Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.114505036_114505123del | CA2691376407 | WHRN | c.-317_-230del (n.-317_-230del) c.-250-67_-230del n.392_479del | gnomAD v4 |
9 | g.114505099_114505156del | CA2691376479 | WHRN | c.-348_-291del (n.-348_-291del) c.-251+46_-250-41del (n.-251+46_-250-41del) n.361_418del | gnomAD v4 |
9 | g.114505118dup | CA2691376504 | WHRN | c.-312dup (n.-312dup) c.-250-62dup (n.-250-62dup) n.397dup | gnomAD v4 |
9 | g.114505118del | CA2691376505 | WHRN | c.-312del (n.-312del) c.-250-62del (n.-250-62del) n.397del | gnomAD v4 |
9 | g.114505118G>A | CA2691376514 | WHRN | c.-317C>T (n.-317C>T) c.-250-67C>T (n.-250-67C>T) n.392C>T | gnomAD v4 |
9 | g.114505118G>T | CA2691376515 | WHRN | c.-317C>A (n.-317C>A) c.-250-67C>A (n.-250-67C>A) n.392C>A | gnomAD v4 |
9 | g.114505118_114505130delinsGCGCGGGGTCAGC | CA1873872312 | WHRN | c.-329_-317delinsGCTGACCCCGCGC (n.-329_-317delinsGCTGACCCCGCGC) c.-251+65_-250-67delinsGCTGACCCCGCGC (n.-251+65_-250-67delinsGCTGACCCCGCGC) n.380_392delinsGCTGACCCCGCGC | |
9 | g.114505119del | CA2691376516 | WHRN | c.-318del (n.-318del) c.-250-68del (n.-250-68del) n.391del | gnomAD v4 |
9 | g.114505119C>A | CA2691376517 | WHRN | c.-318G>T (n.-318G>T) c.-250-68G>T (n.-250-68G>T) n.391G>T | gnomAD v4 |
9 | g.114505119C= | CA1873872314 | WHRN | c.-318G= (n.-318G=) c.-250-68G= (n.-250-68G=) n.391G= | |
9 | g.114505119C>G | CA858995680 | WHRN | c.-318G>C (n.-318G>C) c.-250-68G>C (n.-250-68G>C) n.391G>C | dbSNP |
9 | g.114505119C>T | CA2691376518 | WHRN | c.-318G>A (n.-318G>A) c.-250-68G>A (n.-250-68G>A) n.391G>A | gnomAD v4 |
9 | g.114505119_114505130del | CA1873872313 | WHRN | c.-329_-318del (n.-329_-318del) c.-251+65_-250-68del (n.-251+65_-250-68del) n.380_391del | dbSNP |
9 | g.114505120G>A | CA2691376519 | WHRN | c.-319C>T (n.-319C>T) c.-250-69C>T (n.-250-69C>T) n.390C>T | gnomAD v4 |
9 | g.114505120G>T | CA2691376520 | WHRN | c.-319C>A (n.-319C>A) c.-250-69C>A (n.-250-69C>A) n.390C>A | gnomAD v4 |
9 | g.114505121C>T | CA2691376521 | WHRN | c.-320G>A (n.-320G>A) c.-250-70G>A (n.-250-70G>A) n.389G>A | gnomAD v4 |
9 | g.114505122G>A | CA2691376523 | WHRN | c.-321C>T (n.-321C>T) c.-250-71C>T (n.-250-71C>T) n.388C>T | gnomAD v4 |
9 | g.114505122G>T | CA2691376524 | WHRN | c.-321C>A (n.-321C>A) c.-250-71C>A (n.-250-71C>A) n.388C>A | gnomAD v4 |
9 | g.114505125del | CA2691376522 | WHRN | c.-321del (n.-321del) c.-250-71del (n.-250-71del) n.388del | gnomAD v4 |
9 | g.114505123G>A | CA1128358919 | WHRN | c.-322C>T (n.-322C>T) c.-250-72C>T (n.-250-72C>T) n.387C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.114505123G= | CA1873872315 | WHRN | c.-322C= (n.-322C=) c.-250-72C= (n.-250-72C=) n.387C= | |
9 | g.114505123G>T | CA2691376525 | WHRN | c.-322C>A (n.-322C>A) c.-250-72C>A (n.-250-72C>A) n.387C>A | gnomAD v4 |
9 | g.114505124G>A | CA2691376526 | WHRN | c.-323C>T (n.-323C>T) c.-251+71C>T (n.-251+71C>T) n.386C>T | gnomAD v4 |
9 | g.114505124G= | CA1873872316 | WHRN | c.-323C= (n.-323C=) c.-251+71C= (n.-251+71C=) n.386C= | |
9 | g.114505124G>T | CA858995682 | WHRN | c.-323C>A (n.-323C>A) c.-251+71C>A (n.-251+71C>A) n.386C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.114505125G>A | CA1873872318 | WHRN | c.-324C>T (n.-324C>T) c.-251+70C>T (n.-251+70C>T) n.385C>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.114505125G= | CA1873872317 | WHRN | c.-324C= (n.-324C=) c.-251+70C= (n.-251+70C=) n.385C= | |
9 | g.114505126T>C | CA2691376527 | WHRN | c.-325A>G (n.-325A>G) c.-251+69A>G (n.-251+69A>G) n.384A>G | gnomAD v4 |
9 | g.114505127C>A | CA1873872319 | WHRN | c.-326G>T (n.-326G>T) c.-251+68G>T (n.-251+68G>T) n.383G>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.114505127C= | CA1873872320 | WHRN | c.-326G= (n.-326G=) c.-251+68G= (n.-251+68G=) n.383G= | |
9 | g.114505127C>T | CA2691376528 | WHRN | c.-326G>A (n.-326G>A) c.-251+68G>A (n.-251+68G>A) n.383G>A | gnomAD v4 |
9 | g.114505128A>G | CA2691376529 | WHRN | c.-327T>C (n.-327T>C) c.-251+67T>C (n.-251+67T>C) n.382T>C | gnomAD v4 |
9 | g.114505129G>A | CA2691376530 | WHRN | c.-328C>T (n.-328C>T) c.-251+66C>T (n.-251+66C>T) n.381C>T | gnomAD v4 |
9 | g.114505130C>T | CA2691376531 | WHRN | c.-329G>A (n.-329G>A) c.-251+65G>A (n.-251+65G>A) n.380G>A | gnomAD v4 |
9 | g.114505132G>A | CA198660702 | WHRN | c.-331C>T (n.-331C>T) c.-251+63C>T (n.-251+63C>T) n.378C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.114505132G= | CA1873872321 | WHRN | c.-331C= (n.-331C=) c.-251+63C= (n.-251+63C=) n.378C= | |
9 | g.114505132G>T | CA2691376532 | WHRN | c.-331C>A (n.-331C>A) c.-251+63C>A (n.-251+63C>A) n.378C>A | gnomAD v4 |
9 | g.114505133C>A | CA2691376533 | WHRN | c.-332G>T (n.-332G>T) c.-251+62G>T (n.-251+62G>T) n.377G>T | gnomAD v4 |
9 | g.114505133C>T | CA2691376534 | WHRN | c.-332G>A (n.-332G>A) c.-251+62G>A (n.-251+62G>A) n.377G>A | gnomAD v4 |
9 | g.114505134T>G | CA2691376535 | WHRN | c.-333A>C (n.-333A>C) c.-251+61A>C (n.-251+61A>C) n.376A>C | gnomAD v4 |
9 | g.114505136C>A | CA2691376537 | WHRN | c.-335G>T (n.-335G>T) c.-251+59G>T (n.-251+59G>T) n.374G>T | gnomAD v4 |
9 | g.114505136C>T | CA2691376536 | WHRN | c.-335G>A (n.-335G>A) c.-251+59G>A (n.-251+59G>A) n.374G>A | gnomAD v4 |
9 | g.114505137A= | CA1873872322 | WHRN | c.-336T= (n.-336T=) c.-251+58T= (n.-251+58T=) n.373T= | |
9 | g.114505137A>C | CA2691376538 | WHRN | c.-336T>G (n.-336T>G) c.-251+58T>G (n.-251+58T>G) n.373T>G | gnomAD v4 |
9 | g.114505137A>G | CA590140345 | WHRN | c.-336T>C (n.-336T>C) c.-251+58T>C (n.-251+58T>C) n.373T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.114505138T>C | CA198660703 | WHRN | c.-337A>G (n.-337A>G) c.-251+57A>G (n.-251+57A>G) n.372A>G | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.114505138T>G | CA2691376539 | WHRN | c.-337A>C (n.-337A>C) c.-251+57A>C (n.-251+57A>C) n.372A>C | gnomAD v4 |
9 | g.114505138T= | CA1873872323 | WHRN | c.-337A= (n.-337A=) c.-251+57A= (n.-251+57A=) n.372A= | |
9 | g.114505139T>C | CA2691376540 | WHRN | c.-338A>G (n.-338A>G) c.-251+56A>G (n.-251+56A>G) n.371A>G | gnomAD v4 |
9 | g.114505140C>A | CA2539020033 | WHRN | c.-339G>T (n.-339G>T) c.-251+55G>T (n.-251+55G>T) n.370G>T | gnomAD v4 |
9 | g.114505141T>G | CA1873872325 | WHRN | c.-340A>C (n.-340A>C) c.-251+54A>C (n.-251+54A>C) n.369A>C | dbSNP |
9 | g.114505141T= | CA1873872324 | WHRN | c.-340A= (n.-340A=) c.-251+54A= (n.-251+54A=) n.369A= | |
9 | g.114505142G>A | CA2691376541 | WHRN | c.-341C>T (n.-341C>T) c.-251+53C>T (n.-251+53C>T) n.368C>T | gnomAD v4 |
9 | g.114505142G>T | CA2691376542 | WHRN | c.-341C>A (n.-341C>A) c.-251+53C>A (n.-251+53C>A) n.368C>A | gnomAD v4 |
9 | g.114505143G>C | CA1873872327 | WHRN | c.-342C>G (n.-342C>G) c.-251+52C>G (n.-251+52C>G) n.367C>G | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.114505143G= | CA1873872326 | WHRN | c.-342C= (n.-342C=) c.-251+52C= (n.-251+52C=) n.367C= | |
9 | g.114505143G>T | CA2691376543 | WHRN | c.-342C>A (n.-342C>A) c.-251+52C>A (n.-251+52C>A) n.367C>A | gnomAD v4 |
9 | g.114505144A>G | CA2691376544 | WHRN | c.-343T>C (n.-343T>C) c.-251+51T>C (n.-251+51T>C) n.366T>C | gnomAD v4 |
9 | g.114505145G>A | CA858995687 | WHRN | c.-344C>T (n.-344C>T) c.-251+50C>T (n.-251+50C>T) n.365C>T | dbSNP |
9 | g.114505145G>C | CA1873872328 | WHRN | c.-344C>G (n.-344C>G) c.-251+50C>G (n.-251+50C>G) n.365C>G | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.114505145G= | CA1873872329 | WHRN | c.-344C= (n.-344C=) c.-251+50C= (n.-251+50C=) n.365C= | |
9 | g.114505145G>T | CA2691376545 | WHRN | c.-344C>A (n.-344C>A) c.-251+50C>A (n.-251+50C>A) n.365C>A | gnomAD v4 |
9 | g.114505146G>A | CA1873872330 | WHRN | c.-345C>T (n.-345C>T) c.-251+49C>T (n.-251+49C>T) n.364C>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.114505146G= | CA1873872331 | WHRN | c.-345C= (n.-345C=) c.-251+49C= (n.-251+49C=) n.364C= | |
9 | g.114505146G>T | CA2691376546 | WHRN | c.-345C>A (n.-345C>A) c.-251+49C>A (n.-251+49C>A) n.364C>A | gnomAD v4 |
9 | g.114505147G>A | CA2691376548 | WHRN | c.-346C>T (n.-346C>T) c.-251+48C>T (n.-251+48C>T) n.363C>T | gnomAD v4 |
9 | g.114505147G>T | CA2691376547 | WHRN | c.-346C>A (n.-346C>A) c.-251+48C>A (n.-251+48C>A) n.363C>A | gnomAD v4 |
9 | g.114505148C>A | CA2691376549 | WHRN | c.-347G>T (n.-347G>T) c.-251+47G>T (n.-251+47G>T) n.362G>T | gnomAD v4 |
9 | g.114505150C>T | CA2691376550 | WHRN | c.-349G>A (n.-349G>A) c.-251+45G>A (n.-251+45G>A) n.360G>A | gnomAD v4 |
9 | g.114505151G>A | CA2691376551 | WHRN | c.-350C>T (n.-350C>T) c.-251+44C>T (n.-251+44C>T) n.359C>T | gnomAD v4 |
9 | g.114505151G>C | CA2691376552 | WHRN | c.-350C>G (n.-350C>G) c.-251+44C>G (n.-251+44C>G) n.359C>G | gnomAD v4 |
9 | g.114505152G>T | CA2535381831 | WHRN | c.-351C>A (n.-351C>A) c.-251+43C>A (n.-251+43C>A) n.358C>A | gnomAD v4 |
9 | g.114505153A>G | CA2691376553 | WHRN | c.-352T>C (n.-352T>C) c.-251+42T>C (n.-251+42T>C) n.357T>C | gnomAD v4 |
9 | g.114505154G>A | CA2691376554 | WHRN | c.-353C>T (n.-353C>T) c.-251+41C>T (n.-251+41C>T) n.356C>T | gnomAD v4 |
9 | g.114505154G>T | CA2691376555 | WHRN | c.-353C>A (n.-353C>A) c.-251+41C>A (n.-251+41C>A) n.356C>A | gnomAD v4 |
9 | g.114505155A>G | CA2691376556 | WHRN | c.-354T>C (n.-354T>C) c.-251+40T>C (n.-251+40T>C) n.355T>C | gnomAD v4 |
9 | g.114505155A>T | CA2691376557 | WHRN | c.-354T>A (n.-354T>A) c.-251+40T>A (n.-251+40T>A) n.355T>A | gnomAD v4 |
9 | g.114505156C>A | CA2691376558 | WHRN | c.-355G>T (n.-355G>T) c.-251+39G>T (n.-251+39G>T) n.354G>T | gnomAD v4 |
9 | g.114505156C>T | CA2691376559 | WHRN | c.-355G>A (n.-355G>A) c.-251+39G>A (n.-251+39G>A) n.354G>A | gnomAD v4 |
9 | g.114505157G>A | CA2691376560 | WHRN | c.-356C>T (n.-356C>T) c.-251+38C>T (n.-251+38C>T) n.353C>T | gnomAD v4 |
9 | g.114505157G>T | CA2691376561 | WHRN | c.-356C>A (n.-356C>A) c.-251+38C>A (n.-251+38C>A) n.353C>A | gnomAD v4 |
9 | g.114505158A>C | CA2691376562 | WHRN | c.-357T>G (n.-357T>G) c.-251+37T>G (n.-251+37T>G) n.352T>G | gnomAD v4 |
9 | g.114505159C>A | CA1873872333 | WHRN | c.-358G>T (n.-358G>T) c.-251+36G>T (n.-251+36G>T) n.351G>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.114505159C= | CA1873872332 | WHRN | c.-358G= (n.-358G=) c.-251+36G= (n.-251+36G=) n.351G= | |
9 | g.114505159C>T | CA2691376563 | WHRN | c.-358G>A (n.-358G>A) c.-251+36G>A (n.-251+36G>A) n.351G>A | gnomAD v4 |
9 | g.114505160G>A | CA198660705 | WHRN | c.-359C>T (n.-359C>T) c.-251+35C>T (n.-251+35C>T) n.350C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.114505160G>C | CA2691376564 | WHRN | c.-359C>G (n.-359C>G) c.-251+35C>G (n.-251+35C>G) n.350C>G | gnomAD v4 |
9 | g.114505160G= | CA1873872334 | WHRN | c.-359C= (n.-359C=) c.-251+35C= (n.-251+35C=) n.350C= | |
9 | g.114505160G>T | CA2535854570 | WHRN | c.-359C>A (n.-359C>A) c.-251+35C>A (n.-251+35C>A) n.350C>A | gnomAD v4 |
9 | g.114505162G>A | CA198660706 | WHRN | c.-361C>T (n.-361C>T) c.-251+33C>T (n.-251+33C>T) n.348C>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.114505162G= | CA1873872335 | WHRN | c.-361C= (n.-361C=) c.-251+33C= (n.-251+33C=) n.348C= | |
9 | g.114505162G>T | CA858995698 | WHRN | c.-361C>A (n.-361C>A) c.-251+33C>A (n.-251+33C>A) n.348C>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.114505163T>G | CA590140346 | WHRN | c.-362A>C (n.-362A>C) c.-251+32A>C (n.-251+32A>C) n.347A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.114505163T= | CA1873872336 | WHRN | c.-362A= (n.-362A=) c.-251+32A= (n.-251+32A=) n.347A= | |
9 | g.114505164G>T | CA2691376565 | WHRN | c.-363C>A (n.-363C>A) c.-251+31C>A (n.-251+31C>A) n.346C>A | gnomAD v4 |
9 | g.114505165G>A | CA858995704 | WHRN | c.-364C>T (n.-364C>T) c.-251+30C>T (n.-251+30C>T) n.345C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.114505165G>C | CA1873872337 | WHRN | c.-364C>G (n.-364C>G) c.-251+30C>G (n.-251+30C>G) n.345C>G | dbSNP |
9 | g.114505165G= | CA1873872338 | WHRN | c.-364C= (n.-364C=) c.-251+30C= (n.-251+30C=) n.345C= | |
9 | g.114505165G>T | CA1128358928 | WHRN | c.-364C>A (n.-364C>A) c.-251+30C>A (n.-251+30C>A) n.345C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.114505166C>A | CA2691376566 | WHRN | c.-365G>T (n.-365G>T) c.-251+29G>T (n.-251+29G>T) n.344G>T | gnomAD v4 |
9 | g.114505166C>T | CA2691376567 | WHRN | c.-365G>A (n.-365G>A) c.-251+29G>A (n.-251+29G>A) n.344G>A | gnomAD v4 |
9 | g.114505167T>A | CA2691376569 | WHRN | c.-366A>T (n.-366A>T) c.-251+28A>T (n.-251+28A>T) n.343A>T | gnomAD v4 |
9 | g.114505167T>C | CA2691376570 | WHRN | c.-366A>G (n.-366A>G) c.-251+28A>G (n.-251+28A>G) n.343A>G | gnomAD v4 |
9 | g.114505167T>G | CA2691376568 | WHRN | c.-366A>C (n.-366A>C) c.-251+28A>C (n.-251+28A>C) n.343A>C | gnomAD v4 |
9 | g.114505168G>A | CA2691376571 | WHRN | c.-367C>T (n.-367C>T) c.-251+27C>T (n.-251+27C>T) n.342C>T | gnomAD v4 |
9 | g.114505168G>C | CA1873872340 | WHRN | c.-367C>G (n.-367C>G) c.-251+27C>G (n.-251+27C>G) n.342C>G | dbSNP |
9 | g.114505168G= | CA1873872339 | WHRN | c.-367C= (n.-367C=) c.-251+27C= (n.-251+27C=) n.342C= | |
9 | g.114505168G>T | CA2691376572 | WHRN | c.-367C>A (n.-367C>A) c.-251+27C>A (n.-251+27C>A) n.342C>A | gnomAD v4 |
9 | g.114505169G>C | CA198660707 | WHRN | c.-368C>G (n.-368C>G) c.-251+26C>G (n.-251+26C>G) n.341C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.114505169G= | CA1873872341 | WHRN | c.-368C= (n.-368C=) c.-251+26C= (n.-251+26C=) n.341C= | |
9 | g.114505169G>T | CA2691376573 | WHRN | c.-368C>A (n.-368C>A) c.-251+26C>A (n.-251+26C>A) n.341C>A | gnomAD v4 |
9 | g.114505170A>G | CA2691376574 | WHRN | c.-369T>C (n.-369T>C) c.-251+25T>C (n.-251+25T>C) n.340T>C | gnomAD v4 |
9 | g.114505171G>A | CA2691376576 | WHRN | c.-370C>T (n.-370C>T) c.-251+24C>T (n.-251+24C>T) n.339C>T | gnomAD v4 |
9 | g.114505171G>T | CA2691376575 | WHRN | c.-370C>A (n.-370C>A) c.-251+24C>A (n.-251+24C>A) n.339C>A | gnomAD v4 |
9 | g.114505172T>A | CA2691376577 | WHRN | c.-371A>T (n.-371A>T) c.-251+23A>T (n.-251+23A>T) n.338A>T | gnomAD v4 |
9 | g.114505172T>G | CA2691376578 | WHRN | c.-371A>C (n.-371A>C) c.-251+23A>C (n.-251+23A>C) n.338A>C | gnomAD v4 |
9 | g.114505173T>A | CA2691376579 | WHRN | c.-372A>T (n.-372A>T) c.-251+22A>T (n.-251+22A>T) n.337A>T | gnomAD v4 |
9 | g.114505173T>G | CA2691376580 | WHRN | c.-372A>C (n.-372A>C) c.-251+22A>C (n.-251+22A>C) n.337A>C | gnomAD v4 |
9 | g.114505174T>A | CA2691376581 | WHRN | c.-373A>T (n.-373A>T) c.-251+21A>T (n.-251+21A>T) n.336A>T | gnomAD v4 |
9 | g.114505174T>G | CA2691376582 | WHRN | c.-373A>C (n.-373A>C) c.-251+21A>C (n.-251+21A>C) n.336A>C | gnomAD v4 |
9 | g.114505175G>A | CA2691376583 | WHRN | c.-374C>T (n.-374C>T) c.-251+20C>T (n.-251+20C>T) n.335C>T | gnomAD v4 |
9 | g.114505175G>T | CA2691376584 | WHRN | c.-374C>A (n.-374C>A) c.-251+20C>A (n.-251+20C>A) n.335C>A | gnomAD v4 |
9 | g.114505179dup | CA2691376585 | WHRN | c.-374dup (n.-374dup) c.-251+20dup (n.-251+20dup) n.335dup | gnomAD v4 |
9 | g.114505179del | CA2691376586 | WHRN | c.-374del (n.-374del) c.-251+20del (n.-251+20del) n.335del | gnomAD v4 |
9 | g.114505175_114505176insT | CA2691376587 | WHRN | c.-375_-374insA (n.-375_-374insA) c.-251+19_-251+20insA (n.-251+19_-251+20insA) n.334_335insA | gnomAD v4 |
9 | g.114505176G>A | CA2691376588 | WHRN | c.-375C>T (n.-375C>T) c.-251+19C>T (n.-251+19C>T) n.334C>T | gnomAD v4 |
9 | g.114505176G= | CA1873872342 | WHRN | c.-375C= (n.-375C=) c.-251+19C= (n.-251+19C=) n.334C= | |
9 | g.114505176G>T | CA1128358931 | WHRN | c.-375C>A (n.-375C>A) c.-251+19C>A (n.-251+19C>A) n.334C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.114505177G>A | CA1873872344 | WHRN | c.-376C>T (n.-376C>T) c.-251+18C>T (n.-251+18C>T) n.333C>T | dbSNP |
9 | g.114505177G= | CA1873872343 | WHRN | c.-376C= (n.-376C=) c.-251+18C= (n.-251+18C=) n.333C= | |
9 | g.114505177G>T | CA2691376589 | WHRN | c.-376C>A (n.-376C>A) c.-251+18C>A (n.-251+18C>A) n.333C>A | gnomAD v4 |
9 | g.114505178G>A | CA198660709 | WHRN | c.-377C>T (n.-377C>T) c.-251+17C>T (n.-251+17C>T) n.332C>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.114505178G>C | CA2691376590 | WHRN | c.-377C>G (n.-377C>G) c.-251+17C>G (n.-251+17C>G) n.332C>G | gnomAD v4 |
9 | g.114505178G= | CA1873872345 | WHRN | c.-377C= (n.-377C=) c.-251+17C= (n.-251+17C=) n.332C= | |
9 | g.114505178G>T | CA2691376591 | WHRN | c.-377C>A (n.-377C>A) c.-251+17C>A (n.-251+17C>A) n.332C>A | gnomAD v4 |
9 | g.114505179G>A | CA198660712 | WHRN | c.-378C>T (n.-378C>T) c.-251+16C>T (n.-251+16C>T) n.331C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.114505179G>C | CA2691376592 | WHRN | c.-378C>G (n.-378C>G) c.-251+16C>G (n.-251+16C>G) n.331C>G | gnomAD v4 |
9 | g.114505179G= | CA1873872346 | WHRN | c.-378C= (n.-378C=) c.-251+16C= (n.-251+16C=) n.331C= | |
9 | g.114505179G>T | CA198660714 | WHRN | c.-378C>A (n.-378C>A) c.-251+16C>A (n.-251+16C>A) n.331C>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.114505180C>A | CA2691376593 | WHRN | c.-379G>T (n.-379G>T) c.-251+15G>T (n.-251+15G>T) n.330G>T | gnomAD v4 |
9 | g.114505180C= | CA1873872347 | WHRN | c.-379G= (n.-379G=) c.-251+15G= (n.-251+15G=) n.330G= | |
9 | g.114505180C>T | CA1873872348 | WHRN | c.-379G>A (n.-379G>A) c.-251+15G>A (n.-251+15G>A) n.330G>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.114505181G>A | CA2691376594 | WHRN | c.-380C>T (n.-380C>T) c.-251+14C>T (n.-251+14C>T) n.329C>T | gnomAD v4 |
9 | g.114505181G>C | CA1128358935 | WHRN | c.-380C>G (n.-380C>G) c.-251+14C>G (n.-251+14C>G) n.329C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.114505181G= | CA1873872349 | WHRN | c.-380C= (n.-380C=) c.-251+14C= (n.-251+14C=) n.329C= | |
9 | g.114505181G>T | CA2691376595 | WHRN | c.-380C>A (n.-380C>A) c.-251+14C>A (n.-251+14C>A) n.329C>A | gnomAD v4 |
9 | g.114505182C>A | CA2525267596 | WHRN | c.-381G>T (n.-381G>T) c.-251+13G>T (n.-251+13G>T) n.328G>T | gnomAD v4 |
9 | g.114505182C>T | CA2691376596 | WHRN | c.-381G>A (n.-381G>A) c.-251+13G>A (n.-251+13G>A) n.328G>A | gnomAD v4 |
9 | g.114505183C>A | CA2691376597 | WHRN | c.-382G>T (n.-382G>T) c.-251+12G>T (n.-251+12G>T) n.327G>T | gnomAD v4 |
9 | g.114505184G>A | CA1873872351 | WHRN | c.-383C>T (n.-383C>T) c.-251+11C>T (n.-251+11C>T) n.326C>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.114505184G>C | CA2691376598 | WHRN | c.-383C>G (n.-383C>G) c.-251+11C>G (n.-251+11C>G) n.326C>G | gnomAD v4 |
9 | g.114505184G= | CA1873872350 | WHRN | c.-383C= (n.-383C=) c.-251+11C= (n.-251+11C=) n.326C= | |
9 | g.114505184G>T | CA2691376599 | WHRN | c.-383C>A (n.-383C>A) c.-251+11C>A (n.-251+11C>A) n.326C>A | gnomAD v4 |
9 | g.114505185C>A | CA2524946921 | WHRN | c.-384G>T (n.-384G>T) c.-251+10G>T (n.-251+10G>T) n.325G>T | |
9 | g.114505186A>C | CA2691376600 | WHRN | c.-385T>G (n.-385T>G) c.-251+9T>G (n.-251+9T>G) n.324T>G | gnomAD v4 |
9 | g.114505187A= | CA1873872352 | WHRN | c.-386T= (n.-386T=) c.-251+8T= (n.-251+8T=) n.323T= | |
9 | g.114505187A>C | CA2691376601 | WHRN | c.-386T>G (n.-386T>G) c.-251+8T>G (n.-251+8T>G) n.323T>G | gnomAD v4 |
9 | g.114505187A>G | CA1873872353 | WHRN | c.-386T>C (n.-386T>C) c.-251+8T>C (n.-251+8T>C) n.323T>C | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.114505187A>T | CA2691376602 | WHRN | c.-386T>A (n.-386T>A) c.-251+8T>A (n.-251+8T>A) n.323T>A | gnomAD v4 |
9 | g.114505188A>G | CA2691376603 | WHRN | c.-387T>C (n.-387T>C) c.-251+7T>C (n.-251+7T>C) n.322T>C | gnomAD v4 |
9 | g.114505189G>A | CA1873872355 | WHRN | c.-388C>T (n.-388C>T) c.-251+6C>T (n.-251+6C>T) n.321C>T | dbSNP |
9 | g.114505189G= | CA1873872354 | WHRN | c.-388C= (n.-388C=) c.-251+6C= (n.-251+6C=) n.321C= | |
9 | g.114505189G>T | CA2691376604 | WHRN | c.-388C>A (n.-388C>A) c.-251+6C>A (n.-251+6C>A) n.321C>A | gnomAD v4 |
9 | g.114505190C>A | CA2691376605 | WHRN | c.-389G>T (n.-389G>T) c.-251+5G>T (n.-251+5G>T) n.320G>T | gnomAD v4 |
9 | g.114505190C>T | CA2691376606 | WHRN | c.-389G>A (n.-389G>A) c.-251+5G>A (n.-251+5G>A) n.320G>A | gnomAD v4 |
9 | g.114505191T>C | CA2691376607 | WHRN | c.-390A>G (n.-390A>G) c.-251+4A>G (n.-251+4A>G) n.319A>G | gnomAD v4 |
9 | g.114505191T>G | CA2691376608 | WHRN | c.-390A>C (n.-390A>C) c.-251+4A>C (n.-251+4A>C) n.319A>C | gnomAD v4 |
9 | g.114505192del | CA2691376609 | WHRN | c.-391del (n.-391del) c.-251+3del (n.-251+3del) n.318del | gnomAD v4 |
9 | g.114505192G>A | CA2580893594 | WHRN | c.-391C>T (n.-391C>T) c.-251+3C>T (n.-251+3C>T) n.318C>T | |
9 | g.114505192G>C | CA2580893595 | WHRN | c.-391C>G (n.-391C>G) c.-251+3C>G (n.-251+3C>G) n.318C>G | |
9 | g.114505192G= | CA1630847964 | WHRN | c.-391C= (n.-391C=) c.-251+3C= (n.-251+3C=) n.318C= | |
9 | g.114505192G>T | CA10632098 | WHRN | c.-391C>A (n.-391C>A) c.-251+3C>A (n.-251+3C>A) n.318C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.114505193A= | CA1873872356 | WHRN | c.-392T= (n.-392T=) c.-251+2T= (n.-251+2T=) n.317T= | |
9 | g.114505193A>C | CA198660718 | WHRN | c.-392T>G (n.-392T>G) c.-251+2T>G (n.-251+2T>G) n.317T>G | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.114505193A>G | CA2691376610 | WHRN | c.-392T>C (n.-392T>C) c.-251+2T>C (n.-251+2T>C) n.317T>C | gnomAD v4 |
9 | g.114505194C>A | CA2691376611 | WHRN | c.-393G>T (n.-393G>T) c.-251+1G>T (n.-251+1G>T) n.316G>T | gnomAD v4 |
9 | g.114505194C= | CA1873872357 | WHRN | c.-393G= (n.-393G=) c.-251+1G= (n.-251+1G=) n.316G= | |
9 | g.114505194C>T | CA858995710 | WHRN | c.-393G>A (n.-393G>A) c.-251+1G>A (n.-251+1G>A) n.316G>A | dbSNP |
9 | g.114505195C>A | CA2691376612 | WHRN | c.-394G>T (n.-394G>T) c.-251G>T (n.-251G>T) n.315G>T | gnomAD v4 |
9 | g.114505195C>T | CA2691376613 | WHRN | c.-394G>A (n.-394G>A) c.-251G>A (n.-251G>A) n.315G>A | gnomAD v4 |
9 | g.114505196T>A | CA2691376614 | WHRN | c.-395A>T (n.-395A>T) c.-252A>T (n.-252A>T) n.314A>T | gnomAD v4 |
9 | g.114505196T>C | CA2691376615 | WHRN | c.-395A>G (n.-395A>G) c.-252A>G (n.-252A>G) n.314A>G | gnomAD v4 |
9 | g.114505196T>G | CA1873872359 | WHRN | c.-395A>C (n.-395A>C) c.-252A>C (n.-252A>C) n.314A>C | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.114505196T= | CA1873872358 | WHRN | c.-395A= (n.-395A=) c.-252A= (n.-252A=) n.314A= | |
9 | g.114505197G>A | CA2510996891 | WHRN | c.-396C>T (n.-396C>T) c.-253C>T (n.-253C>T) n.313C>T | gnomAD v4 |
9 | g.114505197G>C | CA198660721 | WHRN | c.-396C>G (n.-396C>G) c.-253C>G (n.-253C>G) n.313C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.114505197G= | CA1873872360 | WHRN | c.-396C= (n.-396C=) c.-253C= (n.-253C=) n.313C= | |
9 | g.114505197G>T | CA2691376616 | WHRN | c.-396C>A (n.-396C>A) c.-253C>A (n.-253C>A) n.313C>A | gnomAD v4 |
9 | g.114505198A>C | CA2691376617 | WHRN | c.-397T>G (n.-397T>G) c.-254T>G (n.-254T>G) n.312T>G | gnomAD v4 |
9 | g.114505198A>G | CA2691376618 | WHRN | c.-397T>C (n.-397T>C) c.-254T>C (n.-254T>C) n.312T>C | gnomAD v4 |
9 | g.114505198A>T | CA2691376619 | WHRN | c.-397T>A (n.-397T>A) c.-254T>A (n.-254T>A) n.312T>A | gnomAD v4 |
9 | g.114505199C= | CA1873872361 | WHRN | c.-398G= (n.-398G=) c.-255G= (n.-255G=) n.311G= | |
9 | g.114505199C>G | CA198660722 | WHRN | c.-398G>C (n.-398G>C) c.-255G>C (n.-255G>C) n.311G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.114505199C>T | CA2691376620 | WHRN | c.-398G>A (n.-398G>A) c.-255G>A (n.-255G>A) n.311G>A | gnomAD v4 |
9 | g.114505200T>C | CA2691376621 | WHRN | c.-399A>G (n.-399A>G) c.-256A>G (n.-256A>G) n.310A>G | gnomAD v4 |
9 | g.114505200T>G | CA2691376622 | WHRN | c.-399A>C (n.-399A>C) c.-256A>C (n.-256A>C) n.310A>C | gnomAD v4 |
9 | g.114505201G>A | CA1873872363 | WHRN | c.-400C>T (n.-400C>T) c.-257C>T (n.-257C>T) n.309C>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.114505201G>C | CA2691376623 | WHRN | c.-400C>G (n.-400C>G) c.-257C>G (n.-257C>G) n.309C>G | gnomAD v4 |
9 | g.114505201G= | CA1873872362 | WHRN | c.-400C= (n.-400C=) c.-257C= (n.-257C=) n.309C= | |
9 | g.114505201G>T | CA2691376624 | WHRN | c.-400C>A (n.-400C>A) c.-257C>A (n.-257C>A) n.309C>A | gnomAD v4 |
9 | g.114505202C>A | CA2691376626 | WHRN | c.-401G>T (n.-401G>T) c.-258G>T (n.-258G>T) n.308G>T | gnomAD v4 |
9 | g.114505202C= | CA1873872364 | WHRN | c.-401G= (n.-401G=) c.-258G= (n.-258G=) n.308G= | |
9 | g.114505202C>G | CA198660724 | WHRN | c.-401G>C (n.-401G>C) c.-258G>C (n.-258G>C) n.308G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.114505202C>T | CA2691376627 | WHRN | c.-401G>A (n.-401G>A) c.-258G>A (n.-258G>A) n.308G>A | gnomAD v4 |
9 | g.114505205del | CA2691376625 | WHRN | c.-401del (n.-401del) c.-258del (n.-258del) n.308del | gnomAD v4 |
9 | g.114505203C>A | CA2691376628 | WHRN | c.-402G>T (n.-402G>T) c.-259G>T (n.-259G>T) n.307G>T | gnomAD v4 |
9 | g.114505203C= | CA1873872365 | WHRN | c.-402G= (n.-402G=) c.-259G= (n.-259G=) n.307G= | |
9 | g.114505203C>T | CA1873872366 | WHRN | c.-402G>A (n.-402G>A) c.-259G>A (n.-259G>A) n.307G>A | dbSNP |
9 | g.114505204C>A | CA2691376629 | WHRN | c.-403G>T (n.-403G>T) c.-260G>T (n.-260G>T) n.306G>T | gnomAD v4 |
9 | g.114505204C>T | CA2691376630 | WHRN | c.-403G>A (n.-403G>A) c.-260G>A (n.-260G>A) n.306G>A | gnomAD v4 |
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9 | g.114505205C>T | CA590140392 | WHRN | c.-404G>A (n.-404G>A) c.-261G>A (n.-261G>A) n.305G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.114505206G>A | CA2691376632 | WHRN | c.-405C>T (n.-405C>T) c.-262C>T (n.-262C>T) n.304C>T | gnomAD v4 |
9 | g.114505206G>C | CA2691376634 | WHRN | c.-405C>G (n.-405C>G) c.-262C>G (n.-262C>G) n.304C>G | gnomAD v4 |
9 | g.114505206G>T | CA2691376633 | WHRN | c.-405C>A (n.-405C>A) c.-262C>A (n.-262C>A) n.304C>A | gnomAD v4 |
9 | g.114505207T>A | CA1128358944 | WHRN | c.-406A>T (n.-406A>T) c.-263A>T (n.-263A>T) n.303A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.114505207T>C | CA2691376636 | WHRN | c.-406A>G (n.-406A>G) c.-263A>G (n.-263A>G) n.303A>G | gnomAD v4 |
9 | g.114505207T>G | CA2691376635 | WHRN | c.-406A>C (n.-406A>C) c.-263A>C (n.-263A>C) n.303A>C | gnomAD v4 |
9 | g.114505207T= | CA1873872368 | WHRN | c.-406A= (n.-406A=) c.-263A= (n.-263A=) n.303A= | |
9 | g.114505208C>A | CA2691376637 | WHRN | c.-407G>T (n.-407G>T) c.-264G>T (n.-264G>T) n.302G>T | gnomAD v4 |
9 | g.114505209A>G | CA2691376639 | WHRN | c.-408T>C (n.-408T>C) c.-265T>C (n.-265T>C) n.301T>C | gnomAD v4 |
9 | g.114505209A>T | CA2691376638 | WHRN | c.-408T>A (n.-408T>A) c.-265T>A (n.-265T>A) n.301T>A | gnomAD v4 |
9 | g.114505210C>A | CA2691376640 | WHRN | c.-409G>T (n.-409G>T) c.-266G>T (n.-266G>T) n.300G>T | gnomAD v4 |
9 | g.114505210C>G | CA2691376641 | WHRN | c.-409G>C (n.-409G>C) c.-266G>C (n.-266G>C) n.300G>C | gnomAD v4 |
9 | g.114505210C>T | CA2691376642 | WHRN | c.-409G>A (n.-409G>A) c.-266G>A (n.-266G>A) n.300G>A | gnomAD v4 |
9 | g.114505211A= | CA1873872369 | WHRN | c.-410T= (n.-410T=) c.-267T= (n.-267T=) n.299T= | |
9 | g.114505211A>C | CA2691376643 | WHRN | c.-410T>G (n.-410T>G) c.-267T>G (n.-267T>G) n.299T>G | gnomAD v4 |
9 | g.114505211A>G | CA1873872370 | WHRN | c.-410T>C (n.-410T>C) c.-267T>C (n.-267T>C) n.299T>C | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.114505211A>T | CA2691376644 | WHRN | c.-410T>A (n.-410T>A) c.-267T>A (n.-267T>A) n.299T>A | gnomAD v4 |
9 | g.114505212C>A | CA2691376646 | WHRN | c.-411G>T (n.-411G>T) c.-268G>T (n.-268G>T) n.298G>T | gnomAD v4 |
9 | g.114505212C= | CA1873872371 | WHRN | c.-411G= (n.-411G=) c.-268G= (n.-268G=) n.298G= | |
9 | g.114505212C>G | CA2691376647 | WHRN | c.-411G>C (n.-411G>C) c.-268G>C (n.-268G>C) n.298G>C | gnomAD v4 |
9 | g.114505212C>T | CA858995715 | WHRN | c.-411G>A (n.-411G>A) c.-268G>A (n.-268G>A) n.298G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.114505213del | CA2691376645 | WHRN | c.-411del (n.-411del) c.-268del (n.-268del) n.298del | gnomAD v4 |
9 | g.114505213C>A | CA198660727 | WHRN | c.-412G>T (n.-412G>T) c.-269G>T (n.-269G>T) n.297G>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.114505213C= | CA1873872372 | WHRN | c.-412G= (n.-412G=) c.-269G= (n.-269G=) n.297G= | |
9 | g.114505213C>G | CA2691376648 | WHRN | c.-412G>C (n.-412G>C) c.-269G>C (n.-269G>C) n.297G>C | gnomAD v4 |
9 | g.114505213C>T | CA198660729 | WHRN | c.-412G>A (n.-412G>A) c.-269G>A (n.-269G>A) n.297G>A | dbSNP |
9 | g.114505214A>C | CA2691376649 | WHRN | c.-413T>G (n.-413T>G) c.-270T>G (n.-270T>G) n.296T>G | gnomAD v4 |
9 | g.114505214A>G | CA2691376651 | WHRN | c.-413T>C (n.-413T>C) c.-270T>C (n.-270T>C) n.296T>C | gnomAD v4 |
9 | g.114505214A>T | CA2691376650 | WHRN | c.-413T>A (n.-413T>A) c.-270T>A (n.-270T>A) n.296T>A | gnomAD v4 |
9 | g.114505215T>A | CA2691376652 | WHRN | c.-414A>T (n.-414A>T) c.-271A>T (n.-271A>T) n.295A>T | gnomAD v4 |
9 | g.114505215T>C | CA1128358945 | WHRN | c.-414A>G (n.-414A>G) c.-271A>G (n.-271A>G) n.295A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.114505215T>G | CA2691376653 | WHRN | c.-414A>C (n.-414A>C) c.-271A>C (n.-271A>C) n.295A>C | gnomAD v4 |
9 | g.114505215T= | CA1873872373 | WHRN | c.-414A= (n.-414A=) c.-271A= (n.-271A=) n.295A= | |
9 | g.114505216G>A | CA1128358947 | WHRN | c.-415C>T (n.-415C>T) c.-272C>T (n.-272C>T) n.294C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.114505216G>C | CA2691376654 | WHRN | c.-415C>G (n.-415C>G) c.-272C>G (n.-272C>G) n.294C>G | gnomAD v4 |
9 | g.114505216G= | CA1873872374 | WHRN | c.-415C= (n.-415C=) c.-272C= (n.-272C=) n.294C= | |
9 | g.114505216G>T | CA2691376655 | WHRN | c.-415C>A (n.-415C>A) c.-272C>A (n.-272C>A) n.294C>A | gnomAD v4 |
9 | g.114505217C>A | CA2691376656 | WHRN | c.-416G>T (n.-416G>T) c.-273G>T (n.-273G>T) n.293G>T | gnomAD v4 |
9 | g.114505217C= | CA1873872375 | WHRN | c.-416G= (n.-416G=) c.-273G= (n.-273G=) n.293G= | |
9 | g.114505217C>G | CA1873872376 | WHRN | c.-416G>C (n.-416G>C) c.-273G>C (n.-273G>C) n.293G>C | dbSNP |
9 | g.114505217C>T | CA2691376657 | WHRN | c.-416G>A (n.-416G>A) c.-273G>A (n.-273G>A) n.293G>A | gnomAD v4 |
9 | g.114505218C= | CA1873872377 | WHRN | c.-417G= (n.-417G=) c.-274G= (n.-274G=) n.292G= | |
9 | g.114505218C>T | CA198660733 | WHRN | c.-417G>A (n.-417G>A) c.-274G>A (n.-274G>A) n.292G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |