Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.1874+91C>A
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gnomAD v4
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n.1185+90G>T
gnomAD v4
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n.1004G>A
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c.17+90G>A (n.17+90G>A)
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n.1874+90G>A
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n.1185+90G>A
dbSNP gnomAD v4
9g.114426122C>ACA2691374568WHRNc.890+89G>T (n.890+89G>T)
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n.1874+89G>T
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n.1185+89G>T
gnomAD v4
9g.114426122C=CA1873835989WHRNc.890+89G= (n.890+89G=)
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n.1874+89G=
c.-985G= (n.-985G=)
n.1185+89G=
9g.114426122C>TCA198636438WHRNc.890+89G>A (n.890+89G>A)
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n.1003G>A
c.349+89G>A
c.17+89G>A (n.17+89G>A)
c.964-18104G>A (n.964-18104G>A)
c.1040+89G>A (n.1040+89G>A)
c.-157-1098G>A (n.-157-1098G>A)
n.1874+89G>A
c.-985G>A (n.-985G>A)
n.1185+89G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.114426123A>GCA2691374570WHRNc.890+88T>C (n.890+88T>C)
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n.1002T>C
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c.1040+88T>C (n.1040+88T>C)
c.-157-1099T>C (n.-157-1099T>C)
n.1874+88T>C
c.-986T>C (n.-986T>C)
n.1185+88T>C
gnomAD v4
9g.114426123A>TCA2579442102WHRNc.890+88T>A (n.890+88T>A)
c.1166+88T>A (n.1166+88T>A)
n.1002T>A
c.349+88T>A
c.17+88T>A (n.17+88T>A)
c.964-18105T>A (n.964-18105T>A)
c.1040+88T>A (n.1040+88T>A)
c.-157-1099T>A (n.-157-1099T>A)
n.1874+88T>A
c.-986T>A (n.-986T>A)
n.1185+88T>A
9g.114426124G>TCA2691374572WHRNc.890+87C>A (n.890+87C>A)
c.1166+87C>A (n.1166+87C>A)
n.1001C>A
c.349+87C>A
c.17+87C>A (n.17+87C>A)
c.964-18106C>A (n.964-18106C>A)
c.1040+87C>A (n.1040+87C>A)
c.-157-1100C>A (n.-157-1100C>A)
n.1874+87C>A
c.-987C>A (n.-987C>A)
n.1185+87C>A
gnomAD v4
9g.114426126delCA2691374571WHRNc.890+87del (n.890+87del)
c.1166+87del (n.1166+87del)
n.1001del
c.349+87del
c.17+87del (n.17+87del)
c.964-18106del (n.964-18106del)
c.1040+87del (n.1040+87del)
c.-157-1100del (n.-157-1100del)
n.1874+87del
c.-987del (n.-987del)
n.1185+87del
gnomAD v4
9g.114426125G>ACA2691374573WHRNc.890+86C>T (n.890+86C>T)
c.1166+86C>T (n.1166+86C>T)
n.1000C>T
c.349+86C>T
c.17+86C>T (n.17+86C>T)
c.964-18107C>T (n.964-18107C>T)
c.1040+86C>T (n.1040+86C>T)
c.-157-1101C>T (n.-157-1101C>T)
n.1874+86C>T
c.-988C>T (n.-988C>T)
n.1185+86C>T
gnomAD v4
9g.114426125G>TCA2691374574WHRNc.890+86C>A (n.890+86C>A)
c.1166+86C>A (n.1166+86C>A)
n.1000C>A
c.349+86C>A
c.17+86C>A (n.17+86C>A)
c.964-18107C>A (n.964-18107C>A)
c.1040+86C>A (n.1040+86C>A)
c.-157-1101C>A (n.-157-1101C>A)
n.1874+86C>A
c.-988C>A (n.-988C>A)
n.1185+86C>A
gnomAD v4
9g.114426126G>ACA2691374575WHRNc.890+85C>T (n.890+85C>T)
c.1166+85C>T (n.1166+85C>T)
n.999C>T
c.349+85C>T
c.17+85C>T (n.17+85C>T)
c.964-18108C>T (n.964-18108C>T)
c.1040+85C>T (n.1040+85C>T)
c.-157-1102C>T (n.-157-1102C>T)
n.1874+85C>T
c.-989C>T (n.-989C>T)
n.1185+85C>T
gnomAD v4
9g.114426126G>TCA2691374576WHRNc.890+85C>A (n.890+85C>A)
c.1166+85C>A (n.1166+85C>A)
n.999C>A
c.349+85C>A
c.17+85C>A (n.17+85C>A)
c.964-18108C>A (n.964-18108C>A)
c.1040+85C>A (n.1040+85C>A)
c.-157-1102C>A (n.-157-1102C>A)
n.1874+85C>A
c.-989C>A (n.-989C>A)
n.1185+85C>A
gnomAD v4
9g.114426127C>ACA198636439WHRNc.890+84G>T (n.890+84G>T)
c.1166+84G>T (n.1166+84G>T)
n.998G>T
c.349+84G>T
c.17+84G>T (n.17+84G>T)
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c.1040+84G>T (n.1040+84G>T)
c.-157-1103G>T (n.-157-1103G>T)
n.1874+84G>T
c.-990G>T (n.-990G>T)
n.1185+84G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.114426127C=CA1873835990WHRNc.890+84G= (n.890+84G=)
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n.998G=
c.349+84G=
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n.1874+84G=
c.-990G= (n.-990G=)
n.1185+84G=
9g.114426127C>TCA198636443WHRNc.890+84G>A (n.890+84G>A)
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n.998G>A
c.349+84G>A
c.17+84G>A (n.17+84G>A)
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n.1874+84G>A
c.-990G>A (n.-990G>A)
n.1185+84G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.114426128G>ACA198636450WHRNc.890+83C>T (n.890+83C>T)
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n.997C>T
c.349+83C>T
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n.1874+83C>T
c.-991C>T (n.-991C>T)
n.1185+83C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.114426128G=CA1873835991WHRNc.890+83C= (n.890+83C=)
c.1166+83C= (n.1166+83C=)
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c.349+83C=
c.17+83C= (n.17+83C=)
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n.1874+83C=
c.-991C= (n.-991C=)
n.1185+83C=
9g.114426128G>TCA2691374577WHRNc.890+83C>A (n.890+83C>A)
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n.997C>A
c.349+83C>A
c.17+83C>A (n.17+83C>A)
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c.-991C>A (n.-991C>A)
n.1185+83C>A
gnomAD v4
9g.114426129G>ACA2579442103WHRNc.890+82C>T (n.890+82C>T)
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n.996C>T
c.349+82C>T
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n.1874+82C>T
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n.1185+82C>T
gnomAD v4
9g.114426130T>CCA1873835994WHRNc.890+81A>G (n.890+81A>G)
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n.995A>G
c.349+81A>G
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n.1874+81A>G
c.-993A>G (n.-993A>G)
n.1185+81A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.114426130T>GCA1873835993WHRNc.890+81A>C (n.890+81A>C)
c.1166+81A>C (n.1166+81A>C)
n.995A>C
c.349+81A>C
c.17+81A>C (n.17+81A>C)
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n.1874+81A>C
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n.1185+81A>C
dbSNP
9g.114426130T=CA1873835992WHRNc.890+81A= (n.890+81A=)
c.1166+81A= (n.1166+81A=)
n.995A=
c.349+81A=
c.17+81A= (n.17+81A=)
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n.1874+81A=
c.-993A= (n.-993A=)
n.1185+81A=
9g.114426131G>ACA2691374578WHRNc.890+80C>T (n.890+80C>T)
c.1166+80C>T (n.1166+80C>T)
n.994C>T
c.349+80C>T
c.17+80C>T (n.17+80C>T)
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c.1040+80C>T (n.1040+80C>T)
c.-157-1107C>T (n.-157-1107C>T)
n.1874+80C>T
c.-994C>T (n.-994C>T)
n.1185+80C>T
gnomAD v4
9g.114426131G>TCA2691374579WHRNc.890+80C>A (n.890+80C>A)
c.1166+80C>A (n.1166+80C>A)
n.994C>A
c.349+80C>A
c.17+80C>A (n.17+80C>A)
c.964-18113C>A (n.964-18113C>A)
c.1040+80C>A (n.1040+80C>A)
c.-157-1107C>A (n.-157-1107C>A)
n.1874+80C>A
c.-994C>A (n.-994C>A)
n.1185+80C>A
gnomAD v4
9g.114426132G>ACA1128347981WHRNc.890+79C>T (n.890+79C>T)
c.1166+79C>T (n.1166+79C>T)
n.993C>T
c.349+79C>T
c.17+79C>T (n.17+79C>T)
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c.1040+79C>T (n.1040+79C>T)
c.-157-1108C>T (n.-157-1108C>T)
n.1874+79C>T
c.-995C>T (n.-995C>T)
n.1185+79C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.114426132G>CCA198636457WHRNc.890+79C>G (n.890+79C>G)
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n.993C>G
c.349+79C>G
c.17+79C>G (n.17+79C>G)
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n.1874+79C>G
c.-995C>G (n.-995C>G)
n.1185+79C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.114426132G=CA1873835995WHRNc.890+79C= (n.890+79C=)
c.1166+79C= (n.1166+79C=)
n.993C=
c.349+79C=
c.17+79C= (n.17+79C=)
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n.1874+79C=
c.-995C= (n.-995C=)
n.1185+79C=
9g.114426132G>TCA2691374580WHRNc.890+79C>A (n.890+79C>A)
c.1166+79C>A (n.1166+79C>A)
n.993C>A
c.349+79C>A
c.17+79C>A (n.17+79C>A)
c.964-18114C>A (n.964-18114C>A)
c.1040+79C>A (n.1040+79C>A)
c.-157-1108C>A (n.-157-1108C>A)
n.1874+79C>A
c.-995C>A (n.-995C>A)
n.1185+79C>A
gnomAD v4
9g.114426133A>GCA2691374581WHRNc.890+78T>C (n.890+78T>C)
c.1166+78T>C (n.1166+78T>C)
n.992T>C
c.349+78T>C
c.17+78T>C (n.17+78T>C)
c.964-18115T>C (n.964-18115T>C)
c.1040+78T>C (n.1040+78T>C)
c.-157-1109T>C (n.-157-1109T>C)
n.1874+78T>C
c.-996T>C (n.-996T>C)
n.1185+78T>C
gnomAD v4
9g.114426134G>ACA198636470WHRNc.890+77C>T (n.890+77C>T)
c.1166+77C>T (n.1166+77C>T)
n.991C>T
c.349+77C>T
c.17+77C>T (n.17+77C>T)
c.964-18116C>T (n.964-18116C>T)
c.1040+77C>T (n.1040+77C>T)
c.-157-1110C>T (n.-157-1110C>T)
n.1874+77C>T
c.-997C>T (n.-997C>T)
n.1185+77C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.114426134G=CA1873835996WHRNc.890+77C= (n.890+77C=)
c.1166+77C= (n.1166+77C=)
n.991C=
c.349+77C=
c.17+77C= (n.17+77C=)
c.964-18116C= (n.964-18116C=)
c.1040+77C= (n.1040+77C=)
c.-157-1110C= (n.-157-1110C=)
n.1874+77C=
c.-997C= (n.-997C=)
n.1185+77C=
9g.114426134G>TCA2691374582WHRNc.890+77C>A (n.890+77C>A)
c.1166+77C>A (n.1166+77C>A)
n.991C>A
c.349+77C>A
c.17+77C>A (n.17+77C>A)
c.964-18116C>A (n.964-18116C>A)
c.1040+77C>A (n.1040+77C>A)
c.-157-1110C>A (n.-157-1110C>A)
n.1874+77C>A
c.-997C>A (n.-997C>A)
n.1185+77C>A
gnomAD v4
9g.114426135G>ACA2546213694WHRNc.890+76C>T (n.890+76C>T)
c.1166+76C>T (n.1166+76C>T)
n.990C>T
c.349+76C>T
c.17+76C>T (n.17+76C>T)
c.964-18117C>T (n.964-18117C>T)
c.1040+76C>T (n.1040+76C>T)
c.-157-1111C>T (n.-157-1111C>T)
n.1874+76C>T
c.-998C>T (n.-998C>T)
n.1185+76C>T
gnomAD v4
9g.114426135G>TCA2691374583WHRNc.890+76C>A (n.890+76C>A)
c.1166+76C>A (n.1166+76C>A)
n.990C>A
c.349+76C>A
c.17+76C>A (n.17+76C>A)
c.964-18117C>A (n.964-18117C>A)
c.1040+76C>A (n.1040+76C>A)
c.-157-1111C>A (n.-157-1111C>A)
n.1874+76C>A
c.-998C>A (n.-998C>A)
n.1185+76C>A
gnomAD v4
9g.114426136G>TCA2579442104WHRNc.890+75C>A (n.890+75C>A)
c.1166+75C>A (n.1166+75C>A)
n.989C>A
c.349+75C>A
c.17+75C>A (n.17+75C>A)
c.964-18118C>A (n.964-18118C>A)
c.1040+75C>A (n.1040+75C>A)
c.-157-1112C>A (n.-157-1112C>A)
n.1874+75C>A
c.-999C>A (n.-999C>A)
n.1185+75C>A
gnomAD v4
9g.114426137A>TCA2691374584WHRNc.890+74T>A (n.890+74T>A)
c.1166+74T>A (n.1166+74T>A)
n.988T>A
c.349+74T>A
c.17+74T>A (n.17+74T>A)
c.964-18119T>A (n.964-18119T>A)
c.1040+74T>A (n.1040+74T>A)
c.-157-1113T>A (n.-157-1113T>A)
n.1874+74T>A
c.-1000T>A (n.-1000T>A)
n.1185+74T>A
gnomAD v4
9g.114426139G>TCA2579442105WHRNc.890+72C>A (n.890+72C>A)
c.1166+72C>A (n.1166+72C>A)
n.986C>A
c.349+72C>A
c.17+72C>A (n.17+72C>A)
c.964-18121C>A (n.964-18121C>A)
c.1040+72C>A (n.1040+72C>A)
c.-157-1115C>A (n.-157-1115C>A)
n.1874+72C>A
c.-1002C>A (n.-1002C>A)
n.1185+72C>A
gnomAD v4
9g.114426140G>ACA1873835998WHRNc.890+71C>T (n.890+71C>T)
c.1166+71C>T (n.1166+71C>T)
n.985C>T
c.349+71C>T
c.17+71C>T (n.17+71C>T)
c.964-18122C>T (n.964-18122C>T)
c.1040+71C>T (n.1040+71C>T)
c.-157-1116C>T (n.-157-1116C>T)
n.1874+71C>T
c.-1003C>T (n.-1003C>T)
n.1185+71C>T
dbSNP
9g.114426140G>CCA2691374586WHRNc.890+71C>G (n.890+71C>G)
c.1166+71C>G (n.1166+71C>G)
n.985C>G
c.349+71C>G
c.17+71C>G (n.17+71C>G)
c.964-18122C>G (n.964-18122C>G)
c.1040+71C>G (n.1040+71C>G)
c.-157-1116C>G (n.-157-1116C>G)
n.1874+71C>G
c.-1003C>G (n.-1003C>G)
n.1185+71C>G
gnomAD v4
9g.114426140G=CA1873835997WHRNc.890+71C= (n.890+71C=)
c.1166+71C= (n.1166+71C=)
n.985C=
c.349+71C=
c.17+71C= (n.17+71C=)
c.964-18122C= (n.964-18122C=)
c.1040+71C= (n.1040+71C=)
c.-157-1116C= (n.-157-1116C=)
n.1874+71C=
c.-1003C= (n.-1003C=)
n.1185+71C=
9g.114426140G>TCA2691374585WHRNc.890+71C>A (n.890+71C>A)
c.1166+71C>A (n.1166+71C>A)
n.985C>A
c.349+71C>A
c.17+71C>A (n.17+71C>A)
c.964-18122C>A (n.964-18122C>A)
c.1040+71C>A (n.1040+71C>A)
c.-157-1116C>A (n.-157-1116C>A)
n.1874+71C>A
c.-1003C>A (n.-1003C>A)
n.1185+71C>A
gnomAD v4
9g.114426141G>ACA2691374588WHRNc.890+70C>T (n.890+70C>T)
c.1166+70C>T (n.1166+70C>T)
n.984C>T
c.349+70C>T
c.17+70C>T (n.17+70C>T)
c.964-18123C>T (n.964-18123C>T)
c.1040+70C>T (n.1040+70C>T)
c.-157-1117C>T (n.-157-1117C>T)
n.1874+70C>T
c.-1004C>T (n.-1004C>T)
n.1185+70C>T
gnomAD v4
9g.114426141G>TCA2691374587WHRNc.890+70C>A (n.890+70C>A)
c.1166+70C>A (n.1166+70C>A)
n.984C>A
c.349+70C>A
c.17+70C>A (n.17+70C>A)
c.964-18123C>A (n.964-18123C>A)
c.1040+70C>A (n.1040+70C>A)
c.-157-1117C>A (n.-157-1117C>A)
n.1874+70C>A
c.-1004C>A (n.-1004C>A)
n.1185+70C>A
gnomAD v4
9g.114426142A>TCA2785657638WHRNc.890+69T>A (n.890+69T>A)
c.1166+69T>A (n.1166+69T>A)
n.983T>A
c.349+69T>A
c.17+69T>A (n.17+69T>A)
c.964-18124T>A (n.964-18124T>A)
c.1040+69T>A (n.1040+69T>A)
c.-157-1118T>A (n.-157-1118T>A)
n.1874+69T>A
c.-1005T>A (n.-1005T>A)
n.1185+69T>A
9g.114426143G>ACA1873836000WHRNc.890+68C>T (n.890+68C>T)
c.1166+68C>T (n.1166+68C>T)
n.982C>T
c.349+68C>T
c.17+68C>T (n.17+68C>T)
c.964-18125C>T (n.964-18125C>T)
c.1040+68C>T (n.1040+68C>T)
c.-157-1119C>T (n.-157-1119C>T)
n.1874+68C>T
c.-1006C>T (n.-1006C>T)
n.1185+68C>T
dbSNP gnomAD v4
9g.114426143G=CA1873835999WHRNc.890+68C= (n.890+68C=)
c.1166+68C= (n.1166+68C=)
n.982C=
c.349+68C=
c.17+68C= (n.17+68C=)
c.964-18125C= (n.964-18125C=)
c.1040+68C= (n.1040+68C=)
c.-157-1119C= (n.-157-1119C=)
n.1874+68C=
c.-1006C= (n.-1006C=)
n.1185+68C=
9g.114426143G>TCA2691374589WHRNc.890+68C>A (n.890+68C>A)
c.1166+68C>A (n.1166+68C>A)
n.982C>A
c.349+68C>A
c.17+68C>A (n.17+68C>A)
c.964-18125C>A (n.964-18125C>A)
c.1040+68C>A (n.1040+68C>A)
c.-157-1119C>A (n.-157-1119C>A)
n.1874+68C>A
c.-1006C>A (n.-1006C>A)
n.1185+68C>A
gnomAD v4
9g.114426144G>ACA2691374590WHRNc.890+67C>T (n.890+67C>T)
c.1166+67C>T (n.1166+67C>T)
n.981C>T
c.349+67C>T
c.17+67C>T (n.17+67C>T)
c.964-18126C>T (n.964-18126C>T)
c.1040+67C>T (n.1040+67C>T)
c.-157-1120C>T (n.-157-1120C>T)
n.1874+67C>T
c.-1007C>T (n.-1007C>T)
n.1185+67C>T
gnomAD v4
9g.114426144G>TCA2691374591WHRNc.890+67C>A (n.890+67C>A)
c.1166+67C>A (n.1166+67C>A)
n.981C>A
c.349+67C>A
c.17+67C>A (n.17+67C>A)
c.964-18126C>A (n.964-18126C>A)
c.1040+67C>A (n.1040+67C>A)
c.-157-1120C>A (n.-157-1120C>A)
n.1874+67C>A
c.-1007C>A (n.-1007C>A)
n.1185+67C>A
gnomAD v4
9g.114426145C>GCA1128347989WHRNc.890+66G>C (n.890+66G>C)
c.1166+66G>C (n.1166+66G>C)
n.980G>C
c.349+66G>C
c.17+66G>C (n.17+66G>C)
c.964-18127G>C (n.964-18127G>C)
c.1040+66G>C (n.1040+66G>C)
c.-157-1121G>C (n.-157-1121G>C)
n.1874+66G>C
c.-1008G>C (n.-1008G>C)
n.1185+66G>C
gnomAD v3 gnomAD v4
9g.114426146A>GCA2720687972WHRNc.890+65T>C (n.890+65T>C)
c.1166+65T>C (n.1166+65T>C)
n.979T>C
c.349+65T>C
c.17+65T>C (n.17+65T>C)
c.964-18128T>C (n.964-18128T>C)
c.1040+65T>C (n.1040+65T>C)
c.-157-1122T>C (n.-157-1122T>C)
n.1874+65T>C
c.-1009T>C (n.-1009T>C)
n.1185+65T>C
dbSNP
9g.114426146A>TCA2691374592WHRNc.890+65T>A (n.890+65T>A)
c.1166+65T>A (n.1166+65T>A)
n.979T>A
c.349+65T>A
c.17+65T>A (n.17+65T>A)
c.964-18128T>A (n.964-18128T>A)
c.1040+65T>A (n.1040+65T>A)
c.-157-1122T>A (n.-157-1122T>A)
n.1874+65T>A
c.-1009T>A (n.-1009T>A)
n.1185+65T>A
gnomAD v4
9g.114426147G>ACA1873836002WHRNc.890+64C>T (n.890+64C>T)
c.1166+64C>T (n.1166+64C>T)
n.978C>T
c.349+64C>T
c.17+64C>T (n.17+64C>T)
c.964-18129C>T (n.964-18129C>T)
c.1040+64C>T (n.1040+64C>T)
c.-157-1123C>T (n.-157-1123C>T)
n.1874+64C>T
c.-1010C>T (n.-1010C>T)
n.1185+64C>T
dbSNP gnomAD v4
9g.114426147G=CA1873836001WHRNc.890+64C= (n.890+64C=)
c.1166+64C= (n.1166+64C=)
n.978C=
c.349+64C=
c.17+64C= (n.17+64C=)
c.964-18129C= (n.964-18129C=)
c.1040+64C= (n.1040+64C=)
c.-157-1123C= (n.-157-1123C=)
n.1874+64C=
c.-1010C= (n.-1010C=)
n.1185+64C=
9g.114426147G>TCA2691374593WHRNc.890+64C>A (n.890+64C>A)
c.1166+64C>A (n.1166+64C>A)
n.978C>A
c.349+64C>A
c.17+64C>A (n.17+64C>A)
c.964-18129C>A (n.964-18129C>A)
c.1040+64C>A (n.1040+64C>A)
c.-157-1123C>A (n.-157-1123C>A)
n.1874+64C>A
c.-1010C>A (n.-1010C>A)
n.1185+64C>A
gnomAD v4
9g.114426148C=CA1873836003WHRNc.890+63G= (n.890+63G=)
c.1166+63G= (n.1166+63G=)
n.977G=
c.349+63G=
c.17+63G= (n.17+63G=)
c.964-18130G= (n.964-18130G=)
c.1040+63G= (n.1040+63G=)
c.-157-1124G= (n.-157-1124G=)
n.1874+63G=
c.-1011G= (n.-1011G=)
n.1185+63G=
9g.114426148C>TCA1128347994WHRNc.890+63G>A (n.890+63G>A)
c.1166+63G>A (n.1166+63G>A)
n.977G>A
c.349+63G>A
c.17+63G>A (n.17+63G>A)
c.964-18130G>A (n.964-18130G>A)
c.1040+63G>A (n.1040+63G>A)
c.-157-1124G>A (n.-157-1124G>A)
n.1874+63G>A
c.-1011G>A (n.-1011G>A)
n.1185+63G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.114426150A>GCA2691374594WHRNc.890+61T>C (n.890+61T>C)
c.1166+61T>C (n.1166+61T>C)
n.975T>C
c.349+61T>C
c.17+61T>C (n.17+61T>C)
c.964-18132T>C (n.964-18132T>C)
c.1040+61T>C (n.1040+61T>C)
c.-157-1126T>C (n.-157-1126T>C)
n.1874+61T>C
c.-1013T>C (n.-1013T>C)
n.1185+61T>C
gnomAD v4
9g.114426151T>CCA2691374595WHRNc.890+60A>G (n.890+60A>G)
c.1166+60A>G (n.1166+60A>G)
n.974A>G
c.349+60A>G
c.17+60A>G (n.17+60A>G)
c.964-18133A>G (n.964-18133A>G)
c.1040+60A>G (n.1040+60A>G)
c.-157-1127A>G (n.-157-1127A>G)
n.1874+60A>G
c.-1014A>G (n.-1014A>G)
n.1185+60A>G
gnomAD v4
9g.114426152C>TCA2691374596WHRNc.890+59G>A (n.890+59G>A)
c.1166+59G>A (n.1166+59G>A)
n.973G>A
c.349+59G>A
c.17+59G>A (n.17+59G>A)
c.964-18134G>A (n.964-18134G>A)
c.1040+59G>A (n.1040+59G>A)
c.-157-1128G>A (n.-157-1128G>A)
n.1874+59G>A
c.-1015G>A (n.-1015G>A)
n.1185+59G>A
gnomAD v4
9g.114426153A>GCA2691374597WHRNc.890+58T>C (n.890+58T>C)
c.1166+58T>C (n.1166+58T>C)
n.972T>C
c.349+58T>C
c.17+58T>C (n.17+58T>C)
c.964-18135T>C (n.964-18135T>C)
c.1040+58T>C (n.1040+58T>C)
c.-157-1129T>C (n.-157-1129T>C)
n.1874+58T>C
c.-1016T>C (n.-1016T>C)
n.1185+58T>C
gnomAD v4
9g.114426153A>TCA2785657639WHRNc.890+58T>A (n.890+58T>A)
c.1166+58T>A (n.1166+58T>A)
n.972T>A
c.349+58T>A
c.17+58T>A (n.17+58T>A)
c.964-18135T>A (n.964-18135T>A)
c.1040+58T>A (n.1040+58T>A)
c.-157-1129T>A (n.-157-1129T>A)
n.1874+58T>A
c.-1016T>A (n.-1016T>A)
n.1185+58T>A
9g.114426154C>ACA2785657640WHRNc.890+57G>T (n.890+57G>T)
c.1166+57G>T (n.1166+57G>T)
n.971G>T
c.349+57G>T
c.17+57G>T (n.17+57G>T)
c.964-18136G>T (n.964-18136G>T)
c.1040+57G>T (n.1040+57G>T)
c.-157-1130G>T (n.-157-1130G>T)
n.1874+57G>T
c.-1017G>T (n.-1017G>T)
n.1185+57G>T
9g.114426154C>TCA2579442106WHRNc.890+57G>A (n.890+57G>A)
c.1166+57G>A (n.1166+57G>A)
n.971G>A
c.349+57G>A
c.17+57G>A (n.17+57G>A)
c.964-18136G>A (n.964-18136G>A)
c.1040+57G>A (n.1040+57G>A)
c.-157-1130G>A (n.-157-1130G>A)
n.1874+57G>A
c.-1017G>A (n.-1017G>A)
n.1185+57G>A
gnomAD v4
9g.114426157G>ACA2579442107WHRNc.890+54C>T (n.890+54C>T)
c.1166+54C>T (n.1166+54C>T)
n.968C>T
c.349+54C>T
c.17+54C>T (n.17+54C>T)
c.964-18139C>T (n.964-18139C>T)
c.1040+54C>T (n.1040+54C>T)
c.-157-1133C>T (n.-157-1133C>T)
n.1874+54C>T
c.-1020C>T (n.-1020C>T)
n.1185+54C>T
gnomAD v4
9g.114426157G>TCA2691374598WHRNc.890+54C>A (n.890+54C>A)
c.1166+54C>A (n.1166+54C>A)
n.968C>A
c.349+54C>A
c.17+54C>A (n.17+54C>A)
c.964-18139C>A (n.964-18139C>A)
c.1040+54C>A (n.1040+54C>A)
c.-157-1133C>A (n.-157-1133C>A)
n.1874+54C>A
c.-1020C>A (n.-1020C>A)
n.1185+54C>A
gnomAD v4
9g.114426158C>ACA2691374599WHRNc.890+53G>T (n.890+53G>T)
c.1166+53G>T (n.1166+53G>T)
n.967G>T
c.349+53G>T
c.17+53G>T (n.17+53G>T)
c.964-18140G>T (n.964-18140G>T)
c.1040+53G>T (n.1040+53G>T)
c.-157-1134G>T (n.-157-1134G>T)
n.1874+53G>T
c.-1021G>T (n.-1021G>T)
n.1185+53G>T
gnomAD v4
9g.114426158C>GCA2691374600WHRNc.890+53G>C (n.890+53G>C)
c.1166+53G>C (n.1166+53G>C)
n.967G>C
c.349+53G>C
c.17+53G>C (n.17+53G>C)
c.964-18140G>C (n.964-18140G>C)
c.1040+53G>C (n.1040+53G>C)
c.-157-1134G>C (n.-157-1134G>C)
n.1874+53G>C
c.-1021G>C (n.-1021G>C)
n.1185+53G>C
gnomAD v4
9g.114426160T>CCA2785657641WHRNc.890+51A>G (n.890+51A>G)
c.1166+51A>G (n.1166+51A>G)
n.965A>G
c.349+51A>G
c.17+51A>G (n.17+51A>G)
c.964-18142A>G (n.964-18142A>G)
c.1040+51A>G (n.1040+51A>G)
c.-157-1136A>G (n.-157-1136A>G)
n.1874+51A>G
c.-1023A>G (n.-1023A>G)
n.1185+51A>G
9g.114426163A=CA1873836004WHRNc.890+48T= (n.890+48T=)
c.1166+48T= (n.1166+48T=)
n.962T=
c.349+48T=
c.17+48T= (n.17+48T=)
c.964-18145T= (n.964-18145T=)
c.1040+48T= (n.1040+48T=)
c.-157-1139T= (n.-157-1139T=)
n.1874+48T=
c.-1026T= (n.-1026T=)
n.1185+48T=
9g.114426163A>GCA590134827WHRNc.890+48T>C (n.890+48T>C)
c.1166+48T>C (n.1166+48T>C)
n.962T>C
c.349+48T>C
c.17+48T>C (n.17+48T>C)
c.964-18145T>C (n.964-18145T>C)
c.1040+48T>C (n.1040+48T>C)
c.-157-1139T>C (n.-157-1139T>C)
n.1874+48T>C
c.-1026T>C (n.-1026T>C)
n.1185+48T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.114426167A=CA1873836005WHRNc.890+44T= (n.890+44T=)
c.1166+44T= (n.1166+44T=)
n.958T=
c.349+44T=
c.17+44T= (n.17+44T=)
c.964-18149T= (n.964-18149T=)
c.1040+44T= (n.1040+44T=)
c.-157-1143T= (n.-157-1143T=)
n.1874+44T=
c.-1030T= (n.-1030T=)
n.1185+44T=
9g.114426167A>GCA5206056WHRNc.890+44T>C (n.890+44T>C)
c.1166+44T>C (n.1166+44T>C)
n.958T>C
c.349+44T>C
c.17+44T>C (n.17+44T>C)
c.964-18149T>C (n.964-18149T>C)
c.1040+44T>C (n.1040+44T>C)
c.-157-1143T>C (n.-157-1143T>C)
n.1874+44T>C
c.-1030T>C (n.-1030T>C)
n.1185+44T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2
9g.114426168T>ACA5206057WHRNc.890+43A>T (n.890+43A>T)
c.1166+43A>T (n.1166+43A>T)
n.957A>T
c.349+43A>T
c.17+43A>T (n.17+43A>T)
c.964-18150A>T (n.964-18150A>T)
c.1040+43A>T (n.1040+43A>T)
c.-157-1144A>T (n.-157-1144A>T)
n.1874+43A>T
c.-1031A>T (n.-1031A>T)
n.1185+43A>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.114426168T>CCA858967097WHRNc.890+43A>G (n.890+43A>G)
c.1166+43A>G (n.1166+43A>G)
n.957A>G
c.349+43A>G
c.17+43A>G (n.17+43A>G)
c.964-18150A>G (n.964-18150A>G)
c.1040+43A>G (n.1040+43A>G)
c.-157-1144A>G (n.-157-1144A>G)
n.1874+43A>G
c.-1031A>G (n.-1031A>G)
n.1185+43A>G
dbSNP
9g.114426168T>GCA2580903690WHRNc.890+43A>C (n.890+43A>C)
c.1166+43A>C (n.1166+43A>C)
n.957A>C
c.349+43A>C
c.17+43A>C (n.17+43A>C)
c.964-18150A>C (n.964-18150A>C)
c.1040+43A>C (n.1040+43A>C)
c.-157-1144A>C (n.-157-1144A>C)
n.1874+43A>C
c.-1031A>C (n.-1031A>C)
n.1185+43A>C
9g.114426168T=CA1873836006WHRNc.890+43A= (n.890+43A=)
c.1166+43A= (n.1166+43A=)
n.957A=
c.349+43A=
c.17+43A= (n.17+43A=)
c.964-18150A= (n.964-18150A=)
c.1040+43A= (n.1040+43A=)
c.-157-1144A= (n.-157-1144A=)
n.1874+43A=
c.-1031A= (n.-1031A=)
n.1185+43A=
9g.114426169G>CCA198636485WHRNc.890+42C>G (n.890+42C>G)
c.1166+42C>G (n.1166+42C>G)
n.956C>G
c.349+42C>G
c.17+42C>G (n.17+42C>G)
c.964-18151C>G (n.964-18151C>G)
c.1040+42C>G (n.1040+42C>G)
c.-157-1145C>G (n.-157-1145C>G)
n.1874+42C>G
n.1185+42C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.114426169G=CA1873836007WHRNc.890+42C= (n.890+42C=)
c.1166+42C= (n.1166+42C=)
n.956C=
c.349+42C=
c.17+42C= (n.17+42C=)
c.964-18151C= (n.964-18151C=)
c.1040+42C= (n.1040+42C=)
c.-157-1145C= (n.-157-1145C=)
n.1874+42C=
n.1185+42C=
9g.114426171C=CA1873836008WHRNc.890+40G= (n.890+40G=)
c.1166+40G= (n.1166+40G=)
n.954G=
c.349+40G=
c.17+40G= (n.17+40G=)
c.964-18153G= (n.964-18153G=)
c.1040+40G= (n.1040+40G=)
c.-157-1147G= (n.-157-1147G=)
n.1874+40G=
n.1185+40G=
9g.114426171C>TCA198636490WHRNc.890+40G>A (n.890+40G>A)
c.1166+40G>A (n.1166+40G>A)
n.954G>A
c.349+40G>A
c.17+40G>A (n.17+40G>A)
c.964-18153G>A (n.964-18153G>A)
c.1040+40G>A (n.1040+40G>A)
c.-157-1147G>A (n.-157-1147G>A)
n.1874+40G>A
n.1185+40G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.114426172C=CA1873836009WHRNc.890+39G= (n.890+39G=)
c.1166+39G= (n.1166+39G=)
n.953G=
c.349+39G=
c.17+39G= (n.17+39G=)
c.964-18154G= (n.964-18154G=)
c.1040+39G= (n.1040+39G=)
c.-157-1148G= (n.-157-1148G=)
n.1874+39G=
n.1185+39G=
9g.114426172C>TCA590134830WHRNc.890+39G>A (n.890+39G>A)
c.1166+39G>A (n.1166+39G>A)
n.953G>A
c.349+39G>A
c.17+39G>A (n.17+39G>A)
c.964-18154G>A (n.964-18154G>A)
c.1040+39G>A (n.1040+39G>A)
c.-157-1148G>A (n.-157-1148G>A)
n.1874+39G>A
n.1185+39G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.114426173C>ACA2522382403WHRNc.890+38G>T (n.890+38G>T)
c.1166+38G>T (n.1166+38G>T)
n.952G>T
c.349+38G>T
c.17+38G>T (n.17+38G>T)
c.964-18155G>T (n.964-18155G>T)
c.1040+38G>T (n.1040+38G>T)
c.-157-1149G>T (n.-157-1149G>T)
n.1874+38G>T
n.1185+38G>T
9g.114426173C=CA1873836010WHRNc.890+38G= (n.890+38G=)
c.1166+38G= (n.1166+38G=)
n.952G=
c.349+38G=
c.17+38G= (n.17+38G=)
c.964-18155G= (n.964-18155G=)
c.1040+38G= (n.1040+38G=)
c.-157-1149G= (n.-157-1149G=)
n.1874+38G=
n.1185+38G=
9g.114426173C>GCA2691374601WHRNc.890+38G>C (n.890+38G>C)
c.1166+38G>C (n.1166+38G>C)
n.952G>C
c.349+38G>C
c.17+38G>C (n.17+38G>C)
c.964-18155G>C (n.964-18155G>C)
c.1040+38G>C (n.1040+38G>C)
c.-157-1149G>C (n.-157-1149G>C)
n.1874+38G>C
n.1185+38G>C
gnomAD v4
9g.114426173C>TCA590134832WHRNc.890+38G>A (n.890+38G>A)
c.1166+38G>A (n.1166+38G>A)
n.952G>A
c.349+38G>A
c.17+38G>A (n.17+38G>A)
c.964-18155G>A (n.964-18155G>A)
c.1040+38G>A (n.1040+38G>A)
c.-157-1149G>A (n.-157-1149G>A)
n.1874+38G>A
n.1185+38G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.114426175G>CCA2691374602WHRNc.890+36C>G (n.890+36C>G)
c.1166+36C>G (n.1166+36C>G)
n.950C>G
c.349+36C>G
c.17+36C>G (n.17+36C>G)
c.964-18157C>G (n.964-18157C>G)
c.1040+36C>G (n.1040+36C>G)
c.-157-1151C>G (n.-157-1151C>G)
n.1874+36C>G
n.1185+36C>G
gnomAD v4
9g.114426178delCA466779132WHRNc.890+36del (n.890+36del)
c.1166+36del (n.1166+36del)
n.950del
c.349+36del
c.17+36del (n.17+36del)
c.964-18157del (n.964-18157del)
c.1040+36del (n.1040+36del)
c.-157-1151del (n.-157-1151del)
n.1874+36del
n.1185+36del
9g.114426176G>ACA590134833WHRNc.890+35C>T (n.890+35C>T)
c.1166+35C>T (n.1166+35C>T)
n.949C>T
c.349+35C>T
c.17+35C>T (n.17+35C>T)
c.964-18158C>T (n.964-18158C>T)
c.1040+35C>T (n.1040+35C>T)
c.-157-1152C>T (n.-157-1152C>T)
n.1874+35C>T
n.1185+35C>T
dbSNP gnomAD v2
9g.114426176G=CA1873836011WHRNc.890+35C= (n.890+35C=)
c.1166+35C= (n.1166+35C=)
n.949C=
c.349+35C=
c.17+35C= (n.17+35C=)
c.964-18158C= (n.964-18158C=)
c.1040+35C= (n.1040+35C=)
c.-157-1152C= (n.-157-1152C=)
n.1874+35C=
n.1185+35C=
9g.114426178G>TCA2691374603WHRNc.890+33C>A (n.890+33C>A)
c.1166+33C>A (n.1166+33C>A)
n.947C>A
c.349+33C>A
c.17+33C>A (n.17+33C>A)
c.964-18160C>A (n.964-18160C>A)
c.1040+33C>A (n.1040+33C>A)
c.-157-1154C>A (n.-157-1154C>A)
n.1874+33C>A
n.1185+33C>A
gnomAD v4
9g.114426180C>ACA590134837WHRNc.890+31G>T (n.890+31G>T)
c.1166+31G>T (n.1166+31G>T)
n.945G>T
c.349+31G>T
c.17+31G>T (n.17+31G>T)
c.964-18162G>T (n.964-18162G>T)
c.1040+31G>T (n.1040+31G>T)
c.-157-1156G>T (n.-157-1156G>T)
n.1874+31G>T
n.1185+31G>T
dbSNP gnomAD v2
9g.114426180C=CA1873836012WHRNc.890+31G= (n.890+31G=)
c.1166+31G= (n.1166+31G=)
n.945G=
c.349+31G=
c.17+31G= (n.17+31G=)
c.964-18162G= (n.964-18162G=)
c.1040+31G= (n.1040+31G=)
c.-157-1156G= (n.-157-1156G=)
n.1874+31G=
n.1185+31G=
9g.114426180C>GCA590134835WHRNc.890+31G>C (n.890+31G>C)
c.1166+31G>C (n.1166+31G>C)
n.945G>C
c.349+31G>C
c.17+31G>C (n.17+31G>C)
c.964-18162G>C (n.964-18162G>C)
c.1040+31G>C (n.1040+31G>C)
c.-157-1156G>C (n.-157-1156G>C)
n.1874+31G>C
n.1185+31G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.114426182G>ACA590134838WHRNc.890+29C>T (n.890+29C>T)
c.1166+29C>T (n.1166+29C>T)
n.943C>T
c.349+29C>T
c.17+29C>T (n.17+29C>T)
c.964-18164C>T (n.964-18164C>T)
c.1040+29C>T (n.1040+29C>T)
c.-157-1158C>T (n.-157-1158C>T)
n.1874+29C>T
n.1185+29C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.114426182G=CA1873836013WHRNc.890+29C= (n.890+29C=)
c.1166+29C= (n.1166+29C=)
n.943C=
c.349+29C=
c.17+29C= (n.17+29C=)
c.964-18164C= (n.964-18164C=)
c.1040+29C= (n.1040+29C=)
c.-157-1158C= (n.-157-1158C=)
n.1874+29C=
n.1185+29C=
9g.114426183G>CCA1873836014WHRNc.890+28C>G (n.890+28C>G)
c.1166+28C>G (n.1166+28C>G)
n.942C>G
c.349+28C>G
c.17+28C>G (n.17+28C>G)
c.964-18165C>G (n.964-18165C>G)
c.1040+28C>G (n.1040+28C>G)
c.-157-1159C>G (n.-157-1159C>G)
n.1874+28C>G
n.1185+28C>G
dbSNP
9g.114426183G=CA1873836015WHRNc.890+28C= (n.890+28C=)
c.1166+28C= (n.1166+28C=)
n.942C=
c.349+28C=
c.17+28C= (n.17+28C=)
c.964-18165C= (n.964-18165C=)
c.1040+28C= (n.1040+28C=)
c.-157-1159C= (n.-157-1159C=)
n.1874+28C=
n.1185+28C=
9g.114426183G>TCA590134840WHRNc.890+28C>A (n.890+28C>A)
c.1166+28C>A (n.1166+28C>A)
n.942C>A
c.349+28C>A
c.17+28C>A (n.17+28C>A)
c.964-18165C>A (n.964-18165C>A)
c.1040+28C>A (n.1040+28C>A)
c.-157-1159C>A (n.-157-1159C>A)
n.1874+28C>A
n.1185+28C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.114426185G=CA1873836016WHRNc.890+26C= (n.890+26C=)
c.1166+26C= (n.1166+26C=)
n.940C=
c.349+26C=
c.17+26C= (n.17+26C=)
c.964-18167C= (n.964-18167C=)
c.1040+26C= (n.1040+26C=)
c.-157-1161C= (n.-157-1161C=)
n.1874+26C=
n.1185+26C=
9g.114426185G>TCA1873836017WHRNc.890+26C>A (n.890+26C>A)
c.1166+26C>A (n.1166+26C>A)
n.940C>A
c.349+26C>A
c.17+26C>A (n.17+26C>A)
c.964-18167C>A (n.964-18167C>A)
c.1040+26C>A (n.1040+26C>A)
c.-157-1161C>A (n.-157-1161C>A)
n.1874+26C>A
n.1185+26C>A
dbSNP gnomAD v4
9g.114426187T>CCA5206058WHRNc.890+24A>G (n.890+24A>G)
c.1166+24A>G (n.1166+24A>G)
n.938A>G
c.349+24A>G
c.17+24A>G (n.17+24A>G)
c.964-18169A>G (n.964-18169A>G)
c.1040+24A>G (n.1040+24A>G)
c.-157-1163A>G (n.-157-1163A>G)
n.1874+24A>G
n.1185+24A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2
9g.114426187T>GCA1873836019WHRNc.890+24A>C (n.890+24A>C)
c.1166+24A>C (n.1166+24A>C)
n.938A>C
c.349+24A>C
c.17+24A>C (n.17+24A>C)
c.964-18169A>C (n.964-18169A>C)
c.1040+24A>C (n.1040+24A>C)
c.-157-1163A>C (n.-157-1163A>C)
n.1874+24A>C
n.1185+24A>C
dbSNP
9g.114426187T=CA1873836018WHRNc.890+24A= (n.890+24A=)
c.1166+24A= (n.1166+24A=)
n.938A=
c.349+24A=
c.17+24A= (n.17+24A=)
c.964-18169A= (n.964-18169A=)
c.1040+24A= (n.1040+24A=)
c.-157-1163A= (n.-157-1163A=)
n.1874+24A=
n.1185+24A=
9g.114426188T>CCA5206059WHRNc.890+23A>G (n.890+23A>G)
c.1166+23A>G (n.1166+23A>G)
n.937A>G
c.349+23A>G
c.17+23A>G (n.17+23A>G)
c.964-18170A>G (n.964-18170A>G)
c.1040+23A>G (n.1040+23A>G)
c.-157-1164A>G (n.-157-1164A>G)
n.1874+23A>G
n.1185+23A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.114426188T=CA1873836020WHRNc.890+23A= (n.890+23A=)
c.1166+23A= (n.1166+23A=)
n.937A=
c.349+23A=
c.17+23A= (n.17+23A=)
c.964-18170A= (n.964-18170A=)
c.1040+23A= (n.1040+23A=)
c.-157-1164A= (n.-157-1164A=)
n.1874+23A=
n.1185+23A=
9g.114426189G>ACA2579442108WHRNc.890+22C>T (n.890+22C>T)
c.1166+22C>T (n.1166+22C>T)
n.936C>T
c.349+22C>T
c.17+22C>T (n.17+22C>T)
c.964-18171C>T (n.964-18171C>T)
c.1040+22C>T (n.1040+22C>T)
c.-157-1165C>T (n.-157-1165C>T)
n.1874+22C>T
n.1185+22C>T
dbSNP gnomAD v4
9g.114426189G>CCA2691374604WHRNc.890+22C>G (n.890+22C>G)
c.1166+22C>G (n.1166+22C>G)
n.936C>G
c.349+22C>G
c.17+22C>G (n.17+22C>G)
c.964-18171C>G (n.964-18171C>G)
c.1040+22C>G (n.1040+22C>G)
c.-157-1165C>G (n.-157-1165C>G)
n.1874+22C>G
n.1185+22C>G
gnomAD v4
9g.114426190G>TCA2691374605WHRNc.890+21C>A (n.890+21C>A)
c.1166+21C>A (n.1166+21C>A)
n.935C>A
c.349+21C>A
c.17+21C>A (n.17+21C>A)
c.964-18172C>A (n.964-18172C>A)
c.1040+21C>A (n.1040+21C>A)
c.-157-1166C>A (n.-157-1166C>A)
n.1874+21C>A
n.1185+21C>A
gnomAD v4
9g.114426191A=CA1873836021WHRNc.890+20T= (n.890+20T=)
c.1166+20T= (n.1166+20T=)
n.934T=
c.349+20T=
c.17+20T= (n.17+20T=)
c.964-18173T= (n.964-18173T=)
c.1040+20T= (n.1040+20T=)
c.-157-1167T= (n.-157-1167T=)
n.1874+20T=
n.1185+20T=
9g.114426191A>GCA590134841WHRNc.890+20T>C (n.890+20T>C)
c.1166+20T>C (n.1166+20T>C)
n.934T>C
c.349+20T>C
c.17+20T>C (n.17+20T>C)
c.964-18173T>C (n.964-18173T>C)
c.1040+20T>C (n.1040+20T>C)
c.-157-1167T>C (n.-157-1167T>C)
n.1874+20T>C
