Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.11447256_11447264del | CA783256710 | PRKCSH | c.849+96_849+104del (n.849+96_849+104del) n.122+96_122+104del n.40+96_40+104del n.96+96_96+104del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11447252_11447276del | CA2581941788 | PRKCSH | c.849+92_849+116del (n.849+92_849+116del) n.122+92_122+116del n.40+92_40+116del n.96+92_96+116del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11447258C>A | CA2582534037 | PRKCSH | c.849+98C>A (n.849+98C>A) n.122+98C>A n.40+98C>A n.96+98C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11447258C>G | CA2582534038 | PRKCSH | c.849+98C>G (n.849+98C>G) n.122+98C>G n.40+98C>G n.96+98C>G | gnomAD v4 |
19 | g.11447258C>T | CA2582534039 | PRKCSH | c.849+98C>T (n.849+98C>T) n.122+98C>T n.40+98C>T n.96+98C>T | gnomAD v4 |
19 | g.11447258_11447259insAGC | CA2576630253 | PRKCSH | c.849+98_849+99insAGC (n.849+98_849+99insAGC) n.122+98_122+99insAGC n.40+98_40+99insAGC n.96+98_96+99insAGC | |
19 | g.11447259T>A | CA2582534040 | PRKCSH | c.849+99T>A (n.849+99T>A) n.122+99T>A n.40+99T>A n.96+99T>A | gnomAD v4 |
19 | g.11447261G>A | CA2582534041 | PRKCSH | c.849+101G>A (n.849+101G>A) n.122+101G>A n.40+101G>A n.96+101G>A | gnomAD v4 |
19 | g.11447261G>C | CA2582534042 | PRKCSH | c.849+101G>C (n.849+101G>C) n.122+101G>C n.40+101G>C n.96+101G>C | gnomAD v4 |
19 | g.11447262C>A | CA2582534044 | PRKCSH | c.849+102C>A (n.849+102C>A) n.122+102C>A n.40+102C>A n.96+102C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11447262C= | CA2322940146 | PRKCSH | c.849+102C= (n.849+102C=) n.122+102C= n.40+102C= n.96+102C= | |
19 | g.11447262C>T | CA632117048 | PRKCSH | c.849+102C>T (n.849+102C>T) n.122+102C>T n.40+102C>T n.96+102C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11447264_11447265insCCCA | CA2582534043 | PRKCSH | c.849+104_849+105insCCCA (n.849+104_849+105insCCCA) n.122+104_122+105insCCCA n.40+104_40+105insCCCA n.96+104_96+105insCCCA | gnomAD v4 |
19 | g.11447263C>A | CA2582534045 | PRKCSH | c.849+103C>A (n.849+103C>A) n.122+103C>A n.40+103C>A n.96+103C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11447264A>C | CA993549569 | PRKCSH | c.849+104A>C (n.849+104A>C) n.122+104A>C n.40+104A>C n.96+104A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11447264A>G | CA2582534046 | PRKCSH | c.849+104A>G (n.849+104A>G) n.122+104A>G n.40+104A>G n.96+104A>G | gnomAD v4 |
19 | g.11447265G>A | CA2582534048 | PRKCSH | c.849+105G>A (n.849+105G>A) n.122+105G>A n.40+105G>A n.96+105G>A | gnomAD v4 |
19 | g.11447265G>T | CA2582534049 | PRKCSH | c.849+105G>T (n.849+105G>T) n.122+105G>T n.40+105G>T n.96+105G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11447266_11447268del | CA2582534047 | PRKCSH | c.849+106_849+108del (n.849+106_849+108del) n.122+106_122+108del n.40+106_40+108del n.96+106_96+108del | gnomAD v4 |
19 | g.11447266C>A | CA2582534050 | PRKCSH | c.849+106C>A (n.849+106C>A) n.122+106C>A n.40+106C>A n.96+106C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11447266C= | CA2322940148 | PRKCSH | c.849+106C= (n.849+106C=) n.122+106C= n.40+106C= n.96+106C= | |
19 | g.11447266C>G | CA2322940147 | PRKCSH | c.849+106C>G (n.849+106C>G) n.122+106C>G n.40+106C>G n.96+106C>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11447267T>C | CA2582534051 | PRKCSH | c.849+107T>C (n.849+107T>C) n.122+107T>C n.40+107T>C n.96+107T>C | gnomAD v4 |
19 | g.11447268G>A | CA305355498 | PRKCSH | c.849+108G>A (n.849+108G>A) n.122+108G>A n.40+108G>A n.96+108G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11447268G= | CA2322940149 | PRKCSH | c.849+108G= (n.849+108G=) n.122+108G= n.40+108G= n.96+108G= | |
19 | g.11447268G>T | CA2520507867 | PRKCSH | c.849+108G>T (n.849+108G>T) n.122+108G>T n.40+108G>T n.96+108G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11447269_11447270insCCAGG | CA2582534052 | PRKCSH | c.849+109_849+110insCCAGG (n.849+109_849+110insCCAGG) n.122+109_122+110insCCAGG n.40+109_40+110insCCAGG n.96+109_96+110insCCAGG | gnomAD v4 |
19 | g.11447270G>A | CA993549572 | PRKCSH | c.849+110G>A (n.849+110G>A) n.122+110G>A n.40+110G>A n.96+110G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11447270G>T | CA2582534053 | PRKCSH | c.849+110G>T (n.849+110G>T) n.122+110G>T n.40+110G>T n.96+110G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11447271T>G | CA2582534054 | PRKCSH | c.849+111T>G (n.849+111T>G) n.122+111T>G n.40+111T>G n.96+111T>G | gnomAD v4 |
19 | g.11447272G>A | CA2582534057 | PRKCSH | c.849+112G>A (n.849+112G>A) n.122+112G>A n.40+112G>A n.96+112G>A | gnomAD v4 |
19 | g.11447272G>T | CA2582534055 | PRKCSH | c.849+112G>T (n.849+112G>T) n.122+112G>T n.40+112G>T n.96+112G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11447273del | CA2582534056 | PRKCSH | c.849+113del (n.849+113del) n.122+113del n.40+113del n.96+113del | gnomAD v4 |
19 | g.11447273G>A | CA783256711 | PRKCSH | c.849+113G>A (n.849+113G>A) n.122+113G>A n.40+113G>A n.96+113G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11447273G= | CA2322940150 | PRKCSH | c.849+113G= (n.849+113G=) n.122+113G= n.40+113G= n.96+113G= | |
19 | g.11447273G>T | CA2582534058 | PRKCSH | c.849+113G>T (n.849+113G>T) n.122+113G>T n.40+113G>T n.96+113G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11447274C>A | CA2582534060 | PRKCSH | c.849+114C>A (n.849+114C>A) n.122+114C>A n.40+114C>A n.96+114C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11447274C>T | CA2582534061 | PRKCSH | c.849+114C>T (n.849+114C>T) n.122+114C>T n.40+114C>T n.96+114C>T | gnomAD v4 |
19 | g.11447277del | CA2582534059 | PRKCSH | c.849+117del (n.849+117del) n.122+117del n.40+117del n.96+117del | gnomAD v4 |
19 | g.11447276C>A | CA2582534063 | PRKCSH | c.849+116C>A (n.849+116C>A) n.122+116C>A n.40+116C>A n.96+116C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11447276C>G | CA2582534062 | PRKCSH | c.849+116C>G (n.849+116C>G) n.122+116C>G n.40+116C>G n.96+116C>G | gnomAD v4 |
19 | g.11447277C>T | CA2582534064 | PRKCSH | c.849+117C>T (n.849+117C>T) n.122+117C>T n.40+117C>T n.96+117C>T | gnomAD v4 |
19 | g.11447278A>C | CA2581941789 | PRKCSH | c.849+118A>C (n.849+118A>C) n.122+118A>C n.40+118A>C n.96+118A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11447278A>G | CA2582534065 | PRKCSH | c.849+118A>G (n.849+118A>G) n.122+118A>G n.40+118A>G n.96+118A>G | gnomAD v4 |
19 | g.11447279G>A | CA2582534066 | PRKCSH | c.849+119G>A (n.849+119G>A) n.122+119G>A n.40+119G>A n.96+119G>A | gnomAD v4 |
19 | g.11447279G>T | CA2582534067 | PRKCSH | c.849+119G>T (n.849+119G>T) n.122+119G>T n.40+119G>T n.96+119G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11447279_11447286delinsGCACCCCC | CA2322940151 | PRKCSH | c.849+119_849+126delinsGCACCCCC (n.849+119_849+126delinsGCACCCCC) n.122+119_122+126delinsGCACCCCC n.40+119_40+126delinsGCACCCCC n.96+119_96+126delinsGCACCCCC | |
19 | g.11447280C>T | CA2582534068 | PRKCSH | c.849+120C>T (n.849+120C>T) n.122+120C>T n.40+120C>T n.96+120C>T | gnomAD v4 |
19 | g.11447284_11447290del | CA2322940152 | PRKCSH | c.849+124_849+130del (n.849+124_849+130del) n.122+124_122+130del n.40+124_40+130del n.96+124_96+130del | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11447281A= | CA2322940153 | PRKCSH | c.849+121A= (n.849+121A=) n.122+121A= n.40+121A= n.96+121A= | |
19 | g.11447281A>C | CA993549578 | PRKCSH | c.849+121A>C (n.849+121A>C) n.122+121A>C n.40+121A>C n.96+121A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11447281A>G | CA993549582 | PRKCSH | c.849+121A>G (n.849+121A>G) n.122+121A>G n.40+121A>G n.96+121A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11447281A>T | CA2582534069 | PRKCSH | c.849+121A>T (n.849+121A>T) n.122+121A>T n.40+121A>T n.96+121A>T | gnomAD v4 |
19 | g.11447282C>A | CA305355504 | PRKCSH | c.849+122C>A (n.849+122C>A) n.122+122C>A n.40+122C>A n.96+122C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11447282C= | CA2322940154 | PRKCSH | c.849+122C= (n.849+122C=) n.122+122C= n.40+122C= n.96+122C= | |
19 | g.11447282C>G | CA2582534071 | PRKCSH | c.849+122C>G (n.849+122C>G) n.122+122C>G n.40+122C>G n.96+122C>G | gnomAD v4 |
19 | g.11447282C>T | CA632117049 | PRKCSH | c.849+122C>T (n.849+122C>T) n.122+122C>T n.40+122C>T n.96+122C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11447287dup | CA2582534070 | PRKCSH | c.849+127dup (n.849+127dup) n.122+127dup n.40+127dup n.96+127dup | gnomAD v4 |
19 | g.11447287del | CA2582534072 | PRKCSH | c.849+127del (n.849+127del) n.122+127del n.40+127del n.96+127del | gnomAD v4 |
19 | g.11447283C>A | CA2322940156 | PRKCSH | c.849+123C>A (n.849+123C>A) n.122+123C>A n.40+123C>A n.96+123C>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11447283C= | CA2322940155 | PRKCSH | c.849+123C= (n.849+123C=) n.122+123C= n.40+123C= n.96+123C= | |
19 | g.11447283C>T | CA2322940157 | PRKCSH | c.849+123C>T (n.849+123C>T) n.122+123C>T n.40+123C>T n.96+123C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11447284C>A | CA2322940159 | PRKCSH | c.849+124C>A (n.849+124C>A) n.122+124C>A n.40+124C>A n.96+124C>A | dbSNP |
19 | g.11447284C= | CA2322940158 | PRKCSH | c.849+124C= (n.849+124C=) n.122+124C= n.40+124C= n.96+124C= | |
19 | g.11447285C>A | CA2582534073 | PRKCSH | c.849+125C>A (n.849+125C>A) n.122+125C>A n.40+125C>A n.96+125C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11447285C= | CA2322940160 | PRKCSH | c.849+125C= (n.849+125C=) n.122+125C= n.40+125C= n.96+125C= | |
19 | g.11447285C>G | CA2322940161 | PRKCSH | c.849+125C>G (n.849+125C>G) n.122+125C>G n.40+125C>G n.96+125C>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11447285C>T | CA2582534074 | PRKCSH | c.849+125C>T (n.849+125C>T) n.122+125C>T n.40+125C>T n.96+125C>T | gnomAD v4 |
19 | g.11447286C= | CA2322940162 | PRKCSH | c.849+126C= (n.849+126C=) n.122+126C= n.40+126C= n.96+126C= | |
19 | g.11447286C>G | CA2582534075 | PRKCSH | c.849+126C>G (n.849+126C>G) n.122+126C>G n.40+126C>G n.96+126C>G | gnomAD v4 |
19 | g.11447286C>T | CA2322940163 | PRKCSH | c.849+126C>T (n.849+126C>T) n.122+126C>T n.40+126C>T n.96+126C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11447287C>A | CA632117050 | PRKCSH | c.849+127C>A (n.849+127C>A) n.122+127C>A n.40+127C>A n.96+127C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11447287C= | CA2322940164 | PRKCSH | c.849+127C= (n.849+127C=) n.122+127C= n.40+127C= n.96+127C= | |
19 | g.11447287C>G | CA2582534076 | PRKCSH | c.849+127C>G (n.849+127C>G) n.122+127C>G n.40+127C>G n.96+127C>G | gnomAD v4 |
19 | g.11447287C>T | CA783256714 | PRKCSH | c.849+127C>T (n.849+127C>T) n.122+127C>T n.40+127C>T n.96+127C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11447288A= | CA2322940165 | PRKCSH | c.849+128A= (n.849+128A=) n.122+128A= n.40+128A= n.96+128A= | |
19 | g.11447288A>C | CA993549587 | PRKCSH | c.849+128A>C (n.849+128A>C) n.122+128A>C n.40+128A>C n.96+128A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11447289C>A | CA2582534077 | PRKCSH | c.849+129C>A (n.849+129C>A) n.122+129C>A n.40+129C>A n.96+129C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11447289C= | CA2322940166 | PRKCSH | c.849+129C= (n.849+129C=) n.122+129C= n.40+129C= n.96+129C= | |
19 | g.11447289C>G | CA305355509 | PRKCSH | c.849+129C>G (n.849+129C>G) n.122+129C>G n.40+129C>G n.96+129C>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11447290C>A | CA2582534078 | PRKCSH | c.849+130C>A (n.849+130C>A) n.122+130C>A n.40+130C>A n.96+130C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11447290C= | CA2322940167 | PRKCSH | c.849+130C= (n.849+130C=) n.122+130C= n.40+130C= n.96+130C= | |
19 | g.11447290C>G | CA783256715 | PRKCSH | c.849+130C>G (n.849+130C>G) n.122+130C>G n.40+130C>G n.96+130C>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11447290C>T | CA305355510 | PRKCSH | c.849+130C>T (n.849+130C>T) n.122+130C>T n.40+130C>T n.96+130C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11447291G>A | CA305355512 | PRKCSH | c.849+131G>A (n.849+131G>A) n.122+131G>A n.40+131G>A n.96+131G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11447291G>C | CA2582534079 | PRKCSH | c.849+131G>C (n.849+131G>C) n.122+131G>C n.40+131G>C n.96+131G>C | gnomAD v4 |
19 | g.11447291G= | CA2322940168 | PRKCSH | c.849+131G= (n.849+131G=) n.122+131G= n.40+131G= n.96+131G= | |
19 | g.11447292A>C | CA993549594 | PRKCSH | c.849+132A>C (n.849+132A>C) n.122+132A>C n.40+132A>C n.96+132A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11447292A>G | CA2582534080 | PRKCSH | c.849+132A>G (n.849+132A>G) n.122+132A>G n.40+132A>G n.96+132A>G | gnomAD v4 |
19 | g.11447294A= | CA2322940169 | PRKCSH | c.849+134A= (n.849+134A=) n.122+134A= n.40+134A= n.96+134A= | |
19 | g.11447294A>C | CA2582534081 | PRKCSH | c.849+134A>C (n.849+134A>C) n.122+134A>C n.40+134A>C n.96+134A>C | gnomAD v4 |
19 | g.11447294A>G | CA2582534082 | PRKCSH | c.849+134A>G (n.849+134A>G) n.122+134A>G n.40+134A>G n.96+134A>G | gnomAD v4 |
19 | g.11447294A>T | CA2582534083 | PRKCSH | c.849+134A>T (n.849+134A>T) n.122+134A>T n.40+134A>T n.96+134A>T | gnomAD v4 |
19 | g.11447295C>A | CA2322940171 | PRKCSH | c.849+135C>A (n.849+135C>A) n.122+135C>A n.40+135C>A n.96+135C>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11447295C= | CA2322940170 | PRKCSH | c.849+135C= (n.849+135C=) n.122+135C= n.40+135C= n.96+135C= | |
19 | g.11447295C>G | CA2582534085 | PRKCSH | c.849+135C>G (n.849+135C>G) n.122+135C>G n.40+135C>G n.96+135C>G | gnomAD v4 |
19 | g.11447295C>T | CA993549595 | PRKCSH | c.849+135C>T (n.849+135C>T) n.122+135C>T n.40+135C>T n.96+135C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11447300dup | CA305355517 | PRKCSH | c.850-139dup (n.850-139dup) n.123-139dup n.41-139dup n.97-139dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11447300del | CA2582534084 | PRKCSH | c.850-139del (n.850-139del) n.123-139del n.41-139del n.97-139del | gnomAD v4 |
19 | g.11447296C>A | CA2322940173 | PRKCSH | c.849+136C>A (n.849+136C>A) n.122+136C>A n.40+136C>A n.96+136C>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11447296C= | CA2322940172 | PRKCSH | c.849+136C= (n.849+136C=) n.122+136C= n.40+136C= n.96+136C= | |
19 | g.11447296C>T | CA305355521 | PRKCSH | c.849+136C>T (n.849+136C>T) n.122+136C>T n.40+136C>T n.96+136C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11447297C>A | CA632117051 | PRKCSH | c.849+137C>A (n.849+137C>A) n.122+137C>A n.40+137C>A n.96+137C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11447297C= | CA2322940174 | PRKCSH | c.849+137C= (n.849+137C=) n.122+137C= n.40+137C= n.96+137C= | |
19 | g.11447298C>A | CA2582534087 | PRKCSH | c.849+138C>A (n.849+138C>A) n.122+138C>A n.40+138C>A n.96+138C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11447298C= | CA2322940175 | PRKCSH | c.849+138C= (n.849+138C=) n.122+138C= n.40+138C= n.96+138C= | |
19 | g.11447298C>G | CA2582534086 | PRKCSH | c.849+138C>G (n.849+138C>G) n.122+138C>G n.40+138C>G n.96+138C>G | gnomAD v4 |
19 | g.11447298C>T | CA2322940176 | PRKCSH | c.849+138C>T (n.849+138C>T) n.122+138C>T n.40+138C>T n.96+138C>T | dbSNP |
19 | g.11447300C>A | CA993549600 | PRKCSH | c.850-139C>A (n.850-139C>A) n.123-139C>A n.41-139C>A n.97-139C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11447300C= | CA2322940177 | PRKCSH | c.850-139C= (n.850-139C=) n.123-139C= n.41-139C= n.97-139C= | |
19 | g.11447300C>G | CA305355528 | PRKCSH | c.850-139C>G (n.850-139C>G) n.123-139C>G n.41-139C>G n.97-139C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11447300C>T | CA783256719 | PRKCSH | c.850-139C>T (n.850-139C>T) n.123-139C>T n.41-139C>T n.97-139C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11447301G>A | CA305355529 | PRKCSH | c.850-138G>A (n.850-138G>A) n.123-138G>A n.41-138G>A n.97-138G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11447301G>C | CA2582534088 | PRKCSH | c.850-138G>C (n.850-138G>C) n.123-138G>C n.41-138G>C n.97-138G>C | gnomAD v4 |
19 | g.11447301G= | CA2322940178 | PRKCSH | c.850-138G= (n.850-138G=) n.123-138G= n.41-138G= n.97-138G= | |
19 | g.11447301G>T | CA2582534089 | PRKCSH | c.850-138G>T (n.850-138G>T) n.123-138G>T n.41-138G>T n.97-138G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11447302A>C | CA2582534090 | PRKCSH | c.850-137A>C (n.850-137A>C) n.123-137A>C n.41-137A>C n.97-137A>C | gnomAD v4 |
19 | g.11447302A>G | CA2582534091 | PRKCSH | c.850-137A>G (n.850-137A>G) n.123-137A>G n.41-137A>G n.97-137A>G | gnomAD v4 |
19 | g.11447303C>A | CA2582534093 | PRKCSH | c.850-136C>A (n.850-136C>A) n.123-136C>A n.41-136C>A n.97-136C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11447303C= | CA2322940179 | PRKCSH | c.850-136C= (n.850-136C=) n.123-136C= n.41-136C= n.97-136C= | |
19 | g.11447303C>T | CA783256726 | PRKCSH | c.850-136C>T (n.850-136C>T) n.123-136C>T n.41-136C>T n.97-136C>T | dbSNP |
19 | g.11447306del | CA2582534092 | PRKCSH | c.850-133del (n.850-133del) n.123-133del n.41-133del n.97-133del | gnomAD v4 |
19 | g.11447304C>A | CA305355530 | PRKCSH | c.850-135C>A (n.850-135C>A) n.123-135C>A n.41-135C>A n.97-135C>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11447304C= | CA2322940180 | PRKCSH | c.850-135C= (n.850-135C=) n.123-135C= n.41-135C= n.97-135C= | |
19 | g.11447304C>T | CA2582534094 | PRKCSH | c.850-135C>T (n.850-135C>T) n.123-135C>T n.41-135C>T n.97-135C>T | gnomAD v4 |
19 | g.11447305C>A | CA2582534095 | PRKCSH | c.850-134C>A (n.850-134C>A) n.123-134C>A n.41-134C>A n.97-134C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11447306C= | CA2322940181 | PRKCSH | c.850-133C= (n.850-133C=) n.123-133C= n.41-133C= n.97-133C= | |
19 | g.11447306C>T | CA993549604 | PRKCSH | c.850-133C>T (n.850-133C>T) n.123-133C>T n.41-133C>T n.97-133C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11447307A= | CA2322940182 | PRKCSH | c.850-132A= (n.850-132A=) n.123-132A= n.41-132A= n.97-132A= | |
19 | g.11447307A>C | CA993549608 | PRKCSH | c.850-132A>C (n.850-132A>C) n.123-132A>C n.41-132A>C n.97-132A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11447308G>T | CA2582534096 | PRKCSH | c.850-131G>T (n.850-131G>T) n.123-131G>T n.41-131G>T n.97-131G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11447309C>A | CA2582534097 | PRKCSH | c.850-130C>A (n.850-130C>A) n.123-130C>A n.41-130C>A n.97-130C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11447309C>T | CA2582534098 | PRKCSH | c.850-130C>T (n.850-130C>T) n.123-130C>T n.41-130C>T n.97-130C>T | gnomAD v4 |
19 | g.11447310T>A | CA2582534099 | PRKCSH | c.850-129T>A (n.850-129T>A) n.123-129T>A n.41-129T>A n.97-129T>A | gnomAD v4 |
19 | g.11447310T>C | CA2582534100 | PRKCSH | c.850-129T>C (n.850-129T>C) n.123-129T>C n.41-129T>C n.97-129T>C | gnomAD v4 |
19 | g.11447310T>G | CA2582534101 | PRKCSH | c.850-129T>G (n.850-129T>G) n.123-129T>G n.41-129T>G n.97-129T>G | gnomAD v4 |
19 | g.11447311del | CA2582534102 | PRKCSH | c.850-128del (n.850-128del) n.123-128del n.41-128del n.97-128del | gnomAD v4 |
19 | g.11447311G>A | CA632117052 | PRKCSH | c.850-128G>A (n.850-128G>A) n.123-128G>A n.41-128G>A n.97-128G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11447311G= | CA2322940183 | PRKCSH | c.850-128G= (n.850-128G=) n.123-128G= n.41-128G= n.97-128G= | |
19 | g.11447312T>G | CA993549610 | PRKCSH | c.850-127T>G (n.850-127T>G) n.123-127T>G n.41-127T>G n.97-127T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11447313C>A | CA2582534103 | PRKCSH | c.850-126C>A (n.850-126C>A) n.123-126C>A n.41-126C>A n.97-126C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11447313C= | CA2322940184 | PRKCSH | c.850-126C= (n.850-126C=) n.123-126C= n.41-126C= n.97-126C= | |
19 | g.11447313C>T | CA305355536 | PRKCSH | c.850-126C>T (n.850-126C>T) n.123-126C>T n.41-126C>T n.97-126C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11447314G>A | CA305355537 | PRKCSH | c.850-125G>A (n.850-125G>A) n.123-125G>A n.41-125G>A n.97-125G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11447314G= | CA2322940185 | PRKCSH | c.850-125G= (n.850-125G=) n.123-125G= n.41-125G= n.97-125G= | |
19 | g.11447314G>T | CA2582534104 | PRKCSH | c.850-125G>T (n.850-125G>T) n.123-125G>T n.41-125G>T n.97-125G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11447315G>T | CA2582534105 | PRKCSH | c.850-124G>T (n.850-124G>T) n.123-124G>T n.41-124G>T n.97-124G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11447316T>A | CA2582534107 | PRKCSH | c.850-123T>A (n.850-123T>A) n.123-123T>A n.41-123T>A n.97-123T>A | gnomAD v4 |
19 | g.11447316T>G | CA2582534106 | PRKCSH | c.850-123T>G (n.850-123T>G) n.123-123T>G n.41-123T>G n.97-123T>G | gnomAD v4 |
19 | g.11447317C>A | CA2582534108 | PRKCSH | c.850-122C>A (n.850-122C>A) n.123-122C>A n.41-122C>A n.97-122C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11447317C= | CA2322940186 | PRKCSH | c.850-122C= (n.850-122C=) n.123-122C= n.41-122C= n.97-122C= | |
19 | g.11447317C>T | CA993549614 | PRKCSH | c.850-122C>T (n.850-122C>T) n.123-122C>T n.41-122C>T n.97-122C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11447318C>A | CA2582534109 | PRKCSH | c.850-121C>A (n.850-121C>A) n.123-121C>A n.41-121C>A n.97-121C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11447318C>T | CA2571422114 | PRKCSH | c.850-121C>T (n.850-121C>T) n.123-121C>T n.41-121C>T n.97-121C>T | gnomAD v4 |
19 | g.11447319T>A | CA2322940188 | PRKCSH | c.850-120T>A (n.850-120T>A) n.123-120T>A n.41-120T>A n.97-120T>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11447319T>C | CA2322940189 | PRKCSH | c.850-120T>C (n.850-120T>C) n.123-120T>C n.41-120T>C n.97-120T>C | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11447319T>G | CA2524014403 | PRKCSH | c.850-120T>G (n.850-120T>G) n.123-120T>G n.41-120T>G n.97-120T>G | gnomAD v4 |
19 | g.11447319T= | CA2322940187 | PRKCSH | c.850-120T= (n.850-120T=) n.123-120T= n.41-120T= n.97-120T= | |
19 | g.11447320C>A | CA2582534110 | PRKCSH | c.850-119C>A (n.850-119C>A) n.123-119C>A n.41-119C>A n.97-119C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11447320C= | CA2322940190 | PRKCSH | c.850-119C= (n.850-119C=) n.123-119C= n.41-119C= n.97-119C= | |
19 | g.11447320C>T | CA993549615 | PRKCSH | c.850-119C>T (n.850-119C>T) n.123-119C>T n.41-119C>T n.97-119C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11447321C>A | CA632117054 | PRKCSH | c.850-118C>A (n.850-118C>A) n.123-118C>A n.41-118C>A n.97-118C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11447321C= | CA2322940191 | PRKCSH | c.850-118C= (n.850-118C=) n.123-118C= n.41-118C= n.97-118C= | |
19 | g.11447322C>A | CA2582534111 | PRKCSH | c.850-117C>A (n.850-117C>A) n.123-117C>A n.41-117C>A n.97-117C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11447322C>T | CA2813609308 | PRKCSH | c.850-117C>T (n.850-117C>T) n.123-117C>T n.41-117C>T n.97-117C>T | |
19 | g.11447323T>G | CA2582534112 | PRKCSH | c.850-116T>G (n.850-116T>G) n.123-116T>G n.41-116T>G n.97-116T>G | gnomAD v4 |
19 | g.11447324G>A | CA2582534113 | PRKCSH | c.850-115G>A (n.850-115G>A) n.123-115G>A n.41-115G>A n.97-115G>A | gnomAD v4 |
19 | g.11447324G>C | CA305355538 | PRKCSH | c.850-115G>C (n.850-115G>C) n.123-115G>C n.41-115G>C n.97-115G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11447324G= | CA2322940192 | PRKCSH | c.850-115G= (n.850-115G=) n.123-115G= n.41-115G= n.97-115G= | |
19 | g.11447325C>A | CA2582534114 | PRKCSH | c.850-114C>A (n.850-114C>A) n.123-114C>A n.41-114C>A n.97-114C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11447325C>T | CA2582534115 | PRKCSH | c.850-114C>T (n.850-114C>T) n.123-114C>T n.41-114C>T n.97-114C>T | gnomAD v4 |
19 | g.11447326A= | CA2322940193 | PRKCSH | c.850-113A= (n.850-113A=) n.123-113A= n.41-113A= n.97-113A= | |
19 | g.11447326A>C | CA2582534116 | PRKCSH | c.850-113A>C (n.850-113A>C) n.123-113A>C n.41-113A>C n.97-113A>C | gnomAD v4 |
19 | g.11447326A>G | CA783256736 | PRKCSH | c.850-113A>G (n.850-113A>G) n.123-113A>G n.41-113A>G n.97-113A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11447328G>A | CA2582534117 | PRKCSH | c.850-111G>A (n.850-111G>A) n.123-111G>A n.41-111G>A n.97-111G>A | gnomAD v4 |
19 | g.11447328G>C | CA2735475996 | PRKCSH | c.850-111G>C (n.850-111G>C) n.123-111G>C n.41-111G>C n.97-111G>C | dbSNP |
19 | g.11447328G>T | CA2582534118 | PRKCSH | c.850-111G>T (n.850-111G>T) n.123-111G>T n.41-111G>T n.97-111G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11447329C>A | CA2582534119 | PRKCSH | c.850-110C>A (n.850-110C>A) n.123-110C>A n.41-110C>A n.97-110C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11447329C>T | CA2582534120 | PRKCSH | c.850-110C>T (n.850-110C>T) n.123-110C>T n.41-110C>T n.97-110C>T | gnomAD v4 |
19 | g.11447330C>A | CA2582534121 | PRKCSH | c.850-109C>A (n.850-109C>A) n.123-109C>A n.41-109C>A n.97-109C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11447330C>T | CA2582534122 | PRKCSH | c.850-109C>T (n.850-109C>T) n.123-109C>T n.41-109C>T n.97-109C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11447331C>T | CA2735476006 | PRKCSH | c.850-108C>T (n.850-108C>T) n.123-108C>T n.41-108C>T n.97-108C>T | dbSNP |
19 | g.11447332C>A | CA2582534123 | PRKCSH | c.850-107C>A (n.850-107C>A) n.123-107C>A n.41-107C>A n.97-107C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11447332C= | CA2322940194 | PRKCSH | c.850-107C= (n.850-107C=) n.123-107C= n.41-107C= n.97-107C= | |
19 | g.11447332C>T | CA993549620 | PRKCSH | c.850-107C>T (n.850-107C>T) n.123-107C>T n.41-107C>T n.97-107C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11447333G>A | CA14725118 | PRKCSH | c.850-106G>A (n.850-106G>A) n.123-106G>A n.41-106G>A n.97-106G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11447333G= | CA2322940195 | PRKCSH | c.850-106G= (n.850-106G=) n.123-106G= n.41-106G= n.97-106G= | |
19 | g.11447334C>A | CA2582534124 | PRKCSH | c.850-105C>A (n.850-105C>A) n.123-105C>A n.41-105C>A n.97-105C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11447335A>T | CA2582534125 | PRKCSH | c.850-104A>T (n.850-104A>T) n.123-104A>T n.41-104A>T n.97-104A>T | gnomAD v4 |
19 | g.11447336G>T | CA2582534126 | PRKCSH | c.850-103G>T (n.850-103G>T) n.123-103G>T n.41-103G>T n.97-103G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11447337G>A | CA2582534127 | PRKCSH | c.850-102G>A (n.850-102G>A) n.123-102G>A n.41-102G>A n.97-102G>A | gnomAD v4 |
19 | g.11447339G>A | CA783256739 | PRKCSH | c.850-100G>A (n.850-100G>A) n.123-100G>A n.41-100G>A n.97-100G>A | dbSNP |
19 | g.11447339G= | CA2322940196 | PRKCSH | c.850-100G= (n.850-100G=) n.123-100G= n.41-100G= n.97-100G= | |
19 | g.11447339G>T | CA2322940197 | PRKCSH | c.850-100G>T (n.850-100G>T) n.123-100G>T n.41-100G>T n.97-100G>T | dbSNP |
19 | g.11447342dup | CA2582534128 | PRKCSH | c.850-97dup (n.850-97dup) n.123-97dup n.41-97dup n.97-97dup | gnomAD v4 |
19 | g.11447340G>T | CA2576630254 | PRKCSH | c.850-99G>T (n.850-99G>T) n.123-99G>T n.41-99G>T n.97-99G>T | |
19 | g.11447341G>A | CA305355543 | PRKCSH | c.850-98G>A (n.850-98G>A) n.123-98G>A n.41-98G>A n.97-98G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11447341G= | CA2322940198 | PRKCSH | c.850-98G= (n.850-98G=) n.123-98G= n.41-98G= n.97-98G= | |
19 | g.11447341G>T | CA2322940199 | PRKCSH | c.850-98G>T (n.850-98G>T) n.123-98G>T n.41-98G>T n.97-98G>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11447342G>T | CA2582534129 | PRKCSH | c.850-97G>T (n.850-97G>T) n.123-97G>T n.41-97G>T n.97-97G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11447343C>G | CA2582534130 | PRKCSH | c.850-96C>G (n.850-96C>G) n.123-96C>G n.41-96C>G n.97-96C>G | gnomAD v4 |
19 | g.11447343C>T | CA2582534131 | PRKCSH | c.850-96C>T (n.850-96C>T) n.123-96C>T n.41-96C>T n.97-96C>T | gnomAD v4 |
19 | g.11447344A>C | CA2582534132 | PRKCSH | c.850-95A>C (n.850-95A>C) n.123-95A>C n.41-95A>C n.97-95A>C | gnomAD v4 |
19 | g.11447344A>G | CA2582534133 | PRKCSH | c.850-95A>G (n.850-95A>G) n.123-95A>G n.41-95A>G n.97-95A>G | gnomAD v4 |
19 | g.11447347G>A | CA2322940201 | PRKCSH | c.850-92G>A (n.850-92G>A) n.123-92G>A n.41-92G>A n.97-92G>A | dbSNP |
19 | g.11447347G= | CA2322940200 | PRKCSH | c.850-92G= (n.850-92G=) n.123-92G= n.41-92G= n.97-92G= | |
19 | g.11447347dup | CA2582534134 | PRKCSH | c.850-92dup (n.850-92dup) n.123-92dup n.41-92dup n.97-92dup | gnomAD v4 |
19 | g.11447349C>A | CA2576630255 | PRKCSH | c.850-90C>A (n.850-90C>A) n.123-90C>A n.41-90C>A n.97-90C>A | |
19 | g.11447350A>T | CA2576630256 | PRKCSH | c.850-89A>T (n.850-89A>T) n.123-89A>T n.41-89A>T n.97-89A>T | |
19 | g.11447351C>A | CA2322940203 | PRKCSH | c.850-88C>A (n.850-88C>A) n.123-88C>A n.41-88C>A n.97-88C>A | dbSNP |
19 | g.11447351C= | CA2322940202 | PRKCSH | c.850-88C= (n.850-88C=) n.123-88C= n.41-88C= n.97-88C= | |
19 | g.11447351C>T | CA2582534135 | PRKCSH | c.850-88C>T (n.850-88C>T) n.123-88C>T n.41-88C>T n.97-88C>T | gnomAD v4 |
19 | g.11447352C>A | CA2576630257 | PRKCSH | c.850-87C>A (n.850-87C>A) n.123-87C>A n.41-87C>A n.97-87C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11447352C= | CA2322940204 | PRKCSH | c.850-87C= (n.850-87C=) n.123-87C= n.41-87C= n.97-87C= | |
19 | g.11447352C>G | CA2582534136 | PRKCSH | c.850-87C>G (n.850-87C>G) n.123-87C>G n.41-87C>G n.97-87C>G | gnomAD v4 |
19 | g.11447352C>T | CA305355552 | PRKCSH | c.850-87C>T (n.850-87C>T) n.123-87C>T n.41-87C>T n.97-87C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11447353G>A | CA2582534138 | PRKCSH | c.850-86G>A (n.850-86G>A) n.123-86G>A n.41-86G>A n.97-86G>A | gnomAD v4 |
19 | g.11447353G>T | CA2582534137 | PRKCSH | c.850-86G>T (n.850-86G>T) n.123-86G>T n.41-86G>T n.97-86G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11447354A= | CA2322940205 | PRKCSH | c.850-85A= (n.850-85A=) n.123-85A= n.41-85A= n.97-85A= | |
19 | g.11447354A>G | CA2322940206 | PRKCSH | c.850-85A>G (n.850-85A>G) n.123-85A>G n.41-85A>G n.97-85A>G | dbSNP |
19 | g.11447355G>A | CA2582534139 | PRKCSH | c.850-84G>A (n.850-84G>A) n.123-84G>A n.41-84G>A n.97-84G>A | gnomAD v4 |
19 | g.11447356G>A | CA2582534140 | PRKCSH | c.850-83G>A (n.850-83G>A) n.123-83G>A n.41-83G>A n.97-83G>A | gnomAD v4 |
19 | g.11447357C>A | CA2582534141 | PRKCSH | c.850-82C>A (n.850-82C>A) n.123-82C>A n.41-82C>A n.97-82C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11447358T= | CA2322940207 | PRKCSH | c.850-81T= (n.850-81T=) n.123-81T= n.41-81T= n.97-81T= |