Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.114478458C>ACA374621499WHRNc.561+95G>T (n.561+95G>T)
c.837+95G>T (n.837+95G>T)
n.585+95G>T
c.20+95G>T
c.-313+95G>T (n.-313+95G>T)
c.932G>T (p.Gly311Val)
n.1545+95G>T
n.856+95G>T
 dbSNP gnomAD v4
9g.114478458C=CA1873859490WHRNc.561+95G= (n.561+95G=)
c.837+95G= (n.837+95G=)
n.585+95G=
c.20+95G=
c.-313+95G= (n.-313+95G=)
c.932G= (p.Gly311=)
n.1545+95G=
n.856+95G=
9g.114478458C>GCA374621500WHRNc.561+95G>C (n.561+95G>C)
c.837+95G>C (n.837+95G>C)
n.585+95G>C
c.20+95G>C
c.-313+95G>C (n.-313+95G>C)
c.932G>C (p.Gly311Ala)
n.1545+95G>C
n.856+95G>C
 gnomAD v4
9g.114478458C>TCA5206172WHRNc.561+95G>A (n.561+95G>A)
c.837+95G>A (n.837+95G>A)
n.585+95G>A
c.20+95G>A
c.-313+95G>A (n.-313+95G>A)
c.932G>A (p.Gly311Asp)
n.1545+95G>A
n.856+95G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.114478459C>ACA374621501WHRNc.561+94G>T (n.561+94G>T)
c.837+94G>T (n.837+94G>T)
n.585+94G>T
c.20+94G>T
c.-313+94G>T (n.-313+94G>T)
c.931G>T (p.Gly311Cys)
n.1545+94G>T
n.856+94G>T
9g.114478459C>GCA374621502WHRNc.561+94G>C (n.561+94G>C)
c.837+94G>C (n.837+94G>C)
n.585+94G>C
c.20+94G>C
c.-313+94G>C (n.-313+94G>C)
c.931G>C (p.Gly311Arg)
n.1545+94G>C
n.856+94G>C
9g.114478459C>TCA374621503WHRNc.561+94G>A (n.561+94G>A)
c.837+94G>A (n.837+94G>A)
n.585+94G>A
c.20+94G>A
c.-313+94G>A (n.-313+94G>A)
c.931G>A (p.Gly311Ser)
n.1545+94G>A
n.856+94G>A
9g.114478460T>ACA374621505WHRNc.561+93A>T (n.561+93A>T)
c.837+93A>T (n.837+93A>T)
n.585+93A>T
c.20+93A>T
c.-313+93A>T (n.-313+93A>T)
c.930A>T (p.Arg310Ser)
n.1545+93A>T
n.856+93A>T
9g.114478460T>GCA374621504WHRNc.561+93A>C (n.561+93A>C)
c.837+93A>C (n.837+93A>C)
n.585+93A>C
c.20+93A>C
c.-313+93A>C (n.-313+93A>C)
c.930A>C (p.Arg310Ser)
n.1545+93A>C
n.856+93A>C
9g.114478461C>ACA374621506WHRNc.561+92G>T (n.561+92G>T)
c.837+92G>T (n.837+92G>T)
n.585+92G>T
c.20+92G>T
c.-313+92G>T (n.-313+92G>T)
c.929G>T (p.Arg310Ile)
n.1545+92G>T
n.856+92G>T
9g.114478461C>GCA374621507WHRNc.561+92G>C (n.561+92G>C)
c.837+92G>C (n.837+92G>C)
n.585+92G>C
c.20+92G>C
c.-313+92G>C (n.-313+92G>C)
c.929G>C (p.Arg310Thr)
n.1545+92G>C
n.856+92G>C
9g.114478461C>TCA374621508WHRNc.561+92G>A (n.561+92G>A)
c.837+92G>A (n.837+92G>A)
n.585+92G>A
c.20+92G>A
c.-313+92G>A (n.-313+92G>A)
c.929G>A (p.Arg310Lys)
n.1545+92G>A
n.856+92G>A
9g.114478462T>ACA374621509WHRNc.561+91A>T (n.561+91A>T)
c.837+91A>T (n.837+91A>T)
n.585+91A>T
c.20+91A>T
c.-313+91A>T (n.-313+91A>T)
c.928A>T (p.Arg310Ter)
n.1545+91A>T
n.856+91A>T
9g.114478462T>CCA374621510WHRNc.561+91A>G (n.561+91A>G)
c.837+91A>G (n.837+91A>G)
n.585+91A>G
c.20+91A>G
c.-313+91A>G (n.-313+91A>G)
c.928A>G (p.Arg310Gly)
n.1545+91A>G
n.856+91A>G
9g.114478463T>ACA374621511WHRNc.561+90A>T (n.561+90A>T)
c.837+90A>T (n.837+90A>T)
n.585+90A>T
c.20+90A>T
c.-313+90A>T (n.-313+90A>T)
c.927A>T (p.Arg309Ser)
n.1545+90A>T
n.856+90A>T
9g.114478463T>GCA374621512WHRNc.561+90A>C (n.561+90A>C)
c.837+90A>C (n.837+90A>C)
n.585+90A>C
c.20+90A>C
c.-313+90A>C (n.-313+90A>C)
c.927A>C (p.Arg309Ser)
n.1545+90A>C
n.856+90A>C
9g.114478464C>ACA374621513WHRNc.561+89G>T (n.561+89G>T)
c.837+89G>T (n.837+89G>T)
n.585+89G>T
c.20+89G>T
c.-313+89G>T (n.-313+89G>T)
c.926G>T (p.Arg309Ile)
n.1545+89G>T
n.856+89G>T
 gnomAD v4
9g.114478464C=CA1873859491WHRNc.561+89G= (n.561+89G=)
c.837+89G= (n.837+89G=)
n.585+89G=
c.20+89G=
c.-313+89G= (n.-313+89G=)
c.926G= (p.Arg309=)
n.1545+89G=
n.856+89G=
9g.114478464C>GCA374621515WHRNc.561+89G>C (n.561+89G>C)
c.837+89G>C (n.837+89G>C)
n.585+89G>C
c.20+89G>C
c.-313+89G>C (n.-313+89G>C)
c.926G>C (p.Arg309Thr)
n.1545+89G>C
n.856+89G>C
9g.114478464C>TCA374621514WHRNc.561+89G>A (n.561+89G>A)
c.837+89G>A (n.837+89G>A)
n.585+89G>A
c.20+89G>A
c.-313+89G>A (n.-313+89G>A)
c.926G>A (p.Arg309Lys)
n.1545+89G>A
n.856+89G>A
 dbSNP
9g.114478465T>ACA374621516WHRNc.561+88A>T (n.561+88A>T)
c.837+88A>T (n.837+88A>T)
n.585+88A>T
c.20+88A>T
c.-313+88A>T (n.-313+88A>T)
c.925A>T (p.Arg309Ter)
n.1545+88A>T
n.856+88A>T
9g.114478465T>CCA374621517WHRNc.561+88A>G (n.561+88A>G)
c.837+88A>G (n.837+88A>G)
n.585+88A>G
c.20+88A>G
c.-313+88A>G (n.-313+88A>G)
c.925A>G (p.Arg309Gly)
n.1545+88A>G
n.856+88A>G
9g.114478467G>ACA374621518WHRNc.561+86C>T (n.561+86C>T)
c.837+86C>T (n.837+86C>T)
n.585+86C>T
c.20+86C>T
c.-313+86C>T (n.-313+86C>T)
c.923C>T (p.Ala308Val)
n.1545+86C>T
n.856+86C>T
9g.114478467G>CCA374621519WHRNc.561+86C>G (n.561+86C>G)
c.837+86C>G (n.837+86C>G)
n.585+86C>G
c.20+86C>G
c.-313+86C>G (n.-313+86C>G)
c.923C>G (p.Ala308Gly)
n.1545+86C>G
n.856+86C>G
9g.114478467G>TCA374621520WHRNc.561+86C>A (n.561+86C>A)
c.837+86C>A (n.837+86C>A)
n.585+86C>A
c.20+86C>A
c.-313+86C>A (n.-313+86C>A)
c.923C>A (p.Ala308Glu)
n.1545+86C>A
n.856+86C>A
 gnomAD v4
9g.114478468C>ACA374621521WHRNc.561+85G>T (n.561+85G>T)
c.837+85G>T (n.837+85G>T)
n.585+85G>T
c.20+85G>T
c.-313+85G>T (n.-313+85G>T)
c.922G>T (p.Ala308Ser)
n.1545+85G>T
n.856+85G>T
9g.114478468C=CA1873859492WHRNc.561+85G= (n.561+85G=)
c.837+85G= (n.837+85G=)
n.585+85G=
c.20+85G=
c.-313+85G= (n.-313+85G=)
c.922G= (p.Ala308=)
n.1545+85G=
n.856+85G=
9g.114478468C>GCA374621522WHRNc.561+85G>C (n.561+85G>C)
c.837+85G>C (n.837+85G>C)
n.585+85G>C
c.20+85G>C
c.-313+85G>C (n.-313+85G>C)
c.922G>C (p.Ala308Pro)
n.1545+85G>C
n.856+85G>C
9g.114478468C>TCA5206173WHRNc.561+85G>A (n.561+85G>A)
c.837+85G>A (n.837+85G>A)
n.585+85G>A
c.20+85G>A
c.-313+85G>A (n.-313+85G>A)
c.922G>A (p.Ala308Thr)
n.1545+85G>A
n.856+85G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.114478469G>ACA5206174WHRNc.561+84C>T (n.561+84C>T)
c.837+84C>T (n.837+84C>T)
n.585+84C>T
c.20+84C>T
c.-313+84C>T (n.-313+84C>T)
c.921C>T (p.Ala307=)
n.1545+84C>T
n.856+84C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.114478469G=CA1873859493WHRNc.561+84C= (n.561+84C=)
c.837+84C= (n.837+84C=)
n.585+84C=
c.20+84C=
c.-313+84C= (n.-313+84C=)
c.921C= (p.Ala307=)
n.1545+84C=
n.856+84C=
9g.114478469G>TCA2579431119WHRNc.561+84C>A (n.561+84C>A)
c.837+84C>A (n.837+84C>A)
n.585+84C>A
c.20+84C>A
c.-313+84C>A (n.-313+84C>A)
c.921C>A (p.Ala307=)
n.1545+84C>A
n.856+84C>A
 gnomAD v4
9g.114478470G>ACA198661854WHRNc.561+83C>T (n.561+83C>T)
c.837+83C>T (n.837+83C>T)
n.585+83C>T
c.20+83C>T
c.-313+83C>T (n.-313+83C>T)
c.920C>T (p.Ala307Val)
n.1545+83C>T
n.856+83C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.114478470G>CCA374621523WHRNc.561+83C>G (n.561+83C>G)
c.837+83C>G (n.837+83C>G)
n.585+83C>G
c.20+83C>G
c.-313+83C>G (n.-313+83C>G)
c.920C>G (p.Ala307Gly)
n.1545+83C>G
n.856+83C>G
9g.114478470G=CA1873859494WHRNc.561+83C= (n.561+83C=)
c.837+83C= (n.837+83C=)
n.585+83C=
c.20+83C=
c.-313+83C= (n.-313+83C=)
c.920C= (p.Ala307=)
n.1545+83C=
n.856+83C=
9g.114478470G>TCA374621524WHRNc.561+83C>A (n.561+83C>A)
c.837+83C>A (n.837+83C>A)
n.585+83C>A
c.20+83C>A
c.-313+83C>A (n.-313+83C>A)
c.920C>A (p.Ala307Asp)
n.1545+83C>A
n.856+83C>A
 gnomAD v4
9g.114478471C>ACA374621527WHRNc.561+82G>T (n.561+82G>T)
c.837+82G>T (n.837+82G>T)
n.585+82G>T
c.20+82G>T
c.-313+82G>T (n.-313+82G>T)
c.919G>T (p.Ala307Ser)
n.1545+82G>T
n.856+82G>T
9g.114478471C>GCA374621525WHRNc.561+82G>C (n.561+82G>C)
c.837+82G>C (n.837+82G>C)
n.585+82G>C
c.20+82G>C
c.-313+82G>C (n.-313+82G>C)
c.919G>C (p.Ala307Pro)
n.1545+82G>C
n.856+82G>C
9g.114478471C>TCA374621526WHRNc.561+82G>A (n.561+82G>A)
c.837+82G>A (n.837+82G>A)
n.585+82G>A
c.20+82G>A
c.-313+82G>A (n.-313+82G>A)
c.919G>A (p.Ala307Thr)
n.1545+82G>A
n.856+82G>A
9g.114478472C>ACA374621528WHRNc.561+81G>T (n.561+81G>T)
c.837+81G>T (n.837+81G>T)
n.585+81G>T
c.20+81G>T
c.-313+81G>T (n.-313+81G>T)
c.918G>T (p.Glu306Asp)
n.1545+81G>T
n.856+81G>T
9g.114478472C>GCA374621529WHRNc.561+81G>C (n.561+81G>C)
c.837+81G>C (n.837+81G>C)
n.585+81G>C
c.20+81G>C
c.-313+81G>C (n.-313+81G>C)
c.918G>C (p.Glu306Asp)
n.1545+81G>C
n.856+81G>C
9g.114478473T>ACA374621530WHRNc.561+80A>T (n.561+80A>T)
c.837+80A>T (n.837+80A>T)
n.585+80A>T
c.20+80A>T
c.-313+80A>T (n.-313+80A>T)
c.917A>T (p.Glu306Val)
n.1545+80A>T
n.856+80A>T
9g.114478473T>CCA374621531WHRNc.561+80A>G (n.561+80A>G)
c.837+80A>G (n.837+80A>G)
n.585+80A>G
c.20+80A>G
c.-313+80A>G (n.-313+80A>G)
c.917A>G (p.Glu306Gly)
n.1545+80A>G
n.856+80A>G
9g.114478473T>GCA374621532WHRNc.561+80A>C (n.561+80A>C)
c.837+80A>C (n.837+80A>C)
n.585+80A>C
c.20+80A>C
c.-313+80A>C (n.-313+80A>C)
c.917A>C (p.Glu306Ala)
n.1545+80A>C
n.856+80A>C
9g.114478473T=CA1873859495WHRNc.561+80A= (n.561+80A=)
c.837+80A= (n.837+80A=)
n.585+80A=
c.20+80A=
c.-313+80A= (n.-313+80A=)
c.917A= (p.Glu306=)
n.1545+80A=
n.856+80A=
9g.114478474C>ACA374621533WHRNc.561+79G>T (n.561+79G>T)
c.837+79G>T (n.837+79G>T)
n.585+79G>T
c.20+79G>T
c.-313+79G>T (n.-313+79G>T)
c.916G>T (p.Glu306Ter)
n.1545+79G>T
n.856+79G>T
 gnomAD v4
9g.114478474C>GCA374621534WHRNc.561+79G>C (n.561+79G>C)
c.837+79G>C (n.837+79G>C)
n.585+79G>C
c.20+79G>C
c.-313+79G>C (n.-313+79G>C)
c.916G>C (p.Glu306Gln)
n.1545+79G>C
n.856+79G>C
9g.114478474C>TCA374621535WHRNc.561+79G>A (n.561+79G>A)
c.837+79G>A (n.837+79G>A)
n.585+79G>A
c.20+79G>A
c.-313+79G>A (n.-313+79G>A)
c.916G>A (p.Glu306Lys)
n.1545+79G>A
n.856+79G>A
9g.114478475dupCA1873859496WHRNc.561+79dup (n.561+79dup)
c.837+79dup (n.837+79dup)
n.585+79dup
c.20+79dup
c.-313+79dup (n.-313+79dup)
c.916dup (p.Glu306GlyfsTer20)
n.1545+79dup
n.856+79dup
 dbSNP
9g.114478475C>ACA374621536WHRNc.561+78G>T (n.561+78G>T)
c.837+78G>T (n.837+78G>T)
n.585+78G>T
c.20+78G>T
c.-313+78G>T (n.-313+78G>T)
c.915G>T (p.Leu305Phe)
n.1545+78G>T
n.856+78G>T
9g.114478475C>GCA374621537WHRNc.561+78G>C (n.561+78G>C)
c.837+78G>C (n.837+78G>C)
n.585+78G>C
c.20+78G>C
c.-313+78G>C (n.-313+78G>C)
c.915G>C (p.Leu305Phe)
n.1545+78G>C
n.856+78G>C
9g.114478476A>CCA374621538WHRNc.561+77T>G (n.561+77T>G)
c.837+77T>G (n.837+77T>G)
n.585+77T>G
c.20+77T>G
c.-313+77T>G (n.-313+77T>G)
c.914T>G (p.Leu305Trp)
n.1545+77T>G
n.856+77T>G
9g.114478476A>GCA374621539WHRNc.561+77T>C (n.561+77T>C)
c.837+77T>C (n.837+77T>C)
n.585+77T>C
c.20+77T>C
c.-313+77T>C (n.-313+77T>C)
c.914T>C (p.Leu305Ser)
n.1545+77T>C
n.856+77T>C
 gnomAD v4
9g.114478476A>TCA374621540WHRNc.561+77T>A (n.561+77T>A)
c.837+77T>A (n.837+77T>A)
n.585+77T>A
c.20+77T>A
c.-313+77T>A (n.-313+77T>A)
c.914T>A (p.Leu305Ter)
n.1545+77T>A
n.856+77T>A
9g.114478477A=CA1873859497WHRNc.561+76T= (n.561+76T=)
c.837+76T= (n.837+76T=)
n.585+76T=
c.20+76T=
c.-313+76T= (n.-313+76T=)
c.913T= (p.Leu305=)
n.1545+76T=
n.856+76T=
9g.114478477A>CCA374621541WHRNc.561+76T>G (n.561+76T>G)
c.837+76T>G (n.837+76T>G)
n.585+76T>G
c.20+76T>G
c.-313+76T>G (n.-313+76T>G)
c.913T>G (p.Leu305Val)
n.1545+76T>G
n.856+76T>G
9g.114478477A>GCA1873859498WHRNc.561+76T>C (n.561+76T>C)
c.837+76T>C (n.837+76T>C)
n.585+76T>C
c.20+76T>C
c.-313+76T>C (n.-313+76T>C)
c.913T>C (p.Leu305=)
n.1545+76T>C
n.856+76T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.114478477A>TCA374621542WHRNc.561+76T>A (n.561+76T>A)
c.837+76T>A (n.837+76T>A)
n.585+76T>A
c.20+76T>A
c.-313+76T>A (n.-313+76T>A)
c.913T>A (p.Leu305Met)
n.1545+76T>A
n.856+76T>A
9g.114478478G>CCA374621543WHRNc.561+75C>G (n.561+75C>G)
c.837+75C>G (n.837+75C>G)
n.585+75C>G
c.20+75C>G
c.-313+75C>G (n.-313+75C>G)
c.912C>G (p.Cys304Trp)
n.1545+75C>G
n.856+75C>G
9g.114478478G>TCA374621544WHRNc.561+75C>A (n.561+75C>A)
c.837+75C>A (n.837+75C>A)
n.585+75C>A
c.20+75C>A
c.-313+75C>A (n.-313+75C>A)
c.912C>A (p.Cys304Ter)
n.1545+75C>A
n.856+75C>A
9g.114478479C>ACA374621545WHRNc.561+74G>T (n.561+74G>T)
c.837+74G>T (n.837+74G>T)
n.585+74G>T
c.20+74G>T
c.-313+74G>T (n.-313+74G>T)
c.911G>T (p.Cys304Phe)
n.1545+74G>T
n.856+74G>T
9g.114478479C=CA1873859499WHRNc.561+74G= (n.561+74G=)
c.837+74G= (n.837+74G=)
n.585+74G=
c.20+74G=
c.-313+74G= (n.-313+74G=)
c.911G= (p.Cys304=)
n.1545+74G=
n.856+74G=
9g.114478479C>GCA374621546WHRNc.561+74G>C (n.561+74G>C)
c.837+74G>C (n.837+74G>C)
n.585+74G>C
c.20+74G>C
c.-313+74G>C (n.-313+74G>C)
c.911G>C (p.Cys304Ser)
n.1545+74G>C
n.856+74G>C
9g.114478479C>TCA374621547WHRNc.561+74G>A (n.561+74G>A)
c.837+74G>A (n.837+74G>A)
n.585+74G>A
c.20+74G>A
c.-313+74G>A (n.-313+74G>A)
c.911G>A (p.Cys304Tyr)
n.1545+74G>A
n.856+74G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.114478480A>CCA374621548WHRNc.561+73T>G (n.561+73T>G)
c.837+73T>G (n.837+73T>G)
n.585+73T>G
c.20+73T>G
c.-313+73T>G (n.-313+73T>G)
c.910T>G (p.Cys304Gly)
n.1545+73T>G
n.856+73T>G
9g.114478480A>GCA374621549WHRNc.561+73T>C (n.561+73T>C)
c.837+73T>C (n.837+73T>C)
n.585+73T>C
c.20+73T>C
c.-313+73T>C (n.-313+73T>C)
c.910T>C (p.Cys304Arg)
n.1545+73T>C
n.856+73T>C
9g.114478480A>TCA374621550WHRNc.561+73T>A (n.561+73T>A)
c.837+73T>A (n.837+73T>A)
n.585+73T>A
c.20+73T>A
c.-313+73T>A (n.-313+73T>A)
c.910T>A (p.Cys304Ser)
n.1545+73T>A
n.856+73T>A
9g.114478481G>ACA5206175WHRNc.561+72C>T (n.561+72C>T)
c.837+72C>T (n.837+72C>T)
n.585+72C>T
c.20+72C>T
c.-313+72C>T (n.-313+72C>T)
c.909C>T (p.Ser303=)
n.1545+72C>T
n.856+72C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.114478481G>CCA374621551WHRNc.561+72C>G (n.561+72C>G)
c.837+72C>G (n.837+72C>G)
n.585+72C>G
c.20+72C>G
c.-313+72C>G (n.-313+72C>G)
c.909C>G (p.Ser303Arg)
n.1545+72C>G
n.856+72C>G
9g.114478481G=CA1873859500WHRNc.561+72C= (n.561+72C=)
c.837+72C= (n.837+72C=)
n.585+72C=
c.20+72C=
c.-313+72C= (n.-313+72C=)
c.909C= (p.Ser303=)
n.1545+72C=
n.856+72C=
9g.114478481G>TCA374621552WHRNc.561+72C>A (n.561+72C>A)
c.837+72C>A (n.837+72C>A)
n.585+72C>A
c.20+72C>A
c.-313+72C>A (n.-313+72C>A)
c.909C>A (p.Ser303Arg)
n.1545+72C>A
n.856+72C>A
9g.114478482C>ACA374621553WHRNc.561+71G>T (n.561+71G>T)
c.837+71G>T (n.837+71G>T)
n.585+71G>T
c.20+71G>T
c.-313+71G>T (n.-313+71G>T)
c.908G>T (p.Ser303Ile)
n.1545+71G>T
n.856+71G>T
9g.114478482C>GCA374621554WHRNc.561+71G>C (n.561+71G>C)
c.837+71G>C (n.837+71G>C)
n.585+71G>C
c.20+71G>C
c.-313+71G>C (n.-313+71G>C)
c.908G>C (p.Ser303Thr)
n.1545+71G>C
n.856+71G>C
9g.114478482C>TCA374621555WHRNc.561+71G>A (n.561+71G>A)
c.837+71G>A (n.837+71G>A)
n.585+71G>A
c.20+71G>A
c.-313+71G>A (n.-313+71G>A)
c.908G>A (p.Ser303Asn)
n.1545+71G>A
n.856+71G>A
9g.114478483T>ACA374621558WHRNc.561+70A>T (n.561+70A>T)
c.837+70A>T (n.837+70A>T)
n.585+70A>T
c.20+70A>T
c.-313+70A>T (n.-313+70A>T)
c.907A>T (p.Ser303Cys)
n.1545+70A>T
n.856+70A>T
9g.114478483T>CCA374621556WHRNc.561+70A>G (n.561+70A>G)
c.837+70A>G (n.837+70A>G)
n.585+70A>G
c.20+70A>G
c.-313+70A>G (n.-313+70A>G)
c.907A>G (p.Ser303Gly)
n.1545+70A>G
n.856+70A>G
9g.114478483T>GCA374621557WHRNc.561+70A>C (n.561+70A>C)
c.837+70A>C (n.837+70A>C)
n.585+70A>C
c.20+70A>C
c.-313+70A>C (n.-313+70A>C)
c.907A>C (p.Ser303Arg)
n.1545+70A>C
n.856+70A>C
9g.114478484C>ACA5206176WHRNc.561+69G>T (n.561+69G>T)
c.837+69G>T (n.837+69G>T)
n.585+69G>T
c.20+69G>T
c.-313+69G>T (n.-313+69G>T)
c.906G>T (p.Gln302His)
n.1545+69G>T
n.856+69G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
9g.114478484C=CA1873859501WHRNc.561+69G= (n.561+69G=)
c.837+69G= (n.837+69G=)
n.585+69G=
c.20+69G=
c.-313+69G= (n.-313+69G=)
c.906G= (p.Gln302=)
n.1545+69G=
n.856+69G=
9g.114478484C>GCA374621559WHRNc.561+69G>C (n.561+69G>C)
c.837+69G>C (n.837+69G>C)
n.585+69G>C
c.20+69G>C
c.-313+69G>C (n.-313+69G>C)
c.906G>C (p.Gln302His)
n.1545+69G>C
n.856+69G>C
9g.114478484C>TCA2720459441WHRNc.561+69G>A (n.561+69G>A)
c.837+69G>A (n.837+69G>A)
n.585+69G>A
c.20+69G>A
c.-313+69G>A (n.-313+69G>A)
c.906G>A (p.Gln302=)
n.1545+69G>A
n.856+69G>A
 dbSNP
9g.114478485T>ACA374621560WHRNc.561+68A>T (n.561+68A>T)
c.837+68A>T (n.837+68A>T)
n.585+68A>T
c.20+68A>T
c.-313+68A>T (n.-313+68A>T)
c.905A>T (p.Gln302Leu)
n.1545+68A>T
n.856+68A>T
9g.114478485T>CCA374621561WHRNc.561+68A>G (n.561+68A>G)
c.837+68A>G (n.837+68A>G)
n.585+68A>G
c.20+68A>G
c.-313+68A>G (n.-313+68A>G)
c.905A>G (p.Gln302Arg)
n.1545+68A>G
n.856+68A>G
9g.114478485T>GCA374621562WHRNc.561+68A>C (n.561+68A>C)
c.837+68A>C (n.837+68A>C)
n.585+68A>C
c.20+68A>C
c.-313+68A>C (n.-313+68A>C)
c.905A>C (p.Gln302Pro)
n.1545+68A>C
n.856+68A>C
9g.114478486G>ACA374621563WHRNc.561+67C>T (n.561+67C>T)
c.837+67C>T (n.837+67C>T)
n.585+67C>T
c.20+67C>T
c.-313+67C>T (n.-313+67C>T)
c.904C>T (p.Gln302Ter)
n.1545+67C>T
n.856+67C>T
9g.114478486G>CCA374621564WHRNc.561+67C>G (n.561+67C>G)
c.837+67C>G (n.837+67C>G)
n.585+67C>G
c.20+67C>G
c.-313+67C>G (n.-313+67C>G)
c.904C>G (p.Gln302Glu)
n.1545+67C>G
n.856+67C>G
9g.114478486G>TCA374621565WHRNc.561+67C>A (n.561+67C>A)
c.837+67C>A (n.837+67C>A)
n.585+67C>A
c.20+67C>A
c.-313+67C>A (n.-313+67C>A)
c.904C>A (p.Gln302Lys)
n.1545+67C>A
n.856+67C>A
 gnomAD v4
9g.114478487C>ACA374621566WHRNc.561+66G>T (n.561+66G>T)
c.837+66G>T (n.837+66G>T)
n.585+66G>T
c.20+66G>T
c.-313+66G>T (n.-313+66G>T)
c.903G>T (p.Gln301His)
n.1545+66G>T
n.856+66G>T
9g.114478487C=CA1873859502WHRNc.561+66G= (n.561+66G=)
c.837+66G= (n.837+66G=)
n.585+66G=
c.20+66G=
c.-313+66G= (n.-313+66G=)
c.903G= (p.Gln301=)
n.1545+66G=
n.856+66G=
9g.114478487C>GCA374621567WHRNc.561+66G>C (n.561+66G>C)
c.837+66G>C (n.837+66G>C)
n.585+66G>C
c.20+66G>C
c.-313+66G>C (n.-313+66G>C)
c.903G>C (p.Gln301His)
n.1545+66G>C
n.856+66G>C
9g.114478487C>TCA466780956WHRNc.561+66G>A (n.561+66G>A)
c.837+66G>A (n.837+66G>A)
n.585+66G>A
c.20+66G>A
c.-313+66G>A (n.-313+66G>A)
c.903G>A (p.Gln301=)
n.1545+66G>A
n.856+66G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.114478488T>ACA374621568WHRNc.561+65A>T (n.561+65A>T)
c.837+65A>T (n.837+65A>T)
n.585+65A>T
c.20+65A>T
c.-313+65A>T (n.-313+65A>T)
c.902A>T (p.Gln301Leu)
n.1545+65A>T
n.856+65A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.114478488T>CCA374621569WHRNc.561+65A>G (n.561+65A>G)
c.837+65A>G (n.837+65A>G)
n.585+65A>G
c.20+65A>G
c.-313+65A>G (n.-313+65A>G)
c.902A>G (p.Gln301Arg)
n.1545+65A>G
n.856+65A>G
9g.114478488T>GCA374621570WHRNc.561+65A>C (n.561+65A>C)
c.837+65A>C (n.837+65A>C)
n.585+65A>C
c.20+65A>C
c.-313+65A>C (n.-313+65A>C)
c.902A>C (p.Gln301Pro)
n.1545+65A>C
n.856+65A>C
9g.114478488T=CA1873859503WHRNc.561+65A= (n.561+65A=)
c.837+65A= (n.837+65A=)
n.585+65A=
c.20+65A=
c.-313+65A= (n.-313+65A=)
c.902A= (p.Gln301=)
n.1545+65A=
n.856+65A=
9g.114478489G>ACA374621571WHRNc.561+64C>T (n.561+64C>T)
c.837+64C>T (n.837+64C>T)
n.585+64C>T
c.20+64C>T
c.-313+64C>T (n.-313+64C>T)
c.901C>T (p.Gln301Ter)
n.1545+64C>T
n.856+64C>T
 dbSNP gnomAD v4
9g.114478489G>CCA374621572WHRNc.561+64C>G (n.561+64C>G)
c.837+64C>G (n.837+64C>G)
n.585+64C>G
c.20+64C>G
c.-313+64C>G (n.-313+64C>G)
c.901C>G (p.Gln301Glu)
n.1545+64C>G
n.856+64C>G
 gnomAD v4
9g.114478489G=CA1873859504WHRNc.561+64C= (n.561+64C=)
c.837+64C= (n.837+64C=)
n.585+64C=
c.20+64C=
c.-313+64C= (n.-313+64C=)
c.901C= (p.Gln301=)
n.1545+64C=
n.856+64C=
9g.114478489G>TCA374621573WHRNc.561+64C>A (n.561+64C>A)
c.837+64C>A (n.837+64C>A)
n.585+64C>A
c.20+64C>A
c.-313+64C>A (n.-313+64C>A)
c.901C>A (p.Gln301Lys)
n.1545+64C>A
n.856+64C>A
9g.114478490T>ACA374621574WHRNc.561+63A>T (n.561+63A>T)
c.837+63A>T (n.837+63A>T)
n.585+63A>T
c.20+63A>T
c.-313+63A>T (n.-313+63A>T)
c.900A>T (p.Glu300Asp)
n.1545+63A>T
n.856+63A>T
9g.114478490T>GCA374621575WHRNc.561+63A>C (n.561+63A>C)
c.837+63A>C (n.837+63A>C)
n.585+63A>C
c.20+63A>C
c.-313+63A>C (n.-313+63A>C)
c.900A>C (p.Glu300Asp)
n.1545+63A>C
n.856+63A>C
9g.114478491T>ACA374621576WHRNc.561+62A>T (n.561+62A>T)
c.837+62A>T (n.837+62A>T)
n.585+62A>T
c.20+62A>T
c.-313+62A>T (n.-313+62A>T)
c.899A>T (p.Glu300Val)
n.1545+62A>T
n.856+62A>T
9g.114478491T>CCA374621577WHRNc.561+62A>G (n.561+62A>G)
c.837+62A>G (n.837+62A>G)
n.585+62A>G
c.20+62A>G
c.-313+62A>G (n.-313+62A>G)
c.899A>G (p.Glu300Gly)
n.1545+62A>G
n.856+62A>G
9g.114478491T>GCA374621578WHRNc.561+62A>C (n.561+62A>C)
c.837+62A>C (n.837+62A>C)
n.585+62A>C
c.20+62A>C
c.-313+62A>C (n.-313+62A>C)
c.899A>C (p.Glu300Ala)
n.1545+62A>C
n.856+62A>C
9g.114478492C>ACA374621579WHRNc.561+61G>T (n.561+61G>T)
c.837+61G>T (n.837+61G>T)
n.585+61G>T
c.20+61G>T
c.-313+61G>T (n.-313+61G>T)
c.898G>T (p.Glu300Ter)
n.1545+61G>T
n.856+61G>T
9g.114478492C>GCA374621580WHRNc.561+61G>C (n.561+61G>C)
c.837+61G>C (n.837+61G>C)
n.585+61G>C
c.20+61G>C
c.-313+61G>C (n.-313+61G>C)
c.898G>C (p.Glu300Gln)
n.1545+61G>C
n.856+61G>C
9g.114478492C>TCA374621581WHRNc.561+61G>A (n.561+61G>A)
c.837+61G>A (n.837+61G>A)
n.585+61G>A
c.20+61G>A
c.-313+61G>A (n.-313+61G>A)
c.898G>A (p.Glu300Lys)
n.1545+61G>A
n.856+61G>A
9g.114478493T>ACA590500622WHRNc.561+60A>T (n.561+60A>T)
c.837+60A>T (n.837+60A>T)
n.585+60A>T
c.20+60A>T
c.-313+60A>T (n.-313+60A>T)
c.897A>T (p.Pro299=)
n.1545+60A>T
n.856+60A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.114478493T=CA1873859505WHRNc.561+60A= (n.561+60A=)
c.837+60A= (n.837+60A=)
n.585+60A=
c.20+60A=
c.-313+60A= (n.-313+60A=)
c.897A= (p.Pro299=)
n.1545+60A=
n.856+60A=
9g.114478494G>ACA374621582WHRNc.561+59C>T (n.561+59C>T)
c.837+59C>T (n.837+59C>T)
n.585+59C>T
c.20+59C>T
c.-313+59C>T (n.-313+59C>T)
c.896C>T (p.Pro299Leu)
n.1545+59C>T
n.856+59C>T
 dbSNP gnomAD v4
9g.114478494G>CCA374621583WHRNc.561+59C>G (n.561+59C>G)
c.837+59C>G (n.837+59C>G)
n.585+59C>G
c.20+59C>G
c.-313+59C>G (n.-313+59C>G)
c.896C>G (p.Pro299Arg)
n.1545+59C>G
n.856+59C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.114478494G=CA1873859506WHRNc.561+59C= (n.561+59C=)
c.837+59C= (n.837+59C=)
n.585+59C=
c.20+59C=
c.-313+59C= (n.-313+59C=)
c.896C= (p.Pro299=)
n.1545+59C=
n.856+59C=
9g.114478494G>TCA374621584WHRNc.561+59C>A (n.561+59C>A)
c.837+59C>A (n.837+59C>A)
n.585+59C>A
c.20+59C>A
c.-313+59C>A (n.-313+59C>A)
c.896C>A (p.Pro299Gln)
n.1545+59C>A
n.856+59C>A
9g.114478495G>ACA374621585WHRNc.561+58C>T (n.561+58C>T)
c.837+58C>T (n.837+58C>T)
n.585+58C>T
c.20+58C>T
c.-313+58C>T (n.-313+58C>T)
c.895C>T (p.Pro299Ser)
n.1545+58C>T
n.856+58C>T
9g.114478495G>CCA374621586WHRNc.561+58C>G (n.561+58C>G)
c.837+58C>G (n.837+58C>G)
n.585+58C>G
c.20+58C>G
c.-313+58C>G (n.-313+58C>G)
c.895C>G (p.Pro299Ala)
n.1545+58C>G
n.856+58C>G
 gnomAD v4
9g.114478495G>TCA374621587WHRNc.561+58C>A (n.561+58C>A)
c.837+58C>A (n.837+58C>A)
n.585+58C>A
c.20+58C>A
c.-313+58C>A (n.-313+58C>A)
c.895C>A (p.Pro299Thr)
n.1545+58C>A
n.856+58C>A
 gnomAD v4
9g.114478496G>CCA374621588WHRNc.561+57C>G (n.561+57C>G)
c.837+57C>G (n.837+57C>G)
n.585+57C>G
c.20+57C>G
c.-313+57C>G (n.-313+57C>G)
c.894C>G (p.Asn298Lys)
n.1545+57C>G
n.856+57C>G
9g.114478496G=CA1873859507WHRNc.561+57C= (n.561+57C=)
c.837+57C= (n.837+57C=)
n.585+57C=
c.20+57C=
c.-313+57C= (n.-313+57C=)
c.894C= (p.Asn298=)
n.1545+57C=
n.856+57C=
9g.114478496G>TCA198661863WHRNc.561+57C>A (n.561+57C>A)
c.837+57C>A (n.837+57C>A)
n.585+57C>A
c.20+57C>A
c.-313+57C>A (n.-313+57C>A)
c.894C>A (p.Asn298Lys)
n.1545+57C>A
n.856+57C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.114478497T>ACA374621589WHRNc.561+56A>T (n.561+56A>T)
c.837+56A>T (n.837+56A>T)
n.585+56A>T
c.20+56A>T
c.-313+56A>T (n.-313+56A>T)
c.893A>T (p.Asn298Ile)
n.1545+56A>T
n.856+56A>T
9g.114478497T>CCA374621590WHRNc.561+56A>G (n.561+56A>G)
c.837+56A>G (n.837+56A>G)
n.585+56A>G
c.20+56A>G
c.-313+56A>G (n.-313+56A>G)
c.893A>G (p.Asn298Ser)
n.1545+56A>G
n.856+56A>G
9g.114478497T>GCA374621591WHRNc.561+56A>C (n.561+56A>C)
c.837+56A>C (n.837+56A>C)
n.585+56A>C
c.20+56A>C
c.-313+56A>C (n.-313+56A>C)
c.893A>C (p.Asn298Thr)
n.1545+56A>C
n.856+56A>C
9g.114478498T>ACA374621592WHRNc.561+55A>T (n.561+55A>T)
c.837+55A>T (n.837+55A>T)
n.585+55A>T
c.20+55A>T
c.-313+55A>T (n.-313+55A>T)
c.892A>T (p.Asn298Tyr)
n.1545+55A>T
n.856+55A>T
9g.114478498T>CCA374621593WHRNc.561+55A>G (n.561+55A>G)
c.837+55A>G (n.837+55A>G)
n.585+55A>G
c.20+55A>G
c.-313+55A>G (n.-313+55A>G)
c.892A>G (p.Asn298Asp)
n.1545+55A>G
n.856+55A>G
9g.114478498T>GCA374621594WHRNc.561+55A>C (n.561+55A>C)
c.837+55A>C (n.837+55A>C)
n.585+55A>C
c.20+55A>C
c.-313+55A>C (n.-313+55A>C)
c.892A>C (p.Asn298His)
n.1545+55A>C
n.856+55A>C
9g.114478499C=CA1873859508WHRNc.561+54G= (n.561+54G=)
c.837+54G= (n.837+54G=)
n.585+54G=
c.20+54G=
c.-313+54G= (n.-313+54G=)
c.891G= (p.Pro297=)
n.1545+54G=
n.856+54G=
9g.114478499C>TCA5206177WHRNc.561+54G>A (n.561+54G>A)
c.837+54G>A (n.837+54G>A)
n.585+54G>A
c.20+54G>A
c.-313+54G>A (n.-313+54G>A)
c.891G>A (p.Pro297=)
n.1545+54G>A
n.856+54G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
9g.114478500G>ACA5206178WHRNc.561+53C>T (n.561+53C>T)
c.837+53C>T (n.837+53C>T)
n.585+53C>T
c.20+53C>T
c.-313+53C>T (n.-313+53C>T)
c.890C>T (p.Pro297Leu)
n.1545+53C>T
n.856+53C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.114478500G>CCA374621595WHRNc.561+53C>G (n.561+53C>G)
c.837+53C>G (n.837+53C>G)
n.585+53C>G
c.20+53C>G
c.-313+53C>G (n.-313+53C>G)
c.890C>G (p.Pro297Arg)
n.1545+53C>G
n.856+53C>G
9g.114478500G=CA1873859509WHRNc.561+53C= (n.561+53C=)
c.837+53C= (n.837+53C=)
n.585+53C=
c.20+53C=
c.-313+53C= (n.-313+53C=)
c.890C= (p.Pro297=)
n.1545+53C=
n.856+53C=
9g.114478500G>TCA374621596WHRNc.561+53C>A (n.561+53C>A)
c.837+53C>A (n.837+53C>A)
n.585+53C>A
c.20+53C>A
c.-313+53C>A (n.-313+53C>A)
c.890C>A (p.Pro297Gln)
n.1545+53C>A
n.856+53C>A
9g.114478501G>ACA198661870WHRNc.561+52C>T (n.561+52C>T)
c.837+52C>T (n.837+52C>T)
n.585+52C>T
c.20+52C>T
c.-313+52C>T (n.-313+52C>T)
c.889C>T (p.Pro297Ser)
n.1545+52C>T
n.856+52C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.114478501G>CCA374621597WHRNc.561+52C>G (n.561+52C>G)
c.837+52C>G (n.837+52C>G)
n.585+52C>G
c.20+52C>G
c.-313+52C>G (n.-313+52C>G)
c.889C>G (p.Pro297Ala)
n.1545+52C>G
n.856+52C>G
9g.114478501G=CA1873859510WHRNc.561+52C= (n.561+52C=)
c.837+52C= (n.837+52C=)
n.585+52C=
c.20+52C=
c.-313+52C= (n.-313+52C=)
c.889C= (p.Pro297=)
n.1545+52C=
n.856+52C=
9g.114478501G>TCA374621598WHRNc.561+52C>A (n.561+52C>A)
c.837+52C>A (n.837+52C>A)
n.585+52C>A
c.20+52C>A
c.-313+52C>A (n.-313+52C>A)
c.889C>A (p.Pro297Thr)
n.1545+52C>A
n.856+52C>A
9g.114478502_114478503delCA2691374883WHRNc.561+51_561+52del (n.561+51_561+52del)
c.837+51_837+52del (n.837+51_837+52del)
n.585+51_585+52del
c.20+51_20+52del
c.-313+51_-313+52del (n.-313+51_-313+52del)
c.888_889del (p.Pro297GlufsTer28)
n.1545+51_1545+52del
n.856+51_856+52del
 gnomAD v4
9g.114478502A>GCA2691374884WHRNc.561+51T>C (n.561+51T>C)
c.837+51T>C (n.837+51T>C)
n.585+51T>C
c.20+51T>C
c.-313+51T>C (n.-313+51T>C)
c.888T>C (p.Pro296=)
n.1545+51T>C
n.856+51T>C
 gnomAD v4
9g.114478503G>ACA374621601WHRNc.561+50C>T (n.561+50C>T)
c.837+50C>T (n.837+50C>T)
n.585+50C>T
c.20+50C>T
c.-313+50C>T (n.-313+50C>T)
c.887C>T (p.Pro296Leu)
n.1545+50C>T
n.856+50C>T
 dbSNP gnomAD v4
9g.114478503G>CCA374621600WHRNc.561+50C>G (n.561+50C>G)
c.837+50C>G (n.837+50C>G)
n.585+50C>G
c.20+50C>G
c.-313+50C>G (n.-313+50C>G)
c.887C>G (p.Pro296Arg)
n.1545+50C>G
n.856+50C>G
9g.114478503G=CA1873859511WHRNc.561+50C= (n.561+50C=)
c.837+50C= (n.837+50C=)
n.585+50C=
c.20+50C=
c.-313+50C= (n.-313+50C=)
c.887C= (p.Pro296=)
n.1545+50C=
n.856+50C=
9g.114478503G>TCA374621599WHRNc.561+50C>A (n.561+50C>A)
c.837+50C>A (n.837+50C>A)
n.585+50C>A
c.20+50C>A
c.-313+50C>A (n.-313+50C>A)
c.887C>A (p.Pro296His)
n.1545+50C>A
n.856+50C>A
9g.114478504G>ACA374621602WHRNc.561+49C>T (n.561+49C>T)
c.837+49C>T (n.837+49C>T)
n.585+49C>T
c.20+49C>T
c.-313+49C>T (n.-313+49C>T)
c.886C>T (p.Pro296Ser)
n.1545+49C>T
n.856+49C>T
 gnomAD v4
9g.114478504G>CCA374621603WHRNc.561+49C>G (n.561+49C>G)
c.837+49C>G (n.837+49C>G)
n.585+49C>G
c.20+49C>G
c.-313+49C>G (n.-313+49C>G)
c.886C>G (p.Pro296Ala)
n.1545+49C>G
n.856+49C>G
9g.114478504G>TCA374621604WHRNc.561+49C>A (n.561+49C>A)
c.837+49C>A (n.837+49C>A)
n.585+49C>A
c.20+49C>A
c.-313+49C>A (n.-313+49C>A)
c.886C>A (p.Pro296Thr)
n.1545+49C>A
n.856+49C>A
9g.114478505G>ACA1128348099WHRNc.561+48C>T (n.561+48C>T)
c.837+48C>T (n.837+48C>T)
n.585+48C>T
c.20+48C>T
c.-313+48C>T (n.-313+48C>T)
c.885C>T (p.Leu295=)
n.1545+48C>T
n.856+48C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.114478505G>CCA1128348103WHRNc.561+48C>G (n.561+48C>G)
c.837+48C>G (n.837+48C>G)
n.585+48C>G
c.20+48C>G
c.-313+48C>G (n.-313+48C>G)
c.885C>G (p.Leu295=)
n.1545+48C>G
n.856+48C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.114478505G=CA1873859512WHRNc.561+48C= (n.561+48C=)
c.837+48C= (n.837+48C=)
n.585+48C=
c.20+48C=
c.-313+48C= (n.-313+48C=)
c.885C= (p.Leu295=)
n.1545+48C=
n.856+48C=
9g.114478505G>TCA1128348101WHRNc.561+48C>A (n.561+48C>A)
c.837+48C>A (n.837+48C>A)
n.585+48C>A
c.20+48C>A
c.-313+48C>A (n.-313+48C>A)
c.885C>A (p.Leu295=)
n.1545+48C>A
n.856+48C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.114478506A>CCA374621605WHRNc.561+47T>G (n.561+47T>G)
c.837+47T>G (n.837+47T>G)
n.585+47T>G
c.20+47T>G
c.-313+47T>G (n.-313+47T>G)
c.884T>G (p.Leu295Arg)
n.1545+47T>G
n.856+47T>G
9g.114478506A>GCA374621606WHRNc.561+47T>C (n.561+47T>C)
c.837+47T>C (n.837+47T>C)
n.585+47T>C
c.20+47T>C
c.-313+47T>C (n.-313+47T>C)
c.884T>C (p.Leu295Pro)
n.1545+47T>C
n.856+47T>C
9g.114478506A>TCA374621607WHRNc.561+47T>A (n.561+47T>A)
c.837+47T>A (n.837+47T>A)
n.585+47T>A
c.20+47T>A
c.-313+47T>A (n.-313+47T>A)
c.884T>A (p.Leu295His)
n.1545+47T>A
n.856+47T>A
9g.114478507G>ACA374621608WHRNc.561+46C>T (n.561+46C>T)
c.837+46C>T (n.837+46C>T)
n.585+46C>T
c.20+46C>T
c.-313+46C>T (n.-313+46C>T)
c.883C>T (p.Leu295Phe)
n.1545+46C>T
n.856+46C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.114478507G>CCA374621609WHRNc.561+46C>G (n.561+46C>G)
c.837+46C>G (n.837+46C>G)
n.585+46C>G
c.20+46C>G
c.-313+46C>G (n.-313+46C>G)
c.883C>G (p.Leu295Val)
n.1545+46C>G
n.856+46C>G
9g.114478507G=CA1873859513WHRNc.561+46C= (n.561+46C=)
c.837+46C= (n.837+46C=)
n.585+46C=
c.20+46C=
c.-313+46C= (n.-313+46C=)
c.883C= (p.Leu295=)
n.1545+46C=
n.856+46C=
9g.114478507G>TCA374621610WHRNc.561+46C>A (n.561+46C>A)
c.837+46C>A (n.837+46C>A)
n.585+46C>A
c.20+46C>A
c.-313+46C>A (n.-313+46C>A)
c.883C>A (p.Leu295Ile)
n.1545+46C>A
n.856+46C>A
9g.114478508A=CA1873859514WHRNc.561+45T= (n.561+45T=)
c.837+45T= (n.837+45T=)
n.585+45T=
c.20+45T=
c.-313+45T= (n.-313+45T=)
c.882T= (p.Ile294=)
n.1545+45T=
n.856+45T=
9g.114478508A>CCA374621611WHRNc.561+45T>G (n.561+45T>G)
c.837+45T>G (n.837+45T>G)
n.585+45T>G
c.20+45T>G
c.-313+45T>G (n.-313+45T>G)
c.882T>G (p.Ile294Met)
n.1545+45T>G
n.856+45T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.114478509A>CCA374621612WHRNc.561+44T>G (n.561+44T>G)
c.837+44T>G (n.837+44T>G)
n.585+44T>G
c.20+44T>G
c.-313+44T>G (n.-313+44T>G)
c.881T>G (p.Ile294Ser)
n.1545+44T>G
n.856+44T>G
9g.114478509A>GCA374621613WHRNc.561+44T>C (n.561+44T>C)
c.837+44T>C (n.837+44T>C)
n.585+44T>C
c.20+44T>C
c.-313+44T>C (n.-313+44T>C)
c.881T>C (p.Ile294Thr)
n.1545+44T>C
n.856+44T>C
9g.114478509A>TCA374621614WHRNc.561+44T>A (n.561+44T>A)
c.837+44T>A (n.837+44T>A)
n.585+44T>A
c.20+44T>A
c.-313+44T>A (n.-313+44T>A)
c.881T>A (p.Ile294Asn)
n.1545+44T>A
n.856+44T>A
9g.114478510T>ACA374621616WHRNc.561+43A>T (n.561+43A>T)
c.837+43A>T (n.837+43A>T)
n.585+43A>T
c.20+43A>T
c.-313+43A>T (n.-313+43A>T)
c.880A>T (p.Ile294Phe)
n.1545+43A>T
n.856+43A>T
9g.114478510T>CCA5206179WHRNc.561+43A>G (n.561+43A>G)
c.837+43A>G (n.837+43A>G)
n.585+43A>G
c.20+43A>G
c.-313+43A>G (n.-313+43A>G)
c.880A>G (p.Ile294Val)
n.1545+43A>G
n.856+43A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.114478510T>GCA374621615WHRNc.561+43A>C (n.561+43A>C)
c.837+43A>C (n.837+43A>C)
n.585+43A>C
c.20+43A>C
c.-313+43A>C (n.-313+43A>C)
c.880A>C (p.Ile294Leu)
n.1545+43A>C
n.856+43A>C
9g.114478510T=CA1873859515WHRNc.561+43A= (n.561+43A=)
c.837+43A= (n.837+43A=)
n.585+43A=
c.20+43A=
c.-313+43A= (n.-313+43A=)
c.880A= (p.Ile294=)
n.1545+43A=
n.856+43A=
9g.114478512C>ACA374621617WHRNc.561+41G>T (n.561+41G>T)
c.837+41G>T (n.837+41G>T)
n.585+41G>T
c.20+41G>T
c.-313+41G>T (n.-313+41G>T)
c.878G>T (p.Arg293Leu)
n.1545+41G>T
n.856+41G>T
 dbSNP gnomAD v4
9g.114478512C=CA1873859516WHRNc.561+41G= (n.561+41G=)
c.837+41G= (n.837+41G=)
n.585+41G=
c.20+41G=
c.-313+41G= (n.-313+41G=)
c.878G= (p.Arg293=)
n.1545+41G=
n.856+41G=
9g.114478512C>GCA374621618WHRNc.561+41G>C (n.561+41G>C)
c.837+41G>C (n.837+41G>C)
n.585+41G>C
c.20+41G>C
c.-313+41G>C (n.-313+41G>C)
c.878G>C (p.Arg293Pro)
n.1545+41G>C
n.856+41G>C
9g.114478512C>TCA5206180WHRNc.561+41G>A (n.561+41G>A)
c.837+41G>A (n.837+41G>A)
n.585+41G>A
c.20+41G>A
c.-313+41G>A (n.-313+41G>A)
c.878G>A (p.Arg293His)
n.1545+41G>A
n.856+41G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.114478513G>ACA5206181WHRNc.561+40C>T (n.561+40C>T)
c.837+40C>T (n.837+40C>T)
n.585+40C>T
c.20+40C>T
c.-313+40C>T (n.-313+40C>T)
c.877C>T (p.Arg293Cys)
n.1545+40C>T
n.856+40C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.114478513G>CCA374621620WHRNc.561+40C>G (n.561+40C>G)
c.837+40C>G (n.837+40C>G)
n.585+40C>G
c.20+40C>G
c.-313+40C>G (n.-313+40C>G)
c.877C>G (p.Arg293Gly)
n.1545+40C>G
n.856+40C>G
 dbSNP gnomAD v4
9g.114478513G=CA1873859517WHRNc.561+40C= (n.561+40C=)
c.837+40C= (n.837+40C=)
n.585+40C=
c.20+40C=
c.-313+40C= (n.-313+40C=)
c.877C= (p.Arg293=)
n.1545+40C=
n.856+40C=
9g.114478513G>TCA374621619WHRNc.561+40C>A (n.561+40C>A)
c.837+40C>A (n.837+40C>A)
n.585+40C>A
c.20+40C>A
c.-313+40C>A (n.-313+40C>A)
c.877C>A (p.Arg293Ser)
n.1545+40C>A
n.856+40C>A
9g.114478514G>ACA5206182WHRNc.561+39C>T (n.561+39C>T)
c.837+39C>T (n.837+39C>T)
n.585+39C>T
c.20+39C>T
c.-313+39C>T (n.-313+39C>T)
c.876C>T (p.His292=)
n.1545+39C>T
n.856+39C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.114478514G>CCA374621621WHRNc.561+39C>G (n.561+39C>G)
c.837+39C>G (n.837+39C>G)
n.585+39C>G
c.20+39C>G
c.-313+39C>G (n.-313+39C>G)
c.876C>G (p.His292Gln)
n.1545+39C>G
n.856+39C>G
9g.114478514G=CA1873859518WHRNc.561+39C= (n.561+39C=)
c.837+39C= (n.837+39C=)
n.585+39C=
c.20+39C=
c.-313+39C= (n.-313+39C=)
c.876C= (p.His292=)
n.1545+39C=
n.856+39C=
9g.114478514G>TCA374621622WHRNc.561+39C>A (n.561+39C>A)
c.837+39C>A (n.837+39C>A)
n.585+39C>A
c.20+39C>A
c.-313+39C>A (n.-313+39C>A)
c.876C>A (p.His292Gln)
n.1545+39C>A
n.856+39C>A
9g.114478515T>ACA374621623WHRNc.561+38A>T (n.561+38A>T)
c.837+38A>T (n.837+38A>T)
n.585+38A>T
c.20+38A>T
c.-313+38A>T (n.-313+38A>T)
c.875A>T (p.His292Leu)
n.1545+38A>T
n.856+38A>T
9g.114478515T>CCA374621624WHRNc.561+38A>G (n.561+38A>G)
c.837+38A>G (n.837+38A>G)
n.585+38A>G
c.20+38A>G
c.-313+38A>G (n.-313+38A>G)
c.875A>G (p.His292Arg)
n.1545+38A>G
n.856+38A>G
 gnomAD v4
9g.114478515T>GCA198661882WHRNc.561+38A>C (n.561+38A>C)
c.837+38A>C (n.837+38A>C)
n.585+38A>C
c.20+38A>C
c.-313+38A>C (n.-313+38A>C)
c.875A>C (p.His292Pro)
n.1545+38A>C
n.856+38A>C
 dbSNP gnomAD v4
9g.114478515T=CA1873859519WHRNc.561+38A= (n.561+38A=)
c.837+38A= (n.837+38A=)
n.585+38A=
c.20+38A=
c.-313+38A= (n.-313+38A=)
c.875A= (p.His292=)
n.1545+38A=
n.856+38A=
9g.114478516G>ACA374621625WHRNc.561+37C>T (n.561+37C>T)
c.837+37C>T (n.837+37C>T)
n.585+37C>T
c.20+37C>T
c.-313+37C>T (n.-313+37C>T)
c.874C>T (p.His292Tyr)
n.1545+37C>T
n.856+37C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.114478516G>CCA374621626WHRNc.561+37C>G (n.561+37C>G)
c.837+37C>G (n.837+37C>G)
n.585+37C>G
c.20+37C>G
c.-313+37C>G (n.-313+37C>G)
c.874C>G (p.His292Asp)
n.1545+37C>G
n.856+37C>G
9g.114478516G=CA1873859520WHRNc.561+37C= (n.561+37C=)
c.837+37C= (n.837+37C=)
n.585+37C=
c.20+37C=
c.-313+37C= (n.-313+37C=)
c.874C= (p.His292=)
n.1545+37C=
n.856+37C=
9g.114478516G>TCA374621627WHRNc.561+37C>A (n.561+37C>A)
c.837+37C>A (n.837+37C>A)
n.585+37C>A
c.20+37C>A
c.-313+37C>A (n.-313+37C>A)
c.874C>A (p.His292Asn)
n.1545+37C>A
n.856+37C>A
9g.114478517T>ACA374621628WHRNc.561+36A>T (n.561+36A>T)
c.837+36A>T (n.837+36A>T)
n.585+36A>T
c.20+36A>T
c.-313+36A>T (n.-313+36A>T)
c.873A>T (p.Arg291Ser)
n.1545+36A>T
n.856+36A>T
9g.114478517T>CCA2579431120WHRNc.561+36A>G (n.561+36A>G)
c.837+36A>G (n.837+36A>G)
n.585+36A>G
c.20+36A>G
c.-313+36A>G (n.-313+36A>G)
c.873A>G (p.Arg291=)
n.1545+36A>G
n.856+36A>G
9g.114478517T>GCA374621629WHRNc.561+36A>C (n.561+36A>C)
c.837+36A>C (n.837+36A>C)
n.585+36A>C
c.20+36A>C
c.-313+36A>C (n.-313+36A>C)
c.873A>C (p.Arg291Ser)
n.1545+36A>C
n.856+36A>C
9g.114478518C>ACA374621632WHRNc.561+35G>T (n.561+35G>T)
c.837+35G>T (n.837+35G>T)
n.585+35G>T
c.20+35G>T
c.-313+35G>T (n.-313+35G>T)
c.872G>T (p.Arg291Ile)
n.1545+35G>T
n.856+35G>T
9g.114478518C>GCA374621631WHRNc.561+35G>C (n.561+35G>C)
c.837+35G>C (n.837+35G>C)
n.585+35G>C
c.20+35G>C
c.-313+35G>C (n.-313+35G>C)
c.872G>C (p.Arg291Thr)
n.1545+35G>C
n.856+35G>C
9g.114478518C>TCA374621630WHRNc.561+35G>A (n.561+35G>A)
c.837+35G>A (n.837+35G>A)
n.585+35G>A
c.20+35G>A
c.-313+35G>A (n.-313+35G>A)
c.872G>A (p.Arg291Lys)
n.1545+35G>A
n.856+35G>A
 gnomAD v4
9g.114478519T>ACA374621633WHRNc.561+34A>T (n.561+34A>T)
c.837+34A>T (n.837+34A>T)
n.585+34A>T
c.20+34A>T
c.-313+34A>T (n.-313+34A>T)
c.871A>T (p.Arg291Ter)
n.1545+34A>T
n.856+34A>T
9g.114478519T>CCA374621634WHRNc.561+34A>G (n.561+34A>G)
c.837+34A>G (n.837+34A>G)
n.585+34A>G
c.20+34A>G
c.-313+34A>G (n.-313+34A>G)
c.871A>G (p.Arg291Gly)
n.1545+34A>G
n.856+34A>G
9g.114478520G>ACA2691374885WHRNc.561+33C>T (n.561+33C>T)
c.837+33C>T (n.837+33C>T)
n.585+33C>T
c.20+33C>T
c.-313+33C>T (n.-313+33C>T)
c.870C>T (p.Leu290=)
n.1545+33C>T
n.856+33C>T
 gnomAD v4
9g.114478521A>CCA374621635WHRNc.561+32T>G (n.561+32T>G)
c.837+32T>G (n.837+32T>G)
n.585+32T>G
c.20+32T>G
c.-313+32T>G (n.-313+32T>G)
c.869T>G (p.Leu290Arg)
n.1545+32T>G
n.856+32T>G
9g.114478521A>GCA374621636WHRNc.561+32T>C (n.561+32T>C)
c.837+32T>C (n.837+32T>C)
n.585+32T>C
c.20+32T>C
c.-313+32T>C (n.-313+32T>C)
c.869T>C (p.Leu290Pro)
n.1545+32T>C
n.856+32T>C
9g.114478521A>TCA374621637WHRNc.561+32T>A (n.561+32T>A)
c.837+32T>A (n.837+32T>A)
n.585+32T>A
c.20+32T>A
c.-313+32T>A (n.-313+32T>A)
c.869T>A (p.Leu290His)
n.1545+32T>A
n.856+32T>A
9g.114478522G>ACA374621638WHRNc.561+31C>T (n.561+31C>T)
c.837+31C>T (n.837+31C>T)
n.585+31C>T
c.20+31C>T
c.-313+31C>T (n.-313+31C>T)
c.868C>T (p.Leu290Phe)
n.1545+31C>T
n.856+31C>T
9g.114478522G>CCA374621639WHRNc.561+31C>G (n.561+31C>G)
c.837+31C>G (n.837+31C>G)
n.585+31C>G
c.20+31C>G
c.-313+31C>G (n.-313+31C>G)
c.868C>G (p.Leu290Val)
n.1545+31C>G
n.856+31C>G
9g.114478522G>TCA374621640WHRNc.561+31C>A (n.561+31C>A)
c.837+31C>A (n.837+31C>A)
n.585+31C>A
c.20+31C>A
c.-313+31C>A (n.-313+31C>A)
c.868C>A (p.Leu290Ile)
n.1545+31C>A
n.856+31C>A
9g.114478523A=CA1873859521WHRNc.561+30T= (n.561+30T=)
c.837+30T= (n.837+30T=)
n.585+30T=
c.20+30T=
c.-313+30T= (n.-313+30T=)
c.867T= (p.Pro289=)
n.1545+30T=
n.856+30T=
9g.114478523A>GCA2691374886WHRNc.561+30T>C (n.561+30T>C)
c.837+30T>C (n.837+30T>C)
n.585+30T>C
c.20+30T>C
c.-313+30T>C (n.-313+30T>C)
c.867T>C (p.Pro289=)
n.1545+30T>C
n.856+30T>C
 gnomAD v4
9g.114478524G>ACA374621641WHRNc.561+29C>T (n.561+29C>T)
c.837+29C>T (n.837+29C>T)
n.585+29C>T
c.20+29C>T
c.-313+29C>T (n.-313+29C>T)
c.866C>T (p.Pro289Leu)
n.1545+29C>T
n.856+29C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.114478524G>CCA374621642WHRNc.561+29C>G (n.561+29C>G)
c.837+29C>G (n.837+29C>G)
n.585+29C>G
c.20+29C>G
c.-313+29C>G (n.-313+29C>G)
c.866C>G (p.Pro289Arg)
n.1545+29C>G
n.856+29C>G
 dbSNP gnomAD v4
9g.114478524G=CA1873859522WHRNc.561+29C= (n.561+29C=)
c.837+29C= (n.837+29C=)
n.585+29C=
c.20+29C=
c.-313+29C= (n.-313+29C=)
c.866C= (p.Pro289=)
n.1545+29C=
n.856+29C=
9g.114478524G>TCA374621643WHRNc.561+29C>A (n.561+29C>A)
c.837+29C>A (n.837+29C>A)
n.585+29C>A
c.20+29C>A
c.-313+29C>A (n.-313+29C>A)
c.866C>A (p.Pro289His)
n.1545+29C>A
n.856+29C>A
9g.114478525_114478529dupCA590500623WHRNc.561+25_561+29dup (n.561+25_561+29dup)
c.837+25_837+29dup (n.837+25_837+29dup)
n.585+25_585+29dup
c.20+25_20+29dup
c.-313+25_-313+29dup (n.-313+25_-313+29dup)
c.862_866dup (p.Leu290SerfsTer?)
n.1545+25_1545+29dup
n.856+25_856+29dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.114478525G>ACA374621646WHRNc.561+28C>T (n.561+28C>T)
c.837+28C>T (n.837+28C>T)
n.585+28C>T
c.20+28C>T
c.-313+28C>T (n.-313+28C>T)
c.865C>T (p.Pro289Ser)
n.1545+28C>T
n.856+28C>T
 gnomAD v4
9g.114478525G>CCA374621645WHRNc.561+28C>G (n.561+28C>G)
c.837+28C>G (n.837+28C>G)
n.585+28C>G
c.20+28C>G
c.-313+28C>G (n.-313+28C>G)
c.865C>G (p.Pro289Ala)
n.1545+28C>G
n.856+28C>G
9g.114478525G>TCA374621644WHRNc.561+28C>A (n.561+28C>A)
c.837+28C>A (n.837+28C>A)
n.585+28C>A
c.20+28C>A
c.-313+28C>A (n.-313+28C>A)
c.865C>A (p.Pro289Thr)
n.1545+28C>A
n.856+28C>A
9g.114478526C>ACA374621647WHRNc.561+27G>T (n.561+27G>T)
c.837+27G>T (n.837+27G>T)
n.585+27G>T
c.20+27G>T
c.-313+27G>T (n.-313+27G>T)
c.864G>T (p.Gln288His)
n.1545+27G>T
n.856+27G>T
9g.114478526C=CA1873859523WHRNc.561+27G= (n.561+27G=)
c.837+27G= (n.837+27G=)
n.585+27G=
c.20+27G=
c.-313+27G= (n.-313+27G=)
c.864G= (p.Gln288=)
n.1545+27G=
n.856+27G=
9g.114478526C>GCA374621648WHRNc.561+27G>C (n.561+27G>C)
c.837+27G>C (n.837+27G>C)
n.585+27G>C
c.20+27G>C
c.-313+27G>C (n.-313+27G>C)
c.864G>C (p.Gln288His)
n.1545+27G>C
n.856+27G>C
9g.114478526C>TCA5206183WHRNc.561+27G>A (n.561+27G>A)
c.837+27G>A (n.837+27G>A)
n.585+27G>A
c.20+27G>A
c.-313+27G>A (n.-313+27G>A)
c.864G>A (p.Gln288=)
n.1545+27G>A
n.856+27G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.114478527T>ACA374621649WHRNc.561+26A>T (n.561+26A>T)
c.837+26A>T (n.837+26A>T)
n.585+26A>T
c.20+26A>T
c.-313+26A>T (n.-313+26A>T)
c.863A>T (p.Gln288Leu)
n.1545+26A>T
n.856+26A>T
9g.114478527T>CCA374621650WHRNc.561+26A>G (n.561+26A>G)
c.837+26A>G (n.837+26A>G)
n.585+26A>G
c.20+26A>G
c.-313+26A>G (n.-313+26A>G)
c.863A>G (p.Gln288Arg)
n.1545+26A>G
n.856+26A>G
9g.114478527T>GCA374621651WHRNc.561+26A>C (n.561+26A>C)
c.837+26A>C (n.837+26A>C)
n.585+26A>C
c.20+26A>C
c.-313+26A>C (n.-313+26A>C)
c.863A>C (p.Gln288Pro)
n.1545+26A>C
n.856+26A>C
9g.114478528G>ACA5206184WHRNc.561+25C>T (n.561+25C>T)
c.837+25C>T (n.837+25C>T)
n.585+25C>T
c.20+25C>T
c.-313+25C>T (n.-313+25C>T)
c.862C>T (p.Gln288Ter)
n.1545+25C>T
n.856+25C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.114478528G>CCA374621652WHRNc.561+25C>G (n.561+25C>G)
c.837+25C>G (n.837+25C>G)
n.585+25C>G
c.20+25C>G
c.-313+25C>G (n.-313+25C>G)
c.862C>G (p.Gln288Glu)
n.1545+25C>G
n.856+25C>G
9g.114478528G=CA1873859524WHRNc.561+25C= (n.561+25C=)
c.837+25C= (n.837+25C=)
n.585+25C=
c.20+25C=
c.-313+25C= (n.-313+25C=)
c.862C= (p.Gln288=)
n.1545+25C=
n.856+25C=
9g.114478528G>TCA374621653WHRNc.561+25C>A (n.561+25C>A)
c.837+25C>A (n.837+25C>A)
n.585+25C>A
c.20+25C>A
c.-313+25C>A (n.-313+25C>A)
c.862C>A (p.Gln288Lys)
n.1545+25C>A
n.856+25C>A
9g.114478529G>ACA5206185WHRNc.561+24C>T (n.561+24C>T)
c.837+24C>T (n.837+24C>T)
n.585+24C>T
c.20+24C>T
c.-313+24C>T (n.-313+24C>T)
c.861C>T (p.Gly287=)
n.1545+24C>T
n.856+24C>T
 dbSNP ExAC
9g.114478529G=CA1873859525WHRNc.561+24C= (n.561+24C=)
c.837+24C= (n.837+24C=)
n.585+24C=
c.20+24C=
c.-313+24C= (n.-313+24C=)
c.861C= (p.Gly287=)
n.1545+24C=
n.856+24C=
9g.114478529_114478531delCA2785659022WHRNc.561+22_561+24del (n.561+22_561+24del)
c.837+22_837+24del (n.837+22_837+24del)
n.585+22_585+24del
c.20+22_20+24del
c.-313+22_-313+24del (n.-313+22_-313+24del)
c.859_861del (p.Gly287del)
n.1545+22_1545+24del
n.856+22_856+24del
9g.114478530C>ACA5206187WHRNc.561+23G>T (n.561+23G>T)
c.837+23G>T (n.837+23G>T)
n.585+23G>T
c.20+23G>T
c.-313+23G>T (n.-313+23G>T)
c.860G>T (p.Gly287Val)
n.1545+23G>T
n.856+23G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.114478530C=CA1873859526WHRNc.561+23G= (n.561+23G=)
c.837+23G= (n.837+23G=)
n.585+23G=
c.20+23G=
c.-313+23G= (n.-313+23G=)
c.860G= (p.Gly287=)
n.1545+23G=
n.856+23G=
9g.114478530C>GCA374621654WHRNc.561+23G>C (n.561+23G>C)
c.837+23G>C (n.837+23G>C)
n.585+23G>C
c.20+23G>C
c.-313+23G>C (n.-313+23G>C)
c.860G>C (p.Gly287Ala)
n.1545+23G>C
n.856+23G>C
 dbSNP
9g.114478530C>TCA5206186WHRNc.561+23G>A (n.561+23G>A)
c.837+23G>A (n.837+23G>A)
n.585+23G>A
c.20+23G>A
c.-313+23G>A (n.-313+23G>A)
c.860G>A (p.Gly287Asp)
n.1545+23G>A
n.856+23G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.114478531C>ACA374621657WHRNc.561+22G>T (n.561+22G>T)
c.837+22G>T (n.837+22G>T)
n.585+22G>T
c.20+22G>T
c.-313+22G>T (n.-313+22G>T)
c.859G>T (p.Gly287Cys)
n.1545+22G>T
n.856+22G>T
9g.114478531C=CA1873859527WHRNc.561+22G= (n.561+22G=)
c.837+22G= (n.837+22G=)
n.585+22G=
c.20+22G=
c.-313+22G= (n.-313+22G=)
c.859G= (p.Gly287=)
n.1545+22G=
n.856+22G=
9g.114478531C>GCA374621655WHRNc.561+22G>C (n.561+22G>C)
c.837+22G>C (n.837+22G>C)
n.585+22G>C
c.20+22G>C
c.-313+22G>C (n.-313+22G>C)
c.859G>C (p.Gly287Arg)
n.1545+22G>C
n.856+22G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.114478531C>TCA374621656WHRNc.561+22G>A (n.561+22G>A)
c.837+22G>A (n.837+22G>A)
n.585+22G>A
c.20+22G>A
c.-313+22G>A (n.-313+22G>A)
c.859G>A (p.Gly287Ser)
n.1545+22G>A
n.856+22G>A
 dbSNP gnomAD v4
9g.114478533C>ACA374621658WHRNc.561+20G>T (n.561+20G>T)
c.837+20G>T (n.837+20G>T)
n.585+20G>T
c.20+20G>T
c.-313+20G>T (n.-313+20G>T)
c.857G>T (p.Gly286Val)
n.1545+20G>T
n.856+20G>T
9g.114478533C=CA1873859528WHRNc.561+20G= (n.561+20G=)
c.837+20G= (n.837+20G=)
n.585+20G=
c.20+20G=
c.-313+20G= (n.-313+20G=)
c.857G= (p.Gly286=)
n.1545+20G=
n.856+20G=
9g.114478533C>GCA374621659WHRNc.561+20G>C (n.561+20G>C)
c.837+20G>C (n.837+20G>C)
n.585+20G>C
c.20+20G>C
c.-313+20G>C (n.-313+20G>C)
c.857G>C (p.Gly286Ala)
n.1545+20G>C
n.856+20G>C
9g.114478533C>TCA374621660WHRNc.561+20G>A (n.561+20G>A)
c.837+20G>A (n.837+20G>A)
n.585+20G>A
c.20+20G>A
c.-313+20G>A (n.-313+20G>A)
c.857G>A (p.Gly286Glu)
n.1545+20G>A
n.856+20G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.114478534C>ACA374621661WHRNc.561+19G>T (n.561+19G>T)
c.837+19G>T (n.837+19G>T)
n.585+19G>T
c.20+19G>T
c.-313+19G>T (n.-313+19G>T)
c.856G>T (p.Gly286Ter)
n.1545+19G>T
n.856+19G>T
9g.114478534C>GCA374621662WHRNc.561+19G>C (n.561+19G>C)
c.837+19G>C (n.837+19G>C)
n.585+19G>C
c.20+19G>C
c.-313+19G>C (n.-313+19G>C)
c.856G>C (p.Gly286Arg)
n.1545+19G>C
n.856+19G>C
9g.114478534C>TCA374621663WHRNc.561+19G>A (n.561+19G>A)
c.837+19G>A (n.837+19G>A)
n.585+19G>A
c.20+19G>A
c.-313+19G>A (n.-313+19G>A)
c.856G>A (p.Gly286Arg)
n.1545+19G>A
n.856+19G>A
9g.114478535T>ACA374621664WHRNc.561+18A>T (n.561+18A>T)
c.837+18A>T (n.837+18A>T)
n.585+18A>T
c.20+18A>T
c.-313+18A>T (n.-313+18A>T)
c.855A>T (p.Lys285Asn)
n.1545+18A>T
n.856+18A>T
9g.114478535T>CCA2691374887WHRNc.561+18A>G (n.561+18A>G)
c.837+18A>G (n.837+18A>G)
n.585+18A>G
c.20+18A>G
c.-313+18A>G (n.-313+18A>G)
c.855A>G (p.Lys285=)
n.1545+18A>G
n.856+18A>G
 gnomAD v4
9g.114478535T>GCA374621665WHRNc.561+18A>C (n.561+18A>C)
c.837+18A>C (n.837+18A>C)
n.585+18A>C
c.20+18A>C
c.-313+18A>C (n.-313+18A>C)
c.855A>C (p.Lys285Asn)
n.1545+18A>C
n.856+18A>C
9g.114478536T>ACA374621666WHRNc.561+17A>T (n.561+17A>T)
c.837+17A>T (n.837+17A>T)
n.585+17A>T
c.20+17A>T
c.-313+17A>T (n.-313+17A>T)
c.854A>T (p.Lys285Ile)
n.1545+17A>T
n.856+17A>T
9g.114478536T>CCA374621667WHRNc.561+17A>G (n.561+17A>G)
c.837+17A>G (n.837+17A>G)
n.585+17A>G
c.20+17A>G
c.-313+17A>G (n.-313+17A>G)
c.854A>G (p.Lys285Arg)
n.1545+17A>G
n.856+17A>G
9g.114478536T>GCA374621668WHRNc.561+17A>C (n.561+17A>C)
c.837+17A>C (n.837+17A>C)
n.585+17A>C
c.20+17A>C
c.-313+17A>C (n.-313+17A>C)
c.854A>C (p.Lys285Thr)
n.1545+17A>C
n.856+17A>C
9g.114478537T>ACA374621671WHRNc.561+16A>T (n.561+16A>T)
c.837+16A>T (n.837+16A>T)
n.585+16A>T
c.20+16A>T
c.-313+16A>T (n.-313+16A>T)
c.853A>T (p.Lys285Ter)
n.1545+16A>T
n.856+16A>T
9g.114478537T>CCA374621670WHRNc.561+16A>G (n.561+16A>G)
c.837+16A>G (n.837+16A>G)
n.585+16A>G
c.20+16A>G
c.-313+16A>G (n.-313+16A>G)
c.853A>G (p.Lys285Glu)
n.1545+16A>G
n.856+16A>G
9g.114478537T>GCA374621669WHRNc.561+16A>C (n.561+16A>C)
c.837+16A>C (n.837+16A>C)
n.585+16A>C
c.20+16A>C
c.-313+16A>C (n.-313+16A>C)
c.853A>C (p.Lys285Gln)
n.1545+16A>C
n.856+16A>C
9g.114478538C=CA1873859529WHRNc.561+15G= (n.561+15G=)
c.837+15G= (n.837+15G=)
n.585+15G=
c.20+15G=
c.-313+15G= (n.-313+15G=)
c.852G= (p.Gly284=)
n.1545+15G=
n.856+15G=
9g.114478538C>TCA5206188WHRNc.561+15G>A (n.561+15G>A)
c.837+15G>A (n.837+15G>A)
n.585+15G>A
c.20+15G>A
c.-313+15G>A (n.-313+15G>A)
c.852G>A (p.Gly284=)
n.1545+15G>A
n.856+15G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.114478539C>ACA374621672WHRNc.561+14G>T (n.561+14G>T)
c.837+14G>T (n.837+14G>T)
n.585+14G>T
c.20+14G>T
c.-313+14G>T (n.-313+14G>T)
c.851G>T (p.Gly284Val)
n.1545+14G>T
n.856+14G>T
9g.114478539C>GCA374621673WHRNc.561+14G>C (n.561+14G>C)
c.837+14G>C (n.837+14G>C)
n.585+14G>C
c.20+14G>C
c.-313+14G>C (n.-313+14G>C)
c.851G>C (p.Gly284Ala)
n.1545+14G>C
n.856+14G>C
 dbSNP gnomAD v4
9g.114478539C>TCA374621674WHRNc.561+14G>A (n.561+14G>A)
c.837+14G>A (n.837+14G>A)
n.585+14G>A
c.20+14G>A
c.-313+14G>A (n.-313+14G>A)
c.851G>A (p.Gly284Glu)
n.1545+14G>A
n.856+14G>A
 dbSNP
9g.114478540C>ACA374621675WHRNc.561+13G>T (n.561+13G>T)
c.837+13G>T (n.837+13G>T)
n.585+13G>T
c.20+13G>T
c.-313+13G>T (n.-313+13G>T)
c.850G>T (p.Gly284Trp)
n.1545+13G>T
n.856+13G>T
9g.114478540C>GCA374621676WHRNc.561+13G>C (n.561+13G>C)
c.837+13G>C (n.837+13G>C)
n.585+13G>C
c.20+13G>C
c.-313+13G>C (n.-313+13G>C)
c.850G>C (p.Gly284Arg)
n.1545+13G>C
n.856+13G>C
9g.114478540C>TCA374621677WHRNc.561+13G>A (n.561+13G>A)
c.837+13G>A (n.837+13G>A)
n.585+13G>A
c.20+13G>A
c.-313+13G>A (n.-313+13G>A)
c.850G>A (p.Gly284Arg)
n.1545+13G>A
n.856+13G>A
9g.114478541_114478542insCCCCCCCAAACACCA2785659023WHRNc.561+12_561+13insTGTTTGGGGGGGG (n.561+12_561+13insTGTTTGGGGGGGG)
c.837+12_837+13insTGTTTGGGGGGGG (n.837+12_837+13insTGTTTGGGGGGGG)
n.585+12_585+13insTGTTTGGGGGGGG
c.20+12_20+13insTGTTTGGGGGGGG
c.-313+12_-313+13insTGTTTGGGGGGGG (n.-313+12_-313+13insTGTTTGGGGGGGG)
c.849_850insTGTTTGGGGGGGG (p.Gly284CysfsTer?)
n.1545+12_1545+13insTGTTTGGGGGGGG
n.856+12_856+13insTGTTTGGGGGGGG
9g.114478542A=CA1873859530WHRNc.561+11T= (n.561+11T=)
c.837+11T= (n.837+11T=)
n.585+11T=
c.20+11T=
c.-313+11T= (n.-313+11T=)
c.848T= (p.Val283=)
n.1545+11T=
n.856+11T=
9g.114478542A>CCA374621678WHRNc.561+11T>G (n.561+11T>G)
c.837+11T>G (n.837+11T>G)
n.585+11T>G
c.20+11T>G
c.-313+11T>G (n.-313+11T>G)
c.848T>G (p.Val283Gly)
n.1545+11T>G
n.856+11T>G
 dbSNP
9g.114478542A>GCA374621679WHRNc.561+11T>C (n.561+11T>C)
c.837+11T>C (n.837+11T>C)
n.585+11T>C
c.20+11T>C
c.-313+11T>C (n.-313+11T>C)
c.848T>C (p.Val283Ala)
n.1545+11T>C
n.856+11T>C
9g.114478542A>TCA198661896WHRNc.561+11T>A (n.561+11T>A)
c.837+11T>A (n.837+11T>A)
n.585+11T>A
c.20+11T>A
c.-313+11T>A (n.-313+11T>A)
c.848T>A (p.Val283Glu)
n.1545+11T>A
n.856+11T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.114478543C>ACA374621680WHRNc.561+10G>T (n.561+10G>T)
c.837+10G>T (n.837+10G>T)
n.585+10G>T
c.20+10G>T
c.-313+10G>T (n.-313+10G>T)
c.847G>T (p.Val283Leu)
n.1545+10G>T
n.856+10G>T
9g.114478543C=CA1873859531WHRNc.561+10G= (n.561+10G=)
c.837+10G= (n.837+10G=)
n.585+10G=
c.20+10G=
c.-313+10G= (n.-313+10G=)
c.847G= (p.Val283=)
n.1545+10G=
n.856+10G=
9g.114478543C>GCA374621681WHRNc.561+10G>C (n.561+10G>C)
c.837+10G>C (n.837+10G>C)
n.585+10G>C
c.20+10G>C
c.-313+10G>C (n.-313+10G>C)
c.847G>C (p.Val283Leu)
n.1545+10G>C
n.856+10G>C
9g.114478543C>TCA374621682WHRNc.561+10G>A (n.561+10G>A)
c.837+10G>A (n.837+10G>A)
n.585+10G>A
c.20+10G>A
c.-313+10G>A (n.-313+10G>A)
c.847G>A (p.Val283Met)
n.1545+10G>A
n.856+10G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.114478544C=CA1873859532WHRNc.561+9G= (n.561+9G=)
c.837+9G= (n.837+9G=)
n.585+9G=
c.20+9G=
c.-313+9G= (n.-313+9G=)
c.846G= (p.Gly282=)
n.1545+9G=
n.856+9G=
9g.114478544C>TCA198661897WHRNc.561+9G>A (n.561+9G>A)
c.837+9G>A (n.837+9G>A)
n.585+9G>A
c.20+9G>A
c.-313+9G>A (n.-313+9G>A)
c.846G>A (p.Gly282=)
n.1545+9G>A
n.856+9G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
9g.114478544_114478545insAAACACACA2785659024WHRNc.561+8_561+9insTGTGTTT (n.561+8_561+9insTGTGTTT)
c.837+8_837+9insTGTGTTT (n.837+8_837+9insTGTGTTT)
n.585+8_585+9insTGTGTTT
c.20+8_20+9insTGTGTTT
c.-313+8_-313+9insTGTGTTT (n.-313+8_-313+9insTGTGTTT)
c.845_846insTGTGTTT (p.Gly284PhefsTer?)
n.1545+8_1545+9insTGTGTTT
n.856+8_856+9insTGTGTTT
9g.114478545C>ACA374621685WHRNc.561+8G>T (n.561+8G>T)
c.837+8G>T (n.837+8G>T)
n.585+8G>T
c.20+8G>T
c.-313+8G>T (n.-313+8G>T)
c.845G>T (p.Gly282Val)
n.1545+8G>T
n.856+8G>T
9g.114478545C>GCA374621684WHRNc.561+8G>C (n.561+8G>C)
c.837+8G>C (n.837+8G>C)
n.585+8G>C
c.20+8G>C
c.-313+8G>C (n.-313+8G>C)
c.845G>C (p.Gly282Ala)
n.1545+8G>C
n.856+8G>C
9g.114478545C>TCA374621683WHRNc.561+8G>A (n.561+8G>A)
c.837+8G>A (n.837+8G>A)
n.585+8G>A
c.20+8G>A
c.-313+8G>A (n.-313+8G>A)
c.845G>A (p.Gly282Glu)
n.1545+8G>A
n.856+8G>A
9g.114478545_114478546insACACCCAAACACACCCAACACA2785659025WHRNc.561+7_561+8insTGTTGGGTGTGTTTGGGTGT (n.561+7_561+8insTGTTGGGTGTGTTTGGGTGT)
c.837+7_837+8insTGTTGGGTGTGTTTGGGTGT (n.837+7_837+8insTGTTGGGTGTGTTTGGGTGT)
n.585+7_585+8insTGTTGGGTGTGTTTGGGTGT
c.20+7_20+8insTGTTGGGTGTGTTTGGGTGT
c.-313+7_-313+8insTGTTGGGTGTGTTTGGGTGT (n.-313+7_-313+8insTGTTGGGTGTGTTTGGGTGT)
c.844_845insTGTTGGGTGTGTTTGGGTGT (p.Gly282ValfsTer?)
n.1545+7_1545+8insTGTTGGGTGTGTTTGGGTGT
n.856+7_856+8insTGTTGGGTGTGTTTGGGTGT
9g.114478546C>ACA374621686WHRNc.561+7G>T (n.561+7G>T)
c.837+7G>T (n.837+7G>T)
n.585+7G>T
c.20+7G>T
c.-313+7G>T (n.-313+7G>T)
c.844G>T (p.Gly282Trp)
n.1545+7G>T
n.856+7G>T
 gnomAD v4
9g.114478546C=CA1873859533WHRNc.561+7G= (n.561+7G=)
c.837+7G= (n.837+7G=)
n.585+7G=
c.20+7G=
c.-313+7G= (n.-313+7G=)
c.844G= (p.Gly282=)
n.1545+7G=
n.856+7G=
9g.114478546C>GCA374621687WHRNc.561+7G>C (n.561+7G>C)
c.837+7G>C (n.837+7G>C)
n.585+7G>C
c.20+7G>C
c.-313+7G>C (n.-313+7G>C)
c.844G>C (p.Gly282Arg)
n.1545+7G>C
n.856+7G>C
9g.114478546C>TCA374621688WHRNc.561+7G>A (n.561+7G>A)
c.837+7G>A (n.837+7G>A)
n.585+7G>A
c.20+7G>A
c.-313+7G>A (n.-313+7G>A)
c.844G>A (p.Gly282Arg)
n.1545+7G>A
n.856+7G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.114478546_114478547insCACA2785659026WHRNc.561+6_561+7insTG (n.561+6_561+7insTG)
c.837+6_837+7insTG (n.837+6_837+7insTG)
n.585+6_585+7insTG
c.20+6_20+7insTG
c.-313+6_-313+7insTG (n.-313+6_-313+7insTG)
c.843_844insTG (p.Gly282TrpfsTer?)
n.1545+6_1545+7insTG
n.856+6_856+7insTG
9g.114478547A>CCA374621689WHRNc.561+6T>G (n.561+6T>G)
c.837+6T>G (n.837+6T>G)
n.585+6T>G
c.20+6T>G
c.-313+6T>G (n.-313+6T>G)
c.843T>G (p.Ser281Arg)
n.1545+6T>G
n.856+6T>G
9g.114478547A>TCA374621690WHRNc.561+6T>A (n.561+6T>A)
c.837+6T>A (n.837+6T>A)
n.585+6T>A
c.20+6T>A
c.-313+6T>A (n.-313+6T>A)
c.843T>A (p.Ser281Arg)
n.1545+6T>A
n.856+6T>A
9g.114478548C>ACA374621691WHRNc.561+5G>T (n.561+5G>T)
c.837+5G>T (n.837+5G>T)
n.585+5G>T
c.20+5G>T
c.-313+5G>T (n.-313+5G>T)
c.842G>T (p.Ser281Ile)
n.1545+5G>T
n.856+5G>T
 gnomAD v4
9g.114478548C=CA1873859534WHRNc.561+5G= (n.561+5G=)
c.837+5G= (n.837+5G=)
n.585+5G=
c.20+5G=
c.-313+5G= (n.-313+5G=)
c.842G= (p.Ser281=)
n.1545+5G=
n.856+5G=
9g.114478548C>GCA5206190WHRNc.561+5G>C (n.561+5G>C)
c.837+5G>C (n.837+5G>C)
n.585+5G>C
c.20+5G>C
c.-313+5G>C (n.-313+5G>C)
c.842G>C (p.Ser281Thr)
n.1545+5G>C
n.856+5G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.114478548C>TCA5206189WHRNc.561+5G>A (n.561+5G>A)
c.837+5G>A (n.837+5G>A)
n.585+5G>A
c.20+5G>A
c.-313+5G>A (n.-313+5G>A)
c.842G>A (p.Ser281Asn)
n.1545+5G>A
n.856+5G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.114478549T>ACA374621692WHRNc.561+4A>T (n.561+4A>T)
c.837+4A>T (n.837+4A>T)
n.585+4A>T
c.20+4A>T
c.-313+4A>T (n.-313+4A>T)
c.841A>T (p.Ser281Cys)
n.1545+4A>T
n.856+4A>T
9g.114478549T>CCA374621693WHRNc.561+4A>G (n.561+4A>G)
c.837+4A>G (n.837+4A>G)
n.585+4A>G
c.20+4A>G
c.-313+4A>G (n.-313+4A>G)
c.841A>G (p.Ser281Gly)
n.1545+4A>G
n.856+4A>G
9g.114478549T>GCA374621694WHRNc.561+4A>C (n.561+4A>C)
c.837+4A>C (n.837+4A>C)
n.585+4A>C
c.20+4A>C
c.-313+4A>C (n.-313+4A>C)
c.841A>C (p.Ser281Arg)
n.1545+4A>C
n.856+4A>C
9g.114478551A>CCA374621695WHRNc.561+2T>G (n.561+2T>G)
c.837+2T>G (n.837+2T>G)
n.585+2T>G
c.20+2T>G
c.-313+2T>G (n.-313+2T>G)
c.839T>G (p.Val280Gly)
n.1545+2T>G
n.856+2T>G
9g.114478551A>GCA374621696WHRNc.561+2T>C (n.561+2T>C)
c.837+2T>C (n.837+2T>C)
n.585+2T>C
c.20+2T>C
c.-313+2T>C (n.-313+2T>C)
c.839T>C (p.Val280Ala)
n.1545+2T>C
n.856+2T>C
9g.114478551A>TCA374621697WHRNc.561+2T>A (n.561+2T>A)
c.837+2T>A (n.837+2T>A)
n.585+2T>A
c.20+2T>A
c.-313+2T>A (n.-313+2T>A)
c.839T>A (p.Val280Glu)
n.1545+2T>A
n.856+2T>A
9g.114478551_114478552delinsACCA1873859535WHRNc.561+1_561+2delinsGT (n.561+1_561+2delinsGT)
c.837+1_837+2delinsGT (n.837+1_837+2delinsGT)
n.585+1_585+2delinsGT
c.20+1_20+2delinsGT
c.-313+1_-313+2delinsGT (n.-313+1_-313+2delinsGT)
c.838_839delinsGT (p.Val280=)
n.1545+1_1545+2delinsGT
n.856+1_856+2delinsGT
9g.114478552C>ACA374621698WHRNc.561+1G>T (n.561+1G>T)
c.837+1G>T (n.837+1G>T)
n.585+1G>T
c.20+1G>T
c.-313+1G>T (n.-313+1G>T)
c.838G>T (p.Val280Leu)
n.1545+1G>T
n.856+1G>T
9g.114478552C>GCA374621699WHRNc.561+1G>C (n.561+1G>C)
c.837+1G>C (n.837+1G>C)
n.585+1G>C
c.20+1G>C
c.-313+1G>C (n.-313+1G>C)
c.838G>C (p.Val280Leu)
n.1545+1G>C
n.856+1G>C
9g.114478552C>TCA374621700WHRNc.561+1G>A (n.561+1G>A)
c.837+1G>A (n.837+1G>A)
n.585+1G>A
c.20+1G>A
c.-313+1G>A (n.-313+1G>A)
c.838G>A (p.Val280Met)
n.1545+1G>A
n.856+1G>A
 ClinVar dbSNP
9g.114478553delCA5206191WHRNc.561+1del
c.837+1del
n.585+1del
c.20+1del
c.-313+1del
c.838del (p.Val280Ter)
n.1545+1del
n.856+1del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
9g.114478553C>ACA374621701WHRNc.561G>T (p.Lys187Asn)
c.837G>T (p.Lys279Asn)
n.585G>T
c.20G>T
c.-313G>T (n.-313G>T)
n.1545G>T
n.856G>T
 gnomAD v4
9g.114478553C>GCA374621702WHRNc.561G>C (p.Lys187Asn)
c.837G>C (p.Lys279Asn)
n.585G>C
c.20G>C
c.-313G>C (n.-313G>C)
n.1545G>C
n.856G>C
9g.114478553C>TCA466780957WHRNc.561G>A (p.Lys187=)
c.837G>A (p.Lys279=)
n.585G>A
c.20G>A
c.-313G>A (n.-313G>A)
n.1545G>A
n.856G>A
 gnomAD v4
9g.114478554T>ACA374621703WHRNc.560A>T (p.Lys187Met)
c.836A>T (p.Lys279Met)
n.584A>T
c.19A>T
c.-314A>T (n.-314A>T)
n.1544A>T
n.855A>T
9g.114478554T>CCA374621704WHRNc.560A>G (p.Lys187Arg)
c.836A>G (p.Lys279Arg)
n.584A>G
c.19A>G
c.-314A>G (n.-314A>G)
n.1544A>G
n.855A>G
9g.114478554T>GCA374621705WHRNc.560A>C (p.Lys187Thr)
c.836A>C (p.Lys279Thr)
n.584A>C
c.19A>C
c.-314A>C (n.-314A>C)
n.1544A>C
n.855A>C
9g.114478558delCA2691374888WHRNc.560del (p.Lys187ArgfsTer2)
c.836del (p.Lys279ArgfsTer2)
n.584del
c.19del
c.-314del (n.-314del)
c.836del (p.Lys279ArgfsTer7)
n.1544del
n.855del
 gnomAD v4
9g.114478555T>ACA374621708WHRNc.559A>T (p.Lys187Ter)
c.835A>T (p.Lys279Ter)
n.583A>T
c.18A>T
c.-315A>T (n.-315A>T)
n.1543A>T
n.854A>T
9g.114478555T>CCA374621706WHRNc.559A>G (p.Lys187Glu)
c.835A>G (p.Lys279Glu)
n.583A>G
c.18A>G
c.-315A>G (n.-315A>G)
n.1543A>G
n.854A>G
9g.114478555T>GCA374621707WHRNc.559A>C (p.Lys187Gln)
c.835A>C (p.Lys279Gln)
n.583A>C
c.18A>C
c.-315A>C (n.-315A>C)
n.1543A>C
n.854A>C
9g.114478556T>ACA374621709WHRNc.558A>T (p.Lys186Asn)
c.834A>T (p.Lys278Asn)
n.582A>T
c.17A>T
c.-316A>T (n.-316A>T)
n.1542A>T
n.853A>T
9g.114478556T>CCA466780958WHRNc.558A>G (p.Lys186=)
c.834A>G (p.Lys278=)
n.582A>G
c.17A>G
c.-316A>G (n.-316A>G)
n.1542A>G
n.853A>G
9g.114478556T>GCA374621710WHRNc.558A>C (p.Lys186Asn)
c.834A>C (p.Lys278Asn)
n.582A>C
c.17A>C
c.-316A>C (n.-316A>C)
n.1542A>C
n.853A>C
9g.114478557T>ACA374621711WHRNc.557A>T (p.Lys186Ile)
c.833A>T (p.Lys278Ile)
n.581A>T
c.16A>T
c.-317A>T (n.-317A>T)
n.1541A>T
n.852A>T
9g.114478557T>CCA374621712WHRNc.557A>G (p.Lys186Arg)
c.833A>G (p.Lys278Arg)
n.581A>G
c.16A>G
c.-317A>G (n.-317A>G)
n.1541A>G
n.852A>G
9g.114478557T>GCA374621713WHRNc.557A>C (p.Lys186Thr)
c.833A>C (p.Lys278Thr)
n.581A>C
c.16A>C
c.-317A>C (n.-317A>C)
n.1541A>C
n.852A>C
 dbSNP
9g.114478557T=CA1873859536WHRNc.557A= (p.Lys186=)
c.833A= (p.Lys278=)
n.581A=
c.16A=
c.-317A= (n.-317A=)
n.1541A=
n.852A=
9g.114478558T>ACA374621714WHRNc.556A>T (p.Lys186Ter)
c.832A>T (p.Lys278Ter)
n.580A>T
c.15A>T
c.-318A>T (n.-318A>T)
n.1540A>T
n.851A>T
9g.114478558T>CCA5206192WHRNc.556A>G (p.Lys186Glu)
c.832A>G (p.Lys278Glu)
n.580A>G
c.15A>G
c.-318A>G (n.-318A>G)
n.1540A>G
n.851A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.114478558T>GCA374621715WHRNc.556A>C (p.Lys186Gln)
c.832A>C (p.Lys278Gln)
n.580A>C
c.15A>C
c.-318A>C (n.-318A>C)
n.1540A>C
n.851A>C
9g.114478558T=CA1873859537WHRNc.556A= (p.Lys186=)
c.832A= (p.Lys278=)
n.580A=
c.15A=
c.-318A= (n.-318A=)
n.1540A=
n.851A=

Number of alleles fetched