Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.114505226C>A | CA2691376667 | WHRN | c.-425G>T (n.-425G>T) c.-282G>T (n.-282G>T) n.284G>T | gnomAD v4 |
9 | g.114505226C>T | CA2602060312 | WHRN | c.-425G>A (n.-425G>A) c.-282G>A (n.-282G>A) n.284G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.114505230dup | CA2691376665 | WHRN | c.-425dup (n.-425dup) c.-282dup (n.-282dup) n.284dup | gnomAD v4 |
9 | g.114505230del | CA2691376666 | WHRN | c.-425del (n.-425del) c.-282del (n.-282del) n.284del | gnomAD v4 |
9 | g.114505227C>A | CA590140394 | WHRN | c.-426G>T (n.-426G>T) c.-283G>T (n.-283G>T) n.283G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.114505227C= | CA1873872387 | WHRN | c.-426G= (n.-426G=) c.-283G= (n.-283G=) n.283G= | |
9 | g.114505227C>T | CA2691376668 | WHRN | c.-426G>A (n.-426G>A) c.-283G>A (n.-283G>A) n.283G>A | gnomAD v4 |
9 | g.114505228C>A | CA2691376669 | WHRN | c.-427G>T (n.-427G>T) c.-284G>T (n.-284G>T) n.282G>T | gnomAD v4 |
9 | g.114505228C= | CA1873872388 | WHRN | c.-427G= (n.-427G=) c.-284G= (n.-284G=) n.282G= | |
9 | g.114505228C>T | CA198660743 | WHRN | c.-427G>A (n.-427G>A) c.-284G>A (n.-284G>A) n.282G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.114505229C= | CA1873872389 | WHRN | c.-428G= (n.-428G=) c.-285G= (n.-285G=) n.281G= | |
9 | g.114505229C>G | CA858995742 | WHRN | c.-428G>C (n.-428G>C) c.-285G>C (n.-285G>C) n.281G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.114505230C>A | CA858995748 | WHRN | c.-429G>T (n.-429G>T) c.-286G>T (n.-286G>T) n.280G>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.114505230C= | CA1873872390 | WHRN | c.-429G= (n.-429G=) c.-286G= (n.-286G=) n.280G= | |
9 | g.114505230C>T | CA2691376670 | WHRN | c.-429G>A (n.-429G>A) c.-286G>A (n.-286G>A) n.280G>A | gnomAD v4 |
9 | g.114505232G>A | CA1128358953 | WHRN | c.-431C>T (n.-431C>T) c.-288C>T (n.-288C>T) n.278C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.114505232G= | CA1873872391 | WHRN | c.-431C= (n.-431C=) c.-288C= (n.-288C=) n.278C= | |
9 | g.114505233C>A | CA2691376671 | WHRN | c.-432G>T (n.-432G>T) c.-289G>T (n.-289G>T) n.277G>T | gnomAD v4 |
9 | g.114505233C>G | CA2691376672 | WHRN | c.-432G>C (n.-432G>C) c.-289G>C (n.-289G>C) n.277G>C | gnomAD v4 |
9 | g.114505234C>T | CA2691376673 | WHRN | c.-433G>A (n.-433G>A) c.-290G>A (n.-290G>A) n.276G>A | gnomAD v4 |
9 | g.114505235G>A | CA2691376674 | WHRN | c.-434C>T (n.-434C>T) c.-291C>T (n.-291C>T) n.275C>T | gnomAD v4 |
9 | g.114505235G= | CA1873872392 | WHRN | c.-434C= (n.-434C=) c.-291C= (n.-291C=) n.275C= | |
9 | g.114505235G>T | CA1873872393 | WHRN | c.-434C>A (n.-434C>A) c.-291C>A (n.-291C>A) n.275C>A | dbSNP |
9 | g.114505237del | CA2785660117 | WHRN | c.-434del (n.-434del) c.-291del (n.-291del) n.275del | |
9 | g.114505237_114505261dup | CA2602060314 | WHRN | c.-458_-434dup (n.-458_-434dup) c.-315_-291dup (n.-315_-291dup) n.251_275dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.114505237G= | CA1873872394 | WHRN | c.-436C= (n.-436C=) c.-293C= (n.-293C=) n.273C= | |
9 | g.114505238C= | CA1873872395 | WHRN | c.-437G= (n.-437G=) c.-294G= (n.-294G=) n.272G= | |
9 | g.114505238C>G | CA2691376675 | WHRN | c.-437G>C (n.-437G>C) c.-294G>C (n.-294G>C) n.272G>C | gnomAD v4 |
9 | g.114505238C>T | CA1873872397 | WHRN | c.-437G>A (n.-437G>A) c.-294G>A (n.-294G>A) n.272G>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.114505238dup | CA1873872396 | WHRN | c.-437dup (n.-437dup) c.-294dup (n.-294dup) n.272dup | dbSNP |
9 | g.114505240C>A | CA1128358954 | WHRN | c.-439G>T (n.-439G>T) c.-296G>T (n.-296G>T) n.270G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.114505240C= | CA1873872398 | WHRN | c.-439G= (n.-439G=) c.-296G= (n.-296G=) n.270G= | |
9 | g.114505240C>T | CA2691376676 | WHRN | c.-439G>A (n.-439G>A) c.-296G>A (n.-296G>A) n.270G>A | gnomAD v4 |
9 | g.114505241C>A | CA2691376678 | WHRN | c.-440G>T (n.-440G>T) c.-297G>T (n.-297G>T) n.269G>T | gnomAD v4 |
9 | g.114505241C>T | CA2691376677 | WHRN | c.-440G>A (n.-440G>A) c.-297G>A (n.-297G>A) n.269G>A | gnomAD v4 |
9 | g.114505242C>A | CA2691376679 | WHRN | c.-441G>T (n.-441G>T) c.-298G>T (n.-298G>T) n.268G>T | gnomAD v4 |
9 | g.114505242C= | CA1873872399 | WHRN | c.-441G= (n.-441G=) c.-298G= (n.-298G=) n.268G= | |
9 | g.114505242C>G | CA590140395 | WHRN | c.-441G>C (n.-441G>C) c.-298G>C (n.-298G>C) n.268G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.114505242C>T | CA198660745 | WHRN | c.-441G>A (n.-441G>A) c.-298G>A (n.-298G>A) n.268G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.114505243G>A | CA2691376680 | WHRN | c.-442C>T (n.-442C>T) c.-299C>T (n.-299C>T) n.267C>T | gnomAD v4 |
9 | g.114505244T>G | CA2556532481 | WHRN | c.-443A>C (n.-443A>C) c.-300A>C (n.-300A>C) n.266A>C | gnomAD v4 |
9 | g.114505245T>G | CA2691376681 | WHRN | c.-444A>C (n.-444A>C) c.-301A>C (n.-301A>C) n.265A>C | gnomAD v4 |
9 | g.114505246C= | CA1873872400 | WHRN | c.-445G= (n.-445G=) c.-302G= (n.-302G=) n.264G= | |
9 | g.114505246C>T | CA1873872401 | WHRN | c.-445G>A (n.-445G>A) c.-302G>A (n.-302G>A) n.264G>A | dbSNP |
9 | g.114505247C>A | CA2691376682 | WHRN | c.-446G>T (n.-446G>T) c.-303G>T (n.-303G>T) n.263G>T | gnomAD v4 |
9 | g.114505247C= | CA1873872402 | WHRN | c.-446G= (n.-446G=) c.-303G= (n.-303G=) n.263G= | |
9 | g.114505247C>T | CA198660746 | WHRN | c.-446G>A (n.-446G>A) c.-303G>A (n.-303G>A) n.263G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.114505249C>T | CA2691376683 | WHRN | c.-448G>A (n.-448G>A) c.-305G>A (n.-305G>A) n.261G>A | gnomAD v4 |
9 | g.114505250T>G | CA2691376684 | WHRN | c.-449A>C (n.-449A>C) c.-306A>C (n.-306A>C) n.260A>C | gnomAD v4 |
9 | g.114505252G>C | CA198660748 | WHRN | c.-451C>G (n.-451C>G) c.-308C>G (n.-308C>G) n.258C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.114505252G= | CA1873872403 | WHRN | c.-451C= (n.-451C=) c.-308C= (n.-308C=) n.258C= | |
9 | g.114505252G>T | CA2691376685 | WHRN | c.-451C>A (n.-451C>A) c.-308C>A (n.-308C>A) n.258C>A | gnomAD v4 |
9 | g.114505253G>A | CA1128358960 | WHRN | c.-452C>T (n.-452C>T) c.-309C>T (n.-309C>T) n.257C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.114505253G= | CA1873872404 | WHRN | c.-452C= (n.-452C=) c.-309C= (n.-309C=) n.257C= | |
9 | g.114505253G>T | CA2785660118 | WHRN | c.-452C>A (n.-452C>A) c.-309C>A (n.-309C>A) n.257C>A | |
9 | g.114505254G>A | CA2691376686 | WHRN | c.-453C>T (n.-453C>T) c.-310C>T (n.-310C>T) n.256C>T | gnomAD v4 |
9 | g.114505254G>T | CA2691376687 | WHRN | c.-453C>A (n.-453C>A) c.-310C>A (n.-310C>A) n.256C>A | gnomAD v4 |
9 | g.114505255C>A | CA2691376688 | WHRN | c.-454G>T (n.-454G>T) c.-311G>T (n.-311G>T) n.255G>T | gnomAD v4 |
9 | g.114505255C= | CA1873872405 | WHRN | c.-454G= (n.-454G=) c.-311G= (n.-311G=) n.255G= | |
9 | g.114505255C>T | CA1128358961 | WHRN | c.-454G>A (n.-454G>A) c.-311G>A (n.-311G>A) n.255G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.114505256T>A | CA2691376689 | WHRN | c.-455A>T (n.-455A>T) c.-312A>T (n.-312A>T) n.254A>T | gnomAD v4 |
9 | g.114505256T>C | CA2691376690 | WHRN | c.-455A>G (n.-455A>G) c.-312A>G (n.-312A>G) n.254A>G | gnomAD v4 |
9 | g.114505256_114505257delinsTG | CA1873872406 | WHRN | c.-456_-455delinsCA (n.-456_-455delinsCA) c.-313_-312delinsCA (n.-313_-312delinsCA) n.253_254delinsCA | |
9 | g.114505257G>A | CA2691376691 | WHRN | c.-456C>T (n.-456C>T) c.-313C>T (n.-313C>T) n.253C>T | gnomAD v4 |
9 | g.114505257G>T | CA2691376692 | WHRN | c.-456C>A (n.-456C>A) c.-313C>A (n.-313C>A) n.253C>A | gnomAD v4 |
9 | g.114505261del | CA1873872407 | WHRN | c.-456del (n.-456del) c.-313del (n.-313del) n.253del | dbSNP |
9 | g.114505258G>T | CA2691376693 | WHRN | c.-457C>A (n.-457C>A) c.-314C>A (n.-314C>A) n.252C>A | gnomAD v4 |
9 | g.114505259G>T | CA2691376694 | WHRN | c.-458C>A (n.-458C>A) c.-315C>A (n.-315C>A) n.251C>A | gnomAD v4 |
9 | g.114505261G>A | CA2691376695 | WHRN | c.-460C>T (n.-460C>T) c.-317C>T (n.-317C>T) n.249C>T | gnomAD v4 |
9 | g.114505262A= | CA1873872408 | WHRN | c.-461T= (n.-461T=) c.-318T= (n.-318T=) n.248T= | |
9 | g.114505262A>G | CA2691376696 | WHRN | c.-461T>C (n.-461T>C) c.-318T>C (n.-318T>C) n.248T>C | gnomAD v4 |
9 | g.114505262A>T | CA1873872409 | WHRN | c.-461T>A (n.-461T>A) c.-318T>A (n.-318T>A) n.248T>A | dbSNP |
9 | g.114505263C>A | CA2691376697 | WHRN | c.-462G>T (n.-462G>T) c.-319G>T (n.-319G>T) n.247G>T | gnomAD v4 |
9 | g.114505263C>T | CA2691376698 | WHRN | c.-462G>A (n.-462G>A) c.-319G>A (n.-319G>A) n.247G>A | gnomAD v4 |
9 | g.114505264C>A | CA2691376699 | WHRN | c.-463G>T (n.-463G>T) c.-320G>T (n.-320G>T) n.246G>T | gnomAD v4 |
9 | g.114505264C>G | CA2691376700 | WHRN | c.-463G>C (n.-463G>C) c.-320G>C (n.-320G>C) n.246G>C | gnomAD v4 |
9 | g.114505264C>T | CA2691376701 | WHRN | c.-463G>A (n.-463G>A) c.-320G>A (n.-320G>A) n.246G>A | gnomAD v4 |
9 | g.114505265C>A | CA1873872411 | WHRN | c.-464G>T (n.-464G>T) c.-321G>T (n.-321G>T) n.245G>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.114505265C= | CA1873872410 | WHRN | c.-464G= (n.-464G=) c.-321G= (n.-321G=) n.245G= | |
9 | g.114505266C>A | CA2691376702 | WHRN | c.-465G>T (n.-465G>T) c.-322G>T (n.-322G>T) n.244G>T | gnomAD v4 |
9 | g.114505266C>G | CA2691376704 | WHRN | c.-465G>C (n.-465G>C) c.-322G>C (n.-322G>C) n.244G>C | gnomAD v4 |
9 | g.114505266C>T | CA2691376703 | WHRN | c.-465G>A (n.-465G>A) c.-322G>A (n.-322G>A) n.244G>A | gnomAD v4 |
9 | g.114505267A= | CA1873872412 | WHRN | c.-466T= (n.-466T=) c.-323T= (n.-323T=) n.243T= | |
9 | g.114505267A>C | CA198660749 | WHRN | c.-466T>G (n.-466T>G) c.-323T>G (n.-323T>G) n.243T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.114505268A>T | CA2691376705 | WHRN | c.-467T>A (n.-467T>A) c.-324T>A (n.-324T>A) n.242T>A | gnomAD v4 |
9 | g.114505269A= | CA1873872413 | WHRN | c.-468T= (n.-468T=) c.-325T= (n.-325T=) n.241T= | |
9 | g.114505269A>T | CA1873872414 | WHRN | c.-468T>A (n.-468T>A) c.-325T>A (n.-325T>A) n.241T>A | dbSNP |
9 | g.114505270G>A | CA2691376706 | WHRN | c.-469C>T (n.-469C>T) c.-326C>T (n.-326C>T) n.240C>T | gnomAD v4 |
9 | g.114505270G>T | CA2691376707 | WHRN | c.-469C>A (n.-469C>A) c.-326C>A (n.-326C>A) n.240C>A | gnomAD v4 |
9 | g.114505271T>C | CA2691376708 | WHRN | c.-470A>G (n.-470A>G) c.-327A>G (n.-327A>G) n.239A>G | gnomAD v4 |
9 | g.114505272C>A | CA2691376709 | WHRN | c.-471G>T (n.-471G>T) c.-328G>T (n.-328G>T) n.238G>T | gnomAD v4 |
