Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.11447333G>A | CA14725118 | PRKCSH | c.850-106G>A (n.850-106G>A) n.123-106G>A n.41-106G>A n.97-106G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11447333G= | CA2322940195 | PRKCSH | c.850-106G= (n.850-106G=) n.123-106G= n.41-106G= n.97-106G= | |
19 | g.11447334C>A | CA2582534124 | PRKCSH | c.850-105C>A (n.850-105C>A) n.123-105C>A n.41-105C>A n.97-105C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11447335A>T | CA2582534125 | PRKCSH | c.850-104A>T (n.850-104A>T) n.123-104A>T n.41-104A>T n.97-104A>T | gnomAD v4 |
19 | g.11447336G>T | CA2582534126 | PRKCSH | c.850-103G>T (n.850-103G>T) n.123-103G>T n.41-103G>T n.97-103G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11447337G>A | CA2582534127 | PRKCSH | c.850-102G>A (n.850-102G>A) n.123-102G>A n.41-102G>A n.97-102G>A | gnomAD v4 |
19 | g.11447339G>A | CA783256739 | PRKCSH | c.850-100G>A (n.850-100G>A) n.123-100G>A n.41-100G>A n.97-100G>A | dbSNP |
19 | g.11447339G= | CA2322940196 | PRKCSH | c.850-100G= (n.850-100G=) n.123-100G= n.41-100G= n.97-100G= | |
19 | g.11447339G>T | CA2322940197 | PRKCSH | c.850-100G>T (n.850-100G>T) n.123-100G>T n.41-100G>T n.97-100G>T | dbSNP |
19 | g.11447342dup | CA2582534128 | PRKCSH | c.850-97dup (n.850-97dup) n.123-97dup n.41-97dup n.97-97dup | gnomAD v4 |
19 | g.11447340G>T | CA2576630254 | PRKCSH | c.850-99G>T (n.850-99G>T) n.123-99G>T n.41-99G>T n.97-99G>T | |
19 | g.11447341G>A | CA305355543 | PRKCSH | c.850-98G>A (n.850-98G>A) n.123-98G>A n.41-98G>A n.97-98G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11447341G= | CA2322940198 | PRKCSH | c.850-98G= (n.850-98G=) n.123-98G= n.41-98G= n.97-98G= | |
19 | g.11447341G>T | CA2322940199 | PRKCSH | c.850-98G>T (n.850-98G>T) n.123-98G>T n.41-98G>T n.97-98G>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11447342G>T | CA2582534129 | PRKCSH | c.850-97G>T (n.850-97G>T) n.123-97G>T n.41-97G>T n.97-97G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11447343C>G | CA2582534130 | PRKCSH | c.850-96C>G (n.850-96C>G) n.123-96C>G n.41-96C>G n.97-96C>G | gnomAD v4 |
19 | g.11447343C>T | CA2582534131 | PRKCSH | c.850-96C>T (n.850-96C>T) n.123-96C>T n.41-96C>T n.97-96C>T | gnomAD v4 |
19 | g.11447344A>C | CA2582534132 | PRKCSH | c.850-95A>C (n.850-95A>C) n.123-95A>C n.41-95A>C n.97-95A>C | gnomAD v4 |
19 | g.11447344A>G | CA2582534133 | PRKCSH | c.850-95A>G (n.850-95A>G) n.123-95A>G n.41-95A>G n.97-95A>G | gnomAD v4 |
19 | g.11447347G>A | CA2322940201 | PRKCSH | c.850-92G>A (n.850-92G>A) n.123-92G>A n.41-92G>A n.97-92G>A | dbSNP |
19 | g.11447347G= | CA2322940200 | PRKCSH | c.850-92G= (n.850-92G=) n.123-92G= n.41-92G= n.97-92G= | |
19 | g.11447347dup | CA2582534134 | PRKCSH | c.850-92dup (n.850-92dup) n.123-92dup n.41-92dup n.97-92dup | gnomAD v4 |
19 | g.11447349C>A | CA2576630255 | PRKCSH | c.850-90C>A (n.850-90C>A) n.123-90C>A n.41-90C>A n.97-90C>A | |
19 | g.11447350A>T | CA2576630256 | PRKCSH | c.850-89A>T (n.850-89A>T) n.123-89A>T n.41-89A>T n.97-89A>T | |
19 | g.11447351C>A | CA2322940203 | PRKCSH | c.850-88C>A (n.850-88C>A) n.123-88C>A n.41-88C>A n.97-88C>A | dbSNP |
19 | g.11447351C= | CA2322940202 | PRKCSH | c.850-88C= (n.850-88C=) n.123-88C= n.41-88C= n.97-88C= | |
19 | g.11447351C>T | CA2582534135 | PRKCSH | c.850-88C>T (n.850-88C>T) n.123-88C>T n.41-88C>T n.97-88C>T | gnomAD v4 |
19 | g.11447352C>A | CA2576630257 | PRKCSH | c.850-87C>A (n.850-87C>A) n.123-87C>A n.41-87C>A n.97-87C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11447352C= | CA2322940204 | PRKCSH | c.850-87C= (n.850-87C=) n.123-87C= n.41-87C= n.97-87C= | |
19 | g.11447352C>G | CA2582534136 | PRKCSH | c.850-87C>G (n.850-87C>G) n.123-87C>G n.41-87C>G n.97-87C>G | gnomAD v4 |
19 | g.11447352C>T | CA305355552 | PRKCSH | c.850-87C>T (n.850-87C>T) n.123-87C>T n.41-87C>T n.97-87C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11447353G>A | CA2582534138 | PRKCSH | c.850-86G>A (n.850-86G>A) n.123-86G>A n.41-86G>A n.97-86G>A | gnomAD v4 |
19 | g.11447353G>T | CA2582534137 | PRKCSH | c.850-86G>T (n.850-86G>T) n.123-86G>T n.41-86G>T n.97-86G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11447354A= | CA2322940205 | PRKCSH | c.850-85A= (n.850-85A=) n.123-85A= n.41-85A= n.97-85A= | |
19 | g.11447354A>G | CA2322940206 | PRKCSH | c.850-85A>G (n.850-85A>G) n.123-85A>G n.41-85A>G n.97-85A>G | dbSNP |
19 | g.11447355G>A | CA2582534139 | PRKCSH | c.850-84G>A (n.850-84G>A) n.123-84G>A n.41-84G>A n.97-84G>A | gnomAD v4 |
19 | g.11447356G>A | CA2582534140 | PRKCSH | c.850-83G>A (n.850-83G>A) n.123-83G>A n.41-83G>A n.97-83G>A | gnomAD v4 |
19 | g.11447357C>A | CA2582534141 | PRKCSH | c.850-82C>A (n.850-82C>A) n.123-82C>A n.41-82C>A n.97-82C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11447358T= | CA2322940207 | PRKCSH | c.850-81T= (n.850-81T=) n.123-81T= n.41-81T= n.97-81T= | |
19 | g.11447359G>A | CA2582534142 | PRKCSH | c.850-80G>A (n.850-80G>A) n.123-80G>A n.41-80G>A n.97-80G>A | gnomAD v4 |
19 | g.11447359G= | CA2322940208 | PRKCSH | c.850-80G= (n.850-80G=) n.123-80G= n.41-80G= n.97-80G= | |
19 | g.11447359G>T | CA2322940209 | PRKCSH | c.850-80G>T (n.850-80G>T) n.123-80G>T n.41-80G>T n.97-80G>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11447359dup | CA783256743 | PRKCSH | c.850-80dup (n.850-80dup) n.123-80dup n.41-80dup n.97-80dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11447360C>A | CA2576630258 | PRKCSH | c.850-79C>A (n.850-79C>A) n.123-79C>A n.41-79C>A n.97-79C>A | |
19 | g.11447360C>T | CA2576630259 | PRKCSH | c.850-79C>T (n.850-79C>T) n.123-79C>T n.41-79C>T n.97-79C>T | gnomAD v4 |
19 | g.11447361C= | CA2322940210 | PRKCSH | c.850-78C= (n.850-78C=) n.123-78C= n.41-78C= n.97-78C= | |
19 | g.11447361C>T | CA2322940211 | PRKCSH | c.850-78C>T (n.850-78C>T) n.123-78C>T n.41-78C>T n.97-78C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11447362C= | CA2322940212 | PRKCSH | c.850-77C= (n.850-77C=) n.123-77C= n.41-77C= n.97-77C= | |
19 | g.11447362C>G | CA2582534143 | PRKCSH | c.850-77C>G (n.850-77C>G) n.123-77C>G n.41-77C>G n.97-77C>G | gnomAD v4 |
19 | g.11447362C>T | CA783256744 | PRKCSH | c.850-77C>T (n.850-77C>T) n.123-77C>T n.41-77C>T n.97-77C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11447363C>A | CA2582534144 | PRKCSH | c.850-76C>A (n.850-76C>A) n.123-76C>A n.41-76C>A n.97-76C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11447363C= | CA2322940213 | PRKCSH | c.850-76C= (n.850-76C=) n.123-76C= n.41-76C= n.97-76C= | |
19 | g.11447363C>G | CA993549629 | PRKCSH | c.850-76C>G (n.850-76C>G) n.123-76C>G n.41-76C>G n.97-76C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11447363C>T | CA2322940214 | PRKCSH | c.850-76C>T (n.850-76C>T) n.123-76C>T n.41-76C>T n.97-76C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11447364T>C | CA2576630260 | PRKCSH | c.850-75T>C (n.850-75T>C) n.123-75T>C n.41-75T>C n.97-75T>C | gnomAD v4 |
19 | g.11447365T>C | CA2582534145 | PRKCSH | c.850-74T>C (n.850-74T>C) n.123-74T>C n.41-74T>C n.97-74T>C | gnomAD v4 |
19 | g.11447366G>A | CA2322940216 | PRKCSH | c.850-73G>A (n.850-73G>A) n.123-73G>A n.41-73G>A n.97-73G>A | dbSNP |
19 | g.11447366G= | CA2322940215 | PRKCSH | c.850-73G= (n.850-73G=) n.123-73G= n.41-73G= n.97-73G= | |
19 | g.11447366G>T | CA2576630261 | PRKCSH | c.850-73G>T (n.850-73G>T) n.123-73G>T n.41-73G>T n.97-73G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11447367G>T | CA2576630262 | PRKCSH | c.850-72G>T (n.850-72G>T) n.123-72G>T n.41-72G>T n.97-72G>T | |
19 | g.11447367_11447369del | CA2582534146 | PRKCSH | c.850-72_850-70del (n.850-72_850-70del) n.123-72_123-70del n.41-72_41-70del n.97-72_97-70del | gnomAD v4 |
19 | g.11447368G>A | CA305355558 | PRKCSH | c.850-71G>A (n.850-71G>A) n.123-71G>A n.41-71G>A n.97-71G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11447368G= | CA2322940217 | PRKCSH | c.850-71G= (n.850-71G=) n.123-71G= n.41-71G= n.97-71G= | |
19 | g.11447369C>A | CA2582534147 | PRKCSH | c.850-70C>A (n.850-70C>A) n.123-70C>A n.41-70C>A n.97-70C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11447369C= | CA2322940218 | PRKCSH | c.850-70C= (n.850-70C=) n.123-70C= n.41-70C= n.97-70C= | |
19 | g.11447369C>T | CA305355563 | PRKCSH | c.850-70C>T (n.850-70C>T) n.123-70C>T n.41-70C>T n.97-70C>T | dbSNP |
19 | g.11447370T>C | CA2582534148 | PRKCSH | c.850-69T>C (n.850-69T>C) n.123-69T>C n.41-69T>C n.97-69T>C | gnomAD v4 |
19 | g.11447371G>A | CA2582534149 | PRKCSH | c.850-68G>A (n.850-68G>A) n.123-68G>A n.41-68G>A n.97-68G>A | gnomAD v4 |
19 | g.11447371G>T | CA2582534150 | PRKCSH | c.850-68G>T (n.850-68G>T) n.123-68G>T n.41-68G>T n.97-68G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11447373G= | CA2322940219 | PRKCSH | c.850-66G= (n.850-66G=) n.123-66G= n.41-66G= n.97-66G= | |
19 | g.11447373G>T | CA632117086 | PRKCSH | c.850-66G>T (n.850-66G>T) n.123-66G>T n.41-66G>T n.97-66G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11447374G>A | CA2582534151 | PRKCSH | c.850-65G>A (n.850-65G>A) n.123-65G>A n.41-65G>A n.97-65G>A | gnomAD v4 |
19 | g.11447375T>C | CA2322940221 | PRKCSH | c.850-64T>C (n.850-64T>C) n.123-64T>C n.41-64T>C n.97-64T>C | dbSNP |
19 | g.11447375T= | CA2322940220 | PRKCSH | c.850-64T= (n.850-64T=) n.123-64T= n.41-64T= n.97-64T= | |
19 | g.11447376G>A | CA2576630263 | PRKCSH | c.850-63G>A (n.850-63G>A) n.123-63G>A n.41-63G>A n.97-63G>A | gnomAD v4 |
19 | g.11447376G>T | CA2582534152 | PRKCSH | c.850-63G>T (n.850-63G>T) n.123-63G>T n.41-63G>T n.97-63G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11447378G>A | CA2322940223 | PRKCSH | c.850-61G>A (n.850-61G>A) n.123-61G>A n.41-61G>A n.97-61G>A | dbSNP |
19 | g.11447378G= | CA2322940222 | PRKCSH | c.850-61G= (n.850-61G=) n.123-61G= n.41-61G= n.97-61G= | |
19 | g.11447378G>T | CA2582534153 | PRKCSH | c.850-61G>T (n.850-61G>T) n.123-61G>T n.41-61G>T n.97-61G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11447380G>T | CA2582534154 | PRKCSH | c.850-59G>T (n.850-59G>T) n.123-59G>T n.41-59G>T n.97-59G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11447381C= | CA2322940224 | PRKCSH | c.850-58C= (n.850-58C=) n.123-58C= n.41-58C= n.97-58C= | |
19 | g.11447381C>T | CA2322940225 | PRKCSH | c.850-58C>T (n.850-58C>T) n.123-58C>T n.41-58C>T n.97-58C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11447382C>A | CA2576630264 | PRKCSH | c.850-57C>A (n.850-57C>A) n.123-57C>A n.41-57C>A n.97-57C>A | |
19 | g.11447382C= | CA2322940226 | PRKCSH | c.850-57C= (n.850-57C=) n.123-57C= n.41-57C= n.97-57C= | |
19 | g.11447382C>G | CA305355569 | PRKCSH | c.850-57C>G (n.850-57C>G) n.123-57C>G n.41-57C>G n.97-57C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11447382C>T | CA2563130543 | PRKCSH | c.850-57C>T (n.850-57C>T) n.123-57C>T n.41-57C>T n.97-57C>T | gnomAD v4 |
19 | g.11447383T>C | CA2582534155 | PRKCSH | c.850-56T>C (n.850-56T>C) n.123-56T>C n.41-56T>C n.97-56T>C | gnomAD v4 |
19 | g.11447383T>G | CA2582534156 | PRKCSH | c.850-56T>G (n.850-56T>G) n.123-56T>G n.41-56T>G n.97-56T>G | gnomAD v4 |
19 | g.11447384G>A | CA2576630265 | PRKCSH | c.850-55G>A (n.850-55G>A) n.123-55G>A n.41-55G>A n.97-55G>A | |
19 | g.11447384G>C | CA2576630266 | PRKCSH | c.850-55G>C (n.850-55G>C) n.123-55G>C n.41-55G>C n.97-55G>C | |
19 | g.11447384G>T | CA2582534157 | PRKCSH | c.850-55G>T (n.850-55G>T) n.123-55G>T n.41-55G>T n.97-55G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11447386G>A | CA305355595 | PRKCSH | c.850-53G>A (n.850-53G>A) n.123-53G>A n.41-53G>A n.97-53G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11447386G= | CA2322940227 | PRKCSH | c.850-53G= (n.850-53G=) n.123-53G= n.41-53G= n.97-53G= | |
19 | g.11447386G>T | CA2582534158 | PRKCSH | c.850-53G>T (n.850-53G>T) n.123-53G>T n.41-53G>T n.97-53G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11447387G>A | CA2322940228 | PRKCSH | c.850-52G>A (n.850-52G>A) n.123-52G>A n.41-52G>A n.97-52G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11447387G= | CA2322940229 | PRKCSH | c.850-52G= (n.850-52G=) n.123-52G= n.41-52G= n.97-52G= | |
19 | g.11447387G>T | CA305355604 | PRKCSH | c.850-52G>T (n.850-52G>T) n.123-52G>T n.41-52G>T n.97-52G>T | dbSNP |
19 | g.11447388G>A | CA632117087 | PRKCSH | c.850-51G>A (n.850-51G>A) n.123-51G>A n.41-51G>A n.97-51G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11447388G= | CA2322940230 | PRKCSH | c.850-51G= (n.850-51G=) n.123-51G= n.41-51G= n.97-51G= | |
19 | g.11447388G>T | CA9213031 | PRKCSH | c.850-51G>T (n.850-51G>T) n.123-51G>T n.41-51G>T n.97-51G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11447389T>A | CA2576630267 | PRKCSH | c.850-50T>A (n.850-50T>A) n.123-50T>A n.41-50T>A n.97-50T>A | |
19 | g.11447389_11447396delinsTGTGGGTG | CA2322940231 | PRKCSH | c.850-50_850-43delinsTGTGGGTG (n.850-50_850-43delinsTGTGGGTG) n.123-50_123-43delinsTGTGGGTG n.41-50_41-43delinsTGTGGGTG n.97-50_97-43delinsTGTGGGTG | |
19 | g.11447390G>A | CA2322940234 | PRKCSH | c.850-49G>A (n.850-49G>A) n.123-49G>A n.41-49G>A n.97-49G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11447390G= | CA2322940233 | PRKCSH | c.850-49G= (n.850-49G=) n.123-49G= n.41-49G= n.97-49G= | |
19 | g.11447390G>T | CA505749896 | PRKCSH | c.850-49G>T (n.850-49G>T) n.123-49G>T n.41-49G>T n.97-49G>T | |
19 | g.11447391_11447397del | CA2322940232 | PRKCSH | c.850-48_850-42del (n.850-48_850-42del) n.123-48_123-42del n.41-48_41-42del n.97-48_97-42del | dbSNP |
19 | g.11447391T>G | CA2813609309 | PRKCSH | c.850-48T>G (n.850-48T>G) n.123-48T>G n.41-48T>G n.97-48T>G | |
19 | g.11447392G>A | CA2322940236 | PRKCSH | c.850-47G>A (n.850-47G>A) n.123-47G>A n.41-47G>A n.97-47G>A | dbSNP |
19 | g.11447392G= | CA2322940235 | PRKCSH | c.850-47G= (n.850-47G=) n.123-47G= n.41-47G= n.97-47G= | |
19 | g.11447392G>T | CA505749897 | PRKCSH | c.850-47G>T (n.850-47G>T) n.123-47G>T n.41-47G>T n.97-47G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11447394del | CA2582534159 | PRKCSH | c.850-45del (n.850-45del) n.123-45del n.41-45del n.97-45del | gnomAD v4 |
19 | g.11447393G>A | CA632117088 | PRKCSH | c.850-46G>A (n.850-46G>A) n.123-46G>A n.41-46G>A n.97-46G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11447393G= | CA2322940237 | PRKCSH | c.850-46G= (n.850-46G=) n.123-46G= n.41-46G= n.97-46G= | |
19 | g.11447393G>T | CA2582534160 | PRKCSH | c.850-46G>T (n.850-46G>T) n.123-46G>T n.41-46G>T n.97-46G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11447394G>A | CA632117089 | PRKCSH | c.850-45G>A (n.850-45G>A) n.123-45G>A n.41-45G>A n.97-45G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11447394G>C | CA2576630268 | PRKCSH | c.850-45G>C (n.850-45G>C) n.123-45G>C n.41-45G>C n.97-45G>C | |
19 | g.11447394G= | CA2322940238 | PRKCSH | c.850-45G= (n.850-45G=) n.123-45G= n.41-45G= n.97-45G= | |
19 | g.11447395T>G | CA993549642 | PRKCSH | c.850-44T>G (n.850-44T>G) n.123-44T>G n.41-44T>G n.97-44T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11447396G>A | CA632117090 | PRKCSH | c.850-43G>A (n.850-43G>A) n.123-43G>A n.41-43G>A n.97-43G>A | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.11447396G= | CA2322940239 | PRKCSH | c.850-43G= (n.850-43G=) n.123-43G= n.41-43G= n.97-43G= | |
19 | g.11447396G>T | CA2582534162 | PRKCSH | c.850-43G>T (n.850-43G>T) n.123-43G>T n.41-43G>T n.97-43G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11447397del | CA2582534161 | PRKCSH | c.850-42del (n.850-42del) n.123-42del n.41-42del n.97-42del | gnomAD v4 |
19 | g.11447397G>A | CA2582534163 | PRKCSH | c.850-42G>A (n.850-42G>A) n.123-42G>A n.41-42G>A n.97-42G>A | gnomAD v4 |
19 | g.11447397G>T | CA2582534164 | PRKCSH | c.850-42G>T (n.850-42G>T) n.123-42G>T n.41-42G>T n.97-42G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11447398A>C | CA2582534165 | PRKCSH | c.850-41A>C (n.850-41A>C) n.123-41A>C n.41-41A>C n.97-41A>C | gnomAD v4 |
19 | g.11447399C>A | CA2582534166 | PRKCSH | c.850-40C>A (n.850-40C>A) n.123-40C>A n.41-40C>A n.97-40C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11447399C= | CA2322940240 | PRKCSH | c.850-40C= (n.850-40C=) n.123-40C= n.41-40C= n.97-40C= | |
19 | g.11447399C>G | CA9213032 | PRKCSH | c.850-40C>G (n.850-40C>G) n.123-40C>G n.41-40C>G n.97-40C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11447399C>T | CA2582534167 | PRKCSH | c.850-40C>T (n.850-40C>T) n.123-40C>T n.41-40C>T n.97-40C>T | gnomAD v4 |
19 | g.11447400C>A | CA9213033 | PRKCSH | c.850-39C>A (n.850-39C>A) n.123-39C>A n.41-39C>A n.97-39C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11447400C= | CA2322940241 | PRKCSH | c.850-39C= (n.850-39C=) n.123-39C= n.41-39C= n.97-39C= | |
19 | g.11447400C>T | CA2576630269 | PRKCSH | c.850-39C>T (n.850-39C>T) n.123-39C>T n.41-39C>T n.97-39C>T | |
19 | g.11447401C= | CA2322940242 | PRKCSH | c.850-38C= (n.850-38C=) n.123-38C= n.41-38C= n.97-38C= | |
19 | g.11447401C>G | CA783256774 | PRKCSH | c.850-38C>G (n.850-38C>G) n.123-38C>G n.41-38C>G n.97-38C>G | dbSNP |
19 | g.11447402T>A | CA2576630270 | PRKCSH | c.850-37T>A (n.850-37T>A) n.123-37T>A n.41-37T>A n.97-37T>A | |
19 | g.11447402T>C | CA2582534168 | PRKCSH | c.850-37T>C (n.850-37T>C) n.123-37T>C n.41-37T>C n.97-37T>C | gnomAD v4 |
19 | g.11447403G>A | CA2582534169 | PRKCSH | c.850-36G>A (n.850-36G>A) n.123-36G>A n.41-36G>A n.97-36G>A | gnomAD v4 |
19 | g.11447404A>G | CA2576630271 | PRKCSH | c.850-35A>G (n.850-35A>G) n.123-35A>G n.41-35A>G n.97-35A>G | |
19 | g.11447405G>A | CA632117091 | PRKCSH | c.850-34G>A (n.850-34G>A) n.123-34G>A n.41-34G>A n.97-34G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11447405G>C | CA2322940244 | PRKCSH | c.850-34G>C (n.850-34G>C) n.123-34G>C n.41-34G>C n.97-34G>C | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11447405G= | CA2322940243 | PRKCSH | c.850-34G= (n.850-34G=) n.123-34G= n.41-34G= n.97-34G= | |
19 | g.11447407C>A | CA9213034 | PRKCSH | c.850-32C>A (n.850-32C>A) n.123-32C>A n.41-32C>A n.97-32C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11447407C= | CA2322940245 | PRKCSH | c.850-32C= (n.850-32C=) n.123-32C= n.41-32C= n.97-32C= | |
19 | g.11447407C>T | CA632117092 | PRKCSH | c.850-32C>T (n.850-32C>T) n.123-32C>T n.41-32C>T n.97-32C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11447408C= | CA2322940246 | PRKCSH | c.850-31C= (n.850-31C=) n.123-31C= n.41-31C= n.97-31C= | |
19 | g.11447408C>G | CA9213035 | PRKCSH | c.850-31C>G (n.850-31C>G) n.123-31C>G n.41-31C>G n.97-31C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
19 | g.11447408C>T | CA2582534170 | PRKCSH | c.850-31C>T (n.850-31C>T) n.123-31C>T n.41-31C>T n.97-31C>T | gnomAD v4 |
19 | g.11447409A>C | CA2576630272 | PRKCSH | c.850-30A>C (n.850-30A>C) n.123-30A>C n.41-30A>C n.97-30A>C | gnomAD v4 |
19 | g.11447410C= | CA2322940247 | PRKCSH | c.850-29C= (n.850-29C=) n.123-29C= n.41-29C= n.97-29C= | |
19 | g.11447410C>G | CA2582534171 | PRKCSH | c.850-29C>G (n.850-29C>G) n.123-29C>G n.41-29C>G n.97-29C>G | gnomAD v4 |
19 | g.11447410C>T | CA993549649 | PRKCSH | c.850-29C>T (n.850-29C>T) n.123-29C>T n.41-29C>T n.97-29C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11447412A= | CA2322940248 | PRKCSH | c.850-27A= (n.850-27A=) n.123-27A= n.41-27A= n.97-27A= | |
19 | g.11447412A>G | CA2735364711 | PRKCSH | c.850-27A>G (n.850-27A>G) n.123-27A>G n.41-27A>G n.97-27A>G | dbSNP |
19 | g.11447412A>T | CA632117093 | PRKCSH | c.850-27A>T (n.850-27A>T) n.123-27A>T n.41-27A>T n.97-27A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11447412_11447415delinsACAC | CA2322940249 | PRKCSH | c.850-27_850-24delinsACAC (n.850-27_850-24delinsACAC) n.123-27_123-24delinsACAC n.41-27_41-24delinsACAC n.97-27_97-24delinsACAC | |
19 | g.11447413C>A | CA2582534172 | PRKCSH | c.850-26C>A (n.850-26C>A) n.123-26C>A n.41-26C>A n.97-26C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11447413C= | CA2322940250 | PRKCSH | c.850-26C= (n.850-26C=) n.123-26C= n.41-26C= n.97-26C= | |
19 | g.11447413C>T | CA2322940251 | PRKCSH | c.850-26C>T (n.850-26C>T) n.123-26C>T n.41-26C>T n.97-26C>T | dbSNP |
19 | g.11447414_11447416del | CA632117094 | PRKCSH | c.850-25_850-23del (n.850-25_850-23del) n.123-25_123-23del n.41-25_41-23del n.97-25_97-23del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11447413_11447417delinsCACCG | CA2322940252 | PRKCSH | c.850-26_850-22delinsCACCG (n.850-26_850-22delinsCACCG) n.123-26_123-22delinsCACCG n.41-26_41-22delinsCACCG n.97-26_97-22delinsCACCG | |
19 | g.11447414A>C | CA2735473176 | PRKCSH | c.850-25A>C (n.850-25A>C) n.123-25A>C n.41-25A>C n.97-25A>C | dbSNP |
19 | g.11447418_11447421del | CA2322940253 | PRKCSH | c.850-21_850-18del (n.850-21_850-18del) n.123-21_123-18del n.41-21_41-18del n.97-21_97-18del | dbSNP |
19 | g.11447415C>A | CA2582534173 | PRKCSH | c.850-24C>A (n.850-24C>A) n.123-24C>A n.41-24C>A n.97-24C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11447416C>A | CA9213036 | PRKCSH | c.850-23C>A (n.850-23C>A) n.123-23C>A n.41-23C>A n.97-23C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11447416C= | CA2322940254 | PRKCSH | c.850-23C= (n.850-23C=) n.123-23C= n.41-23C= n.97-23C= | |
19 | g.11447416C>T | CA9213037 | PRKCSH | c.850-23C>T (n.850-23C>T) n.123-23C>T n.41-23C>T n.97-23C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11447417G>A | CA632117095 | PRKCSH | c.850-22G>A (n.850-22G>A) n.123-22G>A n.41-22G>A n.97-22G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11447417G>C | CA2576630273 | PRKCSH | c.850-22G>C (n.850-22G>C) n.123-22G>C n.41-22G>C n.97-22G>C | |
19 | g.11447417G= | CA2322940255 | PRKCSH | c.850-22G= (n.850-22G=) n.123-22G= n.41-22G= n.97-22G= | |
19 | g.11447417G>T | CA9213038 | PRKCSH | c.850-22G>T (n.850-22G>T) n.123-22G>T n.41-22G>T n.97-22G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11447419C>T | CA2582534174 | PRKCSH | c.850-20C>T (n.850-20C>T) n.123-20C>T n.41-20C>T n.97-20C>T | gnomAD v4 |
19 | g.11447420C>A | CA2582534175 | PRKCSH | c.850-19C>A (n.850-19C>A) n.123-19C>A n.41-19C>A n.97-19C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11447420C= | CA2322940256 | PRKCSH | c.850-19C= (n.850-19C=) n.123-19C= n.41-19C= n.97-19C= | |
19 | g.11447420C>G | CA2582534176 | PRKCSH | c.850-19C>G (n.850-19C>G) n.123-19C>G n.41-19C>G n.97-19C>G | gnomAD v4 |
19 | g.11447420C>T | CA9213039 | PRKCSH | c.850-19C>T (n.850-19C>T) n.123-19C>T n.41-19C>T n.97-19C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11447421G>A | CA9213040 | PRKCSH | c.850-18G>A (n.850-18G>A) n.123-18G>A n.41-18G>A n.97-18G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11447421G= | CA2322940257 | PRKCSH | c.850-18G= (n.850-18G=) n.123-18G= n.41-18G= n.97-18G= | |
19 | g.11447421G>T | CA2582534177 | PRKCSH | c.850-18G>T (n.850-18G>T) n.123-18G>T n.41-18G>T n.97-18G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11447422del | CA2576630274 | PRKCSH | c.850-17del (n.850-17del) n.123-17del n.41-17del n.97-17del | |
19 | g.11447422C= | CA2322940258 | PRKCSH | c.850-17C= (n.850-17C=) n.123-17C= n.41-17C= n.97-17C= | |
19 | g.11447422C>T | CA632117096 | PRKCSH | c.850-17C>T (n.850-17C>T) n.123-17C>T n.41-17C>T n.97-17C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11447424C= | CA2322940259 | PRKCSH | c.850-15C= (n.850-15C=) n.123-15C= n.41-15C= n.97-15C= | |
19 | g.11447424C>T | CA993549657 | PRKCSH | c.850-15C>T (n.850-15C>T) n.123-15C>T n.41-15C>T n.97-15C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11447425T>A | CA993549659 | PRKCSH | c.850-14T>A (n.850-14T>A) n.123-14T>A n.41-14T>A n.97-14T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11447425T>C | CA147587 | PRKCSH | c.850-14T>C (n.850-14T>C) n.123-14T>C n.41-14T>C n.97-14T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11447425T>G | CA2322940260 | PRKCSH | c.850-14T>G (n.850-14T>G) n.123-14T>G n.41-14T>G n.97-14T>G | dbSNP |
19 | g.11447425T= | CA2322940261 | PRKCSH | c.850-14T= (n.850-14T=) n.123-14T= n.41-14T= n.97-14T= | |
19 | g.11447425_11447426delinsCA | CA2580096621 | PRKCSH | c.850-14_850-13delinsCA (n.850-14_850-13delinsCA) n.123-14_123-13delinsCA n.41-14_41-13delinsCA n.97-14_97-13delinsCA | ClinVar |
19 | g.11447425_11447426insCACCGACCGCACC | CA2582534178 | PRKCSH | c.850-14_850-13insCACCGACCGCACC (n.850-14_850-13insCACCGACCGCACC) n.123-14_123-13insCACCGACCGCACC n.41-14_41-13insCACCGACCGCACC n.97-14_97-13insCACCGACCGCACC | gnomAD v4 |
19 | g.11447426G>A | CA9213041 | PRKCSH | c.850-13G>A (n.850-13G>A) n.123-13G>A n.41-13G>A n.97-13G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11447426G= | CA2322940262 | PRKCSH | c.850-13G= (n.850-13G=) n.123-13G= n.41-13G= n.97-13G= | |
19 | g.11447426G>T | CA632117097 | PRKCSH | c.850-13G>T (n.850-13G>T) n.123-13G>T n.41-13G>T n.97-13G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11447427C>A | CA2322940264 | PRKCSH | c.850-12C>A (n.850-12C>A) n.123-12C>A n.41-12C>A n.97-12C>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11447427C= | CA2322940263 | PRKCSH | c.850-12C= (n.850-12C=) n.123-12C= n.41-12C= n.97-12C= | |
19 | g.11447427C>T | CA9213042 | PRKCSH | c.850-12C>T (n.850-12C>T) n.123-12C>T n.41-12C>T n.97-12C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11447428T>C | CA2322940266 | PRKCSH | c.850-11T>C (n.850-11T>C) n.123-11T>C n.41-11T>C n.97-11T>C | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11447428T= | CA2322940265 | PRKCSH | c.850-11T= (n.850-11T=) n.123-11T= n.41-11T= n.97-11T= | |
19 | g.11447429C>A | CA2582534179 | PRKCSH | c.850-10C>A (n.850-10C>A) n.123-10C>A n.41-10C>A n.97-10C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11447429C= | CA2322940267 | PRKCSH | c.850-10C= (n.850-10C=) n.123-10C= n.41-10C= n.97-10C= | |
19 | g.11447429C>T | CA632117098 | PRKCSH | c.850-10C>T (n.850-10C>T) n.123-10C>T n.41-10C>T n.97-10C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11447430A>G | CA2735473187 | PRKCSH | c.850-9A>G (n.850-9A>G) n.123-9A>G n.41-9A>G n.97-9A>G | dbSNP |
19 | g.11447431C= | CA2322940268 | PRKCSH | c.850-8C= (n.850-8C=) n.123-8C= n.41-8C= n.97-8C= | |
19 | g.11447431C>T | CA9213043 | PRKCSH | c.850-8C>T (n.850-8C>T) n.123-8C>T n.41-8C>T n.97-8C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11447432C>A | CA2322940270 | PRKCSH | c.850-7C>A (n.850-7C>A) n.123-7C>A n.41-7C>A n.97-7C>A | dbSNP |
19 | g.11447432C= | CA2322940269 | PRKCSH | c.850-7C= (n.850-7C=) n.123-7C= n.41-7C= n.97-7C= | |
19 | g.11447432C>T | CA9213044 | PRKCSH | c.850-7C>T (n.850-7C>T) n.123-7C>T n.41-7C>T n.97-7C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11447433C= | CA2322940271 | PRKCSH | c.850-6C= (n.850-6C=) n.123-6C= n.41-6C= n.97-6C= | |
19 | g.11447433C>T | CA9213045 | PRKCSH | c.850-6C>T (n.850-6C>T) n.123-6C>T n.41-6C>T n.97-6C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |