Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.114426145C>GCA1128347989WHRNc.890+66G>C (n.890+66G>C)
c.1166+66G>C (n.1166+66G>C)
n.980G>C
c.349+66G>C
c.17+66G>C (n.17+66G>C)
c.964-18127G>C (n.964-18127G>C)
c.1040+66G>C (n.1040+66G>C)
c.-157-1121G>C (n.-157-1121G>C)
n.1874+66G>C
c.-1008G>C (n.-1008G>C)
n.1185+66G>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.114426146A>GCA2720687972WHRNc.890+65T>C (n.890+65T>C)
c.1166+65T>C (n.1166+65T>C)
n.979T>C
c.349+65T>C
c.17+65T>C (n.17+65T>C)
c.964-18128T>C (n.964-18128T>C)
c.1040+65T>C (n.1040+65T>C)
c.-157-1122T>C (n.-157-1122T>C)
n.1874+65T>C
c.-1009T>C (n.-1009T>C)
n.1185+65T>C
 dbSNP
9g.114426146A>TCA2691374592WHRNc.890+65T>A (n.890+65T>A)
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n.979T>A
c.349+65T>A
c.17+65T>A (n.17+65T>A)
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c.-157-1122T>A (n.-157-1122T>A)
n.1874+65T>A
c.-1009T>A (n.-1009T>A)
n.1185+65T>A
 gnomAD v4
9g.114426147G>ACA1873836002WHRNc.890+64C>T (n.890+64C>T)
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n.978C>T
c.349+64C>T
c.17+64C>T (n.17+64C>T)
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c.-157-1123C>T (n.-157-1123C>T)
n.1874+64C>T
c.-1010C>T (n.-1010C>T)
n.1185+64C>T
 dbSNP gnomAD v4
9g.114426147G=CA1873836001WHRNc.890+64C= (n.890+64C=)
c.1166+64C= (n.1166+64C=)
n.978C=
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c.17+64C= (n.17+64C=)
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n.1874+64C=
c.-1010C= (n.-1010C=)
n.1185+64C=
9g.114426147G>TCA2691374593WHRNc.890+64C>A (n.890+64C>A)
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n.978C>A
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n.1874+64C>A
c.-1010C>A (n.-1010C>A)
n.1185+64C>A
 gnomAD v4
9g.114426148C=CA1873836003WHRNc.890+63G= (n.890+63G=)
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n.977G=
c.349+63G=
c.17+63G= (n.17+63G=)
c.964-18130G= (n.964-18130G=)
c.1040+63G= (n.1040+63G=)
c.-157-1124G= (n.-157-1124G=)
n.1874+63G=
c.-1011G= (n.-1011G=)
n.1185+63G=
9g.114426148C>TCA1128347994WHRNc.890+63G>A (n.890+63G>A)
c.1166+63G>A (n.1166+63G>A)
n.977G>A
c.349+63G>A
c.17+63G>A (n.17+63G>A)
c.964-18130G>A (n.964-18130G>A)
c.1040+63G>A (n.1040+63G>A)
c.-157-1124G>A (n.-157-1124G>A)
n.1874+63G>A
c.-1011G>A (n.-1011G>A)
n.1185+63G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.114426150A>GCA2691374594WHRNc.890+61T>C (n.890+61T>C)
c.1166+61T>C (n.1166+61T>C)
n.975T>C
c.349+61T>C
c.17+61T>C (n.17+61T>C)
c.964-18132T>C (n.964-18132T>C)
c.1040+61T>C (n.1040+61T>C)
c.-157-1126T>C (n.-157-1126T>C)
n.1874+61T>C
c.-1013T>C (n.-1013T>C)
n.1185+61T>C
 gnomAD v4
9g.114426151T>CCA2691374595WHRNc.890+60A>G (n.890+60A>G)
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n.974A>G
c.349+60A>G
c.17+60A>G (n.17+60A>G)
c.964-18133A>G (n.964-18133A>G)
c.1040+60A>G (n.1040+60A>G)
c.-157-1127A>G (n.-157-1127A>G)
n.1874+60A>G
c.-1014A>G (n.-1014A>G)
n.1185+60A>G
 gnomAD v4
9g.114426152C>TCA2691374596WHRNc.890+59G>A (n.890+59G>A)
c.1166+59G>A (n.1166+59G>A)
n.973G>A
c.349+59G>A
c.17+59G>A (n.17+59G>A)
c.964-18134G>A (n.964-18134G>A)
c.1040+59G>A (n.1040+59G>A)
c.-157-1128G>A (n.-157-1128G>A)
n.1874+59G>A
c.-1015G>A (n.-1015G>A)
n.1185+59G>A
 gnomAD v4
9g.114426153A>GCA2691374597WHRNc.890+58T>C (n.890+58T>C)
c.1166+58T>C (n.1166+58T>C)
n.972T>C
c.349+58T>C
c.17+58T>C (n.17+58T>C)
c.964-18135T>C (n.964-18135T>C)
c.1040+58T>C (n.1040+58T>C)
c.-157-1129T>C (n.-157-1129T>C)
n.1874+58T>C
c.-1016T>C (n.-1016T>C)
n.1185+58T>C
 gnomAD v4
9g.114426153A>TCA2785657639WHRNc.890+58T>A (n.890+58T>A)
c.1166+58T>A (n.1166+58T>A)
n.972T>A
c.349+58T>A
c.17+58T>A (n.17+58T>A)
c.964-18135T>A (n.964-18135T>A)
c.1040+58T>A (n.1040+58T>A)
c.-157-1129T>A (n.-157-1129T>A)
n.1874+58T>A
c.-1016T>A (n.-1016T>A)
n.1185+58T>A
9g.114426154C>ACA2785657640WHRNc.890+57G>T (n.890+57G>T)
c.1166+57G>T (n.1166+57G>T)
n.971G>T
c.349+57G>T
c.17+57G>T (n.17+57G>T)
c.964-18136G>T (n.964-18136G>T)
c.1040+57G>T (n.1040+57G>T)
c.-157-1130G>T (n.-157-1130G>T)
n.1874+57G>T
c.-1017G>T (n.-1017G>T)
n.1185+57G>T
9g.114426154C>TCA2579442106WHRNc.890+57G>A (n.890+57G>A)
c.1166+57G>A (n.1166+57G>A)
n.971G>A
c.349+57G>A
c.17+57G>A (n.17+57G>A)
c.964-18136G>A (n.964-18136G>A)
c.1040+57G>A (n.1040+57G>A)
c.-157-1130G>A (n.-157-1130G>A)
n.1874+57G>A
c.-1017G>A (n.-1017G>A)
n.1185+57G>A
 gnomAD v4
9g.114426157G>ACA2579442107WHRNc.890+54C>T (n.890+54C>T)
c.1166+54C>T (n.1166+54C>T)
n.968C>T
c.349+54C>T
c.17+54C>T (n.17+54C>T)
c.964-18139C>T (n.964-18139C>T)
c.1040+54C>T (n.1040+54C>T)
c.-157-1133C>T (n.-157-1133C>T)
n.1874+54C>T
c.-1020C>T (n.-1020C>T)
n.1185+54C>T
 gnomAD v4
9g.114426157G>TCA2691374598WHRNc.890+54C>A (n.890+54C>A)
c.1166+54C>A (n.1166+54C>A)
n.968C>A
c.349+54C>A
c.17+54C>A (n.17+54C>A)
c.964-18139C>A (n.964-18139C>A)
c.1040+54C>A (n.1040+54C>A)
c.-157-1133C>A (n.-157-1133C>A)
n.1874+54C>A
c.-1020C>A (n.-1020C>A)
n.1185+54C>A
 gnomAD v4
9g.114426158C>ACA2691374599WHRNc.890+53G>T (n.890+53G>T)
c.1166+53G>T (n.1166+53G>T)
n.967G>T
c.349+53G>T
c.17+53G>T (n.17+53G>T)
c.964-18140G>T (n.964-18140G>T)
c.1040+53G>T (n.1040+53G>T)
c.-157-1134G>T (n.-157-1134G>T)
n.1874+53G>T
c.-1021G>T (n.-1021G>T)
n.1185+53G>T
 gnomAD v4
9g.114426158C>GCA2691374600WHRNc.890+53G>C (n.890+53G>C)
c.1166+53G>C (n.1166+53G>C)
n.967G>C
c.349+53G>C
c.17+53G>C (n.17+53G>C)
c.964-18140G>C (n.964-18140G>C)
c.1040+53G>C (n.1040+53G>C)
c.-157-1134G>C (n.-157-1134G>C)
n.1874+53G>C
c.-1021G>C (n.-1021G>C)
n.1185+53G>C
 gnomAD v4
9g.114426160T>CCA2785657641WHRNc.890+51A>G (n.890+51A>G)
c.1166+51A>G (n.1166+51A>G)
n.965A>G
c.349+51A>G
c.17+51A>G (n.17+51A>G)
c.964-18142A>G (n.964-18142A>G)
c.1040+51A>G (n.1040+51A>G)
c.-157-1136A>G (n.-157-1136A>G)
n.1874+51A>G
c.-1023A>G (n.-1023A>G)
n.1185+51A>G
9g.114426163A=CA1873836004WHRNc.890+48T= (n.890+48T=)
c.1166+48T= (n.1166+48T=)
n.962T=
c.349+48T=
c.17+48T= (n.17+48T=)
c.964-18145T= (n.964-18145T=)
c.1040+48T= (n.1040+48T=)
c.-157-1139T= (n.-157-1139T=)
n.1874+48T=
c.-1026T= (n.-1026T=)
n.1185+48T=
9g.114426163A>GCA590134827WHRNc.890+48T>C (n.890+48T>C)
c.1166+48T>C (n.1166+48T>C)
n.962T>C
c.349+48T>C
c.17+48T>C (n.17+48T>C)
c.964-18145T>C (n.964-18145T>C)
c.1040+48T>C (n.1040+48T>C)
c.-157-1139T>C (n.-157-1139T>C)
n.1874+48T>C
c.-1026T>C (n.-1026T>C)
n.1185+48T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.114426167A=CA1873836005WHRNc.890+44T= (n.890+44T=)
c.1166+44T= (n.1166+44T=)
n.958T=
c.349+44T=
c.17+44T= (n.17+44T=)
c.964-18149T= (n.964-18149T=)
c.1040+44T= (n.1040+44T=)
c.-157-1143T= (n.-157-1143T=)
n.1874+44T=
c.-1030T= (n.-1030T=)
n.1185+44T=
9g.114426167A>GCA5206056WHRNc.890+44T>C (n.890+44T>C)
c.1166+44T>C (n.1166+44T>C)
n.958T>C
c.349+44T>C
c.17+44T>C (n.17+44T>C)
c.964-18149T>C (n.964-18149T>C)
c.1040+44T>C (n.1040+44T>C)
c.-157-1143T>C (n.-157-1143T>C)
n.1874+44T>C
c.-1030T>C (n.-1030T>C)
n.1185+44T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
9g.114426168T>ACA5206057WHRNc.890+43A>T (n.890+43A>T)
c.1166+43A>T (n.1166+43A>T)
n.957A>T
c.349+43A>T
c.17+43A>T (n.17+43A>T)
c.964-18150A>T (n.964-18150A>T)
c.1040+43A>T (n.1040+43A>T)
c.-157-1144A>T (n.-157-1144A>T)
n.1874+43A>T
c.-1031A>T (n.-1031A>T)
n.1185+43A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.114426168T>CCA858967097WHRNc.890+43A>G (n.890+43A>G)
c.1166+43A>G (n.1166+43A>G)
n.957A>G
c.349+43A>G
c.17+43A>G (n.17+43A>G)
c.964-18150A>G (n.964-18150A>G)
c.1040+43A>G (n.1040+43A>G)
c.-157-1144A>G (n.-157-1144A>G)
n.1874+43A>G
c.-1031A>G (n.-1031A>G)
n.1185+43A>G
 dbSNP
9g.114426168T>GCA2580903690WHRNc.890+43A>C (n.890+43A>C)
c.1166+43A>C (n.1166+43A>C)
n.957A>C
c.349+43A>C
c.17+43A>C (n.17+43A>C)
c.964-18150A>C (n.964-18150A>C)
c.1040+43A>C (n.1040+43A>C)
c.-157-1144A>C (n.-157-1144A>C)
n.1874+43A>C
c.-1031A>C (n.-1031A>C)
n.1185+43A>C
9g.114426168T=CA1873836006WHRNc.890+43A= (n.890+43A=)
c.1166+43A= (n.1166+43A=)
n.957A=
c.349+43A=
c.17+43A= (n.17+43A=)
c.964-18150A= (n.964-18150A=)
c.1040+43A= (n.1040+43A=)
c.-157-1144A= (n.-157-1144A=)
n.1874+43A=
c.-1031A= (n.-1031A=)
n.1185+43A=
9g.114426169G>CCA198636485WHRNc.890+42C>G (n.890+42C>G)
c.1166+42C>G (n.1166+42C>G)
n.956C>G
c.349+42C>G
c.17+42C>G (n.17+42C>G)
c.964-18151C>G (n.964-18151C>G)
c.1040+42C>G (n.1040+42C>G)
c.-157-1145C>G (n.-157-1145C>G)
n.1874+42C>G
n.1185+42C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.114426169G=CA1873836007WHRNc.890+42C= (n.890+42C=)
c.1166+42C= (n.1166+42C=)
n.956C=
c.349+42C=
c.17+42C= (n.17+42C=)
c.964-18151C= (n.964-18151C=)
c.1040+42C= (n.1040+42C=)
c.-157-1145C= (n.-157-1145C=)
n.1874+42C=
n.1185+42C=
9g.114426171C=CA1873836008WHRNc.890+40G= (n.890+40G=)
c.1166+40G= (n.1166+40G=)
n.954G=
c.349+40G=
c.17+40G= (n.17+40G=)
c.964-18153G= (n.964-18153G=)
c.1040+40G= (n.1040+40G=)
c.-157-1147G= (n.-157-1147G=)
n.1874+40G=
n.1185+40G=
9g.114426171C>TCA198636490WHRNc.890+40G>A (n.890+40G>A)
c.1166+40G>A (n.1166+40G>A)
n.954G>A
c.349+40G>A
c.17+40G>A (n.17+40G>A)
c.964-18153G>A (n.964-18153G>A)
c.1040+40G>A (n.1040+40G>A)
c.-157-1147G>A (n.-157-1147G>A)
n.1874+40G>A
n.1185+40G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.114426172C=CA1873836009WHRNc.890+39G= (n.890+39G=)
c.1166+39G= (n.1166+39G=)
n.953G=
c.349+39G=
c.17+39G= (n.17+39G=)
c.964-18154G= (n.964-18154G=)
c.1040+39G= (n.1040+39G=)
c.-157-1148G= (n.-157-1148G=)
n.1874+39G=
n.1185+39G=
9g.114426172C>TCA590134830WHRNc.890+39G>A (n.890+39G>A)
c.1166+39G>A (n.1166+39G>A)
n.953G>A
c.349+39G>A
c.17+39G>A (n.17+39G>A)
c.964-18154G>A (n.964-18154G>A)
c.1040+39G>A (n.1040+39G>A)
c.-157-1148G>A (n.-157-1148G>A)
n.1874+39G>A
n.1185+39G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.114426173C>ACA2522382403WHRNc.890+38G>T (n.890+38G>T)
c.1166+38G>T (n.1166+38G>T)
n.952G>T
c.349+38G>T
c.17+38G>T (n.17+38G>T)
c.964-18155G>T (n.964-18155G>T)
c.1040+38G>T (n.1040+38G>T)
c.-157-1149G>T (n.-157-1149G>T)
n.1874+38G>T
n.1185+38G>T
9g.114426173C=CA1873836010WHRNc.890+38G= (n.890+38G=)
c.1166+38G= (n.1166+38G=)
n.952G=
c.349+38G=
c.17+38G= (n.17+38G=)
c.964-18155G= (n.964-18155G=)
c.1040+38G= (n.1040+38G=)
c.-157-1149G= (n.-157-1149G=)
n.1874+38G=
n.1185+38G=
9g.114426173C>GCA2691374601WHRNc.890+38G>C (n.890+38G>C)
c.1166+38G>C (n.1166+38G>C)
n.952G>C
c.349+38G>C
c.17+38G>C (n.17+38G>C)
c.964-18155G>C (n.964-18155G>C)
c.1040+38G>C (n.1040+38G>C)
c.-157-1149G>C (n.-157-1149G>C)
n.1874+38G>C
n.1185+38G>C
 gnomAD v4
9g.114426173C>TCA590134832WHRNc.890+38G>A (n.890+38G>A)
c.1166+38G>A (n.1166+38G>A)
n.952G>A
c.349+38G>A
c.17+38G>A (n.17+38G>A)
c.964-18155G>A (n.964-18155G>A)
c.1040+38G>A (n.1040+38G>A)
c.-157-1149G>A (n.-157-1149G>A)
n.1874+38G>A
n.1185+38G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.114426175G>CCA2691374602WHRNc.890+36C>G (n.890+36C>G)
c.1166+36C>G (n.1166+36C>G)
n.950C>G
c.349+36C>G
c.17+36C>G (n.17+36C>G)
c.964-18157C>G (n.964-18157C>G)
c.1040+36C>G (n.1040+36C>G)
c.-157-1151C>G (n.-157-1151C>G)
n.1874+36C>G
n.1185+36C>G
 gnomAD v4
9g.114426178delCA466779132WHRNc.890+36del (n.890+36del)
c.1166+36del (n.1166+36del)
n.950del
c.349+36del
c.17+36del (n.17+36del)
c.964-18157del (n.964-18157del)
c.1040+36del (n.1040+36del)
c.-157-1151del (n.-157-1151del)
n.1874+36del
n.1185+36del
9g.114426176G>ACA590134833WHRNc.890+35C>T (n.890+35C>T)
c.1166+35C>T (n.1166+35C>T)
n.949C>T
c.349+35C>T
c.17+35C>T (n.17+35C>T)
c.964-18158C>T (n.964-18158C>T)
c.1040+35C>T (n.1040+35C>T)
c.-157-1152C>T (n.-157-1152C>T)
n.1874+35C>T
n.1185+35C>T
 dbSNP gnomAD v2
9g.114426176G=CA1873836011WHRNc.890+35C= (n.890+35C=)
c.1166+35C= (n.1166+35C=)
n.949C=
c.349+35C=
c.17+35C= (n.17+35C=)
c.964-18158C= (n.964-18158C=)
c.1040+35C= (n.1040+35C=)
c.-157-1152C= (n.-157-1152C=)
n.1874+35C=
n.1185+35C=
9g.114426178G>TCA2691374603WHRNc.890+33C>A (n.890+33C>A)
c.1166+33C>A (n.1166+33C>A)
n.947C>A
c.349+33C>A
c.17+33C>A (n.17+33C>A)
c.964-18160C>A (n.964-18160C>A)
c.1040+33C>A (n.1040+33C>A)
c.-157-1154C>A (n.-157-1154C>A)
n.1874+33C>A
n.1185+33C>A
 gnomAD v4
9g.114426180C>ACA590134837WHRNc.890+31G>T (n.890+31G>T)
c.1166+31G>T (n.1166+31G>T)
n.945G>T
c.349+31G>T
c.17+31G>T (n.17+31G>T)
c.964-18162G>T (n.964-18162G>T)
c.1040+31G>T (n.1040+31G>T)
c.-157-1156G>T (n.-157-1156G>T)
n.1874+31G>T
n.1185+31G>T
 dbSNP gnomAD v2
9g.114426180C=CA1873836012WHRNc.890+31G= (n.890+31G=)
c.1166+31G= (n.1166+31G=)
n.945G=
c.349+31G=
c.17+31G= (n.17+31G=)
c.964-18162G= (n.964-18162G=)
c.1040+31G= (n.1040+31G=)
c.-157-1156G= (n.-157-1156G=)
n.1874+31G=
n.1185+31G=
9g.114426180C>GCA590134835WHRNc.890+31G>C (n.890+31G>C)
c.1166+31G>C (n.1166+31G>C)
n.945G>C
c.349+31G>C
c.17+31G>C (n.17+31G>C)
c.964-18162G>C (n.964-18162G>C)
c.1040+31G>C (n.1040+31G>C)
c.-157-1156G>C (n.-157-1156G>C)
n.1874+31G>C
n.1185+31G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.114426182G>ACA590134838WHRNc.890+29C>T (n.890+29C>T)
c.1166+29C>T (n.1166+29C>T)
n.943C>T
c.349+29C>T
c.17+29C>T (n.17+29C>T)
c.964-18164C>T (n.964-18164C>T)
c.1040+29C>T (n.1040+29C>T)
c.-157-1158C>T (n.-157-1158C>T)
n.1874+29C>T
n.1185+29C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.114426182G=CA1873836013WHRNc.890+29C= (n.890+29C=)
c.1166+29C= (n.1166+29C=)
n.943C=
c.349+29C=
c.17+29C= (n.17+29C=)
c.964-18164C= (n.964-18164C=)
c.1040+29C= (n.1040+29C=)
c.-157-1158C= (n.-157-1158C=)
n.1874+29C=
n.1185+29C=
9g.114426183G>CCA1873836014WHRNc.890+28C>G (n.890+28C>G)
c.1166+28C>G (n.1166+28C>G)
n.942C>G
c.349+28C>G
c.17+28C>G (n.17+28C>G)
c.964-18165C>G (n.964-18165C>G)
c.1040+28C>G (n.1040+28C>G)
c.-157-1159C>G (n.-157-1159C>G)
n.1874+28C>G
n.1185+28C>G
 dbSNP
9g.114426183G=CA1873836015WHRNc.890+28C= (n.890+28C=)
c.1166+28C= (n.1166+28C=)
n.942C=
c.349+28C=
c.17+28C= (n.17+28C=)
c.964-18165C= (n.964-18165C=)
c.1040+28C= (n.1040+28C=)
c.-157-1159C= (n.-157-1159C=)
n.1874+28C=
n.1185+28C=
9g.114426183G>TCA590134840WHRNc.890+28C>A (n.890+28C>A)
c.1166+28C>A (n.1166+28C>A)
n.942C>A
c.349+28C>A
c.17+28C>A (n.17+28C>A)
c.964-18165C>A (n.964-18165C>A)
c.1040+28C>A (n.1040+28C>A)
c.-157-1159C>A (n.-157-1159C>A)
n.1874+28C>A
n.1185+28C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.114426185G=CA1873836016WHRNc.890+26C= (n.890+26C=)
c.1166+26C= (n.1166+26C=)
n.940C=
c.349+26C=
c.17+26C= (n.17+26C=)
c.964-18167C= (n.964-18167C=)
c.1040+26C= (n.1040+26C=)
c.-157-1161C= (n.-157-1161C=)
n.1874+26C=
n.1185+26C=
9g.114426185G>TCA1873836017WHRNc.890+26C>A (n.890+26C>A)
c.1166+26C>A (n.1166+26C>A)
n.940C>A
c.349+26C>A
c.17+26C>A (n.17+26C>A)
c.964-18167C>A (n.964-18167C>A)
c.1040+26C>A (n.1040+26C>A)
c.-157-1161C>A (n.-157-1161C>A)
n.1874+26C>A
n.1185+26C>A
 dbSNP gnomAD v4
9g.114426187T>CCA5206058WHRNc.890+24A>G (n.890+24A>G)
c.1166+24A>G (n.1166+24A>G)
n.938A>G
c.349+24A>G
c.17+24A>G (n.17+24A>G)
c.964-18169A>G (n.964-18169A>G)
c.1040+24A>G (n.1040+24A>G)
c.-157-1163A>G (n.-157-1163A>G)
n.1874+24A>G
n.1185+24A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
9g.114426187T>GCA1873836019WHRNc.890+24A>C (n.890+24A>C)
c.1166+24A>C (n.1166+24A>C)
n.938A>C
c.349+24A>C
c.17+24A>C (n.17+24A>C)
c.964-18169A>C (n.964-18169A>C)
c.1040+24A>C (n.1040+24A>C)
c.-157-1163A>C (n.-157-1163A>C)
n.1874+24A>C
n.1185+24A>C
 dbSNP
9g.114426187T=CA1873836018WHRNc.890+24A= (n.890+24A=)
c.1166+24A= (n.1166+24A=)
n.938A=
c.349+24A=
c.17+24A= (n.17+24A=)
c.964-18169A= (n.964-18169A=)
c.1040+24A= (n.1040+24A=)
c.-157-1163A= (n.-157-1163A=)
n.1874+24A=
n.1185+24A=
9g.114426188T>CCA5206059WHRNc.890+23A>G (n.890+23A>G)
c.1166+23A>G (n.1166+23A>G)
n.937A>G
c.349+23A>G
c.17+23A>G (n.17+23A>G)
c.964-18170A>G (n.964-18170A>G)
c.1040+23A>G (n.1040+23A>G)
c.-157-1164A>G (n.-157-1164A>G)
n.1874+23A>G
n.1185+23A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.114426188T=CA1873836020WHRNc.890+23A= (n.890+23A=)
c.1166+23A= (n.1166+23A=)
n.937A=
c.349+23A=
c.17+23A= (n.17+23A=)
c.964-18170A= (n.964-18170A=)
c.1040+23A= (n.1040+23A=)
c.-157-1164A= (n.-157-1164A=)
n.1874+23A=
n.1185+23A=
9g.114426189G>ACA2579442108WHRNc.890+22C>T (n.890+22C>T)
c.1166+22C>T (n.1166+22C>T)
n.936C>T
c.349+22C>T
c.17+22C>T (n.17+22C>T)
c.964-18171C>T (n.964-18171C>T)
c.1040+22C>T (n.1040+22C>T)
c.-157-1165C>T (n.-157-1165C>T)
n.1874+22C>T
n.1185+22C>T
 dbSNP gnomAD v4
9g.114426189G>CCA2691374604WHRNc.890+22C>G (n.890+22C>G)
c.1166+22C>G (n.1166+22C>G)
n.936C>G
c.349+22C>G
c.17+22C>G (n.17+22C>G)
c.964-18171C>G (n.964-18171C>G)
c.1040+22C>G (n.1040+22C>G)
c.-157-1165C>G (n.-157-1165C>G)
n.1874+22C>G
n.1185+22C>G
 gnomAD v4
9g.114426190G>TCA2691374605WHRNc.890+21C>A (n.890+21C>A)
c.1166+21C>A (n.1166+21C>A)
n.935C>A
c.349+21C>A
c.17+21C>A (n.17+21C>A)
c.964-18172C>A (n.964-18172C>A)
c.1040+21C>A (n.1040+21C>A)
c.-157-1166C>A (n.-157-1166C>A)
n.1874+21C>A
n.1185+21C>A
 gnomAD v4
9g.114426191A=CA1873836021WHRNc.890+20T= (n.890+20T=)
c.1166+20T= (n.1166+20T=)
n.934T=
c.349+20T=
c.17+20T= (n.17+20T=)
c.964-18173T= (n.964-18173T=)
c.1040+20T= (n.1040+20T=)
c.-157-1167T= (n.-157-1167T=)
n.1874+20T=
n.1185+20T=
9g.114426191A>GCA590134841WHRNc.890+20T>C (n.890+20T>C)
c.1166+20T>C (n.1166+20T>C)
n.934T>C
c.349+20T>C
c.17+20T>C (n.17+20T>C)
c.964-18173T>C (n.964-18173T>C)
c.1040+20T>C (n.1040+20T>C)
c.-157-1167T>C (n.-157-1167T>C)
n.1874+20T>C
n.1185+20T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.114426192G>ACA2691374606WHRNc.890+19C>T (n.890+19C>T)
c.1166+19C>T (n.1166+19C>T)
n.933C>T
c.349+19C>T
c.17+19C>T (n.17+19C>T)
c.964-18174C>T (n.964-18174C>T)
c.1040+19C>T (n.1040+19C>T)
c.-157-1168C>T (n.-157-1168C>T)
n.1874+19C>T
n.1185+19C>T
 gnomAD v4
9g.114426193C>ACA2785657642WHRNc.890+18G>T (n.890+18G>T)
c.1166+18G>T (n.1166+18G>T)
n.932G>T
c.349+18G>T
c.17+18G>T (n.17+18G>T)
c.964-18175G>T (n.964-18175G>T)
c.1040+18G>T (n.1040+18G>T)
c.-157-1169G>T (n.-157-1169G>T)
n.1874+18G>T
n.1185+18G>T
9g.114426193C=CA1873836022WHRNc.890+18G= (n.890+18G=)
c.1166+18G= (n.1166+18G=)
n.932G=
c.349+18G=
c.17+18G= (n.17+18G=)
c.964-18175G= (n.964-18175G=)
c.1040+18G= (n.1040+18G=)
c.-157-1169G= (n.-157-1169G=)
n.1874+18G=
n.1185+18G=
9g.114426193C>GCA198636515WHRNc.890+18G>C (n.890+18G>C)
c.1166+18G>C (n.1166+18G>C)
n.932G>C
c.349+18G>C
c.17+18G>C (n.17+18G>C)
c.964-18175G>C (n.964-18175G>C)
c.1040+18G>C (n.1040+18G>C)
c.-157-1169G>C (n.-157-1169G>C)
n.1874+18G>C
n.1185+18G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.114426193C>TCA290581WHRNc.890+18G>A (n.890+18G>A)
c.1166+18G>A (n.1166+18G>A)
n.932G>A
c.349+18G>A
c.17+18G>A (n.17+18G>A)
c.964-18175G>A (n.964-18175G>A)
c.1040+18G>A (n.1040+18G>A)
c.-157-1169G>A (n.-157-1169G>A)
n.1874+18G>A
n.1185+18G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.114426194G>ACA5206060WHRNc.890+17C>T (n.890+17C>T)
c.1166+17C>T (n.1166+17C>T)
n.931C>T
c.349+17C>T
c.17+17C>T (n.17+17C>T)
c.964-18176C>T (n.964-18176C>T)
c.1040+17C>T (n.1040+17C>T)
c.-157-1170C>T (n.-157-1170C>T)
n.1874+17C>T
n.1185+17C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.114426194G=CA1873836023WHRNc.890+17C= (n.890+17C=)
c.1166+17C= (n.1166+17C=)
n.931C=
c.349+17C=
c.17+17C= (n.17+17C=)
c.964-18176C= (n.964-18176C=)
c.1040+17C= (n.1040+17C=)
c.-157-1170C= (n.-157-1170C=)
n.1874+17C=
n.1185+17C=
9g.114426194G>TCA2691374607WHRNc.890+17C>A (n.890+17C>A)
c.1166+17C>A (n.1166+17C>A)
n.931C>A
c.349+17C>A
c.17+17C>A (n.17+17C>A)
c.964-18176C>A (n.964-18176C>A)
c.1040+17C>A (n.1040+17C>A)
c.-157-1170C>A (n.-157-1170C>A)
n.1874+17C>A
n.1185+17C>A
 gnomAD v4
9g.114426195A=CA1873836024WHRNc.890+16T= (n.890+16T=)
c.1166+16T= (n.1166+16T=)
n.930T=
c.349+16T=
c.17+16T= (n.17+16T=)
c.964-18177T= (n.964-18177T=)
c.1040+16T= (n.1040+16T=)
c.-157-1171T= (n.-157-1171T=)
n.1874+16T=
n.1185+16T=
9g.114426195A>CCA5206061WHRNc.890+16T>G (n.890+16T>G)
c.1166+16T>G (n.1166+16T>G)
n.930T>G
c.349+16T>G
c.17+16T>G (n.17+16T>G)
c.964-18177T>G (n.964-18177T>G)
c.1040+16T>G (n.1040+16T>G)
c.-157-1171T>G (n.-157-1171T>G)
n.1874+16T>G
n.1185+16T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.114426199G>CCA5206062WHRNc.890+12C>G (n.890+12C>G)
c.1166+12C>G (n.1166+12C>G)
n.926C>G
c.349+12C>G
c.17+12C>G (n.17+12C>G)
c.964-18181C>G (n.964-18181C>G)
c.1040+12C>G (n.1040+12C>G)
c.-157-1175C>G (n.-157-1175C>G)
n.1874+12C>G
n.1185+12C>G
 dbSNP ExAC
9g.114426199G=CA1873836025WHRNc.890+12C= (n.890+12C=)
c.1166+12C= (n.1166+12C=)
n.926C=
c.349+12C=
c.17+12C= (n.17+12C=)
c.964-18181C= (n.964-18181C=)
c.1040+12C= (n.1040+12C=)
c.-157-1175C= (n.-157-1175C=)
n.1874+12C=
n.1185+12C=
9g.114426200A>GCA2691374608WHRNc.890+11T>C (n.890+11T>C)
c.1166+11T>C (n.1166+11T>C)
n.925T>C
c.349+11T>C
c.17+11T>C (n.17+11T>C)
c.964-18182T>C (n.964-18182T>C)
c.1040+11T>C (n.1040+11T>C)
c.-157-1176T>C (n.-157-1176T>C)
n.1874+11T>C
n.1185+11T>C
 gnomAD v4
9g.114426200A>TCA2579442109WHRNc.890+11T>A (n.890+11T>A)
c.1166+11T>A (n.1166+11T>A)
n.925T>A
c.349+11T>A
c.17+11T>A (n.17+11T>A)
c.964-18182T>A (n.964-18182T>A)
c.1040+11T>A (n.1040+11T>A)
c.-157-1176T>A (n.-157-1176T>A)
n.1874+11T>A
n.1185+11T>A
 gnomAD v4
9g.114426202T>CCA2579442110WHRNc.890+9A>G (n.890+9A>G)
c.1166+9A>G (n.1166+9A>G)
n.923A>G
c.349+9A>G
c.17+9A>G (n.17+9A>G)
c.964-18184A>G (n.964-18184A>G)
c.1040+9A>G (n.1040+9A>G)
c.-157-1178A>G (n.-157-1178A>G)
n.1874+9A>G
n.1185+9A>G
9g.114426203G>ACA2691374609WHRNc.890+8C>T (n.890+8C>T)
c.1166+8C>T (n.1166+8C>T)
n.922C>T
c.349+8C>T
c.17+8C>T (n.17+8C>T)
c.964-18185C>T (n.964-18185C>T)
c.1040+8C>T (n.1040+8C>T)
c.-157-1179C>T (n.-157-1179C>T)
n.1874+8C>T
n.1185+8C>T
 gnomAD v4
9g.114426204G>ACA198636521WHRNc.890+7C>T (n.890+7C>T)
c.1166+7C>T (n.1166+7C>T)
n.921C>T
c.349+7C>T
c.17+7C>T (n.17+7C>T)
c.964-18186C>T (n.964-18186C>T)
c.1040+7C>T (n.1040+7C>T)
c.-157-1180C>T (n.-157-1180C>T)
n.1874+7C>T
n.1185+7C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.114426204G=CA1873836026WHRNc.890+7C= (n.890+7C=)
c.1166+7C= (n.1166+7C=)
n.921C=
c.349+7C=
c.17+7C= (n.17+7C=)
c.964-18186C= (n.964-18186C=)
c.1040+7C= (n.1040+7C=)
c.-157-1180C= (n.-157-1180C=)
n.1874+7C=
n.1185+7C=
9g.114426205C>TCA2579442111WHRNc.890+6G>A (n.890+6G>A)
c.1166+6G>A (n.1166+6G>A)
n.920G>A
c.349+6G>A
c.17+6G>A (n.17+6G>A)
c.964-18187G>A (n.964-18187G>A)
c.1040+6G>A (n.1040+6G>A)
c.-157-1181G>A (n.-157-1181G>A)
n.1874+6G>A
n.1185+6G>A
 gnomAD v4
9g.114426206C>ACA2546792585WHRNc.890+5G>T (n.890+5G>T)
c.1166+5G>T (n.1166+5G>T)
n.919G>T
c.349+5G>T
c.17+5G>T (n.17+5G>T)
c.964-18188G>T (n.964-18188G>T)
c.1040+5G>T (n.1040+5G>T)
c.-157-1182G>T (n.-157-1182G>T)
n.1874+5G>T
n.1185+5G>T
9g.114426208G>ACA1873836028WHRNc.890+3C>T (n.890+3C>T)
c.1166+3C>T (n.1166+3C>T)
n.917C>T
c.349+3C>T
c.17+3C>T (n.17+3C>T)
c.964-18190C>T (n.964-18190C>T)
c.1040+3C>T (n.1040+3C>T)
c.-157-1184C>T (n.-157-1184C>T)
n.1874+3C>T
n.1185+3C>T
 dbSNP
9g.114426208G=CA1873836027WHRNc.890+3C= (n.890+3C=)
c.1166+3C= (n.1166+3C=)
n.917C=
c.349+3C=
c.17+3C= (n.17+3C=)
c.964-18190C= (n.964-18190C=)
c.1040+3C= (n.1040+3C=)
c.-157-1184C= (n.-157-1184C=)
n.1874+3C=
n.1185+3C=
9g.114426209A=CA1873836029WHRNc.890+2T= (n.890+2T=)
c.1166+2T= (n.1166+2T=)
n.916T=
c.349+2T=
c.17+2T= (n.17+2T=)
c.964-18191T= (n.964-18191T=)
c.1040+2T= (n.1040+2T=)
c.-157-1185T= (n.-157-1185T=)
n.1874+2T=
n.1185+2T=
9g.114426209A>CCA374609697WHRNc.890+2T>G (n.890+2T>G)
c.1166+2T>G (n.1166+2T>G)
n.916T>G
c.349+2T>G
c.17+2T>G (n.17+2T>G)
c.964-18191T>G (n.964-18191T>G)
c.1040+2T>G (n.1040+2T>G)
c.-157-1185T>G (n.-157-1185T>G)
n.1874+2T>G
n.1185+2T>G
 dbSNP gnomAD v4
9g.114426209A>GCA374609700WHRNc.890+2T>C (n.890+2T>C)
c.1166+2T>C (n.1166+2T>C)
n.916T>C
c.349+2T>C
c.17+2T>C (n.17+2T>C)
c.964-18191T>C (n.964-18191T>C)
c.1040+2T>C (n.1040+2T>C)
c.-157-1185T>C (n.-157-1185T>C)
n.1874+2T>C
n.1185+2T>C
9g.114426209A>TCA374609702WHRNc.890+2T>A (n.890+2T>A)
c.1166+2T>A (n.1166+2T>A)
n.916T>A
c.349+2T>A
c.17+2T>A (n.17+2T>A)
c.964-18191T>A (n.964-18191T>A)
c.1040+2T>A (n.1040+2T>A)
c.-157-1185T>A (n.-157-1185T>A)
n.1874+2T>A
n.1185+2T>A
9g.114426210C>ACA374609705WHRNc.890+1G>T (n.890+1G>T)
c.1166+1G>T (n.1166+1G>T)
n.915G>T
c.349+1G>T
c.17+1G>T (n.17+1G>T)
c.964-18192G>T (n.964-18192G>T)
c.1040+1G>T (n.1040+1G>T)
c.-157-1186G>T (n.-157-1186G>T)
n.1874+1G>T
n.1185+1G>T
9g.114426210C>GCA374609707WHRNc.890+1G>C (n.890+1G>C)
c.1166+1G>C (n.1166+1G>C)
n.915G>C
c.349+1G>C
c.17+1G>C (n.17+1G>C)
c.964-18192G>C (n.964-18192G>C)
c.1040+1G>C (n.1040+1G>C)
c.-157-1186G>C (n.-157-1186G>C)
n.1874+1G>C
n.1185+1G>C
9g.114426210C>TCA374609709WHRNc.890+1G>A (n.890+1G>A)
c.1166+1G>A (n.1166+1G>A)
n.915G>A
c.349+1G>A
c.17+1G>A (n.17+1G>A)
c.964-18192G>A (n.964-18192G>A)
c.1040+1G>A (n.1040+1G>A)
c.-157-1186G>A (n.-157-1186G>A)
n.1874+1G>A
n.1185+1G>A
9g.114426211_114426225dupCA2691374610WHRNc.877_890+1dup
c.1153_1166+1dup
n.901_915dup
c.336_349+1dup
c.4_17+1dup
c.964-18206_964-18192dup (n.964-18206_964-18192dup)
c.1027_1040+1dup
c.-157-1200_-157-1186dup (n.-157-1200_-157-1186dup)
n.1861_1874+1dup
n.1172_1185+1dup
 gnomAD v4
9g.114426211C>ACA5206063WHRNc.890G>T (p.Gly297Val)
c.1166G>T (p.Gly389Val)
n.914G>T
c.349G>T
c.17G>T (p.Gly6Val)
c.964-18193G>T (n.964-18193G>T)
c.1040G>T (p.Gly347Val)
c.-157-1187G>T (n.-157-1187G>T)
n.1874G>T
n.1185G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.114426211C=CA1873836030WHRNc.890G= (p.Gly297=)
c.1166G= (p.Gly389=)
n.914G=
c.349G=
c.17G= (p.Gly6=)
c.964-18193G= (n.964-18193G=)
c.1040G= (p.Gly347=)
c.-157-1187G= (n.-157-1187G=)
n.1874G=
n.1185G=
9g.114426211C>GCA374609715WHRNc.890G>C (p.Gly297Ala)
c.1166G>C (p.Gly389Ala)
n.914G>C
c.349G>C
c.17G>C (p.Gly6Ala)
c.964-18193G>C (n.964-18193G>C)
c.1040G>C (p.Gly347Ala)
c.-157-1187G>C (n.-157-1187G>C)
n.1874G>C
n.1185G>C
9g.114426211C>TCA5206064WHRNc.890G>A (p.Gly297Glu)
c.1166G>A (p.Gly389Glu)
n.914G>A
c.349G>A
c.17G>A (p.Gly6Glu)
c.964-18193G>A (n.964-18193G>A)
c.1040G>A (p.Gly347Glu)
c.-157-1187G>A (n.-157-1187G>A)
n.1874G>A
n.1185G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.114426212C>ACA374609718WHRNc.889G>T (p.Gly297Trp)
c.1165G>T (p.Gly389Trp)
n.913G>T
c.348G>T
c.16G>T (p.Gly6Trp)
c.964-18194G>T (n.964-18194G>T)
c.1039G>T (p.Gly347Trp)
c.-157-1188G>T (n.-157-1188G>T)
n.1873G>T
n.1184G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.114426212C>GCA374609720WHRNc.889G>C (p.Gly297Arg)
c.1165G>C (p.Gly389Arg)
n.913G>C
c.348G>C
c.16G>C (p.Gly6Arg)
c.964-18194G>C (n.964-18194G>C)
c.1039G>C (p.Gly347Arg)
c.-157-1188G>C (n.-157-1188G>C)
n.1873G>C
n.1184G>C
9g.114426212C>TCA374609722WHRNc.889G>A (p.Gly297Arg)
c.1165G>A (p.Gly389Arg)
n.913G>A
c.348G>A
c.16G>A (p.Gly6Arg)
c.964-18194G>A (n.964-18194G>A)
c.1039G>A (p.Gly347Arg)
c.-157-1188G>A (n.-157-1188G>A)
n.1873G>A
n.1184G>A
9g.114426213T>ACA466779133WHRNc.888A>T (p.Ala296=)
c.1164A>T (p.Ala388=)
n.912A>T
c.347A>T
c.15A>T (p.Ala5=)
c.964-18195A>T (n.964-18195A>T)
c.1038A>T (p.Ala346=)
c.-157-1189A>T (n.-157-1189A>T)
n.1872A>T
n.1183A>T
9g.114426213T>CCA466779134WHRNc.888A>G (p.Ala296=)
c.1164A>G (p.Ala388=)
n.912A>G
c.347A>G
c.15A>G (p.Ala5=)
c.964-18195A>G (n.964-18195A>G)
c.1038A>G (p.Ala346=)
c.-157-1189A>G (n.-157-1189A>G)
n.1872A>G
n.1183A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.114426213T>GCA466779135WHRNc.888A>C (p.Ala296=)
c.1164A>C (p.Ala388=)
n.912A>C
c.347A>C
c.15A>C (p.Ala5=)
c.964-18195A>C (n.964-18195A>C)
c.1038A>C (p.Ala346=)
c.-157-1189A>C (n.-157-1189A>C)
n.1872A>C
n.1183A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.114426213T=CA1873836031WHRNc.888A= (p.Ala296=)
c.1164A= (p.Ala388=)
n.912A=
c.347A=
c.15A= (p.Ala5=)
c.964-18195A= (n.964-18195A=)
c.1038A= (p.Ala346=)
c.-157-1189A= (n.-157-1189A=)
n.1872A=
n.1183A=
9g.114426214G>ACA374609725WHRNc.887C>T (p.Ala296Val)
c.1163C>T (p.Ala388Val)
n.911C>T
c.346C>T
c.14C>T (p.Ala5Val)
c.964-18196C>T (n.964-18196C>T)
c.1037C>T (p.Ala346Val)
c.-157-1190C>T (n.-157-1190C>T)
n.1871C>T
n.1182C>T
 dbSNP gnomAD v4
9g.114426214G>CCA374609727WHRNc.887C>G (p.Ala296Gly)
c.1163C>G (p.Ala388Gly)
n.911C>G
c.346C>G
c.14C>G (p.Ala5Gly)
c.964-18196C>G (n.964-18196C>G)
c.1037C>G (p.Ala346Gly)
c.-157-1190C>G (n.-157-1190C>G)
n.1871C>G
n.1182C>G
9g.114426214G=CA1873836032WHRNc.887C= (p.Ala296=)
c.1163C= (p.Ala388=)
n.911C=
c.346C=
c.14C= (p.Ala5=)
c.964-18196C= (n.964-18196C=)
c.1037C= (p.Ala346=)
c.-157-1190C= (n.-157-1190C=)
n.1871C=
n.1182C=
9g.114426214G>TCA374609730WHRNc.887C>A (p.Ala296Glu)
c.1163C>A (p.Ala388Glu)
n.911C>A
c.346C>A
c.14C>A (p.Ala5Glu)
c.964-18196C>A (n.964-18196C>A)
c.1037C>A (p.Ala346Glu)
c.-157-1190C>A (n.-157-1190C>A)
n.1871C>A
n.1182C>A
9g.114426215C>ACA5206065WHRNc.886G>T (p.Ala296Ser)
c.1162G>T (p.Ala388Ser)
n.910G>T
c.345G>T
c.13G>T (p.Ala5Ser)
c.964-18197G>T (n.964-18197G>T)
c.1036G>T (p.Ala346Ser)
c.-157-1191G>T (n.-157-1191G>T)
n.1870G>T
n.1181G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.114426215C=CA1873836033WHRNc.886G= (p.Ala296=)
c.1162G= (p.Ala388=)
n.910G=
c.345G=
c.13G= (p.Ala5=)
c.964-18197G= (n.964-18197G=)
c.1036G= (p.Ala346=)
c.-157-1191G= (n.-157-1191G=)
n.1870G=
n.1181G=
9g.114426215C>GCA374609734WHRNc.886G>C (p.Ala296Pro)
c.1162G>C (p.Ala388Pro)
n.910G>C
c.345G>C
c.13G>C (p.Ala5Pro)
c.964-18197G>C (n.964-18197G>C)
c.1036G>C (p.Ala346Pro)
c.-157-1191G>C (n.-157-1191G>C)
n.1870G>C
n.1181G>C
9g.114426215C>TCA374609736WHRNc.886G>A (p.Ala296Thr)
c.1162G>A (p.Ala388Thr)
n.910G>A
c.345G>A
c.13G>A (p.Ala5Thr)
c.964-18197G>A (n.964-18197G>A)
c.1036G>A (p.Ala346Thr)
c.-157-1191G>A (n.-157-1191G>A)
n.1870G>A
n.1181G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
9g.114426216C>ACA466779136WHRNc.885G>T (p.Ser295=)
c.1161G>T (p.Ser387=)
n.909G>T
c.344G>T
c.12G>T (p.Ser4=)
c.964-18198G>T (n.964-18198G>T)
c.1035G>T (p.Ser345=)
c.-157-1192G>T (n.-157-1192G>T)
n.1869G>T
n.1180G>T
 gnomAD v4
9g.114426216C=CA1873836034WHRNc.885G= (p.Ser295=)
c.1161G= (p.Ser387=)
n.909G=
c.344G=
c.12G= (p.Ser4=)
c.964-18198G= (n.964-18198G=)
c.1035G= (p.Ser345=)
c.-157-1192G= (n.-157-1192G=)
n.1869G=
n.1180G=
9g.114426216C>GCA466779137WHRNc.885G>C (p.Ser295=)
c.1161G>C (p.Ser387=)
n.909G>C
c.344G>C
c.12G>C (p.Ser4=)
c.964-18198G>C (n.964-18198G>C)
c.1035G>C (p.Ser345=)
c.-157-1192G>C (n.-157-1192G>C)
n.1869G>C
n.1180G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.114426216C>TCA5206066WHRNc.885G>A (p.Ser295=)
c.1161G>A (p.Ser387=)
n.909G>A
c.344G>A
c.12G>A (p.Ser4=)
c.964-18198G>A (n.964-18198G>A)
c.1035G>A (p.Ser345=)
c.-157-1192G>A (n.-157-1192G>A)
n.1869G>A
n.1180G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.114426217G>ACA5206067WHRNc.884C>T (p.Ser295Leu)
c.1160C>T (p.Ser387Leu)
n.908C>T
c.343C>T
c.11C>T (p.Ser4Leu)
c.964-18199C>T (n.964-18199C>T)
c.1034C>T (p.Ser345Leu)
c.-157-1193C>T (n.-157-1193C>T)
n.1868C>T
n.1179C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.114426217G>CCA374609743WHRNc.884C>G (p.Ser295Trp)
c.1160C>G (p.Ser387Trp)
n.908C>G
c.343C>G
c.11C>G (p.Ser4Trp)
c.964-18199C>G (n.964-18199C>G)
c.1034C>G (p.Ser345Trp)
c.-157-1193C>G (n.-157-1193C>G)
n.1868C>G
n.1179C>G
9g.114426217G=CA1873836035WHRNc.884C= (p.Ser295=)
c.1160C= (p.Ser387=)
n.908C=
c.343C=
c.11C= (p.Ser4=)
c.964-18199C= (n.964-18199C=)
c.1034C= (p.Ser345=)
c.-157-1193C= (n.-157-1193C=)
n.1868C=
n.1179C=
9g.114426217G>TCA374609740WHRNc.884C>A (p.Ser295Ter)
c.1160C>A (p.Ser387Ter)
n.908C>A
c.343C>A
c.11C>A (p.Ser4Ter)
c.964-18199C>A (n.964-18199C>A)
c.1034C>A (p.Ser345Ter)
c.-157-1193C>A (n.-157-1193C>A)
n.1868C>A
n.1179C>A
 gnomAD v4
9g.114426218A>CCA374609746WHRNc.883T>G (p.Ser295Ala)
c.1159T>G (p.Ser387Ala)
n.907T>G
c.342T>G
c.10T>G (p.Ser4Ala)
c.964-18200T>G (n.964-18200T>G)
c.1033T>G (p.Ser345Ala)
c.-157-1194T>G (n.-157-1194T>G)
n.1867T>G
n.1178T>G
9g.114426218A>GCA374609749WHRNc.883T>C (p.Ser295Pro)
c.1159T>C (p.Ser387Pro)
n.907T>C
c.342T>C
c.10T>C (p.Ser4Pro)
c.964-18200T>C (n.964-18200T>C)
c.1033T>C (p.Ser345Pro)
c.-157-1194T>C (n.-157-1194T>C)
n.1867T>C
n.1178T>C
9g.114426218A>TCA374609751WHRNc.883T>A (p.Ser295Thr)
c.1159T>A (p.Ser387Thr)
n.907T>A
c.342T>A
c.10T>A (p.Ser4Thr)
c.964-18200T>A (n.964-18200T>A)
c.1033T>A (p.Ser345Thr)
c.-157-1194T>A (n.-157-1194T>A)
n.1867T>A
n.1178T>A
9g.114426219G>ACA466779138WHRNc.882C>T (p.Asn294=)
c.1158C>T (p.Asn386=)
n.906C>T
c.341C>T
c.9C>T (p.Asn3=)
c.964-18201C>T (n.964-18201C>T)
c.1032C>T (p.Asn344=)
c.-157-1195C>T (n.-157-1195C>T)
n.1866C>T
n.1177C>T
 dbSNP gnomAD v4
9g.114426219G>CCA136848WHRNc.882C>G (p.Asn294Lys)
c.1158C>G (p.Asn386Lys)
n.906C>G
c.341C>G
c.9C>G (p.Asn3Lys)
c.964-18201C>G (n.964-18201C>G)
c.1032C>G (p.Asn344Lys)
c.-157-1195C>G (n.-157-1195C>G)
n.1866C>G
n.1177C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
9g.114426219G=CA1873836036WHRNc.882C= (p.Asn294=)
c.1158C= (p.Asn386=)
n.906C=
c.341C=
c.9C= (p.Asn3=)
c.964-18201C= (n.964-18201C=)
c.1032C= (p.Asn344=)
c.-157-1195C= (n.-157-1195C=)
n.1866C=
n.1177C=
9g.114426219G>TCA374609754WHRNc.882C>A (p.Asn294Lys)
c.1158C>A (p.Asn386Lys)
n.906C>A
c.341C>A
c.9C>A (p.Asn3Lys)
c.964-18201C>A (n.964-18201C>A)
c.1032C>A (p.Asn344Lys)
c.-157-1195C>A (n.-157-1195C>A)
n.1866C>A
n.1177C>A
9g.114426220T>ACA374609757WHRNc.881A>T (p.Asn294Ile)
c.1157A>T (p.Asn386Ile)
n.905A>T
c.340A>T
c.8A>T (p.Asn3Ile)
c.964-18202A>T (n.964-18202A>T)
c.1031A>T (p.Asn344Ile)
c.-157-1196A>T (n.-157-1196A>T)
n.1865A>T
n.1176A>T
9g.114426220T>CCA374609760WHRNc.881A>G (p.Asn294Ser)
c.1157A>G (p.Asn386Ser)
n.905A>G
c.340A>G
c.8A>G (p.Asn3Ser)
c.964-18202A>G (n.964-18202A>G)
c.1031A>G (p.Asn344Ser)
c.-157-1196A>G (n.-157-1196A>G)
n.1865A>G
n.1176A>G
9g.114426220T>GCA374609762WHRNc.881A>C (p.Asn294Thr)
c.1157A>C (p.Asn386Thr)
n.905A>C
c.340A>C
c.8A>C (p.Asn3Thr)
c.964-18202A>C (n.964-18202A>C)
c.1031A>C (p.Asn344Thr)
c.-157-1196A>C (n.-157-1196A>C)
n.1865A>C
n.1176A>C
9g.114426221T>ACA374609765WHRNc.880A>T (p.Asn294Tyr)
c.1156A>T (p.Asn386Tyr)
n.904A>T
c.339A>T
c.7A>T (p.Asn3Tyr)
c.964-18203A>T (n.964-18203A>T)
c.1030A>T (p.Asn344Tyr)
c.-157-1197A>T (n.-157-1197A>T)
n.1864A>T
n.1175A>T
9g.114426221T>CCA5206068WHRNc.880A>G (p.Asn294Asp)
c.1156A>G (p.Asn386Asp)
n.904A>G
c.339A>G
c.7A>G (p.Asn3Asp)
c.964-18203A>G (n.964-18203A>G)
c.1030A>G (p.Asn344Asp)
c.-157-1197A>G (n.-157-1197A>G)
n.1864A>G
n.1175A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.114426221T>GCA374609770WHRNc.880A>C (p.Asn294His)
c.1156A>C (p.Asn386His)
n.904A>C
c.339A>C
c.7A>C (p.Asn3His)
c.964-18203A>C (n.964-18203A>C)
c.1030A>C (p.Asn344His)
c.-157-1197A>C (n.-157-1197A>C)
n.1864A>C
n.1175A>C
9g.114426221T=CA1873836037WHRNc.880A= (p.Asn294=)
c.1156A= (p.Asn386=)
n.904A=
c.339A=
c.7A= (p.Asn3=)
c.964-18203A= (n.964-18203A=)
c.1030A= (p.Asn344=)
c.-157-1197A= (n.-157-1197A=)
n.1864A=
n.1175A=
9g.114426222C>ACA466779140WHRNc.879G>T (p.Ala293=)
c.1155G>T (p.Ala385=)
n.903G>T
c.338G>T
c.6G>T (p.Ala2=)
c.964-18204G>T (n.964-18204G>T)
c.1029G>T (p.Ala343=)
c.-157-1198G>T (n.-157-1198G>T)
n.1863G>T
n.1174G>T
9g.114426222C=CA1873836038WHRNc.879G= (p.Ala293=)
c.1155G= (p.Ala385=)
n.903G=
c.338G=
c.6G= (p.Ala2=)
c.964-18204G= (n.964-18204G=)
c.1029G= (p.Ala343=)
c.-157-1198G= (n.-157-1198G=)
n.1863G=
n.1174G=
9g.114426222C>GCA466779139WHRNc.879G>C (p.Ala293=)
c.1155G>C (p.Ala385=)
n.903G>C
c.338G>C
c.6G>C (p.Ala2=)
c.964-18204G>C (n.964-18204G>C)
c.1029G>C (p.Ala343=)
c.-157-1198G>C (n.-157-1198G>C)
n.1863G>C
n.1174G>C
9g.114426222C>TCA5206069WHRNc.879G>A (p.Ala293=)
c.1155G>A (p.Ala385=)
n.903G>A
c.338G>A
c.6G>A (p.Ala2=)
c.964-18204G>A (n.964-18204G>A)
c.1029G>A (p.Ala343=)
c.-157-1198G>A (n.-157-1198G>A)
n.1863G>A
n.1174G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
9g.114426223G>ACA5206070WHRNc.878C>T (p.Ala293Val)
c.1154C>T (p.Ala385Val)
n.902C>T
c.337C>T
c.5C>T (p.Ala2Val)
c.964-18205C>T (n.964-18205C>T)
c.1028C>T (p.Ala343Val)
c.-157-1199C>T (n.-157-1199C>T)
n.1862C>T
n.1173C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.114426223G>CCA374609789WHRNc.878C>G (p.Ala293Gly)
c.1154C>G (p.Ala385Gly)
n.902C>G
c.337C>G
c.5C>G (p.Ala2Gly)
c.964-18205C>G (n.964-18205C>G)
c.1028C>G (p.Ala343Gly)
c.-157-1199C>G (n.-157-1199C>G)
n.1862C>G
n.1173C>G
9g.114426223G=CA1873836039WHRNc.878C= (p.Ala293=)
c.1154C= (p.Ala385=)
n.902C=
c.337C=
c.5C= (p.Ala2=)
c.964-18205C= (n.964-18205C=)
c.1028C= (p.Ala343=)
c.-157-1199C= (n.-157-1199C=)
n.1862C=
n.1173C=
9g.114426223G>TCA374609778WHRNc.878C>A (p.Ala293Glu)
c.1154C>A (p.Ala385Glu)
n.902C>A
c.337C>A
c.5C>A (p.Ala2Glu)
c.964-18205C>A (n.964-18205C>A)
c.1028C>A (p.Ala343Glu)
c.-157-1199C>A (n.-157-1199C>A)
n.1862C>A
n.1173C>A
9g.114426224C>ACA374609795WHRNc.877G>T (p.Ala293Ser)
c.1153G>T (p.Ala385Ser)
n.901G>T
c.336G>T
c.4G>T (p.Ala2Ser)
c.964-18206G>T (n.964-18206G>T)
c.1027G>T (p.Ala343Ser)
c.-157-1200G>T (n.-157-1200G>T)
n.1861G>T
n.1172G>T
9g.114426224C=CA1873836040WHRNc.877G= (p.Ala293=)
c.1153G= (p.Ala385=)
n.901G=
c.336G=
c.4G= (p.Ala2=)
c.964-18206G= (n.964-18206G=)
c.1027G= (p.Ala343=)
c.-157-1200G= (n.-157-1200G=)
n.1861G=
n.1172G=
9g.114426224C>GCA374609799WHRNc.877G>C (p.Ala293Pro)
c.1153G>C (p.Ala385Pro)
n.901G>C
c.336G>C
c.4G>C (p.Ala2Pro)
c.964-18206G>C (n.964-18206G>C)
c.1027G>C (p.Ala343Pro)
c.-157-1200G>C (n.-157-1200G>C)
n.1861G>C
n.1172G>C
9g.114426224C>TCA374609800WHRNc.877G>A (p.Ala293Thr)
c.1153G>A (p.Ala385Thr)
n.901G>A
c.336G>A
c.4G>A (p.Ala2Thr)
c.964-18206G>A (n.964-18206G>A)
c.1027G>A (p.Ala343Thr)
c.-157-1200G>A (n.-157-1200G>A)
n.1861G>A
n.1172G>A
 dbSNP gnomAD v4
9g.114426225C>ACA5206071WHRNc.876G>T (p.Met292Ile)
c.1152G>T (p.Met384Ile)
n.900G>T
c.335G>T
c.3G>T (p.Met1Ile)
c.964-18207G>T (n.964-18207G>T)
c.1026G>T (p.Met342Ile)
c.-157-1201G>T (n.-157-1201G>T)
n.1860G>T
n.1171G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.114426225C=CA1873836041WHRNc.876G= (p.Met292=)
c.1152G= (p.Met384=)
n.900G=
c.335G=
c.3G= (p.Met1=)
c.964-18207G= (n.964-18207G=)
c.1026G= (p.Met342=)
c.-157-1201G= (n.-157-1201G=)
n.1860G=
n.1171G=
9g.114426225C>GCA374609801WHRNc.876G>C (p.Met292Ile)
c.1152G>C (p.Met384Ile)
n.900G>C
c.335G>C
c.3G>C (p.Met1Ile)
c.964-18207G>C (n.964-18207G>C)
c.1026G>C (p.Met342Ile)
c.-157-1201G>C (n.-157-1201G>C)
n.1860G>C
n.1171G>C
9g.114426225C>TCA374609804WHRNc.876G>A (p.Met292Ile)
c.1152G>A (p.Met384Ile)
n.900G>A
c.335G>A
c.3G>A (p.Met1Ile)
c.964-18207G>A (n.964-18207G>A)
c.1026G>A (p.Met342Ile)
c.-157-1201G>A (n.-157-1201G>A)
n.1860G>A
n.1171G>A
9g.114426226A=CA1873836042WHRNc.875T= (p.Met292=)
c.1151T= (p.Met384=)
n.899T=
c.334T=
c.2T= (p.Met1=)
c.964-18208T= (n.964-18208T=)
c.1025T= (p.Met342=)
c.-157-1202T= (n.-157-1202T=)
n.1859T=
n.1170T=
9g.114426226A>CCA374609808WHRNc.875T>G (p.Met292Arg)
c.1151T>G (p.Met384Arg)
n.899T>G
c.334T>G
c.2T>G (p.Met1Arg)
c.964-18208T>G (n.964-18208T>G)
c.1025T>G (p.Met342Arg)
c.-157-1202T>G (n.-157-1202T>G)
n.1859T>G
n.1170T>G
9g.114426226A>GCA374609822WHRNc.875T>C (p.Met292Thr)
c.1151T>C (p.Met384Thr)
n.899T>C
c.334T>C
c.2T>C (p.Met1Thr)
c.964-18208T>C (n.964-18208T>C)
c.1025T>C (p.Met342Thr)
c.-157-1202T>C (n.-157-1202T>C)
n.1859T>C
n.1170T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.114426226A>TCA374609819WHRNc.875T>A (p.Met292Lys)
c.1151T>A (p.Met384Lys)
n.899T>A
c.334T>A
c.2T>A (p.Met1Lys)
c.964-18208T>A (n.964-18208T>A)
c.1025T>A (p.Met342Lys)
c.-157-1202T>A (n.-157-1202T>A)
n.1859T>A
n.1170T>A
9g.114426227T>ACA374609827WHRNc.874A>T (p.Met292Leu)
c.1150A>T (p.Met384Leu)
n.898A>T
c.333A>T
c.1A>T (p.Met1Leu)
c.964-18209A>T (n.964-18209A>T)
c.1024A>T (p.Met342Leu)
c.-157-1203A>T (n.-157-1203A>T)
n.1858A>T
n.1169A>T
9g.114426227T>CCA374609830WHRNc.874A>G (p.Met292Val)
c.1150A>G (p.Met384Val)
n.898A>G
c.333A>G
c.1A>G (p.Met1Val)
c.964-18209A>G (n.964-18209A>G)
c.1024A>G (p.Met342Val)
c.-157-1203A>G (n.-157-1203A>G)
n.1858A>G
n.1169A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.114426227T>GCA374609838WHRNc.874A>C (p.Met292Leu)
c.1150A>C (p.Met384Leu)
n.898A>C
c.333A>C
c.1A>C (p.Met1Leu)
c.964-18209A>C (n.964-18209A>C)
c.1024A>C (p.Met342Leu)
c.-157-1203A>C (n.-157-1203A>C)
n.1858A>C
n.1169A>C
9g.114426227T=CA1873836043WHRNc.874A= (p.Met292=)
c.1150A= (p.Met384=)
n.898A=
c.333A=
c.1A= (p.Met1=)
c.964-18209A= (n.964-18209A=)
c.1024A= (p.Met342=)
c.-157-1203A= (n.-157-1203A=)
n.1858A=
n.1169A=
9g.114426228G>ACA136860WHRNc.873C>T (p.Thr291=)
c.1149C>T (p.Thr383=)
n.897C>T
c.332C>T
c.-1C>T (n.-1C>T)
c.964-18210C>T (n.964-18210C>T)
c.1023C>T (p.Thr341=)
c.-157-1204C>T (n.-157-1204C>T)
n.1857C>T
n.1168C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.114426228G>CCA466779141WHRNc.873C>G (p.Thr291=)
c.1149C>G (p.Thr383=)
n.897C>G
c.332C>G
c.-1C>G (n.-1C>G)
c.964-18210C>G (n.964-18210C>G)
c.1023C>G (p.Thr341=)
c.-157-1204C>G (n.-157-1204C>G)
n.1857C>G
n.1168C>G
9g.114426228G=CA1873836044WHRNc.873C= (p.Thr291=)
c.1149C= (p.Thr383=)
n.897C=
c.332C=
c.-1C= (n.-1C=)
c.964-18210C= (n.964-18210C=)
c.1023C= (p.Thr341=)
c.-157-1204C= (n.-157-1204C=)
n.1857C=
n.1168C=
9g.114426228G>TCA466779142WHRNc.873C>A (p.Thr291=)
c.1149C>A (p.Thr383=)
n.897C>A
c.332C>A
c.-1C>A (n.-1C>A)
c.964-18210C>A (n.964-18210C>A)
c.1023C>A (p.Thr341=)
c.-157-1204C>A (n.-157-1204C>A)
n.1857C>A
n.1168C>A
9g.114426229G>ACA374609846WHRNc.872C>T (p.Thr291Ile)
c.1148C>T (p.Thr383Ile)
n.896C>T
c.331C>T
c.-2C>T (n.-2C>T)
c.964-18211C>T (n.964-18211C>T)
c.1022C>T (p.Thr341Ile)
c.-157-1205C>T (n.-157-1205C>T)
n.1856C>T
n.1167C>T
 gnomAD v4
9g.114426229G>CCA374609843WHRNc.872C>G (p.Thr291Ser)
c.1148C>G (p.Thr383Ser)
n.896C>G
c.331C>G
c.-2C>G (n.-2C>G)
c.964-18211C>G (n.964-18211C>G)
c.1022C>G (p.Thr341Ser)
c.-157-1205C>G (n.-157-1205C>G)
n.1856C>G
n.1167C>G
9g.114426229G=CA1873836045WHRNc.872C= (p.Thr291=)
c.1148C= (p.Thr383=)
n.896C=
c.331C=
c.-2C= (n.-2C=)
c.964-18211C= (n.964-18211C=)
c.1022C= (p.Thr341=)
c.-157-1205C= (n.-157-1205C=)
n.1856C=
n.1167C=
9g.114426229G>TCA175641WHRNc.872C>A (p.Thr291Asn)
c.1148C>A (p.Thr383Asn)
n.896C>A
c.331C>A
c.-2C>A (n.-2C>A)
c.964-18211C>A (n.964-18211C>A)
c.1022C>A (p.Thr341Asn)
c.-157-1205C>A (n.-157-1205C>A)
n.1856C>A
n.1167C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.114426230T>ACA374609851WHRNc.871A>T (p.Thr291Ser)
c.1147A>T (p.Thr383Ser)
n.895A>T
c.330A>T
c.-3A>T (n.-3A>T)
c.964-18212A>T (n.964-18212A>T)
c.1021A>T (p.Thr341Ser)
c.-157-1206A>T (n.-157-1206A>T)
n.1855A>T
n.1166A>T
9g.114426230T>CCA374609855WHRNc.871A>G (p.Thr291Ala)
c.1147A>G (p.Thr383Ala)
n.895A>G
c.330A>G
c.-3A>G (n.-3A>G)
c.964-18212A>G (n.964-18212A>G)
c.1021A>G (p.Thr341Ala)
c.-157-1206A>G (n.-157-1206A>G)
n.1855A>G
n.1166A>G
9g.114426230T>GCA374609856WHRNc.871A>C (p.Thr291Pro)
c.1147A>C (p.Thr383Pro)
n.895A>C
c.330A>C
c.-3A>C (n.-3A>C)
c.964-18212A>C (n.964-18212A>C)
c.1021A>C (p.Thr341Pro)
c.-157-1206A>C (n.-157-1206A>C)
n.1855A>C
n.1166A>C
9g.114426231C>ACA374609857WHRNc.870G>T (p.Glu290Asp)
c.1146G>T (p.Glu382Asp)
n.894G>T
c.329G>T
c.-4G>T (n.-4G>T)
c.964-18213G>T (n.964-18213G>T)
c.1020G>T (p.Glu340Asp)
c.-157-1207G>T (n.-157-1207G>T)
n.1854G>T
n.1165G>T
9g.114426231C>GCA374609860WHRNc.870G>C (p.Glu290Asp)
c.1146G>C (p.Glu382Asp)
n.894G>C
c.329G>C
c.-4G>C (n.-4G>C)
c.964-18213G>C (n.964-18213G>C)
c.1020G>C (p.Glu340Asp)
c.-157-1207G>C (n.-157-1207G>C)
n.1854G>C
n.1165G>C
9g.114426231C>TCA466779143WHRNc.870G>A (p.Glu290=)
c.1146G>A (p.Glu382=)
n.894G>A
c.329G>A
c.-4G>A (n.-4G>A)
c.964-18213G>A (n.964-18213G>A)
c.1020G>A (p.Glu340=)
c.-157-1207G>A (n.-157-1207G>A)
n.1854G>A
n.1165G>A
9g.114426232T>ACA374609864WHRNc.869A>T (p.Glu290Val)
c.1145A>T (p.Glu382Val)
n.893A>T
c.328A>T
c.-5A>T (n.-5A>T)
c.964-18214A>T (n.964-18214A>T)
c.1019A>T (p.Glu340Val)
c.-157-1208A>T (n.-157-1208A>T)
n.1853A>T
n.1164A>T
9g.114426232T>CCA374609869WHRNc.869A>G (p.Glu290Gly)
c.1145A>G (p.Glu382Gly)
n.893A>G
c.328A>G
c.-5A>G (n.-5A>G)
c.964-18214A>G (n.964-18214A>G)
c.1019A>G (p.Glu340Gly)
c.-157-1208A>G (n.-157-1208A>G)
n.1853A>G
n.1164A>G
9g.114426232T>GCA374609873WHRNc.869A>C (p.Glu290Ala)
c.1145A>C (p.Glu382Ala)
n.893A>C
c.328A>C
c.-5A>C (n.-5A>C)
c.964-18214A>C (n.964-18214A>C)
c.1019A>C (p.Glu340Ala)
c.-157-1208A>C (n.-157-1208A>C)
n.1853A>C
n.1164A>C
9g.114426233C>ACA374609879WHRNc.868G>T (p.Glu290Ter)
c.1144G>T (p.Glu382Ter)
n.892G>T
c.327G>T
c.-6G>T (n.-6G>T)
c.964-18215G>T (n.964-18215G>T)
c.1018G>T (p.Glu340Ter)
c.-157-1209G>T (n.-157-1209G>T)
n.1852G>T
n.1163G>T
9g.114426233C=CA1873836046WHRNc.868G= (p.Glu290=)
c.1144G= (p.Glu382=)
n.892G=
c.327G=
c.-6G= (n.-6G=)
c.964-18215G= (n.964-18215G=)
c.1018G= (p.Glu340=)
c.-157-1209G= (n.-157-1209G=)
n.1852G=
n.1163G=
9g.114426233C>GCA374609884WHRNc.868G>C (p.Glu290Gln)
c.1144G>C (p.Glu382Gln)
n.892G>C
c.327G>C
c.-6G>C (n.-6G>C)
c.964-18215G>C (n.964-18215G>C)
c.1018G>C (p.Glu340Gln)
c.-157-1209G>C (n.-157-1209G>C)
n.1852G>C
n.1163G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.114426233C>TCA374609888WHRNc.868G>A (p.Glu290Lys)
c.1144G>A (p.Glu382Lys)
n.892G>A
c.327G>A
c.-6G>A (n.-6G>A)
c.964-18215G>A (n.964-18215G>A)
c.1018G>A (p.Glu340Lys)
c.-157-1209G>A (n.-157-1209G>A)
n.1852G>A
n.1163G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.114426234C>ACA374609891WHRNc.867G>T (p.Arg289Ser)
c.1143G>T (p.Arg381Ser)
n.891G>T
c.326G>T
c.-7G>T (n.-7G>T)
c.964-18216G>T (n.964-18216G>T)
c.1017G>T (p.Arg339Ser)
c.-157-1210G>T (n.-157-1210G>T)
n.1851G>T
n.1162G>T
9g.114426234C=CA1873836047WHRNc.867G= (p.Arg289=)
c.1143G= (p.Arg381=)
n.891G=
c.326G=
c.-7G= (n.-7G=)
c.964-18216G= (n.964-18216G=)
c.1017G= (p.Arg339=)
c.-157-1210G= (n.-157-1210G=)
n.1851G=
n.1162G=
9g.114426234C>GCA5206072WHRNc.867G>C (p.Arg289Ser)
c.1143G>C (p.Arg381Ser)
n.891G>C
c.326G>C
c.-7G>C (n.-7G>C)
c.964-18216G>C (n.964-18216G>C)
c.1017G>C (p.Arg339Ser)
c.-157-1210G>C (n.-157-1210G>C)
n.1851G>C
n.1162G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.114426234C>TCA466779144WHRNc.867G>A (p.Arg289=)
c.1143G>A (p.Arg381=)
n.891G>A
c.326G>A
c.-7G>A (n.-7G>A)
c.964-18216G>A (n.964-18216G>A)
c.1017G>A (p.Arg339=)
c.-157-1210G>A (n.-157-1210G>A)
n.1851G>A
n.1162G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.114426235C>ACA374609925WHRNc.866G>T (p.Arg289Met)
c.1142G>T (p.Arg381Met)
n.890G>T
c.325G>T
c.-8G>T (n.-8G>T)
c.964-18217G>T (n.964-18217G>T)
c.1016G>T (p.Arg339Met)
c.-157-1211G>T (n.-157-1211G>T)
n.1850G>T
n.1161G>T
9g.114426235C=CA1873836048WHRNc.866G= (p.Arg289=)
c.1142G= (p.Arg381=)
n.890G=
c.325G=
c.-8G= (n.-8G=)
c.964-18217G= (n.964-18217G=)
c.1016G= (p.Arg339=)
c.-157-1211G= (n.-157-1211G=)
n.1850G=
n.1161G=
9g.114426235C>GCA374609920WHRNc.866G>C (p.Arg289Thr)
c.1142G>C (p.Arg381Thr)
n.890G>C
c.325G>C
c.-8G>C (n.-8G>C)
c.964-18217G>C (n.964-18217G>C)
c.1016G>C (p.Arg339Thr)
c.-157-1211G>C (n.-157-1211G>C)
n.1850G>C
n.1161G>C
9g.114426235C>TCA374609916WHRNc.866G>A (p.Arg289Lys)
c.1142G>A (p.Arg381Lys)
n.890G>A
c.325G>A
c.-8G>A (n.-8G>A)
c.964-18217G>A (n.964-18217G>A)
c.1016G>A (p.Arg339Lys)
c.-157-1211G>A (n.-157-1211G>A)
n.1850G>A
n.1161G>A
 dbSNP
9g.114426236T>ACA374609930WHRNc.865A>T (p.Arg289Trp)
c.1141A>T (p.Arg381Trp)
n.889A>T
c.324A>T
c.-9A>T (n.-9A>T)
c.964-18218A>T (n.964-18218A>T)
c.1015A>T (p.Arg339Trp)
c.-157-1212A>T (n.-157-1212A>T)
n.1849A>T
n.1160A>T
9g.114426236T>CCA374609933WHRNc.865A>G (p.Arg289Gly)
c.1141A>G (p.Arg381Gly)
n.889A>G
c.324A>G
c.-9A>G (n.-9A>G)
c.964-18218A>G (n.964-18218A>G)
c.1015A>G (p.Arg339Gly)
c.-157-1212A>G (n.-157-1212A>G)
n.1849A>G
n.1160A>G
 dbSNP
9g.114426236T>GCA466779145WHRNc.865A>C (p.Arg289=)
c.1141A>C (p.Arg381=)
n.889A>C
c.324A>C
c.-9A>C (n.-9A>C)
c.964-18218A>C (n.964-18218A>C)
c.1015A>C (p.Arg339=)
c.-157-1212A>C (n.-157-1212A>C)
n.1849A>C
n.1160A>C
9g.114426237G>ACA466779146WHRNc.864C>T (p.Ile288=)
c.1140C>T (p.Ile380=)
n.888C>T
c.323C>T
c.-10C>T (n.-10C>T)
c.964-18219C>T (n.964-18219C>T)
c.1014C>T (p.Ile338=)
c.-157-1213C>T (n.-157-1213C>T)
n.1848C>T
n.1159C>T
 dbSNP gnomAD v4
9g.114426237G>CCA374609943WHRNc.864C>G (p.Ile288Met)
c.1140C>G (p.Ile380Met)
n.888C>G
c.323C>G
c.-10C>G (n.-10C>G)
c.964-18219C>G (n.964-18219C>G)
c.1014C>G (p.Ile338Met)
c.-157-1213C>G (n.-157-1213C>G)
n.1848C>G
n.1159C>G
 dbSNP
9g.114426237G=CA1873836049WHRNc.864C= (p.Ile288=)
c.1140C= (p.Ile380=)
n.888C=
c.323C=
c.-10C= (n.-10C=)
c.964-18219C= (n.964-18219C=)
c.1014C= (p.Ile338=)
c.-157-1213C= (n.-157-1213C=)
n.1848C=
n.1159C=
9g.114426237G>TCA466779147WHRNc.864C>A (p.Ile288=)
c.1140C>A (p.Ile380=)
n.888C>A
c.323C>A
c.-10C>A (n.-10C>A)
c.964-18219C>A (n.964-18219C>A)
c.1014C>A (p.Ile338=)
c.-157-1213C>A (n.-157-1213C>A)
n.1848C>A
n.1159C>A
 dbSNP
9g.114426238A=CA1873836050WHRNc.863T= (p.Ile288=)
c.1139T= (p.Ile380=)
n.887T=
c.322T=
c.-11T= (n.-11T=)
c.964-18220T= (n.964-18220T=)
c.1013T= (p.Ile338=)
c.-157-1214T= (n.-157-1214T=)
n.1847T=
n.1158T=
9g.114426238A>CCA374609948WHRNc.863T>G (p.Ile288Ser)
c.1139T>G (p.Ile380Ser)
n.887T>G
c.322T>G
c.-11T>G (n.-11T>G)
c.964-18220T>G (n.964-18220T>G)
c.1013T>G (p.Ile338Ser)
c.-157-1214T>G (n.-157-1214T>G)
n.1847T>G
n.1158T>G
9g.114426238A>GCA5206073WHRNc.863T>C (p.Ile288Thr)
c.1139T>C (p.Ile380Thr)
n.887T>C
c.322T>C
c.-11T>C (n.-11T>C)
c.964-18220T>C (n.964-18220T>C)
c.1013T>C (p.Ile338Thr)
c.-157-1214T>C (n.-157-1214T>C)
n.1847T>C
n.1158T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.114426238A>TCA374609954WHRNc.863T>A (p.Ile288Asn)
c.1139T>A (p.Ile380Asn)
n.887T>A
c.322T>A
c.-11T>A (n.-11T>A)
c.964-18220T>A (n.964-18220T>A)
c.1013T>A (p.Ile338Asn)
c.-157-1214T>A (n.-157-1214T>A)
n.1847T>A
n.1158T>A
9g.114426239T>ACA374609957WHRNc.862A>T (p.Ile288Phe)
c.1138A>T (p.Ile380Phe)
n.886A>T
c.321A>T
c.-12A>T (n.-12A>T)
c.964-18221A>T (n.964-18221A>T)
c.1012A>T (p.Ile338Phe)
c.-157-1215A>T (n.-157-1215A>T)
n.1846A>T
n.1157A>T
9g.114426239T>CCA374609958WHRNc.862A>G (p.Ile288Val)
c.1138A>G (p.Ile380Val)
n.886A>G
c.321A>G
c.-12A>G (n.-12A>G)
c.964-18221A>G (n.964-18221A>G)
c.1012A>G (p.Ile338Val)
c.-157-1215A>G (n.-157-1215A>G)
n.1846A>G
n.1157A>G
9g.114426239T>GCA374609959WHRNc.862A>C (p.Ile288Leu)
c.1138A>C (p.Ile380Leu)
n.886A>C
c.321A>C
c.-12A>C (n.-12A>C)
c.964-18221A>C (n.964-18221A>C)
c.1012A>C (p.Ile338Leu)
c.-157-1215A>C (n.-157-1215A>C)
n.1846A>C
n.1157A>C
9g.114426240C>ACA466779148WHRNc.861G>T (p.Arg287=)
c.1137G>T (p.Arg379=)
n.885G>T
c.320G>T
c.-13G>T (n.-13G>T)
c.964-18222G>T (n.964-18222G>T)
c.1011G>T (p.Arg337=)
c.-157-1216G>T (n.-157-1216G>T)
n.1845G>T
n.1156G>T
9g.114426240C=CA1873836051WHRNc.861G= (p.Arg287=)
c.1137G= (p.Arg379=)
n.885G=
c.320G=
c.-13G= (n.-13G=)
c.964-18222G= (n.964-18222G=)
c.1011G= (p.Arg337=)
c.-157-1216G= (n.-157-1216G=)
n.1845G=
n.1156G=
9g.114426240C>GCA466779149WHRNc.861G>C (p.Arg287=)
c.1137G>C (p.Arg379=)
n.885G>C
c.320G>C
c.-13G>C (n.-13G>C)
c.964-18222G>C (n.964-18222G>C)
c.1011G>C (p.Arg337=)
c.-157-1216G>C (n.-157-1216G>C)
n.1845G>C
n.1156G>C
9g.114426240C>TCA466779150WHRNc.861G>A (p.Arg287=)
c.1137G>A (p.Arg379=)
n.885G>A
c.320G>A
c.-13G>A (n.-13G>A)
c.964-18222G>A (n.964-18222G>A)
c.1011G>A (p.Arg337=)
c.-157-1216G>A (n.-157-1216G>A)
n.1845G>A
n.1156G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.114426241C>ACA374609963WHRNc.860G>T (p.Arg287Leu)
c.1136G>T (p.Arg379Leu)
n.884G>T
c.319G>T
c.-14G>T (n.-14G>T)
c.964-18223G>T (n.964-18223G>T)
c.1010G>T (p.Arg337Leu)
c.-157-1217G>T (n.-157-1217G>T)
n.1844G>T
n.1155G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.114426241C=CA1873836052WHRNc.860G= (p.Arg287=)
c.1136G= (p.Arg379=)
n.884G=
c.319G=
c.-14G= (n.-14G=)
c.964-18223G= (n.964-18223G=)
c.1010G= (p.Arg337=)
c.-157-1217G= (n.-157-1217G=)
n.1844G=
n.1155G=
9g.114426241C>GCA374609967WHRNc.860G>C (p.Arg287Pro)
c.1136G>C (p.Arg379Pro)
n.884G>C
c.319G>C
c.-14G>C (n.-14G>C)
c.964-18223G>C (n.964-18223G>C)
c.1010G>C (p.Arg337Pro)
c.-157-1217G>C (n.-157-1217G>C)
n.1844G>C
n.1155G>C
 gnomAD v4
9g.114426241C>TCA5206074WHRNc.860G>A (p.Arg287Gln)
c.1136G>A (p.Arg379Gln)
n.884G>A
c.319G>A
c.-14G>A (n.-14G>A)
c.964-18223G>A (n.964-18223G>A)
c.1010G>A (p.Arg337Gln)
c.-157-1217G>A (n.-157-1217G>A)
n.1844G>A
n.1155G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.114426242G>ACA136858WHRNc.859C>T (p.Arg287Trp)
c.1135C>T (p.Arg379Trp)
n.883C>T
c.318C>T
c.-15C>T (n.-15C>T)
c.964-18224C>T (n.964-18224C>T)
c.1009C>T (p.Arg337Trp)
c.-157-1218C>T (n.-157-1218C>T)
n.1843C>T
n.1154C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.114426242G>CCA374609988WHRNc.859C>G (p.Arg287Gly)
c.1135C>G (p.Arg379Gly)
n.883C>G
c.318C>G
c.-15C>G (n.-15C>G)
c.964-18224C>G (n.964-18224C>G)
c.1009C>G (p.Arg337Gly)
c.-157-1218C>G (n.-157-1218C>G)
n.1843C>G
n.1154C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.114426242G=CA1873836053WHRNc.859C= (p.Arg287=)
c.1135C= (p.Arg379=)
n.883C=
c.318C=
c.-15C= (n.-15C=)
c.964-18224C= (n.964-18224C=)
c.1009C= (p.Arg337=)
c.-157-1218C= (n.-157-1218C=)
n.1843C=
n.1154C=
9g.114426242G>TCA466779151WHRNc.859C>A (p.Arg287=)
c.1135C>A (p.Arg379=)
n.883C>A
c.318C>A
c.-15C>A (n.-15C>A)
c.964-18224C>A (n.964-18224C>A)
c.1009C>A (p.Arg337=)
c.-157-1218C>A (n.-157-1218C>A)
n.1843C>A
n.1154C>A
9g.114426243G>ACA466779154WHRNc.858C>T (p.Ser286=)
c.1134C>T (p.Ser378=)
n.882C>T
c.317C>T
c.-16C>T (n.-16C>T)
c.964-18225C>T (n.964-18225C>T)
c.1008C>T (p.Ser336=)
c.-157-1219C>T (n.-157-1219C>T)
n.1842C>T
n.1153C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.114426243G>CCA466779153WHRNc.858C>G (p.Ser286=)
c.1134C>G (p.Ser378=)
n.882C>G
c.317C>G
c.-16C>G (n.-16C>G)
c.964-18225C>G (n.964-18225C>G)
c.1008C>G (p.Ser336=)
c.-157-1219C>G (n.-157-1219C>G)
n.1842C>G
n.1153C>G
 gnomAD v4
9g.114426243G=CA1873836054WHRNc.858C= (p.Ser286=)
c.1134C= (p.Ser378=)
n.882C=
c.317C=
c.-16C= (n.-16C=)
c.964-18225C= (n.964-18225C=)
c.1008C= (p.Ser336=)
c.-157-1219C= (n.-157-1219C=)
n.1842C=
n.1153C=
9g.114426243G>TCA466779152WHRNc.858C>A (p.Ser286=)
c.1134C>A (p.Ser378=)
n.882C>A
c.317C>A
c.-16C>A (n.-16C>A)
c.964-18225C>A (n.964-18225C>A)
c.1008C>A (p.Ser336=)
c.-157-1219C>A (n.-157-1219C>A)
n.1842C>A
n.1153C>A
 gnomAD v4
9g.114426244G>ACA374609997WHRNc.857C>T (p.Ser286Phe)
c.1133C>T (p.Ser378Phe)
n.881C>T
c.316C>T
c.-17C>T (n.-17C>T)
c.964-18226C>T (n.964-18226C>T)
c.1007C>T (p.Ser336Phe)
c.-157-1220C>T (n.-157-1220C>T)
n.1841C>T
n.1152C>T
9g.114426244G>CCA374609999WHRNc.857C>G (p.Ser286Cys)
c.1133C>G (p.Ser378Cys)
n.881C>G
c.316C>G
c.-17C>G (n.-17C>G)
c.964-18226C>G (n.964-18226C>G)
c.1007C>G (p.Ser336Cys)
c.-157-1220C>G (n.-157-1220C>G)
n.1841C>G
n.1152C>G
9g.114426244G>TCA374609993WHRNc.857C>A (p.Ser286Tyr)
c.1133C>A (p.Ser378Tyr)
n.881C>A
c.316C>A
c.-17C>A (n.-17C>A)
c.964-18226C>A (n.964-18226C>A)
c.1007C>A (p.Ser336Tyr)
c.-157-1220C>A (n.-157-1220C>A)
n.1841C>A
n.1152C>A
9g.114426245A>CCA374610000WHRNc.856T>G (p.Ser286Ala)
c.1132T>G (p.Ser378Ala)
n.880T>G
c.315T>G
c.-18T>G (n.-18T>G)
c.964-18227T>G (n.964-18227T>G)
c.1006T>G (p.Ser336Ala)
c.-157-1221T>G (n.-157-1221T>G)
n.1840T>G
n.1151T>G
9g.114426245A>GCA374610001WHRNc.856T>C (p.Ser286Pro)
c.1132T>C (p.Ser378Pro)
n.880T>C
c.315T>C
c.-18T>C (n.-18T>C)
c.964-18227T>C (n.964-18227T>C)
c.1006T>C (p.Ser336Pro)
c.-157-1221T>C (n.-157-1221T>C)
n.1840T>C
n.1151T>C
9g.114426245A>TCA374610002WHRNc.856T>A (p.Ser286Thr)
c.1132T>A (p.Ser378Thr)
n.880T>A
c.315T>A
c.-18T>A (n.-18T>A)
c.964-18227T>A (n.964-18227T>A)
c.1006T>A (p.Ser336Thr)
c.-157-1221T>A (n.-157-1221T>A)
n.1840T>A
n.1151T>A

Number of alleles fetched