| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.11447163C>A | CA305355369 | PRKCSH | c.849+3C>A (n.849+3C>A) n.122+3C>A n.40+3C>A n.96+3C>A | dbSNP |
| 19 | g.11447163C= | CA2322940099 | PRKCSH | c.849+3C= (n.849+3C=) n.122+3C= n.40+3C= n.96+3C= | |
| 19 | g.11447164A>G | CA2576630241 | PRKCSH | c.849+4A>G (n.849+4A>G) n.122+4A>G n.40+4A>G n.96+4A>G | |
| 19 | g.11447165G>A | CA9213022 | PRKCSH | c.849+5G>A (n.849+5G>A) n.122+5G>A n.40+5G>A n.96+5G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.11447165G= | CA2322940100 | PRKCSH | c.849+5G= (n.849+5G=) n.122+5G= n.40+5G= n.96+5G= | |
| 19 | g.11447166_11447169delinsTGGA | CA2322940101 | PRKCSH | c.849+6_849+9delinsTGGA (n.849+6_849+9delinsTGGA) n.122+6_122+9delinsTGGA n.40+6_40+9delinsTGGA n.96+6_96+9delinsTGGA | |
| 19 | g.11447167G>A | CA2582533987 | PRKCSH | c.849+7G>A (n.849+7G>A) n.122+7G>A n.40+7G>A n.96+7G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11447171_11447173del | CA505749850 | PRKCSH | c.849+11_849+13del (n.849+11_849+13del) n.122+11_122+13del n.40+11_40+13del n.96+11_96+13del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11447168G>T | CA2565678514 | PRKCSH | c.849+8G>T (n.849+8G>T) n.122+8G>T n.40+8G>T n.96+8G>T | |
| 19 | g.11447173G>A | CA9213023 | PRKCSH | c.849+13G>A (n.849+13G>A) n.122+13G>A n.40+13G>A n.96+13G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.11447173G= | CA2322940102 | PRKCSH | c.849+13G= (n.849+13G=) n.122+13G= n.40+13G= n.96+13G= | |
| 19 | g.11447174A= | CA2322940103 | PRKCSH | c.849+14A= (n.849+14A=) n.122+14A= n.40+14A= n.96+14A= | |
| 19 | g.11447174A>G | CA2582533988 | PRKCSH | c.849+14A>G (n.849+14A>G) n.122+14A>G n.40+14A>G n.96+14A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11447174A>T | CA9213024 | PRKCSH | c.849+14A>T (n.849+14A>T) n.122+14A>T n.40+14A>T n.96+14A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 19 | g.11447175A= | CA2322940104 | PRKCSH | c.849+15A= (n.849+15A=) n.122+15A= n.40+15A= n.96+15A= | |
| 19 | g.11447175A>G | CA632117044 | PRKCSH | c.849+15A>G (n.849+15A>G) n.122+15A>G n.40+15A>G n.96+15A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11447176G>A | CA305355390 | PRKCSH | c.849+16G>A (n.849+16G>A) n.122+16G>A n.40+16G>A n.96+16G>A | dbSNP |
| 19 | g.11447176G= | CA2322940105 | PRKCSH | c.849+16G= (n.849+16G=) n.122+16G= n.40+16G= n.96+16G= | |
| 19 | g.11447178G>T | CA2582533989 | PRKCSH | c.849+18G>T (n.849+18G>T) n.122+18G>T n.40+18G>T n.96+18G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11447179A= | CA2322940107 | PRKCSH | c.849+19A= (n.849+19A=) n.122+19A= n.40+19A= n.96+19A= | |
| 19 | g.11447179A>T | CA305355421 | PRKCSH | c.849+19A>T (n.849+19A>T) n.122+19A>T n.40+19A>T n.96+19A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.11447179_11447180delinsAG | CA2322940106 | PRKCSH | c.849+19_849+20delinsAG (n.849+19_849+20delinsAG) n.122+19_122+20delinsAG n.40+19_40+20delinsAG n.96+19_96+20delinsAG | |
| 19 | g.11447180G>A | CA2582533990 | PRKCSH | c.849+20G>A (n.849+20G>A) n.122+20G>A n.40+20G>A n.96+20G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11447183del | CA9213025 | PRKCSH | c.849+23del (n.849+23del) n.122+23del n.40+23del n.96+23del | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 19 | g.11447181G>A | CA2576630242 | PRKCSH | c.849+21G>A (n.849+21G>A) n.122+21G>A n.40+21G>A n.96+21G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11447181_11447182insCCAGAAGCCAGGGGCCACGGGGAAGGAGGA | CA2813609303 | PRKCSH | c.849+21_849+22insCCAGAAGCCAGGGGCCACGGGGAAGGAGGA (n.849+21_849+22insCCAGAAGCCAGGGGCCACGGGGAAGGAGGA) n.122+21_122+22insCCAGAAGCCAGGGGCCACGGGGAAGGAGGA n.40+21_40+22insCCAGAAGCCAGGGGCCACGGGGAAGGAGGA n.96+21_96+22insCCAGAAGCCAGGGGCCACGGGGAAGGAGGA | |
| 19 | g.11447182G>A | CA2582533991 | PRKCSH | c.849+22G>A (n.849+22G>A) n.122+22G>A n.40+22G>A n.96+22G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11447183G= | CA2322940108 | PRKCSH | c.849+23G= (n.849+23G=) n.122+23G= n.40+23G= n.96+23G= | |
| 19 | g.11447183G>T | CA2322940109 | PRKCSH | c.849+23G>T (n.849+23G>T) n.122+23G>T n.40+23G>T n.96+23G>T | dbSNP |
| 19 | g.11447184A= | CA2322940110 | PRKCSH | c.849+24A= (n.849+24A=) n.122+24A= n.40+24A= n.96+24A= | |
| 19 | g.11447184A>T | CA783256700 | PRKCSH | c.849+24A>T (n.849+24A>T) n.122+24A>T n.40+24A>T n.96+24A>T | dbSNP |
| 19 | g.11447189G>A | CA2582533992 | PRKCSH | c.849+29G>A (n.849+29G>A) n.122+29G>A n.40+29G>A n.96+29G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11447190T>G | CA9213026 | PRKCSH | c.849+30T>G (n.849+30T>G) n.122+30T>G n.40+30T>G n.96+30T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.11447190T= | CA2322940111 | PRKCSH | c.849+30T= (n.849+30T=) n.122+30T= n.40+30T= n.96+30T= | |
| 19 | g.11447191C>A | CA2582533993 | PRKCSH | c.849+31C>A (n.849+31C>A) n.122+31C>A n.40+31C>A n.96+31C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11447194C= | CA2322940112 | PRKCSH | c.849+34C= (n.849+34C=) n.122+34C= n.40+34C= n.96+34C= | |
| 19 | g.11447194C>T | CA632117045 | PRKCSH | c.849+34C>T (n.849+34C>T) n.122+34C>T n.40+34C>T n.96+34C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11447196del | CA2582533994 | PRKCSH | c.849+36del (n.849+36del) n.122+36del n.40+36del n.96+36del | gnomAD v4 |
| 19 | g.11447195C>A | CA2582533995 | PRKCSH | c.849+35C>A (n.849+35C>A) n.122+35C>A n.40+35C>A n.96+35C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11447196C>A | CA2576630243 | PRKCSH | c.849+36C>A (n.849+36C>A) n.122+36C>A n.40+36C>A n.96+36C>A | |
| 19 | g.11447196C>T | CA2582533996 | PRKCSH | c.849+36C>T (n.849+36C>T) n.122+36C>T n.40+36C>T n.96+36C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11447198C>T | CA2582533997 | PRKCSH | c.849+38C>T (n.849+38C>T) n.122+38C>T n.40+38C>T n.96+38C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11447199C>A | CA2813609304 | PRKCSH | c.849+39C>A (n.849+39C>A) n.122+39C>A n.40+39C>A n.96+39C>A | |
| 19 | g.11447200A= | CA2322940113 | PRKCSH | c.849+40A= (n.849+40A=) n.122+40A= n.40+40A= n.96+40A= | |
| 19 | g.11447200A>G | CA305355435 | PRKCSH | c.849+40A>G (n.849+40A>G) n.122+40A>G n.40+40A>G n.96+40A>G | dbSNP |
| 19 | g.11447201C>A | CA2576630244 | PRKCSH | c.849+41C>A (n.849+41C>A) n.122+41C>A n.40+41C>A n.96+41C>A | |
| 19 | g.11447201C= | CA2322940114 | PRKCSH | c.849+41C= (n.849+41C=) n.122+41C= n.40+41C= n.96+41C= | |
| 19 | g.11447201C>T | CA9213027 | PRKCSH | c.849+41C>T (n.849+41C>T) n.122+41C>T n.40+41C>T n.96+41C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.11447202A>C | CA2582533998 | PRKCSH | c.849+42A>C (n.849+42A>C) n.122+42A>C n.40+42A>C n.96+42A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11447202A>G | CA2582533999 | PRKCSH | c.849+42A>G (n.849+42A>G) n.122+42A>G n.40+42A>G n.96+42A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11447203C>A | CA2582534000 | PRKCSH | c.849+43C>A (n.849+43C>A) n.122+43C>A n.40+43C>A n.96+43C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11447203C>T | CA2582534001 | PRKCSH | c.849+43C>T (n.849+43C>T) n.122+43C>T n.40+43C>T n.96+43C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11447204T>G | CA632117046 | PRKCSH | c.849+44T>G (n.849+44T>G) n.122+44T>G n.40+44T>G n.96+44T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11447204T= | CA2322940115 | PRKCSH | c.849+44T= (n.849+44T=) n.122+44T= n.40+44T= n.96+44T= | |
| 19 | g.11447206C= | CA2322940116 | PRKCSH | c.849+46C= (n.849+46C=) n.122+46C= n.40+46C= n.96+46C= | |
| 19 | g.11447206C>T | CA9213028 | PRKCSH | c.849+46C>T (n.849+46C>T) n.122+46C>T n.40+46C>T n.96+46C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 19 | g.11447210del | CA2582534002 | PRKCSH | c.849+50del (n.849+50del) n.122+50del n.40+50del n.96+50del | gnomAD v4 |
| 19 | g.11447207C>A | CA2576630245 | PRKCSH | c.849+47C>A (n.849+47C>A) n.122+47C>A n.40+47C>A n.96+47C>A | |
| 19 | g.11447207C>G | CA2582534003 | PRKCSH | c.849+47C>G (n.849+47C>G) n.122+47C>G n.40+47C>G n.96+47C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11447207C>T | CA2576630246 | PRKCSH | c.849+47C>T (n.849+47C>T) n.122+47C>T n.40+47C>T n.96+47C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11447208C>A | CA2582534004 | PRKCSH | c.849+48C>A (n.849+48C>A) n.122+48C>A n.40+48C>A n.96+48C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11447208C= | CA2322940117 | PRKCSH | c.849+48C= (n.849+48C=) n.122+48C= n.40+48C= n.96+48C= | |
| 19 | g.11447208C>T | CA9213029 | PRKCSH | c.849+48C>T (n.849+48C>T) n.122+48C>T n.40+48C>T n.96+48C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.11447210C>A | CA9213030 | PRKCSH | c.849+50C>A (n.849+50C>A) n.122+50C>A n.40+50C>A n.96+50C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.11447210C= | CA2322940118 | PRKCSH | c.849+50C= (n.849+50C=) n.122+50C= n.40+50C= n.96+50C= | |
| 19 | g.11447210C>G | CA2582534005 | PRKCSH | c.849+50C>G (n.849+50C>G) n.122+50C>G n.40+50C>G n.96+50C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11447211A= | CA2322940119 | PRKCSH | c.849+51A= (n.849+51A=) n.122+51A= n.40+51A= n.96+51A= | |
| 19 | g.11447211A>C | CA993549555 | PRKCSH | c.849+51A>C (n.849+51A>C) n.122+51A>C n.40+51A>C n.96+51A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11447211A>T | CA2582534006 | PRKCSH | c.849+51A>T (n.849+51A>T) n.122+51A>T n.40+51A>T n.96+51A>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11447211_11447217delinsACCCCGC | CA2322940120 | PRKCSH | c.849+51_849+57delinsACCCCGC (n.849+51_849+57delinsACCCCGC) n.122+51_122+57delinsACCCCGC n.40+51_40+57delinsACCCCGC n.96+51_96+57delinsACCCCGC | |
| 19 | g.11447212C>G | CA2576630247 | PRKCSH | c.849+52C>G (n.849+52C>G) n.122+52C>G n.40+52C>G n.96+52C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11447213_11447218del | CA2322940121 | PRKCSH | c.849+53_849+58del (n.849+53_849+58del) n.122+53_122+58del n.40+53_40+58del n.96+53_96+58del | dbSNP |
| 19 | g.11447213C>A | CA2582534007 | PRKCSH | c.849+53C>A (n.849+53C>A) n.122+53C>A n.40+53C>A n.96+53C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11447214C>A | CA2582534008 | PRKCSH | c.849+54C>A (n.849+54C>A) n.122+54C>A n.40+54C>A n.96+54C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11447214C>T | CA2582534009 | PRKCSH | c.849+54C>T (n.849+54C>T) n.122+54C>T n.40+54C>T n.96+54C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11447215C>A | CA305355461 | PRKCSH | c.849+55C>A (n.849+55C>A) n.122+55C>A n.40+55C>A n.96+55C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11447215C= | CA2322940122 | PRKCSH | c.849+55C= (n.849+55C=) n.122+55C= n.40+55C= n.96+55C= | |
| 19 | g.11447215C>G | CA2813609305 | PRKCSH | c.849+55C>G (n.849+55C>G) n.122+55C>G n.40+55C>G n.96+55C>G | |
| 19 | g.11447215C>T | CA305355467 | PRKCSH | c.849+55C>T (n.849+55C>T) n.122+55C>T n.40+55C>T n.96+55C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11447216G>A | CA305355472 | PRKCSH | c.849+56G>A (n.849+56G>A) n.122+56G>A n.40+56G>A n.96+56G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11447216G>C | CA2322940123 | PRKCSH | c.849+56G>C (n.849+56G>C) n.122+56G>C n.40+56G>C n.96+56G>C | dbSNP |
| 19 | g.11447216G= | CA2322940124 | PRKCSH | c.849+56G= (n.849+56G=) n.122+56G= n.40+56G= n.96+56G= | |
| 19 | g.11447217C= | CA2322940125 | PRKCSH | c.849+57C= (n.849+57C=) n.122+57C= n.40+57C= n.96+57C= | |
| 19 | g.11447217C>T | CA783256707 | PRKCSH | c.849+57C>T (n.849+57C>T) n.122+57C>T n.40+57C>T n.96+57C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11447218C>A | CA993549558 | PRKCSH | c.849+58C>A (n.849+58C>A) n.122+58C>A n.40+58C>A n.96+58C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11447218C= | CA2322940126 | PRKCSH | c.849+58C= (n.849+58C=) n.122+58C= n.40+58C= n.96+58C= | |
| 19 | g.11447219_11447223delinsTCACA | CA2322940127 | PRKCSH | c.849+59_849+63delinsTCACA (n.849+59_849+63delinsTCACA) n.122+59_122+63delinsTCACA n.40+59_40+63delinsTCACA n.96+59_96+63delinsTCACA | |
| 19 | g.11447220C>A | CA2582534010 | PRKCSH | c.849+60C>A (n.849+60C>A) n.122+60C>A n.40+60C>A n.96+60C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11447220C>T | CA2582534011 | PRKCSH | c.849+60C>T (n.849+60C>T) n.122+60C>T n.40+60C>T n.96+60C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11447220_11447223del | CA2322940128 | PRKCSH | c.849+60_849+63del (n.849+60_849+63del) n.122+60_122+63del n.40+60_40+63del n.96+60_96+63del | dbSNP |
| 19 | g.11447222C>A | CA305355481 | PRKCSH | c.849+62C>A (n.849+62C>A) n.122+62C>A n.40+62C>A n.96+62C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11447222C= | CA2322940129 | PRKCSH | c.849+62C= (n.849+62C=) n.122+62C= n.40+62C= n.96+62C= | |
| 19 | g.11447223_11447224insT | CA2582534012 | PRKCSH | c.849+63_849+64insT (n.849+63_849+64insT) n.122+63_122+64insT n.40+63_40+64insT n.96+63_96+64insT | gnomAD v4 |
| 19 | g.11447224A= | CA2322940130 | PRKCSH | c.849+64A= (n.849+64A=) n.122+64A= n.40+64A= n.96+64A= | |
| 19 | g.11447224A>C | CA2582534013 | PRKCSH | c.849+64A>C (n.849+64A>C) n.122+64A>C n.40+64A>C n.96+64A>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11447224A>G | CA2322940131 | PRKCSH | c.849+64A>G (n.849+64A>G) n.122+64A>G n.40+64A>G n.96+64A>G | dbSNP |
| 19 | g.11447227G>T | CA2582534014 | PRKCSH | c.849+67G>T (n.849+67G>T) n.122+67G>T n.40+67G>T n.96+67G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11447228A>T | CA2582534015 | PRKCSH | c.849+68A>T (n.849+68A>T) n.122+68A>T n.40+68A>T n.96+68A>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11447229G>C | CA2582534016 | PRKCSH | c.849+69G>C (n.849+69G>C) n.122+69G>C n.40+69G>C n.96+69G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11447230C>A | CA2582534017 | PRKCSH | c.849+70C>A (n.849+70C>A) n.122+70C>A n.40+70C>A n.96+70C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11447230C>T | CA2813609306 | PRKCSH | c.849+70C>T (n.849+70C>T) n.122+70C>T n.40+70C>T n.96+70C>T | |
| 19 | g.11447231T>A | CA2322940133 | PRKCSH | c.849+71T>A (n.849+71T>A) n.122+71T>A n.40+71T>A n.96+71T>A | dbSNP |
| 19 | g.11447231T= | CA2322940132 | PRKCSH | c.849+71T= (n.849+71T=) n.122+71T= n.40+71T= n.96+71T= | |
| 19 | g.11447232G= | CA2322940134 | PRKCSH | c.849+72G= (n.849+72G=) n.122+72G= n.40+72G= n.96+72G= | |
| 19 | g.11447232_11447233insATGGACTCCTCCATGT | CA2322940135 | PRKCSH | c.849+72_849+73insATGGACTCCTCCATGT (n.849+72_849+73insATGGACTCCTCCATGT) n.122+72_122+73insATGGACTCCTCCATGT n.40+72_40+73insATGGACTCCTCCATGT n.96+72_96+73insATGGACTCCTCCATGT | dbSNP |
| 19 | g.11447233C>T | CA2576630248 | PRKCSH | c.849+73C>T (n.849+73C>T) n.122+73C>T n.40+73C>T n.96+73C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11447234C>A | CA2576630249 | PRKCSH | c.849+74C>A (n.849+74C>A) n.122+74C>A n.40+74C>A n.96+74C>A | |
| 19 | g.11447234C>G | CA2534289715 | PRKCSH | c.849+74C>G (n.849+74C>G) n.122+74C>G n.40+74C>G n.96+74C>G | |
| 19 | g.11447236C>T | CA2582534018 | PRKCSH | c.849+76C>T (n.849+76C>T) n.122+76C>T n.40+76C>T n.96+76C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11447237T>C | CA14743002 | PRKCSH | c.849+77T>C (n.849+77T>C) n.122+77T>C n.40+77T>C n.96+77T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11447237T>G | CA2322940136 | PRKCSH | c.849+77T>G (n.849+77T>G) n.122+77T>G n.40+77T>G n.96+77T>G | dbSNP |
| 19 | g.11447237T= | CA2322940137 | PRKCSH | c.849+77T= (n.849+77T=) n.122+77T= n.40+77T= n.96+77T= | |
| 19 | g.11447238G>A | CA2322940139 | PRKCSH | c.849+78G>A (n.849+78G>A) n.122+78G>A n.40+78G>A n.96+78G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11447238G= | CA2322940138 | PRKCSH | c.849+78G= (n.849+78G=) n.122+78G= n.40+78G= n.96+78G= | |
| 19 | g.11447241T>C | CA2582534019 | PRKCSH | c.849+81T>C (n.849+81T>C) n.122+81T>C n.40+81T>C n.96+81T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11447242C>A | CA2813609307 | PRKCSH | c.849+82C>A (n.849+82C>A) n.122+82C>A n.40+82C>A n.96+82C>A | |
| 19 | g.11447242C>G | CA2582534021 | PRKCSH | c.849+82C>G (n.849+82C>G) n.122+82C>G n.40+82C>G n.96+82C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11447242C>T | CA2582534022 | PRKCSH | c.849+82C>T (n.849+82C>T) n.122+82C>T n.40+82C>T n.96+82C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11447247_11447253del | CA2582534020 | PRKCSH | c.849+87_849+93del (n.849+87_849+93del) n.122+87_122+93del n.40+87_40+93del n.96+87_96+93del | gnomAD v4 |
| 19 | g.11447244G>A | CA632117047 | PRKCSH | c.849+84G>A (n.849+84G>A) n.122+84G>A n.40+84G>A n.96+84G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11447244G= | CA2322940140 | PRKCSH | c.849+84G= (n.849+84G=) n.122+84G= n.40+84G= n.96+84G= | |
| 19 | g.11447245del | CA2582534023 | PRKCSH | c.849+85del (n.849+85del) n.122+85del n.40+85del n.96+85del | gnomAD v4 |
| 19 | g.11447245G>A | CA2322940142 | PRKCSH | c.849+85G>A (n.849+85G>A) n.122+85G>A n.40+85G>A n.96+85G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11447245G= | CA2322940141 | PRKCSH | c.849+85G= (n.849+85G=) n.122+85G= n.40+85G= n.96+85G= | |
| 19 | g.11447246C>A | CA2582534024 | PRKCSH | c.849+86C>A (n.849+86C>A) n.122+86C>A n.40+86C>A n.96+86C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11447246C>T | CA2582534025 | PRKCSH | c.849+86C>T (n.849+86C>T) n.122+86C>T n.40+86C>T n.96+86C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11447247A>C | CA2582534026 | PRKCSH | c.849+87A>C (n.849+87A>C) n.122+87A>C n.40+87A>C n.96+87A>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11447247_11447256delinsACCTGGCCAC | CA2322940143 | PRKCSH | c.849+87_849+96delinsACCTGGCCAC (n.849+87_849+96delinsACCTGGCCAC) n.122+87_122+96delinsACCTGGCCAC n.40+87_40+96delinsACCTGGCCAC n.96+87_96+96delinsACCTGGCCAC | |
| 19 | g.11447248C>A | CA2582534027 | PRKCSH | c.849+88C>A (n.849+88C>A) n.122+88C>A n.40+88C>A n.96+88C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11447248C= | CA2322940144 | PRKCSH | c.849+88C= (n.849+88C=) n.122+88C= n.40+88C= n.96+88C= | |
| 19 | g.11447248C>G | CA993549565 | PRKCSH | c.849+88C>G (n.849+88C>G) n.122+88C>G n.40+88C>G n.96+88C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11447248C>T | CA305355490 | PRKCSH | c.849+88C>T (n.849+88C>T) n.122+88C>T n.40+88C>T n.96+88C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11447256_11447264del | CA783256710 | PRKCSH | c.849+96_849+104del (n.849+96_849+104del) n.122+96_122+104del n.40+96_40+104del n.96+96_96+104del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11447249C>A | CA2582534028 | PRKCSH | c.849+89C>A (n.849+89C>A) n.122+89C>A n.40+89C>A n.96+89C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11447249C>G | CA2582534029 | PRKCSH | c.849+89C>G (n.849+89C>G) n.122+89C>G n.40+89C>G n.96+89C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11447250T>A | CA2582534030 | PRKCSH | c.849+90T>A (n.849+90T>A) n.122+90T>A n.40+90T>A n.96+90T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11447250T>G | CA2576630250 | PRKCSH | c.849+90T>G (n.849+90T>G) n.122+90T>G n.40+90T>G n.96+90T>G | |
| 19 | g.11447251G>C | CA2582534031 | PRKCSH | c.849+91G>C (n.849+91G>C) n.122+91G>C n.40+91G>C n.96+91G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11447252del | CA2576630251 | PRKCSH | c.849+92del (n.849+92del) n.122+92del n.40+92del n.96+92del | |
| 19 | g.11447252_11447276del | CA2581941788 | PRKCSH | c.849+92_849+116del (n.849+92_849+116del) n.122+92_122+116del n.40+92_40+116del n.96+92_96+116del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11447253C>A | CA2582534032 | PRKCSH | c.849+93C>A (n.849+93C>A) n.122+93C>A n.40+93C>A n.96+93C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11447253C= | CA2322940145 | PRKCSH | c.849+93C= (n.849+93C=) n.122+93C= n.40+93C= n.96+93C= | |
| 19 | g.11447253C>T | CA305355492 | PRKCSH | c.849+93C>T (n.849+93C>T) n.122+93C>T n.40+93C>T n.96+93C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11447254C>A | CA2582534033 | PRKCSH | c.849+94C>A (n.849+94C>A) n.122+94C>A n.40+94C>A n.96+94C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11447254C>G | CA2571421291 | PRKCSH | c.849+94C>G (n.849+94C>G) n.122+94C>G n.40+94C>G n.96+94C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11447255A>C | CA993549567 | PRKCSH | c.849+95A>C (n.849+95A>C) n.122+95A>C n.40+95A>C n.96+95A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11447256C>G | CA2576630252 | PRKCSH | c.849+96C>G (n.849+96C>G) n.122+96C>G n.40+96C>G n.96+96C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11447257C>A | CA2582534034 | PRKCSH | c.849+97C>A (n.849+97C>A) n.122+97C>A n.40+97C>A n.96+97C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11447257C>G | CA2582534036 | PRKCSH | c.849+97C>G (n.849+97C>G) n.122+97C>G n.40+97C>G n.96+97C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11447257C>T | CA2582534035 | PRKCSH | c.849+97C>T (n.849+97C>T) n.122+97C>T n.40+97C>T n.96+97C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11447258C>A | CA2582534037 | PRKCSH | c.849+98C>A (n.849+98C>A) n.122+98C>A n.40+98C>A n.96+98C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11447258C>G | CA2582534038 | PRKCSH | c.849+98C>G (n.849+98C>G) n.122+98C>G n.40+98C>G n.96+98C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11447258C>T | CA2582534039 | PRKCSH | c.849+98C>T (n.849+98C>T) n.122+98C>T n.40+98C>T n.96+98C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11447258_11447259insAGC | CA2576630253 | PRKCSH | c.849+98_849+99insAGC (n.849+98_849+99insAGC) n.122+98_122+99insAGC n.40+98_40+99insAGC n.96+98_96+99insAGC | |
| 19 | g.11447259T>A | CA2582534040 | PRKCSH | c.849+99T>A (n.849+99T>A) n.122+99T>A n.40+99T>A n.96+99T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11447261G>A | CA2582534041 | PRKCSH | c.849+101G>A (n.849+101G>A) n.122+101G>A n.40+101G>A n.96+101G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11447261G>C | CA2582534042 | PRKCSH | c.849+101G>C (n.849+101G>C) n.122+101G>C n.40+101G>C n.96+101G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11447262C>A | CA2582534044 | PRKCSH | c.849+102C>A (n.849+102C>A) n.122+102C>A n.40+102C>A n.96+102C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11447262C= | CA2322940146 | PRKCSH | c.849+102C= (n.849+102C=) n.122+102C= n.40+102C= n.96+102C= | |
| 19 | g.11447262C>T | CA632117048 | PRKCSH | c.849+102C>T (n.849+102C>T) n.122+102C>T n.40+102C>T n.96+102C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11447264_11447265insCCCA | CA2582534043 | PRKCSH | c.849+104_849+105insCCCA (n.849+104_849+105insCCCA) n.122+104_122+105insCCCA n.40+104_40+105insCCCA n.96+104_96+105insCCCA | gnomAD v4 |
| 19 | g.11447263C>A | CA2582534045 | PRKCSH | c.849+103C>A (n.849+103C>A) n.122+103C>A n.40+103C>A n.96+103C>A | gnomAD v4 |