| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.11447452A>C | CA404135725 | PRKCSH | c.863A>C (p.Asp288Ala) n.136A>C n.54A>C n.110A>C | |
| 19 | g.11447452A>G | CA404135728 | PRKCSH | c.863A>G (p.Asp288Gly) n.136A>G n.54A>G n.110A>G | |
| 19 | g.11447452A>T | CA404135726 | PRKCSH | c.863A>T (p.Asp288Val) n.136A>T n.54A>T n.110A>T | |
| 19 | g.11447453C>A | CA404135730 | PRKCSH | c.864C>A (p.Asp288Glu) n.137C>A n.55C>A n.111C>A | |
| 19 | g.11447453C>G | CA404135731 | PRKCSH | c.864C>G (p.Asp288Glu) n.137C>G n.55C>G n.111C>G | |
| 19 | g.11447453C>T | CA505749908 | PRKCSH | c.864C>T (p.Asp288=) n.137C>T n.55C>T n.111C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11447454C>A | CA404135736 | PRKCSH | c.865C>A (p.Leu289Ile) n.138C>A n.56C>A n.112C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.11447454C= | CA2322940280 | PRKCSH | c.865C= (p.Leu289=) n.138C= n.56C= n.112C= | |
| 19 | g.11447454C>G | CA404135738 | PRKCSH | c.865C>G (p.Leu289Val) n.138C>G n.56C>G n.112C>G | |
| 19 | g.11447454C>T | CA9213052 | PRKCSH | c.865C>T (p.Leu289Phe) n.138C>T n.56C>T n.112C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.11447455T>A | CA404135742 | PRKCSH | c.866T>A (p.Leu289His) n.139T>A n.57T>A n.113T>A | |
| 19 | g.11447455T>C | CA404135743 | PRKCSH | c.866T>C (p.Leu289Pro) n.139T>C n.57T>C n.113T>C | |
| 19 | g.11447455T>G | CA9213053 | PRKCSH | c.866T>G (p.Leu289Arg) n.139T>G n.57T>G n.113T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11447455T= | CA2322940281 | PRKCSH | c.866T= (p.Leu289=) n.139T= n.57T= n.113T= | |
| 19 | g.11447456T>A | CA505749909 | PRKCSH | c.867T>A (p.Leu289=) n.140T>A n.58T>A n.114T>A | |
| 19 | g.11447456T>C | CA505749910 | PRKCSH | c.867T>C (p.Leu289=) n.140T>C n.58T>C n.114T>C | |
| 19 | g.11447456T>G | CA505749911 | PRKCSH | c.867T>G (p.Leu289=) n.140T>G n.58T>G n.114T>G | |
| 19 | g.11447457C>A | CA404135745 | PRKCSH | c.868C>A (p.Pro290Thr) n.141C>A n.59C>A n.115C>A | |
| 19 | g.11447457C>G | CA404135747 | PRKCSH | c.868C>G (p.Pro290Ala) n.141C>G n.59C>G n.115C>G | |
| 19 | g.11447457C>T | CA404135748 | PRKCSH | c.868C>T (p.Pro290Ser) n.141C>T n.59C>T n.115C>T | dbSNP |
| 19 | g.11447458C>A | CA404135751 | PRKCSH | c.869C>A (p.Pro290Gln) n.142C>A n.60C>A n.116C>A | |
| 19 | g.11447458C= | CA2322940282 | PRKCSH | c.869C= (p.Pro290=) n.142C= n.60C= n.116C= | |
| 19 | g.11447458C>G | CA404135752 | PRKCSH | c.869C>G (p.Pro290Arg) n.142C>G n.60C>G n.116C>G | |
| 19 | g.11447458C>T | CA9213054 | PRKCSH | c.869C>T (p.Pro290Leu) n.142C>T n.60C>T n.116C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.11447459A>C | CA505749912 | PRKCSH | c.870A>C (p.Pro290=) n.143A>C n.61A>C n.117A>C | |
| 19 | g.11447459A>G | CA505749913 | PRKCSH | c.870A>G (p.Pro290=) n.143A>G n.61A>G n.117A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11447459A>T | CA505749914 | PRKCSH | c.870A>T (p.Pro290=) n.143A>T n.61A>T n.117A>T | |
| 19 | g.11447460G>A | CA147588 | PRKCSH | c.871G>A (p.Ala291Thr) n.144G>A n.62G>A n.118G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11447460G>C | CA305355767 | PRKCSH | c.871G>C (p.Ala291Pro) n.144G>C n.62G>C n.118G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11447460G= | CA2322940283 | PRKCSH | c.871G= (p.Ala291=) n.144G= n.62G= n.118G= | |
| 19 | g.11447460G>T | CA404135755 | PRKCSH | c.871G>T (p.Ala291Ser) n.144G>T n.62G>T n.118G>T | |
| 19 | g.11447461C>A | CA404135757 | PRKCSH | c.872C>A (p.Ala291Glu) n.145C>A n.63C>A n.119C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11447461C= | CA2322940284 | PRKCSH | c.872C= (p.Ala291=) n.145C= n.63C= n.119C= | |
| 19 | g.11447461C>G | CA404135759 | PRKCSH | c.872C>G (p.Ala291Gly) n.145C>G n.63C>G n.119C>G | |
| 19 | g.11447461C>T | CA404135763 | PRKCSH | c.872C>T (p.Ala291Val) n.145C>T n.63C>T n.119C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11447461_11447462insG | CA783256842 | PRKCSH | c.872_873insG (p.Pro292ThrfsTer5) n.145_146insG n.63_64insG n.119_120insG | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11447462A>C | CA505749915 | PRKCSH | c.873A>C (p.Ala291=) n.146A>C n.64A>C n.120A>C | |
| 19 | g.11447462A>G | CA505749916 | PRKCSH | c.873A>G (p.Ala291=) n.146A>G n.64A>G n.120A>G | |
| 19 | g.11447462A>T | CA505749917 | PRKCSH | c.873A>T (p.Ala291=) n.146A>T n.64A>T n.120A>T | |
| 19 | g.11447463C>A | CA404135765 | PRKCSH | c.874C>A (p.Pro292Thr) n.147C>A n.65C>A n.121C>A | |
| 19 | g.11447463C= | CA2322940286 | PRKCSH | c.874C= (p.Pro292=) n.147C= n.65C= n.121C= | |
| 19 | g.11447463C>G | CA404135766 | PRKCSH | c.874C>G (p.Pro292Ala) n.147C>G n.65C>G n.121C>G | |
| 19 | g.11447463C>T | CA404135767 | PRKCSH | c.874C>T (p.Pro292Ser) n.147C>T n.65C>T n.121C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.11447463_11447466delinsCCTT | CA2322940285 | PRKCSH | c.874_877delinsCCTT (p.Pro292=) n.147_150delinsCCTT n.65_68delinsCCTT n.121_124delinsCCTT | |
| 19 | g.11447464C>A | CA404135769 | PRKCSH | c.875C>A (p.Pro292His) n.148C>A n.66C>A n.122C>A | |
| 19 | g.11447464C>G | CA404135770 | PRKCSH | c.875C>G (p.Pro292Arg) n.148C>G n.66C>G n.122C>G | |
| 19 | g.11447464C>T | CA404135772 | PRKCSH | c.875C>T (p.Pro292Leu) n.148C>T n.66C>T n.122C>T | |
| 19 | g.11447466_11447468del | CA9213055 | PRKCSH | c.877_879del (p.Ser293del) n.150_152del n.68_70del n.124_126del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.11447465T>A | CA505749918 | PRKCSH | c.876T>A (p.Pro292=) n.149T>A n.67T>A n.123T>A | |
| 19 | g.11447465T>C | CA505749919 | PRKCSH | c.876T>C (p.Pro292=) n.149T>C n.67T>C n.123T>C | |
| 19 | g.11447465T>G | CA505749920 | PRKCSH | c.876T>G (p.Pro292=) n.149T>G n.67T>G n.123T>G | |
| 19 | g.11447466T>A | CA404135774 | PRKCSH | c.877T>A (p.Ser293Thr) n.150T>A n.68T>A n.124T>A | |
| 19 | g.11447466T>C | CA404135776 | PRKCSH | c.877T>C (p.Ser293Pro) n.150T>C n.68T>C n.124T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11447466T>G | CA404135777 | PRKCSH | c.877T>G (p.Ser293Ala) n.150T>G n.68T>G n.124T>G | |
| 19 | g.11447467C>A | CA404135778 | PRKCSH | c.878C>A (p.Ser293Tyr) n.151C>A n.69C>A n.125C>A | |
| 19 | g.11447467C= | CA2322940287 | PRKCSH | c.878C= (p.Ser293=) n.151C= n.69C= n.125C= | |
| 19 | g.11447467C>G | CA404135779 | PRKCSH | c.878C>G (p.Ser293Cys) n.151C>G n.69C>G n.125C>G | |
| 19 | g.11447467C>T | CA9213056 | PRKCSH | c.878C>T (p.Ser293Phe) n.151C>T n.69C>T n.125C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.11447468T>A | CA505749921 | PRKCSH | c.879T>A (p.Ser293=) n.152T>A n.70T>A n.126T>A | |
| 19 | g.11447468T>C | CA505749922 | PRKCSH | c.879T>C (p.Ser293=) n.152T>C n.70T>C n.126T>C | |
| 19 | g.11447468T>G | CA505749923 | PRKCSH | c.879T>G (p.Ser293=) n.152T>G n.70T>G n.126T>G | |
| 19 | g.11447469G>A | CA404135780 | PRKCSH | c.880G>A (p.Ala294Thr) n.153G>A n.71G>A n.127G>A | |
| 19 | g.11447469G>C | CA404135781 | PRKCSH | c.880G>C (p.Ala294Pro) n.153G>C n.71G>C n.127G>C | |
| 19 | g.11447469G>T | CA404135782 | PRKCSH | c.880G>T (p.Ala294Ser) n.153G>T n.71G>T n.127G>T | |
| 19 | g.11447470C>A | CA404135785 | PRKCSH | c.881C>A (p.Ala294Asp) n.154C>A n.72C>A n.128C>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 19 | g.11447470C= | CA2322940288 | PRKCSH | c.881C= (p.Ala294=) n.154C= n.72C= n.128C= | |
| 19 | g.11447470C>G | CA404135787 | PRKCSH | c.881C>G (p.Ala294Gly) n.154C>G n.72C>G n.128C>G | |
| 19 | g.11447470C>T | CA404135788 | PRKCSH | c.881C>T (p.Ala294Val) n.154C>T n.72C>T n.128C>T | dbSNP |
| 19 | g.11447471C>A | CA505749924 | PRKCSH | c.882C>A (p.Ala294=) n.155C>A n.73C>A n.129C>A | |
| 19 | g.11447471C>G | CA505749925 | PRKCSH | c.882C>G (p.Ala294=) n.155C>G n.73C>G n.129C>G | |
| 19 | g.11447471C>T | CA505749926 | PRKCSH | c.882C>T (p.Ala294=) n.155C>T n.73C>T n.129C>T | |
| 19 | g.11447472C>A | CA404135790 | PRKCSH | c.883C>A (p.Pro295Thr) n.156C>A n.74C>A n.130C>A | |
| 19 | g.11447472C= | CA2322940289 | PRKCSH | c.883C= (p.Pro295=) n.156C= n.74C= n.130C= | |
| 19 | g.11447472C>G | CA404135791 | PRKCSH | c.883C>G (p.Pro295Ala) n.156C>G n.74C>G n.130C>G | |
| 19 | g.11447472C>T | CA404135793 | PRKCSH | c.883C>T (p.Pro295Ser) n.156C>T n.74C>T n.130C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11447473C>A | CA404135796 | PRKCSH | c.884C>A (p.Pro295His) n.157C>A n.75C>A n.131C>A | |
| 19 | g.11447473C>G | CA404135795 | PRKCSH | c.884C>G (p.Pro295Arg) n.157C>G n.75C>G n.131C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11447473C>T | CA404135794 | PRKCSH | c.884C>T (p.Pro295Leu) n.157C>T n.75C>T n.131C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11447474T>A | CA505749927 | PRKCSH | c.885T>A (p.Pro295=) n.158T>A n.76T>A n.132T>A | |
| 19 | g.11447474T>C | CA505749928 | PRKCSH | c.885T>C (p.Pro295=) n.158T>C n.76T>C n.132T>C | COSMIC |
| 19 | g.11447474T>G | CA505749929 | PRKCSH | c.885T>G (p.Pro295=) n.158T>G n.76T>G n.132T>G | |
| 19 | g.11447475G>A | CA404135797 | PRKCSH | c.886G>A (p.Asp296Asn) n.159G>A n.77G>A n.133G>A | |
| 19 | g.11447475G>C | CA404135798 | PRKCSH | c.886G>C (p.Asp296His) n.159G>C n.77G>C n.133G>C | |
| 19 | g.11447475G>T | CA404135799 | PRKCSH | c.886G>T (p.Asp296Tyr) n.159G>T n.77G>T n.133G>T | |
| 19 | g.11447476A= | CA2322940290 | PRKCSH | c.887A= (p.Asp296=) n.160A= n.78A= n.134A= | |
| 19 | g.11447476A>C | CA404135801 | PRKCSH | c.887A>C (p.Asp296Ala) n.160A>C n.78A>C n.134A>C | |
| 19 | g.11447476A>G | CA404135802 | PRKCSH | c.887A>G (p.Asp296Gly) n.160A>G n.78A>G n.134A>G | |
| 19 | g.11447476A>T | CA404135804 | PRKCSH | c.887A>T (p.Asp296Val) n.160A>T n.78A>T n.134A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.11447477C>A | CA404135805 | PRKCSH | c.888C>A (p.Asp296Glu) n.161C>A n.79C>A n.135C>A | |
| 19 | g.11447477C= | CA2322940291 | PRKCSH | c.888C= (p.Asp296=) n.161C= n.79C= n.135C= | |
| 19 | g.11447477C>G | CA404135807 | PRKCSH | c.888C>G (p.Asp296Glu) n.161C>G n.79C>G n.135C>G | |
| 19 | g.11447477C>T | CA505749930 | PRKCSH | c.888C>T (p.Asp296=) n.161C>T n.79C>T n.135C>T | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.11447478T>A | CA404135808 | PRKCSH | c.889T>A (p.Leu297Met) n.162T>A n.80T>A n.136T>A | |
| 19 | g.11447478T>C | CA505749931 | PRKCSH | c.889T>C (p.Leu297=) n.162T>C n.80T>C n.136T>C | |
| 19 | g.11447478T>G | CA404135809 | PRKCSH | c.889T>G (p.Leu297Val) n.162T>G n.80T>G n.136T>G | |
| 19 | g.11447479T>A | CA404135810 | PRKCSH | c.890T>A (p.Leu297Ter) n.163T>A n.81T>A n.137T>A | |
| 19 | g.11447479T>C | CA404135811 | PRKCSH | c.890T>C (p.Leu297Ser) n.163T>C n.81T>C n.137T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11447479T>G | CA404135812 | PRKCSH | c.890T>G (p.Leu297Trp) n.163T>G n.81T>G n.137T>G | |
| 19 | g.11447479T= | CA2322940292 | PRKCSH | c.890T= (p.Leu297=) n.163T= n.81T= n.137T= | |
| 19 | g.11447480G>A | CA505749932 | PRKCSH | c.891G>A (p.Leu297=) n.164G>A n.82G>A n.138G>A | |
| 19 | g.11447480G>C | CA404135814 | PRKCSH | c.891G>C (p.Leu297Phe) n.164G>C n.82G>C n.138G>C | |
| 19 | g.11447480G>T | CA404135813 | PRKCSH | c.891G>T (p.Leu297Phe) n.164G>T n.82G>T n.138G>T | |
| 19 | g.11447481A>C | CA404135815 | PRKCSH | c.892A>C (p.Thr298Pro) n.165A>C n.83A>C n.139A>C | |
| 19 | g.11447481A>G | CA404135816 | PRKCSH | c.892A>G (p.Thr298Ala) n.165A>G n.83A>G n.139A>G | |
| 19 | g.11447481A>T | CA404135817 | PRKCSH | c.892A>T (p.Thr298Ser) n.165A>T n.83A>T n.139A>T | |
| 19 | g.11447482C>A | CA404135818 | PRKCSH | c.893C>A (p.Thr298Lys) n.166C>A n.84C>A n.140C>A | |
| 19 | g.11447482C= | CA2322940293 | PRKCSH | c.893C= (p.Thr298=) n.166C= n.84C= n.140C= | |
| 19 | g.11447482C>G | CA404135819 | PRKCSH | c.893C>G (p.Thr298Arg) n.166C>G n.84C>G n.140C>G | |
| 19 | g.11447482C>T | CA9213057 | PRKCSH | c.893C>T (p.Thr298Met) n.166C>T n.84C>T n.140C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11447483G>A | CA9213058 | PRKCSH | c.894G>A (p.Thr298=) n.167G>A n.85G>A n.141G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11447483G>C | CA505749933 | PRKCSH | c.894G>C (p.Thr298=) n.167G>C n.85G>C n.141G>C | |
| 19 | g.11447483G= | CA2322940294 | PRKCSH | c.894G= (p.Thr298=) n.167G= n.85G= n.141G= | |
| 19 | g.11447483G>T | CA505749934 | PRKCSH | c.894G>T (p.Thr298=) n.167G>T n.85G>T n.141G>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 19 | g.11447484G>A | CA404135821 | PRKCSH | c.895G>A (p.Glu299Lys) n.168G>A n.86G>A n.142G>A | |
| 19 | g.11447484G>C | CA404135824 | PRKCSH | c.895G>C (p.Glu299Gln) n.168G>C n.86G>C n.142G>C | |
| 19 | g.11447484G>T | CA404135825 | PRKCSH | c.895G>T (p.Glu299Ter) n.168G>T n.86G>T n.142G>T | |
| 19 | g.11447485A>C | CA404135827 | PRKCSH | c.896A>C (p.Glu299Ala) n.169A>C n.87A>C n.143A>C | |
| 19 | g.11447485A>G | CA404135828 | PRKCSH | c.896A>G (p.Glu299Gly) n.169A>G n.87A>G n.143A>G | |
| 19 | g.11447485A>T | CA404135830 | PRKCSH | c.896A>T (p.Glu299Val) n.169A>T n.87A>T n.143A>T | |
| 19 | g.11447486G>A | CA505749935 | PRKCSH | c.897G>A (p.Glu299=) n.170G>A n.88G>A n.144G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11447486G>C | CA404135831 | PRKCSH | c.897G>C (p.Glu299Asp) n.170G>C n.88G>C n.144G>C | |
| 19 | g.11447486G= | CA2322940295 | PRKCSH | c.897G= (p.Glu299=) n.170G= n.88G= n.144G= | |
| 19 | g.11447486G>T | CA404135833 | PRKCSH | c.897G>T (p.Glu299Asp) n.170G>T n.88G>T n.144G>T | |
| 19 | g.11447487C>A | CA404135835 | PRKCSH | c.898C>A (p.Pro300Thr) n.171C>A n.89C>A n.145C>A | |
| 19 | g.11447487C= | CA2322940296 | PRKCSH | c.898C= (p.Pro300=) n.171C= n.89C= n.145C= | |
| 19 | g.11447487C>G | CA404135836 | PRKCSH | c.898C>G (p.Pro300Ala) n.171C>G n.89C>G n.145C>G | |
| 19 | g.11447487C>T | CA9213059 | PRKCSH | c.898C>T (p.Pro300Ser) n.171C>T n.89C>T n.145C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11447488C>A | CA404135837 | PRKCSH | c.899C>A (p.Pro300His) n.172C>A n.90C>A n.146C>A | |
| 19 | g.11447488C>G | CA404135840 | PRKCSH | c.899C>G (p.Pro300Arg) n.172C>G n.90C>G n.146C>G | |
| 19 | g.11447488C>T | CA404135839 | PRKCSH | c.899C>T (p.Pro300Leu) n.172C>T n.90C>T n.146C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11447489C>A | CA505749936 | PRKCSH | c.900C>A (p.Pro300=) n.173C>A n.91C>A n.147C>A | |
| 19 | g.11447489C>G | CA505749937 | PRKCSH | c.900C>G (p.Pro300=) n.173C>G n.91C>G n.147C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11447489C>T | CA505749938 | PRKCSH | c.900C>T (p.Pro300=) n.173C>T n.91C>T n.147C>T | |
| 19 | g.11447490A= | CA2322940297 | PRKCSH | c.901A= (p.Lys301=) n.174A= n.92A= n.148A= | |
| 19 | g.11447490A>C | CA404135842 | PRKCSH | c.901A>C (p.Lys301Gln) n.174A>C n.92A>C n.148A>C | |
| 19 | g.11447490A>G | CA404135845 | PRKCSH | c.901A>G (p.Lys301Glu) n.174A>G n.92A>G n.148A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11447490A>T | CA404135844 | PRKCSH | c.901A>T (p.Lys301Ter) n.174A>T n.92A>T n.148A>T | |
| 19 | g.11447491A>C | CA404135846 | PRKCSH | c.902A>C (p.Lys301Thr) n.175A>C n.93A>C n.149A>C | |
| 19 | g.11447491A>G | CA404135847 | PRKCSH | c.902A>G (p.Lys301Arg) n.175A>G n.93A>G n.149A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11447491A>T | CA404135849 | PRKCSH | c.902A>T (p.Lys301Met) n.175A>T n.93A>T n.149A>T | |
| 19 | g.11447492G>A | CA9213060 | PRKCSH | c.903G>A (p.Lys301=) n.176G>A n.94G>A n.150G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.11447492G>C | CA404135851 | PRKCSH | c.903G>C (p.Lys301Asn) n.176G>C n.94G>C n.150G>C | |
| 19 | g.11447492G= | CA2322940298 | PRKCSH | c.903G= (p.Lys301=) n.176G= n.94G= n.150G= | |
| 19 | g.11447492G>T | CA404135852 | PRKCSH | c.903G>T (p.Lys301Asn) n.176G>T n.94G>T n.150G>T | |
| 19 | g.11447493G>A | CA404135856 | PRKCSH | c.904G>A (p.Glu302Lys) n.177G>A n.95G>A n.151G>A | |
| 19 | g.11447493G>C | CA404135854 | PRKCSH | c.904G>C (p.Glu302Gln) n.177G>C n.95G>C n.151G>C | |
| 19 | g.11447493G>T | CA404135855 | PRKCSH | c.904G>T (p.Glu302Ter) n.177G>T n.95G>T n.151G>T | |
| 19 | g.11447494A>C | CA404135858 | PRKCSH | c.905A>C (p.Glu302Ala) n.178A>C n.96A>C n.152A>C | |
| 19 | g.11447494A>G | CA404135860 | PRKCSH | c.905A>G (p.Glu302Gly) n.178A>G n.96A>G n.152A>G | |
| 19 | g.11447494A>T | CA404135861 | PRKCSH | c.905A>T (p.Glu302Val) n.178A>T n.96A>T n.152A>T | |
| 19 | g.11447495G>A | CA505749939 | PRKCSH | c.906G>A (p.Glu302=) n.179G>A n.97G>A n.153G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 19 | g.11447495G>C | CA404135863 | PRKCSH | c.906G>C (p.Glu302Asp) n.179G>C n.97G>C n.153G>C | |
| 19 | g.11447495G= | CA2322940299 | PRKCSH | c.906G= (p.Glu302=) n.179G= n.97G= n.153G= | |
| 19 | g.11447495G>T | CA404135864 | PRKCSH | c.906G>T (p.Glu302Asp) n.179G>T n.97G>T n.153G>T | |
| 19 | g.11447496G>A | CA404135865 | PRKCSH | c.907G>A (p.Glu303Lys) n.180G>A n.98G>A n.154G>A | dbSNP |
| 19 | g.11447496G>C | CA404135867 | PRKCSH | c.907G>C (p.Glu303Gln) n.180G>C n.98G>C n.154G>C | |
| 19 | g.11447496G>T | CA404135866 | PRKCSH | c.907G>T (p.Glu303Ter) n.180G>T n.98G>T n.154G>T | |
| 19 | g.11447497A>C | CA404135869 | PRKCSH | c.908A>C (p.Glu303Ala) n.181A>C n.99A>C n.155A>C | |
| 19 | g.11447497A>G | CA404135871 | PRKCSH | c.908A>G (p.Glu303Gly) n.181A>G n.99A>G n.155A>G | |
| 19 | g.11447497A>T | CA404135872 | PRKCSH | c.908A>T (p.Glu303Val) n.181A>T n.99A>T n.155A>T | |
| 19 | g.11447498G>A | CA505749940 | PRKCSH | c.909G>A (p.Glu303=) n.182G>A n.100G>A n.156G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11447498G>C | CA404135873 | PRKCSH | c.909G>C (p.Glu303Asp) n.182G>C n.100G>C n.156G>C | |
| 19 | g.11447498G>T | CA404135875 | PRKCSH | c.909G>T (p.Glu303Asp) n.182G>T n.100G>T n.156G>T | |
| 19 | g.11447499C>A | CA9213061 | PRKCSH | c.910C>A (p.Gln304Lys) n.183C>A n.101C>A n.157C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.11447499C= | CA2322940300 | PRKCSH | c.910C= (p.Gln304=) n.183C= n.101C= n.157C= | |
| 19 | g.11447499C>G | CA404135877 | PRKCSH | c.910C>G (p.Gln304Glu) n.183C>G n.101C>G n.157C>G | |
| 19 | g.11447499C>T | CA404135879 | PRKCSH | c.910C>T (p.Gln304Ter) n.183C>T n.101C>T n.157C>T | |
| 19 | g.11447500A>C | CA404135880 | PRKCSH | c.911A>C (p.Gln304Pro) n.184A>C n.102A>C n.158A>C | |
| 19 | g.11447500A>G | CA404135882 | PRKCSH | c.911A>G (p.Gln304Arg) n.184A>G n.102A>G n.158A>G | dbSNP |
| 19 | g.11447500A>T | CA404135883 | PRKCSH | c.911A>T (p.Gln304Leu) n.184A>T n.102A>T n.158A>T | |
| 19 | g.11447501G>A | CA505749941 | PRKCSH | c.912G>A (p.Gln304=) n.185G>A n.103G>A n.159G>A | |
| 19 | g.11447501G>C | CA404135885 | PRKCSH | c.912G>C (p.Gln304His) n.185G>C n.103G>C n.159G>C | |
| 19 | g.11447501G= | CA2322940301 | PRKCSH | c.912G= (p.Gln304=) n.185G= n.103G= n.159G= | |
| 19 | g.11447501G>T | CA9213062 | PRKCSH | c.912G>T (p.Gln304His) n.185G>T n.103G>T n.159G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 19 | g.11447502C>A | CA404135887 | PRKCSH | c.913C>A (p.Pro305Thr) n.186C>A n.104C>A n.160C>A | |
| 19 | g.11447502C>G | CA404135888 | PRKCSH | c.913C>G (p.Pro305Ala) n.186C>G n.104C>G n.160C>G | |
| 19 | g.11447502C>T | CA404135889 | PRKCSH | c.913C>T (p.Pro305Ser) n.186C>T n.104C>T n.160C>T | COSMIC |
| 19 | g.11447503C>A | CA9213064 | PRKCSH | c.914C>A (p.Pro305Gln) n.187C>A n.105C>A n.161C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.11447503C= | CA2322940302 | PRKCSH | c.914C= (p.Pro305=) n.187C= n.105C= n.161C= | |
| 19 | g.11447503C>G | CA404135891 | PRKCSH | c.914C>G (p.Pro305Arg) n.187C>G n.105C>G n.161C>G | |
| 19 | g.11447503C>T | CA9213063 | PRKCSH | c.914C>T (p.Pro305Leu) n.187C>T n.105C>T n.161C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11447504G>A | CA9213065 | PRKCSH | c.915G>A (p.Pro305=) n.188G>A n.106G>A n.162G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11447504G>C | CA505749942 | PRKCSH | c.915G>C (p.Pro305=) n.188G>C n.106G>C n.162G>C | |
| 19 | g.11447504G= | CA2322940303 | PRKCSH | c.915G= (p.Pro305=) n.188G= n.106G= n.162G= | |
| 19 | g.11447504G>T | CA505749943 | PRKCSH | c.915G>T (p.Pro305=) n.188G>T n.106G>T n.162G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11447505C>A | CA404135894 | PRKCSH | c.916C>A (p.Pro306Thr) n.189C>A n.107C>A n.163C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.11447505C= | CA2322940304 | PRKCSH | c.916C= (p.Pro306=) n.189C= n.107C= n.163C= | |
| 19 | g.11447505C>G | CA404135896 | PRKCSH | c.916C>G (p.Pro306Ala) n.189C>G n.107C>G n.163C>G | |
| 19 | g.11447505C>T | CA404135897 | PRKCSH | c.916C>T (p.Pro306Ser) n.189C>T n.107C>T n.163C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11447506C>A | CA404135899 | PRKCSH | c.917C>A (p.Pro306Gln) n.190C>A n.108C>A n.164C>A | |
| 19 | g.11447506C= | CA2322940305 | PRKCSH | c.917C= (p.Pro306=) n.190C= n.108C= n.164C= | |
| 19 | g.11447506C>G | CA404135900 | PRKCSH | c.917C>G (p.Pro306Arg) n.190C>G n.108C>G n.164C>G | |
| 19 | g.11447506C>T | CA9213066 | PRKCSH | c.917C>T (p.Pro306Leu) n.190C>T n.108C>T n.164C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.11447507A>C | CA505749944 | PRKCSH | c.918A>C (p.Pro306=) n.191A>C n.109A>C n.165A>C | |
| 19 | g.11447507A>G | CA505749946 | PRKCSH | c.918A>G (p.Pro306=) n.191A>G n.109A>G n.165A>G | |
| 19 | g.11447507A>T | CA505749945 | PRKCSH | c.918A>T (p.Pro306=) n.191A>T n.109A>T n.165A>T | |
| 19 | g.11447508G>A | CA404135902 | PRKCSH | c.919G>A (p.Val307Met) n.192G>A n.110G>A n.166G>A | |
| 19 | g.11447508G>C | CA404135903 | PRKCSH | c.919G>C (p.Val307Leu) n.192G>C n.110G>C n.166G>C | |
| 19 | g.11447508G= | CA2322940306 | PRKCSH | c.919G= (p.Val307=) n.192G= n.110G= n.166G= | |
| 19 | g.11447508G>T | CA404135901 | PRKCSH | c.919G>T (p.Val307Leu) n.192G>T n.110G>T n.166G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.11447509T>A | CA404135904 | PRKCSH | c.920T>A (p.Val307Glu) n.193T>A n.111T>A n.167T>A | |
| 19 | g.11447509T>C | CA9213067 | PRKCSH | c.920T>C (p.Val307Ala) n.193T>C n.111T>C n.167T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11447509T>G | CA404135905 | PRKCSH | c.920T>G (p.Val307Gly) n.193T>G n.111T>G n.167T>G | |
| 19 | g.11447509T= | CA2322940307 | PRKCSH | c.920T= (p.Val307=) n.193T= n.111T= n.167T= | |
| 19 | g.11447510G>A | CA505749947 | PRKCSH | c.921G>A (p.Val307=) n.194G>A n.112G>A n.168G>A | |
| 19 | g.11447510G>C | CA505749948 | PRKCSH | c.921G>C (p.Val307=) n.194G>C n.112G>C n.168G>C | |
| 19 | g.11447510G>T | CA505749949 | PRKCSH | c.921G>T (p.Val307=) n.194G>T n.112G>T n.168G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11447511C>A | CA404135906 | PRKCSH | c.922C>A (p.Pro308Thr) n.195C>A n.113C>A n.169C>A | |
| 19 | g.11447511C>G | CA404135907 | PRKCSH | c.922C>G (p.Pro308Ala) n.195C>G n.113C>G n.169C>G | COSMIC |
| 19 | g.11447511C>T | CA404135908 | PRKCSH | c.922C>T (p.Pro308Ser) n.195C>T n.113C>T n.169C>T | gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.11447512C>A | CA404135909 | PRKCSH | c.923C>A (p.Pro308His) n.196C>A n.114C>A n.170C>A | |
| 19 | g.11447512C= | CA2322940308 | PRKCSH | c.923C= (p.Pro308=) n.196C= n.114C= n.170C= | |
| 19 | g.11447512C>G | CA404135910 | PRKCSH | c.923C>G (p.Pro308Arg) n.196C>G n.114C>G n.170C>G | |
| 19 | g.11447512C>T | CA9213068 | PRKCSH | c.923C>T (p.Pro308Leu) n.196C>T n.114C>T n.170C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.11447513_11447515del | CA2582534180 | PRKCSH | c.924_926del (p.Ser309del) n.197_199del n.115_117del n.171_173del | gnomAD v4 |
| 19 | g.11447513C>A | CA9213069 | PRKCSH | c.924C>A (p.Pro308=) n.197C>A n.115C>A n.171C>A | dbSNP ExAC |
| 19 | g.11447513C= | CA2322940309 | PRKCSH | c.924C= (p.Pro308=) n.197C= n.115C= n.171C= | |
| 19 | g.11447513C>G | CA505749950 | PRKCSH | c.924C>G (p.Pro308=) n.197C>G n.115C>G n.171C>G | |
| 19 | g.11447513C>T | CA505749951 | PRKCSH | c.924C>T (p.Pro308=) n.197C>T n.115C>T n.171C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11447514T>A | CA404135911 | PRKCSH | c.925T>A (p.Ser309Thr) n.198T>A n.116T>A n.172T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11447514T>C | CA9213070 | PRKCSH | c.925T>C (p.Ser309Pro) n.198T>C n.116T>C n.172T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.11447514T>G | CA404135912 | PRKCSH | c.925T>G (p.Ser309Ala) n.198T>G n.116T>G n.172T>G | |
| 19 | g.11447514T= | CA2322940310 | PRKCSH | c.925T= (p.Ser309=) n.198T= n.116T= n.172T= | |
| 19 | g.11447515C>A | CA404135913 | PRKCSH | c.926C>A (p.Ser309Ter) n.199C>A n.117C>A n.173C>A | |
| 19 | g.11447515C= | CA2322940311 | PRKCSH | c.926C= (p.Ser309=) n.199C= n.117C= n.173C= | |
| 19 | g.11447515C>G | CA404135914 | PRKCSH | c.926C>G (p.Ser309Trp) n.199C>G n.117C>G n.173C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11447515C>T | CA9213071 | PRKCSH | c.926C>T (p.Ser309Leu) n.199C>T n.117C>T n.173C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.11447516G>A | CA9213072 | PRKCSH | c.927G>A (p.Ser309=) n.200G>A n.118G>A n.174G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.11447516G>C | CA505749952 | PRKCSH | c.927G>C (p.Ser309=) n.200G>C n.118G>C n.174G>C | dbSNP |
| 19 | g.11447516G= | CA2322940312 | PRKCSH | c.927G= (p.Ser309=) n.200G= n.118G= n.174G= | |
| 19 | g.11447516G>T | CA505749953 | PRKCSH | c.927G>T (p.Ser309=) n.200G>T n.118G>T n.174G>T | |
| 19 | g.11447517T>A | CA404135915 | PRKCSH | c.928T>A (p.Ser310Thr) n.201T>A n.119T>A n.175T>A | |
| 19 | g.11447517T>C | CA404135916 | PRKCSH | c.928T>C (p.Ser310Pro) n.201T>C n.119T>C n.175T>C | |
| 19 | g.11447517T>G | CA404135917 | PRKCSH | c.928T>G (p.Ser310Ala) n.201T>G n.119T>G n.175T>G | |
| 19 | g.11447518C>A | CA404135918 | PRKCSH | c.929C>A (p.Ser310Ter) n.202C>A n.120C>A n.176C>A | |
| 19 | g.11447518C= | CA2322940313 | PRKCSH | c.929C= (p.Ser310=) n.202C= n.120C= n.176C= | |
| 19 | g.11447518C>G | CA404135919 | PRKCSH | c.929C>G (p.Ser310Trp) n.202C>G n.120C>G n.176C>G | |
| 19 | g.11447518C>T | CA9213073 | PRKCSH | c.929C>T (p.Ser310Leu) n.202C>T n.120C>T n.176C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.11447519G>A | CA9213074 | PRKCSH | c.930G>A (p.Ser310=) n.203G>A n.121G>A n.177G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11447519G>C | CA505749954 | PRKCSH | c.930G>C (p.Ser310=) n.203G>C n.121G>C n.177G>C | |
| 19 | g.11447519G= | CA2322940314 | PRKCSH | c.930G= (p.Ser310=) n.203G= n.121G= n.177G= | |
| 19 | g.11447519G>T | CA505749955 | PRKCSH | c.930G>T (p.Ser310=) n.203G>T n.121G>T n.177G>T | |
| 19 | g.11447520C>A | CA404135920 | PRKCSH | c.931C>A (p.Pro311Thr) n.204C>A n.122C>A n.178C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11447520C>G | CA404135921 | PRKCSH | c.931C>G (p.Pro311Ala) n.204C>G n.122C>G n.178C>G | |
| 19 | g.11447520C>T | CA404135922 | PRKCSH | c.931C>T (p.Pro311Ser) n.204C>T n.122C>T n.178C>T | |
| 19 | g.11447521C>A | CA404135925 | PRKCSH | c.932C>A (p.Pro311His) n.205C>A n.123C>A n.179C>A | |
| 19 | g.11447521C>G | CA404135924 | PRKCSH | c.932C>G (p.Pro311Arg) n.205C>G n.123C>G n.179C>G | |
| 19 | g.11447521C>T | CA404135923 | PRKCSH | c.932C>T (p.Pro311Leu) n.205C>T n.123C>T n.179C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11447522C>A | CA505749958 | PRKCSH | c.933C>A (p.Pro311=) n.206C>A n.124C>A n.180C>A | |
| 19 | g.11447522C>G | CA505749957 | PRKCSH | c.933C>G (p.Pro311=) n.206C>G n.124C>G n.180C>G | |
| 19 | g.11447522C>T | CA505749956 | PRKCSH | c.933C>T (p.Pro311=) n.206C>T n.124C>T n.180C>T | |
| 19 | g.11447524_11447525del | CA2582534181 | PRKCSH | c.935_936del (p.Thr312ArgfsTer15) n.208_209del n.126_127del n.182_183del | gnomAD v4 |
| 19 | g.11447523A>C | CA404135926 | PRKCSH | c.934A>C (p.Thr312Pro) n.207A>C n.125A>C n.181A>C | |
| 19 | g.11447523A>G | CA404135927 | PRKCSH | c.934A>G (p.Thr312Ala) n.207A>G n.125A>G n.181A>G | |
| 19 | g.11447523A>T | CA404135928 | PRKCSH | c.934A>T (p.Thr312Ser) n.207A>T n.125A>T n.181A>T | |
| 19 | g.11447524C>A | CA404135929 | PRKCSH | c.935C>A (p.Thr312Lys) n.208C>A n.126C>A n.182C>A | |
| 19 | g.11447524C= | CA2322940317 | PRKCSH | c.935C= (p.Thr312=) n.208C= n.126C= n.182C= | |
| 19 | g.11447524C>G | CA9213076 | PRKCSH | c.935C>G (p.Thr312Arg) n.208C>G n.126C>G n.182C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11447524C>T | CA404135930 | PRKCSH | c.935C>T (p.Thr312Ile) n.208C>T n.126C>T n.182C>T | |
| 19 | g.11447524_11447527delinsCAGA | CA2322940316 | PRKCSH | c.935_938delinsCAGA (p.Thr312=) n.208_211delinsCAGA n.126_129delinsCAGA n.182_185delinsCAGA | |
| 19 | g.11447524_11447530delinsCAGAGGA | CA2322940318 | PRKCSH | c.935_941delinsCAGAGGA (p.Thr312=) n.208_214delinsCAGAGGA n.126_132delinsCAGAGGA n.182_188delinsCAGAGGA | |
| 19 | g.11447524_11447536delinsCAGAGGAGGAGGA | CA2322940315 | PRKCSH | c.935_947delinsCAGAGGAGGAGGA (p.Thr312=) n.208_220delinsCAGAGGAGGAGGA n.126_138delinsCAGAGGAGGAGGA n.182_194delinsCAGAGGAGGAGGA | |
| 19 | g.11447524_11447525insGG | CA2582534182 | PRKCSH | c.935_936insGG (p.Glu314ArgfsTer?) n.208_209insGG n.126_127insGG n.182_183insGG | gnomAD v4 |
| 19 | g.11447525A= | CA2322940319 | PRKCSH | c.936A= (p.Thr312=) n.209A= n.127A= n.183A= | |
| 19 | g.11447525A>C | CA505749962 | PRKCSH | c.936A>C (p.Thr312=) n.209A>C n.127A>C n.183A>C | |
| 19 | g.11447525A>G | CA505749961 | PRKCSH | c.936A>G (p.Thr312=) n.209A>G n.127A>G n.183A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.11447525A>T | CA505749960 | PRKCSH | c.936A>T (p.Thr312=) n.209A>T n.127A>T n.183A>T | |
| 19 | g.11447525_11447527del | CA9213075 | PRKCSH | c.936_938del (p.Glu313del) n.209_211del n.127_129del n.183_185del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11447525_11447527dup | CA2322940321 | PRKCSH | c.936_938dup (p.Glu313_Glu314insGlu) n.209_211dup n.127_129dup n.183_185dup | dbSNP |
| 19 | g.11447525_11447528delinsAGAG | CA2497029389 | PRKCSH | c.936_939delinsAGAG (p.Thr312=) n.209_212delinsAGAG n.127_130delinsAGAG n.183_186delinsAGAG | |
| 19 | g.11447527_11447528dup | CA920059118 | PRKCSH | c.938_939dup (p.Glu314ArgfsTer?) n.211_212dup n.129_130dup n.185_186dup | dbSNP |
| 19 | g.11447527_11447528del | CA2582534184 | PRKCSH | c.938_939del (p.Glu313GlyfsTer14) n.211_212del n.129_130del n.185_186del | gnomAD v4 |
| 19 | g.11447525_11447530del | CA9213078 | PRKCSH | c.936_941del (p.Glu313_Glu314del) n.209_214del n.127_132del n.183_188del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11447525_11447533del | CA2582534183 | PRKCSH | c.936_944del (p.Glu313_Glu315del) n.209_217del n.127_135del n.183_191del | gnomAD v4 |
| 19 | g.11447525_11447536del | CA9213077 | PRKCSH | c.936_947del (p.Glu313_Glu316del) n.209_220del n.127_138del n.183_194del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11447527_11447537del | CA505749959 | PRKCSH | c.938_948del (p.Glu313GlyfsTer11) n.211_221del n.129_139del n.185_195del | |
| 19 | g.11447525_11447543delinsAGAGGAGGAGGAGGAGGAG | CA2322940320 | PRKCSH | c.936_954delinsAGAGGAGGAGGAGGAGGAG (p.Thr312=) n.209_227delinsAGAGGAGGAGGAGGAGGAG n.127_145delinsAGAGGAGGAGGAGGAGGAG n.183_201delinsAGAGGAGGAGGAGGAGGAG | |
| 19 | g.11447543_11447590dup | CA2582534185 | PRKCSH | c.954_1001dup (p.Glu333_Asp334insGluGluGluGluGluGluGluGluAlaGluGluGluGluGluGluGlu) n.227_274dup n.145_192dup n.201_248dup | gnomAD v4 |
| 19 | g.11447543_11447590del | CA2581941790 | PRKCSH | c.954_1001del (p.Glu318_Glu333del) n.227_274del n.145_192del n.201_248del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11447526del | CA993549748 | PRKCSH | c.937del (p.Glu313ArgfsTer?) n.210del n.128del n.184del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11447526G>A | CA404135931 | PRKCSH | c.937G>A (p.Glu313Lys) n.210G>A n.128G>A n.184G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 19 | g.11447526G>C | CA404135932 | PRKCSH | c.937G>C (p.Glu313Gln) n.210G>C n.128G>C n.184G>C | |
| 19 | g.11447526G= | CA2322940322 | PRKCSH | c.937G= (p.Glu313=) n.210G= n.128G= n.184G= | |
| 19 | g.11447526G>T | CA404135933 | PRKCSH | c.937G>T (p.Glu313Ter) n.210G>T n.128G>T n.184G>T | |
| 19 | g.11447526dup | CA2582534187 | PRKCSH | c.937dup (p.Glu313GlyfsTer15) n.210dup n.128dup n.184dup | gnomAD v4 |
| 19 | g.11447526_11447527delinsGA | CA2322940323 | PRKCSH | c.937_938delinsGA (p.Glu313=) n.210_211delinsGA n.128_129delinsGA n.184_185delinsGA | |
| 19 | g.11447554_11447555insAGAAGAGGCTGAAGAAGAGGAGGAGGAGGAGGAGGAGGAGGAGGAGGA | CA2582534188 | PRKCSH | c.965_966insAGAAGAGGCTGAAGAAGAGGAGGAGGAGGAGGAGGAGGAGGAGGAGGA (p.Glu322_Glu323insGluGluAlaGluGluGluGluGluGluGluGluGluGluGluGluGlu) n.238_239insAGAAGAGGCTGAAGAAGAGGAGGAGGAGGAGGAGGAGGAGGAGGAGGA n.156_157insAGAAGAGGCTGAAGAAGAGGAGGAGGAGGAGGAGGAGGAGGAGGAGGA n.212_213insAGAAGAGGCTGAAGAAGAGGAGGAGGAGGAGGAGGAGGAGGAGGAGGA | gnomAD v4 |
| 19 | g.11447555_11447557dup | CA9213079 | PRKCSH | c.966_968dup (p.Glu323_Glu324insGlu) n.239_241dup n.157_159dup n.213_215dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 19 | g.11447552_11447557dup | CA305355924 | PRKCSH | c.963_968dup (p.Glu323_Glu324insGluGlu) n.236_241dup n.154_159dup n.210_215dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11447549_11447557dup | CA305355918 | PRKCSH | c.960_968dup (p.Glu323_Glu324insGluGluGlu) n.233_241dup n.151_159dup n.207_215dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11447546_11447557dup | CA305355916 | PRKCSH | c.957_968dup (p.Glu323_Glu324insGluGluGluGlu) n.230_241dup n.148_159dup n.204_215dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11447543_11447557dup | CA993549747 | PRKCSH | c.954_968dup (p.Glu323_Glu324insGluGluGluGluGlu) n.227_241dup n.145_159dup n.201_215dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11447540_11447557dup | CA993549752 | PRKCSH | c.951_968dup (p.Glu323_Glu324insGluGluGluGluGluGlu) n.224_241dup n.142_159dup n.198_215dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11447537_11447557dup | CA2582534186 | PRKCSH | c.948_968dup (p.Glu323_Glu324insGluGluGluGluGluGluGlu) n.221_241dup n.139_159dup n.195_215dup | gnomAD v4 |
| 19 | g.11447534_11447557dup | CA2581941791 | PRKCSH | c.945_968dup (p.Glu323_Glu324insGluGluGluGluGluGluGluGlu) n.218_241dup n.136_159dup n.192_215dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11447555_11447557del | CA147592 | PRKCSH | c.966_968del (p.Glu323del) n.239_241del n.157_159del n.213_215del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| 19 | g.11447552_11447557del | CA147590 | PRKCSH | c.963_968del (p.Glu322_Glu323del) n.236_241del n.154_159del n.210_215del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| 19 | g.11447549_11447557del | CA9213080 | PRKCSH | c.960_968del (p.Glu321_Glu323del) n.233_241del n.151_159del n.207_215del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11447546_11447557del | CA9213081 | PRKCSH | c.957_968del (p.Glu320_Glu323del) n.230_241del n.148_159del n.204_215del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11447543_11447557del | CA9213082 | PRKCSH | c.954_968del (p.Glu319_Glu323del) n.227_241del n.145_159del n.201_215del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11447540_11447557del | CA920059124 | PRKCSH | c.951_968del (p.Glu318_Glu323del) n.224_241del n.142_159del n.198_215del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11447540_11447590dup | CA993549749 | PRKCSH | c.951_1001dup (p.Glu333_Asp334insGluGluGluGluGluGluGluGluGluAlaGluGluGluGluGluGluGlu) n.224_274dup n.142_192dup n.198_248dup | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11447527del | CA632117104 | PRKCSH | c.938del (p.Glu313GlyfsTer?) n.211del n.129del n.185del | dbSNP gnomAD v2 |
| 19 | g.11447527A>C | CA404135934 | PRKCSH | c.938A>C (p.Glu313Ala) n.211A>C n.129A>C n.185A>C | |
| 19 | g.11447527A>G | CA404135935 | PRKCSH | c.938A>G (p.Glu313Gly) n.211A>G n.129A>G n.185A>G | |
| 19 | g.11447527A>T | CA404135936 | PRKCSH | c.938A>T (p.Glu313Val) n.211A>T n.129A>T n.185A>T | |
| 19 | g.11447527_11447528delinsAG | CA2322940325 | PRKCSH | c.938_939delinsAG (p.Glu313=) n.211_212delinsAG n.129_130delinsAG n.185_186delinsAG | |
| 19 | g.11447527_11447529delinsAGG | CA2322940324 | PRKCSH | c.938_940delinsAGG (p.Glu313=) n.211_213delinsAGG n.129_131delinsAGG n.185_187delinsAGG | |
| 19 | g.11447528G>A | CA505749963 | PRKCSH | c.939G>A (p.Glu313=) n.212G>A n.130G>A n.186G>A | dbSNP |
| 19 | g.11447528G>C | CA404135938 | PRKCSH | c.939G>C (p.Glu313Asp) n.212G>C n.130G>C n.186G>C | |
| 19 | g.11447528G= | CA2322940326 | PRKCSH | c.939G= (p.Glu313=) n.212G= n.130G= n.186G= | |
| 19 | g.11447528G>T | CA404135937 | PRKCSH | c.939G>T (p.Glu313Asp) n.212G>T n.130G>T n.186G>T | |
| 19 | g.11447528_11447529del | CA632117105 | PRKCSH | c.939_940del (p.Glu314GlyfsTer13) n.212_213del n.130_131del n.186_187del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11447529del | CA920059125 | PRKCSH | c.940del (p.Glu314ArgfsTer?) n.213del n.131del n.187del | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11447529G>A | CA404135940 | PRKCSH | c.940G>A (p.Glu314Lys) n.213G>A n.131G>A n.187G>A | |
| 19 | g.11447529G>C | CA404135941 | PRKCSH | c.940G>C (p.Glu314Gln) n.213G>C n.131G>C n.187G>C | |
| 19 | g.11447529G>T | CA404135939 | PRKCSH | c.940G>T (p.Glu314Ter) n.213G>T n.131G>T n.187G>T | |
| 19 | g.11447546_11447590dup | CA993549781 | PRKCSH | c.957_1001dup (p.Glu333_Asp334insGluGluGluGluGluGluGluAlaGluGluGluGluGluGluGlu) n.230_274dup n.148_192dup n.204_248dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11447546_11447590del | CA2582534189 | PRKCSH | c.957_1001del (p.Glu319_Glu333del) n.230_274del n.148_192del n.204_248del | gnomAD v4 |
| 19 | g.11447530A>C | CA404135943 | PRKCSH | c.941A>C (p.Glu314Ala) n.214A>C n.132A>C n.188A>C | |
| 19 | g.11447530A>G | CA404135944 | PRKCSH | c.941A>G (p.Glu314Gly) n.214A>G n.132A>G n.188A>G | ClinVar |
| 19 | g.11447530A>T | CA404135942 | PRKCSH | c.941A>T (p.Glu314Val) n.214A>T n.132A>T n.188A>T | |
| 19 | g.11447530_11447531delinsAG | CA2322940327 | PRKCSH | c.941_942delinsAG (p.Glu314=) n.214_215delinsAG n.132_133delinsAG n.188_189delinsAG | |
| 19 | g.11447531G>A | CA9213083 | PRKCSH | c.942G>A (p.Glu314=) n.215G>A n.133G>A n.189G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 19 | g.11447531G>C | CA404135946 | PRKCSH | c.942G>C (p.Glu314Asp) n.215G>C n.133G>C n.189G>C | |
| 19 | g.11447531G= | CA2322940328 | PRKCSH | c.942G= (p.Glu314=) n.215G= n.133G= n.189G= | |
| 19 | g.11447531G>T | CA404135945 | PRKCSH | c.942G>T (p.Glu314Asp) n.215G>T n.133G>T n.189G>T | |
| 19 | g.11447532_11447533insGGG | CA2735363427 | PRKCSH | c.943_944insGGG (p.Glu314_Glu315insGly) n.216_217insGGG n.134_135insGGG n.190_191insGGG | dbSNP |
| 19 | g.11447532del | CA632117106 | PRKCSH | c.943del (p.Glu315ArgfsTer?) n.216del n.134del n.190del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11447532G>A | CA404135949 | PRKCSH | c.943G>A (p.Glu315Lys) n.216G>A n.134G>A n.190G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11447532G>C | CA404135947 | PRKCSH | c.943G>C (p.Glu315Gln) n.216G>C n.134G>C n.190G>C | |
| 19 | g.11447532G= | CA2322940329 | PRKCSH | c.943G= (p.Glu315=) n.216G= n.134G= n.190G= | |
| 19 | g.11447532G>T | CA404135948 | PRKCSH | c.943G>T (p.Glu315Ter) n.216G>T n.134G>T n.190G>T | |
| 19 | g.11447534_11447572dup | CA993549790 | PRKCSH | c.945_983dup (p.Glu328_Glu329insGluGluGluGluGluGluGluGluGluGluAlaGluGlu) n.218_256dup n.136_174dup n.192_230dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11447549_11447590dup | CA2813609310 | PRKCSH | c.960_1001dup (p.Glu333_Asp334insGluGluGluGluGluGluAlaGluGluGluGluGluGluGlu) n.233_274dup n.151_192dup n.207_248dup | |
| 19 | g.11447549_11447590del | CA2580096631 | PRKCSH | c.960_1001del (p.Glu320_Glu333del) n.233_274del n.151_192del n.207_248del | ClinVar gnomAD v4 |
| 19 | g.11447533A>C | CA404135950 | PRKCSH | c.944A>C (p.Glu315Ala) n.217A>C n.135A>C n.191A>C | |
| 19 | g.11447533A>G | CA404135951 | PRKCSH | c.944A>G (p.Glu315Gly) n.217A>G n.135A>G n.191A>G | |
| 19 | g.11447533A>T | CA404135952 | PRKCSH | c.944A>T (p.Glu315Val) n.217A>T n.135A>T n.191A>T | |
| 19 | g.11447534G>A | CA9213084 | PRKCSH | c.945G>A (p.Glu315=) n.218G>A n.136G>A n.192G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.11447534G>C | CA404135953 | PRKCSH | c.945G>C (p.Glu315Asp) n.218G>C n.136G>C n.192G>C | |
| 19 | g.11447534G= | CA2322940330 | PRKCSH | c.945G= (p.Glu315=) n.218G= n.136G= n.192G= | |
| 19 | g.11447534G>T | CA404135954 | PRKCSH | c.945G>T (p.Glu315Asp) n.218G>T n.136G>T n.192G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11447535G>A | CA404135955 | PRKCSH | c.946G>A (p.Glu316Lys) n.219G>A n.137G>A n.193G>A | |
| 19 | g.11447535G>C | CA404135956 | PRKCSH | c.946G>C (p.Glu316Gln) n.219G>C n.137G>C n.193G>C | |
| 19 | g.11447535G>T | CA404135957 | PRKCSH | c.946G>T (p.Glu316Ter) n.219G>T n.137G>T n.193G>T | |
| 19 | g.11447536_11447537del | CA2813609311 | PRKCSH | c.947_948del (p.Glu316GlyfsTer11) n.220_221del n.138_139del n.194_195del | |
| 19 | g.11447536_11447540del | CA2735473301 | PRKCSH | c.947_951del (p.Glu316GlyfsTer10) n.220_224del n.138_142del n.194_198del | dbSNP |
| 19 | g.11447551_11447552insAGAGGAGGAGGAGGAGGA | CA2322940331 | PRKCSH | c.962_963insAGAGGAGGAGGAGGAGGA (p.Glu321_Glu322insGluGluGluGluGluGlu) n.235_236insAGAGGAGGAGGAGGAGGA n.153_154insAGAGGAGGAGGAGGAGGA n.209_210insAGAGGAGGAGGAGGAGGA | dbSNP |
| 19 | g.11447536A= | CA2322940332 | PRKCSH | c.947A= (p.Glu316=) n.220A= n.138A= n.194A= | |
| 19 | g.11447536A>C | CA404135960 | PRKCSH | c.947A>C (p.Glu316Ala) n.220A>C n.138A>C n.194A>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 19 | g.11447536A>G | CA404135958 | PRKCSH | c.947A>G (p.Glu316Gly) n.220A>G n.138A>G n.194A>G | |
| 19 | g.11447536A>T | CA404135959 | PRKCSH | c.947A>T (p.Glu316Val) n.220A>T n.138A>T n.194A>T | |
| 19 | g.11447537G>A | CA505749964 | PRKCSH | c.948G>A (p.Glu316=) n.221G>A n.139G>A n.195G>A | |
| 19 | g.11447537G>C | CA404135962 | PRKCSH | c.948G>C (p.Glu316Asp) n.221G>C n.139G>C n.195G>C | |
| 19 | g.11447537G>T | CA404135961 | PRKCSH | c.948G>T (p.Glu316Asp) n.221G>T n.139G>T n.195G>T | |
| 19 | g.11447537_11447538del | CA2582534191 | PRKCSH | c.948_949del (p.Glu317GlyfsTer10) n.221_222del n.139_140del n.195_196del | gnomAD v4 |
| 19 | g.11447538del | CA2582534190 | PRKCSH | c.949del (p.Glu317ArgfsTer?) n.222del n.140del n.196del | gnomAD v4 |
| 19 | g.11447537_11447573delinsGGAGGAGGAGGAGGAGGAGGAAGAAGAGGCTGAAGAA | CA2322940333 | PRKCSH | c.948_984delinsGGAGGAGGAGGAGGAGGAGGAAGAAGAGGCTGAAGAA (p.Glu316=) n.221_257delinsGGAGGAGGAGGAGGAGGAGGAAGAAGAGGCTGAAGAA n.139_175delinsGGAGGAGGAGGAGGAGGAGGAAGAAGAGGCTGAAGAA n.195_231delinsGGAGGAGGAGGAGGAGGAGGAAGAAGAGGCTGAAGAA | |
| 19 | g.11447538G>A | CA404135965 | PRKCSH | c.949G>A (p.Glu317Lys) n.222G>A n.140G>A n.196G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11447538G>C | CA404135963 | PRKCSH | c.949G>C (p.Glu317Gln) n.222G>C n.140G>C n.196G>C | |
| 19 | g.11447538G= | CA2322940334 | PRKCSH | c.949G= (p.Glu317=) n.222G= n.140G= n.196G= | |
| 19 | g.11447538G>T | CA404135964 | PRKCSH | c.949G>T (p.Glu317Ter) n.222G>T n.140G>T n.196G>T | |
| 19 | g.11447539_11447540insAGA | CA2735473321 | PRKCSH | c.950_951insAGA (p.Glu317_Glu318insGlu) n.223_224insAGA n.141_142insAGA n.197_198insAGA | dbSNP |
| 19 | g.11447539_11447540del | CA2741612131 | PRKCSH | c.950_951del (p.Glu317GlyfsTer10) n.223_224del n.141_142del n.197_198del | |
| 19 | g.11447539_11447543del | CA2735473355 | PRKCSH | c.950_954del (p.Glu317GlyfsTer9) n.223_227del n.141_145del n.197_201del | dbSNP |
| 19 | g.11447555_11447590dup | CA2582534192 | PRKCSH | c.966_1001dup (p.Glu333_Asp334insGluGluGluGluAlaGluGluGluGluGluGluGlu) n.239_274dup n.157_192dup n.213_248dup | gnomAD v4 |
| 19 | g.11447555_11447590del | CA993549796 | PRKCSH | c.966_1001del (p.Glu322_Glu333del) n.239_274del n.157_192del n.213_248del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11447539A>C | CA404135966 | PRKCSH | c.950A>C (p.Glu317Ala) n.223A>C n.141A>C n.197A>C | |
| 19 | g.11447539A>G | CA404135968 | PRKCSH | c.950A>G (p.Glu317Gly) n.223A>G n.141A>G n.197A>G | |
| 19 | g.11447539A>T | CA404135967 | PRKCSH | c.950A>T (p.Glu317Val) n.223A>T n.141A>T n.197A>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11447540_11447541insAAG | CA2735473366 | PRKCSH | c.951_952insAAG (p.Glu317_Glu318insLys) n.224_225insAAG n.142_143insAAG n.198_199insAAG | dbSNP |
| 19 | g.11447540G>A | CA505749965 | PRKCSH | c.951G>A (p.Glu317=) n.224G>A n.142G>A n.198G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11447540G>C | CA404135969 | PRKCSH | c.951G>C (p.Glu317Asp) n.224G>C n.142G>C n.198G>C | |
| 19 | g.11447540G= | CA2322940335 | PRKCSH | c.951G= (p.Glu317=) n.224G= n.142G= n.198G= | |
| 19 | g.11447540G>T | CA404135970 | PRKCSH | c.951G>T (p.Glu317Asp) n.224G>T n.142G>T n.198G>T | |
| 19 | g.11447540_11447541del | CA2582534194 | PRKCSH | c.951_952del (p.Glu318GlyfsTer9) n.224_225del n.142_143del n.198_199del | gnomAD v4 |
| 19 | g.11447541_11447542insCGG | CA2735473393 | PRKCSH | c.952_953insCGG (p.Glu317_Glu318insAla) n.225_226insCGG n.143_144insCGG n.199_200insCGG | dbSNP |
| 19 | g.11447541del | CA2582534193 | PRKCSH | c.952del (p.Glu318ArgfsTer?) n.225del n.143del n.199del | gnomAD v4 |
| 19 | g.11447541G>A | CA404135971 | PRKCSH | c.952G>A (p.Glu318Lys) n.225G>A n.143G>A n.199G>A | |
| 19 | g.11447541G>C | CA404135972 | PRKCSH | c.952G>C (p.Glu318Gln) n.225G>C n.143G>C n.199G>C | |
| 19 | g.11447541G>T | CA404135973 | PRKCSH | c.952G>T (p.Glu318Ter) n.225G>T n.143G>T n.199G>T | |
| 19 | g.11447558_11447590dup | CA993549805 | PRKCSH | c.969_1001dup (p.Glu333_Asp334insGluGluGluAlaGluGluGluGluGluGluGlu) n.242_274dup n.160_192dup n.216_248dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11447558_11447590del | CA2582534195 | PRKCSH | c.969_1001del (p.Glu323_Glu333del) n.242_274del n.160_192del n.216_248del | gnomAD v4 |
| 19 | g.11447542A>C | CA404135974 | PRKCSH | c.953A>C (p.Glu318Ala) n.226A>C n.144A>C n.200A>C | |
| 19 | g.11447542A>G | CA404135975 | PRKCSH | c.953A>G (p.Glu318Gly) n.226A>G n.144A>G n.200A>G | |
| 19 | g.11447542A>T | CA404135976 | PRKCSH | c.953A>T (p.Glu318Val) n.226A>T n.144A>T n.200A>T | |
| 19 | g.11447543G>A | CA505749966 | PRKCSH | c.954G>A (p.Glu318=) n.227G>A n.145G>A n.201G>A | dbSNP |
| 19 | g.11447543G>C | CA404135977 | PRKCSH | c.954G>C (p.Glu318Asp) n.227G>C n.145G>C n.201G>C | |
| 19 | g.11447543G= | CA2322940336 | PRKCSH | c.954G= (p.Glu318=) n.227G= n.145G= n.201G= | |
| 19 | g.11447543G>T | CA404135978 | PRKCSH | c.954G>T (p.Glu318Asp) n.227G>T n.145G>T n.201G>T | |
| 19 | g.11447543_11447544del | CA2582534196 | PRKCSH | c.954_955del (p.Glu319GlyfsTer8) n.227_228del n.145_146del n.201_202del | gnomAD v4 |
| 19 | g.11447544_11447545insTGG | CA2735473416 | PRKCSH | c.955_956insTGG (p.Glu318_Glu319insVal) n.228_229insTGG n.146_147insTGG n.202_203insTGG | dbSNP |
| 19 | g.11447544del | CA2582534197 | PRKCSH | c.955del (p.Glu319ArgfsTer?) n.228del n.146del n.202del | gnomAD v4 |
| 19 | g.11447544G>A | CA404135981 | PRKCSH | c.955G>A (p.Glu319Lys) n.228G>A n.146G>A n.202G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11447544G>C | CA404135979 | PRKCSH | c.955G>C (p.Glu319Gln) n.228G>C n.146G>C n.202G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11447544G= | CA2322940337 | PRKCSH | c.955G= (p.Glu319=) n.228G= n.146G= n.202G= | |
| 19 | g.11447544G>T | CA404135980 | PRKCSH | c.955G>T (p.Glu319Ter) n.228G>T n.146G>T n.202G>T | |
| 19 | g.11447545_11447549del | CA2735473431 | PRKCSH | c.956_960del (p.Glu319GlyfsTer7) n.229_233del n.147_151del n.203_207del | dbSNP |
| 19 | g.11447545del | CA2582534198 | PRKCSH | c.956del (p.Glu319GlyfsTer?) n.229del n.147del n.203del | gnomAD v4 |
| 19 | g.11447545A>C | CA404135982 | PRKCSH | c.956A>C (p.Glu319Ala) n.229A>C n.147A>C n.203A>C | |
| 19 | g.11447545A>G | CA404135983 | PRKCSH | c.956A>G (p.Glu319Gly) n.229A>G n.147A>G n.203A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11447545A>T | CA404135984 | PRKCSH | c.956A>T (p.Glu319Val) n.229A>T n.147A>T n.203A>T | |
| 19 | g.11447546G>A | CA505749967 | PRKCSH | c.957G>A (p.Glu319=) n.230G>A n.148G>A n.204G>A | dbSNP |
| 19 | g.11447546G>C | CA404135985 | PRKCSH | c.957G>C (p.Glu319Asp) n.230G>C n.148G>C n.204G>C | |
| 19 | g.11447546G= | CA2322940338 | PRKCSH | c.957G= (p.Glu319=) n.230G= n.148G= n.204G= | |
| 19 | g.11447546G>T | CA404135986 | PRKCSH | c.957G>T (p.Glu319Asp) n.230G>T n.148G>T n.204G>T | dbSNP |
| 19 | g.11447546_11447547del | CA2582534200 | PRKCSH | c.957_958del (p.Glu320GlyfsTer7) n.230_231del n.148_149del n.204_205del | gnomAD v4 |
| 19 | g.11447547_11447548insGGG | CA2582534199 | PRKCSH | c.958_959insGGG (p.Glu319_Glu320insGly) n.231_232insGGG n.149_150insGGG n.205_206insGGG | gnomAD v4 |
| 19 | g.11447546_11447550del | CA2735473436 | PRKCSH | c.957_961del (p.Glu320GlyfsTer6) n.230_234del n.148_152del n.204_208del | dbSNP |
| 19 | g.11447547G>A | CA404135987 | PRKCSH | c.958G>A (p.Glu320Lys) n.231G>A n.149G>A n.205G>A | |
| 19 | g.11447547G>C | CA404135988 | PRKCSH | c.958G>C (p.Glu320Gln) n.231G>C n.149G>C n.205G>C | |
| 19 | g.11447547G>T | CA404135989 | PRKCSH | c.958G>T (p.Glu320Ter) n.231G>T n.149G>T n.205G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11447548_11447549insAGA | CA2582534203 | PRKCSH | c.959_960insAGA (p.Glu320_Glu321insGlu) n.232_233insAGA n.150_151insAGA n.206_207insAGA | gnomAD v4 |
| 19 | g.11447548_11447549del | CA2582534201 | PRKCSH | c.959_960del (p.Glu320GlyfsTer7) n.232_233del n.150_151del n.206_207del | gnomAD v4 |
| 19 | g.11447548_11447552del | CA2735473452 | PRKCSH | c.959_963del (p.Glu320GlyfsTer6) n.232_236del n.150_154del n.206_210del | dbSNP |
| 19 | g.11447557_11447558insGGAAGAAGAGGCTGAAGAAGAGGAGGAGGA | CA2582534202 | PRKCSH | c.968_969insGGAAGAAGAGGCTGAAGAAGAGGAGGAGGA (p.Glu323_Glu324insGluGluGluAlaGluGluGluGluGluGlu) n.241_242insGGAAGAAGAGGCTGAAGAAGAGGAGGAGGA n.159_160insGGAAGAAGAGGCTGAAGAAGAGGAGGAGGA n.215_216insGGAAGAAGAGGCTGAAGAAGAGGAGGAGGA | gnomAD v4 |
| 19 | g.11447549_11447560del | CA2568715183 | PRKCSH | c.960_971del (p.Glu321_Glu324del) n.233_244del n.151_162del n.207_218del | |
| 19 | g.11447548A= | CA2322940339 | PRKCSH | c.959A= (p.Glu320=) n.232A= n.150A= n.206A= | |
| 19 | g.11447548A>C | CA404135990 | PRKCSH | c.959A>C (p.Glu320Ala) n.232A>C n.150A>C n.206A>C | |
| 19 | g.11447548A>G | CA404135991 | PRKCSH | c.959A>G (p.Glu320Gly) n.232A>G n.150A>G n.206A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.11447548A>T | CA404135992 | PRKCSH | c.959A>T (p.Glu320Val) n.232A>T n.150A>T n.206A>T | |
| 19 | g.11447549G>A | CA505749968 | PRKCSH | c.960G>A (p.Glu320=) n.233G>A n.151G>A n.207G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11447549G>C | CA404135993 | PRKCSH | c.960G>C (p.Glu320Asp) n.233G>C n.151G>C n.207G>C | |
| 19 | g.11447549G= | CA2322940340 | PRKCSH | c.960G= (p.Glu320=) n.233G= n.151G= n.207G= | |
| 19 | g.11447549G>T | CA404135994 | PRKCSH | c.960G>T (p.Glu320Asp) n.233G>T n.151G>T n.207G>T | |
| 19 | g.11447549_11447550del | CA2582534204 | PRKCSH | c.960_961del (p.Glu321GlyfsTer6) n.233_234del n.151_152del n.207_208del | gnomAD v4 |
| 19 | g.11447550G>A | CA404135996 | PRKCSH | c.961G>A (p.Glu321Lys) n.234G>A n.152G>A n.208G>A | dbSNP |
| 19 | g.11447550G>C | CA9213085 | PRKCSH | c.961G>C (p.Glu321Gln) n.234G>C n.152G>C n.208G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.11447550G= | CA2322940341 | PRKCSH | c.961G= (p.Glu321=) n.234G= n.152G= n.208G= | |
| 19 | g.11447550G>T | CA404135995 | PRKCSH | c.961G>T (p.Glu321Ter) n.234G>T n.152G>T n.208G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11447551_11447552insAGA | CA632117107 | PRKCSH | c.962_963insAGA (p.Glu321_Glu322insGlu) n.235_236insAGA n.153_154insAGA n.209_210insAGA | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11447551_11447555del | CA2735473469 | PRKCSH | c.962_966del (p.Glu321GlyfsTer5) n.235_239del n.153_157del n.209_213del | dbSNP |
| 19 | g.11447552_11447560del | CA2582534205 | PRKCSH | c.963_971del (p.Glu322_Glu324del) n.236_244del n.154_162del n.210_218del | gnomAD v4 |
| 19 | g.11447551del | CA2582534207 | PRKCSH | c.962del (p.Glu321GlyfsTer?) n.235del n.153del n.209del | gnomAD v4 |
| 19 | g.11447551A>C | CA404135997 | PRKCSH | c.962A>C (p.Glu321Ala) n.235A>C n.153A>C n.209A>C | |
| 19 | g.11447551A>G | CA404135998 | PRKCSH | c.962A>G (p.Glu321Gly) n.235A>G n.153A>G n.209A>G | |
| 19 | g.11447551A>T | CA404135999 | PRKCSH | c.962A>T (p.Glu321Val) n.235A>T n.153A>T n.209A>T | |
| 19 | g.11447551dup | CA2582534206 | PRKCSH | c.962dup (p.Glu322GlyfsTer6) n.235dup n.153dup n.209dup | gnomAD v4 |
| 19 | g.11447552G>A | CA505749969 | PRKCSH | c.963G>A (p.Glu321=) n.236G>A n.154G>A n.210G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11447552G>C | CA404136000 | PRKCSH | c.963G>C (p.Glu321Asp) n.236G>C n.154G>C n.210G>C | |
| 19 | g.11447552G= | CA2322940342 | PRKCSH | c.963G= (p.Glu321=) n.236G= n.154G= n.210G= | |
| 19 | g.11447552G>T | CA404136001 | PRKCSH | c.963G>T (p.Glu321Asp) n.236G>T n.154G>T n.210G>T | |
| 19 | g.11447552_11447553del | CA645617967 | PRKCSH | c.963_964del (p.Glu322GlyfsTer5) n.236_237del n.154_155del n.210_211del | gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.11447553_11447556del | CA2582534208 | PRKCSH | c.964_967del (p.Glu322LysfsTer?) n.237_240del n.155_158del n.211_214del | gnomAD v4 |
| 19 | g.11447552_11447558delinsGGAGGAA | CA2322940343 | PRKCSH | c.963_969delinsGGAGGAA (p.Glu321=) n.236_242delinsGGAGGAA n.154_160delinsGGAGGAA n.210_216delinsGGAGGAA |