Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.114478415T>ACA374621406WHRNc.561+138A>T (n.561+138A>T)
c.837+138A>T (n.837+138A>T)
n.585+138A>T
c.20+138A>T
c.-313+138A>T (n.-313+138A>T)
c.975A>T (p.Glu325Asp)
n.1545+138A>T
n.856+138A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.114478415T>GCA374621407WHRNc.561+138A>C (n.561+138A>C)
c.837+138A>C (n.837+138A>C)
n.585+138A>C
c.20+138A>C
c.-313+138A>C (n.-313+138A>C)
c.975A>C (p.Glu325Asp)
n.1545+138A>C
n.856+138A>C
9g.114478415T=CA1873859467WHRNc.561+138A= (n.561+138A=)
c.837+138A= (n.837+138A=)
n.585+138A=
c.20+138A=
c.-313+138A= (n.-313+138A=)
c.975A= (p.Glu325=)
n.1545+138A=
n.856+138A=
9g.114478416T>ACA374621408WHRNc.561+137A>T (n.561+137A>T)
c.837+137A>T (n.837+137A>T)
n.585+137A>T
c.20+137A>T
c.-313+137A>T (n.-313+137A>T)
c.974A>T (p.Glu325Val)
n.1545+137A>T
n.856+137A>T
9g.114478416T>CCA374621409WHRNc.561+137A>G (n.561+137A>G)
c.837+137A>G (n.837+137A>G)
n.585+137A>G
c.20+137A>G
c.-313+137A>G (n.-313+137A>G)
c.974A>G (p.Glu325Gly)
n.1545+137A>G
n.856+137A>G
9g.114478416T>GCA374621410WHRNc.561+137A>C (n.561+137A>C)
c.837+137A>C (n.837+137A>C)
n.585+137A>C
c.20+137A>C
c.-313+137A>C (n.-313+137A>C)
c.974A>C (p.Glu325Ala)
n.1545+137A>C
n.856+137A>C
9g.114478417C>ACA374621411WHRNc.561+136G>T (n.561+136G>T)
c.837+136G>T (n.837+136G>T)
n.585+136G>T
c.20+136G>T
c.-313+136G>T (n.-313+136G>T)
c.973G>T (p.Glu325Ter)
n.1545+136G>T
n.856+136G>T
 gnomAD v4
9g.114478417C=CA1873859468WHRNc.561+136G= (n.561+136G=)
c.837+136G= (n.837+136G=)
n.585+136G=
c.20+136G=
c.-313+136G= (n.-313+136G=)
c.973G= (p.Glu325=)
n.1545+136G=
n.856+136G=
9g.114478417C>GCA374621413WHRNc.561+136G>C (n.561+136G>C)
c.837+136G>C (n.837+136G>C)
n.585+136G>C
c.20+136G>C
c.-313+136G>C (n.-313+136G>C)
c.973G>C (p.Glu325Gln)
n.1545+136G>C
n.856+136G>C
9g.114478417C>TCA374621412WHRNc.561+136G>A (n.561+136G>A)
c.837+136G>A (n.837+136G>A)
n.585+136G>A
c.20+136G>A
c.-313+136G>A (n.-313+136G>A)
c.973G>A (p.Glu325Lys)
n.1545+136G>A
n.856+136G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.114478418A>TCA2691374875WHRNc.561+135T>A (n.561+135T>A)
c.837+135T>A (n.837+135T>A)
n.585+135T>A
c.20+135T>A
c.-313+135T>A (n.-313+135T>A)
c.972T>A (p.Thr324=)
n.1545+135T>A
n.856+135T>A
 gnomAD v4
9g.114478419G>ACA374621414WHRNc.561+134C>T (n.561+134C>T)
c.837+134C>T (n.837+134C>T)
n.585+134C>T
c.20+134C>T
c.-313+134C>T (n.-313+134C>T)
c.971C>T (p.Thr324Ile)
n.1545+134C>T
n.856+134C>T
 gnomAD v4
9g.114478419G>CCA374621415WHRNc.561+134C>G (n.561+134C>G)
c.837+134C>G (n.837+134C>G)
n.585+134C>G
c.20+134C>G
c.-313+134C>G (n.-313+134C>G)
c.971C>G (p.Thr324Ser)
n.1545+134C>G
n.856+134C>G
 gnomAD v4
9g.114478419G>TCA374621416WHRNc.561+134C>A (n.561+134C>A)
c.837+134C>A (n.837+134C>A)
n.585+134C>A
c.20+134C>A
c.-313+134C>A (n.-313+134C>A)
c.971C>A (p.Thr324Asn)
n.1545+134C>A
n.856+134C>A
 gnomAD v4
9g.114478420T>ACA5206163WHRNc.561+133A>T (n.561+133A>T)
c.837+133A>T (n.837+133A>T)
n.585+133A>T
c.20+133A>T
c.-313+133A>T (n.-313+133A>T)
c.970A>T (p.Thr324Ser)
n.1545+133A>T
n.856+133A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.114478420T>CCA374621417WHRNc.561+133A>G (n.561+133A>G)
c.837+133A>G (n.837+133A>G)
n.585+133A>G
c.20+133A>G
c.-313+133A>G (n.-313+133A>G)
c.970A>G (p.Thr324Ala)
n.1545+133A>G
n.856+133A>G
9g.114478420T>GCA374621418WHRNc.561+133A>C (n.561+133A>C)
c.837+133A>C (n.837+133A>C)
n.585+133A>C
c.20+133A>C
c.-313+133A>C (n.-313+133A>C)
c.970A>C (p.Thr324Pro)
n.1545+133A>C
n.856+133A>C
9g.114478420T=CA1873859469WHRNc.561+133A= (n.561+133A=)
c.837+133A= (n.837+133A=)
n.585+133A=
c.20+133A=
c.-313+133A= (n.-313+133A=)
c.970A= (p.Thr324=)
n.1545+133A=
n.856+133A=
9g.114478421A=CA1873859470WHRNc.561+132T= (n.561+132T=)
c.837+132T= (n.837+132T=)
n.585+132T=
c.20+132T=
c.-313+132T= (n.-313+132T=)
c.969T= (p.Cys323=)
n.1545+132T=
n.856+132T=
9g.114478421A>CCA374621419WHRNc.561+132T>G (n.561+132T>G)
c.837+132T>G (n.837+132T>G)
n.585+132T>G
c.20+132T>G
c.-313+132T>G (n.-313+132T>G)
c.969T>G (p.Cys323Trp)
n.1545+132T>G
n.856+132T>G
9g.114478421A>GCA5206164WHRNc.561+132T>C (n.561+132T>C)
c.837+132T>C (n.837+132T>C)
n.585+132T>C
c.20+132T>C
c.-313+132T>C (n.-313+132T>C)
c.969T>C (p.Cys323=)
n.1545+132T>C
n.856+132T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.114478421A>TCA374621420WHRNc.561+132T>A (n.561+132T>A)
c.837+132T>A (n.837+132T>A)
n.585+132T>A
c.20+132T>A
c.-313+132T>A (n.-313+132T>A)
c.969T>A (p.Cys323Ter)
n.1545+132T>A
n.856+132T>A
 gnomAD v4
9g.114478421_114478426delCA2691374876WHRNc.561+127_561+132del (n.561+127_561+132del)
c.837+127_837+132del (n.837+127_837+132del)
n.585+127_585+132del
c.20+127_20+132del
c.-313+127_-313+132del (n.-313+127_-313+132del)
c.964_969del (p.Val322_Cys323del)
n.1545+127_1545+132del
n.856+127_856+132del
 gnomAD v4
9g.114478421_114478453delCA2691374877WHRNc.561+100_561+132del (n.561+100_561+132del)
c.837+100_837+132del (n.837+100_837+132del)
n.585+100_585+132del
c.20+100_20+132del
c.-313+100_-313+132del (n.-313+100_-313+132del)
c.937_969del (p.Phe313_Cys323del)
n.1545+100_1545+132del
n.856+100_856+132del
 gnomAD v4
9g.114478422C>ACA374621421WHRNc.561+131G>T (n.561+131G>T)
c.837+131G>T (n.837+131G>T)
n.585+131G>T
c.20+131G>T
c.-313+131G>T (n.-313+131G>T)
c.968G>T (p.Cys323Phe)
n.1545+131G>T
n.856+131G>T
 gnomAD v4
9g.114478422C>GCA374621422WHRNc.561+131G>C (n.561+131G>C)
c.837+131G>C (n.837+131G>C)
n.585+131G>C
c.20+131G>C
c.-313+131G>C (n.-313+131G>C)
c.968G>C (p.Cys323Ser)
n.1545+131G>C
n.856+131G>C
 gnomAD v4
9g.114478422C>TCA374621423WHRNc.561+131G>A (n.561+131G>A)
c.837+131G>A (n.837+131G>A)
n.585+131G>A
c.20+131G>A
c.-313+131G>A (n.-313+131G>A)
c.968G>A (p.Cys323Tyr)
n.1545+131G>A
n.856+131G>A
9g.114478423A>CCA374621426WHRNc.561+130T>G (n.561+130T>G)
c.837+130T>G (n.837+130T>G)
n.585+130T>G
c.20+130T>G
c.-313+130T>G (n.-313+130T>G)
c.967T>G (p.Cys323Gly)
n.1545+130T>G
n.856+130T>G
9g.114478423A>GCA374621424WHRNc.561+130T>C (n.561+130T>C)
c.837+130T>C (n.837+130T>C)
n.585+130T>C
c.20+130T>C
c.-313+130T>C (n.-313+130T>C)
c.967T>C (p.Cys323Arg)
n.1545+130T>C
n.856+130T>C
 gnomAD v4
9g.114478423A>TCA374621425WHRNc.561+130T>A (n.561+130T>A)
c.837+130T>A (n.837+130T>A)
n.585+130T>A
c.20+130T>A
c.-313+130T>A (n.-313+130T>A)
c.967T>A (p.Cys323Ser)
n.1545+130T>A
n.856+130T>A
9g.114478424G>TCA2691374878WHRNc.561+129C>A (n.561+129C>A)
c.837+129C>A (n.837+129C>A)
n.585+129C>A
c.20+129C>A
c.-313+129C>A (n.-313+129C>A)
c.966C>A (p.Val322=)
n.1545+129C>A
n.856+129C>A
 gnomAD v4
9g.114478425A=CA1873859471WHRNc.561+128T= (n.561+128T=)
c.837+128T= (n.837+128T=)
n.585+128T=
c.20+128T=
c.-313+128T= (n.-313+128T=)
c.965T= (p.Val322=)
n.1545+128T=
n.856+128T=
9g.114478425A>CCA374621427WHRNc.561+128T>G (n.561+128T>G)
c.837+128T>G (n.837+128T>G)
n.585+128T>G
c.20+128T>G
c.-313+128T>G (n.-313+128T>G)
c.965T>G (p.Val322Gly)
n.1545+128T>G
n.856+128T>G
9g.114478425A>GCA5206165WHRNc.561+128T>C (n.561+128T>C)
c.837+128T>C (n.837+128T>C)
n.585+128T>C
c.20+128T>C
c.-313+128T>C (n.-313+128T>C)
c.965T>C (p.Val322Ala)
n.1545+128T>C
n.856+128T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.114478425A>TCA374621428WHRNc.561+128T>A (n.561+128T>A)
c.837+128T>A (n.837+128T>A)
n.585+128T>A
c.20+128T>A
c.-313+128T>A (n.-313+128T>A)
c.965T>A (p.Val322Asp)
n.1545+128T>A
n.856+128T>A
 dbSNP
9g.114478426C>ACA374621429WHRNc.561+127G>T (n.561+127G>T)
c.837+127G>T (n.837+127G>T)
n.585+127G>T
c.20+127G>T
c.-313+127G>T (n.-313+127G>T)
c.964G>T (p.Val322Phe)
n.1545+127G>T
n.856+127G>T
9g.114478426C>GCA374621430WHRNc.561+127G>C (n.561+127G>C)
c.837+127G>C (n.837+127G>C)
n.585+127G>C
c.20+127G>C
c.-313+127G>C (n.-313+127G>C)
