Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.114505099_114505156delCA2691376479WHRNc.-348_-291del (n.-348_-291del)
c.-251+46_-250-41del (n.-251+46_-250-41del)
n.361_418del
 gnomAD v4
9g.114505118_114505130delinsGCGCGGGGTCAGCCA1873872312WHRNc.-329_-317delinsGCTGACCCCGCGC (n.-329_-317delinsGCTGACCCCGCGC)
c.-251+65_-250-67delinsGCTGACCCCGCGC (n.-251+65_-250-67delinsGCTGACCCCGCGC)
n.380_392delinsGCTGACCCCGCGC
9g.114505119_114505130delCA1873872313WHRNc.-329_-318del (n.-329_-318del)
c.-251+65_-250-68del (n.-251+65_-250-68del)
n.380_391del
 dbSNP
9g.114505129G>ACA2691376530WHRNc.-328C>T (n.-328C>T)
c.-251+66C>T (n.-251+66C>T)
n.381C>T
 gnomAD v4
9g.114505130C>TCA2691376531WHRNc.-329G>A (n.-329G>A)
c.-251+65G>A (n.-251+65G>A)
n.380G>A
 gnomAD v4
9g.114505132G>ACA198660702WHRNc.-331C>T (n.-331C>T)
c.-251+63C>T (n.-251+63C>T)
n.378C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.114505132G=CA1873872321WHRNc.-331C= (n.-331C=)
c.-251+63C= (n.-251+63C=)
n.378C=
9g.114505132G>TCA2691376532WHRNc.-331C>A (n.-331C>A)
c.-251+63C>A (n.-251+63C>A)
n.378C>A
 gnomAD v4
9g.114505133C>ACA2691376533WHRNc.-332G>T (n.-332G>T)
c.-251+62G>T (n.-251+62G>T)
n.377G>T
 gnomAD v4
9g.114505133C>TCA2691376534WHRNc.-332G>A (n.-332G>A)
c.-251+62G>A (n.-251+62G>A)
n.377G>A
 gnomAD v4
9g.114505134T>GCA2691376535WHRNc.-333A>C (n.-333A>C)
c.-251+61A>C (n.-251+61A>C)
n.376A>C
 gnomAD v4
9g.114505136C>ACA2691376537WHRNc.-335G>T (n.-335G>T)
c.-251+59G>T (n.-251+59G>T)
n.374G>T
 gnomAD v4
9g.114505136C>TCA2691376536WHRNc.-335G>A (n.-335G>A)
c.-251+59G>A (n.-251+59G>A)
n.374G>A
 gnomAD v4
9g.114505137A=CA1873872322WHRNc.-336T= (n.-336T=)
c.-251+58T= (n.-251+58T=)
n.373T=
9g.114505137A>CCA2691376538WHRNc.-336T>G (n.-336T>G)
c.-251+58T>G (n.-251+58T>G)
n.373T>G
 gnomAD v4
9g.114505137A>GCA590140345WHRNc.-336T>C (n.-336T>C)
c.-251+58T>C (n.-251+58T>C)
n.373T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.114505138T>CCA198660703WHRNc.-337A>G (n.-337A>G)
c.-251+57A>G (n.-251+57A>G)
n.372A>G
 dbSNP gnomAD v4
9g.114505138T>GCA2691376539WHRNc.-337A>C (n.-337A>C)
c.-251+57A>C (n.-251+57A>C)
n.372A>C
 gnomAD v4
9g.114505138T=CA1873872323WHRNc.-337A= (n.-337A=)
c.-251+57A= (n.-251+57A=)
n.372A=
9g.114505139T>CCA2691376540WHRNc.-338A>G (n.-338A>G)
c.-251+56A>G (n.-251+56A>G)
n.371A>G
 gnomAD v4
9g.114505140C>ACA2539020033WHRNc.-339G>T (n.-339G>T)
c.-251+55G>T (n.-251+55G>T)
n.370G>T
 gnomAD v4
9g.114505141T>GCA1873872325WHRNc.-340A>C (n.-340A>C)
c.-251+54A>C (n.-251+54A>C)
n.369A>C
 dbSNP
9g.114505141T=CA1873872324WHRNc.-340A= (n.-340A=)
c.-251+54A= (n.-251+54A=)
n.369A=
9g.114505142G>ACA2691376541WHRNc.-341C>T (n.-341C>T)
c.-251+53C>T (n.-251+53C>T)
n.368C>T
 gnomAD v4
9g.114505142G>TCA2691376542WHRNc.-341C>A (n.-341C>A)
c.-251+53C>A (n.-251+53C>A)
n.368C>A
 gnomAD v4
9g.114505143G>CCA1873872327WHRNc.-342C>G (n.-342C>G)
c.-251+52C>G (n.-251+52C>G)
n.367C>G
 dbSNP gnomAD v4
9g.114505143G=CA1873872326WHRNc.-342C= (n.-342C=)
c.-251+52C= (n.-251+52C=)
n.367C=
9g.114505143G>TCA2691376543WHRNc.-342C>A (n.-342C>A)
c.-251+52C>A (n.-251+52C>A)
n.367C>A
 gnomAD v4
9g.114505144A>GCA2691376544WHRNc.-343T>C (n.-343T>C)
c.-251+51T>C (n.-251+51T>C)
n.366T>C
 gnomAD v4
9g.114505145G>ACA858995687WHRNc.-344C>T (n.-344C>T)
c.-251+50C>T (n.-251+50C>T)
n.365C>T
 dbSNP
9g.114505145G>CCA1873872328WHRNc.-344C>G (n.-344C>G)
c.-251+50C>G (n.-251+50C>G)
n.365C>G
 dbSNP gnomAD v4
9g.114505145G=CA1873872329WHRNc.-344C= (n.-344C=)
c.-251+50C= (n.-251+50C=)
n.365C=
9g.114505145G>TCA2691376545WHRNc.-344C>A (n.-344C>A)
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n.365C>A
 gnomAD v4
9g.114505146G>ACA1873872330WHRNc.-345C>T (n.-345C>T)
c.-251+49C>T (n.-251+49C>T)
n.364C>T
 dbSNP gnomAD v4
9g.114505146G=CA1873872331WHRNc.-345C= (n.-345C=)
c.-251+49C= (n.-251+49C=)
n.364C=
9g.114505146G>TCA2691376546WHRNc.-345C>A (n.-345C>A)
c.-251+49C>A (n.-251+49C>A)
n.364C>A
 gnomAD v4
9g.114505147G>ACA2691376548WHRNc.-346C>T (n.-346C>T)
c.-251+48C>T (n.-251+48C>T)
n.363C>T
 gnomAD v4
9g.114505147G>TCA2691376547WHRNc.-346C>A (n.-346C>A)
c.-251+48C>A (n.-251+48C>A)
n.363C>A
 gnomAD v4
9g.114505148C>ACA2691376549WHRNc.-347G>T (n.-347G>T)
c.-251+47G>T (n.-251+47G>T)
n.362G>T
 gnomAD v4
9g.114505150C>TCA2691376550WHRNc.-349G>A (n.-349G>A)
c.-251+45G>A (n.-251+45G>A)
n.360G>A
 gnomAD v4
9g.114505151G>ACA2691376551WHRNc.-350C>T (n.-350C>T)
c.-251+44C>T (n.-251+44C>T)
n.359C>T
 gnomAD v4
9g.114505151G>CCA2691376552WHRNc.-350C>G (n.-350C>G)
c.-251+44C>G (n.-251+44C>G)
n.359C>G
 gnomAD v4
9g.114505152G>TCA2535381831WHRNc.-351C>A (n.-351C>A)
c.-251+43C>A (n.-251+43C>A)
n.358C>A
 gnomAD v4
9g.114505153A>GCA2691376553WHRNc.-352T>C (n.-352T>C)
c.-251+42T>C (n.-251+42T>C)
n.357T>C
 gnomAD v4
9g.114505154G>ACA2691376554WHRNc.-353C>T (n.-353C>T)
c.-251+41C>T (n.-251+41C>T)
n.356C>T
 gnomAD v4
9g.114505154G>TCA2691376555WHRNc.-353C>A (n.-353C>A)
c.-251+41C>A (n.-251+41C>A)
n.356C>A
 gnomAD v4
9g.114505155A>GCA2691376556WHRNc.-354T>C (n.-354T>C)
c.-251+40T>C (n.-251+40T>C)
n.355T>C
 gnomAD v4
9g.114505155A>TCA2691376557WHRNc.-354T>A (n.-354T>A)
c.-251+40T>A (n.-251+40T>A)
n.355T>A
 gnomAD v4
9g.114505156C>ACA2691376558WHRNc.-355G>T (n.-355G>T)
c.-251+39G>T (n.-251+39G>T)
n.354G>T
 gnomAD v4
9g.114505156C>TCA2691376559WHRNc.-355G>A (n.-355G>A)
c.-251+39G>A (n.-251+39G>A)
n.354G>A
 gnomAD v4
9g.114505157G>ACA2691376560WHRNc.-356C>T (n.-356C>T)
c.-251+38C>T (n.-251+38C>T)
n.353C>T
 gnomAD v4
9g.114505157G>TCA2691376561WHRNc.-356C>A (n.-356C>A)
c.-251+38C>A (n.-251+38C>A)
n.353C>A
 gnomAD v4
9g.114505158A>CCA2691376562WHRNc.-357T>G (n.-357T>G)
c.-251+37T>G (n.-251+37T>G)
n.352T>G
 gnomAD v4
9g.114505159C>ACA1873872333WHRNc.-358G>T (n.-358G>T)
c.-251+36G>T (n.-251+36G>T)
n.351G>T
 dbSNP gnomAD v4
9g.114505159C=CA1873872332WHRNc.-358G= (n.-358G=)
c.-251+36G= (n.-251+36G=)
n.351G=
9g.114505159C>TCA2691376563WHRNc.-358G>A (n.-358G>A)
c.-251+36G>A (n.-251+36G>A)
n.351G>A
 gnomAD v4
9g.114505160G>ACA198660705WHRNc.-359C>T (n.-359C>T)
c.-251+35C>T (n.-251+35C>T)
n.350C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.114505160G>CCA2691376564WHRNc.-359C>G (n.-359C>G)
c.-251+35C>G (n.-251+35C>G)
n.350C>G
 gnomAD v4
9g.114505160G=CA1873872334WHRNc.-359C= (n.-359C=)
c.-251+35C= (n.-251+35C=)
n.350C=
9g.114505160G>TCA2535854570WHRNc.-359C>A (n.-359C>A)
c.-251+35C>A (n.-251+35C>A)
n.350C>A
 gnomAD v4
9g.114505162G>ACA198660706WHRNc.-361C>T (n.-361C>T)
c.-251+33C>T (n.-251+33C>T)
n.348C>T
 dbSNP gnomAD v4
9g.114505162G=CA1873872335WHRNc.-361C= (n.-361C=)
c.-251+33C= (n.-251+33C=)
n.348C=
9g.114505162G>TCA858995698WHRNc.-361C>A (n.-361C>A)
c.-251+33C>A (n.-251+33C>A)
n.348C>A
 dbSNP gnomAD v4
9g.114505163T>GCA590140346WHRNc.-362A>C (n.-362A>C)
c.-251+32A>C (n.-251+32A>C)
n.347A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.114505163T=CA1873872336WHRNc.-362A= (n.-362A=)
c.-251+32A= (n.-251+32A=)
n.347A=
9g.114505164G>TCA2691376565WHRNc.-363C>A (n.-363C>A)
c.-251+31C>A (n.-251+31C>A)
n.346C>A
 gnomAD v4
9g.114505165G>ACA858995704WHRNc.-364C>T (n.-364C>T)
c.-251+30C>T (n.-251+30C>T)
n.345C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.114505165G>CCA1873872337WHRNc.-364C>G (n.-364C>G)
c.-251+30C>G (n.-251+30C>G)
n.345C>G
 dbSNP
9g.114505165G=CA1873872338WHRNc.-364C= (n.-364C=)
c.-251+30C= (n.-251+30C=)
n.345C=
9g.114505165G>TCA1128358928WHRNc.-364C>A (n.-364C>A)
c.-251+30C>A (n.-251+30C>A)
n.345C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.114505166C>ACA2691376566WHRNc.-365G>T (n.-365G>T)
c.-251+29G>T (n.-251+29G>T)
n.344G>T
 gnomAD v4
9g.114505166C>TCA2691376567WHRNc.-365G>A (n.-365G>A)
c.-251+29G>A (n.-251+29G>A)
n.344G>A
 gnomAD v4
9g.114505167T>ACA2691376569WHRNc.-366A>T (n.-366A>T)
c.-251+28A>T (n.-251+28A>T)
n.343A>T
 gnomAD v4
9g.114505167T>CCA2691376570WHRNc.-366A>G (n.-366A>G)
c.-251+28A>G (n.-251+28A>G)
n.343A>G
 gnomAD v4
9g.114505167T>GCA2691376568WHRNc.-366A>C (n.-366A>C)
c.-251+28A>C (n.-251+28A>C)
n.343A>C
 gnomAD v4
9g.114505168G>ACA2691376571WHRNc.-367C>T (n.-367C>T)
c.-251+27C>T (n.-251+27C>T)
n.342C>T
 gnomAD v4
9g.114505168G>CCA1873872340WHRNc.-367C>G (n.-367C>G)
c.-251+27C>G (n.-251+27C>G)
n.342C>G
 dbSNP
9g.114505168G=CA1873872339WHRNc.-367C= (n.-367C=)
c.-251+27C= (n.-251+27C=)
n.342C=
9g.114505168G>TCA2691376572WHRNc.-367C>A (n.-367C>A)
c.-251+27C>A (n.-251+27C>A)
n.342C>A
 gnomAD v4
9g.114505169G>CCA198660707WHRNc.-368C>G (n.-368C>G)
c.-251+26C>G (n.-251+26C>G)
n.341C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.114505169G=CA1873872341WHRNc.-368C= (n.-368C=)
c.-251+26C= (n.-251+26C=)
n.341C=
9g.114505169G>TCA2691376573WHRNc.-368C>A (n.-368C>A)
c.-251+26C>A (n.-251+26C>A)
n.341C>A
 gnomAD v4
9g.114505170A>GCA2691376574WHRNc.-369T>C (n.-369T>C)
c.-251+25T>C (n.-251+25T>C)
n.340T>C
 gnomAD v4
9g.114505171G>ACA2691376576WHRNc.-370C>T (n.-370C>T)
c.-251+24C>T (n.-251+24C>T)
n.339C>T
 gnomAD v4
9g.114505171G>TCA2691376575WHRNc.-370C>A (n.-370C>A)
c.-251+24C>A (n.-251+24C>A)
n.339C>A
 gnomAD v4
9g.114505172T>ACA2691376577WHRNc.-371A>T (n.-371A>T)
c.-251+23A>T (n.-251+23A>T)
n.338A>T
 gnomAD v4
9g.114505172T>GCA2691376578WHRNc.-371A>C (n.-371A>C)
c.-251+23A>C (n.-251+23A>C)
n.338A>C
 gnomAD v4
9g.114505173T>ACA2691376579WHRNc.-372A>T (n.-372A>T)
c.-251+22A>T (n.-251+22A>T)
n.337A>T
 gnomAD v4
9g.114505173T>GCA2691376580WHRNc.-372A>C (n.-372A>C)
c.-251+22A>C (n.-251+22A>C)
n.337A>C
 gnomAD v4
9g.114505174T>ACA2691376581WHRNc.-373A>T (n.-373A>T)
c.-251+21A>T (n.-251+21A>T)
n.336A>T
 gnomAD v4
9g.114505174T>GCA2691376582WHRNc.-373A>C (n.-373A>C)
c.-251+21A>C (n.-251+21A>C)
n.336A>C
 gnomAD v4
9g.114505175G>ACA2691376583WHRNc.-374C>T (n.-374C>T)
c.-251+20C>T (n.-251+20C>T)
n.335C>T
 gnomAD v4
9g.114505175G>TCA2691376584WHRNc.-374C>A (n.-374C>A)
c.-251+20C>A (n.-251+20C>A)
n.335C>A
 gnomAD v4
9g.114505179dupCA2691376585WHRNc.-374dup (n.-374dup)
c.-251+20dup (n.-251+20dup)
n.335dup
 gnomAD v4
9g.114505179delCA2691376586WHRNc.-374del (n.-374del)
c.-251+20del (n.-251+20del)
n.335del
 gnomAD v4
9g.114505175_114505176insTCA2691376587WHRNc.-375_-374insA (n.-375_-374insA)
c.-251+19_-251+20insA (n.-251+19_-251+20insA)
n.334_335insA
 gnomAD v4
9g.114505176G>ACA2691376588WHRNc.-375C>T (n.-375C>T)
c.-251+19C>T (n.-251+19C>T)
n.334C>T
 gnomAD v4
9g.114505176G=CA1873872342WHRNc.-375C= (n.-375C=)
c.-251+19C= (n.-251+19C=)
n.334C=
9g.114505176G>TCA1128358931WHRNc.-375C>A (n.-375C>A)
c.-251+19C>A (n.-251+19C>A)
n.334C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.114505177G>ACA1873872344WHRNc.-376C>T (n.-376C>T)
c.-251+18C>T (n.-251+18C>T)
n.333C>T
 dbSNP
9g.114505177G=CA1873872343WHRNc.-376C= (n.-376C=)
c.-251+18C= (n.-251+18C=)
n.333C=
9g.114505177G>TCA2691376589WHRNc.-376C>A (n.-376C>A)
c.-251+18C>A (n.-251+18C>A)
n.333C>A
 gnomAD v4
9g.114505178G>ACA198660709WHRNc.-377C>T (n.-377C>T)
c.-251+17C>T (n.-251+17C>T)
n.332C>T
 dbSNP gnomAD v4
9g.114505178G>CCA2691376590WHRNc.-377C>G (n.-377C>G)
c.-251+17C>G (n.-251+17C>G)
n.332C>G
 gnomAD v4
9g.114505178G=CA1873872345WHRNc.-377C= (n.-377C=)
c.-251+17C= (n.-251+17C=)
n.332C=
9g.114505178G>TCA2691376591WHRNc.-377C>A (n.-377C>A)
c.-251+17C>A (n.-251+17C>A)
n.332C>A
 gnomAD v4
9g.114505179G>ACA198660712WHRNc.-378C>T (n.-378C>T)
c.-251+16C>T (n.-251+16C>T)
n.331C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.114505179G>CCA2691376592WHRNc.-378C>G (n.-378C>G)
c.-251+16C>G (n.-251+16C>G)
n.331C>G
 gnomAD v4
9g.114505179G=CA1873872346WHRNc.-378C= (n.-378C=)
c.-251+16C= (n.-251+16C=)
n.331C=
9g.114505179G>TCA198660714WHRNc.-378C>A (n.-378C>A)
c.-251+16C>A (n.-251+16C>A)
n.331C>A
 dbSNP gnomAD v4
9g.114505180C>ACA2691376593WHRNc.-379G>T (n.-379G>T)
c.-251+15G>T (n.-251+15G>T)
n.330G>T
 gnomAD v4
9g.114505180C=CA1873872347WHRNc.-379G= (n.-379G=)
c.-251+15G= (n.-251+15G=)
n.330G=
9g.114505180C>TCA1873872348WHRNc.-379G>A (n.-379G>A)
c.-251+15G>A (n.-251+15G>A)
n.330G>A
 dbSNP gnomAD v4
9g.114505181G>ACA2691376594WHRNc.-380C>T (n.-380C>T)
c.-251+14C>T (n.-251+14C>T)
n.329C>T
 gnomAD v4
9g.114505181G>CCA1128358935WHRNc.-380C>G (n.-380C>G)
c.-251+14C>G (n.-251+14C>G)
n.329C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.114505181G=CA1873872349WHRNc.-380C= (n.-380C=)
c.-251+14C= (n.-251+14C=)
n.329C=
9g.114505181G>TCA2691376595WHRNc.-380C>A (n.-380C>A)
c.-251+14C>A (n.-251+14C>A)
n.329C>A
 gnomAD v4
9g.114505182C>ACA2525267596WHRNc.-381G>T (n.-381G>T)
c.-251+13G>T (n.-251+13G>T)
n.328G>T
 gnomAD v4
9g.114505182C>TCA2691376596WHRNc.-381G>A (n.-381G>A)
c.-251+13G>A (n.-251+13G>A)
n.328G>A
 gnomAD v4
9g.114505183C>ACA2691376597WHRNc.-382G>T (n.-382G>T)
c.-251+12G>T (n.-251+12G>T)
n.327G>T
 gnomAD v4
9g.114505184G>ACA1873872351WHRNc.-383C>T (n.-383C>T)
c.-251+11C>T (n.-251+11C>T)
n.326C>T
 dbSNP gnomAD v4
9g.114505184G>CCA2691376598WHRNc.-383C>G (n.-383C>G)
c.-251+11C>G (n.-251+11C>G)
n.326C>G
 gnomAD v4
9g.114505184G=CA1873872350WHRNc.-383C= (n.-383C=)
c.-251+11C= (n.-251+11C=)
n.326C=
9g.114505184G>TCA2691376599WHRNc.-383C>A (n.-383C>A)
c.-251+11C>A (n.-251+11C>A)
n.326C>A
 gnomAD v4
9g.114505185C>ACA2524946921WHRNc.-384G>T (n.-384G>T)
c.-251+10G>T (n.-251+10G>T)
n.325G>T
9g.114505186A>CCA2691376600WHRNc.-385T>G (n.-385T>G)
c.-251+9T>G (n.-251+9T>G)
n.324T>G
 gnomAD v4
9g.114505187A=CA1873872352WHRNc.-386T= (n.-386T=)
c.-251+8T= (n.-251+8T=)
n.323T=
9g.114505187A>CCA2691376601WHRNc.-386T>G (n.-386T>G)
c.-251+8T>G (n.-251+8T>G)
n.323T>G
 gnomAD v4
9g.114505187A>GCA1873872353WHRNc.-386T>C (n.-386T>C)
c.-251+8T>C (n.-251+8T>C)
n.323T>C
 dbSNP gnomAD v4
9g.114505187A>TCA2691376602WHRNc.-386T>A (n.-386T>A)
c.-251+8T>A (n.-251+8T>A)
n.323T>A
 gnomAD v4
9g.114505188A>GCA2691376603WHRNc.-387T>C (n.-387T>C)
c.-251+7T>C (n.-251+7T>C)
n.322T>C
 gnomAD v4
9g.114505189G>ACA1873872355WHRNc.-388C>T (n.-388C>T)
c.-251+6C>T (n.-251+6C>T)
n.321C>T
 dbSNP
9g.114505189G=CA1873872354WHRNc.-388C= (n.-388C=)
c.-251+6C= (n.-251+6C=)
n.321C=
9g.114505189G>TCA2691376604WHRNc.-388C>A (n.-388C>A)
c.-251+6C>A (n.-251+6C>A)
n.321C>A
 gnomAD v4
9g.114505190C>ACA2691376605WHRNc.-389G>T (n.-389G>T)
c.-251+5G>T (n.-251+5G>T)
n.320G>T
 gnomAD v4
9g.114505190C>TCA2691376606WHRNc.-389G>A (n.-389G>A)
c.-251+5G>A (n.-251+5G>A)
n.320G>A
 gnomAD v4
9g.114505191T>CCA2691376607WHRNc.-390A>G (n.-390A>G)
c.-251+4A>G (n.-251+4A>G)
n.319A>G
 gnomAD v4
9g.114505191T>GCA2691376608WHRNc.-390A>C (n.-390A>C)
c.-251+4A>C (n.-251+4A>C)
n.319A>C
 gnomAD v4
9g.114505192delCA2691376609WHRNc.-391del (n.-391del)
c.-251+3del (n.-251+3del)
n.318del
 gnomAD v4
9g.114505192G>ACA2580893594WHRNc.-391C>T (n.-391C>T)
c.-251+3C>T (n.-251+3C>T)
n.318C>T
9g.114505192G>CCA2580893595WHRNc.-391C>G (n.-391C>G)
c.-251+3C>G (n.-251+3C>G)
n.318C>G
9g.114505192G=CA1630847964WHRNc.-391C= (n.-391C=)
c.-251+3C= (n.-251+3C=)
n.318C=
9g.114505192G>TCA10632098WHRNc.-391C>A (n.-391C>A)
c.-251+3C>A (n.-251+3C>A)
n.318C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.114505193A=CA1873872356WHRNc.-392T= (n.-392T=)
c.-251+2T= (n.-251+2T=)
n.317T=
9g.114505193A>CCA198660718WHRNc.-392T>G (n.-392T>G)
c.-251+2T>G (n.-251+2T>G)
n.317T>G
 dbSNP gnomAD v4
9g.114505193A>GCA2691376610WHRNc.-392T>C (n.-392T>C)
c.-251+2T>C (n.-251+2T>C)
n.317T>C
 gnomAD v4
9g.114505194C>ACA2691376611WHRNc.-393G>T (n.-393G>T)
c.-251+1G>T (n.-251+1G>T)
n.316G>T
 gnomAD v4
9g.114505194C=CA1873872357WHRNc.-393G= (n.-393G=)
c.-251+1G= (n.-251+1G=)
n.316G=
9g.114505194C>TCA858995710WHRNc.-393G>A (n.-393G>A)
c.-251+1G>A (n.-251+1G>A)
n.316G>A
 dbSNP
9g.114505195C>ACA2691376612WHRNc.-394G>T (n.-394G>T)
c.-251G>T (n.-251G>T)
n.315G>T
 gnomAD v4
9g.114505195C>TCA2691376613WHRNc.-394G>A (n.-394G>A)
c.-251G>A (n.-251G>A)
n.315G>A
 gnomAD v4
9g.114505196T>ACA2691376614WHRNc.-395A>T (n.-395A>T)
c.-252A>T (n.-252A>T)
n.314A>T
 gnomAD v4
9g.114505196T>CCA2691376615WHRNc.-395A>G (n.-395A>G)
c.-252A>G (n.-252A>G)
n.314A>G
 gnomAD v4
9g.114505196T>GCA1873872359WHRNc.-395A>C (n.-395A>C)
c.-252A>C (n.-252A>C)
n.314A>C
 dbSNP gnomAD v4
9g.114505196T=CA1873872358WHRNc.-395A= (n.-395A=)
c.-252A= (n.-252A=)
n.314A=
9g.114505197G>ACA2510996891WHRNc.-396C>T (n.-396C>T)
c.-253C>T (n.-253C>T)
n.313C>T
 gnomAD v4
9g.114505197G>CCA198660721WHRNc.-396C>G (n.-396C>G)
c.-253C>G (n.-253C>G)
n.313C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.114505197G=CA1873872360WHRNc.-396C= (n.-396C=)
c.-253C= (n.-253C=)
n.313C=
9g.114505197G>TCA2691376616WHRNc.-396C>A (n.-396C>A)
c.-253C>A (n.-253C>A)
n.313C>A
 gnomAD v4
9g.114505198A>CCA2691376617WHRNc.-397T>G (n.-397T>G)
c.-254T>G (n.-254T>G)
n.312T>G
 gnomAD v4
9g.114505198A>GCA2691376618WHRNc.-397T>C (n.-397T>C)
c.-254T>C (n.-254T>C)
n.312T>C
 gnomAD v4
9g.114505198A>TCA2691376619WHRNc.-397T>A (n.-397T>A)
c.-254T>A (n.-254T>A)
n.312T>A
 gnomAD v4
9g.114505199C=CA1873872361WHRNc.-398G= (n.-398G=)
c.-255G= (n.-255G=)
n.311G=
9g.114505199C>GCA198660722WHRNc.-398G>C (n.-398G>C)
c.-255G>C (n.-255G>C)
n.311G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.114505199C>TCA2691376620WHRNc.-398G>A (n.-398G>A)
c.-255G>A (n.-255G>A)
n.311G>A
 gnomAD v4
9g.114505200T>CCA2691376621WHRNc.-399A>G (n.-399A>G)
c.-256A>G (n.-256A>G)
n.310A>G
 gnomAD v4
9g.114505200T>GCA2691376622WHRNc.-399A>C (n.-399A>C)
c.-256A>C (n.-256A>C)
n.310A>C
 gnomAD v4
9g.114505201G>ACA1873872363WHRNc.-400C>T (n.-400C>T)
c.-257C>T (n.-257C>T)
n.309C>T
 dbSNP gnomAD v4
9g.114505201G>CCA2691376623WHRNc.-400C>G (n.-400C>G)
c.-257C>G (n.-257C>G)
n.309C>G
 gnomAD v4
9g.114505201G=CA1873872362WHRNc.-400C= (n.-400C=)
c.-257C= (n.-257C=)
n.309C=
9g.114505201G>TCA2691376624WHRNc.-400C>A (n.-400C>A)
c.-257C>A (n.-257C>A)
n.309C>A
 gnomAD v4
9g.114505202C>ACA2691376626WHRNc.-401G>T (n.-401G>T)
c.-258G>T (n.-258G>T)
n.308G>T
 gnomAD v4
9g.114505202C=CA1873872364WHRNc.-401G= (n.-401G=)
c.-258G= (n.-258G=)
n.308G=
9g.114505202C>GCA198660724WHRNc.-401G>C (n.-401G>C)
c.-258G>C (n.-258G>C)
n.308G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.114505202C>TCA2691376627WHRNc.-401G>A (n.-401G>A)
c.-258G>A (n.-258G>A)
n.308G>A
 gnomAD v4
9g.114505205delCA2691376625WHRNc.-401del (n.-401del)
c.-258del (n.-258del)
n.308del
 gnomAD v4
9g.114505203C>ACA2691376628WHRNc.-402G>T (n.-402G>T)
c.-259G>T (n.-259G>T)
n.307G>T
 gnomAD v4
9g.114505203C=CA1873872365WHRNc.-402G= (n.-402G=)
c.-259G= (n.-259G=)
n.307G=
9g.114505203C>TCA1873872366WHRNc.-402G>A (n.-402G>A)
c.-259G>A (n.-259G>A)
n.307G>A
 dbSNP
9g.114505204C>ACA2691376629WHRNc.-403G>T (n.-403G>T)
c.-260G>T (n.-260G>T)
n.306G>T
 gnomAD v4
9g.114505204C>TCA2691376630WHRNc.-403G>A (n.-403G>A)
c.-260G>A (n.-260G>A)
n.306G>A
 gnomAD v4
9g.114505205C>ACA2691376631WHRNc.-404G>T (n.-404G>T)
c.-261G>T (n.-261G>T)
n.305G>T
 gnomAD v4
9g.114505205C=CA1873872367WHRNc.-404G= (n.-404G=)
c.-261G= (n.-261G=)
n.305G=
9g.114505205C>TCA590140392WHRNc.-404G>A (n.-404G>A)
c.-261G>A (n.-261G>A)
n.305G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.114505206G>ACA2691376632WHRNc.-405C>T (n.-405C>T)
c.-262C>T (n.-262C>T)
n.304C>T
 gnomAD v4
9g.114505206G>CCA2691376634WHRNc.-405C>G (n.-405C>G)
c.-262C>G (n.-262C>G)
n.304C>G
 gnomAD v4
9g.114505206G>TCA2691376633WHRNc.-405C>A (n.-405C>A)
c.-262C>A (n.-262C>A)
n.304C>A
 gnomAD v4
9g.114505207T>ACA1128358944WHRNc.-406A>T (n.-406A>T)
c.-263A>T (n.-263A>T)
n.303A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.114505207T>CCA2691376636WHRNc.-406A>G (n.-406A>G)
c.-263A>G (n.-263A>G)
n.303A>G
 gnomAD v4
9g.114505207T>GCA2691376635WHRNc.-406A>C (n.-406A>C)
c.-263A>C (n.-263A>C)
n.303A>C
 gnomAD v4
9g.114505207T=CA1873872368WHRNc.-406A= (n.-406A=)
c.-263A= (n.-263A=)
n.303A=
9g.114505208C>ACA2691376637WHRNc.-407G>T (n.-407G>T)
c.-264G>T (n.-264G>T)
n.302G>T
 gnomAD v4
9g.114505209A>GCA2691376639WHRNc.-408T>C (n.-408T>C)
c.-265T>C (n.-265T>C)
n.301T>C
 gnomAD v4
9g.114505209A>TCA2691376638WHRNc.-408T>A (n.-408T>A)
c.-265T>A (n.-265T>A)
n.301T>A
 gnomAD v4
9g.114505210C>ACA2691376640WHRNc.-409G>T (n.-409G>T)
c.-266G>T (n.-266G>T)
n.300G>T
 gnomAD v4
9g.114505210C>GCA2691376641WHRNc.-409G>C (n.-409G>C)
c.-266G>C (n.-266G>C)
n.300G>C
 gnomAD v4
9g.114505210C>TCA2691376642WHRNc.-409G>A (n.-409G>A)
c.-266G>A (n.-266G>A)
n.300G>A
 gnomAD v4
9g.114505211A=CA1873872369WHRNc.-410T= (n.-410T=)
c.-267T= (n.-267T=)
n.299T=
9g.114505211A>CCA2691376643WHRNc.-410T>G (n.-410T>G)
c.-267T>G (n.-267T>G)
n.299T>G
 gnomAD v4
9g.114505211A>GCA1873872370WHRNc.-410T>C (n.-410T>C)
c.-267T>C (n.-267T>C)
n.299T>C
 dbSNP gnomAD v4
9g.114505211A>TCA2691376644WHRNc.-410T>A (n.-410T>A)
c.-267T>A (n.-267T>A)
n.299T>A
 gnomAD v4
9g.114505212C>ACA2691376646WHRNc.-411G>T (n.-411G>T)
c.-268G>T (n.-268G>T)
n.298G>T
 gnomAD v4
9g.114505212C=CA1873872371WHRNc.-411G= (n.-411G=)
c.-268G= (n.-268G=)
n.298G=
9g.114505212C>GCA2691376647WHRNc.-411G>C (n.-411G>C)
c.-268G>C (n.-268G>C)
n.298G>C
 gnomAD v4
9g.114505212C>TCA858995715WHRNc.-411G>A (n.-411G>A)
c.-268G>A (n.-268G>A)
n.298G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.114505213delCA2691376645WHRNc.-411del (n.-411del)
c.-268del (n.-268del)
n.298del
 gnomAD v4
9g.114505213C>ACA198660727WHRNc.-412G>T (n.-412G>T)
c.-269G>T (n.-269G>T)
n.297G>T
 dbSNP gnomAD v4
9g.114505213C=CA1873872372WHRNc.-412G= (n.-412G=)
c.-269G= (n.-269G=)
n.297G=
9g.114505213C>GCA2691376648WHRNc.-412G>C (n.-412G>C)
c.-269G>C (n.-269G>C)
n.297G>C
 gnomAD v4
9g.114505213C>TCA198660729WHRNc.-412G>A (n.-412G>A)
c.-269G>A (n.-269G>A)
n.297G>A
 dbSNP
9g.114505214A>CCA2691376649WHRNc.-413T>G (n.-413T>G)
c.-270T>G (n.-270T>G)
n.296T>G
 gnomAD v4
9g.114505214A>GCA2691376651WHRNc.-413T>C (n.-413T>C)
c.-270T>C (n.-270T>C)
n.296T>C
 gnomAD v4
9g.114505214A>TCA2691376650WHRNc.-413T>A (n.-413T>A)
c.-270T>A (n.-270T>A)
n.296T>A
 gnomAD v4
9g.114505215T>ACA2691376652WHRNc.-414A>T (n.-414A>T)
c.-271A>T (n.-271A>T)
n.295A>T
 gnomAD v4
9g.114505215T>CCA1128358945WHRNc.-414A>G (n.-414A>G)
c.-271A>G (n.-271A>G)
n.295A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.114505215T>GCA2691376653WHRNc.-414A>C (n.-414A>C)
c.-271A>C (n.-271A>C)
n.295A>C
 gnomAD v4
9g.114505215T=CA1873872373WHRNc.-414A= (n.-414A=)
c.-271A= (n.-271A=)
n.295A=
9g.114505216G>ACA1128358947WHRNc.-415C>T (n.-415C>T)
c.-272C>T (n.-272C>T)
n.294C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.114505216G>CCA2691376654WHRNc.-415C>G (n.-415C>G)
c.-272C>G (n.-272C>G)
n.294C>G
 gnomAD v4
9g.114505216G=CA1873872374WHRNc.-415C= (n.-415C=)
c.-272C= (n.-272C=)
n.294C=
9g.114505216G>TCA2691376655WHRNc.-415C>A (n.-415C>A)
c.-272C>A (n.-272C>A)
n.294C>A
 gnomAD v4
9g.114505217C>ACA2691376656WHRNc.-416G>T (n.-416G>T)
c.-273G>T (n.-273G>T)
n.293G>T
 gnomAD v4
9g.114505217C=CA1873872375WHRNc.-416G= (n.-416G=)
c.-273G= (n.-273G=)
n.293G=
9g.114505217C>GCA1873872376WHRNc.-416G>C (n.-416G>C)
c.-273G>C (n.-273G>C)
n.293G>C
 dbSNP
9g.114505217C>TCA2691376657WHRNc.-416G>A (n.-416G>A)
c.-273G>A (n.-273G>A)
n.293G>A
 gnomAD v4
9g.114505218C=CA1873872377WHRNc.-417G= (n.-417G=)
c.-274G= (n.-274G=)
n.292G=
9g.114505218C>TCA198660733WHRNc.-417G>A (n.-417G>A)
c.-274G>A (n.-274G>A)
n.292G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.114505219C>ACA2691376658WHRNc.-418G>T (n.-418G>T)
c.-275G>T (n.-275G>T)
n.291G>T
 gnomAD v4
9g.114505219C>TCA2691376659WHRNc.-418G>A (n.-418G>A)
c.-275G>A (n.-275G>A)
n.291G>A
 gnomAD v4
9g.114505220G>ACA198660736WHRNc.-419C>T (n.-419C>T)
c.-276C>T (n.-276C>T)
n.290C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.114505220G>CCA858995719WHRNc.-419C>G (n.-419C>G)
c.-276C>G (n.-276C>G)
n.290C>G
 dbSNP
9g.114505220G=CA1873872378WHRNc.-419C= (n.-419C=)
c.-276C= (n.-276C=)
n.290C=
9g.114505223delCA2691376660WHRNc.-419del (n.-419del)
c.-276del (n.-276del)
n.290del
 gnomAD v4
9g.114505221G>ACA1873872380WHRNc.-420C>T (n.-420C>T)
c.-277C>T (n.-277C>T)
n.289C>T
 dbSNP
9g.114505221G=CA1873872379WHRNc.-420C= (n.-420C=)
c.-277C= (n.-277C=)
n.289C=
9g.114505221G>TCA2691376661WHRNc.-420C>A (n.-420C>A)
c.-277C>A (n.-277C>A)
n.289C>A
 gnomAD v4
9g.114505222G>ACA590140393WHRNc.-421C>T (n.-421C>T)
c.-278C>T (n.-278C>T)
n.288C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.114505222G>CCA1873872382WHRNc.-421C>G (n.-421C>G)
c.-278C>G (n.-278C>G)
n.288C>G
 dbSNP
9g.114505222G=CA1873872381WHRNc.-421C= (n.-421C=)
c.-278C= (n.-278C=)
n.288C=
9g.114505222G>TCA2691376662WHRNc.-421C>A (n.-421C>A)
c.-278C>A (n.-278C>A)
n.288C>A
 gnomAD v4
9g.114505223G>ACA198660737WHRNc.-422C>T (n.-422C>T)
c.-279C>T (n.-279C>T)
n.287C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.114505223G=CA1873872383WHRNc.-422C= (n.-422C=)
c.-279C= (n.-279C=)
n.287C=
9g.114505223G>TCA1128358949WHRNc.-422C>A (n.-422C>A)
c.-279C>A (n.-279C>A)
n.287C>A
 dbSNP gnomAD v4
9g.114505224C>ACA2691376663WHRNc.-423G>T (n.-423G>T)
c.-280G>T (n.-280G>T)
n.286G>T
 gnomAD v4
9g.114505224C=CA1873872384WHRNc.-423G= (n.-423G=)
c.-280G= (n.-280G=)
n.286G=
9g.114505224C>TCA1873872385WHRNc.-423G>A (n.-423G>A)
c.-280G>A (n.-280G>A)
n.286G>A
 dbSNP gnomAD v4
9g.114505225T>ACA198660741WHRNc.-424A>T (n.-424A>T)
c.-281A>T (n.-281A>T)
n.285A>T
 dbSNP
9g.114505225T>CCA198660739WHRNc.-424A>G (n.-424A>G)
c.-281A>G (n.-281A>G)
n.285A>G
 dbSNP gnomAD v4
9g.114505225T>GCA2691376664WHRNc.-424A>C (n.-424A>C)
c.-281A>C (n.-281A>C)
n.285A>C
 gnomAD v4
9g.114505225T=CA1873872386WHRNc.-424A= (n.-424A=)
c.-281A= (n.-281A=)
n.285A=
9g.114505226C>ACA2691376667WHRNc.-425G>T (n.-425G>T)
c.-282G>T (n.-282G>T)
n.284G>T
 gnomAD v4
9g.114505226C>TCA2602060312WHRNc.-425G>A (n.-425G>A)
c.-282G>A (n.-282G>A)
n.284G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.114505230dupCA2691376665WHRNc.-425dup (n.-425dup)
c.-282dup (n.-282dup)
n.284dup
 gnomAD v4
9g.114505230delCA2691376666WHRNc.-425del (n.-425del)
c.-282del (n.-282del)
n.284del
 gnomAD v4
9g.114505227C>ACA590140394WHRNc.-426G>T (n.-426G>T)
c.-283G>T (n.-283G>T)
n.283G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.114505227C=CA1873872387WHRNc.-426G= (n.-426G=)
c.-283G= (n.-283G=)
n.283G=
9g.114505227C>TCA2691376668WHRNc.-426G>A (n.-426G>A)
c.-283G>A (n.-283G>A)
n.283G>A
 gnomAD v4
9g.114505228C>ACA2691376669WHRNc.-427G>T (n.-427G>T)
c.-284G>T (n.-284G>T)
n.282G>T
 gnomAD v4
9g.114505228C=CA1873872388WHRNc.-427G= (n.-427G=)
c.-284G= (n.-284G=)
n.282G=
9g.114505228C>TCA198660743WHRNc.-427G>A (n.-427G>A)
c.-284G>A (n.-284G>A)
n.282G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.114505229C=CA1873872389WHRNc.-428G= (n.-428G=)
c.-285G= (n.-285G=)
n.281G=
9g.114505229C>GCA858995742WHRNc.-428G>C (n.-428G>C)
c.-285G>C (n.-285G>C)
n.281G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched