Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.114505317A>C | CA2602060323 | WHRN | c.-516T>G (n.-516T>G) c.-373T>G (n.-373T>G) n.193T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.114505317A>G | CA2691376771 | WHRN | c.-516T>C (n.-516T>C) c.-373T>C (n.-373T>C) n.193T>C | gnomAD v4 |
9 | g.114505317A>T | CA2785660120 | WHRN | c.-516T>A (n.-516T>A) c.-373T>A (n.-373T>A) n.193T>A | |
9 | g.114505318G>A | CA10632349 | WHRN | c.-517C>T (n.-517C>T) c.-374C>T (n.-374C>T) n.192C>T | ClinVar dbSNP |
9 | g.114505318G= | CA1873872442 | WHRN | c.-517C= (n.-517C=) c.-374C= (n.-374C=) n.192C= | |
9 | g.114505318G>T | CA2691376772 | WHRN | c.-517C>A (n.-517C>A) c.-374C>A (n.-374C>A) n.192C>A | gnomAD v4 |
9 | g.114505319T>A | CA2691376773 | WHRN | c.-518A>T (n.-518A>T) c.-375A>T (n.-375A>T) n.191A>T | gnomAD v4 |
9 | g.114505319T>G | CA2691376774 | WHRN | c.-518A>C (n.-518A>C) c.-375A>C (n.-375A>C) n.191A>C | gnomAD v4 |
9 | g.114505319T= | CA1873872443 | WHRN | c.-518A= (n.-518A=) c.-375A= (n.-375A=) n.191A= | |
9 | g.114505320G>C | CA2528005416 | WHRN | c.-519C>G (n.-519C>G) c.-376C>G (n.-376C>G) n.190C>G | |
9 | g.114505320G>T | CA2691376775 | WHRN | c.-519C>A (n.-519C>A) c.-376C>A (n.-376C>A) n.190C>A | gnomAD v4 |
9 | g.114505323_114505337dup | CA198660775 | WHRN | c.-533_-519dup (n.-533_-519dup) c.-390_-376dup (n.-390_-376dup) n.176_190dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.114505321G>A | CA2691376776 | WHRN | c.-520C>T (n.-520C>T) c.-377C>T (n.-377C>T) n.189C>T | gnomAD v4 |
9 | g.114505321G>T | CA2691376777 | WHRN | c.-520C>A (n.-520C>A) c.-377C>A (n.-377C>A) n.189C>A | gnomAD v4 |
9 | g.114505322C>A | CA1873872445 | WHRN | c.-521G>T (n.-521G>T) c.-378G>T (n.-378G>T) n.188G>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.114505322C= | CA1873872444 | WHRN | c.-521G= (n.-521G=) c.-378G= (n.-378G=) n.188G= | |
9 | g.114505322C>G | CA2691376779 | WHRN | c.-521G>C (n.-521G>C) c.-378G>C (n.-378G>C) n.188G>C | gnomAD v4 |
9 | g.114505322C>T | CA2691376778 | WHRN | c.-521G>A (n.-521G>A) c.-378G>A (n.-378G>A) n.188G>A | gnomAD v4 |
9 | g.114505323A>T | CA2691376780 | WHRN | c.-522T>A (n.-522T>A) c.-379T>A (n.-379T>A) n.187T>A | gnomAD v4 |
9 | g.114505324G>A | CA2691376782 | WHRN | c.-523C>T (n.-523C>T) c.-380C>T (n.-380C>T) n.186C>T | gnomAD v4 |
9 | g.114505324G>T | CA2691376781 | WHRN | c.-523C>A (n.-523C>A) c.-380C>A (n.-380C>A) n.186C>A | gnomAD v4 |
9 | g.114505325C>A | CA2691376783 | WHRN | c.-524G>T (n.-524G>T) c.-381G>T (n.-381G>T) n.185G>T | gnomAD v4 |
9 | g.114505325C>G | CA2548594966 | WHRN | c.-524G>C (n.-524G>C) c.-381G>C (n.-381G>C) n.185G>C | dbSNP |
9 | g.114505325C>T | CA2691376784 | WHRN | c.-524G>A (n.-524G>A) c.-381G>A (n.-381G>A) n.185G>A | gnomAD v4 |
9 | g.114505326C>A | CA2691376785 | WHRN | c.-525G>T (n.-525G>T) c.-382G>T (n.-382G>T) n.184G>T | gnomAD v4 |
9 | g.114505326C= | CA1873872446 | WHRN | c.-525G= (n.-525G=) c.-382G= (n.-382G=) n.184G= | |
9 | g.114505326C>T | CA1873872447 | WHRN | c.-525G>A (n.-525G>A) c.-382G>A (n.-382G>A) n.184G>A | dbSNP |
9 | g.114505327G>A | CA590140401 | WHRN | c.-526C>T (n.-526C>T) c.-383C>T (n.-383C>T) n.183C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.114505327G= | CA1873872448 | WHRN | c.-526C= (n.-526C=) c.-383C= (n.-383C=) n.183C= | |
9 | g.114505327G>T | CA2691376786 | WHRN | c.-526C>A (n.-526C>A) c.-383C>A (n.-383C>A) n.183C>A | gnomAD v4 |
9 | g.114505328G>A | CA2691376788 | WHRN | c.-527C>T (n.-527C>T) c.-384C>T (n.-384C>T) n.182C>T | gnomAD v4 |
9 | g.114505328G>C | CA2785660121 | WHRN | c.-527C>G (n.-527C>G) c.-384C>G (n.-384C>G) n.182C>G | |
9 | g.114505328G>T | CA2691376787 | WHRN | c.-527C>A (n.-527C>A) c.-384C>A (n.-384C>A) n.182C>A | gnomAD v4 |
9 | g.114505329T>A | CA1873872450 | WHRN | c.-528A>T (n.-528A>T) c.-385A>T (n.-385A>T) n.181A>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.114505329T>C | CA590140402 | WHRN | c.-528A>G (n.-528A>G) c.-385A>G (n.-385A>G) n.181A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.114505329T>G | CA2691376789 | WHRN | c.-528A>C (n.-528A>C) c.-385A>C (n.-385A>C) n.181A>C | gnomAD v4 |
9 | g.114505329T= | CA1873872449 | WHRN | c.-528A= (n.-528A=) c.-385A= (n.-385A=) n.181A= | |
9 | g.114505330G>A | CA1873872452 | WHRN | c.-529C>T (n.-529C>T) c.-386C>T (n.-386C>T) n.180C>T | dbSNP |
9 | g.114505330G= | CA1873872451 | WHRN | c.-529C= (n.-529C=) c.-386C= (n.-386C=) n.180C= | |
9 | g.114505331A>C | CA2691376790 | WHRN | c.-530T>G (n.-530T>G) c.-387T>G (n.-387T>G) n.179T>G | gnomAD v4 |
9 | g.114505331A>G | CA2545276385 | WHRN | c.-530T>C (n.-530T>C) c.-387T>C (n.-387T>C) n.179T>C | gnomAD v4 |
9 | g.114505331A>T | CA2570935728 | WHRN | c.-530T>A (n.-530T>A) c.-387T>A (n.-387T>A) n.179T>A | gnomAD v4 |
9 | g.114505332A>C | CA2691376791 | WHRN | c.-531T>G (n.-531T>G) c.-388T>G (n.-388T>G) n.178T>G | gnomAD v4 |
9 | g.114505332A>G | CA2691376793 | WHRN | c.-531T>C (n.-531T>C) c.-388T>C (n.-388T>C) n.178T>C | gnomAD v4 |
9 | g.114505332A>T | CA2691376792 | WHRN | c.-531T>A (n.-531T>A) c.-388T>A (n.-388T>A) n.178T>A | gnomAD v4 |
9 | g.114505333G>T | CA2691376794 | WHRN | c.-532C>A (n.-532C>A) c.-389C>A (n.-389C>A) n.177C>A | gnomAD v4 |
9 | g.114505334C>A | CA198660777 | WHRN | c.-533G>T (n.-533G>T) c.-390G>T (n.-390G>T) n.176G>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.114505334C= | CA1873872453 | WHRN | c.-533G= (n.-533G=) c.-390G= (n.-390G=) n.176G= | |
9 | g.114505334C>G | CA2691376795 | WHRN | c.-533G>C (n.-533G>C) c.-390G>C (n.-390G>C) n.176G>C | gnomAD v4 |
9 | g.114505334C>T | CA1873872454 | WHRN | c.-533G>A (n.-533G>A) c.-390G>A (n.-390G>A) n.176G>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.114505335G>C | CA1128358986 | WHRN | c.-534C>G (n.-534C>G) c.-391C>G (n.-391C>G) n.175C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.114505335G= | CA1873872455 | WHRN | c.-534C= (n.-534C=) c.-391C= (n.-391C=) n.175C= | |
9 | g.114505336G>A | CA198660778 | WHRN | c.-535C>T (n.-535C>T) c.-392C>T (n.-392C>T) n.174C>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.114505336G= | CA1873872456 | WHRN | c.-535C= (n.-535C=) c.-392C= (n.-392C=) n.174C= | |
9 | g.114505336G>T | CA2691376796 | WHRN | c.-535C>A (n.-535C>A) c.-392C>A (n.-392C>A) n.174C>A | gnomAD v4 |
9 | g.114505337C>A | CA2691376797 | WHRN | c.-536G>T (n.-536G>T) c.-393G>T (n.-393G>T) n.173G>T | gnomAD v4 |
9 | g.114505337C>T | CA2691376798 | WHRN | c.-536G>A (n.-536G>A) c.-393G>A (n.-393G>A) n.173G>A | gnomAD v4 |
9 | g.114505338G>A | CA198660780 | WHRN | c.-537C>T (n.-537C>T) c.-394C>T (n.-394C>T) n.172C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.114505338G= | CA1873872457 | WHRN | c.-537C= (n.-537C=) c.-394C= (n.-394C=) n.172C= | |
9 | g.114505339C>T | CA2691376799 | WHRN | c.-538G>A (n.-538G>A) c.-395G>A (n.-395G>A) n.171G>A | gnomAD v4 |
9 | g.114505340G>A | CA1873872459 | WHRN | c.-539C>T (n.-539C>T) c.-396C>T (n.-396C>T) n.170C>T | dbSNP |
9 | g.114505340G= | CA1873872458 | WHRN | c.-539C= (n.-539C=) c.-396C= (n.-396C=) n.170C= | |
9 | g.114505340G>T | CA2691376800 | WHRN | c.-539C>A (n.-539C>A) c.-396C>A (n.-396C>A) n.170C>A | gnomAD v4 |
9 | g.114505342G>C | CA858995805 | WHRN | c.-541C>G (n.-541C>G) c.-398C>G (n.-398C>G) n.168C>G | dbSNP |
9 | g.114505342G= | CA1873872460 | WHRN | c.-541C= (n.-541C=) c.-398C= (n.-398C=) n.168C= | |
9 | g.114505342G>T | CA2691376801 | WHRN | c.-541C>A (n.-541C>A) c.-398C>A (n.-398C>A) n.168C>A | gnomAD v4 |
9 | g.114505343_114505348del | CA2785660122 | WHRN | c.-546_-541del (n.-546_-541del) c.-403_-398del (n.-403_-398del) n.163_168del | |
9 | g.114505343C>A | CA2691376803 | WHRN | c.-542G>T (n.-542G>T) c.-399G>T (n.-399G>T) n.167G>T | gnomAD v4 |
9 | g.114505343C>T | CA2691376802 | WHRN | c.-542G>A (n.-542G>A) c.-399G>A (n.-399G>A) n.167G>A | gnomAD v4 |
9 | g.114505343_114505344insACA | CA2785660123 | WHRN | c.-543_-542insTGT (n.-543_-542insTGT) c.-400_-399insTGT (n.-400_-399insTGT) n.166_167insTGT | |
9 | g.114505344G>A | CA2691376804 | WHRN | c.-543C>T (n.-543C>T) c.-400C>T (n.-400C>T) n.166C>T | gnomAD v4 |
9 | g.114505344G>C | CA2785660124 | WHRN | c.-543C>G (n.-543C>G) c.-400C>G (n.-400C>G) n.166C>G | |
9 | g.114505345T>G | CA2691376805 | WHRN | c.-544A>C (n.-544A>C) c.-401A>C (n.-401A>C) n.165A>C | gnomAD v4 |
9 | g.114505346C>T | CA2691376806 | WHRN | c.-545G>A (n.-545G>A) c.-402G>A (n.-402G>A) n.164G>A | gnomAD v4 |
9 | g.114505347C>T | CA2691376807 | WHRN | c.-546G>A (n.-546G>A) c.-403G>A (n.-403G>A) n.163G>A | gnomAD v4 |
9 | g.114505348del | CA2785660125 | WHRN | c.-547del (n.-547del) c.-404del (n.-404del) n.162del | |
9 | g.114505348G>A | CA858995806 | WHRN | c.-547C>T (n.-547C>T) c.-404C>T (n.-404C>T) n.162C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.114505348G= | CA1873872461 | WHRN | c.-547C= (n.-547C=) c.-404C= (n.-404C=) n.162C= | |
9 | g.114505348G>T | CA2691376808 | WHRN | c.-547C>A (n.-547C>A) c.-404C>A (n.-404C>A) n.162C>A | gnomAD v4 |
9 | g.114505349A>G | CA2691376809 | WHRN | c.-548T>C (n.-548T>C) c.-405T>C (n.-405T>C) n.161T>C | gnomAD v4 |
9 | g.114505350C>A | CA2691376810 | WHRN | c.-549G>T (n.-549G>T) c.-406G>T (n.-406G>T) n.160G>T | gnomAD v4 |
9 | g.114505350C= | CA1873872462 | WHRN | c.-549G= (n.-549G=) c.-406G= (n.-406G=) n.160G= | |
9 | g.114505350C>G | CA1128358988 | WHRN | c.-549G>C (n.-549G>C) c.-406G>C (n.-406G>C) n.160G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.114505350C>T | CA2785660126 | WHRN | c.-549G>A (n.-549G>A) c.-406G>A (n.-406G>A) n.160G>A | |
9 | g.114505352A= | CA1873872463 | WHRN | c.-551T= (n.-551T=) c.-408T= (n.-408T=) n.158T= | |
9 | g.114505352A>G | CA198660782 | WHRN | c.-551T>C (n.-551T>C) c.-408T>C (n.-408T>C) n.158T>C | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.114505353G>T | CA2691376811 | WHRN | c.-552C>A (n.-552C>A) c.-409C>A (n.-409C>A) n.157C>A | gnomAD v4 |
9 | g.114505354G>C | CA2785660127 | WHRN | c.-553C>G (n.-553C>G) c.-410C>G (n.-410C>G) n.156C>G | |
9 | g.114505354G>T | CA2691376812 | WHRN | c.-553C>A (n.-553C>A) c.-410C>A (n.-410C>A) n.156C>A | gnomAD v4 |
9 | g.114505355G>C | CA198660784 | WHRN | c.-554C>G (n.-554C>G) c.-411C>G (n.-411C>G) n.155C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.114505355G= | CA1873872464 | WHRN | c.-554C= (n.-554C=) c.-411C= (n.-411C=) n.155C= | |
9 | g.114505355G>T | CA858995812 | WHRN | c.-554C>A (n.-554C>A) c.-411C>A (n.-411C>A) n.155C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.114505356G>A | CA858995820 | WHRN | c.-555C>T (n.-555C>T) c.-412C>T (n.-412C>T) n.154C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.114505356G= | CA1873872465 | WHRN | c.-555C= (n.-555C=) c.-412C= (n.-412C=) n.154C= | |
9 | g.114505356G>T | CA2691376813 | WHRN | c.-555C>A (n.-555C>A) c.-412C>A (n.-412C>A) n.154C>A | gnomAD v4 |
9 | g.114505358_114505368dup | CA198660786 | WHRN | c.-565_-555dup (n.-565_-555dup) c.-422_-412dup (n.-422_-412dup) n.144_154dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.114505357T>A | CA1128358993 | WHRN | c.-556A>T (n.-556A>T) c.-413A>T (n.-413A>T) n.153A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.114505357T>C | CA1128358995 | WHRN | c.-556A>G (n.-556A>G) c.-413A>G (n.-413A>G) n.153A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.114505357T>G | CA2691376814 | WHRN | c.-556A>C (n.-556A>C) c.-413A>C (n.-413A>C) n.153A>C | gnomAD v4 |
9 | g.114505357T= | CA1873872466 | WHRN | c.-556A= (n.-556A=) c.-413A= (n.-413A=) n.153A= | |
9 | g.114505359C>A | CA2785660128 | WHRN | c.-558G>T (n.-558G>T) c.-415G>T (n.-415G>T) n.151G>T | |
9 | g.114505359C= | CA1873872467 | WHRN | c.-558G= (n.-558G=) c.-415G= (n.-415G=) n.151G= | |
9 | g.114505359C>G | CA198660788 | WHRN | c.-558G>C (n.-558G>C) c.-415G>C (n.-415G>C) n.151G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.114505359C>T | CA2691376815 | WHRN | c.-558G>A (n.-558G>A) c.-415G>A (n.-415G>A) n.151G>A | gnomAD v4 |
9 | g.114505360G>A | CA2691376816 | WHRN | c.-559C>T (n.-559C>T) c.-416C>T (n.-416C>T) n.150C>T | gnomAD v4 |
9 | g.114505360G>T | CA2691376817 | WHRN | c.-559C>A (n.-559C>A) c.-416C>A (n.-416C>A) n.150C>A | gnomAD v4 |
9 | g.114505361G>C | CA1873872469 | WHRN | c.-560C>G (n.-560C>G) c.-417C>G (n.-417C>G) n.149C>G | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.114505361G= | CA1873872468 | WHRN | c.-560C= (n.-560C=) c.-417C= (n.-417C=) n.149C= | |
9 | g.114505361G>T | CA2691376818 | WHRN | c.-560C>A (n.-560C>A) c.-417C>A (n.-417C>A) n.149C>A | gnomAD v4 |
9 | g.114505362G>A | CA1873872470 | WHRN | c.-561C>T (n.-561C>T) c.-418C>T (n.-418C>T) n.148C>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.114505362G= | CA1873872471 | WHRN | c.-561C= (n.-561C=) c.-418C= (n.-418C=) n.148C= | |
9 | g.114505362G>T | CA2691376819 | WHRN | c.-561C>A (n.-561C>A) c.-418C>A (n.-418C>A) n.148C>A | gnomAD v4 |
9 | g.114505363G>A | CA1128358998 | WHRN | c.-562C>T (n.-562C>T) c.-419C>T (n.-419C>T) n.147C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.114505363G>C | CA2691376820 | WHRN | c.-562C>G (n.-562C>G) c.-419C>G (n.-419C>G) n.147C>G | gnomAD v4 |
9 | g.114505363G= | CA1873872472 | WHRN | c.-562C= (n.-562C=) c.-419C= (n.-419C=) n.147C= | |
9 | g.114505364C>A | CA198660790 | WHRN | c.-563G>T (n.-563G>T) c.-420G>T (n.-420G>T) n.146G>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.114505364C= | CA1873872473 | WHRN | c.-563G= (n.-563G=) c.-420G= (n.-420G=) n.146G= | |
9 | g.114505364C>T | CA2691376821 | WHRN | c.-563G>A (n.-563G>A) c.-420G>A (n.-420G>A) n.146G>A | gnomAD v4 |
9 | g.114505365A>T | CA2691376822 | WHRN | c.-564T>A (n.-564T>A) c.-421T>A (n.-421T>A) n.145T>A | gnomAD v4 |
9 | g.114505366T>C | CA198660793 | WHRN | c.-565A>G (n.-565A>G) c.-422A>G (n.-422A>G) n.144A>G | dbSNP |
9 | g.114505366T>G | CA2691376823 | WHRN | c.-565A>C (n.-565A>C) c.-422A>C (n.-422A>C) n.144A>C | gnomAD v4 |
9 | g.114505366T= | CA1873872474 | WHRN | c.-565A= (n.-565A=) c.-422A= (n.-422A=) n.144A= | |
9 | g.114505367G>T | CA2691376824 | WHRN | c.-566C>A (n.-566C>A) c.-423C>A (n.-423C>A) n.143C>A | gnomAD v4 |
9 | g.114505368T>C | CA2691376826 | WHRN | c.-567A>G (n.-567A>G) c.-424A>G (n.-424A>G) n.142A>G | gnomAD v4 |
9 | g.114505368T>G | CA2691376825 | WHRN | c.-567A>C (n.-567A>C) c.-424A>C (n.-424A>C) n.142A>C | gnomAD v4 |
9 | g.114505369C>A | CA2691376827 | WHRN | c.-568G>T (n.-568G>T) c.-425G>T (n.-425G>T) n.141G>T | gnomAD v4 |
9 | g.114505369C= | CA1873872475 | WHRN | c.-568G= (n.-568G=) c.-425G= (n.-425G=) n.141G= | |
9 | g.114505369C>G | CA1873872476 | WHRN | c.-568G>C (n.-568G>C) c.-425G>C (n.-425G>C) n.141G>C | dbSNP |
9 | g.114505369C>T | CA1128358999 | WHRN | c.-568G>A (n.-568G>A) c.-425G>A (n.-425G>A) n.141G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.114505370C>A | CA858995827 | WHRN | c.-569G>T (n.-569G>T) c.-426G>T (n.-426G>T) n.140G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.114505370C= | CA1873872477 | WHRN | c.-569G= (n.-569G=) c.-426G= (n.-426G=) n.140G= | |
9 | g.114505370C>T | CA2691376828 | WHRN | c.-569G>A (n.-569G>A) c.-426G>A (n.-426G>A) n.140G>A | gnomAD v4 |
9 | g.114505371G>A | CA1873872479 | WHRN | c.-570C>T (n.-570C>T) c.-427C>T (n.-427C>T) n.139C>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.114505371G>C | CA198660794 | WHRN | c.-570C>G (n.-570C>G) c.-427C>G (n.-427C>G) n.139C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.114505371G= | CA1873872478 | WHRN | c.-570C= (n.-570C=) c.-427C= (n.-427C=) n.139C= | |
9 | g.114505371G>T | CA2691376829 | WHRN | c.-570C>A (n.-570C>A) c.-427C>A (n.-427C>A) n.139C>A | gnomAD v4 |
9 | g.114505373G>T | CA2691376830 | WHRN | c.-572C>A (n.-572C>A) c.-429C>A (n.-429C>A) n.137C>A | gnomAD v4 |
9 | g.114505374G>A | CA2691376831 | WHRN | c.-573C>T (n.-573C>T) c.-430C>T (n.-430C>T) n.136C>T | gnomAD v4 |
9 | g.114505374G>T | CA2691376832 | WHRN | c.-573C>A (n.-573C>A) c.-430C>A (n.-430C>A) n.136C>A | gnomAD v4 |
9 | g.114505375C>T | CA2691376833 | WHRN | c.-574G>A (n.-574G>A) c.-431G>A (n.-431G>A) n.135G>A | gnomAD v4 |
9 | g.114505377G>A | CA2691376834 | WHRN | c.-576C>T (n.-576C>T) c.-433C>T (n.-433C>T) n.133C>T | gnomAD v4 |
9 | g.114505377G= | CA1873872480 | WHRN | c.-576C= (n.-576C=) c.-433C= (n.-433C=) n.133C= | |
9 | g.114505377G>T | CA590140403 | WHRN | c.-576C>A (n.-576C>A) c.-433C>A (n.-433C>A) n.133C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.114505378C>A | CA915812275 | WHRN | c.-577G>T (n.-577G>T) c.-434G>T (n.-434G>T) n.132G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.114505378C= | CA1873872481 | WHRN | c.-577G= (n.-577G=) c.-434G= (n.-434G=) n.132G= | |
9 | g.114505378C>T | CA2691376835 | WHRN | c.-577G>A (n.-577G>A) c.-434G>A (n.-434G>A) n.132G>A | gnomAD v4 |
9 | g.114505379C>A | CA2691376836 | WHRN | c.-578G>T (n.-578G>T) c.-435G>T (n.-435G>T) n.131G>T | gnomAD v4 |
9 | g.114505379C= | CA1873872482 | WHRN | c.-578G= (n.-578G=) c.-435G= (n.-435G=) n.131G= | |
9 | g.114505379C>T | CA590140404 | WHRN | c.-578G>A (n.-578G>A) c.-435G>A (n.-435G>A) n.131G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.114505380C>A | CA2691376837 | WHRN | c.-579G>T (n.-579G>T) c.-436G>T (n.-436G>T) n.130G>T | gnomAD v4 |
9 | g.114505380C= | CA1873872483 | WHRN | c.-579G= (n.-579G=) c.-436G= (n.-436G=) n.130G= | |
9 | g.114505380C>T | CA198660796 | WHRN | c.-579G>A (n.-579G>A) c.-436G>A (n.-436G>A) n.130G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.114505381C>A | CA2691376838 | WHRN | c.-580G>T (n.-580G>T) c.-437G>T (n.-437G>T) n.129G>T | gnomAD v4 |
9 | g.114505381C= | CA1873872485 | WHRN | c.-580G= (n.-580G=) c.-437G= (n.-437G=) n.129G= | |
9 | g.114505381C>G | CA1873872484 | WHRN | c.-580G>C (n.-580G>C) c.-437G>C (n.-437G>C) n.129G>C | dbSNP |
9 | g.114505382G>A | CA10628853 | WHRN | c.-581C>T (n.-581C>T) c.-438C>T (n.-438C>T) n.128C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.114505382G= | CA1873872486 | WHRN | c.-581C= (n.-581C=) c.-438C= (n.-438C=) n.128C= | |
9 | g.114505382G>T | CA2691376840 | WHRN | c.-581C>A (n.-581C>A) c.-438C>A (n.-438C>A) n.128C>A | gnomAD v4 |
9 | g.114505384del | CA2691376839 | WHRN | c.-581del (n.-581del) c.-438del (n.-438del) n.128del | gnomAD v4 |
9 | g.114505383G>A | CA590140405 | WHRN | c.-582C>T (n.-582C>T) c.-439C>T (n.-439C>T) n.127C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.114505383G= | CA1873872487 | WHRN | c.-582C= (n.-582C=) c.-439C= (n.-439C=) n.127C= | |
9 | g.114505383G>T | CA2691376841 | WHRN | c.-582C>A (n.-582C>A) c.-439C>A (n.-439C>A) n.127C>A | gnomAD v4 |
9 | g.114505384G>A | CA10632101 | WHRN | c.-583C>T (n.-583C>T) c.-440C>T (n.-440C>T) n.126C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.114505384G>C | CA858995843 | WHRN | c.-583C>G (n.-583C>G) c.-440C>G (n.-440C>G) n.126C>G | dbSNP |
9 | g.114505384G= | CA1873872488 | WHRN | c.-583C= (n.-583C=) c.-440C= (n.-440C=) n.126C= | |
9 | g.114505385A>C | CA2691376842 | WHRN | c.-584T>G (n.-584T>G) c.-441T>G (n.-441T>G) n.125T>G | gnomAD v4 |
9 | g.114505386T>A | CA2691376843 | WHRN | c.-585A>T (n.-585A>T) c.-442A>T (n.-442A>T) n.124A>T | gnomAD v4 |
9 | g.114505386T>C | CA2785660129 | WHRN | c.-585A>G (n.-585A>G) c.-442A>G (n.-442A>G) n.124A>G | |
9 | g.114505386T>G | CA2691376844 | WHRN | c.-585A>C (n.-585A>C) c.-442A>C (n.-442A>C) n.124A>C | gnomAD v4 |
9 | g.114505387G>A | CA2691376846 | WHRN | c.-586C>T (n.-586C>T) c.-443C>T (n.-443C>T) n.123C>T | gnomAD v4 |
9 | g.114505387G= | CA1873872489 | WHRN | c.-586C= (n.-586C=) c.-443C= (n.-443C=) n.123C= | |
9 | g.114505387G>T | CA2691376845 | WHRN | c.-586C>A (n.-586C>A) c.-443C>A (n.-443C>A) n.123C>A | gnomAD v4 |
9 | g.114505388C>A | CA2691376847 | WHRN | c.-587G>T (n.-587G>T) c.-444G>T (n.-444G>T) n.122G>T | gnomAD v4 |
9 | g.114505388C>G | CA2785660130 | WHRN | c.-587G>C (n.-587G>C) c.-444G>C (n.-444G>C) n.122G>C | |
9 | g.114505388C>T | CA2691376848 | WHRN | c.-587G>A (n.-587G>A) c.-444G>A (n.-444G>A) n.122G>A | gnomAD v4 |
9 | g.114505388dup | CA858995847 | WHRN | c.-587dup (n.-587dup) c.-444dup (n.-444dup) n.122dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.114505389A>C | CA2691376849 | WHRN | c.-588T>G (n.-588T>G) c.-445T>G (n.-445T>G) n.121T>G | gnomAD v4 |
9 | g.114505389A>G | CA2691376850 | WHRN | c.-588T>C (n.-588T>C) c.-445T>C (n.-445T>C) n.121T>C | gnomAD v4 |
9 | g.114505389_114505417delinsAGCCGCCCGGGGAGCCTCCGCGCCTCTGC | CA1873872490 | WHRN | c.-616_-588delinsGCAGAGGCGCGGAGGCTCCCCGGGCGGCT (n.-616_-588delinsGCAGAGGCGCGGAGGCTCCCCGGGCGGCT) c.-473_-445delinsGCAGAGGCGCGGAGGCTCCCCGGGCGGCT (n.-473_-445delinsGCAGAGGCGCGGAGGCTCCCCGGGCGGCT) n.93_121delinsGCAGAGGCGCGGAGGCTCCCCGGGCGGCT | |
9 | g.114505390G>A | CA2691376851 | WHRN | c.-589C>T (n.-589C>T) c.-446C>T (n.-446C>T) n.120C>T | gnomAD v4 |
9 | g.114505390G>C | CA2720739102 | WHRN | c.-589C>G (n.-589C>G) c.-446C>G (n.-446C>G) n.120C>G | dbSNP |
9 | g.114505390G>T | CA2691376852 | WHRN | c.-589C>A (n.-589C>A) c.-446C>A (n.-446C>A) n.120C>A | gnomAD v4 |
9 | g.114505399_114505426del | CA1873872491 | WHRN | c.-616_-589del (n.-616_-589del) c.-473_-446del (n.-473_-446del) n.93_120del | dbSNP |
9 | g.114505391C>A | CA2691376854 | WHRN | c.-590G>T (n.-590G>T) c.-447G>T (n.-447G>T) n.119G>T | gnomAD v4 |
9 | g.114505391C>T | CA2691376853 | WHRN | c.-590G>A (n.-590G>A) c.-447G>A (n.-447G>A) n.119G>A | gnomAD v4 |
9 | g.114505392C>A | CA1128359007 | WHRN | c.-591G>T (n.-591G>T) c.-448G>T (n.-448G>T) n.118G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.114505392C= | CA1873872492 | WHRN | c.-591G= (n.-591G=) c.-448G= (n.-448G=) n.118G= | |
9 | g.114505392C>G | CA1128359008 | WHRN | c.-591G>C (n.-591G>C) c.-448G>C (n.-448G>C) n.118G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.114505392_114505393insACA | CA2785660131 | WHRN | c.-592_-591insTGT (n.-592_-591insTGT) c.-449_-448insTGT (n.-449_-448insTGT) n.117_118insTGT | |
9 | g.114505393G>A | CA198660801 | WHRN | c.-592C>T (n.-592C>T) c.-449C>T (n.-449C>T) n.117C>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.114505393G= | CA1873872493 | WHRN | c.-592C= (n.-592C=) c.-449C= (n.-449C=) n.117C= | |
9 | g.114505393G>T | CA1873872494 | WHRN | c.-592C>A (n.-592C>A) c.-449C>A (n.-449C>A) n.117C>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.114505394C= | CA1873872495 | WHRN | c.-593G= (n.-593G=) c.-450G= (n.-450G=) n.116G= | |
9 | g.114505394C>G | CA858995852 | WHRN | c.-593G>C (n.-593G>C) c.-450G>C (n.-450G>C) n.116G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.114505395C= | CA1873872496 | WHRN | c.-594G= (n.-594G=) c.-451G= (n.-451G=) n.115G= | |
9 | g.114505395C>T | CA198660803 | WHRN | c.-594G>A (n.-594G>A) c.-451G>A (n.-451G>A) n.115G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.114505396C= | CA1873872497 | WHRN | c.-595G= (n.-595G=) c.-452G= (n.-452G=) n.114G= | |
9 | g.114505396C>G | CA1873872498 | WHRN | c.-595G>C (n.-595G>C) c.-452G>C (n.-452G>C) n.114G>C | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.114505396C>T | CA198660804 | WHRN | c.-595G>A (n.-595G>A) c.-452G>A (n.-452G>A) n.114G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.114505396_114505397insAGAA | CA2785660132 | WHRN | c.-596_-595insTTCT (n.-596_-595insTTCT) c.-453_-452insTTCT (n.-453_-452insTTCT) n.113_114insTTCT | |
9 | g.114505397G>A | CA2691376856 | WHRN | c.-596C>T (n.-596C>T) c.-453C>T (n.-453C>T) n.113C>T | gnomAD v4 |
9 | g.114505397G>C | CA858995857 | WHRN | c.-596C>G (n.-596C>G) c.-453C>G (n.-453C>G) n.113C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.114505397G= | CA1873872499 | WHRN | c.-596C= (n.-596C=) c.-453C= (n.-453C=) n.113C= | |
9 | g.114505400del | CA2691376855 | WHRN | c.-596del (n.-596del) c.-453del (n.-453del) n.113del | gnomAD v4 |
9 | g.114505398G>A | CA2691376857 | WHRN | c.-597C>T (n.-597C>T) c.-454C>T (n.-454C>T) n.112C>T | gnomAD v4 |
9 | g.114505398G>T | CA2691376858 | WHRN | c.-597C>A (n.-597C>A) c.-454C>A (n.-454C>A) n.112C>A | gnomAD v4 |
9 | g.114505399G>A | CA858995859 | WHRN | c.-598C>T (n.-598C>T) c.-455C>T (n.-455C>T) n.111C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.114505399G= | CA1873872500 | WHRN | c.-598C= (n.-598C=) c.-455C= (n.-455C=) n.111C= | |
9 | g.114505399_114505407delinsGGAGCCTCC | CA1873872501 | WHRN | c.-606_-598delinsGGAGGCTCC (n.-606_-598delinsGGAGGCTCC) c.-463_-455delinsGGAGGCTCC (n.-463_-455delinsGGAGGCTCC) n.103_111delinsGGAGGCTCC | |
9 | g.114505400G>A | CA1873872503 | WHRN | c.-599C>T (n.-599C>T) c.-456C>T (n.-456C>T) n.110C>T | dbSNP |
9 | g.114505400G= | CA1873872502 | WHRN | c.-599C= (n.-599C=) c.-456C= (n.-456C=) n.110C= | |
9 | g.114505401_114505408del | CA918540138 | WHRN | c.-606_-599del (n.-606_-599del) c.-463_-456del (n.-463_-456del) n.103_110del | dbSNP |
9 | g.114505401_114505409delinsAGCCTCCGC | CA1873872504 | WHRN | c.-608_-600delinsGCGGAGGCT (n.-608_-600delinsGCGGAGGCT) c.-465_-457delinsGCGGAGGCT (n.-465_-457delinsGCGGAGGCT) n.101_109delinsGCGGAGGCT | |
9 | g.114505402G>A | CA2691376859 | WHRN | c.-601C>T (n.-601C>T) c.-458C>T (n.-458C>T) n.108C>T | gnomAD v4 |
9 | g.114505402G>T | CA2691376860 | WHRN | c.-601C>A (n.-601C>A) c.-458C>A (n.-458C>A) n.108C>A | gnomAD v4 |
9 | g.114505402_114505404delinsGCC | CA1873872505 | WHRN | c.-603_-601delinsGGC (n.-603_-601delinsGGC) c.-460_-458delinsGGC (n.-460_-458delinsGGC) n.106_108delinsGGC | |
9 | g.114505407_114505414dup | CA2720455301 | WHRN | c.-608_-601dup (n.-608_-601dup) c.-465_-458dup (n.-465_-458dup) n.101_108dup | dbSNP |
9 | g.114505407_114505414del | CA10632112 | WHRN | c.-608_-601del (n.-608_-601del) c.-465_-458del (n.-465_-458del) n.101_108del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.114505403C>T | CA2691376861 | WHRN | c.-602G>A (n.-602G>A) c.-459G>A (n.-459G>A) n.107G>A | gnomAD v4 |
9 | g.114505403_114505404del | CA590140406 | WHRN | c.-603_-602del (n.-603_-602del) c.-460_-459del (n.-460_-459del) n.106_107del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.114505404C>G | CA2691376862 | WHRN | c.-603G>C (n.-603G>C) c.-460G>C (n.-460G>C) n.106G>C | gnomAD v4 |
9 | g.114505405T>A | CA1873872508 | WHRN | c.-604A>T (n.-604A>T) c.-461A>T (n.-461A>T) n.105A>T | dbSNP |
9 | g.114505405T>C | CA2691376863 | WHRN | c.-604A>G (n.-604A>G) c.-461A>G (n.-461A>G) n.105A>G | gnomAD v4 |
9 | g.114505405T= | CA1873872507 | WHRN | c.-604A= (n.-604A=) c.-461A= (n.-461A=) n.105A= | |
9 | g.114505405_114505411delinsTCCGCGC | CA1873872506 | WHRN | c.-610_-604delinsGCGCGGA (n.-610_-604delinsGCGCGGA) c.-467_-461delinsGCGCGGA (n.-467_-461delinsGCGCGGA) n.99_105delinsGCGCGGA | |
9 | g.114505407del | CA2691376864 | WHRN | c.-605del (n.-605del) c.-462del (n.-462del) n.104del | gnomAD v4 |
9 | g.114505407_114505412del | CA590140407 | WHRN | c.-610_-605del (n.-610_-605del) c.-467_-462del (n.-467_-462del) n.99_104del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.114505407C= | CA1873872509 | WHRN | c.-606G= (n.-606G=) c.-463G= (n.-463G=) n.103G= | |
9 | g.114505407C>G | CA2691376865 | WHRN | c.-606G>C (n.-606G>C) c.-463G>C (n.-463G>C) n.103G>C | gnomAD v4 |
9 | g.114505407C>T | CA198660807 | WHRN | c.-606G>A (n.-606G>A) c.-463G>A (n.-463G>A) n.103G>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.114505407_114505415delinsCGCGCCTCT | CA1873872510 | WHRN | c.-614_-606delinsAGAGGCGCG (n.-614_-606delinsAGAGGCGCG) c.-471_-463delinsAGAGGCGCG (n.-471_-463delinsAGAGGCGCG) n.95_103delinsAGAGGCGCG | |
9 | g.114505408G>A | CA858995884 | WHRN | c.-607C>T (n.-607C>T) c.-464C>T (n.-464C>T) n.102C>T | dbSNP |
9 | g.114505408G= | CA1873872512 | WHRN | c.-607C= (n.-607C=) c.-464C= (n.-464C=) n.102C= | |
9 | g.114505413_114505420dup | CA1873872511 | WHRN | c.-614_-607dup (n.-614_-607dup) c.-471_-464dup (n.-471_-464dup) n.95_102dup | dbSNP |
9 | g.114505413_114505420del | CA590140408 | WHRN | c.-614_-607del (n.-614_-607del) c.-471_-464del (n.-471_-464del) n.95_102del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.114505409C>A | CA1128359015 | WHRN | c.-608G>T (n.-608G>T) c.-465G>T (n.-465G>T) n.101G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.114505409C= | CA1873872513 | WHRN | c.-608G= (n.-608G=) c.-465G= (n.-465G=) n.101G= | |
9 | g.114505409_114505415del | CA2691376866 | WHRN | c.-614_-608del (n.-614_-608del) c.-471_-465del (n.-471_-465del) n.95_101del | gnomAD v4 |
9 | g.114505410G= | CA1873872514 | WHRN | c.-609C= (n.-609C=) c.-466C= (n.-466C=) n.100C= | |
9 | g.114505410G>T | CA858995887 | WHRN | c.-609C>A (n.-609C>A) c.-466C>A (n.-466C>A) n.100C>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.114505411C>A | CA2691376867 | WHRN | c.-610G>T (n.-610G>T) c.-467G>T (n.-467G>T) n.99G>T | gnomAD v4 |
9 | g.114505411C= | CA1873872515 | WHRN | c.-610G= (n.-610G=) c.-467G= (n.-467G=) n.99G= | |
9 | g.114505411C>T | CA858995888 | WHRN | c.-610G>A (n.-610G>A) c.-467G>A (n.-467G>A) n.99G>A | dbSNP |
9 | g.114505412C>A | CA2691376868 | WHRN | c.-611G>T (n.-611G>T) c.-468G>T (n.-468G>T) n.98G>T | gnomAD v4 |
9 | g.114505413T>A | CA2691376869 | WHRN | c.-612A>T (n.-612A>T) c.-469A>T (n.-469A>T) n.97A>T | gnomAD v4 |
9 | g.114505413T>C | CA858995889 | WHRN | c.-612A>G (n.-612A>G) c.-469A>G (n.-469A>G) n.97A>G | dbSNP |
9 | g.114505413T>G | CA2691376870 | WHRN | c.-612A>C (n.-612A>C) c.-469A>C (n.-469A>C) n.97A>C | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.114505413T= | CA1873872516 | WHRN | c.-612A= (n.-612A=) c.-469A= (n.-469A=) n.97A= | |
9 | g.114505415T>C | CA1873872518 | WHRN | c.-614A>G (n.-614A>G) c.-471A>G (n.-471A>G) n.95A>G | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.114505415T>G | CA2691376871 | WHRN | c.-614A>C (n.-614A>C) c.-471A>C (n.-471A>C) n.95A>C | gnomAD v4 |
9 | g.114505415T= | CA1873872517 | WHRN | c.-614A= (n.-614A=) c.-471A= (n.-471A=) n.95A= | |
9 | g.114505416G>A | CA858995891 | WHRN | c.-615C>T (n.-615C>T) c.-472C>T (n.-472C>T) n.94C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.114505416G>C | CA2720478428 | WHRN | c.-615C>G (n.-615C>G) c.-472C>G (n.-472C>G) n.94C>G | dbSNP |
9 | g.114505416G= | CA1873872519 | WHRN | c.-615C= (n.-615C=) c.-472C= (n.-472C=) n.94C= | |
9 | g.114505416G>T | CA2691376872 | WHRN | c.-615C>A (n.-615C>A) c.-472C>A (n.-472C>A) n.94C>A | gnomAD v4 |
9 | g.114505417C>A | CA2691376873 | WHRN | c.-616G>T (n.-616G>T) c.-473G>T (n.-473G>T) n.93G>T | gnomAD v4 |
9 | g.114505417C= | CA1873872520 | WHRN | c.-616G= (n.-616G=) c.-473G= (n.-473G=) n.93G= | |
9 | g.114505417C>G | CA2720511533 | WHRN | c.-616G>C (n.-616G>C) c.-473G>C (n.-473G>C) n.93G>C | dbSNP |
9 | g.114505417C>T | CA1128359018 | WHRN | c.-616G>A (n.-616G>A) c.-473G>A (n.-473G>A) n.93G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |