n.1993G>A n.2040G>A c.1752G>A (p.Arg584=) n.1976G>A n.2222G>A | |
7 | g.114659634G>C | CA457220128 | FOXP2 | c.1659G>C (p.Arg553=) c.1599G>C (p.Arg533=) c.1608G>C (p.Arg536=) c.1734G>C (p.Arg578=) c.1053G>C (p.Arg351=) c.545-2431G>C c.*1402G>C (n.*1402G>C) c.1332G>C (p.Arg444=) c.1545G>C (p.Arg515=) c.1683G>C (p.Arg561=) c.*1326G>C (n.*1326G>C) c.*1608G>C (n.*1608G>C) c.1557G>C (p.Arg519=) c.1548G>C (p.Arg516=) c.*1405G>C (n.*1405G>C) c.1611G>C (p.Arg537=) c.1605G>C (p.Arg535=) n.1993G>C n.2040G>C c.1752G>C (p.Arg584=) n.1976G>C n.2222G>C | |
7 | g.114659634G>T | CA457220127 | FOXP2 | c.1659G>T (p.Arg553=) c.1599G>T (p.Arg533=) c.1608G>T (p.Arg536=) c.1734G>T (p.Arg578=) c.1053G>T (p.Arg351=) c.545-2431G>T c.*1402G>T (n.*1402G>T) c.1332G>T (p.Arg444=) c.1545G>T (p.Arg515=) c.1683G>T (p.Arg561=) c.*1326G>T (n.*1326G>T) c.*1608G>T (n.*1608G>T) c.1557G>T (p.Arg519=) c.1548G>T (p.Arg516=) c.*1405G>T (n.*1405G>T) c.1611G>T (p.Arg537=) c.1605G>T (p.Arg535=) n.1993G>T n.2040G>T c.1752G>T (p.Arg584=) n.1976G>T n.2222G>T | |
7 | g.114659635A>C | CA368965643 | FOXP2 | c.1660A>C (p.Thr554Pro) c.1600A>C (p.Thr534Pro) c.1609A>C (p.Thr537Pro) c.1735A>C (p.Thr579Pro) c.1054A>C (p.Thr352Pro) c.545-2430A>C c.*1403A>C (n.*1403A>C) c.1333A>C (p.Thr445Pro) c.1546A>C (p.Thr516Pro) c.1684A>C (p.Thr562Pro) c.*1327A>C (n.*1327A>C) c.*1609A>C (n.*1609A>C) c.1558A>C (p.Thr520Pro) c.1549A>C (p.Thr517Pro) c.*1406A>C (n.*1406A>C) c.1612A>C (p.Thr538Pro) c.1606A>C (p.Thr536Pro) n.1994A>C n.2041A>C c.1753A>C (p.Thr585Pro) n.1977A>C n.2223A>C | |
7 | g.114659635A>G | CA368965644 | FOXP2 | c.1660A>G (p.Thr554Ala) c.1600A>G (p.Thr534Ala) c.1609A>G (p.Thr537Ala) c.1735A>G (p.Thr579Ala) c.1054A>G (p.Thr352Ala) c.545-2430A>G c.*1403A>G (n.*1403A>G) c.1333A>G (p.Thr445Ala) c.1546A>G (p.Thr516Ala) c.1684A>G (p.Thr562Ala) c.*1327A>G (n.*1327A>G) c.*1609A>G (n.*1609A>G) c.1558A>G (p.Thr520Ala) c.1549A>G (p.Thr517Ala) c.*1406A>G (n.*1406A>G) c.1612A>G (p.Thr538Ala) c.1606A>G (p.Thr536Ala) n.1994A>G n.2041A>G c.1753A>G (p.Thr585Ala) n.1977A>G n.2223A>G | COSMIC COSMIC |
7 | g.114659635A>T | CA368965645 | FOXP2 | c.1660A>T (p.Thr554Ser) c.1600A>T (p.Thr534Ser) c.1609A>T (p.Thr537Ser) c.1735A>T (p.Thr579Ser) c.1054A>T (p.Thr352Ser) c.545-2430A>T c.*1403A>T (n.*1403A>T) c.1333A>T (p.Thr445Ser) c.1546A>T (p.Thr516Ser) c.1684A>T (p.Thr562Ser) c.*1327A>T (n.*1327A>T) c.*1609A>T (n.*1609A>T) c.1558A>T (p.Thr520Ser) c.1549A>T (p.Thr517Ser) c.*1406A>T (n.*1406A>T) c.1612A>T (p.Thr538Ser) c.1606A>T (p.Thr536Ser) n.1994A>T n.2041A>T c.1753A>T (p.Thr585Ser) n.1977A>T n.2223A>T | |
7 | g.114659636C>A | CA368965646 | FOXP2 | c.1661C>A (p.Thr554Lys) c.1601C>A (p.Thr534Lys) c.1610C>A (p.Thr537Lys) c.1736C>A (p.Thr579Lys) c.1055C>A (p.Thr352Lys) c.545-2429C>A c.*1404C>A (n.*1404C>A) c.1334C>A (p.Thr445Lys) c.1547C>A (p.Thr516Lys) c.1685C>A (p.Thr562Lys) c.*1328C>A (n.*1328C>A) c.*1610C>A (n.*1610C>A) c.1559C>A (p.Thr520Lys) c.1550C>A (p.Thr517Lys) c.*1407C>A (n.*1407C>A) c.1613C>A (p.Thr538Lys) c.1607C>A (p.Thr536Lys) n.1995C>A n.2042C>A c.1754C>A (p.Thr585Lys) n.1978C>A n.2224C>A | gnomAD v4 |
7 | g.114659636C>G | CA368965647 | FOXP2 | c.1661C>G (p.Thr554Arg) c.1601C>G (p.Thr534Arg) c.1610C>G (p.Thr537Arg) c.1736C>G (p.Thr579Arg) c.1055C>G (p.Thr352Arg) c.545-2429C>G c.*1404C>G (n.*1404C>G) c.1334C>G (p.Thr445Arg) c.1547C>G (p.Thr516Arg) c.1685C>G (p.Thr562Arg) c.*1328C>G (n.*1328C>G) c.*1610C>G (n.*1610C>G) c.1559C>G (p.Thr520Arg) c.1550C>G (p.Thr517Arg) c.*1407C>G (n.*1407C>G) c.1613C>G (p.Thr538Arg) c.1607C>G (p.Thr536Arg) n.1995C>G n.2042C>G c.1754C>G (p.Thr585Arg) n.1978C>G n.2224C>G | |
7 | g.114659636C>T | CA368965648 | FOXP2 | c.1661C>T (p.Thr554Ile) c.1601C>T (p.Thr534Ile) c.1610C>T (p.Thr537Ile) c.1736C>T (p.Thr579Ile) c.1055C>T (p.Thr352Ile) c.545-2429C>T c.*1404C>T (n.*1404C>T) c.1334C>T (p.Thr445Ile) c.1547C>T (p.Thr516Ile) c.1685C>T (p.Thr562Ile) c.*1328C>T (n.*1328C>T) c.*1610C>T (n.*1610C>T) c.1559C>T (p.Thr520Ile) c.1550C>T (p.Thr517Ile) c.*1407C>T (n.*1407C>T) c.1613C>T (p.Thr538Ile) c.1607C>T (p.Thr536Ile) n.1995C>T n.2042C>T c.1754C>T (p.Thr585Ile) n.1978C>T n.2224C>T | |
7 | g.114659637A= | CA1736046863 | FOXP2 | c.1662A= (p.Thr554=) c.1602A= (p.Thr534=) c.1611A= (p.Thr537=) c.1737A= (p.Thr579=) c.1056A= (p.Thr352=) c.545-2428A= c.*1405A= (n.*1405A=) c.1335A= (p.Thr445=) c.1548A= (p.Thr516=) c.1686A= (p.Thr562=) c.*1329A= (n.*1329A=) c.*1611A= (n.*1611A=) c.1560A= (p.Thr520=) c.1551A= (p.Thr517=) c.*1408A= (n.*1408A=) c.1614A= (p.Thr538=) c.1608A= (p.Thr536=) n.1996A= n.2043A= c.1755A= (p.Thr585=) n.1979A= n.2225A= | |
7 | g.114659637A>C | CA457220130 | FOXP2 | c.1662A>C (p.Thr554=) c.1602A>C (p.Thr534=) c.1611A>C (p.Thr537=) c.1737A>C (p.Thr579=) c.1056A>C (p.Thr352=) c.545-2428A>C c.*1405A>C (n.*1405A>C) c.1335A>C (p.Thr445=) c.1548A>C (p.Thr516=) c.1686A>C (p.Thr562=) c.*1329A>C (n.*1329A>C) c.*1611A>C (n.*1611A>C) c.1560A>C (p.Thr520=) c.1551A>C (p.Thr517=) c.*1408A>C (n.*1408A>C) c.1614A>C (p.Thr538=) c.1608A>C (p.Thr536=) n.1996A>C n.2043A>C c.1755A>C (p.Thr585=) n.1979A>C n.2225A>C | |
7 | g.114659637A>G | CA457220132 | FOXP2 | c.1662A>G (p.Thr554=) c.1602A>G (p.Thr534=) c.1611A>G (p.Thr537=) c.1737A>G (p.Thr579=) c.1056A>G (p.Thr352=) c.545-2428A>G c.*1405A>G (n.*1405A>G) c.1335A>G (p.Thr445=) c.1548A>G (p.Thr516=) c.1686A>G (p.Thr562=) c.*1329A>G (n.*1329A>G) c.*1611A>G (n.*1611A>G) c.1560A>G (p.Thr520=) c.1551A>G (p.Thr517=) c.*1408A>G (n.*1408A>G) c.1614A>G (p.Thr538=) c.1608A>G (p.Thr536=) n.1996A>G n.2043A>G c.1755A>G (p.Thr585=) n.1979A>G n.2225A>G | gnomAD v4 |
7 | g.114659637A>T | CA4446145 | FOXP2 | c.1662A>T (p.Thr554=) c.1602A>T (p.Thr534=) c.1611A>T (p.Thr537=) c.1737A>T (p.Thr579=) c.1056A>T (p.Thr352=) c.545-2428A>T c.*1405A>T (n.*1405A>T) c.1335A>T (p.Thr445=) c.1548A>T (p.Thr516=) c.1686A>T (p.Thr562=) c.*1329A>T (n.*1329A>T) c.*1611A>T (n.*1611A>T) c.1560A>T (p.Thr520=) c.1551A>T (p.Thr517=) c.*1408A>T (n.*1408A>T) c.1614A>T (p.Thr538=) c.1608A>T (p.Thr536=) n.1996A>T n.2043A>T c.1755A>T (p.Thr585=) n.1979A>T n.2225A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.114659638T>A | CA368965649 | FOXP2 | c.1663T>A (p.Phe555Ile) c.1603T>A (p.Phe535Ile) c.1612T>A (p.Phe538Ile) c.1738T>A (p.Phe580Ile) c.1057T>A (p.Phe353Ile) c.545-2427T>A c.*1406T>A (n.*1406T>A) c.1336T>A (p.Phe446Ile) c.1549T>A (p.Phe517Ile) c.1687T>A (p.Phe563Ile) c.*1330T>A (n.*1330T>A) c.*1612T>A (n.*1612T>A) c.1561T>A (p.Phe521Ile) c.1552T>A (p.Phe518Ile) c.*1409T>A (n.*1409T>A) c.1615T>A (p.Phe539Ile) c.1609T>A (p.Phe537Ile) n.1997T>A n.2044T>A c.1756T>A (p.Phe586Ile) n.1980T>A n.2226T>A | |
7 | g.114659638T>C | CA368965650 | FOXP2 | c.1663T>C (p.Phe555Leu) c.1603T>C (p.Phe535Leu) c.1612T>C (p.Phe538Leu) c.1738T>C (p.Phe580Leu) c.1057T>C (p.Phe353Leu) c.545-2427T>C c.*1406T>C (n.*1406T>C) c.1336T>C (p.Phe446Leu) c.1549T>C (p.Phe517Leu) c.1687T>C (p.Phe563Leu) c.*1330T>C (n.*1330T>C) c.*1612T>C (n.*1612T>C) c.1561T>C (p.Phe521Leu) c.1552T>C (p.Phe518Leu) c.*1409T>C (n.*1409T>C) c.1615T>C (p.Phe539Leu) c.1609T>C (p.Phe537Leu) n.1997T>C n.2044T>C c.1756T>C (p.Phe586Leu) n.1980T>C n.2226T>C | |
7 | g.114659638T>G | CA368965651 | FOXP2 | c.1663T>G (p.Phe555Val) c.1603T>G (p.Phe535Val) c.1612T>G (p.Phe538Val) c.1738T>G (p.Phe580Val) c.1057T>G (p.Phe353Val) c.545-2427T>G c.*1406T>G (n.*1406T>G) c.1336T>G (p.Phe446Val) c.1549T>G (p.Phe517Val) c.1687T>G (p.Phe563Val) c.*1330T>G (n.*1330T>G) c.*1612T>G (n.*1612T>G) c.1561T>G (p.Phe521Val) c.1552T>G (p.Phe518Val) c.*1409T>G (n.*1409T>G) c.1615T>G (p.Phe539Val) c.1609T>G (p.Phe537Val) n.1997T>G n.2044T>G c.1756T>G (p.Phe586Val) n.1980T>G n.2226T>G | |
