Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.11447413_11447417delinsCACCG | CA2322940252 | PRKCSH | c.850-26_850-22delinsCACCG (n.850-26_850-22delinsCACCG) n.123-26_123-22delinsCACCG n.41-26_41-22delinsCACCG n.97-26_97-22delinsCACCG | |
19 | g.11447418_11447421del | CA2322940253 | PRKCSH | c.850-21_850-18del (n.850-21_850-18del) n.123-21_123-18del n.41-21_41-18del n.97-21_97-18del | dbSNP |
19 | g.11447417G>A | CA632117095 | PRKCSH | c.850-22G>A (n.850-22G>A) n.123-22G>A n.41-22G>A n.97-22G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11447417G>C | CA2576630273 | PRKCSH | c.850-22G>C (n.850-22G>C) n.123-22G>C n.41-22G>C n.97-22G>C | |
19 | g.11447417G= | CA2322940255 | PRKCSH | c.850-22G= (n.850-22G=) n.123-22G= n.41-22G= n.97-22G= | |
19 | g.11447417G>T | CA9213038 | PRKCSH | c.850-22G>T (n.850-22G>T) n.123-22G>T n.41-22G>T n.97-22G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11447419C>T | CA2582534174 | PRKCSH | c.850-20C>T (n.850-20C>T) n.123-20C>T n.41-20C>T n.97-20C>T | gnomAD v4 |
19 | g.11447420C>A | CA2582534175 | PRKCSH | c.850-19C>A (n.850-19C>A) n.123-19C>A n.41-19C>A n.97-19C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11447420C= | CA2322940256 | PRKCSH | c.850-19C= (n.850-19C=) n.123-19C= n.41-19C= n.97-19C= | |
19 | g.11447420C>G | CA2582534176 | PRKCSH | c.850-19C>G (n.850-19C>G) n.123-19C>G n.41-19C>G n.97-19C>G | gnomAD v4 |
19 | g.11447420C>T | CA9213039 | PRKCSH | c.850-19C>T (n.850-19C>T) n.123-19C>T n.41-19C>T n.97-19C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11447421G>A | CA9213040 | PRKCSH | c.850-18G>A (n.850-18G>A) n.123-18G>A n.41-18G>A n.97-18G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11447421G= | CA2322940257 | PRKCSH | c.850-18G= (n.850-18G=) n.123-18G= n.41-18G= n.97-18G= | |
19 | g.11447421G>T | CA2582534177 | PRKCSH | c.850-18G>T (n.850-18G>T) n.123-18G>T n.41-18G>T n.97-18G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11447422del | CA2576630274 | PRKCSH | c.850-17del (n.850-17del) n.123-17del n.41-17del n.97-17del | |
19 | g.11447422C= | CA2322940258 | PRKCSH | c.850-17C= (n.850-17C=) n.123-17C= n.41-17C= n.97-17C= | |
19 | g.11447422C>T | CA632117096 | PRKCSH | c.850-17C>T (n.850-17C>T) n.123-17C>T n.41-17C>T n.97-17C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11447424C= | CA2322940259 | PRKCSH | c.850-15C= (n.850-15C=) n.123-15C= n.41-15C= n.97-15C= | |
19 | g.11447424C>T | CA993549657 | PRKCSH | c.850-15C>T (n.850-15C>T) n.123-15C>T n.41-15C>T n.97-15C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11447425T>A | CA993549659 | PRKCSH | c.850-14T>A (n.850-14T>A) n.123-14T>A n.41-14T>A n.97-14T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11447425T>C | CA147587 | PRKCSH | c.850-14T>C (n.850-14T>C) n.123-14T>C n.41-14T>C n.97-14T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11447425T>G | CA2322940260 | PRKCSH | c.850-14T>G (n.850-14T>G) n.123-14T>G n.41-14T>G n.97-14T>G | dbSNP |
19 | g.11447425T= | CA2322940261 | PRKCSH | c.850-14T= (n.850-14T=) n.123-14T= n.41-14T= n.97-14T= | |
19 | g.11447425_11447426delinsCA | CA2580096621 | PRKCSH | c.850-14_850-13delinsCA (n.850-14_850-13delinsCA) n.123-14_123-13delinsCA n.41-14_41-13delinsCA n.97-14_97-13delinsCA | ClinVar |
19 | g.11447425_11447426insCACCGACCGCACC | CA2582534178 | PRKCSH | c.850-14_850-13insCACCGACCGCACC (n.850-14_850-13insCACCGACCGCACC) n.123-14_123-13insCACCGACCGCACC n.41-14_41-13insCACCGACCGCACC n.97-14_97-13insCACCGACCGCACC | gnomAD v4 |
19 | g.11447426G>A | CA9213041 | PRKCSH | c.850-13G>A (n.850-13G>A) n.123-13G>A n.41-13G>A n.97-13G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11447426G= | CA2322940262 | PRKCSH | c.850-13G= (n.850-13G=) n.123-13G= n.41-13G= n.97-13G= | |
19 | g.11447426G>T | CA632117097 | PRKCSH | c.850-13G>T (n.850-13G>T) n.123-13G>T n.41-13G>T n.97-13G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11447427C>A | CA2322940264 | PRKCSH | c.850-12C>A (n.850-12C>A) n.123-12C>A n.41-12C>A n.97-12C>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11447427C= | CA2322940263 | PRKCSH | c.850-12C= (n.850-12C=) n.123-12C= n.41-12C= n.97-12C= | |
19 | g.11447427C>T | CA9213042 | PRKCSH | c.850-12C>T (n.850-12C>T) n.123-12C>T n.41-12C>T n.97-12C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11447428T>C | CA2322940266 | PRKCSH | c.850-11T>C (n.850-11T>C) n.123-11T>C n.41-11T>C n.97-11T>C | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11447428T= | CA2322940265 | PRKCSH | c.850-11T= (n.850-11T=) n.123-11T= n.41-11T= n.97-11T= | |
19 | g.11447429C>A | CA2582534179 | PRKCSH | c.850-10C>A (n.850-10C>A) n.123-10C>A n.41-10C>A n.97-10C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11447429C= | CA2322940267 | PRKCSH | c.850-10C= (n.850-10C=) n.123-10C= n.41-10C= n.97-10C= | |
19 | g.11447429C>T | CA632117098 | PRKCSH | c.850-10C>T (n.850-10C>T) n.123-10C>T n.41-10C>T n.97-10C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11447430A>G | CA2735473187 | PRKCSH | c.850-9A>G (n.850-9A>G) n.123-9A>G n.41-9A>G n.97-9A>G | dbSNP |
19 | g.11447431C= | CA2322940268 | PRKCSH | c.850-8C= (n.850-8C=) n.123-8C= n.41-8C= n.97-8C= | |
19 | g.11447431C>T | CA9213043 | PRKCSH | c.850-8C>T (n.850-8C>T) n.123-8C>T n.41-8C>T n.97-8C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11447432C>A | CA2322940270 | PRKCSH | c.850-7C>A (n.850-7C>A) n.123-7C>A n.41-7C>A n.97-7C>A | dbSNP |
19 | g.11447432C= | CA2322940269 | PRKCSH | c.850-7C= (n.850-7C=) n.123-7C= n.41-7C= n.97-7C= | |
19 | g.11447432C>T | CA9213044 | PRKCSH | c.850-7C>T (n.850-7C>T) n.123-7C>T n.41-7C>T n.97-7C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11447433C= | CA2322940271 | PRKCSH | c.850-6C= (n.850-6C=) n.123-6C= n.41-6C= n.97-6C= | |
19 | g.11447433C>T | CA9213045 | PRKCSH | c.850-6C>T (n.850-6C>T) n.123-6C>T n.41-6C>T n.97-6C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11447434G>A | CA9213047 | PRKCSH | c.850-5G>A (n.850-5G>A) n.123-5G>A n.41-5G>A n.97-5G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11447434G= | CA2322940272 | PRKCSH | c.850-5G= (n.850-5G=) n.123-5G= n.41-5G= n.97-5G= | |
19 | g.11447434G>T | CA9213046 | PRKCSH | c.850-5G>T (n.850-5G>T) n.123-5G>T n.41-5G>T n.97-5G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11447435C= | CA2322940273 | PRKCSH | c.850-4C= (n.850-4C=) n.123-4C= n.41-4C= n.97-4C= | |
19 | g.11447435C>T | CA305355705 | PRKCSH | c.850-4C>T (n.850-4C>T) n.123-4C>T n.41-4C>T n.97-4C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11447437A= | CA2322940274 | PRKCSH | c.850-2A= (n.850-2A=) n.123-2A= n.41-2A= n.97-2A= | |
19 | g.11447437A>C | CA404135664 | PRKCSH | c.850-2A>C (n.850-2A>C) n.123-2A>C n.41-2A>C n.97-2A>C | |
19 | g.11447437A>G | CA404135665 | PRKCSH | c.850-2A>G (n.850-2A>G) n.123-2A>G n.41-2A>G n.97-2A>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11447437A>T | CA404135666 | PRKCSH | c.850-2A>T (n.850-2A>T) n.123-2A>T n.41-2A>T n.97-2A>T | |
19 | g.11447438G>A | CA404135669 | PRKCSH | c.850-1G>A (n.850-1G>A) n.123-1G>A n.41-1G>A n.97-1G>A | |
19 | g.11447438G>C | CA404135675 | PRKCSH | c.850-1G>C (n.850-1G>C) n.123-1G>C n.41-1G>C n.97-1G>C | |
19 | g.11447438G>T | CA404135672 | PRKCSH | c.850-1G>T (n.850-1G>T) n.123-1G>T n.41-1G>T n.97-1G>T | |
19 | g.11447439G>A | CA404135677 | PRKCSH | c.850G>A (p.Ala284Thr) n.123G>A n.41G>A n.97G>A | |
19 | g.11447439G>C | CA404135680 | PRKCSH | c.850G>C (p.Ala284Pro) n.123G>C n.41G>C n.97G>C | |
19 | g.11447439G>T | CA404135689 | PRKCSH | c.850G>T (p.Ala284Ser) n.123G>T n.41G>T n.97G>T | |
19 | g.11447440C>A | CA404135691 | PRKCSH | c.851C>A (p.Ala284Glu) n.124C>A n.42C>A n.98C>A | |
19 | g.11447440C>G | CA404135692 | PRKCSH | c.851C>G (p.Ala284Gly) n.124C>G n.42C>G n.98C>G | gnomAD v4 |
19 | g.11447440C>T | CA404135693 | PRKCSH | c.851C>T (p.Ala284Val) n.124C>T n.42C>T n.98C>T | gnomAD v4 |
19 | g.11447441A= | CA2322940275 | PRKCSH | c.852A= (p.Ala284=) n.125A= n.43A= n.99A= | |
19 | g.11447441A>C | CA505749898 | PRKCSH | c.852A>C (p.Ala284=) n.125A>C n.43A>C n.99A>C | dbSNP |
19 | g.11447441A>G | CA505749900 | PRKCSH | c.852A>G (p.Ala284=) n.125A>G n.43A>G n.99A>G | gnomAD v4 |
19 | g.11447441A>T | CA505749899 | PRKCSH | c.852A>T (p.Ala284=) n.125A>T n.43A>T n.99A>T | |
19 | g.11447442C>A | CA404135694 | PRKCSH | c.853C>A (p.Leu285Met) n.126C>A n.44C>A n.100C>A | |
19 | g.11447442C= | CA2322940276 | PRKCSH | c.853C= (p.Leu285=) n.126C= n.44C= n.100C= | |
19 | g.11447442C>G | CA404135695 | PRKCSH | c.853C>G (p.Leu285Val) n.126C>G n.44C>G n.100C>G | |
19 | g.11447442C>T | CA9213048 | PRKCSH | c.853C>T (p.Leu285=) n.126C>T n.44C>T n.100C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11447443T>A | CA404135699 | PRKCSH | c.854T>A (p.Leu285Gln) n.127T>A n.45T>A n.101T>A | |
19 | g.11447443T>C | CA404135700 | PRKCSH | c.854T>C (p.Leu285Pro) n.127T>C n.45T>C n.101T>C | gnomAD v4 |
19 | g.11447443T>G | CA404135701 | PRKCSH | c.854T>G (p.Leu285Arg) n.127T>G n.45T>G n.101T>G | |
19 | g.11447444G>A | CA505749901 | PRKCSH | c.855G>A (p.Leu285=) n.128G>A n.46G>A n.102G>A | gnomAD v4 |
19 | g.11447444G>C | CA505749902 | PRKCSH | c.855G>C (p.Leu285=) n.128G>C n.46G>C n.102G>C | |
19 | g.11447444G= | CA2322940277 | PRKCSH | c.855G= (p.Leu285=) n.128G= n.46G= n.102G= | |
19 | g.11447444G>T | CA505749903 | PRKCSH | c.855G>T (p.Leu285=) n.128G>T n.46G>T n.102G>T | dbSNP |
19 | g.11447445C>A | CA404135704 | PRKCSH | c.856C>A (p.Pro286Thr) n.129C>A n.47C>A n.103C>A | |
19 | g.11447445C>G | CA404135706 | PRKCSH | c.856C>G (p.Pro286Ala) n.129C>G n.47C>G n.103C>G | |
19 | g.11447445C>T | CA404135705 | PRKCSH | c.856C>T (p.Pro286Ser) n.129C>T n.47C>T n.103C>T | |
19 | g.11447446C>A | CA404135707 | PRKCSH | c.857C>A (p.Pro286His) n.130C>A n.48C>A n.104C>A | |
19 | g.11447446C>G | CA404135709 | PRKCSH | c.857C>G (p.Pro286Arg) n.130C>G n.48C>G n.104C>G | |
19 | g.11447446C>T | CA404135710 | PRKCSH | c.857C>T (p.Pro286Leu) n.130C>T n.48C>T n.104C>T | gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.11447447C>A | CA505749904 | PRKCSH | c.858C>A (p.Pro286=) n.131C>A n.49C>A n.105C>A | |
19 | g.11447447C>G | CA505749905 | PRKCSH | c.858C>G (p.Pro286=) n.131C>G n.49C>G n.105C>G | |
19 | g.11447447C>T | CA505749906 | PRKCSH | c.858C>T (p.Pro286=) n.131C>T n.49C>T n.105C>T | gnomAD v4 |
19 | g.11447448A>C | CA404135711 | PRKCSH | c.859A>C (p.Thr287Pro) n.132A>C n.50A>C n.106A>C | |
19 | g.11447448A>G | CA404135712 | PRKCSH | c.859A>G (p.Thr287Ala) n.132A>G n.50A>G n.106A>G | |
19 | g.11447448A>T | CA404135713 | PRKCSH | c.859A>T (p.Thr287Ser) n.132A>T n.50A>T n.106A>T | |
19 | g.11447449C>A | CA404135718 | PRKCSH | c.860C>A (p.Thr287Asn) n.133C>A n.51C>A n.107C>A | |
19 | g.11447449C>G | CA404135715 | PRKCSH | c.860C>G (p.Thr287Ser) n.133C>G n.51C>G n.107C>G | |
19 | g.11447449C>T | CA404135717 | PRKCSH | c.860C>T (p.Thr287Ile) n.133C>T n.51C>T n.107C>T | |
19 | g.11447450C>A | CA505749907 | PRKCSH | c.861C>A (p.Thr287=) n.134C>A n.52C>A n.108C>A | |
19 | g.11447450C= | CA2322940278 | PRKCSH | c.861C= (p.Thr287=) n.134C= n.52C= n.108C= | |
19 | g.11447450C>G | CA9213050 | PRKCSH | c.861C>G (p.Thr287=) n.134C>G n.52C>G n.108C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11447450C>T | CA9213049 | PRKCSH | c.861C>T (p.Thr287=) n.134C>T n.52C>T n.108C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.11447451G>A | CA9213051 | PRKCSH | c.862G>A (p.Asp288Asn) n.135G>A n.53G>A n.109G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11447451G>C | CA404135722 | PRKCSH | c.862G>C (p.Asp288His) n.135G>C n.53G>C n.109G>C | gnomAD v4 |
19 | g.11447451G= | CA2322940279 | PRKCSH | c.862G= (p.Asp288=) n.135G= n.53G= n.109G= | |
19 | g.11447451G>T | CA404135723 | PRKCSH | c.862G>T (p.Asp288Tyr) n.135G>T n.53G>T n.109G>T | |
19 | g.11447452A>C | CA404135725 | PRKCSH | c.863A>C (p.Asp288Ala) n.136A>C n.54A>C n.110A>C | |
19 | g.11447452A>G | CA404135728 | PRKCSH | c.863A>G (p.Asp288Gly) n.136A>G n.54A>G n.110A>G | |
19 | g.11447452A>T | CA404135726 | PRKCSH | c.863A>T (p.Asp288Val) n.136A>T n.54A>T n.110A>T | |
19 | g.11447453C>A | CA404135730 | PRKCSH | c.864C>A (p.Asp288Glu) n.137C>A n.55C>A n.111C>A | |
19 | g.11447453C>G | CA404135731 | PRKCSH | c.864C>G (p.Asp288Glu) n.137C>G n.55C>G n.111C>G | |
19 | g.11447453C>T | CA505749908 | PRKCSH | c.864C>T (p.Asp288=) n.137C>T n.55C>T n.111C>T | gnomAD v4 |
19 | g.11447454C>A | CA404135736 | PRKCSH | c.865C>A (p.Leu289Ile) n.138C>A n.56C>A n.112C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11447454C= | CA2322940280 | PRKCSH | c.865C= (p.Leu289=) n.138C= n.56C= n.112C= | |
19 | g.11447454C>G | CA404135738 | PRKCSH | c.865C>G (p.Leu289Val) n.138C>G n.56C>G n.112C>G | |
19 | g.11447454C>T | CA9213052 | PRKCSH | c.865C>T (p.Leu289Phe) n.138C>T n.56C>T n.112C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11447455T>A | CA404135742 | PRKCSH | c.866T>A (p.Leu289His) n.139T>A n.57T>A n.113T>A | |
19 | g.11447455T>C | CA404135743 | PRKCSH | c.866T>C (p.Leu289Pro) n.139T>C n.57T>C n.113T>C | |
19 | g.11447455T>G | CA9213053 | PRKCSH | c.866T>G (p.Leu289Arg) n.139T>G n.57T>G n.113T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11447455T= | CA2322940281 | PRKCSH | c.866T= (p.Leu289=) n.139T= n.57T= n.113T= | |
19 | g.11447456T>A | CA505749909 | PRKCSH | c.867T>A (p.Leu289=) n.140T>A n.58T>A n.114T>A | |
19 | g.11447456T>C | CA505749910 | PRKCSH | c.867T>C (p.Leu289=) n.140T>C n.58T>C n.114T>C | |
19 | g.11447456T>G | CA505749911 | PRKCSH | c.867T>G (p.Leu289=) n.140T>G n.58T>G n.114T>G | |
19 | g.11447457C>A | CA404135745 | PRKCSH | c.868C>A (p.Pro290Thr) n.141C>A n.59C>A n.115C>A | |
19 | g.11447457C>G | CA404135747 | PRKCSH | c.868C>G (p.Pro290Ala) n.141C>G n.59C>G n.115C>G | |
19 | g.11447457C>T | CA404135748 | PRKCSH | c.868C>T (p.Pro290Ser) n.141C>T n.59C>T n.115C>T | dbSNP |
19 | g.11447458C>A | CA404135751 | PRKCSH | c.869C>A (p.Pro290Gln) n.142C>A n.60C>A n.116C>A | |
19 | g.11447458C= | CA2322940282 | PRKCSH | c.869C= (p.Pro290=) n.142C= n.60C= n.116C= | |
19 | g.11447458C>G | CA404135752 | PRKCSH | c.869C>G (p.Pro290Arg) n.142C>G n.60C>G n.116C>G | |
19 | g.11447458C>T | CA9213054 | PRKCSH | c.869C>T (p.Pro290Leu) n.142C>T n.60C>T n.116C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11447459A>C | CA505749912 | PRKCSH | c.870A>C (p.Pro290=) n.143A>C n.61A>C n.117A>C | |
19 | g.11447459A>G | CA505749913 | PRKCSH | c.870A>G (p.Pro290=) n.143A>G n.61A>G n.117A>G | gnomAD v4 |
19 | g.11447459A>T | CA505749914 | PRKCSH | c.870A>T (p.Pro290=) n.143A>T n.61A>T n.117A>T | |
19 | g.11447460G>A | CA147588 | PRKCSH | c.871G>A (p.Ala291Thr) n.144G>A n.62G>A n.118G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11447460G>C | CA305355767 | PRKCSH | c.871G>C (p.Ala291Pro) n.144G>C n.62G>C n.118G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11447460G= | CA2322940283 | PRKCSH | c.871G= (p.Ala291=) n.144G= n.62G= n.118G= | |
19 | g.11447460G>T | CA404135755 | PRKCSH | c.871G>T (p.Ala291Ser) n.144G>T n.62G>T n.118G>T | |
19 | g.11447461C>A | CA404135757 | PRKCSH | c.872C>A (p.Ala291Glu) n.145C>A n.63C>A n.119C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11447461C= | CA2322940284 | PRKCSH | c.872C= (p.Ala291=) n.145C= n.63C= n.119C= | |
19 | g.11447461C>G | CA404135759 | PRKCSH | c.872C>G (p.Ala291Gly) n.145C>G n.63C>G n.119C>G | |
19 | g.11447461C>T | CA404135763 | PRKCSH | c.872C>T (p.Ala291Val) n.145C>T n.63C>T n.119C>T | gnomAD v4 |
19 | g.11447461_11447462insG | CA783256842 | PRKCSH | c.872_873insG (p.Pro292ThrfsTer5) n.145_146insG n.63_64insG n.119_120insG | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11447462A>C | CA505749915 | PRKCSH | c.873A>C (p.Ala291=) n.146A>C n.64A>C n.120A>C | |
19 | g.11447462A>G | CA505749916 | PRKCSH | c.873A>G (p.Ala291=) n.146A>G n.64A>G n.120A>G | |
19 | g.11447462A>T | CA505749917 | PRKCSH | c.873A>T (p.Ala291=) n.146A>T n.64A>T n.120A>T | |
19 | g.11447463C>A | CA404135765 | PRKCSH | c.874C>A (p.Pro292Thr) n.147C>A n.65C>A n.121C>A | |
19 | g.11447463C= | CA2322940286 | PRKCSH | c.874C= (p.Pro292=) n.147C= n.65C= n.121C= | |
19 | g.11447463C>G | CA404135766 | PRKCSH | c.874C>G (p.Pro292Ala) n.147C>G n.65C>G n.121C>G | |
19 | g.11447463C>T | CA404135767 | PRKCSH | c.874C>T (p.Pro292Ser) n.147C>T n.65C>T n.121C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11447463_11447466delinsCCTT | CA2322940285 | PRKCSH | c.874_877delinsCCTT (p.Pro292=) n.147_150delinsCCTT n.65_68delinsCCTT n.121_124delinsCCTT | |
19 | g.11447464C>A | CA404135769 | PRKCSH | c.875C>A (p.Pro292His) n.148C>A n.66C>A n.122C>A | |
19 | g.11447464C>G | CA404135770 | PRKCSH | c.875C>G (p.Pro292Arg) n.148C>G n.66C>G n.122C>G | |
19 | g.11447464C>T | CA404135772 | PRKCSH | c.875C>T (p.Pro292Leu) n.148C>T n.66C>T n.122C>T | |
19 | g.11447466_11447468del | CA9213055 | PRKCSH | c.877_879del (p.Ser293del) n.150_152del n.68_70del n.124_126del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11447465T>A | CA505749918 | PRKCSH | c.876T>A (p.Pro292=) n.149T>A n.67T>A n.123T>A | |
19 | g.11447465T>C | CA505749919 | PRKCSH | c.876T>C (p.Pro292=) n.149T>C n.67T>C n.123T>C | |
19 | g.11447465T>G | CA505749920 | PRKCSH | c.876T>G (p.Pro292=) n.149T>G n.67T>G n.123T>G | |
19 | g.11447466T>A | CA404135774 | PRKCSH | c.877T>A (p.Ser293Thr) n.150T>A n.68T>A n.124T>A | |
19 | g.11447466T>C | CA404135776 | PRKCSH | c.877T>C (p.Ser293Pro) n.150T>C n.68T>C n.124T>C | gnomAD v4 |
19 | g.11447466T>G | CA404135777 | PRKCSH | c.877T>G (p.Ser293Ala) n.150T>G n.68T>G n.124T>G | |
19 | g.11447467C>A | CA404135778 | PRKCSH | c.878C>A (p.Ser293Tyr) n.151C>A n.69C>A n.125C>A | |
19 | g.11447467C= | CA2322940287 | PRKCSH | c.878C= (p.Ser293=) n.151C= n.69C= n.125C= | |
19 | g.11447467C>G | CA404135779 | PRKCSH | c.878C>G (p.Ser293Cys) n.151C>G n.69C>G n.125C>G | |
19 | g.11447467C>T | CA9213056 | PRKCSH | c.878C>T (p.Ser293Phe) n.151C>T n.69C>T n.125C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11447468T>A | CA505749921 | PRKCSH | c.879T>A (p.Ser293=) n.152T>A n.70T>A n.126T>A | |
19 | g.11447468T>C | CA505749922 | PRKCSH | c.879T>C (p.Ser293=) n.152T>C n.70T>C n.126T>C | |
19 | g.11447468T>G | CA505749923 | PRKCSH | c.879T>G (p.Ser293=) n.152T>G n.70T>G n.126T>G | |
19 | g.11447469G>A | CA404135780 | PRKCSH | c.880G>A (p.Ala294Thr) n.153G>A n.71G>A n.127G>A | |
19 | g.11447469G>C | CA404135781 | PRKCSH | c.880G>C (p.Ala294Pro) n.153G>C n.71G>C n.127G>C | |
19 | g.11447469G>T | CA404135782 | PRKCSH | c.880G>T (p.Ala294Ser) n.153G>T n.71G>T n.127G>T | |
19 | g.11447470C>A | CA404135785 | PRKCSH | c.881C>A (p.Ala294Asp) n.154C>A n.72C>A n.128C>A | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.11447470C= | CA2322940288 | PRKCSH | c.881C= (p.Ala294=) n.154C= n.72C= n.128C= | |
19 | g.11447470C>G | CA404135787 | PRKCSH | c.881C>G (p.Ala294Gly) n.154C>G n.72C>G n.128C>G | |
19 | g.11447470C>T | CA404135788 | PRKCSH | c.881C>T (p.Ala294Val) n.154C>T n.72C>T n.128C>T | dbSNP |
19 | g.11447471C>A | CA505749924 | PRKCSH | c.882C>A (p.Ala294=) n.155C>A n.73C>A n.129C>A | |
19 | g.11447471C>G | CA505749925 | PRKCSH | c.882C>G (p.Ala294=) n.155C>G n.73C>G n.129C>G | |
19 | g.11447471C>T | CA505749926 | PRKCSH | c.882C>T (p.Ala294=) n.155C>T n.73C>T n.129C>T | |
19 | g.11447472C>A | CA404135790 | PRKCSH | c.883C>A (p.Pro295Thr) n.156C>A n.74C>A n.130C>A | |
19 | g.11447472C= | CA2322940289 | PRKCSH | c.883C= (p.Pro295=) n.156C= n.74C= n.130C= | |
19 | g.11447472C>G | CA404135791 | PRKCSH | c.883C>G (p.Pro295Ala) n.156C>G n.74C>G n.130C>G | |
19 | g.11447472C>T | CA404135793 | PRKCSH | c.883C>T (p.Pro295Ser) n.156C>T n.74C>T n.130C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11447473C>A | CA404135796 | PRKCSH | c.884C>A (p.Pro295His) n.157C>A n.75C>A n.131C>A | |
19 | g.11447473C>G | CA404135795 | PRKCSH | c.884C>G (p.Pro295Arg) n.157C>G n.75C>G n.131C>G | gnomAD v4 |
19 | g.11447473C>T | CA404135794 | PRKCSH | c.884C>T (p.Pro295Leu) n.157C>T n.75C>T n.131C>T | gnomAD v4 |
19 | g.11447474T>A | CA505749927 | PRKCSH | c.885T>A (p.Pro295=) n.158T>A n.76T>A n.132T>A | |
19 | g.11447474T>C | CA505749928 | PRKCSH | c.885T>C (p.Pro295=) n.158T>C n.76T>C n.132T>C | COSMIC |
19 | g.11447474T>G | CA505749929 | PRKCSH | c.885T>G (p.Pro295=) n.158T>G n.76T>G n.132T>G | |
19 | g.11447475G>A | CA404135797 | PRKCSH | c.886G>A (p.Asp296Asn) n.159G>A n.77G>A n.133G>A | |
19 | g.11447475G>C | CA404135798 | PRKCSH | c.886G>C (p.Asp296His) n.159G>C n.77G>C n.133G>C | |
19 | g.11447475G>T | CA404135799 | PRKCSH | c.886G>T (p.Asp296Tyr) n.159G>T n.77G>T n.133G>T | |
19 | g.11447476A= | CA2322940290 | PRKCSH | c.887A= (p.Asp296=) n.160A= n.78A= n.134A= | |
19 | g.11447476A>C | CA404135801 | PRKCSH | c.887A>C (p.Asp296Ala) n.160A>C n.78A>C n.134A>C | |
19 | g.11447476A>G | CA404135802 | PRKCSH | c.887A>G (p.Asp296Gly) n.160A>G n.78A>G n.134A>G | |
19 | g.11447476A>T | CA404135804 | PRKCSH | c.887A>T (p.Asp296Val) n.160A>T n.78A>T n.134A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11447477C>A | CA404135805 | PRKCSH | c.888C>A (p.Asp296Glu) n.161C>A n.79C>A n.135C>A | |
19 | g.11447477C= | CA2322940291 | PRKCSH | c.888C= (p.Asp296=) n.161C= n.79C= n.135C= | |
19 | g.11447477C>G | CA404135807 | PRKCSH | c.888C>G (p.Asp296Glu) n.161C>G n.79C>G n.135C>G | |
19 | g.11447477C>T | CA505749930 | PRKCSH | c.888C>T (p.Asp296=) n.161C>T n.79C>T n.135C>T | ClinVar dbSNP |
19 | g.11447478T>A | CA404135808 | PRKCSH | c.889T>A (p.Leu297Met) n.162T>A n.80T>A n.136T>A | |
19 | g.11447478T>C | CA505749931 | PRKCSH | c.889T>C (p.Leu297=) n.162T>C n.80T>C n.136T>C | |
19 | g.11447478T>G | CA404135809 | PRKCSH | c.889T>G (p.Leu297Val) n.162T>G n.80T>G n.136T>G | |
19 | g.11447479T>A | CA404135810 | PRKCSH | c.890T>A (p.Leu297Ter) n.163T>A n.81T>A n.137T>A | |
19 | g.11447479T>C | CA404135811 | PRKCSH | c.890T>C (p.Leu297Ser) n.163T>C n.81T>C n.137T>C | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11447479T>G | CA404135812 | PRKCSH | c.890T>G (p.Leu297Trp) n.163T>G n.81T>G n.137T>G | |
19 | g.11447479T= | CA2322940292 | PRKCSH | c.890T= (p.Leu297=) n.163T= n.81T= n.137T= | |
19 | g.11447480G>A | CA505749932 | PRKCSH | c.891G>A (p.Leu297=) n.164G>A n.82G>A n.138G>A | |
19 | g.11447480G>C | CA404135814 | PRKCSH | c.891G>C (p.Leu297Phe) n.164G>C n.82G>C n.138G>C | |
19 | g.11447480G>T | CA404135813 | PRKCSH | c.891G>T (p.Leu297Phe) n.164G>T n.82G>T n.138G>T | |
19 | g.11447481A>C | CA404135815 | PRKCSH | c.892A>C (p.Thr298Pro) n.165A>C n.83A>C n.139A>C | |
19 | g.11447481A>G | CA404135816 | PRKCSH | c.892A>G (p.Thr298Ala) n.165A>G n.83A>G n.139A>G | |
19 | g.11447481A>T | CA404135817 | PRKCSH | c.892A>T (p.Thr298Ser) n.165A>T n.83A>T n.139A>T | |
19 | g.11447482C>A | CA404135818 | PRKCSH | c.893C>A (p.Thr298Lys) n.166C>A n.84C>A n.140C>A | |
19 | g.11447482C= | CA2322940293 | PRKCSH | c.893C= (p.Thr298=) n.166C= n.84C= n.140C= | |
19 | g.11447482C>G | CA404135819 | PRKCSH | c.893C>G (p.Thr298Arg) n.166C>G n.84C>G n.140C>G | |
19 | g.11447482C>T | CA9213057 | PRKCSH | c.893C>T (p.Thr298Met) n.166C>T n.84C>T n.140C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11447483G>A | CA9213058 | PRKCSH | c.894G>A (p.Thr298=) n.167G>A n.85G>A n.141G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11447483G>C | CA505749933 | PRKCSH | c.894G>C (p.Thr298=) n.167G>C n.85G>C n.141G>C | |
19 | g.11447483G= | CA2322940294 | PRKCSH | c.894G= (p.Thr298=) n.167G= n.85G= n.141G= | |
19 | g.11447483G>T | CA505749934 | PRKCSH | c.894G>T (p.Thr298=) n.167G>T n.85G>T n.141G>T | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.11447484G>A | CA404135821 | PRKCSH | c.895G>A (p.Glu299Lys) n.168G>A n.86G>A n.142G>A | |
19 | g.11447484G>C | CA404135824 | PRKCSH | c.895G>C (p.Glu299Gln) n.168G>C n.86G>C n.142G>C | |
19 | g.11447484G>T | CA404135825 | PRKCSH | c.895G>T (p.Glu299Ter) n.168G>T n.86G>T n.142G>T | |
19 | g.11447485A>C | CA404135827 | PRKCSH | c.896A>C (p.Glu299Ala) n.169A>C n.87A>C n.143A>C | |
19 | g.11447485A>G | CA404135828 | PRKCSH | c.896A>G (p.Glu299Gly) n.169A>G n.87A>G n.143A>G | |
19 | g.11447485A>T | CA404135830 | PRKCSH | c.896A>T (p.Glu299Val) n.169A>T n.87A>T n.143A>T | |
19 | g.11447486G>A | CA505749935 | PRKCSH | c.897G>A (p.Glu299=) n.170G>A n.88G>A n.144G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11447486G>C | CA404135831 | PRKCSH | c.897G>C (p.Glu299Asp) n.170G>C n.88G>C n.144G>C | |
19 | g.11447486G= | CA2322940295 | PRKCSH | c.897G= (p.Glu299=) n.170G= n.88G= n.144G= | |
19 | g.11447486G>T | CA404135833 | PRKCSH | c.897G>T (p.Glu299Asp) n.170G>T n.88G>T n.144G>T | |
19 | g.11447487C>A | CA404135835 | PRKCSH | c.898C>A (p.Pro300Thr) n.171C>A n.89C>A n.145C>A | |
19 | g.11447487C= | CA2322940296 | PRKCSH | c.898C= (p.Pro300=) n.171C= n.89C= n.145C= | |
19 | g.11447487C>G | CA404135836 | PRKCSH | c.898C>G (p.Pro300Ala) n.171C>G n.89C>G n.145C>G | |
19 | g.11447487C>T | CA9213059 | PRKCSH | c.898C>T (p.Pro300Ser) n.171C>T n.89C>T n.145C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11447488C>A | CA404135837 | PRKCSH | c.899C>A (p.Pro300His) n.172C>A n.90C>A n.146C>A | |
19 | g.11447488C>G | CA404135840 | PRKCSH | c.899C>G (p.Pro300Arg) n.172C>G n.90C>G n.146C>G | |
19 | g.11447488C>T | CA404135839 | PRKCSH | c.899C>T (p.Pro300Leu) n.172C>T n.90C>T n.146C>T | gnomAD v4 |
19 | g.11447489C>A | CA505749936 | PRKCSH | c.900C>A (p.Pro300=) n.173C>A n.91C>A n.147C>A | |
19 | g.11447489C>G | CA505749937 | PRKCSH | c.900C>G (p.Pro300=) n.173C>G n.91C>G n.147C>G | gnomAD v4 |
19 | g.11447489C>T | CA505749938 | PRKCSH | c.900C>T (p.Pro300=) n.173C>T n.91C>T n.147C>T | |
19 | g.11447490A= | CA2322940297 | PRKCSH | c.901A= (p.Lys301=) n.174A= n.92A= n.148A= | |
19 | g.11447490A>C | CA404135842 | PRKCSH | c.901A>C (p.Lys301Gln) n.174A>C n.92A>C n.148A>C | |
19 | g.11447490A>G | CA404135845 | PRKCSH | c.901A>G (p.Lys301Glu) n.174A>G n.92A>G n.148A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11447490A>T | CA404135844 | PRKCSH | c.901A>T (p.Lys301Ter) n.174A>T n.92A>T n.148A>T | |
19 | g.11447491A>C | CA404135846 | PRKCSH | c.902A>C (p.Lys301Thr) n.175A>C n.93A>C n.149A>C | |
19 | g.11447491A>G | CA404135847 | PRKCSH | c.902A>G (p.Lys301Arg) n.175A>G n.93A>G n.149A>G | gnomAD v4 |
19 | g.11447491A>T | CA404135849 | PRKCSH | c.902A>T (p.Lys301Met) n.175A>T n.93A>T n.149A>T | |
19 | g.11447492G>A | CA9213060 | PRKCSH | c.903G>A (p.Lys301=) n.176G>A n.94G>A n.150G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11447492G>C | CA404135851 | PRKCSH | c.903G>C (p.Lys301Asn) n.176G>C n.94G>C n.150G>C | |
19 | g.11447492G= | CA2322940298 | PRKCSH | c.903G= (p.Lys301=) n.176G= n.94G= n.150G= | |
19 | g.11447492G>T | CA404135852 | PRKCSH | c.903G>T (p.Lys301Asn) n.176G>T n.94G>T n.150G>T | |
19 | g.11447493G>A | CA404135856 | PRKCSH | c.904G>A (p.Glu302Lys) n.177G>A n.95G>A n.151G>A | |
19 | g.11447493G>C | CA404135854 | PRKCSH | c.904G>C (p.Glu302Gln) n.177G>C n.95G>C n.151G>C | |
19 | g.11447493G>T | CA404135855 | PRKCSH | c.904G>T (p.Glu302Ter) n.177G>T n.95G>T n.151G>T | |
19 | g.11447494A>C | CA404135858 | PRKCSH | c.905A>C (p.Glu302Ala) n.178A>C n.96A>C n.152A>C | |
19 | g.11447494A>G | CA404135860 | PRKCSH | c.905A>G (p.Glu302Gly) n.178A>G n.96A>G n.152A>G | |
19 | g.11447494A>T | CA404135861 | PRKCSH | c.905A>T (p.Glu302Val) n.178A>T n.96A>T n.152A>T | |
19 | g.11447495G>A | CA505749939 | PRKCSH | c.906G>A (p.Glu302=) n.179G>A n.97G>A n.153G>A | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.11447495G>C | CA404135863 | PRKCSH | c.906G>C (p.Glu302Asp) n.179G>C n.97G>C n.153G>C | |
19 | g.11447495G= | CA2322940299 | PRKCSH | c.906G= (p.Glu302=) n.179G= n.97G= n.153G= | |
19 | g.11447495G>T | CA404135864 | PRKCSH | c.906G>T (p.Glu302Asp) n.179G>T n.97G>T n.153G>T | |
19 | g.11447496G>A | CA404135865 | PRKCSH | c.907G>A (p.Glu303Lys) n.180G>A n.98G>A n.154G>A | dbSNP |
19 | g.11447496G>C | CA404135867 | PRKCSH | c.907G>C (p.Glu303Gln) n.180G>C n.98G>C n.154G>C | |
19 | g.11447496G>T | CA404135866 | PRKCSH | c.907G>T (p.Glu303Ter) n.180G>T n.98G>T n.154G>T | |
19 | g.11447497A>C | CA404135869 | PRKCSH | c.908A>C (p.Glu303Ala) n.181A>C n.99A>C n.155A>C | |
19 | g.11447497A>G | CA404135871 | PRKCSH | c.908A>G (p.Glu303Gly) n.181A>G n.99A>G n.155A>G | |
19 | g.11447497A>T | CA404135872 | PRKCSH | c.908A>T (p.Glu303Val) n.181A>T n.99A>T n.155A>T | |
19 | g.11447498G>A | CA505749940 | PRKCSH | c.909G>A (p.Glu303=) n.182G>A n.100G>A n.156G>A | gnomAD v4 |
19 | g.11447498G>C | CA404135873 | PRKCSH | c.909G>C (p.Glu303Asp) n.182G>C n.100G>C n.156G>C | |
19 | g.11447498G>T | CA404135875 | PRKCSH | c.909G>T (p.Glu303Asp) n.182G>T n.100G>T n.156G>T | |
19 | g.11447499C>A | CA9213061 | PRKCSH | c.910C>A (p.Gln304Lys) n.183C>A n.101C>A n.157C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11447499C= | CA2322940300 | PRKCSH | c.910C= (p.Gln304=) n.183C= n.101C= n.157C= | |
19 | g.11447499C>G | CA404135877 | PRKCSH | c.910C>G (p.Gln304Glu) n.183C>G n.101C>G n.157C>G | |
19 | g.11447499C>T | CA404135879 | PRKCSH | c.910C>T (p.Gln304Ter) n.183C>T n.101C>T n.157C>T | |
19 | g.11447500A>C | CA404135880 | PRKCSH | c.911A>C (p.Gln304Pro) n.184A>C n.102A>C n.158A>C | |
19 | g.11447500A>G | CA404135882 | PRKCSH | c.911A>G (p.Gln304Arg) n.184A>G n.102A>G n.158A>G | dbSNP |
19 | g.11447500A>T | CA404135883 | PRKCSH | c.911A>T (p.Gln304Leu) n.184A>T n.102A>T n.158A>T | |
19 | g.11447501G>A | CA505749941 | PRKCSH | c.912G>A (p.Gln304=) n.185G>A n.103G>A n.159G>A | |
19 | g.11447501G>C | CA404135885 | PRKCSH | c.912G>C (p.Gln304His) n.185G>C n.103G>C n.159G>C | |
19 | g.11447501G= | CA2322940301 | PRKCSH | c.912G= (p.Gln304=) n.185G= n.103G= n.159G= | |
19 | g.11447501G>T | CA9213062 | PRKCSH | c.912G>T (p.Gln304His) n.185G>T n.103G>T n.159G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
19 | g.11447502C>A | CA404135887 | PRKCSH | c.913C>A (p.Pro305Thr) n.186C>A n.104C>A n.160C>A | |
19 | g.11447502C>G | CA404135888 | PRKCSH | c.913C>G (p.Pro305Ala) n.186C>G n.104C>G n.160C>G | |
19 | g.11447502C>T | CA404135889 | PRKCSH | c.913C>T (p.Pro305Ser) n.186C>T n.104C>T n.160C>T | COSMIC |
19 | g.11447503C>A | CA9213064 | PRKCSH | c.914C>A (p.Pro305Gln) n.187C>A n.105C>A n.161C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11447503C= | CA2322940302 | PRKCSH | c.914C= (p.Pro305=) n.187C= n.105C= n.161C= | |
19 | g.11447503C>G | CA404135891 | PRKCSH | c.914C>G (p.Pro305Arg) n.187C>G n.105C>G n.161C>G | |
19 | g.11447503C>T | CA9213063 | PRKCSH | c.914C>T (p.Pro305Leu) n.187C>T n.105C>T n.161C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11447504G>A | CA9213065 | PRKCSH | c.915G>A (p.Pro305=) n.188G>A n.106G>A n.162G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11447504G>C | CA505749942 | PRKCSH | c.915G>C (p.Pro305=) n.188G>C n.106G>C n.162G>C | |
19 | g.11447504G= | CA2322940303 | PRKCSH | c.915G= (p.Pro305=) n.188G= n.106G= n.162G= | |
19 | g.11447504G>T | CA505749943 | PRKCSH | c.915G>T (p.Pro305=) n.188G>T n.106G>T n.162G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11447505C>A | CA404135894 | PRKCSH | c.916C>A (p.Pro306Thr) n.189C>A n.107C>A n.163C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11447505C= | CA2322940304 | PRKCSH | c.916C= (p.Pro306=) n.189C= n.107C= n.163C= | |
19 | g.11447505C>G | CA404135896 | PRKCSH | c.916C>G (p.Pro306Ala) n.189C>G n.107C>G n.163C>G | |
19 | g.11447505C>T | CA404135897 | PRKCSH | c.916C>T (p.Pro306Ser) n.189C>T n.107C>T n.163C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11447506C>A | CA404135899 | PRKCSH | c.917C>A (p.Pro306Gln) n.190C>A n.108C>A n.164C>A | |
19 | g.11447506C= | CA2322940305 | PRKCSH | c.917C= (p.Pro306=) n.190C= n.108C= n.164C= | |
19 | g.11447506C>G | CA404135900 | PRKCSH | c.917C>G (p.Pro306Arg) n.190C>G n.108C>G n.164C>G | |
19 | g.11447506C>T | CA9213066 | PRKCSH | c.917C>T (p.Pro306Leu) n.190C>T n.108C>T n.164C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11447507A>C | CA505749944 | PRKCSH | c.918A>C (p.Pro306=) n.191A>C n.109A>C n.165A>C | |
19 | g.11447507A>G | CA505749946 | PRKCSH | c.918A>G (p.Pro306=) n.191A>G n.109A>G n.165A>G | |
19 | g.11447507A>T | CA505749945 | PRKCSH | c.918A>T (p.Pro306=) n.191A>T n.109A>T n.165A>T | |
19 | g.11447508G>A | CA404135902 | PRKCSH | c.919G>A (p.Val307Met) n.192G>A n.110G>A n.166G>A | |
19 | g.11447508G>C | CA404135903 | PRKCSH | c.919G>C (p.Val307Leu) n.192G>C n.110G>C n.166G>C | |
19 | g.11447508G= | CA2322940306 | PRKCSH | c.919G= (p.Val307=) n.192G= n.110G= n.166G= | |
19 | g.11447508G>T | CA404135901 | PRKCSH | c.919G>T (p.Val307Leu) n.192G>T n.110G>T n.166G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11447509T>A | CA404135904 | PRKCSH | c.920T>A (p.Val307Glu) n.193T>A n.111T>A n.167T>A | |
19 | g.11447509T>C | CA9213067 | PRKCSH | c.920T>C (p.Val307Ala) n.193T>C n.111T>C n.167T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11447509T>G | CA404135905 | PRKCSH | c.920T>G (p.Val307Gly) n.193T>G n.111T>G n.167T>G | |
19 | g.11447509T= | CA2322940307 | PRKCSH | c.920T= (p.Val307=) n.193T= n.111T= n.167T= | |
19 | g.11447510G>A | CA505749947 | PRKCSH | c.921G>A (p.Val307=) n.194G>A n.112G>A n.168G>A | |
19 | g.11447510G>C | CA505749948 | PRKCSH | c.921G>C (p.Val307=) n.194G>C n.112G>C n.168G>C | |
19 | g.11447510G>T | CA505749949 | PRKCSH | c.921G>T (p.Val307=) n.194G>T n.112G>T n.168G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11447511C>A | CA404135906 | PRKCSH | c.922C>A (p.Pro308Thr) n.195C>A n.113C>A n.169C>A | |
19 | g.11447511C>G | CA404135907 | PRKCSH | c.922C>G (p.Pro308Ala) n.195C>G n.113C>G n.169C>G | COSMIC |
19 | g.11447511C>T | CA404135908 | PRKCSH | c.922C>T (p.Pro308Ser) n.195C>T n.113C>T n.169C>T | gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.11447512C>A | CA404135909 | PRKCSH | c.923C>A (p.Pro308His) n.196C>A n.114C>A n.170C>A | |
19 | g.11447512C= | CA2322940308 | PRKCSH | c.923C= (p.Pro308=) n.196C= n.114C= n.170C= | |
19 | g.11447512C>G | CA404135910 | PRKCSH | c.923C>G (p.Pro308Arg) n.196C>G n.114C>G n.170C>G | |
19 | g.11447512C>T | CA9213068 | PRKCSH | c.923C>T (p.Pro308Leu) n.196C>T n.114C>T n.170C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11447513_11447515del | CA2582534180 | PRKCSH | c.924_926del (p.Ser309del) n.197_199del n.115_117del n.171_173del | gnomAD v4 |
19 | g.11447513C>A | CA9213069 | PRKCSH | c.924C>A (p.Pro308=) n.197C>A n.115C>A n.171C>A | dbSNP ExAC |
19 | g.11447513C= | CA2322940309 | PRKCSH | c.924C= (p.Pro308=) n.197C= n.115C= n.171C= | |
19 | g.11447513C>G | CA505749950 | PRKCSH | c.924C>G (p.Pro308=) n.197C>G n.115C>G n.171C>G | |
19 | g.11447513C>T | CA505749951 | PRKCSH | c.924C>T (p.Pro308=) n.197C>T n.115C>T n.171C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11447514T>A | CA404135911 | PRKCSH | c.925T>A (p.Ser309Thr) n.198T>A n.116T>A n.172T>A | gnomAD v4 |
19 | g.11447514T>C | CA9213070 | PRKCSH | c.925T>C (p.Ser309Pro) n.198T>C n.116T>C n.172T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11447514T>G | CA404135912 | PRKCSH | c.925T>G (p.Ser309Ala) n.198T>G n.116T>G n.172T>G | |
19 | g.11447514T= | CA2322940310 | PRKCSH | c.925T= (p.Ser309=) n.198T= n.116T= n.172T= | |
19 | g.11447515C>A | CA404135913 | PRKCSH | c.926C>A (p.Ser309Ter) n.199C>A n.117C>A n.173C>A | |
19 | g.11447515C= | CA2322940311 | PRKCSH | c.926C= (p.Ser309=) n.199C= n.117C= n.173C= | |
19 | g.11447515C>G | CA404135914 | PRKCSH | c.926C>G (p.Ser309Trp) n.199C>G n.117C>G n.173C>G | gnomAD v4 |
19 | g.11447515C>T | CA9213071 | PRKCSH | c.926C>T (p.Ser309Leu) n.199C>T n.117C>T n.173C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.11447516G>A | CA9213072 | PRKCSH | c.927G>A (p.Ser309=) n.200G>A n.118G>A n.174G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11447516G>C | CA505749952 | PRKCSH | c.927G>C (p.Ser309=) n.200G>C n.118G>C n.174G>C | dbSNP |
19 | g.11447516G= | CA2322940312 | PRKCSH | c.927G= (p.Ser309=) n.200G= n.118G= n.174G= | |
19 | g.11447516G>T | CA505749953 | PRKCSH | c.927G>T (p.Ser309=) n.200G>T n.118G>T n.174G>T | |
19 | g.11447517T>A | CA404135915 | PRKCSH | c.928T>A (p.Ser310Thr) n.201T>A n.119T>A n.175T>A | |
19 | g.11447517T>C | CA404135916 | PRKCSH | c.928T>C (p.Ser310Pro) n.201T>C n.119T>C n.175T>C | |
19 | g.11447517T>G | CA404135917 | PRKCSH | c.928T>G (p.Ser310Ala) n.201T>G n.119T>G n.175T>G |