Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.11447519G>ACA9213074PRKCSHc.930G>A (p.Ser310=)
n.203G>A
n.121G>A
n.177G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11447519G>CCA505749954PRKCSHc.930G>C (p.Ser310=)
n.203G>C
n.121G>C
n.177G>C
19g.11447519G=CA2322940314PRKCSHc.930G= (p.Ser310=)
n.203G=
n.121G=
n.177G=
19g.11447519G>TCA505749955PRKCSHc.930G>T (p.Ser310=)
n.203G>T
n.121G>T
n.177G>T
19g.11447520C>ACA404135920PRKCSHc.931C>A (p.Pro311Thr)
n.204C>A
n.122C>A
n.178C>A
gnomAD v4
19g.11447520C>GCA404135921PRKCSHc.931C>G (p.Pro311Ala)
n.204C>G
n.122C>G
n.178C>G
19g.11447520C>TCA404135922PRKCSHc.931C>T (p.Pro311Ser)
n.204C>T
n.122C>T
n.178C>T
19g.11447521C>ACA404135925PRKCSHc.932C>A (p.Pro311His)
n.205C>A
n.123C>A
n.179C>A
19g.11447521C>GCA404135924PRKCSHc.932C>G (p.Pro311Arg)
n.205C>G
n.123C>G
n.179C>G
19g.11447521C>TCA404135923PRKCSHc.932C>T (p.Pro311Leu)
n.205C>T
n.123C>T
n.179C>T
gnomAD v4
19g.11447522C>ACA505749958PRKCSHc.933C>A (p.Pro311=)
n.206C>A
n.124C>A
n.180C>A
19g.11447522C>GCA505749957PRKCSHc.933C>G (p.Pro311=)
n.206C>G
n.124C>G
n.180C>G
19g.11447522C>TCA505749956PRKCSHc.933C>T (p.Pro311=)
n.206C>T
n.124C>T
n.180C>T
19g.11447524_11447525delCA2582534181PRKCSHc.935_936del (p.Thr312ArgfsTer15)
n.208_209del
n.126_127del
n.182_183del
gnomAD v4
19g.11447523A>CCA404135926PRKCSHc.934A>C (p.Thr312Pro)
n.207A>C
n.125A>C
n.181A>C
19g.11447523A>GCA404135927PRKCSHc.934A>G (p.Thr312Ala)
n.207A>G
n.125A>G
n.181A>G
19g.11447523A>TCA404135928PRKCSHc.934A>T (p.Thr312Ser)
n.207A>T
n.125A>T
n.181A>T
19g.11447524C>ACA404135929PRKCSHc.935C>A (p.Thr312Lys)
n.208C>A
n.126C>A
n.182C>A
19g.11447524C=CA2322940317PRKCSHc.935C= (p.Thr312=)
n.208C=
n.126C=
n.182C=
19g.11447524C>GCA9213076PRKCSHc.935C>G (p.Thr312Arg)
n.208C>G
n.126C>G
n.182C>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11447524C>TCA404135930PRKCSHc.935C>T (p.Thr312Ile)
n.208C>T
n.126C>T
n.182C>T
19g.11447524_11447527delinsCAGACA2322940316PRKCSHc.935_938delinsCAGA (p.Thr312=)
n.208_211delinsCAGA
n.126_129delinsCAGA
n.182_185delinsCAGA
19g.11447524_11447530delinsCAGAGGACA2322940318PRKCSHc.935_941delinsCAGAGGA (p.Thr312=)
n.208_214delinsCAGAGGA
n.126_132delinsCAGAGGA
n.182_188delinsCAGAGGA
19g.11447524_11447536delinsCAGAGGAGGAGGACA2322940315PRKCSHc.935_947delinsCAGAGGAGGAGGA (p.Thr312=)
n.208_220delinsCAGAGGAGGAGGA
n.126_138delinsCAGAGGAGGAGGA
n.182_194delinsCAGAGGAGGAGGA
19g.11447524_11447525insGGCA2582534182PRKCSHc.935_936insGG (p.Glu314ArgfsTer?)
n.208_209insGG
n.126_127insGG
n.182_183insGG
gnomAD v4
19g.11447525A=CA2322940319PRKCSHc.936A= (p.Thr312=)
n.209A=
n.127A=
n.183A=
19g.11447525A>CCA505749962PRKCSHc.936A>C (p.Thr312=)
n.209A>C
n.127A>C
n.183A>C
19g.11447525A>GCA505749961PRKCSHc.936A>G (p.Thr312=)
n.209A>G
n.127A>G
n.183A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.11447525A>TCA505749960PRKCSHc.936A>T (p.Thr312=)
n.209A>T
n.127A>T
n.183A>T
19g.11447525_11447527delCA9213075PRKCSHc.936_938del (p.Glu313del)
n.209_211del
n.127_129del
n.183_185del
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11447525_11447527dupCA2322940321PRKCSHc.936_938dup (p.Glu313_Glu314insGlu)
n.209_211dup
n.127_129dup
n.183_185dup
dbSNP
19g.11447525_11447528delinsAGAGCA2497029389PRKCSHc.936_939delinsAGAG (p.Thr312=)
n.209_212delinsAGAG
n.127_130delinsAGAG
n.183_186delinsAGAG
19g.11447527_11447528dupCA920059118PRKCSHc.938_939dup (p.Glu314ArgfsTer?)
n.211_212dup
n.129_130dup
n.185_186dup
dbSNP
19g.11447527_11447528delCA2582534184PRKCSHc.938_939del (p.Glu313GlyfsTer14)
n.211_212del
n.129_130del
n.185_186del
gnomAD v4
19g.11447525_11447530delCA9213078PRKCSHc.936_941del (p.Glu313_Glu314del)
n.209_214del
n.127_132del
n.183_188del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11447525_11447533delCA2582534183PRKCSHc.936_944del (p.Glu313_Glu315del)
n.209_217del
n.127_135del
n.183_191del
gnomAD v4
19g.11447525_11447536delCA9213077PRKCSHc.936_947del (p.Glu313_Glu316del)
n.209_220del
n.127_138del
n.183_194del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11447527_11447537delCA505749959PRKCSHc.938_948del (p.Glu313GlyfsTer11)
n.211_221del
n.129_139del
n.185_195del
19g.11447525_11447543delinsAGAGGAGGAGGAGGAGGAGCA2322940320PRKCSHc.936_954delinsAGAGGAGGAGGAGGAGGAG (p.Thr312=)
n.209_227delinsAGAGGAGGAGGAGGAGGAG
n.127_145delinsAGAGGAGGAGGAGGAGGAG
n.183_201delinsAGAGGAGGAGGAGGAGGAG
19g.11447543_11447590dupCA2582534185PRKCSHc.954_1001dup (p.Glu333_Asp334insGluGluGluGluGluGluGluGluAlaGluGluGluGluGluGluGlu)
n.227_274dup
n.145_192dup
n.201_248dup
gnomAD v4
19g.11447543_11447590delCA2581941790PRKCSHc.954_1001del (p.Glu318_Glu333del)
n.227_274del
n.145_192del
n.201_248del
gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11447526delCA993549748PRKCSHc.937del (p.Glu313ArgfsTer?)
n.210del
n.128del
n.184del
gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11447526G>ACA404135931PRKCSHc.937G>A (p.Glu313Lys)
n.210G>A
n.128G>A
n.184G>A
dbSNP gnomAD v2
19g.11447526G>CCA404135932PRKCSHc.937G>C (p.Glu313Gln)
n.210G>C
n.128G>C
n.184G>C
19g.11447526G=CA2322940322PRKCSHc.937G= (p.Glu313=)
n.210G=
n.128G=
n.184G=
19g.11447526G>TCA404135933PRKCSHc.937G>T (p.Glu313Ter)
n.210G>T
n.128G>T
n.184G>T
19g.11447526dupCA2582534187PRKCSHc.937dup (p.Glu313GlyfsTer15)
n.210dup
n.128dup
n.184dup
gnomAD v4
19g.11447526_11447527delinsGACA2322940323PRKCSHc.937_938delinsGA (p.Glu313=)
n.210_211delinsGA
n.128_129delinsGA
n.184_185delinsGA
19g.11447554_11447555insAGAAGAGGCTGAAGAAGAGGAGGAGGAGGAGGAGGAGGAGGAGGAGGACA2582534188PRKCSHc.965_966insAGAAGAGGCTGAAGAAGAGGAGGAGGAGGAGGAGGAGGAGGAGGAGGA (p.Glu322_Glu323insGluGluAlaGluGluGluGluGluGluGluGluGluGluGluGluGlu)
n.238_239insAGAAGAGGCTGAAGAAGAGGAGGAGGAGGAGGAGGAGGAGGAGGAGGA
n.156_157insAGAAGAGGCTGAAGAAGAGGAGGAGGAGGAGGAGGAGGAGGAGGAGGA
n.212_213insAGAAGAGGCTGAAGAAGAGGAGGAGGAGGAGGAGGAGGAGGAGGAGGA
gnomAD v4
19g.11447555_11447557dupCA9213079PRKCSHc.966_968dup (p.Glu323_Glu324insGlu)
n.239_241dup
n.157_159dup
n.213_215dup
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
19g.11447552_11447557dupCA305355924PRKCSHc.963_968dup (p.Glu323_Glu324insGluGlu)
n.236_241dup
n.154_159dup
n.210_215dup
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11447549_11447557dupCA305355918PRKCSHc.960_968dup (p.Glu323_Glu324insGluGluGlu)
n.233_241dup
n.151_159dup
n.207_215dup
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11447546_11447557dupCA305355916PRKCSHc.957_968dup (p.Glu323_Glu324insGluGluGluGlu)
n.230_241dup
n.148_159dup
n.204_215dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11447543_11447557dupCA993549747PRKCSHc.954_968dup (p.Glu323_Glu324insGluGluGluGluGlu)
n.227_241dup
n.145_159dup
n.201_215dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11447540_11447557dupCA993549752PRKCSHc.951_968dup (p.Glu323_Glu324insGluGluGluGluGluGlu)
n.224_241dup
n.142_159dup
n.198_215dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11447537_11447557dupCA2582534186PRKCSHc.948_968dup (p.Glu323_Glu324insGluGluGluGluGluGluGlu)
n.221_241dup
n.139_159dup
n.195_215dup
gnomAD v4
19g.11447534_11447557dupCA2581941791PRKCSHc.945_968dup (p.Glu323_Glu324insGluGluGluGluGluGluGluGlu)
n.218_241dup
n.136_159dup
n.192_215dup
gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11447555_11447557delCA147592PRKCSHc.966_968del (p.Glu323del)
n.239_241del
n.157_159del
n.213_215del
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
19g.11447552_11447557delCA147590PRKCSHc.963_968del (p.Glu322_Glu323del)
n.236_241del
n.154_159del
n.210_215del
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
19g.11447549_11447557delCA9213080PRKCSHc.960_968del (p.Glu321_Glu323del)
n.233_241del
n.151_159del
n.207_215del
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11447546_11447557delCA9213081PRKCSHc.957_968del (p.Glu320_Glu323del)
n.230_241del
n.148_159del
n.204_215del
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11447543_11447557delCA9213082PRKCSHc.954_968del (p.Glu319_Glu323del)
n.227_241del
n.145_159del
n.201_215del
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11447540_11447557delCA920059124PRKCSHc.951_968del (p.Glu318_Glu323del)
n.224_241del
n.142_159del
n.198_215del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11447540_11447590dupCA993549749PRKCSHc.951_1001dup (p.Glu333_Asp334insGluGluGluGluGluGluGluGluGluAlaGluGluGluGluGluGluGlu)
n.224_274dup
n.142_192dup
n.198_248dup
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11447527delCA632117104PRKCSHc.938del (p.Glu313GlyfsTer?)
n.211del
n.129del
n.185del
dbSNP gnomAD v2
19g.11447527A>CCA404135934PRKCSHc.938A>C (p.Glu313Ala)
n.211A>C
n.129A>C
n.185A>C
19g.11447527A>GCA404135935PRKCSHc.938A>G (p.Glu313Gly)
n.211A>G
n.129A>G
n.185A>G
19g.11447527A>TCA404135936PRKCSHc.938A>T (p.Glu313Val)
n.211A>T
n.129A>T
n.185A>T
19g.11447527_11447528delinsAGCA2322940325PRKCSHc.938_939delinsAG (p.Glu313=)
n.211_212delinsAG
n.129_130delinsAG
n.185_186delinsAG
19g.11447527_11447529delinsAGGCA2322940324PRKCSHc.938_940delinsAGG (p.Glu313=)
n.211_213delinsAGG
n.129_131delinsAGG
n.185_187delinsAGG
19g.11447528G>ACA505749963PRKCSHc.939G>A (p.Glu313=)
n.212G>A
n.130G>A
n.186G>A
dbSNP
19g.11447528G>CCA404135938PRKCSHc.939G>C (p.Glu313Asp)
n.212G>C
n.130G>C
n.186G>C
19g.11447528G=CA2322940326PRKCSHc.939G= (p.Glu313=)
n.212G=
n.130G=
n.186G=
19g.11447528G>TCA404135937PRKCSHc.939G>T (p.Glu313Asp)
n.212G>T
n.130G>T
n.186G>T
19g.11447528_11447529delCA632117105PRKCSHc.939_940del (p.Glu314GlyfsTer13)
n.212_213del
n.130_131del
n.186_187del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11447529delCA920059125PRKCSHc.940del (p.Glu314ArgfsTer?)
n.213del
n.131del
n.187del
dbSNP gnomAD v4
19g.11447529G>ACA404135940PRKCSHc.940G>A (p.Glu314Lys)
n.213G>A
n.131G>A
n.187G>A
19g.11447529G>CCA404135941PRKCSHc.940G>C (p.Glu314Gln)
n.213G>C
n.131G>C
n.187G>C
19g.11447529G>TCA404135939PRKCSHc.940G>T (p.Glu314Ter)
n.213G>T
n.131G>T
n.187G>T
19g.11447546_11447590dupCA993549781PRKCSHc.957_1001dup (p.Glu333_Asp334insGluGluGluGluGluGluGluAlaGluGluGluGluGluGluGlu)
n.230_274dup
n.148_192dup
n.204_248dup
gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11447546_11447590delCA2582534189PRKCSHc.957_1001del (p.Glu319_Glu333del)
n.230_274del
n.148_192del
n.204_248del
gnomAD v4
19g.11447530A>CCA404135943PRKCSHc.941A>C (p.Glu314Ala)
n.214A>C
n.132A>C
n.188A>C
19g.11447530A>GCA404135944PRKCSHc.941A>G (p.Glu314Gly)
n.214A>G
n.132A>G
n.188A>G
ClinVar
19g.11447530A>TCA404135942PRKCSHc.941A>T (p.Glu314Val)
n.214A>T
n.132A>T
n.188A>T
19g.11447530_11447531delinsAGCA2322940327PRKCSHc.941_942delinsAG (p.Glu314=)
n.214_215delinsAG
n.132_133delinsAG
n.188_189delinsAG
19g.11447531G>ACA9213083PRKCSHc.942G>A (p.Glu314=)
n.215G>A
n.133G>A
n.189G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
19g.11447531G>CCA404135946PRKCSHc.942G>C (p.Glu314Asp)
n.215G>C
n.133G>C
n.189G>C
19g.11447531G=CA2322940328PRKCSHc.942G= (p.Glu314=)
n.215G=
n.133G=
n.189G=
19g.11447531G>TCA404135945PRKCSHc.942G>T (p.Glu314Asp)
n.215G>T
n.133G>T
n.189G>T
19g.11447532_11447533insGGGCA2735363427PRKCSHc.943_944insGGG (p.Glu314_Glu315insGly)
n.216_217insGGG
n.134_135insGGG
n.190_191insGGG
dbSNP
19g.11447532delCA632117106PRKCSHc.943del (p.Glu315ArgfsTer?)
n.216del
n.134del
n.190del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11447532G>ACA404135949PRKCSHc.943G>A (p.Glu315Lys)
n.216G>A
n.134G>A
n.190G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11447532G>CCA404135947PRKCSHc.943G>C (p.Glu315Gln)
n.216G>C
n.134G>C
n.190G>C
19g.11447532G=CA2322940329PRKCSHc.943G= (p.Glu315=)
n.216G=
n.134G=
n.190G=
19g.11447532G>TCA404135948PRKCSHc.943G>T (p.Glu315Ter)
n.216G>T
n.134G>T
n.190G>T
19g.11447534_11447572dupCA993549790PRKCSHc.945_983dup (p.Glu328_Glu329insGluGluGluGluGluGluGluGluGluGluAlaGluGlu)
n.218_256dup
n.136_174dup
n.192_230dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11447549_11447590dupCA2813609310PRKCSHc.960_1001dup (p.Glu333_Asp334insGluGluGluGluGluGluAlaGluGluGluGluGluGluGlu)
n.233_274dup
n.151_192dup
n.207_248dup
19g.11447549_11447590delCA2580096631PRKCSHc.960_1001del (p.Glu320_Glu333del)
n.233_274del
n.151_192del
n.207_248del
ClinVar gnomAD v4
19g.11447533A>CCA404135950PRKCSHc.944A>C (p.Glu315Ala)
n.217A>C
n.135A>C
n.191A>C
19g.11447533A>GCA404135951PRKCSHc.944A>G (p.Glu315Gly)
n.217A>G
n.135A>G
n.191A>G
19g.11447533A>TCA404135952PRKCSHc.944A>T (p.Glu315Val)
n.217A>T
n.135A>T
n.191A>T
19g.11447534G>ACA9213084PRKCSHc.945G>A (p.Glu315=)
n.218G>A
n.136G>A
n.192G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11447534G>CCA404135953PRKCSHc.945G>C (p.Glu315Asp)
n.218G>C
n.136G>C
n.192G>C
19g.11447534G=CA2322940330PRKCSHc.945G= (p.Glu315=)
n.218G=
n.136G=
n.192G=
19g.11447534G>TCA404135954PRKCSHc.945G>T (p.Glu315Asp)
n.218G>T
n.136G>T
n.192G>T
gnomAD v4
19g.11447535G>ACA404135955PRKCSHc.946G>A (p.Glu316Lys)
n.219G>A
n.137G>A
n.193G>A
19g.11447535G>CCA404135956PRKCSHc.946G>C (p.Glu316Gln)
n.219G>C
n.137G>C
n.193G>C
19g.11447535G>TCA404135957PRKCSHc.946G>T (p.Glu316Ter)
n.219G>T
n.137G>T
n.193G>T
19g.11447536_11447537delCA2813609311PRKCSHc.947_948del (p.Glu316GlyfsTer11)
n.220_221del
n.138_139del
n.194_195del
19g.11447536_11447540delCA2735473301PRKCSHc.947_951del (p.Glu316GlyfsTer10)
n.220_224del
n.138_142del
n.194_198del
dbSNP
19g.11447551_11447552insAGAGGAGGAGGAGGAGGACA2322940331PRKCSHc.962_963insAGAGGAGGAGGAGGAGGA (p.Glu321_Glu322insGluGluGluGluGluGlu)
n.235_236insAGAGGAGGAGGAGGAGGA
n.153_154insAGAGGAGGAGGAGGAGGA
n.209_210insAGAGGAGGAGGAGGAGGA
dbSNP
19g.11447536A=CA2322940332PRKCSHc.947A= (p.Glu316=)
n.220A=
n.138A=
n.194A=
19g.11447536A>CCA404135960PRKCSHc.947A>C (p.Glu316Ala)
n.220A>C
n.138A>C
n.194A>C
dbSNP gnomAD v2
19g.11447536A>GCA404135958PRKCSHc.947A>G (p.Glu316Gly)
n.220A>G
n.138A>G
n.194A>G
19g.11447536A>TCA404135959PRKCSHc.947A>T (p.Glu316Val)
n.220A>T
n.138A>T
n.194A>T
19g.11447537G>ACA505749964PRKCSHc.948G>A (p.Glu316=)
n.221G>A
n.139G>A
n.195G>A
19g.11447537G>CCA404135962PRKCSHc.948G>C (p.Glu316Asp)
n.221G>C
n.139G>C
n.195G>C
19g.11447537G>TCA404135961PRKCSHc.948G>T (p.Glu316Asp)
n.221G>T
n.139G>T
n.195G>T
19g.11447537_11447538delCA2582534191PRKCSHc.948_949del (p.Glu317GlyfsTer10)
n.221_222del
n.139_140del
n.195_196del
gnomAD v4
19g.11447538delCA2582534190PRKCSHc.949del (p.Glu317ArgfsTer?)
n.222del
n.140del
n.196del
gnomAD v4
19g.11447537_11447573delinsGGAGGAGGAGGAGGAGGAGGAAGAAGAGGCTGAAGAACA2322940333PRKCSHc.948_984delinsGGAGGAGGAGGAGGAGGAGGAAGAAGAGGCTGAAGAA (p.Glu316=)
n.221_257delinsGGAGGAGGAGGAGGAGGAGGAAGAAGAGGCTGAAGAA
n.139_175delinsGGAGGAGGAGGAGGAGGAGGAAGAAGAGGCTGAAGAA
n.195_231delinsGGAGGAGGAGGAGGAGGAGGAAGAAGAGGCTGAAGAA
19g.11447538G>ACA404135965PRKCSHc.949G>A (p.Glu317Lys)
n.222G>A
n.140G>A
n.196G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11447538G>CCA404135963PRKCSHc.949G>C (p.Glu317Gln)
n.222G>C
n.140G>C
n.196G>C
19g.11447538G=CA2322940334PRKCSHc.949G= (p.Glu317=)
n.222G=
n.140G=
n.196G=
19g.11447538G>TCA404135964PRKCSHc.949G>T (p.Glu317Ter)
n.222G>T
n.140G>T
n.196G>T
19g.11447539_11447540insAGACA2735473321PRKCSHc.950_951insAGA (p.Glu317_Glu318insGlu)
n.223_224insAGA
n.141_142insAGA
n.197_198insAGA
dbSNP
19g.11447539_11447540delCA2741612131PRKCSHc.950_951del (p.Glu317GlyfsTer10)
n.223_224del
n.141_142del
n.197_198del
19g.11447539_11447543delCA2735473355PRKCSHc.950_954del (p.Glu317GlyfsTer9)
n.223_227del
n.141_145del
n.197_201del
dbSNP
19g.11447555_11447590dupCA2582534192PRKCSHc.966_1001dup (p.Glu333_Asp334insGluGluGluGluAlaGluGluGluGluGluGluGlu)
n.239_274dup
n.157_192dup
n.213_248dup
gnomAD v4
19g.11447555_11447590delCA993549796PRKCSHc.966_1001del (p.Glu322_Glu333del)
n.239_274del
n.157_192del
n.213_248del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11447539A>CCA404135966PRKCSHc.950A>C (p.Glu317Ala)
n.223A>C
n.141A>C
n.197A>C
19g.11447539A>GCA404135968PRKCSHc.950A>G (p.Glu317Gly)
n.223A>G
n.141A>G
n.197A>G
19g.11447539A>TCA404135967PRKCSHc.950A>T (p.Glu317Val)
n.223A>T
n.141A>T
n.197A>T
gnomAD v4
19g.11447540_11447541insAAGCA2735473366PRKCSHc.951_952insAAG (p.Glu317_Glu318insLys)
n.224_225insAAG
n.142_143insAAG
n.198_199insAAG
dbSNP
19g.11447540G>ACA505749965PRKCSHc.951G>A (p.Glu317=)
n.224G>A
n.142G>A
n.198G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11447540G>CCA404135969PRKCSHc.951G>C (p.Glu317Asp)
n.224G>C
n.142G>C
n.198G>C
19g.11447540G=CA2322940335PRKCSHc.951G= (p.Glu317=)
n.224G=
n.142G=
n.198G=
19g.11447540G>TCA404135970PRKCSHc.951G>T (p.Glu317Asp)
n.224G>T
n.142G>T
n.198G>T
19g.11447540_11447541delCA2582534194PRKCSHc.951_952del (p.Glu318GlyfsTer9)
n.224_225del
n.142_143del
n.198_199del
gnomAD v4
19g.11447541_11447542insCGGCA2735473393PRKCSHc.952_953insCGG (p.Glu317_Glu318insAla)
n.225_226insCGG
n.143_144insCGG
n.199_200insCGG
dbSNP
19g.11447541delCA2582534193PRKCSHc.952del (p.Glu318ArgfsTer?)
n.225del
n.143del
n.199del
gnomAD v4
19g.11447541G>ACA404135971PRKCSHc.952G>A (p.Glu318Lys)
n.225G>A
n.143G>A
n.199G>A
19g.11447541G>CCA404135972PRKCSHc.952G>C (p.Glu318Gln)
n.225G>C
n.143G>C
n.199G>C
19g.11447541G>TCA404135973PRKCSHc.952G>T (p.Glu318Ter)
n.225G>T
n.143G>T
n.199G>T
19g.11447558_11447590dupCA993549805PRKCSHc.969_1001dup (p.Glu333_Asp334insGluGluGluAlaGluGluGluGluGluGluGlu)
n.242_274dup
n.160_192dup
n.216_248dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11447558_11447590delCA2582534195PRKCSHc.969_1001del (p.Glu323_Glu333del)
n.242_274del
n.160_192del
n.216_248del
gnomAD v4
19g.11447542A>CCA404135974PRKCSHc.953A>C (p.Glu318Ala)
n.226A>C
n.144A>C
n.200A>C
19g.11447542A>GCA404135975PRKCSHc.953A>G (p.Glu318Gly)
n.226A>G
n.144A>G
n.200A>G
19g.11447542A>TCA404135976PRKCSHc.953A>T (p.Glu318Val)
n.226A>T
n.144A>T
n.200A>T
19g.11447543G>ACA505749966PRKCSHc.954G>A (p.Glu318=)
n.227G>A
n.145G>A
n.201G>A
dbSNP
19g.11447543G>CCA404135977PRKCSHc.954G>C (p.Glu318Asp)
n.227G>C
n.145G>C
n.201G>C
19g.11447543G=CA2322940336PRKCSHc.954G= (p.Glu318=)
n.227G=
n.145G=
n.201G=
19g.11447543G>TCA404135978PRKCSHc.954G>T (p.Glu318Asp)
n.227G>T
n.145G>T
n.201G>T
19g.11447543_11447544delCA2582534196PRKCSHc.954_955del (p.Glu319GlyfsTer8)
n.227_228del
n.145_146del
n.201_202del
gnomAD v4
19g.11447544_11447545insTGGCA2735473416PRKCSHc.955_956insTGG (p.Glu318_Glu319insVal)
n.228_229insTGG
n.146_147insTGG
n.202_203insTGG
dbSNP
19g.11447544delCA2582534197PRKCSHc.955del (p.Glu319ArgfsTer?)
n.228del
n.146del
n.202del
gnomAD v4
19g.11447544G>ACA404135981PRKCSHc.955G>A (p.Glu319Lys)
n.228G>A
n.146G>A
n.202G>A
dbSNP gnomAD v4
19g.11447544G>CCA404135979PRKCSHc.955G>C (p.Glu319Gln)
n.228G>C
n.146G>C
n.202G>C
gnomAD v4
19g.11447544G=CA2322940337PRKCSHc.955G= (p.Glu319=)
n.228G=
n.146G=
n.202G=
19g.11447544G>TCA404135980PRKCSHc.955G>T (p.Glu319Ter)
n.228G>T
n.146G>T
n.202G>T
19g.11447545_11447549delCA2735473431PRKCSHc.956_960del (p.Glu319GlyfsTer7)
n.229_233del
n.147_151del
n.203_207del
dbSNP
19g.11447545delCA2582534198PRKCSHc.956del (p.Glu319GlyfsTer?)
n.229del
n.147del
n.203del
gnomAD v4
19g.11447545A>CCA404135982PRKCSHc.956A>C (p.Glu319Ala)
n.229A>C
n.147A>C
n.203A>C
19g.11447545A>GCA404135983PRKCSHc.956A>G (p.Glu319Gly)
n.229A>G
n.147A>G
n.203A>G
gnomAD v4
19g.11447545A>TCA404135984PRKCSHc.956A>T (p.Glu319Val)
n.229A>T
n.147A>T
n.203A>T
19g.11447546G>ACA505749967PRKCSHc.957G>A (p.Glu319=)
n.230G>A
n.148G>A
n.204G>A
dbSNP
19g.11447546G>CCA404135985PRKCSHc.957G>C (p.Glu319Asp)
n.230G>C
n.148G>C
n.204G>C
19g.11447546G=CA2322940338PRKCSHc.957G= (p.Glu319=)
n.230G=
n.148G=
n.204G=
19g.11447546G>TCA404135986PRKCSHc.957G>T (p.Glu319Asp)
n.230G>T
n.148G>T
n.204G>T
dbSNP
19g.11447546_11447547delCA2582534200PRKCSHc.957_958del (p.Glu320GlyfsTer7)
n.230_231del
n.148_149del
n.204_205del
gnomAD v4
19g.11447547_11447548insGGGCA2582534199PRKCSHc.958_959insGGG (p.Glu319_Glu320insGly)
n.231_232insGGG
n.149_150insGGG
n.205_206insGGG
gnomAD v4
19g.11447546_11447550delCA2735473436PRKCSHc.957_961del (p.Glu320GlyfsTer6)
n.230_234del
n.148_152del
n.204_208del
dbSNP
19g.11447547G>ACA404135987PRKCSHc.958G>A (p.Glu320Lys)
n.231G>A
n.149G>A
n.205G>A
19g.11447547G>CCA404135988PRKCSHc.958G>C (p.Glu320Gln)
n.231G>C
n.149G>C
n.205G>C
19g.11447547G>TCA404135989PRKCSHc.958G>T (p.Glu320Ter)
n.231G>T
n.149G>T
n.205G>T
gnomAD v4
19g.11447548_11447549insAGACA2582534203PRKCSHc.959_960insAGA (p.Glu320_Glu321insGlu)
n.232_233insAGA
n.150_151insAGA
n.206_207insAGA
gnomAD v4
19g.11447548_11447549delCA2582534201PRKCSHc.959_960del (p.Glu320GlyfsTer7)
n.232_233del
n.150_151del
n.206_207del
gnomAD v4
19g.11447548_11447552delCA2735473452PRKCSHc.959_963del (p.Glu320GlyfsTer6)
n.232_236del
n.150_154del
n.206_210del
dbSNP
19g.11447557_11447558insGGAAGAAGAGGCTGAAGAAGAGGAGGAGGACA2582534202PRKCSHc.968_969insGGAAGAAGAGGCTGAAGAAGAGGAGGAGGA (p.Glu323_Glu324insGluGluGluAlaGluGluGluGluGluGlu)
n.241_242insGGAAGAAGAGGCTGAAGAAGAGGAGGAGGA
n.159_160insGGAAGAAGAGGCTGAAGAAGAGGAGGAGGA
n.215_216insGGAAGAAGAGGCTGAAGAAGAGGAGGAGGA
gnomAD v4
19g.11447549_11447560delCA2568715183PRKCSHc.960_971del (p.Glu321_Glu324del)
n.233_244del
n.151_162del
n.207_218del
19g.11447548A=CA2322940339PRKCSHc.959A= (p.Glu320=)
n.232A=
n.150A=
n.206A=
19g.11447548A>CCA404135990PRKCSHc.959A>C (p.Glu320Ala)
n.232A>C
n.150A>C
n.206A>C
19g.11447548A>GCA404135991PRKCSHc.959A>G (p.Glu320Gly)
n.232A>G
n.150A>G
n.206A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11447548A>TCA404135992PRKCSHc.959A>T (p.Glu320Val)
n.232A>T
n.150A>T
n.206A>T
19g.11447549G>ACA505749968PRKCSHc.960G>A (p.Glu320=)
n.233G>A
n.151G>A
n.207G>A
dbSNP gnomAD v4
19g.11447549G>CCA404135993PRKCSHc.960G>C (p.Glu320Asp)
n.233G>C
n.151G>C
n.207G>C
19g.11447549G=CA2322940340PRKCSHc.960G= (p.Glu320=)
n.233G=
n.151G=
n.207G=
19g.11447549G>TCA404135994PRKCSHc.960G>T (p.Glu320Asp)
n.233G>T
n.151G>T
n.207G>T
19g.11447549_11447550delCA2582534204PRKCSHc.960_961del (p.Glu321GlyfsTer6)
n.233_234del
n.151_152del
n.207_208del
gnomAD v4
19g.11447550G>ACA404135996PRKCSHc.961G>A (p.Glu321Lys)
n.234G>A
n.152G>A
n.208G>A
dbSNP
19g.11447550G>CCA9213085PRKCSHc.961G>C (p.Glu321Gln)
n.234G>C
n.152G>C
n.208G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11447550G=CA2322940341PRKCSHc.961G= (p.Glu321=)
n.234G=
n.152G=
n.208G=
19g.11447550G>TCA404135995PRKCSHc.961G>T (p.Glu321Ter)
n.234G>T
n.152G>T
n.208G>T
gnomAD v4
19g.11447551_11447552insAGACA632117107PRKCSHc.962_963insAGA (p.Glu321_Glu322insGlu)
n.235_236insAGA
n.153_154insAGA
n.209_210insAGA
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11447551_11447555delCA2735473469PRKCSHc.962_966del (p.Glu321GlyfsTer5)
n.235_239del
n.153_157del
n.209_213del
dbSNP
19g.11447552_11447560delCA2582534205PRKCSHc.963_971del (p.Glu322_Glu324del)
n.236_244del
n.154_162del
n.210_218del
gnomAD v4
19g.11447551delCA2582534207PRKCSHc.962del (p.Glu321GlyfsTer?)
n.235del
n.153del
n.209del
gnomAD v4
19g.11447551A>CCA404135997PRKCSHc.962A>C (p.Glu321Ala)
n.235A>C
n.153A>C
n.209A>C
19g.11447551A>GCA404135998PRKCSHc.962A>G (p.Glu321Gly)
n.235A>G
n.153A>G
n.209A>G
19g.11447551A>TCA404135999PRKCSHc.962A>T (p.Glu321Val)
n.235A>T
n.153A>T
n.209A>T
19g.11447551dupCA2582534206PRKCSHc.962dup (p.Glu322GlyfsTer6)
n.235dup
n.153dup
n.209dup
gnomAD v4
19g.11447552G>ACA505749969PRKCSHc.963G>A (p.Glu321=)
n.236G>A
n.154G>A
n.210G>A
dbSNP gnomAD v4
19g.11447552G>CCA404136000PRKCSHc.963G>C (p.Glu321Asp)
n.236G>C
n.154G>C
n.210G>C
19g.11447552G=CA2322940342PRKCSHc.963G= (p.Glu321=)
n.236G=
n.154G=
n.210G=
19g.11447552G>TCA404136001PRKCSHc.963G>T (p.Glu321Asp)
n.236G>T
n.154G>T
n.210G>T
19g.11447552_11447553delCA645617967PRKCSHc.963_964del (p.Glu322GlyfsTer5)
n.236_237del
n.154_155del
n.210_211del
gnomAD v4 COSMIC
19g.11447553_11447556delCA2582534208PRKCSHc.964_967del (p.Glu322LysfsTer?)
n.237_240del
n.155_158del
n.211_214del
gnomAD v4
19g.11447552_11447558delinsGGAGGAACA2322940343PRKCSHc.963_969delinsGGAGGAA (p.Glu321=)
n.236_242delinsGGAGGAA
n.154_160delinsGGAGGAA
n.210_216delinsGGAGGAA
19g.11447552_11447553insAACA2582534209PRKCSHc.963_964insAA (p.Glu322LysfsTer?)
n.236_237insAA
n.154_155insAA
n.210_211insAA
gnomAD v4
19g.11447553G>ACA404136002PRKCSHc.964G>A (p.Glu322Lys)
n.237G>A
n.155G>A
n.211G>A
dbSNP
19g.11447553G>CCA404136003PRKCSHc.964G>C (p.Glu322Gln)
n.237G>C
n.155G>C
n.211G>C
19g.11447553G=CA2322940344PRKCSHc.964G= (p.Glu322=)
n.237G=
n.155G=
n.211G=
19g.11447553G>TCA404136004PRKCSHc.964G>T (p.Glu322Ter)
n.237G>T
n.155G>T
n.211G>T
19g.11447554_11447555delCA2582534213PRKCSHc.965_966del (p.Glu322GlyfsTer5)
n.238_239del
n.156_157del
n.212_213del
gnomAD v4
19g.11447557_11447558insGGAAGAGGACA2582534210PRKCSHc.968_969insGGAAGAGGA (p.Glu323_Glu324insGluGluGlu)
n.241_242insGGAAGAGGA
n.159_160insGGAAGAGGA
n.215_216insGGAAGAGGA
gnomAD v4
19g.11447557_11447558insGGAGGAGGAGGAGGAAGAGGACA2582534211PRKCSHc.968_969insGGAGGAGGAGGAGGAAGAGGA (p.Glu323_Glu324insGluGluGluGluGluGluGlu)
n.241_242insGGAGGAGGAGGAGGAAGAGGA
n.159_160insGGAGGAGGAGGAGGAAGAGGA
n.215_216insGGAGGAGGAGGAGGAAGAGGA
gnomAD v4
19g.11447557_11447558insGGAGGAGGAGGAGGAGGAAGAGGACA2582534212PRKCSHc.968_969insGGAGGAGGAGGAGGAGGAAGAGGA (p.Glu323_Glu324insGluGluGluGluGluGluGluGlu)
n.241_242insGGAGGAGGAGGAGGAGGAAGAGGA
n.159_160insGGAGGAGGAGGAGGAGGAAGAGGA
n.215_216insGGAGGAGGAGGAGGAGGAAGAGGA
gnomAD v4
19g.11447555_11447560dupCA632117108PRKCSHc.966_971dup (p.Glu324_Glu325insGluGlu)
n.239_244dup
n.157_162dup
n.213_218dup
gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11447555_11447560delCA9213086PRKCSHc.966_971del (p.Glu323_Glu324del)
n.239_244del
n.157_162del
n.213_218del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11447554A=CA2322940345PRKCSHc.965A= (p.Glu322=)
n.238A=
n.156A=
n.212A=
19g.11447554A>CCA404136007PRKCSHc.965A>C (p.Glu322Ala)
n.238A>C
n.156A>C
n.212A>C
dbSNP
19g.11447554A>GCA404136006PRKCSHc.965A>G (p.Glu322Gly)
n.238A>G
n.156A>G
n.212A>G
dbSNP
19g.11447554A>TCA404136005PRKCSHc.965A>T (p.Glu322Val)
n.238A>T
n.156A>T
n.212A>T
gnomAD v4
19g.11447555_11447556insCAGCA2735473498PRKCSHc.966_967insCAG (p.Glu322_Glu323insGln)
n.239_240insCAG
n.157_158insCAG
n.213_214insCAG
dbSNP
19g.11447555G>ACA9213088PRKCSHc.966G>A (p.Glu322=)
n.239G>A
n.157G>A
n.213G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.11447555G>CCA404136008PRKCSHc.966G>C (p.Glu322Asp)
n.239G>C
n.157G>C
n.213G>C
19g.11447555G=CA2322940346PRKCSHc.966G= (p.Glu322=)
n.239G=
n.157G=
n.213G=
19g.11447555G>TCA305355944PRKCSHc.966G>T (p.Glu322Asp)
n.239G>T
n.157G>T
n.213G>T
dbSNP
19g.11447556delCA645617968PRKCSHc.967del (p.Glu323LysfsTer?)
n.240del
n.158del
n.214del
gnomAD v4 COSMIC
19g.11447555_11447558delinsGGAACA2322940348PRKCSHc.966_969delinsGGAA (p.Glu322=)
n.239_242delinsGGAA
n.157_160delinsGGAA
n.213_216delinsGGAA
19g.11447555_11447567delinsGGAAGAAGAGGCTCA2322940347PRKCSHc.966_978delinsGGAAGAAGAGGCT (p.Glu322=)
n.239_251delinsGGAAGAAGAGGCT
n.157_169delinsGGAAGAAGAGGCT
n.213_225delinsGGAAGAAGAGGCT
19g.11447556G>ACA404136009PRKCSHc.967G>A (p.Glu323Lys)
n.240G>A
n.158G>A
n.214G>A
19g.11447556G>CCA404136010PRKCSHc.967G>C (p.Glu323Gln)
n.240G>C
n.158G>C
n.214G>C
19g.11447556G>TCA404136011PRKCSHc.967G>T (p.Glu323Ter)
n.240G>T
n.158G>T
n.214G>T
19g.11447556_11447557insCTGCA2582534215PRKCSHc.967_968insCTG (p.Glu322_Glu323insAla)
n.240_241insCTG
n.158_159insCTG
n.214_215insCTG
gnomAD v4
19g.11447557_11447558insGGAGGAGGAGGATGACA632117110PRKCSHc.968_969insGGAGGAGGAGGATGA (p.Glu323_Glu324insGluGluGluAspGlu)
n.241_242insGGAGGAGGAGGATGA
n.159_160insGGAGGAGGAGGATGA
n.215_216insGGAGGAGGAGGATGA
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11447561_11447563dupCA9213089PRKCSHc.972_974dup (p.Glu325_Ala326insGlu)
n.245_247dup
n.163_165dup
n.219_221dup
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11447561_11447563delCA9213087PRKCSHc.972_974del (p.Glu325del)
n.245_247del
n.163_165del
n.219_221del
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11447558_11447575delCA2582534214PRKCSHc.969_986del (p.Glu324_Glu329del)
n.242_259del
n.160_177del
n.216_233del
gnomAD v4
19g.11447566_11447577dupCA632117109PRKCSHc.977_988dup (p.Glu329_Glu330insAlaGluGluGlu)
n.250_261dup
n.168_179dup
n.224_235dup
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11447566_11447577delCA783257036PRKCSHc.977_988del (p.Ala326_Glu329del)
n.250_261del
n.168_179del
n.224_235del
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11447557A>CCA404136012PRKCSHc.968A>C (p.Glu323Ala)
n.241A>C
n.159A>C
n.215A>C
gnomAD v4
19g.11447557A>GCA404136013PRKCSHc.968A>G (p.Glu323Gly)
n.241A>G
n.159A>G
n.215A>G
19g.11447557A>TCA404136014PRKCSHc.968A>T (p.Glu323Val)
n.241A>T
n.159A>T
n.215A>T
19g.11447558delCA2582534216PRKCSHc.969del (p.Glu324LysfsTer?)
n.242del
n.160del
n.216del
gnomAD v4
19g.11447557_11447558insGGCA2582534217PRKCSHc.968_969insGG (p.Glu325LysfsTer?)
n.241_242insGG
n.159_160insGG
n.215_216insGG
gnomAD v4
19g.11447558A=CA2322940349PRKCSHc.969A= (p.Glu323=)
n.242A=
n.160A=
n.216A=
19g.11447558A>CCA404136015PRKCSHc.969A>C (p.Glu323Asp)
n.242A>C
n.160A>C
n.216A>C
19g.11447558A>GCA9213090PRKCSHc.969A>G (p.Glu323=)
n.242A>G
n.160A>G
n.216A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.11447558A>TCA404136016PRKCSHc.969A>T (p.Glu323Asp)
n.242A>T
n.160A>T
n.216A>T
gnomAD v4
19g.11447558_11447559insTCA2582534219PRKCSHc.969_970insT (p.Glu324Ter)
n.242_243insT
n.160_161insT
n.216_217insT
gnomAD v4
19g.11447559G>ACA404136017PRKCSHc.970G>A (p.Glu324Lys)
n.243G>A
n.161G>A
n.217G>A
dbSNP gnomAD v4
19g.11447559G>CCA404136019PRKCSHc.970G>C (p.Glu324Gln)
n.243G>C
n.161G>C
n.217G>C
19g.11447559G=CA2322940350PRKCSHc.970G= (p.Glu324=)
n.243G=
n.161G=
n.217G=
19g.11447559G>TCA404136018PRKCSHc.970G>T (p.Glu324Ter)
n.243G>T
n.161G>T
n.217G>T
19g.11447559dupCA2582534218PRKCSHc.970dup (p.Glu324GlyfsTer4)
n.243dup
n.161dup
n.217dup
gnomAD v4
19g.11447560A>CCA404136020PRKCSHc.971A>C (p.Glu324Ala)
n.244A>C
n.162A>C
n.218A>C
19g.11447560A>GCA404136021PRKCSHc.971A>G (p.Glu324Gly)
n.244A>G
n.162A>G
n.218A>G
19g.11447560A>TCA404136022PRKCSHc.971A>T (p.Glu324Val)
n.244A>T
n.162A>T
n.218A>T
19g.11447560_11447562delinsAAGCA2322940351PRKCSHc.971_973delinsAAG (p.Glu324=)
n.244_246delinsAAG
n.162_164delinsAAG
n.218_220delinsAAG
19g.11447560_11447573delCA2582534220PRKCSHc.971_984del (p.Glu324GlyfsTer21)
c.971_984del (p.Glu324GlyfsTer?)
n.244_257del
n.162_175del
c.971_984del (p.Glu324GlyfsTer24)
n.218_231del
gnomAD v4
19g.11447561A=CA2322940352PRKCSHc.972A= (p.Glu324=)
n.245A=
n.163A=
n.219A=
19g.11447561A>CCA404136023PRKCSHc.972A>C (p.Glu324Asp)
n.245A>C
n.163A>C
n.219A>C
19g.11447561A>GCA505749970PRKCSHc.972A>G (p.Glu324=)
n.245A>G
n.163A>G
n.219A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
19g.11447561A>TCA404136024PRKCSHc.972A>T (p.Glu324Asp)
n.245A>T
n.163A>T
n.219A>T
19g.11447563_11447564delCA9213091PRKCSHc.974_975del (p.Glu325GlyfsTer2)
n.247_248del
n.165_166del
n.221_222del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11447562G>ACA9213092PRKCSHc.973G>A (p.Glu325Lys)
n.246G>A
n.164G>A
n.220G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11447562G>CCA404136025PRKCSHc.973G>C (p.Glu325Gln)
n.246G>C
n.164G>C
n.220G>C
19g.11447562G=CA2322940353PRKCSHc.973G= (p.Glu325=)
n.246G=
n.164G=
n.220G=
19g.11447562G>TCA404136026PRKCSHc.973G>T (p.Glu325Ter)
n.246G>T
n.164G>T
n.220G>T
19g.11447563A>CCA404136027PRKCSHc.974A>C (p.Glu325Ala)
n.247A>C
n.165A>C
n.221A>C
19g.11447563A>GCA404136028PRKCSHc.974A>G (p.Glu325Gly)
n.247A>G
n.165A>G
n.221A>G
19g.11447563A>TCA404136029PRKCSHc.974A>T (p.Glu325Val)
n.247A>T
n.165A>T
n.221A>T
19g.11447564G>ACA9213093PRKCSHc.975G>A (p.Glu325=)
n.248G>A
n.166G>A
n.222G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11447564G>CCA404136030PRKCSHc.975G>C (p.Glu325Asp)
n.248G>C
n.166G>C
n.222G>C
19g.11447564G=CA2322940354PRKCSHc.975G= (p.Glu325=)
n.248G=
n.166G=
n.222G=
19g.11447564G>TCA404136031PRKCSHc.975G>T (p.Glu325Asp)
n.248G>T
n.166G>T
n.222G>T
gnomAD v4
19g.11447565G>ACA9213094PRKCSHc.976G>A (p.Ala326Thr)
n.249G>A
n.167G>A
c.1G>A (p.Ala1Thr)
n.223G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11447565G>CCA404136032PRKCSHc.976G>C (p.Ala326Pro)
n.249G>C
n.167G>C
c.1G>C (p.Ala1Pro)
n.223G>C
19g.11447565G=CA2322940355PRKCSHc.976G= (p.Ala326=)
n.249G=
n.167G=
c.1G= (p.Ala1=)
n.223G=
19g.11447565G>TCA404136033PRKCSHc.976G>T (p.Ala326Ser)
n.249G>T
n.167G>T
c.1G>T (p.Ala1Ser)
n.223G>T
19g.11447566_11447568delCA2576630275PRKCSHc.977_979del (p.Ala326del)
n.250_252del
n.168_170del
c.2_4del (p.Ala1del)
n.224_226del
19g.11447566C>ACA404136034PRKCSHc.977C>A (p.Ala326Asp)
n.250C>A
n.168C>A
c.2C>A (p.Ala1Asp)
n.224C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11447566C=CA2322940356PRKCSHc.977C= (p.Ala326=)
n.250C=
n.168C=
c.2C= (p.Ala1=)
n.224C=
19g.11447566C>GCA404136035PRKCSHc.977C>G (p.Ala326Gly)
n.250C>G
n.168C>G
c.2C>G (p.Ala1Gly)
n.224C>G
19g.11447566C>TCA404136036PRKCSHc.977C>T (p.Ala326Val)
n.250C>T
n.168C>T
c.2C>T (p.Ala1Val)
n.224C>T
19g.11447567T>ACA505749971PRKCSHc.978T>A (p.Ala326=)
n.251T>A
n.169T>A
c.3T>A (p.Ala1=)
n.225T>A
19g.11447567T>CCA505749972PRKCSHc.978T>C (p.Ala326=)
n.251T>C
n.169T>C
c.3T>C (p.Ala1=)
n.225T>C
19g.11447567T>GCA505749973PRKCSHc.978T>G (p.Ala326=)
n.251T>G
n.169T>G
c.3T>G (p.Ala1=)
n.225T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11447567T=CA2322940357PRKCSHc.978T= (p.Ala326=)
n.251T=
n.169T=
c.3T= (p.Ala1=)
n.225T=
19g.11447567_11447570delinsTGAACA2322940358PRKCSHc.978_981delinsTGAA (p.Ala326=)
n.251_254delinsTGAA
n.169_172delinsTGAA
c.3_6delinsTGAA (p.Ala1=)
n.225_228delinsTGAA
19g.11447568G>ACA9213096PRKCSHc.979G>A (p.Glu327Lys)
n.252G>A
n.170G>A
c.4G>A (p.Glu2Lys)
n.226G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11447568G>CCA404136037PRKCSHc.979G>C (p.Glu327Gln)
n.252G>C
n.170G>C
c.4G>C (p.Glu2Gln)
n.226G>C
19g.11447568G=CA2322940359PRKCSHc.979G= (p.Glu327=)
n.252G=
n.170G=
c.4G= (p.Glu2=)
n.226G=
19g.11447568G>TCA404136038PRKCSHc.979G>T (p.Glu327Ter)
n.252G>T
n.170G>T
c.4G>T (p.Glu2Ter)
n.226G>T
gnomAD v4
19g.11447573_11447575delCA9213095PRKCSHc.984_986del (p.Glu329del)
n.257_259del
n.175_177del
c.9_11del (p.Glu4del)
n.231_233del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11447569A>CCA404136041PRKCSHc.980A>C (p.Glu327Ala)
n.253A>C
n.171A>C
c.5A>C (p.Glu2Ala)
n.227A>C
19g.11447569A>GCA404136040PRKCSHc.980A>G (p.Glu327Gly)
n.253A>G
n.171A>G
c.5A>G (p.Glu2Gly)
n.227A>G
19g.11447569A>TCA404136039PRKCSHc.980A>T (p.Glu327Val)
n.253A>T
n.171A>T
c.5A>T (p.Glu2Val)
n.227A>T
19g.11447570A=CA2322940360PRKCSHc.981A= (p.Glu327=)
n.254A=
n.172A=
c.6A= (p.Glu2=)
n.228A=
19g.11447570A>CCA404136042PRKCSHc.981A>C (p.Glu327Asp)
n.254A>C
n.172A>C
c.6A>C (p.Glu2Asp)
n.228A>C
19g.11447570A>GCA505749974PRKCSHc.981A>G (p.Glu327=)
n.254A>G
n.172A>G
c.6A>G (p.Glu2=)
n.228A>G
19g.11447570A>TCA404136043PRKCSHc.981A>T (p.Glu327Asp)
n.254A>T
n.172A>T
c.6A>T (p.Glu2Asp)
n.228A>T
19g.11447571G>ACA404136044PRKCSHc.982G>A (p.Glu328Lys)
n.255G>A
n.173G>A
c.7G>A (p.Glu3Lys)
n.229G>A
gnomAD v4
19g.11447571G>CCA404136045PRKCSHc.982G>C (p.Glu328Gln)
n.255G>C
n.173G>C
c.7G>C (p.Glu3Gln)
n.229G>C
19g.11447571G>TCA404136046PRKCSHc.982G>T (p.Glu328Ter)
n.255G>T
n.173G>T
c.7G>T (p.Glu3Ter)
n.229G>T
COSMIC COSMIC
19g.11447573_11447578dupCA632117111PRKCSHc.984_989dup (p.Glu330_Glu331insGluGlu)
n.257_262dup
n.175_180dup
c.9_14dup (p.Glu5_Glu6insGluGlu)
n.231_236dup
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11447572A>CCA404136047PRKCSHc.983A>C (p.Glu328Ala)
n.256A>C
n.174A>C
c.8A>C (p.Glu3Ala)
n.230A>C
19g.11447572A>GCA404136048PRKCSHc.983A>G (p.Glu328Gly)
n.256A>G
n.174A>G
c.8A>G (p.Glu3Gly)
n.230A>G
19g.11447572A>TCA404136049PRKCSHc.983A>T (p.Glu328Val)
n.256A>T
n.174A>T
c.8A>T (p.Glu3Val)
n.230A>T
19g.11447573A=CA2322940362PRKCSHc.984A= (p.Glu328=)
n.257A=
n.175A=
c.9A= (p.Glu3=)
n.231A=
19g.11447573A>CCA404136050PRKCSHc.984A>C (p.Glu328Asp)
n.257A>C
n.175A>C
c.9A>C (p.Glu3Asp)
n.231A>C
19g.11447573A>GCA9213099PRKCSHc.984A>G (p.Glu328=)
n.257A>G
n.175A>G
c.9A>G (p.Glu3=)
n.231A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11447573A>TCA404136051PRKCSHc.984A>T (p.Glu328Asp)
n.257A>T
n.175A>T
c.9A>T (p.Glu3Asp)
n.231A>T
19g.11447573_11447579delinsAGAGGAGCA2322940361PRKCSHc.984_990delinsAGAGGAG (p.Glu328=)
n.257_263delinsAGAGGAG
n.175_181delinsAGAGGAG
c.9_15delinsAGAGGAG (p.Glu3=)
n.231_237delinsAGAGGAG
19g.11447574G>ACA404136054PRKCSHc.985G>A (p.Glu329Lys)
n.258G>A
n.176G>A
c.10G>A (p.Glu4Lys)
n.232G>A
19g.11447574G>CCA404136052PRKCSHc.985G>C (p.Glu329Gln)
n.258G>C
n.176G>C
c.10G>C (p.Glu4Gln)
n.232G>C
19g.11447574G>TCA404136053PRKCSHc.985G>T (p.Glu329Ter)
n.258G>T
n.176G>T
c.10G>T (p.Glu4Ter)
n.232G>T
19g.11447588_11447590dupCA239536PRKCSHc.999_1001dup (p.Glu333_Asp334insGlu)
n.272_274dup
n.190_192dup
c.24_26dup (p.Glu8_Asp9insGlu)
n.246_248dup
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11447585_11447590dupCA2576630276PRKCSHc.996_1001dup (p.Glu333_Asp334insGluGlu)
n.269_274dup
n.187_192dup
c.21_26dup (p.Glu8_Asp9insGluGlu)
n.243_248dup
gnomAD v4
19g.11447579_11447590dupCA2582534221PRKCSHc.990_1001dup (p.Glu333_Asp334insGluGluGluGlu)
n.263_274dup
n.181_192dup
c.15_26dup (p.Glu8_Asp9insGluGluGluGlu)
n.237_248dup
gnomAD v4
19g.11447588_11447590delCA9213097PRKCSHc.999_1001del (p.Glu333del)
n.272_274del
n.190_192del
c.24_26del (p.Glu8del)
n.246_248del
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
19g.11447585_11447590delCA9213098PRKCSHc.996_1001del (p.Glu332_Glu333del)
n.269_274del
n.187_192del
c.21_26del (p.Glu7_Glu8del)
n.243_248del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11447582_11447590delCA2576630277PRKCSHc.993_1001del (p.Glu331_Glu333del)
n.266_274del
n.184_192del
c.18_26del (p.Glu6_Glu8del)
n.240_248del
gnomAD v4
19g.11447578_11447598dupCA632117112PRKCSHc.989_1009dup (p.Glu336_Val337insGluGluGluGluAspSerGlu)
n.262_282dup
n.180_200dup
c.14_34dup (p.Glu11_Val12insGluGluGluGluAspSerGlu)
c.989_1008+1dup
n.236_256dup
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11447575A>CCA404136055PRKCSHc.986A>C (p.Glu329Ala)
n.259A>C
n.177A>C
c.11A>C (p.Glu4Ala)
n.233A>C
19g.11447575A>GCA404136056PRKCSHc.986A>G (p.Glu329Gly)
n.259A>G
n.177A>G
c.11A>G (p.Glu4Gly)
n.233A>G
19g.11447575A>TCA404136057PRKCSHc.986A>T (p.Glu329Val)
n.259A>T
n.177A>T
c.11A>T (p.Glu4Val)
n.233A>T
19g.11447576G>ACA9213100PRKCSHc.987G>A (p.Glu329=)
n.260G>A
n.178G>A
c.12G>A (p.Glu4=)
n.234G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
19g.11447576G>CCA404136058PRKCSHc.987G>C (p.Glu329Asp)
n.260G>C
n.178G>C
c.12G>C (p.Glu4Asp)
n.234G>C
19g.11447576G=CA2322940363PRKCSHc.987G= (p.Glu329=)
n.260G=
n.178G=
c.12G= (p.Glu4=)
n.234G=
19g.11447576G>TCA404136059PRKCSHc.987G>T (p.Glu329Asp)
n.260G>T
n.178G>T
c.12G>T (p.Glu4Asp)
n.234G>T
19g.11447577G>ACA404136060PRKCSHc.988G>A (p.Glu330Lys)
n.261G>A
n.179G>A
c.13G>A (p.Glu5Lys)
n.235G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11447577G>CCA404136061PRKCSHc.988G>C (p.Glu330Gln)
n.261G>C
n.179G>C
c.13G>C (p.Glu5Gln)
n.235G>C
19g.11447577G=CA2322940364PRKCSHc.988G= (p.Glu330=)
n.261G=
n.179G=
c.13G= (p.Glu5=)
n.235G=
19g.11447577G>TCA404136062PRKCSHc.988G>T (p.Glu330Ter)
n.261G>T
n.179G>T
c.13G>T (p.Glu5Ter)
n.235G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11447578A>CCA404136065PRKCSHc.989A>C (p.Glu330Ala)
n.262A>C
n.180A>C
c.14A>C (p.Glu5Ala)
n.236A>C
19g.11447578A>GCA404136063PRKCSHc.989A>G (p.Glu330Gly)
n.262A>G
n.180A>G
c.14A>G (p.Glu5Gly)
n.236A>G
19g.11447578A>TCA404136064PRKCSHc.989A>T (p.Glu330Val)
n.262A>T
n.180A>T
c.14A>T (p.Glu5Val)
n.236A>T
19g.11447579G>ACA505749979PRKCSHc.990G>A (p.Glu330=)
n.263G>A
n.181G>A
c.15G>A (p.Glu5=)
n.237G>A
19g.11447579G>CCA404136066PRKCSHc.990G>C (p.Glu330Asp)
n.263G>C
n.181G>C
c.15G>C (p.Glu5Asp)
n.237G>C
19g.11447579G>TCA404136067PRKCSHc.990G>T (p.Glu330Asp)
n.263G>T
n.181G>T
c.15G>T (p.Glu5Asp)
n.237G>T
19g.11447580G>ACA404136069PRKCSHc.991G>A (p.Glu331Lys)
n.264G>A
n.182G>A
c.16G>A (p.Glu6Lys)
n.238G>A
19g.11447580G>CCA404136068PRKCSHc.991G>C (p.Glu331Gln)
n.264G>C
n.182G>C
c.16G>C (p.Glu6Gln)
n.238G>C
19g.11447580G>TCA404136070PRKCSHc.991G>T (p.Glu331Ter)
n.264G>T
n.182G>T
c.16G>T (p.Glu6Ter)
n.238G>T
19g.11447581A>CCA404136072PRKCSHc.992A>C (p.Glu331Ala)
n.265A>C
n.183A>C
c.17A>C (p.Glu6Ala)
n.239A>C
19g.11447581A>GCA404136071PRKCSHc.992A>G (p.Glu331Gly)
n.265A>G
n.183A>G
c.17A>G (p.Glu6Gly)
n.239A>G
19g.11447581A>TCA404136073PRKCSHc.992A>T (p.Glu331Val)
n.265A>T
n.183A>T
c.17A>T (p.Glu6Val)
n.239A>T
19g.11447582G>ACA505749980PRKCSHc.993G>A (p.Glu331=)
n.266G>A
n.184G>A
c.18G>A (p.Glu6=)
n.240G>A
19g.11447582G>CCA404136075PRKCSHc.993G>C (p.Glu331Asp)
n.266G>C
n.184G>C
c.18G>C (p.Glu6Asp)
n.240G>C
19g.11447582G>TCA404136074PRKCSHc.993G>T (p.Glu331Asp)
n.266G>T
n.184G>T
c.18G>T (p.Glu6Asp)
n.240G>T
19g.11447583G>ACA404136076PRKCSHc.994G>A (p.Glu332Lys)
n.267G>A
n.185G>A
c.19G>A (p.Glu7Lys)
n.241G>A
19g.11447583G>CCA404136077PRKCSHc.994G>C (p.Glu332Gln)
n.267G>C
n.185G>C
c.19G>C (p.Glu7Gln)
n.241G>C
19g.11447583G>TCA404136078PRKCSHc.994G>T (p.Glu332Ter)
n.267G>T
n.185G>T
c.19G>T (p.Glu7Ter)
n.241G>T
19g.11447584A=CA2322940365PRKCSHc.995A= (p.Glu332=)
n.268A=
n.186A=
c.20A= (p.Glu7=)
n.242A=
19g.11447584A>CCA404136079PRKCSHc.995A>C (p.Glu332Ala)
n.268A>C
n.186A>C
c.20A>C (p.Glu7Ala)
n.242A>C
19g.11447584A>GCA404136080PRKCSHc.995A>G (p.Glu332Gly)
n.268A>G
n.186A>G
c.20A>G (p.Glu7Gly)
n.242A>G
gnomAD v4
19g.11447584A>TCA404136081PRKCSHc.995A>T (p.Glu332Val)
n.268A>T
n.186A>T
c.20A>T (p.Glu7Val)
n.242A>T
19g.11447585G>ACA505749984PRKCSHc.996G>A (p.Glu332=)
n.269G>A
n.187G>A
c.21G>A (p.Glu7=)
n.243G>A
gnomAD v4
19g.11447585G>CCA404136082PRKCSHc.996G>C (p.Glu332Asp)
n.269G>C
n.187G>C
c.21G>C (p.Glu7Asp)
n.243G>C
19g.11447585G>TCA404136083PRKCSHc.996G>T (p.Glu332Asp)
n.269G>T
n.187G>T
c.21G>T (p.Glu7Asp)
n.243G>T
gnomAD v4
19g.11447586_11447587insGGGCA632117113PRKCSHc.997_998insGGG (p.Glu332_Glu333insGly)
n.270_271insGGG
n.188_189insGGG
c.22_23insGGG (p.Glu7_Glu8insGly)
n.244_245insGGG
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11447586G>ACA404136084PRKCSHc.997G>A (p.Glu333Lys)
n.270G>A
n.188G>A
c.22G>A (p.Glu8Lys)
n.244G>A
gnomAD v4
19g.11447586G>CCA404136085PRKCSHc.997G>C (p.Glu333Gln)
n.270G>C
n.188G>C
c.22G>C (p.Glu8Gln)
n.244G>C
19g.11447586G>TCA404136086PRKCSHc.997G>T (p.Glu333Ter)
n.270G>T
n.188G>T
c.22G>T (p.Glu8Ter)
n.244G>T
19g.11447587A>CCA404136087PRKCSHc.998A>C (p.Glu333Ala)
n.271A>C
n.189A>C
c.23A>C (p.Glu8Ala)
n.245A>C
19g.11447587A>GCA404136089PRKCSHc.998A>G (p.Glu333Gly)
n.271A>G
n.189A>G
c.23A>G (p.Glu8Gly)
n.245A>G
19g.11447587A>TCA404136088PRKCSHc.998A>T (p.Glu333Val)
n.271A>T
n.189A>T
c.23A>T (p.Glu8Val)
n.245A>T
19g.11447590_11447591insGGAGGAGGAGGAGGAGGAAGAAGAGGCTGAAGAAGAGGAGGAGGAGAAGGACA993549855PRKCSHc.1001_1002insGGAGGAGGAGGAGGAGGAAGAAGAGGCTGAAGAAGAGGAGGAGGAGAAGGA (p.Glu333_Asp334insGluGluGluGluGluGluGluGluGluAlaGluGluGluGluGluGluLys)
n.274_275insGGAGGAGGAGGAGGAGGAAGAAGAGGCTGAAGAAGAGGAGGAGGAGAAGGA
n.192_193insGGAGGAGGAGGAGGAGGAAGAAGAGGCTGAAGAAGAGGAGGAGGAGAAGGA
c.26_27insGGAGGAGGAGGAGGAGGAAGAAGAGGCTGAAGAAGAGGAGGAGGAGAAGGA (p.Glu8_Asp9insGluGluGluGluGluGluGluGluGluAlaGluGluGluGluGluGluLys)
n.248_249insGGAGGAGGAGGAGGAGGAAGAAGAGGCTGAAGAAGAGGAGGAGGAGAAGGA
gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11447588G>ACA505749986PRKCSHc.999G>A (p.Glu333=)
n.272G>A
n.190G>A
c.24G>A (p.Glu8=)
n.246G>A
19g.11447588G>CCA404136090PRKCSHc.999G>C (p.Glu333Asp)
n.272G>C
n.190G>C
c.24G>C (p.Glu8Asp)
n.246G>C
19g.11447588G>TCA404136091PRKCSHc.999G>T (p.Glu333Asp)
n.272G>T
n.190G>T
c.24G>T (p.Glu8Asp)
n.246G>T
gnomAD v4
19g.11447589G>ACA404136092PRKCSHc.1000G>A (p.Asp334Asn)
n.273G>A
n.191G>A
c.25G>A (p.Asp9Asn)
n.247G>A
19g.11447589G>CCA404136093PRKCSHc.1000G>C (p.Asp334His)
n.273G>C
n.191G>C
c.25G>C (p.Asp9His)
n.247G>C
19g.11447589G=CA2322940366PRKCSHc.1000G= (p.Asp334=)
n.273G=
n.191G=
c.25G= (p.Asp9=)
n.247G=
19g.11447589G>TCA9213101PRKCSHc.1000G>T (p.Asp334Tyr)
n.273G>T
n.191G>T
c.25G>T (p.Asp9Tyr)
n.247G>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11447590A>CCA404136094PRKCSHc.1001A>C (p.Asp334Ala)
n.274A>C
n.192A>C
c.26A>C (p.Asp9Ala)
n.248A>C
19g.11447590A>GCA404136095PRKCSHc.1001A>G (p.Asp334Gly)
n.274A>G
n.192A>G
c.26A>G (p.Asp9Gly)
n.248A>G
19g.11447590A>TCA404136096PRKCSHc.1001A>T (p.Asp334Val)
n.274A>T
n.192A>T
c.26A>T (p.Asp9Val)
n.248A>T
19g.11447590_11447593delinsATTCCA2322940368PRKCSHc.1001_1004delinsATTC (p.Asp334=)
n.274_277delinsATTC
n.192_195delinsATTC
c.26_29delinsATTC (p.Asp9=)
n.248_251delinsATTC
19g.11447591_11447602delCA632117114PRKCSHc.1002_1013del (p.Asp334_Gln338delinsGlu)
n.275_286del
n.193_204del
c.27_38del (p.Asp9_Gln13delinsGlu)
c.1002_1008+5del
n.249_260del
gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11447590_11447605delinsATTCCGAGGTGCAGGGCA2322940367PRKCSHc.1001_1016delinsATTCCGAGGTGCAGGG (p.Asp334=)
n.274_289delinsATTCCGAGGTGCAGGG
n.192_207delinsATTCCGAGGTGCAGGG
c.26_41delinsATTCCGAGGTGCAGGG (p.Asp9=)
c.1001_1008+8delinsATTCCGAGGTGCAGGG
n.248_263delinsATTCCGAGGTGCAGGG
19g.11447591T>ACA404136098PRKCSHc.1002T>A (p.Asp334Glu)
n.275T>A
n.193T>A
c.27T>A (p.Asp9Glu)
n.249T>A
19g.11447591T>CCA9213102PRKCSHc.1002T>C (p.Asp334=)
n.275T>C
n.193T>C
c.27T>C (p.Asp9=)
n.249T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11447591T>GCA404136097PRKCSHc.1002T>G (p.Asp334Glu)
n.275T>G
n.193T>G
c.27T>G (p.Asp9Glu)
n.249T>G
19g.11447591T=CA2322940369PRKCSHc.1002T= (p.Asp334=)
n.275T=
n.193T=
c.27T= (p.Asp9=)
n.249T=
19g.11447591_11447593delCA993549862PRKCSHc.1002_1004del (p.Ser335del)
n.275_277del
n.193_195del
c.27_29del (p.Ser10del)
n.249_251del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11447591_11447605delCA632117115PRKCSHc.1002_1016del (p.Asp334_Gly339delinsGlu)
n.275_289del
n.193_207del
c.27_41del (p.Asp9_Gly14delinsGlu)
c.1002_1008+8del
n.249_263del
dbSNP gnomAD v2
19g.11447592T>ACA404136099PRKCSHc.1003T>A (p.Ser335Thr)
n.276T>A
n.194T>A
c.28T>A (p.Ser10Thr)
n.250T>A
19g.11447592T>CCA404136100PRKCSHc.1003T>C (p.Ser335Pro)
n.276T>C
n.194T>C
c.28T>C (p.Ser10Pro)
n.250T>C
19g.11447592T>GCA404136101PRKCSHc.1003T>G (p.Ser335Ala)
n.276T>G
n.194T>G
c.28T>G (p.Ser10Ala)
n.250T>G
gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11447593C>ACA404136102PRKCSHc.1004C>A (p.Ser335Tyr)
n.277C>A
n.195C>A
c.29C>A (p.Ser10Tyr)
n.251C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11447593C=CA2322940370PRKCSHc.1004C= (p.Ser335=)
n.277C=
n.195C=
c.29C= (p.Ser10=)
n.251C=
19g.11447593C>GCA404136103PRKCSHc.1004C>G (p.Ser335Cys)
n.277C>G
n.195C>G
c.29C>G (p.Ser10Cys)
n.251C>G
19g.11447593C>TCA404136104PRKCSHc.1004C>T (p.Ser335Phe)
n.277C>T
n.195C>T
c.29C>T (p.Ser10Phe)
n.251C>T
dbSNP gnomAD v2
19g.11447594C>ACA505749992PRKCSHc.1005C>A (p.Ser335=)
n.278C>A
n.196C>A
c.30C>A (p.Ser10=)
n.252C>A
gnomAD v4
19g.11447594C=CA2322940371PRKCSHc.1005C= (p.Ser335=)
n.278C=
n.196C=
c.30C= (p.Ser10=)
n.252C=
19g.11447594C>GCA505749993PRKCSHc.1005C>G (p.Ser335=)
n.278C>G
n.196C>G
c.30C>G (p.Ser10=)
n.252C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11447594C>TCA9213103PRKCSHc.1005C>T (p.Ser335=)
n.278C>T
n.196C>T
c.30C>T (p.Ser10=)
n.252C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11447595G>ACA9213104PRKCSHc.1006G>A (p.Glu336Lys)
n.279G>A
n.197G>A
c.31G>A (p.Glu11Lys)
n.253G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11447595G>CCA404136105PRKCSHc.1006G>C (p.Glu336Gln)
n.279G>C
n.197G>C
c.31G>C (p.Glu11Gln)
n.253G>C
19g.11447595G=CA2322940372PRKCSHc.1006G= (p.Glu336=)
n.279G=
n.197G=
c.31G= (p.Glu11=)
n.253G=
19g.11447595G>TCA404136106PRKCSHc.1006G>T (p.Glu336Ter)
n.279G>T
n.197G>T
c.31G>T (p.Glu11Ter)
n.253G>T
gnomAD v4
19g.11447596A>CCA404136107PRKCSHc.1007A>C (p.Glu336Ala)
n.280A>C
n.198A>C
c.32A>C (p.Glu11Ala)
n.254A>C
19g.11447596A>GCA404136108PRKCSHc.1007A>G (p.Glu336Gly)
n.280A>G
n.198A>G
c.32A>G (p.Glu11Gly)
n.254A>G
19g.11447596A>TCA404136109PRKCSHc.1007A>T (p.Glu336Val)
n.280A>T
n.198A>T
c.32A>T (p.Glu11Val)
n.254A>T
19g.11447597G>ACA505749995PRKCSHc.1008G>A (p.Glu336=)
n.281G>A
n.199G>A
c.33G>A (p.Glu11=)
n.255G>A
gnomAD v4
19g.11447597G>CCA404136110PRKCSHc.1008G>C (p.Glu336Asp)
n.281G>C
n.199G>C
c.33G>C (p.Glu11Asp)
n.255G>C
19g.11447597G>TCA404136111PRKCSHc.1008G>T (p.Glu336Asp)
n.281G>T
n.199G>T
c.33G>T (p.Glu11Asp)
n.255G>T
19g.11447598G>ACA9213105PRKCSHc.1009G>A (p.Val337Met)
n.282G>A
n.200G>A
c.34G>A (p.Val12Met)
c.1008+1G>A (n.1008+1G>A)
n.256G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
19g.11447598G>CCA404136112PRKCSHc.1009G>C (p.Val337Leu)
n.282G>C
n.200G>C
c.34G>C (p.Val12Leu)
c.1008+1G>C (n.1008+1G>C)
n.256G>C
19g.11447598G=CA2322940373PRKCSHc.1009G= (p.Val337=)
n.282G=
n.200G=
c.34G= (p.Val12=)
c.1008+1G= (n.1008+1G=)
n.256G=
19g.11447598G>TCA404136113PRKCSHc.1009G>T (p.Val337Leu)
n.282G>T
n.200G>T
c.34G>T (p.Val12Leu)
c.1008+1G>T (n.1008+1G>T)
n.256G>T
gnomAD v4
19g.11447599T>ACA404136114PRKCSHc.1010T>A (p.Val337Glu)
n.283T>A
n.201T>A
c.35T>A (p.Val12Glu)
c.1008+2T>A (n.1008+2T>A)
n.257T>A
gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11447599T>CCA404136115PRKCSHc.1010T>C (p.Val337Ala)
n.283T>C
n.201T>C
c.35T>C (p.Val12Ala)
c.1008+2T>C (n.1008+2T>C)
n.257T>C
19g.11447599T>GCA404136116PRKCSHc.1010T>G (p.Val337Gly)
n.283T>G
n.201T>G
c.35T>G (p.Val12Gly)
c.1008+2T>G (n.1008+2T>G)
n.257T>G
dbSNP gnomAD v4
19g.11447599T=CA2322940374PRKCSHc.1010T= (p.Val337=)
n.283T=
n.201T=
c.35T= (p.Val12=)
c.1008+2T= (n.1008+2T=)
n.257T=
19g.11447600G>ACA2576630278PRKCSHc.1011G>A (p.Val337=)
n.284G>A
n.202G>A
c.36G>A (p.Val12=)
c.1008+3G>A (n.1008+3G>A)
n.258G>A
gnomAD v4
19g.11447601C>ACA404136117PRKCSHc.1012C>A (p.Gln338Lys)
n.285C>A
n.203C>A
c.37C>A (p.Gln13Lys)
c.1008+4C>A (n.1008+4C>A)
n.259C>A
dbSNP
19g.11447601C=CA2322940375PRKCSHc.1012C= (p.Gln338=)
n.285C=
n.203C=
c.37C= (p.Gln13=)
c.1008+4C= (n.1008+4C=)
n.259C=
19g.11447601C>GCA404136118PRKCSHc.1012C>G (p.Gln338Glu)
n.285C>G
n.203C>G
c.37C>G (p.Gln13Glu)
c.1008+4C>G (n.1008+4C>G)
n.259C>G
gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11447601C>TCA404136119PRKCSHc.1012C>T (p.Gln338Ter)
n.285C>T
n.203C>T
c.37C>T (p.Gln13Ter)
c.1008+4C>T (n.1008+4C>T)
n.259C>T
gnomAD v4
19g.11447602A=CA2322940376PRKCSHc.1013A= (p.Gln338=)
n.286A=
n.204A=
c.38A= (p.Gln13=)
c.1008+5A= (n.1008+5A=)
n.260A=
19g.11447602A>CCA404136120PRKCSHc.1013A>C (p.Gln338Pro)
n.286A>C
n.204A>C
c.38A>C (p.Gln13Pro)
c.1008+5A>C (n.1008+5A>C)
n.260A>C
dbSNP gnomAD v4
19g.11447602A>GCA404136121PRKCSHc.1013A>G (p.Gln338Arg)
n.286A>G
n.204A>G
c.38A>G (p.Gln13Arg)
c.1008+5A>G (n.1008+5A>G)
n.260A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11447602A>TCA404136122PRKCSHc.1013A>T (p.Gln338Leu)
n.286A>T
n.204A>T
c.38A>T (p.Gln13Leu)
c.1008+5A>T (n.1008+5A>T)
n.260A>T
19g.11447603G>ACA2582534222PRKCSHc.1014G>A (p.Gln338=)
n.287G>A
n.205G>A
c.39G>A (p.Gln13=)
c.1008+6G>A (n.1008+6G>A)
n.261G>A
gnomAD v4
19g.11447603G>CCA404136124PRKCSHc.1014G>C (p.Gln338His)
n.287G>C
n.205G>C
c.39G>C (p.Gln13His)
c.1008+6G>C (n.1008+6G>C)
n.261G>C
gnomAD v4
19g.11447603G>TCA404136123PRKCSHc.1014G>T (p.Gln338His)
n.287G>T
n.205G>T
c.39G>T (p.Gln13His)
c.1008+6G>T (n.1008+6G>T)
n.261G>T
19g.11447607delCA2576630279PRKCSHc.1018del (p.Glu340SerfsTer?)
n.291del
n.209del
c.43del (p.Glu15SerfsTer?)
c.1008+10del (n.1008+10del)
n.265del
gnomAD v4
19g.11447604G>ACA404136125PRKCSHc.1015G>A (p.Gly339Arg)
n.288G>A
n.206G>A
c.40G>A (p.Gly14Arg)
c.1008+7G>A (n.1008+7G>A)
n.262G>A
dbSNP
19g.11447604G>CCA404136127PRKCSHc.1015G>C (p.Gly339Arg)
n.288G>C
n.206G>C
c.40G>C (p.Gly14Arg)
c.1008+7G>C (n.1008+7G>C)
n.262G>C
19g.11447604G=CA2322940377PRKCSHc.1015G= (p.Gly339=)
n.288G=
n.206G=
c.40G= (p.Gly14=)
c.1008+7G= (n.1008+7G=)
n.262G=
19g.11447604G>TCA404136126PRKCSHc.1015G>T (p.Gly339Trp)
n.288G>T
n.206G>T
c.40G>T (p.Gly14Trp)
c.1008+7G>T (n.1008+7G>T)
n.262G>T
19g.11447605G>ACA404136128PRKCSHc.1016G>A (p.Gly339Glu)
n.289G>A
n.207G>A
c.41G>A (p.Gly14Glu)
c.1008+8G>A (n.1008+8G>A)
n.263G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11447605G>CCA404136129PRKCSHc.1016G>C (p.Gly339Ala)
n.289G>C
n.207G>C
c.41G>C (p.Gly14Ala)
c.1008+8G>C (n.1008+8G>C)
n.263G>C
19g.11447605G=CA2322940378PRKCSHc.1016G= (p.Gly339=)
n.289G=
n.207G=
c.41G= (p.Gly14=)
c.1008+8G= (n.1008+8G=)
n.263G=
19g.11447605G>TCA404136130PRKCSHc.1016G>T (p.Gly339Val)
n.289G>T
n.207G>T
c.41G>T (p.Gly14Val)
c.1008+8G>T (n.1008+8G>T)
n.263G>T
gnomAD v4
19g.11447606G>ACA2322940380PRKCSHc.1017G>A (p.Gly339=)
n.290G>A
n.208G>A
c.42G>A (p.Gly14=)
c.1008+9G>A (n.1008+9G>A)
n.264G>A
dbSNP gnomAD v4
19g.11447606G=CA2322940379PRKCSHc.1017G= (p.Gly339=)
n.290G=
n.208G=
c.42G= (p.Gly14=)
c.1008+9G= (n.1008+9G=)
n.264G=
19g.11447607G>ACA404136131PRKCSHc.1018G>A (p.Glu340Lys)
n.291G>A
n.209G>A
c.43G>A (p.Glu15Lys)
c.1008+10G>A (n.1008+10G>A)
n.265G>A
19g.11447607G>CCA404136132PRKCSHc.1018G>C (p.Glu340Gln)
n.291G>C
n.209G>C
c.43G>C (p.Glu15Gln)
c.1008+10G>C (n.1008+10G>C)
n.265G>C
19g.11447607G>TCA404136133PRKCSHc.1018G>T (p.Glu340Ter)
n.291G>T
n.209G>T
c.43G>T (p.Glu15Ter)
c.1008+10G>T (n.1008+10G>T)
n.265G>T
gnomAD v4
19g.11447608A=CA2322940381PRKCSHc.1019A= (p.Glu340=)
n.292A=
n.210A=
c.44A= (p.Glu15=)
c.1008+11A= (n.1008+11A=)
n.266A=
19g.11447608A>CCA9213106PRKCSHc.1019A>C (p.Glu340Ala)
n.292A>C
n.210A>C
c.44A>C (p.Glu15Ala)
c.1008+11A>C (n.1008+11A>C)
n.266A>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11447608A>GCA305356059PRKCSHc.1019A>G (p.Glu340Gly)
n.292A>G
n.210A>G
c.44A>G (p.Glu15Gly)
c.1008+11A>G (n.1008+11A>G)
n.266A>G
dbSNP gnomAD v4 COSMIC
19g.11447608A>TCA404136134PRKCSHc.1019A>T (p.Glu340Val)
n.292A>T
n.210A>T
c.44A>T (p.Glu15Val)
c.1008+11A>T (n.1008+11A>T)
n.266A>T
19g.11447609G>ACA9213107PRKCSHc.1020G>A (p.Glu340=)
n.293G>A
n.211G>A
c.45G>A (p.Glu15=)
c.1008+12G>A (n.1008+12G>A)
n.267G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11447609G>CCA404136135PRKCSHc.1020G>C (p.Glu340Asp)
n.293G>C
n.211G>C
c.45G>C (p.Glu15Asp)
c.1008+12G>C (n.1008+12G>C)
n.267G>C
19g.11447609G=CA2322940382PRKCSHc.1020G= (p.Glu340=)
n.293G=
n.211G=
c.45G= (p.Glu15=)
c.1008+12G= (n.1008+12G=)
n.267G=
19g.11447609G>TCA404136136PRKCSHc.1020G>T (p.Glu340Asp)
n.293G>T
n.211G>T
c.45G>T (p.Glu15Asp)
c.1008+12G>T (n.1008+12G>T)
n.267G>T
gnomAD v4
19g.11447610C>ACA404136139PRKCSHc.1021C>A (p.Gln341Lys)
n.294C>A
n.212C>A
c.46C>A (p.Gln16Lys)
c.1008+13C>A (n.1008+13C>A)
n.268C>A
gnomAD v4
19g.11447610C>GCA404136137PRKCSHc.1021C>G (p.Gln341Glu)
n.294C>G
n.212C>G
c.46C>G (p.Gln16Glu)
c.1008+13C>G (n.1008+13C>G)
n.268C>G
19g.11447610C>TCA404136138PRKCSHc.1021C>T (p.Gln341Ter)
n.294C>T
n.212C>T
c.46C>T (p.Gln16Ter)
c.1008+13C>T (n.1008+13C>T)
n.268C>T
19g.11447611A=CA2322940383PRKCSHc.1022A= (p.Gln341=)
n.295A=
n.213A=
c.47A= (p.Gln16=)
c.1008+14A= (n.1008+14A=)
n.269A=
19g.11447611A>CCA404136140PRKCSHc.1022A>C (p.Gln341Pro)
n.295A>C
n.213A>C
c.47A>C (p.Gln16Pro)
c.1008+14A>C (n.1008+14A>C)
n.269A>C
19g.11447611A>GCA9213108PRKCSHc.1022A>G (p.Gln341Arg)
n.295A>G
n.213A>G
c.47A>G (p.Gln16Arg)
c.1008+14A>G (n.1008+14A>G)
n.269A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11447611A>TCA404136141PRKCSHc.1022A>T (p.Gln341Leu)
n.295A>T
n.213A>T
c.47A>T (p.Gln16Leu)
c.1008+14A>T (n.1008+14A>T)
n.269A>T
19g.11447612G>ACA2582534223PRKCSHc.1023G>A (p.Gln341=)
n.296G>A
n.214G>A
c.48G>A (p.Gln16=)
c.1008+15G>A (n.1008+15G>A)
n.270G>A
gnomAD v4
19g.11447612G>CCA404136142PRKCSHc.1023G>C (p.Gln341His)
n.296G>C
n.214G>C
c.48G>C (p.Gln16His)
c.1008+15G>C (n.1008+15G>C)
n.270G>C
19g.11447612G>TCA404136143PRKCSHc.1023G>T (p.Gln341His)
n.296G>T
n.214G>T
c.48G>T (p.Gln16His)
c.1008+15G>T (n.1008+15G>T)
n.270G>T
gnomAD v4
19g.11447613C>ACA404136144PRKCSHc.1024C>A (p.Pro342Thr)
n.297C>A
n.215C>A
c.49C>A (p.Pro17Thr)
c.1008+16C>A (n.1008+16C>A)
n.271C>A
gnomAD v4
19g.11447613C>GCA404136145PRKCSHc.1024C>G (p.Pro342Ala)
n.297C>G
n.215C>G
c.49C>G (p.Pro17Ala)
c.1008+16C>G (n.1008+16C>G)
n.271C>G
19g.11447613C>TCA404136146PRKCSHc.1024C>T (p.Pro342Ser)
n.297C>T
n.215C>T
c.49C>T (p.Pro17Ser)
c.1008+16C>T (n.1008+16C>T)
n.271C>T
19g.11447614C>ACA404136147PRKCSHc.1025C>A (p.Pro342His)
n.298C>A
n.216C>A
c.50C>A (p.Pro17His)
c.1008+17C>A (n.1008+17C>A)
n.272C>A
19g.11447614C=CA2322940384PRKCSHc.1025C= (p.Pro342=)
n.298C=
n.216C=
c.50C= (p.Pro17=)
c.1008+17C= (n.1008+17C=)
n.272C=
19g.11447614C>GCA404136148PRKCSHc.1025C>G (p.Pro342Arg)
n.298C>G
n.216C>G
c.50C>G (p.Pro17Arg)
c.1008+17C>G (n.1008+17C>G)
n.272C>G
19g.11447614C>TCA404136149PRKCSHc.1025C>T (p.Pro342Leu)
n.298C>T
n.216C>T
c.50C>T (p.Pro17Leu)
c.1008+17C>T (n.1008+17C>T)
n.272C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11447615C>ACA2582534224PRKCSHc.1026C>A (p.Pro342=)
n.299C>A
n.217C>A
c.51C>A (p.Pro17=)
c.1008+18C>A (n.1008+18C>A)
n.273C>A
gnomAD v4
19g.11447615C>TCA2582534225PRKCSHc.1026C>T (p.Pro342=)
n.299C>T
n.217C>T
c.51C>T (p.Pro17=)
c.1008+18C>T (n.1008+18C>T)
n.273C>T
gnomAD v4
19g.11447616A>CCA404136152PRKCSHc.1027A>C (p.Lys343Gln)
n.300A>C
n.218A>C
c.52A>C (p.Lys18Gln)
c.1008+19A>C (n.1008+19A>C)
n.274A>C
19g.11447616A>GCA404136151PRKCSHc.1027A>G (p.Lys343Glu)
n.300A>G
n.218A>G
c.52A>G (p.Lys18Glu)
c.1008+19A>G (n.1008+19A>G)
n.274A>G
19g.11447616A>TCA404136150PRKCSHc.1027A>T (p.Lys343Ter)
n.300A>T
n.218A>T
c.52A>T (p.Lys18Ter)
c.1008+19A>T (n.1008+19A>T)
n.274A>T
19g.11447617A>CCA404136153PRKCSHc.1028A>C (p.Lys343Thr)
n.301A>C
n.219A>C
c.53A>C (p.Lys18Thr)
c.1008+20A>C (n.1008+20A>C)
n.275A>C
19g.11447617A>GCA404136154PRKCSHc.1028A>G (p.Lys343Arg)
n.301A>G
n.219A>G
c.53A>G (p.Lys18Arg)
c.1008+20A>G (n.1008+20A>G)
n.275A>G
gnomAD v4
19g.11447617A>TCA404136155PRKCSHc.1028A>T (p.Lys343Met)
n.301A>T
n.219A>T
c.53A>T (p.Lys18Met)
c.1008+20A>T (n.1008+20A>T)
n.275A>T
19g.11447618G>ACA631782812PRKCSHc.1029G>A (p.Lys343=)
n.302G>A
n.220G>A
c.54G>A (p.Lys18=)
c.1008+21G>A (n.1008+21G>A)
n.276G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11447618G>CCA404136156PRKCSHc.1029G>C (p.Lys343Asn)
n.302G>C
n.220G>C
c.54G>C (p.Lys18Asn)
c.1008+21G>C (n.1008+21G>C)
n.276G>C
19g.11447618G=CA2322940385PRKCSHc.1029G= (p.Lys343=)
n.302G=
n.220G=
c.54G= (p.Lys18=)
c.1008+21G= (n.1008+21G=)
n.276G=
19g.11447618G>TCA404136157PRKCSHc.1029G>T (p.Lys343Asn)
n.302G>T
n.220G>T
c.54G>T (p.Lys18Asn)
c.1008+21G>T (n.1008+21G>T)
n.276G>T
dbSNP gnomAD v4
19g.11447619G>ACA404136158PRKCSHc.1029+1G>A (n.1029+1G>A)
n.302+1G>A
n.220+1G>A
c.54+1G>A (n.54+1G>A)
c.1008+22G>A (n.1008+22G>A)
n.277G>A
19g.11447619G>CCA404136159PRKCSHc.1029+1G>C (n.1029+1G>C)
n.302+1G>C
n.220+1G>C
c.54+1G>C (n.54+1G>C)
c.1008+22G>C (n.1008+22G>C)
n.277G>C
19g.11447619G>TCA404136160PRKCSHc.1029+1G>T (n.1029+1G>T)
n.302+1G>T
n.220+1G>T
c.54+1G>T (n.54+1G>T)
c.1008+22G>T (n.1008+22G>T)
n.277G>T

Number of alleles fetched