7 | g.114659640del | CA658770328 | FOXP2 | c.1665del (p.Phe555LeufsTer28) c.1605del (p.Phe535LeufsTer28) c.1614del (p.Phe538LeufsTer28) c.1740del (p.Phe580LeufsTer28) c.1059del (p.Phe353LeufsTer28) c.545-2425del c.*1408del (n.*1408del) c.1338del (p.Phe446LeufsTer28) c.1551del (p.Phe517LeufsTer28) c.1689del (p.Phe563LeufsTer28) c.*1332del (n.*1332del) c.*1614del (n.*1614del) c.1563del (p.Phe521LeufsTer28) c.1554del (p.Phe518LeufsTer28) c.*1411del (n.*1411del) c.1617del (p.Phe539LeufsTer28) c.1611del (p.Phe537LeufsTer28) n.1999del n.2046del c.1758del (p.Phe586LeufsTer28) n.1982del n.2228del | ClinVar dbSNP |
7 | g.114659639T>A | CA368965652 | FOXP2 | c.1664T>A (p.Phe555Tyr) c.1604T>A (p.Phe535Tyr) c.1613T>A (p.Phe538Tyr) c.1739T>A (p.Phe580Tyr) c.1058T>A (p.Phe353Tyr) c.545-2426T>A c.*1407T>A (n.*1407T>A) c.1337T>A (p.Phe446Tyr) c.1550T>A (p.Phe517Tyr) c.1688T>A (p.Phe563Tyr) c.*1331T>A (n.*1331T>A) c.*1613T>A (n.*1613T>A) c.1562T>A (p.Phe521Tyr) c.1553T>A (p.Phe518Tyr) c.*1410T>A (n.*1410T>A) c.1616T>A (p.Phe539Tyr) c.1610T>A (p.Phe537Tyr) n.1998T>A n.2045T>A c.1757T>A (p.Phe586Tyr) n.1981T>A n.2227T>A | |
7 | g.114659639T>C | CA368965654 | FOXP2 | c.1664T>C (p.Phe555Ser) c.1604T>C (p.Phe535Ser) c.1613T>C (p.Phe538Ser) c.1739T>C (p.Phe580Ser) c.1058T>C (p.Phe353Ser) c.545-2426T>C c.*1407T>C (n.*1407T>C) c.1337T>C (p.Phe446Ser) c.1550T>C (p.Phe517Ser) c.1688T>C (p.Phe563Ser) c.*1331T>C (n.*1331T>C) c.*1613T>C (n.*1613T>C) c.1562T>C (p.Phe521Ser) c.1553T>C (p.Phe518Ser) c.*1410T>C (n.*1410T>C) c.1616T>C (p.Phe539Ser) c.1610T>C (p.Phe537Ser) n.1998T>C n.2045T>C c.1757T>C (p.Phe586Ser) n.1981T>C n.2227T>C | |
7 | g.114659639T>G | CA368965653 | FOXP2 | c.1664T>G (p.Phe555Cys) c.1604T>G (p.Phe535Cys) c.1613T>G (p.Phe538Cys) c.1739T>G (p.Phe580Cys) c.1058T>G (p.Phe353Cys) c.545-2426T>G c.*1407T>G (n.*1407T>G) c.1337T>G (p.Phe446Cys) c.1550T>G (p.Phe517Cys) c.1688T>G (p.Phe563Cys) c.*1331T>G (n.*1331T>G) c.*1613T>G (n.*1613T>G) c.1562T>G (p.Phe521Cys) c.1553T>G (p.Phe518Cys) c.*1410T>G (n.*1410T>G) c.1616T>G (p.Phe539Cys) c.1610T>G (p.Phe537Cys) n.1998T>G n.2045T>G c.1757T>G (p.Phe586Cys) n.1981T>G n.2227T>G | gnomAD v4 |
7 | g.114659640T>A | CA368965655 | FOXP2 | c.1665T>A (p.Phe555Leu) c.1605T>A (p.Phe535Leu) c.1614T>A (p.Phe538Leu) c.1740T>A (p.Phe580Leu) c.1059T>A (p.Phe353Leu) c.545-2425T>A c.*1408T>A (n.*1408T>A) c.1338T>A (p.Phe446Leu) c.1551T>A (p.Phe517Leu) c.1689T>A (p.Phe563Leu) c.*1332T>A (n.*1332T>A) c.*1614T>A (n.*1614T>A) c.1563T>A (p.Phe521Leu) c.1554T>A (p.Phe518Leu) c.*1411T>A (n.*1411T>A) c.1617T>A (p.Phe539Leu) c.1611T>A (p.Phe537Leu) n.1999T>A n.2046T>A c.1758T>A (p.Phe586Leu) n.1982T>A n.2228T>A | |
7 | g.114659640T>C | CA457220133 | FOXP2 | c.1665T>C (p.Phe555=) c.1605T>C (p.Phe535=) c.1614T>C (p.Phe538=) c.1740T>C (p.Phe580=) c.1059T>C (p.Phe353=) c.545-2425T>C c.*1408T>C (n.*1408T>C) c.1338T>C (p.Phe446=) c.1551T>C (p.Phe517=) c.1689T>C (p.Phe563=) c.*1332T>C (n.*1332T>C) c.*1614T>C (n.*1614T>C) c.1563T>C (p.Phe521=) c.1554T>C (p.Phe518=) c.*1411T>C (n.*1411T>C) c.1617T>C (p.Phe539=) c.1611T>C (p.Phe537=) n.1999T>C n.2046T>C c.1758T>C (p.Phe586=) n.1982T>C n.2228T>C | |
7 | g.114659640T>G | CA368965656 | FOXP2 | c.1665T>G (p.Phe555Leu) c.1605T>G (p.Phe535Leu) c.1614T>G (p.Phe538Leu) c.1740T>G (p.Phe580Leu) c.1059T>G (p.Phe353Leu) c.545-2425T>G c.*1408T>G (n.*1408T>G) c.1338T>G (p.Phe446Leu) c.1551T>G (p.Phe517Leu) c.1689T>G (p.Phe563Leu) c.*1332T>G (n.*1332T>G) c.*1614T>G (n.*1614T>G) c.1563T>G (p.Phe521Leu) c.1554T>G (p.Phe518Leu) c.*1411T>G (n.*1411T>G) c.1617T>G (p.Phe539Leu) c.1611T>G (p.Phe537Leu) n.1999T>G n.2046T>G c.1758T>G (p.Phe586Leu) n.1982T>G n.2228T>G | |
7 | g.114659641G>A | CA368965657 | FOXP2 | c.1666G>A (p.Ala556Thr) c.1606G>A (p.Ala536Thr) c.1615G>A (p.Ala539Thr) c.1741G>A (p.Ala581Thr) c.1060G>A (p.Ala354Thr) c.545-2424G>A c.*1409G>A (n.*1409G>A) c.1339G>A (p.Ala447Thr) c.1552G>A (p.Ala518Thr) c.1690G>A (p.Ala564Thr) c.*1333G>A (n.*1333G>A) c.*1615G>A (n.*1615G>A) c.1564G>A (p.Ala522Thr) c.1555G>A (p.Ala519Thr) c.*1412G>A (n.*1412G>A) c.1618G>A (p.Ala540Thr) c.1612G>A (p.Ala538Thr) n.2000G>A n.2047G>A c.1759G>A (p.Ala587Thr) n.1983G>A n.2229G>A | |
7 | g.114659641G>C | CA368965658 | FOXP2 | c.1666G>C (p.Ala556Pro) c.1606G>C (p.Ala536Pro) c.1615G>C (p.Ala539Pro) c.1741G>C (p.Ala581Pro) c.1060G>C (p.Ala354Pro) c.545-2424G>C c.*1409G>C (n.*1409G>C) c.1339G>C (p.Ala447Pro) c.1552G>C (p.Ala518Pro) c.1690G>C (p.Ala564Pro) c.*1333G>C (n.*1333G>C) c.*1615G>C (n.*1615G>C) c.1564G>C (p.Ala522Pro) c.1555G>C (p.Ala519Pro) c.*1412G>C (n.*1412G>C) c.1618G>C (p.Ala540Pro) c.1612G>C (p.Ala538Pro) n.2000G>C n.2047G>C c.1759G>C (p.Ala587Pro) n.1983G>C n.2229G>C | |
7 | g.114659641G= | CA1736046864 | FOXP2 | c.1666G= (p.Ala556=) c.1606G= (p.Ala536=) c.1615G= (p.Ala539=) c.1741G= (p.Ala581=) c.1060G= (p.Ala354=) c.545-2424G= c.*1409G= (n.*1409G=) c.1339G= (p.Ala447=) c.1552G= (p.Ala518=) c.1690G= (p.Ala564=) c.*1333G= (n.*1333G=) c.*1615G= (n.*1615G=) c.1564G= (p.Ala522=) c.1555G= (p.Ala519=) c.*1412G= (n.*1412G=) c.1618G= (p.Ala540=) c.1612G= (p.Ala538=) n.2000G= n.2047G= c.1759G= (p.Ala587=) n.1983G= n.2229G= | |
7 | g.114659641G>T | CA4446146 | FOXP2 | c.1666G>T (p.Ala556Ser) c.1606G>T (p.Ala536Ser) c.1615G>T (p.Ala539Ser) c.1741G>T (p.Ala581Ser) c.1060G>T (p.Ala354Ser) c.545-2424G>T c.*1409G>T (n.*1409G>T) c.1339G>T (p.Ala447Ser) c.1552G>T (p.Ala518Ser) c.1690G>T (p.Ala564Ser) c.*1333G>T (n.*1333G>T) c.*1615G>T (n.*1615G>T) c.1564G>T (p.Ala522Ser) c.1555G>T (p.Ala519Ser) c.*1412G>T (n.*1412G>T) c.1618G>T (p.Ala540Ser) c.1612G>T (p.Ala538Ser) n.2000G>T n.2047G>T c.1759G>T (p.Ala587Ser) n.1983G>T n.2229G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.114659642C>A | CA368965659 | FOXP2 | c.1667C>A (p.Ala556Asp) c.1607C>A (p.Ala536Asp) c.1616C>A (p.Ala539Asp) c.1742C>A (p.Ala581Asp) c.1061C>A (p.Ala354Asp) c.545-2423C>A c.*1410C>A (n.*1410C>A) c.1340C>A (p.Ala447Asp) c.1553C>A (p.Ala518Asp) c.1691C>A (p.Ala564Asp) c.*1334C>A (n.*1334C>A) c.*1616C>A (n.*1616C>A) c.1565C>A (p.Ala522Asp) c.1556C>A (p.Ala519Asp) c.*1413C>A (n.*1413C>A) c.1619C>A (p.Ala540Asp) c.1613C>A (p.Ala538Asp) n.2001C>A n.2048C>A c.1760C>A (p.Ala587Asp) n.1984C>A n.2230C>A | |
7 | g.114659642C>G | CA368965660 | FOXP2 | c.1667C>G (p.Ala556Gly) c.1607C>G (p.Ala536Gly) c.1616C>G (p.Ala539Gly) c.1742C>G (p.Ala581Gly) c.1061C>G (p.Ala354Gly) c.545-2423C>G c.*1410C>G (n.*1410C>G) c.1340C>G (p.Ala447Gly) c.1553C>G (p.Ala518Gly) c.1691C>G (p.Ala564Gly) c.*1334C>G (n.*1334C>G) c.*1616C>G (n.*1616C>G) c.1565C>G (p.Ala522Gly) c.1556C>G (p.Ala519Gly) c.*1413C>G (n.*1413C>G) c.1619C>G (p.Ala540Gly) c.1613C>G (p.Ala538Gly) n.2001C>G n.2048C>G c.1760C>G (p.Ala587Gly) n.1984C>G n.2230C>G | |
7 | g.114659642C>T | CA368965661 | FOXP2 | c.1667C>T (p.Ala556Val) c.1607C>T (p.Ala536Val) c.1616C>T (p.Ala539Val) c.1742C>T (p.Ala581Val) c.1061C>T (p.Ala354Val) c.545-2423C>T c.*1410C>T (n.*1410C>T) c.1340C>T (p.Ala447Val) c.1553C>T (p.Ala518Val) c.1691C>T (p.Ala564Val) c.*1334C>T (n.*1334C>T) c.*1616C>T (n.*1616C>T) c.1565C>T (p.Ala522Val) c.1556C>T (p.Ala519Val) c.*1413C>T (n.*1413C>T) c.1619C>T (p.Ala540Val) c.1613C>T (p.Ala538Val) n.2001C>T n.2048C>T c.1760C>T (p.Ala587Val) n.1984C>T n.2230C>T | |
7 | g.114659643T>A | CA457220135 | FOXP2 | c.1668T>A (p.Ala556=) c.1608T>A (p.Ala536=) c.1617T>A (p.Ala539=) c.1743T>A (p.Ala581=) c.1062T>A (p.Ala354=) c.545-2422T>A c.*1411T>A (n.*1411T>A) c.1341T>A (p.Ala447=) c.1554T>A (p.Ala518=) c.1692T>A (p.Ala564=) c.*1335T>A (n.*1335T>A) c.*1617T>A (n.*1617T>A) c.1566T>A (p.Ala522=) c.1557T>A (p.Ala519=) c.*1414T>A (n.*1414T>A) c.1620T>A (p.Ala540=) c.1614T>A (p.Ala538=) n.2002T>A n.2049T>A c.1761T>A (p.Ala587=) n.1985T>A n.2231T>A | |
7 | g.114659643T>C | CA457220136 | FOXP2 | c.1668T>C (p.Ala556=) c.1608T>C (p.Ala536=) c.1617T>C (p.Ala539=) c.1743T>C (p.Ala581=) c.1062T>C (p.Ala354=) c.545-2422T>C c.*1411T>C (n.*1411T>C) c.1341T>C (p.Ala447=) c.1554T>C (p.Ala518=) c.1692T>C (p.Ala564=) c.*1335T>C (n.*1335T>C) c.*1617T>C (n.*1617T>C) c.1566T>C (p.Ala522=) c.1557T>C (p.Ala519=) c.*1414T>C (n.*1414T>C) c.1620T>C (p.Ala540=) c.1614T>C (p.Ala538=) n.2002T>C n.2049T>C c.1761T>C (p.Ala587=) n.1985T>C n.2231T>C | |
7 | g.114659643T>G | CA457220137 | FOXP2 | c.1668T>G (p.Ala556=) c.1608T>G (p.Ala536=) c.1617T>G (p.Ala539=) c.1743T>G (p.Ala581=) c.1062T>G (p.Ala354=) c.545-2422T>G c.*1411T>G (n.*1411T>G) c.1341T>G (p.Ala447=) c.1554T>G (p.Ala518=) c.1692T>G (p.Ala564=) c.*1335T>G (n.*1335T>G) c.*1617T>G (n.*1617T>G) c.1566T>G (p.Ala522=) c.1557T>G (p.Ala519=) c.*1414T>G (n.*1414T>G) c.1620T>G (p.Ala540=) c.1614T>G (p.Ala538=) n.2002T>G n.2049T>G c.1761T>G (p.Ala587=) n.1985T>G n.2231T>G | |
7 | g.114659644T>A | CA368965662 | FOXP2 | c.1669T>A (p.Tyr557Asn) c.1609T>A (p.Tyr537Asn) c.1618T>A (p.Tyr540Asn) c.1744T>A (p.Tyr582Asn) c.1063T>A (p.Tyr355Asn) c.545-2421T>A c.*1412T>A (n.*1412T>A) c.1342T>A (p.Tyr448Asn) c.1555T>A (p.Tyr519Asn) c.1693T>A (p.Tyr565Asn) c.*1336T>A (n.*1336T>A) c.*1618T>A (n.*1618T>A) c.1567T>A (p.Tyr523Asn) c.1558T>A (p.Tyr520Asn) c.*1415T>A (n.*1415T>A) c.1621T>A (p.Tyr541Asn) c.1615T>A (p.Tyr539Asn) n.2003T>A n.2050T>A c.1762T>A (p.Tyr588Asn) n.1986T>A n.2232T>A | |
7 | g.114659644T>C | CA368965663 | FOXP2 | c.1669T>C (p.Tyr557His) c.1609T>C (p.Tyr537His) c.1618T>C (p.Tyr540His) c.1744T>C (p.Tyr582His) c.1063T>C (p.Tyr355His) c.545-2421T>C c.*1412T>C (n.*1412T>C) c.1342T>C (p.Tyr448His) c.1555T>C (p.Tyr519His) c.1693T>C (p.Tyr565His) c.*1336T>C (n.*1336T>C) c.*1618T>C (n.*1618T>C) c.1567T>C (p.Tyr523His) c.1558T>C (p.Tyr520His) c.*1415T>C (n.*1415T>C) c.1621T>C (p.Tyr541His) c.1615T>C (p.Tyr539His) n.2003T>C n.2050T>C c.1762T>C (p.Tyr588His) n.1986T>C n.2232T>C | |
7 | g.114659644T>G | CA368965664 | FOXP2 | c.1669T>G (p.Tyr557Asp) c.1609T>G (p.Tyr537Asp) c.1618T>G (p.Tyr540Asp) c.1744T>G (p.Tyr582Asp) c.1063T>G (p.Tyr355Asp) c.545-2421T>G c.*1412T>G (n.*1412T>G) c.1342T>G (p.Tyr448Asp) c.1555T>G (p.Tyr519Asp) c.1693T>G (p.Tyr565Asp) c.*1336T>G (n.*1336T>G) c.*1618T>G (n.*1618T>G) c.1567T>G (p.Tyr523Asp) c.1558T>G (p.Tyr520Asp) c.*1415T>G (n.*1415T>G) c.1621T>G (p.Tyr541Asp) c.1615T>G (p.Tyr539Asp) n.2003T>G n.2050T>G c.1762T>G (p.Tyr588Asp) n.1986T>G n.2232T>G | |
7 | g.114659645A>C | CA368965667 | FOXP2 | c.1670A>C (p.Tyr557Ser) c.1610A>C (p.Tyr537Ser) c.1619A>C (p.Tyr540Ser) c.1745A>C (p.Tyr582Ser) c.1064A>C (p.Tyr355Ser) c.545-2420A>C c.*1413A>C (n.*1413A>C) c.1343A>C (p.Tyr448Ser) c.1556A>C (p.Tyr519Ser) c.1694A>C (p.Tyr565Ser) c.*1337A>C (n.*1337A>C) c.*1619A>C (n.*1619A>C) c.1568A>C (p.Tyr523Ser) c.1559A>C (p.Tyr520Ser) c.*1416A>C (n.*1416A>C) c.1622A>C (p.Tyr541Ser) c.1616A>C (p.Tyr539Ser) n.2004A>C n.2051A>C c.1763A>C (p.Tyr588Ser) n.1987A>C n.2233A>C | |
7 | g.114659645A>G | CA368965666 | FOXP2 | c.1670A>G (p.Tyr557Cys) c.1610A>G (p.Tyr537Cys) c.1619A>G (p.Tyr540Cys) c.1745A>G (p.Tyr582Cys) c.1064A>G (p.Tyr355Cys) c.545-2420A>G c.*1413A>G (n.*1413A>G) c.1343A>G (p.Tyr448Cys) c.1556A>G (p.Tyr519Cys) c.1694A>G (p.Tyr565Cys) c.*1337A>G (n.*1337A>G) c.*1619A>G (n.*1619A>G) c.1568A>G (p.Tyr523Cys) c.1559A>G (p.Tyr520Cys) c.*1416A>G (n.*1416A>G) c.1622A>G (p.Tyr541Cys) c.1616A>G (p.Tyr539Cys) n.2004A>G n.2051A>G c.1763A>G (p.Tyr588Cys) n.1987A>G n.2233A>G | |
7 | g.114659645A>T | CA368965665 | FOXP2 | c.1670A>T (p.Tyr557Phe) c.1610A>T (p.Tyr537Phe) c.1619A>T (p.Tyr540Phe) c.1745A>T (p.Tyr582Phe) c.1064A>T (p.Tyr355Phe) c.545-2420A>T c.*1413A>T (n.*1413A>T) c.1343A>T (p.Tyr448Phe) c.1556A>T (p.Tyr519Phe) c.1694A>T (p.Tyr565Phe) c.*1337A>T (n.*1337A>T) c.*1619A>T (n.*1619A>T) c.1568A>T (p.Tyr523Phe) c.1559A>T (p.Tyr520Phe) c.*1416A>T (n.*1416A>T) c.1622A>T (p.Tyr541Phe) c.1616A>T (p.Tyr539Phe) n.2004A>T n.2051A>T c.1763A>T (p.Tyr588Phe) n.1987A>T n.2233A>T | |
7 | g.114659646C>A | CA368965668 | FOXP2 | c.1671C>A (p.Tyr557Ter) c.1611C>A (p.Tyr537Ter) c.1620C>A (p.Tyr540Ter) c.1746C>A (p.Tyr582Ter) c.1065C>A (p.Tyr355Ter) c.545-2419C>A c.*1414C>A (n.*1414C>A) c.1344C>A (p.Tyr448Ter) c.1557C>A (p.Tyr519Ter) c.1695C>A (p.Tyr565Ter) c.*1338C>A (n.*1338C>A) c.*1620C>A (n.*1620C>A) c.1569C>A (p.Tyr523Ter) c.1560C>A (p.Tyr520Ter) c.*1417C>A (n.*1417C>A) c.1623C>A (p.Tyr541Ter) c.1617C>A (p.Tyr539Ter) n.2005C>A n.2052C>A c.1764C>A (p.Tyr588Ter) n.1988C>A n.2234C>A | |
7 | g.114659646C>G | CA368965669 | FOXP2 | c.1671C>G (p.Tyr557Ter) c.1611C>G (p.Tyr537Ter) c.1620C>G (p.Tyr540Ter) c.1746C>G (p.Tyr582Ter) c.1065C>G (p.Tyr355Ter) c.545-2419C>G c.*1414C>G (n.*1414C>G) c.1344C>G (p.Tyr448Ter) c.1557C>G (p.Tyr519Ter) c.1695C>G (p.Tyr565Ter) c.*1338C>G (n.*1338C>G) c.*1620C>G (n.*1620C>G) c.1569C>G (p.Tyr523Ter) c.1560C>G (p.Tyr520Ter) c.*1417C>G (n.*1417C>G) c.1623C>G (p.Tyr541Ter) c.1617C>G (p.Tyr539Ter) n.2005C>G n.2052C>G c.1764C>G (p.Tyr588Ter) n.1988C>G n.2234C>G | |
7 | g.114659646C>T | CA457220138 | FOXP2 | c.1671C>T (p.Tyr557=) c.1611C>T (p.Tyr537=) c.1620C>T (p.Tyr540=) c.1746C>T (p.Tyr582=) c.1065C>T (p.Tyr355=) c.545-2419C>T c.*1414C>T (n.*1414C>T) c.1344C>T (p.Tyr448=) c.1557C>T (p.Tyr519=) c.1695C>T (p.Tyr565=) c.*1338C>T (n.*1338C>T) c.*1620C>T (n.*1620C>T) c.1569C>T (p.Tyr523=) c.1560C>T (p.Tyr520=) c.*1417C>T (n.*1417C>T) c.1623C>T (p.Tyr541=) c.1617C>T (p.Tyr539=) n.2005C>T n.2052C>T c.1764C>T (p.Tyr588=) n.1988C>T n.2234C>T | |
7 | g.114659647T>A | CA368965670 | FOXP2 | c.1672T>A (p.Phe558Ile) c.1612T>A (p.Phe538Ile) c.1621T>A (p.Phe541Ile) c.1747T>A (p.Phe583Ile) c.1066T>A (p.Phe356Ile) c.545-2418T>A c.*1415T>A (n.*1415T>A) c.1345T>A (p.Phe449Ile) c.1558T>A (p.Phe520Ile) c.1696T>A (p.Phe566Ile) c.*1339T>A (n.*1339T>A) c.*1621T>A (n.*1621T>A) c.1570T>A (p.Phe524Ile) c.1561T>A (p.Phe521Ile) c.*1418T>A (n.*1418T>A) c.1624T>A (p.Phe542Ile) c.1618T>A (p.Phe540Ile) n.2006T>A n.2053T>A c.1765T>A (p.Phe589Ile) n.1989T>A n.2235T>A | |
7 | g.114659647T>C | CA368965671 | FOXP2 | c.1672T>C (p.Phe558Leu) c.1612T>C (p.Phe538Leu) c.1621T>C (p.Phe541Leu) c.1747T>C (p.Phe583Leu) c.1066T>C (p.Phe356Leu) c.545-2418T>C c.*1415T>C (n.*1415T>C) c.1345T>C (p.Phe449Leu) c.1558T>C (p.Phe520Leu) c.1696T>C (p.Phe566Leu) c.*1339T>C (n.*1339T>C) c.*1621T>C (n.*1621T>C) c.1570T>C (p.Phe524Leu) c.1561T>C (p.Phe521Leu) c.*1418T>C (n.*1418T>C) c.1624T>C (p.Phe542Leu) c.1618T>C (p.Phe540Leu) n.2006T>C n.2053T>C c.1765T>C (p.Phe589Leu) n.1989T>C n.2235T>C | |
7 | g.114659647T>G | CA368965672 | FOXP2 | c.1672T>G (p.Phe558Val) c.1612T>G (p.Phe538Val) c.1621T>G (p.Phe541Val) c.1747T>G (p.Phe583Val) c.1066T>G (p.Phe356Val) c.545-2418T>G c.*1415T>G (n.*1415T>G) c.1345T>G (p.Phe449Val) c.1558T>G (p.Phe520Val) c.1696T>G (p.Phe566Val) c.*1339T>G (n.*1339T>G) c.*1621T>G (n.*1621T>G) c.1570T>G (p.Phe524Val) c.1561T>G (p.Phe521Val) c.*1418T>G (n.*1418T>G) c.1624T>G (p.Phe542Val) c.1618T>G (p.Phe540Val) n.2006T>G n.2053T>G c.1765T>G (p.Phe589Val) n.1989T>G n.2235T>G | |
7 | g.114659648T>A | CA368965673 | FOXP2 | c.1673T>A (p.Phe558Tyr) c.1613T>A (p.Phe538Tyr) c.1622T>A (p.Phe541Tyr) c.1748T>A (p.Phe583Tyr) c.1067T>A (p.Phe356Tyr) c.545-2417T>A c.*1416T>A (n.*1416T>A) c.1346T>A (p.Phe449Tyr) c.1559T>A (p.Phe520Tyr) c.1697T>A (p.Phe566Tyr) c.*1340T>A (n.*1340T>A) c.*1622T>A (n.*1622T>A) c.1571T>A (p.Phe524Tyr) c.1562T>A (p.Phe521Tyr) c.*1419T>A (n.*1419T>A) c.1625T>A (p.Phe542Tyr) c.1619T>A (p.Phe540Tyr) n.2007T>A n.2054T>A c.1766T>A (p.Phe589Tyr) n.1990T>A n.2236T>A | |
7 | g.114659648T>C | CA368965674 | FOXP2 | c.1673T>C (p.Phe558Ser) c.1613T>C (p.Phe538Ser) c.1622T>C (p.Phe541Ser) c.1748T>C (p.Phe583Ser) c.1067T>C (p.Phe356Ser) c.545-2417T>C c.*1416T>C (n.*1416T>C) c.1346T>C (p.Phe449Ser) c.1559T>C (p.Phe520Ser) c.1697T>C (p.Phe566Ser) c.*1340T>C (n.*1340T>C) c.*1622T>C (n.*1622T>C) c.1571T>C (p.Phe524Ser) c.1562T>C (p.Phe521Ser) c.*1419T>C (n.*1419T>C) c.1625T>C (p.Phe542Ser) c.1619T>C (p.Phe540Ser) n.2007T>C n.2054T>C c.1766T>C (p.Phe589Ser) n.1990T>C n.2236T>C | |
7 | g.114659648T>G | CA368965675 | FOXP2 | c.1673T>G (p.Phe558Cys) c.1613T>G (p.Phe538Cys) c.1622T>G (p.Phe541Cys) c.1748T>G (p.Phe583Cys) c.1067T>G (p.Phe356Cys) c.545-2417T>G c.*1416T>G (n.*1416T>G) c.1346T>G (p.Phe449Cys) c.1559T>G (p.Phe520Cys) c.1697T>G (p.Phe566Cys) c.*1340T>G (n.*1340T>G) c.*1622T>G (n.*1622T>G) c.1571T>G (p.Phe524Cys) c.1562T>G (p.Phe521Cys) c.*1419T>G (n.*1419T>G) c.1625T>G (p.Phe542Cys) c.1619T>G (p.Phe540Cys) n.2007T>G n.2054T>G c.1766T>G (p.Phe589Cys) n.1990T>G n.2236T>G | |
7 | g.114659649C>A | CA368965676 | FOXP2 | c.1674C>A (p.Phe558Leu) c.1614C>A (p.Phe538Leu) c.1623C>A (p.Phe541Leu) c.1749C>A (p.Phe583Leu) c.1068C>A (p.Phe356Leu) c.545-2416C>A c.*1417C>A (n.*1417C>A) c.1347C>A (p.Phe449Leu) c.1560C>A (p.Phe520Leu) c.1698C>A (p.Phe566Leu) c.*1341C>A (n.*1341C>A) c.*1623C>A (n.*1623C>A) c.1572C>A (p.Phe524Leu) c.1563C>A (p.Phe521Leu) c.*1420C>A (n.*1420C>A) c.1626C>A (p.Phe542Leu) c.1620C>A (p.Phe540Leu) n.2008C>A n.2055C>A c.1767C>A (p.Phe589Leu) n.1991C>A n.2237C>A | |
7 | g.114659649C>G | CA368965677 | FOXP2 | c.1674C>G (p.Phe558Leu) c.1614C>G (p.Phe538Leu) c.1623C>G (p.Phe541Leu) c.1749C>G (p.Phe583Leu) c.1068C>G (p.Phe356Leu) c.545-2416C>G c.*1417C>G (n.*1417C>G) c.1347C>G (p.Phe449Leu) c.1560C>G (p.Phe520Leu) c.1698C>G (p.Phe566Leu) c.*1341C>G (n.*1341C>G) c.*1623C>G (n.*1623C>G) c.1572C>G (p.Phe524Leu) c.1563C>G (p.Phe521Leu) c.*1420C>G (n.*1420C>G) c.1626C>G (p.Phe542Leu) c.1620C>G (p.Phe540Leu) n.2008C>G n.2055C>G c.1767C>G (p.Phe589Leu) n.1991C>G n.2237C>G | |
7 | g.114659649C>T | CA457220139 | FOXP2 | c.1674C>T (p.Phe558=) c.1614C>T (p.Phe538=) c.1623C>T (p.Phe541=) c.1749C>T (p.Phe583=) c.1068C>T (p.Phe356=) c.545-2416C>T c.*1417C>T (n.*1417C>T) c.1347C>T (p.Phe449=) c.1560C>T (p.Phe520=) c.1698C>T (p.Phe566=) c.*1341C>T (n.*1341C>T) c.*1623C>T (n.*1623C>T) c.1572C>T (p.Phe524=) c.1563C>T (p.Phe521=) c.*1420C>T (n.*1420C>T) c.1626C>T (p.Phe542=) c.1620C>T (p.Phe540=) n.2008C>T n.2055C>T c.1767C>T (p.Phe589=) n.1991C>T n.2237C>T | gnomAD v4 |
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7 | g.114659651G>T | CA368965680 | FOXP2 | c.1676G>T (p.Arg559Met) c.1616G>T (p.Arg539Met) c.1625G>T (p.Arg542Met) c.1751G>T (p.Arg584Met) c.1070G>T (p.Arg357Met) c.545-2414G>T c.*1419G>T (n.*1419G>T) c.1349G>T (p.Arg450Met) c.1562G>T (p.Arg521Met) c.1700G>T (p.Arg567Met) c.*1343G>T (n.*1343G>T) c.*1625G>T (n.*1625G>T) c.1574G>T (p.Arg525Met) c.1565G>T (p.Arg522Met) c.*1422G>T (n.*1422G>T) c.1628G>T (p.Arg543Met) c.1622G>T (p.Arg541Met) n.2010G>T n.2057G>T c.1769G>T (p.Arg590Met) n.1993G>T n.2239G>T | |
7 | g.114659652G>A | CA4446147 | FOXP2 | c.1677G>A (p.Arg559=) c.1617G>A (p.Arg539=) c.1626G>A (p.Arg542=) c.1752G>A (p.Arg584=) c.1071G>A (p.Arg357=) c.545-2413G>A c.*1420G>A (n.*1420G>A) c.1350G>A (p.Arg450=) c.1563G>A (p.Arg521=) c.1701G>A (p.Arg567=) c.*1344G>A (n.*1344G>A) c.*1626G>A (n.*1626G>A) c.1575G>A (p.Arg525=) c.1566G>A (p.Arg522=) c.*1423G>A (n.*1423G>A) c.1629G>A (p.Arg543=) c.1623G>A (p.Arg541=) n.2011G>A n.2058G>A c.1770G>A (p.Arg590=) n.1994G>A n.2240G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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7 | g.114659652G= | CA1736046865 | FOXP2 | c.1677G= (p.Arg559=) c.1617G= (p.Arg539=) c.1626G= (p.Arg542=) c.1752G= (p.Arg584=) c.1071G= (p.Arg357=) c.545-2413G= c.*1420G= (n.*1420G=) c.1350G= (p.Arg450=) c.1563G= (p.Arg521=) c.1701G= (p.Arg567=) c.*1344G= (n.*1344G=) c.*1626G= (n.*1626G=) c.1575G= (p.Arg525=) c.1566G= (p.Arg522=) c.*1423G= (n.*1423G=) c.1629G= (p.Arg543=) c.1623G= (p.Arg541=) n.2011G= n.2058G= c.1770G= (p.Arg590=) n.1994G= n.2240G= | |
7 | g.114659652G>T | CA368965683 | FOXP2 | c.1677G>T (p.Arg559Ser) c.1617G>T (p.Arg539Ser) c.1626G>T (p.Arg542Ser) c.1752G>T (p.Arg584Ser) c.1071G>T (p.Arg357Ser) c.545-2413G>T c.*1420G>T (n.*1420G>T) c.1350G>T (p.Arg450Ser) c.1563G>T (p.Arg521Ser) c.1701G>T (p.Arg567Ser) c.*1344G>T (n.*1344G>T) c.*1626G>T (n.*1626G>T) c.1575G>T (p.Arg525Ser) c.1566G>T (p.Arg522Ser) c.*1423G>T (n.*1423G>T) c.1629G>T (p.Arg543Ser) c.1623G>T (p.Arg541Ser) n.2011G>T n.2058G>T c.1770G>T (p.Arg590Ser) n.1994G>T n.2240G>T | |
7 | g.114659653C>A | CA368965685 | FOXP2 | c.1678C>A (p.Arg560Ser) c.1618C>A (p.Arg540Ser) c.1627C>A (p.Arg543Ser) c.1753C>A (p.Arg585Ser) c.1072C>A (p.Arg358Ser) c.545-2412C>A c.*1421C>A (n.*1421C>A) c.1351C>A (p.Arg451Ser) c.1564C>A (p.Arg522Ser) c.1702C>A (p.Arg568Ser) c.*1345C>A (n.*1345C>A) c.*1627C>A (n.*1627C>A) c.1576C>A (p.Arg526Ser) c.1567C>A (p.Arg523Ser) c.*1424C>A (n.*1424C>A) c.1630C>A (p.Arg544Ser) c.1624C>A (p.Arg542Ser) n.2012C>A n.2059C>A c.1771C>A (p.Arg591Ser) n.1995C>A n.2241C>A | COSMIC COSMIC |
7 | g.114659653C>G | CA368965687 | FOXP2 | c.1678C>G (p.Arg560Gly) c.1618C>G (p.Arg540Gly) c.1627C>G (p.Arg543Gly) c.1753C>G (p.Arg585Gly) c.1072C>G (p.Arg358Gly) c.545-2412C>G c.*1421C>G (n.*1421C>G) c.1351C>G (p.Arg451Gly) c.1564C>G (p.Arg522Gly) c.1702C>G (p.Arg568Gly) c.*1345C>G (n.*1345C>G) c.*1627C>G (n.*1627C>G) c.1576C>G (p.Arg526Gly) c.1567C>G (p.Arg523Gly) c.*1424C>G (n.*1424C>G) c.1630C>G (p.Arg544Gly) c.1624C>G (p.Arg542Gly) n.2012C>G n.2059C>G c.1771C>G (p.Arg591Gly) n.1995C>G n.2241C>G | |
7 | g.114659653C>T | CA368965686 | FOXP2 | c.1678C>T (p.Arg560Cys) c.1618C>T (p.Arg540Cys) c.1627C>T (p.Arg543Cys) c.1753C>T (p.Arg585Cys) c.1072C>T (p.Arg358Cys) c.545-2412C>T c.*1421C>T (n.*1421C>T) c.1351C>T (p.Arg451Cys) c.1564C>T (p.Arg522Cys) c.1702C>T (p.Arg568Cys) c.*1345C>T (n.*1345C>T) c.*1627C>T (n.*1627C>T) c.1576C>T (p.Arg526Cys) c.1567C>T (p.Arg523Cys) c.*1424C>T (n.*1424C>T) c.1630C>T (p.Arg544Cys) c.1624C>T (p.Arg542Cys) n.2012C>T n.2059C>T c.1771C>T (p.Arg591Cys) n.1995C>T n.2241C>T | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
7 | g.114659654G>A | CA368965688 | FOXP2 | c.1679G>A (p.Arg560His) c.1619G>A (p.Arg540His) c.1628G>A (p.Arg543His) c.1754G>A (p.Arg585His) c.1073G>A (p.Arg358His) c.545-2411G>A c.*1422G>A (n.*1422G>A) c.1352G>A (p.Arg451His) c.1565G>A (p.Arg522His) c.1703G>A (p.Arg568His) c.*1346G>A (n.*1346G>A) c.*1628G>A (n.*1628G>A) c.1577G>A (p.Arg526His) c.1568G>A (p.Arg523His) c.*1425G>A (n.*1425G>A) c.1631G>A (p.Arg544His) c.1625G>A (p.Arg542His) n.2013G>A n.2060G>A c.1772G>A (p.Arg591His) n.1996G>A n.2242G>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.114659654G>C | CA368965689 | FOXP2 | c.1679G>C (p.Arg560Pro) c.1619G>C (p.Arg540Pro) c.1628G>C (p.Arg543Pro) c.1754G>C (p.Arg585Pro) c.1073G>C (p.Arg358Pro) c.545-2411G>C c.*1422G>C (n.*1422G>C) c.1352G>C (p.Arg451Pro) c.1565G>C (p.Arg522Pro) c.1703G>C (p.Arg568Pro) c.*1346G>C (n.*1346G>C) c.*1628G>C (n.*1628G>C) c.1577G>C (p.Arg526Pro) c.1568G>C (p.Arg523Pro) c.*1425G>C (n.*1425G>C) c.1631G>C (p.Arg544Pro) c.1625G>C (p.Arg542Pro) n.2013G>C n.2060G>C c.1772G>C (p.Arg591Pro) n.1996G>C n.2242G>C | |
7 | g.114659654G= | CA1736046866 | FOXP2 | c.1679G= (p.Arg560=) c.1619G= (p.Arg540=) c.1628G= (p.Arg543=) c.1754G= (p.Arg585=) c.1073G= (p.Arg358=) c.545-2411G= c.*1422G= (n.*1422G=) c.1352G= (p.Arg451=) c.1565G= (p.Arg522=) c.1703G= (p.Arg568=) c.*1346G= (n.*1346G=) c.*1628G= (n.*1628G=) c.1577G= (p.Arg526=) c.1568G= (p.Arg523=) c.*1425G= (n.*1425G=) c.1631G= (p.Arg544=) c.1625G= (p.Arg542=) n.2013G= n.2060G= c.1772G= (p.Arg591=) n.1996G= n.2242G= | |
7 | g.114659654G>T | CA368965690 | FOXP2 | c.1679G>T (p.Arg560Leu) c.1619G>T (p.Arg540Leu) c.1628G>T (p.Arg543Leu) c.1754G>T (p.Arg585Leu) c.1073G>T (p.Arg358Leu) c.545-2411G>T c.*1422G>T (n.*1422G>T) c.1352G>T (p.Arg451Leu) c.1565G>T (p.Arg522Leu) c.1703G>T (p.Arg568Leu) c.*1346G>T (n.*1346G>T) c.*1628G>T (n.*1628G>T) c.1577G>T (p.Arg526Leu) c.1568G>T (p.Arg523Leu) c.*1425G>T (n.*1425G>T) c.1631G>T (p.Arg544Leu) c.1625G>T (p.Arg542Leu) n.2013G>T n.2060G>T c.1772G>T (p.Arg591Leu) n.1996G>T n.2242G>T | |
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7 | g.114659655T>C | CA457220143 | FOXP2 | c.1680T>C (p.Arg560=) c.1620T>C (p.Arg540=) c.1629T>C (p.Arg543=) c.1755T>C (p.Arg585=) c.1074T>C (p.Arg358=) c.545-2410T>C c.*1423T>C (n.*1423T>C) c.1353T>C (p.Arg451=) c.1566T>C (p.Arg522=) c.1704T>C (p.Arg568=) c.*1347T>C (n.*1347T>C) c.*1629T>C (n.*1629T>C) c.1578T>C (p.Arg526=) c.1569T>C (p.Arg523=) c.*1426T>C (n.*1426T>C) c.1632T>C (p.Arg544=) c.1626T>C (p.Arg542=) n.2014T>C n.2061T>C c.1773T>C (p.Arg591=) n.1997T>C n.2243T>C | |
7 | g.114659655T>G | CA457220142 | FOXP2 | c.1680T>G (p.Arg560=) c.1620T>G (p.Arg540=) c.1629T>G (p.Arg543=) c.1755T>G (p.Arg585=) c.1074T>G (p.Arg358=) c.545-2410T>G c.*1423T>G (n.*1423T>G) c.1353T>G (p.Arg451=) c.1566T>G (p.Arg522=) c.1704T>G (p.Arg568=) c.*1347T>G (n.*1347T>G) c.*1629T>G (n.*1629T>G) c.1578T>G (p.Arg526=) c.1569T>G (p.Arg523=) c.*1426T>G (n.*1426T>G) c.1632T>G (p.Arg544=) c.1626T>G (p.Arg542=) n.2014T>G n.2061T>G c.1773T>G (p.Arg591=) n.1997T>G n.2243T>G | |
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7 | g.114659656A>G | CA368965692 | FOXP2 | c.1681A>G (p.Asn561Asp) c.1621A>G (p.Asn541Asp) c.1630A>G (p.Asn544Asp) c.1756A>G (p.Asn586Asp) c.1075A>G (p.Asn359Asp) c.545-2409A>G c.*1424A>G (n.*1424A>G) c.1354A>G (p.Asn452Asp) c.1567A>G (p.Asn523Asp) c.1705A>G (p.Asn569Asp) c.*1348A>G (n.*1348A>G) c.*1630A>G (n.*1630A>G) c.1579A>G (p.Asn527Asp) c.1570A>G (p.Asn524Asp) c.*1427A>G (n.*1427A>G) c.1633A>G (p.Asn545Asp) c.1627A>G (p.Asn543Asp) n.2015A>G n.2062A>G c.1774A>G (p.Asn592Asp) n.1998A>G n.2244A>G | |
7 | g.114659656A>T | CA368965693 | FOXP2 | c.1681A>T (p.Asn561Tyr) c.1621A>T (p.Asn541Tyr) c.1630A>T (p.Asn544Tyr) c.1756A>T (p.Asn586Tyr) c.1075A>T (p.Asn359Tyr) c.545-2409A>T c.*1424A>T (n.*1424A>T) c.1354A>T (p.Asn452Tyr) c.1567A>T (p.Asn523Tyr) c.1705A>T (p.Asn569Tyr) c.*1348A>T (n.*1348A>T) c.*1630A>T (n.*1630A>T) c.1579A>T (p.Asn527Tyr) c.1570A>T (p.Asn524Tyr) c.*1427A>T (n.*1427A>T) c.1633A>T (p.Asn545Tyr) c.1627A>T (p.Asn543Tyr) n.2015A>T n.2062A>T c.1774A>T (p.Asn592Tyr) n.1998A>T n.2244A>T | |
7 | g.114659657A>C | CA368965694 | FOXP2 | c.1682A>C (p.Asn561Thr) c.1622A>C (p.Asn541Thr) c.1631A>C (p.Asn544Thr) c.1757A>C (p.Asn586Thr) c.1076A>C (p.Asn359Thr) c.545-2408A>C c.*1425A>C (n.*1425A>C) c.1355A>C (p.Asn452Thr) c.1568A>C (p.Asn523Thr) c.1706A>C (p.Asn569Thr) c.*1349A>C (n.*1349A>C) c.*1631A>C (n.*1631A>C) c.1580A>C (p.Asn527Thr) c.1571A>C (p.Asn524Thr) c.*1428A>C (n.*1428A>C) c.1634A>C (p.Asn545Thr) c.1628A>C (p.Asn543Thr) n.2016A>C n.2063A>C c.1775A>C (p.Asn592Thr) n.1999A>C n.2245A>C | |
7 | g.114659657A>G | CA368965695 | FOXP2 | c.1682A>G (p.Asn561Ser) c.1622A>G (p.Asn541Ser) c.1631A>G (p.Asn544Ser) c.1757A>G (p.Asn586Ser) c.1076A>G (p.Asn359Ser) c.545-2408A>G c.*1425A>G (n.*1425A>G) c.1355A>G (p.Asn452Ser) c.1568A>G (p.Asn523Ser) c.1706A>G (p.Asn569Ser) c.*1349A>G (n.*1349A>G) c.*1631A>G (n.*1631A>G) c.1580A>G (p.Asn527Ser) c.1571A>G (p.Asn524Ser) c.*1428A>G (n.*1428A>G) c.1634A>G (p.Asn545Ser) c.1628A>G (p.Asn543Ser) n.2016A>G n.2063A>G c.1775A>G (p.Asn592Ser) n.1999A>G n.2245A>G | gnomAD v4 |
7 | g.114659657A>T | CA368965696 | FOXP2 | c.1682A>T (p.Asn561Ile) c.1622A>T (p.Asn541Ile) c.1631A>T (p.Asn544Ile) c.1757A>T (p.Asn586Ile) c.1076A>T (p.Asn359Ile) c.545-2408A>T c.*1425A>T (n.*1425A>T) c.1355A>T (p.Asn452Ile) c.1568A>T (p.Asn523Ile) c.1706A>T (p.Asn569Ile) c.*1349A>T (n.*1349A>T) c.*1631A>T (n.*1631A>T) c.1580A>T (p.Asn527Ile) c.1571A>T (p.Asn524Ile) c.*1428A>T (n.*1428A>T) c.1634A>T (p.Asn545Ile) c.1628A>T (p.Asn543Ile) n.2016A>T n.2063A>T c.1775A>T (p.Asn592Ile) n.1999A>T n.2245A>T | COSMIC |
7 | g.114659658T>A | CA368965697 | FOXP2 | c.1683T>A (p.Asn561Lys) c.1623T>A (p.Asn541Lys) c.1632T>A (p.Asn544Lys) c.1758T>A (p.Asn586Lys) c.1077T>A (p.Asn359Lys) c.545-2407T>A c.*1426T>A (n.*1426T>A) c.1356T>A (p.Asn452Lys) c.1569T>A (p.Asn523Lys) c.1707T>A (p.Asn569Lys) c.*1350T>A (n.*1350T>A) c.*1632T>A (n.*1632T>A) c.1581T>A (p.Asn527Lys) c.1572T>A (p.Asn524Lys) c.*1429T>A (n.*1429T>A) c.1635T>A (p.Asn545Lys) c.1629T>A (p.Asn543Lys) n.2017T>A n.2064T>A c.1776T>A (p.Asn592Lys) n.2000T>A n.2246T>A | |
7 | g.114659658T>C | CA457220144 | FOXP2 | c.1683T>C (p.Asn561=) c.1623T>C (p.Asn541=) c.1632T>C (p.Asn544=) c.1758T>C (p.Asn586=) c.1077T>C (p.Asn359=) c.545-2407T>C c.*1426T>C (n.*1426T>C) c.1356T>C (p.Asn452=) c.1569T>C (p.Asn523=) c.1707T>C (p.Asn569=) c.*1350T>C (n.*1350T>C) c.*1632T>C (n.*1632T>C) c.1581T>C (p.Asn527=) c.1572T>C (p.Asn524=) c.*1429T>C (n.*1429T>C) c.1635T>C (p.Asn545=) c.1629T>C (p.Asn543=) n.2017T>C n.2064T>C c.1776T>C (p.Asn592=) n.2000T>C n.2246T>C | gnomAD v4 |
7 | g.114659658T>G | CA368965698 | FOXP2 | c.1683T>G (p.Asn561Lys) c.1623T>G (p.Asn541Lys) c.1632T>G (p.Asn544Lys) c.1758T>G (p.Asn586Lys) c.1077T>G (p.Asn359Lys) c.545-2407T>G c.*1426T>G (n.*1426T>G) c.1356T>G (p.Asn452Lys) c.1569T>G (p.Asn523Lys) c.1707T>G (p.Asn569Lys) c.*1350T>G (n.*1350T>G) c.*1632T>G (n.*1632T>G) c.1581T>G (p.Asn527Lys) c.1572T>G (p.Asn524Lys) c.*1429T>G (n.*1429T>G) c.1635T>G (p.Asn545Lys) c.1629T>G (p.Asn543Lys) n.2017T>G n.2064T>G c.1776T>G (p.Asn592Lys) n.2000T>G n.2246T>G | |
7 | g.114659659G>A | CA368965701 | FOXP2 | c.1684G>A (p.Ala562Thr) c.1624G>A (p.Ala542Thr) c.1633G>A (p.Ala545Thr) c.1759G>A (p.Ala587Thr) c.1078G>A (p.Ala360Thr) c.545-2406G>A c.*1427G>A (n.*1427G>A) c.1357G>A (p.Ala453Thr) c.1570G>A (p.Ala524Thr) c.1708G>A (p.Ala570Thr) c.*1351G>A (n.*1351G>A) c.*1633G>A (n.*1633G>A) c.1582G>A (p.Ala528Thr) c.1573G>A (p.Ala525Thr) c.*1430G>A (n.*1430G>A) c.1636G>A (p.Ala546Thr) c.1630G>A (p.Ala544Thr) n.2018G>A n.2065G>A c.1777G>A (p.Ala593Thr) n.2001G>A n.2247G>A | |
7 | g.114659659G>C | CA368965699 | FOXP2 | c.1684G>C (p.Ala562Pro) c.1624G>C (p.Ala542Pro) c.1633G>C (p.Ala545Pro) c.1759G>C (p.Ala587Pro) c.1078G>C (p.Ala360Pro) c.545-2406G>C c.*1427G>C (n.*1427G>C) c.1357G>C (p.Ala453Pro) c.1570G>C (p.Ala524Pro) c.1708G>C (p.Ala570Pro) c.*1351G>C (n.*1351G>C) c.*1633G>C (n.*1633G>C) c.1582G>C (p.Ala528Pro) c.1573G>C (p.Ala525Pro) c.*1430G>C (n.*1430G>C) c.1636G>C (p.Ala546Pro) c.1630G>C (p.Ala544Pro) n.2018G>C n.2065G>C c.1777G>C (p.Ala593Pro) n.2001G>C n.2247G>C | |
7 | g.114659659G>T | CA368965700 | FOXP2 | c.1684G>T (p.Ala562Ser) c.1624G>T (p.Ala542Ser) c.1633G>T (p.Ala545Ser) c.1759G>T (p.Ala587Ser) c.1078G>T (p.Ala360Ser) c.545-2406G>T c.*1427G>T (n.*1427G>T) c.1357G>T (p.Ala453Ser) c.1570G>T (p.Ala524Ser) c.1708G>T (p.Ala570Ser) c.*1351G>T (n.*1351G>T) c.*1633G>T (n.*1633G>T) c.1582G>T (p.Ala528Ser) c.1573G>T (p.Ala525Ser) c.*1430G>T (n.*1430G>T) c.1636G>T (p.Ala546Ser) c.1630G>T (p.Ala544Ser) n.2018G>T n.2065G>T c.1777G>T (p.Ala593Ser) n.2001G>T n.2247G>T | |
7 | g.114659660C>A | CA368965702 | FOXP2 | c.1685C>A (p.Ala562Glu) c.1625C>A (p.Ala542Glu) c.1634C>A (p.Ala545Glu) c.1760C>A (p.Ala587Glu) c.1079C>A (p.Ala360Glu) c.545-2405C>A c.*1428C>A (n.*1428C>A) c.1358C>A (p.Ala453Glu) c.1571C>A (p.Ala524Glu) c.1709C>A (p.Ala570Glu) c.*1352C>A (n.*1352C>A) c.*1634C>A (n.*1634C>A) c.1583C>A (p.Ala528Glu) c.1574C>A (p.Ala525Glu) c.*1431C>A (n.*1431C>A) c.1637C>A (p.Ala546Glu) c.1631C>A (p.Ala544Glu) n.2019C>A n.2066C>A c.1778C>A (p.Ala593Glu) n.2002C>A n.2248C>A | |
7 | g.114659660C= | CA1736046867 | FOXP2 | c.1685C= (p.Ala562=) c.1625C= (p.Ala542=) c.1634C= (p.Ala545=) c.1760C= (p.Ala587=) c.1079C= (p.Ala360=) c.545-2405C= c.*1428C= (n.*1428C=) c.1358C= (p.Ala453=) c.1571C= (p.Ala524=) c.1709C= (p.Ala570=) c.*1352C= (n.*1352C=) c.*1634C= (n.*1634C=) c.1583C= (p.Ala528=) c.1574C= (p.Ala525=) c.*1431C= (n.*1431C=) c.1637C= (p.Ala546=) c.1631C= (p.Ala544=) n.2019C= n.2066C= c.1778C= (p.Ala593=) n.2002C= n.2248C= | |
7 | g.114659660C>G | CA368965703 | FOXP2 | c.1685C>G (p.Ala562Gly) c.1625C>G (p.Ala542Gly) c.1634C>G (p.Ala545Gly) c.1760C>G (p.Ala587Gly) c.1079C>G (p.Ala360Gly) c.545-2405C>G c.*1428C>G (n.*1428C>G) c.1358C>G (p.Ala453Gly) c.1571C>G (p.Ala524Gly) c.1709C>G (p.Ala570Gly) c.*1352C>G (n.*1352C>G) c.*1634C>G (n.*1634C>G) c.1583C>G (p.Ala528Gly) c.1574C>G (p.Ala525Gly) c.*1431C>G (n.*1431C>G) c.1637C>G (p.Ala546Gly) c.1631C>G (p.Ala544Gly) n.2019C>G n.2066C>G c.1778C>G (p.Ala593Gly) n.2002C>G n.2248C>G | |
7 | g.114659660C>T | CA368965704 | FOXP2 | c.1685C>T (p.Ala562Val) c.1625C>T (p.Ala542Val) c.1634C>T (p.Ala545Val) c.1760C>T (p.Ala587Val) c.1079C>T (p.Ala360Val) c.545-2405C>T c.*1428C>T (n.*1428C>T) c.1358C>T (p.Ala453Val) c.1571C>T (p.Ala524Val) c.1709C>T (p.Ala570Val) c.*1352C>T (n.*1352C>T) c.*1634C>T (n.*1634C>T) c.1583C>T (p.Ala528Val) c.1574C>T (p.Ala525Val) c.*1431C>T (n.*1431C>T) c.1637C>T (p.Ala546Val) c.1631C>T (p.Ala544Val) n.2019C>T n.2066C>T c.1778C>T (p.Ala593Val) n.2002C>T n.2248C>T | dbSNP |
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7 | g.114659661A>G | CA457220146 | FOXP2 | c.1686A>G (p.Ala562=) c.1626A>G (p.Ala542=) c.1635A>G (p.Ala545=) c.1761A>G (p.Ala587=) c.1080A>G (p.Ala360=) c.545-2404A>G c.*1429A>G (n.*1429A>G) c.1359A>G (p.Ala453=) c.1572A>G (p.Ala524=) c.1710A>G (p.Ala570=) c.*1353A>G (n.*1353A>G) c.*1635A>G (n.*1635A>G) c.1584A>G (p.Ala528=) c.1575A>G (p.Ala525=) c.*1432A>G (n.*1432A>G) c.1638A>G (p.Ala546=) c.1632A>G (p.Ala544=) n.2020A>G n.2067A>G c.1779A>G (p.Ala593=) n.2003A>G n.2249A>G | |
7 | g.114659661A>T | CA457220147 | FOXP2 | c.1686A>T (p.Ala562=) c.1626A>T (p.Ala542=) c.1635A>T (p.Ala545=) c.1761A>T (p.Ala587=) c.1080A>T (p.Ala360=) c.545-2404A>T c.*1429A>T (n.*1429A>T) c.1359A>T (p.Ala453=) c.1572A>T (p.Ala524=) c.1710A>T (p.Ala570=) c.*1353A>T (n.*1353A>T) c.*1635A>T (n.*1635A>T) c.1584A>T (p.Ala528=) c.1575A>T (p.Ala525=) c.*1432A>T (n.*1432A>T) c.1638A>T (p.Ala546=) c.1632A>T (p.Ala544=) n.2020A>T n.2067A>T c.1779A>T (p.Ala593=) n.2003A>T n.2249A>T | |
7 | g.114659662G>A | CA368965705 | FOXP2 | c.1687G>A (p.Ala563Thr) c.1627G>A (p.Ala543Thr) c.1636G>A (p.Ala546Thr) c.1762G>A (p.Ala588Thr) c.1081G>A (p.Ala361Thr) c.545-2403G>A c.*1430G>A (n.*1430G>A) c.1360G>A (p.Ala454Thr) c.1573G>A (p.Ala525Thr) c.1711G>A (p.Ala571Thr) c.*1354G>A (n.*1354G>A) c.*1636G>A (n.*1636G>A) c.1585G>A (p.Ala529Thr) c.1576G>A (p.Ala526Thr) c.*1433G>A (n.*1433G>A) c.1639G>A (p.Ala547Thr) c.1633G>A (p.Ala545Thr) n.2021G>A n.2068G>A c.1780G>A (p.Ala594Thr) n.2004G>A n.2250G>A | |
7 | g.114659662G>C | CA368965706 | FOXP2 | c.1687G>C (p.Ala563Pro) c.1627G>C (p.Ala543Pro) c.1636G>C (p.Ala546Pro) c.1762G>C (p.Ala588Pro) c.1081G>C (p.Ala361Pro) c.545-2403G>C c.*1430G>C (n.*1430G>C) c.1360G>C (p.Ala454Pro) c.1573G>C (p.Ala525Pro) c.1711G>C (p.Ala571Pro) c.*1354G>C (n.*1354G>C) c.*1636G>C (n.*1636G>C) c.1585G>C (p.Ala529Pro) c.1576G>C (p.Ala526Pro) c.*1433G>C (n.*1433G>C) c.1639G>C (p.Ala547Pro) c.1633G>C (p.Ala545Pro) n.2021G>C n.2068G>C c.1780G>C (p.Ala594Pro) n.2004G>C n.2250G>C | |
7 | g.114659662G>T | CA368965707 | FOXP2 | c.1687G>T (p.Ala563Ser) c.1627G>T (p.Ala543Ser) c.1636G>T (p.Ala546Ser) c.1762G>T (p.Ala588Ser) c.1081G>T (p.Ala361Ser) c.545-2403G>T c.*1430G>T (n.*1430G>T) c.1360G>T (p.Ala454Ser) c.1573G>T (p.Ala525Ser) c.1711G>T (p.Ala571Ser) c.*1354G>T (n.*1354G>T) c.*1636G>T (n.*1636G>T) c.1585G>T (p.Ala529Ser) c.1576G>T (p.Ala526Ser) c.*1433G>T (n.*1433G>T) c.1639G>T (p.Ala547Ser) c.1633G>T (p.Ala545Ser) n.2021G>T n.2068G>T c.1780G>T (p.Ala594Ser) n.2004G>T n.2250G>T | |
7 | g.114659663C>A | CA368965708 | FOXP2 | c.1688C>A (p.Ala563Glu) c.1628C>A (p.Ala543Glu) c.1637C>A (p.Ala546Glu) c.1763C>A (p.Ala588Glu) c.1082C>A (p.Ala361Glu) c.545-2402C>A c.*1431C>A (n.*1431C>A) c.1361C>A (p.Ala454Glu) c.1574C>A (p.Ala525Glu) c.1712C>A (p.Ala571Glu) c.*1355C>A (n.*1355C>A) c.*1637C>A (n.*1637C>A) c.1586C>A (p.Ala529Glu) c.1577C>A (p.Ala526Glu) c.*1434C>A (n.*1434C>A) c.1640C>A (p.Ala547Glu) c.1634C>A (p.Ala545Glu) n.2022C>A n.2069C>A c.1781C>A (p.Ala594Glu) n.2005C>A n.2251C>A | |
7 | g.114659663C>G | CA368965709 | FOXP2 | c.1688C>G (p.Ala563Gly) c.1628C>G (p.Ala543Gly) c.1637C>G (p.Ala546Gly) c.1763C>G (p.Ala588Gly) c.1082C>G (p.Ala361Gly) c.545-2402C>G c.*1431C>G (n.*1431C>G) c.1361C>G (p.Ala454Gly) c.1574C>G (p.Ala525Gly) c.1712C>G (p.Ala571Gly) c.*1355C>G (n.*1355C>G) c.*1637C>G (n.*1637C>G) c.1586C>G (p.Ala529Gly) c.1577C>G (p.Ala526Gly) c.*1434C>G (n.*1434C>G) c.1640C>G (p.Ala547Gly) c.1634C>G (p.Ala545Gly) n.2022C>G n.2069C>G c.1781C>G (p.Ala594Gly) n.2005C>G n.2251C>G | |
7 | g.114659663C>T | CA368965710 | FOXP2 | c.1688C>T (p.Ala563Val) c.1628C>T (p.Ala543Val) c.1637C>T (p.Ala546Val) c.1763C>T (p.Ala588Val) c.1082C>T (p.Ala361Val) c.545-2402C>T c.*1431C>T (n.*1431C>T) c.1361C>T (p.Ala454Val) c.1574C>T (p.Ala525Val) c.1712C>T (p.Ala571Val) c.*1355C>T (n.*1355C>T) c.*1637C>T (n.*1637C>T) c.1586C>T (p.Ala529Val) c.1577C>T (p.Ala526Val) c.*1434C>T (n.*1434C>T) c.1640C>T (p.Ala547Val) c.1634C>T (p.Ala545Val) n.2022C>T n.2069C>T c.1781C>T (p.Ala594Val) n.2005C>T n.2251C>T | |
7 | g.114659664A= | CA1736046868 | FOXP2 | c.1689A= (p.Ala563=) c.1629A= (p.Ala543=) c.1638A= (p.Ala546=) c.1764A= (p.Ala588=) c.1083A= (p.Ala361=) c.545-2401A= c.*1432A= (n.*1432A=) c.1362A= (p.Ala454=) c.1575A= (p.Ala525=) c.1713A= (p.Ala571=) c.*1356A= (n.*1356A=) c.*1638A= (n.*1638A=) c.1587A= (p.Ala529=) c.1578A= (p.Ala526=) c.*1435A= (n.*1435A=) c.1641A= (p.Ala547=) c.1635A= (p.Ala545=) n.2023A= n.2070A= c.1782A= (p.Ala594=) n.2006A= n.2252A= | |
7 | g.114659664A>C | CA457220149 | FOXP2 | c.1689A>C (p.Ala563=) c.1629A>C (p.Ala543=) c.1638A>C (p.Ala546=) c.1764A>C (p.Ala588=) c.1083A>C (p.Ala361=) c.545-2401A>C c.*1432A>C (n.*1432A>C) c.1362A>C (p.Ala454=) c.1575A>C (p.Ala525=) c.1713A>C (p.Ala571=) c.*1356A>C (n.*1356A>C) c.*1638A>C (n.*1638A>C) c.1587A>C (p.Ala529=) c.1578A>C (p.Ala526=) c.*1435A>C (n.*1435A>C) c.1641A>C (p.Ala547=) c.1635A>C (p.Ala545=) n.2023A>C n.2070A>C c.1782A>C (p.Ala594=) n.2006A>C n.2252A>C | |
7 | g.114659664A>G | CA457220148 | FOXP2 | c.1689A>G (p.Ala563=) c.1629A>G (p.Ala543=) c.1638A>G (p.Ala546=) c.1764A>G (p.Ala588=) c.1083A>G (p.Ala361=) c.545-2401A>G c.*1432A>G (n.*1432A>G) c.1362A>G (p.Ala454=) c.1575A>G (p.Ala525=) c.1713A>G (p.Ala571=) c.*1356A>G (n.*1356A>G) c.*1638A>G (n.*1638A>G) c.1587A>G (p.Ala529=) c.1578A>G (p.Ala526=) c.*1435A>G (n.*1435A>G) c.1641A>G (p.Ala547=) c.1635A>G (p.Ala545=) n.2023A>G n.2070A>G c.1782A>G (p.Ala594=) n.2006A>G n.2252A>G | |
7 | g.114659664A>T | CA4446148 | FOXP2 | c.1689A>T (p.Ala563=) c.1629A>T (p.Ala543=) c.1638A>T (p.Ala546=) c.1764A>T (p.Ala588=) c.1083A>T (p.Ala361=) c.545-2401A>T c.*1432A>T (n.*1432A>T) c.1362A>T (p.Ala454=) c.1575A>T (p.Ala525=) c.1713A>T (p.Ala571=) c.*1356A>T (n.*1356A>T) c.*1638A>T (n.*1638A>T) c.1587A>T (p.Ala529=) c.1578A>T (p.Ala526=) c.*1435A>T (n.*1435A>T) c.1641A>T (p.Ala547=) c.1635A>T (p.Ala545=) n.2023A>T n.2070A>T c.1782A>T (p.Ala594=) n.2006A>T n.2252A>T | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
7 | g.114659665A>C | CA368965712 | FOXP2 | c.1690A>C (p.Thr564Pro) c.1630A>C (p.Thr544Pro) c.1639A>C (p.Thr547Pro) c.1765A>C (p.Thr589Pro) c.1084A>C (p.Thr362Pro) c.545-2400A>C c.*1433A>C (n.*1433A>C) c.1363A>C (p.Thr455Pro) c.1576A>C (p.Thr526Pro) c.1714A>C (p.Thr572Pro) c.*1357A>C (n.*1357A>C) c.*1639A>C (n.*1639A>C) c.1588A>C (p.Thr530Pro) c.1579A>C (p.Thr527Pro) c.*1436A>C (n.*1436A>C) c.1642A>C (p.Thr548Pro) c.1636A>C (p.Thr546Pro) n.2024A>C n.2071A>C c.1783A>C (p.Thr595Pro) n.2007A>C n.2253A>C | |
7 | g.114659665A>G | CA368965713 | FOXP2 | c.1690A>G (p.Thr564Ala) c.1630A>G (p.Thr544Ala) c.1639A>G (p.Thr547Ala) c.1765A>G (p.Thr589Ala) c.1084A>G (p.Thr362Ala) c.545-2400A>G c.*1433A>G (n.*1433A>G) c.1363A>G (p.Thr455Ala) c.1576A>G (p.Thr526Ala) c.1714A>G (p.Thr572Ala) c.*1357A>G (n.*1357A>G) c.*1639A>G (n.*1639A>G) c.1588A>G (p.Thr530Ala) c.1579A>G (p.Thr527Ala) c.*1436A>G (n.*1436A>G) c.1642A>G (p.Thr548Ala) c.1636A>G (p.Thr546Ala) n.2024A>G n.2071A>G c.1783A>G (p.Thr595Ala) n.2007A>G n.2253A>G | |
7 | g.114659665A>T | CA368965711 | FOXP2 | c.1690A>T (p.Thr564Ser) c.1630A>T (p.Thr544Ser) c.1639A>T (p.Thr547Ser) c.1765A>T (p.Thr589Ser) c.1084A>T (p.Thr362Ser) c.545-2400A>T c.*1433A>T (n.*1433A>T) c.1363A>T (p.Thr455Ser) c.1576A>T (p.Thr526Ser) c.1714A>T (p.Thr572Ser) c.*1357A>T (n.*1357A>T) c.*1639A>T (n.*1639A>T) c.1588A>T (p.Thr530Ser) c.1579A>T (p.Thr527Ser) c.*1436A>T (n.*1436A>T) c.1642A>T (p.Thr548Ser) c.1636A>T (p.Thr546Ser) n.2024A>T n.2071A>T c.1783A>T (p.Thr595Ser) n.2007A>T n.2253A>T | |
7 | g.114659666C>A | CA368965714 | FOXP2 | c.1691C>A (p.Thr564Asn) c.1631C>A (p.Thr544Asn) c.1640C>A (p.Thr547Asn) c.1766C>A (p.Thr589Asn) c.1085C>A (p.Thr362Asn) c.545-2399C>A c.*1434C>A (n.*1434C>A) c.1364C>A (p.Thr455Asn) c.1577C>A (p.Thr526Asn) c.1715C>A (p.Thr572Asn) c.*1358C>A (n.*1358C>A) c.*1640C>A (n.*1640C>A) c.1589C>A (p.Thr530Asn) c.1580C>A (p.Thr527Asn) c.*1437C>A (n.*1437C>A) c.1643C>A (p.Thr548Asn) c.1637C>A (p.Thr546Asn) n.2025C>A n.2072C>A c.1784C>A (p.Thr595Asn) n.2008C>A n.2254C>A | |
7 | g.114659666C>G | CA368965715 | FOXP2 | c.1691C>G (p.Thr564Ser) c.1631C>G (p.Thr544Ser) c.1640C>G (p.Thr547Ser) c.1766C>G (p.Thr589Ser) c.1085C>G (p.Thr362Ser) c.545-2399C>G c.*1434C>G (n.*1434C>G) c.1364C>G (p.Thr455Ser) c.1577C>G (p.Thr526Ser) c.1715C>G (p.Thr572Ser) c.*1358C>G (n.*1358C>G) c.*1640C>G (n.*1640C>G) c.1589C>G (p.Thr530Ser) c.1580C>G (p.Thr527Ser) c.*1437C>G (n.*1437C>G) c.1643C>G (p.Thr548Ser) c.1637C>G (p.Thr546Ser) n.2025C>G n.2072C>G c.1784C>G (p.Thr595Ser) n.2008C>G n.2254C>G | |
7 | g.114659666C>T | CA368965716 | FOXP2 | c.1691C>T (p.Thr564Ile) c.1631C>T (p.Thr544Ile) c.1640C>T (p.Thr547Ile) c.1766C>T (p.Thr589Ile) c.1085C>T (p.Thr362Ile) c.545-2399C>T c.*1434C>T (n.*1434C>T) c.1364C>T (p.Thr455Ile) c.1577C>T (p.Thr526Ile) c.1715C>T (p.Thr572Ile) c.*1358C>T (n.*1358C>T) c.*1640C>T (n.*1640C>T) c.1589C>T (p.Thr530Ile) c.1580C>T (p.Thr527Ile) c.*1437C>T (n.*1437C>T) c.1643C>T (p.Thr548Ile) c.1637C>T (p.Thr546Ile) n.2025C>T n.2072C>T c.1784C>T (p.Thr595Ile) n.2008C>T n.2254C>T | |
7 | g.114659667T>A | CA457220150 | FOXP2 | c.1692T>A (p.Thr564=) c.1632T>A (p.Thr544=) c.1641T>A (p.Thr547=) c.1767T>A (p.Thr589=) c.1086T>A (p.Thr362=) c.545-2398T>A c.*1435T>A (n.*1435T>A) c.1365T>A (p.Thr455=) c.1578T>A (p.Thr526=) c.1716T>A (p.Thr572=) c.*1359T>A (n.*1359T>A) c.*1641T>A (n.*1641T>A) c.1590T>A (p.Thr530=) c.1581T>A (p.Thr527=) c.*1438T>A (n.*1438T>A) c.1644T>A (p.Thr548=) c.1638T>A (p.Thr546=) n.2026T>A n.2073T>A c.1785T>A (p.Thr595=) n.2009T>A n.2255T>A | |
7 | g.114659667T>C | CA4446149 | FOXP2 | c.1692T>C (p.Thr564=) c.1632T>C (p.Thr544=) c.1641T>C (p.Thr547=) c.1767T>C (p.Thr589=) c.1086T>C (p.Thr362=) c.545-2398T>C c.*1435T>C (n.*1435T>C) c.1365T>C (p.Thr455=) c.1578T>C (p.Thr526=) c.1716T>C (p.Thr572=) c.*1359T>C (n.*1359T>C) c.*1641T>C (n.*1641T>C) c.1590T>C (p.Thr530=) c.1581T>C (p.Thr527=) c.*1438T>C (n.*1438T>C) c.1644T>C (p.Thr548=) c.1638T>C (p.Thr546=) n.2026T>C n.2073T>C c.1785T>C (p.Thr595=) n.2009T>C n.2255T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.114659667T>G | CA457220151 | FOXP2 | c.1692T>G (p.Thr564=) c.1632T>G (p.Thr544=) c.1641T>G (p.Thr547=) c.1767T>G (p.Thr589=) c.1086T>G (p.Thr362=) c.545-2398T>G c.*1435T>G (n.*1435T>G) c.1365T>G (p.Thr455=) c.1578T>G (p.Thr526=) c.1716T>G (p.Thr572=) c.*1359T>G (n.*1359T>G) c.*1641T>G (n.*1641T>G) c.1590T>G (p.Thr530=) c.1581T>G (p.Thr527=) c.*1438T>G (n.*1438T>G) c.1644T>G (p.Thr548=) c.1638T>G (p.Thr546=) n.2026T>G n.2073T>G c.1785T>G (p.Thr595=) n.2009T>G n.2255T>G | |
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7 | g.114659668T>G | CA368965719 | FOXP2 | c.1693T>G (p.Trp565Gly) c.1633T>G (p.Trp545Gly) c.1642T>G (p.Trp548Gly) c.1768T>G (p.Trp590Gly) c.1087T>G (p.Trp363Gly) c.545-2397T>G c.*1436T>G (n.*1436T>G) c.1366T>G (p.Trp456Gly) c.1579T>G (p.Trp527Gly) c.1717T>G (p.Trp573Gly) c.*1360T>G (n.*1360T>G) c.*1642T>G (n.*1642T>G) c.1591T>G (p.Trp531Gly) c.1582T>G (p.Trp528Gly) c.*1439T>G (n.*1439T>G) c.1645T>G (p.Trp549Gly) c.1639T>G (p.Trp547Gly) n.2027T>G n.2074T>G c.1786T>G (p.Trp596Gly) n.2010T>G n.2256T>G | |
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7 | g.114659669G>C | CA368965721 | FOXP2 | c.1694G>C (p.Trp565Ser) c.1634G>C (p.Trp545Ser) c.1643G>C (p.Trp548Ser) c.1769G>C (p.Trp590Ser) c.1088G>C (p.Trp363Ser) c.545-2396G>C c.*1437G>C (n.*1437G>C) c.1367G>C (p.Trp456Ser) c.1580G>C (p.Trp527Ser) c.1718G>C (p.Trp573Ser) c.*1361G>C (n.*1361G>C) c.*1643G>C (n.*1643G>C) c.1592G>C (p.Trp531Ser) c.1583G>C (p.Trp528Ser) c.*1440G>C (n.*1440G>C) c.1646G>C (p.Trp549Ser) c.1640G>C (p.Trp547Ser) n.2028G>C n.2075G>C c.1787G>C (p.Trp596Ser) n.2011G>C n.2257G>C | |
7 | g.114659669G>T | CA368965722 | FOXP2 | c.1694G>T (p.Trp565Leu) c.1634G>T (p.Trp545Leu) c.1643G>T (p.Trp548Leu) c.1769G>T (p.Trp590Leu) c.1088G>T (p.Trp363Leu) c.545-2396G>T c.*1437G>T (n.*1437G>T) c.1367G>T (p.Trp456Leu) c.1580G>T (p.Trp527Leu) c.1718G>T (p.Trp573Leu) c.*1361G>T (n.*1361G>T) c.*1643G>T (n.*1643G>T) c.1592G>T (p.Trp531Leu) c.1583G>T (p.Trp528Leu) c.*1440G>T (n.*1440G>T) c.1646G>T (p.Trp549Leu) c.1640G>T (p.Trp547Leu) n.2028G>T n.2075G>T c.1787G>T (p.Trp596Leu) n.2011G>T n.2257G>T | |
7 | g.114659670G>A | CA368965723 | FOXP2 | c.1695G>A (p.Trp565Ter) c.1635G>A (p.Trp545Ter) c.1644G>A (p.Trp548Ter) c.1770G>A (p.Trp590Ter) c.1089G>A (p.Trp363Ter) c.545-2395G>A c.*1438G>A (n.*1438G>A) c.1368G>A (p.Trp456Ter) c.1581G>A (p.Trp527Ter) c.1719G>A (p.Trp573Ter) c.*1362G>A (n.*1362G>A) c.*1644G>A (n.*1644G>A) c.1593G>A (p.Trp531Ter) c.1584G>A (p.Trp528Ter) c.*1441G>A (n.*1441G>A) c.1647G>A (p.Trp549Ter) c.1641G>A (p.Trp547Ter) n.2029G>A n.2076G>A c.1788G>A (p.Trp596Ter) n.2012G>A n.2258G>A | COSMIC COSMIC |
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7 | g.114659670G>T | CA368965725 | FOXP2 | c.1695G>T (p.Trp565Cys) c.1635G>T (p.Trp545Cys) c.1644G>T (p.Trp548Cys) c.1770G>T (p.Trp590Cys) c.1089G>T (p.Trp363Cys) c.545-2395G>T c.*1438G>T (n.*1438G>T) c.1368G>T (p.Trp456Cys) c.1581G>T (p.Trp527Cys) c.1719G>T (p.Trp573Cys) c.*1362G>T (n.*1362G>T) c.*1644G>T (n.*1644G>T) c.1593G>T (p.Trp531Cys) c.1584G>T (p.Trp528Cys) c.*1441G>T (n.*1441G>T) c.1647G>T (p.Trp549Cys) c.1641G>T (p.Trp547Cys) n.2029G>T n.2076G>T c.1788G>T (p.Trp596Cys) n.2012G>T n.2258G>T | |
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7 | g.114659672A>C | CA368965729 | FOXP2 | c.1697A>C (p.Lys566Thr) c.1637A>C (p.Lys546Thr) c.1646A>C (p.Lys549Thr) c.1772A>C (p.Lys591Thr) c.1091A>C (p.Lys364Thr) c.545-2393A>C c.*1440A>C (n.*1440A>C) c.1370A>C (p.Lys457Thr) c.1583A>C (p.Lys528Thr) c.1721A>C (p.Lys574Thr) c.*1364A>C (n.*1364A>C) c.*1646A>C (n.*1646A>C) c.1595A>C (p.Lys532Thr) c.1586A>C (p.Lys529Thr) c.*1443A>C (n.*1443A>C) c.1649A>C (p.Lys550Thr) c.1643A>C (p.Lys548Thr) n.2031A>C n.2078A>C c.1790A>C (p.Lys597Thr) n.2014A>C n.2260A>C | |
7 | g.114659672A>G | CA368965730 | FOXP2 | c.1697A>G (p.Lys566Arg) c.1637A>G (p.Lys546Arg) c.1646A>G (p.Lys549Arg) c.1772A>G (p.Lys591Arg) c.1091A>G (p.Lys364Arg) c.545-2393A>G c.*1440A>G (n.*1440A>G) c.1370A>G (p.Lys457Arg) c.1583A>G (p.Lys528Arg) c.1721A>G (p.Lys574Arg) c.*1364A>G (n.*1364A>G) c.*1646A>G (n.*1646A>G) c.1595A>G (p.Lys532Arg) c.1586A>G (p.Lys529Arg) c.*1443A>G (n.*1443A>G) c.1649A>G (p.Lys550Arg) c.1643A>G (p.Lys548Arg) n.2031A>G n.2078A>G c.1790A>G (p.Lys597Arg) n.2014A>G n.2260A>G | |
7 | g.114659672A>T | CA368965731 | FOXP2 | c.1697A>T (p.Lys566Met) c.1637A>T (p.Lys546Met) c.1646A>T (p.Lys549Met) c.1772A>T (p.Lys591Met) c.1091A>T (p.Lys364Met) c.545-2393A>T c.*1440A>T (n.*1440A>T) c.1370A>T (p.Lys457Met) c.1583A>T (p.Lys528Met) c.1721A>T (p.Lys574Met) c.*1364A>T (n.*1364A>T) c.*1646A>T (n.*1646A>T) c.1595A>T (p.Lys532Met) c.1586A>T (p.Lys529Met) c.*1443A>T (n.*1443A>T) c.1649A>T (p.Lys550Met) c.1643A>T (p.Lys548Met) n.2031A>T n.2078A>T c.1790A>T (p.Lys597Met) n.2014A>T n.2260A>T | |
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7 | g.114659685T>G | CA2549434747 | FOXP2 | c.1698+12T>G (n.1698+12T>G) c.1638+12T>G (n.1638+12T>G) c.1647+12T>G (n.1647+12T>G) c.1773+12T>G (n.1773+12T>G) c.1092+12T>G (n.1092+12T>G) c.545-2380T>G c.*1441+12T>G (n.*1441+12T>G) c.1371+12T>G (n.1371+12T>G) c.1584+12T>G (n.1584+12T>G) c.1722+12T>G (n.1722+12T>G) c.*1365+12T>G (n.*1365+12T>G) c.*1647+12T>G (n.*1647+12T>G) c.1596+12T>G (n.1596+12T>G) c.1587+12T>G (n.1587+12T>G) c.*1444+12T>G (n.*1444+12T>G) c.1650+12T>G (n.1650+12T>G) c.1644+12T>G (n.1644+12T>G) n.2032+12T>G n.2079+12T>G c.1791+12T>G (n.1791+12T>G) n.2015+12T>G n.2261+12T>G | gnomAD v4 |
7 | g.114659686C>A | CA2684563794 | FOXP2 | c.1698+13C>A (n.1698+13C>A) c.1638+13C>A (n.1638+13C>A) c.1647+13C>A (n.1647+13C>A) c.1773+13C>A (n.1773+13C>A) c.1092+13C>A (n.1092+13C>A) c.545-2379C>A c.*1441+13C>A (n.*1441+13C>A) c.1371+13C>A (n.1371+13C>A) c.1584+13C>A (n.1584+13C>A) c.1722+13C>A (n.1722+13C>A) c.*1365+13C>A (n.*1365+13C>A) c.*1647+13C>A (n.*1647+13C>A) c.1596+13C>A (n.1596+13C>A) c.1587+13C>A (n.1587+13C>A) c.*1444+13C>A (n.*1444+13C>A) c.1650+13C>A (n.1650+13C>A) c.1644+13C>A (n.1644+13C>A) n.2032+13C>A n.2079+13C>A c.1791+13C>A (n.1791+13C>A) n.2015+13C>A n.2261+13C>A | gnomAD v4 |
7 | g.114659686C= | CA1736046871 | FOXP2 | c.1698+13C= (n.1698+13C=) c.1638+13C= (n.1638+13C=) c.1647+13C= (n.1647+13C=) c.1773+13C= (n.1773+13C=) c.1092+13C= (n.1092+13C=) c.545-2379C= c.*1441+13C= (n.*1441+13C=) c.1371+13C= (n.1371+13C=) c.1584+13C= (n.1584+13C=) c.1722+13C= (n.1722+13C=) c.*1365+13C= (n.*1365+13C=) c.*1647+13C= (n.*1647+13C=) c.1596+13C= (n.1596+13C=) c.1587+13C= (n.1587+13C=) c.*1444+13C= (n.*1444+13C=) c.1650+13C= (n.1650+13C=) c.1644+13C= (n.1644+13C=) n.2032+13C= n.2079+13C= c.1791+13C= (n.1791+13C=) n.2015+13C= n.2261+13C= | |
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7 | g.114659693T>A | CA4446151 | FOXP2 | c.1698+20T>A (n.1698+20T>A) c.1638+20T>A (n.1638+20T>A) c.1647+20T>A (n.1647+20T>A) c.1773+20T>A (n.1773+20T>A) c.1092+20T>A (n.1092+20T>A) c.545-2372T>A c.*1441+20T>A (n.*1441+20T>A) c.1371+20T>A (n.1371+20T>A) c.1584+20T>A (n.1584+20T>A) c.1722+20T>A (n.1722+20T>A) c.*1365+20T>A (n.*1365+20T>A) c.*1647+20T>A (n.*1647+20T>A) c.1596+20T>A (n.1596+20T>A) c.1587+20T>A (n.1587+20T>A) c.*1444+20T>A (n.*1444+20T>A) c.1650+20T>A (n.1650+20T>A) c.1644+20T>A (n.1644+20T>A) n.2032+20T>A n.2079+20T>A c.1791+20T>A (n.1791+20T>A) n.2015+20T>A n.2261+20T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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7 | g.114659696T>A | CA2578996656 | FOXP2 | c.1698+23T>A (n.1698+23T>A) c.1638+23T>A (n.1638+23T>A) c.1647+23T>A (n.1647+23T>A) c.1773+23T>A (n.1773+23T>A) c.1092+23T>A (n.1092+23T>A) c.545-2369T>A c.*1441+23T>A (n.*1441+23T>A) c.1371+23T>A (n.1371+23T>A) c.1584+23T>A (n.1584+23T>A) c.1722+23T>A (n.1722+23T>A) c.*1365+23T>A (n.*1365+23T>A) c.*1647+23T>A (n.*1647+23T>A) c.1596+23T>A (n.1596+23T>A) c.1587+23T>A (n.1587+23T>A) c.*1444+23T>A (n.*1444+23T>A) c.1650+23T>A (n.1650+23T>A) c.1644+23T>A (n.1644+23T>A) n.2032+23T>A n.2079+23T>A c.1791+23T>A (n.1791+23T>A) n.2015+23T>A n.2261+23T>A | gnomAD v4 |
7 | g.114659696T>C | CA4446152 | FOXP2 | c.1698+23T>C (n.1698+23T>C) c.1638+23T>C (n.1638+23T>C) c.1647+23T>C (n.1647+23T>C) c.1773+23T>C (n.1773+23T>C) c.1092+23T>C (n.1092+23T>C) c.545-2369T>C c.*1441+23T>C (n.*1441+23T>C) c.1371+23T>C (n.1371+23T>C) c.1584+23T>C (n.1584+23T>C) c.1722+23T>C (n.1722+23T>C) c.*1365+23T>C (n.*1365+23T>C) c.*1647+23T>C (n.*1647+23T>C) c.1596+23T>C (n.1596+23T>C) c.1587+23T>C (n.1587+23T>C) c.*1444+23T>C (n.*1444+23T>C) c.1650+23T>C (n.1650+23T>C) c.1644+23T>C (n.1644+23T>C) n.2032+23T>C n.2079+23T>C c.1791+23T>C (n.1791+23T>C) n.2015+23T>C n.2261+23T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
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7 | g.114659697A>G | CA577215696 | FOXP2 | c.1698+24A>G (n.1698+24A>G) c.1638+24A>G (n.1638+24A>G) c.1647+24A>G (n.1647+24A>G) c.1773+24A>G (n.1773+24A>G) c.1092+24A>G (n.1092+24A>G) c.545-2368A>G c.*1441+24A>G (n.*1441+24A>G) c.1371+24A>G (n.1371+24A>G) c.1584+24A>G (n.1584+24A>G) c.1722+24A>G (n.1722+24A>G) c.*1365+24A>G (n.*1365+24A>G) c.*1647+24A>G (n.*1647+24A>G) c.1596+24A>G (n.1596+24A>G) c.1587+24A>G (n.1587+24A>G) c.*1444+24A>G (n.*1444+24A>G) c.1650+24A>G (n.1650+24A>G) c.1644+24A>G (n.1644+24A>G) n.2032+24A>G n.2079+24A>G c.1791+24A>G (n.1791+24A>G) n.2015+24A>G n.2261+24A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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7 | g.114659706A= | CA1736046880 | FOXP2 | c.1698+33A= (n.1698+33A=) c.1638+33A= (n.1638+33A=) c.1647+33A= (n.1647+33A=) c.1773+33A= (n.1773+33A=) c.1092+33A= (n.1092+33A=) c.545-2359A= c.*1441+33A= (n.*1441+33A=) c.1371+33A= (n.1371+33A=) c.1584+33A= (n.1584+33A=) c.1722+33A= (n.1722+33A=) c.*1365+33A= (n.*1365+33A=) c.*1647+33A= (n.*1647+33A=) c.1596+33A= (n.1596+33A=) c.1587+33A= (n.1587+33A=) c.*1444+33A= (n.*1444+33A=) c.1650+33A= (n.1650+33A=) c.1644+33A= (n.1644+33A=) n.2032+33A= n.2079+33A= c.1791+33A= (n.1791+33A=) n.2015+33A= n.2261+33A= | |
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7 | g.114659706A>G | CA4446156 | FOXP2 | c.1698+33A>G (n.1698+33A>G) c.1638+33A>G (n.1638+33A>G) c.1647+33A>G (n.1647+33A>G) c.1773+33A>G (n.1773+33A>G) c.1092+33A>G (n.1092+33A>G) c.545-2359A>G c.*1441+33A>G (n.*1441+33A>G) c.1371+33A>G (n.1371+33A>G) c.1584+33A>G (n.1584+33A>G) c.1722+33A>G (n.1722+33A>G) c.*1365+33A>G (n.*1365+33A>G) c.*1647+33A>G (n.*1647+33A>G) c.1596+33A>G (n.1596+33A>G) c.1587+33A>G (n.1587+33A>G) c.*1444+33A>G (n.*1444+33A>G) c.1650+33A>G (n.1650+33A>G) c.1644+33A>G (n.1644+33A>G) n.2032+33A>G n.2079+33A>G c.1791+33A>G (n.1791+33A>G) n.2015+33A>G n.2261+33A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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7 | g.114659708del | CA2684563798 | FOXP2 | c.1698+35del (n.1698+35del) c.1638+35del (n.1638+35del) c.1647+35del (n.1647+35del) c.1773+35del (n.1773+35del) c.1092+35del (n.1092+35del) c.545-2357del c.*1441+35del (n.*1441+35del) c.1371+35del (n.1371+35del) c.1584+35del (n.1584+35del) c.1722+35del (n.1722+35del) c.*1365+35del (n.*1365+35del) c.*1647+35del (n.*1647+35del) c.1596+35del (n.1596+35del) c.1587+35del (n.1587+35del) c.*1444+35del (n.*1444+35del) c.1650+35del (n.1650+35del) c.1644+35del (n.1644+35del) n.2032+35del n.2079+35del c.1791+35del (n.1791+35del) n.2015+35del n.2261+35del | gnomAD v4 |
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7 | g.114659715C>T | CA1736046887 | FOXP2 | c.1698+42C>T (n.1698+42C>T) c.1638+42C>T (n.1638+42C>T) c.1647+42C>T (n.1647+42C>T) c.1773+42C>T (n.1773+42C>T) c.1092+42C>T (n.1092+42C>T) c.545-2350C>T c.*1441+42C>T (n.*1441+42C>T) c.1371+42C>T (n.1371+42C>T) c.1584+42C>T (n.1584+42C>T) c.1722+42C>T (n.1722+42C>T) c.*1365+42C>T (n.*1365+42C>T) c.*1647+42C>T (n.*1647+42C>T) c.1596+42C>T (n.1596+42C>T) c.1587+42C>T (n.1587+42C>T) c.*1444+42C>T (n.*1444+42C>T) c.1650+42C>T (n.1650+42C>T) c.1644+42C>T (n.1644+42C>T) n.2032+42C>T n.2079+42C>T c.1791+42C>T (n.1791+42C>T) n.2015+42C>T n.2261+42C>T | dbSNP gnomAD v4 |
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7 | g.114659718del | CA2578996662 | FOXP2 | c.1698+45del (n.1698+45del) c.1638+45del (n.1638+45del) c.1647+45del (n.1647+45del) c.1773+45del (n.1773+45del) c.1092+45del (n.1092+45del) c.545-2347del c.*1441+45del (n.*1441+45del) c.1371+45del (n.1371+45del) c.1584+45del (n.1584+45del) c.1722+45del (n.1722+45del) c.*1365+45del (n.*1365+45del) c.*1647+45del (n.*1647+45del) c.1596+45del (n.1596+45del) c.1587+45del (n.1587+45del) c.*1444+45del (n.*1444+45del) c.1650+45del (n.1650+45del) c.1644+45del (n.1644+45del) n.2032+45del n.2079+45del c.1791+45del (n.1791+45del) n.2015+45del n.2261+45del |