Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.114426211_114426225dupCA2691374610WHRNc.877_890+1dup
c.1153_1166+1dup
n.901_915dup
c.336_349+1dup
c.4_17+1dup
c.964-18206_964-18192dup (n.964-18206_964-18192dup)
c.1027_1040+1dup
c.-157-1200_-157-1186dup (n.-157-1200_-157-1186dup)
n.1861_1874+1dup
n.1172_1185+1dup
gnomAD v4
9g.114426214G>ACA374609725WHRNc.887C>T (p.Ala296Val)
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c.-157-1190C>T (n.-157-1190C>T)
n.1871C>T
n.1182C>T
dbSNP gnomAD v4
9g.114426214G>CCA374609727WHRNc.887C>G (p.Ala296Gly)
c.1163C>G (p.Ala388Gly)
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n.1871C>G
n.1182C>G
9g.114426214G=CA1873836032WHRNc.887C= (p.Ala296=)
c.1163C= (p.Ala388=)
n.911C=
c.346C=
c.14C= (p.Ala5=)
c.964-18196C= (n.964-18196C=)
c.1037C= (p.Ala346=)
c.-157-1190C= (n.-157-1190C=)
n.1871C=
n.1182C=
9g.114426214G>TCA374609730WHRNc.887C>A (p.Ala296Glu)
c.1163C>A (p.Ala388Glu)
n.911C>A
c.346C>A
c.14C>A (p.Ala5Glu)
c.964-18196C>A (n.964-18196C>A)
c.1037C>A (p.Ala346Glu)
c.-157-1190C>A (n.-157-1190C>A)
n.1871C>A
n.1182C>A
9g.114426215C>ACA5206065WHRNc.886G>T (p.Ala296Ser)
c.1162G>T (p.Ala388Ser)
n.910G>T
c.345G>T
c.13G>T (p.Ala5Ser)
c.964-18197G>T (n.964-18197G>T)
c.1036G>T (p.Ala346Ser)
c.-157-1191G>T (n.-157-1191G>T)
n.1870G>T
n.1181G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.114426215C=CA1873836033WHRNc.886G= (p.Ala296=)
c.1162G= (p.Ala388=)
n.910G=
c.345G=
c.13G= (p.Ala5=)
c.964-18197G= (n.964-18197G=)
c.1036G= (p.Ala346=)
c.-157-1191G= (n.-157-1191G=)
n.1870G=
n.1181G=
9g.114426215C>GCA374609734WHRNc.886G>C (p.Ala296Pro)
c.1162G>C (p.Ala388Pro)
n.910G>C
c.345G>C
c.13G>C (p.Ala5Pro)
c.964-18197G>C (n.964-18197G>C)
c.1036G>C (p.Ala346Pro)
c.-157-1191G>C (n.-157-1191G>C)
n.1870G>C
n.1181G>C
9g.114426215C>TCA374609736WHRNc.886G>A (p.Ala296Thr)
c.1162G>A (p.Ala388Thr)
n.910G>A
c.345G>A
c.13G>A (p.Ala5Thr)
c.964-18197G>A (n.964-18197G>A)
c.1036G>A (p.Ala346Thr)
c.-157-1191G>A (n.-157-1191G>A)
n.1870G>A
n.1181G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2
9g.114426216C>ACA466779136WHRNc.885G>T (p.Ser295=)
c.1161G>T (p.Ser387=)
n.909G>T
c.344G>T
c.12G>T (p.Ser4=)
c.964-18198G>T (n.964-18198G>T)
c.1035G>T (p.Ser345=)
c.-157-1192G>T (n.-157-1192G>T)
n.1869G>T
n.1180G>T
gnomAD v4
9g.114426216C=CA1873836034WHRNc.885G= (p.Ser295=)
c.1161G= (p.Ser387=)
n.909G=
c.344G=
c.12G= (p.Ser4=)
c.964-18198G= (n.964-18198G=)
c.1035G= (p.Ser345=)
c.-157-1192G= (n.-157-1192G=)
n.1869G=
n.1180G=
9g.114426216C>GCA466779137WHRNc.885G>C (p.Ser295=)
c.1161G>C (p.Ser387=)
n.909G>C
c.344G>C
c.12G>C (p.Ser4=)
c.964-18198G>C (n.964-18198G>C)
c.1035G>C (p.Ser345=)
c.-157-1192G>C (n.-157-1192G>C)
n.1869G>C
n.1180G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.114426216C>TCA5206066WHRNc.885G>A (p.Ser295=)
c.1161G>A (p.Ser387=)
n.909G>A
c.344G>A
c.12G>A (p.Ser4=)
c.964-18198G>A (n.964-18198G>A)
c.1035G>A (p.Ser345=)
c.-157-1192G>A (n.-157-1192G>A)
n.1869G>A
n.1180G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.114426217G>ACA5206067WHRNc.884C>T (p.Ser295Leu)
c.1160C>T (p.Ser387Leu)
n.908C>T
c.343C>T
c.11C>T (p.Ser4Leu)
c.964-18199C>T (n.964-18199C>T)
c.1034C>T (p.Ser345Leu)
c.-157-1193C>T (n.-157-1193C>T)
n.1868C>T
n.1179C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.114426217G>CCA374609743WHRNc.884C>G (p.Ser295Trp)
c.1160C>G (p.Ser387Trp)
n.908C>G
c.343C>G
c.11C>G (p.Ser4Trp)
c.964-18199C>G (n.964-18199C>G)
c.1034C>G (p.Ser345Trp)
c.-157-1193C>G (n.-157-1193C>G)
n.1868C>G
n.1179C>G
9g.114426217G=CA1873836035WHRNc.884C= (p.Ser295=)
c.1160C= (p.Ser387=)
n.908C=
c.343C=
c.11C= (p.Ser4=)
c.964-18199C= (n.964-18199C=)
c.1034C= (p.Ser345=)
c.-157-1193C= (n.-157-1193C=)
n.1868C=
n.1179C=
9g.114426217G>TCA374609740WHRNc.884C>A (p.Ser295Ter)
c.1160C>A (p.Ser387Ter)
n.908C>A
c.343C>A
c.11C>A (p.Ser4Ter)
c.964-18199C>A (n.964-18199C>A)
c.1034C>A (p.Ser345Ter)
c.-157-1193C>A (n.-157-1193C>A)
n.1868C>A
n.1179C>A
gnomAD v4
9g.114426218A>CCA374609746WHRNc.883T>G (p.Ser295Ala)
c.1159T>G (p.Ser387Ala)
n.907T>G
c.342T>G
c.10T>G (p.Ser4Ala)
c.964-18200T>G (n.964-18200T>G)
c.1033T>G (p.Ser345Ala)
c.-157-1194T>G (n.-157-1194T>G)
n.1867T>G
n.1178T>G
9g.114426218A>GCA374609749WHRNc.883T>C (p.Ser295Pro)
c.1159T>C (p.Ser387Pro)
n.907T>C
c.342T>C
c.10T>C (p.Ser4Pro)
c.964-18200T>C (n.964-18200T>C)
c.1033T>C (p.Ser345Pro)
c.-157-1194T>C (n.-157-1194T>C)
n.1867T>C
n.1178T>C
9g.114426218A>TCA374609751WHRNc.883T>A (p.Ser295Thr)
c.1159T>A (p.Ser387Thr)
n.907T>A
c.342T>A
c.10T>A (p.Ser4Thr)
c.964-18200T>A (n.964-18200T>A)
c.1033T>A (p.Ser345Thr)
c.-157-1194T>A (n.-157-1194T>A)
n.1867T>A
n.1178T>A
9g.114426219G>ACA466779138WHRNc.882C>T (p.Asn294=)
c.1158C>T (p.Asn386=)
n.906C>T
c.341C>T
c.9C>T (p.Asn3=)
c.964-18201C>T (n.964-18201C>T)
c.1032C>T (p.Asn344=)
c.-157-1195C>T (n.-157-1195C>T)
n.1866C>T
n.1177C>T
dbSNP gnomAD v4
9g.114426219G>CCA136848WHRNc.882C>G (p.Asn294Lys)
c.1158C>G (p.Asn386Lys)
n.906C>G
c.341C>G
c.9C>G (p.Asn3Lys)
c.964-18201C>G (n.964-18201C>G)
c.1032C>G (p.Asn344Lys)
c.-157-1195C>G (n.-157-1195C>G)
n.1866C>G
n.1177C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2
9g.114426219G=CA1873836036WHRNc.882C= (p.Asn294=)
c.1158C= (p.Asn386=)
n.906C=
c.341C=
c.9C= (p.Asn3=)
c.964-18201C= (n.964-18201C=)
c.1032C= (p.Asn344=)
c.-157-1195C= (n.-157-1195C=)
n.1866C=
n.1177C=
9g.114426219G>TCA374609754WHRNc.882C>A (p.Asn294Lys)
c.1158C>A (p.Asn386Lys)
n.906C>A
c.341C>A
c.9C>A (p.Asn3Lys)
c.964-18201C>A (n.964-18201C>A)
c.1032C>A (p.Asn344Lys)
c.-157-1195C>A (n.-157-1195C>A)
n.1866C>A
n.1177C>A
9g.114426220T>ACA374609757WHRNc.881A>T (p.Asn294Ile)
c.1157A>T (p.Asn386Ile)
n.905A>T
c.340A>T
c.8A>T (p.Asn3Ile)
c.964-18202A>T (n.964-18202A>T)
c.1031A>T (p.Asn344Ile)
c.-157-1196A>T (n.-157-1196A>T)
n.1865A>T
n.1176A>T
9g.114426220T>CCA374609760WHRNc.881A>G (p.Asn294Ser)
c.1157A>G (p.Asn386Ser)
n.905A>G
c.340A>G
c.8A>G (p.Asn3Ser)
c.964-18202A>G (n.964-18202A>G)
c.1031A>G (p.Asn344Ser)
c.-157-1196A>G (n.-157-1196A>G)
n.1865A>G
n.1176A>G
9g.114426220T>GCA374609762WHRNc.881A>C (p.Asn294Thr)
c.1157A>C (p.Asn386Thr)
n.905A>C
c.340A>C
c.8A>C (p.Asn3Thr)
c.964-18202A>C (n.964-18202A>C)
c.1031A>C (p.Asn344Thr)
c.-157-1196A>C (n.-157-1196A>C)
n.1865A>C
n.1176A>C
9g.114426221T>ACA374609765WHRNc.880A>T (p.Asn294Tyr)
c.1156A>T (p.Asn386Tyr)
n.904A>T
c.339A>T
c.7A>T (p.Asn3Tyr)
c.964-18203A>T (n.964-18203A>T)
c.1030A>T (p.Asn344Tyr)
c.-157-1197A>T (n.-157-1197A>T)
n.1864A>T
n.1175A>T
9g.114426221T>CCA5206068WHRNc.880A>G (p.Asn294Asp)
c.1156A>G (p.Asn386Asp)
n.904A>G
c.339A>G
c.7A>G (p.Asn3Asp)
c.964-18203A>G (n.964-18203A>G)
c.1030A>G (p.Asn344Asp)
c.-157-1197A>G (n.-157-1197A>G)
n.1864A>G
n.1175A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.114426221T>GCA374609770WHRNc.880A>C (p.Asn294His)
c.1156A>C (p.Asn386His)
n.904A>C
c.339A>C
c.7A>C (p.Asn3His)
c.964-18203A>C (n.964-18203A>C)
c.1030A>C (p.Asn344His)
c.-157-1197A>C (n.-157-1197A>C)
n.1864A>C
n.1175A>C
9g.114426221T=CA1873836037WHRNc.880A= (p.Asn294=)
c.1156A= (p.Asn386=)
n.904A=
c.339A=
c.7A= (p.Asn3=)
c.964-18203A= (n.964-18203A=)
c.1030A= (p.Asn344=)
c.-157-1197A= (n.-157-1197A=)
n.1864A=
n.1175A=
9g.114426222C>ACA466779140WHRNc.879G>T (p.Ala293=)
c.1155G>T (p.Ala385=)
n.903G>T
c.338G>T
c.6G>T (p.Ala2=)
c.964-18204G>T (n.964-18204G>T)
c.1029G>T (p.Ala343=)
c.-157-1198G>T (n.-157-1198G>T)
n.1863G>T
n.1174G>T
9g.114426222C=CA1873836038WHRNc.879G= (p.Ala293=)
c.1155G= (p.Ala385=)
n.903G=
c.338G=
c.6G= (p.Ala2=)
c.964-18204G= (n.964-18204G=)
c.1029G= (p.Ala343=)
c.-157-1198G= (n.-157-1198G=)
n.1863G=
n.1174G=
9g.114426222C>GCA466779139WHRNc.879G>C (p.Ala293=)
c.1155G>C (p.Ala385=)
n.903G>C
c.338G>C
c.6G>C (p.Ala2=)
c.964-18204G>C (n.964-18204G>C)
c.1029G>C (p.Ala343=)
c.-157-1198G>C (n.-157-1198G>C)
n.1863G>C
n.1174G>C
9g.114426222C>TCA5206069WHRNc.879G>A (p.Ala293=)
c.1155G>A (p.Ala385=)
n.903G>A
c.338G>A
c.6G>A (p.Ala2=)
c.964-18204G>A (n.964-18204G>A)
c.1029G>A (p.Ala343=)
c.-157-1198G>A (n.-157-1198G>A)
n.1863G>A
n.1174G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
9g.114426223G>ACA5206070WHRNc.878C>T (p.Ala293Val)
c.1154C>T (p.Ala385Val)
n.902C>T
c.337C>T
c.5C>T (p.Ala2Val)
c.964-18205C>T (n.964-18205C>T)
c.1028C>T (p.Ala343Val)
c.-157-1199C>T (n.-157-1199C>T)
n.1862C>T
n.1173C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.114426223G>CCA374609789WHRNc.878C>G (p.Ala293Gly)
c.1154C>G (p.Ala385Gly)
n.902C>G
c.337C>G
c.5C>G (p.Ala2Gly)
c.964-18205C>G (n.964-18205C>G)
c.1028C>G (p.Ala343Gly)
c.-157-1199C>G (n.-157-1199C>G)
n.1862C>G
n.1173C>G
9g.114426223G=CA1873836039WHRNc.878C= (p.Ala293=)
c.1154C= (p.Ala385=)
n.902C=
c.337C=
c.5C= (p.Ala2=)
c.964-18205C= (n.964-18205C=)
c.1028C= (p.Ala343=)
c.-157-1199C= (n.-157-1199C=)
n.1862C=
n.1173C=
9g.114426223G>TCA374609778WHRNc.878C>A (p.Ala293Glu)
c.1154C>A (p.Ala385Glu)
n.902C>A
c.337C>A
c.5C>A (p.Ala2Glu)
c.964-18205C>A (n.964-18205C>A)
c.1028C>A (p.Ala343Glu)
c.-157-1199C>A (n.-157-1199C>A)
n.1862C>A
n.1173C>A
9g.114426224C>ACA374609795WHRNc.877G>T (p.Ala293Ser)
c.1153G>T (p.Ala385Ser)
n.901G>T
c.336G>T
c.4G>T (p.Ala2Ser)
c.964-18206G>T (n.964-18206G>T)
c.1027G>T (p.Ala343Ser)
c.-157-1200G>T (n.-157-1200G>T)
n.1861G>T
n.1172G>T
9g.114426224C=CA1873836040WHRNc.877G= (p.Ala293=)
c.1153G= (p.Ala385=)
n.901G=
c.336G=
c.4G= (p.Ala2=)
c.964-18206G= (n.964-18206G=)
c.1027G= (p.Ala343=)
c.-157-1200G= (n.-157-1200G=)
n.1861G=
n.1172G=
9g.114426224C>GCA374609799WHRNc.877G>C (p.Ala293Pro)
c.1153G>C (p.Ala385Pro)
n.901G>C
c.336G>C
c.4G>C (p.Ala2Pro)
c.964-18206G>C (n.964-18206G>C)
c.1027G>C (p.Ala343Pro)
c.-157-1200G>C (n.-157-1200G>C)
n.1861G>C
n.1172G>C
9g.114426224C>TCA374609800WHRNc.877G>A (p.Ala293Thr)
c.1153G>A (p.Ala385Thr)
n.901G>A
c.336G>A
c.4G>A (p.Ala2Thr)
c.964-18206G>A (n.964-18206G>A)
c.1027G>A (p.Ala343Thr)
c.-157-1200G>A (n.-157-1200G>A)
n.1861G>A
n.1172G>A
dbSNP gnomAD v4
9g.114426225C>ACA5206071WHRNc.876G>T (p.Met292Ile)
c.1152G>T (p.Met384Ile)
n.900G>T
c.335G>T
c.3G>T (p.Met1Ile)
c.964-18207G>T (n.964-18207G>T)
c.1026G>T (p.Met342Ile)
c.-157-1201G>T (n.-157-1201G>T)
n.1860G>T
n.1171G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.114426225C=CA1873836041WHRNc.876G= (p.Met292=)
c.1152G= (p.Met384=)
n.900G=
c.335G=
c.3G= (p.Met1=)
c.964-18207G= (n.964-18207G=)
c.1026G= (p.Met342=)
c.-157-1201G= (n.-157-1201G=)
n.1860G=
n.1171G=
9g.114426225C>GCA374609801WHRNc.876G>C (p.Met292Ile)
c.1152G>C (p.Met384Ile)
n.900G>C
c.335G>C
c.3G>C (p.Met1Ile)
c.964-18207G>C (n.964-18207G>C)
c.1026G>C (p.Met342Ile)
c.-157-1201G>C (n.-157-1201G>C)
n.1860G>C
n.1171G>C
9g.114426225C>TCA374609804WHRNc.876G>A (p.Met292Ile)
c.1152G>A (p.Met384Ile)
n.900G>A
c.335G>A
c.3G>A (p.Met1Ile)
c.964-18207G>A (n.964-18207G>A)
c.1026G>A (p.Met342Ile)
c.-157-1201G>A (n.-157-1201G>A)
n.1860G>A
n.1171G>A
9g.114426226A=CA1873836042WHRNc.875T= (p.Met292=)
c.1151T= (p.Met384=)
n.899T=
c.334T=
c.2T= (p.Met1=)
c.964-18208T= (n.964-18208T=)
c.1025T= (p.Met342=)
c.-157-1202T= (n.-157-1202T=)
n.1859T=
n.1170T=
9g.114426226A>CCA374609808WHRNc.875T>G (p.Met292Arg)
c.1151T>G (p.Met384Arg)
n.899T>G
c.334T>G
c.2T>G (p.Met1Arg)
c.964-18208T>G (n.964-18208T>G)
c.1025T>G (p.Met342Arg)
c.-157-1202T>G (n.-157-1202T>G)
n.1859T>G
n.1170T>G
9g.114426226A>GCA374609822WHRNc.875T>C (p.Met292Thr)
c.1151T>C (p.Met384Thr)
n.899T>C
c.334T>C
c.2T>C (p.Met1Thr)
c.964-18208T>C (n.964-18208T>C)
c.1025T>C (p.Met342Thr)
c.-157-1202T>C (n.-157-1202T>C)
n.1859T>C
n.1170T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.114426226A>TCA374609819WHRNc.875T>A (p.Met292Lys)
c.1151T>A (p.Met384Lys)
n.899T>A
c.334T>A
c.2T>A (p.Met1Lys)
c.964-18208T>A (n.964-18208T>A)
c.1025T>A (p.Met342Lys)
c.-157-1202T>A (n.-157-1202T>A)
n.1859T>A
n.1170T>A
9g.114426227T>ACA374609827WHRNc.874A>T (p.Met292Leu)
c.1150A>T (p.Met384Leu)
n.898A>T
c.333A>T
c.1A>T (p.Met1Leu)
c.964-18209A>T (n.964-18209A>T)
c.1024A>T (p.Met342Leu)
c.-157-1203A>T (n.-157-1203A>T)
n.1858A>T
n.1169A>T
9g.114426227T>CCA374609830WHRNc.874A>G (p.Met292Val)
c.1150A>G (p.Met384Val)
n.898A>G
c.333A>G
c.1A>G (p.Met1Val)
c.964-18209A>G (n.964-18209A>G)
c.1024A>G (p.Met342Val)
c.-157-1203A>G (n.-157-1203A>G)
n.1858A>G
n.1169A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.114426227T>GCA374609838WHRNc.874A>C (p.Met292Leu)
c.1150A>C (p.Met384Leu)
n.898A>C
c.333A>C
c.1A>C (p.Met1Leu)
c.964-18209A>C (n.964-18209A>C)
c.1024A>C (p.Met342Leu)
c.-157-1203A>C (n.-157-1203A>C)
n.1858A>C
n.1169A>C
9g.114426227T=CA1873836043WHRNc.874A= (p.Met292=)
c.1150A= (p.Met384=)
n.898A=
c.333A=
c.1A= (p.Met1=)
c.964-18209A= (n.964-18209A=)
c.1024A= (p.Met342=)
c.-157-1203A= (n.-157-1203A=)
n.1858A=
n.1169A=
9g.114426228G>ACA136860WHRNc.873C>T (p.Thr291=)
c.1149C>T (p.Thr383=)
n.897C>T
c.332C>T
c.-1C>T (n.-1C>T)
c.964-18210C>T (n.964-18210C>T)
c.1023C>T (p.Thr341=)
c.-157-1204C>T (n.-157-1204C>T)
n.1857C>T
n.1168C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.114426228G>CCA466779141WHRNc.873C>G (p.Thr291=)
c.1149C>G (p.Thr383=)
n.897C>G
c.332C>G
c.-1C>G (n.-1C>G)
c.964-18210C>G (n.964-18210C>G)
c.1023C>G (p.Thr341=)
c.-157-1204C>G (n.-157-1204C>G)
n.1857C>G
n.1168C>G
9g.114426228G=CA1873836044WHRNc.873C= (p.Thr291=)
c.1149C= (p.Thr383=)
n.897C=
c.332C=
c.-1C= (n.-1C=)
c.964-18210C= (n.964-18210C=)
c.1023C= (p.Thr341=)
c.-157-1204C= (n.-157-1204C=)
n.1857C=
n.1168C=
9g.114426228G>TCA466779142WHRNc.873C>A (p.Thr291=)
c.1149C>A (p.Thr383=)
n.897C>A
c.332C>A
c.-1C>A (n.-1C>A)
c.964-18210C>A (n.964-18210C>A)
c.1023C>A (p.Thr341=)
c.-157-1204C>A (n.-157-1204C>A)
n.1857C>A
n.1168C>A
9g.114426229G>ACA374609846WHRNc.872C>T (p.Thr291Ile)
c.1148C>T (p.Thr383Ile)
n.896C>T
c.331C>T
c.-2C>T (n.-2C>T)
c.964-18211C>T (n.964-18211C>T)
c.1022C>T (p.Thr341Ile)
c.-157-1205C>T (n.-157-1205C>T)
n.1856C>T
n.1167C>T
gnomAD v4
9g.114426229G>CCA374609843WHRNc.872C>G (p.Thr291Ser)
c.1148C>G (p.Thr383Ser)
n.896C>G
c.331C>G
c.-2C>G (n.-2C>G)
c.964-18211C>G (n.964-18211C>G)
c.1022C>G (p.Thr341Ser)
c.-157-1205C>G (n.-157-1205C>G)
n.1856C>G
n.1167C>G
9g.114426229G=CA1873836045WHRNc.872C= (p.Thr291=)
c.1148C= (p.Thr383=)
n.896C=
c.331C=
c.-2C= (n.-2C=)
c.964-18211C= (n.964-18211C=)
c.1022C= (p.Thr341=)
c.-157-1205C= (n.-157-1205C=)
n.1856C=
n.1167C=
9g.114426229G>TCA175641WHRNc.872C>A (p.Thr291Asn)
c.1148C>A (p.Thr383Asn)
n.896C>A
c.331C>A
c.-2C>A (n.-2C>A)
c.964-18211C>A (n.964-18211C>A)
c.1022C>A (p.Thr341Asn)
c.-157-1205C>A (n.-157-1205C>A)
n.1856C>A
n.1167C>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.114426230T>ACA374609851WHRNc.871A>T (p.Thr291Ser)
c.1147A>T (p.Thr383Ser)
n.895A>T
c.330A>T
c.-3A>T (n.-3A>T)
c.964-18212A>T (n.964-18212A>T)
c.1021A>T (p.Thr341Ser)
c.-157-1206A>T (n.-157-1206A>T)
n.1855A>T
n.1166A>T
9g.114426230T>CCA374609855WHRNc.871A>G (p.Thr291Ala)
c.1147A>G (p.Thr383Ala)
n.895A>G
c.330A>G
c.-3A>G (n.-3A>G)
c.964-18212A>G (n.964-18212A>G)
c.1021A>G (p.Thr341Ala)
c.-157-1206A>G (n.-157-1206A>G)
n.1855A>G
n.1166A>G
9g.114426230T>GCA374609856WHRNc.871A>C (p.Thr291Pro)
c.1147A>C (p.Thr383Pro)
n.895A>C
c.330A>C
c.-3A>C (n.-3A>C)
c.964-18212A>C (n.964-18212A>C)
c.1021A>C (p.Thr341Pro)
c.-157-1206A>C (n.-157-1206A>C)
n.1855A>C
n.1166A>C
9g.114426231C>ACA374609857WHRNc.870G>T (p.Glu290Asp)
c.1146G>T (p.Glu382Asp)
n.894G>T
c.329G>T
c.-4G>T (n.-4G>T)
c.964-18213G>T (n.964-18213G>T)
c.1020G>T (p.Glu340Asp)
c.-157-1207G>T (n.-157-1207G>T)
n.1854G>T
n.1165G>T
9g.114426231C>GCA374609860WHRNc.870G>C (p.Glu290Asp)
c.1146G>C (p.Glu382Asp)
n.894G>C
c.329G>C
c.-4G>C (n.-4G>C)
c.964-18213G>C (n.964-18213G>C)
c.1020G>C (p.Glu340Asp)
c.-157-1207G>C (n.-157-1207G>C)
n.1854G>C
n.1165G>C
9g.114426231C>TCA466779143WHRNc.870G>A (p.Glu290=)
c.1146G>A (p.Glu382=)
n.894G>A
c.329G>A
c.-4G>A (n.-4G>A)
c.964-18213G>A (n.964-18213G>A)
c.1020G>A (p.Glu340=)
c.-157-1207G>A (n.-157-1207G>A)
n.1854G>A
n.1165G>A
9g.114426232T>ACA374609864WHRNc.869A>T (p.Glu290Val)
c.1145A>T (p.Glu382Val)
n.893A>T
c.328A>T
c.-5A>T (n.-5A>T)
c.964-18214A>T (n.964-18214A>T)
c.1019A>T (p.Glu340Val)
c.-157-1208A>T (n.-157-1208A>T)
n.1853A>T
n.1164A>T
9g.114426232T>CCA374609869WHRNc.869A>G (p.Glu290Gly)
c.1145A>G (p.Glu382Gly)
n.893A>G
c.328A>G
c.-5A>G (n.-5A>G)
c.964-18214A>G (n.964-18214A>G)
c.1019A>G (p.Glu340Gly)
c.-157-1208A>G (n.-157-1208A>G)
n.1853A>G
n.1164A>G
9g.114426232T>GCA374609873WHRNc.869A>C (p.Glu290Ala)
c.1145A>C (p.Glu382Ala)
n.893A>C
c.328A>C
c.-5A>C (n.-5A>C)
c.964-18214A>C (n.964-18214A>C)
c.1019A>C (p.Glu340Ala)
c.-157-1208A>C (n.-157-1208A>C)
n.1853A>C
n.1164A>C
9g.114426233C>ACA374609879WHRNc.868G>T (p.Glu290Ter)
c.1144G>T (p.Glu382Ter)
n.892G>T
c.327G>T
c.-6G>T (n.-6G>T)
c.964-18215G>T (n.964-18215G>T)
c.1018G>T (p.Glu340Ter)
c.-157-1209G>T (n.-157-1209G>T)
n.1852G>T
n.1163G>T
9g.114426233C=CA1873836046WHRNc.868G= (p.Glu290=)
c.1144G= (p.Glu382=)
n.892G=
c.327G=
c.-6G= (n.-6G=)
c.964-18215G= (n.964-18215G=)
c.1018G= (p.Glu340=)
c.-157-1209G= (n.-157-1209G=)
n.1852G=
n.1163G=
9g.114426233C>GCA374609884WHRNc.868G>C (p.Glu290Gln)
c.1144G>C (p.Glu382Gln)
n.892G>C
c.327G>C
c.-6G>C (n.-6G>C)
c.964-18215G>C (n.964-18215G>C)
c.1018G>C (p.Glu340Gln)
c.-157-1209G>C (n.-157-1209G>C)
n.1852G>C
n.1163G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.114426233C>TCA374609888WHRNc.868G>A (p.Glu290Lys)
c.1144G>A (p.Glu382Lys)
n.892G>A
c.327G>A
c.-6G>A (n.-6G>A)
c.964-18215G>A (n.964-18215G>A)
c.1018G>A (p.Glu340Lys)
c.-157-1209G>A (n.-157-1209G>A)
n.1852G>A
n.1163G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.114426234C>ACA374609891WHRNc.867G>T (p.Arg289Ser)
c.1143G>T (p.Arg381Ser)
n.891G>T
c.326G>T
c.-7G>T (n.-7G>T)
c.964-18216G>T (n.964-18216G>T)
c.1017G>T (p.Arg339Ser)
c.-157-1210G>T (n.-157-1210G>T)
n.1851G>T
n.1162G>T
9g.114426234C=CA1873836047WHRNc.867G= (p.Arg289=)
c.1143G= (p.Arg381=)
n.891G=
c.326G=
c.-7G= (n.-7G=)
c.964-18216G= (n.964-18216G=)
c.1017G= (p.Arg339=)
c.-157-1210G= (n.-157-1210G=)
n.1851G=
n.1162G=
9g.114426234C>GCA5206072WHRNc.867G>C (p.Arg289Ser)
c.1143G>C (p.Arg381Ser)
n.891G>C
c.326G>C
c.-7G>C (n.-7G>C)
c.964-18216G>C (n.964-18216G>C)
c.1017G>C (p.Arg339Ser)
c.-157-1210G>C (n.-157-1210G>C)
n.1851G>C
n.1162G>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.114426234C>TCA466779144WHRNc.867G>A (p.Arg289=)
c.1143G>A (p.Arg381=)
n.891G>A
c.326G>A
c.-7G>A (n.-7G>A)
c.964-18216G>A (n.964-18216G>A)
c.1017G>A (p.Arg339=)
c.-157-1210G>A (n.-157-1210G>A)
n.1851G>A
n.1162G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.114426235C>ACA374609925WHRNc.866G>T (p.Arg289Met)
c.1142G>T (p.Arg381Met)
n.890G>T
c.325G>T
c.-8G>T (n.-8G>T)
c.964-18217G>T (n.964-18217G>T)
c.1016G>T (p.Arg339Met)
c.-157-1211G>T (n.-157-1211G>T)
n.1850G>T
n.1161G>T
9g.114426235C=CA1873836048WHRNc.866G= (p.Arg289=)
c.1142G= (p.Arg381=)
n.890G=
c.325G=
c.-8G= (n.-8G=)
c.964-18217G= (n.964-18217G=)
c.1016G= (p.Arg339=)
c.-157-1211G= (n.-157-1211G=)
n.1850G=
n.1161G=
9g.114426235C>GCA374609920WHRNc.866G>C (p.Arg289Thr)
c.1142G>C (p.Arg381Thr)
n.890G>C
c.325G>C
c.-8G>C (n.-8G>C)
c.964-18217G>C (n.964-18217G>C)
c.1016G>C (p.Arg339Thr)
c.-157-1211G>C (n.-157-1211G>C)
n.1850G>C
n.1161G>C
9g.114426235C>TCA374609916WHRNc.866G>A (p.Arg289Lys)
c.1142G>A (p.Arg381Lys)
n.890G>A
c.325G>A
c.-8G>A (n.-8G>A)
c.964-18217G>A (n.964-18217G>A)
c.1016G>A (p.Arg339Lys)
c.-157-1211G>A (n.-157-1211G>A)
n.1850G>A
n.1161G>A
dbSNP
9g.114426236T>ACA374609930WHRNc.865A>T (p.Arg289Trp)
c.1141A>T (p.Arg381Trp)
n.889A>T
c.324A>T
c.-9A>T (n.-9A>T)
c.964-18218A>T (n.964-18218A>T)
c.1015A>T (p.Arg339Trp)
c.-157-1212A>T (n.-157-1212A>T)
n.1849A>T
n.1160A>T
9g.114426236T>CCA374609933WHRNc.865A>G (p.Arg289Gly)
c.1141A>G (p.Arg381Gly)
n.889A>G
c.324A>G
c.-9A>G (n.-9A>G)
c.964-18218A>G (n.964-18218A>G)
c.1015A>G (p.Arg339Gly)
c.-157-1212A>G (n.-157-1212A>G)
n.1849A>G
n.1160A>G
dbSNP
9g.114426236T>GCA466779145WHRNc.865A>C (p.Arg289=)
c.1141A>C (p.Arg381=)
n.889A>C
c.324A>C
c.-9A>C (n.-9A>C)
c.964-18218A>C (n.964-18218A>C)
c.1015A>C (p.Arg339=)
c.-157-1212A>C (n.-157-1212A>C)
n.1849A>C
n.1160A>C
9g.114426237G>ACA466779146WHRNc.864C>T (p.Ile288=)
c.1140C>T (p.Ile380=)
n.888C>T
c.323C>T
c.-10C>T (n.-10C>T)
c.964-18219C>T (n.964-18219C>T)
c.1014C>T (p.Ile338=)
c.-157-1213C>T (n.-157-1213C>T)
n.1848C>T
n.1159C>T
dbSNP gnomAD v4
9g.114426237G>CCA374609943WHRNc.864C>G (p.Ile288Met)
c.1140C>G (p.Ile380Met)
n.888C>G
c.323C>G
c.-10C>G (n.-10C>G)
c.964-18219C>G (n.964-18219C>G)
c.1014C>G (p.Ile338Met)
c.-157-1213C>G (n.-157-1213C>G)
n.1848C>G
n.1159C>G
dbSNP