n.1185+20T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.114426192G>ACA2691374606WHRNc.890+19C>T (n.890+19C>T)
c.1166+19C>T (n.1166+19C>T)
n.933C>T
c.349+19C>T
c.17+19C>T (n.17+19C>T)
c.964-18174C>T (n.964-18174C>T)
c.1040+19C>T (n.1040+19C>T)
c.-157-1168C>T (n.-157-1168C>T)
n.1874+19C>T
n.1185+19C>T
gnomAD v4
9g.114426193C>ACA2785657642WHRNc.890+18G>T (n.890+18G>T)
c.1166+18G>T (n.1166+18G>T)
n.932G>T
c.349+18G>T
c.17+18G>T (n.17+18G>T)
c.964-18175G>T (n.964-18175G>T)
c.1040+18G>T (n.1040+18G>T)
c.-157-1169G>T (n.-157-1169G>T)
n.1874+18G>T
n.1185+18G>T
9g.114426193C=CA1873836022WHRNc.890+18G= (n.890+18G=)
c.1166+18G= (n.1166+18G=)
n.932G=
c.349+18G=
c.17+18G= (n.17+18G=)
c.964-18175G= (n.964-18175G=)
c.1040+18G= (n.1040+18G=)
c.-157-1169G= (n.-157-1169G=)
n.1874+18G=
n.1185+18G=
9g.114426193C>GCA198636515WHRNc.890+18G>C (n.890+18G>C)
c.1166+18G>C (n.1166+18G>C)
n.932G>C
c.349+18G>C
c.17+18G>C (n.17+18G>C)
c.964-18175G>C (n.964-18175G>C)
c.1040+18G>C (n.1040+18G>C)
c.-157-1169G>C (n.-157-1169G>C)
n.1874+18G>C
n.1185+18G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.114426193C>TCA290581WHRNc.890+18G>A (n.890+18G>A)
c.1166+18G>A (n.1166+18G>A)
n.932G>A
c.349+18G>A
c.17+18G>A (n.17+18G>A)
c.964-18175G>A (n.964-18175G>A)
c.1040+18G>A (n.1040+18G>A)
c.-157-1169G>A (n.-157-1169G>A)
n.1874+18G>A
n.1185+18G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.114426194G>ACA5206060WHRNc.890+17C>T (n.890+17C>T)
c.1166+17C>T (n.1166+17C>T)
n.931C>T
c.349+17C>T
c.17+17C>T (n.17+17C>T)
c.964-18176C>T (n.964-18176C>T)
c.1040+17C>T (n.1040+17C>T)
c.-157-1170C>T (n.-157-1170C>T)
n.1874+17C>T
n.1185+17C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.114426194G=CA1873836023WHRNc.890+17C= (n.890+17C=)
c.1166+17C= (n.1166+17C=)
n.931C=
c.349+17C=
c.17+17C= (n.17+17C=)
c.964-18176C= (n.964-18176C=)
c.1040+17C= (n.1040+17C=)
c.-157-1170C= (n.-157-1170C=)
n.1874+17C=
n.1185+17C=
9g.114426194G>TCA2691374607WHRNc.890+17C>A (n.890+17C>A)
c.1166+17C>A (n.1166+17C>A)
n.931C>A
c.349+17C>A
c.17+17C>A (n.17+17C>A)
c.964-18176C>A (n.964-18176C>A)
c.1040+17C>A (n.1040+17C>A)
c.-157-1170C>A (n.-157-1170C>A)
n.1874+17C>A
n.1185+17C>A
gnomAD v4
9g.114426195A=CA1873836024WHRNc.890+16T= (n.890+16T=)
c.1166+16T= (n.1166+16T=)
n.930T=
c.349+16T=
c.17+16T= (n.17+16T=)
c.964-18177T= (n.964-18177T=)
c.1040+16T= (n.1040+16T=)
c.-157-1171T= (n.-157-1171T=)
n.1874+16T=
n.1185+16T=
9g.114426195A>CCA5206061WHRNc.890+16T>G (n.890+16T>G)
c.1166+16T>G (n.1166+16T>G)
n.930T>G
c.349+16T>G
c.17+16T>G (n.17+16T>G)
c.964-18177T>G (n.964-18177T>G)
c.1040+16T>G (n.1040+16T>G)
c.-157-1171T>G (n.-157-1171T>G)
n.1874+16T>G
n.1185+16T>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.114426199G>CCA5206062WHRNc.890+12C>G (n.890+12C>G)
c.1166+12C>G (n.1166+12C>G)
n.926C>G
c.349+12C>G
c.17+12C>G (n.17+12C>G)
c.964-18181C>G (n.964-18181C>G)
c.1040+12C>G (n.1040+12C>G)
c.-157-1175C>G (n.-157-1175C>G)
n.1874+12C>G
n.1185+12C>G
dbSNP ExAC
9g.114426199G=CA1873836025WHRNc.890+12C= (n.890+12C=)
c.1166+12C= (n.1166+12C=)
n.926C=
c.349+12C=
c.17+12C= (n.17+12C=)
c.964-18181C= (n.964-18181C=)
c.1040+12C= (n.1040+12C=)
c.-157-1175C= (n.-157-1175C=)
n.1874+12C=
n.1185+12C=
9g.114426200A>GCA2691374608WHRNc.890+11T>C (n.890+11T>C)
c.1166+11T>C (n.1166+11T>C)
n.925T>C
c.349+11T>C
c.17+11T>C (n.17+11T>C)
c.964-18182T>C (n.964-18182T>C)
c.1040+11T>C (n.1040+11T>C)
c.-157-1176T>C (n.-157-1176T>C)
n.1874+11T>C
n.1185+11T>C
gnomAD v4
9g.114426200A>TCA2579442109WHRNc.890+11T>A (n.890+11T>A)
c.1166+11T>A (n.1166+11T>A)
n.925T>A
c.349+11T>A
c.17+11T>A (n.17+11T>A)
c.964-18182T>A (n.964-18182T>A)
c.1040+11T>A (n.1040+11T>A)
c.-157-1176T>A (n.-157-1176T>A)
n.1874+11T>A
n.1185+11T>A
gnomAD v4
9g.114426202T>CCA2579442110WHRNc.890+9A>G (n.890+9A>G)
c.1166+9A>G (n.1166+9A>G)
n.923A>G
c.349+9A>G
c.17+9A>G (n.17+9A>G)
c.964-18184A>G (n.964-18184A>G)
c.1040+9A>G (n.1040+9A>G)
c.-157-1178A>G (n.-157-1178A>G)
n.1874+9A>G
n.1185+9A>G
9g.114426203G>ACA2691374609WHRNc.890+8C>T (n.890+8C>T)
c.1166+8C>T (n.1166+8C>T)
n.922C>T
c.349+8C>T
c.17+8C>T (n.17+8C>T)
c.964-18185C>T (n.964-18185C>T)
c.1040+8C>T (n.1040+8C>T)
c.-157-1179C>T (n.-157-1179C>T)
n.1874+8C>T
n.1185+8C>T
gnomAD v4
9g.114426204G>ACA198636521WHRNc.890+7C>T (n.890+7C>T)
c.1166+7C>T (n.1166+7C>T)
n.921C>T
c.349+7C>T
c.17+7C>T (n.17+7C>T)
c.964-18186C>T (n.964-18186C>T)
c.1040+7C>T (n.1040+7C>T)
c.-157-1180C>T (n.-157-1180C>T)
n.1874+7C>T
n.1185+7C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.114426204G=CA1873836026WHRNc.890+7C= (n.890+7C=)
c.1166+7C= (n.1166+7C=)
n.921C=
c.349+7C=
c.17+7C= (n.17+7C=)
c.964-18186C= (n.964-18186C=)
c.1040+7C= (n.1040+7C=)
c.-157-1180C= (n.-157-1180C=)
n.1874+7C=
n.1185+7C=
9g.114426205C>TCA2579442111WHRNc.890+6G>A (n.890+6G>A)
c.1166+6G>A (n.1166+6G>A)
n.920G>A
c.349+6G>A
c.17+6G>A (n.17+6G>A)
c.964-18187G>A (n.964-18187G>A)
c.1040+6G>A (n.1040+6G>A)
c.-157-1181G>A (n.-157-1181G>A)
n.1874+6G>A
n.1185+6G>A
gnomAD v4
9g.114426206C>ACA2546792585WHRNc.890+5G>T (n.890+5G>T)
c.1166+5G>T (n.1166+5G>T)
n.919G>T
c.349+5G>T
c.17+5G>T (n.17+5G>T)
c.964-18188G>T (n.964-18188G>T)
c.1040+5G>T (n.1040+5G>T)
c.-157-1182G>T (n.-157-1182G>T)
n.1874+5G>T
n.1185+5G>T
9g.114426208G>ACA1873836028WHRNc.890+3C>T (n.890+3C>T)
c.1166+3C>T (n.1166+3C>T)
n.917C>T
c.349+3C>T
c.17+3C>T (n.17+3C>T)
c.964-18190C>T (n.964-18190C>T)
c.1040+3C>T (n.1040+3C>T)
c.-157-1184C>T (n.-157-1184C>T)
n.1874+3C>T
n.1185+3C>T
dbSNP
9g.114426208G=CA1873836027WHRNc.890+3C= (n.890+3C=)
c.1166+3C= (n.1166+3C=)
n.917C=
c.349+3C=
c.17+3C= (n.17+3C=)
c.964-18190C= (n.964-18190C=)
c.1040+3C= (n.1040+3C=)
c.-157-1184C= (n.-157-1184C=)
n.1874+3C=
n.1185+3C=
9g.114426209A=CA1873836029WHRNc.890+2T= (n.890+2T=)
c.1166+2T= (n.1166+2T=)
n.916T=
c.349+2T=
c.17+2T= (n.17+2T=)
c.964-18191T= (n.964-18191T=)
c.1040+2T= (n.1040+2T=)
c.-157-1185T= (n.-157-1185T=)
n.1874+2T=
n.1185+2T=
9g.114426209A>CCA374609697WHRNc.890+2T>G (n.890+2T>G)
c.1166+2T>G (n.1166+2T>G)
n.916T>G
c.349+2T>G
c.17+2T>G (n.17+2T>G)
c.964-18191T>G (n.964-18191T>G)
c.1040+2T>G (n.1040+2T>G)
c.-157-1185T>G (n.-157-1185T>G)
n.1874+2T>G
n.1185+2T>G
dbSNP gnomAD v4
9g.114426209A>GCA374609700WHRNc.890+2T>C (n.890+2T>C)
c.1166+2T>C (n.1166+2T>C)
n.916T>C
c.349+2T>C
c.17+2T>C (n.17+2T>C)
c.964-18191T>C (n.964-18191T>C)
c.1040+2T>C (n.1040+2T>C)
c.-157-1185T>C (n.-157-1185T>C)
n.1874+2T>C
n.1185+2T>C
9g.114426209A>TCA374609702WHRNc.890+2T>A (n.890+2T>A)
c.1166+2T>A (n.1166+2T>A)
n.916T>A
c.349+2T>A
c.17+2T>A (n.17+2T>A)
c.964-18191T>A (n.964-18191T>A)
c.1040+2T>A (n.1040+2T>A)
c.-157-1185T>A (n.-157-1185T>A)
n.1874+2T>A
n.1185+2T>A
9g.114426210C>ACA374609705WHRNc.890+1G>T (n.890+1G>T)
c.1166+1G>T (n.1166+1G>T)
n.915G>T
c.349+1G>T
c.17+1G>T (n.17+1G>T)
c.964-18192G>T (n.964-18192G>T)
c.1040+1G>T (n.1040+1G>T)
c.-157-1186G>T (n.-157-1186G>T)
n.1874+1G>T
n.1185+1G>T
9g.114426210C>GCA374609707WHRNc.890+1G>C (n.890+1G>C)
c.1166+1G>C (n.1166+1G>C)
n.915G>C
c.349+1G>C
c.17+1G>C (n.17+1G>C)
c.964-18192G>C (n.964-18192G>C)
c.1040+1G>C (n.1040+1G>C)
c.-157-1186G>C (n.-157-1186G>C)
n.1874+1G>C
n.1185+1G>C
9g.114426210C>TCA374609709WHRNc.890+1G>A (n.890+1G>A)
c.1166+1G>A (n.1166+1G>A)
n.915G>A
c.349+1G>A
c.17+1G>A (n.17+1G>A)
c.964-18192G>A (n.964-18192G>A)
c.1040+1G>A (n.1040+1G>A)
c.-157-1186G>A (n.-157-1186G>A)
n.1874+1G>A
n.1185+1G>A
9g.114426211_114426225dupCA2691374610WHRNc.877_890+1dup
c.1153_1166+1dup
n.901_915dup
c.336_349+1dup
c.4_17+1dup
c.964-18206_964-18192dup (n.964-18206_964-18192dup)
c.1027_1040+1dup
c.-157-1200_-157-1186dup (n.-157-1200_-157-1186dup)
n.1861_1874+1dup
n.1172_1185+1dup
gnomAD v4
9g.114426211C>ACA5206063WHRNc.890G>T (p.Gly297Val)
c.1166G>T (p.Gly389Val)
n.914G>T
c.349G>T
c.17G>T (p.Gly6Val)
c.964-18193G>T (n.964-18193G>T)
c.1040G>T (p.Gly347Val)
c.-157-1187G>T (n.-157-1187G>T)
n.1874G>T
n.1185G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.114426211C=CA1873836030WHRNc.890G= (p.Gly297=)
c.1166G= (p.Gly389=)
n.914G=
c.349G=
c.17G= (p.Gly6=)
c.964-18193G= (n.964-18193G=)
c.1040G= (p.Gly347=)
c.-157-1187G= (n.-157-1187G=)
n.1874G=
n.1185G=
9g.114426211C>GCA374609715WHRNc.890G>C (p.Gly297Ala)
c.1166G>C (p.Gly389Ala)
n.914G>C
c.349G>C
c.17G>C (p.Gly6Ala)
c.964-18193G>C (n.964-18193G>C)
c.1040G>C (p.Gly347Ala)
c.-157-1187G>C (n.-157-1187G>C)
n.1874G>C
n.1185G>C
9g.114426211C>TCA5206064WHRNc.890G>A (p.Gly297Glu)
c.1166G>A (p.Gly389Glu)
n.914G>A
c.349G>A
c.17G>A (p.Gly6Glu)
c.964-18193G>A (n.964-18193G>A)
c.1040G>A (p.Gly347Glu)
c.-157-1187G>A (n.-157-1187G>A)
n.1874G>A
n.1185G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.114426212C>ACA374609718WHRNc.889G>T (p.Gly297Trp)
c.1165G>T (p.Gly389Trp)
n.913G>T
c.348G>T
c.16G>T (p.Gly6Trp)
c.964-18194G>T (n.964-18194G>T)
c.1039G>T (p.Gly347Trp)
c.-157-1188G>T (n.-157-1188G>T)
n.1873G>T
n.1184G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.114426212C>GCA374609720WHRNc.889G>C (p.Gly297Arg)
c.1165G>C (p.Gly389Arg)
n.913G>C
c.348G>C
c.16G>C (p.Gly6Arg)
c.964-18194G>C (n.964-18194G>C)
c.1039G>C (p.Gly347Arg)
c.-157-1188G>C (n.-157-1188G>C)
n.1873G>C
n.1184G>C
9g.114426212C>TCA374609722WHRNc.889G>A (p.Gly297Arg)
c.1165G>A (p.Gly389Arg)
n.913G>A
c.348G>A
c.16G>A (p.Gly6Arg)
c.964-18194G>A (n.964-18194G>A)
c.1039G>A (p.Gly347Arg)
c.-157-1188G>A (n.-157-1188G>A)
n.1873G>A
n.1184G>A
9g.114426213T>ACA466779133WHRNc.888A>T (p.Ala296=)
c.1164A>T (p.Ala388=)
n.912A>T
c.347A>T
c.15A>T (p.Ala5=)
c.964-18195A>T (n.964-18195A>T)
c.1038A>T (p.Ala346=)
c.-157-1189A>T (n.-157-1189A>T)
n.1872A>T
n.1183A>T
9g.114426213T>CCA466779134WHRNc.888A>G (p.Ala296=)
c.1164A>G (p.Ala388=)
n.912A>G
c.347A>G
c.15A>G (p.Ala5=)
c.964-18195A>G (n.964-18195A>G)
c.1038A>G (p.Ala346=)
c.-157-1189A>G (n.-157-1189A>G)
n.1872A>G
n.1183A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.114426213T>GCA466779135WHRNc.888A>C (p.Ala296=)
c.1164A>C (p.Ala388=)
n.912A>C
c.347A>C
c.15A>C (p.Ala5=)
c.964-18195A>C (n.964-18195A>C)
c.1038A>C (p.Ala346=)
c.-157-1189A>C (n.-157-1189A>C)
n.1872A>C
n.1183A>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.114426213T=CA1873836031WHRNc.888A= (p.Ala296=)
c.1164A= (p.Ala388=)
n.912A=
c.347A=
c.15A= (p.Ala5=)
c.964-18195A= (n.964-18195A=)
c.1038A= (p.Ala346=)
c.-157-1189A= (n.-157-1189A=)
n.1872A=
n.1183A=

Number of alleles fetched