Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.114478421_114478453del | CA2691374877 | WHRN | c.561+100_561+132del (n.561+100_561+132del) c.837+100_837+132del (n.837+100_837+132del) n.585+100_585+132del c.20+100_20+132del c.-313+100_-313+132del (n.-313+100_-313+132del) c.937_969del (p.Phe313_Cys323del) n.1545+100_1545+132del n.856+100_856+132del | gnomAD v4 |
9 | g.114478452A>C | CA374621486 | WHRN | c.561+101T>G (n.561+101T>G) c.837+101T>G (n.837+101T>G) n.585+101T>G c.20+101T>G c.-313+101T>G (n.-313+101T>G) c.938T>G (p.Phe313Cys) n.1545+101T>G n.856+101T>G | |
9 | g.114478452A>G | CA374621487 | WHRN | c.561+101T>C (n.561+101T>C) c.837+101T>C (n.837+101T>C) n.585+101T>C c.20+101T>C c.-313+101T>C (n.-313+101T>C) c.938T>C (p.Phe313Ser) n.1545+101T>C n.856+101T>C | |
9 | g.114478452A>T | CA374621488 | WHRN | c.561+101T>A (n.561+101T>A) c.837+101T>A (n.837+101T>A) n.585+101T>A c.20+101T>A c.-313+101T>A (n.-313+101T>A) c.938T>A (p.Phe313Tyr) n.1545+101T>A n.856+101T>A | |
9 | g.114478453A= | CA1873859487 | WHRN | c.561+100T= (n.561+100T=) c.837+100T= (n.837+100T=) n.585+100T= c.20+100T= c.-313+100T= (n.-313+100T=) c.937T= (p.Phe313=) n.1545+100T= n.856+100T= | |
9 | g.114478453A>C | CA5206169 | WHRN | c.561+100T>G (n.561+100T>G) c.837+100T>G (n.837+100T>G) n.585+100T>G c.20+100T>G c.-313+100T>G (n.-313+100T>G) c.937T>G (p.Phe313Val) n.1545+100T>G n.856+100T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
9 | g.114478453A>G | CA374621489 | WHRN | c.561+100T>C (n.561+100T>C) c.837+100T>C (n.837+100T>C) n.585+100T>C c.20+100T>C c.-313+100T>C (n.-313+100T>C) c.937T>C (p.Phe313Leu) n.1545+100T>C n.856+100T>C | |
9 | g.114478453A>T | CA374621490 | WHRN | c.561+100T>A (n.561+100T>A) c.837+100T>A (n.837+100T>A) n.585+100T>A c.20+100T>A c.-313+100T>A (n.-313+100T>A) c.937T>A (p.Phe313Ile) n.1545+100T>A n.856+100T>A | |
9 | g.114478454C>A | CA374621491 | WHRN | c.561+99G>T (n.561+99G>T) c.837+99G>T (n.837+99G>T) n.585+99G>T c.20+99G>T c.-313+99G>T (n.-313+99G>T) c.936G>T (p.Trp312Cys) n.1545+99G>T n.856+99G>T | gnomAD v4 |
9 | g.114478454C>G | CA374621492 | WHRN | c.561+99G>C (n.561+99G>C) c.837+99G>C (n.837+99G>C) n.585+99G>C c.20+99G>C c.-313+99G>C (n.-313+99G>C) c.936G>C (p.Trp312Cys) n.1545+99G>C n.856+99G>C | |
9 | g.114478454C>T | CA374621493 | WHRN | c.561+99G>A (n.561+99G>A) c.837+99G>A (n.837+99G>A) n.585+99G>A c.20+99G>A c.-313+99G>A (n.-313+99G>A) c.936G>A (p.Trp312Ter) n.1545+99G>A n.856+99G>A | |
9 | g.114478455C>A | CA374621494 | WHRN | c.561+98G>T (n.561+98G>T) c.837+98G>T (n.837+98G>T) n.585+98G>T c.20+98G>T c.-313+98G>T (n.-313+98G>T) c.935G>T (p.Trp312Leu) n.1545+98G>T n.856+98G>T | |
9 | g.114478455C= | CA1873859488 | WHRN | c.561+98G= (n.561+98G=) c.837+98G= (n.837+98G=) n.585+98G= c.20+98G= c.-313+98G= (n.-313+98G=) c.935G= (p.Trp312=) n.1545+98G= n.856+98G= | |
9 | g.114478455C>G | CA5206170 | WHRN | c.561+98G>C (n.561+98G>C) c.837+98G>C (n.837+98G>C) n.585+98G>C c.20+98G>C c.-313+98G>C (n.-313+98G>C) c.935G>C (p.Trp312Ser) n.1545+98G>C n.856+98G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.114478455C>T | CA374621495 | WHRN | c.561+98G>A (n.561+98G>A) c.837+98G>A (n.837+98G>A) n.585+98G>A c.20+98G>A c.-313+98G>A (n.-313+98G>A) c.935G>A (p.Trp312Ter) n.1545+98G>A n.856+98G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.114478456A>C | CA374621498 | WHRN | c.561+97T>G (n.561+97T>G) c.837+97T>G (n.837+97T>G) n.585+97T>G c.20+97T>G c.-313+97T>G (n.-313+97T>G) c.934T>G (p.Trp312Gly) n.1545+97T>G n.856+97T>G | |
9 | g.114478456A>G | CA374621496 | WHRN | c.561+97T>C (n.561+97T>C) c.837+97T>C (n.837+97T>C) n.585+97T>C c.20+97T>C c.-313+97T>C (n.-313+97T>C) c.934T>C (p.Trp312Arg) n.1545+97T>C n.856+97T>C | |
9 | g.114478456A>T | CA374621497 | WHRN | c.561+97T>A (n.561+97T>A) c.837+97T>A (n.837+97T>A) n.585+97T>A c.20+97T>A c.-313+97T>A (n.-313+97T>A) c.934T>A (p.Trp312Arg) n.1545+97T>A n.856+97T>A | |
9 | g.114478457G>A | CA5206171 | WHRN | c.561+96C>T (n.561+96C>T) c.837+96C>T (n.837+96C>T) n.585+96C>T c.20+96C>T c.-313+96C>T (n.-313+96C>T) c.933C>T (p.Gly311=) n.1545+96C>T n.856+96C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.114478457G= | CA1873859489 | WHRN | c.561+96C= (n.561+96C=) c.837+96C= (n.837+96C=) n.585+96C= c.20+96C= c.-313+96C= (n.-313+96C=) c.933C= (p.Gly311=) n.1545+96C= n.856+96C= | |
9 | g.114478457G>T | CA2579431118 | WHRN | c.561+96C>A (n.561+96C>A) c.837+96C>A (n.837+96C>A) n.585+96C>A c.20+96C>A c.-313+96C>A (n.-313+96C>A) c.933C>A (p.Gly311=) n.1545+96C>A n.856+96C>A | gnomAD v4 |
9 | g.114478458C>A | CA374621499 | WHRN | c.561+95G>T (n.561+95G>T) c.837+95G>T (n.837+95G>T) n.585+95G>T c.20+95G>T c.-313+95G>T (n.-313+95G>T) c.932G>T (p.Gly311Val) n.1545+95G>T n.856+95G>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.114478458C= | CA1873859490 | WHRN | c.561+95G= (n.561+95G=) c.837+95G= (n.837+95G=) n.585+95G= c.20+95G= c.-313+95G= (n.-313+95G=) c.932G= (p.Gly311=) n.1545+95G= n.856+95G= | |
9 | g.114478458C>G | CA374621500 | WHRN | c.561+95G>C (n.561+95G>C) c.837+95G>C (n.837+95G>C) n.585+95G>C c.20+95G>C c.-313+95G>C (n.-313+95G>C) c.932G>C (p.Gly311Ala) n.1545+95G>C n.856+95G>C | gnomAD v4 |
9 | g.114478458C>T | CA5206172 | WHRN | c.561+95G>A (n.561+95G>A) c.837+95G>A (n.837+95G>A) n.585+95G>A c.20+95G>A c.-313+95G>A (n.-313+95G>A) c.932G>A (p.Gly311Asp) n.1545+95G>A n.856+95G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.114478459C>A | CA374621501 | WHRN | c.561+94G>T (n.561+94G>T) c.837+94G>T (n.837+94G>T) n.585+94G>T c.20+94G>T c.-313+94G>T (n.-313+94G>T) c.931G>T (p.Gly311Cys) n.1545+94G>T n.856+94G>T | |
9 | g.114478459C>G | CA374621502 | WHRN | c.561+94G>C (n.561+94G>C) c.837+94G>C (n.837+94G>C) n.585+94G>C c.20+94G>C c.-313+94G>C (n.-313+94G>C) c.931G>C (p.Gly311Arg) n.1545+94G>C n.856+94G>C | |
9 | g.114478459C>T | CA374621503 | WHRN | c.561+94G>A (n.561+94G>A) c.837+94G>A (n.837+94G>A) n.585+94G>A c.20+94G>A c.-313+94G>A (n.-313+94G>A) c.931G>A (p.Gly311Ser) n.1545+94G>A n.856+94G>A | |
9 | g.114478460T>A | CA374621505 | WHRN | c.561+93A>T (n.561+93A>T) c.837+93A>T (n.837+93A>T) n.585+93A>T c.20+93A>T c.-313+93A>T (n.-313+93A>T) c.930A>T (p.Arg310Ser) n.1545+93A>T n.856+93A>T | |
9 | g.114478460T>G | CA374621504 | WHRN | c.561+93A>C (n.561+93A>C) c.837+93A>C (n.837+93A>C) n.585+93A>C c.20+93A>C c.-313+93A>C (n.-313+93A>C) c.930A>C (p.Arg310Ser) n.1545+93A>C n.856+93A>C | |
9 | g.114478461C>A | CA374621506 | WHRN | c.561+92G>T (n.561+92G>T) c.837+92G>T (n.837+92G>T) n.585+92G>T c.20+92G>T c.-313+92G>T (n.-313+92G>T) c.929G>T (p.Arg310Ile) n.1545+92G>T n.856+92G>T | |
9 | g.114478461C>G | CA374621507 | WHRN | c.561+92G>C (n.561+92G>C) c.837+92G>C (n.837+92G>C) n.585+92G>C c.20+92G>C c.-313+92G>C (n.-313+92G>C) c.929G>C (p.Arg310Thr) n.1545+92G>C n.856+92G>C | |
9 | g.114478461C>T | CA374621508 | WHRN | c.561+92G>A (n.561+92G>A) c.837+92G>A (n.837+92G>A) n.585+92G>A c.20+92G>A c.-313+92G>A (n.-313+92G>A) c.929G>A (p.Arg310Lys) n.1545+92G>A n.856+92G>A | |
9 | g.114478462T>A | CA374621509 | WHRN | c.561+91A>T (n.561+91A>T) c.837+91A>T (n.837+91A>T) n.585+91A>T c.20+91A>T c.-313+91A>T (n.-313+91A>T) c.928A>T (p.Arg310Ter) n.1545+91A>T n.856+91A>T | |
9 | g.114478462T>C | CA374621510 | WHRN | c.561+91A>G (n.561+91A>G) c.837+91A>G (n.837+91A>G) n.585+91A>G c.20+91A>G c.-313+91A>G (n.-313+91A>G) c.928A>G (p.Arg310Gly) n.1545+91A>G n.856+91A>G | |
9 | g.114478463T>A | CA374621511 | WHRN | c.561+90A>T (n.561+90A>T) c.837+90A>T (n.837+90A>T) n.585+90A>T c.20+90A>T c.-313+90A>T (n.-313+90A>T) c.927A>T (p.Arg309Ser) n.1545+90A>T n.856+90A>T | |
9 | g.114478463T>G | CA374621512 | WHRN | c.561+90A>C (n.561+90A>C) c.837+90A>C (n.837+90A>C) n.585+90A>C c.20+90A>C c.-313+90A>C (n.-313+90A>C) c.927A>C (p.Arg309Ser) n.1545+90A>C n.856+90A>C | |
9 | g.114478464C>A | CA374621513 | WHRN | c.561+89G>T (n.561+89G>T) c.837+89G>T (n.837+89G>T) n.585+89G>T c.20+89G>T c.-313+89G>T (n.-313+89G>T) c.926G>T (p.Arg309Ile) n.1545+89G>T n.856+89G>T | gnomAD v4 |
9 | g.114478464C= | CA1873859491 | WHRN | c.561+89G= (n.561+89G=) c.837+89G= (n.837+89G=) n.585+89G= c.20+89G= c.-313+89G= (n.-313+89G=) c.926G= (p.Arg309=) n.1545+89G= n.856+89G= | |
9 | g.114478464C>G | CA374621515 | WHRN | c.561+89G>C (n.561+89G>C) c.837+89G>C (n.837+89G>C) n.585+89G>C c.20+89G>C c.-313+89G>C (n.-313+89G>C) c.926G>C (p.Arg309Thr) n.1545+89G>C n.856+89G>C | |
9 | g.114478464C>T | CA374621514 | WHRN | c.561+89G>A (n.561+89G>A) c.837+89G>A (n.837+89G>A) n.585+89G>A c.20+89G>A c.-313+89G>A (n.-313+89G>A) c.926G>A (p.Arg309Lys) n.1545+89G>A n.856+89G>A | dbSNP |
9 | g.114478465T>A | CA374621516 | WHRN | c.561+88A>T (n.561+88A>T) c.837+88A>T (n.837+88A>T) n.585+88A>T c.20+88A>T c.-313+88A>T (n.-313+88A>T) c.925A>T (p.Arg309Ter) n.1545+88A>T n.856+88A>T | |
9 | g.114478465T>C | CA374621517 | WHRN | c.561+88A>G (n.561+88A>G) c.837+88A>G (n.837+88A>G) n.585+88A>G c.20+88A>G c.-313+88A>G (n.-313+88A>G) c.925A>G (p.Arg309Gly) n.1545+88A>G n.856+88A>G | |
9 | g.114478467G>A | CA374621518 | WHRN | c.561+86C>T (n.561+86C>T) c.837+86C>T (n.837+86C>T) n.585+86C>T c.20+86C>T c.-313+86C>T (n.-313+86C>T) c.923C>T (p.Ala308Val) n.1545+86C>T n.856+86C>T | |
9 | g.114478467G>C | CA374621519 | WHRN | c.561+86C>G (n.561+86C>G) c.837+86C>G (n.837+86C>G) n.585+86C>G c.20+86C>G c.-313+86C>G (n.-313+86C>G) c.923C>G (p.Ala308Gly) n.1545+86C>G n.856+86C>G | |
9 | g.114478467G>T | CA374621520 | WHRN | c.561+86C>A (n.561+86C>A) c.837+86C>A (n.837+86C>A) n.585+86C>A c.20+86C>A c.-313+86C>A (n.-313+86C>A) c.923C>A (p.Ala308Glu) n.1545+86C>A n.856+86C>A | gnomAD v4 |
9 | g.114478468C>A | CA374621521 | WHRN | c.561+85G>T (n.561+85G>T) c.837+85G>T (n.837+85G>T) n.585+85G>T c.20+85G>T c.-313+85G>T (n.-313+85G>T) c.922G>T (p.Ala308Ser) n.1545+85G>T n.856+85G>T | |
9 | g.114478468C= | CA1873859492 | WHRN | c.561+85G= (n.561+85G=) c.837+85G= (n.837+85G=) n.585+85G= c.20+85G= c.-313+85G= (n.-313+85G=) c.922G= (p.Ala308=) n.1545+85G= n.856+85G= | |
9 | g.114478468C>G | CA374621522 | WHRN | c.561+85G>C (n.561+85G>C) c.837+85G>C (n.837+85G>C) n.585+85G>C c.20+85G>C c.-313+85G>C (n.-313+85G>C) c.922G>C (p.Ala308Pro) n.1545+85G>C n.856+85G>C | |
9 | g.114478468C>T | CA5206173 | WHRN | c.561+85G>A (n.561+85G>A) c.837+85G>A (n.837+85G>A) n.585+85G>A c.20+85G>A c.-313+85G>A (n.-313+85G>A) c.922G>A (p.Ala308Thr) n.1545+85G>A n.856+85G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.114478469G>A | CA5206174 | WHRN | c.561+84C>T (n.561+84C>T) c.837+84C>T (n.837+84C>T) n.585+84C>T c.20+84C>T c.-313+84C>T (n.-313+84C>T) c.921C>T (p.Ala307=) n.1545+84C>T n.856+84C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.114478469G= | CA1873859493 | WHRN | c.561+84C= (n.561+84C=) c.837+84C= (n.837+84C=) n.585+84C= c.20+84C= c.-313+84C= (n.-313+84C=) c.921C= (p.Ala307=) n.1545+84C= n.856+84C= | |
9 | g.114478469G>T | CA2579431119 | WHRN | c.561+84C>A (n.561+84C>A) c.837+84C>A (n.837+84C>A) n.585+84C>A c.20+84C>A c.-313+84C>A (n.-313+84C>A) c.921C>A (p.Ala307=) n.1545+84C>A n.856+84C>A | gnomAD v4 |
9 | g.114478470G>A | CA198661854 | WHRN | c.561+83C>T (n.561+83C>T) c.837+83C>T (n.837+83C>T) n.585+83C>T c.20+83C>T c.-313+83C>T (n.-313+83C>T) c.920C>T (p.Ala307Val) n.1545+83C>T n.856+83C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.114478470G>C | CA374621523 | WHRN | c.561+83C>G (n.561+83C>G) c.837+83C>G (n.837+83C>G) n.585+83C>G c.20+83C>G c.-313+83C>G (n.-313+83C>G) c.920C>G (p.Ala307Gly) n.1545+83C>G n.856+83C>G | |
9 | g.114478470G= | CA1873859494 | WHRN | c.561+83C= (n.561+83C=) c.837+83C= (n.837+83C=) n.585+83C= c.20+83C= c.-313+83C= (n.-313+83C=) c.920C= (p.Ala307=) n.1545+83C= n.856+83C= | |
9 | g.114478470G>T | CA374621524 | WHRN | c.561+83C>A (n.561+83C>A) c.837+83C>A (n.837+83C>A) n.585+83C>A c.20+83C>A c.-313+83C>A (n.-313+83C>A) c.920C>A (p.Ala307Asp) n.1545+83C>A n.856+83C>A | gnomAD v4 |
9 | g.114478471C>A | CA374621527 | WHRN | c.561+82G>T (n.561+82G>T) c.837+82G>T (n.837+82G>T) n.585+82G>T c.20+82G>T c.-313+82G>T (n.-313+82G>T) c.919G>T (p.Ala307Ser) n.1545+82G>T n.856+82G>T | |
9 | g.114478471C>G | CA374621525 | WHRN | c.561+82G>C (n.561+82G>C) c.837+82G>C (n.837+82G>C) n.585+82G>C c.20+82G>C c.-313+82G>C (n.-313+82G>C) c.919G>C (p.Ala307Pro) n.1545+82G>C n.856+82G>C | |
9 | g.114478471C>T | CA374621526 | WHRN | c.561+82G>A (n.561+82G>A) c.837+82G>A (n.837+82G>A) n.585+82G>A c.20+82G>A c.-313+82G>A (n.-313+82G>A) c.919G>A (p.Ala307Thr) n.1545+82G>A n.856+82G>A | |
9 | g.114478472C>A | CA374621528 | WHRN | c.561+81G>T (n.561+81G>T) c.837+81G>T (n.837+81G>T) n.585+81G>T c.20+81G>T c.-313+81G>T (n.-313+81G>T) c.918G>T (p.Glu306Asp) n.1545+81G>T n.856+81G>T | |
9 | g.114478472C>G | CA374621529 | WHRN | c.561+81G>C (n.561+81G>C) c.837+81G>C (n.837+81G>C) n.585+81G>C c.20+81G>C c.-313+81G>C (n.-313+81G>C) c.918G>C (p.Glu306Asp) n.1545+81G>C n.856+81G>C | |
9 | g.114478473T>A | CA374621530 | WHRN | c.561+80A>T (n.561+80A>T) c.837+80A>T (n.837+80A>T) n.585+80A>T c.20+80A>T c.-313+80A>T (n.-313+80A>T) c.917A>T (p.Glu306Val) n.1545+80A>T n.856+80A>T | |
9 | g.114478473T>C | CA374621531 | WHRN | c.561+80A>G (n.561+80A>G) c.837+80A>G (n.837+80A>G) n.585+80A>G c.20+80A>G c.-313+80A>G (n.-313+80A>G) c.917A>G (p.Glu306Gly) n.1545+80A>G n.856+80A>G | |
9 | g.114478473T>G | CA374621532 | WHRN | c.561+80A>C (n.561+80A>C) c.837+80A>C (n.837+80A>C) n.585+80A>C c.20+80A>C c.-313+80A>C (n.-313+80A>C) c.917A>C (p.Glu306Ala) n.1545+80A>C n.856+80A>C | |
9 | g.114478473T= | CA1873859495 | WHRN | c.561+80A= (n.561+80A=) c.837+80A= (n.837+80A=) n.585+80A= c.20+80A= c.-313+80A= (n.-313+80A=) c.917A= (p.Glu306=) n.1545+80A= n.856+80A= | |
9 | g.114478474C>A | CA374621533 | WHRN | c.561+79G>T (n.561+79G>T) c.837+79G>T (n.837+79G>T) n.585+79G>T c.20+79G>T c.-313+79G>T (n.-313+79G>T) c.916G>T (p.Glu306Ter) n.1545+79G>T n.856+79G>T | gnomAD v4 |
9 | g.114478474C>G | CA374621534 | WHRN | c.561+79G>C (n.561+79G>C) c.837+79G>C (n.837+79G>C) n.585+79G>C c.20+79G>C c.-313+79G>C (n.-313+79G>C) c.916G>C (p.Glu306Gln) n.1545+79G>C n.856+79G>C | |
9 | g.114478474C>T | CA374621535 | WHRN | c.561+79G>A (n.561+79G>A) c.837+79G>A (n.837+79G>A) n.585+79G>A c.20+79G>A c.-313+79G>A (n.-313+79G>A) c.916G>A (p.Glu306Lys) n.1545+79G>A n.856+79G>A | |
9 | g.114478475dup | CA1873859496 | WHRN | c.561+79dup (n.561+79dup) c.837+79dup (n.837+79dup) n.585+79dup c.20+79dup c.-313+79dup (n.-313+79dup) c.916dup (p.Glu306GlyfsTer20) n.1545+79dup n.856+79dup | dbSNP |
9 | g.114478475C>A | CA374621536 | WHRN | c.561+78G>T (n.561+78G>T) c.837+78G>T (n.837+78G>T) n.585+78G>T c.20+78G>T c.-313+78G>T (n.-313+78G>T) c.915G>T (p.Leu305Phe) n.1545+78G>T n.856+78G>T | |
9 | g.114478475C>G | CA374621537 | WHRN | c.561+78G>C (n.561+78G>C) c.837+78G>C (n.837+78G>C) n.585+78G>C c.20+78G>C c.-313+78G>C (n.-313+78G>C) c.915G>C (p.Leu305Phe) n.1545+78G>C n.856+78G>C | |
9 | g.114478476A>C | CA374621538 | WHRN | c.561+77T>G (n.561+77T>G) c.837+77T>G (n.837+77T>G) n.585+77T>G c.20+77T>G c.-313+77T>G (n.-313+77T>G) c.914T>G (p.Leu305Trp) n.1545+77T>G n.856+77T>G | |
9 | g.114478476A>G | CA374621539 | WHRN | c.561+77T>C (n.561+77T>C) c.837+77T>C (n.837+77T>C) n.585+77T>C c.20+77T>C c.-313+77T>C (n.-313+77T>C) c.914T>C (p.Leu305Ser) n.1545+77T>C n.856+77T>C | gnomAD v4 |
9 | g.114478476A>T | CA374621540 | WHRN | c.561+77T>A (n.561+77T>A) c.837+77T>A (n.837+77T>A) n.585+77T>A c.20+77T>A c.-313+77T>A (n.-313+77T>A) c.914T>A (p.Leu305Ter) n.1545+77T>A n.856+77T>A | |
9 | g.114478477A= | CA1873859497 | WHRN | c.561+76T= (n.561+76T=) c.837+76T= (n.837+76T=) n.585+76T= c.20+76T= c.-313+76T= (n.-313+76T=) c.913T= (p.Leu305=) n.1545+76T= n.856+76T= | |
9 | g.114478477A>C | CA374621541 | WHRN | c.561+76T>G (n.561+76T>G) c.837+76T>G (n.837+76T>G) n.585+76T>G c.20+76T>G c.-313+76T>G (n.-313+76T>G) c.913T>G (p.Leu305Val) n.1545+76T>G n.856+76T>G | |
9 | g.114478477A>G | CA1873859498 | WHRN | c.561+76T>C (n.561+76T>C) c.837+76T>C (n.837+76T>C) n.585+76T>C c.20+76T>C c.-313+76T>C (n.-313+76T>C) c.913T>C (p.Leu305=) n.1545+76T>C n.856+76T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.114478477A>T | CA374621542 | WHRN | c.561+76T>A (n.561+76T>A) c.837+76T>A (n.837+76T>A) n.585+76T>A c.20+76T>A c.-313+76T>A (n.-313+76T>A) c.913T>A (p.Leu305Met) n.1545+76T>A n.856+76T>A | |
9 | g.114478478G>C | CA374621543 | WHRN | c.561+75C>G (n.561+75C>G) c.837+75C>G (n.837+75C>G) n.585+75C>G c.20+75C>G c.-313+75C>G (n.-313+75C>G) c.912C>G (p.Cys304Trp) n.1545+75C>G n.856+75C>G | |
9 | g.114478478G>T | CA374621544 | WHRN | c.561+75C>A (n.561+75C>A) c.837+75C>A (n.837+75C>A) n.585+75C>A c.20+75C>A c.-313+75C>A (n.-313+75C>A) c.912C>A (p.Cys304Ter) n.1545+75C>A n.856+75C>A | |
9 | g.114478479C>A | CA374621545 | WHRN | c.561+74G>T (n.561+74G>T) c.837+74G>T (n.837+74G>T) n.585+74G>T c.20+74G>T c.-313+74G>T (n.-313+74G>T) c.911G>T (p.Cys304Phe) n.1545+74G>T n.856+74G>T | |
9 | g.114478479C= | CA1873859499 | WHRN | c.561+74G= (n.561+74G=) c.837+74G= (n.837+74G=) n.585+74G= c.20+74G= c.-313+74G= (n.-313+74G=) c.911G= (p.Cys304=) n.1545+74G= n.856+74G= | |
9 | g.114478479C>G | CA374621546 | WHRN | c.561+74G>C (n.561+74G>C) c.837+74G>C (n.837+74G>C) n.585+74G>C c.20+74G>C c.-313+74G>C (n.-313+74G>C) c.911G>C (p.Cys304Ser) n.1545+74G>C n.856+74G>C | |
9 | g.114478479C>T | CA374621547 | WHRN | c.561+74G>A (n.561+74G>A) c.837+74G>A (n.837+74G>A) n.585+74G>A c.20+74G>A c.-313+74G>A (n.-313+74G>A) c.911G>A (p.Cys304Tyr) n.1545+74G>A n.856+74G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.114478480A>C | CA374621548 | WHRN | c.561+73T>G (n.561+73T>G) c.837+73T>G (n.837+73T>G) n.585+73T>G c.20+73T>G c.-313+73T>G (n.-313+73T>G) c.910T>G (p.Cys304Gly) n.1545+73T>G n.856+73T>G | |
9 | g.114478480A>G | CA374621549 | WHRN | c.561+73T>C (n.561+73T>C) c.837+73T>C (n.837+73T>C) n.585+73T>C c.20+73T>C c.-313+73T>C (n.-313+73T>C) c.910T>C (p.Cys304Arg) n.1545+73T>C n.856+73T>C | |
9 | g.114478480A>T | CA374621550 | WHRN | c.561+73T>A (n.561+73T>A) c.837+73T>A (n.837+73T>A) n.585+73T>A c.20+73T>A c.-313+73T>A (n.-313+73T>A) c.910T>A (p.Cys304Ser) n.1545+73T>A n.856+73T>A | |
9 | g.114478481G>A | CA5206175 | WHRN | c.561+72C>T (n.561+72C>T) c.837+72C>T (n.837+72C>T) n.585+72C>T c.20+72C>T c.-313+72C>T (n.-313+72C>T) c.909C>T (p.Ser303=) n.1545+72C>T n.856+72C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.114478481G>C | CA374621551 | WHRN | c.561+72C>G (n.561+72C>G) c.837+72C>G (n.837+72C>G) n.585+72C>G c.20+72C>G c.-313+72C>G (n.-313+72C>G) c.909C>G (p.Ser303Arg) n.1545+72C>G n.856+72C>G | |
9 | g.114478481G= | CA1873859500 | WHRN | c.561+72C= (n.561+72C=) c.837+72C= (n.837+72C=) n.585+72C= c.20+72C= c.-313+72C= (n.-313+72C=) c.909C= (p.Ser303=) n.1545+72C= n.856+72C= | |
9 | g.114478481G>T | CA374621552 | WHRN | c.561+72C>A (n.561+72C>A) c.837+72C>A (n.837+72C>A) n.585+72C>A c.20+72C>A c.-313+72C>A (n.-313+72C>A) c.909C>A (p.Ser303Arg) n.1545+72C>A n.856+72C>A | |
9 | g.114478482C>A | CA374621553 | WHRN | c.561+71G>T (n.561+71G>T) c.837+71G>T (n.837+71G>T) n.585+71G>T c.20+71G>T c.-313+71G>T (n.-313+71G>T) c.908G>T (p.Ser303Ile) n.1545+71G>T n.856+71G>T | |
9 | g.114478482C>G | CA374621554 | WHRN | c.561+71G>C (n.561+71G>C) c.837+71G>C (n.837+71G>C) n.585+71G>C c.20+71G>C c.-313+71G>C (n.-313+71G>C) c.908G>C (p.Ser303Thr) n.1545+71G>C n.856+71G>C | |
9 | g.114478482C>T | CA374621555 | WHRN | c.561+71G>A (n.561+71G>A) c.837+71G>A (n.837+71G>A) n.585+71G>A c.20+71G>A c.-313+71G>A (n.-313+71G>A) c.908G>A (p.Ser303Asn) n.1545+71G>A n.856+71G>A | |
9 | g.114478483T>A | CA374621558 | WHRN | c.561+70A>T (n.561+70A>T) c.837+70A>T (n.837+70A>T) n.585+70A>T c.20+70A>T c.-313+70A>T (n.-313+70A>T) c.907A>T (p.Ser303Cys) n.1545+70A>T n.856+70A>T | |
9 | g.114478483T>C | CA374621556 | WHRN | c.561+70A>G (n.561+70A>G) c.837+70A>G (n.837+70A>G) n.585+70A>G c.20+70A>G c.-313+70A>G (n.-313+70A>G) c.907A>G (p.Ser303Gly) n.1545+70A>G n.856+70A>G | |
9 | g.114478483T>G | CA374621557 | WHRN | c.561+70A>C (n.561+70A>C) c.837+70A>C (n.837+70A>C) n.585+70A>C c.20+70A>C c.-313+70A>C (n.-313+70A>C) c.907A>C (p.Ser303Arg) n.1545+70A>C n.856+70A>C | |
9 | g.114478484C>A | CA5206176 | WHRN | c.561+69G>T (n.561+69G>T) c.837+69G>T (n.837+69G>T) n.585+69G>T c.20+69G>T c.-313+69G>T (n.-313+69G>T) c.906G>T (p.Gln302His) n.1545+69G>T n.856+69G>T | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.114478484C= | CA1873859501 | WHRN | c.561+69G= (n.561+69G=) c.837+69G= (n.837+69G=) n.585+69G= c.20+69G= c.-313+69G= (n.-313+69G=) c.906G= (p.Gln302=) n.1545+69G= n.856+69G= | |
9 | g.114478484C>G | CA374621559 | WHRN | c.561+69G>C (n.561+69G>C) c.837+69G>C (n.837+69G>C) n.585+69G>C c.20+69G>C c.-313+69G>C (n.-313+69G>C) c.906G>C (p.Gln302His) n.1545+69G>C n.856+69G>C | |
9 | g.114478484C>T | CA2720459441 | WHRN | c.561+69G>A (n.561+69G>A) c.837+69G>A (n.837+69G>A) n.585+69G>A c.20+69G>A c.-313+69G>A (n.-313+69G>A) c.906G>A (p.Gln302=) n.1545+69G>A n.856+69G>A | dbSNP |
9 | g.114478485T>A | CA374621560 | WHRN | c.561+68A>T (n.561+68A>T) c.837+68A>T (n.837+68A>T) n.585+68A>T c.20+68A>T c.-313+68A>T (n.-313+68A>T) c.905A>T (p.Gln302Leu) n.1545+68A>T n.856+68A>T | |
9 | g.114478485T>C | CA374621561 | WHRN | c.561+68A>G (n.561+68A>G) c.837+68A>G (n.837+68A>G) n.585+68A>G c.20+68A>G c.-313+68A>G (n.-313+68A>G) c.905A>G (p.Gln302Arg) n.1545+68A>G n.856+68A>G | |
9 | g.114478485T>G | CA374621562 | WHRN | c.561+68A>C (n.561+68A>C) c.837+68A>C (n.837+68A>C) n.585+68A>C c.20+68A>C c.-313+68A>C (n.-313+68A>C) c.905A>C (p.Gln302Pro) n.1545+68A>C n.856+68A>C | |
9 | g.114478486G>A | CA374621563 | WHRN | c.561+67C>T (n.561+67C>T) c.837+67C>T (n.837+67C>T) n.585+67C>T c.20+67C>T c.-313+67C>T (n.-313+67C>T) c.904C>T (p.Gln302Ter) n.1545+67C>T n.856+67C>T | |
9 | g.114478486G>C | CA374621564 | WHRN | c.561+67C>G (n.561+67C>G) c.837+67C>G (n.837+67C>G) n.585+67C>G c.20+67C>G c.-313+67C>G (n.-313+67C>G) c.904C>G (p.Gln302Glu) n.1545+67C>G n.856+67C>G | |
9 | g.114478486G>T | CA374621565 | WHRN | c.561+67C>A (n.561+67C>A) c.837+67C>A (n.837+67C>A) n.585+67C>A c.20+67C>A c.-313+67C>A (n.-313+67C>A) c.904C>A (p.Gln302Lys) n.1545+67C>A n.856+67C>A | gnomAD v4 |
9 | g.114478487C>A | CA374621566 | WHRN | c.561+66G>T (n.561+66G>T) c.837+66G>T (n.837+66G>T) n.585+66G>T c.20+66G>T c.-313+66G>T (n.-313+66G>T) c.903G>T (p.Gln301His) n.1545+66G>T n.856+66G>T | |
9 | g.114478487C= | CA1873859502 | WHRN | c.561+66G= (n.561+66G=) c.837+66G= (n.837+66G=) n.585+66G= c.20+66G= c.-313+66G= (n.-313+66G=) c.903G= (p.Gln301=) n.1545+66G= n.856+66G= | |
9 | g.114478487C>G | CA374621567 | WHRN | c.561+66G>C (n.561+66G>C) c.837+66G>C (n.837+66G>C) n.585+66G>C c.20+66G>C c.-313+66G>C (n.-313+66G>C) c.903G>C (p.Gln301His) n.1545+66G>C n.856+66G>C | |
9 | g.114478487C>T | CA466780956 | WHRN | c.561+66G>A (n.561+66G>A) c.837+66G>A (n.837+66G>A) n.585+66G>A c.20+66G>A c.-313+66G>A (n.-313+66G>A) c.903G>A (p.Gln301=) n.1545+66G>A n.856+66G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.114478488T>A | CA374621568 | WHRN | c.561+65A>T (n.561+65A>T) c.837+65A>T (n.837+65A>T) n.585+65A>T c.20+65A>T c.-313+65A>T (n.-313+65A>T) c.902A>T (p.Gln301Leu) n.1545+65A>T n.856+65A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.114478488T>C | CA374621569 | WHRN | c.561+65A>G (n.561+65A>G) c.837+65A>G (n.837+65A>G) n.585+65A>G c.20+65A>G c.-313+65A>G (n.-313+65A>G) c.902A>G (p.Gln301Arg) n.1545+65A>G n.856+65A>G | |
9 | g.114478488T>G | CA374621570 | WHRN | c.561+65A>C (n.561+65A>C) c.837+65A>C (n.837+65A>C) n.585+65A>C c.20+65A>C c.-313+65A>C (n.-313+65A>C) c.902A>C (p.Gln301Pro) n.1545+65A>C n.856+65A>C | |
9 | g.114478488T= | CA1873859503 | WHRN | c.561+65A= (n.561+65A=) c.837+65A= (n.837+65A=) n.585+65A= c.20+65A= c.-313+65A= (n.-313+65A=) c.902A= (p.Gln301=) n.1545+65A= n.856+65A= | |
9 | g.114478489G>A | CA374621571 | WHRN | c.561+64C>T (n.561+64C>T) c.837+64C>T (n.837+64C>T) n.585+64C>T c.20+64C>T c.-313+64C>T (n.-313+64C>T) c.901C>T (p.Gln301Ter) n.1545+64C>T n.856+64C>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.114478489G>C | CA374621572 | WHRN | c.561+64C>G (n.561+64C>G) c.837+64C>G (n.837+64C>G) n.585+64C>G c.20+64C>G c.-313+64C>G (n.-313+64C>G) c.901C>G (p.Gln301Glu) n.1545+64C>G n.856+64C>G | gnomAD v4 |
9 | g.114478489G= | CA1873859504 | WHRN | c.561+64C= (n.561+64C=) c.837+64C= (n.837+64C=) n.585+64C= c.20+64C= c.-313+64C= (n.-313+64C=) c.901C= (p.Gln301=) n.1545+64C= n.856+64C= | |
9 | g.114478489G>T | CA374621573 | WHRN | c.561+64C>A (n.561+64C>A) c.837+64C>A (n.837+64C>A) n.585+64C>A c.20+64C>A c.-313+64C>A (n.-313+64C>A) c.901C>A (p.Gln301Lys) n.1545+64C>A n.856+64C>A | |
9 | g.114478490T>A | CA374621574 | WHRN | c.561+63A>T (n.561+63A>T) c.837+63A>T (n.837+63A>T) n.585+63A>T c.20+63A>T c.-313+63A>T (n.-313+63A>T) c.900A>T (p.Glu300Asp) n.1545+63A>T n.856+63A>T | |
9 | g.114478490T>G | CA374621575 | WHRN | c.561+63A>C (n.561+63A>C) c.837+63A>C (n.837+63A>C) n.585+63A>C c.20+63A>C c.-313+63A>C (n.-313+63A>C) c.900A>C (p.Glu300Asp) n.1545+63A>C n.856+63A>C | |
9 | g.114478491T>A | CA374621576 | WHRN | c.561+62A>T (n.561+62A>T) c.837+62A>T (n.837+62A>T) n.585+62A>T c.20+62A>T c.-313+62A>T (n.-313+62A>T) c.899A>T (p.Glu300Val) n.1545+62A>T n.856+62A>T | |
9 | g.114478491T>C | CA374621577 | WHRN | c.561+62A>G (n.561+62A>G) c.837+62A>G (n.837+62A>G) n.585+62A>G c.20+62A>G c.-313+62A>G (n.-313+62A>G) c.899A>G (p.Glu300Gly) n.1545+62A>G n.856+62A>G | |
9 | g.114478491T>G | CA374621578 | WHRN | c.561+62A>C (n.561+62A>C) c.837+62A>C (n.837+62A>C) n.585+62A>C c.20+62A>C c.-313+62A>C (n.-313+62A>C) c.899A>C (p.Glu300Ala) n.1545+62A>C n.856+62A>C | |
9 | g.114478492C>A | CA374621579 | WHRN | c.561+61G>T (n.561+61G>T) c.837+61G>T (n.837+61G>T) n.585+61G>T c.20+61G>T c.-313+61G>T (n.-313+61G>T) c.898G>T (p.Glu300Ter) n.1545+61G>T n.856+61G>T | |
9 | g.114478492C>G | CA374621580 | WHRN | c.561+61G>C (n.561+61G>C) c.837+61G>C (n.837+61G>C) n.585+61G>C c.20+61G>C c.-313+61G>C (n.-313+61G>C) c.898G>C (p.Glu300Gln) n.1545+61G>C n.856+61G>C | |
9 | g.114478492C>T | CA374621581 | WHRN | c.561+61G>A (n.561+61G>A) c.837+61G>A (n.837+61G>A) n.585+61G>A c.20+61G>A c.-313+61G>A (n.-313+61G>A) c.898G>A (p.Glu300Lys) n.1545+61G>A n.856+61G>A | |
9 | g.114478493T>A | CA590500622 | WHRN | c.561+60A>T (n.561+60A>T) c.837+60A>T (n.837+60A>T) n.585+60A>T c.20+60A>T c.-313+60A>T (n.-313+60A>T) c.897A>T (p.Pro299=) n.1545+60A>T n.856+60A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.114478493T= | CA1873859505 | WHRN | c.561+60A= (n.561+60A=) c.837+60A= (n.837+60A=) n.585+60A= c.20+60A= c.-313+60A= (n.-313+60A=) c.897A= (p.Pro299=) n.1545+60A= n.856+60A= | |
9 | g.114478494G>A | CA374621582 | WHRN | c.561+59C>T (n.561+59C>T) c.837+59C>T (n.837+59C>T) n.585+59C>T c.20+59C>T c.-313+59C>T (n.-313+59C>T) c.896C>T (p.Pro299Leu) n.1545+59C>T n.856+59C>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.114478494G>C | CA374621583 | WHRN | c.561+59C>G (n.561+59C>G) c.837+59C>G (n.837+59C>G) n.585+59C>G c.20+59C>G c.-313+59C>G (n.-313+59C>G) c.896C>G (p.Pro299Arg) n.1545+59C>G n.856+59C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.114478494G= | CA1873859506 | WHRN | c.561+59C= (n.561+59C=) c.837+59C= (n.837+59C=) n.585+59C= c.20+59C= c.-313+59C= (n.-313+59C=) c.896C= (p.Pro299=) n.1545+59C= n.856+59C= | |
9 | g.114478494G>T | CA374621584 | WHRN | c.561+59C>A (n.561+59C>A) c.837+59C>A (n.837+59C>A) n.585+59C>A c.20+59C>A c.-313+59C>A (n.-313+59C>A) c.896C>A (p.Pro299Gln) n.1545+59C>A n.856+59C>A | |
9 | g.114478495G>A | CA374621585 | WHRN | c.561+58C>T (n.561+58C>T) c.837+58C>T (n.837+58C>T) n.585+58C>T c.20+58C>T c.-313+58C>T (n.-313+58C>T) c.895C>T (p.Pro299Ser) n.1545+58C>T n.856+58C>T | |
9 | g.114478495G>C | CA374621586 | WHRN | c.561+58C>G (n.561+58C>G) c.837+58C>G (n.837+58C>G) n.585+58C>G c.20+58C>G c.-313+58C>G (n.-313+58C>G) c.895C>G (p.Pro299Ala) n.1545+58C>G n.856+58C>G | gnomAD v4 |
9 | g.114478495G>T | CA374621587 | WHRN | c.561+58C>A (n.561+58C>A) c.837+58C>A (n.837+58C>A) n.585+58C>A c.20+58C>A c.-313+58C>A (n.-313+58C>A) c.895C>A (p.Pro299Thr) n.1545+58C>A n.856+58C>A | gnomAD v4 |
9 | g.114478496G>C | CA374621588 | WHRN | c.561+57C>G (n.561+57C>G) c.837+57C>G (n.837+57C>G) n.585+57C>G c.20+57C>G c.-313+57C>G (n.-313+57C>G) c.894C>G (p.Asn298Lys) n.1545+57C>G n.856+57C>G | |
9 | g.114478496G= | CA1873859507 | WHRN | c.561+57C= (n.561+57C=) c.837+57C= (n.837+57C=) n.585+57C= c.20+57C= c.-313+57C= (n.-313+57C=) c.894C= (p.Asn298=) n.1545+57C= n.856+57C= | |
9 | g.114478496G>T | CA198661863 | WHRN | c.561+57C>A (n.561+57C>A) c.837+57C>A (n.837+57C>A) n.585+57C>A c.20+57C>A c.-313+57C>A (n.-313+57C>A) c.894C>A (p.Asn298Lys) n.1545+57C>A n.856+57C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.114478497T>A | CA374621589 | WHRN | c.561+56A>T (n.561+56A>T) c.837+56A>T (n.837+56A>T) n.585+56A>T c.20+56A>T c.-313+56A>T (n.-313+56A>T) c.893A>T (p.Asn298Ile) n.1545+56A>T n.856+56A>T | |
9 | g.114478497T>C | CA374621590 | WHRN | c.561+56A>G (n.561+56A>G) c.837+56A>G (n.837+56A>G) n.585+56A>G c.20+56A>G c.-313+56A>G (n.-313+56A>G) c.893A>G (p.Asn298Ser) n.1545+56A>G n.856+56A>G | |
9 | g.114478497T>G | CA374621591 | WHRN | c.561+56A>C (n.561+56A>C) c.837+56A>C (n.837+56A>C) n.585+56A>C c.20+56A>C c.-313+56A>C (n.-313+56A>C) c.893A>C (p.Asn298Thr) n.1545+56A>C n.856+56A>C | |
9 | g.114478498T>A | CA374621592 | WHRN | c.561+55A>T (n.561+55A>T) c.837+55A>T (n.837+55A>T) n.585+55A>T c.20+55A>T c.-313+55A>T (n.-313+55A>T) c.892A>T (p.Asn298Tyr) n.1545+55A>T n.856+55A>T | |
9 | g.114478498T>C | CA374621593 | WHRN | c.561+55A>G (n.561+55A>G) c.837+55A>G (n.837+55A>G) n.585+55A>G c.20+55A>G c.-313+55A>G (n.-313+55A>G) c.892A>G (p.Asn298Asp) n.1545+55A>G n.856+55A>G | |
9 | g.114478498T>G | CA374621594 | WHRN | c.561+55A>C (n.561+55A>C) c.837+55A>C (n.837+55A>C) n.585+55A>C c.20+55A>C c.-313+55A>C (n.-313+55A>C) c.892A>C (p.Asn298His) n.1545+55A>C n.856+55A>C | |
9 | g.114478499C= | CA1873859508 | WHRN | c.561+54G= (n.561+54G=) c.837+54G= (n.837+54G=) n.585+54G= c.20+54G= c.-313+54G= (n.-313+54G=) c.891G= (p.Pro297=) n.1545+54G= n.856+54G= | |
9 | g.114478499C>T | CA5206177 | WHRN | c.561+54G>A (n.561+54G>A) c.837+54G>A (n.837+54G>A) n.585+54G>A c.20+54G>A c.-313+54G>A (n.-313+54G>A) c.891G>A (p.Pro297=) n.1545+54G>A n.856+54G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.114478500G>A | CA5206178 | WHRN | c.561+53C>T (n.561+53C>T) c.837+53C>T (n.837+53C>T) n.585+53C>T c.20+53C>T c.-313+53C>T (n.-313+53C>T) c.890C>T (p.Pro297Leu) n.1545+53C>T n.856+53C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.114478500G>C | CA374621595 | WHRN | c.561+53C>G (n.561+53C>G) c.837+53C>G (n.837+53C>G) n.585+53C>G c.20+53C>G c.-313+53C>G (n.-313+53C>G) c.890C>G (p.Pro297Arg) n.1545+53C>G n.856+53C>G | |
9 | g.114478500G= | CA1873859509 | WHRN | c.561+53C= (n.561+53C=) c.837+53C= (n.837+53C=) n.585+53C= c.20+53C= c.-313+53C= (n.-313+53C=) c.890C= (p.Pro297=) n.1545+53C= n.856+53C= | |
9 | g.114478500G>T | CA374621596 | WHRN | c.561+53C>A (n.561+53C>A) c.837+53C>A (n.837+53C>A) n.585+53C>A c.20+53C>A c.-313+53C>A (n.-313+53C>A) c.890C>A (p.Pro297Gln) n.1545+53C>A n.856+53C>A | |
9 | g.114478501G>A | CA198661870 | WHRN | c.561+52C>T (n.561+52C>T) c.837+52C>T (n.837+52C>T) n.585+52C>T c.20+52C>T c.-313+52C>T (n.-313+52C>T) c.889C>T (p.Pro297Ser) n.1545+52C>T n.856+52C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.114478501G>C | CA374621597 | WHRN | c.561+52C>G (n.561+52C>G) c.837+52C>G (n.837+52C>G) n.585+52C>G c.20+52C>G c.-313+52C>G (n.-313+52C>G) c.889C>G (p.Pro297Ala) n.1545+52C>G n.856+52C>G | |
9 | g.114478501G= | CA1873859510 | WHRN | c.561+52C= (n.561+52C=) c.837+52C= (n.837+52C=) n.585+52C= c.20+52C= c.-313+52C= (n.-313+52C=) c.889C= (p.Pro297=) n.1545+52C= n.856+52C= | |
9 | g.114478501G>T | CA374621598 | WHRN | c.561+52C>A (n.561+52C>A) c.837+52C>A (n.837+52C>A) n.585+52C>A c.20+52C>A c.-313+52C>A (n.-313+52C>A) c.889C>A (p.Pro297Thr) n.1545+52C>A n.856+52C>A | |
9 | g.114478502_114478503del | CA2691374883 | WHRN | c.561+51_561+52del (n.561+51_561+52del) c.837+51_837+52del (n.837+51_837+52del) n.585+51_585+52del c.20+51_20+52del c.-313+51_-313+52del (n.-313+51_-313+52del) c.888_889del (p.Pro297GlufsTer28) n.1545+51_1545+52del n.856+51_856+52del | gnomAD v4 |
9 | g.114478502A>G | CA2691374884 | WHRN | c.561+51T>C (n.561+51T>C) c.837+51T>C (n.837+51T>C) n.585+51T>C c.20+51T>C c.-313+51T>C (n.-313+51T>C) c.888T>C (p.Pro296=) n.1545+51T>C n.856+51T>C | gnomAD v4 |
9 | g.114478503G>A | CA374621601 | WHRN | c.561+50C>T (n.561+50C>T) c.837+50C>T (n.837+50C>T) n.585+50C>T c.20+50C>T c.-313+50C>T (n.-313+50C>T) c.887C>T (p.Pro296Leu) n.1545+50C>T n.856+50C>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.114478503G>C | CA374621600 | WHRN | c.561+50C>G (n.561+50C>G) c.837+50C>G (n.837+50C>G) n.585+50C>G c.20+50C>G c.-313+50C>G (n.-313+50C>G) c.887C>G (p.Pro296Arg) n.1545+50C>G n.856+50C>G | |
9 | g.114478503G= | CA1873859511 | WHRN | c.561+50C= (n.561+50C=) c.837+50C= (n.837+50C=) n.585+50C= c.20+50C= c.-313+50C= (n.-313+50C=) c.887C= (p.Pro296=) n.1545+50C= n.856+50C= | |
9 | g.114478503G>T | CA374621599 | WHRN | c.561+50C>A (n.561+50C>A) c.837+50C>A (n.837+50C>A) n.585+50C>A c.20+50C>A c.-313+50C>A (n.-313+50C>A) c.887C>A (p.Pro296His) n.1545+50C>A n.856+50C>A | |
9 | g.114478504G>A | CA374621602 | WHRN | c.561+49C>T (n.561+49C>T) c.837+49C>T (n.837+49C>T) n.585+49C>T c.20+49C>T c.-313+49C>T (n.-313+49C>T) c.886C>T (p.Pro296Ser) n.1545+49C>T n.856+49C>T | gnomAD v4 |
9 | g.114478504G>C | CA374621603 | WHRN | c.561+49C>G (n.561+49C>G) c.837+49C>G (n.837+49C>G) n.585+49C>G c.20+49C>G c.-313+49C>G (n.-313+49C>G) c.886C>G (p.Pro296Ala) n.1545+49C>G n.856+49C>G | |
9 | g.114478504G>T | CA374621604 | WHRN | c.561+49C>A (n.561+49C>A) c.837+49C>A (n.837+49C>A) n.585+49C>A c.20+49C>A c.-313+49C>A (n.-313+49C>A) c.886C>A (p.Pro296Thr) n.1545+49C>A n.856+49C>A | |
9 | g.114478505G>A | CA1128348099 | WHRN | c.561+48C>T (n.561+48C>T) c.837+48C>T (n.837+48C>T) n.585+48C>T c.20+48C>T c.-313+48C>T (n.-313+48C>T) c.885C>T (p.Leu295=) n.1545+48C>T n.856+48C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.114478505G>C | CA1128348103 | WHRN | c.561+48C>G (n.561+48C>G) c.837+48C>G (n.837+48C>G) n.585+48C>G c.20+48C>G c.-313+48C>G (n.-313+48C>G) c.885C>G (p.Leu295=) n.1545+48C>G n.856+48C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.114478505G= | CA1873859512 | WHRN | c.561+48C= (n.561+48C=) c.837+48C= (n.837+48C=) n.585+48C= c.20+48C= c.-313+48C= (n.-313+48C=) c.885C= (p.Leu295=) n.1545+48C= n.856+48C= | |
9 | g.114478505G>T | CA1128348101 | WHRN | c.561+48C>A (n.561+48C>A) c.837+48C>A (n.837+48C>A) n.585+48C>A c.20+48C>A c.-313+48C>A (n.-313+48C>A) c.885C>A (p.Leu295=) n.1545+48C>A n.856+48C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.114478506A>C | CA374621605 | WHRN | c.561+47T>G (n.561+47T>G) c.837+47T>G (n.837+47T>G) n.585+47T>G c.20+47T>G c.-313+47T>G (n.-313+47T>G) c.884T>G (p.Leu295Arg) n.1545+47T>G n.856+47T>G | |
9 | g.114478506A>G | CA374621606 | WHRN | c.561+47T>C (n.561+47T>C) c.837+47T>C (n.837+47T>C) n.585+47T>C c.20+47T>C c.-313+47T>C (n.-313+47T>C) c.884T>C (p.Leu295Pro) n.1545+47T>C n.856+47T>C | |
9 | g.114478506A>T | CA374621607 | WHRN | c.561+47T>A (n.561+47T>A) c.837+47T>A (n.837+47T>A) n.585+47T>A c.20+47T>A c.-313+47T>A (n.-313+47T>A) c.884T>A (p.Leu295His) n.1545+47T>A n.856+47T>A | |
9 | g.114478507G>A | CA374621608 | WHRN | c.561+46C>T (n.561+46C>T) c.837+46C>T (n.837+46C>T) n.585+46C>T c.20+46C>T c.-313+46C>T (n.-313+46C>T) c.883C>T (p.Leu295Phe) n.1545+46C>T n.856+46C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.114478507G>C | CA374621609 | WHRN | c.561+46C>G (n.561+46C>G) c.837+46C>G (n.837+46C>G) n.585+46C>G c.20+46C>G c.-313+46C>G (n.-313+46C>G) c.883C>G (p.Leu295Val) n.1545+46C>G n.856+46C>G | |
9 | g.114478507G= | CA1873859513 | WHRN | c.561+46C= (n.561+46C=) c.837+46C= (n.837+46C=) n.585+46C= c.20+46C= c.-313+46C= (n.-313+46C=) c.883C= (p.Leu295=) n.1545+46C= n.856+46C= | |
9 | g.114478507G>T | CA374621610 | WHRN | c.561+46C>A (n.561+46C>A) c.837+46C>A (n.837+46C>A) n.585+46C>A c.20+46C>A c.-313+46C>A (n.-313+46C>A) c.883C>A (p.Leu295Ile) n.1545+46C>A n.856+46C>A | |
9 | g.114478508A= | CA1873859514 | WHRN | c.561+45T= (n.561+45T=) c.837+45T= (n.837+45T=) n.585+45T= c.20+45T= c.-313+45T= (n.-313+45T=) c.882T= (p.Ile294=) n.1545+45T= n.856+45T= | |
9 | g.114478508A>C | CA374621611 | WHRN | c.561+45T>G (n.561+45T>G) c.837+45T>G (n.837+45T>G) n.585+45T>G c.20+45T>G c.-313+45T>G (n.-313+45T>G) c.882T>G (p.Ile294Met) n.1545+45T>G n.856+45T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.114478509A>C | CA374621612 | WHRN | c.561+44T>G (n.561+44T>G) c.837+44T>G (n.837+44T>G) n.585+44T>G c.20+44T>G c.-313+44T>G (n.-313+44T>G) c.881T>G (p.Ile294Ser) n.1545+44T>G n.856+44T>G | |
9 | g.114478509A>G | CA374621613 | WHRN | c.561+44T>C (n.561+44T>C) c.837+44T>C (n.837+44T>C) n.585+44T>C c.20+44T>C c.-313+44T>C (n.-313+44T>C) c.881T>C (p.Ile294Thr) n.1545+44T>C n.856+44T>C | |
9 | g.114478509A>T | CA374621614 | WHRN | c.561+44T>A (n.561+44T>A) c.837+44T>A (n.837+44T>A) n.585+44T>A c.20+44T>A c.-313+44T>A (n.-313+44T>A) c.881T>A (p.Ile294Asn) n.1545+44T>A n.856+44T>A | |
9 | g.114478510T>A | CA374621616 | WHRN | c.561+43A>T (n.561+43A>T) c.837+43A>T (n.837+43A>T) n.585+43A>T c.20+43A>T c.-313+43A>T (n.-313+43A>T) c.880A>T (p.Ile294Phe) n.1545+43A>T n.856+43A>T | |
9 | g.114478510T>C | CA5206179 | WHRN | c.561+43A>G (n.561+43A>G) c.837+43A>G (n.837+43A>G) n.585+43A>G c.20+43A>G c.-313+43A>G (n.-313+43A>G) c.880A>G (p.Ile294Val) n.1545+43A>G n.856+43A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.114478510T>G | CA374621615 | WHRN | c.561+43A>C (n.561+43A>C) c.837+43A>C (n.837+43A>C) n.585+43A>C c.20+43A>C c.-313+43A>C (n.-313+43A>C) c.880A>C (p.Ile294Leu) n.1545+43A>C n.856+43A>C | |
9 | g.114478510T= | CA1873859515 | WHRN | c.561+43A= (n.561+43A=) c.837+43A= (n.837+43A=) n.585+43A= c.20+43A= c.-313+43A= (n.-313+43A=) c.880A= (p.Ile294=) n.1545+43A= n.856+43A= | |
9 | g.114478512C>A | CA374621617 | WHRN | c.561+41G>T (n.561+41G>T) c.837+41G>T (n.837+41G>T) n.585+41G>T c.20+41G>T c.-313+41G>T (n.-313+41G>T) c.878G>T (p.Arg293Leu) n.1545+41G>T n.856+41G>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.114478512C= | CA1873859516 | WHRN | c.561+41G= (n.561+41G=) c.837+41G= (n.837+41G=) n.585+41G= c.20+41G= c.-313+41G= (n.-313+41G=) c.878G= (p.Arg293=) n.1545+41G= n.856+41G= | |
9 | g.114478512C>G | CA374621618 | WHRN | c.561+41G>C (n.561+41G>C) c.837+41G>C (n.837+41G>C) n.585+41G>C c.20+41G>C c.-313+41G>C (n.-313+41G>C) c.878G>C (p.Arg293Pro) n.1545+41G>C n.856+41G>C | |
9 | g.114478512C>T | CA5206180 | WHRN | c.561+41G>A (n.561+41G>A) c.837+41G>A (n.837+41G>A) n.585+41G>A c.20+41G>A c.-313+41G>A (n.-313+41G>A) c.878G>A (p.Arg293His) n.1545+41G>A n.856+41G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.114478513G>A | CA5206181 | WHRN | c.561+40C>T (n.561+40C>T) c.837+40C>T (n.837+40C>T) n.585+40C>T c.20+40C>T c.-313+40C>T (n.-313+40C>T) c.877C>T (p.Arg293Cys) n.1545+40C>T n.856+40C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.114478513G>C | CA374621620 | WHRN | c.561+40C>G (n.561+40C>G) c.837+40C>G (n.837+40C>G) n.585+40C>G c.20+40C>G c.-313+40C>G (n.-313+40C>G) c.877C>G (p.Arg293Gly) n.1545+40C>G n.856+40C>G | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.114478513G= | CA1873859517 | WHRN | c.561+40C= (n.561+40C=) c.837+40C= (n.837+40C=) n.585+40C= c.20+40C= c.-313+40C= (n.-313+40C=) c.877C= (p.Arg293=) n.1545+40C= n.856+40C= | |
9 | g.114478513G>T | CA374621619 | WHRN | c.561+40C>A (n.561+40C>A) c.837+40C>A (n.837+40C>A) n.585+40C>A c.20+40C>A c.-313+40C>A (n.-313+40C>A) c.877C>A (p.Arg293Ser) n.1545+40C>A n.856+40C>A | |
9 | g.114478514G>A | CA5206182 | WHRN | c.561+39C>T (n.561+39C>T) c.837+39C>T (n.837+39C>T) n.585+39C>T c.20+39C>T c.-313+39C>T (n.-313+39C>T) c.876C>T (p.His292=) n.1545+39C>T n.856+39C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.114478514G>C | CA374621621 | WHRN | c.561+39C>G (n.561+39C>G) c.837+39C>G (n.837+39C>G) n.585+39C>G c.20+39C>G c.-313+39C>G (n.-313+39C>G) c.876C>G (p.His292Gln) n.1545+39C>G n.856+39C>G | |
9 | g.114478514G= | CA1873859518 | WHRN | c.561+39C= (n.561+39C=) c.837+39C= (n.837+39C=) n.585+39C= c.20+39C= c.-313+39C= (n.-313+39C=) c.876C= (p.His292=) n.1545+39C= n.856+39C= | |
9 | g.114478514G>T | CA374621622 | WHRN | c.561+39C>A (n.561+39C>A) c.837+39C>A (n.837+39C>A) n.585+39C>A c.20+39C>A c.-313+39C>A (n.-313+39C>A) c.876C>A (p.His292Gln) n.1545+39C>A n.856+39C>A | |
9 | g.114478515T>A | CA374621623 | WHRN | c.561+38A>T (n.561+38A>T) c.837+38A>T (n.837+38A>T) n.585+38A>T c.20+38A>T c.-313+38A>T (n.-313+38A>T) c.875A>T (p.His292Leu) n.1545+38A>T n.856+38A>T | |