9g.114426237G=CA1873836049WHRNc.864C= (p.Ile288=)
c.1140C= (p.Ile380=)
n.888C=
c.323C=
c.-10C= (n.-10C=)
c.964-18219C= (n.964-18219C=)
c.1014C= (p.Ile338=)
c.-157-1213C= (n.-157-1213C=)
n.1848C=
n.1159C=
9g.114426237G>TCA466779147WHRNc.864C>A (p.Ile288=)
c.1140C>A (p.Ile380=)
n.888C>A
c.323C>A
c.-10C>A (n.-10C>A)
c.964-18219C>A (n.964-18219C>A)
c.1014C>A (p.Ile338=)
c.-157-1213C>A (n.-157-1213C>A)
n.1848C>A
n.1159C>A
dbSNP
9g.114426238A=CA1873836050WHRNc.863T= (p.Ile288=)
c.1139T= (p.Ile380=)
n.887T=
c.322T=
c.-11T= (n.-11T=)
c.964-18220T= (n.964-18220T=)
c.1013T= (p.Ile338=)
c.-157-1214T= (n.-157-1214T=)
n.1847T=
n.1158T=
9g.114426238A>CCA374609948WHRNc.863T>G (p.Ile288Ser)
c.1139T>G (p.Ile380Ser)
n.887T>G
c.322T>G
c.-11T>G (n.-11T>G)
c.964-18220T>G (n.964-18220T>G)
c.1013T>G (p.Ile338Ser)
c.-157-1214T>G (n.-157-1214T>G)
n.1847T>G
n.1158T>G
9g.114426238A>GCA5206073WHRNc.863T>C (p.Ile288Thr)
c.1139T>C (p.Ile380Thr)
n.887T>C
c.322T>C
c.-11T>C (n.-11T>C)
c.964-18220T>C (n.964-18220T>C)
c.1013T>C (p.Ile338Thr)
c.-157-1214T>C (n.-157-1214T>C)
n.1847T>C
n.1158T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.114426238A>TCA374609954WHRNc.863T>A (p.Ile288Asn)
c.1139T>A (p.Ile380Asn)
n.887T>A
c.322T>A
c.-11T>A (n.-11T>A)
c.964-18220T>A (n.964-18220T>A)
c.1013T>A (p.Ile338Asn)
c.-157-1214T>A (n.-157-1214T>A)
n.1847T>A
n.1158T>A
9g.114426239T>ACA374609957WHRNc.862A>T (p.Ile288Phe)
c.1138A>T (p.Ile380Phe)
n.886A>T
c.321A>T
c.-12A>T (n.-12A>T)
c.964-18221A>T (n.964-18221A>T)
c.1012A>T (p.Ile338Phe)
c.-157-1215A>T (n.-157-1215A>T)
n.1846A>T
n.1157A>T
9g.114426239T>CCA374609958WHRNc.862A>G (p.Ile288Val)
c.1138A>G (p.Ile380Val)
n.886A>G
c.321A>G
c.-12A>G (n.-12A>G)
c.964-18221A>G (n.964-18221A>G)
c.1012A>G (p.Ile338Val)
c.-157-1215A>G (n.-157-1215A>G)
n.1846A>G
n.1157A>G
9g.114426239T>GCA374609959WHRNc.862A>C (p.Ile288Leu)
c.1138A>C (p.Ile380Leu)
n.886A>C
c.321A>C
c.-12A>C (n.-12A>C)
c.964-18221A>C (n.964-18221A>C)
c.1012A>C (p.Ile338Leu)
c.-157-1215A>C (n.-157-1215A>C)
n.1846A>C
n.1157A>C
9g.114426240C>ACA466779148WHRNc.861G>T (p.Arg287=)
c.1137G>T (p.Arg379=)
n.885G>T
c.320G>T
c.-13G>T (n.-13G>T)
c.964-18222G>T (n.964-18222G>T)
c.1011G>T (p.Arg337=)
c.-157-1216G>T (n.-157-1216G>T)
n.1845G>T
n.1156G>T
9g.114426240C=CA1873836051WHRNc.861G= (p.Arg287=)
c.1137G= (p.Arg379=)
n.885G=
c.320G=
c.-13G= (n.-13G=)
c.964-18222G= (n.964-18222G=)
c.1011G= (p.Arg337=)
c.-157-1216G= (n.-157-1216G=)
n.1845G=
n.1156G=
9g.114426240C>GCA466779149WHRNc.861G>C (p.Arg287=)
c.1137G>C (p.Arg379=)
n.885G>C
c.320G>C
c.-13G>C (n.-13G>C)
c.964-18222G>C (n.964-18222G>C)
c.1011G>C (p.Arg337=)
c.-157-1216G>C (n.-157-1216G>C)
n.1845G>C
n.1156G>C
9g.114426240C>TCA466779150WHRNc.861G>A (p.Arg287=)
c.1137G>A (p.Arg379=)
n.885G>A
c.320G>A
c.-13G>A (n.-13G>A)
c.964-18222G>A (n.964-18222G>A)
c.1011G>A (p.Arg337=)
c.-157-1216G>A (n.-157-1216G>A)
n.1845G>A
n.1156G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.114426241C>ACA374609963WHRNc.860G>T (p.Arg287Leu)
c.1136G>T (p.Arg379Leu)
n.884G>T
c.319G>T
c.-14G>T (n.-14G>T)
c.964-18223G>T (n.964-18223G>T)
c.1010G>T (p.Arg337Leu)
c.-157-1217G>T (n.-157-1217G>T)
n.1844G>T
n.1155G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.114426241C=CA1873836052WHRNc.860G= (p.Arg287=)
c.1136G= (p.Arg379=)
n.884G=
c.319G=
c.-14G= (n.-14G=)
c.964-18223G= (n.964-18223G=)
c.1010G= (p.Arg337=)
c.-157-1217G= (n.-157-1217G=)
n.1844G=
n.1155G=
9g.114426241C>GCA374609967WHRNc.860G>C (p.Arg287Pro)
c.1136G>C (p.Arg379Pro)
n.884G>C
c.319G>C
c.-14G>C (n.-14G>C)
c.964-18223G>C (n.964-18223G>C)
c.1010G>C (p.Arg337Pro)
c.-157-1217G>C (n.-157-1217G>C)
n.1844G>C
n.1155G>C
gnomAD v4
9g.114426241C>TCA5206074WHRNc.860G>A (p.Arg287Gln)
c.1136G>A (p.Arg379Gln)
n.884G>A
c.319G>A
c.-14G>A (n.-14G>A)
c.964-18223G>A (n.964-18223G>A)
c.1010G>A (p.Arg337Gln)
c.-157-1217G>A (n.-157-1217G>A)
n.1844G>A
n.1155G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.114426242G>ACA136858WHRNc.859C>T (p.Arg287Trp)
c.1135C>T (p.Arg379Trp)
n.883C>T
c.318C>T
c.-15C>T (n.-15C>T)
c.964-18224C>T (n.964-18224C>T)
c.1009C>T (p.Arg337Trp)
c.-157-1218C>T (n.-157-1218C>T)
n.1843C>T
n.1154C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.114426242G>CCA374609988WHRNc.859C>G (p.Arg287Gly)
c.1135C>G (p.Arg379Gly)
n.883C>G
c.318C>G
c.-15C>G (n.-15C>G)
c.964-18224C>G (n.964-18224C>G)
c.1009C>G (p.Arg337Gly)
c.-157-1218C>G (n.-157-1218C>G)
n.1843C>G
n.1154C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.114426242G=CA1873836053WHRNc.859C= (p.Arg287=)
c.1135C= (p.Arg379=)
n.883C=
c.318C=
c.-15C= (n.-15C=)
c.964-18224C= (n.964-18224C=)
c.1009C= (p.Arg337=)
c.-157-1218C= (n.-157-1218C=)
n.1843C=
n.1154C=
9g.114426242G>TCA466779151WHRNc.859C>A (p.Arg287=)
c.1135C>A (p.Arg379=)
n.883C>A
c.318C>A
c.-15C>A (n.-15C>A)
c.964-18224C>A (n.964-18224C>A)
c.1009C>A (p.Arg337=)
c.-157-1218C>A (n.-157-1218C>A)
n.1843C>A
n.1154C>A
9g.114426243G>ACA466779154WHRNc.858C>T (p.Ser286=)
c.1134C>T (p.Ser378=)
n.882C>T
c.317C>T
c.-16C>T (n.-16C>T)
c.964-18225C>T (n.964-18225C>T)
c.1008C>T (p.Ser336=)
c.-157-1219C>T (n.-157-1219C>T)
n.1842C>T
n.1153C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.114426243G>CCA466779153WHRNc.858C>G (p.Ser286=)
c.1134C>G (p.Ser378=)
n.882C>G
c.317C>G
c.-16C>G (n.-16C>G)
c.964-18225C>G (n.964-18225C>G)
c.1008C>G (p.Ser336=)
c.-157-1219C>G (n.-157-1219C>G)
n.1842C>G
n.1153C>G
gnomAD v4
9g.114426243G=CA1873836054WHRNc.858C= (p.Ser286=)
c.1134C= (p.Ser378=)
n.882C=
c.317C=
c.-16C= (n.-16C=)
c.964-18225C= (n.964-18225C=)
c.1008C= (p.Ser336=)
c.-157-1219C= (n.-157-1219C=)
n.1842C=
n.1153C=
9g.114426243G>TCA466779152WHRNc.858C>A (p.Ser286=)
c.1134C>A (p.Ser378=)
n.882C>A
c.317C>A
c.-16C>A (n.-16C>A)
c.964-18225C>A (n.964-18225C>A)
c.1008C>A (p.Ser336=)
c.-157-1219C>A (n.-157-1219C>A)
n.1842C>A
n.1153C>A
gnomAD v4
9g.114426244G>ACA374609997WHRNc.857C>T (p.Ser286Phe)
c.1133C>T (p.Ser378Phe)
n.881C>T
c.316C>T
c.-17C>T (n.-17C>T)
c.964-18226C>T (n.964-18226C>T)
c.1007C>T (p.Ser336Phe)
c.-157-1220C>T (n.-157-1220C>T)
n.1841C>T
n.1152C>T
9g.114426244G>CCA374609999WHRNc.857C>G (p.Ser286Cys)
c.1133C>G (p.Ser378Cys)
n.881C>G
c.316C>G
c.-17C>G (n.-17C>G)
c.964-18226C>G (n.964-18226C>G)
c.1007C>G (p.Ser336Cys)
c.-157-1220C>G (n.-157-1220C>G)
n.1841C>G
n.1152C>G
9g.114426244G>TCA374609993WHRNc.857C>A (p.Ser286Tyr)
c.1133C>A (p.Ser378Tyr)
n.881C>A
c.316C>A
c.-17C>A (n.-17C>A)
c.964-18226C>A (n.964-18226C>A)
c.1007C>A (p.Ser336Tyr)
c.-157-1220C>A (n.-157-1220C>A)
n.1841C>A
n.1152C>A
9g.114426245A>CCA374610000WHRNc.856T>G (p.Ser286Ala)
c.1132T>G (p.Ser378Ala)
n.880T>G
c.315T>G
c.-18T>G (n.-18T>G)
c.964-18227T>G (n.964-18227T>G)
c.1006T>G (p.Ser336Ala)
c.-157-1221T>G (n.-157-1221T>G)
n.1840T>G
n.1151T>G
9g.114426245A>GCA374610001WHRNc.856T>C (p.Ser286Pro)
c.1132T>C (p.Ser378Pro)
n.880T>C
c.315T>C
c.-18T>C (n.-18T>C)
c.964-18227T>C (n.964-18227T>C)
c.1006T>C (p.Ser336Pro)
c.-157-1221T>C (n.-157-1221T>C)
n.1840T>C
n.1151T>C
9g.114426245A>TCA374610002WHRNc.856T>A (p.Ser286Thr)
c.1132T>A (p.Ser378Thr)
n.880T>A
c.315T>A
c.-18T>A (n.-18T>A)
c.964-18227T>A (n.964-18227T>A)
c.1006T>A (p.Ser336Thr)
c.-157-1221T>A (n.-157-1221T>A)
n.1840T>A
n.1151T>A
9g.114426246A>CCA374610004WHRNc.855T>G (p.Ser285Arg)
c.1131T>G (p.Ser377Arg)
n.879T>G
c.314T>G
c.-19T>G (n.-19T>G)
c.964-18228T>G (n.964-18228T>G)
c.1005T>G (p.Ser335Arg)
c.-157-1222T>G (n.-157-1222T>G)
n.1839T>G
n.1150T>G
9g.114426246A>GCA466779155WHRNc.855T>C (p.Ser285=)
c.1131T>C (p.Ser377=)
n.879T>C
c.314T>C
c.-19T>C (n.-19T>C)
c.964-18228T>C (n.964-18228T>C)
c.1005T>C (p.Ser335=)
c.-157-1222T>C (n.-157-1222T>C)
n.1839T>C
n.1150T>C
9g.114426246A>TCA374610008WHRNc.855T>A (p.Ser285Arg)
c.1131T>A (p.Ser377Arg)
n.879T>A
c.314T>A
c.-19T>A (n.-19T>A)
c.964-18228T>A (n.964-18228T>A)
c.1005T>A (p.Ser335Arg)
c.-157-1222T>A (n.-157-1222T>A)
n.1839T>A
n.1150T>A
9g.114426247C>ACA374610014WHRNc.854G>T (p.Ser285Ile)
c.1130G>T (p.Ser377Ile)
n.878G>T
c.313G>T
c.-20G>T (n.-20G>T)
c.964-18229G>T (n.964-18229G>T)
c.1004G>T (p.Ser335Ile)
c.-157-1223G>T (n.-157-1223G>T)
n.1838G>T
n.1149G>T
dbSNP
9g.114426247C=CA1873836055WHRNc.854G= (p.Ser285=)
c.1130G= (p.Ser377=)
n.878G=
c.313G=
c.-20G= (n.-20G=)
c.964-18229G= (n.964-18229G=)
c.1004G= (p.Ser335=)
c.-157-1223G= (n.-157-1223G=)
n.1838G=
n.1149G=
9g.114426247C>GCA374610015WHRNc.854G>C (p.Ser285Thr)
c.1130G>C (p.Ser377Thr)
n.878G>C
c.313G>C
c.-20G>C (n.-20G>C)
c.964-18229G>C (n.964-18229G>C)
c.1004G>C (p.Ser335Thr)
c.-157-1223G>C (n.-157-1223G>C)
n.1838G>C
n.1149G>C
gnomAD v4
9g.114426247C>TCA374610018WHRNc.854G>A (p.Ser285Asn)
c.1130G>A (p.Ser377Asn)
n.878G>A
c.313G>A
c.-20G>A (n.-20G>A)
c.964-18229G>A (n.964-18229G>A)
c.1004G>A (p.Ser335Asn)
c.-157-1223G>A (n.-157-1223G>A)
n.1838G>A
n.1149G>A
9g.114426248T>ACA374610021WHRNc.853A>T (p.Ser285Cys)
c.1129A>T (p.Ser377Cys)
n.877A>T
c.312A>T
c.-21A>T (n.-21A>T)
c.964-18230A>T (n.964-18230A>T)
c.1003A>T (p.Ser335Cys)
c.-157-1224A>T (n.-157-1224A>T)
n.1837A>T
n.1148A>T
9g.114426248T>CCA374610029WHRNc.853A>G (p.Ser285Gly)
c.1129A>G (p.Ser377Gly)
n.877A>G
c.312A>G
c.-21A>G (n.-21A>G)
c.964-18230A>G (n.964-18230A>G)
c.1003A>G (p.Ser335Gly)
c.-157-1224A>G (n.-157-1224A>G)
n.1837A>G
n.1148A>G
9g.114426248T>GCA374610037WHRNc.853A>C (p.Ser285Arg)
c.1129A>C (p.Ser377Arg)
n.877A>C
c.312A>C
c.-21A>C (n.-21A>C)
c.964-18230A>C (n.964-18230A>C)
c.1003A>C (p.Ser335Arg)
c.-157-1224A>C (n.-157-1224A>C)
n.1837A>C
n.1148A>C
9g.114426249G>ACA466779156WHRNc.852C>T (p.Ala284=)
c.1128C>T (p.Ala376=)
n.876C>T
c.311C>T
c.-22C>T (n.-22C>T)
c.964-18231C>T (n.964-18231C>T)
c.1002C>T (p.Ala334=)
c.-157-1225C>T (n.-157-1225C>T)
n.1836C>T
n.1147C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.114426249G>CCA466779158WHRNc.852C>G (p.Ala284=)
c.1128C>G (p.Ala376=)
n.876C>G
c.311C>G
c.-22C>G (n.-22C>G)
c.964-18231C>G (n.964-18231C>G)
c.1002C>G (p.Ala334=)
c.-157-1225C>G (n.-157-1225C>G)
n.1836C>G
n.1147C>G
9g.114426249G=CA1873836056WHRNc.852C= (p.Ala284=)
c.1128C= (p.Ala376=)
n.876C=
c.311C=
c.-22C= (n.-22C=)
c.964-18231C= (n.964-18231C=)
c.1002C= (p.Ala334=)
c.-157-1225C= (n.-157-1225C=)
n.1836C=
n.1147C=
9g.114426249G>TCA466779157WHRNc.852C>A (p.Ala284=)
c.1128C>A (p.Ala376=)
n.876C>A
c.311C>A
c.-22C>A (n.-22C>A)
c.964-18231C>A (n.964-18231C>A)
c.1002C>A (p.Ala334=)
c.-157-1225C>A (n.-157-1225C>A)
n.1836C>A
n.1147C>A
9g.114426250G>ACA374610043WHRNc.851C>T (p.Ala284Val)
c.1127C>T (p.Ala376Val)
n.875C>T
c.310C>T
c.-23C>T (n.-23C>T)
c.964-18232C>T (n.964-18232C>T)
c.1001C>T (p.Ala334Val)
c.-157-1226C>T (n.-157-1226C>T)
n.1835C>T
n.1146C>T
9g.114426250G>CCA374610042WHRNc.851C>G (p.Ala284Gly)
c.1127C>G (p.Ala376Gly)
n.875C>G
c.310C>G
c.-23C>G (n.-23C>G)
c.964-18232C>G (n.964-18232C>G)
c.1001C>G (p.Ala334Gly)
c.-157-1226C>G (n.-157-1226C>G)
n.1835C>G
n.1146C>G
9g.114426250G>TCA374610041WHRNc.851C>A (p.Ala284Asp)
c.1127C>A (p.Ala376Asp)
n.875C>A
c.310C>A
c.-23C>A (n.-23C>A)
c.964-18232C>A (n.964-18232C>A)
c.1001C>A (p.Ala334Asp)
c.-157-1226C>A (n.-157-1226C>A)
n.1835C>A
n.1146C>A
9g.114426251C>ACA5206075WHRNc.850G>T (p.Ala284Ser)
c.1126G>T (p.Ala376Ser)
n.874G>T
c.309G>T
c.-24G>T (n.-24G>T)
c.964-18233G>T (n.964-18233G>T)
c.1000G>T (p.Ala334Ser)
c.-157-1227G>T (n.-157-1227G>T)
n.1834G>T
n.1145G>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.114426251C=CA1873836057WHRNc.850G= (p.Ala284=)
c.1126G= (p.Ala376=)
n.874G=
c.309G=
c.-24G= (n.-24G=)
c.964-18233G= (n.964-18233G=)
c.1000G= (p.Ala334=)
c.-157-1227G= (n.-157-1227G=)
n.1834G=
n.1145G=
9g.114426251C>GCA374610049WHRNc.850G>C (p.Ala284Pro)
c.1126G>C (p.Ala376Pro)
n.874G>C
c.309G>C
c.-24G>C (n.-24G>C)
c.964-18233G>C (n.964-18233G>C)
c.1000G>C (p.Ala334Pro)
c.-157-1227G>C (n.-157-1227G>C)
n.1834G>C
n.1145G>C
9g.114426251C>TCA5206076WHRNc.850G>A (p.Ala284Thr)
c.1126G>A (p.Ala376Thr)
n.874G>A
c.309G>A
c.-24G>A (n.-24G>A)
c.964-18233G>A (n.964-18233G>A)
c.1000G>A (p.Ala334Thr)
c.-157-1227G>A (n.-157-1227G>A)
n.1834G>A
n.1145G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.114426252G>ACA5206077WHRNc.849C>T (p.Ile283=)
c.1125C>T (p.Ile375=)
n.873C>T
c.308C>T
c.-25C>T (n.-25C>T)
c.964-18234C>T (n.964-18234C>T)
c.999C>T (p.Ile333=)
c.-157-1228C>T (n.-157-1228C>T)
n.1833C>T
n.1144C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
9g.114426252G>CCA374610054WHRNc.849C>G (p.Ile283Met)
c.1125C>G (p.Ile375Met)
n.873C>G
c.308C>G
c.-25C>G (n.-25C>G)
c.964-18234C>G (n.964-18234C>G)
c.999C>G (p.Ile333Met)
c.-157-1228C>G (n.-157-1228C>G)
n.1833C>G
n.1144C>G
9g.114426252G=CA1873836058WHRNc.849C= (p.Ile283=)
c.1125C= (p.Ile375=)
n.873C=
c.308C=
c.-25C= (n.-25C=)
c.964-18234C= (n.964-18234C=)
c.999C= (p.Ile333=)
c.-157-1228C= (n.-157-1228C=)
n.1833C=
n.1144C=
9g.114426252G>TCA466779159WHRNc.849C>A (p.Ile283=)
c.1125C>A (p.Ile375=)
n.873C>A
c.308C>A
c.-25C>A (n.-25C>A)
c.964-18234C>A (n.964-18234C>A)
c.999C>A (p.Ile333=)
c.-157-1228C>A (n.-157-1228C>A)
n.1833C>A
n.1144C>A
gnomAD v4
9g.114426253A>CCA374610061WHRNc.848T>G (p.Ile283Ser)
c.1124T>G (p.Ile375Ser)
n.872T>G
c.307T>G
c.-26T>G (n.-26T>G)
c.964-18235T>G (n.964-18235T>G)
c.998T>G (p.Ile333Ser)
c.-157-1229T>G (n.-157-1229T>G)
n.1832T>G
n.1143T>G
9g.114426253A>GCA374610064WHRNc.848T>C (p.Ile283Thr)
c.1124T>C (p.Ile375Thr)
n.872T>C
c.307T>C
c.-26T>C (n.-26T>C)
c.964-18235T>C (n.964-18235T>C)
c.998T>C (p.Ile333Thr)
c.-157-1229T>C (n.-157-1229T>C)
n.1832T>C
n.1143T>C
9g.114426253A>TCA374610068WHRNc.848T>A (p.Ile283Asn)
c.1124T>A (p.Ile375Asn)
n.872T>A
c.307T>A
c.-26T>A (n.-26T>A)
c.964-18235T>A (n.964-18235T>A)
c.998T>A (p.Ile333Asn)
c.-157-1229T>A (n.-157-1229T>A)
n.1832T>A
n.1143T>A
9g.114426253_114426267delinsATCCACTTGGTCTCGCA1873836059WHRNc.834_848delinsCGAGACCAAGTGGAT (p.Asp278=)
c.1110_1124delinsCGAGACCAAGTGGAT (p.Asp370=)
n.858_872delinsCGAGACCAAGTGGAT
c.293_307delinsCGAGACCAAGTGGAT
c.-40_-26delinsCGAGACCAAGTGGAT (n.-40_-26delinsCGAGACCAAGTGGAT)
c.964-18249_964-18235delinsCGAGACCAAGTGGAT (n.964-18249_964-18235delinsCGAGACCAAGTGGAT)
c.984_998delinsCGAGACCAAGTGGAT (p.Asp328=)
c.-157-1243_-157-1229delinsCGAGACCAAGTGGAT (n.-157-1243_-157-1229delinsCGAGACCAAGTGGAT)
n.1818_1832delinsCGAGACCAAGTGGAT
n.1129_1143delinsCGAGACCAAGTGGAT
9g.114426254T>ACA374610074WHRNc.847A>T (p.Ile283Phe)
c.1123A>T (p.Ile375Phe)
n.871A>T
c.306A>T
c.-27A>T (n.-27A>T)
c.964-18236A>T (n.964-18236A>T)
c.997A>T (p.Ile333Phe)
c.-157-1230A>T (n.-157-1230A>T)
n.1831A>T
n.1142A>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.114426254T>CCA374610078WHRNc.847A>G (p.Ile283Val)
c.1123A>G (p.Ile375Val)
n.871A>G
c.306A>G
c.-27A>G (n.-27A>G)
c.964-18236A>G (n.964-18236A>G)
c.997A>G (p.Ile333Val)
c.-157-1230A>G (n.-157-1230A>G)
n.1831A>G
n.1142A>G
9g.114426254T>GCA374610081WHRNc.847A>C (p.Ile283Leu)
c.1123A>C (p.Ile375Leu)
n.871A>C
c.306A>C
c.-27A>C (n.-27A>C)
c.964-18236A>C (n.964-18236A>C)
c.997A>C (p.Ile333Leu)
c.-157-1230A>C (n.-157-1230A>C)
n.1831A>C
n.1142A>C
9g.114426254T=CA1873836060WHRNc.847A= (p.Ile283=)
c.1123A= (p.Ile375=)
n.871A=
c.306A=
c.-27A= (n.-27A=)
c.964-18236A= (n.964-18236A=)
c.997A= (p.Ile333=)
c.-157-1230A= (n.-157-1230A=)
n.1831A=
n.1142A=
9g.114426259_114426272delCA5206078WHRNc.834_847del (p.Glu279ArgfsTer?)
c.1110_1123del (p.Glu371ArgfsTer?)
n.858_871del
c.293_306del
c.-40_-27del (n.-40_-27del)
c.964-18249_964-18236del (n.964-18249_964-18236del)
c.984_997del (p.Glu329ArgfsTer?)
c.-157-1243_-157-1230del (n.-157-1243_-157-1230del)
n.1818_1831del
n.1129_1142del
dbSNP ExAC gnomAD v2
9g.114426255C>ACA374610101WHRNc.846G>T (p.Trp282Cys)
c.1122G>T (p.Trp374Cys)
n.870G>T
c.305G>T
c.-28G>T (n.-28G>T)
c.964-18237G>T (n.964-18237G>T)
c.996G>T (p.Trp332Cys)
c.-157-1231G>T (n.-157-1231G>T)
n.1830G>T
n.1141G>T
9g.114426255C=CA1873836061WHRNc.846G= (p.Trp282=)
c.1122G= (p.Trp374=)
n.870G=
c.305G=
c.-28G= (n.-28G=)
c.964-18237G= (n.964-18237G=)
c.996G= (p.Trp332=)
c.-157-1231G= (n.-157-1231G=)
n.1830G=
n.1141G=
9g.114426255C>GCA374610100WHRNc.846G>C (p.Trp282Cys)
c.1122G>C (p.Trp374Cys)
n.870G>C
c.305G>C
c.-28G>C (n.-28G>C)
c.964-18237G>C (n.964-18237G>C)
c.996G>C (p.Trp332Cys)
c.-157-1231G>C (n.-157-1231G>C)
n.1830G>C
n.1141G>C
9g.114426255C>TCA5206079WHRNc.846G>A (p.Trp282Ter)
c.1122G>A (p.Trp374Ter)
n.870G>A
c.305G>A
c.-28G>A (n.-28G>A)
c.964-18237G>A (n.964-18237G>A)
c.996G>A (p.Trp332Ter)
c.-157-1231G>A (n.-157-1231G>A)
n.1830G>A
n.1141G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.114426256C>ACA374610112WHRNc.845G>T (p.Trp282Leu)
c.1121G>T (p.Trp374Leu)
n.869G>T
c.304G>T
c.-29G>T (n.-29G>T)
c.964-18238G>T (n.964-18238G>T)
c.995G>T (p.Trp332Leu)
c.-157-1232G>T (n.-157-1232G>T)
n.1829G>T
n.1140G>T
9g.114426256C>GCA374610107WHRNc.845G>C (p.Trp282Ser)
c.1121G>C (p.Trp374Ser)
n.869G>C
c.304G>C
c.-29G>C (n.-29G>C)
c.964-18238G>C (n.964-18238G>C)
c.995G>C (p.Trp332Ser)
c.-157-1232G>C (n.-157-1232G>C)
n.1829G>C
n.1140G>C
9g.114426256C>TCA374610111WHRNc.845G>A (p.Trp282Ter)
c.1121G>A (p.Trp374Ter)
n.869G>A
c.304G>A
c.-29G>A (n.-29G>A)
c.964-18238G>A (n.964-18238G>A)
c.995G>A (p.Trp332Ter)
c.-157-1232G>A (n.-157-1232G>A)
n.1829G>A
n.1140G>A
gnomAD v4
9g.114426257A=CA1873836062WHRNc.844T= (p.Trp282=)
c.1120T= (p.Trp374=)
n.868T=
c.303T=
c.-30T= (n.-30T=)
c.964-18239T= (n.964-18239T=)
c.994T= (p.Trp332=)
c.-157-1233T= (n.-157-1233T=)
n.1828T=
n.1139T=
9g.114426257A>CCA374610114WHRNc.844T>G (p.Trp282Gly)
c.1120T>G (p.Trp374Gly)
n.868T>G
c.303T>G
c.-30T>G (n.-30T>G)
c.964-18239T>G (n.964-18239T>G)
c.994T>G (p.Trp332Gly)
c.-157-1233T>G (n.-157-1233T>G)
n.1828T>G
n.1139T>G
9g.114426257A>GCA5206080WHRNc.844T>C (p.Trp282Arg)
c.1120T>C (p.Trp374Arg)
n.868T>C
c.303T>C
c.-30T>C (n.-30T>C)
c.964-18239T>C (n.964-18239T>C)
c.994T>C (p.Trp332Arg)
c.-157-1233T>C (n.-157-1233T>C)
n.1828T>C
n.1139T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.114426257A>TCA374610115WHRNc.844T>A (p.Trp282Arg)
c.1120T>A (p.Trp374Arg)
n.868T>A
c.303T>A
c.-30T>A (n.-30T>A)
c.964-18239T>A (n.964-18239T>A)
c.994T>A (p.Trp332Arg)
c.-157-1233T>A (n.-157-1233T>A)
n.1828T>A
n.1139T>A
9g.114426258C>ACA374610116WHRNc.843G>T (p.Lys281Asn)
c.1119G>T (p.Lys373Asn)
n.867G>T
c.302G>T
c.-31G>T (n.-31G>T)
c.964-18240G>T (n.964-18240G>T)
c.993G>T (p.Lys331Asn)
c.-157-1234G>T (n.-157-1234G>T)
n.1827G>T
n.1138G>T
9g.114426258C>GCA374610117WHRNc.843G>C (p.Lys281Asn)
c.1119G>C (p.Lys373Asn)
n.867G>C
c.302G>C
c.-31G>C (n.-31G>C)
c.964-18240G>C (n.964-18240G>C)
c.993G>C (p.Lys331Asn)
c.-157-1234G>C (n.-157-1234G>C)
n.1827G>C
n.1138G>C
COSMIC
9g.114426258C>TCA466779160WHRNc.843G>A (p.Lys281=)
c.1119G>A (p.Lys373=)
n.867G>A
c.302G>A
c.-31G>A (n.-31G>A)
c.964-18240G>A (n.964-18240G>A)
c.993G>A (p.Lys331=)
c.-157-1234G>A (n.-157-1234G>A)
n.1827G>A
n.1138G>A
9g.114426259T>ACA374610122WHRNc.842A>T (p.Lys281Met)
c.1118A>T (p.Lys373Met)
n.866A>T
c.301A>T
c.-32A>T (n.-32A>T)
c.964-18241A>T (n.964-18241A>T)
c.992A>T (p.Lys331Met)
c.-157-1235A>T (n.-157-1235A>T)
n.1826A>T
n.1137A>T
9g.114426259T>CCA374610128WHRNc.842A>G (p.Lys281Arg)
c.1118A>G (p.Lys373Arg)
n.866A>G
c.301A>G
c.-32A>G (n.-32A>G)
c.964-18241A>G (n.964-18241A>G)
c.992A>G (p.Lys331Arg)
c.-157-1235A>G (n.-157-1235A>G)
n.1826A>G
n.1137A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.114426259T>GCA374610131WHRNc.842A>C (p.Lys281Thr)
c.1118A>C (p.Lys373Thr)
n.866A>C
c.301A>C
c.-32A>C (n.-32A>C)
c.964-18241A>C (n.964-18241A>C)
c.992A>C (p.Lys331Thr)
c.-157-1235A>C (n.-157-1235A>C)
n.1826A>C
n.1137A>C
9g.114426259T=CA1873836063WHRNc.842A= (p.Lys281=)
c.1118A= (p.Lys373=)
n.866A=
c.301A=
c.-32A= (n.-32A=)
c.964-18241A= (n.964-18241A=)
c.992A= (p.Lys331=)
c.-157-1235A= (n.-157-1235A=)
n.1826A=
n.1137A=
9g.114426260T>ACA374610138WHRNc.841A>T (p.Lys281Ter)
c.1117A>T (p.Lys373Ter)
n.865A>T
c.300A>T
c.-33A>T (n.-33A>T)
c.964-18242A>T (n.964-18242A>T)
c.991A>T (p.Lys331Ter)
c.-157-1236A>T (n.-157-1236A>T)
n.1825A>T
n.1136A>T
9g.114426260T>CCA374610139WHRNc.841A>G (p.Lys281Glu)
c.1117A>G (p.Lys373Glu)
n.865A>G
c.300A>G
c.-33A>G (n.-33A>G)
c.964-18242A>G (n.964-18242A>G)
c.991A>G (p.Lys331Glu)
c.-157-1236A>G (n.-157-1236A>G)
n.1825A>G
n.1136A>G
gnomAD v4
9g.114426260T>GCA374610141WHRNc.841A>C (p.Lys281Gln)
c.1117A>C (p.Lys373Gln)
n.865A>C
c.300A>C
c.-33A>C (n.-33A>C)
c.964-18242A>C (n.964-18242A>C)
c.991A>C (p.Lys331Gln)
c.-157-1236A>C (n.-157-1236A>C)
n.1825A>C
n.1136A>C
9g.114426261G>ACA466779161WHRNc.840C>T (p.Thr280=)
c.1116C>T (p.Thr372=)
n.864C>T
c.299C>T
c.-34C>T (n.-34C>T)
c.964-18243C>T (n.964-18243C>T)
c.990C>T (p.Thr330=)
c.-157-1237C>T (n.-157-1237C>T)
n.1824C>T
n.1135C>T
9g.114426261G>CCA466779162WHRNc.840C>G (p.Thr280=)
c.1116C>G (p.Thr372=)
n.864C>G
c.299C>G
c.-34C>G (n.-34C>G)
c.964-18243C>G (n.964-18243C>G)
c.990C>G (p.Thr330=)
c.-157-1237C>G (n.-157-1237C>G)
n.1824C>G
n.1135C>G
9g.114426261G>TCA466779163WHRNc.840C>A (p.Thr280=)
c.1116C>A (p.Thr372=)
n.864C>A
c.299C>A
c.-34C>A (n.-34C>A)
c.964-18243C>A (n.964-18243C>A)
c.990C>A (p.Thr330=)
c.-157-1237C>A (n.-157-1237C>A)
n.1824C>A
n.1135C>A
9g.114426262G>ACA374610142WHRNc.839C>T (p.Thr280Ile)
c.1115C>T (p.Thr372Ile)
n.863C>T
c.298C>T
c.-35C>T (n.-35C>T)
c.964-18244C>T (n.964-18244C>T)
c.989C>T (p.Thr330Ile)
c.-157-1238C>T (n.-157-1238C>T)
n.1823C>T
n.1134C>T
COSMIC
9g.114426262G>CCA374610146WHRNc.839C>G (p.Thr280Ser)
c.1115C>G (p.Thr372Ser)
n.863C>G
c.298C>G
c.-35C>G (n.-35C>G)
c.964-18244C>G (n.964-18244C>G)
c.989C>G (p.Thr330Ser)
c.-157-1238C>G (n.-157-1238C>G)
n.1823C>G
n.1134C>G
9g.114426262G>TCA374610143WHRNc.839C>A (p.Thr280Asn)
c.1115C>A (p.Thr372Asn)
n.863C>A
c.298C>A
c.-35C>A (n.-35C>A)
c.964-18244C>A (n.964-18244C>A)
c.989C>A (p.Thr330Asn)
c.-157-1238C>A (n.-157-1238C>A)
n.1823C>A
n.1134C>A
gnomAD v4
9g.114426263T>ACA374610151WHRNc.838A>T (p.Thr280Ser)
c.1114A>T (p.Thr372Ser)
n.862A>T
c.297A>T
c.-36A>T (n.-36A>T)
c.964-18245A>T (n.964-18245A>T)
c.988A>T (p.Thr330Ser)
c.-157-1239A>T (n.-157-1239A>T)
n.1822A>T
n.1133A>T
9g.114426263T>CCA374610160WHRNc.838A>G (p.Thr280Ala)
c.1114A>G (p.Thr372Ala)
n.862A>G
c.297A>G
c.-36A>G (n.-36A>G)
c.964-18245A>G (n.964-18245A>G)
c.988A>G (p.Thr330Ala)
c.-157-1239A>G (n.-157-1239A>G)
n.1822A>G
n.1133A>G
9g.114426263T>GCA374610176WHRNc.838A>C (p.Thr280Pro)
c.1114A>C (p.Thr372Pro)
n.862A>C
c.297A>C
c.-36A>C (n.-36A>C)
c.964-18245A>C (n.964-18245A>C)
c.988A>C (p.Thr330Pro)
c.-157-1239A>C (n.-157-1239A>C)
n.1822A>C
n.1133A>C
9g.114426264C>ACA374610179WHRNc.837G>T (p.Glu279Asp)
c.1113G>T (p.Glu371Asp)
n.861G>T
c.296G>T
c.-37G>T (n.-37G>T)
c.964-18246G>T (n.964-18246G>T)
c.987G>T (p.Glu329Asp)
c.-157-1240G>T (n.-157-1240G>T)
n.1821G>T
n.1132G>T
9g.114426264C>GCA374610180WHRNc.837G>C (p.Glu279Asp)
c.1113G>C (p.Glu371Asp)
n.861G>C
c.296G>C
c.-37G>C (n.-37G>C)
c.964-18246G>C (n.964-18246G>C)
c.987G>C (p.Glu329Asp)
c.-157-1240G>C (n.-157-1240G>C)
n.1821G>C
n.1132G>C
9g.114426264C>TCA466779164WHRNc.837G>A (p.Glu279=)
c.1113G>A (p.Glu371=)
n.861G>A
c.296G>A
c.-37G>A (n.-37G>A)
c.964-18246G>A (n.964-18246G>A)
c.987G>A (p.Glu329=)
c.-157-1240G>A (n.-157-1240G>A)
n.1821G>A
n.1132G>A
gnomAD v4
9g.114426265T>ACA374610182WHRNc.836A>T (p.Glu279Val)
c.1112A>T (p.Glu371Val)
n.860A>T
c.295A>T
c.-38A>T (n.-38A>T)
c.964-18247A>T (n.964-18247A>T)
c.986A>T (p.Glu329Val)
c.-157-1241A>T (n.-157-1241A>T)
n.1820A>T
n.1131A>T
9g.114426265T>CCA374610185WHRNc.836A>G (p.Glu279Gly)
c.1112A>G (p.Glu371Gly)
n.860A>G
c.295A>G
c.-38A>G (n.-38A>G)
c.964-18247A>G (n.964-18247A>G)
c.986A>G (p.Glu329Gly)
c.-157-1241A>G (n.-157-1241A>G)
n.1820A>G
n.1131A>G
9g.114426265T>GCA374610188WHRNc.836A>C (p.Glu279Ala)
c.1112A>C (p.Glu371Ala)
n.860A>C
c.295A>C
c.-38A>C (n.-38A>C)
c.964-18247A>C (n.964-18247A>C)
c.986A>C (p.Glu329Ala)
c.-157-1241A>C (n.-157-1241A>C)
n.1820A>C
n.1131A>C
9g.114426266C>ACA374610192WHRNc.835G>T (p.Glu279Ter)
c.1111G>T (p.Glu371Ter)
n.859G>T
c.294G>T
c.-39G>T (n.-39G>T)
c.964-18248G>T (n.964-18248G>T)
c.985G>T (p.Glu329Ter)
c.-157-1242G>T (n.-157-1242G>T)
n.1819G>T
n.1130G>T
gnomAD v4
9g.114426266C=CA1873836064WHRNc.835G= (p.Glu279=)
c.1111G= (p.Glu371=)
n.859G=
c.294G=
c.-39G= (n.-39G=)
c.964-18248G= (n.964-18248G=)
c.985G= (p.Glu329=)
c.-157-1242G= (n.-157-1242G=)
n.1819G=
n.1130G=
9g.114426266C>GCA374610195WHRNc.835G>C (p.Glu279Gln)
c.1111G>C (p.Glu371Gln)
n.859G>C
c.294G>C
c.-39G>C (n.-39G>C)
c.964-18248G>C (n.964-18248G>C)
c.985G>C (p.Glu329Gln)
c.-157-1242G>C (n.-157-1242G>C)
n.1819G>C
n.1130G>C
9g.114426266C>TCA5206081WHRNc.835G>A (p.Glu279Lys)
c.1111G>A (p.Glu371Lys)
n.859G>A
c.294G>A
c.-39G>A (n.-39G>A)
c.964-18248G>A (n.964-18248G>A)
c.985G>A (p.Glu329Lys)
c.-157-1242G>A (n.-157-1242G>A)
n.1819G>A
n.1130G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
9g.114426267G>ACA5206082WHRNc.834C>T (p.Asp278=)
c.1110C>T (p.Asp370=)
n.858C>T
c.293C>T
c.-40C>T (n.-40C>T)
c.964-18249C>T (n.964-18249C>T)
c.984C>T (p.Asp328=)
c.-157-1243C>T (n.-157-1243C>T)
n.1818C>T
n.1129C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.114426267G>CCA374610201WHRNc.834C>G (p.Asp278Glu)
c.1110C>G (p.Asp370Glu)
n.858C>G
c.293C>G
c.-40C>G (n.-40C>G)
c.964-18249C>G (n.964-18249C>G)
c.984C>G (p.Asp328Glu)
c.-157-1243C>G (n.-157-1243C>G)
n.1818C>G
n.1129C>G
gnomAD v4
9g.114426267G=CA1873836065WHRNc.834C= (p.Asp278=)
c.1110C= (p.Asp370=)
n.858C=
c.293C=
c.-40C= (n.-40C=)
c.964-18249C= (n.964-18249C=)
c.984C= (p.Asp328=)
c.-157-1243C= (n.-157-1243C=)
n.1818C=
n.1129C=
9g.114426267G>TCA374610199WHRNc.834C>A (p.Asp278Glu)
c.1110C>A (p.Asp370Glu)
n.858C>A
c.293C>A
c.-40C>A (n.-40C>A)
c.964-18249C>A (n.964-18249C>A)
c.984C>A (p.Asp328Glu)
c.-157-1243C>A (n.-157-1243C>A)
n.1818C>A
n.1129C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.114426268T>ACA374610218WHRNc.833A>T (p.Asp278Val)
c.1109A>T (p.Asp370Val)
n.857A>T
c.292A>T
c.-41A>T (n.-41A>T)
c.964-18250A>T (n.964-18250A>T)
c.983A>T (p.Asp328Val)
c.-157-1244A>T (n.-157-1244A>T)
n.1817A>T
n.1128A>T
9g.114426268T>CCA374610213WHRNc.833A>G (p.Asp278Gly)
c.1109A>G (p.Asp370Gly)
n.857A>G
c.292A>G
c.-41A>G (n.-41A>G)
c.964-18250A>G (n.964-18250A>G)
c.983A>G (p.Asp328Gly)
c.-157-1244A>G (n.-157-1244A>G)
n.1817A>G
n.1128A>G
9g.114426268T>GCA374610214WHRNc.833A>C (p.Asp278Ala)
c.1109A>C (p.Asp370Ala)
n.857A>C
c.292A>C
c.-41A>C (n.-41A>C)
c.964-18250A>C (n.964-18250A>C)
c.983A>C (p.Asp328Ala)
c.-157-1244A>C (n.-157-1244A>C)
n.1817A>C
n.1128A>C
9g.114426269C>ACA374610220WHRNc.832G>T (p.Asp278Tyr)
c.1108G>T (p.Asp370Tyr)
n.856G>T
c.291G>T
c.-42G>T (n.-42G>T)
c.964-18251G>T (n.964-18251G>T)
c.982G>T (p.Asp328Tyr)
c.-157-1245G>T (n.-157-1245G>T)
n.1816G>T
n.1127G>T
9g.114426269C>GCA374610222WHRNc.832G>C (p.Asp278His)
c.1108G>C (p.Asp370His)
n.856G>C
c.291G>C
c.-42G>C (n.-42G>C)
c.964-18251G>C (n.964-18251G>C)
c.982G>C (p.Asp328His)
c.-157-1245G>C (n.-157-1245G>C)
n.1816G>C
n.1127G>C
9g.114426269C>TCA374610230WHRNc.832G>A (p.Asp278Asn)
c.1108G>A (p.Asp370Asn)
n.856G>A
c.291G>A
c.-42G>A (n.-42G>A)
c.964-18251G>A (n.964-18251G>A)
c.982G>A (p.Asp328Asn)
c.-157-1245G>A (n.-157-1245G>A)
n.1816G>A
n.1127G>A
9g.114426270C>ACA466779165WHRNc.831G>T (p.Val277=)
c.1107G>T (p.Val369=)
n.855G>T
c.290G>T
c.-43G>T (n.-43G>T)
c.964-18252G>T (n.964-18252G>T)
c.981G>T (p.Val327=)
c.-157-1246G>T (n.-157-1246G>T)
n.1815G>T
n.1126G>T
9g.114426270C>GCA466779166WHRNc.831G>C (p.Val277=)
c.1107G>C (p.Val369=)
n.855G>C
c.290G>C
c.-43G>C (n.-43G>C)
c.964-18252G>C (n.964-18252G>C)
c.981G>C (p.Val327=)
c.-157-1246G>C (n.-157-1246G>C)
n.1815G>C
n.1126G>C
9g.114426270C>TCA466779167WHRNc.831G>A (p.Val277=)
c.1107G>A (p.Val369=)
n.855G>A
c.290G>A
c.-43G>A (n.-43G>A)
c.964-18252G>A (n.964-18252G>A)
c.981G>A (p.Val327=)
c.-157-1246G>A (n.-157-1246G>A)
n.1815G>A
n.1126G>A
9g.114426271A>CCA374610234WHRNc.830T>G (p.Val277Gly)
c.1106T>G (p.Val369Gly)
n.854T>G
c.289T>G
c.-44T>G (n.-44T>G)
c.964-18253T>G (n.964-18253T>G)
c.980T>G (p.Val327Gly)
c.-157-1247T>G (n.-157-1247T>G)
n.1814T>G
n.1125T>G
gnomAD v4
9g.114426271A>GCA374610233WHRNc.830T>C (p.Val277Ala)
c.1106T>C (p.Val369Ala)
n.854T>C
c.289T>C
c.-44T>C (n.-44T>C)
c.964-18253T>C (n.964-18253T>C)
c.980T>C (p.Val327Ala)
c.-157-1247T>C (n.-157-1247T>C)
n.1814T>C
n.1125T>C
9g.114426271A>TCA374610232WHRNc.830T>A (p.Val277Glu)
c.1106T>A (p.Val369Glu)
n.854T>A
c.289T>A
c.-44T>A (n.-44T>A)
c.964-18253T>A (n.964-18253T>A)
c.980T>A (p.Val327Glu)
c.-157-1247T>A (n.-157-1247T>A)
n.1814T>A
n.1125T>A
9g.114426272C>ACA374610237WHRNc.829G>T (p.Val277Leu)
c.1105G>T (p.Val369Leu)
n.853G>T
c.288G>T
c.-45G>T (n.-45G>T)
c.964-18254G>T (n.964-18254G>T)
c.979G>T (p.Val327Leu)
c.-157-1248G>T (n.-157-1248G>T)
n.1813G>T
n.1124G>T
9g.114426272C>GCA374610239WHRNc.829G>C (p.Val277Leu)
c.1105G>C (p.Val369Leu)
n.853G>C
c.288G>C
c.-45G>C (n.-45G>C)
c.964-18254G>C (n.964-18254G>C)
c.979G>C (p.Val327Leu)
c.-157-1248G>C (n.-157-1248G>C)
n.1813G>C
n.1124G>C
9g.114426272C>TCA374610241WHRNc.829G>A (p.Val277Met)
c.1105G>A (p.Val369Met)
n.853G>A
c.288G>A
c.-45G>A (n.-45G>A)
c.964-18254G>A (n.964-18254G>A)
c.979G>A (p.Val327Met)
c.-157-1248G>A (n.-157-1248G>A)
n.1813G>A
n.1124G>A
gnomAD v4
9g.114426273A=CA1873836066WHRNc.828T= (p.Thr276=)
c.1104T= (p.Thr368=)
n.852T=
c.287T=
c.-46T= (n.-46T=)
c.964-18255T= (n.964-18255T=)
c.978T= (p.Thr326=)
c.-157-1249T= (n.-157-1249T=)
n.1812T=
n.1123T=
9g.114426273A>CCA466779168WHRNc.828T>G (p.Thr276=)
c.1104T>G (p.Thr368=)
n.852T>G
c.287T>G
c.-46T>G (n.-46T>G)
c.964-18255T>G (n.964-18255T>G)
c.978T>G (p.Thr326=)
c.-157-1249T>G (n.-157-1249T>G)
n.1812T>G
n.1123T>G
9g.114426273A>GCA466779169WHRNc.828T>C (p.Thr276=)
c.1104T>C (p.Thr368=)
n.852T>C
c.287T>C
c.-46T>C (n.-46T>C)
c.964-18255T>C (n.964-18255T>C)
c.978T>C (p.Thr326=)
c.-157-1249T>C (n.-157-1249T>C)
n.1812T>C
n.1123T>C
gnomAD v4
9g.114426273A>TCA466779170WHRNc.828T>A (p.Thr276=)
c.1104T>A (p.Thr368=)
n.852T>A
c.287T>A
c.-46T>A (n.-46T>A)
c.964-18255T>A (n.964-18255T>A)
c.978T>A (p.Thr326=)
c.-157-1249T>A (n.-157-1249T>A)
n.1812T>A
n.1123T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.114426274G>ACA374610246WHRNc.827C>T (p.Thr276Ile)
c.1103C>T (p.Thr368Ile)
n.851C>T
c.286C>T
c.-47C>T (n.-47C>T)
c.964-18256C>T (n.964-18256C>T)
c.977C>T (p.Thr326Ile)
c.-157-1250C>T (n.-157-1250C>T)
n.1811C>T
n.1122C>T
9g.114426274G>CCA374610248WHRNc.827C>G (p.Thr276Ser)
c.1103C>G (p.Thr368Ser)
n.851C>G
c.286C>G
c.-47C>G (n.-47C>G)
c.964-18256C>G (n.964-18256C>G)
c.977C>G (p.Thr326Ser)
c.-157-1250C>G (n.-157-1250C>G)
n.1811C>G
n.1122C>G
9g.114426274G>TCA374610253WHRNc.827C>A (p.Thr276Asn)
c.1103C>A (p.Thr368Asn)
n.851C>A
c.286C>A
c.-47C>A (n.-47C>A)
c.964-18256C>A (n.964-18256C>A)
c.977C>A (p.Thr326Asn)
c.-157-1250C>A (n.-157-1250C>A)
n.1811C>A
n.1122C>A
9g.114426275_114426276dupCA1873836067WHRNc.826_827dup (p.Val277LeufsTer?)
c.1102_1103dup (p.Val369LeufsTer?)
n.850_851dup
c.285_286dup
c.-48_-47dup (n.-48_-47dup)
c.964-18257_964-18256dup (n.964-18257_964-18256dup)
c.976_977dup (p.Val327LeufsTer?)
c.-157-1251_-157-1250dup (n.-157-1251_-157-1250dup)
n.1810_1811dup
n.1121_1122dup
dbSNP
9g.114426275T>ACA374610259WHRNc.826A>T (p.Thr276Ser)
c.1102A>T (p.Thr368Ser)
n.850A>T
c.285A>T
c.-48A>T (n.-48A>T)
c.964-18257A>T (n.964-18257A>T)
c.976A>T (p.Thr326Ser)
c.-157-1251A>T (n.-157-1251A>T)
n.1810A>T
n.1121A>T
9g.114426275T>CCA374610265WHRNc.826A>G (p.Thr276Ala)
c.1102A>G (p.Thr368Ala)
n.850A>G
c.285A>G
c.-48A>G (n.-48A>G)
c.964-18257A>G (n.964-18257A>G)
c.976A>G (p.Thr326Ala)
c.-157-1251A>G (n.-157-1251A>G)
n.1810A>G
n.1121A>G
gnomAD v4
9g.114426275T>GCA374610264WHRNc.826A>C (p.Thr276Pro)
c.1102A>C (p.Thr368Pro)
n.850A>C
c.285A>C
c.-48A>C (n.-48A>C)
c.964-18257A>C (n.964-18257A>C)
c.976A>C (p.Thr326Pro)
c.-157-1251A>C (n.-157-1251A>C)
n.1810A>C
n.1121A>C
9g.114426276G>ACA466779171WHRNc.825C>T (p.Thr275=)
c.1101C>T (p.Thr367=)
n.849C>T
c.284C>T
c.-49C>T (n.-49C>T)
c.964-18258C>T (n.964-18258C>T)
c.975C>T (p.Thr325=)
c.-157-1252C>T (n.-157-1252C>T)
n.1809C>T
n.1120C>T
9g.114426276G>CCA466779172WHRNc.825C>G (p.Thr275=)
c.1101C>G (p.Thr367=)
n.849C>G
c.284C>G
c.-49C>G (n.-49C>G)
c.964-18258C>G (n.964-18258C>G)
c.975C>G (p.Thr325=)
c.-157-1252C>G (n.-157-1252C>G)
n.1809C>G
n.1120C>G
9g.114426276G>TCA466779173WHRNc.825C>A (p.Thr275=)
c.1101C>A (p.Thr367=)
n.849C>A
c.284C>A
c.-49C>A (n.-49C>A)
c.964-18258C>A (n.964-18258C>A)
c.975C>A (p.Thr325=)
c.-157-1252C>A (n.-157-1252C>A)
n.1809C>A
n.1120C>A
9g.114426277G>ACA374610267WHRNc.824C>T (p.Thr275Ile)
c.1100C>T (p.Thr367Ile)
n.848C>T
c.283C>T
c.-50C>T (n.-50C>T)
c.964-18259C>T (n.964-18259C>T)
c.974C>T (p.Thr325Ile)
c.-157-1253C>T (n.-157-1253C>T)
n.1808C>T
n.1119C>T
9g.114426277G>CCA374610269WHRNc.824C>G (p.Thr275Ser)
c.1100C>G (p.Thr367Ser)
n.848C>G
c.283C>G
c.-50C>G (n.-50C>G)
c.964-18259C>G (n.964-18259C>G)
c.974C>G (p.Thr325Ser)
c.-157-1253C>G (n.-157-1253C>G)
n.1808C>G
n.1119C>G
9g.114426277G=CA1873836068WHRNc.824C= (p.Thr275=)
c.1100C= (p.Thr367=)
n.848C=
c.283C=
c.-50C= (n.-50C=)
c.964-18259C= (n.964-18259C=)
c.974C= (p.Thr325=)
c.-157-1253C= (n.-157-1253C=)
n.1808C=
n.1119C=
9g.114426277G>TCA5206083WHRNc.824C>A (p.Thr275Asn)
c.1100C>A (p.Thr367Asn)
n.848C>A
c.283C>A
c.-50C>A (n.-50C>A)
c.964-18259C>A (n.964-18259C>A)
c.974C>A (p.Thr325Asn)
c.-157-1253C>A (n.-157-1253C>A)
n.1808C>A
n.1119C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.114426278T>ACA374610279WHRNc.823A>T (p.Thr275Ser)
c.1099A>T (p.Thr367Ser)
n.847A>T
c.282A>T
c.-51A>T (n.-51A>T)
c.964-18260A>T (n.964-18260A>T)
c.973A>T (p.Thr325Ser)
c.-157-1254A>T (n.-157-1254A>T)
n.1807A>T
n.1118A>T
9g.114426278T>CCA374610291WHRNc.823A>G (p.Thr275Ala)
c.1099A>G (p.Thr367Ala)
n.847A>G
c.282A>G
c.-51A>G (n.-51A>G)
c.964-18260A>G (n.964-18260A>G)
c.973A>G (p.Thr325Ala)
c.-157-1254A>G (n.-157-1254A>G)
n.1807A>G
n.1118A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.114426278T>GCA374610297WHRNc.823A>C (p.Thr275Pro)
c.1099A>C (p.Thr367Pro)
n.847A>C
c.282A>C
c.-51A>C (n.-51A>C)
c.964-18260A>C (n.964-18260A>C)
c.973A>C (p.Thr325Pro)
c.-157-1254A>C (n.-157-1254A>C)
n.1807A>C
n.1118A>C
9g.114426278T=CA1873836069WHRNc.823A= (p.Thr275=)
c.1099A= (p.Thr367=)
n.847A=
c.282A=
c.-51A= (n.-51A=)
c.964-18260A= (n.964-18260A=)
c.973A= (p.Thr325=)
c.-157-1254A= (n.-157-1254A=)
n.1807A=
n.1118A=
9g.114426279G>ACA466779174WHRNc.822C>T (p.Arg274=)
c.1098C>T (p.Arg366=)
n.846C>T
c.281C>T
c.-52C>T (n.-52C>T)
c.964-18261C>T (n.964-18261C>T)
c.972C>T (p.Arg324=)
c.-157-1255C>T (n.-157-1255C>T)
n.1806C>T
n.1117C>T
9g.114426279G>CCA466779175WHRNc.822C>G (p.Arg274=)
c.1098C>G (p.Arg366=)
n.846C>G
c.281C>G
c.-52C>G (n.-52C>G)
c.964-18261C>G (n.964-18261C>G)
c.972C>G (p.Arg324=)
c.-157-1255C>G (n.-157-1255C>G)
n.1806C>G
n.1117C>G
9g.114426279G>TCA466779177WHRNc.822C>A (p.Arg274=)
c.1098C>A (p.Arg366=)
n.846C>A
c.281C>A
c.-52C>A (n.-52C>A)
c.964-18261C>A (n.964-18261C>A)
c.972C>A (p.Arg324=)
c.-157-1255C>A (n.-157-1255C>A)
n.1806C>A
n.1117C>A
9g.114426280C>ACA374610301WHRNc.821G>T (p.Arg274Leu)
c.1097G>T (p.Arg366Leu)
n.845G>T
c.280G>T
c.-53G>T (n.-53G>T)
c.964-18262G>T (n.964-18262G>T)
c.971G>T (p.Arg324Leu)
c.-157-1256G>T (n.-157-1256G>T)
n.1805G>T
n.1116G>T
9g.114426280C=CA1873836070WHRNc.821G= (p.Arg274=)
c.1097G= (p.Arg366=)
n.845G=
c.280G=
c.-53G= (n.-53G=)
c.964-18262G= (n.964-18262G=)
c.971G= (p.Arg324=)
c.-157-1256G= (n.-157-1256G=)
n.1805G=
n.1116G=
9g.114426280C>GCA374610302WHRNc.821G>C (p.Arg274Pro)
c.1097G>C (p.Arg366Pro)
n.845G>C
c.280G>C
c.-53G>C (n.-53G>C)
c.964-18262G>C (n.964-18262G>C)
c.971G>C (p.Arg324Pro)
c.-157-1256G>C (n.-157-1256G>C)
n.1805G>C
n.1116G>C
9g.114426280C>TCA5206084WHRNc.821G>A (p.Arg274His)
c.1097G>A (p.Arg366His)
n.845G>A
c.280G>A
c.-53G>A (n.-53G>A)
c.964-18262G>A (n.964-18262G>A)
c.971G>A (p.Arg324His)
c.-157-1256G>A (n.-157-1256G>A)
n.1805G>A
n.1116G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
9g.114426280_114426284delCA2691374611WHRNc.817_821del (p.Ala273HisfsTer?)
c.1093_1097del (p.Ala365HisfsTer?)
n.841_845del
c.276_280del
c.-57_-53del (n.-57_-53del)
c.964-18266_964-18262del (n.964-18266_964-18262del)
c.967_971del (p.Ala323HisfsTer?)
c.-157-1260_-157-1256del (n.-157-1260_-157-1256del)
n.1801_1805del
n.1112_1116del
gnomAD v4
9g.114426281G>ACA5206085WHRNc.820C>T (p.Arg274Cys)
c.1096C>T (p.Arg366Cys)
n.844C>T
c.279C>T
c.-54C>T (n.-54C>T)
c.964-18263C>T (n.964-18263C>T)
c.970C>T (p.Arg324Cys)
c.-157-1257C>T (n.-157-1257C>T)
n.1804C>T
n.1115C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.114426281G>CCA374610306WHRNc.820C>G (p.Arg274Gly)
c.1096C>G (p.Arg366Gly)
n.844C>G
c.279C>G
c.-54C>G (n.-54C>G)
c.964-18263C>G (n.964-18263C>G)
c.970C>G (p.Arg324Gly)
c.-157-1257C>G (n.-157-1257C>G)
n.1804C>G
n.1115C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.114426281G=CA1873836071WHRNc.820C= (p.Arg274=)
c.1096C= (p.Arg366=)
n.844C=
c.279C=
c.-54C= (n.-54C=)
c.964-18263C= (n.964-18263C=)
c.970C= (p.Arg324=)
c.-157-1257C= (n.-157-1257C=)
n.1804C=
n.1115C=
9g.114426281G>TCA374610309WHRNc.820C>A (p.Arg274Ser)
c.1096C>A (p.Arg366Ser)
n.844C>A
c.279C>A
c.-54C>A (n.-54C>A)
c.964-18263C>A (n.964-18263C>A)
c.970C>A (p.Arg324Ser)
c.-157-1257C>A (n.-157-1257C>A)
n.1804C>A
n.1115C>A
gnomAD v4
9g.114426282G>ACA466779178WHRNc.819C>T (p.Ala273=)
c.1095C>T (p.Ala365=)
n.843C>T
c.278C>T
c.-55C>T (n.-55C>T)
c.964-18264C>T (n.964-18264C>T)
c.969C>T (p.Ala323=)
c.-157-1258C>T (n.-157-1258C>T)
n.1803C>T
n.1114C>T
dbSNP
9g.114426282G>CCA466779180WHRNc.819C>G (p.Ala273=)
c.1095C>G (p.Ala365=)
n.843C>G
c.278C>G
c.-55C>G (n.-55C>G)
c.964-18264C>G (n.964-18264C>G)
c.969C>G (p.Ala323=)
c.-157-1258C>G (n.-157-1258C>G)
n.1803C>G
n.1114C>G
gnomAD v4
9g.114426282G>TCA466779179WHRNc.819C>A (p.Ala273=)
c.1095C>A (p.Ala365=)
n.843C>A
c.278C>A
c.-55C>A (n.-55C>A)
c.964-18264C>A (n.964-18264C>A)
c.969C>A (p.Ala323=)
c.-157-1258C>A (n.-157-1258C>A)
n.1803C>A
n.1114C>A
9g.114426283G>ACA374610311WHRNc.818C>T (p.Ala273Val)
c.1094C>T (p.Ala365Val)
n.842C>T
c.277C>T
c.-56C>T (n.-56C>T)
c.964-18265C>T (n.964-18265C>T)
c.968C>T (p.Ala323Val)
c.-157-1259C>T (n.-157-1259C>T)
n.1802C>T
n.1113C>T
9g.114426283G>CCA374610314WHRNc.818C>G (p.Ala273Gly)
c.1094C>G (p.Ala365Gly)
n.842C>G
c.277C>G
c.-56C>G (n.-56C>G)
c.964-18265C>G (n.964-18265C>G)
c.968C>G (p.Ala323Gly)
c.-157-1259C>G (n.-157-1259C>G)
n.1802C>G
n.1113C>G
9g.114426283G>TCA374610310WHRNc.818C>A (p.Ala273Asp)
c.1094C>A (p.Ala365Asp)
n.842C>A
c.277C>A
c.-56C>A (n.-56C>A)
c.964-18265C>A (n.964-18265C>A)
c.968C>A (p.Ala323Asp)
c.-157-1259C>A (n.-157-1259C>A)
n.1802C>A
n.1113C>A
9g.114426284C>ACA374610318WHRNc.817G>T (p.Ala273Ser)
c.1093G>T (p.Ala365Ser)
n.841G>T
c.276G>T
c.-57G>T (n.-57G>T)
c.964-18266G>T (n.964-18266G>T)
c.967G>T (p.Ala323Ser)
c.-157-1260G>T (n.-157-1260G>T)
n.1801G>T
n.1112G>T
9g.114426284C>GCA374610324WHRNc.817G>C (p.Ala273Pro)
c.1093G>C (p.Ala365Pro)
n.841G>C
c.276G>C
c.-57G>C (n.-57G>C)
c.964-18266G>C (n.964-18266G>C)
c.967G>C (p.Ala323Pro)
c.-157-1260G>C (n.-157-1260G>C)
n.1801G>C
n.1112G>C
gnomAD v4
9g.114426284C>TCA374610321WHRNc.817G>A (p.Ala273Thr)
c.1093G>A (p.Ala365Thr)
n.841G>A
c.276G>A
c.-57G>A (n.-57G>A)
c.964-18266G>A (n.964-18266G>A)
c.967G>A (p.Ala323Thr)
c.-157-1260G>A (n.-157-1260G>A)
n.1801G>A
n.1112G>A
9g.114426285A>CCA374610329WHRNc.816T>G (p.His272Gln)
c.1092T>G (p.His364Gln)
n.840T>G
c.275T>G
c.-58T>G (n.-58T>G)
c.964-18267T>G (n.964-18267T>G)
c.966T>G (p.His322Gln)
c.-157-1261T>G (n.-157-1261T>G)
n.1800T>G
n.1111T>G
9g.114426285A>GCA466779181WHRNc.816T>C (p.His272=)
c.1092T>C (p.His364=)
n.840T>C
c.275T>C
c.-58T>C (n.-58T>C)
c.964-18267T>C (n.964-18267T>C)
c.966T>C (p.His322=)
c.-157-1261T>C (n.-157-1261T>C)
n.1800T>C
n.1111T>C
9g.114426285A>TCA374610330WHRNc.816T>A (p.His272Gln)
c.1092T>A (p.His364Gln)
n.840T>A
c.275T>A
c.-58T>A (n.-58T>A)
c.964-18267T>A (n.964-18267T>A)
c.966T>A (p.His322Gln)
c.-157-1261T>A (n.-157-1261T>A)
n.1800T>A
n.1111T>A
gnomAD v4
9g.114426286T>ACA374610331WHRNc.815A>T (p.His272Leu)
c.1091A>T (p.His364Leu)
n.839A>T
c.274A>T
c.-59A>T (n.-59A>T)
c.964-18268A>T (n.964-18268A>T)
c.965A>T (p.His322Leu)
c.-157-1262A>T (n.-157-1262A>T)
n.1799A>T
n.1110A>T
dbSNP gnomAD v4
9g.114426286T>CCA180702WHRNc.815A>G (p.His272Arg)
c.1091A>G (p.His364Arg)
n.839A>G
c.274A>G
c.-59A>G (n.-59A>G)
c.964-18268A>G (n.964-18268A>G)
c.965A>G (p.His322Arg)
c.-157-1262A>G (n.-157-1262A>G)
n.1799A>G
n.1110A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.114426286T>GCA658682840WHRNc.815A>C (p.His272Pro)
c.1091A>C (p.His364Pro)
n.839A>C
c.274A>C
c.-59A>C (n.-59A>C)
c.964-18268A>C (n.964-18268A>C)
c.965A>C (p.His322Pro)
c.-157-1262A>C (n.-157-1262A>C)
n.1799A>C
n.1110A>C
dbSNP gnomAD v4
9g.114426286T=CA136856WHRNc.815A= (p.His272=)
c.1091A= (p.His364=)
n.839A=
c.274A=
c.-59A= (n.-59A=)
c.964-18268A= (n.964-18268A=)
c.965A= (p.His322=)
c.-157-1262A= (n.-157-1262A=)
n.1799A=
n.1110A=
9g.114426287G>ACA374610337WHRNc.814C>T (p.His272Tyr)
c.1090C>T (p.His364Tyr)
n.838C>T
c.273C>T
c.-60C>T (n.-60C>T)
c.964-18269C>T (n.964-18269C>T)
c.964C>T (p.His322Tyr)
c.-157-1263C>T (n.-157-1263C>T)
n.1798C>T
n.1109C>T
9g.114426287G>CCA374610338WHRNc.814C>G (p.His272Asp)
c.1090C>G (p.His364Asp)
n.838C>G
c.273C>G
c.-60C>G (n.-60C>G)
c.964-18269C>G (n.964-18269C>G)
c.964C>G (p.His322Asp)
c.-157-1263C>G (n.-157-1263C>G)
n.1798C>G
n.1109C>G
9g.114426287G>TCA374610339WHRNc.814C>A (p.His272Asn)
c.1090C>A (p.His364Asn)
n.838C>A
c.273C>A
c.-60C>A (n.-60C>A)
c.964-18269C>A (n.964-18269C>A)
c.964C>A (p.His322Asn)
c.-157-1263C>A (n.-157-1263C>A)
n.1798C>A
n.1109C>A
gnomAD v4
9g.114426288G>ACA466779187WHRNc.813C>T (p.Pro271=)
c.1089C>T (p.Pro363=)
n.837C>T
c.272C>T
c.-61C>T (n.-61C>T)
c.964-18270C>T (n.964-18270C>T)
c.963C>T (p.Pro321=)
c.-157-1264C>T (n.-157-1264C>T)
n.1797C>T
n.1108C>T
9g.114426288G>CCA466779186WHRNc.813C>G (p.Pro271=)
c.1089C>G (p.Pro363=)
n.837C>G
c.272C>G
c.-61C>G (n.-61C>G)
c.964-18270C>G (n.964-18270C>G)
c.963C>G (p.Pro321=)
c.-157-1264C>G (n.-157-1264C>G)
n.1797C>G
n.1108C>G
9g.114426288G>TCA466779184WHRNc.813C>A (p.Pro271=)
c.1089C>A (p.Pro363=)
n.837C>A
c.272C>A
c.-61C>A (n.-61C>A)
c.964-18270C>A (n.964-18270C>A)
c.963C>A (p.Pro321=)
c.-157-1264C>A (n.-157-1264C>A)
n.1797C>A
n.1108C>A
9g.114426289G>ACA374610340WHRNc.812C>T (p.Pro271Leu)
c.1088C>T (p.Pro363Leu)
n.836C>T
c.271C>T
c.-62C>T (n.-62C>T)
c.964-18271C>T (n.964-18271C>T)
c.962C>T (p.Pro321Leu)
c.-157-1265C>T (n.-157-1265C>T)
n.1796C>T
n.1107C>T
dbSNP
9g.114426289G>CCA374610342WHRNc.812C>G (p.Pro271Arg)
c.1088C>G (p.Pro363Arg)
n.836C>G
c.271C>G
c.-62C>G (n.-62C>G)
c.964-18271C>G (n.964-18271C>G)
c.962C>G (p.Pro321Arg)
c.-157-1265C>G (n.-157-1265C>G)
n.1796C>G
n.1107C>G
9g.114426289G=CA1873836072WHRNc.812C= (p.Pro271=)
c.1088C= (p.Pro363=)
n.836C=
c.271C=
c.-62C= (n.-62C=)
c.964-18271C= (n.964-18271C=)
c.962C= (p.Pro321=)
c.-157-1265C= (n.-157-1265C=)
n.1796C=
n.1107C=
9g.114426289G>TCA374610344WHRNc.812C>A (p.Pro271His)
c.1088C>A (p.Pro363His)
n.836C>A
c.271C>A
c.-62C>A (n.-62C>A)
c.964-18271C>A (n.964-18271C>A)
c.962C>A (p.Pro321His)
c.-157-1265C>A (n.-157-1265C>A)
n.1796C>A
n.1107C>A
9g.114426290G>ACA374610351WHRNc.811C>T (p.Pro271Ser)
c.1087C>T (p.Pro363Ser)
n.835C>T
c.270C>T
c.-63C>T (n.-63C>T)
c.964-18272C>T (n.964-18272C>T)
c.961C>T (p.Pro321Ser)
c.-157-1266C>T (n.-157-1266C>T)
n.1795C>T
n.1106C>T
COSMIC
9g.114426290G>CCA374610354WHRNc.811C>G (p.Pro271Ala)
c.1087C>G (p.Pro363Ala)
n.835C>G
c.270C>G
c.-63C>G (n.-63C>G)
c.964-18272C>G (n.964-18272C>G)
c.961C>G (p.Pro321Ala)
c.-157-1266C>G (n.-157-1266C>G)
n.1795C>G
n.1106C>G
9g.114426290G>TCA374610361WHRNc.811C>A (p.Pro271Thr)
c.1087C>A (p.Pro363Thr)
n.835C>A
c.270C>A
c.-63C>A (n.-63C>A)
c.964-18272C>A (n.964-18272C>A)
c.961C>A (p.Pro321Thr)
c.-157-1266C>A (n.-157-1266C>A)
n.1795C>A
n.1106C>A
9g.114426291C>ACA466779188WHRNc.810G>T (p.Leu270=)
c.1086G>T (p.Leu362=)
n.834G>T
c.269G>T
c.-64G>T (n.-64G>T)
c.964-18273G>T (n.964-18273G>T)
c.960G>T (p.Leu320=)
c.-157-1267G>T (n.-157-1267G>T)
n.1794G>T
n.1105G>T
9g.114426291C>GCA466779189WHRNc.810G>C (p.Leu270=)
c.1086G>C (p.Leu362=)
n.834G>C
c.269G>C
c.-64G>C (n.-64G>C)
c.964-18273G>C (n.964-18273G>C)
c.960G>C (p.Leu320=)
c.-157-1267G>C (n.-157-1267G>C)
n.1794G>C
n.1105G>C
9g.114426291C>TCA466779190WHRNc.810G>A (p.Leu270=)
c.1086G>A (p.Leu362=)
n.834G>A
c.269G>A
c.-64G>A (n.-64G>A)
c.964-18273G>A (n.964-18273G>A)
c.960G>A (p.Leu320=)
c.-157-1267G>A (n.-157-1267G>A)
n.1794G>A
n.1105G>A
9g.114426292A=CA1873836073WHRNc.809T= (p.Leu270=)
c.1085T= (p.Leu362=)
n.833T=
c.268T=
c.-65T= (n.-65T=)
c.964-18274T= (n.964-18274T=)
c.959T= (p.Leu320=)
c.-157-1268T= (n.-157-1268T=)
n.1793T=
n.1104T=
9g.114426292A>CCA374610364WHRNc.809T>G (p.Leu270Arg)
c.1085T>G (p.Leu362Arg)
n.833T>G
c.268T>G
c.-65T>G (n.-65T>G)
c.964-18274T>G (n.964-18274T>G)
c.959T>G (p.Leu320Arg)
c.-157-1268T>G (n.-157-1268T>G)
n.1793T>G
n.1104T>G
9g.114426292A>GCA5206086WHRNc.809T>C (p.Leu270Pro)
c.1085T>C (p.Leu362Pro)
n.833T>C
c.268T>C
c.-65T>C (n.-65T>C)
c.964-18274T>C (n.964-18274T>C)
c.959T>C (p.Leu320Pro)
c.-157-1268T>C (n.-157-1268T>C)
n.1793T>C
n.1104T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.114426292A>TCA374610365WHRNc.809T>A (p.Leu270Gln)
c.1085T>A (p.Leu362Gln)
n.833T>A
c.268T>A
c.-65T>A (n.-65T>A)
c.964-18274T>A (n.964-18274T>A)
c.959T>A (p.Leu320Gln)
c.-157-1268T>A (n.-157-1268T>A)
n.1793T>A
n.1104T>A
9g.114426293G>ACA466779193WHRNc.808C>T (p.Leu270=)
c.1084C>T (p.Leu362=)
n.832C>T
c.267C>T
c.-66C>T (n.-66C>T)
c.964-18275C>T (n.964-18275C>T)
c.958C>T (p.Leu320=)
c.-157-1269C>T (n.-157-1269C>T)
n.1792C>T
n.1103C>T
9g.114426293G>CCA374610369WHRNc.808C>G (p.Leu270Val)
c.1084C>G (p.Leu362Val)
n.832C>G
c.267C>G
c.-66C>G (n.-66C>G)
c.964-18275C>G (n.964-18275C>G)
c.958C>G (p.Leu320Val)
c.-157-1269C>G (n.-157-1269C>G)
n.1792C>G
n.1103C>G
9g.114426293G>TCA374610371WHRNc.808C>A (p.Leu270Met)
c.1084C>A (p.Leu362Met)
n.832C>A
c.267C>A
c.-66C>A (n.-66C>A)
c.964-18275C>A (n.964-18275C>A)
c.958C>A (p.Leu320Met)
c.-157-1269C>A (n.-157-1269C>A)
n.1792C>A
n.1103C>A
9g.114426294C>ACA374610373WHRNc.807G>T (p.Arg269Ser)
c.1083G>T (p.Arg361Ser)
n.831G>T
c.266G>T
c.-67G>T (n.-67G>T)
c.964-18276G>T (n.964-18276G>T)
c.957G>T (p.Arg319Ser)
c.-157-1270G>T (n.-157-1270G>T)
n.1791G>T
n.1102G>T
9g.114426294C>GCA374610380WHRNc.807G>C (p.Arg269Ser)
c.1083G>C (p.Arg361Ser)
n.831G>C
c.266G>C
c.-67G>C (n.-67G>C)
c.964-18276G>C (n.964-18276G>C)
c.957G>C (p.Arg319Ser)
c.-157-1270G>C (n.-157-1270G>C)
n.1791G>C
n.1102G>C
9g.114426294C>TCA466779194WHRNc.807G>A (p.Arg269=)
c.1083G>A (p.Arg361=)
n.831G>A
c.266G>A
c.-67G>A (n.-67G>A)
c.964-18276G>A (n.964-18276G>A)
c.957G>A (p.Arg319=)
c.-157-1270G>A (n.-157-1270G>A)
n.1791G>A
n.1102G>A
9g.114426295C>ACA374610384WHRNc.806G>T (p.Arg269Met)
c.1082G>T (p.Arg361Met)
n.830G>T
c.265G>T
c.-68G>T (n.-68G>T)
c.964-18277G>T (n.964-18277G>T)
c.956G>T (p.Arg319Met)
c.-157-1271G>T (n.-157-1271G>T)
n.1790G>T
n.1101G>T
9g.114426295C>GCA374610388WHRNc.806G>C (p.Arg269Thr)
c.1082G>C (p.Arg361Thr)
n.830G>C
c.265G>C
c.-68G>C (n.-68G>C)
c.964-18277G>C (n.964-18277G>C)
c.956G>C (p.Arg319Thr)
c.-157-1271G>C (n.-157-1271G>C)
n.1790G>C
n.1101G>C
9g.114426295C>TCA374610391WHRNc.806G>A (p.Arg269Lys)
c.1082G>A (p.Arg361Lys)
n.830G>A
c.265G>A
c.-68G>A (n.-68G>A)
c.964-18277G>A (n.964-18277G>A)
c.956G>A (p.Arg319Lys)
c.-157-1271G>A (n.-157-1271G>A)
n.1790G>A
n.1101G>A
9g.114426296T>ACA374610394WHRNc.805A>T (p.Arg269Trp)
c.1081A>T (p.Arg361Trp)
n.829A>T
c.264A>T
c.-69A>T (n.-69A>T)
c.964-18278A>T (n.964-18278A>T)
c.955A>T (p.Arg319Trp)
c.-157-1272A>T (n.-157-1272A>T)
n.1789A>T
n.1100A>T
9g.114426296T>CCA374610396WHRNc.805A>G (p.Arg269Gly)
c.1081A>G (p.Arg361Gly)
n.829A>G
c.264A>G
c.-69A>G (n.-69A>G)
c.964-18278A>G (n.964-18278A>G)
c.955A>G (p.Arg319Gly)
c.-157-1272A>G (n.-157-1272A>G)
n.1789A>G
n.1100A>G
9g.114426296T>GCA466779195WHRNc.805A>C (p.Arg269=)
c.1081A>C (p.Arg361=)
n.829A>C
c.264A>C
c.-69A>C (n.-69A>C)
c.964-18278A>C (n.964-18278A>C)
c.955A>C (p.Arg319=)
c.-157-1272A>C (n.-157-1272A>C)
n.1789A>C
n.1100A>C
9g.114426297C>ACA466779197WHRNc.804G>T (p.Gly268=)
c.1080G>T (p.Gly360=)
n.828G>T
c.263G>T
c.-70G>T (n.-70G>T)
c.964-18279G>T (n.964-18279G>T)
c.954G>T (p.Gly318=)
c.-157-1273G>T (n.-157-1273G>T)
n.1788G>T
n.1099G>T
9g.114426297C>GCA466779199WHRNc.804G>C (p.Gly268=)
c.1080G>C (p.Gly360=)
n.828G>C
c.263G>C
c.-70G>C (n.-70G>C)
c.964-18279G>C (n.964-18279G>C)
c.954G>C (p.Gly318=)
c.-157-1273G>C (n.-157-1273G>C)
n.1788G>C
n.1099G>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.114426297C>TCA466779201WHRNc.804G>A (p.Gly268=)
c.1080G>A (p.Gly360=)
n.828G>A
c.263G>A
c.-70G>A (n.-70G>A)
c.964-18279G>A (n.964-18279G>A)
c.954G>A (p.Gly318=)
c.-157-1273G>A (n.-157-1273G>A)
n.1788G>A
n.1099G>A
9g.114426298C>ACA374610406WHRNc.803G>T (p.Gly268Val)
c.1079G>T (p.Gly360Val)
n.827G>T
c.262G>T
c.-71G>T (n.-71G>T)
c.964-18280G>T (n.964-18280G>T)
c.953G>T (p.Gly318Val)
c.-157-1274G>T (n.-157-1274G>T)
n.1787G>T
n.1098G>T
9g.114426298C>GCA374610404WHRNc.803G>C (p.Gly268Ala)
c.1079G>C (p.Gly360Ala)
n.827G>C
c.262G>C
c.-71G>C (n.-71G>C)
c.964-18280G>C (n.964-18280G>C)
c.953G>C (p.Gly318Ala)
c.-157-1274G>C (n.-157-1274G>C)
n.1787G>C
n.1098G>C
9g.114426298C>TCA374610398WHRNc.803G>A (p.Gly268Glu)
c.1079G>A (p.Gly360Glu)
n.827G>A
c.262G>A
c.-71G>A (n.-71G>A)
c.964-18280G>A (n.964-18280G>A)
c.953G>A (p.Gly318Glu)
c.-157-1274G>A (n.-157-1274G>A)
n.1787G>A
n.1098G>A
9g.114426299C>ACA374610407WHRNc.802G>T (p.Gly268Trp)
c.1078G>T (p.Gly360Trp)
n.826G>T
c.261G>T
c.-72G>T (n.-72G>T)
c.964-18281G>T (n.964-18281G>T)
c.952G>T (p.Gly318Trp)
c.-157-1275G>T (n.-157-1275G>T)
n.1786G>T
n.1097G>T
gnomAD v4
9g.114426299C=CA1873836074WHRNc.802G= (p.Gly268=)
c.1078G= (p.Gly360=)
n.826G=
c.261G=
c.-72G= (n.-72G=)
c.964-18281G= (n.964-18281G=)
c.952G= (p.Gly318=)
c.-157-1275G= (n.-157-1275G=)
n.1786G=
n.1097G=
9g.114426299C>GCA374610408WHRNc.802G>C (p.Gly268Arg)
c.1078G>C (p.Gly360Arg)
n.826G>C
c.261G>C
c.-72G>C (n.-72G>C)
c.964-18281G>C (n.964-18281G>C)
c.952G>C (p.Gly318Arg)
c.-157-1275G>C (n.-157-1275G>C)
n.1786G>C
n.1097G>C
9g.114426299C>TCA374610410WHRNc.802G>A (p.Gly268Arg)
c.1078G>A (p.Gly360Arg)
n.826G>A
c.261G>A
c.-72G>A (n.-72G>A)
c.964-18281G>A (n.964-18281G>A)
c.952G>A (p.Gly318Arg)
c.-157-1275G>A (n.-157-1275G>A)
n.1786G>A
n.1097G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.114426300G>ACA466779202WHRNc.801C>T (p.Val267=)
c.1077C>T (p.Val359=)
n.825C>T
c.260C>T
c.-73C>T (n.-73C>T)
c.964-18282C>T (n.964-18282C>T)
c.951C>T (p.Val317=)
c.-157-1276C>T (n.-157-1276C>T)
n.1785C>T
n.1096C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.114426300G>CCA466779204WHRNc.801C>G (p.Val267=)
c.1077C>G (p.Val359=)
n.825C>G
c.260C>G
c.-73C>G (n.-73C>G)
c.964-18282C>G (n.964-18282C>G)
c.951C>G (p.Val317=)
c.-157-1276C>G (n.-157-1276C>G)
n.1785C>G
n.1096C>G
9g.114426300G=CA1873836075WHRNc.801C= (p.Val267=)
c.1077C= (p.Val359=)
n.825C=
c.260C=
c.-73C= (n.-73C=)
c.964-18282C= (n.964-18282C=)
c.951C= (p.Val317=)
c.-157-1276C= (n.-157-1276C=)
n.1785C=
n.1096C=
9g.114426300G>TCA466779203WHRNc.801C>A (p.Val267=)
c.1077C>A (p.Val359=)
n.825C>A
c.260C>A
c.-73C>A (n.-73C>A)
c.964-18282C>A (n.964-18282C>A)
c.951C>A (p.Val317=)
c.-157-1276C>A (n.-157-1276C>A)
n.1785C>A
n.1096C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.114426301A>CCA374610415WHRNc.800T>G (p.Val267Gly)
c.1076T>G (p.Val359Gly)
n.824T>G
c.259T>G
c.-74T>G (n.-74T>G)
c.964-18283T>G (n.964-18283T>G)
c.950T>G (p.Val317Gly)
c.-157-1277T>G (n.-157-1277T>G)
n.1784T>G
n.1095T>G
9g.114426301A>GCA374610416WHRNc.800T>C (p.Val267Ala)
c.1076T>C (p.Val359Ala)
n.824T>C
c.259T>C
c.-74T>C (n.-74T>C)
c.964-18283T>C (n.964-18283T>C)
c.950T>C (p.Val317Ala)
c.-157-1277T>C (n.-157-1277T>C)
n.1784T>C
n.1095T>C
9g.114426301A>TCA374610417WHRNc.800T>A (p.Val267Asp)
c.1076T>A (p.Val359Asp)
n.824T>A
c.259T>A
c.-74T>A (n.-74T>A)
c.964-18283T>A (n.964-18283T>A)
c.950T>A (p.Val317Asp)
c.-157-1277T>A (n.-157-1277T>A)
n.1784T>A
n.1095T>A
gnomAD v4
9g.114426302C>ACA374610422WHRNc.799G>T (p.Val267Phe)
c.1075G>T (p.Val359Phe)
n.823G>T
c.258G>T
c.-75G>T (n.-75G>T)
c.964-18284G>T (n.964-18284G>T)
c.949G>T (p.Val317Phe)
c.-157-1278G>T (n.-157-1278G>T)
n.1783G>T
n.1094G>T
gnomAD v4
9g.114426302C=CA1873836076WHRNc.799G= (p.Val267=)
c.1075G= (p.Val359=)
n.823G=
c.258G=
c.-75G= (n.-75G=)
c.964-18284G= (n.964-18284G=)
c.949G= (p.Val317=)
c.-157-1278G= (n.-157-1278G=)
n.1783G=
n.1094G=
9g.114426302C>GCA374610421WHRNc.799G>C (p.Val267Leu)
c.1075G>C (p.Val359Leu)
n.823G>C
c.258G>C
c.-75G>C (n.-75G>C)
c.964-18284G>C (n.964-18284G>C)
c.949G>C (p.Val317Leu)
c.-157-1278G>C (n.-157-1278G>C)
n.1783G>C
n.1094G>C
9g.114426302C>TCA5206087WHRNc.799G>A (p.Val267Ile)
c.1075G>A (p.Val359Ile)
n.823G>A
c.258G>A
c.-75G>A (n.-75G>A)
c.964-18284G>A (n.964-18284G>A)
c.949G>A (p.Val317Ile)
c.-157-1278G>A (n.-157-1278G>A)
n.1783G>A
n.1094G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.114426303G>ACA198636658WHRNc.798C>T (p.Asp266=)
c.1074C>T (p.Asp358=)
n.822C>T
c.257C>T
c.-76C>T (n.-76C>T)
c.964-18285C>T (n.964-18285C>T)
c.948C>T (p.Asp316=)
c.-157-1279C>T (n.-157-1279C>T)
n.1782C>T
n.1093C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
9g.114426303G>CCA374610426WHRNc.798C>G (p.Asp266Glu)
c.1074C>G (p.Asp358Glu)
n.822C>G
c.257C>G
c.-76C>G (n.-76C>G)
c.964-18285C>G (n.964-18285C>G)
c.948C>G (p.Asp316Glu)
c.-157-1279C>G (n.-157-1279C>G)
n.1782C>G
n.1093C>G
9g.114426303G=CA1873836077WHRNc.798C= (p.Asp266=)
c.1074C= (p.Asp358=)
n.822C=
c.257C=
c.-76C= (n.-76C=)
c.964-18285C= (n.964-18285C=)
c.948C= (p.Asp316=)
c.-157-1279C= (n.-157-1279C=)
n.1782C=
n.1093C=
9g.114426303G>TCA374610428WHRNc.798C>A (p.Asp266Glu)
c.1074C>A (p.Asp358Glu)
n.822C>A
c.257C>A
c.-76C>A (n.-76C>A)
c.964-18285C>A (n.964-18285C>A)
c.948C>A (p.Asp316Glu)
c.-157-1279C>A (n.-157-1279C>A)
n.1782C>A
n.1093C>A
9g.114426304T>ACA374610429WHRNc.797A>T (p.Asp266Val)
c.1073A>T (p.Asp358Val)
n.821A>T
c.256A>T
c.-77A>T (n.-77A>T)
c.964-18286A>T (n.964-18286A>T)
c.947A>T (p.Asp316Val)
c.-157-1280A>T (n.-157-1280A>T)
n.1781A>T
n.1092A>T
9g.114426304T>CCA5206088WHRNc.797A>G (p.Asp266Gly)
c.1073A>G (p.Asp358Gly)
n.821A>G
c.256A>G
c.-77A>G (n.-77A>G)
c.964-18286A>G (n.964-18286A>G)
c.947A>G (p.Asp316Gly)
c.-157-1280A>G (n.-157-1280A>G)
n.1781A>G
n.1092A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.114426304T>GCA374610432WHRNc.797A>C (p.Asp266Ala)
c.1073A>C (p.Asp358Ala)
n.821A>C
c.256A>C
c.-77A>C (n.-77A>C)
c.964-18286A>C (n.964-18286A>C)
c.947A>C (p.Asp316Ala)
c.-157-1280A>C (n.-157-1280A>C)
n.1781A>C
n.1092A>C
9g.114426304T=CA1873836078WHRNc.797A= (p.Asp266=)
c.1073A= (p.Asp358=)
n.821A=
c.256A=
c.-77A= (n.-77A=)
c.964-18286A= (n.964-18286A=)
c.947A= (p.Asp316=)
c.-157-1280A= (n.-157-1280A=)
n.1781A=
n.1092A=
9g.114426305C>ACA374610435WHRNc.796G>T (p.Asp266Tyr)
c.1072G>T (p.Asp358Tyr)
n.820G>T
c.255G>T
c.-78G>T (n.-78G>T)
c.964-18287G>T (n.964-18287G>T)
c.946G>T (p.Asp316Tyr)
c.-157-1281G>T (n.-157-1281G>T)
n.1780G>T
n.1091G>T
9g.114426305C=CA1873836079WHRNc.796G= (p.Asp266=)
c.1072G= (p.Asp358=)
n.820G=
c.255G=
c.-78G= (n.-78G=)
c.964-18287G= (n.964-18287G=)
c.946G= (p.Asp316=)
c.-157-1281G= (n.-157-1281G=)
n.1780G=
n.1091G=
9g.114426305C>GCA374610440WHRNc.796G>C (p.Asp266His)
c.1072G>C (p.Asp358His)
n.820G>C
c.255G>C
c.-78G>C (n.-78G>C)
c.964-18287G>C (n.964-18287G>C)
c.946G>C (p.Asp316His)
c.-157-1281G>C (n.-157-1281G>C)
n.1780G>C
n.1091G>C
9g.114426305C>TCA5206089WHRNc.796G>A (p.Asp266Asn)
c.1072G>A (p.Asp358Asn)
n.820G>A
c.255G>A
c.-78G>A (n.-78G>A)
c.964-18287G>A (n.964-18287G>A)
c.946G>A (p.Asp316Asn)
c.-157-1281G>A (n.-157-1281G>A)
n.1780G>A
n.1091G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.114426306C>ACA374610444WHRNc.795G>T (p.Lys265Asn)
c.1071G>T (p.Lys357Asn)
n.819G>T
c.254G>T
c.-79G>T (n.-79G>T)
c.964-18288G>T (n.964-18288G>T)
c.945G>T (p.Lys315Asn)
c.-157-1282G>T (n.-157-1282G>T)
n.1779G>T
n.1090G>T
9g.114426306C>GCA374610445WHRNc.795G>C (p.Lys265Asn)
c.1071G>C (p.Lys357Asn)
n.819G>C
c.254G>C
c.-79G>C (n.-79G>C)
c.964-18288G>C (n.964-18288G>C)
c.945G>C (p.Lys315Asn)
c.-157-1282G>C (n.-157-1282G>C)
n.1779G>C
n.1090G>C
9g.114426306C>TCA466779209WHRNc.795G>A (p.Lys265=)
c.1071G>A (p.Lys357=)
n.819G>A
c.254G>A
c.-79G>A (n.-79G>A)
c.964-18288G>A (n.964-18288G>A)
c.945G>A (p.Lys315=)
c.-157-1282G>A (n.-157-1282G>A)
n.1779G>A
n.1090G>A
gnomAD v4
9g.114426307T>ACA374610448WHRNc.794A>T (p.Lys265Met)
c.1070A>T (p.Lys357Met)
n.818A>T
c.253A>T
c.-80A>T (n.-80A>T)
c.964-18289A>T (n.964-18289A>T)
c.944A>T (p.Lys315Met)
c.-157-1283A>T (n.-157-1283A>T)
n.1778A>T
n.1089A>T
9g.114426307T>CCA374610452WHRNc.794A>G (p.Lys265Arg)
c.1070A>G (p.Lys357Arg)
n.818A>G
c.253A>G
c.-80A>G (n.-80A>G)
c.964-18289A>G (n.964-18289A>G)
c.944A>G (p.Lys315Arg)
c.-157-1283A>G (n.-157-1283A>G)
n.1778A>G
n.1089A>G
COSMIC
9g.114426307T>GCA374610453WHRNc.794A>C (p.Lys265Thr)
c.1070A>C (p.Lys357Thr)
n.818A>C
c.253A>C
c.-80A>C (n.-80A>C)
c.964-18289A>C (n.964-18289A>C)
c.944A>C (p.Lys315Thr)
c.-157-1283A>C (n.-157-1283A>C)
n.1778A>C
n.1089A>C
9g.114426308T>ACA374610456WHRNc.793A>T (p.Lys265Ter)
c.1069A>T (p.Lys357Ter)
n.817A>T
c.252A>T
c.-81A>T (n.-81A>T)
c.964-18290A>T (n.964-18290A>T)
c.943A>T (p.Lys315Ter)
c.-157-1284A>T (n.-157-1284A>T)
n.1777A>T
n.1088A>T
9g.114426308T>CCA198636679WHRNc.793A>G (p.Lys265Glu)
c.1069A>G (p.Lys357Glu)
n.817A>G
c.252A>G
c.-81A>G (n.-81A>G)
c.964-18290A>G (n.964-18290A>G)
c.943A>G (p.Lys315Glu)
c.-157-1284A>G (n.-157-1284A>G)
n.1777A>G
n.1088A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.114426308T>GCA374610463WHRNc.793A>C (p.Lys265Gln)
c.1069A>C (p.Lys357Gln)
n.817A>C
c.252A>C
c.-81A>C (n.-81A>C)
c.964-18290A>C (n.964-18290A>C)
c.943A>C (p.Lys315Gln)
c.-157-1284A>C (n.-157-1284A>C)
n.1777A>C
n.1088A>C
9g.114426308T=CA1873836080WHRNc.793A= (p.Lys265=)
c.1069A= (p.Lys357=)
n.817A=
c.252A=
c.-81A= (n.-81A=)
c.964-18290A= (n.964-18290A=)
c.943A= (p.Lys315=)
c.-157-1284A= (n.-157-1284A=)
n.1777A=
n.1088A=
9g.114426309C>ACA466779213WHRNc.792G>T (p.Val264=)
c.1068G>T (p.Val356=)
n.816G>T
c.251G>T
c.-82G>T (n.-82G>T)
c.964-18291G>T (n.964-18291G>T)
c.942G>T (p.Val314=)
c.-157-1285G>T (n.-157-1285G>T)
n.1776G>T
n.1087G>T
9g.114426309C>GCA466779210WHRNc.792G>C (p.Val264=)
c.1068G>C (p.Val356=)
n.816G>C
c.251G>C
c.-82G>C (n.-82G>C)
c.964-18291G>C (n.964-18291G>C)
c.942G>C (p.Val314=)
c.-157-1285G>C (n.-157-1285G>C)
n.1776G>C
n.1087G>C
9g.114426309C>TCA466779212WHRNc.792G>A (p.Val264=)
c.1068G>A (p.Val356=)
n.816G>A
c.251G>A
c.-82G>A (n.-82G>A)
c.964-18291G>A (n.964-18291G>A)
c.942G>A (p.Val314=)
c.-157-1285G>A (n.-157-1285G>A)
n.1776G>A
n.1087G>A
9g.114426310A>CCA374610466WHRNc.791T>G (p.Val264Gly)
c.1067T>G (p.Val356Gly)
n.815T>G
c.250T>G
c.-83T>G (n.-83T>G)
c.964-18292T>G (n.964-18292T>G)
c.941T>G (p.Val314Gly)
c.-157-1286T>G (n.-157-1286T>G)
n.1775T>G
n.1086T>G
9g.114426310A>GCA374610469WHRNc.791T>C (p.Val264Ala)
c.1067T>C (p.Val356Ala)
n.815T>C
c.250T>C
c.-83T>C (n.-83T>C)
c.964-18292T>C (n.964-18292T>C)
c.941T>C (p.Val314Ala)
c.-157-1286T>C (n.-157-1286T>C)
n.1775T>C
n.1086T>C
gnomAD v4
9g.114426310A>TCA374610473WHRNc.791T>A (p.Val264Glu)
c.1067T>A (p.Val356Glu)
n.815T>A
c.250T>A
c.-83T>A (n.-83T>A)
c.964-18292T>A (n.964-18292T>A)
c.941T>A (p.Val314Glu)
c.-157-1286T>A (n.-157-1286T>A)
n.1775T>A
n.1086T>A
9g.114426311C>ACA374610479WHRNc.790G>T (p.Val264Leu)
c.1066G>T (p.Val356Leu)
n.814G>T
c.249G>T
c.-84G>T (n.-84G>T)
c.964-18293G>T (n.964-18293G>T)
c.940G>T (p.Val314Leu)
c.-157-1287G>T (n.-157-1287G>T)
n.1774G>T
n.1085G>T
9g.114426311C>GCA374610482WHRNc.790G>C (p.Val264Leu)
c.1066G>C (p.Val356Leu)
n.814G>C
c.249G>C
c.-84G>C (n.-84G>C)
c.964-18293G>C (n.964-18293G>C)
c.940G>C (p.Val314Leu)
c.-157-1287G>C (n.-157-1287G>C)
n.1774G>C
n.1085G>C
9g.114426311C>TCA374610477WHRNc.790G>A (p.Val264Met)
c.1066G>A (p.Val356Met)
n.814G>A
c.249G>A
c.-84G>A (n.-84G>A)
c.964-18293G>A (n.964-18293G>A)
c.940G>A (p.Val314Met)
c.-157-1287G>A (n.-157-1287G>A)
n.1774G>A
n.1085G>A
9g.114426312T>ACA466779215WHRNc.789A>T (p.Thr263=)
c.1065A>T (p.Thr355=)
n.813A>T
c.248A>T
c.-85A>T (n.-85A>T)
c.964-18294A>T (n.964-18294A>T)
c.939A>T (p.Thr313=)
c.-157-1288A>T (n.-157-1288A>T)
n.1773A>T
n.1084A>T
9g.114426312T>CCA198636682WHRNc.789A>G (p.Thr263=)
c.1065A>G (p.Thr355=)
n.813A>G
c.248A>G
c.-85A>G (n.-85A>G)
c.964-18294A>G (n.964-18294A>G)
c.939A>G (p.Thr313=)
c.-157-1288A>G (n.-157-1288A>G)
n.1773A>G
n.1084A>G
dbSNP
9g.114426312T>GCA466779216WHRNc.789A>C (p.Thr263=)
c.1065A>C (p.Thr355=)
n.813A>C
c.248A>C
c.-85A>C (n.-85A>C)
c.964-18294A>C (n.964-18294A>C)
c.939A>C (p.Thr313=)
c.-157-1288A>C (n.-157-1288A>C)
n.1773A>C
n.1084A>C
9g.114426312T=CA1873836081WHRNc.789A= (p.Thr263=)
c.1065A= (p.Thr355=)
n.813A=
c.248A=
c.-85A= (n.-85A=)
c.964-18294A= (n.964-18294A=)
c.939A= (p.Thr313=)
c.-157-1288A= (n.-157-1288A=)
n.1773A=
n.1084A=
9g.114426313G>ACA374610488WHRNc.788C>T (p.Thr263Ile)
c.1064C>T (p.Thr355Ile)
n.812C>T
c.247C>T
c.-86C>T (n.-86C>T)
c.964-18295C>T (n.964-18295C>T)
c.938C>T (p.Thr313Ile)
c.-157-1289C>T (n.-157-1289C>T)
n.1772C>T
n.1083C>T
9g.114426313G>CCA374610486WHRNc.788C>G (p.Thr263Arg)
c.1064C>G (p.Thr355Arg)
n.812C>G
c.247C>G
c.-86C>G (n.-86C>G)
c.964-18295C>G (n.964-18295C>G)
c.938C>G (p.Thr313Arg)
c.-157-1289C>G (n.-157-1289C>G)
n.1772C>G
n.1083C>G
9g.114426313G>TCA374610490WHRNc.788C>A (p.Thr263Lys)
c.1064C>A (p.Thr355Lys)
n.812C>A
c.247C>A
c.-86C>A (n.-86C>A)
c.964-18295C>A (n.964-18295C>A)
c.938C>A (p.Thr313Lys)
c.-157-1289C>A (n.-157-1289C>A)
n.1772C>A
n.1083C>A
9g.114426314T>ACA374610493WHRNc.787A>T (p.Thr263Ser)
c.1063A>T (p.Thr355Ser)
n.811A>T
c.246A>T
c.-87A>T (n.-87A>T)
c.964-18296A>T (n.964-18296A>T)
c.937A>T (p.Thr313Ser)
c.-157-1290A>T (n.-157-1290A>T)
n.1771A>T
n.1082A>T
9g.114426314T>CCA374610496WHRNc.787A>G (p.Thr263Ala)
c.1063A>G (p.Thr355Ala)
n.811A>G
c.246A>G
c.-87A>G (n.-87A>G)
c.964-18296A>G (n.964-18296A>G)
c.937A>G (p.Thr313Ala)
c.-157-1290A>G (n.-157-1290A>G)
n.1771A>G
n.1082A>G
COSMIC
9g.114426314T>GCA374610494WHRNc.787A>C (p.Thr263Pro)
c.1063A>C (p.Thr355Pro)
n.811A>C
c.246A>C
c.-87A>C (n.-87A>C)
c.964-18296A>C (n.964-18296A>C)
c.937A>C (p.Thr313Pro)
c.-157-1290A>C (n.-157-1290A>C)
n.1771A>C
n.1082A>C

Number of alleles fetched