Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.11447113_11447154delinsTTCTACGACCGCGTCTGGGCCGCCATCAGGGACAAGTACCGGCA2322940073PRKCSHc.802_843delinsTTCTACGACCGCGTCTGGGCCGCCATCAGGGACAAGTACCGG (p.Phe268=)
n.75_116delinsTTCTACGACCGCGTCTGGGCCGCCATCAGGGACAAGTACCGG
n.49_90delinsTTCTACGACCGCGTCTGGGCCGCCATCAGGGACAAGTACCGG
19g.11447116_11447156delCA632117042PRKCSHc.805_845del (p.Tyr269ArgfsTer14)
n.78_118del
n.52_92del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11447132_11447143delCA632117043PRKCSHc.821_832del (p.Ala274_Arg277del)
n.94_105del
n.12_23del
n.68_79del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11447142G>ACA505749815PRKCSHc.831G>A (p.Arg277=)
n.104G>A
n.22G>A
n.78G>A
 gnomAD v4
19g.11447142G>CCA404135508PRKCSHc.831G>C (p.Arg277Ser)
n.104G>C
n.22G>C
n.78G>C
19g.11447142G>TCA404135509PRKCSHc.831G>T (p.Arg277Ser)
n.104G>T
n.22G>T
n.78G>T
 gnomAD v4
19g.11447143G>ACA404135511PRKCSHc.832G>A (p.Asp278Asn)
n.105G>A
n.23G>A
n.79G>A
 gnomAD v4
19g.11447143G>CCA404135513PRKCSHc.832G>C (p.Asp278His)
n.105G>C
n.23G>C
n.79G>C
19g.11447143G>TCA404135515PRKCSHc.832G>T (p.Asp278Tyr)
n.105G>T
n.23G>T
n.79G>T
19g.11447144A>CCA404135517PRKCSHc.833A>C (p.Asp278Ala)
n.106A>C
n.24A>C
n.80A>C
19g.11447144A>GCA404135521PRKCSHc.833A>G (p.Asp278Gly)
n.106A>G
n.24A>G
n.80A>G
19g.11447144A>TCA404135520PRKCSHc.833A>T (p.Asp278Val)
n.106A>T
n.24A>T
n.80A>T
19g.11447145C>ACA404135523PRKCSHc.834C>A (p.Asp278Glu)
n.107C>A
n.25C>A
n.81C>A
19g.11447145C=CA2322940091PRKCSHc.834C= (p.Asp278=)
n.107C=
n.25C=
n.81C=
19g.11447145C>GCA404135525PRKCSHc.834C>G (p.Asp278Glu)
n.107C>G
n.25C>G
n.81C>G
19g.11447145C>TCA9213014PRKCSHc.834C>T (p.Asp278=)
n.107C>T
n.25C>T
n.81C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11447146A>CCA404135528PRKCSHc.835A>C (p.Lys279Gln)
n.108A>C
n.26A>C
n.82A>C
19g.11447146A>GCA404135530PRKCSHc.835A>G (p.Lys279Glu)
n.108A>G
n.26A>G
n.82A>G
 gnomAD v4
19g.11447146A>TCA404135532PRKCSHc.835A>T (p.Lys279Ter)
n.108A>T
n.26A>T
n.82A>T
19g.11447147A>CCA404135534PRKCSHc.836A>C (p.Lys279Thr)
n.109A>C
n.27A>C
n.83A>C
19g.11447147A>GCA404135536PRKCSHc.836A>G (p.Lys279Arg)
n.109A>G
n.27A>G
n.83A>G
19g.11447147A>TCA404135538PRKCSHc.836A>T (p.Lys279Met)
n.109A>T
n.27A>T
n.83A>T
19g.11447148G>ACA505749828PRKCSHc.837G>A (p.Lys279=)
n.110G>A
n.28G>A
n.84G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11447148G>CCA404135541PRKCSHc.837G>C (p.Lys279Asn)
n.110G>C
n.28G>C
n.84G>C
19g.11447148G=CA2322940092PRKCSHc.837G= (p.Lys279=)
n.110G=
n.28G=
n.84G=
19g.11447148G>TCA404135542PRKCSHc.837G>T (p.Lys279Asn)
n.110G>T
n.28G>T
n.84G>T
19g.11447149T>ACA404135543PRKCSHc.838T>A (p.Tyr280Asn)
n.111T>A
n.29T>A
n.85T>A
19g.11447149T>CCA404135546PRKCSHc.838T>C (p.Tyr280His)
n.111T>C
n.29T>C
n.85T>C
 gnomAD v4
19g.11447149T>GCA404135544PRKCSHc.838T>G (p.Tyr280Asp)
n.111T>G
n.29T>G
n.85T>G
19g.11447150A>CCA404135547PRKCSHc.839A>C (p.Tyr280Ser)
n.112A>C
n.30A>C
n.86A>C
19g.11447150A>GCA404135551PRKCSHc.839A>G (p.Tyr280Cys)
n.112A>G
n.30A>G
n.86A>G
19g.11447150A>TCA404135548PRKCSHc.839A>T (p.Tyr280Phe)
n.112A>T
n.30A>T
n.86A>T
19g.11447151C>ACA404135554PRKCSHc.840C>A (p.Tyr280Ter)
n.113C>A
n.31C>A
n.87C>A
19g.11447151C>GCA404135555PRKCSHc.840C>G (p.Tyr280Ter)
n.113C>G
n.31C>G
n.87C>G
 gnomAD v4
19g.11447151C>TCA505749834PRKCSHc.840C>T (p.Tyr280=)
n.113C>T
n.31C>T
n.87C>T
 ClinVar
19g.11447152C>ACA505749836PRKCSHc.841C>A (p.Arg281=)
n.114C>A
n.32C>A
n.88C>A
 dbSNP gnomAD v2
19g.11447152C=CA2322940093PRKCSHc.841C= (p.Arg281=)
n.114C=
n.32C=
n.88C=
19g.11447152C>GCA9213016PRKCSHc.841C>G (p.Arg281Gly)
n.114C>G
n.32C>G
n.88C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11447152C>TCA9213015PRKCSHc.841C>T (p.Arg281Trp)
n.114C>T
n.32C>T
n.88C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11447153G>ACA9213017PRKCSHc.842G>A (p.Arg281Gln)
n.115G>A
n.33G>A
n.89G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11447153G>CCA305355337PRKCSHc.842G>C (p.Arg281Pro)
n.115G>C
n.33G>C
n.89G>C
 dbSNP gnomAD v4
19g.11447153G=CA2322940094PRKCSHc.842G= (p.Arg281=)
n.115G=
n.33G=
n.89G=
19g.11447153G>TCA9213018PRKCSHc.842G>T (p.Arg281Leu)
n.115G>T
n.33G>T
n.89G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11447154dupCA2582533984PRKCSHc.843dup (p.Ser282ValfsTer15)
n.116dup
n.34dup
n.90dup
 gnomAD v4
19g.11447153_11447161delCA2582533985PRKCSHc.842_849+1del
n.115_122+1del
n.33_40+1del
n.89_96+1del
 gnomAD v4
19g.11447154G>ACA505749840PRKCSHc.843G>A (p.Arg281=)
n.116G>A
n.34G>A
n.90G>A
19g.11447154G>CCA505749841PRKCSHc.843G>C (p.Arg281=)
n.116G>C
n.34G>C
n.90G>C
19g.11447154G>TCA505749842PRKCSHc.843G>T (p.Arg281=)
n.116G>T
n.34G>T
n.90G>T
19g.11447155T>ACA404135560PRKCSHc.844T>A (p.Ser282Thr)
n.117T>A
n.35T>A
n.91T>A
19g.11447155T>CCA404135563PRKCSHc.844T>C (p.Ser282Pro)
n.117T>C
n.35T>C
n.91T>C
19g.11447155T>GCA404135564PRKCSHc.844T>G (p.Ser282Ala)
n.117T>G
n.35T>G
n.91T>G
19g.11447156C>ACA404135566PRKCSHc.845C>A (p.Ser282Tyr)
n.118C>A
n.36C>A
n.92C>A
19g.11447156C>GCA404135567PRKCSHc.845C>G (p.Ser282Cys)
n.118C>G
n.36C>G
n.92C>G
19g.11447156C>TCA404135569PRKCSHc.845C>T (p.Ser282Phe)
n.118C>T
n.36C>T
n.92C>T
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
19g.11447157delCA2582533986PRKCSHc.846del (p.Glu283ArgfsTer15)
n.119del
n.37del
n.93del
 gnomAD v4
19g.11447157C>ACA505749843PRKCSHc.846C>A (p.Ser282=)
n.119C>A
n.37C>A
n.93C>A
 gnomAD v4
19g.11447157C=CA2322940095PRKCSHc.846C= (p.Ser282=)
n.119C=
n.37C=
n.93C=
19g.11447157C>GCA505749844PRKCSHc.846C>G (p.Ser282=)
n.119C>G
n.37C>G
n.93C>G
19g.11447157C>TCA9213019PRKCSHc.846C>T (p.Ser282=)
n.119C>T
n.37C>T
n.93C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11447158G>ACA9213020PRKCSHc.847G>A (p.Glu283Lys)
n.120G>A
n.38G>A
n.94G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11447158G>CCA9213021PRKCSHc.847G>C (p.Glu283Gln)
n.120G>C
n.38G>C
n.94G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11447158G=CA2322940096PRKCSHc.847G= (p.Glu283=)
n.120G=
n.38G=
n.94G=
19g.11447158G>TCA404135575PRKCSHc.847G>T (p.Glu283Ter)
n.120G>T
n.38G>T
n.94G>T
19g.11447159A>CCA404135578PRKCSHc.848A>C (p.Glu283Ala)
n.121A>C
n.39A>C
n.95A>C
19g.11447159A>GCA404135579PRKCSHc.848A>G (p.Glu283Gly)
n.121A>G
n.39A>G
n.95A>G
19g.11447159A>TCA404135581PRKCSHc.848A>T (p.Glu283Val)
n.121A>T
n.39A>T
n.95A>T
19g.11447160G>ACA505749847PRKCSHc.849G>A (p.Glu283=)
n.122G>A
n.40G>A
n.96G>A
 gnomAD v4
19g.11447160G>CCA404135584PRKCSHc.849G>C (p.Glu283Asp)
n.122G>C
n.40G>C
n.96G>C
19g.11447160G>TCA404135587PRKCSHc.849G>T (p.Glu283Asp)
n.122G>T
n.40G>T
n.96G>T
19g.11447161G>ACA404135589PRKCSHc.849+1G>A (n.849+1G>A)
n.122+1G>A
n.40+1G>A
n.96+1G>A
 dbSNP COSMIC
19g.11447161G>CCA404135592PRKCSHc.849+1G>C (n.849+1G>C)
n.122+1G>C
n.40+1G>C
n.96+1G>C
19g.11447161G=CA2322940097PRKCSHc.849+1G= (n.849+1G=)
n.122+1G=
n.40+1G=
n.96+1G=
19g.11447161G>TCA404135593PRKCSHc.849+1G>T (n.849+1G>T)
n.122+1G>T
n.40+1G>T
n.96+1G>T
19g.11447162T>ACA404135598PRKCSHc.849+2T>A (n.849+2T>A)
n.122+2T>A
n.40+2T>A
n.96+2T>A
19g.11447162T>CCA305355364PRKCSHc.849+2T>C (n.849+2T>C)
n.122+2T>C
n.40+2T>C
n.96+2T>C
 dbSNP
19g.11447162T>GCA404135595PRKCSHc.849+2T>G (n.849+2T>G)
n.122+2T>G
n.40+2T>G
n.96+2T>G
19g.11447162T=CA2322940098PRKCSHc.849+2T= (n.849+2T=)
n.122+2T=
n.40+2T=
n.96+2T=
19g.11447163C>ACA305355369PRKCSHc.849+3C>A (n.849+3C>A)
n.122+3C>A
n.40+3C>A
n.96+3C>A
 dbSNP
19g.11447163C=CA2322940099PRKCSHc.849+3C= (n.849+3C=)
n.122+3C=
n.40+3C=
n.96+3C=
19g.11447164A>GCA2576630241PRKCSHc.849+4A>G (n.849+4A>G)
n.122+4A>G
n.40+4A>G
n.96+4A>G
19g.11447165G>ACA9213022PRKCSHc.849+5G>A (n.849+5G>A)
n.122+5G>A
n.40+5G>A
n.96+5G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11447165G=CA2322940100PRKCSHc.849+5G= (n.849+5G=)
n.122+5G=
n.40+5G=
n.96+5G=
19g.11447166_11447169delinsTGGACA2322940101PRKCSHc.849+6_849+9delinsTGGA (n.849+6_849+9delinsTGGA)
n.122+6_122+9delinsTGGA
n.40+6_40+9delinsTGGA
n.96+6_96+9delinsTGGA
19g.11447167G>ACA2582533987PRKCSHc.849+7G>A (n.849+7G>A)
n.122+7G>A
n.40+7G>A
n.96+7G>A
 gnomAD v4
19g.11447171_11447173delCA505749850PRKCSHc.849+11_849+13del (n.849+11_849+13del)
n.122+11_122+13del
n.40+11_40+13del
n.96+11_96+13del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11447168G>TCA2565678514PRKCSHc.849+8G>T (n.849+8G>T)
n.122+8G>T
n.40+8G>T
n.96+8G>T
19g.11447173G>ACA9213023PRKCSHc.849+13G>A (n.849+13G>A)
n.122+13G>A
n.40+13G>A
n.96+13G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11447173G=CA2322940102PRKCSHc.849+13G= (n.849+13G=)
n.122+13G=
n.40+13G=
n.96+13G=
19g.11447174A=CA2322940103PRKCSHc.849+14A= (n.849+14A=)
n.122+14A=
n.40+14A=
n.96+14A=
19g.11447174A>GCA2582533988PRKCSHc.849+14A>G (n.849+14A>G)
n.122+14A>G
n.40+14A>G
n.96+14A>G
 gnomAD v4
19g.11447174A>TCA9213024PRKCSHc.849+14A>T (n.849+14A>T)
n.122+14A>T
n.40+14A>T
n.96+14A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
19g.11447175A=CA2322940104PRKCSHc.849+15A= (n.849+15A=)
n.122+15A=
n.40+15A=
n.96+15A=
19g.11447175A>GCA632117044PRKCSHc.849+15A>G (n.849+15A>G)
n.122+15A>G
n.40+15A>G
n.96+15A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11447176G>ACA305355390PRKCSHc.849+16G>A (n.849+16G>A)
n.122+16G>A
n.40+16G>A
n.96+16G>A
 dbSNP
19g.11447176G=CA2322940105PRKCSHc.849+16G= (n.849+16G=)
n.122+16G=
n.40+16G=
n.96+16G=
19g.11447178G>TCA2582533989PRKCSHc.849+18G>T (n.849+18G>T)
n.122+18G>T
n.40+18G>T
n.96+18G>T
 gnomAD v4
19g.11447179A=CA2322940107PRKCSHc.849+19A= (n.849+19A=)
n.122+19A=
n.40+19A=
n.96+19A=
19g.11447179A>TCA305355421PRKCSHc.849+19A>T (n.849+19A>T)
n.122+19A>T
n.40+19A>T
n.96+19A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11447179_11447180delinsAGCA2322940106PRKCSHc.849+19_849+20delinsAG (n.849+19_849+20delinsAG)
n.122+19_122+20delinsAG
n.40+19_40+20delinsAG
n.96+19_96+20delinsAG
19g.11447180G>ACA2582533990PRKCSHc.849+20G>A (n.849+20G>A)
n.122+20G>A
n.40+20G>A
n.96+20G>A
 gnomAD v4
19g.11447183delCA9213025PRKCSHc.849+23del (n.849+23del)
n.122+23del
n.40+23del
n.96+23del
 dbSNP ExAC gnomAD v4
19g.11447181G>ACA2576630242PRKCSHc.849+21G>A (n.849+21G>A)
n.122+21G>A
n.40+21G>A
n.96+21G>A
 gnomAD v4
19g.11447181_11447182insCCAGAAGCCAGGGGCCACGGGGAAGGAGGACA2813609303PRKCSHc.849+21_849+22insCCAGAAGCCAGGGGCCACGGGGAAGGAGGA (n.849+21_849+22insCCAGAAGCCAGGGGCCACGGGGAAGGAGGA)
n.122+21_122+22insCCAGAAGCCAGGGGCCACGGGGAAGGAGGA
n.40+21_40+22insCCAGAAGCCAGGGGCCACGGGGAAGGAGGA
n.96+21_96+22insCCAGAAGCCAGGGGCCACGGGGAAGGAGGA
19g.11447182G>ACA2582533991PRKCSHc.849+22G>A (n.849+22G>A)
n.122+22G>A
n.40+22G>A
n.96+22G>A
 gnomAD v4
19g.11447183G=CA2322940108PRKCSHc.849+23G= (n.849+23G=)
n.122+23G=
n.40+23G=
n.96+23G=
19g.11447183G>TCA2322940109PRKCSHc.849+23G>T (n.849+23G>T)
n.122+23G>T
n.40+23G>T
n.96+23G>T
 dbSNP
19g.11447184A=CA2322940110PRKCSHc.849+24A= (n.849+24A=)
n.122+24A=
n.40+24A=
n.96+24A=
19g.11447184A>TCA783256700PRKCSHc.849+24A>T (n.849+24A>T)
n.122+24A>T
n.40+24A>T
n.96+24A>T
 dbSNP
19g.11447189G>ACA2582533992PRKCSHc.849+29G>A (n.849+29G>A)
n.122+29G>A
n.40+29G>A
n.96+29G>A
 gnomAD v4
19g.11447190T>GCA9213026PRKCSHc.849+30T>G (n.849+30T>G)
n.122+30T>G
n.40+30T>G
n.96+30T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11447190T=CA2322940111PRKCSHc.849+30T= (n.849+30T=)
n.122+30T=
n.40+30T=
n.96+30T=
19g.11447191C>ACA2582533993PRKCSHc.849+31C>A (n.849+31C>A)
n.122+31C>A
n.40+31C>A
n.96+31C>A
 gnomAD v4
19g.11447194C=CA2322940112PRKCSHc.849+34C= (n.849+34C=)
n.122+34C=
n.40+34C=
n.96+34C=
19g.11447194C>TCA632117045PRKCSHc.849+34C>T (n.849+34C>T)
n.122+34C>T
n.40+34C>T
n.96+34C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11447196delCA2582533994PRKCSHc.849+36del (n.849+36del)
n.122+36del
n.40+36del
n.96+36del
 gnomAD v4
19g.11447195C>ACA2582533995PRKCSHc.849+35C>A (n.849+35C>A)
n.122+35C>A
n.40+35C>A
n.96+35C>A
 gnomAD v4
19g.11447196C>ACA2576630243PRKCSHc.849+36C>A (n.849+36C>A)
n.122+36C>A
n.40+36C>A
n.96+36C>A
19g.11447196C>TCA2582533996PRKCSHc.849+36C>T (n.849+36C>T)
n.122+36C>T
n.40+36C>T
n.96+36C>T
 gnomAD v4
19g.11447198C>TCA2582533997PRKCSHc.849+38C>T (n.849+38C>T)
n.122+38C>T
n.40+38C>T
n.96+38C>T
 gnomAD v4
19g.11447199C>ACA2813609304PRKCSHc.849+39C>A (n.849+39C>A)
n.122+39C>A
n.40+39C>A
n.96+39C>A
19g.11447200A=CA2322940113PRKCSHc.849+40A= (n.849+40A=)
n.122+40A=
n.40+40A=
n.96+40A=
19g.11447200A>GCA305355435PRKCSHc.849+40A>G (n.849+40A>G)
n.122+40A>G
n.40+40A>G
n.96+40A>G
 dbSNP
19g.11447201C>ACA2576630244PRKCSHc.849+41C>A (n.849+41C>A)
n.122+41C>A
n.40+41C>A
n.96+41C>A
19g.11447201C=CA2322940114PRKCSHc.849+41C= (n.849+41C=)
n.122+41C=
n.40+41C=
n.96+41C=
19g.11447201C>TCA9213027PRKCSHc.849+41C>T (n.849+41C>T)
n.122+41C>T
n.40+41C>T
n.96+41C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11447202A>CCA2582533998PRKCSHc.849+42A>C (n.849+42A>C)
n.122+42A>C
n.40+42A>C
n.96+42A>C
 dbSNP gnomAD v4
19g.11447202A>GCA2582533999PRKCSHc.849+42A>G (n.849+42A>G)
n.122+42A>G
n.40+42A>G
n.96+42A>G
 gnomAD v4
19g.11447203C>ACA2582534000PRKCSHc.849+43C>A (n.849+43C>A)
n.122+43C>A
n.40+43C>A
n.96+43C>A
 gnomAD v4
19g.11447203C>TCA2582534001PRKCSHc.849+43C>T (n.849+43C>T)
n.122+43C>T
n.40+43C>T
n.96+43C>T
 gnomAD v4
19g.11447204T>GCA632117046PRKCSHc.849+44T>G (n.849+44T>G)
n.122+44T>G
n.40+44T>G
n.96+44T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11447204T=CA2322940115PRKCSHc.849+44T= (n.849+44T=)
n.122+44T=
n.40+44T=
n.96+44T=
19g.11447206C=CA2322940116PRKCSHc.849+46C= (n.849+46C=)
n.122+46C=
n.40+46C=
n.96+46C=
19g.11447206C>TCA9213028PRKCSHc.849+46C>T (n.849+46C>T)
n.122+46C>T
n.40+46C>T
n.96+46C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
19g.11447210delCA2582534002PRKCSHc.849+50del (n.849+50del)
n.122+50del
n.40+50del
n.96+50del
 gnomAD v4
19g.11447207C>ACA2576630245PRKCSHc.849+47C>A (n.849+47C>A)
n.122+47C>A
n.40+47C>A
n.96+47C>A
19g.11447207C>GCA2582534003PRKCSHc.849+47C>G (n.849+47C>G)
n.122+47C>G
n.40+47C>G
n.96+47C>G
 gnomAD v4
19g.11447207C>TCA2576630246PRKCSHc.849+47C>T (n.849+47C>T)
n.122+47C>T
n.40+47C>T
n.96+47C>T
 gnomAD v4
19g.11447208C>ACA2582534004PRKCSHc.849+48C>A (n.849+48C>A)
n.122+48C>A
n.40+48C>A
n.96+48C>A
 gnomAD v4
19g.11447208C=CA2322940117PRKCSHc.849+48C= (n.849+48C=)
n.122+48C=
n.40+48C=
n.96+48C=
19g.11447208C>TCA9213029PRKCSHc.849+48C>T (n.849+48C>T)
n.122+48C>T
n.40+48C>T
n.96+48C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11447210C>ACA9213030PRKCSHc.849+50C>A (n.849+50C>A)
n.122+50C>A
n.40+50C>A
n.96+50C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11447210C=CA2322940118PRKCSHc.849+50C= (n.849+50C=)
n.122+50C=
n.40+50C=
n.96+50C=
19g.11447210C>GCA2582534005PRKCSHc.849+50C>G (n.849+50C>G)
n.122+50C>G
n.40+50C>G
n.96+50C>G
 gnomAD v4
19g.11447211A=CA2322940119PRKCSHc.849+51A= (n.849+51A=)
n.122+51A=
n.40+51A=
n.96+51A=
19g.11447211A>CCA993549555PRKCSHc.849+51A>C (n.849+51A>C)
n.122+51A>C
n.40+51A>C
n.96+51A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11447211A>TCA2582534006PRKCSHc.849+51A>T (n.849+51A>T)
n.122+51A>T
n.40+51A>T
n.96+51A>T
 gnomAD v4
19g.11447211_11447217delinsACCCCGCCA2322940120PRKCSHc.849+51_849+57delinsACCCCGC (n.849+51_849+57delinsACCCCGC)
n.122+51_122+57delinsACCCCGC
n.40+51_40+57delinsACCCCGC
n.96+51_96+57delinsACCCCGC
19g.11447212C>GCA2576630247PRKCSHc.849+52C>G (n.849+52C>G)
n.122+52C>G
n.40+52C>G
n.96+52C>G
 gnomAD v4
19g.11447213_11447218delCA2322940121PRKCSHc.849+53_849+58del (n.849+53_849+58del)
n.122+53_122+58del
n.40+53_40+58del
n.96+53_96+58del
 dbSNP
19g.11447213C>ACA2582534007PRKCSHc.849+53C>A (n.849+53C>A)
n.122+53C>A
n.40+53C>A
n.96+53C>A
 gnomAD v4
19g.11447214C>ACA2582534008PRKCSHc.849+54C>A (n.849+54C>A)
n.122+54C>A
n.40+54C>A
n.96+54C>A
 gnomAD v4
19g.11447214C>TCA2582534009PRKCSHc.849+54C>T (n.849+54C>T)
n.122+54C>T
n.40+54C>T
n.96+54C>T
 gnomAD v4
19g.11447215C>ACA305355461PRKCSHc.849+55C>A (n.849+55C>A)
n.122+55C>A
n.40+55C>A
n.96+55C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11447215C=CA2322940122PRKCSHc.849+55C= (n.849+55C=)
n.122+55C=
n.40+55C=
n.96+55C=
19g.11447215C>GCA2813609305PRKCSHc.849+55C>G (n.849+55C>G)
n.122+55C>G
n.40+55C>G
n.96+55C>G
19g.11447215C>TCA305355467PRKCSHc.849+55C>T (n.849+55C>T)
n.122+55C>T
n.40+55C>T
n.96+55C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11447216G>ACA305355472PRKCSHc.849+56G>A (n.849+56G>A)
n.122+56G>A
n.40+56G>A
n.96+56G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11447216G>CCA2322940123PRKCSHc.849+56G>C (n.849+56G>C)
n.122+56G>C
n.40+56G>C
n.96+56G>C
 dbSNP
19g.11447216G=CA2322940124PRKCSHc.849+56G= (n.849+56G=)
n.122+56G=
n.40+56G=
n.96+56G=
19g.11447217C=CA2322940125PRKCSHc.849+57C= (n.849+57C=)
n.122+57C=
n.40+57C=
n.96+57C=
19g.11447217C>TCA783256707PRKCSHc.849+57C>T (n.849+57C>T)
n.122+57C>T
n.40+57C>T
n.96+57C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11447218C>ACA993549558PRKCSHc.849+58C>A (n.849+58C>A)
n.122+58C>A
n.40+58C>A
n.96+58C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11447218C=CA2322940126PRKCSHc.849+58C= (n.849+58C=)
n.122+58C=
n.40+58C=
n.96+58C=
19g.11447219_11447223delinsTCACACA2322940127PRKCSHc.849+59_849+63delinsTCACA (n.849+59_849+63delinsTCACA)
n.122+59_122+63delinsTCACA
n.40+59_40+63delinsTCACA
n.96+59_96+63delinsTCACA
19g.11447220C>ACA2582534010PRKCSHc.849+60C>A (n.849+60C>A)
n.122+60C>A
n.40+60C>A
n.96+60C>A
 gnomAD v4
19g.11447220C>TCA2582534011PRKCSHc.849+60C>T (n.849+60C>T)
n.122+60C>T
n.40+60C>T
n.96+60C>T
 gnomAD v4
19g.11447220_11447223delCA2322940128PRKCSHc.849+60_849+63del (n.849+60_849+63del)
n.122+60_122+63del
n.40+60_40+63del
n.96+60_96+63del
 dbSNP
19g.11447222C>ACA305355481PRKCSHc.849+62C>A (n.849+62C>A)
n.122+62C>A
n.40+62C>A
n.96+62C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11447222C=CA2322940129PRKCSHc.849+62C= (n.849+62C=)
n.122+62C=
n.40+62C=
n.96+62C=
19g.11447223_11447224insTCA2582534012PRKCSHc.849+63_849+64insT (n.849+63_849+64insT)
n.122+63_122+64insT
n.40+63_40+64insT
n.96+63_96+64insT
 gnomAD v4
19g.11447224A=CA2322940130PRKCSHc.849+64A= (n.849+64A=)
n.122+64A=
n.40+64A=
n.96+64A=
19g.11447224A>CCA2582534013PRKCSHc.849+64A>C (n.849+64A>C)
n.122+64A>C
n.40+64A>C
n.96+64A>C
 gnomAD v4
19g.11447224A>GCA2322940131PRKCSHc.849+64A>G (n.849+64A>G)
n.122+64A>G
n.40+64A>G
n.96+64A>G
 dbSNP
19g.11447227G>TCA2582534014PRKCSHc.849+67G>T (n.849+67G>T)
n.122+67G>T
n.40+67G>T
n.96+67G>T
 gnomAD v4
19g.11447228A>TCA2582534015PRKCSHc.849+68A>T (n.849+68A>T)
n.122+68A>T
n.40+68A>T
n.96+68A>T
 gnomAD v4
19g.11447229G>CCA2582534016PRKCSHc.849+69G>C (n.849+69G>C)
n.122+69G>C
n.40+69G>C
n.96+69G>C
 gnomAD v4
19g.11447230C>ACA2582534017PRKCSHc.849+70C>A (n.849+70C>A)
n.122+70C>A
n.40+70C>A
n.96+70C>A
 gnomAD v4
19g.11447230C>TCA2813609306PRKCSHc.849+70C>T (n.849+70C>T)
n.122+70C>T
n.40+70C>T
n.96+70C>T
19g.11447231T>ACA2322940133PRKCSHc.849+71T>A (n.849+71T>A)
n.122+71T>A
n.40+71T>A
n.96+71T>A
 dbSNP
19g.11447231T=CA2322940132PRKCSHc.849+71T= (n.849+71T=)
n.122+71T=
n.40+71T=
n.96+71T=
19g.11447232G=CA2322940134PRKCSHc.849+72G= (n.849+72G=)
n.122+72G=
n.40+72G=
n.96+72G=
19g.11447232_11447233insATGGACTCCTCCATGTCA2322940135PRKCSHc.849+72_849+73insATGGACTCCTCCATGT (n.849+72_849+73insATGGACTCCTCCATGT)
n.122+72_122+73insATGGACTCCTCCATGT
n.40+72_40+73insATGGACTCCTCCATGT
n.96+72_96+73insATGGACTCCTCCATGT
 dbSNP
19g.11447233C>TCA2576630248PRKCSHc.849+73C>T (n.849+73C>T)
n.122+73C>T
n.40+73C>T
n.96+73C>T
 gnomAD v4
19g.11447234C>ACA2576630249PRKCSHc.849+74C>A (n.849+74C>A)
n.122+74C>A
n.40+74C>A
n.96+74C>A
19g.11447234C>GCA2534289715PRKCSHc.849+74C>G (n.849+74C>G)
n.122+74C>G
n.40+74C>G
n.96+74C>G
19g.11447236C>TCA2582534018PRKCSHc.849+76C>T (n.849+76C>T)
n.122+76C>T
n.40+76C>T
n.96+76C>T
 gnomAD v4
19g.11447237T>CCA14743002PRKCSHc.849+77T>C (n.849+77T>C)
n.122+77T>C
n.40+77T>C
n.96+77T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11447237T>GCA2322940136PRKCSHc.849+77T>G (n.849+77T>G)
n.122+77T>G
n.40+77T>G
n.96+77T>G
 dbSNP
19g.11447237T=CA2322940137PRKCSHc.849+77T= (n.849+77T=)
n.122+77T=
n.40+77T=
n.96+77T=
19g.11447238G>ACA2322940139PRKCSHc.849+78G>A (n.849+78G>A)
n.122+78G>A
n.40+78G>A
n.96+78G>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.11447238G=CA2322940138PRKCSHc.849+78G= (n.849+78G=)
n.122+78G=
n.40+78G=
n.96+78G=
19g.11447241T>CCA2582534019PRKCSHc.849+81T>C (n.849+81T>C)
n.122+81T>C
n.40+81T>C
n.96+81T>C
 gnomAD v4
19g.11447242C>ACA2813609307PRKCSHc.849+82C>A (n.849+82C>A)
n.122+82C>A
n.40+82C>A
n.96+82C>A
19g.11447242C>GCA2582534021PRKCSHc.849+82C>G (n.849+82C>G)
n.122+82C>G
n.40+82C>G
n.96+82C>G
 gnomAD v4
19g.11447242C>TCA2582534022PRKCSHc.849+82C>T (n.849+82C>T)
n.122+82C>T
n.40+82C>T
n.96+82C>T
 gnomAD v4
19g.11447247_11447253delCA2582534020PRKCSHc.849+87_849+93del (n.849+87_849+93del)
n.122+87_122+93del
n.40+87_40+93del
n.96+87_96+93del
 gnomAD v4

Number of alleles fetched