| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.11447194C= | CA2322940112 | PRKCSH | c.849+34C= (n.849+34C=) n.122+34C= n.40+34C= n.96+34C= | |
| 19 | g.11447194C>T | CA632117045 | PRKCSH | c.849+34C>T (n.849+34C>T) n.122+34C>T n.40+34C>T n.96+34C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11447196del | CA2582533994 | PRKCSH | c.849+36del (n.849+36del) n.122+36del n.40+36del n.96+36del | gnomAD v4 |
| 19 | g.11447195C>A | CA2582533995 | PRKCSH | c.849+35C>A (n.849+35C>A) n.122+35C>A n.40+35C>A n.96+35C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11447196C>A | CA2576630243 | PRKCSH | c.849+36C>A (n.849+36C>A) n.122+36C>A n.40+36C>A n.96+36C>A | |
| 19 | g.11447196C>T | CA2582533996 | PRKCSH | c.849+36C>T (n.849+36C>T) n.122+36C>T n.40+36C>T n.96+36C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11447198C>T | CA2582533997 | PRKCSH | c.849+38C>T (n.849+38C>T) n.122+38C>T n.40+38C>T n.96+38C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11447199C>A | CA2813609304 | PRKCSH | c.849+39C>A (n.849+39C>A) n.122+39C>A n.40+39C>A n.96+39C>A | |
| 19 | g.11447200A= | CA2322940113 | PRKCSH | c.849+40A= (n.849+40A=) n.122+40A= n.40+40A= n.96+40A= | |
| 19 | g.11447200A>G | CA305355435 | PRKCSH | c.849+40A>G (n.849+40A>G) n.122+40A>G n.40+40A>G n.96+40A>G | dbSNP |
| 19 | g.11447201C>A | CA2576630244 | PRKCSH | c.849+41C>A (n.849+41C>A) n.122+41C>A n.40+41C>A n.96+41C>A | |
| 19 | g.11447201C= | CA2322940114 | PRKCSH | c.849+41C= (n.849+41C=) n.122+41C= n.40+41C= n.96+41C= | |
| 19 | g.11447201C>T | CA9213027 | PRKCSH | c.849+41C>T (n.849+41C>T) n.122+41C>T n.40+41C>T n.96+41C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.11447202A>C | CA2582533998 | PRKCSH | c.849+42A>C (n.849+42A>C) n.122+42A>C n.40+42A>C n.96+42A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11447202A>G | CA2582533999 | PRKCSH | c.849+42A>G (n.849+42A>G) n.122+42A>G n.40+42A>G n.96+42A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11447203C>A | CA2582534000 | PRKCSH | c.849+43C>A (n.849+43C>A) n.122+43C>A n.40+43C>A n.96+43C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11447203C>T | CA2582534001 | PRKCSH | c.849+43C>T (n.849+43C>T) n.122+43C>T n.40+43C>T n.96+43C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11447204T>G | CA632117046 | PRKCSH | c.849+44T>G (n.849+44T>G) n.122+44T>G n.40+44T>G n.96+44T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11447204T= | CA2322940115 | PRKCSH | c.849+44T= (n.849+44T=) n.122+44T= n.40+44T= n.96+44T= | |
| 19 | g.11447206C= | CA2322940116 | PRKCSH | c.849+46C= (n.849+46C=) n.122+46C= n.40+46C= n.96+46C= | |
| 19 | g.11447206C>T | CA9213028 | PRKCSH | c.849+46C>T (n.849+46C>T) n.122+46C>T n.40+46C>T n.96+46C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 19 | g.11447210del | CA2582534002 | PRKCSH | c.849+50del (n.849+50del) n.122+50del n.40+50del n.96+50del | gnomAD v4 |
| 19 | g.11447207C>A | CA2576630245 | PRKCSH | c.849+47C>A (n.849+47C>A) n.122+47C>A n.40+47C>A n.96+47C>A | |
| 19 | g.11447207C>G | CA2582534003 | PRKCSH | c.849+47C>G (n.849+47C>G) n.122+47C>G n.40+47C>G n.96+47C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11447207C>T | CA2576630246 | PRKCSH | c.849+47C>T (n.849+47C>T) n.122+47C>T n.40+47C>T n.96+47C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11447208C>A | CA2582534004 | PRKCSH | c.849+48C>A (n.849+48C>A) n.122+48C>A n.40+48C>A n.96+48C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11447208C= | CA2322940117 | PRKCSH | c.849+48C= (n.849+48C=) n.122+48C= n.40+48C= n.96+48C= | |
| 19 | g.11447208C>T | CA9213029 | PRKCSH | c.849+48C>T (n.849+48C>T) n.122+48C>T n.40+48C>T n.96+48C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.11447210C>A | CA9213030 | PRKCSH | c.849+50C>A (n.849+50C>A) n.122+50C>A n.40+50C>A n.96+50C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.11447210C= | CA2322940118 | PRKCSH | c.849+50C= (n.849+50C=) n.122+50C= n.40+50C= n.96+50C= | |
| 19 | g.11447210C>G | CA2582534005 | PRKCSH | c.849+50C>G (n.849+50C>G) n.122+50C>G n.40+50C>G n.96+50C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11447211A= | CA2322940119 | PRKCSH | c.849+51A= (n.849+51A=) n.122+51A= n.40+51A= n.96+51A= | |
| 19 | g.11447211A>C | CA993549555 | PRKCSH | c.849+51A>C (n.849+51A>C) n.122+51A>C n.40+51A>C n.96+51A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11447211A>T | CA2582534006 | PRKCSH | c.849+51A>T (n.849+51A>T) n.122+51A>T n.40+51A>T n.96+51A>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11447211_11447217delinsACCCCGC | CA2322940120 | PRKCSH | c.849+51_849+57delinsACCCCGC (n.849+51_849+57delinsACCCCGC) n.122+51_122+57delinsACCCCGC n.40+51_40+57delinsACCCCGC n.96+51_96+57delinsACCCCGC | |
| 19 | g.11447212C>G | CA2576630247 | PRKCSH | c.849+52C>G (n.849+52C>G) n.122+52C>G n.40+52C>G n.96+52C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11447213_11447218del | CA2322940121 | PRKCSH | c.849+53_849+58del (n.849+53_849+58del) n.122+53_122+58del n.40+53_40+58del n.96+53_96+58del | dbSNP |
| 19 | g.11447213C>A | CA2582534007 | PRKCSH | c.849+53C>A (n.849+53C>A) n.122+53C>A n.40+53C>A n.96+53C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11447214C>A | CA2582534008 | PRKCSH | c.849+54C>A (n.849+54C>A) n.122+54C>A n.40+54C>A n.96+54C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11447214C>T | CA2582534009 | PRKCSH | c.849+54C>T (n.849+54C>T) n.122+54C>T n.40+54C>T n.96+54C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11447215C>A | CA305355461 | PRKCSH | c.849+55C>A (n.849+55C>A) n.122+55C>A n.40+55C>A n.96+55C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11447215C= | CA2322940122 | PRKCSH | c.849+55C= (n.849+55C=) n.122+55C= n.40+55C= n.96+55C= | |
| 19 | g.11447215C>G | CA2813609305 | PRKCSH | c.849+55C>G (n.849+55C>G) n.122+55C>G n.40+55C>G n.96+55C>G | |
| 19 | g.11447215C>T | CA305355467 | PRKCSH | c.849+55C>T (n.849+55C>T) n.122+55C>T n.40+55C>T n.96+55C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11447216G>A | CA305355472 | PRKCSH | c.849+56G>A (n.849+56G>A) n.122+56G>A n.40+56G>A n.96+56G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11447216G>C | CA2322940123 | PRKCSH | c.849+56G>C (n.849+56G>C) n.122+56G>C n.40+56G>C n.96+56G>C | dbSNP |
| 19 | g.11447216G= | CA2322940124 | PRKCSH | c.849+56G= (n.849+56G=) n.122+56G= n.40+56G= n.96+56G= | |
| 19 | g.11447217C= | CA2322940125 | PRKCSH | c.849+57C= (n.849+57C=) n.122+57C= n.40+57C= n.96+57C= | |
| 19 | g.11447217C>T | CA783256707 | PRKCSH | c.849+57C>T (n.849+57C>T) n.122+57C>T n.40+57C>T n.96+57C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11447218C>A | CA993549558 | PRKCSH | c.849+58C>A (n.849+58C>A) n.122+58C>A n.40+58C>A n.96+58C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11447218C= | CA2322940126 | PRKCSH | c.849+58C= (n.849+58C=) n.122+58C= n.40+58C= n.96+58C= | |
| 19 | g.11447219_11447223delinsTCACA | CA2322940127 | PRKCSH | c.849+59_849+63delinsTCACA (n.849+59_849+63delinsTCACA) n.122+59_122+63delinsTCACA n.40+59_40+63delinsTCACA n.96+59_96+63delinsTCACA | |
| 19 | g.11447220C>A | CA2582534010 | PRKCSH | c.849+60C>A (n.849+60C>A) n.122+60C>A n.40+60C>A n.96+60C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11447220C>T | CA2582534011 | PRKCSH | c.849+60C>T (n.849+60C>T) n.122+60C>T n.40+60C>T n.96+60C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11447220_11447223del | CA2322940128 | PRKCSH | c.849+60_849+63del (n.849+60_849+63del) n.122+60_122+63del n.40+60_40+63del n.96+60_96+63del | dbSNP |
| 19 | g.11447222C>A | CA305355481 | PRKCSH | c.849+62C>A (n.849+62C>A) n.122+62C>A n.40+62C>A n.96+62C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11447222C= | CA2322940129 | PRKCSH | c.849+62C= (n.849+62C=) n.122+62C= n.40+62C= n.96+62C= | |
| 19 | g.11447223_11447224insT | CA2582534012 | PRKCSH | c.849+63_849+64insT (n.849+63_849+64insT) n.122+63_122+64insT n.40+63_40+64insT n.96+63_96+64insT | gnomAD v4 |
| 19 | g.11447224A= | CA2322940130 | PRKCSH | c.849+64A= (n.849+64A=) n.122+64A= n.40+64A= n.96+64A= | |
| 19 | g.11447224A>C | CA2582534013 | PRKCSH | c.849+64A>C (n.849+64A>C) n.122+64A>C n.40+64A>C n.96+64A>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11447224A>G | CA2322940131 | PRKCSH | c.849+64A>G (n.849+64A>G) n.122+64A>G n.40+64A>G n.96+64A>G | dbSNP |
| 19 | g.11447227G>T | CA2582534014 | PRKCSH | c.849+67G>T (n.849+67G>T) n.122+67G>T n.40+67G>T n.96+67G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11447228A>T | CA2582534015 | PRKCSH | c.849+68A>T (n.849+68A>T) n.122+68A>T n.40+68A>T n.96+68A>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11447229G>C | CA2582534016 | PRKCSH | c.849+69G>C (n.849+69G>C) n.122+69G>C n.40+69G>C n.96+69G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11447230C>A | CA2582534017 | PRKCSH | c.849+70C>A (n.849+70C>A) n.122+70C>A n.40+70C>A n.96+70C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11447230C>T | CA2813609306 | PRKCSH | c.849+70C>T (n.849+70C>T) n.122+70C>T n.40+70C>T n.96+70C>T | |
| 19 | g.11447231T>A | CA2322940133 | PRKCSH | c.849+71T>A (n.849+71T>A) n.122+71T>A n.40+71T>A n.96+71T>A | dbSNP |
| 19 | g.11447231T= | CA2322940132 | PRKCSH | c.849+71T= (n.849+71T=) n.122+71T= n.40+71T= n.96+71T= | |
| 19 | g.11447232G= | CA2322940134 | PRKCSH | c.849+72G= (n.849+72G=) n.122+72G= n.40+72G= n.96+72G= | |
| 19 | g.11447232_11447233insATGGACTCCTCCATGT | CA2322940135 | PRKCSH | c.849+72_849+73insATGGACTCCTCCATGT (n.849+72_849+73insATGGACTCCTCCATGT) n.122+72_122+73insATGGACTCCTCCATGT n.40+72_40+73insATGGACTCCTCCATGT n.96+72_96+73insATGGACTCCTCCATGT | dbSNP |
| 19 | g.11447233C>T | CA2576630248 | PRKCSH | c.849+73C>T (n.849+73C>T) n.122+73C>T n.40+73C>T n.96+73C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11447234C>A | CA2576630249 | PRKCSH | c.849+74C>A (n.849+74C>A) n.122+74C>A n.40+74C>A n.96+74C>A | |
| 19 | g.11447234C>G | CA2534289715 | PRKCSH | c.849+74C>G (n.849+74C>G) n.122+74C>G n.40+74C>G n.96+74C>G | |
| 19 | g.11447236C>T | CA2582534018 | PRKCSH | c.849+76C>T (n.849+76C>T) n.122+76C>T n.40+76C>T n.96+76C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11447237T>C | CA14743002 | PRKCSH | c.849+77T>C (n.849+77T>C) n.122+77T>C n.40+77T>C n.96+77T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11447237T>G | CA2322940136 | PRKCSH | c.849+77T>G (n.849+77T>G) n.122+77T>G n.40+77T>G n.96+77T>G | dbSNP |
| 19 | g.11447237T= | CA2322940137 | PRKCSH | c.849+77T= (n.849+77T=) n.122+77T= n.40+77T= n.96+77T= | |
| 19 | g.11447238G>A | CA2322940139 | PRKCSH | c.849+78G>A (n.849+78G>A) n.122+78G>A n.40+78G>A n.96+78G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11447238G= | CA2322940138 | PRKCSH | c.849+78G= (n.849+78G=) n.122+78G= n.40+78G= n.96+78G= | |
| 19 | g.11447241T>C | CA2582534019 | PRKCSH | c.849+81T>C (n.849+81T>C) n.122+81T>C n.40+81T>C n.96+81T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11447242C>A | CA2813609307 | PRKCSH | c.849+82C>A (n.849+82C>A) n.122+82C>A n.40+82C>A n.96+82C>A | |
| 19 | g.11447242C>G | CA2582534021 | PRKCSH | c.849+82C>G (n.849+82C>G) n.122+82C>G n.40+82C>G n.96+82C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11447242C>T | CA2582534022 | PRKCSH | c.849+82C>T (n.849+82C>T) n.122+82C>T n.40+82C>T n.96+82C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11447247_11447253del | CA2582534020 | PRKCSH | c.849+87_849+93del (n.849+87_849+93del) n.122+87_122+93del n.40+87_40+93del n.96+87_96+93del | gnomAD v4 |
| 19 | g.11447244G>A | CA632117047 | PRKCSH | c.849+84G>A (n.849+84G>A) n.122+84G>A n.40+84G>A n.96+84G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11447244G= | CA2322940140 | PRKCSH | c.849+84G= (n.849+84G=) n.122+84G= n.40+84G= n.96+84G= | |
| 19 | g.11447245del | CA2582534023 | PRKCSH | c.849+85del (n.849+85del) n.122+85del n.40+85del n.96+85del | gnomAD v4 |
| 19 | g.11447245G>A | CA2322940142 | PRKCSH | c.849+85G>A (n.849+85G>A) n.122+85G>A n.40+85G>A n.96+85G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11447245G= | CA2322940141 | PRKCSH | c.849+85G= (n.849+85G=) n.122+85G= n.40+85G= n.96+85G= | |
| 19 | g.11447246C>A | CA2582534024 | PRKCSH | c.849+86C>A (n.849+86C>A) n.122+86C>A n.40+86C>A n.96+86C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11447246C>T | CA2582534025 | PRKCSH | c.849+86C>T (n.849+86C>T) n.122+86C>T n.40+86C>T n.96+86C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11447247A>C | CA2582534026 | PRKCSH | c.849+87A>C (n.849+87A>C) n.122+87A>C n.40+87A>C n.96+87A>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11447247_11447256delinsACCTGGCCAC | CA2322940143 | PRKCSH | c.849+87_849+96delinsACCTGGCCAC (n.849+87_849+96delinsACCTGGCCAC) n.122+87_122+96delinsACCTGGCCAC n.40+87_40+96delinsACCTGGCCAC n.96+87_96+96delinsACCTGGCCAC | |
| 19 | g.11447248C>A | CA2582534027 | PRKCSH | c.849+88C>A (n.849+88C>A) n.122+88C>A n.40+88C>A n.96+88C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11447248C= | CA2322940144 | PRKCSH | c.849+88C= (n.849+88C=) n.122+88C= n.40+88C= n.96+88C= | |
| 19 | g.11447248C>G | CA993549565 | PRKCSH | c.849+88C>G (n.849+88C>G) n.122+88C>G n.40+88C>G n.96+88C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11447248C>T | CA305355490 | PRKCSH | c.849+88C>T (n.849+88C>T) n.122+88C>T n.40+88C>T n.96+88C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11447256_11447264del | CA783256710 | PRKCSH | c.849+96_849+104del (n.849+96_849+104del) n.122+96_122+104del n.40+96_40+104del n.96+96_96+104del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11447249C>A | CA2582534028 | PRKCSH | c.849+89C>A (n.849+89C>A) n.122+89C>A n.40+89C>A n.96+89C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11447249C>G | CA2582534029 | PRKCSH | c.849+89C>G (n.849+89C>G) n.122+89C>G n.40+89C>G n.96+89C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11447250T>A | CA2582534030 | PRKCSH | c.849+90T>A (n.849+90T>A) n.122+90T>A n.40+90T>A n.96+90T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11447250T>G | CA2576630250 | PRKCSH | c.849+90T>G (n.849+90T>G) n.122+90T>G n.40+90T>G n.96+90T>G | |
| 19 | g.11447251G>C | CA2582534031 | PRKCSH | c.849+91G>C (n.849+91G>C) n.122+91G>C n.40+91G>C n.96+91G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11447252del | CA2576630251 | PRKCSH | c.849+92del (n.849+92del) n.122+92del n.40+92del n.96+92del | |
| 19 | g.11447252_11447276del | CA2581941788 | PRKCSH | c.849+92_849+116del (n.849+92_849+116del) n.122+92_122+116del n.40+92_40+116del n.96+92_96+116del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11447253C>A | CA2582534032 | PRKCSH | c.849+93C>A (n.849+93C>A) n.122+93C>A n.40+93C>A n.96+93C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11447253C= | CA2322940145 | PRKCSH | c.849+93C= (n.849+93C=) n.122+93C= n.40+93C= n.96+93C= | |
| 19 | g.11447253C>T | CA305355492 | PRKCSH | c.849+93C>T (n.849+93C>T) n.122+93C>T n.40+93C>T n.96+93C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11447254C>A | CA2582534033 | PRKCSH | c.849+94C>A (n.849+94C>A) n.122+94C>A n.40+94C>A n.96+94C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11447254C>G | CA2571421291 | PRKCSH | c.849+94C>G (n.849+94C>G) n.122+94C>G n.40+94C>G n.96+94C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11447255A>C | CA993549567 | PRKCSH | c.849+95A>C (n.849+95A>C) n.122+95A>C n.40+95A>C n.96+95A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11447256C>G | CA2576630252 | PRKCSH | c.849+96C>G (n.849+96C>G) n.122+96C>G n.40+96C>G n.96+96C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11447257C>A | CA2582534034 | PRKCSH | c.849+97C>A (n.849+97C>A) n.122+97C>A n.40+97C>A n.96+97C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11447257C>G | CA2582534036 | PRKCSH | c.849+97C>G (n.849+97C>G) n.122+97C>G n.40+97C>G n.96+97C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11447257C>T | CA2582534035 | PRKCSH | c.849+97C>T (n.849+97C>T) n.122+97C>T n.40+97C>T n.96+97C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11447258C>A | CA2582534037 | PRKCSH | c.849+98C>A (n.849+98C>A) n.122+98C>A n.40+98C>A n.96+98C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11447258C>G | CA2582534038 | PRKCSH | c.849+98C>G (n.849+98C>G) n.122+98C>G n.40+98C>G n.96+98C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11447258C>T | CA2582534039 | PRKCSH | c.849+98C>T (n.849+98C>T) n.122+98C>T n.40+98C>T n.96+98C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11447258_11447259insAGC | CA2576630253 | PRKCSH | c.849+98_849+99insAGC (n.849+98_849+99insAGC) n.122+98_122+99insAGC n.40+98_40+99insAGC n.96+98_96+99insAGC | |
| 19 | g.11447259T>A | CA2582534040 | PRKCSH | c.849+99T>A (n.849+99T>A) n.122+99T>A n.40+99T>A n.96+99T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11447261G>A | CA2582534041 | PRKCSH | c.849+101G>A (n.849+101G>A) n.122+101G>A n.40+101G>A n.96+101G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11447261G>C | CA2582534042 | PRKCSH | c.849+101G>C (n.849+101G>C) n.122+101G>C n.40+101G>C n.96+101G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11447262C>A | CA2582534044 | PRKCSH | c.849+102C>A (n.849+102C>A) n.122+102C>A n.40+102C>A n.96+102C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11447262C= | CA2322940146 | PRKCSH | c.849+102C= (n.849+102C=) n.122+102C= n.40+102C= n.96+102C= | |
| 19 | g.11447262C>T | CA632117048 | PRKCSH | c.849+102C>T (n.849+102C>T) n.122+102C>T n.40+102C>T n.96+102C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11447264_11447265insCCCA | CA2582534043 | PRKCSH | c.849+104_849+105insCCCA (n.849+104_849+105insCCCA) n.122+104_122+105insCCCA n.40+104_40+105insCCCA n.96+104_96+105insCCCA | gnomAD v4 |
| 19 | g.11447263C>A | CA2582534045 | PRKCSH | c.849+103C>A (n.849+103C>A) n.122+103C>A n.40+103C>A n.96+103C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11447264A>C | CA993549569 | PRKCSH | c.849+104A>C (n.849+104A>C) n.122+104A>C n.40+104A>C n.96+104A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11447264A>G | CA2582534046 | PRKCSH | c.849+104A>G (n.849+104A>G) n.122+104A>G n.40+104A>G n.96+104A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11447265G>A | CA2582534048 | PRKCSH | c.849+105G>A (n.849+105G>A) n.122+105G>A n.40+105G>A n.96+105G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11447265G>T | CA2582534049 | PRKCSH | c.849+105G>T (n.849+105G>T) n.122+105G>T n.40+105G>T n.96+105G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11447266_11447268del | CA2582534047 | PRKCSH | c.849+106_849+108del (n.849+106_849+108del) n.122+106_122+108del n.40+106_40+108del n.96+106_96+108del | gnomAD v4 |
| 19 | g.11447266C>A | CA2582534050 | PRKCSH | c.849+106C>A (n.849+106C>A) n.122+106C>A n.40+106C>A n.96+106C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11447266C= | CA2322940148 | PRKCSH | c.849+106C= (n.849+106C=) n.122+106C= n.40+106C= n.96+106C= | |
| 19 | g.11447266C>G | CA2322940147 | PRKCSH | c.849+106C>G (n.849+106C>G) n.122+106C>G n.40+106C>G n.96+106C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11447267T>C | CA2582534051 | PRKCSH | c.849+107T>C (n.849+107T>C) n.122+107T>C n.40+107T>C n.96+107T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11447268G>A | CA305355498 | PRKCSH | c.849+108G>A (n.849+108G>A) n.122+108G>A n.40+108G>A n.96+108G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11447268G= | CA2322940149 | PRKCSH | c.849+108G= (n.849+108G=) n.122+108G= n.40+108G= n.96+108G= | |
| 19 | g.11447268G>T | CA2520507867 | PRKCSH | c.849+108G>T (n.849+108G>T) n.122+108G>T n.40+108G>T n.96+108G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11447269_11447270insCCAGG | CA2582534052 | PRKCSH | c.849+109_849+110insCCAGG (n.849+109_849+110insCCAGG) n.122+109_122+110insCCAGG n.40+109_40+110insCCAGG n.96+109_96+110insCCAGG | gnomAD v4 |
| 19 | g.11447270G>A | CA993549572 | PRKCSH | c.849+110G>A (n.849+110G>A) n.122+110G>A n.40+110G>A n.96+110G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11447270G>T | CA2582534053 | PRKCSH | c.849+110G>T (n.849+110G>T) n.122+110G>T n.40+110G>T n.96+110G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11447271T>G | CA2582534054 | PRKCSH | c.849+111T>G (n.849+111T>G) n.122+111T>G n.40+111T>G n.96+111T>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11447272G>A | CA2582534057 | PRKCSH | c.849+112G>A (n.849+112G>A) n.122+112G>A n.40+112G>A n.96+112G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11447272G>T | CA2582534055 | PRKCSH | c.849+112G>T (n.849+112G>T) n.122+112G>T n.40+112G>T n.96+112G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11447273del | CA2582534056 | PRKCSH | c.849+113del (n.849+113del) n.122+113del n.40+113del n.96+113del | gnomAD v4 |
| 19 | g.11447273G>A | CA783256711 | PRKCSH | c.849+113G>A (n.849+113G>A) n.122+113G>A n.40+113G>A n.96+113G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11447273G= | CA2322940150 | PRKCSH | c.849+113G= (n.849+113G=) n.122+113G= n.40+113G= n.96+113G= | |
| 19 | g.11447273G>T | CA2582534058 | PRKCSH | c.849+113G>T (n.849+113G>T) n.122+113G>T n.40+113G>T n.96+113G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11447274C>A | CA2582534060 | PRKCSH | c.849+114C>A (n.849+114C>A) n.122+114C>A n.40+114C>A n.96+114C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11447274C>T | CA2582534061 | PRKCSH | c.849+114C>T (n.849+114C>T) n.122+114C>T n.40+114C>T n.96+114C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11447277del | CA2582534059 | PRKCSH | c.849+117del (n.849+117del) n.122+117del n.40+117del n.96+117del | gnomAD v4 |
| 19 | g.11447276C>A | CA2582534063 | PRKCSH | c.849+116C>A (n.849+116C>A) n.122+116C>A n.40+116C>A n.96+116C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11447276C>G | CA2582534062 | PRKCSH | c.849+116C>G (n.849+116C>G) n.122+116C>G n.40+116C>G n.96+116C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11447277C>T | CA2582534064 | PRKCSH | c.849+117C>T (n.849+117C>T) n.122+117C>T n.40+117C>T n.96+117C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11447278A>C | CA2581941789 | PRKCSH | c.849+118A>C (n.849+118A>C) n.122+118A>C n.40+118A>C n.96+118A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11447278A>G | CA2582534065 | PRKCSH | c.849+118A>G (n.849+118A>G) n.122+118A>G n.40+118A>G n.96+118A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11447279G>A | CA2582534066 | PRKCSH | c.849+119G>A (n.849+119G>A) n.122+119G>A n.40+119G>A n.96+119G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11447279G>T | CA2582534067 | PRKCSH | c.849+119G>T (n.849+119G>T) n.122+119G>T n.40+119G>T n.96+119G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11447279_11447286delinsGCACCCCC | CA2322940151 | PRKCSH | c.849+119_849+126delinsGCACCCCC (n.849+119_849+126delinsGCACCCCC) n.122+119_122+126delinsGCACCCCC n.40+119_40+126delinsGCACCCCC n.96+119_96+126delinsGCACCCCC | |
| 19 | g.11447280C>T | CA2582534068 | PRKCSH | c.849+120C>T (n.849+120C>T) n.122+120C>T n.40+120C>T n.96+120C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11447284_11447290del | CA2322940152 | PRKCSH | c.849+124_849+130del (n.849+124_849+130del) n.122+124_122+130del n.40+124_40+130del n.96+124_96+130del | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11447281A= | CA2322940153 | PRKCSH | c.849+121A= (n.849+121A=) n.122+121A= n.40+121A= n.96+121A= | |
| 19 | g.11447281A>C | CA993549578 | PRKCSH | c.849+121A>C (n.849+121A>C) n.122+121A>C n.40+121A>C n.96+121A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11447281A>G | CA993549582 | PRKCSH | c.849+121A>G (n.849+121A>G) n.122+121A>G n.40+121A>G n.96+121A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11447281A>T | CA2582534069 | PRKCSH | c.849+121A>T (n.849+121A>T) n.122+121A>T n.40+121A>T n.96+121A>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11447282C>A | CA305355504 | PRKCSH | c.849+122C>A (n.849+122C>A) n.122+122C>A n.40+122C>A n.96+122C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11447282C= | CA2322940154 | PRKCSH | c.849+122C= (n.849+122C=) n.122+122C= n.40+122C= n.96+122C= | |
| 19 | g.11447282C>G | CA2582534071 | PRKCSH | c.849+122C>G (n.849+122C>G) n.122+122C>G n.40+122C>G n.96+122C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11447282C>T | CA632117049 | PRKCSH | c.849+122C>T (n.849+122C>T) n.122+122C>T n.40+122C>T n.96+122C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11447287dup | CA2582534070 | PRKCSH | c.849+127dup (n.849+127dup) n.122+127dup n.40+127dup n.96+127dup | gnomAD v4 |
| 19 | g.11447287del | CA2582534072 | PRKCSH | c.849+127del (n.849+127del) n.122+127del n.40+127del n.96+127del | gnomAD v4 |
| 19 | g.11447283C>A | CA2322940156 | PRKCSH | c.849+123C>A (n.849+123C>A) n.122+123C>A n.40+123C>A n.96+123C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11447283C= | CA2322940155 | PRKCSH | c.849+123C= (n.849+123C=) n.122+123C= n.40+123C= n.96+123C= | |
| 19 | g.11447283C>T | CA2322940157 | PRKCSH | c.849+123C>T (n.849+123C>T) n.122+123C>T n.40+123C>T n.96+123C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11447284C>A | CA2322940159 | PRKCSH | c.849+124C>A (n.849+124C>A) n.122+124C>A n.40+124C>A n.96+124C>A | dbSNP |
| 19 | g.11447284C= | CA2322940158 | PRKCSH | c.849+124C= (n.849+124C=) n.122+124C= n.40+124C= n.96+124C= | |
| 19 | g.11447285C>A | CA2582534073 | PRKCSH | c.849+125C>A (n.849+125C>A) n.122+125C>A n.40+125C>A n.96+125C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11447285C= | CA2322940160 | PRKCSH | c.849+125C= (n.849+125C=) n.122+125C= n.40+125C= n.96+125C= | |
| 19 | g.11447285C>G | CA2322940161 | PRKCSH | c.849+125C>G (n.849+125C>G) n.122+125C>G n.40+125C>G n.96+125C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11447285C>T | CA2582534074 | PRKCSH | c.849+125C>T (n.849+125C>T) n.122+125C>T n.40+125C>T n.96+125C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11447286C= | CA2322940162 | PRKCSH | c.849+126C= (n.849+126C=) n.122+126C= n.40+126C= n.96+126C= | |
| 19 | g.11447286C>G | CA2582534075 | PRKCSH | c.849+126C>G (n.849+126C>G) n.122+126C>G n.40+126C>G n.96+126C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11447286C>T | CA2322940163 | PRKCSH | c.849+126C>T (n.849+126C>T) n.122+126C>T n.40+126C>T n.96+126C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11447287C>A | CA632117050 | PRKCSH | c.849+127C>A (n.849+127C>A) n.122+127C>A n.40+127C>A n.96+127C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11447287C= | CA2322940164 | PRKCSH | c.849+127C= (n.849+127C=) n.122+127C= n.40+127C= n.96+127C= | |
| 19 | g.11447287C>G | CA2582534076 | PRKCSH | c.849+127C>G (n.849+127C>G) n.122+127C>G n.40+127C>G n.96+127C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11447287C>T | CA783256714 | PRKCSH | c.849+127C>T (n.849+127C>T) n.122+127C>T n.40+127C>T n.96+127C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11447288A= | CA2322940165 | PRKCSH | c.849+128A= (n.849+128A=) n.122+128A= n.40+128A= n.96+128A= | |
| 19 | g.11447288A>C | CA993549587 | PRKCSH | c.849+128A>C (n.849+128A>C) n.122+128A>C n.40+128A>C n.96+128A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11447289C>A | CA2582534077 | PRKCSH | c.849+129C>A (n.849+129C>A) n.122+129C>A n.40+129C>A n.96+129C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11447289C= | CA2322940166 | PRKCSH | c.849+129C= (n.849+129C=) n.122+129C= n.40+129C= n.96+129C= | |
| 19 | g.11447289C>G | CA305355509 | PRKCSH | c.849+129C>G (n.849+129C>G) n.122+129C>G n.40+129C>G n.96+129C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11447290C>A | CA2582534078 | PRKCSH | c.849+130C>A (n.849+130C>A) n.122+130C>A n.40+130C>A n.96+130C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11447290C= | CA2322940167 | PRKCSH | c.849+130C= (n.849+130C=) n.122+130C= n.40+130C= n.96+130C= | |
| 19 | g.11447290C>G | CA783256715 | PRKCSH | c.849+130C>G (n.849+130C>G) n.122+130C>G n.40+130C>G n.96+130C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11447290C>T | CA305355510 | PRKCSH | c.849+130C>T (n.849+130C>T) n.122+130C>T n.40+130C>T n.96+130C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11447291G>A | CA305355512 | PRKCSH | c.849+131G>A (n.849+131G>A) n.122+131G>A n.40+131G>A n.96+131G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11447291G>C | CA2582534079 | PRKCSH | c.849+131G>C (n.849+131G>C) n.122+131G>C n.40+131G>C n.96+131G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11447291G= | CA2322940168 | PRKCSH | c.849+131G= (n.849+131G=) n.122+131G= n.40+131G= n.96+131G= | |
| 19 | g.11447292A>C | CA993549594 | PRKCSH | c.849+132A>C (n.849+132A>C) n.122+132A>C n.40+132A>C n.96+132A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11447292A>G | CA2582534080 | PRKCSH | c.849+132A>G (n.849+132A>G) n.122+132A>G n.40+132A>G n.96+132A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11447294A= | CA2322940169 | PRKCSH | c.849+134A= (n.849+134A=) n.122+134A= n.40+134A= n.96+134A= | |
| 19 | g.11447294A>C | CA2582534081 | PRKCSH | c.849+134A>C (n.849+134A>C) n.122+134A>C n.40+134A>C n.96+134A>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11447294A>G | CA2582534082 | PRKCSH | c.849+134A>G (n.849+134A>G) n.122+134A>G n.40+134A>G n.96+134A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11447294A>T | CA2582534083 | PRKCSH | c.849+134A>T (n.849+134A>T) n.122+134A>T n.40+134A>T n.96+134A>T | gnomAD v4 |