| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.11447493G>A | CA404135856 | PRKCSH | c.904G>A (p.Glu302Lys) n.177G>A n.95G>A n.151G>A | |
| 19 | g.11447493G>C | CA404135854 | PRKCSH | c.904G>C (p.Glu302Gln) n.177G>C n.95G>C n.151G>C | |
| 19 | g.11447493G>T | CA404135855 | PRKCSH | c.904G>T (p.Glu302Ter) n.177G>T n.95G>T n.151G>T | |
| 19 | g.11447494A>C | CA404135858 | PRKCSH | c.905A>C (p.Glu302Ala) n.178A>C n.96A>C n.152A>C | |
| 19 | g.11447494A>G | CA404135860 | PRKCSH | c.905A>G (p.Glu302Gly) n.178A>G n.96A>G n.152A>G | |
| 19 | g.11447494A>T | CA404135861 | PRKCSH | c.905A>T (p.Glu302Val) n.178A>T n.96A>T n.152A>T | |
| 19 | g.11447495G>A | CA505749939 | PRKCSH | c.906G>A (p.Glu302=) n.179G>A n.97G>A n.153G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 19 | g.11447495G>C | CA404135863 | PRKCSH | c.906G>C (p.Glu302Asp) n.179G>C n.97G>C n.153G>C | |
| 19 | g.11447495G= | CA2322940299 | PRKCSH | c.906G= (p.Glu302=) n.179G= n.97G= n.153G= | |
| 19 | g.11447495G>T | CA404135864 | PRKCSH | c.906G>T (p.Glu302Asp) n.179G>T n.97G>T n.153G>T | |
| 19 | g.11447496G>A | CA404135865 | PRKCSH | c.907G>A (p.Glu303Lys) n.180G>A n.98G>A n.154G>A | dbSNP |
| 19 | g.11447496G>C | CA404135867 | PRKCSH | c.907G>C (p.Glu303Gln) n.180G>C n.98G>C n.154G>C | |
| 19 | g.11447496G>T | CA404135866 | PRKCSH | c.907G>T (p.Glu303Ter) n.180G>T n.98G>T n.154G>T | |
| 19 | g.11447497A>C | CA404135869 | PRKCSH | c.908A>C (p.Glu303Ala) n.181A>C n.99A>C n.155A>C | |
| 19 | g.11447497A>G | CA404135871 | PRKCSH | c.908A>G (p.Glu303Gly) n.181A>G n.99A>G n.155A>G | |
| 19 | g.11447497A>T | CA404135872 | PRKCSH | c.908A>T (p.Glu303Val) n.181A>T n.99A>T n.155A>T | |
| 19 | g.11447498G>A | CA505749940 | PRKCSH | c.909G>A (p.Glu303=) n.182G>A n.100G>A n.156G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11447498G>C | CA404135873 | PRKCSH | c.909G>C (p.Glu303Asp) n.182G>C n.100G>C n.156G>C | |
| 19 | g.11447498G>T | CA404135875 | PRKCSH | c.909G>T (p.Glu303Asp) n.182G>T n.100G>T n.156G>T | |
| 19 | g.11447499C>A | CA9213061 | PRKCSH | c.910C>A (p.Gln304Lys) n.183C>A n.101C>A n.157C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.11447499C= | CA2322940300 | PRKCSH | c.910C= (p.Gln304=) n.183C= n.101C= n.157C= | |
| 19 | g.11447499C>G | CA404135877 | PRKCSH | c.910C>G (p.Gln304Glu) n.183C>G n.101C>G n.157C>G | |
| 19 | g.11447499C>T | CA404135879 | PRKCSH | c.910C>T (p.Gln304Ter) n.183C>T n.101C>T n.157C>T | |
| 19 | g.11447500A>C | CA404135880 | PRKCSH | c.911A>C (p.Gln304Pro) n.184A>C n.102A>C n.158A>C | |
| 19 | g.11447500A>G | CA404135882 | PRKCSH | c.911A>G (p.Gln304Arg) n.184A>G n.102A>G n.158A>G | dbSNP |
| 19 | g.11447500A>T | CA404135883 | PRKCSH | c.911A>T (p.Gln304Leu) n.184A>T n.102A>T n.158A>T | |
| 19 | g.11447501G>A | CA505749941 | PRKCSH | c.912G>A (p.Gln304=) n.185G>A n.103G>A n.159G>A | |
| 19 | g.11447501G>C | CA404135885 | PRKCSH | c.912G>C (p.Gln304His) n.185G>C n.103G>C n.159G>C | |
| 19 | g.11447501G= | CA2322940301 | PRKCSH | c.912G= (p.Gln304=) n.185G= n.103G= n.159G= | |
| 19 | g.11447501G>T | CA9213062 | PRKCSH | c.912G>T (p.Gln304His) n.185G>T n.103G>T n.159G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 19 | g.11447502C>A | CA404135887 | PRKCSH | c.913C>A (p.Pro305Thr) n.186C>A n.104C>A n.160C>A | |
| 19 | g.11447502C>G | CA404135888 | PRKCSH | c.913C>G (p.Pro305Ala) n.186C>G n.104C>G n.160C>G | |
| 19 | g.11447502C>T | CA404135889 | PRKCSH | c.913C>T (p.Pro305Ser) n.186C>T n.104C>T n.160C>T | COSMIC |
| 19 | g.11447503C>A | CA9213064 | PRKCSH | c.914C>A (p.Pro305Gln) n.187C>A n.105C>A n.161C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.11447503C= | CA2322940302 | PRKCSH | c.914C= (p.Pro305=) n.187C= n.105C= n.161C= | |
| 19 | g.11447503C>G | CA404135891 | PRKCSH | c.914C>G (p.Pro305Arg) n.187C>G n.105C>G n.161C>G | |
| 19 | g.11447503C>T | CA9213063 | PRKCSH | c.914C>T (p.Pro305Leu) n.187C>T n.105C>T n.161C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11447504G>A | CA9213065 | PRKCSH | c.915G>A (p.Pro305=) n.188G>A n.106G>A n.162G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11447504G>C | CA505749942 | PRKCSH | c.915G>C (p.Pro305=) n.188G>C n.106G>C n.162G>C | |
| 19 | g.11447504G= | CA2322940303 | PRKCSH | c.915G= (p.Pro305=) n.188G= n.106G= n.162G= | |
| 19 | g.11447504G>T | CA505749943 | PRKCSH | c.915G>T (p.Pro305=) n.188G>T n.106G>T n.162G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11447505C>A | CA404135894 | PRKCSH | c.916C>A (p.Pro306Thr) n.189C>A n.107C>A n.163C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.11447505C= | CA2322940304 | PRKCSH | c.916C= (p.Pro306=) n.189C= n.107C= n.163C= | |
| 19 | g.11447505C>G | CA404135896 | PRKCSH | c.916C>G (p.Pro306Ala) n.189C>G n.107C>G n.163C>G | |
| 19 | g.11447505C>T | CA404135897 | PRKCSH | c.916C>T (p.Pro306Ser) n.189C>T n.107C>T n.163C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11447506C>A | CA404135899 | PRKCSH | c.917C>A (p.Pro306Gln) n.190C>A n.108C>A n.164C>A | |
| 19 | g.11447506C= | CA2322940305 | PRKCSH | c.917C= (p.Pro306=) n.190C= n.108C= n.164C= | |
| 19 | g.11447506C>G | CA404135900 | PRKCSH | c.917C>G (p.Pro306Arg) n.190C>G n.108C>G n.164C>G | |
| 19 | g.11447506C>T | CA9213066 | PRKCSH | c.917C>T (p.Pro306Leu) n.190C>T n.108C>T n.164C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.11447507A>C | CA505749944 | PRKCSH | c.918A>C (p.Pro306=) n.191A>C n.109A>C n.165A>C | |
| 19 | g.11447507A>G | CA505749946 | PRKCSH | c.918A>G (p.Pro306=) n.191A>G n.109A>G n.165A>G | |
| 19 | g.11447507A>T | CA505749945 | PRKCSH | c.918A>T (p.Pro306=) n.191A>T n.109A>T n.165A>T | |
| 19 | g.11447508G>A | CA404135902 | PRKCSH | c.919G>A (p.Val307Met) n.192G>A n.110G>A n.166G>A | |
| 19 | g.11447508G>C | CA404135903 | PRKCSH | c.919G>C (p.Val307Leu) n.192G>C n.110G>C n.166G>C | |
| 19 | g.11447508G= | CA2322940306 | PRKCSH | c.919G= (p.Val307=) n.192G= n.110G= n.166G= | |
| 19 | g.11447508G>T | CA404135901 | PRKCSH | c.919G>T (p.Val307Leu) n.192G>T n.110G>T n.166G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.11447509T>A | CA404135904 | PRKCSH | c.920T>A (p.Val307Glu) n.193T>A n.111T>A n.167T>A | |
| 19 | g.11447509T>C | CA9213067 | PRKCSH | c.920T>C (p.Val307Ala) n.193T>C n.111T>C n.167T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11447509T>G | CA404135905 | PRKCSH | c.920T>G (p.Val307Gly) n.193T>G n.111T>G n.167T>G | |
| 19 | g.11447509T= | CA2322940307 | PRKCSH | c.920T= (p.Val307=) n.193T= n.111T= n.167T= | |
| 19 | g.11447510G>A | CA505749947 | PRKCSH | c.921G>A (p.Val307=) n.194G>A n.112G>A n.168G>A | |
| 19 | g.11447510G>C | CA505749948 | PRKCSH | c.921G>C (p.Val307=) n.194G>C n.112G>C n.168G>C | |
| 19 | g.11447510G>T | CA505749949 | PRKCSH | c.921G>T (p.Val307=) n.194G>T n.112G>T n.168G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11447511C>A | CA404135906 | PRKCSH | c.922C>A (p.Pro308Thr) n.195C>A n.113C>A n.169C>A | |
| 19 | g.11447511C>G | CA404135907 | PRKCSH | c.922C>G (p.Pro308Ala) n.195C>G n.113C>G n.169C>G | COSMIC |
| 19 | g.11447511C>T | CA404135908 | PRKCSH | c.922C>T (p.Pro308Ser) n.195C>T n.113C>T n.169C>T | gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.11447512C>A | CA404135909 | PRKCSH | c.923C>A (p.Pro308His) n.196C>A n.114C>A n.170C>A | |
| 19 | g.11447512C= | CA2322940308 | PRKCSH | c.923C= (p.Pro308=) n.196C= n.114C= n.170C= | |
| 19 | g.11447512C>G | CA404135910 | PRKCSH | c.923C>G (p.Pro308Arg) n.196C>G n.114C>G n.170C>G | |
| 19 | g.11447512C>T | CA9213068 | PRKCSH | c.923C>T (p.Pro308Leu) n.196C>T n.114C>T n.170C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.11447513_11447515del | CA2582534180 | PRKCSH | c.924_926del (p.Ser309del) n.197_199del n.115_117del n.171_173del | gnomAD v4 |
| 19 | g.11447513C>A | CA9213069 | PRKCSH | c.924C>A (p.Pro308=) n.197C>A n.115C>A n.171C>A | dbSNP ExAC |
| 19 | g.11447513C= | CA2322940309 | PRKCSH | c.924C= (p.Pro308=) n.197C= n.115C= n.171C= | |
| 19 | g.11447513C>G | CA505749950 | PRKCSH | c.924C>G (p.Pro308=) n.197C>G n.115C>G n.171C>G | |
| 19 | g.11447513C>T | CA505749951 | PRKCSH | c.924C>T (p.Pro308=) n.197C>T n.115C>T n.171C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11447514T>A | CA404135911 | PRKCSH | c.925T>A (p.Ser309Thr) n.198T>A n.116T>A n.172T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11447514T>C | CA9213070 | PRKCSH | c.925T>C (p.Ser309Pro) n.198T>C n.116T>C n.172T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.11447514T>G | CA404135912 | PRKCSH | c.925T>G (p.Ser309Ala) n.198T>G n.116T>G n.172T>G | |
| 19 | g.11447514T= | CA2322940310 | PRKCSH | c.925T= (p.Ser309=) n.198T= n.116T= n.172T= | |
| 19 | g.11447515C>A | CA404135913 | PRKCSH | c.926C>A (p.Ser309Ter) n.199C>A n.117C>A n.173C>A | |
| 19 | g.11447515C= | CA2322940311 | PRKCSH | c.926C= (p.Ser309=) n.199C= n.117C= n.173C= | |
| 19 | g.11447515C>G | CA404135914 | PRKCSH | c.926C>G (p.Ser309Trp) n.199C>G n.117C>G n.173C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11447515C>T | CA9213071 | PRKCSH | c.926C>T (p.Ser309Leu) n.199C>T n.117C>T n.173C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.11447516G>A | CA9213072 | PRKCSH | c.927G>A (p.Ser309=) n.200G>A n.118G>A n.174G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.11447516G>C | CA505749952 | PRKCSH | c.927G>C (p.Ser309=) n.200G>C n.118G>C n.174G>C | dbSNP |
| 19 | g.11447516G= | CA2322940312 | PRKCSH | c.927G= (p.Ser309=) n.200G= n.118G= n.174G= | |
| 19 | g.11447516G>T | CA505749953 | PRKCSH | c.927G>T (p.Ser309=) n.200G>T n.118G>T n.174G>T | |
| 19 | g.11447517T>A | CA404135915 | PRKCSH | c.928T>A (p.Ser310Thr) n.201T>A n.119T>A n.175T>A | |
| 19 | g.11447517T>C | CA404135916 | PRKCSH | c.928T>C (p.Ser310Pro) n.201T>C n.119T>C n.175T>C | |
| 19 | g.11447517T>G | CA404135917 | PRKCSH | c.928T>G (p.Ser310Ala) n.201T>G n.119T>G n.175T>G | |
| 19 | g.11447518C>A | CA404135918 | PRKCSH | c.929C>A (p.Ser310Ter) n.202C>A n.120C>A n.176C>A | |
| 19 | g.11447518C= | CA2322940313 | PRKCSH | c.929C= (p.Ser310=) n.202C= n.120C= n.176C= | |
| 19 | g.11447518C>G | CA404135919 | PRKCSH | c.929C>G (p.Ser310Trp) n.202C>G n.120C>G n.176C>G | |
| 19 | g.11447518C>T | CA9213073 | PRKCSH | c.929C>T (p.Ser310Leu) n.202C>T n.120C>T n.176C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.11447519G>A | CA9213074 | PRKCSH | c.930G>A (p.Ser310=) n.203G>A n.121G>A n.177G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11447519G>C | CA505749954 | PRKCSH | c.930G>C (p.Ser310=) n.203G>C n.121G>C n.177G>C | |
| 19 | g.11447519G= | CA2322940314 | PRKCSH | c.930G= (p.Ser310=) n.203G= n.121G= n.177G= | |
| 19 | g.11447519G>T | CA505749955 | PRKCSH | c.930G>T (p.Ser310=) n.203G>T n.121G>T n.177G>T | |
| 19 | g.11447520C>A | CA404135920 | PRKCSH | c.931C>A (p.Pro311Thr) n.204C>A n.122C>A n.178C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11447520C>G | CA404135921 | PRKCSH | c.931C>G (p.Pro311Ala) n.204C>G n.122C>G n.178C>G | |
| 19 | g.11447520C>T | CA404135922 | PRKCSH | c.931C>T (p.Pro311Ser) n.204C>T n.122C>T n.178C>T | |
| 19 | g.11447521C>A | CA404135925 | PRKCSH | c.932C>A (p.Pro311His) n.205C>A n.123C>A n.179C>A | |
| 19 | g.11447521C>G | CA404135924 | PRKCSH | c.932C>G (p.Pro311Arg) n.205C>G n.123C>G n.179C>G | |
| 19 | g.11447521C>T | CA404135923 | PRKCSH | c.932C>T (p.Pro311Leu) n.205C>T n.123C>T n.179C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11447522C>A | CA505749958 | PRKCSH | c.933C>A (p.Pro311=) n.206C>A n.124C>A n.180C>A | |
| 19 | g.11447522C>G | CA505749957 | PRKCSH | c.933C>G (p.Pro311=) n.206C>G n.124C>G n.180C>G | |
| 19 | g.11447522C>T | CA505749956 | PRKCSH | c.933C>T (p.Pro311=) n.206C>T n.124C>T n.180C>T | |
| 19 | g.11447524_11447525del | CA2582534181 | PRKCSH | c.935_936del (p.Thr312ArgfsTer15) n.208_209del n.126_127del n.182_183del | gnomAD v4 |
| 19 | g.11447523A>C | CA404135926 | PRKCSH | c.934A>C (p.Thr312Pro) n.207A>C n.125A>C n.181A>C | |
| 19 | g.11447523A>G | CA404135927 | PRKCSH | c.934A>G (p.Thr312Ala) n.207A>G n.125A>G n.181A>G | |
| 19 | g.11447523A>T | CA404135928 | PRKCSH | c.934A>T (p.Thr312Ser) n.207A>T n.125A>T n.181A>T | |
| 19 | g.11447524C>A | CA404135929 | PRKCSH | c.935C>A (p.Thr312Lys) n.208C>A n.126C>A n.182C>A | |
| 19 | g.11447524C= | CA2322940317 | PRKCSH | c.935C= (p.Thr312=) n.208C= n.126C= n.182C= | |
| 19 | g.11447524C>G | CA9213076 | PRKCSH | c.935C>G (p.Thr312Arg) n.208C>G n.126C>G n.182C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11447524C>T | CA404135930 | PRKCSH | c.935C>T (p.Thr312Ile) n.208C>T n.126C>T n.182C>T | |
| 19 | g.11447524_11447527delinsCAGA | CA2322940316 | PRKCSH | c.935_938delinsCAGA (p.Thr312=) n.208_211delinsCAGA n.126_129delinsCAGA n.182_185delinsCAGA | |
| 19 | g.11447524_11447530delinsCAGAGGA | CA2322940318 | PRKCSH | c.935_941delinsCAGAGGA (p.Thr312=) n.208_214delinsCAGAGGA n.126_132delinsCAGAGGA n.182_188delinsCAGAGGA | |
| 19 | g.11447524_11447536delinsCAGAGGAGGAGGA | CA2322940315 | PRKCSH | c.935_947delinsCAGAGGAGGAGGA (p.Thr312=) n.208_220delinsCAGAGGAGGAGGA n.126_138delinsCAGAGGAGGAGGA n.182_194delinsCAGAGGAGGAGGA | |
| 19 | g.11447524_11447525insGG | CA2582534182 | PRKCSH | c.935_936insGG (p.Glu314ArgfsTer?) n.208_209insGG n.126_127insGG n.182_183insGG | gnomAD v4 |
| 19 | g.11447525A= | CA2322940319 | PRKCSH | c.936A= (p.Thr312=) n.209A= n.127A= n.183A= | |
| 19 | g.11447525A>C | CA505749962 | PRKCSH | c.936A>C (p.Thr312=) n.209A>C n.127A>C n.183A>C | |
| 19 | g.11447525A>G | CA505749961 | PRKCSH | c.936A>G (p.Thr312=) n.209A>G n.127A>G n.183A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.11447525A>T | CA505749960 | PRKCSH | c.936A>T (p.Thr312=) n.209A>T n.127A>T n.183A>T | |
| 19 | g.11447525_11447527del | CA9213075 | PRKCSH | c.936_938del (p.Glu313del) n.209_211del n.127_129del n.183_185del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11447525_11447527dup | CA2322940321 | PRKCSH | c.936_938dup (p.Glu313_Glu314insGlu) n.209_211dup n.127_129dup n.183_185dup | dbSNP |
| 19 | g.11447525_11447528delinsAGAG | CA2497029389 | PRKCSH | c.936_939delinsAGAG (p.Thr312=) n.209_212delinsAGAG n.127_130delinsAGAG n.183_186delinsAGAG | |
| 19 | g.11447527_11447528dup | CA920059118 | PRKCSH | c.938_939dup (p.Glu314ArgfsTer?) n.211_212dup n.129_130dup n.185_186dup | dbSNP |
| 19 | g.11447527_11447528del | CA2582534184 | PRKCSH | c.938_939del (p.Glu313GlyfsTer14) n.211_212del n.129_130del n.185_186del | gnomAD v4 |
| 19 | g.11447525_11447530del | CA9213078 | PRKCSH | c.936_941del (p.Glu313_Glu314del) n.209_214del n.127_132del n.183_188del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11447525_11447533del | CA2582534183 | PRKCSH | c.936_944del (p.Glu313_Glu315del) n.209_217del n.127_135del n.183_191del | gnomAD v4 |
| 19 | g.11447525_11447536del | CA9213077 | PRKCSH | c.936_947del (p.Glu313_Glu316del) n.209_220del n.127_138del n.183_194del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11447527_11447537del | CA505749959 | PRKCSH | c.938_948del (p.Glu313GlyfsTer11) n.211_221del n.129_139del n.185_195del | |
| 19 | g.11447525_11447543delinsAGAGGAGGAGGAGGAGGAG | CA2322940320 | PRKCSH | c.936_954delinsAGAGGAGGAGGAGGAGGAG (p.Thr312=) n.209_227delinsAGAGGAGGAGGAGGAGGAG n.127_145delinsAGAGGAGGAGGAGGAGGAG n.183_201delinsAGAGGAGGAGGAGGAGGAG | |
| 19 | g.11447543_11447590dup | CA2582534185 | PRKCSH | c.954_1001dup (p.Glu333_Asp334insGluGluGluGluGluGluGluGluAlaGluGluGluGluGluGluGlu) n.227_274dup n.145_192dup n.201_248dup | gnomAD v4 |
| 19 | g.11447543_11447590del | CA2581941790 | PRKCSH | c.954_1001del (p.Glu318_Glu333del) n.227_274del n.145_192del n.201_248del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11447526del | CA993549748 | PRKCSH | c.937del (p.Glu313ArgfsTer?) n.210del n.128del n.184del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11447526G>A | CA404135931 | PRKCSH | c.937G>A (p.Glu313Lys) n.210G>A n.128G>A n.184G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 19 | g.11447526G>C | CA404135932 | PRKCSH | c.937G>C (p.Glu313Gln) n.210G>C n.128G>C n.184G>C | |
| 19 | g.11447526G= | CA2322940322 | PRKCSH | c.937G= (p.Glu313=) n.210G= n.128G= n.184G= | |
| 19 | g.11447526G>T | CA404135933 | PRKCSH | c.937G>T (p.Glu313Ter) n.210G>T n.128G>T n.184G>T | |
| 19 | g.11447526dup | CA2582534187 | PRKCSH | c.937dup (p.Glu313GlyfsTer15) n.210dup n.128dup n.184dup | gnomAD v4 |
| 19 | g.11447526_11447527delinsGA | CA2322940323 | PRKCSH | c.937_938delinsGA (p.Glu313=) n.210_211delinsGA n.128_129delinsGA n.184_185delinsGA | |
| 19 | g.11447554_11447555insAGAAGAGGCTGAAGAAGAGGAGGAGGAGGAGGAGGAGGAGGAGGAGGA | CA2582534188 | PRKCSH | c.965_966insAGAAGAGGCTGAAGAAGAGGAGGAGGAGGAGGAGGAGGAGGAGGAGGA (p.Glu322_Glu323insGluGluAlaGluGluGluGluGluGluGluGluGluGluGluGluGlu) n.238_239insAGAAGAGGCTGAAGAAGAGGAGGAGGAGGAGGAGGAGGAGGAGGAGGA n.156_157insAGAAGAGGCTGAAGAAGAGGAGGAGGAGGAGGAGGAGGAGGAGGAGGA n.212_213insAGAAGAGGCTGAAGAAGAGGAGGAGGAGGAGGAGGAGGAGGAGGAGGA | gnomAD v4 |
| 19 | g.11447555_11447557dup | CA9213079 | PRKCSH | c.966_968dup (p.Glu323_Glu324insGlu) n.239_241dup n.157_159dup n.213_215dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 19 | g.11447552_11447557dup | CA305355924 | PRKCSH | c.963_968dup (p.Glu323_Glu324insGluGlu) n.236_241dup n.154_159dup n.210_215dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11447549_11447557dup | CA305355918 | PRKCSH | c.960_968dup (p.Glu323_Glu324insGluGluGlu) n.233_241dup n.151_159dup n.207_215dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11447546_11447557dup | CA305355916 | PRKCSH | c.957_968dup (p.Glu323_Glu324insGluGluGluGlu) n.230_241dup n.148_159dup n.204_215dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11447543_11447557dup | CA993549747 | PRKCSH | c.954_968dup (p.Glu323_Glu324insGluGluGluGluGlu) n.227_241dup n.145_159dup n.201_215dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11447540_11447557dup | CA993549752 | PRKCSH | c.951_968dup (p.Glu323_Glu324insGluGluGluGluGluGlu) n.224_241dup n.142_159dup n.198_215dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11447537_11447557dup | CA2582534186 | PRKCSH | c.948_968dup (p.Glu323_Glu324insGluGluGluGluGluGluGlu) n.221_241dup n.139_159dup n.195_215dup | gnomAD v4 |
| 19 | g.11447534_11447557dup | CA2581941791 | PRKCSH | c.945_968dup (p.Glu323_Glu324insGluGluGluGluGluGluGluGlu) n.218_241dup n.136_159dup n.192_215dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11447555_11447557del | CA147592 | PRKCSH | c.966_968del (p.Glu323del) n.239_241del n.157_159del n.213_215del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| 19 | g.11447552_11447557del | CA147590 | PRKCSH | c.963_968del (p.Glu322_Glu323del) n.236_241del n.154_159del n.210_215del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| 19 | g.11447549_11447557del | CA9213080 | PRKCSH | c.960_968del (p.Glu321_Glu323del) n.233_241del n.151_159del n.207_215del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11447546_11447557del | CA9213081 | PRKCSH | c.957_968del (p.Glu320_Glu323del) n.230_241del n.148_159del n.204_215del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11447543_11447557del | CA9213082 | PRKCSH | c.954_968del (p.Glu319_Glu323del) n.227_241del n.145_159del n.201_215del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11447540_11447557del | CA920059124 | PRKCSH | c.951_968del (p.Glu318_Glu323del) n.224_241del n.142_159del n.198_215del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11447540_11447590dup | CA993549749 | PRKCSH | c.951_1001dup (p.Glu333_Asp334insGluGluGluGluGluGluGluGluGluAlaGluGluGluGluGluGluGlu) n.224_274dup n.142_192dup n.198_248dup | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11447527del | CA632117104 | PRKCSH | c.938del (p.Glu313GlyfsTer?) n.211del n.129del n.185del | dbSNP gnomAD v2 |
| 19 | g.11447527A>C | CA404135934 | PRKCSH | c.938A>C (p.Glu313Ala) n.211A>C n.129A>C n.185A>C | |
| 19 | g.11447527A>G | CA404135935 | PRKCSH | c.938A>G (p.Glu313Gly) n.211A>G n.129A>G n.185A>G | |
| 19 | g.11447527A>T | CA404135936 | PRKCSH | c.938A>T (p.Glu313Val) n.211A>T n.129A>T n.185A>T | |
| 19 | g.11447527_11447528delinsAG | CA2322940325 | PRKCSH | c.938_939delinsAG (p.Glu313=) n.211_212delinsAG n.129_130delinsAG n.185_186delinsAG | |
| 19 | g.11447527_11447529delinsAGG | CA2322940324 | PRKCSH | c.938_940delinsAGG (p.Glu313=) n.211_213delinsAGG n.129_131delinsAGG n.185_187delinsAGG | |
| 19 | g.11447528G>A | CA505749963 | PRKCSH | c.939G>A (p.Glu313=) n.212G>A n.130G>A n.186G>A | dbSNP |
| 19 | g.11447528G>C | CA404135938 | PRKCSH | c.939G>C (p.Glu313Asp) n.212G>C n.130G>C n.186G>C | |
| 19 | g.11447528G= | CA2322940326 | PRKCSH | c.939G= (p.Glu313=) n.212G= n.130G= n.186G= | |
| 19 | g.11447528G>T | CA404135937 | PRKCSH | c.939G>T (p.Glu313Asp) n.212G>T n.130G>T n.186G>T | |
| 19 | g.11447528_11447529del | CA632117105 | PRKCSH | c.939_940del (p.Glu314GlyfsTer13) n.212_213del n.130_131del n.186_187del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11447529del | CA920059125 | PRKCSH | c.940del (p.Glu314ArgfsTer?) n.213del n.131del n.187del | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11447529G>A | CA404135940 | PRKCSH | c.940G>A (p.Glu314Lys) n.213G>A n.131G>A n.187G>A | |
| 19 | g.11447529G>C | CA404135941 | PRKCSH | c.940G>C (p.Glu314Gln) n.213G>C n.131G>C n.187G>C | |
| 19 | g.11447529G>T | CA404135939 | PRKCSH | c.940G>T (p.Glu314Ter) n.213G>T n.131G>T n.187G>T | |
| 19 | g.11447546_11447590dup | CA993549781 | PRKCSH | c.957_1001dup (p.Glu333_Asp334insGluGluGluGluGluGluGluAlaGluGluGluGluGluGluGlu) n.230_274dup n.148_192dup n.204_248dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11447546_11447590del | CA2582534189 | PRKCSH | c.957_1001del (p.Glu319_Glu333del) n.230_274del n.148_192del n.204_248del | gnomAD v4 |
| 19 | g.11447530A>C | CA404135943 | PRKCSH | c.941A>C (p.Glu314Ala) n.214A>C n.132A>C n.188A>C | |
| 19 | g.11447530A>G | CA404135944 | PRKCSH | c.941A>G (p.Glu314Gly) n.214A>G n.132A>G n.188A>G | ClinVar |
| 19 | g.11447530A>T | CA404135942 | PRKCSH | c.941A>T (p.Glu314Val) n.214A>T n.132A>T n.188A>T | |
| 19 | g.11447530_11447531delinsAG | CA2322940327 | PRKCSH | c.941_942delinsAG (p.Glu314=) n.214_215delinsAG n.132_133delinsAG n.188_189delinsAG | |
| 19 | g.11447531G>A | CA9213083 | PRKCSH | c.942G>A (p.Glu314=) n.215G>A n.133G>A n.189G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 19 | g.11447531G>C | CA404135946 | PRKCSH | c.942G>C (p.Glu314Asp) n.215G>C n.133G>C n.189G>C | |
| 19 | g.11447531G= | CA2322940328 | PRKCSH | c.942G= (p.Glu314=) n.215G= n.133G= n.189G= | |
| 19 | g.11447531G>T | CA404135945 | PRKCSH | c.942G>T (p.Glu314Asp) n.215G>T n.133G>T n.189G>T | |
| 19 | g.11447532_11447533insGGG | CA2735363427 | PRKCSH | c.943_944insGGG (p.Glu314_Glu315insGly) n.216_217insGGG n.134_135insGGG n.190_191insGGG | dbSNP |
| 19 | g.11447532del | CA632117106 | PRKCSH | c.943del (p.Glu315ArgfsTer?) n.216del n.134del n.190del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11447532G>A | CA404135949 | PRKCSH | c.943G>A (p.Glu315Lys) n.216G>A n.134G>A n.190G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11447532G>C | CA404135947 | PRKCSH | c.943G>C (p.Glu315Gln) n.216G>C n.134G>C n.190G>C | |
| 19 | g.11447532G= | CA2322940329 | PRKCSH | c.943G= (p.Glu315=) n.216G= n.134G= n.190G= | |
| 19 | g.11447532G>T | CA404135948 | PRKCSH | c.943G>T (p.Glu315Ter) n.216G>T n.134G>T n.190G>T | |
| 19 | g.11447534_11447572dup | CA993549790 | PRKCSH | c.945_983dup (p.Glu328_Glu329insGluGluGluGluGluGluGluGluGluGluAlaGluGlu) n.218_256dup n.136_174dup n.192_230dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11447549_11447590dup | CA2813609310 | PRKCSH | c.960_1001dup (p.Glu333_Asp334insGluGluGluGluGluGluAlaGluGluGluGluGluGluGlu) n.233_274dup n.151_192dup n.207_248dup | |
| 19 | g.11447549_11447590del | CA2580096631 | PRKCSH | c.960_1001del (p.Glu320_Glu333del) n.233_274del n.151_192del n.207_248del | ClinVar gnomAD v4 |
| 19 | g.11447533A>C | CA404135950 | PRKCSH | c.944A>C (p.Glu315Ala) n.217A>C n.135A>C n.191A>C | |
| 19 | g.11447533A>G | CA404135951 | PRKCSH | c.944A>G (p.Glu315Gly) n.217A>G n.135A>G n.191A>G | |
| 19 | g.11447533A>T | CA404135952 | PRKCSH | c.944A>T (p.Glu315Val) n.217A>T n.135A>T n.191A>T | |
| 19 | g.11447534G>A | CA9213084 | PRKCSH | c.945G>A (p.Glu315=) n.218G>A n.136G>A n.192G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.11447534G>C | CA404135953 | PRKCSH | c.945G>C (p.Glu315Asp) n.218G>C n.136G>C n.192G>C | |
| 19 | g.11447534G= | CA2322940330 | PRKCSH | c.945G= (p.Glu315=) n.218G= n.136G= n.192G= | |
| 19 | g.11447534G>T | CA404135954 | PRKCSH | c.945G>T (p.Glu315Asp) n.218G>T n.136G>T n.192G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11447535G>A | CA404135955 | PRKCSH | c.946G>A (p.Glu316Lys) n.219G>A n.137G>A n.193G>A | |
| 19 | g.11447535G>C | CA404135956 | PRKCSH | c.946G>C (p.Glu316Gln) n.219G>C n.137G>C n.193G>C | |
| 19 | g.11447535G>T | CA404135957 | PRKCSH | c.946G>T (p.Glu316Ter) n.219G>T n.137G>T n.193G>T | |
| 19 | g.11447536_11447537del | CA2813609311 | PRKCSH | c.947_948del (p.Glu316GlyfsTer11) n.220_221del n.138_139del n.194_195del | |
| 19 | g.11447536_11447540del | CA2735473301 | PRKCSH | c.947_951del (p.Glu316GlyfsTer10) n.220_224del n.138_142del n.194_198del | dbSNP |
| 19 | g.11447551_11447552insAGAGGAGGAGGAGGAGGA | CA2322940331 | PRKCSH | c.962_963insAGAGGAGGAGGAGGAGGA (p.Glu321_Glu322insGluGluGluGluGluGlu) n.235_236insAGAGGAGGAGGAGGAGGA n.153_154insAGAGGAGGAGGAGGAGGA n.209_210insAGAGGAGGAGGAGGAGGA | dbSNP |
| 19 | g.11447536A= | CA2322940332 | PRKCSH | c.947A= (p.Glu316=) n.220A= n.138A= n.194A= | |
| 19 | g.11447536A>C | CA404135960 | PRKCSH | c.947A>C (p.Glu316Ala) n.220A>C n.138A>C n.194A>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 19 | g.11447536A>G | CA404135958 | PRKCSH | c.947A>G (p.Glu316Gly) n.220A>G n.138A>G n.194A>G | |
| 19 | g.11447536A>T | CA404135959 | PRKCSH | c.947A>T (p.Glu316Val) n.220A>T n.138A>T n.194A>T | |
| 19 | g.11447537G>A | CA505749964 | PRKCSH | c.948G>A (p.Glu316=) n.221G>A n.139G>A n.195G>A | |
| 19 | g.11447537G>C | CA404135962 | PRKCSH | c.948G>C (p.Glu316Asp) n.221G>C n.139G>C n.195G>C | |
| 19 | g.11447537G>T | CA404135961 | PRKCSH | c.948G>T (p.Glu316Asp) n.221G>T n.139G>T n.195G>T | |
| 19 | g.11447537_11447538del | CA2582534191 | PRKCSH | c.948_949del (p.Glu317GlyfsTer10) n.221_222del n.139_140del n.195_196del | gnomAD v4 |
| 19 | g.11447538del | CA2582534190 | PRKCSH | c.949del (p.Glu317ArgfsTer?) n.222del n.140del n.196del | gnomAD v4 |
| 19 | g.11447537_11447573delinsGGAGGAGGAGGAGGAGGAGGAAGAAGAGGCTGAAGAA | CA2322940333 | PRKCSH | c.948_984delinsGGAGGAGGAGGAGGAGGAGGAAGAAGAGGCTGAAGAA (p.Glu316=) n.221_257delinsGGAGGAGGAGGAGGAGGAGGAAGAAGAGGCTGAAGAA n.139_175delinsGGAGGAGGAGGAGGAGGAGGAAGAAGAGGCTGAAGAA n.195_231delinsGGAGGAGGAGGAGGAGGAGGAAGAAGAGGCTGAAGAA | |
| 19 | g.11447538G>A | CA404135965 | PRKCSH | c.949G>A (p.Glu317Lys) n.222G>A n.140G>A n.196G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11447538G>C | CA404135963 | PRKCSH | c.949G>C (p.Glu317Gln) n.222G>C n.140G>C n.196G>C | |
| 19 | g.11447538G= | CA2322940334 | PRKCSH | c.949G= (p.Glu317=) n.222G= n.140G= n.196G= | |
| 19 | g.11447538G>T | CA404135964 | PRKCSH | c.949G>T (p.Glu317Ter) n.222G>T n.140G>T n.196G>T | |
| 19 | g.11447539_11447540insAGA | CA2735473321 | PRKCSH | c.950_951insAGA (p.Glu317_Glu318insGlu) n.223_224insAGA n.141_142insAGA n.197_198insAGA | dbSNP |
| 19 | g.11447539_11447540del | CA2741612131 | PRKCSH | c.950_951del (p.Glu317GlyfsTer10) n.223_224del n.141_142del n.197_198del | |
| 19 | g.11447539_11447543del | CA2735473355 | PRKCSH | c.950_954del (p.Glu317GlyfsTer9) n.223_227del n.141_145del n.197_201del | dbSNP |
| 19 | g.11447555_11447590dup | CA2582534192 | PRKCSH | c.966_1001dup (p.Glu333_Asp334insGluGluGluGluAlaGluGluGluGluGluGluGlu) n.239_274dup n.157_192dup n.213_248dup | gnomAD v4 |
| 19 | g.11447555_11447590del | CA993549796 | PRKCSH | c.966_1001del (p.Glu322_Glu333del) n.239_274del n.157_192del n.213_248del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11447539A>C | CA404135966 | PRKCSH | c.950A>C (p.Glu317Ala) n.223A>C n.141A>C n.197A>C | |
| 19 | g.11447539A>G | CA404135968 | PRKCSH | c.950A>G (p.Glu317Gly) n.223A>G n.141A>G n.197A>G | |
| 19 | g.11447539A>T | CA404135967 | PRKCSH | c.950A>T (p.Glu317Val) n.223A>T n.141A>T n.197A>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11447540_11447541insAAG | CA2735473366 | PRKCSH | c.951_952insAAG (p.Glu317_Glu318insLys) n.224_225insAAG n.142_143insAAG n.198_199insAAG | dbSNP |
| 19 | g.11447540G>A | CA505749965 | PRKCSH | c.951G>A (p.Glu317=) n.224G>A n.142G>A n.198G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11447540G>C | CA404135969 | PRKCSH | c.951G>C (p.Glu317Asp) n.224G>C n.142G>C n.198G>C | |
| 19 | g.11447540G= | CA2322940335 | PRKCSH | c.951G= (p.Glu317=) n.224G= n.142G= n.198G= | |
| 19 | g.11447540G>T | CA404135970 | PRKCSH | c.951G>T (p.Glu317Asp) n.224G>T n.142G>T n.198G>T | |
| 19 | g.11447540_11447541del | CA2582534194 | PRKCSH | c.951_952del (p.Glu318GlyfsTer9) n.224_225del n.142_143del n.198_199del | gnomAD v4 |
| 19 | g.11447541_11447542insCGG | CA2735473393 | PRKCSH | c.952_953insCGG (p.Glu317_Glu318insAla) n.225_226insCGG n.143_144insCGG n.199_200insCGG | dbSNP |
| 19 | g.11447541del | CA2582534193 | PRKCSH | c.952del (p.Glu318ArgfsTer?) n.225del n.143del n.199del | gnomAD v4 |
| 19 | g.11447541G>A | CA404135971 | PRKCSH | c.952G>A (p.Glu318Lys) n.225G>A n.143G>A n.199G>A | |
| 19 | g.11447541G>C | CA404135972 | PRKCSH | c.952G>C (p.Glu318Gln) n.225G>C n.143G>C n.199G>C | |
| 19 | g.11447541G>T | CA404135973 | PRKCSH | c.952G>T (p.Glu318Ter) n.225G>T n.143G>T n.199G>T | |
| 19 | g.11447558_11447590dup | CA993549805 | PRKCSH | c.969_1001dup (p.Glu333_Asp334insGluGluGluAlaGluGluGluGluGluGluGlu) n.242_274dup n.160_192dup n.216_248dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11447558_11447590del | CA2582534195 | PRKCSH | c.969_1001del (p.Glu323_Glu333del) n.242_274del n.160_192del n.216_248del | gnomAD v4 |
| 19 | g.11447542A>C | CA404135974 | PRKCSH | c.953A>C (p.Glu318Ala) n.226A>C n.144A>C n.200A>C | |
| 19 | g.11447542A>G | CA404135975 | PRKCSH | c.953A>G (p.Glu318Gly) n.226A>G n.144A>G n.200A>G | |
| 19 | g.11447542A>T | CA404135976 | PRKCSH | c.953A>T (p.Glu318Val) n.226A>T n.144A>T n.200A>T | |
| 19 | g.11447543G>A | CA505749966 | PRKCSH | c.954G>A (p.Glu318=) n.227G>A n.145G>A n.201G>A | dbSNP |
| 19 | g.11447543G>C | CA404135977 | PRKCSH | c.954G>C (p.Glu318Asp) n.227G>C n.145G>C n.201G>C | |
| 19 | g.11447543G= | CA2322940336 | PRKCSH | c.954G= (p.Glu318=) n.227G= n.145G= n.201G= | |
| 19 | g.11447543G>T | CA404135978 | PRKCSH | c.954G>T (p.Glu318Asp) n.227G>T n.145G>T n.201G>T | |
| 19 | g.11447543_11447544del | CA2582534196 | PRKCSH | c.954_955del (p.Glu319GlyfsTer8) n.227_228del n.145_146del n.201_202del | gnomAD v4 |
| 19 | g.11447544_11447545insTGG | CA2735473416 | PRKCSH | c.955_956insTGG (p.Glu318_Glu319insVal) n.228_229insTGG n.146_147insTGG n.202_203insTGG | dbSNP |
| 19 | g.11447544del | CA2582534197 | PRKCSH | c.955del (p.Glu319ArgfsTer?) n.228del n.146del n.202del | gnomAD v4 |
| 19 | g.11447544G>A | CA404135981 | PRKCSH | c.955G>A (p.Glu319Lys) n.228G>A n.146G>A n.202G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11447544G>C | CA404135979 | PRKCSH | c.955G>C (p.Glu319Gln) n.228G>C n.146G>C n.202G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11447544G= | CA2322940337 | PRKCSH | c.955G= (p.Glu319=) n.228G= n.146G= n.202G= | |
| 19 | g.11447544G>T | CA404135980 | PRKCSH | c.955G>T (p.Glu319Ter) n.228G>T n.146G>T n.202G>T | |
| 19 | g.11447545_11447549del | CA2735473431 | PRKCSH | c.956_960del (p.Glu319GlyfsTer7) n.229_233del n.147_151del n.203_207del | dbSNP |
| 19 | g.11447545del | CA2582534198 | PRKCSH | c.956del (p.Glu319GlyfsTer?) n.229del n.147del n.203del | gnomAD v4 |
| 19 | g.11447545A>C | CA404135982 | PRKCSH | c.956A>C (p.Glu319Ala) n.229A>C n.147A>C n.203A>C | |
| 19 | g.11447545A>G | CA404135983 | PRKCSH | c.956A>G (p.Glu319Gly) n.229A>G n.147A>G n.203A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11447545A>T | CA404135984 | PRKCSH | c.956A>T (p.Glu319Val) n.229A>T n.147A>T n.203A>T | |
| 19 | g.11447546G>A | CA505749967 | PRKCSH | c.957G>A (p.Glu319=) n.230G>A n.148G>A n.204G>A | dbSNP |
| 19 | g.11447546G>C | CA404135985 | PRKCSH | c.957G>C (p.Glu319Asp) n.230G>C n.148G>C n.204G>C | |
| 19 | g.11447546G= | CA2322940338 | PRKCSH | c.957G= (p.Glu319=) n.230G= n.148G= n.204G= | |
| 19 | g.11447546G>T | CA404135986 | PRKCSH | c.957G>T (p.Glu319Asp) n.230G>T n.148G>T n.204G>T | dbSNP |
| 19 | g.11447546_11447547del | CA2582534200 | PRKCSH | c.957_958del (p.Glu320GlyfsTer7) n.230_231del n.148_149del n.204_205del | gnomAD v4 |
| 19 | g.11447547_11447548insGGG | CA2582534199 | PRKCSH | c.958_959insGGG (p.Glu319_Glu320insGly) n.231_232insGGG n.149_150insGGG n.205_206insGGG | gnomAD v4 |
| 19 | g.11447546_11447550del | CA2735473436 | PRKCSH | c.957_961del (p.Glu320GlyfsTer6) n.230_234del n.148_152del n.204_208del | dbSNP |
| 19 | g.11447547G>A | CA404135987 | PRKCSH | c.958G>A (p.Glu320Lys) n.231G>A n.149G>A n.205G>A | |
| 19 | g.11447547G>C | CA404135988 | PRKCSH | c.958G>C (p.Glu320Gln) n.231G>C n.149G>C n.205G>C | |
| 19 | g.11447547G>T | CA404135989 | PRKCSH | c.958G>T (p.Glu320Ter) n.231G>T n.149G>T n.205G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11447548_11447549insAGA | CA2582534203 | PRKCSH | c.959_960insAGA (p.Glu320_Glu321insGlu) n.232_233insAGA n.150_151insAGA n.206_207insAGA | gnomAD v4 |
| 19 | g.11447548_11447549del | CA2582534201 | PRKCSH | c.959_960del (p.Glu320GlyfsTer7) n.232_233del n.150_151del n.206_207del | gnomAD v4 |
| 19 | g.11447548_11447552del | CA2735473452 | PRKCSH | c.959_963del (p.Glu320GlyfsTer6) n.232_236del n.150_154del n.206_210del | dbSNP |
| 19 | g.11447557_11447558insGGAAGAAGAGGCTGAAGAAGAGGAGGAGGA | CA2582534202 | PRKCSH | c.968_969insGGAAGAAGAGGCTGAAGAAGAGGAGGAGGA (p.Glu323_Glu324insGluGluGluAlaGluGluGluGluGluGlu) n.241_242insGGAAGAAGAGGCTGAAGAAGAGGAGGAGGA n.159_160insGGAAGAAGAGGCTGAAGAAGAGGAGGAGGA n.215_216insGGAAGAAGAGGCTGAAGAAGAGGAGGAGGA | gnomAD v4 |
| 19 | g.11447549_11447560del | CA2568715183 | PRKCSH | c.960_971del (p.Glu321_Glu324del) n.233_244del n.151_162del n.207_218del | |
| 19 | g.11447548A= | CA2322940339 | PRKCSH | c.959A= (p.Glu320=) n.232A= n.150A= n.206A= | |
| 19 | g.11447548A>C | CA404135990 | PRKCSH | c.959A>C (p.Glu320Ala) n.232A>C n.150A>C n.206A>C | |
| 19 | g.11447548A>G | CA404135991 | PRKCSH | c.959A>G (p.Glu320Gly) n.232A>G n.150A>G n.206A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.11447548A>T | CA404135992 | PRKCSH | c.959A>T (p.Glu320Val) n.232A>T n.150A>T n.206A>T | |
| 19 | g.11447549G>A | CA505749968 | PRKCSH | c.960G>A (p.Glu320=) n.233G>A n.151G>A n.207G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11447549G>C | CA404135993 | PRKCSH | c.960G>C (p.Glu320Asp) n.233G>C n.151G>C n.207G>C | |
| 19 | g.11447549G= | CA2322940340 | PRKCSH | c.960G= (p.Glu320=) n.233G= n.151G= n.207G= | |
| 19 | g.11447549G>T | CA404135994 | PRKCSH | c.960G>T (p.Glu320Asp) n.233G>T n.151G>T n.207G>T | |
| 19 | g.11447549_11447550del | CA2582534204 | PRKCSH | c.960_961del (p.Glu321GlyfsTer6) n.233_234del n.151_152del n.207_208del | gnomAD v4 |
| 19 | g.11447550G>A | CA404135996 | PRKCSH | c.961G>A (p.Glu321Lys) n.234G>A n.152G>A n.208G>A | dbSNP |
| 19 | g.11447550G>C | CA9213085 | PRKCSH | c.961G>C (p.Glu321Gln) n.234G>C n.152G>C n.208G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.11447550G= | CA2322940341 | PRKCSH | c.961G= (p.Glu321=) n.234G= n.152G= n.208G= | |
| 19 | g.11447550G>T | CA404135995 | PRKCSH | c.961G>T (p.Glu321Ter) n.234G>T n.152G>T n.208G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11447551_11447552insAGA | CA632117107 | PRKCSH | c.962_963insAGA (p.Glu321_Glu322insGlu) n.235_236insAGA n.153_154insAGA n.209_210insAGA | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11447551_11447555del | CA2735473469 | PRKCSH | c.962_966del (p.Glu321GlyfsTer5) n.235_239del n.153_157del n.209_213del | dbSNP |
| 19 | g.11447552_11447560del | CA2582534205 | PRKCSH | c.963_971del (p.Glu322_Glu324del) n.236_244del n.154_162del n.210_218del | gnomAD v4 |
| 19 | g.11447551del | CA2582534207 | PRKCSH | c.962del (p.Glu321GlyfsTer?) n.235del n.153del n.209del | gnomAD v4 |
| 19 | g.11447551A>C | CA404135997 | PRKCSH | c.962A>C (p.Glu321Ala) n.235A>C n.153A>C n.209A>C | |
| 19 | g.11447551A>G | CA404135998 | PRKCSH | c.962A>G (p.Glu321Gly) n.235A>G n.153A>G n.209A>G | |
| 19 | g.11447551A>T | CA404135999 | PRKCSH | c.962A>T (p.Glu321Val) n.235A>T n.153A>T n.209A>T | |
| 19 | g.11447551dup | CA2582534206 | PRKCSH | c.962dup (p.Glu322GlyfsTer6) n.235dup n.153dup n.209dup | gnomAD v4 |
| 19 | g.11447552G>A | CA505749969 | PRKCSH | c.963G>A (p.Glu321=) n.236G>A n.154G>A n.210G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11447552G>C | CA404136000 | PRKCSH | c.963G>C (p.Glu321Asp) n.236G>C n.154G>C n.210G>C | |
| 19 | g.11447552G= | CA2322940342 | PRKCSH | c.963G= (p.Glu321=) n.236G= n.154G= n.210G= | |
| 19 | g.11447552G>T | CA404136001 | PRKCSH | c.963G>T (p.Glu321Asp) n.236G>T n.154G>T n.210G>T | |
| 19 | g.11447552_11447553del | CA645617967 | PRKCSH | c.963_964del (p.Glu322GlyfsTer5) n.236_237del n.154_155del n.210_211del | gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.11447553_11447556del | CA2582534208 | PRKCSH | c.964_967del (p.Glu322LysfsTer?) n.237_240del n.155_158del n.211_214del | gnomAD v4 |
| 19 | g.11447552_11447558delinsGGAGGAA | CA2322940343 | PRKCSH | c.963_969delinsGGAGGAA (p.Glu321=) n.236_242delinsGGAGGAA n.154_160delinsGGAGGAA n.210_216delinsGGAGGAA | |
| 19 | g.11447552_11447553insAA | CA2582534209 | PRKCSH | c.963_964insAA (p.Glu322LysfsTer?) n.236_237insAA n.154_155insAA n.210_211insAA | gnomAD v4 |
| 19 | g.11447553G>A | CA404136002 | PRKCSH | c.964G>A (p.Glu322Lys) n.237G>A n.155G>A n.211G>A | dbSNP |
| 19 | g.11447553G>C | CA404136003 | PRKCSH | c.964G>C (p.Glu322Gln) n.237G>C n.155G>C n.211G>C | |
| 19 | g.11447553G= | CA2322940344 | PRKCSH | c.964G= (p.Glu322=) n.237G= n.155G= n.211G= | |
| 19 | g.11447553G>T | CA404136004 | PRKCSH | c.964G>T (p.Glu322Ter) n.237G>T n.155G>T n.211G>T | |
| 19 | g.11447554_11447555del | CA2582534213 | PRKCSH | c.965_966del (p.Glu322GlyfsTer5) n.238_239del n.156_157del n.212_213del | gnomAD v4 |
| 19 | g.11447557_11447558insGGAAGAGGA | CA2582534210 | PRKCSH | c.968_969insGGAAGAGGA (p.Glu323_Glu324insGluGluGlu) n.241_242insGGAAGAGGA n.159_160insGGAAGAGGA n.215_216insGGAAGAGGA | gnomAD v4 |
| 19 | g.11447557_11447558insGGAGGAGGAGGAGGAAGAGGA | CA2582534211 | PRKCSH | c.968_969insGGAGGAGGAGGAGGAAGAGGA (p.Glu323_Glu324insGluGluGluGluGluGluGlu) n.241_242insGGAGGAGGAGGAGGAAGAGGA n.159_160insGGAGGAGGAGGAGGAAGAGGA n.215_216insGGAGGAGGAGGAGGAAGAGGA | gnomAD v4 |
| 19 | g.11447557_11447558insGGAGGAGGAGGAGGAGGAAGAGGA | CA2582534212 | PRKCSH | c.968_969insGGAGGAGGAGGAGGAGGAAGAGGA (p.Glu323_Glu324insGluGluGluGluGluGluGluGlu) n.241_242insGGAGGAGGAGGAGGAGGAAGAGGA n.159_160insGGAGGAGGAGGAGGAGGAAGAGGA n.215_216insGGAGGAGGAGGAGGAGGAAGAGGA | gnomAD v4 |
| 19 | g.11447555_11447560dup | CA632117108 | PRKCSH | c.966_971dup (p.Glu324_Glu325insGluGlu) n.239_244dup n.157_162dup n.213_218dup | gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.11447555_11447560del | CA9213086 | PRKCSH | c.966_971del (p.Glu323_Glu324del) n.239_244del n.157_162del n.213_218del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11447554A= | CA2322940345 | PRKCSH | c.965A= (p.Glu322=) n.238A= n.156A= n.212A= | |
| 19 | g.11447554A>C | CA404136007 | PRKCSH | c.965A>C (p.Glu322Ala) n.238A>C n.156A>C n.212A>C | dbSNP |
| 19 | g.11447554A>G | CA404136006 | PRKCSH | c.965A>G (p.Glu322Gly) n.238A>G n.156A>G n.212A>G | dbSNP |
| 19 | g.11447554A>T | CA404136005 | PRKCSH | c.965A>T (p.Glu322Val) n.238A>T n.156A>T n.212A>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11447555_11447556insCAG | CA2735473498 | PRKCSH | c.966_967insCAG (p.Glu322_Glu323insGln) n.239_240insCAG n.157_158insCAG n.213_214insCAG | dbSNP |
| 19 | g.11447555G>A | CA9213088 | PRKCSH | c.966G>A (p.Glu322=) n.239G>A n.157G>A n.213G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.11447555G>C | CA404136008 | PRKCSH | c.966G>C (p.Glu322Asp) n.239G>C n.157G>C n.213G>C | |
| 19 | g.11447555G= | CA2322940346 | PRKCSH | c.966G= (p.Glu322=) n.239G= n.157G= n.213G= | |
| 19 | g.11447555G>T | CA305355944 | PRKCSH | c.966G>T (p.Glu322Asp) n.239G>T n.157G>T n.213G>T | dbSNP |
| 19 | g.11447556del | CA645617968 | PRKCSH | c.967del (p.Glu323LysfsTer?) n.240del n.158del n.214del | gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.11447555_11447558delinsGGAA | CA2322940348 | PRKCSH | c.966_969delinsGGAA (p.Glu322=) n.239_242delinsGGAA n.157_160delinsGGAA n.213_216delinsGGAA | |
| 19 | g.11447555_11447567delinsGGAAGAAGAGGCT | CA2322940347 | PRKCSH | c.966_978delinsGGAAGAAGAGGCT (p.Glu322=) n.239_251delinsGGAAGAAGAGGCT n.157_169delinsGGAAGAAGAGGCT n.213_225delinsGGAAGAAGAGGCT | |
| 19 | g.11447556G>A | CA404136009 | PRKCSH | c.967G>A (p.Glu323Lys) n.240G>A n.158G>A n.214G>A | |
| 19 | g.11447556G>C | CA404136010 | PRKCSH | c.967G>C (p.Glu323Gln) n.240G>C n.158G>C n.214G>C | |
| 19 | g.11447556G>T | CA404136011 | PRKCSH | c.967G>T (p.Glu323Ter) n.240G>T n.158G>T n.214G>T | |
| 19 | g.11447556_11447557insCTG | CA2582534215 | PRKCSH | c.967_968insCTG (p.Glu322_Glu323insAla) n.240_241insCTG n.158_159insCTG n.214_215insCTG | gnomAD v4 |
| 19 | g.11447557_11447558insGGAGGAGGAGGATGA | CA632117110 | PRKCSH | c.968_969insGGAGGAGGAGGATGA (p.Glu323_Glu324insGluGluGluAspGlu) n.241_242insGGAGGAGGAGGATGA n.159_160insGGAGGAGGAGGATGA n.215_216insGGAGGAGGAGGATGA | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11447561_11447563dup | CA9213089 | PRKCSH | c.972_974dup (p.Glu325_Ala326insGlu) n.245_247dup n.163_165dup n.219_221dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11447561_11447563del | CA9213087 | PRKCSH | c.972_974del (p.Glu325del) n.245_247del n.163_165del n.219_221del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11447558_11447575del | CA2582534214 | PRKCSH | c.969_986del (p.Glu324_Glu329del) n.242_259del n.160_177del n.216_233del | gnomAD v4 |
| 19 | g.11447566_11447577dup | CA632117109 | PRKCSH | c.977_988dup (p.Glu329_Glu330insAlaGluGluGlu) n.250_261dup n.168_179dup n.224_235dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11447566_11447577del | CA783257036 | PRKCSH | c.977_988del (p.Ala326_Glu329del) n.250_261del n.168_179del n.224_235del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11447557A>C | CA404136012 | PRKCSH | c.968A>C (p.Glu323Ala) n.241A>C n.159A>C n.215A>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11447557A>G | CA404136013 | PRKCSH | c.968A>G (p.Glu323Gly) n.241A>G n.159A>G n.215A>G | |
| 19 | g.11447557A>T | CA404136014 | PRKCSH | c.968A>T (p.Glu323Val) n.241A>T n.159A>T n.215A>T | |
| 19 | g.11447558del | CA2582534216 | PRKCSH | c.969del (p.Glu324LysfsTer?) n.242del n.160del n.216del | gnomAD v4 |
| 19 | g.11447557_11447558insGG | CA2582534217 | PRKCSH | c.968_969insGG (p.Glu325LysfsTer?) n.241_242insGG n.159_160insGG n.215_216insGG | gnomAD v4 |
| 19 | g.11447558A= | CA2322940349 | PRKCSH | c.969A= (p.Glu323=) n.242A= n.160A= n.216A= | |
| 19 | g.11447558A>C | CA404136015 | PRKCSH | c.969A>C (p.Glu323Asp) n.242A>C n.160A>C n.216A>C | |
| 19 | g.11447558A>G | CA9213090 | PRKCSH | c.969A>G (p.Glu323=) n.242A>G n.160A>G n.216A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.11447558A>T | CA404136016 | PRKCSH | c.969A>T (p.Glu323Asp) n.242A>T n.160A>T n.216A>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11447558_11447559insT | CA2582534219 | PRKCSH | c.969_970insT (p.Glu324Ter) n.242_243insT n.160_161insT n.216_217insT | gnomAD v4 |
| 19 | g.11447559G>A | CA404136017 | PRKCSH | c.970G>A (p.Glu324Lys) n.243G>A n.161G>A n.217G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11447559G>C | CA404136019 | PRKCSH | c.970G>C (p.Glu324Gln) n.243G>C n.161G>C n.217G>C | |
| 19 | g.11447559G= | CA2322940350 | PRKCSH | c.970G= (p.Glu324=) n.243G= n.161G= n.217G= | |
| 19 | g.11447559G>T | CA404136018 | PRKCSH | c.970G>T (p.Glu324Ter) n.243G>T n.161G>T n.217G>T | |
| 19 | g.11447559dup | CA2582534218 | PRKCSH | c.970dup (p.Glu324GlyfsTer4) n.243dup n.161dup n.217dup | gnomAD v4 |
| 19 | g.11447560A>C | CA404136020 | PRKCSH | c.971A>C (p.Glu324Ala) n.244A>C n.162A>C n.218A>C | |
| 19 | g.11447560A>G | CA404136021 | PRKCSH | c.971A>G (p.Glu324Gly) n.244A>G n.162A>G n.218A>G | |
| 19 | g.11447560A>T | CA404136022 | PRKCSH | c.971A>T (p.Glu324Val) n.244A>T n.162A>T n.218A>T | |
| 19 | g.11447560_11447562delinsAAG | CA2322940351 | PRKCSH | c.971_973delinsAAG (p.Glu324=) n.244_246delinsAAG n.162_164delinsAAG n.218_220delinsAAG | |
| 19 | g.11447560_11447573del | CA2582534220 | PRKCSH | c.971_984del (p.Glu324GlyfsTer21) c.971_984del (p.Glu324GlyfsTer?) n.244_257del n.162_175del c.971_984del (p.Glu324GlyfsTer24) n.218_231del | gnomAD v4 |
| 19 | g.11447561A= | CA2322940352 | PRKCSH | c.972A= (p.Glu324=) n.245A= n.163A= n.219A= | |
| 19 | g.11447561A>C | CA404136023 | PRKCSH | c.972A>C (p.Glu324Asp) n.245A>C n.163A>C n.219A>C | |
| 19 | g.11447561A>G | CA505749970 | PRKCSH | c.972A>G (p.Glu324=) n.245A>G n.163A>G n.219A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 19 | g.11447561A>T | CA404136024 | PRKCSH | c.972A>T (p.Glu324Asp) n.245A>T n.163A>T n.219A>T | |
| 19 | g.11447563_11447564del | CA9213091 | PRKCSH | c.974_975del (p.Glu325GlyfsTer2) n.247_248del n.165_166del n.221_222del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11447562G>A | CA9213092 | PRKCSH | c.973G>A (p.Glu325Lys) n.246G>A n.164G>A n.220G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.11447562G>C | CA404136025 | PRKCSH | c.973G>C (p.Glu325Gln) n.246G>C n.164G>C n.220G>C | |
| 19 | g.11447562G= | CA2322940353 | PRKCSH | c.973G= (p.Glu325=) n.246G= n.164G= n.220G= | |
| 19 | g.11447562G>T | CA404136026 | PRKCSH | c.973G>T (p.Glu325Ter) n.246G>T n.164G>T n.220G>T | |
| 19 | g.11447563A>C | CA404136027 | PRKCSH | c.974A>C (p.Glu325Ala) n.247A>C n.165A>C n.221A>C | |
| 19 | g.11447563A>G | CA404136028 | PRKCSH | c.974A>G (p.Glu325Gly) n.247A>G n.165A>G n.221A>G | |
| 19 | g.11447563A>T | CA404136029 | PRKCSH | c.974A>T (p.Glu325Val) n.247A>T n.165A>T n.221A>T | |
| 19 | g.11447564G>A | CA9213093 | PRKCSH | c.975G>A (p.Glu325=) n.248G>A n.166G>A n.222G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11447564G>C | CA404136030 | PRKCSH | c.975G>C (p.Glu325Asp) n.248G>C n.166G>C n.222G>C | |
| 19 | g.11447564G= | CA2322940354 | PRKCSH | c.975G= (p.Glu325=) n.248G= n.166G= n.222G= | |
| 19 | g.11447564G>T | CA404136031 | PRKCSH | c.975G>T (p.Glu325Asp) n.248G>T n.166G>T n.222G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11447565G>A | CA9213094 | PRKCSH | c.976G>A (p.Ala326Thr) n.249G>A n.167G>A c.1G>A (p.Ala1Thr) n.223G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11447565G>C | CA404136032 | PRKCSH | c.976G>C (p.Ala326Pro) n.249G>C n.167G>C c.1G>C (p.Ala1Pro) n.223G>C | |
| 19 | g.11447565G= | CA2322940355 | PRKCSH | c.976G= (p.Ala326=) n.249G= n.167G= c.1G= (p.Ala1=) n.223G= | |
| 19 | g.11447565G>T | CA404136033 | PRKCSH | c.976G>T (p.Ala326Ser) n.249G>T n.167G>T c.1G>T (p.Ala1Ser) n.223G>T | |
| 19 | g.11447566_11447568del | CA2576630275 | PRKCSH | c.977_979del (p.Ala326del) n.250_252del n.168_170del c.2_4del (p.Ala1del) n.224_226del | |
| 19 | g.11447566C>A | CA404136034 | PRKCSH | c.977C>A (p.Ala326Asp) n.250C>A n.168C>A c.2C>A (p.Ala1Asp) n.224C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11447566C= | CA2322940356 | PRKCSH | c.977C= (p.Ala326=) n.250C= n.168C= c.2C= (p.Ala1=) n.224C= | |
| 19 | g.11447566C>G | CA404136035 | PRKCSH | c.977C>G (p.Ala326Gly) n.250C>G n.168C>G c.2C>G (p.Ala1Gly) n.224C>G | |
| 19 | g.11447566C>T | CA404136036 | PRKCSH | c.977C>T (p.Ala326Val) n.250C>T n.168C>T c.2C>T (p.Ala1Val) n.224C>T | |
| 19 | g.11447567T>A | CA505749971 | PRKCSH | c.978T>A (p.Ala326=) n.251T>A n.169T>A c.3T>A (p.Ala1=) n.225T>A | |
| 19 | g.11447567T>C | CA505749972 | PRKCSH | c.978T>C (p.Ala326=) n.251T>C n.169T>C c.3T>C (p.Ala1=) n.225T>C | |
| 19 | g.11447567T>G | CA505749973 | PRKCSH | c.978T>G (p.Ala326=) n.251T>G n.169T>G c.3T>G (p.Ala1=) n.225T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11447567T= | CA2322940357 | PRKCSH | c.978T= (p.Ala326=) n.251T= n.169T= c.3T= (p.Ala1=) n.225T= | |
| 19 | g.11447567_11447570delinsTGAA | CA2322940358 | PRKCSH | c.978_981delinsTGAA (p.Ala326=) n.251_254delinsTGAA n.169_172delinsTGAA c.3_6delinsTGAA (p.Ala1=) n.225_228delinsTGAA | |
| 19 | g.11447568G>A | CA9213096 | PRKCSH | c.979G>A (p.Glu327Lys) n.252G>A n.170G>A c.4G>A (p.Glu2Lys) n.226G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.11447568G>C | CA404136037 | PRKCSH | c.979G>C (p.Glu327Gln) n.252G>C n.170G>C c.4G>C (p.Glu2Gln) n.226G>C | |
| 19 | g.11447568G= | CA2322940359 | PRKCSH | c.979G= (p.Glu327=) n.252G= n.170G= c.4G= (p.Glu2=) n.226G= | |
| 19 | g.11447568G>T | CA404136038 | PRKCSH | c.979G>T (p.Glu327Ter) n.252G>T n.170G>T c.4G>T (p.Glu2Ter) n.226G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11447573_11447575del | CA9213095 | PRKCSH | c.984_986del (p.Glu329del) n.257_259del n.175_177del c.9_11del (p.Glu4del) n.231_233del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11447569A>C | CA404136041 | PRKCSH | c.980A>C (p.Glu327Ala) n.253A>C n.171A>C c.5A>C (p.Glu2Ala) n.227A>C | |
| 19 | g.11447569A>G | CA404136040 | PRKCSH | c.980A>G (p.Glu327Gly) n.253A>G n.171A>G c.5A>G (p.Glu2Gly) n.227A>G | |
| 19 | g.11447569A>T | CA404136039 | PRKCSH | c.980A>T (p.Glu327Val) n.253A>T n.171A>T c.5A>T (p.Glu2Val) n.227A>T | |
| 19 | g.11447570A= | CA2322940360 | PRKCSH | c.981A= (p.Glu327=) n.254A= n.172A= c.6A= (p.Glu2=) n.228A= | |
| 19 | g.11447570A>C | CA404136042 | PRKCSH | c.981A>C (p.Glu327Asp) n.254A>C n.172A>C c.6A>C (p.Glu2Asp) n.228A>C | |
| 19 | g.11447570A>G | CA505749974 | PRKCSH | c.981A>G (p.Glu327=) n.254A>G n.172A>G c.6A>G (p.Glu2=) n.228A>G | |
| 19 | g.11447570A>T | CA404136043 | PRKCSH | c.981A>T (p.Glu327Asp) n.254A>T n.172A>T c.6A>T (p.Glu2Asp) n.228A>T | |
| 19 | g.11447571G>A | CA404136044 | PRKCSH | c.982G>A (p.Glu328Lys) n.255G>A n.173G>A c.7G>A (p.Glu3Lys) n.229G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11447571G>C | CA404136045 | PRKCSH | c.982G>C (p.Glu328Gln) n.255G>C n.173G>C c.7G>C (p.Glu3Gln) n.229G>C | |
| 19 | g.11447571G>T | CA404136046 | PRKCSH | c.982G>T (p.Glu328Ter) n.255G>T n.173G>T c.7G>T (p.Glu3Ter) n.229G>T | COSMIC COSMIC |
| 19 | g.11447573_11447578dup | CA632117111 | PRKCSH | c.984_989dup (p.Glu330_Glu331insGluGlu) n.257_262dup n.175_180dup c.9_14dup (p.Glu5_Glu6insGluGlu) n.231_236dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.11447572A>C | CA404136047 | PRKCSH | c.983A>C (p.Glu328Ala) n.256A>C n.174A>C c.8A>C (p.Glu3Ala) n.230A>C | |
| 19 | g.11447572A>G | CA404136048 | PRKCSH | c.983A>G (p.Glu328Gly) n.256A>G n.174A>G c.8A>G (p.Glu3Gly) n.230A>G | |
| 19 | g.11447572A>T | CA404136049 | PRKCSH | c.983A>T (p.Glu328Val) n.256A>T n.174A>T c.8A>T (p.Glu3Val) n.230A>T | |
| 19 | g.11447573A= | CA2322940362 | PRKCSH | c.984A= (p.Glu328=) n.257A= n.175A= c.9A= (p.Glu3=) n.231A= | |
| 19 | g.11447573A>C | CA404136050 | PRKCSH | c.984A>C (p.Glu328Asp) n.257A>C n.175A>C c.9A>C (p.Glu3Asp) n.231A>C | |
| 19 | g.11447573A>G | CA9213099 | PRKCSH | c.984A>G (p.Glu328=) n.257A>G n.175A>G c.9A>G (p.Glu3=) n.231A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11447573A>T | CA404136051 | PRKCSH | c.984A>T (p.Glu328Asp) n.257A>T n.175A>T c.9A>T (p.Glu3Asp) n.231A>T | |
| 19 | g.11447573_11447579delinsAGAGGAG | CA2322940361 | PRKCSH | c.984_990delinsAGAGGAG (p.Glu328=) n.257_263delinsAGAGGAG n.175_181delinsAGAGGAG c.9_15delinsAGAGGAG (p.Glu3=) n.231_237delinsAGAGGAG | |
| 19 | g.11447574G>A | CA404136054 | PRKCSH | c.985G>A (p.Glu329Lys) n.258G>A n.176G>A c.10G>A (p.Glu4Lys) n.232G>A | |
| 19 | g.11447574G>C | CA404136052 | PRKCSH | c.985G>C (p.Glu329Gln) n.258G>C n.176G>C c.10G>C (p.Glu4Gln) n.232G>C | |
| 19 | g.11447574G>T | CA404136053 | PRKCSH | c.985G>T (p.Glu329Ter) n.258G>T n.176G>T c.10G>T (p.Glu4Ter) n.232G>T | |
| 19 | g.11447588_11447590dup | CA239536 | PRKCSH | c.999_1001dup (p.Glu333_Asp334insGlu) n.272_274dup n.190_192dup c.24_26dup (p.Glu8_Asp9insGlu) n.246_248dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11447585_11447590dup | CA2576630276 | PRKCSH | c.996_1001dup (p.Glu333_Asp334insGluGlu) n.269_274dup n.187_192dup c.21_26dup (p.Glu8_Asp9insGluGlu) n.243_248dup | gnomAD v4 |
| 19 | g.11447579_11447590dup | CA2582534221 | PRKCSH | c.990_1001dup (p.Glu333_Asp334insGluGluGluGlu) n.263_274dup n.181_192dup c.15_26dup (p.Glu8_Asp9insGluGluGluGlu) n.237_248dup | gnomAD v4 |
| 19 | g.11447588_11447590del | CA9213097 | PRKCSH | c.999_1001del (p.Glu333del) n.272_274del n.190_192del c.24_26del (p.Glu8del) n.246_248del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 19 | g.11447585_11447590del | CA9213098 | PRKCSH | c.996_1001del (p.Glu332_Glu333del) n.269_274del n.187_192del c.21_26del (p.Glu7_Glu8del) n.243_248del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11447582_11447590del | CA2576630277 | PRKCSH | c.993_1001del (p.Glu331_Glu333del) n.266_274del n.184_192del c.18_26del (p.Glu6_Glu8del) n.240_248del | gnomAD v4 |
| 19 | g.11447578_11447598dup | CA632117112 | PRKCSH | c.989_1009dup (p.Glu336_Val337insGluGluGluGluAspSerGlu) n.262_282dup n.180_200dup c.14_34dup (p.Glu11_Val12insGluGluGluGluAspSerGlu) c.989_1008+1dup n.236_256dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.11447575A>C | CA404136055 | PRKCSH | c.986A>C (p.Glu329Ala) n.259A>C n.177A>C c.11A>C (p.Glu4Ala) n.233A>C | |
| 19 | g.11447575A>G | CA404136056 | PRKCSH | c.986A>G (p.Glu329Gly) n.259A>G n.177A>G c.11A>G (p.Glu4Gly) n.233A>G | |
| 19 | g.11447575A>T | CA404136057 | PRKCSH | c.986A>T (p.Glu329Val) n.259A>T n.177A>T c.11A>T (p.Glu4Val) n.233A>T | |
| 19 | g.11447576G>A | CA9213100 | PRKCSH | c.987G>A (p.Glu329=) n.260G>A n.178G>A c.12G>A (p.Glu4=) n.234G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.11447576G>C | CA404136058 | PRKCSH | c.987G>C (p.Glu329Asp) n.260G>C n.178G>C c.12G>C (p.Glu4Asp) n.234G>C | |
| 19 | g.11447576G= | CA2322940363 | PRKCSH | c.987G= (p.Glu329=) n.260G= n.178G= c.12G= (p.Glu4=) n.234G= | |
| 19 | g.11447576G>T | CA404136059 | PRKCSH | c.987G>T (p.Glu329Asp) n.260G>T n.178G>T c.12G>T (p.Glu4Asp) n.234G>T | |
| 19 | g.11447577G>A | CA404136060 | PRKCSH | c.988G>A (p.Glu330Lys) n.261G>A n.179G>A c.13G>A (p.Glu5Lys) n.235G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.11447577G>C | CA404136061 | PRKCSH | c.988G>C (p.Glu330Gln) n.261G>C n.179G>C c.13G>C (p.Glu5Gln) n.235G>C | |
| 19 | g.11447577G= | CA2322940364 | PRKCSH | c.988G= (p.Glu330=) n.261G= n.179G= c.13G= (p.Glu5=) n.235G= | |
| 19 | g.11447577G>T | CA404136062 | PRKCSH | c.988G>T (p.Glu330Ter) n.261G>T n.179G>T c.13G>T (p.Glu5Ter) n.235G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.11447578A>C | CA404136065 | PRKCSH | c.989A>C (p.Glu330Ala) n.262A>C n.180A>C c.14A>C (p.Glu5Ala) n.236A>C | |
| 19 | g.11447578A>G | CA404136063 | PRKCSH | c.989A>G (p.Glu330Gly) n.262A>G n.180A>G c.14A>G (p.Glu5Gly) n.236A>G | |
| 19 | g.11447578A>T | CA404136064 | PRKCSH | c.989A>T (p.Glu330Val) n.262A>T n.180A>T c.14A>T (p.Glu5Val) n.236A>T | |
| 19 | g.11447579G>A | CA505749979 | PRKCSH | c.990G>A (p.Glu330=) n.263G>A n.181G>A c.15G>A (p.Glu5=) n.237G>A | |
| 19 | g.11447579G>C | CA404136066 | PRKCSH | c.990G>C (p.Glu330Asp) n.263G>C n.181G>C c.15G>C (p.Glu5Asp) n.237G>C | |
| 19 | g.11447579G>T | CA404136067 | PRKCSH | c.990G>T (p.Glu330Asp) n.263G>T n.181G>T c.15G>T (p.Glu5Asp) n.237G>T | |
| 19 | g.11447580G>A | CA404136069 | PRKCSH | c.991G>A (p.Glu331Lys) n.264G>A n.182G>A c.16G>A (p.Glu6Lys) n.238G>A | |
| 19 | g.11447580G>C | CA404136068 | PRKCSH | c.991G>C (p.Glu331Gln) n.264G>C n.182G>C c.16G>C (p.Glu6Gln) n.238G>C | |
| 19 | g.11447580G>T | CA404136070 | PRKCSH | c.991G>T (p.Glu331Ter) n.264G>T n.182G>T c.16G>T (p.Glu6Ter) n.238G>T | |
| 19 | g.11447581A>C | CA404136072 | PRKCSH | c.992A>C (p.Glu331Ala) n.265A>C n.183A>C c.17A>C (p.Glu6Ala) n.239A>C | |
| 19 | g.11447581A>G | CA404136071 | PRKCSH | c.992A>G (p.Glu331Gly) n.265A>G n.183A>G c.17A>G (p.Glu6Gly) n.239A>G | |
| 19 | g.11447581A>T | CA404136073 | PRKCSH | c.992A>T (p.Glu331Val) n.265A>T n.183A>T c.17A>T (p.Glu6Val) n.239A>T | |
| 19 | g.11447582G>A | CA505749980 | PRKCSH | c.993G>A (p.Glu331=) n.266G>A n.184G>A c.18G>A (p.Glu6=) n.240G>A | |
| 19 | g.11447582G>C | CA404136075 | PRKCSH | c.993G>C (p.Glu331Asp) n.266G>C n.184G>C c.18G>C (p.Glu6Asp) n.240G>C | |
| 19 | g.11447582G>T | CA404136074 | PRKCSH | c.993G>T (p.Glu331Asp) n.266G>T n.184G>T c.18G>T (p.Glu6Asp) n.240G>T | |
| 19 | g.11447583G>A | CA404136076 | PRKCSH | c.994G>A (p.Glu332Lys) n.267G>A n.185G>A c.19G>A (p.Glu7Lys) n.241G>A | |
| 19 | g.11447583G>C | CA404136077 | PRKCSH | c.994G>C (p.Glu332Gln) n.267G>C n.185G>C c.19G>C (p.Glu7Gln) n.241G>C | |
| 19 | g.11447583G>T | CA404136078 | PRKCSH | c.994G>T (p.Glu332Ter) n.267G>T n.185G>T c.19G>T (p.Glu7Ter) n.241G>T | |
| 19 | g.11447584A= | CA2322940365 | PRKCSH | c.995A= (p.Glu332=) n.268A= n.186A= c.20A= (p.Glu7=) n.242A= | |
| 19 | g.11447584A>C | CA404136079 | PRKCSH | c.995A>C (p.Glu332Ala) n.268A>C n.186A>C c.20A>C (p.Glu7Ala) n.242A>C | |
| 19 | g.11447584A>G | CA404136080 | PRKCSH | c.995A>G (p.Glu332Gly) n.268A>G n.186A>G c.20A>G (p.Glu7Gly) n.242A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11447584A>T | CA404136081 | PRKCSH | c.995A>T (p.Glu332Val) n.268A>T n.186A>T c.20A>T (p.Glu7Val) n.242A>T | |
| 19 | g.11447585G>A | CA505749984 | PRKCSH | c.996G>A (p.Glu332=) n.269G>A n.187G>A c.21G>A (p.Glu7=) n.243G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11447585G>C | CA404136082 | PRKCSH | c.996G>C (p.Glu332Asp) n.269G>C n.187G>C c.21G>C (p.Glu7Asp) n.243G>C | |
| 19 | g.11447585G>T | CA404136083 | PRKCSH | c.996G>T (p.Glu332Asp) n.269G>T n.187G>T c.21G>T (p.Glu7Asp) n.243G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11447586_11447587insGGG | CA632117113 | PRKCSH | c.997_998insGGG (p.Glu332_Glu333insGly) n.270_271insGGG n.188_189insGGG c.22_23insGGG (p.Glu7_Glu8insGly) n.244_245insGGG | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11447586G>A | CA404136084 | PRKCSH | c.997G>A (p.Glu333Lys) n.270G>A n.188G>A c.22G>A (p.Glu8Lys) n.244G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11447586G>C | CA404136085 | PRKCSH | c.997G>C (p.Glu333Gln) n.270G>C n.188G>C c.22G>C (p.Glu8Gln) n.244G>C | |
| 19 | g.11447586G>T | CA404136086 | PRKCSH | c.997G>T (p.Glu333Ter) n.270G>T n.188G>T c.22G>T (p.Glu8Ter) n.244G>T | |
| 19 | g.11447587A>C | CA404136087 | PRKCSH | c.998A>C (p.Glu333Ala) n.271A>C n.189A>C c.23A>C (p.Glu8Ala) n.245A>C | |
| 19 | g.11447587A>G | CA404136089 | PRKCSH | c.998A>G (p.Glu333Gly) n.271A>G n.189A>G c.23A>G (p.Glu8Gly) n.245A>G | |
| 19 | g.11447587A>T | CA404136088 | PRKCSH | c.998A>T (p.Glu333Val) n.271A>T n.189A>T c.23A>T (p.Glu8Val) n.245A>T | |
| 19 | g.11447590_11447591insGGAGGAGGAGGAGGAGGAAGAAGAGGCTGAAGAAGAGGAGGAGGAGAAGGA | CA993549855 | PRKCSH | c.1001_1002insGGAGGAGGAGGAGGAGGAAGAAGAGGCTGAAGAAGAGGAGGAGGAGAAGGA (p.Glu333_Asp334insGluGluGluGluGluGluGluGluGluAlaGluGluGluGluGluGluLys) n.274_275insGGAGGAGGAGGAGGAGGAAGAAGAGGCTGAAGAAGAGGAGGAGGAGAAGGA n.192_193insGGAGGAGGAGGAGGAGGAAGAAGAGGCTGAAGAAGAGGAGGAGGAGAAGGA c.26_27insGGAGGAGGAGGAGGAGGAAGAAGAGGCTGAAGAAGAGGAGGAGGAGAAGGA (p.Glu8_Asp9insGluGluGluGluGluGluGluGluGluAlaGluGluGluGluGluGluLys) n.248_249insGGAGGAGGAGGAGGAGGAAGAAGAGGCTGAAGAAGAGGAGGAGGAGAAGGA | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11447588G>A | CA505749986 | PRKCSH | c.999G>A (p.Glu333=) n.272G>A n.190G>A c.24G>A (p.Glu8=) n.246G>A | |
| 19 | g.11447588G>C | CA404136090 | PRKCSH | c.999G>C (p.Glu333Asp) n.272G>C n.190G>C c.24G>C (p.Glu8Asp) n.246G>C | |
| 19 | g.11447588G>T | CA404136091 | PRKCSH | c.999G>T (p.Glu333Asp) n.272G>T n.190G>T c.24G>T (p.Glu8Asp) n.246G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11447589G>A | CA404136092 | PRKCSH | c.1000G>A (p.Asp334Asn) n.273G>A n.191G>A c.25G>A (p.Asp9Asn) n.247G>A | |
| 19 | g.11447589G>C | CA404136093 | PRKCSH | c.1000G>C (p.Asp334His) n.273G>C n.191G>C c.25G>C (p.Asp9His) n.247G>C | |
| 19 | g.11447589G= | CA2322940366 | PRKCSH | c.1000G= (p.Asp334=) n.273G= n.191G= c.25G= (p.Asp9=) n.247G= | |
| 19 | g.11447589G>T | CA9213101 | PRKCSH | c.1000G>T (p.Asp334Tyr) n.273G>T n.191G>T c.25G>T (p.Asp9Tyr) n.247G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11447590A>C | CA404136094 | PRKCSH | c.1001A>C (p.Asp334Ala) n.274A>C n.192A>C c.26A>C (p.Asp9Ala) n.248A>C | |
| 19 | g.11447590A>G | CA404136095 | PRKCSH | c.1001A>G (p.Asp334Gly) n.274A>G n.192A>G c.26A>G (p.Asp9Gly) n.248A>G | |
| 19 | g.11447590A>T | CA404136096 | PRKCSH | c.1001A>T (p.Asp334Val) n.274A>T n.192A>T c.26A>T (p.Asp9Val) n.248A>T | |
| 19 | g.11447590_11447593delinsATTC | CA2322940368 | PRKCSH | c.1001_1004delinsATTC (p.Asp334=) n.274_277delinsATTC n.192_195delinsATTC c.26_29delinsATTC (p.Asp9=) n.248_251delinsATTC | |
| 19 | g.11447591_11447602del | CA632117114 | PRKCSH | c.1002_1013del (p.Asp334_Gln338delinsGlu) n.275_286del n.193_204del c.27_38del (p.Asp9_Gln13delinsGlu) c.1002_1008+5del n.249_260del | gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.11447590_11447605delinsATTCCGAGGTGCAGGG | CA2322940367 | PRKCSH | c.1001_1016delinsATTCCGAGGTGCAGGG (p.Asp334=) n.274_289delinsATTCCGAGGTGCAGGG n.192_207delinsATTCCGAGGTGCAGGG c.26_41delinsATTCCGAGGTGCAGGG (p.Asp9=) c.1001_1008+8delinsATTCCGAGGTGCAGGG n.248_263delinsATTCCGAGGTGCAGGG | |
| 19 | g.11447591T>A | CA404136098 | PRKCSH | c.1002T>A (p.Asp334Glu) n.275T>A n.193T>A c.27T>A (p.Asp9Glu) n.249T>A | |
| 19 | g.11447591T>C | CA9213102 | PRKCSH | c.1002T>C (p.Asp334=) n.275T>C n.193T>C c.27T>C (p.Asp9=) n.249T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11447591T>G | CA404136097 | PRKCSH | c.1002T>G (p.Asp334Glu) n.275T>G n.193T>G c.27T>G (p.Asp9Glu) n.249T>G | |
| 19 | g.11447591T= | CA2322940369 | PRKCSH | c.1002T= (p.Asp334=) n.275T= n.193T= c.27T= (p.Asp9=) n.249T= | |
| 19 | g.11447591_11447593del | CA993549862 | PRKCSH | c.1002_1004del (p.Ser335del) n.275_277del n.193_195del c.27_29del (p.Ser10del) n.249_251del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11447591_11447605del | CA632117115 | PRKCSH | c.1002_1016del (p.Asp334_Gly339delinsGlu) n.275_289del n.193_207del c.27_41del (p.Asp9_Gly14delinsGlu) c.1002_1008+8del n.249_263del | dbSNP gnomAD v2 |
| 19 | g.11447592T>A | CA404136099 | PRKCSH | c.1003T>A (p.Ser335Thr) n.276T>A n.194T>A c.28T>A (p.Ser10Thr) n.250T>A | |
| 19 | g.11447592T>C | CA404136100 | PRKCSH | c.1003T>C (p.Ser335Pro) n.276T>C n.194T>C c.28T>C (p.Ser10Pro) n.250T>C | |
| 19 | g.11447592T>G | CA404136101 | PRKCSH | c.1003T>G (p.Ser335Ala) n.276T>G n.194T>G c.28T>G (p.Ser10Ala) n.250T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11447593C>A | CA404136102 | PRKCSH | c.1004C>A (p.Ser335Tyr) n.277C>A n.195C>A c.29C>A (p.Ser10Tyr) n.251C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11447593C= | CA2322940370 | PRKCSH | c.1004C= (p.Ser335=) n.277C= n.195C= c.29C= (p.Ser10=) n.251C= | |
| 19 | g.11447593C>G | CA404136103 | PRKCSH | c.1004C>G (p.Ser335Cys) n.277C>G n.195C>G c.29C>G (p.Ser10Cys) n.251C>G | |
| 19 | g.11447593C>T | CA404136104 | PRKCSH | c.1004C>T (p.Ser335Phe) n.277C>T n.195C>T c.29C>T (p.Ser10Phe) n.251C>T | dbSNP gnomAD v2 |