Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.114426308T>ACA374610456WHRNc.793A>T (p.Lys265Ter)
c.1069A>T (p.Lys357Ter)
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n.1777A>G
n.1088A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.114426308T>GCA374610463WHRNc.793A>C (p.Lys265Gln)
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n.1777A>C
n.1088A>C
9g.114426308T=CA1873836080WHRNc.793A= (p.Lys265=)
c.1069A= (p.Lys357=)
n.817A=
c.252A=
c.-81A= (n.-81A=)
c.964-18290A= (n.964-18290A=)
c.943A= (p.Lys315=)
c.-157-1284A= (n.-157-1284A=)
n.1777A=
n.1088A=
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n.1776G>T
n.1087G>T
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c.-82G>C (n.-82G>C)
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n.1776G>C
n.1087G>C
9g.114426309C>TCA466779212WHRNc.792G>A (p.Val264=)
c.1068G>A (p.Val356=)
n.816G>A
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c.-82G>A (n.-82G>A)
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c.942G>A (p.Val314=)
c.-157-1285G>A (n.-157-1285G>A)
n.1776G>A
n.1087G>A
9g.114426310A>CCA374610466WHRNc.791T>G (p.Val264Gly)
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c.-157-1286T>G (n.-157-1286T>G)
n.1775T>G
n.1086T>G
9g.114426310A>GCA374610469WHRNc.791T>C (p.Val264Ala)
c.1067T>C (p.Val356Ala)
n.815T>C
c.250T>C
c.-83T>C (n.-83T>C)
c.964-18292T>C (n.964-18292T>C)
c.941T>C (p.Val314Ala)
c.-157-1286T>C (n.-157-1286T>C)
n.1775T>C
n.1086T>C
 gnomAD v4
9g.114426310A>TCA374610473WHRNc.791T>A (p.Val264Glu)
c.1067T>A (p.Val356Glu)
n.815T>A
c.250T>A
c.-83T>A (n.-83T>A)
c.964-18292T>A (n.964-18292T>A)
c.941T>A (p.Val314Glu)
c.-157-1286T>A (n.-157-1286T>A)
n.1775T>A
n.1086T>A
9g.114426311C>ACA374610479WHRNc.790G>T (p.Val264Leu)
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n.814G>T
c.249G>T
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c.-157-1287G>T (n.-157-1287G>T)
n.1774G>T
n.1085G>T
9g.114426311C>GCA374610482WHRNc.790G>C (p.Val264Leu)
c.1066G>C (p.Val356Leu)
n.814G>C
c.249G>C
c.-84G>C (n.-84G>C)
c.964-18293G>C (n.964-18293G>C)
c.940G>C (p.Val314Leu)
c.-157-1287G>C (n.-157-1287G>C)
n.1774G>C
n.1085G>C
9g.114426311C>TCA374610477WHRNc.790G>A (p.Val264Met)
c.1066G>A (p.Val356Met)
n.814G>A
c.249G>A
c.-84G>A (n.-84G>A)
c.964-18293G>A (n.964-18293G>A)
c.940G>A (p.Val314Met)
c.-157-1287G>A (n.-157-1287G>A)
n.1774G>A
n.1085G>A
9g.114426312T>ACA466779215WHRNc.789A>T (p.Thr263=)
c.1065A>T (p.Thr355=)
n.813A>T
c.248A>T
c.-85A>T (n.-85A>T)
c.964-18294A>T (n.964-18294A>T)
c.939A>T (p.Thr313=)
c.-157-1288A>T (n.-157-1288A>T)
n.1773A>T
n.1084A>T
9g.114426312T>CCA198636682WHRNc.789A>G (p.Thr263=)
c.1065A>G (p.Thr355=)
n.813A>G
c.248A>G
c.-85A>G (n.-85A>G)
c.964-18294A>G (n.964-18294A>G)
c.939A>G (p.Thr313=)
c.-157-1288A>G (n.-157-1288A>G)
n.1773A>G
n.1084A>G
 dbSNP
9g.114426312T>GCA466779216WHRNc.789A>C (p.Thr263=)
c.1065A>C (p.Thr355=)
n.813A>C
c.248A>C
c.-85A>C (n.-85A>C)
c.964-18294A>C (n.964-18294A>C)
c.939A>C (p.Thr313=)
c.-157-1288A>C (n.-157-1288A>C)
n.1773A>C
n.1084A>C
9g.114426312T=CA1873836081WHRNc.789A= (p.Thr263=)
c.1065A= (p.Thr355=)
n.813A=
c.248A=
c.-85A= (n.-85A=)
c.964-18294A= (n.964-18294A=)
c.939A= (p.Thr313=)
c.-157-1288A= (n.-157-1288A=)
n.1773A=
n.1084A=
9g.114426313G>ACA374610488WHRNc.788C>T (p.Thr263Ile)
c.1064C>T (p.Thr355Ile)
n.812C>T
c.247C>T
c.-86C>T (n.-86C>T)
c.964-18295C>T (n.964-18295C>T)
c.938C>T (p.Thr313Ile)
c.-157-1289C>T (n.-157-1289C>T)
n.1772C>T
n.1083C>T
9g.114426313G>CCA374610486WHRNc.788C>G (p.Thr263Arg)
c.1064C>G (p.Thr355Arg)
n.812C>G
c.247C>G
c.-86C>G (n.-86C>G)
c.964-18295C>G (n.964-18295C>G)
c.938C>G (p.Thr313Arg)
c.-157-1289C>G (n.-157-1289C>G)
n.1772C>G
n.1083C>G
9g.114426313G>TCA374610490WHRNc.788C>A (p.Thr263Lys)
c.1064C>A (p.Thr355Lys)
n.812C>A
c.247C>A
c.-86C>A (n.-86C>A)
c.964-18295C>A (n.964-18295C>A)
c.938C>A (p.Thr313Lys)
c.-157-1289C>A (n.-157-1289C>A)
n.1772C>A
n.1083C>A
9g.114426314T>ACA374610493WHRNc.787A>T (p.Thr263Ser)
c.1063A>T (p.Thr355Ser)
n.811A>T
c.246A>T
c.-87A>T (n.-87A>T)
c.964-18296A>T (n.964-18296A>T)
c.937A>T (p.Thr313Ser)
c.-157-1290A>T (n.-157-1290A>T)
n.1771A>T
n.1082A>T
9g.114426314T>CCA374610496WHRNc.787A>G (p.Thr263Ala)
c.1063A>G (p.Thr355Ala)
n.811A>G
c.246A>G
c.-87A>G (n.-87A>G)
c.964-18296A>G (n.964-18296A>G)
c.937A>G (p.Thr313Ala)
c.-157-1290A>G (n.-157-1290A>G)
n.1771A>G
n.1082A>G
 COSMIC
9g.114426314T>GCA374610494WHRNc.787A>C (p.Thr263Pro)
c.1063A>C (p.Thr355Pro)
n.811A>C
c.246A>C
c.-87A>C (n.-87A>C)
c.964-18296A>C (n.964-18296A>C)
c.937A>C (p.Thr313Pro)
c.-157-1290A>C (n.-157-1290A>C)
n.1771A>C
n.1082A>C
9g.114426315C>ACA466779220WHRNc.786G>T (p.Leu262=)
c.1062G>T (p.Leu354=)
n.810G>T
c.245G>T
c.-88G>T (n.-88G>T)
c.964-18297G>T (n.964-18297G>T)
c.936G>T (p.Leu312=)
c.-157-1291G>T (n.-157-1291G>T)
n.1770G>T
n.1081G>T
9g.114426315C>GCA466779221WHRNc.786G>C (p.Leu262=)
c.1062G>C (p.Leu354=)
n.810G>C
c.245G>C
c.-88G>C (n.-88G>C)
c.964-18297G>C (n.964-18297G>C)
c.936G>C (p.Leu312=)
c.-157-1291G>C (n.-157-1291G>C)
n.1770G>C
n.1081G>C
9g.114426315C>TCA466779222WHRNc.786G>A (p.Leu262=)
c.1062G>A (p.Leu354=)
n.810G>A
c.245G>A
c.-88G>A (n.-88G>A)
c.964-18297G>A (n.964-18297G>A)
c.936G>A (p.Leu312=)
c.-157-1291G>A (n.-157-1291G>A)
n.1770G>A
n.1081G>A
9g.114426316A>CCA374610497WHRNc.785T>G (p.Leu262Arg)
c.1061T>G (p.Leu354Arg)
n.809T>G
c.244T>G
c.-89T>G (n.-89T>G)
c.964-18298T>G (n.964-18298T>G)
c.935T>G (p.Leu312Arg)
c.-157-1292T>G (n.-157-1292T>G)
n.1769T>G
n.1080T>G
9g.114426316A>GCA374610501WHRNc.785T>C (p.Leu262Pro)
c.1061T>C (p.Leu354Pro)
n.809T>C
c.244T>C
c.-89T>C (n.-89T>C)
c.964-18298T>C (n.964-18298T>C)
c.935T>C (p.Leu312Pro)
c.-157-1292T>C (n.-157-1292T>C)
n.1769T>C
n.1080T>C
9g.114426316A>TCA374610499WHRNc.785T>A (p.Leu262Gln)
c.1061T>A (p.Leu354Gln)
n.809T>A
c.244T>A
c.-89T>A (n.-89T>A)
c.964-18298T>A (n.964-18298T>A)
c.935T>A (p.Leu312Gln)
c.-157-1292T>A (n.-157-1292T>A)
n.1769T>A
n.1080T>A
9g.114426317G>ACA466779223WHRNc.784C>T (p.Leu262=)
c.1060C>T (p.Leu354=)
n.808C>T
c.243C>T
c.-90C>T (n.-90C>T)
c.964-18299C>T (n.964-18299C>T)
c.934C>T (p.Leu312=)
c.-157-1293C>T (n.-157-1293C>T)
n.1768C>T
n.1079C>T
9g.114426317G>CCA374610503WHRNc.784C>G (p.Leu262Val)
c.1060C>G (p.Leu354Val)
n.808C>G
c.243C>G
c.-90C>G (n.-90C>G)
c.964-18299C>G (n.964-18299C>G)
c.934C>G (p.Leu312Val)
c.-157-1293C>G (n.-157-1293C>G)
n.1768C>G
n.1079C>G
9g.114426317G>TCA374610507WHRNc.784C>A (p.Leu262Met)
c.1060C>A (p.Leu354Met)
n.808C>A
c.243C>A
c.-90C>A (n.-90C>A)
c.964-18299C>A (n.964-18299C>A)
c.934C>A (p.Leu312Met)
c.-157-1293C>A (n.-157-1293C>A)
n.1768C>A
n.1079C>A
9g.114426318G>ACA466779224WHRNc.783C>T (p.Ile261=)
c.1059C>T (p.Ile353=)
n.807C>T
c.242C>T
c.-91C>T (n.-91C>T)
c.964-18300C>T (n.964-18300C>T)
c.933C>T (p.Ile311=)
c.-157-1294C>T (n.-157-1294C>T)
n.1767C>T
n.1078C>T
9g.114426318G>CCA374610509WHRNc.783C>G (p.Ile261Met)
c.1059C>G (p.Ile353Met)
n.807C>G
c.242C>G
c.-91C>G (n.-91C>G)
c.964-18300C>G (n.964-18300C>G)
c.933C>G (p.Ile311Met)
c.-157-1294C>G (n.-157-1294C>G)
n.1767C>G
n.1078C>G
 COSMIC
9g.114426318G>TCA466779225WHRNc.783C>A (p.Ile261=)
c.1059C>A (p.Ile353=)
n.807C>A
c.242C>A
c.-91C>A (n.-91C>A)
c.964-18300C>A (n.964-18300C>A)
c.933C>A (p.Ile311=)
c.-157-1294C>A (n.-157-1294C>A)
n.1767C>A
n.1078C>A
9g.114426319A>CCA374610512WHRNc.782T>G (p.Ile261Ser)
c.1058T>G (p.Ile353Ser)
n.806T>G
c.241T>G
c.-92T>G (n.-92T>G)
c.964-18301T>G (n.964-18301T>G)
c.932T>G (p.Ile311Ser)
c.-157-1295T>G (n.-157-1295T>G)
n.1766T>G
n.1077T>G
9g.114426319A>GCA374610514WHRNc.782T>C (p.Ile261Thr)
c.1058T>C (p.Ile353Thr)
n.806T>C
c.241T>C
c.-92T>C (n.-92T>C)
c.964-18301T>C (n.964-18301T>C)
c.932T>C (p.Ile311Thr)
c.-157-1295T>C (n.-157-1295T>C)
n.1766T>C
n.1077T>C
9g.114426319A>TCA374610515WHRNc.782T>A (p.Ile261Asn)
c.1058T>A (p.Ile353Asn)
n.806T>A
c.241T>A
c.-92T>A (n.-92T>A)
c.964-18301T>A (n.964-18301T>A)
c.932T>A (p.Ile311Asn)
c.-157-1295T>A (n.-157-1295T>A)
n.1766T>A
n.1077T>A
9g.114426320T>ACA374610518WHRNc.781A>T (p.Ile261Phe)
c.1057A>T (p.Ile353Phe)
n.805A>T
c.240A>T
c.-93A>T (n.-93A>T)
c.964-18302A>T (n.964-18302A>T)
c.931A>T (p.Ile311Phe)
c.-157-1296A>T (n.-157-1296A>T)
n.1765A>T
n.1076A>T
 COSMIC
9g.114426320T>CCA374610520WHRNc.781A>G (p.Ile261Val)
c.1057A>G (p.Ile353Val)
n.805A>G
c.240A>G
c.-93A>G (n.-93A>G)
c.964-18302A>G (n.964-18302A>G)
c.931A>G (p.Ile311Val)
c.-157-1296A>G (n.-157-1296A>G)
n.1765A>G
n.1076A>G
 gnomAD v4
9g.114426320T>GCA374610523WHRNc.781A>C (p.Ile261Leu)
c.1057A>C (p.Ile353Leu)
n.805A>C
c.240A>C
c.-93A>C (n.-93A>C)
c.964-18302A>C (n.964-18302A>C)
c.931A>C (p.Ile311Leu)
c.-157-1296A>C (n.-157-1296A>C)
n.1765A>C
n.1076A>C
9g.114426321G>ACA466779227WHRNc.780C>T (p.Leu260=)
c.1056C>T (p.Leu352=)
n.804C>T
c.239C>T
c.-94C>T (n.-94C>T)
c.964-18303C>T (n.964-18303C>T)
c.930C>T (p.Leu310=)
c.-157-1297C>T (n.-157-1297C>T)
n.1764C>T
n.1075C>T
 dbSNP gnomAD v4
9g.114426321G>CCA466779228WHRNc.780C>G (p.Leu260=)
c.1056C>G (p.Leu352=)
n.804C>G
c.239C>G
c.-94C>G (n.-94C>G)
c.964-18303C>G (n.964-18303C>G)
c.930C>G (p.Leu310=)
c.-157-1297C>G (n.-157-1297C>G)
n.1764C>G
n.1075C>G
9g.114426321G=CA1873836082WHRNc.780C= (p.Leu260=)
c.1056C= (p.Leu352=)
n.804C=
c.239C=
c.-94C= (n.-94C=)
c.964-18303C= (n.964-18303C=)
c.930C= (p.Leu310=)
c.-157-1297C= (n.-157-1297C=)
n.1764C=
n.1075C=
9g.114426321G>TCA466779229WHRNc.780C>A (p.Leu260=)
c.1056C>A (p.Leu352=)
n.804C>A
c.239C>A
c.-94C>A (n.-94C>A)
c.964-18303C>A (n.964-18303C>A)
c.930C>A (p.Leu310=)
c.-157-1297C>A (n.-157-1297C>A)
n.1764C>A
n.1075C>A
9g.114426322A>CCA374610526WHRNc.779T>G (p.Leu260Arg)
c.1055T>G (p.Leu352Arg)
n.803T>G
c.238T>G
c.-95T>G (n.-95T>G)
c.964-18304T>G (n.964-18304T>G)
c.929T>G (p.Leu310Arg)
c.-157-1298T>G (n.-157-1298T>G)
n.1763T>G
n.1074T>G
9g.114426322A>GCA374610527WHRNc.779T>C (p.Leu260Pro)
c.1055T>C (p.Leu352Pro)
n.803T>C
c.238T>C
c.-95T>C (n.-95T>C)
c.964-18304T>C (n.964-18304T>C)
c.929T>C (p.Leu310Pro)
c.-157-1298T>C (n.-157-1298T>C)
n.1763T>C
n.1074T>C
9g.114426322A>TCA374610530WHRNc.779T>A (p.Leu260His)
c.1055T>A (p.Leu352His)
n.803T>A
c.238T>A
c.-95T>A (n.-95T>A)
c.964-18304T>A (n.964-18304T>A)
c.929T>A (p.Leu310His)
c.-157-1298T>A (n.-157-1298T>A)
n.1763T>A
n.1074T>A
9g.114426323G>ACA374610532WHRNc.778C>T (p.Leu260Phe)
c.1054C>T (p.Leu352Phe)
n.802C>T
c.237C>T
c.-96C>T (n.-96C>T)
c.964-18305C>T (n.964-18305C>T)
c.928C>T (p.Leu310Phe)
c.-157-1299C>T (n.-157-1299C>T)
n.1762C>T
n.1073C>T
 ClinVar dbSNP
9g.114426323G>CCA374610534WHRNc.778C>G (p.Leu260Val)
c.1054C>G (p.Leu352Val)
n.802C>G
c.237C>G
c.-96C>G (n.-96C>G)
c.964-18305C>G (n.964-18305C>G)
c.928C>G (p.Leu310Val)
c.-157-1299C>G (n.-157-1299C>G)
n.1762C>G
n.1073C>G
 ClinVar dbSNP
9g.114426323G=CA1873836083WHRNc.778C= (p.Leu260=)
c.1054C= (p.Leu352=)
n.802C=
c.237C=
c.-96C= (n.-96C=)
c.964-18305C= (n.964-18305C=)
c.928C= (p.Leu310=)
c.-157-1299C= (n.-157-1299C=)
n.1762C=
n.1073C=
9g.114426323G>TCA374610536WHRNc.778C>A (p.Leu260Ile)
c.1054C>A (p.Leu352Ile)
n.802C>A
c.237C>A
c.-96C>A (n.-96C>A)
c.964-18305C>A (n.964-18305C>A)
c.928C>A (p.Leu310Ile)
c.-157-1299C>A (n.-157-1299C>A)
n.1762C>A
n.1073C>A
9g.114426324G>ACA466779230WHRNc.777C>T (p.His259=)
c.1053C>T (p.His351=)
n.801C>T
c.236C>T
c.-97C>T (n.-97C>T)
c.964-18306C>T (n.964-18306C>T)
c.927C>T (p.His309=)
c.-157-1300C>T (n.-157-1300C>T)
n.1761C>T
n.1072C>T
9g.114426324G>CCA374610539WHRNc.777C>G (p.His259Gln)
c.1053C>G (p.His351Gln)
n.801C>G
c.236C>G
c.-97C>G (n.-97C>G)
c.964-18306C>G (n.964-18306C>G)
c.927C>G (p.His309Gln)
c.-157-1300C>G (n.-157-1300C>G)
n.1761C>G
n.1072C>G
9g.114426324G>TCA374610541WHRNc.777C>A (p.His259Gln)
c.1053C>A (p.His351Gln)
n.801C>A
c.236C>A
c.-97C>A (n.-97C>A)
c.964-18306C>A (n.964-18306C>A)
c.927C>A (p.His309Gln)
c.-157-1300C>A (n.-157-1300C>A)
n.1761C>A
n.1072C>A
9g.114426325T>ACA374610546WHRNc.776A>T (p.His259Leu)
c.1052A>T (p.His351Leu)
n.800A>T
c.235A>T
c.-98A>T (n.-98A>T)
c.964-18307A>T (n.964-18307A>T)
c.926A>T (p.His309Leu)
c.-157-1301A>T (n.-157-1301A>T)
n.1760A>T
n.1071A>T
9g.114426325T>CCA374610548WHRNc.776A>G (p.His259Arg)
c.1052A>G (p.His351Arg)
n.800A>G
c.235A>G
c.-98A>G (n.-98A>G)
c.964-18307A>G (n.964-18307A>G)
c.926A>G (p.His309Arg)
c.-157-1301A>G (n.-157-1301A>G)
n.1760A>G
n.1071A>G
9g.114426325T>GCA374610550WHRNc.776A>C (p.His259Pro)
c.1052A>C (p.His351Pro)
n.800A>C
c.235A>C
c.-98A>C (n.-98A>C)
c.964-18307A>C (n.964-18307A>C)
c.926A>C (p.His309Pro)
c.-157-1301A>C (n.-157-1301A>C)
n.1760A>C
n.1071A>C
9g.114426326G>ACA374610554WHRNc.775C>T (p.His259Tyr)
c.1051C>T (p.His351Tyr)
n.799C>T
c.234C>T
c.-99C>T (n.-99C>T)
c.964-18308C>T (n.964-18308C>T)
c.925C>T (p.His309Tyr)
c.-157-1302C>T (n.-157-1302C>T)
n.1759C>T
n.1070C>T
 dbSNP gnomAD v2
9g.114426326G>CCA374610556WHRNc.775C>G (p.His259Asp)
c.1051C>G (p.His351Asp)
n.799C>G
c.234C>G
c.-99C>G (n.-99C>G)
c.964-18308C>G (n.964-18308C>G)
c.925C>G (p.His309Asp)
c.-157-1302C>G (n.-157-1302C>G)
n.1759C>G
n.1070C>G
9g.114426326G=CA1873836084WHRNc.775C= (p.His259=)
c.1051C= (p.His351=)
n.799C=
c.234C=
c.-99C= (n.-99C=)
c.964-18308C= (n.964-18308C=)
c.925C= (p.His309=)
c.-157-1302C= (n.-157-1302C=)
n.1759C=
n.1070C=
9g.114426326G>TCA374610559WHRNc.775C>A (p.His259Asn)
c.1051C>A (p.His351Asn)
n.799C>A
c.234C>A
c.-99C>A (n.-99C>A)
c.964-18308C>A (n.964-18308C>A)
c.925C>A (p.His309Asn)
c.-157-1302C>A (n.-157-1302C>A)
n.1759C>A
n.1070C>A
9g.114426327C>ACA466779232WHRNc.774G>T (p.Arg258=)
c.1050G>T (p.Arg350=)
n.798G>T
c.233G>T
c.-100G>T (n.-100G>T)
c.964-18309G>T (n.964-18309G>T)
c.924G>T (p.Arg308=)
c.-157-1303G>T (n.-157-1303G>T)
n.1758G>T
n.1069G>T
 gnomAD v4
9g.114426327C=CA1873836085WHRNc.774G= (p.Arg258=)
c.1050G= (p.Arg350=)
n.798G=
c.233G=
c.-100G= (n.-100G=)
c.964-18309G= (n.964-18309G=)
c.924G= (p.Arg308=)
c.-157-1303G= (n.-157-1303G=)
n.1758G=
n.1069G=
9g.114426327C>GCA466779234WHRNc.774G>C (p.Arg258=)
c.1050G>C (p.Arg350=)
n.798G>C
c.233G>C
c.-100G>C (n.-100G>C)
c.964-18309G>C (n.964-18309G>C)
c.924G>C (p.Arg308=)
c.-157-1303G>C (n.-157-1303G>C)
n.1758G>C
n.1069G>C
 dbSNP
9g.114426327C>TCA466779235WHRNc.774G>A (p.Arg258=)
c.1050G>A (p.Arg350=)
n.798G>A
c.233G>A
c.-100G>A (n.-100G>A)
c.964-18309G>A (n.964-18309G>A)
c.924G>A (p.Arg308=)
c.-157-1303G>A (n.-157-1303G>A)
n.1758G>A
n.1069G>A
9g.114426328C>ACA374610562WHRNc.773G>T (p.Arg258Leu)
c.1049G>T (p.Arg350Leu)
n.797G>T
c.232G>T
c.-101G>T (n.-101G>T)
c.964-18310G>T (n.964-18310G>T)
c.923G>T (p.Arg308Leu)
c.-157-1304G>T (n.-157-1304G>T)
n.1757G>T
n.1068G>T
9g.114426328C=CA1873836086WHRNc.773G= (p.Arg258=)
c.1049G= (p.Arg350=)
n.797G=
c.232G=
c.-101G= (n.-101G=)
c.964-18310G= (n.964-18310G=)
c.923G= (p.Arg308=)
c.-157-1304G= (n.-157-1304G=)
n.1757G=
n.1068G=
9g.114426328C>GCA374610564WHRNc.773G>C (p.Arg258Pro)
c.1049G>C (p.Arg350Pro)
n.797G>C
c.232G>C
c.-101G>C (n.-101G>C)
c.964-18310G>C (n.964-18310G>C)
c.923G>C (p.Arg308Pro)
c.-157-1304G>C (n.-157-1304G>C)
n.1757G>C
n.1068G>C
9g.114426328C>TCA5206090WHRNc.773G>A (p.Arg258Gln)
c.1049G>A (p.Arg350Gln)
n.797G>A
c.232G>A
c.-101G>A (n.-101G>A)
c.964-18310G>A (n.964-18310G>A)
c.923G>A (p.Arg308Gln)
c.-157-1304G>A (n.-157-1304G>A)
n.1757G>A
n.1068G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.114426329G>ACA182134WHRNc.772C>T (p.Arg258Trp)
c.1048C>T (p.Arg350Trp)
n.796C>T
c.231C>T
c.-102C>T (n.-102C>T)
c.964-18311C>T (n.964-18311C>T)
c.922C>T (p.Arg308Trp)
c.-157-1305C>T (n.-157-1305C>T)
n.1756C>T
n.1067C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
9g.114426329G>CCA374610571WHRNc.772C>G (p.Arg258Gly)
c.1048C>G (p.Arg350Gly)
n.796C>G
c.231C>G
c.-102C>G (n.-102C>G)
c.964-18311C>G (n.964-18311C>G)
c.922C>G (p.Arg308Gly)
c.-157-1305C>G (n.-157-1305C>G)
n.1756C>G
n.1067C>G
9g.114426329G=CA1873836087WHRNc.772C= (p.Arg258=)
c.1048C= (p.Arg350=)
n.796C=
c.231C=
c.-102C= (n.-102C=)
c.964-18311C= (n.964-18311C=)
c.922C= (p.Arg308=)
c.-157-1305C= (n.-157-1305C=)
n.1756C=
n.1067C=
9g.114426329G>TCA466779238WHRNc.772C>A (p.Arg258=)
c.1048C>A (p.Arg350=)
n.796C>A
c.231C>A
c.-102C>A (n.-102C>A)
c.964-18311C>A (n.964-18311C>A)
c.922C>A (p.Arg308=)
c.-157-1305C>A (n.-157-1305C>A)
n.1756C>A
n.1067C>A
9g.114426330A=CA1873836088WHRNc.771T= (p.Ser257=)
c.1047T= (p.Ser349=)
n.795T=
c.230T=
c.-103T= (n.-103T=)
c.964-18312T= (n.964-18312T=)
c.921T= (p.Ser307=)
c.-157-1306T= (n.-157-1306T=)
n.1755T=
n.1066T=
9g.114426330A>CCA466779241WHRNc.771T>G (p.Ser257=)
c.1047T>G (p.Ser349=)
n.795T>G
c.230T>G
c.-103T>G (n.-103T>G)
c.964-18312T>G (n.964-18312T>G)
c.921T>G (p.Ser307=)
c.-157-1306T>G (n.-157-1306T>G)
n.1755T>G
n.1066T>G
9g.114426330A>GCA466779240WHRNc.771T>C (p.Ser257=)
c.1047T>C (p.Ser349=)
n.795T>C
c.230T>C
c.-103T>C (n.-103T>C)
c.964-18312T>C (n.964-18312T>C)
c.921T>C (p.Ser307=)
c.-157-1306T>C (n.-157-1306T>C)
n.1755T>C
n.1066T>C
 dbSNP
9g.114426330A>TCA466779239WHRNc.771T>A (p.Ser257=)
c.1047T>A (p.Ser349=)
n.795T>A
c.230T>A
c.-103T>A (n.-103T>A)
c.964-18312T>A (n.964-18312T>A)
c.921T>A (p.Ser307=)
c.-157-1306T>A (n.-157-1306T>A)
n.1755T>A
n.1066T>A
9g.114426331G>ACA374610576WHRNc.770C>T (p.Ser257Phe)
c.1046C>T (p.Ser349Phe)
n.794C>T
c.229C>T
c.-104C>T (n.-104C>T)
c.964-18313C>T (n.964-18313C>T)
c.920C>T (p.Ser307Phe)
c.-157-1307C>T (n.-157-1307C>T)
n.1754C>T
n.1065C>T
9g.114426331G>CCA374610575WHRNc.770C>G (p.Ser257Cys)
c.1046C>G (p.Ser349Cys)
n.794C>G
c.229C>G
c.-104C>G (n.-104C>G)
c.964-18313C>G (n.964-18313C>G)
c.920C>G (p.Ser307Cys)
c.-157-1307C>G (n.-157-1307C>G)
n.1754C>G
n.1065C>G
9g.114426331G>TCA374610573WHRNc.770C>A (p.Ser257Tyr)
c.1046C>A (p.Ser349Tyr)
n.794C>A
c.229C>A
c.-104C>A (n.-104C>A)
c.964-18313C>A (n.964-18313C>A)
c.920C>A (p.Ser307Tyr)
c.-157-1307C>A (n.-157-1307C>A)
n.1754C>A
n.1065C>A
9g.114426332A>CCA374610580WHRNc.769T>G (p.Ser257Ala)
c.1045T>G (p.Ser349Ala)
n.793T>G
c.228T>G
c.-105T>G (n.-105T>G)
c.964-18314T>G (n.964-18314T>G)
c.919T>G (p.Ser307Ala)
c.-157-1308T>G (n.-157-1308T>G)
n.1753T>G
n.1064T>G
 gnomAD v4
9g.114426332A>GCA374610582WHRNc.769T>C (p.Ser257Pro)
c.1045T>C (p.Ser349Pro)
n.793T>C
c.228T>C
c.-105T>C (n.-105T>C)
c.964-18314T>C (n.964-18314T>C)
c.919T>C (p.Ser307Pro)
c.-157-1308T>C (n.-157-1308T>C)
n.1753T>C
n.1064T>C
9g.114426332A>TCA374610584WHRNc.769T>A (p.Ser257Thr)
c.1045T>A (p.Ser349Thr)
n.793T>A
c.228T>A
c.-105T>A (n.-105T>A)
c.964-18314T>A (n.964-18314T>A)
c.919T>A (p.Ser307Thr)
c.-157-1308T>A (n.-157-1308T>A)
n.1753T>A
n.1064T>A
9g.114426333T>ACA466779244WHRNc.768A>T (p.Ser256=)
c.1044A>T (p.Ser348=)
n.792A>T
c.227A>T
c.-106A>T (n.-106A>T)
c.964-18315A>T (n.964-18315A>T)
c.918A>T (p.Ser306=)
c.-157-1309A>T (n.-157-1309A>T)
n.1752A>T
n.1063A>T
9g.114426333T>CCA466779245WHRNc.768A>G (p.Ser256=)
c.1044A>G (p.Ser348=)
n.792A>G
c.227A>G
c.-106A>G (n.-106A>G)
c.964-18315A>G (n.964-18315A>G)
c.918A>G (p.Ser306=)
c.-157-1309A>G (n.-157-1309A>G)
n.1752A>G
n.1063A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.114426333T>GCA466779246WHRNc.768A>C (p.Ser256=)
c.1044A>C (p.Ser348=)
n.792A>C
c.227A>C
c.-106A>C (n.-106A>C)
c.964-18315A>C (n.964-18315A>C)
c.918A>C (p.Ser306=)
c.-157-1309A>C (n.-157-1309A>C)
n.1752A>C
n.1063A>C
9g.114426333T=CA1873836089WHRNc.768A= (p.Ser256=)
c.1044A= (p.Ser348=)
n.792A=
c.227A=
c.-106A= (n.-106A=)
c.964-18315A= (n.964-18315A=)
c.918A= (p.Ser306=)
c.-157-1309A= (n.-157-1309A=)
n.1752A=
n.1063A=
9g.114426334G>ACA374610588WHRNc.767C>T (p.Ser256Leu)
c.1043C>T (p.Ser348Leu)
n.791C>T
c.226C>T
c.-107C>T (n.-107C>T)
c.964-18316C>T (n.964-18316C>T)
c.917C>T (p.Ser306Leu)
c.-157-1310C>T (n.-157-1310C>T)
n.1751C>T
n.1062C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.114426334G>CCA374610590WHRNc.767C>G (p.Ser256Ter)
c.1043C>G (p.Ser348Ter)
n.791C>G
c.226C>G
c.-107C>G (n.-107C>G)
c.964-18316C>G (n.964-18316C>G)
c.917C>G (p.Ser306Ter)
c.-157-1310C>G (n.-157-1310C>G)
n.1751C>G
n.1062C>G
9g.114426334G>TCA374610592WHRNc.767C>A (p.Ser256Ter)
c.1043C>A (p.Ser348Ter)
n.791C>A
c.226C>A
c.-107C>A (n.-107C>A)
c.964-18316C>A (n.964-18316C>A)
c.917C>A (p.Ser306Ter)
c.-157-1310C>A (n.-157-1310C>A)
n.1751C>A
n.1062C>A
 gnomAD v4
9g.114426335A=CA1873836090WHRNc.766T= (p.Ser256=)
c.1042T= (p.Ser348=)
n.790T=
c.225T=
c.-108T= (n.-108T=)
c.964-18317T= (n.964-18317T=)
c.916T= (p.Ser306=)
c.-157-1311T= (n.-157-1311T=)
n.1750T=
n.1061T=
9g.114426335A>CCA374610595WHRNc.766T>G (p.Ser256Ala)
c.1042T>G (p.Ser348Ala)
n.790T>G
c.225T>G
c.-108T>G (n.-108T>G)
c.964-18317T>G (n.964-18317T>G)
c.916T>G (p.Ser306Ala)
c.-157-1311T>G (n.-157-1311T>G)
n.1750T>G
n.1061T>G
 dbSNP gnomAD v4
9g.114426335A>GCA374610599WHRNc.766T>C (p.Ser256Pro)
c.1042T>C (p.Ser348Pro)
n.790T>C
c.225T>C
c.-108T>C (n.-108T>C)
c.964-18317T>C (n.964-18317T>C)
c.916T>C (p.Ser306Pro)
c.-157-1311T>C (n.-157-1311T>C)
n.1750T>C
n.1061T>C
9g.114426335A>TCA374610601WHRNc.766T>A (p.Ser256Thr)
c.1042T>A (p.Ser348Thr)
n.790T>A
c.225T>A
c.-108T>A (n.-108T>A)
c.964-18317T>A (n.964-18317T>A)
c.916T>A (p.Ser306Thr)
c.-157-1311T>A (n.-157-1311T>A)
n.1750T>A
n.1061T>A
9g.114426336C>ACA374610604WHRNc.765G>T (p.Lys255Asn)
c.1041G>T (p.Lys347Asn)
n.789G>T
c.224G>T
c.-109G>T (n.-109G>T)
c.964-18318G>T (n.964-18318G>T)
c.915G>T (p.Lys305Asn)
c.-157-1312G>T (n.-157-1312G>T)
n.1749G>T
n.1060G>T
9g.114426336C=CA1873836091WHRNc.765G= (p.Lys255=)
c.1041G= (p.Lys347=)
n.789G=
c.224G=
c.-109G= (n.-109G=)
c.964-18318G= (n.964-18318G=)
c.915G= (p.Lys305=)
c.-157-1312G= (n.-157-1312G=)
n.1749G=
n.1060G=
9g.114426336C>GCA374610606WHRNc.765G>C (p.Lys255Asn)
c.1041G>C (p.Lys347Asn)
n.789G>C
c.224G>C
c.-109G>C (n.-109G>C)
c.964-18318G>C (n.964-18318G>C)
c.915G>C (p.Lys305Asn)
c.-157-1312G>C (n.-157-1312G>C)
n.1749G>C
n.1060G>C
9g.114426336C>TCA198636688WHRNc.765G>A (p.Lys255=)
c.1041G>A (p.Lys347=)
n.789G>A
c.224G>A
c.-109G>A (n.-109G>A)
c.964-18318G>A (n.964-18318G>A)
c.915G>A (p.Lys305=)
c.-157-1312G>A (n.-157-1312G>A)
n.1749G>A
n.1060G>A
 dbSNP
9g.114426337T>ACA374610617WHRNc.764A>T (p.Lys255Met)
c.1040A>T (p.Lys347Met)
n.788A>T
c.223A>T
c.-110A>T (n.-110A>T)
c.964-18319A>T (n.964-18319A>T)
c.914A>T (p.Lys305Met)
c.-157-1313A>T (n.-157-1313A>T)
n.1748A>T
n.1059A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.114426337T>CCA374610612WHRNc.764A>G (p.Lys255Arg)
c.1040A>G (p.Lys347Arg)
n.788A>G
c.223A>G
c.-110A>G (n.-110A>G)
c.964-18319A>G (n.964-18319A>G)
c.914A>G (p.Lys305Arg)
c.-157-1313A>G (n.-157-1313A>G)
n.1748A>G
n.1059A>G
9g.114426337T>GCA374610614WHRNc.764A>C (p.Lys255Thr)
c.1040A>C (p.Lys347Thr)
n.788A>C
c.223A>C
c.-110A>C (n.-110A>C)
c.964-18319A>C (n.964-18319A>C)
c.914A>C (p.Lys305Thr)
c.-157-1313A>C (n.-157-1313A>C)
n.1748A>C
n.1059A>C
9g.114426337T=CA1873836092WHRNc.764A= (p.Lys255=)
c.1040A= (p.Lys347=)
n.788A=
c.223A=
c.-110A= (n.-110A=)
c.964-18319A= (n.964-18319A=)
c.914A= (p.Lys305=)
c.-157-1313A= (n.-157-1313A=)
n.1748A=
n.1059A=
9g.114426338T>ACA374610619WHRNc.763A>T (p.Lys255Ter)
c.1039A>T (p.Lys347Ter)
n.787A>T
c.222A>T
c.-111A>T (n.-111A>T)
c.964-18320A>T (n.964-18320A>T)
c.913A>T (p.Lys305Ter)
c.-157-1314A>T (n.-157-1314A>T)
n.1747A>T
n.1058A>T
9g.114426338T>CCA374610622WHRNc.763A>G (p.Lys255Glu)
c.1039A>G (p.Lys347Glu)
n.787A>G
c.222A>G
c.-111A>G (n.-111A>G)
c.964-18320A>G (n.964-18320A>G)
c.913A>G (p.Lys305Glu)
c.-157-1314A>G (n.-157-1314A>G)
n.1747A>G
n.1058A>G
9g.114426338T>GCA198636692WHRNc.763A>C (p.Lys255Gln)
c.1039A>C (p.Lys347Gln)
n.787A>C
c.222A>C
c.-111A>C (n.-111A>C)
c.964-18320A>C (n.964-18320A>C)
c.913A>C (p.Lys305Gln)
c.-157-1314A>C (n.-157-1314A>C)
n.1747A>C
n.1058A>C
 dbSNP gnomAD v4
9g.114426338T=CA1873836093WHRNc.763A= (p.Lys255=)
c.1039A= (p.Lys347=)
n.787A=
c.222A=
c.-111A= (n.-111A=)
c.964-18320A= (n.964-18320A=)
c.913A= (p.Lys305=)
c.-157-1314A= (n.-157-1314A=)
n.1747A=
n.1058A=
9g.114426339A>CCA466779252WHRNc.762T>G (p.Leu254=)
c.1038T>G (p.Leu346=)
n.786T>G
c.221T>G
c.-112T>G (n.-112T>G)
c.964-18321T>G (n.964-18321T>G)
c.912T>G (p.Leu304=)
c.-157-1315T>G (n.-157-1315T>G)
n.1746T>G
n.1057T>G
9g.114426339A>GCA466779250WHRNc.762T>C (p.Leu254=)
c.1038T>C (p.Leu346=)
n.786T>C
c.221T>C
c.-112T>C (n.-112T>C)
c.964-18321T>C (n.964-18321T>C)
c.912T>C (p.Leu304=)
c.-157-1315T>C (n.-157-1315T>C)
n.1746T>C
n.1057T>C
9g.114426339A>TCA466779248WHRNc.762T>A (p.Leu254=)
c.1038T>A (p.Leu346=)
n.786T>A
c.221T>A
c.-112T>A (n.-112T>A)
c.964-18321T>A (n.964-18321T>A)
c.912T>A (p.Leu304=)
c.-157-1315T>A (n.-157-1315T>A)
n.1746T>A
n.1057T>A
9g.114426340A=CA1873836094WHRNc.761T= (p.Leu254=)
c.1037T= (p.Leu346=)
n.785T=
c.220T=
c.-113T= (n.-113T=)
c.964-18322T= (n.964-18322T=)
c.911T= (p.Leu304=)
c.-157-1316T= (n.-157-1316T=)
n.1745T=
n.1056T=
9g.114426340A>CCA374610627WHRNc.761T>G (p.Leu254Arg)
c.1037T>G (p.Leu346Arg)
n.785T>G
c.220T>G
c.-113T>G (n.-113T>G)
c.964-18322T>G (n.964-18322T>G)
c.911T>G (p.Leu304Arg)
c.-157-1316T>G (n.-157-1316T>G)
n.1745T>G
n.1056T>G
9g.114426340A>GCA374610629WHRNc.761T>C (p.Leu254Pro)
c.1037T>C (p.Leu346Pro)
n.785T>C
c.220T>C
c.-113T>C (n.-113T>C)
c.964-18322T>C (n.964-18322T>C)
c.911T>C (p.Leu304Pro)
c.-157-1316T>C (n.-157-1316T>C)
n.1745T>C
n.1056T>C
 dbSNP
9g.114426340A>TCA374610631WHRNc.761T>A (p.Leu254His)
c.1037T>A (p.Leu346His)
n.785T>A
c.220T>A
c.-113T>A (n.-113T>A)
c.964-18322T>A (n.964-18322T>A)
c.911T>A (p.Leu304His)
c.-157-1316T>A (n.-157-1316T>A)
n.1745T>A
n.1056T>A
9g.114426341G>ACA374610633WHRNc.760C>T (p.Leu254Phe)
c.1036C>T (p.Leu346Phe)
n.784C>T
c.219C>T
c.-114C>T (n.-114C>T)
c.964-18323C>T (n.964-18323C>T)
c.910C>T (p.Leu304Phe)
c.-157-1317C>T (n.-157-1317C>T)
n.1744C>T
n.1055C>T
9g.114426341G>CCA374610634WHRNc.760C>G (p.Leu254Val)
c.1036C>G (p.Leu346Val)
n.784C>G
c.219C>G
c.-114C>G (n.-114C>G)
c.964-18323C>G (n.964-18323C>G)
c.910C>G (p.Leu304Val)
c.-157-1317C>G (n.-157-1317C>G)
n.1744C>G
n.1055C>G
9g.114426341G>TCA374610635WHRNc.760C>A (p.Leu254Ile)
c.1036C>A (p.Leu346Ile)
n.784C>A
c.219C>A
c.-114C>A (n.-114C>A)
c.964-18323C>A (n.964-18323C>A)
c.910C>A (p.Leu304Ile)
c.-157-1317C>A (n.-157-1317C>A)
n.1744C>A
n.1055C>A
9g.114426342C>ACA466779254WHRNc.759G>T (p.Leu253=)
c.1035G>T (p.Leu345=)
n.783G>T
c.218G>T
c.-115G>T (n.-115G>T)
c.964-18324G>T (n.964-18324G>T)
c.909G>T (p.Leu303=)
c.-157-1318G>T (n.-157-1318G>T)
n.1743G>T
n.1054G>T
 gnomAD v4
9g.114426342C>GCA466779256WHRNc.759G>C (p.Leu253=)
c.1035G>C (p.Leu345=)
n.783G>C
c.218G>C
c.-115G>C (n.-115G>C)
c.964-18324G>C (n.964-18324G>C)
c.909G>C (p.Leu303=)
c.-157-1318G>C (n.-157-1318G>C)
n.1743G>C
n.1054G>C
9g.114426342C>TCA466779255WHRNc.759G>A (p.Leu253=)
c.1035G>A (p.Leu345=)
n.783G>A
c.218G>A
c.-115G>A (n.-115G>A)
c.964-18324G>A (n.964-18324G>A)
c.909G>A (p.Leu303=)
c.-157-1318G>A (n.-157-1318G>A)
n.1743G>A
n.1054G>A
9g.114426343A>CCA374610636WHRNc.758T>G (p.Leu253Arg)
c.1034T>G (p.Leu345Arg)
n.782T>G
c.217T>G
c.-116T>G (n.-116T>G)
c.964-18325T>G (n.964-18325T>G)
c.908T>G (p.Leu303Arg)
c.-157-1319T>G (n.-157-1319T>G)
n.1742T>G
n.1053T>G
9g.114426343A>GCA374610637WHRNc.758T>C (p.Leu253Pro)
c.1034T>C (p.Leu345Pro)
n.782T>C
c.217T>C
c.-116T>C (n.-116T>C)
c.964-18325T>C (n.964-18325T>C)
c.908T>C (p.Leu303Pro)
c.-157-1319T>C (n.-157-1319T>C)
n.1742T>C
n.1053T>C
9g.114426343A>TCA374610638WHRNc.758T>A (p.Leu253Gln)
c.1034T>A (p.Leu345Gln)
n.782T>A
c.217T>A
c.-116T>A (n.-116T>A)
c.964-18325T>A (n.964-18325T>A)
c.908T>A (p.Leu303Gln)
c.-157-1319T>A (n.-157-1319T>A)
n.1742T>A
n.1053T>A
9g.114426344G>ACA466779258WHRNc.757C>T (p.Leu253=)
c.1033C>T (p.Leu345=)
n.781C>T
c.216C>T
c.-117C>T (n.-117C>T)
c.964-18326C>T (n.964-18326C>T)
c.907C>T (p.Leu303=)
c.-157-1320C>T (n.-157-1320C>T)
n.1741C>T
n.1052C>T
 gnomAD v4
9g.114426344G>CCA374610639WHRNc.757C>G (p.Leu253Val)
c.1033C>G (p.Leu345Val)
n.781C>G
c.216C>G
c.-117C>G (n.-117C>G)
c.964-18326C>G (n.964-18326C>G)
c.907C>G (p.Leu303Val)
c.-157-1320C>G (n.-157-1320C>G)
n.1741C>G
n.1052C>G
9g.114426344G>TCA374610640WHRNc.757C>A (p.Leu253Met)
c.1033C>A (p.Leu345Met)
n.781C>A
c.216C>A
c.-117C>A (n.-117C>A)
c.964-18326C>A (n.964-18326C>A)
c.907C>A (p.Leu303Met)
c.-157-1320C>A (n.-157-1320C>A)
n.1741C>A
n.1052C>A
9g.114426345C>ACA374610643WHRNc.756G>T (p.Arg252Ser)
c.1032G>T (p.Arg344Ser)
n.780G>T
c.215G>T
c.-118G>T (n.-118G>T)
c.964-18327G>T (n.964-18327G>T)
c.906G>T (p.Arg302Ser)
c.-157-1321G>T (n.-157-1321G>T)
n.1740G>T
n.1051G>T
 gnomAD v4
9g.114426345C=CA1873836095WHRNc.756G= (p.Arg252=)
c.1032G= (p.Arg344=)
n.780G=
c.215G=
c.-118G= (n.-118G=)
c.964-18327G= (n.964-18327G=)
c.906G= (p.Arg302=)
c.-157-1321G= (n.-157-1321G=)
n.1740G=
n.1051G=
9g.114426345C>GCA374610644WHRNc.756G>C (p.Arg252Ser)
c.1032G>C (p.Arg344Ser)
n.780G>C
c.215G>C
c.-118G>C (n.-118G>C)
c.964-18327G>C (n.964-18327G>C)
c.906G>C (p.Arg302Ser)
c.-157-1321G>C (n.-157-1321G>C)
n.1740G>C
n.1051G>C
9g.114426345C>TCA466779261WHRNc.756G>A (p.Arg252=)
c.1032G>A (p.Arg344=)
n.780G>A
c.215G>A
c.-118G>A (n.-118G>A)
c.964-18327G>A (n.964-18327G>A)
c.906G>A (p.Arg302=)
c.-157-1321G>A (n.-157-1321G>A)
n.1740G>A
n.1051G>A
 dbSNP gnomAD v4
9g.114426346C>ACA374610645WHRNc.755G>T (p.Arg252Met)
c.1031G>T (p.Arg344Met)
n.779G>T
c.214G>T
c.-119G>T (n.-119G>T)
c.964-18328G>T (n.964-18328G>T)
c.905G>T (p.Arg302Met)
c.-157-1322G>T (n.-157-1322G>T)
n.1739G>T
n.1050G>T
9g.114426346C>GCA374610646WHRNc.755G>C (p.Arg252Thr)
c.1031G>C (p.Arg344Thr)
n.779G>C
c.214G>C
c.-119G>C (n.-119G>C)
c.964-18328G>C (n.964-18328G>C)
c.905G>C (p.Arg302Thr)
c.-157-1322G>C (n.-157-1322G>C)
n.1739G>C
n.1050G>C
9g.114426346C>TCA374610647WHRNc.755G>A (p.Arg252Lys)
c.1031G>A (p.Arg344Lys)
n.779G>A
c.214G>A
c.-119G>A (n.-119G>A)
c.964-18328G>A (n.964-18328G>A)
c.905G>A (p.Arg302Lys)
c.-157-1322G>A (n.-157-1322G>A)
n.1739G>A
n.1050G>A
 gnomAD v4
9g.114426347T>ACA374610649WHRNc.754A>T (p.Arg252Trp)
c.1030A>T (p.Arg344Trp)
n.778A>T
c.213A>T
c.-120A>T (n.-120A>T)
c.964-18329A>T (n.964-18329A>T)
c.904A>T (p.Arg302Trp)
c.-157-1323A>T (n.-157-1323A>T)
n.1738A>T
n.1049A>T
9g.114426347T>CCA374610652WHRNc.754A>G (p.Arg252Gly)
c.1030A>G (p.Arg344Gly)
n.778A>G
c.213A>G
c.-120A>G (n.-120A>G)
c.964-18329A>G (n.964-18329A>G)
c.904A>G (p.Arg302Gly)
c.-157-1323A>G (n.-157-1323A>G)
n.1738A>G
n.1049A>G
9g.114426347T>GCA466779263WHRNc.754A>C (p.Arg252=)
c.1030A>C (p.Arg344=)
n.778A>C
c.213A>C
c.-120A>C (n.-120A>C)
c.964-18329A>C (n.964-18329A>C)
c.904A>C (p.Arg302=)
c.-157-1323A>C (n.-157-1323A>C)
n.1738A>C
n.1049A>C
9g.114426348G>ACA466779264WHRNc.753C>T (p.Val251=)
c.1029C>T (p.Val343=)
n.777C>T
c.212C>T
c.-121C>T (n.-121C>T)
c.964-18330C>T (n.964-18330C>T)
c.903C>T (p.Val301=)
c.-157-1324C>T (n.-157-1324C>T)
n.1737C>T
n.1048C>T
9g.114426348G>CCA466779265WHRNc.753C>G (p.Val251=)
c.1029C>G (p.Val343=)
n.777C>G
c.212C>G
c.-121C>G (n.-121C>G)
c.964-18330C>G (n.964-18330C>G)
c.903C>G (p.Val301=)
c.-157-1324C>G (n.-157-1324C>G)
n.1737C>G
n.1048C>G
9g.114426348G=CA1873836096WHRNc.753C= (p.Val251=)
c.1029C= (p.Val343=)
n.777C=
c.212C=
c.-121C= (n.-121C=)
c.964-18330C= (n.964-18330C=)
c.903C= (p.Val301=)
c.-157-1324C= (n.-157-1324C=)
n.1737C=
n.1048C=
9g.114426348G>TCA5206091WHRNc.753C>A (p.Val251=)
c.1029C>A (p.Val343=)
n.777C>A
c.212C>A
c.-121C>A (n.-121C>A)
c.964-18330C>A (n.964-18330C>A)
c.903C>A (p.Val301=)
c.-157-1324C>A (n.-157-1324C>A)
n.1737C>A
n.1048C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.114426349A=CA1873836097WHRNc.752T= (p.Val251=)
c.1028T= (p.Val343=)
n.776T=
c.211T=
c.-122T= (n.-122T=)
c.964-18331T= (n.964-18331T=)
c.902T= (p.Val301=)
c.-157-1325T= (n.-157-1325T=)
n.1736T=
n.1047T=
9g.114426349A>CCA374610653WHRNc.752T>G (p.Val251Gly)
c.1028T>G (p.Val343Gly)
n.776T>G
c.211T>G
c.-122T>G (n.-122T>G)
c.964-18331T>G (n.964-18331T>G)
c.902T>G (p.Val301Gly)
c.-157-1325T>G (n.-157-1325T>G)
n.1736T>G
n.1047T>G
9g.114426349A>GCA198636710WHRNc.752T>C (p.Val251Ala)
c.1028T>C (p.Val343Ala)
n.776T>C
c.211T>C
c.-122T>C (n.-122T>C)
c.964-18331T>C (n.964-18331T>C)
c.902T>C (p.Val301Ala)
c.-157-1325T>C (n.-157-1325T>C)
n.1736T>C
n.1047T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.114426349A>TCA374610654WHRNc.752T>A (p.Val251Asp)
c.1028T>A (p.Val343Asp)
n.776T>A
c.211T>A
c.-122T>A (n.-122T>A)
c.964-18331T>A (n.964-18331T>A)
c.902T>A (p.Val301Asp)
c.-157-1325T>A (n.-157-1325T>A)
n.1736T>A
n.1047T>A
9g.114426350C>ACA374610655WHRNc.751G>T (p.Val251Phe)
c.1027G>T (p.Val343Phe)
n.775G>T
c.210G>T
c.-123G>T (n.-123G>T)
c.964-18332G>T (n.964-18332G>T)
c.901G>T (p.Val301Phe)
c.-157-1326G>T (n.-157-1326G>T)
n.1735G>T
n.1046G>T
9g.114426350C>GCA374610656WHRNc.751G>C (p.Val251Leu)
c.1027G>C (p.Val343Leu)
n.775G>C
c.210G>C
c.-123G>C (n.-123G>C)
c.964-18332G>C (n.964-18332G>C)
c.901G>C (p.Val301Leu)
c.-157-1326G>C (n.-157-1326G>C)
n.1735G>C
n.1046G>C
9g.114426350C>TCA374610657WHRNc.751G>A (p.Val251Ile)
c.1027G>A (p.Val343Ile)
n.775G>A
c.210G>A
c.-123G>A (n.-123G>A)
c.964-18332G>A (n.964-18332G>A)
c.901G>A (p.Val301Ile)
c.-157-1326G>A (n.-157-1326G>A)
n.1735G>A
n.1046G>A
9g.114426351A>CCA466779268WHRNc.750T>G (p.Ala250=)
c.1026T>G (p.Ala342=)
n.774T>G
c.209T>G
c.-124T>G (n.-124T>G)
c.964-18333T>G (n.964-18333T>G)
c.900T>G (p.Ala300=)
c.-157-1327T>G (n.-157-1327T>G)
n.1734T>G
n.1045T>G
 dbSNP
9g.114426351A>GCA466779269WHRNc.750T>C (p.Ala250=)
c.1026T>C (p.Ala342=)
n.774T>C
c.209T>C
c.-124T>C (n.-124T>C)
c.964-18333T>C (n.964-18333T>C)
c.900T>C (p.Ala300=)
c.-157-1327T>C (n.-157-1327T>C)
n.1734T>C
n.1045T>C
9g.114426351A>TCA466779270WHRNc.750T>A (p.Ala250=)
c.1026T>A (p.Ala342=)
n.774T>A
c.209T>A
c.-124T>A (n.-124T>A)
c.964-18333T>A (n.964-18333T>A)
c.900T>A (p.Ala300=)
c.-157-1327T>A (n.-157-1327T>A)
n.1734T>A
n.1045T>A
9g.114426352G>ACA374611299WHRNc.749C>T (p.Ala250Val)
c.1025C>T (p.Ala342Val)
n.773C>T
c.208C>T
c.-125C>T (n.-125C>T)
c.964-18334C>T (n.964-18334C>T)
c.899C>T (p.Ala300Val)
c.-157-1328C>T (n.-157-1328C>T)
n.1733C>T
n.1044C>T
 ClinVar dbSNP
9g.114426352G>CCA374611296WHRNc.749C>G (p.Ala250Gly)
c.1025C>G (p.Ala342Gly)
n.773C>G
c.208C>G
c.-125C>G (n.-125C>G)
c.964-18334C>G (n.964-18334C>G)
c.899C>G (p.Ala300Gly)
c.-157-1328C>G (n.-157-1328C>G)
n.1733C>G
n.1044C>G
9g.114426352G>TCA374611298WHRNc.749C>A (p.Ala250Asp)
c.1025C>A (p.Ala342Asp)
n.773C>A
c.208C>A
c.-125C>A (n.-125C>A)
c.964-18334C>A (n.964-18334C>A)
c.899C>A (p.Ala300Asp)
c.-157-1328C>A (n.-157-1328C>A)
n.1733C>A
n.1044C>A
9g.114426353C>ACA374611302WHRNc.748G>T (p.Ala250Ser)
c.1024G>T (p.Ala342Ser)
n.772G>T
c.207G>T
c.-126G>T (n.-126G>T)
c.964-18335G>T (n.964-18335G>T)
c.898G>T (p.Ala300Ser)
c.-157-1329G>T (n.-157-1329G>T)
n.1732G>T
n.1043G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.114426353C=CA1873836098WHRNc.748G= (p.Ala250=)
c.1024G= (p.Ala342=)
n.772G=
c.207G=
c.-126G= (n.-126G=)
c.964-18335G= (n.964-18335G=)
c.898G= (p.Ala300=)
c.-157-1329G= (n.-157-1329G=)
n.1732G=
n.1043G=
9g.114426353C>GCA374611303WHRNc.748G>C (p.Ala250Pro)
c.1024G>C (p.Ala342Pro)
n.772G>C
c.207G>C
c.-126G>C (n.-126G>C)
c.964-18335G>C (n.964-18335G>C)
c.898G>C (p.Ala300Pro)
c.-157-1329G>C (n.-157-1329G>C)
n.1732G>C
n.1043G>C
 gnomAD v4
9g.114426353C>TCA374611305WHRNc.748G>A (p.Ala250Thr)
c.1024G>A (p.Ala342Thr)
n.772G>A
c.207G>A
c.-126G>A (n.-126G>A)
c.964-18335G>A (n.964-18335G>A)
c.898G>A (p.Ala300Thr)
c.-157-1329G>A (n.-157-1329G>A)
n.1732G>A
n.1043G>A
9g.114426354C>ACA374611307WHRNc.747G>T (p.Glu249Asp)
c.1023G>T (p.Glu341Asp)
n.771G>T
c.206G>T
c.-127G>T (n.-127G>T)
c.964-18336G>T (n.964-18336G>T)
c.897G>T (p.Glu299Asp)
c.-157-1330G>T (n.-157-1330G>T)
n.1731G>T
n.1042G>T
9g.114426354C>GCA374611309WHRNc.747G>C (p.Glu249Asp)
c.1023G>C (p.Glu341Asp)
n.771G>C
c.206G>C
c.-127G>C (n.-127G>C)
c.964-18336G>C (n.964-18336G>C)
c.897G>C (p.Glu299Asp)
c.-157-1330G>C (n.-157-1330G>C)
n.1731G>C
n.1042G>C
9g.114426354C>TCA466779379WHRNc.747G>A (p.Glu249=)
c.1023G>A (p.Glu341=)
n.771G>A
c.206G>A
c.-127G>A (n.-127G>A)
c.964-18336G>A (n.964-18336G>A)
c.897G>A (p.Glu299=)
c.-157-1330G>A (n.-157-1330G>A)
n.1731G>A
n.1042G>A
9g.114426355T>ACA374611310WHRNc.746A>T (p.Glu249Val)
c.1022A>T (p.Glu341Val)
n.770A>T
c.205A>T
c.-128A>T (n.-128A>T)
c.964-18337A>T (n.964-18337A>T)
c.896A>T (p.Glu299Val)
c.-157-1331A>T (n.-157-1331A>T)
n.1730A>T
n.1041A>T
9g.114426355T>CCA374611312WHRNc.746A>G (p.Glu249Gly)
c.1022A>G (p.Glu341Gly)
n.770A>G
c.205A>G
c.-128A>G (n.-128A>G)
c.964-18337A>G (n.964-18337A>G)
c.896A>G (p.Glu299Gly)
c.-157-1331A>G (n.-157-1331A>G)
n.1730A>G
n.1041A>G
9g.114426355T>GCA374611314WHRNc.746A>C (p.Glu249Ala)
c.1022A>C (p.Glu341Ala)
n.770A>C
c.205A>C
c.-128A>C (n.-128A>C)
c.964-18337A>C (n.964-18337A>C)
c.896A>C (p.Glu299Ala)
c.-157-1331A>C (n.-157-1331A>C)
n.1730A>C
n.1041A>C
9g.114426356C>ACA374611316WHRNc.745G>T (p.Glu249Ter)
c.1021G>T (p.Glu341Ter)
n.769G>T
c.204G>T
c.-129G>T (n.-129G>T)
c.964-18338G>T (n.964-18338G>T)
c.895G>T (p.Glu299Ter)
c.-157-1332G>T (n.-157-1332G>T)
n.1729G>T
n.1040G>T
9g.114426356C=CA1873836099WHRNc.745G= (p.Glu249=)
c.1021G= (p.Glu341=)
n.769G=
c.204G=
c.-129G= (n.-129G=)
c.964-18338G= (n.964-18338G=)
c.895G= (p.Glu299=)
c.-157-1332G= (n.-157-1332G=)
n.1729G=
n.1040G=
9g.114426356C>GCA374611318WHRNc.745G>C (p.Glu249Gln)
c.1021G>C (p.Glu341Gln)
n.769G>C
c.204G>C
c.-129G>C (n.-129G>C)
c.964-18338G>C (n.964-18338G>C)
c.895G>C (p.Glu299Gln)
c.-157-1332G>C (n.-157-1332G>C)
n.1729G>C
n.1040G>C
9g.114426356C>TCA5206092WHRNc.745G>A (p.Glu249Lys)
c.1021G>A (p.Glu341Lys)
n.769G>A
c.204G>A
c.-129G>A (n.-129G>A)
c.964-18338G>A (n.964-18338G>A)
c.895G>A (p.Glu299Lys)
c.-157-1332G>A (n.-157-1332G>A)
n.1729G>A
n.1040G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.114426357G>ACA5206093WHRNc.744C>T (p.Asp248=)
c.1020C>T (p.Asp340=)
n.768C>T
c.203C>T
c.-130C>T (n.-130C>T)
c.964-18339C>T (n.964-18339C>T)
c.894C>T (p.Asp298=)
c.-157-1333C>T (n.-157-1333C>T)
n.1728C>T
n.1039C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.114426357G>CCA5206094WHRNc.744C>G (p.Asp248Glu)
c.1020C>G (p.Asp340Glu)
n.768C>G
c.203C>G
c.-130C>G (n.-130C>G)
c.964-18339C>G (n.964-18339C>G)
c.894C>G (p.Asp298Glu)
c.-157-1333C>G (n.-157-1333C>G)
n.1728C>G
n.1039C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.114426357G=CA1873836100WHRNc.744C= (p.Asp248=)
c.1020C= (p.Asp340=)
n.768C=
c.203C=
c.-130C= (n.-130C=)
c.964-18339C= (n.964-18339C=)
c.894C= (p.Asp298=)
c.-157-1333C= (n.-157-1333C=)
n.1728C=
n.1039C=
9g.114426357G>TCA374611322WHRNc.744C>A (p.Asp248Glu)
c.1020C>A (p.Asp340Glu)
n.768C>A
c.203C>A
c.-130C>A (n.-130C>A)
c.964-18339C>A (n.964-18339C>A)
c.894C>A (p.Asp298Glu)
c.-157-1333C>A (n.-157-1333C>A)
n.1728C>A
n.1039C>A
9g.114426358T>ACA374611328WHRNc.743A>T (p.Asp248Val)
c.1019A>T (p.Asp340Val)
n.767A>T
c.202A>T
c.-131A>T (n.-131A>T)
c.964-18340A>T (n.964-18340A>T)
c.893A>T (p.Asp298Val)
c.-157-1334A>T (n.-157-1334A>T)
n.1727A>T
n.1038A>T
9g.114426358T>CCA374611330WHRNc.743A>G (p.Asp248Gly)
c.1019A>G (p.Asp340Gly)
n.767A>G
c.202A>G
c.-131A>G (n.-131A>G)
c.964-18340A>G (n.964-18340A>G)
c.893A>G (p.Asp298Gly)
c.-157-1334A>G (n.-157-1334A>G)
n.1727A>G
n.1038A>G
 gnomAD v4
9g.114426358T>GCA374611332WHRNc.743A>C (p.Asp248Ala)
c.1019A>C (p.Asp340Ala)
n.767A>C
c.202A>C
c.-131A>C (n.-131A>C)
c.964-18340A>C (n.964-18340A>C)
c.893A>C (p.Asp298Ala)
c.-157-1334A>C (n.-157-1334A>C)
n.1727A>C
n.1038A>C
9g.114426358_114426359delCA2579442112WHRNc.742_743del (p.Asp248ArgfsTer7)
c.1018_1019del (p.Asp340ArgfsTer7)
n.766_767del
c.201_202del
c.-132_-131del (n.-132_-131del)
c.964-18341_964-18340del (n.964-18341_964-18340del)
c.892_893del (p.Asp298ArgfsTer7)
c.-157-1335_-157-1334del (n.-157-1335_-157-1334del)
n.1726_1727del
n.1037_1038del
9g.114426359C>ACA374611335WHRNc.742G>T (p.Asp248Tyr)
c.1018G>T (p.Asp340Tyr)
n.766G>T
c.201G>T
c.-132G>T (n.-132G>T)
c.964-18341G>T (n.964-18341G>T)
c.892G>T (p.Asp298Tyr)
c.-157-1335G>T (n.-157-1335G>T)
n.1726G>T
n.1037G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
9g.114426359C=CA1873836101WHRNc.742G= (p.Asp248=)
c.1018G= (p.Asp340=)
n.766G=
c.201G=
c.-132G= (n.-132G=)
c.964-18341G= (n.964-18341G=)
c.892G= (p.Asp298=)
c.-157-1335G= (n.-157-1335G=)
n.1726G=
n.1037G=
9g.114426359C>GCA374611337WHRNc.742G>C (p.Asp248His)
c.1018G>C (p.Asp340His)
n.766G>C
c.201G>C
c.-132G>C (n.-132G>C)
c.964-18341G>C (n.964-18341G>C)
c.892G>C (p.Asp298His)
c.-157-1335G>C (n.-157-1335G>C)
n.1726G>C
n.1037G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.114426359C>TCA198636737WHRNc.742G>A (p.Asp248Asn)
c.1018G>A (p.Asp340Asn)
n.766G>A
c.201G>A
c.-132G>A (n.-132G>A)
c.964-18341G>A (n.964-18341G>A)
c.892G>A (p.Asp298Asn)
c.-157-1335G>A (n.-157-1335G>A)
n.1726G>A
n.1037G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.114426360G>ACA5206095WHRNc.741C>T (p.His247=)
c.1017C>T (p.His339=)
n.765C>T
c.200C>T
c.-133C>T (n.-133C>T)
c.964-18342C>T (n.964-18342C>T)
c.891C>T (p.His297=)
c.-157-1336C>T (n.-157-1336C>T)
n.1725C>T
n.1036C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.114426360G>CCA374611342WHRNc.741C>G (p.His247Gln)
c.1017C>G (p.His339Gln)
n.765C>G
c.200C>G
c.-133C>G (n.-133C>G)
c.964-18342C>G (n.964-18342C>G)
c.891C>G (p.His297Gln)
c.-157-1336C>G (n.-157-1336C>G)
n.1725C>G
n.1036C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.114426360G=CA1873836102WHRNc.741C= (p.His247=)
c.1017C= (p.His339=)
n.765C=
c.200C=
c.-133C= (n.-133C=)
c.964-18342C= (n.964-18342C=)
c.891C= (p.His297=)
c.-157-1336C= (n.-157-1336C=)
n.1725C=
n.1036C=
9g.114426360G>TCA374611343WHRNc.741C>A (p.His247Gln)
c.1017C>A (p.His339Gln)
n.765C>A
c.200C>A
c.-133C>A (n.-133C>A)
c.964-18342C>A (n.964-18342C>A)
c.891C>A (p.His297Gln)
c.-157-1336C>A (n.-157-1336C>A)
n.1725C>A
n.1036C>A
9g.114426361T>ACA374611344WHRNc.740A>T (p.His247Leu)
c.1016A>T (p.His339Leu)
n.764A>T
c.199A>T
c.-134A>T (n.-134A>T)
c.964-18343A>T (n.964-18343A>T)
c.890A>T (p.His297Leu)
c.-157-1337A>T (n.-157-1337A>T)
n.1724A>T
n.1035A>T
9g.114426361T>CCA374611345WHRNc.740A>G (p.His247Arg)
c.1016A>G (p.His339Arg)
n.764A>G
c.199A>G
c.-134A>G (n.-134A>G)
c.964-18343A>G (n.964-18343A>G)
c.890A>G (p.His297Arg)
c.-157-1337A>G (n.-157-1337A>G)
n.1724A>G
n.1035A>G
9g.114426361T>GCA374611347WHRNc.740A>C (p.His247Pro)
c.1016A>C (p.His339Pro)
n.764A>C
c.199A>C
c.-134A>C (n.-134A>C)
c.964-18343A>C (n.964-18343A>C)
c.890A>C (p.His297Pro)
c.-157-1337A>C (n.-157-1337A>C)
n.1724A>C
n.1035A>C
9g.114426362G>ACA374611352WHRNc.739C>T (p.His247Tyr)
c.1015C>T (p.His339Tyr)
n.763C>T
c.198C>T
c.-135C>T (n.-135C>T)
c.964-18344C>T (n.964-18344C>T)
c.889C>T (p.His297Tyr)
c.-157-1338C>T (n.-157-1338C>T)
n.1723C>T
n.1034C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.114426362G>CCA374611351WHRNc.739C>G (p.His247Asp)
c.1015C>G (p.His339Asp)
n.763C>G
c.198C>G
c.-135C>G (n.-135C>G)
c.964-18344C>G (n.964-18344C>G)
c.889C>G (p.His297Asp)
c.-157-1338C>G (n.-157-1338C>G)
n.1723C>G
n.1034C>G
 dbSNP gnomAD v4
9g.114426362G=CA1873836103WHRNc.739C= (p.His247=)
c.1015C= (p.His339=)
n.763C=
c.198C=
c.-135C= (n.-135C=)
c.964-18344C= (n.964-18344C=)
c.889C= (p.His297=)
c.-157-1338C= (n.-157-1338C=)
n.1723C=
n.1034C=
9g.114426362G>TCA5206096WHRNc.739C>A (p.His247Asn)
c.1015C>A (p.His339Asn)
n.763C>A
c.198C>A
c.-135C>A (n.-135C>A)
c.964-18344C>A (n.964-18344C>A)
c.889C>A (p.His297Asn)
c.-157-1338C>A (n.-157-1338C>A)
n.1723C>A
n.1034C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.114426363T>ACA466779385WHRNc.738A>T (p.Leu246=)
c.1014A>T (p.Leu338=)
n.762A>T
c.197A>T
c.-136A>T (n.-136A>T)
c.964-18345A>T (n.964-18345A>T)
c.888A>T (p.Leu296=)
c.-157-1339A>T (n.-157-1339A>T)
n.1722A>T
n.1033A>T
9g.114426363T>CCA10626282WHRNc.738A>G (p.Leu246=)
c.1014A>G (p.Leu338=)
n.762A>G
c.197A>G
c.-136A>G (n.-136A>G)
c.964-18345A>G (n.964-18345A>G)
c.888A>G (p.Leu296=)
c.-157-1339A>G (n.-157-1339A>G)
n.1722A>G
n.1033A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.114426363T>GCA466779386WHRNc.738A>C (p.Leu246=)
c.1014A>C (p.Leu338=)
n.762A>C
c.197A>C
c.-136A>C (n.-136A>C)
c.964-18345A>C (n.964-18345A>C)
c.888A>C (p.Leu296=)
c.-157-1339A>C (n.-157-1339A>C)
n.1722A>C
n.1033A>C
9g.114426363T=CA1873836104WHRNc.738A= (p.Leu246=)
c.1014A= (p.Leu338=)
n.762A=
c.197A=
c.-136A= (n.-136A=)
c.964-18345A= (n.964-18345A=)
c.888A= (p.Leu296=)
c.-157-1339A= (n.-157-1339A=)
n.1722A=
n.1033A=
9g.114426364A>CCA374611356WHRNc.737T>G (p.Leu246Arg)
c.1013T>G (p.Leu338Arg)
n.761T>G
c.196T>G
c.-137T>G (n.-137T>G)
c.964-18346T>G (n.964-18346T>G)
c.887T>G (p.Leu296Arg)
c.-157-1340T>G (n.-157-1340T>G)
n.1721T>G
n.1032T>G
9g.114426364A>GCA374611357WHRNc.737T>C (p.Leu246Pro)
c.1013T>C (p.Leu338Pro)
n.761T>C
c.196T>C
c.-137T>C (n.-137T>C)
c.964-18346T>C (n.964-18346T>C)
c.887T>C (p.Leu296Pro)
c.-157-1340T>C (n.-157-1340T>C)
n.1721T>C
n.1032T>C
9g.114426364A>TCA374611359WHRNc.737T>A (p.Leu246Gln)
c.1013T>A (p.Leu338Gln)
n.761T>A
c.196T>A
c.-137T>A (n.-137T>A)
c.964-18346T>A (n.964-18346T>A)
c.887T>A (p.Leu296Gln)
c.-157-1340T>A (n.-157-1340T>A)
n.1721T>A
n.1032T>A
9g.114426365G>ACA466779388WHRNc.736C>T (p.Leu246=)
c.1012C>T (p.Leu338=)
n.760C>T
c.195C>T
c.-138C>T (n.-138C>T)
c.964-18347C>T (n.964-18347C>T)
c.886C>T (p.Leu296=)
c.-157-1341C>T (n.-157-1341C>T)
n.1720C>T
n.1031C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.114426365G>CCA374611360WHRNc.736C>G (p.Leu246Val)
c.1012C>G (p.Leu338Val)
n.760C>G
c.195C>G
c.-138C>G (n.-138C>G)
c.964-18347C>G (n.964-18347C>G)
c.886C>G (p.Leu296Val)
c.-157-1341C>G (n.-157-1341C>G)
n.1720C>G
n.1031C>G
 gnomAD v4
9g.114426365G=CA1873836105WHRNc.736C= (p.Leu246=)
c.1012C= (p.Leu338=)
n.760C=
c.195C=
c.-138C= (n.-138C=)
c.964-18347C= (n.964-18347C=)
c.886C= (p.Leu296=)
c.-157-1341C= (n.-157-1341C=)
n.1720C=
n.1031C=
9g.114426365G>TCA374611361WHRNc.736C>A (p.Leu246Ile)
c.1012C>A (p.Leu338Ile)
n.760C>A
c.195C>A
c.-138C>A (n.-138C>A)
c.964-18347C>A (n.964-18347C>A)
c.886C>A (p.Leu296Ile)
c.-157-1341C>A (n.-157-1341C>A)
n.1720C>A
n.1031C>A
9g.114426366G>ACA466779389WHRNc.735C>T (p.Ile245=)
c.1011C>T (p.Ile337=)
n.759C>T
c.194C>T
c.-139C>T (n.-139C>T)
c.964-18348C>T (n.964-18348C>T)
c.885C>T (p.Ile295=)
c.-157-1342C>T (n.-157-1342C>T)
n.1719C>T
n.1030C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.114426366G>CCA374611362WHRNc.735C>G (p.Ile245Met)
c.1011C>G (p.Ile337Met)
n.759C>G
c.194C>G
c.-139C>G (n.-139C>G)
c.964-18348C>G (n.964-18348C>G)
c.885C>G (p.Ile295Met)
c.-157-1342C>G (n.-157-1342C>G)
n.1719C>G
n.1030C>G
 gnomAD v4
9g.114426366G=CA1873836106WHRNc.735C= (p.Ile245=)
c.1011C= (p.Ile337=)
n.759C=
c.194C=
c.-139C= (n.-139C=)
c.964-18348C= (n.964-18348C=)
c.885C= (p.Ile295=)
c.-157-1342C= (n.-157-1342C=)
n.1719C=
n.1030C=
9g.114426366G>TCA466779390WHRNc.735C>A (p.Ile245=)
c.1011C>A (p.Ile337=)
n.759C>A
c.194C>A
c.-139C>A (n.-139C>A)
c.964-18348C>A (n.964-18348C>A)
c.885C>A (p.Ile295=)
c.-157-1342C>A (n.-157-1342C>A)
n.1719C>A
n.1030C>A
9g.114426367A>CCA374611363WHRNc.734T>G (p.Ile245Ser)
c.1010T>G (p.Ile337Ser)
n.758T>G
c.193T>G
c.-140T>G (n.-140T>G)
c.964-18349T>G (n.964-18349T>G)
c.884T>G (p.Ile295Ser)
c.-157-1343T>G (n.-157-1343T>G)
n.1718T>G
n.1029T>G
9g.114426367A>GCA374611364WHRNc.734T>C (p.Ile245Thr)
c.1010T>C (p.Ile337Thr)
n.758T>C
c.193T>C
c.-140T>C (n.-140T>C)
c.964-18349T>C (n.964-18349T>C)
c.884T>C (p.Ile295Thr)
c.-157-1343T>C (n.-157-1343T>C)
n.1718T>C
n.1029T>C
9g.114426367A>TCA374611365WHRNc.734T>A (p.Ile245Asn)
c.1010T>A (p.Ile337Asn)
n.758T>A
c.193T>A
c.-140T>A (n.-140T>A)
c.964-18349T>A (n.964-18349T>A)
c.884T>A (p.Ile295Asn)
c.-157-1343T>A (n.-157-1343T>A)
n.1718T>A
n.1029T>A
 gnomAD v4
9g.114426368T>ACA374611366WHRNc.733A>T (p.Ile245Phe)
c.1009A>T (p.Ile337Phe)
n.757A>T
c.192A>T
c.-141A>T (n.-141A>T)
c.964-18350A>T (n.964-18350A>T)
c.883A>T (p.Ile295Phe)
c.-157-1344A>T (n.-157-1344A>T)
n.1717A>T
n.1028A>T
9g.114426368T>CCA374611367WHRNc.733A>G (p.Ile245Val)
c.1009A>G (p.Ile337Val)
n.757A>G
c.192A>G
c.-141A>G (n.-141A>G)
c.964-18350A>G (n.964-18350A>G)
c.883A>G (p.Ile295Val)
c.-157-1344A>G (n.-157-1344A>G)
n.1717A>G
n.1028A>G
 gnomAD v4
9g.114426368T>GCA374611368WHRNc.733A>C (p.Ile245Leu)
c.1009A>C (p.Ile337Leu)
n.757A>C
c.192A>C
c.-141A>C (n.-141A>C)
c.964-18350A>C (n.964-18350A>C)
c.883A>C (p.Ile295Leu)
c.-157-1344A>C (n.-157-1344A>C)
n.1717A>C
n.1028A>C
9g.114426369G>ACA466779394WHRNc.732C>T (p.Asn244=)
c.1008C>T (p.Asn336=)
n.756C>T
c.191C>T
c.-142C>T (n.-142C>T)
c.964-18351C>T (n.964-18351C>T)
c.882C>T (p.Asn294=)
c.-157-1345C>T (n.-157-1345C>T)
n.1716C>T
n.1027C>T
 ClinVar dbSNP
9g.114426369G>CCA374611370WHRNc.732C>G (p.Asn244Lys)
c.1008C>G (p.Asn336Lys)
n.756C>G
c.191C>G
c.-142C>G (n.-142C>G)
c.964-18351C>G (n.964-18351C>G)
c.882C>G (p.Asn294Lys)
c.-157-1345C>G (n.-157-1345C>G)
n.1716C>G
n.1027C>G
9g.114426369G>TCA374611369WHRNc.732C>A (p.Asn244Lys)
c.1008C>A (p.Asn336Lys)
n.756C>A
c.191C>A
c.-142C>A (n.-142C>A)
c.964-18351C>A (n.964-18351C>A)
c.882C>A (p.Asn294Lys)
c.-157-1345C>A (n.-157-1345C>A)
n.1716C>A
n.1027C>A
 gnomAD v4
9g.114426370T>ACA374611371WHRNc.731A>T (p.Asn244Ile)
c.1007A>T (p.Asn336Ile)
n.755A>T
c.190A>T
c.-143A>T (n.-143A>T)
c.964-18352A>T (n.964-18352A>T)
c.881A>T (p.Asn294Ile)
c.-157-1346A>T (n.-157-1346A>T)
n.1715A>T
n.1026A>T
9g.114426370T>CCA374611373WHRNc.731A>G (p.Asn244Ser)
c.1007A>G (p.Asn336Ser)
n.755A>G
c.190A>G
c.-143A>G (n.-143A>G)
c.964-18352A>G (n.964-18352A>G)
c.881A>G (p.Asn294Ser)
c.-157-1346A>G (n.-157-1346A>G)
n.1715A>G
n.1026A>G
 gnomAD v4
9g.114426370T>GCA374611372WHRNc.731A>C (p.Asn244Thr)
c.1007A>C (p.Asn336Thr)
n.755A>C
c.190A>C
c.-143A>C (n.-143A>C)
c.964-18352A>C (n.964-18352A>C)
c.881A>C (p.Asn294Thr)
c.-157-1346A>C (n.-157-1346A>C)
n.1715A>C
n.1026A>C
9g.114426371T>ACA374611374WHRNc.730A>T (p.Asn244Tyr)
c.1006A>T (p.Asn336Tyr)
n.754A>T
c.189A>T
c.-144A>T (n.-144A>T)
c.964-18353A>T (n.964-18353A>T)
c.880A>T (p.Asn294Tyr)
c.-157-1347A>T (n.-157-1347A>T)
n.1714A>T
n.1025A>T
9g.114426371T>CCA374611375WHRNc.730A>G (p.Asn244Asp)
c.1006A>G (p.Asn336Asp)
n.754A>G
c.189A>G
c.-144A>G (n.-144A>G)
c.964-18353A>G (n.964-18353A>G)
c.880A>G (p.Asn294Asp)
c.-157-1347A>G (n.-157-1347A>G)
n.1714A>G
n.1025A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.114426371T>GCA374611376WHRNc.730A>C (p.Asn244His)
c.1006A>C (p.Asn336His)
n.754A>C
c.189A>C
c.-144A>C (n.-144A>C)
c.964-18353A>C (n.964-18353A>C)
c.880A>C (p.Asn294His)
c.-157-1347A>C (n.-157-1347A>C)
n.1714A>C
n.1025A>C
 dbSNP
9g.114426371T=CA1873836107WHRNc.730A= (p.Asn244=)
c.1006A= (p.Asn336=)
n.754A=
c.189A=
c.-144A= (n.-144A=)
c.964-18353A= (n.964-18353A=)
c.880A= (p.Asn294=)
c.-157-1347A= (n.-157-1347A=)
n.1714A=
n.1025A=
9g.114426372G>ACA466779400WHRNc.729C>T (p.Leu243=)
c.1005C>T (p.Leu335=)
n.753C>T
c.188C>T
c.-145C>T (n.-145C>T)
c.964-18354C>T (n.964-18354C>T)
c.879C>T (p.Leu293=)
c.-157-1348C>T (n.-157-1348C>T)
n.1713C>T
n.1024C>T
 ClinVar
9g.114426372G>CCA466779398WHRNc.729C>G (p.Leu243=)
c.1005C>G (p.Leu335=)
n.753C>G
c.188C>G
c.-145C>G (n.-145C>G)
c.964-18354C>G (n.964-18354C>G)
c.879C>G (p.Leu293=)
c.-157-1348C>G (n.-157-1348C>G)
n.1713C>G
n.1024C>G
9g.114426372G>TCA466779399WHRNc.729C>A (p.Leu243=)
c.1005C>A (p.Leu335=)
n.753C>A
c.188C>A
c.-145C>A (n.-145C>A)
c.964-18354C>A (n.964-18354C>A)
c.879C>A (p.Leu293=)
c.-157-1348C>A (n.-157-1348C>A)
n.1713C>A
n.1024C>A
9g.114426373A=CA1873836108WHRNc.728T= (p.Leu243=)
c.1004T= (p.Leu335=)
n.752T=
c.187T=
c.-146T= (n.-146T=)
c.964-18355T= (n.964-18355T=)
c.878T= (p.Leu293=)
c.-157-1349T= (n.-157-1349T=)
n.1712T=
n.1023T=
9g.114426373A>CCA374611377WHRNc.728T>G (p.Leu243Arg)
c.1004T>G (p.Leu335Arg)
n.752T>G
c.187T>G
c.-146T>G (n.-146T>G)
c.964-18355T>G (n.964-18355T>G)
c.878T>G (p.Leu293Arg)
c.-157-1349T>G (n.-157-1349T>G)
n.1712T>G
n.1023T>G
9g.114426373A>GCA374611378WHRNc.728T>C (p.Leu243Pro)
c.1004T>C (p.Leu335Pro)
n.752T>C
c.187T>C
c.-146T>C (n.-146T>C)
c.964-18355T>C (n.964-18355T>C)
c.878T>C (p.Leu293Pro)
c.-157-1349T>C (n.-157-1349T>C)
n.1712T>C
n.1023T>C
 dbSNP
9g.114426373A>TCA374611379WHRNc.728T>A (p.Leu243His)
c.1004T>A (p.Leu335His)
n.752T>A
c.187T>A
c.-146T>A (n.-146T>A)
c.964-18355T>A (n.964-18355T>A)
c.878T>A (p.Leu293His)
c.-157-1349T>A (n.-157-1349T>A)
n.1712T>A
n.1023T>A
9g.114426374G>ACA5206097WHRNc.727C>T (p.Leu243Phe)
c.1003C>T (p.Leu335Phe)
n.751C>T
c.186C>T
c.-147C>T (n.-147C>T)
c.964-18356C>T (n.964-18356C>T)
c.877C>T (p.Leu293Phe)
c.-157-1350C>T (n.-157-1350C>T)
n.1711C>T
n.1022C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.114426374G>CCA374611380WHRNc.727C>G (p.Leu243Val)
c.1003C>G (p.Leu335Val)
n.751C>G
c.186C>G
c.-147C>G (n.-147C>G)
c.964-18356C>G (n.964-18356C>G)
c.877C>G (p.Leu293Val)
c.-157-1350C>G (n.-157-1350C>G)
n.1711C>G
n.1022C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.114426374G=CA1873836109WHRNc.727C= (p.Leu243=)
c.1003C= (p.Leu335=)
n.751C=
c.186C=
c.-147C= (n.-147C=)
c.964-18356C= (n.964-18356C=)
c.877C= (p.Leu293=)
c.-157-1350C= (n.-157-1350C=)
n.1711C=
n.1022C=
9g.114426374G>TCA374611381WHRNc.727C>A (p.Leu243Ile)
c.1003C>A (p.Leu335Ile)
n.751C>A
c.186C>A
c.-147C>A (n.-147C>A)
c.964-18356C>A (n.964-18356C>A)
c.877C>A (p.Leu293Ile)
c.-157-1350C>A (n.-157-1350C>A)
n.1711C>A
n.1022C>A
 gnomAD v4
9g.114426375A>CCA374611382WHRNc.726T>G (p.Phe242Leu)
c.1002T>G (p.Phe334Leu)
n.750T>G
c.185T>G
c.-148T>G (n.-148T>G)
c.964-18357T>G (n.964-18357T>G)
c.876T>G (p.Phe292Leu)
c.-157-1351T>G (n.-157-1351T>G)
n.1710T>G
n.1021T>G
9g.114426375A>GCA466779402WHRNc.726T>C (p.Phe242=)
c.1002T>C (p.Phe334=)
n.750T>C
c.185T>C
c.-148T>C (n.-148T>C)
c.964-18357T>C (n.964-18357T>C)
c.876T>C (p.Phe292=)
c.-157-1351T>C (n.-157-1351T>C)
n.1710T>C
n.1021T>C
9g.114426375A>TCA374611383WHRNc.726T>A (p.Phe242Leu)
c.1002T>A (p.Phe334Leu)
n.750T>A
c.185T>A
c.-148T>A (n.-148T>A)
c.964-18357T>A (n.964-18357T>A)
c.876T>A (p.Phe292Leu)
c.-157-1351T>A (n.-157-1351T>A)
n.1710T>A
n.1021T>A
9g.114426376A>CCA374611384WHRNc.725T>G (p.Phe242Cys)
c.1001T>G (p.Phe334Cys)
n.749T>G
c.184T>G
c.-149T>G (n.-149T>G)
c.964-18358T>G (n.964-18358T>G)
c.875T>G (p.Phe292Cys)
c.-157-1352T>G (n.-157-1352T>G)
n.1709T>G
n.1020T>G
9g.114426376A>GCA374611385WHRNc.725T>C (p.Phe242Ser)
c.1001T>C (p.Phe334Ser)
n.749T>C
c.184T>C
c.-149T>C (n.-149T>C)
c.964-18358T>C (n.964-18358T>C)
c.875T>C (p.Phe292Ser)
c.-157-1352T>C (n.-157-1352T>C)
n.1709T>C
n.1020T>C
9g.114426376A>TCA374611386WHRNc.725T>A (p.Phe242Tyr)
c.1001T>A (p.Phe334Tyr)
n.749T>A
c.184T>A
c.-149T>A (n.-149T>A)
c.964-18358T>A (n.964-18358T>A)
c.875T>A (p.Phe292Tyr)
c.-157-1352T>A (n.-157-1352T>A)
n.1709T>A
n.1020T>A
9g.114426376_114426378delCA2691374612WHRNc.723_725del (p.Phe242del)
c.999_1001del (p.Phe334del)
n.747_749del
c.182_184del
c.-151_-149del (n.-151_-149del)
c.964-18360_964-18358del (n.964-18360_964-18358del)
c.873_875del (p.Phe292del)
c.-157-1354_-157-1352del (n.-157-1354_-157-1352del)
n.1707_1709del
n.1018_1020del
 gnomAD v4
9g.114426377A>CCA374611387WHRNc.724T>G (p.Phe242Val)
c.1000T>G (p.Phe334Val)
n.748T>G
c.183T>G
c.-150T>G (n.-150T>G)
c.964-18359T>G (n.964-18359T>G)
c.874T>G (p.Phe292Val)
c.-157-1353T>G (n.-157-1353T>G)
n.1708T>G
n.1019T>G
9g.114426377A>GCA374611389WHRNc.724T>C (p.Phe242Leu)
c.1000T>C (p.Phe334Leu)
n.748T>C
c.183T>C
c.-150T>C (n.-150T>C)
c.964-18359T>C (n.964-18359T>C)
c.874T>C (p.Phe292Leu)
c.-157-1353T>C (n.-157-1353T>C)
n.1708T>C
n.1019T>C
9g.114426377A>TCA374611388WHRNc.724T>A (p.Phe242Ile)
c.1000T>A (p.Phe334Ile)
n.748T>A
c.183T>A
c.-150T>A (n.-150T>A)
c.964-18359T>A (n.964-18359T>A)
c.874T>A (p.Phe292Ile)
c.-157-1353T>A (n.-157-1353T>A)
n.1708T>A
n.1019T>A
9g.114426378G>ACA466779406WHRNc.723C>T (p.Ser241=)
c.999C>T (p.Ser333=)
n.747C>T
c.182C>T
c.-151C>T (n.-151C>T)
c.964-18360C>T (n.964-18360C>T)
c.873C>T (p.Ser291=)
c.-157-1354C>T (n.-157-1354C>T)
n.1707C>T
n.1018C>T
 dbSNP gnomAD v4
9g.114426378G>CCA374611390WHRNc.723C>G (p.Ser241Arg)
c.999C>G (p.Ser333Arg)
n.747C>G
c.182C>G
c.-151C>G (n.-151C>G)
c.964-18360C>G (n.964-18360C>G)
c.873C>G (p.Ser291Arg)
c.-157-1354C>G (n.-157-1354C>G)
n.1707C>G
n.1018C>G
9g.114426378G=CA1873836110WHRNc.723C= (p.Ser241=)
c.999C= (p.Ser333=)
n.747C=
c.182C=
c.-151C= (n.-151C=)
c.964-18360C= (n.964-18360C=)
c.873C= (p.Ser291=)
c.-157-1354C= (n.-157-1354C=)
n.1707C=
n.1018C=
9g.114426378G>TCA374611391WHRNc.723C>A (p.Ser241Arg)
c.999C>A (p.Ser333Arg)
n.747C>A
c.182C>A
c.-151C>A (n.-151C>A)
c.964-18360C>A (n.964-18360C>A)
c.873C>A (p.Ser291Arg)
c.-157-1354C>A (n.-157-1354C>A)
n.1707C>A
n.1018C>A
9g.114426379C>ACA374611392WHRNc.722G>T (p.Ser241Ile)
c.998G>T (p.Ser333Ile)
n.746G>T
c.181G>T
c.-152G>T (n.-152G>T)
c.964-18361G>T (n.964-18361G>T)
c.872G>T (p.Ser291Ile)
c.-157-1355G>T (n.-157-1355G>T)
n.1706G>T
n.1017G>T
9g.114426379C=CA1873836111WHRNc.722G= (p.Ser241=)
c.998G= (p.Ser333=)
n.746G=
c.181G=
c.-152G= (n.-152G=)
c.964-18361G= (n.964-18361G=)
c.872G= (p.Ser291=)
c.-157-1355G= (n.-157-1355G=)
n.1706G=
n.1017G=
9g.114426379C>GCA374611393WHRNc.722G>C (p.Ser241Thr)
c.998G>C (p.Ser333Thr)
n.746G>C
c.181G>C
c.-152G>C (n.-152G>C)
c.964-18361G>C (n.964-18361G>C)
c.872G>C (p.Ser291Thr)
c.-157-1355G>C (n.-157-1355G>C)
n.1706G>C
n.1017G>C
9g.114426379C>TCA5206098WHRNc.722G>A (p.Ser241Asn)
c.998G>A (p.Ser333Asn)
n.746G>A
c.181G>A
c.-152G>A (n.-152G>A)
c.964-18361G>A (n.964-18361G>A)
c.872G>A (p.Ser291Asn)
c.-157-1355G>A (n.-157-1355G>A)
n.1706G>A
n.1017G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.114426380T>ACA374611394WHRNc.721A>T (p.Ser241Cys)
c.997A>T (p.Ser333Cys)
n.745A>T
c.180A>T
c.-153A>T (n.-153A>T)
c.964-18362A>T (n.964-18362A>T)
c.871A>T (p.Ser291Cys)
c.-157-1356A>T (n.-157-1356A>T)
n.1705A>T
n.1016A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.114426380T>CCA374611395WHRNc.721A>G (p.Ser241Gly)
c.997A>G (p.Ser333Gly)
n.745A>G
c.180A>G
c.-153A>G (n.-153A>G)
c.964-18362A>G (n.964-18362A>G)
c.871A>G (p.Ser291Gly)
c.-157-1356A>G (n.-157-1356A>G)
n.1705A>G
n.1016A>G
 dbSNP gnomAD v4
9g.114426380T>GCA374611396WHRNc.721A>C (p.Ser241Arg)
c.997A>C (p.Ser333Arg)
n.745A>C
c.180A>C
c.-153A>C (n.-153A>C)
c.964-18362A>C (n.964-18362A>C)
c.871A>C (p.Ser291Arg)
c.-157-1356A>C (n.-157-1356A>C)
n.1705A>C
n.1016A>C
9g.114426380T=CA1873836112WHRNc.721A= (p.Ser241=)
c.997A= (p.Ser333=)
n.745A=
c.180A=
c.-153A= (n.-153A=)
c.964-18362A= (n.964-18362A=)
c.871A= (p.Ser291=)
c.-157-1356A= (n.-157-1356A=)
n.1705A=
n.1016A=
9g.114426381C>ACA466779408WHRNc.720G>T (p.Arg240=)
c.996G>T (p.Arg332=)
n.744G>T
c.179G>T
c.-154G>T (n.-154G>T)
c.964-18363G>T (n.964-18363G>T)
c.870G>T (p.Arg290=)
c.-157-1357G>T (n.-157-1357G>T)
n.1704G>T
n.1015G>T
9g.114426381C>GCA466779410WHRNc.720G>C (p.Arg240=)
c.996G>C (p.Arg332=)
n.744G>C
c.179G>C
c.-154G>C (n.-154G>C)
c.964-18363G>C (n.964-18363G>C)
c.870G>C (p.Arg290=)
c.-157-1357G>C (n.-157-1357G>C)
n.1704G>C
n.1015G>C
9g.114426381C>TCA466779412WHRNc.720G>A (p.Arg240=)
c.996G>A (p.Arg332=)
n.744G>A
c.179G>A
c.-154G>A (n.-154G>A)
c.964-18363G>A (n.964-18363G>A)
c.870G>A (p.Arg290=)
c.-157-1357G>A (n.-157-1357G>A)
n.1704G>A
n.1015G>A
9g.114426382C>ACA374611397WHRNc.719G>T (p.Arg240Leu)
c.995G>T (p.Arg332Leu)
n.743G>T
c.178G>T
c.-155G>T (n.-155G>T)
c.964-18364G>T (n.964-18364G>T)
c.869G>T (p.Arg290Leu)
c.-157-1358G>T (n.-157-1358G>T)
n.1703G>T
n.1014G>T
 gnomAD v4
9g.114426382C=CA1873836113WHRNc.719G= (p.Arg240=)
c.995G= (p.Arg332=)
n.743G=
c.178G=
c.-155G= (n.-155G=)
c.964-18364G= (n.964-18364G=)
c.869G= (p.Arg290=)
c.-157-1358G= (n.-157-1358G=)
n.1703G=
n.1014G=
9g.114426382C>GCA374611398WHRNc.719G>C (p.Arg240Pro)
c.995G>C (p.Arg332Pro)
n.743G>C
c.178G>C
c.-155G>C (n.-155G>C)
c.964-18364G>C (n.964-18364G>C)
c.869G>C (p.Arg290Pro)
c.-157-1358G>C (n.-157-1358G>C)
n.1703G>C
n.1014G>C
9g.114426382C>TCA5206099WHRNc.719G>A (p.Arg240Gln)
c.995G>A (p.Arg332Gln)
n.743G>A
c.178G>A
c.-155G>A (n.-155G>A)
c.964-18364G>A (n.964-18364G>A)
c.869G>A (p.Arg290Gln)
c.-157-1358G>A (n.-157-1358G>A)
n.1703G>A
n.1014G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
9g.114426383G>ACA5206100WHRNc.718C>T (p.Arg240Trp)
c.994C>T (p.Arg332Trp)
n.742C>T
c.177C>T
c.-156C>T (n.-156C>T)
c.964-18365C>T (n.964-18365C>T)
c.868C>T (p.Arg290Trp)
c.-157-1359C>T (n.-157-1359C>T)
n.1702C>T
n.1013C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.114426383G>CCA374611399WHRNc.718C>G (p.Arg240Gly)
c.994C>G (p.Arg332Gly)
n.742C>G
c.177C>G
c.-156C>G (n.-156C>G)
c.964-18365C>G (n.964-18365C>G)
c.868C>G (p.Arg290Gly)
c.-157-1359C>G (n.-157-1359C>G)
n.1702C>G
n.1013C>G
9g.114426383G=CA1873836114WHRNc.718C= (p.Arg240=)
c.994C= (p.Arg332=)
n.742C=
c.177C=
c.-156C= (n.-156C=)
c.964-18365C= (n.964-18365C=)
c.868C= (p.Arg290=)
c.-157-1359C= (n.-157-1359C=)
n.1702C=
n.1013C=
9g.114426383G>TCA466779414WHRNc.718C>A (p.Arg240=)
c.994C>A (p.Arg332=)
n.742C>A
c.177C>A
c.-156C>A (n.-156C>A)
c.964-18365C>A (n.964-18365C>A)
c.868C>A (p.Arg290=)
c.-157-1359C>A (n.-157-1359C>A)
n.1702C>A
n.1013C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.114426384C>ACA466779415WHRNc.717G>T (p.Gly239=)
c.993G>T (p.Gly331=)
n.741G>T
c.176G>T
c.-157G>T (n.-157G>T)
c.964-18366G>T (n.964-18366G>T)
c.867G>T (p.Gly289=)
c.-157-1360G>T (n.-157-1360G>T)
n.1701G>T
n.1012G>T
9g.114426384C=CA1873836115WHRNc.717G= (p.Gly239=)
c.993G= (p.Gly331=)
n.741G=
c.176G=
c.-157G= (n.-157G=)
c.964-18366G= (n.964-18366G=)
c.867G= (p.Gly289=)
c.-157-1360G= (n.-157-1360G=)
n.1701G=
n.1012G=
9g.114426384C>GCA466779417WHRNc.717G>C (p.Gly239=)
c.993G>C (p.Gly331=)
n.741G>C
c.176G>C
c.-157G>C (n.-157G>C)
c.964-18366G>C (n.964-18366G>C)
c.867G>C (p.Gly289=)
c.-157-1360G>C (n.-157-1360G>C)
n.1701G>C
n.1012G>C
9g.114426384C>TCA198636788WHRNc.717G>A (p.Gly239=)
c.993G>A (p.Gly331=)
n.741G>A
c.176G>A
c.-157G>A (n.-157G>A)
c.964-18366G>A (n.964-18366G>A)
c.867G>A (p.Gly289=)
c.-157-1360G>A (n.-157-1360G>A)
n.1701G>A
n.1012G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.114426385C>ACA374611400WHRNc.716G>T (p.Gly239Val)
c.992G>T (p.Gly331Val)
n.740G>T
c.175G>T
c.-158G>T (n.-158G>T)
c.964-18367G>T (n.964-18367G>T)
c.866G>T (p.Gly289Val)
c.-157-1361G>T (n.-157-1361G>T)
n.1700G>T
n.1011G>T
9g.114426385C>GCA374611401WHRNc.716G>C (p.Gly239Ala)
c.992G>C (p.Gly331Ala)
n.740G>C
c.175G>C
c.-158G>C (n.-158G>C)
c.964-18367G>C (n.964-18367G>C)
c.866G>C (p.Gly289Ala)
c.-157-1361G>C (n.-157-1361G>C)
n.1700G>C
n.1011G>C
9g.114426385C>TCA374611402WHRNc.716G>A (p.Gly239Glu)
c.992G>A (p.Gly331Glu)
n.740G>A
c.175G>A
c.-158G>A (n.-158G>A)
c.964-18367G>A (n.964-18367G>A)
c.866G>A (p.Gly289Glu)
c.-157-1361G>A (n.-157-1361G>A)
n.1700G>A
n.1011G>A
9g.114426386C>ACA374611403WHRNc.715G>T (p.Gly239Trp)
c.991G>T (p.Gly331Trp)
n.739G>T
c.174G>T
c.-159G>T (n.-159G>T)
c.964-18368G>T (n.964-18368G>T)
c.865G>T (p.Gly289Trp)
c.-157-1362G>T (n.-157-1362G>T)
n.1699G>T
n.1010G>T
9g.114426386C>GCA374611404WHRNc.715G>C (p.Gly239Arg)
c.991G>C (p.Gly331Arg)
n.739G>C
c.174G>C
c.-159G>C (n.-159G>C)
c.964-18368G>C (n.964-18368G>C)
c.865G>C (p.Gly289Arg)
c.-157-1362G>C (n.-157-1362G>C)
n.1699G>C
n.1010G>C
9g.114426386C>TCA374611405WHRNc.715G>A (p.Gly239Arg)
c.991G>A (p.Gly331Arg)
n.739G>A
c.174G>A
c.-159G>A (n.-159G>A)
c.964-18368G>A (n.964-18368G>A)
c.865G>A (p.Gly289Arg)
c.-157-1362G>A (n.-157-1362G>A)
n.1699G>A
n.1010G>A
9g.114426387A=CA1873836116WHRNc.714T= (p.Asn238=)
c.990T= (p.Asn330=)
n.738T=
c.173T=
c.-160T= (n.-160T=)
c.964-18369T= (n.964-18369T=)
c.864T= (p.Asn288=)
c.-157-1363T= (n.-157-1363T=)
n.1698T=
n.1009T=
9g.114426387A>CCA374611407WHRNc.714T>G (p.Asn238Lys)
c.990T>G (p.Asn330Lys)
n.738T>G
c.173T>G
c.-160T>G (n.-160T>G)
c.964-18369T>G (n.964-18369T>G)
c.864T>G (p.Asn288Lys)
c.-157-1363T>G (n.-157-1363T>G)
n.1698T>G
n.1009T>G
9g.114426387A>GCA5206101WHRNc.714T>C (p.Asn238=)
c.990T>C (p.Asn330=)
n.738T>C
c.173T>C
c.-160T>C (n.-160T>C)
c.964-18369T>C (n.964-18369T>C)
c.864T>C (p.Asn288=)
c.-157-1363T>C (n.-157-1363T>C)
n.1698T>C
n.1009T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.114426387A>TCA374611406WHRNc.714T>A (p.Asn238Lys)
c.990T>A (p.Asn330Lys)
n.738T>A
c.173T>A
c.-160T>A (n.-160T>A)
c.964-18369T>A (n.964-18369T>A)
c.864T>A (p.Asn288Lys)
c.-157-1363T>A (n.-157-1363T>A)
n.1698T>A
n.1009T>A
9g.114426388T>ACA374611408WHRNc.713A>T (p.Asn238Ile)
c.989A>T (p.Asn330Ile)
n.737A>T
c.172A>T
c.-161A>T (n.-161A>T)
c.964-18370A>T (n.964-18370A>T)
c.863A>T (p.Asn288Ile)
c.-157-1364A>T (n.-157-1364A>T)
n.1697A>T
n.1008A>T
9g.114426388T>CCA374611409WHRNc.713A>G (p.Asn238Ser)
c.989A>G (p.Asn330Ser)
n.737A>G
c.172A>G
c.-161A>G (n.-161A>G)
c.964-18370A>G (n.964-18370A>G)
c.863A>G (p.Asn288Ser)
c.-157-1364A>G (n.-157-1364A>G)
n.1697A>G
n.1008A>G
9g.114426388T>GCA374611410WHRNc.713A>C (p.Asn238Thr)
c.989A>C (p.Asn330Thr)
n.737A>C
c.172A>C
c.-161A>C (n.-161A>C)
c.964-18370A>C (n.964-18370A>C)
c.863A>C (p.Asn288Thr)
c.-157-1364A>C (n.-157-1364A>C)
n.1697A>C
n.1008A>C
9g.114426389T>ACA374611411WHRNc.712A>T (p.Asn238Tyr)
c.988A>T (p.Asn330Tyr)
n.736A>T
c.171A>T
c.-162A>T (n.-162A>T)
c.964-18371A>T (n.964-18371A>T)
c.862A>T (p.Asn288Tyr)
c.-157-1365A>T (n.-157-1365A>T)
n.1696A>T
n.1007A>T
9g.114426389T>CCA374611412WHRNc.712A>G (p.Asn238Asp)
c.988A>G (p.Asn330Asp)
n.736A>G
c.171A>G
c.-162A>G (n.-162A>G)
c.964-18371A>G (n.964-18371A>G)
c.862A>G (p.Asn288Asp)
c.-157-1365A>G (n.-157-1365A>G)
n.1696A>G
n.1007A>G
9g.114426389T>GCA374611413WHRNc.712A>C (p.Asn238His)
c.988A>C (p.Asn330His)
n.736A>C
c.171A>C
c.-162A>C (n.-162A>C)
c.964-18371A>C (n.964-18371A>C)
c.862A>C (p.Asn288His)
c.-157-1365A>C (n.-157-1365A>C)
n.1696A>C
n.1007A>C
9g.114426390C>ACA466779424WHRNc.711G>T (p.Val237=)
c.987G>T (p.Val329=)
n.735G>T
c.170G>T
c.-163G>T (n.-163G>T)
c.964-18372G>T (n.964-18372G>T)
c.861G>T (p.Val287=)
c.-157-1366G>T (n.-157-1366G>T)
n.1695G>T
n.1006G>T
9g.114426390C>GCA466779425WHRNc.711G>C (p.Val237=)
c.987G>C (p.Val329=)
n.735G>C
c.170G>C
c.-163G>C (n.-163G>C)
c.964-18372G>C (n.964-18372G>C)
c.861G>C (p.Val287=)
c.-157-1366G>C (n.-157-1366G>C)
n.1695G>C
n.1006G>C
9g.114426390C>TCA466779427WHRNc.711G>A (p.Val237=)
c.987G>A (p.Val329=)
n.735G>A
c.170G>A
c.-163G>A (n.-163G>A)
c.964-18372G>A (n.964-18372G>A)
c.861G>A (p.Val287=)
c.-157-1366G>A (n.-157-1366G>A)
n.1695G>A
n.1006G>A
9g.114426391A>CCA374611414WHRNc.710T>G (p.Val237Gly)
c.986T>G (p.Val329Gly)
n.734T>G
c.169T>G
c.-164T>G (n.-164T>G)
c.964-18373T>G (n.964-18373T>G)
c.860T>G (p.Val287Gly)
c.-157-1367T>G (n.-157-1367T>G)
n.1694T>G
n.1005T>G
9g.114426391A>GCA374611416WHRNc.710T>C (p.Val237Ala)
c.986T>C (p.Val329Ala)
n.734T>C
c.169T>C
c.-164T>C (n.-164T>C)
c.964-18373T>C (n.964-18373T>C)
c.860T>C (p.Val287Ala)
c.-157-1367T>C (n.-157-1367T>C)
n.1694T>C
n.1005T>C
 gnomAD v4
9g.114426391A>TCA374611415WHRNc.710T>A (p.Val237Glu)
c.986T>A (p.Val329Glu)
n.734T>A
c.169T>A
c.-164T>A (n.-164T>A)
c.964-18373T>A (n.964-18373T>A)
c.860T>A (p.Val287Glu)
c.-157-1367T>A (n.-157-1367T>A)
n.1694T>A
n.1005T>A
9g.114426392C>ACA374611417WHRNc.709G>T (p.Val237Leu)
c.985G>T (p.Val329Leu)
n.733G>T
c.168G>T
c.-165G>T (n.-165G>T)
c.964-18374G>T (n.964-18374G>T)
c.859G>T (p.Val287Leu)
c.-157-1368G>T (n.-157-1368G>T)
n.1693G>T
n.1004G>T
9g.114426392C>GCA374611418WHRNc.709G>C (p.Val237Leu)
c.985G>C (p.Val329Leu)
n.733G>C
c.168G>C
c.-165G>C (n.-165G>C)
c.964-18374G>C (n.964-18374G>C)
c.859G>C (p.Val287Leu)
c.-157-1368G>C (n.-157-1368G>C)
n.1693G>C
n.1004G>C
9g.114426392C>TCA374611419WHRNc.709G>A (p.Val237Met)
c.985G>A (p.Val329Met)
n.733G>A
c.168G>A
c.-165G>A (n.-165G>A)
c.964-18374G>A (n.964-18374G>A)
c.859G>A (p.Val287Met)
c.-157-1368G>A (n.-157-1368G>A)
n.1693G>A
n.1004G>A
9g.114426393T>ACA374611420WHRNc.708A>T (p.Glu236Asp)
c.984A>T (p.Glu328Asp)
n.732A>T
c.167A>T
c.-166A>T (n.-166A>T)
c.964-18375A>T (n.964-18375A>T)
c.858A>T (p.Glu286Asp)
c.-157-1369A>T (n.-157-1369A>T)
n.1692A>T
n.1003A>T
9g.114426393T>CCA466779431WHRNc.708A>G (p.Glu236=)
c.984A>G (p.Glu328=)
n.732A>G
c.167A>G
c.-166A>G (n.-166A>G)
c.964-18375A>G (n.964-18375A>G)
c.858A>G (p.Glu286=)
c.-157-1369A>G (n.-157-1369A>G)
n.1692A>G
n.1003A>G
 dbSNP
9g.114426393T>GCA374611421WHRNc.708A>C (p.Glu236Asp)
c.984A>C (p.Glu328Asp)
n.732A>C
c.167A>C
c.-166A>C (n.-166A>C)
c.964-18375A>C (n.964-18375A>C)
c.858A>C (p.Glu286Asp)
c.-157-1369A>C (n.-157-1369A>C)
n.1692A>C
n.1003A>C
9g.114426393T=CA1873836117WHRNc.708A= (p.Glu236=)
c.984A= (p.Glu328=)
n.732A=
c.167A=
c.-166A= (n.-166A=)
c.964-18375A= (n.964-18375A=)
c.858A= (p.Glu286=)
c.-157-1369A= (n.-157-1369A=)
n.1692A=
n.1003A=
9g.114426394T>ACA374611422WHRNc.707A>T (p.Glu236Val)
c.983A>T (p.Glu328Val)
n.731A>T
c.166A>T
c.-167A>T (n.-167A>T)
c.964-18376A>T (n.964-18376A>T)
c.857A>T (p.Glu286Val)
c.-157-1370A>T (n.-157-1370A>T)
n.1691A>T
n.1002A>T
9g.114426394T>CCA374611423WHRNc.707A>G (p.Glu236Gly)
c.983A>G (p.Glu328Gly)
n.731A>G
c.166A>G
c.-167A>G (n.-167A>G)
c.964-18376A>G (n.964-18376A>G)
c.857A>G (p.Glu286Gly)
c.-157-1370A>G (n.-157-1370A>G)
n.1691A>G
n.1002A>G
9g.114426394T>GCA374611424WHRNc.707A>C (p.Glu236Ala)
c.983A>C (p.Glu328Ala)
n.731A>C
c.166A>C
c.-167A>C (n.-167A>C)
c.964-18376A>C (n.964-18376A>C)
c.857A>C (p.Glu286Ala)
c.-157-1370A>C (n.-157-1370A>C)
n.1691A>C
n.1002A>C
9g.114426395C>ACA374611425WHRNc.706G>T (p.Glu236Ter)
c.982G>T (p.Glu328Ter)
n.730G>T
c.165G>T
c.-168G>T (n.-168G>T)
c.964-18377G>T (n.964-18377G>T)
c.856G>T (p.Glu286Ter)
c.-157-1371G>T (n.-157-1371G>T)
n.1690G>T
n.1001G>T
9g.114426395C>GCA374611426WHRNc.706G>C (p.Glu236Gln)
c.982G>C (p.Glu328Gln)
n.730G>C
c.165G>C
c.-168G>C (n.-168G>C)
c.964-18377G>C (n.964-18377G>C)
c.856G>C (p.Glu286Gln)
c.-157-1371G>C (n.-157-1371G>C)
n.1690G>C
n.1001G>C
9g.114426395C>TCA374611427WHRNc.706G>A (p.Glu236Lys)
c.982G>A (p.Glu328Lys)
n.730G>A
c.165G>A
c.-168G>A (n.-168G>A)
c.964-18377G>A (n.964-18377G>A)
c.856G>A (p.Glu286Lys)
c.-157-1371G>A (n.-157-1371G>A)
n.1690G>A
n.1001G>A
9g.114426396T>ACA466779434WHRNc.705A>T (p.Leu235=)
c.981A>T (p.Leu327=)
n.729A>T
c.164A>T
c.-169A>T (n.-169A>T)
c.964-18378A>T (n.964-18378A>T)
c.855A>T (p.Leu285=)
c.-157-1372A>T (n.-157-1372A>T)
n.1689A>T
n.1000A>T
9g.114426396T>CCA466779435WHRNc.705A>G (p.Leu235=)
c.981A>G (p.Leu327=)
n.729A>G
c.164A>G
c.-169A>G (n.-169A>G)
c.964-18378A>G (n.964-18378A>G)
c.855A>G (p.Leu285=)
c.-157-1372A>G (n.-157-1372A>G)
n.1689A>G
n.1000A>G
 gnomAD v4
9g.114426396T>GCA466779436WHRNc.705A>C (p.Leu235=)
c.981A>C (p.Leu327=)
n.729A>C
c.164A>C
c.-169A>C (n.-169A>C)
c.964-18378A>C (n.964-18378A>C)
c.855A>C (p.Leu285=)
c.-157-1372A>C (n.-157-1372A>C)
n.1689A>C
n.1000A>C
9g.114426397A>CCA374611428WHRNc.704T>G (p.Leu235Arg)
c.980T>G (p.Leu327Arg)
n.728T>G
c.163T>G
c.-170T>G (n.-170T>G)
c.964-18379T>G (n.964-18379T>G)
c.854T>G (p.Leu285Arg)
c.-157-1373T>G (n.-157-1373T>G)
n.1688T>G
n.999T>G
9g.114426397A>GCA374611430WHRNc.704T>C (p.Leu235Pro)
c.980T>C (p.Leu327Pro)
n.728T>C
c.163T>C
c.-170T>C (n.-170T>C)
c.964-18379T>C (n.964-18379T>C)
c.854T>C (p.Leu285Pro)
c.-157-1373T>C (n.-157-1373T>C)
n.1688T>C
n.999T>C
9g.114426397A>TCA374611429WHRNc.704T>A (p.Leu235Gln)
c.980T>A (p.Leu327Gln)
n.728T>A
c.163T>A
c.-170T>A (n.-170T>A)
c.964-18379T>A (n.964-18379T>A)
c.854T>A (p.Leu285Gln)
c.-157-1373T>A (n.-157-1373T>A)
n.1688T>A
n.999T>A
9g.114426398G>ACA466779441WHRNc.703C>T (p.Leu235=)
c.979C>T (p.Leu327=)
n.727C>T
c.162C>T
c.-171C>T (n.-171C>T)
c.964-18380C>T (n.964-18380C>T)
c.853C>T (p.Leu285=)
c.-157-1374C>T (n.-157-1374C>T)
n.1687C>T
n.998C>T
 ClinVar gnomAD v4
9g.114426398G>CCA374611431WHRNc.703C>G (p.Leu235Val)
c.979C>G (p.Leu327Val)
n.727C>G
c.162C>G
c.-171C>G (n.-171C>G)
c.964-18380C>G (n.964-18380C>G)
c.853C>G (p.Leu285Val)
c.-157-1374C>G (n.-157-1374C>G)
n.1687C>G
n.998C>G
 gnomAD v4
9g.114426398G>TCA374611432WHRNc.703C>A (p.Leu235Ile)
c.979C>A (p.Leu327Ile)
n.727C>A
c.162C>A
c.-171C>A (n.-171C>A)
c.964-18380C>A (n.964-18380C>A)
c.853C>A (p.Leu285Ile)
c.-157-1374C>A (n.-157-1374C>A)
n.1687C>A
n.998C>A
9g.114426399A>CCA374611433WHRNc.702T>G (p.Ile234Met)
c.978T>G (p.Ile326Met)
n.726T>G
c.161T>G
c.-172T>G (n.-172T>G)
c.964-18381T>G (n.964-18381T>G)
c.852T>G (p.Ile284Met)
c.-157-1375T>G (n.-157-1375T>G)
n.1686T>G
n.997T>G
 ClinVar dbSNP
9g.114426399A>GCA466779443WHRNc.702T>C (p.Ile234=)
c.978T>C (p.Ile326=)
n.726T>C
c.161T>C
c.-172T>C (n.-172T>C)
c.964-18381T>C (n.964-18381T>C)
c.852T>C (p.Ile284=)
c.-157-1375T>C (n.-157-1375T>C)
n.1686T>C
n.997T>C
9g.114426399A>TCA466779442WHRNc.702T>A (p.Ile234=)
c.978T>A (p.Ile326=)
n.726T>A
c.161T>A
c.-172T>A (n.-172T>A)
c.964-18381T>A (n.964-18381T>A)
c.852T>A (p.Ile284=)
c.-157-1375T>A (n.-157-1375T>A)
n.1686T>A
n.997T>A
9g.114426400delCA1128348107WHRNc.702del (p.Leu235Ter)
c.978del (p.Leu327Ter)
n.726del
c.161del
c.-172del (n.-172del)
c.964-18381del (n.964-18381del)
c.852del (p.Leu285Ter)
c.-157-1375del (n.-157-1375del)
n.1686del
n.997del
 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.114426400A>CCA374611434WHRNc.701T>G (p.Ile234Ser)
c.977T>G (p.Ile326Ser)
n.725T>G
c.160T>G
c.-173T>G (n.-173T>G)
c.964-18382T>G (n.964-18382T>G)
c.851T>G (p.Ile284Ser)
c.-157-1376T>G (n.-157-1376T>G)
n.1685T>G
n.996T>G
9g.114426400A>GCA374611435WHRNc.701T>C (p.Ile234Thr)
c.977T>C (p.Ile326Thr)
n.725T>C
c.160T>C
c.-173T>C (n.-173T>C)
c.964-18382T>C (n.964-18382T>C)
c.851T>C (p.Ile284Thr)
c.-157-1376T>C (n.-157-1376T>C)
n.1685T>C
n.996T>C
9g.114426400A>TCA374611436WHRNc.701T>A (p.Ile234Asn)
c.977T>A (p.Ile326Asn)
n.725T>A
c.160T>A
c.-173T>A (n.-173T>A)
c.964-18382T>A (n.964-18382T>A)
c.851T>A (p.Ile284Asn)
c.-157-1376T>A (n.-157-1376T>A)
n.1685T>A
n.996T>A
9g.114426401T>ACA374611437WHRNc.700A>T (p.Ile234Phe)
c.976A>T (p.Ile326Phe)
n.724A>T
c.159A>T
c.-174A>T (n.-174A>T)
c.964-18383A>T (n.964-18383A>T)
c.850A>T (p.Ile284Phe)
c.-157-1377A>T (n.-157-1377A>T)
n.1684A>T
n.995A>T
9g.114426401T>CCA374611438WHRNc.700A>G (p.Ile234Val)
c.976A>G (p.Ile326Val)
n.724A>G
c.159A>G
c.-174A>G (n.-174A>G)
c.964-18383A>G (n.964-18383A>G)
c.850A>G (p.Ile284Val)
c.-157-1377A>G (n.-157-1377A>G)
n.1684A>G
n.995A>G
9g.114426401T>GCA374611439WHRNc.700A>C (p.Ile234Leu)
c.976A>C (p.Ile326Leu)
n.724A>C
c.159A>C
c.-174A>C (n.-174A>C)
c.964-18383A>C (n.964-18383A>C)
c.850A>C (p.Ile284Leu)
c.-157-1377A>C (n.-157-1377A>C)
n.1684A>C
n.995A>C
9g.114426401_114426407delCA2513938766WHRNc.694_700del (p.Asp232PhefsTer2)
c.970_976del (p.Asp324PhefsTer2)
n.718_724del
c.153_159del
c.-180_-174del (n.-180_-174del)
c.964-18389_964-18383del (n.964-18389_964-18383del)
c.844_850del (p.Asp282PhefsTer2)
c.-157-1383_-157-1377del (n.-157-1383_-157-1377del)
n.1678_1684del
n.989_995del
9g.114426402C>ACA374611440WHRNc.699G>T (p.Gln233His)
c.975G>T (p.Gln325His)
n.723G>T
c.158G>T
c.-175G>T (n.-175G>T)
c.964-18384G>T (n.964-18384G>T)
c.849G>T (p.Gln283His)
c.-157-1378G>T (n.-157-1378G>T)
n.1683G>T
n.994G>T
9g.114426402C>GCA374611441WHRNc.699G>C (p.Gln233His)
c.975G>C (p.Gln325His)
n.723G>C
c.158G>C
c.-175G>C (n.-175G>C)
c.964-18384G>C (n.964-18384G>C)
c.849G>C (p.Gln283His)
c.-157-1378G>C (n.-157-1378G>C)
n.1683G>C
n.994G>C
9g.114426402C>TCA466779447WHRNc.699G>A (p.Gln233=)
c.975G>A (p.Gln325=)
n.723G>A
c.158G>A
c.-175G>A (n.-175G>A)
c.964-18384G>A (n.964-18384G>A)
c.849G>A (p.Gln283=)
c.-157-1378G>A (n.-157-1378G>A)
n.1683G>A
n.994G>A
9g.114426402_114426403delinsCTCA1873836118WHRNc.698_699delinsAG (p.Gln233=)
c.974_975delinsAG (p.Gln325=)
n.722_723delinsAG
c.157_158delinsAG
c.-176_-175delinsAG (n.-176_-175delinsAG)
c.964-18385_964-18384delinsAG (n.964-18385_964-18384delinsAG)
c.848_849delinsAG (p.Gln283=)
c.-157-1379_-157-1378delinsAG (n.-157-1379_-157-1378delinsAG)
n.1682_1683delinsAG
n.993_994delinsAG
9g.114426403delCA5206102WHRNc.698del (p.Gln233ArgfsTer3)
c.974del (p.Gln325ArgfsTer3)
n.722del
c.157del
c.-176del (n.-176del)
c.964-18385del (n.964-18385del)
c.848del (p.Gln283ArgfsTer3)
c.-157-1379del (n.-157-1379del)
n.1682del
n.993del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.114426403T>ACA374611442WHRNc.698A>T (p.Gln233Leu)
c.974A>T (p.Gln325Leu)
n.722A>T
c.157A>T
c.-176A>T (n.-176A>T)
c.964-18385A>T (n.964-18385A>T)
c.848A>T (p.Gln283Leu)
c.-157-1379A>T (n.-157-1379A>T)
n.1682A>T
n.993A>T
9g.114426403T>CCA374611443WHRNc.698A>G (p.Gln233Arg)
c.974A>G (p.Gln325Arg)
n.722A>G
c.157A>G
c.-176A>G (n.-176A>G)
c.964-18385A>G (n.964-18385A>G)
c.848A>G (p.Gln283Arg)
c.-157-1379A>G (n.-157-1379A>G)
n.1682A>G
n.993A>G
 gnomAD v4
9g.114426403T>GCA374611444WHRNc.698A>C (p.Gln233Pro)
c.974A>C (p.Gln325Pro)
n.722A>C
c.157A>C
c.-176A>C (n.-176A>C)
c.964-18385A>C (n.964-18385A>C)
c.848A>C (p.Gln283Pro)
c.-157-1379A>C (n.-157-1379A>C)
n.1682A>C
n.993A>C
9g.114426403_114426404insCGGTCA1128348115WHRNc.698_699insCCGA (p.Gln233HisfsTer24)
c.974_975insCCGA (p.Gln325HisfsTer24)
n.722_723insCCGA
c.157_158insCCGA
c.-176_-175insCCGA (n.-176_-175insCCGA)
c.964-18385_964-18384insCCGA (n.964-18385_964-18384insCCGA)
c.848_849insCCGA (p.Gln283HisfsTer24)
c.-157-1379_-157-1378insCCGA (n.-157-1379_-157-1378insCCGA)
n.1682_1683insCCGA
n.993_994insCCGA
 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.114426404G>ACA374611447WHRNc.697C>T (p.Gln233Ter)
c.973C>T (p.Gln325Ter)
n.721C>T
c.156C>T
c.-177C>T (n.-177C>T)
c.964-18386C>T (n.964-18386C>T)
c.847C>T (p.Gln283Ter)
c.-157-1380C>T (n.-157-1380C>T)
n.1681C>T
n.992C>T
9g.114426404G>CCA374611445WHRNc.697C>G (p.Gln233Glu)
c.973C>G (p.Gln325Glu)
n.721C>G
c.156C>G
c.-177C>G (n.-177C>G)
c.964-18386C>G (n.964-18386C>G)
c.847C>G (p.Gln283Glu)
c.-157-1380C>G (n.-157-1380C>G)
n.1681C>G
n.992C>G
9g.114426404G>TCA374611446WHRNc.697C>A (p.Gln233Lys)
c.973C>A (p.Gln325Lys)
n.721C>A
c.156C>A
c.-177C>A (n.-177C>A)
c.964-18386C>A (n.964-18386C>A)
c.847C>A (p.Gln283Lys)
c.-157-1380C>A (n.-157-1380C>A)
n.1681C>A
n.992C>A
9g.114426405G>ACA466779451WHRNc.696C>T (p.Asp232=)
c.972C>T (p.Asp324=)
n.720C>T
c.155C>T
c.-178C>T (n.-178C>T)
c.964-18387C>T (n.964-18387C>T)
c.846C>T (p.Asp282=)
c.-157-1381C>T (n.-157-1381C>T)
n.1680C>T
n.991C>T
9g.114426405G>CCA374611448WHRNc.696C>G (p.Asp232Glu)
c.972C>G (p.Asp324Glu)
n.720C>G
c.155C>G
c.-178C>G (n.-178C>G)
c.964-18387C>G (n.964-18387C>G)
c.846C>G (p.Asp282Glu)
c.-157-1381C>G (n.-157-1381C>G)
n.1680C>G
n.991C>G
9g.114426405G>TCA374611449WHRNc.696C>A (p.Asp232Glu)
c.972C>A (p.Asp324Glu)
n.720C>A
c.155C>A
c.-178C>A (n.-178C>A)
c.964-18387C>A (n.964-18387C>A)
c.846C>A (p.Asp282Glu)
c.-157-1381C>A (n.-157-1381C>A)
n.1680C>A
n.991C>A
 gnomAD v4
9g.114426406T>ACA5206103WHRNc.695A>T (p.Asp232Val)
c.971A>T (p.Asp324Val)
n.719A>T
c.154A>T
c.-179A>T (n.-179A>T)
c.964-18388A>T (n.964-18388A>T)
c.845A>T (p.Asp282Val)
c.-157-1382A>T (n.-157-1382A>T)
n.1679A>T
n.990A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.114426406T>CCA374611450WHRNc.695A>G (p.Asp232Gly)
c.971A>G (p.Asp324Gly)
n.719A>G
c.154A>G
c.-179A>G (n.-179A>G)
c.964-18388A>G (n.964-18388A>G)
c.845A>G (p.Asp282Gly)
c.-157-1382A>G (n.-157-1382A>G)
n.1679A>G
n.990A>G
9g.114426406T>GCA374611451WHRNc.695A>C (p.Asp232Ala)
c.971A>C (p.Asp324Ala)
n.719A>C
c.154A>C
c.-179A>C (n.-179A>C)
c.964-18388A>C (n.964-18388A>C)
c.845A>C (p.Asp282Ala)
c.-157-1382A>C (n.-157-1382A>C)
n.1679A>C
n.990A>C
 gnomAD v4
9g.114426406T=CA1873836119WHRNc.695A= (p.Asp232=)
c.971A= (p.Asp324=)
n.719A=
c.154A=
c.-179A= (n.-179A=)
c.964-18388A= (n.964-18388A=)
c.845A= (p.Asp282=)
c.-157-1382A= (n.-157-1382A=)
n.1679A=
n.990A=
9g.114426407C>ACA374611452WHRNc.694G>T (p.Asp232Tyr)
c.970G>T (p.Asp324Tyr)
n.718G>T
c.153G>T
c.-180G>T (n.-180G>T)
c.964-18389G>T (n.964-18389G>T)
c.844G>T (p.Asp282Tyr)
c.-157-1383G>T (n.-157-1383G>T)
n.1678G>T
n.989G>T
9g.114426407C>GCA374611453WHRNc.694G>C (p.Asp232His)
c.970G>C (p.Asp324His)
n.718G>C
c.153G>C
c.-180G>C (n.-180G>C)
c.964-18389G>C (n.964-18389G>C)
c.844G>C (p.Asp282His)
c.-157-1383G>C (n.-157-1383G>C)
n.1678G>C
n.989G>C
9g.114426407C>TCA374611454WHRNc.694G>A (p.Asp232Asn)
c.970G>A (p.Asp324Asn)
n.718G>A
c.153G>A
c.-180G>A (n.-180G>A)
c.964-18389G>A (n.964-18389G>A)
c.844G>A (p.Asp282Asn)
c.-157-1383G>A (n.-157-1383G>A)
n.1678G>A
n.989G>A
9g.114426410delCA2579442113WHRNc.694del (p.Asp232ThrfsTer4)
c.970del (p.Asp324ThrfsTer4)
n.718del
c.153del
c.-180del (n.-180del)
c.964-18389del (n.964-18389del)
c.844del (p.Asp282ThrfsTer4)
c.-157-1383del (n.-157-1383del)
n.1678del
n.989del
9g.114426408C>ACA466779456WHRNc.693G>T (p.Gly231=)
c.969G>T (p.Gly323=)
n.717G>T
c.152G>T
c.-181G>T (n.-181G>T)
c.964-18390G>T (n.964-18390G>T)
c.843G>T (p.Gly281=)
c.-157-1384G>T (n.-157-1384G>T)
n.1677G>T
n.988G>T
9g.114426408C>GCA466779458WHRNc.693G>C (p.Gly231=)
c.969G>C (p.Gly323=)
n.717G>C
c.152G>C
c.-181G>C (n.-181G>C)
c.964-18390G>C (n.964-18390G>C)
c.843G>C (p.Gly281=)
c.-157-1384G>C (n.-157-1384G>C)
n.1677G>C
n.988G>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.114426408C>TCA466779455WHRNc.693G>A (p.Gly231=)
c.969G>A (p.Gly323=)
n.717G>A
c.152G>A
c.-181G>A (n.-181G>A)
c.964-18390G>A (n.964-18390G>A)
c.843G>A (p.Gly281=)
c.-157-1384G>A (n.-157-1384G>A)
n.1677G>A
n.988G>A
 gnomAD v4

Number of alleles fetched