c.964G>C (p.Val322Leu)
n.1545+127G>C
n.856+127G>C
 gnomAD v4
9g.114478426C>TCA374621431WHRNc.561+127G>A (n.561+127G>A)
c.837+127G>A (n.837+127G>A)
n.585+127G>A
c.20+127G>A
c.-313+127G>A (n.-313+127G>A)
c.964G>A (p.Val322Ile)
n.1545+127G>A
n.856+127G>A
9g.114478427T>ACA374621432WHRNc.561+126A>T (n.561+126A>T)
c.837+126A>T (n.837+126A>T)
n.585+126A>T
c.20+126A>T
c.-313+126A>T (n.-313+126A>T)
c.963A>T (p.Gln321His)
n.1545+126A>T
n.856+126A>T
9g.114478427T>GCA374621433WHRNc.561+126A>C (n.561+126A>C)
c.837+126A>C (n.837+126A>C)
n.585+126A>C
c.20+126A>C
c.-313+126A>C (n.-313+126A>C)
c.963A>C (p.Gln321His)
n.1545+126A>C
n.856+126A>C
9g.114478428T>ACA374621434WHRNc.561+125A>T (n.561+125A>T)
c.837+125A>T (n.837+125A>T)
n.585+125A>T
c.20+125A>T
c.-313+125A>T (n.-313+125A>T)
c.962A>T (p.Gln321Leu)
n.1545+125A>T
n.856+125A>T
9g.114478428T>CCA374621435WHRNc.561+125A>G (n.561+125A>G)
c.837+125A>G (n.837+125A>G)
n.585+125A>G
c.20+125A>G
c.-313+125A>G (n.-313+125A>G)
c.962A>G (p.Gln321Arg)
n.1545+125A>G
n.856+125A>G
9g.114478428T>GCA374621436WHRNc.561+125A>C (n.561+125A>C)
c.837+125A>C (n.837+125A>C)
n.585+125A>C
c.20+125A>C
c.-313+125A>C (n.-313+125A>C)
c.962A>C (p.Gln321Pro)
n.1545+125A>C
n.856+125A>C
 dbSNP gnomAD v4
9g.114478428T=CA1873859472WHRNc.561+125A= (n.561+125A=)
c.837+125A= (n.837+125A=)
n.585+125A=
c.20+125A=
c.-313+125A= (n.-313+125A=)
c.962A= (p.Gln321=)
n.1545+125A=
n.856+125A=
9g.114478429G>ACA374621438WHRNc.561+124C>T (n.561+124C>T)
c.837+124C>T (n.837+124C>T)
n.585+124C>T
c.20+124C>T
c.-313+124C>T (n.-313+124C>T)
c.961C>T (p.Gln321Ter)
n.1545+124C>T
n.856+124C>T
 gnomAD v4
9g.114478429G>CCA5206166WHRNc.561+124C>G (n.561+124C>G)
c.837+124C>G (n.837+124C>G)
n.585+124C>G
c.20+124C>G
c.-313+124C>G (n.-313+124C>G)
c.961C>G (p.Gln321Glu)
n.1545+124C>G
n.856+124C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
9g.114478429G=CA1873859473WHRNc.561+124C= (n.561+124C=)
c.837+124C= (n.837+124C=)
n.585+124C=
c.20+124C=
c.-313+124C= (n.-313+124C=)
c.961C= (p.Gln321=)
n.1545+124C=
n.856+124C=
9g.114478429G>TCA374621437WHRNc.561+124C>A (n.561+124C>A)
c.837+124C>A (n.837+124C>A)
n.585+124C>A
c.20+124C>A
c.-313+124C>A (n.-313+124C>A)
c.961C>A (p.Gln321Lys)
n.1545+124C>A
n.856+124C>A
 gnomAD v4
9g.114478430A>GCA2691374879WHRNc.561+123T>C (n.561+123T>C)
c.837+123T>C (n.837+123T>C)
n.585+123T>C
c.20+123T>C
c.-313+123T>C (n.-313+123T>C)
c.960T>C (p.Pro320=)
n.1545+123T>C
n.856+123T>C
 gnomAD v4
9g.114478431G>ACA374621441WHRNc.561+122C>T (n.561+122C>T)
c.837+122C>T (n.837+122C>T)
n.585+122C>T
c.20+122C>T
c.-313+122C>T (n.-313+122C>T)
c.959C>T (p.Pro320Leu)
n.1545+122C>T
n.856+122C>T
9g.114478431G>CCA374621439WHRNc.561+122C>G (n.561+122C>G)
c.837+122C>G (n.837+122C>G)
n.585+122C>G
c.20+122C>G
c.-313+122C>G (n.-313+122C>G)
c.959C>G (p.Pro320Arg)
n.1545+122C>G
n.856+122C>G
 gnomAD v4
9g.114478431G>TCA374621440WHRNc.561+122C>A (n.561+122C>A)
c.837+122C>A (n.837+122C>A)
n.585+122C>A
c.20+122C>A
c.-313+122C>A (n.-313+122C>A)
c.959C>A (p.Pro320His)
n.1545+122C>A
n.856+122C>A
 gnomAD v4
9g.114478432G>ACA374621442WHRNc.561+121C>T (n.561+121C>T)
c.837+121C>T (n.837+121C>T)
n.585+121C>T
c.20+121C>T
c.-313+121C>T (n.-313+121C>T)
c.958C>T (p.Pro320Ser)
n.1545+121C>T
n.856+121C>T
 dbSNP gnomAD v4
9g.114478432G>CCA374621443WHRNc.561+121C>G (n.561+121C>G)
c.837+121C>G (n.837+121C>G)
n.585+121C>G
c.20+121C>G
c.-313+121C>G (n.-313+121C>G)
c.958C>G (p.Pro320Ala)
n.1545+121C>G
n.856+121C>G
9g.114478432G=CA1873859474WHRNc.561+121C= (n.561+121C=)
c.837+121C= (n.837+121C=)
n.585+121C=
c.20+121C=
c.-313+121C= (n.-313+121C=)
c.958C= (p.Pro320=)
n.1545+121C=
n.856+121C=
9g.114478432G>TCA374621444WHRNc.561+121C>A (n.561+121C>A)
c.837+121C>A (n.837+121C>A)
n.585+121C>A
c.20+121C>A
c.-313+121C>A (n.-313+121C>A)
c.958C>A (p.Pro320Thr)
n.1545+121C>A
n.856+121C>A
 gnomAD v4
9g.114478433G>ACA590500608WHRNc.561+120C>T (n.561+120C>T)
c.837+120C>T (n.837+120C>T)
n.585+120C>T
c.20+120C>T
c.-313+120C>T (n.-313+120C>T)
c.957C>T (p.Phe319=)
n.1545+120C>T
n.856+120C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.114478433G>CCA198661828WHRNc.561+120C>G (n.561+120C>G)
c.837+120C>G (n.837+120C>G)
n.585+120C>G
c.20+120C>G
c.-313+120C>G (n.-313+120C>G)
c.957C>G (p.Phe319Leu)
n.1545+120C>G
n.856+120C>G
 dbSNP
9g.114478433G=CA1873859475WHRNc.561+120C= (n.561+120C=)
c.837+120C= (n.837+120C=)
n.585+120C=
c.20+120C=
c.-313+120C= (n.-313+120C=)
c.957C= (p.Phe319=)
n.1545+120C=
n.856+120C=
9g.114478433G>TCA374621445WHRNc.561+120C>A (n.561+120C>A)
c.837+120C>A (n.837+120C>A)
n.585+120C>A
c.20+120C>A
c.-313+120C>A (n.-313+120C>A)
c.957C>A (p.Phe319Leu)
n.1545+120C>A
n.856+120C>A
 gnomAD v4
9g.114478434A>CCA374621446WHRNc.561+119T>G (n.561+119T>G)
c.837+119T>G (n.837+119T>G)
n.585+119T>G
c.20+119T>G
c.-313+119T>G (n.-313+119T>G)
c.956T>G (p.Phe319Cys)
n.1545+119T>G
n.856+119T>G
9g.114478434A>GCA374621447WHRNc.561+119T>C (n.561+119T>C)
c.837+119T>C (n.837+119T>C)
n.585+119T>C
c.20+119T>C
c.-313+119T>C (n.-313+119T>C)
c.956T>C (p.Phe319Ser)
n.1545+119T>C
n.856+119T>C
9g.114478434A>TCA374621448WHRNc.561+119T>A (n.561+119T>A)
c.837+119T>A (n.837+119T>A)
n.585+119T>A
c.20+119T>A
c.-313+119T>A (n.-313+119T>A)
c.956T>A (p.Phe319Tyr)
n.1545+119T>A
n.856+119T>A
9g.114478435A>CCA374621449WHRNc.561+118T>G (n.561+118T>G)
c.837+118T>G (n.837+118T>G)
n.585+118T>G
c.20+118T>G
c.-313+118T>G (n.-313+118T>G)
c.955T>G (p.Phe319Val)
n.1545+118T>G
n.856+118T>G
9g.114478435A>GCA374621450WHRNc.561+118T>C (n.561+118T>C)
c.837+118T>C (n.837+118T>C)
n.585+118T>C
c.20+118T>C
c.-313+118T>C (n.-313+118T>C)
c.955T>C (p.Phe319Leu)
n.1545+118T>C
n.856+118T>C
 gnomAD v4
9g.114478435A>TCA374621451WHRNc.561+118T>A (n.561+118T>A)
c.837+118T>A (n.837+118T>A)
n.585+118T>A
c.20+118T>A
c.-313+118T>A (n.-313+118T>A)
c.955T>A (p.Phe319Ile)
n.1545+118T>A
n.856+118T>A
9g.114478436G>CCA1873859477WHRNc.561+117C>G (n.561+117C>G)
c.837+117C>G (n.837+117C>G)
n.585+117C>G
c.20+117C>G
c.-313+117C>G (n.-313+117C>G)
c.954C>G (p.Val318=)
n.1545+117C>G
n.856+117C>G
 dbSNP gnomAD v4
9g.114478436G=CA1873859476WHRNc.561+117C= (n.561+117C=)
c.837+117C= (n.837+117C=)
n.585+117C=
c.20+117C=
c.-313+117C= (n.-313+117C=)
c.954C= (p.Val318=)
n.1545+117C=
n.856+117C=
9g.114478436G>TCA2691374880WHRNc.561+117C>A (n.561+117C>A)
c.837+117C>A (n.837+117C>A)
n.585+117C>A
c.20+117C>A
c.-313+117C>A (n.-313+117C>A)
c.954C>A (p.Val318=)
n.1545+117C>A
n.856+117C>A
 gnomAD v4
9g.114478437A>CCA374621454WHRNc.561+116T>G (n.561+116T>G)
c.837+116T>G (n.837+116T>G)
n.585+116T>G
c.20+116T>G
c.-313+116T>G (n.-313+116T>G)
c.953T>G (p.Val318Gly)
n.1545+116T>G
n.856+116T>G
9g.114478437A>GCA374621452WHRNc.561+116T>C (n.561+116T>C)
c.837+116T>C (n.837+116T>C)
n.585+116T>C
c.20+116T>C
c.-313+116T>C (n.-313+116T>C)
c.953T>C (p.Val318Ala)
n.1545+116T>C
n.856+116T>C
9g.114478437A>TCA374621453WHRNc.561+116T>A (n.561+116T>A)
c.837+116T>A (n.837+116T>A)
n.585+116T>A
c.20+116T>A
c.-313+116T>A (n.-313+116T>A)
c.953T>A (p.Val318Asp)
n.1545+116T>A
n.856+116T>A
 gnomAD v4
9g.114478438C>ACA374621455WHRNc.561+115G>T (n.561+115G>T)
c.837+115G>T (n.837+115G>T)
n.585+115G>T
c.20+115G>T
c.-313+115G>T (n.-313+115G>T)
c.952G>T (p.Val318Phe)
n.1545+115G>T
n.856+115G>T
 gnomAD v4
9g.114478438C>GCA374621456WHRNc.561+115G>C (n.561+115G>C)
c.837+115G>C (n.837+115G>C)
n.585+115G>C
c.20+115G>C
c.-313+115G>C (n.-313+115G>C)
c.952G>C (p.Val318Leu)
n.1545+115G>C
n.856+115G>C
9g.114478438C>TCA374621457WHRNc.561+115G>A (n.561+115G>A)
c.837+115G>A (n.837+115G>A)
n.585+115G>A
c.20+115G>A
c.-313+115G>A (n.-313+115G>A)
c.952G>A (p.Val318Ile)
n.1545+115G>A
n.856+115G>A
9g.114478440G>ACA374621458WHRNc.561+113C>T (n.561+113C>T)
c.837+113C>T (n.837+113C>T)
n.585+113C>T
c.20+113C>T
c.-313+113C>T (n.-313+113C>T)
c.950C>T (p.Ser317Phe)
n.1545+113C>T
n.856+113C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.114478440G>CCA5206167WHRNc.561+113C>G (n.561+113C>G)
c.837+113C>G (n.837+113C>G)
n.585+113C>G
c.20+113C>G
c.-313+113C>G (n.-313+113C>G)
c.950C>G (p.Ser317Cys)
n.1545+113C>G
n.856+113C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v4
9g.114478440G=CA1873859478WHRNc.561+113C= (n.561+113C=)
c.837+113C= (n.837+113C=)
n.585+113C=
c.20+113C=
c.-313+113C= (n.-313+113C=)
c.950C= (p.Ser317=)
n.1545+113C=
n.856+113C=
9g.114478440G>TCA374621459WHRNc.561+113C>A (n.561+113C>A)
c.837+113C>A (n.837+113C>A)
n.585+113C>A
c.20+113C>A
c.-313+113C>A (n.-313+113C>A)
c.950C>A (p.Ser317Tyr)
n.1545+113C>A
n.856+113C>A
 dbSNP gnomAD v2
9g.114478441A>CCA374621461WHRNc.561+112T>G (n.561+112T>G)
c.837+112T>G (n.837+112T>G)
n.585+112T>G
c.20+112T>G
c.-313+112T>G (n.-313+112T>G)
c.949T>G (p.Ser317Ala)
n.1545+112T>G
n.856+112T>G
 gnomAD v4
9g.114478441A>GCA374621463WHRNc.561+112T>C (n.561+112T>C)
c.837+112T>C (n.837+112T>C)
n.585+112T>C
c.20+112T>C
c.-313+112T>C (n.-313+112T>C)
c.949T>C (p.Ser317Pro)
n.1545+112T>C
n.856+112T>C
9g.114478441A>TCA374621464WHRNc.561+112T>A (n.561+112T>A)
c.837+112T>A (n.837+112T>A)
n.585+112T>A
c.20+112T>A
c.-313+112T>A (n.-313+112T>A)
c.949T>A (p.Ser317Thr)
n.1545+112T>A
n.856+112T>A
 gnomAD v4
9g.114478442G>ACA858991110WHRNc.561+111C>T (n.561+111C>T)
c.837+111C>T (n.837+111C>T)
n.585+111C>T
c.20+111C>T
c.-313+111C>T (n.-313+111C>T)
c.948C>T (p.Gly316=)
n.1545+111C>T
n.856+111C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.114478442G=CA1873859479WHRNc.561+111C= (n.561+111C=)
c.837+111C= (n.837+111C=)
n.585+111C=
c.20+111C=
c.-313+111C= (n.-313+111C=)
c.948C= (p.Gly316=)
n.1545+111C=
n.856+111C=
9g.114478442G>TCA2691374881WHRNc.561+111C>A (n.561+111C>A)
c.837+111C>A (n.837+111C>A)
n.585+111C>A
c.20+111C>A
c.-313+111C>A (n.-313+111C>A)
c.948C>A (p.Gly316=)
n.1545+111C>A
n.856+111C>A
 gnomAD v4
9g.114478443C>ACA374621465WHRNc.561+110G>T (n.561+110G>T)
c.837+110G>T (n.837+110G>T)
n.585+110G>T
c.20+110G>T
c.-313+110G>T (n.-313+110G>T)
c.947G>T (p.Gly316Val)
n.1545+110G>T
n.856+110G>T
 dbSNP
9g.114478443C=CA1873859480WHRNc.561+110G= (n.561+110G=)
c.837+110G= (n.837+110G=)
n.585+110G=
c.20+110G=
c.-313+110G= (n.-313+110G=)
c.947G= (p.Gly316=)
n.1545+110G=
n.856+110G=
9g.114478443C>GCA5206168WHRNc.561+110G>C (n.561+110G>C)
c.837+110G>C (n.837+110G>C)
n.585+110G>C
c.20+110G>C
c.-313+110G>C (n.-313+110G>C)
c.947G>C (p.Gly316Ala)
n.1545+110G>C
n.856+110G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.114478443C>TCA374621466WHRNc.561+110G>A (n.561+110G>A)
c.837+110G>A (n.837+110G>A)
n.585+110G>A
c.20+110G>A
c.-313+110G>A (n.-313+110G>A)
c.947G>A (p.Gly316Asp)
n.1545+110G>A
n.856+110G>A
 gnomAD v4
9g.114478444C>ACA374621469WHRNc.561+109G>T (n.561+109G>T)
c.837+109G>T (n.837+109G>T)
n.585+109G>T
c.20+109G>T
c.-313+109G>T (n.-313+109G>T)
c.946G>T (p.Gly316Cys)
n.1545+109G>T
n.856+109G>T
9g.114478444C>GCA374621468WHRNc.561+109G>C (n.561+109G>C)
c.837+109G>C (n.837+109G>C)
n.585+109G>C
c.20+109G>C
c.-313+109G>C (n.-313+109G>C)
c.946G>C (p.Gly316Arg)
n.1545+109G>C
n.856+109G>C
9g.114478444C>TCA374621467WHRNc.561+109G>A (n.561+109G>A)
c.837+109G>A (n.837+109G>A)
n.585+109G>A
c.20+109G>A
c.-313+109G>A (n.-313+109G>A)
c.946G>A (p.Gly316Ser)
n.1545+109G>A
n.856+109G>A
9g.114478445T>GCA1873859482WHRNc.561+108A>C (n.561+108A>C)
c.837+108A>C (n.837+108A>C)
n.585+108A>C
c.20+108A>C
c.-313+108A>C (n.-313+108A>C)
c.945A>C (p.Pro315=)
n.1545+108A>C
n.856+108A>C
 dbSNP
9g.114478445T=CA1873859481WHRNc.561+108A= (n.561+108A=)
c.837+108A= (n.837+108A=)
n.585+108A=
c.20+108A=
c.-313+108A= (n.-313+108A=)
c.945A= (p.Pro315=)
n.1545+108A=
n.856+108A=
9g.114478446G>ACA374621470WHRNc.561+107C>T (n.561+107C>T)
c.837+107C>T (n.837+107C>T)
n.585+107C>T
c.20+107C>T
c.-313+107C>T (n.-313+107C>T)
c.944C>T (p.Pro315Leu)
n.1545+107C>T
n.856+107C>T
 gnomAD v4
9g.114478446G>CCA374621471WHRNc.561+107C>G (n.561+107C>G)
c.837+107C>G (n.837+107C>G)
n.585+107C>G
c.20+107C>G
c.-313+107C>G (n.-313+107C>G)
c.944C>G (p.Pro315Arg)
n.1545+107C>G
n.856+107C>G
9g.114478446G>TCA374621472WHRNc.561+107C>A (n.561+107C>A)
c.837+107C>A (n.837+107C>A)
n.585+107C>A
c.20+107C>A
c.-313+107C>A (n.-313+107C>A)
c.944C>A (p.Pro315Gln)
n.1545+107C>A
n.856+107C>A
 gnomAD v4
9g.114478447delCA2691374882WHRNc.561+107del (n.561+107del)
c.837+107del (n.837+107del)
n.585+107del
c.20+107del
c.-313+107del (n.-313+107del)
c.944del (p.Pro315GlnfsTer?)
n.1545+107del
n.856+107del
 gnomAD v4
9g.114478447G>ACA374621473WHRNc.561+106C>T (n.561+106C>T)
c.837+106C>T (n.837+106C>T)
n.585+106C>T
c.20+106C>T
c.-313+106C>T (n.-313+106C>T)
c.943C>T (p.Pro315Ser)
n.1545+106C>T
n.856+106C>T
9g.114478447G>CCA374621474WHRNc.561+106C>G (n.561+106C>G)
c.837+106C>G (n.837+106C>G)
n.585+106C>G
c.20+106C>G
c.-313+106C>G (n.-313+106C>G)
c.943C>G (p.Pro315Ala)
n.1545+106C>G
n.856+106C>G
 dbSNP
9g.114478447G=CA1873859483WHRNc.561+106C= (n.561+106C=)
c.837+106C= (n.837+106C=)
n.585+106C=
c.20+106C=
c.-313+106C= (n.-313+106C=)
c.943C= (p.Pro315=)
n.1545+106C=
n.856+106C=
9g.114478447G>TCA374621475WHRNc.561+106C>A (n.561+106C>A)
c.837+106C>A (n.837+106C>A)
n.585+106C>A
c.20+106C>A
c.-313+106C>A (n.-313+106C>A)
c.943C>A (p.Pro315Thr)
n.1545+106C>A
n.856+106C>A
9g.114478448A>CCA374621476WHRNc.561+105T>G (n.561+105T>G)
c.837+105T>G (n.837+105T>G)
n.585+105T>G
c.20+105T>G
c.-313+105T>G (n.-313+105T>G)
c.942T>G (p.Cys314Trp)
n.1545+105T>G
n.856+105T>G
9g.114478448A>TCA374621477WHRNc.561+105T>A (n.561+105T>A)
c.837+105T>A (n.837+105T>A)
n.585+105T>A
c.20+105T>A
c.-313+105T>A (n.-313+105T>A)
c.942T>A (p.Cys314Ter)
n.1545+105T>A
n.856+105T>A
9g.114478449C>ACA374621478WHRNc.561+104G>T (n.561+104G>T)
c.837+104G>T (n.837+104G>T)
n.585+104G>T
c.20+104G>T
c.-313+104G>T (n.-313+104G>T)
c.941G>T (p.Cys314Phe)
n.1545+104G>T
n.856+104G>T
 dbSNP gnomAD v4
9g.114478449C=CA1873859484WHRNc.561+104G= (n.561+104G=)
c.837+104G= (n.837+104G=)
n.585+104G=
c.20+104G=
c.-313+104G= (n.-313+104G=)
c.941G= (p.Cys314=)
n.1545+104G=
n.856+104G=
9g.114478449C>GCA374621479WHRNc.561+104G>C (n.561+104G>C)
c.837+104G>C (n.837+104G>C)
n.585+104G>C
c.20+104G>C
c.-313+104G>C (n.-313+104G>C)
c.941G>C (p.Cys314Ser)
n.1545+104G>C
n.856+104G>C
9g.114478449C>TCA374621480WHRNc.561+104G>A (n.561+104G>A)
c.837+104G>A (n.837+104G>A)
n.585+104G>A
c.20+104G>A
c.-313+104G>A (n.-313+104G>A)
c.941G>A (p.Cys314Tyr)
n.1545+104G>A
n.856+104G>A
 gnomAD v4
9g.114478450A>CCA374621481WHRNc.561+103T>G (n.561+103T>G)
c.837+103T>G (n.837+103T>G)
n.585+103T>G
c.20+103T>G
c.-313+103T>G (n.-313+103T>G)
c.940T>G (p.Cys314Gly)
n.1545+103T>G
n.856+103T>G
9g.114478450A>GCA374621482WHRNc.561+103T>C (n.561+103T>C)
c.837+103T>C (n.837+103T>C)
n.585+103T>C
c.20+103T>C
c.-313+103T>C (n.-313+103T>C)
c.940T>C (p.Cys314Arg)
n.1545+103T>C
n.856+103T>C
9g.114478450A>TCA374621483WHRNc.561+103T>A (n.561+103T>A)
c.837+103T>A (n.837+103T>A)
n.585+103T>A
c.20+103T>A
c.-313+103T>A (n.-313+103T>A)
c.940T>A (p.Cys314Ser)
n.1545+103T>A
n.856+103T>A
9g.114478451G>ACA1873859485WHRNc.561+102C>T (n.561+102C>T)
c.837+102C>T (n.837+102C>T)
n.585+102C>T
c.20+102C>T
c.-313+102C>T (n.-313+102C>T)
c.939C>T (p.Phe313=)
n.1545+102C>T
n.856+102C>T
 dbSNP
9g.114478451G>CCA374621484WHRNc.561+102C>G (n.561+102C>G)
c.837+102C>G (n.837+102C>G)
n.585+102C>G
c.20+102C>G
c.-313+102C>G (n.-313+102C>G)
c.939C>G (p.Phe313Leu)
n.1545+102C>G
n.856+102C>G
9g.114478451G=CA1873859486WHRNc.561+102C= (n.561+102C=)
c.837+102C= (n.837+102C=)
n.585+102C=
c.20+102C=
c.-313+102C= (n.-313+102C=)
c.939C= (p.Phe313=)
n.1545+102C=
n.856+102C=
9g.114478451G>TCA374621485WHRNc.561+102C>A (n.561+102C>A)
c.837+102C>A (n.837+102C>A)
n.585+102C>A
c.20+102C>A
c.-313+102C>A (n.-313+102C>A)
c.939C>A (p.Phe313Leu)
n.1545+102C>A
n.856+102C>A
 gnomAD v4
9g.114478452A>CCA374621486WHRNc.561+101T>G (n.561+101T>G)
c.837+101T>G (n.837+101T>G)
n.585+101T>G
c.20+101T>G
c.-313+101T>G (n.-313+101T>G)
c.938T>G (p.Phe313Cys)
n.1545+101T>G
n.856+101T>G
9g.114478452A>GCA374621487WHRNc.561+101T>C (n.561+101T>C)
c.837+101T>C (n.837+101T>C)
n.585+101T>C
c.20+101T>C
c.-313+101T>C (n.-313+101T>C)
c.938T>C (p.Phe313Ser)
n.1545+101T>C
n.856+101T>C
9g.114478452A>TCA374621488WHRNc.561+101T>A (n.561+101T>A)
c.837+101T>A (n.837+101T>A)
n.585+101T>A
c.20+101T>A
c.-313+101T>A (n.-313+101T>A)
c.938T>A (p.Phe313Tyr)
n.1545+101T>A
n.856+101T>A
9g.114478453A=CA1873859487WHRNc.561+100T= (n.561+100T=)
c.837+100T= (n.837+100T=)
n.585+100T=
c.20+100T=
c.-313+100T= (n.-313+100T=)
c.937T= (p.Phe313=)
n.1545+100T=
n.856+100T=
9g.114478453A>CCA5206169WHRNc.561+100T>G (n.561+100T>G)
c.837+100T>G (n.837+100T>G)
n.585+100T>G
c.20+100T>G
c.-313+100T>G (n.-313+100T>G)
c.937T>G (p.Phe313Val)
n.1545+100T>G
n.856+100T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
9g.114478453A>GCA374621489WHRNc.561+100T>C (n.561+100T>C)
c.837+100T>C (n.837+100T>C)
n.585+100T>C
c.20+100T>C
c.-313+100T>C (n.-313+100T>C)
c.937T>C (p.Phe313Leu)
n.1545+100T>C
n.856+100T>C
9g.114478453A>TCA374621490WHRNc.561+100T>A (n.561+100T>A)
c.837+100T>A (n.837+100T>A)
n.585+100T>A
c.20+100T>A
c.-313+100T>A (n.-313+100T>A)
c.937T>A (p.Phe313Ile)
n.1545+100T>A
n.856+100T>A
9g.114478454C>ACA374621491WHRNc.561+99G>T (n.561+99G>T)
c.837+99G>T (n.837+99G>T)
n.585+99G>T
c.20+99G>T
c.-313+99G>T (n.-313+99G>T)
c.936G>T (p.Trp312Cys)
n.1545+99G>T
n.856+99G>T
 gnomAD v4
9g.114478454C>GCA374621492WHRNc.561+99G>C (n.561+99G>C)
c.837+99G>C (n.837+99G>C)
n.585+99G>C
c.20+99G>C
c.-313+99G>C (n.-313+99G>C)
c.936G>C (p.Trp312Cys)
n.1545+99G>C
n.856+99G>C
9g.114478454C>TCA374621493WHRNc.561+99G>A (n.561+99G>A)
c.837+99G>A (n.837+99G>A)
n.585+99G>A
c.20+99G>A
c.-313+99G>A (n.-313+99G>A)
c.936G>A (p.Trp312Ter)
n.1545+99G>A
n.856+99G>A
9g.114478455C>ACA374621494WHRNc.561+98G>T (n.561+98G>T)
c.837+98G>T (n.837+98G>T)
n.585+98G>T
c.20+98G>T
c.-313+98G>T (n.-313+98G>T)
c.935G>T (p.Trp312Leu)
n.1545+98G>T
n.856+98G>T
9g.114478455C=CA1873859488WHRNc.561+98G= (n.561+98G=)
c.837+98G= (n.837+98G=)
n.585+98G=
c.20+98G=
c.-313+98G= (n.-313+98G=)
c.935G= (p.Trp312=)
n.1545+98G=
n.856+98G=
9g.114478455C>GCA5206170WHRNc.561+98G>C (n.561+98G>C)
c.837+98G>C (n.837+98G>C)
n.585+98G>C
c.20+98G>C
c.-313+98G>C (n.-313+98G>C)
c.935G>C (p.Trp312Ser)
n.1545+98G>C
n.856+98G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.114478455C>TCA374621495WHRNc.561+98G>A (n.561+98G>A)
c.837+98G>A (n.837+98G>A)
n.585+98G>A
c.20+98G>A
c.-313+98G>A (n.-313+98G>A)
c.935G>A (p.Trp312Ter)
n.1545+98G>A
n.856+98G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.114478456A>CCA374621498WHRNc.561+97T>G (n.561+97T>G)
c.837+97T>G (n.837+97T>G)
n.585+97T>G
c.20+97T>G
c.-313+97T>G (n.-313+97T>G)
c.934T>G (p.Trp312Gly)
n.1545+97T>G
n.856+97T>G
9g.114478456A>GCA374621496WHRNc.561+97T>C (n.561+97T>C)
c.837+97T>C (n.837+97T>C)
n.585+97T>C
c.20+97T>C
c.-313+97T>C (n.-313+97T>C)
c.934T>C (p.Trp312Arg)
n.1545+97T>C
n.856+97T>C
9g.114478456A>TCA374621497WHRNc.561+97T>A (n.561+97T>A)
c.837+97T>A (n.837+97T>A)
n.585+97T>A
c.20+97T>A
c.-313+97T>A (n.-313+97T>A)
c.934T>A (p.Trp312Arg)
n.1545+97T>A
n.856+97T>A
9g.114478457G>ACA5206171WHRNc.561+96C>T (n.561+96C>T)
c.837+96C>T (n.837+96C>T)
n.585+96C>T
c.20+96C>T
c.-313+96C>T (n.-313+96C>T)
c.933C>T (p.Gly311=)
n.1545+96C>T
n.856+96C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.114478457G=CA1873859489WHRNc.561+96C= (n.561+96C=)
c.837+96C= (n.837+96C=)
n.585+96C=
c.20+96C=
c.-313+96C= (n.-313+96C=)
c.933C= (p.Gly311=)
n.1545+96C=
n.856+96C=
9g.114478457G>TCA2579431118WHRNc.561+96C>A (n.561+96C>A)
c.837+96C>A (n.837+96C>A)
n.585+96C>A
c.20+96C>A
c.-313+96C>A (n.-313+96C>A)
c.933C>A (p.Gly311=)
n.1545+96C>A
n.856+96C>A
 gnomAD v4
9g.114478458C>ACA374621499WHRNc.561+95G>T (n.561+95G>T)
c.837+95G>T (n.837+95G>T)
n.585+95G>T
c.20+95G>T
c.-313+95G>T (n.-313+95G>T)
c.932G>T (p.Gly311Val)
n.1545+95G>T
n.856+95G>T
 dbSNP gnomAD v4
9g.114478458C=CA1873859490WHRNc.561+95G= (n.561+95G=)
c.837+95G= (n.837+95G=)
n.585+95G=
c.20+95G=
c.-313+95G= (n.-313+95G=)
c.932G= (p.Gly311=)
n.1545+95G=
n.856+95G=
9g.114478458C>GCA374621500WHRNc.561+95G>C (n.561+95G>C)
c.837+95G>C (n.837+95G>C)
n.585+95G>C
c.20+95G>C
c.-313+95G>C (n.-313+95G>C)
c.932G>C (p.Gly311Ala)
n.1545+95G>C
n.856+95G>C
 gnomAD v4
9g.114478458C>TCA5206172WHRNc.561+95G>A (n.561+95G>A)
c.837+95G>A (n.837+95G>A)
n.585+95G>A
c.20+95G>A
c.-313+95G>A (n.-313+95G>A)
c.932G>A (p.Gly311Asp)
n.1545+95G>A
n.856+95G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.114478459C>ACA374621501WHRNc.561+94G>T (n.561+94G>T)
c.837+94G>T (n.837+94G>T)
n.585+94G>T
c.20+94G>T
c.-313+94G>T (n.-313+94G>T)
c.931G>T (p.Gly311Cys)
n.1545+94G>T
n.856+94G>T
9g.114478459C>GCA374621502WHRNc.561+94G>C (n.561+94G>C)
c.837+94G>C (n.837+94G>C)
n.585+94G>C
c.20+94G>C
c.-313+94G>C (n.-313+94G>C)
c.931G>C (p.Gly311Arg)
n.1545+94G>C
n.856+94G>C
9g.114478459C>TCA374621503WHRNc.561+94G>A (n.561+94G>A)
c.837+94G>A (n.837+94G>A)
n.585+94G>A
c.20+94G>A
c.-313+94G>A (n.-313+94G>A)
c.931G>A (p.Gly311Ser)
n.1545+94G>A
n.856+94G>A
9g.114478460T>ACA374621505WHRNc.561+93A>T (n.561+93A>T)
c.837+93A>T (n.837+93A>T)
n.585+93A>T
c.20+93A>T
c.-313+93A>T (n.-313+93A>T)
c.930A>T (p.Arg310Ser)
n.1545+93A>T
n.856+93A>T
9g.114478460T>GCA374621504WHRNc.561+93A>C (n.561+93A>C)
c.837+93A>C (n.837+93A>C)
n.585+93A>C
c.20+93A>C
c.-313+93A>C (n.-313+93A>C)
c.930A>C (p.Arg310Ser)
n.1545+93A>C
n.856+93A>C
9g.114478461C>ACA374621506WHRNc.561+92G>T (n.561+92G>T)
c.837+92G>T (n.837+92G>T)
n.585+92G>T
c.20+92G>T
c.-313+92G>T (n.-313+92G>T)
c.929G>T (p.Arg310Ile)
n.1545+92G>T
n.856+92G>T
9g.114478461C>GCA374621507WHRNc.561+92G>C (n.561+92G>C)
c.837+92G>C (n.837+92G>C)
n.585+92G>C
c.20+92G>C
c.-313+92G>C (n.-313+92G>C)
c.929G>C (p.Arg310Thr)
n.1545+92G>C
n.856+92G>C
9g.114478461C>TCA374621508WHRNc.561+92G>A (n.561+92G>A)
c.837+92G>A (n.837+92G>A)
n.585+92G>A
c.20+92G>A
c.-313+92G>A (n.-313+92G>A)
c.929G>A (p.Arg310Lys)
n.1545+92G>A
n.856+92G>A
9g.114478462T>ACA374621509WHRNc.561+91A>T (n.561+91A>T)
c.837+91A>T (n.837+91A>T)
n.585+91A>T
c.20+91A>T
c.-313+91A>T (n.-313+91A>T)
c.928A>T (p.Arg310Ter)
n.1545+91A>T
n.856+91A>T
9g.114478462T>CCA374621510WHRNc.561+91A>G (n.561+91A>G)
c.837+91A>G (n.837+91A>G)
n.585+91A>G
c.20+91A>G
c.-313+91A>G (n.-313+91A>G)
c.928A>G (p.Arg310Gly)
n.1545+91A>G
n.856+91A>G
9g.114478463T>ACA374621511WHRNc.561+90A>T (n.561+90A>T)
c.837+90A>T (n.837+90A>T)
n.585+90A>T
c.20+90A>T
c.-313+90A>T (n.-313+90A>T)
c.927A>T (p.Arg309Ser)
n.1545+90A>T
n.856+90A>T
9g.114478463T>GCA374621512WHRNc.561+90A>C (n.561+90A>C)
c.837+90A>C (n.837+90A>C)
n.585+90A>C
c.20+90A>C
c.-313+90A>C (n.-313+90A>C)
c.927A>C (p.Arg309Ser)
n.1545+90A>C
n.856+90A>C
9g.114478464C>ACA374621513WHRNc.561+89G>T (n.561+89G>T)
c.837+89G>T (n.837+89G>T)
n.585+89G>T
c.20+89G>T
c.-313+89G>T (n.-313+89G>T)
c.926G>T (p.Arg309Ile)
n.1545+89G>T
n.856+89G>T
 gnomAD v4
9g.114478464C=CA1873859491WHRNc.561+89G= (n.561+89G=)
c.837+89G= (n.837+89G=)
n.585+89G=
c.20+89G=
c.-313+89G= (n.-313+89G=)
c.926G= (p.Arg309=)
n.1545+89G=
n.856+89G=
9g.114478464C>GCA374621515WHRNc.561+89G>C (n.561+89G>C)
c.837+89G>C (n.837+89G>C)
n.585+89G>C
c.20+89G>C
c.-313+89G>C (n.-313+89G>C)
c.926G>C (p.Arg309Thr)
n.1545+89G>C
n.856+89G>C
9g.114478464C>TCA374621514WHRNc.561+89G>A (n.561+89G>A)
c.837+89G>A (n.837+89G>A)
n.585+89G>A
c.20+89G>A
c.-313+89G>A (n.-313+89G>A)
c.926G>A (p.Arg309Lys)
n.1545+89G>A
n.856+89G>A
 dbSNP
9g.114478465T>ACA374621516WHRNc.561+88A>T (n.561+88A>T)
c.837+88A>T (n.837+88A>T)
n.585+88A>T
c.20+88A>T
c.-313+88A>T (n.-313+88A>T)
c.925A>T (p.Arg309Ter)
n.1545+88A>T
n.856+88A>T
9g.114478465T>CCA374621517WHRNc.561+88A>G (n.561+88A>G)
c.837+88A>G (n.837+88A>G)
n.585+88A>G
c.20+88A>G
c.-313+88A>G (n.-313+88A>G)
c.925A>G (p.Arg309Gly)
n.1545+88A>G
n.856+88A>G
9g.114478467G>ACA374621518WHRNc.561+86C>T (n.561+86C>T)
c.837+86C>T (n.837+86C>T)
n.585+86C>T
c.20+86C>T
c.-313+86C>T (n.-313+86C>T)
c.923C>T (p.Ala308Val)
n.1545+86C>T
n.856+86C>T
9g.114478467G>CCA374621519WHRNc.561+86C>G (n.561+86C>G)
c.837+86C>G (n.837+86C>G)
n.585+86C>G
c.20+86C>G
c.-313+86C>G (n.-313+86C>G)
c.923C>G (p.Ala308Gly)
n.1545+86C>G
n.856+86C>G
9g.114478467G>TCA374621520WHRNc.561+86C>A (n.561+86C>A)
c.837+86C>A (n.837+86C>A)
n.585+86C>A
c.20+86C>A
c.-313+86C>A (n.-313+86C>A)
c.923C>A (p.Ala308Glu)
n.1545+86C>A
n.856+86C>A
 gnomAD v4
9g.114478468C>ACA374621521WHRNc.561+85G>T (n.561+85G>T)
c.837+85G>T (n.837+85G>T)
n.585+85G>T
c.20+85G>T
c.-313+85G>T (n.-313+85G>T)
c.922G>T (p.Ala308Ser)
n.1545+85G>T
n.856+85G>T
9g.114478468C=CA1873859492WHRNc.561+85G= (n.561+85G=)
c.837+85G= (n.837+85G=)
n.585+85G=
c.20+85G=
c.-313+85G= (n.-313+85G=)
c.922G= (p.Ala308=)
n.1545+85G=
n.856+85G=
9g.114478468C>GCA374621522WHRNc.561+85G>C (n.561+85G>C)
c.837+85G>C (n.837+85G>C)
n.585+85G>C
c.20+85G>C
c.-313+85G>C (n.-313+85G>C)
c.922G>C (p.Ala308Pro)
n.1545+85G>C
n.856+85G>C
9g.114478468C>TCA5206173WHRNc.561+85G>A (n.561+85G>A)
c.837+85G>A (n.837+85G>A)
n.585+85G>A
c.20+85G>A
c.-313+85G>A (n.-313+85G>A)
c.922G>A (p.Ala308Thr)
n.1545+85G>A
n.856+85G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.114478469G>ACA5206174WHRNc.561+84C>T (n.561+84C>T)
c.837+84C>T (n.837+84C>T)
n.585+84C>T
c.20+84C>T
c.-313+84C>T (n.-313+84C>T)
c.921C>T (p.Ala307=)
n.1545+84C>T
n.856+84C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.114478469G=CA1873859493WHRNc.561+84C= (n.561+84C=)
c.837+84C= (n.837+84C=)
n.585+84C=
c.20+84C=
c.-313+84C= (n.-313+84C=)
c.921C= (p.Ala307=)
n.1545+84C=
n.856+84C=
9g.114478469G>TCA2579431119WHRNc.561+84C>A (n.561+84C>A)
c.837+84C>A (n.837+84C>A)
n.585+84C>A
c.20+84C>A
c.-313+84C>A (n.-313+84C>A)
c.921C>A (p.Ala307=)
n.1545+84C>A
n.856+84C>A
 gnomAD v4
9g.114478470G>ACA198661854WHRNc.561+83C>T (n.561+83C>T)
c.837+83C>T (n.837+83C>T)
n.585+83C>T
c.20+83C>T
c.-313+83C>T (n.-313+83C>T)
c.920C>T (p.Ala307Val)
n.1545+83C>T
n.856+83C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.114478470G>CCA374621523WHRNc.561+83C>G (n.561+83C>G)
c.837+83C>G (n.837+83C>G)
n.585+83C>G
c.20+83C>G
c.-313+83C>G (n.-313+83C>G)
c.920C>G (p.Ala307Gly)
n.1545+83C>G
n.856+83C>G
9g.114478470G=CA1873859494WHRNc.561+83C= (n.561+83C=)
c.837+83C= (n.837+83C=)
n.585+83C=
c.20+83C=
c.-313+83C= (n.-313+83C=)
c.920C= (p.Ala307=)
n.1545+83C=
n.856+83C=
9g.114478470G>TCA374621524WHRNc.561+83C>A (n.561+83C>A)
c.837+83C>A (n.837+83C>A)
n.585+83C>A
c.20+83C>A
c.-313+83C>A (n.-313+83C>A)
c.920C>A (p.Ala307Asp)
n.1545+83C>A
n.856+83C>A
 gnomAD v4
9g.114478471C>ACA374621527WHRNc.561+82G>T (n.561+82G>T)
c.837+82G>T (n.837+82G>T)
n.585+82G>T
c.20+82G>T
c.-313+82G>T (n.-313+82G>T)
c.919G>T (p.Ala307Ser)
n.1545+82G>T
n.856+82G>T
9g.114478471C>GCA374621525WHRNc.561+82G>C (n.561+82G>C)
c.837+82G>C (n.837+82G>C)
n.585+82G>C
c.20+82G>C
c.-313+82G>C (n.-313+82G>C)
c.919G>C (p.Ala307Pro)
n.1545+82G>C
n.856+82G>C
9g.114478471C>TCA374621526WHRNc.561+82G>A (n.561+82G>A)
c.837+82G>A (n.837+82G>A)
n.585+82G>A
c.20+82G>A
c.-313+82G>A (n.-313+82G>A)
c.919G>A (p.Ala307Thr)
n.1545+82G>A
n.856+82G>A
9g.114478472C>ACA374621528WHRNc.561+81G>T (n.561+81G>T)
c.837+81G>T (n.837+81G>T)
n.585+81G>T
c.20+81G>T
c.-313+81G>T (n.-313+81G>T)
c.918G>T (p.Glu306Asp)
n.1545+81G>T
n.856+81G>T
9g.114478472C>GCA374621529WHRNc.561+81G>C (n.561+81G>C)
c.837+81G>C (n.837+81G>C)
n.585+81G>C
c.20+81G>C
c.-313+81G>C (n.-313+81G>C)
c.918G>C (p.Glu306Asp)
n.1545+81G>C
n.856+81G>C
9g.114478473T>ACA374621530WHRNc.561+80A>T (n.561+80A>T)
c.837+80A>T (n.837+80A>T)
n.585+80A>T
c.20+80A>T
c.-313+80A>T (n.-313+80A>T)
c.917A>T (p.Glu306Val)
n.1545+80A>T
n.856+80A>T
9g.114478473T>CCA374621531WHRNc.561+80A>G (n.561+80A>G)
c.837+80A>G (n.837+80A>G)
n.585+80A>G
c.20+80A>G
c.-313+80A>G (n.-313+80A>G)
c.917A>G (p.Glu306Gly)
n.1545+80A>G
n.856+80A>G
9g.114478473T>GCA374621532WHRNc.561+80A>C (n.561+80A>C)
c.837+80A>C (n.837+80A>C)
n.585+80A>C
c.20+80A>C
c.-313+80A>C (n.-313+80A>C)
c.917A>C (p.Glu306Ala)
n.1545+80A>C
n.856+80A>C
9g.114478473T=CA1873859495WHRNc.561+80A= (n.561+80A=)
c.837+80A= (n.837+80A=)
n.585+80A=
c.20+80A=
c.-313+80A= (n.-313+80A=)
c.917A= (p.Glu306=)
n.1545+80A=
n.856+80A=
9g.114478474C>ACA374621533WHRNc.561+79G>T (n.561+79G>T)
c.837+79G>T (n.837+79G>T)
n.585+79G>T
c.20+79G>T
c.-313+79G>T (n.-313+79G>T)
c.916G>T (p.Glu306Ter)
n.1545+79G>T
n.856+79G>T
 gnomAD v4
9g.114478474C>GCA374621534WHRNc.561+79G>C (n.561+79G>C)
c.837+79G>C (n.837+79G>C)
n.585+79G>C
c.20+79G>C
c.-313+79G>C (n.-313+79G>C)
c.916G>C (p.Glu306Gln)
n.1545+79G>C
n.856+79G>C
9g.114478474C>TCA374621535WHRNc.561+79G>A (n.561+79G>A)
c.837+79G>A (n.837+79G>A)
n.585+79G>A
c.20+79G>A
c.-313+79G>A (n.-313+79G>A)
c.916G>A (p.Glu306Lys)
n.1545+79G>A
n.856+79G>A
9g.114478475dupCA1873859496WHRNc.561+79dup (n.561+79dup)
c.837+79dup (n.837+79dup)
n.585+79dup
c.20+79dup
c.-313+79dup (n.-313+79dup)
c.916dup (p.Glu306GlyfsTer20)
n.1545+79dup
n.856+79dup
 dbSNP
9g.114478475C>ACA374621536WHRNc.561+78G>T (n.561+78G>T)
c.837+78G>T (n.837+78G>T)
n.585+78G>T
c.20+78G>T
c.-313+78G>T (n.-313+78G>T)
c.915G>T (p.Leu305Phe)
n.1545+78G>T
n.856+78G>T
9g.114478475C>GCA374621537WHRNc.561+78G>C (n.561+78G>C)
c.837+78G>C (n.837+78G>C)
n.585+78G>C
c.20+78G>C
c.-313+78G>C (n.-313+78G>C)
c.915G>C (p.Leu305Phe)
n.1545+78G>C
n.856+78G>C
9g.114478476A>CCA374621538WHRNc.561+77T>G (n.561+77T>G)
c.837+77T>G (n.837+77T>G)
n.585+77T>G
c.20+77T>G
c.-313+77T>G (n.-313+77T>G)
c.914T>G (p.Leu305Trp)
n.1545+77T>G
n.856+77T>G
9g.114478476A>GCA374621539WHRNc.561+77T>C (n.561+77T>C)
c.837+77T>C (n.837+77T>C)
n.585+77T>C
c.20+77T>C
c.-313+77T>C (n.-313+77T>C)
c.914T>C (p.Leu305Ser)
n.1545+77T>C
n.856+77T>C
 gnomAD v4
9g.114478476A>TCA374621540WHRNc.561+77T>A (n.561+77T>A)
c.837+77T>A (n.837+77T>A)
n.585+77T>A
c.20+77T>A
c.-313+77T>A (n.-313+77T>A)
c.914T>A (p.Leu305Ter)
n.1545+77T>A
n.856+77T>A
9g.114478477A=CA1873859497WHRNc.561+76T= (n.561+76T=)
c.837+76T= (n.837+76T=)
n.585+76T=
c.20+76T=
c.-313+76T= (n.-313+76T=)
c.913T= (p.Leu305=)
n.1545+76T=
n.856+76T=
9g.114478477A>CCA374621541WHRNc.561+76T>G (n.561+76T>G)
c.837+76T>G (n.837+76T>G)
n.585+76T>G
c.20+76T>G
c.-313+76T>G (n.-313+76T>G)
c.913T>G (p.Leu305Val)
n.1545+76T>G
n.856+76T>G
9g.114478477A>GCA1873859498WHRNc.561+76T>C (n.561+76T>C)
c.837+76T>C (n.837+76T>C)
n.585+76T>C
c.20+76T>C
c.-313+76T>C (n.-313+76T>C)
c.913T>C (p.Leu305=)
n.1545+76T>C
n.856+76T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.114478477A>TCA374621542WHRNc.561+76T>A (n.561+76T>A)
c.837+76T>A (n.837+76T>A)
n.585+76T>A
c.20+76T>A
c.-313+76T>A (n.-313+76T>A)
c.913T>A (p.Leu305Met)
n.1545+76T>A
n.856+76T>A
9g.114478478G>CCA374621543WHRNc.561+75C>G (n.561+75C>G)
c.837+75C>G (n.837+75C>G)
n.585+75C>G
c.20+75C>G
c.-313+75C>G (n.-313+75C>G)
c.912C>G (p.Cys304Trp)
n.1545+75C>G
n.856+75C>G
9g.114478478G>TCA374621544WHRNc.561+75C>A (n.561+75C>A)
c.837+75C>A (n.837+75C>A)
n.585+75C>A
c.20+75C>A
c.-313+75C>A (n.-313+75C>A)
c.912C>A (p.Cys304Ter)
n.1545+75C>A
n.856+75C>A
9g.114478479C>ACA374621545WHRNc.561+74G>T (n.561+74G>T)
c.837+74G>T (n.837+74G>T)
n.585+74G>T
c.20+74G>T
c.-313+74G>T (n.-313+74G>T)
c.911G>T (p.Cys304Phe)
n.1545+74G>T
n.856+74G>T
9g.114478479C=CA1873859499WHRNc.561+74G= (n.561+74G=)
c.837+74G= (n.837+74G=)
n.585+74G=
c.20+74G=
c.-313+74G= (n.-313+74G=)
c.911G= (p.Cys304=)
n.1545+74G=
n.856+74G=
9g.114478479C>GCA374621546WHRNc.561+74G>C (n.561+74G>C)
c.837+74G>C (n.837+74G>C)
n.585+74G>C
c.20+74G>C
c.-313+74G>C (n.-313+74G>C)
c.911G>C (p.Cys304Ser)
n.1545+74G>C
n.856+74G>C
9g.114478479C>TCA374621547WHRNc.561+74G>A (n.561+74G>A)
c.837+74G>A (n.837+74G>A)
n.585+74G>A
c.20+74G>A
c.-313+74G>A (n.-313+74G>A)
c.911G>A (p.Cys304Tyr)
n.1545+74G>A
n.856+74G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.114478480A>CCA374621548WHRNc.561+73T>G (n.561+73T>G)
c.837+73T>G (n.837+73T>G)
n.585+73T>G
c.20+73T>G
c.-313+73T>G (n.-313+73T>G)
c.910T>G (p.Cys304Gly)
n.1545+73T>G
n.856+73T>G
9g.114478480A>GCA374621549WHRNc.561+73T>C (n.561+73T>C)
c.837+73T>C (n.837+73T>C)
n.585+73T>C
c.20+73T>C
c.-313+73T>C (n.-313+73T>C)
c.910T>C (p.Cys304Arg)
n.1545+73T>C
n.856+73T>C
9g.114478480A>TCA374621550WHRNc.561+73T>A (n.561+73T>A)
c.837+73T>A (n.837+73T>A)
n.585+73T>A
c.20+73T>A
c.-313+73T>A (n.-313+73T>A)
c.910T>A (p.Cys304Ser)
n.1545+73T>A
n.856+73T>A
9g.114478481G>ACA5206175WHRNc.561+72C>T (n.561+72C>T)
c.837+72C>T (n.837+72C>T)
n.585+72C>T
c.20+72C>T
c.-313+72C>T (n.-313+72C>T)
c.909C>T (p.Ser303=)
n.1545+72C>T
n.856+72C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.114478481G>CCA374621551WHRNc.561+72C>G (n.561+72C>G)
c.837+72C>G (n.837+72C>G)
n.585+72C>G
c.20+72C>G
c.-313+72C>G (n.-313+72C>G)
c.909C>G (p.Ser303Arg)
n.1545+72C>G
n.856+72C>G
9g.114478481G=CA1873859500WHRNc.561+72C= (n.561+72C=)
c.837+72C= (n.837+72C=)
n.585+72C=
c.20+72C=
c.-313+72C= (n.-313+72C=)
c.909C= (p.Ser303=)
n.1545+72C=
n.856+72C=
9g.114478481G>TCA374621552WHRNc.561+72C>A (n.561+72C>A)
c.837+72C>A (n.837+72C>A)
n.585+72C>A
c.20+72C>A
c.-313+72C>A (n.-313+72C>A)
c.909C>A (p.Ser303Arg)
n.1545+72C>A
n.856+72C>A
9g.114478482C>ACA374621553WHRNc.561+71G>T (n.561+71G>T)
c.837+71G>T (n.837+71G>T)
n.585+71G>T
c.20+71G>T
c.-313+71G>T (n.-313+71G>T)
c.908G>T (p.Ser303Ile)
n.1545+71G>T
n.856+71G>T
9g.114478482C>GCA374621554WHRNc.561+71G>C (n.561+71G>C)
c.837+71G>C (n.837+71G>C)
n.585+71G>C
c.20+71G>C
c.-313+71G>C (n.-313+71G>C)
c.908G>C (p.Ser303Thr)
n.1545+71G>C
n.856+71G>C
9g.114478482C>TCA374621555WHRNc.561+71G>A (n.561+71G>A)
c.837+71G>A (n.837+71G>A)
n.585+71G>A
c.20+71G>A
c.-313+71G>A (n.-313+71G>A)
c.908G>A (p.Ser303Asn)
n.1545+71G>A
n.856+71G>A
9g.114478483T>ACA374621558WHRNc.561+70A>T (n.561+70A>T)
c.837+70A>T (n.837+70A>T)
n.585+70A>T
c.20+70A>T
c.-313+70A>T (n.-313+70A>T)
c.907A>T (p.Ser303Cys)
n.1545+70A>T
n.856+70A>T
9g.114478483T>CCA374621556WHRNc.561+70A>G (n.561+70A>G)
c.837+70A>G (n.837+70A>G)
n.585+70A>G
c.20+70A>G
c.-313+70A>G (n.-313+70A>G)
c.907A>G (p.Ser303Gly)
n.1545+70A>G
n.856+70A>G
9g.114478483T>GCA374621557WHRNc.561+70A>C (n.561+70A>C)
c.837+70A>C (n.837+70A>C)
n.585+70A>C
c.20+70A>C
c.-313+70A>C (n.-313+70A>C)
c.907A>C (p.Ser303Arg)
n.1545+70A>C
n.856+70A>C
9g.114478484C>ACA5206176WHRNc.561+69G>T (n.561+69G>T)
c.837+69G>T (n.837+69G>T)
n.585+69G>T
c.20+69G>T
c.-313+69G>T (n.-313+69G>T)
c.906G>T (p.Gln302His)
n.1545+69G>T
n.856+69G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
9g.114478484C=CA1873859501WHRNc.561+69G= (n.561+69G=)
c.837+69G= (n.837+69G=)
n.585+69G=
c.20+69G=
c.-313+69G= (n.-313+69G=)
c.906G= (p.Gln302=)
n.1545+69G=
n.856+69G=
9g.114478484C>GCA374621559WHRNc.561+69G>C (n.561+69G>C)
c.837+69G>C (n.837+69G>C)
n.585+69G>C
c.20+69G>C
c.-313+69G>C (n.-313+69G>C)
c.906G>C (p.Gln302His)
n.1545+69G>C
n.856+69G>C
9g.114478484C>TCA2720459441WHRNc.561+69G>A (n.561+69G>A)
c.837+69G>A (n.837+69G>A)
n.585+69G>A
c.20+69G>A
c.-313+69G>A (n.-313+69G>A)
c.906G>A (p.Gln302=)
n.1545+69G>A
n.856+69G>A
 dbSNP
9g.114478485T>ACA374621560WHRNc.561+68A>T (n.561+68A>T)
c.837+68A>T (n.837+68A>T)
n.585+68A>T
c.20+68A>T
c.-313+68A>T (n.-313+68A>T)
c.905A>T (p.Gln302Leu)
n.1545+68A>T
n.856+68A>T
9g.114478485T>CCA374621561WHRNc.561+68A>G (n.561+68A>G)
c.837+68A>G (n.837+68A>G)
n.585+68A>G
c.20+68A>G
c.-313+68A>G (n.-313+68A>G)
c.905A>G (p.Gln302Arg)
n.1545+68A>G
n.856+68A>G
9g.114478485T>GCA374621562WHRNc.561+68A>C (n.561+68A>C)
c.837+68A>C (n.837+68A>C)
n.585+68A>C
c.20+68A>C
c.-313+68A>C (n.-313+68A>C)
c.905A>C (p.Gln302Pro)
n.1545+68A>C
n.856+68A>C
9g.114478486G>ACA374621563WHRNc.561+67C>T (n.561+67C>T)
c.837+67C>T (n.837+67C>T)
n.585+67C>T
c.20+67C>T
c.-313+67C>T (n.-313+67C>T)
c.904C>T (p.Gln302Ter)
n.1545+67C>T
n.856+67C>T
9g.114478486G>CCA374621564WHRNc.561+67C>G (n.561+67C>G)
c.837+67C>G (n.837+67C>G)
n.585+67C>G
c.20+67C>G
c.-313+67C>G (n.-313+67C>G)
c.904C>G (p.Gln302Glu)
n.1545+67C>G
n.856+67C>G
9g.114478486G>TCA374621565WHRNc.561+67C>A (n.561+67C>A)
c.837+67C>A (n.837+67C>A)
n.585+67C>A
c.20+67C>A
c.-313+67C>A (n.-313+67C>A)
c.904C>A (p.Gln302Lys)
n.1545+67C>A
n.856+67C>A
 gnomAD v4
9g.114478487C>ACA374621566WHRNc.561+66G>T (n.561+66G>T)
c.837+66G>T (n.837+66G>T)
n.585+66G>T
c.20+66G>T
c.-313+66G>T (n.-313+66G>T)
c.903G>T (p.Gln301His)
n.1545+66G>T
n.856+66G>T
9g.114478487C=CA1873859502WHRNc.561+66G= (n.561+66G=)
c.837+66G= (n.837+66G=)
n.585+66G=
c.20+66G=
c.-313+66G= (n.-313+66G=)
c.903G= (p.Gln301=)
n.1545+66G=
n.856+66G=
9g.114478487C>GCA374621567WHRNc.561+66G>C (n.561+66G>C)
c.837+66G>C (n.837+66G>C)
n.585+66G>C
c.20+66G>C
c.-313+66G>C (n.-313+66G>C)
c.903G>C (p.Gln301His)
n.1545+66G>C
n.856+66G>C
9g.114478487C>TCA466780956WHRNc.561+66G>A (n.561+66G>A)
c.837+66G>A (n.837+66G>A)
n.585+66G>A
c.20+66G>A
c.-313+66G>A (n.-313+66G>A)
c.903G>A (p.Gln301=)
n.1545+66G>A
n.856+66G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.114478488T>ACA374621568WHRNc.561+65A>T (n.561+65A>T)
c.837+65A>T (n.837+65A>T)
n.585+65A>T
c.20+65A>T
c.-313+65A>T (n.-313+65A>T)
c.902A>T (p.Gln301Leu)
n.1545+65A>T
n.856+65A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.114478488T>CCA374621569WHRNc.561+65A>G (n.561+65A>G)
c.837+65A>G (n.837+65A>G)
n.585+65A>G
c.20+65A>G
c.-313+65A>G (n.-313+65A>G)
c.902A>G (p.Gln301Arg)
n.1545+65A>G
n.856+65A>G
9g.114478488T>GCA374621570WHRNc.561+65A>C (n.561+65A>C)
c.837+65A>C (n.837+65A>C)
n.585+65A>C
c.20+65A>C
c.-313+65A>C (n.-313+65A>C)
c.902A>C (p.Gln301Pro)
n.1545+65A>C
n.856+65A>C
9g.114478488T=CA1873859503WHRNc.561+65A= (n.561+65A=)
c.837+65A= (n.837+65A=)
n.585+65A=
c.20+65A=
c.-313+65A= (n.-313+65A=)
c.902A= (p.Gln301=)
n.1545+65A=
n.856+65A=
9g.114478489G>ACA374621571WHRNc.561+64C>T (n.561+64C>T)
c.837+64C>T (n.837+64C>T)
n.585+64C>T
c.20+64C>T
c.-313+64C>T (n.-313+64C>T)
c.901C>T (p.Gln301Ter)
n.1545+64C>T
n.856+64C>T
 dbSNP gnomAD v4
9g.114478489G>CCA374621572WHRNc.561+64C>G (n.561+64C>G)
c.837+64C>G (n.837+64C>G)
n.585+64C>G
c.20+64C>G
c.-313+64C>G (n.-313+64C>G)
c.901C>G (p.Gln301Glu)
n.1545+64C>G
n.856+64C>G
 gnomAD v4
9g.114478489G=CA1873859504WHRNc.561+64C= (n.561+64C=)
c.837+64C= (n.837+64C=)
n.585+64C=
c.20+64C=
c.-313+64C= (n.-313+64C=)
c.901C= (p.Gln301=)
n.1545+64C=
n.856+64C=
9g.114478489G>TCA374621573WHRNc.561+64C>A (n.561+64C>A)
c.837+64C>A (n.837+64C>A)
n.585+64C>A
c.20+64C>A
c.-313+64C>A (n.-313+64C>A)
c.901C>A (p.Gln301Lys)
n.1545+64C>A
n.856+64C>A
9g.114478490T>ACA374621574WHRNc.561+63A>T (n.561+63A>T)
c.837+63A>T (n.837+63A>T)
n.585+63A>T
c.20+63A>T
c.-313+63A>T (n.-313+63A>T)
c.900A>T (p.Glu300Asp)
n.1545+63A>T
n.856+63A>T
9g.114478490T>GCA374621575WHRNc.561+63A>C (n.561+63A>C)
c.837+63A>C (n.837+63A>C)
n.585+63A>C
c.20+63A>C
c.-313+63A>C (n.-313+63A>C)
c.900A>C (p.Glu300Asp)
n.1545+63A>C
n.856+63A>C
9g.114478491T>ACA374621576WHRNc.561+62A>T (n.561+62A>T)
c.837+62A>T (n.837+62A>T)
n.585+62A>T
c.20+62A>T
c.-313+62A>T (n.-313+62A>T)
c.899A>T (p.Glu300Val)
n.1545+62A>T
n.856+62A>T
9g.114478491T>CCA374621577WHRNc.561+62A>G (n.561+62A>G)
c.837+62A>G (n.837+62A>G)
n.585+62A>G
c.20+62A>G
c.-313+62A>G (n.-313+62A>G)
c.899A>G (p.Glu300Gly)
n.1545+62A>G
n.856+62A>G
9g.114478491T>GCA374621578WHRNc.561+62A>C (n.561+62A>C)
c.837+62A>C (n.837+62A>C)
n.585+62A>C
c.20+62A>C
c.-313+62A>C (n.-313+62A>C)
c.899A>C (p.Glu300Ala)
n.1545+62A>C
n.856+62A>C
9g.114478492C>ACA374621579WHRNc.561+61G>T (n.561+61G>T)
c.837+61G>T (n.837+61G>T)
n.585+61G>T
c.20+61G>T
c.-313+61G>T (n.-313+61G>T)
c.898G>T (p.Glu300Ter)
n.1545+61G>T
n.856+61G>T
9g.114478492C>GCA374621580WHRNc.561+61G>C (n.561+61G>C)
c.837+61G>C (n.837+61G>C)
n.585+61G>C
c.20+61G>C
c.-313+61G>C (n.-313+61G>C)
c.898G>C (p.Glu300Gln)
n.1545+61G>C
n.856+61G>C
9g.114478492C>TCA374621581WHRNc.561+61G>A (n.561+61G>A)
c.837+61G>A (n.837+61G>A)
n.585+61G>A
c.20+61G>A
c.-313+61G>A (n.-313+61G>A)
c.898G>A (p.Glu300Lys)
n.1545+61G>A
n.856+61G>A
9g.114478493T>ACA590500622WHRNc.561+60A>T (n.561+60A>T)
c.837+60A>T (n.837+60A>T)
n.585+60A>T
c.20+60A>T
c.-313+60A>T (n.-313+60A>T)
c.897A>T (p.Pro299=)
n.1545+60A>T
n.856+60A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.114478493T=CA1873859505WHRNc.561+60A= (n.561+60A=)
c.837+60A= (n.837+60A=)
n.585+60A=
c.20+60A=
c.-313+60A= (n.-313+60A=)
c.897A= (p.Pro299=)
n.1545+60A=
n.856+60A=
9g.114478494G>ACA374621582WHRNc.561+59C>T (n.561+59C>T)
c.837+59C>T (n.837+59C>T)
n.585+59C>T
c.20+59C>T
c.-313+59C>T (n.-313+59C>T)
c.896C>T (p.Pro299Leu)
n.1545+59C>T
n.856+59C>T
 dbSNP gnomAD v4
9g.114478494G>CCA374621583WHRNc.561+59C>G (n.561+59C>G)
c.837+59C>G (n.837+59C>G)
n.585+59C>G
c.20+59C>G
c.-313+59C>G (n.-313+59C>G)
c.896C>G (p.Pro299Arg)
n.1545+59C>G
n.856+59C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.114478494G=CA1873859506WHRNc.561+59C= (n.561+59C=)
c.837+59C= (n.837+59C=)
n.585+59C=
c.20+59C=
c.-313+59C= (n.-313+59C=)
c.896C= (p.Pro299=)
n.1545+59C=
n.856+59C=
9g.114478494G>TCA374621584WHRNc.561+59C>A (n.561+59C>A)
c.837+59C>A (n.837+59C>A)
n.585+59C>A
c.20+59C>A
c.-313+59C>A (n.-313+59C>A)
c.896C>A (p.Pro299Gln)
n.1545+59C>A
n.856+59C>A
9g.114478495G>ACA374621585WHRNc.561+58C>T (n.561+58C>T)
c.837+58C>T (n.837+58C>T)
n.585+58C>T
c.20+58C>T
c.-313+58C>T (n.-313+58C>T)
c.895C>T (p.Pro299Ser)
n.1545+58C>T
n.856+58C>T
9g.114478495G>CCA374621586WHRNc.561+58C>G (n.561+58C>G)
c.837+58C>G (n.837+58C>G)
n.585+58C>G
c.20+58C>G
c.-313+58C>G (n.-313+58C>G)
c.895C>G (p.Pro299Ala)
n.1545+58C>G
n.856+58C>G
 gnomAD v4
9g.114478495G>TCA374621587WHRNc.561+58C>A (n.561+58C>A)
c.837+58C>A (n.837+58C>A)
n.585+58C>A
c.20+58C>A
c.-313+58C>A (n.-313+58C>A)
c.895C>A (p.Pro299Thr)
n.1545+58C>A
n.856+58C>A
 gnomAD v4
9g.114478496G>CCA374621588WHRNc.561+57C>G (n.561+57C>G)
c.837+57C>G (n.837+57C>G)
n.585+57C>G
c.20+57C>G
c.-313+57C>G (n.-313+57C>G)
c.894C>G (p.Asn298Lys)
n.1545+57C>G
n.856+57C>G
9g.114478496G=CA1873859507WHRNc.561+57C= (n.561+57C=)
c.837+57C= (n.837+57C=)
n.585+57C=
c.20+57C=
c.-313+57C= (n.-313+57C=)
c.894C= (p.Asn298=)
n.1545+57C=
n.856+57C=
9g.114478496G>TCA198661863WHRNc.561+57C>A (n.561+57C>A)
c.837+57C>A (n.837+57C>A)
n.585+57C>A
c.20+57C>A
c.-313+57C>A (n.-313+57C>A)
c.894C>A (p.Asn298Lys)
n.1545+57C>A
n.856+57C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.114478497T>ACA374621589WHRNc.561+56A>T (n.561+56A>T)
c.837+56A>T (n.837+56A>T)
n.585+56A>T
c.20+56A>T
c.-313+56A>T (n.-313+56A>T)
c.893A>T (p.Asn298Ile)
n.1545+56A>T
n.856+56A>T
9g.114478497T>CCA374621590WHRNc.561+56A>G (n.561+56A>G)
c.837+56A>G (n.837+56A>G)
n.585+56A>G
c.20+56A>G
c.-313+56A>G (n.-313+56A>G)
c.893A>G (p.Asn298Ser)
n.1545+56A>G
n.856+56A>G
9g.114478497T>GCA374621591WHRNc.561+56A>C (n.561+56A>C)
c.837+56A>C (n.837+56A>C)
n.585+56A>C
c.20+56A>C
c.-313+56A>C (n.-313+56A>C)
c.893A>C (p.Asn298Thr)
n.1545+56A>C
n.856+56A>C
9g.114478498T>ACA374621592WHRNc.561+55A>T (n.561+55A>T)
c.837+55A>T (n.837+55A>T)
n.585+55A>T
c.20+55A>T
c.-313+55A>T (n.-313+55A>T)
c.892A>T (p.Asn298Tyr)
n.1545+55A>T
n.856+55A>T
9g.114478498T>CCA374621593WHRNc.561+55A>G (n.561+55A>G)
c.837+55A>G (n.837+55A>G)
n.585+55A>G
c.20+55A>G
c.-313+55A>G (n.-313+55A>G)
c.892A>G (p.Asn298Asp)
n.1545+55A>G
n.856+55A>G
9g.114478498T>GCA374621594WHRNc.561+55A>C (n.561+55A>C)
c.837+55A>C (n.837+55A>C)
n.585+55A>C
c.20+55A>C
c.-313+55A>C (n.-313+55A>C)
c.892A>C (p.Asn298His)
n.1545+55A>C
n.856+55A>C
9g.114478499C=CA1873859508WHRNc.561+54G= (n.561+54G=)
c.837+54G= (n.837+54G=)
n.585+54G=
c.20+54G=
c.-313+54G= (n.-313+54G=)
c.891G= (p.Pro297=)
n.1545+54G=
n.856+54G=
9g.114478499C>TCA5206177WHRNc.561+54G>A (n.561+54G>A)
c.837+54G>A (n.837+54G>A)
n.585+54G>A
c.20+54G>A
c.-313+54G>A (n.-313+54G>A)
c.891G>A (p.Pro297=)
n.1545+54G>A
n.856+54G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
9g.114478500G>ACA5206178WHRNc.561+53C>T (n.561+53C>T)
c.837+53C>T (n.837+53C>T)
n.585+53C>T
c.20+53C>T
c.-313+53C>T (n.-313+53C>T)
c.890C>T (p.Pro297Leu)
n.1545+53C>T
n.856+53C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.114478500G>CCA374621595WHRNc.561+53C>G (n.561+53C>G)
c.837+53C>G (n.837+53C>G)
n.585+53C>G
c.20+53C>G
c.-313+53C>G (n.-313+53C>G)
c.890C>G (p.Pro297Arg)
n.1545+53C>G
n.856+53C>G
9g.114478500G=CA1873859509WHRNc.561+53C= (n.561+53C=)
c.837+53C= (n.837+53C=)
n.585+53C=
c.20+53C=
c.-313+53C= (n.-313+53C=)
c.890C= (p.Pro297=)
n.1545+53C=
n.856+53C=
9g.114478500G>TCA374621596WHRNc.561+53C>A (n.561+53C>A)
c.837+53C>A (n.837+53C>A)
n.585+53C>A
c.20+53C>A
c.-313+53C>A (n.-313+53C>A)
c.890C>A (p.Pro297Gln)
n.1545+53C>A
n.856+53C>A
9g.114478501G>ACA198661870WHRNc.561+52C>T (n.561+52C>T)
c.837+52C>T (n.837+52C>T)
n.585+52C>T
c.20+52C>T
c.-313+52C>T (n.-313+52C>T)
c.889C>T (p.Pro297Ser)
n.1545+52C>T
n.856+52C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.114478501G>CCA374621597WHRNc.561+52C>G (n.561+52C>G)
c.837+52C>G (n.837+52C>G)
n.585+52C>G
c.20+52C>G
c.-313+52C>G (n.-313+52C>G)
c.889C>G (p.Pro297Ala)
n.1545+52C>G
n.856+52C>G
9g.114478501G=CA1873859510WHRNc.561+52C= (n.561+52C=)
c.837+52C= (n.837+52C=)
n.585+52C=
c.20+52C=
c.-313+52C= (n.-313+52C=)
c.889C= (p.Pro297=)
n.1545+52C=
n.856+52C=
9g.114478501G>TCA374621598WHRNc.561+52C>A (n.561+52C>A)
c.837+52C>A (n.837+52C>A)
n.585+52C>A
c.20+52C>A
c.-313+52C>A (n.-313+52C>A)
c.889C>A (p.Pro297Thr)
n.1545+52C>A
n.856+52C>A
9g.114478502_114478503delCA2691374883WHRNc.561+51_561+52del (n.561+51_561+52del)
c.837+51_837+52del (n.837+51_837+52del)
n.585+51_585+52del
c.20+51_20+52del
c.-313+51_-313+52del (n.-313+51_-313+52del)
c.888_889del (p.Pro297GlufsTer28)
n.1545+51_1545+52del
n.856+51_856+52del
 gnomAD v4
9g.114478502A>GCA2691374884WHRNc.561+51T>C (n.561+51T>C)
c.837+51T>C (n.837+51T>C)
n.585+51T>C
c.20+51T>C
c.-313+51T>C (n.-313+51T>C)
c.888T>C (p.Pro296=)
n.1545+51T>C
n.856+51T>C
 gnomAD v4
9g.114478503G>ACA374621601WHRNc.561+50C>T (n.561+50C>T)
c.837+50C>T (n.837+50C>T)
n.585+50C>T
c.20+50C>T
c.-313+50C>T (n.-313+50C>T)
c.887C>T (p.Pro296Leu)
n.1545+50C>T
n.856+50C>T
 dbSNP gnomAD v4
9g.114478503G>CCA374621600WHRNc.561+50C>G (n.561+50C>G)
c.837+50C>G (n.837+50C>G)
n.585+50C>G
c.20+50C>G
c.-313+50C>G (n.-313+50C>G)
c.887C>G (p.Pro296Arg)
n.1545+50C>G
n.856+50C>G
9g.114478503G=CA1873859511WHRNc.561+50C= (n.561+50C=)
c.837+50C= (n.837+50C=)
n.585+50C=
c.20+50C=
c.-313+50C= (n.-313+50C=)
c.887C= (p.Pro296=)
n.1545+50C=
n.856+50C=
9g.114478503G>TCA374621599WHRNc.561+50C>A (n.561+50C>A)
c.837+50C>A (n.837+50C>A)
n.585+50C>A
c.20+50C>A
c.-313+50C>A (n.-313+50C>A)
c.887C>A (p.Pro296His)
n.1545+50C>A
n.856+50C>A
9g.114478504G>ACA374621602WHRNc.561+49C>T (n.561+49C>T)
c.837+49C>T (n.837+49C>T)
n.585+49C>T
c.20+49C>T
c.-313+49C>T (n.-313+49C>T)
c.886C>T (p.Pro296Ser)
n.1545+49C>T
n.856+49C>T
 gnomAD v4
9g.114478504G>CCA374621603WHRNc.561+49C>G (n.561+49C>G)
c.837+49C>G (n.837+49C>G)
n.585+49C>G
c.20+49C>G
c.-313+49C>G (n.-313+49C>G)
c.886C>G (p.Pro296Ala)
n.1545+49C>G
n.856+49C>G
9g.114478504G>TCA374621604WHRNc.561+49C>A (n.561+49C>A)
c.837+49C>A (n.837+49C>A)
n.585+49C>A
c.20+49C>A
c.-313+49C>A (n.-313+49C>A)
c.886C>A (p.Pro296Thr)
n.1545+49C>A
n.856+49C>A
9g.114478505G>ACA1128348099WHRNc.561+48C>T (n.561+48C>T)
c.837+48C>T (n.837+48C>T)
n.585+48C>T
c.20+48C>T
c.-313+48C>T (n.-313+48C>T)
c.885C>T (p.Leu295=)
n.1545+48C>T
n.856+48C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.114478505G>CCA1128348103WHRNc.561+48C>G (n.561+48C>G)
c.837+48C>G (n.837+48C>G)
n.585+48C>G
c.20+48C>G
c.-313+48C>G (n.-313+48C>G)
c.885C>G (p.Leu295=)
n.1545+48C>G
n.856+48C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.114478505G=CA1873859512WHRNc.561+48C= (n.561+48C=)
c.837+48C= (n.837+48C=)
n.585+48C=
c.20+48C=
c.-313+48C= (n.-313+48C=)
c.885C= (p.Leu295=)
n.1545+48C=
n.856+48C=
9g.114478505G>TCA1128348101WHRNc.561+48C>A (n.561+48C>A)
c.837+48C>A (n.837+48C>A)
n.585+48C>A
c.20+48C>A
c.-313+48C>A (n.-313+48C>A)
c.885C>A (p.Leu295=)
n.1545+48C>A
n.856+48C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.114478506A>CCA374621605WHRNc.561+47T>G (n.561+47T>G)
c.837+47T>G (n.837+47T>G)
n.585+47T>G
c.20+47T>G
c.-313+47T>G (n.-313+47T>G)
c.884T>G (p.Leu295Arg)
n.1545+47T>G
n.856+47T>G
9g.114478506A>GCA374621606WHRNc.561+47T>C (n.561+47T>C)
c.837+47T>C (n.837+47T>C)
n.585+47T>C
c.20+47T>C
c.-313+47T>C (n.-313+47T>C)
c.884T>C (p.Leu295Pro)
n.1545+47T>C
n.856+47T>C
9g.114478506A>TCA374621607WHRNc.561+47T>A (n.561+47T>A)
c.837+47T>A (n.837+47T>A)
n.585+47T>A
c.20+47T>A
c.-313+47T>A (n.-313+47T>A)
c.884T>A (p.Leu295His)
n.1545+47T>A
n.856+47T>A
9g.114478507G>ACA374621608WHRNc.561+46C>T (n.561+46C>T)
c.837+46C>T (n.837+46C>T)
n.585+46C>T
c.20+46C>T
c.-313+46C>T (n.-313+46C>T)
c.883C>T (p.Leu295Phe)
n.1545+46C>T
n.856+46C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.114478507G>CCA374621609WHRNc.561+46C>G (n.561+46C>G)
c.837+46C>G (n.837+46C>G)
n.585+46C>G
c.20+46C>G
c.-313+46C>G (n.-313+46C>G)
c.883C>G (p.Leu295Val)
n.1545+46C>G
n.856+46C>G
9g.114478507G=CA1873859513WHRNc.561+46C= (n.561+46C=)
c.837+46C= (n.837+46C=)
n.585+46C=
c.20+46C=
c.-313+46C= (n.-313+46C=)
c.883C= (p.Leu295=)
n.1545+46C=
n.856+46C=
9g.114478507G>TCA374621610WHRNc.561+46C>A (n.561+46C>A)
c.837+46C>A (n.837+46C>A)
n.585+46C>A
c.20+46C>A
c.-313+46C>A (n.-313+46C>A)
c.883C>A (p.Leu295Ile)
n.1545+46C>A
n.856+46C>A
9g.114478508A=CA1873859514WHRNc.561+45T= (n.561+45T=)
c.837+45T= (n.837+45T=)
n.585+45T=
c.20+45T=
c.-313+45T= (n.-313+45T=)
c.882T= (p.Ile294=)
n.1545+45T=
n.856+45T=
9g.114478508A>CCA374621611WHRNc.561+45T>G (n.561+45T>G)
c.837+45T>G (n.837+45T>G)
n.585+45T>G
c.20+45T>G
c.-313+45T>G (n.-313+45T>G)
c.882T>G (p.Ile294Met)
n.1545+45T>G
n.856+45T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.114478509A>CCA374621612WHRNc.561+44T>G (n.561+44T>G)
c.837+44T>G (n.837+44T>G)
n.585+44T>G
c.20+44T>G
c.-313+44T>G (n.-313+44T>G)
c.881T>G (p.Ile294Ser)
n.1545+44T>G
n.856+44T>G
9g.114478509A>GCA374621613WHRNc.561+44T>C (n.561+44T>C)
c.837+44T>C (n.837+44T>C)
n.585+44T>C
c.20+44T>C
c.-313+44T>C (n.-313+44T>C)
c.881T>C (p.Ile294Thr)
n.1545+44T>C
n.856+44T>C
9g.114478509A>TCA374621614WHRNc.561+44T>A (n.561+44T>A)
c.837+44T>A (n.837+44T>A)
n.585+44T>A
c.20+44T>A
c.-313+44T>A (n.-313+44T>A)
c.881T>A (p.Ile294Asn)
n.1545+44T>A
n.856+44T>A
9g.114478510T>ACA374621616WHRNc.561+43A>T (n.561+43A>T)
c.837+43A>T (n.837+43A>T)
n.585+43A>T
c.20+43A>T
c.-313+43A>T (n.-313+43A>T)
c.880A>T (p.Ile294Phe)
n.1545+43A>T
n.856+43A>T
9g.114478510T>CCA5206179WHRNc.561+43A>G (n.561+43A>G)
c.837+43A>G (n.837+43A>G)
n.585+43A>G
c.20+43A>G
c.-313+43A>G (n.-313+43A>G)
c.880A>G (p.Ile294Val)
n.1545+43A>G
n.856+43A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.114478510T>GCA374621615WHRNc.561+43A>C (n.561+43A>C)
c.837+43A>C (n.837+43A>C)
n.585+43A>C
c.20+43A>C
c.-313+43A>C (n.-313+43A>C)
c.880A>C (p.Ile294Leu)
n.1545+43A>C
n.856+43A>C
9g.114478510T=CA1873859515WHRNc.561+43A= (n.561+43A=)
c.837+43A= (n.837+43A=)
n.585+43A=
c.20+43A=
c.-313+43A= (n.-313+43A=)
c.880A= (p.Ile294=)
n.1545+43A=
n.856+43A=
9g.114478512C>ACA374621617WHRNc.561+41G>T (n.561+41G>T)
c.837+41G>T (n.837+41G>T)
n.585+41G>T
c.20+41G>T
c.-313+41G>T (n.-313+41G>T)
c.878G>T (p.Arg293Leu)
n.1545+41G>T
n.856+41G>T
 dbSNP gnomAD v4
9g.114478512C=CA1873859516WHRNc.561+41G= (n.561+41G=)
c.837+41G= (n.837+41G=)
n.585+41G=
c.20+41G=
c.-313+41G= (n.-313+41G=)
c.878G= (p.Arg293=)
n.1545+41G=
n.856+41G=
9g.114478512C>GCA374621618WHRNc.561+41G>C (n.561+41G>C)
c.837+41G>C (n.837+41G>C)
n.585+41G>C
c.20+41G>C
c.-313+41G>C (n.-313+41G>C)
c.878G>C (p.Arg293Pro)
n.1545+41G>C
n.856+41G>C
9g.114478512C>TCA5206180WHRNc.561+41G>A (n.561+41G>A)
c.837+41G>A (n.837+41G>A)
n.585+41G>A
c.20+41G>A
c.-313+41G>A (n.-313+41G>A)
c.878G>A (p.Arg293His)
n.1545+41G>A
n.856+41G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.114478513G>ACA5206181WHRNc.561+40C>T (n.561+40C>T)
c.837+40C>T (n.837+40C>T)
n.585+40C>T
c.20+40C>T
c.-313+40C>T (n.-313+40C>T)
c.877C>T (p.Arg293Cys)
n.1545+40C>T
n.856+40C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.114478513G>CCA374621620WHRNc.561+40C>G (n.561+40C>G)
c.837+40C>G (n.837+40C>G)
n.585+40C>G
c.20+40C>G
c.-313+40C>G (n.-313+40C>G)
c.877C>G (p.Arg293Gly)
n.1545+40C>G
n.856+40C>G
 dbSNP gnomAD v4
9g.114478513G=CA1873859517WHRNc.561+40C= (n.561+40C=)
c.837+40C= (n.837+40C=)
n.585+40C=
c.20+40C=
c.-313+40C= (n.-313+40C=)
c.877C= (p.Arg293=)
n.1545+40C=
n.856+40C=
9g.114478513G>TCA374621619WHRNc.561+40C>A (n.561+40C>A)
c.837+40C>A (n.837+40C>A)
n.585+40C>A
c.20+40C>A
c.-313+40C>A (n.-313+40C>A)
c.877C>A (p.Arg293Ser)
n.1545+40C>A
n.856+40C>A
9g.114478514G>ACA5206182WHRNc.561+39C>T (n.561+39C>T)
c.837+39C>T (n.837+39C>T)
n.585+39C>T
c.20+39C>T
c.-313+39C>T (n.-313+39C>T)
c.876C>T (p.His292=)
n.1545+39C>T
n.856+39C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.114478514G>CCA374621621WHRNc.561+39C>G (n.561+39C>G)
c.837+39C>G (n.837+39C>G)
n.585+39C>G
c.20+39C>G
c.-313+39C>G (n.-313+39C>G)
c.876C>G (p.His292Gln)
n.1545+39C>G
n.856+39C>G
9g.114478514G=CA1873859518WHRNc.561+39C= (n.561+39C=)
c.837+39C= (n.837+39C=)
n.585+39C=
c.20+39C=
c.-313+39C= (n.-313+39C=)
c.876C= (p.His292=)
n.1545+39C=
n.856+39C=
9g.114478514G>TCA374621622WHRNc.561+39C>A (n.561+39C>A)
c.837+39C>A (n.837+39C>A)
n.585+39C>A
c.20+39C>A
c.-313+39C>A (n.-313+39C>A)
c.876C>A (p.His292Gln)
n.1545+39C>A
n.856+39C>A
9g.114478515T>ACA374621623WHRNc.561+38A>T (n.561+38A>T)
c.837+38A>T (n.837+38A>T)
n.585+38A>T
c.20+38A>T
c.-313+38A>T (n.-313+38A>T)
c.875A>T (p.His292Leu)
n.1545+38A>T
n.856+38A>T
9g.114478515T>CCA374621624WHRNc.561+38A>G (n.561+38A>G)
c.837+38A>G (n.837+38A>G)
n.585+38A>G
c.20+38A>G
c.-313+38A>G (n.-313+38A>G)
c.875A>G (p.His292Arg)
n.1545+38A>G
n.856+38A>G
 gnomAD v4
9g.114478515T>GCA198661882WHRNc.561+38A>C (n.561+38A>C)
c.837+38A>C (n.837+38A>C)
n.585+38A>C
c.20+38A>C
c.-313+38A>C (n.-313+38A>C)
c.875A>C (p.His292Pro)
n.1545+38A>C
n.856+38A>C
 dbSNP gnomAD v4
9g.114478515T=CA1873859519WHRNc.561+38A= (n.561+38A=)
c.837+38A= (n.837+38A=)
n.585+38A=
c.20+38A=
c.-313+38A= (n.-313+38A=)
c.875A= (p.His292=)
n.1545+38A=
n.856+38A=

Number of alleles fetched