9 | g.114505273A>G | CA2691376710 | WHRN | c.-472T>C (n.-472T>C) c.-329T>C (n.-329T>C) n.237T>C | gnomAD v4 |
9 | g.114505274G>A | CA1873872416 | WHRN | c.-473C>T (n.-473C>T) c.-330C>T (n.-330C>T) n.236C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.114505274G= | CA1873872415 | WHRN | c.-473C= (n.-473C=) c.-330C= (n.-330C=) n.236C= | |
9 | g.114505274G>T | CA2534492645 | WHRN | c.-473C>A (n.-473C>A) c.-330C>A (n.-330C>A) n.236C>A | gnomAD v4 |
9 | g.114505275A>C | CA2691376711 | WHRN | c.-474T>G (n.-474T>G) c.-331T>G (n.-331T>G) n.235T>G | gnomAD v4 |
9 | g.114505275A>G | CA2691376712 | WHRN | c.-474T>C (n.-474T>C) c.-331T>C (n.-331T>C) n.235T>C | gnomAD v4 |
9 | g.114505276A>G | CA2785660119 | WHRN | c.-475T>C (n.-475T>C) c.-332T>C (n.-332T>C) n.234T>C | |
9 | g.114505277G>A | CA2691376713 | WHRN | c.-476C>T (n.-476C>T) c.-333C>T (n.-333C>T) n.233C>T | gnomAD v4 |
9 | g.114505277G= | CA1873872417 | WHRN | c.-476C= (n.-476C=) c.-333C= (n.-333C=) n.233C= | |
9 | g.114505277G>T | CA1873872418 | WHRN | c.-476C>A (n.-476C>A) c.-333C>A (n.-333C>A) n.233C>A | dbSNP |
9 | g.114505279T>A | CA2691376714 | WHRN | c.-478A>T (n.-478A>T) c.-335A>T (n.-335A>T) n.231A>T | gnomAD v4 |
9 | g.114505279T>G | CA2691376715 | WHRN | c.-478A>C (n.-478A>C) c.-335A>C (n.-335A>C) n.231A>C | gnomAD v4 |
9 | g.114505280G>A | CA858995751 | WHRN | c.-479C>T (n.-479C>T) c.-336C>T (n.-336C>T) n.230C>T | dbSNP |
9 | g.114505280G= | CA1873872419 | WHRN | c.-479C= (n.-479C=) c.-336C= (n.-336C=) n.230C= | |
9 | g.114505280_114505281insAAGT | CA2513496424 | WHRN | c.-480_-479insACTT (n.-480_-479insACTT) c.-337_-336insACTT (n.-337_-336insACTT) n.229_230insACTT | |
9 | g.114505281G>T | CA2691376716 | WHRN | c.-480C>A (n.-480C>A) c.-337C>A (n.-337C>A) n.229C>A | gnomAD v4 |
9 | g.114505282G>A | CA590140396 | WHRN | c.-481C>T (n.-481C>T) c.-338C>T (n.-338C>T) n.228C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.114505282G= | CA1873872420 | WHRN | c.-481C= (n.-481C=) c.-338C= (n.-338C=) n.228C= | |
9 | g.114505282G>T | CA2691376717 | WHRN | c.-481C>A (n.-481C>A) c.-338C>A (n.-338C>A) n.228C>A | gnomAD v4 |
9 | g.114505283G>A | CA2691376720 | WHRN | c.-482C>T (n.-482C>T) c.-339C>T (n.-339C>T) n.227C>T | gnomAD v4 |
9 | g.114505283G>T | CA2691376719 | WHRN | c.-482C>A (n.-482C>A) c.-339C>A (n.-339C>A) n.227C>A | gnomAD v4 |
9 | g.114505284_114505285del | CA2691376718 | WHRN | c.-483_-482del (n.-483_-482del) c.-340_-339del (n.-340_-339del) n.226_227del | gnomAD v4 |
9 | g.114505284C>A | CA2691376721 | WHRN | c.-483G>T (n.-483G>T) c.-340G>T (n.-340G>T) n.226G>T | gnomAD v4 |
9 | g.114505284C= | CA1873872421 | WHRN | c.-483G= (n.-483G=) c.-340G= (n.-340G=) n.226G= | |
9 | g.114505284C>T | CA10632348 | WHRN | c.-483G>A (n.-483G>A) c.-340G>A (n.-340G>A) n.226G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.114505284_114505287del | CA2522958326 | WHRN | c.-486_-483del (n.-486_-483del) c.-343_-340del (n.-343_-340del) n.223_226del | |
9 | g.114505285G>A | CA198660755 | WHRN | c.-484C>T (n.-484C>T) c.-341C>T (n.-341C>T) n.225C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.114505285G= | CA1873872422 | WHRN | c.-484C= (n.-484C=) c.-341C= (n.-341C=) n.225C= | |
9 | g.114505286G>A | CA198660756 | WHRN | c.-485C>T (n.-485C>T) c.-342C>T (n.-342C>T) n.224C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.114505286G= | CA1873872423 | WHRN | c.-485C= (n.-485C=) c.-342C= (n.-342C=) n.224C= | |
9 | g.114505287A>C | CA2691376722 | WHRN | c.-486T>G (n.-486T>G) c.-343T>G (n.-343T>G) n.223T>G | gnomAD v4 |
9 | g.114505287A>G | CA2691376723 | WHRN | c.-486T>C (n.-486T>C) c.-343T>C (n.-343T>C) n.223T>C | gnomAD v4 |
9 | g.114505288G>T | CA2691376725 | WHRN | c.-487C>A (n.-487C>A) c.-344C>A (n.-344C>A) n.222C>A | gnomAD v4 |
9 | g.114505290del | CA2691376724 | WHRN | c.-487del (n.-487del) c.-344del (n.-344del) n.222del | gnomAD v4 |
9 | g.114505288_114505289insTT | CA2691376726 | WHRN | c.-488_-487insAA (n.-488_-487insAA) c.-345_-344insAA (n.-345_-344insAA) n.221_222insAA | gnomAD v4 |
9 | g.114505289G>A | CA858995760 | WHRN | c.-488C>T (n.-488C>T) c.-345C>T (n.-345C>T) n.221C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.114505289G= | CA1873872424 | WHRN | c.-488C= (n.-488C=) c.-345C= (n.-345C=) n.221C= | |
9 | g.114505289G>T | CA2691376727 | WHRN | c.-488C>A (n.-488C>A) c.-345C>A (n.-345C>A) n.221C>A | gnomAD v4 |
9 | g.114505290G>A | CA858995762 | WHRN | c.-489C>T (n.-489C>T) c.-346C>T (n.-346C>T) n.220C>T | dbSNP |
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9 | g.114505290G>T | CA2691376728 | WHRN | c.-489C>A (n.-489C>A) c.-346C>A (n.-346C>A) n.220C>A | gnomAD v4 |
9 | g.114505291C>A | CA198660758 | WHRN | c.-490G>T (n.-490G>T) c.-347G>T (n.-347G>T) n.219G>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.114505291C= | CA1873872426 | WHRN | c.-490G= (n.-490G=) c.-347G= (n.-347G=) n.219G= | |
9 | g.114505291C>T | CA2691376729 | WHRN | c.-490G>A (n.-490G>A) c.-347G>A (n.-347G>A) n.219G>A | gnomAD v4 |
9 | g.114505292G>A | CA2691376730 | WHRN | c.-491C>T (n.-491C>T) c.-348C>T (n.-348C>T) n.218C>T | gnomAD v4 |
9 | g.114505292G>T | CA2691376731 | WHRN | c.-491C>A (n.-491C>A) c.-348C>A (n.-348C>A) n.218C>A | gnomAD v4 |
9 | g.114505293C>A | CA2691376732 | WHRN | c.-492G>T (n.-492G>T) c.-349G>T (n.-349G>T) n.217G>T | gnomAD v4 |
9 | g.114505293C>T | CA2691376733 | WHRN | c.-492G>A (n.-492G>A) c.-349G>A (n.-349G>A) n.217G>A | gnomAD v4 |
9 | g.114505293_114505294delinsCT | CA1873872427 | WHRN | c.-493_-492delinsAG (n.-493_-492delinsAG) c.-350_-349delinsAG (n.-350_-349delinsAG) n.216_217delinsAG | |
9 | g.114505294del | CA1873872428 | WHRN | c.-493del (n.-493del) c.-350del (n.-350del) n.216del | dbSNP |
9 | g.114505294T>A | CA2691376734 | WHRN | c.-493A>T (n.-493A>T) c.-350A>T (n.-350A>T) n.216A>T | gnomAD v4 |
9 | g.114505294T>C | CA2509835200 | WHRN | c.-493A>G (n.-493A>G) c.-350A>G (n.-350A>G) n.216A>G | |
9 | g.114505294T>G | CA2691376735 | WHRN | c.-493A>C (n.-493A>C) c.-350A>C (n.-350A>C) n.216A>C | gnomAD v4 |
9 | g.114505295C>A | CA2691376736 | WHRN | c.-494G>T (n.-494G>T) c.-351G>T (n.-351G>T) n.215G>T | gnomAD v4 |
9 | g.114505296T>A | CA2691376739 | WHRN | c.-495A>T (n.-495A>T) c.-352A>T (n.-352A>T) n.214A>T | gnomAD v4 |
9 | g.114505296T>C | CA2691376737 | WHRN | c.-495A>G (n.-495A>G) c.-352A>G (n.-352A>G) n.214A>G | gnomAD v4 |
9 | g.114505296T>G | CA2691376738 | WHRN | c.-495A>C (n.-495A>C) c.-352A>C (n.-352A>C) n.214A>C | gnomAD v4 |
9 | g.114505297A>G | CA2691376740 | WHRN | c.-496T>C (n.-496T>C) c.-353T>C (n.-353T>C) n.213T>C | gnomAD v4 |
9 | g.114505298G>C | CA590140397 | WHRN | c.-497C>G (n.-497C>G) c.-354C>G (n.-354C>G) n.212C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.114505298G= | CA1873872429 | WHRN | c.-497C= (n.-497C=) c.-354C= (n.-354C=) n.212C= | |
9 | g.114505298G>T | CA2691376742 | WHRN | c.-497C>A (n.-497C>A) c.-354C>A (n.-354C>A) n.212C>A | gnomAD v4 |
9 | g.114505298_114505299insGCGG | CA2691376741 | WHRN | c.-497_-496insCGCC (n.-497_-496insCGCC) c.-354_-353insCGCC (n.-354_-353insCGCC) n.212_213insCGCC | gnomAD v4 |
9 | g.114505299T>C | CA2691376743 | WHRN | c.-498A>G (n.-498A>G) c.-355A>G (n.-355A>G) n.211A>G | gnomAD v4 |
9 | g.114505299T>G | CA2691376744 | WHRN | c.-498A>C (n.-498A>C) c.-355A>C (n.-355A>C) n.211A>C | gnomAD v4 |
9 | g.114505300C>A | CA2691376746 | WHRN | c.-499G>T (n.-499G>T) c.-356G>T (n.-356G>T) n.210G>T | gnomAD v4 |
9 | g.114505300C= | CA1873872430 | WHRN | c.-499G= (n.-499G=) c.-356G= (n.-356G=) n.210G= | |
9 | g.114505300C>G | CA590140398 | WHRN | c.-499G>C (n.-499G>C) c.-356G>C (n.-356G>C) n.210G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.114505300C>T | CA10626285 | WHRN | c.-499G>A (n.-499G>A) c.-356G>A (n.-356G>A) n.210G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.114505300_114505303del | CA2691376745 | WHRN | c.-502_-499del (n.-502_-499del) c.-359_-356del (n.-359_-356del) n.207_210del | gnomAD v4 |
9 | g.114505301C>A | CA2691376748 | WHRN | c.-500G>T (n.-500G>T) c.-357G>T (n.-357G>T) n.209G>T | gnomAD v4 |
9 | g.114505301C= | CA1873872431 | WHRN | c.-500G= (n.-500G=) c.-357G= (n.-357G=) n.209G= | |
9 | g.114505301C>G | CA2691376747 | WHRN | c.-500G>C (n.-500G>C) c.-357G>C (n.-357G>C) n.209G>C | gnomAD v4 |
9 | g.114505301C>T | CA1873872432 | WHRN | c.-500G>A (n.-500G>A) c.-357G>A (n.-357G>A) n.209G>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.114505302C>A | CA2691376749 | WHRN | c.-501G>T (n.-501G>T) c.-358G>T (n.-358G>T) n.208G>T | gnomAD v4 |
9 | g.114505302C>G | CA2691376750 | WHRN | c.-501G>C (n.-501G>C) c.-358G>C (n.-358G>C) n.208G>C | gnomAD v4 |
9 | g.114505302C>T | CA2691376751 | WHRN | c.-501G>A (n.-501G>A) c.-358G>A (n.-358G>A) n.208G>A | gnomAD v4 |
9 | g.114505303A= | CA1873872433 | WHRN | c.-502T= (n.-502T=) c.-359T= (n.-359T=) n.207T= | |
9 | g.114505303A>C | CA590140399 | WHRN | c.-502T>G (n.-502T>G) c.-359T>G (n.-359T>G) n.207T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.114505303A>T | CA2691376752 | WHRN | c.-502T>A (n.-502T>A) c.-359T>A (n.-359T>A) n.207T>A | gnomAD v4 |
9 | g.114505304G>A | CA2691376753 | WHRN | c.-503C>T (n.-503C>T) c.-360C>T (n.-360C>T) n.206C>T | gnomAD v4 |
9 | g.114505304G>T | CA2691376754 | WHRN | c.-503C>A (n.-503C>A) c.-360C>A (n.-360C>A) n.206C>A | gnomAD v4 |
9 | g.114505305A>C | CA2691376755 | WHRN | c.-504T>G (n.-504T>G) c.-361T>G (n.-361T>G) n.205T>G | gnomAD v4 |
9 | g.114505305A>G | CA2691376756 | WHRN | c.-504T>C (n.-504T>C) c.-361T>C (n.-361T>C) n.205T>C | gnomAD v4 |
9 | g.114505305_114505306insT | CA2691376757 | WHRN | c.-505_-504insA (n.-505_-504insA) c.-362_-361insA (n.-362_-361insA) n.204_205insA | gnomAD v4 |
9 | g.114505306G>A | CA198660761 | WHRN | c.-505C>T (n.-505C>T) c.-362C>T (n.-362C>T) n.204C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.114505306G>C | CA2691376758 | WHRN | c.-505C>G (n.-505C>G) c.-362C>G (n.-362C>G) n.204C>G | gnomAD v4 |
9 | g.114505306G= | CA1873872434 | WHRN | c.-505C= (n.-505C=) c.-362C= (n.-362C=) n.204C= | |
9 | g.114505306G>T | CA2691376759 | WHRN | c.-505C>A (n.-505C>A) c.-362C>A (n.-362C>A) n.204C>A | gnomAD v4 |
9 | g.114505307C>A | CA858995777 | WHRN | c.-506G>T (n.-506G>T) c.-363G>T (n.-363G>T) n.203G>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.114505307C= | CA1873872435 | WHRN | c.-506G= (n.-506G=) c.-363G= (n.-363G=) n.203G= | |
9 | g.114505307C>G | CA2691376761 | WHRN | c.-506G>C (n.-506G>C) c.-363G>C (n.-363G>C) n.203G>C | gnomAD v4 |
9 | g.114505307C>T | CA2691376760 | WHRN | c.-506G>A (n.-506G>A) c.-363G>A (n.-363G>A) n.203G>A | gnomAD v4 |
9 | g.114505308A>C | CA2512701233 | WHRN | c.-507T>G (n.-507T>G) c.-364T>G (n.-364T>G) n.202T>G | |
9 | g.114505308A>T | CA2691376762 | WHRN | c.-507T>A (n.-507T>A) c.-364T>A (n.-364T>A) n.202T>A | gnomAD v4 |
9 | g.114505309del | CA2691376763 | WHRN | c.-508del (n.-508del) c.-365del (n.-365del) n.201del | gnomAD v4 |
9 | g.114505309C>G | CA2691376764 | WHRN | c.-508G>C (n.-508G>C) c.-365G>C (n.-365G>C) n.201G>C | gnomAD v4 |
9 | g.114505309C>T | CA2691376765 | WHRN | c.-508G>A (n.-508G>A) c.-365G>A (n.-365G>A) n.201G>A | gnomAD v4 |
9 | g.114505310T>C | CA2539310043 | WHRN | c.-509A>G (n.-509A>G) c.-366A>G (n.-366A>G) n.200A>G | |
9 | g.114505310T>G | CA2691376766 | WHRN | c.-509A>C (n.-509A>C) c.-366A>C (n.-366A>C) n.200A>C | gnomAD v4 |
9 | g.114505311C>A | CA2580893596 | WHRN | c.-510G>T (n.-510G>T) c.-367G>T (n.-367G>T) n.199G>T | gnomAD v4 |
9 | g.114505311C= | CA1873872436 | WHRN | c.-510G= (n.-510G=) c.-367G= (n.-367G=) n.199G= | |
9 | g.114505311C>G | CA858995785 | WHRN | c.-510G>C (n.-510G>C) c.-367G>C (n.-367G>C) n.199G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.114505311C>T | CA10632100 | WHRN | c.-510G>A (n.-510G>A) c.-367G>A (n.-367G>A) n.199G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.114505312C>A | CA2691376767 | WHRN | c.-511G>T (n.-511G>T) c.-368G>T (n.-368G>T) n.198G>T | gnomAD v4 |
9 | g.114505312C= | CA1873872437 | WHRN | c.-511G= (n.-511G=) c.-368G= (n.-368G=) n.198G= | |
9 | g.114505312C>T | CA198660764 | WHRN | c.-511G>A (n.-511G>A) c.-368G>A (n.-368G>A) n.198G>A | dbSNP |
9 | g.114505313G>A | CA1128358978 | WHRN | c.-512C>T (n.-512C>T) c.-369C>T (n.-369C>T) n.197C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.114505313G>C | CA858995786 | WHRN | c.-512C>G (n.-512C>G) c.-369C>G (n.-369C>G) n.197C>G | dbSNP |
9 | g.114505313G= | CA1873872438 | WHRN | c.-512C= (n.-512C=) c.-369C= (n.-369C=) n.197C= | |
9 | g.114505313G>T | CA2520450657 | WHRN | c.-512C>A (n.-512C>A) c.-369C>A (n.-369C>A) n.197C>A | gnomAD v4 |
9 | g.114505316del | CA2691376768 | WHRN | c.-512del (n.-512del) c.-369del (n.-369del) n.197del | gnomAD v4 |
9 | g.114505314_114505316del | CA2567670077 | WHRN | c.-514_-512del (n.-514_-512del) c.-371_-369del (n.-371_-369del) n.195_197del | |
9 | g.114505314G>A | CA198660766 | WHRN | c.-513C>T (n.-513C>T) c.-370C>T (n.-370C>T) n.196C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.114505314G= | CA1873872439 | WHRN | c.-513C= (n.-513C=) c.-370C= (n.-370C=) n.196C= | |
9 | g.114505314G>T | CA2691376769 | WHRN | c.-513C>A (n.-513C>A) c.-370C>A (n.-370C>A) n.196C>A | gnomAD v4 |
9 | g.114505315G>A | CA198660767 | WHRN | c.-514C>T (n.-514C>T) c.-371C>T (n.-371C>T) n.195C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.114505315G>C | CA198660769 | WHRN | c.-514C>G (n.-514C>G) c.-371C>G (n.-371C>G) n.195C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.114505315G= | CA1873872440 | WHRN | c.-514C= (n.-514C=) c.-371C= (n.-371C=) n.195C= | |
9 | g.114505315G>T | CA2691376770 | WHRN | c.-514C>A (n.-514C>A) c.-371C>A (n.-371C>A) n.195C>A | gnomAD v4 |
9 | g.114505316G>A | CA198660771 | WHRN | c.-515C>T (n.-515C>T) c.-372C>T (n.-372C>T) n.194C>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.114505316G>C | CA590140400 | WHRN | c.-515C>G (n.-515C>G) c.-372C>G (n.-372C>G) n.194C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.114505316G= | CA1873872441 | WHRN | c.-515C= (n.-515C=) c.-372C= (n.-372C=) n.194C= | |
9 | g.114505316G>T | CA198660773 | WHRN | c.-515C>A (n.-515C>A) c.-372C>A (n.-372C>A) n.194C>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.114505317A>C | CA2602060323 | WHRN | c.-516T>G (n.-516T>G) c.-373T>G (n.-373T>G) n.193T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.114505317A>G | CA2691376771 | WHRN | c.-516T>C (n.-516T>C) c.-373T>C (n.-373T>C) n.193T>C | gnomAD v4 |
9 | g.114505317A>T | CA2785660120 | WHRN | c.-516T>A (n.-516T>A) c.-373T>A (n.-373T>A) n.193T>A | |
9 | g.114505318G>A | CA10632349 | WHRN | c.-517C>T (n.-517C>T) c.-374C>T (n.-374C>T) n.192C>T | ClinVar dbSNP |
9 | g.114505318G= | CA1873872442 | WHRN | c.-517C= (n.-517C=) c.-374C= (n.-374C=) n.192C= | |
9 | g.114505318G>T | CA2691376772 | WHRN | c.-517C>A (n.-517C>A) c.-374C>A (n.-374C>A) n.192C>A | gnomAD v4 |
9 | g.114505319T>A | CA2691376773 | WHRN | c.-518A>T (n.-518A>T) c.-375A>T (n.-375A>T) n.191A>T | gnomAD v4 |
9 | g.114505319T>G | CA2691376774 | WHRN | c.-518A>C (n.-518A>C) c.-375A>C (n.-375A>C) n.191A>C | gnomAD v4 |
9 | g.114505319T= | CA1873872443 | WHRN | c.-518A= (n.-518A=) c.-375A= (n.-375A=) n.191A= | |
9 | g.114505320G>C | CA2528005416 | WHRN | c.-519C>G (n.-519C>G) c.-376C>G (n.-376C>G) n.190C>G | |
9 | g.114505320G>T | CA2691376775 | WHRN | c.-519C>A (n.-519C>A) c.-376C>A (n.-376C>A) n.190C>A | gnomAD v4 |
9 | g.114505323_114505337dup | CA198660775 | WHRN | c.-533_-519dup (n.-533_-519dup) c.-390_-376dup (n.-390_-376dup) n.176_190dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.114505321G>A | CA2691376776 | WHRN | c.-520C>T (n.-520C>T) c.-377C>T (n.-377C>T) n.189C>T | gnomAD v4 |
9 | g.114505321G>T | CA2691376777 | WHRN | c.-520C>A (n.-520C>A) c.-377C>A (n.-377C>A) n.189C>A | gnomAD v4 |
9 | g.114505322C>A | CA1873872445 | WHRN | c.-521G>T (n.-521G>T) c.-378G>T (n.-378G>T) n.188G>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.114505322C= | CA1873872444 | WHRN | c.-521G= (n.-521G=) c.-378G= (n.-378G=) n.188G= | |
9 | g.114505322C>G | CA2691376779 | WHRN | c.-521G>C (n.-521G>C) c.-378G>C (n.-378G>C) n.188G>C | gnomAD v4 |
9 | g.114505322C>T | CA2691376778 | WHRN | c.-521G>A (n.-521G>A) c.-378G>A (n.-378G>A) n.188G>A | gnomAD v4 |
9 | g.114505323A>T | CA2691376780 | WHRN | c.-522T>A (n.-522T>A) c.-379T>A (n.-379T>A) n.187T>A | gnomAD v4 |
9 | g.114505324G>A | CA2691376782 | WHRN | c.-523C>T (n.-523C>T) c.-380C>T (n.-380C>T) n.186C>T | gnomAD v4 |
9 | g.114505324G>T | CA2691376781 | WHRN | c.-523C>A (n.-523C>A) c.-380C>A (n.-380C>A) n.186C>A | gnomAD v4 |
9 | g.114505325C>A | CA2691376783 | WHRN | c.-524G>T (n.-524G>T) c.-381G>T (n.-381G>T) n.185G>T | gnomAD v4 |
9 | g.114505325C>G | CA2548594966 | WHRN | c.-524G>C (n.-524G>C) c.-381G>C (n.-381G>C) n.185G>C | dbSNP |
9 | g.114505325C>T | CA2691376784 | WHRN | c.-524G>A (n.-524G>A) c.-381G>A (n.-381G>A) n.185G>A | gnomAD v4 |
9 | g.114505326C>A | CA2691376785 | WHRN | c.-525G>T (n.-525G>T) c.-382G>T (n.-382G>T) n.184G>T | gnomAD v4 |
9 | g.114505326C= | CA1873872446 | WHRN | c.-525G= (n.-525G=) c.-382G= (n.-382G=) n.184G= | |
9 | g.114505326C>T | CA1873872447 | WHRN | c.-525G>A (n.-525G>A) c.-382G>A (n.-382G>A) n.184G>A | dbSNP |