Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.114426186A>T | CA2840598445 | WHRN | c.890+25T>A (n.890+25T>A) c.1166+25T>A (n.1166+25T>A) n.939T>A c.349+25T>A c.17+25T>A (n.17+25T>A) c.964-18168T>A (n.964-18168T>A) c.1040+25T>A (n.1040+25T>A) c.-157-1162T>A (n.-157-1162T>A) n.1874+25T>A n.1185+25T>A | |
9 | g.114426187T>C | CA5206058 | WHRN | c.890+24A>G (n.890+24A>G) c.1166+24A>G (n.1166+24A>G) n.938A>G c.349+24A>G c.17+24A>G (n.17+24A>G) c.964-18169A>G (n.964-18169A>G) c.1040+24A>G (n.1040+24A>G) c.-157-1163A>G (n.-157-1163A>G) n.1874+24A>G n.1185+24A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
9 | g.114426187T>G | CA1873836019 | WHRN | c.890+24A>C (n.890+24A>C) c.1166+24A>C (n.1166+24A>C) n.938A>C c.349+24A>C c.17+24A>C (n.17+24A>C) c.964-18169A>C (n.964-18169A>C) c.1040+24A>C (n.1040+24A>C) c.-157-1163A>C (n.-157-1163A>C) n.1874+24A>C n.1185+24A>C | dbSNP |
9 | g.114426187T= | CA1873836018 | WHRN | c.890+24A= (n.890+24A=) c.1166+24A= (n.1166+24A=) n.938A= c.349+24A= c.17+24A= (n.17+24A=) c.964-18169A= (n.964-18169A=) c.1040+24A= (n.1040+24A=) c.-157-1163A= (n.-157-1163A=) n.1874+24A= n.1185+24A= | |
9 | g.114426188T>C | CA5206059 | WHRN | c.890+23A>G (n.890+23A>G) c.1166+23A>G (n.1166+23A>G) n.937A>G c.349+23A>G c.17+23A>G (n.17+23A>G) c.964-18170A>G (n.964-18170A>G) c.1040+23A>G (n.1040+23A>G) c.-157-1164A>G (n.-157-1164A>G) n.1874+23A>G n.1185+23A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.114426188T= | CA1873836020 | WHRN | c.890+23A= (n.890+23A=) c.1166+23A= (n.1166+23A=) n.937A= c.349+23A= c.17+23A= (n.17+23A=) c.964-18170A= (n.964-18170A=) c.1040+23A= (n.1040+23A=) c.-157-1164A= (n.-157-1164A=) n.1874+23A= n.1185+23A= | |
9 | g.114426189G>A | CA2579442108 | WHRN | c.890+22C>T (n.890+22C>T) c.1166+22C>T (n.1166+22C>T) n.936C>T c.349+22C>T c.17+22C>T (n.17+22C>T) c.964-18171C>T (n.964-18171C>T) c.1040+22C>T (n.1040+22C>T) c.-157-1165C>T (n.-157-1165C>T) n.1874+22C>T n.1185+22C>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.114426189G>C | CA2691374604 | WHRN | c.890+22C>G (n.890+22C>G) c.1166+22C>G (n.1166+22C>G) n.936C>G c.349+22C>G c.17+22C>G (n.17+22C>G) c.964-18171C>G (n.964-18171C>G) c.1040+22C>G (n.1040+22C>G) c.-157-1165C>G (n.-157-1165C>G) n.1874+22C>G n.1185+22C>G | gnomAD v4 |
9 | g.114426189G>T | CA2840598446 | WHRN | c.890+22C>A (n.890+22C>A) c.1166+22C>A (n.1166+22C>A) n.936C>A c.349+22C>A c.17+22C>A (n.17+22C>A) c.964-18171C>A (n.964-18171C>A) c.1040+22C>A (n.1040+22C>A) c.-157-1165C>A (n.-157-1165C>A) n.1874+22C>A n.1185+22C>A | |
9 | g.114426190G>T | CA2691374605 | WHRN | c.890+21C>A (n.890+21C>A) c.1166+21C>A (n.1166+21C>A) n.935C>A c.349+21C>A c.17+21C>A (n.17+21C>A) c.964-18172C>A (n.964-18172C>A) c.1040+21C>A (n.1040+21C>A) c.-157-1166C>A (n.-157-1166C>A) n.1874+21C>A n.1185+21C>A | gnomAD v4 |
9 | g.114426191A= | CA1873836021 | WHRN | c.890+20T= (n.890+20T=) c.1166+20T= (n.1166+20T=) n.934T= c.349+20T= c.17+20T= (n.17+20T=) c.964-18173T= (n.964-18173T=) c.1040+20T= (n.1040+20T=) c.-157-1167T= (n.-157-1167T=) n.1874+20T= n.1185+20T= | |
9 | g.114426191A>G | CA590134841 | WHRN | c.890+20T>C (n.890+20T>C) c.1166+20T>C (n.1166+20T>C) n.934T>C c.349+20T>C c.17+20T>C (n.17+20T>C) c.964-18173T>C (n.964-18173T>C) c.1040+20T>C (n.1040+20T>C) c.-157-1167T>C (n.-157-1167T>C) n.1874+20T>C n.1185+20T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.114426192G>A | CA2691374606 | WHRN | c.890+19C>T (n.890+19C>T) c.1166+19C>T (n.1166+19C>T) n.933C>T c.349+19C>T c.17+19C>T (n.17+19C>T) c.964-18174C>T (n.964-18174C>T) c.1040+19C>T (n.1040+19C>T) c.-157-1168C>T (n.-157-1168C>T) n.1874+19C>T n.1185+19C>T | gnomAD v4 |
9 | g.114426193C>A | CA2785657642 | WHRN | c.890+18G>T (n.890+18G>T) c.1166+18G>T (n.1166+18G>T) n.932G>T c.349+18G>T c.17+18G>T (n.17+18G>T) c.964-18175G>T (n.964-18175G>T) c.1040+18G>T (n.1040+18G>T) c.-157-1169G>T (n.-157-1169G>T) n.1874+18G>T n.1185+18G>T | |
9 | g.114426193C= | CA1873836022 | WHRN | c.890+18G= (n.890+18G=) c.1166+18G= (n.1166+18G=) n.932G= c.349+18G= c.17+18G= (n.17+18G=) c.964-18175G= (n.964-18175G=) c.1040+18G= (n.1040+18G=) c.-157-1169G= (n.-157-1169G=) n.1874+18G= n.1185+18G= | |
9 | g.114426193C>G | CA198636515 | WHRN | c.890+18G>C (n.890+18G>C) c.1166+18G>C (n.1166+18G>C) n.932G>C c.349+18G>C c.17+18G>C (n.17+18G>C) c.964-18175G>C (n.964-18175G>C) c.1040+18G>C (n.1040+18G>C) c.-157-1169G>C (n.-157-1169G>C) n.1874+18G>C n.1185+18G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.114426193C>T | CA290581 | WHRN | c.890+18G>A (n.890+18G>A) c.1166+18G>A (n.1166+18G>A) n.932G>A c.349+18G>A c.17+18G>A (n.17+18G>A) c.964-18175G>A (n.964-18175G>A) c.1040+18G>A (n.1040+18G>A) c.-157-1169G>A (n.-157-1169G>A) n.1874+18G>A n.1185+18G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.114426194G>A | CA5206060 | WHRN | c.890+17C>T (n.890+17C>T) c.1166+17C>T (n.1166+17C>T) n.931C>T c.349+17C>T c.17+17C>T (n.17+17C>T) c.964-18176C>T (n.964-18176C>T) c.1040+17C>T (n.1040+17C>T) c.-157-1170C>T (n.-157-1170C>T) n.1874+17C>T n.1185+17C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.114426194G= | CA1873836023 | WHRN | c.890+17C= (n.890+17C=) c.1166+17C= (n.1166+17C=) n.931C= c.349+17C= c.17+17C= (n.17+17C=) c.964-18176C= (n.964-18176C=) c.1040+17C= (n.1040+17C=) c.-157-1170C= (n.-157-1170C=) n.1874+17C= n.1185+17C= | |
9 | g.114426194G>T | CA2691374607 | WHRN | c.890+17C>A (n.890+17C>A) c.1166+17C>A (n.1166+17C>A) n.931C>A c.349+17C>A c.17+17C>A (n.17+17C>A) c.964-18176C>A (n.964-18176C>A) c.1040+17C>A (n.1040+17C>A) c.-157-1170C>A (n.-157-1170C>A) n.1874+17C>A n.1185+17C>A | gnomAD v4 |
9 | g.114426195A= | CA1873836024 | WHRN | c.890+16T= (n.890+16T=) c.1166+16T= (n.1166+16T=) n.930T= c.349+16T= c.17+16T= (n.17+16T=) c.964-18177T= (n.964-18177T=) c.1040+16T= (n.1040+16T=) c.-157-1171T= (n.-157-1171T=) n.1874+16T= n.1185+16T= | |
9 | g.114426195A>C | CA5206061 | WHRN | c.890+16T>G (n.890+16T>G) c.1166+16T>G (n.1166+16T>G) n.930T>G c.349+16T>G c.17+16T>G (n.17+16T>G) c.964-18177T>G (n.964-18177T>G) c.1040+16T>G (n.1040+16T>G) c.-157-1171T>G (n.-157-1171T>G) n.1874+16T>G n.1185+16T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.114426196G>T | CA2840598447 | WHRN | c.890+15C>A (n.890+15C>A) c.1166+15C>A (n.1166+15C>A) n.929C>A c.349+15C>A c.17+15C>A (n.17+15C>A) c.964-18178C>A (n.964-18178C>A) c.1040+15C>A (n.1040+15C>A) c.-157-1172C>A (n.-157-1172C>A) n.1874+15C>A n.1185+15C>A | |
9 | g.114426197C>T | CA2840598448 | WHRN | c.890+14G>A (n.890+14G>A) c.1166+14G>A (n.1166+14G>A) n.928G>A c.349+14G>A c.17+14G>A (n.17+14G>A) c.964-18179G>A (n.964-18179G>A) c.1040+14G>A (n.1040+14G>A) c.-157-1173G>A (n.-157-1173G>A) n.1874+14G>A n.1185+14G>A | |
9 | g.114426199G>C | CA5206062 | WHRN | c.890+12C>G (n.890+12C>G) c.1166+12C>G (n.1166+12C>G) n.926C>G c.349+12C>G c.17+12C>G (n.17+12C>G) c.964-18181C>G (n.964-18181C>G) c.1040+12C>G (n.1040+12C>G) c.-157-1175C>G (n.-157-1175C>G) n.1874+12C>G n.1185+12C>G | dbSNP ExAC |
9 | g.114426199G= | CA1873836025 | WHRN | c.890+12C= (n.890+12C=) c.1166+12C= (n.1166+12C=) n.926C= c.349+12C= c.17+12C= (n.17+12C=) c.964-18181C= (n.964-18181C=) c.1040+12C= (n.1040+12C=) c.-157-1175C= (n.-157-1175C=) n.1874+12C= n.1185+12C= | |
9 | g.114426200A>G | CA2691374608 | WHRN | c.890+11T>C (n.890+11T>C) c.1166+11T>C (n.1166+11T>C) n.925T>C c.349+11T>C c.17+11T>C (n.17+11T>C) c.964-18182T>C (n.964-18182T>C) c.1040+11T>C (n.1040+11T>C) c.-157-1176T>C (n.-157-1176T>C) n.1874+11T>C n.1185+11T>C | gnomAD v4 |
9 | g.114426200A>T | CA2579442109 | WHRN | c.890+11T>A (n.890+11T>A) c.1166+11T>A (n.1166+11T>A) n.925T>A c.349+11T>A c.17+11T>A (n.17+11T>A) c.964-18182T>A (n.964-18182T>A) c.1040+11T>A (n.1040+11T>A) c.-157-1176T>A (n.-157-1176T>A) n.1874+11T>A n.1185+11T>A | gnomAD v4 |
9 | g.114426202T>C | CA2579442110 | WHRN | c.890+9A>G (n.890+9A>G) c.1166+9A>G (n.1166+9A>G) n.923A>G c.349+9A>G c.17+9A>G (n.17+9A>G) c.964-18184A>G (n.964-18184A>G) c.1040+9A>G (n.1040+9A>G) c.-157-1178A>G (n.-157-1178A>G) n.1874+9A>G n.1185+9A>G | |
9 | g.114426203G>A | CA2691374609 | WHRN | c.890+8C>T (n.890+8C>T) c.1166+8C>T (n.1166+8C>T) n.922C>T c.349+8C>T c.17+8C>T (n.17+8C>T) c.964-18185C>T (n.964-18185C>T) c.1040+8C>T (n.1040+8C>T) c.-157-1179C>T (n.-157-1179C>T) n.1874+8C>T n.1185+8C>T | gnomAD v4 |
9 | g.114426204G>A | CA198636521 | WHRN | c.890+7C>T (n.890+7C>T) c.1166+7C>T (n.1166+7C>T) n.921C>T c.349+7C>T c.17+7C>T (n.17+7C>T) c.964-18186C>T (n.964-18186C>T) c.1040+7C>T (n.1040+7C>T) c.-157-1180C>T (n.-157-1180C>T) n.1874+7C>T n.1185+7C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.114426204G= | CA1873836026 | WHRN | c.890+7C= (n.890+7C=) c.1166+7C= (n.1166+7C=) n.921C= c.349+7C= c.17+7C= (n.17+7C=) c.964-18186C= (n.964-18186C=) c.1040+7C= (n.1040+7C=) c.-157-1180C= (n.-157-1180C=) n.1874+7C= n.1185+7C= | |
9 | g.114426204G>T | CA2840598449 | WHRN | c.890+7C>A (n.890+7C>A) c.1166+7C>A (n.1166+7C>A) n.921C>A c.349+7C>A c.17+7C>A (n.17+7C>A) c.964-18186C>A (n.964-18186C>A) c.1040+7C>A (n.1040+7C>A) c.-157-1180C>A (n.-157-1180C>A) n.1874+7C>A n.1185+7C>A | |
9 | g.114426205C>T | CA2579442111 | WHRN | c.890+6G>A (n.890+6G>A) c.1166+6G>A (n.1166+6G>A) n.920G>A c.349+6G>A c.17+6G>A (n.17+6G>A) c.964-18187G>A (n.964-18187G>A) c.1040+6G>A (n.1040+6G>A) c.-157-1181G>A (n.-157-1181G>A) n.1874+6G>A n.1185+6G>A | gnomAD v4 |
9 | g.114426206C>A | CA2546792585 | WHRN | c.890+5G>T (n.890+5G>T) c.1166+5G>T (n.1166+5G>T) n.919G>T c.349+5G>T c.17+5G>T (n.17+5G>T) c.964-18188G>T (n.964-18188G>T) c.1040+5G>T (n.1040+5G>T) c.-157-1182G>T (n.-157-1182G>T) n.1874+5G>T n.1185+5G>T | |
9 | g.114426206C>T | CA2840598450 | WHRN | c.890+5G>A (n.890+5G>A) c.1166+5G>A (n.1166+5G>A) n.919G>A c.349+5G>A c.17+5G>A (n.17+5G>A) c.964-18188G>A (n.964-18188G>A) c.1040+5G>A (n.1040+5G>A) c.-157-1182G>A (n.-157-1182G>A) n.1874+5G>A n.1185+5G>A | |
9 | g.114426208G>A | CA1873836028 | WHRN | c.890+3C>T (n.890+3C>T) c.1166+3C>T (n.1166+3C>T) n.917C>T c.349+3C>T c.17+3C>T (n.17+3C>T) c.964-18190C>T (n.964-18190C>T) c.1040+3C>T (n.1040+3C>T) c.-157-1184C>T (n.-157-1184C>T) n.1874+3C>T n.1185+3C>T | dbSNP |
9 | g.114426208G= | CA1873836027 | WHRN | c.890+3C= (n.890+3C=) c.1166+3C= (n.1166+3C=) n.917C= c.349+3C= c.17+3C= (n.17+3C=) c.964-18190C= (n.964-18190C=) c.1040+3C= (n.1040+3C=) c.-157-1184C= (n.-157-1184C=) n.1874+3C= n.1185+3C= | |
9 | g.114426208G>T | CA2840598451 | WHRN | c.890+3C>A (n.890+3C>A) c.1166+3C>A (n.1166+3C>A) n.917C>A c.349+3C>A c.17+3C>A (n.17+3C>A) c.964-18190C>A (n.964-18190C>A) c.1040+3C>A (n.1040+3C>A) c.-157-1184C>A (n.-157-1184C>A) n.1874+3C>A n.1185+3C>A | |
9 | g.114426209A= | CA1873836029 | WHRN | c.890+2T= (n.890+2T=) c.1166+2T= (n.1166+2T=) n.916T= c.349+2T= c.17+2T= (n.17+2T=) c.964-18191T= (n.964-18191T=) c.1040+2T= (n.1040+2T=) c.-157-1185T= (n.-157-1185T=) n.1874+2T= n.1185+2T= | |
9 | g.114426209A>C | CA374609697 | WHRN | c.890+2T>G (n.890+2T>G) c.1166+2T>G (n.1166+2T>G) n.916T>G c.349+2T>G c.17+2T>G (n.17+2T>G) c.964-18191T>G (n.964-18191T>G) c.1040+2T>G (n.1040+2T>G) c.-157-1185T>G (n.-157-1185T>G) n.1874+2T>G n.1185+2T>G | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.114426209A>G | CA374609700 | WHRN | c.890+2T>C (n.890+2T>C) c.1166+2T>C (n.1166+2T>C) n.916T>C c.349+2T>C c.17+2T>C (n.17+2T>C) c.964-18191T>C (n.964-18191T>C) c.1040+2T>C (n.1040+2T>C) c.-157-1185T>C (n.-157-1185T>C) n.1874+2T>C n.1185+2T>C | |
9 | g.114426209A>T | CA374609702 | WHRN | c.890+2T>A (n.890+2T>A) c.1166+2T>A (n.1166+2T>A) n.916T>A c.349+2T>A c.17+2T>A (n.17+2T>A) c.964-18191T>A (n.964-18191T>A) c.1040+2T>A (n.1040+2T>A) c.-157-1185T>A (n.-157-1185T>A) n.1874+2T>A n.1185+2T>A | |
9 | g.114426210C>A | CA374609705 | WHRN | c.890+1G>T (n.890+1G>T) c.1166+1G>T (n.1166+1G>T) n.915G>T c.349+1G>T c.17+1G>T (n.17+1G>T) c.964-18192G>T (n.964-18192G>T) c.1040+1G>T (n.1040+1G>T) c.-157-1186G>T (n.-157-1186G>T) n.1874+1G>T n.1185+1G>T | |
9 | g.114426210C>G | CA374609707 | WHRN | c.890+1G>C (n.890+1G>C) c.1166+1G>C (n.1166+1G>C) n.915G>C c.349+1G>C c.17+1G>C (n.17+1G>C) c.964-18192G>C (n.964-18192G>C) c.1040+1G>C (n.1040+1G>C) c.-157-1186G>C (n.-157-1186G>C) n.1874+1G>C n.1185+1G>C | |
9 | g.114426210C>T | CA374609709 | WHRN | c.890+1G>A (n.890+1G>A) c.1166+1G>A (n.1166+1G>A) n.915G>A c.349+1G>A c.17+1G>A (n.17+1G>A) c.964-18192G>A (n.964-18192G>A) c.1040+1G>A (n.1040+1G>A) c.-157-1186G>A (n.-157-1186G>A) n.1874+1G>A n.1185+1G>A | |
9 | g.114426212dup | CA2840598452 | WHRN | c.890+1dup c.1166+1dup n.915dup c.349+1dup c.17+1dup c.964-18192dup (n.964-18192dup) c.1040+1dup c.-157-1186dup (n.-157-1186dup) n.1874+1dup n.1185+1dup | |
9 | g.114426211_114426225dup | CA2691374610 | WHRN | c.877_890+1dup c.1153_1166+1dup n.901_915dup c.336_349+1dup c.4_17+1dup c.964-18206_964-18192dup (n.964-18206_964-18192dup) c.1027_1040+1dup c.-157-1200_-157-1186dup (n.-157-1200_-157-1186dup) n.1861_1874+1dup n.1172_1185+1dup | gnomAD v4 |
9 | g.114426211C>A | CA5206063 | WHRN | c.890G>T (p.Gly297Val) c.1166G>T (p.Gly389Val) n.914G>T c.349G>T c.17G>T (p.Gly6Val) c.964-18193G>T (n.964-18193G>T) c.1040G>T (p.Gly347Val) c.-157-1187G>T (n.-157-1187G>T) n.1874G>T n.1185G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.114426211C= | CA1873836030 | WHRN | c.890G= (p.Gly297=) c.1166G= (p.Gly389=) n.914G= c.349G= c.17G= (p.Gly6=) c.964-18193G= (n.964-18193G=) c.1040G= (p.Gly347=) c.-157-1187G= (n.-157-1187G=) n.1874G= n.1185G= | |
9 | g.114426211C>G | CA374609715 | WHRN | c.890G>C (p.Gly297Ala) c.1166G>C (p.Gly389Ala) n.914G>C c.349G>C c.17G>C (p.Gly6Ala) c.964-18193G>C (n.964-18193G>C) c.1040G>C (p.Gly347Ala) c.-157-1187G>C (n.-157-1187G>C) n.1874G>C n.1185G>C | |
9 | g.114426211C>T | CA5206064 | WHRN | c.890G>A (p.Gly297Glu) c.1166G>A (p.Gly389Glu) n.914G>A c.349G>A c.17G>A (p.Gly6Glu) c.964-18193G>A (n.964-18193G>A) c.1040G>A (p.Gly347Glu) c.-157-1187G>A (n.-157-1187G>A) n.1874G>A n.1185G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.114426212C>A | CA374609718 | WHRN | c.889G>T (p.Gly297Trp) c.1165G>T (p.Gly389Trp) n.913G>T c.348G>T c.16G>T (p.Gly6Trp) c.964-18194G>T (n.964-18194G>T) c.1039G>T (p.Gly347Trp) c.-157-1188G>T (n.-157-1188G>T) n.1873G>T n.1184G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.114426212C>G | CA374609720 | WHRN | c.889G>C (p.Gly297Arg) c.1165G>C (p.Gly389Arg) n.913G>C c.348G>C c.16G>C (p.Gly6Arg) c.964-18194G>C (n.964-18194G>C) c.1039G>C (p.Gly347Arg) c.-157-1188G>C (n.-157-1188G>C) n.1873G>C n.1184G>C | |
9 | g.114426212C>T | CA374609722 | WHRN | c.889G>A (p.Gly297Arg) c.1165G>A (p.Gly389Arg) n.913G>A c.348G>A c.16G>A (p.Gly6Arg) c.964-18194G>A (n.964-18194G>A) c.1039G>A (p.Gly347Arg) c.-157-1188G>A (n.-157-1188G>A) n.1873G>A n.1184G>A | |
9 | g.114426213T>A | CA466779133 | WHRN | c.888A>T (p.Ala296=) c.1164A>T (p.Ala388=) n.912A>T c.347A>T c.15A>T (p.Ala5=) c.964-18195A>T (n.964-18195A>T) c.1038A>T (p.Ala346=) c.-157-1189A>T (n.-157-1189A>T) n.1872A>T n.1183A>T | |
9 | g.114426213T>C | CA466779134 | WHRN | c.888A>G (p.Ala296=) c.1164A>G (p.Ala388=) n.912A>G c.347A>G c.15A>G (p.Ala5=) c.964-18195A>G (n.964-18195A>G) c.1038A>G (p.Ala346=) c.-157-1189A>G (n.-157-1189A>G) n.1872A>G n.1183A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.114426213T>G | CA466779135 | WHRN | c.888A>C (p.Ala296=) c.1164A>C (p.Ala388=) n.912A>C c.347A>C c.15A>C (p.Ala5=) c.964-18195A>C (n.964-18195A>C) c.1038A>C (p.Ala346=) c.-157-1189A>C (n.-157-1189A>C) n.1872A>C n.1183A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.114426213T= | CA1873836031 | WHRN | c.888A= (p.Ala296=) c.1164A= (p.Ala388=) n.912A= c.347A= c.15A= (p.Ala5=) c.964-18195A= (n.964-18195A=) c.1038A= (p.Ala346=) c.-157-1189A= (n.-157-1189A=) n.1872A= n.1183A= | |
9 | g.114426214G>A | CA374609725 | WHRN | c.887C>T (p.Ala296Val) c.1163C>T (p.Ala388Val) n.911C>T c.346C>T c.14C>T (p.Ala5Val) c.964-18196C>T (n.964-18196C>T) c.1037C>T (p.Ala346Val) c.-157-1190C>T (n.-157-1190C>T) n.1871C>T n.1182C>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.114426214G>C | CA374609727 | WHRN | c.887C>G (p.Ala296Gly) c.1163C>G (p.Ala388Gly) n.911C>G c.346C>G c.14C>G (p.Ala5Gly) c.964-18196C>G (n.964-18196C>G) c.1037C>G (p.Ala346Gly) c.-157-1190C>G (n.-157-1190C>G) n.1871C>G n.1182C>G | |
9 | g.114426214G= | CA1873836032 | WHRN | c.887C= (p.Ala296=) c.1163C= (p.Ala388=) n.911C= c.346C= c.14C= (p.Ala5=) c.964-18196C= (n.964-18196C=) c.1037C= (p.Ala346=) c.-157-1190C= (n.-157-1190C=) n.1871C= n.1182C= | |
9 | g.114426214G>T | CA374609730 | WHRN | c.887C>A (p.Ala296Glu) c.1163C>A (p.Ala388Glu) n.911C>A c.346C>A c.14C>A (p.Ala5Glu) c.964-18196C>A (n.964-18196C>A) c.1037C>A (p.Ala346Glu) c.-157-1190C>A (n.-157-1190C>A) n.1871C>A n.1182C>A | |
9 | g.114426215C>A | CA5206065 | WHRN | c.886G>T (p.Ala296Ser) c.1162G>T (p.Ala388Ser) n.910G>T c.345G>T c.13G>T (p.Ala5Ser) c.964-18197G>T (n.964-18197G>T) c.1036G>T (p.Ala346Ser) c.-157-1191G>T (n.-157-1191G>T) n.1870G>T n.1181G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.114426215C= | CA1873836033 | WHRN | c.886G= (p.Ala296=) c.1162G= (p.Ala388=) n.910G= c.345G= c.13G= (p.Ala5=) c.964-18197G= (n.964-18197G=) c.1036G= (p.Ala346=) c.-157-1191G= (n.-157-1191G=) n.1870G= n.1181G= | |
9 | g.114426215C>G | CA374609734 | WHRN | c.886G>C (p.Ala296Pro) c.1162G>C (p.Ala388Pro) n.910G>C c.345G>C c.13G>C (p.Ala5Pro) c.964-18197G>C (n.964-18197G>C) c.1036G>C (p.Ala346Pro) c.-157-1191G>C (n.-157-1191G>C) n.1870G>C n.1181G>C | |
9 | g.114426215C>T | CA374609736 | WHRN | c.886G>A (p.Ala296Thr) c.1162G>A (p.Ala388Thr) n.910G>A c.345G>A c.13G>A (p.Ala5Thr) c.964-18197G>A (n.964-18197G>A) c.1036G>A (p.Ala346Thr) c.-157-1191G>A (n.-157-1191G>A) n.1870G>A n.1181G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
9 | g.114426216C>A | CA466779136 | WHRN | c.885G>T (p.Ser295=) c.1161G>T (p.Ser387=) n.909G>T c.344G>T c.12G>T (p.Ser4=) c.964-18198G>T (n.964-18198G>T) c.1035G>T (p.Ser345=) c.-157-1192G>T (n.-157-1192G>T) n.1869G>T n.1180G>T | gnomAD v4 |
9 | g.114426216C= | CA1873836034 | WHRN | c.885G= (p.Ser295=) c.1161G= (p.Ser387=) n.909G= c.344G= c.12G= (p.Ser4=) c.964-18198G= (n.964-18198G=) c.1035G= (p.Ser345=) c.-157-1192G= (n.-157-1192G=) n.1869G= n.1180G= | |
9 | g.114426216C>G | CA466779137 | WHRN | c.885G>C (p.Ser295=) c.1161G>C (p.Ser387=) n.909G>C c.344G>C c.12G>C (p.Ser4=) c.964-18198G>C (n.964-18198G>C) c.1035G>C (p.Ser345=) c.-157-1192G>C (n.-157-1192G>C) n.1869G>C n.1180G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.114426216C>T | CA5206066 | WHRN | c.885G>A (p.Ser295=) c.1161G>A (p.Ser387=) n.909G>A c.344G>A c.12G>A (p.Ser4=) c.964-18198G>A (n.964-18198G>A) c.1035G>A (p.Ser345=) c.-157-1192G>A (n.-157-1192G>A) n.1869G>A n.1180G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.114426217G>A | CA5206067 | WHRN | c.884C>T (p.Ser295Leu) c.1160C>T (p.Ser387Leu) n.908C>T c.343C>T c.11C>T (p.Ser4Leu) c.964-18199C>T (n.964-18199C>T) c.1034C>T (p.Ser345Leu) c.-157-1193C>T (n.-157-1193C>T) n.1868C>T n.1179C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.114426217G>C | CA374609743 | WHRN | c.884C>G (p.Ser295Trp) c.1160C>G (p.Ser387Trp) n.908C>G c.343C>G c.11C>G (p.Ser4Trp) c.964-18199C>G (n.964-18199C>G) c.1034C>G (p.Ser345Trp) c.-157-1193C>G (n.-157-1193C>G) n.1868C>G n.1179C>G | |
9 | g.114426217G= | CA1873836035 | WHRN | c.884C= (p.Ser295=) c.1160C= (p.Ser387=) n.908C= c.343C= c.11C= (p.Ser4=) c.964-18199C= (n.964-18199C=) c.1034C= (p.Ser345=) c.-157-1193C= (n.-157-1193C=) n.1868C= n.1179C= | |
9 | g.114426217G>T | CA374609740 | WHRN | c.884C>A (p.Ser295Ter) c.1160C>A (p.Ser387Ter) n.908C>A c.343C>A c.11C>A (p.Ser4Ter) c.964-18199C>A (n.964-18199C>A) c.1034C>A (p.Ser345Ter) c.-157-1193C>A (n.-157-1193C>A) n.1868C>A n.1179C>A | gnomAD v4 |
9 | g.114426218A>C | CA374609746 | WHRN | c.883T>G (p.Ser295Ala) c.1159T>G (p.Ser387Ala) n.907T>G c.342T>G c.10T>G (p.Ser4Ala) c.964-18200T>G (n.964-18200T>G) c.1033T>G (p.Ser345Ala) c.-157-1194T>G (n.-157-1194T>G) n.1867T>G n.1178T>G | |
9 | g.114426218A>G | CA374609749 | WHRN | c.883T>C (p.Ser295Pro) c.1159T>C (p.Ser387Pro) n.907T>C c.342T>C c.10T>C (p.Ser4Pro) c.964-18200T>C (n.964-18200T>C) c.1033T>C (p.Ser345Pro) c.-157-1194T>C (n.-157-1194T>C) n.1867T>C n.1178T>C | |
9 | g.114426218A>T | CA374609751 | WHRN | c.883T>A (p.Ser295Thr) c.1159T>A (p.Ser387Thr) n.907T>A c.342T>A c.10T>A (p.Ser4Thr) c.964-18200T>A (n.964-18200T>A) c.1033T>A (p.Ser345Thr) c.-157-1194T>A (n.-157-1194T>A) n.1867T>A n.1178T>A | |
9 | g.114426219G>A | CA466779138 | WHRN | c.882C>T (p.Asn294=) c.1158C>T (p.Asn386=) n.906C>T c.341C>T c.9C>T (p.Asn3=) c.964-18201C>T (n.964-18201C>T) c.1032C>T (p.Asn344=) c.-157-1195C>T (n.-157-1195C>T) n.1866C>T n.1177C>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.114426219G>C | CA136848 | WHRN | c.882C>G (p.Asn294Lys) c.1158C>G (p.Asn386Lys) n.906C>G c.341C>G c.9C>G (p.Asn3Lys) c.964-18201C>G (n.964-18201C>G) c.1032C>G (p.Asn344Lys) c.-157-1195C>G (n.-157-1195C>G) n.1866C>G n.1177C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
9 | g.114426219G= | CA1873836036 | WHRN | c.882C= (p.Asn294=) c.1158C= (p.Asn386=) n.906C= c.341C= c.9C= (p.Asn3=) c.964-18201C= (n.964-18201C=) c.1032C= (p.Asn344=) c.-157-1195C= (n.-157-1195C=) n.1866C= n.1177C= | |
9 | g.114426219G>T | CA374609754 | WHRN | c.882C>A (p.Asn294Lys) c.1158C>A (p.Asn386Lys) n.906C>A c.341C>A c.9C>A (p.Asn3Lys) c.964-18201C>A (n.964-18201C>A) c.1032C>A (p.Asn344Lys) c.-157-1195C>A (n.-157-1195C>A) n.1866C>A n.1177C>A | |
9 | g.114426220T>A | CA374609757 | WHRN | c.881A>T (p.Asn294Ile) c.1157A>T (p.Asn386Ile) n.905A>T c.340A>T c.8A>T (p.Asn3Ile) c.964-18202A>T (n.964-18202A>T) c.1031A>T (p.Asn344Ile) c.-157-1196A>T (n.-157-1196A>T) n.1865A>T n.1176A>T | |
9 | g.114426220T>C | CA374609760 | WHRN | c.881A>G (p.Asn294Ser) c.1157A>G (p.Asn386Ser) n.905A>G c.340A>G c.8A>G (p.Asn3Ser) c.964-18202A>G (n.964-18202A>G) c.1031A>G (p.Asn344Ser) c.-157-1196A>G (n.-157-1196A>G) n.1865A>G n.1176A>G | |
9 | g.114426220T>G | CA374609762 | WHRN | c.881A>C (p.Asn294Thr) c.1157A>C (p.Asn386Thr) n.905A>C c.340A>C c.8A>C (p.Asn3Thr) c.964-18202A>C (n.964-18202A>C) c.1031A>C (p.Asn344Thr) c.-157-1196A>C (n.-157-1196A>C) n.1865A>C n.1176A>C | |
9 | g.114426221T>A | CA374609765 | WHRN | c.880A>T (p.Asn294Tyr) c.1156A>T (p.Asn386Tyr) n.904A>T c.339A>T c.7A>T (p.Asn3Tyr) c.964-18203A>T (n.964-18203A>T) c.1030A>T (p.Asn344Tyr) c.-157-1197A>T (n.-157-1197A>T) n.1864A>T n.1175A>T | |
9 | g.114426221T>C | CA5206068 | WHRN | c.880A>G (p.Asn294Asp) c.1156A>G (p.Asn386Asp) n.904A>G c.339A>G c.7A>G (p.Asn3Asp) c.964-18203A>G (n.964-18203A>G) c.1030A>G (p.Asn344Asp) c.-157-1197A>G (n.-157-1197A>G) n.1864A>G n.1175A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.114426221T>G | CA374609770 | WHRN | c.880A>C (p.Asn294His) c.1156A>C (p.Asn386His) n.904A>C c.339A>C c.7A>C (p.Asn3His) c.964-18203A>C (n.964-18203A>C) c.1030A>C (p.Asn344His) c.-157-1197A>C (n.-157-1197A>C) n.1864A>C n.1175A>C | |
9 | g.114426221T= | CA1873836037 | WHRN | c.880A= (p.Asn294=) c.1156A= (p.Asn386=) n.904A= c.339A= c.7A= (p.Asn3=) c.964-18203A= (n.964-18203A=) c.1030A= (p.Asn344=) c.-157-1197A= (n.-157-1197A=) n.1864A= n.1175A= | |
9 | g.114426222C>A | CA466779140 | WHRN | c.879G>T (p.Ala293=) c.1155G>T (p.Ala385=) n.903G>T c.338G>T c.6G>T (p.Ala2=) c.964-18204G>T (n.964-18204G>T) c.1029G>T (p.Ala343=) c.-157-1198G>T (n.-157-1198G>T) n.1863G>T n.1174G>T | |
9 | g.114426222C= | CA1873836038 | WHRN | c.879G= (p.Ala293=) c.1155G= (p.Ala385=) n.903G= c.338G= c.6G= (p.Ala2=) c.964-18204G= (n.964-18204G=) c.1029G= (p.Ala343=) c.-157-1198G= (n.-157-1198G=) n.1863G= n.1174G= | |
9 | g.114426222C>G | CA466779139 | WHRN | c.879G>C (p.Ala293=) c.1155G>C (p.Ala385=) n.903G>C c.338G>C c.6G>C (p.Ala2=) c.964-18204G>C (n.964-18204G>C) c.1029G>C (p.Ala343=) c.-157-1198G>C (n.-157-1198G>C) n.1863G>C n.1174G>C | |
9 | g.114426222C>T | CA5206069 | WHRN | c.879G>A (p.Ala293=) c.1155G>A (p.Ala385=) n.903G>A c.338G>A c.6G>A (p.Ala2=) c.964-18204G>A (n.964-18204G>A) c.1029G>A (p.Ala343=) c.-157-1198G>A (n.-157-1198G>A) n.1863G>A n.1174G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.114426223G>A | CA5206070 | WHRN | c.878C>T (p.Ala293Val) c.1154C>T (p.Ala385Val) n.902C>T c.337C>T c.5C>T (p.Ala2Val) c.964-18205C>T (n.964-18205C>T) c.1028C>T (p.Ala343Val) c.-157-1199C>T (n.-157-1199C>T) n.1862C>T n.1173C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.114426223G>C | CA374609789 | WHRN | c.878C>G (p.Ala293Gly) c.1154C>G (p.Ala385Gly) n.902C>G c.337C>G c.5C>G (p.Ala2Gly) c.964-18205C>G (n.964-18205C>G) c.1028C>G (p.Ala343Gly) c.-157-1199C>G (n.-157-1199C>G) n.1862C>G n.1173C>G | |
9 | g.114426223G= | CA1873836039 | WHRN | c.878C= (p.Ala293=) c.1154C= (p.Ala385=) n.902C= c.337C= c.5C= (p.Ala2=) c.964-18205C= (n.964-18205C=) c.1028C= (p.Ala343=) c.-157-1199C= (n.-157-1199C=) n.1862C= n.1173C= | |
9 | g.114426223G>T | CA374609778 | WHRN | c.878C>A (p.Ala293Glu) c.1154C>A (p.Ala385Glu) n.902C>A c.337C>A c.5C>A (p.Ala2Glu) c.964-18205C>A (n.964-18205C>A) c.1028C>A (p.Ala343Glu) c.-157-1199C>A (n.-157-1199C>A) n.1862C>A n.1173C>A | |
9 | g.114426224C>A | CA374609795 | WHRN | c.877G>T (p.Ala293Ser) c.1153G>T (p.Ala385Ser) n.901G>T c.336G>T c.4G>T (p.Ala2Ser) c.964-18206G>T (n.964-18206G>T) c.1027G>T (p.Ala343Ser) c.-157-1200G>T (n.-157-1200G>T) n.1861G>T n.1172G>T | |
9 | g.114426224C= | CA1873836040 | WHRN | c.877G= (p.Ala293=) c.1153G= (p.Ala385=) n.901G= c.336G= c.4G= (p.Ala2=) c.964-18206G= (n.964-18206G=) c.1027G= (p.Ala343=) c.-157-1200G= (n.-157-1200G=) n.1861G= n.1172G= | |
9 | g.114426224C>G | CA374609799 | WHRN | c.877G>C (p.Ala293Pro) c.1153G>C (p.Ala385Pro) n.901G>C c.336G>C c.4G>C (p.Ala2Pro) c.964-18206G>C (n.964-18206G>C) c.1027G>C (p.Ala343Pro) c.-157-1200G>C (n.-157-1200G>C) n.1861G>C n.1172G>C | |
9 | g.114426224C>T | CA374609800 | WHRN | c.877G>A (p.Ala293Thr) c.1153G>A (p.Ala385Thr) n.901G>A c.336G>A c.4G>A (p.Ala2Thr) c.964-18206G>A (n.964-18206G>A) c.1027G>A (p.Ala343Thr) c.-157-1200G>A (n.-157-1200G>A) n.1861G>A n.1172G>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.114426225C>A | CA5206071 | WHRN | c.876G>T (p.Met292Ile) c.1152G>T (p.Met384Ile) n.900G>T c.335G>T c.3G>T (p.Met1Ile) c.964-18207G>T (n.964-18207G>T) c.1026G>T (p.Met342Ile) c.-157-1201G>T (n.-157-1201G>T) n.1860G>T n.1171G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.114426225C= | CA1873836041 | WHRN | c.876G= (p.Met292=) c.1152G= (p.Met384=) n.900G= c.335G= c.3G= (p.Met1=) c.964-18207G= (n.964-18207G=) c.1026G= (p.Met342=) c.-157-1201G= (n.-157-1201G=) n.1860G= n.1171G= | |
9 | g.114426225C>G | CA374609801 | WHRN | c.876G>C (p.Met292Ile) c.1152G>C (p.Met384Ile) n.900G>C c.335G>C c.3G>C (p.Met1Ile) c.964-18207G>C (n.964-18207G>C) c.1026G>C (p.Met342Ile) c.-157-1201G>C (n.-157-1201G>C) n.1860G>C n.1171G>C | |
9 | g.114426225C>T | CA374609804 | WHRN | c.876G>A (p.Met292Ile) c.1152G>A (p.Met384Ile) n.900G>A c.335G>A c.3G>A (p.Met1Ile) c.964-18207G>A (n.964-18207G>A) c.1026G>A (p.Met342Ile) c.-157-1201G>A (n.-157-1201G>A) n.1860G>A n.1171G>A | |
9 | g.114426226A= | CA1873836042 | WHRN | c.875T= (p.Met292=) c.1151T= (p.Met384=) n.899T= c.334T= c.2T= (p.Met1=) c.964-18208T= (n.964-18208T=) c.1025T= (p.Met342=) c.-157-1202T= (n.-157-1202T=) n.1859T= n.1170T= | |
9 | g.114426226A>C | CA374609808 | WHRN | c.875T>G (p.Met292Arg) c.1151T>G (p.Met384Arg) n.899T>G c.334T>G c.2T>G (p.Met1Arg) c.964-18208T>G (n.964-18208T>G) c.1025T>G (p.Met342Arg) c.-157-1202T>G (n.-157-1202T>G) n.1859T>G n.1170T>G | |
9 | g.114426226A>G | CA374609822 | WHRN | c.875T>C (p.Met292Thr) c.1151T>C (p.Met384Thr) n.899T>C c.334T>C c.2T>C (p.Met1Thr) c.964-18208T>C (n.964-18208T>C) c.1025T>C (p.Met342Thr) c.-157-1202T>C (n.-157-1202T>C) n.1859T>C n.1170T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.114426226A>T | CA374609819 | WHRN | c.875T>A (p.Met292Lys) c.1151T>A (p.Met384Lys) n.899T>A c.334T>A c.2T>A (p.Met1Lys) c.964-18208T>A (n.964-18208T>A) c.1025T>A (p.Met342Lys) c.-157-1202T>A (n.-157-1202T>A) n.1859T>A n.1170T>A | |
9 | g.114426227T>A | CA374609827 | WHRN | c.874A>T (p.Met292Leu) c.1150A>T (p.Met384Leu) n.898A>T c.333A>T c.1A>T (p.Met1Leu) c.964-18209A>T (n.964-18209A>T) c.1024A>T (p.Met342Leu) c.-157-1203A>T (n.-157-1203A>T) n.1858A>T n.1169A>T | |
9 | g.114426227T>C | CA374609830 | WHRN | c.874A>G (p.Met292Val) c.1150A>G (p.Met384Val) n.898A>G c.333A>G c.1A>G (p.Met1Val) c.964-18209A>G (n.964-18209A>G) c.1024A>G (p.Met342Val) c.-157-1203A>G (n.-157-1203A>G) n.1858A>G n.1169A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.114426227T>G | CA374609838 | WHRN | c.874A>C (p.Met292Leu) c.1150A>C (p.Met384Leu) n.898A>C c.333A>C c.1A>C (p.Met1Leu) c.964-18209A>C (n.964-18209A>C) c.1024A>C (p.Met342Leu) c.-157-1203A>C (n.-157-1203A>C) n.1858A>C n.1169A>C | |
9 | g.114426227T= | CA1873836043 | WHRN | c.874A= (p.Met292=) c.1150A= (p.Met384=) n.898A= c.333A= c.1A= (p.Met1=) c.964-18209A= (n.964-18209A=) c.1024A= (p.Met342=) c.-157-1203A= (n.-157-1203A=) n.1858A= n.1169A= | |
9 | g.114426228G>A | CA136860 | WHRN | c.873C>T (p.Thr291=) c.1149C>T (p.Thr383=) n.897C>T c.332C>T c.-1C>T (n.-1C>T) c.964-18210C>T (n.964-18210C>T) c.1023C>T (p.Thr341=) c.-157-1204C>T (n.-157-1204C>T) n.1857C>T n.1168C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.114426228G>C | CA466779141 | WHRN | c.873C>G (p.Thr291=) c.1149C>G (p.Thr383=) n.897C>G c.332C>G c.-1C>G (n.-1C>G) c.964-18210C>G (n.964-18210C>G) c.1023C>G (p.Thr341=) c.-157-1204C>G (n.-157-1204C>G) n.1857C>G n.1168C>G | |
9 | g.114426228G= | CA1873836044 | WHRN | c.873C= (p.Thr291=) c.1149C= (p.Thr383=) n.897C= c.332C= c.-1C= (n.-1C=) c.964-18210C= (n.964-18210C=) c.1023C= (p.Thr341=) c.-157-1204C= (n.-157-1204C=) n.1857C= n.1168C= | |
9 | g.114426228G>T | CA466779142 | WHRN | c.873C>A (p.Thr291=) c.1149C>A (p.Thr383=) n.897C>A c.332C>A c.-1C>A (n.-1C>A) c.964-18210C>A (n.964-18210C>A) c.1023C>A (p.Thr341=) c.-157-1204C>A (n.-157-1204C>A) n.1857C>A n.1168C>A | |
9 | g.114426229G>A | CA374609846 | WHRN | c.872C>T (p.Thr291Ile) c.1148C>T (p.Thr383Ile) n.896C>T c.331C>T c.-2C>T (n.-2C>T) c.964-18211C>T (n.964-18211C>T) c.1022C>T (p.Thr341Ile) c.-157-1205C>T (n.-157-1205C>T) n.1856C>T n.1167C>T | gnomAD v4 |
9 | g.114426229G>C | CA374609843 | WHRN | c.872C>G (p.Thr291Ser) c.1148C>G (p.Thr383Ser) n.896C>G c.331C>G c.-2C>G (n.-2C>G) c.964-18211C>G (n.964-18211C>G) c.1022C>G (p.Thr341Ser) c.-157-1205C>G (n.-157-1205C>G) n.1856C>G n.1167C>G | |
9 | g.114426229G= | CA1873836045 | WHRN | c.872C= (p.Thr291=) c.1148C= (p.Thr383=) n.896C= c.331C= c.-2C= (n.-2C=) c.964-18211C= (n.964-18211C=) c.1022C= (p.Thr341=) c.-157-1205C= (n.-157-1205C=) n.1856C= n.1167C= | |
9 | g.114426229G>T | CA175641 | WHRN | c.872C>A (p.Thr291Asn) c.1148C>A (p.Thr383Asn) n.896C>A c.331C>A c.-2C>A (n.-2C>A) c.964-18211C>A (n.964-18211C>A) c.1022C>A (p.Thr341Asn) c.-157-1205C>A (n.-157-1205C>A) n.1856C>A n.1167C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.114426230T>A | CA374609851 | WHRN | c.871A>T (p.Thr291Ser) c.1147A>T (p.Thr383Ser) n.895A>T c.330A>T c.-3A>T (n.-3A>T) c.964-18212A>T (n.964-18212A>T) c.1021A>T (p.Thr341Ser) c.-157-1206A>T (n.-157-1206A>T) n.1855A>T n.1166A>T | |
9 | g.114426230T>C | CA374609855 | WHRN | c.871A>G (p.Thr291Ala) c.1147A>G (p.Thr383Ala) n.895A>G c.330A>G c.-3A>G (n.-3A>G) c.964-18212A>G (n.964-18212A>G) c.1021A>G (p.Thr341Ala) c.-157-1206A>G (n.-157-1206A>G) n.1855A>G n.1166A>G | |
9 | g.114426230T>G | CA374609856 | WHRN | c.871A>C (p.Thr291Pro) c.1147A>C (p.Thr383Pro) n.895A>C c.330A>C c.-3A>C (n.-3A>C) c.964-18212A>C (n.964-18212A>C) c.1021A>C (p.Thr341Pro) c.-157-1206A>C (n.-157-1206A>C) n.1855A>C n.1166A>C | |
9 | g.114426231C>A | CA374609857 | WHRN | c.870G>T (p.Glu290Asp) c.1146G>T (p.Glu382Asp) n.894G>T c.329G>T c.-4G>T (n.-4G>T) c.964-18213G>T (n.964-18213G>T) c.1020G>T (p.Glu340Asp) c.-157-1207G>T (n.-157-1207G>T) n.1854G>T n.1165G>T | |
9 | g.114426231C>G | CA374609860 | WHRN | c.870G>C (p.Glu290Asp) c.1146G>C (p.Glu382Asp) n.894G>C c.329G>C c.-4G>C (n.-4G>C) c.964-18213G>C (n.964-18213G>C) c.1020G>C (p.Glu340Asp) c.-157-1207G>C (n.-157-1207G>C) n.1854G>C n.1165G>C | |
9 | g.114426231C>T | CA466779143 | WHRN | c.870G>A (p.Glu290=) c.1146G>A (p.Glu382=) n.894G>A c.329G>A c.-4G>A (n.-4G>A) c.964-18213G>A (n.964-18213G>A) c.1020G>A (p.Glu340=) c.-157-1207G>A (n.-157-1207G>A) n.1854G>A n.1165G>A | |
9 | g.114426232T>A | CA374609864 | WHRN | c.869A>T (p.Glu290Val) c.1145A>T (p.Glu382Val) n.893A>T c.328A>T c.-5A>T (n.-5A>T) c.964-18214A>T (n.964-18214A>T) c.1019A>T (p.Glu340Val) c.-157-1208A>T (n.-157-1208A>T) n.1853A>T n.1164A>T | |
9 | g.114426232T>C | CA374609869 | WHRN | c.869A>G (p.Glu290Gly) c.1145A>G (p.Glu382Gly) n.893A>G c.328A>G c.-5A>G (n.-5A>G) c.964-18214A>G (n.964-18214A>G) c.1019A>G (p.Glu340Gly) c.-157-1208A>G (n.-157-1208A>G) n.1853A>G n.1164A>G | |
9 | g.114426232T>G | CA374609873 | WHRN | c.869A>C (p.Glu290Ala) c.1145A>C (p.Glu382Ala) n.893A>C c.328A>C c.-5A>C (n.-5A>C) c.964-18214A>C (n.964-18214A>C) c.1019A>C (p.Glu340Ala) c.-157-1208A>C (n.-157-1208A>C) n.1853A>C n.1164A>C | |
9 | g.114426233C>A | CA374609879 | WHRN | c.868G>T (p.Glu290Ter) c.1144G>T (p.Glu382Ter) n.892G>T c.327G>T c.-6G>T (n.-6G>T) c.964-18215G>T (n.964-18215G>T) c.1018G>T (p.Glu340Ter) c.-157-1209G>T (n.-157-1209G>T) n.1852G>T n.1163G>T | |
9 | g.114426233C= | CA1873836046 | WHRN | c.868G= (p.Glu290=) c.1144G= (p.Glu382=) n.892G= c.327G= c.-6G= (n.-6G=) c.964-18215G= (n.964-18215G=) c.1018G= (p.Glu340=) c.-157-1209G= (n.-157-1209G=) n.1852G= n.1163G= | |
9 | g.114426233C>G | CA374609884 | WHRN | c.868G>C (p.Glu290Gln) c.1144G>C (p.Glu382Gln) n.892G>C c.327G>C c.-6G>C (n.-6G>C) c.964-18215G>C (n.964-18215G>C) c.1018G>C (p.Glu340Gln) c.-157-1209G>C (n.-157-1209G>C) n.1852G>C n.1163G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.114426233C>T | CA374609888 | WHRN | c.868G>A (p.Glu290Lys) c.1144G>A (p.Glu382Lys) n.892G>A c.327G>A c.-6G>A (n.-6G>A) c.964-18215G>A (n.964-18215G>A) c.1018G>A (p.Glu340Lys) c.-157-1209G>A (n.-157-1209G>A) n.1852G>A n.1163G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.114426234C>A | CA374609891 | WHRN | c.867G>T (p.Arg289Ser) c.1143G>T (p.Arg381Ser) n.891G>T c.326G>T c.-7G>T (n.-7G>T) c.964-18216G>T (n.964-18216G>T) c.1017G>T (p.Arg339Ser) c.-157-1210G>T (n.-157-1210G>T) n.1851G>T n.1162G>T | |
9 | g.114426234C= | CA1873836047 | WHRN | c.867G= (p.Arg289=) c.1143G= (p.Arg381=) n.891G= c.326G= c.-7G= (n.-7G=) c.964-18216G= (n.964-18216G=) c.1017G= (p.Arg339=) c.-157-1210G= (n.-157-1210G=) n.1851G= n.1162G= | |
9 | g.114426234C>G | CA5206072 | WHRN | c.867G>C (p.Arg289Ser) c.1143G>C (p.Arg381Ser) n.891G>C c.326G>C c.-7G>C (n.-7G>C) c.964-18216G>C (n.964-18216G>C) c.1017G>C (p.Arg339Ser) c.-157-1210G>C (n.-157-1210G>C) n.1851G>C n.1162G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.114426234C>T | CA466779144 | WHRN | c.867G>A (p.Arg289=) c.1143G>A (p.Arg381=) n.891G>A c.326G>A c.-7G>A (n.-7G>A) c.964-18216G>A (n.964-18216G>A) c.1017G>A (p.Arg339=) c.-157-1210G>A (n.-157-1210G>A) n.1851G>A n.1162G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.114426235C>A | CA374609925 | WHRN | c.866G>T (p.Arg289Met) c.1142G>T (p.Arg381Met) n.890G>T c.325G>T c.-8G>T (n.-8G>T) c.964-18217G>T (n.964-18217G>T) c.1016G>T (p.Arg339Met) c.-157-1211G>T (n.-157-1211G>T) n.1850G>T n.1161G>T | |
9 | g.114426235C= | CA1873836048 | WHRN | c.866G= (p.Arg289=) c.1142G= (p.Arg381=) n.890G= c.325G= c.-8G= (n.-8G=) c.964-18217G= (n.964-18217G=) c.1016G= (p.Arg339=) c.-157-1211G= (n.-157-1211G=) n.1850G= n.1161G= | |
9 | g.114426235C>G | CA374609920 | WHRN | c.866G>C (p.Arg289Thr) c.1142G>C (p.Arg381Thr) n.890G>C c.325G>C c.-8G>C (n.-8G>C) c.964-18217G>C (n.964-18217G>C) c.1016G>C (p.Arg339Thr) c.-157-1211G>C (n.-157-1211G>C) n.1850G>C n.1161G>C | |
9 | g.114426235C>T | CA374609916 | WHRN | c.866G>A (p.Arg289Lys) c.1142G>A (p.Arg381Lys) n.890G>A c.325G>A c.-8G>A (n.-8G>A) c.964-18217G>A (n.964-18217G>A) c.1016G>A (p.Arg339Lys) c.-157-1211G>A (n.-157-1211G>A) n.1850G>A n.1161G>A | dbSNP |
9 | g.114426236T>A | CA374609930 | WHRN | c.865A>T (p.Arg289Trp) c.1141A>T (p.Arg381Trp) n.889A>T c.324A>T c.-9A>T (n.-9A>T) c.964-18218A>T (n.964-18218A>T) c.1015A>T (p.Arg339Trp) c.-157-1212A>T (n.-157-1212A>T) n.1849A>T n.1160A>T | |
9 | g.114426236T>C | CA374609933 | WHRN | c.865A>G (p.Arg289Gly) c.1141A>G (p.Arg381Gly) n.889A>G c.324A>G c.-9A>G (n.-9A>G) c.964-18218A>G (n.964-18218A>G) c.1015A>G (p.Arg339Gly) c.-157-1212A>G (n.-157-1212A>G) n.1849A>G n.1160A>G | dbSNP |
9 | g.114426236T>G | CA466779145 | WHRN | c.865A>C (p.Arg289=) c.1141A>C (p.Arg381=) n.889A>C c.324A>C c.-9A>C (n.-9A>C) c.964-18218A>C (n.964-18218A>C) c.1015A>C (p.Arg339=) c.-157-1212A>C (n.-157-1212A>C) n.1849A>C n.1160A>C | |
9 | g.114426237G>A | CA466779146 | WHRN | c.864C>T (p.Ile288=) c.1140C>T (p.Ile380=) n.888C>T c.323C>T c.-10C>T (n.-10C>T) c.964-18219C>T (n.964-18219C>T) c.1014C>T (p.Ile338=) c.-157-1213C>T (n.-157-1213C>T) n.1848C>T n.1159C>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.114426237G>C | CA374609943 | WHRN | c.864C>G (p.Ile288Met) c.1140C>G (p.Ile380Met) n.888C>G c.323C>G c.-10C>G (n.-10C>G) c.964-18219C>G (n.964-18219C>G) c.1014C>G (p.Ile338Met) c.-157-1213C>G (n.-157-1213C>G) n.1848C>G n.1159C>G | dbSNP |
9 | g.114426237G= | CA1873836049 | WHRN | c.864C= (p.Ile288=) c.1140C= (p.Ile380=) n.888C= c.323C= c.-10C= (n.-10C=) c.964-18219C= (n.964-18219C=) c.1014C= (p.Ile338=) c.-157-1213C= (n.-157-1213C=) n.1848C= n.1159C= | |
9 | g.114426237G>T | CA466779147 | WHRN | c.864C>A (p.Ile288=) c.1140C>A (p.Ile380=) n.888C>A c.323C>A c.-10C>A (n.-10C>A) c.964-18219C>A (n.964-18219C>A) c.1014C>A (p.Ile338=) c.-157-1213C>A (n.-157-1213C>A) n.1848C>A n.1159C>A | dbSNP |
9 | g.114426238A= | CA1873836050 | WHRN | c.863T= (p.Ile288=) c.1139T= (p.Ile380=) n.887T= c.322T= c.-11T= (n.-11T=) c.964-18220T= (n.964-18220T=) c.1013T= (p.Ile338=) c.-157-1214T= (n.-157-1214T=) n.1847T= n.1158T= | |
9 | g.114426238A>C | CA374609948 | WHRN | c.863T>G (p.Ile288Ser) c.1139T>G (p.Ile380Ser) n.887T>G c.322T>G c.-11T>G (n.-11T>G) c.964-18220T>G (n.964-18220T>G) c.1013T>G (p.Ile338Ser) c.-157-1214T>G (n.-157-1214T>G) n.1847T>G n.1158T>G | |
9 | g.114426238A>G | CA5206073 | WHRN | c.863T>C (p.Ile288Thr) c.1139T>C (p.Ile380Thr) n.887T>C c.322T>C c.-11T>C (n.-11T>C) c.964-18220T>C (n.964-18220T>C) c.1013T>C (p.Ile338Thr) c.-157-1214T>C (n.-157-1214T>C) n.1847T>C n.1158T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.114426238A>T | CA374609954 | WHRN | c.863T>A (p.Ile288Asn) c.1139T>A (p.Ile380Asn) n.887T>A c.322T>A c.-11T>A (n.-11T>A) c.964-18220T>A (n.964-18220T>A) c.1013T>A (p.Ile338Asn) c.-157-1214T>A (n.-157-1214T>A) n.1847T>A n.1158T>A | |
9 | g.114426239T>A | CA374609957 | WHRN | c.862A>T (p.Ile288Phe) c.1138A>T (p.Ile380Phe) n.886A>T c.321A>T c.-12A>T (n.-12A>T) c.964-18221A>T (n.964-18221A>T) c.1012A>T (p.Ile338Phe) c.-157-1215A>T (n.-157-1215A>T) n.1846A>T n.1157A>T | |
9 | g.114426239T>C | CA374609958 | WHRN | c.862A>G (p.Ile288Val) c.1138A>G (p.Ile380Val) n.886A>G c.321A>G c.-12A>G (n.-12A>G) c.964-18221A>G (n.964-18221A>G) c.1012A>G (p.Ile338Val) c.-157-1215A>G (n.-157-1215A>G) n.1846A>G n.1157A>G | |
9 | g.114426239T>G | CA374609959 | WHRN | c.862A>C (p.Ile288Leu) c.1138A>C (p.Ile380Leu) n.886A>C c.321A>C c.-12A>C (n.-12A>C) c.964-18221A>C (n.964-18221A>C) c.1012A>C (p.Ile338Leu) c.-157-1215A>C (n.-157-1215A>C) n.1846A>C n.1157A>C | |
9 | g.114426240C>A | CA466779148 | WHRN | c.861G>T (p.Arg287=) c.1137G>T (p.Arg379=) n.885G>T c.320G>T c.-13G>T (n.-13G>T) c.964-18222G>T (n.964-18222G>T) c.1011G>T (p.Arg337=) c.-157-1216G>T (n.-157-1216G>T) n.1845G>T n.1156G>T | |
9 | g.114426240C= | CA1873836051 | WHRN | c.861G= (p.Arg287=) c.1137G= (p.Arg379=) n.885G= c.320G= c.-13G= (n.-13G=) c.964-18222G= (n.964-18222G=) c.1011G= (p.Arg337=) c.-157-1216G= (n.-157-1216G=) n.1845G= n.1156G= | |
9 | g.114426240C>G | CA466779149 | WHRN | c.861G>C (p.Arg287=) c.1137G>C (p.Arg379=) n.885G>C c.320G>C c.-13G>C (n.-13G>C) c.964-18222G>C (n.964-18222G>C) c.1011G>C (p.Arg337=) c.-157-1216G>C (n.-157-1216G>C) n.1845G>C n.1156G>C | |
9 | g.114426240C>T | CA466779150 | WHRN | c.861G>A (p.Arg287=) c.1137G>A (p.Arg379=) n.885G>A c.320G>A c.-13G>A (n.-13G>A) c.964-18222G>A (n.964-18222G>A) c.1011G>A (p.Arg337=) c.-157-1216G>A (n.-157-1216G>A) n.1845G>A n.1156G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.114426241C>A | CA374609963 | WHRN | c.860G>T (p.Arg287Leu) c.1136G>T (p.Arg379Leu) n.884G>T c.319G>T c.-14G>T (n.-14G>T) c.964-18223G>T (n.964-18223G>T) c.1010G>T (p.Arg337Leu) c.-157-1217G>T (n.-157-1217G>T) n.1844G>T n.1155G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.114426241C= | CA1873836052 | WHRN | c.860G= (p.Arg287=) c.1136G= (p.Arg379=) n.884G= c.319G= c.-14G= (n.-14G=) c.964-18223G= (n.964-18223G=) c.1010G= (p.Arg337=) c.-157-1217G= (n.-157-1217G=) n.1844G= n.1155G= | |
9 | g.114426241C>G | CA374609967 | WHRN | c.860G>C (p.Arg287Pro) c.1136G>C (p.Arg379Pro) n.884G>C c.319G>C c.-14G>C (n.-14G>C) c.964-18223G>C (n.964-18223G>C) c.1010G>C (p.Arg337Pro) c.-157-1217G>C (n.-157-1217G>C) n.1844G>C n.1155G>C | gnomAD v4 |
9 | g.114426241C>T | CA5206074 | WHRN | c.860G>A (p.Arg287Gln) c.1136G>A (p.Arg379Gln) n.884G>A c.319G>A c.-14G>A (n.-14G>A) c.964-18223G>A (n.964-18223G>A) c.1010G>A (p.Arg337Gln) c.-157-1217G>A (n.-157-1217G>A) n.1844G>A n.1155G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.114426242G>A | CA136858 | WHRN | c.859C>T (p.Arg287Trp) c.1135C>T (p.Arg379Trp) n.883C>T c.318C>T c.-15C>T (n.-15C>T) c.964-18224C>T (n.964-18224C>T) c.1009C>T (p.Arg337Trp) c.-157-1218C>T (n.-157-1218C>T) n.1843C>T n.1154C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.114426242G>C | CA374609988 | WHRN | c.859C>G (p.Arg287Gly) c.1135C>G (p.Arg379Gly) n.883C>G c.318C>G c.-15C>G (n.-15C>G) c.964-18224C>G (n.964-18224C>G) c.1009C>G (p.Arg337Gly) c.-157-1218C>G (n.-157-1218C>G) n.1843C>G n.1154C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.114426242G= | CA1873836053 | WHRN | c.859C= (p.Arg287=) c.1135C= (p.Arg379=) n.883C= c.318C= c.-15C= (n.-15C=) c.964-18224C= (n.964-18224C=) c.1009C= (p.Arg337=) c.-157-1218C= (n.-157-1218C=) n.1843C= n.1154C= | |
9 | g.114426242G>T | CA466779151 | WHRN | c.859C>A (p.Arg287=) c.1135C>A (p.Arg379=) n.883C>A c.318C>A c.-15C>A (n.-15C>A) c.964-18224C>A (n.964-18224C>A) c.1009C>A (p.Arg337=) c.-157-1218C>A (n.-157-1218C>A) n.1843C>A n.1154C>A | |
9 | g.114426243G>A | CA466779154 | WHRN | c.858C>T (p.Ser286=) c.1134C>T (p.Ser378=) n.882C>T c.317C>T c.-16C>T (n.-16C>T) c.964-18225C>T (n.964-18225C>T) c.1008C>T (p.Ser336=) c.-157-1219C>T (n.-157-1219C>T) n.1842C>T n.1153C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.114426243G>C | CA466779153 | WHRN | c.858C>G (p.Ser286=) c.1134C>G (p.Ser378=) n.882C>G c.317C>G c.-16C>G (n.-16C>G) c.964-18225C>G (n.964-18225C>G) c.1008C>G (p.Ser336=) c.-157-1219C>G (n.-157-1219C>G) n.1842C>G n.1153C>G | gnomAD v4 |
9 | g.114426243G= | CA1873836054 | WHRN | c.858C= (p.Ser286=) c.1134C= (p.Ser378=) n.882C= c.317C= c.-16C= (n.-16C=) c.964-18225C= (n.964-18225C=) c.1008C= (p.Ser336=) c.-157-1219C= (n.-157-1219C=) n.1842C= n.1153C= | |
9 | g.114426243G>T | CA466779152 | WHRN | c.858C>A (p.Ser286=) c.1134C>A (p.Ser378=) n.882C>A c.317C>A c.-16C>A (n.-16C>A) c.964-18225C>A (n.964-18225C>A) c.1008C>A (p.Ser336=) c.-157-1219C>A (n.-157-1219C>A) n.1842C>A n.1153C>A | gnomAD v4 |
9 | g.114426244G>A | CA374609997 | WHRN | c.857C>T (p.Ser286Phe) c.1133C>T (p.Ser378Phe) n.881C>T c.316C>T c.-17C>T (n.-17C>T) c.964-18226C>T (n.964-18226C>T) c.1007C>T (p.Ser336Phe) c.-157-1220C>T (n.-157-1220C>T) n.1841C>T n.1152C>T | |
9 | g.114426244G>C | CA374609999 | WHRN | c.857C>G (p.Ser286Cys) c.1133C>G (p.Ser378Cys) n.881C>G c.316C>G c.-17C>G (n.-17C>G) c.964-18226C>G (n.964-18226C>G) c.1007C>G (p.Ser336Cys) c.-157-1220C>G (n.-157-1220C>G) n.1841C>G n.1152C>G | |
9 | g.114426244G>T | CA374609993 | WHRN | c.857C>A (p.Ser286Tyr) c.1133C>A (p.Ser378Tyr) n.881C>A c.316C>A c.-17C>A (n.-17C>A) c.964-18226C>A (n.964-18226C>A) c.1007C>A (p.Ser336Tyr) c.-157-1220C>A (n.-157-1220C>A) n.1841C>A n.1152C>A | |
9 | g.114426245A>C | CA374610000 | WHRN | c.856T>G (p.Ser286Ala) c.1132T>G (p.Ser378Ala) n.880T>G c.315T>G c.-18T>G (n.-18T>G) c.964-18227T>G (n.964-18227T>G) c.1006T>G (p.Ser336Ala) c.-157-1221T>G (n.-157-1221T>G) n.1840T>G n.1151T>G | |
9 | g.114426245A>G | CA374610001 | WHRN | c.856T>C (p.Ser286Pro) c.1132T>C (p.Ser378Pro) n.880T>C c.315T>C c.-18T>C (n.-18T>C) c.964-18227T>C (n.964-18227T>C) c.1006T>C (p.Ser336Pro) c.-157-1221T>C (n.-157-1221T>C) n.1840T>C n.1151T>C | |
9 | g.114426245A>T | CA374610002 | WHRN | c.856T>A (p.Ser286Thr) c.1132T>A (p.Ser378Thr) n.880T>A c.315T>A c.-18T>A (n.-18T>A) c.964-18227T>A (n.964-18227T>A) c.1006T>A (p.Ser336Thr) c.-157-1221T>A (n.-157-1221T>A) n.1840T>A n.1151T>A | |
9 | g.114426246dup | CA2838971470 | WHRN | c.856dup (p.Ser286PhefsTer?) c.1132dup (p.Ser378PhefsTer?) n.880dup c.315dup c.-18dup (n.-18dup) c.964-18227dup (n.964-18227dup) c.1006dup (p.Ser336PhefsTer?) c.-157-1221dup (n.-157-1221dup) n.1840dup n.1151dup | |
9 | g.114426246A>C | CA374610004 | WHRN | c.855T>G (p.Ser285Arg) c.1131T>G (p.Ser377Arg) n.879T>G c.314T>G c.-19T>G (n.-19T>G) c.964-18228T>G (n.964-18228T>G) c.1005T>G (p.Ser335Arg) c.-157-1222T>G (n.-157-1222T>G) n.1839T>G n.1150T>G | |
9 | g.114426246A>G | CA466779155 | WHRN | c.855T>C (p.Ser285=) c.1131T>C (p.Ser377=) n.879T>C c.314T>C c.-19T>C (n.-19T>C) c.964-18228T>C (n.964-18228T>C) c.1005T>C (p.Ser335=) c.-157-1222T>C (n.-157-1222T>C) n.1839T>C n.1150T>C | |
9 | g.114426246A>T | CA374610008 | WHRN | c.855T>A (p.Ser285Arg) c.1131T>A (p.Ser377Arg) n.879T>A c.314T>A c.-19T>A (n.-19T>A) c.964-18228T>A (n.964-18228T>A) c.1005T>A (p.Ser335Arg) c.-157-1222T>A (n.-157-1222T>A) n.1839T>A n.1150T>A | |
9 | g.114426247C>A | CA374610014 | WHRN | c.854G>T (p.Ser285Ile) c.1130G>T (p.Ser377Ile) n.878G>T c.313G>T c.-20G>T (n.-20G>T) c.964-18229G>T (n.964-18229G>T) c.1004G>T (p.Ser335Ile) c.-157-1223G>T (n.-157-1223G>T) n.1838G>T n.1149G>T | dbSNP |
9 | g.114426247C= | CA1873836055 | WHRN | c.854G= (p.Ser285=) c.1130G= (p.Ser377=) n.878G= c.313G= c.-20G= (n.-20G=) c.964-18229G= (n.964-18229G=) c.1004G= (p.Ser335=) c.-157-1223G= (n.-157-1223G=) n.1838G= n.1149G= | |
9 | g.114426247C>G | CA374610015 | WHRN | c.854G>C (p.Ser285Thr) c.1130G>C (p.Ser377Thr) n.878G>C c.313G>C c.-20G>C (n.-20G>C) c.964-18229G>C (n.964-18229G>C) c.1004G>C (p.Ser335Thr) c.-157-1223G>C (n.-157-1223G>C) n.1838G>C n.1149G>C | gnomAD v4 |
9 | g.114426247C>T | CA374610018 | WHRN | c.854G>A (p.Ser285Asn) c.1130G>A (p.Ser377Asn) n.878G>A c.313G>A c.-20G>A (n.-20G>A) c.964-18229G>A (n.964-18229G>A) c.1004G>A (p.Ser335Asn) c.-157-1223G>A (n.-157-1223G>A) n.1838G>A n.1149G>A | |
9 | g.114426248T>A | CA374610021 | WHRN | c.853A>T (p.Ser285Cys) c.1129A>T (p.Ser377Cys) n.877A>T c.312A>T c.-21A>T (n.-21A>T) c.964-18230A>T (n.964-18230A>T) c.1003A>T (p.Ser335Cys) c.-157-1224A>T (n.-157-1224A>T) n.1837A>T n.1148A>T | |
9 | g.114426248T>C | CA374610029 | WHRN | c.853A>G (p.Ser285Gly) c.1129A>G (p.Ser377Gly) n.877A>G c.312A>G c.-21A>G (n.-21A>G) c.964-18230A>G (n.964-18230A>G) c.1003A>G (p.Ser335Gly) c.-157-1224A>G (n.-157-1224A>G) n.1837A>G n.1148A>G | |
9 | g.114426248T>G | CA374610037 | WHRN | c.853A>C (p.Ser285Arg) c.1129A>C (p.Ser377Arg) n.877A>C c.312A>C c.-21A>C (n.-21A>C) c.964-18230A>C (n.964-18230A>C) c.1003A>C (p.Ser335Arg) c.-157-1224A>C (n.-157-1224A>C) n.1837A>C n.1148A>C | |
9 | g.114426249G>A | CA466779156 | WHRN | c.852C>T (p.Ala284=) c.1128C>T (p.Ala376=) n.876C>T c.311C>T c.-22C>T (n.-22C>T) c.964-18231C>T (n.964-18231C>T) c.1002C>T (p.Ala334=) c.-157-1225C>T (n.-157-1225C>T) n.1836C>T n.1147C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.114426249G>C | CA466779158 | WHRN | c.852C>G (p.Ala284=) c.1128C>G (p.Ala376=) n.876C>G c.311C>G c.-22C>G (n.-22C>G) c.964-18231C>G (n.964-18231C>G) c.1002C>G (p.Ala334=) c.-157-1225C>G (n.-157-1225C>G) n.1836C>G n.1147C>G | |
9 | g.114426249G= | CA1873836056 | WHRN | c.852C= (p.Ala284=) c.1128C= (p.Ala376=) n.876C= c.311C= c.-22C= (n.-22C=) c.964-18231C= (n.964-18231C=) c.1002C= (p.Ala334=) c.-157-1225C= (n.-157-1225C=) n.1836C= n.1147C= | |
9 | g.114426249G>T | CA466779157 | WHRN | c.852C>A (p.Ala284=) c.1128C>A (p.Ala376=) n.876C>A c.311C>A c.-22C>A (n.-22C>A) c.964-18231C>A (n.964-18231C>A) c.1002C>A (p.Ala334=) c.-157-1225C>A (n.-157-1225C>A) n.1836C>A n.1147C>A | |
9 | g.114426250G>A | CA374610043 | WHRN | c.851C>T (p.Ala284Val) c.1127C>T (p.Ala376Val) n.875C>T c.310C>T c.-23C>T (n.-23C>T) c.964-18232C>T (n.964-18232C>T) c.1001C>T (p.Ala334Val) c.-157-1226C>T (n.-157-1226C>T) n.1835C>T n.1146C>T | |
9 | g.114426250G>C | CA374610042 | WHRN | c.851C>G (p.Ala284Gly) c.1127C>G (p.Ala376Gly) n.875C>G c.310C>G c.-23C>G (n.-23C>G) c.964-18232C>G (n.964-18232C>G) c.1001C>G (p.Ala334Gly) c.-157-1226C>G (n.-157-1226C>G) n.1835C>G n.1146C>G | |
9 | g.114426250G>T | CA374610041 | WHRN | c.851C>A (p.Ala284Asp) c.1127C>A (p.Ala376Asp) n.875C>A c.310C>A c.-23C>A (n.-23C>A) c.964-18232C>A (n.964-18232C>A) c.1001C>A (p.Ala334Asp) c.-157-1226C>A (n.-157-1226C>A) n.1835C>A n.1146C>A | |
9 | g.114426251C>A | CA5206075 | WHRN | c.850G>T (p.Ala284Ser) c.1126G>T (p.Ala376Ser) n.874G>T c.309G>T c.-24G>T (n.-24G>T) c.964-18233G>T (n.964-18233G>T) c.1000G>T (p.Ala334Ser) c.-157-1227G>T (n.-157-1227G>T) n.1834G>T n.1145G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.114426251C= | CA1873836057 | WHRN | c.850G= (p.Ala284=) c.1126G= (p.Ala376=) n.874G= c.309G= c.-24G= (n.-24G=) c.964-18233G= (n.964-18233G=) c.1000G= (p.Ala334=) c.-157-1227G= (n.-157-1227G=) n.1834G= n.1145G= | |
9 | g.114426251C>G | CA374610049 | WHRN | c.850G>C (p.Ala284Pro) c.1126G>C (p.Ala376Pro) n.874G>C c.309G>C c.-24G>C (n.-24G>C) c.964-18233G>C (n.964-18233G>C) c.1000G>C (p.Ala334Pro) c.-157-1227G>C (n.-157-1227G>C) n.1834G>C n.1145G>C | |
9 | g.114426251C>T | CA5206076 | WHRN | c.850G>A (p.Ala284Thr) c.1126G>A (p.Ala376Thr) n.874G>A c.309G>A c.-24G>A (n.-24G>A) c.964-18233G>A (n.964-18233G>A) c.1000G>A (p.Ala334Thr) c.-157-1227G>A (n.-157-1227G>A) n.1834G>A n.1145G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.114426252G>A | CA5206077 | WHRN | c.849C>T (p.Ile283=) c.1125C>T (p.Ile375=) n.873C>T c.308C>T c.-25C>T (n.-25C>T) c.964-18234C>T (n.964-18234C>T) c.999C>T (p.Ile333=) c.-157-1228C>T (n.-157-1228C>T) n.1833C>T n.1144C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.114426252G>C | CA374610054 | WHRN | c.849C>G (p.Ile283Met) c.1125C>G (p.Ile375Met) n.873C>G c.308C>G c.-25C>G (n.-25C>G) c.964-18234C>G (n.964-18234C>G) c.999C>G (p.Ile333Met) c.-157-1228C>G (n.-157-1228C>G) n.1833C>G n.1144C>G | |
9 | g.114426252G= | CA1873836058 | WHRN | c.849C= (p.Ile283=) c.1125C= (p.Ile375=) n.873C= c.308C= c.-25C= (n.-25C=) c.964-18234C= (n.964-18234C=) c.999C= (p.Ile333=) c.-157-1228C= (n.-157-1228C=) n.1833C= n.1144C= | |
9 | g.114426252G>T | CA466779159 | WHRN | c.849C>A (p.Ile283=) c.1125C>A (p.Ile375=) n.873C>A c.308C>A c.-25C>A (n.-25C>A) c.964-18234C>A (n.964-18234C>A) c.999C>A (p.Ile333=) c.-157-1228C>A (n.-157-1228C>A) n.1833C>A n.1144C>A | gnomAD v4 |
9 | g.114426253A>C | CA374610061 | WHRN | c.848T>G (p.Ile283Ser) c.1124T>G (p.Ile375Ser) n.872T>G c.307T>G c.-26T>G (n.-26T>G) c.964-18235T>G (n.964-18235T>G) c.998T>G (p.Ile333Ser) c.-157-1229T>G (n.-157-1229T>G) n.1832T>G n.1143T>G | |
9 | g.114426253A>G | CA374610064 | WHRN | c.848T>C (p.Ile283Thr) c.1124T>C (p.Ile375Thr) n.872T>C c.307T>C c.-26T>C (n.-26T>C) c.964-18235T>C (n.964-18235T>C) c.998T>C (p.Ile333Thr) c.-157-1229T>C (n.-157-1229T>C) n.1832T>C n.1143T>C | |
9 | g.114426253A>T | CA374610068 | WHRN | c.848T>A (p.Ile283Asn) c.1124T>A (p.Ile375Asn) n.872T>A c.307T>A c.-26T>A (n.-26T>A) c.964-18235T>A (n.964-18235T>A) c.998T>A (p.Ile333Asn) c.-157-1229T>A (n.-157-1229T>A) n.1832T>A n.1143T>A | |
9 | g.114426253_114426267delinsATCCACTTGGTCTCG | CA1873836059 | WHRN | c.834_848delinsCGAGACCAAGTGGAT (p.Asp278=) c.1110_1124delinsCGAGACCAAGTGGAT (p.Asp370=) n.858_872delinsCGAGACCAAGTGGAT c.293_307delinsCGAGACCAAGTGGAT c.-40_-26delinsCGAGACCAAGTGGAT (n.-40_-26delinsCGAGACCAAGTGGAT) c.964-18249_964-18235delinsCGAGACCAAGTGGAT (n.964-18249_964-18235delinsCGAGACCAAGTGGAT) c.984_998delinsCGAGACCAAGTGGAT (p.Asp328=) c.-157-1243_-157-1229delinsCGAGACCAAGTGGAT (n.-157-1243_-157-1229delinsCGAGACCAAGTGGAT) n.1818_1832delinsCGAGACCAAGTGGAT n.1129_1143delinsCGAGACCAAGTGGAT | |
9 | g.114426254T>A | CA374610074 | WHRN | c.847A>T (p.Ile283Phe) c.1123A>T (p.Ile375Phe) n.871A>T c.306A>T c.-27A>T (n.-27A>T) c.964-18236A>T (n.964-18236A>T) c.997A>T (p.Ile333Phe) c.-157-1230A>T (n.-157-1230A>T) n.1831A>T n.1142A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.114426254T>C | CA374610078 | WHRN | c.847A>G (p.Ile283Val) c.1123A>G (p.Ile375Val) n.871A>G c.306A>G c.-27A>G (n.-27A>G) c.964-18236A>G (n.964-18236A>G) c.997A>G (p.Ile333Val) c.-157-1230A>G (n.-157-1230A>G) n.1831A>G n.1142A>G | |
9 | g.114426254T>G | CA374610081 | WHRN | c.847A>C (p.Ile283Leu) c.1123A>C (p.Ile375Leu) n.871A>C c.306A>C c.-27A>C (n.-27A>C) c.964-18236A>C (n.964-18236A>C) c.997A>C (p.Ile333Leu) c.-157-1230A>C (n.-157-1230A>C) n.1831A>C n.1142A>C | |
9 | g.114426254T= | CA1873836060 | WHRN | c.847A= (p.Ile283=) c.1123A= (p.Ile375=) n.871A= c.306A= c.-27A= (n.-27A=) c.964-18236A= (n.964-18236A=) c.997A= (p.Ile333=) c.-157-1230A= (n.-157-1230A=) n.1831A= n.1142A= | |
9 | g.114426259_114426272del | CA5206078 | WHRN | c.834_847del (p.Glu279ArgfsTer?) c.1110_1123del (p.Glu371ArgfsTer?) n.858_871del c.293_306del c.-40_-27del (n.-40_-27del) c.964-18249_964-18236del (n.964-18249_964-18236del) c.984_997del (p.Glu329ArgfsTer?) c.-157-1243_-157-1230del (n.-157-1243_-157-1230del) n.1818_1831del n.1129_1142del | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
9 | g.114426255C>A | CA374610101 | WHRN | c.846G>T (p.Trp282Cys) c.1122G>T (p.Trp374Cys) n.870G>T c.305G>T c.-28G>T (n.-28G>T) c.964-18237G>T (n.964-18237G>T) c.996G>T (p.Trp332Cys) c.-157-1231G>T (n.-157-1231G>T) n.1830G>T n.1141G>T | |
9 | g.114426255C= | CA1873836061 | WHRN | c.846G= (p.Trp282=) c.1122G= (p.Trp374=) n.870G= c.305G= c.-28G= (n.-28G=) c.964-18237G= (n.964-18237G=) c.996G= (p.Trp332=) c.-157-1231G= (n.-157-1231G=) n.1830G= n.1141G= | |
9 | g.114426255C>G | CA374610100 | WHRN | c.846G>C (p.Trp282Cys) c.1122G>C (p.Trp374Cys) n.870G>C c.305G>C c.-28G>C (n.-28G>C) c.964-18237G>C (n.964-18237G>C) c.996G>C (p.Trp332Cys) c.-157-1231G>C (n.-157-1231G>C) n.1830G>C n.1141G>C | |
9 | g.114426255C>T | CA5206079 | WHRN | c.846G>A (p.Trp282Ter) c.1122G>A (p.Trp374Ter) n.870G>A c.305G>A c.-28G>A (n.-28G>A) c.964-18237G>A (n.964-18237G>A) c.996G>A (p.Trp332Ter) c.-157-1231G>A (n.-157-1231G>A) n.1830G>A n.1141G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.114426256dup | CA2840598453 | WHRN | c.846dup (p.Ile283AspfsTer?) c.1122dup (p.Ile375AspfsTer?) n.870dup c.305dup c.-28dup (n.-28dup) c.964-18237dup (n.964-18237dup) c.996dup (p.Ile333AspfsTer?) c.-157-1231dup (n.-157-1231dup) n.1830dup n.1141dup | |
9 | g.114426256C>A | CA374610112 | WHRN | c.845G>T (p.Trp282Leu) c.1121G>T (p.Trp374Leu) n.869G>T c.304G>T c.-29G>T (n.-29G>T) c.964-18238G>T (n.964-18238G>T) c.995G>T (p.Trp332Leu) c.-157-1232G>T (n.-157-1232G>T) n.1829G>T n.1140G>T | |
9 | g.114426256C>G | CA374610107 | WHRN | c.845G>C (p.Trp282Ser) c.1121G>C (p.Trp374Ser) n.869G>C c.304G>C c.-29G>C (n.-29G>C) c.964-18238G>C (n.964-18238G>C) c.995G>C (p.Trp332Ser) c.-157-1232G>C (n.-157-1232G>C) n.1829G>C n.1140G>C | |
9 | g.114426256C>T | CA374610111 | WHRN | c.845G>A (p.Trp282Ter) c.1121G>A (p.Trp374Ter) n.869G>A c.304G>A c.-29G>A (n.-29G>A) c.964-18238G>A (n.964-18238G>A) c.995G>A (p.Trp332Ter) c.-157-1232G>A (n.-157-1232G>A) n.1829G>A n.1140G>A | gnomAD v4 |
9 | g.114426257A= | CA1873836062 | WHRN | c.844T= (p.Trp282=) c.1120T= (p.Trp374=) n.868T= c.303T= c.-30T= (n.-30T=) c.964-18239T= (n.964-18239T=) c.994T= (p.Trp332=) c.-157-1233T= (n.-157-1233T=) n.1828T= n.1139T= | |
9 | g.114426257A>C | CA374610114 | WHRN | c.844T>G (p.Trp282Gly) c.1120T>G (p.Trp374Gly) n.868T>G c.303T>G c.-30T>G (n.-30T>G) c.964-18239T>G (n.964-18239T>G) c.994T>G (p.Trp332Gly) c.-157-1233T>G (n.-157-1233T>G) n.1828T>G n.1139T>G | |
9 | g.114426257A>G | CA5206080 | WHRN | c.844T>C (p.Trp282Arg) c.1120T>C (p.Trp374Arg) n.868T>C c.303T>C c.-30T>C (n.-30T>C) c.964-18239T>C (n.964-18239T>C) c.994T>C (p.Trp332Arg) c.-157-1233T>C (n.-157-1233T>C) n.1828T>C n.1139T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.114426257A>T | CA374610115 | WHRN | c.844T>A (p.Trp282Arg) c.1120T>A (p.Trp374Arg) n.868T>A c.303T>A c.-30T>A (n.-30T>A) c.964-18239T>A (n.964-18239T>A) c.994T>A (p.Trp332Arg) c.-157-1233T>A (n.-157-1233T>A) n.1828T>A n.1139T>A | |
9 | g.114426258C>A | CA374610116 | WHRN | c.843G>T (p.Lys281Asn) c.1119G>T (p.Lys373Asn) n.867G>T c.302G>T c.-31G>T (n.-31G>T) c.964-18240G>T (n.964-18240G>T) c.993G>T (p.Lys331Asn) c.-157-1234G>T (n.-157-1234G>T) n.1827G>T n.1138G>T | |
9 | g.114426258C>G | CA374610117 | WHRN | c.843G>C (p.Lys281Asn) c.1119G>C (p.Lys373Asn) n.867G>C c.302G>C c.-31G>C (n.-31G>C) c.964-18240G>C (n.964-18240G>C) c.993G>C (p.Lys331Asn) c.-157-1234G>C (n.-157-1234G>C) n.1827G>C n.1138G>C | COSMIC |
9 | g.114426258C>T | CA466779160 | WHRN | c.843G>A (p.Lys281=) c.1119G>A (p.Lys373=) n.867G>A c.302G>A c.-31G>A (n.-31G>A) c.964-18240G>A (n.964-18240G>A) c.993G>A (p.Lys331=) c.-157-1234G>A (n.-157-1234G>A) n.1827G>A n.1138G>A | |
9 | g.114426259T>A | CA374610122 | WHRN | c.842A>T (p.Lys281Met) c.1118A>T (p.Lys373Met) n.866A>T c.301A>T c.-32A>T (n.-32A>T) c.964-18241A>T (n.964-18241A>T) c.992A>T (p.Lys331Met) c.-157-1235A>T (n.-157-1235A>T) n.1826A>T n.1137A>T | |
9 | g.114426259T>C | CA374610128 | WHRN | c.842A>G (p.Lys281Arg) c.1118A>G (p.Lys373Arg) n.866A>G c.301A>G c.-32A>G (n.-32A>G) c.964-18241A>G (n.964-18241A>G) c.992A>G (p.Lys331Arg) c.-157-1235A>G (n.-157-1235A>G) n.1826A>G n.1137A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.114426259T>G | CA374610131 | WHRN | c.842A>C (p.Lys281Thr) c.1118A>C (p.Lys373Thr) n.866A>C c.301A>C c.-32A>C (n.-32A>C) c.964-18241A>C (n.964-18241A>C) c.992A>C (p.Lys331Thr) c.-157-1235A>C (n.-157-1235A>C) n.1826A>C n.1137A>C | |
9 | g.114426259T= | CA1873836063 | WHRN | c.842A= (p.Lys281=) c.1118A= (p.Lys373=) n.866A= c.301A= c.-32A= (n.-32A=) c.964-18241A= (n.964-18241A=) c.992A= (p.Lys331=) c.-157-1235A= (n.-157-1235A=) n.1826A= n.1137A= | |
9 | g.114426260T>A | CA374610138 | WHRN | c.841A>T (p.Lys281Ter) c.1117A>T (p.Lys373Ter) n.865A>T c.300A>T c.-33A>T (n.-33A>T) c.964-18242A>T (n.964-18242A>T) c.991A>T (p.Lys331Ter) c.-157-1236A>T (n.-157-1236A>T) n.1825A>T n.1136A>T | |
9 | g.114426260T>C | CA374610139 | WHRN | c.841A>G (p.Lys281Glu) c.1117A>G (p.Lys373Glu) n.865A>G c.300A>G c.-33A>G (n.-33A>G) c.964-18242A>G (n.964-18242A>G) c.991A>G (p.Lys331Glu) c.-157-1236A>G (n.-157-1236A>G) n.1825A>G n.1136A>G | gnomAD v4 |
9 | g.114426260T>G | CA374610141 | WHRN | c.841A>C (p.Lys281Gln) c.1117A>C (p.Lys373Gln) n.865A>C c.300A>C c.-33A>C (n.-33A>C) c.964-18242A>C (n.964-18242A>C) c.991A>C (p.Lys331Gln) c.-157-1236A>C (n.-157-1236A>C) n.1825A>C n.1136A>C | |
9 | g.114426261G>A | CA466779161 | WHRN | c.840C>T (p.Thr280=) c.1116C>T (p.Thr372=) n.864C>T c.299C>T c.-34C>T (n.-34C>T) c.964-18243C>T (n.964-18243C>T) c.990C>T (p.Thr330=) c.-157-1237C>T (n.-157-1237C>T) n.1824C>T n.1135C>T | |
9 | g.114426261G>C | CA466779162 | WHRN | c.840C>G (p.Thr280=) c.1116C>G (p.Thr372=) n.864C>G c.299C>G c.-34C>G (n.-34C>G) c.964-18243C>G (n.964-18243C>G) c.990C>G (p.Thr330=) c.-157-1237C>G (n.-157-1237C>G) n.1824C>G n.1135C>G | |
9 | g.114426261G>T | CA466779163 | WHRN | c.840C>A (p.Thr280=) c.1116C>A (p.Thr372=) n.864C>A c.299C>A c.-34C>A (n.-34C>A) c.964-18243C>A (n.964-18243C>A) c.990C>A (p.Thr330=) c.-157-1237C>A (n.-157-1237C>A) n.1824C>A n.1135C>A | |
9 | g.114426262G>A | CA374610142 | WHRN | c.839C>T (p.Thr280Ile) c.1115C>T (p.Thr372Ile) n.863C>T c.298C>T c.-35C>T (n.-35C>T) c.964-18244C>T (n.964-18244C>T) c.989C>T (p.Thr330Ile) c.-157-1238C>T (n.-157-1238C>T) n.1823C>T n.1134C>T | COSMIC |
9 | g.114426262G>C | CA374610146 | WHRN | c.839C>G (p.Thr280Ser) c.1115C>G (p.Thr372Ser) n.863C>G c.298C>G c.-35C>G (n.-35C>G) c.964-18244C>G (n.964-18244C>G) c.989C>G (p.Thr330Ser) c.-157-1238C>G (n.-157-1238C>G) n.1823C>G n.1134C>G | |
9 | g.114426262G>T | CA374610143 | WHRN | c.839C>A (p.Thr280Asn) c.1115C>A (p.Thr372Asn) n.863C>A c.298C>A c.-35C>A (n.-35C>A) c.964-18244C>A (n.964-18244C>A) c.989C>A (p.Thr330Asn) c.-157-1238C>A (n.-157-1238C>A) n.1823C>A n.1134C>A | gnomAD v4 |
9 | g.114426263T>A | CA374610151 | WHRN | c.838A>T (p.Thr280Ser) c.1114A>T (p.Thr372Ser) n.862A>T c.297A>T c.-36A>T (n.-36A>T) c.964-18245A>T (n.964-18245A>T) c.988A>T (p.Thr330Ser) c.-157-1239A>T (n.-157-1239A>T) n.1822A>T n.1133A>T | |
9 | g.114426263T>C | CA374610160 | WHRN | c.838A>G (p.Thr280Ala) c.1114A>G (p.Thr372Ala) n.862A>G c.297A>G c.-36A>G (n.-36A>G) c.964-18245A>G (n.964-18245A>G) c.988A>G (p.Thr330Ala) c.-157-1239A>G (n.-157-1239A>G) n.1822A>G n.1133A>G | |
9 | g.114426263T>G | CA374610176 | WHRN | c.838A>C (p.Thr280Pro) c.1114A>C (p.Thr372Pro) n.862A>C c.297A>C c.-36A>C (n.-36A>C) c.964-18245A>C (n.964-18245A>C) c.988A>C (p.Thr330Pro) c.-157-1239A>C (n.-157-1239A>C) n.1822A>C n.1133A>C | |
9 | g.114426264C>A | CA374610179 | WHRN | c.837G>T (p.Glu279Asp) c.1113G>T (p.Glu371Asp) n.861G>T c.296G>T c.-37G>T (n.-37G>T) c.964-18246G>T (n.964-18246G>T) c.987G>T (p.Glu329Asp) c.-157-1240G>T (n.-157-1240G>T) n.1821G>T n.1132G>T | |
9 | g.114426264C>G | CA374610180 | WHRN | c.837G>C (p.Glu279Asp) c.1113G>C (p.Glu371Asp) n.861G>C c.296G>C c.-37G>C (n.-37G>C) c.964-18246G>C (n.964-18246G>C) c.987G>C (p.Glu329Asp) c.-157-1240G>C (n.-157-1240G>C) n.1821G>C n.1132G>C | |
9 | g.114426264C>T | CA466779164 | WHRN | c.837G>A (p.Glu279=) c.1113G>A (p.Glu371=) n.861G>A c.296G>A c.-37G>A (n.-37G>A) c.964-18246G>A (n.964-18246G>A) c.987G>A (p.Glu329=) c.-157-1240G>A (n.-157-1240G>A) n.1821G>A n.1132G>A | gnomAD v4 |
9 | g.114426265T>A | CA374610182 | WHRN | c.836A>T (p.Glu279Val) c.1112A>T (p.Glu371Val) n.860A>T c.295A>T c.-38A>T (n.-38A>T) c.964-18247A>T (n.964-18247A>T) c.986A>T (p.Glu329Val) c.-157-1241A>T (n.-157-1241A>T) n.1820A>T n.1131A>T | |
9 | g.114426265T>C | CA374610185 | WHRN | c.836A>G (p.Glu279Gly) c.1112A>G (p.Glu371Gly) n.860A>G c.295A>G c.-38A>G (n.-38A>G) c.964-18247A>G (n.964-18247A>G) c.986A>G (p.Glu329Gly) c.-157-1241A>G (n.-157-1241A>G) n.1820A>G n.1131A>G | |
9 | g.114426265T>G | CA374610188 | WHRN | c.836A>C (p.Glu279Ala) c.1112A>C (p.Glu371Ala) n.860A>C c.295A>C c.-38A>C (n.-38A>C) c.964-18247A>C (n.964-18247A>C) c.986A>C (p.Glu329Ala) c.-157-1241A>C (n.-157-1241A>C) n.1820A>C n.1131A>C | |
9 | g.114426266C>A | CA374610192 | WHRN | c.835G>T (p.Glu279Ter) c.1111G>T (p.Glu371Ter) n.859G>T c.294G>T c.-39G>T (n.-39G>T) c.964-18248G>T (n.964-18248G>T) c.985G>T (p.Glu329Ter) c.-157-1242G>T (n.-157-1242G>T) n.1819G>T n.1130G>T | gnomAD v4 |
9 | g.114426266C= | CA1873836064 | WHRN | c.835G= (p.Glu279=) c.1111G= (p.Glu371=) n.859G= c.294G= c.-39G= (n.-39G=) c.964-18248G= (n.964-18248G=) c.985G= (p.Glu329=) c.-157-1242G= (n.-157-1242G=) n.1819G= n.1130G= | |
9 | g.114426266C>G | CA374610195 | WHRN | c.835G>C (p.Glu279Gln) c.1111G>C (p.Glu371Gln) n.859G>C c.294G>C c.-39G>C (n.-39G>C) c.964-18248G>C (n.964-18248G>C) c.985G>C (p.Glu329Gln) c.-157-1242G>C (n.-157-1242G>C) n.1819G>C n.1130G>C | |
9 | g.114426266C>T | CA5206081 | WHRN | c.835G>A (p.Glu279Lys) c.1111G>A (p.Glu371Lys) n.859G>A c.294G>A c.-39G>A (n.-39G>A) c.964-18248G>A (n.964-18248G>A) c.985G>A (p.Glu329Lys) c.-157-1242G>A (n.-157-1242G>A) n.1819G>A n.1130G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.114426267G>A | CA5206082 | WHRN | c.834C>T (p.Asp278=) c.1110C>T (p.Asp370=) n.858C>T c.293C>T c.-40C>T (n.-40C>T) c.964-18249C>T (n.964-18249C>T) c.984C>T (p.Asp328=) c.-157-1243C>T (n.-157-1243C>T) n.1818C>T n.1129C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.114426267G>C | CA374610201 | WHRN | c.834C>G (p.Asp278Glu) c.1110C>G (p.Asp370Glu) n.858C>G c.293C>G c.-40C>G (n.-40C>G) c.964-18249C>G (n.964-18249C>G) c.984C>G (p.Asp328Glu) c.-157-1243C>G (n.-157-1243C>G) n.1818C>G n.1129C>G | gnomAD v4 |
9 | g.114426267G= | CA1873836065 | WHRN | c.834C= (p.Asp278=) c.1110C= (p.Asp370=) n.858C= c.293C= c.-40C= (n.-40C=) c.964-18249C= (n.964-18249C=) c.984C= (p.Asp328=) c.-157-1243C= (n.-157-1243C=) n.1818C= n.1129C= | |
9 | g.114426267G>T | CA374610199 | WHRN | c.834C>A (p.Asp278Glu) c.1110C>A (p.Asp370Glu) n.858C>A c.293C>A c.-40C>A (n.-40C>A) c.964-18249C>A (n.964-18249C>A) c.984C>A (p.Asp328Glu) c.-157-1243C>A (n.-157-1243C>A) n.1818C>A n.1129C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.114426268T>A | CA374610218 | WHRN | c.833A>T (p.Asp278Val) c.1109A>T (p.Asp370Val) n.857A>T c.292A>T c.-41A>T (n.-41A>T) c.964-18250A>T (n.964-18250A>T) c.983A>T (p.Asp328Val) c.-157-1244A>T (n.-157-1244A>T) n.1817A>T n.1128A>T | |
9 | g.114426268T>C | CA374610213 | WHRN | c.833A>G (p.Asp278Gly) c.1109A>G (p.Asp370Gly) n.857A>G c.292A>G c.-41A>G (n.-41A>G) c.964-18250A>G (n.964-18250A>G) c.983A>G (p.Asp328Gly) c.-157-1244A>G (n.-157-1244A>G) n.1817A>G n.1128A>G | |
9 | g.114426268T>G | CA374610214 | WHRN | c.833A>C (p.Asp278Ala) c.1109A>C (p.Asp370Ala) n.857A>C c.292A>C c.-41A>C (n.-41A>C) c.964-18250A>C (n.964-18250A>C) c.983A>C (p.Asp328Ala) c.-157-1244A>C (n.-157-1244A>C) n.1817A>C n.1128A>C | |
9 | g.114426269C>A | CA374610220 | WHRN | c.832G>T (p.Asp278Tyr) c.1108G>T (p.Asp370Tyr) n.856G>T c.291G>T c.-42G>T (n.-42G>T) c.964-18251G>T (n.964-18251G>T) c.982G>T (p.Asp328Tyr) c.-157-1245G>T (n.-157-1245G>T) n.1816G>T n.1127G>T | |
9 | g.114426269C>G | CA374610222 | WHRN | c.832G>C (p.Asp278His) c.1108G>C (p.Asp370His) n.856G>C c.291G>C c.-42G>C (n.-42G>C) c.964-18251G>C (n.964-18251G>C) c.982G>C (p.Asp328His) c.-157-1245G>C (n.-157-1245G>C) n.1816G>C n.1127G>C | |
9 | g.114426269C>T | CA374610230 | WHRN | c.832G>A (p.Asp278Asn) c.1108G>A (p.Asp370Asn) n.856G>A c.291G>A c.-42G>A (n.-42G>A) c.964-18251G>A (n.964-18251G>A) c.982G>A (p.Asp328Asn) c.-157-1245G>A (n.-157-1245G>A) n.1816G>A n.1127G>A | |
9 | g.114426270C>A | CA466779165 | WHRN | c.831G>T (p.Val277=) c.1107G>T (p.Val369=) n.855G>T c.290G>T c.-43G>T (n.-43G>T) c.964-18252G>T (n.964-18252G>T) c.981G>T (p.Val327=) c.-157-1246G>T (n.-157-1246G>T) n.1815G>T n.1126G>T | |
9 | g.114426270C>G | CA466779166 | WHRN | c.831G>C (p.Val277=) c.1107G>C (p.Val369=) n.855G>C c.290G>C c.-43G>C (n.-43G>C) c.964-18252G>C (n.964-18252G>C) c.981G>C (p.Val327=) c.-157-1246G>C (n.-157-1246G>C) n.1815G>C n.1126G>C | |
9 | g.114426270C>T | CA466779167 | WHRN | c.831G>A (p.Val277=) c.1107G>A (p.Val369=) n.855G>A c.290G>A c.-43G>A (n.-43G>A) c.964-18252G>A (n.964-18252G>A) c.981G>A (p.Val327=) c.-157-1246G>A (n.-157-1246G>A) n.1815G>A n.1126G>A | |
9 | g.114426271A>C | CA374610234 | WHRN | c.830T>G (p.Val277Gly) c.1106T>G (p.Val369Gly) n.854T>G c.289T>G c.-44T>G (n.-44T>G) c.964-18253T>G (n.964-18253T>G) c.980T>G (p.Val327Gly) c.-157-1247T>G (n.-157-1247T>G) n.1814T>G n.1125T>G | gnomAD v4 |
9 | g.114426271A>G | CA374610233 | WHRN | c.830T>C (p.Val277Ala) c.1106T>C (p.Val369Ala) n.854T>C c.289T>C c.-44T>C (n.-44T>C) c.964-18253T>C (n.964-18253T>C) c.980T>C (p.Val327Ala) c.-157-1247T>C (n.-157-1247T>C) n.1814T>C n.1125T>C | |
9 | g.114426271A>T | CA374610232 | WHRN | c.830T>A (p.Val277Glu) c.1106T>A (p.Val369Glu) n.854T>A c.289T>A c.-44T>A (n.-44T>A) c.964-18253T>A (n.964-18253T>A) c.980T>A (p.Val327Glu) c.-157-1247T>A (n.-157-1247T>A) n.1814T>A n.1125T>A | |
9 | g.114426272C>A | CA374610237 | WHRN | c.829G>T (p.Val277Leu) c.1105G>T (p.Val369Leu) n.853G>T c.288G>T c.-45G>T (n.-45G>T) c.964-18254G>T (n.964-18254G>T) c.979G>T (p.Val327Leu) c.-157-1248G>T (n.-157-1248G>T) n.1813G>T n.1124G>T | |
9 | g.114426272C>G | CA374610239 | WHRN | c.829G>C (p.Val277Leu) c.1105G>C (p.Val369Leu) n.853G>C c.288G>C c.-45G>C (n.-45G>C) c.964-18254G>C (n.964-18254G>C) c.979G>C (p.Val327Leu) c.-157-1248G>C (n.-157-1248G>C) n.1813G>C n.1124G>C | |
9 | g.114426272C>T | CA374610241 | WHRN | c.829G>A (p.Val277Met) c.1105G>A (p.Val369Met) n.853G>A c.288G>A c.-45G>A (n.-45G>A) c.964-18254G>A (n.964-18254G>A) c.979G>A (p.Val327Met) c.-157-1248G>A (n.-157-1248G>A) n.1813G>A n.1124G>A | gnomAD v4 |
9 | g.114426273A= | CA1873836066 | WHRN | c.828T= (p.Thr276=) c.1104T= (p.Thr368=) n.852T= c.287T= c.-46T= (n.-46T=) c.964-18255T= (n.964-18255T=) c.978T= (p.Thr326=) c.-157-1249T= (n.-157-1249T=) n.1812T= n.1123T= | |
9 | g.114426273A>C | CA466779168 | WHRN | c.828T>G (p.Thr276=) c.1104T>G (p.Thr368=) n.852T>G c.287T>G c.-46T>G (n.-46T>G) c.964-18255T>G (n.964-18255T>G) c.978T>G (p.Thr326=) c.-157-1249T>G (n.-157-1249T>G) n.1812T>G n.1123T>G | |
9 | g.114426273A>G | CA466779169 | WHRN | c.828T>C (p.Thr276=) c.1104T>C (p.Thr368=) n.852T>C c.287T>C c.-46T>C (n.-46T>C) c.964-18255T>C (n.964-18255T>C) c.978T>C (p.Thr326=) c.-157-1249T>C (n.-157-1249T>C) n.1812T>C n.1123T>C | gnomAD v4 |
9 | g.114426273A>T | CA466779170 | WHRN | c.828T>A (p.Thr276=) c.1104T>A (p.Thr368=) n.852T>A c.287T>A c.-46T>A (n.-46T>A) c.964-18255T>A (n.964-18255T>A) c.978T>A (p.Thr326=) c.-157-1249T>A (n.-157-1249T>A) n.1812T>A n.1123T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.114426274G>A | CA374610246 | WHRN | c.827C>T (p.Thr276Ile) c.1103C>T (p.Thr368Ile) n.851C>T c.286C>T c.-47C>T (n.-47C>T) c.964-18256C>T (n.964-18256C>T) c.977C>T (p.Thr326Ile) c.-157-1250C>T (n.-157-1250C>T) n.1811C>T n.1122C>T | |
9 | g.114426274G>C | CA374610248 | WHRN | c.827C>G (p.Thr276Ser) c.1103C>G (p.Thr368Ser) n.851C>G c.286C>G c.-47C>G (n.-47C>G) c.964-18256C>G (n.964-18256C>G) c.977C>G (p.Thr326Ser) c.-157-1250C>G (n.-157-1250C>G) n.1811C>G n.1122C>G | |
9 | g.114426274G>T | CA374610253 | WHRN | c.827C>A (p.Thr276Asn) c.1103C>A (p.Thr368Asn) n.851C>A c.286C>A c.-47C>A (n.-47C>A) c.964-18256C>A (n.964-18256C>A) c.977C>A (p.Thr326Asn) c.-157-1250C>A (n.-157-1250C>A) n.1811C>A n.1122C>A | |
9 | g.114426275_114426276dup | CA1873836067 | WHRN | c.826_827dup (p.Val277LeufsTer?) c.1102_1103dup (p.Val369LeufsTer?) n.850_851dup c.285_286dup c.-48_-47dup (n.-48_-47dup) c.964-18257_964-18256dup (n.964-18257_964-18256dup) c.976_977dup (p.Val327LeufsTer?) c.-157-1251_-157-1250dup (n.-157-1251_-157-1250dup) n.1810_1811dup n.1121_1122dup | dbSNP |
9 | g.114426275T>A | CA374610259 | WHRN | c.826A>T (p.Thr276Ser) c.1102A>T (p.Thr368Ser) n.850A>T c.285A>T c.-48A>T (n.-48A>T) c.964-18257A>T (n.964-18257A>T) c.976A>T (p.Thr326Ser) c.-157-1251A>T (n.-157-1251A>T) n.1810A>T n.1121A>T | |
9 | g.114426275T>C | CA374610265 | WHRN | c.826A>G (p.Thr276Ala) c.1102A>G (p.Thr368Ala) n.850A>G c.285A>G c.-48A>G (n.-48A>G) c.964-18257A>G (n.964-18257A>G) c.976A>G (p.Thr326Ala) c.-157-1251A>G (n.-157-1251A>G) n.1810A>G n.1121A>G | gnomAD v4 |
9 | g.114426275T>G | CA374610264 | WHRN | c.826A>C (p.Thr276Pro) c.1102A>C (p.Thr368Pro) n.850A>C c.285A>C c.-48A>C (n.-48A>C) c.964-18257A>C (n.964-18257A>C) c.976A>C (p.Thr326Pro) c.-157-1251A>C (n.-157-1251A>C) n.1810A>C n.1121A>C | |
9 | g.114426276G>A | CA466779171 | WHRN | c.825C>T (p.Thr275=) c.1101C>T (p.Thr367=) n.849C>T c.284C>T c.-49C>T (n.-49C>T) c.964-18258C>T (n.964-18258C>T) c.975C>T (p.Thr325=) c.-157-1252C>T (n.-157-1252C>T) n.1809C>T n.1120C>T | |
9 | g.114426276G>C | CA466779172 | WHRN | c.825C>G (p.Thr275=) c.1101C>G (p.Thr367=) n.849C>G c.284C>G c.-49C>G (n.-49C>G) c.964-18258C>G (n.964-18258C>G) c.975C>G (p.Thr325=) c.-157-1252C>G (n.-157-1252C>G) n.1809C>G n.1120C>G | |
9 | g.114426276G>T | CA466779173 | WHRN | c.825C>A (p.Thr275=) c.1101C>A (p.Thr367=) n.849C>A c.284C>A c.-49C>A (n.-49C>A) c.964-18258C>A (n.964-18258C>A) c.975C>A (p.Thr325=) c.-157-1252C>A (n.-157-1252C>A) n.1809C>A n.1120C>A | |
9 | g.114426277G>A | CA374610267 | WHRN | c.824C>T (p.Thr275Ile) c.1100C>T (p.Thr367Ile) n.848C>T c.283C>T c.-50C>T (n.-50C>T) c.964-18259C>T (n.964-18259C>T) c.974C>T (p.Thr325Ile) c.-157-1253C>T (n.-157-1253C>T) n.1808C>T n.1119C>T | |
9 | g.114426277G>C | CA374610269 | WHRN | c.824C>G (p.Thr275Ser) c.1100C>G (p.Thr367Ser) n.848C>G c.283C>G c.-50C>G (n.-50C>G) c.964-18259C>G (n.964-18259C>G) c.974C>G (p.Thr325Ser) c.-157-1253C>G (n.-157-1253C>G) n.1808C>G n.1119C>G | |
9 | g.114426277G= | CA1873836068 | WHRN | c.824C= (p.Thr275=) c.1100C= (p.Thr367=) n.848C= c.283C= c.-50C= (n.-50C=) c.964-18259C= (n.964-18259C=) c.974C= (p.Thr325=) c.-157-1253C= (n.-157-1253C=) n.1808C= n.1119C= | |
9 | g.114426277G>T | CA5206083 | WHRN | c.824C>A (p.Thr275Asn) c.1100C>A (p.Thr367Asn) n.848C>A c.283C>A c.-50C>A (n.-50C>A) c.964-18259C>A (n.964-18259C>A) c.974C>A (p.Thr325Asn) c.-157-1253C>A (n.-157-1253C>A) n.1808C>A n.1119C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.114426278T>A | CA374610279 | WHRN | c.823A>T (p.Thr275Ser) c.1099A>T (p.Thr367Ser) n.847A>T c.282A>T c.-51A>T (n.-51A>T) c.964-18260A>T (n.964-18260A>T) c.973A>T (p.Thr325Ser) c.-157-1254A>T (n.-157-1254A>T) n.1807A>T n.1118A>T | |
9 | g.114426278T>C | CA374610291 | WHRN | c.823A>G (p.Thr275Ala) c.1099A>G (p.Thr367Ala) n.847A>G c.282A>G c.-51A>G (n.-51A>G) c.964-18260A>G (n.964-18260A>G) c.973A>G (p.Thr325Ala) c.-157-1254A>G (n.-157-1254A>G) n.1807A>G n.1118A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.114426278T>G | CA374610297 | WHRN | c.823A>C (p.Thr275Pro) c.1099A>C (p.Thr367Pro) n.847A>C c.282A>C c.-51A>C (n.-51A>C) c.964-18260A>C (n.964-18260A>C) c.973A>C (p.Thr325Pro) c.-157-1254A>C (n.-157-1254A>C) n.1807A>C n.1118A>C | |
9 | g.114426278T= | CA1873836069 | WHRN | c.823A= (p.Thr275=) c.1099A= (p.Thr367=) n.847A= c.282A= c.-51A= (n.-51A=) c.964-18260A= (n.964-18260A=) c.973A= (p.Thr325=) c.-157-1254A= (n.-157-1254A=) n.1807A= n.1118A= | |
9 | g.114426279G>A | CA466779174 | WHRN | c.822C>T (p.Arg274=) c.1098C>T (p.Arg366=) n.846C>T c.281C>T c.-52C>T (n.-52C>T) c.964-18261C>T (n.964-18261C>T) c.972C>T (p.Arg324=) c.-157-1255C>T (n.-157-1255C>T) n.1806C>T n.1117C>T | |
9 | g.114426279G>C | CA466779175 | WHRN | c.822C>G (p.Arg274=) c.1098C>G (p.Arg366=) n.846C>G c.281C>G c.-52C>G (n.-52C>G) c.964-18261C>G (n.964-18261C>G) c.972C>G (p.Arg324=) c.-157-1255C>G (n.-157-1255C>G) n.1806C>G n.1117C>G | |
9 | g.114426279G>T | CA466779177 | WHRN | c.822C>A (p.Arg274=) c.1098C>A (p.Arg366=) n.846C>A c.281C>A c.-52C>A (n.-52C>A) c.964-18261C>A (n.964-18261C>A) c.972C>A (p.Arg324=) c.-157-1255C>A (n.-157-1255C>A) n.1806C>A n.1117C>A | |
9 | g.114426280C>A | CA374610301 | WHRN | c.821G>T (p.Arg274Leu) c.1097G>T (p.Arg366Leu) n.845G>T c.280G>T c.-53G>T (n.-53G>T) c.964-18262G>T (n.964-18262G>T) c.971G>T (p.Arg324Leu) c.-157-1256G>T (n.-157-1256G>T) n.1805G>T n.1116G>T | |
9 | g.114426280C= | CA1873836070 | WHRN | c.821G= (p.Arg274=) c.1097G= (p.Arg366=) n.845G= c.280G= c.-53G= (n.-53G=) c.964-18262G= (n.964-18262G=) c.971G= (p.Arg324=) c.-157-1256G= (n.-157-1256G=) n.1805G= n.1116G= | |
9 | g.114426280C>G | CA374610302 | WHRN | c.821G>C (p.Arg274Pro) c.1097G>C (p.Arg366Pro) n.845G>C c.280G>C c.-53G>C (n.-53G>C) c.964-18262G>C (n.964-18262G>C) c.971G>C (p.Arg324Pro) c.-157-1256G>C (n.-157-1256G>C) n.1805G>C n.1116G>C | |
9 | g.114426280C>T | CA5206084 | WHRN | c.821G>A (p.Arg274His) c.1097G>A (p.Arg366His) n.845G>A c.280G>A c.-53G>A (n.-53G>A) c.964-18262G>A (n.964-18262G>A) c.971G>A (p.Arg324His) c.-157-1256G>A (n.-157-1256G>A) n.1805G>A n.1116G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.114426280_114426284del | CA2691374611 | WHRN | c.817_821del (p.Ala273HisfsTer?) c.1093_1097del (p.Ala365HisfsTer?) n.841_845del c.276_280del c.-57_-53del (n.-57_-53del) c.964-18266_964-18262del (n.964-18266_964-18262del) c.967_971del (p.Ala323HisfsTer?) c.-157-1260_-157-1256del (n.-157-1260_-157-1256del) n.1801_1805del n.1112_1116del | gnomAD v4 |
9 | g.114426281G>A | CA5206085 | WHRN | c.820C>T (p.Arg274Cys) c.1096C>T (p.Arg366Cys) n.844C>T c.279C>T c.-54C>T (n.-54C>T) c.964-18263C>T (n.964-18263C>T) c.970C>T (p.Arg324Cys) c.-157-1257C>T (n.-157-1257C>T) n.1804C>T n.1115C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.114426281G>C | CA374610306 | WHRN | c.820C>G (p.Arg274Gly) c.1096C>G (p.Arg366Gly) n.844C>G c.279C>G c.-54C>G (n.-54C>G) c.964-18263C>G (n.964-18263C>G) c.970C>G (p.Arg324Gly) c.-157-1257C>G (n.-157-1257C>G) n.1804C>G n.1115C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.114426281G= | CA1873836071 | WHRN | c.820C= (p.Arg274=) c.1096C= (p.Arg366=) n.844C= c.279C= c.-54C= (n.-54C=) c.964-18263C= (n.964-18263C=) c.970C= (p.Arg324=) c.-157-1257C= (n.-157-1257C=) n.1804C= n.1115C= | |
9 | g.114426281G>T | CA374610309 | WHRN | c.820C>A (p.Arg274Ser) c.1096C>A (p.Arg366Ser) n.844C>A c.279C>A c.-54C>A (n.-54C>A) c.964-18263C>A (n.964-18263C>A) c.970C>A (p.Arg324Ser) c.-157-1257C>A (n.-157-1257C>A) n.1804C>A n.1115C>A | gnomAD v4 |
9 | g.114426282G>A | CA466779178 | WHRN | c.819C>T (p.Ala273=) c.1095C>T (p.Ala365=) n.843C>T c.278C>T c.-55C>T (n.-55C>T) c.964-18264C>T (n.964-18264C>T) c.969C>T (p.Ala323=) c.-157-1258C>T (n.-157-1258C>T) n.1803C>T n.1114C>T | dbSNP |
9 | g.114426282G>C | CA466779180 | WHRN | c.819C>G (p.Ala273=) c.1095C>G (p.Ala365=) n.843C>G c.278C>G c.-55C>G (n.-55C>G) c.964-18264C>G (n.964-18264C>G) c.969C>G (p.Ala323=) c.-157-1258C>G (n.-157-1258C>G) n.1803C>G n.1114C>G | gnomAD v4 |
9 | g.114426282G>T | CA466779179 | WHRN | c.819C>A (p.Ala273=) c.1095C>A (p.Ala365=) n.843C>A c.278C>A c.-55C>A (n.-55C>A) c.964-18264C>A (n.964-18264C>A) c.969C>A (p.Ala323=) c.-157-1258C>A (n.-157-1258C>A) n.1803C>A n.1114C>A | |
9 | g.114426283G>A | CA374610311 | WHRN | c.818C>T (p.Ala273Val) c.1094C>T (p.Ala365Val) n.842C>T c.277C>T c.-56C>T (n.-56C>T) c.964-18265C>T (n.964-18265C>T) c.968C>T (p.Ala323Val) c.-157-1259C>T (n.-157-1259C>T) n.1802C>T n.1113C>T | |
9 | g.114426283G>C | CA374610314 | WHRN | c.818C>G (p.Ala273Gly) c.1094C>G (p.Ala365Gly) n.842C>G c.277C>G c.-56C>G (n.-56C>G) c.964-18265C>G (n.964-18265C>G) c.968C>G (p.Ala323Gly) c.-157-1259C>G (n.-157-1259C>G) n.1802C>G n.1113C>G | |
9 | g.114426283G>T | CA374610310 | WHRN | c.818C>A (p.Ala273Asp) c.1094C>A (p.Ala365Asp) n.842C>A c.277C>A c.-56C>A (n.-56C>A) c.964-18265C>A (n.964-18265C>A) c.968C>A (p.Ala323Asp) c.-157-1259C>A (n.-157-1259C>A) n.1802C>A n.1113C>A | |
9 | g.114426284C>A | CA374610318 | WHRN | c.817G>T (p.Ala273Ser) c.1093G>T (p.Ala365Ser) n.841G>T c.276G>T c.-57G>T (n.-57G>T) c.964-18266G>T (n.964-18266G>T) c.967G>T (p.Ala323Ser) c.-157-1260G>T (n.-157-1260G>T) n.1801G>T n.1112G>T | |
9 | g.114426284C>G | CA374610324 | WHRN | c.817G>C (p.Ala273Pro) c.1093G>C (p.Ala365Pro) n.841G>C c.276G>C c.-57G>C (n.-57G>C) c.964-18266G>C (n.964-18266G>C) c.967G>C (p.Ala323Pro) c.-157-1260G>C (n.-157-1260G>C) n.1801G>C n.1112G>C | gnomAD v4 |
9 | g.114426284C>T | CA374610321 | WHRN | c.817G>A (p.Ala273Thr) c.1093G>A (p.Ala365Thr) n.841G>A c.276G>A c.-57G>A (n.-57G>A) c.964-18266G>A (n.964-18266G>A) c.967G>A (p.Ala323Thr) c.-157-1260G>A (n.-157-1260G>A) n.1801G>A n.1112G>A | |
9 | g.114426284dup | CA2838515056 | WHRN | c.817dup (p.Ala273GlyfsTer?) c.1093dup (p.Ala365GlyfsTer?) n.841dup c.276dup c.-57dup (n.-57dup) c.964-18266dup (n.964-18266dup) c.967dup (p.Ala323GlyfsTer?) c.-157-1260dup (n.-157-1260dup) n.1801dup n.1112dup | |
9 | g.114426285A>C | CA374610329 | WHRN | c.816T>G (p.His272Gln) c.1092T>G (p.His364Gln) n.840T>G c.275T>G c.-58T>G (n.-58T>G) c.964-18267T>G (n.964-18267T>G) c.966T>G (p.His322Gln) c.-157-1261T>G (n.-157-1261T>G) n.1800T>G n.1111T>G | |
9 | g.114426285A>G | CA466779181 | WHRN | c.816T>C (p.His272=) c.1092T>C (p.His364=) n.840T>C c.275T>C c.-58T>C (n.-58T>C) c.964-18267T>C (n.964-18267T>C) c.966T>C (p.His322=) c.-157-1261T>C (n.-157-1261T>C) n.1800T>C n.1111T>C | |
9 | g.114426285A>T | CA374610330 | WHRN | c.816T>A (p.His272Gln) c.1092T>A (p.His364Gln) n.840T>A c.275T>A c.-58T>A (n.-58T>A) c.964-18267T>A (n.964-18267T>A) c.966T>A (p.His322Gln) c.-157-1261T>A (n.-157-1261T>A) n.1800T>A n.1111T>A | gnomAD v4 |
9 | g.114426286T>A | CA374610331 | WHRN | c.815A>T (p.His272Leu) c.1091A>T (p.His364Leu) n.839A>T c.274A>T c.-59A>T (n.-59A>T) c.964-18268A>T (n.964-18268A>T) c.965A>T (p.His322Leu) c.-157-1262A>T (n.-157-1262A>T) n.1799A>T n.1110A>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.114426286T>C | CA180702 | WHRN | c.815A>G (p.His272Arg) c.1091A>G (p.His364Arg) n.839A>G c.274A>G c.-59A>G (n.-59A>G) c.964-18268A>G (n.964-18268A>G) c.965A>G (p.His322Arg) c.-157-1262A>G (n.-157-1262A>G) n.1799A>G n.1110A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.114426286T>G | CA658682840 | WHRN | c.815A>C (p.His272Pro) c.1091A>C (p.His364Pro) n.839A>C c.274A>C c.-59A>C (n.-59A>C) c.964-18268A>C (n.964-18268A>C) c.965A>C (p.His322Pro) c.-157-1262A>C (n.-157-1262A>C) n.1799A>C n.1110A>C | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.114426286T= | CA136856 | WHRN | c.815A= (p.His272=) c.1091A= (p.His364=) n.839A= c.274A= c.-59A= (n.-59A=) c.964-18268A= (n.964-18268A=) c.965A= (p.His322=) c.-157-1262A= (n.-157-1262A=) n.1799A= n.1110A= |