9 | g.114478515T>C | CA374621624 | WHRN | c.561+38A>G (n.561+38A>G) c.837+38A>G (n.837+38A>G) n.585+38A>G c.20+38A>G c.-313+38A>G (n.-313+38A>G) c.875A>G (p.His292Arg) n.1545+38A>G n.856+38A>G | gnomAD v4 |
9 | g.114478515T>G | CA198661882 | WHRN | c.561+38A>C (n.561+38A>C) c.837+38A>C (n.837+38A>C) n.585+38A>C c.20+38A>C c.-313+38A>C (n.-313+38A>C) c.875A>C (p.His292Pro) n.1545+38A>C n.856+38A>C | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.114478515T= | CA1873859519 | WHRN | c.561+38A= (n.561+38A=) c.837+38A= (n.837+38A=) n.585+38A= c.20+38A= c.-313+38A= (n.-313+38A=) c.875A= (p.His292=) n.1545+38A= n.856+38A= | |
9 | g.114478516G>A | CA374621625 | WHRN | c.561+37C>T (n.561+37C>T) c.837+37C>T (n.837+37C>T) n.585+37C>T c.20+37C>T c.-313+37C>T (n.-313+37C>T) c.874C>T (p.His292Tyr) n.1545+37C>T n.856+37C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.114478516G>C | CA374621626 | WHRN | c.561+37C>G (n.561+37C>G) c.837+37C>G (n.837+37C>G) n.585+37C>G c.20+37C>G c.-313+37C>G (n.-313+37C>G) c.874C>G (p.His292Asp) n.1545+37C>G n.856+37C>G | |
9 | g.114478516G= | CA1873859520 | WHRN | c.561+37C= (n.561+37C=) c.837+37C= (n.837+37C=) n.585+37C= c.20+37C= c.-313+37C= (n.-313+37C=) c.874C= (p.His292=) n.1545+37C= n.856+37C= | |
9 | g.114478516G>T | CA374621627 | WHRN | c.561+37C>A (n.561+37C>A) c.837+37C>A (n.837+37C>A) n.585+37C>A c.20+37C>A c.-313+37C>A (n.-313+37C>A) c.874C>A (p.His292Asn) n.1545+37C>A n.856+37C>A | |
9 | g.114478517T>A | CA374621628 | WHRN | c.561+36A>T (n.561+36A>T) c.837+36A>T (n.837+36A>T) n.585+36A>T c.20+36A>T c.-313+36A>T (n.-313+36A>T) c.873A>T (p.Arg291Ser) n.1545+36A>T n.856+36A>T | |
9 | g.114478517T>C | CA2579431120 | WHRN | c.561+36A>G (n.561+36A>G) c.837+36A>G (n.837+36A>G) n.585+36A>G c.20+36A>G c.-313+36A>G (n.-313+36A>G) c.873A>G (p.Arg291=) n.1545+36A>G n.856+36A>G | |
9 | g.114478517T>G | CA374621629 | WHRN | c.561+36A>C (n.561+36A>C) c.837+36A>C (n.837+36A>C) n.585+36A>C c.20+36A>C c.-313+36A>C (n.-313+36A>C) c.873A>C (p.Arg291Ser) n.1545+36A>C n.856+36A>C | |
9 | g.114478518C>A | CA374621632 | WHRN | c.561+35G>T (n.561+35G>T) c.837+35G>T (n.837+35G>T) n.585+35G>T c.20+35G>T c.-313+35G>T (n.-313+35G>T) c.872G>T (p.Arg291Ile) n.1545+35G>T n.856+35G>T | |
9 | g.114478518C>G | CA374621631 | WHRN | c.561+35G>C (n.561+35G>C) c.837+35G>C (n.837+35G>C) n.585+35G>C c.20+35G>C c.-313+35G>C (n.-313+35G>C) c.872G>C (p.Arg291Thr) n.1545+35G>C n.856+35G>C | |
9 | g.114478518C>T | CA374621630 | WHRN | c.561+35G>A (n.561+35G>A) c.837+35G>A (n.837+35G>A) n.585+35G>A c.20+35G>A c.-313+35G>A (n.-313+35G>A) c.872G>A (p.Arg291Lys) n.1545+35G>A n.856+35G>A | gnomAD v4 |
9 | g.114478519T>A | CA374621633 | WHRN | c.561+34A>T (n.561+34A>T) c.837+34A>T (n.837+34A>T) n.585+34A>T c.20+34A>T c.-313+34A>T (n.-313+34A>T) c.871A>T (p.Arg291Ter) n.1545+34A>T n.856+34A>T | |
9 | g.114478519T>C | CA374621634 | WHRN | c.561+34A>G (n.561+34A>G) c.837+34A>G (n.837+34A>G) n.585+34A>G c.20+34A>G c.-313+34A>G (n.-313+34A>G) c.871A>G (p.Arg291Gly) n.1545+34A>G n.856+34A>G | |
9 | g.114478520G>A | CA2691374885 | WHRN | c.561+33C>T (n.561+33C>T) c.837+33C>T (n.837+33C>T) n.585+33C>T c.20+33C>T c.-313+33C>T (n.-313+33C>T) c.870C>T (p.Leu290=) n.1545+33C>T n.856+33C>T | gnomAD v4 |
9 | g.114478521A>C | CA374621635 | WHRN | c.561+32T>G (n.561+32T>G) c.837+32T>G (n.837+32T>G) n.585+32T>G c.20+32T>G c.-313+32T>G (n.-313+32T>G) c.869T>G (p.Leu290Arg) n.1545+32T>G n.856+32T>G | |
9 | g.114478521A>G | CA374621636 | WHRN | c.561+32T>C (n.561+32T>C) c.837+32T>C (n.837+32T>C) n.585+32T>C c.20+32T>C c.-313+32T>C (n.-313+32T>C) c.869T>C (p.Leu290Pro) n.1545+32T>C n.856+32T>C | |
9 | g.114478521A>T | CA374621637 | WHRN | c.561+32T>A (n.561+32T>A) c.837+32T>A (n.837+32T>A) n.585+32T>A c.20+32T>A c.-313+32T>A (n.-313+32T>A) c.869T>A (p.Leu290His) n.1545+32T>A n.856+32T>A | |
9 | g.114478522G>A | CA374621638 | WHRN | c.561+31C>T (n.561+31C>T) c.837+31C>T (n.837+31C>T) n.585+31C>T c.20+31C>T c.-313+31C>T (n.-313+31C>T) c.868C>T (p.Leu290Phe) n.1545+31C>T n.856+31C>T | |
9 | g.114478522G>C | CA374621639 | WHRN | c.561+31C>G (n.561+31C>G) c.837+31C>G (n.837+31C>G) n.585+31C>G c.20+31C>G c.-313+31C>G (n.-313+31C>G) c.868C>G (p.Leu290Val) n.1545+31C>G n.856+31C>G | |
9 | g.114478522G>T | CA374621640 | WHRN | c.561+31C>A (n.561+31C>A) c.837+31C>A (n.837+31C>A) n.585+31C>A c.20+31C>A c.-313+31C>A (n.-313+31C>A) c.868C>A (p.Leu290Ile) n.1545+31C>A n.856+31C>A | |
9 | g.114478523A= | CA1873859521 | WHRN | c.561+30T= (n.561+30T=) c.837+30T= (n.837+30T=) n.585+30T= c.20+30T= c.-313+30T= (n.-313+30T=) c.867T= (p.Pro289=) n.1545+30T= n.856+30T= | |
9 | g.114478523A>G | CA2691374886 | WHRN | c.561+30T>C (n.561+30T>C) c.837+30T>C (n.837+30T>C) n.585+30T>C c.20+30T>C c.-313+30T>C (n.-313+30T>C) c.867T>C (p.Pro289=) n.1545+30T>C n.856+30T>C | gnomAD v4 |
9 | g.114478524G>A | CA374621641 | WHRN | c.561+29C>T (n.561+29C>T) c.837+29C>T (n.837+29C>T) n.585+29C>T c.20+29C>T c.-313+29C>T (n.-313+29C>T) c.866C>T (p.Pro289Leu) n.1545+29C>T n.856+29C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.114478524G>C | CA374621642 | WHRN | c.561+29C>G (n.561+29C>G) c.837+29C>G (n.837+29C>G) n.585+29C>G c.20+29C>G c.-313+29C>G (n.-313+29C>G) c.866C>G (p.Pro289Arg) n.1545+29C>G n.856+29C>G | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.114478524G= | CA1873859522 | WHRN | c.561+29C= (n.561+29C=) c.837+29C= (n.837+29C=) n.585+29C= c.20+29C= c.-313+29C= (n.-313+29C=) c.866C= (p.Pro289=) n.1545+29C= n.856+29C= | |
9 | g.114478524G>T | CA374621643 | WHRN | c.561+29C>A (n.561+29C>A) c.837+29C>A (n.837+29C>A) n.585+29C>A c.20+29C>A c.-313+29C>A (n.-313+29C>A) c.866C>A (p.Pro289His) n.1545+29C>A n.856+29C>A | |
9 | g.114478525_114478529dup | CA590500623 | WHRN | c.561+25_561+29dup (n.561+25_561+29dup) c.837+25_837+29dup (n.837+25_837+29dup) n.585+25_585+29dup c.20+25_20+29dup c.-313+25_-313+29dup (n.-313+25_-313+29dup) c.862_866dup (p.Leu290SerfsTer?) n.1545+25_1545+29dup n.856+25_856+29dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.114478525G>A | CA374621646 | WHRN | c.561+28C>T (n.561+28C>T) c.837+28C>T (n.837+28C>T) n.585+28C>T c.20+28C>T c.-313+28C>T (n.-313+28C>T) c.865C>T (p.Pro289Ser) n.1545+28C>T n.856+28C>T | gnomAD v4 |
9 | g.114478525G>C | CA374621645 | WHRN | c.561+28C>G (n.561+28C>G) c.837+28C>G (n.837+28C>G) n.585+28C>G c.20+28C>G c.-313+28C>G (n.-313+28C>G) c.865C>G (p.Pro289Ala) n.1545+28C>G n.856+28C>G | |
9 | g.114478525G>T | CA374621644 | WHRN | c.561+28C>A (n.561+28C>A) c.837+28C>A (n.837+28C>A) n.585+28C>A c.20+28C>A c.-313+28C>A (n.-313+28C>A) c.865C>A (p.Pro289Thr) n.1545+28C>A n.856+28C>A | |
9 | g.114478526C>A | CA374621647 | WHRN | c.561+27G>T (n.561+27G>T) c.837+27G>T (n.837+27G>T) n.585+27G>T c.20+27G>T c.-313+27G>T (n.-313+27G>T) c.864G>T (p.Gln288His) n.1545+27G>T n.856+27G>T | |
9 | g.114478526C= | CA1873859523 | WHRN | c.561+27G= (n.561+27G=) c.837+27G= (n.837+27G=) n.585+27G= c.20+27G= c.-313+27G= (n.-313+27G=) c.864G= (p.Gln288=) n.1545+27G= n.856+27G= | |
9 | g.114478526C>G | CA374621648 | WHRN | c.561+27G>C (n.561+27G>C) c.837+27G>C (n.837+27G>C) n.585+27G>C c.20+27G>C c.-313+27G>C (n.-313+27G>C) c.864G>C (p.Gln288His) n.1545+27G>C n.856+27G>C | |
9 | g.114478526C>T | CA5206183 | WHRN | c.561+27G>A (n.561+27G>A) c.837+27G>A (n.837+27G>A) n.585+27G>A c.20+27G>A c.-313+27G>A (n.-313+27G>A) c.864G>A (p.Gln288=) n.1545+27G>A n.856+27G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.114478527T>A | CA374621649 | WHRN | c.561+26A>T (n.561+26A>T) c.837+26A>T (n.837+26A>T) n.585+26A>T c.20+26A>T c.-313+26A>T (n.-313+26A>T) c.863A>T (p.Gln288Leu) n.1545+26A>T n.856+26A>T | |
9 | g.114478527T>C | CA374621650 | WHRN | c.561+26A>G (n.561+26A>G) c.837+26A>G (n.837+26A>G) n.585+26A>G c.20+26A>G c.-313+26A>G (n.-313+26A>G) c.863A>G (p.Gln288Arg) n.1545+26A>G n.856+26A>G | |
9 | g.114478527T>G | CA374621651 | WHRN | c.561+26A>C (n.561+26A>C) c.837+26A>C (n.837+26A>C) n.585+26A>C c.20+26A>C c.-313+26A>C (n.-313+26A>C) c.863A>C (p.Gln288Pro) n.1545+26A>C n.856+26A>C | |
9 | g.114478528G>A | CA5206184 | WHRN | c.561+25C>T (n.561+25C>T) c.837+25C>T (n.837+25C>T) n.585+25C>T c.20+25C>T c.-313+25C>T (n.-313+25C>T) c.862C>T (p.Gln288Ter) n.1545+25C>T n.856+25C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.114478528G>C | CA374621652 | WHRN | c.561+25C>G (n.561+25C>G) c.837+25C>G (n.837+25C>G) n.585+25C>G c.20+25C>G c.-313+25C>G (n.-313+25C>G) c.862C>G (p.Gln288Glu) n.1545+25C>G n.856+25C>G | |
9 | g.114478528G= | CA1873859524 | WHRN | c.561+25C= (n.561+25C=) c.837+25C= (n.837+25C=) n.585+25C= c.20+25C= c.-313+25C= (n.-313+25C=) c.862C= (p.Gln288=) n.1545+25C= n.856+25C= | |
9 | g.114478528G>T | CA374621653 | WHRN | c.561+25C>A (n.561+25C>A) c.837+25C>A (n.837+25C>A) n.585+25C>A c.20+25C>A c.-313+25C>A (n.-313+25C>A) c.862C>A (p.Gln288Lys) n.1545+25C>A n.856+25C>A | |
9 | g.114478529G>A | CA5206185 | WHRN | c.561+24C>T (n.561+24C>T) c.837+24C>T (n.837+24C>T) n.585+24C>T c.20+24C>T c.-313+24C>T (n.-313+24C>T) c.861C>T (p.Gly287=) n.1545+24C>T n.856+24C>T | dbSNP ExAC |
9 | g.114478529G= | CA1873859525 | WHRN | c.561+24C= (n.561+24C=) c.837+24C= (n.837+24C=) n.585+24C= c.20+24C= c.-313+24C= (n.-313+24C=) c.861C= (p.Gly287=) n.1545+24C= n.856+24C= | |
9 | g.114478529_114478531del | CA2785659022 | WHRN | c.561+22_561+24del (n.561+22_561+24del) c.837+22_837+24del (n.837+22_837+24del) n.585+22_585+24del c.20+22_20+24del c.-313+22_-313+24del (n.-313+22_-313+24del) c.859_861del (p.Gly287del) n.1545+22_1545+24del n.856+22_856+24del | |
9 | g.114478530C>A | CA5206187 | WHRN | c.561+23G>T (n.561+23G>T) c.837+23G>T (n.837+23G>T) n.585+23G>T c.20+23G>T c.-313+23G>T (n.-313+23G>T) c.860G>T (p.Gly287Val) n.1545+23G>T n.856+23G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.114478530C= | CA1873859526 | WHRN | c.561+23G= (n.561+23G=) c.837+23G= (n.837+23G=) n.585+23G= c.20+23G= c.-313+23G= (n.-313+23G=) c.860G= (p.Gly287=) n.1545+23G= n.856+23G= | |
9 | g.114478530C>G | CA374621654 | WHRN | c.561+23G>C (n.561+23G>C) c.837+23G>C (n.837+23G>C) n.585+23G>C c.20+23G>C c.-313+23G>C (n.-313+23G>C) c.860G>C (p.Gly287Ala) n.1545+23G>C n.856+23G>C | dbSNP |
9 | g.114478530C>T | CA5206186 | WHRN | c.561+23G>A (n.561+23G>A) c.837+23G>A (n.837+23G>A) n.585+23G>A c.20+23G>A c.-313+23G>A (n.-313+23G>A) c.860G>A (p.Gly287Asp) n.1545+23G>A n.856+23G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.114478531C>A | CA374621657 | WHRN | c.561+22G>T (n.561+22G>T) c.837+22G>T (n.837+22G>T) n.585+22G>T c.20+22G>T c.-313+22G>T (n.-313+22G>T) c.859G>T (p.Gly287Cys) n.1545+22G>T n.856+22G>T | |
9 | g.114478531C= | CA1873859527 | WHRN | c.561+22G= (n.561+22G=) c.837+22G= (n.837+22G=) n.585+22G= c.20+22G= c.-313+22G= (n.-313+22G=) c.859G= (p.Gly287=) n.1545+22G= n.856+22G= | |
9 | g.114478531C>G | CA374621655 | WHRN | c.561+22G>C (n.561+22G>C) c.837+22G>C (n.837+22G>C) n.585+22G>C c.20+22G>C c.-313+22G>C (n.-313+22G>C) c.859G>C (p.Gly287Arg) n.1545+22G>C n.856+22G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.114478531C>T | CA374621656 | WHRN | c.561+22G>A (n.561+22G>A) c.837+22G>A (n.837+22G>A) n.585+22G>A c.20+22G>A c.-313+22G>A (n.-313+22G>A) c.859G>A (p.Gly287Ser) n.1545+22G>A n.856+22G>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.114478533C>A | CA374621658 | WHRN | c.561+20G>T (n.561+20G>T) c.837+20G>T (n.837+20G>T) n.585+20G>T c.20+20G>T c.-313+20G>T (n.-313+20G>T) c.857G>T (p.Gly286Val) n.1545+20G>T n.856+20G>T | |
9 | g.114478533C= | CA1873859528 | WHRN | c.561+20G= (n.561+20G=) c.837+20G= (n.837+20G=) n.585+20G= c.20+20G= c.-313+20G= (n.-313+20G=) c.857G= (p.Gly286=) n.1545+20G= n.856+20G= | |
9 | g.114478533C>G | CA374621659 | WHRN | c.561+20G>C (n.561+20G>C) c.837+20G>C (n.837+20G>C) n.585+20G>C c.20+20G>C c.-313+20G>C (n.-313+20G>C) c.857G>C (p.Gly286Ala) n.1545+20G>C n.856+20G>C | |
9 | g.114478533C>T | CA374621660 | WHRN | c.561+20G>A (n.561+20G>A) c.837+20G>A (n.837+20G>A) n.585+20G>A c.20+20G>A c.-313+20G>A (n.-313+20G>A) c.857G>A (p.Gly286Glu) n.1545+20G>A n.856+20G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.114478534C>A | CA374621661 | WHRN | c.561+19G>T (n.561+19G>T) c.837+19G>T (n.837+19G>T) n.585+19G>T c.20+19G>T c.-313+19G>T (n.-313+19G>T) c.856G>T (p.Gly286Ter) n.1545+19G>T n.856+19G>T | |
9 | g.114478534C>G | CA374621662 | WHRN | c.561+19G>C (n.561+19G>C) c.837+19G>C (n.837+19G>C) n.585+19G>C c.20+19G>C c.-313+19G>C (n.-313+19G>C) c.856G>C (p.Gly286Arg) n.1545+19G>C n.856+19G>C | |
9 | g.114478534C>T | CA374621663 | WHRN | c.561+19G>A (n.561+19G>A) c.837+19G>A (n.837+19G>A) n.585+19G>A c.20+19G>A c.-313+19G>A (n.-313+19G>A) c.856G>A (p.Gly286Arg) n.1545+19G>A n.856+19G>A | |
9 | g.114478535T>A | CA374621664 | WHRN | c.561+18A>T (n.561+18A>T) c.837+18A>T (n.837+18A>T) n.585+18A>T c.20+18A>T c.-313+18A>T (n.-313+18A>T) c.855A>T (p.Lys285Asn) n.1545+18A>T n.856+18A>T | |
9 | g.114478535T>C | CA2691374887 | WHRN | c.561+18A>G (n.561+18A>G) c.837+18A>G (n.837+18A>G) n.585+18A>G c.20+18A>G c.-313+18A>G (n.-313+18A>G) c.855A>G (p.Lys285=) n.1545+18A>G n.856+18A>G | gnomAD v4 |
9 | g.114478535T>G | CA374621665 | WHRN | c.561+18A>C (n.561+18A>C) c.837+18A>C (n.837+18A>C) n.585+18A>C c.20+18A>C c.-313+18A>C (n.-313+18A>C) c.855A>C (p.Lys285Asn) n.1545+18A>C n.856+18A>C | |
9 | g.114478536T>A | CA374621666 | WHRN | c.561+17A>T (n.561+17A>T) c.837+17A>T (n.837+17A>T) n.585+17A>T c.20+17A>T c.-313+17A>T (n.-313+17A>T) c.854A>T (p.Lys285Ile) n.1545+17A>T n.856+17A>T | |
9 | g.114478536T>C | CA374621667 | WHRN | c.561+17A>G (n.561+17A>G) c.837+17A>G (n.837+17A>G) n.585+17A>G c.20+17A>G c.-313+17A>G (n.-313+17A>G) c.854A>G (p.Lys285Arg) n.1545+17A>G n.856+17A>G | |
9 | g.114478536T>G | CA374621668 | WHRN | c.561+17A>C (n.561+17A>C) c.837+17A>C (n.837+17A>C) n.585+17A>C c.20+17A>C c.-313+17A>C (n.-313+17A>C) c.854A>C (p.Lys285Thr) n.1545+17A>C n.856+17A>C | |
9 | g.114478537T>A | CA374621671 | WHRN | c.561+16A>T (n.561+16A>T) c.837+16A>T (n.837+16A>T) n.585+16A>T c.20+16A>T c.-313+16A>T (n.-313+16A>T) c.853A>T (p.Lys285Ter) n.1545+16A>T n.856+16A>T | |
9 | g.114478537T>C | CA374621670 | WHRN | c.561+16A>G (n.561+16A>G) c.837+16A>G (n.837+16A>G) n.585+16A>G c.20+16A>G c.-313+16A>G (n.-313+16A>G) c.853A>G (p.Lys285Glu) n.1545+16A>G n.856+16A>G | |
9 | g.114478537T>G | CA374621669 | WHRN | c.561+16A>C (n.561+16A>C) c.837+16A>C (n.837+16A>C) n.585+16A>C c.20+16A>C c.-313+16A>C (n.-313+16A>C) c.853A>C (p.Lys285Gln) n.1545+16A>C n.856+16A>C | |
9 | g.114478538C= | CA1873859529 | WHRN | c.561+15G= (n.561+15G=) c.837+15G= (n.837+15G=) n.585+15G= c.20+15G= c.-313+15G= (n.-313+15G=) c.852G= (p.Gly284=) n.1545+15G= n.856+15G= | |
9 | g.114478538C>T | CA5206188 | WHRN | c.561+15G>A (n.561+15G>A) c.837+15G>A (n.837+15G>A) n.585+15G>A c.20+15G>A c.-313+15G>A (n.-313+15G>A) c.852G>A (p.Gly284=) n.1545+15G>A n.856+15G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.114478539C>A | CA374621672 | WHRN | c.561+14G>T (n.561+14G>T) c.837+14G>T (n.837+14G>T) n.585+14G>T c.20+14G>T c.-313+14G>T (n.-313+14G>T) c.851G>T (p.Gly284Val) n.1545+14G>T n.856+14G>T | |
9 | g.114478539C>G | CA374621673 | WHRN | c.561+14G>C (n.561+14G>C) c.837+14G>C (n.837+14G>C) n.585+14G>C c.20+14G>C c.-313+14G>C (n.-313+14G>C) c.851G>C (p.Gly284Ala) n.1545+14G>C n.856+14G>C | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.114478539C>T | CA374621674 | WHRN | c.561+14G>A (n.561+14G>A) c.837+14G>A (n.837+14G>A) n.585+14G>A c.20+14G>A c.-313+14G>A (n.-313+14G>A) c.851G>A (p.Gly284Glu) n.1545+14G>A n.856+14G>A | dbSNP |
9 | g.114478540C>A | CA374621675 | WHRN | c.561+13G>T (n.561+13G>T) c.837+13G>T (n.837+13G>T) n.585+13G>T c.20+13G>T c.-313+13G>T (n.-313+13G>T) c.850G>T (p.Gly284Trp) n.1545+13G>T n.856+13G>T | |
9 | g.114478540C>G | CA374621676 | WHRN | c.561+13G>C (n.561+13G>C) c.837+13G>C (n.837+13G>C) n.585+13G>C c.20+13G>C c.-313+13G>C (n.-313+13G>C) c.850G>C (p.Gly284Arg) n.1545+13G>C n.856+13G>C | |
9 | g.114478540C>T | CA374621677 | WHRN | c.561+13G>A (n.561+13G>A) c.837+13G>A (n.837+13G>A) n.585+13G>A c.20+13G>A c.-313+13G>A (n.-313+13G>A) c.850G>A (p.Gly284Arg) n.1545+13G>A n.856+13G>A | |
9 | g.114478541_114478542insCCCCCCCAAACAC | CA2785659023 | WHRN | c.561+12_561+13insTGTTTGGGGGGGG (n.561+12_561+13insTGTTTGGGGGGGG) c.837+12_837+13insTGTTTGGGGGGGG (n.837+12_837+13insTGTTTGGGGGGGG) n.585+12_585+13insTGTTTGGGGGGGG c.20+12_20+13insTGTTTGGGGGGGG c.-313+12_-313+13insTGTTTGGGGGGGG (n.-313+12_-313+13insTGTTTGGGGGGGG) c.849_850insTGTTTGGGGGGGG (p.Gly284CysfsTer?) n.1545+12_1545+13insTGTTTGGGGGGGG n.856+12_856+13insTGTTTGGGGGGGG | |
9 | g.114478542A= | CA1873859530 | WHRN | c.561+11T= (n.561+11T=) c.837+11T= (n.837+11T=) n.585+11T= c.20+11T= c.-313+11T= (n.-313+11T=) c.848T= (p.Val283=) n.1545+11T= n.856+11T= | |
9 | g.114478542A>C | CA374621678 | WHRN | c.561+11T>G (n.561+11T>G) c.837+11T>G (n.837+11T>G) n.585+11T>G c.20+11T>G c.-313+11T>G (n.-313+11T>G) c.848T>G (p.Val283Gly) n.1545+11T>G n.856+11T>G | dbSNP |
9 | g.114478542A>G | CA374621679 | WHRN | c.561+11T>C (n.561+11T>C) c.837+11T>C (n.837+11T>C) n.585+11T>C c.20+11T>C c.-313+11T>C (n.-313+11T>C) c.848T>C (p.Val283Ala) n.1545+11T>C n.856+11T>C | |
9 | g.114478542A>T | CA198661896 | WHRN | c.561+11T>A (n.561+11T>A) c.837+11T>A (n.837+11T>A) n.585+11T>A c.20+11T>A c.-313+11T>A (n.-313+11T>A) c.848T>A (p.Val283Glu) n.1545+11T>A n.856+11T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.114478543C>A | CA374621680 | WHRN | c.561+10G>T (n.561+10G>T) c.837+10G>T (n.837+10G>T) n.585+10G>T c.20+10G>T c.-313+10G>T (n.-313+10G>T) c.847G>T (p.Val283Leu) n.1545+10G>T n.856+10G>T | |
9 | g.114478543C= | CA1873859531 | WHRN | c.561+10G= (n.561+10G=) c.837+10G= (n.837+10G=) n.585+10G= c.20+10G= c.-313+10G= (n.-313+10G=) c.847G= (p.Val283=) n.1545+10G= n.856+10G= | |
9 | g.114478543C>G | CA374621681 | WHRN | c.561+10G>C (n.561+10G>C) c.837+10G>C (n.837+10G>C) n.585+10G>C c.20+10G>C c.-313+10G>C (n.-313+10G>C) c.847G>C (p.Val283Leu) n.1545+10G>C n.856+10G>C | |
9 | g.114478543C>T | CA374621682 | WHRN | c.561+10G>A (n.561+10G>A) c.837+10G>A (n.837+10G>A) n.585+10G>A c.20+10G>A c.-313+10G>A (n.-313+10G>A) c.847G>A (p.Val283Met) n.1545+10G>A n.856+10G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.114478544C= | CA1873859532 | WHRN | c.561+9G= (n.561+9G=) c.837+9G= (n.837+9G=) n.585+9G= c.20+9G= c.-313+9G= (n.-313+9G=) c.846G= (p.Gly282=) n.1545+9G= n.856+9G= | |
9 | g.114478544C>T | CA198661897 | WHRN | c.561+9G>A (n.561+9G>A) c.837+9G>A (n.837+9G>A) n.585+9G>A c.20+9G>A c.-313+9G>A (n.-313+9G>A) c.846G>A (p.Gly282=) n.1545+9G>A n.856+9G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
9 | g.114478544_114478545insAAACACA | CA2785659024 | WHRN | c.561+8_561+9insTGTGTTT (n.561+8_561+9insTGTGTTT) c.837+8_837+9insTGTGTTT (n.837+8_837+9insTGTGTTT) n.585+8_585+9insTGTGTTT c.20+8_20+9insTGTGTTT c.-313+8_-313+9insTGTGTTT (n.-313+8_-313+9insTGTGTTT) c.845_846insTGTGTTT (p.Gly284PhefsTer?) n.1545+8_1545+9insTGTGTTT n.856+8_856+9insTGTGTTT | |
9 | g.114478545C>A | CA374621685 | WHRN | c.561+8G>T (n.561+8G>T) c.837+8G>T (n.837+8G>T) n.585+8G>T c.20+8G>T c.-313+8G>T (n.-313+8G>T) c.845G>T (p.Gly282Val) n.1545+8G>T n.856+8G>T | |
9 | g.114478545C>G | CA374621684 | WHRN | c.561+8G>C (n.561+8G>C) c.837+8G>C (n.837+8G>C) n.585+8G>C c.20+8G>C c.-313+8G>C (n.-313+8G>C) c.845G>C (p.Gly282Ala) n.1545+8G>C n.856+8G>C | |
9 | g.114478545C>T | CA374621683 | WHRN | c.561+8G>A (n.561+8G>A) c.837+8G>A (n.837+8G>A) n.585+8G>A c.20+8G>A c.-313+8G>A (n.-313+8G>A) c.845G>A (p.Gly282Glu) n.1545+8G>A n.856+8G>A | |
9 | g.114478545_114478546insACACCCAAACACACCCAACA | CA2785659025 | WHRN | c.561+7_561+8insTGTTGGGTGTGTTTGGGTGT (n.561+7_561+8insTGTTGGGTGTGTTTGGGTGT) c.837+7_837+8insTGTTGGGTGTGTTTGGGTGT (n.837+7_837+8insTGTTGGGTGTGTTTGGGTGT) n.585+7_585+8insTGTTGGGTGTGTTTGGGTGT c.20+7_20+8insTGTTGGGTGTGTTTGGGTGT c.-313+7_-313+8insTGTTGGGTGTGTTTGGGTGT (n.-313+7_-313+8insTGTTGGGTGTGTTTGGGTGT) c.844_845insTGTTGGGTGTGTTTGGGTGT (p.Gly282ValfsTer?) n.1545+7_1545+8insTGTTGGGTGTGTTTGGGTGT n.856+7_856+8insTGTTGGGTGTGTTTGGGTGT | |
9 | g.114478546C>A | CA374621686 | WHRN | c.561+7G>T (n.561+7G>T) c.837+7G>T (n.837+7G>T) n.585+7G>T c.20+7G>T c.-313+7G>T (n.-313+7G>T) c.844G>T (p.Gly282Trp) n.1545+7G>T n.856+7G>T | gnomAD v4 |
9 | g.114478546C= | CA1873859533 | WHRN | c.561+7G= (n.561+7G=) c.837+7G= (n.837+7G=) n.585+7G= c.20+7G= c.-313+7G= (n.-313+7G=) c.844G= (p.Gly282=) n.1545+7G= n.856+7G= | |
9 | g.114478546C>G | CA374621687 | WHRN | c.561+7G>C (n.561+7G>C) c.837+7G>C (n.837+7G>C) n.585+7G>C c.20+7G>C c.-313+7G>C (n.-313+7G>C) c.844G>C (p.Gly282Arg) n.1545+7G>C n.856+7G>C | |
9 | g.114478546C>T | CA374621688 | WHRN | c.561+7G>A (n.561+7G>A) c.837+7G>A (n.837+7G>A) n.585+7G>A c.20+7G>A c.-313+7G>A (n.-313+7G>A) c.844G>A (p.Gly282Arg) n.1545+7G>A n.856+7G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.114478546_114478547insCA | CA2785659026 | WHRN | c.561+6_561+7insTG (n.561+6_561+7insTG) c.837+6_837+7insTG (n.837+6_837+7insTG) n.585+6_585+7insTG c.20+6_20+7insTG c.-313+6_-313+7insTG (n.-313+6_-313+7insTG) c.843_844insTG (p.Gly282TrpfsTer?) n.1545+6_1545+7insTG n.856+6_856+7insTG | |
9 | g.114478547A>C | CA374621689 | WHRN | c.561+6T>G (n.561+6T>G) c.837+6T>G (n.837+6T>G) n.585+6T>G c.20+6T>G c.-313+6T>G (n.-313+6T>G) c.843T>G (p.Ser281Arg) n.1545+6T>G n.856+6T>G | |
9 | g.114478547A>T | CA374621690 | WHRN | c.561+6T>A (n.561+6T>A) c.837+6T>A (n.837+6T>A) n.585+6T>A c.20+6T>A c.-313+6T>A (n.-313+6T>A) c.843T>A (p.Ser281Arg) n.1545+6T>A n.856+6T>A | |
9 | g.114478548C>A | CA374621691 | WHRN | c.561+5G>T (n.561+5G>T) c.837+5G>T (n.837+5G>T) n.585+5G>T c.20+5G>T c.-313+5G>T (n.-313+5G>T) c.842G>T (p.Ser281Ile) n.1545+5G>T n.856+5G>T | gnomAD v4 |
9 | g.114478548C= | CA1873859534 | WHRN | c.561+5G= (n.561+5G=) c.837+5G= (n.837+5G=) n.585+5G= c.20+5G= c.-313+5G= (n.-313+5G=) c.842G= (p.Ser281=) n.1545+5G= n.856+5G= | |
9 | g.114478548C>G | CA5206190 | WHRN | c.561+5G>C (n.561+5G>C) c.837+5G>C (n.837+5G>C) n.585+5G>C c.20+5G>C c.-313+5G>C (n.-313+5G>C) c.842G>C (p.Ser281Thr) n.1545+5G>C n.856+5G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.114478548C>T | CA5206189 | WHRN | c.561+5G>A (n.561+5G>A) c.837+5G>A (n.837+5G>A) n.585+5G>A c.20+5G>A c.-313+5G>A (n.-313+5G>A) c.842G>A (p.Ser281Asn) n.1545+5G>A n.856+5G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.114478549T>A | CA374621692 | WHRN | c.561+4A>T (n.561+4A>T) c.837+4A>T (n.837+4A>T) n.585+4A>T c.20+4A>T c.-313+4A>T (n.-313+4A>T) c.841A>T (p.Ser281Cys) n.1545+4A>T n.856+4A>T | |
9 | g.114478549T>C | CA374621693 | WHRN | c.561+4A>G (n.561+4A>G) c.837+4A>G (n.837+4A>G) n.585+4A>G c.20+4A>G c.-313+4A>G (n.-313+4A>G) c.841A>G (p.Ser281Gly) n.1545+4A>G n.856+4A>G | |
9 | g.114478549T>G | CA374621694 | WHRN | c.561+4A>C (n.561+4A>C) c.837+4A>C (n.837+4A>C) n.585+4A>C c.20+4A>C c.-313+4A>C (n.-313+4A>C) c.841A>C (p.Ser281Arg) n.1545+4A>C n.856+4A>C | |
9 | g.114478551A>C | CA374621695 | WHRN | c.561+2T>G (n.561+2T>G) c.837+2T>G (n.837+2T>G) n.585+2T>G c.20+2T>G c.-313+2T>G (n.-313+2T>G) c.839T>G (p.Val280Gly) n.1545+2T>G n.856+2T>G | |
9 | g.114478551A>G | CA374621696 | WHRN | c.561+2T>C (n.561+2T>C) c.837+2T>C (n.837+2T>C) n.585+2T>C c.20+2T>C c.-313+2T>C (n.-313+2T>C) c.839T>C (p.Val280Ala) n.1545+2T>C n.856+2T>C | |
9 | g.114478551A>T | CA374621697 | WHRN | c.561+2T>A (n.561+2T>A) c.837+2T>A (n.837+2T>A) n.585+2T>A c.20+2T>A c.-313+2T>A (n.-313+2T>A) c.839T>A (p.Val280Glu) n.1545+2T>A n.856+2T>A | |
9 | g.114478551_114478552delinsAC | CA1873859535 | WHRN | c.561+1_561+2delinsGT (n.561+1_561+2delinsGT) c.837+1_837+2delinsGT (n.837+1_837+2delinsGT) n.585+1_585+2delinsGT c.20+1_20+2delinsGT c.-313+1_-313+2delinsGT (n.-313+1_-313+2delinsGT) c.838_839delinsGT (p.Val280=) n.1545+1_1545+2delinsGT n.856+1_856+2delinsGT | |
9 | g.114478552C>A | CA374621698 | WHRN | c.561+1G>T (n.561+1G>T) c.837+1G>T (n.837+1G>T) n.585+1G>T c.20+1G>T c.-313+1G>T (n.-313+1G>T) c.838G>T (p.Val280Leu) n.1545+1G>T n.856+1G>T | |
9 | g.114478552C>G | CA374621699 | WHRN | c.561+1G>C (n.561+1G>C) c.837+1G>C (n.837+1G>C) n.585+1G>C c.20+1G>C c.-313+1G>C (n.-313+1G>C) c.838G>C (p.Val280Leu) n.1545+1G>C n.856+1G>C | |
9 | g.114478552C>T | CA374621700 | WHRN | c.561+1G>A (n.561+1G>A) c.837+1G>A (n.837+1G>A) n.585+1G>A c.20+1G>A c.-313+1G>A (n.-313+1G>A) c.838G>A (p.Val280Met) n.1545+1G>A n.856+1G>A | ClinVar dbSNP |
9 | g.114478553del | CA5206191 | WHRN | c.561+1del c.837+1del n.585+1del c.20+1del c.-313+1del c.838del (p.Val280Ter) n.1545+1del n.856+1del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |