Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.114426286T>A | CA374610331 | WHRN | c.815A>T (p.His272Leu) c.1091A>T (p.His364Leu) n.839A>T c.274A>T c.-59A>T (n.-59A>T) c.964-18268A>T (n.964-18268A>T) c.965A>T (p.His322Leu) c.-157-1262A>T (n.-157-1262A>T) n.1799A>T n.1110A>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.114426286T>C | CA180702 | WHRN | c.815A>G (p.His272Arg) c.1091A>G (p.His364Arg) n.839A>G c.274A>G c.-59A>G (n.-59A>G) c.964-18268A>G (n.964-18268A>G) c.965A>G (p.His322Arg) c.-157-1262A>G (n.-157-1262A>G) n.1799A>G n.1110A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.114426286T>G | CA658682840 | WHRN | c.815A>C (p.His272Pro) c.1091A>C (p.His364Pro) n.839A>C c.274A>C c.-59A>C (n.-59A>C) c.964-18268A>C (n.964-18268A>C) c.965A>C (p.His322Pro) c.-157-1262A>C (n.-157-1262A>C) n.1799A>C n.1110A>C | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.114426286T= | CA136856 | WHRN | c.815A= (p.His272=) c.1091A= (p.His364=) n.839A= c.274A= c.-59A= (n.-59A=) c.964-18268A= (n.964-18268A=) c.965A= (p.His322=) c.-157-1262A= (n.-157-1262A=) n.1799A= n.1110A= | |
9 | g.114426287G>A | CA374610337 | WHRN | c.814C>T (p.His272Tyr) c.1090C>T (p.His364Tyr) n.838C>T c.273C>T c.-60C>T (n.-60C>T) c.964-18269C>T (n.964-18269C>T) c.964C>T (p.His322Tyr) c.-157-1263C>T (n.-157-1263C>T) n.1798C>T n.1109C>T | |
9 | g.114426287G>C | CA374610338 | WHRN | c.814C>G (p.His272Asp) c.1090C>G (p.His364Asp) n.838C>G c.273C>G c.-60C>G (n.-60C>G) c.964-18269C>G (n.964-18269C>G) c.964C>G (p.His322Asp) c.-157-1263C>G (n.-157-1263C>G) n.1798C>G n.1109C>G | |
9 | g.114426287G>T | CA374610339 | WHRN | c.814C>A (p.His272Asn) c.1090C>A (p.His364Asn) n.838C>A c.273C>A c.-60C>A (n.-60C>A) c.964-18269C>A (n.964-18269C>A) c.964C>A (p.His322Asn) c.-157-1263C>A (n.-157-1263C>A) n.1798C>A n.1109C>A | gnomAD v4 |
9 | g.114426288G>A | CA466779187 | WHRN | c.813C>T (p.Pro271=) c.1089C>T (p.Pro363=) n.837C>T c.272C>T c.-61C>T (n.-61C>T) c.964-18270C>T (n.964-18270C>T) c.963C>T (p.Pro321=) c.-157-1264C>T (n.-157-1264C>T) n.1797C>T n.1108C>T | |
9 | g.114426288G>C | CA466779186 | WHRN | c.813C>G (p.Pro271=) c.1089C>G (p.Pro363=) n.837C>G c.272C>G c.-61C>G (n.-61C>G) c.964-18270C>G (n.964-18270C>G) c.963C>G (p.Pro321=) c.-157-1264C>G (n.-157-1264C>G) n.1797C>G n.1108C>G | |
9 | g.114426288G>T | CA466779184 | WHRN | c.813C>A (p.Pro271=) c.1089C>A (p.Pro363=) n.837C>A c.272C>A c.-61C>A (n.-61C>A) c.964-18270C>A (n.964-18270C>A) c.963C>A (p.Pro321=) c.-157-1264C>A (n.-157-1264C>A) n.1797C>A n.1108C>A | |
9 | g.114426289G>A | CA374610340 | WHRN | c.812C>T (p.Pro271Leu) c.1088C>T (p.Pro363Leu) n.836C>T c.271C>T c.-62C>T (n.-62C>T) c.964-18271C>T (n.964-18271C>T) c.962C>T (p.Pro321Leu) c.-157-1265C>T (n.-157-1265C>T) n.1796C>T n.1107C>T | dbSNP |
9 | g.114426289G>C | CA374610342 | WHRN | c.812C>G (p.Pro271Arg) c.1088C>G (p.Pro363Arg) n.836C>G c.271C>G c.-62C>G (n.-62C>G) c.964-18271C>G (n.964-18271C>G) c.962C>G (p.Pro321Arg) c.-157-1265C>G (n.-157-1265C>G) n.1796C>G n.1107C>G | |
9 | g.114426289G= | CA1873836072 | WHRN | c.812C= (p.Pro271=) c.1088C= (p.Pro363=) n.836C= c.271C= c.-62C= (n.-62C=) c.964-18271C= (n.964-18271C=) c.962C= (p.Pro321=) c.-157-1265C= (n.-157-1265C=) n.1796C= n.1107C= | |
9 | g.114426289G>T | CA374610344 | WHRN | c.812C>A (p.Pro271His) c.1088C>A (p.Pro363His) n.836C>A c.271C>A c.-62C>A (n.-62C>A) c.964-18271C>A (n.964-18271C>A) c.962C>A (p.Pro321His) c.-157-1265C>A (n.-157-1265C>A) n.1796C>A n.1107C>A | |
9 | g.114426290G>A | CA374610351 | WHRN | c.811C>T (p.Pro271Ser) c.1087C>T (p.Pro363Ser) n.835C>T c.270C>T c.-63C>T (n.-63C>T) c.964-18272C>T (n.964-18272C>T) c.961C>T (p.Pro321Ser) c.-157-1266C>T (n.-157-1266C>T) n.1795C>T n.1106C>T | COSMIC |
9 | g.114426290G>C | CA374610354 | WHRN | c.811C>G (p.Pro271Ala) c.1087C>G (p.Pro363Ala) n.835C>G c.270C>G c.-63C>G (n.-63C>G) c.964-18272C>G (n.964-18272C>G) c.961C>G (p.Pro321Ala) c.-157-1266C>G (n.-157-1266C>G) n.1795C>G n.1106C>G | |
9 | g.114426290G>T | CA374610361 | WHRN | c.811C>A (p.Pro271Thr) c.1087C>A (p.Pro363Thr) n.835C>A c.270C>A c.-63C>A (n.-63C>A) c.964-18272C>A (n.964-18272C>A) c.961C>A (p.Pro321Thr) c.-157-1266C>A (n.-157-1266C>A) n.1795C>A n.1106C>A | |
9 | g.114426291C>A | CA466779188 | WHRN | c.810G>T (p.Leu270=) c.1086G>T (p.Leu362=) n.834G>T c.269G>T c.-64G>T (n.-64G>T) c.964-18273G>T (n.964-18273G>T) c.960G>T (p.Leu320=) c.-157-1267G>T (n.-157-1267G>T) n.1794G>T n.1105G>T | |
9 | g.114426291C>G | CA466779189 | WHRN | c.810G>C (p.Leu270=) c.1086G>C (p.Leu362=) n.834G>C c.269G>C c.-64G>C (n.-64G>C) c.964-18273G>C (n.964-18273G>C) c.960G>C (p.Leu320=) c.-157-1267G>C (n.-157-1267G>C) n.1794G>C n.1105G>C | |
9 | g.114426291C>T | CA466779190 | WHRN | c.810G>A (p.Leu270=) c.1086G>A (p.Leu362=) n.834G>A c.269G>A c.-64G>A (n.-64G>A) c.964-18273G>A (n.964-18273G>A) c.960G>A (p.Leu320=) c.-157-1267G>A (n.-157-1267G>A) n.1794G>A n.1105G>A | |
9 | g.114426292A= | CA1873836073 | WHRN | c.809T= (p.Leu270=) c.1085T= (p.Leu362=) n.833T= c.268T= c.-65T= (n.-65T=) c.964-18274T= (n.964-18274T=) c.959T= (p.Leu320=) c.-157-1268T= (n.-157-1268T=) n.1793T= n.1104T= | |
9 | g.114426292A>C | CA374610364 | WHRN | c.809T>G (p.Leu270Arg) c.1085T>G (p.Leu362Arg) n.833T>G c.268T>G c.-65T>G (n.-65T>G) c.964-18274T>G (n.964-18274T>G) c.959T>G (p.Leu320Arg) c.-157-1268T>G (n.-157-1268T>G) n.1793T>G n.1104T>G | |
9 | g.114426292A>G | CA5206086 | WHRN | c.809T>C (p.Leu270Pro) c.1085T>C (p.Leu362Pro) n.833T>C c.268T>C c.-65T>C (n.-65T>C) c.964-18274T>C (n.964-18274T>C) c.959T>C (p.Leu320Pro) c.-157-1268T>C (n.-157-1268T>C) n.1793T>C n.1104T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.114426292A>T | CA374610365 | WHRN | c.809T>A (p.Leu270Gln) c.1085T>A (p.Leu362Gln) n.833T>A c.268T>A c.-65T>A (n.-65T>A) c.964-18274T>A (n.964-18274T>A) c.959T>A (p.Leu320Gln) c.-157-1268T>A (n.-157-1268T>A) n.1793T>A n.1104T>A | |
9 | g.114426293G>A | CA466779193 | WHRN | c.808C>T (p.Leu270=) c.1084C>T (p.Leu362=) n.832C>T c.267C>T c.-66C>T (n.-66C>T) c.964-18275C>T (n.964-18275C>T) c.958C>T (p.Leu320=) c.-157-1269C>T (n.-157-1269C>T) n.1792C>T n.1103C>T | |
9 | g.114426293G>C | CA374610369 | WHRN | c.808C>G (p.Leu270Val) c.1084C>G (p.Leu362Val) n.832C>G c.267C>G c.-66C>G (n.-66C>G) c.964-18275C>G (n.964-18275C>G) c.958C>G (p.Leu320Val) c.-157-1269C>G (n.-157-1269C>G) n.1792C>G n.1103C>G | |
9 | g.114426293G>T | CA374610371 | WHRN | c.808C>A (p.Leu270Met) c.1084C>A (p.Leu362Met) n.832C>A c.267C>A c.-66C>A (n.-66C>A) c.964-18275C>A (n.964-18275C>A) c.958C>A (p.Leu320Met) c.-157-1269C>A (n.-157-1269C>A) n.1792C>A n.1103C>A | |
9 | g.114426294C>A | CA374610373 | WHRN | c.807G>T (p.Arg269Ser) c.1083G>T (p.Arg361Ser) n.831G>T c.266G>T c.-67G>T (n.-67G>T) c.964-18276G>T (n.964-18276G>T) c.957G>T (p.Arg319Ser) c.-157-1270G>T (n.-157-1270G>T) n.1791G>T n.1102G>T | |
9 | g.114426294C>G | CA374610380 | WHRN | c.807G>C (p.Arg269Ser) c.1083G>C (p.Arg361Ser) n.831G>C c.266G>C c.-67G>C (n.-67G>C) c.964-18276G>C (n.964-18276G>C) c.957G>C (p.Arg319Ser) c.-157-1270G>C (n.-157-1270G>C) n.1791G>C n.1102G>C | |
9 | g.114426294C>T | CA466779194 | WHRN | c.807G>A (p.Arg269=) c.1083G>A (p.Arg361=) n.831G>A c.266G>A c.-67G>A (n.-67G>A) c.964-18276G>A (n.964-18276G>A) c.957G>A (p.Arg319=) c.-157-1270G>A (n.-157-1270G>A) n.1791G>A n.1102G>A | |
9 | g.114426295C>A | CA374610384 | WHRN | c.806G>T (p.Arg269Met) c.1082G>T (p.Arg361Met) n.830G>T c.265G>T c.-68G>T (n.-68G>T) c.964-18277G>T (n.964-18277G>T) c.956G>T (p.Arg319Met) c.-157-1271G>T (n.-157-1271G>T) n.1790G>T n.1101G>T | |
9 | g.114426295C>G | CA374610388 | WHRN | c.806G>C (p.Arg269Thr) c.1082G>C (p.Arg361Thr) n.830G>C c.265G>C c.-68G>C (n.-68G>C) c.964-18277G>C (n.964-18277G>C) c.956G>C (p.Arg319Thr) c.-157-1271G>C (n.-157-1271G>C) n.1790G>C n.1101G>C | |
9 | g.114426295C>T | CA374610391 | WHRN | c.806G>A (p.Arg269Lys) c.1082G>A (p.Arg361Lys) n.830G>A c.265G>A c.-68G>A (n.-68G>A) c.964-18277G>A (n.964-18277G>A) c.956G>A (p.Arg319Lys) c.-157-1271G>A (n.-157-1271G>A) n.1790G>A n.1101G>A | |
9 | g.114426296T>A | CA374610394 | WHRN | c.805A>T (p.Arg269Trp) c.1081A>T (p.Arg361Trp) n.829A>T c.264A>T c.-69A>T (n.-69A>T) c.964-18278A>T (n.964-18278A>T) c.955A>T (p.Arg319Trp) c.-157-1272A>T (n.-157-1272A>T) n.1789A>T n.1100A>T | |
9 | g.114426296T>C | CA374610396 | WHRN | c.805A>G (p.Arg269Gly) c.1081A>G (p.Arg361Gly) n.829A>G c.264A>G c.-69A>G (n.-69A>G) c.964-18278A>G (n.964-18278A>G) c.955A>G (p.Arg319Gly) c.-157-1272A>G (n.-157-1272A>G) n.1789A>G n.1100A>G | |
9 | g.114426296T>G | CA466779195 | WHRN | c.805A>C (p.Arg269=) c.1081A>C (p.Arg361=) n.829A>C c.264A>C c.-69A>C (n.-69A>C) c.964-18278A>C (n.964-18278A>C) c.955A>C (p.Arg319=) c.-157-1272A>C (n.-157-1272A>C) n.1789A>C n.1100A>C | |
9 | g.114426297C>A | CA466779197 | WHRN | c.804G>T (p.Gly268=) c.1080G>T (p.Gly360=) n.828G>T c.263G>T c.-70G>T (n.-70G>T) c.964-18279G>T (n.964-18279G>T) c.954G>T (p.Gly318=) c.-157-1273G>T (n.-157-1273G>T) n.1788G>T n.1099G>T | |
9 | g.114426297C>G | CA466779199 | WHRN | c.804G>C (p.Gly268=) c.1080G>C (p.Gly360=) n.828G>C c.263G>C c.-70G>C (n.-70G>C) c.964-18279G>C (n.964-18279G>C) c.954G>C (p.Gly318=) c.-157-1273G>C (n.-157-1273G>C) n.1788G>C n.1099G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.114426297C>T | CA466779201 | WHRN | c.804G>A (p.Gly268=) c.1080G>A (p.Gly360=) n.828G>A c.263G>A c.-70G>A (n.-70G>A) c.964-18279G>A (n.964-18279G>A) c.954G>A (p.Gly318=) c.-157-1273G>A (n.-157-1273G>A) n.1788G>A n.1099G>A | |
9 | g.114426298C>A | CA374610406 | WHRN | c.803G>T (p.Gly268Val) c.1079G>T (p.Gly360Val) n.827G>T c.262G>T c.-71G>T (n.-71G>T) c.964-18280G>T (n.964-18280G>T) c.953G>T (p.Gly318Val) c.-157-1274G>T (n.-157-1274G>T) n.1787G>T n.1098G>T | |
9 | g.114426298C>G | CA374610404 | WHRN | c.803G>C (p.Gly268Ala) c.1079G>C (p.Gly360Ala) n.827G>C c.262G>C c.-71G>C (n.-71G>C) c.964-18280G>C (n.964-18280G>C) c.953G>C (p.Gly318Ala) c.-157-1274G>C (n.-157-1274G>C) n.1787G>C n.1098G>C | |
9 | g.114426298C>T | CA374610398 | WHRN | c.803G>A (p.Gly268Glu) c.1079G>A (p.Gly360Glu) n.827G>A c.262G>A c.-71G>A (n.-71G>A) c.964-18280G>A (n.964-18280G>A) c.953G>A (p.Gly318Glu) c.-157-1274G>A (n.-157-1274G>A) n.1787G>A n.1098G>A | |
9 | g.114426299C>A | CA374610407 | WHRN | c.802G>T (p.Gly268Trp) c.1078G>T (p.Gly360Trp) n.826G>T c.261G>T c.-72G>T (n.-72G>T) c.964-18281G>T (n.964-18281G>T) c.952G>T (p.Gly318Trp) c.-157-1275G>T (n.-157-1275G>T) n.1786G>T n.1097G>T | gnomAD v4 |
9 | g.114426299C= | CA1873836074 | WHRN | c.802G= (p.Gly268=) c.1078G= (p.Gly360=) n.826G= c.261G= c.-72G= (n.-72G=) c.964-18281G= (n.964-18281G=) c.952G= (p.Gly318=) c.-157-1275G= (n.-157-1275G=) n.1786G= n.1097G= | |
9 | g.114426299C>G | CA374610408 | WHRN | c.802G>C (p.Gly268Arg) c.1078G>C (p.Gly360Arg) n.826G>C c.261G>C c.-72G>C (n.-72G>C) c.964-18281G>C (n.964-18281G>C) c.952G>C (p.Gly318Arg) c.-157-1275G>C (n.-157-1275G>C) n.1786G>C n.1097G>C | |
9 | g.114426299C>T | CA374610410 | WHRN | c.802G>A (p.Gly268Arg) c.1078G>A (p.Gly360Arg) n.826G>A c.261G>A c.-72G>A (n.-72G>A) c.964-18281G>A (n.964-18281G>A) c.952G>A (p.Gly318Arg) c.-157-1275G>A (n.-157-1275G>A) n.1786G>A n.1097G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.114426300G>A | CA466779202 | WHRN | c.801C>T (p.Val267=) c.1077C>T (p.Val359=) n.825C>T c.260C>T c.-73C>T (n.-73C>T) c.964-18282C>T (n.964-18282C>T) c.951C>T (p.Val317=) c.-157-1276C>T (n.-157-1276C>T) n.1785C>T n.1096C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.114426300G>C | CA466779204 | WHRN | c.801C>G (p.Val267=) c.1077C>G (p.Val359=) n.825C>G c.260C>G c.-73C>G (n.-73C>G) c.964-18282C>G (n.964-18282C>G) c.951C>G (p.Val317=) c.-157-1276C>G (n.-157-1276C>G) n.1785C>G n.1096C>G | |
9 | g.114426300G= | CA1873836075 | WHRN | c.801C= (p.Val267=) c.1077C= (p.Val359=) n.825C= c.260C= c.-73C= (n.-73C=) c.964-18282C= (n.964-18282C=) c.951C= (p.Val317=) c.-157-1276C= (n.-157-1276C=) n.1785C= n.1096C= | |
9 | g.114426300G>T | CA466779203 | WHRN | c.801C>A (p.Val267=) c.1077C>A (p.Val359=) n.825C>A c.260C>A c.-73C>A (n.-73C>A) c.964-18282C>A (n.964-18282C>A) c.951C>A (p.Val317=) c.-157-1276C>A (n.-157-1276C>A) n.1785C>A n.1096C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.114426300_114426301insTGGCGGGTGATGACAAGAAGAGACGAAGTGGGTGGTGAGGGGCGCGGGACGTTCGCCGGGGATCACCGGGCTGGACCCGACGGGACATCATCCTGGCTCCAACCGAT | CA2848900119 | WHRN | c.800_801insATCGGTTGGAGCCAGGATGATGTCCCGTCGGGTCCAGCCCGGTGATCCCCGGCGAACGTCCCGCGCCCCTCACCACCCACTTCGTCTCTTCTTGTCATCACCCGCCA (p.Gly268SerfsTer?) c.1076_1077insATCGGTTGGAGCCAGGATGATGTCCCGTCGGGTCCAGCCCGGTGATCCCCGGCGAACGTCCCGCGCCCCTCACCACCCACTTCGTCTCTTCTTGTCATCACCCGCCA (p.Gly360SerfsTer?) n.824_825insATCGGTTGGAGCCAGGATGATGTCCCGTCGGGTCCAGCCCGGTGATCCCCGGCGAACGTCCCGCGCCCCTCACCACCCACTTCGTCTCTTCTTGTCATCACCCGCCA c.259_260insATCGGTTGGAGCCAGGATGATGTCCCGTCGGGTCCAGCCCGGTGATCCCCGGCGAACGTCCCGCGCCCCTCACCACCCACTTCGTCTCTTCTTGTCATCACCCGCCA c.-74_-73insATCGGTTGGAGCCAGGATGATGTCCCGTCGGGTCCAGCCCGGTGATCCCCGGCGAACGTCCCGCGCCCCTCACCACCCACTTCGTCTCTTCTTGTCATCACCCGCCA (n.-74_-73insATCGGTTGGAGCCAGGATGATGTCCCGTCGGGTCCAGCCCGGTGATCCCCGGCGAACGTCCCGCGCCCCTCACCACCCACTTCGTCTCTTCTTGTCATCACCCGCCA) c.964-18283_964-18282insATCGGTTGGAGCCAGGATGATGTCCCGTCGGGTCCAGCCCGGTGATCCCCGGCGAACGTCCCGCGCCCCTCACCACCCACTTCGTCTCTTCTTGTCATCACCCGCCA (n.964-18283_964-18282insATCGGTTGGAGCCAGGATGATGTCCCGTCGGGTCCAGCCCGGTGATCCCCGGCGAACGTCCCGCGCCCCTCACCACCCACTTCGTCTCTTCTTGTCATCACCCGCCA) c.950_951insATCGGTTGGAGCCAGGATGATGTCCCGTCGGGTCCAGCCCGGTGATCCCCGGCGAACGTCCCGCGCCCCTCACCACCCACTTCGTCTCTTCTTGTCATCACCCGCCA (p.Gly318SerfsTer?) c.-157-1277_-157-1276insATCGGTTGGAGCCAGGATGATGTCCCGTCGGGTCCAGCCCGGTGATCCCCGGCGAACGTCCCGCGCCCCTCACCACCCACTTCGTCTCTTCTTGTCATCACCCGCCA (n.-157-1277_-157-1276insATCGGTTGGAGCCAGGATGATGTCCCGTCGGGTCCAGCCCGGTGATCCCCGGCGAACGTCCCGCGCCCCTCACCACCCACTTCGTCTCTTCTTGTCATCACCCGCCA) n.1784_1785insATCGGTTGGAGCCAGGATGATGTCCCGTCGGGTCCAGCCCGGTGATCCCCGGCGAACGTCCCGCGCCCCTCACCACCCACTTCGTCTCTTCTTGTCATCACCCGCCA n.1095_1096insATCGGTTGGAGCCAGGATGATGTCCCGTCGGGTCCAGCCCGGTGATCCCCGGCGAACGTCCCGCGCCCCTCACCACCCACTTCGTCTCTTCTTGTCATCACCCGCCA | |
9 | g.114426301A>C | CA374610415 | WHRN | c.800T>G (p.Val267Gly) c.1076T>G (p.Val359Gly) n.824T>G c.259T>G c.-74T>G (n.-74T>G) c.964-18283T>G (n.964-18283T>G) c.950T>G (p.Val317Gly) c.-157-1277T>G (n.-157-1277T>G) n.1784T>G n.1095T>G | |
9 | g.114426301A>G | CA374610416 | WHRN | c.800T>C (p.Val267Ala) c.1076T>C (p.Val359Ala) n.824T>C c.259T>C c.-74T>C (n.-74T>C) c.964-18283T>C (n.964-18283T>C) c.950T>C (p.Val317Ala) c.-157-1277T>C (n.-157-1277T>C) n.1784T>C n.1095T>C | |
9 | g.114426301A>T | CA374610417 | WHRN | c.800T>A (p.Val267Asp) c.1076T>A (p.Val359Asp) n.824T>A c.259T>A c.-74T>A (n.-74T>A) c.964-18283T>A (n.964-18283T>A) c.950T>A (p.Val317Asp) c.-157-1277T>A (n.-157-1277T>A) n.1784T>A n.1095T>A | gnomAD v4 |
9 | g.114426302C>A | CA374610422 | WHRN | c.799G>T (p.Val267Phe) c.1075G>T (p.Val359Phe) n.823G>T c.258G>T c.-75G>T (n.-75G>T) c.964-18284G>T (n.964-18284G>T) c.949G>T (p.Val317Phe) c.-157-1278G>T (n.-157-1278G>T) n.1783G>T n.1094G>T | gnomAD v4 |
9 | g.114426302C= | CA1873836076 | WHRN | c.799G= (p.Val267=) c.1075G= (p.Val359=) n.823G= c.258G= c.-75G= (n.-75G=) c.964-18284G= (n.964-18284G=) c.949G= (p.Val317=) c.-157-1278G= (n.-157-1278G=) n.1783G= n.1094G= | |
9 | g.114426302C>G | CA374610421 | WHRN | c.799G>C (p.Val267Leu) c.1075G>C (p.Val359Leu) n.823G>C c.258G>C c.-75G>C (n.-75G>C) c.964-18284G>C (n.964-18284G>C) c.949G>C (p.Val317Leu) c.-157-1278G>C (n.-157-1278G>C) n.1783G>C n.1094G>C | |
9 | g.114426302C>T | CA5206087 | WHRN | c.799G>A (p.Val267Ile) c.1075G>A (p.Val359Ile) n.823G>A c.258G>A c.-75G>A (n.-75G>A) c.964-18284G>A (n.964-18284G>A) c.949G>A (p.Val317Ile) c.-157-1278G>A (n.-157-1278G>A) n.1783G>A n.1094G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.114426303G>A | CA198636658 | WHRN | c.798C>T (p.Asp266=) c.1074C>T (p.Asp358=) n.822C>T c.257C>T c.-76C>T (n.-76C>T) c.964-18285C>T (n.964-18285C>T) c.948C>T (p.Asp316=) c.-157-1279C>T (n.-157-1279C>T) n.1782C>T n.1093C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.114426303G>C | CA374610426 | WHRN | c.798C>G (p.Asp266Glu) c.1074C>G (p.Asp358Glu) n.822C>G c.257C>G c.-76C>G (n.-76C>G) c.964-18285C>G (n.964-18285C>G) c.948C>G (p.Asp316Glu) c.-157-1279C>G (n.-157-1279C>G) n.1782C>G n.1093C>G | |
9 | g.114426303G= | CA1873836077 | WHRN | c.798C= (p.Asp266=) c.1074C= (p.Asp358=) n.822C= c.257C= c.-76C= (n.-76C=) c.964-18285C= (n.964-18285C=) c.948C= (p.Asp316=) c.-157-1279C= (n.-157-1279C=) n.1782C= n.1093C= | |
9 | g.114426303G>T | CA374610428 | WHRN | c.798C>A (p.Asp266Glu) c.1074C>A (p.Asp358Glu) n.822C>A c.257C>A c.-76C>A (n.-76C>A) c.964-18285C>A (n.964-18285C>A) c.948C>A (p.Asp316Glu) c.-157-1279C>A (n.-157-1279C>A) n.1782C>A n.1093C>A | |
9 | g.114426304T>A | CA374610429 | WHRN | c.797A>T (p.Asp266Val) c.1073A>T (p.Asp358Val) n.821A>T c.256A>T c.-77A>T (n.-77A>T) c.964-18286A>T (n.964-18286A>T) c.947A>T (p.Asp316Val) c.-157-1280A>T (n.-157-1280A>T) n.1781A>T n.1092A>T | |
9 | g.114426304T>C | CA5206088 | WHRN | c.797A>G (p.Asp266Gly) c.1073A>G (p.Asp358Gly) n.821A>G c.256A>G c.-77A>G (n.-77A>G) c.964-18286A>G (n.964-18286A>G) c.947A>G (p.Asp316Gly) c.-157-1280A>G (n.-157-1280A>G) n.1781A>G n.1092A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.114426304T>G | CA374610432 | WHRN | c.797A>C (p.Asp266Ala) c.1073A>C (p.Asp358Ala) n.821A>C c.256A>C c.-77A>C (n.-77A>C) c.964-18286A>C (n.964-18286A>C) c.947A>C (p.Asp316Ala) c.-157-1280A>C (n.-157-1280A>C) n.1781A>C n.1092A>C | |
9 | g.114426304T= | CA1873836078 | WHRN | c.797A= (p.Asp266=) c.1073A= (p.Asp358=) n.821A= c.256A= c.-77A= (n.-77A=) c.964-18286A= (n.964-18286A=) c.947A= (p.Asp316=) c.-157-1280A= (n.-157-1280A=) n.1781A= n.1092A= | |
9 | g.114426305C>A | CA374610435 | WHRN | c.796G>T (p.Asp266Tyr) c.1072G>T (p.Asp358Tyr) n.820G>T c.255G>T c.-78G>T (n.-78G>T) c.964-18287G>T (n.964-18287G>T) c.946G>T (p.Asp316Tyr) c.-157-1281G>T (n.-157-1281G>T) n.1780G>T n.1091G>T | |
9 | g.114426305C= | CA1873836079 | WHRN | c.796G= (p.Asp266=) c.1072G= (p.Asp358=) n.820G= c.255G= c.-78G= (n.-78G=) c.964-18287G= (n.964-18287G=) c.946G= (p.Asp316=) c.-157-1281G= (n.-157-1281G=) n.1780G= n.1091G= | |
9 | g.114426305C>G | CA374610440 | WHRN | c.796G>C (p.Asp266His) c.1072G>C (p.Asp358His) n.820G>C c.255G>C c.-78G>C (n.-78G>C) c.964-18287G>C (n.964-18287G>C) c.946G>C (p.Asp316His) c.-157-1281G>C (n.-157-1281G>C) n.1780G>C n.1091G>C | |
9 | g.114426305C>T | CA5206089 | WHRN | c.796G>A (p.Asp266Asn) c.1072G>A (p.Asp358Asn) n.820G>A c.255G>A c.-78G>A (n.-78G>A) c.964-18287G>A (n.964-18287G>A) c.946G>A (p.Asp316Asn) c.-157-1281G>A (n.-157-1281G>A) n.1780G>A n.1091G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.114426306C>A | CA374610444 | WHRN | c.795G>T (p.Lys265Asn) c.1071G>T (p.Lys357Asn) n.819G>T c.254G>T c.-79G>T (n.-79G>T) c.964-18288G>T (n.964-18288G>T) c.945G>T (p.Lys315Asn) c.-157-1282G>T (n.-157-1282G>T) n.1779G>T n.1090G>T | |
9 | g.114426306C>G | CA374610445 | WHRN | c.795G>C (p.Lys265Asn) c.1071G>C (p.Lys357Asn) n.819G>C c.254G>C c.-79G>C (n.-79G>C) c.964-18288G>C (n.964-18288G>C) c.945G>C (p.Lys315Asn) c.-157-1282G>C (n.-157-1282G>C) n.1779G>C n.1090G>C | |
9 | g.114426306C>T | CA466779209 | WHRN | c.795G>A (p.Lys265=) c.1071G>A (p.Lys357=) n.819G>A c.254G>A c.-79G>A (n.-79G>A) c.964-18288G>A (n.964-18288G>A) c.945G>A (p.Lys315=) c.-157-1282G>A (n.-157-1282G>A) n.1779G>A n.1090G>A | gnomAD v4 |
9 | g.114426307T>A | CA374610448 | WHRN | c.794A>T (p.Lys265Met) c.1070A>T (p.Lys357Met) n.818A>T c.253A>T c.-80A>T (n.-80A>T) c.964-18289A>T (n.964-18289A>T) c.944A>T (p.Lys315Met) c.-157-1283A>T (n.-157-1283A>T) n.1778A>T n.1089A>T | |
9 | g.114426307T>C | CA374610452 | WHRN | c.794A>G (p.Lys265Arg) c.1070A>G (p.Lys357Arg) n.818A>G c.253A>G c.-80A>G (n.-80A>G) c.964-18289A>G (n.964-18289A>G) c.944A>G (p.Lys315Arg) c.-157-1283A>G (n.-157-1283A>G) n.1778A>G n.1089A>G | COSMIC |
9 | g.114426307T>G | CA374610453 | WHRN | c.794A>C (p.Lys265Thr) c.1070A>C (p.Lys357Thr) n.818A>C c.253A>C c.-80A>C (n.-80A>C) c.964-18289A>C (n.964-18289A>C) c.944A>C (p.Lys315Thr) c.-157-1283A>C (n.-157-1283A>C) n.1778A>C n.1089A>C | |
9 | g.114426308T>A | CA374610456 | WHRN | c.793A>T (p.Lys265Ter) c.1069A>T (p.Lys357Ter) n.817A>T c.252A>T c.-81A>T (n.-81A>T) c.964-18290A>T (n.964-18290A>T) c.943A>T (p.Lys315Ter) c.-157-1284A>T (n.-157-1284A>T) n.1777A>T n.1088A>T | |
9 | g.114426308T>C | CA198636679 | WHRN | c.793A>G (p.Lys265Glu) c.1069A>G (p.Lys357Glu) n.817A>G c.252A>G c.-81A>G (n.-81A>G) c.964-18290A>G (n.964-18290A>G) c.943A>G (p.Lys315Glu) c.-157-1284A>G (n.-157-1284A>G) n.1777A>G n.1088A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.114426308T>G | CA374610463 | WHRN | c.793A>C (p.Lys265Gln) c.1069A>C (p.Lys357Gln) n.817A>C c.252A>C c.-81A>C (n.-81A>C) c.964-18290A>C (n.964-18290A>C) c.943A>C (p.Lys315Gln) c.-157-1284A>C (n.-157-1284A>C) n.1777A>C n.1088A>C | |
9 | g.114426308T= | CA1873836080 | WHRN | c.793A= (p.Lys265=) c.1069A= (p.Lys357=) n.817A= c.252A= c.-81A= (n.-81A=) c.964-18290A= (n.964-18290A=) c.943A= (p.Lys315=) c.-157-1284A= (n.-157-1284A=) n.1777A= n.1088A= | |
9 | g.114426309C>A | CA466779213 | WHRN | c.792G>T (p.Val264=) c.1068G>T (p.Val356=) n.816G>T c.251G>T c.-82G>T (n.-82G>T) c.964-18291G>T (n.964-18291G>T) c.942G>T (p.Val314=) c.-157-1285G>T (n.-157-1285G>T) n.1776G>T n.1087G>T | |
9 | g.114426309C>G | CA466779210 | WHRN | c.792G>C (p.Val264=) c.1068G>C (p.Val356=) n.816G>C c.251G>C c.-82G>C (n.-82G>C) c.964-18291G>C (n.964-18291G>C) c.942G>C (p.Val314=) c.-157-1285G>C (n.-157-1285G>C) n.1776G>C n.1087G>C | |
9 | g.114426309C>T | CA466779212 | WHRN | c.792G>A (p.Val264=) c.1068G>A (p.Val356=) n.816G>A c.251G>A c.-82G>A (n.-82G>A) c.964-18291G>A (n.964-18291G>A) c.942G>A (p.Val314=) c.-157-1285G>A (n.-157-1285G>A) n.1776G>A n.1087G>A | |
9 | g.114426310A>C | CA374610466 | WHRN | c.791T>G (p.Val264Gly) c.1067T>G (p.Val356Gly) n.815T>G c.250T>G c.-83T>G (n.-83T>G) c.964-18292T>G (n.964-18292T>G) c.941T>G (p.Val314Gly) c.-157-1286T>G (n.-157-1286T>G) n.1775T>G n.1086T>G | |
9 | g.114426310A>G | CA374610469 | WHRN | c.791T>C (p.Val264Ala) c.1067T>C (p.Val356Ala) n.815T>C c.250T>C c.-83T>C (n.-83T>C) c.964-18292T>C (n.964-18292T>C) c.941T>C (p.Val314Ala) c.-157-1286T>C (n.-157-1286T>C) n.1775T>C n.1086T>C | gnomAD v4 |
9 | g.114426310A>T | CA374610473 | WHRN | c.791T>A (p.Val264Glu) c.1067T>A (p.Val356Glu) n.815T>A c.250T>A c.-83T>A (n.-83T>A) c.964-18292T>A (n.964-18292T>A) c.941T>A (p.Val314Glu) c.-157-1286T>A (n.-157-1286T>A) n.1775T>A n.1086T>A | |
9 | g.114426311C>A | CA374610479 | WHRN | c.790G>T (p.Val264Leu) c.1066G>T (p.Val356Leu) n.814G>T c.249G>T c.-84G>T (n.-84G>T) c.964-18293G>T (n.964-18293G>T) c.940G>T (p.Val314Leu) c.-157-1287G>T (n.-157-1287G>T) n.1774G>T n.1085G>T | |
9 | g.114426311C>G | CA374610482 | WHRN | c.790G>C (p.Val264Leu) c.1066G>C (p.Val356Leu) n.814G>C c.249G>C c.-84G>C (n.-84G>C) c.964-18293G>C (n.964-18293G>C) c.940G>C (p.Val314Leu) c.-157-1287G>C (n.-157-1287G>C) n.1774G>C n.1085G>C | |
9 | g.114426311C>T | CA374610477 | WHRN | c.790G>A (p.Val264Met) c.1066G>A (p.Val356Met) n.814G>A c.249G>A c.-84G>A (n.-84G>A) c.964-18293G>A (n.964-18293G>A) c.940G>A (p.Val314Met) c.-157-1287G>A (n.-157-1287G>A) n.1774G>A n.1085G>A | |
9 | g.114426312T>A | CA466779215 | WHRN | c.789A>T (p.Thr263=) c.1065A>T (p.Thr355=) n.813A>T c.248A>T c.-85A>T (n.-85A>T) c.964-18294A>T (n.964-18294A>T) c.939A>T (p.Thr313=) c.-157-1288A>T (n.-157-1288A>T) n.1773A>T n.1084A>T | |
9 | g.114426312T>C | CA198636682 | WHRN | c.789A>G (p.Thr263=) c.1065A>G (p.Thr355=) n.813A>G c.248A>G c.-85A>G (n.-85A>G) c.964-18294A>G (n.964-18294A>G) c.939A>G (p.Thr313=) c.-157-1288A>G (n.-157-1288A>G) n.1773A>G n.1084A>G | dbSNP |
9 | g.114426312T>G | CA466779216 | WHRN | c.789A>C (p.Thr263=) c.1065A>C (p.Thr355=) n.813A>C c.248A>C c.-85A>C (n.-85A>C) c.964-18294A>C (n.964-18294A>C) c.939A>C (p.Thr313=) c.-157-1288A>C (n.-157-1288A>C) n.1773A>C n.1084A>C | |
9 | g.114426312T= | CA1873836081 | WHRN | c.789A= (p.Thr263=) c.1065A= (p.Thr355=) n.813A= c.248A= c.-85A= (n.-85A=) c.964-18294A= (n.964-18294A=) c.939A= (p.Thr313=) c.-157-1288A= (n.-157-1288A=) n.1773A= n.1084A= | |
9 | g.114426313G>A | CA374610488 | WHRN | c.788C>T (p.Thr263Ile) c.1064C>T (p.Thr355Ile) n.812C>T c.247C>T c.-86C>T (n.-86C>T) c.964-18295C>T (n.964-18295C>T) c.938C>T (p.Thr313Ile) c.-157-1289C>T (n.-157-1289C>T) n.1772C>T n.1083C>T | |
9 | g.114426313G>C | CA374610486 | WHRN | c.788C>G (p.Thr263Arg) c.1064C>G (p.Thr355Arg) n.812C>G c.247C>G c.-86C>G (n.-86C>G) c.964-18295C>G (n.964-18295C>G) c.938C>G (p.Thr313Arg) c.-157-1289C>G (n.-157-1289C>G) n.1772C>G n.1083C>G | |
9 | g.114426313G>T | CA374610490 | WHRN | c.788C>A (p.Thr263Lys) c.1064C>A (p.Thr355Lys) n.812C>A c.247C>A c.-86C>A (n.-86C>A) c.964-18295C>A (n.964-18295C>A) c.938C>A (p.Thr313Lys) c.-157-1289C>A (n.-157-1289C>A) n.1772C>A n.1083C>A | |
9 | g.114426314T>A | CA374610493 | WHRN | c.787A>T (p.Thr263Ser) c.1063A>T (p.Thr355Ser) n.811A>T c.246A>T c.-87A>T (n.-87A>T) c.964-18296A>T (n.964-18296A>T) c.937A>T (p.Thr313Ser) c.-157-1290A>T (n.-157-1290A>T) n.1771A>T n.1082A>T | |
9 | g.114426314T>C | CA374610496 | WHRN | c.787A>G (p.Thr263Ala) c.1063A>G (p.Thr355Ala) n.811A>G c.246A>G c.-87A>G (n.-87A>G) c.964-18296A>G (n.964-18296A>G) c.937A>G (p.Thr313Ala) c.-157-1290A>G (n.-157-1290A>G) n.1771A>G n.1082A>G | COSMIC |
9 | g.114426314T>G | CA374610494 | WHRN | c.787A>C (p.Thr263Pro) c.1063A>C (p.Thr355Pro) n.811A>C c.246A>C c.-87A>C (n.-87A>C) c.964-18296A>C (n.964-18296A>C) c.937A>C (p.Thr313Pro) c.-157-1290A>C (n.-157-1290A>C) n.1771A>C n.1082A>C | |
9 | g.114426315C>A | CA466779220 | WHRN | c.786G>T (p.Leu262=) c.1062G>T (p.Leu354=) n.810G>T c.245G>T c.-88G>T (n.-88G>T) c.964-18297G>T (n.964-18297G>T) c.936G>T (p.Leu312=) c.-157-1291G>T (n.-157-1291G>T) n.1770G>T n.1081G>T | |
9 | g.114426315C>G | CA466779221 | WHRN | c.786G>C (p.Leu262=) c.1062G>C (p.Leu354=) n.810G>C c.245G>C c.-88G>C (n.-88G>C) c.964-18297G>C (n.964-18297G>C) c.936G>C (p.Leu312=) c.-157-1291G>C (n.-157-1291G>C) n.1770G>C n.1081G>C | |
9 | g.114426315C>T | CA466779222 | WHRN | c.786G>A (p.Leu262=) c.1062G>A (p.Leu354=) n.810G>A c.245G>A c.-88G>A (n.-88G>A) c.964-18297G>A (n.964-18297G>A) c.936G>A (p.Leu312=) c.-157-1291G>A (n.-157-1291G>A) n.1770G>A n.1081G>A | |
9 | g.114426316A>C | CA374610497 | WHRN | c.785T>G (p.Leu262Arg) c.1061T>G (p.Leu354Arg) n.809T>G c.244T>G c.-89T>G (n.-89T>G) c.964-18298T>G (n.964-18298T>G) c.935T>G (p.Leu312Arg) c.-157-1292T>G (n.-157-1292T>G) n.1769T>G n.1080T>G | |
9 | g.114426316A>G | CA374610501 | WHRN | c.785T>C (p.Leu262Pro) c.1061T>C (p.Leu354Pro) n.809T>C c.244T>C c.-89T>C (n.-89T>C) c.964-18298T>C (n.964-18298T>C) c.935T>C (p.Leu312Pro) c.-157-1292T>C (n.-157-1292T>C) n.1769T>C n.1080T>C | |
9 | g.114426316A>T | CA374610499 | WHRN | c.785T>A (p.Leu262Gln) c.1061T>A (p.Leu354Gln) n.809T>A c.244T>A c.-89T>A (n.-89T>A) c.964-18298T>A (n.964-18298T>A) c.935T>A (p.Leu312Gln) c.-157-1292T>A (n.-157-1292T>A) n.1769T>A n.1080T>A | |
9 | g.114426317G>A | CA466779223 | WHRN | c.784C>T (p.Leu262=) c.1060C>T (p.Leu354=) n.808C>T c.243C>T c.-90C>T (n.-90C>T) c.964-18299C>T (n.964-18299C>T) c.934C>T (p.Leu312=) c.-157-1293C>T (n.-157-1293C>T) n.1768C>T n.1079C>T | |
9 | g.114426317G>C | CA374610503 | WHRN | c.784C>G (p.Leu262Val) c.1060C>G (p.Leu354Val) n.808C>G c.243C>G c.-90C>G (n.-90C>G) c.964-18299C>G (n.964-18299C>G) c.934C>G (p.Leu312Val) c.-157-1293C>G (n.-157-1293C>G) n.1768C>G n.1079C>G | |
9 | g.114426317G>T | CA374610507 | WHRN | c.784C>A (p.Leu262Met) c.1060C>A (p.Leu354Met) n.808C>A c.243C>A c.-90C>A (n.-90C>A) c.964-18299C>A (n.964-18299C>A) c.934C>A (p.Leu312Met) c.-157-1293C>A (n.-157-1293C>A) n.1768C>A n.1079C>A | |
9 | g.114426318G>A | CA466779224 | WHRN | c.783C>T (p.Ile261=) c.1059C>T (p.Ile353=) n.807C>T c.242C>T c.-91C>T (n.-91C>T) c.964-18300C>T (n.964-18300C>T) c.933C>T (p.Ile311=) c.-157-1294C>T (n.-157-1294C>T) n.1767C>T n.1078C>T | |
9 | g.114426318G>C | CA374610509 | WHRN | c.783C>G (p.Ile261Met) c.1059C>G (p.Ile353Met) n.807C>G c.242C>G c.-91C>G (n.-91C>G) c.964-18300C>G (n.964-18300C>G) c.933C>G (p.Ile311Met) c.-157-1294C>G (n.-157-1294C>G) n.1767C>G n.1078C>G | COSMIC |
9 | g.114426318G>T | CA466779225 | WHRN | c.783C>A (p.Ile261=) c.1059C>A (p.Ile353=) n.807C>A c.242C>A c.-91C>A (n.-91C>A) c.964-18300C>A (n.964-18300C>A) c.933C>A (p.Ile311=) c.-157-1294C>A (n.-157-1294C>A) n.1767C>A n.1078C>A | |
9 | g.114426319A>C | CA374610512 | WHRN | c.782T>G (p.Ile261Ser) c.1058T>G (p.Ile353Ser) n.806T>G c.241T>G c.-92T>G (n.-92T>G) c.964-18301T>G (n.964-18301T>G) c.932T>G (p.Ile311Ser) c.-157-1295T>G (n.-157-1295T>G) n.1766T>G n.1077T>G | |
9 | g.114426319A>G | CA374610514 | WHRN | c.782T>C (p.Ile261Thr) c.1058T>C (p.Ile353Thr) n.806T>C c.241T>C c.-92T>C (n.-92T>C) c.964-18301T>C (n.964-18301T>C) c.932T>C (p.Ile311Thr) c.-157-1295T>C (n.-157-1295T>C) n.1766T>C n.1077T>C | |
9 | g.114426319A>T | CA374610515 | WHRN | c.782T>A (p.Ile261Asn) c.1058T>A (p.Ile353Asn) n.806T>A c.241T>A c.-92T>A (n.-92T>A) c.964-18301T>A (n.964-18301T>A) c.932T>A (p.Ile311Asn) c.-157-1295T>A (n.-157-1295T>A) n.1766T>A n.1077T>A | |
9 | g.114426320T>A | CA374610518 | WHRN | c.781A>T (p.Ile261Phe) c.1057A>T (p.Ile353Phe) n.805A>T c.240A>T c.-93A>T (n.-93A>T) c.964-18302A>T (n.964-18302A>T) c.931A>T (p.Ile311Phe) c.-157-1296A>T (n.-157-1296A>T) n.1765A>T n.1076A>T | COSMIC |
9 | g.114426320T>C | CA374610520 | WHRN | c.781A>G (p.Ile261Val) c.1057A>G (p.Ile353Val) n.805A>G c.240A>G c.-93A>G (n.-93A>G) c.964-18302A>G (n.964-18302A>G) c.931A>G (p.Ile311Val) c.-157-1296A>G (n.-157-1296A>G) n.1765A>G n.1076A>G | gnomAD v4 |
9 | g.114426320T>G | CA374610523 | WHRN | c.781A>C (p.Ile261Leu) c.1057A>C (p.Ile353Leu) n.805A>C c.240A>C c.-93A>C (n.-93A>C) c.964-18302A>C (n.964-18302A>C) c.931A>C (p.Ile311Leu) c.-157-1296A>C (n.-157-1296A>C) n.1765A>C n.1076A>C | |
9 | g.114426321G>A | CA466779227 | WHRN | c.780C>T (p.Leu260=) c.1056C>T (p.Leu352=) n.804C>T c.239C>T c.-94C>T (n.-94C>T) c.964-18303C>T (n.964-18303C>T) c.930C>T (p.Leu310=) c.-157-1297C>T (n.-157-1297C>T) n.1764C>T n.1075C>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.114426321G>C | CA466779228 | WHRN | c.780C>G (p.Leu260=) c.1056C>G (p.Leu352=) n.804C>G c.239C>G c.-94C>G (n.-94C>G) c.964-18303C>G (n.964-18303C>G) c.930C>G (p.Leu310=) c.-157-1297C>G (n.-157-1297C>G) n.1764C>G n.1075C>G | |
9 | g.114426321G= | CA1873836082 | WHRN | c.780C= (p.Leu260=) c.1056C= (p.Leu352=) n.804C= c.239C= c.-94C= (n.-94C=) c.964-18303C= (n.964-18303C=) c.930C= (p.Leu310=) c.-157-1297C= (n.-157-1297C=) n.1764C= n.1075C= | |
9 | g.114426321G>T | CA466779229 | WHRN | c.780C>A (p.Leu260=) c.1056C>A (p.Leu352=) n.804C>A c.239C>A c.-94C>A (n.-94C>A) c.964-18303C>A (n.964-18303C>A) c.930C>A (p.Leu310=) c.-157-1297C>A (n.-157-1297C>A) n.1764C>A n.1075C>A | |
9 | g.114426322A>C | CA374610526 | WHRN | c.779T>G (p.Leu260Arg) c.1055T>G (p.Leu352Arg) n.803T>G c.238T>G c.-95T>G (n.-95T>G) c.964-18304T>G (n.964-18304T>G) c.929T>G (p.Leu310Arg) c.-157-1298T>G (n.-157-1298T>G) n.1763T>G n.1074T>G | |
9 | g.114426322A>G | CA374610527 | WHRN | c.779T>C (p.Leu260Pro) c.1055T>C (p.Leu352Pro) n.803T>C c.238T>C c.-95T>C (n.-95T>C) c.964-18304T>C (n.964-18304T>C) c.929T>C (p.Leu310Pro) c.-157-1298T>C (n.-157-1298T>C) n.1763T>C n.1074T>C | |
9 | g.114426322A>T | CA374610530 | WHRN | c.779T>A (p.Leu260His) c.1055T>A (p.Leu352His) n.803T>A c.238T>A c.-95T>A (n.-95T>A) c.964-18304T>A (n.964-18304T>A) c.929T>A (p.Leu310His) c.-157-1298T>A (n.-157-1298T>A) n.1763T>A n.1074T>A | |
9 | g.114426323G>A | CA374610532 | WHRN | c.778C>T (p.Leu260Phe) c.1054C>T (p.Leu352Phe) n.802C>T c.237C>T c.-96C>T (n.-96C>T) c.964-18305C>T (n.964-18305C>T) c.928C>T (p.Leu310Phe) c.-157-1299C>T (n.-157-1299C>T) n.1762C>T n.1073C>T | ClinVar dbSNP |
9 | g.114426323G>C | CA374610534 | WHRN | c.778C>G (p.Leu260Val) c.1054C>G (p.Leu352Val) n.802C>G c.237C>G c.-96C>G (n.-96C>G) c.964-18305C>G (n.964-18305C>G) c.928C>G (p.Leu310Val) c.-157-1299C>G (n.-157-1299C>G) n.1762C>G n.1073C>G | ClinVar dbSNP |
9 | g.114426323G= | CA1873836083 | WHRN | c.778C= (p.Leu260=) c.1054C= (p.Leu352=) n.802C= c.237C= c.-96C= (n.-96C=) c.964-18305C= (n.964-18305C=) c.928C= (p.Leu310=) c.-157-1299C= (n.-157-1299C=) n.1762C= n.1073C= | |
9 | g.114426323G>T | CA374610536 | WHRN | c.778C>A (p.Leu260Ile) c.1054C>A (p.Leu352Ile) n.802C>A c.237C>A c.-96C>A (n.-96C>A) c.964-18305C>A (n.964-18305C>A) c.928C>A (p.Leu310Ile) c.-157-1299C>A (n.-157-1299C>A) n.1762C>A n.1073C>A | |
9 | g.114426324G>A | CA466779230 | WHRN | c.777C>T (p.His259=) c.1053C>T (p.His351=) n.801C>T c.236C>T c.-97C>T (n.-97C>T) c.964-18306C>T (n.964-18306C>T) c.927C>T (p.His309=) c.-157-1300C>T (n.-157-1300C>T) n.1761C>T n.1072C>T | |
9 | g.114426324G>C | CA374610539 | WHRN | c.777C>G (p.His259Gln) c.1053C>G (p.His351Gln) n.801C>G c.236C>G c.-97C>G (n.-97C>G) c.964-18306C>G (n.964-18306C>G) c.927C>G (p.His309Gln) c.-157-1300C>G (n.-157-1300C>G) n.1761C>G n.1072C>G | |
9 | g.114426324G>T | CA374610541 | WHRN | c.777C>A (p.His259Gln) c.1053C>A (p.His351Gln) n.801C>A c.236C>A c.-97C>A (n.-97C>A) c.964-18306C>A (n.964-18306C>A) c.927C>A (p.His309Gln) c.-157-1300C>A (n.-157-1300C>A) n.1761C>A n.1072C>A | |
9 | g.114426325T>A | CA374610546 | WHRN | c.776A>T (p.His259Leu) c.1052A>T (p.His351Leu) n.800A>T c.235A>T c.-98A>T (n.-98A>T) c.964-18307A>T (n.964-18307A>T) c.926A>T (p.His309Leu) c.-157-1301A>T (n.-157-1301A>T) n.1760A>T n.1071A>T | |
9 | g.114426325T>C | CA374610548 | WHRN | c.776A>G (p.His259Arg) c.1052A>G (p.His351Arg) n.800A>G c.235A>G c.-98A>G (n.-98A>G) c.964-18307A>G (n.964-18307A>G) c.926A>G (p.His309Arg) c.-157-1301A>G (n.-157-1301A>G) n.1760A>G n.1071A>G | |
9 | g.114426325T>G | CA374610550 | WHRN | c.776A>C (p.His259Pro) c.1052A>C (p.His351Pro) n.800A>C c.235A>C c.-98A>C (n.-98A>C) c.964-18307A>C (n.964-18307A>C) c.926A>C (p.His309Pro) c.-157-1301A>C (n.-157-1301A>C) n.1760A>C n.1071A>C | |
9 | g.114426326G>A | CA374610554 | WHRN | c.775C>T (p.His259Tyr) c.1051C>T (p.His351Tyr) n.799C>T c.234C>T c.-99C>T (n.-99C>T) c.964-18308C>T (n.964-18308C>T) c.925C>T (p.His309Tyr) c.-157-1302C>T (n.-157-1302C>T) n.1759C>T n.1070C>T | dbSNP gnomAD v2 |
9 | g.114426326G>C | CA374610556 | WHRN | c.775C>G (p.His259Asp) c.1051C>G (p.His351Asp) n.799C>G c.234C>G c.-99C>G (n.-99C>G) c.964-18308C>G (n.964-18308C>G) c.925C>G (p.His309Asp) c.-157-1302C>G (n.-157-1302C>G) n.1759C>G n.1070C>G | |
9 | g.114426326G= | CA1873836084 | WHRN | c.775C= (p.His259=) c.1051C= (p.His351=) n.799C= c.234C= c.-99C= (n.-99C=) c.964-18308C= (n.964-18308C=) c.925C= (p.His309=) c.-157-1302C= (n.-157-1302C=) n.1759C= n.1070C= | |
9 | g.114426326G>T | CA374610559 | WHRN | c.775C>A (p.His259Asn) c.1051C>A (p.His351Asn) n.799C>A c.234C>A c.-99C>A (n.-99C>A) c.964-18308C>A (n.964-18308C>A) c.925C>A (p.His309Asn) c.-157-1302C>A (n.-157-1302C>A) n.1759C>A n.1070C>A | |
9 | g.114426327C>A | CA466779232 | WHRN | c.774G>T (p.Arg258=) c.1050G>T (p.Arg350=) n.798G>T c.233G>T c.-100G>T (n.-100G>T) c.964-18309G>T (n.964-18309G>T) c.924G>T (p.Arg308=) c.-157-1303G>T (n.-157-1303G>T) n.1758G>T n.1069G>T | gnomAD v4 |
9 | g.114426327C= | CA1873836085 | WHRN | c.774G= (p.Arg258=) c.1050G= (p.Arg350=) n.798G= c.233G= c.-100G= (n.-100G=) c.964-18309G= (n.964-18309G=) c.924G= (p.Arg308=) c.-157-1303G= (n.-157-1303G=) n.1758G= n.1069G= | |
9 | g.114426327C>G | CA466779234 | WHRN | c.774G>C (p.Arg258=) c.1050G>C (p.Arg350=) n.798G>C c.233G>C c.-100G>C (n.-100G>C) c.964-18309G>C (n.964-18309G>C) c.924G>C (p.Arg308=) c.-157-1303G>C (n.-157-1303G>C) n.1758G>C n.1069G>C | dbSNP |
9 | g.114426327C>T | CA466779235 | WHRN | c.774G>A (p.Arg258=) c.1050G>A (p.Arg350=) n.798G>A c.233G>A c.-100G>A (n.-100G>A) c.964-18309G>A (n.964-18309G>A) c.924G>A (p.Arg308=) c.-157-1303G>A (n.-157-1303G>A) n.1758G>A n.1069G>A | |
9 | g.114426328C>A | CA374610562 | WHRN | c.773G>T (p.Arg258Leu) c.1049G>T (p.Arg350Leu) n.797G>T c.232G>T c.-101G>T (n.-101G>T) c.964-18310G>T (n.964-18310G>T) c.923G>T (p.Arg308Leu) c.-157-1304G>T (n.-157-1304G>T) n.1757G>T n.1068G>T | |
9 | g.114426328C= | CA1873836086 | WHRN | c.773G= (p.Arg258=) c.1049G= (p.Arg350=) n.797G= c.232G= c.-101G= (n.-101G=) c.964-18310G= (n.964-18310G=) c.923G= (p.Arg308=) c.-157-1304G= (n.-157-1304G=) n.1757G= n.1068G= | |
9 | g.114426328C>G | CA374610564 | WHRN | c.773G>C (p.Arg258Pro) c.1049G>C (p.Arg350Pro) n.797G>C c.232G>C c.-101G>C (n.-101G>C) c.964-18310G>C (n.964-18310G>C) c.923G>C (p.Arg308Pro) c.-157-1304G>C (n.-157-1304G>C) n.1757G>C n.1068G>C | |
9 | g.114426328C>T | CA5206090 | WHRN | c.773G>A (p.Arg258Gln) c.1049G>A (p.Arg350Gln) n.797G>A c.232G>A c.-101G>A (n.-101G>A) c.964-18310G>A (n.964-18310G>A) c.923G>A (p.Arg308Gln) c.-157-1304G>A (n.-157-1304G>A) n.1757G>A n.1068G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.114426329G>A | CA182134 | WHRN | c.772C>T (p.Arg258Trp) c.1048C>T (p.Arg350Trp) n.796C>T c.231C>T c.-102C>T (n.-102C>T) c.964-18311C>T (n.964-18311C>T) c.922C>T (p.Arg308Trp) c.-157-1305C>T (n.-157-1305C>T) n.1756C>T n.1067C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.114426329G>C | CA374610571 | WHRN | c.772C>G (p.Arg258Gly) c.1048C>G (p.Arg350Gly) n.796C>G c.231C>G c.-102C>G (n.-102C>G) c.964-18311C>G (n.964-18311C>G) c.922C>G (p.Arg308Gly) c.-157-1305C>G (n.-157-1305C>G) n.1756C>G n.1067C>G | |
9 | g.114426329G= | CA1873836087 | WHRN | c.772C= (p.Arg258=) c.1048C= (p.Arg350=) n.796C= c.231C= c.-102C= (n.-102C=) c.964-18311C= (n.964-18311C=) c.922C= (p.Arg308=) c.-157-1305C= (n.-157-1305C=) n.1756C= n.1067C= | |
9 | g.114426329G>T | CA466779238 | WHRN | c.772C>A (p.Arg258=) c.1048C>A (p.Arg350=) n.796C>A c.231C>A c.-102C>A (n.-102C>A) c.964-18311C>A (n.964-18311C>A) c.922C>A (p.Arg308=) c.-157-1305C>A (n.-157-1305C>A) n.1756C>A n.1067C>A | |
9 | g.114426330A= | CA1873836088 | WHRN | c.771T= (p.Ser257=) c.1047T= (p.Ser349=) n.795T= c.230T= c.-103T= (n.-103T=) c.964-18312T= (n.964-18312T=) c.921T= (p.Ser307=) c.-157-1306T= (n.-157-1306T=) n.1755T= n.1066T= | |
9 | g.114426330A>C | CA466779241 | WHRN | c.771T>G (p.Ser257=) c.1047T>G (p.Ser349=) n.795T>G c.230T>G c.-103T>G (n.-103T>G) c.964-18312T>G (n.964-18312T>G) c.921T>G (p.Ser307=) c.-157-1306T>G (n.-157-1306T>G) n.1755T>G n.1066T>G | |
9 | g.114426330A>G | CA466779240 | WHRN | c.771T>C (p.Ser257=) c.1047T>C (p.Ser349=) n.795T>C c.230T>C c.-103T>C (n.-103T>C) c.964-18312T>C (n.964-18312T>C) c.921T>C (p.Ser307=) c.-157-1306T>C (n.-157-1306T>C) n.1755T>C n.1066T>C | dbSNP |
9 | g.114426330A>T | CA466779239 | WHRN | c.771T>A (p.Ser257=) c.1047T>A (p.Ser349=) n.795T>A c.230T>A c.-103T>A (n.-103T>A) c.964-18312T>A (n.964-18312T>A) c.921T>A (p.Ser307=) c.-157-1306T>A (n.-157-1306T>A) n.1755T>A n.1066T>A | |
9 | g.114426331G>A | CA374610576 | WHRN | c.770C>T (p.Ser257Phe) c.1046C>T (p.Ser349Phe) n.794C>T c.229C>T c.-104C>T (n.-104C>T) c.964-18313C>T (n.964-18313C>T) c.920C>T (p.Ser307Phe) c.-157-1307C>T (n.-157-1307C>T) n.1754C>T n.1065C>T | |
9 | g.114426331G>C | CA374610575 | WHRN | c.770C>G (p.Ser257Cys) c.1046C>G (p.Ser349Cys) n.794C>G c.229C>G c.-104C>G (n.-104C>G) c.964-18313C>G (n.964-18313C>G) c.920C>G (p.Ser307Cys) c.-157-1307C>G (n.-157-1307C>G) n.1754C>G n.1065C>G | |
9 | g.114426331G>T | CA374610573 | WHRN | c.770C>A (p.Ser257Tyr) c.1046C>A (p.Ser349Tyr) n.794C>A c.229C>A c.-104C>A (n.-104C>A) c.964-18313C>A (n.964-18313C>A) c.920C>A (p.Ser307Tyr) c.-157-1307C>A (n.-157-1307C>A) n.1754C>A n.1065C>A | |
9 | g.114426332A>C | CA374610580 | WHRN | c.769T>G (p.Ser257Ala) c.1045T>G (p.Ser349Ala) n.793T>G c.228T>G c.-105T>G (n.-105T>G) c.964-18314T>G (n.964-18314T>G) c.919T>G (p.Ser307Ala) c.-157-1308T>G (n.-157-1308T>G) n.1753T>G n.1064T>G | gnomAD v4 |
9 | g.114426332A>G | CA374610582 | WHRN | c.769T>C (p.Ser257Pro) c.1045T>C (p.Ser349Pro) n.793T>C c.228T>C c.-105T>C (n.-105T>C) c.964-18314T>C (n.964-18314T>C) c.919T>C (p.Ser307Pro) c.-157-1308T>C (n.-157-1308T>C) n.1753T>C n.1064T>C | |
9 | g.114426332A>T | CA374610584 | WHRN | c.769T>A (p.Ser257Thr) c.1045T>A (p.Ser349Thr) n.793T>A c.228T>A c.-105T>A (n.-105T>A) c.964-18314T>A (n.964-18314T>A) c.919T>A (p.Ser307Thr) c.-157-1308T>A (n.-157-1308T>A) n.1753T>A n.1064T>A | |
9 | g.114426333T>A | CA466779244 | WHRN | c.768A>T (p.Ser256=) c.1044A>T (p.Ser348=) n.792A>T c.227A>T c.-106A>T (n.-106A>T) c.964-18315A>T (n.964-18315A>T) c.918A>T (p.Ser306=) c.-157-1309A>T (n.-157-1309A>T) n.1752A>T n.1063A>T | |
9 | g.114426333T>C | CA466779245 | WHRN | c.768A>G (p.Ser256=) c.1044A>G (p.Ser348=) n.792A>G c.227A>G c.-106A>G (n.-106A>G) c.964-18315A>G (n.964-18315A>G) c.918A>G (p.Ser306=) c.-157-1309A>G (n.-157-1309A>G) n.1752A>G n.1063A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.114426333T>G | CA466779246 | WHRN | c.768A>C (p.Ser256=) c.1044A>C (p.Ser348=) n.792A>C c.227A>C c.-106A>C (n.-106A>C) c.964-18315A>C (n.964-18315A>C) c.918A>C (p.Ser306=) c.-157-1309A>C (n.-157-1309A>C) n.1752A>C n.1063A>C | |
9 | g.114426333T= | CA1873836089 | WHRN | c.768A= (p.Ser256=) c.1044A= (p.Ser348=) n.792A= c.227A= c.-106A= (n.-106A=) c.964-18315A= (n.964-18315A=) c.918A= (p.Ser306=) c.-157-1309A= (n.-157-1309A=) n.1752A= n.1063A= | |
9 | g.114426334G>A | CA374610588 | WHRN | c.767C>T (p.Ser256Leu) c.1043C>T (p.Ser348Leu) n.791C>T c.226C>T c.-107C>T (n.-107C>T) c.964-18316C>T (n.964-18316C>T) c.917C>T (p.Ser306Leu) c.-157-1310C>T (n.-157-1310C>T) n.1751C>T n.1062C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.114426334G>C | CA374610590 | WHRN | c.767C>G (p.Ser256Ter) c.1043C>G (p.Ser348Ter) n.791C>G c.226C>G c.-107C>G (n.-107C>G) c.964-18316C>G (n.964-18316C>G) c.917C>G (p.Ser306Ter) c.-157-1310C>G (n.-157-1310C>G) n.1751C>G n.1062C>G | |
9 | g.114426334G>T | CA374610592 | WHRN | c.767C>A (p.Ser256Ter) c.1043C>A (p.Ser348Ter) n.791C>A c.226C>A c.-107C>A (n.-107C>A) c.964-18316C>A (n.964-18316C>A) c.917C>A (p.Ser306Ter) c.-157-1310C>A (n.-157-1310C>A) n.1751C>A n.1062C>A | gnomAD v4 |
9 | g.114426335A= | CA1873836090 | WHRN | c.766T= (p.Ser256=) c.1042T= (p.Ser348=) n.790T= c.225T= c.-108T= (n.-108T=) c.964-18317T= (n.964-18317T=) c.916T= (p.Ser306=) c.-157-1311T= (n.-157-1311T=) n.1750T= n.1061T= | |
9 | g.114426335A>C | CA374610595 | WHRN | c.766T>G (p.Ser256Ala) c.1042T>G (p.Ser348Ala) n.790T>G c.225T>G c.-108T>G (n.-108T>G) c.964-18317T>G (n.964-18317T>G) c.916T>G (p.Ser306Ala) c.-157-1311T>G (n.-157-1311T>G) n.1750T>G n.1061T>G | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.114426335A>G | CA374610599 | WHRN | c.766T>C (p.Ser256Pro) c.1042T>C (p.Ser348Pro) n.790T>C c.225T>C c.-108T>C (n.-108T>C) c.964-18317T>C (n.964-18317T>C) c.916T>C (p.Ser306Pro) c.-157-1311T>C (n.-157-1311T>C) n.1750T>C n.1061T>C | |
9 | g.114426335A>T | CA374610601 | WHRN | c.766T>A (p.Ser256Thr) c.1042T>A (p.Ser348Thr) n.790T>A c.225T>A c.-108T>A (n.-108T>A) c.964-18317T>A (n.964-18317T>A) c.916T>A (p.Ser306Thr) c.-157-1311T>A (n.-157-1311T>A) n.1750T>A n.1061T>A | |
9 | g.114426336C>A | CA374610604 | WHRN | c.765G>T (p.Lys255Asn) c.1041G>T (p.Lys347Asn) n.789G>T c.224G>T c.-109G>T (n.-109G>T) c.964-18318G>T (n.964-18318G>T) c.915G>T (p.Lys305Asn) c.-157-1312G>T (n.-157-1312G>T) n.1749G>T n.1060G>T | |
9 | g.114426336C= | CA1873836091 | WHRN | c.765G= (p.Lys255=) c.1041G= (p.Lys347=) n.789G= c.224G= c.-109G= (n.-109G=) c.964-18318G= (n.964-18318G=) c.915G= (p.Lys305=) c.-157-1312G= (n.-157-1312G=) n.1749G= n.1060G= | |
9 | g.114426336C>G | CA374610606 | WHRN | c.765G>C (p.Lys255Asn) c.1041G>C (p.Lys347Asn) n.789G>C c.224G>C c.-109G>C (n.-109G>C) c.964-18318G>C (n.964-18318G>C) c.915G>C (p.Lys305Asn) c.-157-1312G>C (n.-157-1312G>C) n.1749G>C n.1060G>C | |
9 | g.114426336C>T | CA198636688 | WHRN | c.765G>A (p.Lys255=) c.1041G>A (p.Lys347=) n.789G>A c.224G>A c.-109G>A (n.-109G>A) c.964-18318G>A (n.964-18318G>A) c.915G>A (p.Lys305=) c.-157-1312G>A (n.-157-1312G>A) n.1749G>A n.1060G>A | dbSNP |
9 | g.114426337T>A | CA374610617 | WHRN | c.764A>T (p.Lys255Met) c.1040A>T (p.Lys347Met) n.788A>T c.223A>T c.-110A>T (n.-110A>T) c.964-18319A>T (n.964-18319A>T) c.914A>T (p.Lys305Met) c.-157-1313A>T (n.-157-1313A>T) n.1748A>T n.1059A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.114426337T>C | CA374610612 | WHRN | c.764A>G (p.Lys255Arg) c.1040A>G (p.Lys347Arg) n.788A>G c.223A>G c.-110A>G (n.-110A>G) c.964-18319A>G (n.964-18319A>G) c.914A>G (p.Lys305Arg) c.-157-1313A>G (n.-157-1313A>G) n.1748A>G n.1059A>G | |
9 | g.114426337T>G | CA374610614 | WHRN | c.764A>C (p.Lys255Thr) c.1040A>C (p.Lys347Thr) n.788A>C c.223A>C c.-110A>C (n.-110A>C) c.964-18319A>C (n.964-18319A>C) c.914A>C (p.Lys305Thr) c.-157-1313A>C (n.-157-1313A>C) n.1748A>C n.1059A>C | |
9 | g.114426337T= | CA1873836092 | WHRN | c.764A= (p.Lys255=) c.1040A= (p.Lys347=) n.788A= c.223A= c.-110A= (n.-110A=) c.964-18319A= (n.964-18319A=) c.914A= (p.Lys305=) c.-157-1313A= (n.-157-1313A=) n.1748A= n.1059A= | |
9 | g.114426338T>A | CA374610619 | WHRN | c.763A>T (p.Lys255Ter) c.1039A>T (p.Lys347Ter) n.787A>T c.222A>T c.-111A>T (n.-111A>T) c.964-18320A>T (n.964-18320A>T) c.913A>T (p.Lys305Ter) c.-157-1314A>T (n.-157-1314A>T) n.1747A>T n.1058A>T | |
9 | g.114426338T>C | CA374610622 | WHRN | c.763A>G (p.Lys255Glu) c.1039A>G (p.Lys347Glu) n.787A>G c.222A>G c.-111A>G (n.-111A>G) c.964-18320A>G (n.964-18320A>G) c.913A>G (p.Lys305Glu) c.-157-1314A>G (n.-157-1314A>G) n.1747A>G n.1058A>G | |
9 | g.114426338T>G | CA198636692 | WHRN | c.763A>C (p.Lys255Gln) c.1039A>C (p.Lys347Gln) n.787A>C c.222A>C c.-111A>C (n.-111A>C) c.964-18320A>C (n.964-18320A>C) c.913A>C (p.Lys305Gln) c.-157-1314A>C (n.-157-1314A>C) n.1747A>C n.1058A>C | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.114426338T= | CA1873836093 | WHRN | c.763A= (p.Lys255=) c.1039A= (p.Lys347=) n.787A= c.222A= c.-111A= (n.-111A=) c.964-18320A= (n.964-18320A=) c.913A= (p.Lys305=) c.-157-1314A= (n.-157-1314A=) n.1747A= n.1058A= | |
9 | g.114426339A>C | CA466779252 | WHRN | c.762T>G (p.Leu254=) c.1038T>G (p.Leu346=) n.786T>G c.221T>G c.-112T>G (n.-112T>G) c.964-18321T>G (n.964-18321T>G) c.912T>G (p.Leu304=) c.-157-1315T>G (n.-157-1315T>G) n.1746T>G n.1057T>G | |
9 | g.114426339A>G | CA466779250 | WHRN | c.762T>C (p.Leu254=) c.1038T>C (p.Leu346=) n.786T>C c.221T>C c.-112T>C (n.-112T>C) c.964-18321T>C (n.964-18321T>C) c.912T>C (p.Leu304=) c.-157-1315T>C (n.-157-1315T>C) n.1746T>C n.1057T>C | |
9 | g.114426339A>T | CA466779248 | WHRN | c.762T>A (p.Leu254=) c.1038T>A (p.Leu346=) n.786T>A c.221T>A c.-112T>A (n.-112T>A) c.964-18321T>A (n.964-18321T>A) c.912T>A (p.Leu304=) c.-157-1315T>A (n.-157-1315T>A) n.1746T>A n.1057T>A | |
9 | g.114426340A= | CA1873836094 | WHRN | c.761T= (p.Leu254=) c.1037T= (p.Leu346=) n.785T= c.220T= c.-113T= (n.-113T=) c.964-18322T= (n.964-18322T=) c.911T= (p.Leu304=) c.-157-1316T= (n.-157-1316T=) n.1745T= n.1056T= | |
9 | g.114426340A>C | CA374610627 | WHRN | c.761T>G (p.Leu254Arg) c.1037T>G (p.Leu346Arg) n.785T>G c.220T>G c.-113T>G (n.-113T>G) c.964-18322T>G (n.964-18322T>G) c.911T>G (p.Leu304Arg) c.-157-1316T>G (n.-157-1316T>G) n.1745T>G n.1056T>G | |
9 | g.114426340A>G | CA374610629 | WHRN | c.761T>C (p.Leu254Pro) c.1037T>C (p.Leu346Pro) n.785T>C c.220T>C c.-113T>C (n.-113T>C) c.964-18322T>C (n.964-18322T>C) c.911T>C (p.Leu304Pro) c.-157-1316T>C (n.-157-1316T>C) n.1745T>C n.1056T>C | dbSNP |
9 | g.114426340A>T | CA374610631 | WHRN | c.761T>A (p.Leu254His) c.1037T>A (p.Leu346His) n.785T>A c.220T>A c.-113T>A (n.-113T>A) c.964-18322T>A (n.964-18322T>A) c.911T>A (p.Leu304His) c.-157-1316T>A (n.-157-1316T>A) n.1745T>A n.1056T>A | |
9 | g.114426341G>A | CA374610633 | WHRN | c.760C>T (p.Leu254Phe) c.1036C>T (p.Leu346Phe) n.784C>T c.219C>T c.-114C>T (n.-114C>T) c.964-18323C>T (n.964-18323C>T) c.910C>T (p.Leu304Phe) c.-157-1317C>T (n.-157-1317C>T) n.1744C>T n.1055C>T | |
9 | g.114426341G>C | CA374610634 | WHRN | c.760C>G (p.Leu254Val) c.1036C>G (p.Leu346Val) n.784C>G c.219C>G c.-114C>G (n.-114C>G) c.964-18323C>G (n.964-18323C>G) c.910C>G (p.Leu304Val) c.-157-1317C>G (n.-157-1317C>G) n.1744C>G n.1055C>G | |
9 | g.114426341G>T | CA374610635 | WHRN | c.760C>A (p.Leu254Ile) c.1036C>A (p.Leu346Ile) n.784C>A c.219C>A c.-114C>A (n.-114C>A) c.964-18323C>A (n.964-18323C>A) c.910C>A (p.Leu304Ile) c.-157-1317C>A (n.-157-1317C>A) n.1744C>A n.1055C>A | |
9 | g.114426342C>A | CA466779254 | WHRN | c.759G>T (p.Leu253=) c.1035G>T (p.Leu345=) n.783G>T c.218G>T c.-115G>T (n.-115G>T) c.964-18324G>T (n.964-18324G>T) c.909G>T (p.Leu303=) c.-157-1318G>T (n.-157-1318G>T) n.1743G>T n.1054G>T | gnomAD v4 |
9 | g.114426342C>G | CA466779256 | WHRN | c.759G>C (p.Leu253=) c.1035G>C (p.Leu345=) n.783G>C c.218G>C c.-115G>C (n.-115G>C) c.964-18324G>C (n.964-18324G>C) c.909G>C (p.Leu303=) c.-157-1318G>C (n.-157-1318G>C) n.1743G>C n.1054G>C | |
9 | g.114426342C>T | CA466779255 | WHRN | c.759G>A (p.Leu253=) c.1035G>A (p.Leu345=) n.783G>A c.218G>A c.-115G>A (n.-115G>A) c.964-18324G>A (n.964-18324G>A) c.909G>A (p.Leu303=) c.-157-1318G>A (n.-157-1318G>A) n.1743G>A n.1054G>A | |
9 | g.114426343A>C | CA374610636 | WHRN | c.758T>G (p.Leu253Arg) c.1034T>G (p.Leu345Arg) n.782T>G c.217T>G c.-116T>G (n.-116T>G) c.964-18325T>G (n.964-18325T>G) c.908T>G (p.Leu303Arg) c.-157-1319T>G (n.-157-1319T>G) n.1742T>G n.1053T>G | |
9 | g.114426343A>G | CA374610637 | WHRN | c.758T>C (p.Leu253Pro) c.1034T>C (p.Leu345Pro) n.782T>C c.217T>C c.-116T>C (n.-116T>C) c.964-18325T>C (n.964-18325T>C) c.908T>C (p.Leu303Pro) c.-157-1319T>C (n.-157-1319T>C) n.1742T>C n.1053T>C | |
9 | g.114426343A>T | CA374610638 | WHRN | c.758T>A (p.Leu253Gln) c.1034T>A (p.Leu345Gln) n.782T>A c.217T>A c.-116T>A (n.-116T>A) c.964-18325T>A (n.964-18325T>A) c.908T>A (p.Leu303Gln) c.-157-1319T>A (n.-157-1319T>A) n.1742T>A n.1053T>A | |
9 | g.114426344G>A | CA466779258 | WHRN | c.757C>T (p.Leu253=) c.1033C>T (p.Leu345=) n.781C>T c.216C>T c.-117C>T (n.-117C>T) c.964-18326C>T (n.964-18326C>T) c.907C>T (p.Leu303=) c.-157-1320C>T (n.-157-1320C>T) n.1741C>T n.1052C>T | gnomAD v4 |
9 | g.114426344G>C | CA374610639 | WHRN | c.757C>G (p.Leu253Val) c.1033C>G (p.Leu345Val) n.781C>G c.216C>G c.-117C>G (n.-117C>G) c.964-18326C>G (n.964-18326C>G) c.907C>G (p.Leu303Val) c.-157-1320C>G (n.-157-1320C>G) n.1741C>G n.1052C>G | |
9 | g.114426344G>T | CA374610640 | WHRN | c.757C>A (p.Leu253Met) c.1033C>A (p.Leu345Met) n.781C>A c.216C>A c.-117C>A (n.-117C>A) c.964-18326C>A (n.964-18326C>A) c.907C>A (p.Leu303Met) c.-157-1320C>A (n.-157-1320C>A) n.1741C>A n.1052C>A | |
9 | g.114426345C>A | CA374610643 | WHRN | c.756G>T (p.Arg252Ser) c.1032G>T (p.Arg344Ser) n.780G>T c.215G>T c.-118G>T (n.-118G>T) c.964-18327G>T (n.964-18327G>T) c.906G>T (p.Arg302Ser) c.-157-1321G>T (n.-157-1321G>T) n.1740G>T n.1051G>T | gnomAD v4 |
9 | g.114426345C= | CA1873836095 | WHRN | c.756G= (p.Arg252=) c.1032G= (p.Arg344=) n.780G= c.215G= c.-118G= (n.-118G=) c.964-18327G= (n.964-18327G=) c.906G= (p.Arg302=) c.-157-1321G= (n.-157-1321G=) n.1740G= n.1051G= | |
9 | g.114426345C>G | CA374610644 | WHRN | c.756G>C (p.Arg252Ser) c.1032G>C (p.Arg344Ser) n.780G>C c.215G>C c.-118G>C (n.-118G>C) c.964-18327G>C (n.964-18327G>C) c.906G>C (p.Arg302Ser) c.-157-1321G>C (n.-157-1321G>C) n.1740G>C n.1051G>C | |
9 | g.114426345C>T | CA466779261 | WHRN | c.756G>A (p.Arg252=) c.1032G>A (p.Arg344=) n.780G>A c.215G>A c.-118G>A (n.-118G>A) c.964-18327G>A (n.964-18327G>A) c.906G>A (p.Arg302=) c.-157-1321G>A (n.-157-1321G>A) n.1740G>A n.1051G>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.114426346C>A | CA374610645 | WHRN | c.755G>T (p.Arg252Met) c.1031G>T (p.Arg344Met) n.779G>T c.214G>T c.-119G>T (n.-119G>T) c.964-18328G>T (n.964-18328G>T) c.905G>T (p.Arg302Met) c.-157-1322G>T (n.-157-1322G>T) n.1739G>T n.1050G>T | |
9 | g.114426346C>G | CA374610646 | WHRN | c.755G>C (p.Arg252Thr) c.1031G>C (p.Arg344Thr) n.779G>C c.214G>C c.-119G>C (n.-119G>C) c.964-18328G>C (n.964-18328G>C) c.905G>C (p.Arg302Thr) c.-157-1322G>C (n.-157-1322G>C) n.1739G>C n.1050G>C | |
9 | g.114426346C>T | CA374610647 | WHRN | c.755G>A (p.Arg252Lys) c.1031G>A (p.Arg344Lys) n.779G>A c.214G>A c.-119G>A (n.-119G>A) c.964-18328G>A (n.964-18328G>A) c.905G>A (p.Arg302Lys) c.-157-1322G>A (n.-157-1322G>A) n.1739G>A n.1050G>A | gnomAD v4 |
9 | g.114426347T>A | CA374610649 | WHRN | c.754A>T (p.Arg252Trp) c.1030A>T (p.Arg344Trp) n.778A>T c.213A>T c.-120A>T (n.-120A>T) c.964-18329A>T (n.964-18329A>T) c.904A>T (p.Arg302Trp) c.-157-1323A>T (n.-157-1323A>T) n.1738A>T n.1049A>T | |
9 | g.114426347T>C | CA374610652 | WHRN | c.754A>G (p.Arg252Gly) c.1030A>G (p.Arg344Gly) n.778A>G c.213A>G c.-120A>G (n.-120A>G) c.964-18329A>G (n.964-18329A>G) c.904A>G (p.Arg302Gly) c.-157-1323A>G (n.-157-1323A>G) n.1738A>G n.1049A>G | |
9 | g.114426347T>G | CA466779263 | WHRN | c.754A>C (p.Arg252=) c.1030A>C (p.Arg344=) n.778A>C c.213A>C c.-120A>C (n.-120A>C) c.964-18329A>C (n.964-18329A>C) c.904A>C (p.Arg302=) c.-157-1323A>C (n.-157-1323A>C) n.1738A>C n.1049A>C | |
9 | g.114426348G>A | CA466779264 | WHRN | c.753C>T (p.Val251=) c.1029C>T (p.Val343=) n.777C>T c.212C>T c.-121C>T (n.-121C>T) c.964-18330C>T (n.964-18330C>T) c.903C>T (p.Val301=) c.-157-1324C>T (n.-157-1324C>T) n.1737C>T n.1048C>T | |
9 | g.114426348G>C | CA466779265 | WHRN | c.753C>G (p.Val251=) c.1029C>G (p.Val343=) n.777C>G c.212C>G c.-121C>G (n.-121C>G) c.964-18330C>G (n.964-18330C>G) c.903C>G (p.Val301=) c.-157-1324C>G (n.-157-1324C>G) n.1737C>G n.1048C>G | |
9 | g.114426348G= | CA1873836096 | WHRN | c.753C= (p.Val251=) c.1029C= (p.Val343=) n.777C= c.212C= c.-121C= (n.-121C=) c.964-18330C= (n.964-18330C=) c.903C= (p.Val301=) c.-157-1324C= (n.-157-1324C=) n.1737C= n.1048C= | |
9 | g.114426348G>T | CA5206091 | WHRN | c.753C>A (p.Val251=) c.1029C>A (p.Val343=) n.777C>A c.212C>A c.-121C>A (n.-121C>A) c.964-18330C>A (n.964-18330C>A) c.903C>A (p.Val301=) c.-157-1324C>A (n.-157-1324C>A) n.1737C>A n.1048C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.114426349A= | CA1873836097 | WHRN | c.752T= (p.Val251=) c.1028T= (p.Val343=) n.776T= c.211T= c.-122T= (n.-122T=) c.964-18331T= (n.964-18331T=) c.902T= (p.Val301=) c.-157-1325T= (n.-157-1325T=) n.1736T= n.1047T= | |
9 | g.114426349A>C | CA374610653 | WHRN | c.752T>G (p.Val251Gly) c.1028T>G (p.Val343Gly) n.776T>G c.211T>G c.-122T>G (n.-122T>G) c.964-18331T>G (n.964-18331T>G) c.902T>G (p.Val301Gly) c.-157-1325T>G (n.-157-1325T>G) n.1736T>G n.1047T>G | |
9 | g.114426349A>G | CA198636710 | WHRN | c.752T>C (p.Val251Ala) c.1028T>C (p.Val343Ala) n.776T>C c.211T>C c.-122T>C (n.-122T>C) c.964-18331T>C (n.964-18331T>C) c.902T>C (p.Val301Ala) c.-157-1325T>C (n.-157-1325T>C) n.1736T>C n.1047T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.114426349A>T | CA374610654 | WHRN | c.752T>A (p.Val251Asp) c.1028T>A (p.Val343Asp) n.776T>A c.211T>A c.-122T>A (n.-122T>A) c.964-18331T>A (n.964-18331T>A) c.902T>A (p.Val301Asp) c.-157-1325T>A (n.-157-1325T>A) n.1736T>A n.1047T>A | |
9 | g.114426350C>A | CA374610655 | WHRN | c.751G>T (p.Val251Phe) c.1027G>T (p.Val343Phe) n.775G>T c.210G>T c.-123G>T (n.-123G>T) c.964-18332G>T (n.964-18332G>T) c.901G>T (p.Val301Phe) c.-157-1326G>T (n.-157-1326G>T) n.1735G>T n.1046G>T | |
9 | g.114426350C>G | CA374610656 | WHRN | c.751G>C (p.Val251Leu) c.1027G>C (p.Val343Leu) n.775G>C c.210G>C c.-123G>C (n.-123G>C) c.964-18332G>C (n.964-18332G>C) c.901G>C (p.Val301Leu) c.-157-1326G>C (n.-157-1326G>C) n.1735G>C n.1046G>C | |
9 | g.114426350C>T | CA374610657 | WHRN | c.751G>A (p.Val251Ile) c.1027G>A (p.Val343Ile) n.775G>A c.210G>A c.-123G>A (n.-123G>A) c.964-18332G>A (n.964-18332G>A) c.901G>A (p.Val301Ile) c.-157-1326G>A (n.-157-1326G>A) n.1735G>A n.1046G>A | |
9 | g.114426351A>C | CA466779268 | WHRN | c.750T>G (p.Ala250=) c.1026T>G (p.Ala342=) n.774T>G c.209T>G c.-124T>G (n.-124T>G) c.964-18333T>G (n.964-18333T>G) c.900T>G (p.Ala300=) c.-157-1327T>G (n.-157-1327T>G) n.1734T>G n.1045T>G | dbSNP |
9 | g.114426351A>G | CA466779269 | WHRN | c.750T>C (p.Ala250=) c.1026T>C (p.Ala342=) n.774T>C c.209T>C c.-124T>C (n.-124T>C) c.964-18333T>C (n.964-18333T>C) c.900T>C (p.Ala300=) c.-157-1327T>C (n.-157-1327T>C) n.1734T>C n.1045T>C | |
9 | g.114426351A>T | CA466779270 | WHRN | c.750T>A (p.Ala250=) c.1026T>A (p.Ala342=) n.774T>A c.209T>A c.-124T>A (n.-124T>A) c.964-18333T>A (n.964-18333T>A) c.900T>A (p.Ala300=) c.-157-1327T>A (n.-157-1327T>A) n.1734T>A n.1045T>A | |
9 | g.114426352G>A | CA374611299 | WHRN | c.749C>T (p.Ala250Val) c.1025C>T (p.Ala342Val) n.773C>T c.208C>T c.-125C>T (n.-125C>T) c.964-18334C>T (n.964-18334C>T) c.899C>T (p.Ala300Val) c.-157-1328C>T (n.-157-1328C>T) n.1733C>T n.1044C>T | ClinVar dbSNP |
9 | g.114426352G>C | CA374611296 | WHRN | c.749C>G (p.Ala250Gly) c.1025C>G (p.Ala342Gly) n.773C>G c.208C>G c.-125C>G (n.-125C>G) c.964-18334C>G (n.964-18334C>G) c.899C>G (p.Ala300Gly) c.-157-1328C>G (n.-157-1328C>G) n.1733C>G n.1044C>G | |
9 | g.114426352G>T | CA374611298 | WHRN | c.749C>A (p.Ala250Asp) c.1025C>A (p.Ala342Asp) n.773C>A c.208C>A c.-125C>A (n.-125C>A) c.964-18334C>A (n.964-18334C>A) c.899C>A (p.Ala300Asp) c.-157-1328C>A (n.-157-1328C>A) n.1733C>A n.1044C>A | |
9 | g.114426353C>A | CA374611302 | WHRN | c.748G>T (p.Ala250Ser) c.1024G>T (p.Ala342Ser) n.772G>T c.207G>T c.-126G>T (n.-126G>T) c.964-18335G>T (n.964-18335G>T) c.898G>T (p.Ala300Ser) c.-157-1329G>T (n.-157-1329G>T) n.1732G>T n.1043G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.114426353C= | CA1873836098 | WHRN | c.748G= (p.Ala250=) c.1024G= (p.Ala342=) n.772G= c.207G= c.-126G= (n.-126G=) c.964-18335G= (n.964-18335G=) c.898G= (p.Ala300=) c.-157-1329G= (n.-157-1329G=) n.1732G= n.1043G= | |
9 | g.114426353C>G | CA374611303 | WHRN | c.748G>C (p.Ala250Pro) c.1024G>C (p.Ala342Pro) n.772G>C c.207G>C c.-126G>C (n.-126G>C) c.964-18335G>C (n.964-18335G>C) c.898G>C (p.Ala300Pro) c.-157-1329G>C (n.-157-1329G>C) n.1732G>C n.1043G>C | gnomAD v4 |
9 | g.114426353C>T | CA374611305 | WHRN | c.748G>A (p.Ala250Thr) c.1024G>A (p.Ala342Thr) n.772G>A c.207G>A c.-126G>A (n.-126G>A) c.964-18335G>A (n.964-18335G>A) c.898G>A (p.Ala300Thr) c.-157-1329G>A (n.-157-1329G>A) n.1732G>A n.1043G>A | |
9 | g.114426354dup | CA2839233609 | WHRN | c.748dup (p.Ala250GlyfsTer6) c.1024dup (p.Ala342GlyfsTer6) n.772dup c.207dup c.-126dup (n.-126dup) c.964-18335dup (n.964-18335dup) c.898dup (p.Ala300GlyfsTer6) c.-157-1329dup (n.-157-1329dup) n.1732dup n.1043dup | |
9 | g.114426354C>A | CA374611307 | WHRN | c.747G>T (p.Glu249Asp) c.1023G>T (p.Glu341Asp) n.771G>T c.206G>T c.-127G>T (n.-127G>T) c.964-18336G>T (n.964-18336G>T) c.897G>T (p.Glu299Asp) c.-157-1330G>T (n.-157-1330G>T) n.1731G>T n.1042G>T | |
9 | g.114426354C>G | CA374611309 | WHRN | c.747G>C (p.Glu249Asp) c.1023G>C (p.Glu341Asp) n.771G>C c.206G>C c.-127G>C (n.-127G>C) c.964-18336G>C (n.964-18336G>C) c.897G>C (p.Glu299Asp) c.-157-1330G>C (n.-157-1330G>C) n.1731G>C n.1042G>C | |
9 | g.114426354C>T | CA466779379 | WHRN | c.747G>A (p.Glu249=) c.1023G>A (p.Glu341=) n.771G>A c.206G>A c.-127G>A (n.-127G>A) c.964-18336G>A (n.964-18336G>A) c.897G>A (p.Glu299=) c.-157-1330G>A (n.-157-1330G>A) n.1731G>A n.1042G>A | |
9 | g.114426355T>A | CA374611310 | WHRN | c.746A>T (p.Glu249Val) c.1022A>T (p.Glu341Val) n.770A>T c.205A>T c.-128A>T (n.-128A>T) c.964-18337A>T (n.964-18337A>T) c.896A>T (p.Glu299Val) c.-157-1331A>T (n.-157-1331A>T) n.1730A>T n.1041A>T | |
9 | g.114426355T>C | CA374611312 | WHRN | c.746A>G (p.Glu249Gly) c.1022A>G (p.Glu341Gly) n.770A>G c.205A>G c.-128A>G (n.-128A>G) c.964-18337A>G (n.964-18337A>G) c.896A>G (p.Glu299Gly) c.-157-1331A>G (n.-157-1331A>G) n.1730A>G n.1041A>G | |
9 | g.114426355T>G | CA374611314 | WHRN | c.746A>C (p.Glu249Ala) c.1022A>C (p.Glu341Ala) n.770A>C c.205A>C c.-128A>C (n.-128A>C) c.964-18337A>C (n.964-18337A>C) c.896A>C (p.Glu299Ala) c.-157-1331A>C (n.-157-1331A>C) n.1730A>C n.1041A>C | |
9 | g.114426356C>A | CA374611316 | WHRN | c.745G>T (p.Glu249Ter) c.1021G>T (p.Glu341Ter) n.769G>T c.204G>T c.-129G>T (n.-129G>T) c.964-18338G>T (n.964-18338G>T) c.895G>T (p.Glu299Ter) c.-157-1332G>T (n.-157-1332G>T) n.1729G>T n.1040G>T | |
9 | g.114426356C= | CA1873836099 | WHRN | c.745G= (p.Glu249=) c.1021G= (p.Glu341=) n.769G= c.204G= c.-129G= (n.-129G=) c.964-18338G= (n.964-18338G=) c.895G= (p.Glu299=) c.-157-1332G= (n.-157-1332G=) n.1729G= n.1040G= | |
9 | g.114426356C>G | CA374611318 | WHRN | c.745G>C (p.Glu249Gln) c.1021G>C (p.Glu341Gln) n.769G>C c.204G>C c.-129G>C (n.-129G>C) c.964-18338G>C (n.964-18338G>C) c.895G>C (p.Glu299Gln) c.-157-1332G>C (n.-157-1332G>C) n.1729G>C n.1040G>C | |
9 | g.114426356C>T | CA5206092 | WHRN | c.745G>A (p.Glu249Lys) c.1021G>A (p.Glu341Lys) n.769G>A c.204G>A c.-129G>A (n.-129G>A) c.964-18338G>A (n.964-18338G>A) c.895G>A (p.Glu299Lys) c.-157-1332G>A (n.-157-1332G>A) n.1729G>A n.1040G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.114426357G>A | CA5206093 | WHRN | c.744C>T (p.Asp248=) c.1020C>T (p.Asp340=) n.768C>T c.203C>T c.-130C>T (n.-130C>T) c.964-18339C>T (n.964-18339C>T) c.894C>T (p.Asp298=) c.-157-1333C>T (n.-157-1333C>T) n.1728C>T n.1039C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.114426357G>C | CA5206094 | WHRN | c.744C>G (p.Asp248Glu) c.1020C>G (p.Asp340Glu) n.768C>G c.203C>G c.-130C>G (n.-130C>G) c.964-18339C>G (n.964-18339C>G) c.894C>G (p.Asp298Glu) c.-157-1333C>G (n.-157-1333C>G) n.1728C>G n.1039C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.114426357G= | CA1873836100 | WHRN | c.744C= (p.Asp248=) c.1020C= (p.Asp340=) n.768C= c.203C= c.-130C= (n.-130C=) c.964-18339C= (n.964-18339C=) c.894C= (p.Asp298=) c.-157-1333C= (n.-157-1333C=) n.1728C= n.1039C= | |
9 | g.114426357G>T | CA374611322 | WHRN | c.744C>A (p.Asp248Glu) c.1020C>A (p.Asp340Glu) n.768C>A c.203C>A c.-130C>A (n.-130C>A) c.964-18339C>A (n.964-18339C>A) c.894C>A (p.Asp298Glu) c.-157-1333C>A (n.-157-1333C>A) n.1728C>A n.1039C>A | |
9 | g.114426358T>A | CA374611328 | WHRN | c.743A>T (p.Asp248Val) c.1019A>T (p.Asp340Val) n.767A>T c.202A>T c.-131A>T (n.-131A>T) c.964-18340A>T (n.964-18340A>T) c.893A>T (p.Asp298Val) c.-157-1334A>T (n.-157-1334A>T) n.1727A>T n.1038A>T | |
9 | g.114426358T>C | CA374611330 | WHRN | c.743A>G (p.Asp248Gly) c.1019A>G (p.Asp340Gly) n.767A>G c.202A>G c.-131A>G (n.-131A>G) c.964-18340A>G (n.964-18340A>G) c.893A>G (p.Asp298Gly) c.-157-1334A>G (n.-157-1334A>G) n.1727A>G n.1038A>G | gnomAD v4 |
9 | g.114426358T>G | CA374611332 | WHRN | c.743A>C (p.Asp248Ala) c.1019A>C (p.Asp340Ala) n.767A>C c.202A>C c.-131A>C (n.-131A>C) c.964-18340A>C (n.964-18340A>C) c.893A>C (p.Asp298Ala) c.-157-1334A>C (n.-157-1334A>C) n.1727A>C n.1038A>C | |
9 | g.114426358_114426359del | CA2579442112 | WHRN | c.742_743del (p.Asp248ArgfsTer7) c.1018_1019del (p.Asp340ArgfsTer7) n.766_767del c.201_202del c.-132_-131del (n.-132_-131del) c.964-18341_964-18340del (n.964-18341_964-18340del) c.892_893del (p.Asp298ArgfsTer7) c.-157-1335_-157-1334del (n.-157-1335_-157-1334del) n.1726_1727del n.1037_1038del | |
9 | g.114426359C>A | CA374611335 | WHRN | c.742G>T (p.Asp248Tyr) c.1018G>T (p.Asp340Tyr) n.766G>T c.201G>T c.-132G>T (n.-132G>T) c.964-18341G>T (n.964-18341G>T) c.892G>T (p.Asp298Tyr) c.-157-1335G>T (n.-157-1335G>T) n.1726G>T n.1037G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.114426359C= | CA1873836101 | WHRN | c.742G= (p.Asp248=) c.1018G= (p.Asp340=) n.766G= c.201G= c.-132G= (n.-132G=) c.964-18341G= (n.964-18341G=) c.892G= (p.Asp298=) c.-157-1335G= (n.-157-1335G=) n.1726G= n.1037G= | |
9 | g.114426359C>G | CA374611337 | WHRN | c.742G>C (p.Asp248His) c.1018G>C (p.Asp340His) n.766G>C c.201G>C c.-132G>C (n.-132G>C) c.964-18341G>C (n.964-18341G>C) c.892G>C (p.Asp298His) c.-157-1335G>C (n.-157-1335G>C) n.1726G>C n.1037G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.114426359C>T | CA198636737 | WHRN | c.742G>A (p.Asp248Asn) c.1018G>A (p.Asp340Asn) n.766G>A c.201G>A c.-132G>A (n.-132G>A) c.964-18341G>A (n.964-18341G>A) c.892G>A (p.Asp298Asn) c.-157-1335G>A (n.-157-1335G>A) n.1726G>A n.1037G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.114426360G>A | CA5206095 | WHRN | c.741C>T (p.His247=) c.1017C>T (p.His339=) n.765C>T c.200C>T c.-133C>T (n.-133C>T) c.964-18342C>T (n.964-18342C>T) c.891C>T (p.His297=) c.-157-1336C>T (n.-157-1336C>T) n.1725C>T n.1036C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.114426360G>C | CA374611342 | WHRN | c.741C>G (p.His247Gln) c.1017C>G (p.His339Gln) n.765C>G c.200C>G c.-133C>G (n.-133C>G) c.964-18342C>G (n.964-18342C>G) c.891C>G (p.His297Gln) c.-157-1336C>G (n.-157-1336C>G) n.1725C>G n.1036C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.114426360G= | CA1873836102 | WHRN | c.741C= (p.His247=) c.1017C= (p.His339=) n.765C= c.200C= c.-133C= (n.-133C=) c.964-18342C= (n.964-18342C=) c.891C= (p.His297=) c.-157-1336C= (n.-157-1336C=) n.1725C= n.1036C= | |
9 | g.114426360G>T | CA374611343 | WHRN | c.741C>A (p.His247Gln) c.1017C>A (p.His339Gln) n.765C>A c.200C>A c.-133C>A (n.-133C>A) c.964-18342C>A (n.964-18342C>A) c.891C>A (p.His297Gln) c.-157-1336C>A (n.-157-1336C>A) n.1725C>A n.1036C>A | |
9 | g.114426361T>A | CA374611344 | WHRN | c.740A>T (p.His247Leu) c.1016A>T (p.His339Leu) n.764A>T c.199A>T c.-134A>T (n.-134A>T) c.964-18343A>T (n.964-18343A>T) c.890A>T (p.His297Leu) c.-157-1337A>T (n.-157-1337A>T) n.1724A>T n.1035A>T | |
9 | g.114426361T>C | CA374611345 | WHRN | c.740A>G (p.His247Arg) c.1016A>G (p.His339Arg) n.764A>G c.199A>G c.-134A>G (n.-134A>G) c.964-18343A>G (n.964-18343A>G) c.890A>G (p.His297Arg) c.-157-1337A>G (n.-157-1337A>G) n.1724A>G n.1035A>G | |
9 | g.114426361T>G | CA374611347 | WHRN | c.740A>C (p.His247Pro) c.1016A>C (p.His339Pro) n.764A>C c.199A>C c.-134A>C (n.-134A>C) c.964-18343A>C (n.964-18343A>C) c.890A>C (p.His297Pro) c.-157-1337A>C (n.-157-1337A>C) n.1724A>C n.1035A>C | |
9 | g.114426362G>A | CA374611352 | WHRN | c.739C>T (p.His247Tyr) c.1015C>T (p.His339Tyr) n.763C>T c.198C>T c.-135C>T (n.-135C>T) c.964-18344C>T (n.964-18344C>T) c.889C>T (p.His297Tyr) c.-157-1338C>T (n.-157-1338C>T) n.1723C>T n.1034C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.114426362G>C | CA374611351 | WHRN | c.739C>G (p.His247Asp) c.1015C>G (p.His339Asp) n.763C>G c.198C>G c.-135C>G (n.-135C>G) c.964-18344C>G (n.964-18344C>G) c.889C>G (p.His297Asp) c.-157-1338C>G (n.-157-1338C>G) n.1723C>G n.1034C>G | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.114426362G= | CA1873836103 | WHRN | c.739C= (p.His247=) c.1015C= (p.His339=) n.763C= c.198C= c.-135C= (n.-135C=) c.964-18344C= (n.964-18344C=) c.889C= (p.His297=) c.-157-1338C= (n.-157-1338C=) n.1723C= n.1034C= | |
9 | g.114426362G>T | CA5206096 | WHRN | c.739C>A (p.His247Asn) c.1015C>A (p.His339Asn) n.763C>A c.198C>A c.-135C>A (n.-135C>A) c.964-18344C>A (n.964-18344C>A) c.889C>A (p.His297Asn) c.-157-1338C>A (n.-157-1338C>A) n.1723C>A n.1034C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.114426363T>A | CA466779385 | WHRN | c.738A>T (p.Leu246=) c.1014A>T (p.Leu338=) n.762A>T c.197A>T c.-136A>T (n.-136A>T) c.964-18345A>T (n.964-18345A>T) c.888A>T (p.Leu296=) c.-157-1339A>T (n.-157-1339A>T) n.1722A>T n.1033A>T | |
9 | g.114426363T>C | CA10626282 | WHRN | c.738A>G (p.Leu246=) c.1014A>G (p.Leu338=) n.762A>G c.197A>G c.-136A>G (n.-136A>G) c.964-18345A>G (n.964-18345A>G) c.888A>G (p.Leu296=) c.-157-1339A>G (n.-157-1339A>G) n.1722A>G n.1033A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.114426363T>G | CA466779386 | WHRN | c.738A>C (p.Leu246=) c.1014A>C (p.Leu338=) n.762A>C c.197A>C c.-136A>C (n.-136A>C) c.964-18345A>C (n.964-18345A>C) c.888A>C (p.Leu296=) c.-157-1339A>C (n.-157-1339A>C) n.1722A>C n.1033A>C | |
9 | g.114426363T= | CA1873836104 | WHRN | c.738A= (p.Leu246=) c.1014A= (p.Leu338=) n.762A= c.197A= c.-136A= (n.-136A=) c.964-18345A= (n.964-18345A=) c.888A= (p.Leu296=) c.-157-1339A= (n.-157-1339A=) n.1722A= n.1033A= | |
9 | g.114426364A>C | CA374611356 | WHRN | c.737T>G (p.Leu246Arg) c.1013T>G (p.Leu338Arg) n.761T>G c.196T>G c.-137T>G (n.-137T>G) c.964-18346T>G (n.964-18346T>G) c.887T>G (p.Leu296Arg) c.-157-1340T>G (n.-157-1340T>G) n.1721T>G n.1032T>G | |
9 | g.114426364A>G | CA374611357 | WHRN | c.737T>C (p.Leu246Pro) c.1013T>C (p.Leu338Pro) n.761T>C c.196T>C c.-137T>C (n.-137T>C) c.964-18346T>C (n.964-18346T>C) c.887T>C (p.Leu296Pro) c.-157-1340T>C (n.-157-1340T>C) n.1721T>C n.1032T>C | |
9 | g.114426364A>T | CA374611359 | WHRN | c.737T>A (p.Leu246Gln) c.1013T>A (p.Leu338Gln) n.761T>A c.196T>A c.-137T>A (n.-137T>A) c.964-18346T>A (n.964-18346T>A) c.887T>A (p.Leu296Gln) c.-157-1340T>A (n.-157-1340T>A) n.1721T>A n.1032T>A | |
9 | g.114426365G>A | CA466779388 | WHRN | c.736C>T (p.Leu246=) c.1012C>T (p.Leu338=) n.760C>T c.195C>T c.-138C>T (n.-138C>T) c.964-18347C>T (n.964-18347C>T) c.886C>T (p.Leu296=) c.-157-1341C>T (n.-157-1341C>T) n.1720C>T n.1031C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.114426365G>C | CA374611360 | WHRN | c.736C>G (p.Leu246Val) c.1012C>G (p.Leu338Val) n.760C>G c.195C>G c.-138C>G (n.-138C>G) c.964-18347C>G (n.964-18347C>G) c.886C>G (p.Leu296Val) c.-157-1341C>G (n.-157-1341C>G) n.1720C>G n.1031C>G | gnomAD v4 |
9 | g.114426365G= | CA1873836105 | WHRN | c.736C= (p.Leu246=) c.1012C= (p.Leu338=) n.760C= c.195C= c.-138C= (n.-138C=) c.964-18347C= (n.964-18347C=) c.886C= (p.Leu296=) c.-157-1341C= (n.-157-1341C=) n.1720C= n.1031C= | |
9 | g.114426365G>T | CA374611361 | WHRN | c.736C>A (p.Leu246Ile) c.1012C>A (p.Leu338Ile) n.760C>A c.195C>A c.-138C>A (n.-138C>A) c.964-18347C>A (n.964-18347C>A) c.886C>A (p.Leu296Ile) c.-157-1341C>A (n.-157-1341C>A) n.1720C>A n.1031C>A | |
9 | g.114426366G>A | CA466779389 | WHRN | c.735C>T (p.Ile245=) c.1011C>T (p.Ile337=) n.759C>T c.194C>T c.-139C>T (n.-139C>T) c.964-18348C>T (n.964-18348C>T) c.885C>T (p.Ile295=) c.-157-1342C>T (n.-157-1342C>T) n.1719C>T n.1030C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.114426366G>C | CA374611362 | WHRN | c.735C>G (p.Ile245Met) c.1011C>G (p.Ile337Met) n.759C>G c.194C>G c.-139C>G (n.-139C>G) c.964-18348C>G (n.964-18348C>G) c.885C>G (p.Ile295Met) c.-157-1342C>G (n.-157-1342C>G) n.1719C>G n.1030C>G | gnomAD v4 |
9 | g.114426366G= | CA1873836106 | WHRN | c.735C= (p.Ile245=) c.1011C= (p.Ile337=) n.759C= c.194C= c.-139C= (n.-139C=) c.964-18348C= (n.964-18348C=) c.885C= (p.Ile295=) c.-157-1342C= (n.-157-1342C=) n.1719C= n.1030C= | |
9 | g.114426366G>T | CA466779390 | WHRN | c.735C>A (p.Ile245=) c.1011C>A (p.Ile337=) n.759C>A c.194C>A c.-139C>A (n.-139C>A) c.964-18348C>A (n.964-18348C>A) c.885C>A (p.Ile295=) c.-157-1342C>A (n.-157-1342C>A) n.1719C>A n.1030C>A | |
9 | g.114426367A>C | CA374611363 | WHRN | c.734T>G (p.Ile245Ser) c.1010T>G (p.Ile337Ser) n.758T>G c.193T>G c.-140T>G (n.-140T>G) c.964-18349T>G (n.964-18349T>G) c.884T>G (p.Ile295Ser) c.-157-1343T>G (n.-157-1343T>G) n.1718T>G n.1029T>G | |
9 | g.114426367A>G | CA374611364 | WHRN | c.734T>C (p.Ile245Thr) c.1010T>C (p.Ile337Thr) n.758T>C c.193T>C c.-140T>C (n.-140T>C) c.964-18349T>C (n.964-18349T>C) c.884T>C (p.Ile295Thr) c.-157-1343T>C (n.-157-1343T>C) n.1718T>C n.1029T>C | |
9 | g.114426367A>T | CA374611365 | WHRN | c.734T>A (p.Ile245Asn) c.1010T>A (p.Ile337Asn) n.758T>A c.193T>A c.-140T>A (n.-140T>A) c.964-18349T>A (n.964-18349T>A) c.884T>A (p.Ile295Asn) c.-157-1343T>A (n.-157-1343T>A) n.1718T>A n.1029T>A | gnomAD v4 |
9 | g.114426368T>A | CA374611366 | WHRN | c.733A>T (p.Ile245Phe) c.1009A>T (p.Ile337Phe) n.757A>T c.192A>T c.-141A>T (n.-141A>T) c.964-18350A>T (n.964-18350A>T) c.883A>T (p.Ile295Phe) c.-157-1344A>T (n.-157-1344A>T) n.1717A>T n.1028A>T | |
9 | g.114426368T>C | CA374611367 | WHRN | c.733A>G (p.Ile245Val) c.1009A>G (p.Ile337Val) n.757A>G c.192A>G c.-141A>G (n.-141A>G) c.964-18350A>G (n.964-18350A>G) c.883A>G (p.Ile295Val) c.-157-1344A>G (n.-157-1344A>G) n.1717A>G n.1028A>G | gnomAD v4 |
9 | g.114426368T>G | CA374611368 | WHRN | c.733A>C (p.Ile245Leu) c.1009A>C (p.Ile337Leu) n.757A>C c.192A>C c.-141A>C (n.-141A>C) c.964-18350A>C (n.964-18350A>C) c.883A>C (p.Ile295Leu) c.-157-1344A>C (n.-157-1344A>C) n.1717A>C n.1028A>C | |
9 | g.114426369G>A | CA466779394 | WHRN | c.732C>T (p.Asn244=) c.1008C>T (p.Asn336=) n.756C>T c.191C>T c.-142C>T (n.-142C>T) c.964-18351C>T (n.964-18351C>T) c.882C>T (p.Asn294=) c.-157-1345C>T (n.-157-1345C>T) n.1716C>T n.1027C>T | ClinVar dbSNP |
9 | g.114426369G>C | CA374611370 | WHRN | c.732C>G (p.Asn244Lys) c.1008C>G (p.Asn336Lys) n.756C>G c.191C>G c.-142C>G (n.-142C>G) c.964-18351C>G (n.964-18351C>G) c.882C>G (p.Asn294Lys) c.-157-1345C>G (n.-157-1345C>G) n.1716C>G n.1027C>G | |
9 | g.114426369G>T | CA374611369 | WHRN | c.732C>A (p.Asn244Lys) c.1008C>A (p.Asn336Lys) n.756C>A c.191C>A c.-142C>A (n.-142C>A) c.964-18351C>A (n.964-18351C>A) c.882C>A (p.Asn294Lys) c.-157-1345C>A (n.-157-1345C>A) n.1716C>A n.1027C>A | gnomAD v4 |
9 | g.114426370T>A | CA374611371 | WHRN | c.731A>T (p.Asn244Ile) c.1007A>T (p.Asn336Ile) n.755A>T c.190A>T c.-143A>T (n.-143A>T) c.964-18352A>T (n.964-18352A>T) c.881A>T (p.Asn294Ile) c.-157-1346A>T (n.-157-1346A>T) n.1715A>T n.1026A>T | |
9 | g.114426370T>C | CA374611373 | WHRN | c.731A>G (p.Asn244Ser) c.1007A>G (p.Asn336Ser) n.755A>G c.190A>G c.-143A>G (n.-143A>G) c.964-18352A>G (n.964-18352A>G) c.881A>G (p.Asn294Ser) c.-157-1346A>G (n.-157-1346A>G) n.1715A>G n.1026A>G | gnomAD v4 |
9 | g.114426370T>G | CA374611372 | WHRN | c.731A>C (p.Asn244Thr) c.1007A>C (p.Asn336Thr) n.755A>C c.190A>C c.-143A>C (n.-143A>C) c.964-18352A>C (n.964-18352A>C) c.881A>C (p.Asn294Thr) c.-157-1346A>C (n.-157-1346A>C) n.1715A>C n.1026A>C | |
9 | g.114426371T>A | CA374611374 | WHRN | c.730A>T (p.Asn244Tyr) c.1006A>T (p.Asn336Tyr) n.754A>T c.189A>T c.-144A>T (n.-144A>T) c.964-18353A>T (n.964-18353A>T) c.880A>T (p.Asn294Tyr) c.-157-1347A>T (n.-157-1347A>T) n.1714A>T n.1025A>T | |
9 | g.114426371T>C | CA374611375 | WHRN | c.730A>G (p.Asn244Asp) c.1006A>G (p.Asn336Asp) n.754A>G c.189A>G c.-144A>G (n.-144A>G) c.964-18353A>G (n.964-18353A>G) c.880A>G (p.Asn294Asp) c.-157-1347A>G (n.-157-1347A>G) n.1714A>G n.1025A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.114426371T>G | CA374611376 | WHRN | c.730A>C (p.Asn244His) c.1006A>C (p.Asn336His) n.754A>C c.189A>C c.-144A>C (n.-144A>C) c.964-18353A>C (n.964-18353A>C) c.880A>C (p.Asn294His) c.-157-1347A>C (n.-157-1347A>C) n.1714A>C n.1025A>C | dbSNP |
9 | g.114426371T= | CA1873836107 | WHRN | c.730A= (p.Asn244=) c.1006A= (p.Asn336=) n.754A= c.189A= c.-144A= (n.-144A=) c.964-18353A= (n.964-18353A=) c.880A= (p.Asn294=) c.-157-1347A= (n.-157-1347A=) n.1714A= n.1025A= | |
9 | g.114426372G>A | CA466779400 | WHRN | c.729C>T (p.Leu243=) c.1005C>T (p.Leu335=) n.753C>T c.188C>T c.-145C>T (n.-145C>T) c.964-18354C>T (n.964-18354C>T) c.879C>T (p.Leu293=) c.-157-1348C>T (n.-157-1348C>T) n.1713C>T n.1024C>T | ClinVar |
9 | g.114426372G>C | CA466779398 | WHRN | c.729C>G (p.Leu243=) c.1005C>G (p.Leu335=) n.753C>G c.188C>G c.-145C>G (n.-145C>G) c.964-18354C>G (n.964-18354C>G) c.879C>G (p.Leu293=) c.-157-1348C>G (n.-157-1348C>G) n.1713C>G n.1024C>G | |
9 | g.114426372G>T | CA466779399 | WHRN | c.729C>A (p.Leu243=) c.1005C>A (p.Leu335=) n.753C>A c.188C>A c.-145C>A (n.-145C>A) c.964-18354C>A (n.964-18354C>A) c.879C>A (p.Leu293=) c.-157-1348C>A (n.-157-1348C>A) n.1713C>A n.1024C>A | |
9 | g.114426373A= | CA1873836108 | WHRN | c.728T= (p.Leu243=) c.1004T= (p.Leu335=) n.752T= c.187T= c.-146T= (n.-146T=) c.964-18355T= (n.964-18355T=) c.878T= (p.Leu293=) c.-157-1349T= (n.-157-1349T=) n.1712T= n.1023T= | |
9 | g.114426373A>C | CA374611377 | WHRN | c.728T>G (p.Leu243Arg) c.1004T>G (p.Leu335Arg) n.752T>G c.187T>G c.-146T>G (n.-146T>G) c.964-18355T>G (n.964-18355T>G) c.878T>G (p.Leu293Arg) c.-157-1349T>G (n.-157-1349T>G) n.1712T>G n.1023T>G | |
9 | g.114426373A>G | CA374611378 | WHRN | c.728T>C (p.Leu243Pro) c.1004T>C (p.Leu335Pro) n.752T>C c.187T>C c.-146T>C (n.-146T>C) c.964-18355T>C (n.964-18355T>C) c.878T>C (p.Leu293Pro) c.-157-1349T>C (n.-157-1349T>C) n.1712T>C n.1023T>C | dbSNP |
9 | g.114426373A>T | CA374611379 | WHRN | c.728T>A (p.Leu243His) c.1004T>A (p.Leu335His) n.752T>A c.187T>A c.-146T>A (n.-146T>A) c.964-18355T>A (n.964-18355T>A) c.878T>A (p.Leu293His) c.-157-1349T>A (n.-157-1349T>A) n.1712T>A n.1023T>A | |
9 | g.114426374G>A | CA5206097 | WHRN | c.727C>T (p.Leu243Phe) c.1003C>T (p.Leu335Phe) n.751C>T c.186C>T c.-147C>T (n.-147C>T) c.964-18356C>T (n.964-18356C>T) c.877C>T (p.Leu293Phe) c.-157-1350C>T (n.-157-1350C>T) n.1711C>T n.1022C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.114426374G>C | CA374611380 | WHRN | c.727C>G (p.Leu243Val) c.1003C>G (p.Leu335Val) n.751C>G c.186C>G c.-147C>G (n.-147C>G) c.964-18356C>G (n.964-18356C>G) c.877C>G (p.Leu293Val) c.-157-1350C>G (n.-157-1350C>G) n.1711C>G n.1022C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.114426374G= | CA1873836109 | WHRN | c.727C= (p.Leu243=) c.1003C= (p.Leu335=) n.751C= c.186C= c.-147C= (n.-147C=) c.964-18356C= (n.964-18356C=) c.877C= (p.Leu293=) c.-157-1350C= (n.-157-1350C=) n.1711C= n.1022C= | |
9 | g.114426374G>T | CA374611381 | WHRN | c.727C>A (p.Leu243Ile) c.1003C>A (p.Leu335Ile) n.751C>A c.186C>A c.-147C>A (n.-147C>A) c.964-18356C>A (n.964-18356C>A) c.877C>A (p.Leu293Ile) c.-157-1350C>A (n.-157-1350C>A) n.1711C>A n.1022C>A | gnomAD v4 |
9 | g.114426375A>C | CA374611382 | WHRN | c.726T>G (p.Phe242Leu) c.1002T>G (p.Phe334Leu) n.750T>G c.185T>G c.-148T>G (n.-148T>G) c.964-18357T>G (n.964-18357T>G) c.876T>G (p.Phe292Leu) c.-157-1351T>G (n.-157-1351T>G) n.1710T>G n.1021T>G | |
9 | g.114426375A>G | CA466779402 | WHRN | c.726T>C (p.Phe242=) c.1002T>C (p.Phe334=) n.750T>C c.185T>C c.-148T>C (n.-148T>C) c.964-18357T>C (n.964-18357T>C) c.876T>C (p.Phe292=) c.-157-1351T>C (n.-157-1351T>C) n.1710T>C n.1021T>C | |
9 | g.114426375A>T | CA374611383 | WHRN | c.726T>A (p.Phe242Leu) c.1002T>A (p.Phe334Leu) n.750T>A c.185T>A c.-148T>A (n.-148T>A) c.964-18357T>A (n.964-18357T>A) c.876T>A (p.Phe292Leu) c.-157-1351T>A (n.-157-1351T>A) n.1710T>A n.1021T>A | |
9 | g.114426376A>C | CA374611384 | WHRN | c.725T>G (p.Phe242Cys) c.1001T>G (p.Phe334Cys) n.749T>G c.184T>G c.-149T>G (n.-149T>G) c.964-18358T>G (n.964-18358T>G) c.875T>G (p.Phe292Cys) c.-157-1352T>G (n.-157-1352T>G) n.1709T>G n.1020T>G | |
9 | g.114426376A>G | CA374611385 | WHRN | c.725T>C (p.Phe242Ser) c.1001T>C (p.Phe334Ser) n.749T>C c.184T>C c.-149T>C (n.-149T>C) c.964-18358T>C (n.964-18358T>C) c.875T>C (p.Phe292Ser) c.-157-1352T>C (n.-157-1352T>C) n.1709T>C n.1020T>C | |
9 | g.114426376A>T | CA374611386 | WHRN | c.725T>A (p.Phe242Tyr) c.1001T>A (p.Phe334Tyr) n.749T>A c.184T>A c.-149T>A (n.-149T>A) c.964-18358T>A (n.964-18358T>A) c.875T>A (p.Phe292Tyr) c.-157-1352T>A (n.-157-1352T>A) n.1709T>A n.1020T>A | |
9 | g.114426376_114426378del | CA2691374612 | WHRN | c.723_725del (p.Phe242del) c.999_1001del (p.Phe334del) n.747_749del c.182_184del c.-151_-149del (n.-151_-149del) c.964-18360_964-18358del (n.964-18360_964-18358del) c.873_875del (p.Phe292del) c.-157-1354_-157-1352del (n.-157-1354_-157-1352del) n.1707_1709del n.1018_1020del | gnomAD v4 |
9 | g.114426377A>C | CA374611387 | WHRN | c.724T>G (p.Phe242Val) c.1000T>G (p.Phe334Val) n.748T>G c.183T>G c.-150T>G (n.-150T>G) c.964-18359T>G (n.964-18359T>G) c.874T>G (p.Phe292Val) c.-157-1353T>G (n.-157-1353T>G) n.1708T>G n.1019T>G | |
9 | g.114426377A>G | CA374611389 | WHRN | c.724T>C (p.Phe242Leu) c.1000T>C (p.Phe334Leu) n.748T>C c.183T>C c.-150T>C (n.-150T>C) c.964-18359T>C (n.964-18359T>C) c.874T>C (p.Phe292Leu) c.-157-1353T>C (n.-157-1353T>C) n.1708T>C n.1019T>C | |
9 | g.114426377A>T | CA374611388 | WHRN | c.724T>A (p.Phe242Ile) c.1000T>A (p.Phe334Ile) n.748T>A c.183T>A c.-150T>A (n.-150T>A) c.964-18359T>A (n.964-18359T>A) c.874T>A (p.Phe292Ile) c.-157-1353T>A (n.-157-1353T>A) n.1708T>A n.1019T>A | |
9 | g.114426378G>A | CA466779406 | WHRN | c.723C>T (p.Ser241=) c.999C>T (p.Ser333=) n.747C>T c.182C>T c.-151C>T (n.-151C>T) c.964-18360C>T (n.964-18360C>T) c.873C>T (p.Ser291=) c.-157-1354C>T (n.-157-1354C>T) n.1707C>T n.1018C>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.114426378G>C | CA374611390 | WHRN | c.723C>G (p.Ser241Arg) c.999C>G (p.Ser333Arg) n.747C>G c.182C>G c.-151C>G (n.-151C>G) c.964-18360C>G (n.964-18360C>G) c.873C>G (p.Ser291Arg) c.-157-1354C>G (n.-157-1354C>G) n.1707C>G n.1018C>G | |
9 | g.114426378G= | CA1873836110 | WHRN | c.723C= (p.Ser241=) c.999C= (p.Ser333=) n.747C= c.182C= c.-151C= (n.-151C=) c.964-18360C= (n.964-18360C=) c.873C= (p.Ser291=) c.-157-1354C= (n.-157-1354C=) n.1707C= n.1018C= | |
9 | g.114426378G>T | CA374611391 | WHRN | c.723C>A (p.Ser241Arg) c.999C>A (p.Ser333Arg) n.747C>A c.182C>A c.-151C>A (n.-151C>A) c.964-18360C>A (n.964-18360C>A) c.873C>A (p.Ser291Arg) c.-157-1354C>A (n.-157-1354C>A) n.1707C>A n.1018C>A | |
9 | g.114426379C>A | CA374611392 | WHRN | c.722G>T (p.Ser241Ile) c.998G>T (p.Ser333Ile) n.746G>T c.181G>T c.-152G>T (n.-152G>T) c.964-18361G>T (n.964-18361G>T) c.872G>T (p.Ser291Ile) c.-157-1355G>T (n.-157-1355G>T) n.1706G>T n.1017G>T | |
9 | g.114426379C= | CA1873836111 | WHRN | c.722G= (p.Ser241=) c.998G= (p.Ser333=) n.746G= c.181G= c.-152G= (n.-152G=) c.964-18361G= (n.964-18361G=) c.872G= (p.Ser291=) c.-157-1355G= (n.-157-1355G=) n.1706G= n.1017G= | |
9 | g.114426379C>G | CA374611393 | WHRN | c.722G>C (p.Ser241Thr) c.998G>C (p.Ser333Thr) n.746G>C c.181G>C c.-152G>C (n.-152G>C) c.964-18361G>C (n.964-18361G>C) c.872G>C (p.Ser291Thr) c.-157-1355G>C (n.-157-1355G>C) n.1706G>C n.1017G>C | |
9 | g.114426379C>T | CA5206098 | WHRN | c.722G>A (p.Ser241Asn) c.998G>A (p.Ser333Asn) n.746G>A c.181G>A c.-152G>A (n.-152G>A) c.964-18361G>A (n.964-18361G>A) c.872G>A (p.Ser291Asn) c.-157-1355G>A (n.-157-1355G>A) n.1706G>A n.1017G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.114426380T>A | CA374611394 | WHRN | c.721A>T (p.Ser241Cys) c.997A>T (p.Ser333Cys) n.745A>T c.180A>T c.-153A>T (n.-153A>T) c.964-18362A>T (n.964-18362A>T) c.871A>T (p.Ser291Cys) c.-157-1356A>T (n.-157-1356A>T) n.1705A>T n.1016A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.114426380T>C | CA374611395 | WHRN | c.721A>G (p.Ser241Gly) c.997A>G (p.Ser333Gly) n.745A>G c.180A>G c.-153A>G (n.-153A>G) c.964-18362A>G (n.964-18362A>G) c.871A>G (p.Ser291Gly) c.-157-1356A>G (n.-157-1356A>G) n.1705A>G n.1016A>G | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.114426380T>G | CA374611396 | WHRN | c.721A>C (p.Ser241Arg) c.997A>C (p.Ser333Arg) n.745A>C c.180A>C c.-153A>C (n.-153A>C) c.964-18362A>C (n.964-18362A>C) c.871A>C (p.Ser291Arg) c.-157-1356A>C (n.-157-1356A>C) n.1705A>C n.1016A>C | |
9 | g.114426380T= | CA1873836112 | WHRN | c.721A= (p.Ser241=) c.997A= (p.Ser333=) n.745A= c.180A= c.-153A= (n.-153A=) c.964-18362A= (n.964-18362A=) c.871A= (p.Ser291=) c.-157-1356A= (n.-157-1356A=) n.1705A= n.1016A= | |
9 | g.114426381C>A | CA466779408 | WHRN | c.720G>T (p.Arg240=) c.996G>T (p.Arg332=) n.744G>T c.179G>T c.-154G>T (n.-154G>T) c.964-18363G>T (n.964-18363G>T) c.870G>T (p.Arg290=) c.-157-1357G>T (n.-157-1357G>T) n.1704G>T n.1015G>T | |
9 | g.114426381C>G | CA466779410 | WHRN | c.720G>C (p.Arg240=) c.996G>C (p.Arg332=) n.744G>C c.179G>C c.-154G>C (n.-154G>C) c.964-18363G>C (n.964-18363G>C) c.870G>C (p.Arg290=) c.-157-1357G>C (n.-157-1357G>C) n.1704G>C n.1015G>C | |
9 | g.114426381C>T | CA466779412 | WHRN | c.720G>A (p.Arg240=) c.996G>A (p.Arg332=) n.744G>A c.179G>A c.-154G>A (n.-154G>A) c.964-18363G>A (n.964-18363G>A) c.870G>A (p.Arg290=) c.-157-1357G>A (n.-157-1357G>A) n.1704G>A n.1015G>A | |
9 | g.114426382C>A | CA374611397 | WHRN | c.719G>T (p.Arg240Leu) c.995G>T (p.Arg332Leu) n.743G>T c.178G>T c.-155G>T (n.-155G>T) c.964-18364G>T (n.964-18364G>T) c.869G>T (p.Arg290Leu) c.-157-1358G>T (n.-157-1358G>T) n.1703G>T n.1014G>T | gnomAD v4 |
9 | g.114426382C= | CA1873836113 | WHRN | c.719G= (p.Arg240=) c.995G= (p.Arg332=) n.743G= c.178G= c.-155G= (n.-155G=) c.964-18364G= (n.964-18364G=) c.869G= (p.Arg290=) c.-157-1358G= (n.-157-1358G=) n.1703G= n.1014G= | |
9 | g.114426382C>G | CA374611398 | WHRN | c.719G>C (p.Arg240Pro) c.995G>C (p.Arg332Pro) n.743G>C c.178G>C c.-155G>C (n.-155G>C) c.964-18364G>C (n.964-18364G>C) c.869G>C (p.Arg290Pro) c.-157-1358G>C (n.-157-1358G>C) n.1703G>C n.1014G>C | |
9 | g.114426382C>T | CA5206099 | WHRN | c.719G>A (p.Arg240Gln) c.995G>A (p.Arg332Gln) n.743G>A c.178G>A c.-155G>A (n.-155G>A) c.964-18364G>A (n.964-18364G>A) c.869G>A (p.Arg290Gln) c.-157-1358G>A (n.-157-1358G>A) n.1703G>A n.1014G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.114426383G>A | CA5206100 | WHRN | c.718C>T (p.Arg240Trp) c.994C>T (p.Arg332Trp) n.742C>T c.177C>T c.-156C>T (n.-156C>T) c.964-18365C>T (n.964-18365C>T) c.868C>T (p.Arg290Trp) c.-157-1359C>T (n.-157-1359C>T) n.1702C>T n.1013C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.114426383G>C | CA374611399 | WHRN | c.718C>G (p.Arg240Gly) c.994C>G (p.Arg332Gly) n.742C>G c.177C>G c.-156C>G (n.-156C>G) c.964-18365C>G (n.964-18365C>G) c.868C>G (p.Arg290Gly) c.-157-1359C>G (n.-157-1359C>G) n.1702C>G n.1013C>G | |
9 | g.114426383G= | CA1873836114 | WHRN | c.718C= (p.Arg240=) c.994C= (p.Arg332=) n.742C= c.177C= c.-156C= (n.-156C=) c.964-18365C= (n.964-18365C=) c.868C= (p.Arg290=) c.-157-1359C= (n.-157-1359C=) n.1702C= n.1013C= | |
9 | g.114426383G>T | CA466779414 | WHRN | c.718C>A (p.Arg240=) c.994C>A (p.Arg332=) n.742C>A c.177C>A c.-156C>A (n.-156C>A) c.964-18365C>A (n.964-18365C>A) c.868C>A (p.Arg290=) c.-157-1359C>A (n.-157-1359C>A) n.1702C>A n.1013C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.114426384C>A | CA466779415 | WHRN | c.717G>T (p.Gly239=) c.993G>T (p.Gly331=) n.741G>T c.176G>T c.-157G>T (n.-157G>T) c.964-18366G>T (n.964-18366G>T) c.867G>T (p.Gly289=) c.-157-1360G>T (n.-157-1360G>T) n.1701G>T n.1012G>T | |
9 | g.114426384C= | CA1873836115 | WHRN | c.717G= (p.Gly239=) c.993G= (p.Gly331=) n.741G= c.176G= c.-157G= (n.-157G=) c.964-18366G= (n.964-18366G=) c.867G= (p.Gly289=) c.-157-1360G= (n.-157-1360G=) n.1701G= n.1012G= | |
9 | g.114426384C>G | CA466779417 | WHRN | c.717G>C (p.Gly239=) c.993G>C (p.Gly331=) n.741G>C c.176G>C c.-157G>C (n.-157G>C) c.964-18366G>C (n.964-18366G>C) c.867G>C (p.Gly289=) c.-157-1360G>C (n.-157-1360G>C) n.1701G>C n.1012G>C | |
9 | g.114426384C>T | CA198636788 | WHRN | c.717G>A (p.Gly239=) c.993G>A (p.Gly331=) n.741G>A c.176G>A c.-157G>A (n.-157G>A) c.964-18366G>A (n.964-18366G>A) c.867G>A (p.Gly289=) c.-157-1360G>A (n.-157-1360G>A) n.1701G>A n.1012G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.114426385C>A | CA374611400 | WHRN | c.716G>T (p.Gly239Val) c.992G>T (p.Gly331Val) n.740G>T c.175G>T c.-158G>T (n.-158G>T) c.964-18367G>T (n.964-18367G>T) c.866G>T (p.Gly289Val) c.-157-1361G>T (n.-157-1361G>T) n.1700G>T n.1011G>T | |
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9 | g.114426385C>T | CA374611402 | WHRN | c.716G>A (p.Gly239Glu) c.992G>A (p.Gly331Glu) n.740G>A c.175G>A c.-158G>A (n.-158G>A) c.964-18367G>A (n.964-18367G>A) c.866G>A (p.Gly289Glu) c.-157-1361G>A (n.-157-1361G>A) n.1700G>A n.1011G>A | |
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